| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.101421512G>C | CA857728388 | ALDOB | c.*297C>G (n.*297C>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421512G= | CA1868275243 | ALDOB | c.*297C= (n.*297C=) | |
| 9 | g.101421514T>A | CA196955647 | ALDOB | c.*295A>T (n.*295A>T) | dbSNP |
| 9 | g.101421514T= | CA1868275245 | ALDOB | c.*295A= (n.*295A=) | |
| 9 | g.101421515G>A | CA2785321727 | ALDOB | c.*294C>T (n.*294C>T) | |
| 9 | g.101421515G>C | CA2720239580 | ALDOB | c.*294C>G (n.*294C>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421516A>G | CA2534492848 | ALDOB | c.*293T>C (n.*293T>C) | |
| 9 | g.101421517G>A | CA1868275248 | ALDOB | c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421517G>C | CA2691006229 | ALDOB | c.*292C>G (n.*292C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421517G= | CA1868275247 | ALDOB | c.*292C= (n.*292C=) | |
| 9 | g.101421518G>A | CA196955650 | ALDOB | c.*291C>T (n.*291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421518G= | CA1868275249 | ALDOB | c.*291C= (n.*291C=) | |
| 9 | g.101421519A= | CA1868275251 | ALDOB | c.*290T= (n.*290T=) | |
| 9 | g.101421519A>G | CA2691006230 | ALDOB | c.*290T>C (n.*290T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421519A>T | CA857728393 | ALDOB | c.*290T>A (n.*290T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421520G>C | CA10626088 | ALDOB | c.*289C>G (n.*289C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421520G= | CA1868275254 | ALDOB | c.*289C= (n.*289C=) | |
| 9 | g.101421520G>T | CA2691006231 | ALDOB | c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421521C>A | CA2691006232 | ALDOB | c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421521C>T | CA2691006233 | ALDOB | c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421522C>A | CA196955656 | ALDOB | c.*287G>T (n.*287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421522C= | CA1868275260 | ALDOB | c.*287G= (n.*287G=) | |
| 9 | g.101421522C>T | CA196955659 | ALDOB | c.*287G>A (n.*287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421523G>A | CA10626093 | ALDOB | c.*286C>T (n.*286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421523G= | CA1868275264 | ALDOB | c.*286C= (n.*286C=) | |
| 9 | g.101421523G>T | CA2691006234 | ALDOB | c.*286C>A (n.*286C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421524A>T | CA2691006235 | ALDOB | c.*285T>A (n.*285T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421525T>C | CA1868275269 | ALDOB | c.*284A>G (n.*284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421525T>G | CA2691006236 | ALDOB | c.*284A>C (n.*284A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421525T= | CA1868275267 | ALDOB | c.*284A= (n.*284A=) | |
| 9 | g.101421526A= | CA1868275271 | ALDOB | c.*283T= (n.*283T=) | |
| 9 | g.101421526A>G | CA857728409 | ALDOB | c.*283T>C (n.*283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421527T>C | CA196955666 | ALDOB | c.*282A>G (n.*282A>G) | dbSNP |
| 9 | g.101421527T>G | CA2691006238 | ALDOB | c.*282A>C (n.*282A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421527T= | CA1868275273 | ALDOB | c.*282A= (n.*282A=) | |
| 9 | g.101421528T>C | CA589815511 | ALDOB | c.*281A>G (n.*281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421528T= | CA1868275274 | ALDOB | c.*281A= (n.*281A=) | |
| 9 | g.101421529G>A | CA196955669 | ALDOB | c.*280C>T (n.*280C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421529G>C | CA2691006239 | ALDOB | c.*280C>G (n.*280C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421529G= | CA1868275276 | ALDOB | c.*280C= (n.*280C=) | |
| 9 | g.101421530T>C | CA589815512 | ALDOB | c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421530T= | CA1868275279 | ALDOB | c.*279A= (n.*279A=) | |
| 9 | g.101421531T>C | CA2691006240 | ALDOB | c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421536del | CA2691006241 | ALDOB | c.*275del (n.*275del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421536A>G | CA2691006242 | ALDOB | c.*273T>C (n.*273T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421537G>T | CA2691006243 | ALDOB | c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421538C>A | CA2691006244 | ALDOB | c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421538C= | CA1868275281 | ALDOB | c.*271G= (n.*271G=) | |
| 9 | g.101421538C>G | CA2691006245 | ALDOB | c.*271G>C (n.*271G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421538C>T | CA196955672 | ALDOB | c.*271G>A (n.*271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421539C>A | CA2691006246 | ALDOB | c.*270G>T (n.*270G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421539C= | CA1868275283 | ALDOB | c.*270G= (n.*270G=) | |
| 9 | g.101421539C>T | CA1868275284 | ALDOB | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP |
| 9 | g.101421541A= | CA1868275286 | ALDOB | c.*268T= (n.*268T=) | |
| 9 | g.101421541A>C | CA2570695811 | ALDOB | c.*268T>G (n.*268T>G) | |
| 9 | g.101421541A>G | CA10631891 | ALDOB | c.*268T>C (n.*268T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421541dup | CA2741041404 | ALDOB | c.*268dup (n.*268dup) | |
| 9 | g.101421542T>C | CA2691006247 | ALDOB | c.*267A>G (n.*267A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421544A>C | CA2691006248 | ALDOB | c.*265T>G (n.*265T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421544A>G | CA2691006249 | ALDOB | c.*265T>C (n.*265T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421549C>A | CA196955677 | ALDOB | c.*260G>T (n.*260G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421549C= | CA1868275292 | ALDOB | c.*260G= (n.*260G=) | |
| 9 | g.101421550T>C | CA2691006250 | ALDOB | c.*259A>G (n.*259A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421550T>G | CA2691006251 | ALDOB | c.*259A>C (n.*259A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421551_101421552delinsTG | CA1868275295 | ALDOB | c.*257_*258delinsCA (n.*257_*258delinsCA) | |
| 9 | g.101421552G>T | CA2691006252 | ALDOB | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421554del | CA196955680 | ALDOB | c.*257del (n.*257del) c.*364del (n.*364del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421553G>A | CA857728439 | ALDOB | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421553G>C | CA2691006253 | ALDOB | c.*256C>G (n.*256C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421553G= | CA1868275298 | ALDOB | c.*256C= (n.*256C=) c.*363C= (n.*363C=) | |
| 9 | g.101421553G>T | CA2691006254 | ALDOB | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421554G= | CA1868275302 | ALDOB | c.*255C= (n.*255C=) c.*362C= (n.*362C=) | |
| 9 | g.101421554G>T | CA1127395702 | ALDOB | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421555T>G | CA2552202575 | ALDOB | c.*254A>C (n.*254A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) | |
| 9 | g.101421556G>T | CA2691006256 | ALDOB | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421558del | CA2691006255 | ALDOB | c.*253del (n.*253del) c.*360del (n.*360del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421557G>A | CA2785321733 | ALDOB | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) | |
| 9 | g.101421557G>T | CA2691006257 | ALDOB | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421559T>A | CA2691006258 | ALDOB | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421559T>C | CA2785321734 | ALDOB | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) | |
| 9 | g.101421560A= | CA1868275305 | ALDOB | c.*249T= (n.*249T=) c.*356T= (n.*356T=) | |
| 9 | g.101421560A>G | CA1127395703 | ALDOB | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421563C>A | CA2691006259 | ALDOB | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421564T>A | CA2691006260 | ALDOB | c.*245A>T (n.*245A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421565G>A | CA1127395704 | ALDOB | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421565G= | CA1868275307 | ALDOB | c.*244C= (n.*244C=) c.*351C= (n.*351C=) | |
| 9 | g.101421565G>T | CA2691006261 | ALDOB | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421566G>A | CA2691006262 | ALDOB | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421566G>C | CA2691006264 | ALDOB | c.*243C>G (n.*243C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421566G>T | CA2691006263 | ALDOB | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421567A= | CA1868275308 | ALDOB | c.*242T= (n.*242T=) c.*349T= (n.*349T=) | |
| 9 | g.101421567A>G | CA1868275309 | ALDOB | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421568G>A | CA2691006265 | ALDOB | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421568G>T | CA2691006266 | ALDOB | c.*241C>A (n.*241C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421569C>A | CA2691006267 | ALDOB | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421572G>T | CA2691006269 | ALDOB | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421575del | CA2691006268 | ALDOB | c.*237del (n.*237del) c.*344del (n.*344del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421573G>A | CA2691006270 | ALDOB | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421573G>T | CA2691006271 | ALDOB | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421574G>A | CA2691006272 | ALDOB | c.*235C>T (n.*235C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421574G>T | CA2691006273 | ALDOB | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421575G= | CA1868275311 | ALDOB | c.*234C= (n.*234C=) c.*341C= (n.*341C=) | |
| 9 | g.101421575G>T | CA196955683 | ALDOB | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421576A>G | CA2691006274 | ALDOB | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421577G>T | CA2691006275 | ALDOB | c.*232C>A (n.*232C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421578C>A | CA2691006276 | ALDOB | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421579T>A | CA2691006277 | ALDOB | c.*230A>T (n.*230A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421579T>C | CA857728445 | ALDOB | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421579T= | CA1868275313 | ALDOB | c.*230A= (n.*230A=) c.*337A= (n.*337A=) | |
| 9 | g.101421580G>T | CA2691006278 | ALDOB | c.*229C>A (n.*229C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421582A>G | CA2691006279 | ALDOB | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421584G= | CA1868275314 | ALDOB | c.*225C= (n.*225C=) c.*332C= (n.*332C=) | |
| 9 | g.101421584G>T | CA857728451 | ALDOB | c.*225C>A (n.*225C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421585T>A | CA2691006280 | ALDOB | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421585T>C | CA2691006281 | ALDOB | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421585T>G | CA2691006282 | ALDOB | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421586G>C | CA2691006283 | ALDOB | c.*223C>G (n.*223C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421586G>T | CA2691006284 | ALDOB | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421587T>G | CA1868275316 | ALDOB | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) | dbSNP |
| 9 | g.101421587T= | CA1868275317 | ALDOB | c.*222A= (n.*222A=) c.*329A= (n.*329A=) | |
| 9 | g.101421589G>A | CA2691006285 | ALDOB | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421589G>T | CA2691006286 | ALDOB | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421590C>A | CA2691006287 | ALDOB | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421592A= | CA1868275319 | ALDOB | c.*217T= (n.*217T=) c.*324T= (n.*324T=) | |
| 9 | g.101421592A>G | CA196955686 | ALDOB | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421593G= | CA1868275321 | ALDOB | c.*216C= (n.*216C=) c.*323C= (n.*323C=) | |
| 9 | g.101421593G>T | CA1868275322 | ALDOB | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421594G>A | CA2691006288 | ALDOB | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421594G>C | CA2691006289 | ALDOB | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421594G>T | CA2691006290 | ALDOB | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421595A>T | CA2691006291 | ALDOB | c.*214T>A (n.*214T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421596A>G | CA2691006292 | ALDOB | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421597A>C | CA2691006293 | ALDOB | c.*212T>G (n.*212T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421598C>A | CA2691006294 | ALDOB | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421598C>T | CA2691006295 | ALDOB | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421600G>A | CA196955690 | ALDOB | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421600G= | CA1868275324 | ALDOB | c.*209C= (n.*209C=) c.*316C= (n.*316C=) | |
| 9 | g.101421600G>T | CA2691006296 | ALDOB | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421600_101421601insA | CA653204411 | ALDOB | c.*208_*209insT (n.*208_*209insT) c.*315_*316insT (n.*315_*316insT) | COSMIC |
| 9 | g.101421601C>A | CA2691006297 | ALDOB | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421602T>C | CA2691006298 | ALDOB | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421603G>A | CA1868275328 | ALDOB | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421603G>C | CA2580890301 | ALDOB | c.*206C>G (n.*206C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) | |
| 9 | g.101421603G= | CA1868275327 | ALDOB | c.*206C= (n.*206C=) c.*313C= (n.*313C=) | |
| 9 | g.101421603G>T | CA10626095 | ALDOB | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421605G>T | CA2691006299 | ALDOB | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421606T>C | CA2691006300 | ALDOB | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.101421607G>A | CA2785321735 | ALDOB | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
| 9 | g.101421607G>C | CA589815513 | ALDOB | c.*202C>G (n.*202C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.101421607G= | CA1868275332 | ALDOB | c.*202C= (n.*202C=) c.*309C= (n.*309C=) | |
| 9 | g.101421612T>A | CA1868275333 | ALDOB | c.*197A>T (n.*197A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.101421612T= | CA1868275334 | ALDOB | c.*197A= (n.*197A=) c.*304A= (n.*304A=) |