Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
c.19_444+582del
n.80_430+582del
n.17_367+582del
c.19_492+582del
n.106_456+582del
c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del)
c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del)
n.3_353+582del
c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del)
c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del)
n.47_397+582del
n.68_418+582del
n.41_391+582del
 ClinVar
Xg.101407795C>ACA413937318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.28G>T
n.170G>T
n.107G>T
c.39G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.196G>T
c.301-4141C>A (n.301-4141C>A)
c.178-4141C>A (n.178-4141C>A)
n.93G>T
n.39G>T
c.409-4141C>A (n.409-4141C>A)
c.286-4141C>A (n.286-4141C>A)
n.137G>T
n.158G>T
n.131G>T
Xg.101407795C=CA2448301255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G= (p.Ala37=)
n.28G=
n.170G=
n.107G=
c.39G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.196G=
c.301-4141C= (n.301-4141C=)
c.178-4141C= (n.178-4141C=)
n.93G=
n.39G=
c.409-4141C= (n.409-4141C=)
c.286-4141C= (n.286-4141C=)
n.137G=
n.158G=
n.131G=
Xg.101407795C>GCA413937322GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.28G>C
n.170G>C
n.107G>C
c.39G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.196G>C
c.301-4141C>G (n.301-4141C>G)
c.178-4141C>G (n.178-4141C>G)
n.93G>C
n.39G>C
c.409-4141C>G (n.409-4141C>G)
c.286-4141C>G (n.286-4141C>G)
n.137G>C
n.158G>C
n.131G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407795C>TCA352666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.28G>A
n.170G>A
n.107G>A
c.39G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.196G>A
c.301-4141C>T (n.301-4141C>T)
c.178-4141C>T (n.178-4141C>T)
n.93G>A
n.39G>A
c.409-4141C>T (n.409-4141C>T)
c.286-4141C>T (n.286-4141C>T)
n.137G>A
n.158G>A
n.131G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101407796delCA2580100114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.109del (p.Ala37GlnfsTer?)
n.28del
n.170del
n.107del
c.39del
c.37del (p.Ala13GlnfsTer?)
n.196del
c.301-4140del (n.301-4140del)
c.178-4140del (n.178-4140del)
n.93del
n.39del
c.409-4140del (n.409-4140del)
c.286-4140del (n.286-4140del)
n.137del
n.158del
n.131del
 ClinVar
Xg.101407796C>ACA413937332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.27G>T
n.169G>T
n.106G>T
c.38G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.195G>T
c.301-4140C>A (n.301-4140C>A)
c.178-4140C>A (n.178-4140C>A)
n.92G>T
n.38G>T
c.409-4140C>A (n.409-4140C>A)
c.286-4140C>A (n.286-4140C>A)
n.136G>T
n.157G>T
n.130G>T
Xg.101407796C>GCA413937329GLA,RPL36A-HNRNPH2c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.27G>C
n.169G>C
n.106G>C
c.38G>C
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.195G>C
c.301-4140C>G (n.301-4140C>G)
c.178-4140C>G (n.178-4140C>G)
n.92G>C
n.38G>C
c.409-4140C>G (n.409-4140C>G)
c.286-4140C>G (n.286-4140C>G)
n.136G>C
n.157G>C
n.130G>C
Xg.101407796C>TCA517525715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.108G>A (p.Leu36=)
n.27G>A
n.169G>A
n.106G>A
c.38G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.195G>A
c.301-4140C>T (n.301-4140C>T)
c.178-4140C>T (n.178-4140C>T)
n.92G>A
n.38G>A
c.409-4140C>T (n.409-4140C>T)
c.286-4140C>T (n.286-4140C>T)
n.136G>A
n.157G>A
n.130G>A
Xg.101407797A=CA2448301256GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T= (p.Leu36=)
n.26T=
n.168T=
n.105T=
c.37T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.194T=
c.301-4139A= (n.301-4139A=)
c.178-4139A= (n.178-4139A=)
n.91T=
n.37T=
c.409-4139A= (n.409-4139A=)
c.286-4139A= (n.286-4139A=)
n.135T=
n.156T=
n.129T=
Xg.101407797A>CCA353241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.26T>G
n.168T>G
n.105T>G
c.37T>G
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.194T>G
c.301-4139A>C (n.301-4139A>C)
c.178-4139A>C (n.178-4139A>C)
n.91T>G
n.37T>G
c.409-4139A>C (n.409-4139A>C)
c.286-4139A>C (n.286-4139A>C)
n.135T>G
n.156T>G
n.129T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407797A>GCA413937343GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.26T>C
n.168T>C
n.105T>C
c.37T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.194T>C
c.301-4139A>G (n.301-4139A>G)
c.178-4139A>G (n.178-4139A>G)
n.91T>C
n.37T>C
c.409-4139A>G (n.409-4139A>G)
c.286-4139A>G (n.286-4139A>G)
n.135T>C
n.156T>C
n.129T>C
Xg.101407797A>TCA413937341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.26T>A
n.168T>A
n.105T>A
c.37T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.194T>A
c.301-4139A>T (n.301-4139A>T)
c.178-4139A>T (n.178-4139A>T)
n.91T>A
n.37T>A
c.409-4139A>T (n.409-4139A>T)
c.286-4139A>T (n.286-4139A>T)
n.135T>A
n.156T>A
n.129T>A
Xg.101407798A>CCA413937348GLA,RPL36A-HNRNPH2c.106T>G (p.Leu36Val)
n.25T>G
n.167T>G
n.104T>G
c.36T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.193T>G
c.301-4138A>C (n.301-4138A>C)
c.178-4138A>C (n.178-4138A>C)
n.90T>G
n.36T>G
c.409-4138A>C (n.409-4138A>C)
c.286-4138A>C (n.286-4138A>C)
n.134T>G
n.155T>G
n.128T>G
 gnomAD v4
Xg.101407798A>GCA517525724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.106T>C (p.Leu36=)
n.25T>C
n.167T>C
n.104T>C
c.36T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.193T>C
c.301-4138A>G (n.301-4138A>G)
c.178-4138A>G (n.178-4138A>G)
n.90T>C
n.36T>C
c.409-4138A>G (n.409-4138A>G)
c.286-4138A>G (n.286-4138A>G)
n.134T>C
n.155T>C
n.128T>C
Xg.101407798A>TCA413937350GLA,RPL36A-HNRNPH2c.106T>A (p.Leu36Met)
n.25T>A
n.167T>A
n.104T>A
c.36T>A
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.193T>A
c.301-4138A>T (n.301-4138A>T)
c.178-4138A>T (n.178-4138A>T)
n.90T>A
n.36T>A
c.409-4138A>T (n.409-4138A>T)
c.286-4138A>T (n.286-4138A>T)
n.134T>A
n.155T>A
n.128T>A
Xg.101407799T>ACA517525729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.105A>T (p.Gly35=)
n.24A>T
n.166A>T
n.103A>T
c.35A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
n.192A>T
c.301-4137T>A (n.301-4137T>A)
c.178-4137T>A (n.178-4137T>A)
n.89A>T
n.35A>T
c.409-4137T>A (n.409-4137T>A)
c.286-4137T>A (n.286-4137T>A)
n.133A>T
n.154A>T
n.127A>T
Xg.101407799T>CCA517525732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.105A>G (p.Gly35=)
n.24A>G
n.166A>G
n.103A>G
c.35A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
n.192A>G
c.301-4137T>C (n.301-4137T>C)
c.178-4137T>C (n.178-4137T>C)
n.89A>G
n.35A>G
c.409-4137T>C (n.409-4137T>C)
c.286-4137T>C (n.286-4137T>C)
n.133A>G
n.154A>G
n.127A>G
Xg.101407799T>GCA517525733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.105A>C (p.Gly35=)
n.24A>C
n.166A>C
n.103A>C
c.35A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
n.192A>C
c.301-4137T>G (n.301-4137T>G)
c.178-4137T>G (n.178-4137T>G)
n.89A>C
n.35A>C
c.409-4137T>G (n.409-4137T>G)
c.286-4137T>G (n.286-4137T>G)
n.133A>C
n.154A>C
n.127A>C
Xg.101407800_101407804delCA2573159127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101_105del (p.Asn34IlefsTer20)
n.20_24del
n.162_166del
n.99_103del
c.31_35del
c.29_33del (p.Asn10IlefsTer20)
n.188_192del
c.301-4136_301-4132del (n.301-4136_301-4132del)
c.178-4136_178-4132del (n.178-4136_178-4132del)
n.85_89del
n.31_35del
c.409-4136_409-4132del (n.409-4136_409-4132del)
c.286-4136_286-4132del (n.286-4136_286-4132del)
n.129_133del
n.150_154del
n.123_127del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407800C>ACA413937353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G>T (p.Gly35Val)
n.23G>T
n.165G>T
n.102G>T
c.34G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.191G>T
c.301-4136C>A (n.301-4136C>A)
c.178-4136C>A (n.178-4136C>A)
n.88G>T
n.34G>T
c.409-4136C>A (n.409-4136C>A)
c.286-4136C>A (n.286-4136C>A)
n.132G>T
n.153G>T
n.126G>T
Xg.101407800C=CA2448301257GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G= (p.Gly35=)
n.23G=
n.165G=
n.102G=
c.34G=
c.32G= (p.Gly11=)
n.191G=
c.301-4136C= (n.301-4136C=)
c.178-4136C= (n.178-4136C=)
n.88G=
n.34G=
c.409-4136C= (n.409-4136C=)
c.286-4136C= (n.286-4136C=)
n.132G=
n.153G=
n.126G=
Xg.101407800C>GCA413937356GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.23G>C
n.165G>C
n.102G>C
c.34G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.191G>C
c.301-4136C>G (n.301-4136C>G)
c.178-4136C>G (n.178-4136C>G)
n.88G>C
n.34G>C
c.409-4136C>G (n.409-4136C>G)
c.286-4136C>G (n.286-4136C>G)
n.132G>C
n.153G>C
n.126G>C
Xg.101407800C>TCA353058GLA,RPL36A-HNRNPH2c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.23G>A
n.165G>A
n.102G>A
c.34G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.191G>A
c.301-4136C>T (n.301-4136C>T)
c.178-4136C>T (n.178-4136C>T)
n.88G>A
n.34G>A
c.409-4136C>T (n.409-4136C>T)
c.286-4136C>T (n.286-4136C>T)
n.132G>A
n.153G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407801C>ACA413937363GLA,RPL36A-HNRNPH2c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.22G>T
n.164G>T
n.101G>T
c.33G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.190G>T
c.301-4135C>A (n.301-4135C>A)
c.178-4135C>A (n.178-4135C>A)
n.87G>T
n.33G>T
c.409-4135C>A (n.409-4135C>A)
c.286-4135C>A (n.286-4135C>A)
n.131G>T
n.152G>T
n.125G>T
Xg.101407801C>GCA413937372GLA,RPL36A-HNRNPH2c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.22G>C
n.164G>C
n.101G>C
c.33G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.190G>C
c.301-4135C>G (n.301-4135C>G)
c.178-4135C>G (n.178-4135C>G)
n.87G>C
n.33G>C
c.409-4135C>G (n.409-4135C>G)
c.286-4135C>G (n.286-4135C>G)
n.131G>C
n.152G>C
n.125G>C
Xg.101407801C>TCA413937374GLA,RPL36A-HNRNPH2c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.22G>A
n.164G>A
n.101G>A
c.33G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.190G>A
c.301-4135C>T (n.301-4135C>T)
c.178-4135C>T (n.178-4135C>T)
n.87G>A
n.33G>A
c.409-4135C>T (n.409-4135C>T)
c.286-4135C>T (n.286-4135C>T)
n.131G>A
n.152G>A
n.125G>A
Xg.101407802A>CCA413937380GLA,RPL36A-HNRNPH2c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.21T>G
n.163T>G
n.100T>G
c.32T>G
c.30T>G (p.Asn10Lys)
n.189T>G
c.301-4134A>C (n.301-4134A>C)
c.178-4134A>C (n.178-4134A>C)
n.86T>G
n.32T>G
c.409-4134A>C (n.409-4134A>C)
c.286-4134A>C (n.286-4134A>C)
n.130T>G
n.151T>G
n.124T>G
Xg.101407802A>GCA517525742GLA,RPL36A-HNRNPH2c.102T>C (p.Asn34=)
n.21T>C
n.163T>C
n.100T>C
c.32T>C
c.30T>C (p.Asn10=)
n.189T>C
c.301-4134A>G (n.301-4134A>G)
c.178-4134A>G (n.178-4134A>G)
n.86T>C
n.32T>C
c.409-4134A>G (n.409-4134A>G)
c.286-4134A>G (n.286-4134A>G)
n.130T>C
n.151T>C
n.124T>C
 ClinVar
Xg.101407802A>TCA413937383GLA,RPL36A-HNRNPH2c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.21T>A
n.163T>A
n.100T>A
c.32T>A
c.30T>A (p.Asn10Lys)
n.189T>A
c.301-4134A>T (n.301-4134A>T)
c.178-4134A>T (n.178-4134A>T)
n.86T>A
n.32T>A
c.409-4134A>T (n.409-4134A>T)
c.286-4134A>T (n.286-4134A>T)
n.130T>A
n.151T>A
n.124T>A
Xg.101407803T>ACA413937384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.20A>T
n.162A>T
n.99A>T
c.31A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.188A>T
c.301-4133T>A (n.301-4133T>A)
c.178-4133T>A (n.178-4133T>A)
n.85A>T
n.31A>T
c.409-4133T>A (n.409-4133T>A)
c.286-4133T>A (n.286-4133T>A)
n.129A>T
n.150A>T
n.123A>T
Xg.101407803T>CCA021300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.20A>G
n.162A>G
n.99A>G
c.31A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.188A>G
c.301-4133T>C (n.301-4133T>C)
c.178-4133T>C (n.178-4133T>C)
n.85A>G
n.31A>G
c.409-4133T>C (n.409-4133T>C)
c.286-4133T>C (n.286-4133T>C)
n.129A>G
n.150A>G
n.123A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407803T>GCA413937389GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.20A>C
n.162A>C
n.99A>C
c.31A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.188A>C
c.301-4133T>G (n.301-4133T>G)
c.178-4133T>G (n.178-4133T>G)
n.85A>C
n.31A>C
c.409-4133T>G (n.409-4133T>G)
c.286-4133T>G (n.286-4133T>G)
n.129A>C
n.150A>C
n.123A>C
Xg.101407803T=CA2448301258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.101A= (p.Asn34=)
n.20A=
n.162A=
n.99A=
c.31A=
c.29A= (p.Asn10=)
n.188A=
c.301-4133T= (n.301-4133T=)
c.178-4133T= (n.178-4133T=)
n.85A=
n.31A=
c.409-4133T= (n.409-4133T=)
c.286-4133T= (n.286-4133T=)
n.129A=
n.150A=
n.123A=
Xg.101407804T>ACA413937395GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.19A>T
n.161A>T
n.98A>T
c.30A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.187A>T
c.301-4132T>A (n.301-4132T>A)
c.178-4132T>A (n.178-4132T>A)
n.84A>T
n.30A>T
c.409-4132T>A (n.409-4132T>A)
c.286-4132T>A (n.286-4132T>A)
n.128A>T
n.149A>T
n.122A>T
Xg.101407804T>CCA413937393GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.19A>G
n.161A>G
n.98A>G
c.30A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.187A>G
c.301-4132T>C (n.301-4132T>C)
c.178-4132T>C (n.178-4132T>C)
n.84A>G
n.30A>G
c.409-4132T>C (n.409-4132T>C)
c.286-4132T>C (n.286-4132T>C)
n.128A>G
n.149A>G
n.122A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407804T>GCA413937391GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A>C (p.Asn34His)
n.19A>C
n.161A>C
n.98A>C
c.30A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.187A>C
c.301-4132T>G (n.301-4132T>G)
c.178-4132T>G (n.178-4132T>G)
n.84A>C
n.30A>C
c.409-4132T>G (n.409-4132T>G)
c.286-4132T>G (n.286-4132T>G)
n.128A>C
n.149A>C
n.122A>C
Xg.101407804T=CA2448301259GLA,RPL36A-HNRNPH2c.100A= (p.Asn34=)
n.19A=
n.161A=
n.98A=
c.30A=
c.28A= (p.Asn10=)
n.187A=
c.301-4132T= (n.301-4132T=)
c.178-4132T= (n.178-4132T=)
n.84A=
n.30A=
c.409-4132T= (n.409-4132T=)
c.286-4132T= (n.286-4132T=)
n.128A=
n.149A=
n.122A=
Xg.101407805G>ACA517525752GLA,RPL36A-HNRNPH2c.99C>T (p.Asp33=)
n.18C>T
n.160C>T
n.97C>T
c.29C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
n.186C>T
c.301-4131G>A (n.301-4131G>A)
c.178-4131G>A (n.178-4131G>A)
n.83C>T
n.29C>T
c.409-4131G>A (n.409-4131G>A)
c.286-4131G>A (n.286-4131G>A)
n.127C>T
n.148C>T
n.121C>T
 dbSNP
Xg.101407805G>CCA413937399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.18C>G
n.160C>G
n.97C>G
c.29C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.186C>G
c.301-4131G>C (n.301-4131G>C)
c.178-4131G>C (n.178-4131G>C)
n.83C>G
n.29C>G
c.409-4131G>C (n.409-4131G>C)
c.286-4131G>C (n.286-4131G>C)
n.127C>G
n.148C>G
n.121C>G
Xg.101407805G>TCA413937406GLA,RPL36A-HNRNPH2c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.18C>A
n.160C>A
n.97C>A
c.29C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.186C>A
c.301-4131G>T (n.301-4131G>T)
c.178-4131G>T (n.178-4131G>T)
n.83C>A
n.29C>A
c.409-4131G>T (n.409-4131G>T)
c.286-4131G>T (n.286-4131G>T)
n.127C>A
n.148C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
Xg.101407806delCA2695235919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98del (p.Asp33AlafsTer?)
n.17del
n.159del
n.96del
c.28del
c.26del (p.Asp9AlafsTer?)
n.185del
c.301-4130del (n.301-4130del)
c.178-4130del (n.178-4130del)
n.82del
n.28del
c.409-4130del (n.409-4130del)
c.286-4130del (n.286-4130del)
n.126del
n.147del
n.120del
Xg.101407806T>ACA413937409GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A>T (p.Asp33Val)
n.17A>T
n.159A>T
n.96A>T
c.28A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.185A>T
c.301-4130T>A (n.301-4130T>A)
c.178-4130T>A (n.178-4130T>A)
n.82A>T
n.28A>T
c.409-4130T>A (n.409-4130T>A)
c.286-4130T>A (n.286-4130T>A)
n.126A>T
n.147A>T
n.120A>T
Xg.101407806T>CCA353071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.17A>G
n.159A>G
n.96A>G
c.28A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.185A>G
c.301-4130T>C (n.301-4130T>C)
c.178-4130T>C (n.178-4130T>C)
n.82A>G
n.28A>G
c.409-4130T>C (n.409-4130T>C)
c.286-4130T>C (n.286-4130T>C)
n.126A>G
n.147A>G
n.120A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407806T>GCA413937412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.17A>C
n.159A>C
n.96A>C
c.28A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.185A>C
c.301-4130T>G (n.301-4130T>G)
c.178-4130T>G (n.178-4130T>G)
n.82A>C
n.28A>C
c.409-4130T>G (n.409-4130T>G)
c.286-4130T>G (n.286-4130T>G)
n.126A>C
n.147A>C
n.120A>C
Xg.101407806T=CA2448301260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.98A= (p.Asp33=)
n.17A=
n.159A=
n.96A=
c.28A=
c.26A= (p.Asp9=)
n.185A=
c.301-4130T= (n.301-4130T=)
c.178-4130T= (n.178-4130T=)
n.82A=
n.28A=
c.409-4130T= (n.409-4130T=)
c.286-4130T= (n.286-4130T=)
n.126A=
n.147A=
n.120A=
Xg.101407807C>ACA413937415GLA,RPL36A-HNRNPH2c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.16G>T
n.158G>T
n.95G>T
c.27G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.184G>T
c.301-4129C>A (n.301-4129C>A)
c.178-4129C>A (n.178-4129C>A)
n.81G>T
n.27G>T
c.409-4129C>A (n.409-4129C>A)
c.286-4129C>A (n.286-4129C>A)
n.125G>T
n.146G>T
n.119G>T
Xg.101407807C>GCA413937422GLA,RPL36A-HNRNPH2c.97G>C (p.Asp33His)
n.16G>C
n.158G>C
n.95G>C
c.27G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.184G>C
c.301-4129C>G (n.301-4129C>G)
c.178-4129C>G (n.178-4129C>G)
n.81G>C
n.27G>C
c.409-4129C>G (n.409-4129C>G)
c.286-4129C>G (n.286-4129C>G)
n.125G>C
n.146G>C
n.119G>C
Xg.101407807C>TCA413937424GLA,RPL36A-HNRNPH2c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.16G>A
n.158G>A
n.95G>A
c.27G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.184G>A
c.301-4129C>T (n.301-4129C>T)
c.178-4129C>T (n.178-4129C>T)
n.81G>A
n.27G>A
c.409-4129C>T (n.409-4129C>T)
c.286-4129C>T (n.286-4129C>T)
n.125G>A
n.146G>A
n.119G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407808C>ACA517525761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.96G>T (p.Leu32=)
n.15G>T
n.157G>T
n.94G>T
c.26G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.183G>T
c.301-4128C>A (n.301-4128C>A)
c.178-4128C>A (n.178-4128C>A)
n.80G>T
n.26G>T
c.409-4128C>A (n.409-4128C>A)
c.286-4128C>A (n.286-4128C>A)
n.124G>T
n.145G>T
n.118G>T
Xg.101407808C>GCA517525764GLA,RPL36A-HNRNPH2c.96G>C (p.Leu32=)
n.15G>C
n.157G>C
n.94G>C
c.26G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.183G>C
c.301-4128C>G (n.301-4128C>G)
c.178-4128C>G (n.178-4128C>G)
n.80G>C
n.26G>C
c.409-4128C>G (n.409-4128C>G)
c.286-4128C>G (n.286-4128C>G)
n.124G>C
n.145G>C
n.118G>C
Xg.101407808C>TCA517525766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.96G>A (p.Leu32=)
n.15G>A
n.157G>A
n.94G>A
c.26G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.183G>A
c.301-4128C>T (n.301-4128C>T)
c.178-4128C>T (n.178-4128C>T)
n.80G>A
n.26G>A
c.409-4128C>T (n.409-4128C>T)
c.286-4128C>T (n.286-4128C>T)
n.124G>A
n.145G>A
n.118G>A
Xg.101407809A=CA2448301261GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T= (p.Leu32=)
n.14T=
n.156T=
n.93T=
c.25T=
c.23T= (p.Leu8=)
n.182T=
c.301-4127A= (n.301-4127A=)
c.178-4127A= (n.178-4127A=)
n.79T=
n.25T=
c.409-4127A= (n.409-4127A=)
c.286-4127A= (n.286-4127A=)
n.123T=
n.144T=
n.117T=
Xg.101407809A>CCA413937428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.14T>G
n.156T>G
n.93T>G
c.25T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.182T>G
c.301-4127A>C (n.301-4127A>C)
c.178-4127A>C (n.178-4127A>C)
n.79T>G
n.25T>G
c.409-4127A>C (n.409-4127A>C)
c.286-4127A>C (n.286-4127A>C)
n.123T>G
n.144T>G
n.117T>G
Xg.101407809A>GCA413937429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.14T>C
n.156T>C
n.93T>C
c.25T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.182T>C
c.301-4127A>G (n.301-4127A>G)
c.178-4127A>G (n.178-4127A>G)
n.79T>C
n.25T>C
c.409-4127A>G (n.409-4127A>G)
c.286-4127A>G (n.286-4127A>G)
n.123T>C
n.144T>C
n.117T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407809A>TCA413937431GLA,RPL36A-HNRNPH2c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.14T>A
n.156T>A
n.93T>A
c.25T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.182T>A
c.301-4127A>T (n.301-4127A>T)
c.178-4127A>T (n.178-4127A>T)
n.79T>A
n.25T>A
c.409-4127A>T (n.409-4127A>T)
c.286-4127A>T (n.286-4127A>T)
n.123T>A
n.144T>A
n.117T>A
Xg.101407810G>ACA517525777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C>T (p.Leu32=)
n.13C>T
n.155C>T
n.92C>T
c.24C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.181C>T
c.301-4126G>A (n.301-4126G>A)
c.178-4126G>A (n.178-4126G>A)
n.78C>T
n.24C>T
c.409-4126G>A (n.409-4126G>A)
c.286-4126G>A (n.286-4126G>A)
n.122C>T
n.143C>T
n.116C>T
Xg.101407810G>CCA413937432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C>G (p.Leu32Val)
n.13C>G
n.155C>G
n.92C>G
c.24C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.181C>G
c.301-4126G>C (n.301-4126G>C)
c.178-4126G>C (n.178-4126G>C)
n.78C>G
n.24C>G
c.409-4126G>C (n.409-4126G>C)
c.286-4126G>C (n.286-4126G>C)
n.122C>G
n.143C>G
n.116C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407810G=CA2448301262GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C= (p.Leu32=)
n.13C=
n.155C=
n.92C=
c.24C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.181C=
c.301-4126G= (n.301-4126G=)
c.178-4126G= (n.178-4126G=)
n.78C=
n.24C=
c.409-4126G= (n.409-4126G=)
c.286-4126G= (n.286-4126G=)
n.122C=
n.143C=
n.116C=
Xg.101407810G>TCA413937433GLA,RPL36A-HNRNPH2c.94C>A (p.Leu32Met)
n.13C>A
n.155C>A
n.92C>A
c.24C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.181C>A
c.301-4126G>T (n.301-4126G>T)
c.178-4126G>T (n.178-4126G>T)
n.78C>A
n.24C>A
c.409-4126G>T (n.409-4126G>T)
c.286-4126G>T (n.286-4126G>T)
n.122C>A
n.143C>A
n.116C>A
Xg.101407811T>ACA517525780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.93A>T (p.Ala31=)
n.12A>T
n.154A>T
n.91A>T
c.23A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
n.180A>T
c.301-4125T>A (n.301-4125T>A)
c.178-4125T>A (n.178-4125T>A)
n.77A>T
n.23A>T
c.409-4125T>A (n.409-4125T>A)
c.286-4125T>A (n.286-4125T>A)
n.121A>T
n.142A>T
n.115A>T
Xg.101407811T>CCA517525781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.93A>G (p.Ala31=)
n.12A>G
n.154A>G
n.91A>G
c.23A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
n.180A>G
c.301-4125T>C (n.301-4125T>C)
c.178-4125T>C (n.178-4125T>C)
n.77A>G
n.23A>G
c.409-4125T>C (n.409-4125T>C)
c.286-4125T>C (n.286-4125T>C)
n.121A>G
n.142A>G
n.115A>G
Xg.101407811T>GCA517525783GLA,RPL36A-HNRNPH2c.93A>C (p.Ala31=)
n.12A>C
n.154A>C
n.91A>C
c.23A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
n.180A>C
c.301-4125T>G (n.301-4125T>G)
c.178-4125T>G (n.178-4125T>G)
n.77A>C
n.23A>C
c.409-4125T>G (n.409-4125T>G)
c.286-4125T>G (n.286-4125T>G)
n.121A>C
n.142A>C
n.115A>C
Xg.101407812G>ACA352530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C>T (p.Ala31Val)
n.11C>T
n.153C>T
n.90C>T
c.22C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.179C>T
c.301-4124G>A (n.301-4124G>A)
c.178-4124G>A (n.178-4124G>A)
n.76C>T
n.22C>T
c.409-4124G>A (n.409-4124G>A)
c.286-4124G>A (n.286-4124G>A)
n.120C>T
n.141C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407812G>CCA413937438GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.11C>G
n.153C>G
n.90C>G
c.22C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.179C>G
c.301-4124G>C (n.301-4124G>C)
c.178-4124G>C (n.178-4124G>C)
n.76C>G
n.22C>G
c.409-4124G>C (n.409-4124G>C)
c.286-4124G>C (n.286-4124G>C)
n.120C>G
n.141C>G
n.114C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407812G=CA2448301263GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C= (p.Ala31=)
n.11C=
n.153C=
n.90C=
c.22C=
c.20C= (p.Ala7=)
n.179C=
c.301-4124G= (n.301-4124G=)
c.178-4124G= (n.178-4124G=)
n.76C=
n.22C=
c.409-4124G= (n.409-4124G=)
c.286-4124G= (n.286-4124G=)
n.120C=
n.141C=
n.114C=
Xg.101407812G>TCA413937434GLA,RPL36A-HNRNPH2c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.11C>A
n.153C>A
n.90C>A
c.22C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.179C>A
c.301-4124G>T (n.301-4124G>T)
c.178-4124G>T (n.178-4124G>T)
n.76C>A
n.22C>A
c.409-4124G>T (n.409-4124G>T)
c.286-4124G>T (n.286-4124G>T)
n.120C>A
n.141C>A
n.114C>A
Xg.101407813C>ACA413937442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.10G>T
n.152G>T
n.89G>T
c.21G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.178G>T
c.301-4123C>A (n.301-4123C>A)
c.178-4123C>A (n.178-4123C>A)
n.75G>T
n.21G>T
c.409-4123C>A (n.409-4123C>A)
c.286-4123C>A (n.286-4123C>A)
n.119G>T
n.140G>T
n.113G>T
Xg.101407813C>GCA413937444GLA,RPL36A-HNRNPH2c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.10G>C
n.152G>C
n.89G>C
c.21G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.178G>C
c.301-4123C>G (n.301-4123C>G)
c.178-4123C>G (n.178-4123C>G)
n.75G>C
n.21G>C
c.409-4123C>G (n.409-4123C>G)
c.286-4123C>G (n.286-4123C>G)
n.119G>C
n.140G>C
n.113G>C
Xg.101407813C>TCA413937448GLA,RPL36A-HNRNPH2c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.10G>A
n.152G>A
n.89G>A
c.21G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.178G>A
c.301-4123C>T (n.301-4123C>T)
c.178-4123C>T (n.178-4123C>T)
n.75G>A
n.21G>A
c.409-4123C>T (n.409-4123C>T)
c.286-4123C>T (n.286-4123C>T)
n.119G>A
n.140G>A
n.113G>A
Xg.101407814T>ACA413937451GLA,RPL36A-HNRNPH2c.90A>T (p.Arg30Ser)
n.9A>T
n.151A>T
n.88A>T
c.20A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
n.177A>T
c.301-4122T>A (n.301-4122T>A)
c.178-4122T>A (n.178-4122T>A)
n.74A>T
n.20A>T
c.409-4122T>A (n.409-4122T>A)
c.286-4122T>A (n.286-4122T>A)
n.118A>T
n.139A>T
n.112A>T
Xg.101407814T>CCA517525796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.90A>G (p.Arg30=)
n.9A>G
n.151A>G
n.88A>G
c.20A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.177A>G
c.301-4122T>C (n.301-4122T>C)
c.178-4122T>C (n.178-4122T>C)
n.74A>G
n.20A>G
c.409-4122T>C (n.409-4122T>C)
c.286-4122T>C (n.286-4122T>C)
n.118A>G
n.139A>G
n.112A>G
Xg.101407814T>GCA413937455GLA,RPL36A-HNRNPH2c.90A>C (p.Arg30Ser)
n.9A>C
n.151A>C
n.88A>C
c.20A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
n.177A>C
c.301-4122T>G (n.301-4122T>G)
c.178-4122T>G (n.178-4122T>G)
n.74A>C
n.20A>C
c.409-4122T>G (n.409-4122T>G)
c.286-4122T>G (n.286-4122T>G)
n.118A>C
n.139A>C
n.112A>C
Xg.101407815C>ACA413937457GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G>T (p.Arg30Ile)
n.8G>T
n.150G>T
n.87G>T
c.19G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
n.176G>T
c.301-4121C>A (n.301-4121C>A)
c.178-4121C>A (n.178-4121C>A)
n.73G>T
n.19G>T
c.409-4121C>A (n.409-4121C>A)
c.286-4121C>A (n.286-4121C>A)
n.117G>T
n.138G>T
n.111G>T
Xg.101407815C=CA2448301264GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G= (p.Arg30=)
n.8G=
n.150G=
n.87G=
c.19G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.176G=
c.301-4121C= (n.301-4121C=)
c.178-4121C= (n.178-4121C=)
n.73G=
n.19G=
c.409-4121C= (n.409-4121C=)
c.286-4121C= (n.286-4121C=)
n.117G=
n.138G=
n.111G=
Xg.101407815C>GCA032358GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.8G>C
n.150G>C
n.87G>C
c.19G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.176G>C
c.301-4121C>G (n.301-4121C>G)
c.178-4121C>G (n.178-4121C>G)
n.73G>C
n.19G>C
c.409-4121C>G (n.409-4121C>G)
c.286-4121C>G (n.286-4121C>G)
n.117G>C
n.138G>C
n.111G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407815C>TCA413937461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.8G>A
n.150G>A
n.87G>A
c.19G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.176G>A
c.301-4121C>T (n.301-4121C>T)
c.178-4121C>T (n.178-4121C>T)
n.73G>A
n.19G>A
c.409-4121C>T (n.409-4121C>T)
c.286-4121C>T (n.286-4121C>T)
n.117G>A
n.138G>A
n.111G>A
Xg.101407816T>ACA413937464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A>T (p.Arg30Ter)
n.7A>T
n.149A>T
n.86A>T
c.18A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
n.175A>T
c.301-4120T>A (n.301-4120T>A)
c.178-4120T>A (n.178-4120T>A)
n.72A>T
n.18A>T
c.409-4120T>A (n.409-4120T>A)
c.286-4120T>A (n.286-4120T>A)
n.116A>T
n.137A>T
n.110A>T
Xg.101407816T>CCA413937465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.7A>G
n.149A>G
n.86A>G
c.18A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.175A>G
c.301-4120T>C (n.301-4120T>C)
c.178-4120T>C (n.178-4120T>C)
n.72A>G
n.18A>G
c.409-4120T>C (n.409-4120T>C)
c.286-4120T>C (n.286-4120T>C)
n.116A>G
n.137A>G
n.110A>G
Xg.101407816T>GCA517525807GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A>C (p.Arg30=)
n.7A>C
n.149A>C
n.86A>C
c.18A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.175A>C
c.301-4120T>G (n.301-4120T>G)
c.178-4120T>G (n.178-4120T>G)
n.72A>C
n.18A>C
c.409-4120T>G (n.409-4120T>G)
c.286-4120T>G (n.286-4120T>G)
n.116A>C
n.137A>C
n.110A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407816T=CA2448301265GLA,RPL36A-HNRNPH2c.88A= (p.Arg30=)
n.7A=
n.149A=
n.86A=
c.18A=
c.16A= (p.Arg6=)
n.175A=
c.301-4120T= (n.301-4120T=)
c.178-4120T= (n.178-4120T=)
n.72A=
n.18A=
c.409-4120T= (n.409-4120T=)
c.286-4120T= (n.286-4120T=)
n.116A=
n.137A=
n.110A=
Xg.101407817A>CCA517525809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.87T>G (p.Ala29=)
n.6T>G
n.148T>G
n.85T>G
c.17T>G
c.15T>G (p.Ala5=)
n.174T>G
c.301-4119A>C (n.301-4119A>C)
c.178-4119A>C (n.178-4119A>C)
n.71T>G
n.17T>G
c.409-4119A>C (n.409-4119A>C)
c.286-4119A>C (n.286-4119A>C)
n.115T>G
n.136T>G
n.109T>G
Xg.101407817A>GCA517525811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.87T>C (p.Ala29=)
n.6T>C
n.148T>C
n.85T>C
c.17T>C
c.15T>C (p.Ala5=)
n.174T>C
c.301-4119A>G (n.301-4119A>G)
c.178-4119A>G (n.178-4119A>G)
n.71T>C
n.17T>C
c.409-4119A>G (n.409-4119A>G)
c.286-4119A>G (n.286-4119A>G)
n.115T>C
n.136T>C
n.109T>C
Xg.101407817A>TCA517525812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.87T>A (p.Ala29=)
n.6T>A
n.148T>A
n.85T>A
c.17T>A
c.15T>A (p.Ala5=)
n.174T>A
c.301-4119A>T (n.301-4119A>T)
c.178-4119A>T (n.178-4119A>T)
n.71T>A
n.17T>A
c.409-4119A>T (n.409-4119A>T)
c.286-4119A>T (n.286-4119A>T)
n.115T>A
n.136T>A
n.109T>A
Xg.101407818G>ACA413937470GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C>T (p.Ala29Val)
n.5C>T
n.147C>T
n.84C>T
c.16C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.173C>T
c.301-4118G>A (n.301-4118G>A)
c.178-4118G>A (n.178-4118G>A)
n.70C>T
n.16C>T
c.409-4118G>A (n.409-4118G>A)
c.286-4118G>A (n.286-4118G>A)
n.114C>T
n.135C>T
n.108C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407818G>CCA413937476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.5C>G
n.147C>G
n.84C>G
c.16C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.173C>G
c.301-4118G>C (n.301-4118G>C)
c.178-4118G>C (n.178-4118G>C)
n.70C>G
n.16C>G
c.409-4118G>C (n.409-4118G>C)
c.286-4118G>C (n.286-4118G>C)
n.114C>G
n.135C>G
n.108C>G
Xg.101407818G=CA2448301266GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C= (p.Ala29=)
n.5C=
n.147C=
n.84C=
c.16C=
c.14C= (p.Ala5=)
n.173C=
c.301-4118G= (n.301-4118G=)
c.178-4118G= (n.178-4118G=)
n.70C=
n.16C=
c.409-4118G= (n.409-4118G=)
c.286-4118G= (n.286-4118G=)
n.114C=
n.135C=
n.108C=
Xg.101407818G>TCA413937477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.5C>A
n.147C>A
n.84C>A
c.16C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.173C>A
c.301-4118G>T (n.301-4118G>T)
c.178-4118G>T (n.178-4118G>T)
n.70C>A
n.16C>A
c.409-4118G>T (n.409-4118G>T)
c.286-4118G>T (n.286-4118G>T)
n.114C>A
n.135C>A
n.108C>A
Xg.101407819C>ACA413937480GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.4G>T
n.146G>T
n.83G>T
c.15G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.172G>T
c.301-4117C>A (n.301-4117C>A)
c.178-4117C>A (n.178-4117C>A)
n.69G>T
n.15G>T
c.409-4117C>A (n.409-4117C>A)
c.286-4117C>A (n.286-4117C>A)
n.113G>T
n.134G>T
n.107G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407819C=CA2448301268GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G= (p.Ala29=)
n.4G=
n.146G=
n.83G=
c.15G=
c.13G= (p.Ala5=)
n.172G=
c.301-4117C= (n.301-4117C=)
c.178-4117C= (n.178-4117C=)
n.69G=
n.15G=
c.409-4117C= (n.409-4117C=)
c.286-4117C= (n.286-4117C=)
n.113G=
n.134G=
n.107G=
Xg.101407819C>GCA413937484GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.4G>C
n.146G>C
n.83G>C
c.15G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.172G>C
c.301-4117C>G (n.301-4117C>G)
c.178-4117C>G (n.178-4117C>G)
n.69G>C
n.15G>C
c.409-4117C>G (n.409-4117C>G)
c.286-4117C>G (n.286-4117C>G)
n.113G>C
n.134G>C
n.107G>C
 ClinVar
Xg.101407819C>TCA032260GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.4G>A
n.146G>A
n.83G>A
c.15G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.172G>A
c.301-4117C>T (n.301-4117C>T)
c.178-4117C>T (n.178-4117C>T)
n.69G>A
n.15G>A
c.409-4117C>T (n.409-4117C>T)
c.286-4117C>T (n.286-4117C>T)
n.113G>A
n.134G>A
n.107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407822dupCA913190394GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85dup (p.Ala29GlyfsTer2)
n.4dup
n.146dup
n.83dup
c.15dup
c.13dup (p.Ala5GlyfsTer2)
n.172dup
c.301-4114dup (n.301-4114dup)
c.178-4114dup (n.178-4114dup)
n.69dup
n.15dup
c.409-4114dup (n.409-4114dup)
c.286-4114dup (n.286-4114dup)
n.113dup
n.134dup
n.107dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101407822delCA2555991616GLA,RPL36A-HNRNPH2c.85del (p.Ala29LeufsTer?)
n.4del
n.146del
n.83del
c.15del
c.13del (p.Ala5LeufsTer?)
n.172del
c.301-4114del (n.301-4114del)
c.178-4114del (n.178-4114del)
n.69del
n.15del
c.409-4114del (n.409-4114del)
c.286-4114del (n.286-4114del)
n.113del
n.134del
n.107del
Xg.101407819_101407845delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCA2448301267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_85delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG (p.Ala20=)
n.120_146delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.57_83delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.146_172delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
c.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
c.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
n.43_69delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
c.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
c.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG)
n.87_113delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.108_134delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
n.81_107delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG
Xg.101407820C>ACA517525822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G>T (p.Gly28=)
n.3G>T
n.145G>T
n.82G>T
c.14G>T
c.12G>T (p.Gly4=)
n.171G>T
c.301-4116C>A (n.301-4116C>A)
c.178-4116C>A (n.178-4116C>A)
n.68G>T
n.14G>T
c.409-4116C>A (n.409-4116C>A)
c.286-4116C>A (n.286-4116C>A)
n.112G>T
n.133G>T
n.106G>T
Xg.101407820C=CA2448301269GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G= (p.Gly28=)
n.3G=
n.145G=
n.82G=
c.14G=
c.12G= (p.Gly4=)
n.171G=
c.301-4116C= (n.301-4116C=)
c.178-4116C= (n.178-4116C=)
n.68G=
n.14G=
c.409-4116C= (n.409-4116C=)
c.286-4116C= (n.286-4116C=)
n.112G=
n.133G=
n.106G=
Xg.101407820C>GCA517525824GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G>C (p.Gly28=)
n.3G>C
n.145G>C
n.82G>C
c.14G>C
c.12G>C (p.Gly4=)
n.171G>C
c.301-4116C>G (n.301-4116C>G)
c.178-4116C>G (n.178-4116C>G)
n.68G>C
n.14G>C
c.409-4116C>G (n.409-4116C>G)
c.286-4116C>G (n.286-4116C>G)
n.112G>C
n.133G>C
n.106G>C
Xg.101407820C>TCA517525826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.84G>A (p.Gly28=)
n.3G>A
n.145G>A
n.82G>A
c.14G>A
c.12G>A (p.Gly4=)
n.171G>A
c.301-4116C>T (n.301-4116C>T)
c.178-4116C>T (n.178-4116C>T)
n.68G>A
n.14G>A
c.409-4116C>T (n.409-4116C>T)
c.286-4116C>T (n.286-4116C>T)
n.112G>A
n.133G>A
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407822_101407847delCA658799819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_84del (p.Ala20GlyfsTer2)
n.120_145del
n.57_82del
n.146_171del
c.301-4114_301-4089del (n.301-4114_301-4089del)
c.178-4114_178-4089del (n.178-4114_178-4089del)
n.43_68del
c.409-4114_409-4089del (n.409-4114_409-4089del)
c.286-4114_286-4089del (n.286-4114_286-4089del)
n.87_112del
n.108_133del
n.81_106del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407821C>ACA413937487GLA,RPL36A-HNRNPH2c.83G>T (p.Gly28Val)
n.2G>T
n.144G>T
n.81G>T
c.13G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.170G>T
c.301-4115C>A (n.301-4115C>A)
c.178-4115C>A (n.178-4115C>A)
n.67G>T
n.13G>T
c.409-4115C>A (n.409-4115C>A)
c.286-4115C>A (n.286-4115C>A)
n.111G>T
n.132G>T
n.105G>T
Xg.101407821C>GCA413937490GLA,RPL36A-HNRNPH2c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.2G>C
n.144G>C
n.81G>C
c.13G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.170G>C
c.301-4115C>G (n.301-4115C>G)
c.178-4115C>G (n.178-4115C>G)
n.67G>C
n.13G>C
c.409-4115C>G (n.409-4115C>G)
c.286-4115C>G (n.286-4115C>G)
n.111G>C
n.132G>C
n.105G>C
Xg.101407821C>TCA413937493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.2G>A
n.144G>A
n.81G>A
c.13G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.170G>A
c.301-4115C>T (n.301-4115C>T)
c.178-4115C>T (n.178-4115C>T)
n.67G>A
n.13G>A
c.409-4115C>T (n.409-4115C>T)
c.286-4115C>T (n.286-4115C>T)
n.111G>A
n.132G>A
n.105G>A
 gnomAD v4
Xg.101407822C>ACA413937495GLA,RPL36A-HNRNPH2c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.1G>T
n.143G>T
n.80G>T
c.12G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
n.169G>T
c.301-4114C>A (n.301-4114C>A)
c.178-4114C>A (n.178-4114C>A)
n.66G>T
n.12G>T
c.409-4114C>A (n.409-4114C>A)
c.286-4114C>A (n.286-4114C>A)
n.110G>T
n.131G>T
n.104G>T
Xg.101407822C>GCA413937498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1G>C
n.143G>C
n.80G>C
c.12G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.169G>C
c.301-4114C>G (n.301-4114C>G)
c.178-4114C>G (n.178-4114C>G)
n.66G>C
n.12G>C
c.409-4114C>G (n.409-4114C>G)
c.286-4114C>G (n.286-4114C>G)
n.110G>C
n.131G>C
n.104G>C
Xg.101407822C>TCA413937499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1G>A
n.143G>A
n.80G>A
c.12G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.169G>A
c.301-4114C>T (n.301-4114C>T)
c.178-4114C>T (n.178-4114C>T)
n.66G>A
n.12G>A
c.409-4114C>T (n.409-4114C>T)
c.286-4114C>T (n.286-4114C>T)
n.110G>A
n.131G>A
n.104G>A
Xg.101407823A>CCA517525844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.81T>G (p.Pro27=)
n.142T>G
n.79T>G
c.11T>G
c.9T>G (p.Pro3=)
n.168T>G
c.301-4113A>C (n.301-4113A>C)
c.178-4113A>C (n.178-4113A>C)
n.65T>G
n.11T>G
c.409-4113A>C (n.409-4113A>C)
c.286-4113A>C (n.286-4113A>C)
n.109T>G
n.130T>G
n.103T>G
Xg.101407823A>GCA517525846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.81T>C (p.Pro27=)
n.142T>C
n.79T>C
c.11T>C
c.9T>C (p.Pro3=)
n.168T>C
c.301-4113A>G (n.301-4113A>G)
c.178-4113A>G (n.178-4113A>G)
n.65T>C
n.11T>C
c.409-4113A>G (n.409-4113A>G)
c.286-4113A>G (n.286-4113A>G)
n.109T>C
n.130T>C
n.103T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407823A>TCA517525842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.81T>A (p.Pro27=)
n.142T>A
n.79T>A
c.11T>A
c.9T>A (p.Pro3=)
n.168T>A
c.301-4113A>T (n.301-4113A>T)
c.178-4113A>T (n.178-4113A>T)
n.65T>A
n.11T>A
c.409-4113A>T (n.409-4113A>T)
c.286-4113A>T (n.286-4113A>T)
n.109T>A
n.130T>A
n.103T>A
Xg.101407823_101407824delinsAGCA2448301270GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80_81delinsCT (p.Pro27=)
n.141_142delinsCT
n.78_79delinsCT
c.10_11delinsCT
c.8_9delinsCT (p.Pro3=)
n.167_168delinsCT
c.301-4113_301-4112delinsAG (n.301-4113_301-4112delinsAG)
c.178-4113_178-4112delinsAG (n.178-4113_178-4112delinsAG)
n.64_65delinsCT
n.10_11delinsCT
c.409-4113_409-4112delinsAG (n.409-4113_409-4112delinsAG)
c.286-4113_286-4112delinsAG (n.286-4113_286-4112delinsAG)
n.108_109delinsCT
n.129_130delinsCT
n.102_103delinsCT
Xg.101407824G>ACA413937504GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.141C>T
n.78C>T
c.10C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.167C>T
c.301-4112G>A (n.301-4112G>A)
c.178-4112G>A (n.178-4112G>A)
n.64C>T
n.10C>T
c.409-4112G>A (n.409-4112G>A)
c.286-4112G>A (n.286-4112G>A)
n.108C>T
n.129C>T
n.102C>T
Xg.101407824G>CCA413937506GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.141C>G
n.78C>G
c.10C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.167C>G
c.301-4112G>C (n.301-4112G>C)
c.178-4112G>C (n.178-4112G>C)
n.64C>G
n.10C>G
c.409-4112G>C (n.409-4112G>C)
c.286-4112G>C (n.286-4112G>C)
n.108C>G
n.129C>G
n.102C>G
Xg.101407824G>TCA413937510GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80C>A (p.Pro27His)
n.141C>A
n.78C>A
c.10C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
n.167C>A
c.301-4112G>T (n.301-4112G>T)
c.178-4112G>T (n.178-4112G>T)
n.64C>A
n.10C>A
c.409-4112G>T (n.409-4112G>T)
c.286-4112G>T (n.286-4112G>T)
n.108C>A
n.129C>A
n.102C>A
Xg.101407826delCA022094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.80del (p.Pro27LeufsTer?)
n.141del
n.78del
c.10del
c.8del (p.Pro3LeufsTer?)
n.167del
c.301-4110del (n.301-4110del)
c.178-4110del (n.178-4110del)
n.64del
n.10del
c.409-4110del (n.409-4110del)
c.286-4110del (n.286-4110del)
n.108del
n.129del
n.102del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407825G>ACA413937526GLA,RPL36A-HNRNPH2c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.140C>T
n.77C>T
c.9C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.166C>T
c.301-4111G>A (n.301-4111G>A)
c.178-4111G>A (n.178-4111G>A)
n.63C>T
n.9C>T
c.409-4111G>A (n.409-4111G>A)
c.286-4111G>A (n.286-4111G>A)
n.107C>T
n.128C>T
n.101C>T
Xg.101407825G>CCA413937529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.140C>G
n.77C>G
c.9C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.166C>G
c.301-4111G>C (n.301-4111G>C)
c.178-4111G>C (n.178-4111G>C)
n.63C>G
n.9C>G
c.409-4111G>C (n.409-4111G>C)
c.286-4111G>C (n.286-4111G>C)
n.107C>G
n.128C>G
n.101C>G
Xg.101407825G>TCA413937515GLA,RPL36A-HNRNPH2c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.140C>A
n.77C>A
c.9C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.166C>A
c.301-4111G>T (n.301-4111G>T)
c.178-4111G>T (n.178-4111G>T)
n.63C>A
n.9C>A
c.409-4111G>T (n.409-4111G>T)
c.286-4111G>T (n.286-4111G>T)
n.107C>A
n.128C>A
n.101C>A
Xg.101407826G>ACA352733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C>T (p.Ile26=)
n.139C>T
n.76C>T
c.8C>T
c.6C>T (p.Ile2=)
n.165C>T
c.301-4110G>A (n.301-4110G>A)
c.178-4110G>A (n.178-4110G>A)
n.62C>T
n.8C>T
c.409-4110G>A (n.409-4110G>A)
c.286-4110G>A (n.286-4110G>A)
n.106C>T
n.127C>T
n.100C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407826G>CCA413937534GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C>G (p.Ile26Met)
n.139C>G
n.76C>G
c.8C>G
c.6C>G (p.Ile2Met)
n.165C>G
c.301-4110G>C (n.301-4110G>C)
c.178-4110G>C (n.178-4110G>C)
n.62C>G
n.8C>G
c.409-4110G>C (n.409-4110G>C)
c.286-4110G>C (n.286-4110G>C)
n.106C>G
n.127C>G
n.100C>G
Xg.101407826G=CA2448301271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C= (p.Ile26=)
n.139C=
n.76C=
c.8C=
c.6C= (p.Ile2=)
n.165C=
c.301-4110G= (n.301-4110G=)
c.178-4110G= (n.178-4110G=)
n.62C=
n.8C=
c.409-4110G= (n.409-4110G=)
c.286-4110G= (n.286-4110G=)
n.106C=
n.127C=
n.100C=
Xg.101407826G>TCA517525871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.78C>A (p.Ile26=)
n.139C>A
n.76C>A
c.8C>A
c.6C>A (p.Ile2=)
n.165C>A
c.301-4110G>T (n.301-4110G>T)
c.178-4110G>T (n.178-4110G>T)
n.62C>A
n.8C>A
c.409-4110G>T (n.409-4110G>T)
c.286-4110G>T (n.286-4110G>T)
n.106C>A
n.127C>A
n.100C>A
Xg.101407827A>CCA413937540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.138T>G
n.75T>G
c.7T>G
c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.164T>G
c.301-4109A>C (n.301-4109A>C)
c.178-4109A>C (n.178-4109A>C)
n.61T>G
n.7T>G
c.409-4109A>C (n.409-4109A>C)
c.286-4109A>C (n.286-4109A>C)
n.105T>G
n.126T>G
n.99T>G
Xg.101407827A>GCA413937546GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.138T>C
n.75T>C
c.7T>C
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.164T>C
c.301-4109A>G (n.301-4109A>G)
c.178-4109A>G (n.178-4109A>G)
n.61T>C
n.7T>C
c.409-4109A>G (n.409-4109A>G)
c.286-4109A>G (n.286-4109A>G)
n.105T>C
n.126T>C
n.99T>C
Xg.101407827A>TCA413937549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.138T>A
n.75T>A
c.7T>A
c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.164T>A
c.301-4109A>T (n.301-4109A>T)
c.178-4109A>T (n.178-4109A>T)
n.61T>A
n.7T>A
c.409-4109A>T (n.409-4109A>T)
c.286-4109A>T (n.286-4109A>T)
n.105T>A
n.126T>A
n.99T>A
Xg.101407827dupCA2695235920GLA,RPL36A-HNRNPH2c.77dup (p.Gly28TrpfsTer3)
n.138dup
n.75dup
c.7dup
c.5dup (p.Gly4TrpfsTer3)
n.164dup
c.301-4109dup (n.301-4109dup)
c.178-4109dup (n.178-4109dup)
n.61dup
n.7dup
c.409-4109dup (n.409-4109dup)
c.286-4109dup (n.286-4109dup)
n.105dup
n.126dup
n.99dup
Xg.101407828T>ACA352794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.137A>T
n.74A>T
c.6A>T
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.163A>T
c.301-4108T>A (n.301-4108T>A)
c.178-4108T>A (n.178-4108T>A)
n.60A>T
n.6A>T
c.409-4108T>A (n.409-4108T>A)
c.286-4108T>A (n.286-4108T>A)
n.104A>T
n.125A>T
n.98A>T
 dbSNP
Xg.101407828T>CCA413937552GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A>G (p.Ile26Val)
n.137A>G
n.74A>G
c.6A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.163A>G
c.301-4108T>C (n.301-4108T>C)
c.178-4108T>C (n.178-4108T>C)
n.60A>G
n.6A>G
c.409-4108T>C (n.409-4108T>C)
c.286-4108T>C (n.286-4108T>C)
n.104A>G
n.125A>G
n.98A>G
 gnomAD v4
Xg.101407828T>GCA413937555GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.137A>C
n.74A>C
c.6A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.163A>C
c.301-4108T>G (n.301-4108T>G)
c.178-4108T>G (n.178-4108T>G)
n.60A>C
n.6A>C
c.409-4108T>G (n.409-4108T>G)
c.286-4108T>G (n.286-4108T>G)
n.104A>C
n.125A>C
n.98A>C
Xg.101407828T=CA2448301272GLA,RPL36A-HNRNPH2c.76A= (p.Ile26=)
n.137A=
n.74A=
c.6A=
c.4A= (p.Ile2=)
n.163A=
c.301-4108T= (n.301-4108T=)
c.178-4108T= (n.178-4108T=)
n.60A=
n.6A=
c.409-4108T= (n.409-4108T=)
c.286-4108T= (n.286-4108T=)
n.104A=
n.125A=
n.98A=
Xg.101407829G>ACA517525881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.75C>T (p.Asp25=)
n.136C>T
n.73C>T
c.5C>T
c.3C>T (p.Asp1=)
n.162C>T
c.301-4107G>A (n.301-4107G>A)
c.178-4107G>A (n.178-4107G>A)
n.59C>T
n.5C>T
c.409-4107G>A (n.409-4107G>A)
c.286-4107G>A (n.286-4107G>A)
n.103C>T
n.124C>T
n.97C>T
Xg.101407829G>CCA413937558GLA,RPL36A-HNRNPH2c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.136C>G
n.73C>G
c.5C>G
c.3C>G (p.Asp1Glu)
n.162C>G
c.301-4107G>C (n.301-4107G>C)
c.178-4107G>C (n.178-4107G>C)
n.59C>G
n.5C>G
c.409-4107G>C (n.409-4107G>C)
c.286-4107G>C (n.286-4107G>C)
n.103C>G
n.124C>G
n.97C>G
Xg.101407829G>TCA413937560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.136C>A
n.73C>A
c.5C>A
c.3C>A (p.Asp1Glu)
n.162C>A
c.301-4107G>T (n.301-4107G>T)
c.178-4107G>T (n.178-4107G>T)
n.59C>A
n.5C>A
c.409-4107G>T (n.409-4107G>T)
c.286-4107G>T (n.286-4107G>T)
n.103C>A
n.124C>A
n.97C>A
Xg.101407830T>ACA413937563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A>T (p.Asp25Val)
n.135A>T
n.72A>T
c.4A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
n.161A>T
c.301-4106T>A (n.301-4106T>A)
c.178-4106T>A (n.178-4106T>A)
n.58A>T
n.4A>T
c.409-4106T>A (n.409-4106T>A)
c.286-4106T>A (n.286-4106T>A)
n.102A>T
n.123A>T
n.96A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407830T>CCA413937566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.135A>G
n.72A>G
c.4A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
n.161A>G
c.301-4106T>C (n.301-4106T>C)
c.178-4106T>C (n.178-4106T>C)
n.58A>G
n.4A>G
c.409-4106T>C (n.409-4106T>C)
c.286-4106T>C (n.286-4106T>C)
n.102A>G
n.123A>G
n.96A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101407830T>GCA413937568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.135A>C
n.72A>C
c.4A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
n.161A>C
c.301-4106T>G (n.301-4106T>G)
c.178-4106T>G (n.178-4106T>G)
n.58A>C
n.4A>C
c.409-4106T>G (n.409-4106T>G)
c.286-4106T>G (n.286-4106T>G)
n.102A>C
n.123A>C
n.96A>C
Xg.101407830T=CA2448301273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.74A= (p.Asp25=)
n.135A=
n.72A=
c.4A=
c.2A= (p.Asp1=)
n.161A=
c.301-4106T= (n.301-4106T=)
c.178-4106T= (n.178-4106T=)
n.58A=
n.4A=
c.409-4106T= (n.409-4106T=)
c.286-4106T= (n.286-4106T=)
n.102A=
n.123A=
n.96A=
Xg.101407831C>ACA413937576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.134G>T
n.71G>T
c.3G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
n.160G>T
c.301-4105C>A (n.301-4105C>A)
c.178-4105C>A (n.178-4105C>A)
n.57G>T
n.3G>T
c.409-4105C>A (n.409-4105C>A)
c.286-4105C>A (n.286-4105C>A)
n.101G>T
n.122G>T
n.95G>T
 ClinVar
Xg.101407831C=CA2448301274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G= (p.Asp25=)
n.134G=
n.71G=
c.3G=
c.1G= (p.Asp1=)
n.160G=
c.301-4105C= (n.301-4105C=)
c.178-4105C= (n.178-4105C=)
n.57G=
n.3G=
c.409-4105C= (n.409-4105C=)
c.286-4105C= (n.286-4105C=)
n.101G=
n.122G=
n.95G=
Xg.101407831C>GCA413937571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G>C (p.Asp25His)
n.134G>C
n.71G>C
c.3G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
n.160G>C
c.301-4105C>G (n.301-4105C>G)
c.178-4105C>G (n.178-4105C>G)
n.57G>C
n.3G>C
c.409-4105C>G (n.409-4105C>G)
c.286-4105C>G (n.286-4105C>G)
n.101G>C
n.122G>C
n.95G>C
Xg.101407831C>TCA031966GLA,RPL36A-HNRNPH2c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.134G>A
n.71G>A
c.3G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
n.160G>A
c.301-4105C>T (n.301-4105C>T)
c.178-4105C>T (n.178-4105C>T)
n.57G>A
n.3G>A
c.409-4105C>T (n.409-4105C>T)
c.286-4105C>T (n.286-4105C>T)
n.101G>A
n.122G>A
n.95G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.101407833_101407847delCA2695235921GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_73del (p.Ala20_Trp24del)
n.120_134del
n.57_71del
n.146_160del
c.301-4103_301-4089del (n.301-4103_301-4089del)
c.178-4103_178-4089del (n.178-4103_178-4089del)
n.43_57del
c.409-4103_409-4089del (n.409-4103_409-4089del)
c.286-4103_286-4089del (n.286-4103_286-4089del)
n.87_101del
n.108_122del
n.81_95del
Xg.101407832C>ACA413937579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.133G>T
n.70G>T
c.2G>T
n.159G>T
c.301-4104C>A (n.301-4104C>A)
c.178-4104C>A (n.178-4104C>A)
n.56G>T
n.2G>T
c.409-4104C>A (n.409-4104C>A)
c.286-4104C>A (n.286-4104C>A)
n.100G>T
n.121G>T
n.94G>T
Xg.101407832C=CA2448301275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G= (p.Trp24=)
n.133G=
n.70G=
c.2G=
n.159G=
c.301-4104C= (n.301-4104C=)
c.178-4104C= (n.178-4104C=)
n.56G=
n.2G=
c.409-4104C= (n.409-4104C=)
c.286-4104C= (n.286-4104C=)
n.100G=
n.121G=
n.94G=
Xg.101407832C>GCA413937581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.133G>C
n.70G>C
c.2G>C
n.159G>C
c.301-4104C>G (n.301-4104C>G)
c.178-4104C>G (n.178-4104C>G)
n.56G>C
n.2G>C
c.409-4104C>G (n.409-4104C>G)
c.286-4104C>G (n.286-4104C>G)
n.100G>C
n.121G>C
n.94G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407832C>TCA352498GLA,RPL36A-HNRNPH2c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.133G>A
n.70G>A
c.2G>A
n.159G>A
c.301-4104C>T (n.301-4104C>T)
c.178-4104C>T (n.178-4104C>T)
n.56G>A
n.2G>A
c.409-4104C>T (n.409-4104C>T)
c.286-4104C>T (n.286-4104C>T)
n.100G>A
n.121G>A
n.94G>A
 dbSNP
Xg.101407839_101407852dupCA658684326GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_72dup (p.Asp25ProfsTer?)
n.120_133dup
n.57_70dup
n.146_159dup
c.301-4097_301-4084dup (n.301-4097_301-4084dup)
c.178-4097_178-4084dup (n.178-4097_178-4084dup)
n.43_56dup
c.409-4097_409-4084dup (n.409-4097_409-4084dup)
c.286-4097_286-4084dup (n.286-4097_286-4084dup)
n.87_100dup
n.108_121dup
n.81_94dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101407839_101407852delCA2695235922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59_72del (p.Ala20GlyfsTer6)
n.120_133del
n.57_70del
n.146_159del
c.301-4097_301-4084del (n.301-4097_301-4084del)
c.178-4097_178-4084del (n.178-4097_178-4084del)
n.43_56del
c.409-4097_409-4084del (n.409-4097_409-4084del)
c.286-4097_286-4084del (n.286-4097_286-4084del)
n.87_100del
n.108_121del
n.81_94del
Xg.101407833C>ACA413937587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.132G>T
n.69G>T
c.1G>T
n.158G>T
c.301-4103C>A (n.301-4103C>A)
c.178-4103C>A (n.178-4103C>A)
n.55G>T
n.1G>T
c.409-4103C>A (n.409-4103C>A)
c.286-4103C>A (n.286-4103C>A)
n.99G>T
n.120G>T
n.93G>T
Xg.101407833C=CA2448301276GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G= (p.Trp24=)
n.132G=
n.69G=
c.1G=
n.158G=
c.301-4103C= (n.301-4103C=)
c.178-4103C= (n.178-4103C=)
n.55G=
n.1G=
c.409-4103C= (n.409-4103C=)
c.286-4103C= (n.286-4103C=)
n.99G=
n.120G=
n.93G=
Xg.101407833C>GCA413937590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.132G>C
n.69G>C
c.1G>C
n.158G>C
c.301-4103C>G (n.301-4103C>G)
c.178-4103C>G (n.178-4103C>G)
n.55G>C
n.1G>C
c.409-4103C>G (n.409-4103C>G)
c.286-4103C>G (n.286-4103C>G)
n.99G>C
n.120G>C
n.93G>C
Xg.101407833C>TCA352857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.132G>A
n.69G>A
c.1G>A
n.158G>A
c.301-4103C>T (n.301-4103C>T)
c.178-4103C>T (n.178-4103C>T)
n.55G>A
n.1G>A
c.409-4103C>T (n.409-4103C>T)
c.286-4103C>T (n.286-4103C>T)
n.99G>A
n.120G>A
n.93G>A
 dbSNP
Xg.101407834A=CA2448301277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T= (p.Trp24=)
n.131T=
n.68T=
n.157T=
c.301-4102A= (n.301-4102A=)
c.178-4102A= (n.178-4102A=)
n.54T=
c.409-4102A= (n.409-4102A=)
c.286-4102A= (n.286-4102A=)
n.98T=
n.119T=
n.92T=
Xg.101407834A>CCA413937600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T>G (p.Trp24Gly)
n.131T>G
n.68T>G
n.157T>G
c.301-4102A>C (n.301-4102A>C)
c.178-4102A>C (n.178-4102A>C)
n.54T>G
c.409-4102A>C (n.409-4102A>C)
c.286-4102A>C (n.286-4102A>C)
n.98T>G
n.119T>G
n.92T>G
Xg.101407834A>GCA413937603GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T>C (p.Trp24Arg)
n.131T>C
n.68T>C
n.157T>C
c.301-4102A>G (n.301-4102A>G)
c.178-4102A>G (n.178-4102A>G)
n.54T>C
c.409-4102A>G (n.409-4102A>G)
c.286-4102A>G (n.286-4102A>G)
n.98T>C
n.119T>C
n.92T>C
Xg.101407834A>TCA021990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.70T>A (p.Trp24Arg)
n.131T>A
n.68T>A
n.157T>A
c.301-4102A>T (n.301-4102A>T)
c.178-4102A>T (n.178-4102A>T)
n.54T>A
c.409-4102A>T (n.409-4102A>T)
c.286-4102A>T (n.286-4102A>T)
n.98T>A
n.119T>A
n.92T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407835G>ACA517525902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.69C>T (p.Ser23=)
n.130C>T
n.67C>T
n.156C>T
c.301-4101G>A (n.301-4101G>A)
c.178-4101G>A (n.178-4101G>A)
n.53C>T
c.409-4101G>A (n.409-4101G>A)
c.286-4101G>A (n.286-4101G>A)
n.97C>T
n.118C>T
n.91C>T
Xg.101407835G>CCA517525903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.69C>G (p.Ser23=)
n.130C>G
n.67C>G
n.156C>G
c.301-4101G>C (n.301-4101G>C)
c.178-4101G>C (n.178-4101G>C)
n.53C>G
c.409-4101G>C (n.409-4101G>C)
c.286-4101G>C (n.286-4101G>C)
n.97C>G
n.118C>G
n.91C>G
 gnomAD v4
Xg.101407835G>TCA517525904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.69C>A (p.Ser23=)
n.130C>A
n.67C>A
n.156C>A
c.301-4101G>T (n.301-4101G>T)
c.178-4101G>T (n.178-4101G>T)
n.53C>A
c.409-4101G>T (n.409-4101G>T)
c.286-4101G>T (n.286-4101G>T)
n.97C>A
n.118C>A
n.91C>A
Xg.101407836G>ACA413937608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.129C>T
n.66C>T
n.155C>T
c.301-4100G>A (n.301-4100G>A)
c.178-4100G>A (n.178-4100G>A)
n.52C>T
c.409-4100G>A (n.409-4100G>A)
c.286-4100G>A (n.286-4100G>A)
n.96C>T
n.117C>T
n.90C>T
Xg.101407836G>CCA413937611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.129C>G
n.66C>G
n.155C>G
c.301-4100G>C (n.301-4100G>C)
c.178-4100G>C (n.178-4100G>C)
n.52C>G
c.409-4100G>C (n.409-4100G>C)
c.286-4100G>C (n.286-4100G>C)
n.96C>G
n.117C>G
n.90C>G
 gnomAD v4
Xg.101407836G>TCA413937612GLA,RPL36A-HNRNPH2c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.129C>A
n.66C>A
n.155C>A
c.301-4100G>T (n.301-4100G>T)
c.178-4100G>T (n.178-4100G>T)
n.52C>A
c.409-4100G>T (n.409-4100G>T)
c.286-4100G>T (n.286-4100G>T)
n.96C>A
n.117C>A
n.90C>A
Xg.101407837A>CCA413937618GLA,RPL36A-HNRNPH2c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.128T>G
n.65T>G
n.154T>G
c.301-4099A>C (n.301-4099A>C)
c.178-4099A>C (n.178-4099A>C)
n.51T>G
c.409-4099A>C (n.409-4099A>C)
c.286-4099A>C (n.286-4099A>C)
n.95T>G
n.116T>G
n.89T>G
Xg.101407837A>GCA413937630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.128T>C
n.65T>C
n.154T>C
c.301-4099A>G (n.301-4099A>G)
c.178-4099A>G (n.178-4099A>G)
n.51T>C
c.409-4099A>G (n.409-4099A>G)
c.286-4099A>G (n.286-4099A>G)
n.95T>C
n.116T>C
n.89T>C
Xg.101407837A>TCA413937616GLA,RPL36A-HNRNPH2c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.128T>A
n.65T>A
n.154T>A
c.301-4099A>T (n.301-4099A>T)
c.178-4099A>T (n.178-4099A>T)
n.51T>A
c.409-4099A>T (n.409-4099A>T)
c.286-4099A>T (n.286-4099A>T)
n.95T>A
n.116T>A
n.89T>A
Xg.101407838A>CCA517525909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.66T>G (p.Val22=)
n.127T>G
n.64T>G
n.153T>G
c.301-4098A>C (n.301-4098A>C)
c.178-4098A>C (n.178-4098A>C)
n.50T>G
c.409-4098A>C (n.409-4098A>C)
c.286-4098A>C (n.286-4098A>C)
n.94T>G
n.115T>G
n.88T>G
Xg.101407838A>GCA517525910GLA,RPL36A-HNRNPH2c.66T>C (p.Val22=)
n.127T>C
n.64T>C
n.153T>C
c.301-4098A>G (n.301-4098A>G)
c.178-4098A>G (n.178-4098A>G)
n.50T>C
c.409-4098A>G (n.409-4098A>G)
c.286-4098A>G (n.286-4098A>G)
n.94T>C
n.115T>C
n.88T>C
Xg.101407838A>TCA517525912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.66T>A (p.Val22=)
n.127T>A
n.64T>A
n.153T>A
c.301-4098A>T (n.301-4098A>T)
c.178-4098A>T (n.178-4098A>T)
n.50T>A
c.409-4098A>T (n.409-4098A>T)
c.286-4098A>T (n.286-4098A>T)
n.94T>A
n.115T>A
n.88T>A
Xg.101407839A=CA2448301278GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T= (p.Val22=)
n.126T=
n.63T=
n.152T=
c.301-4097A= (n.301-4097A=)
c.178-4097A= (n.178-4097A=)
n.49T=
c.409-4097A= (n.409-4097A=)
c.286-4097A= (n.286-4097A=)
n.93T=
n.114T=
n.87T=
Xg.101407839A>CCA352696GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T>G (p.Val22Gly)
n.126T>G
n.63T>G
n.152T>G
c.301-4097A>C (n.301-4097A>C)
c.178-4097A>C (n.178-4097A>C)
n.49T>G
c.409-4097A>C (n.409-4097A>C)
c.286-4097A>C (n.286-4097A>C)
n.93T>G
n.114T>G
n.87T>G
 dbSNP
Xg.101407839A>GCA413937634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T>C (p.Val22Ala)
n.126T>C
n.63T>C
n.152T>C
c.301-4097A>G (n.301-4097A>G)
c.178-4097A>G (n.178-4097A>G)
n.49T>C
c.409-4097A>G (n.409-4097A>G)
c.286-4097A>G (n.286-4097A>G)
n.93T>C
n.114T>C
n.87T>C
Xg.101407839A>TCA413937637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.65T>A (p.Val22Asp)
n.126T>A
n.63T>A
n.152T>A
c.301-4097A>T (n.301-4097A>T)
c.178-4097A>T (n.178-4097A>T)
n.49T>A
c.409-4097A>T (n.409-4097A>T)
c.286-4097A>T (n.286-4097A>T)
n.93T>A
n.114T>A
n.87T>A
Xg.101407840C>ACA413937641GLA,RPL36A-HNRNPH2c.64G>T (p.Val22Phe)
n.125G>T
n.62G>T
n.151G>T
c.301-4096C>A (n.301-4096C>A)
c.178-4096C>A (n.178-4096C>A)
n.48G>T
c.409-4096C>A (n.409-4096C>A)
c.286-4096C>A (n.286-4096C>A)
n.92G>T
n.113G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
Xg.101407840C>GCA413937644GLA,RPL36A-HNRNPH2c.64G>C (p.Val22Leu)
n.125G>C
n.62G>C
n.151G>C
c.301-4096C>G (n.301-4096C>G)
c.178-4096C>G (n.178-4096C>G)
n.48G>C
c.409-4096C>G (n.409-4096C>G)
c.286-4096C>G (n.286-4096C>G)
n.92G>C
n.113G>C
n.86G>C
Xg.101407840C>TCA413937646GLA,RPL36A-HNRNPH2c.64G>A (p.Val22Ile)
n.125G>A
n.62G>A
n.151G>A
c.301-4096C>T (n.301-4096C>T)
c.178-4096C>T (n.178-4096C>T)
n.48G>A
c.409-4096C>T (n.409-4096C>T)
c.286-4096C>T (n.286-4096C>T)
n.92G>A
n.113G>A
n.86G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101407841G>ACA517525919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.63C>T (p.Leu21=)
n.124C>T
n.61C>T
n.150C>T
c.301-4095G>A (n.301-4095G>A)
c.178-4095G>A (n.178-4095G>A)
n.47C>T
c.409-4095G>A (n.409-4095G>A)
c.286-4095G>A (n.286-4095G>A)
n.91C>T
n.112C>T
n.85C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407841G>CCA352813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.63C>G (p.Leu21=)
n.124C>G
n.61C>G
n.150C>G
c.301-4095G>C (n.301-4095G>C)
c.178-4095G>C (n.178-4095G>C)
n.47C>G
c.409-4095G>C (n.409-4095G>C)
c.286-4095G>C (n.286-4095G>C)
n.91C>G
n.112C>G
n.85C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407841G=CA2448301279GLA,RPL36A-HNRNPH2c.63C= (p.Leu21=)
n.124C=
n.61C=
n.150C=
c.301-4095G= (n.301-4095G=)
c.178-4095G= (n.178-4095G=)
n.47C=
c.409-4095G= (n.409-4095G=)
c.286-4095G= (n.286-4095G=)
n.91C=
n.112C=
n.85C=
Xg.101407841G>TCA517525917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.63C>A (p.Leu21=)
n.124C>A
n.61C>A
n.150C>A
c.301-4095G>T (n.301-4095G>T)
c.178-4095G>T (n.178-4095G>T)
n.47C>A
c.409-4095G>T (n.409-4095G>T)
c.286-4095G>T (n.286-4095G>T)
n.91C>A
n.112C>A
n.85C>A
Xg.101407842A=CA2448301280GLA,RPL36A-HNRNPH2c.62T= (p.Leu21=)
n.123T=
n.60T=
n.149T=
c.301-4094A= (n.301-4094A=)
c.178-4094A= (n.178-4094A=)
n.46T=
c.409-4094A= (n.409-4094A=)
c.286-4094A= (n.286-4094A=)
n.90T=
n.111T=
n.84T=
Xg.101407842A>CCA413937652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.123T>G
n.60T>G
n.149T>G
c.301-4094A>C (n.301-4094A>C)
c.178-4094A>C (n.178-4094A>C)
n.46T>G
c.409-4094A>C (n.409-4094A>C)
c.286-4094A>C (n.286-4094A>C)
n.90T>G
n.111T>G
n.84T>G
Xg.101407842A>GCA353214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.123T>C
n.60T>C
n.149T>C
c.301-4094A>G (n.301-4094A>G)
c.178-4094A>G (n.178-4094A>G)
n.46T>C
c.409-4094A>G (n.409-4094A>G)
c.286-4094A>G (n.286-4094A>G)
n.90T>C
n.111T>C
n.84T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407842A>TCA413937656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.62T>A (p.Leu21His)
n.123T>A
n.60T>A
n.149T>A
c.301-4094A>T (n.301-4094A>T)
c.178-4094A>T (n.178-4094A>T)
n.46T>A
c.409-4094A>T (n.409-4094A>T)
c.286-4094A>T (n.286-4094A>T)
n.90T>A
n.111T>A
n.84T>A
Xg.101407843G>ACA031556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.122C>T
n.59C>T
n.148C>T
c.301-4093G>A (n.301-4093G>A)
c.178-4093G>A (n.178-4093G>A)
n.45C>T
c.409-4093G>A (n.409-4093G>A)
c.286-4093G>A (n.286-4093G>A)
n.89C>T
n.110C>T
n.83C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407843G>CCA413937663GLA,RPL36A-HNRNPH2c.61C>G (p.Leu21Val)
n.122C>G
n.59C>G
n.148C>G
c.301-4093G>C (n.301-4093G>C)
c.178-4093G>C (n.178-4093G>C)
n.45C>G
c.409-4093G>C (n.409-4093G>C)
c.286-4093G>C (n.286-4093G>C)
n.89C>G
n.110C>G
n.83C>G
Xg.101407843G=CA2448301281GLA,RPL36A-HNRNPH2c.61C= (p.Leu21=)
n.122C=
n.59C=
n.148C=
c.301-4093G= (n.301-4093G=)
c.178-4093G= (n.178-4093G=)
n.45C=
c.409-4093G= (n.409-4093G=)
c.286-4093G= (n.286-4093G=)
n.89C=
n.110C=
n.83C=
Xg.101407843G>TCA413937664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.122C>A
n.59C>A
n.148C>A
c.301-4093G>T (n.301-4093G>T)
c.178-4093G>T (n.178-4093G>T)
n.45C>A
c.409-4093G>T (n.409-4093G>T)
c.286-4093G>T (n.286-4093G>T)
n.89C>A
n.110C>A
n.83C>A
Xg.101407844G>ACA517525922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.60C>T (p.Ala20=)
n.121C>T
n.58C>T
n.147C>T
c.301-4092G>A (n.301-4092G>A)
c.178-4092G>A (n.178-4092G>A)
n.44C>T
c.409-4092G>A (n.409-4092G>A)
c.286-4092G>A (n.286-4092G>A)
n.88C>T
n.109C>T
n.82C>T
Xg.101407844G>CCA517525923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.60C>G (p.Ala20=)
n.121C>G
n.58C>G
n.147C>G
c.301-4092G>C (n.301-4092G>C)
c.178-4092G>C (n.178-4092G>C)
n.44C>G
c.409-4092G>C (n.409-4092G>C)
c.286-4092G>C (n.286-4092G>C)
n.88C>G
n.109C>G
n.82C>G
Xg.101407844G>TCA517525924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.60C>A (p.Ala20=)
n.121C>A
n.58C>A
n.147C>A
c.301-4092G>T (n.301-4092G>T)
c.178-4092G>T (n.178-4092G>T)
n.44C>A
c.409-4092G>T (n.409-4092G>T)
c.286-4092G>T (n.286-4092G>T)
n.88C>A
n.109C>A
n.82C>A
Xg.101407845G>ACA413937672GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59C>T (p.Ala20Val)
n.120C>T
n.57C>T
n.146C>T
c.301-4091G>A (n.301-4091G>A)
c.178-4091G>A (n.178-4091G>A)
n.43C>T
c.409-4091G>A (n.409-4091G>A)
c.286-4091G>A (n.286-4091G>A)
n.87C>T
n.108C>T
n.81C>T
Xg.101407845G>CCA413937675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.120C>G
n.57C>G
n.146C>G
c.301-4091G>C (n.301-4091G>C)
c.178-4091G>C (n.178-4091G>C)
n.43C>G
c.409-4091G>C (n.409-4091G>C)
c.286-4091G>C (n.286-4091G>C)
n.87C>G
n.108C>G
n.81C>G
Xg.101407845G=CA2448301282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59C= (p.Ala20=)
n.120C=
n.57C=
n.146C=
c.301-4091G= (n.301-4091G=)
c.178-4091G= (n.178-4091G=)
n.43C=
c.409-4091G= (n.409-4091G=)
c.286-4091G= (n.286-4091G=)
n.87C=
n.108C=
n.81C=
Xg.101407845G>TCA353016GLA,RPL36A-HNRNPH2c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.120C>A
n.57C>A
n.146C>A
c.301-4091G>T (n.301-4091G>T)
c.178-4091G>T (n.178-4091G>T)
n.43C>A
c.409-4091G>T (n.409-4091G>T)
c.286-4091G>T (n.286-4091G>T)
n.87C>A
n.108C>A
n.81C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407845_101407869delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCCA2448301283GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_59delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC (p.Cys12=)
n.96_120delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.33_57delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.122_146delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
c.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
c.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
n.19_43delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
c.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
c.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC)
n.63_87delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.84_108delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
n.57_81delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC
Xg.101407846C>ACA413937679GLA,RPL36A-HNRNPH2c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.119G>T
n.56G>T
n.145G>T
c.301-4090C>A (n.301-4090C>A)
c.178-4090C>A (n.178-4090C>A)
n.42G>T
c.409-4090C>A (n.409-4090C>A)
c.286-4090C>A (n.286-4090C>A)
n.86G>T
n.107G>T
n.80G>T
Xg.101407846C=CA2448301284GLA,RPL36A-HNRNPH2c.58G= (p.Ala20=)
n.119G=
n.56G=
n.145G=
c.301-4090C= (n.301-4090C=)
c.178-4090C= (n.178-4090C=)
n.42G=
c.409-4090C= (n.409-4090C=)
c.286-4090C= (n.286-4090C=)
n.86G=
n.107G=
n.80G=
Xg.101407846C>GCA021802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.119G>C
n.56G>C
n.145G>C
c.301-4090C>G (n.301-4090C>G)
c.178-4090C>G (n.178-4090C>G)
n.42G>C
c.409-4090C>G (n.409-4090C>G)
c.286-4090C>G (n.286-4090C>G)
n.86G>C
n.107G>C
n.80G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407846C>TCA413937683GLA,RPL36A-HNRNPH2c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.119G>A
n.56G>A
n.145G>A
c.301-4090C>T (n.301-4090C>T)
c.178-4090C>T (n.178-4090C>T)
n.42G>A
c.409-4090C>T (n.409-4090C>T)
c.286-4090C>T (n.286-4090C>T)
n.86G>A
n.107G>A
n.80G>A
Xg.101407846_101407868delinsTTCCACGATCA333095745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36_58delinsATCGTGGAA (p.Cys12Ter)
n.97_119delinsATCGTGGAA
n.34_56delinsATCGTGGAA
n.123_145delinsATCGTGGAA
c.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT (n.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT)
c.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT (n.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT)
n.20_42delinsATCGTGGAA
c.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT (n.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT)
c.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT (n.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT)
n.64_86delinsATCGTGGAA
n.85_107delinsATCGTGGAA
n.58_80delinsATCGTGGAA
Xg.101407846_101407869delCA352464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_58del (p.Cys12_Ala20delinsSer)
n.96_119del
n.33_56del
n.122_145del
c.301-4090_301-4067del (n.301-4090_301-4067del)
c.178-4090_178-4067del (n.178-4090_178-4067del)
n.19_42del
c.409-4090_409-4067del (n.409-4090_409-4067del)
c.286-4090_286-4067del (n.286-4090_286-4067del)
n.63_86del
n.84_107del
n.57_80del
 dbSNP
Xg.101407846_101407869delinsGAAGTGGTCCTAGCA333095747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_58delinsCTAGGACCACTTC (p.Cys12SerfsTer15)
n.96_119delinsCTAGGACCACTTC
n.33_56delinsCTAGGACCACTTC
n.122_145delinsCTAGGACCACTTC
c.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
c.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
n.19_42delinsCTAGGACCACTTC
c.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
c.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG)
n.63_86delinsCTAGGACCACTTC
n.84_107delinsCTAGGACCACTTC
n.57_80delinsCTAGGACCACTTC
Xg.101407847C>ACA517525936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.57G>T (p.Leu19=)
n.118G>T
n.55G>T
n.144G>T
c.301-4089C>A (n.301-4089C>A)
c.178-4089C>A (n.178-4089C>A)
n.41G>T
c.409-4089C>A (n.409-4089C>A)
c.286-4089C>A (n.286-4089C>A)
n.85G>T
n.106G>T
n.79G>T
Xg.101407847C=CA2448301285GLA,RPL36A-HNRNPH2c.57G= (p.Leu19=)
n.118G=
n.55G=
n.144G=
c.301-4089C= (n.301-4089C=)
c.178-4089C= (n.178-4089C=)
n.41G=
c.409-4089C= (n.409-4089C=)
c.286-4089C= (n.286-4089C=)
n.85G=
n.106G=
n.79G=
Xg.101407847C>GCA034904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.57G>C (p.Leu19=)
n.118G>C
n.55G>C
n.144G>C
c.301-4089C>G (n.301-4089C>G)
c.178-4089C>G (n.178-4089C>G)
n.41G>C
c.409-4089C>G (n.409-4089C>G)
c.286-4089C>G (n.286-4089C>G)
n.85G>C
n.106G>C
n.79G>C
Xg.101407847C>TCA517525938GLA,RPL36A-HNRNPH2c.57G>A (p.Leu19=)
n.118G>A
n.55G>A
n.144G>A
c.301-4089C>T (n.301-4089C>T)
c.178-4089C>T (n.178-4089C>T)
n.41G>A
c.409-4089C>T (n.409-4089C>T)
c.286-4089C>T (n.286-4089C>T)
n.85G>A
n.106G>A
n.79G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407848A=CA2448301286GLA,RPL36A-HNRNPH2c.56T= (p.Leu19=)
n.117T=
n.54T=
n.143T=
c.301-4088A= (n.301-4088A=)
c.178-4088A= (n.178-4088A=)
n.40T=
c.409-4088A= (n.409-4088A=)
c.286-4088A= (n.286-4088A=)
n.84T=
n.105T=
n.78T=
Xg.101407848A>CCA413937686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.117T>G
n.54T>G
n.143T>G
c.301-4088A>C (n.301-4088A>C)
c.178-4088A>C (n.178-4088A>C)
n.40T>G
c.409-4088A>C (n.409-4088A>C)
c.286-4088A>C (n.286-4088A>C)
n.84T>G
n.105T>G
n.78T>G
Xg.101407848A>GCA413937689GLA,RPL36A-HNRNPH2c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.117T>C
n.54T>C
n.143T>C
c.301-4088A>G (n.301-4088A>G)
c.178-4088A>G (n.178-4088A>G)
n.40T>C
c.409-4088A>G (n.409-4088A>G)
c.286-4088A>G (n.286-4088A>G)
n.84T>C
n.105T>C
n.78T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407848A>TCA413937691GLA,RPL36A-HNRNPH2c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.117T>A
n.54T>A
n.143T>A
c.301-4088A>T (n.301-4088A>T)
c.178-4088A>T (n.178-4088A>T)
n.40T>A
c.409-4088A>T (n.409-4088A>T)
c.286-4088A>T (n.286-4088A>T)
n.84T>A
n.105T>A
n.78T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407849G>ACA517525944GLA,RPL36A-HNRNPH2c.55C>T (p.Leu19=)
n.116C>T
n.53C>T
n.142C>T
c.301-4087G>A (n.301-4087G>A)
c.178-4087G>A (n.178-4087G>A)
n.39C>T
c.409-4087G>A (n.409-4087G>A)
c.286-4087G>A (n.286-4087G>A)
n.83C>T
n.104C>T
n.77C>T
Xg.101407849G>CCA413937697GLA,RPL36A-HNRNPH2c.55C>G (p.Leu19Val)
n.116C>G
n.53C>G
n.142C>G
c.301-4087G>C (n.301-4087G>C)
c.178-4087G>C (n.178-4087G>C)
n.39C>G
c.409-4087G>C (n.409-4087G>C)
c.286-4087G>C (n.286-4087G>C)
n.83C>G
n.104C>G
n.77C>G
Xg.101407849G>TCA413937694GLA,RPL36A-HNRNPH2c.55C>A (p.Leu19Met)
n.116C>A
n.53C>A
n.142C>A
c.301-4087G>T (n.301-4087G>T)
c.178-4087G>T (n.178-4087G>T)
n.39C>A
c.409-4087G>T (n.409-4087G>T)
c.286-4087G>T (n.286-4087G>T)
n.83C>A
n.104C>A
n.77C>A
Xg.101407849_101407854delinsGGAAGCCA2448301287GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50_55delinsGCTTCC (p.Arg17=)
n.111_116delinsGCTTCC
n.48_53delinsGCTTCC
n.137_142delinsGCTTCC
c.301-4087_301-4082delinsGGAAGC (n.301-4087_301-4082delinsGGAAGC)
c.178-4087_178-4082delinsGGAAGC (n.178-4087_178-4082delinsGGAAGC)
n.34_39delinsGCTTCC
c.409-4087_409-4082delinsGGAAGC (n.409-4087_409-4082delinsGGAAGC)
c.286-4087_286-4082delinsGGAAGC (n.286-4087_286-4082delinsGGAAGC)
n.78_83delinsGCTTCC
n.99_104delinsGCTTCC
n.72_77delinsGCTTCC
Xg.101407850G>ACA517525945GLA,RPL36A-HNRNPH2c.54C>T (p.Phe18=)
n.115C>T
n.52C>T
n.141C>T
c.301-4086G>A (n.301-4086G>A)
c.178-4086G>A (n.178-4086G>A)
n.38C>T
c.409-4086G>A (n.409-4086G>A)
c.286-4086G>A (n.286-4086G>A)
n.82C>T
n.103C>T
n.76C>T
 dbSNP
Xg.101407850G>CCA413937701GLA,RPL36A-HNRNPH2c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.115C>G
n.52C>G
n.141C>G
c.301-4086G>C (n.301-4086G>C)
c.178-4086G>C (n.178-4086G>C)
n.38C>G
c.409-4086G>C (n.409-4086G>C)
c.286-4086G>C (n.286-4086G>C)
n.82C>G
n.103C>G
n.76C>G
Xg.101407850G=CA2448301288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.54C= (p.Phe18=)
n.115C=
n.52C=
n.141C=
c.301-4086G= (n.301-4086G=)
c.178-4086G= (n.178-4086G=)
n.38C=
c.409-4086G= (n.409-4086G=)
c.286-4086G= (n.286-4086G=)
n.82C=
n.103C=
n.76C=
Xg.101407850G>TCA413937703GLA,RPL36A-HNRNPH2c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.115C>A
n.52C>A
n.141C>A
c.301-4086G>T (n.301-4086G>T)
c.178-4086G>T (n.178-4086G>T)
n.38C>A
c.409-4086G>T (n.409-4086G>T)
c.286-4086G>T (n.286-4086G>T)
n.82C>A
n.103C>A
n.76C>A
Xg.101407856_101407860delCA352723GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50_54del (p.Arg17ProfsTer12)
n.111_115del
n.48_52del
n.137_141del
c.301-4080_301-4076del (n.301-4080_301-4076del)
c.178-4080_178-4076del (n.178-4080_178-4076del)
n.34_38del
c.409-4080_409-4076del (n.409-4080_409-4076del)
c.286-4080_286-4076del (n.286-4080_286-4076del)
n.78_82del
n.99_103del
n.72_76del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407851A>CCA413937709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.114T>G
n.51T>G
n.140T>G
c.301-4085A>C (n.301-4085A>C)
c.178-4085A>C (n.178-4085A>C)
n.37T>G
c.409-4085A>C (n.409-4085A>C)
c.286-4085A>C (n.286-4085A>C)
n.81T>G
n.102T>G
n.75T>G
Xg.101407851A>GCA413937712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.114T>C
n.51T>C
n.140T>C
c.301-4085A>G (n.301-4085A>G)
c.178-4085A>G (n.178-4085A>G)
n.37T>C
c.409-4085A>G (n.409-4085A>G)
c.286-4085A>G (n.286-4085A>G)
n.81T>C
n.102T>C
n.75T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407851A>TCA413937713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.114T>A
n.51T>A
n.140T>A
c.301-4085A>T (n.301-4085A>T)
c.178-4085A>T (n.178-4085A>T)
n.37T>A
c.409-4085A>T (n.409-4085A>T)
c.286-4085A>T (n.286-4085A>T)
n.81T>A
n.102T>A
n.75T>A
Xg.101407852A>CCA413937714GLA,RPL36A-HNRNPH2c.52T>G (p.Phe18Val)
n.113T>G
n.50T>G
n.139T>G
c.301-4084A>C (n.301-4084A>C)
c.178-4084A>C (n.178-4084A>C)
n.36T>G
c.409-4084A>C (n.409-4084A>C)
c.286-4084A>C (n.286-4084A>C)
n.80T>G
n.101T>G
n.74T>G
Xg.101407852A>GCA413937720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.113T>C
n.50T>C
n.139T>C
c.301-4084A>G (n.301-4084A>G)
c.178-4084A>G (n.178-4084A>G)
n.36T>C
c.409-4084A>G (n.409-4084A>G)
c.286-4084A>G (n.286-4084A>G)
n.80T>C
n.101T>C
n.74T>C
 ClinVar
Xg.101407852A>TCA413937717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.113T>A
n.50T>A
n.139T>A
c.301-4084A>T (n.301-4084A>T)
c.178-4084A>T (n.178-4084A>T)
n.36T>A
c.409-4084A>T (n.409-4084A>T)
c.286-4084A>T (n.286-4084A>T)
n.80T>A
n.101T>A
n.74T>A
Xg.101407853G>ACA517525949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.51C>T (p.Arg17=)
n.112C>T
n.49C>T
n.138C>T
c.301-4083G>A (n.301-4083G>A)
c.178-4083G>A (n.178-4083G>A)
n.35C>T
c.409-4083G>A (n.409-4083G>A)
c.286-4083G>A (n.286-4083G>A)
n.79C>T
n.100C>T
n.73C>T
Xg.101407853G>CCA517525950GLA,RPL36A-HNRNPH2c.51C>G (p.Arg17=)
n.112C>G
n.49C>G
n.138C>G
c.301-4083G>C (n.301-4083G>C)
c.178-4083G>C (n.178-4083G>C)
n.35C>G
c.409-4083G>C (n.409-4083G>C)
c.286-4083G>C (n.286-4083G>C)
n.79C>G
n.100C>G
n.73C>G
Xg.101407853G>TCA517525951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.51C>A (p.Arg17=)
n.112C>A
n.49C>A
n.138C>A
c.301-4083G>T (n.301-4083G>T)
c.178-4083G>T (n.178-4083G>T)
n.35C>A
c.409-4083G>T (n.409-4083G>T)
c.286-4083G>T (n.286-4083G>T)
n.79C>A
n.100C>A
n.73C>A
Xg.101407854C>ACA413937723GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.111G>T
n.48G>T
n.137G>T
c.301-4082C>A (n.301-4082C>A)
c.178-4082C>A (n.178-4082C>A)
n.34G>T
c.409-4082C>A (n.409-4082C>A)
c.286-4082C>A (n.286-4082C>A)
n.78G>T
n.99G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
Xg.101407854C>GCA413937729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.111G>C
n.48G>C
n.137G>C
c.301-4082C>G (n.301-4082C>G)
c.178-4082C>G (n.178-4082C>G)
n.34G>C
c.409-4082C>G (n.409-4082C>G)
c.286-4082C>G (n.286-4082C>G)
n.78G>C
n.99G>C
n.72G>C
Xg.101407854C>TCA413937727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.50G>A (p.Arg17His)
n.111G>A
n.48G>A
n.137G>A
c.301-4082C>T (n.301-4082C>T)
c.178-4082C>T (n.178-4082C>T)
n.34G>A
c.409-4082C>T (n.409-4082C>T)
c.286-4082C>T (n.286-4082C>T)
n.78G>A
n.99G>A
n.72G>A
Xg.101407855G>ACA413937732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.110C>T
n.47C>T
n.136C>T
c.301-4081G>A (n.301-4081G>A)
c.178-4081G>A (n.178-4081G>A)
n.33C>T
c.409-4081G>A (n.409-4081G>A)
c.286-4081G>A (n.286-4081G>A)
n.77C>T
n.98C>T
n.71C>T
Xg.101407855G>CCA413937736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.110C>G
n.47C>G
n.136C>G
c.301-4081G>C (n.301-4081G>C)
c.178-4081G>C (n.178-4081G>C)
n.33C>G
c.409-4081G>C (n.409-4081G>C)
c.286-4081G>C (n.286-4081G>C)
n.77C>G
n.98C>G
n.71C>G
Xg.101407855G>TCA413937734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.110C>A
n.47C>A
n.136C>A
c.301-4081G>T (n.301-4081G>T)
c.178-4081G>T (n.178-4081G>T)
n.33C>A
c.409-4081G>T (n.409-4081G>T)
c.286-4081G>T (n.286-4081G>T)
n.77C>A
n.98C>A
n.71C>A
Xg.101407856A=CA2448301289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T= (p.Leu16=)
n.109T=
n.46T=
n.135T=
c.301-4080A= (n.301-4080A=)
c.178-4080A= (n.178-4080A=)
n.32T=
c.409-4080A= (n.409-4080A=)
c.286-4080A= (n.286-4080A=)
n.76T=
n.97T=
n.70T=
Xg.101407856A>CCA021765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T>G (p.Leu16=)
n.109T>G
n.46T>G
n.135T>G
c.301-4080A>C (n.301-4080A>C)
c.178-4080A>C (n.178-4080A>C)
n.32T>G
c.409-4080A>C (n.409-4080A>C)
c.286-4080A>C (n.286-4080A>C)
n.76T>G
n.97T>G
n.70T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407856A>GCA517525954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T>C (p.Leu16=)
n.109T>C
n.46T>C
n.135T>C
c.301-4080A>G (n.301-4080A>G)
c.178-4080A>G (n.178-4080A>G)
n.32T>C
c.409-4080A>G (n.409-4080A>G)
c.286-4080A>G (n.286-4080A>G)
n.76T>C
n.97T>C
n.70T>C
 ClinVar
Xg.101407856A>TCA517525955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.48T>A (p.Leu16=)
n.109T>A
n.46T>A
n.135T>A
c.301-4080A>T (n.301-4080A>T)
c.178-4080A>T (n.178-4080A>T)
n.32T>A
c.409-4080A>T (n.409-4080A>T)
c.286-4080A>T (n.286-4080A>T)
n.76T>A
n.97T>A
n.70T>A
Xg.101407857A=CA2448301290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T= (p.Leu16=)
n.108T=
n.45T=
n.134T=
c.301-4079A= (n.301-4079A=)
c.178-4079A= (n.178-4079A=)
n.31T=
c.409-4079A= (n.409-4079A=)
c.286-4079A= (n.286-4079A=)
n.75T=
n.96T=
n.69T=
Xg.101407857A>CCA352805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.108T>G
n.45T>G
n.134T>G
c.301-4079A>C (n.301-4079A>C)
c.178-4079A>C (n.178-4079A>C)
n.31T>G
c.409-4079A>C (n.409-4079A>C)
c.286-4079A>C (n.286-4079A>C)
n.75T>G
n.96T>G
n.69T>G
 dbSNP
Xg.101407857A>GCA413937741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.108T>C
n.45T>C
n.134T>C
c.301-4079A>G (n.301-4079A>G)
c.178-4079A>G (n.178-4079A>G)
n.31T>C
c.409-4079A>G (n.409-4079A>G)
c.286-4079A>G (n.286-4079A>G)
n.75T>C
n.96T>C
n.69T>C
 ClinVar
Xg.101407857A>TCA413937744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.47T>A (p.Leu16His)
n.108T>A
n.45T>A
n.134T>A
c.301-4079A>T (n.301-4079A>T)
c.178-4079A>T (n.178-4079A>T)
n.31T>A
c.409-4079A>T (n.409-4079A>T)
c.286-4079A>T (n.286-4079A>T)
n.75T>A
n.96T>A
n.69T>A
Xg.101407860_101407872delCA2695235923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_47del (p.Cys12PhefsTer?)
n.96_108del
n.33_45del
n.122_134del
c.301-4076_301-4064del (n.301-4076_301-4064del)
c.178-4076_178-4064del (n.178-4076_178-4064del)
n.19_31del
c.409-4076_409-4064del (n.409-4076_409-4064del)
c.286-4076_286-4064del (n.286-4076_286-4064del)
n.63_75del
n.84_96del
n.57_69del
Xg.101407858G>ACA413937747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.107C>T
n.44C>T
n.133C>T
c.301-4078G>A (n.301-4078G>A)
c.178-4078G>A (n.178-4078G>A)
n.30C>T
c.409-4078G>A (n.409-4078G>A)
c.286-4078G>A (n.286-4078G>A)
n.74C>T
n.95C>T
n.68C>T
Xg.101407858G>CCA352611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C>G (p.Leu16Val)
n.107C>G
n.44C>G
n.133C>G
c.301-4078G>C (n.301-4078G>C)
c.178-4078G>C (n.178-4078G>C)
n.30C>G
c.409-4078G>C (n.409-4078G>C)
c.286-4078G>C (n.286-4078G>C)
n.74C>G
n.95C>G
n.68C>G
 dbSNP
Xg.101407858G=CA2448301291GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C= (p.Leu16=)
n.107C=
n.44C=
n.133C=
c.301-4078G= (n.301-4078G=)
c.178-4078G= (n.178-4078G=)
n.30C=
c.409-4078G= (n.409-4078G=)
c.286-4078G= (n.286-4078G=)
n.74C=
n.95C=
n.68C=
Xg.101407858G>TCA413937753GLA,RPL36A-HNRNPH2c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.107C>A
n.44C>A
n.133C>A
c.301-4078G>T (n.301-4078G>T)
c.178-4078G>T (n.178-4078G>T)
n.30C>A
c.409-4078G>T (n.409-4078G>T)
c.286-4078G>T (n.286-4078G>T)
n.74C>A
n.95C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
Xg.101407859delCA2573159128GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45del (p.Leu16PhefsTer?)
n.106del
n.43del
n.132del
c.301-4077del (n.301-4077del)
c.178-4077del (n.178-4077del)
n.29del
c.409-4077del (n.409-4077del)
c.286-4077del (n.286-4077del)
n.73del
n.94del
n.67del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407859C>ACA517525960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G>T (p.Ala15=)
n.106G>T
n.43G>T
n.132G>T
c.301-4077C>A (n.301-4077C>A)
c.178-4077C>A (n.178-4077C>A)
n.29G>T
c.409-4077C>A (n.409-4077C>A)
c.286-4077C>A (n.286-4077C>A)
n.73G>T
n.94G>T
n.67G>T
Xg.101407859C=CA2448301292GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G= (p.Ala15=)
n.106G=
n.43G=
n.132G=
c.301-4077C= (n.301-4077C=)
c.178-4077C= (n.178-4077C=)
n.29G=
c.409-4077C= (n.409-4077C=)
c.286-4077C= (n.286-4077C=)
n.73G=
n.94G=
n.67G=
Xg.101407859C>GCA517525962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G>C (p.Ala15=)
n.106G>C
n.43G>C
n.132G>C
c.301-4077C>G (n.301-4077C>G)
c.178-4077C>G (n.178-4077C>G)
n.29G>C
c.409-4077C>G (n.409-4077C>G)
c.286-4077C>G (n.286-4077C>G)
n.73G>C
n.94G>C
n.67G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407859C>TCA517525963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.45G>A (p.Ala15=)
n.106G>A
n.43G>A
n.132G>A
c.301-4077C>T (n.301-4077C>T)
c.178-4077C>T (n.178-4077C>T)
n.29G>A
c.409-4077C>T (n.409-4077C>T)
c.286-4077C>T (n.286-4077C>T)
n.73G>A
n.94G>A
n.67G>A
 dbSNP COSMIC
Xg.101407860G>ACA413937757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C>T (p.Ala15Val)
n.105C>T
n.42C>T
n.131C>T
c.301-4076G>A (n.301-4076G>A)
c.178-4076G>A (n.178-4076G>A)
n.28C>T
c.409-4076G>A (n.409-4076G>A)
c.286-4076G>A (n.286-4076G>A)
n.72C>T
n.93C>T
n.66C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101407860G>CCA413937760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.105C>G
n.42C>G
n.131C>G
c.301-4076G>C (n.301-4076G>C)
c.178-4076G>C (n.178-4076G>C)
n.28C>G
c.409-4076G>C (n.409-4076G>C)
c.286-4076G>C (n.286-4076G>C)
n.72C>G
n.93C>G
n.66C>G
Xg.101407860G=CA2448301293GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C= (p.Ala15=)
n.105C=
n.42C=
n.131C=
c.301-4076G= (n.301-4076G=)
c.178-4076G= (n.178-4076G=)
n.28C=
c.409-4076G= (n.409-4076G=)
c.286-4076G= (n.286-4076G=)
n.72C=
n.93C=
n.66C=
Xg.101407860G>TCA352491GLA,RPL36A-HNRNPH2c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.105C>A
n.42C>A
n.131C>A
c.301-4076G>T (n.301-4076G>T)
c.178-4076G>T (n.178-4076G>T)
n.28C>A
c.409-4076G>T (n.409-4076G>T)
c.286-4076G>T (n.286-4076G>T)
n.72C>A
n.93C>A
n.66C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407861C>ACA413937766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.104G>T
n.41G>T
n.130G>T
c.301-4075C>A (n.301-4075C>A)
c.178-4075C>A (n.178-4075C>A)
n.27G>T
c.409-4075C>A (n.409-4075C>A)
c.286-4075C>A (n.286-4075C>A)
n.71G>T
n.92G>T
n.65G>T
Xg.101407861C=CA2448301294GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G= (p.Ala15=)
n.104G=
n.41G=
n.130G=
c.301-4075C= (n.301-4075C=)
c.178-4075C= (n.178-4075C=)
n.27G=
c.409-4075C= (n.409-4075C=)
c.286-4075C= (n.286-4075C=)
n.71G=
n.92G=
n.65G=
Xg.101407861C>GCA352937GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.104G>C
n.41G>C
n.130G>C
c.301-4075C>G (n.301-4075C>G)
c.178-4075C>G (n.178-4075C>G)
n.27G>C
c.409-4075C>G (n.409-4075C>G)
c.286-4075C>G (n.286-4075C>G)
n.71G>C
n.92G>C
n.65G>C
 dbSNP
Xg.101407861C>TCA413937768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.104G>A
n.41G>A
n.130G>A
c.301-4075C>T (n.301-4075C>T)
c.178-4075C>T (n.178-4075C>T)
n.27G>A
c.409-4075C>T (n.409-4075C>T)
c.286-4075C>T (n.286-4075C>T)
n.71G>A
n.92G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407863_101407875dupCA913187861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31_43dup (p.Ala15GlyfsTer20)
n.92_104dup
n.29_41dup
n.118_130dup
c.301-4073_301-4061dup (n.301-4073_301-4061dup)
c.178-4073_178-4061dup (n.178-4073_178-4061dup)
n.15_27dup
c.409-4073_409-4061dup (n.409-4073_409-4061dup)
c.286-4073_286-4061dup (n.286-4073_286-4061dup)
n.59_71dup
n.80_92dup
n.53_65dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101407862A>CCA517525968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.42T>G (p.Leu14=)
n.103T>G
n.40T>G
n.129T>G
c.301-4074A>C (n.301-4074A>C)
c.178-4074A>C (n.178-4074A>C)
n.26T>G
c.409-4074A>C (n.409-4074A>C)
c.286-4074A>C (n.286-4074A>C)
n.70T>G
n.91T>G
n.64T>G
Xg.101407862A>GCA517525969GLA,RPL36A-HNRNPH2c.42T>C (p.Leu14=)
n.103T>C
n.40T>C
n.129T>C
c.301-4074A>G (n.301-4074A>G)
c.178-4074A>G (n.178-4074A>G)
n.26T>C
c.409-4074A>G (n.409-4074A>G)
c.286-4074A>G (n.286-4074A>G)
n.70T>C
n.91T>C
n.64T>C
Xg.101407862A>TCA517525971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.42T>A (p.Leu14=)
n.103T>A
n.40T>A
n.129T>A
c.301-4074A>T (n.301-4074A>T)
c.178-4074A>T (n.178-4074A>T)
n.26T>A
c.409-4074A>T (n.409-4074A>T)
c.286-4074A>T (n.286-4074A>T)
n.70T>A
n.91T>A
n.64T>A
Xg.101407862_101407870delCA2695235924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34_42del (p.Cys12_Leu14del)
n.95_103del
n.32_40del
n.121_129del
c.301-4074_301-4066del (n.301-4074_301-4066del)
c.178-4074_178-4066del (n.178-4074_178-4066del)
n.18_26del
c.409-4074_409-4066del (n.409-4074_409-4066del)
c.286-4074_286-4066del (n.286-4074_286-4066del)
n.62_70del
n.83_91del
n.56_64del
Xg.101407863A=CA2448301295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T= (p.Leu14=)
n.102T=
n.39T=
n.128T=
c.301-4073A= (n.301-4073A=)
c.178-4073A= (n.178-4073A=)
n.25T=
c.409-4073A= (n.409-4073A=)
c.286-4073A= (n.286-4073A=)
n.69T=
n.90T=
n.63T=
Xg.101407863A>CCA413937770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.102T>G
n.39T>G
n.128T>G
c.301-4073A>C (n.301-4073A>C)
c.178-4073A>C (n.178-4073A>C)
n.25T>G
c.409-4073A>C (n.409-4073A>C)
c.286-4073A>C (n.286-4073A>C)
n.69T>G
n.90T>G
n.63T>G
Xg.101407863A>GCA021708GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.102T>C
n.39T>C
n.128T>C
c.301-4073A>G (n.301-4073A>G)
c.178-4073A>G (n.178-4073A>G)
n.25T>C
c.409-4073A>G (n.409-4073A>G)
c.286-4073A>G (n.286-4073A>G)
n.69T>C
n.90T>C
n.63T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407863A>TCA413937773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.41T>A (p.Leu14His)
n.102T>A
n.39T>A
n.128T>A
c.301-4073A>T (n.301-4073A>T)
c.178-4073A>T (n.178-4073A>T)
n.25T>A
c.409-4073A>T (n.409-4073A>T)
c.286-4073A>T (n.286-4073A>T)
n.69T>A
n.90T>A
n.63T>A
Xg.101407866_101407872delCA2695235925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35_41del (p.Cys12LeufsTer?)
n.96_102del
n.33_39del
n.122_128del
c.301-4070_301-4064del (n.301-4070_301-4064del)
c.178-4070_178-4064del (n.178-4070_178-4064del)
n.19_25del
c.409-4070_409-4064del (n.409-4070_409-4064del)
c.286-4070_286-4064del (n.286-4070_286-4064del)
n.63_69del
n.84_90del
n.57_63del
Xg.101407864G>ACA413937779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.101C>T
n.38C>T
n.127C>T
c.301-4072G>A (n.301-4072G>A)
c.178-4072G>A (n.178-4072G>A)
n.24C>T
c.409-4072G>A (n.409-4072G>A)
c.286-4072G>A (n.286-4072G>A)
n.68C>T
n.89C>T
n.62C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407864G>CCA413937775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.101C>G
n.38C>G
n.127C>G
c.301-4072G>C (n.301-4072G>C)
c.178-4072G>C (n.178-4072G>C)
n.24C>G
c.409-4072G>C (n.409-4072G>C)
c.286-4072G>C (n.286-4072G>C)
n.68C>G
n.89C>G
n.62C>G
Xg.101407864G>TCA413937777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.101C>A
n.38C>A
n.127C>A
c.301-4072G>T (n.301-4072G>T)
c.178-4072G>T (n.178-4072G>T)
n.24C>A
c.409-4072G>T (n.409-4072G>T)
c.286-4072G>T (n.286-4072G>T)
n.68C>A
n.89C>A
n.62C>A
Xg.101407865C>ACA517525975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G>T (p.Ala13=)
n.100G>T
n.37G>T
n.126G>T
c.301-4071C>A (n.301-4071C>A)
c.178-4071C>A (n.178-4071C>A)
n.23G>T
c.409-4071C>A (n.409-4071C>A)
c.286-4071C>A (n.286-4071C>A)
n.67G>T
n.88G>T
n.61G>T
Xg.101407865C=CA2448301296GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G= (p.Ala13=)
n.100G=
n.37G=
n.126G=
c.301-4071C= (n.301-4071C=)
c.178-4071C= (n.178-4071C=)
n.23G=
c.409-4071C= (n.409-4071C=)
c.286-4071C= (n.286-4071C=)
n.67G=
n.88G=
n.61G=
Xg.101407865C>GCA517525976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G>C (p.Ala13=)
n.100G>C
n.37G>C
n.126G>C
c.301-4071C>G (n.301-4071C>G)
c.178-4071C>G (n.178-4071C>G)
n.23G>C
c.409-4071C>G (n.409-4071C>G)
c.286-4071C>G (n.286-4071C>G)
n.67G>C
n.88G>C
n.61G>C
Xg.101407865C>TCA517525977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.39G>A (p.Ala13=)
n.100G>A
n.37G>A
n.126G>A
c.301-4071C>T (n.301-4071C>T)
c.178-4071C>T (n.178-4071C>T)
n.23G>A
c.409-4071C>T (n.409-4071C>T)
c.286-4071C>T (n.286-4071C>T)
n.67G>A
n.88G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407866G>ACA352822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C>T (p.Ala13Val)
n.99C>T
n.36C>T
n.125C>T
c.301-4070G>A (n.301-4070G>A)
c.178-4070G>A (n.178-4070G>A)
n.22C>T
c.409-4070G>A (n.409-4070G>A)
c.286-4070G>A (n.286-4070G>A)
n.66C>T
n.87C>T
n.60C>T
 dbSNP
Xg.101407866G>CCA413937783GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.99C>G
n.36C>G
n.125C>G
c.301-4070G>C (n.301-4070G>C)
c.178-4070G>C (n.178-4070G>C)
n.22C>G
c.409-4070G>C (n.409-4070G>C)
c.286-4070G>C (n.286-4070G>C)
n.66C>G
n.87C>G
n.60C>G
Xg.101407866G=CA2448301297GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C= (p.Ala13=)
n.99C=
n.36C=
n.125C=
c.301-4070G= (n.301-4070G=)
c.178-4070G= (n.178-4070G=)
n.22C=
c.409-4070G= (n.409-4070G=)
c.286-4070G= (n.286-4070G=)
n.66C=
n.87C=
n.60C=
Xg.101407866G>TCA413937785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.99C>A
n.36C>A
n.125C>A
c.301-4070G>T (n.301-4070G>T)
c.178-4070G>T (n.178-4070G>T)
n.22C>A
c.409-4070G>T (n.409-4070G>T)
c.286-4070G>T (n.286-4070G>T)
n.66C>A
n.87C>A
n.60C>A
Xg.101407867C>ACA413937787GLA,RPL36A-HNRNPH2c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.98G>T
n.35G>T
n.124G>T
c.301-4069C>A (n.301-4069C>A)
c.178-4069C>A (n.178-4069C>A)
n.21G>T
c.409-4069C>A (n.409-4069C>A)
c.286-4069C>A (n.286-4069C>A)
n.65G>T
n.86G>T
n.59G>T
 COSMIC
Xg.101407867C>GCA413937789GLA,RPL36A-HNRNPH2c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.98G>C
n.35G>C
n.124G>C
c.301-4069C>G (n.301-4069C>G)
c.178-4069C>G (n.178-4069C>G)
n.21G>C
c.409-4069C>G (n.409-4069C>G)
c.286-4069C>G (n.286-4069C>G)
n.65G>C
n.86G>C
n.59G>C
Xg.101407867C>TCA413937793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.98G>A
n.35G>A
n.124G>A
c.301-4069C>T (n.301-4069C>T)
c.178-4069C>T (n.178-4069C>T)
n.21G>A
c.409-4069C>T (n.409-4069C>T)
c.286-4069C>T (n.286-4069C>T)
n.65G>A
n.86G>A
n.59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407868G>ACA517525981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C>T (p.Cys12=)
n.97C>T
n.34C>T
n.123C>T
c.301-4068G>A (n.301-4068G>A)
c.178-4068G>A (n.178-4068G>A)
n.20C>T
c.409-4068G>A (n.409-4068G>A)
c.286-4068G>A (n.286-4068G>A)
n.64C>T
n.85C>T
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407868G>CCA413937794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C>G (p.Cys12Trp)
n.97C>G
n.34C>G
n.123C>G
c.301-4068G>C (n.301-4068G>C)
c.178-4068G>C (n.178-4068G>C)
n.20C>G
c.409-4068G>C (n.409-4068G>C)
c.286-4068G>C (n.286-4068G>C)
n.64C>G
n.85C>G
n.58C>G
Xg.101407868G=CA2448301298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C= (p.Cys12=)
n.97C=
n.34C=
n.123C=
c.301-4068G= (n.301-4068G=)
c.178-4068G= (n.178-4068G=)
n.20C=
c.409-4068G= (n.409-4068G=)
c.286-4068G= (n.286-4068G=)
n.64C=
n.85C=
n.58C=
Xg.101407868G>TCA353000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.36C>A (p.Cys12Ter)
n.97C>A
n.34C>A
n.123C>A
c.301-4068G>T (n.301-4068G>T)
c.178-4068G>T (n.178-4068G>T)
n.20C>A
c.409-4068G>T (n.409-4068G>T)
c.286-4068G>T (n.286-4068G>T)
n.64C>A
n.85C>A
n.58C>A
 dbSNP
Xg.101407869C>ACA413937798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.96G>T
n.33G>T
n.122G>T
c.301-4067C>A (n.301-4067C>A)
c.178-4067C>A (n.178-4067C>A)
n.19G>T
c.409-4067C>A (n.409-4067C>A)
c.286-4067C>A (n.286-4067C>A)
n.63G>T
n.84G>T
n.57G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101407869C>GCA413937802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.96G>C
n.33G>C
n.122G>C
c.301-4067C>G (n.301-4067C>G)
c.178-4067C>G (n.178-4067C>G)
n.19G>C
c.409-4067C>G (n.409-4067C>G)
c.286-4067C>G (n.286-4067C>G)
n.63G>C
n.84G>C
n.57G>C
Xg.101407869C>TCA413937803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.96G>A
n.33G>A
n.122G>A
c.301-4067C>T (n.301-4067C>T)
c.178-4067C>T (n.178-4067C>T)
n.19G>A
c.409-4067C>T (n.409-4067C>T)
c.286-4067C>T (n.286-4067C>T)
n.63G>A
n.84G>A
n.57G>A
Xg.101407870A>CCA413937809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.95T>G
n.32T>G
n.121T>G
c.301-4066A>C (n.301-4066A>C)
c.178-4066A>C (n.178-4066A>C)
n.18T>G
c.409-4066A>C (n.409-4066A>C)
c.286-4066A>C (n.286-4066A>C)
n.62T>G
n.83T>G
n.56T>G
Xg.101407870A>GCA413937808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.95T>C
n.32T>C
n.121T>C
c.301-4066A>G (n.301-4066A>G)
c.178-4066A>G (n.178-4066A>G)
n.18T>C
c.409-4066A>G (n.409-4066A>G)
c.286-4066A>G (n.286-4066A>G)
n.62T>C
n.83T>C
n.56T>C
Xg.101407870A>TCA413937806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.95T>A
n.32T>A
n.121T>A
c.301-4066A>T (n.301-4066A>T)
c.178-4066A>T (n.178-4066A>T)
n.18T>A
c.409-4066A>T (n.409-4066A>T)
c.286-4066A>T (n.286-4066A>T)
n.62T>A
n.83T>A
n.56T>A
Xg.101407871delCA2695235926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33del (p.Cys12AlafsTer?)
n.94del
n.31del
n.120del
c.301-4065del (n.301-4065del)
c.178-4065del (n.178-4065del)
n.17del
c.409-4065del (n.409-4065del)
c.286-4065del (n.286-4065del)
n.61del
n.82del
n.55del
Xg.101407871G>ACA030583GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C>T (p.Gly11=)
n.94C>T
n.31C>T
n.120C>T
c.301-4065G>A (n.301-4065G>A)
c.178-4065G>A (n.178-4065G>A)
n.17C>T
c.409-4065G>A (n.409-4065G>A)
c.286-4065G>A (n.286-4065G>A)
n.61C>T
n.82C>T
n.55C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407871G>CCA517525984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C>G (p.Gly11=)
n.94C>G
n.31C>G
n.120C>G
c.301-4065G>C (n.301-4065G>C)
c.178-4065G>C (n.178-4065G>C)
n.17C>G
c.409-4065G>C (n.409-4065G>C)
c.286-4065G>C (n.286-4065G>C)
n.61C>G
n.82C>G
n.55C>G
Xg.101407871G=CA2448301299GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C= (p.Gly11=)
n.94C=
n.31C=
n.120C=
c.301-4065G= (n.301-4065G=)
c.178-4065G= (n.178-4065G=)
n.17C=
c.409-4065G= (n.409-4065G=)
c.286-4065G= (n.286-4065G=)
n.61C=
n.82C=
n.55C=
Xg.101407871G>TCA517525983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.33C>A (p.Gly11=)
n.94C>A
n.31C>A
n.120C>A
c.301-4065G>T (n.301-4065G>T)
c.178-4065G>T (n.178-4065G>T)
n.17C>A
c.409-4065G>T (n.409-4065G>T)
c.286-4065G>T (n.286-4065G>T)
n.61C>A
n.82C>A
n.55C>A
Xg.101407871_101407872delinsGCCA2448301300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32_33delinsGC (p.Gly11=)
n.93_94delinsGC
n.30_31delinsGC
n.119_120delinsGC
c.301-4065_301-4064delinsGC (n.301-4065_301-4064delinsGC)
c.178-4065_178-4064delinsGC (n.178-4065_178-4064delinsGC)
n.16_17delinsGC
c.409-4065_409-4064delinsGC (n.409-4065_409-4064delinsGC)
c.286-4065_286-4064delinsGC (n.286-4065_286-4064delinsGC)
n.60_61delinsGC
n.81_82delinsGC
n.54_55delinsGC
Xg.101407872C>ACA413937813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G>T (p.Gly11Val)
n.93G>T
n.30G>T
n.119G>T
c.301-4064C>A (n.301-4064C>A)
c.178-4064C>A (n.178-4064C>A)
n.16G>T
c.409-4064C>A (n.409-4064C>A)
c.286-4064C>A (n.286-4064C>A)
n.60G>T
n.81G>T
n.54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407872C=CA2448301301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G= (p.Gly11=)
n.93G=
n.30G=
n.119G=
c.301-4064C= (n.301-4064C=)
c.178-4064C= (n.178-4064C=)
n.16G=
c.409-4064C= (n.409-4064C=)
c.286-4064C= (n.286-4064C=)
n.60G=
n.81G=
n.54G=
Xg.101407872C>GCA030516GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.93G>C
n.30G>C
n.119G>C
c.301-4064C>G (n.301-4064C>G)
c.178-4064C>G (n.178-4064C>G)
n.16G>C
c.409-4064C>G (n.409-4064C>G)
c.286-4064C>G (n.286-4064C>G)
n.60G>C
n.81G>C
n.54G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407872C>TCA030481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.93G>A
n.30G>A
n.119G>A
c.301-4064C>T (n.301-4064C>T)
c.178-4064C>T (n.178-4064C>T)
n.16G>A
c.409-4064C>T (n.409-4064C>T)
c.286-4064C>T (n.286-4064C>T)
n.60G>A
n.81G>A
n.54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407874delCA352793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.32del (p.Gly11AlafsTer?)
n.93del
n.30del
n.119del
c.301-4062del (n.301-4062del)
c.178-4062del (n.178-4062del)
n.16del
c.409-4062del (n.409-4062del)
c.286-4062del (n.286-4062del)
n.60del
n.81del
n.54del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407873C>ACA413937817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.92G>T
n.29G>T
n.118G>T
c.301-4063C>A (n.301-4063C>A)
c.178-4063C>A (n.178-4063C>A)
n.15G>T
c.409-4063C>A (n.409-4063C>A)
c.286-4063C>A (n.286-4063C>A)
n.59G>T
n.80G>T
n.53G>T
Xg.101407873C=CA2448301302GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G= (p.Gly11=)
n.92G=
n.29G=
n.118G=
c.301-4063C= (n.301-4063C=)
c.178-4063C= (n.178-4063C=)
n.15G=
c.409-4063C= (n.409-4063C=)
c.286-4063C= (n.286-4063C=)
n.59G=
n.80G=
n.53G=
Xg.101407873C>GCA413937819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.92G>C
n.29G>C
n.118G>C
c.301-4063C>G (n.301-4063C>G)
c.178-4063C>G (n.178-4063C>G)
n.15G>C
c.409-4063C>G (n.409-4063C>G)
c.286-4063C>G (n.286-4063C>G)
n.59G>C
n.80G>C
n.53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407873C>TCA413937821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.92G>A
n.29G>A
n.118G>A
c.301-4063C>T (n.301-4063C>T)
c.178-4063C>T (n.178-4063C>T)
n.15G>A
c.409-4063C>T (n.409-4063C>T)
c.286-4063C>T (n.286-4063C>T)
n.59G>A
n.80G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407874C>ACA517525989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.30G>T (p.Leu10=)
n.91G>T
n.28G>T
n.117G>T
c.301-4062C>A (n.301-4062C>A)
c.178-4062C>A (n.178-4062C>A)
n.14G>T
c.409-4062C>A (n.409-4062C>A)
c.286-4062C>A (n.286-4062C>A)
n.58G>T
n.79G>T
n.52G>T
Xg.101407874C>GCA517525987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.30G>C (p.Leu10=)
n.91G>C
n.28G>C
n.117G>C
c.301-4062C>G (n.301-4062C>G)
c.178-4062C>G (n.178-4062C>G)
n.14G>C
c.409-4062C>G (n.409-4062C>G)
c.286-4062C>G (n.286-4062C>G)
n.58G>C
n.79G>C
n.52G>C
Xg.101407874C>TCA517525988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.30G>A (p.Leu10=)
n.91G>A
n.28G>A
n.117G>A
c.301-4062C>T (n.301-4062C>T)
c.178-4062C>T (n.178-4062C>T)
n.14G>A
c.409-4062C>T (n.409-4062C>T)
c.286-4062C>T (n.286-4062C>T)
n.58G>A
n.79G>A
n.52G>A
Xg.101407875A>CCA413937824GLA,RPL36A-HNRNPH2c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.90T>G
n.27T>G
n.116T>G
c.301-4061A>C (n.301-4061A>C)
c.178-4061A>C (n.178-4061A>C)
n.13T>G
c.409-4061A>C (n.409-4061A>C)
c.286-4061A>C (n.286-4061A>C)
n.57T>G
n.78T>G
n.51T>G
Xg.101407875A>GCA413937826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.90T>C
n.27T>C
n.116T>C
c.301-4061A>G (n.301-4061A>G)
c.178-4061A>G (n.178-4061A>G)
n.13T>C
c.409-4061A>G (n.409-4061A>G)
c.286-4061A>G (n.286-4061A>G)
n.57T>C
n.78T>C
n.51T>C
 ClinVar
Xg.101407875A>TCA413937827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.90T>A
n.27T>A
n.116T>A
c.301-4061A>T (n.301-4061A>T)
c.178-4061A>T (n.178-4061A>T)
n.13T>A
c.409-4061A>T (n.409-4061A>T)
c.286-4061A>T (n.286-4061A>T)
n.57T>A
n.78T>A
n.51T>A
Xg.101407876G>ACA021625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C>T (p.Leu10=)
n.89C>T
n.26C>T
n.115C>T
c.301-4060G>A (n.301-4060G>A)
c.178-4060G>A (n.178-4060G>A)
n.12C>T
c.409-4060G>A (n.409-4060G>A)
c.286-4060G>A (n.286-4060G>A)
n.56C>T
n.77C>T
n.50C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407876G>CCA413937831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C>G (p.Leu10Val)
n.89C>G
n.26C>G
n.115C>G
c.301-4060G>C (n.301-4060G>C)
c.178-4060G>C (n.178-4060G>C)
n.12C>G
c.409-4060G>C (n.409-4060G>C)
c.286-4060G>C (n.286-4060G>C)
n.56C>G
n.77C>G
n.50C>G
 dbSNP
Xg.101407876G=CA2448301303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C= (p.Leu10=)
n.89C=
n.26C=
n.115C=
c.301-4060G= (n.301-4060G=)
c.178-4060G= (n.178-4060G=)
n.12C=
c.409-4060G= (n.409-4060G=)
c.286-4060G= (n.286-4060G=)
n.56C=
n.77C=
n.50C=
Xg.101407876G>TCA413937829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.28C>A (p.Leu10Met)
n.89C>A
n.26C>A
n.115C>A
c.301-4060G>T (n.301-4060G>T)
c.178-4060G>T (n.178-4060G>T)
n.12C>A
c.409-4060G>T (n.409-4060G>T)
c.286-4060G>T (n.286-4060G>T)
n.56C>A
n.77C>A
n.50C>A
Xg.101407877A>CCA413937833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.27T>G (p.His9Gln)
n.88T>G
n.25T>G
n.114T>G
c.301-4059A>C (n.301-4059A>C)
c.178-4059A>C (n.178-4059A>C)
n.11T>G
c.409-4059A>C (n.409-4059A>C)
c.286-4059A>C (n.286-4059A>C)
n.55T>G
n.76T>G
n.49T>G
Xg.101407877A>GCA517525993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.27T>C (p.His9=)
n.88T>C
n.25T>C
n.114T>C
c.301-4059A>G (n.301-4059A>G)
c.178-4059A>G (n.178-4059A>G)
n.11T>C
c.409-4059A>G (n.409-4059A>G)
c.286-4059A>G (n.286-4059A>G)
n.55T>C
n.76T>C
n.49T>C
Xg.101407877A>TCA413937835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.27T>A (p.His9Gln)
n.88T>A
n.25T>A
n.114T>A
c.301-4059A>T (n.301-4059A>T)
c.178-4059A>T (n.178-4059A>T)
n.11T>A
c.409-4059A>T (n.409-4059A>T)
c.286-4059A>T (n.286-4059A>T)
n.55T>A
n.76T>A
n.49T>A
Xg.101407877_101407878delinsATCA2448301304GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26_27delinsAT (p.His9=)
n.87_88delinsAT
n.24_25delinsAT
n.113_114delinsAT
c.301-4059_301-4058delinsAT (n.301-4059_301-4058delinsAT)
c.178-4059_178-4058delinsAT (n.178-4059_178-4058delinsAT)
n.10_11delinsAT
c.409-4059_409-4058delinsAT (n.409-4059_409-4058delinsAT)
c.286-4059_286-4058delinsAT (n.286-4059_286-4058delinsAT)
n.54_55delinsAT
n.75_76delinsAT
n.48_49delinsAT
Xg.101407878delCA658799820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26del (p.His9LeufsTer?)
n.87del
n.24del
n.113del
c.301-4058del (n.301-4058del)
c.178-4058del (n.178-4058del)
n.10del
c.409-4058del (n.409-4058del)
c.286-4058del (n.286-4058del)
n.54del
n.75del
n.48del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407878T>ACA413937837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A>T (p.His9Leu)
n.87A>T
n.24A>T
n.113A>T
c.301-4058T>A (n.301-4058T>A)
c.178-4058T>A (n.178-4058T>A)
n.10A>T
c.409-4058T>A (n.409-4058T>A)
c.286-4058T>A (n.286-4058T>A)
n.54A>T
n.75A>T
n.48A>T
Xg.101407878T>CCA413937839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A>G (p.His9Arg)
n.87A>G
n.24A>G
n.113A>G
c.301-4058T>C (n.301-4058T>C)
c.178-4058T>C (n.178-4058T>C)
n.10A>G
c.409-4058T>C (n.409-4058T>C)
c.286-4058T>C (n.286-4058T>C)
n.54A>G
n.75A>G
n.48A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407878T>GCA413937841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A>C (p.His9Pro)
n.87A>C
n.24A>C
n.113A>C
c.301-4058T>G (n.301-4058T>G)
c.178-4058T>G (n.178-4058T>G)
n.10A>C
c.409-4058T>G (n.409-4058T>G)
c.286-4058T>G (n.286-4058T>G)
n.54A>C
n.75A>C
n.48A>C
Xg.101407878T=CA2448301305GLA,RPL36A-HNRNPH2c.26A= (p.His9=)
n.87A=
n.24A=
n.113A=
c.301-4058T= (n.301-4058T=)
c.178-4058T= (n.178-4058T=)
n.10A=
c.409-4058T= (n.409-4058T=)
c.286-4058T= (n.286-4058T=)
n.54A=
n.75A=
n.48A=
Xg.101407879delCA2695235927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25del (p.His9IlefsTer?)
n.86del
n.23del
n.112del
c.301-4057del (n.301-4057del)
c.178-4057del (n.178-4057del)
n.9del
c.409-4057del (n.409-4057del)
c.286-4057del (n.286-4057del)
n.53del
n.74del
n.47del
Xg.101407879G>ACA413937842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25C>T (p.His9Tyr)
n.86C>T
n.23C>T
n.112C>T
c.301-4057G>A (n.301-4057G>A)
c.178-4057G>A (n.178-4057G>A)
n.9C>T
c.409-4057G>A (n.409-4057G>A)
c.286-4057G>A (n.286-4057G>A)
n.53C>T
n.74C>T
n.47C>T
 ClinVar
Xg.101407879G>CCA413937843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25C>G (p.His9Asp)
n.86C>G
n.23C>G
n.112C>G
c.301-4057G>C (n.301-4057G>C)
c.178-4057G>C (n.178-4057G>C)
n.9C>G
c.409-4057G>C (n.409-4057G>C)
c.286-4057G>C (n.286-4057G>C)
n.53C>G
n.74C>G
n.47C>G
Xg.101407879G>TCA413937845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.25C>A (p.His9Asn)
n.86C>A
n.23C>A
n.112C>A
c.301-4057G>T (n.301-4057G>T)
c.178-4057G>T (n.178-4057G>T)
n.9C>A
c.409-4057G>T (n.409-4057G>T)
c.286-4057G>T (n.286-4057G>T)
n.53C>A
n.74C>A
n.47C>A
Xg.101407880T>ACA517525996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A>T (p.Leu8=)
n.85A>T
n.22A>T
n.111A>T
c.301-4056T>A (n.301-4056T>A)
c.178-4056T>A (n.178-4056T>A)
n.8A>T
c.409-4056T>A (n.409-4056T>A)
c.286-4056T>A (n.286-4056T>A)
n.52A>T
n.73A>T
n.46A>T
 dbSNP
Xg.101407880T>CCA517525998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A>G (p.Leu8=)
n.85A>G
n.22A>G
n.111A>G
c.301-4056T>C (n.301-4056T>C)
c.178-4056T>C (n.178-4056T>C)
n.8A>G
c.409-4056T>C (n.409-4056T>C)
c.286-4056T>C (n.286-4056T>C)
n.52A>G
n.73A>G
n.46A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407880T>GCA517526000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A>C (p.Leu8=)
n.85A>C
n.22A>C
n.111A>C
c.301-4056T>G (n.301-4056T>G)
c.178-4056T>G (n.178-4056T>G)
n.8A>C
c.409-4056T>G (n.409-4056T>G)
c.286-4056T>G (n.286-4056T>G)
n.52A>C
n.73A>C
n.46A>C
Xg.101407880T=CA2448301306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.24A= (p.Leu8=)
n.85A=
n.22A=
n.111A=
c.301-4056T= (n.301-4056T=)
c.178-4056T= (n.178-4056T=)
n.8A=
c.409-4056T= (n.409-4056T=)
c.286-4056T= (n.286-4056T=)
n.52A=
n.73A=
n.46A=
Xg.101407881A>CCA413937847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.84T>G
n.21T>G
n.110T>G
c.301-4055A>C (n.301-4055A>C)
c.178-4055A>C (n.178-4055A>C)
n.7T>G
c.409-4055A>C (n.409-4055A>C)
c.286-4055A>C (n.286-4055A>C)
n.51T>G
n.72T>G
n.45T>G
Xg.101407881A>GCA413937848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.84T>C
n.21T>C
n.110T>C
c.301-4055A>G (n.301-4055A>G)
c.178-4055A>G (n.178-4055A>G)
n.7T>C
c.409-4055A>G (n.409-4055A>G)
c.286-4055A>G (n.286-4055A>G)
n.51T>C
n.72T>C
n.45T>C
Xg.101407881A>TCA413937850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.84T>A
n.21T>A
n.110T>A
c.301-4055A>T (n.301-4055A>T)
c.178-4055A>T (n.178-4055A>T)
n.7T>A
c.409-4055A>T (n.409-4055A>T)
c.286-4055A>T (n.286-4055A>T)
n.51T>A
n.72T>A
n.45T>A
 gnomAD v4
Xg.101407882G>ACA517526001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.22C>T (p.Leu8=)
n.83C>T
n.20C>T
n.109C>T
c.301-4054G>A (n.301-4054G>A)
c.178-4054G>A (n.178-4054G>A)
n.6C>T
c.409-4054G>A (n.409-4054G>A)
c.286-4054G>A (n.286-4054G>A)
n.50C>T
n.71C>T
n.44C>T
 gnomAD v4
Xg.101407882G>CCA413937853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.22C>G (p.Leu8Val)
n.83C>G
n.20C>G
n.109C>G
c.301-4054G>C (n.301-4054G>C)
c.178-4054G>C (n.178-4054G>C)
n.6C>G
c.409-4054G>C (n.409-4054G>C)
c.286-4054G>C (n.286-4054G>C)
n.50C>G
n.71C>G
n.44C>G
Xg.101407882G>TCA413937854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.83C>A
n.20C>A
n.109C>A
c.301-4054G>T (n.301-4054G>T)
c.178-4054G>T (n.178-4054G>T)
n.6C>A
c.409-4054G>T (n.409-4054G>T)
c.286-4054G>T (n.286-4054G>T)
n.50C>A
n.71C>A
n.44C>A
Xg.101407883T>ACA413937858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.82A>T
n.19A>T
n.108A>T
c.301-4053T>A (n.301-4053T>A)
c.178-4053T>A (n.178-4053T>A)
n.5A>T
c.409-4053T>A (n.409-4053T>A)
c.286-4053T>A (n.286-4053T>A)
n.49A>T
n.70A>T
n.43A>T
 ClinVar
Xg.101407883T>CCA517526003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A>G (p.Glu7=)
n.82A>G
n.19A>G
n.108A>G
c.301-4053T>C (n.301-4053T>C)
c.178-4053T>C (n.178-4053T>C)
n.5A>G
c.409-4053T>C (n.409-4053T>C)
c.286-4053T>C (n.286-4053T>C)
n.49A>G
n.70A>G
n.43A>G
Xg.101407883T>GCA413937856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.82A>C
n.19A>C
n.108A>C
c.301-4053T>G (n.301-4053T>G)
c.178-4053T>G (n.178-4053T>G)
n.5A>C
c.409-4053T>G (n.409-4053T>G)
c.286-4053T>G (n.286-4053T>G)
n.49A>C
n.70A>C
n.43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407883T=CA2448301307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.21A= (p.Glu7=)
n.82A=
n.19A=
n.108A=
c.301-4053T= (n.301-4053T=)
c.178-4053T= (n.178-4053T=)
n.5A=
c.409-4053T= (n.409-4053T=)
c.286-4053T= (n.286-4053T=)
n.49A=
n.70A=
n.43A=
Xg.101407884T>ACA413937861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.20A>T (p.Glu7Val)
n.81A>T
n.18A>T
n.107A>T
c.301-4052T>A (n.301-4052T>A)
c.178-4052T>A (n.178-4052T>A)
n.4A>T
c.409-4052T>A (n.409-4052T>A)
c.286-4052T>A (n.286-4052T>A)
n.48A>T
n.69A>T
n.42A>T
Xg.101407884T>CCA413937864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.81A>G
n.18A>G
n.107A>G
c.301-4052T>C (n.301-4052T>C)
c.178-4052T>C (n.178-4052T>C)
n.4A>G
c.409-4052T>C (n.409-4052T>C)
c.286-4052T>C (n.286-4052T>C)
n.48A>G
n.69A>G
n.42A>G
 gnomAD v4
Xg.101407884T>GCA413937863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.81A>C
n.18A>C
n.107A>C
c.301-4052T>G (n.301-4052T>G)
c.178-4052T>G (n.178-4052T>G)
n.4A>C
c.409-4052T>G (n.409-4052T>G)
c.286-4052T>G (n.286-4052T>G)
n.48A>C
n.69A>C
n.42A>C
Xg.101407885C>ACA021598GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.80G>T
n.17G>T
n.106G>T
c.301-4051C>A (n.301-4051C>A)
c.178-4051C>A (n.178-4051C>A)
n.3G>T
c.409-4051C>A (n.409-4051C>A)
c.286-4051C>A (n.286-4051C>A)
n.47G>T
n.68G>T
n.41G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407885C=CA2448301308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G= (p.Glu7=)
n.80G=
n.17G=
n.106G=
c.301-4051C= (n.301-4051C=)
c.178-4051C= (n.178-4051C=)
n.3G=
c.409-4051C= (n.409-4051C=)
c.286-4051C= (n.286-4051C=)
n.47G=
n.68G=
n.41G=
Xg.101407885C>GCA413937868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.80G>C
n.17G>C
n.106G>C
c.301-4051C>G (n.301-4051C>G)
c.178-4051C>G (n.178-4051C>G)
n.3G>C
c.409-4051C>G (n.409-4051C>G)
c.286-4051C>G (n.286-4051C>G)
n.47G>C
n.68G>C
n.41G>C
 ClinVar
Xg.101407885C>TCA413937869GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.80G>A
n.17G>A
n.106G>A
c.301-4051C>T (n.301-4051C>T)
c.178-4051C>T (n.178-4051C>T)
n.3G>A
c.409-4051C>T (n.409-4051C>T)
c.286-4051C>T (n.286-4051C>T)
n.47G>A
n.68G>A
n.41G>A
Xg.101407886delCA2573159129GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18del (p.Glu7AsnfsTer?)
n.79del
n.16del
n.105del
c.301-4050del (n.301-4050del)
c.178-4050del (n.178-4050del)
n.2del
c.409-4050del (n.409-4050del)
c.286-4050del (n.286-4050del)
n.46del
n.67del
n.40del
 ClinVar dbSNP
Xg.101407886T>ACA517526006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A>T (p.Pro6=)
n.79A>T
n.16A>T
n.105A>T
c.301-4050T>A (n.301-4050T>A)
c.178-4050T>A (n.178-4050T>A)
n.2A>T
c.409-4050T>A (n.409-4050T>A)
c.286-4050T>A (n.286-4050T>A)
n.46A>T
n.67A>T
n.40A>T
Xg.101407886T>CCA030098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A>G (p.Pro6=)
n.79A>G
n.16A>G
n.105A>G
c.301-4050T>C (n.301-4050T>C)
c.178-4050T>C (n.178-4050T>C)
n.2A>G
c.409-4050T>C (n.409-4050T>C)
c.286-4050T>C (n.286-4050T>C)
n.46A>G
n.67A>G
n.40A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407886T>GCA517526008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A>C (p.Pro6=)
n.79A>C
n.16A>C
n.105A>C
c.301-4050T>G (n.301-4050T>G)
c.178-4050T>G (n.178-4050T>G)
n.2A>C
c.409-4050T>G (n.409-4050T>G)
c.286-4050T>G (n.286-4050T>G)
n.46A>C
n.67A>C
n.40A>C
Xg.101407886T=CA2448301309GLA,RPL36A-HNRNPH2c.18A= (p.Pro6=)
n.79A=
n.16A=
n.105A=
c.301-4050T= (n.301-4050T=)
c.178-4050T= (n.178-4050T=)
n.2A=
c.409-4050T= (n.409-4050T=)
c.286-4050T= (n.286-4050T=)
n.46A=
n.67A=
n.40A=
Xg.101407887G>ACA413937873GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.78C>T
n.15C>T
n.104C>T
c.301-4049G>A (n.301-4049G>A)
c.178-4049G>A (n.178-4049G>A)
n.1C>T
c.409-4049G>A (n.409-4049G>A)
c.286-4049G>A (n.286-4049G>A)
n.45C>T
n.66C>T
n.39C>T
Xg.101407887G>CCA413937876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.78C>G
n.15C>G
n.104C>G
c.301-4049G>C (n.301-4049G>C)
c.178-4049G>C (n.178-4049G>C)
n.1C>G
c.409-4049G>C (n.409-4049G>C)
c.286-4049G>C (n.286-4049G>C)
n.45C>G
n.66C>G
n.39C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101407887G=CA2448301310GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C= (p.Pro6=)
n.78C=
n.15C=
n.104C=
c.301-4049G= (n.301-4049G=)
c.178-4049G= (n.178-4049G=)
n.1C=
c.409-4049G= (n.409-4049G=)
c.286-4049G= (n.286-4049G=)
n.45C=
n.66C=
n.39C=
Xg.101407887G>TCA413937878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.78C>A
n.15C>A
n.104C>A
c.301-4049G>T (n.301-4049G>T)
c.178-4049G>T (n.178-4049G>T)
n.1C>A
c.409-4049G>T (n.409-4049G>T)
c.286-4049G>T (n.286-4049G>T)
n.45C>A
n.66C>A
n.39C>A
Xg.101407888G>ACA413937880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.77C>T
n.14C>T
n.103C>T
c.301-4048G>A (n.301-4048G>A)
c.178-4048G>A (n.178-4048G>A)
c.409-4048G>A (n.409-4048G>A)
c.286-4048G>A (n.286-4048G>A)
n.44C>T
n.65C>T
n.38C>T
Xg.101407888G>CCA413937882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.77C>G
n.14C>G
n.103C>G
c.301-4048G>C (n.301-4048G>C)
c.178-4048G>C (n.178-4048G>C)
c.409-4048G>C (n.409-4048G>C)
c.286-4048G>C (n.286-4048G>C)
n.44C>G
n.65C>G
n.38C>G
Xg.101407888G>TCA413937884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.77C>A
n.14C>A
n.103C>A
c.301-4048G>T (n.301-4048G>T)
c.178-4048G>T (n.178-4048G>T)
c.409-4048G>T (n.409-4048G>T)
c.286-4048G>T (n.286-4048G>T)
n.44C>A
n.65C>A
n.38C>A
Xg.101407889G>ACA517526012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.15C>T (p.Asn5=)
n.76C>T
n.13C>T
n.102C>T
c.301-4047G>A (n.301-4047G>A)
c.178-4047G>A (n.178-4047G>A)
c.409-4047G>A (n.409-4047G>A)
c.286-4047G>A (n.286-4047G>A)
n.43C>T
n.64C>T
n.37C>T
Xg.101407889G>CCA413937886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.76C>G
n.13C>G
n.102C>G
c.301-4047G>C (n.301-4047G>C)
c.178-4047G>C (n.178-4047G>C)
c.409-4047G>C (n.409-4047G>C)
c.286-4047G>C (n.286-4047G>C)
n.43C>G
n.64C>G
n.37C>G
Xg.101407889G>TCA413937888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.76C>A
n.13C>A
n.102C>A
c.301-4047G>T (n.301-4047G>T)
c.178-4047G>T (n.178-4047G>T)
c.409-4047G>T (n.409-4047G>T)
c.286-4047G>T (n.286-4047G>T)
n.43C>A
n.64C>A
n.37C>A
 gnomAD v4
Xg.101407890T>ACA413937890GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.75A>T
n.12A>T
n.101A>T
c.301-4046T>A (n.301-4046T>A)
c.178-4046T>A (n.178-4046T>A)
c.409-4046T>A (n.409-4046T>A)
c.286-4046T>A (n.286-4046T>A)
n.42A>T
n.63A>T
n.36A>T
Xg.101407890T>CCA413937894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.75A>G
n.12A>G
n.101A>G
c.301-4046T>C (n.301-4046T>C)
c.178-4046T>C (n.178-4046T>C)
c.409-4046T>C (n.409-4046T>C)
c.286-4046T>C (n.286-4046T>C)
n.42A>G
n.63A>G
n.36A>G
 dbSNP
Xg.101407890T>GCA413937892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.75A>C
n.12A>C
n.101A>C
c.301-4046T>G (n.301-4046T>G)
c.178-4046T>G (n.178-4046T>G)
c.409-4046T>G (n.409-4046T>G)
c.286-4046T>G (n.286-4046T>G)
n.42A>C
n.63A>C
n.36A>C
Xg.101407890T=CA2448301311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.14A= (p.Asn5=)
n.75A=
n.12A=
n.101A=
c.301-4046T= (n.301-4046T=)
c.178-4046T= (n.178-4046T=)
c.409-4046T= (n.409-4046T=)
c.286-4046T= (n.286-4046T=)
n.42A=
n.63A=
n.36A=
Xg.101407891T>ACA413937896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.74A>T
n.11A>T
n.100A>T
c.301-4045T>A (n.301-4045T>A)
c.178-4045T>A (n.178-4045T>A)
c.409-4045T>A (n.409-4045T>A)
c.286-4045T>A (n.286-4045T>A)
n.41A>T
n.62A>T
n.35A>T
 gnomAD v4
Xg.101407891T>CCA030007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.74A>G
n.11A>G
n.100A>G
c.301-4045T>C (n.301-4045T>C)
c.178-4045T>C (n.178-4045T>C)
c.409-4045T>C (n.409-4045T>C)
c.286-4045T>C (n.286-4045T>C)
n.41A>G
n.62A>G
n.35A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407891T>GCA413937899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A>C (p.Asn5His)
n.74A>C
n.11A>C
n.100A>C
c.301-4045T>G (n.301-4045T>G)
c.178-4045T>G (n.178-4045T>G)
c.409-4045T>G (n.409-4045T>G)
c.286-4045T>G (n.286-4045T>G)
n.41A>C
n.62A>C
n.35A>C
Xg.101407891T=CA2448301312GLA,RPL36A-HNRNPH2c.13A= (p.Asn5=)
n.74A=
n.11A=
n.100A=
c.301-4045T= (n.301-4045T=)
c.178-4045T= (n.178-4045T=)
c.409-4045T= (n.409-4045T=)
c.286-4045T= (n.286-4045T=)
n.41A=
n.62A=
n.35A=
Xg.101407892C>ACA413937901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.12G>T (p.Arg4Ser)
n.73G>T
n.10G>T
n.99G>T
c.301-4044C>A (n.301-4044C>A)
c.178-4044C>A (n.178-4044C>A)
c.409-4044C>A (n.409-4044C>A)
c.286-4044C>A (n.286-4044C>A)
n.40G>T
n.61G>T
n.34G>T
Xg.101407892C>GCA413937903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.73G>C
n.10G>C
n.99G>C
c.301-4044C>G (n.301-4044C>G)
c.178-4044C>G (n.178-4044C>G)
c.409-4044C>G (n.409-4044C>G)
c.286-4044C>G (n.286-4044C>G)
n.40G>C
n.61G>C
n.34G>C
Xg.101407892C>TCA517526017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.12G>A (p.Arg4=)
n.73G>A
n.10G>A
n.99G>A
c.301-4044C>T (n.301-4044C>T)
c.178-4044C>T (n.178-4044C>T)
c.409-4044C>T (n.409-4044C>T)
c.286-4044C>T (n.286-4044C>T)
n.40G>A
n.61G>A
n.34G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407893C>ACA413937905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G>T (p.Arg4Met)
n.72G>T
n.9G>T
n.98G>T
c.301-4043C>A (n.301-4043C>A)
c.178-4043C>A (n.178-4043C>A)
c.409-4043C>A (n.409-4043C>A)
c.286-4043C>A (n.286-4043C>A)
n.39G>T
n.60G>T
n.33G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407893C=CA2448301313GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G= (p.Arg4=)
n.72G=
n.9G=
n.98G=
c.301-4043C= (n.301-4043C=)
c.178-4043C= (n.178-4043C=)
c.409-4043C= (n.409-4043C=)
c.286-4043C= (n.286-4043C=)
n.39G=
n.60G=
n.33G=
Xg.101407893C>GCA413937907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.72G>C
n.9G>C
n.98G>C
c.301-4043C>G (n.301-4043C>G)
c.178-4043C>G (n.178-4043C>G)
c.409-4043C>G (n.409-4043C>G)
c.286-4043C>G (n.286-4043C>G)
n.39G>C
n.60G>C
n.33G>C
Xg.101407893C>TCA413937909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.72G>A
n.9G>A
n.98G>A
c.301-4043C>T (n.301-4043C>T)
c.178-4043C>T (n.178-4043C>T)
c.409-4043C>T (n.409-4043C>T)
c.286-4043C>T (n.286-4043C>T)
n.39G>A
n.60G>A
n.33G>A
Xg.101407894T>ACA413937911GLA,RPL36A-HNRNPH2c.10A>T (p.Arg4Trp)
n.71A>T
n.8A>T
n.97A>T
c.301-4042T>A (n.301-4042T>A)
c.178-4042T>A (n.178-4042T>A)
c.409-4042T>A (n.409-4042T>A)
c.286-4042T>A (n.286-4042T>A)
n.38A>T
n.59A>T
n.32A>T
Xg.101407894T>CCA413937913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.71A>G
n.8A>G
n.97A>G
c.301-4042T>C (n.301-4042T>C)
c.178-4042T>C (n.178-4042T>C)
c.409-4042T>C (n.409-4042T>C)
c.286-4042T>C (n.286-4042T>C)
n.38A>G
n.59A>G
n.32A>G
Xg.101407894T>GCA517526022GLA,RPL36A-HNRNPH2c.10A>C (p.Arg4=)
n.71A>C
n.8A>C
n.97A>C
c.301-4042T>G (n.301-4042T>G)
c.178-4042T>G (n.178-4042T>G)
c.409-4042T>G (n.409-4042T>G)
c.286-4042T>G (n.286-4042T>G)
n.38A>C
n.59A>C
n.32A>C
Xg.101407895C>ACA517526023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.9G>T (p.Leu3=)
n.70G>T
n.7G>T
n.96G>T
c.301-4041C>A (n.301-4041C>A)
c.178-4041C>A (n.178-4041C>A)
c.409-4041C>A (n.409-4041C>A)
c.286-4041C>A (n.286-4041C>A)
n.37G>T
n.58G>T
n.31G>T
Xg.101407895C>GCA517526024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.9G>C (p.Leu3=)
n.70G>C
n.7G>C
n.96G>C
c.301-4041C>G (n.301-4041C>G)
c.178-4041C>G (n.178-4041C>G)
c.409-4041C>G (n.409-4041C>G)
c.286-4041C>G (n.286-4041C>G)
n.37G>C
n.58G>C
n.31G>C
Xg.101407895C>TCA517526025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.9G>A (p.Leu3=)
n.70G>A
n.7G>A
n.96G>A
c.301-4041C>T (n.301-4041C>T)
c.178-4041C>T (n.178-4041C>T)
c.409-4041C>T (n.409-4041C>T)
c.286-4041C>T (n.286-4041C>T)
n.37G>A
n.58G>A
n.31G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched