| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101412780_101412783dup | CA1274778491 | RFX8 | c.1057+133_1057+136dup (n.1057+133_1057+136dup) c.718+133_718+136dup (n.718+133_718+136dup) c.931+133_931+136dup (n.931+133_931+136dup) c.844+133_844+136dup (n.844+133_844+136dup) c.*434+133_*434+136dup (n.*434+133_*434+136dup) c.946+133_946+136dup (n.946+133_946+136dup) c.628+133_628+136dup (n.628+133_628+136dup) c.430+133_430+136dup (n.430+133_430+136dup) n.1001+133_1001+136dup c.205+133_205+136dup (n.205+133_205+136dup) | dbSNP |
| 2 | g.101412782T>G | CA754219756 | RFX8 | c.1057+133A>C (n.1057+133A>C) c.718+133A>C (n.718+133A>C) c.931+133A>C (n.931+133A>C) c.844+133A>C (n.844+133A>C) c.*434+133A>C (n.*434+133A>C) c.946+133A>C (n.946+133A>C) c.628+133A>C (n.628+133A>C) c.430+133A>C (n.430+133A>C) n.1001+133A>C c.205+133A>C (n.205+133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412782T= | CA1274778495 | RFX8 | c.1057+133A= (n.1057+133A=) c.718+133A= (n.718+133A=) c.931+133A= (n.931+133A=) c.844+133A= (n.844+133A=) c.*434+133A= (n.*434+133A=) c.946+133A= (n.946+133A=) c.628+133A= (n.628+133A=) c.430+133A= (n.430+133A=) n.1001+133A= c.205+133A= (n.205+133A=) | |
| 2 | g.101412783G>A | CA2660437617 | RFX8 | c.1057+132C>T (n.1057+132C>T) c.718+132C>T (n.718+132C>T) c.931+132C>T (n.931+132C>T) c.844+132C>T (n.844+132C>T) c.*434+132C>T (n.*434+132C>T) c.946+132C>T (n.946+132C>T) c.628+132C>T (n.628+132C>T) c.430+132C>T (n.430+132C>T) n.1001+132C>T c.205+132C>T (n.205+132C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412783G>C | CA754219759 | RFX8 | c.1057+132C>G (n.1057+132C>G) c.718+132C>G (n.718+132C>G) c.931+132C>G (n.931+132C>G) c.844+132C>G (n.844+132C>G) c.*434+132C>G (n.*434+132C>G) c.946+132C>G (n.946+132C>G) c.628+132C>G (n.628+132C>G) c.430+132C>G (n.430+132C>G) n.1001+132C>G c.205+132C>G (n.205+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412783G= | CA1274778496 | RFX8 | c.1057+132C= (n.1057+132C=) c.718+132C= (n.718+132C=) c.931+132C= (n.931+132C=) c.844+132C= (n.844+132C=) c.*434+132C= (n.*434+132C=) c.946+132C= (n.946+132C=) c.628+132C= (n.628+132C=) c.430+132C= (n.430+132C=) n.1001+132C= c.205+132C= (n.205+132C=) | |
| 2 | g.101412783G>T | CA2660437616 | RFX8 | c.1057+132C>A (n.1057+132C>A) c.718+132C>A (n.718+132C>A) c.931+132C>A (n.931+132C>A) c.844+132C>A (n.844+132C>A) c.*434+132C>A (n.*434+132C>A) c.946+132C>A (n.946+132C>A) c.628+132C>A (n.628+132C>A) c.430+132C>A (n.430+132C>A) n.1001+132C>A c.205+132C>A (n.205+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412784A= | CA1274778497 | RFX8 | c.1057+131T= (n.1057+131T=) c.718+131T= (n.718+131T=) c.931+131T= (n.931+131T=) c.844+131T= (n.844+131T=) c.*434+131T= (n.*434+131T=) c.946+131T= (n.946+131T=) c.628+131T= (n.628+131T=) c.430+131T= (n.430+131T=) n.1001+131T= c.205+131T= (n.205+131T=) | |
| 2 | g.101412784A>G | CA754219761 | RFX8 | c.1057+131T>C (n.1057+131T>C) c.718+131T>C (n.718+131T>C) c.931+131T>C (n.931+131T>C) c.844+131T>C (n.844+131T>C) c.*434+131T>C (n.*434+131T>C) c.946+131T>C (n.946+131T>C) c.628+131T>C (n.628+131T>C) c.430+131T>C (n.430+131T>C) n.1001+131T>C c.205+131T>C (n.205+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412785G>T | CA2660437618 | RFX8 | c.1057+130C>A (n.1057+130C>A) c.718+130C>A (n.718+130C>A) c.931+130C>A (n.931+130C>A) c.844+130C>A (n.844+130C>A) c.*434+130C>A (n.*434+130C>A) c.946+130C>A (n.946+130C>A) c.628+130C>A (n.628+130C>A) c.430+130C>A (n.430+130C>A) n.1001+130C>A c.205+130C>A (n.205+130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412786C>A | CA2660437619 | RFX8 | c.1057+129G>T (n.1057+129G>T) c.718+129G>T (n.718+129G>T) c.931+129G>T (n.931+129G>T) c.844+129G>T (n.844+129G>T) c.*434+129G>T (n.*434+129G>T) c.946+129G>T (n.946+129G>T) c.628+129G>T (n.628+129G>T) c.430+129G>T (n.430+129G>T) n.1001+129G>T c.205+129G>T (n.205+129G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412786C= | CA1274778498 | RFX8 | c.1057+129G= (n.1057+129G=) c.718+129G= (n.718+129G=) c.931+129G= (n.931+129G=) c.844+129G= (n.844+129G=) c.*434+129G= (n.*434+129G=) c.946+129G= (n.946+129G=) c.628+129G= (n.628+129G=) c.430+129G= (n.430+129G=) n.1001+129G= c.205+129G= (n.205+129G=) | |
| 2 | g.101412786C>T | CA1274778499 | RFX8 | c.1057+129G>A (n.1057+129G>A) c.718+129G>A (n.718+129G>A) c.931+129G>A (n.931+129G>A) c.844+129G>A (n.844+129G>A) c.*434+129G>A (n.*434+129G>A) c.946+129G>A (n.946+129G>A) c.628+129G>A (n.628+129G>A) c.430+129G>A (n.430+129G>A) n.1001+129G>A c.205+129G>A (n.205+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412787A>G | CA2660437620 | RFX8 | c.1057+128T>C (n.1057+128T>C) c.718+128T>C (n.718+128T>C) c.931+128T>C (n.931+128T>C) c.844+128T>C (n.844+128T>C) c.*434+128T>C (n.*434+128T>C) c.946+128T>C (n.946+128T>C) c.628+128T>C (n.628+128T>C) c.430+128T>C (n.430+128T>C) n.1001+128T>C c.205+128T>C (n.205+128T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412788G>C | CA2660437621 | RFX8 | c.1057+127C>G (n.1057+127C>G) c.718+127C>G (n.718+127C>G) c.931+127C>G (n.931+127C>G) c.844+127C>G (n.844+127C>G) c.*434+127C>G (n.*434+127C>G) c.946+127C>G (n.946+127C>G) c.628+127C>G (n.628+127C>G) c.430+127C>G (n.430+127C>G) n.1001+127C>G c.205+127C>G (n.205+127C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412788G>T | CA2660437622 | RFX8 | c.1057+127C>A (n.1057+127C>A) c.718+127C>A (n.718+127C>A) c.931+127C>A (n.931+127C>A) c.844+127C>A (n.844+127C>A) c.*434+127C>A (n.*434+127C>A) c.946+127C>A (n.946+127C>A) c.628+127C>A (n.628+127C>A) c.430+127C>A (n.430+127C>A) n.1001+127C>A c.205+127C>A (n.205+127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412789A>T | CA2660437623 | RFX8 | c.1057+126T>A (n.1057+126T>A) c.718+126T>A (n.718+126T>A) c.931+126T>A (n.931+126T>A) c.844+126T>A (n.844+126T>A) c.*434+126T>A (n.*434+126T>A) c.946+126T>A (n.946+126T>A) c.628+126T>A (n.628+126T>A) c.430+126T>A (n.430+126T>A) n.1001+126T>A c.205+126T>A (n.205+126T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412790C>A | CA2660437624 | RFX8 | c.1057+125G>T (n.1057+125G>T) c.718+125G>T (n.718+125G>T) c.931+125G>T (n.931+125G>T) c.844+125G>T (n.844+125G>T) c.*434+125G>T (n.*434+125G>T) c.946+125G>T (n.946+125G>T) c.628+125G>T (n.628+125G>T) c.430+125G>T (n.430+125G>T) n.1001+125G>T c.205+125G>T (n.205+125G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412792del | CA2660437625 | RFX8 | c.1057+124del (n.1057+124del) c.718+124del (n.718+124del) c.931+124del (n.931+124del) c.844+124del (n.844+124del) c.*434+124del (n.*434+124del) c.946+124del (n.946+124del) c.628+124del (n.628+124del) c.430+124del (n.430+124del) n.1001+124del c.205+124del (n.205+124del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412792A>T | CA2660437626 | RFX8 | c.1057+123T>A (n.1057+123T>A) c.718+123T>A (n.718+123T>A) c.931+123T>A (n.931+123T>A) c.844+123T>A (n.844+123T>A) c.*434+123T>A (n.*434+123T>A) c.946+123T>A (n.946+123T>A) c.628+123T>A (n.628+123T>A) c.430+123T>A (n.430+123T>A) n.1001+123T>A c.205+123T>A (n.205+123T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412793C>A | CA2660437627 | RFX8 | c.1057+122G>T (n.1057+122G>T) c.718+122G>T (n.718+122G>T) c.931+122G>T (n.931+122G>T) c.844+122G>T (n.844+122G>T) c.*434+122G>T (n.*434+122G>T) c.946+122G>T (n.946+122G>T) c.628+122G>T (n.628+122G>T) c.430+122G>T (n.430+122G>T) n.1001+122G>T c.205+122G>T (n.205+122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412793C>T | CA2660437628 | RFX8 | c.1057+122G>A (n.1057+122G>A) c.718+122G>A (n.718+122G>A) c.931+122G>A (n.931+122G>A) c.844+122G>A (n.844+122G>A) c.*434+122G>A (n.*434+122G>A) c.946+122G>A (n.946+122G>A) c.628+122G>A (n.628+122G>A) c.430+122G>A (n.430+122G>A) n.1001+122G>A c.205+122G>A (n.205+122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412794T>A | CA2660437629 | RFX8 | c.1057+121A>T (n.1057+121A>T) c.718+121A>T (n.718+121A>T) c.931+121A>T (n.931+121A>T) c.844+121A>T (n.844+121A>T) c.*434+121A>T (n.*434+121A>T) c.946+121A>T (n.946+121A>T) c.628+121A>T (n.628+121A>T) c.430+121A>T (n.430+121A>T) n.1001+121A>T c.205+121A>T (n.205+121A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412794T>C | CA2660437630 | RFX8 | c.1057+121A>G (n.1057+121A>G) c.718+121A>G (n.718+121A>G) c.931+121A>G (n.931+121A>G) c.844+121A>G (n.844+121A>G) c.*434+121A>G (n.*434+121A>G) c.946+121A>G (n.946+121A>G) c.628+121A>G (n.628+121A>G) c.430+121A>G (n.430+121A>G) n.1001+121A>G c.205+121A>G (n.205+121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412794_101412795del | CA2751448460 | RFX8 | c.1057+120_1057+121del (n.1057+120_1057+121del) c.718+120_718+121del (n.718+120_718+121del) c.931+120_931+121del (n.931+120_931+121del) c.844+120_844+121del (n.844+120_844+121del) c.*434+120_*434+121del (n.*434+120_*434+121del) c.946+120_946+121del (n.946+120_946+121del) c.628+120_628+121del (n.628+120_628+121del) c.430+120_430+121del (n.430+120_430+121del) n.1001+120_1001+121del c.205+120_205+121del (n.205+120_205+121del) | |
| 2 | g.101412796A>T | CA2660437631 | RFX8 | c.1057+119T>A (n.1057+119T>A) c.718+119T>A (n.718+119T>A) c.931+119T>A (n.931+119T>A) c.844+119T>A (n.844+119T>A) c.*434+119T>A (n.*434+119T>A) c.946+119T>A (n.946+119T>A) c.628+119T>A (n.628+119T>A) c.430+119T>A (n.430+119T>A) n.1001+119T>A c.205+119T>A (n.205+119T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412797G>C | CA2660437632 | RFX8 | c.1057+118C>G (n.1057+118C>G) c.718+118C>G (n.718+118C>G) c.931+118C>G (n.931+118C>G) c.844+118C>G (n.844+118C>G) c.*434+118C>G (n.*434+118C>G) c.946+118C>G (n.946+118C>G) c.628+118C>G (n.628+118C>G) c.430+118C>G (n.430+118C>G) n.1001+118C>G c.205+118C>G (n.205+118C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412797G>T | CA2660437633 | RFX8 | c.1057+118C>A (n.1057+118C>A) c.718+118C>A (n.718+118C>A) c.931+118C>A (n.931+118C>A) c.844+118C>A (n.844+118C>A) c.*434+118C>A (n.*434+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.628+118C>A (n.628+118C>A) c.430+118C>A (n.430+118C>A) n.1001+118C>A c.205+118C>A (n.205+118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412798A>G | CA2660437634 | RFX8 | c.1057+117T>C (n.1057+117T>C) c.718+117T>C (n.718+117T>C) c.931+117T>C (n.931+117T>C) c.844+117T>C (n.844+117T>C) c.*434+117T>C (n.*434+117T>C) c.946+117T>C (n.946+117T>C) c.628+117T>C (n.628+117T>C) c.430+117T>C (n.430+117T>C) n.1001+117T>C c.205+117T>C (n.205+117T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412799A= | CA1274778500 | RFX8 | c.1057+116T= (n.1057+116T=) c.718+116T= (n.718+116T=) c.931+116T= (n.931+116T=) c.844+116T= (n.844+116T=) c.*434+116T= (n.*434+116T=) c.946+116T= (n.946+116T=) c.628+116T= (n.628+116T=) c.430+116T= (n.430+116T=) n.1001+116T= c.205+116T= (n.205+116T=) | |
| 2 | g.101412799A>C | CA1274778501 | RFX8 | c.1057+116T>G (n.1057+116T>G) c.718+116T>G (n.718+116T>G) c.931+116T>G (n.931+116T>G) c.844+116T>G (n.844+116T>G) c.*434+116T>G (n.*434+116T>G) c.946+116T>G (n.946+116T>G) c.628+116T>G (n.628+116T>G) c.430+116T>G (n.430+116T>G) n.1001+116T>G c.205+116T>G (n.205+116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412799A>G | CA2660437635 | RFX8 | c.1057+116T>C (n.1057+116T>C) c.718+116T>C (n.718+116T>C) c.931+116T>C (n.931+116T>C) c.844+116T>C (n.844+116T>C) c.*434+116T>C (n.*434+116T>C) c.946+116T>C (n.946+116T>C) c.628+116T>C (n.628+116T>C) c.430+116T>C (n.430+116T>C) n.1001+116T>C c.205+116T>C (n.205+116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412800C>A | CA2660437636 | RFX8 | c.1057+115G>T (n.1057+115G>T) c.718+115G>T (n.718+115G>T) c.931+115G>T (n.931+115G>T) c.844+115G>T (n.844+115G>T) c.*434+115G>T (n.*434+115G>T) c.946+115G>T (n.946+115G>T) c.628+115G>T (n.628+115G>T) c.430+115G>T (n.430+115G>T) n.1001+115G>T c.205+115G>T (n.205+115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412800C>T | CA2660437637 | RFX8 | c.1057+115G>A (n.1057+115G>A) c.718+115G>A (n.718+115G>A) c.931+115G>A (n.931+115G>A) c.844+115G>A (n.844+115G>A) c.*434+115G>A (n.*434+115G>A) c.946+115G>A (n.946+115G>A) c.628+115G>A (n.628+115G>A) c.430+115G>A (n.430+115G>A) n.1001+115G>A c.205+115G>A (n.205+115G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412801A= | CA1274778502 | RFX8 | c.1057+114T= (n.1057+114T=) c.718+114T= (n.718+114T=) c.931+114T= (n.931+114T=) c.844+114T= (n.844+114T=) c.*434+114T= (n.*434+114T=) c.946+114T= (n.946+114T=) c.628+114T= (n.628+114T=) c.430+114T= (n.430+114T=) n.1001+114T= c.205+114T= (n.205+114T=) | |
| 2 | g.101412801A>G | CA754219767 | RFX8 | c.1057+114T>C (n.1057+114T>C) c.718+114T>C (n.718+114T>C) c.931+114T>C (n.931+114T>C) c.844+114T>C (n.844+114T>C) c.*434+114T>C (n.*434+114T>C) c.946+114T>C (n.946+114T>C) c.628+114T>C (n.628+114T>C) c.430+114T>C (n.430+114T>C) n.1001+114T>C c.205+114T>C (n.205+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T>A | CA2660437638 | RFX8 | c.1057+113A>T (n.1057+113A>T) c.718+113A>T (n.718+113A>T) c.931+113A>T (n.931+113A>T) c.844+113A>T (n.844+113A>T) c.*434+113A>T (n.*434+113A>T) c.946+113A>T (n.946+113A>T) c.628+113A>T (n.628+113A>T) c.430+113A>T (n.430+113A>T) n.1001+113A>T c.205+113A>T (n.205+113A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T>C | CA53230178 | RFX8 | c.1057+113A>G (n.1057+113A>G) c.718+113A>G (n.718+113A>G) c.931+113A>G (n.931+113A>G) c.844+113A>G (n.844+113A>G) c.*434+113A>G (n.*434+113A>G) c.946+113A>G (n.946+113A>G) c.628+113A>G (n.628+113A>G) c.430+113A>G (n.430+113A>G) n.1001+113A>G c.205+113A>G (n.205+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T>G | CA2660437639 | RFX8 | c.1057+113A>C (n.1057+113A>C) c.718+113A>C (n.718+113A>C) c.931+113A>C (n.931+113A>C) c.844+113A>C (n.844+113A>C) c.*434+113A>C (n.*434+113A>C) c.946+113A>C (n.946+113A>C) c.628+113A>C (n.628+113A>C) c.430+113A>C (n.430+113A>C) n.1001+113A>C c.205+113A>C (n.205+113A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T= | CA1274778503 | RFX8 | c.1057+113A= (n.1057+113A=) c.718+113A= (n.718+113A=) c.931+113A= (n.931+113A=) c.844+113A= (n.844+113A=) c.*434+113A= (n.*434+113A=) c.946+113A= (n.946+113A=) c.628+113A= (n.628+113A=) c.430+113A= (n.430+113A=) n.1001+113A= c.205+113A= (n.205+113A=) | |
| 2 | g.101412803C>A | CA754219769 | RFX8 | c.1057+112G>T (n.1057+112G>T) c.718+112G>T (n.718+112G>T) c.931+112G>T (n.931+112G>T) c.844+112G>T (n.844+112G>T) c.*434+112G>T (n.*434+112G>T) c.946+112G>T (n.946+112G>T) c.628+112G>T (n.628+112G>T) c.430+112G>T (n.430+112G>T) n.1001+112G>T c.205+112G>T (n.205+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412803C= | CA1274778504 | RFX8 | c.1057+112G= (n.1057+112G=) c.718+112G= (n.718+112G=) c.931+112G= (n.931+112G=) c.844+112G= (n.844+112G=) c.*434+112G= (n.*434+112G=) c.946+112G= (n.946+112G=) c.628+112G= (n.628+112G=) c.430+112G= (n.430+112G=) n.1001+112G= c.205+112G= (n.205+112G=) | |
| 2 | g.101412803C>G | CA2660437640 | RFX8 | c.1057+112G>C (n.1057+112G>C) c.718+112G>C (n.718+112G>C) c.931+112G>C (n.931+112G>C) c.844+112G>C (n.844+112G>C) c.*434+112G>C (n.*434+112G>C) c.946+112G>C (n.946+112G>C) c.628+112G>C (n.628+112G>C) c.430+112G>C (n.430+112G>C) n.1001+112G>C c.205+112G>C (n.205+112G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412803C>T | CA53230180 | RFX8 | c.1057+112G>A (n.1057+112G>A) c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.931+112G>A (n.931+112G>A) c.844+112G>A (n.844+112G>A) c.*434+112G>A (n.*434+112G>A) c.946+112G>A (n.946+112G>A) c.628+112G>A (n.628+112G>A) c.430+112G>A (n.430+112G>A) n.1001+112G>A c.205+112G>A (n.205+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412804G>A | CA53230182 | RFX8 | c.1057+111C>T (n.1057+111C>T) c.718+111C>T (n.718+111C>T) c.931+111C>T (n.931+111C>T) c.844+111C>T (n.844+111C>T) c.*434+111C>T (n.*434+111C>T) c.946+111C>T (n.946+111C>T) c.628+111C>T (n.628+111C>T) c.430+111C>T (n.430+111C>T) n.1001+111C>T c.205+111C>T (n.205+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412804G>C | CA2660437641 | RFX8 | c.1057+111C>G (n.1057+111C>G) c.718+111C>G (n.718+111C>G) c.931+111C>G (n.931+111C>G) c.844+111C>G (n.844+111C>G) c.*434+111C>G (n.*434+111C>G) c.946+111C>G (n.946+111C>G) c.628+111C>G (n.628+111C>G) c.430+111C>G (n.430+111C>G) n.1001+111C>G c.205+111C>G (n.205+111C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412804G= | CA1274778505 | RFX8 | c.1057+111C= (n.1057+111C=) c.718+111C= (n.718+111C=) c.931+111C= (n.931+111C=) c.844+111C= (n.844+111C=) c.*434+111C= (n.*434+111C=) c.946+111C= (n.946+111C=) c.628+111C= (n.628+111C=) c.430+111C= (n.430+111C=) n.1001+111C= c.205+111C= (n.205+111C=) | |
| 2 | g.101412804G>T | CA2660437642 | RFX8 | c.1057+111C>A (n.1057+111C>A) c.718+111C>A (n.718+111C>A) c.931+111C>A (n.931+111C>A) c.844+111C>A (n.844+111C>A) c.*434+111C>A (n.*434+111C>A) c.946+111C>A (n.946+111C>A) c.628+111C>A (n.628+111C>A) c.430+111C>A (n.430+111C>A) n.1001+111C>A c.205+111C>A (n.205+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412805G>A | CA2660437643 | RFX8 | c.1057+110C>T (n.1057+110C>T) c.718+110C>T (n.718+110C>T) c.931+110C>T (n.931+110C>T) c.844+110C>T (n.844+110C>T) c.*434+110C>T (n.*434+110C>T) c.946+110C>T (n.946+110C>T) c.628+110C>T (n.628+110C>T) c.430+110C>T (n.430+110C>T) n.1001+110C>T c.205+110C>T (n.205+110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412805G>T | CA2660437644 | RFX8 | c.1057+110C>A (n.1057+110C>A) c.718+110C>A (n.718+110C>A) c.931+110C>A (n.931+110C>A) c.844+110C>A (n.844+110C>A) c.*434+110C>A (n.*434+110C>A) c.946+110C>A (n.946+110C>A) c.628+110C>A (n.628+110C>A) c.430+110C>A (n.430+110C>A) n.1001+110C>A c.205+110C>A (n.205+110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412806A>T | CA2660437645 | RFX8 | c.1057+109T>A (n.1057+109T>A) c.718+109T>A (n.718+109T>A) c.931+109T>A (n.931+109T>A) c.844+109T>A (n.844+109T>A) c.*434+109T>A (n.*434+109T>A) c.946+109T>A (n.946+109T>A) c.628+109T>A (n.628+109T>A) c.430+109T>A (n.430+109T>A) n.1001+109T>A c.205+109T>A (n.205+109T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412807G>C | CA535107051 | RFX8 | c.1057+108C>G (n.1057+108C>G) c.718+108C>G (n.718+108C>G) c.931+108C>G (n.931+108C>G) c.844+108C>G (n.844+108C>G) c.*434+108C>G (n.*434+108C>G) c.946+108C>G (n.946+108C>G) c.628+108C>G (n.628+108C>G) c.430+108C>G (n.430+108C>G) n.1001+108C>G c.205+108C>G (n.205+108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412807G= | CA1274778506 | RFX8 | c.1057+108C= (n.1057+108C=) c.718+108C= (n.718+108C=) c.931+108C= (n.931+108C=) c.844+108C= (n.844+108C=) c.*434+108C= (n.*434+108C=) c.946+108C= (n.946+108C=) c.628+108C= (n.628+108C=) c.430+108C= (n.430+108C=) n.1001+108C= c.205+108C= (n.205+108C=) | |
| 2 | g.101412807G>T | CA2660437646 | RFX8 | c.1057+108C>A (n.1057+108C>A) c.718+108C>A (n.718+108C>A) c.931+108C>A (n.931+108C>A) c.844+108C>A (n.844+108C>A) c.*434+108C>A (n.*434+108C>A) c.946+108C>A (n.946+108C>A) c.628+108C>A (n.628+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) n.1001+108C>A c.205+108C>A (n.205+108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412807_101412819delinsGTTATAAAGTTCT | CA1274778507 | RFX8 | c.1057+96_1057+108delinsAGAACTTTATAAC (n.1057+96_1057+108delinsAGAACTTTATAAC) c.718+96_718+108delinsAGAACTTTATAAC (n.718+96_718+108delinsAGAACTTTATAAC) c.931+96_931+108delinsAGAACTTTATAAC (n.931+96_931+108delinsAGAACTTTATAAC) c.844+96_844+108delinsAGAACTTTATAAC (n.844+96_844+108delinsAGAACTTTATAAC) c.*434+96_*434+108delinsAGAACTTTATAAC (n.*434+96_*434+108delinsAGAACTTTATAAC) c.946+96_946+108delinsAGAACTTTATAAC (n.946+96_946+108delinsAGAACTTTATAAC) c.628+96_628+108delinsAGAACTTTATAAC (n.628+96_628+108delinsAGAACTTTATAAC) c.430+96_430+108delinsAGAACTTTATAAC (n.430+96_430+108delinsAGAACTTTATAAC) n.1001+96_1001+108delinsAGAACTTTATAAC c.205+96_205+108delinsAGAACTTTATAAC (n.205+96_205+108delinsAGAACTTTATAAC) | |
| 2 | g.101412808T>A | CA2660437647 | RFX8 | c.1057+107A>T (n.1057+107A>T) c.718+107A>T (n.718+107A>T) c.931+107A>T (n.931+107A>T) c.844+107A>T (n.844+107A>T) c.*434+107A>T (n.*434+107A>T) c.946+107A>T (n.946+107A>T) c.628+107A>T (n.628+107A>T) c.430+107A>T (n.430+107A>T) n.1001+107A>T c.205+107A>T (n.205+107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412808T>G | CA2660437648 | RFX8 | c.1057+107A>C (n.1057+107A>C) c.718+107A>C (n.718+107A>C) c.931+107A>C (n.931+107A>C) c.844+107A>C (n.844+107A>C) c.*434+107A>C (n.*434+107A>C) c.946+107A>C (n.946+107A>C) c.628+107A>C (n.628+107A>C) c.430+107A>C (n.430+107A>C) n.1001+107A>C c.205+107A>C (n.205+107A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412808_101412819del | CA53230184 | RFX8 | c.1057+96_1057+107del (n.1057+96_1057+107del) c.718+96_718+107del (n.718+96_718+107del) c.931+96_931+107del (n.931+96_931+107del) c.844+96_844+107del (n.844+96_844+107del) c.*434+96_*434+107del (n.*434+96_*434+107del) c.946+96_946+107del (n.946+96_946+107del) c.628+96_628+107del (n.628+96_628+107del) c.430+96_430+107del (n.430+96_430+107del) n.1001+96_1001+107del c.205+96_205+107del (n.205+96_205+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412810A>G | CA2660437649 | RFX8 | c.1057+105T>C (n.1057+105T>C) c.718+105T>C (n.718+105T>C) c.931+105T>C (n.931+105T>C) c.844+105T>C (n.844+105T>C) c.*434+105T>C (n.*434+105T>C) c.946+105T>C (n.946+105T>C) c.628+105T>C (n.628+105T>C) c.430+105T>C (n.430+105T>C) n.1001+105T>C c.205+105T>C (n.205+105T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412810A>T | CA2660437650 | RFX8 | c.1057+105T>A (n.1057+105T>A) c.718+105T>A (n.718+105T>A) c.931+105T>A (n.931+105T>A) c.844+105T>A (n.844+105T>A) c.*434+105T>A (n.*434+105T>A) c.946+105T>A (n.946+105T>A) c.628+105T>A (n.628+105T>A) c.430+105T>A (n.430+105T>A) n.1001+105T>A c.205+105T>A (n.205+105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412811del | CA2660437651 | RFX8 | c.1057+104del (n.1057+104del) c.718+104del (n.718+104del) c.931+104del (n.931+104del) c.844+104del (n.844+104del) c.*434+104del (n.*434+104del) c.946+104del (n.946+104del) c.628+104del (n.628+104del) c.430+104del (n.430+104del) n.1001+104del c.205+104del (n.205+104del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412811T>C | CA11157597 | RFX8 | c.1057+104A>G (n.1057+104A>G) c.718+104A>G (n.718+104A>G) c.931+104A>G (n.931+104A>G) c.844+104A>G (n.844+104A>G) c.*434+104A>G (n.*434+104A>G) c.946+104A>G (n.946+104A>G) c.628+104A>G (n.628+104A>G) c.430+104A>G (n.430+104A>G) n.1001+104A>G c.205+104A>G (n.205+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412811T= | CA1274778508 | RFX8 | c.1057+104A= (n.1057+104A=) c.718+104A= (n.718+104A=) c.931+104A= (n.931+104A=) c.844+104A= (n.844+104A=) c.*434+104A= (n.*434+104A=) c.946+104A= (n.946+104A=) c.628+104A= (n.628+104A=) c.430+104A= (n.430+104A=) n.1001+104A= c.205+104A= (n.205+104A=) | |
| 2 | g.101412811_101412812delinsCG | CA53230186 | RFX8 | c.1057+103_1057+104delinsCG (n.1057+103_1057+104delinsCG) c.718+103_718+104delinsCG (n.718+103_718+104delinsCG) c.931+103_931+104delinsCG (n.931+103_931+104delinsCG) c.844+103_844+104delinsCG (n.844+103_844+104delinsCG) c.*434+103_*434+104delinsCG (n.*434+103_*434+104delinsCG) c.946+103_946+104delinsCG (n.946+103_946+104delinsCG) c.628+103_628+104delinsCG (n.628+103_628+104delinsCG) c.430+103_430+104delinsCG (n.430+103_430+104delinsCG) n.1001+103_1001+104delinsCG c.205+103_205+104delinsCG (n.205+103_205+104delinsCG) | dbSNP |
| 2 | g.101412811_101412812delinsTA | CA1274778509 | RFX8 | c.1057+103_1057+104delinsTA (n.1057+103_1057+104delinsTA) c.718+103_718+104delinsTA (n.718+103_718+104delinsTA) c.931+103_931+104delinsTA (n.931+103_931+104delinsTA) c.844+103_844+104delinsTA (n.844+103_844+104delinsTA) c.*434+103_*434+104delinsTA (n.*434+103_*434+104delinsTA) c.946+103_946+104delinsTA (n.946+103_946+104delinsTA) c.628+103_628+104delinsTA (n.628+103_628+104delinsTA) c.430+103_430+104delinsTA (n.430+103_430+104delinsTA) n.1001+103_1001+104delinsTA c.205+103_205+104delinsTA (n.205+103_205+104delinsTA) | |
| 2 | g.101412812A= | CA1274778510 | RFX8 | c.1057+103T= (n.1057+103T=) c.718+103T= (n.718+103T=) c.931+103T= (n.931+103T=) c.844+103T= (n.844+103T=) c.*434+103T= (n.*434+103T=) c.946+103T= (n.946+103T=) c.628+103T= (n.628+103T=) c.430+103T= (n.430+103T=) n.1001+103T= c.205+103T= (n.205+103T=) | |
| 2 | g.101412812A>G | CA53230189 | RFX8 | c.1057+103T>C (n.1057+103T>C) c.718+103T>C (n.718+103T>C) c.931+103T>C (n.931+103T>C) c.844+103T>C (n.844+103T>C) c.*434+103T>C (n.*434+103T>C) c.946+103T>C (n.946+103T>C) c.628+103T>C (n.628+103T>C) c.430+103T>C (n.430+103T>C) n.1001+103T>C c.205+103T>C (n.205+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412813A= | CA1274778511 | RFX8 | c.1057+102T= (n.1057+102T=) c.718+102T= (n.718+102T=) c.931+102T= (n.931+102T=) c.844+102T= (n.844+102T=) c.*434+102T= (n.*434+102T=) c.946+102T= (n.946+102T=) c.628+102T= (n.628+102T=) c.430+102T= (n.430+102T=) n.1001+102T= c.205+102T= (n.205+102T=) | |
| 2 | g.101412813A>C | CA2660437652 | RFX8 | c.1057+102T>G (n.1057+102T>G) c.718+102T>G (n.718+102T>G) c.931+102T>G (n.931+102T>G) c.844+102T>G (n.844+102T>G) c.*434+102T>G (n.*434+102T>G) c.946+102T>G (n.946+102T>G) c.628+102T>G (n.628+102T>G) c.430+102T>G (n.430+102T>G) n.1001+102T>G c.205+102T>G (n.205+102T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412813A>G | CA754219781 | RFX8 | c.1057+102T>C (n.1057+102T>C) c.718+102T>C (n.718+102T>C) c.931+102T>C (n.931+102T>C) c.844+102T>C (n.844+102T>C) c.*434+102T>C (n.*434+102T>C) c.946+102T>C (n.946+102T>C) c.628+102T>C (n.628+102T>C) c.430+102T>C (n.430+102T>C) n.1001+102T>C c.205+102T>C (n.205+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412815G>A | CA2577054585 | RFX8 | c.1057+100C>T (n.1057+100C>T) c.718+100C>T (n.718+100C>T) c.931+100C>T (n.931+100C>T) c.844+100C>T (n.844+100C>T) c.*434+100C>T (n.*434+100C>T) c.946+100C>T (n.946+100C>T) c.628+100C>T (n.628+100C>T) c.430+100C>T (n.430+100C>T) n.1001+100C>T c.205+100C>T (n.205+100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412815G>T | CA2577054586 | RFX8 | c.1057+100C>A (n.1057+100C>A) c.718+100C>A (n.718+100C>A) c.931+100C>A (n.931+100C>A) c.844+100C>A (n.844+100C>A) c.*434+100C>A (n.*434+100C>A) c.946+100C>A (n.946+100C>A) c.628+100C>A (n.628+100C>A) c.430+100C>A (n.430+100C>A) n.1001+100C>A c.205+100C>A (n.205+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412816T>G | CA754219785 | RFX8 | c.1057+99A>C (n.1057+99A>C) c.718+99A>C (n.718+99A>C) c.931+99A>C (n.931+99A>C) c.844+99A>C (n.844+99A>C) c.*434+99A>C (n.*434+99A>C) c.946+99A>C (n.946+99A>C) c.628+99A>C (n.628+99A>C) c.430+99A>C (n.430+99A>C) n.1001+99A>C c.205+99A>C (n.205+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412816T= | CA1274778512 | RFX8 | c.1057+99A= (n.1057+99A=) c.718+99A= (n.718+99A=) c.931+99A= (n.931+99A=) c.844+99A= (n.844+99A=) c.*434+99A= (n.*434+99A=) c.946+99A= (n.946+99A=) c.628+99A= (n.628+99A=) c.430+99A= (n.430+99A=) n.1001+99A= c.205+99A= (n.205+99A=) | |
| 2 | g.101412818C>A | CA754219787 | RFX8 | c.1057+97G>T (n.1057+97G>T) c.718+97G>T (n.718+97G>T) c.931+97G>T (n.931+97G>T) c.844+97G>T (n.844+97G>T) c.*434+97G>T (n.*434+97G>T) c.946+97G>T (n.946+97G>T) c.628+97G>T (n.628+97G>T) c.430+97G>T (n.430+97G>T) n.1001+97G>T c.205+97G>T (n.205+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412818C= | CA1274778513 | RFX8 | c.1057+97G= (n.1057+97G=) c.718+97G= (n.718+97G=) c.931+97G= (n.931+97G=) c.844+97G= (n.844+97G=) c.*434+97G= (n.*434+97G=) c.946+97G= (n.946+97G=) c.628+97G= (n.628+97G=) c.430+97G= (n.430+97G=) n.1001+97G= c.205+97G= (n.205+97G=) | |
| 2 | g.101412818C>T | CA754219786 | RFX8 | c.1057+97G>A (n.1057+97G>A) c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.931+97G>A (n.931+97G>A) c.844+97G>A (n.844+97G>A) c.*434+97G>A (n.*434+97G>A) c.946+97G>A (n.946+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.430+97G>A (n.430+97G>A) n.1001+97G>A c.205+97G>A (n.205+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412821C>A | CA2660437653 | RFX8 | c.1057+94G>T (n.1057+94G>T) c.718+94G>T (n.718+94G>T) c.931+94G>T (n.931+94G>T) c.844+94G>T (n.844+94G>T) c.*434+94G>T (n.*434+94G>T) c.946+94G>T (n.946+94G>T) c.628+94G>T (n.628+94G>T) c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.1001+94G>T c.205+94G>T (n.205+94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412821C= | CA1274778514 | RFX8 | c.1057+94G= (n.1057+94G=) c.718+94G= (n.718+94G=) c.931+94G= (n.931+94G=) c.844+94G= (n.844+94G=) c.*434+94G= (n.*434+94G=) c.946+94G= (n.946+94G=) c.628+94G= (n.628+94G=) c.430+94G= (n.430+94G=) n.1001+94G= c.205+94G= (n.205+94G=) | |
| 2 | g.101412821C>T | CA53230190 | RFX8 | c.1057+94G>A (n.1057+94G>A) c.718+94G>A (n.718+94G>A) c.931+94G>A (n.931+94G>A) c.844+94G>A (n.844+94G>A) c.*434+94G>A (n.*434+94G>A) c.946+94G>A (n.946+94G>A) c.628+94G>A (n.628+94G>A) c.430+94G>A (n.430+94G>A) n.1001+94G>A c.205+94G>A (n.205+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412822C>A | CA2660437654 | RFX8 | c.1057+93G>T (n.1057+93G>T) c.718+93G>T (n.718+93G>T) c.931+93G>T (n.931+93G>T) c.844+93G>T (n.844+93G>T) c.*434+93G>T (n.*434+93G>T) c.946+93G>T (n.946+93G>T) c.628+93G>T (n.628+93G>T) c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.1001+93G>T c.205+93G>T (n.205+93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412822C>G | CA2660437655 | RFX8 | c.1057+93G>C (n.1057+93G>C) c.718+93G>C (n.718+93G>C) c.931+93G>C (n.931+93G>C) c.844+93G>C (n.844+93G>C) c.*434+93G>C (n.*434+93G>C) c.946+93G>C (n.946+93G>C) c.628+93G>C (n.628+93G>C) c.430+93G>C (n.430+93G>C) n.1001+93G>C c.205+93G>C (n.205+93G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412823C>G | CA2660437657 | RFX8 | c.1057+92G>C (n.1057+92G>C) c.718+92G>C (n.718+92G>C) c.931+92G>C (n.931+92G>C) c.844+92G>C (n.844+92G>C) c.*434+92G>C (n.*434+92G>C) c.946+92G>C (n.946+92G>C) c.628+92G>C (n.628+92G>C) c.430+92G>C (n.430+92G>C) n.1001+92G>C c.205+92G>C (n.205+92G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412823_101412839del | CA2660437656 | RFX8 | c.1057+76_1057+92del (n.1057+76_1057+92del) c.718+76_718+92del (n.718+76_718+92del) c.931+76_931+92del (n.931+76_931+92del) c.844+76_844+92del (n.844+76_844+92del) c.*434+76_*434+92del (n.*434+76_*434+92del) c.946+76_946+92del (n.946+76_946+92del) c.628+76_628+92del (n.628+76_628+92del) c.430+76_430+92del (n.430+76_430+92del) n.1001+76_1001+92del c.205+76_205+92del (n.205+76_205+92del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412824C>A | CA2660437658 | RFX8 | c.1057+91G>T (n.1057+91G>T) c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.931+91G>T (n.931+91G>T) c.844+91G>T (n.844+91G>T) c.*434+91G>T (n.*434+91G>T) c.946+91G>T (n.946+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.430+91G>T (n.430+91G>T) n.1001+91G>T c.205+91G>T (n.205+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412824_101412825delinsCT | CA1274778515 | RFX8 | c.1057+90_1057+91delinsAG (n.1057+90_1057+91delinsAG) c.718+90_718+91delinsAG (n.718+90_718+91delinsAG) c.931+90_931+91delinsAG (n.931+90_931+91delinsAG) c.844+90_844+91delinsAG (n.844+90_844+91delinsAG) c.*434+90_*434+91delinsAG (n.*434+90_*434+91delinsAG) c.946+90_946+91delinsAG (n.946+90_946+91delinsAG) c.628+90_628+91delinsAG (n.628+90_628+91delinsAG) c.430+90_430+91delinsAG (n.430+90_430+91delinsAG) n.1001+90_1001+91delinsAG c.205+90_205+91delinsAG (n.205+90_205+91delinsAG) | |
| 2 | g.101412825del | CA53230192 | RFX8 | c.1057+90del (n.1057+90del) c.718+90del (n.718+90del) c.931+90del (n.931+90del) c.844+90del (n.844+90del) c.*434+90del (n.*434+90del) c.946+90del (n.946+90del) c.628+90del (n.628+90del) c.430+90del (n.430+90del) n.1001+90del c.205+90del (n.205+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412825T>A | CA2660437659 | RFX8 | c.1057+90A>T (n.1057+90A>T) c.718+90A>T (n.718+90A>T) c.931+90A>T (n.931+90A>T) c.844+90A>T (n.844+90A>T) c.*434+90A>T (n.*434+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.628+90A>T (n.628+90A>T) c.430+90A>T (n.430+90A>T) n.1001+90A>T c.205+90A>T (n.205+90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412825T>C | CA2660437660 | RFX8 | c.1057+90A>G (n.1057+90A>G) c.718+90A>G (n.718+90A>G) c.931+90A>G (n.931+90A>G) c.844+90A>G (n.844+90A>G) c.*434+90A>G (n.*434+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) c.430+90A>G (n.430+90A>G) n.1001+90A>G c.205+90A>G (n.205+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412826A>T | CA2660437661 | RFX8 | c.1057+89T>A (n.1057+89T>A) c.718+89T>A (n.718+89T>A) c.931+89T>A (n.931+89T>A) c.844+89T>A (n.844+89T>A) c.*434+89T>A (n.*434+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.628+89T>A (n.628+89T>A) c.430+89T>A (n.430+89T>A) n.1001+89T>A c.205+89T>A (n.205+89T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412827T>C | CA1274778517 | RFX8 | c.1057+88A>G (n.1057+88A>G) c.718+88A>G (n.718+88A>G) c.931+88A>G (n.931+88A>G) c.844+88A>G (n.844+88A>G) c.*434+88A>G (n.*434+88A>G) c.946+88A>G (n.946+88A>G) c.628+88A>G (n.628+88A>G) c.430+88A>G (n.430+88A>G) n.1001+88A>G c.205+88A>G (n.205+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412827T= | CA1274778516 | RFX8 | c.1057+88A= (n.1057+88A=) c.718+88A= (n.718+88A=) c.931+88A= (n.931+88A=) c.844+88A= (n.844+88A=) c.*434+88A= (n.*434+88A=) c.946+88A= (n.946+88A=) c.628+88A= (n.628+88A=) c.430+88A= (n.430+88A=) n.1001+88A= c.205+88A= (n.205+88A=) | |
| 2 | g.101412828T>G | CA2660437662 | RFX8 | c.1057+87A>C (n.1057+87A>C) c.718+87A>C (n.718+87A>C) c.931+87A>C (n.931+87A>C) c.844+87A>C (n.844+87A>C) c.*434+87A>C (n.*434+87A>C) c.946+87A>C (n.946+87A>C) c.628+87A>C (n.628+87A>C) c.430+87A>C (n.430+87A>C) n.1001+87A>C c.205+87A>C (n.205+87A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412829A>T | CA2660437663 | RFX8 | c.1057+86T>A (n.1057+86T>A) c.718+86T>A (n.718+86T>A) c.931+86T>A (n.931+86T>A) c.844+86T>A (n.844+86T>A) c.*434+86T>A (n.*434+86T>A) c.946+86T>A (n.946+86T>A) c.628+86T>A (n.628+86T>A) c.430+86T>A (n.430+86T>A) n.1001+86T>A c.205+86T>A (n.205+86T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412832A>G | CA2660437664 | RFX8 | c.1057+83T>C (n.1057+83T>C) c.718+83T>C (n.718+83T>C) c.931+83T>C (n.931+83T>C) c.844+83T>C (n.844+83T>C) c.*434+83T>C (n.*434+83T>C) c.946+83T>C (n.946+83T>C) c.628+83T>C (n.628+83T>C) c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.1001+83T>C c.205+83T>C (n.205+83T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412837C>A | CA535107052 | RFX8 | c.1057+78G>T (n.1057+78G>T) c.718+78G>T (n.718+78G>T) c.931+78G>T (n.931+78G>T) c.844+78G>T (n.844+78G>T) c.*434+78G>T (n.*434+78G>T) c.946+78G>T (n.946+78G>T) c.628+78G>T (n.628+78G>T) c.430+78G>T (n.430+78G>T) n.1001+78G>T c.205+78G>T (n.205+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412837C= | CA1274778518 | RFX8 | c.1057+78G= (n.1057+78G=) c.718+78G= (n.718+78G=) c.931+78G= (n.931+78G=) c.844+78G= (n.844+78G=) c.*434+78G= (n.*434+78G=) c.946+78G= (n.946+78G=) c.628+78G= (n.628+78G=) c.430+78G= (n.430+78G=) n.1001+78G= c.205+78G= (n.205+78G=) | |
| 2 | g.101412837C>T | CA2577054587 | RFX8 | c.1057+78G>A (n.1057+78G>A) c.718+78G>A (n.718+78G>A) c.931+78G>A (n.931+78G>A) c.844+78G>A (n.844+78G>A) c.*434+78G>A (n.*434+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) c.430+78G>A (n.430+78G>A) n.1001+78G>A c.205+78G>A (n.205+78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412838A= | CA1274778519 | RFX8 | c.1057+77T= (n.1057+77T=) c.718+77T= (n.718+77T=) c.931+77T= (n.931+77T=) c.844+77T= (n.844+77T=) c.*434+77T= (n.*434+77T=) c.946+77T= (n.946+77T=) c.628+77T= (n.628+77T=) c.430+77T= (n.430+77T=) n.1001+77T= c.205+77T= (n.205+77T=) | |
| 2 | g.101412838A>G | CA1274778520 | RFX8 | c.1057+77T>C (n.1057+77T>C) c.718+77T>C (n.718+77T>C) c.931+77T>C (n.931+77T>C) c.844+77T>C (n.844+77T>C) c.*434+77T>C (n.*434+77T>C) c.946+77T>C (n.946+77T>C) c.628+77T>C (n.628+77T>C) c.430+77T>C (n.430+77T>C) n.1001+77T>C c.205+77T>C (n.205+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412839T>A | CA2660437665 | RFX8 | c.1057+76A>T (n.1057+76A>T) c.718+76A>T (n.718+76A>T) c.931+76A>T (n.931+76A>T) c.844+76A>T (n.844+76A>T) c.*434+76A>T (n.*434+76A>T) c.946+76A>T (n.946+76A>T) c.628+76A>T (n.628+76A>T) c.430+76A>T (n.430+76A>T) n.1001+76A>T c.205+76A>T (n.205+76A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412839T>C | CA53230194 | RFX8 | c.1057+76A>G (n.1057+76A>G) c.718+76A>G (n.718+76A>G) c.931+76A>G (n.931+76A>G) c.844+76A>G (n.844+76A>G) c.*434+76A>G (n.*434+76A>G) c.946+76A>G (n.946+76A>G) c.628+76A>G (n.628+76A>G) c.430+76A>G (n.430+76A>G) n.1001+76A>G c.205+76A>G (n.205+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412839T= | CA1274778521 | RFX8 | c.1057+76A= (n.1057+76A=) c.718+76A= (n.718+76A=) c.931+76A= (n.931+76A=) c.844+76A= (n.844+76A=) c.*434+76A= (n.*434+76A=) c.946+76A= (n.946+76A=) c.628+76A= (n.628+76A=) c.430+76A= (n.430+76A=) n.1001+76A= c.205+76A= (n.205+76A=) | |
| 2 | g.101412840G>A | CA15175494 | RFX8 | c.1057+75C>T (n.1057+75C>T) c.718+75C>T (n.718+75C>T) c.931+75C>T (n.931+75C>T) c.844+75C>T (n.844+75C>T) c.*434+75C>T (n.*434+75C>T) c.946+75C>T (n.946+75C>T) c.628+75C>T (n.628+75C>T) c.430+75C>T (n.430+75C>T) n.1001+75C>T c.205+75C>T (n.205+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412840G>C | CA1274778523 | RFX8 | c.1057+75C>G (n.1057+75C>G) c.718+75C>G (n.718+75C>G) c.931+75C>G (n.931+75C>G) c.844+75C>G (n.844+75C>G) c.*434+75C>G (n.*434+75C>G) c.946+75C>G (n.946+75C>G) c.628+75C>G (n.628+75C>G) c.430+75C>G (n.430+75C>G) n.1001+75C>G c.205+75C>G (n.205+75C>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412840G= | CA1274778522 | RFX8 | c.1057+75C= (n.1057+75C=) c.718+75C= (n.718+75C=) c.931+75C= (n.931+75C=) c.844+75C= (n.844+75C=) c.*434+75C= (n.*434+75C=) c.946+75C= (n.946+75C=) c.628+75C= (n.628+75C=) c.430+75C= (n.430+75C=) n.1001+75C= c.205+75C= (n.205+75C=) | |
| 2 | g.101412840G>T | CA2581802054 | RFX8 | c.1057+75C>A (n.1057+75C>A) c.718+75C>A (n.718+75C>A) c.931+75C>A (n.931+75C>A) c.844+75C>A (n.844+75C>A) c.*434+75C>A (n.*434+75C>A) c.946+75C>A (n.946+75C>A) c.628+75C>A (n.628+75C>A) c.430+75C>A (n.430+75C>A) n.1001+75C>A c.205+75C>A (n.205+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412840_101412849delinsGAGTTAACGA | CA1274778524 | RFX8 | c.1057+66_1057+75delinsTCGTTAACTC (n.1057+66_1057+75delinsTCGTTAACTC) c.718+66_718+75delinsTCGTTAACTC (n.718+66_718+75delinsTCGTTAACTC) c.931+66_931+75delinsTCGTTAACTC (n.931+66_931+75delinsTCGTTAACTC) c.844+66_844+75delinsTCGTTAACTC (n.844+66_844+75delinsTCGTTAACTC) c.*434+66_*434+75delinsTCGTTAACTC (n.*434+66_*434+75delinsTCGTTAACTC) c.946+66_946+75delinsTCGTTAACTC (n.946+66_946+75delinsTCGTTAACTC) c.628+66_628+75delinsTCGTTAACTC (n.628+66_628+75delinsTCGTTAACTC) c.430+66_430+75delinsTCGTTAACTC (n.430+66_430+75delinsTCGTTAACTC) n.1001+66_1001+75delinsTCGTTAACTC c.205+66_205+75delinsTCGTTAACTC (n.205+66_205+75delinsTCGTTAACTC) | |
| 2 | g.101412841del | CA2602704848 | RFX8 | c.1057+74del (n.1057+74del) c.718+74del (n.718+74del) c.931+74del (n.931+74del) c.844+74del (n.844+74del) c.*434+74del (n.*434+74del) c.946+74del (n.946+74del) c.628+74del (n.628+74del) c.430+74del (n.430+74del) n.1001+74del c.205+74del (n.205+74del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412841A= | CA1274778526 | RFX8 | c.1057+74T= (n.1057+74T=) c.718+74T= (n.718+74T=) c.931+74T= (n.931+74T=) c.844+74T= (n.844+74T=) c.*434+74T= (n.*434+74T=) c.946+74T= (n.946+74T=) c.628+74T= (n.628+74T=) c.430+74T= (n.430+74T=) n.1001+74T= c.205+74T= (n.205+74T=) | |
| 2 | g.101412841A>C | CA1274778525 | RFX8 | c.1057+74T>G (n.1057+74T>G) c.718+74T>G (n.718+74T>G) c.931+74T>G (n.931+74T>G) c.844+74T>G (n.844+74T>G) c.*434+74T>G (n.*434+74T>G) c.946+74T>G (n.946+74T>G) c.628+74T>G (n.628+74T>G) c.430+74T>G (n.430+74T>G) n.1001+74T>G c.205+74T>G (n.205+74T>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412841A>T | CA2660437666 | RFX8 | c.1057+74T>A (n.1057+74T>A) c.718+74T>A (n.718+74T>A) c.931+74T>A (n.931+74T>A) c.844+74T>A (n.844+74T>A) c.*434+74T>A (n.*434+74T>A) c.946+74T>A (n.946+74T>A) c.628+74T>A (n.628+74T>A) c.430+74T>A (n.430+74T>A) n.1001+74T>A c.205+74T>A (n.205+74T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412841_101412849del | CA53230197 | RFX8 | c.1057+66_1057+74del (n.1057+66_1057+74del) c.718+66_718+74del (n.718+66_718+74del) c.931+66_931+74del (n.931+66_931+74del) c.844+66_844+74del (n.844+66_844+74del) c.*434+66_*434+74del (n.*434+66_*434+74del) c.946+66_946+74del (n.946+66_946+74del) c.628+66_628+74del (n.628+66_628+74del) c.430+66_430+74del (n.430+66_430+74del) n.1001+66_1001+74del c.205+66_205+74del (n.205+66_205+74del) | dbSNP |
| 2 | g.101412843T>G | CA2602704850 | RFX8 | c.1057+72A>C (n.1057+72A>C) c.718+72A>C (n.718+72A>C) c.931+72A>C (n.931+72A>C) c.844+72A>C (n.844+72A>C) c.*434+72A>C (n.*434+72A>C) c.946+72A>C (n.946+72A>C) c.628+72A>C (n.628+72A>C) c.430+72A>C (n.430+72A>C) n.1001+72A>C c.205+72A>C (n.205+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412843_101412850del | CA2602704849 | RFX8 | c.1057+65_1057+72del (n.1057+65_1057+72del) c.718+65_718+72del (n.718+65_718+72del) c.931+65_931+72del (n.931+65_931+72del) c.844+65_844+72del (n.844+65_844+72del) c.*434+65_*434+72del (n.*434+65_*434+72del) c.946+65_946+72del (n.946+65_946+72del) c.628+65_628+72del (n.628+65_628+72del) c.430+65_430+72del (n.430+65_430+72del) n.1001+65_1001+72del c.205+65_205+72del (n.205+65_205+72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412844T>C | CA2602704851 | RFX8 | c.1057+71A>G (n.1057+71A>G) c.718+71A>G (n.718+71A>G) c.931+71A>G (n.931+71A>G) c.844+71A>G (n.844+71A>G) c.*434+71A>G (n.*434+71A>G) c.946+71A>G (n.946+71A>G) c.628+71A>G (n.628+71A>G) c.430+71A>G (n.430+71A>G) n.1001+71A>G c.205+71A>G (n.205+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412846A= | CA1274778527 | RFX8 | c.1057+69T= (n.1057+69T=) c.718+69T= (n.718+69T=) c.931+69T= (n.931+69T=) c.844+69T= (n.844+69T=) c.*434+69T= (n.*434+69T=) c.946+69T= (n.946+69T=) c.628+69T= (n.628+69T=) c.430+69T= (n.430+69T=) n.1001+69T= c.205+69T= (n.205+69T=) | |
| 2 | g.101412846A>G | CA53230199 | RFX8 | c.1057+69T>C (n.1057+69T>C) c.718+69T>C (n.718+69T>C) c.931+69T>C (n.931+69T>C) c.844+69T>C (n.844+69T>C) c.*434+69T>C (n.*434+69T>C) c.946+69T>C (n.946+69T>C) c.628+69T>C (n.628+69T>C) c.430+69T>C (n.430+69T>C) n.1001+69T>C c.205+69T>C (n.205+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412846A>T | CA2660437667 | RFX8 | c.1057+69T>A (n.1057+69T>A) c.718+69T>A (n.718+69T>A) c.931+69T>A (n.931+69T>A) c.844+69T>A (n.844+69T>A) c.*434+69T>A (n.*434+69T>A) c.946+69T>A (n.946+69T>A) c.628+69T>A (n.628+69T>A) c.430+69T>A (n.430+69T>A) n.1001+69T>A c.205+69T>A (n.205+69T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412847C= | CA1274778528 | RFX8 | c.1057+68G= (n.1057+68G=) c.718+68G= (n.718+68G=) c.931+68G= (n.931+68G=) c.844+68G= (n.844+68G=) c.*434+68G= (n.*434+68G=) c.946+68G= (n.946+68G=) c.628+68G= (n.628+68G=) c.430+68G= (n.430+68G=) n.1001+68G= c.205+68G= (n.205+68G=) | |
| 2 | g.101412847C>T | CA53230201 | RFX8 | c.1057+68G>A (n.1057+68G>A) c.718+68G>A (n.718+68G>A) c.931+68G>A (n.931+68G>A) c.844+68G>A (n.844+68G>A) c.*434+68G>A (n.*434+68G>A) c.946+68G>A (n.946+68G>A) c.628+68G>A (n.628+68G>A) c.430+68G>A (n.430+68G>A) n.1001+68G>A c.205+68G>A (n.205+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412848G>A | CA754219804 | RFX8 | c.1057+67C>T (n.1057+67C>T) c.718+67C>T (n.718+67C>T) c.931+67C>T (n.931+67C>T) c.844+67C>T (n.844+67C>T) c.*434+67C>T (n.*434+67C>T) c.946+67C>T (n.946+67C>T) c.628+67C>T (n.628+67C>T) c.430+67C>T (n.430+67C>T) n.1001+67C>T c.205+67C>T (n.205+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412848G= | CA1274778529 | RFX8 | c.1057+67C= (n.1057+67C=) c.718+67C= (n.718+67C=) c.931+67C= (n.931+67C=) c.844+67C= (n.844+67C=) c.*434+67C= (n.*434+67C=) c.946+67C= (n.946+67C=) c.628+67C= (n.628+67C=) c.430+67C= (n.430+67C=) n.1001+67C= c.205+67C= (n.205+67C=) | |
| 2 | g.101412848G>T | CA2660437669 | RFX8 | c.1057+67C>A (n.1057+67C>A) c.718+67C>A (n.718+67C>A) c.931+67C>A (n.931+67C>A) c.844+67C>A (n.844+67C>A) c.*434+67C>A (n.*434+67C>A) c.946+67C>A (n.946+67C>A) c.628+67C>A (n.628+67C>A) c.430+67C>A (n.430+67C>A) n.1001+67C>A c.205+67C>A (n.205+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412848_101412852dup | CA2660437668 | RFX8 | c.1057+63_1057+67dup (n.1057+63_1057+67dup) c.718+63_718+67dup (n.718+63_718+67dup) c.931+63_931+67dup (n.931+63_931+67dup) c.844+63_844+67dup (n.844+63_844+67dup) c.*434+63_*434+67dup (n.*434+63_*434+67dup) c.946+63_946+67dup (n.946+63_946+67dup) c.628+63_628+67dup (n.628+63_628+67dup) c.430+63_430+67dup (n.430+63_430+67dup) n.1001+63_1001+67dup c.205+63_205+67dup (n.205+63_205+67dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412850T>C | CA2660437671 | RFX8 | c.1057+65A>G (n.1057+65A>G) c.718+65A>G (n.718+65A>G) c.931+65A>G (n.931+65A>G) c.844+65A>G (n.844+65A>G) c.*434+65A>G (n.*434+65A>G) c.946+65A>G (n.946+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) c.430+65A>G (n.430+65A>G) n.1001+65A>G c.205+65A>G (n.205+65A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412850T>G | CA53230204 | RFX8 | c.1057+65A>C (n.1057+65A>C) c.718+65A>C (n.718+65A>C) c.931+65A>C (n.931+65A>C) c.844+65A>C (n.844+65A>C) c.*434+65A>C (n.*434+65A>C) c.946+65A>C (n.946+65A>C) c.628+65A>C (n.628+65A>C) c.430+65A>C (n.430+65A>C) n.1001+65A>C c.205+65A>C (n.205+65A>C) | dbSNP |
| 2 | g.101412850T= | CA1274778530 | RFX8 | c.1057+65A= (n.1057+65A=) c.718+65A= (n.718+65A=) c.931+65A= (n.931+65A=) c.844+65A= (n.844+65A=) c.*434+65A= (n.*434+65A=) c.946+65A= (n.946+65A=) c.628+65A= (n.628+65A=) c.430+65A= (n.430+65A=) n.1001+65A= c.205+65A= (n.205+65A=) | |
| 2 | g.101412850dup | CA2660437670 | RFX8 | c.1057+65dup (n.1057+65dup) c.718+65dup (n.718+65dup) c.931+65dup (n.931+65dup) c.844+65dup (n.844+65dup) c.*434+65dup (n.*434+65dup) c.946+65dup (n.946+65dup) c.628+65dup (n.628+65dup) c.430+65dup (n.430+65dup) n.1001+65dup c.205+65dup (n.205+65dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412851G>T | CA2577054589 | RFX8 | c.1057+64C>A (n.1057+64C>A) c.718+64C>A (n.718+64C>A) c.931+64C>A (n.931+64C>A) c.844+64C>A (n.844+64C>A) c.*434+64C>A (n.*434+64C>A) c.946+64C>A (n.946+64C>A) c.628+64C>A (n.628+64C>A) c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.1001+64C>A c.205+64C>A (n.205+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412852del | CA2577054588 | RFX8 | c.1057+64del (n.1057+64del) c.718+64del (n.718+64del) c.931+64del (n.931+64del) c.844+64del (n.844+64del) c.*434+64del (n.*434+64del) c.946+64del (n.946+64del) c.628+64del (n.628+64del) c.430+64del (n.430+64del) n.1001+64del c.205+64del (n.205+64del) | |
| 2 | g.101412852G>A | CA2577054590 | RFX8 | c.1057+63C>T (n.1057+63C>T) c.718+63C>T (n.718+63C>T) c.931+63C>T (n.931+63C>T) c.844+63C>T (n.844+63C>T) c.*434+63C>T (n.*434+63C>T) c.946+63C>T (n.946+63C>T) c.628+63C>T (n.628+63C>T) c.430+63C>T (n.430+63C>T) n.1001+63C>T c.205+63C>T (n.205+63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412852G>T | CA2512528329 | RFX8 | c.1057+63C>A (n.1057+63C>A) c.718+63C>A (n.718+63C>A) c.931+63C>A (n.931+63C>A) c.844+63C>A (n.844+63C>A) c.*434+63C>A (n.*434+63C>A) c.946+63C>A (n.946+63C>A) c.628+63C>A (n.628+63C>A) c.430+63C>A (n.430+63C>A) n.1001+63C>A c.205+63C>A (n.205+63C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412853C>A | CA2660437672 | RFX8 | c.1057+62G>T (n.1057+62G>T) c.718+62G>T (n.718+62G>T) c.931+62G>T (n.931+62G>T) c.844+62G>T (n.844+62G>T) c.*434+62G>T (n.*434+62G>T) c.946+62G>T (n.946+62G>T) c.628+62G>T (n.628+62G>T) c.430+62G>T (n.430+62G>T) n.1001+62G>T c.205+62G>T (n.205+62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412853C>T | CA2660437673 | RFX8 | c.1057+62G>A (n.1057+62G>A) c.718+62G>A (n.718+62G>A) c.931+62G>A (n.931+62G>A) c.844+62G>A (n.844+62G>A) c.*434+62G>A (n.*434+62G>A) c.946+62G>A (n.946+62G>A) c.628+62G>A (n.628+62G>A) c.430+62G>A (n.430+62G>A) n.1001+62G>A c.205+62G>A (n.205+62G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412855A= | CA1274778531 | RFX8 | c.1057+60T= (n.1057+60T=) c.718+60T= (n.718+60T=) c.931+60T= (n.931+60T=) c.844+60T= (n.844+60T=) c.*434+60T= (n.*434+60T=) c.946+60T= (n.946+60T=) c.628+60T= (n.628+60T=) c.430+60T= (n.430+60T=) n.1001+60T= c.205+60T= (n.205+60T=) | |
| 2 | g.101412855A>G | CA427793004 | RFX8 | c.1057+60T>C (n.1057+60T>C) c.718+60T>C (n.718+60T>C) c.931+60T>C (n.931+60T>C) c.844+60T>C (n.844+60T>C) c.*434+60T>C (n.*434+60T>C) c.946+60T>C (n.946+60T>C) c.628+60T>C (n.628+60T>C) c.430+60T>C (n.430+60T>C) n.1001+60T>C c.205+60T>C (n.205+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412856T>C | CA53230205 | RFX8 | c.1057+59A>G (n.1057+59A>G) c.718+59A>G (n.718+59A>G) c.931+59A>G (n.931+59A>G) c.844+59A>G (n.844+59A>G) c.*434+59A>G (n.*434+59A>G) c.946+59A>G (n.946+59A>G) c.628+59A>G (n.628+59A>G) c.430+59A>G (n.430+59A>G) n.1001+59A>G c.205+59A>G (n.205+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412856T= | CA1274778532 | RFX8 | c.1057+59A= (n.1057+59A=) c.718+59A= (n.718+59A=) c.931+59A= (n.931+59A=) c.844+59A= (n.844+59A=) c.*434+59A= (n.*434+59A=) c.946+59A= (n.946+59A=) c.628+59A= (n.628+59A=) c.430+59A= (n.430+59A=) n.1001+59A= c.205+59A= (n.205+59A=) | |
| 2 | g.101412857G>A | CA53230207 | RFX8 | c.1057+58C>T (n.1057+58C>T) c.718+58C>T (n.718+58C>T) c.931+58C>T (n.931+58C>T) c.844+58C>T (n.844+58C>T) c.*434+58C>T (n.*434+58C>T) c.946+58C>T (n.946+58C>T) c.628+58C>T (n.628+58C>T) c.430+58C>T (n.430+58C>T) n.1001+58C>T c.205+58C>T (n.205+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412857G= | CA1274778533 | RFX8 | c.1057+58C= (n.1057+58C=) c.718+58C= (n.718+58C=) c.931+58C= (n.931+58C=) c.844+58C= (n.844+58C=) c.*434+58C= (n.*434+58C=) c.946+58C= (n.946+58C=) c.628+58C= (n.628+58C=) c.430+58C= (n.430+58C=) n.1001+58C= c.205+58C= (n.205+58C=) | |
| 2 | g.101412857G>T | CA2577054591 | RFX8 | c.1057+58C>A (n.1057+58C>A) c.718+58C>A (n.718+58C>A) c.931+58C>A (n.931+58C>A) c.844+58C>A (n.844+58C>A) c.*434+58C>A (n.*434+58C>A) c.946+58C>A (n.946+58C>A) c.628+58C>A (n.628+58C>A) c.430+58C>A (n.430+58C>A) n.1001+58C>A c.205+58C>A (n.205+58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412858C>A | CA2751448461 | RFX8 | c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) c.718+57G>T (n.718+57G>T) c.931+57G>T (n.931+57G>T) c.844+57G>T (n.844+57G>T) c.*434+57G>T (n.*434+57G>T) c.946+57G>T (n.946+57G>T) c.628+57G>T (n.628+57G>T) c.430+57G>T (n.430+57G>T) n.1001+57G>T c.205+57G>T (n.205+57G>T) | |
| 2 | g.101412858C>G | CA2660437674 | RFX8 | c.1057+57G>C (n.1057+57G>C) c.718+57G>C (n.718+57G>C) c.931+57G>C (n.931+57G>C) c.844+57G>C (n.844+57G>C) c.*434+57G>C (n.*434+57G>C) c.946+57G>C (n.946+57G>C) c.628+57G>C (n.628+57G>C) c.430+57G>C (n.430+57G>C) n.1001+57G>C c.205+57G>C (n.205+57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412858C>T | CA2660437675 | RFX8 | c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) c.718+57G>A (n.718+57G>A) c.931+57G>A (n.931+57G>A) c.844+57G>A (n.844+57G>A) c.*434+57G>A (n.*434+57G>A) c.946+57G>A (n.946+57G>A) c.628+57G>A (n.628+57G>A) c.430+57G>A (n.430+57G>A) n.1001+57G>A c.205+57G>A (n.205+57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412860A= | CA1274778534 | RFX8 | c.1057+55T= (n.1057+55T=) c.718+55T= (n.718+55T=) c.931+55T= (n.931+55T=) c.844+55T= (n.844+55T=) c.*434+55T= (n.*434+55T=) c.946+55T= (n.946+55T=) c.628+55T= (n.628+55T=) c.430+55T= (n.430+55T=) n.1001+55T= c.205+55T= (n.205+55T=) | |
| 2 | g.101412860A>G | CA1274778535 | RFX8 | c.1057+55T>C (n.1057+55T>C) c.718+55T>C (n.718+55T>C) c.931+55T>C (n.931+55T>C) c.844+55T>C (n.844+55T>C) c.*434+55T>C (n.*434+55T>C) c.946+55T>C (n.946+55T>C) c.628+55T>C (n.628+55T>C) c.430+55T>C (n.430+55T>C) n.1001+55T>C c.205+55T>C (n.205+55T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101412861G>T | CA2660437676 | RFX8 | c.1057+54C>A (n.1057+54C>A) c.718+54C>A (n.718+54C>A) c.931+54C>A (n.931+54C>A) c.844+54C>A (n.844+54C>A) c.*434+54C>A (n.*434+54C>A) c.946+54C>A (n.946+54C>A) c.628+54C>A (n.628+54C>A) c.430+54C>A (n.430+54C>A) n.1001+54C>A c.205+54C>A (n.205+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412863C>A | CA2660437677 | RFX8 | c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) c.718+52G>T (n.718+52G>T) c.931+52G>T (n.931+52G>T) c.844+52G>T (n.844+52G>T) c.*434+52G>T (n.*434+52G>T) c.946+52G>T (n.946+52G>T) c.628+52G>T (n.628+52G>T) c.430+52G>T (n.430+52G>T) n.1001+52G>T c.205+52G>T (n.205+52G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412863C= | CA1274778536 | RFX8 | c.1057+52G= (n.1057+52G=) c.718+52G= (n.718+52G=) c.931+52G= (n.931+52G=) c.844+52G= (n.844+52G=) c.*434+52G= (n.*434+52G=) c.946+52G= (n.946+52G=) c.628+52G= (n.628+52G=) c.430+52G= (n.430+52G=) n.1001+52G= c.205+52G= (n.205+52G=) | |
| 2 | g.101412863C>T | CA53230209 | RFX8 | c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) c.718+52G>A (n.718+52G>A) c.931+52G>A (n.931+52G>A) c.844+52G>A (n.844+52G>A) c.*434+52G>A (n.*434+52G>A) c.946+52G>A (n.946+52G>A) c.628+52G>A (n.628+52G>A) c.430+52G>A (n.430+52G>A) n.1001+52G>A c.205+52G>A (n.205+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412864C>A | CA2660437678 | RFX8 | c.1057+51G>T (n.1057+51G>T) c.718+51G>T (n.718+51G>T) c.931+51G>T (n.931+51G>T) c.844+51G>T (n.844+51G>T) c.*434+51G>T (n.*434+51G>T) c.946+51G>T (n.946+51G>T) c.628+51G>T (n.628+51G>T) c.430+51G>T (n.430+51G>T) n.1001+51G>T c.205+51G>T (n.205+51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412864C= | CA1274778537 | RFX8 | c.1057+51G= (n.1057+51G=) c.718+51G= (n.718+51G=) c.931+51G= (n.931+51G=) c.844+51G= (n.844+51G=) c.*434+51G= (n.*434+51G=) c.946+51G= (n.946+51G=) c.628+51G= (n.628+51G=) c.430+51G= (n.430+51G=) n.1001+51G= c.205+51G= (n.205+51G=) | |
| 2 | g.101412864C>T | CA53230211 | RFX8 | c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) c.718+51G>A (n.718+51G>A) c.931+51G>A (n.931+51G>A) c.844+51G>A (n.844+51G>A) c.*434+51G>A (n.*434+51G>A) c.946+51G>A (n.946+51G>A) c.628+51G>A (n.628+51G>A) c.430+51G>A (n.430+51G>A) n.1001+51G>A c.205+51G>A (n.205+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412865C>A | CA2660437679 | RFX8 | c.1057+50G>T (n.1057+50G>T) c.718+50G>T (n.718+50G>T) c.931+50G>T (n.931+50G>T) c.844+50G>T (n.844+50G>T) c.*434+50G>T (n.*434+50G>T) c.946+50G>T (n.946+50G>T) c.628+50G>T (n.628+50G>T) c.430+50G>T (n.430+50G>T) n.1001+50G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A= | CA1274778538 | RFX8 | c.1057+48T= (n.1057+48T=) c.718+48T= (n.718+48T=) c.931+48T= (n.931+48T=) c.844+48T= (n.844+48T=) c.*434+48T= (n.*434+48T=) c.946+48T= (n.946+48T=) c.628+48T= (n.628+48T=) c.430+48T= (n.430+48T=) n.1001+48T= c.205+48T= (n.205+48T=) | |
| 2 | g.101412867A>C | CA2660437680 | RFX8 | c.1057+48T>G (n.1057+48T>G) c.718+48T>G (n.718+48T>G) c.931+48T>G (n.931+48T>G) c.844+48T>G (n.844+48T>G) c.*434+48T>G (n.*434+48T>G) c.946+48T>G (n.946+48T>G) c.628+48T>G (n.628+48T>G) c.430+48T>G (n.430+48T>G) n.1001+48T>G c.205+48T>G (n.205+48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A>G | CA1274778539 | RFX8 | c.1057+48T>C (n.1057+48T>C) c.718+48T>C (n.718+48T>C) c.931+48T>C (n.931+48T>C) c.844+48T>C (n.844+48T>C) c.*434+48T>C (n.*434+48T>C) c.946+48T>C (n.946+48T>C) c.628+48T>C (n.628+48T>C) c.430+48T>C (n.430+48T>C) n.1001+48T>C c.205+48T>C (n.205+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412867A>T | CA535107053 | RFX8 | c.1057+48T>A (n.1057+48T>A) c.718+48T>A (n.718+48T>A) c.931+48T>A (n.931+48T>A) c.844+48T>A (n.844+48T>A) c.*434+48T>A (n.*434+48T>A) c.946+48T>A (n.946+48T>A) c.628+48T>A (n.628+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) n.1001+48T>A c.205+48T>A (n.205+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412870_101412914del | CA2660437681 | RFX8 | c.1057+1_1057+45del (n.1057+1_1057+45del) c.718+1_718+45del (n.718+1_718+45del) c.931+1_931+45del (n.931+1_931+45del) c.844+1_844+45del (n.844+1_844+45del) c.*434+1_*434+45del (n.*434+1_*434+45del) c.946+1_946+45del (n.946+1_946+45del) c.628+1_628+45del (n.628+1_628+45del) c.430+1_430+45del (n.430+1_430+45del) n.1001+1_1001+45del c.205+1_205+45del (n.205+1_205+45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412873T>C | CA1274778541 | RFX8 | c.1057+42A>G (n.1057+42A>G) c.718+42A>G (n.718+42A>G) c.931+42A>G (n.931+42A>G) c.844+42A>G (n.844+42A>G) c.*434+42A>G (n.*434+42A>G) c.946+42A>G (n.946+42A>G) c.628+42A>G (n.628+42A>G) c.430+42A>G (n.430+42A>G) n.1001+42A>G c.205+42A>G (n.205+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412873T= | CA1274778540 | RFX8 | c.1057+42A= (n.1057+42A=) c.718+42A= (n.718+42A=) c.931+42A= (n.931+42A=) c.844+42A= (n.844+42A=) c.*434+42A= (n.*434+42A=) c.946+42A= (n.946+42A=) c.628+42A= (n.628+42A=) c.430+42A= (n.430+42A=) n.1001+42A= c.205+42A= (n.205+42A=) | |
| 2 | g.101412875C>A | CA2660437683 | RFX8 | c.1057+40G>T (n.1057+40G>T) c.718+40G>T (n.718+40G>T) c.931+40G>T (n.931+40G>T) c.844+40G>T (n.844+40G>T) c.*434+40G>T (n.*434+40G>T) c.946+40G>T (n.946+40G>T) c.628+40G>T (n.628+40G>T) c.430+40G>T (n.430+40G>T) n.1001+40G>T c.205+40G>T (n.205+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412875C>G | CA2602704852 | RFX8 | c.1057+40G>C (n.1057+40G>C) c.718+40G>C (n.718+40G>C) c.931+40G>C (n.931+40G>C) c.844+40G>C (n.844+40G>C) c.*434+40G>C (n.*434+40G>C) c.946+40G>C (n.946+40G>C) c.628+40G>C (n.628+40G>C) c.430+40G>C (n.430+40G>C) n.1001+40G>C c.205+40G>C (n.205+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412875C>T | CA2660437682 | RFX8 | c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) c.718+40G>A (n.718+40G>A) c.931+40G>A (n.931+40G>A) c.844+40G>A (n.844+40G>A) c.*434+40G>A (n.*434+40G>A) c.946+40G>A (n.946+40G>A) c.628+40G>A (n.628+40G>A) c.430+40G>A (n.430+40G>A) n.1001+40G>A c.205+40G>A (n.205+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412876C= | CA1274778542 | RFX8 | c.1057+39G= (n.1057+39G=) c.718+39G= (n.718+39G=) c.931+39G= (n.931+39G=) c.844+39G= (n.844+39G=) c.*434+39G= (n.*434+39G=) c.946+39G= (n.946+39G=) c.628+39G= (n.628+39G=) c.430+39G= (n.430+39G=) n.1001+39G= c.205+39G= (n.205+39G=) | |
| 2 | g.101412876C>T | CA1806421 | RFX8 | c.1057+39G>A (n.1057+39G>A) c.718+39G>A (n.718+39G>A) c.931+39G>A (n.931+39G>A) c.844+39G>A (n.844+39G>A) c.*434+39G>A (n.*434+39G>A) c.946+39G>A (n.946+39G>A) c.628+39G>A (n.628+39G>A) c.430+39G>A (n.430+39G>A) n.1001+39G>A c.205+39G>A (n.205+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412877C>A | CA2660437684 | RFX8 | c.1057+38G>T (n.1057+38G>T) c.718+38G>T (n.718+38G>T) c.931+38G>T (n.931+38G>T) c.844+38G>T (n.844+38G>T) c.*434+38G>T (n.*434+38G>T) c.946+38G>T (n.946+38G>T) c.628+38G>T (n.628+38G>T) c.430+38G>T (n.430+38G>T) n.1001+38G>T c.205+38G>T (n.205+38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412877C= | CA1274778543 | RFX8 | c.1057+38G= (n.1057+38G=) c.718+38G= (n.718+38G=) c.931+38G= (n.931+38G=) c.844+38G= (n.844+38G=) c.*434+38G= (n.*434+38G=) c.946+38G= (n.946+38G=) c.628+38G= (n.628+38G=) c.430+38G= (n.430+38G=) n.1001+38G= c.205+38G= (n.205+38G=) | |
| 2 | g.101412877C>T | CA1806422 | RFX8 | c.1057+38G>A (n.1057+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) c.931+38G>A (n.931+38G>A) c.844+38G>A (n.844+38G>A) c.*434+38G>A (n.*434+38G>A) c.946+38G>A (n.946+38G>A) c.628+38G>A (n.628+38G>A) c.430+38G>A (n.430+38G>A) n.1001+38G>A c.205+38G>A (n.205+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412880C>A | CA535107054 | RFX8 | c.1057+35G>T (n.1057+35G>T) c.718+35G>T (n.718+35G>T) c.931+35G>T (n.931+35G>T) c.844+35G>T (n.844+35G>T) c.*434+35G>T (n.*434+35G>T) c.946+35G>T (n.946+35G>T) c.628+35G>T (n.628+35G>T) c.430+35G>T (n.430+35G>T) n.1001+35G>T c.205+35G>T (n.205+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412880C= | CA1274778544 | RFX8 | c.1057+35G= (n.1057+35G=) c.718+35G= (n.718+35G=) c.931+35G= (n.931+35G=) c.844+35G= (n.844+35G=) c.*434+35G= (n.*434+35G=) c.946+35G= (n.946+35G=) c.628+35G= (n.628+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) n.1001+35G= c.205+35G= (n.205+35G=) | |
| 2 | g.101412880C>T | CA2660437685 | RFX8 | c.1057+35G>A (n.1057+35G>A) c.718+35G>A (n.718+35G>A) c.931+35G>A (n.931+35G>A) c.844+35G>A (n.844+35G>A) c.*434+35G>A (n.*434+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.628+35G>A (n.628+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) n.1001+35G>A c.205+35G>A (n.205+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412881A= | CA1274778545 | RFX8 | c.1057+34T= (n.1057+34T=) c.718+34T= (n.718+34T=) c.931+34T= (n.931+34T=) c.844+34T= (n.844+34T=) c.*434+34T= (n.*434+34T=) c.946+34T= (n.946+34T=) c.628+34T= (n.628+34T=) c.430+34T= (n.430+34T=) n.1001+34T= c.205+34T= (n.205+34T=) | |
| 2 | g.101412881A>T | CA1274778546 | RFX8 | c.1057+34T>A (n.1057+34T>A) c.718+34T>A (n.718+34T>A) c.931+34T>A (n.931+34T>A) c.844+34T>A (n.844+34T>A) c.*434+34T>A (n.*434+34T>A) c.946+34T>A (n.946+34T>A) c.628+34T>A (n.628+34T>A) c.430+34T>A (n.430+34T>A) n.1001+34T>A c.205+34T>A (n.205+34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412882C>A | CA2660437686 | RFX8 | c.1057+33G>T (n.1057+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) c.931+33G>T (n.931+33G>T) c.844+33G>T (n.844+33G>T) c.*434+33G>T (n.*434+33G>T) c.946+33G>T (n.946+33G>T) c.628+33G>T (n.628+33G>T) c.430+33G>T (n.430+33G>T) n.1001+33G>T c.205+33G>T (n.205+33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412882C= | CA1274778547 | RFX8 | c.1057+33G= (n.1057+33G=) c.718+33G= (n.718+33G=) c.931+33G= (n.931+33G=) c.844+33G= (n.844+33G=) c.*434+33G= (n.*434+33G=) c.946+33G= (n.946+33G=) c.628+33G= (n.628+33G=) c.430+33G= (n.430+33G=) n.1001+33G= c.205+33G= (n.205+33G=) | |
| 2 | g.101412882C>T | CA1806423 | RFX8 | c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.931+33G>A (n.931+33G>A) c.844+33G>A (n.844+33G>A) c.*434+33G>A (n.*434+33G>A) c.946+33G>A (n.946+33G>A) c.628+33G>A (n.628+33G>A) c.430+33G>A (n.430+33G>A) n.1001+33G>A c.205+33G>A (n.205+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |