| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101412863C>A | CA2660437677 | RFX8 | c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) c.718+52G>T (n.718+52G>T) c.931+52G>T (n.931+52G>T) c.844+52G>T (n.844+52G>T) c.*434+52G>T (n.*434+52G>T) c.946+52G>T (n.946+52G>T) c.628+52G>T (n.628+52G>T) c.430+52G>T (n.430+52G>T) n.1001+52G>T c.205+52G>T (n.205+52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412863C= | CA1274778536 | RFX8 | c.1057+52G= (n.1057+52G=) c.718+52G= (n.718+52G=) c.931+52G= (n.931+52G=) c.844+52G= (n.844+52G=) c.*434+52G= (n.*434+52G=) c.946+52G= (n.946+52G=) c.628+52G= (n.628+52G=) c.430+52G= (n.430+52G=) n.1001+52G= c.205+52G= (n.205+52G=) | |
| 2 | g.101412863C>T | CA53230209 | RFX8 | c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) c.718+52G>A (n.718+52G>A) c.931+52G>A (n.931+52G>A) c.844+52G>A (n.844+52G>A) c.*434+52G>A (n.*434+52G>A) c.946+52G>A (n.946+52G>A) c.628+52G>A (n.628+52G>A) c.430+52G>A (n.430+52G>A) n.1001+52G>A c.205+52G>A (n.205+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412864C>A | CA2660437678 | RFX8 | c.1057+51G>T (n.1057+51G>T) c.718+51G>T (n.718+51G>T) c.931+51G>T (n.931+51G>T) c.844+51G>T (n.844+51G>T) c.*434+51G>T (n.*434+51G>T) c.946+51G>T (n.946+51G>T) c.628+51G>T (n.628+51G>T) c.430+51G>T (n.430+51G>T) n.1001+51G>T c.205+51G>T (n.205+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412864C= | CA1274778537 | RFX8 | c.1057+51G= (n.1057+51G=) c.718+51G= (n.718+51G=) c.931+51G= (n.931+51G=) c.844+51G= (n.844+51G=) c.*434+51G= (n.*434+51G=) c.946+51G= (n.946+51G=) c.628+51G= (n.628+51G=) c.430+51G= (n.430+51G=) n.1001+51G= c.205+51G= (n.205+51G=) | |
| 2 | g.101412864C>T | CA53230211 | RFX8 | c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) c.718+51G>A (n.718+51G>A) c.931+51G>A (n.931+51G>A) c.844+51G>A (n.844+51G>A) c.*434+51G>A (n.*434+51G>A) c.946+51G>A (n.946+51G>A) c.628+51G>A (n.628+51G>A) c.430+51G>A (n.430+51G>A) n.1001+51G>A c.205+51G>A (n.205+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412865C>A | CA2660437679 | RFX8 | c.1057+50G>T (n.1057+50G>T) c.718+50G>T (n.718+50G>T) c.931+50G>T (n.931+50G>T) c.844+50G>T (n.844+50G>T) c.*434+50G>T (n.*434+50G>T) c.946+50G>T (n.946+50G>T) c.628+50G>T (n.628+50G>T) c.430+50G>T (n.430+50G>T) n.1001+50G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A= | CA1274778538 | RFX8 | c.1057+48T= (n.1057+48T=) c.718+48T= (n.718+48T=) c.931+48T= (n.931+48T=) c.844+48T= (n.844+48T=) c.*434+48T= (n.*434+48T=) c.946+48T= (n.946+48T=) c.628+48T= (n.628+48T=) c.430+48T= (n.430+48T=) n.1001+48T= c.205+48T= (n.205+48T=) | |
| 2 | g.101412867A>C | CA2660437680 | RFX8 | c.1057+48T>G (n.1057+48T>G) c.718+48T>G (n.718+48T>G) c.931+48T>G (n.931+48T>G) c.844+48T>G (n.844+48T>G) c.*434+48T>G (n.*434+48T>G) c.946+48T>G (n.946+48T>G) c.628+48T>G (n.628+48T>G) c.430+48T>G (n.430+48T>G) n.1001+48T>G c.205+48T>G (n.205+48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A>G | CA1274778539 | RFX8 | c.1057+48T>C (n.1057+48T>C) c.718+48T>C (n.718+48T>C) c.931+48T>C (n.931+48T>C) c.844+48T>C (n.844+48T>C) c.*434+48T>C (n.*434+48T>C) c.946+48T>C (n.946+48T>C) c.628+48T>C (n.628+48T>C) c.430+48T>C (n.430+48T>C) n.1001+48T>C c.205+48T>C (n.205+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A>T | CA535107053 | RFX8 | c.1057+48T>A (n.1057+48T>A) c.718+48T>A (n.718+48T>A) c.931+48T>A (n.931+48T>A) c.844+48T>A (n.844+48T>A) c.*434+48T>A (n.*434+48T>A) c.946+48T>A (n.946+48T>A) c.628+48T>A (n.628+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) n.1001+48T>A c.205+48T>A (n.205+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412870_101412914del | CA2660437681 | RFX8 | c.1057+1_1057+45del (n.1057+1_1057+45del) c.718+1_718+45del (n.718+1_718+45del) c.931+1_931+45del (n.931+1_931+45del) c.844+1_844+45del (n.844+1_844+45del) c.*434+1_*434+45del (n.*434+1_*434+45del) c.946+1_946+45del (n.946+1_946+45del) c.628+1_628+45del (n.628+1_628+45del) c.430+1_430+45del (n.430+1_430+45del) n.1001+1_1001+45del c.205+1_205+45del (n.205+1_205+45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412873T>C | CA1274778541 | RFX8 | c.1057+42A>G (n.1057+42A>G) c.718+42A>G (n.718+42A>G) c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.844+42A>G (n.844+42A>G) c.*434+42A>G (n.*434+42A>G) c.946+42A>G (n.946+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) c.430+42A>G (n.430+42A>G) n.1001+42A>G c.205+42A>G (n.205+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412873T= | CA1274778540 | RFX8 | c.1057+42A= (n.1057+42A=) c.718+42A= (n.718+42A=) c.931+42A= (n.931+42A=) c.844+42A= (n.844+42A=) c.*434+42A= (n.*434+42A=) c.946+42A= (n.946+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) c.430+42A= (n.430+42A=) n.1001+42A= c.205+42A= (n.205+42A=) | |
| 2 | g.101412875C>A | CA2660437683 | RFX8 | c.1057+40G>T (n.1057+40G>T) c.718+40G>T (n.718+40G>T) c.931+40G>T (n.931+40G>T) c.844+40G>T (n.844+40G>T) c.*434+40G>T (n.*434+40G>T) c.946+40G>T (n.946+40G>T) c.628+40G>T (n.628+40G>T) c.430+40G>T (n.430+40G>T) n.1001+40G>T c.205+40G>T (n.205+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412875C>G | CA2602704852 | RFX8 | c.1057+40G>C (n.1057+40G>C) c.718+40G>C (n.718+40G>C) c.931+40G>C (n.931+40G>C) c.844+40G>C (n.844+40G>C) c.*434+40G>C (n.*434+40G>C) c.946+40G>C (n.946+40G>C) c.628+40G>C (n.628+40G>C) c.430+40G>C (n.430+40G>C) n.1001+40G>C c.205+40G>C (n.205+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412875C>T | CA2660437682 | RFX8 | c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) c.718+40G>A (n.718+40G>A) c.931+40G>A (n.931+40G>A) c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.*434+40G>A (n.*434+40G>A) c.946+40G>A (n.946+40G>A) c.628+40G>A (n.628+40G>A) c.430+40G>A (n.430+40G>A) n.1001+40G>A c.205+40G>A (n.205+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412876C= | CA1274778542 | RFX8 | c.1057+39G= (n.1057+39G=) c.718+39G= (n.718+39G=) c.931+39G= (n.931+39G=) c.844+39G= (n.844+39G=) c.*434+39G= (n.*434+39G=) c.946+39G= (n.946+39G=) c.628+39G= (n.628+39G=) c.430+39G= (n.430+39G=) n.1001+39G= c.205+39G= (n.205+39G=) | |
| 2 | g.101412876C>T | CA1806421 | RFX8 | c.1057+39G>A (n.1057+39G>A) c.718+39G>A (n.718+39G>A) c.931+39G>A (n.931+39G>A) c.844+39G>A (n.844+39G>A) c.*434+39G>A (n.*434+39G>A) c.946+39G>A (n.946+39G>A) c.628+39G>A (n.628+39G>A) c.430+39G>A (n.430+39G>A) n.1001+39G>A c.205+39G>A (n.205+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412877C>A | CA2660437684 | RFX8 | c.1057+38G>T (n.1057+38G>T) c.718+38G>T (n.718+38G>T) c.931+38G>T (n.931+38G>T) c.844+38G>T (n.844+38G>T) c.*434+38G>T (n.*434+38G>T) c.946+38G>T (n.946+38G>T) c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.430+38G>T (n.430+38G>T) n.1001+38G>T c.205+38G>T (n.205+38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412877C= | CA1274778543 | RFX8 | c.1057+38G= (n.1057+38G=) c.718+38G= (n.718+38G=) c.931+38G= (n.931+38G=) c.844+38G= (n.844+38G=) c.*434+38G= (n.*434+38G=) c.946+38G= (n.946+38G=) c.628+38G= (n.628+38G=) c.430+38G= (n.430+38G=) n.1001+38G= c.205+38G= (n.205+38G=) | |
| 2 | g.101412877C>T | CA1806422 | RFX8 | c.1057+38G>A (n.1057+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) c.931+38G>A (n.931+38G>A) c.844+38G>A (n.844+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.946+38G>A (n.946+38G>A) c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.430+38G>A (n.430+38G>A) n.1001+38G>A c.205+38G>A (n.205+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412880C>A | CA535107054 | RFX8 | c.1057+35G>T (n.1057+35G>T) c.718+35G>T (n.718+35G>T) c.931+35G>T (n.931+35G>T) c.844+35G>T (n.844+35G>T) c.*434+35G>T (n.*434+35G>T) c.946+35G>T (n.946+35G>T) c.628+35G>T (n.628+35G>T) c.430+35G>T (n.430+35G>T) n.1001+35G>T c.205+35G>T (n.205+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412880C= | CA1274778544 | RFX8 | c.1057+35G= (n.1057+35G=) c.718+35G= (n.718+35G=) c.931+35G= (n.931+35G=) c.844+35G= (n.844+35G=) c.*434+35G= (n.*434+35G=) c.946+35G= (n.946+35G=) c.628+35G= (n.628+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) n.1001+35G= c.205+35G= (n.205+35G=) | |
| 2 | g.101412880C>T | CA2660437685 | RFX8 | c.1057+35G>A (n.1057+35G>A) c.718+35G>A (n.718+35G>A) c.931+35G>A (n.931+35G>A) c.844+35G>A (n.844+35G>A) c.*434+35G>A (n.*434+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.628+35G>A (n.628+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) n.1001+35G>A c.205+35G>A (n.205+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412881A= | CA1274778545 | RFX8 | c.1057+34T= (n.1057+34T=) c.718+34T= (n.718+34T=) c.931+34T= (n.931+34T=) c.844+34T= (n.844+34T=) c.*434+34T= (n.*434+34T=) c.946+34T= (n.946+34T=) c.628+34T= (n.628+34T=) c.430+34T= (n.430+34T=) n.1001+34T= c.205+34T= (n.205+34T=) | |
| 2 | g.101412881A>T | CA1274778546 | RFX8 | c.1057+34T>A (n.1057+34T>A) c.718+34T>A (n.718+34T>A) c.931+34T>A (n.931+34T>A) c.844+34T>A (n.844+34T>A) c.*434+34T>A (n.*434+34T>A) c.946+34T>A (n.946+34T>A) c.628+34T>A (n.628+34T>A) c.430+34T>A (n.430+34T>A) n.1001+34T>A c.205+34T>A (n.205+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412882C>A | CA2660437686 | RFX8 | c.1057+33G>T (n.1057+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) c.931+33G>T (n.931+33G>T) c.844+33G>T (n.844+33G>T) c.*434+33G>T (n.*434+33G>T) c.946+33G>T (n.946+33G>T) c.628+33G>T (n.628+33G>T) c.430+33G>T (n.430+33G>T) n.1001+33G>T c.205+33G>T (n.205+33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412882C= | CA1274778547 | RFX8 | c.1057+33G= (n.1057+33G=) c.718+33G= (n.718+33G=) c.931+33G= (n.931+33G=) c.844+33G= (n.844+33G=) c.*434+33G= (n.*434+33G=) c.946+33G= (n.946+33G=) c.628+33G= (n.628+33G=) c.430+33G= (n.430+33G=) n.1001+33G= c.205+33G= (n.205+33G=) | |
| 2 | g.101412882C>T | CA1806423 | RFX8 | c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.931+33G>A (n.931+33G>A) c.844+33G>A (n.844+33G>A) c.*434+33G>A (n.*434+33G>A) c.946+33G>A (n.946+33G>A) c.628+33G>A (n.628+33G>A) c.430+33G>A (n.430+33G>A) n.1001+33G>A c.205+33G>A (n.205+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412883G>A | CA1806424 | RFX8 | c.1057+32C>T (n.1057+32C>T) c.718+32C>T (n.718+32C>T) c.931+32C>T (n.931+32C>T) c.844+32C>T (n.844+32C>T) c.*434+32C>T (n.*434+32C>T) c.946+32C>T (n.946+32C>T) c.628+32C>T (n.628+32C>T) c.430+32C>T (n.430+32C>T) n.1001+32C>T c.205+32C>T (n.205+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412883G>C | CA53230219 | RFX8 | c.1057+32C>G (n.1057+32C>G) c.718+32C>G (n.718+32C>G) c.931+32C>G (n.931+32C>G) c.844+32C>G (n.844+32C>G) c.*434+32C>G (n.*434+32C>G) c.946+32C>G (n.946+32C>G) c.628+32C>G (n.628+32C>G) c.430+32C>G (n.430+32C>G) n.1001+32C>G c.205+32C>G (n.205+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412883G= | CA1274778548 | RFX8 | c.1057+32C= (n.1057+32C=) c.718+32C= (n.718+32C=) c.931+32C= (n.931+32C=) c.844+32C= (n.844+32C=) c.*434+32C= (n.*434+32C=) c.946+32C= (n.946+32C=) c.628+32C= (n.628+32C=) c.430+32C= (n.430+32C=) n.1001+32C= c.205+32C= (n.205+32C=) | |
| 2 | g.101412883G>T | CA2660437687 | RFX8 | c.1057+32C>A (n.1057+32C>A) c.718+32C>A (n.718+32C>A) c.931+32C>A (n.931+32C>A) c.844+32C>A (n.844+32C>A) c.*434+32C>A (n.*434+32C>A) c.946+32C>A (n.946+32C>A) c.628+32C>A (n.628+32C>A) c.430+32C>A (n.430+32C>A) n.1001+32C>A c.205+32C>A (n.205+32C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412884C>T | CA2660437688 | RFX8 | c.1057+31G>A (n.1057+31G>A) c.718+31G>A (n.718+31G>A) c.931+31G>A (n.931+31G>A) c.844+31G>A (n.844+31G>A) c.*434+31G>A (n.*434+31G>A) c.946+31G>A (n.946+31G>A) c.628+31G>A (n.628+31G>A) c.430+31G>A (n.430+31G>A) n.1001+31G>A c.205+31G>A (n.205+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412886A= | CA1274778549 | RFX8 | c.1057+29T= (n.1057+29T=) c.718+29T= (n.718+29T=) c.931+29T= (n.931+29T=) c.844+29T= (n.844+29T=) c.*434+29T= (n.*434+29T=) c.946+29T= (n.946+29T=) c.628+29T= (n.628+29T=) c.430+29T= (n.430+29T=) n.1001+29T= c.205+29T= (n.205+29T=) | |
| 2 | g.101412886A>T | CA1806425 | RFX8 | c.1057+29T>A (n.1057+29T>A) c.718+29T>A (n.718+29T>A) c.931+29T>A (n.931+29T>A) c.844+29T>A (n.844+29T>A) c.*434+29T>A (n.*434+29T>A) c.946+29T>A (n.946+29T>A) c.628+29T>A (n.628+29T>A) c.430+29T>A (n.430+29T>A) n.1001+29T>A c.205+29T>A (n.205+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412887A= | CA1274778550 | RFX8 | c.1057+28T= (n.1057+28T=) c.718+28T= (n.718+28T=) c.931+28T= (n.931+28T=) c.844+28T= (n.844+28T=) c.*434+28T= (n.*434+28T=) c.946+28T= (n.946+28T=) c.628+28T= (n.628+28T=) c.430+28T= (n.430+28T=) n.1001+28T= c.205+28T= (n.205+28T=) | |
| 2 | g.101412887A>G | CA53230222 | RFX8 | c.1057+28T>C (n.1057+28T>C) c.718+28T>C (n.718+28T>C) c.931+28T>C (n.931+28T>C) c.844+28T>C (n.844+28T>C) c.*434+28T>C (n.*434+28T>C) c.946+28T>C (n.946+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) c.430+28T>C (n.430+28T>C) n.1001+28T>C c.205+28T>C (n.205+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412888_101412890delinsTAA | CA1274778551 | RFX8 | c.1057+25_1057+27delinsTTA (n.1057+25_1057+27delinsTTA) c.718+25_718+27delinsTTA (n.718+25_718+27delinsTTA) c.931+25_931+27delinsTTA (n.931+25_931+27delinsTTA) c.844+25_844+27delinsTTA (n.844+25_844+27delinsTTA) c.*434+25_*434+27delinsTTA (n.*434+25_*434+27delinsTTA) c.946+25_946+27delinsTTA (n.946+25_946+27delinsTTA) c.628+25_628+27delinsTTA (n.628+25_628+27delinsTTA) c.430+25_430+27delinsTTA (n.430+25_430+27delinsTTA) n.1001+25_1001+27delinsTTA c.205+25_205+27delinsTTA (n.205+25_205+27delinsTTA) | |
| 2 | g.101412890_101412891del | CA1274778552 | RFX8 | c.1057+25_1057+26del (n.1057+25_1057+26del) c.718+25_718+26del (n.718+25_718+26del) c.931+25_931+26del (n.931+25_931+26del) c.844+25_844+26del (n.844+25_844+26del) c.*434+25_*434+26del (n.*434+25_*434+26del) c.946+25_946+26del (n.946+25_946+26del) c.628+25_628+26del (n.628+25_628+26del) c.430+25_430+26del (n.430+25_430+26del) n.1001+25_1001+26del c.205+25_205+26del (n.205+25_205+26del) | dbSNP |
| 2 | g.101412891A= | CA1274778553 | RFX8 | c.1057+24T= (n.1057+24T=) c.718+24T= (n.718+24T=) c.931+24T= (n.931+24T=) c.844+24T= (n.844+24T=) c.*434+24T= (n.*434+24T=) c.946+24T= (n.946+24T=) c.628+24T= (n.628+24T=) c.430+24T= (n.430+24T=) n.1001+24T= c.205+24T= (n.205+24T=) | |
| 2 | g.101412891A>G | CA1274778554 | RFX8 | c.1057+24T>C (n.1057+24T>C) c.718+24T>C (n.718+24T>C) c.931+24T>C (n.931+24T>C) c.844+24T>C (n.844+24T>C) c.*434+24T>C (n.*434+24T>C) c.946+24T>C (n.946+24T>C) c.628+24T>C (n.628+24T>C) c.430+24T>C (n.430+24T>C) n.1001+24T>C c.205+24T>C (n.205+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412891_101412892delinsAG | CA1274778555 | RFX8 | c.1057+23_1057+24delinsCT (n.1057+23_1057+24delinsCT) c.718+23_718+24delinsCT (n.718+23_718+24delinsCT) c.931+23_931+24delinsCT (n.931+23_931+24delinsCT) c.844+23_844+24delinsCT (n.844+23_844+24delinsCT) c.*434+23_*434+24delinsCT (n.*434+23_*434+24delinsCT) c.946+23_946+24delinsCT (n.946+23_946+24delinsCT) c.628+23_628+24delinsCT (n.628+23_628+24delinsCT) c.430+23_430+24delinsCT (n.430+23_430+24delinsCT) n.1001+23_1001+24delinsCT c.205+23_205+24delinsCT (n.205+23_205+24delinsCT) | |
| 2 | g.101412892del | CA1034311584 | RFX8 | c.1057+23del (n.1057+23del) c.718+23del (n.718+23del) c.931+23del (n.931+23del) c.844+23del (n.844+23del) c.*434+23del (n.*434+23del) c.946+23del (n.946+23del) c.628+23del (n.628+23del) c.430+23del (n.430+23del) n.1001+23del c.205+23del (n.205+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412892G>A | CA535107055 | RFX8 | c.1057+23C>T (n.1057+23C>T) c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.931+23C>T (n.931+23C>T) c.844+23C>T (n.844+23C>T) c.*434+23C>T (n.*434+23C>T) c.946+23C>T (n.946+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) c.430+23C>T (n.430+23C>T) n.1001+23C>T c.205+23C>T (n.205+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.101412892G>C | CA2577054592 | RFX8 | c.1057+23C>G (n.1057+23C>G) c.718+23C>G (n.718+23C>G) c.931+23C>G (n.931+23C>G) c.844+23C>G (n.844+23C>G) c.*434+23C>G (n.*434+23C>G) c.946+23C>G (n.946+23C>G) c.628+23C>G (n.628+23C>G) c.430+23C>G (n.430+23C>G) n.1001+23C>G c.205+23C>G (n.205+23C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412892G= | CA1274778556 | RFX8 | c.1057+23C= (n.1057+23C=) c.718+23C= (n.718+23C=) c.931+23C= (n.931+23C=) c.844+23C= (n.844+23C=) c.*434+23C= (n.*434+23C=) c.946+23C= (n.946+23C=) c.628+23C= (n.628+23C=) c.430+23C= (n.430+23C=) n.1001+23C= c.205+23C= (n.205+23C=) | |
| 2 | g.101412895A= | CA1274778557 | RFX8 | c.1057+20T= (n.1057+20T=) c.718+20T= (n.718+20T=) c.931+20T= (n.931+20T=) c.844+20T= (n.844+20T=) c.*434+20T= (n.*434+20T=) c.946+20T= (n.946+20T=) c.628+20T= (n.628+20T=) c.430+20T= (n.430+20T=) n.1001+20T= c.205+20T= (n.205+20T=) | |
| 2 | g.101412895A>C | CA2751448462 | RFX8 | c.1057+20T>G (n.1057+20T>G) c.718+20T>G (n.718+20T>G) c.931+20T>G (n.931+20T>G) c.844+20T>G (n.844+20T>G) c.*434+20T>G (n.*434+20T>G) c.946+20T>G (n.946+20T>G) c.628+20T>G (n.628+20T>G) c.430+20T>G (n.430+20T>G) n.1001+20T>G c.205+20T>G (n.205+20T>G) | |
| 2 | g.101412895A>T | CA53230224 | RFX8 | c.1057+20T>A (n.1057+20T>A) c.718+20T>A (n.718+20T>A) c.931+20T>A (n.931+20T>A) c.844+20T>A (n.844+20T>A) c.*434+20T>A (n.*434+20T>A) c.946+20T>A (n.946+20T>A) c.628+20T>A (n.628+20T>A) c.430+20T>A (n.430+20T>A) n.1001+20T>A c.205+20T>A (n.205+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412897C>T | CA2577054593 | RFX8 | c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) c.718+18G>A (n.718+18G>A) c.931+18G>A (n.931+18G>A) c.844+18G>A (n.844+18G>A) c.*434+18G>A (n.*434+18G>A) c.946+18G>A (n.946+18G>A) c.628+18G>A (n.628+18G>A) c.430+18G>A (n.430+18G>A) n.1001+18G>A c.205+18G>A (n.205+18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412898T>C | CA2660437689 | RFX8 | c.1057+17A>G (n.1057+17A>G) c.718+17A>G (n.718+17A>G) c.931+17A>G (n.931+17A>G) c.844+17A>G (n.844+17A>G) c.*434+17A>G (n.*434+17A>G) c.946+17A>G (n.946+17A>G) c.628+17A>G (n.628+17A>G) c.430+17A>G (n.430+17A>G) n.1001+17A>G c.205+17A>G (n.205+17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412899G>T | CA2660437690 | RFX8 | c.1057+16C>A (n.1057+16C>A) c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.931+16C>A (n.931+16C>A) c.844+16C>A (n.844+16C>A) c.*434+16C>A (n.*434+16C>A) c.946+16C>A (n.946+16C>A) c.628+16C>A (n.628+16C>A) c.430+16C>A (n.430+16C>A) n.1001+16C>A c.205+16C>A (n.205+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412902G>A | CA2660437691 | RFX8 | c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) c.718+13C>T (n.718+13C>T) c.931+13C>T (n.931+13C>T) c.844+13C>T (n.844+13C>T) c.*434+13C>T (n.*434+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.628+13C>T (n.628+13C>T) c.430+13C>T (n.430+13C>T) n.1001+13C>T c.205+13C>T (n.205+13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412902G>C | CA535107056 | RFX8 | c.1057+13C>G (n.1057+13C>G) c.718+13C>G (n.718+13C>G) c.931+13C>G (n.931+13C>G) c.844+13C>G (n.844+13C>G) c.*434+13C>G (n.*434+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.628+13C>G (n.628+13C>G) c.430+13C>G (n.430+13C>G) n.1001+13C>G c.205+13C>G (n.205+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412902G= | CA1274778558 | RFX8 | c.1057+13C= (n.1057+13C=) c.718+13C= (n.718+13C=) c.931+13C= (n.931+13C=) c.844+13C= (n.844+13C=) c.*434+13C= (n.*434+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.628+13C= (n.628+13C=) c.430+13C= (n.430+13C=) n.1001+13C= c.205+13C= (n.205+13C=) | |
| 2 | g.101412905G>A | CA2577054594 | RFX8 | c.1057+10C>T (n.1057+10C>T) c.718+10C>T (n.718+10C>T) c.931+10C>T (n.931+10C>T) c.844+10C>T (n.844+10C>T) c.*434+10C>T (n.*434+10C>T) c.946+10C>T (n.946+10C>T) c.628+10C>T (n.628+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) n.1001+10C>T c.205+10C>T (n.205+10C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412905G>C | CA535107057 | RFX8 | c.1057+10C>G (n.1057+10C>G) c.718+10C>G (n.718+10C>G) c.931+10C>G (n.931+10C>G) c.844+10C>G (n.844+10C>G) c.*434+10C>G (n.*434+10C>G) c.946+10C>G (n.946+10C>G) c.628+10C>G (n.628+10C>G) c.430+10C>G (n.430+10C>G) n.1001+10C>G c.205+10C>G (n.205+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412905G= | CA1274778559 | RFX8 | c.1057+10C= (n.1057+10C=) c.718+10C= (n.718+10C=) c.931+10C= (n.931+10C=) c.844+10C= (n.844+10C=) c.*434+10C= (n.*434+10C=) c.946+10C= (n.946+10C=) c.628+10C= (n.628+10C=) c.430+10C= (n.430+10C=) n.1001+10C= c.205+10C= (n.205+10C=) | |
| 2 | g.101412906G>A | CA2660437692 | RFX8 | c.1057+9C>T (n.1057+9C>T) c.718+9C>T (n.718+9C>T) c.931+9C>T (n.931+9C>T) c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.*434+9C>T (n.*434+9C>T) c.946+9C>T (n.946+9C>T) c.628+9C>T (n.628+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) n.1001+9C>T c.205+9C>T (n.205+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412906_101412908delinsGAA | CA1274778560 | RFX8 | c.1057+7_1057+9delinsTTC (n.1057+7_1057+9delinsTTC) c.718+7_718+9delinsTTC (n.718+7_718+9delinsTTC) c.931+7_931+9delinsTTC (n.931+7_931+9delinsTTC) c.844+7_844+9delinsTTC (n.844+7_844+9delinsTTC) c.*434+7_*434+9delinsTTC (n.*434+7_*434+9delinsTTC) c.946+7_946+9delinsTTC (n.946+7_946+9delinsTTC) c.628+7_628+9delinsTTC (n.628+7_628+9delinsTTC) c.430+7_430+9delinsTTC (n.430+7_430+9delinsTTC) n.1001+7_1001+9delinsTTC c.205+7_205+9delinsTTC (n.205+7_205+9delinsTTC) | |
| 2 | g.101412907A= | CA1274778561 | RFX8 | c.1057+8T= (n.1057+8T=) c.718+8T= (n.718+8T=) c.931+8T= (n.931+8T=) c.844+8T= (n.844+8T=) c.*434+8T= (n.*434+8T=) c.946+8T= (n.946+8T=) c.628+8T= (n.628+8T=) c.430+8T= (n.430+8T=) n.1001+8T= c.205+8T= (n.205+8T=) | |
| 2 | g.101412907A>T | CA535107058 | RFX8 | c.1057+8T>A (n.1057+8T>A) c.718+8T>A (n.718+8T>A) c.931+8T>A (n.931+8T>A) c.844+8T>A (n.844+8T>A) c.*434+8T>A (n.*434+8T>A) c.946+8T>A (n.946+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) c.430+8T>A (n.430+8T>A) n.1001+8T>A c.205+8T>A (n.205+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412907_101412908del | CA1274778562 | RFX8 | c.1057+7_1057+8del (n.1057+7_1057+8del) c.718+7_718+8del (n.718+7_718+8del) c.931+7_931+8del (n.931+7_931+8del) c.844+7_844+8del (n.844+7_844+8del) c.*434+7_*434+8del (n.*434+7_*434+8del) c.946+7_946+8del (n.946+7_946+8del) c.628+7_628+8del (n.628+7_628+8del) c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del) n.1001+7_1001+8del c.205+7_205+8del (n.205+7_205+8del) | dbSNP |
| 2 | g.101412908A>G | CA2751448463 | RFX8 | c.1057+7T>C (n.1057+7T>C) c.718+7T>C (n.718+7T>C) c.931+7T>C (n.931+7T>C) c.844+7T>C (n.844+7T>C) c.*434+7T>C (n.*434+7T>C) c.946+7T>C (n.946+7T>C) c.628+7T>C (n.628+7T>C) c.430+7T>C (n.430+7T>C) n.1001+7T>C c.205+7T>C (n.205+7T>C) | |
| 2 | g.101412909G>A | CA53230227 | RFX8 | c.1057+6C>T (n.1057+6C>T) c.718+6C>T (n.718+6C>T) c.931+6C>T (n.931+6C>T) c.844+6C>T (n.844+6C>T) c.*434+6C>T (n.*434+6C>T) c.946+6C>T (n.946+6C>T) c.628+6C>T (n.628+6C>T) c.430+6C>T (n.430+6C>T) n.1001+6C>T c.205+6C>T (n.205+6C>T) | dbSNP |
| 2 | g.101412909G= | CA1274778563 | RFX8 | c.1057+6C= (n.1057+6C=) c.718+6C= (n.718+6C=) c.931+6C= (n.931+6C=) c.844+6C= (n.844+6C=) c.*434+6C= (n.*434+6C=) c.946+6C= (n.946+6C=) c.628+6C= (n.628+6C=) c.430+6C= (n.430+6C=) n.1001+6C= c.205+6C= (n.205+6C=) | |
| 2 | g.101412909G>T | CA2577054595 | RFX8 | c.1057+6C>A (n.1057+6C>A) c.718+6C>A (n.718+6C>A) c.931+6C>A (n.931+6C>A) c.844+6C>A (n.844+6C>A) c.*434+6C>A (n.*434+6C>A) c.946+6C>A (n.946+6C>A) c.628+6C>A (n.628+6C>A) c.430+6C>A (n.430+6C>A) n.1001+6C>A c.205+6C>A (n.205+6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412910A>T | CA2577054596 | RFX8 | c.1057+5T>A (n.1057+5T>A) c.718+5T>A (n.718+5T>A) c.931+5T>A (n.931+5T>A) c.844+5T>A (n.844+5T>A) c.*434+5T>A (n.*434+5T>A) c.946+5T>A (n.946+5T>A) c.628+5T>A (n.628+5T>A) c.430+5T>A (n.430+5T>A) n.1001+5T>A c.205+5T>A (n.205+5T>A) | |
| 2 | g.101412910_101412911delinsAT | CA1274778564 | RFX8 | c.1057+4_1057+5delinsAT (n.1057+4_1057+5delinsAT) c.718+4_718+5delinsAT (n.718+4_718+5delinsAT) c.931+4_931+5delinsAT (n.931+4_931+5delinsAT) c.844+4_844+5delinsAT (n.844+4_844+5delinsAT) c.*434+4_*434+5delinsAT (n.*434+4_*434+5delinsAT) c.946+4_946+5delinsAT (n.946+4_946+5delinsAT) c.628+4_628+5delinsAT (n.628+4_628+5delinsAT) c.430+4_430+5delinsAT (n.430+4_430+5delinsAT) n.1001+4_1001+5delinsAT c.205+4_205+5delinsAT (n.205+4_205+5delinsAT) | |
| 2 | g.101412912del | CA535107059 | RFX8 | c.1057+4del (n.1057+4del) c.718+4del (n.718+4del) c.931+4del (n.931+4del) c.844+4del (n.844+4del) c.*434+4del (n.*434+4del) c.946+4del (n.946+4del) c.628+4del (n.628+4del) c.430+4del (n.430+4del) n.1001+4del c.205+4del (n.205+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412912_101412914del | CA2660437693 | RFX8 | c.1057+1_1057+3del (n.1057+1_1057+3del) c.718+1_718+3del (n.718+1_718+3del) c.931+1_931+3del (n.931+1_931+3del) c.844+1_844+3del (n.844+1_844+3del) c.*434+1_*434+3del (n.*434+1_*434+3del) c.946+1_946+3del (n.946+1_946+3del) c.628+1_628+3del (n.628+1_628+3del) c.430+1_430+3del (n.430+1_430+3del) n.1001+1_1001+3del c.205+1_205+3del (n.205+1_205+3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412913A>C | CA347974244 | RFX8 | c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.1001+2T>G c.205+2T>G (n.205+2T>G) | |
| 2 | g.101412913A>G | CA347974245 | RFX8 | c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.1001+2T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) | |
| 2 | g.101412913A>T | CA347974246 | RFX8 | c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.1001+2T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) | |
| 2 | g.101412914C>A | CA347974247 | RFX8 | c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.1001+1G>T c.205+1G>T (n.205+1G>T) | |
| 2 | g.101412914C= | CA1274778565 | RFX8 | c.1057+1G= (n.1057+1G=) c.718+1G= (n.718+1G=) c.931+1G= (n.931+1G=) c.844+1G= (n.844+1G=) c.*434+1G= (n.*434+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) n.1001+1G= c.205+1G= (n.205+1G=) | |
| 2 | g.101412914C>G | CA347974248 | RFX8 | c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.1001+1G>C c.205+1G>C (n.205+1G>C) | |
| 2 | g.101412914C>T | CA347974249 | RFX8 | c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.1001+1G>A c.205+1G>A (n.205+1G>A) | dbSNP |
| 2 | g.101412915A= | CA1274778566 | RFX8 | c.1057T= (p.Cys353=) c.718T= (p.Cys240=) c.931T= (p.Cys311=) c.844T= (p.Cys282=) c.*434T= (n.*434T=) c.946T= (p.Cys316=) c.628T= (p.Cys210=) c.430T= (p.Cys144=) n.1001T= c.205T= (p.Cys69=) | |
| 2 | g.101412915A>C | CA347974250 | RFX8 | c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) n.1001T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412915A>G | CA53230229 | RFX8 | c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.*434T>C (n.*434T>C) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) n.1001T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412915A>T | CA347974251 | RFX8 | c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.*434T>A (n.*434T>A) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) n.1001T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
| 2 | g.101412915_101412921dup | CA2660437694 | RFX8 | c.1051_1057dup (p.Cys353TyrfsTer?) c.712_718dup (p.Cys240TyrfsTer?) c.925_931dup (p.Cys311TyrfsTer?) c.838_844dup (p.Cys282TyrfsTer?) c.*428_*434dup (n.*428_*434dup) c.940_946dup (p.Cys316TyrfsTer?) c.622_628dup (p.Cys210TyrfsTer?) c.424_430dup (p.Cys144TyrfsTer?) n.995_1001dup c.199_205dup (p.Cys69TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412916T>A | CA347974253 | RFX8 | c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.*433A>T (n.*433A>T) c.945A>T (p.Lys315Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1000A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) | |
| 2 | g.101412916T>C | CA427793029 | RFX8 | c.1056A>G (p.Lys352=) c.717A>G (p.Lys239=) c.930A>G (p.Lys310=) c.843A>G (p.Lys281=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.945A>G (p.Lys315=) c.627A>G (p.Lys209=) c.429A>G (p.Lys143=) n.1000A>G c.204A>G (p.Lys68=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412916T>G | CA347974252 | RFX8 | c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.*433A>C (n.*433A>C) c.945A>C (p.Lys315Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1000A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) | |
| 2 | g.101412917T>A | CA347974254 | RFX8 | c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.944A>T (p.Lys315Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.999A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) | |
| 2 | g.101412917T>C | CA347974255 | RFX8 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.999A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
| 2 | g.101412917T>G | CA347974256 | RFX8 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.999A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412918T>A | CA347974257 | RFX8 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*431A>T (n.*431A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.998A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
| 2 | g.101412918T>C | CA347974258 | RFX8 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*431A>G (n.*431A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.998A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412918T>G | CA347974259 | RFX8 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*431A>C (n.*431A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.998A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
| 2 | g.101412918T= | CA1274778567 | RFX8 | c.1054A= (p.Lys352=) c.715A= (p.Lys239=) c.928A= (p.Lys310=) c.841A= (p.Lys281=) c.*431A= (n.*431A=) c.943A= (p.Lys315=) c.625A= (p.Lys209=) c.427A= (p.Lys143=) n.998A= c.202A= (p.Lys68=) | |
| 2 | g.101412919C>A | CA347974260 | RFX8 | c.1053G>T (p.Met351Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.*430G>T (n.*430G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) n.997G>T c.201G>T (p.Met67Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412919C>G | CA347974261 | RFX8 | c.1053G>C (p.Met351Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.*430G>C (n.*430G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) n.997G>C c.201G>C (p.Met67Ile) | |
| 2 | g.101412919C>T | CA347974262 | RFX8 | c.1053G>A (p.Met351Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) n.997G>A c.201G>A (p.Met67Ile) | |
| 2 | g.101412920A>C | CA347974263 | RFX8 | c.1052T>G (p.Met351Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.*429T>G (n.*429T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) n.996T>G c.200T>G (p.Met67Arg) | |
| 2 | g.101412920A>G | CA347974264 | RFX8 | c.1052T>C (p.Met351Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.*429T>C (n.*429T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) n.996T>C c.200T>C (p.Met67Thr) | |
| 2 | g.101412920A>T | CA347974265 | RFX8 | c.1052T>A (p.Met351Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.*429T>A (n.*429T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) n.996T>A c.200T>A (p.Met67Lys) | |
| 2 | g.101412921T>A | CA347974267 | RFX8 | c.1051A>T (p.Met351Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.*428A>T (n.*428A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) n.995A>T c.199A>T (p.Met67Leu) | |
| 2 | g.101412921T>C | CA347974268 | RFX8 | c.1051A>G (p.Met351Val) c.712A>G (p.Met238Val) c.925A>G (p.Met309Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.*428A>G (n.*428A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.424A>G (p.Met142Val) n.995A>G c.199A>G (p.Met67Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412921T>G | CA347974266 | RFX8 | c.1051A>C (p.Met351Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.*428A>C (n.*428A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) n.995A>C c.199A>C (p.Met67Leu) | |
| 2 | g.101412922C>A | CA347974269 | RFX8 | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*427G>T (n.*427G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) n.994G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) | |
| 2 | g.101412922C= | CA1274778568 | RFX8 | c.1050G= (p.Glu350=) c.711G= (p.Glu237=) c.924G= (p.Glu308=) c.837G= (p.Glu279=) c.*427G= (n.*427G=) c.939G= (p.Glu313=) c.621G= (p.Glu207=) c.423G= (p.Glu141=) n.994G= c.198G= (p.Glu66=) | |
| 2 | g.101412922C>G | CA347974270 | RFX8 | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*427G>C (n.*427G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) n.994G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) | |
| 2 | g.101412922C>T | CA427793050 | RFX8 | c.1050G>A (p.Glu350=) c.711G>A (p.Glu237=) c.924G>A (p.Glu308=) c.837G>A (p.Glu279=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.621G>A (p.Glu207=) c.423G>A (p.Glu141=) n.994G>A c.198G>A (p.Glu66=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412923T>A | CA347974271 | RFX8 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.*426A>T (n.*426A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.422A>T (p.Glu141Val) n.993A>T c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 2 | g.101412923T>C | CA347974272 | RFX8 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) n.993A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 2 | g.101412923T>G | CA347974273 | RFX8 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) n.993A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
| 2 | g.101412924C>A | CA347974276 | RFX8 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*425G>T (n.*425G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.992G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
| 2 | g.101412924C>G | CA347974274 | RFX8 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*425G>C (n.*425G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.992G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
| 2 | g.101412924C>T | CA347974275 | RFX8 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.992G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) | |
| 2 | g.101412925T>A | CA427793065 | RFX8 | c.1047A>T (p.Pro349=) c.708A>T (p.Pro236=) c.921A>T (p.Pro307=) c.834A>T (p.Pro278=) c.*424A>T (n.*424A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.618A>T (p.Pro206=) c.420A>T (p.Pro140=) n.991A>T c.195A>T (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412925T>C | CA427793061 | RFX8 | c.1047A>G (p.Pro349=) c.708A>G (p.Pro236=) c.921A>G (p.Pro307=) c.834A>G (p.Pro278=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.618A>G (p.Pro206=) c.420A>G (p.Pro140=) n.991A>G c.195A>G (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412925T>G | CA427793063 | RFX8 | c.1047A>C (p.Pro349=) c.708A>C (p.Pro236=) c.921A>C (p.Pro307=) c.834A>C (p.Pro278=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.618A>C (p.Pro206=) c.420A>C (p.Pro140=) n.991A>C c.195A>C (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412926G>A | CA347974277 | RFX8 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*423C>T (n.*423C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.990C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412926G>C | CA347974278 | RFX8 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.990C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412926G= | CA1274778569 | RFX8 | c.1046C= (p.Pro349=) c.707C= (p.Pro236=) c.920C= (p.Pro307=) c.833C= (p.Pro278=) c.*423C= (n.*423C=) c.935C= (p.Pro312=) c.617C= (p.Pro206=) c.419C= (p.Pro140=) n.990C= c.194C= (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412926G>T | CA347974279 | RFX8 | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.707C>A (p.Pro236Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*423C>A (n.*423C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.990C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412927G>A | CA347974280 | RFX8 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*422C>T (n.*422C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.989C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412927G>C | CA347974281 | RFX8 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*422C>G (n.*422C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.989C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412927G= | CA1274778570 | RFX8 | c.1045C= (p.Pro349=) c.706C= (p.Pro236=) c.919C= (p.Pro307=) c.832C= (p.Pro278=) c.*422C= (n.*422C=) c.934C= (p.Pro312=) c.616C= (p.Pro206=) c.418C= (p.Pro140=) n.989C= c.193C= (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412927G>T | CA347974282 | RFX8 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*422C>A (n.*422C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.989C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412928G>A | CA427793076 | RFX8 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.705C>T (p.Asn235=) c.918C>T (p.Asn306=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.933C>T (p.Asn311=) c.615C>T (p.Asn205=) c.417C>T (p.Asn139=) n.988C>T c.192C>T (p.Asn64=) | |
| 2 | g.101412928G>C | CA347974283 | RFX8 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*421C>G (n.*421C>G) c.933C>G (p.Asn311Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) n.988C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) | |
| 2 | g.101412928G>T | CA347974284 | RFX8 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*421C>A (n.*421C>A) c.933C>A (p.Asn311Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) n.988C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) | |
| 2 | g.101412929T>A | CA347974285 | RFX8 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*420A>T (n.*420A>T) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.987A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) | |
| 2 | g.101412929T>C | CA347974287 | RFX8 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*420A>G (n.*420A>G) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.987A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) | |
| 2 | g.101412929T>G | CA347974286 | RFX8 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.987A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) | dbSNP |
| 2 | g.101412929T= | CA1274778571 | RFX8 | c.1043A= (p.Asn348=) c.704A= (p.Asn235=) c.917A= (p.Asn306=) c.830A= (p.Asn277=) c.*420A= (n.*420A=) c.932A= (p.Asn311=) c.614A= (p.Asn205=) c.416A= (p.Asn139=) n.987A= c.191A= (p.Asn64=) | |
| 2 | g.101412930T>A | CA347974288 | RFX8 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*419A>T (n.*419A>T) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.986A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) | |
| 2 | g.101412930T>C | CA347974289 | RFX8 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*419A>G (n.*419A>G) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.986A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) | |
| 2 | g.101412930T>G | CA347974290 | RFX8 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.703A>C (p.Asn235His) c.916A>C (p.Asn306His) c.829A>C (p.Asn277His) c.*419A>C (n.*419A>C) c.931A>C (p.Asn311His) c.613A>C (p.Asn205His) c.415A>C (p.Asn139His) n.986A>C c.190A>C (p.Asn64His) | |
| 2 | g.101412931G>A | CA427793090 | RFX8 | c.1041C>T (p.Asn347=) c.702C>T (p.Asn234=) c.915C>T (p.Asn305=) c.828C>T (p.Asn276=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.930C>T (p.Asn310=) c.612C>T (p.Asn204=) c.414C>T (p.Asn138=) n.985C>T c.189C>T (p.Asn63=) | dbSNP |
| 2 | g.101412931G>C | CA347974291 | RFX8 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.*418C>G (n.*418C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) n.985C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) | |
| 2 | g.101412931G= | CA1274778572 | RFX8 | c.1041C= (p.Asn347=) c.702C= (p.Asn234=) c.915C= (p.Asn305=) c.828C= (p.Asn276=) c.*418C= (n.*418C=) c.930C= (p.Asn310=) c.612C= (p.Asn204=) c.414C= (p.Asn138=) n.985C= c.189C= (p.Asn63=) | |
| 2 | g.101412931G>T | CA347974292 | RFX8 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.*418C>A (n.*418C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) n.985C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412932T>A | CA347974293 | RFX8 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.984A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) | |
| 2 | g.101412932T>C | CA347974294 | RFX8 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*417A>G (n.*417A>G) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.984A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) | |
| 2 | g.101412932T>G | CA347974295 | RFX8 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.984A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) | |
| 2 | g.101412933T>A | CA347974296 | RFX8 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.*416A>T (n.*416A>T) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.983A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) | |
| 2 | g.101412933T>C | CA347974297 | RFX8 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*416A>G (n.*416A>G) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.983A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) | |
| 2 | g.101412933T>G | CA347974298 | RFX8 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.700A>C (p.Asn234His) c.913A>C (p.Asn305His) c.826A>C (p.Asn276His) c.*416A>C (n.*416A>C) c.928A>C (p.Asn310His) c.610A>C (p.Asn204His) c.412A>C (p.Asn138His) n.983A>C c.187A>C (p.Asn63His) | |
| 2 | g.101412934C>A | CA347974299 | RFX8 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.982G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
| 2 | g.101412934C>G | CA347974300 | RFX8 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.982G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
| 2 | g.101412934C>T | CA427793104 | RFX8 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.699G>A (p.Glu233=) c.912G>A (p.Glu304=) c.825G>A (p.Glu275=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.609G>A (p.Glu203=) c.411G>A (p.Glu137=) n.982G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
| 2 | g.101412935T>A | CA347974303 | RFX8 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.981A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| 2 | g.101412935T>C | CA347974302 | RFX8 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.981A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| 2 | g.101412935T>G | CA347974301 | RFX8 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.981A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| 2 | g.101412936C>A | CA347974304 | RFX8 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.980G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| 2 | g.101412936C= | CA1274778573 | RFX8 | c.1036G= (p.Glu346=) c.697G= (p.Glu233=) c.910G= (p.Glu304=) c.823G= (p.Glu275=) c.*413G= (n.*413G=) c.925G= (p.Glu309=) c.607G= (p.Glu203=) c.409G= (p.Glu137=) n.980G= c.184G= (p.Glu62=) | |
| 2 | g.101412936C>G | CA347974305 | RFX8 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.980G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| 2 | g.101412936C>T | CA53230231 | RFX8 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.980G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412937C>A | CA427793115 | RFX8 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.696G>T (p.Leu232=) c.909G>T (p.Leu303=) c.822G>T (p.Leu274=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.924G>T (p.Leu308=) c.606G>T (p.Leu202=) c.408G>T (p.Leu136=) n.979G>T c.183G>T (p.Leu61=) | |
| 2 | g.101412937C>G | CA427793117 | RFX8 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.696G>C (p.Leu232=) c.909G>C (p.Leu303=) c.822G>C (p.Leu274=) c.*412G>C (n.*412G>C) c.924G>C (p.Leu308=) c.606G>C (p.Leu202=) c.408G>C (p.Leu136=) n.979G>C c.183G>C (p.Leu61=) | |
| 2 | g.101412937C>T | CA427793118 | RFX8 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.696G>A (p.Leu232=) c.909G>A (p.Leu303=) c.822G>A (p.Leu274=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.606G>A (p.Leu202=) c.408G>A (p.Leu136=) n.979G>A c.183G>A (p.Leu61=) | |
| 2 | g.101412938A>C | CA347974306 | RFX8 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.978T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
| 2 | g.101412938A>G | CA347974307 | RFX8 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.978T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | |
| 2 | g.101412938A>T | CA347974308 | RFX8 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) n.978T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
| 2 | g.101412939G>A | CA427793126 | RFX8 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.694C>T (p.Leu232=) c.907C>T (p.Leu303=) c.820C>T (p.Leu274=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.922C>T (p.Leu308=) c.604C>T (p.Leu202=) c.406C>T (p.Leu136=) n.977C>T c.181C>T (p.Leu61=) | |
| 2 | g.101412939G>C | CA347974309 | RFX8 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.406C>G (p.Leu136Val) n.977C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
| 2 | g.101412939G>T | CA347974310 | RFX8 | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.694C>A (p.Leu232Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.*410C>A (n.*410C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.406C>A (p.Leu136Met) n.977C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | |
| 2 | g.101412940T>A | CA347974311 | RFX8 | c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.*409A>T (n.*409A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) n.976A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) | |
| 2 | g.101412940T>C | CA427793132 | RFX8 | c.1032A>G (p.Glu344=) c.693A>G (p.Glu231=) c.906A>G (p.Glu302=) c.819A>G (p.Glu273=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.921A>G (p.Glu307=) c.603A>G (p.Glu201=) c.405A>G (p.Glu135=) n.976A>G c.180A>G (p.Glu60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412940T>G | CA347974312 | RFX8 | c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.*409A>C (n.*409A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) n.976A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) | |
| 2 | g.101412940T= | CA1274778574 | RFX8 | c.1032A= (p.Glu344=) c.693A= (p.Glu231=) c.906A= (p.Glu302=) c.819A= (p.Glu273=) c.*409A= (n.*409A=) c.921A= (p.Glu307=) c.603A= (p.Glu201=) c.405A= (p.Glu135=) n.976A= c.180A= (p.Glu60=) | |
| 2 | g.101412941T>A | CA347974313 | RFX8 | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.404A>T (p.Glu135Val) n.975A>T c.179A>T (p.Glu60Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.101412941T>C | CA347974314 | RFX8 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.975A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) | |
| 2 | g.101412941T>G | CA347974315 | RFX8 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.975A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
| 2 | g.101412941T= | CA1274778575 | RFX8 | c.1031A= (p.Glu344=) c.692A= (p.Glu231=) c.905A= (p.Glu302=) c.818A= (p.Glu273=) c.*408A= (n.*408A=) c.920A= (p.Glu307=) c.602A= (p.Glu201=) c.404A= (p.Glu135=) n.975A= c.179A= (p.Glu60=) | |
| 2 | g.101412942C>A | CA347974317 | RFX8 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*407G>T (n.*407G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.974G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
| 2 | g.101412942C= | CA1274778576 | RFX8 | c.1030G= (p.Glu344=) c.691G= (p.Glu231=) c.904G= (p.Glu302=) c.817G= (p.Glu273=) c.*407G= (n.*407G=) c.919G= (p.Glu307=) c.601G= (p.Glu201=) c.403G= (p.Glu135=) n.974G= c.178G= (p.Glu60=) | |
| 2 | g.101412942C>G | CA347974318 | RFX8 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*407G>C (n.*407G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.974G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
| 2 | g.101412942C>T | CA347974316 | RFX8 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*407G>A (n.*407G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.974G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412943A>C | CA347974319 | RFX8 | c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.*406T>G (n.*406T>G) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.973T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) | |
| 2 | g.101412943A>G | CA427793142 | RFX8 | c.1029T>C (p.Asp343=) c.690T>C (p.Asp230=) c.903T>C (p.Asp301=) c.816T>C (p.Asp272=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.918T>C (p.Asp306=) c.600T>C (p.Asp200=) c.402T>C (p.Asp134=) n.973T>C c.177T>C (p.Asp59=) | |
| 2 | g.101412943A>T | CA347974320 | RFX8 | c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.*406T>A (n.*406T>A) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.973T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) | |
| 2 | g.101412944T>A | CA347974321 | RFX8 | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.*405A>T (n.*405A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.401A>T (p.Asp134Val) n.972A>T c.176A>T (p.Asp59Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412944T>C | CA347974322 | RFX8 | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.972A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) | |
| 2 | g.101412944T>G | CA347974323 | RFX8 | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.972A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) | |
| 2 | g.101412945C>A | CA347974324 | RFX8 | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*404G>T (n.*404G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.971G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) | |
| 2 | g.101412945C>G | CA347974325 | RFX8 | c.1027G>C (p.Asp343His) c.688G>C (p.Asp230His) c.901G>C (p.Asp301His) c.814G>C (p.Asp272His) c.*404G>C (n.*404G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.598G>C (p.Asp200His) c.400G>C (p.Asp134His) n.971G>C c.175G>C (p.Asp59His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412945C>T | CA347974326 | RFX8 | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*404G>A (n.*404G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.971G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) | |
| 2 | g.101412946T>A | CA427793153 | RFX8 | c.1026A>T (p.Ala342=) c.687A>T (p.Ala229=) c.900A>T (p.Ala300=) c.813A>T (p.Ala271=) c.*403A>T (n.*403A>T) c.915A>T (p.Ala305=) c.597A>T (p.Ala199=) c.399A>T (p.Ala133=) n.970A>T c.174A>T (p.Ala58=) | |
| 2 | g.101412946T>C | CA427793154 | RFX8 | c.1026A>G (p.Ala342=) c.687A>G (p.Ala229=) c.900A>G (p.Ala300=) c.813A>G (p.Ala271=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.915A>G (p.Ala305=) c.597A>G (p.Ala199=) c.399A>G (p.Ala133=) n.970A>G c.174A>G (p.Ala58=) | |
| 2 | g.101412946T>G | CA427793157 | RFX8 | c.1026A>C (p.Ala342=) c.687A>C (p.Ala229=) c.900A>C (p.Ala300=) c.813A>C (p.Ala271=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.915A>C (p.Ala305=) c.597A>C (p.Ala199=) c.399A>C (p.Ala133=) n.970A>C c.174A>C (p.Ala58=) | |
| 2 | g.101412947G>A | CA347974327 | RFX8 | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*402C>T (n.*402C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.*99C>T (n.*99C>T) n.969C>T c.173C>T (p.Ala58Val) | |
| 2 | g.101412947G>C | CA347974328 | RFX8 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.969C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) | |
| 2 | g.101412947G>T | CA347974329 | RFX8 | c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.*402C>A (n.*402C>A) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.*99C>A (n.*99C>A) n.969C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) | |
| 2 | g.101412948C>A | CA347974331 | RFX8 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) n.968G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) | |
| 2 | g.101412948C= | CA1274778577 | RFX8 | c.1024G= (p.Ala342=) c.685G= (p.Ala229=) c.898G= (p.Ala300=) c.811G= (p.Ala271=) c.*401G= (n.*401G=) c.913G= (p.Ala305=) c.595G= (p.Ala199=) c.397G= (p.Ala133=) c.*98G= (n.*98G=) n.968G= c.172G= (p.Ala58=) | |
| 2 | g.101412948C>G | CA347974330 | RFX8 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) n.968G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) | |
| 2 | g.101412948C>T | CA1806426 | RFX8 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) n.968G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.101412949G>A | CA1806427 | RFX8 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.684C>T (p.Gly228=) c.897C>T (p.Gly299=) c.810C>T (p.Gly270=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.912C>T (p.Gly304=) c.594C>T (p.Gly198=) c.396C>T (p.Gly132=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.967C>T c.171C>T (p.Gly57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412949G>C | CA427793169 | RFX8 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.684C>G (p.Gly228=) c.897C>G (p.Gly299=) c.810C>G (p.Gly270=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.912C>G (p.Gly304=) c.594C>G (p.Gly198=) c.396C>G (p.Gly132=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.967C>G c.171C>G (p.Gly57=) | |
| 2 | g.101412949G= | CA1274778578 | RFX8 | c.1023C= (p.Gly341=) c.684C= (p.Gly228=) c.897C= (p.Gly299=) c.810C= (p.Gly270=) c.*400C= (n.*400C=) c.912C= (p.Gly304=) c.594C= (p.Gly198=) c.396C= (p.Gly132=) c.*97C= (n.*97C=) n.967C= c.171C= (p.Gly57=) | |
| 2 | g.101412949G>T | CA427793172 | RFX8 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.684C>A (p.Gly228=) c.897C>A (p.Gly299=) c.810C>A (p.Gly270=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.912C>A (p.Gly304=) c.594C>A (p.Gly198=) c.396C>A (p.Gly132=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.967C>A c.171C>A (p.Gly57=) | |
| 2 | g.101412950C>A | CA347974332 | RFX8 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*96G>T (n.*96G>T) n.966G>T c.170G>T (p.Gly57Val) | |
| 2 | g.101412950C>G | CA347974333 | RFX8 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) n.966G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) | |
| 2 | g.101412950C>T | CA347974334 | RFX8 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*399G>A (n.*399G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) n.966G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) | |
| 2 | g.101412951C>A | CA347974335 | RFX8 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*95G>T (n.*95G>T) n.965G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) | |
| 2 | g.101412951C>G | CA347974336 | RFX8 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) n.965G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) | |
| 2 | g.101412951C>T | CA347974337 | RFX8 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*398G>A (n.*398G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*95G>A (n.*95G>A) n.965G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412952A= | CA1274778579 | RFX8 | c.1020T= (p.Ser340=) c.681T= (p.Ser227=) c.894T= (p.Ser298=) c.807T= (p.Ser269=) c.*397T= (n.*397T=) c.909T= (p.Ser303=) c.591T= (p.Ser197=) c.393T= (p.Ser131=) c.*94T= (n.*94T=) n.964T= c.168T= (p.Ser56=) | |
| 2 | g.101412952A>C | CA347974338 | RFX8 | c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.807T>G (p.Ser269Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.909T>G (p.Ser303Arg) c.591T>G (p.Ser197Arg) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.964T>G c.168T>G (p.Ser56Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412952A>G | CA427793182 | RFX8 | c.1020T>C (p.Ser340=) c.681T>C (p.Ser227=) c.894T>C (p.Ser298=) c.807T>C (p.Ser269=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.909T>C (p.Ser303=) c.591T>C (p.Ser197=) c.393T>C (p.Ser131=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.964T>C c.168T>C (p.Ser56=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412952A>T | CA347974339 | RFX8 | c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.807T>A (p.Ser269Arg) c.*397T>A (n.*397T>A) c.909T>A (p.Ser303Arg) c.591T>A (p.Ser197Arg) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.*94T>A (n.*94T>A) n.964T>A c.168T>A (p.Ser56Arg) | |
| 2 | g.101412953C>A | CA347974340 | RFX8 | c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*396G>T (n.*396G>T) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.*93G>T (n.*93G>T) n.963G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) | |
| 2 | g.101412953C>G | CA347974341 | RFX8 | c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*396G>C (n.*396G>C) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.*93G>C (n.*93G>C) n.963G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) | |
| 2 | g.101412953C>T | CA347974342 | RFX8 | c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) n.963G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412954T>A | CA347974344 | RFX8 | c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*395A>T (n.*395A>T) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.*92A>T (n.*92A>T) n.962A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) | |
| 2 | g.101412954T>C | CA1806428 | RFX8 | c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.*92A>G (n.*92A>G) n.962A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412954T>G | CA347974343 | RFX8 | c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*395A>C (n.*395A>C) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.*92A>C (n.*92A>C) n.962A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) | |
| 2 | g.101412954T= | CA1274778580 | RFX8 | c.1018A= (p.Ser340=) c.679A= (p.Ser227=) c.892A= (p.Ser298=) c.805A= (p.Ser269=) c.*395A= (n.*395A=) c.907A= (p.Ser303=) c.589A= (p.Ser197=) c.391A= (p.Ser131=) c.*92A= (n.*92A=) n.962A= c.166A= (p.Ser56=) | |
| 2 | g.101412955C>A | CA427793196 | RFX8 | c.1017G>T (p.Arg339=) c.678G>T (p.Arg226=) c.891G>T (p.Arg297=) c.804G>T (p.Arg268=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.906G>T (p.Arg302=) c.588G>T (p.Arg196=) c.390G>T (p.Arg130=) c.*91G>T (n.*91G>T) n.961G>T c.165G>T (p.Arg55=) | |
| 2 | g.101412955C>G | CA427793198 | RFX8 | c.1017G>C (p.Arg339=) c.678G>C (p.Arg226=) c.891G>C (p.Arg297=) c.804G>C (p.Arg268=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.906G>C (p.Arg302=) c.588G>C (p.Arg196=) c.390G>C (p.Arg130=) c.*91G>C (n.*91G>C) n.961G>C c.165G>C (p.Arg55=) | |
| 2 | g.101412955C>T | CA427793200 | RFX8 | c.1017G>A (p.Arg339=) c.678G>A (p.Arg226=) c.891G>A (p.Arg297=) c.804G>A (p.Arg268=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.906G>A (p.Arg302=) c.588G>A (p.Arg196=) c.390G>A (p.Arg130=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.961G>A c.165G>A (p.Arg55=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412956C>A | CA347974345 | RFX8 | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) n.960G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.101412956C= | CA1274778581 | RFX8 | c.1016G= (p.Arg339=) c.677G= (p.Arg226=) c.890G= (p.Arg297=) c.803G= (p.Arg268=) c.*393G= (n.*393G=) c.905G= (p.Arg302=) c.587G= (p.Arg196=) c.389G= (p.Arg130=) c.*90G= (n.*90G=) n.960G= c.164G= (p.Arg55=) | |
| 2 | g.101412956C>G | CA347974347 | RFX8 | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.960G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) | |
| 2 | g.101412956C>T | CA347974346 | RFX8 | c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.*393G>A (n.*393G>A) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.389G>A (p.Arg130Gln) c.*90G>A (n.*90G>A) n.960G>A c.164G>A (p.Arg55Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.101412957G>A | CA1806429 | RFX8 | c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.676C>T (p.Arg226Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.*392C>T (n.*392C>T) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.388C>T (p.Arg130Trp) c.*89C>T (n.*89C>T) n.959C>T c.163C>T (p.Arg55Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.101412957G>C | CA347974348 | RFX8 | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) n.959C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) | |
| 2 | g.101412957G= | CA1274778582 | RFX8 | c.1015C= (p.Arg339=) c.676C= (p.Arg226=) c.889C= (p.Arg297=) c.802C= (p.Arg268=) c.*392C= (n.*392C=) c.904C= (p.Arg302=) c.586C= (p.Arg196=) c.388C= (p.Arg130=) c.*89C= (n.*89C=) n.959C= c.163C= (p.Arg55=) | |
| 2 | g.101412957G>T | CA427793208 | RFX8 | c.1015C>A (p.Arg339=) c.676C>A (p.Arg226=) c.889C>A (p.Arg297=) c.802C>A (p.Arg268=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.904C>A (p.Arg302=) c.586C>A (p.Arg196=) c.388C>A (p.Arg130=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.959C>A c.163C>A (p.Arg55=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412958G>A | CA53230238 | RFX8 | c.1014C>T (p.Asp338=) c.675C>T (p.Asp225=) c.888C>T (p.Asp296=) c.801C>T (p.Asp267=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.585C>T (p.Asp195=) c.387C>T (p.Asp129=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.958C>T c.162C>T (p.Asp54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412958G>C | CA347974349 | RFX8 | c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.585C>G (p.Asp195Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.*88C>G (n.*88C>G) n.958C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) | |
| 2 | g.101412958G= | CA1274778583 | RFX8 | c.1014C= (p.Asp338=) c.675C= (p.Asp225=) c.888C= (p.Asp296=) c.801C= (p.Asp267=) c.*391C= (n.*391C=) c.903C= (p.Asp301=) c.585C= (p.Asp195=) c.387C= (p.Asp129=) c.*88C= (n.*88C=) n.958C= c.162C= (p.Asp54=) | |
| 2 | g.101412958G>T | CA347974350 | RFX8 | c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.585C>A (p.Asp195Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.*88C>A (n.*88C>A) n.958C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.101412959T>A | CA347974351 | RFX8 | c.1013A>T (p.Asp338Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.957A>T c.161A>T (p.Asp54Val) | |
| 2 | g.101412959T>C | CA347974352 | RFX8 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.957A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) | |
| 2 | g.101412959T>G | CA347974353 | RFX8 | c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.957A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) | |
| 2 | g.101412960C>A | CA347974354 | RFX8 | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*86G>T (n.*86G>T) n.956G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412960C= | CA1274778584 | RFX8 | c.1012G= (p.Asp338=) c.673G= (p.Asp225=) c.886G= (p.Asp296=) c.799G= (p.Asp267=) c.*389G= (n.*389G=) c.901G= (p.Asp301=) c.583G= (p.Asp195=) c.385G= (p.Asp129=) c.*86G= (n.*86G=) n.956G= c.160G= (p.Asp54=) | |
| 2 | g.101412960C>G | CA347974355 | RFX8 | c.1012G>C (p.Asp338His) c.673G>C (p.Asp225His) c.886G>C (p.Asp296His) c.799G>C (p.Asp267His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.583G>C (p.Asp195His) c.385G>C (p.Asp129His) c.*86G>C (n.*86G>C) n.956G>C c.160G>C (p.Asp54His) | |
| 2 | g.101412960C>T | CA347974356 | RFX8 | c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*86G>A (n.*86G>A) n.956G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) | |
| 2 | g.101412961A= | CA1274778585 | RFX8 | c.1011T= (p.Ser337=) c.672T= (p.Ser224=) c.885T= (p.Ser295=) c.798T= (p.Ser266=) c.*388T= (n.*388T=) c.900T= (p.Ser300=) c.582T= (p.Ser194=) c.384T= (p.Ser128=) c.*85T= (n.*85T=) n.955T= c.159T= (p.Ser53=) | |
| 2 | g.101412961A>C | CA347974357 | RFX8 | c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.672T>G (p.Ser224Arg) c.885T>G (p.Ser295Arg) c.798T>G (p.Ser266Arg) c.*388T>G (n.*388T>G) c.900T>G (p.Ser300Arg) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.955T>G c.159T>G (p.Ser53Arg) | |
| 2 | g.101412961A>G | CA427793223 | RFX8 | c.1011T>C (p.Ser337=) c.672T>C (p.Ser224=) c.885T>C (p.Ser295=) c.798T>C (p.Ser266=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.582T>C (p.Ser194=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*85T>C (n.*85T>C) n.955T>C c.159T>C (p.Ser53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412961A>T | CA347974358 | RFX8 | c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.672T>A (p.Ser224Arg) c.885T>A (p.Ser295Arg) c.798T>A (p.Ser266Arg) c.*388T>A (n.*388T>A) c.900T>A (p.Ser300Arg) c.582T>A (p.Ser194Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.*85T>A (n.*85T>A) n.955T>A c.159T>A (p.Ser53Arg) | |
| 2 | g.101412962C>A | CA347974361 | RFX8 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.*84G>T (n.*84G>T) n.954G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) | |
| 2 | g.101412962C>G | CA347974359 | RFX8 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.*84G>C (n.*84G>C) n.954G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) | |
| 2 | g.101412962C>T | CA347974360 | RFX8 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.*84G>A (n.*84G>A) n.954G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412963T>A | CA347974362 | RFX8 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.*386A>T (n.*386A>T) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.*83A>T (n.*83A>T) n.953A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) | |
| 2 | g.101412963T>C | CA347974363 | RFX8 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.*83A>G (n.*83A>G) n.953A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) | |
| 2 | g.101412963T>G | CA347974364 | RFX8 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.*386A>C (n.*386A>C) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.*83A>C (n.*83A>C) n.953A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) |