| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101413139_101413140delinsCA | CA1274778673 | RFX8 | c.901-69_901-68delinsTG (n.901-69_901-68delinsTG) c.562-69_562-68delinsTG (n.562-69_562-68delinsTG) c.775-69_775-68delinsTG (n.775-69_775-68delinsTG) c.688-69_688-68delinsTG (n.688-69_688-68delinsTG) c.*278-69_*278-68delinsTG (n.*278-69_*278-68delinsTG) c.790-69_790-68delinsTG (n.790-69_790-68delinsTG) c.472-69_472-68delinsTG (n.472-69_472-68delinsTG) c.274-69_274-68delinsTG (n.274-69_274-68delinsTG) c.731-69_731-68delinsTG (n.731-69_731-68delinsTG) n.845-69_845-68delinsTG c.49-69_49-68delinsTG (n.49-69_49-68delinsTG) | |
| 2 | g.101413142dup | CA2660437728 | RFX8 | c.901-69dup (n.901-69dup) c.562-69dup (n.562-69dup) c.775-69dup (n.775-69dup) c.688-69dup (n.688-69dup) c.*278-69dup (n.*278-69dup) c.790-69dup (n.790-69dup) c.472-69dup (n.472-69dup) c.274-69dup (n.274-69dup) c.731-69dup (n.731-69dup) n.845-69dup c.49-69dup (n.49-69dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413142del | CA1274778676 | RFX8 | c.901-69del (n.901-69del) c.562-69del (n.562-69del) c.775-69del (n.775-69del) c.688-69del (n.688-69del) c.*278-69del (n.*278-69del) c.790-69del (n.790-69del) c.472-69del (n.472-69del) c.274-69del (n.274-69del) c.731-69del (n.731-69del) n.845-69del c.49-69del (n.49-69del) | dbSNP |
| 2 | g.101413141A= | CA1274778677 | RFX8 | c.901-70T= (n.901-70T=) c.562-70T= (n.562-70T=) c.775-70T= (n.775-70T=) c.688-70T= (n.688-70T=) c.*278-70T= (n.*278-70T=) c.790-70T= (n.790-70T=) c.472-70T= (n.472-70T=) c.274-70T= (n.274-70T=) c.731-70T= (n.731-70T=) n.845-70T= c.49-70T= (n.49-70T=) | |
| 2 | g.101413141A>G | CA53230290 | RFX8 | c.901-70T>C (n.901-70T>C) c.562-70T>C (n.562-70T>C) c.775-70T>C (n.775-70T>C) c.688-70T>C (n.688-70T>C) c.*278-70T>C (n.*278-70T>C) c.790-70T>C (n.790-70T>C) c.472-70T>C (n.472-70T>C) c.274-70T>C (n.274-70T>C) c.731-70T>C (n.731-70T>C) n.845-70T>C c.49-70T>C (n.49-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413142A>C | CA2660437729 | RFX8 | c.901-71T>G (n.901-71T>G) c.562-71T>G (n.562-71T>G) c.775-71T>G (n.775-71T>G) c.688-71T>G (n.688-71T>G) c.*278-71T>G (n.*278-71T>G) c.790-71T>G (n.790-71T>G) c.472-71T>G (n.472-71T>G) c.274-71T>G (n.274-71T>G) c.731-71T>G (n.731-71T>G) n.845-71T>G c.49-71T>G (n.49-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413143T>C | CA2660437730 | RFX8 | c.901-72A>G (n.901-72A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) c.775-72A>G (n.775-72A>G) c.688-72A>G (n.688-72A>G) c.*278-72A>G (n.*278-72A>G) c.790-72A>G (n.790-72A>G) c.472-72A>G (n.472-72A>G) c.274-72A>G (n.274-72A>G) c.731-72A>G (n.731-72A>G) n.845-72A>G c.49-72A>G (n.49-72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413144T>G | CA2660437731 | RFX8 | c.901-73A>C (n.901-73A>C) c.562-73A>C (n.562-73A>C) c.775-73A>C (n.775-73A>C) c.688-73A>C (n.688-73A>C) c.*278-73A>C (n.*278-73A>C) c.790-73A>C (n.790-73A>C) c.472-73A>C (n.472-73A>C) c.274-73A>C (n.274-73A>C) c.731-73A>C (n.731-73A>C) n.845-73A>C c.49-73A>C (n.49-73A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413145G>A | CA2660437732 | RFX8 | c.901-74C>T (n.901-74C>T) c.562-74C>T (n.562-74C>T) c.775-74C>T (n.775-74C>T) c.688-74C>T (n.688-74C>T) c.*278-74C>T (n.*278-74C>T) c.790-74C>T (n.790-74C>T) c.472-74C>T (n.472-74C>T) c.274-74C>T (n.274-74C>T) c.731-74C>T (n.731-74C>T) n.845-74C>T c.49-74C>T (n.49-74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413145G>T | CA2577054606 | RFX8 | c.901-74C>A (n.901-74C>A) c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.775-74C>A (n.775-74C>A) c.688-74C>A (n.688-74C>A) c.*278-74C>A (n.*278-74C>A) c.790-74C>A (n.790-74C>A) c.472-74C>A (n.472-74C>A) c.274-74C>A (n.274-74C>A) c.731-74C>A (n.731-74C>A) n.845-74C>A c.49-74C>A (n.49-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413147C>A | CA2577054607 | RFX8 | c.901-76G>T (n.901-76G>T) c.562-76G>T (n.562-76G>T) c.775-76G>T (n.775-76G>T) c.688-76G>T (n.688-76G>T) c.*278-76G>T (n.*278-76G>T) c.790-76G>T (n.790-76G>T) c.472-76G>T (n.472-76G>T) c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.731-76G>T (n.731-76G>T) n.845-76G>T c.49-76G>T (n.49-76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413148A>G | CA2660437733 | RFX8 | c.901-77T>C (n.901-77T>C) c.562-77T>C (n.562-77T>C) c.775-77T>C (n.775-77T>C) c.688-77T>C (n.688-77T>C) c.*278-77T>C (n.*278-77T>C) c.790-77T>C (n.790-77T>C) c.472-77T>C (n.472-77T>C) c.274-77T>C (n.274-77T>C) c.731-77T>C (n.731-77T>C) n.845-77T>C c.49-77T>C (n.49-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413152T>C | CA1274778679 | RFX8 | c.901-81A>G (n.901-81A>G) c.562-81A>G (n.562-81A>G) c.775-81A>G (n.775-81A>G) c.688-81A>G (n.688-81A>G) c.*278-81A>G (n.*278-81A>G) c.790-81A>G (n.790-81A>G) c.472-81A>G (n.472-81A>G) c.274-81A>G (n.274-81A>G) c.731-81A>G (n.731-81A>G) n.845-81A>G c.49-81A>G (n.49-81A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413152T= | CA1274778678 | RFX8 | c.901-81A= (n.901-81A=) c.562-81A= (n.562-81A=) c.775-81A= (n.775-81A=) c.688-81A= (n.688-81A=) c.*278-81A= (n.*278-81A=) c.790-81A= (n.790-81A=) c.472-81A= (n.472-81A=) c.274-81A= (n.274-81A=) c.731-81A= (n.731-81A=) n.845-81A= c.49-81A= (n.49-81A=) | |
| 2 | g.101413156del | CA2660437734 | RFX8 | c.901-81del (n.901-81del) c.562-81del (n.562-81del) c.775-81del (n.775-81del) c.688-81del (n.688-81del) c.*278-81del (n.*278-81del) c.790-81del (n.790-81del) c.472-81del (n.472-81del) c.274-81del (n.274-81del) c.731-81del (n.731-81del) n.845-81del c.49-81del (n.49-81del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413154T>C | CA2577054608 | RFX8 | c.901-83A>G (n.901-83A>G) c.562-83A>G (n.562-83A>G) c.775-83A>G (n.775-83A>G) c.688-83A>G (n.688-83A>G) c.*278-83A>G (n.*278-83A>G) c.790-83A>G (n.790-83A>G) c.472-83A>G (n.472-83A>G) c.274-83A>G (n.274-83A>G) c.731-83A>G (n.731-83A>G) n.845-83A>G c.49-83A>G (n.49-83A>G) | |
| 2 | g.101413159_101413161del | CA2660437735 | RFX8 | c.901-86_901-84del (n.901-86_901-84del) c.562-86_562-84del (n.562-86_562-84del) c.775-86_775-84del (n.775-86_775-84del) c.688-86_688-84del (n.688-86_688-84del) c.*278-86_*278-84del (n.*278-86_*278-84del) c.790-86_790-84del (n.790-86_790-84del) c.472-86_472-84del (n.472-86_472-84del) c.274-86_274-84del (n.274-86_274-84del) c.731-86_731-84del (n.731-86_731-84del) n.845-86_845-84del c.49-86_49-84del (n.49-86_49-84del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413157G>C | CA53230292 | RFX8 | c.901-86C>G (n.901-86C>G) c.562-86C>G (n.562-86C>G) c.775-86C>G (n.775-86C>G) c.688-86C>G (n.688-86C>G) c.*278-86C>G (n.*278-86C>G) c.790-86C>G (n.790-86C>G) c.472-86C>G (n.472-86C>G) c.274-86C>G (n.274-86C>G) c.731-86C>G (n.731-86C>G) n.845-86C>G c.49-86C>G (n.49-86C>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413157G= | CA1274778680 | RFX8 | c.901-86C= (n.901-86C=) c.562-86C= (n.562-86C=) c.775-86C= (n.775-86C=) c.688-86C= (n.688-86C=) c.*278-86C= (n.*278-86C=) c.790-86C= (n.790-86C=) c.472-86C= (n.472-86C=) c.274-86C= (n.274-86C=) c.731-86C= (n.731-86C=) n.845-86C= c.49-86C= (n.49-86C=) | |
| 2 | g.101413157G>T | CA2577054609 | RFX8 | c.901-86C>A (n.901-86C>A) c.562-86C>A (n.562-86C>A) c.775-86C>A (n.775-86C>A) c.688-86C>A (n.688-86C>A) c.*278-86C>A (n.*278-86C>A) c.790-86C>A (n.790-86C>A) c.472-86C>A (n.472-86C>A) c.274-86C>A (n.274-86C>A) c.731-86C>A (n.731-86C>A) n.845-86C>A c.49-86C>A (n.49-86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413158T>C | CA53230294 | RFX8 | c.901-87A>G (n.901-87A>G) c.562-87A>G (n.562-87A>G) c.775-87A>G (n.775-87A>G) c.688-87A>G (n.688-87A>G) c.*278-87A>G (n.*278-87A>G) c.790-87A>G (n.790-87A>G) c.472-87A>G (n.472-87A>G) c.274-87A>G (n.274-87A>G) c.731-87A>G (n.731-87A>G) n.845-87A>G c.49-87A>G (n.49-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413158T= | CA1274778681 | RFX8 | c.901-87A= (n.901-87A=) c.562-87A= (n.562-87A=) c.775-87A= (n.775-87A=) c.688-87A= (n.688-87A=) c.*278-87A= (n.*278-87A=) c.790-87A= (n.790-87A=) c.472-87A= (n.472-87A=) c.274-87A= (n.274-87A=) c.731-87A= (n.731-87A=) n.845-87A= c.49-87A= (n.49-87A=) | |
| 2 | g.101413159T>C | CA53230296 | RFX8 | c.901-88A>G (n.901-88A>G) c.562-88A>G (n.562-88A>G) c.775-88A>G (n.775-88A>G) c.688-88A>G (n.688-88A>G) c.*278-88A>G (n.*278-88A>G) c.790-88A>G (n.790-88A>G) c.472-88A>G (n.472-88A>G) c.274-88A>G (n.274-88A>G) c.731-88A>G (n.731-88A>G) n.845-88A>G c.49-88A>G (n.49-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413159T>G | CA53230298 | RFX8 | c.901-88A>C (n.901-88A>C) c.562-88A>C (n.562-88A>C) c.775-88A>C (n.775-88A>C) c.688-88A>C (n.688-88A>C) c.*278-88A>C (n.*278-88A>C) c.790-88A>C (n.790-88A>C) c.472-88A>C (n.472-88A>C) c.274-88A>C (n.274-88A>C) c.731-88A>C (n.731-88A>C) n.845-88A>C c.49-88A>C (n.49-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413159T= | CA1274778682 | RFX8 | c.901-88A= (n.901-88A=) c.562-88A= (n.562-88A=) c.775-88A= (n.775-88A=) c.688-88A= (n.688-88A=) c.*278-88A= (n.*278-88A=) c.790-88A= (n.790-88A=) c.472-88A= (n.472-88A=) c.274-88A= (n.274-88A=) c.731-88A= (n.731-88A=) n.845-88A= c.49-88A= (n.49-88A=) | |
| 2 | g.101413160G>A | CA2660437736 | RFX8 | c.901-89C>T (n.901-89C>T) c.562-89C>T (n.562-89C>T) c.775-89C>T (n.775-89C>T) c.688-89C>T (n.688-89C>T) c.*278-89C>T (n.*278-89C>T) c.790-89C>T (n.790-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) c.274-89C>T (n.274-89C>T) c.731-89C>T (n.731-89C>T) n.845-89C>T c.49-89C>T (n.49-89C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413160G>T | CA2577054610 | RFX8 | c.901-89C>A (n.901-89C>A) c.562-89C>A (n.562-89C>A) c.775-89C>A (n.775-89C>A) c.688-89C>A (n.688-89C>A) c.*278-89C>A (n.*278-89C>A) c.790-89C>A (n.790-89C>A) c.472-89C>A (n.472-89C>A) c.274-89C>A (n.274-89C>A) c.731-89C>A (n.731-89C>A) n.845-89C>A c.49-89C>A (n.49-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413161del | CA2577054612 | RFX8 | c.901-90del (n.901-90del) c.562-90del (n.562-90del) c.775-90del (n.775-90del) c.688-90del (n.688-90del) c.*278-90del (n.*278-90del) c.790-90del (n.790-90del) c.472-90del (n.472-90del) c.274-90del (n.274-90del) c.731-90del (n.731-90del) n.845-90del c.49-90del (n.49-90del) | |
| 2 | g.101413161T>A | CA2577054611 | RFX8 | c.901-90A>T (n.901-90A>T) c.562-90A>T (n.562-90A>T) c.775-90A>T (n.775-90A>T) c.688-90A>T (n.688-90A>T) c.*278-90A>T (n.*278-90A>T) c.790-90A>T (n.790-90A>T) c.472-90A>T (n.472-90A>T) c.274-90A>T (n.274-90A>T) c.731-90A>T (n.731-90A>T) n.845-90A>T c.49-90A>T (n.49-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413161T>C | CA754220256 | RFX8 | c.901-90A>G (n.901-90A>G) c.562-90A>G (n.562-90A>G) c.775-90A>G (n.775-90A>G) c.688-90A>G (n.688-90A>G) c.*278-90A>G (n.*278-90A>G) c.790-90A>G (n.790-90A>G) c.472-90A>G (n.472-90A>G) c.274-90A>G (n.274-90A>G) c.731-90A>G (n.731-90A>G) n.845-90A>G c.49-90A>G (n.49-90A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413161T>G | CA2577054613 | RFX8 | c.901-90A>C (n.901-90A>C) c.562-90A>C (n.562-90A>C) c.775-90A>C (n.775-90A>C) c.688-90A>C (n.688-90A>C) c.*278-90A>C (n.*278-90A>C) c.790-90A>C (n.790-90A>C) c.472-90A>C (n.472-90A>C) c.274-90A>C (n.274-90A>C) c.731-90A>C (n.731-90A>C) n.845-90A>C c.49-90A>C (n.49-90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413161T= | CA1274778683 | RFX8 | c.901-90A= (n.901-90A=) c.562-90A= (n.562-90A=) c.775-90A= (n.775-90A=) c.688-90A= (n.688-90A=) c.*278-90A= (n.*278-90A=) c.790-90A= (n.790-90A=) c.472-90A= (n.472-90A=) c.274-90A= (n.274-90A=) c.731-90A= (n.731-90A=) n.845-90A= c.49-90A= (n.49-90A=) | |
| 2 | g.101413162G>A | CA2577054614 | RFX8 | c.901-91C>T (n.901-91C>T) c.562-91C>T (n.562-91C>T) c.775-91C>T (n.775-91C>T) c.688-91C>T (n.688-91C>T) c.*278-91C>T (n.*278-91C>T) c.790-91C>T (n.790-91C>T) c.472-91C>T (n.472-91C>T) c.274-91C>T (n.274-91C>T) c.731-91C>T (n.731-91C>T) n.845-91C>T c.49-91C>T (n.49-91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413162G>C | CA2660437738 | RFX8 | c.901-91C>G (n.901-91C>G) c.562-91C>G (n.562-91C>G) c.775-91C>G (n.775-91C>G) c.688-91C>G (n.688-91C>G) c.*278-91C>G (n.*278-91C>G) c.790-91C>G (n.790-91C>G) c.472-91C>G (n.472-91C>G) c.274-91C>G (n.274-91C>G) c.731-91C>G (n.731-91C>G) n.845-91C>G c.49-91C>G (n.49-91C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413162G= | CA1274778684 | RFX8 | c.901-91C= (n.901-91C=) c.562-91C= (n.562-91C=) c.775-91C= (n.775-91C=) c.688-91C= (n.688-91C=) c.*278-91C= (n.*278-91C=) c.790-91C= (n.790-91C=) c.472-91C= (n.472-91C=) c.274-91C= (n.274-91C=) c.731-91C= (n.731-91C=) n.845-91C= c.49-91C= (n.49-91C=) | |
| 2 | g.101413162G>T | CA754220261 | RFX8 | c.901-91C>A (n.901-91C>A) c.562-91C>A (n.562-91C>A) c.775-91C>A (n.775-91C>A) c.688-91C>A (n.688-91C>A) c.*278-91C>A (n.*278-91C>A) c.790-91C>A (n.790-91C>A) c.472-91C>A (n.472-91C>A) c.274-91C>A (n.274-91C>A) c.731-91C>A (n.731-91C>A) n.845-91C>A c.49-91C>A (n.49-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413166del | CA2660437737 | RFX8 | c.901-91del (n.901-91del) c.562-91del (n.562-91del) c.775-91del (n.775-91del) c.688-91del (n.688-91del) c.*278-91del (n.*278-91del) c.790-91del (n.790-91del) c.472-91del (n.472-91del) c.274-91del (n.274-91del) c.731-91del (n.731-91del) n.845-91del c.49-91del (n.49-91del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413163G>A | CA2660437740 | RFX8 | c.901-92C>T (n.901-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) c.775-92C>T (n.775-92C>T) c.688-92C>T (n.688-92C>T) c.*278-92C>T (n.*278-92C>T) c.790-92C>T (n.790-92C>T) c.472-92C>T (n.472-92C>T) c.274-92C>T (n.274-92C>T) c.731-92C>T (n.731-92C>T) n.845-92C>T c.49-92C>T (n.49-92C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413163G>C | CA2660437739 | RFX8 | c.901-92C>G (n.901-92C>G) c.562-92C>G (n.562-92C>G) c.775-92C>G (n.775-92C>G) c.688-92C>G (n.688-92C>G) c.*278-92C>G (n.*278-92C>G) c.790-92C>G (n.790-92C>G) c.472-92C>G (n.472-92C>G) c.274-92C>G (n.274-92C>G) c.731-92C>G (n.731-92C>G) n.845-92C>G c.49-92C>G (n.49-92C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413163G>T | CA2577054615 | RFX8 | c.901-92C>A (n.901-92C>A) c.562-92C>A (n.562-92C>A) c.775-92C>A (n.775-92C>A) c.688-92C>A (n.688-92C>A) c.*278-92C>A (n.*278-92C>A) c.790-92C>A (n.790-92C>A) c.472-92C>A (n.472-92C>A) c.274-92C>A (n.274-92C>A) c.731-92C>A (n.731-92C>A) n.845-92C>A c.49-92C>A (n.49-92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413164G>A | CA2660437741 | RFX8 | c.901-93C>T (n.901-93C>T) c.562-93C>T (n.562-93C>T) c.775-93C>T (n.775-93C>T) c.688-93C>T (n.688-93C>T) c.*278-93C>T (n.*278-93C>T) c.790-93C>T (n.790-93C>T) c.472-93C>T (n.472-93C>T) c.274-93C>T (n.274-93C>T) c.731-93C>T (n.731-93C>T) n.845-93C>T c.49-93C>T (n.49-93C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413164G= | CA1274778685 | RFX8 | c.901-93C= (n.901-93C=) c.562-93C= (n.562-93C=) c.775-93C= (n.775-93C=) c.688-93C= (n.688-93C=) c.*278-93C= (n.*278-93C=) c.790-93C= (n.790-93C=) c.472-93C= (n.472-93C=) c.274-93C= (n.274-93C=) c.731-93C= (n.731-93C=) n.845-93C= c.49-93C= (n.49-93C=) | |
| 2 | g.101413164G>T | CA1274778686 | RFX8 | c.901-93C>A (n.901-93C>A) c.562-93C>A (n.562-93C>A) c.775-93C>A (n.775-93C>A) c.688-93C>A (n.688-93C>A) c.*278-93C>A (n.*278-93C>A) c.790-93C>A (n.790-93C>A) c.472-93C>A (n.472-93C>A) c.274-93C>A (n.274-93C>A) c.731-93C>A (n.731-93C>A) n.845-93C>A c.49-93C>A (n.49-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413165G>A | CA2577054616 | RFX8 | c.901-94C>T (n.901-94C>T) c.562-94C>T (n.562-94C>T) c.775-94C>T (n.775-94C>T) c.688-94C>T (n.688-94C>T) c.*278-94C>T (n.*278-94C>T) c.790-94C>T (n.790-94C>T) c.472-94C>T (n.472-94C>T) c.274-94C>T (n.274-94C>T) c.731-94C>T (n.731-94C>T) n.845-94C>T c.49-94C>T (n.49-94C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413165G>T | CA2660437742 | RFX8 | c.901-94C>A (n.901-94C>A) c.562-94C>A (n.562-94C>A) c.775-94C>A (n.775-94C>A) c.688-94C>A (n.688-94C>A) c.*278-94C>A (n.*278-94C>A) c.790-94C>A (n.790-94C>A) c.472-94C>A (n.472-94C>A) c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.731-94C>A (n.731-94C>A) n.845-94C>A c.49-94C>A (n.49-94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413166G>C | CA535107095 | RFX8 | c.901-95C>G (n.901-95C>G) c.562-95C>G (n.562-95C>G) c.775-95C>G (n.775-95C>G) c.688-95C>G (n.688-95C>G) c.*278-95C>G (n.*278-95C>G) c.790-95C>G (n.790-95C>G) c.472-95C>G (n.472-95C>G) c.274-95C>G (n.274-95C>G) c.731-95C>G (n.731-95C>G) n.845-95C>G c.49-95C>G (n.49-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413166G= | CA1274778687 | RFX8 | c.901-95C= (n.901-95C=) c.562-95C= (n.562-95C=) c.775-95C= (n.775-95C=) c.688-95C= (n.688-95C=) c.*278-95C= (n.*278-95C=) c.790-95C= (n.790-95C=) c.472-95C= (n.472-95C=) c.274-95C= (n.274-95C=) c.731-95C= (n.731-95C=) n.845-95C= c.49-95C= (n.49-95C=) | |
| 2 | g.101413166G>T | CA2539377090 | RFX8 | c.901-95C>A (n.901-95C>A) c.562-95C>A (n.562-95C>A) c.775-95C>A (n.775-95C>A) c.688-95C>A (n.688-95C>A) c.*278-95C>A (n.*278-95C>A) c.790-95C>A (n.790-95C>A) c.472-95C>A (n.472-95C>A) c.274-95C>A (n.274-95C>A) c.731-95C>A (n.731-95C>A) n.845-95C>A c.49-95C>A (n.49-95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413167A>G | CA2660437743 | RFX8 | c.901-96T>C (n.901-96T>C) c.562-96T>C (n.562-96T>C) c.775-96T>C (n.775-96T>C) c.688-96T>C (n.688-96T>C) c.*278-96T>C (n.*278-96T>C) c.790-96T>C (n.790-96T>C) c.472-96T>C (n.472-96T>C) c.274-96T>C (n.274-96T>C) c.731-96T>C (n.731-96T>C) n.845-96T>C c.49-96T>C (n.49-96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413168G>C | CA2577054617 | RFX8 | c.901-97C>G (n.901-97C>G) c.562-97C>G (n.562-97C>G) c.775-97C>G (n.775-97C>G) c.688-97C>G (n.688-97C>G) c.*278-97C>G (n.*278-97C>G) c.790-97C>G (n.790-97C>G) c.472-97C>G (n.472-97C>G) c.274-97C>G (n.274-97C>G) c.731-97C>G (n.731-97C>G) n.845-97C>G c.49-97C>G (n.49-97C>G) | |
| 2 | g.101413168G>T | CA2577054618 | RFX8 | c.901-97C>A (n.901-97C>A) c.562-97C>A (n.562-97C>A) c.775-97C>A (n.775-97C>A) c.688-97C>A (n.688-97C>A) c.*278-97C>A (n.*278-97C>A) c.790-97C>A (n.790-97C>A) c.472-97C>A (n.472-97C>A) c.274-97C>A (n.274-97C>A) c.731-97C>A (n.731-97C>A) n.845-97C>A c.49-97C>A (n.49-97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413171A= | CA1274778688 | RFX8 | c.901-100T= (n.901-100T=) c.562-100T= (n.562-100T=) c.775-100T= (n.775-100T=) c.688-100T= (n.688-100T=) c.*278-100T= (n.*278-100T=) c.790-100T= (n.790-100T=) c.472-100T= (n.472-100T=) c.274-100T= (n.274-100T=) c.731-100T= (n.731-100T=) n.845-100T= c.49-100T= (n.49-100T=) | |
| 2 | g.101413171A>G | CA754220273 | RFX8 | c.901-100T>C (n.901-100T>C) c.562-100T>C (n.562-100T>C) c.775-100T>C (n.775-100T>C) c.688-100T>C (n.688-100T>C) c.*278-100T>C (n.*278-100T>C) c.790-100T>C (n.790-100T>C) c.472-100T>C (n.472-100T>C) c.274-100T>C (n.274-100T>C) c.731-100T>C (n.731-100T>C) n.845-100T>C c.49-100T>C (n.49-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413172G>A | CA2660437744 | RFX8 | c.901-101C>T (n.901-101C>T) c.562-101C>T (n.562-101C>T) c.775-101C>T (n.775-101C>T) c.688-101C>T (n.688-101C>T) c.*278-101C>T (n.*278-101C>T) c.790-101C>T (n.790-101C>T) c.472-101C>T (n.472-101C>T) c.274-101C>T (n.274-101C>T) c.731-101C>T (n.731-101C>T) n.845-101C>T c.49-101C>T (n.49-101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413172G>T | CA2660437745 | RFX8 | c.901-101C>A (n.901-101C>A) c.562-101C>A (n.562-101C>A) c.775-101C>A (n.775-101C>A) c.688-101C>A (n.688-101C>A) c.*278-101C>A (n.*278-101C>A) c.790-101C>A (n.790-101C>A) c.472-101C>A (n.472-101C>A) c.274-101C>A (n.274-101C>A) c.731-101C>A (n.731-101C>A) n.845-101C>A c.49-101C>A (n.49-101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413173A>C | CA2660437746 | RFX8 | c.901-102T>G (n.901-102T>G) c.562-102T>G (n.562-102T>G) c.775-102T>G (n.775-102T>G) c.688-102T>G (n.688-102T>G) c.*278-102T>G (n.*278-102T>G) c.790-102T>G (n.790-102T>G) c.472-102T>G (n.472-102T>G) c.274-102T>G (n.274-102T>G) c.731-102T>G (n.731-102T>G) n.845-102T>G c.49-102T>G (n.49-102T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413175A= | CA1274778689 | RFX8 | c.901-104T= (n.901-104T=) c.562-104T= (n.562-104T=) c.775-104T= (n.775-104T=) c.688-104T= (n.688-104T=) c.*278-104T= (n.*278-104T=) c.790-104T= (n.790-104T=) c.472-104T= (n.472-104T=) c.274-104T= (n.274-104T=) c.731-104T= (n.731-104T=) n.845-104T= c.49-104T= (n.49-104T=) | |
| 2 | g.101413175A>G | CA1274778690 | RFX8 | c.901-104T>C (n.901-104T>C) c.562-104T>C (n.562-104T>C) c.775-104T>C (n.775-104T>C) c.688-104T>C (n.688-104T>C) c.*278-104T>C (n.*278-104T>C) c.790-104T>C (n.790-104T>C) c.472-104T>C (n.472-104T>C) c.274-104T>C (n.274-104T>C) c.731-104T>C (n.731-104T>C) n.845-104T>C c.49-104T>C (n.49-104T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413176C>A | CA2660437747 | RFX8 | c.901-105G>T (n.901-105G>T) c.562-105G>T (n.562-105G>T) c.775-105G>T (n.775-105G>T) c.688-105G>T (n.688-105G>T) c.*278-105G>T (n.*278-105G>T) c.790-105G>T (n.790-105G>T) c.472-105G>T (n.472-105G>T) c.274-105G>T (n.274-105G>T) c.731-105G>T (n.731-105G>T) n.845-105G>T c.49-105G>T (n.49-105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413176C= | CA1274778691 | RFX8 | c.901-105G= (n.901-105G=) c.562-105G= (n.562-105G=) c.775-105G= (n.775-105G=) c.688-105G= (n.688-105G=) c.*278-105G= (n.*278-105G=) c.790-105G= (n.790-105G=) c.472-105G= (n.472-105G=) c.274-105G= (n.274-105G=) c.731-105G= (n.731-105G=) n.845-105G= c.49-105G= (n.49-105G=) | |
| 2 | g.101413176C>T | CA53230300 | RFX8 | c.901-105G>A (n.901-105G>A) c.562-105G>A (n.562-105G>A) c.775-105G>A (n.775-105G>A) c.688-105G>A (n.688-105G>A) c.*278-105G>A (n.*278-105G>A) c.790-105G>A (n.790-105G>A) c.472-105G>A (n.472-105G>A) c.274-105G>A (n.274-105G>A) c.731-105G>A (n.731-105G>A) n.845-105G>A c.49-105G>A (n.49-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413177A>C | CA2660437748 | RFX8 | c.901-106T>G (n.901-106T>G) c.562-106T>G (n.562-106T>G) c.775-106T>G (n.775-106T>G) c.688-106T>G (n.688-106T>G) c.*278-106T>G (n.*278-106T>G) c.790-106T>G (n.790-106T>G) c.472-106T>G (n.472-106T>G) c.274-106T>G (n.274-106T>G) c.731-106T>G (n.731-106T>G) n.845-106T>G c.49-106T>G (n.49-106T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413177A>G | CA2660437750 | RFX8 | c.901-106T>C (n.901-106T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C) c.775-106T>C (n.775-106T>C) c.688-106T>C (n.688-106T>C) c.*278-106T>C (n.*278-106T>C) c.790-106T>C (n.790-106T>C) c.472-106T>C (n.472-106T>C) c.274-106T>C (n.274-106T>C) c.731-106T>C (n.731-106T>C) n.845-106T>C c.49-106T>C (n.49-106T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413177A>T | CA2660437749 | RFX8 | c.901-106T>A (n.901-106T>A) c.562-106T>A (n.562-106T>A) c.775-106T>A (n.775-106T>A) c.688-106T>A (n.688-106T>A) c.*278-106T>A (n.*278-106T>A) c.790-106T>A (n.790-106T>A) c.472-106T>A (n.472-106T>A) c.274-106T>A (n.274-106T>A) c.731-106T>A (n.731-106T>A) n.845-106T>A c.49-106T>A (n.49-106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413179_101413184del | CA2523737727 | RFX8 | c.901-112_901-107del (n.901-112_901-107del) c.562-112_562-107del (n.562-112_562-107del) c.775-112_775-107del (n.775-112_775-107del) c.688-112_688-107del (n.688-112_688-107del) c.*278-112_*278-107del (n.*278-112_*278-107del) c.790-112_790-107del (n.790-112_790-107del) c.472-112_472-107del (n.472-112_472-107del) c.274-112_274-107del (n.274-112_274-107del) c.731-112_731-107del (n.731-112_731-107del) n.845-112_845-107del c.49-112_49-107del (n.49-112_49-107del) | |
| 2 | g.101413179T>C | CA53230301 | RFX8 | c.901-108A>G (n.901-108A>G) c.562-108A>G (n.562-108A>G) c.775-108A>G (n.775-108A>G) c.688-108A>G (n.688-108A>G) c.*278-108A>G (n.*278-108A>G) c.790-108A>G (n.790-108A>G) c.472-108A>G (n.472-108A>G) c.274-108A>G (n.274-108A>G) c.731-108A>G (n.731-108A>G) n.845-108A>G c.49-108A>G (n.49-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413179T>G | CA2660437751 | RFX8 | c.901-108A>C (n.901-108A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C) c.775-108A>C (n.775-108A>C) c.688-108A>C (n.688-108A>C) c.*278-108A>C (n.*278-108A>C) c.790-108A>C (n.790-108A>C) c.472-108A>C (n.472-108A>C) c.274-108A>C (n.274-108A>C) c.731-108A>C (n.731-108A>C) n.845-108A>C c.49-108A>C (n.49-108A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413179T= | CA1274778692 | RFX8 | c.901-108A= (n.901-108A=) c.562-108A= (n.562-108A=) c.775-108A= (n.775-108A=) c.688-108A= (n.688-108A=) c.*278-108A= (n.*278-108A=) c.790-108A= (n.790-108A=) c.472-108A= (n.472-108A=) c.274-108A= (n.274-108A=) c.731-108A= (n.731-108A=) n.845-108A= c.49-108A= (n.49-108A=) | |
| 2 | g.101413180G>C | CA2660437753 | RFX8 | c.901-109C>G (n.901-109C>G) c.562-109C>G (n.562-109C>G) c.775-109C>G (n.775-109C>G) c.688-109C>G (n.688-109C>G) c.*278-109C>G (n.*278-109C>G) c.790-109C>G (n.790-109C>G) c.472-109C>G (n.472-109C>G) c.274-109C>G (n.274-109C>G) c.731-109C>G (n.731-109C>G) n.845-109C>G c.49-109C>G (n.49-109C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413180G>T | CA2660437754 | RFX8 | c.901-109C>A (n.901-109C>A) c.562-109C>A (n.562-109C>A) c.775-109C>A (n.775-109C>A) c.688-109C>A (n.688-109C>A) c.*278-109C>A (n.*278-109C>A) c.790-109C>A (n.790-109C>A) c.472-109C>A (n.472-109C>A) c.274-109C>A (n.274-109C>A) c.731-109C>A (n.731-109C>A) n.845-109C>A c.49-109C>A (n.49-109C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413183_101413188del | CA2660437752 | RFX8 | c.901-114_901-109del (n.901-114_901-109del) c.562-114_562-109del (n.562-114_562-109del) c.775-114_775-109del (n.775-114_775-109del) c.688-114_688-109del (n.688-114_688-109del) c.*278-114_*278-109del (n.*278-114_*278-109del) c.790-114_790-109del (n.790-114_790-109del) c.472-114_472-109del (n.472-114_472-109del) c.274-114_274-109del (n.274-114_274-109del) c.731-114_731-109del (n.731-114_731-109del) n.845-114_845-109del c.49-114_49-109del (n.49-114_49-109del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413181A>C | CA2660437755 | RFX8 | c.901-110T>G (n.901-110T>G) c.562-110T>G (n.562-110T>G) c.775-110T>G (n.775-110T>G) c.688-110T>G (n.688-110T>G) c.*278-110T>G (n.*278-110T>G) c.790-110T>G (n.790-110T>G) c.472-110T>G (n.472-110T>G) c.274-110T>G (n.274-110T>G) c.731-110T>G (n.731-110T>G) n.845-110T>G c.49-110T>G (n.49-110T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413181A>G | CA2660437756 | RFX8 | c.901-110T>C (n.901-110T>C) c.562-110T>C (n.562-110T>C) c.775-110T>C (n.775-110T>C) c.688-110T>C (n.688-110T>C) c.*278-110T>C (n.*278-110T>C) c.790-110T>C (n.790-110T>C) c.472-110T>C (n.472-110T>C) c.274-110T>C (n.274-110T>C) c.731-110T>C (n.731-110T>C) n.845-110T>C c.49-110T>C (n.49-110T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413182T>C | CA535107096 | RFX8 | c.901-111A>G (n.901-111A>G) c.562-111A>G (n.562-111A>G) c.775-111A>G (n.775-111A>G) c.688-111A>G (n.688-111A>G) c.*278-111A>G (n.*278-111A>G) c.790-111A>G (n.790-111A>G) c.472-111A>G (n.472-111A>G) c.274-111A>G (n.274-111A>G) c.731-111A>G (n.731-111A>G) n.845-111A>G c.49-111A>G (n.49-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.101413182T= | CA1274778693 | RFX8 | c.901-111A= (n.901-111A=) c.562-111A= (n.562-111A=) c.775-111A= (n.775-111A=) c.688-111A= (n.688-111A=) c.*278-111A= (n.*278-111A=) c.790-111A= (n.790-111A=) c.472-111A= (n.472-111A=) c.274-111A= (n.274-111A=) c.731-111A= (n.731-111A=) n.845-111A= c.49-111A= (n.49-111A=) | |
| 2 | g.101413183G>A | CA2660437757 | RFX8 | c.901-112C>T (n.901-112C>T) c.562-112C>T (n.562-112C>T) c.775-112C>T (n.775-112C>T) c.688-112C>T (n.688-112C>T) c.*278-112C>T (n.*278-112C>T) c.790-112C>T (n.790-112C>T) c.472-112C>T (n.472-112C>T) c.274-112C>T (n.274-112C>T) c.731-112C>T (n.731-112C>T) n.845-112C>T c.49-112C>T (n.49-112C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413183G>T | CA2660437758 | RFX8 | c.901-112C>A (n.901-112C>A) c.562-112C>A (n.562-112C>A) c.775-112C>A (n.775-112C>A) c.688-112C>A (n.688-112C>A) c.*278-112C>A (n.*278-112C>A) c.790-112C>A (n.790-112C>A) c.472-112C>A (n.472-112C>A) c.274-112C>A (n.274-112C>A) c.731-112C>A (n.731-112C>A) n.845-112C>A c.49-112C>A (n.49-112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413184T>A | CA754220289 | RFX8 | c.901-113A>T (n.901-113A>T) c.562-113A>T (n.562-113A>T) c.775-113A>T (n.775-113A>T) c.688-113A>T (n.688-113A>T) c.*278-113A>T (n.*278-113A>T) c.790-113A>T (n.790-113A>T) c.472-113A>T (n.472-113A>T) c.274-113A>T (n.274-113A>T) c.731-113A>T (n.731-113A>T) n.845-113A>T c.49-113A>T (n.49-113A>T) | dbSNP |
| 2 | g.101413184T>C | CA53230302 | RFX8 | c.901-113A>G (n.901-113A>G) c.562-113A>G (n.562-113A>G) c.775-113A>G (n.775-113A>G) c.688-113A>G (n.688-113A>G) c.*278-113A>G (n.*278-113A>G) c.790-113A>G (n.790-113A>G) c.472-113A>G (n.472-113A>G) c.274-113A>G (n.274-113A>G) c.731-113A>G (n.731-113A>G) n.845-113A>G c.49-113A>G (n.49-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413184T>G | CA2581802059 | RFX8 | c.901-113A>C (n.901-113A>C) c.562-113A>C (n.562-113A>C) c.775-113A>C (n.775-113A>C) c.688-113A>C (n.688-113A>C) c.*278-113A>C (n.*278-113A>C) c.790-113A>C (n.790-113A>C) c.472-113A>C (n.472-113A>C) c.274-113A>C (n.274-113A>C) c.731-113A>C (n.731-113A>C) n.845-113A>C c.49-113A>C (n.49-113A>C) | |
| 2 | g.101413184T= | CA1274778694 | RFX8 | c.901-113A= (n.901-113A=) c.562-113A= (n.562-113A=) c.775-113A= (n.775-113A=) c.688-113A= (n.688-113A=) c.*278-113A= (n.*278-113A=) c.790-113A= (n.790-113A=) c.472-113A= (n.472-113A=) c.274-113A= (n.274-113A=) c.731-113A= (n.731-113A=) n.845-113A= c.49-113A= (n.49-113A=) | |
| 2 | g.101413185G>A | CA535107097 | RFX8 | c.901-114C>T (n.901-114C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T) c.775-114C>T (n.775-114C>T) c.688-114C>T (n.688-114C>T) c.*278-114C>T (n.*278-114C>T) c.790-114C>T (n.790-114C>T) c.472-114C>T (n.472-114C>T) c.274-114C>T (n.274-114C>T) c.731-114C>T (n.731-114C>T) n.845-114C>T c.49-114C>T (n.49-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413185G= | CA1274778695 | RFX8 | c.901-114C= (n.901-114C=) c.562-114C= (n.562-114C=) c.775-114C= (n.775-114C=) c.688-114C= (n.688-114C=) c.*278-114C= (n.*278-114C=) c.790-114C= (n.790-114C=) c.472-114C= (n.472-114C=) c.274-114C= (n.274-114C=) c.731-114C= (n.731-114C=) n.845-114C= c.49-114C= (n.49-114C=) | |
| 2 | g.101413185G>T | CA2660437759 | RFX8 | c.901-114C>A (n.901-114C>A) c.562-114C>A (n.562-114C>A) c.775-114C>A (n.775-114C>A) c.688-114C>A (n.688-114C>A) c.*278-114C>A (n.*278-114C>A) c.790-114C>A (n.790-114C>A) c.472-114C>A (n.472-114C>A) c.274-114C>A (n.274-114C>A) c.731-114C>A (n.731-114C>A) n.845-114C>A c.49-114C>A (n.49-114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413186G>A | CA646925953 | RFX8 | c.901-115C>T (n.901-115C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T) c.775-115C>T (n.775-115C>T) c.688-115C>T (n.688-115C>T) c.*278-115C>T (n.*278-115C>T) c.790-115C>T (n.790-115C>T) c.472-115C>T (n.472-115C>T) c.274-115C>T (n.274-115C>T) c.731-115C>T (n.731-115C>T) n.845-115C>T c.49-115C>T (n.49-115C>T) | COSMIC |
| 2 | g.101413186G>T | CA2660437760 | RFX8 | c.901-115C>A (n.901-115C>A) c.562-115C>A (n.562-115C>A) c.775-115C>A (n.775-115C>A) c.688-115C>A (n.688-115C>A) c.*278-115C>A (n.*278-115C>A) c.790-115C>A (n.790-115C>A) c.472-115C>A (n.472-115C>A) c.274-115C>A (n.274-115C>A) c.731-115C>A (n.731-115C>A) n.845-115C>A c.49-115C>A (n.49-115C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413187A= | CA1274778696 | RFX8 | c.901-116T= (n.901-116T=) c.562-116T= (n.562-116T=) c.775-116T= (n.775-116T=) c.688-116T= (n.688-116T=) c.*278-116T= (n.*278-116T=) c.790-116T= (n.790-116T=) c.472-116T= (n.472-116T=) c.274-116T= (n.274-116T=) c.731-116T= (n.731-116T=) n.845-116T= c.49-116T= (n.49-116T=) | |
| 2 | g.101413187A>G | CA2660437761 | RFX8 | c.901-116T>C (n.901-116T>C) c.562-116T>C (n.562-116T>C) c.775-116T>C (n.775-116T>C) c.688-116T>C (n.688-116T>C) c.*278-116T>C (n.*278-116T>C) c.790-116T>C (n.790-116T>C) c.472-116T>C (n.472-116T>C) c.274-116T>C (n.274-116T>C) c.731-116T>C (n.731-116T>C) n.845-116T>C c.49-116T>C (n.49-116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413187A>T | CA1034311670 | RFX8 | c.901-116T>A (n.901-116T>A) c.562-116T>A (n.562-116T>A) c.775-116T>A (n.775-116T>A) c.688-116T>A (n.688-116T>A) c.*278-116T>A (n.*278-116T>A) c.790-116T>A (n.790-116T>A) c.472-116T>A (n.472-116T>A) c.274-116T>A (n.274-116T>A) c.731-116T>A (n.731-116T>A) n.845-116T>A c.49-116T>A (n.49-116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413188T>C | CA2660437762 | RFX8 | c.901-117A>G (n.901-117A>G) c.562-117A>G (n.562-117A>G) c.775-117A>G (n.775-117A>G) c.688-117A>G (n.688-117A>G) c.*278-117A>G (n.*278-117A>G) c.790-117A>G (n.790-117A>G) c.472-117A>G (n.472-117A>G) c.274-117A>G (n.274-117A>G) c.731-117A>G (n.731-117A>G) n.845-117A>G c.49-117A>G (n.49-117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413190T>A | CA2660437763 | RFX8 | c.901-119A>T (n.901-119A>T) c.562-119A>T (n.562-119A>T) c.775-119A>T (n.775-119A>T) c.688-119A>T (n.688-119A>T) c.*278-119A>T (n.*278-119A>T) c.790-119A>T (n.790-119A>T) c.472-119A>T (n.472-119A>T) c.274-119A>T (n.274-119A>T) c.731-119A>T (n.731-119A>T) n.845-119A>T c.49-119A>T (n.49-119A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413190T>C | CA2660437765 | RFX8 | c.901-119A>G (n.901-119A>G) c.562-119A>G (n.562-119A>G) c.775-119A>G (n.775-119A>G) c.688-119A>G (n.688-119A>G) c.*278-119A>G (n.*278-119A>G) c.790-119A>G (n.790-119A>G) c.472-119A>G (n.472-119A>G) c.274-119A>G (n.274-119A>G) c.731-119A>G (n.731-119A>G) n.845-119A>G c.49-119A>G (n.49-119A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413190T>G | CA2660437764 | RFX8 | c.901-119A>C (n.901-119A>C) c.562-119A>C (n.562-119A>C) c.775-119A>C (n.775-119A>C) c.688-119A>C (n.688-119A>C) c.*278-119A>C (n.*278-119A>C) c.790-119A>C (n.790-119A>C) c.472-119A>C (n.472-119A>C) c.274-119A>C (n.274-119A>C) c.731-119A>C (n.731-119A>C) n.845-119A>C c.49-119A>C (n.49-119A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413191T>G | CA2660437766 | RFX8 | c.901-120A>C (n.901-120A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C) c.775-120A>C (n.775-120A>C) c.688-120A>C (n.688-120A>C) c.*278-120A>C (n.*278-120A>C) c.790-120A>C (n.790-120A>C) c.472-120A>C (n.472-120A>C) c.274-120A>C (n.274-120A>C) c.731-120A>C (n.731-120A>C) n.845-120A>C c.49-120A>C (n.49-120A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413192A>G | CA2660437767 | RFX8 | c.901-121T>C (n.901-121T>C) c.562-121T>C (n.562-121T>C) c.775-121T>C (n.775-121T>C) c.688-121T>C (n.688-121T>C) c.*278-121T>C (n.*278-121T>C) c.790-121T>C (n.790-121T>C) c.472-121T>C (n.472-121T>C) c.274-121T>C (n.274-121T>C) c.731-121T>C (n.731-121T>C) n.845-121T>C c.49-121T>C (n.49-121T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413193C>A | CA2660437769 | RFX8 | c.901-122G>T (n.901-122G>T) c.562-122G>T (n.562-122G>T) c.775-122G>T (n.775-122G>T) c.688-122G>T (n.688-122G>T) c.*278-122G>T (n.*278-122G>T) c.790-122G>T (n.790-122G>T) c.472-122G>T (n.472-122G>T) c.274-122G>T (n.274-122G>T) c.731-122G>T (n.731-122G>T) n.845-122G>T c.49-122G>T (n.49-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413193C>T | CA2660437770 | RFX8 | c.901-122G>A (n.901-122G>A) c.562-122G>A (n.562-122G>A) c.775-122G>A (n.775-122G>A) c.688-122G>A (n.688-122G>A) c.*278-122G>A (n.*278-122G>A) c.790-122G>A (n.790-122G>A) c.472-122G>A (n.472-122G>A) c.274-122G>A (n.274-122G>A) c.731-122G>A (n.731-122G>A) n.845-122G>A c.49-122G>A (n.49-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413195del | CA2660437768 | RFX8 | c.901-122del (n.901-122del) c.562-122del (n.562-122del) c.775-122del (n.775-122del) c.688-122del (n.688-122del) c.*278-122del (n.*278-122del) c.790-122del (n.790-122del) c.472-122del (n.472-122del) c.274-122del (n.274-122del) c.731-122del (n.731-122del) n.845-122del c.49-122del (n.49-122del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413194C>A | CA2660437771 | RFX8 | c.901-123G>T (n.901-123G>T) c.562-123G>T (n.562-123G>T) c.775-123G>T (n.775-123G>T) c.688-123G>T (n.688-123G>T) c.*278-123G>T (n.*278-123G>T) c.790-123G>T (n.790-123G>T) c.472-123G>T (n.472-123G>T) c.274-123G>T (n.274-123G>T) c.731-123G>T (n.731-123G>T) n.845-123G>T c.49-123G>T (n.49-123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413194C>T | CA2660437772 | RFX8 | c.901-123G>A (n.901-123G>A) c.562-123G>A (n.562-123G>A) c.775-123G>A (n.775-123G>A) c.688-123G>A (n.688-123G>A) c.*278-123G>A (n.*278-123G>A) c.790-123G>A (n.790-123G>A) c.472-123G>A (n.472-123G>A) c.274-123G>A (n.274-123G>A) c.731-123G>A (n.731-123G>A) n.845-123G>A c.49-123G>A (n.49-123G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413195C>A | CA2660437773 | RFX8 | c.901-124G>T (n.901-124G>T) c.562-124G>T (n.562-124G>T) c.775-124G>T (n.775-124G>T) c.688-124G>T (n.688-124G>T) c.*278-124G>T (n.*278-124G>T) c.790-124G>T (n.790-124G>T) c.472-124G>T (n.472-124G>T) c.274-124G>T (n.274-124G>T) c.731-124G>T (n.731-124G>T) n.845-124G>T c.49-124G>T (n.49-124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413195C>T | CA2660437774 | RFX8 | c.901-124G>A (n.901-124G>A) c.562-124G>A (n.562-124G>A) c.775-124G>A (n.775-124G>A) c.688-124G>A (n.688-124G>A) c.*278-124G>A (n.*278-124G>A) c.790-124G>A (n.790-124G>A) c.472-124G>A (n.472-124G>A) c.274-124G>A (n.274-124G>A) c.731-124G>A (n.731-124G>A) n.845-124G>A c.49-124G>A (n.49-124G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413196A= | CA1274778697 | RFX8 | c.901-125T= (n.901-125T=) c.562-125T= (n.562-125T=) c.775-125T= (n.775-125T=) c.688-125T= (n.688-125T=) c.*278-125T= (n.*278-125T=) c.790-125T= (n.790-125T=) c.472-125T= (n.472-125T=) c.274-125T= (n.274-125T=) c.731-125T= (n.731-125T=) n.845-125T= c.49-125T= (n.49-125T=) | |
| 2 | g.101413196A>C | CA2660437775 | RFX8 | c.901-125T>G (n.901-125T>G) c.562-125T>G (n.562-125T>G) c.775-125T>G (n.775-125T>G) c.688-125T>G (n.688-125T>G) c.*278-125T>G (n.*278-125T>G) c.790-125T>G (n.790-125T>G) c.472-125T>G (n.472-125T>G) c.274-125T>G (n.274-125T>G) c.731-125T>G (n.731-125T>G) n.845-125T>G c.49-125T>G (n.49-125T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413196A>G | CA754220294 | RFX8 | c.901-125T>C (n.901-125T>C) c.562-125T>C (n.562-125T>C) c.775-125T>C (n.775-125T>C) c.688-125T>C (n.688-125T>C) c.*278-125T>C (n.*278-125T>C) c.790-125T>C (n.790-125T>C) c.472-125T>C (n.472-125T>C) c.274-125T>C (n.274-125T>C) c.731-125T>C (n.731-125T>C) n.845-125T>C c.49-125T>C (n.49-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413197T>A | CA2660437776 | RFX8 | c.901-126A>T (n.901-126A>T) c.562-126A>T (n.562-126A>T) c.775-126A>T (n.775-126A>T) c.688-126A>T (n.688-126A>T) c.*278-126A>T (n.*278-126A>T) c.790-126A>T (n.790-126A>T) c.472-126A>T (n.472-126A>T) c.274-126A>T (n.274-126A>T) c.731-126A>T (n.731-126A>T) n.845-126A>T c.49-126A>T (n.49-126A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413197T>C | CA535107098 | RFX8 | c.901-126A>G (n.901-126A>G) c.562-126A>G (n.562-126A>G) c.775-126A>G (n.775-126A>G) c.688-126A>G (n.688-126A>G) c.*278-126A>G (n.*278-126A>G) c.790-126A>G (n.790-126A>G) c.472-126A>G (n.472-126A>G) c.274-126A>G (n.274-126A>G) c.731-126A>G (n.731-126A>G) n.845-126A>G c.49-126A>G (n.49-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413197T= | CA1274778698 | RFX8 | c.901-126A= (n.901-126A=) c.562-126A= (n.562-126A=) c.775-126A= (n.775-126A=) c.688-126A= (n.688-126A=) c.*278-126A= (n.*278-126A=) c.790-126A= (n.790-126A=) c.472-126A= (n.472-126A=) c.274-126A= (n.274-126A=) c.731-126A= (n.731-126A=) n.845-126A= c.49-126A= (n.49-126A=) | |
| 2 | g.101413198T>A | CA2660437777 | RFX8 | c.901-127A>T (n.901-127A>T) c.562-127A>T (n.562-127A>T) c.775-127A>T (n.775-127A>T) c.688-127A>T (n.688-127A>T) c.*278-127A>T (n.*278-127A>T) c.790-127A>T (n.790-127A>T) c.472-127A>T (n.472-127A>T) c.274-127A>T (n.274-127A>T) c.731-127A>T (n.731-127A>T) n.845-127A>T c.49-127A>T (n.49-127A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413199A>G | CA2660437780 | RFX8 | c.901-128T>C (n.901-128T>C) c.562-128T>C (n.562-128T>C) c.775-128T>C (n.775-128T>C) c.688-128T>C (n.688-128T>C) c.*278-128T>C (n.*278-128T>C) c.790-128T>C (n.790-128T>C) c.472-128T>C (n.472-128T>C) c.274-128T>C (n.274-128T>C) c.731-128T>C (n.731-128T>C) n.845-128T>C c.49-128T>C (n.49-128T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413203dup | CA2660437778 | RFX8 | c.901-128dup (n.901-128dup) c.562-128dup (n.562-128dup) c.775-128dup (n.775-128dup) c.688-128dup (n.688-128dup) c.*278-128dup (n.*278-128dup) c.790-128dup (n.790-128dup) c.472-128dup (n.472-128dup) c.274-128dup (n.274-128dup) c.731-128dup (n.731-128dup) n.845-128dup c.49-128dup (n.49-128dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413203del | CA2660437779 | RFX8 | c.901-128del (n.901-128del) c.562-128del (n.562-128del) c.775-128del (n.775-128del) c.688-128del (n.688-128del) c.*278-128del (n.*278-128del) c.790-128del (n.790-128del) c.472-128del (n.472-128del) c.274-128del (n.274-128del) c.731-128del (n.731-128del) n.845-128del c.49-128del (n.49-128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413200A>C | CA2660437781 | RFX8 | c.901-129T>G (n.901-129T>G) c.562-129T>G (n.562-129T>G) c.775-129T>G (n.775-129T>G) c.688-129T>G (n.688-129T>G) c.*278-129T>G (n.*278-129T>G) c.790-129T>G (n.790-129T>G) c.472-129T>G (n.472-129T>G) c.274-129T>G (n.274-129T>G) c.731-129T>G (n.731-129T>G) n.845-129T>G c.49-129T>G (n.49-129T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413204T>C | CA2660437782 | RFX8 | c.901-133A>G (n.901-133A>G) c.562-133A>G (n.562-133A>G) c.775-133A>G (n.775-133A>G) c.688-133A>G (n.688-133A>G) c.*278-133A>G (n.*278-133A>G) c.790-133A>G (n.790-133A>G) c.472-133A>G (n.472-133A>G) c.274-133A>G (n.274-133A>G) c.731-133A>G (n.731-133A>G) n.845-133A>G c.49-133A>G (n.49-133A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413205G>C | CA2660437783 | RFX8 | c.901-134C>G (n.901-134C>G) c.562-134C>G (n.562-134C>G) c.775-134C>G (n.775-134C>G) c.688-134C>G (n.688-134C>G) c.*278-134C>G (n.*278-134C>G) c.790-134C>G (n.790-134C>G) c.472-134C>G (n.472-134C>G) c.274-134C>G (n.274-134C>G) c.731-134C>G (n.731-134C>G) n.845-134C>G c.49-134C>G (n.49-134C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413205G>T | CA2660437784 | RFX8 | c.901-134C>A (n.901-134C>A) c.562-134C>A (n.562-134C>A) c.775-134C>A (n.775-134C>A) c.688-134C>A (n.688-134C>A) c.*278-134C>A (n.*278-134C>A) c.790-134C>A (n.790-134C>A) c.472-134C>A (n.472-134C>A) c.274-134C>A (n.274-134C>A) c.731-134C>A (n.731-134C>A) n.845-134C>A c.49-134C>A (n.49-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413207A>G | CA2660437785 | RFX8 | c.901-136T>C (n.901-136T>C) c.562-136T>C (n.562-136T>C) c.775-136T>C (n.775-136T>C) c.688-136T>C (n.688-136T>C) c.*278-136T>C (n.*278-136T>C) c.790-136T>C (n.790-136T>C) c.472-136T>C (n.472-136T>C) c.274-136T>C (n.274-136T>C) c.731-136T>C (n.731-136T>C) n.845-136T>C c.49-136T>C (n.49-136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413208T>A | CA2660437786 | RFX8 | c.901-137A>T (n.901-137A>T) c.562-137A>T (n.562-137A>T) c.775-137A>T (n.775-137A>T) c.688-137A>T (n.688-137A>T) c.*278-137A>T (n.*278-137A>T) c.790-137A>T (n.790-137A>T) c.472-137A>T (n.472-137A>T) c.274-137A>T (n.274-137A>T) c.731-137A>T (n.731-137A>T) n.845-137A>T c.49-137A>T (n.49-137A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413208T>C | CA53230304 | RFX8 | c.901-137A>G (n.901-137A>G) c.562-137A>G (n.562-137A>G) c.775-137A>G (n.775-137A>G) c.688-137A>G (n.688-137A>G) c.*278-137A>G (n.*278-137A>G) c.790-137A>G (n.790-137A>G) c.472-137A>G (n.472-137A>G) c.274-137A>G (n.274-137A>G) c.731-137A>G (n.731-137A>G) n.845-137A>G c.49-137A>G (n.49-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413208T= | CA1274778699 | RFX8 | c.901-137A= (n.901-137A=) c.562-137A= (n.562-137A=) c.775-137A= (n.775-137A=) c.688-137A= (n.688-137A=) c.*278-137A= (n.*278-137A=) c.790-137A= (n.790-137A=) c.472-137A= (n.472-137A=) c.274-137A= (n.274-137A=) c.731-137A= (n.731-137A=) n.845-137A= c.49-137A= (n.49-137A=) | |
| 2 | g.101413209C>A | CA2660437787 | RFX8 | c.901-138G>T (n.901-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.775-138G>T (n.775-138G>T) c.688-138G>T (n.688-138G>T) c.*278-138G>T (n.*278-138G>T) c.790-138G>T (n.790-138G>T) c.472-138G>T (n.472-138G>T) c.274-138G>T (n.274-138G>T) c.731-138G>T (n.731-138G>T) n.845-138G>T c.49-138G>T (n.49-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413209C>G | CA2660437788 | RFX8 | c.901-138G>C (n.901-138G>C) c.562-138G>C (n.562-138G>C) c.775-138G>C (n.775-138G>C) c.688-138G>C (n.688-138G>C) c.*278-138G>C (n.*278-138G>C) c.790-138G>C (n.790-138G>C) c.472-138G>C (n.472-138G>C) c.274-138G>C (n.274-138G>C) c.731-138G>C (n.731-138G>C) n.845-138G>C c.49-138G>C (n.49-138G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413211T>A | CA2660437789 | RFX8 | c.901-140A>T (n.901-140A>T) c.562-140A>T (n.562-140A>T) c.775-140A>T (n.775-140A>T) c.688-140A>T (n.688-140A>T) c.*278-140A>T (n.*278-140A>T) c.790-140A>T (n.790-140A>T) c.472-140A>T (n.472-140A>T) c.274-140A>T (n.274-140A>T) c.731-140A>T (n.731-140A>T) n.845-140A>T c.49-140A>T (n.49-140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413211T>C | CA2660437790 | RFX8 | c.901-140A>G (n.901-140A>G) c.562-140A>G (n.562-140A>G) c.775-140A>G (n.775-140A>G) c.688-140A>G (n.688-140A>G) c.*278-140A>G (n.*278-140A>G) c.790-140A>G (n.790-140A>G) c.472-140A>G (n.472-140A>G) c.274-140A>G (n.274-140A>G) c.731-140A>G (n.731-140A>G) n.845-140A>G c.49-140A>G (n.49-140A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413211_101413215delinsTAAAC | CA1274778700 | RFX8 | c.901-144_901-140delinsGTTTA (n.901-144_901-140delinsGTTTA) c.562-144_562-140delinsGTTTA (n.562-144_562-140delinsGTTTA) c.775-144_775-140delinsGTTTA (n.775-144_775-140delinsGTTTA) c.688-144_688-140delinsGTTTA (n.688-144_688-140delinsGTTTA) c.*278-144_*278-140delinsGTTTA (n.*278-144_*278-140delinsGTTTA) c.790-144_790-140delinsGTTTA (n.790-144_790-140delinsGTTTA) c.472-144_472-140delinsGTTTA (n.472-144_472-140delinsGTTTA) c.274-144_274-140delinsGTTTA (n.274-144_274-140delinsGTTTA) c.731-144_731-140delinsGTTTA (n.731-144_731-140delinsGTTTA) n.845-144_845-140delinsGTTTA c.49-144_49-140delinsGTTTA (n.49-144_49-140delinsGTTTA) | |
| 2 | g.101413212A>G | CA2660437792 | RFX8 | c.901-141T>C (n.901-141T>C) c.562-141T>C (n.562-141T>C) c.775-141T>C (n.775-141T>C) c.688-141T>C (n.688-141T>C) c.*278-141T>C (n.*278-141T>C) c.790-141T>C (n.790-141T>C) c.472-141T>C (n.472-141T>C) c.274-141T>C (n.274-141T>C) c.731-141T>C (n.731-141T>C) n.845-141T>C c.49-141T>C (n.49-141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214del | CA2660437791 | RFX8 | c.901-141del (n.901-141del) c.562-141del (n.562-141del) c.775-141del (n.775-141del) c.688-141del (n.688-141del) c.*278-141del (n.*278-141del) c.790-141del (n.790-141del) c.472-141del (n.472-141del) c.274-141del (n.274-141del) c.731-141del (n.731-141del) n.845-141del c.49-141del (n.49-141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214_101413217del | CA53230306 | RFX8 | c.901-144_901-141del (n.901-144_901-141del) c.562-144_562-141del (n.562-144_562-141del) c.775-144_775-141del (n.775-144_775-141del) c.688-144_688-141del (n.688-144_688-141del) c.*278-144_*278-141del (n.*278-144_*278-141del) c.790-144_790-141del (n.790-144_790-141del) c.472-144_472-141del (n.472-144_472-141del) c.274-144_274-141del (n.274-144_274-141del) c.731-144_731-141del (n.731-144_731-141del) n.845-144_845-141del c.49-144_49-141del (n.49-144_49-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413213A>C | CA2660437793 | RFX8 | c.901-142T>G (n.901-142T>G) c.562-142T>G (n.562-142T>G) c.775-142T>G (n.775-142T>G) c.688-142T>G (n.688-142T>G) c.*278-142T>G (n.*278-142T>G) c.790-142T>G (n.790-142T>G) c.472-142T>G (n.472-142T>G) c.274-142T>G (n.274-142T>G) c.731-142T>G (n.731-142T>G) n.845-142T>G c.49-142T>G (n.49-142T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214A>G | CA2660437794 | RFX8 | c.901-143T>C (n.901-143T>C) c.562-143T>C (n.562-143T>C) c.775-143T>C (n.775-143T>C) c.688-143T>C (n.688-143T>C) c.*278-143T>C (n.*278-143T>C) c.790-143T>C (n.790-143T>C) c.472-143T>C (n.472-143T>C) c.274-143T>C (n.274-143T>C) c.731-143T>C (n.731-143T>C) n.845-143T>C c.49-143T>C (n.49-143T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214A>T | CA2660437795 | RFX8 | c.901-143T>A (n.901-143T>A) c.562-143T>A (n.562-143T>A) c.775-143T>A (n.775-143T>A) c.688-143T>A (n.688-143T>A) c.*278-143T>A (n.*278-143T>A) c.790-143T>A (n.790-143T>A) c.472-143T>A (n.472-143T>A) c.274-143T>A (n.274-143T>A) c.731-143T>A (n.731-143T>A) n.845-143T>A c.49-143T>A (n.49-143T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413215C>A | CA2660437796 | RFX8 | c.901-144G>T (n.901-144G>T) c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.775-144G>T (n.775-144G>T) c.688-144G>T (n.688-144G>T) c.*278-144G>T (n.*278-144G>T) c.790-144G>T (n.790-144G>T) c.472-144G>T (n.472-144G>T) c.274-144G>T (n.274-144G>T) c.731-144G>T (n.731-144G>T) n.845-144G>T c.49-144G>T (n.49-144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413216A>C | CA2660437797 | RFX8 | c.901-145T>G (n.901-145T>G) c.562-145T>G (n.562-145T>G) c.775-145T>G (n.775-145T>G) c.688-145T>G (n.688-145T>G) c.*278-145T>G (n.*278-145T>G) c.790-145T>G (n.790-145T>G) c.472-145T>G (n.472-145T>G) c.274-145T>G (n.274-145T>G) c.731-145T>G (n.731-145T>G) n.845-145T>G c.49-145T>G (n.49-145T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413218G>A | CA2751448471 | RFX8 | c.901-147C>T (n.901-147C>T) c.562-147C>T (n.562-147C>T) c.775-147C>T (n.775-147C>T) c.688-147C>T (n.688-147C>T) c.*278-147C>T (n.*278-147C>T) c.790-147C>T (n.790-147C>T) c.472-147C>T (n.472-147C>T) c.274-147C>T (n.274-147C>T) c.731-147C>T (n.731-147C>T) n.845-147C>T c.49-147C>T (n.49-147C>T) | |
| 2 | g.101413218G>C | CA754220302 | RFX8 | c.901-147C>G (n.901-147C>G) c.562-147C>G (n.562-147C>G) c.775-147C>G (n.775-147C>G) c.688-147C>G (n.688-147C>G) c.*278-147C>G (n.*278-147C>G) c.790-147C>G (n.790-147C>G) c.472-147C>G (n.472-147C>G) c.274-147C>G (n.274-147C>G) c.731-147C>G (n.731-147C>G) n.845-147C>G c.49-147C>G (n.49-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413218G= | CA1274778702 | RFX8 | c.901-147C= (n.901-147C=) c.562-147C= (n.562-147C=) c.775-147C= (n.775-147C=) c.688-147C= (n.688-147C=) c.*278-147C= (n.*278-147C=) c.790-147C= (n.790-147C=) c.472-147C= (n.472-147C=) c.274-147C= (n.274-147C=) c.731-147C= (n.731-147C=) n.845-147C= c.49-147C= (n.49-147C=) | |
| 2 | g.101413218G>T | CA1274778701 | RFX8 | c.901-147C>A (n.901-147C>A) c.562-147C>A (n.562-147C>A) c.775-147C>A (n.775-147C>A) c.688-147C>A (n.688-147C>A) c.*278-147C>A (n.*278-147C>A) c.790-147C>A (n.790-147C>A) c.472-147C>A (n.472-147C>A) c.274-147C>A (n.274-147C>A) c.731-147C>A (n.731-147C>A) n.845-147C>A c.49-147C>A (n.49-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413219A= | CA1274778703 | RFX8 | c.901-148T= (n.901-148T=) c.562-148T= (n.562-148T=) c.775-148T= (n.775-148T=) c.688-148T= (n.688-148T=) c.*278-148T= (n.*278-148T=) c.790-148T= (n.790-148T=) c.472-148T= (n.472-148T=) c.274-148T= (n.274-148T=) c.731-148T= (n.731-148T=) n.845-148T= c.49-148T= (n.49-148T=) | |
| 2 | g.101413219A>C | CA1034311679 | RFX8 | c.901-148T>G (n.901-148T>G) c.562-148T>G (n.562-148T>G) c.775-148T>G (n.775-148T>G) c.688-148T>G (n.688-148T>G) c.*278-148T>G (n.*278-148T>G) c.790-148T>G (n.790-148T>G) c.472-148T>G (n.472-148T>G) c.274-148T>G (n.274-148T>G) c.731-148T>G (n.731-148T>G) n.845-148T>G c.49-148T>G (n.49-148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413220A= | CA1274778704 | RFX8 | c.901-149T= (n.901-149T=) c.562-149T= (n.562-149T=) c.775-149T= (n.775-149T=) c.688-149T= (n.688-149T=) c.*278-149T= (n.*278-149T=) c.790-149T= (n.790-149T=) c.472-149T= (n.472-149T=) c.274-149T= (n.274-149T=) c.731-149T= (n.731-149T=) n.845-149T= c.49-149T= (n.49-149T=) | |
| 2 | g.101413220A>C | CA1274778705 | RFX8 | c.901-149T>G (n.901-149T>G) c.562-149T>G (n.562-149T>G) c.775-149T>G (n.775-149T>G) c.688-149T>G (n.688-149T>G) c.*278-149T>G (n.*278-149T>G) c.790-149T>G (n.790-149T>G) c.472-149T>G (n.472-149T>G) c.274-149T>G (n.274-149T>G) c.731-149T>G (n.731-149T>G) n.845-149T>G c.49-149T>G (n.49-149T>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413220A>G | CA2660437798 | RFX8 | c.901-149T>C (n.901-149T>C) c.562-149T>C (n.562-149T>C) c.775-149T>C (n.775-149T>C) c.688-149T>C (n.688-149T>C) c.*278-149T>C (n.*278-149T>C) c.790-149T>C (n.790-149T>C) c.472-149T>C (n.472-149T>C) c.274-149T>C (n.274-149T>C) c.731-149T>C (n.731-149T>C) n.845-149T>C c.49-149T>C (n.49-149T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413221T>A | CA1034311691 | RFX8 | c.901-150A>T (n.901-150A>T) c.562-150A>T (n.562-150A>T) c.775-150A>T (n.775-150A>T) c.688-150A>T (n.688-150A>T) c.*278-150A>T (n.*278-150A>T) c.790-150A>T (n.790-150A>T) c.472-150A>T (n.472-150A>T) c.274-150A>T (n.274-150A>T) c.731-150A>T (n.731-150A>T) n.845-150A>T c.49-150A>T (n.49-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413221T>C | CA2660437799 | RFX8 | c.901-150A>G (n.901-150A>G) c.562-150A>G (n.562-150A>G) c.775-150A>G (n.775-150A>G) c.688-150A>G (n.688-150A>G) c.*278-150A>G (n.*278-150A>G) c.790-150A>G (n.790-150A>G) c.472-150A>G (n.472-150A>G) c.274-150A>G (n.274-150A>G) c.731-150A>G (n.731-150A>G) n.845-150A>G c.49-150A>G (n.49-150A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413221T>G | CA1274778706 | RFX8 | c.901-150A>C (n.901-150A>C) c.562-150A>C (n.562-150A>C) c.775-150A>C (n.775-150A>C) c.688-150A>C (n.688-150A>C) c.*278-150A>C (n.*278-150A>C) c.790-150A>C (n.790-150A>C) c.472-150A>C (n.472-150A>C) c.274-150A>C (n.274-150A>C) c.731-150A>C (n.731-150A>C) n.845-150A>C c.49-150A>C (n.49-150A>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413221T= | CA1274778707 | RFX8 | c.901-150A= (n.901-150A=) c.562-150A= (n.562-150A=) c.775-150A= (n.775-150A=) c.688-150A= (n.688-150A=) c.*278-150A= (n.*278-150A=) c.790-150A= (n.790-150A=) c.472-150A= (n.472-150A=) c.274-150A= (n.274-150A=) c.731-150A= (n.731-150A=) n.845-150A= c.49-150A= (n.49-150A=) | |
| 2 | g.101413221_101413222del | CA2751448472 | RFX8 | c.901-151_901-150del (n.901-151_901-150del) c.562-151_562-150del (n.562-151_562-150del) c.775-151_775-150del (n.775-151_775-150del) c.688-151_688-150del (n.688-151_688-150del) c.*278-151_*278-150del (n.*278-151_*278-150del) c.790-151_790-150del (n.790-151_790-150del) c.472-151_472-150del (n.472-151_472-150del) c.274-151_274-150del (n.274-151_274-150del) c.731-151_731-150del (n.731-151_731-150del) n.845-151_845-150del c.49-151_49-150del (n.49-151_49-150del) | |
| 2 | g.101413222_101413223delinsGA | CA1274778708 | RFX8 | c.901-152_901-151delinsTC (n.901-152_901-151delinsTC) c.562-152_562-151delinsTC (n.562-152_562-151delinsTC) c.775-152_775-151delinsTC (n.775-152_775-151delinsTC) c.688-152_688-151delinsTC (n.688-152_688-151delinsTC) c.*278-152_*278-151delinsTC (n.*278-152_*278-151delinsTC) c.790-152_790-151delinsTC (n.790-152_790-151delinsTC) c.472-152_472-151delinsTC (n.472-152_472-151delinsTC) c.274-152_274-151delinsTC (n.274-152_274-151delinsTC) c.731-152_731-151delinsTC (n.731-152_731-151delinsTC) n.845-152_845-151delinsTC c.49-152_49-151delinsTC (n.49-152_49-151delinsTC) | |
| 2 | g.101413226dup | CA2699721640 | RFX8 | c.901-152dup (n.901-152dup) c.562-152dup (n.562-152dup) c.775-152dup (n.775-152dup) c.688-152dup (n.688-152dup) c.*278-152dup (n.*278-152dup) c.790-152dup (n.790-152dup) c.472-152dup (n.472-152dup) c.274-152dup (n.274-152dup) c.731-152dup (n.731-152dup) n.845-152dup c.49-152dup (n.49-152dup) | dbSNP |
| 2 | g.101413226del | CA754220305 | RFX8 | c.901-152del (n.901-152del) c.562-152del (n.562-152del) c.775-152del (n.775-152del) c.688-152del (n.688-152del) c.*278-152del (n.*278-152del) c.790-152del (n.790-152del) c.472-152del (n.472-152del) c.274-152del (n.274-152del) c.731-152del (n.731-152del) n.845-152del c.49-152del (n.49-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413226A= | CA1274778709 | RFX8 | c.901-155T= (n.901-155T=) c.562-155T= (n.562-155T=) c.775-155T= (n.775-155T=) c.688-155T= (n.688-155T=) c.*278-155T= (n.*278-155T=) c.790-155T= (n.790-155T=) c.472-155T= (n.472-155T=) c.274-155T= (n.274-155T=) c.731-155T= (n.731-155T=) n.845-155T= c.49-155T= (n.49-155T=) | |
| 2 | g.101413226A>G | CA754220310 | RFX8 | c.901-155T>C (n.901-155T>C) c.562-155T>C (n.562-155T>C) c.775-155T>C (n.775-155T>C) c.688-155T>C (n.688-155T>C) c.*278-155T>C (n.*278-155T>C) c.790-155T>C (n.790-155T>C) c.472-155T>C (n.472-155T>C) c.274-155T>C (n.274-155T>C) c.731-155T>C (n.731-155T>C) n.845-155T>C c.49-155T>C (n.49-155T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413227G>T | CA2700042101 | RFX8 | c.901-156C>A (n.901-156C>A) c.562-156C>A (n.562-156C>A) c.775-156C>A (n.775-156C>A) c.688-156C>A (n.688-156C>A) c.*278-156C>A (n.*278-156C>A) c.790-156C>A (n.790-156C>A) c.472-156C>A (n.472-156C>A) c.274-156C>A (n.274-156C>A) c.731-156C>A (n.731-156C>A) n.845-156C>A c.49-156C>A (n.49-156C>A) | dbSNP |
| 2 | g.101413229T>G | CA2526321428 | RFX8 | c.901-158A>C (n.901-158A>C) c.562-158A>C (n.562-158A>C) c.775-158A>C (n.775-158A>C) c.688-158A>C (n.688-158A>C) c.*278-158A>C (n.*278-158A>C) c.790-158A>C (n.790-158A>C) c.472-158A>C (n.472-158A>C) c.274-158A>C (n.274-158A>C) c.731-158A>C (n.731-158A>C) n.845-158A>C c.49-158A>C (n.49-158A>C) | |
| 2 | g.101413231A= | CA1274778710 | RFX8 | c.901-160T= (n.901-160T=) c.562-160T= (n.562-160T=) c.775-160T= (n.775-160T=) c.688-160T= (n.688-160T=) c.*278-160T= (n.*278-160T=) c.790-160T= (n.790-160T=) c.472-160T= (n.472-160T=) c.274-160T= (n.274-160T=) c.731-160T= (n.731-160T=) n.845-160T= c.49-160T= (n.49-160T=) | |
| 2 | g.101413231A>T | CA1274778711 | RFX8 | c.901-160T>A (n.901-160T>A) c.562-160T>A (n.562-160T>A) c.775-160T>A (n.775-160T>A) c.688-160T>A (n.688-160T>A) c.*278-160T>A (n.*278-160T>A) c.790-160T>A (n.790-160T>A) c.472-160T>A (n.472-160T>A) c.274-160T>A (n.274-160T>A) c.731-160T>A (n.731-160T>A) n.845-160T>A c.49-160T>A (n.49-160T>A) | dbSNP |
| 2 | g.101413236T>G | CA53230308 | RFX8 | c.901-165A>C (n.901-165A>C) c.562-165A>C (n.562-165A>C) c.775-165A>C (n.775-165A>C) c.688-165A>C (n.688-165A>C) c.*278-165A>C (n.*278-165A>C) c.790-165A>C (n.790-165A>C) c.472-165A>C (n.472-165A>C) c.274-165A>C (n.274-165A>C) c.731-165A>C (n.731-165A>C) n.845-165A>C c.49-165A>C (n.49-165A>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413236T= | CA1274778712 | RFX8 | c.901-165A= (n.901-165A=) c.562-165A= (n.562-165A=) c.775-165A= (n.775-165A=) c.688-165A= (n.688-165A=) c.*278-165A= (n.*278-165A=) c.790-165A= (n.790-165A=) c.472-165A= (n.472-165A=) c.274-165A= (n.274-165A=) c.731-165A= (n.731-165A=) n.845-165A= c.49-165A= (n.49-165A=) | |
| 2 | g.101413237G>A | CA53230310 | RFX8 | c.901-166C>T (n.901-166C>T) c.562-166C>T (n.562-166C>T) c.775-166C>T (n.775-166C>T) c.688-166C>T (n.688-166C>T) c.*278-166C>T (n.*278-166C>T) c.790-166C>T (n.790-166C>T) c.472-166C>T (n.472-166C>T) c.274-166C>T (n.274-166C>T) c.731-166C>T (n.731-166C>T) n.845-166C>T c.49-166C>T (n.49-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413237G= | CA1274778713 | RFX8 | c.901-166C= (n.901-166C=) c.562-166C= (n.562-166C=) c.775-166C= (n.775-166C=) c.688-166C= (n.688-166C=) c.*278-166C= (n.*278-166C=) c.790-166C= (n.790-166C=) c.472-166C= (n.472-166C=) c.274-166C= (n.274-166C=) c.731-166C= (n.731-166C=) n.845-166C= c.49-166C= (n.49-166C=) | |
| 2 | g.101413239A>G | CA2751448473 | RFX8 | c.901-168T>C (n.901-168T>C) c.562-168T>C (n.562-168T>C) c.775-168T>C (n.775-168T>C) c.688-168T>C (n.688-168T>C) c.*278-168T>C (n.*278-168T>C) c.790-168T>C (n.790-168T>C) c.472-168T>C (n.472-168T>C) c.274-168T>C (n.274-168T>C) c.731-168T>C (n.731-168T>C) n.845-168T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) |