Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101400999C= | CA2448298920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+234G= (n.662+234G=) c.623-242G= (n.623-242G=) c.548-242G= (n.548-242G=) n.467-242G= n.1241G= n.944+234G= c.547+633G= (n.547+633G=) c.592+234G= c.671-242G= (n.671-242G=) c.590+234G= (n.590+234G=) n.635-242G= c.512-242G= (n.512-242G=) c.300+5542C= (n.300+5542C=) c.177+9177C= (n.177+9177C=) n.477+633G= n.592+234G= c.408+5542C= (n.408+5542C=) c.285+9177C= (n.285+9177C=) n.576-242G= n.597-242G= n.570-242G= | |
X | g.101400999C>T | CA1135846421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+234G>A (n.662+234G>A) c.623-242G>A (n.623-242G>A) c.548-242G>A (n.548-242G>A) n.467-242G>A n.1241G>A n.944+234G>A c.547+633G>A (n.547+633G>A) c.592+234G>A c.671-242G>A (n.671-242G>A) c.590+234G>A (n.590+234G>A) n.635-242G>A c.512-242G>A (n.512-242G>A) c.300+5542C>T (n.300+5542C>T) c.177+9177C>T (n.177+9177C>T) n.477+633G>A n.592+234G>A c.408+5542C>T (n.408+5542C>T) c.285+9177C>T (n.285+9177C>T) n.576-242G>A n.597-242G>A n.570-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401000T>C | CA2694298771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+233A>G (n.662+233A>G) c.623-243A>G (n.623-243A>G) c.548-243A>G (n.548-243A>G) n.467-243A>G n.1240A>G n.944+233A>G c.547+632A>G (n.547+632A>G) c.592+233A>G c.671-243A>G (n.671-243A>G) c.590+233A>G (n.590+233A>G) n.635-243A>G c.512-243A>G (n.512-243A>G) c.300+5543T>C (n.300+5543T>C) c.177+9178T>C (n.177+9178T>C) n.477+632A>G n.592+233A>G c.408+5543T>C (n.408+5543T>C) c.285+9178T>C (n.285+9178T>C) n.576-243A>G n.597-243A>G n.570-243A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401001A= | CA2448298921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+232T= (n.662+232T=) c.623-244T= (n.623-244T=) c.548-244T= (n.548-244T=) n.467-244T= n.1239T= n.944+232T= c.547+631T= (n.547+631T=) c.592+232T= c.671-244T= (n.671-244T=) c.590+232T= (n.590+232T=) n.635-244T= c.512-244T= (n.512-244T=) c.300+5544A= (n.300+5544A=) c.177+9179A= (n.177+9179A=) n.477+631T= n.592+232T= c.408+5544A= (n.408+5544A=) c.285+9179A= (n.285+9179A=) n.576-244T= n.597-244T= n.570-244T= | |
X | g.101401001A>C | CA2448298922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+232T>G (n.662+232T>G) c.623-244T>G (n.623-244T>G) c.548-244T>G (n.548-244T>G) n.467-244T>G n.1239T>G n.944+232T>G c.547+631T>G (n.547+631T>G) c.592+232T>G c.671-244T>G (n.671-244T>G) c.590+232T>G (n.590+232T>G) n.635-244T>G c.512-244T>G (n.512-244T>G) c.300+5544A>C (n.300+5544A>C) c.177+9179A>C (n.177+9179A>C) n.477+631T>G n.592+232T>G c.408+5544A>C (n.408+5544A>C) c.285+9179A>C (n.285+9179A>C) n.576-244T>G n.597-244T>G n.570-244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401015T>C | CA643073048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+218A>G (n.662+218A>G) c.623-258A>G (n.623-258A>G) c.548-258A>G (n.548-258A>G) n.467-258A>G n.1225A>G n.944+218A>G c.547+617A>G (n.547+617A>G) c.592+218A>G c.671-258A>G (n.671-258A>G) c.590+218A>G (n.590+218A>G) n.635-258A>G c.512-258A>G (n.512-258A>G) c.300+5558T>C (n.300+5558T>C) c.177+9193T>C (n.177+9193T>C) n.477+617A>G n.592+218A>G c.408+5558T>C (n.408+5558T>C) c.285+9193T>C (n.285+9193T>C) n.576-258A>G n.597-258A>G n.570-258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401015T= | CA2448298923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+218A= (n.662+218A=) c.623-258A= (n.623-258A=) c.548-258A= (n.548-258A=) n.467-258A= n.1225A= n.944+218A= c.547+617A= (n.547+617A=) c.592+218A= c.671-258A= (n.671-258A=) c.590+218A= (n.590+218A=) n.635-258A= c.512-258A= (n.512-258A=) c.300+5558T= (n.300+5558T=) c.177+9193T= (n.177+9193T=) n.477+617A= n.592+218A= c.408+5558T= (n.408+5558T=) c.285+9193T= (n.285+9193T=) n.576-258A= n.597-258A= n.570-258A= | |
X | g.101401017C= | CA2448298924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+216G= (n.662+216G=) c.623-260G= (n.623-260G=) c.548-260G= (n.548-260G=) n.467-260G= n.1223G= n.944+216G= c.547+615G= (n.547+615G=) c.592+216G= c.671-260G= (n.671-260G=) c.590+216G= (n.590+216G=) n.635-260G= c.512-260G= (n.512-260G=) c.300+5560C= (n.300+5560C=) c.177+9195C= (n.177+9195C=) n.477+615G= n.592+216G= c.408+5560C= (n.408+5560C=) c.285+9195C= (n.285+9195C=) n.576-260G= n.597-260G= n.570-260G= | |
X | g.101401017C>G | CA2448298925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+216G>C (n.662+216G>C) c.623-260G>C (n.623-260G>C) c.548-260G>C (n.548-260G>C) n.467-260G>C n.1223G>C n.944+216G>C c.547+615G>C (n.547+615G>C) c.592+216G>C c.671-260G>C (n.671-260G>C) c.590+216G>C (n.590+216G>C) n.635-260G>C c.512-260G>C (n.512-260G>C) c.300+5560C>G (n.300+5560C>G) c.177+9195C>G (n.177+9195C>G) n.477+615G>C n.592+216G>C c.408+5560C>G (n.408+5560C>G) c.285+9195C>G (n.285+9195C>G) n.576-260G>C n.597-260G>C n.570-260G>C | dbSNP |
X | g.101401019A>G | CA2562898505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+214T>C (n.662+214T>C) c.623-262T>C (n.623-262T>C) c.548-262T>C (n.548-262T>C) n.467-262T>C n.1221T>C n.944+214T>C c.547+613T>C (n.547+613T>C) c.592+214T>C c.671-262T>C (n.671-262T>C) c.590+214T>C (n.590+214T>C) n.635-262T>C c.512-262T>C (n.512-262T>C) c.300+5562A>G (n.300+5562A>G) c.177+9197A>G (n.177+9197A>G) n.477+613T>C n.592+214T>C c.408+5562A>G (n.408+5562A>G) c.285+9197A>G (n.285+9197A>G) n.576-262T>C n.597-262T>C n.570-262T>C | |
X | g.101401021A= | CA2448298926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+212T= (n.662+212T=) c.623-264T= (n.623-264T=) c.548-264T= (n.548-264T=) n.467-264T= n.1219T= n.944+212T= c.547+611T= (n.547+611T=) c.592+212T= c.671-264T= (n.671-264T=) c.590+212T= (n.590+212T=) n.635-264T= c.512-264T= (n.512-264T=) c.300+5564A= (n.300+5564A=) c.177+9199A= (n.177+9199A=) n.477+611T= n.592+212T= c.408+5564A= (n.408+5564A=) c.285+9199A= (n.285+9199A=) n.576-264T= n.597-264T= n.570-264T= | |
X | g.101401021A>C | CA1135846423 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+212T>G (n.662+212T>G) c.623-264T>G (n.623-264T>G) c.548-264T>G (n.548-264T>G) n.467-264T>G n.1219T>G n.944+212T>G c.547+611T>G (n.547+611T>G) c.592+212T>G c.671-264T>G (n.671-264T>G) c.590+212T>G (n.590+212T>G) n.635-264T>G c.512-264T>G (n.512-264T>G) c.300+5564A>C (n.300+5564A>C) c.177+9199A>C (n.177+9199A>C) n.477+611T>G n.592+212T>G c.408+5564A>C (n.408+5564A>C) c.285+9199A>C (n.285+9199A>C) n.576-264T>G n.597-264T>G n.570-264T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401021A>G | CA2448298927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+212T>C (n.662+212T>C) c.623-264T>C (n.623-264T>C) c.548-264T>C (n.548-264T>C) n.467-264T>C n.1219T>C n.944+212T>C c.547+611T>C (n.547+611T>C) c.592+212T>C c.671-264T>C (n.671-264T>C) c.590+212T>C (n.590+212T>C) n.635-264T>C c.512-264T>C (n.512-264T>C) c.300+5564A>G (n.300+5564A>G) c.177+9199A>G (n.177+9199A>G) n.477+611T>C n.592+212T>C c.408+5564A>G (n.408+5564A>G) c.285+9199A>G (n.285+9199A>G) n.576-264T>C n.597-264T>C n.570-264T>C | dbSNP |
X | g.101401027G= | CA2448298928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+206C= (n.662+206C=) c.623-270C= (n.623-270C=) c.548-270C= (n.548-270C=) n.467-270C= n.1213C= n.944+206C= c.547+605C= (n.547+605C=) c.592+206C= c.671-270C= (n.671-270C=) c.590+206C= (n.590+206C=) n.635-270C= c.512-270C= (n.512-270C=) c.300+5570G= (n.300+5570G=) c.177+9205G= (n.177+9205G=) n.477+605C= n.592+206C= c.408+5570G= (n.408+5570G=) c.285+9205G= (n.285+9205G=) n.576-270C= n.597-270C= n.570-270C= | |
X | g.101401027G>T | CA333093821 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+206C>A (n.662+206C>A) c.623-270C>A (n.623-270C>A) c.548-270C>A (n.548-270C>A) n.467-270C>A n.1213C>A n.944+206C>A c.547+605C>A (n.547+605C>A) c.592+206C>A c.671-270C>A (n.671-270C>A) c.590+206C>A (n.590+206C>A) n.635-270C>A c.512-270C>A (n.512-270C>A) c.300+5570G>T (n.300+5570G>T) c.177+9205G>T (n.177+9205G>T) n.477+605C>A n.592+206C>A c.408+5570G>T (n.408+5570G>T) c.285+9205G>T (n.285+9205G>T) n.576-270C>A n.597-270C>A n.570-270C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401032C= | CA2448298929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+201G= (n.662+201G=) c.623-275G= (n.623-275G=) c.548-275G= (n.548-275G=) n.467-275G= n.1208G= n.944+201G= c.547+600G= (n.547+600G=) c.592+201G= c.671-275G= (n.671-275G=) c.590+201G= (n.590+201G=) n.635-275G= c.512-275G= (n.512-275G=) c.300+5575C= (n.300+5575C=) c.177+9210C= (n.177+9210C=) n.477+600G= n.592+201G= c.408+5575C= (n.408+5575C=) c.285+9210C= (n.285+9210C=) n.576-275G= n.597-275G= n.570-275G= | |
X | g.101401032C>T | CA1135846429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+201G>A (n.662+201G>A) c.623-275G>A (n.623-275G>A) c.548-275G>A (n.548-275G>A) n.467-275G>A n.1208G>A n.944+201G>A c.547+600G>A (n.547+600G>A) c.592+201G>A c.671-275G>A (n.671-275G>A) c.590+201G>A (n.590+201G>A) n.635-275G>A c.512-275G>A (n.512-275G>A) c.300+5575C>T (n.300+5575C>T) c.177+9210C>T (n.177+9210C>T) n.477+600G>A n.592+201G>A c.408+5575C>T (n.408+5575C>T) c.285+9210C>T (n.285+9210C>T) n.576-275G>A n.597-275G>A n.570-275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401033A= | CA2448298930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+200T= (n.662+200T=) c.623-276T= (n.623-276T=) c.548-276T= (n.548-276T=) n.467-276T= n.1207T= n.944+200T= c.547+599T= (n.547+599T=) c.592+200T= c.671-276T= (n.671-276T=) c.590+200T= (n.590+200T=) n.635-276T= c.512-276T= (n.512-276T=) c.300+5576A= (n.300+5576A=) c.177+9211A= (n.177+9211A=) n.477+599T= n.592+200T= c.408+5576A= (n.408+5576A=) c.285+9211A= (n.285+9211A=) n.576-276T= n.597-276T= n.570-276T= | |
X | g.101401033A>T | CA2448298931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+200T>A (n.662+200T>A) c.623-276T>A (n.623-276T>A) c.548-276T>A (n.548-276T>A) n.467-276T>A n.1207T>A n.944+200T>A c.547+599T>A (n.547+599T>A) c.592+200T>A c.671-276T>A (n.671-276T>A) c.590+200T>A (n.590+200T>A) n.635-276T>A c.512-276T>A (n.512-276T>A) c.300+5576A>T (n.300+5576A>T) c.177+9211A>T (n.177+9211A>T) n.477+599T>A n.592+200T>A c.408+5576A>T (n.408+5576A>T) c.285+9211A>T (n.285+9211A>T) n.576-276T>A n.597-276T>A n.570-276T>A | dbSNP |
X | g.101401035_101401047delinsCATGTTGGCCAGG | CA2448298932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+186_662+198delinsCCTGGCCAACATG (n.662+186_662+198delinsCCTGGCCAACATG) c.623-290_623-278delinsCCTGGCCAACATG (n.623-290_623-278delinsCCTGGCCAACATG) c.548-290_548-278delinsCCTGGCCAACATG (n.548-290_548-278delinsCCTGGCCAACATG) n.467-290_467-278delinsCCTGGCCAACATG n.1193_1205delinsCCTGGCCAACATG n.944+186_944+198delinsCCTGGCCAACATG c.547+585_547+597delinsCCTGGCCAACATG (n.547+585_547+597delinsCCTGGCCAACATG) c.592+186_592+198delinsCCTGGCCAACATG c.671-290_671-278delinsCCTGGCCAACATG (n.671-290_671-278delinsCCTGGCCAACATG) c.590+186_590+198delinsCCTGGCCAACATG (n.590+186_590+198delinsCCTGGCCAACATG) n.635-290_635-278delinsCCTGGCCAACATG c.512-290_512-278delinsCCTGGCCAACATG (n.512-290_512-278delinsCCTGGCCAACATG) c.300+5578_300+5590delinsCATGTTGGCCAGG (n.300+5578_300+5590delinsCATGTTGGCCAGG) c.177+9213_177+9225delinsCATGTTGGCCAGG (n.177+9213_177+9225delinsCATGTTGGCCAGG) n.477+585_477+597delinsCCTGGCCAACATG n.592+186_592+198delinsCCTGGCCAACATG c.408+5578_408+5590delinsCATGTTGGCCAGG (n.408+5578_408+5590delinsCATGTTGGCCAGG) c.285+9213_285+9225delinsCATGTTGGCCAGG (n.285+9213_285+9225delinsCATGTTGGCCAGG) n.576-290_576-278delinsCCTGGCCAACATG n.597-290_597-278delinsCCTGGCCAACATG n.570-290_570-278delinsCCTGGCCAACATG | |
X | g.101401036_101401047del | CA352501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+186_662+197del (n.662+186_662+197del) c.623-290_623-279del (n.623-290_623-279del) c.548-290_548-279del (n.548-290_548-279del) n.467-290_467-279del n.1193_1204del n.944+186_944+197del c.547+585_547+596del (n.547+585_547+596del) c.592+186_592+197del c.671-290_671-279del (n.671-290_671-279del) c.590+186_590+197del (n.590+186_590+197del) n.635-290_635-279del c.512-290_512-279del (n.512-290_512-279del) c.300+5579_300+5590del (n.300+5579_300+5590del) c.177+9214_177+9225del (n.177+9214_177+9225del) n.477+585_477+596del n.592+186_592+197del c.408+5579_408+5590del (n.408+5579_408+5590del) c.285+9214_285+9225del (n.285+9214_285+9225del) n.576-290_576-279del n.597-290_597-279del n.570-290_570-279del | dbSNP |
X | g.101401037T>C | CA2448298933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+196A>G (n.662+196A>G) c.623-280A>G (n.623-280A>G) c.548-280A>G (n.548-280A>G) n.467-280A>G n.1203A>G n.944+196A>G c.547+595A>G (n.547+595A>G) c.592+196A>G c.671-280A>G (n.671-280A>G) c.590+196A>G (n.590+196A>G) n.635-280A>G c.512-280A>G (n.512-280A>G) c.300+5580T>C (n.300+5580T>C) c.177+9215T>C (n.177+9215T>C) n.477+595A>G n.592+196A>G c.408+5580T>C (n.408+5580T>C) c.285+9215T>C (n.285+9215T>C) n.576-280A>G n.597-280A>G n.570-280A>G | dbSNP |
X | g.101401037T= | CA2448298934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+196A= (n.662+196A=) c.623-280A= (n.623-280A=) c.548-280A= (n.548-280A=) n.467-280A= n.1203A= n.944+196A= c.547+595A= (n.547+595A=) c.592+196A= c.671-280A= (n.671-280A=) c.590+196A= (n.590+196A=) n.635-280A= c.512-280A= (n.512-280A=) c.300+5580T= (n.300+5580T=) c.177+9215T= (n.177+9215T=) n.477+595A= n.592+196A= c.408+5580T= (n.408+5580T=) c.285+9215T= (n.285+9215T=) n.576-280A= n.597-280A= n.570-280A= | |
X | g.101401038G>A | CA352274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+195C>T (n.662+195C>T) c.623-281C>T (n.623-281C>T) c.548-281C>T (n.548-281C>T) n.467-281C>T n.1202C>T n.944+195C>T c.547+594C>T (n.547+594C>T) c.592+195C>T c.671-281C>T (n.671-281C>T) c.590+195C>T (n.590+195C>T) n.635-281C>T c.512-281C>T (n.512-281C>T) c.300+5581G>A (n.300+5581G>A) c.177+9216G>A (n.177+9216G>A) n.477+594C>T n.592+195C>T c.408+5581G>A (n.408+5581G>A) c.285+9216G>A (n.285+9216G>A) n.576-281C>T n.597-281C>T n.570-281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401038G= | CA2448298935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+195C= (n.662+195C=) c.623-281C= (n.623-281C=) c.548-281C= (n.548-281C=) n.467-281C= n.1202C= n.944+195C= c.547+594C= (n.547+594C=) c.592+195C= c.671-281C= (n.671-281C=) c.590+195C= (n.590+195C=) n.635-281C= c.512-281C= (n.512-281C=) c.300+5581G= (n.300+5581G=) c.177+9216G= (n.177+9216G=) n.477+594C= n.592+195C= c.408+5581G= (n.408+5581G=) c.285+9216G= (n.285+9216G=) n.576-281C= n.597-281C= n.570-281C= | |
X | g.101401044C= | CA2448298936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+189G= (n.662+189G=) c.623-287G= (n.623-287G=) c.548-287G= (n.548-287G=) n.467-287G= n.1196G= n.944+189G= c.547+588G= (n.547+588G=) c.592+189G= c.671-287G= (n.671-287G=) c.590+189G= (n.590+189G=) n.635-287G= c.512-287G= (n.512-287G=) c.300+5587C= (n.300+5587C=) c.177+9222C= (n.177+9222C=) n.477+588G= n.592+189G= c.408+5587C= (n.408+5587C=) c.285+9222C= (n.285+9222C=) n.576-287G= n.597-287G= n.570-287G= | |
X | g.101401044C>T | CA2448298937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+189G>A (n.662+189G>A) c.623-287G>A (n.623-287G>A) c.548-287G>A (n.548-287G>A) n.467-287G>A n.1196G>A n.944+189G>A c.547+588G>A (n.547+588G>A) c.592+189G>A c.671-287G>A (n.671-287G>A) c.590+189G>A (n.590+189G>A) n.635-287G>A c.512-287G>A (n.512-287G>A) c.300+5587C>T (n.300+5587C>T) c.177+9222C>T (n.177+9222C>T) n.477+588G>A n.592+189G>A c.408+5587C>T (n.408+5587C>T) c.285+9222C>T (n.285+9222C>T) n.576-287G>A n.597-287G>A n.570-287G>A | dbSNP |
X | g.101401048G>C | CA2448298939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+185C>G (n.662+185C>G) c.623-291C>G (n.623-291C>G) c.548-291C>G (n.548-291C>G) n.467-291C>G n.1192C>G n.944+185C>G c.547+584C>G (n.547+584C>G) c.592+185C>G c.671-291C>G (n.671-291C>G) c.590+185C>G (n.590+185C>G) n.635-291C>G c.512-291C>G (n.512-291C>G) c.300+5591G>C (n.300+5591G>C) c.177+9226G>C (n.177+9226G>C) n.477+584C>G n.592+185C>G c.408+5591G>C (n.408+5591G>C) c.285+9226G>C (n.285+9226G>C) n.576-291C>G n.597-291C>G n.570-291C>G | dbSNP |
X | g.101401048G= | CA2448298938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+185C= (n.662+185C=) c.623-291C= (n.623-291C=) c.548-291C= (n.548-291C=) n.467-291C= n.1192C= n.944+185C= c.547+584C= (n.547+584C=) c.592+185C= c.671-291C= (n.671-291C=) c.590+185C= (n.590+185C=) n.635-291C= c.512-291C= (n.512-291C=) c.300+5591G= (n.300+5591G=) c.177+9226G= (n.177+9226G=) n.477+584C= n.592+185C= c.408+5591G= (n.408+5591G=) c.285+9226G= (n.285+9226G=) n.576-291C= n.597-291C= n.570-291C= | |
X | g.101401051G>A | CA869305177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+182C>T (n.662+182C>T) c.623-294C>T (n.623-294C>T) c.548-294C>T (n.548-294C>T) n.467-294C>T n.1189C>T n.944+182C>T c.547+581C>T (n.547+581C>T) c.592+182C>T c.671-294C>T (n.671-294C>T) c.590+182C>T (n.590+182C>T) n.635-294C>T c.512-294C>T (n.512-294C>T) c.300+5594G>A (n.300+5594G>A) c.177+9229G>A (n.177+9229G>A) n.477+581C>T n.592+182C>T c.408+5594G>A (n.408+5594G>A) c.285+9229G>A (n.285+9229G>A) n.576-294C>T n.597-294C>T n.570-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401051G= | CA2448298940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+182C= (n.662+182C=) c.623-294C= (n.623-294C=) c.548-294C= (n.548-294C=) n.467-294C= n.1189C= n.944+182C= c.547+581C= (n.547+581C=) c.592+182C= c.671-294C= (n.671-294C=) c.590+182C= (n.590+182C=) n.635-294C= c.512-294C= (n.512-294C=) c.300+5594G= (n.300+5594G=) c.177+9229G= (n.177+9229G=) n.477+581C= n.592+182C= c.408+5594G= (n.408+5594G=) c.285+9229G= (n.285+9229G=) n.576-294C= n.597-294C= n.570-294C= | |
X | g.101401051G>T | CA333093826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+182C>A (n.662+182C>A) c.623-294C>A (n.623-294C>A) c.548-294C>A (n.548-294C>A) n.467-294C>A n.1189C>A n.944+182C>A c.547+581C>A (n.547+581C>A) c.592+182C>A c.671-294C>A (n.671-294C>A) c.590+182C>A (n.590+182C>A) n.635-294C>A c.512-294C>A (n.512-294C>A) c.300+5594G>T (n.300+5594G>T) c.177+9229G>T (n.177+9229G>T) n.477+581C>A n.592+182C>A c.408+5594G>T (n.408+5594G>T) c.285+9229G>T (n.285+9229G>T) n.576-294C>A n.597-294C>A n.570-294C>A | dbSNP |
X | g.101401053C= | CA2448298941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+180G= (n.662+180G=) c.623-296G= (n.623-296G=) c.548-296G= (n.548-296G=) n.467-296G= n.1187G= n.944+180G= c.547+579G= (n.547+579G=) c.592+180G= c.671-296G= (n.671-296G=) c.590+180G= (n.590+180G=) n.635-296G= c.512-296G= (n.512-296G=) c.300+5596C= (n.300+5596C=) c.177+9231C= (n.177+9231C=) n.477+579G= n.592+180G= c.408+5596C= (n.408+5596C=) c.285+9231C= (n.285+9231C=) n.576-296G= n.597-296G= n.570-296G= | |
X | g.101401053C>T | CA352692 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+180G>A (n.662+180G>A) c.623-296G>A (n.623-296G>A) c.548-296G>A (n.548-296G>A) n.467-296G>A n.1187G>A n.944+180G>A c.547+579G>A (n.547+579G>A) c.592+180G>A c.671-296G>A (n.671-296G>A) c.590+180G>A (n.590+180G>A) n.635-296G>A c.512-296G>A (n.512-296G>A) c.300+5596C>T (n.300+5596C>T) c.177+9231C>T (n.177+9231C>T) n.477+579G>A n.592+180G>A c.408+5596C>T (n.408+5596C>T) c.285+9231C>T (n.285+9231C>T) n.576-296G>A n.597-296G>A n.570-296G>A | dbSNP |
X | g.101401055C= | CA2448298942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+178G= (n.662+178G=) c.623-298G= (n.623-298G=) c.548-298G= (n.548-298G=) n.467-298G= n.1185G= n.944+178G= c.547+577G= (n.547+577G=) c.592+178G= c.671-298G= (n.671-298G=) c.590+178G= (n.590+178G=) n.635-298G= c.512-298G= (n.512-298G=) c.300+5598C= (n.300+5598C=) c.177+9233C= (n.177+9233C=) n.477+577G= n.592+178G= c.408+5598C= (n.408+5598C=) c.285+9233C= (n.285+9233C=) n.576-298G= n.597-298G= n.570-298G= | |
X | g.101401055C>T | CA352715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+178G>A (n.662+178G>A) c.623-298G>A (n.623-298G>A) c.548-298G>A (n.548-298G>A) n.467-298G>A n.1185G>A n.944+178G>A c.547+577G>A (n.547+577G>A) c.592+178G>A c.671-298G>A (n.671-298G>A) c.590+178G>A (n.590+178G>A) n.635-298G>A c.512-298G>A (n.512-298G>A) c.300+5598C>T (n.300+5598C>T) c.177+9233C>T (n.177+9233C>T) n.477+577G>A n.592+178G>A c.408+5598C>T (n.408+5598C>T) c.285+9233C>T (n.285+9233C>T) n.576-298G>A n.597-298G>A n.570-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401056G>A | CA352912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+177C>T (n.662+177C>T) c.623-299C>T (n.623-299C>T) c.548-299C>T (n.548-299C>T) n.467-299C>T n.1184C>T n.944+177C>T c.547+576C>T (n.547+576C>T) c.592+177C>T c.671-299C>T (n.671-299C>T) c.590+177C>T (n.590+177C>T) n.635-299C>T c.512-299C>T (n.512-299C>T) c.300+5599G>A (n.300+5599G>A) c.177+9234G>A (n.177+9234G>A) n.477+576C>T n.592+177C>T c.408+5599G>A (n.408+5599G>A) c.285+9234G>A (n.285+9234G>A) n.576-299C>T n.597-299C>T n.570-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401056G= | CA2448298943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+177C= (n.662+177C=) c.623-299C= (n.623-299C=) c.548-299C= (n.548-299C=) n.467-299C= n.1184C= n.944+177C= c.547+576C= (n.547+576C=) c.592+177C= c.671-299C= (n.671-299C=) c.590+177C= (n.590+177C=) n.635-299C= c.512-299C= (n.512-299C=) c.300+5599G= (n.300+5599G=) c.177+9234G= (n.177+9234G=) n.477+576C= n.592+177C= c.408+5599G= (n.408+5599G=) c.285+9234G= (n.285+9234G=) n.576-299C= n.597-299C= n.570-299C= | |
X | g.101401060T>A | CA1135846441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+173A>T (n.662+173A>T) c.623-303A>T (n.623-303A>T) c.548-303A>T (n.548-303A>T) n.467-303A>T n.1180A>T n.944+173A>T c.547+572A>T (n.547+572A>T) c.592+173A>T c.671-303A>T (n.671-303A>T) c.590+173A>T (n.590+173A>T) n.635-303A>T c.512-303A>T (n.512-303A>T) c.300+5603T>A (n.300+5603T>A) c.177+9238T>A (n.177+9238T>A) n.477+572A>T n.592+173A>T c.408+5603T>A (n.408+5603T>A) c.285+9238T>A (n.285+9238T>A) n.576-303A>T n.597-303A>T n.570-303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401060T= | CA2448298944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+173A= (n.662+173A=) c.623-303A= (n.623-303A=) c.548-303A= (n.548-303A=) n.467-303A= n.1180A= n.944+173A= c.547+572A= (n.547+572A=) c.592+173A= c.671-303A= (n.671-303A=) c.590+173A= (n.590+173A=) n.635-303A= c.512-303A= (n.512-303A=) c.300+5603T= (n.300+5603T=) c.177+9238T= (n.177+9238T=) n.477+572A= n.592+173A= c.408+5603T= (n.408+5603T=) c.285+9238T= (n.285+9238T=) n.576-303A= n.597-303A= n.570-303A= | |
X | g.101401065A= | CA2448298945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+168T= (n.662+168T=) c.623-308T= (n.623-308T=) c.548-308T= (n.548-308T=) n.467-308T= n.1175T= n.944+168T= c.547+567T= (n.547+567T=) c.592+168T= c.671-308T= (n.671-308T=) c.590+168T= (n.590+168T=) n.635-308T= c.512-308T= (n.512-308T=) c.300+5608A= (n.300+5608A=) c.177+9243A= (n.177+9243A=) n.477+567T= n.592+168T= c.408+5608A= (n.408+5608A=) c.285+9243A= (n.285+9243A=) n.576-308T= n.597-308T= n.570-308T= | |
X | g.101401065A>T | CA869305182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+168T>A (n.662+168T>A) c.623-308T>A (n.623-308T>A) c.548-308T>A (n.548-308T>A) n.467-308T>A n.1175T>A n.944+168T>A c.547+567T>A (n.547+567T>A) c.592+168T>A c.671-308T>A (n.671-308T>A) c.590+168T>A (n.590+168T>A) n.635-308T>A c.512-308T>A (n.512-308T>A) c.300+5608A>T (n.300+5608A>T) c.177+9243A>T (n.177+9243A>T) n.477+567T>A n.592+168T>A c.408+5608A>T (n.408+5608A>T) c.285+9243A>T (n.285+9243A>T) n.576-308T>A n.597-308T>A n.570-308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401066C= | CA2448298946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+167G= (n.662+167G=) c.623-309G= (n.623-309G=) c.548-309G= (n.548-309G=) n.467-309G= n.1174G= n.944+167G= c.547+566G= (n.547+566G=) c.592+167G= c.671-309G= (n.671-309G=) c.590+167G= (n.590+167G=) n.635-309G= c.512-309G= (n.512-309G=) c.300+5609C= (n.300+5609C=) c.177+9244C= (n.177+9244C=) n.477+566G= n.592+167G= c.408+5609C= (n.408+5609C=) c.285+9244C= (n.285+9244C=) n.576-309G= n.597-309G= n.570-309G= | |
X | g.101401066C>G | CA1135846443 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+167G>C (n.662+167G>C) c.623-309G>C (n.623-309G>C) c.548-309G>C (n.548-309G>C) n.467-309G>C n.1174G>C n.944+167G>C c.547+566G>C (n.547+566G>C) c.592+167G>C c.671-309G>C (n.671-309G>C) c.590+167G>C (n.590+167G>C) n.635-309G>C c.512-309G>C (n.512-309G>C) c.300+5609C>G (n.300+5609C>G) c.177+9244C>G (n.177+9244C>G) n.477+566G>C n.592+167G>C c.408+5609C>G (n.408+5609C>G) c.285+9244C>G (n.285+9244C>G) n.576-309G>C n.597-309G>C n.570-309G>C | dbSNP |
X | g.101401067C= | CA2448298947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+166G= (n.662+166G=) c.623-310G= (n.623-310G=) c.548-310G= (n.548-310G=) n.467-310G= n.1173G= n.944+166G= c.547+565G= (n.547+565G=) c.592+166G= c.671-310G= (n.671-310G=) c.590+166G= (n.590+166G=) n.635-310G= c.512-310G= (n.512-310G=) c.300+5610C= (n.300+5610C=) c.177+9245C= (n.177+9245C=) n.477+565G= n.592+166G= c.408+5610C= (n.408+5610C=) c.285+9245C= (n.285+9245C=) n.576-310G= n.597-310G= n.570-310G= | |
X | g.101401067C>T | CA869305183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+166G>A (n.662+166G>A) c.623-310G>A (n.623-310G>A) c.548-310G>A (n.548-310G>A) n.467-310G>A n.1173G>A n.944+166G>A c.547+565G>A (n.547+565G>A) c.592+166G>A c.671-310G>A (n.671-310G>A) c.590+166G>A (n.590+166G>A) n.635-310G>A c.512-310G>A (n.512-310G>A) c.300+5610C>T (n.300+5610C>T) c.177+9245C>T (n.177+9245C>T) n.477+565G>A n.592+166G>A c.408+5610C>T (n.408+5610C>T) c.285+9245C>T (n.285+9245C>T) n.576-310G>A n.597-310G>A n.570-310G>A | dbSNP |
X | g.101401074A= | CA2448298948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+159T= (n.662+159T=) c.623-317T= (n.623-317T=) c.548-317T= (n.548-317T=) n.467-317T= n.1166T= n.944+159T= c.547+558T= (n.547+558T=) c.592+159T= c.671-317T= (n.671-317T=) c.590+159T= (n.590+159T=) n.635-317T= c.512-317T= (n.512-317T=) c.300+5617A= (n.300+5617A=) c.177+9252A= (n.177+9252A=) n.477+558T= n.592+159T= c.408+5617A= (n.408+5617A=) c.285+9252A= (n.285+9252A=) n.576-317T= n.597-317T= n.570-317T= | |
X | g.101401074A>G | CA2448298949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+159T>C (n.662+159T>C) c.623-317T>C (n.623-317T>C) c.548-317T>C (n.548-317T>C) n.467-317T>C n.1166T>C n.944+159T>C c.547+558T>C (n.547+558T>C) c.592+159T>C c.671-317T>C (n.671-317T>C) c.590+159T>C (n.590+159T>C) n.635-317T>C c.512-317T>C (n.512-317T>C) c.300+5617A>G (n.300+5617A>G) c.177+9252A>G (n.177+9252A>G) n.477+558T>C n.592+159T>C c.408+5617A>G (n.408+5617A>G) c.285+9252A>G (n.285+9252A>G) n.576-317T>C n.597-317T>C n.570-317T>C | dbSNP |
X | g.101401076T>G | CA2549835540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+157A>C (n.662+157A>C) c.623-319A>C (n.623-319A>C) c.548-319A>C (n.548-319A>C) n.467-319A>C n.1164A>C n.944+157A>C c.547+556A>C (n.547+556A>C) c.592+157A>C c.671-319A>C (n.671-319A>C) c.590+157A>C (n.590+157A>C) n.635-319A>C c.512-319A>C (n.512-319A>C) c.300+5619T>G (n.300+5619T>G) c.177+9254T>G (n.177+9254T>G) n.477+556A>C n.592+157A>C c.408+5619T>G (n.408+5619T>G) c.285+9254T>G (n.285+9254T>G) n.576-319A>C n.597-319A>C n.570-319A>C | |
X | g.101401078C= | CA2448298950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+155G= (n.662+155G=) c.623-321G= (n.623-321G=) c.548-321G= (n.548-321G=) n.467-321G= n.1162G= n.944+155G= c.547+554G= (n.547+554G=) c.592+155G= c.671-321G= (n.671-321G=) c.590+155G= (n.590+155G=) n.635-321G= c.512-321G= (n.512-321G=) c.300+5621C= (n.300+5621C=) c.177+9256C= (n.177+9256C=) n.477+554G= n.592+155G= c.408+5621C= (n.408+5621C=) c.285+9256C= (n.285+9256C=) n.576-321G= n.597-321G= n.570-321G= | |
X | g.101401078C>T | CA352820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+155G>A (n.662+155G>A) c.623-321G>A (n.623-321G>A) c.548-321G>A (n.548-321G>A) n.467-321G>A n.1162G>A n.944+155G>A c.547+554G>A (n.547+554G>A) c.592+155G>A c.671-321G>A (n.671-321G>A) c.590+155G>A (n.590+155G>A) n.635-321G>A c.512-321G>A (n.512-321G>A) c.300+5621C>T (n.300+5621C>T) c.177+9256C>T (n.177+9256C>T) n.477+554G>A n.592+155G>A c.408+5621C>T (n.408+5621C>T) c.285+9256C>T (n.285+9256C>T) n.576-321G>A n.597-321G>A n.570-321G>A | dbSNP |
X | g.101401079_101401080delinsAC | CA2448298951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+153_662+154delinsGT (n.662+153_662+154delinsGT) c.623-323_623-322delinsGT (n.623-323_623-322delinsGT) c.548-323_548-322delinsGT (n.548-323_548-322delinsGT) n.467-323_467-322delinsGT n.1160_1161delinsGT n.944+153_944+154delinsGT c.547+552_547+553delinsGT (n.547+552_547+553delinsGT) c.592+153_592+154delinsGT c.671-323_671-322delinsGT (n.671-323_671-322delinsGT) c.590+153_590+154delinsGT (n.590+153_590+154delinsGT) n.635-323_635-322delinsGT c.512-323_512-322delinsGT (n.512-323_512-322delinsGT) c.300+5622_300+5623delinsAC (n.300+5622_300+5623delinsAC) c.177+9257_177+9258delinsAC (n.177+9257_177+9258delinsAC) n.477+552_477+553delinsGT n.592+153_592+154delinsGT c.408+5622_408+5623delinsAC (n.408+5622_408+5623delinsAC) c.285+9257_285+9258delinsAC (n.285+9257_285+9258delinsAC) n.576-323_576-322delinsGT n.597-323_597-322delinsGT n.570-323_570-322delinsGT | |
X | g.101401080C= | CA2448298952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+153G= (n.662+153G=) c.623-323G= (n.623-323G=) c.548-323G= (n.548-323G=) n.467-323G= n.1160G= n.944+153G= c.547+552G= (n.547+552G=) c.592+153G= c.671-323G= (n.671-323G=) c.590+153G= (n.590+153G=) n.635-323G= c.512-323G= (n.512-323G=) c.300+5623C= (n.300+5623C=) c.177+9258C= (n.177+9258C=) n.477+552G= n.592+153G= c.408+5623C= (n.408+5623C=) c.285+9258C= (n.285+9258C=) n.576-323G= n.597-323G= n.570-323G= | |
X | g.101401080C>G | CA869305188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+153G>C (n.662+153G>C) c.623-323G>C (n.623-323G>C) c.548-323G>C (n.548-323G>C) n.467-323G>C n.1160G>C n.944+153G>C c.547+552G>C (n.547+552G>C) c.592+153G>C c.671-323G>C (n.671-323G>C) c.590+153G>C (n.590+153G>C) n.635-323G>C c.512-323G>C (n.512-323G>C) c.300+5623C>G (n.300+5623C>G) c.177+9258C>G (n.177+9258C>G) n.477+552G>C n.592+153G>C c.408+5623C>G (n.408+5623C>G) c.285+9258C>G (n.285+9258C>G) n.576-323G>C n.597-323G>C n.570-323G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401082del | CA2448298953 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+153del (n.662+153del) c.623-323del (n.623-323del) c.548-323del (n.548-323del) n.467-323del n.1160del n.944+153del c.547+552del (n.547+552del) c.592+153del c.671-323del (n.671-323del) c.590+153del (n.590+153del) n.635-323del c.512-323del (n.512-323del) c.300+5625del (n.300+5625del) c.177+9260del (n.177+9260del) n.477+552del n.592+153del c.408+5625del (n.408+5625del) c.285+9260del (n.285+9260del) n.576-323del n.597-323del n.570-323del | dbSNP |
X | g.101401082C>A | CA2738750558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+151G>T (n.662+151G>T) c.623-325G>T (n.623-325G>T) c.548-325G>T (n.548-325G>T) n.467-325G>T n.1158G>T n.944+151G>T c.547+550G>T (n.547+550G>T) c.592+151G>T c.671-325G>T (n.671-325G>T) c.590+151G>T (n.590+151G>T) n.635-325G>T c.512-325G>T (n.512-325G>T) c.300+5625C>A (n.300+5625C>A) c.177+9260C>A (n.177+9260C>A) n.477+550G>T n.592+151G>T c.408+5625C>A (n.408+5625C>A) c.285+9260C>A (n.285+9260C>A) n.576-325G>T n.597-325G>T n.570-325G>T | dbSNP |
X | g.101401082C= | CA2448298954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+151G= (n.662+151G=) c.623-325G= (n.623-325G=) c.548-325G= (n.548-325G=) n.467-325G= n.1158G= n.944+151G= c.547+550G= (n.547+550G=) c.592+151G= c.671-325G= (n.671-325G=) c.590+151G= (n.590+151G=) n.635-325G= c.512-325G= (n.512-325G=) c.300+5625C= (n.300+5625C=) c.177+9260C= (n.177+9260C=) n.477+550G= n.592+151G= c.408+5625C= (n.408+5625C=) c.285+9260C= (n.285+9260C=) n.576-325G= n.597-325G= n.570-325G= | |
X | g.101401082C>G | CA333093828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+151G>C (n.662+151G>C) c.623-325G>C (n.623-325G>C) c.548-325G>C (n.548-325G>C) n.467-325G>C n.1158G>C n.944+151G>C c.547+550G>C (n.547+550G>C) c.592+151G>C c.671-325G>C (n.671-325G>C) c.590+151G>C (n.590+151G>C) n.635-325G>C c.512-325G>C (n.512-325G>C) c.300+5625C>G (n.300+5625C>G) c.177+9260C>G (n.177+9260C>G) n.477+550G>C n.592+151G>C c.408+5625C>G (n.408+5625C>G) c.285+9260C>G (n.285+9260C>G) n.576-325G>C n.597-325G>C n.570-325G>C | dbSNP |
X | g.101401082C>T | CA352281 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+151G>A (n.662+151G>A) c.623-325G>A (n.623-325G>A) c.548-325G>A (n.548-325G>A) n.467-325G>A n.1158G>A n.944+151G>A c.547+550G>A (n.547+550G>A) c.592+151G>A c.671-325G>A (n.671-325G>A) c.590+151G>A (n.590+151G>A) n.635-325G>A c.512-325G>A (n.512-325G>A) c.300+5625C>T (n.300+5625C>T) c.177+9260C>T (n.177+9260C>T) n.477+550G>A n.592+151G>A c.408+5625C>T (n.408+5625C>T) c.285+9260C>T (n.285+9260C>T) n.576-325G>A n.597-325G>A n.570-325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401083G>A | CA643073049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+150C>T (n.662+150C>T) c.623-326C>T (n.623-326C>T) c.548-326C>T (n.548-326C>T) n.467-326C>T n.1157C>T n.944+150C>T c.547+549C>T (n.547+549C>T) c.592+150C>T c.671-326C>T (n.671-326C>T) c.590+150C>T (n.590+150C>T) n.635-326C>T c.512-326C>T (n.512-326C>T) c.300+5626G>A (n.300+5626G>A) c.177+9261G>A (n.177+9261G>A) n.477+549C>T n.592+150C>T c.408+5626G>A (n.408+5626G>A) c.285+9261G>A (n.285+9261G>A) n.576-326C>T n.597-326C>T n.570-326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401083G= | CA2448298955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+150C= (n.662+150C=) c.623-326C= (n.623-326C=) c.548-326C= (n.548-326C=) n.467-326C= n.1157C= n.944+150C= c.547+549C= (n.547+549C=) c.592+150C= c.671-326C= (n.671-326C=) c.590+150C= (n.590+150C=) n.635-326C= c.512-326C= (n.512-326C=) c.300+5626G= (n.300+5626G=) c.177+9261G= (n.177+9261G=) n.477+549C= n.592+150C= c.408+5626G= (n.408+5626G=) c.285+9261G= (n.285+9261G=) n.576-326C= n.597-326C= n.570-326C= | |
X | g.101401083G>T | CA2694298772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+150C>A (n.662+150C>A) c.623-326C>A (n.623-326C>A) c.548-326C>A (n.548-326C>A) n.467-326C>A n.1157C>A n.944+150C>A c.547+549C>A (n.547+549C>A) c.592+150C>A c.671-326C>A (n.671-326C>A) c.590+150C>A (n.590+150C>A) n.635-326C>A c.512-326C>A (n.512-326C>A) c.300+5626G>T (n.300+5626G>T) c.177+9261G>T (n.177+9261G>T) n.477+549C>A n.592+150C>A c.408+5626G>T (n.408+5626G>T) c.285+9261G>T (n.285+9261G>T) n.576-326C>A n.597-326C>A n.570-326C>A | gnomAD v4 |
X | g.101401085C= | CA2448298956 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+148G= (n.662+148G=) c.623-328G= (n.623-328G=) c.548-328G= (n.548-328G=) n.467-328G= n.1155G= n.944+148G= c.547+547G= (n.547+547G=) c.592+148G= c.671-328G= (n.671-328G=) c.590+148G= (n.590+148G=) n.635-328G= c.512-328G= (n.512-328G=) c.300+5628C= (n.300+5628C=) c.177+9263C= (n.177+9263C=) n.477+547G= n.592+148G= c.408+5628C= (n.408+5628C=) c.285+9263C= (n.285+9263C=) n.576-328G= n.597-328G= n.570-328G= | |
X | g.101401085C>T | CA1135846448 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+148G>A (n.662+148G>A) c.623-328G>A (n.623-328G>A) c.548-328G>A (n.548-328G>A) n.467-328G>A n.1155G>A n.944+148G>A c.547+547G>A (n.547+547G>A) c.592+148G>A c.671-328G>A (n.671-328G>A) c.590+148G>A (n.590+148G>A) n.635-328G>A c.512-328G>A (n.512-328G>A) c.300+5628C>T (n.300+5628C>T) c.177+9263C>T (n.177+9263C>T) n.477+547G>A n.592+148G>A c.408+5628C>T (n.408+5628C>T) c.285+9263C>T (n.285+9263C>T) n.576-328G>A n.597-328G>A n.570-328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401087C>A | CA2694298773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+146G>T (n.662+146G>T) c.623-330G>T (n.623-330G>T) c.548-330G>T (n.548-330G>T) n.467-330G>T n.1153G>T n.944+146G>T c.547+545G>T (n.547+545G>T) c.592+146G>T c.671-330G>T (n.671-330G>T) c.590+146G>T (n.590+146G>T) n.635-330G>T c.512-330G>T (n.512-330G>T) c.300+5630C>A (n.300+5630C>A) c.177+9265C>A (n.177+9265C>A) n.477+545G>T n.592+146G>T c.408+5630C>A (n.408+5630C>A) c.285+9265C>A (n.285+9265C>A) n.576-330G>T n.597-330G>T n.570-330G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401087C>T | CA2822684891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+146G>A (n.662+146G>A) c.623-330G>A (n.623-330G>A) c.548-330G>A (n.548-330G>A) n.467-330G>A n.1153G>A n.944+146G>A c.547+545G>A (n.547+545G>A) c.592+146G>A c.671-330G>A (n.671-330G>A) c.590+146G>A (n.590+146G>A) n.635-330G>A c.512-330G>A (n.512-330G>A) c.300+5630C>T (n.300+5630C>T) c.177+9265C>T (n.177+9265C>T) n.477+545G>A n.592+146G>A c.408+5630C>T (n.408+5630C>T) c.285+9265C>T (n.285+9265C>T) n.576-330G>A n.597-330G>A n.570-330G>A | |
X | g.101401088A= | CA2448298957 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+145T= (n.662+145T=) c.623-331T= (n.623-331T=) c.548-331T= (n.548-331T=) n.467-331T= n.1152T= n.944+145T= c.547+544T= (n.547+544T=) c.592+145T= c.671-331T= (n.671-331T=) c.590+145T= (n.590+145T=) n.635-331T= c.512-331T= (n.512-331T=) c.300+5631A= (n.300+5631A=) c.177+9266A= (n.177+9266A=) n.477+544T= n.592+145T= c.408+5631A= (n.408+5631A=) c.285+9266A= (n.285+9266A=) n.576-331T= n.597-331T= n.570-331T= | |
X | g.101401088A>G | CA1135846455 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+145T>C (n.662+145T>C) c.623-331T>C (n.623-331T>C) c.548-331T>C (n.548-331T>C) n.467-331T>C n.1152T>C n.944+145T>C c.547+544T>C (n.547+544T>C) c.592+145T>C c.671-331T>C (n.671-331T>C) c.590+145T>C (n.590+145T>C) n.635-331T>C c.512-331T>C (n.512-331T>C) c.300+5631A>G (n.300+5631A>G) c.177+9266A>G (n.177+9266A>G) n.477+544T>C n.592+145T>C c.408+5631A>G (n.408+5631A>G) c.285+9266A>G (n.285+9266A>G) n.576-331T>C n.597-331T>C n.570-331T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401088A>T | CA352543 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+145T>A (n.662+145T>A) c.623-331T>A (n.623-331T>A) c.548-331T>A (n.548-331T>A) n.467-331T>A n.1152T>A n.944+145T>A c.547+544T>A (n.547+544T>A) c.592+145T>A c.671-331T>A (n.671-331T>A) c.590+145T>A (n.590+145T>A) n.635-331T>A c.512-331T>A (n.512-331T>A) c.300+5631A>T (n.300+5631A>T) c.177+9266A>T (n.177+9266A>T) n.477+544T>A n.592+145T>A c.408+5631A>T (n.408+5631A>T) c.285+9266A>T (n.285+9266A>T) n.576-331T>A n.597-331T>A n.570-331T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101401089G>A | CA2694298774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+144C>T (n.662+144C>T) c.623-332C>T (n.623-332C>T) c.548-332C>T (n.548-332C>T) n.467-332C>T n.1151C>T n.944+144C>T c.547+543C>T (n.547+543C>T) c.592+144C>T c.671-332C>T (n.671-332C>T) c.590+144C>T (n.590+144C>T) n.635-332C>T c.512-332C>T (n.512-332C>T) c.300+5632G>A (n.300+5632G>A) c.177+9267G>A (n.177+9267G>A) n.477+543C>T n.592+144C>T c.408+5632G>A (n.408+5632G>A) c.285+9267G>A (n.285+9267G>A) n.576-332C>T n.597-332C>T n.570-332C>T | gnomAD v4 |
X | g.101401090C>A | CA2694298775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+143G>T (n.662+143G>T) c.623-333G>T (n.623-333G>T) c.548-333G>T (n.548-333G>T) n.467-333G>T n.1150G>T n.944+143G>T c.547+542G>T (n.547+542G>T) c.592+143G>T c.671-333G>T (n.671-333G>T) c.590+143G>T (n.590+143G>T) n.635-333G>T c.512-333G>T (n.512-333G>T) c.300+5633C>A (n.300+5633C>A) c.177+9268C>A (n.177+9268C>A) n.477+542G>T n.592+143G>T c.408+5633C>A (n.408+5633C>A) c.285+9268C>A (n.285+9268C>A) n.576-333G>T n.597-333G>T n.570-333G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401091C>A | CA2694298776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+142G>T (n.662+142G>T) c.623-334G>T (n.623-334G>T) c.548-334G>T (n.548-334G>T) n.467-334G>T n.1149G>T n.944+142G>T c.547+541G>T (n.547+541G>T) c.592+142G>T c.671-334G>T (n.671-334G>T) c.590+142G>T (n.590+142G>T) n.635-334G>T c.512-334G>T (n.512-334G>T) c.300+5634C>A (n.300+5634C>A) c.177+9269C>A (n.177+9269C>A) n.477+541G>T n.592+142G>T c.408+5634C>A (n.408+5634C>A) c.285+9269C>A (n.285+9269C>A) n.576-334G>T n.597-334G>T n.570-334G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401092T>C | CA2694298777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+141A>G (n.662+141A>G) c.623-335A>G (n.623-335A>G) c.548-335A>G (n.548-335A>G) n.467-335A>G n.1148A>G n.944+141A>G c.547+540A>G (n.547+540A>G) c.592+141A>G c.671-335A>G (n.671-335A>G) c.590+141A>G (n.590+141A>G) n.635-335A>G c.512-335A>G (n.512-335A>G) c.300+5635T>C (n.300+5635T>C) c.177+9270T>C (n.177+9270T>C) n.477+540A>G n.592+141A>G c.408+5635T>C (n.408+5635T>C) c.285+9270T>C (n.285+9270T>C) n.576-335A>G n.597-335A>G n.570-335A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401093C>A | CA2694298779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+140G>T (n.662+140G>T) c.623-336G>T (n.623-336G>T) c.548-336G>T (n.548-336G>T) n.467-336G>T n.1147G>T n.944+140G>T c.547+539G>T (n.547+539G>T) c.592+140G>T c.671-336G>T (n.671-336G>T) c.590+140G>T (n.590+140G>T) n.635-336G>T c.512-336G>T (n.512-336G>T) c.300+5636C>A (n.300+5636C>A) c.177+9271C>A (n.177+9271C>A) n.477+539G>T n.592+140G>T c.408+5636C>A (n.408+5636C>A) c.285+9271C>A (n.285+9271C>A) n.576-336G>T n.597-336G>T n.570-336G>T | gnomAD v4 |
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X | g.101401094C>A | CA2694298780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+139G>T (n.662+139G>T) c.623-337G>T (n.623-337G>T) c.548-337G>T (n.548-337G>T) n.467-337G>T n.1146G>T n.944+139G>T c.547+538G>T (n.547+538G>T) c.592+139G>T c.671-337G>T (n.671-337G>T) c.590+139G>T (n.590+139G>T) n.635-337G>T c.512-337G>T (n.512-337G>T) c.300+5637C>A (n.300+5637C>A) c.177+9272C>A (n.177+9272C>A) n.477+538G>T n.592+139G>T c.408+5637C>A (n.408+5637C>A) c.285+9272C>A (n.285+9272C>A) n.576-337G>T n.597-337G>T n.570-337G>T | gnomAD v4 |
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X | g.101401094C>T | CA2448298959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+139G>A (n.662+139G>A) c.623-337G>A (n.623-337G>A) c.548-337G>A (n.548-337G>A) n.467-337G>A n.1146G>A n.944+139G>A c.547+538G>A (n.547+538G>A) c.592+139G>A c.671-337G>A (n.671-337G>A) c.590+139G>A (n.590+139G>A) n.635-337G>A c.512-337G>A (n.512-337G>A) c.300+5637C>T (n.300+5637C>T) c.177+9272C>T (n.177+9272C>T) n.477+538G>A n.592+139G>A c.408+5637C>T (n.408+5637C>T) c.285+9272C>T (n.285+9272C>T) n.576-337G>A n.597-337G>A n.570-337G>A | dbSNP |
X | g.101401095C>A | CA2694298781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+138G>T (n.662+138G>T) c.623-338G>T (n.623-338G>T) c.548-338G>T (n.548-338G>T) n.467-338G>T n.1145G>T n.944+138G>T c.547+537G>T (n.547+537G>T) c.592+138G>T c.671-338G>T (n.671-338G>T) c.590+138G>T (n.590+138G>T) n.635-338G>T c.512-338G>T (n.512-338G>T) c.300+5638C>A (n.300+5638C>A) c.177+9273C>A (n.177+9273C>A) n.477+537G>T n.592+138G>T c.408+5638C>A (n.408+5638C>A) c.285+9273C>A (n.285+9273C>A) n.576-338G>T n.597-338G>T n.570-338G>T | gnomAD v4 |
X | g.101401098A>G | CA2694298782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+135T>C (n.662+135T>C) c.623-341T>C (n.623-341T>C) c.548-341T>C (n.548-341T>C) n.467-341T>C n.1142T>C n.944+135T>C c.547+534T>C (n.547+534T>C) c.592+135T>C c.671-341T>C (n.671-341T>C) c.590+135T>C (n.590+135T>C) n.635-341T>C c.512-341T>C (n.512-341T>C) c.300+5641A>G (n.300+5641A>G) c.177+9276A>G (n.177+9276A>G) n.477+534T>C n.592+135T>C c.408+5641A>G (n.408+5641A>G) c.285+9276A>G (n.285+9276A>G) n.576-341T>C n.597-341T>C n.570-341T>C | gnomAD v4 |
X | g.101401099G>C | CA2694298783 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+134C>G (n.662+134C>G) c.623-342C>G (n.623-342C>G) c.548-342C>G (n.548-342C>G) n.467-342C>G n.1141C>G n.944+134C>G c.547+533C>G (n.547+533C>G) c.592+134C>G c.671-342C>G (n.671-342C>G) c.590+134C>G (n.590+134C>G) n.635-342C>G c.512-342C>G (n.512-342C>G) c.300+5642G>C (n.300+5642G>C) c.177+9277G>C (n.177+9277G>C) n.477+533C>G n.592+134C>G c.408+5642G>C (n.408+5642G>C) c.285+9277G>C (n.285+9277G>C) n.576-342C>G n.597-342C>G n.570-342C>G | gnomAD v4 |
X | g.101401099G>T | CA2694298784 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+134C>A (n.662+134C>A) c.623-342C>A (n.623-342C>A) c.548-342C>A (n.548-342C>A) n.467-342C>A n.1141C>A n.944+134C>A c.547+533C>A (n.547+533C>A) c.592+134C>A c.671-342C>A (n.671-342C>A) c.590+134C>A (n.590+134C>A) n.635-342C>A c.512-342C>A (n.512-342C>A) c.300+5642G>T (n.300+5642G>T) c.177+9277G>T (n.177+9277G>T) n.477+533C>A n.592+134C>A c.408+5642G>T (n.408+5642G>T) c.285+9277G>T (n.285+9277G>T) n.576-342C>A n.597-342C>A n.570-342C>A | gnomAD v4 |