Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101401591_101401992del | CA2573159104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-183_547+41del c.445-183_622+41del n.289-183_466+41del n.431-183_649del n.368-183_586del c.300-183_477+41del c.493-183_670+41del c.298-183_475+41del n.457-183_634+41del c.370-183_511+77del c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del) c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del) n.354-183_572del n.300-183_477+41del c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del) c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del) n.398-183_575+41del n.419-183_596+41del n.392-183_569+41del | dbSNP |
X | g.[101401591_101401992del;101402001T>G] | CA2573318214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.[370-192A>C;370-183_547+41del] c.[445-192A>C;445-183_622+41del] n.[289-192A>C;289-183_466+41del] n.[431-192A>C;431-183_649del] n.[368-192A>C;368-183_586del] c.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[493-192A>C;493-183_670+41del] c.[298-192A>C;298-183_475+41del] n.[457-192A>C;457-183_634+41del] c.[370-192A>C;370-183_511+77del] c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G]) c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G]) n.[354-192A>C;354-183_572del] n.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G]) c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G]) n.[398-192A>C;398-183_575+41del] n.[419-192A>C;419-183_596+41del] n.[392-192A>C;392-183_569+41del] | |
X | g.101401624A= | CA2448299115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+8T= (n.547+8T=) c.622+8T= (n.622+8T=) n.466+8T= n.616T= n.553T= c.477+8T= c.670+8T= (n.670+8T=) c.475+8T= (n.475+8T=) n.634+8T= c.511+44T= (n.511+44T=) c.300+6167A= (n.300+6167A=) c.177+9802A= (n.177+9802A=) n.539T= n.477+8T= c.408+6167A= (n.408+6167A=) c.285+9802A= (n.285+9802A=) n.575+8T= n.596+8T= n.569+8T= | |
X | g.101401624A>G | CA643537141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+8T>C (n.547+8T>C) c.622+8T>C (n.622+8T>C) n.466+8T>C n.616T>C n.553T>C c.477+8T>C c.670+8T>C (n.670+8T>C) c.475+8T>C (n.475+8T>C) n.634+8T>C c.511+44T>C (n.511+44T>C) c.300+6167A>G (n.300+6167A>G) c.177+9802A>G (n.177+9802A>G) n.539T>C n.477+8T>C c.408+6167A>G (n.408+6167A>G) c.285+9802A>G (n.285+9802A>G) n.575+8T>C n.596+8T>C n.569+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401625A>G | CA2694298987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+7T>C (n.547+7T>C) c.622+7T>C (n.622+7T>C) n.466+7T>C n.615T>C n.552T>C c.477+7T>C c.670+7T>C (n.670+7T>C) c.475+7T>C (n.475+7T>C) n.634+7T>C c.511+43T>C (n.511+43T>C) c.300+6168A>G (n.300+6168A>G) c.177+9803A>G (n.177+9803A>G) n.538T>C n.477+7T>C c.408+6168A>G (n.408+6168A>G) c.285+9803A>G (n.285+9803A>G) n.575+7T>C n.596+7T>C n.569+7T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401625_101401631delinsACATTAC | CA2448299116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1_547+7delinsGTAATGT (n.547+1_547+7delinsGTAATGT) c.622+1_622+7delinsGTAATGT (n.622+1_622+7delinsGTAATGT) n.466+1_466+7delinsGTAATGT n.609_615delinsGTAATGT n.546_552delinsGTAATGT c.477+1_477+7delinsGTAATGT c.670+1_670+7delinsGTAATGT (n.670+1_670+7delinsGTAATGT) c.475+1_475+7delinsGTAATGT (n.475+1_475+7delinsGTAATGT) n.634+1_634+7delinsGTAATGT c.511+37_511+43delinsGTAATGT (n.511+37_511+43delinsGTAATGT) c.300+6168_300+6174delinsACATTAC (n.300+6168_300+6174delinsACATTAC) c.177+9803_177+9809delinsACATTAC (n.177+9803_177+9809delinsACATTAC) n.532_538delinsGTAATGT n.477+1_477+7delinsGTAATGT c.408+6168_408+6174delinsACATTAC (n.408+6168_408+6174delinsACATTAC) c.285+9803_285+9809delinsACATTAC (n.285+9803_285+9809delinsACATTAC) n.575+1_575+7delinsGTAATGT n.596+1_596+7delinsGTAATGT n.569+1_569+7delinsGTAATGT | |
X | g.101401626C>T | CA2694298988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+6G>A (n.547+6G>A) c.622+6G>A (n.622+6G>A) n.466+6G>A n.614G>A n.551G>A c.477+6G>A c.670+6G>A (n.670+6G>A) c.475+6G>A (n.475+6G>A) n.634+6G>A c.511+42G>A (n.511+42G>A) c.300+6169C>T (n.300+6169C>T) c.177+9804C>T (n.177+9804C>T) n.537G>A n.477+6G>A c.408+6169C>T (n.408+6169C>T) c.285+9804C>T (n.285+9804C>T) n.575+6G>A n.596+6G>A n.569+6G>A | gnomAD v4 |
X | g.101401629_101401634del | CA352550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1_547+6del c.622+1_622+6del n.466+1_466+6del n.609_614del n.546_551del c.477+1_477+6del c.670+1_670+6del c.475+1_475+6del n.634+1_634+6del c.511+37_511+42del (n.511+37_511+42del) c.300+6172_300+6177del (n.300+6172_300+6177del) c.177+9807_177+9812del (n.177+9807_177+9812del) n.532_537del n.477+1_477+6del c.408+6172_408+6177del (n.408+6172_408+6177del) c.285+9807_285+9812del (n.285+9807_285+9812del) n.575+1_575+6del n.596+1_596+6del n.569+1_569+6del | dbSNP |
X | g.101401627A= | CA2448299117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+5T= (n.547+5T=) c.622+5T= (n.622+5T=) n.466+5T= n.613T= n.550T= c.477+5T= c.670+5T= (n.670+5T=) c.475+5T= (n.475+5T=) n.634+5T= c.511+41T= (n.511+41T=) c.300+6170A= (n.300+6170A=) c.177+9805A= (n.177+9805A=) n.536T= n.477+5T= c.408+6170A= (n.408+6170A=) c.285+9805A= (n.285+9805A=) n.575+5T= n.596+5T= n.569+5T= | |
X | g.101401627A>G | CA031243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+5T>C (n.547+5T>C) c.622+5T>C (n.622+5T>C) n.466+5T>C n.613T>C n.550T>C c.477+5T>C c.670+5T>C (n.670+5T>C) c.475+5T>C (n.475+5T>C) n.634+5T>C c.511+41T>C (n.511+41T>C) c.300+6170A>G (n.300+6170A>G) c.177+9805A>G (n.177+9805A>G) n.536T>C n.477+5T>C c.408+6170A>G (n.408+6170A>G) c.285+9805A>G (n.285+9805A>G) n.575+5T>C n.596+5T>C n.569+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401628T>G | CA2694298989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+4A>C (n.547+4A>C) c.622+4A>C (n.622+4A>C) n.466+4A>C n.612A>C n.549A>C c.477+4A>C c.670+4A>C (n.670+4A>C) c.475+4A>C (n.475+4A>C) n.634+4A>C c.511+40A>C (n.511+40A>C) c.300+6171T>G (n.300+6171T>G) c.177+9806T>G (n.177+9806T>G) n.535A>C n.477+4A>C c.408+6171T>G (n.408+6171T>G) c.285+9806T>G (n.285+9806T>G) n.575+4A>C n.596+4A>C n.569+4A>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101401629T>A | CA869305387 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+3A>T (n.547+3A>T) c.622+3A>T (n.622+3A>T) n.466+3A>T n.611A>T n.548A>T c.477+3A>T c.670+3A>T (n.670+3A>T) c.475+3A>T (n.475+3A>T) n.634+3A>T c.511+39A>T (n.511+39A>T) c.300+6172T>A (n.300+6172T>A) c.177+9807T>A (n.177+9807T>A) n.534A>T n.477+3A>T c.408+6172T>A (n.408+6172T>A) c.285+9807T>A (n.285+9807T>A) n.575+3A>T n.596+3A>T n.569+3A>T | dbSNP |
X | g.101401629T>C | CA2499226276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+3A>G (n.547+3A>G) c.622+3A>G (n.622+3A>G) n.466+3A>G n.611A>G n.548A>G c.477+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.475+3A>G (n.475+3A>G) n.634+3A>G c.511+39A>G (n.511+39A>G) c.300+6172T>C (n.300+6172T>C) c.177+9807T>C (n.177+9807T>C) n.534A>G n.477+3A>G c.408+6172T>C (n.408+6172T>C) c.285+9807T>C (n.285+9807T>C) n.575+3A>G n.596+3A>G n.569+3A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401629T= | CA2448299118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+3A= (n.547+3A=) c.622+3A= (n.622+3A=) n.466+3A= n.611A= n.548A= c.477+3A= c.670+3A= (n.670+3A=) c.475+3A= (n.475+3A=) n.634+3A= c.511+39A= (n.511+39A=) c.300+6172T= (n.300+6172T=) c.177+9807T= (n.177+9807T=) n.534A= n.477+3A= c.408+6172T= (n.408+6172T=) c.285+9807T= (n.285+9807T=) n.575+3A= n.596+3A= n.569+3A= | |
X | g.101401630A>C | CA413928368 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.622+2T>G (n.622+2T>G) n.466+2T>G n.610T>G n.547T>G c.477+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.475+2T>G (n.475+2T>G) n.634+2T>G c.511+38T>G (n.511+38T>G) c.300+6173A>C (n.300+6173A>C) c.177+9808A>C (n.177+9808A>C) n.533T>G n.477+2T>G c.408+6173A>C (n.408+6173A>C) c.285+9808A>C (n.285+9808A>C) n.575+2T>G n.596+2T>G n.569+2T>G | |
X | g.101401630A>G | CA413928373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.622+2T>C (n.622+2T>C) n.466+2T>C n.610T>C n.547T>C c.477+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.475+2T>C (n.475+2T>C) n.634+2T>C c.511+38T>C (n.511+38T>C) c.300+6173A>G (n.300+6173A>G) c.177+9808A>G (n.177+9808A>G) n.533T>C n.477+2T>C c.408+6173A>G (n.408+6173A>G) c.285+9808A>G (n.285+9808A>G) n.575+2T>C n.596+2T>C n.569+2T>C | |
X | g.101401630A>T | CA413928378 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.622+2T>A (n.622+2T>A) n.466+2T>A n.610T>A n.547T>A c.477+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.475+2T>A (n.475+2T>A) n.634+2T>A c.511+38T>A (n.511+38T>A) c.300+6173A>T (n.300+6173A>T) c.177+9808A>T (n.177+9808A>T) n.533T>A n.477+2T>A c.408+6173A>T (n.408+6173A>T) c.285+9808A>T (n.285+9808A>T) n.575+2T>A n.596+2T>A n.569+2T>A | |
X | g.101401633_101401810del | CA352341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372_547+2del c.447_622+2del n.291_466+2del n.433_610del n.370_547del c.302_477+2del c.495_670+2del c.300_475+2del n.459_634+2del c.372_511+38del c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del) c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del) n.356_533del n.302_477+2del c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del) c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del) n.400_575+2del n.421_596+2del n.394_569+2del | |
X | g.101401631C>A | CA413928384 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.622+1G>T (n.622+1G>T) n.466+1G>T n.609G>T n.546G>T c.477+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) n.634+1G>T c.511+37G>T (n.511+37G>T) c.300+6174C>A (n.300+6174C>A) c.177+9809C>A (n.177+9809C>A) n.532G>T n.477+1G>T c.408+6174C>A (n.408+6174C>A) c.285+9809C>A (n.285+9809C>A) n.575+1G>T n.596+1G>T n.569+1G>T | |
X | g.101401631C= | CA2448299119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G= (n.547+1G=) c.622+1G= (n.622+1G=) n.466+1G= n.609G= n.546G= c.477+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.475+1G= (n.475+1G=) n.634+1G= c.511+37G= (n.511+37G=) c.300+6174C= (n.300+6174C=) c.177+9809C= (n.177+9809C=) n.532G= n.477+1G= c.408+6174C= (n.408+6174C=) c.285+9809C= (n.285+9809C=) n.575+1G= n.596+1G= n.569+1G= | |
X | g.101401631C>G | CA413928388 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.622+1G>C (n.622+1G>C) n.466+1G>C n.609G>C n.546G>C c.477+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) n.634+1G>C c.511+37G>C (n.511+37G>C) c.300+6174C>G (n.300+6174C>G) c.177+9809C>G (n.177+9809C>G) n.532G>C n.477+1G>C c.408+6174C>G (n.408+6174C>G) c.285+9809C>G (n.285+9809C>G) n.575+1G>C n.596+1G>C n.569+1G>C | |
X | g.101401631C>T | CA352933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.622+1G>A (n.622+1G>A) n.466+1G>A n.609G>A n.546G>A c.477+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) n.634+1G>A c.511+37G>A (n.511+37G>A) c.300+6174C>T (n.300+6174C>T) c.177+9809C>T (n.177+9809C>T) n.532G>A n.477+1G>A c.408+6174C>T (n.408+6174C>T) c.285+9809C>T (n.285+9809C>T) n.575+1G>A n.596+1G>A n.569+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401632C>A | CA413928401 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G>T (p.Gly183Trp) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.466G>T n.608G>T n.545G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.477G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.475G>T (p.Gly159Trp) n.634G>T c.511+36G>T (n.511+36G>T) c.300+6175C>A (n.300+6175C>A) c.177+9810C>A (n.177+9810C>A) n.531G>T n.477G>T c.408+6175C>A (n.408+6175C>A) c.285+9810C>A (n.285+9810C>A) n.575G>T n.596G>T n.569G>T | |
X | g.101401632C= | CA2448299120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G= (p.Gly183=) c.622G= (p.Gly208=) n.466G= n.608G= n.545G= c.547G= (p.Ala183=) c.477G= c.670G= (p.Gly224=) c.475G= (p.Gly159=) n.634G= c.511+36G= (n.511+36G=) c.300+6175C= (n.300+6175C=) c.177+9810C= (n.177+9810C=) n.531G= n.477G= c.408+6175C= (n.408+6175C=) c.285+9810C= (n.285+9810C=) n.575G= n.596G= n.569G= | |
X | g.101401632C>G | CA413928403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.466G>C n.608G>C n.545G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.477G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.634G>C c.511+36G>C (n.511+36G>C) c.300+6175C>G (n.300+6175C>G) c.177+9810C>G (n.177+9810C>G) n.531G>C n.477G>C c.408+6175C>G (n.408+6175C>G) c.285+9810C>G (n.285+9810C>G) n.575G>C n.596G>C n.569G>C | |
X | g.101401632C>T | CA352572 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G>A (p.Gly183Arg) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.466G>A n.608G>A n.545G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.477G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.634G>A c.511+36G>A (n.511+36G>A) c.300+6175C>T (n.300+6175C>T) c.177+9810C>T (n.177+9810C>T) n.531G>A n.477G>A c.408+6175C>T (n.408+6175C>T) c.285+9810C>T (n.285+9810C>T) n.575G>A n.596G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401632_101401640delinsG | CA2695234967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer?) c.614_622delinsC (p.Leu205SerfsTer3) c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer3) n.458_466delinsC n.600_608delinsC n.537_545delinsC c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer27) c.469_477delinsC c.662_670delinsC (p.Leu221SerfsTer3) c.467_475delinsC (p.Leu156SerfsTer?) n.626_634delinsC c.511+28_511+36delinsC (n.511+28_511+36delinsC) c.300+6175_300+6183delinsG (n.300+6175_300+6183delinsG) c.177+9810_177+9818delinsG (n.177+9810_177+9818delinsG) n.523_531delinsC n.469_477delinsC c.408+6175_408+6183delinsG (n.408+6175_408+6183delinsG) c.285+9810_285+9818delinsG (n.285+9810_285+9818delinsG) n.567_575delinsC n.588_596delinsC n.561_569delinsC | |
X | g.101401633A>C | CA413928408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) n.465T>G n.607T>G n.544T>G c.476T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) n.633T>G c.511+35T>G (n.511+35T>G) c.300+6176A>C (n.300+6176A>C) c.177+9811A>C (n.177+9811A>C) n.530T>G n.476T>G c.408+6176A>C (n.408+6176A>C) c.285+9811A>C (n.285+9811A>C) n.574T>G n.595T>G n.568T>G | |
X | g.101401633A>G | CA517521823 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.546T>C (p.Asp182=) c.621T>C (p.Asp207=) n.465T>C n.607T>C n.544T>C c.476T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.474T>C (p.Asp158=) n.633T>C c.511+35T>C (n.511+35T>C) c.300+6176A>G (n.300+6176A>G) c.177+9811A>G (n.177+9811A>G) n.530T>C n.476T>C c.408+6176A>G (n.408+6176A>G) c.285+9811A>G (n.285+9811A>G) n.574T>C n.595T>C n.568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401633A>T | CA413928410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) n.465T>A n.607T>A n.544T>A c.476T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) n.633T>A c.511+35T>A (n.511+35T>A) c.300+6176A>T (n.300+6176A>T) c.177+9811A>T (n.177+9811A>T) n.530T>A n.476T>A c.408+6176A>T (n.408+6176A>T) c.285+9811A>T (n.285+9811A>T) n.574T>A n.595T>A n.568T>A | |
X | g.101401634T>A | CA413928413 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.545A>T (p.Asp182Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.464A>T n.606A>T n.543A>T c.475A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.632A>T c.511+34A>T (n.511+34A>T) c.300+6177T>A (n.300+6177T>A) c.177+9812T>A (n.177+9812T>A) n.529A>T n.475A>T c.408+6177T>A (n.408+6177T>A) c.285+9812T>A (n.285+9812T>A) n.573A>T n.594A>T n.567A>T | |
X | g.101401634T>C | CA413928419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.464A>G n.606A>G n.543A>G c.475A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.632A>G c.511+34A>G (n.511+34A>G) c.300+6177T>C (n.300+6177T>C) c.177+9812T>C (n.177+9812T>C) n.529A>G n.475A>G c.408+6177T>C (n.408+6177T>C) c.285+9812T>C (n.285+9812T>C) n.573A>G n.594A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401634T>G | CA413928421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.464A>C n.606A>C n.543A>C c.475A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.632A>C c.511+34A>C (n.511+34A>C) c.300+6177T>G (n.300+6177T>G) c.177+9812T>G (n.177+9812T>G) n.529A>C n.475A>C c.408+6177T>G (n.408+6177T>G) c.285+9812T>G (n.285+9812T>G) n.573A>C n.594A>C n.567A>C | |
X | g.101401634T= | CA2448299121 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.545A= (p.Asp182=) c.620A= (p.Asp207=) n.464A= n.606A= n.543A= c.475A= c.668A= (p.Asp223=) c.473A= (p.Asp158=) n.632A= c.511+34A= (n.511+34A=) c.300+6177T= (n.300+6177T=) c.177+9812T= (n.177+9812T=) n.529A= n.475A= c.408+6177T= (n.408+6177T=) c.285+9812T= (n.285+9812T=) n.573A= n.594A= n.567A= | |
X | g.101401635C>A | CA413928428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.463G>T n.605G>T n.542G>T c.474G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.631G>T c.511+33G>T (n.511+33G>T) c.300+6178C>A (n.300+6178C>A) c.177+9813C>A (n.177+9813C>A) n.528G>T n.474G>T c.408+6178C>A (n.408+6178C>A) c.285+9813C>A (n.285+9813C>A) n.572G>T n.593G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401635C= | CA2448299122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.544G= (p.Asp182=) c.619G= (p.Asp207=) n.463G= n.605G= n.542G= c.474G= c.667G= (p.Asp223=) c.472G= (p.Asp158=) n.631G= c.511+33G= (n.511+33G=) c.300+6178C= (n.300+6178C=) c.177+9813C= (n.177+9813C=) n.528G= n.474G= c.408+6178C= (n.408+6178C=) c.285+9813C= (n.285+9813C=) n.572G= n.593G= n.566G= | |
X | g.101401635C>G | CA413928431 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.544G>C (p.Asp182His) c.619G>C (p.Asp207His) n.463G>C n.605G>C n.542G>C c.474G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.472G>C (p.Asp158His) n.631G>C c.511+33G>C (n.511+33G>C) c.300+6178C>G (n.300+6178C>G) c.177+9813C>G (n.177+9813C>G) n.528G>C n.474G>C c.408+6178C>G (n.408+6178C>G) c.285+9813C>G (n.285+9813C>G) n.572G>C n.593G>C n.566G>C | |
X | g.101401635C>T | CA413928453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.463G>A n.605G>A n.542G>A c.474G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.631G>A c.511+33G>A (n.511+33G>A) c.300+6178C>T (n.300+6178C>T) c.177+9813C>T (n.177+9813C>T) n.528G>A n.474G>A c.408+6178C>T (n.408+6178C>T) c.285+9813C>T (n.285+9813C>T) n.572G>A n.593G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401636T>A | CA517521839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.543A>T (p.Ala181=) c.618A>T (p.Ala206=) n.462A>T n.604A>T n.541A>T c.473A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.471A>T (p.Ala157=) n.630A>T c.511+32A>T (n.511+32A>T) c.300+6179T>A (n.300+6179T>A) c.177+9814T>A (n.177+9814T>A) n.527A>T n.473A>T c.408+6179T>A (n.408+6179T>A) c.285+9814T>A (n.285+9814T>A) n.571A>T n.592A>T n.565A>T | |
X | g.101401636T>C | CA517521842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.543A>G (p.Ala181=) c.618A>G (p.Ala206=) n.462A>G n.604A>G n.541A>G c.473A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.471A>G (p.Ala157=) n.630A>G c.511+32A>G (n.511+32A>G) c.300+6179T>C (n.300+6179T>C) c.177+9814T>C (n.177+9814T>C) n.527A>G n.473A>G c.408+6179T>C (n.408+6179T>C) c.285+9814T>C (n.285+9814T>C) n.571A>G n.592A>G n.565A>G | ClinVar |
X | g.101401636T>G | CA517521844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.543A>C (p.Ala181=) c.618A>C (p.Ala206=) n.462A>C n.604A>C n.541A>C c.473A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.471A>C (p.Ala157=) n.630A>C c.511+32A>C (n.511+32A>C) c.300+6179T>G (n.300+6179T>G) c.177+9814T>G (n.177+9814T>G) n.527A>C n.473A>C c.408+6179T>G (n.408+6179T>G) c.285+9814T>G (n.285+9814T>G) n.571A>C n.592A>C n.565A>C | dbSNP |
X | g.101401636T= | CA2448299123 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.543A= (p.Ala181=) c.618A= (p.Ala206=) n.462A= n.604A= n.541A= c.473A= c.666A= (p.Ala222=) c.471A= (p.Ala157=) n.630A= c.511+32A= (n.511+32A=) c.300+6179T= (n.300+6179T=) c.177+9814T= (n.177+9814T=) n.527A= n.473A= c.408+6179T= (n.408+6179T=) c.285+9814T= (n.285+9814T=) n.571A= n.592A= n.565A= | |
X | g.101401637G>A | CA413928459 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.461C>T n.603C>T n.540C>T c.472C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.629C>T c.511+31C>T (n.511+31C>T) c.300+6180G>A (n.300+6180G>A) c.177+9815G>A (n.177+9815G>A) n.526C>T n.472C>T c.408+6180G>A (n.408+6180G>A) c.285+9815G>A (n.285+9815G>A) n.570C>T n.591C>T n.564C>T | |
X | g.101401637G>C | CA413928461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.461C>G n.603C>G n.540C>G c.472C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.629C>G c.511+31C>G (n.511+31C>G) c.300+6180G>C (n.300+6180G>C) c.177+9815G>C (n.177+9815G>C) n.526C>G n.472C>G c.408+6180G>C (n.408+6180G>C) c.285+9815G>C (n.285+9815G>C) n.570C>G n.591C>G n.564C>G | |
X | g.101401637G>T | CA413928465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.542C>A (p.Ala181Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) n.461C>A n.603C>A n.540C>A c.472C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.629C>A c.511+31C>A (n.511+31C>A) c.300+6180G>T (n.300+6180G>T) c.177+9815G>T (n.177+9815G>T) n.526C>A n.472C>A c.408+6180G>T (n.408+6180G>T) c.285+9815G>T (n.285+9815G>T) n.570C>A n.591C>A n.564C>A | |
X | g.101401638C>A | CA413928466 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.460G>T n.602G>T n.539G>T c.471G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.628G>T c.511+30G>T (n.511+30G>T) c.300+6181C>A (n.300+6181C>A) c.177+9816C>A (n.177+9816C>A) n.525G>T n.471G>T c.408+6181C>A (n.408+6181C>A) c.285+9816C>A (n.285+9816C>A) n.569G>T n.590G>T n.563G>T | |
X | g.101401638C>G | CA413928487 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.460G>C n.602G>C n.539G>C c.471G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.628G>C c.511+30G>C (n.511+30G>C) c.300+6181C>G (n.300+6181C>G) c.177+9816C>G (n.177+9816C>G) n.525G>C n.471G>C c.408+6181C>G (n.408+6181C>G) c.285+9816C>G (n.285+9816C>G) n.569G>C n.590G>C n.563G>C | |
X | g.101401638C>T | CA413928470 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.460G>A n.602G>A n.539G>A c.471G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.628G>A c.511+30G>A (n.511+30G>A) c.300+6181C>T (n.300+6181C>T) c.177+9816C>T (n.177+9816C>T) n.525G>A n.471G>A c.408+6181C>T (n.408+6181C>T) c.285+9816C>T (n.285+9816C>T) n.569G>A n.590G>A n.563G>A | |
X | g.101401639C>A | CA353207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.540G>T (p.Leu180Phe) c.615G>T (p.Leu205Phe) n.459G>T n.601G>T n.538G>T c.470G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) n.627G>T c.511+29G>T (n.511+29G>T) c.300+6182C>A (n.300+6182C>A) c.177+9817C>A (n.177+9817C>A) n.524G>T n.470G>T c.408+6182C>A (n.408+6182C>A) c.285+9817C>A (n.285+9817C>A) n.568G>T n.589G>T n.562G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401639C= | CA2448299124 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.540G= (p.Leu180=) c.615G= (p.Leu205=) n.459G= n.601G= n.538G= c.470G= c.663G= (p.Leu221=) c.468G= (p.Leu156=) n.627G= c.511+29G= (n.511+29G=) c.300+6182C= (n.300+6182C=) c.177+9817C= (n.177+9817C=) n.524G= n.470G= c.408+6182C= (n.408+6182C=) c.285+9817C= (n.285+9817C=) n.568G= n.589G= n.562G= | |
X | g.101401639C>G | CA413928500 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.540G>C (p.Leu180Phe) c.615G>C (p.Leu205Phe) n.459G>C n.601G>C n.538G>C c.470G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) n.627G>C c.511+29G>C (n.511+29G>C) c.300+6182C>G (n.300+6182C>G) c.177+9817C>G (n.177+9817C>G) n.524G>C n.470G>C c.408+6182C>G (n.408+6182C>G) c.285+9817C>G (n.285+9817C>G) n.568G>C n.589G>C n.562G>C | ClinVar |
X | g.101401639C>T | CA517521858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.540G>A (p.Leu180=) c.615G>A (p.Leu205=) n.459G>A n.601G>A n.538G>A c.470G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.468G>A (p.Leu156=) n.627G>A c.511+29G>A (n.511+29G>A) c.300+6182C>T (n.300+6182C>T) c.177+9817C>T (n.177+9817C>T) n.524G>A n.470G>A c.408+6182C>T (n.408+6182C>T) c.285+9817C>T (n.285+9817C>T) n.568G>A n.589G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401640A>C | CA413928506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.539T>G (p.Leu180Trp) c.614T>G (p.Leu205Trp) n.458T>G n.600T>G n.537T>G c.469T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) n.626T>G c.511+28T>G (n.511+28T>G) c.300+6183A>C (n.300+6183A>C) c.177+9818A>C (n.177+9818A>C) n.523T>G n.469T>G c.408+6183A>C (n.408+6183A>C) c.285+9818A>C (n.285+9818A>C) n.567T>G n.588T>G n.561T>G | |
X | g.101401640A>G | CA413928510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.539T>C (p.Leu180Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) n.458T>C n.600T>C n.537T>C c.469T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.626T>C c.511+28T>C (n.511+28T>C) c.300+6183A>G (n.300+6183A>G) c.177+9818A>G (n.177+9818A>G) n.523T>C n.469T>C c.408+6183A>G (n.408+6183A>G) c.285+9818A>G (n.285+9818A>G) n.567T>C n.588T>C n.561T>C | |
X | g.101401640A>T | CA413928514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.539T>A (p.Leu180Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) n.458T>A n.600T>A n.537T>A c.469T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.626T>A c.511+28T>A (n.511+28T>A) c.300+6183A>T (n.300+6183A>T) c.177+9818A>T (n.177+9818A>T) n.523T>A n.469T>A c.408+6183A>T (n.408+6183A>T) c.285+9818A>T (n.285+9818A>T) n.567T>A n.588T>A n.561T>A | |
X | g.101401641A= | CA2448299125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.538T= (p.Leu180=) c.613T= (p.Leu205=) n.457T= n.599T= n.536T= c.468T= c.661T= (p.Leu221=) c.466T= (p.Leu156=) n.625T= c.511+27T= (n.511+27T=) c.300+6184A= (n.300+6184A=) c.177+9819A= (n.177+9819A=) n.522T= n.468T= c.408+6184A= (n.408+6184A=) c.285+9819A= (n.285+9819A=) n.566T= n.587T= n.560T= | |
X | g.101401641A>C | CA413928520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.538T>G (p.Leu180Val) c.613T>G (p.Leu205Val) n.457T>G n.599T>G n.536T>G c.468T>G c.661T>G (p.Leu221Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.625T>G c.511+27T>G (n.511+27T>G) c.300+6184A>C (n.300+6184A>C) c.177+9819A>C (n.177+9819A>C) n.522T>G n.468T>G c.408+6184A>C (n.408+6184A>C) c.285+9819A>C (n.285+9819A>C) n.566T>G n.587T>G n.560T>G | |
X | g.101401641A>G | CA031110 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.538T>C (p.Leu180=) c.613T>C (p.Leu205=) n.457T>C n.599T>C n.536T>C c.468T>C c.661T>C (p.Leu221=) c.466T>C (p.Leu156=) n.625T>C c.511+27T>C (n.511+27T>C) c.300+6184A>G (n.300+6184A>G) c.177+9819A>G (n.177+9819A>G) n.522T>C n.468T>C c.408+6184A>G (n.408+6184A>G) c.285+9819A>G (n.285+9819A>G) n.566T>C n.587T>C n.560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401641A>T | CA413928539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.538T>A (p.Leu180Met) c.613T>A (p.Leu205Met) n.457T>A n.599T>A n.536T>A c.468T>A c.661T>A (p.Leu221Met) c.466T>A (p.Leu156Met) n.625T>A c.511+27T>A (n.511+27T>A) c.300+6184A>T (n.300+6184A>T) c.177+9819A>T (n.177+9819A>T) n.522T>A n.468T>A c.408+6184A>T (n.408+6184A>T) c.285+9819A>T (n.285+9819A>T) n.566T>A n.587T>A n.560T>A | |
X | g.101401642A>C | CA413928541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.456T>G n.598T>G n.535T>G c.467T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.624T>G c.511+26T>G (n.511+26T>G) c.300+6185A>C (n.300+6185A>C) c.177+9820A>C (n.177+9820A>C) n.521T>G n.467T>G c.408+6185A>C (n.408+6185A>C) c.285+9820A>C (n.285+9820A>C) n.565T>G n.586T>G n.559T>G | |
X | g.101401642A>G | CA517521869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.537T>C (p.Asn179=) c.612T>C (p.Asn204=) n.456T>C n.598T>C n.535T>C c.467T>C c.660T>C (p.Asn220=) c.465T>C (p.Asn155=) n.624T>C c.511+26T>C (n.511+26T>C) c.300+6185A>G (n.300+6185A>G) c.177+9820A>G (n.177+9820A>G) n.521T>C n.467T>C c.408+6185A>G (n.408+6185A>G) c.285+9820A>G (n.285+9820A>G) n.565T>C n.586T>C n.559T>C | |
X | g.101401642A>T | CA413928546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.456T>A n.598T>A n.535T>A c.467T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.624T>A c.511+26T>A (n.511+26T>A) c.300+6185A>T (n.300+6185A>T) c.177+9820A>T (n.177+9820A>T) n.521T>A n.467T>A c.408+6185A>T (n.408+6185A>T) c.285+9820A>T (n.285+9820A>T) n.565T>A n.586T>A n.559T>A | |
X | g.101401643T>A | CA413928547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.455A>T n.597A>T n.534A>T c.466A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.623A>T c.511+25A>T (n.511+25A>T) c.300+6186T>A (n.300+6186T>A) c.177+9821T>A (n.177+9821T>A) n.520A>T n.466A>T c.408+6186T>A (n.408+6186T>A) c.285+9821T>A (n.285+9821T>A) n.564A>T n.585A>T n.558A>T | |
X | g.101401643T>C | CA413928548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.455A>G n.597A>G n.534A>G c.466A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.623A>G c.511+25A>G (n.511+25A>G) c.300+6186T>C (n.300+6186T>C) c.177+9821T>C (n.177+9821T>C) n.520A>G n.466A>G c.408+6186T>C (n.408+6186T>C) c.285+9821T>C (n.285+9821T>C) n.564A>G n.585A>G n.558A>G | |
X | g.101401643T>G | CA413928576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.455A>C n.597A>C n.534A>C c.466A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.623A>C c.511+25A>C (n.511+25A>C) c.300+6186T>G (n.300+6186T>G) c.177+9821T>G (n.177+9821T>G) n.520A>C n.466A>C c.408+6186T>G (n.408+6186T>G) c.285+9821T>G (n.285+9821T>G) n.564A>C n.585A>C n.558A>C | |
X | g.101401643_101401646del | CA2822684917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.533_536del (p.Glu178ValfsTer?) c.608_611del (p.Glu203ValfsTer13) c.533_536del (p.Glu178ValfsTer13) n.452_455del n.594_597del n.531_534del c.463_466del c.656_659del (p.Glu219ValfsTer13) c.461_464del (p.Glu154ValfsTer?) n.620_623del c.511+22_511+25del (n.511+22_511+25del) c.300+6186_300+6189del (n.300+6186_300+6189del) c.177+9821_177+9824del (n.177+9821_177+9824del) n.517_520del n.463_466del c.408+6186_408+6189del (n.408+6186_408+6189del) c.285+9821_285+9824del (n.285+9821_285+9824del) n.561_564del n.582_585del n.555_558del | |
X | g.101401643_101401647del | CA2822684918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.532_536del (p.Glu178PhefsTer?) c.607_611del (p.Glu203PhefsTer6) c.532_536del (p.Glu178PhefsTer6) n.451_455del n.593_597del n.530_534del c.532_536del (p.Glu178PhefsTer30) c.462_466del c.655_659del (p.Glu219PhefsTer6) c.460_464del (p.Glu154PhefsTer?) n.619_623del c.511+21_511+25del (n.511+21_511+25del) c.300+6186_300+6190del (n.300+6186_300+6190del) c.177+9821_177+9825del (n.177+9821_177+9825del) n.516_520del n.462_466del c.408+6186_408+6190del (n.408+6186_408+6190del) c.285+9821_285+9825del (n.285+9821_285+9825del) n.560_564del n.581_585del n.554_558del | |
X | g.101401644T>A | CA413928580 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.454A>T n.596A>T n.533A>T c.465A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.622A>T c.511+24A>T (n.511+24A>T) c.300+6187T>A (n.300+6187T>A) c.177+9822T>A (n.177+9822T>A) n.519A>T n.465A>T c.408+6187T>A (n.408+6187T>A) c.285+9822T>A (n.285+9822T>A) n.563A>T n.584A>T n.557A>T | |
X | g.101401644T>C | CA413928587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.454A>G n.596A>G n.533A>G c.465A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.622A>G c.511+24A>G (n.511+24A>G) c.300+6187T>C (n.300+6187T>C) c.177+9822T>C (n.177+9822T>C) n.519A>G n.465A>G c.408+6187T>C (n.408+6187T>C) c.285+9822T>C (n.285+9822T>C) n.563A>G n.584A>G n.557A>G | dbSNP |
X | g.101401644T>G | CA413928585 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.610A>C (p.Asn204His) n.454A>C n.596A>C n.533A>C c.465A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.463A>C (p.Asn155His) n.622A>C c.511+24A>C (n.511+24A>C) c.300+6187T>G (n.300+6187T>G) c.177+9822T>G (n.177+9822T>G) n.519A>C n.465A>C c.408+6187T>G (n.408+6187T>G) c.285+9822T>G (n.285+9822T>G) n.563A>C n.584A>C n.557A>C | |
X | g.101401644T= | CA2448299126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.535A= (p.Asn179=) c.610A= (p.Asn204=) n.454A= n.596A= n.533A= c.465A= c.658A= (p.Asn220=) c.463A= (p.Asn155=) n.622A= c.511+24A= (n.511+24A=) c.300+6187T= (n.300+6187T=) c.177+9822T= (n.177+9822T=) n.519A= n.465A= c.408+6187T= (n.408+6187T=) c.285+9822T= (n.285+9822T=) n.563A= n.584A= n.557A= | |
X | g.101401645T>A | CA413928590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.534A>T (p.Glu178Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.453A>T n.595A>T n.532A>T c.464A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) n.621A>T c.511+23A>T (n.511+23A>T) c.300+6188T>A (n.300+6188T>A) c.177+9823T>A (n.177+9823T>A) n.518A>T n.464A>T c.408+6188T>A (n.408+6188T>A) c.285+9823T>A (n.285+9823T>A) n.562A>T n.583A>T n.556A>T | |
X | g.101401645T>C | CA517521898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.534A>G (p.Glu178=) c.609A>G (p.Glu203=) n.453A>G n.595A>G n.532A>G c.464A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.462A>G (p.Glu154=) n.621A>G c.511+23A>G (n.511+23A>G) c.300+6188T>C (n.300+6188T>C) c.177+9823T>C (n.177+9823T>C) n.518A>G n.464A>G c.408+6188T>C (n.408+6188T>C) c.285+9823T>C (n.285+9823T>C) n.562A>G n.583A>G n.556A>G | |
X | g.101401645T>G | CA413928595 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.534A>C (p.Glu178Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.453A>C n.595A>C n.532A>C c.464A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) n.621A>C c.511+23A>C (n.511+23A>C) c.300+6188T>G (n.300+6188T>G) c.177+9823T>G (n.177+9823T>G) n.518A>C n.464A>C c.408+6188T>G (n.408+6188T>G) c.285+9823T>G (n.285+9823T>G) n.562A>C n.583A>C n.556A>C | |
X | g.101401646T>A | CA413928602 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.533A>T (p.Glu178Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.452A>T n.594A>T n.531A>T c.463A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.620A>T c.511+22A>T (n.511+22A>T) c.300+6189T>A (n.300+6189T>A) c.177+9824T>A (n.177+9824T>A) n.517A>T n.463A>T c.408+6189T>A (n.408+6189T>A) c.285+9824T>A (n.285+9824T>A) n.561A>T n.582A>T n.555A>T | |
X | g.101401646T>C | CA413928608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.452A>G n.594A>G n.531A>G c.463A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.620A>G c.511+22A>G (n.511+22A>G) c.300+6189T>C (n.300+6189T>C) c.177+9824T>C (n.177+9824T>C) n.517A>G n.463A>G c.408+6189T>C (n.408+6189T>C) c.285+9824T>C (n.285+9824T>C) n.561A>G n.582A>G n.555A>G | ClinVar |
X | g.101401646T>G | CA413928612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.452A>C n.594A>C n.531A>C c.463A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.620A>C c.511+22A>C (n.511+22A>C) c.300+6189T>G (n.300+6189T>G) c.177+9824T>G (n.177+9824T>G) n.517A>C n.463A>C c.408+6189T>G (n.408+6189T>G) c.285+9824T>G (n.285+9824T>G) n.561A>C n.582A>C n.555A>C | |
X | g.101401647C>A | CA413928630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.451G>T n.593G>T n.530G>T c.462G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.619G>T c.511+21G>T (n.511+21G>T) c.300+6190C>A (n.300+6190C>A) c.177+9825C>A (n.177+9825C>A) n.516G>T n.462G>T c.408+6190C>A (n.408+6190C>A) c.285+9825C>A (n.285+9825C>A) n.560G>T n.581G>T n.554G>T | |
X | g.101401647C>G | CA413928633 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.451G>C n.593G>C n.530G>C c.462G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.619G>C c.511+21G>C (n.511+21G>C) c.300+6190C>G (n.300+6190C>G) c.177+9825C>G (n.177+9825C>G) n.516G>C n.462G>C c.408+6190C>G (n.408+6190C>G) c.285+9825C>G (n.285+9825C>G) n.560G>C n.581G>C n.554G>C | |
X | g.101401647C>T | CA413928638 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.451G>A n.593G>A n.530G>A c.462G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.619G>A c.511+21G>A (n.511+21G>A) c.300+6190C>T (n.300+6190C>T) c.177+9825C>T (n.177+9825C>T) n.516G>A n.462G>A c.408+6190C>T (n.408+6190C>T) c.285+9825C>T (n.285+9825C>T) n.560G>A n.581G>A n.554G>A | |
X | g.101401648del | CA2579664374 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.532del (p.Glu178LysfsTer?) c.607del (p.Glu203LysfsTer14) c.532del (p.Glu178LysfsTer14) n.451del n.593del n.530del c.462del c.655del (p.Glu219LysfsTer14) c.460del (p.Glu154LysfsTer?) n.619del c.511+21del (n.511+21del) c.300+6191del (n.300+6191del) c.177+9826del (n.177+9826del) n.516del n.462del c.408+6191del (n.408+6191del) c.285+9826del (n.285+9826del) n.560del n.581del n.554del | |
X | g.101401648C>A | CA413928643 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.531G>T (p.Leu177Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) n.450G>T n.592G>T n.529G>T c.461G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) n.618G>T c.511+20G>T (n.511+20G>T) c.300+6191C>A (n.300+6191C>A) c.177+9826C>A (n.177+9826C>A) n.515G>T n.461G>T c.408+6191C>A (n.408+6191C>A) c.285+9826C>A (n.285+9826C>A) n.559G>T n.580G>T n.553G>T | |
X | g.101401648C>G | CA413928657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.531G>C (p.Leu177Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) n.450G>C n.592G>C n.529G>C c.461G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) n.618G>C c.511+20G>C (n.511+20G>C) c.300+6191C>G (n.300+6191C>G) c.177+9826C>G (n.177+9826C>G) n.515G>C n.461G>C c.408+6191C>G (n.408+6191C>G) c.285+9826C>G (n.285+9826C>G) n.559G>C n.580G>C n.553G>C | |
X | g.101401648C>T | CA517521930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.531G>A (p.Leu177=) c.606G>A (p.Leu202=) n.450G>A n.592G>A n.529G>A c.461G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.459G>A (p.Leu153=) n.618G>A c.511+20G>A (n.511+20G>A) c.300+6191C>T (n.300+6191C>T) c.177+9826C>T (n.177+9826C>T) n.515G>A n.461G>A c.408+6191C>T (n.408+6191C>T) c.285+9826C>T (n.285+9826C>T) n.559G>A n.580G>A n.553G>A | |
X | g.101401649A>C | CA413928664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.530T>G (p.Leu177Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) n.449T>G n.591T>G n.528T>G c.460T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) n.617T>G c.511+19T>G (n.511+19T>G) c.300+6192A>C (n.300+6192A>C) c.177+9827A>C (n.177+9827A>C) n.514T>G n.460T>G c.408+6192A>C (n.408+6192A>C) c.285+9827A>C (n.285+9827A>C) n.558T>G n.579T>G n.552T>G | ClinVar |
X | g.101401649A>G | CA413928668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) n.449T>C n.591T>C n.528T>C c.460T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) n.617T>C c.511+19T>C (n.511+19T>C) c.300+6192A>G (n.300+6192A>G) c.177+9827A>G (n.177+9827A>G) n.514T>C n.460T>C c.408+6192A>G (n.408+6192A>G) c.285+9827A>G (n.285+9827A>G) n.558T>C n.579T>C n.552T>C | |
X | g.101401649A>T | CA413928661 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) n.449T>A n.591T>A n.528T>A c.460T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) n.617T>A c.511+19T>A (n.511+19T>A) c.300+6192A>T (n.300+6192A>T) c.177+9827A>T (n.177+9827A>T) n.514T>A n.460T>A c.408+6192A>T (n.408+6192A>T) c.285+9827A>T (n.285+9827A>T) n.558T>A n.579T>A n.552T>A | |
X | g.101401650A>C | CA413928676 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.529T>G (p.Leu177Val) c.604T>G (p.Leu202Val) n.448T>G n.590T>G n.527T>G c.459T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.457T>G (p.Leu153Val) n.616T>G c.511+18T>G (n.511+18T>G) c.300+6193A>C (n.300+6193A>C) c.177+9828A>C (n.177+9828A>C) n.513T>G n.459T>G c.408+6193A>C (n.408+6193A>C) c.285+9828A>C (n.285+9828A>C) n.557T>G n.578T>G n.551T>G | |
X | g.101401650A>G | CA517521944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.529T>C (p.Leu177=) c.604T>C (p.Leu202=) n.448T>C n.590T>C n.527T>C c.459T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.457T>C (p.Leu153=) n.616T>C c.511+18T>C (n.511+18T>C) c.300+6193A>G (n.300+6193A>G) c.177+9828A>G (n.177+9828A>G) n.513T>C n.459T>C c.408+6193A>G (n.408+6193A>G) c.285+9828A>G (n.285+9828A>G) n.557T>C n.578T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401650A>T | CA413928673 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.529T>A (p.Leu177Met) c.604T>A (p.Leu202Met) n.448T>A n.590T>A n.527T>A c.459T>A c.652T>A (p.Leu218Met) c.457T>A (p.Leu153Met) n.616T>A c.511+18T>A (n.511+18T>A) c.300+6193A>T (n.300+6193A>T) c.177+9828A>T (n.177+9828A>T) n.513T>A n.459T>A c.408+6193A>T (n.408+6193A>T) c.285+9828A>T (n.285+9828A>T) n.557T>A n.578T>A n.551T>A | |
X | g.101401651A>C | CA413928683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) n.447T>G n.589T>G n.526T>G c.458T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) n.615T>G c.511+17T>G (n.511+17T>G) c.300+6194A>C (n.300+6194A>C) c.177+9829A>C (n.177+9829A>C) n.512T>G n.458T>G c.408+6194A>C (n.408+6194A>C) c.285+9829A>C (n.285+9829A>C) n.556T>G n.577T>G n.550T>G | |
X | g.101401651A>G | CA517521950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.528T>C (p.Ser176=) c.603T>C (p.Ser201=) n.447T>C n.589T>C n.526T>C c.458T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.456T>C (p.Ser152=) n.615T>C c.511+17T>C (n.511+17T>C) c.300+6194A>G (n.300+6194A>G) c.177+9829A>G (n.177+9829A>G) n.512T>C n.458T>C c.408+6194A>G (n.408+6194A>G) c.285+9829A>G (n.285+9829A>G) n.556T>C n.577T>C n.550T>C | |
X | g.101401651A>T | CA413928679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) n.447T>A n.589T>A n.526T>A c.458T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) n.615T>A c.511+17T>A (n.511+17T>A) c.300+6194A>T (n.300+6194A>T) c.177+9829A>T (n.177+9829A>T) n.512T>A n.458T>A c.408+6194A>T (n.408+6194A>T) c.285+9829A>T (n.285+9829A>T) n.556T>A n.577T>A n.550T>A | |
X | g.101401651_101401655del | CA2822684919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.524_528del (p.Asp175ValfsTer?) c.599_603del (p.Asp200ValfsTer9) c.524_528del (p.Asp175ValfsTer9) n.443_447del n.585_589del n.522_526del c.454_458del c.647_651del (p.Asp216ValfsTer9) c.452_456del (p.Asp151ValfsTer?) n.611_615del c.511+13_511+17del (n.511+13_511+17del) c.300+6194_300+6198del (n.300+6194_300+6198del) c.177+9829_177+9833del (n.177+9829_177+9833del) n.508_512del n.454_458del c.408+6194_408+6198del (n.408+6194_408+6198del) c.285+9829_285+9833del (n.285+9829_285+9833del) n.552_556del n.573_577del n.546_550del | |
X | g.101401652C>A | CA413928687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.446G>T n.588G>T n.525G>T c.457G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.614G>T c.511+16G>T (n.511+16G>T) c.300+6195C>A (n.300+6195C>A) c.177+9830C>A (n.177+9830C>A) n.511G>T n.457G>T c.408+6195C>A (n.408+6195C>A) c.285+9830C>A (n.285+9830C>A) n.555G>T n.576G>T n.549G>T | |
X | g.101401652C>G | CA413928701 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.446G>C n.588G>C n.525G>C c.457G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.614G>C c.511+16G>C (n.511+16G>C) c.300+6195C>G (n.300+6195C>G) c.177+9830C>G (n.177+9830C>G) n.511G>C n.457G>C c.408+6195C>G (n.408+6195C>G) c.285+9830C>G (n.285+9830C>G) n.555G>C n.576G>C n.549G>C | |
X | g.101401652C>T | CA413928703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.446G>A n.588G>A n.525G>A c.457G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.614G>A c.511+16G>A (n.511+16G>A) c.300+6195C>T (n.300+6195C>T) c.177+9830C>T (n.177+9830C>T) n.511G>A n.457G>A c.408+6195C>T (n.408+6195C>T) c.285+9830C>T (n.285+9830C>T) n.555G>A n.576G>A n.549G>A | |
X | g.101401653T>A | CA413928706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.445A>T n.587A>T n.524A>T c.456A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.613A>T c.511+15A>T (n.511+15A>T) c.300+6196T>A (n.300+6196T>A) c.177+9831T>A (n.177+9831T>A) n.510A>T n.456A>T c.408+6196T>A (n.408+6196T>A) c.285+9831T>A (n.285+9831T>A) n.554A>T n.575A>T n.548A>T | |
X | g.101401653T>C | CA413928707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.445A>G n.587A>G n.524A>G c.456A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.613A>G c.511+15A>G (n.511+15A>G) c.300+6196T>C (n.300+6196T>C) c.177+9831T>C (n.177+9831T>C) n.510A>G n.456A>G c.408+6196T>C (n.408+6196T>C) c.285+9831T>C (n.285+9831T>C) n.554A>G n.575A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401653T>G | CA413928710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.445A>C n.587A>C n.524A>C c.456A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.613A>C c.511+15A>C (n.511+15A>C) c.300+6196T>G (n.300+6196T>G) c.177+9831T>G (n.177+9831T>G) n.510A>C n.456A>C c.408+6196T>G (n.408+6196T>G) c.285+9831T>G (n.285+9831T>G) n.554A>C n.575A>C n.548A>C | |
X | g.101401653T= | CA2448299127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.526A= (p.Ser176=) c.601A= (p.Ser201=) n.445A= n.587A= n.524A= c.456A= c.649A= (p.Ser217=) c.454A= (p.Ser152=) n.613A= c.511+15A= (n.511+15A=) c.300+6196T= (n.300+6196T=) c.177+9831T= (n.177+9831T=) n.510A= n.456A= c.408+6196T= (n.408+6196T=) c.285+9831T= (n.285+9831T=) n.554A= n.575A= n.548A= | |
X | g.101401654_101401655del | CA2695234968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.525_526del (p.Asp175GlufsTer?) c.600_601del (p.Asp200GlufsTer10) c.525_526del (p.Asp175GlufsTer10) n.444_445del n.586_587del n.523_524del c.455_456del c.648_649del (p.Asp216GlufsTer10) c.453_454del (p.Asp151GlufsTer?) n.612_613del c.511+14_511+15del (n.511+14_511+15del) c.300+6197_300+6198del (n.300+6197_300+6198del) c.177+9832_177+9833del (n.177+9832_177+9833del) n.509_510del n.455_456del c.408+6197_408+6198del (n.408+6197_408+6198del) c.285+9832_285+9833del (n.285+9832_285+9833del) n.553_554del n.574_575del n.547_548del | |
X | g.101401654G>A | CA517521973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.525C>T (p.Asp175=) c.600C>T (p.Asp200=) n.444C>T n.586C>T n.523C>T c.455C>T c.648C>T (p.Asp216=) c.453C>T (p.Asp151=) n.612C>T c.511+14C>T (n.511+14C>T) c.300+6197G>A (n.300+6197G>A) c.177+9832G>A (n.177+9832G>A) n.509C>T n.455C>T c.408+6197G>A (n.408+6197G>A) c.285+9832G>A (n.285+9832G>A) n.553C>T n.574C>T n.547C>T | |
X | g.101401654G>C | CA333093898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) n.444C>G n.586C>G n.523C>G c.455C>G c.648C>G (p.Asp216Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) n.612C>G c.511+14C>G (n.511+14C>G) c.300+6197G>C (n.300+6197G>C) c.177+9832G>C (n.177+9832G>C) n.509C>G n.455C>G c.408+6197G>C (n.408+6197G>C) c.285+9832G>C (n.285+9832G>C) n.553C>G n.574C>G n.547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401654G= | CA2448299128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.525C= (p.Asp175=) c.600C= (p.Asp200=) n.444C= n.586C= n.523C= c.455C= c.648C= (p.Asp216=) c.453C= (p.Asp151=) n.612C= c.511+14C= (n.511+14C=) c.300+6197G= (n.300+6197G=) c.177+9832G= (n.177+9832G=) n.509C= n.455C= c.408+6197G= (n.408+6197G=) c.285+9832G= (n.285+9832G=) n.553C= n.574C= n.547C= | |
X | g.101401654G>T | CA413928717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) n.444C>A n.586C>A n.523C>A c.455C>A c.648C>A (p.Asp216Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) n.612C>A c.511+14C>A (n.511+14C>A) c.300+6197G>T (n.300+6197G>T) c.177+9832G>T (n.177+9832G>T) n.509C>A n.455C>A c.408+6197G>T (n.408+6197G>T) c.285+9832G>T (n.285+9832G>T) n.553C>A n.574C>A n.547C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401655T>A | CA413928720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.443A>T n.585A>T n.522A>T c.454A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.452A>T (p.Asp151Val) n.611A>T c.511+13A>T (n.511+13A>T) c.300+6198T>A (n.300+6198T>A) c.177+9833T>A (n.177+9833T>A) n.508A>T n.454A>T c.408+6198T>A (n.408+6198T>A) c.285+9833T>A (n.285+9833T>A) n.552A>T n.573A>T n.546A>T | |
X | g.101401655T>C | CA413928722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.443A>G n.585A>G n.522A>G c.454A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) n.611A>G c.511+13A>G (n.511+13A>G) c.300+6198T>C (n.300+6198T>C) c.177+9833T>C (n.177+9833T>C) n.508A>G n.454A>G c.408+6198T>C (n.408+6198T>C) c.285+9833T>C (n.285+9833T>C) n.552A>G n.573A>G n.546A>G | |
X | g.101401655T>G | CA413928725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.443A>C n.585A>C n.522A>C c.454A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) n.611A>C c.511+13A>C (n.511+13A>C) c.300+6198T>G (n.300+6198T>G) c.177+9833T>G (n.177+9833T>G) n.508A>C n.454A>C c.408+6198T>G (n.408+6198T>G) c.285+9833T>G (n.285+9833T>G) n.552A>C n.573A>C n.546A>C | |
X | g.101401655T= | CA2448299129 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.524A= (p.Asp175=) c.599A= (p.Asp200=) n.443A= n.585A= n.522A= c.454A= c.647A= (p.Asp216=) c.452A= (p.Asp151=) n.611A= c.511+13A= (n.511+13A=) c.300+6198T= (n.300+6198T=) c.177+9833T= (n.177+9833T=) n.508A= n.454A= c.408+6198T= (n.408+6198T=) c.285+9833T= (n.285+9833T=) n.552A= n.573A= n.546A= | |
X | g.101401655_101401656insA | CA352584 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.523_524insT (p.Asp175ValfsTer?) c.598_599insT (p.Asp200ValfsTer11) c.523_524insT (p.Asp175ValfsTer11) n.442_443insT n.584_585insT n.521_522insT c.453_454insT c.646_647insT (p.Asp216ValfsTer11) c.451_452insT (p.Asp151ValfsTer?) n.610_611insT c.511+12_511+13insT (n.511+12_511+13insT) c.300+6198_300+6199insA (n.300+6198_300+6199insA) c.177+9833_177+9834insA (n.177+9833_177+9834insA) n.507_508insT n.453_454insT c.408+6198_408+6199insA (n.408+6198_408+6199insA) c.285+9833_285+9834insA (n.285+9833_285+9834insA) n.551_552insT n.572_573insT n.545_546insT | dbSNP |
X | g.101401656C>A | CA413928731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.442G>T n.584G>T n.521G>T c.453G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.610G>T c.511+12G>T (n.511+12G>T) c.300+6199C>A (n.300+6199C>A) c.177+9834C>A (n.177+9834C>A) n.507G>T n.453G>T c.408+6199C>A (n.408+6199C>A) c.285+9834C>A (n.285+9834C>A) n.551G>T n.572G>T n.545G>T | |
X | g.101401656C>G | CA413928738 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.598G>C (p.Asp200His) n.442G>C n.584G>C n.521G>C c.453G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.451G>C (p.Asp151His) n.610G>C c.511+12G>C (n.511+12G>C) c.300+6199C>G (n.300+6199C>G) c.177+9834C>G (n.177+9834C>G) n.507G>C n.453G>C c.408+6199C>G (n.408+6199C>G) c.285+9834C>G (n.285+9834C>G) n.551G>C n.572G>C n.545G>C | |
X | g.101401656C>T | CA413928735 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.442G>A n.584G>A n.521G>A c.453G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) n.610G>A c.511+12G>A (n.511+12G>A) c.300+6199C>T (n.300+6199C>T) c.177+9834C>T (n.177+9834C>T) n.507G>A n.453G>A c.408+6199C>T (n.408+6199C>T) c.285+9834C>T (n.285+9834C>T) n.551G>A n.572G>A n.545G>A | |
X | g.101401657A>C | CA413928744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.597T>G (p.Cys199Trp) n.441T>G n.583T>G n.520T>G c.452T>G c.645T>G (p.Cys215Trp) c.450T>G (p.Cys150Trp) n.609T>G c.511+11T>G (n.511+11T>G) c.300+6200A>C (n.300+6200A>C) c.177+9835A>C (n.177+9835A>C) n.506T>G n.452T>G c.408+6200A>C (n.408+6200A>C) c.285+9835A>C (n.285+9835A>C) n.550T>G n.571T>G n.544T>G | |
X | g.101401657A>G | CA517521993 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.522T>C (p.Cys174=) c.597T>C (p.Cys199=) n.441T>C n.583T>C n.520T>C c.452T>C c.645T>C (p.Cys215=) c.450T>C (p.Cys150=) n.609T>C c.511+11T>C (n.511+11T>C) c.300+6200A>G (n.300+6200A>G) c.177+9835A>G (n.177+9835A>G) n.506T>C n.452T>C c.408+6200A>G (n.408+6200A>G) c.285+9835A>G (n.285+9835A>G) n.550T>C n.571T>C n.544T>C | |
X | g.101401657A>T | CA413928745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.597T>A (p.Cys199Ter) n.441T>A n.583T>A n.520T>A c.452T>A c.645T>A (p.Cys215Ter) c.450T>A (p.Cys150Ter) n.609T>A c.511+11T>A (n.511+11T>A) c.300+6200A>T (n.300+6200A>T) c.177+9835A>T (n.177+9835A>T) n.506T>A n.452T>A c.408+6200A>T (n.408+6200A>T) c.285+9835A>T (n.285+9835A>T) n.550T>A n.571T>A n.544T>A | |
X | g.101401658C>A | CA413928746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.440G>T n.582G>T n.519G>T c.451G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) n.608G>T c.511+10G>T (n.511+10G>T) c.300+6201C>A (n.300+6201C>A) c.177+9836C>A (n.177+9836C>A) n.505G>T n.451G>T c.408+6201C>A (n.408+6201C>A) c.285+9836C>A (n.285+9836C>A) n.549G>T n.570G>T n.543G>T | |
X | g.101401658C>G | CA413928748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.440G>C n.582G>C n.519G>C c.451G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) n.608G>C c.511+10G>C (n.511+10G>C) c.300+6201C>G (n.300+6201C>G) c.177+9836C>G (n.177+9836C>G) n.505G>C n.451G>C c.408+6201C>G (n.408+6201C>G) c.285+9836C>G (n.285+9836C>G) n.549G>C n.570G>C n.543G>C | |
X | g.101401658C>T | CA413928750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.440G>A n.582G>A n.519G>A c.451G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.608G>A c.511+10G>A (n.511+10G>A) c.300+6201C>T (n.300+6201C>T) c.177+9836C>T (n.177+9836C>T) n.505G>A n.451G>A c.408+6201C>T (n.408+6201C>T) c.285+9836C>T (n.285+9836C>T) n.549G>A n.570G>A n.543G>A | |
X | g.101401659del | CA2695234969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.520del (p.Cys174ValfsTer?) c.595del (p.Cys199ValfsTer18) c.520del (p.Cys174ValfsTer18) n.439del n.581del n.518del c.450del c.643del (p.Cys215ValfsTer18) c.448del (p.Cys150ValfsTer?) n.607del c.511+9del (n.511+9del) c.300+6202del (n.300+6202del) c.177+9837del (n.177+9837del) n.504del n.450del c.408+6202del (n.408+6202del) c.285+9837del (n.285+9837del) n.548del n.569del n.542del | |
X | g.101401659A= | CA2448299130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.520T= (p.Cys174=) c.595T= (p.Cys199=) n.439T= n.581T= n.518T= c.450T= c.643T= (p.Cys215=) c.448T= (p.Cys150=) n.607T= c.511+9T= (n.511+9T=) c.300+6202A= (n.300+6202A=) c.177+9837A= (n.177+9837A=) n.504T= n.450T= c.408+6202A= (n.408+6202A=) c.285+9837A= (n.285+9837A=) n.548T= n.569T= n.542T= | |
X | g.101401659A>C | CA333093904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.439T>G n.581T>G n.518T>G c.450T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) n.607T>G c.511+9T>G (n.511+9T>G) c.300+6202A>C (n.300+6202A>C) c.177+9837A>C (n.177+9837A>C) n.504T>G n.450T>G c.408+6202A>C (n.408+6202A>C) c.285+9837A>C (n.285+9837A>C) n.548T>G n.569T>G n.542T>G | dbSNP |
X | g.101401659A>G | CA413928761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.520T>C (p.Cys174Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.439T>C n.581T>C n.518T>C c.450T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) n.607T>C c.511+9T>C (n.511+9T>C) c.300+6202A>G (n.300+6202A>G) c.177+9837A>G (n.177+9837A>G) n.504T>C n.450T>C c.408+6202A>G (n.408+6202A>G) c.285+9837A>G (n.285+9837A>G) n.548T>C n.569T>C n.542T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401659A>T | CA413928765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.439T>A n.581T>A n.518T>A c.450T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) n.607T>A c.511+9T>A (n.511+9T>A) c.300+6202A>T (n.300+6202A>T) c.177+9837A>T (n.177+9837A>T) n.504T>A n.450T>A c.408+6202A>T (n.408+6202A>T) c.285+9837A>T (n.285+9837A>T) n.548T>A n.569T>A n.542T>A | |
X | g.101401659dup | CA2695234970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.520dup (p.Cys174LeufsTer2) c.595dup (p.Cys199LeufsTer2) n.439dup n.581dup n.518dup c.450dup c.643dup (p.Cys215LeufsTer2) c.448dup (p.Cys150LeufsTer2) n.607dup c.511+9dup (n.511+9dup) c.300+6202dup (n.300+6202dup) c.177+9837dup (n.177+9837dup) n.504dup n.450dup c.408+6202dup (n.408+6202dup) c.285+9837dup (n.285+9837dup) n.548dup n.569dup n.542dup | |
X | g.101401660G>A | CA517522014 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.594C>T (p.Tyr198=) n.438C>T n.580C>T n.517C>T c.449C>T c.642C>T (p.Tyr214=) c.447C>T (p.Tyr149=) n.606C>T c.511+8C>T (n.511+8C>T) c.300+6203G>A (n.300+6203G>A) c.177+9838G>A (n.177+9838G>A) n.503C>T n.449C>T c.408+6203G>A (n.408+6203G>A) c.285+9838G>A (n.285+9838G>A) n.547C>T n.568C>T n.541C>T | |
X | g.101401660G>C | CA352726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.438C>G n.580C>G n.517C>G c.449C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.606C>G c.511+8C>G (n.511+8C>G) c.300+6203G>C (n.300+6203G>C) c.177+9838G>C (n.177+9838G>C) n.503C>G n.449C>G c.408+6203G>C (n.408+6203G>C) c.285+9838G>C (n.285+9838G>C) n.547C>G n.568C>G n.541C>G | dbSNP |
X | g.101401660G= | CA2448299131 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.519C= (p.Tyr173=) c.594C= (p.Tyr198=) n.438C= n.580C= n.517C= c.449C= c.642C= (p.Tyr214=) c.447C= (p.Tyr149=) n.606C= c.511+8C= (n.511+8C=) c.300+6203G= (n.300+6203G=) c.177+9838G= (n.177+9838G=) n.503C= n.449C= c.408+6203G= (n.408+6203G=) c.285+9838G= (n.285+9838G=) n.547C= n.568C= n.541C= | |
X | g.101401660G>T | CA413928771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.438C>A n.580C>A n.517C>A c.449C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.606C>A c.511+8C>A (n.511+8C>A) c.300+6203G>T (n.300+6203G>T) c.177+9838G>T (n.177+9838G>T) n.503C>A n.449C>A c.408+6203G>T (n.408+6203G>T) c.285+9838G>T (n.285+9838G>T) n.547C>A n.568C>A n.541C>A | |
X | g.101401661T>A | CA413928775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.437A>T n.579A>T n.516A>T c.448A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.605A>T c.511+7A>T (n.511+7A>T) c.300+6204T>A (n.300+6204T>A) c.177+9839T>A (n.177+9839T>A) n.502A>T n.448A>T c.408+6204T>A (n.408+6204T>A) c.285+9839T>A (n.285+9839T>A) n.546A>T n.567A>T n.540A>T | |
X | g.101401661T>C | CA413928773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.437A>G n.579A>G n.516A>G c.448A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.605A>G c.511+7A>G (n.511+7A>G) c.300+6204T>C (n.300+6204T>C) c.177+9839T>C (n.177+9839T>C) n.502A>G n.448A>G c.408+6204T>C (n.408+6204T>C) c.285+9839T>C (n.285+9839T>C) n.546A>G n.567A>G n.540A>G | COSMIC |
X | g.101401661T>G | CA413928772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.437A>C n.579A>C n.516A>C c.448A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.605A>C c.511+7A>C (n.511+7A>C) c.300+6204T>G (n.300+6204T>G) c.177+9839T>G (n.177+9839T>G) n.502A>C n.448A>C c.408+6204T>G (n.408+6204T>G) c.285+9839T>G (n.285+9839T>G) n.546A>C n.567A>C n.540A>C | |
X | g.101401662A= | CA2448299132 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.517T= (p.Tyr173=) c.592T= (p.Tyr198=) n.436T= n.578T= n.515T= c.447T= c.640T= (p.Tyr214=) c.445T= (p.Tyr149=) n.604T= c.511+6T= (n.511+6T=) c.300+6205A= (n.300+6205A=) c.177+9840A= (n.177+9840A=) n.501T= n.447T= c.408+6205A= (n.408+6205A=) c.285+9840A= (n.285+9840A=) n.545T= n.566T= n.539T= | |
X | g.101401662A>C | CA413928779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.436T>G n.578T>G n.515T>G c.447T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.604T>G c.511+6T>G (n.511+6T>G) c.300+6205A>C (n.300+6205A>C) c.177+9840A>C (n.177+9840A>C) n.501T>G n.447T>G c.408+6205A>C (n.408+6205A>C) c.285+9840A>C (n.285+9840A>C) n.545T>G n.566T>G n.539T>G | |
X | g.101401662A>G | CA413928794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.592T>C (p.Tyr198His) n.436T>C n.578T>C n.515T>C c.447T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.445T>C (p.Tyr149His) n.604T>C c.511+6T>C (n.511+6T>C) c.300+6205A>G (n.300+6205A>G) c.177+9840A>G (n.177+9840A>G) n.501T>C n.447T>C c.408+6205A>G (n.408+6205A>G) c.285+9840A>G (n.285+9840A>G) n.545T>C n.566T>C n.539T>C | dbSNP |
X | g.101401662A>T | CA413928797 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.436T>A n.578T>A n.515T>A c.447T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.604T>A c.511+6T>A (n.511+6T>A) c.300+6205A>T (n.300+6205A>T) c.177+9840A>T (n.177+9840A>T) n.501T>A n.447T>A c.408+6205A>T (n.408+6205A>T) c.285+9840A>T (n.285+9840A>T) n.545T>A n.566T>A n.539T>A | |
X | g.101401663A>C | CA413928800 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.516T>G (p.Cys172Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) n.435T>G n.577T>G n.514T>G c.446T>G c.639T>G (p.Cys213Trp) c.444T>G (p.Cys148Trp) n.603T>G c.511+5T>G (n.511+5T>G) c.300+6206A>C (n.300+6206A>C) c.177+9841A>C (n.177+9841A>C) n.500T>G n.446T>G c.408+6206A>C (n.408+6206A>C) c.285+9841A>C (n.285+9841A>C) n.544T>G n.565T>G n.538T>G | COSMIC |
X | g.101401663A>G | CA517522043 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.516T>C (p.Cys172=) c.591T>C (p.Cys197=) n.435T>C n.577T>C n.514T>C c.446T>C c.639T>C (p.Cys213=) c.444T>C (p.Cys148=) n.603T>C c.511+5T>C (n.511+5T>C) c.300+6206A>G (n.300+6206A>G) c.177+9841A>G (n.177+9841A>G) n.500T>C n.446T>C c.408+6206A>G (n.408+6206A>G) c.285+9841A>G (n.285+9841A>G) n.544T>C n.565T>C n.538T>C | |
X | g.101401663A>T | CA413928801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.516T>A (p.Cys172Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) n.435T>A n.577T>A n.514T>A c.446T>A c.639T>A (p.Cys213Ter) c.444T>A (p.Cys148Ter) n.603T>A c.511+5T>A (n.511+5T>A) c.300+6206A>T (n.300+6206A>T) c.177+9841A>T (n.177+9841A>T) n.500T>A n.446T>A c.408+6206A>T (n.408+6206A>T) c.285+9841A>T (n.285+9841A>T) n.544T>A n.565T>A n.538T>A | |
X | g.101401664C>A | CA413928803 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.515G>T (p.Cys172Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.434G>T n.576G>T n.513G>T c.445G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.602G>T c.511+4G>T (n.511+4G>T) c.300+6207C>A (n.300+6207C>A) c.177+9842C>A (n.177+9842C>A) n.499G>T n.445G>T c.408+6207C>A (n.408+6207C>A) c.285+9842C>A (n.285+9842C>A) n.543G>T n.564G>T n.537G>T | |
X | g.101401664C= | CA2448299133 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.515G= (p.Cys172=) c.590G= (p.Cys197=) n.434G= n.576G= n.513G= c.445G= c.638G= (p.Cys213=) c.443G= (p.Cys148=) n.602G= c.511+4G= (n.511+4G=) c.300+6207C= (n.300+6207C=) c.177+9842C= (n.177+9842C=) n.499G= n.445G= c.408+6207C= (n.408+6207C=) c.285+9842C= (n.285+9842C=) n.543G= n.564G= n.537G= | |
X | g.101401664C>G | CA413928811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.515G>C (p.Cys172Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.434G>C n.576G>C n.513G>C c.445G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.602G>C c.511+4G>C (n.511+4G>C) c.300+6207C>G (n.300+6207C>G) c.177+9842C>G (n.177+9842C>G) n.499G>C n.445G>C c.408+6207C>G (n.408+6207C>G) c.285+9842C>G (n.285+9842C>G) n.543G>C n.564G>C n.537G>C | |
X | g.101401664C>T | CA352479 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.434G>A n.576G>A n.513G>A c.445G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.602G>A c.511+4G>A (n.511+4G>A) c.300+6207C>T (n.300+6207C>T) c.177+9842C>T (n.177+9842C>T) n.499G>A n.445G>A c.408+6207C>T (n.408+6207C>T) c.285+9842C>T (n.285+9842C>T) n.543G>A n.564G>A n.537G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401665A>C | CA413928827 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.514T>G (p.Cys172Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.433T>G n.575T>G n.512T>G c.444T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.601T>G c.511+3T>G (n.511+3T>G) c.300+6208A>C (n.300+6208A>C) c.177+9843A>C (n.177+9843A>C) n.498T>G n.444T>G c.408+6208A>C (n.408+6208A>C) c.285+9843A>C (n.285+9843A>C) n.542T>G n.563T>G n.536T>G | |
X | g.101401665A>G | CA413928829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.514T>C (p.Cys172Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.433T>C n.575T>C n.512T>C c.444T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.601T>C c.511+3T>C (n.511+3T>C) c.300+6208A>G (n.300+6208A>G) c.177+9843A>G (n.177+9843A>G) n.498T>C n.444T>C c.408+6208A>G (n.408+6208A>G) c.285+9843A>G (n.285+9843A>G) n.542T>C n.563T>C n.536T>C | ClinVar |
X | g.101401665A>T | CA413928832 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.514T>A (p.Cys172Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.433T>A n.575T>A n.512T>A c.444T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.601T>A c.511+3T>A (n.511+3T>A) c.300+6208A>T (n.300+6208A>T) c.177+9843A>T (n.177+9843A>T) n.498T>A n.444T>A c.408+6208A>T (n.408+6208A>T) c.285+9843A>T (n.285+9843A>T) n.542T>A n.563T>A n.536T>A | |
X | g.101401666A>C | CA517522060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.513T>G (p.Gly171=) c.588T>G (p.Gly196=) n.432T>G n.574T>G n.511T>G c.443T>G c.636T>G (p.Gly212=) c.441T>G (p.Gly147=) n.600T>G c.511+2T>G (n.511+2T>G) c.300+6209A>C (n.300+6209A>C) c.177+9844A>C (n.177+9844A>C) n.497T>G n.443T>G c.408+6209A>C (n.408+6209A>C) c.285+9844A>C (n.285+9844A>C) n.541T>G n.562T>G n.535T>G | |
X | g.101401666A>G | CA517522065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.513T>C (p.Gly171=) c.588T>C (p.Gly196=) n.432T>C n.574T>C n.511T>C c.443T>C c.636T>C (p.Gly212=) c.441T>C (p.Gly147=) n.600T>C c.511+2T>C (n.511+2T>C) c.300+6209A>G (n.300+6209A>G) c.177+9844A>G (n.177+9844A>G) n.497T>C n.443T>C c.408+6209A>G (n.408+6209A>G) c.285+9844A>G (n.285+9844A>G) n.541T>C n.562T>C n.535T>C | |
X | g.101401666A>T | CA517522068 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.513T>A (p.Gly171=) c.588T>A (p.Gly196=) n.432T>A n.574T>A n.511T>A c.443T>A c.636T>A (p.Gly212=) c.441T>A (p.Gly147=) n.600T>A c.511+2T>A (n.511+2T>A) c.300+6209A>T (n.300+6209A>T) c.177+9844A>T (n.177+9844A>T) n.497T>A n.443T>A c.408+6209A>T (n.408+6209A>T) c.285+9844A>T (n.285+9844A>T) n.541T>A n.562T>A n.535T>A | |
X | g.101401667C>A | CA413928841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.431G>T n.573G>T n.510G>T c.442G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.599G>T c.511+1G>T (n.511+1G>T) c.300+6210C>A (n.300+6210C>A) c.177+9845C>A (n.177+9845C>A) n.496G>T n.442G>T c.408+6210C>A (n.408+6210C>A) c.285+9845C>A (n.285+9845C>A) n.540G>T n.561G>T n.534G>T | |
X | g.101401667C>G | CA413928838 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.431G>C n.573G>C n.510G>C c.442G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.599G>C c.511+1G>C (n.511+1G>C) c.300+6210C>G (n.300+6210C>G) c.177+9845C>G (n.177+9845C>G) n.496G>C n.442G>C c.408+6210C>G (n.408+6210C>G) c.285+9845C>G (n.285+9845C>G) n.540G>C n.561G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
X | g.101401667C>T | CA413928836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.431G>A n.573G>A n.510G>A c.442G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.599G>A c.511+1G>A (n.511+1G>A) c.300+6210C>T (n.300+6210C>T) c.177+9845C>T (n.177+9845C>T) n.496G>A n.442G>A c.408+6210C>T (n.408+6210C>T) c.285+9845C>T (n.285+9845C>T) n.540G>A n.561G>A n.534G>A | ClinVar |
X | g.101401668C>A | CA413928845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.430G>T n.572G>T n.509G>T c.441G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.598G>T c.300+6211C>A (n.300+6211C>A) c.177+9846C>A (n.177+9846C>A) n.495G>T n.441G>T c.408+6211C>A (n.408+6211C>A) c.285+9846C>A (n.285+9846C>A) n.539G>T n.560G>T n.533G>T | |
X | g.101401668C= | CA2448299134 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.511G= (p.Gly171=) c.586G= (p.Gly196=) n.430G= n.572G= n.509G= c.441G= c.634G= (p.Gly212=) c.439G= (p.Gly147=) n.598G= c.300+6211C= (n.300+6211C=) c.177+9846C= (n.177+9846C=) n.495G= n.441G= c.408+6211C= (n.408+6211C=) c.285+9846C= (n.285+9846C=) n.539G= n.560G= n.533G= | |
X | g.101401668C>G | CA413928851 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.430G>C n.572G>C n.509G>C c.441G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.598G>C c.300+6211C>G (n.300+6211C>G) c.177+9846C>G (n.177+9846C>G) n.495G>C n.441G>C c.408+6211C>G (n.408+6211C>G) c.285+9846C>G (n.285+9846C>G) n.539G>C n.560G>C n.533G>C | |
X | g.101401668C>T | CA352923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.430G>A n.572G>A n.509G>A c.441G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.598G>A c.300+6211C>T (n.300+6211C>T) c.177+9846C>T (n.177+9846C>T) n.495G>A n.441G>A c.408+6211C>T (n.408+6211C>T) c.285+9846C>T (n.285+9846C>T) n.539G>A n.560G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401669A>C | CA413928874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) n.429T>G n.571T>G n.508T>G c.440T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.597T>G c.300+6212A>C (n.300+6212A>C) c.177+9847A>C (n.177+9847A>C) n.494T>G n.440T>G c.408+6212A>C (n.408+6212A>C) c.285+9847A>C (n.285+9847A>C) n.538T>G n.559T>G n.532T>G | |
X | g.101401669A>G | CA517522084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.510T>C (p.Asp170=) c.585T>C (p.Asp195=) n.429T>C n.571T>C n.508T>C c.440T>C c.633T>C (p.Asp211=) c.438T>C (p.Asp146=) n.597T>C c.300+6212A>G (n.300+6212A>G) c.177+9847A>G (n.177+9847A>G) n.494T>C n.440T>C c.408+6212A>G (n.408+6212A>G) c.285+9847A>G (n.285+9847A>G) n.538T>C n.559T>C n.532T>C | |
X | g.101401669A>T | CA413928879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) n.429T>A n.571T>A n.508T>A c.440T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.597T>A c.300+6212A>T (n.300+6212A>T) c.177+9847A>T (n.177+9847A>T) n.494T>A n.440T>A c.408+6212A>T (n.408+6212A>T) c.285+9847A>T (n.285+9847A>T) n.538T>A n.559T>A n.532T>A | |
X | g.101401670T>A | CA413928886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.509A>T (p.Asp170Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.428A>T n.570A>T n.507A>T c.439A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.437A>T (p.Asp146Val) n.596A>T c.300+6213T>A (n.300+6213T>A) c.177+9848T>A (n.177+9848T>A) n.493A>T n.439A>T c.408+6213T>A (n.408+6213T>A) c.285+9848T>A (n.285+9848T>A) n.537A>T n.558A>T n.531A>T | |
X | g.101401670T>C | CA021780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.428A>G n.570A>G n.507A>G c.439A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.596A>G c.300+6213T>C (n.300+6213T>C) c.177+9848T>C (n.177+9848T>C) n.493A>G n.439A>G c.408+6213T>C (n.408+6213T>C) c.285+9848T>C (n.285+9848T>C) n.537A>G n.558A>G n.531A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401670T>G | CA413928892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.428A>C n.570A>C n.507A>C c.439A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.596A>C c.300+6213T>G (n.300+6213T>G) c.177+9848T>G (n.177+9848T>G) n.493A>C n.439A>C c.408+6213T>G (n.408+6213T>G) c.285+9848T>G (n.285+9848T>G) n.537A>C n.558A>C n.531A>C | |
X | g.101401670T= | CA2448299135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.509A= (p.Asp170=) c.584A= (p.Asp195=) n.428A= n.570A= n.507A= c.439A= c.632A= (p.Asp211=) c.437A= (p.Asp146=) n.596A= c.300+6213T= (n.300+6213T=) c.177+9848T= (n.177+9848T=) n.493A= n.439A= c.408+6213T= (n.408+6213T=) c.285+9848T= (n.285+9848T=) n.537A= n.558A= n.531A= | |
X | g.101401671C>A | CA413928895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.427G>T n.569G>T n.506G>T c.438G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.595G>T c.300+6214C>A (n.300+6214C>A) c.177+9849C>A (n.177+9849C>A) n.492G>T n.438G>T c.408+6214C>A (n.408+6214C>A) c.285+9849C>A (n.285+9849C>A) n.536G>T n.557G>T n.530G>T | |
X | g.101401671C= | CA2448299136 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.508G= (p.Asp170=) c.583G= (p.Asp195=) n.427G= n.569G= n.506G= c.438G= c.631G= (p.Asp211=) c.436G= (p.Asp146=) n.595G= c.300+6214C= (n.300+6214C=) c.177+9849C= (n.177+9849C=) n.492G= n.438G= c.408+6214C= (n.408+6214C=) c.285+9849C= (n.285+9849C=) n.536G= n.557G= n.530G= | |
X | g.101401671C>G | CA413928899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.508G>C (p.Asp170His) c.583G>C (p.Asp195His) n.427G>C n.569G>C n.506G>C c.438G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.436G>C (p.Asp146His) n.595G>C c.300+6214C>G (n.300+6214C>G) c.177+9849C>G (n.177+9849C>G) n.492G>C n.438G>C c.408+6214C>G (n.408+6214C>G) c.285+9849C>G (n.285+9849C>G) n.536G>C n.557G>C n.530G>C | |
X | g.101401671C>T | CA352468 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.427G>A n.569G>A n.506G>A c.438G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.595G>A c.300+6214C>T (n.300+6214C>T) c.177+9849C>T (n.177+9849C>T) n.492G>A n.438G>A c.408+6214C>T (n.408+6214C>T) c.285+9849C>T (n.285+9849C>T) n.536G>A n.557G>A n.530G>A | dbSNP |
X | g.101401672A>C | CA413928926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) n.426T>G n.568T>G n.505T>G c.437T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.594T>G c.300+6215A>C (n.300+6215A>C) c.177+9850A>C (n.177+9850A>C) n.491T>G n.437T>G c.408+6215A>C (n.408+6215A>C) c.285+9850A>C (n.285+9850A>C) n.535T>G n.556T>G n.529T>G | |
X | g.101401672A>G | CA517522105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.507T>C (p.Phe169=) c.582T>C (p.Phe194=) n.426T>C n.568T>C n.505T>C c.437T>C c.630T>C (p.Phe210=) c.435T>C (p.Phe145=) n.594T>C c.300+6215A>G (n.300+6215A>G) c.177+9850A>G (n.177+9850A>G) n.491T>C n.437T>C c.408+6215A>G (n.408+6215A>G) c.285+9850A>G (n.285+9850A>G) n.535T>C n.556T>C n.529T>C | |
X | g.101401672A>T | CA413928938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) n.426T>A n.568T>A n.505T>A c.437T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.594T>A c.300+6215A>T (n.300+6215A>T) c.177+9850A>T (n.177+9850A>T) n.491T>A n.437T>A c.408+6215A>T (n.408+6215A>T) c.285+9850A>T (n.285+9850A>T) n.535T>A n.556T>A n.529T>A | |
X | g.101401673A>C | CA413928945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.425T>G n.567T>G n.504T>G c.436T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.593T>G c.300+6216A>C (n.300+6216A>C) c.177+9851A>C (n.177+9851A>C) n.490T>G n.436T>G c.408+6216A>C (n.408+6216A>C) c.285+9851A>C (n.285+9851A>C) n.534T>G n.555T>G n.528T>G | |
X | g.101401673A>G | CA413928949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.425T>C n.567T>C n.504T>C c.436T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.593T>C c.300+6216A>G (n.300+6216A>G) c.177+9851A>G (n.177+9851A>G) n.490T>C n.436T>C c.408+6216A>G (n.408+6216A>G) c.285+9851A>G (n.285+9851A>G) n.534T>C n.555T>C n.528T>C | |
X | g.101401673A>T | CA413928940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.425T>A n.567T>A n.504T>A c.436T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.593T>A c.300+6216A>T (n.300+6216A>T) c.177+9851A>T (n.177+9851A>T) n.490T>A n.436T>A c.408+6216A>T (n.408+6216A>T) c.285+9851A>T (n.285+9851A>T) n.534T>A n.555T>A n.528T>A | |
X | g.101401674A= | CA2448299137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.505T= (p.Phe169=) c.580T= (p.Phe194=) n.424T= n.566T= n.503T= c.435T= c.628T= (p.Phe210=) c.433T= (p.Phe145=) n.592T= c.300+6217A= (n.300+6217A=) c.177+9852A= (n.177+9852A=) n.489T= n.435T= c.408+6217A= (n.408+6217A=) c.285+9852A= (n.285+9852A=) n.533T= n.554T= n.527T= | |
X | g.101401674A>C | CA413928958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.424T>G n.566T>G n.503T>G c.435T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.592T>G c.300+6217A>C (n.300+6217A>C) c.177+9852A>C (n.177+9852A>C) n.489T>G n.435T>G c.408+6217A>C (n.408+6217A>C) c.285+9852A>C (n.285+9852A>C) n.533T>G n.554T>G n.527T>G | |
X | g.101401674A>G | CA413928954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.424T>C n.566T>C n.503T>C c.435T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.592T>C c.300+6217A>G (n.300+6217A>G) c.177+9852A>G (n.177+9852A>G) n.489T>C n.435T>C c.408+6217A>G (n.408+6217A>G) c.285+9852A>G (n.285+9852A>G) n.533T>C n.554T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401674A>T | CA021773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.424T>A n.566T>A n.503T>A c.435T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.592T>A c.300+6217A>T (n.300+6217A>T) c.177+9852A>T (n.177+9852A>T) n.489T>A n.435T>A c.408+6217A>T (n.408+6217A>T) c.285+9852A>T (n.285+9852A>T) n.533T>A n.554T>A n.527T>A | dbSNP |
X | g.101401674_101401675delinsAT | CA2448299138 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.504_505delinsAT (p.Lys168=) c.579_580delinsAT (p.Lys193=) n.423_424delinsAT n.565_566delinsAT n.502_503delinsAT c.434_435delinsAT c.627_628delinsAT (p.Lys209=) c.432_433delinsAT (p.Lys144=) n.591_592delinsAT c.300+6217_300+6218delinsAT (n.300+6217_300+6218delinsAT) c.177+9852_177+9853delinsAT (n.177+9852_177+9853delinsAT) n.488_489delinsAT n.434_435delinsAT c.408+6217_408+6218delinsAT (n.408+6217_408+6218delinsAT) c.285+9852_285+9853delinsAT (n.285+9852_285+9853delinsAT) n.532_533delinsAT n.553_554delinsAT n.526_527delinsAT | |
X | g.101401675T>A | CA413928966 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.504A>T (p.Lys168Asn) c.579A>T (p.Lys193Asn) n.423A>T n.565A>T n.502A>T c.434A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) n.591A>T c.300+6218T>A (n.300+6218T>A) c.177+9853T>A (n.177+9853T>A) n.488A>T n.434A>T c.408+6218T>A (n.408+6218T>A) c.285+9853T>A (n.285+9853T>A) n.532A>T n.553A>T n.526A>T | |
X | g.101401675T>C | CA517522125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.504A>G (p.Lys168=) c.579A>G (p.Lys193=) n.423A>G n.565A>G n.502A>G c.434A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.432A>G (p.Lys144=) n.591A>G c.300+6218T>C (n.300+6218T>C) c.177+9853T>C (n.177+9853T>C) n.488A>G n.434A>G c.408+6218T>C (n.408+6218T>C) c.285+9853T>C (n.285+9853T>C) n.532A>G n.553A>G n.526A>G | |
X | g.101401675T>G | CA413928983 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.504A>C (p.Lys168Asn) c.579A>C (p.Lys193Asn) n.423A>C n.565A>C n.502A>C c.434A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) n.591A>C c.300+6218T>G (n.300+6218T>G) c.177+9853T>G (n.177+9853T>G) n.488A>C n.434A>C c.408+6218T>G (n.408+6218T>G) c.285+9853T>G (n.285+9853T>G) n.532A>C n.553A>C n.526A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401678del | CA352835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.504del (p.Lys168AsnfsTer?) c.579del (p.Lys193AsnfsTer24) c.504del (p.Lys168AsnfsTer24) n.423del n.565del n.502del c.434del c.627del (p.Lys209AsnfsTer24) c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) n.591del c.504del (p.Lys168AsnfsTer12) c.300+6221del (n.300+6221del) c.177+9856del (n.177+9856del) n.488del n.434del c.408+6221del (n.408+6221del) c.285+9856del (n.285+9856del) n.532del n.553del n.526del | dbSNP |
X | g.101401676T>A | CA413929008 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.503A>T (p.Lys168Ile) c.578A>T (p.Lys193Ile) n.422A>T n.564A>T n.501A>T c.433A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) n.590A>T c.300+6219T>A (n.300+6219T>A) c.177+9854T>A (n.177+9854T>A) n.487A>T n.433A>T c.408+6219T>A (n.408+6219T>A) c.285+9854T>A (n.285+9854T>A) n.531A>T n.552A>T n.525A>T | |
X | g.101401676T>C | CA413929010 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.503A>G (p.Lys168Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.422A>G n.564A>G n.501A>G c.433A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.590A>G c.300+6219T>C (n.300+6219T>C) c.177+9854T>C (n.177+9854T>C) n.487A>G n.433A>G c.408+6219T>C (n.408+6219T>C) c.285+9854T>C (n.285+9854T>C) n.531A>G n.552A>G n.525A>G | |
X | g.101401676T>G | CA413929012 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.503A>C (p.Lys168Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.422A>C n.564A>C n.501A>C c.433A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.590A>C c.300+6219T>G (n.300+6219T>G) c.177+9854T>G (n.177+9854T>G) n.487A>C n.433A>C c.408+6219T>G (n.408+6219T>G) c.285+9854T>G (n.285+9854T>G) n.531A>C n.552A>C n.525A>C | |
X | g.101401677T>A | CA413929016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.502A>T (p.Lys168Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.421A>T n.563A>T n.500A>T c.432A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.589A>T c.300+6220T>A (n.300+6220T>A) c.177+9855T>A (n.177+9855T>A) n.486A>T n.432A>T c.408+6220T>A (n.408+6220T>A) c.285+9855T>A (n.285+9855T>A) n.530A>T n.551A>T n.524A>T | |
X | g.101401677T>C | CA413929019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.502A>G (p.Lys168Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.421A>G n.563A>G n.500A>G c.432A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.589A>G c.300+6220T>C (n.300+6220T>C) c.177+9855T>C (n.177+9855T>C) n.486A>G n.432A>G c.408+6220T>C (n.408+6220T>C) c.285+9855T>C (n.285+9855T>C) n.530A>G n.551A>G n.524A>G | |
X | g.101401677T>G | CA413929022 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.502A>C (p.Lys168Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.421A>C n.563A>C n.500A>C c.432A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.589A>C c.300+6220T>G (n.300+6220T>G) c.177+9855T>G (n.177+9855T>G) n.486A>C n.432A>C c.408+6220T>G (n.408+6220T>G) c.285+9855T>G (n.285+9855T>G) n.530A>C n.551A>C n.524A>C | |
X | g.101401678T>A | CA031099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.501A>T (p.Leu167=) c.576A>T (p.Leu192=) n.420A>T n.562A>T n.499A>T c.431A>T c.624A>T (p.Leu208=) c.429A>T (p.Leu143=) n.588A>T c.300+6221T>A (n.300+6221T>A) c.177+9856T>A (n.177+9856T>A) n.485A>T n.431A>T c.408+6221T>A (n.408+6221T>A) c.285+9856T>A (n.285+9856T>A) n.529A>T n.550A>T n.523A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401678T>C | CA517522137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.501A>G (p.Leu167=) c.576A>G (p.Leu192=) n.420A>G n.562A>G n.499A>G c.431A>G c.624A>G (p.Leu208=) c.429A>G (p.Leu143=) n.588A>G c.300+6221T>C (n.300+6221T>C) c.177+9856T>C (n.177+9856T>C) n.485A>G n.431A>G c.408+6221T>C (n.408+6221T>C) c.285+9856T>C (n.285+9856T>C) n.529A>G n.550A>G n.523A>G | |
X | g.101401678T>G | CA517522150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.501A>C (p.Leu167=) c.576A>C (p.Leu192=) n.420A>C n.562A>C n.499A>C c.431A>C c.624A>C (p.Leu208=) c.429A>C (p.Leu143=) n.588A>C c.300+6221T>G (n.300+6221T>G) c.177+9856T>G (n.177+9856T>G) n.485A>C n.431A>C c.408+6221T>G (n.408+6221T>G) c.285+9856T>G (n.285+9856T>G) n.529A>C n.550A>C n.523A>C | |
X | g.101401678T= | CA2448299139 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.501A= (p.Leu167=) c.576A= (p.Leu192=) n.420A= n.562A= n.499A= c.431A= c.624A= (p.Leu208=) c.429A= (p.Leu143=) n.588A= c.300+6221T= (n.300+6221T=) c.177+9856T= (n.177+9856T=) n.485A= n.431A= c.408+6221T= (n.408+6221T=) c.285+9856T= (n.285+9856T=) n.529A= n.550A= n.523A= | |
X | g.101401679A= | CA2448299140 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.500T= (p.Leu167=) c.575T= (p.Leu192=) n.419T= n.561T= n.498T= c.430T= c.623T= (p.Leu208=) c.428T= (p.Leu143=) n.587T= c.300+6222A= (n.300+6222A=) c.177+9857A= (n.177+9857A=) n.484T= n.430T= c.408+6222A= (n.408+6222A=) c.285+9857A= (n.285+9857A=) n.528T= n.549T= n.522T= | |
X | g.101401679A>C | CA413929032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.419T>G n.561T>G n.498T>G c.430T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) n.587T>G c.300+6222A>C (n.300+6222A>C) c.177+9857A>C (n.177+9857A>C) n.484T>G n.430T>G c.408+6222A>C (n.408+6222A>C) c.285+9857A>C (n.285+9857A>C) n.528T>G n.549T>G n.522T>G | |
X | g.101401679A>G | CA413929028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.419T>C n.561T>C n.498T>C c.430T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) n.587T>C c.300+6222A>G (n.300+6222A>G) c.177+9857A>G (n.177+9857A>G) n.484T>C n.430T>C c.408+6222A>G (n.408+6222A>G) c.285+9857A>G (n.285+9857A>G) n.528T>C n.549T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401679A>T | CA413929030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) n.419T>A n.561T>A n.498T>A c.430T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) n.587T>A c.300+6222A>T (n.300+6222A>T) c.177+9857A>T (n.177+9857A>T) n.484T>A n.430T>A c.408+6222A>T (n.408+6222A>T) c.285+9857A>T (n.285+9857A>T) n.528T>A n.549T>A n.522T>A | |
X | g.101401680G>A | CA517522163 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.499C>T (p.Leu167=) c.574C>T (p.Leu192=) n.418C>T n.560C>T n.497C>T c.429C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.427C>T (p.Leu143=) n.586C>T c.300+6223G>A (n.300+6223G>A) c.177+9858G>A (n.177+9858G>A) n.483C>T n.429C>T c.408+6223G>A (n.408+6223G>A) c.285+9858G>A (n.285+9858G>A) n.527C>T n.548C>T n.521C>T | |
X | g.101401680G>C | CA413929038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.418C>G n.560C>G n.497C>G c.429C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.427C>G (p.Leu143Val) n.586C>G c.300+6223G>C (n.300+6223G>C) c.177+9858G>C (n.177+9858G>C) n.483C>G n.429C>G c.408+6223G>C (n.408+6223G>C) c.285+9858G>C (n.285+9858G>C) n.527C>G n.548C>G n.521C>G | |
X | g.101401680G>T | CA413929040 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.418C>A n.560C>A n.497C>A c.429C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) n.586C>A c.300+6223G>T (n.300+6223G>T) c.177+9858G>T (n.177+9858G>T) n.483C>A n.429C>A c.408+6223G>T (n.408+6223G>T) c.285+9858G>T (n.285+9858G>T) n.527C>A n.548C>A n.521C>A | |
X | g.101401681C>A | CA517522172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.498G>T (p.Leu166=) c.573G>T (p.Leu191=) n.417G>T n.559G>T n.496G>T c.428G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.426G>T (p.Leu142=) n.585G>T c.300+6224C>A (n.300+6224C>A) c.177+9859C>A (n.177+9859C>A) n.482G>T n.428G>T c.408+6224C>A (n.408+6224C>A) c.285+9859C>A (n.285+9859C>A) n.526G>T n.547G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401681C>G | CA517522175 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.498G>C (p.Leu166=) c.573G>C (p.Leu191=) n.417G>C n.559G>C n.496G>C c.428G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.426G>C (p.Leu142=) n.585G>C c.300+6224C>G (n.300+6224C>G) c.177+9859C>G (n.177+9859C>G) n.482G>C n.428G>C c.408+6224C>G (n.408+6224C>G) c.285+9859C>G (n.285+9859C>G) n.526G>C n.547G>C n.520G>C | |
X | g.101401681C>T | CA517522177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.498G>A (p.Leu166=) c.573G>A (p.Leu191=) n.417G>A n.559G>A n.496G>A c.428G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.426G>A (p.Leu142=) n.585G>A c.300+6224C>T (n.300+6224C>T) c.177+9859C>T (n.177+9859C>T) n.482G>A n.428G>A c.408+6224C>T (n.408+6224C>T) c.285+9859C>T (n.285+9859C>T) n.526G>A n.547G>A n.520G>A | |
X | g.101401684_101401696del | CA2695234971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.486_498del (p.Trp162CysfsTer2) c.561_573del (p.Trp187CysfsTer2) n.405_417del n.547_559del n.484_496del c.416_428del c.609_621del (p.Trp203CysfsTer2) c.414_426del (p.Trp138CysfsTer2) n.573_585del c.300+6227_300+6239del (n.300+6227_300+6239del) c.177+9862_177+9874del (n.177+9862_177+9874del) n.470_482del n.416_428del c.408+6227_408+6239del (n.408+6227_408+6239del) c.285+9862_285+9874del (n.285+9862_285+9874del) n.514_526del n.535_547del n.508_520del | |
X | g.101401682A>C | CA413929043 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.416T>G n.558T>G n.495T>G c.427T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.584T>G c.300+6225A>C (n.300+6225A>C) c.177+9860A>C (n.177+9860A>C) n.481T>G n.427T>G c.408+6225A>C (n.408+6225A>C) c.285+9860A>C (n.285+9860A>C) n.525T>G n.546T>G n.519T>G | |
X | g.101401682A>G | CA413929045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.416T>C n.558T>C n.495T>C c.427T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.584T>C c.300+6225A>G (n.300+6225A>G) c.177+9860A>G (n.177+9860A>G) n.481T>C n.427T>C c.408+6225A>G (n.408+6225A>G) c.285+9860A>G (n.285+9860A>G) n.525T>C n.546T>C n.519T>C | |
X | g.101401682A>T | CA413929052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.416T>A n.558T>A n.495T>A c.427T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) n.584T>A c.300+6225A>T (n.300+6225A>T) c.177+9860A>T (n.177+9860A>T) n.481T>A n.427T>A c.408+6225A>T (n.408+6225A>T) c.285+9860A>T (n.285+9860A>T) n.525T>A n.546T>A n.519T>A | |
X | g.101401682_101401683delinsAG | CA2448299141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.496_497delinsCT (p.Leu166=) c.571_572delinsCT (p.Leu191=) n.415_416delinsCT n.557_558delinsCT n.494_495delinsCT c.426_427delinsCT c.619_620delinsCT (p.Leu207=) c.424_425delinsCT (p.Leu142=) n.583_584delinsCT c.300+6225_300+6226delinsAG (n.300+6225_300+6226delinsAG) c.177+9860_177+9861delinsAG (n.177+9860_177+9861delinsAG) n.480_481delinsCT n.426_427delinsCT c.408+6225_408+6226delinsAG (n.408+6225_408+6226delinsAG) c.285+9860_285+9861delinsAG (n.285+9860_285+9861delinsAG) n.524_525delinsCT n.545_546delinsCT n.518_519delinsCT | |
X | g.101401682_101401683delinsCC | CA915951300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.496_497delinsGG (p.Leu166Gly) c.571_572delinsGG (p.Leu191Gly) n.415_416delinsGG n.557_558delinsGG n.494_495delinsGG c.426_427delinsGG c.619_620delinsGG (p.Leu207Gly) c.424_425delinsGG (p.Leu142Gly) n.583_584delinsGG c.300+6225_300+6226delinsCC (n.300+6225_300+6226delinsCC) c.177+9860_177+9861delinsCC (n.177+9860_177+9861delinsCC) n.480_481delinsGG n.426_427delinsGG c.408+6225_408+6226delinsCC (n.408+6225_408+6226delinsCC) c.285+9860_285+9861delinsCC (n.285+9860_285+9861delinsCC) n.524_525delinsGG n.545_546delinsGG n.518_519delinsGG | ClinVar dbSNP |
X | g.101401683G>A | CA517522193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.496C>T (p.Leu166=) c.571C>T (p.Leu191=) n.415C>T n.557C>T n.494C>T c.426C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.424C>T (p.Leu142=) n.583C>T c.300+6226G>A (n.300+6226G>A) c.177+9861G>A (n.177+9861G>A) n.480C>T n.426C>T c.408+6226G>A (n.408+6226G>A) c.285+9861G>A (n.285+9861G>A) n.524C>T n.545C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401683G>C | CA413929053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.415C>G n.557C>G n.494C>G c.426C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.583C>G c.300+6226G>C (n.300+6226G>C) c.177+9861G>C (n.177+9861G>C) n.480C>G n.426C>G c.408+6226G>C (n.408+6226G>C) c.285+9861G>C (n.285+9861G>C) n.524C>G n.545C>G n.518C>G | |
X | g.101401683G= | CA2448299142 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.496C= (p.Leu166=) c.571C= (p.Leu191=) n.415C= n.557C= n.494C= c.426C= c.619C= (p.Leu207=) c.424C= (p.Leu142=) n.583C= c.300+6226G= (n.300+6226G=) c.177+9861G= (n.177+9861G=) n.480C= n.426C= c.408+6226G= (n.408+6226G=) c.285+9861G= (n.285+9861G=) n.524C= n.545C= n.518C= | |
X | g.101401683G>T | CA413929054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.415C>A n.557C>A n.494C>A c.426C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.424C>A (p.Leu142Met) n.583C>A c.300+6226G>T (n.300+6226G>T) c.177+9861G>T (n.177+9861G>T) n.480C>A n.426C>A c.408+6226G>T (n.408+6226G>T) c.285+9861G>T (n.285+9861G>T) n.524C>A n.545C>A n.518C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401684A>C | CA413929056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.495T>G (p.Asp165Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) n.414T>G n.556T>G n.493T>G c.425T>G c.618T>G (p.Asp206Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.582T>G c.300+6227A>C (n.300+6227A>C) c.177+9862A>C (n.177+9862A>C) n.479T>G n.425T>G c.408+6227A>C (n.408+6227A>C) c.285+9862A>C (n.285+9862A>C) n.523T>G n.544T>G n.517T>G | |
X | g.101401684A>G | CA517522213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.495T>C (p.Asp165=) c.570T>C (p.Asp190=) n.414T>C n.556T>C n.493T>C c.425T>C c.618T>C (p.Asp206=) c.423T>C (p.Asp141=) n.582T>C c.300+6227A>G (n.300+6227A>G) c.177+9862A>G (n.177+9862A>G) n.479T>C n.425T>C c.408+6227A>G (n.408+6227A>G) c.285+9862A>G (n.285+9862A>G) n.523T>C n.544T>C n.517T>C | |
X | g.101401684A>T | CA413929074 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.495T>A (p.Asp165Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) n.414T>A n.556T>A n.493T>A c.425T>A c.618T>A (p.Asp206Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.582T>A c.300+6227A>T (n.300+6227A>T) c.177+9862A>T (n.177+9862A>T) n.479T>A n.425T>A c.408+6227A>T (n.408+6227A>T) c.285+9862A>T (n.285+9862A>T) n.523T>A n.544T>A n.517T>A | |
X | g.101401685T>A | CA413929081 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.494A>T (p.Asp165Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.413A>T n.555A>T n.492A>T c.424A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.581A>T c.300+6228T>A (n.300+6228T>A) c.177+9863T>A (n.177+9863T>A) n.478A>T n.424A>T c.408+6228T>A (n.408+6228T>A) c.285+9863T>A (n.285+9863T>A) n.522A>T n.543A>T n.516A>T | |
X | g.101401685T>C | CA413929084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.413A>G n.555A>G n.492A>G c.424A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.581A>G c.300+6228T>C (n.300+6228T>C) c.177+9863T>C (n.177+9863T>C) n.478A>G n.424A>G c.408+6228T>C (n.408+6228T>C) c.285+9863T>C (n.285+9863T>C) n.522A>G n.543A>G n.516A>G | |
X | g.101401685T>G | CA413929089 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.413A>C n.555A>C n.492A>C c.424A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.581A>C c.300+6228T>G (n.300+6228T>G) c.177+9863T>G (n.177+9863T>G) n.478A>C n.424A>C c.408+6228T>G (n.408+6228T>G) c.285+9863T>G (n.285+9863T>G) n.522A>C n.543A>C n.516A>C | |
X | g.101401686C>A | CA413929094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.412G>T n.554G>T n.491G>T c.423G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.580G>T c.300+6229C>A (n.300+6229C>A) c.177+9864C>A (n.177+9864C>A) n.477G>T n.423G>T c.408+6229C>A (n.408+6229C>A) c.285+9864C>A (n.285+9864C>A) n.521G>T n.542G>T n.515G>T | |
X | g.101401686C= | CA2448299143 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.493G= (p.Asp165=) c.568G= (p.Asp190=) n.412G= n.554G= n.491G= c.423G= c.616G= (p.Asp206=) c.421G= (p.Asp141=) n.580G= c.300+6229C= (n.300+6229C=) c.177+9864C= (n.177+9864C=) n.477G= n.423G= c.408+6229C= (n.408+6229C=) c.285+9864C= (n.285+9864C=) n.521G= n.542G= n.515G= | |
X | g.101401686C>G | CA352810 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.493G>C (p.Asp165His) c.568G>C (p.Asp190His) n.412G>C n.554G>C n.491G>C c.423G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.421G>C (p.Asp141His) n.580G>C c.300+6229C>G (n.300+6229C>G) c.177+9864C>G (n.177+9864C>G) n.477G>C n.423G>C c.408+6229C>G (n.408+6229C>G) c.285+9864C>G (n.285+9864C>G) n.521G>C n.542G>C n.515G>C | dbSNP |
X | g.101401686C>T | CA413929092 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.412G>A n.554G>A n.491G>A c.423G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.580G>A c.300+6229C>T (n.300+6229C>T) c.177+9864C>T (n.177+9864C>T) n.477G>A n.423G>A c.408+6229C>T (n.408+6229C>T) c.285+9864C>T (n.285+9864C>T) n.521G>A n.542G>A n.515G>A | ClinVar |
X | g.101401687T>A | CA517522230 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.492A>T (p.Val164=) c.567A>T (p.Val189=) n.411A>T n.553A>T n.490A>T c.422A>T c.615A>T (p.Val205=) c.420A>T (p.Val140=) n.579A>T c.300+6230T>A (n.300+6230T>A) c.177+9865T>A (n.177+9865T>A) n.476A>T n.422A>T c.408+6230T>A (n.408+6230T>A) c.285+9865T>A (n.285+9865T>A) n.520A>T n.541A>T n.514A>T | |
X | g.101401687T>C | CA517522227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.492A>G (p.Val164=) c.567A>G (p.Val189=) n.411A>G n.553A>G n.490A>G c.422A>G c.615A>G (p.Val205=) c.420A>G (p.Val140=) n.579A>G c.300+6230T>C (n.300+6230T>C) c.177+9865T>C (n.177+9865T>C) n.476A>G n.422A>G c.408+6230T>C (n.408+6230T>C) c.285+9865T>C (n.285+9865T>C) n.520A>G n.541A>G n.514A>G | |
X | g.101401687T>G | CA517522225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.492A>C (p.Val164=) c.567A>C (p.Val189=) n.411A>C n.553A>C n.490A>C c.422A>C c.615A>C (p.Val205=) c.420A>C (p.Val140=) n.579A>C c.300+6230T>G (n.300+6230T>G) c.177+9865T>G (n.177+9865T>G) n.476A>C n.422A>C c.408+6230T>G (n.408+6230T>G) c.285+9865T>G (n.285+9865T>G) n.520A>C n.541A>C n.514A>C | |
X | g.101401688A>C | CA413929112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.410T>G n.552T>G n.489T>G c.421T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.578T>G c.300+6231A>C (n.300+6231A>C) c.177+9866A>C (n.177+9866A>C) n.475T>G n.421T>G c.408+6231A>C (n.408+6231A>C) c.285+9866A>C (n.285+9866A>C) n.519T>G n.540T>G n.513T>G | |
X | g.101401688A>G | CA413929122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.410T>C n.552T>C n.489T>C c.421T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.578T>C c.300+6231A>G (n.300+6231A>G) c.177+9866A>G (n.177+9866A>G) n.475T>C n.421T>C c.408+6231A>G (n.408+6231A>G) c.285+9866A>G (n.285+9866A>G) n.519T>C n.540T>C n.513T>C | ClinVar |
X | g.101401688A>T | CA413929130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.491T>A (p.Val164Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.410T>A n.552T>A n.489T>A c.421T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.578T>A c.300+6231A>T (n.300+6231A>T) c.177+9866A>T (n.177+9866A>T) n.475T>A n.421T>A c.408+6231A>T (n.408+6231A>T) c.285+9866A>T (n.285+9866A>T) n.519T>A n.540T>A n.513T>A | |
X | g.101401689C>A | CA353012 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.490G>T (p.Val164Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.409G>T n.551G>T n.488G>T c.420G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.577G>T c.300+6232C>A (n.300+6232C>A) c.177+9867C>A (n.177+9867C>A) n.474G>T n.420G>T c.408+6232C>A (n.408+6232C>A) c.285+9867C>A (n.285+9867C>A) n.518G>T n.539G>T n.512G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401689C= | CA2448299144 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.490G= (p.Val164=) c.565G= (p.Val189=) n.409G= n.551G= n.488G= c.420G= c.613G= (p.Val205=) c.418G= (p.Val140=) n.577G= c.300+6232C= (n.300+6232C=) c.177+9867C= (n.177+9867C=) n.474G= n.420G= c.408+6232C= (n.408+6232C=) c.285+9867C= (n.285+9867C=) n.518G= n.539G= n.512G= | |
X | g.101401689C>G | CA413929137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.409G>C n.551G>C n.488G>C c.420G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.577G>C c.300+6232C>G (n.300+6232C>G) c.177+9867C>G (n.177+9867C>G) n.474G>C n.420G>C c.408+6232C>G (n.408+6232C>G) c.285+9867C>G (n.285+9867C>G) n.518G>C n.539G>C n.512G>C | |
X | g.101401689C>T | CA413929139 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) n.409G>A n.551G>A n.488G>A c.420G>A c.613G>A (p.Val205Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.577G>A c.300+6232C>T (n.300+6232C>T) c.177+9867C>T (n.177+9867C>T) n.474G>A n.420G>A c.408+6232C>T (n.408+6232C>T) c.285+9867C>T (n.285+9867C>T) n.518G>A n.539G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401690T>A | CA517522247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.489A>T (p.Gly163=) c.564A>T (p.Gly188=) n.408A>T n.550A>T n.487A>T c.419A>T c.612A>T (p.Gly204=) c.417A>T (p.Gly139=) n.576A>T c.300+6233T>A (n.300+6233T>A) c.177+9868T>A (n.177+9868T>A) n.473A>T n.419A>T c.408+6233T>A (n.408+6233T>A) c.285+9868T>A (n.285+9868T>A) n.517A>T n.538A>T n.511A>T | |
X | g.101401690T>C | CA517522251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.489A>G (p.Gly163=) c.564A>G (p.Gly188=) n.408A>G n.550A>G n.487A>G c.419A>G c.612A>G (p.Gly204=) c.417A>G (p.Gly139=) n.576A>G c.300+6233T>C (n.300+6233T>C) c.177+9868T>C (n.177+9868T>C) n.473A>G n.419A>G c.408+6233T>C (n.408+6233T>C) c.285+9868T>C (n.285+9868T>C) n.517A>G n.538A>G n.511A>G | |
X | g.101401690T>G | CA517522248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.489A>C (p.Gly163=) c.564A>C (p.Gly188=) n.408A>C n.550A>C n.487A>C c.419A>C c.612A>C (p.Gly204=) c.417A>C (p.Gly139=) n.576A>C c.300+6233T>G (n.300+6233T>G) c.177+9868T>G (n.177+9868T>G) n.473A>C n.419A>C c.408+6233T>G (n.408+6233T>G) c.285+9868T>G (n.285+9868T>G) n.517A>C n.538A>C n.511A>C | |
X | g.101401691C>A | CA413929144 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.407G>T n.549G>T n.486G>T c.418G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.575G>T c.300+6234C>A (n.300+6234C>A) c.177+9869C>A (n.177+9869C>A) n.472G>T n.418G>T c.408+6234C>A (n.408+6234C>A) c.285+9869C>A (n.285+9869C>A) n.516G>T n.537G>T n.510G>T | |
X | g.101401691C>G | CA413929150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.407G>C n.549G>C n.486G>C c.418G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.575G>C c.300+6234C>G (n.300+6234C>G) c.177+9869C>G (n.177+9869C>G) n.472G>C n.418G>C c.408+6234C>G (n.408+6234C>G) c.285+9869C>G (n.285+9869C>G) n.516G>C n.537G>C n.510G>C | |
X | g.101401691C>T | CA413929152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) n.407G>A n.549G>A n.486G>A c.418G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.575G>A c.300+6234C>T (n.300+6234C>T) c.177+9869C>T (n.177+9869C>T) n.472G>A n.418G>A c.408+6234C>T (n.408+6234C>T) c.285+9869C>T (n.285+9869C>T) n.516G>A n.537G>A n.510G>A | |
X | g.101401694del | CA2697544664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.488del (p.Gly163GlufsTer2) c.563del (p.Gly188GlufsTer2) n.407del n.549del n.486del c.418del c.611del (p.Gly204GlufsTer2) c.416del (p.Gly139GlufsTer2) n.575del c.300+6237del (n.300+6237del) c.177+9872del (n.177+9872del) n.472del n.418del c.408+6237del (n.408+6237del) c.285+9872del (n.285+9872del) n.516del n.537del n.510del | ClinVar |
X | g.101401692C>A | CA413929153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) n.406G>T n.548G>T n.485G>T c.417G>T c.610G>T (p.Gly204Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.574G>T c.300+6235C>A (n.300+6235C>A) c.177+9870C>A (n.177+9870C>A) n.471G>T n.417G>T c.408+6235C>A (n.408+6235C>A) c.285+9870C>A (n.285+9870C>A) n.515G>T n.536G>T n.509G>T | |
X | g.101401692C>G | CA413929156 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.406G>C n.548G>C n.485G>C c.417G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.574G>C c.300+6235C>G (n.300+6235C>G) c.177+9870C>G (n.177+9870C>G) n.471G>C n.417G>C c.408+6235C>G (n.408+6235C>G) c.285+9870C>G (n.285+9870C>G) n.515G>C n.536G>C n.509G>C | |
X | g.101401692C>T | CA413929168 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) n.406G>A n.548G>A n.485G>A c.417G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.574G>A c.300+6235C>T (n.300+6235C>T) c.177+9870C>T (n.177+9870C>T) n.471G>A n.417G>A c.408+6235C>T (n.408+6235C>T) c.285+9870C>T (n.285+9870C>T) n.515G>A n.536G>A n.509G>A | |
X | g.101401693C>A | CA413929179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.486G>T (p.Trp162Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.405G>T n.547G>T n.484G>T c.416G>T c.609G>T (p.Trp203Cys) c.414G>T (p.Trp138Cys) n.573G>T c.300+6236C>A (n.300+6236C>A) c.177+9871C>A (n.177+9871C>A) n.470G>T n.416G>T c.408+6236C>A (n.408+6236C>A) c.285+9871C>A (n.285+9871C>A) n.514G>T n.535G>T n.508G>T | |
X | g.101401693C= | CA2448299145 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.486G= (p.Trp162=) c.561G= (p.Trp187=) n.405G= n.547G= n.484G= c.416G= c.609G= (p.Trp203=) c.414G= (p.Trp138=) n.573G= c.300+6236C= (n.300+6236C=) c.177+9871C= (n.177+9871C=) n.470G= n.416G= c.408+6236C= (n.408+6236C=) c.285+9871C= (n.285+9871C=) n.514G= n.535G= n.508G= | |
X | g.101401693C>G | CA352988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.486G>C (p.Trp162Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) n.405G>C n.547G>C n.484G>C c.416G>C c.609G>C (p.Trp203Cys) c.414G>C (p.Trp138Cys) n.573G>C c.300+6236C>G (n.300+6236C>G) c.177+9871C>G (n.177+9871C>G) n.470G>C n.416G>C c.408+6236C>G (n.408+6236C>G) c.285+9871C>G (n.285+9871C>G) n.514G>C n.535G>C n.508G>C | dbSNP |
X | g.101401693C>T | CA413929172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.486G>A (p.Trp162Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.405G>A n.547G>A n.484G>A c.416G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) c.414G>A (p.Trp138Ter) n.573G>A c.300+6236C>T (n.300+6236C>T) c.177+9871C>T (n.177+9871C>T) n.470G>A n.416G>A c.408+6236C>T (n.408+6236C>T) c.285+9871C>T (n.285+9871C>T) n.514G>A n.535G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401694C>A | CA021760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.485G>T (p.Trp162Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.404G>T n.546G>T n.483G>T c.415G>T c.608G>T (p.Trp203Leu) c.413G>T (p.Trp138Leu) n.572G>T c.300+6237C>A (n.300+6237C>A) c.177+9872C>A (n.177+9872C>A) n.469G>T n.415G>T c.408+6237C>A (n.408+6237C>A) c.285+9872C>A (n.285+9872C>A) n.513G>T n.534G>T n.507G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401694C= | CA2448299146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.485G= (p.Trp162=) c.560G= (p.Trp187=) n.404G= n.546G= n.483G= c.415G= c.608G= (p.Trp203=) c.413G= (p.Trp138=) n.572G= c.300+6237C= (n.300+6237C=) c.177+9872C= (n.177+9872C=) n.469G= n.415G= c.408+6237C= (n.408+6237C=) c.285+9872C= (n.285+9872C=) n.513G= n.534G= n.507G= | |
X | g.101401694C>G | CA413929196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.485G>C (p.Trp162Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) n.404G>C n.546G>C n.483G>C c.415G>C c.608G>C (p.Trp203Ser) c.413G>C (p.Trp138Ser) n.572G>C c.300+6237C>G (n.300+6237C>G) c.177+9872C>G (n.177+9872C>G) n.469G>C n.415G>C c.408+6237C>G (n.408+6237C>G) c.285+9872C>G (n.285+9872C>G) n.513G>C n.534G>C n.507G>C | |
X | g.101401694C>T | CA021753 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.485G>A (p.Trp162Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.404G>A n.546G>A n.483G>A c.415G>A c.608G>A (p.Trp203Ter) c.413G>A (p.Trp138Ter) n.572G>A c.300+6237C>T (n.300+6237C>T) c.177+9872C>T (n.177+9872C>T) n.469G>A n.415G>A c.408+6237C>T (n.408+6237C>T) c.285+9872C>T (n.285+9872C>T) n.513G>A n.534G>A n.507G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401694_101401695delinsCA | CA2448299147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484_485delinsTG (p.Trp162=) c.559_560delinsTG (p.Trp187=) n.403_404delinsTG n.545_546delinsTG n.482_483delinsTG c.414_415delinsTG c.607_608delinsTG (p.Trp203=) c.412_413delinsTG (p.Trp138=) n.571_572delinsTG c.300+6237_300+6238delinsCA (n.300+6237_300+6238delinsCA) c.177+9872_177+9873delinsCA (n.177+9872_177+9873delinsCA) n.468_469delinsTG n.414_415delinsTG c.408+6237_408+6238delinsCA (n.408+6237_408+6238delinsCA) c.285+9872_285+9873delinsCA (n.285+9872_285+9873delinsCA) n.512_513delinsTG n.533_534delinsTG n.506_507delinsTG | |
X | g.101401695del | CA1139667726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484del (p.Trp162GlyfsTer3) c.559del (p.Trp187GlyfsTer3) n.403del n.545del n.482del c.414del c.607del (p.Trp203GlyfsTer3) c.412del (p.Trp138GlyfsTer3) n.571del c.300+6238del (n.300+6238del) c.177+9873del (n.177+9873del) n.468del n.414del c.408+6238del (n.408+6238del) c.285+9873del (n.285+9873del) n.512del n.533del n.506del | ClinVar dbSNP |
X | g.101401695A= | CA2448299148 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T= (p.Trp162=) c.559T= (p.Trp187=) n.403T= n.545T= n.482T= c.414T= c.607T= (p.Trp203=) c.412T= (p.Trp138=) n.571T= c.300+6238A= (n.300+6238A=) c.177+9873A= (n.177+9873A=) n.468T= n.414T= c.408+6238A= (n.408+6238A=) c.285+9873A= (n.285+9873A=) n.512T= n.533T= n.506T= | |
X | g.101401695A>C | CA413929205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>G (p.Trp162Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) n.403T>G n.545T>G n.482T>G c.414T>G c.607T>G (p.Trp203Gly) c.412T>G (p.Trp138Gly) n.571T>G c.300+6238A>C (n.300+6238A>C) c.177+9873A>C (n.177+9873A>C) n.468T>G n.414T>G c.408+6238A>C (n.408+6238A>C) c.285+9873A>C (n.285+9873A>C) n.512T>G n.533T>G n.506T>G | |
X | g.101401695A>G | CA021748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>C (p.Trp162Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.403T>C n.545T>C n.482T>C c.414T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) c.412T>C (p.Trp138Arg) n.571T>C c.300+6238A>G (n.300+6238A>G) c.177+9873A>G (n.177+9873A>G) n.468T>C n.414T>C c.408+6238A>G (n.408+6238A>G) c.285+9873A>G (n.285+9873A>G) n.512T>C n.533T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401695A>T | CA413929232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.484T>A (p.Trp162Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) n.403T>A n.545T>A n.482T>A c.414T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) c.412T>A (p.Trp138Arg) n.571T>A c.300+6238A>T (n.300+6238A>T) c.177+9873A>T (n.177+9873A>T) n.468T>A n.414T>A c.408+6238A>T (n.408+6238A>T) c.285+9873A>T (n.285+9873A>T) n.512T>A n.533T>A n.506T>A | |
X | g.101401696G>A | CA517522306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.483C>T (p.Asp161=) c.558C>T (p.Asp186=) n.402C>T n.544C>T n.481C>T c.413C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.411C>T (p.Asp137=) n.570C>T c.300+6239G>A (n.300+6239G>A) c.177+9874G>A (n.177+9874G>A) n.467C>T n.413C>T c.408+6239G>A (n.408+6239G>A) c.285+9874G>A (n.285+9874G>A) n.511C>T n.532C>T n.505C>T | |
X | g.101401696G>C | CA413929235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.402C>G n.544C>G n.481C>G c.413C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.570C>G c.300+6239G>C (n.300+6239G>C) c.177+9874G>C (n.177+9874G>C) n.467C>G n.413C>G c.408+6239G>C (n.408+6239G>C) c.285+9874G>C (n.285+9874G>C) n.511C>G n.532C>G n.505C>G | |
X | g.101401696G>T | CA413929233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.402C>A n.544C>A n.481C>A c.413C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.570C>A c.300+6239G>T (n.300+6239G>T) c.177+9874G>T (n.177+9874G>T) n.467C>A n.413C>A c.408+6239G>T (n.408+6239G>T) c.285+9874G>T (n.285+9874G>T) n.511C>A n.532C>A n.505C>A | |
X | g.101401697T>A | CA413929259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.401A>T n.543A>T n.480A>T c.412A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.569A>T c.300+6240T>A (n.300+6240T>A) c.177+9875T>A (n.177+9875T>A) n.466A>T n.412A>T c.408+6240T>A (n.408+6240T>A) c.285+9875T>A (n.285+9875T>A) n.510A>T n.531A>T n.504A>T | |
X | g.101401697T>C | CA413929260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.401A>G n.543A>G n.480A>G c.412A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.569A>G c.300+6240T>C (n.300+6240T>C) c.177+9875T>C (n.177+9875T>C) n.466A>G n.412A>G c.408+6240T>C (n.408+6240T>C) c.285+9875T>C (n.285+9875T>C) n.510A>G n.531A>G n.504A>G | |
X | g.101401697T>G | CA413929261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.401A>C n.543A>C n.480A>C c.412A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.569A>C c.300+6240T>G (n.300+6240T>G) c.177+9875T>G (n.177+9875T>G) n.466A>C n.412A>C c.408+6240T>G (n.408+6240T>G) c.285+9875T>G (n.285+9875T>G) n.510A>C n.531A>C n.504A>C | |
X | g.101401698C>A | CA413929267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.400G>T n.542G>T n.479G>T c.411G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.568G>T c.300+6241C>A (n.300+6241C>A) c.177+9876C>A (n.177+9876C>A) n.465G>T n.411G>T c.408+6241C>A (n.408+6241C>A) c.285+9876C>A (n.285+9876C>A) n.509G>T n.530G>T n.503G>T | |
X | g.101401698C= | CA2448299149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G= (p.Asp161=) c.556G= (p.Asp186=) n.400G= n.542G= n.479G= c.411G= c.604G= (p.Asp202=) c.409G= (p.Asp137=) n.568G= c.300+6241C= (n.300+6241C=) c.177+9876C= (n.177+9876C=) n.465G= n.411G= c.408+6241C= (n.408+6241C=) c.285+9876C= (n.285+9876C=) n.509G= n.530G= n.503G= | |
X | g.101401698C>G | CA413929286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G>C (p.Asp161His) c.556G>C (p.Asp186His) n.400G>C n.542G>C n.479G>C c.411G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.409G>C (p.Asp137His) n.568G>C c.300+6241C>G (n.300+6241C>G) c.177+9876C>G (n.177+9876C>G) n.465G>C n.411G>C c.408+6241C>G (n.408+6241C>G) c.285+9876C>G (n.285+9876C>G) n.509G>C n.530G>C n.503G>C | |
X | g.101401698C>T | CA413929291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.400G>A n.542G>A n.479G>A c.411G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.568G>A c.300+6241C>T (n.300+6241C>T) c.177+9876C>T (n.177+9876C>T) n.465G>A n.411G>A c.408+6241C>T (n.408+6241C>T) c.285+9876C>T (n.285+9876C>T) n.509G>A n.530G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401700_101401714del | CA2695234972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.467_481del (p.Ala156_Ala160del) c.542_556del (p.Ala181_Ala185del) n.386_400del n.528_542del n.465_479del c.397_411del c.590_604del (p.Ala197_Ala201del) c.395_409del (p.Ala132_Ala136del) n.554_568del c.300+6243_300+6257del (n.300+6243_300+6257del) c.177+9878_177+9892del (n.177+9878_177+9892del) n.451_465del n.397_411del c.408+6243_408+6257del (n.408+6243_408+6257del) c.285+9878_285+9892del (n.285+9878_285+9892del) n.495_509del n.516_530del n.489_503del | |
X | g.101401699A>C | CA517522326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.480T>G (p.Ala160=) c.555T>G (p.Ala185=) n.399T>G n.541T>G n.478T>G c.410T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.408T>G (p.Ala136=) n.567T>G c.300+6242A>C (n.300+6242A>C) c.177+9877A>C (n.177+9877A>C) n.464T>G n.410T>G c.408+6242A>C (n.408+6242A>C) c.285+9877A>C (n.285+9877A>C) n.508T>G n.529T>G n.502T>G | |
X | g.101401699A>G | CA517522329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.480T>C (p.Ala160=) c.555T>C (p.Ala185=) n.399T>C n.541T>C n.478T>C c.410T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.408T>C (p.Ala136=) n.567T>C c.300+6242A>G (n.300+6242A>G) c.177+9877A>G (n.177+9877A>G) n.464T>C n.410T>C c.408+6242A>G (n.408+6242A>G) c.285+9877A>G (n.285+9877A>G) n.508T>C n.529T>C n.502T>C | |
X | g.101401699A>T | CA517522332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.480T>A (p.Ala160=) c.555T>A (p.Ala185=) n.399T>A n.541T>A n.478T>A c.410T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.408T>A (p.Ala136=) n.567T>A c.300+6242A>T (n.300+6242A>T) c.177+9877A>T (n.177+9877A>T) n.464T>A n.410T>A c.408+6242A>T (n.408+6242A>T) c.285+9877A>T (n.285+9877A>T) n.508T>A n.529T>A n.502T>A | ClinVar |
X | g.101401700G>A | CA413929312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.398C>T n.540C>T n.477C>T c.409C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.566C>T c.300+6243G>A (n.300+6243G>A) c.177+9878G>A (n.177+9878G>A) n.463C>T n.409C>T c.408+6243G>A (n.408+6243G>A) c.285+9878G>A (n.285+9878G>A) n.507C>T n.528C>T n.501C>T | |
X | g.101401700G>C | CA413929308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.398C>G n.540C>G n.477C>G c.409C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.566C>G c.300+6243G>C (n.300+6243G>C) c.177+9878G>C (n.177+9878G>C) n.463C>G n.409C>G c.408+6243G>C (n.408+6243G>C) c.285+9878G>C (n.285+9878G>C) n.507C>G n.528C>G n.501C>G | |
X | g.101401700G>T | CA413929304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.398C>A n.540C>A n.477C>A c.409C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.566C>A c.300+6243G>T (n.300+6243G>T) c.177+9878G>T (n.177+9878G>T) n.463C>A n.409C>A c.408+6243G>T (n.408+6243G>T) c.285+9878G>T (n.285+9878G>T) n.507C>A n.528C>A n.501C>A | |
X | g.101401701C>A | CA413929314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.397G>T n.539G>T n.476G>T c.408G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.565G>T c.300+6244C>A (n.300+6244C>A) c.177+9879C>A (n.177+9879C>A) n.462G>T n.408G>T c.408+6244C>A (n.408+6244C>A) c.285+9879C>A (n.285+9879C>A) n.506G>T n.527G>T n.500G>T | |
X | g.101401701C>G | CA413929319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.397G>C n.539G>C n.476G>C c.408G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.565G>C c.300+6244C>G (n.300+6244C>G) c.177+9879C>G (n.177+9879C>G) n.462G>C n.408G>C c.408+6244C>G (n.408+6244C>G) c.285+9879C>G (n.285+9879C>G) n.506G>C n.527G>C n.500G>C | |
X | g.101401701C>T | CA413929316 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.397G>A n.539G>A n.476G>A c.408G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.565G>A c.300+6244C>T (n.300+6244C>T) c.177+9879C>T (n.177+9879C>T) n.462G>A n.408G>A c.408+6244C>T (n.408+6244C>T) c.285+9879C>T (n.285+9879C>T) n.506G>A n.527G>A n.500G>A | |
X | g.101401702A= | CA2448299150 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T= (p.Phe159=) c.552T= (p.Phe184=) n.396T= n.538T= n.475T= c.407T= c.600T= (p.Phe200=) c.405T= (p.Phe135=) n.564T= c.300+6245A= (n.300+6245A=) c.177+9880A= (n.177+9880A=) n.461T= n.407T= c.408+6245A= (n.408+6245A=) c.285+9880A= (n.285+9880A=) n.505T= n.526T= n.499T= | |
X | g.101401702A>C | CA413929326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T>G (p.Phe159Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.396T>G n.538T>G n.475T>G c.407T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.564T>G c.300+6245A>C (n.300+6245A>C) c.177+9880A>C (n.177+9880A>C) n.461T>G n.407T>G c.408+6245A>C (n.408+6245A>C) c.285+9880A>C (n.285+9880A>C) n.505T>G n.526T>G n.499T>G | |
X | g.101401702A>G | CA517522361 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T>C (p.Phe159=) c.552T>C (p.Phe184=) n.396T>C n.538T>C n.475T>C c.407T>C c.600T>C (p.Phe200=) c.405T>C (p.Phe135=) n.564T>C c.300+6245A>G (n.300+6245A>G) c.177+9880A>G (n.177+9880A>G) n.461T>C n.407T>C c.408+6245A>G (n.408+6245A>G) c.285+9880A>G (n.285+9880A>G) n.505T>C n.526T>C n.499T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401702A>T | CA413929334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477T>A (p.Phe159Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.396T>A n.538T>A n.475T>A c.407T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.564T>A c.300+6245A>T (n.300+6245A>T) c.177+9880A>T (n.177+9880A>T) n.461T>A n.407T>A c.408+6245A>T (n.408+6245A>T) c.285+9880A>T (n.285+9880A>T) n.505T>A n.526T>A n.499T>A | |
X | g.101401704del | CA2695234973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.477del (p.Phe159LeufsTer6) c.552del (p.Phe184LeufsTer6) n.396del n.538del n.475del c.407del c.600del (p.Phe200LeufsTer6) c.405del (p.Phe135LeufsTer6) n.564del c.300+6247del (n.300+6247del) c.177+9882del (n.177+9882del) n.461del n.407del c.408+6247del (n.408+6247del) c.285+9882del (n.285+9882del) n.505del n.526del n.499del | |
X | g.101401703A= | CA2448299151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T= (p.Phe159=) c.551T= (p.Phe184=) n.395T= n.537T= n.474T= c.406T= c.599T= (p.Phe200=) c.404T= (p.Phe135=) n.563T= c.300+6246A= (n.300+6246A=) c.177+9881A= (n.177+9881A=) n.460T= n.406T= c.408+6246A= (n.408+6246A=) c.285+9881A= (n.285+9881A=) n.504T= n.525T= n.498T= | |
X | g.101401703A>C | CA413929340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.395T>G n.537T>G n.474T>G c.406T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.563T>G c.300+6246A>C (n.300+6246A>C) c.177+9881A>C (n.177+9881A>C) n.460T>G n.406T>G c.408+6246A>C (n.408+6246A>C) c.285+9881A>C (n.285+9881A>C) n.504T>G n.525T>G n.498T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401703A>G | CA413929344 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.395T>C n.537T>C n.474T>C c.406T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.563T>C c.300+6246A>G (n.300+6246A>G) c.177+9881A>G (n.177+9881A>G) n.460T>C n.406T>C c.408+6246A>G (n.408+6246A>G) c.285+9881A>G (n.285+9881A>G) n.504T>C n.525T>C n.498T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401703A>T | CA413929352 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.395T>A n.537T>A n.474T>A c.406T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.563T>A c.300+6246A>T (n.300+6246A>T) c.177+9881A>T (n.177+9881A>T) n.460T>A n.406T>A c.408+6246A>T (n.408+6246A>T) c.285+9881A>T (n.285+9881A>T) n.504T>A n.525T>A n.498T>A | ClinVar |
X | g.101401704A= | CA2448299152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T= (p.Phe159=) c.550T= (p.Phe184=) n.394T= n.536T= n.473T= c.405T= c.598T= (p.Phe200=) c.403T= (p.Phe135=) n.562T= c.300+6247A= (n.300+6247A=) c.177+9882A= (n.177+9882A=) n.459T= n.405T= c.408+6247A= (n.408+6247A=) c.285+9882A= (n.285+9882A=) n.503T= n.524T= n.497T= | |
X | g.101401704A>C | CA413929367 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.394T>G n.536T>G n.473T>G c.405T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.562T>G c.300+6247A>C (n.300+6247A>C) c.177+9882A>C (n.177+9882A>C) n.459T>G n.405T>G c.408+6247A>C (n.408+6247A>C) c.285+9882A>C (n.285+9882A>C) n.503T>G n.524T>G n.497T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401704A>G | CA413929368 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.394T>C n.536T>C n.473T>C c.405T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.562T>C c.300+6247A>G (n.300+6247A>G) c.177+9882A>G (n.177+9882A>G) n.459T>C n.405T>C c.408+6247A>G (n.408+6247A>G) c.285+9882A>G (n.285+9882A>G) n.503T>C n.524T>C n.497T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401704A>T | CA413929369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.394T>A n.536T>A n.473T>A c.405T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.562T>A c.300+6247A>T (n.300+6247A>T) c.177+9882A>T (n.177+9882A>T) n.459T>A n.405T>A c.408+6247A>T (n.408+6247A>T) c.285+9882A>T (n.285+9882A>T) n.503T>A n.524T>A n.497T>A | |
X | g.101401705G>A | CA031065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.474C>T (p.Thr158=) c.549C>T (p.Thr183=) n.393C>T n.535C>T n.472C>T c.404C>T c.597C>T (p.Thr199=) c.402C>T (p.Thr134=) n.561C>T c.300+6248G>A (n.300+6248G>A) c.177+9883G>A (n.177+9883G>A) n.458C>T n.404C>T c.408+6248G>A (n.408+6248G>A) c.285+9883G>A (n.285+9883G>A) n.502C>T n.523C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401705G>C | CA517522379 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.474C>G (p.Thr158=) c.549C>G (p.Thr183=) n.393C>G n.535C>G n.472C>G c.404C>G c.597C>G (p.Thr199=) c.402C>G (p.Thr134=) n.561C>G c.300+6248G>C (n.300+6248G>C) c.177+9883G>C (n.177+9883G>C) n.458C>G n.404C>G c.408+6248G>C (n.408+6248G>C) c.285+9883G>C (n.285+9883G>C) n.502C>G n.523C>G n.496C>G | |
X | g.101401705G= | CA2448299153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.474C= (p.Thr158=) c.549C= (p.Thr183=) n.393C= n.535C= n.472C= c.404C= c.597C= (p.Thr199=) c.402C= (p.Thr134=) n.561C= c.300+6248G= (n.300+6248G=) c.177+9883G= (n.177+9883G=) n.458C= n.404C= c.408+6248G= (n.408+6248G=) c.285+9883G= (n.285+9883G=) n.502C= n.523C= n.496C= | |
X | g.101401705G>T | CA517522378 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.474C>A (p.Thr158=) c.549C>A (p.Thr183=) n.393C>A n.535C>A n.472C>A c.404C>A c.597C>A (p.Thr199=) c.402C>A (p.Thr134=) n.561C>A c.300+6248G>T (n.300+6248G>T) c.177+9883G>T (n.177+9883G>T) n.458C>A n.404C>A c.408+6248G>T (n.408+6248G>T) c.285+9883G>T (n.285+9883G>T) n.502C>A n.523C>A n.496C>A | |
X | g.101401706G>A | CA413929382 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.392C>T n.534C>T n.471C>T c.403C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.560C>T c.300+6249G>A (n.300+6249G>A) c.177+9884G>A (n.177+9884G>A) n.457C>T n.403C>T c.408+6249G>A (n.408+6249G>A) c.285+9884G>A (n.285+9884G>A) n.501C>T n.522C>T n.495C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401706G>C | CA413929392 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) n.392C>G n.534C>G n.471C>G c.403C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.560C>G c.300+6249G>C (n.300+6249G>C) c.177+9884G>C (n.177+9884G>C) n.457C>G n.403C>G c.408+6249G>C (n.408+6249G>C) c.285+9884G>C (n.285+9884G>C) n.501C>G n.522C>G n.495C>G | |
X | g.101401706G= | CA2448299154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.473C= (p.Thr158=) c.548C= (p.Thr183=) n.392C= n.534C= n.471C= c.403C= c.596C= (p.Thr199=) c.401C= (p.Thr134=) n.560C= c.300+6249G= (n.300+6249G=) c.177+9884G= (n.177+9884G=) n.457C= n.403C= c.408+6249G= (n.408+6249G=) c.285+9884G= (n.285+9884G=) n.501C= n.522C= n.495C= | |
X | g.101401706G>T | CA413929394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) n.392C>A n.534C>A n.471C>A c.403C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.560C>A c.300+6249G>T (n.300+6249G>T) c.177+9884G>T (n.177+9884G>T) n.457C>A n.403C>A c.408+6249G>T (n.408+6249G>T) c.285+9884G>T (n.285+9884G>T) n.501C>A n.522C>A n.495C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101401707T>A | CA413929412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.391A>T n.533A>T n.470A>T c.402A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.559A>T c.300+6250T>A (n.300+6250T>A) c.177+9885T>A (n.177+9885T>A) n.456A>T n.402A>T c.408+6250T>A (n.408+6250T>A) c.285+9885T>A (n.285+9885T>A) n.500A>T n.521A>T n.494A>T | |
X | g.101401707T>C | CA413929400 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.391A>G n.533A>G n.470A>G c.402A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.559A>G c.300+6250T>C (n.300+6250T>C) c.177+9885T>C (n.177+9885T>C) n.456A>G n.402A>G c.408+6250T>C (n.408+6250T>C) c.285+9885T>C (n.285+9885T>C) n.500A>G n.521A>G n.494A>G | |
X | g.101401707T>G | CA413929406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.391A>C n.533A>C n.470A>C c.402A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.559A>C c.300+6250T>G (n.300+6250T>G) c.177+9885T>G (n.177+9885T>G) n.456A>C n.402A>C c.408+6250T>G (n.408+6250T>G) c.285+9885T>G (n.285+9885T>G) n.500A>C n.521A>C n.494A>C | |
X | g.101401708C>A | CA413929414 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.471G>T (p.Gln157His) c.546G>T (p.Gln182His) n.390G>T n.532G>T n.469G>T c.401G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.399G>T (p.Gln133His) n.558G>T c.300+6251C>A (n.300+6251C>A) c.177+9886C>A (n.177+9886C>A) n.455G>T n.401G>T c.408+6251C>A (n.408+6251C>A) c.285+9886C>A (n.285+9886C>A) n.499G>T n.520G>T n.493G>T | |
X | g.101401708C>G | CA413929416 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.471G>C (p.Gln157His) c.546G>C (p.Gln182His) n.390G>C n.532G>C n.469G>C c.401G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.399G>C (p.Gln133His) n.558G>C c.300+6251C>G (n.300+6251C>G) c.177+9886C>G (n.177+9886C>G) n.455G>C n.401G>C c.408+6251C>G (n.408+6251C>G) c.285+9886C>G (n.285+9886C>G) n.499G>C n.520G>C n.493G>C | |
X | g.101401708C>T | CA517522394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.471G>A (p.Gln157=) c.546G>A (p.Gln182=) n.390G>A n.532G>A n.469G>A c.401G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.399G>A (p.Gln133=) n.558G>A c.300+6251C>T (n.300+6251C>T) c.177+9886C>T (n.177+9886C>T) n.455G>A n.401G>A c.408+6251C>T (n.408+6251C>T) c.285+9886C>T (n.285+9886C>T) n.499G>A n.520G>A n.493G>A | |
X | g.101401709T>A | CA413929419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.389A>T n.531A>T n.468A>T c.400A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.557A>T c.300+6252T>A (n.300+6252T>A) c.177+9887T>A (n.177+9887T>A) n.454A>T n.400A>T c.408+6252T>A (n.408+6252T>A) c.285+9887T>A (n.285+9887T>A) n.498A>T n.519A>T n.492A>T | |
X | g.101401709T>C | CA413929420 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.389A>G n.531A>G n.468A>G c.400A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.557A>G c.300+6252T>C (n.300+6252T>C) c.177+9887T>C (n.177+9887T>C) n.454A>G n.400A>G c.408+6252T>C (n.408+6252T>C) c.285+9887T>C (n.285+9887T>C) n.498A>G n.519A>G n.492A>G | |
X | g.101401709T>G | CA413929421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.389A>C n.531A>C n.468A>C c.400A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.557A>C c.300+6252T>G (n.300+6252T>G) c.177+9887T>G (n.177+9887T>G) n.454A>C n.400A>C c.408+6252T>G (n.408+6252T>G) c.285+9887T>G (n.285+9887T>G) n.498A>C n.519A>C n.492A>C | |
X | g.101401710G>A | CA021741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.388C>T n.530C>T n.467C>T c.399C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.556C>T c.300+6253G>A (n.300+6253G>A) c.177+9888G>A (n.177+9888G>A) n.453C>T n.399C>T c.408+6253G>A (n.408+6253G>A) c.285+9888G>A (n.285+9888G>A) n.497C>T n.518C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401710G>C | CA413929432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.388C>G n.530C>G n.467C>G c.399C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.556C>G c.300+6253G>C (n.300+6253G>C) c.177+9888G>C (n.177+9888G>C) n.453C>G n.399C>G c.408+6253G>C (n.408+6253G>C) c.285+9888G>C (n.285+9888G>C) n.497C>G n.518C>G n.491C>G | |
X | g.101401710G= | CA2448299155 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.469C= (p.Gln157=) c.544C= (p.Gln182=) n.388C= n.530C= n.467C= c.399C= c.592C= (p.Gln198=) c.397C= (p.Gln133=) n.556C= c.300+6253G= (n.300+6253G=) c.177+9888G= (n.177+9888G=) n.453C= n.399C= c.408+6253G= (n.408+6253G=) c.285+9888G= (n.285+9888G=) n.497C= n.518C= n.491C= | |
X | g.101401710G>T | CA413929444 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.388C>A n.530C>A n.467C>A c.399C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.556C>A c.300+6253G>T (n.300+6253G>T) c.177+9888G>T (n.177+9888G>T) n.453C>A n.399C>A c.408+6253G>T (n.408+6253G>T) c.285+9888G>T (n.285+9888G>T) n.497C>A n.518C>A n.491C>A | |
X | g.101401711G>A | CA517522412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.468C>T (p.Ala156=) c.543C>T (p.Ala181=) n.387C>T n.529C>T n.466C>T c.398C>T c.591C>T (p.Ala197=) c.396C>T (p.Ala132=) n.555C>T c.300+6254G>A (n.300+6254G>A) c.177+9889G>A (n.177+9889G>A) n.452C>T n.398C>T c.408+6254G>A (n.408+6254G>A) c.285+9889G>A (n.285+9889G>A) n.496C>T n.517C>T n.490C>T | |
X | g.101401711G>C | CA517522416 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.468C>G (p.Ala156=) c.543C>G (p.Ala181=) n.387C>G n.529C>G n.466C>G c.398C>G c.591C>G (p.Ala197=) c.396C>G (p.Ala132=) n.555C>G c.300+6254G>C (n.300+6254G>C) c.177+9889G>C (n.177+9889G>C) n.452C>G n.398C>G c.408+6254G>C (n.408+6254G>C) c.285+9889G>C (n.285+9889G>C) n.496C>G n.517C>G n.490C>G | |
X | g.101401711G>T | CA517522413 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.468C>A (p.Ala156=) c.543C>A (p.Ala181=) n.387C>A n.529C>A n.466C>A c.398C>A c.591C>A (p.Ala197=) c.396C>A (p.Ala132=) n.555C>A c.300+6254G>T (n.300+6254G>T) c.177+9889G>T (n.177+9889G>T) n.452C>A n.398C>A c.408+6254G>T (n.408+6254G>T) c.285+9889G>T (n.285+9889G>T) n.496C>A n.517C>A n.490C>A | |
X | g.101401712G>A | CA352971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.386C>T n.528C>T n.465C>T c.397C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.554C>T c.300+6255G>A (n.300+6255G>A) c.177+9890G>A (n.177+9890G>A) n.451C>T n.397C>T c.408+6255G>A (n.408+6255G>A) c.285+9890G>A (n.285+9890G>A) n.495C>T n.516C>T n.489C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.101401712G>C | CA413929447 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.386C>G n.528C>G n.465C>G c.397C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.554C>G c.300+6255G>C (n.300+6255G>C) c.177+9890G>C (n.177+9890G>C) n.451C>G n.397C>G c.408+6255G>C (n.408+6255G>C) c.285+9890G>C (n.285+9890G>C) n.495C>G n.516C>G n.489C>G | |
X | g.101401712G= | CA2448299156 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.467C= (p.Ala156=) c.542C= (p.Ala181=) n.386C= n.528C= n.465C= c.397C= c.590C= (p.Ala197=) c.395C= (p.Ala132=) n.554C= c.300+6255G= (n.300+6255G=) c.177+9890G= (n.177+9890G=) n.451C= n.397C= c.408+6255G= (n.408+6255G=) c.285+9890G= (n.285+9890G=) n.495C= n.516C= n.489C= | |
X | g.101401712G>T | CA352900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.386C>A n.528C>A n.465C>A c.397C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.554C>A c.300+6255G>T (n.300+6255G>T) c.177+9890G>T (n.177+9890G>T) n.451C>A n.397C>A c.408+6255G>T (n.408+6255G>T) c.285+9890G>T (n.285+9890G>T) n.495C>A n.516C>A n.489C>A | dbSNP |
X | g.101401713C>A | CA413929462 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.385G>T n.527G>T n.464G>T c.396G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.553G>T c.300+6256C>A (n.300+6256C>A) c.177+9891C>A (n.177+9891C>A) n.450G>T n.396G>T c.408+6256C>A (n.408+6256C>A) c.285+9891C>A (n.285+9891C>A) n.494G>T n.515G>T n.488G>T | |
X | g.101401713C= | CA2448299157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.466G= (p.Ala156=) c.541G= (p.Ala181=) n.385G= n.527G= n.464G= c.396G= c.589G= (p.Ala197=) c.394G= (p.Ala132=) n.553G= c.300+6256C= (n.300+6256C=) c.177+9891C= (n.177+9891C=) n.450G= n.396G= c.408+6256C= (n.408+6256C=) c.285+9891C= (n.285+9891C=) n.494G= n.515G= n.488G= | |
X | g.101401713C>G | CA413929453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.385G>C n.527G>C n.464G>C c.396G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.553G>C c.300+6256C>G (n.300+6256C>G) c.177+9891C>G (n.177+9891C>G) n.450G>C n.396G>C c.408+6256C>G (n.408+6256C>G) c.285+9891C>G (n.285+9891C>G) n.494G>C n.515G>C n.488G>C | |
X | g.101401713C>T | CA021734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.385G>A n.527G>A n.464G>A c.396G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.553G>A c.300+6256C>T (n.300+6256C>T) c.177+9891C>T (n.177+9891C>T) n.450G>A n.396G>A c.408+6256C>T (n.408+6256C>T) c.285+9891C>T (n.285+9891C>T) n.494G>A n.515G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401714A= | CA2448299158 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.465T= (p.Asp155=) c.540T= (p.Asp180=) n.384T= n.526T= n.463T= c.395T= c.588T= (p.Asp196=) c.393T= (p.Asp131=) n.552T= c.300+6257A= (n.300+6257A=) c.177+9892A= (n.177+9892A=) n.449T= n.395T= c.408+6257A= (n.408+6257A=) c.285+9892A= (n.285+9892A=) n.493T= n.514T= n.487T= | |
X | g.101401714A>C | CA413929474 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.465T>G (p.Asp155Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) n.384T>G n.526T>G n.463T>G c.395T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.552T>G c.300+6257A>C (n.300+6257A>C) c.177+9892A>C (n.177+9892A>C) n.449T>G n.395T>G c.408+6257A>C (n.408+6257A>C) c.285+9892A>C (n.285+9892A>C) n.493T>G n.514T>G n.487T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401714A>G | CA031055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.465T>C (p.Asp155=) c.540T>C (p.Asp180=) n.384T>C n.526T>C n.463T>C c.395T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.393T>C (p.Asp131=) n.552T>C c.300+6257A>G (n.300+6257A>G) c.177+9892A>G (n.177+9892A>G) n.449T>C n.395T>C c.408+6257A>G (n.408+6257A>G) c.285+9892A>G (n.285+9892A>G) n.493T>C n.514T>C n.487T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401714A>T | CA413929473 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.465T>A (p.Asp155Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.384T>A n.526T>A n.463T>A c.395T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.552T>A c.300+6257A>T (n.300+6257A>T) c.177+9892A>T (n.177+9892A>T) n.449T>A n.395T>A c.408+6257A>T (n.408+6257A>T) c.285+9892A>T (n.285+9892A>T) n.493T>A n.514T>A n.487T>A | |
X | g.101401715T>A | CA413929479 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.464A>T (p.Asp155Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.383A>T n.525A>T n.462A>T c.394A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.551A>T c.300+6258T>A (n.300+6258T>A) c.177+9893T>A (n.177+9893T>A) n.448A>T n.394A>T c.408+6258T>A (n.408+6258T>A) c.285+9893T>A (n.285+9893T>A) n.492A>T n.513A>T n.486A>T | |
X | g.101401715T>C | CA413929486 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.464A>G (p.Asp155Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.383A>G n.525A>G n.462A>G c.394A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.551A>G c.300+6258T>C (n.300+6258T>C) c.177+9893T>C (n.177+9893T>C) n.448A>G n.394A>G c.408+6258T>C (n.408+6258T>C) c.285+9893T>C (n.285+9893T>C) n.492A>G n.513A>G n.486A>G | |
X | g.101401715T>G | CA413929492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.464A>C (p.Asp155Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.383A>C n.525A>C n.462A>C c.394A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.551A>C c.300+6258T>G (n.300+6258T>G) c.177+9893T>G (n.177+9893T>G) n.448A>C n.394A>C c.408+6258T>G (n.408+6258T>G) c.285+9893T>G (n.285+9893T>G) n.492A>C n.513A>C n.486A>C | |
X | g.101401716C>A | CA413929503 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.382G>T n.524G>T n.461G>T c.393G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.550G>T c.300+6259C>A (n.300+6259C>A) c.177+9894C>A (n.177+9894C>A) n.447G>T n.393G>T c.408+6259C>A (n.408+6259C>A) c.285+9894C>A (n.285+9894C>A) n.491G>T n.512G>T n.485G>T | |
X | g.101401716C= | CA2448299159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.463G= (p.Asp155=) c.538G= (p.Asp180=) n.382G= n.524G= n.461G= c.393G= c.586G= (p.Asp196=) c.391G= (p.Asp131=) n.550G= c.300+6259C= (n.300+6259C=) c.177+9894C= (n.177+9894C=) n.447G= n.393G= c.408+6259C= (n.408+6259C=) c.285+9894C= (n.285+9894C=) n.491G= n.512G= n.485G= | |
X | g.101401716C>G | CA352293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.463G>C (p.Asp155His) c.538G>C (p.Asp180His) n.382G>C n.524G>C n.461G>C c.393G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.391G>C (p.Asp131His) n.550G>C c.300+6259C>G (n.300+6259C>G) c.177+9894C>G (n.177+9894C>G) n.447G>C n.393G>C c.408+6259C>G (n.408+6259C>G) c.285+9894C>G (n.285+9894C>G) n.491G>C n.512G>C n.485G>C | dbSNP COSMIC |
X | g.101401716C>T | CA413929509 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.463G>A (p.Asp155Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.382G>A n.524G>A n.461G>A c.393G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.550G>A c.300+6259C>T (n.300+6259C>T) c.177+9894C>T (n.177+9894C>T) n.447G>A n.393G>A c.408+6259C>T (n.408+6259C>T) c.285+9894C>T (n.285+9894C>T) n.491G>A n.512G>A n.485G>A | |
X | g.101401717A= | CA2448299160 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.462T= (p.Ile154=) c.537T= (p.Ile179=) n.381T= n.523T= n.460T= c.392T= c.585T= (p.Ile195=) c.390T= (p.Ile130=) n.549T= c.300+6260A= (n.300+6260A=) c.177+9895A= (n.177+9895A=) n.446T= n.392T= c.408+6260A= (n.408+6260A=) c.285+9895A= (n.285+9895A=) n.490T= n.511T= n.484T= | |
X | g.101401717A>C | CA413929514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.462T>G (p.Ile154Met) c.537T>G (p.Ile179Met) n.381T>G n.523T>G n.460T>G c.392T>G c.585T>G (p.Ile195Met) c.390T>G (p.Ile130Met) n.549T>G c.300+6260A>C (n.300+6260A>C) c.177+9895A>C (n.177+9895A>C) n.446T>G n.392T>G c.408+6260A>C (n.408+6260A>C) c.285+9895A>C (n.285+9895A>C) n.490T>G n.511T>G n.484T>G | |
X | g.101401717A>G | CA517522433 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.462T>C (p.Ile154=) c.537T>C (p.Ile179=) n.381T>C n.523T>C n.460T>C c.392T>C c.585T>C (p.Ile195=) c.390T>C (p.Ile130=) n.549T>C c.300+6260A>G (n.300+6260A>G) c.177+9895A>G (n.177+9895A>G) n.446T>C n.392T>C c.408+6260A>G (n.408+6260A>G) c.285+9895A>G (n.285+9895A>G) n.490T>C n.511T>C n.484T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401717A>T | CA517522435 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.462T>A (p.Ile154=) c.537T>A (p.Ile179=) n.381T>A n.523T>A n.460T>A c.392T>A c.585T>A (p.Ile195=) c.390T>A (p.Ile130=) n.549T>A c.300+6260A>T (n.300+6260A>T) c.177+9895A>T (n.177+9895A>T) n.446T>A n.392T>A c.408+6260A>T (n.408+6260A>T) c.285+9895A>T (n.285+9895A>T) n.490T>A n.511T>A n.484T>A | |
X | g.101401718A= | CA2448299161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T= (p.Ile154=) c.536T= (p.Ile179=) n.380T= n.522T= n.459T= c.391T= c.584T= (p.Ile195=) c.389T= (p.Ile130=) n.548T= c.300+6261A= (n.300+6261A=) c.177+9896A= (n.177+9896A=) n.445T= n.391T= c.408+6261A= (n.408+6261A=) c.285+9896A= (n.285+9896A=) n.489T= n.510T= n.483T= | |
X | g.101401718A>C | CA413929521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.380T>G n.522T>G n.459T>G c.391T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) n.548T>G c.300+6261A>C (n.300+6261A>C) c.177+9896A>C (n.177+9896A>C) n.445T>G n.391T>G c.408+6261A>C (n.408+6261A>C) c.285+9896A>C (n.285+9896A>C) n.489T>G n.510T>G n.483T>G | |
X | g.101401718A>G | CA353029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.380T>C n.522T>C n.459T>C c.391T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.548T>C c.300+6261A>G (n.300+6261A>G) c.177+9896A>G (n.177+9896A>G) n.445T>C n.391T>C c.408+6261A>G (n.408+6261A>G) c.285+9896A>G (n.285+9896A>G) n.489T>C n.510T>C n.483T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401718A>T | CA413929527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.380T>A n.522T>A n.459T>A c.391T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) n.548T>A c.300+6261A>T (n.300+6261A>T) c.177+9896A>T (n.177+9896A>T) n.445T>A n.391T>A c.408+6261A>T (n.408+6261A>T) c.285+9896A>T (n.285+9896A>T) n.489T>A n.510T>A n.483T>A | |
X | g.101401719del | CA2573055057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460del (p.Ile154LeufsTer11) c.535del (p.Ile179LeufsTer11) n.379del n.521del n.458del c.390del c.583del (p.Ile195LeufsTer11) c.388del (p.Ile130LeufsTer11) n.547del c.300+6262del (n.300+6262del) c.177+9897del (n.177+9897del) n.444del n.390del c.408+6262del (n.408+6262del) c.285+9897del (n.285+9897del) n.488del n.509del n.482del | ClinVar dbSNP |
X | g.101401719T>A | CA413929539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.379A>T n.521A>T n.458A>T c.390A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) n.547A>T c.300+6262T>A (n.300+6262T>A) c.177+9897T>A (n.177+9897T>A) n.444A>T n.390A>T c.408+6262T>A (n.408+6262T>A) c.285+9897T>A (n.285+9897T>A) n.488A>T n.509A>T n.482A>T | |
X | g.101401719T>C | CA413929545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.379A>G n.521A>G n.458A>G c.390A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.547A>G c.300+6262T>C (n.300+6262T>C) c.177+9897T>C (n.177+9897T>C) n.444A>G n.390A>G c.408+6262T>C (n.408+6262T>C) c.285+9897T>C (n.285+9897T>C) n.488A>G n.509A>G n.482A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101401719T>G | CA413929535 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.379A>C n.521A>C n.458A>C c.390A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.547A>C c.300+6262T>G (n.300+6262T>G) c.177+9897T>G (n.177+9897T>G) n.444A>C n.390A>C c.408+6262T>G (n.408+6262T>G) c.285+9897T>G (n.285+9897T>G) n.488A>C n.509A>C n.482A>C | |
X | g.101401719_101401722delinsTGTC | CA2448299162 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457_460delinsGACA (p.Asp153=) c.532_535delinsGACA (p.Asp178=) n.376_379delinsGACA n.518_521delinsGACA n.455_458delinsGACA c.387_390delinsGACA c.580_583delinsGACA (p.Asp194=) c.385_388delinsGACA (p.Asp129=) n.544_547delinsGACA c.300+6262_300+6265delinsTGTC (n.300+6262_300+6265delinsTGTC) c.177+9897_177+9900delinsTGTC (n.177+9897_177+9900delinsTGTC) n.441_444delinsGACA n.387_390delinsGACA c.408+6262_408+6265delinsTGTC (n.408+6262_408+6265delinsTGTC) c.285+9897_285+9900delinsTGTC (n.285+9897_285+9900delinsTGTC) n.485_488delinsGACA n.506_509delinsGACA n.479_482delinsGACA | |
X | g.101401720G>A | CA517522453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C>T (p.Asp153=) c.534C>T (p.Asp178=) n.378C>T n.520C>T n.457C>T c.389C>T c.582C>T (p.Asp194=) c.387C>T (p.Asp129=) n.546C>T c.300+6263G>A (n.300+6263G>A) c.177+9898G>A (n.177+9898G>A) n.443C>T n.389C>T c.408+6263G>A (n.408+6263G>A) c.285+9898G>A (n.285+9898G>A) n.487C>T n.508C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401720G>C | CA413929556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C>G (p.Asp153Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.378C>G n.520C>G n.457C>G c.389C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.546C>G c.300+6263G>C (n.300+6263G>C) c.177+9898G>C (n.177+9898G>C) n.443C>G n.389C>G c.408+6263G>C (n.408+6263G>C) c.285+9898G>C (n.285+9898G>C) n.487C>G n.508C>G n.481C>G | |
X | g.101401720G= | CA2448299163 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C= (p.Asp153=) c.534C= (p.Asp178=) n.378C= n.520C= n.457C= c.389C= c.582C= (p.Asp194=) c.387C= (p.Asp129=) n.546C= c.300+6263G= (n.300+6263G=) c.177+9898G= (n.177+9898G=) n.443C= n.389C= c.408+6263G= (n.408+6263G=) c.285+9898G= (n.285+9898G=) n.487C= n.508C= n.481C= | |
X | g.101401720G>T | CA413929568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.459C>A (p.Asp153Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.378C>A n.520C>A n.457C>A c.389C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.546C>A c.300+6263G>T (n.300+6263G>T) c.177+9898G>T (n.177+9898G>T) n.443C>A n.389C>A c.408+6263G>T (n.408+6263G>T) c.285+9898G>T (n.285+9898G>T) n.487C>A n.508C>A n.481C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401722_101401724del | CA352892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457_459del (p.Asp153del) c.532_534del (p.Asp178del) n.376_378del n.518_520del n.455_457del c.387_389del c.580_582del (p.Asp194del) c.385_387del (p.Asp129del) n.544_546del c.300+6265_300+6267del (n.300+6265_300+6267del) c.177+9900_177+9902del (n.177+9900_177+9902del) n.441_443del n.387_389del c.408+6265_408+6267del (n.408+6265_408+6267del) c.285+9900_285+9902del (n.285+9900_285+9902del) n.485_487del n.506_508del n.479_481del | dbSNP |
X | g.101401721T>A | CA413929585 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.377A>T n.519A>T n.456A>T c.388A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.545A>T c.300+6264T>A (n.300+6264T>A) c.177+9899T>A (n.177+9899T>A) n.442A>T n.388A>T c.408+6264T>A (n.408+6264T>A) c.285+9899T>A (n.285+9899T>A) n.486A>T n.507A>T n.480A>T | |
X | g.101401721T>C | CA413929586 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.377A>G n.519A>G n.456A>G c.388A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.545A>G c.300+6264T>C (n.300+6264T>C) c.177+9899T>C (n.177+9899T>C) n.442A>G n.388A>G c.408+6264T>C (n.408+6264T>C) c.285+9899T>C (n.285+9899T>C) n.486A>G n.507A>G n.480A>G | |
X | g.101401721T>G | CA413929587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.377A>C n.519A>C n.456A>C c.388A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.545A>C c.300+6264T>G (n.300+6264T>G) c.177+9899T>G (n.177+9899T>G) n.442A>C n.388A>C c.408+6264T>G (n.408+6264T>G) c.285+9899T>G (n.285+9899T>G) n.486A>C n.507A>C n.480A>C | |
X | g.101401722C>A | CA413929590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.376G>T n.518G>T n.455G>T c.387G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.544G>T c.300+6265C>A (n.300+6265C>A) c.177+9900C>A (n.177+9900C>A) n.441G>T n.387G>T c.408+6265C>A (n.408+6265C>A) c.285+9900C>A (n.285+9900C>A) n.485G>T n.506G>T n.479G>T | |
X | g.101401722C= | CA2448299164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G= (p.Asp153=) c.532G= (p.Asp178=) n.376G= n.518G= n.455G= c.387G= c.580G= (p.Asp194=) c.385G= (p.Asp129=) n.544G= c.300+6265C= (n.300+6265C=) c.177+9900C= (n.177+9900C=) n.441G= n.387G= c.408+6265C= (n.408+6265C=) c.285+9900C= (n.285+9900C=) n.485G= n.506G= n.479G= | |
X | g.101401722C>G | CA413929612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G>C (p.Asp153His) c.532G>C (p.Asp178His) n.376G>C n.518G>C n.455G>C c.387G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.385G>C (p.Asp129His) n.544G>C c.300+6265C>G (n.300+6265C>G) c.177+9900C>G (n.177+9900C>G) n.441G>C n.387G>C c.408+6265C>G (n.408+6265C>G) c.285+9900C>G (n.285+9900C>G) n.485G>C n.506G>C n.479G>C | |
X | g.101401722C>T | CA031038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.376G>A n.518G>A n.455G>A c.387G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.544G>A c.300+6265C>T (n.300+6265C>T) c.177+9900C>T (n.177+9900C>T) n.441G>A n.387G>A c.408+6265C>T (n.408+6265C>T) c.285+9900C>T (n.285+9900C>T) n.485G>A n.506G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101401723G>A | CA517522464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.531C>T (p.Tyr177=) n.375C>T n.517C>T n.454C>T c.386C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.543C>T c.300+6266G>A (n.300+6266G>A) c.177+9901G>A (n.177+9901G>A) n.440C>T n.386C>T c.408+6266G>A (n.408+6266G>A) c.285+9901G>A (n.285+9901G>A) n.484C>T n.505C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101401723G>C | CA413929645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.375C>G n.517C>G n.454C>G c.386C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.543C>G c.300+6266G>C (n.300+6266G>C) c.177+9901G>C (n.177+9901G>C) n.440C>G n.386C>G c.408+6266G>C (n.408+6266G>C) c.285+9901G>C (n.285+9901G>C) n.484C>G n.505C>G n.478C>G | |
X | g.101401723G= | CA2448299165 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C= (p.Tyr152=) c.531C= (p.Tyr177=) n.375C= n.517C= n.454C= c.386C= c.579C= (p.Tyr193=) c.384C= (p.Tyr128=) n.543C= c.300+6266G= (n.300+6266G=) c.177+9901G= (n.177+9901G=) n.440C= n.386C= c.408+6266G= (n.408+6266G=) c.285+9901G= (n.285+9901G=) n.484C= n.505C= n.478C= | |
X | g.101401723G>T | CA413929648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.375C>A n.517C>A n.454C>A c.386C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.543C>A c.300+6266G>T (n.300+6266G>T) c.177+9901G>T (n.177+9901G>T) n.440C>A n.386C>A c.408+6266G>T (n.408+6266G>T) c.285+9901G>T (n.285+9901G>T) n.484C>A n.505C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.101401724T>A | CA413929655 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.374A>T n.516A>T n.453A>T c.385A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.542A>T c.300+6267T>A (n.300+6267T>A) c.177+9902T>A (n.177+9902T>A) n.439A>T n.385A>T c.408+6267T>A (n.408+6267T>A) c.285+9902T>A (n.285+9902T>A) n.483A>T n.504A>T n.477A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101401724T>C | CA413929667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.374A>G n.516A>G n.453A>G c.385A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.542A>G c.300+6267T>C (n.300+6267T>C) c.177+9902T>C (n.177+9902T>C) n.439A>G n.385A>G c.408+6267T>C (n.408+6267T>C) c.285+9902T>C (n.285+9902T>C) n.483A>G n.504A>G n.477A>G | |
X | g.101401724T>G | CA413929679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.374A>C n.516A>C n.453A>C c.385A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.542A>C c.300+6267T>G (n.300+6267T>G) c.177+9902T>G (n.177+9902T>G) n.439A>C n.385A>C c.408+6267T>G (n.408+6267T>G) c.285+9902T>G (n.285+9902T>G) n.483A>C n.504A>C n.477A>C | |
X | g.101401724T= | CA2448299166 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.455A= (p.Tyr152=) c.530A= (p.Tyr177=) n.374A= n.516A= n.453A= c.385A= c.578A= (p.Tyr193=) c.383A= (p.Tyr128=) n.542A= c.300+6267T= (n.300+6267T=) c.177+9902T= (n.177+9902T=) n.439A= n.385A= c.408+6267T= (n.408+6267T=) c.285+9902T= (n.285+9902T=) n.483A= n.504A= n.477A= |