| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101412738dup | CA53230165 | RFX8 | c.1057+179dup (n.1057+179dup) c.718+179dup (n.718+179dup) c.931+179dup (n.931+179dup) c.844+179dup (n.844+179dup) c.*434+179dup (n.*434+179dup) c.946+179dup (n.946+179dup) c.628+179dup (n.628+179dup) c.430+179dup (n.430+179dup) n.1001+179dup c.205+179dup (n.205+179dup) | dbSNP |
| 2 | g.101412739C= | CA1274778472 | RFX8 | c.1057+176G= (n.1057+176G=) c.718+176G= (n.718+176G=) c.931+176G= (n.931+176G=) c.844+176G= (n.844+176G=) c.*434+176G= (n.*434+176G=) c.946+176G= (n.946+176G=) c.628+176G= (n.628+176G=) c.430+176G= (n.430+176G=) n.1001+176G= c.205+176G= (n.205+176G=) | |
| 2 | g.101412739C>T | CA754219746 | RFX8 | c.1057+176G>A (n.1057+176G>A) c.718+176G>A (n.718+176G>A) c.931+176G>A (n.931+176G>A) c.844+176G>A (n.844+176G>A) c.*434+176G>A (n.*434+176G>A) c.946+176G>A (n.946+176G>A) c.628+176G>A (n.628+176G>A) c.430+176G>A (n.430+176G>A) n.1001+176G>A c.205+176G>A (n.205+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412740del | CA2520874311 | RFX8 | c.1057+175del (n.1057+175del) c.718+175del (n.718+175del) c.931+175del (n.931+175del) c.844+175del (n.844+175del) c.*434+175del (n.*434+175del) c.946+175del (n.946+175del) c.628+175del (n.628+175del) c.430+175del (n.430+175del) n.1001+175del c.205+175del (n.205+175del) | |
| 2 | g.101412740G>A | CA53230167 | RFX8 | c.1057+175C>T (n.1057+175C>T) c.718+175C>T (n.718+175C>T) c.931+175C>T (n.931+175C>T) c.844+175C>T (n.844+175C>T) c.*434+175C>T (n.*434+175C>T) c.946+175C>T (n.946+175C>T) c.628+175C>T (n.628+175C>T) c.430+175C>T (n.430+175C>T) n.1001+175C>T c.205+175C>T (n.205+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412740G>C | CA1274778474 | RFX8 | c.1057+175C>G (n.1057+175C>G) c.718+175C>G (n.718+175C>G) c.931+175C>G (n.931+175C>G) c.844+175C>G (n.844+175C>G) c.*434+175C>G (n.*434+175C>G) c.946+175C>G (n.946+175C>G) c.628+175C>G (n.628+175C>G) c.430+175C>G (n.430+175C>G) n.1001+175C>G c.205+175C>G (n.205+175C>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412740G= | CA1274778473 | RFX8 | c.1057+175C= (n.1057+175C=) c.718+175C= (n.718+175C=) c.931+175C= (n.931+175C=) c.844+175C= (n.844+175C=) c.*434+175C= (n.*434+175C=) c.946+175C= (n.946+175C=) c.628+175C= (n.628+175C=) c.430+175C= (n.430+175C=) n.1001+175C= c.205+175C= (n.205+175C=) | |
| 2 | g.101412740G>T | CA53230169 | RFX8 | c.1057+175C>A (n.1057+175C>A) c.718+175C>A (n.718+175C>A) c.931+175C>A (n.931+175C>A) c.844+175C>A (n.844+175C>A) c.*434+175C>A (n.*434+175C>A) c.946+175C>A (n.946+175C>A) c.628+175C>A (n.628+175C>A) c.430+175C>A (n.430+175C>A) n.1001+175C>A c.205+175C>A (n.205+175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412742C>A | CA1274778476 | RFX8 | c.1057+173G>T (n.1057+173G>T) c.718+173G>T (n.718+173G>T) c.931+173G>T (n.931+173G>T) c.844+173G>T (n.844+173G>T) c.*434+173G>T (n.*434+173G>T) c.946+173G>T (n.946+173G>T) c.628+173G>T (n.628+173G>T) c.430+173G>T (n.430+173G>T) n.1001+173G>T c.205+173G>T (n.205+173G>T) | dbSNP |
| 2 | g.101412742C= | CA1274778475 | RFX8 | c.1057+173G= (n.1057+173G=) c.718+173G= (n.718+173G=) c.931+173G= (n.931+173G=) c.844+173G= (n.844+173G=) c.*434+173G= (n.*434+173G=) c.946+173G= (n.946+173G=) c.628+173G= (n.628+173G=) c.430+173G= (n.430+173G=) n.1001+173G= c.205+173G= (n.205+173G=) | |
| 2 | g.101412744_101412745del | CA2529355714 | RFX8 | c.1057+172_1057+173del (n.1057+172_1057+173del) c.718+172_718+173del (n.718+172_718+173del) c.931+172_931+173del (n.931+172_931+173del) c.844+172_844+173del (n.844+172_844+173del) c.*434+172_*434+173del (n.*434+172_*434+173del) c.946+172_946+173del (n.946+172_946+173del) c.628+172_628+173del (n.628+172_628+173del) c.430+172_430+173del (n.430+172_430+173del) n.1001+172_1001+173del c.205+172_205+173del (n.205+172_205+173del) | |
| 2 | g.101412745C>T | CA2529042394 | RFX8 | c.1057+170G>A (n.1057+170G>A) c.718+170G>A (n.718+170G>A) c.931+170G>A (n.931+170G>A) c.844+170G>A (n.844+170G>A) c.*434+170G>A (n.*434+170G>A) c.946+170G>A (n.946+170G>A) c.628+170G>A (n.628+170G>A) c.430+170G>A (n.430+170G>A) n.1001+170G>A c.205+170G>A (n.205+170G>A) | |
| 2 | g.101412748G>A | CA754219750 | RFX8 | c.1057+167C>T (n.1057+167C>T) c.718+167C>T (n.718+167C>T) c.931+167C>T (n.931+167C>T) c.844+167C>T (n.844+167C>T) c.*434+167C>T (n.*434+167C>T) c.946+167C>T (n.946+167C>T) c.628+167C>T (n.628+167C>T) c.430+167C>T (n.430+167C>T) n.1001+167C>T c.205+167C>T (n.205+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412748G= | CA1274778477 | RFX8 | c.1057+167C= (n.1057+167C=) c.718+167C= (n.718+167C=) c.931+167C= (n.931+167C=) c.844+167C= (n.844+167C=) c.*434+167C= (n.*434+167C=) c.946+167C= (n.946+167C=) c.628+167C= (n.628+167C=) c.430+167C= (n.430+167C=) n.1001+167C= c.205+167C= (n.205+167C=) | |
| 2 | g.101412748G>T | CA2567880794 | RFX8 | c.1057+167C>A (n.1057+167C>A) c.718+167C>A (n.718+167C>A) c.931+167C>A (n.931+167C>A) c.844+167C>A (n.844+167C>A) c.*434+167C>A (n.*434+167C>A) c.946+167C>A (n.946+167C>A) c.628+167C>A (n.628+167C>A) c.430+167C>A (n.430+167C>A) n.1001+167C>A c.205+167C>A (n.205+167C>A) | |
| 2 | g.101412749G>A | CA2565359044 | RFX8 | c.1057+166C>T (n.1057+166C>T) c.718+166C>T (n.718+166C>T) c.931+166C>T (n.931+166C>T) c.844+166C>T (n.844+166C>T) c.*434+166C>T (n.*434+166C>T) c.946+166C>T (n.946+166C>T) c.628+166C>T (n.628+166C>T) c.430+166C>T (n.430+166C>T) n.1001+166C>T c.205+166C>T (n.205+166C>T) | |
| 2 | g.101412749G= | CA1274778478 | RFX8 | c.1057+166C= (n.1057+166C=) c.718+166C= (n.718+166C=) c.931+166C= (n.931+166C=) c.844+166C= (n.844+166C=) c.*434+166C= (n.*434+166C=) c.946+166C= (n.946+166C=) c.628+166C= (n.628+166C=) c.430+166C= (n.430+166C=) n.1001+166C= c.205+166C= (n.205+166C=) | |
| 2 | g.101412749G>T | CA53230171 | RFX8 | c.1057+166C>A (n.1057+166C>A) c.718+166C>A (n.718+166C>A) c.931+166C>A (n.931+166C>A) c.844+166C>A (n.844+166C>A) c.*434+166C>A (n.*434+166C>A) c.946+166C>A (n.946+166C>A) c.628+166C>A (n.628+166C>A) c.430+166C>A (n.430+166C>A) n.1001+166C>A c.205+166C>A (n.205+166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412750G>A | CA1274778479 | RFX8 | c.1057+165C>T (n.1057+165C>T) c.718+165C>T (n.718+165C>T) c.931+165C>T (n.931+165C>T) c.844+165C>T (n.844+165C>T) c.*434+165C>T (n.*434+165C>T) c.946+165C>T (n.946+165C>T) c.628+165C>T (n.628+165C>T) c.430+165C>T (n.430+165C>T) n.1001+165C>T c.205+165C>T (n.205+165C>T) | dbSNP |
| 2 | g.101412750G= | CA1274778480 | RFX8 | c.1057+165C= (n.1057+165C=) c.718+165C= (n.718+165C=) c.931+165C= (n.931+165C=) c.844+165C= (n.844+165C=) c.*434+165C= (n.*434+165C=) c.946+165C= (n.946+165C=) c.628+165C= (n.628+165C=) c.430+165C= (n.430+165C=) n.1001+165C= c.205+165C= (n.205+165C=) | |
| 2 | g.101412750G>T | CA1034311556 | RFX8 | c.1057+165C>A (n.1057+165C>A) c.718+165C>A (n.718+165C>A) c.931+165C>A (n.931+165C>A) c.844+165C>A (n.844+165C>A) c.*434+165C>A (n.*434+165C>A) c.946+165C>A (n.946+165C>A) c.628+165C>A (n.628+165C>A) c.430+165C>A (n.430+165C>A) n.1001+165C>A c.205+165C>A (n.205+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412751T>C | CA754219753 | RFX8 | c.1057+164A>G (n.1057+164A>G) c.718+164A>G (n.718+164A>G) c.931+164A>G (n.931+164A>G) c.844+164A>G (n.844+164A>G) c.*434+164A>G (n.*434+164A>G) c.946+164A>G (n.946+164A>G) c.628+164A>G (n.628+164A>G) c.430+164A>G (n.430+164A>G) n.1001+164A>G c.205+164A>G (n.205+164A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412751T= | CA1274778481 | RFX8 | c.1057+164A= (n.1057+164A=) c.718+164A= (n.718+164A=) c.931+164A= (n.931+164A=) c.844+164A= (n.844+164A=) c.*434+164A= (n.*434+164A=) c.946+164A= (n.946+164A=) c.628+164A= (n.628+164A=) c.430+164A= (n.430+164A=) n.1001+164A= c.205+164A= (n.205+164A=) | |
| 2 | g.101412754T>G | CA2546511368 | RFX8 | c.1057+161A>C (n.1057+161A>C) c.718+161A>C (n.718+161A>C) c.931+161A>C (n.931+161A>C) c.844+161A>C (n.844+161A>C) c.*434+161A>C (n.*434+161A>C) c.946+161A>C (n.946+161A>C) c.628+161A>C (n.628+161A>C) c.430+161A>C (n.430+161A>C) n.1001+161A>C c.205+161A>C (n.205+161A>C) | |
| 2 | g.101412755C>A | CA2513926887 | RFX8 | c.1057+160G>T (n.1057+160G>T) c.718+160G>T (n.718+160G>T) c.931+160G>T (n.931+160G>T) c.844+160G>T (n.844+160G>T) c.*434+160G>T (n.*434+160G>T) c.946+160G>T (n.946+160G>T) c.628+160G>T (n.628+160G>T) c.430+160G>T (n.430+160G>T) n.1001+160G>T c.205+160G>T (n.205+160G>T) | |
| 2 | g.101412756A= | CA1274778482 | RFX8 | c.1057+159T= (n.1057+159T=) c.718+159T= (n.718+159T=) c.931+159T= (n.931+159T=) c.844+159T= (n.844+159T=) c.*434+159T= (n.*434+159T=) c.946+159T= (n.946+159T=) c.628+159T= (n.628+159T=) c.430+159T= (n.430+159T=) n.1001+159T= c.205+159T= (n.205+159T=) | |
| 2 | g.101412756A>G | CA1274778483 | RFX8 | c.1057+159T>C (n.1057+159T>C) c.718+159T>C (n.718+159T>C) c.931+159T>C (n.931+159T>C) c.844+159T>C (n.844+159T>C) c.*434+159T>C (n.*434+159T>C) c.946+159T>C (n.946+159T>C) c.628+159T>C (n.628+159T>C) c.430+159T>C (n.430+159T>C) n.1001+159T>C c.205+159T>C (n.205+159T>C) | dbSNP |
| 2 | g.101412756_101412757insG | CA2516021078 | RFX8 | c.1057+158_1057+159insC (n.1057+158_1057+159insC) c.718+158_718+159insC (n.718+158_718+159insC) c.931+158_931+159insC (n.931+158_931+159insC) c.844+158_844+159insC (n.844+158_844+159insC) c.*434+158_*434+159insC (n.*434+158_*434+159insC) c.946+158_946+159insC (n.946+158_946+159insC) c.628+158_628+159insC (n.628+158_628+159insC) c.430+158_430+159insC (n.430+158_430+159insC) n.1001+158_1001+159insC c.205+158_205+159insC (n.205+158_205+159insC) | |
| 2 | g.101412757T>A | CA1274778485 | RFX8 | c.1057+158A>T (n.1057+158A>T) c.718+158A>T (n.718+158A>T) c.931+158A>T (n.931+158A>T) c.844+158A>T (n.844+158A>T) c.*434+158A>T (n.*434+158A>T) c.946+158A>T (n.946+158A>T) c.628+158A>T (n.628+158A>T) c.430+158A>T (n.430+158A>T) n.1001+158A>T c.205+158A>T (n.205+158A>T) | dbSNP |
| 2 | g.101412757T>C | CA1274778486 | RFX8 | c.1057+158A>G (n.1057+158A>G) c.718+158A>G (n.718+158A>G) c.931+158A>G (n.931+158A>G) c.844+158A>G (n.844+158A>G) c.*434+158A>G (n.*434+158A>G) c.946+158A>G (n.946+158A>G) c.628+158A>G (n.628+158A>G) c.430+158A>G (n.430+158A>G) n.1001+158A>G c.205+158A>G (n.205+158A>G) | dbSNP |
| 2 | g.101412757T= | CA1274778484 | RFX8 | c.1057+158A= (n.1057+158A=) c.718+158A= (n.718+158A=) c.931+158A= (n.931+158A=) c.844+158A= (n.844+158A=) c.*434+158A= (n.*434+158A=) c.946+158A= (n.946+158A=) c.628+158A= (n.628+158A=) c.430+158A= (n.430+158A=) n.1001+158A= c.205+158A= (n.205+158A=) | |
| 2 | g.101412758C>A | CA2543526581 | RFX8 | c.1057+157G>T (n.1057+157G>T) c.718+157G>T (n.718+157G>T) c.931+157G>T (n.931+157G>T) c.844+157G>T (n.844+157G>T) c.*434+157G>T (n.*434+157G>T) c.946+157G>T (n.946+157G>T) c.628+157G>T (n.628+157G>T) c.430+157G>T (n.430+157G>T) n.1001+157G>T c.205+157G>T (n.205+157G>T) | |
| 2 | g.101412758C>T | CA2602704847 | RFX8 | c.1057+157G>A (n.1057+157G>A) c.718+157G>A (n.718+157G>A) c.931+157G>A (n.931+157G>A) c.844+157G>A (n.844+157G>A) c.*434+157G>A (n.*434+157G>A) c.946+157G>A (n.946+157G>A) c.628+157G>A (n.628+157G>A) c.430+157G>A (n.430+157G>A) n.1001+157G>A c.205+157G>A (n.205+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412760C>T | CA2751448457 | RFX8 | c.1057+155G>A (n.1057+155G>A) c.718+155G>A (n.718+155G>A) c.931+155G>A (n.931+155G>A) c.844+155G>A (n.844+155G>A) c.*434+155G>A (n.*434+155G>A) c.946+155G>A (n.946+155G>A) c.628+155G>A (n.628+155G>A) c.430+155G>A (n.430+155G>A) n.1001+155G>A c.205+155G>A (n.205+155G>A) | |
| 2 | g.101412760_101412761insTTT | CA2512008487 | RFX8 | c.1057+154_1057+155insAAA (n.1057+154_1057+155insAAA) c.718+154_718+155insAAA (n.718+154_718+155insAAA) c.931+154_931+155insAAA (n.931+154_931+155insAAA) c.844+154_844+155insAAA (n.844+154_844+155insAAA) c.*434+154_*434+155insAAA (n.*434+154_*434+155insAAA) c.946+154_946+155insAAA (n.946+154_946+155insAAA) c.628+154_628+155insAAA (n.628+154_628+155insAAA) c.430+154_430+155insAAA (n.430+154_430+155insAAA) n.1001+154_1001+155insAAA c.205+154_205+155insAAA (n.205+154_205+155insAAA) | |
| 2 | g.101412761C= | CA1274778487 | RFX8 | c.1057+154G= (n.1057+154G=) c.718+154G= (n.718+154G=) c.931+154G= (n.931+154G=) c.844+154G= (n.844+154G=) c.*434+154G= (n.*434+154G=) c.946+154G= (n.946+154G=) c.628+154G= (n.628+154G=) c.430+154G= (n.430+154G=) n.1001+154G= c.205+154G= (n.205+154G=) | |
| 2 | g.101412761C>T | CA1034311559 | RFX8 | c.1057+154G>A (n.1057+154G>A) c.718+154G>A (n.718+154G>A) c.931+154G>A (n.931+154G>A) c.844+154G>A (n.844+154G>A) c.*434+154G>A (n.*434+154G>A) c.946+154G>A (n.946+154G>A) c.628+154G>A (n.628+154G>A) c.430+154G>A (n.430+154G>A) n.1001+154G>A c.205+154G>A (n.205+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412762_101412763insTGAGGGG | CA2571991687 | RFX8 | c.1057+152_1057+153insCCCCTCA (n.1057+152_1057+153insCCCCTCA) c.718+152_718+153insCCCCTCA (n.718+152_718+153insCCCCTCA) c.931+152_931+153insCCCCTCA (n.931+152_931+153insCCCCTCA) c.844+152_844+153insCCCCTCA (n.844+152_844+153insCCCCTCA) c.*434+152_*434+153insCCCCTCA (n.*434+152_*434+153insCCCCTCA) c.946+152_946+153insCCCCTCA (n.946+152_946+153insCCCCTCA) c.628+152_628+153insCCCCTCA (n.628+152_628+153insCCCCTCA) c.430+152_430+153insCCCCTCA (n.430+152_430+153insCCCCTCA) n.1001+152_1001+153insCCCCTCA c.205+152_205+153insCCCCTCA (n.205+152_205+153insCCCCTCA) | |
| 2 | g.101412764A>C | CA2751448458 | RFX8 | c.1057+151T>G (n.1057+151T>G) c.718+151T>G (n.718+151T>G) c.931+151T>G (n.931+151T>G) c.844+151T>G (n.844+151T>G) c.*434+151T>G (n.*434+151T>G) c.946+151T>G (n.946+151T>G) c.628+151T>G (n.628+151T>G) c.430+151T>G (n.430+151T>G) n.1001+151T>G c.205+151T>G (n.205+151T>G) | |
| 2 | g.101412765C>A | CA2660437600 | RFX8 | c.1057+150G>T (n.1057+150G>T) c.718+150G>T (n.718+150G>T) c.931+150G>T (n.931+150G>T) c.844+150G>T (n.844+150G>T) c.*434+150G>T (n.*434+150G>T) c.946+150G>T (n.946+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) c.430+150G>T (n.430+150G>T) n.1001+150G>T c.205+150G>T (n.205+150G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412765C>G | CA2513525193 | RFX8 | c.1057+150G>C (n.1057+150G>C) c.718+150G>C (n.718+150G>C) c.931+150G>C (n.931+150G>C) c.844+150G>C (n.844+150G>C) c.*434+150G>C (n.*434+150G>C) c.946+150G>C (n.946+150G>C) c.628+150G>C (n.628+150G>C) c.430+150G>C (n.430+150G>C) n.1001+150G>C c.205+150G>C (n.205+150G>C) | |
| 2 | g.101412765C>T | CA2660437601 | RFX8 | c.1057+150G>A (n.1057+150G>A) c.718+150G>A (n.718+150G>A) c.931+150G>A (n.931+150G>A) c.844+150G>A (n.844+150G>A) c.*434+150G>A (n.*434+150G>A) c.946+150G>A (n.946+150G>A) c.628+150G>A (n.628+150G>A) c.430+150G>A (n.430+150G>A) n.1001+150G>A c.205+150G>A (n.205+150G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412767A>C | CA2660437603 | RFX8 | c.1057+148T>G (n.1057+148T>G) c.718+148T>G (n.718+148T>G) c.931+148T>G (n.931+148T>G) c.844+148T>G (n.844+148T>G) c.*434+148T>G (n.*434+148T>G) c.946+148T>G (n.946+148T>G) c.628+148T>G (n.628+148T>G) c.430+148T>G (n.430+148T>G) n.1001+148T>G c.205+148T>G (n.205+148T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412767A>G | CA2660437602 | RFX8 | c.1057+148T>C (n.1057+148T>C) c.718+148T>C (n.718+148T>C) c.931+148T>C (n.931+148T>C) c.844+148T>C (n.844+148T>C) c.*434+148T>C (n.*434+148T>C) c.946+148T>C (n.946+148T>C) c.628+148T>C (n.628+148T>C) c.430+148T>C (n.430+148T>C) n.1001+148T>C c.205+148T>C (n.205+148T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412767_101412768insAGTGGG | CA2520117352 | RFX8 | c.1057+147_1057+148insCCCACT (n.1057+147_1057+148insCCCACT) c.718+147_718+148insCCCACT (n.718+147_718+148insCCCACT) c.931+147_931+148insCCCACT (n.931+147_931+148insCCCACT) c.844+147_844+148insCCCACT (n.844+147_844+148insCCCACT) c.*434+147_*434+148insCCCACT (n.*434+147_*434+148insCCCACT) c.946+147_946+148insCCCACT (n.946+147_946+148insCCCACT) c.628+147_628+148insCCCACT (n.628+147_628+148insCCCACT) c.430+147_430+148insCCCACT (n.430+147_430+148insCCCACT) n.1001+147_1001+148insCCCACT c.205+147_205+148insCCCACT (n.205+147_205+148insCCCACT) | |
| 2 | g.101412768C>A | CA2552339507 | RFX8 | c.1057+147G>T (n.1057+147G>T) c.718+147G>T (n.718+147G>T) c.931+147G>T (n.931+147G>T) c.844+147G>T (n.844+147G>T) c.*434+147G>T (n.*434+147G>T) c.946+147G>T (n.946+147G>T) c.628+147G>T (n.628+147G>T) c.430+147G>T (n.430+147G>T) n.1001+147G>T c.205+147G>T (n.205+147G>T) | |
| 2 | g.101412768C>G | CA2660437604 | RFX8 | c.1057+147G>C (n.1057+147G>C) c.718+147G>C (n.718+147G>C) c.931+147G>C (n.931+147G>C) c.844+147G>C (n.844+147G>C) c.*434+147G>C (n.*434+147G>C) c.946+147G>C (n.946+147G>C) c.628+147G>C (n.628+147G>C) c.430+147G>C (n.430+147G>C) n.1001+147G>C c.205+147G>C (n.205+147G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412768C>T | CA2532581824 | RFX8 | c.1057+147G>A (n.1057+147G>A) c.718+147G>A (n.718+147G>A) c.931+147G>A (n.931+147G>A) c.844+147G>A (n.844+147G>A) c.*434+147G>A (n.*434+147G>A) c.946+147G>A (n.946+147G>A) c.628+147G>A (n.628+147G>A) c.430+147G>A (n.430+147G>A) n.1001+147G>A c.205+147G>A (n.205+147G>A) | |
| 2 | g.101412769A>T | CA2660437605 | RFX8 | c.1057+146T>A (n.1057+146T>A) c.718+146T>A (n.718+146T>A) c.931+146T>A (n.931+146T>A) c.844+146T>A (n.844+146T>A) c.*434+146T>A (n.*434+146T>A) c.946+146T>A (n.946+146T>A) c.628+146T>A (n.628+146T>A) c.430+146T>A (n.430+146T>A) n.1001+146T>A c.205+146T>A (n.205+146T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412769dup | CA2545148603 | RFX8 | c.1057+146dup (n.1057+146dup) c.718+146dup (n.718+146dup) c.931+146dup (n.931+146dup) c.844+146dup (n.844+146dup) c.*434+146dup (n.*434+146dup) c.946+146dup (n.946+146dup) c.628+146dup (n.628+146dup) c.430+146dup (n.430+146dup) n.1001+146dup c.205+146dup (n.205+146dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412770G>A | CA53230173 | RFX8 | c.1057+145C>T (n.1057+145C>T) c.718+145C>T (n.718+145C>T) c.931+145C>T (n.931+145C>T) c.844+145C>T (n.844+145C>T) c.*434+145C>T (n.*434+145C>T) c.946+145C>T (n.946+145C>T) c.628+145C>T (n.628+145C>T) c.430+145C>T (n.430+145C>T) n.1001+145C>T c.205+145C>T (n.205+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412770G= | CA1274778488 | RFX8 | c.1057+145C= (n.1057+145C=) c.718+145C= (n.718+145C=) c.931+145C= (n.931+145C=) c.844+145C= (n.844+145C=) c.*434+145C= (n.*434+145C=) c.946+145C= (n.946+145C=) c.628+145C= (n.628+145C=) c.430+145C= (n.430+145C=) n.1001+145C= c.205+145C= (n.205+145C=) | |
| 2 | g.101412770G>T | CA2660437606 | RFX8 | c.1057+145C>A (n.1057+145C>A) c.718+145C>A (n.718+145C>A) c.931+145C>A (n.931+145C>A) c.844+145C>A (n.844+145C>A) c.*434+145C>A (n.*434+145C>A) c.946+145C>A (n.946+145C>A) c.628+145C>A (n.628+145C>A) c.430+145C>A (n.430+145C>A) n.1001+145C>A c.205+145C>A (n.205+145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412771G>T | CA2660437608 | RFX8 | c.1057+144C>A (n.1057+144C>A) c.718+144C>A (n.718+144C>A) c.931+144C>A (n.931+144C>A) c.844+144C>A (n.844+144C>A) c.*434+144C>A (n.*434+144C>A) c.946+144C>A (n.946+144C>A) c.628+144C>A (n.628+144C>A) c.430+144C>A (n.430+144C>A) n.1001+144C>A c.205+144C>A (n.205+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412775_101412779del | CA2660437607 | RFX8 | c.1057+140_1057+144del (n.1057+140_1057+144del) c.718+140_718+144del (n.718+140_718+144del) c.931+140_931+144del (n.931+140_931+144del) c.844+140_844+144del (n.844+140_844+144del) c.*434+140_*434+144del (n.*434+140_*434+144del) c.946+140_946+144del (n.946+140_946+144del) c.628+140_628+144del (n.628+140_628+144del) c.430+140_430+144del (n.430+140_430+144del) n.1001+140_1001+144del c.205+140_205+144del (n.205+140_205+144del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412774G>A | CA53230174 | RFX8 | c.1057+141C>T (n.1057+141C>T) c.718+141C>T (n.718+141C>T) c.931+141C>T (n.931+141C>T) c.844+141C>T (n.844+141C>T) c.*434+141C>T (n.*434+141C>T) c.946+141C>T (n.946+141C>T) c.628+141C>T (n.628+141C>T) c.430+141C>T (n.430+141C>T) n.1001+141C>T c.205+141C>T (n.205+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412774G>C | CA2751448459 | RFX8 | c.1057+141C>G (n.1057+141C>G) c.718+141C>G (n.718+141C>G) c.931+141C>G (n.931+141C>G) c.844+141C>G (n.844+141C>G) c.*434+141C>G (n.*434+141C>G) c.946+141C>G (n.946+141C>G) c.628+141C>G (n.628+141C>G) c.430+141C>G (n.430+141C>G) n.1001+141C>G c.205+141C>G (n.205+141C>G) | |
| 2 | g.101412774G= | CA1274778489 | RFX8 | c.1057+141C= (n.1057+141C=) c.718+141C= (n.718+141C=) c.931+141C= (n.931+141C=) c.844+141C= (n.844+141C=) c.*434+141C= (n.*434+141C=) c.946+141C= (n.946+141C=) c.628+141C= (n.628+141C=) c.430+141C= (n.430+141C=) n.1001+141C= c.205+141C= (n.205+141C=) | |
| 2 | g.101412774G>T | CA53230176 | RFX8 | c.1057+141C>A (n.1057+141C>A) c.718+141C>A (n.718+141C>A) c.931+141C>A (n.931+141C>A) c.844+141C>A (n.844+141C>A) c.*434+141C>A (n.*434+141C>A) c.946+141C>A (n.946+141C>A) c.628+141C>A (n.628+141C>A) c.430+141C>A (n.430+141C>A) n.1001+141C>A c.205+141C>A (n.205+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412775A>G | CA2660437609 | RFX8 | c.1057+140T>C (n.1057+140T>C) c.718+140T>C (n.718+140T>C) c.931+140T>C (n.931+140T>C) c.844+140T>C (n.844+140T>C) c.*434+140T>C (n.*434+140T>C) c.946+140T>C (n.946+140T>C) c.628+140T>C (n.628+140T>C) c.430+140T>C (n.430+140T>C) n.1001+140T>C c.205+140T>C (n.205+140T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412776G>A | CA2660437610 | RFX8 | c.1057+139C>T (n.1057+139C>T) c.718+139C>T (n.718+139C>T) c.931+139C>T (n.931+139C>T) c.844+139C>T (n.844+139C>T) c.*434+139C>T (n.*434+139C>T) c.946+139C>T (n.946+139C>T) c.628+139C>T (n.628+139C>T) c.430+139C>T (n.430+139C>T) n.1001+139C>T c.205+139C>T (n.205+139C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412776G>T | CA2660437611 | RFX8 | c.1057+139C>A (n.1057+139C>A) c.718+139C>A (n.718+139C>A) c.931+139C>A (n.931+139C>A) c.844+139C>A (n.844+139C>A) c.*434+139C>A (n.*434+139C>A) c.946+139C>A (n.946+139C>A) c.628+139C>A (n.628+139C>A) c.430+139C>A (n.430+139C>A) n.1001+139C>A c.205+139C>A (n.205+139C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412778A= | CA1274778490 | RFX8 | c.1057+137T= (n.1057+137T=) c.718+137T= (n.718+137T=) c.931+137T= (n.931+137T=) c.844+137T= (n.844+137T=) c.*434+137T= (n.*434+137T=) c.946+137T= (n.946+137T=) c.628+137T= (n.628+137T=) c.430+137T= (n.430+137T=) n.1001+137T= c.205+137T= (n.205+137T=) | |
| 2 | g.101412778A>G | CA2660437612 | RFX8 | c.1057+137T>C (n.1057+137T>C) c.718+137T>C (n.718+137T>C) c.931+137T>C (n.931+137T>C) c.844+137T>C (n.844+137T>C) c.*434+137T>C (n.*434+137T>C) c.946+137T>C (n.946+137T>C) c.628+137T>C (n.628+137T>C) c.430+137T>C (n.430+137T>C) n.1001+137T>C c.205+137T>C (n.205+137T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412779G>T | CA2660437613 | RFX8 | c.1057+136C>A (n.1057+136C>A) c.718+136C>A (n.718+136C>A) c.931+136C>A (n.931+136C>A) c.844+136C>A (n.844+136C>A) c.*434+136C>A (n.*434+136C>A) c.946+136C>A (n.946+136C>A) c.628+136C>A (n.628+136C>A) c.430+136C>A (n.430+136C>A) n.1001+136C>A c.205+136C>A (n.205+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412780_101412783dup | CA1274778491 | RFX8 | c.1057+133_1057+136dup (n.1057+133_1057+136dup) c.718+133_718+136dup (n.718+133_718+136dup) c.931+133_931+136dup (n.931+133_931+136dup) c.844+133_844+136dup (n.844+133_844+136dup) c.*434+133_*434+136dup (n.*434+133_*434+136dup) c.946+133_946+136dup (n.946+133_946+136dup) c.628+133_628+136dup (n.628+133_628+136dup) c.430+133_430+136dup (n.430+133_430+136dup) n.1001+133_1001+136dup c.205+133_205+136dup (n.205+133_205+136dup) | dbSNP |
| 2 | g.101412780T>A | CA1034311563 | RFX8 | c.1057+135A>T (n.1057+135A>T) c.718+135A>T (n.718+135A>T) c.931+135A>T (n.931+135A>T) c.844+135A>T (n.844+135A>T) c.*434+135A>T (n.*434+135A>T) c.946+135A>T (n.946+135A>T) c.628+135A>T (n.628+135A>T) c.430+135A>T (n.430+135A>T) n.1001+135A>T c.205+135A>T (n.205+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412780T>C | CA2660437614 | RFX8 | c.1057+135A>G (n.1057+135A>G) c.718+135A>G (n.718+135A>G) c.931+135A>G (n.931+135A>G) c.844+135A>G (n.844+135A>G) c.*434+135A>G (n.*434+135A>G) c.946+135A>G (n.946+135A>G) c.628+135A>G (n.628+135A>G) c.430+135A>G (n.430+135A>G) n.1001+135A>G c.205+135A>G (n.205+135A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412780T= | CA1274778492 | RFX8 | c.1057+135A= (n.1057+135A=) c.718+135A= (n.718+135A=) c.931+135A= (n.931+135A=) c.844+135A= (n.844+135A=) c.*434+135A= (n.*434+135A=) c.946+135A= (n.946+135A=) c.628+135A= (n.628+135A=) c.430+135A= (n.430+135A=) n.1001+135A= c.205+135A= (n.205+135A=) | |
| 2 | g.101412781G>A | CA1274778494 | RFX8 | c.1057+134C>T (n.1057+134C>T) c.718+134C>T (n.718+134C>T) c.931+134C>T (n.931+134C>T) c.844+134C>T (n.844+134C>T) c.*434+134C>T (n.*434+134C>T) c.946+134C>T (n.946+134C>T) c.628+134C>T (n.628+134C>T) c.430+134C>T (n.430+134C>T) n.1001+134C>T c.205+134C>T (n.205+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412781G= | CA1274778493 | RFX8 | c.1057+134C= (n.1057+134C=) c.718+134C= (n.718+134C=) c.931+134C= (n.931+134C=) c.844+134C= (n.844+134C=) c.*434+134C= (n.*434+134C=) c.946+134C= (n.946+134C=) c.628+134C= (n.628+134C=) c.430+134C= (n.430+134C=) n.1001+134C= c.205+134C= (n.205+134C=) | |
| 2 | g.101412781G>T | CA2660437615 | RFX8 | c.1057+134C>A (n.1057+134C>A) c.718+134C>A (n.718+134C>A) c.931+134C>A (n.931+134C>A) c.844+134C>A (n.844+134C>A) c.*434+134C>A (n.*434+134C>A) c.946+134C>A (n.946+134C>A) c.628+134C>A (n.628+134C>A) c.430+134C>A (n.430+134C>A) n.1001+134C>A c.205+134C>A (n.205+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412782T>G | CA754219756 | RFX8 | c.1057+133A>C (n.1057+133A>C) c.718+133A>C (n.718+133A>C) c.931+133A>C (n.931+133A>C) c.844+133A>C (n.844+133A>C) c.*434+133A>C (n.*434+133A>C) c.946+133A>C (n.946+133A>C) c.628+133A>C (n.628+133A>C) c.430+133A>C (n.430+133A>C) n.1001+133A>C c.205+133A>C (n.205+133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412782T= | CA1274778495 | RFX8 | c.1057+133A= (n.1057+133A=) c.718+133A= (n.718+133A=) c.931+133A= (n.931+133A=) c.844+133A= (n.844+133A=) c.*434+133A= (n.*434+133A=) c.946+133A= (n.946+133A=) c.628+133A= (n.628+133A=) c.430+133A= (n.430+133A=) n.1001+133A= c.205+133A= (n.205+133A=) | |
| 2 | g.101412783G>A | CA2660437617 | RFX8 | c.1057+132C>T (n.1057+132C>T) c.718+132C>T (n.718+132C>T) c.931+132C>T (n.931+132C>T) c.844+132C>T (n.844+132C>T) c.*434+132C>T (n.*434+132C>T) c.946+132C>T (n.946+132C>T) c.628+132C>T (n.628+132C>T) c.430+132C>T (n.430+132C>T) n.1001+132C>T c.205+132C>T (n.205+132C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412783G>C | CA754219759 | RFX8 | c.1057+132C>G (n.1057+132C>G) c.718+132C>G (n.718+132C>G) c.931+132C>G (n.931+132C>G) c.844+132C>G (n.844+132C>G) c.*434+132C>G (n.*434+132C>G) c.946+132C>G (n.946+132C>G) c.628+132C>G (n.628+132C>G) c.430+132C>G (n.430+132C>G) n.1001+132C>G c.205+132C>G (n.205+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412783G= | CA1274778496 | RFX8 | c.1057+132C= (n.1057+132C=) c.718+132C= (n.718+132C=) c.931+132C= (n.931+132C=) c.844+132C= (n.844+132C=) c.*434+132C= (n.*434+132C=) c.946+132C= (n.946+132C=) c.628+132C= (n.628+132C=) c.430+132C= (n.430+132C=) n.1001+132C= c.205+132C= (n.205+132C=) | |
| 2 | g.101412783G>T | CA2660437616 | RFX8 | c.1057+132C>A (n.1057+132C>A) c.718+132C>A (n.718+132C>A) c.931+132C>A (n.931+132C>A) c.844+132C>A (n.844+132C>A) c.*434+132C>A (n.*434+132C>A) c.946+132C>A (n.946+132C>A) c.628+132C>A (n.628+132C>A) c.430+132C>A (n.430+132C>A) n.1001+132C>A c.205+132C>A (n.205+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412784A= | CA1274778497 | RFX8 | c.1057+131T= (n.1057+131T=) c.718+131T= (n.718+131T=) c.931+131T= (n.931+131T=) c.844+131T= (n.844+131T=) c.*434+131T= (n.*434+131T=) c.946+131T= (n.946+131T=) c.628+131T= (n.628+131T=) c.430+131T= (n.430+131T=) n.1001+131T= c.205+131T= (n.205+131T=) | |
| 2 | g.101412784A>G | CA754219761 | RFX8 | c.1057+131T>C (n.1057+131T>C) c.718+131T>C (n.718+131T>C) c.931+131T>C (n.931+131T>C) c.844+131T>C (n.844+131T>C) c.*434+131T>C (n.*434+131T>C) c.946+131T>C (n.946+131T>C) c.628+131T>C (n.628+131T>C) c.430+131T>C (n.430+131T>C) n.1001+131T>C c.205+131T>C (n.205+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412785G>T | CA2660437618 | RFX8 | c.1057+130C>A (n.1057+130C>A) c.718+130C>A (n.718+130C>A) c.931+130C>A (n.931+130C>A) c.844+130C>A (n.844+130C>A) c.*434+130C>A (n.*434+130C>A) c.946+130C>A (n.946+130C>A) c.628+130C>A (n.628+130C>A) c.430+130C>A (n.430+130C>A) n.1001+130C>A c.205+130C>A (n.205+130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412786C>A | CA2660437619 | RFX8 | c.1057+129G>T (n.1057+129G>T) c.718+129G>T (n.718+129G>T) c.931+129G>T (n.931+129G>T) c.844+129G>T (n.844+129G>T) c.*434+129G>T (n.*434+129G>T) c.946+129G>T (n.946+129G>T) c.628+129G>T (n.628+129G>T) c.430+129G>T (n.430+129G>T) n.1001+129G>T c.205+129G>T (n.205+129G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412786C= | CA1274778498 | RFX8 | c.1057+129G= (n.1057+129G=) c.718+129G= (n.718+129G=) c.931+129G= (n.931+129G=) c.844+129G= (n.844+129G=) c.*434+129G= (n.*434+129G=) c.946+129G= (n.946+129G=) c.628+129G= (n.628+129G=) c.430+129G= (n.430+129G=) n.1001+129G= c.205+129G= (n.205+129G=) | |
| 2 | g.101412786C>T | CA1274778499 | RFX8 | c.1057+129G>A (n.1057+129G>A) c.718+129G>A (n.718+129G>A) c.931+129G>A (n.931+129G>A) c.844+129G>A (n.844+129G>A) c.*434+129G>A (n.*434+129G>A) c.946+129G>A (n.946+129G>A) c.628+129G>A (n.628+129G>A) c.430+129G>A (n.430+129G>A) n.1001+129G>A c.205+129G>A (n.205+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412787A>G | CA2660437620 | RFX8 | c.1057+128T>C (n.1057+128T>C) c.718+128T>C (n.718+128T>C) c.931+128T>C (n.931+128T>C) c.844+128T>C (n.844+128T>C) c.*434+128T>C (n.*434+128T>C) c.946+128T>C (n.946+128T>C) c.628+128T>C (n.628+128T>C) c.430+128T>C (n.430+128T>C) n.1001+128T>C c.205+128T>C (n.205+128T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412788G>C | CA2660437621 | RFX8 | c.1057+127C>G (n.1057+127C>G) c.718+127C>G (n.718+127C>G) c.931+127C>G (n.931+127C>G) c.844+127C>G (n.844+127C>G) c.*434+127C>G (n.*434+127C>G) c.946+127C>G (n.946+127C>G) c.628+127C>G (n.628+127C>G) c.430+127C>G (n.430+127C>G) n.1001+127C>G c.205+127C>G (n.205+127C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412788G>T | CA2660437622 | RFX8 | c.1057+127C>A (n.1057+127C>A) c.718+127C>A (n.718+127C>A) c.931+127C>A (n.931+127C>A) c.844+127C>A (n.844+127C>A) c.*434+127C>A (n.*434+127C>A) c.946+127C>A (n.946+127C>A) c.628+127C>A (n.628+127C>A) c.430+127C>A (n.430+127C>A) n.1001+127C>A c.205+127C>A (n.205+127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412789A>T | CA2660437623 | RFX8 | c.1057+126T>A (n.1057+126T>A) c.718+126T>A (n.718+126T>A) c.931+126T>A (n.931+126T>A) c.844+126T>A (n.844+126T>A) c.*434+126T>A (n.*434+126T>A) c.946+126T>A (n.946+126T>A) c.628+126T>A (n.628+126T>A) c.430+126T>A (n.430+126T>A) n.1001+126T>A c.205+126T>A (n.205+126T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412790C>A | CA2660437624 | RFX8 | c.1057+125G>T (n.1057+125G>T) c.718+125G>T (n.718+125G>T) c.931+125G>T (n.931+125G>T) c.844+125G>T (n.844+125G>T) c.*434+125G>T (n.*434+125G>T) c.946+125G>T (n.946+125G>T) c.628+125G>T (n.628+125G>T) c.430+125G>T (n.430+125G>T) n.1001+125G>T c.205+125G>T (n.205+125G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412792del | CA2660437625 | RFX8 | c.1057+124del (n.1057+124del) c.718+124del (n.718+124del) c.931+124del (n.931+124del) c.844+124del (n.844+124del) c.*434+124del (n.*434+124del) c.946+124del (n.946+124del) c.628+124del (n.628+124del) c.430+124del (n.430+124del) n.1001+124del c.205+124del (n.205+124del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412792A>T | CA2660437626 | RFX8 | c.1057+123T>A (n.1057+123T>A) c.718+123T>A (n.718+123T>A) c.931+123T>A (n.931+123T>A) c.844+123T>A (n.844+123T>A) c.*434+123T>A (n.*434+123T>A) c.946+123T>A (n.946+123T>A) c.628+123T>A (n.628+123T>A) c.430+123T>A (n.430+123T>A) n.1001+123T>A c.205+123T>A (n.205+123T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412793C>A | CA2660437627 | RFX8 | c.1057+122G>T (n.1057+122G>T) c.718+122G>T (n.718+122G>T) c.931+122G>T (n.931+122G>T) c.844+122G>T (n.844+122G>T) c.*434+122G>T (n.*434+122G>T) c.946+122G>T (n.946+122G>T) c.628+122G>T (n.628+122G>T) c.430+122G>T (n.430+122G>T) n.1001+122G>T c.205+122G>T (n.205+122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412793C>T | CA2660437628 | RFX8 | c.1057+122G>A (n.1057+122G>A) c.718+122G>A (n.718+122G>A) c.931+122G>A (n.931+122G>A) c.844+122G>A (n.844+122G>A) c.*434+122G>A (n.*434+122G>A) c.946+122G>A (n.946+122G>A) c.628+122G>A (n.628+122G>A) c.430+122G>A (n.430+122G>A) n.1001+122G>A c.205+122G>A (n.205+122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412794T>A | CA2660437629 | RFX8 | c.1057+121A>T (n.1057+121A>T) c.718+121A>T (n.718+121A>T) c.931+121A>T (n.931+121A>T) c.844+121A>T (n.844+121A>T) c.*434+121A>T (n.*434+121A>T) c.946+121A>T (n.946+121A>T) c.628+121A>T (n.628+121A>T) c.430+121A>T (n.430+121A>T) n.1001+121A>T c.205+121A>T (n.205+121A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412794T>C | CA2660437630 | RFX8 | c.1057+121A>G (n.1057+121A>G) c.718+121A>G (n.718+121A>G) c.931+121A>G (n.931+121A>G) c.844+121A>G (n.844+121A>G) c.*434+121A>G (n.*434+121A>G) c.946+121A>G (n.946+121A>G) c.628+121A>G (n.628+121A>G) c.430+121A>G (n.430+121A>G) n.1001+121A>G c.205+121A>G (n.205+121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412794_101412795del | CA2751448460 | RFX8 | c.1057+120_1057+121del (n.1057+120_1057+121del) c.718+120_718+121del (n.718+120_718+121del) c.931+120_931+121del (n.931+120_931+121del) c.844+120_844+121del (n.844+120_844+121del) c.*434+120_*434+121del (n.*434+120_*434+121del) c.946+120_946+121del (n.946+120_946+121del) c.628+120_628+121del (n.628+120_628+121del) c.430+120_430+121del (n.430+120_430+121del) n.1001+120_1001+121del c.205+120_205+121del (n.205+120_205+121del) | |
| 2 | g.101412796A>T | CA2660437631 | RFX8 | c.1057+119T>A (n.1057+119T>A) c.718+119T>A (n.718+119T>A) c.931+119T>A (n.931+119T>A) c.844+119T>A (n.844+119T>A) c.*434+119T>A (n.*434+119T>A) c.946+119T>A (n.946+119T>A) c.628+119T>A (n.628+119T>A) c.430+119T>A (n.430+119T>A) n.1001+119T>A c.205+119T>A (n.205+119T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412797G>C | CA2660437632 | RFX8 | c.1057+118C>G (n.1057+118C>G) c.718+118C>G (n.718+118C>G) c.931+118C>G (n.931+118C>G) c.844+118C>G (n.844+118C>G) c.*434+118C>G (n.*434+118C>G) c.946+118C>G (n.946+118C>G) c.628+118C>G (n.628+118C>G) c.430+118C>G (n.430+118C>G) n.1001+118C>G c.205+118C>G (n.205+118C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412797G>T | CA2660437633 | RFX8 | c.1057+118C>A (n.1057+118C>A) c.718+118C>A (n.718+118C>A) c.931+118C>A (n.931+118C>A) c.844+118C>A (n.844+118C>A) c.*434+118C>A (n.*434+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.628+118C>A (n.628+118C>A) c.430+118C>A (n.430+118C>A) n.1001+118C>A c.205+118C>A (n.205+118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412798A>G | CA2660437634 | RFX8 | c.1057+117T>C (n.1057+117T>C) c.718+117T>C (n.718+117T>C) c.931+117T>C (n.931+117T>C) c.844+117T>C (n.844+117T>C) c.*434+117T>C (n.*434+117T>C) c.946+117T>C (n.946+117T>C) c.628+117T>C (n.628+117T>C) c.430+117T>C (n.430+117T>C) n.1001+117T>C c.205+117T>C (n.205+117T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412799A= | CA1274778500 | RFX8 | c.1057+116T= (n.1057+116T=) c.718+116T= (n.718+116T=) c.931+116T= (n.931+116T=) c.844+116T= (n.844+116T=) c.*434+116T= (n.*434+116T=) c.946+116T= (n.946+116T=) c.628+116T= (n.628+116T=) c.430+116T= (n.430+116T=) n.1001+116T= c.205+116T= (n.205+116T=) | |
| 2 | g.101412799A>C | CA1274778501 | RFX8 | c.1057+116T>G (n.1057+116T>G) c.718+116T>G (n.718+116T>G) c.931+116T>G (n.931+116T>G) c.844+116T>G (n.844+116T>G) c.*434+116T>G (n.*434+116T>G) c.946+116T>G (n.946+116T>G) c.628+116T>G (n.628+116T>G) c.430+116T>G (n.430+116T>G) n.1001+116T>G c.205+116T>G (n.205+116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412799A>G | CA2660437635 | RFX8 | c.1057+116T>C (n.1057+116T>C) c.718+116T>C (n.718+116T>C) c.931+116T>C (n.931+116T>C) c.844+116T>C (n.844+116T>C) c.*434+116T>C (n.*434+116T>C) c.946+116T>C (n.946+116T>C) c.628+116T>C (n.628+116T>C) c.430+116T>C (n.430+116T>C) n.1001+116T>C c.205+116T>C (n.205+116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412800C>A | CA2660437636 | RFX8 | c.1057+115G>T (n.1057+115G>T) c.718+115G>T (n.718+115G>T) c.931+115G>T (n.931+115G>T) c.844+115G>T (n.844+115G>T) c.*434+115G>T (n.*434+115G>T) c.946+115G>T (n.946+115G>T) c.628+115G>T (n.628+115G>T) c.430+115G>T (n.430+115G>T) n.1001+115G>T c.205+115G>T (n.205+115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412800C>T | CA2660437637 | RFX8 | c.1057+115G>A (n.1057+115G>A) c.718+115G>A (n.718+115G>A) c.931+115G>A (n.931+115G>A) c.844+115G>A (n.844+115G>A) c.*434+115G>A (n.*434+115G>A) c.946+115G>A (n.946+115G>A) c.628+115G>A (n.628+115G>A) c.430+115G>A (n.430+115G>A) n.1001+115G>A c.205+115G>A (n.205+115G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412801A= | CA1274778502 | RFX8 | c.1057+114T= (n.1057+114T=) c.718+114T= (n.718+114T=) c.931+114T= (n.931+114T=) c.844+114T= (n.844+114T=) c.*434+114T= (n.*434+114T=) c.946+114T= (n.946+114T=) c.628+114T= (n.628+114T=) c.430+114T= (n.430+114T=) n.1001+114T= c.205+114T= (n.205+114T=) | |
| 2 | g.101412801A>G | CA754219767 | RFX8 | c.1057+114T>C (n.1057+114T>C) c.718+114T>C (n.718+114T>C) c.931+114T>C (n.931+114T>C) c.844+114T>C (n.844+114T>C) c.*434+114T>C (n.*434+114T>C) c.946+114T>C (n.946+114T>C) c.628+114T>C (n.628+114T>C) c.430+114T>C (n.430+114T>C) n.1001+114T>C c.205+114T>C (n.205+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T>A | CA2660437638 | RFX8 | c.1057+113A>T (n.1057+113A>T) c.718+113A>T (n.718+113A>T) c.931+113A>T (n.931+113A>T) c.844+113A>T (n.844+113A>T) c.*434+113A>T (n.*434+113A>T) c.946+113A>T (n.946+113A>T) c.628+113A>T (n.628+113A>T) c.430+113A>T (n.430+113A>T) n.1001+113A>T c.205+113A>T (n.205+113A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T>C | CA53230178 | RFX8 | c.1057+113A>G (n.1057+113A>G) c.718+113A>G (n.718+113A>G) c.931+113A>G (n.931+113A>G) c.844+113A>G (n.844+113A>G) c.*434+113A>G (n.*434+113A>G) c.946+113A>G (n.946+113A>G) c.628+113A>G (n.628+113A>G) c.430+113A>G (n.430+113A>G) n.1001+113A>G c.205+113A>G (n.205+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T>G | CA2660437639 | RFX8 | c.1057+113A>C (n.1057+113A>C) c.718+113A>C (n.718+113A>C) c.931+113A>C (n.931+113A>C) c.844+113A>C (n.844+113A>C) c.*434+113A>C (n.*434+113A>C) c.946+113A>C (n.946+113A>C) c.628+113A>C (n.628+113A>C) c.430+113A>C (n.430+113A>C) n.1001+113A>C c.205+113A>C (n.205+113A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412802T= | CA1274778503 | RFX8 | c.1057+113A= (n.1057+113A=) c.718+113A= (n.718+113A=) c.931+113A= (n.931+113A=) c.844+113A= (n.844+113A=) c.*434+113A= (n.*434+113A=) c.946+113A= (n.946+113A=) c.628+113A= (n.628+113A=) c.430+113A= (n.430+113A=) n.1001+113A= c.205+113A= (n.205+113A=) | |
| 2 | g.101412803C>A | CA754219769 | RFX8 | c.1057+112G>T (n.1057+112G>T) c.718+112G>T (n.718+112G>T) c.931+112G>T (n.931+112G>T) c.844+112G>T (n.844+112G>T) c.*434+112G>T (n.*434+112G>T) c.946+112G>T (n.946+112G>T) c.628+112G>T (n.628+112G>T) c.430+112G>T (n.430+112G>T) n.1001+112G>T c.205+112G>T (n.205+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412803C= | CA1274778504 | RFX8 | c.1057+112G= (n.1057+112G=) c.718+112G= (n.718+112G=) c.931+112G= (n.931+112G=) c.844+112G= (n.844+112G=) c.*434+112G= (n.*434+112G=) c.946+112G= (n.946+112G=) c.628+112G= (n.628+112G=) c.430+112G= (n.430+112G=) n.1001+112G= c.205+112G= (n.205+112G=) | |
| 2 | g.101412803C>G | CA2660437640 | RFX8 | c.1057+112G>C (n.1057+112G>C) c.718+112G>C (n.718+112G>C) c.931+112G>C (n.931+112G>C) c.844+112G>C (n.844+112G>C) c.*434+112G>C (n.*434+112G>C) c.946+112G>C (n.946+112G>C) c.628+112G>C (n.628+112G>C) c.430+112G>C (n.430+112G>C) n.1001+112G>C c.205+112G>C (n.205+112G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412803C>T | CA53230180 | RFX8 | c.1057+112G>A (n.1057+112G>A) c.718+112G>A (n.718+112G>A) c.931+112G>A (n.931+112G>A) c.844+112G>A (n.844+112G>A) c.*434+112G>A (n.*434+112G>A) c.946+112G>A (n.946+112G>A) c.628+112G>A (n.628+112G>A) c.430+112G>A (n.430+112G>A) n.1001+112G>A c.205+112G>A (n.205+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412804G>A | CA53230182 | RFX8 | c.1057+111C>T (n.1057+111C>T) c.718+111C>T (n.718+111C>T) c.931+111C>T (n.931+111C>T) c.844+111C>T (n.844+111C>T) c.*434+111C>T (n.*434+111C>T) c.946+111C>T (n.946+111C>T) c.628+111C>T (n.628+111C>T) c.430+111C>T (n.430+111C>T) n.1001+111C>T c.205+111C>T (n.205+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412804G>C | CA2660437641 | RFX8 | c.1057+111C>G (n.1057+111C>G) c.718+111C>G (n.718+111C>G) c.931+111C>G (n.931+111C>G) c.844+111C>G (n.844+111C>G) c.*434+111C>G (n.*434+111C>G) c.946+111C>G (n.946+111C>G) c.628+111C>G (n.628+111C>G) c.430+111C>G (n.430+111C>G) n.1001+111C>G c.205+111C>G (n.205+111C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412804G= | CA1274778505 | RFX8 | c.1057+111C= (n.1057+111C=) c.718+111C= (n.718+111C=) c.931+111C= (n.931+111C=) c.844+111C= (n.844+111C=) c.*434+111C= (n.*434+111C=) c.946+111C= (n.946+111C=) c.628+111C= (n.628+111C=) c.430+111C= (n.430+111C=) n.1001+111C= c.205+111C= (n.205+111C=) | |
| 2 | g.101412804G>T | CA2660437642 | RFX8 | c.1057+111C>A (n.1057+111C>A) c.718+111C>A (n.718+111C>A) c.931+111C>A (n.931+111C>A) c.844+111C>A (n.844+111C>A) c.*434+111C>A (n.*434+111C>A) c.946+111C>A (n.946+111C>A) c.628+111C>A (n.628+111C>A) c.430+111C>A (n.430+111C>A) n.1001+111C>A c.205+111C>A (n.205+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412805G>A | CA2660437643 | RFX8 | c.1057+110C>T (n.1057+110C>T) c.718+110C>T (n.718+110C>T) c.931+110C>T (n.931+110C>T) c.844+110C>T (n.844+110C>T) c.*434+110C>T (n.*434+110C>T) c.946+110C>T (n.946+110C>T) c.628+110C>T (n.628+110C>T) c.430+110C>T (n.430+110C>T) n.1001+110C>T c.205+110C>T (n.205+110C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412805G>T | CA2660437644 | RFX8 | c.1057+110C>A (n.1057+110C>A) c.718+110C>A (n.718+110C>A) c.931+110C>A (n.931+110C>A) c.844+110C>A (n.844+110C>A) c.*434+110C>A (n.*434+110C>A) c.946+110C>A (n.946+110C>A) c.628+110C>A (n.628+110C>A) c.430+110C>A (n.430+110C>A) n.1001+110C>A c.205+110C>A (n.205+110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412806A>T | CA2660437645 | RFX8 | c.1057+109T>A (n.1057+109T>A) c.718+109T>A (n.718+109T>A) c.931+109T>A (n.931+109T>A) c.844+109T>A (n.844+109T>A) c.*434+109T>A (n.*434+109T>A) c.946+109T>A (n.946+109T>A) c.628+109T>A (n.628+109T>A) c.430+109T>A (n.430+109T>A) n.1001+109T>A c.205+109T>A (n.205+109T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412807G>C | CA535107051 | RFX8 | c.1057+108C>G (n.1057+108C>G) c.718+108C>G (n.718+108C>G) c.931+108C>G (n.931+108C>G) c.844+108C>G (n.844+108C>G) c.*434+108C>G (n.*434+108C>G) c.946+108C>G (n.946+108C>G) c.628+108C>G (n.628+108C>G) c.430+108C>G (n.430+108C>G) n.1001+108C>G c.205+108C>G (n.205+108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412807G= | CA1274778506 | RFX8 | c.1057+108C= (n.1057+108C=) c.718+108C= (n.718+108C=) c.931+108C= (n.931+108C=) c.844+108C= (n.844+108C=) c.*434+108C= (n.*434+108C=) c.946+108C= (n.946+108C=) c.628+108C= (n.628+108C=) c.430+108C= (n.430+108C=) n.1001+108C= c.205+108C= (n.205+108C=) | |
| 2 | g.101412807G>T | CA2660437646 | RFX8 | c.1057+108C>A (n.1057+108C>A) c.718+108C>A (n.718+108C>A) c.931+108C>A (n.931+108C>A) c.844+108C>A (n.844+108C>A) c.*434+108C>A (n.*434+108C>A) c.946+108C>A (n.946+108C>A) c.628+108C>A (n.628+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) n.1001+108C>A c.205+108C>A (n.205+108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412807_101412819delinsGTTATAAAGTTCT | CA1274778507 | RFX8 | c.1057+96_1057+108delinsAGAACTTTATAAC (n.1057+96_1057+108delinsAGAACTTTATAAC) c.718+96_718+108delinsAGAACTTTATAAC (n.718+96_718+108delinsAGAACTTTATAAC) c.931+96_931+108delinsAGAACTTTATAAC (n.931+96_931+108delinsAGAACTTTATAAC) c.844+96_844+108delinsAGAACTTTATAAC (n.844+96_844+108delinsAGAACTTTATAAC) c.*434+96_*434+108delinsAGAACTTTATAAC (n.*434+96_*434+108delinsAGAACTTTATAAC) c.946+96_946+108delinsAGAACTTTATAAC (n.946+96_946+108delinsAGAACTTTATAAC) c.628+96_628+108delinsAGAACTTTATAAC (n.628+96_628+108delinsAGAACTTTATAAC) c.430+96_430+108delinsAGAACTTTATAAC (n.430+96_430+108delinsAGAACTTTATAAC) n.1001+96_1001+108delinsAGAACTTTATAAC c.205+96_205+108delinsAGAACTTTATAAC (n.205+96_205+108delinsAGAACTTTATAAC) | |
| 2 | g.101412808T>A | CA2660437647 | RFX8 | c.1057+107A>T (n.1057+107A>T) c.718+107A>T (n.718+107A>T) c.931+107A>T (n.931+107A>T) c.844+107A>T (n.844+107A>T) c.*434+107A>T (n.*434+107A>T) c.946+107A>T (n.946+107A>T) c.628+107A>T (n.628+107A>T) c.430+107A>T (n.430+107A>T) n.1001+107A>T c.205+107A>T (n.205+107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412808T>G | CA2660437648 | RFX8 | c.1057+107A>C (n.1057+107A>C) c.718+107A>C (n.718+107A>C) c.931+107A>C (n.931+107A>C) c.844+107A>C (n.844+107A>C) c.*434+107A>C (n.*434+107A>C) c.946+107A>C (n.946+107A>C) c.628+107A>C (n.628+107A>C) c.430+107A>C (n.430+107A>C) n.1001+107A>C c.205+107A>C (n.205+107A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412808_101412819del | CA53230184 | RFX8 | c.1057+96_1057+107del (n.1057+96_1057+107del) c.718+96_718+107del (n.718+96_718+107del) c.931+96_931+107del (n.931+96_931+107del) c.844+96_844+107del (n.844+96_844+107del) c.*434+96_*434+107del (n.*434+96_*434+107del) c.946+96_946+107del (n.946+96_946+107del) c.628+96_628+107del (n.628+96_628+107del) c.430+96_430+107del (n.430+96_430+107del) n.1001+96_1001+107del c.205+96_205+107del (n.205+96_205+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412810A>G | CA2660437649 | RFX8 | c.1057+105T>C (n.1057+105T>C) c.718+105T>C (n.718+105T>C) c.931+105T>C (n.931+105T>C) c.844+105T>C (n.844+105T>C) c.*434+105T>C (n.*434+105T>C) c.946+105T>C (n.946+105T>C) c.628+105T>C (n.628+105T>C) c.430+105T>C (n.430+105T>C) n.1001+105T>C c.205+105T>C (n.205+105T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412810A>T | CA2660437650 | RFX8 | c.1057+105T>A (n.1057+105T>A) c.718+105T>A (n.718+105T>A) c.931+105T>A (n.931+105T>A) c.844+105T>A (n.844+105T>A) c.*434+105T>A (n.*434+105T>A) c.946+105T>A (n.946+105T>A) c.628+105T>A (n.628+105T>A) c.430+105T>A (n.430+105T>A) n.1001+105T>A c.205+105T>A (n.205+105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412811del | CA2660437651 | RFX8 | c.1057+104del (n.1057+104del) c.718+104del (n.718+104del) c.931+104del (n.931+104del) c.844+104del (n.844+104del) c.*434+104del (n.*434+104del) c.946+104del (n.946+104del) c.628+104del (n.628+104del) c.430+104del (n.430+104del) n.1001+104del c.205+104del (n.205+104del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412811T>C | CA11157597 | RFX8 | c.1057+104A>G (n.1057+104A>G) c.718+104A>G (n.718+104A>G) c.931+104A>G (n.931+104A>G) c.844+104A>G (n.844+104A>G) c.*434+104A>G (n.*434+104A>G) c.946+104A>G (n.946+104A>G) c.628+104A>G (n.628+104A>G) c.430+104A>G (n.430+104A>G) n.1001+104A>G c.205+104A>G (n.205+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412811T= | CA1274778508 | RFX8 | c.1057+104A= (n.1057+104A=) c.718+104A= (n.718+104A=) c.931+104A= (n.931+104A=) c.844+104A= (n.844+104A=) c.*434+104A= (n.*434+104A=) c.946+104A= (n.946+104A=) c.628+104A= (n.628+104A=) c.430+104A= (n.430+104A=) n.1001+104A= c.205+104A= (n.205+104A=) | |
| 2 | g.101412811_101412812delinsCG | CA53230186 | RFX8 | c.1057+103_1057+104delinsCG (n.1057+103_1057+104delinsCG) c.718+103_718+104delinsCG (n.718+103_718+104delinsCG) c.931+103_931+104delinsCG (n.931+103_931+104delinsCG) c.844+103_844+104delinsCG (n.844+103_844+104delinsCG) c.*434+103_*434+104delinsCG (n.*434+103_*434+104delinsCG) c.946+103_946+104delinsCG (n.946+103_946+104delinsCG) c.628+103_628+104delinsCG (n.628+103_628+104delinsCG) c.430+103_430+104delinsCG (n.430+103_430+104delinsCG) n.1001+103_1001+104delinsCG c.205+103_205+104delinsCG (n.205+103_205+104delinsCG) | dbSNP |
| 2 | g.101412811_101412812delinsTA | CA1274778509 | RFX8 | c.1057+103_1057+104delinsTA (n.1057+103_1057+104delinsTA) c.718+103_718+104delinsTA (n.718+103_718+104delinsTA) c.931+103_931+104delinsTA (n.931+103_931+104delinsTA) c.844+103_844+104delinsTA (n.844+103_844+104delinsTA) c.*434+103_*434+104delinsTA (n.*434+103_*434+104delinsTA) c.946+103_946+104delinsTA (n.946+103_946+104delinsTA) c.628+103_628+104delinsTA (n.628+103_628+104delinsTA) c.430+103_430+104delinsTA (n.430+103_430+104delinsTA) n.1001+103_1001+104delinsTA c.205+103_205+104delinsTA (n.205+103_205+104delinsTA) | |
| 2 | g.101412812A= | CA1274778510 | RFX8 | c.1057+103T= (n.1057+103T=) c.718+103T= (n.718+103T=) c.931+103T= (n.931+103T=) c.844+103T= (n.844+103T=) c.*434+103T= (n.*434+103T=) c.946+103T= (n.946+103T=) c.628+103T= (n.628+103T=) c.430+103T= (n.430+103T=) n.1001+103T= c.205+103T= (n.205+103T=) | |
| 2 | g.101412812A>G | CA53230189 | RFX8 | c.1057+103T>C (n.1057+103T>C) c.718+103T>C (n.718+103T>C) c.931+103T>C (n.931+103T>C) c.844+103T>C (n.844+103T>C) c.*434+103T>C (n.*434+103T>C) c.946+103T>C (n.946+103T>C) c.628+103T>C (n.628+103T>C) c.430+103T>C (n.430+103T>C) n.1001+103T>C c.205+103T>C (n.205+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412813A= | CA1274778511 | RFX8 | c.1057+102T= (n.1057+102T=) c.718+102T= (n.718+102T=) c.931+102T= (n.931+102T=) c.844+102T= (n.844+102T=) c.*434+102T= (n.*434+102T=) c.946+102T= (n.946+102T=) c.628+102T= (n.628+102T=) c.430+102T= (n.430+102T=) n.1001+102T= c.205+102T= (n.205+102T=) | |
| 2 | g.101412813A>C | CA2660437652 | RFX8 | c.1057+102T>G (n.1057+102T>G) c.718+102T>G (n.718+102T>G) c.931+102T>G (n.931+102T>G) c.844+102T>G (n.844+102T>G) c.*434+102T>G (n.*434+102T>G) c.946+102T>G (n.946+102T>G) c.628+102T>G (n.628+102T>G) c.430+102T>G (n.430+102T>G) n.1001+102T>G c.205+102T>G (n.205+102T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412813A>G | CA754219781 | RFX8 | c.1057+102T>C (n.1057+102T>C) c.718+102T>C (n.718+102T>C) c.931+102T>C (n.931+102T>C) c.844+102T>C (n.844+102T>C) c.*434+102T>C (n.*434+102T>C) c.946+102T>C (n.946+102T>C) c.628+102T>C (n.628+102T>C) c.430+102T>C (n.430+102T>C) n.1001+102T>C c.205+102T>C (n.205+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412815G>A | CA2577054585 | RFX8 | c.1057+100C>T (n.1057+100C>T) c.718+100C>T (n.718+100C>T) c.931+100C>T (n.931+100C>T) c.844+100C>T (n.844+100C>T) c.*434+100C>T (n.*434+100C>T) c.946+100C>T (n.946+100C>T) c.628+100C>T (n.628+100C>T) c.430+100C>T (n.430+100C>T) n.1001+100C>T c.205+100C>T (n.205+100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412815G>T | CA2577054586 | RFX8 | c.1057+100C>A (n.1057+100C>A) c.718+100C>A (n.718+100C>A) c.931+100C>A (n.931+100C>A) c.844+100C>A (n.844+100C>A) c.*434+100C>A (n.*434+100C>A) c.946+100C>A (n.946+100C>A) c.628+100C>A (n.628+100C>A) c.430+100C>A (n.430+100C>A) n.1001+100C>A c.205+100C>A (n.205+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412816T>G | CA754219785 | RFX8 | c.1057+99A>C (n.1057+99A>C) c.718+99A>C (n.718+99A>C) c.931+99A>C (n.931+99A>C) c.844+99A>C (n.844+99A>C) c.*434+99A>C (n.*434+99A>C) c.946+99A>C (n.946+99A>C) c.628+99A>C (n.628+99A>C) c.430+99A>C (n.430+99A>C) n.1001+99A>C c.205+99A>C (n.205+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412816T= | CA1274778512 | RFX8 | c.1057+99A= (n.1057+99A=) c.718+99A= (n.718+99A=) c.931+99A= (n.931+99A=) c.844+99A= (n.844+99A=) c.*434+99A= (n.*434+99A=) c.946+99A= (n.946+99A=) c.628+99A= (n.628+99A=) c.430+99A= (n.430+99A=) n.1001+99A= c.205+99A= (n.205+99A=) | |
| 2 | g.101412818C>A | CA754219787 | RFX8 | c.1057+97G>T (n.1057+97G>T) c.718+97G>T (n.718+97G>T) c.931+97G>T (n.931+97G>T) c.844+97G>T (n.844+97G>T) c.*434+97G>T (n.*434+97G>T) c.946+97G>T (n.946+97G>T) c.628+97G>T (n.628+97G>T) c.430+97G>T (n.430+97G>T) n.1001+97G>T c.205+97G>T (n.205+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412818C= | CA1274778513 | RFX8 | c.1057+97G= (n.1057+97G=) c.718+97G= (n.718+97G=) c.931+97G= (n.931+97G=) c.844+97G= (n.844+97G=) c.*434+97G= (n.*434+97G=) c.946+97G= (n.946+97G=) c.628+97G= (n.628+97G=) c.430+97G= (n.430+97G=) n.1001+97G= c.205+97G= (n.205+97G=) | |
| 2 | g.101412818C>T | CA754219786 | RFX8 | c.1057+97G>A (n.1057+97G>A) c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.931+97G>A (n.931+97G>A) c.844+97G>A (n.844+97G>A) c.*434+97G>A (n.*434+97G>A) c.946+97G>A (n.946+97G>A) c.628+97G>A (n.628+97G>A) c.430+97G>A (n.430+97G>A) n.1001+97G>A c.205+97G>A (n.205+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412821C>A | CA2660437653 | RFX8 | c.1057+94G>T (n.1057+94G>T) c.718+94G>T (n.718+94G>T) c.931+94G>T (n.931+94G>T) c.844+94G>T (n.844+94G>T) c.*434+94G>T (n.*434+94G>T) c.946+94G>T (n.946+94G>T) c.628+94G>T (n.628+94G>T) c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.1001+94G>T c.205+94G>T (n.205+94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412821C= | CA1274778514 | RFX8 | c.1057+94G= (n.1057+94G=) c.718+94G= (n.718+94G=) c.931+94G= (n.931+94G=) c.844+94G= (n.844+94G=) c.*434+94G= (n.*434+94G=) c.946+94G= (n.946+94G=) c.628+94G= (n.628+94G=) c.430+94G= (n.430+94G=) n.1001+94G= c.205+94G= (n.205+94G=) | |
| 2 | g.101412821C>T | CA53230190 | RFX8 | c.1057+94G>A (n.1057+94G>A) c.718+94G>A (n.718+94G>A) c.931+94G>A (n.931+94G>A) c.844+94G>A (n.844+94G>A) c.*434+94G>A (n.*434+94G>A) c.946+94G>A (n.946+94G>A) c.628+94G>A (n.628+94G>A) c.430+94G>A (n.430+94G>A) n.1001+94G>A c.205+94G>A (n.205+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412822C>A | CA2660437654 | RFX8 | c.1057+93G>T (n.1057+93G>T) c.718+93G>T (n.718+93G>T) c.931+93G>T (n.931+93G>T) c.844+93G>T (n.844+93G>T) c.*434+93G>T (n.*434+93G>T) c.946+93G>T (n.946+93G>T) c.628+93G>T (n.628+93G>T) c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.1001+93G>T c.205+93G>T (n.205+93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412822C>G | CA2660437655 | RFX8 | c.1057+93G>C (n.1057+93G>C) c.718+93G>C (n.718+93G>C) c.931+93G>C (n.931+93G>C) c.844+93G>C (n.844+93G>C) c.*434+93G>C (n.*434+93G>C) c.946+93G>C (n.946+93G>C) c.628+93G>C (n.628+93G>C) c.430+93G>C (n.430+93G>C) n.1001+93G>C c.205+93G>C (n.205+93G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412823C>G | CA2660437657 | RFX8 | c.1057+92G>C (n.1057+92G>C) c.718+92G>C (n.718+92G>C) c.931+92G>C (n.931+92G>C) c.844+92G>C (n.844+92G>C) c.*434+92G>C (n.*434+92G>C) c.946+92G>C (n.946+92G>C) c.628+92G>C (n.628+92G>C) c.430+92G>C (n.430+92G>C) n.1001+92G>C c.205+92G>C (n.205+92G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412823_101412839del | CA2660437656 | RFX8 | c.1057+76_1057+92del (n.1057+76_1057+92del) c.718+76_718+92del (n.718+76_718+92del) c.931+76_931+92del (n.931+76_931+92del) c.844+76_844+92del (n.844+76_844+92del) c.*434+76_*434+92del (n.*434+76_*434+92del) c.946+76_946+92del (n.946+76_946+92del) c.628+76_628+92del (n.628+76_628+92del) c.430+76_430+92del (n.430+76_430+92del) n.1001+76_1001+92del c.205+76_205+92del (n.205+76_205+92del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412824C>A | CA2660437658 | RFX8 | c.1057+91G>T (n.1057+91G>T) c.718+91G>T (n.718+91G>T) c.931+91G>T (n.931+91G>T) c.844+91G>T (n.844+91G>T) c.*434+91G>T (n.*434+91G>T) c.946+91G>T (n.946+91G>T) c.628+91G>T (n.628+91G>T) c.430+91G>T (n.430+91G>T) n.1001+91G>T c.205+91G>T (n.205+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412824_101412825delinsCT | CA1274778515 | RFX8 | c.1057+90_1057+91delinsAG (n.1057+90_1057+91delinsAG) c.718+90_718+91delinsAG (n.718+90_718+91delinsAG) c.931+90_931+91delinsAG (n.931+90_931+91delinsAG) c.844+90_844+91delinsAG (n.844+90_844+91delinsAG) c.*434+90_*434+91delinsAG (n.*434+90_*434+91delinsAG) c.946+90_946+91delinsAG (n.946+90_946+91delinsAG) c.628+90_628+91delinsAG (n.628+90_628+91delinsAG) c.430+90_430+91delinsAG (n.430+90_430+91delinsAG) n.1001+90_1001+91delinsAG c.205+90_205+91delinsAG (n.205+90_205+91delinsAG) | |
| 2 | g.101412825del | CA53230192 | RFX8 | c.1057+90del (n.1057+90del) c.718+90del (n.718+90del) c.931+90del (n.931+90del) c.844+90del (n.844+90del) c.*434+90del (n.*434+90del) c.946+90del (n.946+90del) c.628+90del (n.628+90del) c.430+90del (n.430+90del) n.1001+90del c.205+90del (n.205+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412825T>A | CA2660437659 | RFX8 | c.1057+90A>T (n.1057+90A>T) c.718+90A>T (n.718+90A>T) c.931+90A>T (n.931+90A>T) c.844+90A>T (n.844+90A>T) c.*434+90A>T (n.*434+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.628+90A>T (n.628+90A>T) c.430+90A>T (n.430+90A>T) n.1001+90A>T c.205+90A>T (n.205+90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412825T>C | CA2660437660 | RFX8 | c.1057+90A>G (n.1057+90A>G) c.718+90A>G (n.718+90A>G) c.931+90A>G (n.931+90A>G) c.844+90A>G (n.844+90A>G) c.*434+90A>G (n.*434+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.628+90A>G (n.628+90A>G) c.430+90A>G (n.430+90A>G) n.1001+90A>G c.205+90A>G (n.205+90A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412826A>T | CA2660437661 | RFX8 | c.1057+89T>A (n.1057+89T>A) c.718+89T>A (n.718+89T>A) c.931+89T>A (n.931+89T>A) c.844+89T>A (n.844+89T>A) c.*434+89T>A (n.*434+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.628+89T>A (n.628+89T>A) c.430+89T>A (n.430+89T>A) n.1001+89T>A c.205+89T>A (n.205+89T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412827T>C | CA1274778517 | RFX8 | c.1057+88A>G (n.1057+88A>G) c.718+88A>G (n.718+88A>G) c.931+88A>G (n.931+88A>G) c.844+88A>G (n.844+88A>G) c.*434+88A>G (n.*434+88A>G) c.946+88A>G (n.946+88A>G) c.628+88A>G (n.628+88A>G) c.430+88A>G (n.430+88A>G) n.1001+88A>G c.205+88A>G (n.205+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.101412827T= | CA1274778516 | RFX8 | c.1057+88A= (n.1057+88A=) c.718+88A= (n.718+88A=) c.931+88A= (n.931+88A=) c.844+88A= (n.844+88A=) c.*434+88A= (n.*434+88A=) c.946+88A= (n.946+88A=) c.628+88A= (n.628+88A=) c.430+88A= (n.430+88A=) n.1001+88A= c.205+88A= (n.205+88A=) | |
| 2 | g.101412828T>G | CA2660437662 | RFX8 | c.1057+87A>C (n.1057+87A>C) c.718+87A>C (n.718+87A>C) c.931+87A>C (n.931+87A>C) c.844+87A>C (n.844+87A>C) c.*434+87A>C (n.*434+87A>C) c.946+87A>C (n.946+87A>C) c.628+87A>C (n.628+87A>C) c.430+87A>C (n.430+87A>C) n.1001+87A>C c.205+87A>C (n.205+87A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412829A>T | CA2660437663 | RFX8 | c.1057+86T>A (n.1057+86T>A) c.718+86T>A (n.718+86T>A) c.931+86T>A (n.931+86T>A) c.844+86T>A (n.844+86T>A) c.*434+86T>A (n.*434+86T>A) c.946+86T>A (n.946+86T>A) c.628+86T>A (n.628+86T>A) c.430+86T>A (n.430+86T>A) n.1001+86T>A c.205+86T>A (n.205+86T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412832A>G | CA2660437664 | RFX8 | c.1057+83T>C (n.1057+83T>C) c.718+83T>C (n.718+83T>C) c.931+83T>C (n.931+83T>C) c.844+83T>C (n.844+83T>C) c.*434+83T>C (n.*434+83T>C) c.946+83T>C (n.946+83T>C) c.628+83T>C (n.628+83T>C) c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.1001+83T>C c.205+83T>C (n.205+83T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412837C>A | CA535107052 | RFX8 | c.1057+78G>T (n.1057+78G>T) c.718+78G>T (n.718+78G>T) c.931+78G>T (n.931+78G>T) c.844+78G>T (n.844+78G>T) c.*434+78G>T (n.*434+78G>T) c.946+78G>T (n.946+78G>T) c.628+78G>T (n.628+78G>T) c.430+78G>T (n.430+78G>T) n.1001+78G>T c.205+78G>T (n.205+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101412837C= | CA1274778518 | RFX8 | c.1057+78G= (n.1057+78G=) c.718+78G= (n.718+78G=) c.931+78G= (n.931+78G=) c.844+78G= (n.844+78G=) c.*434+78G= (n.*434+78G=) c.946+78G= (n.946+78G=) c.628+78G= (n.628+78G=) c.430+78G= (n.430+78G=) n.1001+78G= c.205+78G= (n.205+78G=) | |
| 2 | g.101412837C>T | CA2577054587 | RFX8 | c.1057+78G>A (n.1057+78G>A) c.718+78G>A (n.718+78G>A) c.931+78G>A (n.931+78G>A) c.844+78G>A (n.844+78G>A) c.*434+78G>A (n.*434+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) c.430+78G>A (n.430+78G>A) n.1001+78G>A c.205+78G>A (n.205+78G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101412838A= | CA1274778519 | RFX8 | c.1057+77T= (n.1057+77T=) c.718+77T= (n.718+77T=) c.931+77T= (n.931+77T=) c.844+77T= (n.844+77T=) c.*434+77T= (n.*434+77T=) c.946+77T= (n.946+77T=) c.628+77T= (n.628+77T=) c.430+77T= (n.430+77T=) n.1001+77T= c.205+77T= (n.205+77T=) | |
| 2 | g.101412838A>G | CA1274778520 | RFX8 | c.1057+77T>C (n.1057+77T>C) c.718+77T>C (n.718+77T>C) c.931+77T>C (n.931+77T>C) c.844+77T>C (n.844+77T>C) c.*434+77T>C (n.*434+77T>C) c.946+77T>C (n.946+77T>C) c.628+77T>C (n.628+77T>C) c.430+77T>C (n.430+77T>C) n.1001+77T>C c.205+77T>C (n.205+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |