Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413295G>ACA53230320RFX8c.901-224C>T (n.901-224C>T)
c.562-224C>T (n.562-224C>T)
c.775-224C>T (n.775-224C>T)
c.688-224C>T (n.688-224C>T)
c.*278-224C>T (n.*278-224C>T)
c.790-224C>T (n.790-224C>T)
c.472-224C>T (n.472-224C>T)
c.274-224C>T (n.274-224C>T)
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n.845-224C>T
c.49-224C>T (n.49-224C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413295G=CA1274778737RFX8c.901-224C= (n.901-224C=)
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c.49-224C= (n.49-224C=)
2g.101413296T>CCA754220328RFX8c.901-225A>G (n.901-225A>G)
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c.790-225A>G (n.790-225A>G)
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n.845-225A>G
c.49-225A>G (n.49-225A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413296T=CA1274778738RFX8c.901-225A= (n.901-225A=)
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2g.101413299A=CA1274778739RFX8c.901-228T= (n.901-228T=)
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c.49-228T= (n.49-228T=)
2g.101413299A>GCA754220333RFX8c.901-228T>C (n.901-228T>C)
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c.790-228T>C (n.790-228T>C)
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n.845-228T>C
c.49-228T>C (n.49-228T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413300G>ACA53230324RFX8c.901-229C>T (n.901-229C>T)
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n.845-229C>T
c.49-229C>T (n.49-229C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413300G=CA1274778740RFX8c.901-229C= (n.901-229C=)
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n.845-229C=
c.49-229C= (n.49-229C=)
2g.101413302G>ACA754220338RFX8c.901-231C>T (n.901-231C>T)
c.562-231C>T (n.562-231C>T)
c.775-231C>T (n.775-231C>T)
c.688-231C>T (n.688-231C>T)
c.*278-231C>T (n.*278-231C>T)
c.790-231C>T (n.790-231C>T)
c.472-231C>T (n.472-231C>T)
c.274-231C>T (n.274-231C>T)
c.731-231C>T (n.731-231C>T)
n.845-231C>T
c.49-231C>T (n.49-231C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413302G=CA1274778741RFX8c.901-231C= (n.901-231C=)
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c.790-231C= (n.790-231C=)
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c.731-231C= (n.731-231C=)
n.845-231C=
c.49-231C= (n.49-231C=)
2g.101413303C>ACA1274778743RFX8c.901-232G>T (n.901-232G>T)
c.562-232G>T (n.562-232G>T)
c.775-232G>T (n.775-232G>T)
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c.*278-232G>T (n.*278-232G>T)
c.790-232G>T (n.790-232G>T)
c.472-232G>T (n.472-232G>T)
c.274-232G>T (n.274-232G>T)
c.731-232G>T (n.731-232G>T)
n.845-232G>T
c.49-232G>T (n.49-232G>T)
dbSNP
2g.101413303C=CA1274778742RFX8c.901-232G= (n.901-232G=)
c.562-232G= (n.562-232G=)
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c.*278-232G= (n.*278-232G=)
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c.274-232G= (n.274-232G=)
c.731-232G= (n.731-232G=)
n.845-232G=
c.49-232G= (n.49-232G=)
2g.101413305G>ACA1034311711RFX8c.901-234C>T (n.901-234C>T)
c.562-234C>T (n.562-234C>T)
c.775-234C>T (n.775-234C>T)
c.688-234C>T (n.688-234C>T)
c.*278-234C>T (n.*278-234C>T)
c.790-234C>T (n.790-234C>T)
c.472-234C>T (n.472-234C>T)
c.274-234C>T (n.274-234C>T)
c.731-234C>T (n.731-234C>T)
n.845-234C>T
c.49-234C>T (n.49-234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413305G=CA1274778744RFX8c.901-234C= (n.901-234C=)
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n.845-234C=
c.49-234C= (n.49-234C=)
2g.101413305G>TCA1274778745RFX8c.901-234C>A (n.901-234C>A)
c.562-234C>A (n.562-234C>A)
c.775-234C>A (n.775-234C>A)
c.688-234C>A (n.688-234C>A)
c.*278-234C>A (n.*278-234C>A)
c.790-234C>A (n.790-234C>A)
c.472-234C>A (n.472-234C>A)
c.274-234C>A (n.274-234C>A)
c.731-234C>A (n.731-234C>A)
n.845-234C>A
c.49-234C>A (n.49-234C>A)
dbSNP
2g.101413307C=CA1274778746RFX8c.901-236G= (n.901-236G=)
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c.49-236G= (n.49-236G=)
2g.101413307C>TCA754220341RFX8c.901-236G>A (n.901-236G>A)
c.562-236G>A (n.562-236G>A)
c.775-236G>A (n.775-236G>A)
c.688-236G>A (n.688-236G>A)
c.*278-236G>A (n.*278-236G>A)
c.790-236G>A (n.790-236G>A)
c.472-236G>A (n.472-236G>A)
c.274-236G>A (n.274-236G>A)
c.731-236G>A (n.731-236G>A)
n.845-236G>A
c.49-236G>A (n.49-236G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413311_101413314delinsCACTCA1274778747RFX8c.901-243_901-240delinsAGTG (n.901-243_901-240delinsAGTG)
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c.775-243_775-240delinsAGTG (n.775-243_775-240delinsAGTG)
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c.*278-243_*278-240delinsAGTG (n.*278-243_*278-240delinsAGTG)
c.790-243_790-240delinsAGTG (n.790-243_790-240delinsAGTG)
c.472-243_472-240delinsAGTG (n.472-243_472-240delinsAGTG)
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c.731-243_731-240delinsAGTG (n.731-243_731-240delinsAGTG)
n.845-243_845-240delinsAGTG
c.49-243_49-240delinsAGTG (n.49-243_49-240delinsAGTG)
2g.101413312A=CA1274778749RFX8c.901-241T= (n.901-241T=)
c.562-241T= (n.562-241T=)
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c.49-241T= (n.49-241T=)
2g.101413312A>GCA1034311713RFX8c.901-241T>C (n.901-241T>C)
c.562-241T>C (n.562-241T>C)
c.775-241T>C (n.775-241T>C)
c.688-241T>C (n.688-241T>C)
c.*278-241T>C (n.*278-241T>C)
c.790-241T>C (n.790-241T>C)
c.472-241T>C (n.472-241T>C)
c.274-241T>C (n.274-241T>C)
c.731-241T>C (n.731-241T>C)
n.845-241T>C
c.49-241T>C (n.49-241T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413312_101413314delCA535076727RFX8c.901-243_901-241del (n.901-243_901-241del)
c.562-243_562-241del (n.562-243_562-241del)
c.775-243_775-241del (n.775-243_775-241del)
c.688-243_688-241del (n.688-243_688-241del)
c.*278-243_*278-241del (n.*278-243_*278-241del)
c.790-243_790-241del (n.790-243_790-241del)
c.472-243_472-241del (n.472-243_472-241del)
c.274-243_274-241del (n.274-243_274-241del)
c.731-243_731-241del (n.731-243_731-241del)
n.845-243_845-241del
c.49-243_49-241del (n.49-243_49-241del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413312_101413315delinsACTGCA1274778748RFX8c.901-244_901-241delinsCAGT (n.901-244_901-241delinsCAGT)
c.562-244_562-241delinsCAGT (n.562-244_562-241delinsCAGT)
c.775-244_775-241delinsCAGT (n.775-244_775-241delinsCAGT)
c.688-244_688-241delinsCAGT (n.688-244_688-241delinsCAGT)
c.*278-244_*278-241delinsCAGT (n.*278-244_*278-241delinsCAGT)
c.790-244_790-241delinsCAGT (n.790-244_790-241delinsCAGT)
c.472-244_472-241delinsCAGT (n.472-244_472-241delinsCAGT)
c.274-244_274-241delinsCAGT (n.274-244_274-241delinsCAGT)
c.731-244_731-241delinsCAGT (n.731-244_731-241delinsCAGT)
n.845-244_845-241delinsCAGT
c.49-244_49-241delinsCAGT (n.49-244_49-241delinsCAGT)
2g.101413324_101413326delCA754220348RFX8c.901-244_901-242del (n.901-244_901-242del)
c.562-244_562-242del (n.562-244_562-242del)
c.775-244_775-242del (n.775-244_775-242del)
c.688-244_688-242del (n.688-244_688-242del)
c.*278-244_*278-242del (n.*278-244_*278-242del)
c.790-244_790-242del (n.790-244_790-242del)
c.472-244_472-242del (n.472-244_472-242del)
c.274-244_274-242del (n.274-244_274-242del)
c.731-244_731-242del (n.731-244_731-242del)
n.845-244_845-242del
c.49-244_49-242del (n.49-244_49-242del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413316C=CA1274778750RFX8c.901-245G= (n.901-245G=)
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c.*278-245G= (n.*278-245G=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.845-262G>A
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dbSNP
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n.845-266T>A
c.49-266T>A (n.49-266T>A)
2g.101413338C>ACA646925955RFX8c.901-267G>T (n.901-267G>T)
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n.845-267G>T
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COSMIC
2g.101413338_101413354delinsCAATCGCCCCACGCCCACA1274778761RFX8c.901-283_901-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG (n.901-283_901-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG)
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c.*278-283_*278-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG (n.*278-283_*278-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG)
c.790-283_790-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG (n.790-283_790-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG)
c.472-283_472-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG (n.472-283_472-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG)
c.274-283_274-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG (n.274-283_274-267delinsTGGGCGTGGGGCGATTG)
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2g.101413339A>GCA754220359RFX8c.901-268T>C (n.901-268T>C)
c.562-268T>C (n.562-268T>C)
c.775-268T>C (n.775-268T>C)
c.688-268T>C (n.688-268T>C)
c.*278-268T>C (n.*278-268T>C)
c.790-268T>C (n.790-268T>C)
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n.845-268T>C
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dbSNP
2g.101413342_101413357delCA754220355RFX8c.901-283_901-268del (n.901-283_901-268del)
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c.*278-283_*278-268del (n.*278-283_*278-268del)
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n.845-283_845-268del
c.49-283_49-268del (n.49-283_49-268del)
dbSNP gnomAD v3
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c.49-271G= (n.49-271G=)
2g.101413342C>TCA53230331RFX8c.901-271G>A (n.901-271G>A)
c.562-271G>A (n.562-271G>A)
c.775-271G>A (n.775-271G>A)
c.688-271G>A (n.688-271G>A)
c.*278-271G>A (n.*278-271G>A)
c.790-271G>A (n.790-271G>A)
c.472-271G>A (n.472-271G>A)
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n.845-271G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched