Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
X | g.101407790C>A | CA413937275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.114G>T (p.Arg38Ser) n.33G>T n.175G>T n.112G>T c.44G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) n.201G>T c.301-4146C>A (n.301-4146C>A) c.178-4146C>A (n.178-4146C>A) n.98G>T n.44G>T c.409-4146C>A (n.409-4146C>A) c.286-4146C>A (n.286-4146C>A) n.142G>T n.163G>T n.136G>T | |
X | g.101407790C>G | CA413937279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.114G>C (p.Arg38Ser) n.33G>C n.175G>C n.112G>C c.44G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) n.201G>C c.301-4146C>G (n.301-4146C>G) c.178-4146C>G (n.178-4146C>G) n.98G>C n.44G>C c.409-4146C>G (n.409-4146C>G) c.286-4146C>G (n.286-4146C>G) n.142G>C n.163G>C n.136G>C | |
X | g.101407790C>T | CA517525684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.114G>A (p.Arg38=) n.33G>A n.175G>A n.112G>A c.44G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.201G>A c.301-4146C>T (n.301-4146C>T) c.178-4146C>T (n.178-4146C>T) n.98G>A n.44G>A c.409-4146C>T (n.409-4146C>T) c.286-4146C>T (n.286-4146C>T) n.142G>A n.163G>A n.136G>A | |
X | g.101407791C>A | CA413937284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G>T (p.Arg38Met) n.32G>T n.174G>T n.111G>T c.43G>T c.41G>T (p.Arg14Met) n.200G>T c.301-4145C>A (n.301-4145C>A) c.178-4145C>A (n.178-4145C>A) n.97G>T n.43G>T c.409-4145C>A (n.409-4145C>A) c.286-4145C>A (n.286-4145C>A) n.141G>T n.162G>T n.135G>T | |
X | g.101407791C= | CA2448301252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G= (p.Arg38=) n.32G= n.174G= n.111G= c.43G= c.41G= (p.Arg14=) n.200G= c.301-4145C= (n.301-4145C=) c.178-4145C= (n.178-4145C=) n.97G= n.43G= c.409-4145C= (n.409-4145C=) c.286-4145C= (n.286-4145C=) n.141G= n.162G= n.135G= | |
X | g.101407791C>G | CA413937288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G>C (p.Arg38Thr) n.32G>C n.174G>C n.111G>C c.43G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) n.200G>C c.301-4145C>G (n.301-4145C>G) c.178-4145C>G (n.178-4145C>G) n.97G>C n.43G>C c.409-4145C>G (n.409-4145C>G) c.286-4145C>G (n.286-4145C>G) n.141G>C n.162G>C n.135G>C | |
X | g.101407791C>T | CA352967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G>A (p.Arg38Lys) n.32G>A n.174G>A n.111G>A c.43G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) n.200G>A c.301-4145C>T (n.301-4145C>T) c.178-4145C>T (n.178-4145C>T) n.97G>A n.43G>A c.409-4145C>T (n.409-4145C>T) c.286-4145C>T (n.286-4145C>T) n.141G>A n.162G>A n.135G>A | dbSNP |
X | g.101407792T>A | CA413937296 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A>T (p.Arg38Trp) n.31A>T n.173A>T n.110A>T c.42A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) n.199A>T c.301-4144T>A (n.301-4144T>A) c.178-4144T>A (n.178-4144T>A) n.96A>T n.42A>T c.409-4144T>A (n.409-4144T>A) c.286-4144T>A (n.286-4144T>A) n.140A>T n.161A>T n.134A>T | |
X | g.101407792T>C | CA021410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A>G (p.Arg38Gly) n.31A>G n.173A>G n.110A>G c.42A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) n.199A>G c.301-4144T>C (n.301-4144T>C) c.178-4144T>C (n.178-4144T>C) n.96A>G n.42A>G c.409-4144T>C (n.409-4144T>C) c.286-4144T>C (n.286-4144T>C) n.140A>G n.161A>G n.134A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407792T>G | CA517525695 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A>C (p.Arg38=) n.31A>C n.173A>C n.110A>C c.42A>C c.40A>C (p.Arg14=) n.199A>C c.301-4144T>G (n.301-4144T>G) c.178-4144T>G (n.178-4144T>G) n.96A>C n.42A>C c.409-4144T>G (n.409-4144T>G) c.286-4144T>G (n.286-4144T>G) n.140A>C n.161A>C n.134A>C | |
X | g.101407792T= | CA2448301253 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A= (p.Arg38=) n.31A= n.173A= n.110A= c.42A= c.40A= (p.Arg14=) n.199A= c.301-4144T= (n.301-4144T=) c.178-4144T= (n.178-4144T=) n.96A= n.42A= c.409-4144T= (n.409-4144T=) c.286-4144T= (n.286-4144T=) n.140A= n.161A= n.134A= | |
X | g.101407793T>A | CA517525698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A>T (p.Ala37=) n.30A>T n.172A>T n.109A>T c.41A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.198A>T c.301-4143T>A (n.301-4143T>A) c.178-4143T>A (n.178-4143T>A) n.95A>T n.41A>T c.409-4143T>A (n.409-4143T>A) c.286-4143T>A (n.286-4143T>A) n.139A>T n.160A>T n.133A>T | |
X | g.101407793T>C | CA517525700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A>G (p.Ala37=) n.30A>G n.172A>G n.109A>G c.41A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.198A>G c.301-4143T>C (n.301-4143T>C) c.178-4143T>C (n.178-4143T>C) n.95A>G n.41A>G c.409-4143T>C (n.409-4143T>C) c.286-4143T>C (n.286-4143T>C) n.139A>G n.160A>G n.133A>G | |
X | g.101407793T>G | CA517525699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A>C (p.Ala37=) n.30A>C n.172A>C n.109A>C c.41A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.198A>C c.301-4143T>G (n.301-4143T>G) c.178-4143T>G (n.178-4143T>G) n.95A>C n.41A>C c.409-4143T>G (n.409-4143T>G) c.286-4143T>G (n.286-4143T>G) n.139A>C n.160A>C n.133A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407793T= | CA2448301254 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A= (p.Ala37=) n.30A= n.172A= n.109A= c.41A= c.39A= (p.Ala13=) n.198A= c.301-4143T= (n.301-4143T=) c.178-4143T= (n.178-4143T=) n.95A= n.41A= c.409-4143T= (n.409-4143T=) c.286-4143T= (n.286-4143T=) n.139A= n.160A= n.133A= | |
X | g.101407794G>A | CA413937304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.29C>T n.171C>T n.108C>T c.40C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.197C>T c.301-4142G>A (n.301-4142G>A) c.178-4142G>A (n.178-4142G>A) n.94C>T n.40C>T c.409-4142G>A (n.409-4142G>A) c.286-4142G>A (n.286-4142G>A) n.138C>T n.159C>T n.132C>T | |
X | g.101407794G>C | CA413937309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.29C>G n.171C>G n.108C>G c.40C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.197C>G c.301-4142G>C (n.301-4142G>C) c.178-4142G>C (n.178-4142G>C) n.94C>G n.40C>G c.409-4142G>C (n.409-4142G>C) c.286-4142G>C (n.286-4142G>C) n.138C>G n.159C>G n.132C>G | |
X | g.101407794G>T | CA413937313 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.29C>A n.171C>A n.108C>A c.40C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.197C>A c.301-4142G>T (n.301-4142G>T) c.178-4142G>T (n.178-4142G>T) n.94C>A n.40C>A c.409-4142G>T (n.409-4142G>T) c.286-4142G>T (n.286-4142G>T) n.138C>A n.159C>A n.132C>A | |
X | g.101407795C>A | CA413937318 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.28G>T n.170G>T n.107G>T c.39G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.196G>T c.301-4141C>A (n.301-4141C>A) c.178-4141C>A (n.178-4141C>A) n.93G>T n.39G>T c.409-4141C>A (n.409-4141C>A) c.286-4141C>A (n.286-4141C>A) n.137G>T n.158G>T n.131G>T | |
X | g.101407795C= | CA2448301255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G= (p.Ala37=) n.28G= n.170G= n.107G= c.39G= c.37G= (p.Ala13=) n.196G= c.301-4141C= (n.301-4141C=) c.178-4141C= (n.178-4141C=) n.93G= n.39G= c.409-4141C= (n.409-4141C=) c.286-4141C= (n.286-4141C=) n.137G= n.158G= n.131G= | |
X | g.101407795C>G | CA413937322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.28G>C n.170G>C n.107G>C c.39G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.196G>C c.301-4141C>G (n.301-4141C>G) c.178-4141C>G (n.178-4141C>G) n.93G>C n.39G>C c.409-4141C>G (n.409-4141C>G) c.286-4141C>G (n.286-4141C>G) n.137G>C n.158G>C n.131G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407795C>T | CA352666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.28G>A n.170G>A n.107G>A c.39G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.196G>A c.301-4141C>T (n.301-4141C>T) c.178-4141C>T (n.178-4141C>T) n.93G>A n.39G>A c.409-4141C>T (n.409-4141C>T) c.286-4141C>T (n.286-4141C>T) n.137G>A n.158G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101407796del | CA2580100114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109del (p.Ala37GlnfsTer?) n.28del n.170del n.107del c.39del c.37del (p.Ala13GlnfsTer?) n.196del c.301-4140del (n.301-4140del) c.178-4140del (n.178-4140del) n.93del n.39del c.409-4140del (n.409-4140del) c.286-4140del (n.286-4140del) n.137del n.158del n.131del | ClinVar |
X | g.101407796C>A | CA413937332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.108G>T (p.Leu36Phe) n.27G>T n.169G>T n.106G>T c.38G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) n.195G>T c.301-4140C>A (n.301-4140C>A) c.178-4140C>A (n.178-4140C>A) n.92G>T n.38G>T c.409-4140C>A (n.409-4140C>A) c.286-4140C>A (n.286-4140C>A) n.136G>T n.157G>T n.130G>T | |
X | g.101407796C>G | CA413937329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.108G>C (p.Leu36Phe) n.27G>C n.169G>C n.106G>C c.38G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) n.195G>C c.301-4140C>G (n.301-4140C>G) c.178-4140C>G (n.178-4140C>G) n.92G>C n.38G>C c.409-4140C>G (n.409-4140C>G) c.286-4140C>G (n.286-4140C>G) n.136G>C n.157G>C n.130G>C | |
X | g.101407796C>T | CA517525715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.108G>A (p.Leu36=) n.27G>A n.169G>A n.106G>A c.38G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.195G>A c.301-4140C>T (n.301-4140C>T) c.178-4140C>T (n.178-4140C>T) n.92G>A n.38G>A c.409-4140C>T (n.409-4140C>T) c.286-4140C>T (n.286-4140C>T) n.136G>A n.157G>A n.130G>A | |
X | g.101407797A= | CA2448301256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T= (p.Leu36=) n.26T= n.168T= n.105T= c.37T= c.35T= (p.Leu12=) n.194T= c.301-4139A= (n.301-4139A=) c.178-4139A= (n.178-4139A=) n.91T= n.37T= c.409-4139A= (n.409-4139A=) c.286-4139A= (n.286-4139A=) n.135T= n.156T= n.129T= | |
X | g.101407797A>C | CA353241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T>G (p.Leu36Trp) n.26T>G n.168T>G n.105T>G c.37T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) n.194T>G c.301-4139A>C (n.301-4139A>C) c.178-4139A>C (n.178-4139A>C) n.91T>G n.37T>G c.409-4139A>C (n.409-4139A>C) c.286-4139A>C (n.286-4139A>C) n.135T>G n.156T>G n.129T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407797A>G | CA413937343 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T>C (p.Leu36Ser) n.26T>C n.168T>C n.105T>C c.37T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.194T>C c.301-4139A>G (n.301-4139A>G) c.178-4139A>G (n.178-4139A>G) n.91T>C n.37T>C c.409-4139A>G (n.409-4139A>G) c.286-4139A>G (n.286-4139A>G) n.135T>C n.156T>C n.129T>C | |
X | g.101407797A>T | CA413937341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T>A (p.Leu36Ter) n.26T>A n.168T>A n.105T>A c.37T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.194T>A c.301-4139A>T (n.301-4139A>T) c.178-4139A>T (n.178-4139A>T) n.91T>A n.37T>A c.409-4139A>T (n.409-4139A>T) c.286-4139A>T (n.286-4139A>T) n.135T>A n.156T>A n.129T>A | |
X | g.101407798A>C | CA413937348 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.106T>G (p.Leu36Val) n.25T>G n.167T>G n.104T>G c.36T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.193T>G c.301-4138A>C (n.301-4138A>C) c.178-4138A>C (n.178-4138A>C) n.90T>G n.36T>G c.409-4138A>C (n.409-4138A>C) c.286-4138A>C (n.286-4138A>C) n.134T>G n.155T>G n.128T>G | gnomAD v4 |
X | g.101407798A>G | CA517525724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.106T>C (p.Leu36=) n.25T>C n.167T>C n.104T>C c.36T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.193T>C c.301-4138A>G (n.301-4138A>G) c.178-4138A>G (n.178-4138A>G) n.90T>C n.36T>C c.409-4138A>G (n.409-4138A>G) c.286-4138A>G (n.286-4138A>G) n.134T>C n.155T>C n.128T>C | |
X | g.101407798A>T | CA413937350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.106T>A (p.Leu36Met) n.25T>A n.167T>A n.104T>A c.36T>A c.34T>A (p.Leu12Met) n.193T>A c.301-4138A>T (n.301-4138A>T) c.178-4138A>T (n.178-4138A>T) n.90T>A n.36T>A c.409-4138A>T (n.409-4138A>T) c.286-4138A>T (n.286-4138A>T) n.134T>A n.155T>A n.128T>A | |
X | g.101407799T>A | CA517525729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.105A>T (p.Gly35=) n.24A>T n.166A>T n.103A>T c.35A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.192A>T c.301-4137T>A (n.301-4137T>A) c.178-4137T>A (n.178-4137T>A) n.89A>T n.35A>T c.409-4137T>A (n.409-4137T>A) c.286-4137T>A (n.286-4137T>A) n.133A>T n.154A>T n.127A>T | |
X | g.101407799T>C | CA517525732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.105A>G (p.Gly35=) n.24A>G n.166A>G n.103A>G c.35A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.192A>G c.301-4137T>C (n.301-4137T>C) c.178-4137T>C (n.178-4137T>C) n.89A>G n.35A>G c.409-4137T>C (n.409-4137T>C) c.286-4137T>C (n.286-4137T>C) n.133A>G n.154A>G n.127A>G | |
X | g.101407799T>G | CA517525733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.105A>C (p.Gly35=) n.24A>C n.166A>C n.103A>C c.35A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.192A>C c.301-4137T>G (n.301-4137T>G) c.178-4137T>G (n.178-4137T>G) n.89A>C n.35A>C c.409-4137T>G (n.409-4137T>G) c.286-4137T>G (n.286-4137T>G) n.133A>C n.154A>C n.127A>C | |
X | g.101407800_101407804del | CA2573159127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101_105del (p.Asn34IlefsTer20) n.20_24del n.162_166del n.99_103del c.31_35del c.29_33del (p.Asn10IlefsTer20) n.188_192del c.301-4136_301-4132del (n.301-4136_301-4132del) c.178-4136_178-4132del (n.178-4136_178-4132del) n.85_89del n.31_35del c.409-4136_409-4132del (n.409-4136_409-4132del) c.286-4136_286-4132del (n.286-4136_286-4132del) n.129_133del n.150_154del n.123_127del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407800C>A | CA413937353 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.23G>T n.165G>T n.102G>T c.34G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.191G>T c.301-4136C>A (n.301-4136C>A) c.178-4136C>A (n.178-4136C>A) n.88G>T n.34G>T c.409-4136C>A (n.409-4136C>A) c.286-4136C>A (n.286-4136C>A) n.132G>T n.153G>T n.126G>T | |
X | g.101407800C= | CA2448301257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G= (p.Gly35=) n.23G= n.165G= n.102G= c.34G= c.32G= (p.Gly11=) n.191G= c.301-4136C= (n.301-4136C=) c.178-4136C= (n.178-4136C=) n.88G= n.34G= c.409-4136C= (n.409-4136C=) c.286-4136C= (n.286-4136C=) n.132G= n.153G= n.126G= | |
X | g.101407800C>G | CA413937356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.23G>C n.165G>C n.102G>C c.34G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.191G>C c.301-4136C>G (n.301-4136C>G) c.178-4136C>G (n.178-4136C>G) n.88G>C n.34G>C c.409-4136C>G (n.409-4136C>G) c.286-4136C>G (n.286-4136C>G) n.132G>C n.153G>C n.126G>C | |
X | g.101407800C>T | CA353058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.23G>A n.165G>A n.102G>A c.34G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.191G>A c.301-4136C>T (n.301-4136C>T) c.178-4136C>T (n.178-4136C>T) n.88G>A n.34G>A c.409-4136C>T (n.409-4136C>T) c.286-4136C>T (n.286-4136C>T) n.132G>A n.153G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407801C>A | CA413937363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.22G>T n.164G>T n.101G>T c.33G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.190G>T c.301-4135C>A (n.301-4135C>A) c.178-4135C>A (n.178-4135C>A) n.87G>T n.33G>T c.409-4135C>A (n.409-4135C>A) c.286-4135C>A (n.286-4135C>A) n.131G>T n.152G>T n.125G>T | |
X | g.101407801C>G | CA413937372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.22G>C n.164G>C n.101G>C c.33G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.190G>C c.301-4135C>G (n.301-4135C>G) c.178-4135C>G (n.178-4135C>G) n.87G>C n.33G>C c.409-4135C>G (n.409-4135C>G) c.286-4135C>G (n.286-4135C>G) n.131G>C n.152G>C n.125G>C | |
X | g.101407801C>T | CA413937374 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.22G>A n.164G>A n.101G>A c.33G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.190G>A c.301-4135C>T (n.301-4135C>T) c.178-4135C>T (n.178-4135C>T) n.87G>A n.33G>A c.409-4135C>T (n.409-4135C>T) c.286-4135C>T (n.286-4135C>T) n.131G>A n.152G>A n.125G>A | |
X | g.101407802A>C | CA413937380 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.102T>G (p.Asn34Lys) n.21T>G n.163T>G n.100T>G c.32T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) n.189T>G c.301-4134A>C (n.301-4134A>C) c.178-4134A>C (n.178-4134A>C) n.86T>G n.32T>G c.409-4134A>C (n.409-4134A>C) c.286-4134A>C (n.286-4134A>C) n.130T>G n.151T>G n.124T>G | |
X | g.101407802A>G | CA517525742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.102T>C (p.Asn34=) n.21T>C n.163T>C n.100T>C c.32T>C c.30T>C (p.Asn10=) n.189T>C c.301-4134A>G (n.301-4134A>G) c.178-4134A>G (n.178-4134A>G) n.86T>C n.32T>C c.409-4134A>G (n.409-4134A>G) c.286-4134A>G (n.286-4134A>G) n.130T>C n.151T>C n.124T>C | ClinVar |
X | g.101407802A>T | CA413937383 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.102T>A (p.Asn34Lys) n.21T>A n.163T>A n.100T>A c.32T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) n.189T>A c.301-4134A>T (n.301-4134A>T) c.178-4134A>T (n.178-4134A>T) n.86T>A n.32T>A c.409-4134A>T (n.409-4134A>T) c.286-4134A>T (n.286-4134A>T) n.130T>A n.151T>A n.124T>A | |
X | g.101407803T>A | CA413937384 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.20A>T n.162A>T n.99A>T c.31A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.188A>T c.301-4133T>A (n.301-4133T>A) c.178-4133T>A (n.178-4133T>A) n.85A>T n.31A>T c.409-4133T>A (n.409-4133T>A) c.286-4133T>A (n.286-4133T>A) n.129A>T n.150A>T n.123A>T | |
X | g.101407803T>C | CA021300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.20A>G n.162A>G n.99A>G c.31A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.188A>G c.301-4133T>C (n.301-4133T>C) c.178-4133T>C (n.178-4133T>C) n.85A>G n.31A>G c.409-4133T>C (n.409-4133T>C) c.286-4133T>C (n.286-4133T>C) n.129A>G n.150A>G n.123A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407803T>G | CA413937389 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.20A>C n.162A>C n.99A>C c.31A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.188A>C c.301-4133T>G (n.301-4133T>G) c.178-4133T>G (n.178-4133T>G) n.85A>C n.31A>C c.409-4133T>G (n.409-4133T>G) c.286-4133T>G (n.286-4133T>G) n.129A>C n.150A>C n.123A>C | |
X | g.101407803T= | CA2448301258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A= (p.Asn34=) n.20A= n.162A= n.99A= c.31A= c.29A= (p.Asn10=) n.188A= c.301-4133T= (n.301-4133T=) c.178-4133T= (n.178-4133T=) n.85A= n.31A= c.409-4133T= (n.409-4133T=) c.286-4133T= (n.286-4133T=) n.129A= n.150A= n.123A= | |
X | g.101407804T>A | CA413937395 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.19A>T n.161A>T n.98A>T c.30A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.187A>T c.301-4132T>A (n.301-4132T>A) c.178-4132T>A (n.178-4132T>A) n.84A>T n.30A>T c.409-4132T>A (n.409-4132T>A) c.286-4132T>A (n.286-4132T>A) n.128A>T n.149A>T n.122A>T | |
X | g.101407804T>C | CA413937393 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.19A>G n.161A>G n.98A>G c.30A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.187A>G c.301-4132T>C (n.301-4132T>C) c.178-4132T>C (n.178-4132T>C) n.84A>G n.30A>G c.409-4132T>C (n.409-4132T>C) c.286-4132T>C (n.286-4132T>C) n.128A>G n.149A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407804T>G | CA413937391 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A>C (p.Asn34His) n.19A>C n.161A>C n.98A>C c.30A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.187A>C c.301-4132T>G (n.301-4132T>G) c.178-4132T>G (n.178-4132T>G) n.84A>C n.30A>C c.409-4132T>G (n.409-4132T>G) c.286-4132T>G (n.286-4132T>G) n.128A>C n.149A>C n.122A>C | |
X | g.101407804T= | CA2448301259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A= (p.Asn34=) n.19A= n.161A= n.98A= c.30A= c.28A= (p.Asn10=) n.187A= c.301-4132T= (n.301-4132T=) c.178-4132T= (n.178-4132T=) n.84A= n.30A= c.409-4132T= (n.409-4132T=) c.286-4132T= (n.286-4132T=) n.128A= n.149A= n.122A= | |
X | g.101407805G>A | CA517525752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.99C>T (p.Asp33=) n.18C>T n.160C>T n.97C>T c.29C>T c.27C>T (p.Asp9=) n.186C>T c.301-4131G>A (n.301-4131G>A) c.178-4131G>A (n.178-4131G>A) n.83C>T n.29C>T c.409-4131G>A (n.409-4131G>A) c.286-4131G>A (n.286-4131G>A) n.127C>T n.148C>T n.121C>T | dbSNP |
X | g.101407805G>C | CA413937399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.99C>G (p.Asp33Glu) n.18C>G n.160C>G n.97C>G c.29C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) n.186C>G c.301-4131G>C (n.301-4131G>C) c.178-4131G>C (n.178-4131G>C) n.83C>G n.29C>G c.409-4131G>C (n.409-4131G>C) c.286-4131G>C (n.286-4131G>C) n.127C>G n.148C>G n.121C>G | |
X | g.101407805G>T | CA413937406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.99C>A (p.Asp33Glu) n.18C>A n.160C>A n.97C>A c.29C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) n.186C>A c.301-4131G>T (n.301-4131G>T) c.178-4131G>T (n.178-4131G>T) n.83C>A n.29C>A c.409-4131G>T (n.409-4131G>T) c.286-4131G>T (n.286-4131G>T) n.127C>A n.148C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
X | g.101407806del | CA2695235919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98del (p.Asp33AlafsTer?) n.17del n.159del n.96del c.28del c.26del (p.Asp9AlafsTer?) n.185del c.301-4130del (n.301-4130del) c.178-4130del (n.178-4130del) n.82del n.28del c.409-4130del (n.409-4130del) c.286-4130del (n.286-4130del) n.126del n.147del n.120del | |
X | g.101407806T>A | CA413937409 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A>T (p.Asp33Val) n.17A>T n.159A>T n.96A>T c.28A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.185A>T c.301-4130T>A (n.301-4130T>A) c.178-4130T>A (n.178-4130T>A) n.82A>T n.28A>T c.409-4130T>A (n.409-4130T>A) c.286-4130T>A (n.286-4130T>A) n.126A>T n.147A>T n.120A>T | |
X | g.101407806T>C | CA353071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A>G (p.Asp33Gly) n.17A>G n.159A>G n.96A>G c.28A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.185A>G c.301-4130T>C (n.301-4130T>C) c.178-4130T>C (n.178-4130T>C) n.82A>G n.28A>G c.409-4130T>C (n.409-4130T>C) c.286-4130T>C (n.286-4130T>C) n.126A>G n.147A>G n.120A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407806T>G | CA413937412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A>C (p.Asp33Ala) n.17A>C n.159A>C n.96A>C c.28A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.185A>C c.301-4130T>G (n.301-4130T>G) c.178-4130T>G (n.178-4130T>G) n.82A>C n.28A>C c.409-4130T>G (n.409-4130T>G) c.286-4130T>G (n.286-4130T>G) n.126A>C n.147A>C n.120A>C | |
X | g.101407806T= | CA2448301260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A= (p.Asp33=) n.17A= n.159A= n.96A= c.28A= c.26A= (p.Asp9=) n.185A= c.301-4130T= (n.301-4130T=) c.178-4130T= (n.178-4130T=) n.82A= n.28A= c.409-4130T= (n.409-4130T=) c.286-4130T= (n.286-4130T=) n.126A= n.147A= n.120A= | |
X | g.101407807C>A | CA413937415 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.16G>T n.158G>T n.95G>T c.27G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.184G>T c.301-4129C>A (n.301-4129C>A) c.178-4129C>A (n.178-4129C>A) n.81G>T n.27G>T c.409-4129C>A (n.409-4129C>A) c.286-4129C>A (n.286-4129C>A) n.125G>T n.146G>T n.119G>T | |
X | g.101407807C>G | CA413937422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.97G>C (p.Asp33His) n.16G>C n.158G>C n.95G>C c.27G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.184G>C c.301-4129C>G (n.301-4129C>G) c.178-4129C>G (n.178-4129C>G) n.81G>C n.27G>C c.409-4129C>G (n.409-4129C>G) c.286-4129C>G (n.286-4129C>G) n.125G>C n.146G>C n.119G>C | |
X | g.101407807C>T | CA413937424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.97G>A (p.Asp33Asn) n.16G>A n.158G>A n.95G>A c.27G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.184G>A c.301-4129C>T (n.301-4129C>T) c.178-4129C>T (n.178-4129C>T) n.81G>A n.27G>A c.409-4129C>T (n.409-4129C>T) c.286-4129C>T (n.286-4129C>T) n.125G>A n.146G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407808C>A | CA517525761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.96G>T (p.Leu32=) n.15G>T n.157G>T n.94G>T c.26G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.183G>T c.301-4128C>A (n.301-4128C>A) c.178-4128C>A (n.178-4128C>A) n.80G>T n.26G>T c.409-4128C>A (n.409-4128C>A) c.286-4128C>A (n.286-4128C>A) n.124G>T n.145G>T n.118G>T | |
X | g.101407808C>G | CA517525764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.96G>C (p.Leu32=) n.15G>C n.157G>C n.94G>C c.26G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.183G>C c.301-4128C>G (n.301-4128C>G) c.178-4128C>G (n.178-4128C>G) n.80G>C n.26G>C c.409-4128C>G (n.409-4128C>G) c.286-4128C>G (n.286-4128C>G) n.124G>C n.145G>C n.118G>C | |
X | g.101407808C>T | CA517525766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.96G>A (p.Leu32=) n.15G>A n.157G>A n.94G>A c.26G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.183G>A c.301-4128C>T (n.301-4128C>T) c.178-4128C>T (n.178-4128C>T) n.80G>A n.26G>A c.409-4128C>T (n.409-4128C>T) c.286-4128C>T (n.286-4128C>T) n.124G>A n.145G>A n.118G>A | |
X | g.101407809A= | CA2448301261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T= (p.Leu32=) n.14T= n.156T= n.93T= c.25T= c.23T= (p.Leu8=) n.182T= c.301-4127A= (n.301-4127A=) c.178-4127A= (n.178-4127A=) n.79T= n.25T= c.409-4127A= (n.409-4127A=) c.286-4127A= (n.286-4127A=) n.123T= n.144T= n.117T= | |
X | g.101407809A>C | CA413937428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.14T>G n.156T>G n.93T>G c.25T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.182T>G c.301-4127A>C (n.301-4127A>C) c.178-4127A>C (n.178-4127A>C) n.79T>G n.25T>G c.409-4127A>C (n.409-4127A>C) c.286-4127A>C (n.286-4127A>C) n.123T>G n.144T>G n.117T>G | |
X | g.101407809A>G | CA413937429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.14T>C n.156T>C n.93T>C c.25T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.182T>C c.301-4127A>G (n.301-4127A>G) c.178-4127A>G (n.178-4127A>G) n.79T>C n.25T>C c.409-4127A>G (n.409-4127A>G) c.286-4127A>G (n.286-4127A>G) n.123T>C n.144T>C n.117T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407809A>T | CA413937431 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.14T>A n.156T>A n.93T>A c.25T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.182T>A c.301-4127A>T (n.301-4127A>T) c.178-4127A>T (n.178-4127A>T) n.79T>A n.25T>A c.409-4127A>T (n.409-4127A>T) c.286-4127A>T (n.286-4127A>T) n.123T>A n.144T>A n.117T>A | |
X | g.101407810G>A | CA517525777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C>T (p.Leu32=) n.13C>T n.155C>T n.92C>T c.24C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.181C>T c.301-4126G>A (n.301-4126G>A) c.178-4126G>A (n.178-4126G>A) n.78C>T n.24C>T c.409-4126G>A (n.409-4126G>A) c.286-4126G>A (n.286-4126G>A) n.122C>T n.143C>T n.116C>T | |
X | g.101407810G>C | CA413937432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.13C>G n.155C>G n.92C>G c.24C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.181C>G c.301-4126G>C (n.301-4126G>C) c.178-4126G>C (n.178-4126G>C) n.78C>G n.24C>G c.409-4126G>C (n.409-4126G>C) c.286-4126G>C (n.286-4126G>C) n.122C>G n.143C>G n.116C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407810G= | CA2448301262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C= (p.Leu32=) n.13C= n.155C= n.92C= c.24C= c.22C= (p.Leu8=) n.181C= c.301-4126G= (n.301-4126G=) c.178-4126G= (n.178-4126G=) n.78C= n.24C= c.409-4126G= (n.409-4126G=) c.286-4126G= (n.286-4126G=) n.122C= n.143C= n.116C= | |
X | g.101407810G>T | CA413937433 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C>A (p.Leu32Met) n.13C>A n.155C>A n.92C>A c.24C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.181C>A c.301-4126G>T (n.301-4126G>T) c.178-4126G>T (n.178-4126G>T) n.78C>A n.24C>A c.409-4126G>T (n.409-4126G>T) c.286-4126G>T (n.286-4126G>T) n.122C>A n.143C>A n.116C>A | |
X | g.101407811T>A | CA517525780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.93A>T (p.Ala31=) n.12A>T n.154A>T n.91A>T c.23A>T c.21A>T (p.Ala7=) n.180A>T c.301-4125T>A (n.301-4125T>A) c.178-4125T>A (n.178-4125T>A) n.77A>T n.23A>T c.409-4125T>A (n.409-4125T>A) c.286-4125T>A (n.286-4125T>A) n.121A>T n.142A>T n.115A>T | |
X | g.101407811T>C | CA517525781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.93A>G (p.Ala31=) n.12A>G n.154A>G n.91A>G c.23A>G c.21A>G (p.Ala7=) n.180A>G c.301-4125T>C (n.301-4125T>C) c.178-4125T>C (n.178-4125T>C) n.77A>G n.23A>G c.409-4125T>C (n.409-4125T>C) c.286-4125T>C (n.286-4125T>C) n.121A>G n.142A>G n.115A>G | |
X | g.101407811T>G | CA517525783 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.93A>C (p.Ala31=) n.12A>C n.154A>C n.91A>C c.23A>C c.21A>C (p.Ala7=) n.180A>C c.301-4125T>G (n.301-4125T>G) c.178-4125T>G (n.178-4125T>G) n.77A>C n.23A>C c.409-4125T>G (n.409-4125T>G) c.286-4125T>G (n.286-4125T>G) n.121A>C n.142A>C n.115A>C | |
X | g.101407812G>A | CA352530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.11C>T n.153C>T n.90C>T c.22C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.179C>T c.301-4124G>A (n.301-4124G>A) c.178-4124G>A (n.178-4124G>A) n.76C>T n.22C>T c.409-4124G>A (n.409-4124G>A) c.286-4124G>A (n.286-4124G>A) n.120C>T n.141C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407812G>C | CA413937438 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.11C>G n.153C>G n.90C>G c.22C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.179C>G c.301-4124G>C (n.301-4124G>C) c.178-4124G>C (n.178-4124G>C) n.76C>G n.22C>G c.409-4124G>C (n.409-4124G>C) c.286-4124G>C (n.286-4124G>C) n.120C>G n.141C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407812G= | CA2448301263 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C= (p.Ala31=) n.11C= n.153C= n.90C= c.22C= c.20C= (p.Ala7=) n.179C= c.301-4124G= (n.301-4124G=) c.178-4124G= (n.178-4124G=) n.76C= n.22C= c.409-4124G= (n.409-4124G=) c.286-4124G= (n.286-4124G=) n.120C= n.141C= n.114C= | |
X | g.101407812G>T | CA413937434 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.11C>A n.153C>A n.90C>A c.22C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.179C>A c.301-4124G>T (n.301-4124G>T) c.178-4124G>T (n.178-4124G>T) n.76C>A n.22C>A c.409-4124G>T (n.409-4124G>T) c.286-4124G>T (n.286-4124G>T) n.120C>A n.141C>A n.114C>A | |
X | g.101407813C>A | CA413937442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.10G>T n.152G>T n.89G>T c.21G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.178G>T c.301-4123C>A (n.301-4123C>A) c.178-4123C>A (n.178-4123C>A) n.75G>T n.21G>T c.409-4123C>A (n.409-4123C>A) c.286-4123C>A (n.286-4123C>A) n.119G>T n.140G>T n.113G>T | |
X | g.101407813C>G | CA413937444 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.10G>C n.152G>C n.89G>C c.21G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.178G>C c.301-4123C>G (n.301-4123C>G) c.178-4123C>G (n.178-4123C>G) n.75G>C n.21G>C c.409-4123C>G (n.409-4123C>G) c.286-4123C>G (n.286-4123C>G) n.119G>C n.140G>C n.113G>C | |
X | g.101407813C>T | CA413937448 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.10G>A n.152G>A n.89G>A c.21G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.178G>A c.301-4123C>T (n.301-4123C>T) c.178-4123C>T (n.178-4123C>T) n.75G>A n.21G>A c.409-4123C>T (n.409-4123C>T) c.286-4123C>T (n.286-4123C>T) n.119G>A n.140G>A n.113G>A | |
X | g.101407814T>A | CA413937451 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.90A>T (p.Arg30Ser) n.9A>T n.151A>T n.88A>T c.20A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.177A>T c.301-4122T>A (n.301-4122T>A) c.178-4122T>A (n.178-4122T>A) n.74A>T n.20A>T c.409-4122T>A (n.409-4122T>A) c.286-4122T>A (n.286-4122T>A) n.118A>T n.139A>T n.112A>T | |
X | g.101407814T>C | CA517525796 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.90A>G (p.Arg30=) n.9A>G n.151A>G n.88A>G c.20A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.177A>G c.301-4122T>C (n.301-4122T>C) c.178-4122T>C (n.178-4122T>C) n.74A>G n.20A>G c.409-4122T>C (n.409-4122T>C) c.286-4122T>C (n.286-4122T>C) n.118A>G n.139A>G n.112A>G | |
X | g.101407814T>G | CA413937455 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.90A>C (p.Arg30Ser) n.9A>C n.151A>C n.88A>C c.20A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.177A>C c.301-4122T>G (n.301-4122T>G) c.178-4122T>G (n.178-4122T>G) n.74A>C n.20A>C c.409-4122T>G (n.409-4122T>G) c.286-4122T>G (n.286-4122T>G) n.118A>C n.139A>C n.112A>C | |
X | g.101407815C>A | CA413937457 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G>T (p.Arg30Ile) n.8G>T n.150G>T n.87G>T c.19G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.176G>T c.301-4121C>A (n.301-4121C>A) c.178-4121C>A (n.178-4121C>A) n.73G>T n.19G>T c.409-4121C>A (n.409-4121C>A) c.286-4121C>A (n.286-4121C>A) n.117G>T n.138G>T n.111G>T | |
X | g.101407815C= | CA2448301264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G= (p.Arg30=) n.8G= n.150G= n.87G= c.19G= c.17G= (p.Arg6=) n.176G= c.301-4121C= (n.301-4121C=) c.178-4121C= (n.178-4121C=) n.73G= n.19G= c.409-4121C= (n.409-4121C=) c.286-4121C= (n.286-4121C=) n.117G= n.138G= n.111G= | |
X | g.101407815C>G | CA032358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.8G>C n.150G>C n.87G>C c.19G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.176G>C c.301-4121C>G (n.301-4121C>G) c.178-4121C>G (n.178-4121C>G) n.73G>C n.19G>C c.409-4121C>G (n.409-4121C>G) c.286-4121C>G (n.286-4121C>G) n.117G>C n.138G>C n.111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407815C>T | CA413937461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.8G>A n.150G>A n.87G>A c.19G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.176G>A c.301-4121C>T (n.301-4121C>T) c.178-4121C>T (n.178-4121C>T) n.73G>A n.19G>A c.409-4121C>T (n.409-4121C>T) c.286-4121C>T (n.286-4121C>T) n.117G>A n.138G>A n.111G>A | |
X | g.101407816T>A | CA413937464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A>T (p.Arg30Ter) n.7A>T n.149A>T n.86A>T c.18A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.175A>T c.301-4120T>A (n.301-4120T>A) c.178-4120T>A (n.178-4120T>A) n.72A>T n.18A>T c.409-4120T>A (n.409-4120T>A) c.286-4120T>A (n.286-4120T>A) n.116A>T n.137A>T n.110A>T | |
X | g.101407816T>C | CA413937465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.7A>G n.149A>G n.86A>G c.18A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.175A>G c.301-4120T>C (n.301-4120T>C) c.178-4120T>C (n.178-4120T>C) n.72A>G n.18A>G c.409-4120T>C (n.409-4120T>C) c.286-4120T>C (n.286-4120T>C) n.116A>G n.137A>G n.110A>G | |
X | g.101407816T>G | CA517525807 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A>C (p.Arg30=) n.7A>C n.149A>C n.86A>C c.18A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.175A>C c.301-4120T>G (n.301-4120T>G) c.178-4120T>G (n.178-4120T>G) n.72A>C n.18A>C c.409-4120T>G (n.409-4120T>G) c.286-4120T>G (n.286-4120T>G) n.116A>C n.137A>C n.110A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407816T= | CA2448301265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A= (p.Arg30=) n.7A= n.149A= n.86A= c.18A= c.16A= (p.Arg6=) n.175A= c.301-4120T= (n.301-4120T=) c.178-4120T= (n.178-4120T=) n.72A= n.18A= c.409-4120T= (n.409-4120T=) c.286-4120T= (n.286-4120T=) n.116A= n.137A= n.110A= | |
X | g.101407817A>C | CA517525809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.87T>G (p.Ala29=) n.6T>G n.148T>G n.85T>G c.17T>G c.15T>G (p.Ala5=) n.174T>G c.301-4119A>C (n.301-4119A>C) c.178-4119A>C (n.178-4119A>C) n.71T>G n.17T>G c.409-4119A>C (n.409-4119A>C) c.286-4119A>C (n.286-4119A>C) n.115T>G n.136T>G n.109T>G | |
X | g.101407817A>G | CA517525811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.87T>C (p.Ala29=) n.6T>C n.148T>C n.85T>C c.17T>C c.15T>C (p.Ala5=) n.174T>C c.301-4119A>G (n.301-4119A>G) c.178-4119A>G (n.178-4119A>G) n.71T>C n.17T>C c.409-4119A>G (n.409-4119A>G) c.286-4119A>G (n.286-4119A>G) n.115T>C n.136T>C n.109T>C | |
X | g.101407817A>T | CA517525812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.87T>A (p.Ala29=) n.6T>A n.148T>A n.85T>A c.17T>A c.15T>A (p.Ala5=) n.174T>A c.301-4119A>T (n.301-4119A>T) c.178-4119A>T (n.178-4119A>T) n.71T>A n.17T>A c.409-4119A>T (n.409-4119A>T) c.286-4119A>T (n.286-4119A>T) n.115T>A n.136T>A n.109T>A | |
X | g.101407818G>A | CA413937470 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.5C>T n.147C>T n.84C>T c.16C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.173C>T c.301-4118G>A (n.301-4118G>A) c.178-4118G>A (n.178-4118G>A) n.70C>T n.16C>T c.409-4118G>A (n.409-4118G>A) c.286-4118G>A (n.286-4118G>A) n.114C>T n.135C>T n.108C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407818G>C | CA413937476 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.5C>G n.147C>G n.84C>G c.16C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.173C>G c.301-4118G>C (n.301-4118G>C) c.178-4118G>C (n.178-4118G>C) n.70C>G n.16C>G c.409-4118G>C (n.409-4118G>C) c.286-4118G>C (n.286-4118G>C) n.114C>G n.135C>G n.108C>G | |
X | g.101407818G= | CA2448301266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C= (p.Ala29=) n.5C= n.147C= n.84C= c.16C= c.14C= (p.Ala5=) n.173C= c.301-4118G= (n.301-4118G=) c.178-4118G= (n.178-4118G=) n.70C= n.16C= c.409-4118G= (n.409-4118G=) c.286-4118G= (n.286-4118G=) n.114C= n.135C= n.108C= | |
X | g.101407818G>T | CA413937477 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.5C>A n.147C>A n.84C>A c.16C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) n.173C>A c.301-4118G>T (n.301-4118G>T) c.178-4118G>T (n.178-4118G>T) n.70C>A n.16C>A c.409-4118G>T (n.409-4118G>T) c.286-4118G>T (n.286-4118G>T) n.114C>A n.135C>A n.108C>A | |
X | g.101407819C>A | CA413937480 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.4G>T n.146G>T n.83G>T c.15G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.172G>T c.301-4117C>A (n.301-4117C>A) c.178-4117C>A (n.178-4117C>A) n.69G>T n.15G>T c.409-4117C>A (n.409-4117C>A) c.286-4117C>A (n.286-4117C>A) n.113G>T n.134G>T n.107G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407819C= | CA2448301268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G= (p.Ala29=) n.4G= n.146G= n.83G= c.15G= c.13G= (p.Ala5=) n.172G= c.301-4117C= (n.301-4117C=) c.178-4117C= (n.178-4117C=) n.69G= n.15G= c.409-4117C= (n.409-4117C=) c.286-4117C= (n.286-4117C=) n.113G= n.134G= n.107G= | |
X | g.101407819C>G | CA413937484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.4G>C n.146G>C n.83G>C c.15G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.172G>C c.301-4117C>G (n.301-4117C>G) c.178-4117C>G (n.178-4117C>G) n.69G>C n.15G>C c.409-4117C>G (n.409-4117C>G) c.286-4117C>G (n.286-4117C>G) n.113G>C n.134G>C n.107G>C | ClinVar |
X | g.101407819C>T | CA032260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.4G>A n.146G>A n.83G>A c.15G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.172G>A c.301-4117C>T (n.301-4117C>T) c.178-4117C>T (n.178-4117C>T) n.69G>A n.15G>A c.409-4117C>T (n.409-4117C>T) c.286-4117C>T (n.286-4117C>T) n.113G>A n.134G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407822dup | CA913190394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85dup (p.Ala29GlyfsTer2) n.4dup n.146dup n.83dup c.15dup c.13dup (p.Ala5GlyfsTer2) n.172dup c.301-4114dup (n.301-4114dup) c.178-4114dup (n.178-4114dup) n.69dup n.15dup c.409-4114dup (n.409-4114dup) c.286-4114dup (n.286-4114dup) n.113dup n.134dup n.107dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101407822del | CA2555991616 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85del (p.Ala29LeufsTer?) n.4del n.146del n.83del c.15del c.13del (p.Ala5LeufsTer?) n.172del c.301-4114del (n.301-4114del) c.178-4114del (n.178-4114del) n.69del n.15del c.409-4114del (n.409-4114del) c.286-4114del (n.286-4114del) n.113del n.134del n.107del | |
X | g.101407819_101407845delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG | CA2448301267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_85delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG (p.Ala20=) n.120_146delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.57_83delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.146_172delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG c.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) c.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) n.43_69delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG c.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) c.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) n.87_113delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.108_134delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.81_107delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG | |
X | g.101407820C>A | CA517525822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G>T (p.Gly28=) n.3G>T n.145G>T n.82G>T c.14G>T c.12G>T (p.Gly4=) n.171G>T c.301-4116C>A (n.301-4116C>A) c.178-4116C>A (n.178-4116C>A) n.68G>T n.14G>T c.409-4116C>A (n.409-4116C>A) c.286-4116C>A (n.286-4116C>A) n.112G>T n.133G>T n.106G>T | |
X | g.101407820C= | CA2448301269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G= (p.Gly28=) n.3G= n.145G= n.82G= c.14G= c.12G= (p.Gly4=) n.171G= c.301-4116C= (n.301-4116C=) c.178-4116C= (n.178-4116C=) n.68G= n.14G= c.409-4116C= (n.409-4116C=) c.286-4116C= (n.286-4116C=) n.112G= n.133G= n.106G= | |
X | g.101407820C>G | CA517525824 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G>C (p.Gly28=) n.3G>C n.145G>C n.82G>C c.14G>C c.12G>C (p.Gly4=) n.171G>C c.301-4116C>G (n.301-4116C>G) c.178-4116C>G (n.178-4116C>G) n.68G>C n.14G>C c.409-4116C>G (n.409-4116C>G) c.286-4116C>G (n.286-4116C>G) n.112G>C n.133G>C n.106G>C | |
X | g.101407820C>T | CA517525826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G>A (p.Gly28=) n.3G>A n.145G>A n.82G>A c.14G>A c.12G>A (p.Gly4=) n.171G>A c.301-4116C>T (n.301-4116C>T) c.178-4116C>T (n.178-4116C>T) n.68G>A n.14G>A c.409-4116C>T (n.409-4116C>T) c.286-4116C>T (n.286-4116C>T) n.112G>A n.133G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407822_101407847del | CA658799819 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_84del (p.Ala20GlyfsTer2) n.120_145del n.57_82del n.146_171del c.301-4114_301-4089del (n.301-4114_301-4089del) c.178-4114_178-4089del (n.178-4114_178-4089del) n.43_68del c.409-4114_409-4089del (n.409-4114_409-4089del) c.286-4114_286-4089del (n.286-4114_286-4089del) n.87_112del n.108_133del n.81_106del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407821C>A | CA413937487 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.2G>T n.144G>T n.81G>T c.13G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.170G>T c.301-4115C>A (n.301-4115C>A) c.178-4115C>A (n.178-4115C>A) n.67G>T n.13G>T c.409-4115C>A (n.409-4115C>A) c.286-4115C>A (n.286-4115C>A) n.111G>T n.132G>T n.105G>T | |
X | g.101407821C>G | CA413937490 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.2G>C n.144G>C n.81G>C c.13G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.170G>C c.301-4115C>G (n.301-4115C>G) c.178-4115C>G (n.178-4115C>G) n.67G>C n.13G>C c.409-4115C>G (n.409-4115C>G) c.286-4115C>G (n.286-4115C>G) n.111G>C n.132G>C n.105G>C | |
X | g.101407821C>T | CA413937493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.2G>A n.144G>A n.81G>A c.13G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.170G>A c.301-4115C>T (n.301-4115C>T) c.178-4115C>T (n.178-4115C>T) n.67G>A n.13G>A c.409-4115C>T (n.409-4115C>T) c.286-4115C>T (n.286-4115C>T) n.111G>A n.132G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
X | g.101407822C>A | CA413937495 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.82G>T (p.Gly28Trp) n.1G>T n.143G>T n.80G>T c.12G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) n.169G>T c.301-4114C>A (n.301-4114C>A) c.178-4114C>A (n.178-4114C>A) n.66G>T n.12G>T c.409-4114C>A (n.409-4114C>A) c.286-4114C>A (n.286-4114C>A) n.110G>T n.131G>T n.104G>T | |
X | g.101407822C>G | CA413937498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1G>C n.143G>C n.80G>C c.12G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.169G>C c.301-4114C>G (n.301-4114C>G) c.178-4114C>G (n.178-4114C>G) n.66G>C n.12G>C c.409-4114C>G (n.409-4114C>G) c.286-4114C>G (n.286-4114C>G) n.110G>C n.131G>C n.104G>C | |
X | g.101407822C>T | CA413937499 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1G>A n.143G>A n.80G>A c.12G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.169G>A c.301-4114C>T (n.301-4114C>T) c.178-4114C>T (n.178-4114C>T) n.66G>A n.12G>A c.409-4114C>T (n.409-4114C>T) c.286-4114C>T (n.286-4114C>T) n.110G>A n.131G>A n.104G>A | |
X | g.101407823A>C | CA517525844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.81T>G (p.Pro27=) n.142T>G n.79T>G c.11T>G c.9T>G (p.Pro3=) n.168T>G c.301-4113A>C (n.301-4113A>C) c.178-4113A>C (n.178-4113A>C) n.65T>G n.11T>G c.409-4113A>C (n.409-4113A>C) c.286-4113A>C (n.286-4113A>C) n.109T>G n.130T>G n.103T>G | |
X | g.101407823A>G | CA517525846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.81T>C (p.Pro27=) n.142T>C n.79T>C c.11T>C c.9T>C (p.Pro3=) n.168T>C c.301-4113A>G (n.301-4113A>G) c.178-4113A>G (n.178-4113A>G) n.65T>C n.11T>C c.409-4113A>G (n.409-4113A>G) c.286-4113A>G (n.286-4113A>G) n.109T>C n.130T>C n.103T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407823A>T | CA517525842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.81T>A (p.Pro27=) n.142T>A n.79T>A c.11T>A c.9T>A (p.Pro3=) n.168T>A c.301-4113A>T (n.301-4113A>T) c.178-4113A>T (n.178-4113A>T) n.65T>A n.11T>A c.409-4113A>T (n.409-4113A>T) c.286-4113A>T (n.286-4113A>T) n.109T>A n.130T>A n.103T>A | |
X | g.101407823_101407824delinsAG | CA2448301270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80_81delinsCT (p.Pro27=) n.141_142delinsCT n.78_79delinsCT c.10_11delinsCT c.8_9delinsCT (p.Pro3=) n.167_168delinsCT c.301-4113_301-4112delinsAG (n.301-4113_301-4112delinsAG) c.178-4113_178-4112delinsAG (n.178-4113_178-4112delinsAG) n.64_65delinsCT n.10_11delinsCT c.409-4113_409-4112delinsAG (n.409-4113_409-4112delinsAG) c.286-4113_286-4112delinsAG (n.286-4113_286-4112delinsAG) n.108_109delinsCT n.129_130delinsCT n.102_103delinsCT | |
X | g.101407824G>A | CA413937504 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.141C>T n.78C>T c.10C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) n.167C>T c.301-4112G>A (n.301-4112G>A) c.178-4112G>A (n.178-4112G>A) n.64C>T n.10C>T c.409-4112G>A (n.409-4112G>A) c.286-4112G>A (n.286-4112G>A) n.108C>T n.129C>T n.102C>T | |
X | g.101407824G>C | CA413937506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.141C>G n.78C>G c.10C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) n.167C>G c.301-4112G>C (n.301-4112G>C) c.178-4112G>C (n.178-4112G>C) n.64C>G n.10C>G c.409-4112G>C (n.409-4112G>C) c.286-4112G>C (n.286-4112G>C) n.108C>G n.129C>G n.102C>G | |
X | g.101407824G>T | CA413937510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80C>A (p.Pro27His) n.141C>A n.78C>A c.10C>A c.8C>A (p.Pro3His) n.167C>A c.301-4112G>T (n.301-4112G>T) c.178-4112G>T (n.178-4112G>T) n.64C>A n.10C>A c.409-4112G>T (n.409-4112G>T) c.286-4112G>T (n.286-4112G>T) n.108C>A n.129C>A n.102C>A | |
X | g.101407826del | CA022094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80del (p.Pro27LeufsTer?) n.141del n.78del c.10del c.8del (p.Pro3LeufsTer?) n.167del c.301-4110del (n.301-4110del) c.178-4110del (n.178-4110del) n.64del n.10del c.409-4110del (n.409-4110del) c.286-4110del (n.286-4110del) n.108del n.129del n.102del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407825G>A | CA413937526 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.140C>T n.77C>T c.9C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) n.166C>T c.301-4111G>A (n.301-4111G>A) c.178-4111G>A (n.178-4111G>A) n.63C>T n.9C>T c.409-4111G>A (n.409-4111G>A) c.286-4111G>A (n.286-4111G>A) n.107C>T n.128C>T n.101C>T | |
X | g.101407825G>C | CA413937529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.140C>G n.77C>G c.9C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) n.166C>G c.301-4111G>C (n.301-4111G>C) c.178-4111G>C (n.178-4111G>C) n.63C>G n.9C>G c.409-4111G>C (n.409-4111G>C) c.286-4111G>C (n.286-4111G>C) n.107C>G n.128C>G n.101C>G | |
X | g.101407825G>T | CA413937515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.140C>A n.77C>A c.9C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) n.166C>A c.301-4111G>T (n.301-4111G>T) c.178-4111G>T (n.178-4111G>T) n.63C>A n.9C>A c.409-4111G>T (n.409-4111G>T) c.286-4111G>T (n.286-4111G>T) n.107C>A n.128C>A n.101C>A | |
X | g.101407826G>A | CA352733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C>T (p.Ile26=) n.139C>T n.76C>T c.8C>T c.6C>T (p.Ile2=) n.165C>T c.301-4110G>A (n.301-4110G>A) c.178-4110G>A (n.178-4110G>A) n.62C>T n.8C>T c.409-4110G>A (n.409-4110G>A) c.286-4110G>A (n.286-4110G>A) n.106C>T n.127C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407826G>C | CA413937534 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C>G (p.Ile26Met) n.139C>G n.76C>G c.8C>G c.6C>G (p.Ile2Met) n.165C>G c.301-4110G>C (n.301-4110G>C) c.178-4110G>C (n.178-4110G>C) n.62C>G n.8C>G c.409-4110G>C (n.409-4110G>C) c.286-4110G>C (n.286-4110G>C) n.106C>G n.127C>G n.100C>G | |
X | g.101407826G= | CA2448301271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C= (p.Ile26=) n.139C= n.76C= c.8C= c.6C= (p.Ile2=) n.165C= c.301-4110G= (n.301-4110G=) c.178-4110G= (n.178-4110G=) n.62C= n.8C= c.409-4110G= (n.409-4110G=) c.286-4110G= (n.286-4110G=) n.106C= n.127C= n.100C= | |
X | g.101407826G>T | CA517525871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C>A (p.Ile26=) n.139C>A n.76C>A c.8C>A c.6C>A (p.Ile2=) n.165C>A c.301-4110G>T (n.301-4110G>T) c.178-4110G>T (n.178-4110G>T) n.62C>A n.8C>A c.409-4110G>T (n.409-4110G>T) c.286-4110G>T (n.286-4110G>T) n.106C>A n.127C>A n.100C>A | |
X | g.101407827A>C | CA413937540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.138T>G n.75T>G c.7T>G c.5T>G (p.Ile2Ser) n.164T>G c.301-4109A>C (n.301-4109A>C) c.178-4109A>C (n.178-4109A>C) n.61T>G n.7T>G c.409-4109A>C (n.409-4109A>C) c.286-4109A>C (n.286-4109A>C) n.105T>G n.126T>G n.99T>G | |
X | g.101407827A>G | CA413937546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.138T>C n.75T>C c.7T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) n.164T>C c.301-4109A>G (n.301-4109A>G) c.178-4109A>G (n.178-4109A>G) n.61T>C n.7T>C c.409-4109A>G (n.409-4109A>G) c.286-4109A>G (n.286-4109A>G) n.105T>C n.126T>C n.99T>C | |
X | g.101407827A>T | CA413937549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.138T>A n.75T>A c.7T>A c.5T>A (p.Ile2Asn) n.164T>A c.301-4109A>T (n.301-4109A>T) c.178-4109A>T (n.178-4109A>T) n.61T>A n.7T>A c.409-4109A>T (n.409-4109A>T) c.286-4109A>T (n.286-4109A>T) n.105T>A n.126T>A n.99T>A | |
X | g.101407827dup | CA2695235920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77dup (p.Gly28TrpfsTer3) n.138dup n.75dup c.7dup c.5dup (p.Gly4TrpfsTer3) n.164dup c.301-4109dup (n.301-4109dup) c.178-4109dup (n.178-4109dup) n.61dup n.7dup c.409-4109dup (n.409-4109dup) c.286-4109dup (n.286-4109dup) n.105dup n.126dup n.99dup | |
X | g.101407828T>A | CA352794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.137A>T n.74A>T c.6A>T c.4A>T (p.Ile2Phe) n.163A>T c.301-4108T>A (n.301-4108T>A) c.178-4108T>A (n.178-4108T>A) n.60A>T n.6A>T c.409-4108T>A (n.409-4108T>A) c.286-4108T>A (n.286-4108T>A) n.104A>T n.125A>T n.98A>T | dbSNP |
X | g.101407828T>C | CA413937552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A>G (p.Ile26Val) n.137A>G n.74A>G c.6A>G c.4A>G (p.Ile2Val) n.163A>G c.301-4108T>C (n.301-4108T>C) c.178-4108T>C (n.178-4108T>C) n.60A>G n.6A>G c.409-4108T>C (n.409-4108T>C) c.286-4108T>C (n.286-4108T>C) n.104A>G n.125A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
X | g.101407828T>G | CA413937555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.137A>C n.74A>C c.6A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) n.163A>C c.301-4108T>G (n.301-4108T>G) c.178-4108T>G (n.178-4108T>G) n.60A>C n.6A>C c.409-4108T>G (n.409-4108T>G) c.286-4108T>G (n.286-4108T>G) n.104A>C n.125A>C n.98A>C | |
X | g.101407828T= | CA2448301272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A= (p.Ile26=) n.137A= n.74A= c.6A= c.4A= (p.Ile2=) n.163A= c.301-4108T= (n.301-4108T=) c.178-4108T= (n.178-4108T=) n.60A= n.6A= c.409-4108T= (n.409-4108T=) c.286-4108T= (n.286-4108T=) n.104A= n.125A= n.98A= | |
X | g.101407829G>A | CA517525881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.75C>T (p.Asp25=) n.136C>T n.73C>T c.5C>T c.3C>T (p.Asp1=) n.162C>T c.301-4107G>A (n.301-4107G>A) c.178-4107G>A (n.178-4107G>A) n.59C>T n.5C>T c.409-4107G>A (n.409-4107G>A) c.286-4107G>A (n.286-4107G>A) n.103C>T n.124C>T n.97C>T | |
X | g.101407829G>C | CA413937558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.136C>G n.73C>G c.5C>G c.3C>G (p.Asp1Glu) n.162C>G c.301-4107G>C (n.301-4107G>C) c.178-4107G>C (n.178-4107G>C) n.59C>G n.5C>G c.409-4107G>C (n.409-4107G>C) c.286-4107G>C (n.286-4107G>C) n.103C>G n.124C>G n.97C>G | |
X | g.101407829G>T | CA413937560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.136C>A n.73C>A c.5C>A c.3C>A (p.Asp1Glu) n.162C>A c.301-4107G>T (n.301-4107G>T) c.178-4107G>T (n.178-4107G>T) n.59C>A n.5C>A c.409-4107G>T (n.409-4107G>T) c.286-4107G>T (n.286-4107G>T) n.103C>A n.124C>A n.97C>A | |
X | g.101407830T>A | CA413937563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.135A>T n.72A>T c.4A>T c.2A>T (p.Asp1Val) n.161A>T c.301-4106T>A (n.301-4106T>A) c.178-4106T>A (n.178-4106T>A) n.58A>T n.4A>T c.409-4106T>A (n.409-4106T>A) c.286-4106T>A (n.286-4106T>A) n.102A>T n.123A>T n.96A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407830T>C | CA413937566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.135A>G n.72A>G c.4A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) n.161A>G c.301-4106T>C (n.301-4106T>C) c.178-4106T>C (n.178-4106T>C) n.58A>G n.4A>G c.409-4106T>C (n.409-4106T>C) c.286-4106T>C (n.286-4106T>C) n.102A>G n.123A>G n.96A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101407830T>G | CA413937568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.135A>C n.72A>C c.4A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) n.161A>C c.301-4106T>G (n.301-4106T>G) c.178-4106T>G (n.178-4106T>G) n.58A>C n.4A>C c.409-4106T>G (n.409-4106T>G) c.286-4106T>G (n.286-4106T>G) n.102A>C n.123A>C n.96A>C | |
X | g.101407830T= | CA2448301273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A= (p.Asp25=) n.135A= n.72A= c.4A= c.2A= (p.Asp1=) n.161A= c.301-4106T= (n.301-4106T=) c.178-4106T= (n.178-4106T=) n.58A= n.4A= c.409-4106T= (n.409-4106T=) c.286-4106T= (n.286-4106T=) n.102A= n.123A= n.96A= | |
X | g.101407831C>A | CA413937576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.134G>T n.71G>T c.3G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) n.160G>T c.301-4105C>A (n.301-4105C>A) c.178-4105C>A (n.178-4105C>A) n.57G>T n.3G>T c.409-4105C>A (n.409-4105C>A) c.286-4105C>A (n.286-4105C>A) n.101G>T n.122G>T n.95G>T | ClinVar |
X | g.101407831C= | CA2448301274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G= (p.Asp25=) n.134G= n.71G= c.3G= c.1G= (p.Asp1=) n.160G= c.301-4105C= (n.301-4105C=) c.178-4105C= (n.178-4105C=) n.57G= n.3G= c.409-4105C= (n.409-4105C=) c.286-4105C= (n.286-4105C=) n.101G= n.122G= n.95G= | |
X | g.101407831C>G | CA413937571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G>C (p.Asp25His) n.134G>C n.71G>C c.3G>C c.1G>C (p.Asp1His) n.160G>C c.301-4105C>G (n.301-4105C>G) c.178-4105C>G (n.178-4105C>G) n.57G>C n.3G>C c.409-4105C>G (n.409-4105C>G) c.286-4105C>G (n.286-4105C>G) n.101G>C n.122G>C n.95G>C | |
X | g.101407831C>T | CA031966 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.134G>A n.71G>A c.3G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) n.160G>A c.301-4105C>T (n.301-4105C>T) c.178-4105C>T (n.178-4105C>T) n.57G>A n.3G>A c.409-4105C>T (n.409-4105C>T) c.286-4105C>T (n.286-4105C>T) n.101G>A n.122G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.101407833_101407847del | CA2695235921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_73del (p.Ala20_Trp24del) n.120_134del n.57_71del n.146_160del c.301-4103_301-4089del (n.301-4103_301-4089del) c.178-4103_178-4089del (n.178-4103_178-4089del) n.43_57del c.409-4103_409-4089del (n.409-4103_409-4089del) c.286-4103_286-4089del (n.286-4103_286-4089del) n.87_101del n.108_122del n.81_95del | |
X | g.101407832C>A | CA413937579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G>T (p.Trp24Cys) n.133G>T n.70G>T c.2G>T n.159G>T c.301-4104C>A (n.301-4104C>A) c.178-4104C>A (n.178-4104C>A) n.56G>T n.2G>T c.409-4104C>A (n.409-4104C>A) c.286-4104C>A (n.286-4104C>A) n.100G>T n.121G>T n.94G>T | |
X | g.101407832C= | CA2448301275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G= (p.Trp24=) n.133G= n.70G= c.2G= n.159G= c.301-4104C= (n.301-4104C=) c.178-4104C= (n.178-4104C=) n.56G= n.2G= c.409-4104C= (n.409-4104C=) c.286-4104C= (n.286-4104C=) n.100G= n.121G= n.94G= | |
X | g.101407832C>G | CA413937581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G>C (p.Trp24Cys) n.133G>C n.70G>C c.2G>C n.159G>C c.301-4104C>G (n.301-4104C>G) c.178-4104C>G (n.178-4104C>G) n.56G>C n.2G>C c.409-4104C>G (n.409-4104C>G) c.286-4104C>G (n.286-4104C>G) n.100G>C n.121G>C n.94G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407832C>T | CA352498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G>A (p.Trp24Ter) n.133G>A n.70G>A c.2G>A n.159G>A c.301-4104C>T (n.301-4104C>T) c.178-4104C>T (n.178-4104C>T) n.56G>A n.2G>A c.409-4104C>T (n.409-4104C>T) c.286-4104C>T (n.286-4104C>T) n.100G>A n.121G>A n.94G>A | dbSNP |
X | g.101407839_101407852dup | CA658684326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_72dup (p.Asp25ProfsTer?) n.120_133dup n.57_70dup n.146_159dup c.301-4097_301-4084dup (n.301-4097_301-4084dup) c.178-4097_178-4084dup (n.178-4097_178-4084dup) n.43_56dup c.409-4097_409-4084dup (n.409-4097_409-4084dup) c.286-4097_286-4084dup (n.286-4097_286-4084dup) n.87_100dup n.108_121dup n.81_94dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101407839_101407852del | CA2695235922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_72del (p.Ala20GlyfsTer6) n.120_133del n.57_70del n.146_159del c.301-4097_301-4084del (n.301-4097_301-4084del) c.178-4097_178-4084del (n.178-4097_178-4084del) n.43_56del c.409-4097_409-4084del (n.409-4097_409-4084del) c.286-4097_286-4084del (n.286-4097_286-4084del) n.87_100del n.108_121del n.81_94del | |
X | g.101407833C>A | CA413937587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G>T (p.Trp24Leu) n.132G>T n.69G>T c.1G>T n.158G>T c.301-4103C>A (n.301-4103C>A) c.178-4103C>A (n.178-4103C>A) n.55G>T n.1G>T c.409-4103C>A (n.409-4103C>A) c.286-4103C>A (n.286-4103C>A) n.99G>T n.120G>T n.93G>T | |
X | g.101407833C= | CA2448301276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G= (p.Trp24=) n.132G= n.69G= c.1G= n.158G= c.301-4103C= (n.301-4103C=) c.178-4103C= (n.178-4103C=) n.55G= n.1G= c.409-4103C= (n.409-4103C=) c.286-4103C= (n.286-4103C=) n.99G= n.120G= n.93G= | |
X | g.101407833C>G | CA413937590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G>C (p.Trp24Ser) n.132G>C n.69G>C c.1G>C n.158G>C c.301-4103C>G (n.301-4103C>G) c.178-4103C>G (n.178-4103C>G) n.55G>C n.1G>C c.409-4103C>G (n.409-4103C>G) c.286-4103C>G (n.286-4103C>G) n.99G>C n.120G>C n.93G>C | |
X | g.101407833C>T | CA352857 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G>A (p.Trp24Ter) n.132G>A n.69G>A c.1G>A n.158G>A c.301-4103C>T (n.301-4103C>T) c.178-4103C>T (n.178-4103C>T) n.55G>A n.1G>A c.409-4103C>T (n.409-4103C>T) c.286-4103C>T (n.286-4103C>T) n.99G>A n.120G>A n.93G>A | dbSNP |
X | g.101407834A= | CA2448301277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T= (p.Trp24=) n.131T= n.68T= n.157T= c.301-4102A= (n.301-4102A=) c.178-4102A= (n.178-4102A=) n.54T= c.409-4102A= (n.409-4102A=) c.286-4102A= (n.286-4102A=) n.98T= n.119T= n.92T= | |
X | g.101407834A>C | CA413937600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T>G (p.Trp24Gly) n.131T>G n.68T>G n.157T>G c.301-4102A>C (n.301-4102A>C) c.178-4102A>C (n.178-4102A>C) n.54T>G c.409-4102A>C (n.409-4102A>C) c.286-4102A>C (n.286-4102A>C) n.98T>G n.119T>G n.92T>G | |
X | g.101407834A>G | CA413937603 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T>C (p.Trp24Arg) n.131T>C n.68T>C n.157T>C c.301-4102A>G (n.301-4102A>G) c.178-4102A>G (n.178-4102A>G) n.54T>C c.409-4102A>G (n.409-4102A>G) c.286-4102A>G (n.286-4102A>G) n.98T>C n.119T>C n.92T>C | |
X | g.101407834A>T | CA021990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T>A (p.Trp24Arg) n.131T>A n.68T>A n.157T>A c.301-4102A>T (n.301-4102A>T) c.178-4102A>T (n.178-4102A>T) n.54T>A c.409-4102A>T (n.409-4102A>T) c.286-4102A>T (n.286-4102A>T) n.98T>A n.119T>A n.92T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407835G>A | CA517525902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.69C>T (p.Ser23=) n.130C>T n.67C>T n.156C>T c.301-4101G>A (n.301-4101G>A) c.178-4101G>A (n.178-4101G>A) n.53C>T c.409-4101G>A (n.409-4101G>A) c.286-4101G>A (n.286-4101G>A) n.97C>T n.118C>T n.91C>T | |
X | g.101407835G>C | CA517525903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.69C>G (p.Ser23=) n.130C>G n.67C>G n.156C>G c.301-4101G>C (n.301-4101G>C) c.178-4101G>C (n.178-4101G>C) n.53C>G c.409-4101G>C (n.409-4101G>C) c.286-4101G>C (n.286-4101G>C) n.97C>G n.118C>G n.91C>G | gnomAD v4 |
X | g.101407835G>T | CA517525904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.69C>A (p.Ser23=) n.130C>A n.67C>A n.156C>A c.301-4101G>T (n.301-4101G>T) c.178-4101G>T (n.178-4101G>T) n.53C>A c.409-4101G>T (n.409-4101G>T) c.286-4101G>T (n.286-4101G>T) n.97C>A n.118C>A n.91C>A | |
X | g.101407836G>A | CA413937608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.68C>T (p.Ser23Phe) n.129C>T n.66C>T n.155C>T c.301-4100G>A (n.301-4100G>A) c.178-4100G>A (n.178-4100G>A) n.52C>T c.409-4100G>A (n.409-4100G>A) c.286-4100G>A (n.286-4100G>A) n.96C>T n.117C>T n.90C>T | |
X | g.101407836G>C | CA413937611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.68C>G (p.Ser23Cys) n.129C>G n.66C>G n.155C>G c.301-4100G>C (n.301-4100G>C) c.178-4100G>C (n.178-4100G>C) n.52C>G c.409-4100G>C (n.409-4100G>C) c.286-4100G>C (n.286-4100G>C) n.96C>G n.117C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
X | g.101407836G>T | CA413937612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.129C>A n.66C>A n.155C>A c.301-4100G>T (n.301-4100G>T) c.178-4100G>T (n.178-4100G>T) n.52C>A c.409-4100G>T (n.409-4100G>T) c.286-4100G>T (n.286-4100G>T) n.96C>A n.117C>A n.90C>A | |
X | g.101407837A>C | CA413937618 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.128T>G n.65T>G n.154T>G c.301-4099A>C (n.301-4099A>C) c.178-4099A>C (n.178-4099A>C) n.51T>G c.409-4099A>C (n.409-4099A>C) c.286-4099A>C (n.286-4099A>C) n.95T>G n.116T>G n.89T>G | |
X | g.101407837A>G | CA413937630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.128T>C n.65T>C n.154T>C c.301-4099A>G (n.301-4099A>G) c.178-4099A>G (n.178-4099A>G) n.51T>C c.409-4099A>G (n.409-4099A>G) c.286-4099A>G (n.286-4099A>G) n.95T>C n.116T>C n.89T>C | |
X | g.101407837A>T | CA413937616 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.128T>A n.65T>A n.154T>A c.301-4099A>T (n.301-4099A>T) c.178-4099A>T (n.178-4099A>T) n.51T>A c.409-4099A>T (n.409-4099A>T) c.286-4099A>T (n.286-4099A>T) n.95T>A n.116T>A n.89T>A | |
X | g.101407838A>C | CA517525909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.66T>G (p.Val22=) n.127T>G n.64T>G n.153T>G c.301-4098A>C (n.301-4098A>C) c.178-4098A>C (n.178-4098A>C) n.50T>G c.409-4098A>C (n.409-4098A>C) c.286-4098A>C (n.286-4098A>C) n.94T>G n.115T>G n.88T>G | |
X | g.101407838A>G | CA517525910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.66T>C (p.Val22=) n.127T>C n.64T>C n.153T>C c.301-4098A>G (n.301-4098A>G) c.178-4098A>G (n.178-4098A>G) n.50T>C c.409-4098A>G (n.409-4098A>G) c.286-4098A>G (n.286-4098A>G) n.94T>C n.115T>C n.88T>C | |
X | g.101407838A>T | CA517525912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.66T>A (p.Val22=) n.127T>A n.64T>A n.153T>A c.301-4098A>T (n.301-4098A>T) c.178-4098A>T (n.178-4098A>T) n.50T>A c.409-4098A>T (n.409-4098A>T) c.286-4098A>T (n.286-4098A>T) n.94T>A n.115T>A n.88T>A | |
X | g.101407839A= | CA2448301278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T= (p.Val22=) n.126T= n.63T= n.152T= c.301-4097A= (n.301-4097A=) c.178-4097A= (n.178-4097A=) n.49T= c.409-4097A= (n.409-4097A=) c.286-4097A= (n.286-4097A=) n.93T= n.114T= n.87T= | |
X | g.101407839A>C | CA352696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T>G (p.Val22Gly) n.126T>G n.63T>G n.152T>G c.301-4097A>C (n.301-4097A>C) c.178-4097A>C (n.178-4097A>C) n.49T>G c.409-4097A>C (n.409-4097A>C) c.286-4097A>C (n.286-4097A>C) n.93T>G n.114T>G n.87T>G | dbSNP |
X | g.101407839A>G | CA413937634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T>C (p.Val22Ala) n.126T>C n.63T>C n.152T>C c.301-4097A>G (n.301-4097A>G) c.178-4097A>G (n.178-4097A>G) n.49T>C c.409-4097A>G (n.409-4097A>G) c.286-4097A>G (n.286-4097A>G) n.93T>C n.114T>C n.87T>C | |
X | g.101407839A>T | CA413937637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T>A (p.Val22Asp) n.126T>A n.63T>A n.152T>A c.301-4097A>T (n.301-4097A>T) c.178-4097A>T (n.178-4097A>T) n.49T>A c.409-4097A>T (n.409-4097A>T) c.286-4097A>T (n.286-4097A>T) n.93T>A n.114T>A n.87T>A | |
X | g.101407840C>A | CA413937641 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.64G>T (p.Val22Phe) n.125G>T n.62G>T n.151G>T c.301-4096C>A (n.301-4096C>A) c.178-4096C>A (n.178-4096C>A) n.48G>T c.409-4096C>A (n.409-4096C>A) c.286-4096C>A (n.286-4096C>A) n.92G>T n.113G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
X | g.101407840C>G | CA413937644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.125G>C n.62G>C n.151G>C c.301-4096C>G (n.301-4096C>G) c.178-4096C>G (n.178-4096C>G) n.48G>C c.409-4096C>G (n.409-4096C>G) c.286-4096C>G (n.286-4096C>G) n.92G>C n.113G>C n.86G>C | |
X | g.101407840C>T | CA413937646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.64G>A (p.Val22Ile) n.125G>A n.62G>A n.151G>A c.301-4096C>T (n.301-4096C>T) c.178-4096C>T (n.178-4096C>T) n.48G>A c.409-4096C>T (n.409-4096C>T) c.286-4096C>T (n.286-4096C>T) n.92G>A n.113G>A n.86G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101407841G>A | CA517525919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C>T (p.Leu21=) n.124C>T n.61C>T n.150C>T c.301-4095G>A (n.301-4095G>A) c.178-4095G>A (n.178-4095G>A) n.47C>T c.409-4095G>A (n.409-4095G>A) c.286-4095G>A (n.286-4095G>A) n.91C>T n.112C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407841G>C | CA352813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C>G (p.Leu21=) n.124C>G n.61C>G n.150C>G c.301-4095G>C (n.301-4095G>C) c.178-4095G>C (n.178-4095G>C) n.47C>G c.409-4095G>C (n.409-4095G>C) c.286-4095G>C (n.286-4095G>C) n.91C>G n.112C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407841G= | CA2448301279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C= (p.Leu21=) n.124C= n.61C= n.150C= c.301-4095G= (n.301-4095G=) c.178-4095G= (n.178-4095G=) n.47C= c.409-4095G= (n.409-4095G=) c.286-4095G= (n.286-4095G=) n.91C= n.112C= n.85C= | |
X | g.101407841G>T | CA517525917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C>A (p.Leu21=) n.124C>A n.61C>A n.150C>A c.301-4095G>T (n.301-4095G>T) c.178-4095G>T (n.178-4095G>T) n.47C>A c.409-4095G>T (n.409-4095G>T) c.286-4095G>T (n.286-4095G>T) n.91C>A n.112C>A n.85C>A | |
X | g.101407842A= | CA2448301280 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.62T= (p.Leu21=) n.123T= n.60T= n.149T= c.301-4094A= (n.301-4094A=) c.178-4094A= (n.178-4094A=) n.46T= c.409-4094A= (n.409-4094A=) c.286-4094A= (n.286-4094A=) n.90T= n.111T= n.84T= | |
X | g.101407842A>C | CA413937652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.123T>G n.60T>G n.149T>G c.301-4094A>C (n.301-4094A>C) c.178-4094A>C (n.178-4094A>C) n.46T>G c.409-4094A>C (n.409-4094A>C) c.286-4094A>C (n.286-4094A>C) n.90T>G n.111T>G n.84T>G | |
X | g.101407842A>G | CA353214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.123T>C n.60T>C n.149T>C c.301-4094A>G (n.301-4094A>G) c.178-4094A>G (n.178-4094A>G) n.46T>C c.409-4094A>G (n.409-4094A>G) c.286-4094A>G (n.286-4094A>G) n.90T>C n.111T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407842A>T | CA413937656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.62T>A (p.Leu21His) n.123T>A n.60T>A n.149T>A c.301-4094A>T (n.301-4094A>T) c.178-4094A>T (n.178-4094A>T) n.46T>A c.409-4094A>T (n.409-4094A>T) c.286-4094A>T (n.286-4094A>T) n.90T>A n.111T>A n.84T>A | |
X | g.101407843G>A | CA031556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.61C>T (p.Leu21Phe) n.122C>T n.59C>T n.148C>T c.301-4093G>A (n.301-4093G>A) c.178-4093G>A (n.178-4093G>A) n.45C>T c.409-4093G>A (n.409-4093G>A) c.286-4093G>A (n.286-4093G>A) n.89C>T n.110C>T n.83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407843G>C | CA413937663 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.122C>G n.59C>G n.148C>G c.301-4093G>C (n.301-4093G>C) c.178-4093G>C (n.178-4093G>C) n.45C>G c.409-4093G>C (n.409-4093G>C) c.286-4093G>C (n.286-4093G>C) n.89C>G n.110C>G n.83C>G | |
X | g.101407843G= | CA2448301281 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.61C= (p.Leu21=) n.122C= n.59C= n.148C= c.301-4093G= (n.301-4093G=) c.178-4093G= (n.178-4093G=) n.45C= c.409-4093G= (n.409-4093G=) c.286-4093G= (n.286-4093G=) n.89C= n.110C= n.83C= | |
X | g.101407843G>T | CA413937664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.61C>A (p.Leu21Ile) n.122C>A n.59C>A n.148C>A c.301-4093G>T (n.301-4093G>T) c.178-4093G>T (n.178-4093G>T) n.45C>A c.409-4093G>T (n.409-4093G>T) c.286-4093G>T (n.286-4093G>T) n.89C>A n.110C>A n.83C>A | |
X | g.101407844G>A | CA517525922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.60C>T (p.Ala20=) n.121C>T n.58C>T n.147C>T c.301-4092G>A (n.301-4092G>A) c.178-4092G>A (n.178-4092G>A) n.44C>T c.409-4092G>A (n.409-4092G>A) c.286-4092G>A (n.286-4092G>A) n.88C>T n.109C>T n.82C>T | |
X | g.101407844G>C | CA517525923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.60C>G (p.Ala20=) n.121C>G n.58C>G n.147C>G c.301-4092G>C (n.301-4092G>C) c.178-4092G>C (n.178-4092G>C) n.44C>G c.409-4092G>C (n.409-4092G>C) c.286-4092G>C (n.286-4092G>C) n.88C>G n.109C>G n.82C>G | |
X | g.101407844G>T | CA517525924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.60C>A (p.Ala20=) n.121C>A n.58C>A n.147C>A c.301-4092G>T (n.301-4092G>T) c.178-4092G>T (n.178-4092G>T) n.44C>A c.409-4092G>T (n.409-4092G>T) c.286-4092G>T (n.286-4092G>T) n.88C>A n.109C>A n.82C>A | |
X | g.101407845G>A | CA413937672 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.120C>T n.57C>T n.146C>T c.301-4091G>A (n.301-4091G>A) c.178-4091G>A (n.178-4091G>A) n.43C>T c.409-4091G>A (n.409-4091G>A) c.286-4091G>A (n.286-4091G>A) n.87C>T n.108C>T n.81C>T | |
X | g.101407845G>C | CA413937675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.120C>G n.57C>G n.146C>G c.301-4091G>C (n.301-4091G>C) c.178-4091G>C (n.178-4091G>C) n.43C>G c.409-4091G>C (n.409-4091G>C) c.286-4091G>C (n.286-4091G>C) n.87C>G n.108C>G n.81C>G | |
X | g.101407845G= | CA2448301282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59C= (p.Ala20=) n.120C= n.57C= n.146C= c.301-4091G= (n.301-4091G=) c.178-4091G= (n.178-4091G=) n.43C= c.409-4091G= (n.409-4091G=) c.286-4091G= (n.286-4091G=) n.87C= n.108C= n.81C= | |
X | g.101407845G>T | CA353016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.120C>A n.57C>A n.146C>A c.301-4091G>T (n.301-4091G>T) c.178-4091G>T (n.178-4091G>T) n.43C>A c.409-4091G>T (n.409-4091G>T) c.286-4091G>T (n.286-4091G>T) n.87C>A n.108C>A n.81C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407845_101407869delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC | CA2448301283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_59delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC (p.Cys12=) n.96_120delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.33_57delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.122_146delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC c.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.301-4091_301-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) c.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.178-4091_178-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) n.19_43delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC c.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.409-4091_409-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) c.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC (n.286-4091_286-4067delinsGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGC) n.63_87delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.84_108delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC n.57_81delinsGCGCGCTTGCGCTTCGCTTCCTGGC | |
X | g.101407846C>A | CA413937679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.119G>T n.56G>T n.145G>T c.301-4090C>A (n.301-4090C>A) c.178-4090C>A (n.178-4090C>A) n.42G>T c.409-4090C>A (n.409-4090C>A) c.286-4090C>A (n.286-4090C>A) n.86G>T n.107G>T n.80G>T | |
X | g.101407846C= | CA2448301284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G= (p.Ala20=) n.119G= n.56G= n.145G= c.301-4090C= (n.301-4090C=) c.178-4090C= (n.178-4090C=) n.42G= c.409-4090C= (n.409-4090C=) c.286-4090C= (n.286-4090C=) n.86G= n.107G= n.80G= | |
X | g.101407846C>G | CA021802 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.119G>C n.56G>C n.145G>C c.301-4090C>G (n.301-4090C>G) c.178-4090C>G (n.178-4090C>G) n.42G>C c.409-4090C>G (n.409-4090C>G) c.286-4090C>G (n.286-4090C>G) n.86G>C n.107G>C n.80G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407846C>T | CA413937683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.119G>A n.56G>A n.145G>A c.301-4090C>T (n.301-4090C>T) c.178-4090C>T (n.178-4090C>T) n.42G>A c.409-4090C>T (n.409-4090C>T) c.286-4090C>T (n.286-4090C>T) n.86G>A n.107G>A n.80G>A | |
X | g.101407846_101407868delinsTTCCACGAT | CA333095745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.36_58delinsATCGTGGAA (p.Cys12Ter) n.97_119delinsATCGTGGAA n.34_56delinsATCGTGGAA n.123_145delinsATCGTGGAA c.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT (n.301-4090_301-4068delinsTTCCACGAT) c.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT (n.178-4090_178-4068delinsTTCCACGAT) n.20_42delinsATCGTGGAA c.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT (n.409-4090_409-4068delinsTTCCACGAT) c.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT (n.286-4090_286-4068delinsTTCCACGAT) n.64_86delinsATCGTGGAA n.85_107delinsATCGTGGAA n.58_80delinsATCGTGGAA | |
X | g.101407846_101407869del | CA352464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_58del (p.Cys12_Ala20delinsSer) n.96_119del n.33_56del n.122_145del c.301-4090_301-4067del (n.301-4090_301-4067del) c.178-4090_178-4067del (n.178-4090_178-4067del) n.19_42del c.409-4090_409-4067del (n.409-4090_409-4067del) c.286-4090_286-4067del (n.286-4090_286-4067del) n.63_86del n.84_107del n.57_80del | dbSNP |
X | g.101407846_101407869delinsGAAGTGGTCCTAG | CA333095747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_58delinsCTAGGACCACTTC (p.Cys12SerfsTer15) n.96_119delinsCTAGGACCACTTC n.33_56delinsCTAGGACCACTTC n.122_145delinsCTAGGACCACTTC c.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.301-4090_301-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) c.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.178-4090_178-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) n.19_42delinsCTAGGACCACTTC c.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.409-4090_409-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) c.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG (n.286-4090_286-4067delinsGAAGTGGTCCTAG) n.63_86delinsCTAGGACCACTTC n.84_107delinsCTAGGACCACTTC n.57_80delinsCTAGGACCACTTC | |
X | g.101407847C>A | CA517525936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G>T (p.Leu19=) n.118G>T n.55G>T n.144G>T c.301-4089C>A (n.301-4089C>A) c.178-4089C>A (n.178-4089C>A) n.41G>T c.409-4089C>A (n.409-4089C>A) c.286-4089C>A (n.286-4089C>A) n.85G>T n.106G>T n.79G>T | |
X | g.101407847C= | CA2448301285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G= (p.Leu19=) n.118G= n.55G= n.144G= c.301-4089C= (n.301-4089C=) c.178-4089C= (n.178-4089C=) n.41G= c.409-4089C= (n.409-4089C=) c.286-4089C= (n.286-4089C=) n.85G= n.106G= n.79G= | |
X | g.101407847C>G | CA034904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G>C (p.Leu19=) n.118G>C n.55G>C n.144G>C c.301-4089C>G (n.301-4089C>G) c.178-4089C>G (n.178-4089C>G) n.41G>C c.409-4089C>G (n.409-4089C>G) c.286-4089C>G (n.286-4089C>G) n.85G>C n.106G>C n.79G>C | |
X | g.101407847C>T | CA517525938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.57G>A (p.Leu19=) n.118G>A n.55G>A n.144G>A c.301-4089C>T (n.301-4089C>T) c.178-4089C>T (n.178-4089C>T) n.41G>A c.409-4089C>T (n.409-4089C>T) c.286-4089C>T (n.286-4089C>T) n.85G>A n.106G>A n.79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407848A= | CA2448301286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T= (p.Leu19=) n.117T= n.54T= n.143T= c.301-4088A= (n.301-4088A=) c.178-4088A= (n.178-4088A=) n.40T= c.409-4088A= (n.409-4088A=) c.286-4088A= (n.286-4088A=) n.84T= n.105T= n.78T= | |
X | g.101407848A>C | CA413937686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.117T>G n.54T>G n.143T>G c.301-4088A>C (n.301-4088A>C) c.178-4088A>C (n.178-4088A>C) n.40T>G c.409-4088A>C (n.409-4088A>C) c.286-4088A>C (n.286-4088A>C) n.84T>G n.105T>G n.78T>G | |
X | g.101407848A>G | CA413937689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.117T>C n.54T>C n.143T>C c.301-4088A>G (n.301-4088A>G) c.178-4088A>G (n.178-4088A>G) n.40T>C c.409-4088A>G (n.409-4088A>G) c.286-4088A>G (n.286-4088A>G) n.84T>C n.105T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407848A>T | CA413937691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.117T>A n.54T>A n.143T>A c.301-4088A>T (n.301-4088A>T) c.178-4088A>T (n.178-4088A>T) n.40T>A c.409-4088A>T (n.409-4088A>T) c.286-4088A>T (n.286-4088A>T) n.84T>A n.105T>A n.78T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407849G>A | CA517525944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.55C>T (p.Leu19=) n.116C>T n.53C>T n.142C>T c.301-4087G>A (n.301-4087G>A) c.178-4087G>A (n.178-4087G>A) n.39C>T c.409-4087G>A (n.409-4087G>A) c.286-4087G>A (n.286-4087G>A) n.83C>T n.104C>T n.77C>T | |
X | g.101407849G>C | CA413937697 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.116C>G n.53C>G n.142C>G c.301-4087G>C (n.301-4087G>C) c.178-4087G>C (n.178-4087G>C) n.39C>G c.409-4087G>C (n.409-4087G>C) c.286-4087G>C (n.286-4087G>C) n.83C>G n.104C>G n.77C>G | |
X | g.101407849G>T | CA413937694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.116C>A n.53C>A n.142C>A c.301-4087G>T (n.301-4087G>T) c.178-4087G>T (n.178-4087G>T) n.39C>A c.409-4087G>T (n.409-4087G>T) c.286-4087G>T (n.286-4087G>T) n.83C>A n.104C>A n.77C>A | |
X | g.101407849_101407854delinsGGAAGC | CA2448301287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50_55delinsGCTTCC (p.Arg17=) n.111_116delinsGCTTCC n.48_53delinsGCTTCC n.137_142delinsGCTTCC c.301-4087_301-4082delinsGGAAGC (n.301-4087_301-4082delinsGGAAGC) c.178-4087_178-4082delinsGGAAGC (n.178-4087_178-4082delinsGGAAGC) n.34_39delinsGCTTCC c.409-4087_409-4082delinsGGAAGC (n.409-4087_409-4082delinsGGAAGC) c.286-4087_286-4082delinsGGAAGC (n.286-4087_286-4082delinsGGAAGC) n.78_83delinsGCTTCC n.99_104delinsGCTTCC n.72_77delinsGCTTCC | |
X | g.101407850G>A | CA517525945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C>T (p.Phe18=) n.115C>T n.52C>T n.141C>T c.301-4086G>A (n.301-4086G>A) c.178-4086G>A (n.178-4086G>A) n.38C>T c.409-4086G>A (n.409-4086G>A) c.286-4086G>A (n.286-4086G>A) n.82C>T n.103C>T n.76C>T | dbSNP |
X | g.101407850G>C | CA413937701 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C>G (p.Phe18Leu) n.115C>G n.52C>G n.141C>G c.301-4086G>C (n.301-4086G>C) c.178-4086G>C (n.178-4086G>C) n.38C>G c.409-4086G>C (n.409-4086G>C) c.286-4086G>C (n.286-4086G>C) n.82C>G n.103C>G n.76C>G | |
X | g.101407850G= | CA2448301288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C= (p.Phe18=) n.115C= n.52C= n.141C= c.301-4086G= (n.301-4086G=) c.178-4086G= (n.178-4086G=) n.38C= c.409-4086G= (n.409-4086G=) c.286-4086G= (n.286-4086G=) n.82C= n.103C= n.76C= | |
X | g.101407850G>T | CA413937703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.54C>A (p.Phe18Leu) n.115C>A n.52C>A n.141C>A c.301-4086G>T (n.301-4086G>T) c.178-4086G>T (n.178-4086G>T) n.38C>A c.409-4086G>T (n.409-4086G>T) c.286-4086G>T (n.286-4086G>T) n.82C>A n.103C>A n.76C>A | |
X | g.101407856_101407860del | CA352723 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50_54del (p.Arg17ProfsTer12) n.111_115del n.48_52del n.137_141del c.301-4080_301-4076del (n.301-4080_301-4076del) c.178-4080_178-4076del (n.178-4080_178-4076del) n.34_38del c.409-4080_409-4076del (n.409-4080_409-4076del) c.286-4080_286-4076del (n.286-4080_286-4076del) n.78_82del n.99_103del n.72_76del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407851A>C | CA413937709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.53T>G (p.Phe18Cys) n.114T>G n.51T>G n.140T>G c.301-4085A>C (n.301-4085A>C) c.178-4085A>C (n.178-4085A>C) n.37T>G c.409-4085A>C (n.409-4085A>C) c.286-4085A>C (n.286-4085A>C) n.81T>G n.102T>G n.75T>G | |
X | g.101407851A>G | CA413937712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.53T>C (p.Phe18Ser) n.114T>C n.51T>C n.140T>C c.301-4085A>G (n.301-4085A>G) c.178-4085A>G (n.178-4085A>G) n.37T>C c.409-4085A>G (n.409-4085A>G) c.286-4085A>G (n.286-4085A>G) n.81T>C n.102T>C n.75T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407851A>T | CA413937713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.114T>A n.51T>A n.140T>A c.301-4085A>T (n.301-4085A>T) c.178-4085A>T (n.178-4085A>T) n.37T>A c.409-4085A>T (n.409-4085A>T) c.286-4085A>T (n.286-4085A>T) n.81T>A n.102T>A n.75T>A | |
X | g.101407852A>C | CA413937714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.52T>G (p.Phe18Val) n.113T>G n.50T>G n.139T>G c.301-4084A>C (n.301-4084A>C) c.178-4084A>C (n.178-4084A>C) n.36T>G c.409-4084A>C (n.409-4084A>C) c.286-4084A>C (n.286-4084A>C) n.80T>G n.101T>G n.74T>G | |
X | g.101407852A>G | CA413937720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.52T>C (p.Phe18Leu) n.113T>C n.50T>C n.139T>C c.301-4084A>G (n.301-4084A>G) c.178-4084A>G (n.178-4084A>G) n.36T>C c.409-4084A>G (n.409-4084A>G) c.286-4084A>G (n.286-4084A>G) n.80T>C n.101T>C n.74T>C | ClinVar |
X | g.101407852A>T | CA413937717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.52T>A (p.Phe18Ile) n.113T>A n.50T>A n.139T>A c.301-4084A>T (n.301-4084A>T) c.178-4084A>T (n.178-4084A>T) n.36T>A c.409-4084A>T (n.409-4084A>T) c.286-4084A>T (n.286-4084A>T) n.80T>A n.101T>A n.74T>A | |
X | g.101407853G>A | CA517525949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.51C>T (p.Arg17=) n.112C>T n.49C>T n.138C>T c.301-4083G>A (n.301-4083G>A) c.178-4083G>A (n.178-4083G>A) n.35C>T c.409-4083G>A (n.409-4083G>A) c.286-4083G>A (n.286-4083G>A) n.79C>T n.100C>T n.73C>T | |
X | g.101407853G>C | CA517525950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.51C>G (p.Arg17=) n.112C>G n.49C>G n.138C>G c.301-4083G>C (n.301-4083G>C) c.178-4083G>C (n.178-4083G>C) n.35C>G c.409-4083G>C (n.409-4083G>C) c.286-4083G>C (n.286-4083G>C) n.79C>G n.100C>G n.73C>G | |
X | g.101407853G>T | CA517525951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.51C>A (p.Arg17=) n.112C>A n.49C>A n.138C>A c.301-4083G>T (n.301-4083G>T) c.178-4083G>T (n.178-4083G>T) n.35C>A c.409-4083G>T (n.409-4083G>T) c.286-4083G>T (n.286-4083G>T) n.79C>A n.100C>A n.73C>A | |
X | g.101407854C>A | CA413937723 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.111G>T n.48G>T n.137G>T c.301-4082C>A (n.301-4082C>A) c.178-4082C>A (n.178-4082C>A) n.34G>T c.409-4082C>A (n.409-4082C>A) c.286-4082C>A (n.286-4082C>A) n.78G>T n.99G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
X | g.101407854C>G | CA413937729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.111G>C n.48G>C n.137G>C c.301-4082C>G (n.301-4082C>G) c.178-4082C>G (n.178-4082C>G) n.34G>C c.409-4082C>G (n.409-4082C>G) c.286-4082C>G (n.286-4082C>G) n.78G>C n.99G>C n.72G>C | |
X | g.101407854C>T | CA413937727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.50G>A (p.Arg17His) n.111G>A n.48G>A n.137G>A c.301-4082C>T (n.301-4082C>T) c.178-4082C>T (n.178-4082C>T) n.34G>A c.409-4082C>T (n.409-4082C>T) c.286-4082C>T (n.286-4082C>T) n.78G>A n.99G>A n.72G>A | |
X | g.101407855G>A | CA413937732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.110C>T n.47C>T n.136C>T c.301-4081G>A (n.301-4081G>A) c.178-4081G>A (n.178-4081G>A) n.33C>T c.409-4081G>A (n.409-4081G>A) c.286-4081G>A (n.286-4081G>A) n.77C>T n.98C>T n.71C>T | |
X | g.101407855G>C | CA413937736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.110C>G n.47C>G n.136C>G c.301-4081G>C (n.301-4081G>C) c.178-4081G>C (n.178-4081G>C) n.33C>G c.409-4081G>C (n.409-4081G>C) c.286-4081G>C (n.286-4081G>C) n.77C>G n.98C>G n.71C>G | |
X | g.101407855G>T | CA413937734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.110C>A n.47C>A n.136C>A c.301-4081G>T (n.301-4081G>T) c.178-4081G>T (n.178-4081G>T) n.33C>A c.409-4081G>T (n.409-4081G>T) c.286-4081G>T (n.286-4081G>T) n.77C>A n.98C>A n.71C>A | |
X | g.101407856A= | CA2448301289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T= (p.Leu16=) n.109T= n.46T= n.135T= c.301-4080A= (n.301-4080A=) c.178-4080A= (n.178-4080A=) n.32T= c.409-4080A= (n.409-4080A=) c.286-4080A= (n.286-4080A=) n.76T= n.97T= n.70T= | |
X | g.101407856A>C | CA021765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T>G (p.Leu16=) n.109T>G n.46T>G n.135T>G c.301-4080A>C (n.301-4080A>C) c.178-4080A>C (n.178-4080A>C) n.32T>G c.409-4080A>C (n.409-4080A>C) c.286-4080A>C (n.286-4080A>C) n.76T>G n.97T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407856A>G | CA517525954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T>C (p.Leu16=) n.109T>C n.46T>C n.135T>C c.301-4080A>G (n.301-4080A>G) c.178-4080A>G (n.178-4080A>G) n.32T>C c.409-4080A>G (n.409-4080A>G) c.286-4080A>G (n.286-4080A>G) n.76T>C n.97T>C n.70T>C | ClinVar |
X | g.101407856A>T | CA517525955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.48T>A (p.Leu16=) n.109T>A n.46T>A n.135T>A c.301-4080A>T (n.301-4080A>T) c.178-4080A>T (n.178-4080A>T) n.32T>A c.409-4080A>T (n.409-4080A>T) c.286-4080A>T (n.286-4080A>T) n.76T>A n.97T>A n.70T>A | |
X | g.101407857A= | CA2448301290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.47T= (p.Leu16=) n.108T= n.45T= n.134T= c.301-4079A= (n.301-4079A=) c.178-4079A= (n.178-4079A=) n.31T= c.409-4079A= (n.409-4079A=) c.286-4079A= (n.286-4079A=) n.75T= n.96T= n.69T= | |
X | g.101407857A>C | CA352805 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.108T>G n.45T>G n.134T>G c.301-4079A>C (n.301-4079A>C) c.178-4079A>C (n.178-4079A>C) n.31T>G c.409-4079A>C (n.409-4079A>C) c.286-4079A>C (n.286-4079A>C) n.75T>G n.96T>G n.69T>G | dbSNP |
X | g.101407857A>G | CA413937741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.108T>C n.45T>C n.134T>C c.301-4079A>G (n.301-4079A>G) c.178-4079A>G (n.178-4079A>G) n.31T>C c.409-4079A>G (n.409-4079A>G) c.286-4079A>G (n.286-4079A>G) n.75T>C n.96T>C n.69T>C | ClinVar |
X | g.101407857A>T | CA413937744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.47T>A (p.Leu16His) n.108T>A n.45T>A n.134T>A c.301-4079A>T (n.301-4079A>T) c.178-4079A>T (n.178-4079A>T) n.31T>A c.409-4079A>T (n.409-4079A>T) c.286-4079A>T (n.286-4079A>T) n.75T>A n.96T>A n.69T>A | |
X | g.101407860_101407872del | CA2695235923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_47del (p.Cys12PhefsTer?) n.96_108del n.33_45del n.122_134del c.301-4076_301-4064del (n.301-4076_301-4064del) c.178-4076_178-4064del (n.178-4076_178-4064del) n.19_31del c.409-4076_409-4064del (n.409-4076_409-4064del) c.286-4076_286-4064del (n.286-4076_286-4064del) n.63_75del n.84_96del n.57_69del | |
X | g.101407858G>A | CA413937747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.107C>T n.44C>T n.133C>T c.301-4078G>A (n.301-4078G>A) c.178-4078G>A (n.178-4078G>A) n.30C>T c.409-4078G>A (n.409-4078G>A) c.286-4078G>A (n.286-4078G>A) n.74C>T n.95C>T n.68C>T | |
X | g.101407858G>C | CA352611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.107C>G n.44C>G n.133C>G c.301-4078G>C (n.301-4078G>C) c.178-4078G>C (n.178-4078G>C) n.30C>G c.409-4078G>C (n.409-4078G>C) c.286-4078G>C (n.286-4078G>C) n.74C>G n.95C>G n.68C>G | dbSNP |
X | g.101407858G= | CA2448301291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.46C= (p.Leu16=) n.107C= n.44C= n.133C= c.301-4078G= (n.301-4078G=) c.178-4078G= (n.178-4078G=) n.30C= c.409-4078G= (n.409-4078G=) c.286-4078G= (n.286-4078G=) n.74C= n.95C= n.68C= | |
X | g.101407858G>T | CA413937753 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.107C>A n.44C>A n.133C>A c.301-4078G>T (n.301-4078G>T) c.178-4078G>T (n.178-4078G>T) n.30C>A c.409-4078G>T (n.409-4078G>T) c.286-4078G>T (n.286-4078G>T) n.74C>A n.95C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
X | g.101407859del | CA2573159128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.45del (p.Leu16PhefsTer?) n.106del n.43del n.132del c.301-4077del (n.301-4077del) c.178-4077del (n.178-4077del) n.29del c.409-4077del (n.409-4077del) c.286-4077del (n.286-4077del) n.73del n.94del n.67del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407859C>A | CA517525960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.45G>T (p.Ala15=) n.106G>T n.43G>T n.132G>T c.301-4077C>A (n.301-4077C>A) c.178-4077C>A (n.178-4077C>A) n.29G>T c.409-4077C>A (n.409-4077C>A) c.286-4077C>A (n.286-4077C>A) n.73G>T n.94G>T n.67G>T | |
X | g.101407859C= | CA2448301292 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.45G= (p.Ala15=) n.106G= n.43G= n.132G= c.301-4077C= (n.301-4077C=) c.178-4077C= (n.178-4077C=) n.29G= c.409-4077C= (n.409-4077C=) c.286-4077C= (n.286-4077C=) n.73G= n.94G= n.67G= | |
X | g.101407859C>G | CA517525962 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.45G>C (p.Ala15=) n.106G>C n.43G>C n.132G>C c.301-4077C>G (n.301-4077C>G) c.178-4077C>G (n.178-4077C>G) n.29G>C c.409-4077C>G (n.409-4077C>G) c.286-4077C>G (n.286-4077C>G) n.73G>C n.94G>C n.67G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407859C>T | CA517525963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.45G>A (p.Ala15=) n.106G>A n.43G>A n.132G>A c.301-4077C>T (n.301-4077C>T) c.178-4077C>T (n.178-4077C>T) n.29G>A c.409-4077C>T (n.409-4077C>T) c.286-4077C>T (n.286-4077C>T) n.73G>A n.94G>A n.67G>A | dbSNP COSMIC |
X | g.101407860G>A | CA413937757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.105C>T n.42C>T n.131C>T c.301-4076G>A (n.301-4076G>A) c.178-4076G>A (n.178-4076G>A) n.28C>T c.409-4076G>A (n.409-4076G>A) c.286-4076G>A (n.286-4076G>A) n.72C>T n.93C>T n.66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101407860G>C | CA413937760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.105C>G n.42C>G n.131C>G c.301-4076G>C (n.301-4076G>C) c.178-4076G>C (n.178-4076G>C) n.28C>G c.409-4076G>C (n.409-4076G>C) c.286-4076G>C (n.286-4076G>C) n.72C>G n.93C>G n.66C>G | |
X | g.101407860G= | CA2448301293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.44C= (p.Ala15=) n.105C= n.42C= n.131C= c.301-4076G= (n.301-4076G=) c.178-4076G= (n.178-4076G=) n.28C= c.409-4076G= (n.409-4076G=) c.286-4076G= (n.286-4076G=) n.72C= n.93C= n.66C= | |
X | g.101407860G>T | CA352491 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.44C>A (p.Ala15Glu) n.105C>A n.42C>A n.131C>A c.301-4076G>T (n.301-4076G>T) c.178-4076G>T (n.178-4076G>T) n.28C>A c.409-4076G>T (n.409-4076G>T) c.286-4076G>T (n.286-4076G>T) n.72C>A n.93C>A n.66C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407861C>A | CA413937766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.104G>T n.41G>T n.130G>T c.301-4075C>A (n.301-4075C>A) c.178-4075C>A (n.178-4075C>A) n.27G>T c.409-4075C>A (n.409-4075C>A) c.286-4075C>A (n.286-4075C>A) n.71G>T n.92G>T n.65G>T | |
X | g.101407861C= | CA2448301294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.43G= (p.Ala15=) n.104G= n.41G= n.130G= c.301-4075C= (n.301-4075C=) c.178-4075C= (n.178-4075C=) n.27G= c.409-4075C= (n.409-4075C=) c.286-4075C= (n.286-4075C=) n.71G= n.92G= n.65G= | |
X | g.101407861C>G | CA352937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.104G>C n.41G>C n.130G>C c.301-4075C>G (n.301-4075C>G) c.178-4075C>G (n.178-4075C>G) n.27G>C c.409-4075C>G (n.409-4075C>G) c.286-4075C>G (n.286-4075C>G) n.71G>C n.92G>C n.65G>C | dbSNP |
X | g.101407861C>T | CA413937768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.104G>A n.41G>A n.130G>A c.301-4075C>T (n.301-4075C>T) c.178-4075C>T (n.178-4075C>T) n.27G>A c.409-4075C>T (n.409-4075C>T) c.286-4075C>T (n.286-4075C>T) n.71G>A n.92G>A n.65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407863_101407875dup | CA913187861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.31_43dup (p.Ala15GlyfsTer20) n.92_104dup n.29_41dup n.118_130dup c.301-4073_301-4061dup (n.301-4073_301-4061dup) c.178-4073_178-4061dup (n.178-4073_178-4061dup) n.15_27dup c.409-4073_409-4061dup (n.409-4073_409-4061dup) c.286-4073_286-4061dup (n.286-4073_286-4061dup) n.59_71dup n.80_92dup n.53_65dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101407862A>C | CA517525968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.42T>G (p.Leu14=) n.103T>G n.40T>G n.129T>G c.301-4074A>C (n.301-4074A>C) c.178-4074A>C (n.178-4074A>C) n.26T>G c.409-4074A>C (n.409-4074A>C) c.286-4074A>C (n.286-4074A>C) n.70T>G n.91T>G n.64T>G | |
X | g.101407862A>G | CA517525969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.42T>C (p.Leu14=) n.103T>C n.40T>C n.129T>C c.301-4074A>G (n.301-4074A>G) c.178-4074A>G (n.178-4074A>G) n.26T>C c.409-4074A>G (n.409-4074A>G) c.286-4074A>G (n.286-4074A>G) n.70T>C n.91T>C n.64T>C | |
X | g.101407862A>T | CA517525971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.42T>A (p.Leu14=) n.103T>A n.40T>A n.129T>A c.301-4074A>T (n.301-4074A>T) c.178-4074A>T (n.178-4074A>T) n.26T>A c.409-4074A>T (n.409-4074A>T) c.286-4074A>T (n.286-4074A>T) n.70T>A n.91T>A n.64T>A | |
X | g.101407862_101407870del | CA2695235924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.34_42del (p.Cys12_Leu14del) n.95_103del n.32_40del n.121_129del c.301-4074_301-4066del (n.301-4074_301-4066del) c.178-4074_178-4066del (n.178-4074_178-4066del) n.18_26del c.409-4074_409-4066del (n.409-4074_409-4066del) c.286-4074_286-4066del (n.286-4074_286-4066del) n.62_70del n.83_91del n.56_64del | |
X | g.101407863A= | CA2448301295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.41T= (p.Leu14=) n.102T= n.39T= n.128T= c.301-4073A= (n.301-4073A=) c.178-4073A= (n.178-4073A=) n.25T= c.409-4073A= (n.409-4073A=) c.286-4073A= (n.286-4073A=) n.69T= n.90T= n.63T= | |
X | g.101407863A>C | CA413937770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.102T>G n.39T>G n.128T>G c.301-4073A>C (n.301-4073A>C) c.178-4073A>C (n.178-4073A>C) n.25T>G c.409-4073A>C (n.409-4073A>C) c.286-4073A>C (n.286-4073A>C) n.69T>G n.90T>G n.63T>G | |
X | g.101407863A>G | CA021708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.102T>C n.39T>C n.128T>C c.301-4073A>G (n.301-4073A>G) c.178-4073A>G (n.178-4073A>G) n.25T>C c.409-4073A>G (n.409-4073A>G) c.286-4073A>G (n.286-4073A>G) n.69T>C n.90T>C n.63T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407863A>T | CA413937773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.41T>A (p.Leu14His) n.102T>A n.39T>A n.128T>A c.301-4073A>T (n.301-4073A>T) c.178-4073A>T (n.178-4073A>T) n.25T>A c.409-4073A>T (n.409-4073A>T) c.286-4073A>T (n.286-4073A>T) n.69T>A n.90T>A n.63T>A | |
X | g.101407866_101407872del | CA2695235925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35_41del (p.Cys12LeufsTer?) n.96_102del n.33_39del n.122_128del c.301-4070_301-4064del (n.301-4070_301-4064del) c.178-4070_178-4064del (n.178-4070_178-4064del) n.19_25del c.409-4070_409-4064del (n.409-4070_409-4064del) c.286-4070_286-4064del (n.286-4070_286-4064del) n.63_69del n.84_90del n.57_63del | |
X | g.101407864G>A | CA413937779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.40C>T (p.Leu14Phe) n.101C>T n.38C>T n.127C>T c.301-4072G>A (n.301-4072G>A) c.178-4072G>A (n.178-4072G>A) n.24C>T c.409-4072G>A (n.409-4072G>A) c.286-4072G>A (n.286-4072G>A) n.68C>T n.89C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407864G>C | CA413937775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.101C>G n.38C>G n.127C>G c.301-4072G>C (n.301-4072G>C) c.178-4072G>C (n.178-4072G>C) n.24C>G c.409-4072G>C (n.409-4072G>C) c.286-4072G>C (n.286-4072G>C) n.68C>G n.89C>G n.62C>G | |
X | g.101407864G>T | CA413937777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.101C>A n.38C>A n.127C>A c.301-4072G>T (n.301-4072G>T) c.178-4072G>T (n.178-4072G>T) n.24C>A c.409-4072G>T (n.409-4072G>T) c.286-4072G>T (n.286-4072G>T) n.68C>A n.89C>A n.62C>A | |
X | g.101407865C>A | CA517525975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.39G>T (p.Ala13=) n.100G>T n.37G>T n.126G>T c.301-4071C>A (n.301-4071C>A) c.178-4071C>A (n.178-4071C>A) n.23G>T c.409-4071C>A (n.409-4071C>A) c.286-4071C>A (n.286-4071C>A) n.67G>T n.88G>T n.61G>T | |
X | g.101407865C= | CA2448301296 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.39G= (p.Ala13=) n.100G= n.37G= n.126G= c.301-4071C= (n.301-4071C=) c.178-4071C= (n.178-4071C=) n.23G= c.409-4071C= (n.409-4071C=) c.286-4071C= (n.286-4071C=) n.67G= n.88G= n.61G= | |
X | g.101407865C>G | CA517525976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.39G>C (p.Ala13=) n.100G>C n.37G>C n.126G>C c.301-4071C>G (n.301-4071C>G) c.178-4071C>G (n.178-4071C>G) n.23G>C c.409-4071C>G (n.409-4071C>G) c.286-4071C>G (n.286-4071C>G) n.67G>C n.88G>C n.61G>C | |
X | g.101407865C>T | CA517525977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.39G>A (p.Ala13=) n.100G>A n.37G>A n.126G>A c.301-4071C>T (n.301-4071C>T) c.178-4071C>T (n.178-4071C>T) n.23G>A c.409-4071C>T (n.409-4071C>T) c.286-4071C>T (n.286-4071C>T) n.67G>A n.88G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407866G>A | CA352822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.99C>T n.36C>T n.125C>T c.301-4070G>A (n.301-4070G>A) c.178-4070G>A (n.178-4070G>A) n.22C>T c.409-4070G>A (n.409-4070G>A) c.286-4070G>A (n.286-4070G>A) n.66C>T n.87C>T n.60C>T | dbSNP |
X | g.101407866G>C | CA413937783 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.99C>G n.36C>G n.125C>G c.301-4070G>C (n.301-4070G>C) c.178-4070G>C (n.178-4070G>C) n.22C>G c.409-4070G>C (n.409-4070G>C) c.286-4070G>C (n.286-4070G>C) n.66C>G n.87C>G n.60C>G | |
X | g.101407866G= | CA2448301297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.38C= (p.Ala13=) n.99C= n.36C= n.125C= c.301-4070G= (n.301-4070G=) c.178-4070G= (n.178-4070G=) n.22C= c.409-4070G= (n.409-4070G=) c.286-4070G= (n.286-4070G=) n.66C= n.87C= n.60C= | |
X | g.101407866G>T | CA413937785 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.38C>A (p.Ala13Glu) n.99C>A n.36C>A n.125C>A c.301-4070G>T (n.301-4070G>T) c.178-4070G>T (n.178-4070G>T) n.22C>A c.409-4070G>T (n.409-4070G>T) c.286-4070G>T (n.286-4070G>T) n.66C>A n.87C>A n.60C>A | |
X | g.101407867C>A | CA413937787 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.98G>T n.35G>T n.124G>T c.301-4069C>A (n.301-4069C>A) c.178-4069C>A (n.178-4069C>A) n.21G>T c.409-4069C>A (n.409-4069C>A) c.286-4069C>A (n.286-4069C>A) n.65G>T n.86G>T n.59G>T | COSMIC |
X | g.101407867C>G | CA413937789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.98G>C n.35G>C n.124G>C c.301-4069C>G (n.301-4069C>G) c.178-4069C>G (n.178-4069C>G) n.21G>C c.409-4069C>G (n.409-4069C>G) c.286-4069C>G (n.286-4069C>G) n.65G>C n.86G>C n.59G>C | |
X | g.101407867C>T | CA413937793 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.98G>A n.35G>A n.124G>A c.301-4069C>T (n.301-4069C>T) c.178-4069C>T (n.178-4069C>T) n.21G>A c.409-4069C>T (n.409-4069C>T) c.286-4069C>T (n.286-4069C>T) n.65G>A n.86G>A n.59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407868G>A | CA517525981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.36C>T (p.Cys12=) n.97C>T n.34C>T n.123C>T c.301-4068G>A (n.301-4068G>A) c.178-4068G>A (n.178-4068G>A) n.20C>T c.409-4068G>A (n.409-4068G>A) c.286-4068G>A (n.286-4068G>A) n.64C>T n.85C>T n.58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407868G>C | CA413937794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.36C>G (p.Cys12Trp) n.97C>G n.34C>G n.123C>G c.301-4068G>C (n.301-4068G>C) c.178-4068G>C (n.178-4068G>C) n.20C>G c.409-4068G>C (n.409-4068G>C) c.286-4068G>C (n.286-4068G>C) n.64C>G n.85C>G n.58C>G | |
X | g.101407868G= | CA2448301298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.36C= (p.Cys12=) n.97C= n.34C= n.123C= c.301-4068G= (n.301-4068G=) c.178-4068G= (n.178-4068G=) n.20C= c.409-4068G= (n.409-4068G=) c.286-4068G= (n.286-4068G=) n.64C= n.85C= n.58C= | |
X | g.101407868G>T | CA353000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.36C>A (p.Cys12Ter) n.97C>A n.34C>A n.123C>A c.301-4068G>T (n.301-4068G>T) c.178-4068G>T (n.178-4068G>T) n.20C>A c.409-4068G>T (n.409-4068G>T) c.286-4068G>T (n.286-4068G>T) n.64C>A n.85C>A n.58C>A | dbSNP |
X | g.101407869C>A | CA413937798 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35G>T (p.Cys12Phe) n.96G>T n.33G>T n.122G>T c.301-4067C>A (n.301-4067C>A) c.178-4067C>A (n.178-4067C>A) n.19G>T c.409-4067C>A (n.409-4067C>A) c.286-4067C>A (n.286-4067C>A) n.63G>T n.84G>T n.57G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101407869C>G | CA413937802 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35G>C (p.Cys12Ser) n.96G>C n.33G>C n.122G>C c.301-4067C>G (n.301-4067C>G) c.178-4067C>G (n.178-4067C>G) n.19G>C c.409-4067C>G (n.409-4067C>G) c.286-4067C>G (n.286-4067C>G) n.63G>C n.84G>C n.57G>C | |
X | g.101407869C>T | CA413937803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.96G>A n.33G>A n.122G>A c.301-4067C>T (n.301-4067C>T) c.178-4067C>T (n.178-4067C>T) n.19G>A c.409-4067C>T (n.409-4067C>T) c.286-4067C>T (n.286-4067C>T) n.63G>A n.84G>A n.57G>A | |
X | g.101407870A>C | CA413937809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.34T>G (p.Cys12Gly) n.95T>G n.32T>G n.121T>G c.301-4066A>C (n.301-4066A>C) c.178-4066A>C (n.178-4066A>C) n.18T>G c.409-4066A>C (n.409-4066A>C) c.286-4066A>C (n.286-4066A>C) n.62T>G n.83T>G n.56T>G | |
X | g.101407870A>G | CA413937808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.34T>C (p.Cys12Arg) n.95T>C n.32T>C n.121T>C c.301-4066A>G (n.301-4066A>G) c.178-4066A>G (n.178-4066A>G) n.18T>C c.409-4066A>G (n.409-4066A>G) c.286-4066A>G (n.286-4066A>G) n.62T>C n.83T>C n.56T>C | |
X | g.101407870A>T | CA413937806 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.34T>A (p.Cys12Ser) n.95T>A n.32T>A n.121T>A c.301-4066A>T (n.301-4066A>T) c.178-4066A>T (n.178-4066A>T) n.18T>A c.409-4066A>T (n.409-4066A>T) c.286-4066A>T (n.286-4066A>T) n.62T>A n.83T>A n.56T>A | |
X | g.101407871del | CA2695235926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.33del (p.Cys12AlafsTer?) n.94del n.31del n.120del c.301-4065del (n.301-4065del) c.178-4065del (n.178-4065del) n.17del c.409-4065del (n.409-4065del) c.286-4065del (n.286-4065del) n.61del n.82del n.55del | |
X | g.101407871G>A | CA030583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.33C>T (p.Gly11=) n.94C>T n.31C>T n.120C>T c.301-4065G>A (n.301-4065G>A) c.178-4065G>A (n.178-4065G>A) n.17C>T c.409-4065G>A (n.409-4065G>A) c.286-4065G>A (n.286-4065G>A) n.61C>T n.82C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407871G>C | CA517525984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.33C>G (p.Gly11=) n.94C>G n.31C>G n.120C>G c.301-4065G>C (n.301-4065G>C) c.178-4065G>C (n.178-4065G>C) n.17C>G c.409-4065G>C (n.409-4065G>C) c.286-4065G>C (n.286-4065G>C) n.61C>G n.82C>G n.55C>G | |
X | g.101407871G= | CA2448301299 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.33C= (p.Gly11=) n.94C= n.31C= n.120C= c.301-4065G= (n.301-4065G=) c.178-4065G= (n.178-4065G=) n.17C= c.409-4065G= (n.409-4065G=) c.286-4065G= (n.286-4065G=) n.61C= n.82C= n.55C= | |
X | g.101407871G>T | CA517525983 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.33C>A (p.Gly11=) n.94C>A n.31C>A n.120C>A c.301-4065G>T (n.301-4065G>T) c.178-4065G>T (n.178-4065G>T) n.17C>A c.409-4065G>T (n.409-4065G>T) c.286-4065G>T (n.286-4065G>T) n.61C>A n.82C>A n.55C>A | |
X | g.101407871_101407872delinsGC | CA2448301300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.32_33delinsGC (p.Gly11=) n.93_94delinsGC n.30_31delinsGC n.119_120delinsGC c.301-4065_301-4064delinsGC (n.301-4065_301-4064delinsGC) c.178-4065_178-4064delinsGC (n.178-4065_178-4064delinsGC) n.16_17delinsGC c.409-4065_409-4064delinsGC (n.409-4065_409-4064delinsGC) c.286-4065_286-4064delinsGC (n.286-4065_286-4064delinsGC) n.60_61delinsGC n.81_82delinsGC n.54_55delinsGC | |
X | g.101407872C>A | CA413937813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.93G>T n.30G>T n.119G>T c.301-4064C>A (n.301-4064C>A) c.178-4064C>A (n.178-4064C>A) n.16G>T c.409-4064C>A (n.409-4064C>A) c.286-4064C>A (n.286-4064C>A) n.60G>T n.81G>T n.54G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407872C= | CA2448301301 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.32G= (p.Gly11=) n.93G= n.30G= n.119G= c.301-4064C= (n.301-4064C=) c.178-4064C= (n.178-4064C=) n.16G= c.409-4064C= (n.409-4064C=) c.286-4064C= (n.286-4064C=) n.60G= n.81G= n.54G= | |
X | g.101407872C>G | CA030516 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.93G>C n.30G>C n.119G>C c.301-4064C>G (n.301-4064C>G) c.178-4064C>G (n.178-4064C>G) n.16G>C c.409-4064C>G (n.409-4064C>G) c.286-4064C>G (n.286-4064C>G) n.60G>C n.81G>C n.54G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407872C>T | CA030481 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.93G>A n.30G>A n.119G>A c.301-4064C>T (n.301-4064C>T) c.178-4064C>T (n.178-4064C>T) n.16G>A c.409-4064C>T (n.409-4064C>T) c.286-4064C>T (n.286-4064C>T) n.60G>A n.81G>A n.54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407874del | CA352793 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.32del (p.Gly11AlafsTer?) n.93del n.30del n.119del c.301-4062del (n.301-4062del) c.178-4062del (n.178-4062del) n.16del c.409-4062del (n.409-4062del) c.286-4062del (n.286-4062del) n.60del n.81del n.54del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407873C>A | CA413937817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.92G>T n.29G>T n.118G>T c.301-4063C>A (n.301-4063C>A) c.178-4063C>A (n.178-4063C>A) n.15G>T c.409-4063C>A (n.409-4063C>A) c.286-4063C>A (n.286-4063C>A) n.59G>T n.80G>T n.53G>T | |
X | g.101407873C= | CA2448301302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.31G= (p.Gly11=) n.92G= n.29G= n.118G= c.301-4063C= (n.301-4063C=) c.178-4063C= (n.178-4063C=) n.15G= c.409-4063C= (n.409-4063C=) c.286-4063C= (n.286-4063C=) n.59G= n.80G= n.53G= | |
X | g.101407873C>G | CA413937819 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.92G>C n.29G>C n.118G>C c.301-4063C>G (n.301-4063C>G) c.178-4063C>G (n.178-4063C>G) n.15G>C c.409-4063C>G (n.409-4063C>G) c.286-4063C>G (n.286-4063C>G) n.59G>C n.80G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407873C>T | CA413937821 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.92G>A n.29G>A n.118G>A c.301-4063C>T (n.301-4063C>T) c.178-4063C>T (n.178-4063C>T) n.15G>A c.409-4063C>T (n.409-4063C>T) c.286-4063C>T (n.286-4063C>T) n.59G>A n.80G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407874C>A | CA517525989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.30G>T (p.Leu10=) n.91G>T n.28G>T n.117G>T c.301-4062C>A (n.301-4062C>A) c.178-4062C>A (n.178-4062C>A) n.14G>T c.409-4062C>A (n.409-4062C>A) c.286-4062C>A (n.286-4062C>A) n.58G>T n.79G>T n.52G>T | |
X | g.101407874C>G | CA517525987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.30G>C (p.Leu10=) n.91G>C n.28G>C n.117G>C c.301-4062C>G (n.301-4062C>G) c.178-4062C>G (n.178-4062C>G) n.14G>C c.409-4062C>G (n.409-4062C>G) c.286-4062C>G (n.286-4062C>G) n.58G>C n.79G>C n.52G>C | |
X | g.101407874C>T | CA517525988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.30G>A (p.Leu10=) n.91G>A n.28G>A n.117G>A c.301-4062C>T (n.301-4062C>T) c.178-4062C>T (n.178-4062C>T) n.14G>A c.409-4062C>T (n.409-4062C>T) c.286-4062C>T (n.286-4062C>T) n.58G>A n.79G>A n.52G>A | |
X | g.101407875A>C | CA413937824 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.90T>G n.27T>G n.116T>G c.301-4061A>C (n.301-4061A>C) c.178-4061A>C (n.178-4061A>C) n.13T>G c.409-4061A>C (n.409-4061A>C) c.286-4061A>C (n.286-4061A>C) n.57T>G n.78T>G n.51T>G | |
X | g.101407875A>G | CA413937826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.90T>C n.27T>C n.116T>C c.301-4061A>G (n.301-4061A>G) c.178-4061A>G (n.178-4061A>G) n.13T>C c.409-4061A>G (n.409-4061A>G) c.286-4061A>G (n.286-4061A>G) n.57T>C n.78T>C n.51T>C | ClinVar |
X | g.101407875A>T | CA413937827 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.90T>A n.27T>A n.116T>A c.301-4061A>T (n.301-4061A>T) c.178-4061A>T (n.178-4061A>T) n.13T>A c.409-4061A>T (n.409-4061A>T) c.286-4061A>T (n.286-4061A>T) n.57T>A n.78T>A n.51T>A | |
X | g.101407876G>A | CA021625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.28C>T (p.Leu10=) n.89C>T n.26C>T n.115C>T c.301-4060G>A (n.301-4060G>A) c.178-4060G>A (n.178-4060G>A) n.12C>T c.409-4060G>A (n.409-4060G>A) c.286-4060G>A (n.286-4060G>A) n.56C>T n.77C>T n.50C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407876G>C | CA413937831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.89C>G n.26C>G n.115C>G c.301-4060G>C (n.301-4060G>C) c.178-4060G>C (n.178-4060G>C) n.12C>G c.409-4060G>C (n.409-4060G>C) c.286-4060G>C (n.286-4060G>C) n.56C>G n.77C>G n.50C>G | dbSNP |
X | g.101407876G= | CA2448301303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.28C= (p.Leu10=) n.89C= n.26C= n.115C= c.301-4060G= (n.301-4060G=) c.178-4060G= (n.178-4060G=) n.12C= c.409-4060G= (n.409-4060G=) c.286-4060G= (n.286-4060G=) n.56C= n.77C= n.50C= | |
X | g.101407876G>T | CA413937829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.89C>A n.26C>A n.115C>A c.301-4060G>T (n.301-4060G>T) c.178-4060G>T (n.178-4060G>T) n.12C>A c.409-4060G>T (n.409-4060G>T) c.286-4060G>T (n.286-4060G>T) n.56C>A n.77C>A n.50C>A | |
X | g.101407877A>C | CA413937833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.27T>G (p.His9Gln) n.88T>G n.25T>G n.114T>G c.301-4059A>C (n.301-4059A>C) c.178-4059A>C (n.178-4059A>C) n.11T>G c.409-4059A>C (n.409-4059A>C) c.286-4059A>C (n.286-4059A>C) n.55T>G n.76T>G n.49T>G | |
X | g.101407877A>G | CA517525993 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.27T>C (p.His9=) n.88T>C n.25T>C n.114T>C c.301-4059A>G (n.301-4059A>G) c.178-4059A>G (n.178-4059A>G) n.11T>C c.409-4059A>G (n.409-4059A>G) c.286-4059A>G (n.286-4059A>G) n.55T>C n.76T>C n.49T>C | |
X | g.101407877A>T | CA413937835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.27T>A (p.His9Gln) n.88T>A n.25T>A n.114T>A c.301-4059A>T (n.301-4059A>T) c.178-4059A>T (n.178-4059A>T) n.11T>A c.409-4059A>T (n.409-4059A>T) c.286-4059A>T (n.286-4059A>T) n.55T>A n.76T>A n.49T>A | |
X | g.101407877_101407878delinsAT | CA2448301304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.26_27delinsAT (p.His9=) n.87_88delinsAT n.24_25delinsAT n.113_114delinsAT c.301-4059_301-4058delinsAT (n.301-4059_301-4058delinsAT) c.178-4059_178-4058delinsAT (n.178-4059_178-4058delinsAT) n.10_11delinsAT c.409-4059_409-4058delinsAT (n.409-4059_409-4058delinsAT) c.286-4059_286-4058delinsAT (n.286-4059_286-4058delinsAT) n.54_55delinsAT n.75_76delinsAT n.48_49delinsAT | |
X | g.101407878del | CA658799820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.26del (p.His9LeufsTer?) n.87del n.24del n.113del c.301-4058del (n.301-4058del) c.178-4058del (n.178-4058del) n.10del c.409-4058del (n.409-4058del) c.286-4058del (n.286-4058del) n.54del n.75del n.48del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407878T>A | CA413937837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.26A>T (p.His9Leu) n.87A>T n.24A>T n.113A>T c.301-4058T>A (n.301-4058T>A) c.178-4058T>A (n.178-4058T>A) n.10A>T c.409-4058T>A (n.409-4058T>A) c.286-4058T>A (n.286-4058T>A) n.54A>T n.75A>T n.48A>T | |
X | g.101407878T>C | CA413937839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.26A>G (p.His9Arg) n.87A>G n.24A>G n.113A>G c.301-4058T>C (n.301-4058T>C) c.178-4058T>C (n.178-4058T>C) n.10A>G c.409-4058T>C (n.409-4058T>C) c.286-4058T>C (n.286-4058T>C) n.54A>G n.75A>G n.48A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407878T>G | CA413937841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.26A>C (p.His9Pro) n.87A>C n.24A>C n.113A>C c.301-4058T>G (n.301-4058T>G) c.178-4058T>G (n.178-4058T>G) n.10A>C c.409-4058T>G (n.409-4058T>G) c.286-4058T>G (n.286-4058T>G) n.54A>C n.75A>C n.48A>C | |
X | g.101407878T= | CA2448301305 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.26A= (p.His9=) n.87A= n.24A= n.113A= c.301-4058T= (n.301-4058T=) c.178-4058T= (n.178-4058T=) n.10A= c.409-4058T= (n.409-4058T=) c.286-4058T= (n.286-4058T=) n.54A= n.75A= n.48A= | |
X | g.101407879del | CA2695235927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.25del (p.His9IlefsTer?) n.86del n.23del n.112del c.301-4057del (n.301-4057del) c.178-4057del (n.178-4057del) n.9del c.409-4057del (n.409-4057del) c.286-4057del (n.286-4057del) n.53del n.74del n.47del | |
X | g.101407879G>A | CA413937842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.86C>T n.23C>T n.112C>T c.301-4057G>A (n.301-4057G>A) c.178-4057G>A (n.178-4057G>A) n.9C>T c.409-4057G>A (n.409-4057G>A) c.286-4057G>A (n.286-4057G>A) n.53C>T n.74C>T n.47C>T | ClinVar |
X | g.101407879G>C | CA413937843 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.25C>G (p.His9Asp) n.86C>G n.23C>G n.112C>G c.301-4057G>C (n.301-4057G>C) c.178-4057G>C (n.178-4057G>C) n.9C>G c.409-4057G>C (n.409-4057G>C) c.286-4057G>C (n.286-4057G>C) n.53C>G n.74C>G n.47C>G | |
X | g.101407879G>T | CA413937845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.25C>A (p.His9Asn) n.86C>A n.23C>A n.112C>A c.301-4057G>T (n.301-4057G>T) c.178-4057G>T (n.178-4057G>T) n.9C>A c.409-4057G>T (n.409-4057G>T) c.286-4057G>T (n.286-4057G>T) n.53C>A n.74C>A n.47C>A | |
X | g.101407880T>A | CA517525996 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.24A>T (p.Leu8=) n.85A>T n.22A>T n.111A>T c.301-4056T>A (n.301-4056T>A) c.178-4056T>A (n.178-4056T>A) n.8A>T c.409-4056T>A (n.409-4056T>A) c.286-4056T>A (n.286-4056T>A) n.52A>T n.73A>T n.46A>T | dbSNP |
X | g.101407880T>C | CA517525998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.24A>G (p.Leu8=) n.85A>G n.22A>G n.111A>G c.301-4056T>C (n.301-4056T>C) c.178-4056T>C (n.178-4056T>C) n.8A>G c.409-4056T>C (n.409-4056T>C) c.286-4056T>C (n.286-4056T>C) n.52A>G n.73A>G n.46A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407880T>G | CA517526000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.24A>C (p.Leu8=) n.85A>C n.22A>C n.111A>C c.301-4056T>G (n.301-4056T>G) c.178-4056T>G (n.178-4056T>G) n.8A>C c.409-4056T>G (n.409-4056T>G) c.286-4056T>G (n.286-4056T>G) n.52A>C n.73A>C n.46A>C | |
X | g.101407880T= | CA2448301306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.24A= (p.Leu8=) n.85A= n.22A= n.111A= c.301-4056T= (n.301-4056T=) c.178-4056T= (n.178-4056T=) n.8A= c.409-4056T= (n.409-4056T=) c.286-4056T= (n.286-4056T=) n.52A= n.73A= n.46A= | |
X | g.101407881A>C | CA413937847 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.84T>G n.21T>G n.110T>G c.301-4055A>C (n.301-4055A>C) c.178-4055A>C (n.178-4055A>C) n.7T>G c.409-4055A>C (n.409-4055A>C) c.286-4055A>C (n.286-4055A>C) n.51T>G n.72T>G n.45T>G | |
X | g.101407881A>G | CA413937848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.84T>C n.21T>C n.110T>C c.301-4055A>G (n.301-4055A>G) c.178-4055A>G (n.178-4055A>G) n.7T>C c.409-4055A>G (n.409-4055A>G) c.286-4055A>G (n.286-4055A>G) n.51T>C n.72T>C n.45T>C | |
X | g.101407881A>T | CA413937850 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.84T>A n.21T>A n.110T>A c.301-4055A>T (n.301-4055A>T) c.178-4055A>T (n.178-4055A>T) n.7T>A c.409-4055A>T (n.409-4055A>T) c.286-4055A>T (n.286-4055A>T) n.51T>A n.72T>A n.45T>A | gnomAD v4 |
X | g.101407882G>A | CA517526001 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.22C>T (p.Leu8=) n.83C>T n.20C>T n.109C>T c.301-4054G>A (n.301-4054G>A) c.178-4054G>A (n.178-4054G>A) n.6C>T c.409-4054G>A (n.409-4054G>A) c.286-4054G>A (n.286-4054G>A) n.50C>T n.71C>T n.44C>T | gnomAD v4 |
X | g.101407882G>C | CA413937853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.83C>G n.20C>G n.109C>G c.301-4054G>C (n.301-4054G>C) c.178-4054G>C (n.178-4054G>C) n.6C>G c.409-4054G>C (n.409-4054G>C) c.286-4054G>C (n.286-4054G>C) n.50C>G n.71C>G n.44C>G | |
X | g.101407882G>T | CA413937854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.83C>A n.20C>A n.109C>A c.301-4054G>T (n.301-4054G>T) c.178-4054G>T (n.178-4054G>T) n.6C>A c.409-4054G>T (n.409-4054G>T) c.286-4054G>T (n.286-4054G>T) n.50C>A n.71C>A n.44C>A | |
X | g.101407883T>A | CA413937858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.21A>T (p.Glu7Asp) n.82A>T n.19A>T n.108A>T c.301-4053T>A (n.301-4053T>A) c.178-4053T>A (n.178-4053T>A) n.5A>T c.409-4053T>A (n.409-4053T>A) c.286-4053T>A (n.286-4053T>A) n.49A>T n.70A>T n.43A>T | ClinVar |
X | g.101407883T>C | CA517526003 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.21A>G (p.Glu7=) n.82A>G n.19A>G n.108A>G c.301-4053T>C (n.301-4053T>C) c.178-4053T>C (n.178-4053T>C) n.5A>G c.409-4053T>C (n.409-4053T>C) c.286-4053T>C (n.286-4053T>C) n.49A>G n.70A>G n.43A>G | |
X | g.101407883T>G | CA413937856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.21A>C (p.Glu7Asp) n.82A>C n.19A>C n.108A>C c.301-4053T>G (n.301-4053T>G) c.178-4053T>G (n.178-4053T>G) n.5A>C c.409-4053T>G (n.409-4053T>G) c.286-4053T>G (n.286-4053T>G) n.49A>C n.70A>C n.43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407883T= | CA2448301307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.21A= (p.Glu7=) n.82A= n.19A= n.108A= c.301-4053T= (n.301-4053T=) c.178-4053T= (n.178-4053T=) n.5A= c.409-4053T= (n.409-4053T=) c.286-4053T= (n.286-4053T=) n.49A= n.70A= n.43A= | |
X | g.101407884T>A | CA413937861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.81A>T n.18A>T n.107A>T c.301-4052T>A (n.301-4052T>A) c.178-4052T>A (n.178-4052T>A) n.4A>T c.409-4052T>A (n.409-4052T>A) c.286-4052T>A (n.286-4052T>A) n.48A>T n.69A>T n.42A>T | |
X | g.101407884T>C | CA413937864 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.81A>G n.18A>G n.107A>G c.301-4052T>C (n.301-4052T>C) c.178-4052T>C (n.178-4052T>C) n.4A>G c.409-4052T>C (n.409-4052T>C) c.286-4052T>C (n.286-4052T>C) n.48A>G n.69A>G n.42A>G | gnomAD v4 |
X | g.101407884T>G | CA413937863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.81A>C n.18A>C n.107A>C c.301-4052T>G (n.301-4052T>G) c.178-4052T>G (n.178-4052T>G) n.4A>C c.409-4052T>G (n.409-4052T>G) c.286-4052T>G (n.286-4052T>G) n.48A>C n.69A>C n.42A>C | |
X | g.101407885C>A | CA021598 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.80G>T n.17G>T n.106G>T c.301-4051C>A (n.301-4051C>A) c.178-4051C>A (n.178-4051C>A) n.3G>T c.409-4051C>A (n.409-4051C>A) c.286-4051C>A (n.286-4051C>A) n.47G>T n.68G>T n.41G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407885C= | CA2448301308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19G= (p.Glu7=) n.80G= n.17G= n.106G= c.301-4051C= (n.301-4051C=) c.178-4051C= (n.178-4051C=) n.3G= c.409-4051C= (n.409-4051C=) c.286-4051C= (n.286-4051C=) n.47G= n.68G= n.41G= | |
X | g.101407885C>G | CA413937868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.80G>C n.17G>C n.106G>C c.301-4051C>G (n.301-4051C>G) c.178-4051C>G (n.178-4051C>G) n.3G>C c.409-4051C>G (n.409-4051C>G) c.286-4051C>G (n.286-4051C>G) n.47G>C n.68G>C n.41G>C | ClinVar |
X | g.101407885C>T | CA413937869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.80G>A n.17G>A n.106G>A c.301-4051C>T (n.301-4051C>T) c.178-4051C>T (n.178-4051C>T) n.3G>A c.409-4051C>T (n.409-4051C>T) c.286-4051C>T (n.286-4051C>T) n.47G>A n.68G>A n.41G>A | |
X | g.101407886del | CA2573159129 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.18del (p.Glu7AsnfsTer?) n.79del n.16del n.105del c.301-4050del (n.301-4050del) c.178-4050del (n.178-4050del) n.2del c.409-4050del (n.409-4050del) c.286-4050del (n.286-4050del) n.46del n.67del n.40del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407886T>A | CA517526006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.18A>T (p.Pro6=) n.79A>T n.16A>T n.105A>T c.301-4050T>A (n.301-4050T>A) c.178-4050T>A (n.178-4050T>A) n.2A>T c.409-4050T>A (n.409-4050T>A) c.286-4050T>A (n.286-4050T>A) n.46A>T n.67A>T n.40A>T | |
X | g.101407886T>C | CA030098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.18A>G (p.Pro6=) n.79A>G n.16A>G n.105A>G c.301-4050T>C (n.301-4050T>C) c.178-4050T>C (n.178-4050T>C) n.2A>G c.409-4050T>C (n.409-4050T>C) c.286-4050T>C (n.286-4050T>C) n.46A>G n.67A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407886T>G | CA517526008 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.18A>C (p.Pro6=) n.79A>C n.16A>C n.105A>C c.301-4050T>G (n.301-4050T>G) c.178-4050T>G (n.178-4050T>G) n.2A>C c.409-4050T>G (n.409-4050T>G) c.286-4050T>G (n.286-4050T>G) n.46A>C n.67A>C n.40A>C | |
X | g.101407886T= | CA2448301309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.18A= (p.Pro6=) n.79A= n.16A= n.105A= c.301-4050T= (n.301-4050T=) c.178-4050T= (n.178-4050T=) n.2A= c.409-4050T= (n.409-4050T=) c.286-4050T= (n.286-4050T=) n.46A= n.67A= n.40A= | |
X | g.101407887G>A | CA413937873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.78C>T n.15C>T n.104C>T c.301-4049G>A (n.301-4049G>A) c.178-4049G>A (n.178-4049G>A) n.1C>T c.409-4049G>A (n.409-4049G>A) c.286-4049G>A (n.286-4049G>A) n.45C>T n.66C>T n.39C>T | |
X | g.101407887G>C | CA413937876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.78C>G n.15C>G n.104C>G c.301-4049G>C (n.301-4049G>C) c.178-4049G>C (n.178-4049G>C) n.1C>G c.409-4049G>C (n.409-4049G>C) c.286-4049G>C (n.286-4049G>C) n.45C>G n.66C>G n.39C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407887G= | CA2448301310 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.17C= (p.Pro6=) n.78C= n.15C= n.104C= c.301-4049G= (n.301-4049G=) c.178-4049G= (n.178-4049G=) n.1C= c.409-4049G= (n.409-4049G=) c.286-4049G= (n.286-4049G=) n.45C= n.66C= n.39C= | |
X | g.101407887G>T | CA413937878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.17C>A (p.Pro6Gln) n.78C>A n.15C>A n.104C>A c.301-4049G>T (n.301-4049G>T) c.178-4049G>T (n.178-4049G>T) n.1C>A c.409-4049G>T (n.409-4049G>T) c.286-4049G>T (n.286-4049G>T) n.45C>A n.66C>A n.39C>A | |
X | g.101407888G>A | CA413937880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.77C>T n.14C>T n.103C>T c.301-4048G>A (n.301-4048G>A) c.178-4048G>A (n.178-4048G>A) c.409-4048G>A (n.409-4048G>A) c.286-4048G>A (n.286-4048G>A) n.44C>T n.65C>T n.38C>T | |
X | g.101407888G>C | CA413937882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.77C>G n.14C>G n.103C>G c.301-4048G>C (n.301-4048G>C) c.178-4048G>C (n.178-4048G>C) c.409-4048G>C (n.409-4048G>C) c.286-4048G>C (n.286-4048G>C) n.44C>G n.65C>G n.38C>G | |
X | g.101407888G>T | CA413937884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.77C>A n.14C>A n.103C>A c.301-4048G>T (n.301-4048G>T) c.178-4048G>T (n.178-4048G>T) c.409-4048G>T (n.409-4048G>T) c.286-4048G>T (n.286-4048G>T) n.44C>A n.65C>A n.38C>A | |
X | g.101407889G>A | CA517526012 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.15C>T (p.Asn5=) n.76C>T n.13C>T n.102C>T c.301-4047G>A (n.301-4047G>A) c.178-4047G>A (n.178-4047G>A) c.409-4047G>A (n.409-4047G>A) c.286-4047G>A (n.286-4047G>A) n.43C>T n.64C>T n.37C>T | |
X | g.101407889G>C | CA413937886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.15C>G (p.Asn5Lys) n.76C>G n.13C>G n.102C>G c.301-4047G>C (n.301-4047G>C) c.178-4047G>C (n.178-4047G>C) c.409-4047G>C (n.409-4047G>C) c.286-4047G>C (n.286-4047G>C) n.43C>G n.64C>G n.37C>G | |
X | g.101407889G>T | CA413937888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.15C>A (p.Asn5Lys) n.76C>A n.13C>A n.102C>A c.301-4047G>T (n.301-4047G>T) c.178-4047G>T (n.178-4047G>T) c.409-4047G>T (n.409-4047G>T) c.286-4047G>T (n.286-4047G>T) n.43C>A n.64C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
X | g.101407890T>A | CA413937890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.14A>T (p.Asn5Ile) n.75A>T n.12A>T n.101A>T c.301-4046T>A (n.301-4046T>A) c.178-4046T>A (n.178-4046T>A) c.409-4046T>A (n.409-4046T>A) c.286-4046T>A (n.286-4046T>A) n.42A>T n.63A>T n.36A>T | |
X | g.101407890T>C | CA413937894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.14A>G (p.Asn5Ser) n.75A>G n.12A>G n.101A>G c.301-4046T>C (n.301-4046T>C) c.178-4046T>C (n.178-4046T>C) c.409-4046T>C (n.409-4046T>C) c.286-4046T>C (n.286-4046T>C) n.42A>G n.63A>G n.36A>G | dbSNP |
X | g.101407890T>G | CA413937892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.14A>C (p.Asn5Thr) n.75A>C n.12A>C n.101A>C c.301-4046T>G (n.301-4046T>G) c.178-4046T>G (n.178-4046T>G) c.409-4046T>G (n.409-4046T>G) c.286-4046T>G (n.286-4046T>G) n.42A>C n.63A>C n.36A>C | |
X | g.101407890T= | CA2448301311 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.14A= (p.Asn5=) n.75A= n.12A= n.101A= c.301-4046T= (n.301-4046T=) c.178-4046T= (n.178-4046T=) c.409-4046T= (n.409-4046T=) c.286-4046T= (n.286-4046T=) n.42A= n.63A= n.36A= |