| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421559T>A | CA2691006258 | ALDOB | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421559T>C | CA2785321734 | ALDOB | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) | |
| 9 | g.101421560A= | CA1868275305 | ALDOB | c.*249T= (n.*249T=) c.*356T= (n.*356T=) | |
| 9 | g.101421560A>G | CA1127395703 | ALDOB | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421563C>A | CA2691006259 | ALDOB | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421564T>A | CA2691006260 | ALDOB | c.*245A>T (n.*245A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421565G>A | CA1127395704 | ALDOB | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421565G= | CA1868275307 | ALDOB | c.*244C= (n.*244C=) c.*351C= (n.*351C=) | |
| 9 | g.101421565G>T | CA2691006261 | ALDOB | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421566G>A | CA2691006262 | ALDOB | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421566G>C | CA2691006264 | ALDOB | c.*243C>G (n.*243C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421566G>T | CA2691006263 | ALDOB | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421567A= | CA1868275308 | ALDOB | c.*242T= (n.*242T=) c.*349T= (n.*349T=) | |
| 9 | g.101421567A>G | CA1868275309 | ALDOB | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421568G>A | CA2691006265 | ALDOB | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421568G>T | CA2691006266 | ALDOB | c.*241C>A (n.*241C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421569C>A | CA2691006267 | ALDOB | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421572G>T | CA2691006269 | ALDOB | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421575del | CA2691006268 | ALDOB | c.*237del (n.*237del) c.*344del (n.*344del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421573G>A | CA2691006270 | ALDOB | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421573G>T | CA2691006271 | ALDOB | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421574G>A | CA2691006272 | ALDOB | c.*235C>T (n.*235C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421574G>T | CA2691006273 | ALDOB | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421575G= | CA1868275311 | ALDOB | c.*234C= (n.*234C=) c.*341C= (n.*341C=) | |
| 9 | g.101421575G>T | CA196955683 | ALDOB | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421576A>G | CA2691006274 | ALDOB | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421577G>T | CA2691006275 | ALDOB | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421578C>A | CA2691006276 | ALDOB | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421579T>A | CA2691006277 | ALDOB | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421579T>C | CA857728445 | ALDOB | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421579T= | CA1868275313 | ALDOB | c.*230A= (n.*230A=) c.*337A= (n.*337A=) | |
| 9 | g.101421580G>T | CA2691006278 | ALDOB | c.*229C>A (n.*229C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421582A>G | CA2691006279 | ALDOB | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421584G= | CA1868275314 | ALDOB | c.*225C= (n.*225C=) c.*332C= (n.*332C=) | |
| 9 | g.101421584G>T | CA857728451 | ALDOB | c.*225C>A (n.*225C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421585T>A | CA2691006280 | ALDOB | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421585T>C | CA2691006281 | ALDOB | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421585T>G | CA2691006282 | ALDOB | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421586G>C | CA2691006283 | ALDOB | c.*223C>G (n.*223C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421586G>T | CA2691006284 | ALDOB | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421587T>G | CA1868275316 | ALDOB | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421587T= | CA1868275317 | ALDOB | c.*222A= (n.*222A=) c.*329A= (n.*329A=) | |
| 9 | g.101421589G>A | CA2691006285 | ALDOB | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421589G>T | CA2691006286 | ALDOB | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421590C>A | CA2691006287 | ALDOB | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421592A= | CA1868275319 | ALDOB | c.*217T= (n.*217T=) c.*324T= (n.*324T=) | |
| 9 | g.101421592A>G | CA196955686 | ALDOB | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421593G= | CA1868275321 | ALDOB | c.*216C= (n.*216C=) c.*323C= (n.*323C=) | |
| 9 | g.101421593G>T | CA1868275322 | ALDOB | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421594G>A | CA2691006288 | ALDOB | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421594G>C | CA2691006289 | ALDOB | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421594G>T | CA2691006290 | ALDOB | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421595A>T | CA2691006291 | ALDOB | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421596A>G | CA2691006292 | ALDOB | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421597A>C | CA2691006293 | ALDOB | c.*212T>G (n.*212T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421598C>A | CA2691006294 | ALDOB | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421598C>T | CA2691006295 | ALDOB | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421600G>A | CA196955690 | ALDOB | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421600G= | CA1868275324 | ALDOB | c.*209C= (n.*209C=) c.*316C= (n.*316C=) | |
| 9 | g.101421600G>T | CA2691006296 | ALDOB | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421600_101421601insA | CA653204411 | ALDOB | c.*208_*209insT (n.*208_*209insT) c.*315_*316insT (n.*315_*316insT) | COSMIC |
| 9 | g.101421601C>A | CA2691006297 | ALDOB | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421602T>C | CA2691006298 | ALDOB | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421603G>A | CA1868275328 | ALDOB | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421603G>C | CA2580890301 | ALDOB | c.*206C>G (n.*206C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) | |
| 9 | g.101421603G= | CA1868275327 | ALDOB | c.*206C= (n.*206C=) c.*313C= (n.*313C=) | |
| 9 | g.101421603G>T | CA10626095 | ALDOB | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421605G>T | CA2691006299 | ALDOB | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421606T>C | CA2691006300 | ALDOB | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421607G>A | CA2785321735 | ALDOB | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
| 9 | g.101421607G>C | CA589815513 | ALDOB | c.*202C>G (n.*202C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421607G= | CA1868275332 | ALDOB | c.*202C= (n.*202C=) c.*309C= (n.*309C=) | |
| 9 | g.101421612T>A | CA1868275333 | ALDOB | c.*197A>T (n.*197A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421612T= | CA1868275334 | ALDOB | c.*197A= (n.*197A=) c.*304A= (n.*304A=) | |
| 9 | g.101421614G>T | CA2691006301 | ALDOB | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421615A= | CA1868275336 | ALDOB | c.*194T= (n.*194T=) c.*301T= (n.*301T=) | |
| 9 | g.101421615A>G | CA857728471 | ALDOB | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421615A>T | CA857728458 | ALDOB | c.*194T>A (n.*194T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421616T>A | CA2691006302 | ALDOB | c.*193A>T (n.*193A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421617C>A | CA2507148771 | ALDOB | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421617C= | CA1868275337 | ALDOB | c.*192G= (n.*192G=) c.*299G= (n.*299G=) | |
| 9 | g.101421617C>T | CA196955695 | ALDOB | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421618A>C | CA2785321737 | ALDOB | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) | |
| 9 | g.101421618A>G | CA2691006303 | ALDOB | c.*191T>C (n.*191T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421618A>T | CA2691006304 | ALDOB | c.*191T>A (n.*191T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421620G>A | CA196955698 | ALDOB | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421620G= | CA1868275340 | ALDOB | c.*189C= (n.*189C=) c.*296C= (n.*296C=) | |
| 9 | g.101421620G>T | CA2785321738 | ALDOB | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | |
| 9 | g.101421621T>C | CA857728481 | ALDOB | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421621T= | CA1868275343 | ALDOB | c.*188A= (n.*188A=) c.*295A= (n.*295A=) | |
| 9 | g.101421622C>A | CA1868275345 | ALDOB | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421622C= | CA1868275344 | ALDOB | c.*187G= (n.*187G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
| 9 | g.101421623C>A | CA2691006306 | ALDOB | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421623C>G | CA2691006305 | ALDOB | c.*186G>C (n.*186G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421625T>G | CA2691006307 | ALDOB | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421625_101421626delinsTG | CA1868275346 | ALDOB | c.*183_*184delinsCA (n.*183_*184delinsCA) c.*290_*291delinsCA (n.*290_*291delinsCA) | |
| 9 | g.101421626G>T | CA2691006308 | ALDOB | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421627del | CA1868275347 | ALDOB | c.*183del (n.*183del) c.*290del (n.*290del) | dbSNP |
| 9 | g.101421627G>A | CA2691006309 | ALDOB | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421627G>T | CA2691006310 | ALDOB | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421628T>A | CA2785321740 | ALDOB | c.*181A>T (n.*181A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) | |
| 9 | g.101421629A>C | CA2691006311 | ALDOB | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421632C= | CA1868275349 | ALDOB | c.*177G= (n.*177G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
| 9 | g.101421632C>T | CA1868275351 | ALDOB | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421633A= | CA1868275354 | ALDOB | c.*176T= (n.*176T=) c.*283T= (n.*283T=) | |
| 9 | g.101421633A>G | CA196955701 | ALDOB | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421633A>T | CA1127395714 | ALDOB | c.*176T>A (n.*176T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421634T>C | CA2691006312 | ALDOB | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421635T>A | CA857728489 | ALDOB | c.*174A>T (n.*174A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421635T= | CA1868275356 | ALDOB | c.*174A= (n.*174A=) c.*281A= (n.*281A=) | |
| 9 | g.101421636T>G | CA196955704 | ALDOB | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421636T= | CA1868275358 | ALDOB | c.*173A= (n.*173A=) c.*280A= (n.*280A=) | |
| 9 | g.101421639A>G | CA2691006313 | ALDOB | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421641G>A | CA1868275360 | ALDOB | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421641G>C | CA2691006314 | ALDOB | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421641G= | CA1868275359 | ALDOB | c.*168C= (n.*168C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
| 9 | g.101421641G>T | CA2691006315 | ALDOB | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421643T>C | CA2691006316 | ALDOB | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421647A= | CA1868275362 | ALDOB | c.*162T= (n.*162T=) c.*269T= (n.*269T=) | |
| 9 | g.101421647A>G | CA1868275364 | ALDOB | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421650A= | CA1868275367 | ALDOB | c.*159T= (n.*159T=) c.*266T= (n.*266T=) | |
| 9 | g.101421650A>G | CA196955707 | ALDOB | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421651C>A | CA2691006317 | ALDOB | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421652T>A | CA857728498 | ALDOB | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421652T= | CA1868275368 | ALDOB | c.*157A= (n.*157A=) c.*264A= (n.*264A=) | |
| 9 | g.101421653G>A | CA1127395723 | ALDOB | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421653G= | CA1868275370 | ALDOB | c.*156C= (n.*156C=) c.*263C= (n.*263C=) | |
| 9 | g.101421654A= | CA1868275372 | ALDOB | c.*155T= (n.*155T=) c.*262T= (n.*262T=) | |
| 9 | g.101421654A>G | CA857728503 | ALDOB | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421654A>T | CA2691006318 | ALDOB | c.*155T>A (n.*155T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421657T>A | CA2580890306 | ALDOB | c.*152A>T (n.*152A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | |
| 9 | g.101421657T>C | CA196955711 | ALDOB | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421657T>G | CA2580890305 | ALDOB | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | |
| 9 | g.101421657T= | CA1868275375 | ALDOB | c.*152A= (n.*152A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
| 9 | g.101421658A= | CA1868275378 | ALDOB | c.*151T= (n.*151T=) c.*258T= (n.*258T=) | |
| 9 | g.101421658A>G | CA196955714 | ALDOB | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421658_101421659delinsAT | CA1868275380 | ALDOB | c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT) c.*257_*258delinsAT (n.*257_*258delinsAT) | |
| 9 | g.101421664dup | CA196955722 | ALDOB | c.*150dup (n.*150dup) c.*257dup (n.*257dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421664del | CA10631945 | ALDOB | c.*150del (n.*150del) c.*257del (n.*257del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |