Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
X | g.101407741C>A | CA413936820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.82G>T n.224G>T n.161G>T c.93G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.250G>T c.301-4195C>A (n.301-4195C>A) c.178-4195C>A (n.178-4195C>A) n.147G>T n.93G>T c.409-4195C>A (n.409-4195C>A) c.286-4195C>A (n.286-4195C>A) n.191G>T n.212G>T n.185G>T | |
X | g.101407741C>G | CA413936822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.163G>C (p.Asp55His) n.82G>C n.224G>C n.161G>C c.93G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.250G>C c.301-4195C>G (n.301-4195C>G) c.178-4195C>G (n.178-4195C>G) n.147G>C n.93G>C c.409-4195C>G (n.409-4195C>G) c.286-4195C>G (n.286-4195C>G) n.191G>C n.212G>C n.185G>C | |
X | g.101407741C>T | CA413936825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.82G>A n.224G>A n.161G>A c.93G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.250G>A c.301-4195C>T (n.301-4195C>T) c.178-4195C>T (n.178-4195C>T) n.147G>A n.93G>A c.409-4195C>T (n.409-4195C>T) c.286-4195C>T (n.286-4195C>T) n.191G>A n.212G>A n.185G>A | |
X | g.101407742A>C | CA517525426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162T>G (p.Leu54=) n.81T>G n.223T>G n.160T>G c.92T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.249T>G c.301-4194A>C (n.301-4194A>C) c.178-4194A>C (n.178-4194A>C) n.146T>G n.92T>G c.409-4194A>C (n.409-4194A>C) c.286-4194A>C (n.286-4194A>C) n.190T>G n.211T>G n.184T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407742A>G | CA517525427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162T>C (p.Leu54=) n.81T>C n.223T>C n.160T>C c.92T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.249T>C c.301-4194A>G (n.301-4194A>G) c.178-4194A>G (n.178-4194A>G) n.146T>C n.92T>C c.409-4194A>G (n.409-4194A>G) c.286-4194A>G (n.286-4194A>G) n.190T>C n.211T>C n.184T>C | |
X | g.101407742A>T | CA517525429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162T>A (p.Leu54=) n.81T>A n.223T>A n.160T>A c.92T>A c.90T>A (p.Leu30=) n.249T>A c.301-4194A>T (n.301-4194A>T) c.178-4194A>T (n.178-4194A>T) n.146T>A n.92T>A c.409-4194A>T (n.409-4194A>T) c.286-4194A>T (n.286-4194A>T) n.190T>A n.211T>A n.184T>A | |
X | g.101407743del | CA2695235013 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162del (p.Asp55ThrfsTer?) n.81del n.223del n.160del c.92del c.90del (p.Asp31ThrfsTer?) n.249del c.301-4193del (n.301-4193del) c.178-4193del (n.178-4193del) n.146del n.92del c.409-4193del (n.409-4193del) c.286-4193del (n.286-4193del) n.190del n.211del n.184del | |
X | g.101407743A>C | CA413936828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.80T>G n.222T>G n.159T>G c.91T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.248T>G c.301-4193A>C (n.301-4193A>C) c.178-4193A>C (n.178-4193A>C) n.145T>G n.91T>G c.409-4193A>C (n.409-4193A>C) c.286-4193A>C (n.286-4193A>C) n.189T>G n.210T>G n.183T>G | |
X | g.101407743A>G | CA413936833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.80T>C n.222T>C n.159T>C c.91T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.248T>C c.301-4193A>G (n.301-4193A>G) c.178-4193A>G (n.178-4193A>G) n.145T>C n.91T>C c.409-4193A>G (n.409-4193A>G) c.286-4193A>G (n.286-4193A>G) n.189T>C n.210T>C n.183T>C | |
X | g.101407743A>T | CA413936835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.161T>A (p.Leu54His) n.80T>A n.222T>A n.159T>A c.91T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.248T>A c.301-4193A>T (n.301-4193A>T) c.178-4193A>T (n.178-4193A>T) n.145T>A n.91T>A c.409-4193A>T (n.409-4193A>T) c.286-4193A>T (n.286-4193A>T) n.189T>A n.210T>A n.183T>A | |
X | g.101407744G>A | CA413936841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.79C>T n.221C>T n.158C>T c.90C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.247C>T c.301-4192G>A (n.301-4192G>A) c.178-4192G>A (n.178-4192G>A) n.144C>T n.90C>T c.409-4192G>A (n.409-4192G>A) c.286-4192G>A (n.286-4192G>A) n.188C>T n.209C>T n.182C>T | |
X | g.101407744G>C | CA413936842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.79C>G n.221C>G n.158C>G c.90C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.247C>G c.301-4192G>C (n.301-4192G>C) c.178-4192G>C (n.178-4192G>C) n.144C>G n.90C>G c.409-4192G>C (n.409-4192G>C) c.286-4192G>C (n.286-4192G>C) n.188C>G n.209C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
X | g.101407744G>T | CA413936846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.79C>A n.221C>A n.158C>A c.90C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.247C>A c.301-4192G>T (n.301-4192G>T) c.178-4192G>T (n.178-4192G>T) n.144C>A n.90C>A c.409-4192G>T (n.409-4192G>T) c.286-4192G>T (n.286-4192G>T) n.188C>A n.209C>A n.182C>A | COSMIC |
X | g.101407745G>A | CA517525442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C>T (p.Asn53=) n.78C>T n.220C>T n.157C>T c.89C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.246C>T c.301-4191G>A (n.301-4191G>A) c.178-4191G>A (n.178-4191G>A) n.143C>T n.89C>T c.409-4191G>A (n.409-4191G>A) c.286-4191G>A (n.286-4191G>A) n.187C>T n.208C>T n.181C>T | |
X | g.101407745G>C | CA413936850 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C>G (p.Asn53Lys) n.78C>G n.220C>G n.157C>G c.89C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.246C>G c.301-4191G>C (n.301-4191G>C) c.178-4191G>C (n.178-4191G>C) n.143C>G n.89C>G c.409-4191G>C (n.409-4191G>C) c.286-4191G>C (n.286-4191G>C) n.187C>G n.208C>G n.181C>G | |
X | g.101407745G= | CA2448301222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C= (p.Asn53=) n.78C= n.220C= n.157C= c.89C= c.87C= (p.Asn29=) n.246C= c.301-4191G= (n.301-4191G=) c.178-4191G= (n.178-4191G=) n.143C= n.89C= c.409-4191G= (n.409-4191G=) c.286-4191G= (n.286-4191G=) n.187C= n.208C= n.181C= | |
X | g.101407745G>T | CA352862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C>A (p.Asn53Lys) n.78C>A n.220C>A n.157C>A c.89C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.246C>A c.301-4191G>T (n.301-4191G>T) c.178-4191G>T (n.178-4191G>T) n.143C>A n.89C>A c.409-4191G>T (n.409-4191G>T) c.286-4191G>T (n.286-4191G>T) n.187C>A n.208C>A n.181C>A | dbSNP |
X | g.101407746T>A | CA413936856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.77A>T n.219A>T n.156A>T c.88A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.245A>T c.301-4190T>A (n.301-4190T>A) c.178-4190T>A (n.178-4190T>A) n.142A>T n.88A>T c.409-4190T>A (n.409-4190T>A) c.286-4190T>A (n.286-4190T>A) n.186A>T n.207A>T n.180A>T | |
X | g.101407746T>C | CA413936862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.77A>G n.219A>G n.156A>G c.88A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.245A>G c.301-4190T>C (n.301-4190T>C) c.178-4190T>C (n.178-4190T>C) n.142A>G n.88A>G c.409-4190T>C (n.409-4190T>C) c.286-4190T>C (n.286-4190T>C) n.186A>G n.207A>G n.180A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407746T>G | CA413936860 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.77A>C n.219A>C n.156A>C c.88A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.245A>C c.301-4190T>G (n.301-4190T>G) c.178-4190T>G (n.178-4190T>G) n.142A>C n.88A>C c.409-4190T>G (n.409-4190T>G) c.286-4190T>G (n.286-4190T>G) n.186A>C n.207A>C n.180A>C | |
X | g.101407746T= | CA2448301223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A= (p.Asn53=) n.77A= n.219A= n.156A= c.88A= c.86A= (p.Asn29=) n.245A= c.301-4190T= (n.301-4190T=) c.178-4190T= (n.178-4190T=) n.142A= n.88A= c.409-4190T= (n.409-4190T=) c.286-4190T= (n.286-4190T=) n.186A= n.207A= n.180A= | |
X | g.101407746_101407747delinsG | CA2695235912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157_158delinsC (p.Asn53ProfsTer?) n.76_77delinsC n.218_219delinsC n.155_156delinsC c.87_88delinsC c.85_86delinsC (p.Asn29ProfsTer?) n.244_245delinsC c.301-4190_301-4189delinsG (n.301-4190_301-4189delinsG) c.178-4190_178-4189delinsG (n.178-4190_178-4189delinsG) n.141_142delinsC n.87_88delinsC c.409-4190_409-4189delinsG (n.409-4190_409-4189delinsG) c.286-4190_286-4189delinsG (n.286-4190_286-4189delinsG) n.185_186delinsC n.206_207delinsC n.179_180delinsC | |
X | g.101407747T>A | CA413936877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.76A>T n.218A>T n.155A>T c.87A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.244A>T c.301-4189T>A (n.301-4189T>A) c.178-4189T>A (n.178-4189T>A) n.141A>T n.87A>T c.409-4189T>A (n.409-4189T>A) c.286-4189T>A (n.286-4189T>A) n.185A>T n.206A>T n.179A>T | COSMIC |
X | g.101407747T>C | CA413936883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.76A>G n.218A>G n.155A>G c.87A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.244A>G c.301-4189T>C (n.301-4189T>C) c.178-4189T>C (n.178-4189T>C) n.141A>G n.87A>G c.409-4189T>C (n.409-4189T>C) c.286-4189T>C (n.286-4189T>C) n.185A>G n.206A>G n.179A>G | COSMIC |
X | g.101407747T>G | CA413936881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.76A>C n.218A>C n.155A>C c.87A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.244A>C c.301-4189T>G (n.301-4189T>G) c.178-4189T>G (n.178-4189T>G) n.141A>C n.87A>C c.409-4189T>G (n.409-4189T>G) c.286-4189T>G (n.286-4189T>G) n.185A>C n.206A>C n.179A>C | |
X | g.101407748G>A | CA037738 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.156C>T (p.Cys52=) n.75C>T n.217C>T n.154C>T c.86C>T c.84C>T (p.Cys28=) n.243C>T c.301-4188G>A (n.301-4188G>A) c.178-4188G>A (n.178-4188G>A) n.140C>T n.86C>T c.409-4188G>A (n.409-4188G>A) c.286-4188G>A (n.286-4188G>A) n.184C>T n.205C>T n.178C>T | |
X | g.101407748G>C | CA413936888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.75C>G n.217C>G n.154C>G c.86C>G c.84C>G (p.Cys28Trp) n.243C>G c.301-4188G>C (n.301-4188G>C) c.178-4188G>C (n.178-4188G>C) n.140C>G n.86C>G c.409-4188G>C (n.409-4188G>C) c.286-4188G>C (n.286-4188G>C) n.184C>G n.205C>G n.178C>G | |
X | g.101407748G>T | CA16602217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.75C>A n.217C>A n.154C>A c.86C>A c.84C>A (p.Cys28Ter) n.243C>A c.301-4188G>T (n.301-4188G>T) c.178-4188G>T (n.178-4188G>T) n.140C>A n.86C>A c.409-4188G>T (n.409-4188G>T) c.286-4188G>T (n.286-4188G>T) n.184C>A n.205C>A n.178C>A | |
X | g.101407749C>A | CA413936899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.74G>T n.216G>T n.153G>T c.85G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) n.242G>T c.301-4187C>A (n.301-4187C>A) c.178-4187C>A (n.178-4187C>A) n.139G>T n.85G>T c.409-4187C>A (n.409-4187C>A) c.286-4187C>A (n.286-4187C>A) n.183G>T n.204G>T n.177G>T | |
X | g.101407749C= | CA2448301224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.155G= (p.Cys52=) n.74G= n.216G= n.153G= c.85G= c.83G= (p.Cys28=) n.242G= c.301-4187C= (n.301-4187C=) c.178-4187C= (n.178-4187C=) n.139G= n.85G= c.409-4187C= (n.409-4187C=) c.286-4187C= (n.286-4187C=) n.183G= n.204G= n.177G= | |
X | g.101407749C>G | CA352641 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.74G>C n.216G>C n.153G>C c.85G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) n.242G>C c.301-4187C>G (n.301-4187C>G) c.178-4187C>G (n.178-4187C>G) n.139G>C n.85G>C c.409-4187C>G (n.409-4187C>G) c.286-4187C>G (n.286-4187C>G) n.183G>C n.204G>C n.177G>C | dbSNP |
X | g.101407749C>T | CA413936903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.74G>A n.216G>A n.153G>A c.85G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.242G>A c.301-4187C>T (n.301-4187C>T) c.178-4187C>T (n.178-4187C>T) n.139G>A n.85G>A c.409-4187C>T (n.409-4187C>T) c.286-4187C>T (n.286-4187C>T) n.183G>A n.204G>A n.177G>A | |
X | g.101407750del | CA2695235913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154del (p.Cys52AlafsTer?) n.73del n.215del n.152del c.84del c.82del (p.Cys28AlafsTer?) n.241del c.301-4186del (n.301-4186del) c.178-4186del (n.178-4186del) n.138del n.84del c.409-4186del (n.409-4186del) c.286-4186del (n.286-4186del) n.182del n.203del n.176del | |
X | g.101407750A= | CA2448301225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T= (p.Cys52=) n.73T= n.215T= n.152T= c.84T= c.82T= (p.Cys28=) n.241T= c.301-4186A= (n.301-4186A=) c.178-4186A= (n.178-4186A=) n.138T= n.84T= c.409-4186A= (n.409-4186A=) c.286-4186A= (n.286-4186A=) n.182T= n.203T= n.176T= | |
X | g.101407750A>C | CA413936907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.73T>G n.215T>G n.152T>G c.84T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.241T>G c.301-4186A>C (n.301-4186A>C) c.178-4186A>C (n.178-4186A>C) n.138T>G n.84T>G c.409-4186A>C (n.409-4186A>C) c.286-4186A>C (n.286-4186A>C) n.182T>G n.203T>G n.176T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407750A>G | CA16609111 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.73T>C n.215T>C n.152T>C c.84T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.241T>C c.301-4186A>G (n.301-4186A>G) c.178-4186A>G (n.178-4186A>G) n.138T>C n.84T>C c.409-4186A>G (n.409-4186A>G) c.286-4186A>G (n.286-4186A>G) n.182T>C n.203T>C n.176T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407750A>T | CA413936904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.73T>A n.215T>A n.152T>A c.84T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.241T>A c.301-4186A>T (n.301-4186A>T) c.178-4186A>T (n.178-4186A>T) n.138T>A n.84T>A c.409-4186A>T (n.409-4186A>T) c.286-4186A>T (n.286-4186A>T) n.182T>A n.203T>A n.176T>A | |
X | g.101407750dup | CA2580100107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154dup (p.Cys52LeufsTer4) n.73dup n.215dup n.152dup c.84dup c.82dup (p.Cys28LeufsTer4) n.241dup c.301-4186dup (n.301-4186dup) c.178-4186dup (n.178-4186dup) n.138dup n.84dup c.409-4186dup (n.409-4186dup) c.286-4186dup (n.286-4186dup) n.182dup n.203dup n.176dup | ClinVar |
X | g.101407751C>A | CA352950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.153G>T (p.Met51Ile) n.72G>T n.214G>T n.151G>T c.83G>T c.81G>T (p.Met27Ile) n.240G>T c.301-4185C>A (n.301-4185C>A) c.178-4185C>A (n.178-4185C>A) n.137G>T n.83G>T c.409-4185C>A (n.409-4185C>A) c.286-4185C>A (n.286-4185C>A) n.181G>T n.202G>T n.175G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407751C= | CA2448301226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.153G= (p.Met51=) n.72G= n.214G= n.151G= c.83G= c.81G= (p.Met27=) n.240G= c.301-4185C= (n.301-4185C=) c.178-4185C= (n.178-4185C=) n.137G= n.83G= c.409-4185C= (n.409-4185C=) c.286-4185C= (n.286-4185C=) n.181G= n.202G= n.175G= | |
X | g.101407751C>G | CA413936914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.153G>C (p.Met51Ile) n.72G>C n.214G>C n.151G>C c.83G>C c.81G>C (p.Met27Ile) n.240G>C c.301-4185C>G (n.301-4185C>G) c.178-4185C>G (n.178-4185C>G) n.137G>C n.83G>C c.409-4185C>G (n.409-4185C>G) c.286-4185C>G (n.286-4185C>G) n.181G>C n.202G>C n.175G>C | |
X | g.101407751C>T | CA413936918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.153G>A (p.Met51Ile) n.72G>A n.214G>A n.151G>A c.83G>A c.81G>A (p.Met27Ile) n.240G>A c.301-4185C>T (n.301-4185C>T) c.178-4185C>T (n.178-4185C>T) n.137G>A n.83G>A c.409-4185C>T (n.409-4185C>T) c.286-4185C>T (n.286-4185C>T) n.181G>A n.202G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407752A>C | CA413936923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.152T>G (p.Met51Arg) n.71T>G n.213T>G n.150T>G c.82T>G c.80T>G (p.Met27Arg) n.239T>G c.301-4184A>C (n.301-4184A>C) c.178-4184A>C (n.178-4184A>C) n.136T>G n.82T>G c.409-4184A>C (n.409-4184A>C) c.286-4184A>C (n.286-4184A>C) n.180T>G n.201T>G n.174T>G | |
X | g.101407752A>G | CA413936927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.152T>C (p.Met51Thr) n.71T>C n.213T>C n.150T>C c.82T>C c.80T>C (p.Met27Thr) n.239T>C c.301-4184A>G (n.301-4184A>G) c.178-4184A>G (n.178-4184A>G) n.136T>C n.82T>C c.409-4184A>G (n.409-4184A>G) c.286-4184A>G (n.286-4184A>G) n.180T>C n.201T>C n.174T>C | |
X | g.101407752A>T | CA413936931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.152T>A (p.Met51Lys) n.71T>A n.213T>A n.150T>A c.82T>A c.80T>A (p.Met27Lys) n.239T>A c.301-4184A>T (n.301-4184A>T) c.178-4184A>T (n.178-4184A>T) n.136T>A n.82T>A c.409-4184A>T (n.409-4184A>T) c.286-4184A>T (n.286-4184A>T) n.180T>A n.201T>A n.174T>A | |
X | g.101407752_101407753delinsC | CA2695235914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.151_152delinsG (p.Met51GlyfsTer?) n.70_71delinsG n.212_213delinsG n.149_150delinsG c.81_82delinsG c.79_80delinsG (p.Met27GlyfsTer?) n.238_239delinsG c.301-4184_301-4183delinsC (n.301-4184_301-4183delinsC) c.178-4184_178-4183delinsC (n.178-4184_178-4183delinsC) n.135_136delinsG n.81_82delinsG c.409-4184_409-4183delinsC (n.409-4184_409-4183delinsC) c.286-4184_286-4183delinsC (n.286-4184_286-4183delinsC) n.179_180delinsG n.200_201delinsG n.173_174delinsG | |
X | g.101407753T>A | CA413936936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.151A>T (p.Met51Leu) n.70A>T n.212A>T n.149A>T c.81A>T c.79A>T (p.Met27Leu) n.238A>T c.301-4183T>A (n.301-4183T>A) c.178-4183T>A (n.178-4183T>A) n.135A>T n.81A>T c.409-4183T>A (n.409-4183T>A) c.286-4183T>A (n.286-4183T>A) n.179A>T n.200A>T n.173A>T | |
X | g.101407753T>C | CA413936946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.151A>G (p.Met51Val) n.70A>G n.212A>G n.149A>G c.81A>G c.79A>G (p.Met27Val) n.238A>G c.301-4183T>C (n.301-4183T>C) c.178-4183T>C (n.178-4183T>C) n.135A>G n.81A>G c.409-4183T>C (n.409-4183T>C) c.286-4183T>C (n.286-4183T>C) n.179A>G n.200A>G n.173A>G | ClinVar COSMIC |
X | g.101407753T>G | CA413936939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.151A>C (p.Met51Leu) n.70A>C n.212A>C n.149A>C c.81A>C c.79A>C (p.Met27Leu) n.238A>C c.301-4183T>G (n.301-4183T>G) c.178-4183T>G (n.178-4183T>G) n.135A>C n.81A>C c.409-4183T>G (n.409-4183T>G) c.286-4183T>G (n.286-4183T>G) n.179A>C n.200A>C n.173A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407753T= | CA2448301227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.151A= (p.Met51=) n.70A= n.212A= n.149A= c.81A= c.79A= (p.Met27=) n.238A= c.301-4183T= (n.301-4183T=) c.178-4183T= (n.178-4183T=) n.135A= n.81A= c.409-4183T= (n.409-4183T=) c.286-4183T= (n.286-4183T=) n.179A= n.200A= n.173A= | |
X | g.101407754G>A | CA517525478 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.150C>T (p.Phe50=) n.69C>T n.211C>T n.148C>T c.80C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.237C>T c.301-4182G>A (n.301-4182G>A) c.178-4182G>A (n.178-4182G>A) n.134C>T n.80C>T c.409-4182G>A (n.409-4182G>A) c.286-4182G>A (n.286-4182G>A) n.178C>T n.199C>T n.172C>T | |
X | g.101407754G>C | CA413936951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.150C>G (p.Phe50Leu) n.69C>G n.211C>G n.148C>G c.80C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.237C>G c.301-4182G>C (n.301-4182G>C) c.178-4182G>C (n.178-4182G>C) n.134C>G n.80C>G c.409-4182G>C (n.409-4182G>C) c.286-4182G>C (n.286-4182G>C) n.178C>G n.199C>G n.172C>G | |
X | g.101407754G>T | CA413936954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.150C>A (p.Phe50Leu) n.69C>A n.211C>A n.148C>A c.80C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.237C>A c.301-4182G>T (n.301-4182G>T) c.178-4182G>T (n.178-4182G>T) n.134C>A n.80C>A c.409-4182G>T (n.409-4182G>T) c.286-4182G>T (n.286-4182G>T) n.178C>A n.199C>A n.172C>A | |
X | g.101407755A>C | CA413936958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.149T>G (p.Phe50Cys) n.68T>G n.210T>G n.147T>G c.79T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.236T>G c.301-4181A>C (n.301-4181A>C) c.178-4181A>C (n.178-4181A>C) n.133T>G n.79T>G c.409-4181A>C (n.409-4181A>C) c.286-4181A>C (n.286-4181A>C) n.177T>G n.198T>G n.171T>G | |
X | g.101407755A>G | CA413936963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.149T>C (p.Phe50Ser) n.68T>C n.210T>C n.147T>C c.79T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.236T>C c.301-4181A>G (n.301-4181A>G) c.178-4181A>G (n.178-4181A>G) n.133T>C n.79T>C c.409-4181A>G (n.409-4181A>G) c.286-4181A>G (n.286-4181A>G) n.177T>C n.198T>C n.171T>C | |
X | g.101407755A>T | CA413936966 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.68T>A n.210T>A n.147T>A c.79T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.236T>A c.301-4181A>T (n.301-4181A>T) c.178-4181A>T (n.178-4181A>T) n.133T>A n.79T>A c.409-4181A>T (n.409-4181A>T) c.286-4181A>T (n.286-4181A>T) n.177T>A n.198T>A n.171T>A | |
X | g.101407756A>C | CA413936976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.148T>G (p.Phe50Val) n.67T>G n.209T>G n.146T>G c.78T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.235T>G c.301-4180A>C (n.301-4180A>C) c.178-4180A>C (n.178-4180A>C) n.132T>G n.78T>G c.409-4180A>C (n.409-4180A>C) c.286-4180A>C (n.286-4180A>C) n.176T>G n.197T>G n.170T>G | |
X | g.101407756A>G | CA413936981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.148T>C (p.Phe50Leu) n.67T>C n.209T>C n.146T>C c.78T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.235T>C c.301-4180A>G (n.301-4180A>G) c.178-4180A>G (n.178-4180A>G) n.132T>C n.78T>C c.409-4180A>G (n.409-4180A>G) c.286-4180A>G (n.286-4180A>G) n.176T>C n.197T>C n.170T>C | |
X | g.101407756A>T | CA413936984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.148T>A (p.Phe50Ile) n.67T>A n.209T>A n.146T>A c.78T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.235T>A c.301-4180A>T (n.301-4180A>T) c.178-4180A>T (n.178-4180A>T) n.132T>A n.78T>A c.409-4180A>T (n.409-4180A>T) c.286-4180A>T (n.286-4180A>T) n.176T>A n.197T>A n.170T>A | |
X | g.101407757G>A | CA517525492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.147C>T (p.Arg49=) n.66C>T n.208C>T n.145C>T c.77C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.234C>T c.301-4179G>A (n.301-4179G>A) c.178-4179G>A (n.178-4179G>A) n.131C>T n.77C>T c.409-4179G>A (n.409-4179G>A) c.286-4179G>A (n.286-4179G>A) n.175C>T n.196C>T n.169C>T | |
X | g.101407757G>C | CA517525493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.147C>G (p.Arg49=) n.66C>G n.208C>G n.145C>G c.77C>G c.75C>G (p.Arg25=) n.234C>G c.301-4179G>C (n.301-4179G>C) c.178-4179G>C (n.178-4179G>C) n.131C>G n.77C>G c.409-4179G>C (n.409-4179G>C) c.286-4179G>C (n.286-4179G>C) n.175C>G n.196C>G n.169C>G | |
X | g.101407757G>T | CA517525495 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.147C>A (p.Arg49=) n.66C>A n.208C>A n.145C>A c.77C>A c.75C>A (p.Arg25=) n.234C>A c.301-4179G>T (n.301-4179G>T) c.178-4179G>T (n.178-4179G>T) n.131C>A n.77C>A c.409-4179G>T (n.409-4179G>T) c.286-4179G>T (n.286-4179G>T) n.175C>A n.196C>A n.169C>A | |
X | g.101407758C>A | CA413936988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.65G>T n.207G>T n.144G>T c.76G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.233G>T c.301-4178C>A (n.301-4178C>A) c.178-4178C>A (n.178-4178C>A) n.130G>T n.76G>T c.409-4178C>A (n.409-4178C>A) c.286-4178C>A (n.286-4178C>A) n.174G>T n.195G>T n.168G>T | |
X | g.101407758C= | CA2448301228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.146G= (p.Arg49=) n.65G= n.207G= n.144G= c.76G= c.74G= (p.Arg25=) n.233G= c.301-4178C= (n.301-4178C=) c.178-4178C= (n.178-4178C=) n.130G= n.76G= c.409-4178C= (n.409-4178C=) c.286-4178C= (n.286-4178C=) n.174G= n.195G= n.168G= | |
X | g.101407758C>G | CA021552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.65G>C n.207G>C n.144G>C c.76G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.233G>C c.301-4178C>G (n.301-4178C>G) c.178-4178C>G (n.178-4178C>G) n.130G>C n.76G>C c.409-4178C>G (n.409-4178C>G) c.286-4178C>G (n.286-4178C>G) n.174G>C n.195G>C n.168G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407758C>T | CA413937000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.146G>A (p.Arg49His) n.65G>A n.207G>A n.144G>A c.76G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.233G>A c.301-4178C>T (n.301-4178C>T) c.178-4178C>T (n.178-4178C>T) n.130G>A n.76G>A c.409-4178C>T (n.409-4178C>T) c.286-4178C>T (n.286-4178C>T) n.174G>A n.195G>A n.168G>A | |
X | g.101407759G>A | CA413937006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.64C>T n.206C>T n.143C>T c.75C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.232C>T c.301-4177G>A (n.301-4177G>A) c.178-4177G>A (n.178-4177G>A) n.129C>T n.75C>T c.409-4177G>A (n.409-4177G>A) c.286-4177G>A (n.286-4177G>A) n.173C>T n.194C>T n.167C>T | |
X | g.101407759G>C | CA413937013 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.64C>G n.206C>G n.143C>G c.75C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.232C>G c.301-4177G>C (n.301-4177G>C) c.178-4177G>C (n.178-4177G>C) n.129C>G n.75C>G c.409-4177G>C (n.409-4177G>C) c.286-4177G>C (n.286-4177G>C) n.173C>G n.194C>G n.167C>G | |
X | g.101407759G>T | CA413937009 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.64C>A n.206C>A n.143C>A c.75C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.232C>A c.301-4177G>T (n.301-4177G>T) c.178-4177G>T (n.178-4177G>T) n.129C>A n.75C>A c.409-4177G>T (n.409-4177G>T) c.286-4177G>T (n.286-4177G>T) n.173C>A n.194C>A n.167C>A | ClinVar |
X | g.101407760C>A | CA413937018 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.63G>T n.205G>T n.142G>T c.74G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.231G>T c.301-4176C>A (n.301-4176C>A) c.178-4176C>A (n.178-4176C>A) n.128G>T n.74G>T c.409-4176C>A (n.409-4176C>A) c.286-4176C>A (n.286-4176C>A) n.172G>T n.193G>T n.166G>T | |
X | g.101407760C= | CA2448301229 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.144G= (p.Glu48=) n.63G= n.205G= n.142G= c.74G= c.72G= (p.Glu24=) n.231G= c.301-4176C= (n.301-4176C=) c.178-4176C= (n.178-4176C=) n.128G= n.74G= c.409-4176C= (n.409-4176C=) c.286-4176C= (n.286-4176C=) n.172G= n.193G= n.166G= | |
X | g.101407760C>G | CA352842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.63G>C n.205G>C n.142G>C c.74G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.231G>C c.301-4176C>G (n.301-4176C>G) c.178-4176C>G (n.178-4176C>G) n.128G>C n.74G>C c.409-4176C>G (n.409-4176C>G) c.286-4176C>G (n.286-4176C>G) n.172G>C n.193G>C n.166G>C | dbSNP |
X | g.101407760C>T | CA037724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.144G>A (p.Glu48=) n.63G>A n.205G>A n.142G>A c.74G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.231G>A c.301-4176C>T (n.301-4176C>T) c.178-4176C>T (n.178-4176C>T) n.128G>A n.74G>A c.409-4176C>T (n.409-4176C>T) c.286-4176C>T (n.286-4176C>T) n.172G>A n.193G>A n.166G>A | |
X | g.101407761T>A | CA413937028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.62A>T n.204A>T n.141A>T c.73A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.230A>T c.301-4175T>A (n.301-4175T>A) c.178-4175T>A (n.178-4175T>A) n.127A>T n.73A>T c.409-4175T>A (n.409-4175T>A) c.286-4175T>A (n.286-4175T>A) n.171A>T n.192A>T n.165A>T | |
X | g.101407761T>C | CA413937031 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.62A>G n.204A>G n.141A>G c.73A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.230A>G c.301-4175T>C (n.301-4175T>C) c.178-4175T>C (n.178-4175T>C) n.127A>G n.73A>G c.409-4175T>C (n.409-4175T>C) c.286-4175T>C (n.286-4175T>C) n.171A>G n.192A>G n.165A>G | |
X | g.101407761T>G | CA413937034 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.62A>C n.204A>C n.141A>C c.73A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.230A>C c.301-4175T>G (n.301-4175T>G) c.178-4175T>G (n.178-4175T>G) n.127A>C n.73A>C c.409-4175T>G (n.409-4175T>G) c.286-4175T>G (n.286-4175T>G) n.171A>C n.192A>C n.165A>C | |
X | g.101407762C>A | CA413937038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.61G>T n.203G>T n.140G>T c.72G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.229G>T c.301-4174C>A (n.301-4174C>A) c.178-4174C>A (n.178-4174C>A) n.126G>T n.72G>T c.409-4174C>A (n.409-4174C>A) c.286-4174C>A (n.286-4174C>A) n.170G>T n.191G>T n.164G>T | |
X | g.101407762C= | CA2448301230 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.142G= (p.Glu48=) n.61G= n.203G= n.140G= c.72G= c.70G= (p.Glu24=) n.229G= c.301-4174C= (n.301-4174C=) c.178-4174C= (n.178-4174C=) n.126G= n.72G= c.409-4174C= (n.409-4174C=) c.286-4174C= (n.286-4174C=) n.170G= n.191G= n.164G= | |
X | g.101407762C>G | CA021544 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.61G>C n.203G>C n.140G>C c.72G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.229G>C c.301-4174C>G (n.301-4174C>G) c.178-4174C>G (n.178-4174C>G) n.126G>C n.72G>C c.409-4174C>G (n.409-4174C>G) c.286-4174C>G (n.286-4174C>G) n.170G>C n.191G>C n.164G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407762C>T | CA413937039 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.61G>A n.203G>A n.140G>A c.72G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.229G>A c.301-4174C>T (n.301-4174C>T) c.178-4174C>T (n.178-4174C>T) n.126G>A n.72G>A c.409-4174C>T (n.409-4174C>T) c.286-4174C>T (n.286-4174C>T) n.170G>A n.191G>A n.164G>A | |
X | g.101407762_101407769del | CA2573055058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.135_142del (p.His46AlafsTer7) n.54_61del n.196_203del n.133_140del c.65_72del c.63_70del (p.His22AlafsTer7) n.222_229del c.301-4174_301-4167del (n.301-4174_301-4167del) c.178-4174_178-4167del (n.178-4174_178-4167del) n.119_126del n.65_72del c.409-4174_409-4167del (n.409-4174_409-4167del) c.286-4174_286-4167del (n.286-4174_286-4167del) n.163_170del n.184_191del n.157_164del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407763C>A | CA413937041 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.141G>T (p.Trp47Cys) n.60G>T n.202G>T n.139G>T c.71G>T c.69G>T (p.Trp23Cys) n.228G>T c.301-4173C>A (n.301-4173C>A) c.178-4173C>A (n.178-4173C>A) n.125G>T n.71G>T c.409-4173C>A (n.409-4173C>A) c.286-4173C>A (n.286-4173C>A) n.169G>T n.190G>T n.163G>T | |
X | g.101407763C= | CA2448301231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.141G= (p.Trp47=) n.60G= n.202G= n.139G= c.71G= c.69G= (p.Trp23=) n.228G= c.301-4173C= (n.301-4173C=) c.178-4173C= (n.178-4173C=) n.125G= n.71G= c.409-4173C= (n.409-4173C=) c.286-4173C= (n.286-4173C=) n.169G= n.190G= n.163G= | |
X | g.101407763C>G | CA413937045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.141G>C (p.Trp47Cys) n.60G>C n.202G>C n.139G>C c.71G>C c.69G>C (p.Trp23Cys) n.228G>C c.301-4173C>G (n.301-4173C>G) c.178-4173C>G (n.178-4173C>G) n.125G>C n.71G>C c.409-4173C>G (n.409-4173C>G) c.286-4173C>G (n.286-4173C>G) n.169G>C n.190G>C n.163G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407763C>T | CA413937047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.141G>A (p.Trp47Ter) n.60G>A n.202G>A n.139G>A c.71G>A c.69G>A (p.Trp23Ter) n.228G>A c.301-4173C>T (n.301-4173C>T) c.178-4173C>T (n.178-4173C>T) n.125G>A n.71G>A c.409-4173C>T (n.409-4173C>T) c.286-4173C>T (n.286-4173C>T) n.169G>A n.190G>A n.163G>A | |
X | g.101407764C>A | CA413937060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.140G>T (p.Trp47Leu) n.59G>T n.201G>T n.138G>T c.70G>T c.68G>T (p.Trp23Leu) n.227G>T c.301-4172C>A (n.301-4172C>A) c.178-4172C>A (n.178-4172C>A) n.124G>T n.70G>T c.409-4172C>A (n.409-4172C>A) c.286-4172C>A (n.286-4172C>A) n.168G>T n.189G>T n.162G>T | |
X | g.101407764C>G | CA413937054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.140G>C (p.Trp47Ser) n.59G>C n.201G>C n.138G>C c.70G>C c.68G>C (p.Trp23Ser) n.227G>C c.301-4172C>G (n.301-4172C>G) c.178-4172C>G (n.178-4172C>G) n.124G>C n.70G>C c.409-4172C>G (n.409-4172C>G) c.286-4172C>G (n.286-4172C>G) n.168G>C n.189G>C n.162G>C | |
X | g.101407764C>T | CA413937057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.140G>A (p.Trp47Ter) n.59G>A n.201G>A n.138G>A c.70G>A c.68G>A (p.Trp23Ter) n.227G>A c.301-4172C>T (n.301-4172C>T) c.178-4172C>T (n.178-4172C>T) n.124G>A n.70G>A c.409-4172C>T (n.409-4172C>T) c.286-4172C>T (n.286-4172C>T) n.168G>A n.189G>A n.162G>A | |
X | g.101407765A>C | CA413937063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.139T>G (p.Trp47Gly) n.58T>G n.200T>G n.137T>G c.69T>G c.67T>G (p.Trp23Gly) n.226T>G c.301-4171A>C (n.301-4171A>C) c.178-4171A>C (n.178-4171A>C) n.123T>G n.69T>G c.409-4171A>C (n.409-4171A>C) c.286-4171A>C (n.286-4171A>C) n.167T>G n.188T>G n.161T>G | |
X | g.101407765A>G | CA413937065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.139T>C (p.Trp47Arg) n.58T>C n.200T>C n.137T>C c.69T>C c.67T>C (p.Trp23Arg) n.226T>C c.301-4171A>G (n.301-4171A>G) c.178-4171A>G (n.178-4171A>G) n.123T>C n.69T>C c.409-4171A>G (n.409-4171A>G) c.286-4171A>G (n.286-4171A>G) n.167T>C n.188T>C n.161T>C | |
X | g.101407765A>T | CA413937069 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.139T>A (p.Trp47Arg) n.58T>A n.200T>A n.137T>A c.69T>A c.67T>A (p.Trp23Arg) n.226T>A c.301-4171A>T (n.301-4171A>T) c.178-4171A>T (n.178-4171A>T) n.123T>A n.69T>A c.409-4171A>T (n.409-4171A>T) c.286-4171A>T (n.286-4171A>T) n.167T>A n.188T>A n.161T>A | |
X | g.101407765dup | CA517525535 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.139dup (p.Trp47LeufsTer9) n.58dup n.200dup n.137dup c.69dup c.67dup (p.Trp23LeufsTer9) n.226dup c.301-4171dup (n.301-4171dup) c.178-4171dup (n.178-4171dup) n.123dup n.69dup c.409-4171dup (n.409-4171dup) c.286-4171dup (n.286-4171dup) n.167dup n.188dup n.161dup | |
X | g.101407766G>A | CA517525546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.138C>T (p.His46=) n.57C>T n.199C>T n.136C>T c.68C>T c.66C>T (p.His22=) n.225C>T c.301-4170G>A (n.301-4170G>A) c.178-4170G>A (n.178-4170G>A) n.122C>T n.68C>T c.409-4170G>A (n.409-4170G>A) c.286-4170G>A (n.286-4170G>A) n.166C>T n.187C>T n.160C>T | |
X | g.101407766G>C | CA352995 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.138C>G (p.His46Gln) n.57C>G n.199C>G n.136C>G c.68C>G c.66C>G (p.His22Gln) n.225C>G c.301-4170G>C (n.301-4170G>C) c.178-4170G>C (n.178-4170G>C) n.122C>G n.68C>G c.409-4170G>C (n.409-4170G>C) c.286-4170G>C (n.286-4170G>C) n.166C>G n.187C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407766G= | CA2448301232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.138C= (p.His46=) n.57C= n.199C= n.136C= c.68C= c.66C= (p.His22=) n.225C= c.301-4170G= (n.301-4170G=) c.178-4170G= (n.178-4170G=) n.122C= n.68C= c.409-4170G= (n.409-4170G=) c.286-4170G= (n.286-4170G=) n.166C= n.187C= n.160C= | |
X | g.101407766G>T | CA413937073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.138C>A (p.His46Gln) n.57C>A n.199C>A n.136C>A c.68C>A c.66C>A (p.His22Gln) n.225C>A c.301-4170G>T (n.301-4170G>T) c.178-4170G>T (n.178-4170G>T) n.122C>A n.68C>A c.409-4170G>T (n.409-4170G>T) c.286-4170G>T (n.286-4170G>T) n.166C>A n.187C>A n.160C>A | |
X | g.101407766_101407770delinsCGAGC | CA2695235915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.134_138delinsGCTCG (p.Leu45_His46delinsArgSer) n.53_57delinsGCTCG n.195_199delinsGCTCG n.132_136delinsGCTCG c.64_68delinsGCTCG c.62_66delinsGCTCG (p.Leu21_His22delinsArgSer) n.221_225delinsGCTCG c.301-4170_301-4166delinsCGAGC (n.301-4170_301-4166delinsCGAGC) c.178-4170_178-4166delinsCGAGC (n.178-4170_178-4166delinsCGAGC) n.118_122delinsGCTCG n.64_68delinsGCTCG c.409-4170_409-4166delinsCGAGC (n.409-4170_409-4166delinsCGAGC) c.286-4170_286-4166delinsCGAGC (n.286-4170_286-4166delinsCGAGC) n.162_166delinsGCTCG n.183_187delinsGCTCG n.156_160delinsGCTCG | |
X | g.101407766_101407779delinsGTGCAGCCAGCCCA | CA2448301233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125_138delinsTGGGCTGGCTGCAC (p.Met42=) n.44_57delinsTGGGCTGGCTGCAC n.186_199delinsTGGGCTGGCTGCAC n.123_136delinsTGGGCTGGCTGCAC c.55_68delinsTGGGCTGGCTGCAC c.53_66delinsTGGGCTGGCTGCAC (p.Met18=) n.212_225delinsTGGGCTGGCTGCAC c.301-4170_301-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.301-4170_301-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA) c.178-4170_178-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.178-4170_178-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA) n.109_122delinsTGGGCTGGCTGCAC n.55_68delinsTGGGCTGGCTGCAC c.409-4170_409-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.409-4170_409-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA) c.286-4170_286-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA (n.286-4170_286-4157delinsGTGCAGCCAGCCCA) n.153_166delinsTGGGCTGGCTGCAC n.174_187delinsTGGGCTGGCTGCAC n.147_160delinsTGGGCTGGCTGCAC | |
X | g.101407767T>A | CA021538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A>T (p.His46Leu) n.56A>T n.198A>T n.135A>T c.67A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.224A>T c.301-4169T>A (n.301-4169T>A) c.178-4169T>A (n.178-4169T>A) n.121A>T n.67A>T c.409-4169T>A (n.409-4169T>A) c.286-4169T>A (n.286-4169T>A) n.165A>T n.186A>T n.159A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407767T>C | CA021532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A>G (p.His46Arg) n.56A>G n.198A>G n.135A>G c.67A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.224A>G c.301-4169T>C (n.301-4169T>C) c.178-4169T>C (n.178-4169T>C) n.121A>G n.67A>G c.409-4169T>C (n.409-4169T>C) c.286-4169T>C (n.286-4169T>C) n.165A>G n.186A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407767T>G | CA413937084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A>C (p.His46Pro) n.56A>C n.198A>C n.135A>C c.67A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.224A>C c.301-4169T>G (n.301-4169T>G) c.178-4169T>G (n.178-4169T>G) n.121A>C n.67A>C c.409-4169T>G (n.409-4169T>G) c.286-4169T>G (n.286-4169T>G) n.165A>C n.186A>C n.159A>C | ClinVar |
X | g.101407767T= | CA2448301234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.137A= (p.His46=) n.56A= n.198A= n.135A= c.67A= c.65A= (p.His22=) n.224A= c.301-4169T= (n.301-4169T=) c.178-4169T= (n.178-4169T=) n.121A= n.67A= c.409-4169T= (n.409-4169T=) c.286-4169T= (n.286-4169T=) n.165A= n.186A= n.159A= | |
X | g.101407769_101407781del | CA913190393 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125_137del (p.Met42ThrfsTer?) n.44_56del n.186_198del n.123_135del c.55_67del c.53_65del (p.Met18ThrfsTer?) n.212_224del c.301-4167_301-4155del (n.301-4167_301-4155del) c.178-4167_178-4155del (n.178-4167_178-4155del) n.109_121del n.55_67del c.409-4167_409-4155del (n.409-4167_409-4155del) c.286-4167_286-4155del (n.286-4167_286-4155del) n.153_165del n.174_186del n.147_159del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407768G>A | CA413937089 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.136C>T (p.His46Tyr) n.55C>T n.197C>T n.134C>T c.66C>T c.64C>T (p.His22Tyr) n.223C>T c.301-4168G>A (n.301-4168G>A) c.178-4168G>A (n.178-4168G>A) n.120C>T n.66C>T c.409-4168G>A (n.409-4168G>A) c.286-4168G>A (n.286-4168G>A) n.164C>T n.185C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407768G>C | CA413937096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.136C>G (p.His46Asp) n.55C>G n.197C>G n.134C>G c.66C>G c.64C>G (p.His22Asp) n.223C>G c.301-4168G>C (n.301-4168G>C) c.178-4168G>C (n.178-4168G>C) n.120C>G n.66C>G c.409-4168G>C (n.409-4168G>C) c.286-4168G>C (n.286-4168G>C) n.164C>G n.185C>G n.158C>G | |
X | g.101407768G= | CA2448301235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.136C= (p.His46=) n.55C= n.197C= n.134C= c.66C= c.64C= (p.His22=) n.223C= c.301-4168G= (n.301-4168G=) c.178-4168G= (n.178-4168G=) n.120C= n.66C= c.409-4168G= (n.409-4168G=) c.286-4168G= (n.286-4168G=) n.164C= n.185C= n.158C= | |
X | g.101407768G>T | CA413937098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.136C>A (p.His46Asn) n.55C>A n.197C>A n.134C>A c.66C>A c.64C>A (p.His22Asn) n.223C>A c.301-4168G>T (n.301-4168G>T) c.178-4168G>T (n.178-4168G>T) n.120C>A n.66C>A c.409-4168G>T (n.409-4168G>T) c.286-4168G>T (n.286-4168G>T) n.164C>A n.185C>A n.158C>A | |
X | g.101407769C>A | CA517525563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.135G>T (p.Leu45=) n.54G>T n.196G>T n.133G>T c.65G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.222G>T c.301-4167C>A (n.301-4167C>A) c.178-4167C>A (n.178-4167C>A) n.119G>T n.65G>T c.409-4167C>A (n.409-4167C>A) c.286-4167C>A (n.286-4167C>A) n.163G>T n.184G>T n.157G>T | |
X | g.101407769C>G | CA517525567 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.135G>C (p.Leu45=) n.54G>C n.196G>C n.133G>C c.65G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.222G>C c.301-4167C>G (n.301-4167C>G) c.178-4167C>G (n.178-4167C>G) n.119G>C n.65G>C c.409-4167C>G (n.409-4167C>G) c.286-4167C>G (n.286-4167C>G) n.163G>C n.184G>C n.157G>C | |
X | g.101407769C>T | CA517525569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.135G>A (p.Leu45=) n.54G>A n.196G>A n.133G>A c.65G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.222G>A c.301-4167C>T (n.301-4167C>T) c.178-4167C>T (n.178-4167C>T) n.119G>A n.65G>A c.409-4167C>T (n.409-4167C>T) c.286-4167C>T (n.286-4167C>T) n.163G>A n.184G>A n.157G>A | |
X | g.101407770A>C | CA413937106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.53T>G n.195T>G n.132T>G c.64T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.221T>G c.301-4166A>C (n.301-4166A>C) c.178-4166A>C (n.178-4166A>C) n.118T>G n.64T>G c.409-4166A>C (n.409-4166A>C) c.286-4166A>C (n.286-4166A>C) n.162T>G n.183T>G n.156T>G | |
X | g.101407770A>G | CA413937109 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.53T>C n.195T>C n.132T>C c.64T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.221T>C c.301-4166A>G (n.301-4166A>G) c.178-4166A>G (n.178-4166A>G) n.118T>C n.64T>C c.409-4166A>G (n.409-4166A>G) c.286-4166A>G (n.286-4166A>G) n.162T>C n.183T>C n.156T>C | |
X | g.101407770A>T | CA413937103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.53T>A n.195T>A n.132T>A c.64T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.221T>A c.301-4166A>T (n.301-4166A>T) c.178-4166A>T (n.178-4166A>T) n.118T>A n.64T>A c.409-4166A>T (n.409-4166A>T) c.286-4166A>T (n.286-4166A>T) n.162T>A n.183T>A n.156T>A | |
X | g.101407771G>A | CA029990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.133C>T (p.Leu45=) n.52C>T n.194C>T n.131C>T c.63C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.220C>T c.301-4165G>A (n.301-4165G>A) c.178-4165G>A (n.178-4165G>A) n.117C>T n.63C>T c.409-4165G>A (n.409-4165G>A) c.286-4165G>A (n.286-4165G>A) n.161C>T n.182C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407771G>C | CA413937116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.52C>G n.194C>G n.131C>G c.63C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.220C>G c.301-4165G>C (n.301-4165G>C) c.178-4165G>C (n.178-4165G>C) n.117C>G n.63C>G c.409-4165G>C (n.409-4165G>C) c.286-4165G>C (n.286-4165G>C) n.161C>G n.182C>G n.155C>G | ClinVar |
X | g.101407771G= | CA2448301236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.133C= (p.Leu45=) n.52C= n.194C= n.131C= c.63C= c.61C= (p.Leu21=) n.220C= c.301-4165G= (n.301-4165G=) c.178-4165G= (n.178-4165G=) n.117C= n.63C= c.409-4165G= (n.409-4165G=) c.286-4165G= (n.286-4165G=) n.161C= n.182C= n.155C= | |
X | g.101407771G>T | CA413937120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.52C>A n.194C>A n.131C>A c.63C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.220C>A c.301-4165G>T (n.301-4165G>T) c.178-4165G>T (n.178-4165G>T) n.117C>A n.63C>A c.409-4165G>T (n.409-4165G>T) c.286-4165G>T (n.286-4165G>T) n.161C>A n.182C>A n.155C>A | |
X | g.101407772C>A | CA413937124 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.132G>T (p.Trp44Cys) n.51G>T n.193G>T n.130G>T c.62G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.219G>T c.301-4164C>A (n.301-4164C>A) c.178-4164C>A (n.178-4164C>A) n.116G>T n.62G>T c.409-4164C>A (n.409-4164C>A) c.286-4164C>A (n.286-4164C>A) n.160G>T n.181G>T n.154G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407772C= | CA2448301237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.132G= (p.Trp44=) n.51G= n.193G= n.130G= c.62G= c.60G= (p.Trp20=) n.219G= c.301-4164C= (n.301-4164C=) c.178-4164C= (n.178-4164C=) n.116G= n.62G= c.409-4164C= (n.409-4164C=) c.286-4164C= (n.286-4164C=) n.160G= n.181G= n.154G= | |
X | g.101407772C>G | CA021525 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.132G>C (p.Trp44Cys) n.51G>C n.193G>C n.130G>C c.62G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.219G>C c.301-4164C>G (n.301-4164C>G) c.178-4164C>G (n.178-4164C>G) n.116G>C n.62G>C c.409-4164C>G (n.409-4164C>G) c.286-4164C>G (n.286-4164C>G) n.160G>C n.181G>C n.154G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407772C>T | CA413937130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.132G>A (p.Trp44Ter) n.51G>A n.193G>A n.130G>A c.62G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.219G>A c.301-4164C>T (n.301-4164C>T) c.178-4164C>T (n.178-4164C>T) n.116G>A n.62G>A c.409-4164C>T (n.409-4164C>T) c.286-4164C>T (n.286-4164C>T) n.160G>A n.181G>A n.154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407773C>A | CA413937132 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.131G>T (p.Trp44Leu) n.50G>T n.192G>T n.129G>T c.61G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.218G>T c.301-4163C>A (n.301-4163C>A) c.178-4163C>A (n.178-4163C>A) n.115G>T n.61G>T c.409-4163C>A (n.409-4163C>A) c.286-4163C>A (n.286-4163C>A) n.159G>T n.180G>T n.153G>T | |
X | g.101407773C= | CA2448301238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.131G= (p.Trp44=) n.50G= n.192G= n.129G= c.61G= c.59G= (p.Trp20=) n.218G= c.301-4163C= (n.301-4163C=) c.178-4163C= (n.178-4163C=) n.115G= n.61G= c.409-4163C= (n.409-4163C=) c.286-4163C= (n.286-4163C=) n.159G= n.180G= n.153G= | |
X | g.101407773C>G | CA413937137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.131G>C (p.Trp44Ser) n.50G>C n.192G>C n.129G>C c.61G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.218G>C c.301-4163C>G (n.301-4163C>G) c.178-4163C>G (n.178-4163C>G) n.115G>C n.61G>C c.409-4163C>G (n.409-4163C>G) c.286-4163C>G (n.286-4163C>G) n.159G>C n.180G>C n.153G>C | |
X | g.101407773C>T | CA021519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.131G>A (p.Trp44Ter) n.50G>A n.192G>A n.129G>A c.61G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.218G>A c.301-4163C>T (n.301-4163C>T) c.178-4163C>T (n.178-4163C>T) n.115G>A n.61G>A c.409-4163C>T (n.409-4163C>T) c.286-4163C>T (n.286-4163C>T) n.159G>A n.180G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407774A>C | CA413937142 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.130T>G (p.Trp44Gly) n.49T>G n.191T>G n.128T>G c.60T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.217T>G c.301-4162A>C (n.301-4162A>C) c.178-4162A>C (n.178-4162A>C) n.114T>G n.60T>G c.409-4162A>C (n.409-4162A>C) c.286-4162A>C (n.286-4162A>C) n.158T>G n.179T>G n.152T>G | |
X | g.101407774A>G | CA413937146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.130T>C (p.Trp44Arg) n.49T>C n.191T>C n.128T>C c.60T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.217T>C c.301-4162A>G (n.301-4162A>G) c.178-4162A>G (n.178-4162A>G) n.114T>C n.60T>C c.409-4162A>G (n.409-4162A>G) c.286-4162A>G (n.286-4162A>G) n.158T>C n.179T>C n.152T>C | |
X | g.101407774A>T | CA413937147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.130T>A (p.Trp44Arg) n.49T>A n.191T>A n.128T>A c.60T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.217T>A c.301-4162A>T (n.301-4162A>T) c.178-4162A>T (n.178-4162A>T) n.114T>A n.60T>A c.409-4162A>T (n.409-4162A>T) c.286-4162A>T (n.286-4162A>T) n.158T>A n.179T>A n.152T>A | |
X | g.101407775G>A | CA021505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.129C>T (p.Gly43=) n.48C>T n.190C>T n.127C>T c.59C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.216C>T c.301-4161G>A (n.301-4161G>A) c.178-4161G>A (n.178-4161G>A) n.113C>T n.59C>T c.409-4161G>A (n.409-4161G>A) c.286-4161G>A (n.286-4161G>A) n.157C>T n.178C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407775G>C | CA517525591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.129C>G (p.Gly43=) n.48C>G n.190C>G n.127C>G c.59C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.216C>G c.301-4161G>C (n.301-4161G>C) c.178-4161G>C (n.178-4161G>C) n.113C>G n.59C>G c.409-4161G>C (n.409-4161G>C) c.286-4161G>C (n.286-4161G>C) n.157C>G n.178C>G n.151C>G | |
X | g.101407775G= | CA2448301239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.129C= (p.Gly43=) n.48C= n.190C= n.127C= c.59C= c.57C= (p.Gly19=) n.216C= c.301-4161G= (n.301-4161G=) c.178-4161G= (n.178-4161G=) n.113C= n.59C= c.409-4161G= (n.409-4161G=) c.286-4161G= (n.286-4161G=) n.157C= n.178C= n.151C= | |
X | g.101407775G>T | CA517525593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.129C>A (p.Gly43=) n.48C>A n.190C>A n.127C>A c.59C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.216C>A c.301-4161G>T (n.301-4161G>T) c.178-4161G>T (n.178-4161G>T) n.113C>A n.59C>A c.409-4161G>T (n.409-4161G>T) c.286-4161G>T (n.286-4161G>T) n.157C>A n.178C>A n.151C>A | |
X | g.101407775_101407776delinsGC | CA2448301240 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.128_129delinsGC (p.Gly43=) n.47_48delinsGC n.189_190delinsGC n.126_127delinsGC c.58_59delinsGC c.56_57delinsGC (p.Gly19=) n.215_216delinsGC c.301-4161_301-4160delinsGC (n.301-4161_301-4160delinsGC) c.178-4161_178-4160delinsGC (n.178-4161_178-4160delinsGC) n.112_113delinsGC n.58_59delinsGC c.409-4161_409-4160delinsGC (n.409-4161_409-4160delinsGC) c.286-4161_286-4160delinsGC (n.286-4161_286-4160delinsGC) n.156_157delinsGC n.177_178delinsGC n.150_151delinsGC | |
X | g.101407776C>A | CA413937161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.47G>T n.189G>T n.126G>T c.58G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.215G>T c.301-4160C>A (n.301-4160C>A) c.178-4160C>A (n.178-4160C>A) n.112G>T n.58G>T c.409-4160C>A (n.409-4160C>A) c.286-4160C>A (n.286-4160C>A) n.156G>T n.177G>T n.150G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407776C= | CA2448301241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.128G= (p.Gly43=) n.47G= n.189G= n.126G= c.58G= c.56G= (p.Gly19=) n.215G= c.301-4160C= (n.301-4160C=) c.178-4160C= (n.178-4160C=) n.112G= n.58G= c.409-4160C= (n.409-4160C=) c.286-4160C= (n.286-4160C=) n.156G= n.177G= n.150G= | |
X | g.101407776C>G | CA413937157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.47G>C n.189G>C n.126G>C c.58G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.215G>C c.301-4160C>G (n.301-4160C>G) c.178-4160C>G (n.178-4160C>G) n.112G>C n.58G>C c.409-4160C>G (n.409-4160C>G) c.286-4160C>G (n.286-4160C>G) n.156G>C n.177G>C n.150G>C | |
X | g.101407776C>T | CA413937150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.47G>A n.189G>A n.126G>A c.58G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.215G>A c.301-4160C>T (n.301-4160C>T) c.178-4160C>T (n.178-4160C>T) n.112G>A n.58G>A c.409-4160C>T (n.409-4160C>T) c.286-4160C>T (n.286-4160C>T) n.156G>A n.177G>A n.150G>A | |
X | g.101407778del | CA273346 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.128del (p.Gly43AlafsTer?) n.47del n.189del n.126del c.58del c.56del (p.Gly19AlafsTer?) n.215del c.301-4158del (n.301-4158del) c.178-4158del (n.178-4158del) n.112del n.58del c.409-4158del (n.409-4158del) c.286-4158del (n.286-4158del) n.156del n.177del n.150del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407777C>A | CA413937165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.46G>T n.188G>T n.125G>T c.57G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.214G>T c.301-4159C>A (n.301-4159C>A) c.178-4159C>A (n.178-4159C>A) n.111G>T n.57G>T c.409-4159C>A (n.409-4159C>A) c.286-4159C>A (n.286-4159C>A) n.155G>T n.176G>T n.149G>T | |
X | g.101407777C= | CA2448301242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.127G= (p.Gly43=) n.46G= n.188G= n.125G= c.57G= c.55G= (p.Gly19=) n.214G= c.301-4159C= (n.301-4159C=) c.178-4159C= (n.178-4159C=) n.111G= n.57G= c.409-4159C= (n.409-4159C=) c.286-4159C= (n.286-4159C=) n.155G= n.176G= n.149G= | |
X | g.101407777C>G | CA413937174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.46G>C n.188G>C n.125G>C c.57G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.214G>C c.301-4159C>G (n.301-4159C>G) c.178-4159C>G (n.178-4159C>G) n.111G>C n.57G>C c.409-4159C>G (n.409-4159C>G) c.286-4159C>G (n.286-4159C>G) n.155G>C n.176G>C n.149G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407777C>T | CA10606899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.46G>A n.188G>A n.125G>A c.57G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.214G>A c.301-4159C>T (n.301-4159C>T) c.178-4159C>T (n.178-4159C>T) n.111G>A n.57G>A c.409-4159C>T (n.409-4159C>T) c.286-4159C>T (n.286-4159C>T) n.155G>A n.176G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407778C>A | CA413937179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.126G>T (p.Met42Ile) n.45G>T n.187G>T n.124G>T c.56G>T c.54G>T (p.Met18Ile) n.213G>T c.301-4158C>A (n.301-4158C>A) c.178-4158C>A (n.178-4158C>A) n.110G>T n.56G>T c.409-4158C>A (n.409-4158C>A) c.286-4158C>A (n.286-4158C>A) n.154G>T n.175G>T n.148G>T | |
X | g.101407778C= | CA2448301243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.126G= (p.Met42=) n.45G= n.187G= n.124G= c.56G= c.54G= (p.Met18=) n.213G= c.301-4158C= (n.301-4158C=) c.178-4158C= (n.178-4158C=) n.110G= n.56G= c.409-4158C= (n.409-4158C=) c.286-4158C= (n.286-4158C=) n.154G= n.175G= n.148G= | |
X | g.101407778C>G | CA413937183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.126G>C (p.Met42Ile) n.45G>C n.187G>C n.124G>C c.56G>C c.54G>C (p.Met18Ile) n.213G>C c.301-4158C>G (n.301-4158C>G) c.178-4158C>G (n.178-4158C>G) n.110G>C n.56G>C c.409-4158C>G (n.409-4158C>G) c.286-4158C>G (n.286-4158C>G) n.154G>C n.175G>C n.148G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407778C>T | CA413937188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.126G>A (p.Met42Ile) n.45G>A n.187G>A n.124G>A c.56G>A c.54G>A (p.Met18Ile) n.213G>A c.301-4158C>T (n.301-4158C>T) c.178-4158C>T (n.178-4158C>T) n.110G>A n.56G>A c.409-4158C>T (n.409-4158C>T) c.286-4158C>T (n.286-4158C>T) n.154G>A n.175G>A n.148G>A | |
X | g.101407778_101407781dup | CA2695235916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.123_126dup (p.Gly43HisfsTer14) n.42_45dup n.184_187dup n.121_124dup c.53_56dup c.51_54dup (p.Gly19HisfsTer14) n.210_213dup c.301-4158_301-4155dup (n.301-4158_301-4155dup) c.178-4158_178-4155dup (n.178-4158_178-4155dup) n.107_110dup n.53_56dup c.409-4158_409-4155dup (n.409-4158_409-4155dup) c.286-4158_286-4155dup (n.286-4158_286-4155dup) n.151_154dup n.172_175dup n.145_148dup | |
X | g.101407779A= | CA2448301244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125T= (p.Met42=) n.44T= n.186T= n.123T= c.55T= c.53T= (p.Met18=) n.212T= c.301-4157A= (n.301-4157A=) c.178-4157A= (n.178-4157A=) n.109T= n.55T= c.409-4157A= (n.409-4157A=) c.286-4157A= (n.286-4157A=) n.153T= n.174T= n.147T= | |
X | g.101407779A>C | CA413937194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125T>G (p.Met42Arg) n.44T>G n.186T>G n.123T>G c.55T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.212T>G c.301-4157A>C (n.301-4157A>C) c.178-4157A>C (n.178-4157A>C) n.109T>G n.55T>G c.409-4157A>C (n.409-4157A>C) c.286-4157A>C (n.286-4157A>C) n.153T>G n.174T>G n.147T>G | |
X | g.101407779A>G | CA021500 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125T>C (p.Met42Thr) n.44T>C n.186T>C n.123T>C c.55T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.212T>C c.301-4157A>G (n.301-4157A>G) c.178-4157A>G (n.178-4157A>G) n.109T>C n.55T>C c.409-4157A>G (n.409-4157A>G) c.286-4157A>G (n.286-4157A>G) n.153T>C n.174T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407779A>T | CA413937198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.125T>A (p.Met42Lys) n.44T>A n.186T>A n.123T>A c.55T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.212T>A c.301-4157A>T (n.301-4157A>T) c.178-4157A>T (n.178-4157A>T) n.109T>A n.55T>A c.409-4157A>T (n.409-4157A>T) c.286-4157A>T (n.286-4157A>T) n.153T>A n.174T>A n.147T>A | |
X | g.101407779_101407780del | CA2695235917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.124_125del (p.Met42GlyfsTer13) n.43_44del n.185_186del n.122_123del c.54_55del c.52_53del (p.Met18GlyfsTer13) n.211_212del c.301-4157_301-4156del (n.301-4157_301-4156del) c.178-4157_178-4156del (n.178-4157_178-4156del) n.108_109del n.54_55del c.409-4157_409-4156del (n.409-4157_409-4156del) c.286-4157_286-4156del (n.286-4157_286-4156del) n.152_153del n.173_174del n.146_147del | |
X | g.101407780T>A | CA413937205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.124A>T (p.Met42Leu) n.43A>T n.185A>T n.122A>T c.54A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.211A>T c.301-4156T>A (n.301-4156T>A) c.178-4156T>A (n.178-4156T>A) n.108A>T n.54A>T c.409-4156T>A (n.409-4156T>A) c.286-4156T>A (n.286-4156T>A) n.152A>T n.173A>T n.146A>T | |
X | g.101407780T>C | CA352279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.124A>G (p.Met42Val) n.43A>G n.185A>G n.122A>G c.54A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.211A>G c.301-4156T>C (n.301-4156T>C) c.178-4156T>C (n.178-4156T>C) n.108A>G n.54A>G c.409-4156T>C (n.409-4156T>C) c.286-4156T>C (n.286-4156T>C) n.152A>G n.173A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407780T>G | CA021494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.124A>C (p.Met42Leu) n.43A>C n.185A>C n.122A>C c.54A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.211A>C c.301-4156T>G (n.301-4156T>G) c.178-4156T>G (n.178-4156T>G) n.108A>C n.54A>C c.409-4156T>G (n.409-4156T>G) c.286-4156T>G (n.286-4156T>G) n.152A>C n.173A>C n.146A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407780T= | CA2448301245 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.124A= (p.Met42=) n.43A= n.185A= n.122A= c.54A= c.52A= (p.Met18=) n.211A= c.301-4156T= (n.301-4156T=) c.178-4156T= (n.178-4156T=) n.108A= n.54A= c.409-4156T= (n.409-4156T=) c.286-4156T= (n.286-4156T=) n.152A= n.173A= n.146A= | |
X | g.101407781G>A | CA029830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.123C>T (p.Thr41=) n.42C>T n.184C>T n.121C>T c.53C>T c.51C>T (p.Thr17=) n.210C>T c.301-4155G>A (n.301-4155G>A) c.178-4155G>A (n.178-4155G>A) n.107C>T n.53C>T c.409-4155G>A (n.409-4155G>A) c.286-4155G>A (n.286-4155G>A) n.151C>T n.172C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407781G>C | CA517525629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.123C>G (p.Thr41=) n.42C>G n.184C>G n.121C>G c.53C>G c.51C>G (p.Thr17=) n.210C>G c.301-4155G>C (n.301-4155G>C) c.178-4155G>C (n.178-4155G>C) n.107C>G n.53C>G c.409-4155G>C (n.409-4155G>C) c.286-4155G>C (n.286-4155G>C) n.151C>G n.172C>G n.145C>G | |
X | g.101407781G= | CA2448301246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.123C= (p.Thr41=) n.42C= n.184C= n.121C= c.53C= c.51C= (p.Thr17=) n.210C= c.301-4155G= (n.301-4155G=) c.178-4155G= (n.178-4155G=) n.107C= n.53C= c.409-4155G= (n.409-4155G=) c.286-4155G= (n.286-4155G=) n.151C= n.172C= n.145C= | |
X | g.101407781G>T | CA517525627 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.123C>A (p.Thr41=) n.42C>A n.184C>A n.121C>A c.53C>A c.51C>A (p.Thr17=) n.210C>A c.301-4155G>T (n.301-4155G>T) c.178-4155G>T (n.178-4155G>T) n.107C>A n.53C>A c.409-4155G>T (n.409-4155G>T) c.286-4155G>T (n.286-4155G>T) n.151C>A n.172C>A n.145C>A | |
X | g.101407782del | CA2695235918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.123del (p.Met42TrpfsTer?) n.42del n.184del n.121del c.53del c.51del (p.Met18TrpfsTer?) n.210del c.301-4154del (n.301-4154del) c.178-4154del (n.178-4154del) n.107del n.53del c.409-4154del (n.409-4154del) c.286-4154del (n.286-4154del) n.151del n.172del n.145del | |
X | g.101407782G>A | CA413937215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.41C>T n.183C>T n.120C>T c.52C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.209C>T c.301-4154G>A (n.301-4154G>A) c.178-4154G>A (n.178-4154G>A) n.106C>T n.52C>T c.409-4154G>A (n.409-4154G>A) c.286-4154G>A (n.286-4154G>A) n.150C>T n.171C>T n.144C>T | |
X | g.101407782G>C | CA029760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.122C>G (p.Thr41Ser) n.41C>G n.183C>G n.120C>G c.52C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.209C>G c.301-4154G>C (n.301-4154G>C) c.178-4154G>C (n.178-4154G>C) n.106C>G n.52C>G c.409-4154G>C (n.409-4154G>C) c.286-4154G>C (n.286-4154G>C) n.150C>G n.171C>G n.144C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407782G= | CA2448301247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.122C= (p.Thr41=) n.41C= n.183C= n.120C= c.52C= c.50C= (p.Thr17=) n.209C= c.301-4154G= (n.301-4154G=) c.178-4154G= (n.178-4154G=) n.106C= n.52C= c.409-4154G= (n.409-4154G=) c.286-4154G= (n.286-4154G=) n.150C= n.171C= n.144C= | |
X | g.101407782G>T | CA413937220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.122C>A (p.Thr41Asn) n.41C>A n.183C>A n.120C>A c.52C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.209C>A c.301-4154G>T (n.301-4154G>T) c.178-4154G>T (n.178-4154G>T) n.106C>A n.52C>A c.409-4154G>T (n.409-4154G>T) c.286-4154G>T (n.286-4154G>T) n.150C>A n.171C>A n.144C>A | |
X | g.101407783T>A | CA413937228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.40A>T n.182A>T n.119A>T c.51A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.208A>T c.301-4153T>A (n.301-4153T>A) c.178-4153T>A (n.178-4153T>A) n.105A>T n.51A>T c.409-4153T>A (n.409-4153T>A) c.286-4153T>A (n.286-4153T>A) n.149A>T n.170A>T n.143A>T | |
X | g.101407783T>C | CA413937232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.40A>G n.182A>G n.119A>G c.51A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.208A>G c.301-4153T>C (n.301-4153T>C) c.178-4153T>C (n.178-4153T>C) n.105A>G n.51A>G c.409-4153T>C (n.409-4153T>C) c.286-4153T>C (n.286-4153T>C) n.149A>G n.170A>G n.143A>G | |
X | g.101407783T>G | CA413937234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.40A>C n.182A>C n.119A>C c.51A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.208A>C c.301-4153T>G (n.301-4153T>G) c.178-4153T>G (n.178-4153T>G) n.105A>C n.51A>C c.409-4153T>G (n.409-4153T>G) c.286-4153T>G (n.286-4153T>G) n.149A>C n.170A>C n.143A>C | |
X | g.101407784A>C | CA517525644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.120T>G (p.Pro40=) n.39T>G n.181T>G n.118T>G c.50T>G c.48T>G (p.Pro16=) n.207T>G c.301-4152A>C (n.301-4152A>C) c.178-4152A>C (n.178-4152A>C) n.104T>G n.50T>G c.409-4152A>C (n.409-4152A>C) c.286-4152A>C (n.286-4152A>C) n.148T>G n.169T>G n.142T>G | |
X | g.101407784A>G | CA517525646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.120T>C (p.Pro40=) n.39T>C n.181T>C n.118T>C c.50T>C c.48T>C (p.Pro16=) n.207T>C c.301-4152A>G (n.301-4152A>G) c.178-4152A>G (n.178-4152A>G) n.104T>C n.50T>C c.409-4152A>G (n.409-4152A>G) c.286-4152A>G (n.286-4152A>G) n.148T>C n.169T>C n.142T>C | |
X | g.101407784A>T | CA517525647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.120T>A (p.Pro40=) n.39T>A n.181T>A n.118T>A c.50T>A c.48T>A (p.Pro16=) n.207T>A c.301-4152A>T (n.301-4152A>T) c.178-4152A>T (n.178-4152A>T) n.104T>A n.50T>A c.409-4152A>T (n.409-4152A>T) c.286-4152A>T (n.286-4152A>T) n.148T>A n.169T>A n.142T>A | |
X | g.101407785G>A | CA413937240 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.38C>T n.180C>T n.117C>T c.49C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.206C>T c.301-4151G>A (n.301-4151G>A) c.178-4151G>A (n.178-4151G>A) n.103C>T n.49C>T c.409-4151G>A (n.409-4151G>A) c.286-4151G>A (n.286-4151G>A) n.147C>T n.168C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407785G>C | CA021455 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.38C>G n.180C>G n.117C>G c.49C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.206C>G c.301-4151G>C (n.301-4151G>C) c.178-4151G>C (n.178-4151G>C) n.103C>G n.49C>G c.409-4151G>C (n.409-4151G>C) c.286-4151G>C (n.286-4151G>C) n.147C>G n.168C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407785G= | CA2448301248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.119C= (p.Pro40=) n.38C= n.180C= n.117C= c.49C= c.47C= (p.Pro16=) n.206C= c.301-4151G= (n.301-4151G=) c.178-4151G= (n.178-4151G=) n.103C= n.49C= c.409-4151G= (n.409-4151G=) c.286-4151G= (n.286-4151G=) n.147C= n.168C= n.141C= | |
X | g.101407785G>T | CA413937243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.119C>A (p.Pro40His) n.38C>A n.180C>A n.117C>A c.49C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.206C>A c.301-4151G>T (n.301-4151G>T) c.178-4151G>T (n.178-4151G>T) n.103C>A n.49C>A c.409-4151G>T (n.409-4151G>T) c.286-4151G>T (n.286-4151G>T) n.147C>A n.168C>A n.141C>A | |
X | g.101407785_101407788del | CA2573159126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.116_119del (p.Thr39IlefsTer?) n.35_38del n.177_180del n.114_117del c.46_49del c.44_47del (p.Thr15IlefsTer?) n.203_206del c.301-4151_301-4148del (n.301-4151_301-4148del) c.178-4151_178-4148del (n.178-4151_178-4148del) n.100_103del n.46_49del c.409-4151_409-4148del (n.409-4151_409-4148del) c.286-4151_286-4148del (n.286-4151_286-4148del) n.144_147del n.165_168del n.138_141del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407786G>A | CA021436 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.37C>T n.179C>T n.116C>T c.48C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.205C>T c.301-4150G>A (n.301-4150G>A) c.178-4150G>A (n.178-4150G>A) n.102C>T n.48C>T c.409-4150G>A (n.409-4150G>A) c.286-4150G>A (n.286-4150G>A) n.146C>T n.167C>T n.140C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407786G>C | CA413937249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.37C>G n.179C>G n.116C>G c.48C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.205C>G c.301-4150G>C (n.301-4150G>C) c.178-4150G>C (n.178-4150G>C) n.102C>G n.48C>G c.409-4150G>C (n.409-4150G>C) c.286-4150G>C (n.286-4150G>C) n.146C>G n.167C>G n.140C>G | ClinVar |
X | g.101407786G= | CA2448301249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C= (p.Pro40=) n.37C= n.179C= n.116C= c.48C= c.46C= (p.Pro16=) n.205C= c.301-4150G= (n.301-4150G=) c.178-4150G= (n.178-4150G=) n.102C= n.48C= c.409-4150G= (n.409-4150G=) c.286-4150G= (n.286-4150G=) n.146C= n.167C= n.140C= | |
X | g.101407786G>T | CA413937252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.37C>A n.179C>A n.116C>A c.48C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.205C>A c.301-4150G>T (n.301-4150G>T) c.178-4150G>T (n.178-4150G>T) n.102C>A n.48C>A c.409-4150G>T (n.409-4150G>T) c.286-4150G>T (n.286-4150G>T) n.146C>A n.167C>A n.140C>A | |
X | g.101407787C>A | CA517525658 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.117G>T (p.Thr39=) n.36G>T n.178G>T n.115G>T c.47G>T c.45G>T (p.Thr15=) n.204G>T c.301-4149C>A (n.301-4149C>A) c.178-4149C>A (n.178-4149C>A) n.101G>T n.47G>T c.409-4149C>A (n.409-4149C>A) c.286-4149C>A (n.286-4149C>A) n.145G>T n.166G>T n.139G>T | dbSNP |
X | g.101407787C= | CA2448301250 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.117G= (p.Thr39=) n.36G= n.178G= n.115G= c.47G= c.45G= (p.Thr15=) n.204G= c.301-4149C= (n.301-4149C=) c.178-4149C= (n.178-4149C=) n.101G= n.47G= c.409-4149C= (n.409-4149C=) c.286-4149C= (n.286-4149C=) n.145G= n.166G= n.139G= | |
X | g.101407787C>G | CA517525664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.117G>C (p.Thr39=) n.36G>C n.178G>C n.115G>C c.47G>C c.45G>C (p.Thr15=) n.204G>C c.301-4149C>G (n.301-4149C>G) c.178-4149C>G (n.178-4149C>G) n.101G>C n.47G>C c.409-4149C>G (n.409-4149C>G) c.286-4149C>G (n.286-4149C>G) n.145G>C n.166G>C n.139G>C | |
X | g.101407787C>T | CA517525661 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.117G>A (p.Thr39=) n.36G>A n.178G>A n.115G>A c.47G>A c.45G>A (p.Thr15=) n.204G>A c.301-4149C>T (n.301-4149C>T) c.178-4149C>T (n.178-4149C>T) n.101G>A n.47G>A c.409-4149C>T (n.409-4149C>T) c.286-4149C>T (n.286-4149C>T) n.145G>A n.166G>A n.139G>A | |
X | g.101407788G>A | CA029683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.116C>T (p.Thr39Met) n.35C>T n.177C>T n.114C>T c.46C>T c.44C>T (p.Thr15Met) n.203C>T c.301-4148G>A (n.301-4148G>A) c.178-4148G>A (n.178-4148G>A) n.100C>T n.46C>T c.409-4148G>A (n.409-4148G>A) c.286-4148G>A (n.286-4148G>A) n.144C>T n.165C>T n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101407788G>C | CA413937260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.35C>G n.177C>G n.114C>G c.46C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) n.203C>G c.301-4148G>C (n.301-4148G>C) c.178-4148G>C (n.178-4148G>C) n.100C>G n.46C>G c.409-4148G>C (n.409-4148G>C) c.286-4148G>C (n.286-4148G>C) n.144C>G n.165C>G n.138C>G | ClinVar |
X | g.101407788G= | CA2448301251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.116C= (p.Thr39=) n.35C= n.177C= n.114C= c.46C= c.44C= (p.Thr15=) n.203C= c.301-4148G= (n.301-4148G=) c.178-4148G= (n.178-4148G=) n.100C= n.46C= c.409-4148G= (n.409-4148G=) c.286-4148G= (n.286-4148G=) n.144C= n.165C= n.138C= | |
X | g.101407788G>T | CA413937261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.35C>A n.177C>A n.114C>A c.46C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) n.203C>A c.301-4148G>T (n.301-4148G>T) c.178-4148G>T (n.178-4148G>T) n.100C>A n.46C>A c.409-4148G>T (n.409-4148G>T) c.286-4148G>T (n.286-4148G>T) n.144C>A n.165C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
X | g.101407789T>A | CA413937269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.34A>T n.176A>T n.113A>T c.45A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.202A>T c.301-4147T>A (n.301-4147T>A) c.178-4147T>A (n.178-4147T>A) n.99A>T n.45A>T c.409-4147T>A (n.409-4147T>A) c.286-4147T>A (n.286-4147T>A) n.143A>T n.164A>T n.137A>T | |
X | g.101407789T>C | CA413937266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.34A>G n.176A>G n.113A>G c.45A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.202A>G c.301-4147T>C (n.301-4147T>C) c.178-4147T>C (n.178-4147T>C) n.99A>G n.45A>G c.409-4147T>C (n.409-4147T>C) c.286-4147T>C (n.286-4147T>C) n.143A>G n.164A>G n.137A>G | |
X | g.101407789T>G | CA413937262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.34A>C n.176A>C n.113A>C c.45A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.202A>C c.301-4147T>G (n.301-4147T>G) c.178-4147T>G (n.178-4147T>G) n.99A>C n.45A>C c.409-4147T>G (n.409-4147T>G) c.286-4147T>G (n.286-4147T>G) n.143A>C n.164A>C n.137A>C | |
X | g.101407790C>A | CA413937275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.114G>T (p.Arg38Ser) n.33G>T n.175G>T n.112G>T c.44G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) n.201G>T c.301-4146C>A (n.301-4146C>A) c.178-4146C>A (n.178-4146C>A) n.98G>T n.44G>T c.409-4146C>A (n.409-4146C>A) c.286-4146C>A (n.286-4146C>A) n.142G>T n.163G>T n.136G>T | |
X | g.101407790C>G | CA413937279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.114G>C (p.Arg38Ser) n.33G>C n.175G>C n.112G>C c.44G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) n.201G>C c.301-4146C>G (n.301-4146C>G) c.178-4146C>G (n.178-4146C>G) n.98G>C n.44G>C c.409-4146C>G (n.409-4146C>G) c.286-4146C>G (n.286-4146C>G) n.142G>C n.163G>C n.136G>C | |
X | g.101407790C>T | CA517525684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.114G>A (p.Arg38=) n.33G>A n.175G>A n.112G>A c.44G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.201G>A c.301-4146C>T (n.301-4146C>T) c.178-4146C>T (n.178-4146C>T) n.98G>A n.44G>A c.409-4146C>T (n.409-4146C>T) c.286-4146C>T (n.286-4146C>T) n.142G>A n.163G>A n.136G>A | |
X | g.101407791C>A | CA413937284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G>T (p.Arg38Met) n.32G>T n.174G>T n.111G>T c.43G>T c.41G>T (p.Arg14Met) n.200G>T c.301-4145C>A (n.301-4145C>A) c.178-4145C>A (n.178-4145C>A) n.97G>T n.43G>T c.409-4145C>A (n.409-4145C>A) c.286-4145C>A (n.286-4145C>A) n.141G>T n.162G>T n.135G>T | |
X | g.101407791C= | CA2448301252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G= (p.Arg38=) n.32G= n.174G= n.111G= c.43G= c.41G= (p.Arg14=) n.200G= c.301-4145C= (n.301-4145C=) c.178-4145C= (n.178-4145C=) n.97G= n.43G= c.409-4145C= (n.409-4145C=) c.286-4145C= (n.286-4145C=) n.141G= n.162G= n.135G= | |
X | g.101407791C>G | CA413937288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G>C (p.Arg38Thr) n.32G>C n.174G>C n.111G>C c.43G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) n.200G>C c.301-4145C>G (n.301-4145C>G) c.178-4145C>G (n.178-4145C>G) n.97G>C n.43G>C c.409-4145C>G (n.409-4145C>G) c.286-4145C>G (n.286-4145C>G) n.141G>C n.162G>C n.135G>C | |
X | g.101407791C>T | CA352967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.113G>A (p.Arg38Lys) n.32G>A n.174G>A n.111G>A c.43G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) n.200G>A c.301-4145C>T (n.301-4145C>T) c.178-4145C>T (n.178-4145C>T) n.97G>A n.43G>A c.409-4145C>T (n.409-4145C>T) c.286-4145C>T (n.286-4145C>T) n.141G>A n.162G>A n.135G>A | dbSNP |
X | g.101407792T>A | CA413937296 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A>T (p.Arg38Trp) n.31A>T n.173A>T n.110A>T c.42A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) n.199A>T c.301-4144T>A (n.301-4144T>A) c.178-4144T>A (n.178-4144T>A) n.96A>T n.42A>T c.409-4144T>A (n.409-4144T>A) c.286-4144T>A (n.286-4144T>A) n.140A>T n.161A>T n.134A>T | |
X | g.101407792T>C | CA021410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A>G (p.Arg38Gly) n.31A>G n.173A>G n.110A>G c.42A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) n.199A>G c.301-4144T>C (n.301-4144T>C) c.178-4144T>C (n.178-4144T>C) n.96A>G n.42A>G c.409-4144T>C (n.409-4144T>C) c.286-4144T>C (n.286-4144T>C) n.140A>G n.161A>G n.134A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407792T>G | CA517525695 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A>C (p.Arg38=) n.31A>C n.173A>C n.110A>C c.42A>C c.40A>C (p.Arg14=) n.199A>C c.301-4144T>G (n.301-4144T>G) c.178-4144T>G (n.178-4144T>G) n.96A>C n.42A>C c.409-4144T>G (n.409-4144T>G) c.286-4144T>G (n.286-4144T>G) n.140A>C n.161A>C n.134A>C | |
X | g.101407792T= | CA2448301253 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.112A= (p.Arg38=) n.31A= n.173A= n.110A= c.42A= c.40A= (p.Arg14=) n.199A= c.301-4144T= (n.301-4144T=) c.178-4144T= (n.178-4144T=) n.96A= n.42A= c.409-4144T= (n.409-4144T=) c.286-4144T= (n.286-4144T=) n.140A= n.161A= n.134A= | |
X | g.101407793T>A | CA517525698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A>T (p.Ala37=) n.30A>T n.172A>T n.109A>T c.41A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.198A>T c.301-4143T>A (n.301-4143T>A) c.178-4143T>A (n.178-4143T>A) n.95A>T n.41A>T c.409-4143T>A (n.409-4143T>A) c.286-4143T>A (n.286-4143T>A) n.139A>T n.160A>T n.133A>T | |
X | g.101407793T>C | CA517525700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A>G (p.Ala37=) n.30A>G n.172A>G n.109A>G c.41A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.198A>G c.301-4143T>C (n.301-4143T>C) c.178-4143T>C (n.178-4143T>C) n.95A>G n.41A>G c.409-4143T>C (n.409-4143T>C) c.286-4143T>C (n.286-4143T>C) n.139A>G n.160A>G n.133A>G | |
X | g.101407793T>G | CA517525699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A>C (p.Ala37=) n.30A>C n.172A>C n.109A>C c.41A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.198A>C c.301-4143T>G (n.301-4143T>G) c.178-4143T>G (n.178-4143T>G) n.95A>C n.41A>C c.409-4143T>G (n.409-4143T>G) c.286-4143T>G (n.286-4143T>G) n.139A>C n.160A>C n.133A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407793T= | CA2448301254 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.111A= (p.Ala37=) n.30A= n.172A= n.109A= c.41A= c.39A= (p.Ala13=) n.198A= c.301-4143T= (n.301-4143T=) c.178-4143T= (n.178-4143T=) n.95A= n.41A= c.409-4143T= (n.409-4143T=) c.286-4143T= (n.286-4143T=) n.139A= n.160A= n.133A= | |
X | g.101407794G>A | CA413937304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.29C>T n.171C>T n.108C>T c.40C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.197C>T c.301-4142G>A (n.301-4142G>A) c.178-4142G>A (n.178-4142G>A) n.94C>T n.40C>T c.409-4142G>A (n.409-4142G>A) c.286-4142G>A (n.286-4142G>A) n.138C>T n.159C>T n.132C>T | |
X | g.101407794G>C | CA413937309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.29C>G n.171C>G n.108C>G c.40C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.197C>G c.301-4142G>C (n.301-4142G>C) c.178-4142G>C (n.178-4142G>C) n.94C>G n.40C>G c.409-4142G>C (n.409-4142G>C) c.286-4142G>C (n.286-4142G>C) n.138C>G n.159C>G n.132C>G | |
X | g.101407794G>T | CA413937313 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.29C>A n.171C>A n.108C>A c.40C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.197C>A c.301-4142G>T (n.301-4142G>T) c.178-4142G>T (n.178-4142G>T) n.94C>A n.40C>A c.409-4142G>T (n.409-4142G>T) c.286-4142G>T (n.286-4142G>T) n.138C>A n.159C>A n.132C>A | |
X | g.101407795C>A | CA413937318 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.28G>T n.170G>T n.107G>T c.39G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.196G>T c.301-4141C>A (n.301-4141C>A) c.178-4141C>A (n.178-4141C>A) n.93G>T n.39G>T c.409-4141C>A (n.409-4141C>A) c.286-4141C>A (n.286-4141C>A) n.137G>T n.158G>T n.131G>T | |
X | g.101407795C= | CA2448301255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G= (p.Ala37=) n.28G= n.170G= n.107G= c.39G= c.37G= (p.Ala13=) n.196G= c.301-4141C= (n.301-4141C=) c.178-4141C= (n.178-4141C=) n.93G= n.39G= c.409-4141C= (n.409-4141C=) c.286-4141C= (n.286-4141C=) n.137G= n.158G= n.131G= | |
X | g.101407795C>G | CA413937322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.28G>C n.170G>C n.107G>C c.39G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.196G>C c.301-4141C>G (n.301-4141C>G) c.178-4141C>G (n.178-4141C>G) n.93G>C n.39G>C c.409-4141C>G (n.409-4141C>G) c.286-4141C>G (n.286-4141C>G) n.137G>C n.158G>C n.131G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407795C>T | CA352666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.28G>A n.170G>A n.107G>A c.39G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.196G>A c.301-4141C>T (n.301-4141C>T) c.178-4141C>T (n.178-4141C>T) n.93G>A n.39G>A c.409-4141C>T (n.409-4141C>T) c.286-4141C>T (n.286-4141C>T) n.137G>A n.158G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101407796del | CA2580100114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.109del (p.Ala37GlnfsTer?) n.28del n.170del n.107del c.39del c.37del (p.Ala13GlnfsTer?) n.196del c.301-4140del (n.301-4140del) c.178-4140del (n.178-4140del) n.93del n.39del c.409-4140del (n.409-4140del) c.286-4140del (n.286-4140del) n.137del n.158del n.131del | ClinVar |
X | g.101407796C>A | CA413937332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.108G>T (p.Leu36Phe) n.27G>T n.169G>T n.106G>T c.38G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) n.195G>T c.301-4140C>A (n.301-4140C>A) c.178-4140C>A (n.178-4140C>A) n.92G>T n.38G>T c.409-4140C>A (n.409-4140C>A) c.286-4140C>A (n.286-4140C>A) n.136G>T n.157G>T n.130G>T | |
X | g.101407796C>G | CA413937329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.108G>C (p.Leu36Phe) n.27G>C n.169G>C n.106G>C c.38G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) n.195G>C c.301-4140C>G (n.301-4140C>G) c.178-4140C>G (n.178-4140C>G) n.92G>C n.38G>C c.409-4140C>G (n.409-4140C>G) c.286-4140C>G (n.286-4140C>G) n.136G>C n.157G>C n.130G>C | |
X | g.101407796C>T | CA517525715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.108G>A (p.Leu36=) n.27G>A n.169G>A n.106G>A c.38G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.195G>A c.301-4140C>T (n.301-4140C>T) c.178-4140C>T (n.178-4140C>T) n.92G>A n.38G>A c.409-4140C>T (n.409-4140C>T) c.286-4140C>T (n.286-4140C>T) n.136G>A n.157G>A n.130G>A | |
X | g.101407797A= | CA2448301256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T= (p.Leu36=) n.26T= n.168T= n.105T= c.37T= c.35T= (p.Leu12=) n.194T= c.301-4139A= (n.301-4139A=) c.178-4139A= (n.178-4139A=) n.91T= n.37T= c.409-4139A= (n.409-4139A=) c.286-4139A= (n.286-4139A=) n.135T= n.156T= n.129T= | |
X | g.101407797A>C | CA353241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T>G (p.Leu36Trp) n.26T>G n.168T>G n.105T>G c.37T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) n.194T>G c.301-4139A>C (n.301-4139A>C) c.178-4139A>C (n.178-4139A>C) n.91T>G n.37T>G c.409-4139A>C (n.409-4139A>C) c.286-4139A>C (n.286-4139A>C) n.135T>G n.156T>G n.129T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407797A>G | CA413937343 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T>C (p.Leu36Ser) n.26T>C n.168T>C n.105T>C c.37T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) n.194T>C c.301-4139A>G (n.301-4139A>G) c.178-4139A>G (n.178-4139A>G) n.91T>C n.37T>C c.409-4139A>G (n.409-4139A>G) c.286-4139A>G (n.286-4139A>G) n.135T>C n.156T>C n.129T>C | |
X | g.101407797A>T | CA413937341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.107T>A (p.Leu36Ter) n.26T>A n.168T>A n.105T>A c.37T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) n.194T>A c.301-4139A>T (n.301-4139A>T) c.178-4139A>T (n.178-4139A>T) n.91T>A n.37T>A c.409-4139A>T (n.409-4139A>T) c.286-4139A>T (n.286-4139A>T) n.135T>A n.156T>A n.129T>A | |
X | g.101407798A>C | CA413937348 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.106T>G (p.Leu36Val) n.25T>G n.167T>G n.104T>G c.36T>G c.34T>G (p.Leu12Val) n.193T>G c.301-4138A>C (n.301-4138A>C) c.178-4138A>C (n.178-4138A>C) n.90T>G n.36T>G c.409-4138A>C (n.409-4138A>C) c.286-4138A>C (n.286-4138A>C) n.134T>G n.155T>G n.128T>G | gnomAD v4 |
X | g.101407798A>G | CA517525724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.106T>C (p.Leu36=) n.25T>C n.167T>C n.104T>C c.36T>C c.34T>C (p.Leu12=) n.193T>C c.301-4138A>G (n.301-4138A>G) c.178-4138A>G (n.178-4138A>G) n.90T>C n.36T>C c.409-4138A>G (n.409-4138A>G) c.286-4138A>G (n.286-4138A>G) n.134T>C n.155T>C n.128T>C | |
X | g.101407798A>T | CA413937350 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.106T>A (p.Leu36Met) n.25T>A n.167T>A n.104T>A c.36T>A c.34T>A (p.Leu12Met) n.193T>A c.301-4138A>T (n.301-4138A>T) c.178-4138A>T (n.178-4138A>T) n.90T>A n.36T>A c.409-4138A>T (n.409-4138A>T) c.286-4138A>T (n.286-4138A>T) n.134T>A n.155T>A n.128T>A | |
X | g.101407799T>A | CA517525729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.105A>T (p.Gly35=) n.24A>T n.166A>T n.103A>T c.35A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.192A>T c.301-4137T>A (n.301-4137T>A) c.178-4137T>A (n.178-4137T>A) n.89A>T n.35A>T c.409-4137T>A (n.409-4137T>A) c.286-4137T>A (n.286-4137T>A) n.133A>T n.154A>T n.127A>T | |
X | g.101407799T>C | CA517525732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.105A>G (p.Gly35=) n.24A>G n.166A>G n.103A>G c.35A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.192A>G c.301-4137T>C (n.301-4137T>C) c.178-4137T>C (n.178-4137T>C) n.89A>G n.35A>G c.409-4137T>C (n.409-4137T>C) c.286-4137T>C (n.286-4137T>C) n.133A>G n.154A>G n.127A>G | |
X | g.101407799T>G | CA517525733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.105A>C (p.Gly35=) n.24A>C n.166A>C n.103A>C c.35A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.192A>C c.301-4137T>G (n.301-4137T>G) c.178-4137T>G (n.178-4137T>G) n.89A>C n.35A>C c.409-4137T>G (n.409-4137T>G) c.286-4137T>G (n.286-4137T>G) n.133A>C n.154A>C n.127A>C | |
X | g.101407800_101407804del | CA2573159127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101_105del (p.Asn34IlefsTer20) n.20_24del n.162_166del n.99_103del c.31_35del c.29_33del (p.Asn10IlefsTer20) n.188_192del c.301-4136_301-4132del (n.301-4136_301-4132del) c.178-4136_178-4132del (n.178-4136_178-4132del) n.85_89del n.31_35del c.409-4136_409-4132del (n.409-4136_409-4132del) c.286-4136_286-4132del (n.286-4136_286-4132del) n.129_133del n.150_154del n.123_127del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407800C>A | CA413937353 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.23G>T n.165G>T n.102G>T c.34G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.191G>T c.301-4136C>A (n.301-4136C>A) c.178-4136C>A (n.178-4136C>A) n.88G>T n.34G>T c.409-4136C>A (n.409-4136C>A) c.286-4136C>A (n.286-4136C>A) n.132G>T n.153G>T n.126G>T | |
X | g.101407800C= | CA2448301257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G= (p.Gly35=) n.23G= n.165G= n.102G= c.34G= c.32G= (p.Gly11=) n.191G= c.301-4136C= (n.301-4136C=) c.178-4136C= (n.178-4136C=) n.88G= n.34G= c.409-4136C= (n.409-4136C=) c.286-4136C= (n.286-4136C=) n.132G= n.153G= n.126G= | |
X | g.101407800C>G | CA413937356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.23G>C n.165G>C n.102G>C c.34G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.191G>C c.301-4136C>G (n.301-4136C>G) c.178-4136C>G (n.178-4136C>G) n.88G>C n.34G>C c.409-4136C>G (n.409-4136C>G) c.286-4136C>G (n.286-4136C>G) n.132G>C n.153G>C n.126G>C | |
X | g.101407800C>T | CA353058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.23G>A n.165G>A n.102G>A c.34G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.191G>A c.301-4136C>T (n.301-4136C>T) c.178-4136C>T (n.178-4136C>T) n.88G>A n.34G>A c.409-4136C>T (n.409-4136C>T) c.286-4136C>T (n.286-4136C>T) n.132G>A n.153G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407801C>A | CA413937363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.22G>T n.164G>T n.101G>T c.33G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.190G>T c.301-4135C>A (n.301-4135C>A) c.178-4135C>A (n.178-4135C>A) n.87G>T n.33G>T c.409-4135C>A (n.409-4135C>A) c.286-4135C>A (n.286-4135C>A) n.131G>T n.152G>T n.125G>T | |
X | g.101407801C>G | CA413937372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.22G>C n.164G>C n.101G>C c.33G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.190G>C c.301-4135C>G (n.301-4135C>G) c.178-4135C>G (n.178-4135C>G) n.87G>C n.33G>C c.409-4135C>G (n.409-4135C>G) c.286-4135C>G (n.286-4135C>G) n.131G>C n.152G>C n.125G>C | |
X | g.101407801C>T | CA413937374 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.22G>A n.164G>A n.101G>A c.33G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.190G>A c.301-4135C>T (n.301-4135C>T) c.178-4135C>T (n.178-4135C>T) n.87G>A n.33G>A c.409-4135C>T (n.409-4135C>T) c.286-4135C>T (n.286-4135C>T) n.131G>A n.152G>A n.125G>A | |
X | g.101407802A>C | CA413937380 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.102T>G (p.Asn34Lys) n.21T>G n.163T>G n.100T>G c.32T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) n.189T>G c.301-4134A>C (n.301-4134A>C) c.178-4134A>C (n.178-4134A>C) n.86T>G n.32T>G c.409-4134A>C (n.409-4134A>C) c.286-4134A>C (n.286-4134A>C) n.130T>G n.151T>G n.124T>G | |
X | g.101407802A>G | CA517525742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.102T>C (p.Asn34=) n.21T>C n.163T>C n.100T>C c.32T>C c.30T>C (p.Asn10=) n.189T>C c.301-4134A>G (n.301-4134A>G) c.178-4134A>G (n.178-4134A>G) n.86T>C n.32T>C c.409-4134A>G (n.409-4134A>G) c.286-4134A>G (n.286-4134A>G) n.130T>C n.151T>C n.124T>C | ClinVar |
X | g.101407802A>T | CA413937383 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.102T>A (p.Asn34Lys) n.21T>A n.163T>A n.100T>A c.32T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) n.189T>A c.301-4134A>T (n.301-4134A>T) c.178-4134A>T (n.178-4134A>T) n.86T>A n.32T>A c.409-4134A>T (n.409-4134A>T) c.286-4134A>T (n.286-4134A>T) n.130T>A n.151T>A n.124T>A | |
X | g.101407803T>A | CA413937384 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.20A>T n.162A>T n.99A>T c.31A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.188A>T c.301-4133T>A (n.301-4133T>A) c.178-4133T>A (n.178-4133T>A) n.85A>T n.31A>T c.409-4133T>A (n.409-4133T>A) c.286-4133T>A (n.286-4133T>A) n.129A>T n.150A>T n.123A>T | |
X | g.101407803T>C | CA021300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.20A>G n.162A>G n.99A>G c.31A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.188A>G c.301-4133T>C (n.301-4133T>C) c.178-4133T>C (n.178-4133T>C) n.85A>G n.31A>G c.409-4133T>C (n.409-4133T>C) c.286-4133T>C (n.286-4133T>C) n.129A>G n.150A>G n.123A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407803T>G | CA413937389 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.20A>C n.162A>C n.99A>C c.31A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.188A>C c.301-4133T>G (n.301-4133T>G) c.178-4133T>G (n.178-4133T>G) n.85A>C n.31A>C c.409-4133T>G (n.409-4133T>G) c.286-4133T>G (n.286-4133T>G) n.129A>C n.150A>C n.123A>C | |
X | g.101407803T= | CA2448301258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.101A= (p.Asn34=) n.20A= n.162A= n.99A= c.31A= c.29A= (p.Asn10=) n.188A= c.301-4133T= (n.301-4133T=) c.178-4133T= (n.178-4133T=) n.85A= n.31A= c.409-4133T= (n.409-4133T=) c.286-4133T= (n.286-4133T=) n.129A= n.150A= n.123A= | |
X | g.101407804T>A | CA413937395 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.19A>T n.161A>T n.98A>T c.30A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.187A>T c.301-4132T>A (n.301-4132T>A) c.178-4132T>A (n.178-4132T>A) n.84A>T n.30A>T c.409-4132T>A (n.409-4132T>A) c.286-4132T>A (n.286-4132T>A) n.128A>T n.149A>T n.122A>T | |
X | g.101407804T>C | CA413937393 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.19A>G n.161A>G n.98A>G c.30A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.187A>G c.301-4132T>C (n.301-4132T>C) c.178-4132T>C (n.178-4132T>C) n.84A>G n.30A>G c.409-4132T>C (n.409-4132T>C) c.286-4132T>C (n.286-4132T>C) n.128A>G n.149A>G n.122A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407804T>G | CA413937391 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A>C (p.Asn34His) n.19A>C n.161A>C n.98A>C c.30A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.187A>C c.301-4132T>G (n.301-4132T>G) c.178-4132T>G (n.178-4132T>G) n.84A>C n.30A>C c.409-4132T>G (n.409-4132T>G) c.286-4132T>G (n.286-4132T>G) n.128A>C n.149A>C n.122A>C | |
X | g.101407804T= | CA2448301259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.100A= (p.Asn34=) n.19A= n.161A= n.98A= c.30A= c.28A= (p.Asn10=) n.187A= c.301-4132T= (n.301-4132T=) c.178-4132T= (n.178-4132T=) n.84A= n.30A= c.409-4132T= (n.409-4132T=) c.286-4132T= (n.286-4132T=) n.128A= n.149A= n.122A= | |
X | g.101407805G>A | CA517525752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.99C>T (p.Asp33=) n.18C>T n.160C>T n.97C>T c.29C>T c.27C>T (p.Asp9=) n.186C>T c.301-4131G>A (n.301-4131G>A) c.178-4131G>A (n.178-4131G>A) n.83C>T n.29C>T c.409-4131G>A (n.409-4131G>A) c.286-4131G>A (n.286-4131G>A) n.127C>T n.148C>T n.121C>T | dbSNP |
X | g.101407805G>C | CA413937399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.99C>G (p.Asp33Glu) n.18C>G n.160C>G n.97C>G c.29C>G c.27C>G (p.Asp9Glu) n.186C>G c.301-4131G>C (n.301-4131G>C) c.178-4131G>C (n.178-4131G>C) n.83C>G n.29C>G c.409-4131G>C (n.409-4131G>C) c.286-4131G>C (n.286-4131G>C) n.127C>G n.148C>G n.121C>G | |
X | g.101407805G>T | CA413937406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.99C>A (p.Asp33Glu) n.18C>A n.160C>A n.97C>A c.29C>A c.27C>A (p.Asp9Glu) n.186C>A c.301-4131G>T (n.301-4131G>T) c.178-4131G>T (n.178-4131G>T) n.83C>A n.29C>A c.409-4131G>T (n.409-4131G>T) c.286-4131G>T (n.286-4131G>T) n.127C>A n.148C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
X | g.101407806del | CA2695235919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98del (p.Asp33AlafsTer?) n.17del n.159del n.96del c.28del c.26del (p.Asp9AlafsTer?) n.185del c.301-4130del (n.301-4130del) c.178-4130del (n.178-4130del) n.82del n.28del c.409-4130del (n.409-4130del) c.286-4130del (n.286-4130del) n.126del n.147del n.120del | |
X | g.101407806T>A | CA413937409 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A>T (p.Asp33Val) n.17A>T n.159A>T n.96A>T c.28A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.185A>T c.301-4130T>A (n.301-4130T>A) c.178-4130T>A (n.178-4130T>A) n.82A>T n.28A>T c.409-4130T>A (n.409-4130T>A) c.286-4130T>A (n.286-4130T>A) n.126A>T n.147A>T n.120A>T | |
X | g.101407806T>C | CA353071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A>G (p.Asp33Gly) n.17A>G n.159A>G n.96A>G c.28A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.185A>G c.301-4130T>C (n.301-4130T>C) c.178-4130T>C (n.178-4130T>C) n.82A>G n.28A>G c.409-4130T>C (n.409-4130T>C) c.286-4130T>C (n.286-4130T>C) n.126A>G n.147A>G n.120A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407806T>G | CA413937412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A>C (p.Asp33Ala) n.17A>C n.159A>C n.96A>C c.28A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.185A>C c.301-4130T>G (n.301-4130T>G) c.178-4130T>G (n.178-4130T>G) n.82A>C n.28A>C c.409-4130T>G (n.409-4130T>G) c.286-4130T>G (n.286-4130T>G) n.126A>C n.147A>C n.120A>C | |
X | g.101407806T= | CA2448301260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.98A= (p.Asp33=) n.17A= n.159A= n.96A= c.28A= c.26A= (p.Asp9=) n.185A= c.301-4130T= (n.301-4130T=) c.178-4130T= (n.178-4130T=) n.82A= n.28A= c.409-4130T= (n.409-4130T=) c.286-4130T= (n.286-4130T=) n.126A= n.147A= n.120A= | |
X | g.101407807C>A | CA413937415 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.16G>T n.158G>T n.95G>T c.27G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.184G>T c.301-4129C>A (n.301-4129C>A) c.178-4129C>A (n.178-4129C>A) n.81G>T n.27G>T c.409-4129C>A (n.409-4129C>A) c.286-4129C>A (n.286-4129C>A) n.125G>T n.146G>T n.119G>T | |
X | g.101407807C>G | CA413937422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.97G>C (p.Asp33His) n.16G>C n.158G>C n.95G>C c.27G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.184G>C c.301-4129C>G (n.301-4129C>G) c.178-4129C>G (n.178-4129C>G) n.81G>C n.27G>C c.409-4129C>G (n.409-4129C>G) c.286-4129C>G (n.286-4129C>G) n.125G>C n.146G>C n.119G>C | |
X | g.101407807C>T | CA413937424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.97G>A (p.Asp33Asn) n.16G>A n.158G>A n.95G>A c.27G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.184G>A c.301-4129C>T (n.301-4129C>T) c.178-4129C>T (n.178-4129C>T) n.81G>A n.27G>A c.409-4129C>T (n.409-4129C>T) c.286-4129C>T (n.286-4129C>T) n.125G>A n.146G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101407808C>A | CA517525761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.96G>T (p.Leu32=) n.15G>T n.157G>T n.94G>T c.26G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.183G>T c.301-4128C>A (n.301-4128C>A) c.178-4128C>A (n.178-4128C>A) n.80G>T n.26G>T c.409-4128C>A (n.409-4128C>A) c.286-4128C>A (n.286-4128C>A) n.124G>T n.145G>T n.118G>T | |
X | g.101407808C>G | CA517525764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.96G>C (p.Leu32=) n.15G>C n.157G>C n.94G>C c.26G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.183G>C c.301-4128C>G (n.301-4128C>G) c.178-4128C>G (n.178-4128C>G) n.80G>C n.26G>C c.409-4128C>G (n.409-4128C>G) c.286-4128C>G (n.286-4128C>G) n.124G>C n.145G>C n.118G>C | |
X | g.101407808C>T | CA517525766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.96G>A (p.Leu32=) n.15G>A n.157G>A n.94G>A c.26G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.183G>A c.301-4128C>T (n.301-4128C>T) c.178-4128C>T (n.178-4128C>T) n.80G>A n.26G>A c.409-4128C>T (n.409-4128C>T) c.286-4128C>T (n.286-4128C>T) n.124G>A n.145G>A n.118G>A | |
X | g.101407809A= | CA2448301261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T= (p.Leu32=) n.14T= n.156T= n.93T= c.25T= c.23T= (p.Leu8=) n.182T= c.301-4127A= (n.301-4127A=) c.178-4127A= (n.178-4127A=) n.79T= n.25T= c.409-4127A= (n.409-4127A=) c.286-4127A= (n.286-4127A=) n.123T= n.144T= n.117T= | |
X | g.101407809A>C | CA413937428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.14T>G n.156T>G n.93T>G c.25T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.182T>G c.301-4127A>C (n.301-4127A>C) c.178-4127A>C (n.178-4127A>C) n.79T>G n.25T>G c.409-4127A>C (n.409-4127A>C) c.286-4127A>C (n.286-4127A>C) n.123T>G n.144T>G n.117T>G | |
X | g.101407809A>G | CA413937429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.14T>C n.156T>C n.93T>C c.25T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.182T>C c.301-4127A>G (n.301-4127A>G) c.178-4127A>G (n.178-4127A>G) n.79T>C n.25T>C c.409-4127A>G (n.409-4127A>G) c.286-4127A>G (n.286-4127A>G) n.123T>C n.144T>C n.117T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407809A>T | CA413937431 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.14T>A n.156T>A n.93T>A c.25T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.182T>A c.301-4127A>T (n.301-4127A>T) c.178-4127A>T (n.178-4127A>T) n.79T>A n.25T>A c.409-4127A>T (n.409-4127A>T) c.286-4127A>T (n.286-4127A>T) n.123T>A n.144T>A n.117T>A | |
X | g.101407810G>A | CA517525777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C>T (p.Leu32=) n.13C>T n.155C>T n.92C>T c.24C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.181C>T c.301-4126G>A (n.301-4126G>A) c.178-4126G>A (n.178-4126G>A) n.78C>T n.24C>T c.409-4126G>A (n.409-4126G>A) c.286-4126G>A (n.286-4126G>A) n.122C>T n.143C>T n.116C>T | |
X | g.101407810G>C | CA413937432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.13C>G n.155C>G n.92C>G c.24C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.181C>G c.301-4126G>C (n.301-4126G>C) c.178-4126G>C (n.178-4126G>C) n.78C>G n.24C>G c.409-4126G>C (n.409-4126G>C) c.286-4126G>C (n.286-4126G>C) n.122C>G n.143C>G n.116C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407810G= | CA2448301262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C= (p.Leu32=) n.13C= n.155C= n.92C= c.24C= c.22C= (p.Leu8=) n.181C= c.301-4126G= (n.301-4126G=) c.178-4126G= (n.178-4126G=) n.78C= n.24C= c.409-4126G= (n.409-4126G=) c.286-4126G= (n.286-4126G=) n.122C= n.143C= n.116C= | |
X | g.101407810G>T | CA413937433 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.94C>A (p.Leu32Met) n.13C>A n.155C>A n.92C>A c.24C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.181C>A c.301-4126G>T (n.301-4126G>T) c.178-4126G>T (n.178-4126G>T) n.78C>A n.24C>A c.409-4126G>T (n.409-4126G>T) c.286-4126G>T (n.286-4126G>T) n.122C>A n.143C>A n.116C>A | |
X | g.101407811T>A | CA517525780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.93A>T (p.Ala31=) n.12A>T n.154A>T n.91A>T c.23A>T c.21A>T (p.Ala7=) n.180A>T c.301-4125T>A (n.301-4125T>A) c.178-4125T>A (n.178-4125T>A) n.77A>T n.23A>T c.409-4125T>A (n.409-4125T>A) c.286-4125T>A (n.286-4125T>A) n.121A>T n.142A>T n.115A>T | |
X | g.101407811T>C | CA517525781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.93A>G (p.Ala31=) n.12A>G n.154A>G n.91A>G c.23A>G c.21A>G (p.Ala7=) n.180A>G c.301-4125T>C (n.301-4125T>C) c.178-4125T>C (n.178-4125T>C) n.77A>G n.23A>G c.409-4125T>C (n.409-4125T>C) c.286-4125T>C (n.286-4125T>C) n.121A>G n.142A>G n.115A>G | |
X | g.101407811T>G | CA517525783 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.93A>C (p.Ala31=) n.12A>C n.154A>C n.91A>C c.23A>C c.21A>C (p.Ala7=) n.180A>C c.301-4125T>G (n.301-4125T>G) c.178-4125T>G (n.178-4125T>G) n.77A>C n.23A>C c.409-4125T>G (n.409-4125T>G) c.286-4125T>G (n.286-4125T>G) n.121A>C n.142A>C n.115A>C | |
X | g.101407812G>A | CA352530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.11C>T n.153C>T n.90C>T c.22C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.179C>T c.301-4124G>A (n.301-4124G>A) c.178-4124G>A (n.178-4124G>A) n.76C>T n.22C>T c.409-4124G>A (n.409-4124G>A) c.286-4124G>A (n.286-4124G>A) n.120C>T n.141C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407812G>C | CA413937438 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.11C>G n.153C>G n.90C>G c.22C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.179C>G c.301-4124G>C (n.301-4124G>C) c.178-4124G>C (n.178-4124G>C) n.76C>G n.22C>G c.409-4124G>C (n.409-4124G>C) c.286-4124G>C (n.286-4124G>C) n.120C>G n.141C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101407812G= | CA2448301263 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C= (p.Ala31=) n.11C= n.153C= n.90C= c.22C= c.20C= (p.Ala7=) n.179C= c.301-4124G= (n.301-4124G=) c.178-4124G= (n.178-4124G=) n.76C= n.22C= c.409-4124G= (n.409-4124G=) c.286-4124G= (n.286-4124G=) n.120C= n.141C= n.114C= | |
X | g.101407812G>T | CA413937434 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.11C>A n.153C>A n.90C>A c.22C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) n.179C>A c.301-4124G>T (n.301-4124G>T) c.178-4124G>T (n.178-4124G>T) n.76C>A n.22C>A c.409-4124G>T (n.409-4124G>T) c.286-4124G>T (n.286-4124G>T) n.120C>A n.141C>A n.114C>A | |
X | g.101407813C>A | CA413937442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.10G>T n.152G>T n.89G>T c.21G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.178G>T c.301-4123C>A (n.301-4123C>A) c.178-4123C>A (n.178-4123C>A) n.75G>T n.21G>T c.409-4123C>A (n.409-4123C>A) c.286-4123C>A (n.286-4123C>A) n.119G>T n.140G>T n.113G>T | |
X | g.101407813C>G | CA413937444 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.10G>C n.152G>C n.89G>C c.21G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.178G>C c.301-4123C>G (n.301-4123C>G) c.178-4123C>G (n.178-4123C>G) n.75G>C n.21G>C c.409-4123C>G (n.409-4123C>G) c.286-4123C>G (n.286-4123C>G) n.119G>C n.140G>C n.113G>C | |
X | g.101407813C>T | CA413937448 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.10G>A n.152G>A n.89G>A c.21G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.178G>A c.301-4123C>T (n.301-4123C>T) c.178-4123C>T (n.178-4123C>T) n.75G>A n.21G>A c.409-4123C>T (n.409-4123C>T) c.286-4123C>T (n.286-4123C>T) n.119G>A n.140G>A n.113G>A | |
X | g.101407814T>A | CA413937451 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.90A>T (p.Arg30Ser) n.9A>T n.151A>T n.88A>T c.20A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) n.177A>T c.301-4122T>A (n.301-4122T>A) c.178-4122T>A (n.178-4122T>A) n.74A>T n.20A>T c.409-4122T>A (n.409-4122T>A) c.286-4122T>A (n.286-4122T>A) n.118A>T n.139A>T n.112A>T | |
X | g.101407814T>C | CA517525796 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.90A>G (p.Arg30=) n.9A>G n.151A>G n.88A>G c.20A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.177A>G c.301-4122T>C (n.301-4122T>C) c.178-4122T>C (n.178-4122T>C) n.74A>G n.20A>G c.409-4122T>C (n.409-4122T>C) c.286-4122T>C (n.286-4122T>C) n.118A>G n.139A>G n.112A>G | |
X | g.101407814T>G | CA413937455 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.90A>C (p.Arg30Ser) n.9A>C n.151A>C n.88A>C c.20A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) n.177A>C c.301-4122T>G (n.301-4122T>G) c.178-4122T>G (n.178-4122T>G) n.74A>C n.20A>C c.409-4122T>G (n.409-4122T>G) c.286-4122T>G (n.286-4122T>G) n.118A>C n.139A>C n.112A>C | |
X | g.101407815C>A | CA413937457 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G>T (p.Arg30Ile) n.8G>T n.150G>T n.87G>T c.19G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) n.176G>T c.301-4121C>A (n.301-4121C>A) c.178-4121C>A (n.178-4121C>A) n.73G>T n.19G>T c.409-4121C>A (n.409-4121C>A) c.286-4121C>A (n.286-4121C>A) n.117G>T n.138G>T n.111G>T | |
X | g.101407815C= | CA2448301264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G= (p.Arg30=) n.8G= n.150G= n.87G= c.19G= c.17G= (p.Arg6=) n.176G= c.301-4121C= (n.301-4121C=) c.178-4121C= (n.178-4121C=) n.73G= n.19G= c.409-4121C= (n.409-4121C=) c.286-4121C= (n.286-4121C=) n.117G= n.138G= n.111G= | |
X | g.101407815C>G | CA032358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.8G>C n.150G>C n.87G>C c.19G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.176G>C c.301-4121C>G (n.301-4121C>G) c.178-4121C>G (n.178-4121C>G) n.73G>C n.19G>C c.409-4121C>G (n.409-4121C>G) c.286-4121C>G (n.286-4121C>G) n.117G>C n.138G>C n.111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101407815C>T | CA413937461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.8G>A n.150G>A n.87G>A c.19G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.176G>A c.301-4121C>T (n.301-4121C>T) c.178-4121C>T (n.178-4121C>T) n.73G>A n.19G>A c.409-4121C>T (n.409-4121C>T) c.286-4121C>T (n.286-4121C>T) n.117G>A n.138G>A n.111G>A | |
X | g.101407816T>A | CA413937464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A>T (p.Arg30Ter) n.7A>T n.149A>T n.86A>T c.18A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) n.175A>T c.301-4120T>A (n.301-4120T>A) c.178-4120T>A (n.178-4120T>A) n.72A>T n.18A>T c.409-4120T>A (n.409-4120T>A) c.286-4120T>A (n.286-4120T>A) n.116A>T n.137A>T n.110A>T | |
X | g.101407816T>C | CA413937465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.7A>G n.149A>G n.86A>G c.18A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.175A>G c.301-4120T>C (n.301-4120T>C) c.178-4120T>C (n.178-4120T>C) n.72A>G n.18A>G c.409-4120T>C (n.409-4120T>C) c.286-4120T>C (n.286-4120T>C) n.116A>G n.137A>G n.110A>G | |
X | g.101407816T>G | CA517525807 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A>C (p.Arg30=) n.7A>C n.149A>C n.86A>C c.18A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.175A>C c.301-4120T>G (n.301-4120T>G) c.178-4120T>G (n.178-4120T>G) n.72A>C n.18A>C c.409-4120T>G (n.409-4120T>G) c.286-4120T>G (n.286-4120T>G) n.116A>C n.137A>C n.110A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407816T= | CA2448301265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.88A= (p.Arg30=) n.7A= n.149A= n.86A= c.18A= c.16A= (p.Arg6=) n.175A= c.301-4120T= (n.301-4120T=) c.178-4120T= (n.178-4120T=) n.72A= n.18A= c.409-4120T= (n.409-4120T=) c.286-4120T= (n.286-4120T=) n.116A= n.137A= n.110A= | |
X | g.101407817A>C | CA517525809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.87T>G (p.Ala29=) n.6T>G n.148T>G n.85T>G c.17T>G c.15T>G (p.Ala5=) n.174T>G c.301-4119A>C (n.301-4119A>C) c.178-4119A>C (n.178-4119A>C) n.71T>G n.17T>G c.409-4119A>C (n.409-4119A>C) c.286-4119A>C (n.286-4119A>C) n.115T>G n.136T>G n.109T>G | |
X | g.101407817A>G | CA517525811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.87T>C (p.Ala29=) n.6T>C n.148T>C n.85T>C c.17T>C c.15T>C (p.Ala5=) n.174T>C c.301-4119A>G (n.301-4119A>G) c.178-4119A>G (n.178-4119A>G) n.71T>C n.17T>C c.409-4119A>G (n.409-4119A>G) c.286-4119A>G (n.286-4119A>G) n.115T>C n.136T>C n.109T>C | |
X | g.101407817A>T | CA517525812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.87T>A (p.Ala29=) n.6T>A n.148T>A n.85T>A c.17T>A c.15T>A (p.Ala5=) n.174T>A c.301-4119A>T (n.301-4119A>T) c.178-4119A>T (n.178-4119A>T) n.71T>A n.17T>A c.409-4119A>T (n.409-4119A>T) c.286-4119A>T (n.286-4119A>T) n.115T>A n.136T>A n.109T>A | |
X | g.101407818G>A | CA413937470 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.5C>T n.147C>T n.84C>T c.16C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.173C>T c.301-4118G>A (n.301-4118G>A) c.178-4118G>A (n.178-4118G>A) n.70C>T n.16C>T c.409-4118G>A (n.409-4118G>A) c.286-4118G>A (n.286-4118G>A) n.114C>T n.135C>T n.108C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407818G>C | CA413937476 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.5C>G n.147C>G n.84C>G c.16C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.173C>G c.301-4118G>C (n.301-4118G>C) c.178-4118G>C (n.178-4118G>C) n.70C>G n.16C>G c.409-4118G>C (n.409-4118G>C) c.286-4118G>C (n.286-4118G>C) n.114C>G n.135C>G n.108C>G | |
X | g.101407818G= | CA2448301266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C= (p.Ala29=) n.5C= n.147C= n.84C= c.16C= c.14C= (p.Ala5=) n.173C= c.301-4118G= (n.301-4118G=) c.178-4118G= (n.178-4118G=) n.70C= n.16C= c.409-4118G= (n.409-4118G=) c.286-4118G= (n.286-4118G=) n.114C= n.135C= n.108C= | |
X | g.101407818G>T | CA413937477 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.5C>A n.147C>A n.84C>A c.16C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) n.173C>A c.301-4118G>T (n.301-4118G>T) c.178-4118G>T (n.178-4118G>T) n.70C>A n.16C>A c.409-4118G>T (n.409-4118G>T) c.286-4118G>T (n.286-4118G>T) n.114C>A n.135C>A n.108C>A | |
X | g.101407819C>A | CA413937480 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.4G>T n.146G>T n.83G>T c.15G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.172G>T c.301-4117C>A (n.301-4117C>A) c.178-4117C>A (n.178-4117C>A) n.69G>T n.15G>T c.409-4117C>A (n.409-4117C>A) c.286-4117C>A (n.286-4117C>A) n.113G>T n.134G>T n.107G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407819C= | CA2448301268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G= (p.Ala29=) n.4G= n.146G= n.83G= c.15G= c.13G= (p.Ala5=) n.172G= c.301-4117C= (n.301-4117C=) c.178-4117C= (n.178-4117C=) n.69G= n.15G= c.409-4117C= (n.409-4117C=) c.286-4117C= (n.286-4117C=) n.113G= n.134G= n.107G= | |
X | g.101407819C>G | CA413937484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.4G>C n.146G>C n.83G>C c.15G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.172G>C c.301-4117C>G (n.301-4117C>G) c.178-4117C>G (n.178-4117C>G) n.69G>C n.15G>C c.409-4117C>G (n.409-4117C>G) c.286-4117C>G (n.286-4117C>G) n.113G>C n.134G>C n.107G>C | ClinVar |
X | g.101407819C>T | CA032260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.4G>A n.146G>A n.83G>A c.15G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.172G>A c.301-4117C>T (n.301-4117C>T) c.178-4117C>T (n.178-4117C>T) n.69G>A n.15G>A c.409-4117C>T (n.409-4117C>T) c.286-4117C>T (n.286-4117C>T) n.113G>A n.134G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407822dup | CA913190394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85dup (p.Ala29GlyfsTer2) n.4dup n.146dup n.83dup c.15dup c.13dup (p.Ala5GlyfsTer2) n.172dup c.301-4114dup (n.301-4114dup) c.178-4114dup (n.178-4114dup) n.69dup n.15dup c.409-4114dup (n.409-4114dup) c.286-4114dup (n.286-4114dup) n.113dup n.134dup n.107dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101407822del | CA2555991616 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.85del (p.Ala29LeufsTer?) n.4del n.146del n.83del c.15del c.13del (p.Ala5LeufsTer?) n.172del c.301-4114del (n.301-4114del) c.178-4114del (n.178-4114del) n.69del n.15del c.409-4114del (n.409-4114del) c.286-4114del (n.286-4114del) n.113del n.134del n.107del | |
X | g.101407819_101407845delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG | CA2448301267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_85delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG (p.Ala20=) n.120_146delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.57_83delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.146_172delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG c.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.301-4117_301-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) c.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.178-4117_178-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) n.43_69delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG c.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.409-4117_409-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) c.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG (n.286-4117_286-4091delinsCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGG) n.87_113delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.108_134delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG n.81_107delinsCCCTCGTTTCCTGGGACATCCCTGGGG | |
X | g.101407820C>A | CA517525822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G>T (p.Gly28=) n.3G>T n.145G>T n.82G>T c.14G>T c.12G>T (p.Gly4=) n.171G>T c.301-4116C>A (n.301-4116C>A) c.178-4116C>A (n.178-4116C>A) n.68G>T n.14G>T c.409-4116C>A (n.409-4116C>A) c.286-4116C>A (n.286-4116C>A) n.112G>T n.133G>T n.106G>T | |
X | g.101407820C= | CA2448301269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G= (p.Gly28=) n.3G= n.145G= n.82G= c.14G= c.12G= (p.Gly4=) n.171G= c.301-4116C= (n.301-4116C=) c.178-4116C= (n.178-4116C=) n.68G= n.14G= c.409-4116C= (n.409-4116C=) c.286-4116C= (n.286-4116C=) n.112G= n.133G= n.106G= | |
X | g.101407820C>G | CA517525824 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G>C (p.Gly28=) n.3G>C n.145G>C n.82G>C c.14G>C c.12G>C (p.Gly4=) n.171G>C c.301-4116C>G (n.301-4116C>G) c.178-4116C>G (n.178-4116C>G) n.68G>C n.14G>C c.409-4116C>G (n.409-4116C>G) c.286-4116C>G (n.286-4116C>G) n.112G>C n.133G>C n.106G>C | |
X | g.101407820C>T | CA517525826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.84G>A (p.Gly28=) n.3G>A n.145G>A n.82G>A c.14G>A c.12G>A (p.Gly4=) n.171G>A c.301-4116C>T (n.301-4116C>T) c.178-4116C>T (n.178-4116C>T) n.68G>A n.14G>A c.409-4116C>T (n.409-4116C>T) c.286-4116C>T (n.286-4116C>T) n.112G>A n.133G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101407822_101407847del | CA658799819 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_84del (p.Ala20GlyfsTer2) n.120_145del n.57_82del n.146_171del c.301-4114_301-4089del (n.301-4114_301-4089del) c.178-4114_178-4089del (n.178-4114_178-4089del) n.43_68del c.409-4114_409-4089del (n.409-4114_409-4089del) c.286-4114_286-4089del (n.286-4114_286-4089del) n.87_112del n.108_133del n.81_106del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407821C>A | CA413937487 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.2G>T n.144G>T n.81G>T c.13G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.170G>T c.301-4115C>A (n.301-4115C>A) c.178-4115C>A (n.178-4115C>A) n.67G>T n.13G>T c.409-4115C>A (n.409-4115C>A) c.286-4115C>A (n.286-4115C>A) n.111G>T n.132G>T n.105G>T | |
X | g.101407821C>G | CA413937490 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.2G>C n.144G>C n.81G>C c.13G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.170G>C c.301-4115C>G (n.301-4115C>G) c.178-4115C>G (n.178-4115C>G) n.67G>C n.13G>C c.409-4115C>G (n.409-4115C>G) c.286-4115C>G (n.286-4115C>G) n.111G>C n.132G>C n.105G>C | |
X | g.101407821C>T | CA413937493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.2G>A n.144G>A n.81G>A c.13G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.170G>A c.301-4115C>T (n.301-4115C>T) c.178-4115C>T (n.178-4115C>T) n.67G>A n.13G>A c.409-4115C>T (n.409-4115C>T) c.286-4115C>T (n.286-4115C>T) n.111G>A n.132G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
X | g.101407822C>A | CA413937495 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.82G>T (p.Gly28Trp) n.1G>T n.143G>T n.80G>T c.12G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) n.169G>T c.301-4114C>A (n.301-4114C>A) c.178-4114C>A (n.178-4114C>A) n.66G>T n.12G>T c.409-4114C>A (n.409-4114C>A) c.286-4114C>A (n.286-4114C>A) n.110G>T n.131G>T n.104G>T | |
X | g.101407822C>G | CA413937498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1G>C n.143G>C n.80G>C c.12G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.169G>C c.301-4114C>G (n.301-4114C>G) c.178-4114C>G (n.178-4114C>G) n.66G>C n.12G>C c.409-4114C>G (n.409-4114C>G) c.286-4114C>G (n.286-4114C>G) n.110G>C n.131G>C n.104G>C | |
X | g.101407822C>T | CA413937499 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1G>A n.143G>A n.80G>A c.12G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.169G>A c.301-4114C>T (n.301-4114C>T) c.178-4114C>T (n.178-4114C>T) n.66G>A n.12G>A c.409-4114C>T (n.409-4114C>T) c.286-4114C>T (n.286-4114C>T) n.110G>A n.131G>A n.104G>A | |
X | g.101407823A>C | CA517525844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.81T>G (p.Pro27=) n.142T>G n.79T>G c.11T>G c.9T>G (p.Pro3=) n.168T>G c.301-4113A>C (n.301-4113A>C) c.178-4113A>C (n.178-4113A>C) n.65T>G n.11T>G c.409-4113A>C (n.409-4113A>C) c.286-4113A>C (n.286-4113A>C) n.109T>G n.130T>G n.103T>G | |
X | g.101407823A>G | CA517525846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.81T>C (p.Pro27=) n.142T>C n.79T>C c.11T>C c.9T>C (p.Pro3=) n.168T>C c.301-4113A>G (n.301-4113A>G) c.178-4113A>G (n.178-4113A>G) n.65T>C n.11T>C c.409-4113A>G (n.409-4113A>G) c.286-4113A>G (n.286-4113A>G) n.109T>C n.130T>C n.103T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407823A>T | CA517525842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.81T>A (p.Pro27=) n.142T>A n.79T>A c.11T>A c.9T>A (p.Pro3=) n.168T>A c.301-4113A>T (n.301-4113A>T) c.178-4113A>T (n.178-4113A>T) n.65T>A n.11T>A c.409-4113A>T (n.409-4113A>T) c.286-4113A>T (n.286-4113A>T) n.109T>A n.130T>A n.103T>A | |
X | g.101407823_101407824delinsAG | CA2448301270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80_81delinsCT (p.Pro27=) n.141_142delinsCT n.78_79delinsCT c.10_11delinsCT c.8_9delinsCT (p.Pro3=) n.167_168delinsCT c.301-4113_301-4112delinsAG (n.301-4113_301-4112delinsAG) c.178-4113_178-4112delinsAG (n.178-4113_178-4112delinsAG) n.64_65delinsCT n.10_11delinsCT c.409-4113_409-4112delinsAG (n.409-4113_409-4112delinsAG) c.286-4113_286-4112delinsAG (n.286-4113_286-4112delinsAG) n.108_109delinsCT n.129_130delinsCT n.102_103delinsCT | |
X | g.101407824G>A | CA413937504 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.141C>T n.78C>T c.10C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) n.167C>T c.301-4112G>A (n.301-4112G>A) c.178-4112G>A (n.178-4112G>A) n.64C>T n.10C>T c.409-4112G>A (n.409-4112G>A) c.286-4112G>A (n.286-4112G>A) n.108C>T n.129C>T n.102C>T | |
X | g.101407824G>C | CA413937506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.141C>G n.78C>G c.10C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) n.167C>G c.301-4112G>C (n.301-4112G>C) c.178-4112G>C (n.178-4112G>C) n.64C>G n.10C>G c.409-4112G>C (n.409-4112G>C) c.286-4112G>C (n.286-4112G>C) n.108C>G n.129C>G n.102C>G | |
X | g.101407824G>T | CA413937510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80C>A (p.Pro27His) n.141C>A n.78C>A c.10C>A c.8C>A (p.Pro3His) n.167C>A c.301-4112G>T (n.301-4112G>T) c.178-4112G>T (n.178-4112G>T) n.64C>A n.10C>A c.409-4112G>T (n.409-4112G>T) c.286-4112G>T (n.286-4112G>T) n.108C>A n.129C>A n.102C>A | |
X | g.101407826del | CA022094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.80del (p.Pro27LeufsTer?) n.141del n.78del c.10del c.8del (p.Pro3LeufsTer?) n.167del c.301-4110del (n.301-4110del) c.178-4110del (n.178-4110del) n.64del n.10del c.409-4110del (n.409-4110del) c.286-4110del (n.286-4110del) n.108del n.129del n.102del | ClinVar dbSNP |
X | g.101407825G>A | CA413937526 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.140C>T n.77C>T c.9C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) n.166C>T c.301-4111G>A (n.301-4111G>A) c.178-4111G>A (n.178-4111G>A) n.63C>T n.9C>T c.409-4111G>A (n.409-4111G>A) c.286-4111G>A (n.286-4111G>A) n.107C>T n.128C>T n.101C>T | |
X | g.101407825G>C | CA413937529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.140C>G n.77C>G c.9C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) n.166C>G c.301-4111G>C (n.301-4111G>C) c.178-4111G>C (n.178-4111G>C) n.63C>G n.9C>G c.409-4111G>C (n.409-4111G>C) c.286-4111G>C (n.286-4111G>C) n.107C>G n.128C>G n.101C>G | |
X | g.101407825G>T | CA413937515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.140C>A n.77C>A c.9C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) n.166C>A c.301-4111G>T (n.301-4111G>T) c.178-4111G>T (n.178-4111G>T) n.63C>A n.9C>A c.409-4111G>T (n.409-4111G>T) c.286-4111G>T (n.286-4111G>T) n.107C>A n.128C>A n.101C>A | |
X | g.101407826G>A | CA352733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C>T (p.Ile26=) n.139C>T n.76C>T c.8C>T c.6C>T (p.Ile2=) n.165C>T c.301-4110G>A (n.301-4110G>A) c.178-4110G>A (n.178-4110G>A) n.62C>T n.8C>T c.409-4110G>A (n.409-4110G>A) c.286-4110G>A (n.286-4110G>A) n.106C>T n.127C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407826G>C | CA413937534 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C>G (p.Ile26Met) n.139C>G n.76C>G c.8C>G c.6C>G (p.Ile2Met) n.165C>G c.301-4110G>C (n.301-4110G>C) c.178-4110G>C (n.178-4110G>C) n.62C>G n.8C>G c.409-4110G>C (n.409-4110G>C) c.286-4110G>C (n.286-4110G>C) n.106C>G n.127C>G n.100C>G | |
X | g.101407826G= | CA2448301271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C= (p.Ile26=) n.139C= n.76C= c.8C= c.6C= (p.Ile2=) n.165C= c.301-4110G= (n.301-4110G=) c.178-4110G= (n.178-4110G=) n.62C= n.8C= c.409-4110G= (n.409-4110G=) c.286-4110G= (n.286-4110G=) n.106C= n.127C= n.100C= | |
X | g.101407826G>T | CA517525871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.78C>A (p.Ile26=) n.139C>A n.76C>A c.8C>A c.6C>A (p.Ile2=) n.165C>A c.301-4110G>T (n.301-4110G>T) c.178-4110G>T (n.178-4110G>T) n.62C>A n.8C>A c.409-4110G>T (n.409-4110G>T) c.286-4110G>T (n.286-4110G>T) n.106C>A n.127C>A n.100C>A | |
X | g.101407827A>C | CA413937540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77T>G (p.Ile26Ser) n.138T>G n.75T>G c.7T>G c.5T>G (p.Ile2Ser) n.164T>G c.301-4109A>C (n.301-4109A>C) c.178-4109A>C (n.178-4109A>C) n.61T>G n.7T>G c.409-4109A>C (n.409-4109A>C) c.286-4109A>C (n.286-4109A>C) n.105T>G n.126T>G n.99T>G | |
X | g.101407827A>G | CA413937546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77T>C (p.Ile26Thr) n.138T>C n.75T>C c.7T>C c.5T>C (p.Ile2Thr) n.164T>C c.301-4109A>G (n.301-4109A>G) c.178-4109A>G (n.178-4109A>G) n.61T>C n.7T>C c.409-4109A>G (n.409-4109A>G) c.286-4109A>G (n.286-4109A>G) n.105T>C n.126T>C n.99T>C | |
X | g.101407827A>T | CA413937549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77T>A (p.Ile26Asn) n.138T>A n.75T>A c.7T>A c.5T>A (p.Ile2Asn) n.164T>A c.301-4109A>T (n.301-4109A>T) c.178-4109A>T (n.178-4109A>T) n.61T>A n.7T>A c.409-4109A>T (n.409-4109A>T) c.286-4109A>T (n.286-4109A>T) n.105T>A n.126T>A n.99T>A | |
X | g.101407827dup | CA2695235920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.77dup (p.Gly28TrpfsTer3) n.138dup n.75dup c.7dup c.5dup (p.Gly4TrpfsTer3) n.164dup c.301-4109dup (n.301-4109dup) c.178-4109dup (n.178-4109dup) n.61dup n.7dup c.409-4109dup (n.409-4109dup) c.286-4109dup (n.286-4109dup) n.105dup n.126dup n.99dup | |
X | g.101407828T>A | CA352794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A>T (p.Ile26Phe) n.137A>T n.74A>T c.6A>T c.4A>T (p.Ile2Phe) n.163A>T c.301-4108T>A (n.301-4108T>A) c.178-4108T>A (n.178-4108T>A) n.60A>T n.6A>T c.409-4108T>A (n.409-4108T>A) c.286-4108T>A (n.286-4108T>A) n.104A>T n.125A>T n.98A>T | dbSNP |
X | g.101407828T>C | CA413937552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A>G (p.Ile26Val) n.137A>G n.74A>G c.6A>G c.4A>G (p.Ile2Val) n.163A>G c.301-4108T>C (n.301-4108T>C) c.178-4108T>C (n.178-4108T>C) n.60A>G n.6A>G c.409-4108T>C (n.409-4108T>C) c.286-4108T>C (n.286-4108T>C) n.104A>G n.125A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
X | g.101407828T>G | CA413937555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A>C (p.Ile26Leu) n.137A>C n.74A>C c.6A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) n.163A>C c.301-4108T>G (n.301-4108T>G) c.178-4108T>G (n.178-4108T>G) n.60A>C n.6A>C c.409-4108T>G (n.409-4108T>G) c.286-4108T>G (n.286-4108T>G) n.104A>C n.125A>C n.98A>C | |
X | g.101407828T= | CA2448301272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.76A= (p.Ile26=) n.137A= n.74A= c.6A= c.4A= (p.Ile2=) n.163A= c.301-4108T= (n.301-4108T=) c.178-4108T= (n.178-4108T=) n.60A= n.6A= c.409-4108T= (n.409-4108T=) c.286-4108T= (n.286-4108T=) n.104A= n.125A= n.98A= | |
X | g.101407829G>A | CA517525881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.75C>T (p.Asp25=) n.136C>T n.73C>T c.5C>T c.3C>T (p.Asp1=) n.162C>T c.301-4107G>A (n.301-4107G>A) c.178-4107G>A (n.178-4107G>A) n.59C>T n.5C>T c.409-4107G>A (n.409-4107G>A) c.286-4107G>A (n.286-4107G>A) n.103C>T n.124C>T n.97C>T | |
X | g.101407829G>C | CA413937558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.136C>G n.73C>G c.5C>G c.3C>G (p.Asp1Glu) n.162C>G c.301-4107G>C (n.301-4107G>C) c.178-4107G>C (n.178-4107G>C) n.59C>G n.5C>G c.409-4107G>C (n.409-4107G>C) c.286-4107G>C (n.286-4107G>C) n.103C>G n.124C>G n.97C>G | |
X | g.101407829G>T | CA413937560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.136C>A n.73C>A c.5C>A c.3C>A (p.Asp1Glu) n.162C>A c.301-4107G>T (n.301-4107G>T) c.178-4107G>T (n.178-4107G>T) n.59C>A n.5C>A c.409-4107G>T (n.409-4107G>T) c.286-4107G>T (n.286-4107G>T) n.103C>A n.124C>A n.97C>A | |
X | g.101407830T>A | CA413937563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.135A>T n.72A>T c.4A>T c.2A>T (p.Asp1Val) n.161A>T c.301-4106T>A (n.301-4106T>A) c.178-4106T>A (n.178-4106T>A) n.58A>T n.4A>T c.409-4106T>A (n.409-4106T>A) c.286-4106T>A (n.286-4106T>A) n.102A>T n.123A>T n.96A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101407830T>C | CA413937566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.135A>G n.72A>G c.4A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) n.161A>G c.301-4106T>C (n.301-4106T>C) c.178-4106T>C (n.178-4106T>C) n.58A>G n.4A>G c.409-4106T>C (n.409-4106T>C) c.286-4106T>C (n.286-4106T>C) n.102A>G n.123A>G n.96A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101407830T>G | CA413937568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.135A>C n.72A>C c.4A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) n.161A>C c.301-4106T>G (n.301-4106T>G) c.178-4106T>G (n.178-4106T>G) n.58A>C n.4A>C c.409-4106T>G (n.409-4106T>G) c.286-4106T>G (n.286-4106T>G) n.102A>C n.123A>C n.96A>C | |
X | g.101407830T= | CA2448301273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.74A= (p.Asp25=) n.135A= n.72A= c.4A= c.2A= (p.Asp1=) n.161A= c.301-4106T= (n.301-4106T=) c.178-4106T= (n.178-4106T=) n.58A= n.4A= c.409-4106T= (n.409-4106T=) c.286-4106T= (n.286-4106T=) n.102A= n.123A= n.96A= | |
X | g.101407831C>A | CA413937576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.134G>T n.71G>T c.3G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) n.160G>T c.301-4105C>A (n.301-4105C>A) c.178-4105C>A (n.178-4105C>A) n.57G>T n.3G>T c.409-4105C>A (n.409-4105C>A) c.286-4105C>A (n.286-4105C>A) n.101G>T n.122G>T n.95G>T | ClinVar |
X | g.101407831C= | CA2448301274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G= (p.Asp25=) n.134G= n.71G= c.3G= c.1G= (p.Asp1=) n.160G= c.301-4105C= (n.301-4105C=) c.178-4105C= (n.178-4105C=) n.57G= n.3G= c.409-4105C= (n.409-4105C=) c.286-4105C= (n.286-4105C=) n.101G= n.122G= n.95G= | |
X | g.101407831C>G | CA413937571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G>C (p.Asp25His) n.134G>C n.71G>C c.3G>C c.1G>C (p.Asp1His) n.160G>C c.301-4105C>G (n.301-4105C>G) c.178-4105C>G (n.178-4105C>G) n.57G>C n.3G>C c.409-4105C>G (n.409-4105C>G) c.286-4105C>G (n.286-4105C>G) n.101G>C n.122G>C n.95G>C | |
X | g.101407831C>T | CA031966 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.134G>A n.71G>A c.3G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) n.160G>A c.301-4105C>T (n.301-4105C>T) c.178-4105C>T (n.178-4105C>T) n.57G>A n.3G>A c.409-4105C>T (n.409-4105C>T) c.286-4105C>T (n.286-4105C>T) n.101G>A n.122G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.101407833_101407847del | CA2695235921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_73del (p.Ala20_Trp24del) n.120_134del n.57_71del n.146_160del c.301-4103_301-4089del (n.301-4103_301-4089del) c.178-4103_178-4089del (n.178-4103_178-4089del) n.43_57del c.409-4103_409-4089del (n.409-4103_409-4089del) c.286-4103_286-4089del (n.286-4103_286-4089del) n.87_101del n.108_122del n.81_95del | |
X | g.101407832C>A | CA413937579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G>T (p.Trp24Cys) n.133G>T n.70G>T c.2G>T n.159G>T c.301-4104C>A (n.301-4104C>A) c.178-4104C>A (n.178-4104C>A) n.56G>T n.2G>T c.409-4104C>A (n.409-4104C>A) c.286-4104C>A (n.286-4104C>A) n.100G>T n.121G>T n.94G>T | |
X | g.101407832C= | CA2448301275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G= (p.Trp24=) n.133G= n.70G= c.2G= n.159G= c.301-4104C= (n.301-4104C=) c.178-4104C= (n.178-4104C=) n.56G= n.2G= c.409-4104C= (n.409-4104C=) c.286-4104C= (n.286-4104C=) n.100G= n.121G= n.94G= | |
X | g.101407832C>G | CA413937581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G>C (p.Trp24Cys) n.133G>C n.70G>C c.2G>C n.159G>C c.301-4104C>G (n.301-4104C>G) c.178-4104C>G (n.178-4104C>G) n.56G>C n.2G>C c.409-4104C>G (n.409-4104C>G) c.286-4104C>G (n.286-4104C>G) n.100G>C n.121G>C n.94G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101407832C>T | CA352498 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.72G>A (p.Trp24Ter) n.133G>A n.70G>A c.2G>A n.159G>A c.301-4104C>T (n.301-4104C>T) c.178-4104C>T (n.178-4104C>T) n.56G>A n.2G>A c.409-4104C>T (n.409-4104C>T) c.286-4104C>T (n.286-4104C>T) n.100G>A n.121G>A n.94G>A | dbSNP |
X | g.101407839_101407852dup | CA658684326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_72dup (p.Asp25ProfsTer?) n.120_133dup n.57_70dup n.146_159dup c.301-4097_301-4084dup (n.301-4097_301-4084dup) c.178-4097_178-4084dup (n.178-4097_178-4084dup) n.43_56dup c.409-4097_409-4084dup (n.409-4097_409-4084dup) c.286-4097_286-4084dup (n.286-4097_286-4084dup) n.87_100dup n.108_121dup n.81_94dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101407839_101407852del | CA2695235922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.59_72del (p.Ala20GlyfsTer6) n.120_133del n.57_70del n.146_159del c.301-4097_301-4084del (n.301-4097_301-4084del) c.178-4097_178-4084del (n.178-4097_178-4084del) n.43_56del c.409-4097_409-4084del (n.409-4097_409-4084del) c.286-4097_286-4084del (n.286-4097_286-4084del) n.87_100del n.108_121del n.81_94del | |
X | g.101407833C>A | CA413937587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G>T (p.Trp24Leu) n.132G>T n.69G>T c.1G>T n.158G>T c.301-4103C>A (n.301-4103C>A) c.178-4103C>A (n.178-4103C>A) n.55G>T n.1G>T c.409-4103C>A (n.409-4103C>A) c.286-4103C>A (n.286-4103C>A) n.99G>T n.120G>T n.93G>T | |
X | g.101407833C= | CA2448301276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G= (p.Trp24=) n.132G= n.69G= c.1G= n.158G= c.301-4103C= (n.301-4103C=) c.178-4103C= (n.178-4103C=) n.55G= n.1G= c.409-4103C= (n.409-4103C=) c.286-4103C= (n.286-4103C=) n.99G= n.120G= n.93G= | |
X | g.101407833C>G | CA413937590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G>C (p.Trp24Ser) n.132G>C n.69G>C c.1G>C n.158G>C c.301-4103C>G (n.301-4103C>G) c.178-4103C>G (n.178-4103C>G) n.55G>C n.1G>C c.409-4103C>G (n.409-4103C>G) c.286-4103C>G (n.286-4103C>G) n.99G>C n.120G>C n.93G>C | |
X | g.101407833C>T | CA352857 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.71G>A (p.Trp24Ter) n.132G>A n.69G>A c.1G>A n.158G>A c.301-4103C>T (n.301-4103C>T) c.178-4103C>T (n.178-4103C>T) n.55G>A n.1G>A c.409-4103C>T (n.409-4103C>T) c.286-4103C>T (n.286-4103C>T) n.99G>A n.120G>A n.93G>A | dbSNP |
X | g.101407834A= | CA2448301277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T= (p.Trp24=) n.131T= n.68T= n.157T= c.301-4102A= (n.301-4102A=) c.178-4102A= (n.178-4102A=) n.54T= c.409-4102A= (n.409-4102A=) c.286-4102A= (n.286-4102A=) n.98T= n.119T= n.92T= | |
X | g.101407834A>C | CA413937600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T>G (p.Trp24Gly) n.131T>G n.68T>G n.157T>G c.301-4102A>C (n.301-4102A>C) c.178-4102A>C (n.178-4102A>C) n.54T>G c.409-4102A>C (n.409-4102A>C) c.286-4102A>C (n.286-4102A>C) n.98T>G n.119T>G n.92T>G | |
X | g.101407834A>G | CA413937603 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T>C (p.Trp24Arg) n.131T>C n.68T>C n.157T>C c.301-4102A>G (n.301-4102A>G) c.178-4102A>G (n.178-4102A>G) n.54T>C c.409-4102A>G (n.409-4102A>G) c.286-4102A>G (n.286-4102A>G) n.98T>C n.119T>C n.92T>C | |
X | g.101407834A>T | CA021990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.70T>A (p.Trp24Arg) n.131T>A n.68T>A n.157T>A c.301-4102A>T (n.301-4102A>T) c.178-4102A>T (n.178-4102A>T) n.54T>A c.409-4102A>T (n.409-4102A>T) c.286-4102A>T (n.286-4102A>T) n.98T>A n.119T>A n.92T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407835G>A | CA517525902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.69C>T (p.Ser23=) n.130C>T n.67C>T n.156C>T c.301-4101G>A (n.301-4101G>A) c.178-4101G>A (n.178-4101G>A) n.53C>T c.409-4101G>A (n.409-4101G>A) c.286-4101G>A (n.286-4101G>A) n.97C>T n.118C>T n.91C>T | |
X | g.101407835G>C | CA517525903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.69C>G (p.Ser23=) n.130C>G n.67C>G n.156C>G c.301-4101G>C (n.301-4101G>C) c.178-4101G>C (n.178-4101G>C) n.53C>G c.409-4101G>C (n.409-4101G>C) c.286-4101G>C (n.286-4101G>C) n.97C>G n.118C>G n.91C>G | gnomAD v4 |
X | g.101407835G>T | CA517525904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.69C>A (p.Ser23=) n.130C>A n.67C>A n.156C>A c.301-4101G>T (n.301-4101G>T) c.178-4101G>T (n.178-4101G>T) n.53C>A c.409-4101G>T (n.409-4101G>T) c.286-4101G>T (n.286-4101G>T) n.97C>A n.118C>A n.91C>A | |
X | g.101407836G>A | CA413937608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.68C>T (p.Ser23Phe) n.129C>T n.66C>T n.155C>T c.301-4100G>A (n.301-4100G>A) c.178-4100G>A (n.178-4100G>A) n.52C>T c.409-4100G>A (n.409-4100G>A) c.286-4100G>A (n.286-4100G>A) n.96C>T n.117C>T n.90C>T | |
X | g.101407836G>C | CA413937611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.68C>G (p.Ser23Cys) n.129C>G n.66C>G n.155C>G c.301-4100G>C (n.301-4100G>C) c.178-4100G>C (n.178-4100G>C) n.52C>G c.409-4100G>C (n.409-4100G>C) c.286-4100G>C (n.286-4100G>C) n.96C>G n.117C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
X | g.101407836G>T | CA413937612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.129C>A n.66C>A n.155C>A c.301-4100G>T (n.301-4100G>T) c.178-4100G>T (n.178-4100G>T) n.52C>A c.409-4100G>T (n.409-4100G>T) c.286-4100G>T (n.286-4100G>T) n.96C>A n.117C>A n.90C>A | |
X | g.101407837A>C | CA413937618 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.128T>G n.65T>G n.154T>G c.301-4099A>C (n.301-4099A>C) c.178-4099A>C (n.178-4099A>C) n.51T>G c.409-4099A>C (n.409-4099A>C) c.286-4099A>C (n.286-4099A>C) n.95T>G n.116T>G n.89T>G | |
X | g.101407837A>G | CA413937630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.128T>C n.65T>C n.154T>C c.301-4099A>G (n.301-4099A>G) c.178-4099A>G (n.178-4099A>G) n.51T>C c.409-4099A>G (n.409-4099A>G) c.286-4099A>G (n.286-4099A>G) n.95T>C n.116T>C n.89T>C | |
X | g.101407837A>T | CA413937616 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.128T>A n.65T>A n.154T>A c.301-4099A>T (n.301-4099A>T) c.178-4099A>T (n.178-4099A>T) n.51T>A c.409-4099A>T (n.409-4099A>T) c.286-4099A>T (n.286-4099A>T) n.95T>A n.116T>A n.89T>A | |
X | g.101407838A>C | CA517525909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.66T>G (p.Val22=) n.127T>G n.64T>G n.153T>G c.301-4098A>C (n.301-4098A>C) c.178-4098A>C (n.178-4098A>C) n.50T>G c.409-4098A>C (n.409-4098A>C) c.286-4098A>C (n.286-4098A>C) n.94T>G n.115T>G n.88T>G | |
X | g.101407838A>G | CA517525910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.66T>C (p.Val22=) n.127T>C n.64T>C n.153T>C c.301-4098A>G (n.301-4098A>G) c.178-4098A>G (n.178-4098A>G) n.50T>C c.409-4098A>G (n.409-4098A>G) c.286-4098A>G (n.286-4098A>G) n.94T>C n.115T>C n.88T>C | |
X | g.101407838A>T | CA517525912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.66T>A (p.Val22=) n.127T>A n.64T>A n.153T>A c.301-4098A>T (n.301-4098A>T) c.178-4098A>T (n.178-4098A>T) n.50T>A c.409-4098A>T (n.409-4098A>T) c.286-4098A>T (n.286-4098A>T) n.94T>A n.115T>A n.88T>A | |
X | g.101407839A= | CA2448301278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T= (p.Val22=) n.126T= n.63T= n.152T= c.301-4097A= (n.301-4097A=) c.178-4097A= (n.178-4097A=) n.49T= c.409-4097A= (n.409-4097A=) c.286-4097A= (n.286-4097A=) n.93T= n.114T= n.87T= | |
X | g.101407839A>C | CA352696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T>G (p.Val22Gly) n.126T>G n.63T>G n.152T>G c.301-4097A>C (n.301-4097A>C) c.178-4097A>C (n.178-4097A>C) n.49T>G c.409-4097A>C (n.409-4097A>C) c.286-4097A>C (n.286-4097A>C) n.93T>G n.114T>G n.87T>G | dbSNP |
X | g.101407839A>G | CA413937634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T>C (p.Val22Ala) n.126T>C n.63T>C n.152T>C c.301-4097A>G (n.301-4097A>G) c.178-4097A>G (n.178-4097A>G) n.49T>C c.409-4097A>G (n.409-4097A>G) c.286-4097A>G (n.286-4097A>G) n.93T>C n.114T>C n.87T>C | |
X | g.101407839A>T | CA413937637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.65T>A (p.Val22Asp) n.126T>A n.63T>A n.152T>A c.301-4097A>T (n.301-4097A>T) c.178-4097A>T (n.178-4097A>T) n.49T>A c.409-4097A>T (n.409-4097A>T) c.286-4097A>T (n.286-4097A>T) n.93T>A n.114T>A n.87T>A | |
X | g.101407840C>A | CA413937641 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.64G>T (p.Val22Phe) n.125G>T n.62G>T n.151G>T c.301-4096C>A (n.301-4096C>A) c.178-4096C>A (n.178-4096C>A) n.48G>T c.409-4096C>A (n.409-4096C>A) c.286-4096C>A (n.286-4096C>A) n.92G>T n.113G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
X | g.101407840C>G | CA413937644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.125G>C n.62G>C n.151G>C c.301-4096C>G (n.301-4096C>G) c.178-4096C>G (n.178-4096C>G) n.48G>C c.409-4096C>G (n.409-4096C>G) c.286-4096C>G (n.286-4096C>G) n.92G>C n.113G>C n.86G>C | |
X | g.101407840C>T | CA413937646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.64G>A (p.Val22Ile) n.125G>A n.62G>A n.151G>A c.301-4096C>T (n.301-4096C>T) c.178-4096C>T (n.178-4096C>T) n.48G>A c.409-4096C>T (n.409-4096C>T) c.286-4096C>T (n.286-4096C>T) n.92G>A n.113G>A n.86G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101407841G>A | CA517525919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C>T (p.Leu21=) n.124C>T n.61C>T n.150C>T c.301-4095G>A (n.301-4095G>A) c.178-4095G>A (n.178-4095G>A) n.47C>T c.409-4095G>A (n.409-4095G>A) c.286-4095G>A (n.286-4095G>A) n.91C>T n.112C>T n.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407841G>C | CA352813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C>G (p.Leu21=) n.124C>G n.61C>G n.150C>G c.301-4095G>C (n.301-4095G>C) c.178-4095G>C (n.178-4095G>C) n.47C>G c.409-4095G>C (n.409-4095G>C) c.286-4095G>C (n.286-4095G>C) n.91C>G n.112C>G n.85C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101407841G= | CA2448301279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C= (p.Leu21=) n.124C= n.61C= n.150C= c.301-4095G= (n.301-4095G=) c.178-4095G= (n.178-4095G=) n.47C= c.409-4095G= (n.409-4095G=) c.286-4095G= (n.286-4095G=) n.91C= n.112C= n.85C= | |
X | g.101407841G>T | CA517525917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.63C>A (p.Leu21=) n.124C>A n.61C>A n.150C>A c.301-4095G>T (n.301-4095G>T) c.178-4095G>T (n.178-4095G>T) n.47C>A c.409-4095G>T (n.409-4095G>T) c.286-4095G>T (n.286-4095G>T) n.91C>A n.112C>A n.85C>A |