Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101400977A>C | CA2694298759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-220T>G (n.663-220T>G) c.623-220T>G (n.623-220T>G) c.548-220T>G (n.548-220T>G) n.467-220T>G n.1263T>G n.945-220T>G c.547+655T>G (n.547+655T>G) c.593-220T>G c.671-220T>G (n.671-220T>G) c.591-220T>G (n.591-220T>G) n.635-220T>G c.512-220T>G (n.512-220T>G) c.300+5520A>C (n.300+5520A>C) c.177+9155A>C (n.177+9155A>C) n.477+655T>G n.593-220T>G c.408+5520A>C (n.408+5520A>C) c.285+9155A>C (n.285+9155A>C) n.576-220T>G n.597-220T>G n.570-220T>G | gnomAD v4 |
X | g.101400977A>G | CA2694298760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-220T>C (n.663-220T>C) c.623-220T>C (n.623-220T>C) c.548-220T>C (n.548-220T>C) n.467-220T>C n.1263T>C n.945-220T>C c.547+655T>C (n.547+655T>C) c.593-220T>C c.671-220T>C (n.671-220T>C) c.591-220T>C (n.591-220T>C) n.635-220T>C c.512-220T>C (n.512-220T>C) c.300+5520A>G (n.300+5520A>G) c.177+9155A>G (n.177+9155A>G) n.477+655T>C n.593-220T>C c.408+5520A>G (n.408+5520A>G) c.285+9155A>G (n.285+9155A>G) n.576-220T>C n.597-220T>C n.570-220T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400978G>T | CA2563901330 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-221C>A (n.663-221C>A) c.623-221C>A (n.623-221C>A) c.548-221C>A (n.548-221C>A) n.467-221C>A n.1262C>A n.945-221C>A c.547+654C>A (n.547+654C>A) c.593-221C>A c.671-221C>A (n.671-221C>A) c.591-221C>A (n.591-221C>A) n.635-221C>A c.512-221C>A (n.512-221C>A) c.300+5521G>T (n.300+5521G>T) c.177+9156G>T (n.177+9156G>T) n.477+654C>A n.593-221C>A c.408+5521G>T (n.408+5521G>T) c.285+9156G>T (n.285+9156G>T) n.576-221C>A n.597-221C>A n.570-221C>A | |
X | g.101400979G>A | CA869305172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-222C>T (n.663-222C>T) c.623-222C>T (n.623-222C>T) c.548-222C>T (n.548-222C>T) n.467-222C>T n.1261C>T n.945-222C>T c.547+653C>T (n.547+653C>T) c.593-222C>T c.671-222C>T (n.671-222C>T) c.591-222C>T (n.591-222C>T) n.635-222C>T c.512-222C>T (n.512-222C>T) c.300+5522G>A (n.300+5522G>A) c.177+9157G>A (n.177+9157G>A) n.477+653C>T n.593-222C>T c.408+5522G>A (n.408+5522G>A) c.285+9157G>A (n.285+9157G>A) n.576-222C>T n.597-222C>T n.570-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400979G= | CA2448298917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-222C= (n.663-222C=) c.623-222C= (n.623-222C=) c.548-222C= (n.548-222C=) n.467-222C= n.1261C= n.945-222C= c.547+653C= (n.547+653C=) c.593-222C= c.671-222C= (n.671-222C=) c.591-222C= (n.591-222C=) n.635-222C= c.512-222C= (n.512-222C=) c.300+5522G= (n.300+5522G=) c.177+9157G= (n.177+9157G=) n.477+653C= n.593-222C= c.408+5522G= (n.408+5522G=) c.285+9157G= (n.285+9157G=) n.576-222C= n.597-222C= n.570-222C= | |
X | g.101400980C>A | CA2694298761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-223G>T (n.663-223G>T) c.623-223G>T (n.623-223G>T) c.548-223G>T (n.548-223G>T) n.467-223G>T n.1260G>T n.945-223G>T c.547+652G>T (n.547+652G>T) c.593-223G>T c.671-223G>T (n.671-223G>T) c.591-223G>T (n.591-223G>T) n.635-223G>T c.512-223G>T (n.512-223G>T) c.300+5523C>A (n.300+5523C>A) c.177+9158C>A (n.177+9158C>A) n.477+652G>T n.593-223G>T c.408+5523C>A (n.408+5523C>A) c.285+9158C>A (n.285+9158C>A) n.576-223G>T n.597-223G>T n.570-223G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400980C>T | CA2694298762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-223G>A (n.663-223G>A) c.623-223G>A (n.623-223G>A) c.548-223G>A (n.548-223G>A) n.467-223G>A n.1260G>A n.945-223G>A c.547+652G>A (n.547+652G>A) c.593-223G>A c.671-223G>A (n.671-223G>A) c.591-223G>A (n.591-223G>A) n.635-223G>A c.512-223G>A (n.512-223G>A) c.300+5523C>T (n.300+5523C>T) c.177+9158C>T (n.177+9158C>T) n.477+652G>A n.593-223G>A c.408+5523C>T (n.408+5523C>T) c.285+9158C>T (n.285+9158C>T) n.576-223G>A n.597-223G>A n.570-223G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400981A>G | CA2694298763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-224T>C (n.663-224T>C) c.623-224T>C (n.623-224T>C) c.548-224T>C (n.548-224T>C) n.467-224T>C n.1259T>C n.945-224T>C c.547+651T>C (n.547+651T>C) c.593-224T>C c.671-224T>C (n.671-224T>C) c.591-224T>C (n.591-224T>C) n.635-224T>C c.512-224T>C (n.512-224T>C) c.300+5524A>G (n.300+5524A>G) c.177+9159A>G (n.177+9159A>G) n.477+651T>C n.593-224T>C c.408+5524A>G (n.408+5524A>G) c.285+9159A>G (n.285+9159A>G) n.576-224T>C n.597-224T>C n.570-224T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400982T>C | CA2694298764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-225A>G (n.663-225A>G) c.623-225A>G (n.623-225A>G) c.548-225A>G (n.548-225A>G) n.467-225A>G n.1258A>G n.945-225A>G c.547+650A>G (n.547+650A>G) c.593-225A>G c.671-225A>G (n.671-225A>G) c.591-225A>G (n.591-225A>G) n.635-225A>G c.512-225A>G (n.512-225A>G) c.300+5525T>C (n.300+5525T>C) c.177+9160T>C (n.177+9160T>C) n.477+650A>G n.593-225A>G c.408+5525T>C (n.408+5525T>C) c.285+9160T>C (n.285+9160T>C) n.576-225A>G n.597-225A>G n.570-225A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400983G>T | CA2694298765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-226C>A (n.663-226C>A) c.623-226C>A (n.623-226C>A) c.548-226C>A (n.548-226C>A) n.467-226C>A n.1257C>A n.945-226C>A c.547+649C>A (n.547+649C>A) c.593-226C>A c.671-226C>A (n.671-226C>A) c.591-226C>A (n.591-226C>A) n.635-226C>A c.512-226C>A (n.512-226C>A) c.300+5526G>T (n.300+5526G>T) c.177+9161G>T (n.177+9161G>T) n.477+649C>A n.593-226C>A c.408+5526G>T (n.408+5526G>T) c.285+9161G>T (n.285+9161G>T) n.576-226C>A n.597-226C>A n.570-226C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400984T>A | CA2520339612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-227A>T (n.663-227A>T) c.623-227A>T (n.623-227A>T) c.548-227A>T (n.548-227A>T) n.467-227A>T n.1256A>T n.945-227A>T c.547+648A>T (n.547+648A>T) c.593-227A>T c.671-227A>T (n.671-227A>T) c.591-227A>T (n.591-227A>T) n.635-227A>T c.512-227A>T (n.512-227A>T) c.300+5527T>A (n.300+5527T>A) c.177+9162T>A (n.177+9162T>A) n.477+648A>T n.593-227A>T c.408+5527T>A (n.408+5527T>A) c.285+9162T>A (n.285+9162T>A) n.576-227A>T n.597-227A>T n.570-227A>T | |
X | g.101400985G>A | CA2694298766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-228C>T (n.663-228C>T) c.623-228C>T (n.623-228C>T) c.548-228C>T (n.548-228C>T) n.467-228C>T n.1255C>T n.945-228C>T c.547+647C>T (n.547+647C>T) c.593-228C>T c.671-228C>T (n.671-228C>T) c.591-228C>T (n.591-228C>T) n.635-228C>T c.512-228C>T (n.512-228C>T) c.300+5528G>A (n.300+5528G>A) c.177+9163G>A (n.177+9163G>A) n.477+647C>T n.593-228C>T c.408+5528G>A (n.408+5528G>A) c.285+9163G>A (n.285+9163G>A) n.576-228C>T n.597-228C>T n.570-228C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400986C>A | CA2694298767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-229G>T (n.663-229G>T) c.623-229G>T (n.623-229G>T) c.548-229G>T (n.548-229G>T) n.467-229G>T n.1254G>T n.945-229G>T c.547+646G>T (n.547+646G>T) c.593-229G>T c.671-229G>T (n.671-229G>T) c.591-229G>T (n.591-229G>T) n.635-229G>T c.512-229G>T (n.512-229G>T) c.300+5529C>A (n.300+5529C>A) c.177+9164C>A (n.177+9164C>A) n.477+646G>T n.593-229G>T c.408+5529C>A (n.408+5529C>A) c.285+9164C>A (n.285+9164C>A) n.576-229G>T n.597-229G>T n.570-229G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400986C>T | CA2694298768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-229G>A (n.663-229G>A) c.623-229G>A (n.623-229G>A) c.548-229G>A (n.548-229G>A) n.467-229G>A n.1254G>A n.945-229G>A c.547+646G>A (n.547+646G>A) c.593-229G>A c.671-229G>A (n.671-229G>A) c.591-229G>A (n.591-229G>A) n.635-229G>A c.512-229G>A (n.512-229G>A) c.300+5529C>T (n.300+5529C>T) c.177+9164C>T (n.177+9164C>T) n.477+646G>A n.593-229G>A c.408+5529C>T (n.408+5529C>T) c.285+9164C>T (n.285+9164C>T) n.576-229G>A n.597-229G>A n.570-229G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400987C>T | CA2694298769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-230G>A (n.663-230G>A) c.623-230G>A (n.623-230G>A) c.548-230G>A (n.548-230G>A) n.467-230G>A n.1253G>A n.945-230G>A c.547+645G>A (n.547+645G>A) c.593-230G>A c.671-230G>A (n.671-230G>A) c.591-230G>A (n.591-230G>A) n.635-230G>A c.512-230G>A (n.512-230G>A) c.300+5530C>T (n.300+5530C>T) c.177+9165C>T (n.177+9165C>T) n.477+645G>A n.593-230G>A c.408+5530C>T (n.408+5530C>T) c.285+9165C>T (n.285+9165C>T) n.576-230G>A n.597-230G>A n.570-230G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400989C= | CA2448298918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-232G= (n.663-232G=) c.623-232G= (n.623-232G=) c.548-232G= (n.548-232G=) n.467-232G= n.1251G= n.945-232G= c.547+643G= (n.547+643G=) c.593-232G= c.671-232G= (n.671-232G=) c.591-232G= (n.591-232G=) n.635-232G= c.512-232G= (n.512-232G=) c.300+5532C= (n.300+5532C=) c.177+9167C= (n.177+9167C=) n.477+643G= n.593-232G= c.408+5532C= (n.408+5532C=) c.285+9167C= (n.285+9167C=) n.576-232G= n.597-232G= n.570-232G= | |
X | g.101400989C>G | CA2448298919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-232G>C (n.663-232G>C) c.623-232G>C (n.623-232G>C) c.548-232G>C (n.548-232G>C) n.467-232G>C n.1251G>C n.945-232G>C c.547+643G>C (n.547+643G>C) c.593-232G>C c.671-232G>C (n.671-232G>C) c.591-232G>C (n.591-232G>C) n.635-232G>C c.512-232G>C (n.512-232G>C) c.300+5532C>G (n.300+5532C>G) c.177+9167C>G (n.177+9167C>G) n.477+643G>C n.593-232G>C c.408+5532C>G (n.408+5532C>G) c.285+9167C>G (n.285+9167C>G) n.576-232G>C n.597-232G>C n.570-232G>C | dbSNP |
X | g.101400991A>G | CA2694298770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-234T>C (n.663-234T>C) c.623-234T>C (n.623-234T>C) c.548-234T>C (n.548-234T>C) n.467-234T>C n.1249T>C n.945-234T>C c.547+641T>C (n.547+641T>C) c.593-234T>C c.671-234T>C (n.671-234T>C) c.591-234T>C (n.591-234T>C) n.635-234T>C c.512-234T>C (n.512-234T>C) c.300+5534A>G (n.300+5534A>G) c.177+9169A>G (n.177+9169A>G) n.477+641T>C n.593-234T>C c.408+5534A>G (n.408+5534A>G) c.285+9169A>G (n.285+9169A>G) n.576-234T>C n.597-234T>C n.570-234T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400999C= | CA2448298920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+234G= (n.662+234G=) c.623-242G= (n.623-242G=) c.548-242G= (n.548-242G=) n.467-242G= n.1241G= n.944+234G= c.547+633G= (n.547+633G=) c.592+234G= c.671-242G= (n.671-242G=) c.590+234G= (n.590+234G=) n.635-242G= c.512-242G= (n.512-242G=) c.300+5542C= (n.300+5542C=) c.177+9177C= (n.177+9177C=) n.477+633G= n.592+234G= c.408+5542C= (n.408+5542C=) c.285+9177C= (n.285+9177C=) n.576-242G= n.597-242G= n.570-242G= | |
X | g.101400999C>T | CA1135846421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+234G>A (n.662+234G>A) c.623-242G>A (n.623-242G>A) c.548-242G>A (n.548-242G>A) n.467-242G>A n.1241G>A n.944+234G>A c.547+633G>A (n.547+633G>A) c.592+234G>A c.671-242G>A (n.671-242G>A) c.590+234G>A (n.590+234G>A) n.635-242G>A c.512-242G>A (n.512-242G>A) c.300+5542C>T (n.300+5542C>T) c.177+9177C>T (n.177+9177C>T) n.477+633G>A n.592+234G>A c.408+5542C>T (n.408+5542C>T) c.285+9177C>T (n.285+9177C>T) n.576-242G>A n.597-242G>A n.570-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401000T>C | CA2694298771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+233A>G (n.662+233A>G) c.623-243A>G (n.623-243A>G) c.548-243A>G (n.548-243A>G) n.467-243A>G n.1240A>G n.944+233A>G c.547+632A>G (n.547+632A>G) c.592+233A>G c.671-243A>G (n.671-243A>G) c.590+233A>G (n.590+233A>G) n.635-243A>G c.512-243A>G (n.512-243A>G) c.300+5543T>C (n.300+5543T>C) c.177+9178T>C (n.177+9178T>C) n.477+632A>G n.592+233A>G c.408+5543T>C (n.408+5543T>C) c.285+9178T>C (n.285+9178T>C) n.576-243A>G n.597-243A>G n.570-243A>G | gnomAD v4 |
X | g.101401001A= | CA2448298921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+232T= (n.662+232T=) c.623-244T= (n.623-244T=) c.548-244T= (n.548-244T=) n.467-244T= n.1239T= n.944+232T= c.547+631T= (n.547+631T=) c.592+232T= c.671-244T= (n.671-244T=) c.590+232T= (n.590+232T=) n.635-244T= c.512-244T= (n.512-244T=) c.300+5544A= (n.300+5544A=) c.177+9179A= (n.177+9179A=) n.477+631T= n.592+232T= c.408+5544A= (n.408+5544A=) c.285+9179A= (n.285+9179A=) n.576-244T= n.597-244T= n.570-244T= | |
X | g.101401001A>C | CA2448298922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+232T>G (n.662+232T>G) c.623-244T>G (n.623-244T>G) c.548-244T>G (n.548-244T>G) n.467-244T>G n.1239T>G n.944+232T>G c.547+631T>G (n.547+631T>G) c.592+232T>G c.671-244T>G (n.671-244T>G) c.590+232T>G (n.590+232T>G) n.635-244T>G c.512-244T>G (n.512-244T>G) c.300+5544A>C (n.300+5544A>C) c.177+9179A>C (n.177+9179A>C) n.477+631T>G n.592+232T>G c.408+5544A>C (n.408+5544A>C) c.285+9179A>C (n.285+9179A>C) n.576-244T>G n.597-244T>G n.570-244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401015T>C | CA643073048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+218A>G (n.662+218A>G) c.623-258A>G (n.623-258A>G) c.548-258A>G (n.548-258A>G) n.467-258A>G n.1225A>G n.944+218A>G c.547+617A>G (n.547+617A>G) c.592+218A>G c.671-258A>G (n.671-258A>G) c.590+218A>G (n.590+218A>G) n.635-258A>G c.512-258A>G (n.512-258A>G) c.300+5558T>C (n.300+5558T>C) c.177+9193T>C (n.177+9193T>C) n.477+617A>G n.592+218A>G c.408+5558T>C (n.408+5558T>C) c.285+9193T>C (n.285+9193T>C) n.576-258A>G n.597-258A>G n.570-258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401015T= | CA2448298923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+218A= (n.662+218A=) c.623-258A= (n.623-258A=) c.548-258A= (n.548-258A=) n.467-258A= n.1225A= n.944+218A= c.547+617A= (n.547+617A=) c.592+218A= c.671-258A= (n.671-258A=) c.590+218A= (n.590+218A=) n.635-258A= c.512-258A= (n.512-258A=) c.300+5558T= (n.300+5558T=) c.177+9193T= (n.177+9193T=) n.477+617A= n.592+218A= c.408+5558T= (n.408+5558T=) c.285+9193T= (n.285+9193T=) n.576-258A= n.597-258A= n.570-258A= | |
X | g.101401017C= | CA2448298924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+216G= (n.662+216G=) c.623-260G= (n.623-260G=) c.548-260G= (n.548-260G=) n.467-260G= n.1223G= n.944+216G= c.547+615G= (n.547+615G=) c.592+216G= c.671-260G= (n.671-260G=) c.590+216G= (n.590+216G=) n.635-260G= c.512-260G= (n.512-260G=) c.300+5560C= (n.300+5560C=) c.177+9195C= (n.177+9195C=) n.477+615G= n.592+216G= c.408+5560C= (n.408+5560C=) c.285+9195C= (n.285+9195C=) n.576-260G= n.597-260G= n.570-260G= | |
X | g.101401017C>G | CA2448298925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+216G>C (n.662+216G>C) c.623-260G>C (n.623-260G>C) c.548-260G>C (n.548-260G>C) n.467-260G>C n.1223G>C n.944+216G>C c.547+615G>C (n.547+615G>C) c.592+216G>C c.671-260G>C (n.671-260G>C) c.590+216G>C (n.590+216G>C) n.635-260G>C c.512-260G>C (n.512-260G>C) c.300+5560C>G (n.300+5560C>G) c.177+9195C>G (n.177+9195C>G) n.477+615G>C n.592+216G>C c.408+5560C>G (n.408+5560C>G) c.285+9195C>G (n.285+9195C>G) n.576-260G>C n.597-260G>C n.570-260G>C | dbSNP |
X | g.101401019A>G | CA2562898505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+214T>C (n.662+214T>C) c.623-262T>C (n.623-262T>C) c.548-262T>C (n.548-262T>C) n.467-262T>C n.1221T>C n.944+214T>C c.547+613T>C (n.547+613T>C) c.592+214T>C c.671-262T>C (n.671-262T>C) c.590+214T>C (n.590+214T>C) n.635-262T>C c.512-262T>C (n.512-262T>C) c.300+5562A>G (n.300+5562A>G) c.177+9197A>G (n.177+9197A>G) n.477+613T>C n.592+214T>C c.408+5562A>G (n.408+5562A>G) c.285+9197A>G (n.285+9197A>G) n.576-262T>C n.597-262T>C n.570-262T>C | |
X | g.101401021A= | CA2448298926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+212T= (n.662+212T=) c.623-264T= (n.623-264T=) c.548-264T= (n.548-264T=) n.467-264T= n.1219T= n.944+212T= c.547+611T= (n.547+611T=) c.592+212T= c.671-264T= (n.671-264T=) c.590+212T= (n.590+212T=) n.635-264T= c.512-264T= (n.512-264T=) c.300+5564A= (n.300+5564A=) c.177+9199A= (n.177+9199A=) n.477+611T= n.592+212T= c.408+5564A= (n.408+5564A=) c.285+9199A= (n.285+9199A=) n.576-264T= n.597-264T= n.570-264T= | |
X | g.101401021A>C | CA1135846423 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+212T>G (n.662+212T>G) c.623-264T>G (n.623-264T>G) c.548-264T>G (n.548-264T>G) n.467-264T>G n.1219T>G n.944+212T>G c.547+611T>G (n.547+611T>G) c.592+212T>G c.671-264T>G (n.671-264T>G) c.590+212T>G (n.590+212T>G) n.635-264T>G c.512-264T>G (n.512-264T>G) c.300+5564A>C (n.300+5564A>C) c.177+9199A>C (n.177+9199A>C) n.477+611T>G n.592+212T>G c.408+5564A>C (n.408+5564A>C) c.285+9199A>C (n.285+9199A>C) n.576-264T>G n.597-264T>G n.570-264T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401021A>G | CA2448298927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+212T>C (n.662+212T>C) c.623-264T>C (n.623-264T>C) c.548-264T>C (n.548-264T>C) n.467-264T>C n.1219T>C n.944+212T>C c.547+611T>C (n.547+611T>C) c.592+212T>C c.671-264T>C (n.671-264T>C) c.590+212T>C (n.590+212T>C) n.635-264T>C c.512-264T>C (n.512-264T>C) c.300+5564A>G (n.300+5564A>G) c.177+9199A>G (n.177+9199A>G) n.477+611T>C n.592+212T>C c.408+5564A>G (n.408+5564A>G) c.285+9199A>G (n.285+9199A>G) n.576-264T>C n.597-264T>C n.570-264T>C | dbSNP |
X | g.101401027G= | CA2448298928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+206C= (n.662+206C=) c.623-270C= (n.623-270C=) c.548-270C= (n.548-270C=) n.467-270C= n.1213C= n.944+206C= c.547+605C= (n.547+605C=) c.592+206C= c.671-270C= (n.671-270C=) c.590+206C= (n.590+206C=) n.635-270C= c.512-270C= (n.512-270C=) c.300+5570G= (n.300+5570G=) c.177+9205G= (n.177+9205G=) n.477+605C= n.592+206C= c.408+5570G= (n.408+5570G=) c.285+9205G= (n.285+9205G=) n.576-270C= n.597-270C= n.570-270C= | |
X | g.101401027G>T | CA333093821 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+206C>A (n.662+206C>A) c.623-270C>A (n.623-270C>A) c.548-270C>A (n.548-270C>A) n.467-270C>A n.1213C>A n.944+206C>A c.547+605C>A (n.547+605C>A) c.592+206C>A c.671-270C>A (n.671-270C>A) c.590+206C>A (n.590+206C>A) n.635-270C>A c.512-270C>A (n.512-270C>A) c.300+5570G>T (n.300+5570G>T) c.177+9205G>T (n.177+9205G>T) n.477+605C>A n.592+206C>A c.408+5570G>T (n.408+5570G>T) c.285+9205G>T (n.285+9205G>T) n.576-270C>A n.597-270C>A n.570-270C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401032C= | CA2448298929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+201G= (n.662+201G=) c.623-275G= (n.623-275G=) c.548-275G= (n.548-275G=) n.467-275G= n.1208G= n.944+201G= c.547+600G= (n.547+600G=) c.592+201G= c.671-275G= (n.671-275G=) c.590+201G= (n.590+201G=) n.635-275G= c.512-275G= (n.512-275G=) c.300+5575C= (n.300+5575C=) c.177+9210C= (n.177+9210C=) n.477+600G= n.592+201G= c.408+5575C= (n.408+5575C=) c.285+9210C= (n.285+9210C=) n.576-275G= n.597-275G= n.570-275G= | |
X | g.101401032C>T | CA1135846429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+201G>A (n.662+201G>A) c.623-275G>A (n.623-275G>A) c.548-275G>A (n.548-275G>A) n.467-275G>A n.1208G>A n.944+201G>A c.547+600G>A (n.547+600G>A) c.592+201G>A c.671-275G>A (n.671-275G>A) c.590+201G>A (n.590+201G>A) n.635-275G>A c.512-275G>A (n.512-275G>A) c.300+5575C>T (n.300+5575C>T) c.177+9210C>T (n.177+9210C>T) n.477+600G>A n.592+201G>A c.408+5575C>T (n.408+5575C>T) c.285+9210C>T (n.285+9210C>T) n.576-275G>A n.597-275G>A n.570-275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401033A= | CA2448298930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+200T= (n.662+200T=) c.623-276T= (n.623-276T=) c.548-276T= (n.548-276T=) n.467-276T= n.1207T= n.944+200T= c.547+599T= (n.547+599T=) c.592+200T= c.671-276T= (n.671-276T=) c.590+200T= (n.590+200T=) n.635-276T= c.512-276T= (n.512-276T=) c.300+5576A= (n.300+5576A=) c.177+9211A= (n.177+9211A=) n.477+599T= n.592+200T= c.408+5576A= (n.408+5576A=) c.285+9211A= (n.285+9211A=) n.576-276T= n.597-276T= n.570-276T= | |
X | g.101401033A>T | CA2448298931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+200T>A (n.662+200T>A) c.623-276T>A (n.623-276T>A) c.548-276T>A (n.548-276T>A) n.467-276T>A n.1207T>A n.944+200T>A c.547+599T>A (n.547+599T>A) c.592+200T>A c.671-276T>A (n.671-276T>A) c.590+200T>A (n.590+200T>A) n.635-276T>A c.512-276T>A (n.512-276T>A) c.300+5576A>T (n.300+5576A>T) c.177+9211A>T (n.177+9211A>T) n.477+599T>A n.592+200T>A c.408+5576A>T (n.408+5576A>T) c.285+9211A>T (n.285+9211A>T) n.576-276T>A n.597-276T>A n.570-276T>A | dbSNP |
X | g.101401035_101401047delinsCATGTTGGCCAGG | CA2448298932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+186_662+198delinsCCTGGCCAACATG (n.662+186_662+198delinsCCTGGCCAACATG) c.623-290_623-278delinsCCTGGCCAACATG (n.623-290_623-278delinsCCTGGCCAACATG) c.548-290_548-278delinsCCTGGCCAACATG (n.548-290_548-278delinsCCTGGCCAACATG) n.467-290_467-278delinsCCTGGCCAACATG n.1193_1205delinsCCTGGCCAACATG n.944+186_944+198delinsCCTGGCCAACATG c.547+585_547+597delinsCCTGGCCAACATG (n.547+585_547+597delinsCCTGGCCAACATG) c.592+186_592+198delinsCCTGGCCAACATG c.671-290_671-278delinsCCTGGCCAACATG (n.671-290_671-278delinsCCTGGCCAACATG) c.590+186_590+198delinsCCTGGCCAACATG (n.590+186_590+198delinsCCTGGCCAACATG) n.635-290_635-278delinsCCTGGCCAACATG c.512-290_512-278delinsCCTGGCCAACATG (n.512-290_512-278delinsCCTGGCCAACATG) c.300+5578_300+5590delinsCATGTTGGCCAGG (n.300+5578_300+5590delinsCATGTTGGCCAGG) c.177+9213_177+9225delinsCATGTTGGCCAGG (n.177+9213_177+9225delinsCATGTTGGCCAGG) n.477+585_477+597delinsCCTGGCCAACATG n.592+186_592+198delinsCCTGGCCAACATG c.408+5578_408+5590delinsCATGTTGGCCAGG (n.408+5578_408+5590delinsCATGTTGGCCAGG) c.285+9213_285+9225delinsCATGTTGGCCAGG (n.285+9213_285+9225delinsCATGTTGGCCAGG) n.576-290_576-278delinsCCTGGCCAACATG n.597-290_597-278delinsCCTGGCCAACATG n.570-290_570-278delinsCCTGGCCAACATG | |
X | g.101401036_101401047del | CA352501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+186_662+197del (n.662+186_662+197del) c.623-290_623-279del (n.623-290_623-279del) c.548-290_548-279del (n.548-290_548-279del) n.467-290_467-279del n.1193_1204del n.944+186_944+197del c.547+585_547+596del (n.547+585_547+596del) c.592+186_592+197del c.671-290_671-279del (n.671-290_671-279del) c.590+186_590+197del (n.590+186_590+197del) n.635-290_635-279del c.512-290_512-279del (n.512-290_512-279del) c.300+5579_300+5590del (n.300+5579_300+5590del) c.177+9214_177+9225del (n.177+9214_177+9225del) n.477+585_477+596del n.592+186_592+197del c.408+5579_408+5590del (n.408+5579_408+5590del) c.285+9214_285+9225del (n.285+9214_285+9225del) n.576-290_576-279del n.597-290_597-279del n.570-290_570-279del | dbSNP |
X | g.101401037T>C | CA2448298933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+196A>G (n.662+196A>G) c.623-280A>G (n.623-280A>G) c.548-280A>G (n.548-280A>G) n.467-280A>G n.1203A>G n.944+196A>G c.547+595A>G (n.547+595A>G) c.592+196A>G c.671-280A>G (n.671-280A>G) c.590+196A>G (n.590+196A>G) n.635-280A>G c.512-280A>G (n.512-280A>G) c.300+5580T>C (n.300+5580T>C) c.177+9215T>C (n.177+9215T>C) n.477+595A>G n.592+196A>G c.408+5580T>C (n.408+5580T>C) c.285+9215T>C (n.285+9215T>C) n.576-280A>G n.597-280A>G n.570-280A>G | dbSNP |
X | g.101401037T= | CA2448298934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+196A= (n.662+196A=) c.623-280A= (n.623-280A=) c.548-280A= (n.548-280A=) n.467-280A= n.1203A= n.944+196A= c.547+595A= (n.547+595A=) c.592+196A= c.671-280A= (n.671-280A=) c.590+196A= (n.590+196A=) n.635-280A= c.512-280A= (n.512-280A=) c.300+5580T= (n.300+5580T=) c.177+9215T= (n.177+9215T=) n.477+595A= n.592+196A= c.408+5580T= (n.408+5580T=) c.285+9215T= (n.285+9215T=) n.576-280A= n.597-280A= n.570-280A= | |
X | g.101401038G>A | CA352274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+195C>T (n.662+195C>T) c.623-281C>T (n.623-281C>T) c.548-281C>T (n.548-281C>T) n.467-281C>T n.1202C>T n.944+195C>T c.547+594C>T (n.547+594C>T) c.592+195C>T c.671-281C>T (n.671-281C>T) c.590+195C>T (n.590+195C>T) n.635-281C>T c.512-281C>T (n.512-281C>T) c.300+5581G>A (n.300+5581G>A) c.177+9216G>A (n.177+9216G>A) n.477+594C>T n.592+195C>T c.408+5581G>A (n.408+5581G>A) c.285+9216G>A (n.285+9216G>A) n.576-281C>T n.597-281C>T n.570-281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401038G= | CA2448298935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+195C= (n.662+195C=) c.623-281C= (n.623-281C=) c.548-281C= (n.548-281C=) n.467-281C= n.1202C= n.944+195C= c.547+594C= (n.547+594C=) c.592+195C= c.671-281C= (n.671-281C=) c.590+195C= (n.590+195C=) n.635-281C= c.512-281C= (n.512-281C=) c.300+5581G= (n.300+5581G=) c.177+9216G= (n.177+9216G=) n.477+594C= n.592+195C= c.408+5581G= (n.408+5581G=) c.285+9216G= (n.285+9216G=) n.576-281C= n.597-281C= n.570-281C= | |
X | g.101401044C= | CA2448298936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+189G= (n.662+189G=) c.623-287G= (n.623-287G=) c.548-287G= (n.548-287G=) n.467-287G= n.1196G= n.944+189G= c.547+588G= (n.547+588G=) c.592+189G= c.671-287G= (n.671-287G=) c.590+189G= (n.590+189G=) n.635-287G= c.512-287G= (n.512-287G=) c.300+5587C= (n.300+5587C=) c.177+9222C= (n.177+9222C=) n.477+588G= n.592+189G= c.408+5587C= (n.408+5587C=) c.285+9222C= (n.285+9222C=) n.576-287G= n.597-287G= n.570-287G= | |
X | g.101401044C>T | CA2448298937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+189G>A (n.662+189G>A) c.623-287G>A (n.623-287G>A) c.548-287G>A (n.548-287G>A) n.467-287G>A n.1196G>A n.944+189G>A c.547+588G>A (n.547+588G>A) c.592+189G>A c.671-287G>A (n.671-287G>A) c.590+189G>A (n.590+189G>A) n.635-287G>A c.512-287G>A (n.512-287G>A) c.300+5587C>T (n.300+5587C>T) c.177+9222C>T (n.177+9222C>T) n.477+588G>A n.592+189G>A c.408+5587C>T (n.408+5587C>T) c.285+9222C>T (n.285+9222C>T) n.576-287G>A n.597-287G>A n.570-287G>A | dbSNP |
X | g.101401048G>C | CA2448298939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+185C>G (n.662+185C>G) c.623-291C>G (n.623-291C>G) c.548-291C>G (n.548-291C>G) n.467-291C>G n.1192C>G n.944+185C>G c.547+584C>G (n.547+584C>G) c.592+185C>G c.671-291C>G (n.671-291C>G) c.590+185C>G (n.590+185C>G) n.635-291C>G c.512-291C>G (n.512-291C>G) c.300+5591G>C (n.300+5591G>C) c.177+9226G>C (n.177+9226G>C) n.477+584C>G n.592+185C>G c.408+5591G>C (n.408+5591G>C) c.285+9226G>C (n.285+9226G>C) n.576-291C>G n.597-291C>G n.570-291C>G | dbSNP |
X | g.101401048G= | CA2448298938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+185C= (n.662+185C=) c.623-291C= (n.623-291C=) c.548-291C= (n.548-291C=) n.467-291C= n.1192C= n.944+185C= c.547+584C= (n.547+584C=) c.592+185C= c.671-291C= (n.671-291C=) c.590+185C= (n.590+185C=) n.635-291C= c.512-291C= (n.512-291C=) c.300+5591G= (n.300+5591G=) c.177+9226G= (n.177+9226G=) n.477+584C= n.592+185C= c.408+5591G= (n.408+5591G=) c.285+9226G= (n.285+9226G=) n.576-291C= n.597-291C= n.570-291C= | |
X | g.101401051G>A | CA869305177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+182C>T (n.662+182C>T) c.623-294C>T (n.623-294C>T) c.548-294C>T (n.548-294C>T) n.467-294C>T n.1189C>T n.944+182C>T c.547+581C>T (n.547+581C>T) c.592+182C>T c.671-294C>T (n.671-294C>T) c.590+182C>T (n.590+182C>T) n.635-294C>T c.512-294C>T (n.512-294C>T) c.300+5594G>A (n.300+5594G>A) c.177+9229G>A (n.177+9229G>A) n.477+581C>T n.592+182C>T c.408+5594G>A (n.408+5594G>A) c.285+9229G>A (n.285+9229G>A) n.576-294C>T n.597-294C>T n.570-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401051G= | CA2448298940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+182C= (n.662+182C=) c.623-294C= (n.623-294C=) c.548-294C= (n.548-294C=) n.467-294C= n.1189C= n.944+182C= c.547+581C= (n.547+581C=) c.592+182C= c.671-294C= (n.671-294C=) c.590+182C= (n.590+182C=) n.635-294C= c.512-294C= (n.512-294C=) c.300+5594G= (n.300+5594G=) c.177+9229G= (n.177+9229G=) n.477+581C= n.592+182C= c.408+5594G= (n.408+5594G=) c.285+9229G= (n.285+9229G=) n.576-294C= n.597-294C= n.570-294C= | |
X | g.101401051G>T | CA333093826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+182C>A (n.662+182C>A) c.623-294C>A (n.623-294C>A) c.548-294C>A (n.548-294C>A) n.467-294C>A n.1189C>A n.944+182C>A c.547+581C>A (n.547+581C>A) c.592+182C>A c.671-294C>A (n.671-294C>A) c.590+182C>A (n.590+182C>A) n.635-294C>A c.512-294C>A (n.512-294C>A) c.300+5594G>T (n.300+5594G>T) c.177+9229G>T (n.177+9229G>T) n.477+581C>A n.592+182C>A c.408+5594G>T (n.408+5594G>T) c.285+9229G>T (n.285+9229G>T) n.576-294C>A n.597-294C>A n.570-294C>A | dbSNP |
X | g.101401053C= | CA2448298941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+180G= (n.662+180G=) c.623-296G= (n.623-296G=) c.548-296G= (n.548-296G=) n.467-296G= n.1187G= n.944+180G= c.547+579G= (n.547+579G=) c.592+180G= c.671-296G= (n.671-296G=) c.590+180G= (n.590+180G=) n.635-296G= c.512-296G= (n.512-296G=) c.300+5596C= (n.300+5596C=) c.177+9231C= (n.177+9231C=) n.477+579G= n.592+180G= c.408+5596C= (n.408+5596C=) c.285+9231C= (n.285+9231C=) n.576-296G= n.597-296G= n.570-296G= | |
X | g.101401053C>T | CA352692 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+180G>A (n.662+180G>A) c.623-296G>A (n.623-296G>A) c.548-296G>A (n.548-296G>A) n.467-296G>A n.1187G>A n.944+180G>A c.547+579G>A (n.547+579G>A) c.592+180G>A c.671-296G>A (n.671-296G>A) c.590+180G>A (n.590+180G>A) n.635-296G>A c.512-296G>A (n.512-296G>A) c.300+5596C>T (n.300+5596C>T) c.177+9231C>T (n.177+9231C>T) n.477+579G>A n.592+180G>A c.408+5596C>T (n.408+5596C>T) c.285+9231C>T (n.285+9231C>T) n.576-296G>A n.597-296G>A n.570-296G>A | dbSNP |
X | g.101401055C= | CA2448298942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+178G= (n.662+178G=) c.623-298G= (n.623-298G=) c.548-298G= (n.548-298G=) n.467-298G= n.1185G= n.944+178G= c.547+577G= (n.547+577G=) c.592+178G= c.671-298G= (n.671-298G=) c.590+178G= (n.590+178G=) n.635-298G= c.512-298G= (n.512-298G=) c.300+5598C= (n.300+5598C=) c.177+9233C= (n.177+9233C=) n.477+577G= n.592+178G= c.408+5598C= (n.408+5598C=) c.285+9233C= (n.285+9233C=) n.576-298G= n.597-298G= n.570-298G= | |
X | g.101401055C>T | CA352715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+178G>A (n.662+178G>A) c.623-298G>A (n.623-298G>A) c.548-298G>A (n.548-298G>A) n.467-298G>A n.1185G>A n.944+178G>A c.547+577G>A (n.547+577G>A) c.592+178G>A c.671-298G>A (n.671-298G>A) c.590+178G>A (n.590+178G>A) n.635-298G>A c.512-298G>A (n.512-298G>A) c.300+5598C>T (n.300+5598C>T) c.177+9233C>T (n.177+9233C>T) n.477+577G>A n.592+178G>A c.408+5598C>T (n.408+5598C>T) c.285+9233C>T (n.285+9233C>T) n.576-298G>A n.597-298G>A n.570-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401056G>A | CA352912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+177C>T (n.662+177C>T) c.623-299C>T (n.623-299C>T) c.548-299C>T (n.548-299C>T) n.467-299C>T n.1184C>T n.944+177C>T c.547+576C>T (n.547+576C>T) c.592+177C>T c.671-299C>T (n.671-299C>T) c.590+177C>T (n.590+177C>T) n.635-299C>T c.512-299C>T (n.512-299C>T) c.300+5599G>A (n.300+5599G>A) c.177+9234G>A (n.177+9234G>A) n.477+576C>T n.592+177C>T c.408+5599G>A (n.408+5599G>A) c.285+9234G>A (n.285+9234G>A) n.576-299C>T n.597-299C>T n.570-299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401056G= | CA2448298943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+177C= (n.662+177C=) c.623-299C= (n.623-299C=) c.548-299C= (n.548-299C=) n.467-299C= n.1184C= n.944+177C= c.547+576C= (n.547+576C=) c.592+177C= c.671-299C= (n.671-299C=) c.590+177C= (n.590+177C=) n.635-299C= c.512-299C= (n.512-299C=) c.300+5599G= (n.300+5599G=) c.177+9234G= (n.177+9234G=) n.477+576C= n.592+177C= c.408+5599G= (n.408+5599G=) c.285+9234G= (n.285+9234G=) n.576-299C= n.597-299C= n.570-299C= | |
X | g.101401060T>A | CA1135846441 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+173A>T (n.662+173A>T) c.623-303A>T (n.623-303A>T) c.548-303A>T (n.548-303A>T) n.467-303A>T n.1180A>T n.944+173A>T c.547+572A>T (n.547+572A>T) c.592+173A>T c.671-303A>T (n.671-303A>T) c.590+173A>T (n.590+173A>T) n.635-303A>T c.512-303A>T (n.512-303A>T) c.300+5603T>A (n.300+5603T>A) c.177+9238T>A (n.177+9238T>A) n.477+572A>T n.592+173A>T c.408+5603T>A (n.408+5603T>A) c.285+9238T>A (n.285+9238T>A) n.576-303A>T n.597-303A>T n.570-303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401060T= | CA2448298944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+173A= (n.662+173A=) c.623-303A= (n.623-303A=) c.548-303A= (n.548-303A=) n.467-303A= n.1180A= n.944+173A= c.547+572A= (n.547+572A=) c.592+173A= c.671-303A= (n.671-303A=) c.590+173A= (n.590+173A=) n.635-303A= c.512-303A= (n.512-303A=) c.300+5603T= (n.300+5603T=) c.177+9238T= (n.177+9238T=) n.477+572A= n.592+173A= c.408+5603T= (n.408+5603T=) c.285+9238T= (n.285+9238T=) n.576-303A= n.597-303A= n.570-303A= | |
X | g.101401065A= | CA2448298945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+168T= (n.662+168T=) c.623-308T= (n.623-308T=) c.548-308T= (n.548-308T=) n.467-308T= n.1175T= n.944+168T= c.547+567T= (n.547+567T=) c.592+168T= c.671-308T= (n.671-308T=) c.590+168T= (n.590+168T=) n.635-308T= c.512-308T= (n.512-308T=) c.300+5608A= (n.300+5608A=) c.177+9243A= (n.177+9243A=) n.477+567T= n.592+168T= c.408+5608A= (n.408+5608A=) c.285+9243A= (n.285+9243A=) n.576-308T= n.597-308T= n.570-308T= | |
X | g.101401065A>T | CA869305182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+168T>A (n.662+168T>A) c.623-308T>A (n.623-308T>A) c.548-308T>A (n.548-308T>A) n.467-308T>A n.1175T>A n.944+168T>A c.547+567T>A (n.547+567T>A) c.592+168T>A c.671-308T>A (n.671-308T>A) c.590+168T>A (n.590+168T>A) n.635-308T>A c.512-308T>A (n.512-308T>A) c.300+5608A>T (n.300+5608A>T) c.177+9243A>T (n.177+9243A>T) n.477+567T>A n.592+168T>A c.408+5608A>T (n.408+5608A>T) c.285+9243A>T (n.285+9243A>T) n.576-308T>A n.597-308T>A n.570-308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401066C= | CA2448298946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+167G= (n.662+167G=) c.623-309G= (n.623-309G=) c.548-309G= (n.548-309G=) n.467-309G= n.1174G= n.944+167G= c.547+566G= (n.547+566G=) c.592+167G= c.671-309G= (n.671-309G=) c.590+167G= (n.590+167G=) n.635-309G= c.512-309G= (n.512-309G=) c.300+5609C= (n.300+5609C=) c.177+9244C= (n.177+9244C=) n.477+566G= n.592+167G= c.408+5609C= (n.408+5609C=) c.285+9244C= (n.285+9244C=) n.576-309G= n.597-309G= n.570-309G= | |
X | g.101401066C>G | CA1135846443 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+167G>C (n.662+167G>C) c.623-309G>C (n.623-309G>C) c.548-309G>C (n.548-309G>C) n.467-309G>C n.1174G>C n.944+167G>C c.547+566G>C (n.547+566G>C) c.592+167G>C c.671-309G>C (n.671-309G>C) c.590+167G>C (n.590+167G>C) n.635-309G>C c.512-309G>C (n.512-309G>C) c.300+5609C>G (n.300+5609C>G) c.177+9244C>G (n.177+9244C>G) n.477+566G>C n.592+167G>C c.408+5609C>G (n.408+5609C>G) c.285+9244C>G (n.285+9244C>G) n.576-309G>C n.597-309G>C n.570-309G>C | dbSNP |
X | g.101401067C= | CA2448298947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+166G= (n.662+166G=) c.623-310G= (n.623-310G=) c.548-310G= (n.548-310G=) n.467-310G= n.1173G= n.944+166G= c.547+565G= (n.547+565G=) c.592+166G= c.671-310G= (n.671-310G=) c.590+166G= (n.590+166G=) n.635-310G= c.512-310G= (n.512-310G=) c.300+5610C= (n.300+5610C=) c.177+9245C= (n.177+9245C=) n.477+565G= n.592+166G= c.408+5610C= (n.408+5610C=) c.285+9245C= (n.285+9245C=) n.576-310G= n.597-310G= n.570-310G= | |
X | g.101401067C>T | CA869305183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+166G>A (n.662+166G>A) c.623-310G>A (n.623-310G>A) c.548-310G>A (n.548-310G>A) n.467-310G>A n.1173G>A n.944+166G>A c.547+565G>A (n.547+565G>A) c.592+166G>A c.671-310G>A (n.671-310G>A) c.590+166G>A (n.590+166G>A) n.635-310G>A c.512-310G>A (n.512-310G>A) c.300+5610C>T (n.300+5610C>T) c.177+9245C>T (n.177+9245C>T) n.477+565G>A n.592+166G>A c.408+5610C>T (n.408+5610C>T) c.285+9245C>T (n.285+9245C>T) n.576-310G>A n.597-310G>A n.570-310G>A | dbSNP |
X | g.101401074A= | CA2448298948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+159T= (n.662+159T=) c.623-317T= (n.623-317T=) c.548-317T= (n.548-317T=) n.467-317T= n.1166T= n.944+159T= c.547+558T= (n.547+558T=) c.592+159T= c.671-317T= (n.671-317T=) c.590+159T= (n.590+159T=) n.635-317T= c.512-317T= (n.512-317T=) c.300+5617A= (n.300+5617A=) c.177+9252A= (n.177+9252A=) n.477+558T= n.592+159T= c.408+5617A= (n.408+5617A=) c.285+9252A= (n.285+9252A=) n.576-317T= n.597-317T= n.570-317T= | |
X | g.101401074A>G | CA2448298949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+159T>C (n.662+159T>C) c.623-317T>C (n.623-317T>C) c.548-317T>C (n.548-317T>C) n.467-317T>C n.1166T>C n.944+159T>C c.547+558T>C (n.547+558T>C) c.592+159T>C c.671-317T>C (n.671-317T>C) c.590+159T>C (n.590+159T>C) n.635-317T>C c.512-317T>C (n.512-317T>C) c.300+5617A>G (n.300+5617A>G) c.177+9252A>G (n.177+9252A>G) n.477+558T>C n.592+159T>C c.408+5617A>G (n.408+5617A>G) c.285+9252A>G (n.285+9252A>G) n.576-317T>C n.597-317T>C n.570-317T>C | dbSNP |
X | g.101401076T>G | CA2549835540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.662+157A>C (n.662+157A>C) c.623-319A>C (n.623-319A>C) c.548-319A>C (n.548-319A>C) n.467-319A>C n.1164A>C n.944+157A>C c.547+556A>C (n.547+556A>C) c.592+157A>C c.671-319A>C (n.671-319A>C) c.590+157A>C (n.590+157A>C) n.635-319A>C c.512-319A>C (n.512-319A>C) c.300+5619T>G (n.300+5619T>G) c.177+9254T>G (n.177+9254T>G) n.477+556A>C n.592+157A>C c.408+5619T>G (n.408+5619T>G) c.285+9254T>G (n.285+9254T>G) n.576-319A>C n.597-319A>C n.570-319A>C |