UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421726G>A | CA857728564 | ALDOB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421726G>C | CA2691006369 | ALDOB | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421726G= | CA1868275454 | ALDOB | c.*83C= (n.*83C=) c.*190C= (n.*190C=) | |
| 9 | g.101421726G>T | CA2691006368 | ALDOB | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421727A= | CA1868275457 | ALDOB | c.*82T= (n.*82T=) c.*189T= (n.*189T=) | |
| 9 | g.101421727A>C | CA1868275459 | ALDOB | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421727A>G | CA2691006370 | ALDOB | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421727A>T | CA1868275460 | ALDOB | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421729T>C | CA2691006371 | ALDOB | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421730T>A | CA2691006372 | ALDOB | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421730T>C | CA2691006373 | ALDOB | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421730T>G | CA2691006374 | ALDOB | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421732C>T | CA2785321754 | ALDOB | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) | |
| 9 | g.101421733C>A | CA2691006375 | ALDOB | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421733C= | CA1868275462 | ALDOB | c.*76G= (n.*76G=) c.*183G= (n.*183G=) | |
| 9 | g.101421733C>T | CA196955753 | ALDOB | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421734A= | CA1868275464 | ALDOB | c.*75T= (n.*75T=) c.*182T= (n.*182T=) | |
| 9 | g.101421734A>G | CA857728572 | ALDOB | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421734A>T | CA2691006376 | ALDOB | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421735G>A | CA2579403589 | ALDOB | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 9 | g.101421735G>T | CA2691006377 | ALDOB | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421736G>T | CA2579403590 | ALDOB | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421737A>C | CA2691006378 | ALDOB | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421738T>C | CA1868275467 | ALDOB | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421738T>G | CA2691006379 | ALDOB | c.*71A>C (n.*71A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421738T= | CA1868275465 | ALDOB | c.*71A= (n.*71A=) c.*178A= (n.*178A=) | |
| 9 | g.101421740G>A | CA5161365 | ALDOB | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421740G>C | CA5161366 | ALDOB | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421740G= | CA1630847911 | ALDOB | c.*69C= (n.*69C=) c.*176C= (n.*176C=) | |
| 9 | g.101421740G>T | CA2580890311 | ALDOB | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421740_101421741insA | CA653204424 | ALDOB | c.*68_*69insT (n.*68_*69insT) c.*175_*176insT (n.*175_*176insT) | |
| 9 | g.101421741G>A | CA5161367 | ALDOB | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421741G= | CA1868275475 | ALDOB | c.*68C= (n.*68C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| 9 | g.101421742A>G | CA2691006380 | ALDOB | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421742A>T | CA2691006381 | ALDOB | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421743G>T | CA2785321757 | ALDOB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 9 | g.101421744G>A | CA5161368 | ALDOB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421744G= | CA1868275478 | ALDOB | c.*65C= (n.*65C=) c.*172C= (n.*172C=) | |
| 9 | g.101421744G>T | CA2691006382 | ALDOB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421745A>G | CA653204426 | ALDOB | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.101421748del | CA2691006383 | ALDOB | c.*64del (n.*64del) c.*171del (n.*171del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421748A>G | CA2579403591 | ALDOB | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421748A>T | CA2691006384 | ALDOB | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421749G>A | CA857728583 | ALDOB | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421749G>C | CA2691006385 | ALDOB | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421749G= | CA1868275482 | ALDOB | c.*60C= (n.*60C=) c.*167C= (n.*167C=) | |
| 9 | g.101421750T>C | CA196955764 | ALDOB | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421750T= | CA1868275485 | ALDOB | c.*59A= (n.*59A=) c.*166A= (n.*166A=) | |
| 9 | g.101421751T>C | CA2691006387 | ALDOB | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421752G>A | CA2691006388 | ALDOB | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421752G>C | CA2691006390 | ALDOB | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421752G>T | CA2691006389 | ALDOB | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421753C>T | CA653204427 | ALDOB | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101421754T>C | CA653204429 | ALDOB | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.101421755C>A | CA2691006391 | ALDOB | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421755C= | CA1868275487 | ALDOB | c.*54G= (n.*54G=) c.*161G= (n.*161G=) | |
| 9 | g.101421755C>G | CA2691006392 | ALDOB | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421755C>T | CA5161369 | ALDOB | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421756C= | CA1868275489 | ALDOB | c.*53G= (n.*53G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 9 | g.101421756C>T | CA5161370 | ALDOB | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421761C>T | CA2691006393 | ALDOB | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421762A= | CA1868275493 | ALDOB | c.*47T= (n.*47T=) c.*154T= (n.*154T=) | |
| 9 | g.101421762A>G | CA1868275495 | ALDOB | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421762A>T | CA1868275496 | ALDOB | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421763G>T | CA2691006394 | ALDOB | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421765C>G | CA2579403592 | ALDOB | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421767T>A | CA2691006395 | ALDOB | c.*42A>T (n.*42A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421767T>C | CA1868275498 | ALDOB | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421767T= | CA1868275497 | ALDOB | c.*42A= (n.*42A=) c.*149A= (n.*149A=) | |
| 9 | g.101421768C>A | CA2691006396 | ALDOB | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421768C= | CA1868275501 | ALDOB | c.*41G= (n.*41G=) c.*148G= (n.*148G=) | |
| 9 | g.101421768C>G | CA5161372 | ALDOB | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421768C>T | CA5161371 | ALDOB | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421769C= | CA1868275503 | ALDOB | c.*40G= (n.*40G=) c.*147G= (n.*147G=) | |
| 9 | g.101421769C>T | CA5161373 | ALDOB | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421770T>C | CA5161374 | ALDOB | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421770T= | CA1868275505 | ALDOB | c.*39A= (n.*39A=) c.*146A= (n.*146A=) | |
| 9 | g.101421771A= | CA1868275508 | ALDOB | c.*38T= (n.*38T=) c.*145T= (n.*145T=) | |
| 9 | g.101421771A>G | CA196955779 | ALDOB | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421773T>C | CA2691006397 | ALDOB | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421774A= | CA1868275511 | ALDOB | c.*35T= (n.*35T=) c.*142T= (n.*142T=) | |
| 9 | g.101421774A>G | CA589815515 | ALDOB | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421775G>A | CA2691006399 | ALDOB | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421775G>C | CA1868275514 | ALDOB | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421775G= | CA1868275513 | ALDOB | c.*34C= (n.*34C=) c.*141C= (n.*141C=) | |
| 9 | g.101421775G>T | CA2691006400 | ALDOB | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421776A>G | CA653204430 | ALDOB | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) | COSMIC |
| 9 | g.101421776A>T | CA2579403593 | ALDOB | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) | |
| 9 | g.101421777del | CA2785321759 | ALDOB | c.*33del (n.*33del) c.*140del (n.*140del) | |
| 9 | g.101421777A= | CA1868275517 | ALDOB | c.*32T= (n.*32T=) c.*139T= (n.*139T=) | |
| 9 | g.101421777A>G | CA589815516 | ALDOB | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421778G>A | CA1127395774 | ALDOB | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421778G>C | CA589815517 | ALDOB | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421778G= | CA1868275519 | ALDOB | c.*31C= (n.*31C=) c.*138C= (n.*138C=) | |
| 9 | g.101421778G>T | CA2579403594 | ALDOB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421779_101421780delinsCA | CA1868275521 | ALDOB | c.*29_*30delinsTG (n.*29_*30delinsTG) c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG) | |
| 9 | g.101421780del | CA1868275523 | ALDOB | c.*29del (n.*29del) c.*136del (n.*136del) | dbSNP |
| 9 | g.101421780A= | CA1868275524 | ALDOB | c.*29T= (n.*29T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 9 | g.101421780A>G | CA2691006401 | ALDOB | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421780A>T | CA589815518 | ALDOB | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421783G>A | CA1139661092 | ALDOB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421783G= | CA1868275527 | ALDOB | c.*26C= (n.*26C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
| 9 | g.101421784del | CA2579403595 | ALDOB | c.*26del (n.*26del) c.*133del (n.*133del) | |
| 9 | g.101421783_101421784insAGA | CA1868275531 | ALDOB | c.*25_*26insTCT (n.*25_*26insTCT) c.*132_*133insTCT (n.*132_*133insTCT) | dbSNP |
| 9 | g.101421784G>A | CA2691006403 | ALDOB | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421784G>C | CA5161375 | ALDOB | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421784G= | CA1868275533 | ALDOB | c.*25C= (n.*25C=) c.*132C= (n.*132C=) | |
| 9 | g.101421786G>T | CA2691006404 | ALDOB | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421786_101421788delinsGCT | CA1868275534 | ALDOB | c.*21_*23delinsAGC (n.*21_*23delinsAGC) c.*128_*130delinsAGC (n.*128_*130delinsAGC) | |
| 9 | g.101421787C>T | CA2579403596 | ALDOB | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) | |
| 9 | g.101421787_101421788del | CA1868275535 | ALDOB | c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*128_*129del (n.*128_*129del) | dbSNP |
| 9 | g.101421788T>A | CA1868275538 | ALDOB | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421788T>G | CA1868275539 | ALDOB | c.*21A>C (n.*21A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421788T= | CA1868275537 | ALDOB | c.*21A= (n.*21A=) c.*128A= (n.*128A=) | |
| 9 | g.101421789A>G | CA2785321761 | ALDOB | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | |
| 9 | g.101421790G>A | CA5161376 | ALDOB | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421790G>C | CA2691006405 | ALDOB | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421790G= | CA1868275541 | ALDOB | c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 9 | g.101421791G>A | CA2739994245 | ALDOB | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 9 | g.101421791G>C | CA2739994246 | ALDOB | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
| 9 | g.101421791G>T | CA2691006406 | ALDOB | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421792C>A | CA2739994247 | ALDOB | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | |
| 9 | g.101421792C>G | CA2739994248 | ALDOB | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
| 9 | g.101421792C>T | CA2739994249 | ALDOB | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
| 9 | g.101421794G>A | CA589815519 | ALDOB | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421794G>C | CA2739994250 | ALDOB | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 9 | g.101421794G= | CA1868275544 | ALDOB | c.*15C= (n.*15C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
| 9 | g.101421794G>T | CA2739994251 | ALDOB | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 9 | g.101421795G>A | CA2739994252 | ALDOB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
| 9 | g.101421795G>C | CA2739994253 | ALDOB | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| 9 | g.101421795G>T | CA2579403597 | ALDOB | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421795_101421801delinsGCGGGCA | CA1868275546 | ALDOB | c.*8_*14delinsTGCCCGC (n.*8_*14delinsTGCCCGC) c.*115_*121delinsTGCCCGC (n.*115_*121delinsTGCCCGC) | |
| 9 | g.101421796C= | CA1868275548 | ALDOB | c.*13G= (n.*13G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
| 9 | g.101421796C>G | CA2785321766 | ALDOB | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 9 | g.101421796C>T | CA5161377 | ALDOB | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421796_101421801del | CA1868275551 | ALDOB | c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.*115_*120del (n.*115_*120del) | dbSNP |
| 9 | g.101421797G>A | CA5161378 | ALDOB | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421797G>C | CA2691006407 | ALDOB | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421797G= | CA1868275553 | ALDOB | c.*12C= (n.*12C=) c.*119C= (n.*119C=) | |
| 9 | g.101421797G>T | CA2739994254 | ALDOB | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
| 9 | g.101421798G>A | CA2739994256 | ALDOB | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | |
| 9 | g.101421798G>C | CA2739994255 | ALDOB | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
| 9 | g.101421798G>T | CA2579403598 | ALDOB | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
| 9 | g.101421799G>A | CA5161379 | ALDOB | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421799G>C | CA589815520 | ALDOB | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421799G= | CA1868275556 | ALDOB | c.*10C= (n.*10C=) c.*117C= (n.*117C=) | |
| 9 | g.101421799G>T | CA2691006408 | ALDOB | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421800C>A | CA2739994257 | ALDOB | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
| 9 | g.101421800C= | CA1868275560 | ALDOB | c.*9G= (n.*9G=) c.*116G= (n.*116G=) | |
| 9 | g.101421800C>G | CA857728642 | ALDOB | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421800C>T | CA2691006409 | ALDOB | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421801A= | CA1868275563 | ALDOB | c.*8T= (n.*8T=) c.*115T= (n.*115T=) | |
| 9 | g.101421801A>C | CA1868275565 | ALDOB | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421801A>G | CA1868275566 | ALDOB | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421801A>T | CA2691006410 | ALDOB | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421802T>A | CA5161380 | ALDOB | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101421802T>C | CA589815521 | ALDOB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421802T>G | CA2739994258 | ALDOB | c.*7A>C (n.*7A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | |
| 9 | g.101421802T= | CA1868275568 | ALDOB | c.*7A= (n.*7A=) c.*114A= (n.*114A=) | |
| 9 | g.101421803T>A | CA2739994261 | ALDOB | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
| 9 | g.101421803T>C | CA2739994260 | ALDOB | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
| 9 | g.101421803T>G | CA2739994259 | ALDOB | c.*6A>C (n.*6A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
| 9 | g.101421804G>A | CA2691006411 | ALDOB | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421804G>C | CA2739994262 | ALDOB | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
| 9 | g.101421804G>T | CA2739994263 | ALDOB | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 9 | g.101421805_101421806delinsGA | CA1868275571 | ALDOB | c.*3_*4delinsTC (n.*3_*4delinsTC) c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC) | |
| 9 | g.101421806del | CA1868275572 | ALDOB | c.*3del (n.*3del) c.*110del (n.*110del) | dbSNP |
| 9 | g.101421806A>C | CA2739994264 | ALDOB | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
| 9 | g.101421806A>G | CA2739994265 | ALDOB | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | |
| 9 | g.101421806A>T | CA2739994266 | ALDOB | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
| 9 | g.101421807C>A | CA2739994267 | ALDOB | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
| 9 | g.101421807C>G | CA2739994268 | ALDOB | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
| 9 | g.101421807C>T | CA2739994269 | ALDOB | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) | |
| 9 | g.101421809del | CA2691006412 | ALDOB | c.*2del (n.*2del) c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421808C>A | CA2739994270 | ALDOB | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
| 9 | g.101421808C= | CA1868275573 | ALDOB | c.*1G= (n.*1G=) c.*108G= (n.*108G=) | |
| 9 | g.101421808C>G | CA2739994271 | ALDOB | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
| 9 | g.101421808_101421809insTCAGGTT | CA1868275577 | ALDOB | c.1095_*1insAACCTGA (n.1095_*1insAACCTGA) c.*107_*108insAACCTGA (n.*107_*108insAACCTGA) | dbSNP |
| 9 | g.101421809C>A | CA374263943 | ALDOB | c.1095G>T (p.Ter365Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 9 | g.101421809C= | CA1868275579 | ALDOB | c.1095G= (p.Ter365=) c.*107G= (n.*107G=) | |
| 9 | g.101421809C>G | CA196955796 | ALDOB | c.1095G>C (p.Ter365Tyr) c.*107G>C (n.*107G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421809C>T | CA466461790 | ALDOB | c.1095G>A (p.Ter365=) c.*107G>A (n.*107G>A) | |
| 9 | g.101421810T>A | CA374263946 | ALDOB | c.1094A>T (p.Ter365Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) | |
| 9 | g.101421810T>C | CA374263944 | ALDOB | c.1094A>G (p.Ter365Trp) c.*106A>G (n.*106A>G) | |
| 9 | g.101421810T>G | CA374263945 | ALDOB | c.1094A>C (p.Ter365Ser) c.*106A>C (n.*106A>C) | |
| 9 | g.101421811A>C | CA374263947 | ALDOB | c.1093T>G (p.Ter365Glu) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
| 9 | g.101421811A>G | CA374263948 | ALDOB | c.1093T>C (p.Ter365Gln) c.*105T>C (n.*105T>C) | |
| 9 | g.101421811A>T | CA374263949 | ALDOB | c.1093T>A (p.Ter365Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
| 9 | g.101421813_101421833del | CA645547390 | ALDOB | c.1073_1093del (p.Phe358Ter) c.*85_*105del (n.*85_*105del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.101421812G>A | CA466461791 | ALDOB | c.1092C>T (p.Tyr364=) c.*104C>T (n.*104C>T) | |
| 9 | g.101421812G>C | CA374263950 | ALDOB | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
| 9 | g.101421812G= | CA1868275584 | ALDOB | c.1092C= (p.Tyr364=) c.*104C= (n.*104C=) | |
| 9 | g.101421812G>T | CA374263951 | ALDOB | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) c.*104C>A (n.*104C>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421813T>A | CA374263952 | ALDOB | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
| 9 | g.101421813T>C | CA374263953 | ALDOB | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.101421813T>G | CA374263954 | ALDOB | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.*103A>C (n.*103A>C) | |
| 9 | g.101421814A= | CA1868275587 | ALDOB | c.1090T= (p.Tyr364=) c.*102T= (n.*102T=) | |
| 9 | g.101421814A>C | CA374263955 | ALDOB | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.*102T>G (n.*102T>G) | |
| 9 | g.101421814A>G | CA374263956 | ALDOB | c.1090T>C (p.Tyr364His) c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421814A>T | CA5161381 | ALDOB | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.*102T>A (n.*102T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421815G>A | CA5161382 | ALDOB | c.1089C>T (p.Thr363=) c.*101C>T (n.*101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421815G>C | CA466461792 | ALDOB | c.1089C>G (p.Thr363=) c.*101C>G (n.*101C>G) | ClinVar |
| 9 | g.101421815G= | CA1868275590 | ALDOB | c.1089C= (p.Thr363=) c.*101C= (n.*101C=) | |
| 9 | g.101421815G>T | CA466461793 | ALDOB | c.1089C>A (p.Thr363=) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 9 | g.101421816G>A | CA374263957 | ALDOB | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421816G>C | CA374263959 | ALDOB | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*100C>G (n.*100C>G) | |
| 9 | g.101421816G>T | CA374263958 | ALDOB | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) | |
| 9 | g.101421817T>A | CA374263960 | ALDOB | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
| 9 | g.101421817T>C | CA374263962 | ALDOB | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421817T>G | CA374263961 | ALDOB | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) | |
| 9 | g.101421817T= | CA1868275592 | ALDOB | c.1087A= (p.Thr363=) c.*99A= (n.*99A=) | |
| 9 | g.101421818A>C | CA374263963 | ALDOB | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.*98T>G (n.*98T>G) | |
| 9 | g.101421818A>G | CA466461794 | ALDOB | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421818A>T | CA374263964 | ALDOB | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) | |
| 9 | g.101421819T>A | CA374263965 | ALDOB | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 9 | g.101421819T>C | CA374263966 | ALDOB | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.*97A>G (n.*97A>G) | |
| 9 | g.101421819T>G | CA374263967 | ALDOB | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 9 | g.101421820A= | CA1868275595 | ALDOB | c.1084T= (p.Tyr362=) c.*96T= (n.*96T=) | |
| 9 | g.101421820A>C | CA374263968 | ALDOB | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.*96T>G (n.*96T>G) | |
| 9 | g.101421820A>G | CA5161383 | ALDOB | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.*96T>C (n.*96T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.101421820A>T | CA374263969 | ALDOB | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) | |
| 9 | g.101421821G>A | CA466461795 | ALDOB | c.1083C>T (p.Cys361=) c.*95C>T (n.*95C>T) | |
| 9 | g.101421821G>C | CA374263970 | ALDOB | c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) | |
| 9 | g.101421821G>T | CA374263971 | ALDOB | c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) | COSMIC |
| 9 | g.101421822C>A | CA374263972 | ALDOB | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) | |
| 9 | g.101421822C>G | CA374263973 | ALDOB | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) | |
| 9 | g.101421822C>T | CA374263974 | ALDOB | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) | |
| 9 | g.101421823A= | CA1868275601 | ALDOB | c.1081T= (p.Cys361=) c.*93T= (n.*93T=) | |
| 9 | g.101421823A>C | CA374263977 | ALDOB | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) | |
| 9 | g.101421823A>G | CA374263975 | ALDOB | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421823A>T | CA374263976 | ALDOB | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) | |
| 9 | g.101421824G>A | CA466461796 | ALDOB | c.1080C>T (p.Ala360=) c.*92C>T (n.*92C>T) | |
| 9 | g.101421824G>C | CA466461797 | ALDOB | c.1080C>G (p.Ala360=) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| 9 | g.101421824G>T | CA466461798 | ALDOB | c.1080C>A (p.Ala360=) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 9 | g.101421825G>A | CA5161384 | ALDOB | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.101421825G>C | CA374263978 | ALDOB | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
| 9 | g.101421825G= | CA1868275604 | ALDOB | c.1079C= (p.Ala360=) c.*91C= (n.*91C=) | |
| 9 | g.101421825G>T | CA374263979 | ALDOB | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) | |
| 9 | g.101421826C>A | CA374263980 | ALDOB | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) | |
| 9 | g.101421826C= | CA1868275606 | ALDOB | c.1078G= (p.Ala360=) c.*90G= (n.*90G=) | |
| 9 | g.101421826C>G | CA374263981 | ALDOB | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) | |
| 9 | g.101421826C>T | CA374263982 | ALDOB | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP |