Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101401591_101401992del | CA2573159104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-183_547+41del c.445-183_622+41del n.289-183_466+41del n.431-183_649del n.368-183_586del c.300-183_477+41del c.493-183_670+41del c.298-183_475+41del n.457-183_634+41del c.370-183_511+77del c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del) c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del) n.354-183_572del n.300-183_477+41del c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del) c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del) n.398-183_575+41del n.419-183_596+41del n.392-183_569+41del | dbSNP |
X | g.[101401591_101401992del;101402001T>G] | CA2573318214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.[370-192A>C;370-183_547+41del] c.[445-192A>C;445-183_622+41del] n.[289-192A>C;289-183_466+41del] n.[431-192A>C;431-183_649del] n.[368-192A>C;368-183_586del] c.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[493-192A>C;493-183_670+41del] c.[298-192A>C;298-183_475+41del] n.[457-192A>C;457-183_634+41del] c.[370-192A>C;370-183_511+77del] c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G]) c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G]) n.[354-192A>C;354-183_572del] n.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G]) c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G]) n.[398-192A>C;398-183_575+41del] n.[419-192A>C;419-183_596+41del] n.[392-192A>C;392-183_569+41del] | |
X | g.101401633_101401810del | CA352341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372_547+2del c.447_622+2del n.291_466+2del n.433_610del n.370_547del c.302_477+2del c.495_670+2del c.300_475+2del n.459_634+2del c.372_511+38del c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del) c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del) n.356_533del n.302_477+2del c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del) c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del) n.400_575+2del n.421_596+2del n.394_569+2del | |
X | g.101401718A= | CA2448299161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T= (p.Ile154=) c.536T= (p.Ile179=) n.380T= n.522T= n.459T= c.391T= c.584T= (p.Ile195=) c.389T= (p.Ile130=) n.548T= c.300+6261A= (n.300+6261A=) c.177+9896A= (n.177+9896A=) n.445T= n.391T= c.408+6261A= (n.408+6261A=) c.285+9896A= (n.285+9896A=) n.489T= n.510T= n.483T= | |
X | g.101401718A>C | CA413929521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.380T>G n.522T>G n.459T>G c.391T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) n.548T>G c.300+6261A>C (n.300+6261A>C) c.177+9896A>C (n.177+9896A>C) n.445T>G n.391T>G c.408+6261A>C (n.408+6261A>C) c.285+9896A>C (n.285+9896A>C) n.489T>G n.510T>G n.483T>G | |
X | g.101401718A>G | CA353029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.380T>C n.522T>C n.459T>C c.391T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.548T>C c.300+6261A>G (n.300+6261A>G) c.177+9896A>G (n.177+9896A>G) n.445T>C n.391T>C c.408+6261A>G (n.408+6261A>G) c.285+9896A>G (n.285+9896A>G) n.489T>C n.510T>C n.483T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401718A>T | CA413929527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.380T>A n.522T>A n.459T>A c.391T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) n.548T>A c.300+6261A>T (n.300+6261A>T) c.177+9896A>T (n.177+9896A>T) n.445T>A n.391T>A c.408+6261A>T (n.408+6261A>T) c.285+9896A>T (n.285+9896A>T) n.489T>A n.510T>A n.483T>A | |
X | g.101401719del | CA2573055057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460del (p.Ile154LeufsTer11) c.535del (p.Ile179LeufsTer11) n.379del n.521del n.458del c.390del c.583del (p.Ile195LeufsTer11) c.388del (p.Ile130LeufsTer11) n.547del c.300+6262del (n.300+6262del) c.177+9897del (n.177+9897del) n.444del n.390del c.408+6262del (n.408+6262del) c.285+9897del (n.285+9897del) n.488del n.509del n.482del | ClinVar dbSNP |
X | g.101401719T>A | CA413929539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.379A>T n.521A>T n.458A>T c.390A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) n.547A>T c.300+6262T>A (n.300+6262T>A) c.177+9897T>A (n.177+9897T>A) n.444A>T n.390A>T c.408+6262T>A (n.408+6262T>A) c.285+9897T>A (n.285+9897T>A) n.488A>T n.509A>T n.482A>T | |
X | g.101401719T>C | CA413929545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.379A>G n.521A>G n.458A>G c.390A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.547A>G c.300+6262T>C (n.300+6262T>C) c.177+9897T>C (n.177+9897T>C) n.444A>G n.390A>G c.408+6262T>C (n.408+6262T>C) c.285+9897T>C (n.285+9897T>C) n.488A>G n.509A>G n.482A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101401719T>G | CA413929535 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.379A>C n.521A>C n.458A>C c.390A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.547A>C c.300+6262T>G (n.300+6262T>G) c.177+9897T>G (n.177+9897T>G) n.444A>C n.390A>C c.408+6262T>G (n.408+6262T>G) c.285+9897T>G (n.285+9897T>G) n.488A>C n.509A>C n.482A>C | |
X | g.101401719_101401722delinsTGTC | CA2448299162 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457_460delinsGACA (p.Asp153=) c.532_535delinsGACA (p.Asp178=) n.376_379delinsGACA n.518_521delinsGACA n.455_458delinsGACA c.387_390delinsGACA c.580_583delinsGACA (p.Asp194=) c.385_388delinsGACA (p.Asp129=) n.544_547delinsGACA c.300+6262_300+6265delinsTGTC (n.300+6262_300+6265delinsTGTC) c.177+9897_177+9900delinsTGTC (n.177+9897_177+9900delinsTGTC) n.441_444delinsGACA n.387_390delinsGACA c.408+6262_408+6265delinsTGTC (n.408+6262_408+6265delinsTGTC) c.285+9897_285+9900delinsTGTC (n.285+9897_285+9900delinsTGTC) n.485_488delinsGACA n.506_509delinsGACA n.479_482delinsGACA | |
X | g.101401720G>A | CA517522453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C>T (p.Asp153=) c.534C>T (p.Asp178=) n.378C>T n.520C>T n.457C>T c.389C>T c.582C>T (p.Asp194=) c.387C>T (p.Asp129=) n.546C>T c.300+6263G>A (n.300+6263G>A) c.177+9898G>A (n.177+9898G>A) n.443C>T n.389C>T c.408+6263G>A (n.408+6263G>A) c.285+9898G>A (n.285+9898G>A) n.487C>T n.508C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401720G>C | CA413929556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.378C>G n.520C>G n.457C>G c.389C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.546C>G c.300+6263G>C (n.300+6263G>C) c.177+9898G>C (n.177+9898G>C) n.443C>G n.389C>G c.408+6263G>C (n.408+6263G>C) c.285+9898G>C (n.285+9898G>C) n.487C>G n.508C>G n.481C>G | |
X | g.101401720G= | CA2448299163 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C= (p.Asp153=) c.534C= (p.Asp178=) n.378C= n.520C= n.457C= c.389C= c.582C= (p.Asp194=) c.387C= (p.Asp129=) n.546C= c.300+6263G= (n.300+6263G=) c.177+9898G= (n.177+9898G=) n.443C= n.389C= c.408+6263G= (n.408+6263G=) c.285+9898G= (n.285+9898G=) n.487C= n.508C= n.481C= | |
X | g.101401720G>T | CA413929568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.378C>A n.520C>A n.457C>A c.389C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.546C>A c.300+6263G>T (n.300+6263G>T) c.177+9898G>T (n.177+9898G>T) n.443C>A n.389C>A c.408+6263G>T (n.408+6263G>T) c.285+9898G>T (n.285+9898G>T) n.487C>A n.508C>A n.481C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401722_101401724del | CA352892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457_459del (p.Asp153del) c.532_534del (p.Asp178del) n.376_378del n.518_520del n.455_457del c.387_389del c.580_582del (p.Asp194del) c.385_387del (p.Asp129del) n.544_546del c.300+6265_300+6267del (n.300+6265_300+6267del) c.177+9900_177+9902del (n.177+9900_177+9902del) n.441_443del n.387_389del c.408+6265_408+6267del (n.408+6265_408+6267del) c.285+9900_285+9902del (n.285+9900_285+9902del) n.485_487del n.506_508del n.479_481del | dbSNP |
X | g.101401721T>A | CA413929585 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.377A>T n.519A>T n.456A>T c.388A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.545A>T c.300+6264T>A (n.300+6264T>A) c.177+9899T>A (n.177+9899T>A) n.442A>T n.388A>T c.408+6264T>A (n.408+6264T>A) c.285+9899T>A (n.285+9899T>A) n.486A>T n.507A>T n.480A>T | |
X | g.101401721T>C | CA413929586 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.377A>G n.519A>G n.456A>G c.388A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.545A>G c.300+6264T>C (n.300+6264T>C) c.177+9899T>C (n.177+9899T>C) n.442A>G n.388A>G c.408+6264T>C (n.408+6264T>C) c.285+9899T>C (n.285+9899T>C) n.486A>G n.507A>G n.480A>G | |
X | g.101401721T>G | CA413929587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.377A>C n.519A>C n.456A>C c.388A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.545A>C c.300+6264T>G (n.300+6264T>G) c.177+9899T>G (n.177+9899T>G) n.442A>C n.388A>C c.408+6264T>G (n.408+6264T>G) c.285+9899T>G (n.285+9899T>G) n.486A>C n.507A>C n.480A>C | |
X | g.101401722C>A | CA413929590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.376G>T n.518G>T n.455G>T c.387G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.544G>T c.300+6265C>A (n.300+6265C>A) c.177+9900C>A (n.177+9900C>A) n.441G>T n.387G>T c.408+6265C>A (n.408+6265C>A) c.285+9900C>A (n.285+9900C>A) n.485G>T n.506G>T n.479G>T | |
X | g.101401722C= | CA2448299164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G= (p.Asp153=) c.532G= (p.Asp178=) n.376G= n.518G= n.455G= c.387G= c.580G= (p.Asp194=) c.385G= (p.Asp129=) n.544G= c.300+6265C= (n.300+6265C=) c.177+9900C= (n.177+9900C=) n.441G= n.387G= c.408+6265C= (n.408+6265C=) c.285+9900C= (n.285+9900C=) n.485G= n.506G= n.479G= | |
X | g.101401722C>G | CA413929612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G>C (p.Asp153His) c.532G>C (p.Asp178His) n.376G>C n.518G>C n.455G>C c.387G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.385G>C (p.Asp129His) n.544G>C c.300+6265C>G (n.300+6265C>G) c.177+9900C>G (n.177+9900C>G) n.441G>C n.387G>C c.408+6265C>G (n.408+6265C>G) c.285+9900C>G (n.285+9900C>G) n.485G>C n.506G>C n.479G>C | |
X | g.101401722C>T | CA031038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.376G>A n.518G>A n.455G>A c.387G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.544G>A c.300+6265C>T (n.300+6265C>T) c.177+9900C>T (n.177+9900C>T) n.441G>A n.387G>A c.408+6265C>T (n.408+6265C>T) c.285+9900C>T (n.285+9900C>T) n.485G>A n.506G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101401723G>A | CA517522464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.531C>T (p.Tyr177=) n.375C>T n.517C>T n.454C>T c.386C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.543C>T c.300+6266G>A (n.300+6266G>A) c.177+9901G>A (n.177+9901G>A) n.440C>T n.386C>T c.408+6266G>A (n.408+6266G>A) c.285+9901G>A (n.285+9901G>A) n.484C>T n.505C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101401723G>C | CA413929645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.375C>G n.517C>G n.454C>G c.386C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.543C>G c.300+6266G>C (n.300+6266G>C) c.177+9901G>C (n.177+9901G>C) n.440C>G n.386C>G c.408+6266G>C (n.408+6266G>C) c.285+9901G>C (n.285+9901G>C) n.484C>G n.505C>G n.478C>G | |
X | g.101401723G= | CA2448299165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C= (p.Tyr152=) c.531C= (p.Tyr177=) n.375C= n.517C= n.454C= c.386C= c.579C= (p.Tyr193=) c.384C= (p.Tyr128=) n.543C= c.300+6266G= (n.300+6266G=) c.177+9901G= (n.177+9901G=) n.440C= n.386C= c.408+6266G= (n.408+6266G=) c.285+9901G= (n.285+9901G=) n.484C= n.505C= n.478C= | |
X | g.101401723G>T | CA413929648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.375C>A n.517C>A n.454C>A c.386C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.543C>A c.300+6266G>T (n.300+6266G>T) c.177+9901G>T (n.177+9901G>T) n.440C>A n.386C>A c.408+6266G>T (n.408+6266G>T) c.285+9901G>T (n.285+9901G>T) n.484C>A n.505C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401726_101401728del | CA2580612271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.454_456del (p.Tyr152del) c.529_531del (p.Tyr177del) n.373_375del n.515_517del n.452_454del c.384_386del c.577_579del (p.Tyr193del) c.382_384del (p.Tyr128del) n.541_543del c.300+6269_300+6271del (n.300+6269_300+6271del) c.177+9904_177+9906del (n.177+9904_177+9906del) n.438_440del n.384_386del c.408+6269_408+6271del (n.408+6269_408+6271del) c.285+9904_285+9906del (n.285+9904_285+9906del) n.482_484del n.503_505del n.476_478del | ClinVar dbSNP |
X | g.101401724T>A | CA413929655 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.374A>T n.516A>T n.453A>T c.385A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.542A>T c.300+6267T>A (n.300+6267T>A) c.177+9902T>A (n.177+9902T>A) n.439A>T n.385A>T c.408+6267T>A (n.408+6267T>A) c.285+9902T>A (n.285+9902T>A) n.483A>T n.504A>T n.477A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401724T>C | CA413929667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.374A>G n.516A>G n.453A>G c.385A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.542A>G c.300+6267T>C (n.300+6267T>C) c.177+9902T>C (n.177+9902T>C) n.439A>G n.385A>G c.408+6267T>C (n.408+6267T>C) c.285+9902T>C (n.285+9902T>C) n.483A>G n.504A>G n.477A>G | |
X | g.101401724T>G | CA413929679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.374A>C n.516A>C n.453A>C c.385A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.542A>C c.300+6267T>G (n.300+6267T>G) c.177+9902T>G (n.177+9902T>G) n.439A>C n.385A>C c.408+6267T>G (n.408+6267T>G) c.285+9902T>G (n.285+9902T>G) n.483A>C n.504A>C n.477A>C | |
X | g.101401724T= | CA2448299166 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A= (p.Tyr152=) c.530A= (p.Tyr177=) n.374A= n.516A= n.453A= c.385A= c.578A= (p.Tyr193=) c.383A= (p.Tyr128=) n.542A= c.300+6267T= (n.300+6267T=) c.177+9902T= (n.177+9902T=) n.439A= n.385A= c.408+6267T= (n.408+6267T=) c.285+9902T= (n.285+9902T=) n.483A= n.504A= n.477A= | |
X | g.101401725A= | CA2448299167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.454T= (p.Tyr152=) c.529T= (p.Tyr177=) n.373T= n.515T= n.452T= c.384T= c.577T= (p.Tyr193=) c.382T= (p.Tyr128=) n.541T= c.300+6268A= (n.300+6268A=) c.177+9903A= (n.177+9903A=) n.438T= n.384T= c.408+6268A= (n.408+6268A=) c.285+9903A= (n.285+9903A=) n.482T= n.503T= n.476T= | |
X | g.101401725A>C | CA413929706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.373T>G n.515T>G n.452T>G c.384T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.541T>G c.300+6268A>C (n.300+6268A>C) c.177+9903A>C (n.177+9903A>C) n.438T>G n.384T>G c.408+6268A>C (n.408+6268A>C) c.285+9903A>C (n.285+9903A>C) n.482T>G n.503T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401725A>G | CA413929700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.529T>C (p.Tyr177His) n.373T>C n.515T>C n.452T>C c.384T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.541T>C c.300+6268A>G (n.300+6268A>G) c.177+9903A>G (n.177+9903A>G) n.438T>C n.384T>C c.408+6268A>G (n.408+6268A>G) c.285+9903A>G (n.285+9903A>G) n.482T>C n.503T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401725A>T | CA413929690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.373T>A n.515T>A n.452T>A c.384T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.541T>A c.300+6268A>T (n.300+6268A>T) c.177+9903A>T (n.177+9903A>T) n.438T>A n.384T>A c.408+6268A>T (n.408+6268A>T) c.285+9903A>T (n.285+9903A>T) n.482T>A n.503T>A n.476T>A | |
X | g.101401726G>A | CA517522482 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.453C>T (p.Tyr151=) c.528C>T (p.Tyr176=) n.372C>T n.514C>T n.451C>T c.383C>T c.576C>T (p.Tyr192=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.540C>T c.300+6269G>A (n.300+6269G>A) c.177+9904G>A (n.177+9904G>A) n.437C>T n.383C>T c.408+6269G>A (n.408+6269G>A) c.285+9904G>A (n.285+9904G>A) n.481C>T n.502C>T n.475C>T | |
X | g.101401726G>C | CA413929715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.372C>G n.514C>G n.451C>G c.383C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.540C>G c.300+6269G>C (n.300+6269G>C) c.177+9904G>C (n.177+9904G>C) n.437C>G n.383C>G c.408+6269G>C (n.408+6269G>C) c.285+9904G>C (n.285+9904G>C) n.481C>G n.502C>G n.475C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401726G= | CA2448299168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.453C= (p.Tyr151=) c.528C= (p.Tyr176=) n.372C= n.514C= n.451C= c.383C= c.576C= (p.Tyr192=) c.381C= (p.Tyr127=) n.540C= c.300+6269G= (n.300+6269G=) c.177+9904G= (n.177+9904G=) n.437C= n.383C= c.408+6269G= (n.408+6269G=) c.285+9904G= (n.285+9904G=) n.481C= n.502C= n.475C= | |
X | g.101401726G>T | CA352686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.372C>A n.514C>A n.451C>A c.383C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.540C>A c.300+6269G>T (n.300+6269G>T) c.177+9904G>T (n.177+9904G>T) n.437C>A n.383C>A c.408+6269G>T (n.408+6269G>T) c.285+9904G>T (n.285+9904G>T) n.481C>A n.502C>A n.475C>A | dbSNP |
X | g.101401727del | CA2695234974 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.452del (p.Tyr151SerfsTer14) c.527del (p.Tyr176SerfsTer14) n.371del n.513del n.450del c.382del c.575del (p.Tyr192SerfsTer14) c.380del (p.Tyr127SerfsTer14) n.539del c.300+6270del (n.300+6270del) c.177+9905del (n.177+9905del) n.436del n.382del c.408+6270del (n.408+6270del) c.285+9905del (n.285+9905del) n.480del n.501del n.474del | |
X | g.101401727T>A | CA413929731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.371A>T n.513A>T n.450A>T c.382A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.539A>T c.300+6270T>A (n.300+6270T>A) c.177+9905T>A (n.177+9905T>A) n.436A>T n.382A>T c.408+6270T>A (n.408+6270T>A) c.285+9905T>A (n.285+9905T>A) n.480A>T n.501A>T n.474A>T | |
X | g.101401727T>C | CA413929735 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.371A>G n.513A>G n.450A>G c.382A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.539A>G c.300+6270T>C (n.300+6270T>C) c.177+9905T>C (n.177+9905T>C) n.436A>G n.382A>G c.408+6270T>C (n.408+6270T>C) c.285+9905T>C (n.285+9905T>C) n.480A>G n.501A>G n.474A>G | |
X | g.101401727T>G | CA413929745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.371A>C n.513A>C n.450A>C c.382A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.539A>C c.300+6270T>G (n.300+6270T>G) c.177+9905T>G (n.177+9905T>G) n.436A>C n.382A>C c.408+6270T>G (n.408+6270T>G) c.285+9905T>G (n.285+9905T>G) n.480A>C n.501A>C n.474A>C | |
X | g.101401728A>C | CA413929758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.370T>G n.512T>G n.449T>G c.381T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.538T>G c.300+6271A>C (n.300+6271A>C) c.177+9906A>C (n.177+9906A>C) n.435T>G n.381T>G c.408+6271A>C (n.408+6271A>C) c.285+9906A>C (n.285+9906A>C) n.479T>G n.500T>G n.473T>G | |
X | g.101401728A>G | CA413929763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.370T>C n.512T>C n.449T>C c.381T>C c.574T>C (p.Tyr192His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.538T>C c.300+6271A>G (n.300+6271A>G) c.177+9906A>G (n.177+9906A>G) n.435T>C n.381T>C c.408+6271A>G (n.408+6271A>G) c.285+9906A>G (n.285+9906A>G) n.479T>C n.500T>C n.473T>C | |
X | g.101401728A>T | CA413929772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.370T>A n.512T>A n.449T>A c.381T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.538T>A c.300+6271A>T (n.300+6271A>T) c.177+9906A>T (n.177+9906A>T) n.435T>A n.381T>A c.408+6271A>T (n.408+6271A>T) c.285+9906A>T (n.285+9906A>T) n.479T>A n.500T>A n.473T>A | |
X | g.101401729T>A | CA517522496 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.450A>T (p.Gly150=) c.525A>T (p.Gly175=) n.369A>T n.511A>T n.448A>T c.380A>T c.573A>T (p.Gly191=) c.378A>T (p.Gly126=) n.537A>T c.300+6272T>A (n.300+6272T>A) c.177+9907T>A (n.177+9907T>A) n.434A>T n.380A>T c.408+6272T>A (n.408+6272T>A) c.285+9907T>A (n.285+9907T>A) n.478A>T n.499A>T n.472A>T | |
X | g.101401729T>C | CA517522499 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.450A>G (p.Gly150=) c.525A>G (p.Gly175=) n.369A>G n.511A>G n.448A>G c.380A>G c.573A>G (p.Gly191=) c.378A>G (p.Gly126=) n.537A>G c.300+6272T>C (n.300+6272T>C) c.177+9907T>C (n.177+9907T>C) n.434A>G n.380A>G c.408+6272T>C (n.408+6272T>C) c.285+9907T>C (n.285+9907T>C) n.478A>G n.499A>G n.472A>G | |
X | g.101401729T>G | CA517522502 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.450A>C (p.Gly150=) c.525A>C (p.Gly175=) n.369A>C n.511A>C n.448A>C c.380A>C c.573A>C (p.Gly191=) c.378A>C (p.Gly126=) n.537A>C c.300+6272T>G (n.300+6272T>G) c.177+9907T>G (n.177+9907T>G) n.434A>C n.380A>C c.408+6272T>G (n.408+6272T>G) c.285+9907T>G (n.285+9907T>G) n.478A>C n.499A>C n.472A>C | |
X | g.101401729_101401737del | CA2695234975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.442_450del (p.Ser148_Gly150del) c.517_525del (p.Ser173_Gly175del) n.361_369del n.503_511del n.440_448del c.372_380del c.565_573del (p.Ser189_Gly191del) c.370_378del (p.Ser124_Gly126del) n.529_537del c.300+6272_300+6280del (n.300+6272_300+6280del) c.177+9907_177+9915del (n.177+9907_177+9915del) n.426_434del n.372_380del c.408+6272_408+6280del (n.408+6272_408+6280del) c.285+9907_285+9915del (n.285+9907_285+9915del) n.470_478del n.491_499del n.464_472del | |
X | g.101401730C>A | CA413929779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.368G>T n.510G>T n.447G>T c.379G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.536G>T c.300+6273C>A (n.300+6273C>A) c.177+9908C>A (n.177+9908C>A) n.433G>T n.379G>T c.408+6273C>A (n.408+6273C>A) c.285+9908C>A (n.285+9908C>A) n.477G>T n.498G>T n.471G>T | |
X | g.101401730C>G | CA413929788 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.368G>C n.510G>C n.447G>C c.379G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.536G>C c.300+6273C>G (n.300+6273C>G) c.177+9908C>G (n.177+9908C>G) n.433G>C n.379G>C c.408+6273C>G (n.408+6273C>G) c.285+9908C>G (n.285+9908C>G) n.477G>C n.498G>C n.471G>C | |
X | g.101401730C>T | CA413929796 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.368G>A n.510G>A n.447G>A c.379G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.536G>A c.300+6273C>T (n.300+6273C>T) c.177+9908C>T (n.177+9908C>T) n.433G>A n.379G>A c.408+6273C>T (n.408+6273C>T) c.285+9908C>T (n.285+9908C>T) n.477G>A n.498G>A n.471G>A | |
X | g.101401731del | CA2695234976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.449del (p.Gly150AspfsTer15) c.524del (p.Gly175AspfsTer15) n.368del n.510del n.447del c.379del c.572del (p.Gly191AspfsTer15) c.377del (p.Gly126AspfsTer15) n.536del c.300+6274del (n.300+6274del) c.177+9909del (n.177+9909del) n.433del n.379del c.408+6274del (n.408+6274del) c.285+9909del (n.285+9909del) n.477del n.498del n.471del | |
X | g.101401731C>A | CA413929799 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.448G>T (p.Gly150Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) n.367G>T n.509G>T n.446G>T c.378G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.535G>T c.300+6274C>A (n.300+6274C>A) c.177+9909C>A (n.177+9909C>A) n.432G>T n.378G>T c.408+6274C>A (n.408+6274C>A) c.285+9909C>A (n.285+9909C>A) n.476G>T n.497G>T n.470G>T | |
X | g.101401731C= | CA2448299169 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.448G= (p.Gly150=) c.523G= (p.Gly175=) n.367G= n.509G= n.446G= c.378G= c.571G= (p.Gly191=) c.376G= (p.Gly126=) n.535G= c.300+6274C= (n.300+6274C=) c.177+9909C= (n.177+9909C=) n.432G= n.378G= c.408+6274C= (n.408+6274C=) c.285+9909C= (n.285+9909C=) n.476G= n.497G= n.470G= | |
X | g.101401731C>G | CA413929800 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.367G>C n.509G>C n.446G>C c.378G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.535G>C c.300+6274C>G (n.300+6274C>G) c.177+9909C>G (n.177+9909C>G) n.432G>C n.378G>C c.408+6274C>G (n.408+6274C>G) c.285+9909C>G (n.285+9909C>G) n.476G>C n.497G>C n.470G>C | |
X | g.101401731C>T | CA413929806 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.367G>A n.509G>A n.446G>A c.378G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.535G>A c.300+6274C>T (n.300+6274C>T) c.177+9909C>T (n.177+9909C>T) n.432G>A n.378G>A c.408+6274C>T (n.408+6274C>T) c.285+9909C>T (n.285+9909C>T) n.476G>A n.497G>A n.470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401732A>C | CA413929844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.447T>G (p.Phe149Leu) c.522T>G (p.Phe174Leu) n.366T>G n.508T>G n.445T>G c.377T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.534T>G c.300+6275A>C (n.300+6275A>C) c.177+9910A>C (n.177+9910A>C) n.431T>G n.377T>G c.408+6275A>C (n.408+6275A>C) c.285+9910A>C (n.285+9910A>C) n.475T>G n.496T>G n.469T>G | |
X | g.101401732A>G | CA517522519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.447T>C (p.Phe149=) c.522T>C (p.Phe174=) n.366T>C n.508T>C n.445T>C c.377T>C c.570T>C (p.Phe190=) c.375T>C (p.Phe125=) n.534T>C c.300+6275A>G (n.300+6275A>G) c.177+9910A>G (n.177+9910A>G) n.431T>C n.377T>C c.408+6275A>G (n.408+6275A>G) c.285+9910A>G (n.285+9910A>G) n.475T>C n.496T>C n.469T>C | |
X | g.101401732A>T | CA413929817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.447T>A (p.Phe149Leu) c.522T>A (p.Phe174Leu) n.366T>A n.508T>A n.445T>A c.377T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.534T>A c.300+6275A>T (n.300+6275A>T) c.177+9910A>T (n.177+9910A>T) n.431T>A n.377T>A c.408+6275A>T (n.408+6275A>T) c.285+9910A>T (n.285+9910A>T) n.475T>A n.496T>A n.469T>A | |
X | g.101401733A>C | CA413929849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) n.365T>G n.507T>G n.444T>G c.376T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.533T>G c.300+6276A>C (n.300+6276A>C) c.177+9911A>C (n.177+9911A>C) n.430T>G n.376T>G c.408+6276A>C (n.408+6276A>C) c.285+9911A>C (n.285+9911A>C) n.474T>G n.495T>G n.468T>G | |
X | g.101401733A>G | CA413929854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) n.365T>C n.507T>C n.444T>C c.376T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.533T>C c.300+6276A>G (n.300+6276A>G) c.177+9911A>G (n.177+9911A>G) n.430T>C n.376T>C c.408+6276A>G (n.408+6276A>G) c.285+9911A>G (n.285+9911A>G) n.474T>C n.495T>C n.468T>C | |
X | g.101401733A>T | CA413929862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.365T>A n.507T>A n.444T>A c.376T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.533T>A c.300+6276A>T (n.300+6276A>T) c.177+9911A>T (n.177+9911A>T) n.430T>A n.376T>A c.408+6276A>T (n.408+6276A>T) c.285+9911A>T (n.285+9911A>T) n.474T>A n.495T>A n.468T>A | |
X | g.101401734A>C | CA413929870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.445T>G (p.Phe149Val) c.520T>G (p.Phe174Val) n.364T>G n.506T>G n.443T>G c.375T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.532T>G c.300+6277A>C (n.300+6277A>C) c.177+9912A>C (n.177+9912A>C) n.429T>G n.375T>G c.408+6277A>C (n.408+6277A>C) c.285+9912A>C (n.285+9912A>C) n.473T>G n.494T>G n.467T>G | |
X | g.101401734A>G | CA413929872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.364T>C n.506T>C n.443T>C c.375T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.532T>C c.300+6277A>G (n.300+6277A>G) c.177+9912A>G (n.177+9912A>G) n.429T>C n.375T>C c.408+6277A>G (n.408+6277A>G) c.285+9912A>G (n.285+9912A>G) n.473T>C n.494T>C n.467T>C | |
X | g.101401734A>T | CA413929882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.364T>A n.506T>A n.443T>A c.375T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.532T>A c.300+6277A>T (n.300+6277A>T) c.177+9912A>T (n.177+9912A>T) n.429T>A n.375T>A c.408+6277A>T (n.408+6277A>T) c.285+9912A>T (n.285+9912A>T) n.473T>A n.494T>A n.467T>A | |
X | g.101401735A= | CA2448299170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.444T= (p.Ser148=) c.519T= (p.Ser173=) n.363T= n.505T= n.442T= c.374T= c.567T= (p.Ser189=) c.372T= (p.Ser124=) n.531T= c.300+6278A= (n.300+6278A=) c.177+9913A= (n.177+9913A=) n.428T= n.374T= c.408+6278A= (n.408+6278A=) c.285+9913A= (n.285+9913A=) n.472T= n.493T= n.466T= | |
X | g.101401735A>C | CA413929898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.444T>G (p.Ser148Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) n.363T>G n.505T>G n.442T>G c.374T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.372T>G (p.Ser124Arg) n.531T>G c.300+6278A>C (n.300+6278A>C) c.177+9913A>C (n.177+9913A>C) n.428T>G n.374T>G c.408+6278A>C (n.408+6278A>C) c.285+9913A>C (n.285+9913A>C) n.472T>G n.493T>G n.466T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401735A>G | CA517522534 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.444T>C (p.Ser148=) c.519T>C (p.Ser173=) n.363T>C n.505T>C n.442T>C c.374T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.372T>C (p.Ser124=) n.531T>C c.300+6278A>G (n.300+6278A>G) c.177+9913A>G (n.177+9913A>G) n.428T>C n.374T>C c.408+6278A>G (n.408+6278A>G) c.285+9913A>G (n.285+9913A>G) n.472T>C n.493T>C n.466T>C | |
X | g.101401735A>T | CA413929891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.444T>A (p.Ser148Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) n.363T>A n.505T>A n.442T>A c.374T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.372T>A (p.Ser124Arg) n.531T>A c.300+6278A>T (n.300+6278A>T) c.177+9913A>T (n.177+9913A>T) n.428T>A n.374T>A c.408+6278A>T (n.408+6278A>T) c.285+9913A>T (n.285+9913A>T) n.472T>A n.493T>A n.466T>A | |
X | g.101401736C>A | CA413929905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) n.362G>T n.504G>T n.441G>T c.373G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.530G>T c.300+6279C>A (n.300+6279C>A) c.177+9914C>A (n.177+9914C>A) n.427G>T n.373G>T c.408+6279C>A (n.408+6279C>A) c.285+9914C>A (n.285+9914C>A) n.471G>T n.492G>T n.465G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401736C= | CA2448299171 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.443G= (p.Ser148=) c.518G= (p.Ser173=) n.362G= n.504G= n.441G= c.373G= c.566G= (p.Ser189=) c.371G= (p.Ser124=) n.530G= c.300+6279C= (n.300+6279C=) c.177+9914C= (n.177+9914C=) n.427G= n.373G= c.408+6279C= (n.408+6279C=) c.285+9914C= (n.285+9914C=) n.471G= n.492G= n.465G= | |
X | g.101401736C>G | CA413929908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) n.362G>C n.504G>C n.441G>C c.373G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.530G>C c.300+6279C>G (n.300+6279C>G) c.177+9914C>G (n.177+9914C>G) n.427G>C n.373G>C c.408+6279C>G (n.408+6279C>G) c.285+9914C>G (n.285+9914C>G) n.471G>C n.492G>C n.465G>C | |
X | g.101401736C>T | CA16602201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) n.362G>A n.504G>A n.441G>A c.373G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.530G>A c.300+6279C>T (n.300+6279C>T) c.177+9914C>T (n.177+9914C>T) n.427G>A n.373G>A c.408+6279C>T (n.408+6279C>T) c.285+9914C>T (n.285+9914C>T) n.471G>A n.492G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401737T>A | CA413929922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) n.361A>T n.503A>T n.440A>T c.372A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.529A>T c.300+6280T>A (n.300+6280T>A) c.177+9915T>A (n.177+9915T>A) n.426A>T n.372A>T c.408+6280T>A (n.408+6280T>A) c.285+9915T>A (n.285+9915T>A) n.470A>T n.491A>T n.464A>T | |
X | g.101401737T>C | CA413929923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) n.361A>G n.503A>G n.440A>G c.372A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.529A>G c.300+6280T>C (n.300+6280T>C) c.177+9915T>C (n.177+9915T>C) n.426A>G n.372A>G c.408+6280T>C (n.408+6280T>C) c.285+9915T>C (n.285+9915T>C) n.470A>G n.491A>G n.464A>G | |
X | g.101401737T>G | CA413929924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) n.361A>C n.503A>C n.440A>C c.372A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.529A>C c.300+6280T>G (n.300+6280T>G) c.177+9915T>G (n.177+9915T>G) n.426A>C n.372A>C c.408+6280T>G (n.408+6280T>G) c.285+9915T>G (n.285+9915T>G) n.470A>C n.491A>C n.464A>C | |
X | g.101401738C>A | CA517522540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.441G>T (p.Gly147=) c.516G>T (p.Gly172=) n.360G>T n.502G>T n.439G>T c.371G>T c.564G>T (p.Gly188=) c.369G>T (p.Gly123=) n.528G>T c.300+6281C>A (n.300+6281C>A) c.177+9916C>A (n.177+9916C>A) n.425G>T n.371G>T c.408+6281C>A (n.408+6281C>A) c.285+9916C>A (n.285+9916C>A) n.469G>T n.490G>T n.463G>T | |
X | g.101401738C>G | CA517522542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.441G>C (p.Gly147=) c.516G>C (p.Gly172=) n.360G>C n.502G>C n.439G>C c.371G>C c.564G>C (p.Gly188=) c.369G>C (p.Gly123=) n.528G>C c.300+6281C>G (n.300+6281C>G) c.177+9916C>G (n.177+9916C>G) n.425G>C n.371G>C c.408+6281C>G (n.408+6281C>G) c.285+9916C>G (n.285+9916C>G) n.469G>C n.490G>C n.463G>C | |
X | g.101401738C>T | CA517522545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.441G>A (p.Gly147=) c.516G>A (p.Gly172=) n.360G>A n.502G>A n.439G>A c.371G>A c.564G>A (p.Gly188=) c.369G>A (p.Gly123=) n.528G>A c.300+6281C>T (n.300+6281C>T) c.177+9916C>T (n.177+9916C>T) n.425G>A n.371G>A c.408+6281C>T (n.408+6281C>T) c.285+9916C>T (n.285+9916C>T) n.469G>A n.490G>A n.463G>A | |
X | g.101401739C>A | CA413929928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.359G>T n.501G>T n.438G>T c.370G>T c.563G>T (p.Gly188Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.527G>T c.300+6282C>A (n.300+6282C>A) c.177+9917C>A (n.177+9917C>A) n.424G>T n.370G>T c.408+6282C>A (n.408+6282C>A) c.285+9917C>A (n.285+9917C>A) n.468G>T n.489G>T n.462G>T | |
X | g.101401739C>G | CA413929954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.359G>C n.501G>C n.438G>C c.370G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.527G>C c.300+6282C>G (n.300+6282C>G) c.177+9917C>G (n.177+9917C>G) n.424G>C n.370G>C c.408+6282C>G (n.408+6282C>G) c.285+9917C>G (n.285+9917C>G) n.468G>C n.489G>C n.462G>C | |
X | g.101401739C>T | CA413929931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.359G>A n.501G>A n.438G>A c.370G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.527G>A c.300+6282C>T (n.300+6282C>T) c.177+9917C>T (n.177+9917C>T) n.424G>A n.370G>A c.408+6282C>T (n.408+6282C>T) c.285+9917C>T (n.285+9917C>T) n.468G>A n.489G>A n.462G>A | |
X | g.101401740C>A | CA413929957 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.439G>T (p.Gly147Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) n.358G>T n.500G>T n.437G>T c.369G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) c.367G>T (p.Gly123Trp) n.526G>T c.300+6283C>A (n.300+6283C>A) c.177+9918C>A (n.177+9918C>A) n.423G>T n.369G>T c.408+6283C>A (n.408+6283C>A) c.285+9918C>A (n.285+9918C>A) n.467G>T n.488G>T n.461G>T | |
X | g.101401740C= | CA2448299172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.439G= (p.Gly147=) c.514G= (p.Gly172=) n.358G= n.500G= n.437G= c.369G= c.562G= (p.Gly188=) c.367G= (p.Gly123=) n.526G= c.300+6283C= (n.300+6283C=) c.177+9918C= (n.177+9918C=) n.423G= n.369G= c.408+6283C= (n.408+6283C=) c.285+9918C= (n.285+9918C=) n.467G= n.488G= n.461G= | |
X | g.101401740C>G | CA413929960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.358G>C n.500G>C n.437G>C c.369G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.526G>C c.300+6283C>G (n.300+6283C>G) c.177+9918C>G (n.177+9918C>G) n.423G>C n.369G>C c.408+6283C>G (n.408+6283C>G) c.285+9918C>G (n.285+9918C>G) n.467G>C n.488G>C n.461G>C | |
X | g.101401740C>T | CA413929962 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.358G>A n.500G>A n.437G>A c.369G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.526G>A c.300+6283C>T (n.300+6283C>T) c.177+9918C>T (n.177+9918C>T) n.423G>A n.369G>A c.408+6283C>T (n.408+6283C>T) c.285+9918C>T (n.285+9918C>T) n.467G>A n.488G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401741A>C | CA517522563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.438T>G (p.Pro146=) c.513T>G (p.Pro171=) n.357T>G n.499T>G n.436T>G c.368T>G c.561T>G (p.Pro187=) c.366T>G (p.Pro122=) n.525T>G c.300+6284A>C (n.300+6284A>C) c.177+9919A>C (n.177+9919A>C) n.422T>G n.368T>G c.408+6284A>C (n.408+6284A>C) c.285+9919A>C (n.285+9919A>C) n.466T>G n.487T>G n.460T>G | |
X | g.101401741A>G | CA517522559 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.438T>C (p.Pro146=) c.513T>C (p.Pro171=) n.357T>C n.499T>C n.436T>C c.368T>C c.561T>C (p.Pro187=) c.366T>C (p.Pro122=) n.525T>C c.300+6284A>G (n.300+6284A>G) c.177+9919A>G (n.177+9919A>G) n.422T>C n.368T>C c.408+6284A>G (n.408+6284A>G) c.285+9919A>G (n.285+9919A>G) n.466T>C n.487T>C n.460T>C | |
X | g.101401741A>T | CA517522561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.438T>A (p.Pro146=) c.513T>A (p.Pro171=) n.357T>A n.499T>A n.436T>A c.368T>A c.561T>A (p.Pro187=) c.366T>A (p.Pro122=) n.525T>A c.300+6284A>T (n.300+6284A>T) c.177+9919A>T (n.177+9919A>T) n.422T>A n.368T>A c.408+6284A>T (n.408+6284A>T) c.285+9919A>T (n.285+9919A>T) n.466T>A n.487T>A n.460T>A | |
X | g.101401742G>A | CA413929968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.356C>T n.498C>T n.435C>T c.367C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.524C>T c.300+6285G>A (n.300+6285G>A) c.177+9920G>A (n.177+9920G>A) n.421C>T n.367C>T c.408+6285G>A (n.408+6285G>A) c.285+9920G>A (n.285+9920G>A) n.465C>T n.486C>T n.459C>T | |
X | g.101401742G>C | CA413929970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.356C>G n.498C>G n.435C>G c.367C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.524C>G c.300+6285G>C (n.300+6285G>C) c.177+9920G>C (n.177+9920G>C) n.421C>G n.367C>G c.408+6285G>C (n.408+6285G>C) c.285+9920G>C (n.285+9920G>C) n.465C>G n.486C>G n.459C>G | |
X | g.101401742G>T | CA413929972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.437C>A (p.Pro146His) c.512C>A (p.Pro171His) n.356C>A n.498C>A n.435C>A c.367C>A c.560C>A (p.Pro187His) c.365C>A (p.Pro122His) n.524C>A c.300+6285G>T (n.300+6285G>T) c.177+9920G>T (n.177+9920G>T) n.421C>A n.367C>A c.408+6285G>T (n.408+6285G>T) c.285+9920G>T (n.285+9920G>T) n.465C>A n.486C>A n.459C>A | |
X | g.101401744del | CA2499226277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.437del (p.Pro146LeufsTer19) c.512del (p.Pro171LeufsTer19) n.356del n.498del n.435del c.367del c.560del (p.Pro187LeufsTer19) c.365del (p.Pro122LeufsTer19) n.524del c.300+6287del (n.300+6287del) c.177+9922del (n.177+9922del) n.421del n.367del c.408+6287del (n.408+6287del) c.285+9922del (n.285+9922del) n.465del n.486del n.459del | ClinVar dbSNP |
X | g.101401743G>A | CA021729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.355C>T n.497C>T n.434C>T c.366C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.523C>T c.300+6286G>A (n.300+6286G>A) c.177+9921G>A (n.177+9921G>A) n.420C>T n.366C>T c.408+6286G>A (n.408+6286G>A) c.285+9921G>A (n.285+9921G>A) n.464C>T n.485C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401743G>C | CA413929980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.355C>G n.497C>G n.434C>G c.366C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.523C>G c.300+6286G>C (n.300+6286G>C) c.177+9921G>C (n.177+9921G>C) n.420C>G n.366C>G c.408+6286G>C (n.408+6286G>C) c.285+9921G>C (n.285+9921G>C) n.464C>G n.485C>G n.458C>G | |
X | g.101401743G= | CA2448299173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.436C= (p.Pro146=) c.511C= (p.Pro171=) n.355C= n.497C= n.434C= c.366C= c.559C= (p.Pro187=) c.364C= (p.Pro122=) n.523C= c.300+6286G= (n.300+6286G=) c.177+9921G= (n.177+9921G=) n.420C= n.366C= c.408+6286G= (n.408+6286G=) c.285+9921G= (n.285+9921G=) n.464C= n.485C= n.458C= | |
X | g.101401743G>T | CA413929982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.355C>A n.497C>A n.434C>A c.366C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.523C>A c.300+6286G>T (n.300+6286G>T) c.177+9921G>T (n.177+9921G>T) n.420C>A n.366C>A c.408+6286G>T (n.408+6286G>T) c.285+9921G>T (n.285+9921G>T) n.464C>A n.485C>A n.458C>A | |
X | g.101401744G>A | CA517522577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.435C>T (p.Phe145=) c.510C>T (p.Phe170=) n.354C>T n.496C>T n.433C>T c.365C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.363C>T (p.Phe121=) n.522C>T c.300+6287G>A (n.300+6287G>A) c.177+9922G>A (n.177+9922G>A) n.419C>T n.365C>T c.408+6287G>A (n.408+6287G>A) c.285+9922G>A (n.285+9922G>A) n.463C>T n.484C>T n.457C>T | |
X | g.101401744G>C | CA413929984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.435C>G (p.Phe145Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.354C>G n.496C>G n.433C>G c.365C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.363C>G (p.Phe121Leu) n.522C>G c.300+6287G>C (n.300+6287G>C) c.177+9922G>C (n.177+9922G>C) n.419C>G n.365C>G c.408+6287G>C (n.408+6287G>C) c.285+9922G>C (n.285+9922G>C) n.463C>G n.484C>G n.457C>G | |
X | g.101401744G>T | CA413929988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.435C>A (p.Phe145Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.354C>A n.496C>A n.433C>A c.365C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.363C>A (p.Phe121Leu) n.522C>A c.300+6287G>T (n.300+6287G>T) c.177+9922G>T (n.177+9922G>T) n.419C>A n.365C>A c.408+6287G>T (n.408+6287G>T) c.285+9922G>T (n.285+9922G>T) n.463C>A n.484C>A n.457C>A | |
X | g.101401745A= | CA2448299174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.434T= (p.Phe145=) c.509T= (p.Phe170=) n.353T= n.495T= n.432T= c.364T= c.557T= (p.Phe186=) c.362T= (p.Phe121=) n.521T= c.300+6288A= (n.300+6288A=) c.177+9923A= (n.177+9923A=) n.418T= n.364T= c.408+6288A= (n.408+6288A=) c.285+9923A= (n.285+9923A=) n.462T= n.483T= n.456T= | |
X | g.101401745A>C | CA413929991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.353T>G n.495T>G n.432T>G c.364T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.521T>G c.300+6288A>C (n.300+6288A>C) c.177+9923A>C (n.177+9923A>C) n.418T>G n.364T>G c.408+6288A>C (n.408+6288A>C) c.285+9923A>C (n.285+9923A>C) n.462T>G n.483T>G n.456T>G | |
X | g.101401745A>G | CA352662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.353T>C n.495T>C n.432T>C c.364T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.521T>C c.300+6288A>G (n.300+6288A>G) c.177+9923A>G (n.177+9923A>G) n.418T>C n.364T>C c.408+6288A>G (n.408+6288A>G) c.285+9923A>G (n.285+9923A>G) n.462T>C n.483T>C n.456T>C | dbSNP |
X | g.101401745A>T | CA413929996 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.353T>A n.495T>A n.432T>A c.364T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.521T>A c.300+6288A>T (n.300+6288A>T) c.177+9923A>T (n.177+9923A>T) n.418T>A n.364T>A c.408+6288A>T (n.408+6288A>T) c.285+9923A>T (n.285+9923A>T) n.462T>A n.483T>A n.456T>A | |
X | g.101401746A>C | CA413930001 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.433T>G (p.Phe145Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.352T>G n.494T>G n.431T>G c.363T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.520T>G c.300+6289A>C (n.300+6289A>C) c.177+9924A>C (n.177+9924A>C) n.417T>G n.363T>G c.408+6289A>C (n.408+6289A>C) c.285+9924A>C (n.285+9924A>C) n.461T>G n.482T>G n.455T>G | |
X | g.101401746A>G | CA413930029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.352T>C n.494T>C n.431T>C c.363T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.520T>C c.300+6289A>G (n.300+6289A>G) c.177+9924A>G (n.177+9924A>G) n.417T>C n.363T>C c.408+6289A>G (n.408+6289A>G) c.285+9924A>G (n.285+9924A>G) n.461T>C n.482T>C n.455T>C | |
X | g.101401746A>T | CA413930014 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.352T>A n.494T>A n.431T>A c.363T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.520T>A c.300+6289A>T (n.300+6289A>T) c.177+9924A>T (n.177+9924A>T) n.417T>A n.363T>A c.408+6289A>T (n.408+6289A>T) c.285+9924A>T (n.285+9924A>T) n.461T>A n.482T>A n.455T>A | |
X | g.101401747G>A | CA517522596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.432C>T (p.Gly144=) c.507C>T (p.Gly169=) n.351C>T n.493C>T n.430C>T c.362C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.360C>T (p.Gly120=) n.519C>T c.300+6290G>A (n.300+6290G>A) c.177+9925G>A (n.177+9925G>A) n.416C>T n.362C>T c.408+6290G>A (n.408+6290G>A) c.285+9925G>A (n.285+9925G>A) n.460C>T n.481C>T n.454C>T | |
X | g.101401747G>C | CA517522599 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.432C>G (p.Gly144=) c.507C>G (p.Gly169=) n.351C>G n.493C>G n.430C>G c.362C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.360C>G (p.Gly120=) n.519C>G c.300+6290G>C (n.300+6290G>C) c.177+9925G>C (n.177+9925G>C) n.416C>G n.362C>G c.408+6290G>C (n.408+6290G>C) c.285+9925G>C (n.285+9925G>C) n.460C>G n.481C>G n.454C>G | |
X | g.101401747G>T | CA517522605 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.432C>A (p.Gly144=) c.507C>A (p.Gly169=) n.351C>A n.493C>A n.430C>A c.362C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.360C>A (p.Gly120=) n.519C>A c.300+6290G>T (n.300+6290G>T) c.177+9925G>T (n.177+9925G>T) n.416C>A n.362C>A c.408+6290G>T (n.408+6290G>T) c.285+9925G>T (n.285+9925G>T) n.460C>A n.481C>A n.454C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401748C>A | CA413930045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.350G>T n.492G>T n.429G>T c.361G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.359G>T (p.Gly120Val) n.518G>T c.300+6291C>A (n.300+6291C>A) c.177+9926C>A (n.177+9926C>A) n.415G>T n.361G>T c.408+6291C>A (n.408+6291C>A) c.285+9926C>A (n.285+9926C>A) n.459G>T n.480G>T n.453G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401748C= | CA2448299175 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.431G= (p.Gly144=) c.506G= (p.Gly169=) n.350G= n.492G= n.429G= c.361G= c.554G= (p.Gly185=) c.359G= (p.Gly120=) n.518G= c.300+6291C= (n.300+6291C=) c.177+9926C= (n.177+9926C=) n.415G= n.361G= c.408+6291C= (n.408+6291C=) c.285+9926C= (n.285+9926C=) n.459G= n.480G= n.453G= | |
X | g.101401748C>G | CA413930046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.350G>C n.492G>C n.429G>C c.361G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.518G>C c.300+6291C>G (n.300+6291C>G) c.177+9926C>G (n.177+9926C>G) n.415G>C n.361G>C c.408+6291C>G (n.408+6291C>G) c.285+9926C>G (n.285+9926C>G) n.459G>C n.480G>C n.453G>C | |
X | g.101401748C>T | CA031029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.350G>A n.492G>A n.429G>A c.361G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) n.518G>A c.300+6291C>T (n.300+6291C>T) c.177+9926C>T (n.177+9926C>T) n.415G>A n.361G>A c.408+6291C>T (n.408+6291C>T) c.285+9926C>T (n.285+9926C>T) n.459G>A n.480G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401749C>A | CA413930051 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.349G>T n.491G>T n.428G>T c.360G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) n.517G>T c.300+6292C>A (n.300+6292C>A) c.177+9927C>A (n.177+9927C>A) n.414G>T n.360G>T c.408+6292C>A (n.408+6292C>A) c.285+9927C>A (n.285+9927C>A) n.458G>T n.479G>T n.452G>T | |
X | g.101401749C>G | CA413930057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.349G>C n.491G>C n.428G>C c.360G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.517G>C c.300+6292C>G (n.300+6292C>G) c.177+9927C>G (n.177+9927C>G) n.414G>C n.360G>C c.408+6292C>G (n.408+6292C>G) c.285+9927C>G (n.285+9927C>G) n.458G>C n.479G>C n.452G>C | |
X | g.101401749C>T | CA413930063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.349G>A n.491G>A n.428G>A c.360G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.517G>A c.300+6292C>T (n.300+6292C>T) c.177+9927C>T (n.177+9927C>T) n.414G>A n.360G>A c.408+6292C>T (n.408+6292C>T) c.285+9927C>T (n.285+9927C>T) n.458G>A n.479G>A n.452G>A | |
X | g.101401750T>A | CA517522613 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.429A>T (p.Ala143=) c.504A>T (p.Ala168=) n.348A>T n.490A>T n.427A>T c.359A>T c.552A>T (p.Ala184=) c.357A>T (p.Ala119=) n.516A>T c.300+6293T>A (n.300+6293T>A) c.177+9928T>A (n.177+9928T>A) n.413A>T n.359A>T c.408+6293T>A (n.408+6293T>A) c.285+9928T>A (n.285+9928T>A) n.457A>T n.478A>T n.451A>T | |
X | g.101401750T>C | CA333093940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.429A>G (p.Ala143=) c.504A>G (p.Ala168=) n.348A>G n.490A>G n.427A>G c.359A>G c.552A>G (p.Ala184=) c.357A>G (p.Ala119=) n.516A>G c.300+6293T>C (n.300+6293T>C) c.177+9928T>C (n.177+9928T>C) n.413A>G n.359A>G c.408+6293T>C (n.408+6293T>C) c.285+9928T>C (n.285+9928T>C) n.457A>G n.478A>G n.451A>G | dbSNP |
X | g.101401750T>G | CA517522617 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.429A>C (p.Ala143=) c.504A>C (p.Ala168=) n.348A>C n.490A>C n.427A>C c.359A>C c.552A>C (p.Ala184=) c.357A>C (p.Ala119=) n.516A>C c.300+6293T>G (n.300+6293T>G) c.177+9928T>G (n.177+9928T>G) n.413A>C n.359A>C c.408+6293T>G (n.408+6293T>G) c.285+9928T>G (n.285+9928T>G) n.457A>C n.478A>C n.451A>C | |
X | g.101401750T= | CA2448299176 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.429A= (p.Ala143=) c.504A= (p.Ala168=) n.348A= n.490A= n.427A= c.359A= c.552A= (p.Ala184=) c.357A= (p.Ala119=) n.516A= c.300+6293T= (n.300+6293T=) c.177+9928T= (n.177+9928T=) n.413A= n.359A= c.408+6293T= (n.408+6293T=) c.285+9928T= (n.285+9928T=) n.457A= n.478A= n.451A= | |
X | g.101401751G>A | CA413930082 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.347C>T n.489C>T n.426C>T c.358C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.515C>T c.300+6294G>A (n.300+6294G>A) c.177+9929G>A (n.177+9929G>A) n.412C>T n.358C>T c.408+6294G>A (n.408+6294G>A) c.285+9929G>A (n.285+9929G>A) n.456C>T n.477C>T n.450C>T | |
X | g.101401751G>C | CA413930084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.347C>G n.489C>G n.426C>G c.358C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.515C>G c.300+6294G>C (n.300+6294G>C) c.177+9929G>C (n.177+9929G>C) n.412C>G n.358C>G c.408+6294G>C (n.408+6294G>C) c.285+9929G>C (n.285+9929G>C) n.456C>G n.477C>G n.450C>G | |
X | g.101401751G>T | CA413930088 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.428C>A (p.Ala143Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) n.347C>A n.489C>A n.426C>A c.358C>A c.551C>A (p.Ala184Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.515C>A c.300+6294G>T (n.300+6294G>T) c.177+9929G>T (n.177+9929G>T) n.412C>A n.358C>A c.408+6294G>T (n.408+6294G>T) c.285+9929G>T (n.285+9929G>T) n.456C>A n.477C>A n.450C>A | |
X | g.101401751dup | CA2695234977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.428dup (p.Gly144ArgfsTer12) c.503dup (p.Gly169ArgfsTer12) n.347dup n.489dup n.426dup c.358dup c.551dup (p.Gly185ArgfsTer12) c.356dup (p.Gly120ArgfsTer12) n.515dup c.300+6294dup (n.300+6294dup) c.177+9929dup (n.177+9929dup) n.412dup n.358dup c.408+6294dup (n.408+6294dup) c.285+9929dup (n.285+9929dup) n.456dup n.477dup n.450dup | |
X | g.101401752C>A | CA413930097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.346G>T n.488G>T n.425G>T c.357G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.514G>T c.300+6295C>A (n.300+6295C>A) c.177+9930C>A (n.177+9930C>A) n.411G>T n.357G>T c.408+6295C>A (n.408+6295C>A) c.285+9930C>A (n.285+9930C>A) n.455G>T n.476G>T n.449G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401752C= | CA2448299177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G= (p.Ala143=) c.502G= (p.Ala168=) n.346G= n.488G= n.425G= c.357G= c.550G= (p.Ala184=) c.355G= (p.Ala119=) n.514G= c.300+6295C= (n.300+6295C=) c.177+9930C= (n.177+9930C=) n.411G= n.357G= c.408+6295C= (n.408+6295C=) c.285+9930C= (n.285+9930C=) n.455G= n.476G= n.449G= | |
X | g.101401752C>G | CA021721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.346G>C n.488G>C n.425G>C c.357G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.514G>C c.300+6295C>G (n.300+6295C>G) c.177+9930C>G (n.177+9930C>G) n.411G>C n.357G>C c.408+6295C>G (n.408+6295C>G) c.285+9930C>G (n.285+9930C>G) n.455G>C n.476G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401752C>T | CA021715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.346G>A n.488G>A n.425G>A c.357G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.514G>A c.300+6295C>T (n.300+6295C>T) c.177+9930C>T (n.177+9930C>T) n.411G>A n.357G>A c.408+6295C>T (n.408+6295C>T) c.285+9930C>T (n.285+9930C>T) n.455G>A n.476G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401753G>A | CA517522629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.426C>T (p.Cys142=) c.501C>T (p.Cys167=) n.345C>T n.487C>T n.424C>T c.356C>T c.549C>T (p.Cys183=) c.354C>T (p.Cys118=) n.513C>T c.300+6296G>A (n.300+6296G>A) c.177+9931G>A (n.177+9931G>A) n.410C>T n.356C>T c.408+6296G>A (n.408+6296G>A) c.285+9931G>A (n.285+9931G>A) n.454C>T n.475C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101401753G>C | CA413930116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.426C>G (p.Cys142Trp) c.501C>G (p.Cys167Trp) n.345C>G n.487C>G n.424C>G c.356C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) c.354C>G (p.Cys118Trp) n.513C>G c.300+6296G>C (n.300+6296G>C) c.177+9931G>C (n.177+9931G>C) n.410C>G n.356C>G c.408+6296G>C (n.408+6296G>C) c.285+9931G>C (n.285+9931G>C) n.454C>G n.475C>G n.448C>G | |
X | g.101401753G= | CA2448299178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.426C= (p.Cys142=) c.501C= (p.Cys167=) n.345C= n.487C= n.424C= c.356C= c.549C= (p.Cys183=) c.354C= (p.Cys118=) n.513C= c.300+6296G= (n.300+6296G=) c.177+9931G= (n.177+9931G=) n.410C= n.356C= c.408+6296G= (n.408+6296G=) c.285+9931G= (n.285+9931G=) n.454C= n.475C= n.448C= | |
X | g.101401753G>T | CA413930126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.426C>A (p.Cys142Ter) c.501C>A (p.Cys167Ter) n.345C>A n.487C>A n.424C>A c.356C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) c.354C>A (p.Cys118Ter) n.513C>A c.300+6296G>T (n.300+6296G>T) c.177+9931G>T (n.177+9931G>T) n.410C>A n.356C>A c.408+6296G>T (n.408+6296G>T) c.285+9931G>T (n.285+9931G>T) n.454C>A n.475C>A n.448C>A | ClinVar |
X | g.101401753dup | CA2695234978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.426dup (p.Ala143ArgfsTer13) c.501dup (p.Ala168ArgfsTer13) n.345dup n.487dup n.424dup c.356dup c.549dup (p.Ala184ArgfsTer13) c.354dup (p.Ala119ArgfsTer13) n.513dup c.300+6296dup (n.300+6296dup) c.177+9931dup (n.177+9931dup) n.410dup n.356dup c.408+6296dup (n.408+6296dup) c.285+9931dup (n.285+9931dup) n.454dup n.475dup n.448dup | |
X | g.101401754C>A | CA413930147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.344G>T n.486G>T n.423G>T c.355G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.512G>T c.300+6297C>A (n.300+6297C>A) c.177+9932C>A (n.177+9932C>A) n.409G>T n.355G>T c.408+6297C>A (n.408+6297C>A) c.285+9932C>A (n.285+9932C>A) n.453G>T n.474G>T n.447G>T | |
X | g.101401754C>G | CA413930177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.344G>C n.486G>C n.423G>C c.355G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.512G>C c.300+6297C>G (n.300+6297C>G) c.177+9932C>G (n.177+9932C>G) n.409G>C n.355G>C c.408+6297C>G (n.408+6297C>G) c.285+9932C>G (n.285+9932C>G) n.453G>C n.474G>C n.447G>C | |
X | g.101401754C>T | CA413930153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.344G>A n.486G>A n.423G>A c.355G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.512G>A c.300+6297C>T (n.300+6297C>T) c.177+9932C>T (n.177+9932C>T) n.409G>A n.355G>A c.408+6297C>T (n.408+6297C>T) c.285+9932C>T (n.285+9932C>T) n.453G>A n.474G>A n.447G>A | |
X | g.101401755A= | CA2448299179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.424T= (p.Cys142=) c.499T= (p.Cys167=) n.343T= n.485T= n.422T= c.354T= c.547T= (p.Cys183=) c.352T= (p.Cys118=) n.511T= c.300+6298A= (n.300+6298A=) c.177+9933A= (n.177+9933A=) n.408T= n.354T= c.408+6298A= (n.408+6298A=) c.285+9933A= (n.285+9933A=) n.452T= n.473T= n.446T= | |
X | g.101401755A>C | CA413930190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.343T>G n.485T>G n.422T>G c.354T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.511T>G c.300+6298A>C (n.300+6298A>C) c.177+9933A>C (n.177+9933A>C) n.408T>G n.354T>G c.408+6298A>C (n.408+6298A>C) c.285+9933A>C (n.285+9933A>C) n.452T>G n.473T>G n.446T>G | |
X | g.101401755A>G | CA10605183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.343T>C n.485T>C n.422T>C c.354T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.511T>C c.300+6298A>G (n.300+6298A>G) c.177+9933A>G (n.177+9933A>G) n.408T>C n.354T>C c.408+6298A>G (n.408+6298A>G) c.285+9933A>G (n.285+9933A>G) n.452T>C n.473T>C n.446T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401755A>T | CA413930196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.343T>A n.485T>A n.422T>A c.354T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.511T>A c.300+6298A>T (n.300+6298A>T) c.177+9933A>T (n.177+9933A>T) n.408T>A n.354T>A c.408+6298A>T (n.408+6298A>T) c.285+9933A>T (n.285+9933A>T) n.452T>A n.473T>A n.446T>A | |
X | g.101401756G>A | CA517522646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.423C>T (p.Thr141=) c.498C>T (p.Thr166=) n.342C>T n.484C>T n.421C>T c.353C>T c.546C>T (p.Thr182=) c.351C>T (p.Thr117=) n.510C>T c.300+6299G>A (n.300+6299G>A) c.177+9934G>A (n.177+9934G>A) n.407C>T n.353C>T c.408+6299G>A (n.408+6299G>A) c.285+9934G>A (n.285+9934G>A) n.451C>T n.472C>T n.445C>T | |
X | g.101401756G>C | CA517522648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.423C>G (p.Thr141=) c.498C>G (p.Thr166=) n.342C>G n.484C>G n.421C>G c.353C>G c.546C>G (p.Thr182=) c.351C>G (p.Thr117=) n.510C>G c.300+6299G>C (n.300+6299G>C) c.177+9934G>C (n.177+9934G>C) n.407C>G n.353C>G c.408+6299G>C (n.408+6299G>C) c.285+9934G>C (n.285+9934G>C) n.451C>G n.472C>G n.445C>G | |
X | g.101401756G>T | CA517522650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.423C>A (p.Thr141=) c.498C>A (p.Thr166=) n.342C>A n.484C>A n.421C>A c.353C>A c.546C>A (p.Thr182=) c.351C>A (p.Thr117=) n.510C>A c.300+6299G>T (n.300+6299G>T) c.177+9934G>T (n.177+9934G>T) n.407C>A n.353C>A c.408+6299G>T (n.408+6299G>T) c.285+9934G>T (n.285+9934G>T) n.451C>A n.472C>A n.445C>A | |
X | g.101401757G>A | CA10605161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.341C>T n.483C>T n.420C>T c.352C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.509C>T c.300+6300G>A (n.300+6300G>A) c.177+9935G>A (n.177+9935G>A) n.406C>T n.352C>T c.408+6300G>A (n.408+6300G>A) c.285+9935G>A (n.285+9935G>A) n.450C>T n.471C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401757G>C | CA413930204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.422C>G (p.Thr141Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.341C>G n.483C>G n.420C>G c.352C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.509C>G c.300+6300G>C (n.300+6300G>C) c.177+9935G>C (n.177+9935G>C) n.406C>G n.352C>G c.408+6300G>C (n.408+6300G>C) c.285+9935G>C (n.285+9935G>C) n.450C>G n.471C>G n.444C>G | |
X | g.101401757G= | CA2448299180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.422C= (p.Thr141=) c.497C= (p.Thr166=) n.341C= n.483C= n.420C= c.352C= c.545C= (p.Thr182=) c.350C= (p.Thr117=) n.509C= c.300+6300G= (n.300+6300G=) c.177+9935G= (n.177+9935G=) n.406C= n.352C= c.408+6300G= (n.408+6300G=) c.285+9935G= (n.285+9935G=) n.450C= n.471C= n.444C= | |
X | g.101401757G>T | CA413930206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.422C>A (p.Thr141Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.341C>A n.483C>A n.420C>A c.352C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.509C>A c.300+6300G>T (n.300+6300G>T) c.177+9935G>T (n.177+9935G>T) n.406C>A n.352C>A c.408+6300G>T (n.408+6300G>T) c.285+9935G>T (n.285+9935G>T) n.450C>A n.471C>A n.444C>A | |
X | g.101401758T>A | CA413930210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.340A>T n.482A>T n.419A>T c.351A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.508A>T c.300+6301T>A (n.300+6301T>A) c.177+9936T>A (n.177+9936T>A) n.405A>T n.351A>T c.408+6301T>A (n.408+6301T>A) c.285+9936T>A (n.285+9936T>A) n.449A>T n.470A>T n.443A>T | |
X | g.101401758T>C | CA413930215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.340A>G n.482A>G n.419A>G c.351A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.508A>G c.300+6301T>C (n.300+6301T>C) c.177+9936T>C (n.177+9936T>C) n.405A>G n.351A>G c.408+6301T>C (n.408+6301T>C) c.285+9936T>C (n.285+9936T>C) n.449A>G n.470A>G n.443A>G | |
X | g.101401758T>G | CA413930228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.340A>C n.482A>C n.419A>C c.351A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.508A>C c.300+6301T>G (n.300+6301T>G) c.177+9936T>G (n.177+9936T>G) n.405A>C n.351A>C c.408+6301T>G (n.408+6301T>G) c.285+9936T>G (n.285+9936T>G) n.449A>C n.470A>C n.443A>C | |
X | g.101401761del | CA2695234979 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.421del (p.Thr141ProfsTer24) c.496del (p.Thr166ProfsTer24) n.340del n.482del n.419del c.351del c.544del (p.Thr182ProfsTer24) c.349del (p.Thr117ProfsTer24) n.508del c.300+6304del (n.300+6304del) c.177+9939del (n.177+9939del) n.405del n.351del c.408+6304del (n.408+6304del) c.285+9939del (n.285+9939del) n.449del n.470del n.443del | |
X | g.101401759T>A | CA413930237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) n.339A>T n.481A>T n.418A>T c.350A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) n.507A>T c.300+6302T>A (n.300+6302T>A) c.177+9937T>A (n.177+9937T>A) n.404A>T n.350A>T c.408+6302T>A (n.408+6302T>A) c.285+9937T>A (n.285+9937T>A) n.448A>T n.469A>T n.442A>T | |
X | g.101401759T>C | CA517522668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.420A>G (p.Lys140=) c.495A>G (p.Lys165=) n.339A>G n.481A>G n.418A>G c.350A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.348A>G (p.Lys116=) n.507A>G c.300+6302T>C (n.300+6302T>C) c.177+9937T>C (n.177+9937T>C) n.404A>G n.350A>G c.408+6302T>C (n.408+6302T>C) c.285+9937T>C (n.285+9937T>C) n.448A>G n.469A>G n.442A>G | |
X | g.101401759T>G | CA413930243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) n.339A>C n.481A>C n.418A>C c.350A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) n.507A>C c.300+6302T>G (n.300+6302T>G) c.177+9937T>G (n.177+9937T>G) n.404A>C n.350A>C c.408+6302T>G (n.408+6302T>G) c.285+9937T>G (n.285+9937T>G) n.448A>C n.469A>C n.442A>C | |
X | g.101401760T>A | CA413930290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) n.338A>T n.480A>T n.417A>T c.349A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) n.506A>T c.300+6303T>A (n.300+6303T>A) c.177+9938T>A (n.177+9938T>A) n.403A>T n.349A>T c.408+6303T>A (n.408+6303T>A) c.285+9938T>A (n.285+9938T>A) n.447A>T n.468A>T n.441A>T | |
X | g.101401760T>C | CA413930285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.338A>G n.480A>G n.417A>G c.349A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.506A>G c.300+6303T>C (n.300+6303T>C) c.177+9938T>C (n.177+9938T>C) n.403A>G n.349A>G c.408+6303T>C (n.408+6303T>C) c.285+9938T>C (n.285+9938T>C) n.447A>G n.468A>G n.441A>G | |
X | g.101401760T>G | CA031002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.338A>C n.480A>C n.417A>C c.349A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.506A>C c.300+6303T>G (n.300+6303T>G) c.177+9938T>G (n.177+9938T>G) n.403A>C n.349A>C c.408+6303T>G (n.408+6303T>G) c.285+9938T>G (n.285+9938T>G) n.447A>C n.468A>C n.441A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401760T= | CA2448299181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.419A= (p.Lys140=) c.494A= (p.Lys165=) n.338A= n.480A= n.417A= c.349A= c.542A= (p.Lys181=) c.347A= (p.Lys116=) n.506A= c.300+6303T= (n.300+6303T=) c.177+9938T= (n.177+9938T=) n.403A= n.349A= c.408+6303T= (n.408+6303T=) c.285+9938T= (n.285+9938T=) n.447A= n.468A= n.441A= | |
X | g.101401761T>A | CA413930300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.337A>T n.479A>T n.416A>T c.348A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.505A>T c.300+6304T>A (n.300+6304T>A) c.177+9939T>A (n.177+9939T>A) n.402A>T n.348A>T c.408+6304T>A (n.408+6304T>A) c.285+9939T>A (n.285+9939T>A) n.446A>T n.467A>T n.440A>T | |
X | g.101401761T>C | CA413930301 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.337A>G n.479A>G n.416A>G c.348A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.505A>G c.300+6304T>C (n.300+6304T>C) c.177+9939T>C (n.177+9939T>C) n.402A>G n.348A>G c.408+6304T>C (n.408+6304T>C) c.285+9939T>C (n.285+9939T>C) n.446A>G n.467A>G n.440A>G | |
X | g.101401761T>G | CA413930303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.337A>C n.479A>C n.416A>C c.348A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.505A>C c.300+6304T>G (n.300+6304T>G) c.177+9939T>G (n.177+9939T>G) n.402A>C n.348A>C c.408+6304T>G (n.408+6304T>G) c.285+9939T>G (n.285+9939T>G) n.446A>C n.467A>C n.440A>C | |
X | g.101401762A>C | CA413930307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.417T>G (p.Asn139Lys) c.492T>G (p.Asn164Lys) n.336T>G n.478T>G n.415T>G c.347T>G c.540T>G (p.Asn180Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.504T>G c.300+6305A>C (n.300+6305A>C) c.177+9940A>C (n.177+9940A>C) n.401T>G n.347T>G c.408+6305A>C (n.408+6305A>C) c.285+9940A>C (n.285+9940A>C) n.445T>G n.466T>G n.439T>G | |
X | g.101401762A>G | CA517522685 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.417T>C (p.Asn139=) c.492T>C (p.Asn164=) n.336T>C n.478T>C n.415T>C c.347T>C c.540T>C (p.Asn180=) c.345T>C (p.Asn115=) n.504T>C c.300+6305A>G (n.300+6305A>G) c.177+9940A>G (n.177+9940A>G) n.401T>C n.347T>C c.408+6305A>G (n.408+6305A>G) c.285+9940A>G (n.285+9940A>G) n.445T>C n.466T>C n.439T>C | |
X | g.101401762A>T | CA413930312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.417T>A (p.Asn139Lys) c.492T>A (p.Asn164Lys) n.336T>A n.478T>A n.415T>A c.347T>A c.540T>A (p.Asn180Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.504T>A c.300+6305A>T (n.300+6305A>T) c.177+9940A>T (n.177+9940A>T) n.401T>A n.347T>A c.408+6305A>T (n.408+6305A>T) c.285+9940A>T (n.285+9940A>T) n.445T>A n.466T>A n.439T>A | |
X | g.101401763T>A | CA413930314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.416A>T (p.Asn139Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.335A>T n.477A>T n.414A>T c.346A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.503A>T c.300+6306T>A (n.300+6306T>A) c.177+9941T>A (n.177+9941T>A) n.400A>T n.346A>T c.408+6306T>A (n.408+6306T>A) c.285+9941T>A (n.285+9941T>A) n.444A>T n.465A>T n.438A>T | |
X | g.101401763T>C | CA030983 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.416A>G (p.Asn139Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.335A>G n.477A>G n.414A>G c.346A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.503A>G c.300+6306T>C (n.300+6306T>C) c.177+9941T>C (n.177+9941T>C) n.400A>G n.346A>G c.408+6306T>C (n.408+6306T>C) c.285+9941T>C (n.285+9941T>C) n.444A>G n.465A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401763T>G | CA413930328 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.416A>C (p.Asn139Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.335A>C n.477A>C n.414A>C c.346A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.503A>C c.300+6306T>G (n.300+6306T>G) c.177+9941T>G (n.177+9941T>G) n.400A>C n.346A>C c.408+6306T>G (n.408+6306T>G) c.285+9941T>G (n.285+9941T>G) n.444A>C n.465A>C n.438A>C | gnomAD v4 |
X | g.101401763T= | CA2448299182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.416A= (p.Asn139=) c.491A= (p.Asn164=) n.335A= n.477A= n.414A= c.346A= c.539A= (p.Asn180=) c.344A= (p.Asn115=) n.503A= c.300+6306T= (n.300+6306T=) c.177+9941T= (n.177+9941T=) n.400A= n.346A= c.408+6306T= (n.408+6306T=) c.285+9941T= (n.285+9941T=) n.444A= n.465A= n.438A= | |
X | g.101401764T>A | CA413930352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.334A>T n.476A>T n.413A>T c.345A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.502A>T c.300+6307T>A (n.300+6307T>A) c.177+9942T>A (n.177+9942T>A) n.399A>T n.345A>T c.408+6307T>A (n.408+6307T>A) c.285+9942T>A (n.285+9942T>A) n.443A>T n.464A>T n.437A>T | |
X | g.101401764T>C | CA413930369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.415A>G (p.Asn139Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.334A>G n.476A>G n.413A>G c.345A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.502A>G c.300+6307T>C (n.300+6307T>C) c.177+9942T>C (n.177+9942T>C) n.399A>G n.345A>G c.408+6307T>C (n.408+6307T>C) c.285+9942T>C (n.285+9942T>C) n.443A>G n.464A>G n.437A>G | |
X | g.101401764T>G | CA413930377 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.415A>C (p.Asn139His) c.490A>C (p.Asn164His) n.334A>C n.476A>C n.413A>C c.345A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.343A>C (p.Asn115His) n.502A>C c.300+6307T>G (n.300+6307T>G) c.177+9942T>G (n.177+9942T>G) n.399A>C n.345A>C c.408+6307T>G (n.408+6307T>G) c.285+9942T>G (n.285+9942T>G) n.443A>C n.464A>C n.437A>C | |
X | g.101401765T>A | CA517522708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.414A>T (p.Gly138=) c.489A>T (p.Gly163=) n.333A>T n.475A>T n.412A>T c.344A>T c.537A>T (p.Gly179=) c.342A>T (p.Gly114=) n.501A>T c.300+6308T>A (n.300+6308T>A) c.177+9943T>A (n.177+9943T>A) n.398A>T n.344A>T c.408+6308T>A (n.408+6308T>A) c.285+9943T>A (n.285+9943T>A) n.442A>T n.463A>T n.436A>T | |
X | g.101401765T>C | CA517522711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.414A>G (p.Gly138=) c.489A>G (p.Gly163=) n.333A>G n.475A>G n.412A>G c.344A>G c.537A>G (p.Gly179=) c.342A>G (p.Gly114=) n.501A>G c.300+6308T>C (n.300+6308T>C) c.177+9943T>C (n.177+9943T>C) n.398A>G n.344A>G c.408+6308T>C (n.408+6308T>C) c.285+9943T>C (n.285+9943T>C) n.442A>G n.463A>G n.436A>G | |
X | g.101401765T>G | CA517522712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.414A>C (p.Gly138=) c.489A>C (p.Gly163=) n.333A>C n.475A>C n.412A>C c.344A>C c.537A>C (p.Gly179=) c.342A>C (p.Gly114=) n.501A>C c.300+6308T>G (n.300+6308T>G) c.177+9943T>G (n.177+9943T>G) n.398A>C n.344A>C c.408+6308T>G (n.408+6308T>G) c.285+9943T>G (n.285+9943T>G) n.442A>C n.463A>C n.436A>C | |
X | g.101401765_101401766delinsTC | CA2448299183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413_414delinsGA (p.Gly138=) c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.332_333delinsGA n.474_475delinsGA n.411_412delinsGA c.343_344delinsGA c.536_537delinsGA (p.Gly179=) c.341_342delinsGA (p.Gly114=) n.500_501delinsGA c.300+6308_300+6309delinsTC (n.300+6308_300+6309delinsTC) c.177+9943_177+9944delinsTC (n.177+9943_177+9944delinsTC) n.397_398delinsGA n.343_344delinsGA c.408+6308_408+6309delinsTC (n.408+6308_408+6309delinsTC) c.285+9943_285+9944delinsTC (n.285+9943_285+9944delinsTC) n.441_442delinsGA n.462_463delinsGA n.435_436delinsGA | |
X | g.101401765_101401781delinsTCCAACATCTGCATAAA | CA2448299184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.398_414delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile133=) c.473_489delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile158=) n.317_333delinsTTTATGCAGATGTTGGA n.459_475delinsTTTATGCAGATGTTGGA n.396_412delinsTTTATGCAGATGTTGGA c.328_344delinsTTTATGCAGATGTTGGA c.521_537delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile174=) c.326_342delinsTTTATGCAGATGTTGGA (p.Ile109=) n.485_501delinsTTTATGCAGATGTTGGA c.300+6308_300+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.300+6308_300+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA) c.177+9943_177+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.177+9943_177+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA) n.382_398delinsTTTATGCAGATGTTGGA n.328_344delinsTTTATGCAGATGTTGGA c.408+6308_408+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.408+6308_408+6324delinsTCCAACATCTGCATAAA) c.285+9943_285+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA (n.285+9943_285+9959delinsTCCAACATCTGCATAAA) n.426_442delinsTTTATGCAGATGTTGGA n.447_463delinsTTTATGCAGATGTTGGA n.420_436delinsTTTATGCAGATGTTGGA | |
X | g.101401766C>A | CA413930410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.332G>T n.474G>T n.411G>T c.343G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.500G>T c.300+6309C>A (n.300+6309C>A) c.177+9944C>A (n.177+9944C>A) n.397G>T n.343G>T c.408+6309C>A (n.408+6309C>A) c.285+9944C>A (n.285+9944C>A) n.441G>T n.462G>T n.435G>T | |
X | g.101401766C= | CA2448299185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413G= (p.Gly138=) c.488G= (p.Gly163=) n.332G= n.474G= n.411G= c.343G= c.536G= (p.Gly179=) c.341G= (p.Gly114=) n.500G= c.300+6309C= (n.300+6309C=) c.177+9944C= (n.177+9944C=) n.397G= n.343G= c.408+6309C= (n.408+6309C=) c.285+9944C= (n.285+9944C=) n.441G= n.462G= n.435G= | |
X | g.101401766C>G | CA413930401 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.332G>C n.474G>C n.411G>C c.343G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.500G>C c.300+6309C>G (n.300+6309C>G) c.177+9944C>G (n.177+9944C>G) n.397G>C n.343G>C c.408+6309C>G (n.408+6309C>G) c.285+9944C>G (n.285+9944C>G) n.441G>C n.462G>C n.435G>C | |
X | g.101401766C>T | CA413930427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) n.332G>A n.474G>A n.411G>A c.343G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.500G>A c.300+6309C>T (n.300+6309C>T) c.177+9944C>T (n.177+9944C>T) n.397G>A n.343G>A c.408+6309C>T (n.408+6309C>T) c.285+9944C>T (n.285+9944C>T) n.441G>A n.462G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401767dup | CA2695234980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413dup (p.Asn139LysfsTer2) c.488dup (p.Asn164LysfsTer2) n.332dup n.474dup n.411dup c.343dup c.536dup (p.Asn180LysfsTer2) c.341dup (p.Asn115LysfsTer2) n.500dup c.300+6310dup (n.300+6310dup) c.177+9945dup (n.177+9945dup) n.397dup n.343dup c.408+6310dup (n.408+6310dup) c.285+9945dup (n.285+9945dup) n.441dup n.462dup n.435dup | |
X | g.101401767del | CA352471 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.413del (p.Gly138GlufsTer27) c.488del (p.Gly163GlufsTer27) n.332del n.474del n.411del c.343del c.536del (p.Gly179GlufsTer27) c.341del (p.Gly114GlufsTer27) n.500del c.300+6310del (n.300+6310del) c.177+9945del (n.177+9945del) n.397del n.343del c.408+6310del (n.408+6310del) c.285+9945del (n.285+9945del) n.441del n.462del n.435del | dbSNP |
X | g.101401766_101401781delinsGCAG | CA913190389 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.398_413delinsCTGC (p.Ile133_Gly138delinsThrAla) c.473_488delinsCTGC (p.Ile158_Gly163delinsThrAla) n.317_332delinsCTGC n.459_474delinsCTGC n.396_411delinsCTGC c.328_343delinsCTGC c.521_536delinsCTGC (p.Ile174_Gly179delinsThrAla) c.326_341delinsCTGC (p.Ile109_Gly114delinsThrAla) n.485_500delinsCTGC c.300+6309_300+6324delinsGCAG (n.300+6309_300+6324delinsGCAG) c.177+9944_177+9959delinsGCAG (n.177+9944_177+9959delinsGCAG) n.382_397delinsCTGC n.328_343delinsCTGC c.408+6309_408+6324delinsGCAG (n.408+6309_408+6324delinsGCAG) c.285+9944_285+9959delinsGCAG (n.285+9944_285+9959delinsGCAG) n.426_441delinsCTGC n.447_462delinsCTGC n.420_435delinsCTGC | ClinVar dbSNP |
X | g.101401767C>A | CA413930431 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.487G>T (p.Gly163Ter) n.331G>T n.473G>T n.410G>T c.342G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.340G>T (p.Gly114Ter) n.499G>T c.300+6310C>A (n.300+6310C>A) c.177+9945C>A (n.177+9945C>A) n.396G>T n.342G>T c.408+6310C>A (n.408+6310C>A) c.285+9945C>A (n.285+9945C>A) n.440G>T n.461G>T n.434G>T | |
X | g.101401767C= | CA2448299186 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.412G= (p.Gly138=) c.487G= (p.Gly163=) n.331G= n.473G= n.410G= c.342G= c.535G= (p.Gly179=) c.340G= (p.Gly114=) n.499G= c.300+6310C= (n.300+6310C=) c.177+9945C= (n.177+9945C=) n.396G= n.342G= c.408+6310C= (n.408+6310C=) c.285+9945C= (n.285+9945C=) n.440G= n.461G= n.434G= | |
X | g.101401767C>G | CA413930435 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.331G>C n.473G>C n.410G>C c.342G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.499G>C c.300+6310C>G (n.300+6310C>G) c.177+9945C>G (n.177+9945C>G) n.396G>C n.342G>C c.408+6310C>G (n.408+6310C>G) c.285+9945C>G (n.285+9945C>G) n.440G>C n.461G>C n.434G>C | |
X | g.101401767C>T | CA413930442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) n.331G>A n.473G>A n.410G>A c.342G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.499G>A c.300+6310C>T (n.300+6310C>T) c.177+9945C>T (n.177+9945C>T) n.396G>A n.342G>A c.408+6310C>T (n.408+6310C>T) c.285+9945C>T (n.285+9945C>T) n.440G>A n.461G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401768A>C | CA517522724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.411T>G (p.Val137=) c.486T>G (p.Val162=) n.330T>G n.472T>G n.409T>G c.341T>G c.534T>G (p.Val178=) c.339T>G (p.Val113=) n.498T>G c.300+6311A>C (n.300+6311A>C) c.177+9946A>C (n.177+9946A>C) n.395T>G n.341T>G c.408+6311A>C (n.408+6311A>C) c.285+9946A>C (n.285+9946A>C) n.439T>G n.460T>G n.433T>G | |
X | g.101401768A>G | CA517522725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.411T>C (p.Val137=) c.486T>C (p.Val162=) n.330T>C n.472T>C n.409T>C c.341T>C c.534T>C (p.Val178=) c.339T>C (p.Val113=) n.498T>C c.300+6311A>G (n.300+6311A>G) c.177+9946A>G (n.177+9946A>G) n.395T>C n.341T>C c.408+6311A>G (n.408+6311A>G) c.285+9946A>G (n.285+9946A>G) n.439T>C n.460T>C n.433T>C | |
X | g.101401768A>T | CA517522727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.411T>A (p.Val137=) c.486T>A (p.Val162=) n.330T>A n.472T>A n.409T>A c.341T>A c.534T>A (p.Val178=) c.339T>A (p.Val113=) n.498T>A c.300+6311A>T (n.300+6311A>T) c.177+9946A>T (n.177+9946A>T) n.395T>A n.341T>A c.408+6311A>T (n.408+6311A>T) c.285+9946A>T (n.285+9946A>T) n.439T>A n.460T>A n.433T>A | |
X | g.101401769A>C | CA413930458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) n.329T>G n.471T>G n.408T>G c.340T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.497T>G c.300+6312A>C (n.300+6312A>C) c.177+9947A>C (n.177+9947A>C) n.394T>G n.340T>G c.408+6312A>C (n.408+6312A>C) c.285+9947A>C (n.285+9947A>C) n.438T>G n.459T>G n.432T>G | |
X | g.101401769A>G | CA413930460 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) n.329T>C n.471T>C n.408T>C c.340T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.497T>C c.300+6312A>G (n.300+6312A>G) c.177+9947A>G (n.177+9947A>G) n.394T>C n.340T>C c.408+6312A>G (n.408+6312A>G) c.285+9947A>G (n.285+9947A>G) n.438T>C n.459T>C n.432T>C | |
X | g.101401769A>T | CA413930462 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) n.329T>A n.471T>A n.408T>A c.340T>A c.533T>A (p.Val178Asp) c.338T>A (p.Val113Asp) n.497T>A c.300+6312A>T (n.300+6312A>T) c.177+9947A>T (n.177+9947A>T) n.394T>A n.340T>A c.408+6312A>T (n.408+6312A>T) c.285+9947A>T (n.285+9947A>T) n.438T>A n.459T>A n.432T>A | |
X | g.101401770del | CA2695234981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.409del (p.Val137LeufsTer28) c.484del (p.Val162LeufsTer28) n.328del n.470del n.407del c.339del c.532del (p.Val178LeufsTer28) c.337del (p.Val113LeufsTer28) n.496del c.300+6313del (n.300+6313del) c.177+9948del (n.177+9948del) n.393del n.339del c.408+6313del (n.408+6313del) c.285+9948del (n.285+9948del) n.437del n.458del n.431del | |
X | g.101401770C>A | CA413930470 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) n.328G>T n.470G>T n.407G>T c.339G>T c.532G>T (p.Val178Phe) c.337G>T (p.Val113Phe) n.496G>T c.300+6313C>A (n.300+6313C>A) c.177+9948C>A (n.177+9948C>A) n.393G>T n.339G>T c.408+6313C>A (n.408+6313C>A) c.285+9948C>A (n.285+9948C>A) n.437G>T n.458G>T n.431G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401770C= | CA2448299187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.409G= (p.Val137=) c.484G= (p.Val162=) n.328G= n.470G= n.407G= c.339G= c.532G= (p.Val178=) c.337G= (p.Val113=) n.496G= c.300+6313C= (n.300+6313C=) c.177+9948C= (n.177+9948C=) n.393G= n.339G= c.408+6313C= (n.408+6313C=) c.285+9948C= (n.285+9948C=) n.437G= n.458G= n.431G= | |
X | g.101401770C>G | CA413930494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) n.328G>C n.470G>C n.407G>C c.339G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.496G>C c.300+6313C>G (n.300+6313C>G) c.177+9948C>G (n.177+9948C>G) n.393G>C n.339G>C c.408+6313C>G (n.408+6313C>G) c.285+9948C>G (n.285+9948C>G) n.437G>C n.458G>C n.431G>C | |
X | g.101401770C>T | CA413930502 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) n.328G>A n.470G>A n.407G>A c.339G>A c.532G>A (p.Val178Ile) c.337G>A (p.Val113Ile) n.496G>A c.300+6313C>T (n.300+6313C>T) c.177+9948C>T (n.177+9948C>T) n.393G>A n.339G>A c.408+6313C>T (n.408+6313C>T) c.285+9948C>T (n.285+9948C>T) n.437G>A n.458G>A n.431G>A | |
X | g.101401771A>C | CA413930507 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) n.327T>G n.469T>G n.406T>G c.338T>G c.531T>G (p.Asp177Glu) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.495T>G c.300+6314A>C (n.300+6314A>C) c.177+9949A>C (n.177+9949A>C) n.392T>G n.338T>G c.408+6314A>C (n.408+6314A>C) c.285+9949A>C (n.285+9949A>C) n.436T>G n.457T>G n.430T>G | |
X | g.101401771A>G | CA517522746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.408T>C (p.Asp136=) c.483T>C (p.Asp161=) n.327T>C n.469T>C n.406T>C c.338T>C c.531T>C (p.Asp177=) c.336T>C (p.Asp112=) n.495T>C c.300+6314A>G (n.300+6314A>G) c.177+9949A>G (n.177+9949A>G) n.392T>C n.338T>C c.408+6314A>G (n.408+6314A>G) c.285+9949A>G (n.285+9949A>G) n.436T>C n.457T>C n.430T>C | |
X | g.101401771A>T | CA413930508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) n.327T>A n.469T>A n.406T>A c.338T>A c.531T>A (p.Asp177Glu) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.495T>A c.300+6314A>T (n.300+6314A>T) c.177+9949A>T (n.177+9949A>T) n.392T>A n.338T>A c.408+6314A>T (n.408+6314A>T) c.285+9949A>T (n.285+9949A>T) n.436T>A n.457T>A n.430T>A | |
X | g.101401772T>A | CA413930522 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.482A>T (p.Asp161Val) n.326A>T n.468A>T n.405A>T c.337A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.494A>T c.300+6315T>A (n.300+6315T>A) c.177+9950T>A (n.177+9950T>A) n.391A>T n.337A>T c.408+6315T>A (n.408+6315T>A) c.285+9950T>A (n.285+9950T>A) n.435A>T n.456A>T n.429A>T | |
X | g.101401772T>C | CA413930512 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.326A>G n.468A>G n.405A>G c.337A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.494A>G c.300+6315T>C (n.300+6315T>C) c.177+9950T>C (n.177+9950T>C) n.391A>G n.337A>G c.408+6315T>C (n.408+6315T>C) c.285+9950T>C (n.285+9950T>C) n.435A>G n.456A>G n.429A>G | |
X | g.101401772T>G | CA413930511 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.326A>C n.468A>C n.405A>C c.337A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.494A>C c.300+6315T>G (n.300+6315T>G) c.177+9950T>G (n.177+9950T>G) n.391A>C n.337A>C c.408+6315T>G (n.408+6315T>G) c.285+9950T>G (n.285+9950T>G) n.435A>C n.456A>C n.429A>C | |
X | g.101401773C>A | CA413930525 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.325G>T n.467G>T n.404G>T c.336G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.493G>T c.300+6316C>A (n.300+6316C>A) c.177+9951C>A (n.177+9951C>A) n.390G>T n.336G>T c.408+6316C>A (n.408+6316C>A) c.285+9951C>A (n.285+9951C>A) n.434G>T n.455G>T n.428G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401773C= | CA2448299188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.406G= (p.Asp136=) c.481G= (p.Asp161=) n.325G= n.467G= n.404G= c.336G= c.529G= (p.Asp177=) c.334G= (p.Asp112=) n.493G= c.300+6316C= (n.300+6316C=) c.177+9951C= (n.177+9951C=) n.390G= n.336G= c.408+6316C= (n.408+6316C=) c.285+9951C= (n.285+9951C=) n.434G= n.455G= n.428G= | |
X | g.101401773C>G | CA413930532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.406G>C (p.Asp136His) c.481G>C (p.Asp161His) n.325G>C n.467G>C n.404G>C c.336G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.334G>C (p.Asp112His) n.493G>C c.300+6316C>G (n.300+6316C>G) c.177+9951C>G (n.177+9951C>G) n.390G>C n.336G>C c.408+6316C>G (n.408+6316C>G) c.285+9951C>G (n.285+9951C>G) n.434G>C n.455G>C n.428G>C | |
X | g.101401773C>T | CA413930542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.325G>A n.467G>A n.404G>A c.336G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.493G>A c.300+6316C>T (n.300+6316C>T) c.177+9951C>T (n.177+9951C>T) n.390G>A n.336G>A c.408+6316C>T (n.408+6316C>T) c.285+9951C>T (n.285+9951C>T) n.434G>A n.455G>A n.428G>A | |
X | g.101401774T>A | CA517522757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.405A>T (p.Ala135=) c.480A>T (p.Ala160=) n.324A>T n.466A>T n.403A>T c.335A>T c.528A>T (p.Ala176=) c.333A>T (p.Ala111=) n.492A>T c.300+6317T>A (n.300+6317T>A) c.177+9952T>A (n.177+9952T>A) n.389A>T n.335A>T c.408+6317T>A (n.408+6317T>A) c.285+9952T>A (n.285+9952T>A) n.433A>T n.454A>T n.427A>T | |
X | g.101401774T>C | CA517522759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.405A>G (p.Ala135=) c.480A>G (p.Ala160=) n.324A>G n.466A>G n.403A>G c.335A>G c.528A>G (p.Ala176=) c.333A>G (p.Ala111=) n.492A>G c.300+6317T>C (n.300+6317T>C) c.177+9952T>C (n.177+9952T>C) n.389A>G n.335A>G c.408+6317T>C (n.408+6317T>C) c.285+9952T>C (n.285+9952T>C) n.433A>G n.454A>G n.427A>G | |
X | g.101401774T>G | CA517522763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.405A>C (p.Ala135=) c.480A>C (p.Ala160=) n.324A>C n.466A>C n.403A>C c.335A>C c.528A>C (p.Ala176=) c.333A>C (p.Ala111=) n.492A>C c.300+6317T>G (n.300+6317T>G) c.177+9952T>G (n.177+9952T>G) n.389A>C n.335A>C c.408+6317T>G (n.408+6317T>G) c.285+9952T>G (n.285+9952T>G) n.433A>C n.454A>C n.427A>C | |
X | g.101401775G>A | CA413930548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.323C>T n.465C>T n.402C>T c.334C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.491C>T c.300+6318G>A (n.300+6318G>A) c.177+9953G>A (n.177+9953G>A) n.388C>T n.334C>T c.408+6318G>A (n.408+6318G>A) c.285+9953G>A (n.285+9953G>A) n.432C>T n.453C>T n.426C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401775G>C | CA413930549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.323C>G n.465C>G n.402C>G c.334C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.491C>G c.300+6318G>C (n.300+6318G>C) c.177+9953G>C (n.177+9953G>C) n.388C>G n.334C>G c.408+6318G>C (n.408+6318G>C) c.285+9953G>C (n.285+9953G>C) n.432C>G n.453C>G n.426C>G | |
X | g.101401775G= | CA2448299189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.404C= (p.Ala135=) c.479C= (p.Ala160=) n.323C= n.465C= n.402C= c.334C= c.527C= (p.Ala176=) c.332C= (p.Ala111=) n.491C= c.300+6318G= (n.300+6318G=) c.177+9953G= (n.177+9953G=) n.388C= n.334C= c.408+6318G= (n.408+6318G=) c.285+9953G= (n.285+9953G=) n.432C= n.453C= n.426C= | |
X | g.101401775G>T | CA413930550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.479C>A (p.Ala160Glu) n.323C>A n.465C>A n.402C>A c.334C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.491C>A c.300+6318G>T (n.300+6318G>T) c.177+9953G>T (n.177+9953G>T) n.388C>A n.334C>A c.408+6318G>T (n.408+6318G>T) c.285+9953G>T (n.285+9953G>T) n.432C>A n.453C>A n.426C>A | |
X | g.101401776C>A | CA413930554 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.322G>T n.464G>T n.401G>T c.333G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.490G>T c.300+6319C>A (n.300+6319C>A) c.177+9954C>A (n.177+9954C>A) n.387G>T n.333G>T c.408+6319C>A (n.408+6319C>A) c.285+9954C>A (n.285+9954C>A) n.431G>T n.452G>T n.425G>T | |
X | g.101401776C>G | CA413930563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.322G>C n.464G>C n.401G>C c.333G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.490G>C c.300+6319C>G (n.300+6319C>G) c.177+9954C>G (n.177+9954C>G) n.387G>C n.333G>C c.408+6319C>G (n.408+6319C>G) c.285+9954C>G (n.285+9954C>G) n.431G>C n.452G>C n.425G>C | |
X | g.101401776C>T | CA413930582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.322G>A n.464G>A n.401G>A c.333G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.490G>A c.300+6319C>T (n.300+6319C>T) c.177+9954C>T (n.177+9954C>T) n.387G>A n.333G>A c.408+6319C>T (n.408+6319C>T) c.285+9954C>T (n.285+9954C>T) n.431G>A n.452G>A n.425G>A | |
X | g.101401776_101401777delinsCA | CA2448299190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.402_403delinsTG (p.Tyr134=) c.477_478delinsTG (p.Tyr159=) n.321_322delinsTG n.463_464delinsTG n.400_401delinsTG c.332_333delinsTG c.525_526delinsTG (p.Tyr175=) c.330_331delinsTG (p.Tyr110=) n.489_490delinsTG c.300+6319_300+6320delinsCA (n.300+6319_300+6320delinsCA) c.177+9954_177+9955delinsCA (n.177+9954_177+9955delinsCA) n.386_387delinsTG n.332_333delinsTG c.408+6319_408+6320delinsCA (n.408+6319_408+6320delinsCA) c.285+9954_285+9955delinsCA (n.285+9954_285+9955delinsCA) n.430_431delinsTG n.451_452delinsTG n.424_425delinsTG | |
X | g.101401777del | CA352856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.402del (p.Tyr134Ter) c.477del (p.Tyr159Ter) n.321del n.463del n.400del c.332del c.525del (p.Tyr175Ter) c.330del (p.Tyr110Ter) n.489del c.300+6320del (n.300+6320del) c.177+9955del (n.177+9955del) n.386del n.332del c.408+6320del (n.408+6320del) c.285+9955del (n.285+9955del) n.430del n.451del n.424del | dbSNP |
X | g.101401777A= | CA2448299191 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.402T= (p.Tyr134=) c.477T= (p.Tyr159=) n.321T= n.463T= n.400T= c.332T= c.525T= (p.Tyr175=) c.330T= (p.Tyr110=) n.489T= c.300+6320A= (n.300+6320A=) c.177+9955A= (n.177+9955A=) n.386T= n.332T= c.408+6320A= (n.408+6320A=) c.285+9955A= (n.285+9955A=) n.430T= n.451T= n.424T= | |
X | g.101401777A>C | CA413930599 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.321T>G n.463T>G n.400T>G c.332T>G c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.489T>G c.300+6320A>C (n.300+6320A>C) c.177+9955A>C (n.177+9955A>C) n.386T>G n.332T>G c.408+6320A>C (n.408+6320A>C) c.285+9955A>C (n.285+9955A>C) n.430T>G n.451T>G n.424T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401777A>G | CA517522772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.402T>C (p.Tyr134=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.321T>C n.463T>C n.400T>C c.332T>C c.525T>C (p.Tyr175=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.489T>C c.300+6320A>G (n.300+6320A>G) c.177+9955A>G (n.177+9955A>G) n.386T>C n.332T>C c.408+6320A>G (n.408+6320A>G) c.285+9955A>G (n.285+9955A>G) n.430T>C n.451T>C n.424T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401777A>T | CA413930604 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.321T>A n.463T>A n.400T>A c.332T>A c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.489T>A c.300+6320A>T (n.300+6320A>T) c.177+9955A>T (n.177+9955A>T) n.386T>A n.332T>A c.408+6320A>T (n.408+6320A>T) c.285+9955A>T (n.285+9955A>T) n.430T>A n.451T>A n.424T>A | ClinVar |
X | g.101401778T>A | CA413930624 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.320A>T n.462A>T n.399A>T c.331A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.488A>T c.300+6321T>A (n.300+6321T>A) c.177+9956T>A (n.177+9956T>A) n.385A>T n.331A>T c.408+6321T>A (n.408+6321T>A) c.285+9956T>A (n.285+9956T>A) n.429A>T n.450A>T n.423A>T | |
X | g.101401778T>C | CA413930621 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.320A>G n.462A>G n.399A>G c.331A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.488A>G c.300+6321T>C (n.300+6321T>C) c.177+9956T>C (n.177+9956T>C) n.385A>G n.331A>G c.408+6321T>C (n.408+6321T>C) c.285+9956T>C (n.285+9956T>C) n.429A>G n.450A>G n.423A>G | |
X | g.101401778T>G | CA413930613 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.320A>C n.462A>C n.399A>C c.331A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.488A>C c.300+6321T>G (n.300+6321T>G) c.177+9956T>G (n.177+9956T>G) n.385A>C n.331A>C c.408+6321T>G (n.408+6321T>G) c.285+9956T>G (n.285+9956T>G) n.429A>C n.450A>C n.423A>C | dbSNP |
X | g.101401778_101401779delinsTA | CA2448299192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.400_401delinsTA (p.Tyr134=) c.475_476delinsTA (p.Tyr159=) n.319_320delinsTA n.461_462delinsTA n.398_399delinsTA c.330_331delinsTA c.523_524delinsTA (p.Tyr175=) c.328_329delinsTA (p.Tyr110=) n.487_488delinsTA c.300+6321_300+6322delinsTA (n.300+6321_300+6322delinsTA) c.177+9956_177+9957delinsTA (n.177+9956_177+9957delinsTA) n.384_385delinsTA n.330_331delinsTA c.408+6321_408+6322delinsTA (n.408+6321_408+6322delinsTA) c.285+9956_285+9957delinsTA (n.285+9956_285+9957delinsTA) n.428_429delinsTA n.449_450delinsTA n.422_423delinsTA | |
X | g.101401779A= | CA2448299194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.400T= (p.Tyr134=) c.475T= (p.Tyr159=) n.319T= n.461T= n.398T= c.330T= c.523T= (p.Tyr175=) c.328T= (p.Tyr110=) n.487T= c.300+6322A= (n.300+6322A=) c.177+9957A= (n.177+9957A=) n.384T= n.330T= c.408+6322A= (n.408+6322A=) c.285+9957A= (n.285+9957A=) n.428T= n.449T= n.422T= | |
X | g.101401779A>C | CA021702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.319T>G n.461T>G n.398T>G c.330T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.487T>G c.300+6322A>C (n.300+6322A>C) c.177+9957A>C (n.177+9957A>C) n.384T>G n.330T>G c.408+6322A>C (n.408+6322A>C) c.285+9957A>C (n.285+9957A>C) n.428T>G n.449T>G n.422T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401779A>G | CA413930643 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.400T>C (p.Tyr134His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.319T>C n.461T>C n.398T>C c.330T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.487T>C c.300+6322A>G (n.300+6322A>G) c.177+9957A>G (n.177+9957A>G) n.384T>C n.330T>C c.408+6322A>G (n.408+6322A>G) c.285+9957A>G (n.285+9957A>G) n.428T>C n.449T>C n.422T>C | |
X | g.101401779A>T | CA413930642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.319T>A n.461T>A n.398T>A c.330T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.487T>A c.300+6322A>T (n.300+6322A>T) c.177+9957A>T (n.177+9957A>T) n.384T>A n.330T>A c.408+6322A>T (n.408+6322A>T) c.285+9957A>T (n.285+9957A>T) n.428T>A n.449T>A n.422T>A | |
X | g.101401781del | CA2448299193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.400del (p.Tyr134MetfsTer?) c.475del (p.Tyr159MetfsTer?) n.319del n.461del n.398del c.330del c.523del (p.Tyr175MetfsTer?) c.328del (p.Tyr110MetfsTer?) n.487del c.300+6324del (n.300+6324del) c.177+9959del (n.177+9959del) n.384del n.330del c.408+6324del (n.408+6324del) c.285+9959del (n.285+9959del) n.428del n.449del n.422del | dbSNP |
X | g.101401780A= | CA2448299195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.399T= (p.Ile133=) c.474T= (p.Ile158=) n.318T= n.460T= n.397T= c.329T= c.522T= (p.Ile174=) c.327T= (p.Ile109=) n.486T= c.300+6323A= (n.300+6323A=) c.177+9958A= (n.177+9958A=) n.383T= n.329T= c.408+6323A= (n.408+6323A=) c.285+9958A= (n.285+9958A=) n.427T= n.448T= n.421T= | |
X | g.101401780A>C | CA352638 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.474T>G (p.Ile158Met) n.318T>G n.460T>G n.397T>G c.329T>G c.522T>G (p.Ile174Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.486T>G c.300+6323A>C (n.300+6323A>C) c.177+9958A>C (n.177+9958A>C) n.383T>G n.329T>G c.408+6323A>C (n.408+6323A>C) c.285+9958A>C (n.285+9958A>C) n.427T>G n.448T>G n.421T>G | dbSNP |
X | g.101401780A>G | CA517522797 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.399T>C (p.Ile133=) c.474T>C (p.Ile158=) n.318T>C n.460T>C n.397T>C c.329T>C c.522T>C (p.Ile174=) c.327T>C (p.Ile109=) n.486T>C c.300+6323A>G (n.300+6323A>G) c.177+9958A>G (n.177+9958A>G) n.383T>C n.329T>C c.408+6323A>G (n.408+6323A>G) c.285+9958A>G (n.285+9958A>G) n.427T>C n.448T>C n.421T>C | |
X | g.101401780A>T | CA517522803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.399T>A (p.Ile133=) c.474T>A (p.Ile158=) n.318T>A n.460T>A n.397T>A c.329T>A c.522T>A (p.Ile174=) c.327T>A (p.Ile109=) n.486T>A c.300+6323A>T (n.300+6323A>T) c.177+9958A>T (n.177+9958A>T) n.383T>A n.329T>A c.408+6323A>T (n.408+6323A>T) c.285+9958A>T (n.285+9958A>T) n.427T>A n.448T>A n.421T>A | |
X | g.101401781A>C | CA413930649 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.317T>G n.459T>G n.396T>G c.328T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.485T>G c.300+6324A>C (n.300+6324A>C) c.177+9959A>C (n.177+9959A>C) n.382T>G n.328T>G c.408+6324A>C (n.408+6324A>C) c.285+9959A>C (n.285+9959A>C) n.426T>G n.447T>G n.420T>G | |
X | g.101401781A>G | CA413930653 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.317T>C n.459T>C n.396T>C c.328T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.485T>C c.300+6324A>G (n.300+6324A>G) c.177+9959A>G (n.177+9959A>G) n.382T>C n.328T>C c.408+6324A>G (n.408+6324A>G) c.285+9959A>G (n.285+9959A>G) n.426T>C n.447T>C n.420T>C | |
X | g.101401781A>T | CA413930654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.317T>A n.459T>A n.396T>A c.328T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.485T>A c.300+6324A>T (n.300+6324A>T) c.177+9959A>T (n.177+9959A>T) n.382T>A n.328T>A c.408+6324A>T (n.408+6324A>T) c.285+9959A>T (n.285+9959A>T) n.426T>A n.447T>A n.420T>A | |
X | g.101401782T>A | CA413930656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.316A>T n.458A>T n.395A>T c.327A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.484A>T c.300+6325T>A (n.300+6325T>A) c.177+9960T>A (n.177+9960T>A) n.381A>T n.327A>T c.408+6325T>A (n.408+6325T>A) c.285+9960T>A (n.285+9960T>A) n.425A>T n.446A>T n.419A>T | |
X | g.101401782T>C | CA413930660 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.316A>G n.458A>G n.395A>G c.327A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.484A>G c.300+6325T>C (n.300+6325T>C) c.177+9960T>C (n.177+9960T>C) n.381A>G n.327A>G c.408+6325T>C (n.408+6325T>C) c.285+9960T>C (n.285+9960T>C) n.425A>G n.446A>G n.419A>G | |
X | g.101401782T>G | CA413930663 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.316A>C n.458A>C n.395A>C c.327A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.484A>C c.300+6325T>G (n.300+6325T>G) c.177+9960T>G (n.177+9960T>G) n.381A>C n.327A>C c.408+6325T>G (n.408+6325T>G) c.285+9960T>G (n.285+9960T>G) n.425A>C n.446A>C n.419A>C | |
X | g.101401783C>A | CA517522833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.396G>T (p.Gly132=) c.471G>T (p.Gly157=) n.315G>T n.457G>T n.394G>T c.326G>T c.519G>T (p.Gly173=) c.324G>T (p.Gly108=) n.483G>T c.300+6326C>A (n.300+6326C>A) c.177+9961C>A (n.177+9961C>A) n.380G>T n.326G>T c.408+6326C>A (n.408+6326C>A) c.285+9961C>A (n.285+9961C>A) n.424G>T n.445G>T n.418G>T | |
X | g.101401783C>G | CA517522830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.396G>C (p.Gly132=) c.471G>C (p.Gly157=) n.315G>C n.457G>C n.394G>C c.326G>C c.519G>C (p.Gly173=) c.324G>C (p.Gly108=) n.483G>C c.300+6326C>G (n.300+6326C>G) c.177+9961C>G (n.177+9961C>G) n.380G>C n.326G>C c.408+6326C>G (n.408+6326C>G) c.285+9961C>G (n.285+9961C>G) n.424G>C n.445G>C n.418G>C | gnomAD v4 |
X | g.101401783C>T | CA517522826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.396G>A (p.Gly132=) c.471G>A (p.Gly157=) n.315G>A n.457G>A n.394G>A c.326G>A c.519G>A (p.Gly173=) c.324G>A (p.Gly108=) n.483G>A c.300+6326C>T (n.300+6326C>T) c.177+9961C>T (n.177+9961C>T) n.380G>A n.326G>A c.408+6326C>T (n.408+6326C>T) c.285+9961C>T (n.285+9961C>T) n.424G>A n.445G>A n.418G>A | |
X | g.101401784C>A | CA413930669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.470G>T (p.Gly157Val) n.314G>T n.456G>T n.393G>T c.325G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.482G>T c.300+6327C>A (n.300+6327C>A) c.177+9962C>A (n.177+9962C>A) n.379G>T n.325G>T c.408+6327C>A (n.408+6327C>A) c.285+9962C>A (n.285+9962C>A) n.423G>T n.444G>T n.417G>T | |
X | g.101401784C>G | CA413930671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) n.314G>C n.456G>C n.393G>C c.325G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.482G>C c.300+6327C>G (n.300+6327C>G) c.177+9962C>G (n.177+9962C>G) n.379G>C n.325G>C c.408+6327C>G (n.408+6327C>G) c.285+9962C>G (n.285+9962C>G) n.423G>C n.444G>C n.417G>C | |
X | g.101401784C>T | CA413930672 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) n.314G>A n.456G>A n.393G>A c.325G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.482G>A c.300+6327C>T (n.300+6327C>T) c.177+9962C>T (n.177+9962C>T) n.379G>A n.325G>A c.408+6327C>T (n.408+6327C>T) c.285+9962C>T (n.285+9962C>T) n.423G>A n.444G>A n.417G>A | |
X | g.101401785C>A | CA413930685 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.394G>T (p.Gly132Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) n.313G>T n.455G>T n.392G>T c.324G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.481G>T c.300+6328C>A (n.300+6328C>A) c.177+9963C>A (n.177+9963C>A) n.378G>T n.324G>T c.408+6328C>A (n.408+6328C>A) c.285+9963C>A (n.285+9963C>A) n.422G>T n.443G>T n.416G>T | |
X | g.101401785C= | CA2448299196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.394G= (p.Gly132=) c.469G= (p.Gly157=) n.313G= n.455G= n.392G= c.324G= c.517G= (p.Gly173=) c.322G= (p.Gly108=) n.481G= c.300+6328C= (n.300+6328C=) c.177+9963C= (n.177+9963C=) n.378G= n.324G= c.408+6328C= (n.408+6328C=) c.285+9963C= (n.285+9963C=) n.422G= n.443G= n.416G= | |
X | g.101401785C>G | CA413930681 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) n.313G>C n.455G>C n.392G>C c.324G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.481G>C c.300+6328C>G (n.300+6328C>G) c.177+9963C>G (n.177+9963C>G) n.378G>C n.324G>C c.408+6328C>G (n.408+6328C>G) c.285+9963C>G (n.285+9963C>G) n.422G>C n.443G>C n.416G>C | |
X | g.101401785C>T | CA413930675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) n.313G>A n.455G>A n.392G>A c.324G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.481G>A c.300+6328C>T (n.300+6328C>T) c.177+9963C>T (n.177+9963C>T) n.378G>A n.324G>A c.408+6328C>T (n.408+6328C>T) c.285+9963C>T (n.285+9963C>T) n.422G>A n.443G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401786T>A | CA517522857 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.393A>T (p.Leu131=) c.468A>T (p.Leu156=) n.312A>T n.454A>T n.391A>T c.323A>T c.516A>T (p.Leu172=) c.321A>T (p.Leu107=) n.480A>T c.300+6329T>A (n.300+6329T>A) c.177+9964T>A (n.177+9964T>A) n.377A>T n.323A>T c.408+6329T>A (n.408+6329T>A) c.285+9964T>A (n.285+9964T>A) n.421A>T n.442A>T n.415A>T | |
X | g.101401786T>C | CA030977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.393A>G (p.Leu131=) c.468A>G (p.Leu156=) n.312A>G n.454A>G n.391A>G c.323A>G c.516A>G (p.Leu172=) c.321A>G (p.Leu107=) n.480A>G c.300+6329T>C (n.300+6329T>C) c.177+9964T>C (n.177+9964T>C) n.377A>G n.323A>G c.408+6329T>C (n.408+6329T>C) c.285+9964T>C (n.285+9964T>C) n.421A>G n.442A>G n.415A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401786T>G | CA517522864 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.393A>C (p.Leu131=) c.468A>C (p.Leu156=) n.312A>C n.454A>C n.391A>C c.323A>C c.516A>C (p.Leu172=) c.321A>C (p.Leu107=) n.480A>C c.300+6329T>G (n.300+6329T>G) c.177+9964T>G (n.177+9964T>G) n.377A>C n.323A>C c.408+6329T>G (n.408+6329T>G) c.285+9964T>G (n.285+9964T>G) n.421A>C n.442A>C n.415A>C | |
X | g.101401786T= | CA2448299197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.393A= (p.Leu131=) c.468A= (p.Leu156=) n.312A= n.454A= n.391A= c.323A= c.516A= (p.Leu172=) c.321A= (p.Leu107=) n.480A= c.300+6329T= (n.300+6329T=) c.177+9964T= (n.177+9964T=) n.377A= n.323A= c.408+6329T= (n.408+6329T=) c.285+9964T= (n.285+9964T=) n.421A= n.442A= n.415A= | |
X | g.101401787A= | CA2448299198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.392T= (p.Leu131=) c.467T= (p.Leu156=) n.311T= n.453T= n.390T= c.322T= c.515T= (p.Leu172=) c.320T= (p.Leu107=) n.479T= c.300+6330A= (n.300+6330A=) c.177+9965A= (n.177+9965A=) n.376T= n.322T= c.408+6330A= (n.408+6330A=) c.285+9965A= (n.285+9965A=) n.420T= n.441T= n.414T= | |
X | g.101401787A>C | CA413930711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.311T>G n.453T>G n.390T>G c.322T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.479T>G c.300+6330A>C (n.300+6330A>C) c.177+9965A>C (n.177+9965A>C) n.376T>G n.322T>G c.408+6330A>C (n.408+6330A>C) c.285+9965A>C (n.285+9965A>C) n.420T>G n.441T>G n.414T>G | |
X | g.101401787A>G | CA353007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.311T>C n.453T>C n.390T>C c.322T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.479T>C c.300+6330A>G (n.300+6330A>G) c.177+9965A>G (n.177+9965A>G) n.376T>C n.322T>C c.408+6330A>G (n.408+6330A>G) c.285+9965A>G (n.285+9965A>G) n.420T>C n.441T>C n.414T>C | dbSNP |
X | g.101401787A>T | CA413930715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.311T>A n.453T>A n.390T>A c.322T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.479T>A c.300+6330A>T (n.300+6330A>T) c.177+9965A>T (n.177+9965A>T) n.376T>A n.322T>A c.408+6330A>T (n.408+6330A>T) c.285+9965A>T (n.285+9965A>T) n.420T>A n.441T>A n.414T>A | |
X | g.101401788G>A | CA517522875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.391C>T (p.Leu131=) c.466C>T (p.Leu156=) n.310C>T n.452C>T n.389C>T c.321C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.319C>T (p.Leu107=) n.478C>T c.300+6331G>A (n.300+6331G>A) c.177+9966G>A (n.177+9966G>A) n.375C>T n.321C>T c.408+6331G>A (n.408+6331G>A) c.285+9966G>A (n.285+9966G>A) n.419C>T n.440C>T n.413C>T | |
X | g.101401788G>C | CA413930716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.310C>G n.452C>G n.389C>G c.321C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.478C>G c.300+6331G>C (n.300+6331G>C) c.177+9966G>C (n.177+9966G>C) n.375C>G n.321C>G c.408+6331G>C (n.408+6331G>C) c.285+9966G>C (n.285+9966G>C) n.419C>G n.440C>G n.413C>G | |
X | g.101401788G>T | CA413930718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.310C>A n.452C>A n.389C>A c.321C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.478C>A c.300+6331G>T (n.300+6331G>T) c.177+9966G>T (n.177+9966G>T) n.375C>A n.321C>A c.408+6331G>T (n.408+6331G>T) c.285+9966G>T (n.285+9966G>T) n.419C>A n.440C>A n.413C>A | COSMIC |
X | g.101401789C>A | CA413930724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.309G>T n.451G>T n.388G>T c.320G>T c.513G>T (p.Lys171Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.477G>T c.300+6332C>A (n.300+6332C>A) c.177+9967C>A (n.177+9967C>A) n.374G>T n.320G>T c.408+6332C>A (n.408+6332C>A) c.285+9967C>A (n.285+9967C>A) n.418G>T n.439G>T n.412G>T | |
X | g.101401789C>G | CA413930728 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.309G>C n.451G>C n.388G>C c.320G>C c.513G>C (p.Lys171Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.477G>C c.300+6332C>G (n.300+6332C>G) c.177+9967C>G (n.177+9967C>G) n.374G>C n.320G>C c.408+6332C>G (n.408+6332C>G) c.285+9967C>G (n.285+9967C>G) n.418G>C n.439G>C n.412G>C | |
X | g.101401789C>T | CA517522885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.390G>A (p.Lys130=) c.465G>A (p.Lys155=) n.309G>A n.451G>A n.388G>A c.320G>A c.513G>A (p.Lys171=) c.318G>A (p.Lys106=) n.477G>A c.300+6332C>T (n.300+6332C>T) c.177+9967C>T (n.177+9967C>T) n.374G>A n.320G>A c.408+6332C>T (n.408+6332C>T) c.285+9967C>T (n.285+9967C>T) n.418G>A n.439G>A n.412G>A | |
X | g.101401790T>A | CA413930729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.389A>T (p.Lys130Met) c.464A>T (p.Lys155Met) n.308A>T n.450A>T n.387A>T c.319A>T c.512A>T (p.Lys171Met) c.317A>T (p.Lys106Met) n.476A>T c.300+6333T>A (n.300+6333T>A) c.177+9968T>A (n.177+9968T>A) n.373A>T n.319A>T c.408+6333T>A (n.408+6333T>A) c.285+9968T>A (n.285+9968T>A) n.417A>T n.438A>T n.411A>T | |
X | g.101401790T>C | CA413930730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.308A>G n.450A>G n.387A>G c.319A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.476A>G c.300+6333T>C (n.300+6333T>C) c.177+9968T>C (n.177+9968T>C) n.373A>G n.319A>G c.408+6333T>C (n.408+6333T>C) c.285+9968T>C (n.285+9968T>C) n.417A>G n.438A>G n.411A>G | |
X | g.101401790T>G | CA413930733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.308A>C n.450A>C n.387A>C c.319A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.476A>C c.300+6333T>G (n.300+6333T>G) c.177+9968T>G (n.177+9968T>G) n.373A>C n.319A>C c.408+6333T>G (n.408+6333T>G) c.285+9968T>G (n.285+9968T>G) n.417A>C n.438A>C n.411A>C | |
X | g.101401790_101401793dup | CA2695234982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.386_389dup (p.Lys130AsnfsTer12) c.461_464dup (p.Lys155AsnfsTer12) n.305_308dup n.447_450dup n.384_387dup c.316_319dup c.509_512dup (p.Lys171AsnfsTer12) c.314_317dup (p.Lys106AsnfsTer12) n.473_476dup c.300+6333_300+6336dup (n.300+6333_300+6336dup) c.177+9968_177+9971dup (n.177+9968_177+9971dup) n.370_373dup n.316_319dup c.408+6333_408+6336dup (n.408+6333_408+6336dup) c.285+9968_285+9971dup (n.285+9968_285+9971dup) n.414_417dup n.435_438dup n.408_411dup | |
X | g.101401790_101401791insA | CA2695234983 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.388_389insT (p.Lys130IlefsTer11) c.463_464insT (p.Lys155IlefsTer11) n.307_308insT n.449_450insT n.386_387insT c.318_319insT c.511_512insT (p.Lys171IlefsTer11) c.316_317insT (p.Lys106IlefsTer11) n.475_476insT c.300+6333_300+6334insA (n.300+6333_300+6334insA) c.177+9968_177+9969insA (n.177+9968_177+9969insA) n.372_373insT n.318_319insT c.408+6333_408+6334insA (n.408+6333_408+6334insA) c.285+9968_285+9969insA (n.285+9968_285+9969insA) n.416_417insT n.437_438insT n.410_411insT | |
X | g.101401791T>A | CA413930741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.307A>T n.449A>T n.386A>T c.318A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.475A>T c.300+6334T>A (n.300+6334T>A) c.177+9969T>A (n.177+9969T>A) n.372A>T n.318A>T c.408+6334T>A (n.408+6334T>A) c.285+9969T>A (n.285+9969T>A) n.416A>T n.437A>T n.410A>T | |
X | g.101401791T>C | CA413930752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.307A>G n.449A>G n.386A>G c.318A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.475A>G c.300+6334T>C (n.300+6334T>C) c.177+9969T>C (n.177+9969T>C) n.372A>G n.318A>G c.408+6334T>C (n.408+6334T>C) c.285+9969T>C (n.285+9969T>C) n.416A>G n.437A>G n.410A>G | |
X | g.101401791T>G | CA413930737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.307A>C n.449A>C n.386A>C c.318A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.475A>C c.300+6334T>G (n.300+6334T>G) c.177+9969T>G (n.177+9969T>G) n.372A>C n.318A>C c.408+6334T>G (n.408+6334T>G) c.285+9969T>G (n.285+9969T>G) n.416A>C n.437A>C n.410A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401791T= | CA2448299199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.388A= (p.Lys130=) c.463A= (p.Lys155=) n.307A= n.449A= n.386A= c.318A= c.511A= (p.Lys171=) c.316A= (p.Lys106=) n.475A= c.300+6334T= (n.300+6334T=) c.177+9969T= (n.177+9969T=) n.372A= n.318A= c.408+6334T= (n.408+6334T=) c.285+9969T= (n.285+9969T=) n.416A= n.437A= n.410A= | |
X | g.101401792C>A | CA517522898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.387G>T (p.Leu129=) c.462G>T (p.Leu154=) n.306G>T n.448G>T n.385G>T c.317G>T c.510G>T (p.Leu170=) c.315G>T (p.Leu105=) n.474G>T c.300+6335C>A (n.300+6335C>A) c.177+9970C>A (n.177+9970C>A) n.371G>T n.317G>T c.408+6335C>A (n.408+6335C>A) c.285+9970C>A (n.285+9970C>A) n.415G>T n.436G>T n.409G>T | |
X | g.101401792C>G | CA517522901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.387G>C (p.Leu129=) c.462G>C (p.Leu154=) n.306G>C n.448G>C n.385G>C c.317G>C c.510G>C (p.Leu170=) c.315G>C (p.Leu105=) n.474G>C c.300+6335C>G (n.300+6335C>G) c.177+9970C>G (n.177+9970C>G) n.371G>C n.317G>C c.408+6335C>G (n.408+6335C>G) c.285+9970C>G (n.285+9970C>G) n.415G>C n.436G>C n.409G>C | |
X | g.101401792C>T | CA517522903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.387G>A (p.Leu129=) c.462G>A (p.Leu154=) n.306G>A n.448G>A n.385G>A c.317G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.315G>A (p.Leu105=) n.474G>A c.300+6335C>T (n.300+6335C>T) c.177+9970C>T (n.177+9970C>T) n.371G>A n.317G>A c.408+6335C>T (n.408+6335C>T) c.285+9970C>T (n.285+9970C>T) n.415G>A n.436G>A n.409G>A | |
X | g.101401793A= | CA2448299200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.386T= (p.Leu129=) c.461T= (p.Leu154=) n.305T= n.447T= n.384T= c.316T= c.509T= (p.Leu170=) c.314T= (p.Leu105=) n.473T= c.300+6336A= (n.300+6336A=) c.177+9971A= (n.177+9971A=) n.370T= n.316T= c.408+6336A= (n.408+6336A=) c.285+9971A= (n.285+9971A=) n.414T= n.435T= n.408T= | |
X | g.101401793A>C | CA413930756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.305T>G n.447T>G n.384T>G c.316T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.473T>G c.300+6336A>C (n.300+6336A>C) c.177+9971A>C (n.177+9971A>C) n.370T>G n.316T>G c.408+6336A>C (n.408+6336A>C) c.285+9971A>C (n.285+9971A>C) n.414T>G n.435T>G n.408T>G | |
X | g.101401793A>G | CA021696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.305T>C n.447T>C n.384T>C c.316T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.473T>C c.300+6336A>G (n.300+6336A>G) c.177+9971A>G (n.177+9971A>G) n.370T>C n.316T>C c.408+6336A>G (n.408+6336A>G) c.285+9971A>G (n.285+9971A>G) n.414T>C n.435T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401793A>T | CA413930770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.305T>A n.447T>A n.384T>A c.316T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.473T>A c.300+6336A>T (n.300+6336A>T) c.177+9971A>T (n.177+9971A>T) n.370T>A n.316T>A c.408+6336A>T (n.408+6336A>T) c.285+9971A>T (n.285+9971A>T) n.414T>A n.435T>A n.408T>A | |
X | g.101401794G>A | CA517522914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.385C>T (p.Leu129=) c.460C>T (p.Leu154=) n.304C>T n.446C>T n.383C>T c.315C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.313C>T (p.Leu105=) n.472C>T c.300+6337G>A (n.300+6337G>A) c.177+9972G>A (n.177+9972G>A) n.369C>T n.315C>T c.408+6337G>A (n.408+6337G>A) c.285+9972G>A (n.285+9972G>A) n.413C>T n.434C>T n.407C>T | |
X | g.101401794G>C | CA413930771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.304C>G n.446C>G n.383C>G c.315C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.472C>G c.300+6337G>C (n.300+6337G>C) c.177+9972G>C (n.177+9972G>C) n.369C>G n.315C>G c.408+6337G>C (n.408+6337G>C) c.285+9972G>C (n.285+9972G>C) n.413C>G n.434C>G n.407C>G | |
X | g.101401794G>T | CA413930772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.460C>A (p.Leu154Met) n.304C>A n.446C>A n.383C>A c.315C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.313C>A (p.Leu105Met) n.472C>A c.300+6337G>T (n.300+6337G>T) c.177+9972G>T (n.177+9972G>T) n.369C>A n.315C>A c.408+6337G>T (n.408+6337G>T) c.285+9972G>T (n.285+9972G>T) n.413C>A n.434C>A n.407C>A | ClinVar |
X | g.101401795T>A | CA517522916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.384A>T (p.Gly128=) c.459A>T (p.Gly153=) n.303A>T n.445A>T n.382A>T c.314A>T c.507A>T (p.Gly169=) c.312A>T (p.Gly104=) n.471A>T c.300+6338T>A (n.300+6338T>A) c.177+9973T>A (n.177+9973T>A) n.368A>T n.314A>T c.408+6338T>A (n.408+6338T>A) c.285+9973T>A (n.285+9973T>A) n.412A>T n.433A>T n.406A>T | |
X | g.101401795T>C | CA517522919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.384A>G (p.Gly128=) c.459A>G (p.Gly153=) n.303A>G n.445A>G n.382A>G c.314A>G c.507A>G (p.Gly169=) c.312A>G (p.Gly104=) n.471A>G c.300+6338T>C (n.300+6338T>C) c.177+9973T>C (n.177+9973T>C) n.368A>G n.314A>G c.408+6338T>C (n.408+6338T>C) c.285+9973T>C (n.285+9973T>C) n.412A>G n.433A>G n.406A>G | |
X | g.101401795T>G | CA517522921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.384A>C (p.Gly128=) c.459A>C (p.Gly153=) n.303A>C n.445A>C n.382A>C c.314A>C c.507A>C (p.Gly169=) c.312A>C (p.Gly104=) n.471A>C c.300+6338T>G (n.300+6338T>G) c.177+9973T>G (n.177+9973T>G) n.368A>C n.314A>C c.408+6338T>G (n.408+6338T>G) c.285+9973T>G (n.285+9973T>G) n.412A>C n.433A>C n.406A>C | |
X | g.101401796C>A | CA413930776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.302G>T n.444G>T n.381G>T c.313G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.470G>T c.300+6339C>A (n.300+6339C>A) c.177+9974C>A (n.177+9974C>A) n.367G>T n.313G>T c.408+6339C>A (n.408+6339C>A) c.285+9974C>A (n.285+9974C>A) n.411G>T n.432G>T n.405G>T | |
X | g.101401796C>G | CA413930786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.302G>C n.444G>C n.381G>C c.313G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.470G>C c.300+6339C>G (n.300+6339C>G) c.177+9974C>G (n.177+9974C>G) n.367G>C n.313G>C c.408+6339C>G (n.408+6339C>G) c.285+9974C>G (n.285+9974C>G) n.411G>C n.432G>C n.405G>C | |
X | g.101401796C>T | CA413930789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.302G>A n.444G>A n.381G>A c.313G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) n.470G>A c.300+6339C>T (n.300+6339C>T) c.177+9974C>T (n.177+9974C>T) n.367G>A n.313G>A c.408+6339C>T (n.408+6339C>T) c.285+9974C>T (n.285+9974C>T) n.411G>A n.432G>A n.405G>A | ClinVar |
X | g.101401797C>A | CA413930794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.382G>T (p.Gly128Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) n.301G>T n.443G>T n.380G>T c.312G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) n.469G>T c.300+6340C>A (n.300+6340C>A) c.177+9975C>A (n.177+9975C>A) n.366G>T n.312G>T c.408+6340C>A (n.408+6340C>A) c.285+9975C>A (n.285+9975C>A) n.410G>T n.431G>T n.404G>T | |
X | g.101401797C>G | CA413930806 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.301G>C n.443G>C n.380G>C c.312G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.469G>C c.300+6340C>G (n.300+6340C>G) c.177+9975C>G (n.177+9975C>G) n.366G>C n.312G>C c.408+6340C>G (n.408+6340C>G) c.285+9975C>G (n.285+9975C>G) n.410G>C n.431G>C n.404G>C | |
X | g.101401797C>T | CA413930813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.301G>A n.443G>A n.380G>A c.312G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) n.469G>A c.300+6340C>T (n.300+6340C>T) c.177+9975C>T (n.177+9975C>T) n.366G>A n.312G>A c.408+6340C>T (n.408+6340C>T) c.285+9975C>T (n.285+9975C>T) n.410G>A n.431G>A n.404G>A | |
X | g.101401798T>A | CA413930817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.381A>T (p.Lys127Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.300A>T n.442A>T n.379A>T c.311A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) c.309A>T (p.Lys103Asn) n.468A>T c.300+6341T>A (n.300+6341T>A) c.177+9976T>A (n.177+9976T>A) n.365A>T n.311A>T c.408+6341T>A (n.408+6341T>A) c.285+9976T>A (n.285+9976T>A) n.409A>T n.430A>T n.403A>T | |
X | g.101401798T>C | CA517522935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.381A>G (p.Lys127=) c.456A>G (p.Lys152=) n.300A>G n.442A>G n.379A>G c.311A>G c.504A>G (p.Lys168=) c.309A>G (p.Lys103=) n.468A>G c.300+6341T>C (n.300+6341T>C) c.177+9976T>C (n.177+9976T>C) n.365A>G n.311A>G c.408+6341T>C (n.408+6341T>C) c.285+9976T>C (n.285+9976T>C) n.409A>G n.430A>G n.403A>G | |
X | g.101401798T>G | CA413930826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.381A>C (p.Lys127Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.300A>C n.442A>C n.379A>C c.311A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) c.309A>C (p.Lys103Asn) n.468A>C c.300+6341T>G (n.300+6341T>G) c.177+9976T>G (n.177+9976T>G) n.365A>C n.311A>C c.408+6341T>G (n.408+6341T>G) c.285+9976T>G (n.285+9976T>G) n.409A>C n.430A>C n.403A>C | |
X | g.101401799T>A | CA413930833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.380A>T (p.Lys127Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.299A>T n.441A>T n.378A>T c.310A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) c.308A>T (p.Lys103Ile) n.467A>T c.300+6342T>A (n.300+6342T>A) c.177+9977T>A (n.177+9977T>A) n.364A>T n.310A>T c.408+6342T>A (n.408+6342T>A) c.285+9977T>A (n.285+9977T>A) n.408A>T n.429A>T n.402A>T | |
X | g.101401799T>C | CA413930831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.380A>G (p.Lys127Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.299A>G n.441A>G n.378A>G c.310A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.467A>G c.300+6342T>C (n.300+6342T>C) c.177+9977T>C (n.177+9977T>C) n.364A>G n.310A>G c.408+6342T>C (n.408+6342T>C) c.285+9977T>C (n.285+9977T>C) n.408A>G n.429A>G n.402A>G | |
X | g.101401799T>G | CA413930830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.380A>C (p.Lys127Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.299A>C n.441A>C n.378A>C c.310A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.467A>C c.300+6342T>G (n.300+6342T>G) c.177+9977T>G (n.177+9977T>G) n.364A>C n.310A>C c.408+6342T>G (n.408+6342T>G) c.285+9977T>G (n.285+9977T>G) n.408A>C n.429A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401799T= | CA2448299201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.380A= (p.Lys127=) c.455A= (p.Lys152=) n.299A= n.441A= n.378A= c.310A= c.503A= (p.Lys168=) c.308A= (p.Lys103=) n.467A= c.300+6342T= (n.300+6342T=) c.177+9977T= (n.177+9977T=) n.364A= n.310A= c.408+6342T= (n.408+6342T=) c.285+9977T= (n.285+9977T=) n.408A= n.429A= n.402A= | |
X | g.101401800T>A | CA413930844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.379A>T (p.Lys127Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.298A>T n.440A>T n.377A>T c.309A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.466A>T c.300+6343T>A (n.300+6343T>A) c.177+9978T>A (n.177+9978T>A) n.363A>T n.309A>T c.408+6343T>A (n.408+6343T>A) c.285+9978T>A (n.285+9978T>A) n.407A>T n.428A>T n.401A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401800T>C | CA413930848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.379A>G (p.Lys127Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.298A>G n.440A>G n.377A>G c.309A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.466A>G c.300+6343T>C (n.300+6343T>C) c.177+9978T>C (n.177+9978T>C) n.363A>G n.309A>G c.408+6343T>C (n.408+6343T>C) c.285+9978T>C (n.285+9978T>C) n.407A>G n.428A>G n.401A>G | |
X | g.101401800T>G | CA413930851 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.379A>C (p.Lys127Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.298A>C n.440A>C n.377A>C c.309A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.466A>C c.300+6343T>G (n.300+6343T>G) c.177+9978T>G (n.177+9978T>G) n.363A>C n.309A>C c.408+6343T>G (n.408+6343T>G) c.285+9978T>G (n.285+9978T>G) n.407A>C n.428A>C n.401A>C | |
X | g.101401801G>A | CA517522967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.378C>T (p.Ser126=) c.453C>T (p.Ser151=) n.297C>T n.439C>T n.376C>T c.308C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.306C>T (p.Ser102=) n.465C>T c.300+6344G>A (n.300+6344G>A) c.177+9979G>A (n.177+9979G>A) n.362C>T n.308C>T c.408+6344G>A (n.408+6344G>A) c.285+9979G>A (n.285+9979G>A) n.406C>T n.427C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401801G>C | CA413930853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.378C>G (p.Ser126Arg) c.453C>G (p.Ser151Arg) n.297C>G n.439C>G n.376C>G c.308C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.465C>G c.300+6344G>C (n.300+6344G>C) c.177+9979G>C (n.177+9979G>C) n.362C>G n.308C>G c.408+6344G>C (n.408+6344G>C) c.285+9979G>C (n.285+9979G>C) n.406C>G n.427C>G n.400C>G | |
X | g.101401801G>T | CA413930862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.378C>A (p.Ser126Arg) c.453C>A (p.Ser151Arg) n.297C>A n.439C>A n.376C>A c.308C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.465C>A c.300+6344G>T (n.300+6344G>T) c.177+9979G>T (n.177+9979G>T) n.362C>A n.308C>A c.408+6344G>T (n.408+6344G>T) c.285+9979G>T (n.285+9979G>T) n.406C>A n.427C>A n.400C>A | |
X | g.101401802C>A | CA030959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.377G>T (p.Ser126Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) n.296G>T n.438G>T n.375G>T c.307G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.464G>T c.300+6345C>A (n.300+6345C>A) c.177+9980C>A (n.177+9980C>A) n.361G>T n.307G>T c.408+6345C>A (n.408+6345C>A) c.285+9980C>A (n.285+9980C>A) n.405G>T n.426G>T n.399G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101401802C= | CA2448299202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.377G= (p.Ser126=) c.452G= (p.Ser151=) n.296G= n.438G= n.375G= c.307G= c.500G= (p.Ser167=) c.305G= (p.Ser102=) n.464G= c.300+6345C= (n.300+6345C=) c.177+9980C= (n.177+9980C=) n.361G= n.307G= c.408+6345C= (n.408+6345C=) c.285+9980C= (n.285+9980C=) n.405G= n.426G= n.399G= | |
X | g.101401802C>G | CA413930875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.377G>C (p.Ser126Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) n.296G>C n.438G>C n.375G>C c.307G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.464G>C c.300+6345C>G (n.300+6345C>G) c.177+9980C>G (n.177+9980C>G) n.361G>C n.307G>C c.408+6345C>G (n.408+6345C>G) c.285+9980C>G (n.285+9980C>G) n.405G>C n.426G>C n.399G>C | |
X | g.101401802C>T | CA413930884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.377G>A (p.Ser126Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) n.296G>A n.438G>A n.375G>A c.307G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.464G>A c.300+6345C>T (n.300+6345C>T) c.177+9980C>T (n.177+9980C>T) n.361G>A n.307G>A c.408+6345C>T (n.408+6345C>T) c.285+9980C>T (n.285+9980C>T) n.405G>A n.426G>A n.399G>A | |
X | g.101401805_101401812del | CA2695234984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370_377del c.445_452del n.289_296del n.431_438del n.368_375del c.300_307del c.493_500del c.298_305del n.457_464del c.300+6348_300+6355del (n.300+6348_300+6355del) c.177+9983_177+9990del (n.177+9983_177+9990del) n.354_361del n.300_307del c.408+6348_408+6355del (n.408+6348_408+6355del) c.285+9983_285+9990del (n.285+9983_285+9990del) n.398_405del n.419_426del n.392_399del | |
X | g.101401803T>A | CA413930900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.376A>T (p.Ser126Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) n.295A>T n.437A>T n.374A>T c.306A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.463A>T c.300+6346T>A (n.300+6346T>A) c.177+9981T>A (n.177+9981T>A) n.360A>T n.306A>T c.408+6346T>A (n.408+6346T>A) c.285+9981T>A (n.285+9981T>A) n.404A>T n.425A>T n.398A>T | |
X | g.101401803T>C | CA021691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.376A>G (p.Ser126Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) n.295A>G n.437A>G n.374A>G c.306A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.463A>G c.300+6346T>C (n.300+6346T>C) c.177+9981T>C (n.177+9981T>C) n.360A>G n.306A>G c.408+6346T>C (n.408+6346T>C) c.285+9981T>C (n.285+9981T>C) n.404A>G n.425A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401803T>G | CA413930918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.376A>C (p.Ser126Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) n.295A>C n.437A>C n.374A>C c.306A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.463A>C c.300+6346T>G (n.300+6346T>G) c.177+9981T>G (n.177+9981T>G) n.360A>C n.306A>C c.408+6346T>G (n.408+6346T>G) c.285+9981T>G (n.285+9981T>G) n.404A>C n.425A>C n.398A>C | |
X | g.101401803T= | CA2448299203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.376A= (p.Ser126=) c.451A= (p.Ser151=) n.295A= n.437A= n.374A= c.306A= c.499A= (p.Ser167=) c.304A= (p.Ser102=) n.463A= c.300+6346T= (n.300+6346T=) c.177+9981T= (n.177+9981T=) n.360A= n.306A= c.408+6346T= (n.408+6346T=) c.285+9981T= (n.285+9981T=) n.404A= n.425A= n.398A= | |
X | g.101401804del | CA2695234985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.375del (p.His125GlnfsTer5) c.450del (p.His150GlnfsTer5) n.294del n.436del n.373del c.305del c.498del (p.His166GlnfsTer5) c.303del (p.His101GlnfsTer5) n.462del c.300+6347del (n.300+6347del) c.177+9982del (n.177+9982del) n.359del n.305del c.408+6347del (n.408+6347del) c.285+9982del (n.285+9982del) n.403del n.424del n.397del | |
X | g.101401804G>A | CA517522990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.375C>T (p.His125=) c.450C>T (p.His150=) n.294C>T n.436C>T n.373C>T c.305C>T c.498C>T (p.His166=) c.303C>T (p.His101=) n.462C>T c.300+6347G>A (n.300+6347G>A) c.177+9982G>A (n.177+9982G>A) n.359C>T n.305C>T c.408+6347G>A (n.408+6347G>A) c.285+9982G>A (n.285+9982G>A) n.403C>T n.424C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401804G>C | CA413930921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.375C>G (p.His125Gln) c.450C>G (p.His150Gln) n.294C>G n.436C>G n.373C>G c.305C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.303C>G (p.His101Gln) n.462C>G c.300+6347G>C (n.300+6347G>C) c.177+9982G>C (n.177+9982G>C) n.359C>G n.305C>G c.408+6347G>C (n.408+6347G>C) c.285+9982G>C (n.285+9982G>C) n.403C>G n.424C>G n.397C>G | |
X | g.101401804G>T | CA413930925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.375C>A (p.His125Gln) c.450C>A (p.His150Gln) n.294C>A n.436C>A n.373C>A c.305C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.303C>A (p.His101Gln) n.462C>A c.300+6347G>T (n.300+6347G>T) c.177+9982G>T (n.177+9982G>T) n.359C>A n.305C>A c.408+6347G>T (n.408+6347G>T) c.285+9982G>T (n.285+9982G>T) n.403C>A n.424C>A n.397C>A | COSMIC |
X | g.101401805T>A | CA413930937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.374A>T (p.His125Leu) c.449A>T (p.His150Leu) n.293A>T n.435A>T n.372A>T c.304A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.302A>T (p.His101Leu) n.461A>T c.300+6348T>A (n.300+6348T>A) c.177+9983T>A (n.177+9983T>A) n.358A>T n.304A>T c.408+6348T>A (n.408+6348T>A) c.285+9983T>A (n.285+9983T>A) n.402A>T n.423A>T n.396A>T | ClinVar |
X | g.101401805T>C | CA413930941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.374A>G (p.His125Arg) c.449A>G (p.His150Arg) n.293A>G n.435A>G n.372A>G c.304A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.302A>G (p.His101Arg) n.461A>G c.300+6348T>C (n.300+6348T>C) c.177+9983T>C (n.177+9983T>C) n.358A>G n.304A>G c.408+6348T>C (n.408+6348T>C) c.285+9983T>C (n.285+9983T>C) n.402A>G n.423A>G n.396A>G | |
X | g.101401805T>G | CA413930931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.374A>C (p.His125Pro) c.449A>C (p.His150Pro) n.293A>C n.435A>C n.372A>C c.304A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.302A>C (p.His101Pro) n.461A>C c.300+6348T>G (n.300+6348T>G) c.177+9983T>G (n.177+9983T>G) n.358A>C n.304A>C c.408+6348T>G (n.408+6348T>G) c.285+9983T>G (n.285+9983T>G) n.402A>C n.423A>C n.396A>C | |
X | g.101401806G>A | CA352991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) n.292C>T n.434C>T n.371C>T c.303C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) n.460C>T c.300+6349G>A (n.300+6349G>A) c.177+9984G>A (n.177+9984G>A) n.357C>T n.303C>T c.408+6349G>A (n.408+6349G>A) c.285+9984G>A (n.285+9984G>A) n.401C>T n.422C>T n.395C>T | dbSNP |
X | g.101401806G>C | CA413930952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.373C>G (p.His125Asp) c.448C>G (p.His150Asp) n.292C>G n.434C>G n.371C>G c.303C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.301C>G (p.His101Asp) n.460C>G c.300+6349G>C (n.300+6349G>C) c.177+9984G>C (n.177+9984G>C) n.357C>G n.303C>G c.408+6349G>C (n.408+6349G>C) c.285+9984G>C (n.285+9984G>C) n.401C>G n.422C>G n.395C>G | |
X | g.101401806G= | CA2448299204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.373C= (p.His125=) c.448C= (p.His150=) n.292C= n.434C= n.371C= c.303C= c.496C= (p.His166=) c.301C= (p.His101=) n.460C= c.300+6349G= (n.300+6349G=) c.177+9984G= (n.177+9984G=) n.357C= n.303C= c.408+6349G= (n.408+6349G=) c.285+9984G= (n.285+9984G=) n.401C= n.422C= n.395C= | |
X | g.101401806G>T | CA413930966 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.373C>A (p.His125Asn) c.448C>A (p.His150Asn) n.292C>A n.434C>A n.371C>A c.303C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.301C>A (p.His101Asn) n.460C>A c.300+6349G>T (n.300+6349G>T) c.177+9984G>T (n.177+9984G>T) n.357C>A n.303C>A c.408+6349G>T (n.408+6349G>T) c.285+9984G>T (n.285+9984G>T) n.401C>A n.422C>A n.395C>A | |
X | g.101401807A>C | CA517523002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372T>G (p.Val124=) c.447T>G (p.Val149=) n.291T>G n.433T>G n.370T>G c.302T>G c.495T>G (p.Val165=) c.300T>G (p.Val100=) n.459T>G c.300+6350A>C (n.300+6350A>C) c.177+9985A>C (n.177+9985A>C) n.356T>G n.302T>G c.408+6350A>C (n.408+6350A>C) c.285+9985A>C (n.285+9985A>C) n.400T>G n.421T>G n.394T>G | |
X | g.101401807A>G | CA517523004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372T>C (p.Val124=) c.447T>C (p.Val149=) n.291T>C n.433T>C n.370T>C c.302T>C c.495T>C (p.Val165=) c.300T>C (p.Val100=) n.459T>C c.300+6350A>G (n.300+6350A>G) c.177+9985A>G (n.177+9985A>G) n.356T>C n.302T>C c.408+6350A>G (n.408+6350A>G) c.285+9985A>G (n.285+9985A>G) n.400T>C n.421T>C n.394T>C | |
X | g.101401807A>T | CA517523007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372T>A (p.Val124=) c.447T>A (p.Val149=) n.291T>A n.433T>A n.370T>A c.302T>A c.495T>A (p.Val165=) c.300T>A (p.Val100=) n.459T>A c.300+6350A>T (n.300+6350A>T) c.177+9985A>T (n.177+9985A>T) n.356T>A n.302T>A c.408+6350A>T (n.408+6350A>T) c.285+9985A>T (n.285+9985A>T) n.400T>A n.421T>A n.394T>A | |
X | g.101401808A= | CA2448299205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.371T= (p.Val124=) c.446T= (p.Val149=) n.290T= n.432T= n.369T= c.301T= c.494T= (p.Val165=) c.299T= (p.Val100=) n.458T= c.300+6351A= (n.300+6351A=) c.177+9986A= (n.177+9986A=) n.355T= n.301T= c.408+6351A= (n.408+6351A=) c.285+9986A= (n.285+9986A=) n.399T= n.420T= n.393T= | |
X | g.101401808A>C | CA413930974 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.371T>G (p.Val124Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.290T>G n.432T>G n.369T>G c.301T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.458T>G c.300+6351A>C (n.300+6351A>C) c.177+9986A>C (n.177+9986A>C) n.355T>G n.301T>G c.408+6351A>C (n.408+6351A>C) c.285+9986A>C (n.285+9986A>C) n.399T>G n.420T>G n.393T>G | |
X | g.101401808A>G | CA413930993 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.371T>C (p.Val124Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.290T>C n.432T>C n.369T>C c.301T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.458T>C c.300+6351A>G (n.300+6351A>G) c.177+9986A>G (n.177+9986A>G) n.355T>C n.301T>C c.408+6351A>G (n.408+6351A>G) c.285+9986A>G (n.285+9986A>G) n.399T>C n.420T>C n.393T>C | |
X | g.101401808A>T | CA413930978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.371T>A (p.Val124Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) n.290T>A n.432T>A n.369T>A c.301T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.458T>A c.300+6351A>T (n.300+6351A>T) c.177+9986A>T (n.177+9986A>T) n.355T>A n.301T>A c.408+6351A>T (n.408+6351A>T) c.285+9986A>T (n.285+9986A>T) n.399T>A n.420T>A n.393T>A | |
X | g.101401809C>A | CA413931016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370G>T (p.Val124Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) n.289G>T n.431G>T n.368G>T c.300G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.457G>T c.300+6352C>A (n.300+6352C>A) c.177+9987C>A (n.177+9987C>A) n.354G>T n.300G>T c.408+6352C>A (n.408+6352C>A) c.285+9987C>A (n.285+9987C>A) n.398G>T n.419G>T n.392G>T | ClinVar |
X | g.101401809C= | CA2448299206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370G= (p.Val124=) c.445G= (p.Val149=) n.289G= n.431G= n.368G= c.300G= c.493G= (p.Val165=) c.298G= (p.Val100=) n.457G= c.300+6352C= (n.300+6352C=) c.177+9987C= (n.177+9987C=) n.354G= n.300G= c.408+6352C= (n.408+6352C=) c.285+9987C= (n.285+9987C=) n.398G= n.419G= n.392G= | |
X | g.101401809C>G | CA413931020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370G>C (p.Val124Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.289G>C n.431G>C n.368G>C c.300G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.457G>C c.300+6352C>G (n.300+6352C>G) c.177+9987C>G (n.177+9987C>G) n.354G>C n.300G>C c.408+6352C>G (n.408+6352C>G) c.285+9987C>G (n.285+9987C>G) n.398G>C n.419G>C n.392G>C | |
X | g.101401809C>T | CA413931042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370G>A (p.Val124Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.289G>A n.431G>A n.368G>A c.300G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.457G>A c.300+6352C>T (n.300+6352C>T) c.177+9987C>T (n.177+9987C>T) n.354G>A n.300G>A c.408+6352C>T (n.408+6352C>T) c.285+9987C>T (n.285+9987C>T) n.398G>A n.419G>A n.392G>A | |
X | g.101401809_101401810insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC | CA030845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370_371insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG (p.Tyr123_Val124insAlaAspProGlnArgPheProHisGlyIleArgGlnLeuAlaAsnTyr) c.445_446insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG (p.Tyr148_Val149insAlaAspProGlnArgPheProHisGlyIleArgGlnLeuAlaAsnTyr) n.289_290insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG n.431_432insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG n.368_369insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG c.300_301insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG c.493_494insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG (p.Tyr164_Val165insAlaAspProGlnArgPheProHisGlyIleArgGlnLeuAlaAsnTyr) c.298_299insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG (p.Tyr99_Val100insAlaAspProGlnArgPheProHisGlyIleArgGlnLeuAlaAsnTyr) n.457_458insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG c.300+6352_300+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC (n.300+6352_300+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC) c.177+9987_177+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC (n.177+9987_177+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC) n.354_355insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG n.300_301insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG c.408+6352_408+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC (n.408+6352_408+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC) c.285+9987_285+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC (n.285+9987_285+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGC) n.398_399insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG n.419_420insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG n.392_393insCAGACCCTCAGCGCTTTCCTCATGGGATTCGCCAGCTAGCTAATTATG | dbSNP ExAC |
X | g.101401810del | CA2695234986 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370del c.445del n.289del n.431del n.368del c.300del c.493del c.298del n.457del c.300+6353del (n.300+6353del) c.177+9988del (n.177+9988del) n.354del n.300del c.408+6353del (n.408+6353del) c.285+9988del (n.285+9988del) n.398del n.419del n.392del | |
X | g.101401809_101401810insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT | CA1135846610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-1_370insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT (n.370-1_370insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT) c.445-1_445insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT (n.445-1_445insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT) n.289-1_289insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT n.431-1_431insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT n.368-1_368insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT c.300-1_300insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT c.493-1_493insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT (n.493-1_493insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT) c.298-1_298insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT (n.298-1_298insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT) n.457-1_457insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT c.300+6352_300+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT (n.300+6352_300+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT) c.177+9987_177+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT (n.177+9987_177+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT) n.354-1_354insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT n.300-1_300insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT c.408+6352_408+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT (n.408+6352_408+6353insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT) c.285+9987_285+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT (n.285+9987_285+9988insATAATTAGCTAGCTGGCGAAT) n.398-1_398insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT n.419-1_419insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT n.392-1_392insATTCGCCAGCTAGCTAATTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401810C>A | CA352858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.289-1G>T n.431-1G>T n.368-1G>T c.300-1G>T c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.457-1G>T c.300+6353C>A (n.300+6353C>A) c.177+9988C>A (n.177+9988C>A) n.354-1G>T n.300-1G>T c.408+6353C>A (n.408+6353C>A) c.285+9988C>A (n.285+9988C>A) n.398-1G>T n.419-1G>T n.392-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401810C= | CA2448299207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-1G= (n.370-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.289-1G= n.431-1G= n.368-1G= c.300-1G= c.493-1G= (n.493-1G=) c.298-1G= (n.298-1G=) n.457-1G= c.300+6353C= (n.300+6353C=) c.177+9988C= (n.177+9988C=) n.354-1G= n.300-1G= c.408+6353C= (n.408+6353C=) c.285+9988C= (n.285+9988C=) n.398-1G= n.419-1G= n.392-1G= | |
X | g.101401810C>G | CA413931048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.289-1G>C n.431-1G>C n.368-1G>C c.300-1G>C c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.457-1G>C c.300+6353C>G (n.300+6353C>G) c.177+9988C>G (n.177+9988C>G) n.354-1G>C n.300-1G>C c.408+6353C>G (n.408+6353C>G) c.285+9988C>G (n.285+9988C>G) n.398-1G>C n.419-1G>C n.392-1G>C | |
X | g.101401810C>T | CA352646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.289-1G>A n.431-1G>A n.368-1G>A c.300-1G>A c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.457-1G>A c.300+6353C>T (n.300+6353C>T) c.177+9988C>T (n.177+9988C>T) n.354-1G>A n.300-1G>A c.408+6353C>T (n.408+6353C>T) c.285+9988C>T (n.285+9988C>T) n.398-1G>A n.419-1G>A n.392-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401811T>A | CA413931055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.289-2A>T n.431-2A>T n.368-2A>T c.300-2A>T c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.457-2A>T c.300+6354T>A (n.300+6354T>A) c.177+9989T>A (n.177+9989T>A) n.354-2A>T n.300-2A>T c.408+6354T>A (n.408+6354T>A) c.285+9989T>A (n.285+9989T>A) n.398-2A>T n.419-2A>T n.392-2A>T | |
X | g.101401811T>C | CA021685 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.289-2A>G n.431-2A>G n.368-2A>G c.300-2A>G c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.457-2A>G c.300+6354T>C (n.300+6354T>C) c.177+9989T>C (n.177+9989T>C) n.354-2A>G n.300-2A>G c.408+6354T>C (n.408+6354T>C) c.285+9989T>C (n.285+9989T>C) n.398-2A>G n.419-2A>G n.392-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401811T>G | CA413931058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.289-2A>C n.431-2A>C n.368-2A>C c.300-2A>C c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.457-2A>C c.300+6354T>G (n.300+6354T>G) c.177+9989T>G (n.177+9989T>G) n.354-2A>C n.300-2A>C c.408+6354T>G (n.408+6354T>G) c.285+9989T>G (n.285+9989T>G) n.398-2A>C n.419-2A>C n.392-2A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401811T= | CA2448299208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-2A= (n.370-2A=) c.445-2A= (n.445-2A=) n.289-2A= n.431-2A= n.368-2A= c.300-2A= c.493-2A= (n.493-2A=) c.298-2A= (n.298-2A=) n.457-2A= c.300+6354T= (n.300+6354T=) c.177+9989T= (n.177+9989T=) n.354-2A= n.300-2A= c.408+6354T= (n.408+6354T=) c.285+9989T= (n.285+9989T=) n.398-2A= n.419-2A= n.392-2A= | |
X | g.101401812G>T | CA2694298990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-3C>A (n.370-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) n.289-3C>A n.431-3C>A n.368-3C>A c.300-3C>A c.493-3C>A (n.493-3C>A) c.298-3C>A (n.298-3C>A) n.457-3C>A c.300+6355G>T (n.300+6355G>T) c.177+9990G>T (n.177+9990G>T) n.354-3C>A n.300-3C>A c.408+6355G>T (n.408+6355G>T) c.285+9990G>T (n.285+9990G>T) n.398-3C>A n.419-3C>A n.392-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401812_101401813del | CA1135846614 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-4_370-3del (n.370-4_370-3del) c.445-4_445-3del (n.445-4_445-3del) n.289-4_289-3del n.431-4_431-3del n.368-4_368-3del c.300-4_300-3del c.493-4_493-3del (n.493-4_493-3del) c.298-4_298-3del (n.298-4_298-3del) n.457-4_457-3del c.300+6355_300+6356del (n.300+6355_300+6356del) c.177+9990_177+9991del (n.177+9990_177+9991del) n.354-4_354-3del n.300-4_300-3del c.408+6355_408+6356del (n.408+6355_408+6356del) c.285+9990_285+9991del (n.285+9990_285+9991del) n.398-4_398-3del n.419-4_419-3del n.392-4_392-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401815A= | CA2448299209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-6T= (n.370-6T=) c.445-6T= (n.445-6T=) n.289-6T= n.431-6T= n.368-6T= c.300-6T= c.493-6T= (n.493-6T=) c.298-6T= (n.298-6T=) n.457-6T= c.300+6358A= (n.300+6358A=) c.177+9993A= (n.177+9993A=) n.354-6T= n.300-6T= c.408+6358A= (n.408+6358A=) c.285+9993A= (n.285+9993A=) n.398-6T= n.419-6T= n.392-6T= | |
X | g.101401815A>G | CA030906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-6T>C (n.370-6T>C) c.445-6T>C (n.445-6T>C) n.289-6T>C n.431-6T>C n.368-6T>C c.300-6T>C c.493-6T>C (n.493-6T>C) c.298-6T>C (n.298-6T>C) n.457-6T>C c.300+6358A>G (n.300+6358A>G) c.177+9993A>G (n.177+9993A>G) n.354-6T>C n.300-6T>C c.408+6358A>G (n.408+6358A>G) c.285+9993A>G (n.285+9993A>G) n.398-6T>C n.419-6T>C n.392-6T>C | dbSNP ExAC |
X | g.101401818A= | CA2448299210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-9T= (n.370-9T=) c.445-9T= (n.445-9T=) n.289-9T= n.431-9T= n.368-9T= c.300-9T= c.493-9T= (n.493-9T=) c.298-9T= (n.298-9T=) n.457-9T= c.300+6361A= (n.300+6361A=) c.177+9996A= (n.177+9996A=) n.354-9T= n.300-9T= c.408+6361A= (n.408+6361A=) c.285+9996A= (n.285+9996A=) n.398-9T= n.419-9T= n.392-9T= | |
X | g.101401818A>G | CA030919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-9T>C (n.370-9T>C) c.445-9T>C (n.445-9T>C) n.289-9T>C n.431-9T>C n.368-9T>C c.300-9T>C c.493-9T>C (n.493-9T>C) c.298-9T>C (n.298-9T>C) n.457-9T>C c.300+6361A>G (n.300+6361A>G) c.177+9996A>G (n.177+9996A>G) n.354-9T>C n.300-9T>C c.408+6361A>G (n.408+6361A>G) c.285+9996A>G (n.285+9996A>G) n.398-9T>C n.419-9T>C n.392-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401818A>T | CA2739273668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-9T>A (n.370-9T>A) c.445-9T>A (n.445-9T>A) n.289-9T>A n.431-9T>A n.368-9T>A c.300-9T>A c.493-9T>A (n.493-9T>A) c.298-9T>A (n.298-9T>A) n.457-9T>A c.300+6361A>T (n.300+6361A>T) c.177+9996A>T (n.177+9996A>T) n.354-9T>A n.300-9T>A c.408+6361A>T (n.408+6361A>T) c.285+9996A>T (n.285+9996A>T) n.398-9T>A n.419-9T>A n.392-9T>A | ClinVar |