Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.101401019A>GCA2562898505GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+214T>C (n.662+214T>C)
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n.592+214T>C
c.408+5562A>G (n.408+5562A>G)
c.285+9197A>G (n.285+9197A>G)
n.576-262T>C
n.597-262T>C
n.570-262T>C
Xg.101401021A=CA2448298926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+212T= (n.662+212T=)
c.623-264T= (n.623-264T=)
c.548-264T= (n.548-264T=)
n.467-264T=
n.1219T=
n.944+212T=
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c.590+212T= (n.590+212T=)
n.635-264T=
c.512-264T= (n.512-264T=)
c.300+5564A= (n.300+5564A=)
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n.477+611T=
n.592+212T=
c.408+5564A= (n.408+5564A=)
c.285+9199A= (n.285+9199A=)
n.576-264T=
n.597-264T=
n.570-264T=
Xg.101401021A>CCA1135846423GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+212T>G (n.662+212T>G)
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n.467-264T>G
n.1219T>G
n.944+212T>G
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n.635-264T>G
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n.477+611T>G
n.592+212T>G
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n.576-264T>G
n.597-264T>G
n.570-264T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401021A>GCA2448298927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+212T>C (n.662+212T>C)
c.623-264T>C (n.623-264T>C)
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n.467-264T>C
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n.635-264T>C
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n.477+611T>C
n.592+212T>C
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n.576-264T>C
n.597-264T>C
n.570-264T>C
dbSNP
Xg.101401027G=CA2448298928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+206C= (n.662+206C=)
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n.592+206C=
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n.576-270C=
n.597-270C=
n.570-270C=
Xg.101401027G>TCA333093821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+206C>A (n.662+206C>A)
c.623-270C>A (n.623-270C>A)
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n.467-270C>A
n.1213C>A
n.944+206C>A
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c.592+206C>A
c.671-270C>A (n.671-270C>A)
c.590+206C>A (n.590+206C>A)
n.635-270C>A
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n.477+605C>A
n.592+206C>A
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n.576-270C>A
n.597-270C>A
n.570-270C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401032C=CA2448298929GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+201G= (n.662+201G=)
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n.1208G=
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c.512-275G= (n.512-275G=)
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n.477+600G=
n.592+201G=
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n.576-275G=
n.597-275G=
n.570-275G=
Xg.101401032C>TCA1135846429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+201G>A (n.662+201G>A)
c.623-275G>A (n.623-275G>A)
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n.467-275G>A
n.1208G>A
n.944+201G>A
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c.592+201G>A
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n.635-275G>A
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n.477+600G>A
n.592+201G>A
c.408+5575C>T (n.408+5575C>T)
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n.576-275G>A
n.597-275G>A
n.570-275G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401033A=CA2448298930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+200T= (n.662+200T=)
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n.1207T=
n.944+200T=
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c.512-276T= (n.512-276T=)
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n.477+599T=
n.592+200T=
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n.576-276T=
n.597-276T=
n.570-276T=
Xg.101401033A>TCA2448298931GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+200T>A (n.662+200T>A)
c.623-276T>A (n.623-276T>A)
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n.467-276T>A
n.1207T>A
n.944+200T>A
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c.592+200T>A
c.671-276T>A (n.671-276T>A)
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n.635-276T>A
c.512-276T>A (n.512-276T>A)
c.300+5576A>T (n.300+5576A>T)
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n.477+599T>A
n.592+200T>A
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n.576-276T>A
n.597-276T>A
n.570-276T>A
dbSNP
Xg.101401035_101401047delinsCATGTTGGCCAGGCA2448298932GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+186_662+198delinsCCTGGCCAACATG (n.662+186_662+198delinsCCTGGCCAACATG)
c.623-290_623-278delinsCCTGGCCAACATG (n.623-290_623-278delinsCCTGGCCAACATG)
c.548-290_548-278delinsCCTGGCCAACATG (n.548-290_548-278delinsCCTGGCCAACATG)
n.467-290_467-278delinsCCTGGCCAACATG
n.1193_1205delinsCCTGGCCAACATG
n.944+186_944+198delinsCCTGGCCAACATG
c.547+585_547+597delinsCCTGGCCAACATG (n.547+585_547+597delinsCCTGGCCAACATG)
c.592+186_592+198delinsCCTGGCCAACATG
c.671-290_671-278delinsCCTGGCCAACATG (n.671-290_671-278delinsCCTGGCCAACATG)
c.590+186_590+198delinsCCTGGCCAACATG (n.590+186_590+198delinsCCTGGCCAACATG)
n.635-290_635-278delinsCCTGGCCAACATG
c.512-290_512-278delinsCCTGGCCAACATG (n.512-290_512-278delinsCCTGGCCAACATG)
c.300+5578_300+5590delinsCATGTTGGCCAGG (n.300+5578_300+5590delinsCATGTTGGCCAGG)
c.177+9213_177+9225delinsCATGTTGGCCAGG (n.177+9213_177+9225delinsCATGTTGGCCAGG)
n.477+585_477+597delinsCCTGGCCAACATG
n.592+186_592+198delinsCCTGGCCAACATG
c.408+5578_408+5590delinsCATGTTGGCCAGG (n.408+5578_408+5590delinsCATGTTGGCCAGG)
c.285+9213_285+9225delinsCATGTTGGCCAGG (n.285+9213_285+9225delinsCATGTTGGCCAGG)
n.576-290_576-278delinsCCTGGCCAACATG
n.597-290_597-278delinsCCTGGCCAACATG
n.570-290_570-278delinsCCTGGCCAACATG
Xg.101401036_101401047delCA352501GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+186_662+197del (n.662+186_662+197del)
c.623-290_623-279del (n.623-290_623-279del)
c.548-290_548-279del (n.548-290_548-279del)
n.467-290_467-279del
n.1193_1204del
n.944+186_944+197del
c.547+585_547+596del (n.547+585_547+596del)
c.592+186_592+197del
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c.590+186_590+197del (n.590+186_590+197del)
n.635-290_635-279del
c.512-290_512-279del (n.512-290_512-279del)
c.300+5579_300+5590del (n.300+5579_300+5590del)
c.177+9214_177+9225del (n.177+9214_177+9225del)
n.477+585_477+596del
n.592+186_592+197del
c.408+5579_408+5590del (n.408+5579_408+5590del)
c.285+9214_285+9225del (n.285+9214_285+9225del)
n.576-290_576-279del
n.597-290_597-279del
n.570-290_570-279del
dbSNP
Xg.101401037T>CCA2448298933GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+196A>G (n.662+196A>G)
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n.467-280A>G
n.1203A>G
n.944+196A>G
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n.635-280A>G
c.512-280A>G (n.512-280A>G)
c.300+5580T>C (n.300+5580T>C)
c.177+9215T>C (n.177+9215T>C)
n.477+595A>G
n.592+196A>G
c.408+5580T>C (n.408+5580T>C)
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n.576-280A>G
n.597-280A>G
n.570-280A>G
dbSNP
Xg.101401037T=CA2448298934GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+196A= (n.662+196A=)
c.623-280A= (n.623-280A=)
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n.467-280A=
n.1203A=
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n.635-280A=
c.512-280A= (n.512-280A=)
c.300+5580T= (n.300+5580T=)
c.177+9215T= (n.177+9215T=)
n.477+595A=
n.592+196A=
c.408+5580T= (n.408+5580T=)
c.285+9215T= (n.285+9215T=)
n.576-280A=
n.597-280A=
n.570-280A=
Xg.101401038G>ACA352274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+195C>T (n.662+195C>T)
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c.548-281C>T (n.548-281C>T)
n.467-281C>T
n.1202C>T
n.944+195C>T
c.547+594C>T (n.547+594C>T)
c.592+195C>T
c.671-281C>T (n.671-281C>T)
c.590+195C>T (n.590+195C>T)
n.635-281C>T
c.512-281C>T (n.512-281C>T)
c.300+5581G>A (n.300+5581G>A)
c.177+9216G>A (n.177+9216G>A)
n.477+594C>T
n.592+195C>T
c.408+5581G>A (n.408+5581G>A)
c.285+9216G>A (n.285+9216G>A)
n.576-281C>T
n.597-281C>T
n.570-281C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401038G=CA2448298935GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+195C= (n.662+195C=)
c.623-281C= (n.623-281C=)
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n.1202C=
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n.635-281C=
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c.300+5581G= (n.300+5581G=)
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n.477+594C=
n.592+195C=
c.408+5581G= (n.408+5581G=)
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n.576-281C=
n.597-281C=
n.570-281C=
Xg.101401044C=CA2448298936GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+189G= (n.662+189G=)
c.623-287G= (n.623-287G=)
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n.467-287G=
n.1196G=
n.944+189G=
c.547+588G= (n.547+588G=)
c.592+189G=
c.671-287G= (n.671-287G=)
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n.635-287G=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.576-308T=
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Xg.101401065A>TCA869305182GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+168T>A (n.662+168T>A)
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n.477+567T>A
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n.576-308T>A
n.597-308T>A
n.570-308T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101401066C=CA2448298946GLA,RPL36A-HNRNPH2c.662+167G= (n.662+167G=)
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Number of alleles fetched