| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101412823_101412839del | CA2660437656 | RFX8 | c.1057+76_1057+92del (n.1057+76_1057+92del) c.718+76_718+92del (n.718+76_718+92del) c.931+76_931+92del (n.931+76_931+92del) c.844+76_844+92del (n.844+76_844+92del) c.*434+76_*434+92del (n.*434+76_*434+92del) c.946+76_946+92del (n.946+76_946+92del) c.628+76_628+92del (n.628+76_628+92del) c.430+76_430+92del (n.430+76_430+92del) n.1001+76_1001+92del c.205+76_205+92del (n.205+76_205+92del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412832A>G | CA2660437664 | RFX8 | c.1057+83T>C (n.1057+83T>C) c.718+83T>C (n.718+83T>C) c.931+83T>C (n.931+83T>C) c.844+83T>C (n.844+83T>C) c.*434+83T>C (n.*434+83T>C) c.946+83T>C (n.946+83T>C) c.628+83T>C (n.628+83T>C) c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.1001+83T>C c.205+83T>C (n.205+83T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412837C>A | CA535107052 | RFX8 | c.1057+78G>T (n.1057+78G>T) c.718+78G>T (n.718+78G>T) c.931+78G>T (n.931+78G>T) c.844+78G>T (n.844+78G>T) c.*434+78G>T (n.*434+78G>T) c.946+78G>T (n.946+78G>T) c.628+78G>T (n.628+78G>T) c.430+78G>T (n.430+78G>T) n.1001+78G>T c.205+78G>T (n.205+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412837C= | CA1274778518 | RFX8 | c.1057+78G= (n.1057+78G=) c.718+78G= (n.718+78G=) c.931+78G= (n.931+78G=) c.844+78G= (n.844+78G=) c.*434+78G= (n.*434+78G=) c.946+78G= (n.946+78G=) c.628+78G= (n.628+78G=) c.430+78G= (n.430+78G=) n.1001+78G= c.205+78G= (n.205+78G=) | |
| 2 | g.101412837C>T | CA2577054587 | RFX8 | c.1057+78G>A (n.1057+78G>A) c.718+78G>A (n.718+78G>A) c.931+78G>A (n.931+78G>A) c.844+78G>A (n.844+78G>A) c.*434+78G>A (n.*434+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) c.430+78G>A (n.430+78G>A) n.1001+78G>A c.205+78G>A (n.205+78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412838A= | CA1274778519 | RFX8 | c.1057+77T= (n.1057+77T=) c.718+77T= (n.718+77T=) c.931+77T= (n.931+77T=) c.844+77T= (n.844+77T=) c.*434+77T= (n.*434+77T=) c.946+77T= (n.946+77T=) c.628+77T= (n.628+77T=) c.430+77T= (n.430+77T=) n.1001+77T= c.205+77T= (n.205+77T=) | |
| 2 | g.101412838A>G | CA1274778520 | RFX8 | c.1057+77T>C (n.1057+77T>C) c.718+77T>C (n.718+77T>C) c.931+77T>C (n.931+77T>C) c.844+77T>C (n.844+77T>C) c.*434+77T>C (n.*434+77T>C) c.946+77T>C (n.946+77T>C) c.628+77T>C (n.628+77T>C) c.430+77T>C (n.430+77T>C) n.1001+77T>C c.205+77T>C (n.205+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412839T>A | CA2660437665 | RFX8 | c.1057+76A>T (n.1057+76A>T) c.718+76A>T (n.718+76A>T) c.931+76A>T (n.931+76A>T) c.844+76A>T (n.844+76A>T) c.*434+76A>T (n.*434+76A>T) c.946+76A>T (n.946+76A>T) c.628+76A>T (n.628+76A>T) c.430+76A>T (n.430+76A>T) n.1001+76A>T c.205+76A>T (n.205+76A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412839T>C | CA53230194 | RFX8 | c.1057+76A>G (n.1057+76A>G) c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.931+76A>G (n.931+76A>G) c.844+76A>G (n.844+76A>G) c.*434+76A>G (n.*434+76A>G) c.946+76A>G (n.946+76A>G) c.628+76A>G (n.628+76A>G) c.430+76A>G (n.430+76A>G) n.1001+76A>G c.205+76A>G (n.205+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412839T= | CA1274778521 | RFX8 | c.1057+76A= (n.1057+76A=) c.718+76A= (n.718+76A=) c.931+76A= (n.931+76A=) c.844+76A= (n.844+76A=) c.*434+76A= (n.*434+76A=) c.946+76A= (n.946+76A=) c.628+76A= (n.628+76A=) c.430+76A= (n.430+76A=) n.1001+76A= c.205+76A= (n.205+76A=) | |
| 2 | g.101412840G>A | CA15175494 | RFX8 | c.1057+75C>T (n.1057+75C>T) c.718+75C>T (n.718+75C>T) c.931+75C>T (n.931+75C>T) c.844+75C>T (n.844+75C>T) c.*434+75C>T (n.*434+75C>T) c.946+75C>T (n.946+75C>T) c.628+75C>T (n.628+75C>T) c.430+75C>T (n.430+75C>T) n.1001+75C>T c.205+75C>T (n.205+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412840G>C | CA1274778523 | RFX8 | c.1057+75C>G (n.1057+75C>G) c.718+75C>G (n.718+75C>G) c.931+75C>G (n.931+75C>G) c.844+75C>G (n.844+75C>G) c.*434+75C>G (n.*434+75C>G) c.946+75C>G (n.946+75C>G) c.628+75C>G (n.628+75C>G) c.430+75C>G (n.430+75C>G) n.1001+75C>G c.205+75C>G (n.205+75C>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412840G= | CA1274778522 | RFX8 | c.1057+75C= (n.1057+75C=) c.718+75C= (n.718+75C=) c.931+75C= (n.931+75C=) c.844+75C= (n.844+75C=) c.*434+75C= (n.*434+75C=) c.946+75C= (n.946+75C=) c.628+75C= (n.628+75C=) c.430+75C= (n.430+75C=) n.1001+75C= c.205+75C= (n.205+75C=) | |
| 2 | g.101412840G>T | CA2581802054 | RFX8 | c.1057+75C>A (n.1057+75C>A) c.718+75C>A (n.718+75C>A) c.931+75C>A (n.931+75C>A) c.844+75C>A (n.844+75C>A) c.*434+75C>A (n.*434+75C>A) c.946+75C>A (n.946+75C>A) c.628+75C>A (n.628+75C>A) c.430+75C>A (n.430+75C>A) n.1001+75C>A c.205+75C>A (n.205+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412840_101412849delinsGAGTTAACGA | CA1274778524 | RFX8 | c.1057+66_1057+75delinsTCGTTAACTC (n.1057+66_1057+75delinsTCGTTAACTC) c.718+66_718+75delinsTCGTTAACTC (n.718+66_718+75delinsTCGTTAACTC) c.931+66_931+75delinsTCGTTAACTC (n.931+66_931+75delinsTCGTTAACTC) c.844+66_844+75delinsTCGTTAACTC (n.844+66_844+75delinsTCGTTAACTC) c.*434+66_*434+75delinsTCGTTAACTC (n.*434+66_*434+75delinsTCGTTAACTC) c.946+66_946+75delinsTCGTTAACTC (n.946+66_946+75delinsTCGTTAACTC) c.628+66_628+75delinsTCGTTAACTC (n.628+66_628+75delinsTCGTTAACTC) c.430+66_430+75delinsTCGTTAACTC (n.430+66_430+75delinsTCGTTAACTC) n.1001+66_1001+75delinsTCGTTAACTC c.205+66_205+75delinsTCGTTAACTC (n.205+66_205+75delinsTCGTTAACTC) | |
| 2 | g.101412841del | CA2602704848 | RFX8 | c.1057+74del (n.1057+74del) c.718+74del (n.718+74del) c.931+74del (n.931+74del) c.844+74del (n.844+74del) c.*434+74del (n.*434+74del) c.946+74del (n.946+74del) c.628+74del (n.628+74del) c.430+74del (n.430+74del) n.1001+74del c.205+74del (n.205+74del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412841A= | CA1274778526 | RFX8 | c.1057+74T= (n.1057+74T=) c.718+74T= (n.718+74T=) c.931+74T= (n.931+74T=) c.844+74T= (n.844+74T=) c.*434+74T= (n.*434+74T=) c.946+74T= (n.946+74T=) c.628+74T= (n.628+74T=) c.430+74T= (n.430+74T=) n.1001+74T= c.205+74T= (n.205+74T=) | |
| 2 | g.101412841A>C | CA1274778525 | RFX8 | c.1057+74T>G (n.1057+74T>G) c.718+74T>G (n.718+74T>G) c.931+74T>G (n.931+74T>G) c.844+74T>G (n.844+74T>G) c.*434+74T>G (n.*434+74T>G) c.946+74T>G (n.946+74T>G) c.628+74T>G (n.628+74T>G) c.430+74T>G (n.430+74T>G) n.1001+74T>G c.205+74T>G (n.205+74T>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412841A>T | CA2660437666 | RFX8 | c.1057+74T>A (n.1057+74T>A) c.718+74T>A (n.718+74T>A) c.931+74T>A (n.931+74T>A) c.844+74T>A (n.844+74T>A) c.*434+74T>A (n.*434+74T>A) c.946+74T>A (n.946+74T>A) c.628+74T>A (n.628+74T>A) c.430+74T>A (n.430+74T>A) n.1001+74T>A c.205+74T>A (n.205+74T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412841_101412849del | CA53230197 | RFX8 | c.1057+66_1057+74del (n.1057+66_1057+74del) c.718+66_718+74del (n.718+66_718+74del) c.931+66_931+74del (n.931+66_931+74del) c.844+66_844+74del (n.844+66_844+74del) c.*434+66_*434+74del (n.*434+66_*434+74del) c.946+66_946+74del (n.946+66_946+74del) c.628+66_628+74del (n.628+66_628+74del) c.430+66_430+74del (n.430+66_430+74del) n.1001+66_1001+74del c.205+66_205+74del (n.205+66_205+74del) | dbSNP |
| 2 | g.101412843T>G | CA2602704850 | RFX8 | c.1057+72A>C (n.1057+72A>C) c.718+72A>C (n.718+72A>C) c.931+72A>C (n.931+72A>C) c.844+72A>C (n.844+72A>C) c.*434+72A>C (n.*434+72A>C) c.946+72A>C (n.946+72A>C) c.628+72A>C (n.628+72A>C) c.430+72A>C (n.430+72A>C) n.1001+72A>C c.205+72A>C (n.205+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412843_101412850del | CA2602704849 | RFX8 | c.1057+65_1057+72del (n.1057+65_1057+72del) c.718+65_718+72del (n.718+65_718+72del) c.931+65_931+72del (n.931+65_931+72del) c.844+65_844+72del (n.844+65_844+72del) c.*434+65_*434+72del (n.*434+65_*434+72del) c.946+65_946+72del (n.946+65_946+72del) c.628+65_628+72del (n.628+65_628+72del) c.430+65_430+72del (n.430+65_430+72del) n.1001+65_1001+72del c.205+65_205+72del (n.205+65_205+72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412844T>C | CA2602704851 | RFX8 | c.1057+71A>G (n.1057+71A>G) c.718+71A>G (n.718+71A>G) c.931+71A>G (n.931+71A>G) c.844+71A>G (n.844+71A>G) c.*434+71A>G (n.*434+71A>G) c.946+71A>G (n.946+71A>G) c.628+71A>G (n.628+71A>G) c.430+71A>G (n.430+71A>G) n.1001+71A>G c.205+71A>G (n.205+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412846A= | CA1274778527 | RFX8 | c.1057+69T= (n.1057+69T=) c.718+69T= (n.718+69T=) c.931+69T= (n.931+69T=) c.844+69T= (n.844+69T=) c.*434+69T= (n.*434+69T=) c.946+69T= (n.946+69T=) c.628+69T= (n.628+69T=) c.430+69T= (n.430+69T=) n.1001+69T= c.205+69T= (n.205+69T=) | |
| 2 | g.101412846A>G | CA53230199 | RFX8 | c.1057+69T>C (n.1057+69T>C) c.718+69T>C (n.718+69T>C) c.931+69T>C (n.931+69T>C) c.844+69T>C (n.844+69T>C) c.*434+69T>C (n.*434+69T>C) c.946+69T>C (n.946+69T>C) c.628+69T>C (n.628+69T>C) c.430+69T>C (n.430+69T>C) n.1001+69T>C c.205+69T>C (n.205+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412846A>T | CA2660437667 | RFX8 | c.1057+69T>A (n.1057+69T>A) c.718+69T>A (n.718+69T>A) c.931+69T>A (n.931+69T>A) c.844+69T>A (n.844+69T>A) c.*434+69T>A (n.*434+69T>A) c.946+69T>A (n.946+69T>A) c.628+69T>A (n.628+69T>A) c.430+69T>A (n.430+69T>A) n.1001+69T>A c.205+69T>A (n.205+69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412847C= | CA1274778528 | RFX8 | c.1057+68G= (n.1057+68G=) c.718+68G= (n.718+68G=) c.931+68G= (n.931+68G=) c.844+68G= (n.844+68G=) c.*434+68G= (n.*434+68G=) c.946+68G= (n.946+68G=) c.628+68G= (n.628+68G=) c.430+68G= (n.430+68G=) n.1001+68G= c.205+68G= (n.205+68G=) | |
| 2 | g.101412847C>T | CA53230201 | RFX8 | c.1057+68G>A (n.1057+68G>A) c.718+68G>A (n.718+68G>A) c.931+68G>A (n.931+68G>A) c.844+68G>A (n.844+68G>A) c.*434+68G>A (n.*434+68G>A) c.946+68G>A (n.946+68G>A) c.628+68G>A (n.628+68G>A) c.430+68G>A (n.430+68G>A) n.1001+68G>A c.205+68G>A (n.205+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412848G>A | CA754219804 | RFX8 | c.1057+67C>T (n.1057+67C>T) c.718+67C>T (n.718+67C>T) c.931+67C>T (n.931+67C>T) c.844+67C>T (n.844+67C>T) c.*434+67C>T (n.*434+67C>T) c.946+67C>T (n.946+67C>T) c.628+67C>T (n.628+67C>T) c.430+67C>T (n.430+67C>T) n.1001+67C>T c.205+67C>T (n.205+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412848G= | CA1274778529 | RFX8 | c.1057+67C= (n.1057+67C=) c.718+67C= (n.718+67C=) c.931+67C= (n.931+67C=) c.844+67C= (n.844+67C=) c.*434+67C= (n.*434+67C=) c.946+67C= (n.946+67C=) c.628+67C= (n.628+67C=) c.430+67C= (n.430+67C=) n.1001+67C= c.205+67C= (n.205+67C=) | |
| 2 | g.101412848G>T | CA2660437669 | RFX8 | c.1057+67C>A (n.1057+67C>A) c.718+67C>A (n.718+67C>A) c.931+67C>A (n.931+67C>A) c.844+67C>A (n.844+67C>A) c.*434+67C>A (n.*434+67C>A) c.946+67C>A (n.946+67C>A) c.628+67C>A (n.628+67C>A) c.430+67C>A (n.430+67C>A) n.1001+67C>A c.205+67C>A (n.205+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412848_101412852dup | CA2660437668 | RFX8 | c.1057+63_1057+67dup (n.1057+63_1057+67dup) c.718+63_718+67dup (n.718+63_718+67dup) c.931+63_931+67dup (n.931+63_931+67dup) c.844+63_844+67dup (n.844+63_844+67dup) c.*434+63_*434+67dup (n.*434+63_*434+67dup) c.946+63_946+67dup (n.946+63_946+67dup) c.628+63_628+67dup (n.628+63_628+67dup) c.430+63_430+67dup (n.430+63_430+67dup) n.1001+63_1001+67dup c.205+63_205+67dup (n.205+63_205+67dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412850T>C | CA2660437671 | RFX8 | c.1057+65A>G (n.1057+65A>G) c.718+65A>G (n.718+65A>G) c.931+65A>G (n.931+65A>G) c.844+65A>G (n.844+65A>G) c.*434+65A>G (n.*434+65A>G) c.946+65A>G (n.946+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) c.430+65A>G (n.430+65A>G) n.1001+65A>G c.205+65A>G (n.205+65A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412850T>G | CA53230204 | RFX8 | c.1057+65A>C (n.1057+65A>C) c.718+65A>C (n.718+65A>C) c.931+65A>C (n.931+65A>C) c.844+65A>C (n.844+65A>C) c.*434+65A>C (n.*434+65A>C) c.946+65A>C (n.946+65A>C) c.628+65A>C (n.628+65A>C) c.430+65A>C (n.430+65A>C) n.1001+65A>C c.205+65A>C (n.205+65A>C) | dbSNP |
| 2 | g.101412850T= | CA1274778530 | RFX8 | c.1057+65A= (n.1057+65A=) c.718+65A= (n.718+65A=) c.931+65A= (n.931+65A=) c.844+65A= (n.844+65A=) c.*434+65A= (n.*434+65A=) c.946+65A= (n.946+65A=) c.628+65A= (n.628+65A=) c.430+65A= (n.430+65A=) n.1001+65A= c.205+65A= (n.205+65A=) | |
| 2 | g.101412850dup | CA2660437670 | RFX8 | c.1057+65dup (n.1057+65dup) c.718+65dup (n.718+65dup) c.931+65dup (n.931+65dup) c.844+65dup (n.844+65dup) c.*434+65dup (n.*434+65dup) c.946+65dup (n.946+65dup) c.628+65dup (n.628+65dup) c.430+65dup (n.430+65dup) n.1001+65dup c.205+65dup (n.205+65dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412851G>T | CA2577054589 | RFX8 | c.1057+64C>A (n.1057+64C>A) c.718+64C>A (n.718+64C>A) c.931+64C>A (n.931+64C>A) c.844+64C>A (n.844+64C>A) c.*434+64C>A (n.*434+64C>A) c.946+64C>A (n.946+64C>A) c.628+64C>A (n.628+64C>A) c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.1001+64C>A c.205+64C>A (n.205+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412852del | CA2577054588 | RFX8 | c.1057+64del (n.1057+64del) c.718+64del (n.718+64del) c.931+64del (n.931+64del) c.844+64del (n.844+64del) c.*434+64del (n.*434+64del) c.946+64del (n.946+64del) c.628+64del (n.628+64del) c.430+64del (n.430+64del) n.1001+64del c.205+64del (n.205+64del) | |
| 2 | g.101412852G>A | CA2577054590 | RFX8 | c.1057+63C>T (n.1057+63C>T) c.718+63C>T (n.718+63C>T) c.931+63C>T (n.931+63C>T) c.844+63C>T (n.844+63C>T) c.*434+63C>T (n.*434+63C>T) c.946+63C>T (n.946+63C>T) c.628+63C>T (n.628+63C>T) c.430+63C>T (n.430+63C>T) n.1001+63C>T c.205+63C>T (n.205+63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412852G>T | CA2512528329 | RFX8 | c.1057+63C>A (n.1057+63C>A) c.718+63C>A (n.718+63C>A) c.931+63C>A (n.931+63C>A) c.844+63C>A (n.844+63C>A) c.*434+63C>A (n.*434+63C>A) c.946+63C>A (n.946+63C>A) c.628+63C>A (n.628+63C>A) c.430+63C>A (n.430+63C>A) n.1001+63C>A c.205+63C>A (n.205+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412853C>A | CA2660437672 | RFX8 | c.1057+62G>T (n.1057+62G>T) c.718+62G>T (n.718+62G>T) c.931+62G>T (n.931+62G>T) c.844+62G>T (n.844+62G>T) c.*434+62G>T (n.*434+62G>T) c.946+62G>T (n.946+62G>T) c.628+62G>T (n.628+62G>T) c.430+62G>T (n.430+62G>T) n.1001+62G>T c.205+62G>T (n.205+62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412853C>T | CA2660437673 | RFX8 | c.1057+62G>A (n.1057+62G>A) c.718+62G>A (n.718+62G>A) c.931+62G>A (n.931+62G>A) c.844+62G>A (n.844+62G>A) c.*434+62G>A (n.*434+62G>A) c.946+62G>A (n.946+62G>A) c.628+62G>A (n.628+62G>A) c.430+62G>A (n.430+62G>A) n.1001+62G>A c.205+62G>A (n.205+62G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412855A= | CA1274778531 | RFX8 | c.1057+60T= (n.1057+60T=) c.718+60T= (n.718+60T=) c.931+60T= (n.931+60T=) c.844+60T= (n.844+60T=) c.*434+60T= (n.*434+60T=) c.946+60T= (n.946+60T=) c.628+60T= (n.628+60T=) c.430+60T= (n.430+60T=) n.1001+60T= c.205+60T= (n.205+60T=) | |
| 2 | g.101412855A>G | CA427793004 | RFX8 | c.1057+60T>C (n.1057+60T>C) c.718+60T>C (n.718+60T>C) c.931+60T>C (n.931+60T>C) c.844+60T>C (n.844+60T>C) c.*434+60T>C (n.*434+60T>C) c.946+60T>C (n.946+60T>C) c.628+60T>C (n.628+60T>C) c.430+60T>C (n.430+60T>C) n.1001+60T>C c.205+60T>C (n.205+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412856T>C | CA53230205 | RFX8 | c.1057+59A>G (n.1057+59A>G) c.718+59A>G (n.718+59A>G) c.931+59A>G (n.931+59A>G) c.844+59A>G (n.844+59A>G) c.*434+59A>G (n.*434+59A>G) c.946+59A>G (n.946+59A>G) c.628+59A>G (n.628+59A>G) c.430+59A>G (n.430+59A>G) n.1001+59A>G c.205+59A>G (n.205+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412856T= | CA1274778532 | RFX8 | c.1057+59A= (n.1057+59A=) c.718+59A= (n.718+59A=) c.931+59A= (n.931+59A=) c.844+59A= (n.844+59A=) c.*434+59A= (n.*434+59A=) c.946+59A= (n.946+59A=) c.628+59A= (n.628+59A=) c.430+59A= (n.430+59A=) n.1001+59A= c.205+59A= (n.205+59A=) | |
| 2 | g.101412857G>A | CA53230207 | RFX8 | c.1057+58C>T (n.1057+58C>T) c.718+58C>T (n.718+58C>T) c.931+58C>T (n.931+58C>T) c.844+58C>T (n.844+58C>T) c.*434+58C>T (n.*434+58C>T) c.946+58C>T (n.946+58C>T) c.628+58C>T (n.628+58C>T) c.430+58C>T (n.430+58C>T) n.1001+58C>T c.205+58C>T (n.205+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412857G= | CA1274778533 | RFX8 | c.1057+58C= (n.1057+58C=) c.718+58C= (n.718+58C=) c.931+58C= (n.931+58C=) c.844+58C= (n.844+58C=) c.*434+58C= (n.*434+58C=) c.946+58C= (n.946+58C=) c.628+58C= (n.628+58C=) c.430+58C= (n.430+58C=) n.1001+58C= c.205+58C= (n.205+58C=) | |
| 2 | g.101412857G>T | CA2577054591 | RFX8 | c.1057+58C>A (n.1057+58C>A) c.718+58C>A (n.718+58C>A) c.931+58C>A (n.931+58C>A) c.844+58C>A (n.844+58C>A) c.*434+58C>A (n.*434+58C>A) c.946+58C>A (n.946+58C>A) c.628+58C>A (n.628+58C>A) c.430+58C>A (n.430+58C>A) n.1001+58C>A c.205+58C>A (n.205+58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412858C>A | CA2751448461 | RFX8 | c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) c.718+57G>T (n.718+57G>T) c.931+57G>T (n.931+57G>T) c.844+57G>T (n.844+57G>T) c.*434+57G>T (n.*434+57G>T) c.946+57G>T (n.946+57G>T) c.628+57G>T (n.628+57G>T) c.430+57G>T (n.430+57G>T) n.1001+57G>T c.205+57G>T (n.205+57G>T) | |
| 2 | g.101412858C>G | CA2660437674 | RFX8 | c.1057+57G>C (n.1057+57G>C) c.718+57G>C (n.718+57G>C) c.931+57G>C (n.931+57G>C) c.844+57G>C (n.844+57G>C) c.*434+57G>C (n.*434+57G>C) c.946+57G>C (n.946+57G>C) c.628+57G>C (n.628+57G>C) c.430+57G>C (n.430+57G>C) n.1001+57G>C c.205+57G>C (n.205+57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412858C>T | CA2660437675 | RFX8 | c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) c.718+57G>A (n.718+57G>A) c.931+57G>A (n.931+57G>A) c.844+57G>A (n.844+57G>A) c.*434+57G>A (n.*434+57G>A) c.946+57G>A (n.946+57G>A) c.628+57G>A (n.628+57G>A) c.430+57G>A (n.430+57G>A) n.1001+57G>A c.205+57G>A (n.205+57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412860A= | CA1274778534 | RFX8 | c.1057+55T= (n.1057+55T=) c.718+55T= (n.718+55T=) c.931+55T= (n.931+55T=) c.844+55T= (n.844+55T=) c.*434+55T= (n.*434+55T=) c.946+55T= (n.946+55T=) c.628+55T= (n.628+55T=) c.430+55T= (n.430+55T=) n.1001+55T= c.205+55T= (n.205+55T=) | |
| 2 | g.101412860A>G | CA1274778535 | RFX8 | c.1057+55T>C (n.1057+55T>C) c.718+55T>C (n.718+55T>C) c.931+55T>C (n.931+55T>C) c.844+55T>C (n.844+55T>C) c.*434+55T>C (n.*434+55T>C) c.946+55T>C (n.946+55T>C) c.628+55T>C (n.628+55T>C) c.430+55T>C (n.430+55T>C) n.1001+55T>C c.205+55T>C (n.205+55T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101412861G>T | CA2660437676 | RFX8 | c.1057+54C>A (n.1057+54C>A) c.718+54C>A (n.718+54C>A) c.931+54C>A (n.931+54C>A) c.844+54C>A (n.844+54C>A) c.*434+54C>A (n.*434+54C>A) c.946+54C>A (n.946+54C>A) c.628+54C>A (n.628+54C>A) c.430+54C>A (n.430+54C>A) n.1001+54C>A c.205+54C>A (n.205+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412863C>A | CA2660437677 | RFX8 | c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) c.718+52G>T (n.718+52G>T) c.931+52G>T (n.931+52G>T) c.844+52G>T (n.844+52G>T) c.*434+52G>T (n.*434+52G>T) c.946+52G>T (n.946+52G>T) c.628+52G>T (n.628+52G>T) c.430+52G>T (n.430+52G>T) n.1001+52G>T c.205+52G>T (n.205+52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412863C= | CA1274778536 | RFX8 | c.1057+52G= (n.1057+52G=) c.718+52G= (n.718+52G=) c.931+52G= (n.931+52G=) c.844+52G= (n.844+52G=) c.*434+52G= (n.*434+52G=) c.946+52G= (n.946+52G=) c.628+52G= (n.628+52G=) c.430+52G= (n.430+52G=) n.1001+52G= c.205+52G= (n.205+52G=) | |
| 2 | g.101412863C>T | CA53230209 | RFX8 | c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) c.718+52G>A (n.718+52G>A) c.931+52G>A (n.931+52G>A) c.844+52G>A (n.844+52G>A) c.*434+52G>A (n.*434+52G>A) c.946+52G>A (n.946+52G>A) c.628+52G>A (n.628+52G>A) c.430+52G>A (n.430+52G>A) n.1001+52G>A c.205+52G>A (n.205+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412864C>A | CA2660437678 | RFX8 | c.1057+51G>T (n.1057+51G>T) c.718+51G>T (n.718+51G>T) c.931+51G>T (n.931+51G>T) c.844+51G>T (n.844+51G>T) c.*434+51G>T (n.*434+51G>T) c.946+51G>T (n.946+51G>T) c.628+51G>T (n.628+51G>T) c.430+51G>T (n.430+51G>T) n.1001+51G>T c.205+51G>T (n.205+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412864C= | CA1274778537 | RFX8 | c.1057+51G= (n.1057+51G=) c.718+51G= (n.718+51G=) c.931+51G= (n.931+51G=) c.844+51G= (n.844+51G=) c.*434+51G= (n.*434+51G=) c.946+51G= (n.946+51G=) c.628+51G= (n.628+51G=) c.430+51G= (n.430+51G=) n.1001+51G= c.205+51G= (n.205+51G=) | |
| 2 | g.101412864C>T | CA53230211 | RFX8 | c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) c.718+51G>A (n.718+51G>A) c.931+51G>A (n.931+51G>A) c.844+51G>A (n.844+51G>A) c.*434+51G>A (n.*434+51G>A) c.946+51G>A (n.946+51G>A) c.628+51G>A (n.628+51G>A) c.430+51G>A (n.430+51G>A) n.1001+51G>A c.205+51G>A (n.205+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412865C>A | CA2660437679 | RFX8 | c.1057+50G>T (n.1057+50G>T) c.718+50G>T (n.718+50G>T) c.931+50G>T (n.931+50G>T) c.844+50G>T (n.844+50G>T) c.*434+50G>T (n.*434+50G>T) c.946+50G>T (n.946+50G>T) c.628+50G>T (n.628+50G>T) c.430+50G>T (n.430+50G>T) n.1001+50G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A= | CA1274778538 | RFX8 | c.1057+48T= (n.1057+48T=) c.718+48T= (n.718+48T=) c.931+48T= (n.931+48T=) c.844+48T= (n.844+48T=) c.*434+48T= (n.*434+48T=) c.946+48T= (n.946+48T=) c.628+48T= (n.628+48T=) c.430+48T= (n.430+48T=) n.1001+48T= c.205+48T= (n.205+48T=) | |
| 2 | g.101412867A>C | CA2660437680 | RFX8 | c.1057+48T>G (n.1057+48T>G) c.718+48T>G (n.718+48T>G) c.931+48T>G (n.931+48T>G) c.844+48T>G (n.844+48T>G) c.*434+48T>G (n.*434+48T>G) c.946+48T>G (n.946+48T>G) c.628+48T>G (n.628+48T>G) c.430+48T>G (n.430+48T>G) n.1001+48T>G c.205+48T>G (n.205+48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A>G | CA1274778539 | RFX8 | c.1057+48T>C (n.1057+48T>C) c.718+48T>C (n.718+48T>C) c.931+48T>C (n.931+48T>C) c.844+48T>C (n.844+48T>C) c.*434+48T>C (n.*434+48T>C) c.946+48T>C (n.946+48T>C) c.628+48T>C (n.628+48T>C) c.430+48T>C (n.430+48T>C) n.1001+48T>C c.205+48T>C (n.205+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A>T | CA535107053 | RFX8 | c.1057+48T>A (n.1057+48T>A) c.718+48T>A (n.718+48T>A) c.931+48T>A (n.931+48T>A) c.844+48T>A (n.844+48T>A) c.*434+48T>A (n.*434+48T>A) c.946+48T>A (n.946+48T>A) c.628+48T>A (n.628+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) n.1001+48T>A c.205+48T>A (n.205+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412870_101412914del | CA2660437681 | RFX8 | c.1057+1_1057+45del (n.1057+1_1057+45del) c.718+1_718+45del (n.718+1_718+45del) c.931+1_931+45del (n.931+1_931+45del) c.844+1_844+45del (n.844+1_844+45del) c.*434+1_*434+45del (n.*434+1_*434+45del) c.946+1_946+45del (n.946+1_946+45del) c.628+1_628+45del (n.628+1_628+45del) c.430+1_430+45del (n.430+1_430+45del) n.1001+1_1001+45del c.205+1_205+45del (n.205+1_205+45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412873T>C | CA1274778541 | RFX8 | c.1057+42A>G (n.1057+42A>G) c.718+42A>G (n.718+42A>G) c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.844+42A>G (n.844+42A>G) c.*434+42A>G (n.*434+42A>G) c.946+42A>G (n.946+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) c.430+42A>G (n.430+42A>G) n.1001+42A>G c.205+42A>G (n.205+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412873T= | CA1274778540 | RFX8 | c.1057+42A= (n.1057+42A=) c.718+42A= (n.718+42A=) c.931+42A= (n.931+42A=) c.844+42A= (n.844+42A=) c.*434+42A= (n.*434+42A=) c.946+42A= (n.946+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) c.430+42A= (n.430+42A=) n.1001+42A= c.205+42A= (n.205+42A=) | |
| 2 | g.101412875C>A | CA2660437683 | RFX8 | c.1057+40G>T (n.1057+40G>T) c.718+40G>T (n.718+40G>T) c.931+40G>T (n.931+40G>T) c.844+40G>T (n.844+40G>T) c.*434+40G>T (n.*434+40G>T) c.946+40G>T (n.946+40G>T) c.628+40G>T (n.628+40G>T) c.430+40G>T (n.430+40G>T) n.1001+40G>T c.205+40G>T (n.205+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412875C>G | CA2602704852 | RFX8 | c.1057+40G>C (n.1057+40G>C) c.718+40G>C (n.718+40G>C) c.931+40G>C (n.931+40G>C) c.844+40G>C (n.844+40G>C) c.*434+40G>C (n.*434+40G>C) c.946+40G>C (n.946+40G>C) c.628+40G>C (n.628+40G>C) c.430+40G>C (n.430+40G>C) n.1001+40G>C c.205+40G>C (n.205+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412875C>T | CA2660437682 | RFX8 | c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) c.718+40G>A (n.718+40G>A) c.931+40G>A (n.931+40G>A) c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.*434+40G>A (n.*434+40G>A) c.946+40G>A (n.946+40G>A) c.628+40G>A (n.628+40G>A) c.430+40G>A (n.430+40G>A) n.1001+40G>A c.205+40G>A (n.205+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412876C= | CA1274778542 | RFX8 | c.1057+39G= (n.1057+39G=) c.718+39G= (n.718+39G=) c.931+39G= (n.931+39G=) c.844+39G= (n.844+39G=) c.*434+39G= (n.*434+39G=) c.946+39G= (n.946+39G=) c.628+39G= (n.628+39G=) c.430+39G= (n.430+39G=) n.1001+39G= c.205+39G= (n.205+39G=) | |
| 2 | g.101412876C>T | CA1806421 | RFX8 | c.1057+39G>A (n.1057+39G>A) c.718+39G>A (n.718+39G>A) c.931+39G>A (n.931+39G>A) c.844+39G>A (n.844+39G>A) c.*434+39G>A (n.*434+39G>A) c.946+39G>A (n.946+39G>A) c.628+39G>A (n.628+39G>A) c.430+39G>A (n.430+39G>A) n.1001+39G>A c.205+39G>A (n.205+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412877C>A | CA2660437684 | RFX8 | c.1057+38G>T (n.1057+38G>T) c.718+38G>T (n.718+38G>T) c.931+38G>T (n.931+38G>T) c.844+38G>T (n.844+38G>T) c.*434+38G>T (n.*434+38G>T) c.946+38G>T (n.946+38G>T) c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.430+38G>T (n.430+38G>T) n.1001+38G>T c.205+38G>T (n.205+38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412877C= | CA1274778543 | RFX8 | c.1057+38G= (n.1057+38G=) c.718+38G= (n.718+38G=) c.931+38G= (n.931+38G=) c.844+38G= (n.844+38G=) c.*434+38G= (n.*434+38G=) c.946+38G= (n.946+38G=) c.628+38G= (n.628+38G=) c.430+38G= (n.430+38G=) n.1001+38G= c.205+38G= (n.205+38G=) | |
| 2 | g.101412877C>T | CA1806422 | RFX8 | c.1057+38G>A (n.1057+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) c.931+38G>A (n.931+38G>A) c.844+38G>A (n.844+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.946+38G>A (n.946+38G>A) c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.430+38G>A (n.430+38G>A) n.1001+38G>A c.205+38G>A (n.205+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412880C>A | CA535107054 | RFX8 | c.1057+35G>T (n.1057+35G>T) c.718+35G>T (n.718+35G>T) c.931+35G>T (n.931+35G>T) c.844+35G>T (n.844+35G>T) c.*434+35G>T (n.*434+35G>T) c.946+35G>T (n.946+35G>T) c.628+35G>T (n.628+35G>T) c.430+35G>T (n.430+35G>T) n.1001+35G>T c.205+35G>T (n.205+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412880C= | CA1274778544 | RFX8 | c.1057+35G= (n.1057+35G=) c.718+35G= (n.718+35G=) c.931+35G= (n.931+35G=) c.844+35G= (n.844+35G=) c.*434+35G= (n.*434+35G=) c.946+35G= (n.946+35G=) c.628+35G= (n.628+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) n.1001+35G= c.205+35G= (n.205+35G=) | |
| 2 | g.101412880C>T | CA2660437685 | RFX8 | c.1057+35G>A (n.1057+35G>A) c.718+35G>A (n.718+35G>A) c.931+35G>A (n.931+35G>A) c.844+35G>A (n.844+35G>A) c.*434+35G>A (n.*434+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.628+35G>A (n.628+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) n.1001+35G>A c.205+35G>A (n.205+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412881A= | CA1274778545 | RFX8 | c.1057+34T= (n.1057+34T=) c.718+34T= (n.718+34T=) c.931+34T= (n.931+34T=) c.844+34T= (n.844+34T=) c.*434+34T= (n.*434+34T=) c.946+34T= (n.946+34T=) c.628+34T= (n.628+34T=) c.430+34T= (n.430+34T=) n.1001+34T= c.205+34T= (n.205+34T=) | |
| 2 | g.101412881A>T | CA1274778546 | RFX8 | c.1057+34T>A (n.1057+34T>A) c.718+34T>A (n.718+34T>A) c.931+34T>A (n.931+34T>A) c.844+34T>A (n.844+34T>A) c.*434+34T>A (n.*434+34T>A) c.946+34T>A (n.946+34T>A) c.628+34T>A (n.628+34T>A) c.430+34T>A (n.430+34T>A) n.1001+34T>A c.205+34T>A (n.205+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412882C>A | CA2660437686 | RFX8 | c.1057+33G>T (n.1057+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) c.931+33G>T (n.931+33G>T) c.844+33G>T (n.844+33G>T) c.*434+33G>T (n.*434+33G>T) c.946+33G>T (n.946+33G>T) c.628+33G>T (n.628+33G>T) c.430+33G>T (n.430+33G>T) n.1001+33G>T c.205+33G>T (n.205+33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412882C= | CA1274778547 | RFX8 | c.1057+33G= (n.1057+33G=) c.718+33G= (n.718+33G=) c.931+33G= (n.931+33G=) c.844+33G= (n.844+33G=) c.*434+33G= (n.*434+33G=) c.946+33G= (n.946+33G=) c.628+33G= (n.628+33G=) c.430+33G= (n.430+33G=) n.1001+33G= c.205+33G= (n.205+33G=) | |
| 2 | g.101412882C>T | CA1806423 | RFX8 | c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.931+33G>A (n.931+33G>A) c.844+33G>A (n.844+33G>A) c.*434+33G>A (n.*434+33G>A) c.946+33G>A (n.946+33G>A) c.628+33G>A (n.628+33G>A) c.430+33G>A (n.430+33G>A) n.1001+33G>A c.205+33G>A (n.205+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412883G>A | CA1806424 | RFX8 | c.1057+32C>T (n.1057+32C>T) c.718+32C>T (n.718+32C>T) c.931+32C>T (n.931+32C>T) c.844+32C>T (n.844+32C>T) c.*434+32C>T (n.*434+32C>T) c.946+32C>T (n.946+32C>T) c.628+32C>T (n.628+32C>T) c.430+32C>T (n.430+32C>T) n.1001+32C>T c.205+32C>T (n.205+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412883G>C | CA53230219 | RFX8 | c.1057+32C>G (n.1057+32C>G) c.718+32C>G (n.718+32C>G) c.931+32C>G (n.931+32C>G) c.844+32C>G (n.844+32C>G) c.*434+32C>G (n.*434+32C>G) c.946+32C>G (n.946+32C>G) c.628+32C>G (n.628+32C>G) c.430+32C>G (n.430+32C>G) n.1001+32C>G c.205+32C>G (n.205+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412883G= | CA1274778548 | RFX8 | c.1057+32C= (n.1057+32C=) c.718+32C= (n.718+32C=) c.931+32C= (n.931+32C=) c.844+32C= (n.844+32C=) c.*434+32C= (n.*434+32C=) c.946+32C= (n.946+32C=) c.628+32C= (n.628+32C=) c.430+32C= (n.430+32C=) n.1001+32C= c.205+32C= (n.205+32C=) | |
| 2 | g.101412883G>T | CA2660437687 | RFX8 | c.1057+32C>A (n.1057+32C>A) c.718+32C>A (n.718+32C>A) c.931+32C>A (n.931+32C>A) c.844+32C>A (n.844+32C>A) c.*434+32C>A (n.*434+32C>A) c.946+32C>A (n.946+32C>A) c.628+32C>A (n.628+32C>A) c.430+32C>A (n.430+32C>A) n.1001+32C>A c.205+32C>A (n.205+32C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412884C>T | CA2660437688 | RFX8 | c.1057+31G>A (n.1057+31G>A) c.718+31G>A (n.718+31G>A) c.931+31G>A (n.931+31G>A) c.844+31G>A (n.844+31G>A) c.*434+31G>A (n.*434+31G>A) c.946+31G>A (n.946+31G>A) c.628+31G>A (n.628+31G>A) c.430+31G>A (n.430+31G>A) n.1001+31G>A c.205+31G>A (n.205+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412886A= | CA1274778549 | RFX8 | c.1057+29T= (n.1057+29T=) c.718+29T= (n.718+29T=) c.931+29T= (n.931+29T=) c.844+29T= (n.844+29T=) c.*434+29T= (n.*434+29T=) c.946+29T= (n.946+29T=) c.628+29T= (n.628+29T=) c.430+29T= (n.430+29T=) n.1001+29T= c.205+29T= (n.205+29T=) | |
| 2 | g.101412886A>T | CA1806425 | RFX8 | c.1057+29T>A (n.1057+29T>A) c.718+29T>A (n.718+29T>A) c.931+29T>A (n.931+29T>A) c.844+29T>A (n.844+29T>A) c.*434+29T>A (n.*434+29T>A) c.946+29T>A (n.946+29T>A) c.628+29T>A (n.628+29T>A) c.430+29T>A (n.430+29T>A) n.1001+29T>A c.205+29T>A (n.205+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412887A= | CA1274778550 | RFX8 | c.1057+28T= (n.1057+28T=) c.718+28T= (n.718+28T=) c.931+28T= (n.931+28T=) c.844+28T= (n.844+28T=) c.*434+28T= (n.*434+28T=) c.946+28T= (n.946+28T=) c.628+28T= (n.628+28T=) c.430+28T= (n.430+28T=) n.1001+28T= c.205+28T= (n.205+28T=) | |
| 2 | g.101412887A>G | CA53230222 | RFX8 | c.1057+28T>C (n.1057+28T>C) c.718+28T>C (n.718+28T>C) c.931+28T>C (n.931+28T>C) c.844+28T>C (n.844+28T>C) c.*434+28T>C (n.*434+28T>C) c.946+28T>C (n.946+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) c.430+28T>C (n.430+28T>C) n.1001+28T>C c.205+28T>C (n.205+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412888_101412890delinsTAA | CA1274778551 | RFX8 | c.1057+25_1057+27delinsTTA (n.1057+25_1057+27delinsTTA) c.718+25_718+27delinsTTA (n.718+25_718+27delinsTTA) c.931+25_931+27delinsTTA (n.931+25_931+27delinsTTA) c.844+25_844+27delinsTTA (n.844+25_844+27delinsTTA) c.*434+25_*434+27delinsTTA (n.*434+25_*434+27delinsTTA) c.946+25_946+27delinsTTA (n.946+25_946+27delinsTTA) c.628+25_628+27delinsTTA (n.628+25_628+27delinsTTA) c.430+25_430+27delinsTTA (n.430+25_430+27delinsTTA) n.1001+25_1001+27delinsTTA c.205+25_205+27delinsTTA (n.205+25_205+27delinsTTA) | |
| 2 | g.101412890_101412891del | CA1274778552 | RFX8 | c.1057+25_1057+26del (n.1057+25_1057+26del) c.718+25_718+26del (n.718+25_718+26del) c.931+25_931+26del (n.931+25_931+26del) c.844+25_844+26del (n.844+25_844+26del) c.*434+25_*434+26del (n.*434+25_*434+26del) c.946+25_946+26del (n.946+25_946+26del) c.628+25_628+26del (n.628+25_628+26del) c.430+25_430+26del (n.430+25_430+26del) n.1001+25_1001+26del c.205+25_205+26del (n.205+25_205+26del) | dbSNP |
| 2 | g.101412891A= | CA1274778553 | RFX8 | c.1057+24T= (n.1057+24T=) c.718+24T= (n.718+24T=) c.931+24T= (n.931+24T=) c.844+24T= (n.844+24T=) c.*434+24T= (n.*434+24T=) c.946+24T= (n.946+24T=) c.628+24T= (n.628+24T=) c.430+24T= (n.430+24T=) n.1001+24T= c.205+24T= (n.205+24T=) | |
| 2 | g.101412891A>G | CA1274778554 | RFX8 | c.1057+24T>C (n.1057+24T>C) c.718+24T>C (n.718+24T>C) c.931+24T>C (n.931+24T>C) c.844+24T>C (n.844+24T>C) c.*434+24T>C (n.*434+24T>C) c.946+24T>C (n.946+24T>C) c.628+24T>C (n.628+24T>C) c.430+24T>C (n.430+24T>C) n.1001+24T>C c.205+24T>C (n.205+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412891_101412892delinsAG | CA1274778555 | RFX8 | c.1057+23_1057+24delinsCT (n.1057+23_1057+24delinsCT) c.718+23_718+24delinsCT (n.718+23_718+24delinsCT) c.931+23_931+24delinsCT (n.931+23_931+24delinsCT) c.844+23_844+24delinsCT (n.844+23_844+24delinsCT) c.*434+23_*434+24delinsCT (n.*434+23_*434+24delinsCT) c.946+23_946+24delinsCT (n.946+23_946+24delinsCT) c.628+23_628+24delinsCT (n.628+23_628+24delinsCT) c.430+23_430+24delinsCT (n.430+23_430+24delinsCT) n.1001+23_1001+24delinsCT c.205+23_205+24delinsCT (n.205+23_205+24delinsCT) | |
| 2 | g.101412892del | CA1034311584 | RFX8 | c.1057+23del (n.1057+23del) c.718+23del (n.718+23del) c.931+23del (n.931+23del) c.844+23del (n.844+23del) c.*434+23del (n.*434+23del) c.946+23del (n.946+23del) c.628+23del (n.628+23del) c.430+23del (n.430+23del) n.1001+23del c.205+23del (n.205+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412892G>A | CA535107055 | RFX8 | c.1057+23C>T (n.1057+23C>T) c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.931+23C>T (n.931+23C>T) c.844+23C>T (n.844+23C>T) c.*434+23C>T (n.*434+23C>T) c.946+23C>T (n.946+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) c.430+23C>T (n.430+23C>T) n.1001+23C>T c.205+23C>T (n.205+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.101412892G>C | CA2577054592 | RFX8 | c.1057+23C>G (n.1057+23C>G) c.718+23C>G (n.718+23C>G) c.931+23C>G (n.931+23C>G) c.844+23C>G (n.844+23C>G) c.*434+23C>G (n.*434+23C>G) c.946+23C>G (n.946+23C>G) c.628+23C>G (n.628+23C>G) c.430+23C>G (n.430+23C>G) n.1001+23C>G c.205+23C>G (n.205+23C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412892G= | CA1274778556 | RFX8 | c.1057+23C= (n.1057+23C=) c.718+23C= (n.718+23C=) c.931+23C= (n.931+23C=) c.844+23C= (n.844+23C=) c.*434+23C= (n.*434+23C=) c.946+23C= (n.946+23C=) c.628+23C= (n.628+23C=) c.430+23C= (n.430+23C=) n.1001+23C= c.205+23C= (n.205+23C=) | |
| 2 | g.101412895A= | CA1274778557 | RFX8 | c.1057+20T= (n.1057+20T=) c.718+20T= (n.718+20T=) c.931+20T= (n.931+20T=) c.844+20T= (n.844+20T=) c.*434+20T= (n.*434+20T=) c.946+20T= (n.946+20T=) c.628+20T= (n.628+20T=) c.430+20T= (n.430+20T=) n.1001+20T= c.205+20T= (n.205+20T=) | |
| 2 | g.101412895A>C | CA2751448462 | RFX8 | c.1057+20T>G (n.1057+20T>G) c.718+20T>G (n.718+20T>G) c.931+20T>G (n.931+20T>G) c.844+20T>G (n.844+20T>G) c.*434+20T>G (n.*434+20T>G) c.946+20T>G (n.946+20T>G) c.628+20T>G (n.628+20T>G) c.430+20T>G (n.430+20T>G) n.1001+20T>G c.205+20T>G (n.205+20T>G) | |
| 2 | g.101412895A>T | CA53230224 | RFX8 | c.1057+20T>A (n.1057+20T>A) c.718+20T>A (n.718+20T>A) c.931+20T>A (n.931+20T>A) c.844+20T>A (n.844+20T>A) c.*434+20T>A (n.*434+20T>A) c.946+20T>A (n.946+20T>A) c.628+20T>A (n.628+20T>A) c.430+20T>A (n.430+20T>A) n.1001+20T>A c.205+20T>A (n.205+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412897C>T | CA2577054593 | RFX8 | c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) c.718+18G>A (n.718+18G>A) c.931+18G>A (n.931+18G>A) c.844+18G>A (n.844+18G>A) c.*434+18G>A (n.*434+18G>A) c.946+18G>A (n.946+18G>A) c.628+18G>A (n.628+18G>A) c.430+18G>A (n.430+18G>A) n.1001+18G>A c.205+18G>A (n.205+18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412898T>C | CA2660437689 | RFX8 | c.1057+17A>G (n.1057+17A>G) c.718+17A>G (n.718+17A>G) c.931+17A>G (n.931+17A>G) c.844+17A>G (n.844+17A>G) c.*434+17A>G (n.*434+17A>G) c.946+17A>G (n.946+17A>G) c.628+17A>G (n.628+17A>G) c.430+17A>G (n.430+17A>G) n.1001+17A>G c.205+17A>G (n.205+17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412899G>T | CA2660437690 | RFX8 | c.1057+16C>A (n.1057+16C>A) c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.931+16C>A (n.931+16C>A) c.844+16C>A (n.844+16C>A) c.*434+16C>A (n.*434+16C>A) c.946+16C>A (n.946+16C>A) c.628+16C>A (n.628+16C>A) c.430+16C>A (n.430+16C>A) n.1001+16C>A c.205+16C>A (n.205+16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412902G>A | CA2660437691 | RFX8 | c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) c.718+13C>T (n.718+13C>T) c.931+13C>T (n.931+13C>T) c.844+13C>T (n.844+13C>T) c.*434+13C>T (n.*434+13C>T) c.946+13C>T (n.946+13C>T) c.628+13C>T (n.628+13C>T) c.430+13C>T (n.430+13C>T) n.1001+13C>T c.205+13C>T (n.205+13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412902G>C | CA535107056 | RFX8 | c.1057+13C>G (n.1057+13C>G) c.718+13C>G (n.718+13C>G) c.931+13C>G (n.931+13C>G) c.844+13C>G (n.844+13C>G) c.*434+13C>G (n.*434+13C>G) c.946+13C>G (n.946+13C>G) c.628+13C>G (n.628+13C>G) c.430+13C>G (n.430+13C>G) n.1001+13C>G c.205+13C>G (n.205+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412902G= | CA1274778558 | RFX8 | c.1057+13C= (n.1057+13C=) c.718+13C= (n.718+13C=) c.931+13C= (n.931+13C=) c.844+13C= (n.844+13C=) c.*434+13C= (n.*434+13C=) c.946+13C= (n.946+13C=) c.628+13C= (n.628+13C=) c.430+13C= (n.430+13C=) n.1001+13C= c.205+13C= (n.205+13C=) | |
| 2 | g.101412905G>A | CA2577054594 | RFX8 | c.1057+10C>T (n.1057+10C>T) c.718+10C>T (n.718+10C>T) c.931+10C>T (n.931+10C>T) c.844+10C>T (n.844+10C>T) c.*434+10C>T (n.*434+10C>T) c.946+10C>T (n.946+10C>T) c.628+10C>T (n.628+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) n.1001+10C>T c.205+10C>T (n.205+10C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412905G>C | CA535107057 | RFX8 | c.1057+10C>G (n.1057+10C>G) c.718+10C>G (n.718+10C>G) c.931+10C>G (n.931+10C>G) c.844+10C>G (n.844+10C>G) c.*434+10C>G (n.*434+10C>G) c.946+10C>G (n.946+10C>G) c.628+10C>G (n.628+10C>G) c.430+10C>G (n.430+10C>G) n.1001+10C>G c.205+10C>G (n.205+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412905G= | CA1274778559 | RFX8 | c.1057+10C= (n.1057+10C=) c.718+10C= (n.718+10C=) c.931+10C= (n.931+10C=) c.844+10C= (n.844+10C=) c.*434+10C= (n.*434+10C=) c.946+10C= (n.946+10C=) c.628+10C= (n.628+10C=) c.430+10C= (n.430+10C=) n.1001+10C= c.205+10C= (n.205+10C=) | |
| 2 | g.101412906G>A | CA2660437692 | RFX8 | c.1057+9C>T (n.1057+9C>T) c.718+9C>T (n.718+9C>T) c.931+9C>T (n.931+9C>T) c.844+9C>T (n.844+9C>T) c.*434+9C>T (n.*434+9C>T) c.946+9C>T (n.946+9C>T) c.628+9C>T (n.628+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) n.1001+9C>T c.205+9C>T (n.205+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412906_101412908delinsGAA | CA1274778560 | RFX8 | c.1057+7_1057+9delinsTTC (n.1057+7_1057+9delinsTTC) c.718+7_718+9delinsTTC (n.718+7_718+9delinsTTC) c.931+7_931+9delinsTTC (n.931+7_931+9delinsTTC) c.844+7_844+9delinsTTC (n.844+7_844+9delinsTTC) c.*434+7_*434+9delinsTTC (n.*434+7_*434+9delinsTTC) c.946+7_946+9delinsTTC (n.946+7_946+9delinsTTC) c.628+7_628+9delinsTTC (n.628+7_628+9delinsTTC) c.430+7_430+9delinsTTC (n.430+7_430+9delinsTTC) n.1001+7_1001+9delinsTTC c.205+7_205+9delinsTTC (n.205+7_205+9delinsTTC) | |
| 2 | g.101412907A= | CA1274778561 | RFX8 | c.1057+8T= (n.1057+8T=) c.718+8T= (n.718+8T=) c.931+8T= (n.931+8T=) c.844+8T= (n.844+8T=) c.*434+8T= (n.*434+8T=) c.946+8T= (n.946+8T=) c.628+8T= (n.628+8T=) c.430+8T= (n.430+8T=) n.1001+8T= c.205+8T= (n.205+8T=) | |
| 2 | g.101412907A>T | CA535107058 | RFX8 | c.1057+8T>A (n.1057+8T>A) c.718+8T>A (n.718+8T>A) c.931+8T>A (n.931+8T>A) c.844+8T>A (n.844+8T>A) c.*434+8T>A (n.*434+8T>A) c.946+8T>A (n.946+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) c.430+8T>A (n.430+8T>A) n.1001+8T>A c.205+8T>A (n.205+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412907_101412908del | CA1274778562 | RFX8 | c.1057+7_1057+8del (n.1057+7_1057+8del) c.718+7_718+8del (n.718+7_718+8del) c.931+7_931+8del (n.931+7_931+8del) c.844+7_844+8del (n.844+7_844+8del) c.*434+7_*434+8del (n.*434+7_*434+8del) c.946+7_946+8del (n.946+7_946+8del) c.628+7_628+8del (n.628+7_628+8del) c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del) n.1001+7_1001+8del c.205+7_205+8del (n.205+7_205+8del) | dbSNP |
| 2 | g.101412908A>G | CA2751448463 | RFX8 | c.1057+7T>C (n.1057+7T>C) c.718+7T>C (n.718+7T>C) c.931+7T>C (n.931+7T>C) c.844+7T>C (n.844+7T>C) c.*434+7T>C (n.*434+7T>C) c.946+7T>C (n.946+7T>C) c.628+7T>C (n.628+7T>C) c.430+7T>C (n.430+7T>C) n.1001+7T>C c.205+7T>C (n.205+7T>C) | |
| 2 | g.101412909G>A | CA53230227 | RFX8 | c.1057+6C>T (n.1057+6C>T) c.718+6C>T (n.718+6C>T) c.931+6C>T (n.931+6C>T) c.844+6C>T (n.844+6C>T) c.*434+6C>T (n.*434+6C>T) c.946+6C>T (n.946+6C>T) c.628+6C>T (n.628+6C>T) c.430+6C>T (n.430+6C>T) n.1001+6C>T c.205+6C>T (n.205+6C>T) | dbSNP |
| 2 | g.101412909G= | CA1274778563 | RFX8 | c.1057+6C= (n.1057+6C=) c.718+6C= (n.718+6C=) c.931+6C= (n.931+6C=) c.844+6C= (n.844+6C=) c.*434+6C= (n.*434+6C=) c.946+6C= (n.946+6C=) c.628+6C= (n.628+6C=) c.430+6C= (n.430+6C=) n.1001+6C= c.205+6C= (n.205+6C=) | |
| 2 | g.101412909G>T | CA2577054595 | RFX8 | c.1057+6C>A (n.1057+6C>A) c.718+6C>A (n.718+6C>A) c.931+6C>A (n.931+6C>A) c.844+6C>A (n.844+6C>A) c.*434+6C>A (n.*434+6C>A) c.946+6C>A (n.946+6C>A) c.628+6C>A (n.628+6C>A) c.430+6C>A (n.430+6C>A) n.1001+6C>A c.205+6C>A (n.205+6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412910A>T | CA2577054596 | RFX8 | c.1057+5T>A (n.1057+5T>A) c.718+5T>A (n.718+5T>A) c.931+5T>A (n.931+5T>A) c.844+5T>A (n.844+5T>A) c.*434+5T>A (n.*434+5T>A) c.946+5T>A (n.946+5T>A) c.628+5T>A (n.628+5T>A) c.430+5T>A (n.430+5T>A) n.1001+5T>A c.205+5T>A (n.205+5T>A) | |
| 2 | g.101412910_101412911delinsAT | CA1274778564 | RFX8 | c.1057+4_1057+5delinsAT (n.1057+4_1057+5delinsAT) c.718+4_718+5delinsAT (n.718+4_718+5delinsAT) c.931+4_931+5delinsAT (n.931+4_931+5delinsAT) c.844+4_844+5delinsAT (n.844+4_844+5delinsAT) c.*434+4_*434+5delinsAT (n.*434+4_*434+5delinsAT) c.946+4_946+5delinsAT (n.946+4_946+5delinsAT) c.628+4_628+5delinsAT (n.628+4_628+5delinsAT) c.430+4_430+5delinsAT (n.430+4_430+5delinsAT) n.1001+4_1001+5delinsAT c.205+4_205+5delinsAT (n.205+4_205+5delinsAT) | |
| 2 | g.101412912del | CA535107059 | RFX8 | c.1057+4del (n.1057+4del) c.718+4del (n.718+4del) c.931+4del (n.931+4del) c.844+4del (n.844+4del) c.*434+4del (n.*434+4del) c.946+4del (n.946+4del) c.628+4del (n.628+4del) c.430+4del (n.430+4del) n.1001+4del c.205+4del (n.205+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412912_101412914del | CA2660437693 | RFX8 | c.1057+1_1057+3del (n.1057+1_1057+3del) c.718+1_718+3del (n.718+1_718+3del) c.931+1_931+3del (n.931+1_931+3del) c.844+1_844+3del (n.844+1_844+3del) c.*434+1_*434+3del (n.*434+1_*434+3del) c.946+1_946+3del (n.946+1_946+3del) c.628+1_628+3del (n.628+1_628+3del) c.430+1_430+3del (n.430+1_430+3del) n.1001+1_1001+3del c.205+1_205+3del (n.205+1_205+3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412913A>C | CA347974244 | RFX8 | c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.*434+2T>G (n.*434+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.1001+2T>G c.205+2T>G (n.205+2T>G) | |
| 2 | g.101412913A>G | CA347974245 | RFX8 | c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.*434+2T>C (n.*434+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.1001+2T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) | |
| 2 | g.101412913A>T | CA347974246 | RFX8 | c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.*434+2T>A (n.*434+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.1001+2T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) | |
| 2 | g.101412914C>A | CA347974247 | RFX8 | c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.*434+1G>T (n.*434+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.1001+1G>T c.205+1G>T (n.205+1G>T) | |
| 2 | g.101412914C= | CA1274778565 | RFX8 | c.1057+1G= (n.1057+1G=) c.718+1G= (n.718+1G=) c.931+1G= (n.931+1G=) c.844+1G= (n.844+1G=) c.*434+1G= (n.*434+1G=) c.946+1G= (n.946+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) n.1001+1G= c.205+1G= (n.205+1G=) | |
| 2 | g.101412914C>G | CA347974248 | RFX8 | c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.*434+1G>C (n.*434+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.1001+1G>C c.205+1G>C (n.205+1G>C) | |
| 2 | g.101412914C>T | CA347974249 | RFX8 | c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.*434+1G>A (n.*434+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.1001+1G>A c.205+1G>A (n.205+1G>A) | dbSNP |
| 2 | g.101412915A= | CA1274778566 | RFX8 | c.1057T= (p.Cys353=) c.718T= (p.Cys240=) c.931T= (p.Cys311=) c.844T= (p.Cys282=) c.*434T= (n.*434T=) c.946T= (p.Cys316=) c.628T= (p.Cys210=) c.430T= (p.Cys144=) n.1001T= c.205T= (p.Cys69=) | |
| 2 | g.101412915A>C | CA347974250 | RFX8 | c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.931T>G (p.Cys311Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.430T>G (p.Cys144Gly) n.1001T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412915A>G | CA53230229 | RFX8 | c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.931T>C (p.Cys311Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.*434T>C (n.*434T>C) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.430T>C (p.Cys144Arg) n.1001T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412915A>T | CA347974251 | RFX8 | c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.931T>A (p.Cys311Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.*434T>A (n.*434T>A) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.430T>A (p.Cys144Ser) n.1001T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
| 2 | g.101412915_101412921dup | CA2660437694 | RFX8 | c.1051_1057dup (p.Cys353TyrfsTer?) c.712_718dup (p.Cys240TyrfsTer?) c.925_931dup (p.Cys311TyrfsTer?) c.838_844dup (p.Cys282TyrfsTer?) c.*428_*434dup (n.*428_*434dup) c.940_946dup (p.Cys316TyrfsTer?) c.622_628dup (p.Cys210TyrfsTer?) c.424_430dup (p.Cys144TyrfsTer?) n.995_1001dup c.199_205dup (p.Cys69TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412916T>A | CA347974253 | RFX8 | c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.*433A>T (n.*433A>T) c.945A>T (p.Lys315Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.1000A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) | |
| 2 | g.101412916T>C | CA427793029 | RFX8 | c.1056A>G (p.Lys352=) c.717A>G (p.Lys239=) c.930A>G (p.Lys310=) c.843A>G (p.Lys281=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.945A>G (p.Lys315=) c.627A>G (p.Lys209=) c.429A>G (p.Lys143=) n.1000A>G c.204A>G (p.Lys68=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412916T>G | CA347974252 | RFX8 | c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.*433A>C (n.*433A>C) c.945A>C (p.Lys315Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.1000A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) | |
| 2 | g.101412917T>A | CA347974254 | RFX8 | c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.944A>T (p.Lys315Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.999A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) | |
| 2 | g.101412917T>C | CA347974255 | RFX8 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.999A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
| 2 | g.101412917T>G | CA347974256 | RFX8 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.999A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412918T>A | CA347974257 | RFX8 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*431A>T (n.*431A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.998A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
| 2 | g.101412918T>C | CA347974258 | RFX8 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*431A>G (n.*431A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.998A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412918T>G | CA347974259 | RFX8 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*431A>C (n.*431A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.998A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
| 2 | g.101412918T= | CA1274778567 | RFX8 | c.1054A= (p.Lys352=) c.715A= (p.Lys239=) c.928A= (p.Lys310=) c.841A= (p.Lys281=) c.*431A= (n.*431A=) c.943A= (p.Lys315=) c.625A= (p.Lys209=) c.427A= (p.Lys143=) n.998A= c.202A= (p.Lys68=) | |
| 2 | g.101412919C>A | CA347974260 | RFX8 | c.1053G>T (p.Met351Ile) c.714G>T (p.Met238Ile) c.927G>T (p.Met309Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) c.*430G>T (n.*430G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) n.997G>T c.201G>T (p.Met67Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412919C>G | CA347974261 | RFX8 | c.1053G>C (p.Met351Ile) c.714G>C (p.Met238Ile) c.927G>C (p.Met309Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) c.*430G>C (n.*430G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) n.997G>C c.201G>C (p.Met67Ile) | |
| 2 | g.101412919C>T | CA347974262 | RFX8 | c.1053G>A (p.Met351Ile) c.714G>A (p.Met238Ile) c.927G>A (p.Met309Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) n.997G>A c.201G>A (p.Met67Ile) | |
| 2 | g.101412920A>C | CA347974263 | RFX8 | c.1052T>G (p.Met351Arg) c.713T>G (p.Met238Arg) c.926T>G (p.Met309Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.*429T>G (n.*429T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) n.996T>G c.200T>G (p.Met67Arg) | |
| 2 | g.101412920A>G | CA347974264 | RFX8 | c.1052T>C (p.Met351Thr) c.713T>C (p.Met238Thr) c.926T>C (p.Met309Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.*429T>C (n.*429T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) n.996T>C c.200T>C (p.Met67Thr) | |
| 2 | g.101412920A>T | CA347974265 | RFX8 | c.1052T>A (p.Met351Lys) c.713T>A (p.Met238Lys) c.926T>A (p.Met309Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.*429T>A (n.*429T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) n.996T>A c.200T>A (p.Met67Lys) | |
| 2 | g.101412921T>A | CA347974267 | RFX8 | c.1051A>T (p.Met351Leu) c.712A>T (p.Met238Leu) c.925A>T (p.Met309Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.*428A>T (n.*428A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) n.995A>T c.199A>T (p.Met67Leu) | |
| 2 | g.101412921T>C | CA347974268 | RFX8 | c.1051A>G (p.Met351Val) c.712A>G (p.Met238Val) c.925A>G (p.Met309Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.*428A>G (n.*428A>G) c.940A>G (p.Met314Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.424A>G (p.Met142Val) n.995A>G c.199A>G (p.Met67Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412921T>G | CA347974266 | RFX8 | c.1051A>C (p.Met351Leu) c.712A>C (p.Met238Leu) c.925A>C (p.Met309Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.*428A>C (n.*428A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) n.995A>C c.199A>C (p.Met67Leu) | |
| 2 | g.101412922C>A | CA347974269 | RFX8 | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*427G>T (n.*427G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) n.994G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) | |
| 2 | g.101412922C= | CA1274778568 | RFX8 | c.1050G= (p.Glu350=) c.711G= (p.Glu237=) c.924G= (p.Glu308=) c.837G= (p.Glu279=) c.*427G= (n.*427G=) c.939G= (p.Glu313=) c.621G= (p.Glu207=) c.423G= (p.Glu141=) n.994G= c.198G= (p.Glu66=) | |
| 2 | g.101412922C>G | CA347974270 | RFX8 | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*427G>C (n.*427G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) n.994G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) | |
| 2 | g.101412922C>T | CA427793050 | RFX8 | c.1050G>A (p.Glu350=) c.711G>A (p.Glu237=) c.924G>A (p.Glu308=) c.837G>A (p.Glu279=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.621G>A (p.Glu207=) c.423G>A (p.Glu141=) n.994G>A c.198G>A (p.Glu66=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412923T>A | CA347974271 | RFX8 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.*426A>T (n.*426A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.422A>T (p.Glu141Val) n.993A>T c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 2 | g.101412923T>C | CA347974272 | RFX8 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) n.993A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 2 | g.101412923T>G | CA347974273 | RFX8 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) n.993A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
| 2 | g.101412924C>A | CA347974276 | RFX8 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*425G>T (n.*425G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.992G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
| 2 | g.101412924C>G | CA347974274 | RFX8 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*425G>C (n.*425G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.992G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
| 2 | g.101412924C>T | CA347974275 | RFX8 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.992G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) | |
| 2 | g.101412925T>A | CA427793065 | RFX8 | c.1047A>T (p.Pro349=) c.708A>T (p.Pro236=) c.921A>T (p.Pro307=) c.834A>T (p.Pro278=) c.*424A>T (n.*424A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.618A>T (p.Pro206=) c.420A>T (p.Pro140=) n.991A>T c.195A>T (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412925T>C | CA427793061 | RFX8 | c.1047A>G (p.Pro349=) c.708A>G (p.Pro236=) c.921A>G (p.Pro307=) c.834A>G (p.Pro278=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.618A>G (p.Pro206=) c.420A>G (p.Pro140=) n.991A>G c.195A>G (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412925T>G | CA427793063 | RFX8 | c.1047A>C (p.Pro349=) c.708A>C (p.Pro236=) c.921A>C (p.Pro307=) c.834A>C (p.Pro278=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.618A>C (p.Pro206=) c.420A>C (p.Pro140=) n.991A>C c.195A>C (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412926G>A | CA347974277 | RFX8 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*423C>T (n.*423C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.990C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412926G>C | CA347974278 | RFX8 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.990C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412926G= | CA1274778569 | RFX8 | c.1046C= (p.Pro349=) c.707C= (p.Pro236=) c.920C= (p.Pro307=) c.833C= (p.Pro278=) c.*423C= (n.*423C=) c.935C= (p.Pro312=) c.617C= (p.Pro206=) c.419C= (p.Pro140=) n.990C= c.194C= (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412926G>T | CA347974279 | RFX8 | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.707C>A (p.Pro236Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*423C>A (n.*423C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.990C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412927G>A | CA347974280 | RFX8 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*422C>T (n.*422C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.989C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412927G>C | CA347974281 | RFX8 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*422C>G (n.*422C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.989C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412927G= | CA1274778570 | RFX8 | c.1045C= (p.Pro349=) c.706C= (p.Pro236=) c.919C= (p.Pro307=) c.832C= (p.Pro278=) c.*422C= (n.*422C=) c.934C= (p.Pro312=) c.616C= (p.Pro206=) c.418C= (p.Pro140=) n.989C= c.193C= (p.Pro65=) | |
| 2 | g.101412927G>T | CA347974282 | RFX8 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*422C>A (n.*422C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.989C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412928G>A | CA427793076 | RFX8 | c.1044C>T (p.Asn348=) c.705C>T (p.Asn235=) c.918C>T (p.Asn306=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.933C>T (p.Asn311=) c.615C>T (p.Asn205=) c.417C>T (p.Asn139=) n.988C>T c.192C>T (p.Asn64=) | |
| 2 | g.101412928G>C | CA347974283 | RFX8 | c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.918C>G (p.Asn306Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*421C>G (n.*421C>G) c.933C>G (p.Asn311Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) n.988C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) | |
| 2 | g.101412928G>T | CA347974284 | RFX8 | c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.918C>A (p.Asn306Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*421C>A (n.*421C>A) c.933C>A (p.Asn311Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) n.988C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) | |
| 2 | g.101412929T>A | CA347974285 | RFX8 | c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*420A>T (n.*420A>T) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) n.987A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) | |
| 2 | g.101412929T>C | CA347974287 | RFX8 | c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*420A>G (n.*420A>G) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) n.987A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) | |
| 2 | g.101412929T>G | CA347974286 | RFX8 | c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) n.987A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) | dbSNP |
| 2 | g.101412929T= | CA1274778571 | RFX8 | c.1043A= (p.Asn348=) c.704A= (p.Asn235=) c.917A= (p.Asn306=) c.830A= (p.Asn277=) c.*420A= (n.*420A=) c.932A= (p.Asn311=) c.614A= (p.Asn205=) c.416A= (p.Asn139=) n.987A= c.191A= (p.Asn64=) | |
| 2 | g.101412930T>A | CA347974288 | RFX8 | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*419A>T (n.*419A>T) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.986A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) | |
| 2 | g.101412930T>C | CA347974289 | RFX8 | c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*419A>G (n.*419A>G) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) n.986A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) | |
| 2 | g.101412930T>G | CA347974290 | RFX8 | c.1042A>C (p.Asn348His) c.703A>C (p.Asn235His) c.916A>C (p.Asn306His) c.829A>C (p.Asn277His) c.*419A>C (n.*419A>C) c.931A>C (p.Asn311His) c.613A>C (p.Asn205His) c.415A>C (p.Asn139His) n.986A>C c.190A>C (p.Asn64His) | |
| 2 | g.101412931G>A | CA427793090 | RFX8 | c.1041C>T (p.Asn347=) c.702C>T (p.Asn234=) c.915C>T (p.Asn305=) c.828C>T (p.Asn276=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.930C>T (p.Asn310=) c.612C>T (p.Asn204=) c.414C>T (p.Asn138=) n.985C>T c.189C>T (p.Asn63=) | dbSNP |
| 2 | g.101412931G>C | CA347974291 | RFX8 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.*418C>G (n.*418C>G) c.930C>G (p.Asn310Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) n.985C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) | |
| 2 | g.101412931G= | CA1274778572 | RFX8 | c.1041C= (p.Asn347=) c.702C= (p.Asn234=) c.915C= (p.Asn305=) c.828C= (p.Asn276=) c.*418C= (n.*418C=) c.930C= (p.Asn310=) c.612C= (p.Asn204=) c.414C= (p.Asn138=) n.985C= c.189C= (p.Asn63=) | |
| 2 | g.101412931G>T | CA347974292 | RFX8 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.*418C>A (n.*418C>A) c.930C>A (p.Asn310Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) n.985C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |