Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10133799_10141895del | CA16043394 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139708_10142406del | CA2499216343 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141759_10141797del | CA2695197689 | VHL | c.-89_-51del (n.-89_-51del) | ClinVar |
3 | g.10141762_10141816del | CA2740090892 | VHL | c.-86_-32del (n.-86_-32del) | ClinVar |
3 | g.10141769_10141790delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCC | CA1345064464 | VHL | c.-79_-58delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCC (n.-79_-58delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCC) | |
3 | g.10141769_10141815delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGC | CA1345064467 | VHL | c.-79_-33delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGC (n.-79_-33delinsAGCGCGCACGCAGCTCCGCCCCGCGTCCGACCCGCGGATCCCGCGGC) | |
3 | g.10141773_10141793del | CA020542 | VHL | c.-75_-55del (n.-75_-55del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141771_10141816del | CA645372717 | VHL | c.-77_-32del (n.-77_-32del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141781G>A | CA2664399852 | VHL | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141781G>T | CA2664399853 | VHL | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141782C>A | CA2701965426 | VHL | c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP |
3 | g.10141782C= | CA1345064487 | VHL | c.-66C= (n.-66C=) | |
3 | g.10141782C>G | CA541213484 | VHL | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141783_10141784del | CA2664399854 | VHL | c.-65_-64del (n.-65_-64del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141782_10141793delinsCTCCGCCCCGCG | CA1345064485 | VHL | c.-66_-55delinsCTCCGCCCCGCG (n.-66_-55delinsCTCCGCCCCGCG) | |
3 | g.10141783T>C | CA896157591 | VHL | c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141783T= | CA1345064496 | VHL | c.-65T= (n.-65T=) | |
3 | g.10141787_10141797dup | CA179625 | VHL | c.-61_-51dup (n.-61_-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141787_10141797del | CA1044994499 | VHL | c.-61_-51del (n.-61_-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141783_10141804del | CA2532821913 | VHL | c.-65_-44del (n.-65_-44del) | |
3 | g.10141784C= | CA1345064501 | VHL | c.-64C= (n.-64C=) | |
3 | g.10141784C>T | CA10614384 | VHL | c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141785C>T | CA2664399855 | VHL | c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141786G>A | CA2664399856 | VHL | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141786G>T | CA2664399857 | VHL | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141786_10141805del | CA2580068372 | VHL | c.-62_-43del (n.-62_-43del) | ClinVar |
3 | g.10141787C= | CA1345064507 | VHL | c.-61C= (n.-61C=) | |
3 | g.10141787C>T | CA1345064508 | VHL | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
3 | g.10141788C= | CA1345064511 | VHL | c.-60C= (n.-60C=) | |
3 | g.10141788C>G | CA1345064513 | VHL | c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141788C>T | CA645524619 | VHL | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141794_10141804dup | CA1044994506 | VHL | c.-54_-44dup (n.-54_-44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141794_10141813dup | CA300462 | VHL | c.-54_-35dup (n.-54_-35dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141794_10141813del | CA2664399858 | VHL | c.-54_-35del (n.-54_-35del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141789C>A | CA2577505223 | VHL | c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141789C>G | CA2664399859 | VHL | c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141789C>T | CA2664399860 | VHL | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141790C>A | CA2577505224 | VHL | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141790C= | CA1345064515 | VHL | c.-58C= (n.-58C=) | |
3 | g.10141790C>T | CA896157596 | VHL | c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141791G>A | CA2664399862 | VHL | c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141791G>C | CA2538730545 | VHL | c.-57G>C (n.-57G>C) | dbSNP |
3 | g.10141791G>T | CA2842635429 | VHL | c.-57G>T (n.-57G>T) | |
3 | g.10141798_10141820dup | CA541213485 | VHL | c.-50_-28dup (n.-50_-28dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141798_10141820del | CA2664399861 | VHL | c.-50_-28del (n.-50_-28del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10141792C>A | CA2701955611 | VHL | c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP |
3 | g.10141792C= | CA1345064519 | VHL | c.-56C= (n.-56C=) | |
3 | g.10141792C>T | CA896157605 | VHL | c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141792_10141793delinsCG | CA1345064517 | VHL | c.-56_-55delinsCG (n.-56_-55delinsCG) | |
3 | g.10141793del | CA541213486 | VHL | c.-55del (n.-55del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141793G>A | CA2577505225 | VHL | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141793G>C | CA2664399863 | VHL | c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141793G>T | CA2664399864 | VHL | c.-55G>T (n.-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141794T>A | CA2701948390 | VHL | c.-54T>A (n.-54T>A) | dbSNP |
3 | g.10141794T>C | CA70041977 | VHL | c.-54T>C (n.-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141794T>G | CA2701948391 | VHL | c.-54T>G (n.-54T>G) | dbSNP |
3 | g.10141794T= | CA1345064521 | VHL | c.-54T= (n.-54T=) | |
3 | g.10141795C>A | CA2664399865 | VHL | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141795C>T | CA2664399866 | VHL | c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141796del | CA2702124031 | VHL | c.-52del (n.-52del) | dbSNP |
3 | g.10141796C>A | CA1345064525 | VHL | c.-52C>A (n.-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141796C= | CA1345064524 | VHL | c.-52C= (n.-52C=) | |
3 | g.10141796C>G | CA2664399867 | VHL | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141796C>T | CA2664399868 | VHL | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141797G>A | CA70041978 | VHL | c.-51G>A (n.-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141797G>C | CA2664399869 | VHL | c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141797G= | CA1345064527 | VHL | c.-51G= (n.-51G=) | |
3 | g.10141797G>T | CA541213487 | VHL | c.-51G>T (n.-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141798A= | CA1345064536 | VHL | c.-50A= (n.-50A=) | |
3 | g.10141798A>C | CA70041982 | VHL | c.-50A>C (n.-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141798A>G | CA2701944629 | VHL | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP |
3 | g.10141798A>T | CA2664399870 | VHL | c.-50A>T (n.-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141799C>A | CA2755191075 | VHL | c.-49C>A (n.-49C>A) | |
3 | g.10141799C= | CA1345064541 | VHL | c.-49C= (n.-49C=) | |
3 | g.10141799C>G | CA2592313155 | VHL | c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141799C>T | CA896157623 | VHL | c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141806_10141814dup | CA1345064539 | VHL | c.-42_-34dup (n.-42_-34dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141803_10141825dup | CA2664399871 | VHL | c.-45_-23dup (n.-45_-23dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10141800C>A | CA2664399872 | VHL | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141800C= | CA1345064544 | VHL | c.-48C= (n.-48C=) | |
3 | g.10141800C>G | CA658796230 | VHL | c.-48C>G (n.-48C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141800C>T | CA70041983 | VHL | c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141801C>A | CA541213488 | VHL | c.-47C>A (n.-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141801C= | CA1345064547 | VHL | c.-47C= (n.-47C=) | |
3 | g.10141801C>G | CA16604412 | VHL | c.-47C>G (n.-47C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141801C>T | CA041298 | VHL | c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141802G>A | CA896157648 | VHL | c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141802G>C | CA2701957390 | VHL | c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP |
3 | g.10141802G= | CA1345064551 | VHL | c.-46G= (n.-46G=) | |
3 | g.10141802G>T | CA2664399873 | VHL | c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141802dup | CA2838200987 | VHL | c.-46dup (n.-46dup) | |
3 | g.10141803C>A | CA70041986 | VHL | c.-45C>A (n.-45C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141803C= | CA1345064555 | VHL | c.-45C= (n.-45C=) | |
3 | g.10141803C>T | CA70042007 | VHL | c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141804G>A | CA1345064561 | VHL | c.-44G>A (n.-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141804G>C | CA2701943636 | VHL | c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
3 | g.10141804G= | CA1345064559 | VHL | c.-44G= (n.-44G=) | |
3 | g.10141804G>T | CA70042011 | VHL | c.-44G>T (n.-44G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141809_10141838del | CA2577505226 | VHL | c.-39_-10del (n.-39_-10del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10141805G>A | CA2702124036 | VHL | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP |
3 | g.10141805G>C | CA2702124039 | VHL | c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP |
3 | g.10141805G>T | CA2702124042 | VHL | c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP |
3 | g.10141806A>C | CA2577505227 | VHL | c.-42A>C (n.-42A>C) | |
3 | g.10141806A>G | CA2664399874 | VHL | c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141806A>T | CA2664399875 | VHL | c.-42A>T (n.-42A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141807T>A | CA2702124045 | VHL | c.-41T>A (n.-41T>A) | dbSNP |
3 | g.10141807T>G | CA2702124046 | VHL | c.-41T>G (n.-41T>G) | dbSNP |
3 | g.10141808C>A | CA2701952815 | VHL | c.-40C>A (n.-40C>A) | dbSNP |
3 | g.10141808C= | CA1345064564 | VHL | c.-40C= (n.-40C=) | |
3 | g.10141808C>G | CA70042017 | VHL | c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141808C>T | CA16604422 | VHL | c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141810del | CA2577505228 | VHL | c.-38del (n.-38del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141809C>A | CA541213489 | VHL | c.-39C>A (n.-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141809C= | CA1345064568 | VHL | c.-39C= (n.-39C=) | |
3 | g.10141809C>T | CA2664399876 | VHL | c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141810C>A | CA2664399877 | VHL | c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141810C= | CA1345064573 | VHL | c.-38C= (n.-38C=) | |
3 | g.10141810C>G | CA2664399878 | VHL | c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141810C>T | CA16604330 | VHL | c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141811G>A | CA541213490 | VHL | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141811G>C | CA896157672 | VHL | c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141811G= | CA1345064579 | VHL | c.-37G= (n.-37G=) | |
3 | g.10141811G>T | CA2664399879 | VHL | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141812del | CA2664399881 | VHL | c.-36del (n.-36del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141812C>A | CA2664399880 | VHL | c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141812C= | CA1345064583 | VHL | c.-36C= (n.-36C=) | |
3 | g.10141812C>G | CA541213491 | VHL | c.-36C>G (n.-36C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141812C>T | CA658796231 | VHL | c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141813G>A | CA020304 | VHL | c.-35G>A (n.-35G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141813G>C | CA541213492 | VHL | c.-35G>C (n.-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141813G= | CA1345064590 | VHL | c.-35G= (n.-35G=) | |
3 | g.10141813G>T | CA2664399882 | VHL | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141814G>A | CA2577505229 | VHL | c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141814G>C | CA2702124049 | VHL | c.-34G>C (n.-34G>C) | dbSNP |
3 | g.10141814G>T | CA2740389076 | VHL | c.-34G>T (n.-34G>T) | |
3 | g.10141815del | CA2577505230 | VHL | c.-33del (n.-33del) | |
3 | g.10141815C>A | CA2664399883 | VHL | c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141815C= | CA1345064592 | VHL | c.-33C= (n.-33C=) | |
3 | g.10141815C>G | CA70042028 | VHL | c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP |
3 | g.10141815C>T | CA1345064595 | VHL | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141815_10141816delinsCG | CA1345064596 | VHL | c.-33_-32delinsCG (n.-33_-32delinsCG) | |
3 | g.10141816del | CA541213493 | VHL | c.-32del (n.-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141816G>A | CA2664399884 | VHL | c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141816G>C | CA1345064601 | VHL | c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141816G= | CA1345064600 | VHL | c.-32G= (n.-32G=) | |
3 | g.10141816G>T | CA647445625 | VHL | c.-32G>T (n.-32G>T) | COSMIC |
3 | g.10141817T>A | CA2701961638 | VHL | c.-31T>A (n.-31T>A) | dbSNP |
3 | g.10141817T>C | CA896157713 | VHL | c.-31T>C (n.-31T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141817T>G | CA2701961639 | VHL | c.-31T>G (n.-31T>G) | dbSNP |
3 | g.10141817T= | CA1345064603 | VHL | c.-31T= (n.-31T=) | |
3 | g.10141818C>A | CA1345064610 | VHL | c.-30C>A (n.-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141818C= | CA1345064606 | VHL | c.-30C= (n.-30C=) | |
3 | g.10141818C>G | CA2664399885 | VHL | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141818C>T | CA10616663 | VHL | c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141819C>A | CA16604414 | VHL | c.-29C>A (n.-29C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141819C= | CA1345064615 | VHL | c.-29C= (n.-29C=) | |
3 | g.10141819C>G | CA2664399886 | VHL | c.-29C>G (n.-29C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141819C>T | CA645524620 | VHL | c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141820G>A | CA645524621 | VHL | c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141820G>C | CA70042038 | VHL | c.-28G>C (n.-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141820G= | CA1345064621 | VHL | c.-28G= (n.-28G=) | |
3 | g.10141820G>T | CA541213494 | VHL | c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141821G>A | CA040147 | VHL | c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141821G= | CA1345064626 | VHL | c.-27G= (n.-27G=) | |
3 | g.10141821G>T | CA896157728 | VHL | c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141822C>A | CA541213495 | VHL | c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141822C= | CA1345064638 | VHL | c.-26C= (n.-26C=) | |
3 | g.10141822C>G | CA040108 | VHL | c.-26C>G (n.-26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141822C>T | CA541213496 | VHL | c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141824del | CA2577505231 | VHL | c.-24del (n.-24del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141823C>A | CA541213497 | VHL | c.-25C>A (n.-25C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141823C= | CA1345064642 | VHL | c.-25C= (n.-25C=) | |
3 | g.10141823C>G | CA896157740 | VHL | c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141823C>T | CA541213498 | VHL | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141824C>A | CA896157755 | VHL | c.-24C>A (n.-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141824C= | CA1345064644 | VHL | c.-24C= (n.-24C=) | |
3 | g.10141824C>G | CA896157753 | VHL | c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141824C>T | CA2664399887 | VHL | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141825G>A | CA2664399888 | VHL | c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141825G>C | CA039923 | VHL | c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141825G= | CA1345064649 | VHL | c.-23G= (n.-23G=) | |
3 | g.10141825G>T | CA541213499 | VHL | c.-23G>T (n.-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141826G>A | CA645524622 | VHL | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141826G>T | CA2664399889 | VHL | c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141827G>A | CA70042059 | VHL | c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141827G>C | CA2577505232 | VHL | c.-21G>C (n.-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141827G= | CA1345064656 | VHL | c.-21G= (n.-21G=) | |
3 | g.10141827G>T | CA039837 | VHL | c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141828T>A | CA2577505233 | VHL | c.-20T>A (n.-20T>A) | dbSNP |
3 | g.10141828T>C | CA2664399890 | VHL | c.-20T>C (n.-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141828T>G | CA647445630 | VHL | c.-20T>G (n.-20T>G) | |
3 | g.10141829G>A | CA2664399892 | VHL | c.-19G>A (n.-19G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141829G>T | CA2664399891 | VHL | c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141830G>A | CA2702124096 | VHL | c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP |
3 | g.10141830G>T | CA2664399893 | VHL | c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141831T>A | CA2664399894 | VHL | c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141831T>C | CA1345064659 | VHL | c.-17T>C (n.-17T>C) | dbSNP |
3 | g.10141831T>G | CA70042067 | VHL | c.-17T>G (n.-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141831T= | CA1345064657 | VHL | c.-17T= (n.-17T=) | |
3 | g.10141832C= | CA1345064661 | VHL | c.-16C= (n.-16C=) | |
3 | g.10141832C>G | CA70042072 | VHL | c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141832C>T | CA16604749 | VHL | c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141833T>C | CA039536 | VHL | c.-15T>C (n.-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141833T>G | CA541213509 | VHL | c.-15T>G (n.-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10141833T= | CA1345064664 | VHL | c.-15T= (n.-15T=) | |
3 | g.10141833_10141851delinsCGGCCCGGGTGGTCTGGTCTCCG | CA2573052052 | VHL | c.-15_4delinsCGGCCCGGGTGGTCTGGTCTCCG | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141834G>A | CA541213510 | VHL | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141834G= | CA1345064671 | VHL | c.-14G= (n.-14G=) | |
3 | g.10141835del | CA2702124129 | VHL | c.-13del (n.-13del) | dbSNP |
3 | g.10141837_10141857dup | CA2580068376 | VHL | c.-11_10dup (p.Arg3_Arg4insIleAlaGluGlyMetProArg) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10141835G>A | CA2664399895 | VHL | c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141835G>C | CA541213511 | VHL | c.-13G>C (n.-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141835G= | CA1345064673 | VHL | c.-13G= (n.-13G=) | |
3 | g.10141835G>T | CA16604424 | VHL | c.-13G>T (n.-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141836A= | CA1345064680 | VHL | c.-12A= (n.-12A=) | |
3 | g.10141836A>C | CA2664399896 | VHL | c.-12A>C (n.-12A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141836A>G | CA541213512 | VHL | c.-12A>G (n.-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141836A>T | CA70042078 | VHL | c.-12A>T (n.-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141836_10141849dup | CA10602864 | VHL | c.-12_2dup (p.Met1IlefsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141837T>A | CA2701939132 | VHL | c.-11T>A (n.-11T>A) | dbSNP |
3 | g.10141837T>C | CA039412 | VHL | c.-11T>C (n.-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141837T>G | CA2701939131 | VHL | c.-11T>G (n.-11T>G) | dbSNP |
3 | g.10141837T= | CA1345064683 | VHL | c.-11T= (n.-11T=) | |
3 | g.10141838C>A | CA1345064689 | VHL | c.-10C>A (n.-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141838C= | CA1345064688 | VHL | c.-10C= (n.-10C=) | |
3 | g.10141838C>G | CA541213513 | VHL | c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141838C>T | CA541213514 | VHL | c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141839_10141852dup | CA020491 | VHL | c.-9_5dup (p.Ala5GlufsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141839G>A | CA2664399897 | VHL | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141839G>C | CA2702124219 | VHL | c.-9G>C (n.-9G>C) | dbSNP |
3 | g.10141840C>A | CA2664399898 | VHL | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141840C= | CA1345064695 | VHL | c.-8C= (n.-8C=) | |
3 | g.10141840C>T | CA042106 | VHL | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141841G>A | CA2664399899 | VHL | c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141841G>C | CA1345064699 | VHL | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141841G= | CA1345064697 | VHL | c.-7G= (n.-7G=) | |
3 | g.10141841G>T | CA541213515 | VHL | c.-7G>T (n.-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141842G>A | CA2702124286 | VHL | c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP |
3 | g.10141842G>C | CA2664399900 | VHL | c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141842G= | CA1345064700 | VHL | c.-6G= (n.-6G=) | |
3 | g.10141842G>T | CA2702124225 | VHL | c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP |
3 | g.10141843A= | CA1345064704 | VHL | c.-5A= (n.-5A=) | |
3 | g.10141843A>C | CA020514 | VHL | c.-5A>C (n.-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141843A>G | CA2664399901 | VHL | c.-5A>G (n.-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141843A>T | CA2701931960 | VHL | c.-5A>T (n.-5A>T) | dbSNP |
3 | g.10141843dup | CA1345064703 | VHL | c.-5dup (n.-5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141844G>A | CA896157839 | VHL | c.-4G>A (n.-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141844G>C | CA2577505243 | VHL | c.-4G>C (n.-4G>C) | ClinVar |
3 | g.10141844G= | CA1345064707 | VHL | c.-4G= (n.-4G=) | |
3 | g.10141844G>T | CA1345064708 | VHL | c.-4G>T (n.-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141844delinsAT | CA2580068378 | VHL | c.-4delinsAT (n.-4delinsAT) | ClinVar |
3 | g.10141845G>A | CA70042116 | VHL | c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141845G>C | CA2838032324 | VHL | c.-3G>C (n.-3G>C) | |
3 | g.10141845G= | CA1345064714 | VHL | c.-3G= (n.-3G=) | |
3 | g.10141845G>T | CA2664399902 | VHL | c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141848_10141864del | CA645524623 | VHL | c.1_17del (p.Met1GlufsTer20) | COSMIC |
3 | g.10141846G>A | CA915941831 | VHL | c.-2G>A (n.-2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141846G= | CA1345064717 | VHL | c.-2G= (n.-2G=) | |
3 | g.10141846G>T | CA70042118 | VHL | c.-2G>T (n.-2G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141847A= | CA1345064722 | VHL | c.-1A= (n.-1A=) | |
3 | g.10141847A>C | CA896157845 | VHL | c.-1A>C (n.-1A>C) | dbSNP |
3 | g.10141847A>G | CA1044994608 | VHL | c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141847A>T | CA541213516 | VHL | c.-1A>T (n.-1A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141847_10141867del | CA645524624 | VHL | c.-1_20del | COSMIC |
3 | g.10141847_10141867dup | CA896157844 | VHL | c.-1_20dup (p.Glu6_Asn7insLysMetProArgArgAlaGlu) | dbSNP |
3 | g.10141848A= | CA1345064728 | VHL | c.1A= (p.Met1=) | |
3 | g.10141848A>C | CA351747009 | VHL | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
3 | g.10141848A>G | CA351747010 | VHL | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141848A>T | CA16611052 | VHL | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141848_10142187del | CA2581463474 | VHL | c.1_340del (p.Met1SerfsTer3) c.1_340del (p.Met1ValfsTer?) c.1_340del (p.Met1CysfsTer4) | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10141849T>A | CA351747011 | VHL | c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141849T>C | CA351747012 | VHL | c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP |
3 | g.10141849T>G | CA351747013 | VHL | c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP |
3 | g.10141850G>A | CA020331 | VHL | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141850G>C | CA70042122 | VHL | c.3G>C (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141850G= | CA1345064732 | VHL | c.3G= (p.Met1=) | |
3 | g.10141850G>T | CA040825 | VHL | c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141850_10141851delinsGC | CA1345064738 | VHL | c.3_4delinsGC (p.Met1=) | |
3 | g.10141850_10141851insGT | CA2825001162 | VHL | c.3_4insGT (p.Pro2ValfsTer13) | ClinVar |
3 | g.10141850_10141851insGTCTCC | CA2573136083 | VHL | c.3_4insGTCTCC (p.Met1_Pro2insValSer) | dbSNP |
3 | g.10141851C>A | CA351747014 | VHL | c.4C>A (p.Pro2Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10141851C= | CA1345064743 | VHL | c.4C= (p.Pro2=) | |
3 | g.10141851C>G | CA351747015 | VHL | c.4C>G (p.Pro2Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141851C>T | CA70042126 | VHL | c.4C>T (p.Pro2Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141854del | CA915941832 | VHL | c.7del (p.Arg3GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141851_10141852insTCCG | CA2825001163 | VHL | c.4_5insTCCG (p.Pro2LeufsTer26) | ClinVar |
3 | g.10141852C>A | CA351747016 | VHL | c.5C>A (p.Pro2His) | ClinVar |
3 | g.10141852C= | CA1345064752 | VHL | c.5C= (p.Pro2=) | |
3 | g.10141852C>G | CA16611054 | VHL | c.5C>G (p.Pro2Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141852C>T | CA020518 | VHL | c.5C>T (p.Pro2Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141853C>A | CA432536117 | VHL | c.6C>A (p.Pro2=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141853C= | CA1345064753 | VHL | c.6C= (p.Pro2=) | |
3 | g.10141853C>G | CA432536118 | VHL | c.6C>G (p.Pro2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141853C>T | CA70042136 | VHL | c.6C>T (p.Pro2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141854C>A | CA432536123 | VHL | c.7C>A (p.Arg3=) | gnomAD v4 |
3 | g.10141854C= | CA1345064758 | VHL | c.7C= (p.Arg3=) | |
3 | g.10141854C>G | CA351747017 | VHL | c.7C>G (p.Arg3Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141854C>T | CA10582110 | VHL | c.7C>T (p.Arg3Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141856_10141857insGCGG | CA541213517 | VHL | c.9_10insGCGG (p.Arg4AlafsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141855G>A | CA351747018 | VHL | c.8G>A (p.Arg3Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141855G>C | CA351747019 | VHL | c.8G>C (p.Arg3Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141855G= | CA1345064765 | VHL | c.8G= (p.Arg3=) | |
3 | g.10141855G>T | CA351747020 | VHL | c.8G>T (p.Arg3Leu) | dbSNP |
3 | g.10141856G>A | CA432536127 | VHL | c.9G>A (p.Arg3=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141856G>C | CA432536128 | VHL | c.9G>C (p.Arg3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141856G= | CA1345064774 | VHL | c.9G= (p.Arg3=) | |
3 | g.10141856G>T | CA432536129 | VHL | c.9G>T (p.Arg3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141860_10141878dup | CA432536126 | VHL | c.13_31dup (p.Ala11GlyfsTer22) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141857A= | CA1345064780 | VHL | c.10A= (p.Arg4=) | |
3 | g.10141857A>C | CA432536132 | VHL | c.10A>C (p.Arg4=) | ClinVar |
3 | g.10141857A>G | CA351747021 | VHL | c.10A>G (p.Arg4Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141857A>T | CA10614386 | VHL | c.10A>T (p.Arg4Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141857_10141858delinsAG | CA1345064785 | VHL | c.10_11delinsAG (p.Arg4=) | |
3 | g.10141857_10141858delinsTT | CA915941833 | VHL | c.10_11delinsTT (p.Arg4Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141858G>A | CA351747022 | VHL | c.11G>A (p.Arg4Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141858G>C | CA351747023 | VHL | c.11G>C (p.Arg4Thr) | |
3 | g.10141858G= | CA1345064792 | VHL | c.11G= (p.Arg4=) | |
3 | g.10141858G>T | CA10616745 | VHL | c.11G>T (p.Arg4Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141860del | CA432536136 | VHL | c.13del (p.Ala5ArgfsTer9) | COSMIC |
3 | g.10141859G>A | CA432536137 | VHL | c.12G>A (p.Arg4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141859G>C | CA351747024 | VHL | c.12G>C (p.Arg4Ser) | |
3 | g.10141859G= | CA1345064799 | VHL | c.12G= (p.Arg4=) | |
3 | g.10141859G>T | CA351747025 | VHL | c.12G>T (p.Arg4Ser) | |
3 | g.10141861_10141863del | CA645524625 | VHL | c.14_16del (p.Ala5del) | COSMIC |
3 | g.10141860G>A | CA351747026 | VHL | c.13G>A (p.Ala5Thr) | ClinVar |
3 | g.10141860G>C | CA351747027 | VHL | c.13G>C (p.Ala5Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141860G= | CA1345064802 | VHL | c.13G= (p.Ala5=) | |
3 | g.10141860G>T | CA351747028 | VHL | c.13G>T (p.Ala5Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141861C>A | CA351747029 | VHL | c.14C>A (p.Ala5Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.10141861C= | CA1345064812 | VHL | c.14C= (p.Ala5=) | |
3 | g.10141861C>G | CA351747030 | VHL | c.14C>G (p.Ala5Gly) | dbSNP |
3 | g.10141861C>T | CA039495 | VHL | c.14C>T (p.Ala5Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141863_10141881dup | CA16617778 | VHL | c.16_34dup (p.Glu12GlyfsTer21) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141862G>A | CA432536140 | VHL | c.15G>A (p.Ala5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141862G>C | CA432536142 | VHL | c.15G>C (p.Ala5=) | |
3 | g.10141862G= | CA1345064814 | VHL | c.15G= (p.Ala5=) | |
3 | g.10141862G>T | CA432536139 | VHL | c.15G>T (p.Ala5=) | |
3 | g.10141863G>A | CA039578 | VHL | c.16G>A (p.Glu6Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10141863G>C | CA351747031 | VHL | c.16G>C (p.Glu6Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141863G= | CA1345064818 | VHL | c.16G= (p.Glu6=) | |
3 | g.10141863G>T | CA351747032 | VHL | c.16G>T (p.Glu6Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141864A= | CA1345064822 | VHL | c.17A= (p.Glu6=) | |
3 | g.10141864A>C | CA351747033 | VHL | c.17A>C (p.Glu6Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141864A>G | CA351747034 | VHL | c.17A>G (p.Glu6Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141864A>T | CA351747035 | VHL | c.17A>T (p.Glu6Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141864_10141882dup | CA2825001164 | VHL | c.17_35dup (p.Val13GlufsTer20) | ClinVar |
3 | g.10141865G>A | CA432536144 | VHL | c.18G>A (p.Glu6=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141865G>C | CA351747037 | VHL | c.18G>C (p.Glu6Asp) | ClinVar |
3 | g.10141865G= | CA1345064825 | VHL | c.18G= (p.Glu6=) | |
3 | g.10141865G>T | CA16611153 | VHL | c.18G>T (p.Glu6Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141866A= | CA1345064828 | VHL | c.19A= (p.Asn7=) | |
3 | g.10141866A>C | CA351747040 | VHL | c.19A>C (p.Asn7His) | |
3 | g.10141866A>G | CA351747044 | VHL | c.19A>G (p.Asn7Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141866A>T | CA351747041 | VHL | c.19A>T (p.Asn7Tyr) | |
3 | g.10141867A= | CA1345064835 | VHL | c.20A= (p.Asn7=) | |
3 | g.10141867A>C | CA351747046 | VHL | c.20A>C (p.Asn7Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10141867A>G | CA351747048 | VHL | c.20A>G (p.Asn7Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141867A>T | CA351747050 | VHL | c.20A>T (p.Asn7Ile) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141869_10141874dup | CA1345064834 | VHL | c.22_27dup (p.Asp9_Glu10insTrpAsp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141868C>A | CA16611156 | VHL | c.21C>A (p.Asn7Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141868C= | CA1345064848 | VHL | c.21C= (p.Asn7=) | |
3 | g.10141868C>G | CA351747053 | VHL | c.21C>G (p.Asn7Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141868C>T | CA432536148 | VHL | c.21C>T (p.Asn7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141869T>A | CA351747055 | VHL | c.22T>A (p.Trp8Arg) | |
3 | g.10141869T>C | CA351747057 | VHL | c.22T>C (p.Trp8Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141869T>G | CA351747059 | VHL | c.22T>G (p.Trp8Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141869T= | CA1345064856 | VHL | c.22T= (p.Trp8=) | |
3 | g.10141870G>A | CA16611056 | VHL | c.23G>A (p.Trp8Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141870G>C | CA351747061 | VHL | c.23G>C (p.Trp8Ser) | |
3 | g.10141870G= | CA1345064861 | VHL | c.23G= (p.Trp8=) | |
3 | g.10141870G>T | CA351747063 | VHL | c.23G>T (p.Trp8Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141871_10141881dup | CA2664399903 | VHL | c.24_34dup (p.Glu12GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
3 | g.10141871G>A | CA351747069 | VHL | c.24G>A (p.Trp8Ter) | COSMIC |
3 | g.10141871G>C | CA351747065 | VHL | c.24G>C (p.Trp8Cys) | |
3 | g.10141871G>T | CA351747066 | VHL | c.24G>T (p.Trp8Cys) | dbSNP |
3 | g.10141872G>A | CA020190 | VHL | c.25G>A (p.Asp9Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141872G>C | CA351747072 | VHL | c.25G>C (p.Asp9His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141872G= | CA1345064872 | VHL | c.25G= (p.Asp9=) | |
3 | g.10141872G>T | CA040085 | VHL | c.25G>T (p.Asp9Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141873_10141890dup | CA2586965626 | VHL | c.26_43dup (p.Gly14_Ala15insAspGluAlaGluValGly) | |
3 | g.10141873A= | CA1345064877 | VHL | c.26A= (p.Asp9=) | |
3 | g.10141873A>C | CA16611161 | VHL | c.26A>C (p.Asp9Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141873A>G | CA351747074 | VHL | c.26A>G (p.Asp9Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141873A>T | CA351747079 | VHL | c.26A>T (p.Asp9Val) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10141874C>A | CA16611250 | VHL | c.27C>A (p.Asp9Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141874C= | CA1345064883 | VHL | c.27C= (p.Asp9=) | |
3 | g.10141874C>G | CA351747082 | VHL | c.27C>G (p.Asp9Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141874C>T | CA16611251 | VHL | c.27C>T (p.Asp9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141875G>A | CA16043991 | VHL | c.28G>A (p.Glu10Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141875G>C | CA351747087 | VHL | c.28G>C (p.Glu10Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141875G= | CA1345064893 | VHL | c.28G= (p.Glu10=) | |
3 | g.10141875G>T | CA351747089 | VHL | c.28G>T (p.Glu10Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141876A= | CA1345064904 | VHL | c.29A= (p.Glu10=) | |
3 | g.10141876A>C | CA351747093 | VHL | c.29A>C (p.Glu10Ala) | ClinVar |
3 | g.10141876A>G | CA351747095 | VHL | c.29A>G (p.Glu10Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141876A>T | CA020251 | VHL | c.29A>T (p.Glu10Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141877G>A | CA432536155 | VHL | c.30G>A (p.Glu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141877G>C | CA70042189 | VHL | c.30G>C (p.Glu10Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141877G= | CA1345064914 | VHL | c.30G= (p.Glu10=) | |
3 | g.10141877G>T | CA16611059 | VHL | c.30G>T (p.Glu10Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10141878G>A | CA351747099 | VHL | c.31G>A (p.Ala11Thr) | COSMIC |
3 | g.10141878G>C | CA351747101 | VHL | c.31G>C (p.Ala11Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141878G= | CA1345064919 | VHL | c.31G= (p.Ala11=) | |
3 | g.10141878G>T | CA351747111 | VHL | c.31G>T (p.Ala11Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141879C>A | CA351747116 | VHL | c.32C>A (p.Ala11Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141879C>G | CA351747119 | VHL | c.32C>G (p.Ala11Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141879C>T | CA351747124 | VHL | c.32C>T (p.Ala11Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141880C>A | CA432536158 | VHL | c.33C>A (p.Ala11=) | gnomAD v4 |
3 | g.10141880C= | CA1345064923 | VHL | c.33C= (p.Ala11=) | |
3 | g.10141880C>G | CA040357 | VHL | c.33C>G (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141880C>T | CA432536159 | VHL | c.33C>T (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141880_10141885dup | CA2580068384 | VHL | c.33_38dup (p.Val13_Gly14insGluVal) | ClinVar |
3 | g.10141881G>A | CA351747129 | VHL | c.34G>A (p.Glu12Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141881G>C | CA16617779 | VHL | c.34G>C (p.Glu12Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141881G= | CA1345064929 | VHL | c.34G= (p.Glu12=) | |
3 | g.10141881G>T | CA351747132 | VHL | c.34G>T (p.Glu12Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10141881_10141882delinsGA | CA1345064926 | VHL | c.34_35delinsGA (p.Glu12=) | |
3 | g.10141881_10141882delinsTT | CA1139655721 | VHL | c.34_35delinsTT (p.Glu12Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141885_10141899dup | CA2573136079 | VHL | c.38_52dup (p.Glu17_Ala18insValGlyAlaGluGlu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10141885_10141899del | CA2499216348 | VHL | c.38_52del (p.Val13_Glu17del) | ClinVar dbSNP |