| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101413076_101413101del | CA2571570376 | RFX8 | c.901-27_901-2del (n.901-27_901-2del) c.562-27_562-2del (n.562-27_562-2del) c.775-27_775-2del (n.775-27_775-2del) c.688-27_688-2del (n.688-27_688-2del) c.*278-27_*278-2del (n.*278-27_*278-2del) c.790-27_790-2del (n.790-27_790-2del) c.472-27_472-2del (n.472-27_472-2del) c.274-27_274-2del (n.274-27_274-2del) c.731-27_731-2del (n.731-27_731-2del) n.845-27_845-2del c.49-27_49-2del (n.49-27_49-2del) | |
| 2 | g.101413082C>A | CA1274778646 | RFX8 | c.901-11G>T (n.901-11G>T) c.562-11G>T (n.562-11G>T) c.775-11G>T (n.775-11G>T) c.688-11G>T (n.688-11G>T) c.*278-11G>T (n.*278-11G>T) c.790-11G>T (n.790-11G>T) c.472-11G>T (n.472-11G>T) c.274-11G>T (n.274-11G>T) c.731-11G>T (n.731-11G>T) n.845-11G>T c.49-11G>T (n.49-11G>T) | dbSNP |
| 2 | g.101413082C= | CA1274778645 | RFX8 | c.901-11G= (n.901-11G=) c.562-11G= (n.562-11G=) c.775-11G= (n.775-11G=) c.688-11G= (n.688-11G=) c.*278-11G= (n.*278-11G=) c.790-11G= (n.790-11G=) c.472-11G= (n.472-11G=) c.274-11G= (n.274-11G=) c.731-11G= (n.731-11G=) n.845-11G= c.49-11G= (n.49-11G=) | |
| 2 | g.101413082C>T | CA2699792612 | RFX8 | c.901-11G>A (n.901-11G>A) c.562-11G>A (n.562-11G>A) c.775-11G>A (n.775-11G>A) c.688-11G>A (n.688-11G>A) c.*278-11G>A (n.*278-11G>A) c.790-11G>A (n.790-11G>A) c.472-11G>A (n.472-11G>A) c.274-11G>A (n.274-11G>A) c.731-11G>A (n.731-11G>A) n.845-11G>A c.49-11G>A (n.49-11G>A) | dbSNP |
| 2 | g.101413083A= | CA1274778647 | RFX8 | c.901-12T= (n.901-12T=) c.562-12T= (n.562-12T=) c.775-12T= (n.775-12T=) c.688-12T= (n.688-12T=) c.*278-12T= (n.*278-12T=) c.790-12T= (n.790-12T=) c.472-12T= (n.472-12T=) c.274-12T= (n.274-12T=) c.731-12T= (n.731-12T=) n.845-12T= c.49-12T= (n.49-12T=) | |
| 2 | g.101413083A>C | CA535107091 | RFX8 | c.901-12T>G (n.901-12T>G) c.562-12T>G (n.562-12T>G) c.775-12T>G (n.775-12T>G) c.688-12T>G (n.688-12T>G) c.*278-12T>G (n.*278-12T>G) c.790-12T>G (n.790-12T>G) c.472-12T>G (n.472-12T>G) c.274-12T>G (n.274-12T>G) c.731-12T>G (n.731-12T>G) n.845-12T>G c.49-12T>G (n.49-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413083A>G | CA2660437699 | RFX8 | c.901-12T>C (n.901-12T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) c.775-12T>C (n.775-12T>C) c.688-12T>C (n.688-12T>C) c.*278-12T>C (n.*278-12T>C) c.790-12T>C (n.790-12T>C) c.472-12T>C (n.472-12T>C) c.274-12T>C (n.274-12T>C) c.731-12T>C (n.731-12T>C) n.845-12T>C c.49-12T>C (n.49-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413084G>A | CA535107092 | RFX8 | c.901-13C>T (n.901-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) c.775-13C>T (n.775-13C>T) c.688-13C>T (n.688-13C>T) c.*278-13C>T (n.*278-13C>T) c.790-13C>T (n.790-13C>T) c.472-13C>T (n.472-13C>T) c.274-13C>T (n.274-13C>T) c.731-13C>T (n.731-13C>T) n.845-13C>T c.49-13C>T (n.49-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413084G>C | CA2660437700 | RFX8 | c.901-13C>G (n.901-13C>G) c.562-13C>G (n.562-13C>G) c.775-13C>G (n.775-13C>G) c.688-13C>G (n.688-13C>G) c.*278-13C>G (n.*278-13C>G) c.790-13C>G (n.790-13C>G) c.472-13C>G (n.472-13C>G) c.274-13C>G (n.274-13C>G) c.731-13C>G (n.731-13C>G) n.845-13C>G c.49-13C>G (n.49-13C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413084G= | CA1274778648 | RFX8 | c.901-13C= (n.901-13C=) c.562-13C= (n.562-13C=) c.775-13C= (n.775-13C=) c.688-13C= (n.688-13C=) c.*278-13C= (n.*278-13C=) c.790-13C= (n.790-13C=) c.472-13C= (n.472-13C=) c.274-13C= (n.274-13C=) c.731-13C= (n.731-13C=) n.845-13C= c.49-13C= (n.49-13C=) | |
| 2 | g.101413085G>A | CA1274778650 | RFX8 | c.901-14C>T (n.901-14C>T) c.562-14C>T (n.562-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) c.688-14C>T (n.688-14C>T) c.*278-14C>T (n.*278-14C>T) c.790-14C>T (n.790-14C>T) c.472-14C>T (n.472-14C>T) c.274-14C>T (n.274-14C>T) c.731-14C>T (n.731-14C>T) n.845-14C>T c.49-14C>T (n.49-14C>T) | dbSNP |
| 2 | g.101413085G= | CA1274778649 | RFX8 | c.901-14C= (n.901-14C=) c.562-14C= (n.562-14C=) c.775-14C= (n.775-14C=) c.688-14C= (n.688-14C=) c.*278-14C= (n.*278-14C=) c.790-14C= (n.790-14C=) c.472-14C= (n.472-14C=) c.274-14C= (n.274-14C=) c.731-14C= (n.731-14C=) n.845-14C= c.49-14C= (n.49-14C=) | |
| 2 | g.101413085G>T | CA2660437701 | RFX8 | c.901-14C>A (n.901-14C>A) c.562-14C>A (n.562-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) c.688-14C>A (n.688-14C>A) c.*278-14C>A (n.*278-14C>A) c.790-14C>A (n.790-14C>A) c.472-14C>A (n.472-14C>A) c.274-14C>A (n.274-14C>A) c.731-14C>A (n.731-14C>A) n.845-14C>A c.49-14C>A (n.49-14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413086G>A | CA1806438 | RFX8 | c.901-15C>T (n.901-15C>T) c.562-15C>T (n.562-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.*278-15C>T (n.*278-15C>T) c.790-15C>T (n.790-15C>T) c.472-15C>T (n.472-15C>T) c.274-15C>T (n.274-15C>T) c.731-15C>T (n.731-15C>T) n.845-15C>T c.49-15C>T (n.49-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413086G>C | CA2581802057 | RFX8 | c.901-15C>G (n.901-15C>G) c.562-15C>G (n.562-15C>G) c.775-15C>G (n.775-15C>G) c.688-15C>G (n.688-15C>G) c.*278-15C>G (n.*278-15C>G) c.790-15C>G (n.790-15C>G) c.472-15C>G (n.472-15C>G) c.274-15C>G (n.274-15C>G) c.731-15C>G (n.731-15C>G) n.845-15C>G c.49-15C>G (n.49-15C>G) | |
| 2 | g.101413086G= | CA1274778651 | RFX8 | c.901-15C= (n.901-15C=) c.562-15C= (n.562-15C=) c.775-15C= (n.775-15C=) c.688-15C= (n.688-15C=) c.*278-15C= (n.*278-15C=) c.790-15C= (n.790-15C=) c.472-15C= (n.472-15C=) c.274-15C= (n.274-15C=) c.731-15C= (n.731-15C=) n.845-15C= c.49-15C= (n.49-15C=) | |
| 2 | g.101413086G>T | CA2581802058 | RFX8 | c.901-15C>A (n.901-15C>A) c.562-15C>A (n.562-15C>A) c.775-15C>A (n.775-15C>A) c.688-15C>A (n.688-15C>A) c.*278-15C>A (n.*278-15C>A) c.790-15C>A (n.790-15C>A) c.472-15C>A (n.472-15C>A) c.274-15C>A (n.274-15C>A) c.731-15C>A (n.731-15C>A) n.845-15C>A c.49-15C>A (n.49-15C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413087A= | CA1274778652 | RFX8 | c.901-16T= (n.901-16T=) c.562-16T= (n.562-16T=) c.775-16T= (n.775-16T=) c.688-16T= (n.688-16T=) c.*278-16T= (n.*278-16T=) c.790-16T= (n.790-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) c.274-16T= (n.274-16T=) c.731-16T= (n.731-16T=) n.845-16T= c.49-16T= (n.49-16T=) | |
| 2 | g.101413087A>T | CA53230281 | RFX8 | c.901-16T>A (n.901-16T>A) c.562-16T>A (n.562-16T>A) c.775-16T>A (n.775-16T>A) c.688-16T>A (n.688-16T>A) c.*278-16T>A (n.*278-16T>A) c.790-16T>A (n.790-16T>A) c.472-16T>A (n.472-16T>A) c.274-16T>A (n.274-16T>A) c.731-16T>A (n.731-16T>A) n.845-16T>A c.49-16T>A (n.49-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413088G>T | CA2660437702 | RFX8 | c.901-17C>A (n.901-17C>A) c.562-17C>A (n.562-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) c.688-17C>A (n.688-17C>A) c.*278-17C>A (n.*278-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) c.472-17C>A (n.472-17C>A) c.274-17C>A (n.274-17C>A) c.731-17C>A (n.731-17C>A) n.845-17C>A c.49-17C>A (n.49-17C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413089G>A | CA1274778653 | RFX8 | c.901-18C>T (n.901-18C>T) c.562-18C>T (n.562-18C>T) c.775-18C>T (n.775-18C>T) c.688-18C>T (n.688-18C>T) c.*278-18C>T (n.*278-18C>T) c.790-18C>T (n.790-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) c.274-18C>T (n.274-18C>T) c.731-18C>T (n.731-18C>T) n.845-18C>T c.49-18C>T (n.49-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413089G>C | CA2660437703 | RFX8 | c.901-18C>G (n.901-18C>G) c.562-18C>G (n.562-18C>G) c.775-18C>G (n.775-18C>G) c.688-18C>G (n.688-18C>G) c.*278-18C>G (n.*278-18C>G) c.790-18C>G (n.790-18C>G) c.472-18C>G (n.472-18C>G) c.274-18C>G (n.274-18C>G) c.731-18C>G (n.731-18C>G) n.845-18C>G c.49-18C>G (n.49-18C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413089G= | CA1274778654 | RFX8 | c.901-18C= (n.901-18C=) c.562-18C= (n.562-18C=) c.775-18C= (n.775-18C=) c.688-18C= (n.688-18C=) c.*278-18C= (n.*278-18C=) c.790-18C= (n.790-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) c.274-18C= (n.274-18C=) c.731-18C= (n.731-18C=) n.845-18C= c.49-18C= (n.49-18C=) | |
| 2 | g.101413089G>T | CA2660437704 | RFX8 | c.901-18C>A (n.901-18C>A) c.562-18C>A (n.562-18C>A) c.775-18C>A (n.775-18C>A) c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.*278-18C>A (n.*278-18C>A) c.790-18C>A (n.790-18C>A) c.472-18C>A (n.472-18C>A) c.274-18C>A (n.274-18C>A) c.731-18C>A (n.731-18C>A) n.845-18C>A c.49-18C>A (n.49-18C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413090C>T | CA2577054598 | RFX8 | c.901-19G>A (n.901-19G>A) c.562-19G>A (n.562-19G>A) c.775-19G>A (n.775-19G>A) c.688-19G>A (n.688-19G>A) c.*278-19G>A (n.*278-19G>A) c.790-19G>A (n.790-19G>A) c.472-19G>A (n.472-19G>A) c.274-19G>A (n.274-19G>A) c.731-19G>A (n.731-19G>A) n.845-19G>A c.49-19G>A (n.49-19G>A) | |
| 2 | g.101413091A>G | CA2660437705 | RFX8 | c.901-20T>C (n.901-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) c.775-20T>C (n.775-20T>C) c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.790-20T>C (n.790-20T>C) c.472-20T>C (n.472-20T>C) c.274-20T>C (n.274-20T>C) c.731-20T>C (n.731-20T>C) n.845-20T>C c.49-20T>C (n.49-20T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413092T>G | CA2751448466 | RFX8 | c.901-21A>C (n.901-21A>C) c.562-21A>C (n.562-21A>C) c.775-21A>C (n.775-21A>C) c.688-21A>C (n.688-21A>C) c.*278-21A>C (n.*278-21A>C) c.790-21A>C (n.790-21A>C) c.472-21A>C (n.472-21A>C) c.274-21A>C (n.274-21A>C) c.731-21A>C (n.731-21A>C) n.845-21A>C c.49-21A>C (n.49-21A>C) | |
| 2 | g.101413095T>C | CA1034311648 | RFX8 | c.901-24A>G (n.901-24A>G) c.562-24A>G (n.562-24A>G) c.775-24A>G (n.775-24A>G) c.688-24A>G (n.688-24A>G) c.*278-24A>G (n.*278-24A>G) c.790-24A>G (n.790-24A>G) c.472-24A>G (n.472-24A>G) c.274-24A>G (n.274-24A>G) c.731-24A>G (n.731-24A>G) n.845-24A>G c.49-24A>G (n.49-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413095T= | CA1274778655 | RFX8 | c.901-24A= (n.901-24A=) c.562-24A= (n.562-24A=) c.775-24A= (n.775-24A=) c.688-24A= (n.688-24A=) c.*278-24A= (n.*278-24A=) c.790-24A= (n.790-24A=) c.472-24A= (n.472-24A=) c.274-24A= (n.274-24A=) c.731-24A= (n.731-24A=) n.845-24A= c.49-24A= (n.49-24A=) | |
| 2 | g.101413096dup | CA2660437706 | RFX8 | c.901-25dup (n.901-25dup) c.562-25dup (n.562-25dup) c.775-25dup (n.775-25dup) c.688-25dup (n.688-25dup) c.*278-25dup (n.*278-25dup) c.790-25dup (n.790-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) c.274-25dup (n.274-25dup) c.731-25dup (n.731-25dup) n.845-25dup c.49-25dup (n.49-25dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413097C>G | CA2660437707 | RFX8 | c.901-26G>C (n.901-26G>C) c.562-26G>C (n.562-26G>C) c.775-26G>C (n.775-26G>C) c.688-26G>C (n.688-26G>C) c.*278-26G>C (n.*278-26G>C) c.790-26G>C (n.790-26G>C) c.472-26G>C (n.472-26G>C) c.274-26G>C (n.274-26G>C) c.731-26G>C (n.731-26G>C) n.845-26G>C c.49-26G>C (n.49-26G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413097C>T | CA2660437708 | RFX8 | c.901-26G>A (n.901-26G>A) c.562-26G>A (n.562-26G>A) c.775-26G>A (n.775-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.*278-26G>A (n.*278-26G>A) c.790-26G>A (n.790-26G>A) c.472-26G>A (n.472-26G>A) c.274-26G>A (n.274-26G>A) c.731-26G>A (n.731-26G>A) n.845-26G>A c.49-26G>A (n.49-26G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413101A>C | CA2660437709 | RFX8 | c.901-30T>G (n.901-30T>G) c.562-30T>G (n.562-30T>G) c.775-30T>G (n.775-30T>G) c.688-30T>G (n.688-30T>G) c.*278-30T>G (n.*278-30T>G) c.790-30T>G (n.790-30T>G) c.472-30T>G (n.472-30T>G) c.274-30T>G (n.274-30T>G) c.731-30T>G (n.731-30T>G) n.845-30T>G c.49-30T>G (n.49-30T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413101A>G | CA2751448467 | RFX8 | c.901-30T>C (n.901-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) c.775-30T>C (n.775-30T>C) c.688-30T>C (n.688-30T>C) c.*278-30T>C (n.*278-30T>C) c.790-30T>C (n.790-30T>C) c.472-30T>C (n.472-30T>C) c.274-30T>C (n.274-30T>C) c.731-30T>C (n.731-30T>C) n.845-30T>C c.49-30T>C (n.49-30T>C) | |
| 2 | g.101413102T>C | CA1806439 | RFX8 | c.901-31A>G (n.901-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.775-31A>G (n.775-31A>G) c.688-31A>G (n.688-31A>G) c.*278-31A>G (n.*278-31A>G) c.790-31A>G (n.790-31A>G) c.472-31A>G (n.472-31A>G) c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.731-31A>G (n.731-31A>G) n.845-31A>G c.49-31A>G (n.49-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413102T= | CA1274778656 | RFX8 | c.901-31A= (n.901-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) c.775-31A= (n.775-31A=) c.688-31A= (n.688-31A=) c.*278-31A= (n.*278-31A=) c.790-31A= (n.790-31A=) c.472-31A= (n.472-31A=) c.274-31A= (n.274-31A=) c.731-31A= (n.731-31A=) n.845-31A= c.49-31A= (n.49-31A=) | |
| 2 | g.101413103T>C | CA2660437710 | RFX8 | c.901-32A>G (n.901-32A>G) c.562-32A>G (n.562-32A>G) c.775-32A>G (n.775-32A>G) c.688-32A>G (n.688-32A>G) c.*278-32A>G (n.*278-32A>G) c.790-32A>G (n.790-32A>G) c.472-32A>G (n.472-32A>G) c.274-32A>G (n.274-32A>G) c.731-32A>G (n.731-32A>G) n.845-32A>G c.49-32A>G (n.49-32A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413104del | CA2660437711 | RFX8 | c.901-33del (n.901-33del) c.562-33del (n.562-33del) c.775-33del (n.775-33del) c.688-33del (n.688-33del) c.*278-33del (n.*278-33del) c.790-33del (n.790-33del) c.472-33del (n.472-33del) c.274-33del (n.274-33del) c.731-33del (n.731-33del) n.845-33del c.49-33del (n.49-33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413104C>A | CA535107093 | RFX8 | c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.775-33G>T (n.775-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.*278-33G>T (n.*278-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) c.472-33G>T (n.472-33G>T) c.274-33G>T (n.274-33G>T) c.731-33G>T (n.731-33G>T) n.845-33G>T c.49-33G>T (n.49-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413104C= | CA1274778657 | RFX8 | c.901-33G= (n.901-33G=) c.562-33G= (n.562-33G=) c.775-33G= (n.775-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.*278-33G= (n.*278-33G=) c.790-33G= (n.790-33G=) c.472-33G= (n.472-33G=) c.274-33G= (n.274-33G=) c.731-33G= (n.731-33G=) n.845-33G= c.49-33G= (n.49-33G=) | |
| 2 | g.101413105A>C | CA2660437712 | RFX8 | c.901-34T>G (n.901-34T>G) c.562-34T>G (n.562-34T>G) c.775-34T>G (n.775-34T>G) c.688-34T>G (n.688-34T>G) c.*278-34T>G (n.*278-34T>G) c.790-34T>G (n.790-34T>G) c.472-34T>G (n.472-34T>G) c.274-34T>G (n.274-34T>G) c.731-34T>G (n.731-34T>G) n.845-34T>G c.49-34T>G (n.49-34T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413106A= | CA1274778658 | RFX8 | c.901-35T= (n.901-35T=) c.562-35T= (n.562-35T=) c.775-35T= (n.775-35T=) c.688-35T= (n.688-35T=) c.*278-35T= (n.*278-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) c.472-35T= (n.472-35T=) c.274-35T= (n.274-35T=) c.731-35T= (n.731-35T=) n.845-35T= c.49-35T= (n.49-35T=) | |
| 2 | g.101413106A>C | CA2660437713 | RFX8 | c.901-35T>G (n.901-35T>G) c.562-35T>G (n.562-35T>G) c.775-35T>G (n.775-35T>G) c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.*278-35T>G (n.*278-35T>G) c.790-35T>G (n.790-35T>G) c.472-35T>G (n.472-35T>G) c.274-35T>G (n.274-35T>G) c.731-35T>G (n.731-35T>G) n.845-35T>G c.49-35T>G (n.49-35T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413106A>G | CA1274778659 | RFX8 | c.901-35T>C (n.901-35T>C) c.562-35T>C (n.562-35T>C) c.775-35T>C (n.775-35T>C) c.688-35T>C (n.688-35T>C) c.*278-35T>C (n.*278-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) c.472-35T>C (n.472-35T>C) c.274-35T>C (n.274-35T>C) c.731-35T>C (n.731-35T>C) n.845-35T>C c.49-35T>C (n.49-35T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413107T>C | CA754220236 | RFX8 | c.901-36A>G (n.901-36A>G) c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.775-36A>G (n.775-36A>G) c.688-36A>G (n.688-36A>G) c.*278-36A>G (n.*278-36A>G) c.790-36A>G (n.790-36A>G) c.472-36A>G (n.472-36A>G) c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.731-36A>G (n.731-36A>G) n.845-36A>G c.49-36A>G (n.49-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413107T= | CA1274778660 | RFX8 | c.901-36A= (n.901-36A=) c.562-36A= (n.562-36A=) c.775-36A= (n.775-36A=) c.688-36A= (n.688-36A=) c.*278-36A= (n.*278-36A=) c.790-36A= (n.790-36A=) c.472-36A= (n.472-36A=) c.274-36A= (n.274-36A=) c.731-36A= (n.731-36A=) n.845-36A= c.49-36A= (n.49-36A=) | |
| 2 | g.101413108C>A | CA2660437714 | RFX8 | c.901-37G>T (n.901-37G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T) c.775-37G>T (n.775-37G>T) c.688-37G>T (n.688-37G>T) c.*278-37G>T (n.*278-37G>T) c.790-37G>T (n.790-37G>T) c.472-37G>T (n.472-37G>T) c.274-37G>T (n.274-37G>T) c.731-37G>T (n.731-37G>T) n.845-37G>T c.49-37G>T (n.49-37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413108C>T | CA2660437715 | RFX8 | c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) c.775-37G>A (n.775-37G>A) c.688-37G>A (n.688-37G>A) c.*278-37G>A (n.*278-37G>A) c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.472-37G>A (n.472-37G>A) c.274-37G>A (n.274-37G>A) c.731-37G>A (n.731-37G>A) n.845-37G>A c.49-37G>A (n.49-37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413109T>C | CA2577054599 | RFX8 | c.901-38A>G (n.901-38A>G) c.562-38A>G (n.562-38A>G) c.775-38A>G (n.775-38A>G) c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.*278-38A>G (n.*278-38A>G) c.790-38A>G (n.790-38A>G) c.472-38A>G (n.472-38A>G) c.274-38A>G (n.274-38A>G) c.731-38A>G (n.731-38A>G) n.845-38A>G c.49-38A>G (n.49-38A>G) | |
| 2 | g.101413110G>C | CA754220240 | RFX8 | c.901-39C>G (n.901-39C>G) c.562-39C>G (n.562-39C>G) c.775-39C>G (n.775-39C>G) c.688-39C>G (n.688-39C>G) c.*278-39C>G (n.*278-39C>G) c.790-39C>G (n.790-39C>G) c.472-39C>G (n.472-39C>G) c.274-39C>G (n.274-39C>G) c.731-39C>G (n.731-39C>G) n.845-39C>G c.49-39C>G (n.49-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413110G= | CA1274778661 | RFX8 | c.901-39C= (n.901-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) c.775-39C= (n.775-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.*278-39C= (n.*278-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) c.472-39C= (n.472-39C=) c.274-39C= (n.274-39C=) c.731-39C= (n.731-39C=) n.845-39C= c.49-39C= (n.49-39C=) | |
| 2 | g.101413110G>T | CA1274778662 | RFX8 | c.901-39C>A (n.901-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.775-39C>A (n.775-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.*278-39C>A (n.*278-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) c.472-39C>A (n.472-39C>A) c.274-39C>A (n.274-39C>A) c.731-39C>A (n.731-39C>A) n.845-39C>A c.49-39C>A (n.49-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413111G>A | CA2660437716 | RFX8 | c.901-40C>T (n.901-40C>T) c.562-40C>T (n.562-40C>T) c.775-40C>T (n.775-40C>T) c.688-40C>T (n.688-40C>T) c.*278-40C>T (n.*278-40C>T) c.790-40C>T (n.790-40C>T) c.472-40C>T (n.472-40C>T) c.274-40C>T (n.274-40C>T) c.731-40C>T (n.731-40C>T) n.845-40C>T c.49-40C>T (n.49-40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413113C>A | CA2660437717 | RFX8 | c.901-42G>T (n.901-42G>T) c.562-42G>T (n.562-42G>T) c.775-42G>T (n.775-42G>T) c.688-42G>T (n.688-42G>T) c.*278-42G>T (n.*278-42G>T) c.790-42G>T (n.790-42G>T) c.472-42G>T (n.472-42G>T) c.274-42G>T (n.274-42G>T) c.731-42G>T (n.731-42G>T) n.845-42G>T c.49-42G>T (n.49-42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413113C= | CA1274778663 | RFX8 | c.901-42G= (n.901-42G=) c.562-42G= (n.562-42G=) c.775-42G= (n.775-42G=) c.688-42G= (n.688-42G=) c.*278-42G= (n.*278-42G=) c.790-42G= (n.790-42G=) c.472-42G= (n.472-42G=) c.274-42G= (n.274-42G=) c.731-42G= (n.731-42G=) n.845-42G= c.49-42G= (n.49-42G=) | |
| 2 | g.101413113C>T | CA53230285 | RFX8 | c.901-42G>A (n.901-42G>A) c.562-42G>A (n.562-42G>A) c.775-42G>A (n.775-42G>A) c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.*278-42G>A (n.*278-42G>A) c.790-42G>A (n.790-42G>A) c.472-42G>A (n.472-42G>A) c.274-42G>A (n.274-42G>A) c.731-42G>A (n.731-42G>A) n.845-42G>A c.49-42G>A (n.49-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413114del | CA2577054600 | RFX8 | c.901-43del (n.901-43del) c.562-43del (n.562-43del) c.775-43del (n.775-43del) c.688-43del (n.688-43del) c.*278-43del (n.*278-43del) c.790-43del (n.790-43del) c.472-43del (n.472-43del) c.274-43del (n.274-43del) c.731-43del (n.731-43del) n.845-43del c.49-43del (n.49-43del) | |
| 2 | g.101413115T>G | CA2660437718 | RFX8 | c.901-44A>C (n.901-44A>C) c.562-44A>C (n.562-44A>C) c.775-44A>C (n.775-44A>C) c.688-44A>C (n.688-44A>C) c.*278-44A>C (n.*278-44A>C) c.790-44A>C (n.790-44A>C) c.472-44A>C (n.472-44A>C) c.274-44A>C (n.274-44A>C) c.731-44A>C (n.731-44A>C) n.845-44A>C c.49-44A>C (n.49-44A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413116T>C | CA2660437719 | RFX8 | c.901-45A>G (n.901-45A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) c.775-45A>G (n.775-45A>G) c.688-45A>G (n.688-45A>G) c.*278-45A>G (n.*278-45A>G) c.790-45A>G (n.790-45A>G) c.472-45A>G (n.472-45A>G) c.274-45A>G (n.274-45A>G) c.731-45A>G (n.731-45A>G) n.845-45A>G c.49-45A>G (n.49-45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413116T>G | CA2660437720 | RFX8 | c.901-45A>C (n.901-45A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C) c.775-45A>C (n.775-45A>C) c.688-45A>C (n.688-45A>C) c.*278-45A>C (n.*278-45A>C) c.790-45A>C (n.790-45A>C) c.472-45A>C (n.472-45A>C) c.274-45A>C (n.274-45A>C) c.731-45A>C (n.731-45A>C) n.845-45A>C c.49-45A>C (n.49-45A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413119_101413120delinsAT | CA1274778664 | RFX8 | c.901-49_901-48delinsAT (n.901-49_901-48delinsAT) c.562-49_562-48delinsAT (n.562-49_562-48delinsAT) c.775-49_775-48delinsAT (n.775-49_775-48delinsAT) c.688-49_688-48delinsAT (n.688-49_688-48delinsAT) c.*278-49_*278-48delinsAT (n.*278-49_*278-48delinsAT) c.790-49_790-48delinsAT (n.790-49_790-48delinsAT) c.472-49_472-48delinsAT (n.472-49_472-48delinsAT) c.274-49_274-48delinsAT (n.274-49_274-48delinsAT) c.731-49_731-48delinsAT (n.731-49_731-48delinsAT) n.845-49_845-48delinsAT c.49-49_49-48delinsAT (n.49-49_49-48delinsAT) | |
| 2 | g.101413120T>C | CA535107094 | RFX8 | c.901-49A>G (n.901-49A>G) c.562-49A>G (n.562-49A>G) c.775-49A>G (n.775-49A>G) c.688-49A>G (n.688-49A>G) c.*278-49A>G (n.*278-49A>G) c.790-49A>G (n.790-49A>G) c.472-49A>G (n.472-49A>G) c.274-49A>G (n.274-49A>G) c.731-49A>G (n.731-49A>G) n.845-49A>G c.49-49A>G (n.49-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413120T>G | CA2577054601 | RFX8 | c.901-49A>C (n.901-49A>C) c.562-49A>C (n.562-49A>C) c.775-49A>C (n.775-49A>C) c.688-49A>C (n.688-49A>C) c.*278-49A>C (n.*278-49A>C) c.790-49A>C (n.790-49A>C) c.472-49A>C (n.472-49A>C) c.274-49A>C (n.274-49A>C) c.731-49A>C (n.731-49A>C) n.845-49A>C c.49-49A>C (n.49-49A>C) | |
| 2 | g.101413120T= | CA1274778665 | RFX8 | c.901-49A= (n.901-49A=) c.562-49A= (n.562-49A=) c.775-49A= (n.775-49A=) c.688-49A= (n.688-49A=) c.*278-49A= (n.*278-49A=) c.790-49A= (n.790-49A=) c.472-49A= (n.472-49A=) c.274-49A= (n.274-49A=) c.731-49A= (n.731-49A=) n.845-49A= c.49-49A= (n.49-49A=) | |
| 2 | g.101413124dup | CA53230286 | RFX8 | c.901-49dup (n.901-49dup) c.562-49dup (n.562-49dup) c.775-49dup (n.775-49dup) c.688-49dup (n.688-49dup) c.*278-49dup (n.*278-49dup) c.790-49dup (n.790-49dup) c.472-49dup (n.472-49dup) c.274-49dup (n.274-49dup) c.731-49dup (n.731-49dup) n.845-49dup c.49-49dup (n.49-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413124del | CA1034311658 | RFX8 | c.901-49del (n.901-49del) c.562-49del (n.562-49del) c.775-49del (n.775-49del) c.688-49del (n.688-49del) c.*278-49del (n.*278-49del) c.790-49del (n.790-49del) c.472-49del (n.472-49del) c.274-49del (n.274-49del) c.731-49del (n.731-49del) n.845-49del c.49-49del (n.49-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413121T>C | CA2660437721 | RFX8 | c.901-50A>G (n.901-50A>G) c.562-50A>G (n.562-50A>G) c.775-50A>G (n.775-50A>G) c.688-50A>G (n.688-50A>G) c.*278-50A>G (n.*278-50A>G) c.790-50A>G (n.790-50A>G) c.472-50A>G (n.472-50A>G) c.274-50A>G (n.274-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) n.845-50A>G c.49-50A>G (n.49-50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413122T>C | CA2700042099 | RFX8 | c.901-51A>G (n.901-51A>G) c.562-51A>G (n.562-51A>G) c.775-51A>G (n.775-51A>G) c.688-51A>G (n.688-51A>G) c.*278-51A>G (n.*278-51A>G) c.790-51A>G (n.790-51A>G) c.472-51A>G (n.472-51A>G) c.274-51A>G (n.274-51A>G) c.731-51A>G (n.731-51A>G) n.845-51A>G c.49-51A>G (n.49-51A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413125G>T | CA2660437722 | RFX8 | c.901-54C>A (n.901-54C>A) c.562-54C>A (n.562-54C>A) c.775-54C>A (n.775-54C>A) c.688-54C>A (n.688-54C>A) c.*278-54C>A (n.*278-54C>A) c.790-54C>A (n.790-54C>A) c.472-54C>A (n.472-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) c.731-54C>A (n.731-54C>A) n.845-54C>A c.49-54C>A (n.49-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413126C>A | CA2660437723 | RFX8 | c.901-55G>T (n.901-55G>T) c.562-55G>T (n.562-55G>T) c.775-55G>T (n.775-55G>T) c.688-55G>T (n.688-55G>T) c.*278-55G>T (n.*278-55G>T) c.790-55G>T (n.790-55G>T) c.472-55G>T (n.472-55G>T) c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.731-55G>T (n.731-55G>T) n.845-55G>T c.49-55G>T (n.49-55G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413127C>A | CA2660437724 | RFX8 | c.901-56G>T (n.901-56G>T) c.562-56G>T (n.562-56G>T) c.775-56G>T (n.775-56G>T) c.688-56G>T (n.688-56G>T) c.*278-56G>T (n.*278-56G>T) c.790-56G>T (n.790-56G>T) c.472-56G>T (n.472-56G>T) c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.731-56G>T (n.731-56G>T) n.845-56G>T c.49-56G>T (n.49-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413127C= | CA1274778666 | RFX8 | c.901-56G= (n.901-56G=) c.562-56G= (n.562-56G=) c.775-56G= (n.775-56G=) c.688-56G= (n.688-56G=) c.*278-56G= (n.*278-56G=) c.790-56G= (n.790-56G=) c.472-56G= (n.472-56G=) c.274-56G= (n.274-56G=) c.731-56G= (n.731-56G=) n.845-56G= c.49-56G= (n.49-56G=) | |
| 2 | g.101413127C>T | CA53230288 | RFX8 | c.901-56G>A (n.901-56G>A) c.562-56G>A (n.562-56G>A) c.775-56G>A (n.775-56G>A) c.688-56G>A (n.688-56G>A) c.*278-56G>A (n.*278-56G>A) c.790-56G>A (n.790-56G>A) c.472-56G>A (n.472-56G>A) c.274-56G>A (n.274-56G>A) c.731-56G>A (n.731-56G>A) n.845-56G>A c.49-56G>A (n.49-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413128T>A | CA2577054602 | RFX8 | c.901-57A>T (n.901-57A>T) c.562-57A>T (n.562-57A>T) c.775-57A>T (n.775-57A>T) c.688-57A>T (n.688-57A>T) c.*278-57A>T (n.*278-57A>T) c.790-57A>T (n.790-57A>T) c.472-57A>T (n.472-57A>T) c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.731-57A>T (n.731-57A>T) n.845-57A>T c.49-57A>T (n.49-57A>T) | |
| 2 | g.101413128T>C | CA2577054603 | RFX8 | c.901-57A>G (n.901-57A>G) c.562-57A>G (n.562-57A>G) c.775-57A>G (n.775-57A>G) c.688-57A>G (n.688-57A>G) c.*278-57A>G (n.*278-57A>G) c.790-57A>G (n.790-57A>G) c.472-57A>G (n.472-57A>G) c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.731-57A>G (n.731-57A>G) n.845-57A>G c.49-57A>G (n.49-57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413131C>A | CA2751448468 | RFX8 | c.901-60G>T (n.901-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.775-60G>T (n.775-60G>T) c.688-60G>T (n.688-60G>T) c.*278-60G>T (n.*278-60G>T) c.790-60G>T (n.790-60G>T) c.472-60G>T (n.472-60G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) c.731-60G>T (n.731-60G>T) n.845-60G>T c.49-60G>T (n.49-60G>T) | |
| 2 | g.101413131C= | CA1274778667 | RFX8 | c.901-60G= (n.901-60G=) c.562-60G= (n.562-60G=) c.775-60G= (n.775-60G=) c.688-60G= (n.688-60G=) c.*278-60G= (n.*278-60G=) c.790-60G= (n.790-60G=) c.472-60G= (n.472-60G=) c.274-60G= (n.274-60G=) c.731-60G= (n.731-60G=) n.845-60G= c.49-60G= (n.49-60G=) | |
| 2 | g.101413131C>T | CA1034311660 | RFX8 | c.901-60G>A (n.901-60G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.775-60G>A (n.775-60G>A) c.688-60G>A (n.688-60G>A) c.*278-60G>A (n.*278-60G>A) c.790-60G>A (n.790-60G>A) c.472-60G>A (n.472-60G>A) c.274-60G>A (n.274-60G>A) c.731-60G>A (n.731-60G>A) n.845-60G>A c.49-60G>A (n.49-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413132T>A | CA2577054604 | RFX8 | c.901-61A>T (n.901-61A>T) c.562-61A>T (n.562-61A>T) c.775-61A>T (n.775-61A>T) c.688-61A>T (n.688-61A>T) c.*278-61A>T (n.*278-61A>T) c.790-61A>T (n.790-61A>T) c.472-61A>T (n.472-61A>T) c.274-61A>T (n.274-61A>T) c.731-61A>T (n.731-61A>T) n.845-61A>T c.49-61A>T (n.49-61A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413133C>A | CA2660437725 | RFX8 | c.901-62G>T (n.901-62G>T) c.562-62G>T (n.562-62G>T) c.775-62G>T (n.775-62G>T) c.688-62G>T (n.688-62G>T) c.*278-62G>T (n.*278-62G>T) c.790-62G>T (n.790-62G>T) c.472-62G>T (n.472-62G>T) c.274-62G>T (n.274-62G>T) c.731-62G>T (n.731-62G>T) n.845-62G>T c.49-62G>T (n.49-62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413134T>C | CA2660437726 | RFX8 | c.901-63A>G (n.901-63A>G) c.562-63A>G (n.562-63A>G) c.775-63A>G (n.775-63A>G) c.688-63A>G (n.688-63A>G) c.*278-63A>G (n.*278-63A>G) c.790-63A>G (n.790-63A>G) c.472-63A>G (n.472-63A>G) c.274-63A>G (n.274-63A>G) c.731-63A>G (n.731-63A>G) n.845-63A>G c.49-63A>G (n.49-63A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413139dup | CA2751448469 | RFX8 | c.901-64dup (n.901-64dup) c.562-64dup (n.562-64dup) c.775-64dup (n.775-64dup) c.688-64dup (n.688-64dup) c.*278-64dup (n.*278-64dup) c.790-64dup (n.790-64dup) c.472-64dup (n.472-64dup) c.274-64dup (n.274-64dup) c.731-64dup (n.731-64dup) n.845-64dup c.49-64dup (n.49-64dup) | |
| 2 | g.101413139del | CA2660437727 | RFX8 | c.901-64del (n.901-64del) c.562-64del (n.562-64del) c.775-64del (n.775-64del) c.688-64del (n.688-64del) c.*278-64del (n.*278-64del) c.790-64del (n.790-64del) c.472-64del (n.472-64del) c.274-64del (n.274-64del) c.731-64del (n.731-64del) n.845-64del c.49-64del (n.49-64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413136C>A | CA2577054605 | RFX8 | c.901-65G>T (n.901-65G>T) c.562-65G>T (n.562-65G>T) c.775-65G>T (n.775-65G>T) c.688-65G>T (n.688-65G>T) c.*278-65G>T (n.*278-65G>T) c.790-65G>T (n.790-65G>T) c.472-65G>T (n.472-65G>T) c.274-65G>T (n.274-65G>T) c.731-65G>T (n.731-65G>T) n.845-65G>T c.49-65G>T (n.49-65G>T) | |
| 2 | g.101413137C= | CA1274778668 | RFX8 | c.901-66G= (n.901-66G=) c.562-66G= (n.562-66G=) c.775-66G= (n.775-66G=) c.688-66G= (n.688-66G=) c.*278-66G= (n.*278-66G=) c.790-66G= (n.790-66G=) c.472-66G= (n.472-66G=) c.274-66G= (n.274-66G=) c.731-66G= (n.731-66G=) n.845-66G= c.49-66G= (n.49-66G=) | |
| 2 | g.101413137C>T | CA1274778669 | RFX8 | c.901-66G>A (n.901-66G>A) c.562-66G>A (n.562-66G>A) c.775-66G>A (n.775-66G>A) c.688-66G>A (n.688-66G>A) c.*278-66G>A (n.*278-66G>A) c.790-66G>A (n.790-66G>A) c.472-66G>A (n.472-66G>A) c.274-66G>A (n.274-66G>A) c.731-66G>A (n.731-66G>A) n.845-66G>A c.49-66G>A (n.49-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413138C>A | CA2751448470 | RFX8 | c.901-67G>T (n.901-67G>T) c.562-67G>T (n.562-67G>T) c.775-67G>T (n.775-67G>T) c.688-67G>T (n.688-67G>T) c.*278-67G>T (n.*278-67G>T) c.790-67G>T (n.790-67G>T) c.472-67G>T (n.472-67G>T) c.274-67G>T (n.274-67G>T) c.731-67G>T (n.731-67G>T) n.845-67G>T c.49-67G>T (n.49-67G>T) | |
| 2 | g.101413138C= | CA1274778670 | RFX8 | c.901-67G= (n.901-67G=) c.562-67G= (n.562-67G=) c.775-67G= (n.775-67G=) c.688-67G= (n.688-67G=) c.*278-67G= (n.*278-67G=) c.790-67G= (n.790-67G=) c.472-67G= (n.472-67G=) c.274-67G= (n.274-67G=) c.731-67G= (n.731-67G=) n.845-67G= c.49-67G= (n.49-67G=) | |
| 2 | g.101413138C>G | CA1274778671 | RFX8 | c.901-67G>C (n.901-67G>C) c.562-67G>C (n.562-67G>C) c.775-67G>C (n.775-67G>C) c.688-67G>C (n.688-67G>C) c.*278-67G>C (n.*278-67G>C) c.790-67G>C (n.790-67G>C) c.472-67G>C (n.472-67G>C) c.274-67G>C (n.274-67G>C) c.731-67G>C (n.731-67G>C) n.845-67G>C c.49-67G>C (n.49-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413139C>A | CA1274778672 | RFX8 | c.901-68G>T (n.901-68G>T) c.562-68G>T (n.562-68G>T) c.775-68G>T (n.775-68G>T) c.688-68G>T (n.688-68G>T) c.*278-68G>T (n.*278-68G>T) c.790-68G>T (n.790-68G>T) c.472-68G>T (n.472-68G>T) c.274-68G>T (n.274-68G>T) c.731-68G>T (n.731-68G>T) n.845-68G>T c.49-68G>T (n.49-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413139C= | CA1274778675 | RFX8 | c.901-68G= (n.901-68G=) c.562-68G= (n.562-68G=) c.775-68G= (n.775-68G=) c.688-68G= (n.688-68G=) c.*278-68G= (n.*278-68G=) c.790-68G= (n.790-68G=) c.472-68G= (n.472-68G=) c.274-68G= (n.274-68G=) c.731-68G= (n.731-68G=) n.845-68G= c.49-68G= (n.49-68G=) | |
| 2 | g.101413139C>G | CA1274778674 | RFX8 | c.901-68G>C (n.901-68G>C) c.562-68G>C (n.562-68G>C) c.775-68G>C (n.775-68G>C) c.688-68G>C (n.688-68G>C) c.*278-68G>C (n.*278-68G>C) c.790-68G>C (n.790-68G>C) c.472-68G>C (n.472-68G>C) c.274-68G>C (n.274-68G>C) c.731-68G>C (n.731-68G>C) n.845-68G>C c.49-68G>C (n.49-68G>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413139_101413140delinsCA | CA1274778673 | RFX8 | c.901-69_901-68delinsTG (n.901-69_901-68delinsTG) c.562-69_562-68delinsTG (n.562-69_562-68delinsTG) c.775-69_775-68delinsTG (n.775-69_775-68delinsTG) c.688-69_688-68delinsTG (n.688-69_688-68delinsTG) c.*278-69_*278-68delinsTG (n.*278-69_*278-68delinsTG) c.790-69_790-68delinsTG (n.790-69_790-68delinsTG) c.472-69_472-68delinsTG (n.472-69_472-68delinsTG) c.274-69_274-68delinsTG (n.274-69_274-68delinsTG) c.731-69_731-68delinsTG (n.731-69_731-68delinsTG) n.845-69_845-68delinsTG c.49-69_49-68delinsTG (n.49-69_49-68delinsTG) | |
| 2 | g.101413142dup | CA2660437728 | RFX8 | c.901-69dup (n.901-69dup) c.562-69dup (n.562-69dup) c.775-69dup (n.775-69dup) c.688-69dup (n.688-69dup) c.*278-69dup (n.*278-69dup) c.790-69dup (n.790-69dup) c.472-69dup (n.472-69dup) c.274-69dup (n.274-69dup) c.731-69dup (n.731-69dup) n.845-69dup c.49-69dup (n.49-69dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413142del | CA1274778676 | RFX8 | c.901-69del (n.901-69del) c.562-69del (n.562-69del) c.775-69del (n.775-69del) c.688-69del (n.688-69del) c.*278-69del (n.*278-69del) c.790-69del (n.790-69del) c.472-69del (n.472-69del) c.274-69del (n.274-69del) c.731-69del (n.731-69del) n.845-69del c.49-69del (n.49-69del) | dbSNP |
| 2 | g.101413141A= | CA1274778677 | RFX8 | c.901-70T= (n.901-70T=) c.562-70T= (n.562-70T=) c.775-70T= (n.775-70T=) c.688-70T= (n.688-70T=) c.*278-70T= (n.*278-70T=) c.790-70T= (n.790-70T=) c.472-70T= (n.472-70T=) c.274-70T= (n.274-70T=) c.731-70T= (n.731-70T=) n.845-70T= c.49-70T= (n.49-70T=) | |
| 2 | g.101413141A>G | CA53230290 | RFX8 | c.901-70T>C (n.901-70T>C) c.562-70T>C (n.562-70T>C) c.775-70T>C (n.775-70T>C) c.688-70T>C (n.688-70T>C) c.*278-70T>C (n.*278-70T>C) c.790-70T>C (n.790-70T>C) c.472-70T>C (n.472-70T>C) c.274-70T>C (n.274-70T>C) c.731-70T>C (n.731-70T>C) n.845-70T>C c.49-70T>C (n.49-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413142A>C | CA2660437729 | RFX8 | c.901-71T>G (n.901-71T>G) c.562-71T>G (n.562-71T>G) c.775-71T>G (n.775-71T>G) c.688-71T>G (n.688-71T>G) c.*278-71T>G (n.*278-71T>G) c.790-71T>G (n.790-71T>G) c.472-71T>G (n.472-71T>G) c.274-71T>G (n.274-71T>G) c.731-71T>G (n.731-71T>G) n.845-71T>G c.49-71T>G (n.49-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413143T>C | CA2660437730 | RFX8 | c.901-72A>G (n.901-72A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) c.775-72A>G (n.775-72A>G) c.688-72A>G (n.688-72A>G) c.*278-72A>G (n.*278-72A>G) c.790-72A>G (n.790-72A>G) c.472-72A>G (n.472-72A>G) c.274-72A>G (n.274-72A>G) c.731-72A>G (n.731-72A>G) n.845-72A>G c.49-72A>G (n.49-72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413144T>G | CA2660437731 | RFX8 | c.901-73A>C (n.901-73A>C) c.562-73A>C (n.562-73A>C) c.775-73A>C (n.775-73A>C) c.688-73A>C (n.688-73A>C) c.*278-73A>C (n.*278-73A>C) c.790-73A>C (n.790-73A>C) c.472-73A>C (n.472-73A>C) c.274-73A>C (n.274-73A>C) c.731-73A>C (n.731-73A>C) n.845-73A>C c.49-73A>C (n.49-73A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413145G>A | CA2660437732 | RFX8 | c.901-74C>T (n.901-74C>T) c.562-74C>T (n.562-74C>T) c.775-74C>T (n.775-74C>T) c.688-74C>T (n.688-74C>T) c.*278-74C>T (n.*278-74C>T) c.790-74C>T (n.790-74C>T) c.472-74C>T (n.472-74C>T) c.274-74C>T (n.274-74C>T) c.731-74C>T (n.731-74C>T) n.845-74C>T c.49-74C>T (n.49-74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413145G>T | CA2577054606 | RFX8 | c.901-74C>A (n.901-74C>A) c.562-74C>A (n.562-74C>A) c.775-74C>A (n.775-74C>A) c.688-74C>A (n.688-74C>A) c.*278-74C>A (n.*278-74C>A) c.790-74C>A (n.790-74C>A) c.472-74C>A (n.472-74C>A) c.274-74C>A (n.274-74C>A) c.731-74C>A (n.731-74C>A) n.845-74C>A c.49-74C>A (n.49-74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413147C>A | CA2577054607 | RFX8 | c.901-76G>T (n.901-76G>T) c.562-76G>T (n.562-76G>T) c.775-76G>T (n.775-76G>T) c.688-76G>T (n.688-76G>T) c.*278-76G>T (n.*278-76G>T) c.790-76G>T (n.790-76G>T) c.472-76G>T (n.472-76G>T) c.274-76G>T (n.274-76G>T) c.731-76G>T (n.731-76G>T) n.845-76G>T c.49-76G>T (n.49-76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413148A>G | CA2660437733 | RFX8 | c.901-77T>C (n.901-77T>C) c.562-77T>C (n.562-77T>C) c.775-77T>C (n.775-77T>C) c.688-77T>C (n.688-77T>C) c.*278-77T>C (n.*278-77T>C) c.790-77T>C (n.790-77T>C) c.472-77T>C (n.472-77T>C) c.274-77T>C (n.274-77T>C) c.731-77T>C (n.731-77T>C) n.845-77T>C c.49-77T>C (n.49-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413152T>C | CA1274778679 | RFX8 | c.901-81A>G (n.901-81A>G) c.562-81A>G (n.562-81A>G) c.775-81A>G (n.775-81A>G) c.688-81A>G (n.688-81A>G) c.*278-81A>G (n.*278-81A>G) c.790-81A>G (n.790-81A>G) c.472-81A>G (n.472-81A>G) c.274-81A>G (n.274-81A>G) c.731-81A>G (n.731-81A>G) n.845-81A>G c.49-81A>G (n.49-81A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413152T= | CA1274778678 | RFX8 | c.901-81A= (n.901-81A=) c.562-81A= (n.562-81A=) c.775-81A= (n.775-81A=) c.688-81A= (n.688-81A=) c.*278-81A= (n.*278-81A=) c.790-81A= (n.790-81A=) c.472-81A= (n.472-81A=) c.274-81A= (n.274-81A=) c.731-81A= (n.731-81A=) n.845-81A= c.49-81A= (n.49-81A=) | |
| 2 | g.101413156del | CA2660437734 | RFX8 | c.901-81del (n.901-81del) c.562-81del (n.562-81del) c.775-81del (n.775-81del) c.688-81del (n.688-81del) c.*278-81del (n.*278-81del) c.790-81del (n.790-81del) c.472-81del (n.472-81del) c.274-81del (n.274-81del) c.731-81del (n.731-81del) n.845-81del c.49-81del (n.49-81del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413154T>C | CA2577054608 | RFX8 | c.901-83A>G (n.901-83A>G) c.562-83A>G (n.562-83A>G) c.775-83A>G (n.775-83A>G) c.688-83A>G (n.688-83A>G) c.*278-83A>G (n.*278-83A>G) c.790-83A>G (n.790-83A>G) c.472-83A>G (n.472-83A>G) c.274-83A>G (n.274-83A>G) c.731-83A>G (n.731-83A>G) n.845-83A>G c.49-83A>G (n.49-83A>G) | |
| 2 | g.101413159_101413161del | CA2660437735 | RFX8 | c.901-86_901-84del (n.901-86_901-84del) c.562-86_562-84del (n.562-86_562-84del) c.775-86_775-84del (n.775-86_775-84del) c.688-86_688-84del (n.688-86_688-84del) c.*278-86_*278-84del (n.*278-86_*278-84del) c.790-86_790-84del (n.790-86_790-84del) c.472-86_472-84del (n.472-86_472-84del) c.274-86_274-84del (n.274-86_274-84del) c.731-86_731-84del (n.731-86_731-84del) n.845-86_845-84del c.49-86_49-84del (n.49-86_49-84del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413157G>C | CA53230292 | RFX8 | c.901-86C>G (n.901-86C>G) c.562-86C>G (n.562-86C>G) c.775-86C>G (n.775-86C>G) c.688-86C>G (n.688-86C>G) c.*278-86C>G (n.*278-86C>G) c.790-86C>G (n.790-86C>G) c.472-86C>G (n.472-86C>G) c.274-86C>G (n.274-86C>G) c.731-86C>G (n.731-86C>G) n.845-86C>G c.49-86C>G (n.49-86C>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413157G= | CA1274778680 | RFX8 | c.901-86C= (n.901-86C=) c.562-86C= (n.562-86C=) c.775-86C= (n.775-86C=) c.688-86C= (n.688-86C=) c.*278-86C= (n.*278-86C=) c.790-86C= (n.790-86C=) c.472-86C= (n.472-86C=) c.274-86C= (n.274-86C=) c.731-86C= (n.731-86C=) n.845-86C= c.49-86C= (n.49-86C=) | |
| 2 | g.101413157G>T | CA2577054609 | RFX8 | c.901-86C>A (n.901-86C>A) c.562-86C>A (n.562-86C>A) c.775-86C>A (n.775-86C>A) c.688-86C>A (n.688-86C>A) c.*278-86C>A (n.*278-86C>A) c.790-86C>A (n.790-86C>A) c.472-86C>A (n.472-86C>A) c.274-86C>A (n.274-86C>A) c.731-86C>A (n.731-86C>A) n.845-86C>A c.49-86C>A (n.49-86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413158T>C | CA53230294 | RFX8 | c.901-87A>G (n.901-87A>G) c.562-87A>G (n.562-87A>G) c.775-87A>G (n.775-87A>G) c.688-87A>G (n.688-87A>G) c.*278-87A>G (n.*278-87A>G) c.790-87A>G (n.790-87A>G) c.472-87A>G (n.472-87A>G) c.274-87A>G (n.274-87A>G) c.731-87A>G (n.731-87A>G) n.845-87A>G c.49-87A>G (n.49-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413158T= | CA1274778681 | RFX8 | c.901-87A= (n.901-87A=) c.562-87A= (n.562-87A=) c.775-87A= (n.775-87A=) c.688-87A= (n.688-87A=) c.*278-87A= (n.*278-87A=) c.790-87A= (n.790-87A=) c.472-87A= (n.472-87A=) c.274-87A= (n.274-87A=) c.731-87A= (n.731-87A=) n.845-87A= c.49-87A= (n.49-87A=) | |
| 2 | g.101413159T>C | CA53230296 | RFX8 | c.901-88A>G (n.901-88A>G) c.562-88A>G (n.562-88A>G) c.775-88A>G (n.775-88A>G) c.688-88A>G (n.688-88A>G) c.*278-88A>G (n.*278-88A>G) c.790-88A>G (n.790-88A>G) c.472-88A>G (n.472-88A>G) c.274-88A>G (n.274-88A>G) c.731-88A>G (n.731-88A>G) n.845-88A>G c.49-88A>G (n.49-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413159T>G | CA53230298 | RFX8 | c.901-88A>C (n.901-88A>C) c.562-88A>C (n.562-88A>C) c.775-88A>C (n.775-88A>C) c.688-88A>C (n.688-88A>C) c.*278-88A>C (n.*278-88A>C) c.790-88A>C (n.790-88A>C) c.472-88A>C (n.472-88A>C) c.274-88A>C (n.274-88A>C) c.731-88A>C (n.731-88A>C) n.845-88A>C c.49-88A>C (n.49-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413159T= | CA1274778682 | RFX8 | c.901-88A= (n.901-88A=) c.562-88A= (n.562-88A=) c.775-88A= (n.775-88A=) c.688-88A= (n.688-88A=) c.*278-88A= (n.*278-88A=) c.790-88A= (n.790-88A=) c.472-88A= (n.472-88A=) c.274-88A= (n.274-88A=) c.731-88A= (n.731-88A=) n.845-88A= c.49-88A= (n.49-88A=) | |
| 2 | g.101413160G>A | CA2660437736 | RFX8 | c.901-89C>T (n.901-89C>T) c.562-89C>T (n.562-89C>T) c.775-89C>T (n.775-89C>T) c.688-89C>T (n.688-89C>T) c.*278-89C>T (n.*278-89C>T) c.790-89C>T (n.790-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) c.274-89C>T (n.274-89C>T) c.731-89C>T (n.731-89C>T) n.845-89C>T c.49-89C>T (n.49-89C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413160G>T | CA2577054610 | RFX8 | c.901-89C>A (n.901-89C>A) c.562-89C>A (n.562-89C>A) c.775-89C>A (n.775-89C>A) c.688-89C>A (n.688-89C>A) c.*278-89C>A (n.*278-89C>A) c.790-89C>A (n.790-89C>A) c.472-89C>A (n.472-89C>A) c.274-89C>A (n.274-89C>A) c.731-89C>A (n.731-89C>A) n.845-89C>A c.49-89C>A (n.49-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413161del | CA2577054612 | RFX8 | c.901-90del (n.901-90del) c.562-90del (n.562-90del) c.775-90del (n.775-90del) c.688-90del (n.688-90del) c.*278-90del (n.*278-90del) c.790-90del (n.790-90del) c.472-90del (n.472-90del) c.274-90del (n.274-90del) c.731-90del (n.731-90del) n.845-90del c.49-90del (n.49-90del) | |
| 2 | g.101413161T>A | CA2577054611 | RFX8 | c.901-90A>T (n.901-90A>T) c.562-90A>T (n.562-90A>T) c.775-90A>T (n.775-90A>T) c.688-90A>T (n.688-90A>T) c.*278-90A>T (n.*278-90A>T) c.790-90A>T (n.790-90A>T) c.472-90A>T (n.472-90A>T) c.274-90A>T (n.274-90A>T) c.731-90A>T (n.731-90A>T) n.845-90A>T c.49-90A>T (n.49-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413161T>C | CA754220256 | RFX8 | c.901-90A>G (n.901-90A>G) c.562-90A>G (n.562-90A>G) c.775-90A>G (n.775-90A>G) c.688-90A>G (n.688-90A>G) c.*278-90A>G (n.*278-90A>G) c.790-90A>G (n.790-90A>G) c.472-90A>G (n.472-90A>G) c.274-90A>G (n.274-90A>G) c.731-90A>G (n.731-90A>G) n.845-90A>G c.49-90A>G (n.49-90A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101413161T>G | CA2577054613 | RFX8 | c.901-90A>C (n.901-90A>C) c.562-90A>C (n.562-90A>C) c.775-90A>C (n.775-90A>C) c.688-90A>C (n.688-90A>C) c.*278-90A>C (n.*278-90A>C) c.790-90A>C (n.790-90A>C) c.472-90A>C (n.472-90A>C) c.274-90A>C (n.274-90A>C) c.731-90A>C (n.731-90A>C) n.845-90A>C c.49-90A>C (n.49-90A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413161T= | CA1274778683 | RFX8 | c.901-90A= (n.901-90A=) c.562-90A= (n.562-90A=) c.775-90A= (n.775-90A=) c.688-90A= (n.688-90A=) c.*278-90A= (n.*278-90A=) c.790-90A= (n.790-90A=) c.472-90A= (n.472-90A=) c.274-90A= (n.274-90A=) c.731-90A= (n.731-90A=) n.845-90A= c.49-90A= (n.49-90A=) | |
| 2 | g.101413162G>A | CA2577054614 | RFX8 | c.901-91C>T (n.901-91C>T) c.562-91C>T (n.562-91C>T) c.775-91C>T (n.775-91C>T) c.688-91C>T (n.688-91C>T) c.*278-91C>T (n.*278-91C>T) c.790-91C>T (n.790-91C>T) c.472-91C>T (n.472-91C>T) c.274-91C>T (n.274-91C>T) c.731-91C>T (n.731-91C>T) n.845-91C>T c.49-91C>T (n.49-91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413162G>C | CA2660437738 | RFX8 | c.901-91C>G (n.901-91C>G) c.562-91C>G (n.562-91C>G) c.775-91C>G (n.775-91C>G) c.688-91C>G (n.688-91C>G) c.*278-91C>G (n.*278-91C>G) c.790-91C>G (n.790-91C>G) c.472-91C>G (n.472-91C>G) c.274-91C>G (n.274-91C>G) c.731-91C>G (n.731-91C>G) n.845-91C>G c.49-91C>G (n.49-91C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413162G= | CA1274778684 | RFX8 | c.901-91C= (n.901-91C=) c.562-91C= (n.562-91C=) c.775-91C= (n.775-91C=) c.688-91C= (n.688-91C=) c.*278-91C= (n.*278-91C=) c.790-91C= (n.790-91C=) c.472-91C= (n.472-91C=) c.274-91C= (n.274-91C=) c.731-91C= (n.731-91C=) n.845-91C= c.49-91C= (n.49-91C=) | |
| 2 | g.101413162G>T | CA754220261 | RFX8 | c.901-91C>A (n.901-91C>A) c.562-91C>A (n.562-91C>A) c.775-91C>A (n.775-91C>A) c.688-91C>A (n.688-91C>A) c.*278-91C>A (n.*278-91C>A) c.790-91C>A (n.790-91C>A) c.472-91C>A (n.472-91C>A) c.274-91C>A (n.274-91C>A) c.731-91C>A (n.731-91C>A) n.845-91C>A c.49-91C>A (n.49-91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413166del | CA2660437737 | RFX8 | c.901-91del (n.901-91del) c.562-91del (n.562-91del) c.775-91del (n.775-91del) c.688-91del (n.688-91del) c.*278-91del (n.*278-91del) c.790-91del (n.790-91del) c.472-91del (n.472-91del) c.274-91del (n.274-91del) c.731-91del (n.731-91del) n.845-91del c.49-91del (n.49-91del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413163G>A | CA2660437740 | RFX8 | c.901-92C>T (n.901-92C>T) c.562-92C>T (n.562-92C>T) c.775-92C>T (n.775-92C>T) c.688-92C>T (n.688-92C>T) c.*278-92C>T (n.*278-92C>T) c.790-92C>T (n.790-92C>T) c.472-92C>T (n.472-92C>T) c.274-92C>T (n.274-92C>T) c.731-92C>T (n.731-92C>T) n.845-92C>T c.49-92C>T (n.49-92C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413163G>C | CA2660437739 | RFX8 | c.901-92C>G (n.901-92C>G) c.562-92C>G (n.562-92C>G) c.775-92C>G (n.775-92C>G) c.688-92C>G (n.688-92C>G) c.*278-92C>G (n.*278-92C>G) c.790-92C>G (n.790-92C>G) c.472-92C>G (n.472-92C>G) c.274-92C>G (n.274-92C>G) c.731-92C>G (n.731-92C>G) n.845-92C>G c.49-92C>G (n.49-92C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413163G>T | CA2577054615 | RFX8 | c.901-92C>A (n.901-92C>A) c.562-92C>A (n.562-92C>A) c.775-92C>A (n.775-92C>A) c.688-92C>A (n.688-92C>A) c.*278-92C>A (n.*278-92C>A) c.790-92C>A (n.790-92C>A) c.472-92C>A (n.472-92C>A) c.274-92C>A (n.274-92C>A) c.731-92C>A (n.731-92C>A) n.845-92C>A c.49-92C>A (n.49-92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413164G>A | CA2660437741 | RFX8 | c.901-93C>T (n.901-93C>T) c.562-93C>T (n.562-93C>T) c.775-93C>T (n.775-93C>T) c.688-93C>T (n.688-93C>T) c.*278-93C>T (n.*278-93C>T) c.790-93C>T (n.790-93C>T) c.472-93C>T (n.472-93C>T) c.274-93C>T (n.274-93C>T) c.731-93C>T (n.731-93C>T) n.845-93C>T c.49-93C>T (n.49-93C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413164G= | CA1274778685 | RFX8 | c.901-93C= (n.901-93C=) c.562-93C= (n.562-93C=) c.775-93C= (n.775-93C=) c.688-93C= (n.688-93C=) c.*278-93C= (n.*278-93C=) c.790-93C= (n.790-93C=) c.472-93C= (n.472-93C=) c.274-93C= (n.274-93C=) c.731-93C= (n.731-93C=) n.845-93C= c.49-93C= (n.49-93C=) | |
| 2 | g.101413164G>T | CA1274778686 | RFX8 | c.901-93C>A (n.901-93C>A) c.562-93C>A (n.562-93C>A) c.775-93C>A (n.775-93C>A) c.688-93C>A (n.688-93C>A) c.*278-93C>A (n.*278-93C>A) c.790-93C>A (n.790-93C>A) c.472-93C>A (n.472-93C>A) c.274-93C>A (n.274-93C>A) c.731-93C>A (n.731-93C>A) n.845-93C>A c.49-93C>A (n.49-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413165G>A | CA2577054616 | RFX8 | c.901-94C>T (n.901-94C>T) c.562-94C>T (n.562-94C>T) c.775-94C>T (n.775-94C>T) c.688-94C>T (n.688-94C>T) c.*278-94C>T (n.*278-94C>T) c.790-94C>T (n.790-94C>T) c.472-94C>T (n.472-94C>T) c.274-94C>T (n.274-94C>T) c.731-94C>T (n.731-94C>T) n.845-94C>T c.49-94C>T (n.49-94C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413165G>T | CA2660437742 | RFX8 | c.901-94C>A (n.901-94C>A) c.562-94C>A (n.562-94C>A) c.775-94C>A (n.775-94C>A) c.688-94C>A (n.688-94C>A) c.*278-94C>A (n.*278-94C>A) c.790-94C>A (n.790-94C>A) c.472-94C>A (n.472-94C>A) c.274-94C>A (n.274-94C>A) c.731-94C>A (n.731-94C>A) n.845-94C>A c.49-94C>A (n.49-94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413166G>C | CA535107095 | RFX8 | c.901-95C>G (n.901-95C>G) c.562-95C>G (n.562-95C>G) c.775-95C>G (n.775-95C>G) c.688-95C>G (n.688-95C>G) c.*278-95C>G (n.*278-95C>G) c.790-95C>G (n.790-95C>G) c.472-95C>G (n.472-95C>G) c.274-95C>G (n.274-95C>G) c.731-95C>G (n.731-95C>G) n.845-95C>G c.49-95C>G (n.49-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413166G= | CA1274778687 | RFX8 | c.901-95C= (n.901-95C=) c.562-95C= (n.562-95C=) c.775-95C= (n.775-95C=) c.688-95C= (n.688-95C=) c.*278-95C= (n.*278-95C=) c.790-95C= (n.790-95C=) c.472-95C= (n.472-95C=) c.274-95C= (n.274-95C=) c.731-95C= (n.731-95C=) n.845-95C= c.49-95C= (n.49-95C=) | |
| 2 | g.101413166G>T | CA2539377090 | RFX8 | c.901-95C>A (n.901-95C>A) c.562-95C>A (n.562-95C>A) c.775-95C>A (n.775-95C>A) c.688-95C>A (n.688-95C>A) c.*278-95C>A (n.*278-95C>A) c.790-95C>A (n.790-95C>A) c.472-95C>A (n.472-95C>A) c.274-95C>A (n.274-95C>A) c.731-95C>A (n.731-95C>A) n.845-95C>A c.49-95C>A (n.49-95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413167A>G | CA2660437743 | RFX8 | c.901-96T>C (n.901-96T>C) c.562-96T>C (n.562-96T>C) c.775-96T>C (n.775-96T>C) c.688-96T>C (n.688-96T>C) c.*278-96T>C (n.*278-96T>C) c.790-96T>C (n.790-96T>C) c.472-96T>C (n.472-96T>C) c.274-96T>C (n.274-96T>C) c.731-96T>C (n.731-96T>C) n.845-96T>C c.49-96T>C (n.49-96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413168G>C | CA2577054617 | RFX8 | c.901-97C>G (n.901-97C>G) c.562-97C>G (n.562-97C>G) c.775-97C>G (n.775-97C>G) c.688-97C>G (n.688-97C>G) c.*278-97C>G (n.*278-97C>G) c.790-97C>G (n.790-97C>G) c.472-97C>G (n.472-97C>G) c.274-97C>G (n.274-97C>G) c.731-97C>G (n.731-97C>G) n.845-97C>G c.49-97C>G (n.49-97C>G) | |
| 2 | g.101413168G>T | CA2577054618 | RFX8 | c.901-97C>A (n.901-97C>A) c.562-97C>A (n.562-97C>A) c.775-97C>A (n.775-97C>A) c.688-97C>A (n.688-97C>A) c.*278-97C>A (n.*278-97C>A) c.790-97C>A (n.790-97C>A) c.472-97C>A (n.472-97C>A) c.274-97C>A (n.274-97C>A) c.731-97C>A (n.731-97C>A) n.845-97C>A c.49-97C>A (n.49-97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413171A= | CA1274778688 | RFX8 | c.901-100T= (n.901-100T=) c.562-100T= (n.562-100T=) c.775-100T= (n.775-100T=) c.688-100T= (n.688-100T=) c.*278-100T= (n.*278-100T=) c.790-100T= (n.790-100T=) c.472-100T= (n.472-100T=) c.274-100T= (n.274-100T=) c.731-100T= (n.731-100T=) n.845-100T= c.49-100T= (n.49-100T=) | |
| 2 | g.101413171A>G | CA754220273 | RFX8 | c.901-100T>C (n.901-100T>C) c.562-100T>C (n.562-100T>C) c.775-100T>C (n.775-100T>C) c.688-100T>C (n.688-100T>C) c.*278-100T>C (n.*278-100T>C) c.790-100T>C (n.790-100T>C) c.472-100T>C (n.472-100T>C) c.274-100T>C (n.274-100T>C) c.731-100T>C (n.731-100T>C) n.845-100T>C c.49-100T>C (n.49-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413172G>A | CA2660437744 | RFX8 | c.901-101C>T (n.901-101C>T) c.562-101C>T (n.562-101C>T) c.775-101C>T (n.775-101C>T) c.688-101C>T (n.688-101C>T) c.*278-101C>T (n.*278-101C>T) c.790-101C>T (n.790-101C>T) c.472-101C>T (n.472-101C>T) c.274-101C>T (n.274-101C>T) c.731-101C>T (n.731-101C>T) n.845-101C>T c.49-101C>T (n.49-101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413172G>T | CA2660437745 | RFX8 | c.901-101C>A (n.901-101C>A) c.562-101C>A (n.562-101C>A) c.775-101C>A (n.775-101C>A) c.688-101C>A (n.688-101C>A) c.*278-101C>A (n.*278-101C>A) c.790-101C>A (n.790-101C>A) c.472-101C>A (n.472-101C>A) c.274-101C>A (n.274-101C>A) c.731-101C>A (n.731-101C>A) n.845-101C>A c.49-101C>A (n.49-101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413173A>C | CA2660437746 | RFX8 | c.901-102T>G (n.901-102T>G) c.562-102T>G (n.562-102T>G) c.775-102T>G (n.775-102T>G) c.688-102T>G (n.688-102T>G) c.*278-102T>G (n.*278-102T>G) c.790-102T>G (n.790-102T>G) c.472-102T>G (n.472-102T>G) c.274-102T>G (n.274-102T>G) c.731-102T>G (n.731-102T>G) n.845-102T>G c.49-102T>G (n.49-102T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413175A= | CA1274778689 | RFX8 | c.901-104T= (n.901-104T=) c.562-104T= (n.562-104T=) c.775-104T= (n.775-104T=) c.688-104T= (n.688-104T=) c.*278-104T= (n.*278-104T=) c.790-104T= (n.790-104T=) c.472-104T= (n.472-104T=) c.274-104T= (n.274-104T=) c.731-104T= (n.731-104T=) n.845-104T= c.49-104T= (n.49-104T=) | |
| 2 | g.101413175A>G | CA1274778690 | RFX8 | c.901-104T>C (n.901-104T>C) c.562-104T>C (n.562-104T>C) c.775-104T>C (n.775-104T>C) c.688-104T>C (n.688-104T>C) c.*278-104T>C (n.*278-104T>C) c.790-104T>C (n.790-104T>C) c.472-104T>C (n.472-104T>C) c.274-104T>C (n.274-104T>C) c.731-104T>C (n.731-104T>C) n.845-104T>C c.49-104T>C (n.49-104T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101413176C>A | CA2660437747 | RFX8 | c.901-105G>T (n.901-105G>T) c.562-105G>T (n.562-105G>T) c.775-105G>T (n.775-105G>T) c.688-105G>T (n.688-105G>T) c.*278-105G>T (n.*278-105G>T) c.790-105G>T (n.790-105G>T) c.472-105G>T (n.472-105G>T) c.274-105G>T (n.274-105G>T) c.731-105G>T (n.731-105G>T) n.845-105G>T c.49-105G>T (n.49-105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413176C= | CA1274778691 | RFX8 | c.901-105G= (n.901-105G=) c.562-105G= (n.562-105G=) c.775-105G= (n.775-105G=) c.688-105G= (n.688-105G=) c.*278-105G= (n.*278-105G=) c.790-105G= (n.790-105G=) c.472-105G= (n.472-105G=) c.274-105G= (n.274-105G=) c.731-105G= (n.731-105G=) n.845-105G= c.49-105G= (n.49-105G=) | |
| 2 | g.101413176C>T | CA53230300 | RFX8 | c.901-105G>A (n.901-105G>A) c.562-105G>A (n.562-105G>A) c.775-105G>A (n.775-105G>A) c.688-105G>A (n.688-105G>A) c.*278-105G>A (n.*278-105G>A) c.790-105G>A (n.790-105G>A) c.472-105G>A (n.472-105G>A) c.274-105G>A (n.274-105G>A) c.731-105G>A (n.731-105G>A) n.845-105G>A c.49-105G>A (n.49-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101413177A>C | CA2660437748 | RFX8 | c.901-106T>G (n.901-106T>G) c.562-106T>G (n.562-106T>G) c.775-106T>G (n.775-106T>G) c.688-106T>G (n.688-106T>G) c.*278-106T>G (n.*278-106T>G) c.790-106T>G (n.790-106T>G) c.472-106T>G (n.472-106T>G) c.274-106T>G (n.274-106T>G) c.731-106T>G (n.731-106T>G) n.845-106T>G c.49-106T>G (n.49-106T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413177A>G | CA2660437750 | RFX8 | c.901-106T>C (n.901-106T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C) c.775-106T>C (n.775-106T>C) c.688-106T>C (n.688-106T>C) c.*278-106T>C (n.*278-106T>C) c.790-106T>C (n.790-106T>C) c.472-106T>C (n.472-106T>C) c.274-106T>C (n.274-106T>C) c.731-106T>C (n.731-106T>C) n.845-106T>C c.49-106T>C (n.49-106T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413177A>T | CA2660437749 | RFX8 | c.901-106T>A (n.901-106T>A) c.562-106T>A (n.562-106T>A) c.775-106T>A (n.775-106T>A) c.688-106T>A (n.688-106T>A) c.*278-106T>A (n.*278-106T>A) c.790-106T>A (n.790-106T>A) c.472-106T>A (n.472-106T>A) c.274-106T>A (n.274-106T>A) c.731-106T>A (n.731-106T>A) n.845-106T>A c.49-106T>A (n.49-106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413179_101413184del | CA2523737727 | RFX8 | c.901-112_901-107del (n.901-112_901-107del) c.562-112_562-107del (n.562-112_562-107del) c.775-112_775-107del (n.775-112_775-107del) c.688-112_688-107del (n.688-112_688-107del) c.*278-112_*278-107del (n.*278-112_*278-107del) c.790-112_790-107del (n.790-112_790-107del) c.472-112_472-107del (n.472-112_472-107del) c.274-112_274-107del (n.274-112_274-107del) c.731-112_731-107del (n.731-112_731-107del) n.845-112_845-107del c.49-112_49-107del (n.49-112_49-107del) | |
| 2 | g.101413179T>C | CA53230301 | RFX8 | c.901-108A>G (n.901-108A>G) c.562-108A>G (n.562-108A>G) c.775-108A>G (n.775-108A>G) c.688-108A>G (n.688-108A>G) c.*278-108A>G (n.*278-108A>G) c.790-108A>G (n.790-108A>G) c.472-108A>G (n.472-108A>G) c.274-108A>G (n.274-108A>G) c.731-108A>G (n.731-108A>G) n.845-108A>G c.49-108A>G (n.49-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.101413179T= | CA1274778692 | RFX8 | c.901-108A= (n.901-108A=) c.562-108A= (n.562-108A=) c.775-108A= (n.775-108A=) c.688-108A= (n.688-108A=) c.*278-108A= (n.*278-108A=) c.790-108A= (n.790-108A=) c.472-108A= (n.472-108A=) c.274-108A= (n.274-108A=) c.731-108A= (n.731-108A=) n.845-108A= c.49-108A= (n.49-108A=) | |
| 2 | g.101413180G>C | CA2660437753 | RFX8 | c.901-109C>G (n.901-109C>G) c.562-109C>G (n.562-109C>G) c.775-109C>G (n.775-109C>G) c.688-109C>G (n.688-109C>G) c.*278-109C>G (n.*278-109C>G) c.790-109C>G (n.790-109C>G) c.472-109C>G (n.472-109C>G) c.274-109C>G (n.274-109C>G) c.731-109C>G (n.731-109C>G) n.845-109C>G c.49-109C>G (n.49-109C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413180G>T | CA2660437754 | RFX8 | c.901-109C>A (n.901-109C>A) c.562-109C>A (n.562-109C>A) c.775-109C>A (n.775-109C>A) c.688-109C>A (n.688-109C>A) c.*278-109C>A (n.*278-109C>A) c.790-109C>A (n.790-109C>A) c.472-109C>A (n.472-109C>A) c.274-109C>A (n.274-109C>A) c.731-109C>A (n.731-109C>A) n.845-109C>A c.49-109C>A (n.49-109C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413183_101413188del | CA2660437752 | RFX8 | c.901-114_901-109del (n.901-114_901-109del) c.562-114_562-109del (n.562-114_562-109del) c.775-114_775-109del (n.775-114_775-109del) c.688-114_688-109del (n.688-114_688-109del) c.*278-114_*278-109del (n.*278-114_*278-109del) c.790-114_790-109del (n.790-114_790-109del) c.472-114_472-109del (n.472-114_472-109del) c.274-114_274-109del (n.274-114_274-109del) c.731-114_731-109del (n.731-114_731-109del) n.845-114_845-109del c.49-114_49-109del (n.49-114_49-109del) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.101413181A>G | CA2660437756 | RFX8 | c.901-110T>C (n.901-110T>C) c.562-110T>C (n.562-110T>C) c.775-110T>C (n.775-110T>C) c.688-110T>C (n.688-110T>C) c.*278-110T>C (n.*278-110T>C) c.790-110T>C (n.790-110T>C) c.472-110T>C (n.472-110T>C) c.274-110T>C (n.274-110T>C) c.731-110T>C (n.731-110T>C) n.845-110T>C c.49-110T>C (n.49-110T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413182T>C | CA535107096 | RFX8 | c.901-111A>G (n.901-111A>G) c.562-111A>G (n.562-111A>G) c.775-111A>G (n.775-111A>G) c.688-111A>G (n.688-111A>G) c.*278-111A>G (n.*278-111A>G) c.790-111A>G (n.790-111A>G) c.472-111A>G (n.472-111A>G) c.274-111A>G (n.274-111A>G) c.731-111A>G (n.731-111A>G) n.845-111A>G c.49-111A>G (n.49-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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