Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.101421600G>A | CA196955690 | ALDOB | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421600G= | CA1868275324 | ALDOB | c.*209C= (n.*209C=) c.*316C= (n.*316C=) | |
9 | g.101421600G>T | CA2691006296 | ALDOB | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421600_101421601insA | CA653204411 | ALDOB | c.*208_*209insT (n.*208_*209insT) c.*315_*316insT (n.*315_*316insT) | COSMIC |
9 | g.101421601C>A | CA2691006297 | ALDOB | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421602T>C | CA2691006298 | ALDOB | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421603G>A | CA1868275328 | ALDOB | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421603G>C | CA2580890301 | ALDOB | c.*206C>G (n.*206C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) | |
9 | g.101421603G= | CA1868275327 | ALDOB | c.*206C= (n.*206C=) c.*313C= (n.*313C=) | |
9 | g.101421603G>T | CA10626095 | ALDOB | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421605G>T | CA2691006299 | ALDOB | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421606T>C | CA2691006300 | ALDOB | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421607G>A | CA2785321735 | ALDOB | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
9 | g.101421607G>C | CA589815513 | ALDOB | c.*202C>G (n.*202C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421607G= | CA1868275332 | ALDOB | c.*202C= (n.*202C=) c.*309C= (n.*309C=) | |
9 | g.101421612T>A | CA1868275333 | ALDOB | c.*197A>T (n.*197A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421612T= | CA1868275334 | ALDOB | c.*197A= (n.*197A=) c.*304A= (n.*304A=) | |
9 | g.101421614G>T | CA2691006301 | ALDOB | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421615A= | CA1868275336 | ALDOB | c.*194T= (n.*194T=) c.*301T= (n.*301T=) | |
9 | g.101421615A>G | CA857728471 | ALDOB | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421615A>T | CA857728458 | ALDOB | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421616T>A | CA2691006302 | ALDOB | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421617C>A | CA2507148771 | ALDOB | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421617C= | CA1868275337 | ALDOB | c.*192G= (n.*192G=) c.*299G= (n.*299G=) | |
9 | g.101421617C>T | CA196955695 | ALDOB | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) | dbSNP |
9 | g.101421618A>C | CA2785321737 | ALDOB | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) | |
9 | g.101421618A>G | CA2691006303 | ALDOB | c.*191T>C (n.*191T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421618A>T | CA2691006304 | ALDOB | c.*191T>A (n.*191T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421620G>A | CA196955698 | ALDOB | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421620G= | CA1868275340 | ALDOB | c.*189C= (n.*189C=) c.*296C= (n.*296C=) | |
9 | g.101421620G>T | CA2785321738 | ALDOB | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | |
9 | g.101421621T>C | CA857728481 | ALDOB | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421621T= | CA1868275343 | ALDOB | c.*188A= (n.*188A=) c.*295A= (n.*295A=) | |
9 | g.101421622C>A | CA1868275345 | ALDOB | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421622C= | CA1868275344 | ALDOB | c.*187G= (n.*187G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
9 | g.101421623C>A | CA2691006306 | ALDOB | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421623C>G | CA2691006305 | ALDOB | c.*186G>C (n.*186G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421625T>G | CA2691006307 | ALDOB | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421625_101421626delinsTG | CA1868275346 | ALDOB | c.*183_*184delinsCA (n.*183_*184delinsCA) c.*290_*291delinsCA (n.*290_*291delinsCA) | |
9 | g.101421626G>T | CA2691006308 | ALDOB | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421627del | CA1868275347 | ALDOB | c.*183del (n.*183del) c.*290del (n.*290del) | dbSNP |
9 | g.101421627G>A | CA2691006309 | ALDOB | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421627G>T | CA2691006310 | ALDOB | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421628T>A | CA2785321740 | ALDOB | c.*181A>T (n.*181A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) | |
9 | g.101421629A>C | CA2691006311 | ALDOB | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421632C= | CA1868275349 | ALDOB | c.*177G= (n.*177G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
9 | g.101421632C>T | CA1868275351 | ALDOB | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP |
9 | g.101421633A= | CA1868275354 | ALDOB | c.*176T= (n.*176T=) c.*283T= (n.*283T=) | |
9 | g.101421633A>G | CA196955701 | ALDOB | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421633A>T | CA1127395714 | ALDOB | c.*176T>A (n.*176T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421634T>C | CA2691006312 | ALDOB | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421635T>A | CA857728489 | ALDOB | c.*174A>T (n.*174A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421635T= | CA1868275356 | ALDOB | c.*174A= (n.*174A=) c.*281A= (n.*281A=) | |
9 | g.101421636T>G | CA196955704 | ALDOB | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421636T= | CA1868275358 | ALDOB | c.*173A= (n.*173A=) c.*280A= (n.*280A=) | |
9 | g.101421639A>G | CA2691006313 | ALDOB | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421641G>A | CA1868275360 | ALDOB | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421641G>C | CA2691006314 | ALDOB | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421641G= | CA1868275359 | ALDOB | c.*168C= (n.*168C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
9 | g.101421641G>T | CA2691006315 | ALDOB | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421643T>C | CA2691006316 | ALDOB | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421647A= | CA1868275362 | ALDOB | c.*162T= (n.*162T=) c.*269T= (n.*269T=) | |
9 | g.101421647A>G | CA1868275364 | ALDOB | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421650A= | CA1868275367 | ALDOB | c.*159T= (n.*159T=) c.*266T= (n.*266T=) | |
9 | g.101421650A>G | CA196955707 | ALDOB | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421651C>A | CA2691006317 | ALDOB | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421652T>A | CA857728498 | ALDOB | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421652T= | CA1868275368 | ALDOB | c.*157A= (n.*157A=) c.*264A= (n.*264A=) | |
9 | g.101421653G>A | CA1127395723 | ALDOB | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421653G= | CA1868275370 | ALDOB | c.*156C= (n.*156C=) c.*263C= (n.*263C=) | |
9 | g.101421654A= | CA1868275372 | ALDOB | c.*155T= (n.*155T=) c.*262T= (n.*262T=) | |
9 | g.101421654A>G | CA857728503 | ALDOB | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421654A>T | CA2691006318 | ALDOB | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421657T>A | CA2580890306 | ALDOB | c.*152A>T (n.*152A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | |
9 | g.101421657T>C | CA196955711 | ALDOB | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421657T>G | CA2580890305 | ALDOB | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | |
9 | g.101421657T= | CA1868275375 | ALDOB | c.*152A= (n.*152A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
9 | g.101421658A= | CA1868275378 | ALDOB | c.*151T= (n.*151T=) c.*258T= (n.*258T=) | |
9 | g.101421658A>G | CA196955714 | ALDOB | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) | dbSNP |
9 | g.101421658_101421659delinsAT | CA1868275380 | ALDOB | c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT) c.*257_*258delinsAT (n.*257_*258delinsAT) | |
9 | g.101421664dup | CA196955722 | ALDOB | c.*150dup (n.*150dup) c.*257dup (n.*257dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421664del | CA10631945 | ALDOB | c.*150del (n.*150del) c.*257del (n.*257del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421660T>A | CA1868275389 | ALDOB | c.*149A>T (n.*149A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421660T>G | CA2691006319 | ALDOB | c.*149A>C (n.*149A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421660T= | CA1868275388 | ALDOB | c.*149A= (n.*149A=) c.*256A= (n.*256A=) | |
9 | g.101421663T>A | CA2691006320 | ALDOB | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421664T>C | CA196955727 | ALDOB | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421664T= | CA1868275392 | ALDOB | c.*145A= (n.*145A=) c.*252A= (n.*252A=) | |
9 | g.101421665C>A | CA2691006322 | ALDOB | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421665C>T | CA2691006323 | ALDOB | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421665_101421669del | CA2691006321 | ALDOB | c.*140_*144del (n.*140_*144del) c.*247_*251del (n.*247_*251del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421666C>A | CA857728517 | ALDOB | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | dbSNP |
9 | g.101421666C= | CA1868275395 | ALDOB | c.*143G= (n.*143G=) c.*250G= (n.*250G=) | |
9 | g.101421666C>T | CA589815514 | ALDOB | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421667C>A | CA1127395736 | ALDOB | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421667C= | CA1868275398 | ALDOB | c.*142G= (n.*142G=) c.*249G= (n.*249G=) | |
9 | g.101421667C>T | CA2691006324 | ALDOB | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421668C>A | CA2691006325 | ALDOB | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421668C= | CA1868275401 | ALDOB | c.*141G= (n.*141G=) c.*248G= (n.*248G=) | |
9 | g.101421668C>T | CA857728522 | ALDOB | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421669C>A | CA2691006326 | ALDOB | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421669C>T | CA2691006327 | ALDOB | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421670T>C | CA2691006328 | ALDOB | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421671T>C | CA2691006329 | ALDOB | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421672G>A | CA196955729 | ALDOB | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421672G= | CA1868275403 | ALDOB | c.*137C= (n.*137C=) c.*244C= (n.*244C=) | |
9 | g.101421672G>T | CA2691006330 | ALDOB | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421674A>T | CA2691006332 | ALDOB | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421674_101421675del | CA2691006331 | ALDOB | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*241_*242del (n.*241_*242del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421675C>G | CA2691006333 | ALDOB | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421676T>C | CA2691006334 | ALDOB | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421678A>G | CA2691006335 | ALDOB | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421678A>T | CA2691006336 | ALDOB | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421680G>A | CA2691006337 | ALDOB | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421680G>T | CA2785321746 | ALDOB | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) | |
9 | g.101421681A>C | CA2691006338 | ALDOB | c.*128T>G (n.*128T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421681A>T | CA2691006339 | ALDOB | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421682T>G | CA2691006340 | ALDOB | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421683T>C | CA857728537 | ALDOB | c.*126A>G (n.*126A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421683T= | CA1868275404 | ALDOB | c.*126A= (n.*126A=) c.*233A= (n.*233A=) | |
9 | g.101421684_101421685delinsTA | CA1868275406 | ALDOB | c.*124_*125delinsTA (n.*124_*125delinsTA) c.*231_*232delinsTA (n.*231_*232delinsTA) | |
9 | g.101421685A>T | CA2691006341 | ALDOB | c.*124T>A (n.*124T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421686del | CA1127395741 | ALDOB | c.*124del (n.*124del) c.*231del (n.*231del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421686A= | CA1868275408 | ALDOB | c.*123T= (n.*123T=) c.*230T= (n.*230T=) | |
9 | g.101421686A>C | CA857728542 | ALDOB | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421687C>A | CA2580890310 | ALDOB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.101421687C= | CA1868275410 | ALDOB | c.*122G= (n.*122G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
9 | g.101421687C>G | CA2580890309 | ALDOB | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | |
9 | g.101421687C>T | CA10628632 | ALDOB | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421688A= | CA1868275415 | ALDOB | c.*121T= (n.*121T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
9 | g.101421688A>G | CA196955735 | ALDOB | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421688A>T | CA1868275413 | ALDOB | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | dbSNP |
9 | g.101421688_101421689del | CA2691006342 | ALDOB | c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.*227_*228del (n.*227_*228del) | gnomAD v4 |
9 | g.101421689T>A | CA1868275419 | ALDOB | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) | dbSNP |
9 | g.101421689T>G | CA2691006343 | ALDOB | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421689T= | CA1868275418 | ALDOB | c.*120A= (n.*120A=) c.*227A= (n.*227A=) | |
9 | g.101421690G>T | CA2691006344 | ALDOB | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421691T>G | CA2691006345 | ALDOB | c.*118A>C (n.*118A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.101421692G>A | CA196955737 | ALDOB | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421692G= | CA1868275423 | ALDOB | c.*117C= (n.*117C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
9 | g.101421692G>T | CA1868275426 | ALDOB | c.*117C>A (n.*117C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | dbSNP |
9 | g.101421693T>C | CA2600889645 | ALDOB | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.101421695G= | CA1868275428 | ALDOB | c.*114C= (n.*114C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
9 | g.101421695G>T | CA196955740 | ALDOB | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.101421697A>T | CA2691006346 | ALDOB | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.101421698T>C | CA2525328579 | ALDOB | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.101421699T>G | CA2691006347 | ALDOB | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) | gnomAD v4 |