Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.101413048_101413051delCA427793805RFX8c.924_927del (p.Ser308ArgfsTer7)
c.585_588del (p.Ser195ArgfsTer7)
c.798_801del (p.Ser266ArgfsTer7)
c.711_714del (p.Ser237ArgfsTer7)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
c.813_816del (p.Ser271ArgfsTer7)
c.495_498del (p.Ser165ArgfsTer7)
c.297_300del (p.Ser99ArgfsTer7)
c.754_*1del (n.[c.754_*1del;Ter252ArgextTer?])
n.868_871del
c.72_75del (p.Ser24ArgfsTer7)
2g.101413051T>ACA347974552RFX8c.921A>T (p.Lys307Asn)
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c.*298A>T (n.*298A>T)
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n.865A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
2g.101413051T>CCA427793850RFX8c.921A>G (p.Lys307=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.795A>G (p.Lys265=)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.294A>G (p.Lys98=)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.865A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
2g.101413051T>GCA347974553RFX8c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.865A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
2g.101413052T>ACA347974554RFX8c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
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c.*297A>T (n.*297A>T)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
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c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.864A>T
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2g.101413052T>CCA347974555RFX8c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.750A>G (p.Glu250=)
n.864A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
2g.101413052T>GCA347974556RFX8c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.864A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
2g.101413053T>ACA347974557RFX8c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
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c.*296A>T (n.*296A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.863A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
2g.101413053T>CCA347974558RFX8c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.863A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413053T>GCA347974559RFX8c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.863A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
2g.101413053T=CA1274778625RFX8c.919A= (p.Lys307=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.793A= (p.Lys265=)
c.706A= (p.Lys236=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.808A= (p.Lys270=)
c.490A= (p.Lys164=)
c.292A= (p.Lys98=)
c.749A= (p.Glu250=)
n.863A=
c.67A= (p.Lys23=)
2g.101413054C>ACA347974560RFX8c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.807G>T (p.Leu269Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.862G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
2g.101413054C>GCA347974561RFX8c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.705G>C (p.Leu235Phe)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.807G>C (p.Leu269Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.862G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
2g.101413054C>TCA427793866RFX8c.918G>A (p.Leu306=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.862G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
2g.101413055A=CA1274778626RFX8c.917T= (p.Leu306=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.704T= (p.Leu235=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.806T= (p.Leu269=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.747T= (p.Ile249=)
n.861T=
c.65T= (p.Leu22=)
2g.101413055A>CCA347974562RFX8c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.806T>G (p.Leu269Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.861T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.101413055A>GCA53230255RFX8c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.861T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413055A>TCA347974563RFX8c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.861T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413056A=CA1274778627RFX8c.916T= (p.Leu306=)
c.577T= (p.Leu193=)
c.790T= (p.Leu264=)
c.703T= (p.Leu235=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.805T= (p.Leu269=)
c.487T= (p.Leu163=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.746T= (p.Ile249=)
n.860T=
c.64T= (p.Leu22=)
2g.101413056A>CCA347974565RFX8c.916T>G (p.Leu306Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.805T>G (p.Leu269Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.860T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
2g.101413056A>GCA53230257RFX8c.916T>C (p.Leu306=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.703T>C (p.Leu235=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.805T>C (p.Leu269=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.860T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413056A>TCA347974564RFX8c.916T>A (p.Leu306Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.703T>A (p.Leu235Met)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.805T>A (p.Leu269Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.860T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
2g.101413057T>ACA427793881RFX8c.915A>T (p.Val305=)
c.576A>T (p.Val192=)
c.789A>T (p.Val263=)
c.702A>T (p.Val234=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.804A>T (p.Val268=)
c.486A>T (p.Val162=)
c.288A>T (p.Val96=)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.859A>T
c.63A>T (p.Val21=)
2g.101413057T>CCA427793884RFX8c.915A>G (p.Val305=)
c.576A>G (p.Val192=)
c.789A>G (p.Val263=)
c.702A>G (p.Val234=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.804A>G (p.Val268=)
c.486A>G (p.Val162=)
c.288A>G (p.Val96=)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.859A>G
c.63A>G (p.Val21=)
2g.101413057T>GCA427793887RFX8c.915A>C (p.Val305=)
c.576A>C (p.Val192=)
c.789A>C (p.Val263=)
c.702A>C (p.Val234=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.804A>C (p.Val268=)
c.486A>C (p.Val162=)
c.288A>C (p.Val96=)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.859A>C
c.63A>C (p.Val21=)
2g.101413058A>CCA347974566RFX8c.914T>G (p.Val305Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.744T>G (p.Gly248=)
n.858T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
2g.101413058A>GCA347974567RFX8c.914T>C (p.Val305Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.744T>C (p.Gly248=)
n.858T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
2g.101413058A>TCA347974568RFX8c.914T>A (p.Val305Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.744T>A (p.Gly248=)
n.858T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
2g.101413059C>ACA347974569RFX8c.913G>T (p.Val305Leu)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.857G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
 gnomAD v4
2g.101413059C>GCA347974570RFX8c.913G>C (p.Val305Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.857G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
2g.101413059C>TCA347974571RFX8c.913G>A (p.Val305Ile)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.857G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
2g.101413060C>ACA347974572RFX8c.912G>T (p.Met304Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.856G>T
c.60G>T (p.Met20Ile)
2g.101413060C=CA1274778628RFX8c.912G= (p.Met304=)
c.573G= (p.Met191=)
c.786G= (p.Met262=)
c.699G= (p.Met233=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.801G= (p.Met267=)
c.483G= (p.Met161=)
c.285G= (p.Met95=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.856G=
c.60G= (p.Met20=)
2g.101413060C>GCA1806435RFX8c.912G>C (p.Met304Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.856G>C
c.60G>C (p.Met20Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413060C>TCA347974573RFX8c.912G>A (p.Met304Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.856G>A
c.60G>A (p.Met20Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413061A>CCA347974574RFX8c.911T>G (p.Met304Arg)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.855T>G
c.59T>G (p.Met20Arg)
2g.101413061A>GCA347974575RFX8c.911T>C (p.Met304Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.741T>C (p.Asn247=)
n.855T>C
c.59T>C (p.Met20Thr)
2g.101413061A>TCA347974576RFX8c.911T>A (p.Met304Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
n.855T>A
c.59T>A (p.Met20Lys)
2g.101413062T>ACA347974579RFX8c.910A>T (p.Met304Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.854A>T
c.58A>T (p.Met20Leu)
2g.101413062T>CCA347974577RFX8c.910A>G (p.Met304Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.784A>G (p.Met262Val)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.854A>G
c.58A>G (p.Met20Val)
2g.101413062T>GCA347974578RFX8c.910A>C (p.Met304Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.854A>C
c.58A>C (p.Met20Leu)
2g.101413063T>ACA427793973RFX8c.909A>T (p.Arg303=)
c.570A>T (p.Arg190=)
c.783A>T (p.Arg261=)
c.696A>T (p.Arg232=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.798A>T (p.Arg266=)
c.480A>T (p.Arg160=)
c.282A>T (p.Arg94=)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.853A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
2g.101413063T>CCA427793968RFX8c.909A>G (p.Arg303=)
c.570A>G (p.Arg190=)
c.783A>G (p.Arg261=)
c.696A>G (p.Arg232=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.798A>G (p.Arg266=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.282A>G (p.Arg94=)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.853A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
2g.101413063T>GCA427793946RFX8c.909A>C (p.Arg303=)
c.570A>C (p.Arg190=)
c.783A>C (p.Arg261=)
c.696A>C (p.Arg232=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.798A>C (p.Arg266=)
c.480A>C (p.Arg160=)
c.282A>C (p.Arg94=)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.853A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
 dbSNP
2g.101413063T=CA1274778629RFX8c.909A= (p.Arg303=)
c.570A= (p.Arg190=)
c.783A= (p.Arg261=)
c.696A= (p.Arg232=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.798A= (p.Arg266=)
c.480A= (p.Arg160=)
c.282A= (p.Arg94=)
c.739A= (p.Asn247=)
n.853A=
c.57A= (p.Arg19=)
2g.101413064C>ACA347974580RFX8c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.738G>T (p.Ala246=)
n.852G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
2g.101413064C=CA1274778630RFX8c.908G= (p.Arg303=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.738G= (p.Ala246=)
n.852G=
c.56G= (p.Arg19=)
2g.101413064C>GCA347974581RFX8c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.738G>C (p.Ala246=)
n.852G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
2g.101413064C>TCA347974582RFX8c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.738G>A (p.Ala246=)
n.852G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413065G>ACA347974583RFX8c.907C>T (p.Arg303Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.694C>T (p.Arg232Ter)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.796C>T (p.Arg266Ter)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
c.280C>T (p.Arg94Ter)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.851C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413065G>CCA347974584RFX8c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.851C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413065G=CA1274778631RFX8c.907C= (p.Arg303=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.737C= (p.Ala246=)
n.851C=
c.55C= (p.Arg19=)
2g.101413065G>TCA427793985RFX8c.907C>A (p.Arg303=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.781C>A (p.Arg261=)
c.694C>A (p.Arg232=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.796C>A (p.Arg266=)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.280C>A (p.Arg94=)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.851C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
 gnomAD v4
2g.101413066C>ACA347974585RFX8c.906G>T (p.Met302Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.850G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
2g.101413066C=CA1274778632RFX8c.906G= (p.Met302=)
c.567G= (p.Met189=)
c.780G= (p.Met260=)
c.693G= (p.Met231=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.795G= (p.Met265=)
c.477G= (p.Met159=)
c.279G= (p.Met93=)
c.736G= (p.Ala246=)
n.850G=
c.54G= (p.Met18=)
2g.101413066C>GCA347974586RFX8c.906G>C (p.Met302Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.850G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
2g.101413066C>TCA347974587RFX8c.906G>A (p.Met302Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.850G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
 dbSNP
2g.101413067A=CA1274778633RFX8c.905T= (p.Met302=)
c.566T= (p.Met189=)
c.779T= (p.Met260=)
c.692T= (p.Met231=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.794T= (p.Met265=)
c.476T= (p.Met159=)
c.278T= (p.Met93=)
c.735T= (p.Tyr245=)
n.849T=
c.53T= (p.Met18=)
2g.101413067A>CCA53230262RFX8c.905T>G (p.Met302Arg)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
n.849T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413067A>GCA347974588RFX8c.905T>C (p.Met302Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.849T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413067A>TCA347974589RFX8c.905T>A (p.Met302Lys)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.849T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.101413068T>ACA347974591RFX8c.904A>T (p.Met302Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
n.848A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
2g.101413068T>CCA53230264RFX8c.904A>G (p.Met302Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.848A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413068T>GCA347974590RFX8c.904A>C (p.Met302Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.848A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
2g.101413068T=CA1274778634RFX8c.904A= (p.Met302=)
c.565A= (p.Met189=)
c.778A= (p.Met260=)
c.691A= (p.Met231=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.793A= (p.Met265=)
c.475A= (p.Met159=)
c.277A= (p.Met93=)
c.734A= (p.Tyr245=)
n.848A=
c.52A= (p.Met18=)
2g.101413069A>CCA427794002RFX8c.903T>G (p.Thr301=)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.777T>G (p.Thr259=)
c.690T>G (p.Thr230=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.792T>G (p.Thr264=)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
n.847T>G
c.51T>G (p.Thr17=)
2g.101413069A>GCA427794003RFX8c.903T>C (p.Thr301=)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.777T>C (p.Thr259=)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.792T>C (p.Thr264=)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.733T>C (p.Tyr245His)
n.847T>C
c.51T>C (p.Thr17=)
 gnomAD v4
2g.101413069A>TCA427794005RFX8c.903T>A (p.Thr301=)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.777T>A (p.Thr259=)
c.690T>A (p.Thr230=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.792T>A (p.Thr264=)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.847T>A
c.51T>A (p.Thr17=)
2g.101413070G>ACA347974592RFX8c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.846C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
2g.101413070G>CCA347974594RFX8c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.846C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
2g.101413070G=CA1274778635RFX8c.902C= (p.Thr301=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.776C= (p.Thr259=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.732C= (p.Asp244=)
n.846C=
c.50C= (p.Thr17=)
2g.101413070G>TCA347974593RFX8c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.846C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413071T>ACA347974595RFX8c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.845A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
2g.101413071T>CCA1806436RFX8c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.845A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413071T>GCA53230267RFX8c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.845A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413071T=CA1274778636RFX8c.901A= (p.Thr301=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.775A= (p.Thr259=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.274A= (p.Thr92=)
c.731A= (p.Asp244=)
n.845A=
c.49A= (p.Thr17=)
2g.101413072C>ACA347974596RFX8c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.775-1G>T (n.775-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.*278-1G>T (n.*278-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.472-1G>T (n.472-1G>T)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
n.845-1G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
2g.101413072C=CA1274778637RFX8c.901-1G= (n.901-1G=)
c.562-1G= (n.562-1G=)
c.775-1G= (n.775-1G=)
c.688-1G= (n.688-1G=)
c.*278-1G= (n.*278-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
c.472-1G= (n.472-1G=)
c.274-1G= (n.274-1G=)
c.731-1G= (n.731-1G=)
n.845-1G=
c.49-1G= (n.49-1G=)
2g.101413072C>GCA347974597RFX8c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.775-1G>C (n.775-1G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.*278-1G>C (n.*278-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.472-1G>C (n.472-1G>C)
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
n.845-1G>C
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
2g.101413072C>TCA53230269RFX8c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.775-1G>A (n.775-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.*278-1G>A (n.*278-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.472-1G>A (n.472-1G>A)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
n.845-1G>A
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
 dbSNP
2g.101413073T>ACA347974598RFX8c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.775-2A>T (n.775-2A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.*278-2A>T (n.*278-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.472-2A>T (n.472-2A>T)
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
n.845-2A>T
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
2g.101413073T>CCA347974599RFX8c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.775-2A>G (n.775-2A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.*278-2A>G (n.*278-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.472-2A>G (n.472-2A>G)
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
n.845-2A>G
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413073T>GCA347974600RFX8c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.775-2A>C (n.775-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.*278-2A>C (n.*278-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.472-2A>C (n.472-2A>C)
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
n.845-2A>C
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
2g.101413073T=CA1274778638RFX8c.901-2A= (n.901-2A=)
c.562-2A= (n.562-2A=)
c.775-2A= (n.775-2A=)
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.*278-2A= (n.*278-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
c.472-2A= (n.472-2A=)
c.274-2A= (n.274-2A=)
c.731-2A= (n.731-2A=)
n.845-2A=
c.49-2A= (n.49-2A=)
2g.101413076_101413101delCA2571570376RFX8c.901-27_901-2del (n.901-27_901-2del)
c.562-27_562-2del (n.562-27_562-2del)
c.775-27_775-2del (n.775-27_775-2del)
c.688-27_688-2del (n.688-27_688-2del)
c.*278-27_*278-2del (n.*278-27_*278-2del)
c.790-27_790-2del (n.790-27_790-2del)
c.472-27_472-2del (n.472-27_472-2del)
c.274-27_274-2del (n.274-27_274-2del)
c.731-27_731-2del (n.731-27_731-2del)
n.845-27_845-2del
c.49-27_49-2del (n.49-27_49-2del)
2g.101413074A>GCA2660437697RFX8c.901-3T>C (n.901-3T>C)
c.562-3T>C (n.562-3T>C)
c.775-3T>C (n.775-3T>C)
c.688-3T>C (n.688-3T>C)
c.*278-3T>C (n.*278-3T>C)
c.790-3T>C (n.790-3T>C)
c.472-3T>C (n.472-3T>C)
c.274-3T>C (n.274-3T>C)
c.731-3T>C (n.731-3T>C)
n.845-3T>C
c.49-3T>C (n.49-3T>C)
 gnomAD v4
2g.101413075A=CA1274778639RFX8c.901-4T= (n.901-4T=)
c.562-4T= (n.562-4T=)
c.775-4T= (n.775-4T=)
c.688-4T= (n.688-4T=)
c.*278-4T= (n.*278-4T=)
c.790-4T= (n.790-4T=)
c.472-4T= (n.472-4T=)
c.274-4T= (n.274-4T=)
c.731-4T= (n.731-4T=)
n.845-4T=
c.49-4T= (n.49-4T=)
2g.101413075A>CCA53230271RFX8c.901-4T>G (n.901-4T>G)
c.562-4T>G (n.562-4T>G)
c.775-4T>G (n.775-4T>G)
c.688-4T>G (n.688-4T>G)
c.*278-4T>G (n.*278-4T>G)
c.790-4T>G (n.790-4T>G)
c.472-4T>G (n.472-4T>G)
c.274-4T>G (n.274-4T>G)
c.731-4T>G (n.731-4T>G)
n.845-4T>G
c.49-4T>G (n.49-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413075A>TCA2751448464RFX8c.901-4T>A (n.901-4T>A)
c.562-4T>A (n.562-4T>A)
c.775-4T>A (n.775-4T>A)
c.688-4T>A (n.688-4T>A)
c.*278-4T>A (n.*278-4T>A)
c.790-4T>A (n.790-4T>A)
c.472-4T>A (n.472-4T>A)
c.274-4T>A (n.274-4T>A)
c.731-4T>A (n.731-4T>A)
n.845-4T>A
c.49-4T>A (n.49-4T>A)
2g.101413076A>GCA2660437698RFX8c.901-5T>C (n.901-5T>C)
c.562-5T>C (n.562-5T>C)
c.775-5T>C (n.775-5T>C)
c.688-5T>C (n.688-5T>C)
c.*278-5T>C (n.*278-5T>C)
c.790-5T>C (n.790-5T>C)
c.472-5T>C (n.472-5T>C)
c.274-5T>C (n.274-5T>C)
c.731-5T>C (n.731-5T>C)
n.845-5T>C
c.49-5T>C (n.49-5T>C)
 gnomAD v4
2g.101413077G>ACA53230274RFX8c.901-6C>T (n.901-6C>T)
c.562-6C>T (n.562-6C>T)
c.775-6C>T (n.775-6C>T)
c.688-6C>T (n.688-6C>T)
c.*278-6C>T (n.*278-6C>T)
c.790-6C>T (n.790-6C>T)
c.472-6C>T (n.472-6C>T)
c.274-6C>T (n.274-6C>T)
c.731-6C>T (n.731-6C>T)
n.845-6C>T
c.49-6C>T (n.49-6C>T)
 dbSNP
2g.101413077G=CA1274778640RFX8c.901-6C= (n.901-6C=)
c.562-6C= (n.562-6C=)
c.775-6C= (n.775-6C=)
c.688-6C= (n.688-6C=)
c.*278-6C= (n.*278-6C=)
c.790-6C= (n.790-6C=)
c.472-6C= (n.472-6C=)
c.274-6C= (n.274-6C=)
c.731-6C= (n.731-6C=)
n.845-6C=
c.49-6C= (n.49-6C=)
2g.101413078A=CA1274778641RFX8c.901-7T= (n.901-7T=)
c.562-7T= (n.562-7T=)
c.775-7T= (n.775-7T=)
c.688-7T= (n.688-7T=)
c.*278-7T= (n.*278-7T=)
c.790-7T= (n.790-7T=)
c.472-7T= (n.472-7T=)
c.274-7T= (n.274-7T=)
c.731-7T= (n.731-7T=)
n.845-7T=
c.49-7T= (n.49-7T=)
2g.101413078A>GCA2577054597RFX8c.901-7T>C (n.901-7T>C)
c.562-7T>C (n.562-7T>C)
c.775-7T>C (n.775-7T>C)
c.688-7T>C (n.688-7T>C)
c.*278-7T>C (n.*278-7T>C)
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
c.472-7T>C (n.472-7T>C)
c.274-7T>C (n.274-7T>C)
c.731-7T>C (n.731-7T>C)
n.845-7T>C
c.49-7T>C (n.49-7T>C)
2g.101413078A>TCA53230276RFX8c.901-7T>A (n.901-7T>A)
c.562-7T>A (n.562-7T>A)
c.775-7T>A (n.775-7T>A)
c.688-7T>A (n.688-7T>A)
c.*278-7T>A (n.*278-7T>A)
c.790-7T>A (n.790-7T>A)
c.472-7T>A (n.472-7T>A)
c.274-7T>A (n.274-7T>A)
c.731-7T>A (n.731-7T>A)
n.845-7T>A
c.49-7T>A (n.49-7T>A)
 dbSNP
2g.101413079T>CCA535107089RFX8c.901-8A>G (n.901-8A>G)
c.562-8A>G (n.562-8A>G)
c.775-8A>G (n.775-8A>G)
c.688-8A>G (n.688-8A>G)
c.*278-8A>G (n.*278-8A>G)
c.790-8A>G (n.790-8A>G)
c.472-8A>G (n.472-8A>G)
c.274-8A>G (n.274-8A>G)
c.731-8A>G (n.731-8A>G)
n.845-8A>G
c.49-8A>G (n.49-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413079T=CA1274778642RFX8c.901-8A= (n.901-8A=)
c.562-8A= (n.562-8A=)
c.775-8A= (n.775-8A=)
c.688-8A= (n.688-8A=)
c.*278-8A= (n.*278-8A=)
c.790-8A= (n.790-8A=)
c.472-8A= (n.472-8A=)
c.274-8A= (n.274-8A=)
c.731-8A= (n.731-8A=)
n.845-8A=
c.49-8A= (n.49-8A=)
2g.101413080A=CA1274778643RFX8c.901-9T= (n.901-9T=)
c.562-9T= (n.562-9T=)
c.775-9T= (n.775-9T=)
c.688-9T= (n.688-9T=)
c.*278-9T= (n.*278-9T=)
c.790-9T= (n.790-9T=)
c.472-9T= (n.472-9T=)
c.274-9T= (n.274-9T=)
c.731-9T= (n.731-9T=)
n.845-9T=
c.49-9T= (n.49-9T=)
2g.101413080A>GCA535107090RFX8c.901-9T>C (n.901-9T>C)
c.562-9T>C (n.562-9T>C)
c.775-9T>C (n.775-9T>C)
c.688-9T>C (n.688-9T>C)
c.*278-9T>C (n.*278-9T>C)
c.790-9T>C (n.790-9T>C)
c.472-9T>C (n.472-9T>C)
c.274-9T>C (n.274-9T>C)
c.731-9T>C (n.731-9T>C)
n.845-9T>C
c.49-9T>C (n.49-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413081delCA2751448465RFX8c.901-9del (n.901-9del)
c.562-9del (n.562-9del)
c.775-9del (n.775-9del)
c.688-9del (n.688-9del)
c.*278-9del (n.*278-9del)
c.790-9del (n.790-9del)
c.472-9del (n.472-9del)
c.274-9del (n.274-9del)
c.731-9del (n.731-9del)
n.845-9del
c.49-9del (n.49-9del)
2g.101413081A=CA1274778644RFX8c.901-10T= (n.901-10T=)
c.562-10T= (n.562-10T=)
c.775-10T= (n.775-10T=)
c.688-10T= (n.688-10T=)
c.*278-10T= (n.*278-10T=)
c.790-10T= (n.790-10T=)
c.472-10T= (n.472-10T=)
c.274-10T= (n.274-10T=)
c.731-10T= (n.731-10T=)
n.845-10T=
c.49-10T= (n.49-10T=)
2g.101413081A>CCA2581802055RFX8c.901-10T>G (n.901-10T>G)
c.562-10T>G (n.562-10T>G)
c.775-10T>G (n.775-10T>G)
c.688-10T>G (n.688-10T>G)
c.*278-10T>G (n.*278-10T>G)
c.790-10T>G (n.790-10T>G)
c.472-10T>G (n.472-10T>G)
c.274-10T>G (n.274-10T>G)
c.731-10T>G (n.731-10T>G)
n.845-10T>G
c.49-10T>G (n.49-10T>G)
2g.101413081A>GCA1806437RFX8c.901-10T>C (n.901-10T>C)
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n.845-10T>C
c.49-10T>C (n.49-10T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.845-12T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413083A>GCA2660437699RFX8c.901-12T>C (n.901-12T>C)
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 gnomAD v4
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n.845-13C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.845-14C>T
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 dbSNP
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c.49-14C= (n.49-14C=)
2g.101413085G>TCA2660437701RFX8c.901-14C>A (n.901-14C>A)
c.562-14C>A (n.562-14C>A)
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c.790-14C>A (n.790-14C>A)
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n.845-14C>A
c.49-14C>A (n.49-14C>A)
 gnomAD v4
2g.101413086G>ACA1806438RFX8c.901-15C>T (n.901-15C>T)
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n.845-15C>T
c.49-15C>T (n.49-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413086G>CCA2581802057RFX8c.901-15C>G (n.901-15C>G)
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2g.101413086G>TCA2581802058RFX8c.901-15C>A (n.901-15C>A)
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c.775-15C>A (n.775-15C>A)
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c.*278-15C>A (n.*278-15C>A)
c.790-15C>A (n.790-15C>A)
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n.845-15C>A
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
 gnomAD v4
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c.49-16T= (n.49-16T=)
2g.101413087A>TCA53230281RFX8c.901-16T>A (n.901-16T>A)
c.562-16T>A (n.562-16T>A)
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c.*278-16T>A (n.*278-16T>A)
c.790-16T>A (n.790-16T>A)
c.472-16T>A (n.472-16T>A)
c.274-16T>A (n.274-16T>A)
c.731-16T>A (n.731-16T>A)
n.845-16T>A
c.49-16T>A (n.49-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.101413088G>TCA2660437702RFX8c.901-17C>A (n.901-17C>A)
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c.*278-17C>A (n.*278-17C>A)
c.790-17C>A (n.790-17C>A)
c.472-17C>A (n.472-17C>A)
c.274-17C>A (n.274-17C>A)
c.731-17C>A (n.731-17C>A)
n.845-17C>A
c.49-17C>A (n.49-17C>A)
 gnomAD v4
2g.101413089G>ACA1274778653RFX8c.901-18C>T (n.901-18C>T)
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n.845-18C>T
c.49-18C>T (n.49-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413089G>CCA2660437703RFX8c.901-18C>G (n.901-18C>G)
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 gnomAD v4
2g.101413089G=CA1274778654RFX8c.901-18C= (n.901-18C=)
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c.49-18C= (n.49-18C=)
2g.101413089G>TCA2660437704RFX8c.901-18C>A (n.901-18C>A)
c.562-18C>A (n.562-18C>A)
c.775-18C>A (n.775-18C>A)
c.688-18C>A (n.688-18C>A)
c.*278-18C>A (n.*278-18C>A)
c.790-18C>A (n.790-18C>A)
c.472-18C>A (n.472-18C>A)
c.274-18C>A (n.274-18C>A)
c.731-18C>A (n.731-18C>A)
n.845-18C>A
c.49-18C>A (n.49-18C>A)
 gnomAD v4
2g.101413090C>TCA2577054598RFX8c.901-19G>A (n.901-19G>A)
c.562-19G>A (n.562-19G>A)
c.775-19G>A (n.775-19G>A)
c.688-19G>A (n.688-19G>A)
c.*278-19G>A (n.*278-19G>A)
c.790-19G>A (n.790-19G>A)
c.472-19G>A (n.472-19G>A)
c.274-19G>A (n.274-19G>A)
c.731-19G>A (n.731-19G>A)
n.845-19G>A
c.49-19G>A (n.49-19G>A)
2g.101413091A>GCA2660437705RFX8c.901-20T>C (n.901-20T>C)
c.562-20T>C (n.562-20T>C)
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n.845-20T>C
c.49-20T>C (n.49-20T>C)
 gnomAD v4
2g.101413092T>GCA2751448466RFX8c.901-21A>C (n.901-21A>C)
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 gnomAD v4
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c.790-35T>C (n.790-35T>C)
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c.274-35T>C (n.274-35T>C)
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n.845-35T>C
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 dbSNP
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n.845-36A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.845-37G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.101413110G>TCA1274778662RFX8c.901-39C>A (n.901-39C>A)
c.562-39C>A (n.562-39C>A)
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c.*278-39C>A (n.*278-39C>A)
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n.845-39C>A
c.49-39C>A (n.49-39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413111G>ACA2660437716RFX8c.901-40C>T (n.901-40C>T)
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c.*278-40C>T (n.*278-40C>T)
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n.845-40C>T
c.49-40C>T (n.49-40C>T)
 gnomAD v4
2g.101413113C>ACA2660437717RFX8c.901-42G>T (n.901-42G>T)
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n.845-42G>T
c.49-42G>T (n.49-42G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.49-49del (n.49-49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.845-55G>T
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 gnomAD v4
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c.*278-56G>T (n.*278-56G>T)
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n.845-56G>T
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 gnomAD v4
2g.101413127C=CA1274778666RFX8c.901-56G= (n.901-56G=)
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n.845-56G=
c.49-56G= (n.49-56G=)
2g.101413127C>TCA53230288RFX8c.901-56G>A (n.901-56G>A)
c.562-56G>A (n.562-56G>A)
c.775-56G>A (n.775-56G>A)
c.688-56G>A (n.688-56G>A)
c.*278-56G>A (n.*278-56G>A)
c.790-56G>A (n.790-56G>A)
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n.845-56G>A
c.49-56G>A (n.49-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413128T>ACA2577054602RFX8c.901-57A>T (n.901-57A>T)
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c.*278-57A>T (n.*278-57A>T)
c.790-57A>T (n.790-57A>T)
c.472-57A>T (n.472-57A>T)
c.274-57A>T (n.274-57A>T)
c.731-57A>T (n.731-57A>T)
n.845-57A>T
c.49-57A>T (n.49-57A>T)
2g.101413128T>CCA2577054603RFX8c.901-57A>G (n.901-57A>G)
c.562-57A>G (n.562-57A>G)
c.775-57A>G (n.775-57A>G)
c.688-57A>G (n.688-57A>G)
c.*278-57A>G (n.*278-57A>G)
c.790-57A>G (n.790-57A>G)
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n.845-57A>G
c.49-57A>G (n.49-57A>G)
 gnomAD v4
2g.101413131C>ACA2751448468RFX8c.901-60G>T (n.901-60G>T)
c.562-60G>T (n.562-60G>T)
c.775-60G>T (n.775-60G>T)
c.688-60G>T (n.688-60G>T)
c.*278-60G>T (n.*278-60G>T)
c.790-60G>T (n.790-60G>T)
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c.274-60G>T (n.274-60G>T)
c.731-60G>T (n.731-60G>T)
n.845-60G>T
c.49-60G>T (n.49-60G>T)
2g.101413131C=CA1274778667RFX8c.901-60G= (n.901-60G=)
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c.49-60G= (n.49-60G=)
2g.101413131C>TCA1034311660RFX8c.901-60G>A (n.901-60G>A)
c.562-60G>A (n.562-60G>A)
c.775-60G>A (n.775-60G>A)
c.688-60G>A (n.688-60G>A)
c.*278-60G>A (n.*278-60G>A)
c.790-60G>A (n.790-60G>A)
c.472-60G>A (n.472-60G>A)
c.274-60G>A (n.274-60G>A)
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n.845-60G>A
c.49-60G>A (n.49-60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413132T>ACA2577054604RFX8c.901-61A>T (n.901-61A>T)
c.562-61A>T (n.562-61A>T)
c.775-61A>T (n.775-61A>T)
c.688-61A>T (n.688-61A>T)
c.*278-61A>T (n.*278-61A>T)
c.790-61A>T (n.790-61A>T)
c.472-61A>T (n.472-61A>T)
c.274-61A>T (n.274-61A>T)
c.731-61A>T (n.731-61A>T)
n.845-61A>T
c.49-61A>T (n.49-61A>T)
 gnomAD v4
2g.101413133C>ACA2660437725RFX8c.901-62G>T (n.901-62G>T)
c.562-62G>T (n.562-62G>T)
c.775-62G>T (n.775-62G>T)
c.688-62G>T (n.688-62G>T)
c.*278-62G>T (n.*278-62G>T)
c.790-62G>T (n.790-62G>T)
c.472-62G>T (n.472-62G>T)
c.274-62G>T (n.274-62G>T)
c.731-62G>T (n.731-62G>T)
n.845-62G>T
c.49-62G>T (n.49-62G>T)
 gnomAD v4
2g.101413134T>CCA2660437726RFX8c.901-63A>G (n.901-63A>G)
c.562-63A>G (n.562-63A>G)
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c.688-63A>G (n.688-63A>G)
c.*278-63A>G (n.*278-63A>G)
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c.472-63A>G (n.472-63A>G)
c.274-63A>G (n.274-63A>G)
c.731-63A>G (n.731-63A>G)
n.845-63A>G
c.49-63A>G (n.49-63A>G)
 gnomAD v4
2g.101413139dupCA2751448469RFX8c.901-64dup (n.901-64dup)
c.562-64dup (n.562-64dup)
c.775-64dup (n.775-64dup)
c.688-64dup (n.688-64dup)
c.*278-64dup (n.*278-64dup)
c.790-64dup (n.790-64dup)
c.472-64dup (n.472-64dup)
c.274-64dup (n.274-64dup)
c.731-64dup (n.731-64dup)
n.845-64dup
c.49-64dup (n.49-64dup)
2g.101413139delCA2660437727RFX8c.901-64del (n.901-64del)
c.562-64del (n.562-64del)
c.775-64del (n.775-64del)
c.688-64del (n.688-64del)
c.*278-64del (n.*278-64del)
c.790-64del (n.790-64del)
c.472-64del (n.472-64del)
c.274-64del (n.274-64del)
c.731-64del (n.731-64del)
n.845-64del
c.49-64del (n.49-64del)
 gnomAD v4
2g.101413136C>ACA2577054605RFX8c.901-65G>T (n.901-65G>T)
c.562-65G>T (n.562-65G>T)
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c.*278-65G>T (n.*278-65G>T)
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c.731-65G>T (n.731-65G>T)
n.845-65G>T
c.49-65G>T (n.49-65G>T)
2g.101413137C=CA1274778668RFX8c.901-66G= (n.901-66G=)
c.562-66G= (n.562-66G=)
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n.845-66G=
c.49-66G= (n.49-66G=)
2g.101413137C>TCA1274778669RFX8c.901-66G>A (n.901-66G>A)
c.562-66G>A (n.562-66G>A)
c.775-66G>A (n.775-66G>A)
c.688-66G>A (n.688-66G>A)
c.*278-66G>A (n.*278-66G>A)
c.790-66G>A (n.790-66G>A)
c.472-66G>A (n.472-66G>A)
c.274-66G>A (n.274-66G>A)
c.731-66G>A (n.731-66G>A)
n.845-66G>A
c.49-66G>A (n.49-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413138C>ACA2751448470RFX8c.901-67G>T (n.901-67G>T)
c.562-67G>T (n.562-67G>T)
c.775-67G>T (n.775-67G>T)
c.688-67G>T (n.688-67G>T)
c.*278-67G>T (n.*278-67G>T)
c.790-67G>T (n.790-67G>T)
c.472-67G>T (n.472-67G>T)
c.274-67G>T (n.274-67G>T)
c.731-67G>T (n.731-67G>T)
n.845-67G>T
c.49-67G>T (n.49-67G>T)
2g.101413138C=CA1274778670RFX8c.901-67G= (n.901-67G=)
c.562-67G= (n.562-67G=)
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n.845-67G=
c.49-67G= (n.49-67G=)
2g.101413138C>GCA1274778671RFX8c.901-67G>C (n.901-67G>C)
c.562-67G>C (n.562-67G>C)
c.775-67G>C (n.775-67G>C)
c.688-67G>C (n.688-67G>C)
c.*278-67G>C (n.*278-67G>C)
c.790-67G>C (n.790-67G>C)
c.472-67G>C (n.472-67G>C)
c.274-67G>C (n.274-67G>C)
c.731-67G>C (n.731-67G>C)
n.845-67G>C
c.49-67G>C (n.49-67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413139C>ACA1274778672RFX8c.901-68G>T (n.901-68G>T)
c.562-68G>T (n.562-68G>T)
c.775-68G>T (n.775-68G>T)
c.688-68G>T (n.688-68G>T)
c.*278-68G>T (n.*278-68G>T)
c.790-68G>T (n.790-68G>T)
c.472-68G>T (n.472-68G>T)
c.274-68G>T (n.274-68G>T)
c.731-68G>T (n.731-68G>T)
n.845-68G>T
c.49-68G>T (n.49-68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.101413139C=CA1274778675RFX8c.901-68G= (n.901-68G=)
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c.731-68G= (n.731-68G=)
n.845-68G=
c.49-68G= (n.49-68G=)
2g.101413139C>GCA1274778674RFX8c.901-68G>C (n.901-68G>C)
c.562-68G>C (n.562-68G>C)
c.775-68G>C (n.775-68G>C)
c.688-68G>C (n.688-68G>C)
c.*278-68G>C (n.*278-68G>C)
c.790-68G>C (n.790-68G>C)
c.472-68G>C (n.472-68G>C)
c.274-68G>C (n.274-68G>C)
c.731-68G>C (n.731-68G>C)
n.845-68G>C
c.49-68G>C (n.49-68G>C)
 dbSNP
2g.101413139_101413140delinsCACA1274778673RFX8c.901-69_901-68delinsTG (n.901-69_901-68delinsTG)
c.562-69_562-68delinsTG (n.562-69_562-68delinsTG)
c.775-69_775-68delinsTG (n.775-69_775-68delinsTG)
c.688-69_688-68delinsTG (n.688-69_688-68delinsTG)
c.*278-69_*278-68delinsTG (n.*278-69_*278-68delinsTG)
c.790-69_790-68delinsTG (n.790-69_790-68delinsTG)
c.472-69_472-68delinsTG (n.472-69_472-68delinsTG)
c.274-69_274-68delinsTG (n.274-69_274-68delinsTG)
c.731-69_731-68delinsTG (n.731-69_731-68delinsTG)
n.845-69_845-68delinsTG
c.49-69_49-68delinsTG (n.49-69_49-68delinsTG)
2g.101413142dupCA2660437728RFX8c.901-69dup (n.901-69dup)
c.562-69dup (n.562-69dup)
c.775-69dup (n.775-69dup)
c.688-69dup (n.688-69dup)
c.*278-69dup (n.*278-69dup)
c.790-69dup (n.790-69dup)
c.472-69dup (n.472-69dup)
c.274-69dup (n.274-69dup)
c.731-69dup (n.731-69dup)
n.845-69dup
c.49-69dup (n.49-69dup)
 gnomAD v4
2g.101413142delCA1274778676RFX8c.901-69del (n.901-69del)
c.562-69del (n.562-69del)
c.775-69del (n.775-69del)
c.688-69del (n.688-69del)
c.*278-69del (n.*278-69del)
c.790-69del (n.790-69del)
c.472-69del (n.472-69del)
c.274-69del (n.274-69del)
c.731-69del (n.731-69del)
n.845-69del
c.49-69del (n.49-69del)
 dbSNP
2g.101413141A=CA1274778677RFX8c.901-70T= (n.901-70T=)
c.562-70T= (n.562-70T=)
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n.845-70T=
c.49-70T= (n.49-70T=)
2g.101413141A>GCA53230290RFX8c.901-70T>C (n.901-70T>C)
c.562-70T>C (n.562-70T>C)
c.775-70T>C (n.775-70T>C)
c.688-70T>C (n.688-70T>C)
c.*278-70T>C (n.*278-70T>C)
c.790-70T>C (n.790-70T>C)
c.472-70T>C (n.472-70T>C)
c.274-70T>C (n.274-70T>C)
c.731-70T>C (n.731-70T>C)
n.845-70T>C
c.49-70T>C (n.49-70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.101413142A>CCA2660437729RFX8c.901-71T>G (n.901-71T>G)
c.562-71T>G (n.562-71T>G)
c.775-71T>G (n.775-71T>G)
c.688-71T>G (n.688-71T>G)
c.*278-71T>G (n.*278-71T>G)
c.790-71T>G (n.790-71T>G)
c.472-71T>G (n.472-71T>G)
c.274-71T>G (n.274-71T>G)
c.731-71T>G (n.731-71T>G)
n.845-71T>G
c.49-71T>G (n.49-71T>G)
 gnomAD v4
2g.101413143T>CCA2660437730RFX8c.901-72A>G (n.901-72A>G)
c.562-72A>G (n.562-72A>G)
c.775-72A>G (n.775-72A>G)
c.688-72A>G (n.688-72A>G)
c.*278-72A>G (n.*278-72A>G)
c.790-72A>G (n.790-72A>G)
c.472-72A>G (n.472-72A>G)
c.274-72A>G (n.274-72A>G)
c.731-72A>G (n.731-72A>G)
n.845-72A>G
c.49-72A>G (n.49-72A>G)
 gnomAD v4
2g.101413144T>GCA2660437731RFX8c.901-73A>C (n.901-73A>C)
c.562-73A>C (n.562-73A>C)
c.775-73A>C (n.775-73A>C)
c.688-73A>C (n.688-73A>C)
c.*278-73A>C (n.*278-73A>C)
c.790-73A>C (n.790-73A>C)
c.472-73A>C (n.472-73A>C)
c.274-73A>C (n.274-73A>C)
c.731-73A>C (n.731-73A>C)
n.845-73A>C
c.49-73A>C (n.49-73A>C)
 gnomAD v4
2g.101413145G>ACA2660437732RFX8c.901-74C>T (n.901-74C>T)
c.562-74C>T (n.562-74C>T)
c.775-74C>T (n.775-74C>T)
c.688-74C>T (n.688-74C>T)
c.*278-74C>T (n.*278-74C>T)
c.790-74C>T (n.790-74C>T)
c.472-74C>T (n.472-74C>T)
c.274-74C>T (n.274-74C>T)
c.731-74C>T (n.731-74C>T)
n.845-74C>T
c.49-74C>T (n.49-74C>T)
 gnomAD v4
2g.101413145G>TCA2577054606RFX8c.901-74C>A (n.901-74C>A)
c.562-74C>A (n.562-74C>A)
c.775-74C>A (n.775-74C>A)
c.688-74C>A (n.688-74C>A)
c.*278-74C>A (n.*278-74C>A)
c.790-74C>A (n.790-74C>A)
c.472-74C>A (n.472-74C>A)
c.274-74C>A (n.274-74C>A)
c.731-74C>A (n.731-74C>A)
n.845-74C>A
c.49-74C>A (n.49-74C>A)
 gnomAD v4
2g.101413147C>ACA2577054607RFX8c.901-76G>T (n.901-76G>T)
c.562-76G>T (n.562-76G>T)
c.775-76G>T (n.775-76G>T)
c.688-76G>T (n.688-76G>T)
c.*278-76G>T (n.*278-76G>T)
c.790-76G>T (n.790-76G>T)
c.472-76G>T (n.472-76G>T)
c.274-76G>T (n.274-76G>T)
c.731-76G>T (n.731-76G>T)
n.845-76G>T
c.49-76G>T (n.49-76G>T)
 gnomAD v4
2g.101413148A>GCA2660437733RFX8c.901-77T>C (n.901-77T>C)
c.562-77T>C (n.562-77T>C)
c.775-77T>C (n.775-77T>C)
c.688-77T>C (n.688-77T>C)
c.*278-77T>C (n.*278-77T>C)
c.790-77T>C (n.790-77T>C)
c.472-77T>C (n.472-77T>C)
c.274-77T>C (n.274-77T>C)
c.731-77T>C (n.731-77T>C)
n.845-77T>C
c.49-77T>C (n.49-77T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched