Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101403229_101407885delCA1139667727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.19_369+582del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101407643T>CCA2579664553GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+67A>G (n.194+67A>G)
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n.222+66G>C
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 dbSNP
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n.178+65G>T
n.124+65G>T
c.409-4291C>A (n.409-4291C>A)
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n.222+65G>T
n.243+65G>T
n.216+65G>T
Xg.101407646A>CCA2694299211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+64T>G (n.194+64T>G)
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c.301-4290A>C (n.301-4290A>C)
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n.178+64T>G
n.124+64T>G
c.409-4290A>C (n.409-4290A>C)
c.286-4290A>C (n.286-4290A>C)
n.222+64T>G
n.243+64T>G
n.216+64T>G
 gnomAD v4
Xg.101407646A>TCA2579664554GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+64T>A (n.194+64T>A)
n.113+64T>A
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c.124+64T>A
c.122+64T>A (n.122+64T>A)
n.281+64T>A
c.301-4290A>T (n.301-4290A>T)
c.178-4290A>T (n.178-4290A>T)
n.178+64T>A
n.124+64T>A
c.409-4290A>T (n.409-4290A>T)
c.286-4290A>T (n.286-4290A>T)
n.222+64T>A
n.243+64T>A
n.216+64T>A
Xg.101407649T>CCA869308334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+61A>G (n.194+61A>G)
n.113+61A>G
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c.124+61A>G
c.122+61A>G (n.122+61A>G)
n.281+61A>G
c.301-4287T>C (n.301-4287T>C)
c.178-4287T>C (n.178-4287T>C)
n.178+61A>G
n.124+61A>G
c.409-4287T>C (n.409-4287T>C)
c.286-4287T>C (n.286-4287T>C)
n.222+61A>G
n.243+61A>G
n.216+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407649T=CA2448301177GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+61A= (n.194+61A=)
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c.122+61A= (n.122+61A=)
n.281+61A=
c.301-4287T= (n.301-4287T=)
c.178-4287T= (n.178-4287T=)
n.178+61A=
n.124+61A=
c.409-4287T= (n.409-4287T=)
c.286-4287T= (n.286-4287T=)
n.222+61A=
n.243+61A=
n.216+61A=
Xg.101407650C>ACA2579664555GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+60G>T (n.194+60G>T)
n.113+60G>T
n.255+60G>T
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c.124+60G>T
c.122+60G>T (n.122+60G>T)
n.281+60G>T
c.301-4286C>A (n.301-4286C>A)
c.178-4286C>A (n.178-4286C>A)
n.178+60G>T
n.124+60G>T
c.409-4286C>A (n.409-4286C>A)
c.286-4286C>A (n.286-4286C>A)
n.222+60G>T
n.243+60G>T
n.216+60G>T
Xg.101407650C=CA2448301178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+60G= (n.194+60G=)
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n.222+60G=
n.243+60G=
n.216+60G=
Xg.101407650C>TCA869308340GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+60G>A (n.194+60G>A)
n.113+60G>A
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n.281+60G>A
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n.178+60G>A
n.124+60G>A
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n.222+60G>A
n.243+60G>A
n.216+60G>A
 dbSNP
Xg.101407653dupCA2694299212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+60dup (n.194+60dup)
n.113+60dup
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n.192+60dup
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n.281+60dup
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n.222+60dup
n.243+60dup
n.216+60dup
 gnomAD v4
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n.216+50_216+60delinsTGTGTTTGGGG
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n.281+59G>T
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n.178+59G>T
n.124+59G>T
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 dbSNP
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n.124+59G=
c.409-4285C= (n.409-4285C=)
c.286-4285C= (n.286-4285C=)
n.222+59G=
n.243+59G=
n.216+59G=
Xg.101407661_101407670dupCA2694299213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+50_194+59dup (n.194+50_194+59dup)
n.113+50_113+59dup
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n.281+50_281+59dup
c.301-4275_301-4266dup (n.301-4275_301-4266dup)
c.178-4275_178-4266dup (n.178-4275_178-4266dup)
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n.243+50_243+59dup
n.216+50_216+59dup
 gnomAD v4
Xg.101407661_101407670delCA2448301182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+50_194+59del (n.194+50_194+59del)
n.113+50_113+59del
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n.281+50_281+59del
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c.178-4275_178-4266del (n.178-4275_178-4266del)
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n.222+50_222+59del
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n.216+50_216+59del
 dbSNP gnomAD v4
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n.178+57G=
n.124+57G=
c.409-4283C= (n.409-4283C=)
c.286-4283C= (n.286-4283C=)
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n.216+57G=
Xg.101407653C>TCA2448301184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+57G>A (n.194+57G>A)
n.113+57G>A
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c.122+57G>A (n.122+57G>A)
n.281+57G>A
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c.178-4283C>T (n.178-4283C>T)
n.178+57G>A
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c.409-4283C>T (n.409-4283C>T)
c.286-4283C>T (n.286-4283C>T)
n.222+57G>A
n.243+57G>A
n.216+57G>A
 dbSNP
Xg.101407655A>TCA2579664556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+55T>A (n.194+55T>A)
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n.281+55T>A
c.301-4281A>T (n.301-4281A>T)
c.178-4281A>T (n.178-4281A>T)
n.178+55T>A
n.124+55T>A
c.409-4281A>T (n.409-4281A>T)
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n.222+55T>A
n.243+55T>A
n.216+55T>A
Xg.101407661C=CA2448301186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+49G= (n.194+49G=)
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n.216+49G=
Xg.101407661C>TCA869308342GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+49G>A (n.194+49G>A)
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c.124+49G>A
c.122+49G>A (n.122+49G>A)
n.281+49G>A
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c.178-4275C>T (n.178-4275C>T)
n.178+49G>A
n.124+49G>A
c.409-4275C>T (n.409-4275C>T)
c.286-4275C>T (n.286-4275C>T)
n.222+49G>A
n.243+49G>A
n.216+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407661_101407671delinsCCCAAACACATCA2448301185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG (n.194+39_194+49delinsATGTGTTTGGG)
n.113+39_113+49delinsATGTGTTTGGG
n.255+39_255+49delinsATGTGTTTGGG
n.192+39_192+49delinsATGTGTTTGGG
c.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG
c.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG (n.122+39_122+49delinsATGTGTTTGGG)
n.281+39_281+49delinsATGTGTTTGGG
c.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT (n.301-4275_301-4265delinsCCCAAACACAT)
c.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT (n.178-4275_178-4265delinsCCCAAACACAT)
n.178+39_178+49delinsATGTGTTTGGG
n.124+39_124+49delinsATGTGTTTGGG
c.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT (n.409-4275_409-4265delinsCCCAAACACAT)
c.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT (n.286-4275_286-4265delinsCCCAAACACAT)
n.222+39_222+49delinsATGTGTTTGGG
n.243+39_243+49delinsATGTGTTTGGG
n.216+39_216+49delinsATGTGTTTGGG
Xg.101407662C>ACA2822690048GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+48G>T (n.194+48G>T)
n.113+48G>T
n.255+48G>T
n.192+48G>T
c.124+48G>T
c.122+48G>T (n.122+48G>T)
n.281+48G>T
c.301-4274C>A (n.301-4274C>A)
c.178-4274C>A (n.178-4274C>A)
n.178+48G>T
n.124+48G>T
c.409-4274C>A (n.409-4274C>A)
c.286-4274C>A (n.286-4274C>A)
n.222+48G>T
n.243+48G>T
n.216+48G>T
Xg.101407662C>GCA2579664557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+48G>C (n.194+48G>C)
n.113+48G>C
n.255+48G>C
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c.124+48G>C
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n.281+48G>C
c.301-4274C>G (n.301-4274C>G)
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n.178+48G>C
n.124+48G>C
c.409-4274C>G (n.409-4274C>G)
c.286-4274C>G (n.286-4274C>G)
n.222+48G>C
n.243+48G>C
n.216+48G>C
Xg.101407662C>TCA2694299214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+48G>A (n.194+48G>A)
n.113+48G>A
n.255+48G>A
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c.124+48G>A
c.122+48G>A (n.122+48G>A)
n.281+48G>A
c.301-4274C>T (n.301-4274C>T)
c.178-4274C>T (n.178-4274C>T)
n.178+48G>A
n.124+48G>A
c.409-4274C>T (n.409-4274C>T)
c.286-4274C>T (n.286-4274C>T)
n.222+48G>A
n.243+48G>A
n.216+48G>A
 gnomAD v4
Xg.101407662_101407671delCA030173GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39_194+48del (n.194+39_194+48del)
n.113+39_113+48del
n.255+39_255+48del
n.192+39_192+48del
c.124+39_124+48del
c.122+39_122+48del (n.122+39_122+48del)
n.281+39_281+48del
c.301-4274_301-4265del (n.301-4274_301-4265del)
c.178-4274_178-4265del (n.178-4274_178-4265del)
n.178+39_178+48del
n.124+39_124+48del
c.409-4274_409-4265del (n.409-4274_409-4265del)
c.286-4274_286-4265del (n.286-4274_286-4265del)
n.222+39_222+48del
n.243+39_243+48del
n.216+39_216+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407663C=CA2448301187GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+47G= (n.194+47G=)
n.113+47G=
n.255+47G=
n.192+47G=
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c.122+47G= (n.122+47G=)
n.281+47G=
c.301-4273C= (n.301-4273C=)
c.178-4273C= (n.178-4273C=)
n.178+47G=
n.124+47G=
c.409-4273C= (n.409-4273C=)
c.286-4273C= (n.286-4273C=)
n.222+47G=
n.243+47G=
n.216+47G=
Xg.101407663C>GCA333095699GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+47G>C (n.194+47G>C)
n.113+47G>C
n.255+47G>C
n.192+47G>C
c.124+47G>C
c.122+47G>C (n.122+47G>C)
n.281+47G>C
c.301-4273C>G (n.301-4273C>G)
c.178-4273C>G (n.178-4273C>G)
n.178+47G>C
n.124+47G>C
c.409-4273C>G (n.409-4273C>G)
c.286-4273C>G (n.286-4273C>G)
n.222+47G>C
n.243+47G>C
n.216+47G>C
 dbSNP
Xg.101407666delCA2822690049GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+46del (n.194+46del)
n.113+46del
n.255+46del
n.192+46del
c.124+46del
c.122+46del (n.122+46del)
n.281+46del
c.301-4270del (n.301-4270del)
c.178-4270del (n.178-4270del)
n.178+46del
n.124+46del
c.409-4270del (n.409-4270del)
c.286-4270del (n.286-4270del)
n.222+46del
n.243+46del
n.216+46del
Xg.101407665A=CA2448301188GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+45T= (n.194+45T=)
n.113+45T=
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c.122+45T= (n.122+45T=)
n.281+45T=
c.301-4271A= (n.301-4271A=)
c.178-4271A= (n.178-4271A=)
n.178+45T=
n.124+45T=
c.409-4271A= (n.409-4271A=)
c.286-4271A= (n.286-4271A=)
n.222+45T=
n.243+45T=
n.216+45T=
Xg.101407665A>GCA030227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+45T>C (n.194+45T>C)
n.113+45T>C
n.255+45T>C
n.192+45T>C
c.124+45T>C
c.122+45T>C (n.122+45T>C)
n.281+45T>C
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n.178+45T>C
n.124+45T>C
c.409-4271A>G (n.409-4271A>G)
c.286-4271A>G (n.286-4271A>G)
n.222+45T>C
n.243+45T>C
n.216+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407666A>TCA2694299215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+44T>A (n.194+44T>A)
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n.178+44T>A
n.124+44T>A
c.409-4270A>T (n.409-4270A>T)
c.286-4270A>T (n.286-4270A>T)
n.222+44T>A
n.243+44T>A
n.216+44T>A
 gnomAD v4
Xg.101407667C>GCA2822690050GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+43G>C (n.194+43G>C)
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n.222+43G>C
n.243+43G>C
n.216+43G>C
Xg.101407669_101407671delinsCATCA2448301189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39_194+41delinsATG (n.194+39_194+41delinsATG)
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c.178-4267_178-4265delinsCAT (n.178-4267_178-4265delinsCAT)
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n.222+39_222+41delinsATG
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n.216+39_216+41delinsATG
Xg.101407670_101407671delCA030154GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39_194+40del (n.194+39_194+40del)
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n.281+39_281+40del
c.301-4266_301-4265del (n.301-4266_301-4265del)
c.178-4266_178-4265del (n.178-4266_178-4265del)
n.178+39_178+40del
n.124+39_124+40del
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n.222+39_222+40del
n.243+39_243+40del
n.216+39_216+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407671T>ACA030205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39A>T (n.194+39A>T)
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n.281+39A>T
c.301-4265T>A (n.301-4265T>A)
c.178-4265T>A (n.178-4265T>A)
n.178+39A>T
n.124+39A>T
c.409-4265T>A (n.409-4265T>A)
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n.222+39A>T
n.243+39A>T
n.216+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407671T>CCA030185GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39A>G (n.194+39A>G)
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n.124+39A>G
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n.222+39A>G
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n.216+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.101407671T=CA2448301190GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+39A= (n.194+39A=)
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Xg.101407672G>TCA2579664560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+38C>A (n.194+38C>A)
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n.178+38C>A
n.124+38C>A
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n.243+38C>A
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c.178-4263G>A (n.178-4263G>A)
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n.124+37C>T
c.409-4263G>A (n.409-4263G>A)
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n.222+37C>T
n.243+37C>T
n.216+37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407673G=CA2448301191GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+37C= (n.194+37C=)
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Xg.101407673G>TCA643073407GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+37C>A (n.194+37C>A)
n.113+37C>A
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c.124+37C>A
c.122+37C>A (n.122+37C>A)
n.281+37C>A
c.301-4263G>T (n.301-4263G>T)
c.178-4263G>T (n.178-4263G>T)
n.178+37C>A
n.124+37C>A
c.409-4263G>T (n.409-4263G>T)
c.286-4263G>T (n.286-4263G>T)
n.222+37C>A
n.243+37C>A
n.216+37C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.101407676A>GCA2694299216GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+34T>C (n.194+34T>C)
n.113+34T>C
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n.281+34T>C
c.301-4260A>G (n.301-4260A>G)
c.178-4260A>G (n.178-4260A>G)
n.178+34T>C
n.124+34T>C
c.409-4260A>G (n.409-4260A>G)
c.286-4260A>G (n.286-4260A>G)
n.222+34T>C
n.243+34T>C
n.216+34T>C
 gnomAD v4
Xg.101407678G>TCA2694299217GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+32C>A (n.194+32C>A)
n.113+32C>A
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c.124+32C>A
c.122+32C>A (n.122+32C>A)
n.281+32C>A
c.301-4258G>T (n.301-4258G>T)
c.178-4258G>T (n.178-4258G>T)
n.178+32C>A
n.124+32C>A
c.409-4258G>T (n.409-4258G>T)
c.286-4258G>T (n.286-4258G>T)
n.222+32C>A
n.243+32C>A
n.216+32C>A
 gnomAD v4
Xg.101407679C=CA2448301192GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+31G= (n.194+31G=)
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n.178+31G=
n.124+31G=
c.409-4257C= (n.409-4257C=)
c.286-4257C= (n.286-4257C=)
n.222+31G=
n.243+31G=
n.216+31G=
Xg.101407679_101407680insTCA1135858537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+30_194+31insA (n.194+30_194+31insA)
n.113+30_113+31insA
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n.281+30_281+31insA
c.301-4257_301-4256insT (n.301-4257_301-4256insT)
c.178-4257_178-4256insT (n.178-4257_178-4256insT)
n.178+30_178+31insA
n.124+30_124+31insA
c.409-4257_409-4256insT (n.409-4257_409-4256insT)
c.286-4257_286-4256insT (n.286-4257_286-4256insT)
n.222+30_222+31insA
n.243+30_243+31insA
n.216+30_216+31insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407681A>GCA2694299218GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+29T>C (n.194+29T>C)
n.113+29T>C
n.255+29T>C
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n.281+29T>C
c.301-4255A>G (n.301-4255A>G)
c.178-4255A>G (n.178-4255A>G)
n.178+29T>C
n.124+29T>C
c.409-4255A>G (n.409-4255A>G)
c.286-4255A>G (n.286-4255A>G)
n.222+29T>C
n.243+29T>C
n.216+29T>C
 gnomAD v4
Xg.101407682A>GCA2694299219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+28T>C (n.194+28T>C)
n.113+28T>C
n.255+28T>C
n.192+28T>C
c.124+28T>C
c.122+28T>C (n.122+28T>C)
n.281+28T>C
c.301-4254A>G (n.301-4254A>G)
c.178-4254A>G (n.178-4254A>G)
n.178+28T>C
n.124+28T>C
c.409-4254A>G (n.409-4254A>G)
c.286-4254A>G (n.286-4254A>G)
n.222+28T>C
n.243+28T>C
n.216+28T>C
 gnomAD v4
Xg.101407683G>ACA2448301194GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+27C>T (n.194+27C>T)
n.113+27C>T
n.255+27C>T
n.192+27C>T
c.124+27C>T
c.122+27C>T (n.122+27C>T)
n.281+27C>T
c.301-4253G>A (n.301-4253G>A)
c.178-4253G>A (n.178-4253G>A)
n.178+27C>T
n.124+27C>T
c.409-4253G>A (n.409-4253G>A)
c.286-4253G>A (n.286-4253G>A)
n.222+27C>T
n.243+27C>T
n.216+27C>T
 dbSNP
Xg.101407683G=CA2448301193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+27C= (n.194+27C=)
n.113+27C=
n.255+27C=
n.192+27C=
c.124+27C=
c.122+27C= (n.122+27C=)
n.281+27C=
c.301-4253G= (n.301-4253G=)
c.178-4253G= (n.178-4253G=)
n.178+27C=
n.124+27C=
c.409-4253G= (n.409-4253G=)
c.286-4253G= (n.286-4253G=)
n.222+27C=
n.243+27C=
n.216+27C=
Xg.101407683G>TCA2579664561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+27C>A (n.194+27C>A)
n.113+27C>A
n.255+27C>A
n.192+27C>A
c.124+27C>A
c.122+27C>A (n.122+27C>A)
n.281+27C>A
c.301-4253G>T (n.301-4253G>T)
c.178-4253G>T (n.178-4253G>T)
n.178+27C>A
n.124+27C>A
c.409-4253G>T (n.409-4253G>T)
c.286-4253G>T (n.286-4253G>T)
n.222+27C>A
n.243+27C>A
n.216+27C>A
 gnomAD v4
Xg.101407685delCA2556824461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+27del (n.194+27del)
n.113+27del
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n.192+27del
c.124+27del
c.122+27del (n.122+27del)
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c.301-4251del (n.301-4251del)
c.178-4251del (n.178-4251del)
n.178+27del
n.124+27del
c.409-4251del (n.409-4251del)
c.286-4251del (n.286-4251del)
n.222+27del
n.243+27del
n.216+27del
Xg.101407686_101407689delCA2694299220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+23_194+26del (n.194+23_194+26del)
n.113+23_113+26del
n.255+23_255+26del
n.192+23_192+26del
c.124+23_124+26del
c.122+23_122+26del (n.122+23_122+26del)
n.281+23_281+26del
c.301-4250_301-4247del (n.301-4250_301-4247del)
c.178-4250_178-4247del (n.178-4250_178-4247del)
n.178+23_178+26del
n.124+23_124+26del
c.409-4250_409-4247del (n.409-4250_409-4247del)
c.286-4250_286-4247del (n.286-4250_286-4247del)
n.222+23_222+26del
n.243+23_243+26del
n.216+23_216+26del
 gnomAD v4
Xg.101407685G>TCA2694299221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+25C>A (n.194+25C>A)
n.113+25C>A
n.255+25C>A
n.192+25C>A
c.124+25C>A
c.122+25C>A (n.122+25C>A)
n.281+25C>A
c.301-4251G>T (n.301-4251G>T)
c.178-4251G>T (n.178-4251G>T)
n.178+25C>A
n.124+25C>A
c.409-4251G>T (n.409-4251G>T)
c.286-4251G>T (n.286-4251G>T)
n.222+25C>A
n.243+25C>A
n.216+25C>A
 gnomAD v4
Xg.101407687delCA2694299222GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+24del (n.194+24del)
n.113+24del
n.255+24del
n.192+24del
c.124+24del
c.122+24del (n.122+24del)
n.281+24del
c.301-4249del (n.301-4249del)
c.178-4249del (n.178-4249del)
n.178+24del
n.124+24del
c.409-4249del (n.409-4249del)
c.286-4249del (n.286-4249del)
n.222+24del
n.243+24del
n.216+24del
 gnomAD v4
Xg.101407687A>GCA2694299223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+23T>C (n.194+23T>C)
n.113+23T>C
n.255+23T>C
n.192+23T>C
c.124+23T>C
c.122+23T>C (n.122+23T>C)
n.281+23T>C
c.301-4249A>G (n.301-4249A>G)
c.178-4249A>G (n.178-4249A>G)
n.178+23T>C
n.124+23T>C
c.409-4249A>G (n.409-4249A>G)
c.286-4249A>G (n.286-4249A>G)
n.222+23T>C
n.243+23T>C
n.216+23T>C
 gnomAD v4
Xg.101407688G>ACA030148GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+22C>T (n.194+22C>T)
n.113+22C>T
n.255+22C>T
n.192+22C>T
c.124+22C>T
c.122+22C>T (n.122+22C>T)
n.281+22C>T
c.301-4248G>A (n.301-4248G>A)
c.178-4248G>A (n.178-4248G>A)
n.178+22C>T
n.124+22C>T
c.409-4248G>A (n.409-4248G>A)
c.286-4248G>A (n.286-4248G>A)
n.222+22C>T
n.243+22C>T
n.216+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407688G=CA2448301195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+22C= (n.194+22C=)
n.113+22C=
n.255+22C=
n.192+22C=
c.124+22C=
c.122+22C= (n.122+22C=)
n.281+22C=
c.301-4248G= (n.301-4248G=)
c.178-4248G= (n.178-4248G=)
n.178+22C=
n.124+22C=
c.409-4248G= (n.409-4248G=)
c.286-4248G= (n.286-4248G=)
n.222+22C=
n.243+22C=
n.216+22C=
Xg.101407688G>TCA2579664563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+22C>A (n.194+22C>A)
n.113+22C>A
n.255+22C>A
n.192+22C>A
c.124+22C>A
c.122+22C>A (n.122+22C>A)
n.281+22C>A
c.301-4248G>T (n.301-4248G>T)
c.178-4248G>T (n.178-4248G>T)
n.178+22C>A
n.124+22C>A
c.409-4248G>T (n.409-4248G>T)
c.286-4248G>T (n.286-4248G>T)
n.222+22C>A
n.243+22C>A
n.216+22C>A
 gnomAD v4
Xg.101407689G>TCA2520445151GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+21C>A (n.194+21C>A)
n.113+21C>A
n.255+21C>A
n.192+21C>A
c.124+21C>A
c.122+21C>A (n.122+21C>A)
n.281+21C>A
c.301-4247G>T (n.301-4247G>T)
c.178-4247G>T (n.178-4247G>T)
n.178+21C>A
n.124+21C>A
c.409-4247G>T (n.409-4247G>T)
c.286-4247G>T (n.286-4247G>T)
n.222+21C>A
n.243+21C>A
n.216+21C>A
Xg.101407691A>CCA2694299224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+19T>G (n.194+19T>G)
n.113+19T>G
n.255+19T>G
n.192+19T>G
c.124+19T>G
c.122+19T>G (n.122+19T>G)
n.281+19T>G
c.301-4245A>C (n.301-4245A>C)
c.178-4245A>C (n.178-4245A>C)
n.178+19T>G
n.124+19T>G
c.409-4245A>C (n.409-4245A>C)
c.286-4245A>C (n.286-4245A>C)
n.222+19T>G
n.243+19T>G
n.216+19T>G
 gnomAD v4
Xg.101407691A>GCA2694299225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+19T>C (n.194+19T>C)
n.113+19T>C
n.255+19T>C
n.192+19T>C
c.124+19T>C
c.122+19T>C (n.122+19T>C)
n.281+19T>C
c.301-4245A>G (n.301-4245A>G)
c.178-4245A>G (n.178-4245A>G)
n.178+19T>C
n.124+19T>C
c.409-4245A>G (n.409-4245A>G)
c.286-4245A>G (n.286-4245A>G)
n.222+19T>C
n.243+19T>C
n.216+19T>C
 gnomAD v4
Xg.101407692G>TCA2694299226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+18C>A (n.194+18C>A)
n.113+18C>A
n.255+18C>A
n.192+18C>A
c.124+18C>A
c.122+18C>A (n.122+18C>A)
n.281+18C>A
c.301-4244G>T (n.301-4244G>T)
c.178-4244G>T (n.178-4244G>T)
n.178+18C>A
n.124+18C>A
c.409-4244G>T (n.409-4244G>T)
c.286-4244G>T (n.286-4244G>T)
n.222+18C>A
n.243+18C>A
n.216+18C>A
 gnomAD v4
Xg.101407693T>CCA021571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+17A>G (n.194+17A>G)
n.113+17A>G
n.255+17A>G
n.192+17A>G
c.124+17A>G
c.122+17A>G (n.122+17A>G)
n.281+17A>G
c.301-4243T>C (n.301-4243T>C)
c.178-4243T>C (n.178-4243T>C)
n.178+17A>G
n.124+17A>G
c.409-4243T>C (n.409-4243T>C)
c.286-4243T>C (n.286-4243T>C)
n.222+17A>G
n.243+17A>G
n.216+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407693T=CA2448301196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+17A= (n.194+17A=)
n.113+17A=
n.255+17A=
n.192+17A=
c.124+17A=
c.122+17A= (n.122+17A=)
n.281+17A=
c.301-4243T= (n.301-4243T=)
c.178-4243T= (n.178-4243T=)
n.178+17A=
n.124+17A=
c.409-4243T= (n.409-4243T=)
c.286-4243T= (n.286-4243T=)
n.222+17A=
n.243+17A=
n.216+17A=
Xg.101407695C=CA2448301197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+15G= (n.194+15G=)
n.113+15G=
n.255+15G=
n.192+15G=
c.124+15G=
c.122+15G= (n.122+15G=)
n.281+15G=
c.301-4241C= (n.301-4241C=)
c.178-4241C= (n.178-4241C=)
n.178+15G=
n.124+15G=
c.409-4241C= (n.409-4241C=)
c.286-4241C= (n.286-4241C=)
n.222+15G=
n.243+15G=
n.216+15G=
Xg.101407695C>TCA1135858538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+15G>A (n.194+15G>A)
n.113+15G>A
n.255+15G>A
n.192+15G>A
c.124+15G>A
c.122+15G>A (n.122+15G>A)
n.281+15G>A
c.301-4241C>T (n.301-4241C>T)
c.178-4241C>T (n.178-4241C>T)
n.178+15G>A
n.124+15G>A
c.409-4241C>T (n.409-4241C>T)
c.286-4241C>T (n.286-4241C>T)
n.222+15G>A
n.243+15G>A
n.216+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407696C=CA2448301198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+14G= (n.194+14G=)
n.113+14G=
n.255+14G=
n.192+14G=
c.124+14G=
c.122+14G= (n.122+14G=)
n.281+14G=
c.301-4240C= (n.301-4240C=)
c.178-4240C= (n.178-4240C=)
n.178+14G=
n.124+14G=
c.409-4240C= (n.409-4240C=)
c.286-4240C= (n.286-4240C=)
n.222+14G=
n.243+14G=
n.216+14G=
Xg.101407696C>GCA10577195GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+14G>C (n.194+14G>C)
n.113+14G>C
n.255+14G>C
n.192+14G>C
c.124+14G>C
c.122+14G>C (n.122+14G>C)
n.281+14G>C
c.301-4240C>G (n.301-4240C>G)
c.178-4240C>G (n.178-4240C>G)
n.178+14G>C
n.124+14G>C
c.409-4240C>G (n.409-4240C>G)
c.286-4240C>G (n.286-4240C>G)
n.222+14G>C
n.243+14G>C
n.216+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407697C>TCA2579664566GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+13G>A (n.194+13G>A)
n.113+13G>A
n.255+13G>A
n.192+13G>A
c.124+13G>A
c.122+13G>A (n.122+13G>A)
n.281+13G>A
c.301-4239C>T (n.301-4239C>T)
c.178-4239C>T (n.178-4239C>T)
n.178+13G>A
n.124+13G>A
c.409-4239C>T (n.409-4239C>T)
c.286-4239C>T (n.286-4239C>T)
n.222+13G>A
n.243+13G>A
n.216+13G>A
Xg.101407698A>GCA037801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+12T>C (n.194+12T>C)
n.113+12T>C
n.255+12T>C
n.192+12T>C
c.124+12T>C
c.122+12T>C (n.122+12T>C)
n.281+12T>C
c.301-4238A>G (n.301-4238A>G)
c.178-4238A>G (n.178-4238A>G)
n.178+12T>C
n.124+12T>C
c.409-4238A>G (n.409-4238A>G)
c.286-4238A>G (n.286-4238A>G)
n.222+12T>C
n.243+12T>C
n.216+12T>C
Xg.101407702T=CA2448301199GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+8A= (n.194+8A=)
n.113+8A=
n.255+8A=
n.192+8A=
c.124+8A=
c.122+8A= (n.122+8A=)
n.281+8A=
c.301-4234T= (n.301-4234T=)
c.178-4234T= (n.178-4234T=)
n.178+8A=
n.124+8A=
c.409-4234T= (n.409-4234T=)
c.286-4234T= (n.286-4234T=)
n.222+8A=
n.243+8A=
n.216+8A=
Xg.101407703C>GCA2694299227GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7G>C (n.194+7G>C)
n.113+7G>C
n.255+7G>C
n.192+7G>C
c.124+7G>C
c.122+7G>C (n.122+7G>C)
n.281+7G>C
c.301-4233C>G (n.301-4233C>G)
c.178-4233C>G (n.178-4233C>G)
n.178+7G>C
n.124+7G>C
c.409-4233C>G (n.409-4233C>G)
c.286-4233C>G (n.286-4233C>G)
n.222+7G>C
n.243+7G>C
n.216+7G>C
 gnomAD v4
Xg.101407703C>TCA2580100105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7G>A (n.194+7G>A)
n.113+7G>A
n.255+7G>A
n.192+7G>A
c.124+7G>A
c.122+7G>A (n.122+7G>A)
n.281+7G>A
c.301-4233C>T (n.301-4233C>T)
c.178-4233C>T (n.178-4233C>T)
n.178+7G>A
n.124+7G>A
c.409-4233C>T (n.409-4233C>T)
c.286-4233C>T (n.286-4233C>T)
n.222+7G>A
n.243+7G>A
n.216+7G>A
 ClinVar
Xg.101407703_101407704insGCCA2448301200GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+7_194+8insCG (n.194+7_194+8insCG)
n.113+7_113+8insCG
n.255+7_255+8insCG
n.192+7_192+8insCG
c.124+7_124+8insCG
c.122+7_122+8insCG (n.122+7_122+8insCG)
n.281+7_281+8insCG
c.301-4233_301-4232insGC (n.301-4233_301-4232insGC)
c.178-4233_178-4232insGC (n.178-4233_178-4232insGC)
n.178+7_178+8insCG
n.124+7_124+8insCG
c.409-4233_409-4232insGC (n.409-4233_409-4232insGC)
c.286-4233_286-4232insGC (n.286-4233_286-4232insGC)
n.222+7_222+8insCG
n.243+7_243+8insCG
n.216+7_216+8insCG
 dbSNP
Xg.101407704T>ACA037770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A>T (n.194+6A>T)
n.113+6A>T
n.255+6A>T
n.192+6A>T
c.124+6A>T
c.122+6A>T (n.122+6A>T)
n.281+6A>T
c.301-4232T>A (n.301-4232T>A)
c.178-4232T>A (n.178-4232T>A)
n.178+6A>T
n.124+6A>T
c.409-4232T>A (n.409-4232T>A)
c.286-4232T>A (n.286-4232T>A)
n.222+6A>T
n.243+6A>T
n.216+6A>T
Xg.101407704T>CCA037779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A>G (n.194+6A>G)
n.113+6A>G
n.255+6A>G
n.192+6A>G
c.124+6A>G
c.122+6A>G (n.122+6A>G)
n.281+6A>G
c.301-4232T>C (n.301-4232T>C)
c.178-4232T>C (n.178-4232T>C)
n.178+6A>G
n.124+6A>G
c.409-4232T>C (n.409-4232T>C)
c.286-4232T>C (n.286-4232T>C)
n.222+6A>G
n.243+6A>G
n.216+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407704T=CA2448301201GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+6A= (n.194+6A=)
n.113+6A=
n.255+6A=
n.192+6A=
c.124+6A=
c.122+6A= (n.122+6A=)
n.281+6A=
c.301-4232T= (n.301-4232T=)
c.178-4232T= (n.178-4232T=)
n.178+6A=
n.124+6A=
c.409-4232T= (n.409-4232T=)
c.286-4232T= (n.286-4232T=)
n.222+6A=
n.243+6A=
n.216+6A=
Xg.101407705G>TCA2694299228GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+5C>A (n.194+5C>A)
n.113+5C>A
n.255+5C>A
n.192+5C>A
c.124+5C>A
c.122+5C>A (n.122+5C>A)
n.281+5C>A
c.301-4231G>T (n.301-4231G>T)
c.178-4231G>T (n.178-4231G>T)
n.178+5C>A
n.124+5C>A
c.409-4231G>T (n.409-4231G>T)
c.286-4231G>T (n.286-4231G>T)
n.222+5C>A
n.243+5C>A
n.216+5C>A
 gnomAD v4
Xg.101407708A=CA2448301202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T= (n.194+2T=)
n.113+2T=
n.255+2T=
n.192+2T=
c.124+2T=
c.122+2T= (n.122+2T=)
n.281+2T=
c.301-4228A= (n.301-4228A=)
c.178-4228A= (n.178-4228A=)
n.178+2T=
n.124+2T=
c.409-4228A= (n.409-4228A=)
c.286-4228A= (n.286-4228A=)
n.222+2T=
n.243+2T=
n.216+2T=
Xg.101407708A>CCA413936537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>G (n.194+2T>G)
n.113+2T>G
n.255+2T>G
n.192+2T>G
c.124+2T>G
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
n.281+2T>G
c.301-4228A>C (n.301-4228A>C)
c.178-4228A>C (n.178-4228A>C)
n.178+2T>G
n.124+2T>G
c.409-4228A>C (n.409-4228A>C)
c.286-4228A>C (n.286-4228A>C)
n.222+2T>G
n.243+2T>G
n.216+2T>G
 dbSNP
Xg.101407708A>GCA413936538GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>C (n.194+2T>C)
n.113+2T>C
n.255+2T>C
n.192+2T>C
c.124+2T>C
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
n.281+2T>C
c.301-4228A>G (n.301-4228A>G)
c.178-4228A>G (n.178-4228A>G)
n.178+2T>C
n.124+2T>C
c.409-4228A>G (n.409-4228A>G)
c.286-4228A>G (n.286-4228A>G)
n.222+2T>C
n.243+2T>C
n.216+2T>C
Xg.101407708A>TCA413936536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+2T>A (n.194+2T>A)
n.113+2T>A
n.255+2T>A
n.192+2T>A
c.124+2T>A
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
n.281+2T>A
c.301-4228A>T (n.301-4228A>T)
c.178-4228A>T (n.178-4228A>T)
n.178+2T>A
n.124+2T>A
c.409-4228A>T (n.409-4228A>T)
c.286-4228A>T (n.286-4228A>T)
n.222+2T>A
n.243+2T>A
n.216+2T>A
Xg.101407709C>ACA413936542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>T (n.194+1G>T)
n.113+1G>T
n.255+1G>T
n.192+1G>T
c.124+1G>T
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
n.281+1G>T
c.301-4227C>A (n.301-4227C>A)
c.178-4227C>A (n.178-4227C>A)
n.178+1G>T
n.124+1G>T
c.409-4227C>A (n.409-4227C>A)
c.286-4227C>A (n.286-4227C>A)
n.222+1G>T
n.243+1G>T
n.216+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407709C=CA2448301203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G= (n.194+1G=)
n.113+1G=
n.255+1G=
n.192+1G=
c.124+1G=
c.122+1G= (n.122+1G=)
n.281+1G=
c.301-4227C= (n.301-4227C=)
c.178-4227C= (n.178-4227C=)
n.178+1G=
n.124+1G=
c.409-4227C= (n.409-4227C=)
c.286-4227C= (n.286-4227C=)
n.222+1G=
n.243+1G=
n.216+1G=
Xg.101407709C>GCA413936550GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>C (n.194+1G>C)
n.113+1G>C
n.255+1G>C
n.192+1G>C
c.124+1G>C
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
n.281+1G>C
c.301-4227C>G (n.301-4227C>G)
c.178-4227C>G (n.178-4227C>G)
n.178+1G>C
n.124+1G>C
c.409-4227C>G (n.409-4227C>G)
c.286-4227C>G (n.286-4227C>G)
n.222+1G>C
n.243+1G>C
n.216+1G>C
Xg.101407709C>TCA352899GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1G>A (n.194+1G>A)
n.113+1G>A
n.255+1G>A
n.192+1G>A
c.124+1G>A
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
n.281+1G>A
c.301-4227C>T (n.301-4227C>T)
c.178-4227C>T (n.178-4227C>T)
n.178+1G>A
n.124+1G>A
c.409-4227C>T (n.409-4227C>T)
c.286-4227C>T (n.286-4227C>T)
n.222+1G>A
n.243+1G>A
n.216+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407710C>ACA413936562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.113G>T
n.255G>T
n.192G>T
c.124G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.281G>T
c.301-4226C>A (n.301-4226C>A)
c.178-4226C>A (n.178-4226C>A)
n.178G>T
n.124G>T
c.409-4226C>A (n.409-4226C>A)
c.286-4226C>A (n.286-4226C>A)
n.222G>T
n.243G>T
n.216G>T
Xg.101407710C=CA2448301204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G= (p.Ser65=)
n.113G=
n.255G=
n.192G=
c.124G=
c.122G= (p.Ser41=)
n.281G=
c.301-4226C= (n.301-4226C=)
c.178-4226C= (n.178-4226C=)
n.178G=
n.124G=
c.409-4226C= (n.409-4226C=)
c.286-4226C= (n.286-4226C=)
n.222G=
n.243G=
n.216G=
Xg.101407710C>GCA021577GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.113G>C
n.255G>C
n.192G>C
c.124G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.281G>C
c.301-4226C>G (n.301-4226C>G)
c.178-4226C>G (n.178-4226C>G)
n.178G>C
n.124G>C
c.409-4226C>G (n.409-4226C>G)
c.286-4226C>G (n.286-4226C>G)
n.222G>C
n.243G>C
n.216G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407710C>TCA413936563GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.113G>A
n.255G>A
n.192G>A
c.124G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.281G>A
c.301-4226C>T (n.301-4226C>T)
c.178-4226C>T (n.178-4226C>T)
n.178G>A
n.124G>A
c.409-4226C>T (n.409-4226C>T)
c.286-4226C>T (n.286-4226C>T)
n.222G>A
n.243G>A
n.216G>A
Xg.101407711T>ACA413936565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.112A>T
n.254A>T
n.191A>T
c.123A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.280A>T
c.301-4225T>A (n.301-4225T>A)
c.178-4225T>A (n.178-4225T>A)
n.177A>T
n.123A>T
c.409-4225T>A (n.409-4225T>A)
c.286-4225T>A (n.286-4225T>A)
n.221A>T
n.242A>T
n.215A>T
Xg.101407711T>CCA413936576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.112A>G
n.254A>G
n.191A>G
c.123A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.280A>G
c.301-4225T>C (n.301-4225T>C)
c.178-4225T>C (n.178-4225T>C)
n.177A>G
n.123A>G
c.409-4225T>C (n.409-4225T>C)
c.286-4225T>C (n.286-4225T>C)
n.221A>G
n.242A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101407711T>GCA413936568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.112A>C
n.254A>C
n.191A>C
c.123A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.280A>C
c.301-4225T>G (n.301-4225T>G)
c.178-4225T>G (n.178-4225T>G)
n.177A>C
n.123A>C
c.409-4225T>G (n.409-4225T>G)
c.286-4225T>G (n.286-4225T>G)
n.221A>C
n.242A>C
n.215A>C
Xg.101407711T=CA2448301205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.193A= (p.Ser65=)
n.112A=
n.254A=
n.191A=
c.123A=
c.121A= (p.Ser41=)
n.280A=
c.301-4225T= (n.301-4225T=)
c.178-4225T= (n.178-4225T=)
n.177A=
n.123A=
c.409-4225T= (n.409-4225T=)
c.286-4225T= (n.286-4225T=)
n.221A=
n.242A=
n.215A=
Xg.101407712G>ACA517525308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C>T (p.Ile64=)
n.111C>T
n.253C>T
n.190C>T
c.122C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.279C>T
c.301-4224G>A (n.301-4224G>A)
c.178-4224G>A (n.178-4224G>A)
n.176C>T
n.122C>T
c.409-4224G>A (n.409-4224G>A)
c.286-4224G>A (n.286-4224G>A)
n.220C>T
n.241C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407712G>CCA413936581GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C>G (p.Ile64Met)
n.111C>G
n.253C>G
n.190C>G
c.122C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.279C>G
c.301-4224G>C (n.301-4224G>C)
c.178-4224G>C (n.178-4224G>C)
n.176C>G
n.122C>G
c.409-4224G>C (n.409-4224G>C)
c.286-4224G>C (n.286-4224G>C)
n.220C>G
n.241C>G
n.214C>G
Xg.101407712G=CA2448301206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C= (p.Ile64=)
n.111C=
n.253C=
n.190C=
c.122C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.279C=
c.301-4224G= (n.301-4224G=)
c.178-4224G= (n.178-4224G=)
n.176C=
n.122C=
c.409-4224G= (n.409-4224G=)
c.286-4224G= (n.286-4224G=)
n.220C=
n.241C=
n.214C=
Xg.101407712G>TCA517525311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.192C>A (p.Ile64=)
n.111C>A
n.253C>A
n.190C>A
c.122C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.279C>A
c.301-4224G>T (n.301-4224G>T)
c.178-4224G>T (n.178-4224G>T)
n.176C>A
n.122C>A
c.409-4224G>T (n.409-4224G>T)
c.286-4224G>T (n.286-4224G>T)
n.220C>A
n.241C>A
n.214C>A
Xg.101407713A>CCA413936587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.110T>G
n.252T>G
n.189T>G
c.121T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.278T>G
c.301-4223A>C (n.301-4223A>C)
c.178-4223A>C (n.178-4223A>C)
n.175T>G
n.121T>G
c.409-4223A>C (n.409-4223A>C)
c.286-4223A>C (n.286-4223A>C)
n.219T>G
n.240T>G
n.213T>G
Xg.101407713A>GCA413936590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.110T>C
n.252T>C
n.189T>C
c.121T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.278T>C
c.301-4223A>G (n.301-4223A>G)
c.178-4223A>G (n.178-4223A>G)
n.175T>C
n.121T>C
c.409-4223A>G (n.409-4223A>G)
c.286-4223A>G (n.286-4223A>G)
n.219T>C
n.240T>C
n.213T>C
Xg.101407713A>TCA413936604GLA,RPL36A-HNRNPH2c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.110T>A
n.252T>A
n.189T>A
c.121T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.278T>A
c.301-4223A>T (n.301-4223A>T)
c.178-4223A>T (n.178-4223A>T)
n.175T>A
n.121T>A
c.409-4223A>T (n.409-4223A>T)
c.286-4223A>T (n.286-4223A>T)
n.219T>A
n.240T>A
n.213T>A
Xg.101407714T>ACA353104GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.109A>T
n.251A>T
n.188A>T
c.120A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.277A>T
c.301-4222T>A (n.301-4222T>A)
c.178-4222T>A (n.178-4222T>A)
n.174A>T
n.120A>T
c.409-4222T>A (n.409-4222T>A)
c.286-4222T>A (n.286-4222T>A)
n.218A>T
n.239A>T
n.212A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407714T>CCA413936613GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A>G (p.Ile64Val)
n.109A>G
n.251A>G
n.188A>G
c.120A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.277A>G
c.301-4222T>C (n.301-4222T>C)
c.178-4222T>C (n.178-4222T>C)
n.174A>G
n.120A>G
c.409-4222T>C (n.409-4222T>C)
c.286-4222T>C (n.286-4222T>C)
n.218A>G
n.239A>G
n.212A>G
Xg.101407714T>GCA413936611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.109A>C
n.251A>C
n.188A>C
c.120A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.277A>C
c.301-4222T>G (n.301-4222T>G)
c.178-4222T>G (n.178-4222T>G)
n.174A>C
n.120A>C
c.409-4222T>G (n.409-4222T>G)
c.286-4222T>G (n.286-4222T>G)
n.218A>C
n.239A>C
n.212A>C
Xg.101407714T=CA2448301207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.190A= (p.Ile64=)
n.109A=
n.251A=
n.188A=
c.120A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.277A=
c.301-4222T= (n.301-4222T=)
c.178-4222T= (n.178-4222T=)
n.174A=
n.120A=
c.409-4222T= (n.409-4222T=)
c.286-4222T= (n.286-4222T=)
n.218A=
n.239A=
n.212A=
Xg.101407715G>ACA030073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C>T (p.Cys63=)
n.108C>T
n.250C>T
n.187C>T
c.119C>T
c.117C>T (p.Cys39=)
n.276C>T
c.301-4221G>A (n.301-4221G>A)
c.178-4221G>A (n.178-4221G>A)
n.173C>T
n.119C>T
c.409-4221G>A (n.409-4221G>A)
c.286-4221G>A (n.286-4221G>A)
n.217C>T
n.238C>T
n.211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101407715G>CCA413936622GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.108C>G
n.250C>G
n.187C>G
c.119C>G
c.117C>G (p.Cys39Trp)
n.276C>G
c.301-4221G>C (n.301-4221G>C)
c.178-4221G>C (n.178-4221G>C)
n.173C>G
n.119C>G
c.409-4221G>C (n.409-4221G>C)
c.286-4221G>C (n.286-4221G>C)
n.217C>G
n.238C>G
n.211C>G
Xg.101407715G=CA2448301208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C= (p.Cys63=)
n.108C=
n.250C=
n.187C=
c.119C=
c.117C= (p.Cys39=)
n.276C=
c.301-4221G= (n.301-4221G=)
c.178-4221G= (n.178-4221G=)
n.173C=
n.119C=
c.409-4221G= (n.409-4221G=)
c.286-4221G= (n.286-4221G=)
n.217C=
n.238C=
n.211C=
Xg.101407715G>TCA413936625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.108C>A
n.250C>A
n.187C>A
c.119C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
n.276C>A
c.301-4221G>T (n.301-4221G>T)
c.178-4221G>T (n.178-4221G>T)
n.173C>A
n.119C>A
c.409-4221G>T (n.409-4221G>T)
c.286-4221G>T (n.286-4221G>T)
n.217C>A
n.238C>A
n.211C>A
Xg.101407716C>ACA413936629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.107G>T
n.249G>T
n.186G>T
c.118G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.275G>T
c.301-4220C>A (n.301-4220C>A)
c.178-4220C>A (n.178-4220C>A)
n.172G>T
n.118G>T
c.409-4220C>A (n.409-4220C>A)
c.286-4220C>A (n.286-4220C>A)
n.216G>T
n.237G>T
n.210G>T
Xg.101407716C=CA2448301209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G= (p.Cys63=)
n.107G=
n.249G=
n.186G=
c.118G=
c.116G= (p.Cys39=)
n.275G=
c.301-4220C= (n.301-4220C=)
c.178-4220C= (n.178-4220C=)
n.172G=
n.118G=
c.409-4220C= (n.409-4220C=)
c.286-4220C= (n.286-4220C=)
n.216G=
n.237G=
n.210G=
Xg.101407716C>GCA413936630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.107G>C
n.249G>C
n.186G>C
c.118G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.275G>C
c.301-4220C>G (n.301-4220C>G)
c.178-4220C>G (n.178-4220C>G)
n.172G>C
n.118G>C
c.409-4220C>G (n.409-4220C>G)
c.286-4220C>G (n.286-4220C>G)
n.216G>C
n.237G>C
n.210G>C
Xg.101407716C>TCA413936631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.107G>A
n.249G>A
n.186G>A
c.118G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.275G>A
c.301-4220C>T (n.301-4220C>T)
c.178-4220C>T (n.178-4220C>T)
n.172G>A
n.118G>A
c.409-4220C>T (n.409-4220C>T)
c.286-4220C>T (n.286-4220C>T)
n.216G>A
n.237G>A
n.210G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407717A=CA2448301210GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T= (p.Cys63=)
n.106T=
n.248T=
n.185T=
c.117T=
c.115T= (p.Cys39=)
n.274T=
c.301-4219A= (n.301-4219A=)
c.178-4219A= (n.178-4219A=)
n.171T=
n.117T=
c.409-4219A= (n.409-4219A=)
c.286-4219A= (n.286-4219A=)
n.215T=
n.236T=
n.209T=
Xg.101407717A>CCA413936632GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.106T>G
n.248T>G
n.185T>G
c.117T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.274T>G
c.301-4219A>C (n.301-4219A>C)
c.178-4219A>C (n.178-4219A>C)
n.171T>G
n.117T>G
c.409-4219A>C (n.409-4219A>C)
c.286-4219A>C (n.286-4219A>C)
n.215T>G
n.236T>G
n.209T>G
Xg.101407717A>GCA413936636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.106T>C
n.248T>C
n.185T>C
c.117T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.274T>C
c.301-4219A>G (n.301-4219A>G)
c.178-4219A>G (n.178-4219A>G)
n.171T>C
n.117T>C
c.409-4219A>G (n.409-4219A>G)
c.286-4219A>G (n.286-4219A>G)
n.215T>C
n.236T>C
n.209T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101407717A>TCA413936639GLA,RPL36A-HNRNPH2c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.106T>A
n.248T>A
n.185T>A
c.117T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.274T>A
c.301-4219A>T (n.301-4219A>T)
c.178-4219A>T (n.178-4219A>T)
n.171T>A
n.117T>A
c.409-4219A>T (n.409-4219A>T)
c.286-4219A>T (n.286-4219A>T)
n.215T>A
n.236T>A
n.209T>A
Xg.101407718G>ACA517525337GLA,RPL36A-HNRNPH2c.186C>T (p.Ser62=)
n.105C>T
n.247C>T
n.184C>T
c.116C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
n.273C>T
c.301-4218G>A (n.301-4218G>A)
c.178-4218G>A (n.178-4218G>A)
n.170C>T
n.116C>T
c.409-4218G>A (n.409-4218G>A)
c.286-4218G>A (n.286-4218G>A)
n.214C>T
n.235C>T
n.208C>T
Xg.101407718G>CCA517525332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.186C>G (p.Ser62=)
n.105C>G
n.247C>G
n.184C>G
c.116C>G
c.114C>G (p.Ser38=)
n.273C>G
c.301-4218G>C (n.301-4218G>C)
c.178-4218G>C (n.178-4218G>C)
n.170C>G
n.116C>G
c.409-4218G>C (n.409-4218G>C)
c.286-4218G>C (n.286-4218G>C)
n.214C>G
n.235C>G
n.208C>G
Xg.101407718G>TCA517525334GLA,RPL36A-HNRNPH2c.186C>A (p.Ser62=)
n.105C>A
n.247C>A
n.184C>A
c.116C>A
c.114C>A (p.Ser38=)
n.273C>A
c.301-4218G>T (n.301-4218G>T)
c.178-4218G>T (n.178-4218G>T)
n.170C>A
n.116C>A
c.409-4218G>T (n.409-4218G>T)
c.286-4218G>T (n.286-4218G>T)
n.214C>A
n.235C>A
n.208C>A
Xg.101407719G>ACA413936652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.104C>T
n.246C>T
n.183C>T
c.115C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.272C>T
c.301-4217G>A (n.301-4217G>A)
c.178-4217G>A (n.178-4217G>A)
n.169C>T
n.115C>T
c.409-4217G>A (n.409-4217G>A)
c.286-4217G>A (n.286-4217G>A)
n.213C>T
n.234C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101407719G>CCA413936653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.104C>G
n.246C>G
n.183C>G
c.115C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.272C>G
c.301-4217G>C (n.301-4217G>C)
c.178-4217G>C (n.178-4217G>C)
n.169C>G
n.115C>G
c.409-4217G>C (n.409-4217G>C)
c.286-4217G>C (n.286-4217G>C)
n.213C>G
n.234C>G
n.207C>G
Xg.101407719G=CA2448301211GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C= (p.Ser62=)
n.104C=
n.246C=
n.183C=
c.115C=
c.113C= (p.Ser38=)
n.272C=
c.301-4217G= (n.301-4217G=)
c.178-4217G= (n.178-4217G=)
n.169C=
n.115C=
c.409-4217G= (n.409-4217G=)
c.286-4217G= (n.286-4217G=)
n.213C=
n.234C=
n.207C=
Xg.101407719G>TCA413936654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.104C>A
n.246C>A
n.183C>A
c.115C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.272C>A
c.301-4217G>T (n.301-4217G>T)
c.178-4217G>T (n.178-4217G>T)
n.169C>A
n.115C>A
c.409-4217G>T (n.409-4217G>T)
c.286-4217G>T (n.286-4217G>T)
n.213C>A
n.234C>A
n.207C>A
Xg.101407720A>CCA413936665GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.103T>G
n.245T>G
n.182T>G
c.114T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.271T>G
c.301-4216A>C (n.301-4216A>C)
c.178-4216A>C (n.178-4216A>C)
n.168T>G
n.114T>G
c.409-4216A>C (n.409-4216A>C)
c.286-4216A>C (n.286-4216A>C)
n.212T>G
n.233T>G
n.206T>G
Xg.101407720A>GCA413936667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.103T>C
n.245T>C
n.182T>C
c.114T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.271T>C
c.301-4216A>G (n.301-4216A>G)
c.178-4216A>G (n.178-4216A>G)
n.168T>C
n.114T>C
c.409-4216A>G (n.409-4216A>G)
c.286-4216A>G (n.286-4216A>G)
n.212T>C
n.233T>C
n.206T>C
Xg.101407720A>TCA413936659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.103T>A
n.245T>A
n.182T>A
c.114T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.271T>A
c.301-4216A>T (n.301-4216A>T)
c.178-4216A>T (n.178-4216A>T)
n.168T>A
n.114T>A
c.409-4216A>T (n.409-4216A>T)
c.286-4216A>T (n.286-4216A>T)
n.212T>A
n.233T>A
n.206T>A
Xg.101407721dupCA2695235008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184dup (p.Ser62PhefsTer5)
c.184dup (p.Ser62PhefsTer30)
n.103dup
n.245dup
n.182dup
c.114dup
c.184dup (p.Ser62PhefsTer?)
c.112dup (p.Ser38PhefsTer5)
n.271dup
c.301-4215dup (n.301-4215dup)
c.178-4215dup (n.178-4215dup)
n.168dup
n.114dup
c.409-4215dup (n.409-4215dup)
c.286-4215dup (n.286-4215dup)
n.212dup
n.233dup
n.206dup
Xg.101407721delCA2695235007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.184del (p.Ser62ProfsTer?)
n.103del
n.245del
n.182del
c.114del
c.112del (p.Ser38ProfsTer?)
n.271del
c.301-4215del (n.301-4215del)
c.178-4215del (n.178-4215del)
n.168del
n.114del
c.409-4215del (n.409-4215del)
c.286-4215del (n.286-4215del)
n.212del
n.233del
n.206del
Xg.101407721A>CCA413936671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.183T>G (p.Asp61Glu)
n.102T>G
n.244T>G
n.181T>G
c.113T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.270T>G
c.301-4215A>C (n.301-4215A>C)
c.178-4215A>C (n.178-4215A>C)
n.167T>G
n.113T>G
c.409-4215A>C (n.409-4215A>C)
c.286-4215A>C (n.286-4215A>C)
n.211T>G
n.232T>G
n.205T>G
Xg.101407721A>GCA517525347GLA,RPL36A-HNRNPH2c.183T>C (p.Asp61=)
n.102T>C
n.244T>C
n.181T>C
c.113T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.270T>C
c.301-4215A>G (n.301-4215A>G)
c.178-4215A>G (n.178-4215A>G)
n.167T>C
n.113T>C
c.409-4215A>G (n.409-4215A>G)
c.286-4215A>G (n.286-4215A>G)
n.211T>C
n.232T>C
n.205T>C
Xg.101407721A>TCA413936670GLA,RPL36A-HNRNPH2c.183T>A (p.Asp61Glu)
n.102T>A
n.244T>A
n.181T>A
c.113T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.270T>A
c.301-4215A>T (n.301-4215A>T)
c.178-4215A>T (n.178-4215A>T)
n.167T>A
n.113T>A
c.409-4215A>T (n.409-4215A>T)
c.286-4215A>T (n.286-4215A>T)
n.211T>A
n.232T>A
n.205T>A
Xg.101407722T>ACA413936673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.182A>T (p.Asp61Val)
n.101A>T
n.243A>T
n.180A>T
c.112A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.269A>T
c.301-4214T>A (n.301-4214T>A)
c.178-4214T>A (n.178-4214T>A)
n.166A>T
n.112A>T
c.409-4214T>A (n.409-4214T>A)
c.286-4214T>A (n.286-4214T>A)
n.210A>T
n.231A>T
n.204A>T
Xg.101407722T>CCA413936676GLA,RPL36A-HNRNPH2c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.101A>G
n.243A>G
n.180A>G
c.112A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.269A>G
c.301-4214T>C (n.301-4214T>C)
c.178-4214T>C (n.178-4214T>C)
n.166A>G
n.112A>G
c.409-4214T>C (n.409-4214T>C)
c.286-4214T>C (n.286-4214T>C)
n.210A>G
n.231A>G
n.204A>G
Xg.101407722T>GCA413936682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.101A>C
n.243A>C
n.180A>C
c.112A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.269A>C
c.301-4214T>G (n.301-4214T>G)
c.178-4214T>G (n.178-4214T>G)
n.166A>C
n.112A>C
c.409-4214T>G (n.409-4214T>G)
c.286-4214T>G (n.286-4214T>G)
n.210A>C
n.231A>C
n.204A>C
Xg.101407723_101407724dupCA2695235009GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181_182dup (p.Asp61GlufsTer?)
n.100_101dup
n.242_243dup
n.179_180dup
c.111_112dup
c.109_110dup (p.Asp37GlufsTer?)
n.268_269dup
c.301-4213_301-4212dup (n.301-4213_301-4212dup)
c.178-4213_178-4212dup (n.178-4213_178-4212dup)
n.165_166dup
n.111_112dup
c.409-4213_409-4212dup (n.409-4213_409-4212dup)
c.286-4213_286-4212dup (n.286-4213_286-4212dup)
n.209_210dup
n.230_231dup
n.203_204dup
Xg.101407723C>ACA413936686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.100G>T
n.242G>T
n.179G>T
c.111G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.268G>T
c.301-4213C>A (n.301-4213C>A)
c.178-4213C>A (n.178-4213C>A)
n.165G>T
n.111G>T
c.409-4213C>A (n.409-4213C>A)
c.286-4213C>A (n.286-4213C>A)
n.209G>T
n.230G>T
n.203G>T
Xg.101407723C=CA2448301212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G= (p.Asp61=)
n.100G=
n.242G=
n.179G=
c.111G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.268G=
c.301-4213C= (n.301-4213C=)
c.178-4213C= (n.178-4213C=)
n.165G=
n.111G=
c.409-4213C= (n.409-4213C=)
c.286-4213C= (n.286-4213C=)
n.209G=
n.230G=
n.203G=
Xg.101407723C>GCA413936689GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G>C (p.Asp61His)
n.100G>C
n.242G>C
n.179G>C
c.111G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.268G>C
c.301-4213C>G (n.301-4213C>G)
c.178-4213C>G (n.178-4213C>G)
n.165G>C
n.111G>C
c.409-4213C>G (n.409-4213C>G)
c.286-4213C>G (n.286-4213C>G)
n.209G>C
n.230G>C
n.203G>C
 ClinVar
Xg.101407723C>TCA413936694GLA,RPL36A-HNRNPH2c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.100G>A
n.242G>A
n.179G>A
c.111G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.268G>A
c.301-4213C>T (n.301-4213C>T)
c.178-4213C>T (n.178-4213C>T)
n.165G>A
n.111G>A
c.409-4213C>T (n.409-4213C>T)
c.286-4213C>T (n.286-4213C>T)
n.209G>A
n.230G>A
n.203G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101407724T>ACA517525366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.180A>T (p.Pro60=)
n.99A>T
n.241A>T
n.178A>T
c.110A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
n.267A>T
c.301-4212T>A (n.301-4212T>A)
c.178-4212T>A (n.178-4212T>A)
n.164A>T
n.110A>T
c.409-4212T>A (n.409-4212T>A)
c.286-4212T>A (n.286-4212T>A)
n.208A>T
n.229A>T
n.202A>T
Xg.101407724T>CCA517525358GLA,RPL36A-HNRNPH2c.180A>G (p.Pro60=)
n.99A>G
n.241A>G
n.178A>G
c.110A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
n.267A>G
c.301-4212T>C (n.301-4212T>C)
c.178-4212T>C (n.178-4212T>C)
n.164A>G
n.110A>G
c.409-4212T>C (n.409-4212T>C)
c.286-4212T>C (n.286-4212T>C)
n.208A>G
n.229A>G
n.202A>G
Xg.101407724T>GCA517525360GLA,RPL36A-HNRNPH2c.180A>C (p.Pro60=)
n.99A>C
n.241A>C
n.178A>C
c.110A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
n.267A>C
c.301-4212T>G (n.301-4212T>G)
c.178-4212T>G (n.178-4212T>G)
n.164A>C
n.110A>C
c.409-4212T>G (n.409-4212T>G)
c.286-4212T>G (n.286-4212T>G)
n.208A>C
n.229A>C
n.202A>C
Xg.101407725G>ACA352942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.98C>T
n.240C>T
n.177C>T
c.109C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.266C>T
c.301-4211G>A (n.301-4211G>A)
c.178-4211G>A (n.178-4211G>A)
n.163C>T
n.109C>T
c.409-4211G>A (n.409-4211G>A)
c.286-4211G>A (n.286-4211G>A)
n.207C>T
n.228C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407725G>CCA413936710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.98C>G
n.240C>G
n.177C>G
c.109C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.266C>G
c.301-4211G>C (n.301-4211G>C)
c.178-4211G>C (n.178-4211G>C)
n.163C>G
n.109C>G
c.409-4211G>C (n.409-4211G>C)
c.286-4211G>C (n.286-4211G>C)
n.207C>G
n.228C>G
n.201C>G
Xg.101407725G=CA2448301213GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C= (p.Pro60=)
n.98C=
n.240C=
n.177C=
c.109C=
c.107C= (p.Pro36=)
n.266C=
c.301-4211G= (n.301-4211G=)
c.178-4211G= (n.178-4211G=)
n.163C=
n.109C=
c.409-4211G= (n.409-4211G=)
c.286-4211G= (n.286-4211G=)
n.207C=
n.228C=
n.201C=
Xg.101407725G>TCA413936713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.98C>A
n.240C>A
n.177C>A
c.109C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.266C>A
c.301-4211G>T (n.301-4211G>T)
c.178-4211G>T (n.178-4211G>T)
n.163C>A
n.109C>A
c.409-4211G>T (n.409-4211G>T)
c.286-4211G>T (n.286-4211G>T)
n.207C>A
n.228C>A
n.201C>A
Xg.101407726delCA2579664567GLA,RPL36A-HNRNPH2c.179del (p.Pro60GlnfsTer?)
n.98del
n.240del
n.177del
c.109del
c.107del (p.Pro36GlnfsTer?)
n.266del
c.301-4210del (n.301-4210del)
c.178-4210del (n.178-4210del)
n.163del
n.109del
c.409-4210del (n.409-4210del)
c.286-4210del (n.286-4210del)
n.207del
n.228del
n.201del
Xg.101407726G>ACA413936715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.97C>T
n.239C>T
n.176C>T
c.108C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.265C>T
c.301-4210G>A (n.301-4210G>A)
c.178-4210G>A (n.178-4210G>A)
n.162C>T
n.108C>T
c.409-4210G>A (n.409-4210G>A)
c.286-4210G>A (n.286-4210G>A)
n.206C>T
n.227C>T
n.200C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101407726G>CCA413936718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.97C>G
n.239C>G
n.176C>G
c.108C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.265C>G
c.301-4210G>C (n.301-4210G>C)
c.178-4210G>C (n.178-4210G>C)
n.162C>G
n.108C>G
c.409-4210G>C (n.409-4210G>C)
c.286-4210G>C (n.286-4210G>C)
n.206C>G
n.227C>G
n.200C>G
Xg.101407726G=CA2448301214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C= (p.Pro60=)
n.97C=
n.239C=
n.176C=
c.108C=
c.106C= (p.Pro36=)
n.265C=
c.301-4210G= (n.301-4210G=)
c.178-4210G= (n.178-4210G=)
n.162C=
n.108C=
c.409-4210G= (n.409-4210G=)
c.286-4210G= (n.286-4210G=)
n.206C=
n.227C=
n.200C=
Xg.101407726G>TCA021565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.97C>A
n.239C>A
n.176C>A
c.108C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.265C>A
c.301-4210G>T (n.301-4210G>T)
c.178-4210G>T (n.178-4210G>T)
n.162C>A
n.108C>A
c.409-4210G>T (n.409-4210G>T)
c.286-4210G>T (n.286-4210G>T)
n.206C>A
n.227C>A
n.200C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101407727C>ACA413936729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.96G>T
n.238G>T
n.175G>T
c.107G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.264G>T
c.301-4209C>A (n.301-4209C>A)
c.178-4209C>A (n.178-4209C>A)
n.161G>T
n.107G>T
c.409-4209C>A (n.409-4209C>A)
c.286-4209C>A (n.286-4209C>A)
n.205G>T
n.226G>T
n.199G>T
Xg.101407727C=CA2448301215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G= (p.Glu59=)
n.96G=
n.238G=
n.175G=
c.107G=
c.105G= (p.Glu35=)
n.264G=
c.301-4209C= (n.301-4209C=)
c.178-4209C= (n.178-4209C=)
n.161G=
n.107G=
c.409-4209C= (n.409-4209C=)
c.286-4209C= (n.286-4209C=)
n.205G=
n.226G=
n.199G=
Xg.101407727C>GCA413936724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.96G>C
n.238G>C
n.175G>C
c.107G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.264G>C
c.301-4209C>G (n.301-4209C>G)
c.178-4209C>G (n.178-4209C>G)
n.161G>C
n.107G>C
c.409-4209C>G (n.409-4209C>G)
c.286-4209C>G (n.286-4209C>G)
n.205G>C
n.226G>C
n.199G>C
Xg.101407727C>TCA030060GLA,RPL36A-HNRNPH2c.177G>A (p.Glu59=)
n.96G>A
n.238G>A
n.175G>A
c.107G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.264G>A
c.301-4209C>T (n.301-4209C>T)
c.178-4209C>T (n.178-4209C>T)
n.161G>A
n.107G>A
c.409-4209C>T (n.409-4209C>T)
c.286-4209C>T (n.286-4209C>T)
n.205G>A
n.226G>A
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101407728delCA2695235010GLA,RPL36A-HNRNPH2c.176del (p.Glu59GlyfsTer?)
n.95del
n.237del
n.174del
c.106del
c.104del (p.Glu35GlyfsTer?)
n.263del
c.301-4208del (n.301-4208del)
c.178-4208del (n.178-4208del)
n.160del
n.106del
c.409-4208del (n.409-4208del)
c.286-4208del (n.286-4208del)
n.204del
n.225del
n.198del
Xg.101407728T>ACA413936733GLA,RPL36A-HNRNPH2c.176A>T (p.Glu59Val)
n.95A>T
n.237A>T
n.174A>T
c.106A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.263A>T
c.301-4208T>A (n.301-4208T>A)
c.178-4208T>A (n.178-4208T>A)
n.160A>T
n.106A>T
c.409-4208T>A (n.409-4208T>A)
c.286-4208T>A (n.286-4208T>A)
n.204A>T
n.225A>T
n.198A>T
 ClinVar
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Number of alleles fetched