Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101401533G= | CA2448299087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+99C= (n.547+99C=) c.622+99C= (n.622+99C=) n.466+99C= n.707C= n.644C= c.477+99C= c.670+99C= (n.670+99C=) c.475+99C= (n.475+99C=) n.634+99C= c.511+135C= (n.511+135C=) c.300+6076G= (n.300+6076G=) c.177+9711G= (n.177+9711G=) n.630C= n.477+99C= c.408+6076G= (n.408+6076G=) c.285+9711G= (n.285+9711G=) n.575+99C= n.596+99C= n.569+99C= | |
X | g.101401533G>T | CA031320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+99C>A (n.547+99C>A) c.622+99C>A (n.622+99C>A) n.466+99C>A n.707C>A n.644C>A c.477+99C>A c.670+99C>A (n.670+99C>A) c.475+99C>A (n.475+99C>A) n.634+99C>A c.511+135C>A (n.511+135C>A) c.300+6076G>T (n.300+6076G>T) c.177+9711G>T (n.177+9711G>T) n.630C>A n.477+99C>A c.408+6076G>T (n.408+6076G>T) c.285+9711G>T (n.285+9711G>T) n.575+99C>A n.596+99C>A n.569+99C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401535C= | CA2448299088 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+97G= (n.547+97G=) c.622+97G= (n.622+97G=) n.466+97G= n.705G= n.642G= c.477+97G= c.670+97G= (n.670+97G=) c.475+97G= (n.475+97G=) n.634+97G= c.511+133G= (n.511+133G=) c.300+6078C= (n.300+6078C=) c.177+9713C= (n.177+9713C=) n.628G= n.477+97G= c.408+6078C= (n.408+6078C=) c.285+9713C= (n.285+9713C=) n.575+97G= n.596+97G= n.569+97G= | |
X | g.101401535C>T | CA1135846551 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+97G>A (n.547+97G>A) c.622+97G>A (n.622+97G>A) n.466+97G>A n.705G>A n.642G>A c.477+97G>A c.670+97G>A (n.670+97G>A) c.475+97G>A (n.475+97G>A) n.634+97G>A c.511+133G>A (n.511+133G>A) c.300+6078C>T (n.300+6078C>T) c.177+9713C>T (n.177+9713C>T) n.628G>A n.477+97G>A c.408+6078C>T (n.408+6078C>T) c.285+9713C>T (n.285+9713C>T) n.575+97G>A n.596+97G>A n.569+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401536A>G | CA2694298967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+96T>C (n.547+96T>C) c.622+96T>C (n.622+96T>C) n.466+96T>C n.704T>C n.641T>C c.477+96T>C c.670+96T>C (n.670+96T>C) c.475+96T>C (n.475+96T>C) n.634+96T>C c.511+132T>C (n.511+132T>C) c.300+6079A>G (n.300+6079A>G) c.177+9714A>G (n.177+9714A>G) n.627T>C n.477+96T>C c.408+6079A>G (n.408+6079A>G) c.285+9714A>G (n.285+9714A>G) n.575+96T>C n.596+96T>C n.569+96T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401536_101401549delinsAGGGTATTTAAAAT | CA2448299089 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+83_547+96delinsATTTTAAATACCCT (n.547+83_547+96delinsATTTTAAATACCCT) c.622+83_622+96delinsATTTTAAATACCCT (n.622+83_622+96delinsATTTTAAATACCCT) n.466+83_466+96delinsATTTTAAATACCCT n.691_704delinsATTTTAAATACCCT n.628_641delinsATTTTAAATACCCT c.477+83_477+96delinsATTTTAAATACCCT c.670+83_670+96delinsATTTTAAATACCCT (n.670+83_670+96delinsATTTTAAATACCCT) c.475+83_475+96delinsATTTTAAATACCCT (n.475+83_475+96delinsATTTTAAATACCCT) n.634+83_634+96delinsATTTTAAATACCCT c.511+119_511+132delinsATTTTAAATACCCT (n.511+119_511+132delinsATTTTAAATACCCT) c.300+6079_300+6092delinsAGGGTATTTAAAAT (n.300+6079_300+6092delinsAGGGTATTTAAAAT) c.177+9714_177+9727delinsAGGGTATTTAAAAT (n.177+9714_177+9727delinsAGGGTATTTAAAAT) n.614_627delinsATTTTAAATACCCT n.477+83_477+96delinsATTTTAAATACCCT c.408+6079_408+6092delinsAGGGTATTTAAAAT (n.408+6079_408+6092delinsAGGGTATTTAAAAT) c.285+9714_285+9727delinsAGGGTATTTAAAAT (n.285+9714_285+9727delinsAGGGTATTTAAAAT) n.575+83_575+96delinsATTTTAAATACCCT n.596+83_596+96delinsATTTTAAATACCCT n.569+83_569+96delinsATTTTAAATACCCT | |
X | g.101401537G>T | CA2579664326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+95C>A (n.547+95C>A) c.622+95C>A (n.622+95C>A) n.466+95C>A n.703C>A n.640C>A c.477+95C>A c.670+95C>A (n.670+95C>A) c.475+95C>A (n.475+95C>A) n.634+95C>A c.511+131C>A (n.511+131C>A) c.300+6080G>T (n.300+6080G>T) c.177+9715G>T (n.177+9715G>T) n.626C>A n.477+95C>A c.408+6080G>T (n.408+6080G>T) c.285+9715G>T (n.285+9715G>T) n.575+95C>A n.596+95C>A n.569+95C>A | |
X | g.101401537_101401549del | CA031286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+83_547+95del (n.547+83_547+95del) c.622+83_622+95del (n.622+83_622+95del) n.466+83_466+95del n.691_703del n.628_640del c.477+83_477+95del c.670+83_670+95del (n.670+83_670+95del) c.475+83_475+95del (n.475+83_475+95del) n.634+83_634+95del c.511+119_511+131del (n.511+119_511+131del) c.300+6080_300+6092del (n.300+6080_300+6092del) c.177+9715_177+9727del (n.177+9715_177+9727del) n.614_626del n.477+83_477+95del c.408+6080_408+6092del (n.408+6080_408+6092del) c.285+9715_285+9727del (n.285+9715_285+9727del) n.575+83_575+95del n.596+83_596+95del n.569+83_569+95del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401538G>A | CA031294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+94C>T (n.547+94C>T) c.622+94C>T (n.622+94C>T) n.466+94C>T n.702C>T n.639C>T c.477+94C>T c.670+94C>T (n.670+94C>T) c.475+94C>T (n.475+94C>T) n.634+94C>T c.511+130C>T (n.511+130C>T) c.300+6081G>A (n.300+6081G>A) c.177+9716G>A (n.177+9716G>A) n.625C>T n.477+94C>T c.408+6081G>A (n.408+6081G>A) c.285+9716G>A (n.285+9716G>A) n.575+94C>T n.596+94C>T n.569+94C>T | dbSNP ExAC |
X | g.101401538G= | CA2448299090 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+94C= (n.547+94C=) c.622+94C= (n.622+94C=) n.466+94C= n.702C= n.639C= c.477+94C= c.670+94C= (n.670+94C=) c.475+94C= (n.475+94C=) n.634+94C= c.511+130C= (n.511+130C=) c.300+6081G= (n.300+6081G=) c.177+9716G= (n.177+9716G=) n.625C= n.477+94C= c.408+6081G= (n.408+6081G=) c.285+9716G= (n.285+9716G=) n.575+94C= n.596+94C= n.569+94C= | |
X | g.101401539G>T | CA2579664327 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+93C>A (n.547+93C>A) c.622+93C>A (n.622+93C>A) n.466+93C>A n.701C>A n.638C>A c.477+93C>A c.670+93C>A (n.670+93C>A) c.475+93C>A (n.475+93C>A) n.634+93C>A c.511+129C>A (n.511+129C>A) c.300+6082G>T (n.300+6082G>T) c.177+9717G>T (n.177+9717G>T) n.624C>A n.477+93C>A c.408+6082G>T (n.408+6082G>T) c.285+9717G>T (n.285+9717G>T) n.575+93C>A n.596+93C>A n.569+93C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401541A>C | CA2694298968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+91T>G (n.547+91T>G) c.622+91T>G (n.622+91T>G) n.466+91T>G n.699T>G n.636T>G c.477+91T>G c.670+91T>G (n.670+91T>G) c.475+91T>G (n.475+91T>G) n.634+91T>G c.511+127T>G (n.511+127T>G) c.300+6084A>C (n.300+6084A>C) c.177+9719A>C (n.177+9719A>C) n.622T>G n.477+91T>G c.408+6084A>C (n.408+6084A>C) c.285+9719A>C (n.285+9719A>C) n.575+91T>G n.596+91T>G n.569+91T>G | gnomAD v4 |
X | g.101401542T>G | CA2579664328 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+90A>C (n.547+90A>C) c.622+90A>C (n.622+90A>C) n.466+90A>C n.698A>C n.635A>C c.477+90A>C c.670+90A>C (n.670+90A>C) c.475+90A>C (n.475+90A>C) n.634+90A>C c.511+126A>C (n.511+126A>C) c.300+6085T>G (n.300+6085T>G) c.177+9720T>G (n.177+9720T>G) n.621A>C n.477+90A>C c.408+6085T>G (n.408+6085T>G) c.285+9720T>G (n.285+9720T>G) n.575+90A>C n.596+90A>C n.569+90A>C | |
X | g.101401544T>A | CA2579664329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+88A>T (n.547+88A>T) c.622+88A>T (n.622+88A>T) n.466+88A>T n.696A>T n.633A>T c.477+88A>T c.670+88A>T (n.670+88A>T) c.475+88A>T (n.475+88A>T) n.634+88A>T c.511+124A>T (n.511+124A>T) c.300+6087T>A (n.300+6087T>A) c.177+9722T>A (n.177+9722T>A) n.619A>T n.477+88A>T c.408+6087T>A (n.408+6087T>A) c.285+9722T>A (n.285+9722T>A) n.575+88A>T n.596+88A>T n.569+88A>T | |
X | g.101401545A>T | CA2579664330 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+87T>A (n.547+87T>A) c.622+87T>A (n.622+87T>A) n.466+87T>A n.695T>A n.632T>A c.477+87T>A c.670+87T>A (n.670+87T>A) c.475+87T>A (n.475+87T>A) n.634+87T>A c.511+123T>A (n.511+123T>A) c.300+6088A>T (n.300+6088A>T) c.177+9723A>T (n.177+9723A>T) n.618T>A n.477+87T>A c.408+6088A>T (n.408+6088A>T) c.285+9723A>T (n.285+9723A>T) n.575+87T>A n.596+87T>A n.569+87T>A | |
X | g.101401548A>G | CA2552963182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+84T>C (n.547+84T>C) c.622+84T>C (n.622+84T>C) n.466+84T>C n.692T>C n.629T>C c.477+84T>C c.670+84T>C (n.670+84T>C) c.475+84T>C (n.475+84T>C) n.634+84T>C c.511+120T>C (n.511+120T>C) c.300+6091A>G (n.300+6091A>G) c.177+9726A>G (n.177+9726A>G) n.615T>C n.477+84T>C c.408+6091A>G (n.408+6091A>G) c.285+9726A>G (n.285+9726A>G) n.575+84T>C n.596+84T>C n.569+84T>C | |
X | g.101401550T>C | CA2448299092 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+82A>G (n.547+82A>G) c.622+82A>G (n.622+82A>G) n.466+82A>G n.690A>G n.627A>G c.477+82A>G c.670+82A>G (n.670+82A>G) c.475+82A>G (n.475+82A>G) n.634+82A>G c.511+118A>G (n.511+118A>G) c.300+6093T>C (n.300+6093T>C) c.177+9728T>C (n.177+9728T>C) n.613A>G n.477+82A>G c.408+6093T>C (n.408+6093T>C) c.285+9728T>C (n.285+9728T>C) n.575+82A>G n.596+82A>G n.569+82A>G | dbSNP |
X | g.101401550T= | CA2448299091 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+82A= (n.547+82A=) c.622+82A= (n.622+82A=) n.466+82A= n.690A= n.627A= c.477+82A= c.670+82A= (n.670+82A=) c.475+82A= (n.475+82A=) n.634+82A= c.511+118A= (n.511+118A=) c.300+6093T= (n.300+6093T=) c.177+9728T= (n.177+9728T=) n.613A= n.477+82A= c.408+6093T= (n.408+6093T=) c.285+9728T= (n.285+9728T=) n.575+82A= n.596+82A= n.569+82A= | |
X | g.101401552T>C | CA643537136 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+80A>G (n.547+80A>G) c.622+80A>G (n.622+80A>G) n.466+80A>G n.688A>G n.625A>G c.477+80A>G c.670+80A>G (n.670+80A>G) c.475+80A>G (n.475+80A>G) n.634+80A>G c.511+116A>G (n.511+116A>G) c.300+6095T>C (n.300+6095T>C) c.177+9730T>C (n.177+9730T>C) n.611A>G n.477+80A>G c.408+6095T>C (n.408+6095T>C) c.285+9730T>C (n.285+9730T>C) n.575+80A>G n.596+80A>G n.569+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401552T= | CA2448299093 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+80A= (n.547+80A=) c.622+80A= (n.622+80A=) n.466+80A= n.688A= n.625A= c.477+80A= c.670+80A= (n.670+80A=) c.475+80A= (n.475+80A=) n.634+80A= c.511+116A= (n.511+116A=) c.300+6095T= (n.300+6095T=) c.177+9730T= (n.177+9730T=) n.611A= n.477+80A= c.408+6095T= (n.408+6095T=) c.285+9730T= (n.285+9730T=) n.575+80A= n.596+80A= n.569+80A= | |
X | g.101401556G>T | CA2694298969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.622+76C>A (n.622+76C>A) n.466+76C>A n.684C>A n.621C>A c.477+76C>A c.670+76C>A (n.670+76C>A) c.475+76C>A (n.475+76C>A) n.634+76C>A c.511+112C>A (n.511+112C>A) c.300+6099G>T (n.300+6099G>T) c.177+9734G>T (n.177+9734G>T) n.607C>A n.477+76C>A c.408+6099G>T (n.408+6099G>T) c.285+9734G>T (n.285+9734G>T) n.575+76C>A n.596+76C>A n.569+76C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401557A= | CA2448299094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+75T= (n.547+75T=) c.622+75T= (n.622+75T=) n.466+75T= n.683T= n.620T= c.477+75T= c.670+75T= (n.670+75T=) c.475+75T= (n.475+75T=) n.634+75T= c.511+111T= (n.511+111T=) c.300+6100A= (n.300+6100A=) c.177+9735A= (n.177+9735A=) n.606T= n.477+75T= c.408+6100A= (n.408+6100A=) c.285+9735A= (n.285+9735A=) n.575+75T= n.596+75T= n.569+75T= | |
X | g.101401557A>G | CA333093874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+75T>C (n.547+75T>C) c.622+75T>C (n.622+75T>C) n.466+75T>C n.683T>C n.620T>C c.477+75T>C c.670+75T>C (n.670+75T>C) c.475+75T>C (n.475+75T>C) n.634+75T>C c.511+111T>C (n.511+111T>C) c.300+6100A>G (n.300+6100A>G) c.177+9735A>G (n.177+9735A>G) n.606T>C n.477+75T>C c.408+6100A>G (n.408+6100A>G) c.285+9735A>G (n.285+9735A>G) n.575+75T>C n.596+75T>C n.569+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401558T>C | CA2448299096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+74A>G (n.547+74A>G) c.622+74A>G (n.622+74A>G) n.466+74A>G n.682A>G n.619A>G c.477+74A>G c.670+74A>G (n.670+74A>G) c.475+74A>G (n.475+74A>G) n.634+74A>G c.511+110A>G (n.511+110A>G) c.300+6101T>C (n.300+6101T>C) c.177+9736T>C (n.177+9736T>C) n.605A>G n.477+74A>G c.408+6101T>C (n.408+6101T>C) c.285+9736T>C (n.285+9736T>C) n.575+74A>G n.596+74A>G n.569+74A>G | dbSNP |
X | g.101401558T= | CA2448299095 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+74A= (n.547+74A=) c.622+74A= (n.622+74A=) n.466+74A= n.682A= n.619A= c.477+74A= c.670+74A= (n.670+74A=) c.475+74A= (n.475+74A=) n.634+74A= c.511+110A= (n.511+110A=) c.300+6101T= (n.300+6101T=) c.177+9736T= (n.177+9736T=) n.605A= n.477+74A= c.408+6101T= (n.408+6101T=) c.285+9736T= (n.285+9736T=) n.575+74A= n.596+74A= n.569+74A= | |
X | g.101401559T>A | CA643537137 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+73A>T (n.547+73A>T) c.622+73A>T (n.622+73A>T) n.466+73A>T n.681A>T n.618A>T c.477+73A>T c.670+73A>T (n.670+73A>T) c.475+73A>T (n.475+73A>T) n.634+73A>T c.511+109A>T (n.511+109A>T) c.300+6102T>A (n.300+6102T>A) c.177+9737T>A (n.177+9737T>A) n.604A>T n.477+73A>T c.408+6102T>A (n.408+6102T>A) c.285+9737T>A (n.285+9737T>A) n.575+73A>T n.596+73A>T n.569+73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401559T= | CA2448299097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+73A= (n.547+73A=) c.622+73A= (n.622+73A=) n.466+73A= n.681A= n.618A= c.477+73A= c.670+73A= (n.670+73A=) c.475+73A= (n.475+73A=) n.634+73A= c.511+109A= (n.511+109A=) c.300+6102T= (n.300+6102T=) c.177+9737T= (n.177+9737T=) n.604A= n.477+73A= c.408+6102T= (n.408+6102T=) c.285+9737T= (n.285+9737T=) n.575+73A= n.596+73A= n.569+73A= | |
X | g.101401560G>A | CA031274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+72C>T (n.547+72C>T) c.622+72C>T (n.622+72C>T) n.466+72C>T n.680C>T n.617C>T c.477+72C>T c.670+72C>T (n.670+72C>T) c.475+72C>T (n.475+72C>T) n.634+72C>T c.511+108C>T (n.511+108C>T) c.300+6103G>A (n.300+6103G>A) c.177+9738G>A (n.177+9738G>A) n.603C>T n.477+72C>T c.408+6103G>A (n.408+6103G>A) c.285+9738G>A (n.285+9738G>A) n.575+72C>T n.596+72C>T n.569+72C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401560G= | CA2448299098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+72C= (n.547+72C=) c.622+72C= (n.622+72C=) n.466+72C= n.680C= n.617C= c.477+72C= c.670+72C= (n.670+72C=) c.475+72C= (n.475+72C=) n.634+72C= c.511+108C= (n.511+108C=) c.300+6103G= (n.300+6103G=) c.177+9738G= (n.177+9738G=) n.603C= n.477+72C= c.408+6103G= (n.408+6103G=) c.285+9738G= (n.285+9738G=) n.575+72C= n.596+72C= n.569+72C= | |
X | g.101401560G>T | CA2579664332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+72C>A (n.547+72C>A) c.622+72C>A (n.622+72C>A) n.466+72C>A n.680C>A n.617C>A c.477+72C>A c.670+72C>A (n.670+72C>A) c.475+72C>A (n.475+72C>A) n.634+72C>A c.511+108C>A (n.511+108C>A) c.300+6103G>T (n.300+6103G>T) c.177+9738G>T (n.177+9738G>T) n.603C>A n.477+72C>A c.408+6103G>T (n.408+6103G>T) c.285+9738G>T (n.285+9738G>T) n.575+72C>A n.596+72C>A n.569+72C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401561G= | CA2448299099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+71C= (n.547+71C=) c.622+71C= (n.622+71C=) n.466+71C= n.679C= n.616C= c.477+71C= c.670+71C= (n.670+71C=) c.475+71C= (n.475+71C=) n.634+71C= c.511+107C= (n.511+107C=) c.300+6104G= (n.300+6104G=) c.177+9739G= (n.177+9739G=) n.602C= n.477+71C= c.408+6104G= (n.408+6104G=) c.285+9739G= (n.285+9739G=) n.575+71C= n.596+71C= n.569+71C= | |
X | g.101401561_101401562insAAATAA | CA2448299100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+70_547+71insTTATTT (n.547+70_547+71insTTATTT) c.622+70_622+71insTTATTT (n.622+70_622+71insTTATTT) n.466+70_466+71insTTATTT n.678_679insTTATTT n.615_616insTTATTT c.477+70_477+71insTTATTT c.670+70_670+71insTTATTT (n.670+70_670+71insTTATTT) c.475+70_475+71insTTATTT (n.475+70_475+71insTTATTT) n.634+70_634+71insTTATTT c.511+106_511+107insTTATTT (n.511+106_511+107insTTATTT) c.300+6104_300+6105insAAATAA (n.300+6104_300+6105insAAATAA) c.177+9739_177+9740insAAATAA (n.177+9739_177+9740insAAATAA) n.601_602insTTATTT n.477+70_477+71insTTATTT c.408+6104_408+6105insAAATAA (n.408+6104_408+6105insAAATAA) c.285+9739_285+9740insAAATAA (n.285+9739_285+9740insAAATAA) n.575+70_575+71insTTATTT n.596+70_596+71insTTATTT n.569+70_569+71insTTATTT | dbSNP |
X | g.101401564C= | CA2448299101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+68G= (n.547+68G=) c.622+68G= (n.622+68G=) n.466+68G= n.676G= n.613G= c.477+68G= c.670+68G= (n.670+68G=) c.475+68G= (n.475+68G=) n.634+68G= c.511+104G= (n.511+104G=) c.300+6107C= (n.300+6107C=) c.177+9742C= (n.177+9742C=) n.599G= n.477+68G= c.408+6107C= (n.408+6107C=) c.285+9742C= (n.285+9742C=) n.575+68G= n.596+68G= n.569+68G= | |
X | g.101401564C>G | CA643537138 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+68G>C (n.547+68G>C) c.622+68G>C (n.622+68G>C) n.466+68G>C n.676G>C n.613G>C c.477+68G>C c.670+68G>C (n.670+68G>C) c.475+68G>C (n.475+68G>C) n.634+68G>C c.511+104G>C (n.511+104G>C) c.300+6107C>G (n.300+6107C>G) c.177+9742C>G (n.177+9742C>G) n.599G>C n.477+68G>C c.408+6107C>G (n.408+6107C>G) c.285+9742C>G (n.285+9742C>G) n.575+68G>C n.596+68G>C n.569+68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401564C>T | CA643537139 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+68G>A (n.547+68G>A) c.622+68G>A (n.622+68G>A) n.466+68G>A n.676G>A n.613G>A c.477+68G>A c.670+68G>A (n.670+68G>A) c.475+68G>A (n.475+68G>A) n.634+68G>A c.511+104G>A (n.511+104G>A) c.300+6107C>T (n.300+6107C>T) c.177+9742C>T (n.177+9742C>T) n.599G>A n.477+68G>A c.408+6107C>T (n.408+6107C>T) c.285+9742C>T (n.285+9742C>T) n.575+68G>A n.596+68G>A n.569+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401565T>C | CA2822684915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+67A>G (n.547+67A>G) c.622+67A>G (n.622+67A>G) n.466+67A>G n.675A>G n.612A>G c.477+67A>G c.670+67A>G (n.670+67A>G) c.475+67A>G (n.475+67A>G) n.634+67A>G c.511+103A>G (n.511+103A>G) c.300+6108T>C (n.300+6108T>C) c.177+9743T>C (n.177+9743T>C) n.598A>G n.477+67A>G c.408+6108T>C (n.408+6108T>C) c.285+9743T>C (n.285+9743T>C) n.575+67A>G n.596+67A>G n.569+67A>G | |
X | g.101401566T>G | CA031261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+66A>C (n.547+66A>C) c.622+66A>C (n.622+66A>C) n.466+66A>C n.674A>C n.611A>C c.477+66A>C c.670+66A>C (n.670+66A>C) c.475+66A>C (n.475+66A>C) n.634+66A>C c.511+102A>C (n.511+102A>C) c.300+6109T>G (n.300+6109T>G) c.177+9744T>G (n.177+9744T>G) n.597A>C n.477+66A>C c.408+6109T>G (n.408+6109T>G) c.285+9744T>G (n.285+9744T>G) n.575+66A>C n.596+66A>C n.569+66A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401566T= | CA2448299102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+66A= (n.547+66A=) c.622+66A= (n.622+66A=) n.466+66A= n.674A= n.611A= c.477+66A= c.670+66A= (n.670+66A=) c.475+66A= (n.475+66A=) n.634+66A= c.511+102A= (n.511+102A=) c.300+6109T= (n.300+6109T=) c.177+9744T= (n.177+9744T=) n.597A= n.477+66A= c.408+6109T= (n.408+6109T=) c.285+9744T= (n.285+9744T=) n.575+66A= n.596+66A= n.569+66A= | |
X | g.101401567T>C | CA2694298970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+65A>G (n.547+65A>G) c.622+65A>G (n.622+65A>G) n.466+65A>G n.673A>G n.610A>G c.477+65A>G c.670+65A>G (n.670+65A>G) c.475+65A>G (n.475+65A>G) n.634+65A>G c.511+101A>G (n.511+101A>G) c.300+6110T>C (n.300+6110T>C) c.177+9745T>C (n.177+9745T>C) n.596A>G n.477+65A>G c.408+6110T>C (n.408+6110T>C) c.285+9745T>C (n.285+9745T>C) n.575+65A>G n.596+65A>G n.569+65A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401568G>T | CA2579664334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+64C>A (n.547+64C>A) c.622+64C>A (n.622+64C>A) n.466+64C>A n.672C>A n.609C>A c.477+64C>A c.670+64C>A (n.670+64C>A) c.475+64C>A (n.475+64C>A) n.634+64C>A c.511+100C>A (n.511+100C>A) c.300+6111G>T (n.300+6111G>T) c.177+9746G>T (n.177+9746G>T) n.595C>A n.477+64C>A c.408+6111G>T (n.408+6111G>T) c.285+9746G>T (n.285+9746G>T) n.575+64C>A n.596+64C>A n.569+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401569G>T | CA2579664336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+63C>A (n.547+63C>A) c.622+63C>A (n.622+63C>A) n.466+63C>A n.671C>A n.608C>A c.477+63C>A c.670+63C>A (n.670+63C>A) c.475+63C>A (n.475+63C>A) n.634+63C>A c.511+99C>A (n.511+99C>A) c.300+6112G>T (n.300+6112G>T) c.177+9747G>T (n.177+9747G>T) n.594C>A n.477+63C>A c.408+6112G>T (n.408+6112G>T) c.285+9747G>T (n.285+9747G>T) n.575+63C>A n.596+63C>A n.569+63C>A | |
X | g.101401570C= | CA2448299103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+62G= (n.547+62G=) c.622+62G= (n.622+62G=) n.466+62G= n.670G= n.607G= c.477+62G= c.670+62G= (n.670+62G=) c.475+62G= (n.475+62G=) n.634+62G= c.511+98G= (n.511+98G=) c.300+6113C= (n.300+6113C=) c.177+9748C= (n.177+9748C=) n.593G= n.477+62G= c.408+6113C= (n.408+6113C=) c.285+9748C= (n.285+9748C=) n.575+62G= n.596+62G= n.569+62G= | |
X | g.101401570C>T | CA333093879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+62G>A (n.547+62G>A) c.622+62G>A (n.622+62G>A) n.466+62G>A n.670G>A n.607G>A c.477+62G>A c.670+62G>A (n.670+62G>A) c.475+62G>A (n.475+62G>A) n.634+62G>A c.511+98G>A (n.511+98G>A) c.300+6113C>T (n.300+6113C>T) c.177+9748C>T (n.177+9748C>T) n.593G>A n.477+62G>A c.408+6113C>T (n.408+6113C>T) c.285+9748C>T (n.285+9748C>T) n.575+62G>A n.596+62G>A n.569+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401571T>C | CA869305365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+61A>G (n.547+61A>G) c.622+61A>G (n.622+61A>G) n.466+61A>G n.669A>G n.606A>G c.477+61A>G c.670+61A>G (n.670+61A>G) c.475+61A>G (n.475+61A>G) n.634+61A>G c.511+97A>G (n.511+97A>G) c.300+6114T>C (n.300+6114T>C) c.177+9749T>C (n.177+9749T>C) n.592A>G n.477+61A>G c.408+6114T>C (n.408+6114T>C) c.285+9749T>C (n.285+9749T>C) n.575+61A>G n.596+61A>G n.569+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401571T= | CA2448299104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+61A= (n.547+61A=) c.622+61A= (n.622+61A=) n.466+61A= n.669A= n.606A= c.477+61A= c.670+61A= (n.670+61A=) c.475+61A= (n.475+61A=) n.634+61A= c.511+97A= (n.511+97A=) c.300+6114T= (n.300+6114T=) c.177+9749T= (n.177+9749T=) n.592A= n.477+61A= c.408+6114T= (n.408+6114T=) c.285+9749T= (n.285+9749T=) n.575+61A= n.596+61A= n.569+61A= | |
X | g.101401572C>G | CA2694298971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+60G>C (n.547+60G>C) c.622+60G>C (n.622+60G>C) n.466+60G>C n.668G>C n.605G>C c.477+60G>C c.670+60G>C (n.670+60G>C) c.475+60G>C (n.475+60G>C) n.634+60G>C c.511+96G>C (n.511+96G>C) c.300+6115C>G (n.300+6115C>G) c.177+9750C>G (n.177+9750C>G) n.591G>C n.477+60G>C c.408+6115C>G (n.408+6115C>G) c.285+9750C>G (n.285+9750C>G) n.575+60G>C n.596+60G>C n.569+60G>C | gnomAD v4 |
X | g.101401573A>G | CA2579664338 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+59T>C (n.547+59T>C) c.622+59T>C (n.622+59T>C) n.466+59T>C n.667T>C n.604T>C c.477+59T>C c.670+59T>C (n.670+59T>C) c.475+59T>C (n.475+59T>C) n.634+59T>C c.511+95T>C (n.511+95T>C) c.300+6116A>G (n.300+6116A>G) c.177+9751A>G (n.177+9751A>G) n.590T>C n.477+59T>C c.408+6116A>G (n.408+6116A>G) c.285+9751A>G (n.285+9751A>G) n.575+59T>C n.596+59T>C n.569+59T>C | |
X | g.101401574G>C | CA2580611762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+58C>G (n.547+58C>G) c.622+58C>G (n.622+58C>G) n.466+58C>G n.666C>G n.603C>G c.477+58C>G c.670+58C>G (n.670+58C>G) c.475+58C>G (n.475+58C>G) n.634+58C>G c.511+94C>G (n.511+94C>G) c.300+6117G>C (n.300+6117G>C) c.177+9752G>C (n.177+9752G>C) n.589C>G n.477+58C>G c.408+6117G>C (n.408+6117G>C) c.285+9752G>C (n.285+9752G>C) n.575+58C>G n.596+58C>G n.569+58C>G | |
X | g.101401574G>T | CA2694298972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+58C>A (n.547+58C>A) c.622+58C>A (n.622+58C>A) n.466+58C>A n.666C>A n.603C>A c.477+58C>A c.670+58C>A (n.670+58C>A) c.475+58C>A (n.475+58C>A) n.634+58C>A c.511+94C>A (n.511+94C>A) c.300+6117G>T (n.300+6117G>T) c.177+9752G>T (n.177+9752G>T) n.589C>A n.477+58C>A c.408+6117G>T (n.408+6117G>T) c.285+9752G>T (n.285+9752G>T) n.575+58C>A n.596+58C>A n.569+58C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401575C>T | CA2579664339 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+57G>A (n.547+57G>A) c.622+57G>A (n.622+57G>A) n.466+57G>A n.665G>A n.602G>A c.477+57G>A c.670+57G>A (n.670+57G>A) c.475+57G>A (n.475+57G>A) n.634+57G>A c.511+93G>A (n.511+93G>A) c.300+6118C>T (n.300+6118C>T) c.177+9753C>T (n.177+9753C>T) n.588G>A n.477+57G>A c.408+6118C>T (n.408+6118C>T) c.285+9753C>T (n.285+9753C>T) n.575+57G>A n.596+57G>A n.569+57G>A | |
X | g.101401577A= | CA2448299105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+55T= (n.547+55T=) c.622+55T= (n.622+55T=) n.466+55T= n.663T= n.600T= c.477+55T= c.670+55T= (n.670+55T=) c.475+55T= (n.475+55T=) n.634+55T= c.511+91T= (n.511+91T=) c.300+6120A= (n.300+6120A=) c.177+9755A= (n.177+9755A=) n.586T= n.477+55T= c.408+6120A= (n.408+6120A=) c.285+9755A= (n.285+9755A=) n.575+55T= n.596+55T= n.569+55T= | |
X | g.101401577A>G | CA643537140 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+55T>C (n.547+55T>C) c.622+55T>C (n.622+55T>C) n.466+55T>C n.663T>C n.600T>C c.477+55T>C c.670+55T>C (n.670+55T>C) c.475+55T>C (n.475+55T>C) n.634+55T>C c.511+91T>C (n.511+91T>C) c.300+6120A>G (n.300+6120A>G) c.177+9755A>G (n.177+9755A>G) n.586T>C n.477+55T>C c.408+6120A>G (n.408+6120A>G) c.285+9755A>G (n.285+9755A>G) n.575+55T>C n.596+55T>C n.569+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401579del | CA2579664341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+54del (n.547+54del) c.622+54del (n.622+54del) n.466+54del n.662del n.599del c.477+54del c.670+54del (n.670+54del) c.475+54del (n.475+54del) n.634+54del c.511+90del (n.511+90del) c.300+6122del (n.300+6122del) c.177+9757del (n.177+9757del) n.585del n.477+54del c.408+6122del (n.408+6122del) c.285+9757del (n.285+9757del) n.575+54del n.596+54del n.569+54del | |
X | g.101401581T>G | CA031225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+51A>C (n.547+51A>C) c.622+51A>C (n.622+51A>C) n.466+51A>C n.659A>C n.596A>C c.477+51A>C c.670+51A>C (n.670+51A>C) c.475+51A>C (n.475+51A>C) n.634+51A>C c.511+87A>C (n.511+87A>C) c.300+6124T>G (n.300+6124T>G) c.177+9759T>G (n.177+9759T>G) n.582A>C n.477+51A>C c.408+6124T>G (n.408+6124T>G) c.285+9759T>G (n.285+9759T>G) n.575+51A>C n.596+51A>C n.569+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401581T= | CA2448299106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+51A= (n.547+51A=) c.622+51A= (n.622+51A=) n.466+51A= n.659A= n.596A= c.477+51A= c.670+51A= (n.670+51A=) c.475+51A= (n.475+51A=) n.634+51A= c.511+87A= (n.511+87A=) c.300+6124T= (n.300+6124T=) c.177+9759T= (n.177+9759T=) n.582A= n.477+51A= c.408+6124T= (n.408+6124T=) c.285+9759T= (n.285+9759T=) n.575+51A= n.596+51A= n.569+51A= | |
X | g.101401582G>A | CA2694298974 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.622+50C>T (n.622+50C>T) n.466+50C>T n.658C>T n.595C>T c.477+50C>T c.670+50C>T (n.670+50C>T) c.475+50C>T (n.475+50C>T) n.634+50C>T c.511+86C>T (n.511+86C>T) c.300+6125G>A (n.300+6125G>A) c.177+9760G>A (n.177+9760G>A) n.581C>T n.477+50C>T c.408+6125G>A (n.408+6125G>A) c.285+9760G>A (n.285+9760G>A) n.575+50C>T n.596+50C>T n.569+50C>T | gnomAD v4 |
X | g.101401582G>T | CA2579664345 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.622+50C>A (n.622+50C>A) n.466+50C>A n.658C>A n.595C>A c.477+50C>A c.670+50C>A (n.670+50C>A) c.475+50C>A (n.475+50C>A) n.634+50C>A c.511+86C>A (n.511+86C>A) c.300+6125G>T (n.300+6125G>T) c.177+9760G>T (n.177+9760G>T) n.581C>A n.477+50C>A c.408+6125G>T (n.408+6125G>T) c.285+9760G>T (n.285+9760G>T) n.575+50C>A n.596+50C>A n.569+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401583del | CA2694298973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+50del (n.547+50del) c.622+50del (n.622+50del) n.466+50del n.658del n.595del c.477+50del c.670+50del (n.670+50del) c.475+50del (n.475+50del) n.634+50del c.511+86del (n.511+86del) c.300+6126del (n.300+6126del) c.177+9761del (n.177+9761del) n.581del n.477+50del c.408+6126del (n.408+6126del) c.285+9761del (n.285+9761del) n.575+50del n.596+50del n.569+50del | gnomAD v4 |
X | g.101401583G>T | CA2579664346 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+49C>A (n.547+49C>A) c.622+49C>A (n.622+49C>A) n.466+49C>A n.657C>A n.594C>A c.477+49C>A c.670+49C>A (n.670+49C>A) c.475+49C>A (n.475+49C>A) n.634+49C>A c.511+85C>A (n.511+85C>A) c.300+6126G>T (n.300+6126G>T) c.177+9761G>T (n.177+9761G>T) n.580C>A n.477+49C>A c.408+6126G>T (n.408+6126G>T) c.285+9761G>T (n.285+9761G>T) n.575+49C>A n.596+49C>A n.569+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401584C>A | CA031215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+48G>T (n.547+48G>T) c.622+48G>T (n.622+48G>T) n.466+48G>T n.656G>T n.593G>T c.477+48G>T c.670+48G>T (n.670+48G>T) c.475+48G>T (n.475+48G>T) n.634+48G>T c.511+84G>T (n.511+84G>T) c.300+6127C>A (n.300+6127C>A) c.177+9762C>A (n.177+9762C>A) n.579G>T n.477+48G>T c.408+6127C>A (n.408+6127C>A) c.285+9762C>A (n.285+9762C>A) n.575+48G>T n.596+48G>T n.569+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401584C= | CA2448299107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+48G= (n.547+48G=) c.622+48G= (n.622+48G=) n.466+48G= n.656G= n.593G= c.477+48G= c.670+48G= (n.670+48G=) c.475+48G= (n.475+48G=) n.634+48G= c.511+84G= (n.511+84G=) c.300+6127C= (n.300+6127C=) c.177+9762C= (n.177+9762C=) n.579G= n.477+48G= c.408+6127C= (n.408+6127C=) c.285+9762C= (n.285+9762C=) n.575+48G= n.596+48G= n.569+48G= | |
X | g.101401586T>C | CA2694298975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+46A>G (n.547+46A>G) c.622+46A>G (n.622+46A>G) n.466+46A>G n.654A>G n.591A>G c.477+46A>G c.670+46A>G (n.670+46A>G) c.475+46A>G (n.475+46A>G) n.634+46A>G c.511+82A>G (n.511+82A>G) c.300+6129T>C (n.300+6129T>C) c.177+9764T>C (n.177+9764T>C) n.577A>G n.477+46A>G c.408+6129T>C (n.408+6129T>C) c.285+9764T>C (n.285+9764T>C) n.575+46A>G n.596+46A>G n.569+46A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401587C>A | CA2694298976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+45G>T (n.547+45G>T) c.622+45G>T (n.622+45G>T) n.466+45G>T n.653G>T n.590G>T c.477+45G>T c.670+45G>T (n.670+45G>T) c.475+45G>T (n.475+45G>T) n.634+45G>T c.511+81G>T (n.511+81G>T) c.300+6130C>A (n.300+6130C>A) c.177+9765C>A (n.177+9765C>A) n.576G>T n.477+45G>T c.408+6130C>A (n.408+6130C>A) c.285+9765C>A (n.285+9765C>A) n.575+45G>T n.596+45G>T n.569+45G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401588A>C | CA2579664349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+44T>G (n.547+44T>G) c.622+44T>G (n.622+44T>G) n.466+44T>G n.652T>G n.589T>G c.477+44T>G c.670+44T>G (n.670+44T>G) c.475+44T>G (n.475+44T>G) n.634+44T>G c.511+80T>G (n.511+80T>G) c.300+6131A>C (n.300+6131A>C) c.177+9766A>C (n.177+9766A>C) n.575T>G n.477+44T>G c.408+6131A>C (n.408+6131A>C) c.285+9766A>C (n.285+9766A>C) n.575+44T>G n.596+44T>G n.569+44T>G | |
X | g.101401590A>G | CA2694298977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+42T>C (n.547+42T>C) c.622+42T>C (n.622+42T>C) n.466+42T>C n.650T>C n.587T>C c.477+42T>C c.670+42T>C (n.670+42T>C) c.475+42T>C (n.475+42T>C) n.634+42T>C c.511+78T>C (n.511+78T>C) c.300+6133A>G (n.300+6133A>G) c.177+9768A>G (n.177+9768A>G) n.573T>C n.477+42T>C c.408+6133A>G (n.408+6133A>G) c.285+9768A>G (n.285+9768A>G) n.575+42T>C n.596+42T>C n.569+42T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401591G>A | CA031203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+41C>T (n.547+41C>T) c.622+41C>T (n.622+41C>T) n.466+41C>T n.649C>T n.586C>T c.477+41C>T c.670+41C>T (n.670+41C>T) c.475+41C>T (n.475+41C>T) n.634+41C>T c.511+77C>T (n.511+77C>T) c.300+6134G>A (n.300+6134G>A) c.177+9769G>A (n.177+9769G>A) n.572C>T n.477+41C>T c.408+6134G>A (n.408+6134G>A) c.285+9769G>A (n.285+9769G>A) n.575+41C>T n.596+41C>T n.569+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401591G= | CA2448299108 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+41C= (n.547+41C=) c.622+41C= (n.622+41C=) n.466+41C= n.649C= n.586C= c.477+41C= c.670+41C= (n.670+41C=) c.475+41C= (n.475+41C=) n.634+41C= c.511+77C= (n.511+77C=) c.300+6134G= (n.300+6134G=) c.177+9769G= (n.177+9769G=) n.572C= n.477+41C= c.408+6134G= (n.408+6134G=) c.285+9769G= (n.285+9769G=) n.575+41C= n.596+41C= n.569+41C= | |
X | g.101401591G>T | CA2694298978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+41C>A (n.547+41C>A) c.622+41C>A (n.622+41C>A) n.466+41C>A n.649C>A n.586C>A c.477+41C>A c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.475+41C>A (n.475+41C>A) n.634+41C>A c.511+77C>A (n.511+77C>A) c.300+6134G>T (n.300+6134G>T) c.177+9769G>T (n.177+9769G>T) n.572C>A n.477+41C>A c.408+6134G>T (n.408+6134G>T) c.285+9769G>T (n.285+9769G>T) n.575+41C>A n.596+41C>A n.569+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401591_101401992del | CA2573159104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-183_547+41del c.445-183_622+41del n.289-183_466+41del n.431-183_649del n.368-183_586del c.300-183_477+41del c.493-183_670+41del c.298-183_475+41del n.457-183_634+41del c.370-183_511+77del c.300+6134_300+6535del (n.300+6134_300+6535del) c.177+9769_178-9944del (n.177+9769_178-9944del) n.354-183_572del n.300-183_477+41del c.408+6134_408+6535del (n.408+6134_408+6535del) c.285+9769_286-9944del (n.285+9769_286-9944del) n.398-183_575+41del n.419-183_596+41del n.392-183_569+41del | dbSNP |
X | g.[101401591_101401992del;101402001T>G] | CA2573318214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.[370-192A>C;370-183_547+41del] c.[445-192A>C;445-183_622+41del] n.[289-192A>C;289-183_466+41del] n.[431-192A>C;431-183_649del] n.[368-192A>C;368-183_586del] c.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[493-192A>C;493-183_670+41del] c.[298-192A>C;298-183_475+41del] n.[457-192A>C;457-183_634+41del] c.[370-192A>C;370-183_511+77del] c.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G] (n.[300+6134_300+6535del;300+6544T>G]) c.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G] (n.[177+9769_178-9944del;178-9935T>G]) n.[354-192A>C;354-183_572del] n.[300-192A>C;300-183_477+41del] c.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G] (n.[408+6134_408+6535del;408+6544T>G]) c.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G] (n.[285+9769_286-9944del;286-9935T>G]) n.[398-192A>C;398-183_575+41del] n.[419-192A>C;419-183_596+41del] n.[392-192A>C;392-183_569+41del] | |
X | g.101401592T>C | CA2841850653 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+40A>G (n.547+40A>G) c.622+40A>G (n.622+40A>G) n.466+40A>G n.648A>G n.585A>G c.477+40A>G c.670+40A>G (n.670+40A>G) c.475+40A>G (n.475+40A>G) n.634+40A>G c.511+76A>G (n.511+76A>G) c.300+6135T>C (n.300+6135T>C) c.177+9770T>C (n.177+9770T>C) n.571A>G n.477+40A>G c.408+6135T>C (n.408+6135T>C) c.285+9770T>C (n.285+9770T>C) n.575+40A>G n.596+40A>G n.569+40A>G | |
X | g.101401593T>A | CA2694298979 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+39A>T (n.547+39A>T) c.622+39A>T (n.622+39A>T) n.466+39A>T n.647A>T n.584A>T c.477+39A>T c.670+39A>T (n.670+39A>T) c.475+39A>T (n.475+39A>T) n.634+39A>T c.511+75A>T (n.511+75A>T) c.300+6136T>A (n.300+6136T>A) c.177+9771T>A (n.177+9771T>A) n.570A>T n.477+39A>T c.408+6136T>A (n.408+6136T>A) c.285+9771T>A (n.285+9771T>A) n.575+39A>T n.596+39A>T n.569+39A>T | gnomAD v4 |
X | g.101401594C= | CA2448299109 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+38G= (n.547+38G=) c.622+38G= (n.622+38G=) n.466+38G= n.646G= n.583G= c.477+38G= c.670+38G= (n.670+38G=) c.475+38G= (n.475+38G=) n.634+38G= c.511+74G= (n.511+74G=) c.300+6137C= (n.300+6137C=) c.177+9772C= (n.177+9772C=) n.569G= n.477+38G= c.408+6137C= (n.408+6137C=) c.285+9772C= (n.285+9772C=) n.575+38G= n.596+38G= n.569+38G= | |
X | g.101401594C>T | CA352750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+38G>A (n.547+38G>A) c.622+38G>A (n.622+38G>A) n.466+38G>A n.646G>A n.583G>A c.477+38G>A c.670+38G>A (n.670+38G>A) c.475+38G>A (n.475+38G>A) n.634+38G>A c.511+74G>A (n.511+74G>A) c.300+6137C>T (n.300+6137C>T) c.177+9772C>T (n.177+9772C>T) n.569G>A n.477+38G>A c.408+6137C>T (n.408+6137C>T) c.285+9772C>T (n.285+9772C>T) n.575+38G>A n.596+38G>A n.569+38G>A | dbSNP |
X | g.101401596T>C | CA2694298980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+36A>G (n.547+36A>G) c.622+36A>G (n.622+36A>G) n.466+36A>G n.644A>G n.581A>G c.477+36A>G c.670+36A>G (n.670+36A>G) c.475+36A>G (n.475+36A>G) n.634+36A>G c.511+72A>G (n.511+72A>G) c.300+6139T>C (n.300+6139T>C) c.177+9774T>C (n.177+9774T>C) n.567A>G n.477+36A>G c.408+6139T>C (n.408+6139T>C) c.285+9774T>C (n.285+9774T>C) n.575+36A>G n.596+36A>G n.569+36A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401599C>G | CA1135846565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+33G>C (n.547+33G>C) c.622+33G>C (n.622+33G>C) n.466+33G>C n.641G>C n.578G>C c.477+33G>C c.670+33G>C (n.670+33G>C) c.475+33G>C (n.475+33G>C) n.634+33G>C c.511+69G>C (n.511+69G>C) c.300+6142C>G (n.300+6142C>G) c.177+9777C>G (n.177+9777C>G) n.564G>C n.477+33G>C c.408+6142C>G (n.408+6142C>G) c.285+9777C>G (n.285+9777C>G) n.575+33G>C n.596+33G>C n.569+33G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401603G>A | CA2579664364 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+29C>T (n.547+29C>T) c.622+29C>T (n.622+29C>T) n.466+29C>T n.637C>T n.574C>T c.477+29C>T c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.475+29C>T (n.475+29C>T) n.634+29C>T c.511+65C>T (n.511+65C>T) c.300+6146G>A (n.300+6146G>A) c.177+9781G>A (n.177+9781G>A) n.560C>T n.477+29C>T c.408+6146G>A (n.408+6146G>A) c.285+9781G>A (n.285+9781G>A) n.575+29C>T n.596+29C>T n.569+29C>T | |
X | g.101401603G>T | CA2579664365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+29C>A (n.547+29C>A) c.622+29C>A (n.622+29C>A) n.466+29C>A n.637C>A n.574C>A c.477+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.475+29C>A (n.475+29C>A) n.634+29C>A c.511+65C>A (n.511+65C>A) c.300+6146G>T (n.300+6146G>T) c.177+9781G>T (n.177+9781G>T) n.560C>A n.477+29C>A c.408+6146G>T (n.408+6146G>T) c.285+9781G>T (n.285+9781G>T) n.575+29C>A n.596+29C>A n.569+29C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401605G>A | CA031189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+27C>T (n.547+27C>T) c.622+27C>T (n.622+27C>T) n.466+27C>T n.635C>T n.572C>T c.477+27C>T c.670+27C>T (n.670+27C>T) c.475+27C>T (n.475+27C>T) n.634+27C>T c.511+63C>T (n.511+63C>T) c.300+6148G>A (n.300+6148G>A) c.177+9783G>A (n.177+9783G>A) n.558C>T n.477+27C>T c.408+6148G>A (n.408+6148G>A) c.285+9783G>A (n.285+9783G>A) n.575+27C>T n.596+27C>T n.569+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401605G= | CA2448299110 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+27C= (n.547+27C=) c.622+27C= (n.622+27C=) n.466+27C= n.635C= n.572C= c.477+27C= c.670+27C= (n.670+27C=) c.475+27C= (n.475+27C=) n.634+27C= c.511+63C= (n.511+63C=) c.300+6148G= (n.300+6148G=) c.177+9783G= (n.177+9783G=) n.558C= n.477+27C= c.408+6148G= (n.408+6148G=) c.285+9783G= (n.285+9783G=) n.575+27C= n.596+27C= n.569+27C= | |
X | g.101401605G>T | CA2579664367 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+27C>A (n.547+27C>A) c.622+27C>A (n.622+27C>A) n.466+27C>A n.635C>A n.572C>A c.477+27C>A c.670+27C>A (n.670+27C>A) c.475+27C>A (n.475+27C>A) n.634+27C>A c.511+63C>A (n.511+63C>A) c.300+6148G>T (n.300+6148G>T) c.177+9783G>T (n.177+9783G>T) n.558C>A n.477+27C>A c.408+6148G>T (n.408+6148G>T) c.285+9783G>T (n.285+9783G>T) n.575+27C>A n.596+27C>A n.569+27C>A | |
X | g.101401606del | CA2579664366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+27del (n.547+27del) c.622+27del (n.622+27del) n.466+27del n.635del n.572del c.477+27del c.670+27del (n.670+27del) c.475+27del (n.475+27del) n.634+27del c.511+63del (n.511+63del) c.300+6149del (n.300+6149del) c.177+9784del (n.177+9784del) n.558del n.477+27del c.408+6149del (n.408+6149del) c.285+9784del (n.285+9784del) n.575+27del n.596+27del n.569+27del | |
X | g.101401606G>T | CA2579664369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+26C>A (n.547+26C>A) c.622+26C>A (n.622+26C>A) n.466+26C>A n.634C>A n.571C>A c.477+26C>A c.670+26C>A (n.670+26C>A) c.475+26C>A (n.475+26C>A) n.634+26C>A c.511+62C>A (n.511+62C>A) c.300+6149G>T (n.300+6149G>T) c.177+9784G>T (n.177+9784G>T) n.557C>A n.477+26C>A c.408+6149G>T (n.408+6149G>T) c.285+9784G>T (n.285+9784G>T) n.575+26C>A n.596+26C>A n.569+26C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401608T>G | CA2694298981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+24A>C (n.547+24A>C) c.622+24A>C (n.622+24A>C) n.466+24A>C n.632A>C n.569A>C c.477+24A>C c.670+24A>C (n.670+24A>C) c.475+24A>C (n.475+24A>C) n.634+24A>C c.511+60A>C (n.511+60A>C) c.300+6151T>G (n.300+6151T>G) c.177+9786T>G (n.177+9786T>G) n.555A>C n.477+24A>C c.408+6151T>G (n.408+6151T>G) c.285+9786T>G (n.285+9786T>G) n.575+24A>C n.596+24A>C n.569+24A>C | gnomAD v4 |
X | g.101401609A= | CA2448299111 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+23T= (n.547+23T=) c.622+23T= (n.622+23T=) n.466+23T= n.631T= n.568T= c.477+23T= c.670+23T= (n.670+23T=) c.475+23T= (n.475+23T=) n.634+23T= c.511+59T= (n.511+59T=) c.300+6152A= (n.300+6152A=) c.177+9787A= (n.177+9787A=) n.554T= n.477+23T= c.408+6152A= (n.408+6152A=) c.285+9787A= (n.285+9787A=) n.575+23T= n.596+23T= n.569+23T= | |
X | g.101401609A>T | CA869305378 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+23T>A (n.547+23T>A) c.622+23T>A (n.622+23T>A) n.466+23T>A n.631T>A n.568T>A c.477+23T>A c.670+23T>A (n.670+23T>A) c.475+23T>A (n.475+23T>A) n.634+23T>A c.511+59T>A (n.511+59T>A) c.300+6152A>T (n.300+6152A>T) c.177+9787A>T (n.177+9787A>T) n.554T>A n.477+23T>A c.408+6152A>T (n.408+6152A>T) c.285+9787A>T (n.285+9787A>T) n.575+23T>A n.596+23T>A n.569+23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401611del | CA2579664371 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+23del (n.547+23del) c.622+23del (n.622+23del) n.466+23del n.631del n.568del c.477+23del c.670+23del (n.670+23del) c.475+23del (n.475+23del) n.634+23del c.511+59del (n.511+59del) c.300+6154del (n.300+6154del) c.177+9789del (n.177+9789del) n.554del n.477+23del c.408+6154del (n.408+6154del) c.285+9789del (n.285+9789del) n.575+23del n.596+23del n.569+23del | gnomAD v4 |
X | g.101401611A>G | CA2694298982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+21T>C (n.547+21T>C) c.622+21T>C (n.622+21T>C) n.466+21T>C n.629T>C n.566T>C c.477+21T>C c.670+21T>C (n.670+21T>C) c.475+21T>C (n.475+21T>C) n.634+21T>C c.511+57T>C (n.511+57T>C) c.300+6154A>G (n.300+6154A>G) c.177+9789A>G (n.177+9789A>G) n.552T>C n.477+21T>C c.408+6154A>G (n.408+6154A>G) c.285+9789A>G (n.285+9789A>G) n.575+21T>C n.596+21T>C n.569+21T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401612T>C | CA031178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+20A>G (n.547+20A>G) c.622+20A>G (n.622+20A>G) n.466+20A>G n.628A>G n.565A>G c.477+20A>G c.670+20A>G (n.670+20A>G) c.475+20A>G (n.475+20A>G) n.634+20A>G c.511+56A>G (n.511+56A>G) c.300+6155T>C (n.300+6155T>C) c.177+9790T>C (n.177+9790T>C) n.551A>G n.477+20A>G c.408+6155T>C (n.408+6155T>C) c.285+9790T>C (n.285+9790T>C) n.575+20A>G n.596+20A>G n.569+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401612T= | CA2448299112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+20A= (n.547+20A=) c.622+20A= (n.622+20A=) n.466+20A= n.628A= n.565A= c.477+20A= c.670+20A= (n.670+20A=) c.475+20A= (n.475+20A=) n.634+20A= c.511+56A= (n.511+56A=) c.300+6155T= (n.300+6155T=) c.177+9790T= (n.177+9790T=) n.551A= n.477+20A= c.408+6155T= (n.408+6155T=) c.285+9790T= (n.285+9790T=) n.575+20A= n.596+20A= n.569+20A= | |
X | g.101401614T>C | CA2694298983 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+18A>G (n.547+18A>G) c.622+18A>G (n.622+18A>G) n.466+18A>G n.626A>G n.563A>G c.477+18A>G c.670+18A>G (n.670+18A>G) c.475+18A>G (n.475+18A>G) n.634+18A>G c.511+54A>G (n.511+54A>G) c.300+6157T>C (n.300+6157T>C) c.177+9792T>C (n.177+9792T>C) n.549A>G n.477+18A>G c.408+6157T>C (n.408+6157T>C) c.285+9792T>C (n.285+9792T>C) n.575+18A>G n.596+18A>G n.569+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401615C>G | CA2694298984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+17G>C (n.547+17G>C) c.622+17G>C (n.622+17G>C) n.466+17G>C n.625G>C n.562G>C c.477+17G>C c.670+17G>C (n.670+17G>C) c.475+17G>C (n.475+17G>C) n.634+17G>C c.511+53G>C (n.511+53G>C) c.300+6158C>G (n.300+6158C>G) c.177+9793C>G (n.177+9793C>G) n.548G>C n.477+17G>C c.408+6158C>G (n.408+6158C>G) c.285+9793C>G (n.285+9793C>G) n.575+17G>C n.596+17G>C n.569+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101401617G>T | CA2579664372 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+15C>A (n.547+15C>A) c.622+15C>A (n.622+15C>A) n.466+15C>A n.623C>A n.560C>A c.477+15C>A c.670+15C>A (n.670+15C>A) c.475+15C>A (n.475+15C>A) n.634+15C>A c.511+51C>A (n.511+51C>A) c.300+6160G>T (n.300+6160G>T) c.177+9795G>T (n.177+9795G>T) n.546C>A n.477+15C>A c.408+6160G>T (n.408+6160G>T) c.285+9795G>T (n.285+9795G>T) n.575+15C>A n.596+15C>A n.569+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401618G>T | CA2694298985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+14C>A (n.547+14C>A) c.622+14C>A (n.622+14C>A) n.466+14C>A n.622C>A n.559C>A c.477+14C>A c.670+14C>A (n.670+14C>A) c.475+14C>A (n.475+14C>A) n.634+14C>A c.511+50C>A (n.511+50C>A) c.300+6161G>T (n.300+6161G>T) c.177+9796G>T (n.177+9796G>T) n.545C>A n.477+14C>A c.408+6161G>T (n.408+6161G>T) c.285+9796G>T (n.285+9796G>T) n.575+14C>A n.596+14C>A n.569+14C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401621T>C | CA869305379 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+11A>G (n.547+11A>G) c.622+11A>G (n.622+11A>G) n.466+11A>G n.619A>G n.556A>G c.477+11A>G c.670+11A>G (n.670+11A>G) c.475+11A>G (n.475+11A>G) n.634+11A>G c.511+47A>G (n.511+47A>G) c.300+6164T>C (n.300+6164T>C) c.177+9799T>C (n.177+9799T>C) n.542A>G n.477+11A>G c.408+6164T>C (n.408+6164T>C) c.285+9799T>C (n.285+9799T>C) n.575+11A>G n.596+11A>G n.569+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401621T= | CA2448299113 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+11A= (n.547+11A=) c.622+11A= (n.622+11A=) n.466+11A= n.619A= n.556A= c.477+11A= c.670+11A= (n.670+11A=) c.475+11A= (n.475+11A=) n.634+11A= c.511+47A= (n.511+47A=) c.300+6164T= (n.300+6164T=) c.177+9799T= (n.177+9799T=) n.542A= n.477+11A= c.408+6164T= (n.408+6164T=) c.285+9799T= (n.285+9799T=) n.575+11A= n.596+11A= n.569+11A= | |
X | g.101401623A= | CA2448299114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+9T= (n.547+9T=) c.622+9T= (n.622+9T=) n.466+9T= n.617T= n.554T= c.477+9T= c.670+9T= (n.670+9T=) c.475+9T= (n.475+9T=) n.634+9T= c.511+45T= (n.511+45T=) c.300+6166A= (n.300+6166A=) c.177+9801A= (n.177+9801A=) n.540T= n.477+9T= c.408+6166A= (n.408+6166A=) c.285+9801A= (n.285+9801A=) n.575+9T= n.596+9T= n.569+9T= | |
X | g.101401623A>G | CA2694298986 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+9T>C (n.547+9T>C) c.622+9T>C (n.622+9T>C) n.466+9T>C n.617T>C n.554T>C c.477+9T>C c.670+9T>C (n.670+9T>C) c.475+9T>C (n.475+9T>C) n.634+9T>C c.511+45T>C (n.511+45T>C) c.300+6166A>G (n.300+6166A>G) c.177+9801A>G (n.177+9801A>G) n.540T>C n.477+9T>C c.408+6166A>G (n.408+6166A>G) c.285+9801A>G (n.285+9801A>G) n.575+9T>C n.596+9T>C n.569+9T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401623A>T | CA352949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+9T>A (n.547+9T>A) c.622+9T>A (n.622+9T>A) n.466+9T>A n.617T>A n.554T>A c.477+9T>A c.670+9T>A (n.670+9T>A) c.475+9T>A (n.475+9T>A) n.634+9T>A c.511+45T>A (n.511+45T>A) c.300+6166A>T (n.300+6166A>T) c.177+9801A>T (n.177+9801A>T) n.540T>A n.477+9T>A c.408+6166A>T (n.408+6166A>T) c.285+9801A>T (n.285+9801A>T) n.575+9T>A n.596+9T>A n.569+9T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401624A= | CA2448299115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+8T= (n.547+8T=) c.622+8T= (n.622+8T=) n.466+8T= n.616T= n.553T= c.477+8T= c.670+8T= (n.670+8T=) c.475+8T= (n.475+8T=) n.634+8T= c.511+44T= (n.511+44T=) c.300+6167A= (n.300+6167A=) c.177+9802A= (n.177+9802A=) n.539T= n.477+8T= c.408+6167A= (n.408+6167A=) c.285+9802A= (n.285+9802A=) n.575+8T= n.596+8T= n.569+8T= | |
X | g.101401624A>G | CA643537141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+8T>C (n.547+8T>C) c.622+8T>C (n.622+8T>C) n.466+8T>C n.616T>C n.553T>C c.477+8T>C c.670+8T>C (n.670+8T>C) c.475+8T>C (n.475+8T>C) n.634+8T>C c.511+44T>C (n.511+44T>C) c.300+6167A>G (n.300+6167A>G) c.177+9802A>G (n.177+9802A>G) n.539T>C n.477+8T>C c.408+6167A>G (n.408+6167A>G) c.285+9802A>G (n.285+9802A>G) n.575+8T>C n.596+8T>C n.569+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401625A>G | CA2694298987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+7T>C (n.547+7T>C) c.622+7T>C (n.622+7T>C) n.466+7T>C n.615T>C n.552T>C c.477+7T>C c.670+7T>C (n.670+7T>C) c.475+7T>C (n.475+7T>C) n.634+7T>C c.511+43T>C (n.511+43T>C) c.300+6168A>G (n.300+6168A>G) c.177+9803A>G (n.177+9803A>G) n.538T>C n.477+7T>C c.408+6168A>G (n.408+6168A>G) c.285+9803A>G (n.285+9803A>G) n.575+7T>C n.596+7T>C n.569+7T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401625_101401631delinsACATTAC | CA2448299116 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1_547+7delinsGTAATGT (n.547+1_547+7delinsGTAATGT) c.622+1_622+7delinsGTAATGT (n.622+1_622+7delinsGTAATGT) n.466+1_466+7delinsGTAATGT n.609_615delinsGTAATGT n.546_552delinsGTAATGT c.477+1_477+7delinsGTAATGT c.670+1_670+7delinsGTAATGT (n.670+1_670+7delinsGTAATGT) c.475+1_475+7delinsGTAATGT (n.475+1_475+7delinsGTAATGT) n.634+1_634+7delinsGTAATGT c.511+37_511+43delinsGTAATGT (n.511+37_511+43delinsGTAATGT) c.300+6168_300+6174delinsACATTAC (n.300+6168_300+6174delinsACATTAC) c.177+9803_177+9809delinsACATTAC (n.177+9803_177+9809delinsACATTAC) n.532_538delinsGTAATGT n.477+1_477+7delinsGTAATGT c.408+6168_408+6174delinsACATTAC (n.408+6168_408+6174delinsACATTAC) c.285+9803_285+9809delinsACATTAC (n.285+9803_285+9809delinsACATTAC) n.575+1_575+7delinsGTAATGT n.596+1_596+7delinsGTAATGT n.569+1_569+7delinsGTAATGT | |
X | g.101401626C>T | CA2694298988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+6G>A (n.547+6G>A) c.622+6G>A (n.622+6G>A) n.466+6G>A n.614G>A n.551G>A c.477+6G>A c.670+6G>A (n.670+6G>A) c.475+6G>A (n.475+6G>A) n.634+6G>A c.511+42G>A (n.511+42G>A) c.300+6169C>T (n.300+6169C>T) c.177+9804C>T (n.177+9804C>T) n.537G>A n.477+6G>A c.408+6169C>T (n.408+6169C>T) c.285+9804C>T (n.285+9804C>T) n.575+6G>A n.596+6G>A n.569+6G>A | gnomAD v4 |
X | g.101401629_101401634del | CA352550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1_547+6del c.622+1_622+6del n.466+1_466+6del n.609_614del n.546_551del c.477+1_477+6del c.670+1_670+6del c.475+1_475+6del n.634+1_634+6del c.511+37_511+42del (n.511+37_511+42del) c.300+6172_300+6177del (n.300+6172_300+6177del) c.177+9807_177+9812del (n.177+9807_177+9812del) n.532_537del n.477+1_477+6del c.408+6172_408+6177del (n.408+6172_408+6177del) c.285+9807_285+9812del (n.285+9807_285+9812del) n.575+1_575+6del n.596+1_596+6del n.569+1_569+6del | dbSNP |
X | g.101401627A= | CA2448299117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+5T= (n.547+5T=) c.622+5T= (n.622+5T=) n.466+5T= n.613T= n.550T= c.477+5T= c.670+5T= (n.670+5T=) c.475+5T= (n.475+5T=) n.634+5T= c.511+41T= (n.511+41T=) c.300+6170A= (n.300+6170A=) c.177+9805A= (n.177+9805A=) n.536T= n.477+5T= c.408+6170A= (n.408+6170A=) c.285+9805A= (n.285+9805A=) n.575+5T= n.596+5T= n.569+5T= | |
X | g.101401627A>G | CA031243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+5T>C (n.547+5T>C) c.622+5T>C (n.622+5T>C) n.466+5T>C n.613T>C n.550T>C c.477+5T>C c.670+5T>C (n.670+5T>C) c.475+5T>C (n.475+5T>C) n.634+5T>C c.511+41T>C (n.511+41T>C) c.300+6170A>G (n.300+6170A>G) c.177+9805A>G (n.177+9805A>G) n.536T>C n.477+5T>C c.408+6170A>G (n.408+6170A>G) c.285+9805A>G (n.285+9805A>G) n.575+5T>C n.596+5T>C n.569+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101401628T>G | CA2694298989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+4A>C (n.547+4A>C) c.622+4A>C (n.622+4A>C) n.466+4A>C n.612A>C n.549A>C c.477+4A>C c.670+4A>C (n.670+4A>C) c.475+4A>C (n.475+4A>C) n.634+4A>C c.511+40A>C (n.511+40A>C) c.300+6171T>G (n.300+6171T>G) c.177+9806T>G (n.177+9806T>G) n.535A>C n.477+4A>C c.408+6171T>G (n.408+6171T>G) c.285+9806T>G (n.285+9806T>G) n.575+4A>C n.596+4A>C n.569+4A>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101401629T>A | CA869305387 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+3A>T (n.547+3A>T) c.622+3A>T (n.622+3A>T) n.466+3A>T n.611A>T n.548A>T c.477+3A>T c.670+3A>T (n.670+3A>T) c.475+3A>T (n.475+3A>T) n.634+3A>T c.511+39A>T (n.511+39A>T) c.300+6172T>A (n.300+6172T>A) c.177+9807T>A (n.177+9807T>A) n.534A>T n.477+3A>T c.408+6172T>A (n.408+6172T>A) c.285+9807T>A (n.285+9807T>A) n.575+3A>T n.596+3A>T n.569+3A>T | dbSNP |
X | g.101401629T>C | CA2499226276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+3A>G (n.547+3A>G) c.622+3A>G (n.622+3A>G) n.466+3A>G n.611A>G n.548A>G c.477+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.475+3A>G (n.475+3A>G) n.634+3A>G c.511+39A>G (n.511+39A>G) c.300+6172T>C (n.300+6172T>C) c.177+9807T>C (n.177+9807T>C) n.534A>G n.477+3A>G c.408+6172T>C (n.408+6172T>C) c.285+9807T>C (n.285+9807T>C) n.575+3A>G n.596+3A>G n.569+3A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101401629T= | CA2448299118 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+3A= (n.547+3A=) c.622+3A= (n.622+3A=) n.466+3A= n.611A= n.548A= c.477+3A= c.670+3A= (n.670+3A=) c.475+3A= (n.475+3A=) n.634+3A= c.511+39A= (n.511+39A=) c.300+6172T= (n.300+6172T=) c.177+9807T= (n.177+9807T=) n.534A= n.477+3A= c.408+6172T= (n.408+6172T=) c.285+9807T= (n.285+9807T=) n.575+3A= n.596+3A= n.569+3A= | |
X | g.101401630A>C | CA413928368 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.622+2T>G (n.622+2T>G) n.466+2T>G n.610T>G n.547T>G c.477+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.475+2T>G (n.475+2T>G) n.634+2T>G c.511+38T>G (n.511+38T>G) c.300+6173A>C (n.300+6173A>C) c.177+9808A>C (n.177+9808A>C) n.533T>G n.477+2T>G c.408+6173A>C (n.408+6173A>C) c.285+9808A>C (n.285+9808A>C) n.575+2T>G n.596+2T>G n.569+2T>G | |
X | g.101401630A>G | CA413928373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.622+2T>C (n.622+2T>C) n.466+2T>C n.610T>C n.547T>C c.477+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.475+2T>C (n.475+2T>C) n.634+2T>C c.511+38T>C (n.511+38T>C) c.300+6173A>G (n.300+6173A>G) c.177+9808A>G (n.177+9808A>G) n.533T>C n.477+2T>C c.408+6173A>G (n.408+6173A>G) c.285+9808A>G (n.285+9808A>G) n.575+2T>C n.596+2T>C n.569+2T>C | |
X | g.101401630A>T | CA413928378 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.622+2T>A (n.622+2T>A) n.466+2T>A n.610T>A n.547T>A c.477+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.475+2T>A (n.475+2T>A) n.634+2T>A c.511+38T>A (n.511+38T>A) c.300+6173A>T (n.300+6173A>T) c.177+9808A>T (n.177+9808A>T) n.533T>A n.477+2T>A c.408+6173A>T (n.408+6173A>T) c.285+9808A>T (n.285+9808A>T) n.575+2T>A n.596+2T>A n.569+2T>A | |
X | g.101401633_101401810del | CA352341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.372_547+2del c.447_622+2del n.291_466+2del n.433_610del n.370_547del c.302_477+2del c.495_670+2del c.300_475+2del n.459_634+2del c.372_511+38del c.300+6176_300+6353del (n.300+6176_300+6353del) c.177+9811_177+9988del (n.177+9811_177+9988del) n.356_533del n.302_477+2del c.408+6176_408+6353del (n.408+6176_408+6353del) c.285+9811_285+9988del (n.285+9811_285+9988del) n.400_575+2del n.421_596+2del n.394_569+2del | |
X | g.101401631C>A | CA413928384 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.622+1G>T (n.622+1G>T) n.466+1G>T n.609G>T n.546G>T c.477+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) n.634+1G>T c.511+37G>T (n.511+37G>T) c.300+6174C>A (n.300+6174C>A) c.177+9809C>A (n.177+9809C>A) n.532G>T n.477+1G>T c.408+6174C>A (n.408+6174C>A) c.285+9809C>A (n.285+9809C>A) n.575+1G>T n.596+1G>T n.569+1G>T | |
X | g.101401631C= | CA2448299119 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G= (n.547+1G=) c.622+1G= (n.622+1G=) n.466+1G= n.609G= n.546G= c.477+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.475+1G= (n.475+1G=) n.634+1G= c.511+37G= (n.511+37G=) c.300+6174C= (n.300+6174C=) c.177+9809C= (n.177+9809C=) n.532G= n.477+1G= c.408+6174C= (n.408+6174C=) c.285+9809C= (n.285+9809C=) n.575+1G= n.596+1G= n.569+1G= | |
X | g.101401631C>G | CA413928388 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.622+1G>C (n.622+1G>C) n.466+1G>C n.609G>C n.546G>C c.477+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) n.634+1G>C c.511+37G>C (n.511+37G>C) c.300+6174C>G (n.300+6174C>G) c.177+9809C>G (n.177+9809C>G) n.532G>C n.477+1G>C c.408+6174C>G (n.408+6174C>G) c.285+9809C>G (n.285+9809C>G) n.575+1G>C n.596+1G>C n.569+1G>C | |
X | g.101401631C>T | CA352933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.622+1G>A (n.622+1G>A) n.466+1G>A n.609G>A n.546G>A c.477+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) n.634+1G>A c.511+37G>A (n.511+37G>A) c.300+6174C>T (n.300+6174C>T) c.177+9809C>T (n.177+9809C>T) n.532G>A n.477+1G>A c.408+6174C>T (n.408+6174C>T) c.285+9809C>T (n.285+9809C>T) n.575+1G>A n.596+1G>A n.569+1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401632C>A | CA413928401 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G>T (p.Gly183Trp) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.466G>T n.608G>T n.545G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.477G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.475G>T (p.Gly159Trp) n.634G>T c.511+36G>T (n.511+36G>T) c.300+6175C>A (n.300+6175C>A) c.177+9810C>A (n.177+9810C>A) n.531G>T n.477G>T c.408+6175C>A (n.408+6175C>A) c.285+9810C>A (n.285+9810C>A) n.575G>T n.596G>T n.569G>T | |
X | g.101401632C= | CA2448299120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G= (p.Gly183=) c.622G= (p.Gly208=) n.466G= n.608G= n.545G= c.547G= (p.Ala183=) c.477G= c.670G= (p.Gly224=) c.475G= (p.Gly159=) n.634G= c.511+36G= (n.511+36G=) c.300+6175C= (n.300+6175C=) c.177+9810C= (n.177+9810C=) n.531G= n.477G= c.408+6175C= (n.408+6175C=) c.285+9810C= (n.285+9810C=) n.575G= n.596G= n.569G= | |
X | g.101401632C>G | CA413928403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.466G>C n.608G>C n.545G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.477G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.634G>C c.511+36G>C (n.511+36G>C) c.300+6175C>G (n.300+6175C>G) c.177+9810C>G (n.177+9810C>G) n.531G>C n.477G>C c.408+6175C>G (n.408+6175C>G) c.285+9810C>G (n.285+9810C>G) n.575G>C n.596G>C n.569G>C | |
X | g.101401632C>T | CA352572 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.547G>A (p.Gly183Arg) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.466G>A n.608G>A n.545G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.477G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.634G>A c.511+36G>A (n.511+36G>A) c.300+6175C>T (n.300+6175C>T) c.177+9810C>T (n.177+9810C>T) n.531G>A n.477G>A c.408+6175C>T (n.408+6175C>T) c.285+9810C>T (n.285+9810C>T) n.575G>A n.596G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101401632_101401640delinsG | CA2695234967 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer?) c.614_622delinsC (p.Leu205SerfsTer3) c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer3) n.458_466delinsC n.600_608delinsC n.537_545delinsC c.539_547delinsC (p.Leu180SerfsTer27) c.469_477delinsC c.662_670delinsC (p.Leu221SerfsTer3) c.467_475delinsC (p.Leu156SerfsTer?) n.626_634delinsC c.511+28_511+36delinsC (n.511+28_511+36delinsC) c.300+6175_300+6183delinsG (n.300+6175_300+6183delinsG) c.177+9810_177+9818delinsG (n.177+9810_177+9818delinsG) n.523_531delinsC n.469_477delinsC c.408+6175_408+6183delinsG (n.408+6175_408+6183delinsG) c.285+9810_285+9818delinsG (n.285+9810_285+9818delinsG) n.567_575delinsC n.588_596delinsC n.561_569delinsC | |
X | g.101401633A>C | CA413928408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) n.465T>G n.607T>G n.544T>G c.476T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) n.633T>G c.511+35T>G (n.511+35T>G) c.300+6176A>C (n.300+6176A>C) c.177+9811A>C (n.177+9811A>C) n.530T>G n.476T>G c.408+6176A>C (n.408+6176A>C) c.285+9811A>C (n.285+9811A>C) n.574T>G n.595T>G n.568T>G | |
X | g.101401633A>G | CA517521823 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.546T>C (p.Asp182=) c.621T>C (p.Asp207=) n.465T>C n.607T>C n.544T>C c.476T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.474T>C (p.Asp158=) n.633T>C c.511+35T>C (n.511+35T>C) c.300+6176A>G (n.300+6176A>G) c.177+9811A>G (n.177+9811A>G) n.530T>C n.476T>C c.408+6176A>G (n.408+6176A>G) c.285+9811A>G (n.285+9811A>G) n.574T>C n.595T>C n.568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401633A>T | CA413928410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) n.465T>A n.607T>A n.544T>A c.476T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) n.633T>A c.511+35T>A (n.511+35T>A) c.300+6176A>T (n.300+6176A>T) c.177+9811A>T (n.177+9811A>T) n.530T>A n.476T>A c.408+6176A>T (n.408+6176A>T) c.285+9811A>T (n.285+9811A>T) n.574T>A n.595T>A n.568T>A |