Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.845-112C>T
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gnomAD v4
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c.775-112C>A (n.775-112C>A)
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n.845-112C>A
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gnomAD v4
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n.845-113A>T
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dbSNP
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c.*278-113A>G (n.*278-113A>G)
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n.845-113A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413184T>GCA2581802059RFX8c.901-113A>C (n.901-113A>C)
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c.*278-113A>C (n.*278-113A>C)
c.790-113A>C (n.790-113A>C)
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c.731-113A>C (n.731-113A>C)
n.845-113A>C
c.49-113A>C (n.49-113A>C)
2g.101413184T=CA1274778694RFX8c.901-113A= (n.901-113A=)
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.845-125T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.845-155T>C
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dbSNP
2g.101413227G>TCA2700042101RFX8c.901-156C>A (n.901-156C>A)
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n.845-156C>A
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dbSNP
2g.101413229T>GCA2526321428RFX8c.901-158A>C (n.901-158A>C)
c.562-158A>C (n.562-158A>C)
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n.845-158A>C
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2g.101413231A=CA1274778710RFX8c.901-160T= (n.901-160T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413272A>CCA2700042106RFX8c.901-201T>G (n.901-201T>G)
c.562-201T>G (n.562-201T>G)
c.775-201T>G (n.775-201T>G)
c.688-201T>G (n.688-201T>G)
c.*278-201T>G (n.*278-201T>G)
c.790-201T>G (n.790-201T>G)
c.472-201T>G (n.472-201T>G)
c.274-201T>G (n.274-201T>G)
c.731-201T>G (n.731-201T>G)
n.845-201T>G
c.49-201T>G (n.49-201T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched