| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403229_101407885del | CA1139667727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.19_369+582del c.19_444+582del n.80_430+582del n.17_367+582del c.19_492+582del n.106_456+582del c.300+7772_301-4051del (n.300+7772_301-4051del) c.178-8707_178-4051del (n.178-8707_178-4051del) n.3_353+582del c.408+7772_409-4051del (n.408+7772_409-4051del) c.286-8707_286-4051del (n.286-8707_286-4051del) n.47_397+582del n.68_418+582del n.41_391+582del | ClinVar |
| X | g.101407649T>C | CA869308334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+61A>G (n.194+61A>G) n.113+61A>G n.255+61A>G n.192+61A>G c.124+61A>G c.122+61A>G (n.122+61A>G) n.281+61A>G c.301-4287T>C (n.301-4287T>C) c.178-4287T>C (n.178-4287T>C) n.178+61A>G n.124+61A>G c.409-4287T>C (n.409-4287T>C) c.286-4287T>C (n.286-4287T>C) n.222+61A>G n.243+61A>G n.216+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407649T= | CA2448301177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+61A= (n.194+61A=) n.113+61A= n.255+61A= n.192+61A= c.124+61A= c.122+61A= (n.122+61A=) n.281+61A= c.301-4287T= (n.301-4287T=) c.178-4287T= (n.178-4287T=) n.178+61A= n.124+61A= c.409-4287T= (n.409-4287T=) c.286-4287T= (n.286-4287T=) n.222+61A= n.243+61A= n.216+61A= | |
| X | g.101407650C>A | CA2579664555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G>T (n.194+60G>T) n.113+60G>T n.255+60G>T n.192+60G>T c.124+60G>T c.122+60G>T (n.122+60G>T) n.281+60G>T c.301-4286C>A (n.301-4286C>A) c.178-4286C>A (n.178-4286C>A) n.178+60G>T n.124+60G>T c.409-4286C>A (n.409-4286C>A) c.286-4286C>A (n.286-4286C>A) n.222+60G>T n.243+60G>T n.216+60G>T | |
| X | g.101407650C= | CA2448301178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G= (n.194+60G=) n.113+60G= n.255+60G= n.192+60G= c.124+60G= c.122+60G= (n.122+60G=) n.281+60G= c.301-4286C= (n.301-4286C=) c.178-4286C= (n.178-4286C=) n.178+60G= n.124+60G= c.409-4286C= (n.409-4286C=) c.286-4286C= (n.286-4286C=) n.222+60G= n.243+60G= n.216+60G= | |
| X | g.101407650C>T | CA869308340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60G>A (n.194+60G>A) n.113+60G>A n.255+60G>A n.192+60G>A c.124+60G>A c.122+60G>A (n.122+60G>A) n.281+60G>A c.301-4286C>T (n.301-4286C>T) c.178-4286C>T (n.178-4286C>T) n.178+60G>A n.124+60G>A c.409-4286C>T (n.409-4286C>T) c.286-4286C>T (n.286-4286C>T) n.222+60G>A n.243+60G>A n.216+60G>A | dbSNP |
| X | g.101407653dup | CA2694299212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+60dup (n.194+60dup) n.113+60dup n.255+60dup n.192+60dup c.124+60dup c.122+60dup (n.122+60dup) n.281+60dup c.301-4283dup (n.301-4283dup) c.178-4283dup (n.178-4283dup) n.178+60dup n.124+60dup c.409-4283dup (n.409-4283dup) c.286-4283dup (n.286-4283dup) n.222+60dup n.243+60dup n.216+60dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407650_101407660delinsCCCCAAACACA | CA2448301179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+60delinsTGTGTTTGGGG (n.194+50_194+60delinsTGTGTTTGGGG) n.113+50_113+60delinsTGTGTTTGGGG n.255+50_255+60delinsTGTGTTTGGGG n.192+50_192+60delinsTGTGTTTGGGG c.124+50_124+60delinsTGTGTTTGGGG c.122+50_122+60delinsTGTGTTTGGGG (n.122+50_122+60delinsTGTGTTTGGGG) n.281+50_281+60delinsTGTGTTTGGGG c.301-4286_301-4276delinsCCCCAAACACA (n.301-4286_301-4276delinsCCCCAAACACA) c.178-4286_178-4276delinsCCCCAAACACA (n.178-4286_178-4276delinsCCCCAAACACA) n.178+50_178+60delinsTGTGTTTGGGG n.124+50_124+60delinsTGTGTTTGGGG c.409-4286_409-4276delinsCCCCAAACACA (n.409-4286_409-4276delinsCCCCAAACACA) c.286-4286_286-4276delinsCCCCAAACACA (n.286-4286_286-4276delinsCCCCAAACACA) n.222+50_222+60delinsTGTGTTTGGGG n.243+50_243+60delinsTGTGTTTGGGG n.216+50_216+60delinsTGTGTTTGGGG | |
| X | g.101407651C>A | CA2448301181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+59G>T (n.194+59G>T) n.113+59G>T n.255+59G>T n.192+59G>T c.124+59G>T c.122+59G>T (n.122+59G>T) n.281+59G>T c.301-4285C>A (n.301-4285C>A) c.178-4285C>A (n.178-4285C>A) n.178+59G>T n.124+59G>T c.409-4285C>A (n.409-4285C>A) c.286-4285C>A (n.286-4285C>A) n.222+59G>T n.243+59G>T n.216+59G>T | dbSNP |
| X | g.101407651C= | CA2448301180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+59G= (n.194+59G=) n.113+59G= n.255+59G= n.192+59G= c.124+59G= c.122+59G= (n.122+59G=) n.281+59G= c.301-4285C= (n.301-4285C=) c.178-4285C= (n.178-4285C=) n.178+59G= n.124+59G= c.409-4285C= (n.409-4285C=) c.286-4285C= (n.286-4285C=) n.222+59G= n.243+59G= n.216+59G= | |
| X | g.101407661_101407670dup | CA2694299213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+59dup (n.194+50_194+59dup) n.113+50_113+59dup n.255+50_255+59dup n.192+50_192+59dup c.124+50_124+59dup c.122+50_122+59dup (n.122+50_122+59dup) n.281+50_281+59dup c.301-4275_301-4266dup (n.301-4275_301-4266dup) c.178-4275_178-4266dup (n.178-4275_178-4266dup) n.178+50_178+59dup n.124+50_124+59dup c.409-4275_409-4266dup (n.409-4275_409-4266dup) c.286-4275_286-4266dup (n.286-4275_286-4266dup) n.222+50_222+59dup n.243+50_243+59dup n.216+50_216+59dup | gnomAD v4 |
| X | g.101407661_101407670del | CA2448301182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+50_194+59del (n.194+50_194+59del) n.113+50_113+59del n.255+50_255+59del n.192+50_192+59del c.124+50_124+59del c.122+50_122+59del (n.122+50_122+59del) n.281+50_281+59del c.301-4275_301-4266del (n.301-4275_301-4266del) c.178-4275_178-4266del (n.178-4275_178-4266del) n.178+50_178+59del n.124+50_124+59del c.409-4275_409-4266del (n.409-4275_409-4266del) c.286-4275_286-4266del (n.286-4275_286-4266del) n.222+50_222+59del n.243+50_243+59del n.216+50_216+59del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407653C= | CA2448301183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+57G= (n.194+57G=) n.113+57G= n.255+57G= n.192+57G= c.124+57G= c.122+57G= (n.122+57G=) n.281+57G= c.301-4283C= (n.301-4283C=) c.178-4283C= (n.178-4283C=) n.178+57G= n.124+57G= c.409-4283C= (n.409-4283C=) c.286-4283C= (n.286-4283C=) n.222+57G= n.243+57G= n.216+57G= | |
| X | g.101407653C>T | CA2448301184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+57G>A (n.194+57G>A) n.113+57G>A n.255+57G>A n.192+57G>A c.124+57G>A c.122+57G>A (n.122+57G>A) n.281+57G>A c.301-4283C>T (n.301-4283C>T) c.178-4283C>T (n.178-4283C>T) n.178+57G>A n.124+57G>A c.409-4283C>T (n.409-4283C>T) c.286-4283C>T (n.286-4283C>T) n.222+57G>A n.243+57G>A n.216+57G>A | dbSNP |
| X | g.101407655A>T | CA2579664556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+55T>A (n.194+55T>A) n.113+55T>A n.255+55T>A n.192+55T>A c.124+55T>A c.122+55T>A (n.122+55T>A) n.281+55T>A c.301-4281A>T (n.301-4281A>T) c.178-4281A>T (n.178-4281A>T) n.178+55T>A n.124+55T>A c.409-4281A>T (n.409-4281A>T) c.286-4281A>T (n.286-4281A>T) n.222+55T>A n.243+55T>A n.216+55T>A | |
| X | g.101407661C= | CA2448301186 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+49G= (n.194+49G=) n.113+49G= n.255+49G= n.192+49G= c.124+49G= c.122+49G= (n.122+49G=) n.281+49G= c.301-4275C= (n.301-4275C=) c.178-4275C= (n.178-4275C=) n.178+49G= n.124+49G= c.409-4275C= (n.409-4275C=) c.286-4275C= (n.286-4275C=) n.222+49G= n.243+49G= n.216+49G= | |
| X | g.101407661C>T | CA869308342 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+49G>A (n.194+49G>A) n.113+49G>A n.255+49G>A n.192+49G>A c.124+49G>A c.122+49G>A (n.122+49G>A) n.281+49G>A c.301-4275C>T (n.301-4275C>T) c.178-4275C>T (n.178-4275C>T) n.178+49G>A n.124+49G>A c.409-4275C>T (n.409-4275C>T) c.286-4275C>T (n.286-4275C>T) n.222+49G>A n.243+49G>A n.216+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407661_101407671delinsCCCAAACACAT | CA2448301185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG (n.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG) n.113+39_113+49delinsATGTGTTTGGG n.255+39_255+49delinsATGTGTTTGGG n.192+39_192+49delinsATGTGTTTGGG c.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG c.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG (n.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG) n.281+39_281+49delinsATGTGTTTGGG c.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT (n.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT) c.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT (n.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT) n.178+39_178+49delinsATGTGTTTGGG n.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG c.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT (n.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT) c.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT (n.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT) n.222+39_222+49delinsATGTGTTTGGG n.243+39_243+49delinsATGTGTTTGGG n.216+39_216+49delinsATGTGTTTGGG | |
| X | g.101407662C>A | CA2822690048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>T (n.194+48G>T) n.113+48G>T n.255+48G>T n.192+48G>T c.124+48G>T c.122+48G>T (n.122+48G>T) n.281+48G>T c.301-4274C>A (n.301-4274C>A) c.178-4274C>A (n.178-4274C>A) n.178+48G>T n.124+48G>T c.409-4274C>A (n.409-4274C>A) c.286-4274C>A (n.286-4274C>A) n.222+48G>T n.243+48G>T n.216+48G>T | |
| X | g.101407662C>G | CA2579664557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>C (n.194+48G>C) n.113+48G>C n.255+48G>C n.192+48G>C c.124+48G>C c.122+48G>C (n.122+48G>C) n.281+48G>C c.301-4274C>G (n.301-4274C>G) c.178-4274C>G (n.178-4274C>G) n.178+48G>C n.124+48G>C c.409-4274C>G (n.409-4274C>G) c.286-4274C>G (n.286-4274C>G) n.222+48G>C n.243+48G>C n.216+48G>C | |
| X | g.101407662C>T | CA2694299214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+48G>A (n.194+48G>A) n.113+48G>A n.255+48G>A n.192+48G>A c.124+48G>A c.122+48G>A (n.122+48G>A) n.281+48G>A c.301-4274C>T (n.301-4274C>T) c.178-4274C>T (n.178-4274C>T) n.178+48G>A n.124+48G>A c.409-4274C>T (n.409-4274C>T) c.286-4274C>T (n.286-4274C>T) n.222+48G>A n.243+48G>A n.216+48G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407662_101407671del | CA030173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+48del (n.194+39_194+48del) n.113+39_113+48del n.255+39_255+48del n.192+39_192+48del c.124+39_124+48del c.122+39_122+48del (n.122+39_122+48del) n.281+39_281+48del c.301-4274_301-4265del (n.301-4274_301-4265del) c.178-4274_178-4265del (n.178-4274_178-4265del) n.178+39_178+48del n.124+39_124+48del c.409-4274_409-4265del (n.409-4274_409-4265del) c.286-4274_286-4265del (n.286-4274_286-4265del) n.222+39_222+48del n.243+39_243+48del n.216+39_216+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101407663C= | CA2448301187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+47G= (n.194+47G=) n.113+47G= n.255+47G= n.192+47G= c.124+47G= c.122+47G= (n.122+47G=) n.281+47G= c.301-4273C= (n.301-4273C=) c.178-4273C= (n.178-4273C=) n.178+47G= n.124+47G= c.409-4273C= (n.409-4273C=) c.286-4273C= (n.286-4273C=) n.222+47G= n.243+47G= n.216+47G= | |
| X | g.101407663C>G | CA333095699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+47G>C (n.194+47G>C) n.113+47G>C n.255+47G>C n.192+47G>C c.124+47G>C c.122+47G>C (n.122+47G>C) n.281+47G>C c.301-4273C>G (n.301-4273C>G) c.178-4273C>G (n.178-4273C>G) n.178+47G>C n.124+47G>C c.409-4273C>G (n.409-4273C>G) c.286-4273C>G (n.286-4273C>G) n.222+47G>C n.243+47G>C n.216+47G>C | dbSNP |
| X | g.101407666del | CA2822690049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+46del (n.194+46del) n.113+46del n.255+46del n.192+46del c.124+46del c.122+46del (n.122+46del) n.281+46del c.301-4270del (n.301-4270del) c.178-4270del (n.178-4270del) n.178+46del n.124+46del c.409-4270del (n.409-4270del) c.286-4270del (n.286-4270del) n.222+46del n.243+46del n.216+46del | |
| X | g.101407665A= | CA2448301188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+45T= (n.194+45T=) n.113+45T= n.255+45T= n.192+45T= c.124+45T= c.122+45T= (n.122+45T=) n.281+45T= c.301-4271A= (n.301-4271A=) c.178-4271A= (n.178-4271A=) n.178+45T= n.124+45T= c.409-4271A= (n.409-4271A=) c.286-4271A= (n.286-4271A=) n.222+45T= n.243+45T= n.216+45T= | |
| X | g.101407665A>G | CA030227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+45T>C (n.194+45T>C) n.113+45T>C n.255+45T>C n.192+45T>C c.124+45T>C c.122+45T>C (n.122+45T>C) n.281+45T>C c.301-4271A>G (n.301-4271A>G) c.178-4271A>G (n.178-4271A>G) n.178+45T>C n.124+45T>C c.409-4271A>G (n.409-4271A>G) c.286-4271A>G (n.286-4271A>G) n.222+45T>C n.243+45T>C n.216+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407666A>T | CA2694299215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+44T>A (n.194+44T>A) n.113+44T>A n.255+44T>A n.192+44T>A c.124+44T>A c.122+44T>A (n.122+44T>A) n.281+44T>A c.301-4270A>T (n.301-4270A>T) c.178-4270A>T (n.178-4270A>T) n.178+44T>A n.124+44T>A c.409-4270A>T (n.409-4270A>T) c.286-4270A>T (n.286-4270A>T) n.222+44T>A n.243+44T>A n.216+44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407667C>G | CA2822690050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+43G>C (n.194+43G>C) n.113+43G>C n.255+43G>C n.192+43G>C c.124+43G>C c.122+43G>C (n.122+43G>C) n.281+43G>C c.301-4269C>G (n.301-4269C>G) c.178-4269C>G (n.178-4269C>G) n.178+43G>C n.124+43G>C c.409-4269C>G (n.409-4269C>G) c.286-4269C>G (n.286-4269C>G) n.222+43G>C n.243+43G>C n.216+43G>C | |
| X | g.101407669_101407671delinsCAT | CA2448301189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+41delinsATG (n.194+39_194+41delinsATG) n.113+39_113+41delinsATG n.255+39_255+41delinsATG n.192+39_192+41delinsATG c.124+39_124+41delinsATG c.122+39_122+41delinsATG (n.122+39_122+41delinsATG) n.281+39_281+41delinsATG c.301-4267_301-4265delinsCAT (n.301-4267_301-4265delinsCAT) c.178-4267_178-4265delinsCAT (n.178-4267_178-4265delinsCAT) n.178+39_178+41delinsATG n.124+39_124+41delinsATG c.409-4267_409-4265delinsCAT (n.409-4267_409-4265delinsCAT) c.286-4267_286-4265delinsCAT (n.286-4267_286-4265delinsCAT) n.222+39_222+41delinsATG n.243+39_243+41delinsATG n.216+39_216+41delinsATG | |
| X | g.101407670_101407671del | CA030154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39_194+40del (n.194+39_194+40del) n.113+39_113+40del n.255+39_255+40del n.192+39_192+40del c.124+39_124+40del c.122+39_122+40del (n.122+39_122+40del) n.281+39_281+40del c.301-4266_301-4265del (n.301-4266_301-4265del) c.178-4266_178-4265del (n.178-4266_178-4265del) n.178+39_178+40del n.124+39_124+40del c.409-4266_409-4265del (n.409-4266_409-4265del) c.286-4266_286-4265del (n.286-4266_286-4265del) n.222+39_222+40del n.243+39_243+40del n.216+39_216+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407671T>A | CA030205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A>T (n.194+39A>T) n.113+39A>T n.255+39A>T n.192+39A>T c.124+39A>T c.122+39A>T (n.122+39A>T) n.281+39A>T c.301-4265T>A (n.301-4265T>A) c.178-4265T>A (n.178-4265T>A) n.178+39A>T n.124+39A>T c.409-4265T>A (n.409-4265T>A) c.286-4265T>A (n.286-4265T>A) n.222+39A>T n.243+39A>T n.216+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407671T>C | CA030185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A>G (n.194+39A>G) n.113+39A>G n.255+39A>G n.192+39A>G c.124+39A>G c.122+39A>G (n.122+39A>G) n.281+39A>G c.301-4265T>C (n.301-4265T>C) c.178-4265T>C (n.178-4265T>C) n.178+39A>G n.124+39A>G c.409-4265T>C (n.409-4265T>C) c.286-4265T>C (n.286-4265T>C) n.222+39A>G n.243+39A>G n.216+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.101407671T= | CA2448301190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+39A= (n.194+39A=) n.113+39A= n.255+39A= n.192+39A= c.124+39A= c.122+39A= (n.122+39A=) n.281+39A= c.301-4265T= (n.301-4265T=) c.178-4265T= (n.178-4265T=) n.178+39A= n.124+39A= c.409-4265T= (n.409-4265T=) c.286-4265T= (n.286-4265T=) n.222+39A= n.243+39A= n.216+39A= | |
| X | g.101407672G>T | CA2579664560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+38C>A (n.194+38C>A) n.113+38C>A n.255+38C>A n.192+38C>A c.124+38C>A c.122+38C>A (n.122+38C>A) n.281+38C>A c.301-4264G>T (n.301-4264G>T) c.178-4264G>T (n.178-4264G>T) n.178+38C>A n.124+38C>A c.409-4264G>T (n.409-4264G>T) c.286-4264G>T (n.286-4264G>T) n.222+38C>A n.243+38C>A n.216+38C>A | |
| X | g.101407673G>A | CA869308349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C>T (n.194+37C>T) n.113+37C>T n.255+37C>T n.192+37C>T c.124+37C>T c.122+37C>T (n.122+37C>T) n.281+37C>T c.301-4263G>A (n.301-4263G>A) c.178-4263G>A (n.178-4263G>A) n.178+37C>T n.124+37C>T c.409-4263G>A (n.409-4263G>A) c.286-4263G>A (n.286-4263G>A) n.222+37C>T n.243+37C>T n.216+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407673G= | CA2448301191 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C= (n.194+37C=) n.113+37C= n.255+37C= n.192+37C= c.124+37C= c.122+37C= (n.122+37C=) n.281+37C= c.301-4263G= (n.301-4263G=) c.178-4263G= (n.178-4263G=) n.178+37C= n.124+37C= c.409-4263G= (n.409-4263G=) c.286-4263G= (n.286-4263G=) n.222+37C= n.243+37C= n.216+37C= | |
| X | g.101407673G>T | CA643073407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+37C>A (n.194+37C>A) n.113+37C>A n.255+37C>A n.192+37C>A c.124+37C>A c.122+37C>A (n.122+37C>A) n.281+37C>A c.301-4263G>T (n.301-4263G>T) c.178-4263G>T (n.178-4263G>T) n.178+37C>A n.124+37C>A c.409-4263G>T (n.409-4263G>T) c.286-4263G>T (n.286-4263G>T) n.222+37C>A n.243+37C>A n.216+37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.101407676A>G | CA2694299216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+34T>C (n.194+34T>C) n.113+34T>C n.255+34T>C n.192+34T>C c.124+34T>C c.122+34T>C (n.122+34T>C) n.281+34T>C c.301-4260A>G (n.301-4260A>G) c.178-4260A>G (n.178-4260A>G) n.178+34T>C n.124+34T>C c.409-4260A>G (n.409-4260A>G) c.286-4260A>G (n.286-4260A>G) n.222+34T>C n.243+34T>C n.216+34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407678G>T | CA2694299217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+32C>A (n.194+32C>A) n.113+32C>A n.255+32C>A n.192+32C>A c.124+32C>A c.122+32C>A (n.122+32C>A) n.281+32C>A c.301-4258G>T (n.301-4258G>T) c.178-4258G>T (n.178-4258G>T) n.178+32C>A n.124+32C>A c.409-4258G>T (n.409-4258G>T) c.286-4258G>T (n.286-4258G>T) n.222+32C>A n.243+32C>A n.216+32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407679C= | CA2448301192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+31G= (n.194+31G=) n.113+31G= n.255+31G= n.192+31G= c.124+31G= c.122+31G= (n.122+31G=) n.281+31G= c.301-4257C= (n.301-4257C=) c.178-4257C= (n.178-4257C=) n.178+31G= n.124+31G= c.409-4257C= (n.409-4257C=) c.286-4257C= (n.286-4257C=) n.222+31G= n.243+31G= n.216+31G= | |
| X | g.101407679_101407680insT | CA1135858537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+30_194+31insA (n.194+30_194+31insA) n.113+30_113+31insA n.255+30_255+31insA n.192+30_192+31insA c.124+30_124+31insA c.122+30_122+31insA (n.122+30_122+31insA) n.281+30_281+31insA c.301-4257_301-4256insT (n.301-4257_301-4256insT) c.178-4257_178-4256insT (n.178-4257_178-4256insT) n.178+30_178+31insA n.124+30_124+31insA c.409-4257_409-4256insT (n.409-4257_409-4256insT) c.286-4257_286-4256insT (n.286-4257_286-4256insT) n.222+30_222+31insA n.243+30_243+31insA n.216+30_216+31insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407681A>G | CA2694299218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+29T>C (n.194+29T>C) n.113+29T>C n.255+29T>C n.192+29T>C c.124+29T>C c.122+29T>C (n.122+29T>C) n.281+29T>C c.301-4255A>G (n.301-4255A>G) c.178-4255A>G (n.178-4255A>G) n.178+29T>C n.124+29T>C c.409-4255A>G (n.409-4255A>G) c.286-4255A>G (n.286-4255A>G) n.222+29T>C n.243+29T>C n.216+29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407682A>G | CA2694299219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+28T>C (n.194+28T>C) n.113+28T>C n.255+28T>C n.192+28T>C c.124+28T>C c.122+28T>C (n.122+28T>C) n.281+28T>C c.301-4254A>G (n.301-4254A>G) c.178-4254A>G (n.178-4254A>G) n.178+28T>C n.124+28T>C c.409-4254A>G (n.409-4254A>G) c.286-4254A>G (n.286-4254A>G) n.222+28T>C n.243+28T>C n.216+28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407683G>A | CA2448301194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C>T (n.194+27C>T) n.113+27C>T n.255+27C>T n.192+27C>T c.124+27C>T c.122+27C>T (n.122+27C>T) n.281+27C>T c.301-4253G>A (n.301-4253G>A) c.178-4253G>A (n.178-4253G>A) n.178+27C>T n.124+27C>T c.409-4253G>A (n.409-4253G>A) c.286-4253G>A (n.286-4253G>A) n.222+27C>T n.243+27C>T n.216+27C>T | dbSNP |
| X | g.101407683G= | CA2448301193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C= (n.194+27C=) n.113+27C= n.255+27C= n.192+27C= c.124+27C= c.122+27C= (n.122+27C=) n.281+27C= c.301-4253G= (n.301-4253G=) c.178-4253G= (n.178-4253G=) n.178+27C= n.124+27C= c.409-4253G= (n.409-4253G=) c.286-4253G= (n.286-4253G=) n.222+27C= n.243+27C= n.216+27C= | |
| X | g.101407683G>T | CA2579664561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27C>A (n.194+27C>A) n.113+27C>A n.255+27C>A n.192+27C>A c.124+27C>A c.122+27C>A (n.122+27C>A) n.281+27C>A c.301-4253G>T (n.301-4253G>T) c.178-4253G>T (n.178-4253G>T) n.178+27C>A n.124+27C>A c.409-4253G>T (n.409-4253G>T) c.286-4253G>T (n.286-4253G>T) n.222+27C>A n.243+27C>A n.216+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407685del | CA2556824461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+27del (n.194+27del) n.113+27del n.255+27del n.192+27del c.124+27del c.122+27del (n.122+27del) n.281+27del c.301-4251del (n.301-4251del) c.178-4251del (n.178-4251del) n.178+27del n.124+27del c.409-4251del (n.409-4251del) c.286-4251del (n.286-4251del) n.222+27del n.243+27del n.216+27del | |
| X | g.101407686_101407689del | CA2694299220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+23_194+26del (n.194+23_194+26del) n.113+23_113+26del n.255+23_255+26del n.192+23_192+26del c.124+23_124+26del c.122+23_122+26del (n.122+23_122+26del) n.281+23_281+26del c.301-4250_301-4247del (n.301-4250_301-4247del) c.178-4250_178-4247del (n.178-4250_178-4247del) n.178+23_178+26del n.124+23_124+26del c.409-4250_409-4247del (n.409-4250_409-4247del) c.286-4250_286-4247del (n.286-4250_286-4247del) n.222+23_222+26del n.243+23_243+26del n.216+23_216+26del | gnomAD v4 |
| X | g.101407685G>T | CA2694299221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+25C>A (n.194+25C>A) n.113+25C>A n.255+25C>A n.192+25C>A c.124+25C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) n.281+25C>A c.301-4251G>T (n.301-4251G>T) c.178-4251G>T (n.178-4251G>T) n.178+25C>A n.124+25C>A c.409-4251G>T (n.409-4251G>T) c.286-4251G>T (n.286-4251G>T) n.222+25C>A n.243+25C>A n.216+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407687del | CA2694299222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+24del (n.194+24del) n.113+24del n.255+24del n.192+24del c.124+24del c.122+24del (n.122+24del) n.281+24del c.301-4249del (n.301-4249del) c.178-4249del (n.178-4249del) n.178+24del n.124+24del c.409-4249del (n.409-4249del) c.286-4249del (n.286-4249del) n.222+24del n.243+24del n.216+24del | gnomAD v4 |
| X | g.101407687A>G | CA2694299223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+23T>C (n.194+23T>C) n.113+23T>C n.255+23T>C n.192+23T>C c.124+23T>C c.122+23T>C (n.122+23T>C) n.281+23T>C c.301-4249A>G (n.301-4249A>G) c.178-4249A>G (n.178-4249A>G) n.178+23T>C n.124+23T>C c.409-4249A>G (n.409-4249A>G) c.286-4249A>G (n.286-4249A>G) n.222+23T>C n.243+23T>C n.216+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407688G>A | CA030148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+22C>T (n.194+22C>T) n.113+22C>T n.255+22C>T n.192+22C>T c.124+22C>T c.122+22C>T (n.122+22C>T) n.281+22C>T c.301-4248G>A (n.301-4248G>A) c.178-4248G>A (n.178-4248G>A) n.178+22C>T n.124+22C>T c.409-4248G>A (n.409-4248G>A) c.286-4248G>A (n.286-4248G>A) n.222+22C>T n.243+22C>T n.216+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407688G= | CA2448301195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+22C= (n.194+22C=) n.113+22C= n.255+22C= n.192+22C= c.124+22C= c.122+22C= (n.122+22C=) n.281+22C= c.301-4248G= (n.301-4248G=) c.178-4248G= (n.178-4248G=) n.178+22C= n.124+22C= c.409-4248G= (n.409-4248G=) c.286-4248G= (n.286-4248G=) n.222+22C= n.243+22C= n.216+22C= | |
| X | g.101407688G>T | CA2579664563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+22C>A (n.194+22C>A) n.113+22C>A n.255+22C>A n.192+22C>A c.124+22C>A c.122+22C>A (n.122+22C>A) n.281+22C>A c.301-4248G>T (n.301-4248G>T) c.178-4248G>T (n.178-4248G>T) n.178+22C>A n.124+22C>A c.409-4248G>T (n.409-4248G>T) c.286-4248G>T (n.286-4248G>T) n.222+22C>A n.243+22C>A n.216+22C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407689G>T | CA2520445151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+21C>A (n.194+21C>A) n.113+21C>A n.255+21C>A n.192+21C>A c.124+21C>A c.122+21C>A (n.122+21C>A) n.281+21C>A c.301-4247G>T (n.301-4247G>T) c.178-4247G>T (n.178-4247G>T) n.178+21C>A n.124+21C>A c.409-4247G>T (n.409-4247G>T) c.286-4247G>T (n.286-4247G>T) n.222+21C>A n.243+21C>A n.216+21C>A | |
| X | g.101407691A>C | CA2694299224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+19T>G (n.194+19T>G) n.113+19T>G n.255+19T>G n.192+19T>G c.124+19T>G c.122+19T>G (n.122+19T>G) n.281+19T>G c.301-4245A>C (n.301-4245A>C) c.178-4245A>C (n.178-4245A>C) n.178+19T>G n.124+19T>G c.409-4245A>C (n.409-4245A>C) c.286-4245A>C (n.286-4245A>C) n.222+19T>G n.243+19T>G n.216+19T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101407691A>G | CA2694299225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+19T>C (n.194+19T>C) n.113+19T>C n.255+19T>C n.192+19T>C c.124+19T>C c.122+19T>C (n.122+19T>C) n.281+19T>C c.301-4245A>G (n.301-4245A>G) c.178-4245A>G (n.178-4245A>G) n.178+19T>C n.124+19T>C c.409-4245A>G (n.409-4245A>G) c.286-4245A>G (n.286-4245A>G) n.222+19T>C n.243+19T>C n.216+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407692G>T | CA2694299226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+18C>A (n.194+18C>A) n.113+18C>A n.255+18C>A n.192+18C>A c.124+18C>A c.122+18C>A (n.122+18C>A) n.281+18C>A c.301-4244G>T (n.301-4244G>T) c.178-4244G>T (n.178-4244G>T) n.178+18C>A n.124+18C>A c.409-4244G>T (n.409-4244G>T) c.286-4244G>T (n.286-4244G>T) n.222+18C>A n.243+18C>A n.216+18C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407693T>C | CA021571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+17A>G (n.194+17A>G) n.113+17A>G n.255+17A>G n.192+17A>G c.124+17A>G c.122+17A>G (n.122+17A>G) n.281+17A>G c.301-4243T>C (n.301-4243T>C) c.178-4243T>C (n.178-4243T>C) n.178+17A>G n.124+17A>G c.409-4243T>C (n.409-4243T>C) c.286-4243T>C (n.286-4243T>C) n.222+17A>G n.243+17A>G n.216+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407693T= | CA2448301196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+17A= (n.194+17A=) n.113+17A= n.255+17A= n.192+17A= c.124+17A= c.122+17A= (n.122+17A=) n.281+17A= c.301-4243T= (n.301-4243T=) c.178-4243T= (n.178-4243T=) n.178+17A= n.124+17A= c.409-4243T= (n.409-4243T=) c.286-4243T= (n.286-4243T=) n.222+17A= n.243+17A= n.216+17A= | |
| X | g.101407695C= | CA2448301197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+15G= (n.194+15G=) n.113+15G= n.255+15G= n.192+15G= c.124+15G= c.122+15G= (n.122+15G=) n.281+15G= c.301-4241C= (n.301-4241C=) c.178-4241C= (n.178-4241C=) n.178+15G= n.124+15G= c.409-4241C= (n.409-4241C=) c.286-4241C= (n.286-4241C=) n.222+15G= n.243+15G= n.216+15G= | |
| X | g.101407695C>T | CA1135858538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+15G>A (n.194+15G>A) n.113+15G>A n.255+15G>A n.192+15G>A c.124+15G>A c.122+15G>A (n.122+15G>A) n.281+15G>A c.301-4241C>T (n.301-4241C>T) c.178-4241C>T (n.178-4241C>T) n.178+15G>A n.124+15G>A c.409-4241C>T (n.409-4241C>T) c.286-4241C>T (n.286-4241C>T) n.222+15G>A n.243+15G>A n.216+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407696C= | CA2448301198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+14G= (n.194+14G=) n.113+14G= n.255+14G= n.192+14G= c.124+14G= c.122+14G= (n.122+14G=) n.281+14G= c.301-4240C= (n.301-4240C=) c.178-4240C= (n.178-4240C=) n.178+14G= n.124+14G= c.409-4240C= (n.409-4240C=) c.286-4240C= (n.286-4240C=) n.222+14G= n.243+14G= n.216+14G= | |
| X | g.101407696C>G | CA10577195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+14G>C (n.194+14G>C) n.113+14G>C n.255+14G>C n.192+14G>C c.124+14G>C c.122+14G>C (n.122+14G>C) n.281+14G>C c.301-4240C>G (n.301-4240C>G) c.178-4240C>G (n.178-4240C>G) n.178+14G>C n.124+14G>C c.409-4240C>G (n.409-4240C>G) c.286-4240C>G (n.286-4240C>G) n.222+14G>C n.243+14G>C n.216+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407697C>T | CA2579664566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+13G>A (n.194+13G>A) n.113+13G>A n.255+13G>A n.192+13G>A c.124+13G>A c.122+13G>A (n.122+13G>A) n.281+13G>A c.301-4239C>T (n.301-4239C>T) c.178-4239C>T (n.178-4239C>T) n.178+13G>A n.124+13G>A c.409-4239C>T (n.409-4239C>T) c.286-4239C>T (n.286-4239C>T) n.222+13G>A n.243+13G>A n.216+13G>A | |
| X | g.101407698A>G | CA037801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+12T>C (n.194+12T>C) n.113+12T>C n.255+12T>C n.192+12T>C c.124+12T>C c.122+12T>C (n.122+12T>C) n.281+12T>C c.301-4238A>G (n.301-4238A>G) c.178-4238A>G (n.178-4238A>G) n.178+12T>C n.124+12T>C c.409-4238A>G (n.409-4238A>G) c.286-4238A>G (n.286-4238A>G) n.222+12T>C n.243+12T>C n.216+12T>C | |
| X | g.101407702T= | CA2448301199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+8A= (n.194+8A=) n.113+8A= n.255+8A= n.192+8A= c.124+8A= c.122+8A= (n.122+8A=) n.281+8A= c.301-4234T= (n.301-4234T=) c.178-4234T= (n.178-4234T=) n.178+8A= n.124+8A= c.409-4234T= (n.409-4234T=) c.286-4234T= (n.286-4234T=) n.222+8A= n.243+8A= n.216+8A= | |
| X | g.101407703C>G | CA2694299227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+7G>C (n.194+7G>C) n.113+7G>C n.255+7G>C n.192+7G>C c.124+7G>C c.122+7G>C (n.122+7G>C) n.281+7G>C c.301-4233C>G (n.301-4233C>G) c.178-4233C>G (n.178-4233C>G) n.178+7G>C n.124+7G>C c.409-4233C>G (n.409-4233C>G) c.286-4233C>G (n.286-4233C>G) n.222+7G>C n.243+7G>C n.216+7G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101407703C>T | CA2580100105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+7G>A (n.194+7G>A) n.113+7G>A n.255+7G>A n.192+7G>A c.124+7G>A c.122+7G>A (n.122+7G>A) n.281+7G>A c.301-4233C>T (n.301-4233C>T) c.178-4233C>T (n.178-4233C>T) n.178+7G>A n.124+7G>A c.409-4233C>T (n.409-4233C>T) c.286-4233C>T (n.286-4233C>T) n.222+7G>A n.243+7G>A n.216+7G>A | ClinVar |
| X | g.101407703_101407704insGC | CA2448301200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+7_194+8insCG (n.194+7_194+8insCG) n.113+7_113+8insCG n.255+7_255+8insCG n.192+7_192+8insCG c.124+7_124+8insCG c.122+7_122+8insCG (n.122+7_122+8insCG) n.281+7_281+8insCG c.301-4233_301-4232insGC (n.301-4233_301-4232insGC) c.178-4233_178-4232insGC (n.178-4233_178-4232insGC) n.178+7_178+8insCG n.124+7_124+8insCG c.409-4233_409-4232insGC (n.409-4233_409-4232insGC) c.286-4233_286-4232insGC (n.286-4233_286-4232insGC) n.222+7_222+8insCG n.243+7_243+8insCG n.216+7_216+8insCG | dbSNP |
| X | g.101407704T>A | CA037770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+6A>T (n.194+6A>T) n.113+6A>T n.255+6A>T n.192+6A>T c.124+6A>T c.122+6A>T (n.122+6A>T) n.281+6A>T c.301-4232T>A (n.301-4232T>A) c.178-4232T>A (n.178-4232T>A) n.178+6A>T n.124+6A>T c.409-4232T>A (n.409-4232T>A) c.286-4232T>A (n.286-4232T>A) n.222+6A>T n.243+6A>T n.216+6A>T | |
| X | g.101407704T>C | CA037779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+6A>G (n.194+6A>G) n.113+6A>G n.255+6A>G n.192+6A>G c.124+6A>G c.122+6A>G (n.122+6A>G) n.281+6A>G c.301-4232T>C (n.301-4232T>C) c.178-4232T>C (n.178-4232T>C) n.178+6A>G n.124+6A>G c.409-4232T>C (n.409-4232T>C) c.286-4232T>C (n.286-4232T>C) n.222+6A>G n.243+6A>G n.216+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407704T= | CA2448301201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+6A= (n.194+6A=) n.113+6A= n.255+6A= n.192+6A= c.124+6A= c.122+6A= (n.122+6A=) n.281+6A= c.301-4232T= (n.301-4232T=) c.178-4232T= (n.178-4232T=) n.178+6A= n.124+6A= c.409-4232T= (n.409-4232T=) c.286-4232T= (n.286-4232T=) n.222+6A= n.243+6A= n.216+6A= | |
| X | g.101407705G>T | CA2694299228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+5C>A (n.194+5C>A) n.113+5C>A n.255+5C>A n.192+5C>A c.124+5C>A c.122+5C>A (n.122+5C>A) n.281+5C>A c.301-4231G>T (n.301-4231G>T) c.178-4231G>T (n.178-4231G>T) n.178+5C>A n.124+5C>A c.409-4231G>T (n.409-4231G>T) c.286-4231G>T (n.286-4231G>T) n.222+5C>A n.243+5C>A n.216+5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101407708A= | CA2448301202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T= (n.194+2T=) n.113+2T= n.255+2T= n.192+2T= c.124+2T= c.122+2T= (n.122+2T=) n.281+2T= c.301-4228A= (n.301-4228A=) c.178-4228A= (n.178-4228A=) n.178+2T= n.124+2T= c.409-4228A= (n.409-4228A=) c.286-4228A= (n.286-4228A=) n.222+2T= n.243+2T= n.216+2T= | |
| X | g.101407708A>C | CA413936537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.113+2T>G n.255+2T>G n.192+2T>G c.124+2T>G c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.281+2T>G c.301-4228A>C (n.301-4228A>C) c.178-4228A>C (n.178-4228A>C) n.178+2T>G n.124+2T>G c.409-4228A>C (n.409-4228A>C) c.286-4228A>C (n.286-4228A>C) n.222+2T>G n.243+2T>G n.216+2T>G | dbSNP |
| X | g.101407708A>G | CA413936538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.113+2T>C n.255+2T>C n.192+2T>C c.124+2T>C c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.281+2T>C c.301-4228A>G (n.301-4228A>G) c.178-4228A>G (n.178-4228A>G) n.178+2T>C n.124+2T>C c.409-4228A>G (n.409-4228A>G) c.286-4228A>G (n.286-4228A>G) n.222+2T>C n.243+2T>C n.216+2T>C | |
| X | g.101407708A>T | CA413936536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.113+2T>A n.255+2T>A n.192+2T>A c.124+2T>A c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.281+2T>A c.301-4228A>T (n.301-4228A>T) c.178-4228A>T (n.178-4228A>T) n.178+2T>A n.124+2T>A c.409-4228A>T (n.409-4228A>T) c.286-4228A>T (n.286-4228A>T) n.222+2T>A n.243+2T>A n.216+2T>A | |
| X | g.101407709C>A | CA413936542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.113+1G>T n.255+1G>T n.192+1G>T c.124+1G>T c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.281+1G>T c.301-4227C>A (n.301-4227C>A) c.178-4227C>A (n.178-4227C>A) n.178+1G>T n.124+1G>T c.409-4227C>A (n.409-4227C>A) c.286-4227C>A (n.286-4227C>A) n.222+1G>T n.243+1G>T n.216+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407709C= | CA2448301203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G= (n.194+1G=) n.113+1G= n.255+1G= n.192+1G= c.124+1G= c.122+1G= (n.122+1G=) n.281+1G= c.301-4227C= (n.301-4227C=) c.178-4227C= (n.178-4227C=) n.178+1G= n.124+1G= c.409-4227C= (n.409-4227C=) c.286-4227C= (n.286-4227C=) n.222+1G= n.243+1G= n.216+1G= | |
| X | g.101407709C>G | CA413936550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.113+1G>C n.255+1G>C n.192+1G>C c.124+1G>C c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.281+1G>C c.301-4227C>G (n.301-4227C>G) c.178-4227C>G (n.178-4227C>G) n.178+1G>C n.124+1G>C c.409-4227C>G (n.409-4227C>G) c.286-4227C>G (n.286-4227C>G) n.222+1G>C n.243+1G>C n.216+1G>C | |
| X | g.101407709C>T | CA352899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.113+1G>A n.255+1G>A n.192+1G>A c.124+1G>A c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.281+1G>A c.301-4227C>T (n.301-4227C>T) c.178-4227C>T (n.178-4227C>T) n.178+1G>A n.124+1G>A c.409-4227C>T (n.409-4227C>T) c.286-4227C>T (n.286-4227C>T) n.222+1G>A n.243+1G>A n.216+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407710C>A | CA413936562 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.113G>T n.255G>T n.192G>T c.124G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) n.281G>T c.301-4226C>A (n.301-4226C>A) c.178-4226C>A (n.178-4226C>A) n.178G>T n.124G>T c.409-4226C>A (n.409-4226C>A) c.286-4226C>A (n.286-4226C>A) n.222G>T n.243G>T n.216G>T | |
| X | g.101407710C= | CA2448301204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G= (p.Ser65=) n.113G= n.255G= n.192G= c.124G= c.122G= (p.Ser41=) n.281G= c.301-4226C= (n.301-4226C=) c.178-4226C= (n.178-4226C=) n.178G= n.124G= c.409-4226C= (n.409-4226C=) c.286-4226C= (n.286-4226C=) n.222G= n.243G= n.216G= | |
| X | g.101407710C>G | CA021577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.113G>C n.255G>C n.192G>C c.124G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) n.281G>C c.301-4226C>G (n.301-4226C>G) c.178-4226C>G (n.178-4226C>G) n.178G>C n.124G>C c.409-4226C>G (n.409-4226C>G) c.286-4226C>G (n.286-4226C>G) n.222G>C n.243G>C n.216G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407710C>T | CA413936563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.113G>A n.255G>A n.192G>A c.124G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) n.281G>A c.301-4226C>T (n.301-4226C>T) c.178-4226C>T (n.178-4226C>T) n.178G>A n.124G>A c.409-4226C>T (n.409-4226C>T) c.286-4226C>T (n.286-4226C>T) n.222G>A n.243G>A n.216G>A | |
| X | g.101407711T>A | CA413936565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.112A>T n.254A>T n.191A>T c.123A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) n.280A>T c.301-4225T>A (n.301-4225T>A) c.178-4225T>A (n.178-4225T>A) n.177A>T n.123A>T c.409-4225T>A (n.409-4225T>A) c.286-4225T>A (n.286-4225T>A) n.221A>T n.242A>T n.215A>T | |
| X | g.101407711T>C | CA413936576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.112A>G n.254A>G n.191A>G c.123A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) n.280A>G c.301-4225T>C (n.301-4225T>C) c.178-4225T>C (n.178-4225T>C) n.177A>G n.123A>G c.409-4225T>C (n.409-4225T>C) c.286-4225T>C (n.286-4225T>C) n.221A>G n.242A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101407711T>G | CA413936568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.112A>C n.254A>C n.191A>C c.123A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) n.280A>C c.301-4225T>G (n.301-4225T>G) c.178-4225T>G (n.178-4225T>G) n.177A>C n.123A>C c.409-4225T>G (n.409-4225T>G) c.286-4225T>G (n.286-4225T>G) n.221A>C n.242A>C n.215A>C | |
| X | g.101407711T= | CA2448301205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.193A= (p.Ser65=) n.112A= n.254A= n.191A= c.123A= c.121A= (p.Ser41=) n.280A= c.301-4225T= (n.301-4225T=) c.178-4225T= (n.178-4225T=) n.177A= n.123A= c.409-4225T= (n.409-4225T=) c.286-4225T= (n.286-4225T=) n.221A= n.242A= n.215A= | |
| X | g.101407712G>A | CA517525308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.192C>T (p.Ile64=) n.111C>T n.253C>T n.190C>T c.122C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.279C>T c.301-4224G>A (n.301-4224G>A) c.178-4224G>A (n.178-4224G>A) n.176C>T n.122C>T c.409-4224G>A (n.409-4224G>A) c.286-4224G>A (n.286-4224G>A) n.220C>T n.241C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407712G>C | CA413936581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.192C>G (p.Ile64Met) n.111C>G n.253C>G n.190C>G c.122C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.279C>G c.301-4224G>C (n.301-4224G>C) c.178-4224G>C (n.178-4224G>C) n.176C>G n.122C>G c.409-4224G>C (n.409-4224G>C) c.286-4224G>C (n.286-4224G>C) n.220C>G n.241C>G n.214C>G | |
| X | g.101407712G= | CA2448301206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.192C= (p.Ile64=) n.111C= n.253C= n.190C= c.122C= c.120C= (p.Ile40=) n.279C= c.301-4224G= (n.301-4224G=) c.178-4224G= (n.178-4224G=) n.176C= n.122C= c.409-4224G= (n.409-4224G=) c.286-4224G= (n.286-4224G=) n.220C= n.241C= n.214C= | |
| X | g.101407712G>T | CA517525311 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.192C>A (p.Ile64=) n.111C>A n.253C>A n.190C>A c.122C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.279C>A c.301-4224G>T (n.301-4224G>T) c.178-4224G>T (n.178-4224G>T) n.176C>A n.122C>A c.409-4224G>T (n.409-4224G>T) c.286-4224G>T (n.286-4224G>T) n.220C>A n.241C>A n.214C>A | |
| X | g.101407713A>C | CA413936587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.110T>G n.252T>G n.189T>G c.121T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.278T>G c.301-4223A>C (n.301-4223A>C) c.178-4223A>C (n.178-4223A>C) n.175T>G n.121T>G c.409-4223A>C (n.409-4223A>C) c.286-4223A>C (n.286-4223A>C) n.219T>G n.240T>G n.213T>G | |
| X | g.101407713A>G | CA413936590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.110T>C n.252T>C n.189T>C c.121T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.278T>C c.301-4223A>G (n.301-4223A>G) c.178-4223A>G (n.178-4223A>G) n.175T>C n.121T>C c.409-4223A>G (n.409-4223A>G) c.286-4223A>G (n.286-4223A>G) n.219T>C n.240T>C n.213T>C | |
| X | g.101407713A>T | CA413936604 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.110T>A n.252T>A n.189T>A c.121T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.278T>A c.301-4223A>T (n.301-4223A>T) c.178-4223A>T (n.178-4223A>T) n.175T>A n.121T>A c.409-4223A>T (n.409-4223A>T) c.286-4223A>T (n.286-4223A>T) n.219T>A n.240T>A n.213T>A | |
| X | g.101407714T>A | CA353104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.109A>T n.251A>T n.188A>T c.120A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.277A>T c.301-4222T>A (n.301-4222T>A) c.178-4222T>A (n.178-4222T>A) n.174A>T n.120A>T c.409-4222T>A (n.409-4222T>A) c.286-4222T>A (n.286-4222T>A) n.218A>T n.239A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407714T>C | CA413936613 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.190A>G (p.Ile64Val) n.109A>G n.251A>G n.188A>G c.120A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.277A>G c.301-4222T>C (n.301-4222T>C) c.178-4222T>C (n.178-4222T>C) n.174A>G n.120A>G c.409-4222T>C (n.409-4222T>C) c.286-4222T>C (n.286-4222T>C) n.218A>G n.239A>G n.212A>G | |
| X | g.101407714T>G | CA413936611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.109A>C n.251A>C n.188A>C c.120A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.277A>C c.301-4222T>G (n.301-4222T>G) c.178-4222T>G (n.178-4222T>G) n.174A>C n.120A>C c.409-4222T>G (n.409-4222T>G) c.286-4222T>G (n.286-4222T>G) n.218A>C n.239A>C n.212A>C | |
| X | g.101407714T= | CA2448301207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.190A= (p.Ile64=) n.109A= n.251A= n.188A= c.120A= c.118A= (p.Ile40=) n.277A= c.301-4222T= (n.301-4222T=) c.178-4222T= (n.178-4222T=) n.174A= n.120A= c.409-4222T= (n.409-4222T=) c.286-4222T= (n.286-4222T=) n.218A= n.239A= n.212A= | |
| X | g.101407715G>A | CA030073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.189C>T (p.Cys63=) n.108C>T n.250C>T n.187C>T c.119C>T c.117C>T (p.Cys39=) n.276C>T c.301-4221G>A (n.301-4221G>A) c.178-4221G>A (n.178-4221G>A) n.173C>T n.119C>T c.409-4221G>A (n.409-4221G>A) c.286-4221G>A (n.286-4221G>A) n.217C>T n.238C>T n.211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101407715G>C | CA413936622 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.189C>G (p.Cys63Trp) n.108C>G n.250C>G n.187C>G c.119C>G c.117C>G (p.Cys39Trp) n.276C>G c.301-4221G>C (n.301-4221G>C) c.178-4221G>C (n.178-4221G>C) n.173C>G n.119C>G c.409-4221G>C (n.409-4221G>C) c.286-4221G>C (n.286-4221G>C) n.217C>G n.238C>G n.211C>G | |
| X | g.101407715G= | CA2448301208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.189C= (p.Cys63=) n.108C= n.250C= n.187C= c.119C= c.117C= (p.Cys39=) n.276C= c.301-4221G= (n.301-4221G=) c.178-4221G= (n.178-4221G=) n.173C= n.119C= c.409-4221G= (n.409-4221G=) c.286-4221G= (n.286-4221G=) n.217C= n.238C= n.211C= | |
| X | g.101407715G>T | CA413936625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.189C>A (p.Cys63Ter) n.108C>A n.250C>A n.187C>A c.119C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) n.276C>A c.301-4221G>T (n.301-4221G>T) c.178-4221G>T (n.178-4221G>T) n.173C>A n.119C>A c.409-4221G>T (n.409-4221G>T) c.286-4221G>T (n.286-4221G>T) n.217C>A n.238C>A n.211C>A | |
| X | g.101407716C>A | CA413936629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.188G>T (p.Cys63Phe) n.107G>T n.249G>T n.186G>T c.118G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.275G>T c.301-4220C>A (n.301-4220C>A) c.178-4220C>A (n.178-4220C>A) n.172G>T n.118G>T c.409-4220C>A (n.409-4220C>A) c.286-4220C>A (n.286-4220C>A) n.216G>T n.237G>T n.210G>T | |
| X | g.101407716C= | CA2448301209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.188G= (p.Cys63=) n.107G= n.249G= n.186G= c.118G= c.116G= (p.Cys39=) n.275G= c.301-4220C= (n.301-4220C=) c.178-4220C= (n.178-4220C=) n.172G= n.118G= c.409-4220C= (n.409-4220C=) c.286-4220C= (n.286-4220C=) n.216G= n.237G= n.210G= | |
| X | g.101407716C>G | CA413936630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.188G>C (p.Cys63Ser) n.107G>C n.249G>C n.186G>C c.118G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.275G>C c.301-4220C>G (n.301-4220C>G) c.178-4220C>G (n.178-4220C>G) n.172G>C n.118G>C c.409-4220C>G (n.409-4220C>G) c.286-4220C>G (n.286-4220C>G) n.216G>C n.237G>C n.210G>C | |
| X | g.101407716C>T | CA413936631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.107G>A n.249G>A n.186G>A c.118G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.275G>A c.301-4220C>T (n.301-4220C>T) c.178-4220C>T (n.178-4220C>T) n.172G>A n.118G>A c.409-4220C>T (n.409-4220C>T) c.286-4220C>T (n.286-4220C>T) n.216G>A n.237G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407717A= | CA2448301210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.187T= (p.Cys63=) n.106T= n.248T= n.185T= c.117T= c.115T= (p.Cys39=) n.274T= c.301-4219A= (n.301-4219A=) c.178-4219A= (n.178-4219A=) n.171T= n.117T= c.409-4219A= (n.409-4219A=) c.286-4219A= (n.286-4219A=) n.215T= n.236T= n.209T= | |
| X | g.101407717A>C | CA413936632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.187T>G (p.Cys63Gly) n.106T>G n.248T>G n.185T>G c.117T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.274T>G c.301-4219A>C (n.301-4219A>C) c.178-4219A>C (n.178-4219A>C) n.171T>G n.117T>G c.409-4219A>C (n.409-4219A>C) c.286-4219A>C (n.286-4219A>C) n.215T>G n.236T>G n.209T>G | |
| X | g.101407717A>G | CA413936636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.187T>C (p.Cys63Arg) n.106T>C n.248T>C n.185T>C c.117T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.274T>C c.301-4219A>G (n.301-4219A>G) c.178-4219A>G (n.178-4219A>G) n.171T>C n.117T>C c.409-4219A>G (n.409-4219A>G) c.286-4219A>G (n.286-4219A>G) n.215T>C n.236T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407717A>T | CA413936639 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.187T>A (p.Cys63Ser) n.106T>A n.248T>A n.185T>A c.117T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) n.274T>A c.301-4219A>T (n.301-4219A>T) c.178-4219A>T (n.178-4219A>T) n.171T>A n.117T>A c.409-4219A>T (n.409-4219A>T) c.286-4219A>T (n.286-4219A>T) n.215T>A n.236T>A n.209T>A | |
| X | g.101407718G>A | CA517525337 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.186C>T (p.Ser62=) n.105C>T n.247C>T n.184C>T c.116C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.273C>T c.301-4218G>A (n.301-4218G>A) c.178-4218G>A (n.178-4218G>A) n.170C>T n.116C>T c.409-4218G>A (n.409-4218G>A) c.286-4218G>A (n.286-4218G>A) n.214C>T n.235C>T n.208C>T | |
| X | g.101407718G>C | CA517525332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.186C>G (p.Ser62=) n.105C>G n.247C>G n.184C>G c.116C>G c.114C>G (p.Ser38=) n.273C>G c.301-4218G>C (n.301-4218G>C) c.178-4218G>C (n.178-4218G>C) n.170C>G n.116C>G c.409-4218G>C (n.409-4218G>C) c.286-4218G>C (n.286-4218G>C) n.214C>G n.235C>G n.208C>G | |
| X | g.101407718G>T | CA517525334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.186C>A (p.Ser62=) n.105C>A n.247C>A n.184C>A c.116C>A c.114C>A (p.Ser38=) n.273C>A c.301-4218G>T (n.301-4218G>T) c.178-4218G>T (n.178-4218G>T) n.170C>A n.116C>A c.409-4218G>T (n.409-4218G>T) c.286-4218G>T (n.286-4218G>T) n.214C>A n.235C>A n.208C>A | |
| X | g.101407719G>A | CA413936652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.104C>T n.246C>T n.183C>T c.115C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.272C>T c.301-4217G>A (n.301-4217G>A) c.178-4217G>A (n.178-4217G>A) n.169C>T n.115C>T c.409-4217G>A (n.409-4217G>A) c.286-4217G>A (n.286-4217G>A) n.213C>T n.234C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407719G>C | CA413936653 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.104C>G n.246C>G n.183C>G c.115C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.272C>G c.301-4217G>C (n.301-4217G>C) c.178-4217G>C (n.178-4217G>C) n.169C>G n.115C>G c.409-4217G>C (n.409-4217G>C) c.286-4217G>C (n.286-4217G>C) n.213C>G n.234C>G n.207C>G | |
| X | g.101407719G= | CA2448301211 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.185C= (p.Ser62=) n.104C= n.246C= n.183C= c.115C= c.113C= (p.Ser38=) n.272C= c.301-4217G= (n.301-4217G=) c.178-4217G= (n.178-4217G=) n.169C= n.115C= c.409-4217G= (n.409-4217G=) c.286-4217G= (n.286-4217G=) n.213C= n.234C= n.207C= | |
| X | g.101407719G>T | CA413936654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.104C>A n.246C>A n.183C>A c.115C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.272C>A c.301-4217G>T (n.301-4217G>T) c.178-4217G>T (n.178-4217G>T) n.169C>A n.115C>A c.409-4217G>T (n.409-4217G>T) c.286-4217G>T (n.286-4217G>T) n.213C>A n.234C>A n.207C>A | |
| X | g.101407720A>C | CA413936665 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.103T>G n.245T>G n.182T>G c.114T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.271T>G c.301-4216A>C (n.301-4216A>C) c.178-4216A>C (n.178-4216A>C) n.168T>G n.114T>G c.409-4216A>C (n.409-4216A>C) c.286-4216A>C (n.286-4216A>C) n.212T>G n.233T>G n.206T>G | |
| X | g.101407720A>G | CA413936667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.103T>C n.245T>C n.182T>C c.114T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.271T>C c.301-4216A>G (n.301-4216A>G) c.178-4216A>G (n.178-4216A>G) n.168T>C n.114T>C c.409-4216A>G (n.409-4216A>G) c.286-4216A>G (n.286-4216A>G) n.212T>C n.233T>C n.206T>C | |
| X | g.101407720A>T | CA413936659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.103T>A n.245T>A n.182T>A c.114T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.271T>A c.301-4216A>T (n.301-4216A>T) c.178-4216A>T (n.178-4216A>T) n.168T>A n.114T>A c.409-4216A>T (n.409-4216A>T) c.286-4216A>T (n.286-4216A>T) n.212T>A n.233T>A n.206T>A | |
| X | g.101407721dup | CA2695235008 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.184dup (p.Ser62PhefsTer5) c.184dup (p.Ser62PhefsTer30) n.103dup n.245dup n.182dup c.114dup c.184dup (p.Ser62PhefsTer?) c.112dup (p.Ser38PhefsTer5) n.271dup c.301-4215dup (n.301-4215dup) c.178-4215dup (n.178-4215dup) n.168dup n.114dup c.409-4215dup (n.409-4215dup) c.286-4215dup (n.286-4215dup) n.212dup n.233dup n.206dup | |
| X | g.101407721del | CA2695235007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.184del (p.Ser62ProfsTer?) n.103del n.245del n.182del c.114del c.112del (p.Ser38ProfsTer?) n.271del c.301-4215del (n.301-4215del) c.178-4215del (n.178-4215del) n.168del n.114del c.409-4215del (n.409-4215del) c.286-4215del (n.286-4215del) n.212del n.233del n.206del | |
| X | g.101407721A>C | CA413936671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.183T>G (p.Asp61Glu) n.102T>G n.244T>G n.181T>G c.113T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.270T>G c.301-4215A>C (n.301-4215A>C) c.178-4215A>C (n.178-4215A>C) n.167T>G n.113T>G c.409-4215A>C (n.409-4215A>C) c.286-4215A>C (n.286-4215A>C) n.211T>G n.232T>G n.205T>G | |
| X | g.101407721A>G | CA517525347 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.183T>C (p.Asp61=) n.102T>C n.244T>C n.181T>C c.113T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.270T>C c.301-4215A>G (n.301-4215A>G) c.178-4215A>G (n.178-4215A>G) n.167T>C n.113T>C c.409-4215A>G (n.409-4215A>G) c.286-4215A>G (n.286-4215A>G) n.211T>C n.232T>C n.205T>C | |
| X | g.101407721A>T | CA413936670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.183T>A (p.Asp61Glu) n.102T>A n.244T>A n.181T>A c.113T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.270T>A c.301-4215A>T (n.301-4215A>T) c.178-4215A>T (n.178-4215A>T) n.167T>A n.113T>A c.409-4215A>T (n.409-4215A>T) c.286-4215A>T (n.286-4215A>T) n.211T>A n.232T>A n.205T>A | |
| X | g.101407722T>A | CA413936673 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.182A>T (p.Asp61Val) n.101A>T n.243A>T n.180A>T c.112A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.269A>T c.301-4214T>A (n.301-4214T>A) c.178-4214T>A (n.178-4214T>A) n.166A>T n.112A>T c.409-4214T>A (n.409-4214T>A) c.286-4214T>A (n.286-4214T>A) n.210A>T n.231A>T n.204A>T | |
| X | g.101407722T>C | CA413936676 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.101A>G n.243A>G n.180A>G c.112A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.269A>G c.301-4214T>C (n.301-4214T>C) c.178-4214T>C (n.178-4214T>C) n.166A>G n.112A>G c.409-4214T>C (n.409-4214T>C) c.286-4214T>C (n.286-4214T>C) n.210A>G n.231A>G n.204A>G | |
| X | g.101407722T>G | CA413936682 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.101A>C n.243A>C n.180A>C c.112A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.269A>C c.301-4214T>G (n.301-4214T>G) c.178-4214T>G (n.178-4214T>G) n.166A>C n.112A>C c.409-4214T>G (n.409-4214T>G) c.286-4214T>G (n.286-4214T>G) n.210A>C n.231A>C n.204A>C | |
| X | g.101407723_101407724dup | CA2695235009 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.181_182dup (p.Asp61GlufsTer?) n.100_101dup n.242_243dup n.179_180dup c.111_112dup c.109_110dup (p.Asp37GlufsTer?) n.268_269dup c.301-4213_301-4212dup (n.301-4213_301-4212dup) c.178-4213_178-4212dup (n.178-4213_178-4212dup) n.165_166dup n.111_112dup c.409-4213_409-4212dup (n.409-4213_409-4212dup) c.286-4213_286-4212dup (n.286-4213_286-4212dup) n.209_210dup n.230_231dup n.203_204dup | |
| X | g.101407723C>A | CA413936686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.100G>T n.242G>T n.179G>T c.111G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.268G>T c.301-4213C>A (n.301-4213C>A) c.178-4213C>A (n.178-4213C>A) n.165G>T n.111G>T c.409-4213C>A (n.409-4213C>A) c.286-4213C>A (n.286-4213C>A) n.209G>T n.230G>T n.203G>T | |
| X | g.101407723C= | CA2448301212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.181G= (p.Asp61=) n.100G= n.242G= n.179G= c.111G= c.109G= (p.Asp37=) n.268G= c.301-4213C= (n.301-4213C=) c.178-4213C= (n.178-4213C=) n.165G= n.111G= c.409-4213C= (n.409-4213C=) c.286-4213C= (n.286-4213C=) n.209G= n.230G= n.203G= | |
| X | g.101407723C>G | CA413936689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.181G>C (p.Asp61His) n.100G>C n.242G>C n.179G>C c.111G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.268G>C c.301-4213C>G (n.301-4213C>G) c.178-4213C>G (n.178-4213C>G) n.165G>C n.111G>C c.409-4213C>G (n.409-4213C>G) c.286-4213C>G (n.286-4213C>G) n.209G>C n.230G>C n.203G>C | ClinVar |
| X | g.101407723C>T | CA413936694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.100G>A n.242G>A n.179G>A c.111G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.268G>A c.301-4213C>T (n.301-4213C>T) c.178-4213C>T (n.178-4213C>T) n.165G>A n.111G>A c.409-4213C>T (n.409-4213C>T) c.286-4213C>T (n.286-4213C>T) n.209G>A n.230G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407724T>A | CA517525366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.180A>T (p.Pro60=) n.99A>T n.241A>T n.178A>T c.110A>T c.108A>T (p.Pro36=) n.267A>T c.301-4212T>A (n.301-4212T>A) c.178-4212T>A (n.178-4212T>A) n.164A>T n.110A>T c.409-4212T>A (n.409-4212T>A) c.286-4212T>A (n.286-4212T>A) n.208A>T n.229A>T n.202A>T | |
| X | g.101407724T>C | CA517525358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.180A>G (p.Pro60=) n.99A>G n.241A>G n.178A>G c.110A>G c.108A>G (p.Pro36=) n.267A>G c.301-4212T>C (n.301-4212T>C) c.178-4212T>C (n.178-4212T>C) n.164A>G n.110A>G c.409-4212T>C (n.409-4212T>C) c.286-4212T>C (n.286-4212T>C) n.208A>G n.229A>G n.202A>G | |
| X | g.101407724T>G | CA517525360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.180A>C (p.Pro60=) n.99A>C n.241A>C n.178A>C c.110A>C c.108A>C (p.Pro36=) n.267A>C c.301-4212T>G (n.301-4212T>G) c.178-4212T>G (n.178-4212T>G) n.164A>C n.110A>C c.409-4212T>G (n.409-4212T>G) c.286-4212T>G (n.286-4212T>G) n.208A>C n.229A>C n.202A>C | |
| X | g.101407725G>A | CA352942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.98C>T n.240C>T n.177C>T c.109C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.266C>T c.301-4211G>A (n.301-4211G>A) c.178-4211G>A (n.178-4211G>A) n.163C>T n.109C>T c.409-4211G>A (n.409-4211G>A) c.286-4211G>A (n.286-4211G>A) n.207C>T n.228C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407725G>C | CA413936710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.98C>G n.240C>G n.177C>G c.109C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.266C>G c.301-4211G>C (n.301-4211G>C) c.178-4211G>C (n.178-4211G>C) n.163C>G n.109C>G c.409-4211G>C (n.409-4211G>C) c.286-4211G>C (n.286-4211G>C) n.207C>G n.228C>G n.201C>G | |
| X | g.101407725G= | CA2448301213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.179C= (p.Pro60=) n.98C= n.240C= n.177C= c.109C= c.107C= (p.Pro36=) n.266C= c.301-4211G= (n.301-4211G=) c.178-4211G= (n.178-4211G=) n.163C= n.109C= c.409-4211G= (n.409-4211G=) c.286-4211G= (n.286-4211G=) n.207C= n.228C= n.201C= | |
| X | g.101407725G>T | CA413936713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.179C>A (p.Pro60Gln) n.98C>A n.240C>A n.177C>A c.109C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) n.266C>A c.301-4211G>T (n.301-4211G>T) c.178-4211G>T (n.178-4211G>T) n.163C>A n.109C>A c.409-4211G>T (n.409-4211G>T) c.286-4211G>T (n.286-4211G>T) n.207C>A n.228C>A n.201C>A | |
| X | g.101407726del | CA2579664567 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.179del (p.Pro60GlnfsTer?) n.98del n.240del n.177del c.109del c.107del (p.Pro36GlnfsTer?) n.266del c.301-4210del (n.301-4210del) c.178-4210del (n.178-4210del) n.163del n.109del c.409-4210del (n.409-4210del) c.286-4210del (n.286-4210del) n.207del n.228del n.201del | |
| X | g.101407726G>A | CA413936715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.97C>T n.239C>T n.176C>T c.108C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.265C>T c.301-4210G>A (n.301-4210G>A) c.178-4210G>A (n.178-4210G>A) n.162C>T n.108C>T c.409-4210G>A (n.409-4210G>A) c.286-4210G>A (n.286-4210G>A) n.206C>T n.227C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101407726G>C | CA413936718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.97C>G n.239C>G n.176C>G c.108C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.265C>G c.301-4210G>C (n.301-4210G>C) c.178-4210G>C (n.178-4210G>C) n.162C>G n.108C>G c.409-4210G>C (n.409-4210G>C) c.286-4210G>C (n.286-4210G>C) n.206C>G n.227C>G n.200C>G | |
| X | g.101407726G= | CA2448301214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.178C= (p.Pro60=) n.97C= n.239C= n.176C= c.108C= c.106C= (p.Pro36=) n.265C= c.301-4210G= (n.301-4210G=) c.178-4210G= (n.178-4210G=) n.162C= n.108C= c.409-4210G= (n.409-4210G=) c.286-4210G= (n.286-4210G=) n.206C= n.227C= n.200C= | |
| X | g.101407726G>T | CA021565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.97C>A n.239C>A n.176C>A c.108C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.265C>A c.301-4210G>T (n.301-4210G>T) c.178-4210G>T (n.178-4210G>T) n.162C>A n.108C>A c.409-4210G>T (n.409-4210G>T) c.286-4210G>T (n.286-4210G>T) n.206C>A n.227C>A n.200C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407727C>A | CA413936729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.96G>T n.238G>T n.175G>T c.107G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.264G>T c.301-4209C>A (n.301-4209C>A) c.178-4209C>A (n.178-4209C>A) n.161G>T n.107G>T c.409-4209C>A (n.409-4209C>A) c.286-4209C>A (n.286-4209C>A) n.205G>T n.226G>T n.199G>T | |
| X | g.101407727C= | CA2448301215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.177G= (p.Glu59=) n.96G= n.238G= n.175G= c.107G= c.105G= (p.Glu35=) n.264G= c.301-4209C= (n.301-4209C=) c.178-4209C= (n.178-4209C=) n.161G= n.107G= c.409-4209C= (n.409-4209C=) c.286-4209C= (n.286-4209C=) n.205G= n.226G= n.199G= | |
| X | g.101407727C>G | CA413936724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.96G>C n.238G>C n.175G>C c.107G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.264G>C c.301-4209C>G (n.301-4209C>G) c.178-4209C>G (n.178-4209C>G) n.161G>C n.107G>C c.409-4209C>G (n.409-4209C>G) c.286-4209C>G (n.286-4209C>G) n.205G>C n.226G>C n.199G>C | |
| X | g.101407727C>T | CA030060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.177G>A (p.Glu59=) n.96G>A n.238G>A n.175G>A c.107G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.264G>A c.301-4209C>T (n.301-4209C>T) c.178-4209C>T (n.178-4209C>T) n.161G>A n.107G>A c.409-4209C>T (n.409-4209C>T) c.286-4209C>T (n.286-4209C>T) n.205G>A n.226G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407728del | CA2695235010 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.176del (p.Glu59GlyfsTer?) n.95del n.237del n.174del c.106del c.104del (p.Glu35GlyfsTer?) n.263del c.301-4208del (n.301-4208del) c.178-4208del (n.178-4208del) n.160del n.106del c.409-4208del (n.409-4208del) c.286-4208del (n.286-4208del) n.204del n.225del n.198del | |
| X | g.101407728T>A | CA413936733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.95A>T n.237A>T n.174A>T c.106A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.263A>T c.301-4208T>A (n.301-4208T>A) c.178-4208T>A (n.178-4208T>A) n.160A>T n.106A>T c.409-4208T>A (n.409-4208T>A) c.286-4208T>A (n.286-4208T>A) n.204A>T n.225A>T n.198A>T | ClinVar |
| X | g.101407728T>C | CA413936736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.95A>G n.237A>G n.174A>G c.106A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.263A>G c.301-4208T>C (n.301-4208T>C) c.178-4208T>C (n.178-4208T>C) n.160A>G n.106A>G c.409-4208T>C (n.409-4208T>C) c.286-4208T>C (n.286-4208T>C) n.204A>G n.225A>G n.198A>G | |
| X | g.101407728T>G | CA413936739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.95A>C n.237A>C n.174A>C c.106A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.263A>C c.301-4208T>G (n.301-4208T>G) c.178-4208T>G (n.178-4208T>G) n.160A>C n.106A>C c.409-4208T>G (n.409-4208T>G) c.286-4208T>G (n.286-4208T>G) n.204A>C n.225A>C n.198A>C | |
| X | g.101407729C>A | CA413936742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.94G>T n.236G>T n.173G>T c.105G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.262G>T c.301-4207C>A (n.301-4207C>A) c.178-4207C>A (n.178-4207C>A) n.159G>T n.105G>T c.409-4207C>A (n.409-4207C>A) c.286-4207C>A (n.286-4207C>A) n.203G>T n.224G>T n.197G>T | |
| X | g.101407729C>G | CA413936746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.94G>C n.236G>C n.173G>C c.105G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.262G>C c.301-4207C>G (n.301-4207C>G) c.178-4207C>G (n.178-4207C>G) n.159G>C n.105G>C c.409-4207C>G (n.409-4207C>G) c.286-4207C>G (n.286-4207C>G) n.203G>C n.224G>C n.197G>C | |
| X | g.101407729C>T | CA413936747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.94G>A n.236G>A n.173G>A c.105G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.262G>A c.301-4207C>T (n.301-4207C>T) c.178-4207C>T (n.178-4207C>T) n.159G>A n.105G>A c.409-4207C>T (n.409-4207C>T) c.286-4207C>T (n.286-4207C>T) n.203G>A n.224G>A n.197G>A | |
| X | g.101407730T>A | CA413936750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.174A>T (p.Glu58Asp) n.93A>T n.235A>T n.172A>T c.104A>T c.102A>T (p.Glu34Asp) n.261A>T c.301-4206T>A (n.301-4206T>A) c.178-4206T>A (n.178-4206T>A) n.158A>T n.104A>T c.409-4206T>A (n.409-4206T>A) c.286-4206T>A (n.286-4206T>A) n.202A>T n.223A>T n.196A>T | |
| X | g.101407730T>C | CA517525384 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.174A>G (p.Glu58=) n.93A>G n.235A>G n.172A>G c.104A>G c.102A>G (p.Glu34=) n.261A>G c.301-4206T>C (n.301-4206T>C) c.178-4206T>C (n.178-4206T>C) n.158A>G n.104A>G c.409-4206T>C (n.409-4206T>C) c.286-4206T>C (n.286-4206T>C) n.202A>G n.223A>G n.196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407730T>G | CA413936752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.174A>C (p.Glu58Asp) n.93A>C n.235A>C n.172A>C c.104A>C c.102A>C (p.Glu34Asp) n.261A>C c.301-4206T>G (n.301-4206T>G) c.178-4206T>G (n.178-4206T>G) n.158A>C n.104A>C c.409-4206T>G (n.409-4206T>G) c.286-4206T>G (n.286-4206T>G) n.202A>C n.223A>C n.196A>C | |
| X | g.101407731T>A | CA413936756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.173A>T (p.Glu58Val) n.92A>T n.234A>T n.171A>T c.103A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.260A>T c.301-4205T>A (n.301-4205T>A) c.178-4205T>A (n.178-4205T>A) n.157A>T n.103A>T c.409-4205T>A (n.409-4205T>A) c.286-4205T>A (n.286-4205T>A) n.201A>T n.222A>T n.195A>T | |
| X | g.101407731T>C | CA413936759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.92A>G n.234A>G n.171A>G c.103A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.260A>G c.301-4205T>C (n.301-4205T>C) c.178-4205T>C (n.178-4205T>C) n.157A>G n.103A>G c.409-4205T>C (n.409-4205T>C) c.286-4205T>C (n.286-4205T>C) n.201A>G n.222A>G n.195A>G | |
| X | g.101407731T>G | CA413936762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.92A>C n.234A>C n.171A>C c.103A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.260A>C c.301-4205T>G (n.301-4205T>G) c.178-4205T>G (n.178-4205T>G) n.157A>C n.103A>C c.409-4205T>G (n.409-4205T>G) c.286-4205T>G (n.286-4205T>G) n.201A>C n.222A>C n.195A>C | |
| X | g.101407731_101407732delinsTC | CA2448301216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.172_173delinsGA (p.Glu58=) n.91_92delinsGA n.233_234delinsGA n.170_171delinsGA c.102_103delinsGA c.100_101delinsGA (p.Glu34=) n.259_260delinsGA c.301-4205_301-4204delinsTC (n.301-4205_301-4204delinsTC) c.178-4205_178-4204delinsTC (n.178-4205_178-4204delinsTC) n.156_157delinsGA n.102_103delinsGA c.409-4205_409-4204delinsTC (n.409-4205_409-4204delinsTC) c.286-4205_286-4204delinsTC (n.286-4205_286-4204delinsTC) n.200_201delinsGA n.221_222delinsGA n.194_195delinsGA | |
| X | g.101407732C>A | CA413936769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.91G>T n.233G>T n.170G>T c.102G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.259G>T c.301-4204C>A (n.301-4204C>A) c.178-4204C>A (n.178-4204C>A) n.156G>T n.102G>T c.409-4204C>A (n.409-4204C>A) c.286-4204C>A (n.286-4204C>A) n.200G>T n.221G>T n.194G>T | |
| X | g.101407732C>G | CA413936782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.91G>C n.233G>C n.170G>C c.102G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.259G>C c.301-4204C>G (n.301-4204C>G) c.178-4204C>G (n.178-4204C>G) n.156G>C n.102G>C c.409-4204C>G (n.409-4204C>G) c.286-4204C>G (n.286-4204C>G) n.200G>C n.221G>C n.194G>C | |
| X | g.101407732C>T | CA413936767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.91G>A n.233G>A n.170G>A c.102G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.259G>A c.301-4204C>T (n.301-4204C>T) c.178-4204C>T (n.178-4204C>T) n.156G>A n.102G>A c.409-4204C>T (n.409-4204C>T) c.286-4204C>T (n.286-4204C>T) n.200G>A n.221G>A n.194G>A | |
| X | g.101407733del | CA352676 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.172del (p.Glu58LysfsTer?) n.91del n.233del n.170del c.102del c.100del (p.Glu34LysfsTer?) n.259del c.301-4203del (n.301-4203del) c.178-4203del (n.178-4203del) n.156del n.102del c.409-4203del (n.409-4203del) c.286-4203del (n.286-4203del) n.200del n.221del n.194del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407732_101407737del | CA2695235011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.167_172del (p.Cys56Ter) n.86_91del n.228_233del n.165_170del c.97_102del c.95_100del (p.Cys32Ter) n.254_259del c.301-4204_301-4199del (n.301-4204_301-4199del) c.178-4204_178-4199del (n.178-4204_178-4199del) n.151_156del n.97_102del c.409-4204_409-4199del (n.409-4204_409-4199del) c.286-4204_286-4199del (n.286-4204_286-4199del) n.195_200del n.216_221del n.189_194del | |
| X | g.101407733C>A | CA413936786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.171G>T (p.Gln57His) n.90G>T n.232G>T n.169G>T c.101G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.258G>T c.301-4203C>A (n.301-4203C>A) c.178-4203C>A (n.178-4203C>A) n.155G>T n.101G>T c.409-4203C>A (n.409-4203C>A) c.286-4203C>A (n.286-4203C>A) n.199G>T n.220G>T n.193G>T | |
| X | g.101407733C>G | CA413936789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.171G>C (p.Gln57His) n.90G>C n.232G>C n.169G>C c.101G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.258G>C c.301-4203C>G (n.301-4203C>G) c.178-4203C>G (n.178-4203C>G) n.155G>C n.101G>C c.409-4203C>G (n.409-4203C>G) c.286-4203C>G (n.286-4203C>G) n.199G>C n.220G>C n.193G>C | |
| X | g.101407733C>T | CA517525395 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.171G>A (p.Gln57=) n.90G>A n.232G>A n.169G>A c.101G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.258G>A c.301-4203C>T (n.301-4203C>T) c.178-4203C>T (n.178-4203C>T) n.155G>A n.101G>A c.409-4203C>T (n.409-4203C>T) c.286-4203C>T (n.286-4203C>T) n.199G>A n.220G>A n.193G>A | |
| X | g.101407733_101407740delinsCTGGCAGT | CA2448301217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.164_171delinsACTGCCAG (p.Asp55=) n.83_90delinsACTGCCAG n.225_232delinsACTGCCAG n.162_169delinsACTGCCAG c.94_101delinsACTGCCAG c.92_99delinsACTGCCAG (p.Asp31=) n.251_258delinsACTGCCAG c.301-4203_301-4196delinsCTGGCAGT (n.301-4203_301-4196delinsCTGGCAGT) c.178-4203_178-4196delinsCTGGCAGT (n.178-4203_178-4196delinsCTGGCAGT) n.148_155delinsACTGCCAG n.94_101delinsACTGCCAG c.409-4203_409-4196delinsCTGGCAGT (n.409-4203_409-4196delinsCTGGCAGT) c.286-4203_286-4196delinsCTGGCAGT (n.286-4203_286-4196delinsCTGGCAGT) n.192_199delinsACTGCCAG n.213_220delinsACTGCCAG n.186_193delinsACTGCCAG | |
| X | g.101407733_101407740delinsTAGGCAGA | CA913190392 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.164_171delinsTCTGCCTA (p.Asp55_Gln57delinsValCysLeu) n.83_90delinsTCTGCCTA n.225_232delinsTCTGCCTA n.162_169delinsTCTGCCTA c.94_101delinsTCTGCCTA c.92_99delinsTCTGCCTA (p.Asp31_Gln33delinsValCysLeu) n.251_258delinsTCTGCCTA c.301-4203_301-4196delinsTAGGCAGA (n.301-4203_301-4196delinsTAGGCAGA) c.178-4203_178-4196delinsTAGGCAGA (n.178-4203_178-4196delinsTAGGCAGA) n.148_155delinsTCTGCCTA n.94_101delinsTCTGCCTA c.409-4203_409-4196delinsTAGGCAGA (n.409-4203_409-4196delinsTAGGCAGA) c.286-4203_286-4196delinsTAGGCAGA (n.286-4203_286-4196delinsTAGGCAGA) n.192_199delinsTCTGCCTA n.213_220delinsTCTGCCTA n.186_193delinsTCTGCCTA | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407734T>A | CA413936793 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.89A>T n.231A>T n.168A>T c.100A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.257A>T c.301-4202T>A (n.301-4202T>A) c.178-4202T>A (n.178-4202T>A) n.154A>T n.100A>T c.409-4202T>A (n.409-4202T>A) c.286-4202T>A (n.286-4202T>A) n.198A>T n.219A>T n.192A>T | |
| X | g.101407734T>C | CA352488 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.89A>G n.231A>G n.168A>G c.100A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.257A>G c.301-4202T>C (n.301-4202T>C) c.178-4202T>C (n.178-4202T>C) n.154A>G n.100A>G c.409-4202T>C (n.409-4202T>C) c.286-4202T>C (n.286-4202T>C) n.198A>G n.219A>G n.192A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101407734T>G | CA413936796 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.89A>C n.231A>C n.168A>C c.100A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.257A>C c.301-4202T>G (n.301-4202T>G) c.178-4202T>G (n.178-4202T>G) n.154A>C n.100A>C c.409-4202T>G (n.409-4202T>G) c.286-4202T>G (n.286-4202T>G) n.198A>C n.219A>C n.192A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407734T= | CA2448301218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.170A= (p.Gln57=) n.89A= n.231A= n.168A= c.100A= c.98A= (p.Gln33=) n.257A= c.301-4202T= (n.301-4202T=) c.178-4202T= (n.178-4202T=) n.154A= n.100A= c.409-4202T= (n.409-4202T=) c.286-4202T= (n.286-4202T=) n.198A= n.219A= n.192A= | |
| X | g.101407734_101407740delinsAGGCAGA | CA2695235012 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.164_170delinsTCTGCCT (p.Asp55_Gln57delinsValCysLeu) n.83_89delinsTCTGCCT n.225_231delinsTCTGCCT n.162_168delinsTCTGCCT c.94_100delinsTCTGCCT c.92_98delinsTCTGCCT (p.Asp31_Gln33delinsValCysLeu) n.251_257delinsTCTGCCT c.301-4202_301-4196delinsAGGCAGA (n.301-4202_301-4196delinsAGGCAGA) c.178-4202_178-4196delinsAGGCAGA (n.178-4202_178-4196delinsAGGCAGA) n.148_154delinsTCTGCCT n.94_100delinsTCTGCCT c.409-4202_409-4196delinsAGGCAGA (n.409-4202_409-4196delinsAGGCAGA) c.286-4202_286-4196delinsAGGCAGA (n.286-4202_286-4196delinsAGGCAGA) n.192_198delinsTCTGCCT n.213_219delinsTCTGCCT n.186_192delinsTCTGCCT | |
| X | g.101407735G>A | CA352869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.88C>T n.230C>T n.167C>T c.99C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.256C>T c.301-4201G>A (n.301-4201G>A) c.178-4201G>A (n.178-4201G>A) n.153C>T n.99C>T c.409-4201G>A (n.409-4201G>A) c.286-4201G>A (n.286-4201G>A) n.197C>T n.218C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407735G>C | CA413936799 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.88C>G n.230C>G n.167C>G c.99C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.256C>G c.301-4201G>C (n.301-4201G>C) c.178-4201G>C (n.178-4201G>C) n.153C>G n.99C>G c.409-4201G>C (n.409-4201G>C) c.286-4201G>C (n.286-4201G>C) n.197C>G n.218C>G n.191C>G | |
| X | g.101407735G= | CA2448301219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.169C= (p.Gln57=) n.88C= n.230C= n.167C= c.99C= c.97C= (p.Gln33=) n.256C= c.301-4201G= (n.301-4201G=) c.178-4201G= (n.178-4201G=) n.153C= n.99C= c.409-4201G= (n.409-4201G=) c.286-4201G= (n.286-4201G=) n.197C= n.218C= n.191C= | |
| X | g.101407735G>T | CA413936800 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.88C>A n.230C>A n.167C>A c.99C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.256C>A c.301-4201G>T (n.301-4201G>T) c.178-4201G>T (n.178-4201G>T) n.153C>A n.99C>A c.409-4201G>T (n.409-4201G>T) c.286-4201G>T (n.286-4201G>T) n.197C>A n.218C>A n.191C>A | |
| X | g.101407736G>A | CA517525407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.168C>T (p.Cys56=) n.87C>T n.229C>T n.166C>T c.98C>T c.96C>T (p.Cys32=) n.255C>T c.301-4200G>A (n.301-4200G>A) c.178-4200G>A (n.178-4200G>A) n.152C>T n.98C>T c.409-4200G>A (n.409-4200G>A) c.286-4200G>A (n.286-4200G>A) n.196C>T n.217C>T n.190C>T | |
| X | g.101407736G>C | CA413936801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.168C>G (p.Cys56Trp) n.87C>G n.229C>G n.166C>G c.98C>G c.96C>G (p.Cys32Trp) n.255C>G c.301-4200G>C (n.301-4200G>C) c.178-4200G>C (n.178-4200G>C) n.152C>G n.98C>G c.409-4200G>C (n.409-4200G>C) c.286-4200G>C (n.286-4200G>C) n.196C>G n.217C>G n.190C>G | |
| X | g.101407736G>T | CA413936803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.168C>A (p.Cys56Ter) n.87C>A n.229C>A n.166C>A c.98C>A c.96C>A (p.Cys32Ter) n.255C>A c.301-4200G>T (n.301-4200G>T) c.178-4200G>T (n.178-4200G>T) n.152C>A n.98C>A c.409-4200G>T (n.409-4200G>T) c.286-4200G>T (n.286-4200G>T) n.196C>A n.217C>A n.190C>A | |
| X | g.101407737C>A | CA352731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.167G>T (p.Cys56Phe) n.86G>T n.228G>T n.165G>T c.97G>T c.95G>T (p.Cys32Phe) n.254G>T c.301-4199C>A (n.301-4199C>A) c.178-4199C>A (n.178-4199C>A) n.151G>T n.97G>T c.409-4199C>A (n.409-4199C>A) c.286-4199C>A (n.286-4199C>A) n.195G>T n.216G>T n.189G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407737C= | CA2448301220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.167G= (p.Cys56=) n.86G= n.228G= n.165G= c.97G= c.95G= (p.Cys32=) n.254G= c.301-4199C= (n.301-4199C=) c.178-4199C= (n.178-4199C=) n.151G= n.97G= c.409-4199C= (n.409-4199C=) c.286-4199C= (n.286-4199C=) n.195G= n.216G= n.189G= | |
| X | g.101407737C>G | CA413936804 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.167G>C (p.Cys56Ser) n.86G>C n.228G>C n.165G>C c.97G>C c.95G>C (p.Cys32Ser) n.254G>C c.301-4199C>G (n.301-4199C>G) c.178-4199C>G (n.178-4199C>G) n.151G>C n.97G>C c.409-4199C>G (n.409-4199C>G) c.286-4199C>G (n.286-4199C>G) n.195G>C n.216G>C n.189G>C | |
| X | g.101407737C>T | CA352477 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.86G>A n.228G>A n.165G>A c.97G>A c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.254G>A c.301-4199C>T (n.301-4199C>T) c.178-4199C>T (n.178-4199C>T) n.151G>A n.97G>A c.409-4199C>T (n.409-4199C>T) c.286-4199C>T (n.286-4199C>T) n.195G>A n.216G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407738A= | CA2448301221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.166T= (p.Cys56=) n.85T= n.227T= n.164T= c.96T= c.94T= (p.Cys32=) n.253T= c.301-4198A= (n.301-4198A=) c.178-4198A= (n.178-4198A=) n.150T= n.96T= c.409-4198A= (n.409-4198A=) c.286-4198A= (n.286-4198A=) n.194T= n.215T= n.188T= | |
| X | g.101407738A>C | CA021558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.166T>G (p.Cys56Gly) n.85T>G n.227T>G n.164T>G c.96T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) n.253T>G c.301-4198A>C (n.301-4198A>C) c.178-4198A>C (n.178-4198A>C) n.150T>G n.96T>G c.409-4198A>C (n.409-4198A>C) c.286-4198A>C (n.286-4198A>C) n.194T>G n.215T>G n.188T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407738A>G | CA413936808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.166T>C (p.Cys56Arg) n.85T>C n.227T>C n.164T>C c.96T>C c.94T>C (p.Cys32Arg) n.253T>C c.301-4198A>G (n.301-4198A>G) c.178-4198A>G (n.178-4198A>G) n.150T>C n.96T>C c.409-4198A>G (n.409-4198A>G) c.286-4198A>G (n.286-4198A>G) n.194T>C n.215T>C n.188T>C | |
| X | g.101407738A>T | CA413936806 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.166T>A (p.Cys56Ser) n.85T>A n.227T>A n.164T>A c.96T>A c.94T>A (p.Cys32Ser) n.253T>A c.301-4198A>T (n.301-4198A>T) c.178-4198A>T (n.178-4198A>T) n.150T>A n.96T>A c.409-4198A>T (n.409-4198A>T) c.286-4198A>T (n.286-4198A>T) n.194T>A n.215T>A n.188T>A | |
| X | g.101407739G>A | CA517525417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.165C>T (p.Asp55=) n.84C>T n.226C>T n.163C>T c.95C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.252C>T c.301-4197G>A (n.301-4197G>A) c.178-4197G>A (n.178-4197G>A) n.149C>T n.95C>T c.409-4197G>A (n.409-4197G>A) c.286-4197G>A (n.286-4197G>A) n.193C>T n.214C>T n.187C>T | |
| X | g.101407739G>C | CA413936810 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.165C>G (p.Asp55Glu) n.84C>G n.226C>G n.163C>G c.95C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.252C>G c.301-4197G>C (n.301-4197G>C) c.178-4197G>C (n.178-4197G>C) n.149C>G n.95C>G c.409-4197G>C (n.409-4197G>C) c.286-4197G>C (n.286-4197G>C) n.193C>G n.214C>G n.187C>G | |
| X | g.101407739G>T | CA413936812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.165C>A (p.Asp55Glu) n.84C>A n.226C>A n.163C>A c.95C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.252C>A c.301-4197G>T (n.301-4197G>T) c.178-4197G>T (n.178-4197G>T) n.149C>A n.95C>A c.409-4197G>T (n.409-4197G>T) c.286-4197G>T (n.286-4197G>T) n.193C>A n.214C>A n.187C>A | |
| X | g.101407740T>A | CA413936814 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.83A>T n.225A>T n.162A>T c.94A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.251A>T c.301-4196T>A (n.301-4196T>A) c.178-4196T>A (n.178-4196T>A) n.148A>T n.94A>T c.409-4196T>A (n.409-4196T>A) c.286-4196T>A (n.286-4196T>A) n.192A>T n.213A>T n.186A>T | |
| X | g.101407740T>C | CA413936815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.83A>G n.225A>G n.162A>G c.94A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.251A>G c.301-4196T>C (n.301-4196T>C) c.178-4196T>C (n.178-4196T>C) n.148A>G n.94A>G c.409-4196T>C (n.409-4196T>C) c.286-4196T>C (n.286-4196T>C) n.192A>G n.213A>G n.186A>G | |
| X | g.101407740T>G | CA413936817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.83A>C n.225A>C n.162A>C c.94A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.251A>C c.301-4196T>G (n.301-4196T>G) c.178-4196T>G (n.178-4196T>G) n.148A>C n.94A>C c.409-4196T>G (n.409-4196T>G) c.286-4196T>G (n.286-4196T>G) n.192A>C n.213A>C n.186A>C | |
| X | g.101407741C>A | CA413936820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.82G>T n.224G>T n.161G>T c.93G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.250G>T c.301-4195C>A (n.301-4195C>A) c.178-4195C>A (n.178-4195C>A) n.147G>T n.93G>T c.409-4195C>A (n.409-4195C>A) c.286-4195C>A (n.286-4195C>A) n.191G>T n.212G>T n.185G>T | |
| X | g.101407741C>G | CA413936822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.163G>C (p.Asp55His) n.82G>C n.224G>C n.161G>C c.93G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.250G>C c.301-4195C>G (n.301-4195C>G) c.178-4195C>G (n.178-4195C>G) n.147G>C n.93G>C c.409-4195C>G (n.409-4195C>G) c.286-4195C>G (n.286-4195C>G) n.191G>C n.212G>C n.185G>C | |
| X | g.101407741C>T | CA413936825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.82G>A n.224G>A n.161G>A c.93G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.250G>A c.301-4195C>T (n.301-4195C>T) c.178-4195C>T (n.178-4195C>T) n.147G>A n.93G>A c.409-4195C>T (n.409-4195C>T) c.286-4195C>T (n.286-4195C>T) n.191G>A n.212G>A n.185G>A | |
| X | g.101407742A>C | CA517525426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162T>G (p.Leu54=) n.81T>G n.223T>G n.160T>G c.92T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.249T>G c.301-4194A>C (n.301-4194A>C) c.178-4194A>C (n.178-4194A>C) n.146T>G n.92T>G c.409-4194A>C (n.409-4194A>C) c.286-4194A>C (n.286-4194A>C) n.190T>G n.211T>G n.184T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407742A>G | CA517525427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162T>C (p.Leu54=) n.81T>C n.223T>C n.160T>C c.92T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.249T>C c.301-4194A>G (n.301-4194A>G) c.178-4194A>G (n.178-4194A>G) n.146T>C n.92T>C c.409-4194A>G (n.409-4194A>G) c.286-4194A>G (n.286-4194A>G) n.190T>C n.211T>C n.184T>C | |
| X | g.101407742A>T | CA517525429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162T>A (p.Leu54=) n.81T>A n.223T>A n.160T>A c.92T>A c.90T>A (p.Leu30=) n.249T>A c.301-4194A>T (n.301-4194A>T) c.178-4194A>T (n.178-4194A>T) n.146T>A n.92T>A c.409-4194A>T (n.409-4194A>T) c.286-4194A>T (n.286-4194A>T) n.190T>A n.211T>A n.184T>A | |
| X | g.101407743del | CA2695235013 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.162del (p.Asp55ThrfsTer?) n.81del n.223del n.160del c.92del c.90del (p.Asp31ThrfsTer?) n.249del c.301-4193del (n.301-4193del) c.178-4193del (n.178-4193del) n.146del n.92del c.409-4193del (n.409-4193del) c.286-4193del (n.286-4193del) n.190del n.211del n.184del | |
| X | g.101407743A>C | CA413936828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.80T>G n.222T>G n.159T>G c.91T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.248T>G c.301-4193A>C (n.301-4193A>C) c.178-4193A>C (n.178-4193A>C) n.145T>G n.91T>G c.409-4193A>C (n.409-4193A>C) c.286-4193A>C (n.286-4193A>C) n.189T>G n.210T>G n.183T>G | |
| X | g.101407743A>G | CA413936833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.80T>C n.222T>C n.159T>C c.91T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.248T>C c.301-4193A>G (n.301-4193A>G) c.178-4193A>G (n.178-4193A>G) n.145T>C n.91T>C c.409-4193A>G (n.409-4193A>G) c.286-4193A>G (n.286-4193A>G) n.189T>C n.210T>C n.183T>C | |
| X | g.101407743A>T | CA413936835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.161T>A (p.Leu54His) n.80T>A n.222T>A n.159T>A c.91T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.248T>A c.301-4193A>T (n.301-4193A>T) c.178-4193A>T (n.178-4193A>T) n.145T>A n.91T>A c.409-4193A>T (n.409-4193A>T) c.286-4193A>T (n.286-4193A>T) n.189T>A n.210T>A n.183T>A | |
| X | g.101407744G>A | CA413936841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.79C>T n.221C>T n.158C>T c.90C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.247C>T c.301-4192G>A (n.301-4192G>A) c.178-4192G>A (n.178-4192G>A) n.144C>T n.90C>T c.409-4192G>A (n.409-4192G>A) c.286-4192G>A (n.286-4192G>A) n.188C>T n.209C>T n.182C>T | |
| X | g.101407744G>C | CA413936842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.79C>G n.221C>G n.158C>G c.90C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.247C>G c.301-4192G>C (n.301-4192G>C) c.178-4192G>C (n.178-4192G>C) n.144C>G n.90C>G c.409-4192G>C (n.409-4192G>C) c.286-4192G>C (n.286-4192G>C) n.188C>G n.209C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101407744G>T | CA413936846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.79C>A n.221C>A n.158C>A c.90C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.247C>A c.301-4192G>T (n.301-4192G>T) c.178-4192G>T (n.178-4192G>T) n.144C>A n.90C>A c.409-4192G>T (n.409-4192G>T) c.286-4192G>T (n.286-4192G>T) n.188C>A n.209C>A n.182C>A | COSMIC |
| X | g.101407745G>A | CA517525442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C>T (p.Asn53=) n.78C>T n.220C>T n.157C>T c.89C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.246C>T c.301-4191G>A (n.301-4191G>A) c.178-4191G>A (n.178-4191G>A) n.143C>T n.89C>T c.409-4191G>A (n.409-4191G>A) c.286-4191G>A (n.286-4191G>A) n.187C>T n.208C>T n.181C>T | |
| X | g.101407745G>C | CA413936850 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C>G (p.Asn53Lys) n.78C>G n.220C>G n.157C>G c.89C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.246C>G c.301-4191G>C (n.301-4191G>C) c.178-4191G>C (n.178-4191G>C) n.143C>G n.89C>G c.409-4191G>C (n.409-4191G>C) c.286-4191G>C (n.286-4191G>C) n.187C>G n.208C>G n.181C>G | |
| X | g.101407745G= | CA2448301222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C= (p.Asn53=) n.78C= n.220C= n.157C= c.89C= c.87C= (p.Asn29=) n.246C= c.301-4191G= (n.301-4191G=) c.178-4191G= (n.178-4191G=) n.143C= n.89C= c.409-4191G= (n.409-4191G=) c.286-4191G= (n.286-4191G=) n.187C= n.208C= n.181C= | |
| X | g.101407745G>T | CA352862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.159C>A (p.Asn53Lys) n.78C>A n.220C>A n.157C>A c.89C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.246C>A c.301-4191G>T (n.301-4191G>T) c.178-4191G>T (n.178-4191G>T) n.143C>A n.89C>A c.409-4191G>T (n.409-4191G>T) c.286-4191G>T (n.286-4191G>T) n.187C>A n.208C>A n.181C>A | dbSNP |
| X | g.101407746T>A | CA413936856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.77A>T n.219A>T n.156A>T c.88A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.245A>T c.301-4190T>A (n.301-4190T>A) c.178-4190T>A (n.178-4190T>A) n.142A>T n.88A>T c.409-4190T>A (n.409-4190T>A) c.286-4190T>A (n.286-4190T>A) n.186A>T n.207A>T n.180A>T | |
| X | g.101407746T>C | CA413936862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.77A>G n.219A>G n.156A>G c.88A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.245A>G c.301-4190T>C (n.301-4190T>C) c.178-4190T>C (n.178-4190T>C) n.142A>G n.88A>G c.409-4190T>C (n.409-4190T>C) c.286-4190T>C (n.286-4190T>C) n.186A>G n.207A>G n.180A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407746T>G | CA413936860 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.77A>C n.219A>C n.156A>C c.88A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.245A>C c.301-4190T>G (n.301-4190T>G) c.178-4190T>G (n.178-4190T>G) n.142A>C n.88A>C c.409-4190T>G (n.409-4190T>G) c.286-4190T>G (n.286-4190T>G) n.186A>C n.207A>C n.180A>C | |
| X | g.101407746T= | CA2448301223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.158A= (p.Asn53=) n.77A= n.219A= n.156A= c.88A= c.86A= (p.Asn29=) n.245A= c.301-4190T= (n.301-4190T=) c.178-4190T= (n.178-4190T=) n.142A= n.88A= c.409-4190T= (n.409-4190T=) c.286-4190T= (n.286-4190T=) n.186A= n.207A= n.180A= | |
| X | g.101407746_101407747delinsG | CA2695235912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157_158delinsC (p.Asn53ProfsTer?) n.76_77delinsC n.218_219delinsC n.155_156delinsC c.87_88delinsC c.85_86delinsC (p.Asn29ProfsTer?) n.244_245delinsC c.301-4190_301-4189delinsG (n.301-4190_301-4189delinsG) c.178-4190_178-4189delinsG (n.178-4190_178-4189delinsG) n.141_142delinsC n.87_88delinsC c.409-4190_409-4189delinsG (n.409-4190_409-4189delinsG) c.286-4190_286-4189delinsG (n.286-4190_286-4189delinsG) n.185_186delinsC n.206_207delinsC n.179_180delinsC | |
| X | g.101407747T>A | CA413936877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.76A>T n.218A>T n.155A>T c.87A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.244A>T c.301-4189T>A (n.301-4189T>A) c.178-4189T>A (n.178-4189T>A) n.141A>T n.87A>T c.409-4189T>A (n.409-4189T>A) c.286-4189T>A (n.286-4189T>A) n.185A>T n.206A>T n.179A>T | COSMIC |
| X | g.101407747T>C | CA413936883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.76A>G n.218A>G n.155A>G c.87A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.244A>G c.301-4189T>C (n.301-4189T>C) c.178-4189T>C (n.178-4189T>C) n.141A>G n.87A>G c.409-4189T>C (n.409-4189T>C) c.286-4189T>C (n.286-4189T>C) n.185A>G n.206A>G n.179A>G | COSMIC |
| X | g.101407747T>G | CA413936881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.76A>C n.218A>C n.155A>C c.87A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.244A>C c.301-4189T>G (n.301-4189T>G) c.178-4189T>G (n.178-4189T>G) n.141A>C n.87A>C c.409-4189T>G (n.409-4189T>G) c.286-4189T>G (n.286-4189T>G) n.185A>C n.206A>C n.179A>C | |
| X | g.101407748G>A | CA037738 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.156C>T (p.Cys52=) n.75C>T n.217C>T n.154C>T c.86C>T c.84C>T (p.Cys28=) n.243C>T c.301-4188G>A (n.301-4188G>A) c.178-4188G>A (n.178-4188G>A) n.140C>T n.86C>T c.409-4188G>A (n.409-4188G>A) c.286-4188G>A (n.286-4188G>A) n.184C>T n.205C>T n.178C>T | |
| X | g.101407748G>C | CA413936888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.75C>G n.217C>G n.154C>G c.86C>G c.84C>G (p.Cys28Trp) n.243C>G c.301-4188G>C (n.301-4188G>C) c.178-4188G>C (n.178-4188G>C) n.140C>G n.86C>G c.409-4188G>C (n.409-4188G>C) c.286-4188G>C (n.286-4188G>C) n.184C>G n.205C>G n.178C>G | |
| X | g.101407748G>T | CA16602217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.75C>A n.217C>A n.154C>A c.86C>A c.84C>A (p.Cys28Ter) n.243C>A c.301-4188G>T (n.301-4188G>T) c.178-4188G>T (n.178-4188G>T) n.140C>A n.86C>A c.409-4188G>T (n.409-4188G>T) c.286-4188G>T (n.286-4188G>T) n.184C>A n.205C>A n.178C>A |