| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
| X | g.101400888T>C | CA2599311709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-131A>G (n.663-131A>G) c.623-131A>G (n.623-131A>G) c.548-131A>G (n.548-131A>G) n.467-131A>G n.1352A>G n.945-131A>G c.547+744A>G (n.547+744A>G) c.593-131A>G c.671-131A>G (n.671-131A>G) c.591-131A>G (n.591-131A>G) n.635-131A>G c.512-131A>G (n.512-131A>G) c.300+5431T>C (n.300+5431T>C) c.177+9066T>C (n.177+9066T>C) n.477+744A>G n.593-131A>G c.408+5431T>C (n.408+5431T>C) c.285+9066T>C (n.285+9066T>C) n.576-131A>G n.597-131A>G n.570-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400889G>A | CA2694298708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-132C>T (n.663-132C>T) c.623-132C>T (n.623-132C>T) c.548-132C>T (n.548-132C>T) n.467-132C>T n.1351C>T n.945-132C>T c.547+743C>T (n.547+743C>T) c.593-132C>T c.671-132C>T (n.671-132C>T) c.591-132C>T (n.591-132C>T) n.635-132C>T c.512-132C>T (n.512-132C>T) c.300+5432G>A (n.300+5432G>A) c.177+9067G>A (n.177+9067G>A) n.477+743C>T n.593-132C>T c.408+5432G>A (n.408+5432G>A) c.285+9067G>A (n.285+9067G>A) n.576-132C>T n.597-132C>T n.570-132C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400889G>T | CA2694298709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-132C>A (n.663-132C>A) c.623-132C>A (n.623-132C>A) c.548-132C>A (n.548-132C>A) n.467-132C>A n.1351C>A n.945-132C>A c.547+743C>A (n.547+743C>A) c.593-132C>A c.671-132C>A (n.671-132C>A) c.591-132C>A (n.591-132C>A) n.635-132C>A c.512-132C>A (n.512-132C>A) c.300+5432G>T (n.300+5432G>T) c.177+9067G>T (n.177+9067G>T) n.477+743C>A n.593-132C>A c.408+5432G>T (n.408+5432G>T) c.285+9067G>T (n.285+9067G>T) n.576-132C>A n.597-132C>A n.570-132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400890C>A | CA2694298710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-133G>T (n.663-133G>T) c.623-133G>T (n.623-133G>T) c.548-133G>T (n.548-133G>T) n.467-133G>T n.1350G>T n.945-133G>T c.547+742G>T (n.547+742G>T) c.593-133G>T c.671-133G>T (n.671-133G>T) c.591-133G>T (n.591-133G>T) n.635-133G>T c.512-133G>T (n.512-133G>T) c.300+5433C>A (n.300+5433C>A) c.177+9068C>A (n.177+9068C>A) n.477+742G>T n.593-133G>T c.408+5433C>A (n.408+5433C>A) c.285+9068C>A (n.285+9068C>A) n.576-133G>T n.597-133G>T n.570-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400891A= | CA2448298899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-134T= (n.663-134T=) c.623-134T= (n.623-134T=) c.548-134T= (n.548-134T=) n.467-134T= n.1349T= n.945-134T= c.547+741T= (n.547+741T=) c.593-134T= c.671-134T= (n.671-134T=) c.591-134T= (n.591-134T=) n.635-134T= c.512-134T= (n.512-134T=) c.300+5434A= (n.300+5434A=) c.177+9069A= (n.177+9069A=) n.477+741T= n.593-134T= c.408+5434A= (n.408+5434A=) c.285+9069A= (n.285+9069A=) n.576-134T= n.597-134T= n.570-134T= | |
| X | g.101400891A>C | CA1135846403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-134T>G (n.663-134T>G) c.623-134T>G (n.623-134T>G) c.548-134T>G (n.548-134T>G) n.467-134T>G n.1349T>G n.945-134T>G c.547+741T>G (n.547+741T>G) c.593-134T>G c.671-134T>G (n.671-134T>G) c.591-134T>G (n.591-134T>G) n.635-134T>G c.512-134T>G (n.512-134T>G) c.300+5434A>C (n.300+5434A>C) c.177+9069A>C (n.177+9069A>C) n.477+741T>G n.593-134T>G c.408+5434A>C (n.408+5434A>C) c.285+9069A>C (n.285+9069A>C) n.576-134T>G n.597-134T>G n.570-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400892G>T | CA2694298711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-135C>A (n.663-135C>A) c.623-135C>A (n.623-135C>A) c.548-135C>A (n.548-135C>A) n.467-135C>A n.1348C>A n.945-135C>A c.547+740C>A (n.547+740C>A) c.593-135C>A c.671-135C>A (n.671-135C>A) c.591-135C>A (n.591-135C>A) n.635-135C>A c.512-135C>A (n.512-135C>A) c.300+5435G>T (n.300+5435G>T) c.177+9070G>T (n.177+9070G>T) n.477+740C>A n.593-135C>A c.408+5435G>T (n.408+5435G>T) c.285+9070G>T (n.285+9070G>T) n.576-135C>A n.597-135C>A n.570-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400893T>A | CA2694298712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A>T (n.663-136A>T) c.623-136A>T (n.623-136A>T) c.548-136A>T (n.548-136A>T) n.467-136A>T n.1347A>T n.945-136A>T c.547+739A>T (n.547+739A>T) c.593-136A>T c.671-136A>T (n.671-136A>T) c.591-136A>T (n.591-136A>T) n.635-136A>T c.512-136A>T (n.512-136A>T) c.300+5436T>A (n.300+5436T>A) c.177+9071T>A (n.177+9071T>A) n.477+739A>T n.593-136A>T c.408+5436T>A (n.408+5436T>A) c.285+9071T>A (n.285+9071T>A) n.576-136A>T n.597-136A>T n.570-136A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400893T>C | CA1135846404 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A>G (n.663-136A>G) c.623-136A>G (n.623-136A>G) c.548-136A>G (n.548-136A>G) n.467-136A>G n.1347A>G n.945-136A>G c.547+739A>G (n.547+739A>G) c.593-136A>G c.671-136A>G (n.671-136A>G) c.591-136A>G (n.591-136A>G) n.635-136A>G c.512-136A>G (n.512-136A>G) c.300+5436T>C (n.300+5436T>C) c.177+9071T>C (n.177+9071T>C) n.477+739A>G n.593-136A>G c.408+5436T>C (n.408+5436T>C) c.285+9071T>C (n.285+9071T>C) n.576-136A>G n.597-136A>G n.570-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400893T= | CA2448298900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A= (n.663-136A=) c.623-136A= (n.623-136A=) c.548-136A= (n.548-136A=) n.467-136A= n.1347A= n.945-136A= c.547+739A= (n.547+739A=) c.593-136A= c.671-136A= (n.671-136A=) c.591-136A= (n.591-136A=) n.635-136A= c.512-136A= (n.512-136A=) c.300+5436T= (n.300+5436T=) c.177+9071T= (n.177+9071T=) n.477+739A= n.593-136A= c.408+5436T= (n.408+5436T=) c.285+9071T= (n.285+9071T=) n.576-136A= n.597-136A= n.570-136A= | |
| X | g.101400894G>T | CA2694298713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-137C>A (n.663-137C>A) c.623-137C>A (n.623-137C>A) c.548-137C>A (n.548-137C>A) n.467-137C>A n.1346C>A n.945-137C>A c.547+738C>A (n.547+738C>A) c.593-137C>A c.671-137C>A (n.671-137C>A) c.591-137C>A (n.591-137C>A) n.635-137C>A c.512-137C>A (n.512-137C>A) c.300+5437G>T (n.300+5437G>T) c.177+9072G>T (n.177+9072G>T) n.477+738C>A n.593-137C>A c.408+5437G>T (n.408+5437G>T) c.285+9072G>T (n.285+9072G>T) n.576-137C>A n.597-137C>A n.570-137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400894_101400895insAGCCAAGATCGCACCACT | CA2694298714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138_663-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.663-138_663-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.623-138_623-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.623-138_623-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.548-138_548-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.548-138_548-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) n.467-138_467-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.1345_1346insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.945-138_945-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.547+737_547+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.547+737_547+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.593-138_593-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.671-138_671-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.671-138_671-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.591-138_591-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.591-138_591-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) n.635-138_635-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.512-138_512-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.512-138_512-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.300+5437_300+5438insAGCCAAGATCGCACCACT (n.300+5437_300+5438insAGCCAAGATCGCACCACT) c.177+9072_177+9073insAGCCAAGATCGCACCACT (n.177+9072_177+9073insAGCCAAGATCGCACCACT) n.477+737_477+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.593-138_593-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.408+5437_408+5438insAGCCAAGATCGCACCACT (n.408+5437_408+5438insAGCCAAGATCGCACCACT) c.285+9072_285+9073insAGCCAAGATCGCACCACT (n.285+9072_285+9073insAGCCAAGATCGCACCACT) n.576-138_576-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.597-138_597-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.570-138_570-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT | gnomAD v4 |
| X | g.101400895G>A | CA2547751570 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>T (n.663-138C>T) c.623-138C>T (n.623-138C>T) c.548-138C>T (n.548-138C>T) n.467-138C>T n.1345C>T n.945-138C>T c.547+737C>T (n.547+737C>T) c.593-138C>T c.671-138C>T (n.671-138C>T) c.591-138C>T (n.591-138C>T) n.635-138C>T c.512-138C>T (n.512-138C>T) c.300+5438G>A (n.300+5438G>A) c.177+9073G>A (n.177+9073G>A) n.477+737C>T n.593-138C>T c.408+5438G>A (n.408+5438G>A) c.285+9073G>A (n.285+9073G>A) n.576-138C>T n.597-138C>T n.570-138C>T | |
| X | g.101400895G>C | CA2822684885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>G (n.663-138C>G) c.623-138C>G (n.623-138C>G) c.548-138C>G (n.548-138C>G) n.467-138C>G n.1345C>G n.945-138C>G c.547+737C>G (n.547+737C>G) c.593-138C>G c.671-138C>G (n.671-138C>G) c.591-138C>G (n.591-138C>G) n.635-138C>G c.512-138C>G (n.512-138C>G) c.300+5438G>C (n.300+5438G>C) c.177+9073G>C (n.177+9073G>C) n.477+737C>G n.593-138C>G c.408+5438G>C (n.408+5438G>C) c.285+9073G>C (n.285+9073G>C) n.576-138C>G n.597-138C>G n.570-138C>G | |
| X | g.101400895G= | CA2448298901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C= (n.663-138C=) c.623-138C= (n.623-138C=) c.548-138C= (n.548-138C=) n.467-138C= n.1345C= n.945-138C= c.547+737C= (n.547+737C=) c.593-138C= c.671-138C= (n.671-138C=) c.591-138C= (n.591-138C=) n.635-138C= c.512-138C= (n.512-138C=) c.300+5438G= (n.300+5438G=) c.177+9073G= (n.177+9073G=) n.477+737C= n.593-138C= c.408+5438G= (n.408+5438G=) c.285+9073G= (n.285+9073G=) n.576-138C= n.597-138C= n.570-138C= | |
| X | g.101400895G>T | CA869305149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>A (n.663-138C>A) c.623-138C>A (n.623-138C>A) c.548-138C>A (n.548-138C>A) n.467-138C>A n.1345C>A n.945-138C>A c.547+737C>A (n.547+737C>A) c.593-138C>A c.671-138C>A (n.671-138C>A) c.591-138C>A (n.591-138C>A) n.635-138C>A c.512-138C>A (n.512-138C>A) c.300+5438G>T (n.300+5438G>T) c.177+9073G>T (n.177+9073G>T) n.477+737C>A n.593-138C>A c.408+5438G>T (n.408+5438G>T) c.285+9073G>T (n.285+9073G>T) n.576-138C>A n.597-138C>A n.570-138C>A | dbSNP |
| X | g.101400896T>C | CA2822684886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-139A>G (n.663-139A>G) c.623-139A>G (n.623-139A>G) c.548-139A>G (n.548-139A>G) n.467-139A>G n.1344A>G n.945-139A>G c.547+736A>G (n.547+736A>G) c.593-139A>G c.671-139A>G (n.671-139A>G) c.591-139A>G (n.591-139A>G) n.635-139A>G c.512-139A>G (n.512-139A>G) c.300+5439T>C (n.300+5439T>C) c.177+9074T>C (n.177+9074T>C) n.477+736A>G n.593-139A>G c.408+5439T>C (n.408+5439T>C) c.285+9074T>C (n.285+9074T>C) n.576-139A>G n.597-139A>G n.570-139A>G | |
| X | g.101400897G>A | CA2694298715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-140C>T (n.663-140C>T) c.623-140C>T (n.623-140C>T) c.548-140C>T (n.548-140C>T) n.467-140C>T n.1343C>T n.945-140C>T c.547+735C>T (n.547+735C>T) c.593-140C>T c.671-140C>T (n.671-140C>T) c.591-140C>T (n.591-140C>T) n.635-140C>T c.512-140C>T (n.512-140C>T) c.300+5440G>A (n.300+5440G>A) c.177+9075G>A (n.177+9075G>A) n.477+735C>T n.593-140C>T c.408+5440G>A (n.408+5440G>A) c.285+9075G>A (n.285+9075G>A) n.576-140C>T n.597-140C>T n.570-140C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400898C>A | CA2694298716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G>T (n.663-141G>T) c.623-141G>T (n.623-141G>T) c.548-141G>T (n.548-141G>T) n.467-141G>T n.1342G>T n.945-141G>T c.547+734G>T (n.547+734G>T) c.593-141G>T c.671-141G>T (n.671-141G>T) c.591-141G>T (n.591-141G>T) n.635-141G>T c.512-141G>T (n.512-141G>T) c.300+5441C>A (n.300+5441C>A) c.177+9076C>A (n.177+9076C>A) n.477+734G>T n.593-141G>T c.408+5441C>A (n.408+5441C>A) c.285+9076C>A (n.285+9076C>A) n.576-141G>T n.597-141G>T n.570-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400898C= | CA2448298902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G= (n.663-141G=) c.623-141G= (n.623-141G=) c.548-141G= (n.548-141G=) n.467-141G= n.1342G= n.945-141G= c.547+734G= (n.547+734G=) c.593-141G= c.671-141G= (n.671-141G=) c.591-141G= (n.591-141G=) n.635-141G= c.512-141G= (n.512-141G=) c.300+5441C= (n.300+5441C=) c.177+9076C= (n.177+9076C=) n.477+734G= n.593-141G= c.408+5441C= (n.408+5441C=) c.285+9076C= (n.285+9076C=) n.576-141G= n.597-141G= n.570-141G= | |
| X | g.101400898C>T | CA352319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G>A (n.663-141G>A) c.623-141G>A (n.623-141G>A) c.548-141G>A (n.548-141G>A) n.467-141G>A n.1342G>A n.945-141G>A c.547+734G>A (n.547+734G>A) c.593-141G>A c.671-141G>A (n.671-141G>A) c.591-141G>A (n.591-141G>A) n.635-141G>A c.512-141G>A (n.512-141G>A) c.300+5441C>T (n.300+5441C>T) c.177+9076C>T (n.177+9076C>T) n.477+734G>A n.593-141G>A c.408+5441C>T (n.408+5441C>T) c.285+9076C>T (n.285+9076C>T) n.576-141G>A n.597-141G>A n.570-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400899G>A | CA352403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>T (n.663-142C>T) c.623-142C>T (n.623-142C>T) c.548-142C>T (n.548-142C>T) n.467-142C>T n.1341C>T n.945-142C>T c.547+733C>T (n.547+733C>T) c.593-142C>T c.671-142C>T (n.671-142C>T) c.591-142C>T (n.591-142C>T) n.635-142C>T c.512-142C>T (n.512-142C>T) c.300+5442G>A (n.300+5442G>A) c.177+9077G>A (n.177+9077G>A) n.477+733C>T n.593-142C>T c.408+5442G>A (n.408+5442G>A) c.285+9077G>A (n.285+9077G>A) n.576-142C>T n.597-142C>T n.570-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400899G>C | CA2694298717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>G (n.663-142C>G) c.623-142C>G (n.623-142C>G) c.548-142C>G (n.548-142C>G) n.467-142C>G n.1341C>G n.945-142C>G c.547+733C>G (n.547+733C>G) c.593-142C>G c.671-142C>G (n.671-142C>G) c.591-142C>G (n.591-142C>G) n.635-142C>G c.512-142C>G (n.512-142C>G) c.300+5442G>C (n.300+5442G>C) c.177+9077G>C (n.177+9077G>C) n.477+733C>G n.593-142C>G c.408+5442G>C (n.408+5442G>C) c.285+9077G>C (n.285+9077G>C) n.576-142C>G n.597-142C>G n.570-142C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400899G= | CA2448298903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C= (n.663-142C=) c.623-142C= (n.623-142C=) c.548-142C= (n.548-142C=) n.467-142C= n.1341C= n.945-142C= c.547+733C= (n.547+733C=) c.593-142C= c.671-142C= (n.671-142C=) c.591-142C= (n.591-142C=) n.635-142C= c.512-142C= (n.512-142C=) c.300+5442G= (n.300+5442G=) c.177+9077G= (n.177+9077G=) n.477+733C= n.593-142C= c.408+5442G= (n.408+5442G=) c.285+9077G= (n.285+9077G=) n.576-142C= n.597-142C= n.570-142C= | |
| X | g.101400899G>T | CA352345 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>A (n.663-142C>A) c.623-142C>A (n.623-142C>A) c.548-142C>A (n.548-142C>A) n.467-142C>A n.1341C>A n.945-142C>A c.547+733C>A (n.547+733C>A) c.593-142C>A c.671-142C>A (n.671-142C>A) c.591-142C>A (n.591-142C>A) n.635-142C>A c.512-142C>A (n.512-142C>A) c.300+5442G>T (n.300+5442G>T) c.177+9077G>T (n.177+9077G>T) n.477+733C>A n.593-142C>A c.408+5442G>T (n.408+5442G>T) c.285+9077G>T (n.285+9077G>T) n.576-142C>A n.597-142C>A n.570-142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400901T>G | CA2694298718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-144A>C (n.663-144A>C) c.623-144A>C (n.623-144A>C) c.548-144A>C (n.548-144A>C) n.467-144A>C n.1339A>C n.945-144A>C c.547+731A>C (n.547+731A>C) c.593-144A>C c.671-144A>C (n.671-144A>C) c.591-144A>C (n.591-144A>C) n.635-144A>C c.512-144A>C (n.512-144A>C) c.300+5444T>G (n.300+5444T>G) c.177+9079T>G (n.177+9079T>G) n.477+731A>C n.593-144A>C c.408+5444T>G (n.408+5444T>G) c.285+9079T>G (n.285+9079T>G) n.576-144A>C n.597-144A>C n.570-144A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400902C>A | CA643073046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-145G>T (n.663-145G>T) c.623-145G>T (n.623-145G>T) c.548-145G>T (n.548-145G>T) n.467-145G>T n.1338G>T n.945-145G>T c.547+730G>T (n.547+730G>T) c.593-145G>T c.671-145G>T (n.671-145G>T) c.591-145G>T (n.591-145G>T) n.635-145G>T c.512-145G>T (n.512-145G>T) c.300+5445C>A (n.300+5445C>A) c.177+9080C>A (n.177+9080C>A) n.477+730G>T n.593-145G>T c.408+5445C>A (n.408+5445C>A) c.285+9080C>A (n.285+9080C>A) n.576-145G>T n.597-145G>T n.570-145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400902C= | CA2448298904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-145G= (n.663-145G=) c.623-145G= (n.623-145G=) c.548-145G= (n.548-145G=) n.467-145G= n.1338G= n.945-145G= c.547+730G= (n.547+730G=) c.593-145G= c.671-145G= (n.671-145G=) c.591-145G= (n.591-145G=) n.635-145G= c.512-145G= (n.512-145G=) c.300+5445C= (n.300+5445C=) c.177+9080C= (n.177+9080C=) n.477+730G= n.593-145G= c.408+5445C= (n.408+5445C=) c.285+9080C= (n.285+9080C=) n.576-145G= n.597-145G= n.570-145G= | |
| X | g.101400902C>T | CA2694298719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-145G>A (n.663-145G>A) c.623-145G>A (n.623-145G>A) c.548-145G>A (n.548-145G>A) n.467-145G>A n.1338G>A n.945-145G>A c.547+730G>A (n.547+730G>A) c.593-145G>A c.671-145G>A (n.671-145G>A) c.591-145G>A (n.591-145G>A) n.635-145G>A c.512-145G>A (n.512-145G>A) c.300+5445C>T (n.300+5445C>T) c.177+9080C>T (n.177+9080C>T) n.477+730G>A n.593-145G>A c.408+5445C>T (n.408+5445C>T) c.285+9080C>T (n.285+9080C>T) n.576-145G>A n.597-145G>A n.570-145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400904T>C | CA2822684887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-147A>G (n.663-147A>G) c.623-147A>G (n.623-147A>G) c.548-147A>G (n.548-147A>G) n.467-147A>G n.1336A>G n.945-147A>G c.547+728A>G (n.547+728A>G) c.593-147A>G c.671-147A>G (n.671-147A>G) c.591-147A>G (n.591-147A>G) n.635-147A>G c.512-147A>G (n.512-147A>G) c.300+5447T>C (n.300+5447T>C) c.177+9082T>C (n.177+9082T>C) n.477+728A>G n.593-147A>G c.408+5447T>C (n.408+5447T>C) c.285+9082T>C (n.285+9082T>C) n.576-147A>G n.597-147A>G n.570-147A>G | |
| X | g.101400905G>T | CA2694298720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-148C>A (n.663-148C>A) c.623-148C>A (n.623-148C>A) c.548-148C>A (n.548-148C>A) n.467-148C>A n.1335C>A n.945-148C>A c.547+727C>A (n.547+727C>A) c.593-148C>A c.671-148C>A (n.671-148C>A) c.591-148C>A (n.591-148C>A) n.635-148C>A c.512-148C>A (n.512-148C>A) c.300+5448G>T (n.300+5448G>T) c.177+9083G>T (n.177+9083G>T) n.477+727C>A n.593-148C>A c.408+5448G>T (n.408+5448G>T) c.285+9083G>T (n.285+9083G>T) n.576-148C>A n.597-148C>A n.570-148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400906G>A | CA2694298721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-149C>T (n.663-149C>T) c.623-149C>T (n.623-149C>T) c.548-149C>T (n.548-149C>T) n.467-149C>T n.1334C>T n.945-149C>T c.547+726C>T (n.547+726C>T) c.593-149C>T c.671-149C>T (n.671-149C>T) c.591-149C>T (n.591-149C>T) n.635-149C>T c.512-149C>T (n.512-149C>T) c.300+5449G>A (n.300+5449G>A) c.177+9084G>A (n.177+9084G>A) n.477+726C>T n.593-149C>T c.408+5449G>A (n.408+5449G>A) c.285+9084G>A (n.285+9084G>A) n.576-149C>T n.597-149C>T n.570-149C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400907C>A | CA2694298722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-150G>T (n.663-150G>T) c.623-150G>T (n.623-150G>T) c.548-150G>T (n.548-150G>T) n.467-150G>T n.1333G>T n.945-150G>T c.547+725G>T (n.547+725G>T) c.593-150G>T c.671-150G>T (n.671-150G>T) c.591-150G>T (n.591-150G>T) n.635-150G>T c.512-150G>T (n.512-150G>T) c.300+5450C>A (n.300+5450C>A) c.177+9085C>A (n.177+9085C>A) n.477+725G>T n.593-150G>T c.408+5450C>A (n.408+5450C>A) c.285+9085C>A (n.285+9085C>A) n.576-150G>T n.597-150G>T n.570-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400907C>T | CA2694298723 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-150G>A (n.663-150G>A) c.623-150G>A (n.623-150G>A) c.548-150G>A (n.548-150G>A) n.467-150G>A n.1333G>A n.945-150G>A c.547+725G>A (n.547+725G>A) c.593-150G>A c.671-150G>A (n.671-150G>A) c.591-150G>A (n.591-150G>A) n.635-150G>A c.512-150G>A (n.512-150G>A) c.300+5450C>T (n.300+5450C>T) c.177+9085C>T (n.177+9085C>T) n.477+725G>A n.593-150G>A c.408+5450C>T (n.408+5450C>T) c.285+9085C>T (n.285+9085C>T) n.576-150G>A n.597-150G>A n.570-150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400908T>C | CA2694298724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-151A>G (n.663-151A>G) c.623-151A>G (n.623-151A>G) c.548-151A>G (n.548-151A>G) n.467-151A>G n.1332A>G n.945-151A>G c.547+724A>G (n.547+724A>G) c.593-151A>G c.671-151A>G (n.671-151A>G) c.591-151A>G (n.591-151A>G) n.635-151A>G c.512-151A>G (n.512-151A>G) c.300+5451T>C (n.300+5451T>C) c.177+9086T>C (n.177+9086T>C) n.477+724A>G n.593-151A>G c.408+5451T>C (n.408+5451T>C) c.285+9086T>C (n.285+9086T>C) n.576-151A>G n.597-151A>G n.570-151A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400909C>A | CA2694298725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-152G>T (n.663-152G>T) c.623-152G>T (n.623-152G>T) c.548-152G>T (n.548-152G>T) n.467-152G>T n.1331G>T n.945-152G>T c.547+723G>T (n.547+723G>T) c.593-152G>T c.671-152G>T (n.671-152G>T) c.591-152G>T (n.591-152G>T) n.635-152G>T c.512-152G>T (n.512-152G>T) c.300+5452C>A (n.300+5452C>A) c.177+9087C>A (n.177+9087C>A) n.477+723G>T n.593-152G>T c.408+5452C>A (n.408+5452C>A) c.285+9087C>A (n.285+9087C>A) n.576-152G>T n.597-152G>T n.570-152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400909C>T | CA2694298726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-152G>A (n.663-152G>A) c.623-152G>A (n.623-152G>A) c.548-152G>A (n.548-152G>A) n.467-152G>A n.1331G>A n.945-152G>A c.547+723G>A (n.547+723G>A) c.593-152G>A c.671-152G>A (n.671-152G>A) c.591-152G>A (n.591-152G>A) n.635-152G>A c.512-152G>A (n.512-152G>A) c.300+5452C>T (n.300+5452C>T) c.177+9087C>T (n.177+9087C>T) n.477+723G>A n.593-152G>A c.408+5452C>T (n.408+5452C>T) c.285+9087C>T (n.285+9087C>T) n.576-152G>A n.597-152G>A n.570-152G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400910A= | CA2448298905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-153T= (n.663-153T=) c.623-153T= (n.623-153T=) c.548-153T= (n.548-153T=) n.467-153T= n.1330T= n.945-153T= c.547+722T= (n.547+722T=) c.593-153T= c.671-153T= (n.671-153T=) c.591-153T= (n.591-153T=) n.635-153T= c.512-153T= (n.512-153T=) c.300+5453A= (n.300+5453A=) c.177+9088A= (n.177+9088A=) n.477+722T= n.593-153T= c.408+5453A= (n.408+5453A=) c.285+9088A= (n.285+9088A=) n.576-153T= n.597-153T= n.570-153T= | |
| X | g.101400910A>T | CA333093812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-153T>A (n.663-153T>A) c.623-153T>A (n.623-153T>A) c.548-153T>A (n.548-153T>A) n.467-153T>A n.1330T>A n.945-153T>A c.547+722T>A (n.547+722T>A) c.593-153T>A c.671-153T>A (n.671-153T>A) c.591-153T>A (n.591-153T>A) n.635-153T>A c.512-153T>A (n.512-153T>A) c.300+5453A>T (n.300+5453A>T) c.177+9088A>T (n.177+9088A>T) n.477+722T>A n.593-153T>A c.408+5453A>T (n.408+5453A>T) c.285+9088A>T (n.285+9088A>T) n.576-153T>A n.597-153T>A n.570-153T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400913G>A | CA2694298727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-156C>T (n.663-156C>T) c.623-156C>T (n.623-156C>T) c.548-156C>T (n.548-156C>T) n.467-156C>T n.1327C>T n.945-156C>T c.547+719C>T (n.547+719C>T) c.593-156C>T c.671-156C>T (n.671-156C>T) c.591-156C>T (n.591-156C>T) n.635-156C>T c.512-156C>T (n.512-156C>T) c.300+5456G>A (n.300+5456G>A) c.177+9091G>A (n.177+9091G>A) n.477+719C>T n.593-156C>T c.408+5456G>A (n.408+5456G>A) c.285+9091G>A (n.285+9091G>A) n.576-156C>T n.597-156C>T n.570-156C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400917C>A | CA2694298728 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-160G>T (n.663-160G>T) c.623-160G>T (n.623-160G>T) c.548-160G>T (n.548-160G>T) n.467-160G>T n.1323G>T n.945-160G>T c.547+715G>T (n.547+715G>T) c.593-160G>T c.671-160G>T (n.671-160G>T) c.591-160G>T (n.591-160G>T) n.635-160G>T c.512-160G>T (n.512-160G>T) c.300+5460C>A (n.300+5460C>A) c.177+9095C>A (n.177+9095C>A) n.477+715G>T n.593-160G>T c.408+5460C>A (n.408+5460C>A) c.285+9095C>A (n.285+9095C>A) n.576-160G>T n.597-160G>T n.570-160G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400917C= | CA2448298906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-160G= (n.663-160G=) c.623-160G= (n.623-160G=) c.548-160G= (n.548-160G=) n.467-160G= n.1323G= n.945-160G= c.547+715G= (n.547+715G=) c.593-160G= c.671-160G= (n.671-160G=) c.591-160G= (n.591-160G=) n.635-160G= c.512-160G= (n.512-160G=) c.300+5460C= (n.300+5460C=) c.177+9095C= (n.177+9095C=) n.477+715G= n.593-160G= c.408+5460C= (n.408+5460C=) c.285+9095C= (n.285+9095C=) n.576-160G= n.597-160G= n.570-160G= | |
| X | g.101400917C>T | CA352601 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-160G>A (n.663-160G>A) c.623-160G>A (n.623-160G>A) c.548-160G>A (n.548-160G>A) n.467-160G>A n.1323G>A n.945-160G>A c.547+715G>A (n.547+715G>A) c.593-160G>A c.671-160G>A (n.671-160G>A) c.591-160G>A (n.591-160G>A) n.635-160G>A c.512-160G>A (n.512-160G>A) c.300+5460C>T (n.300+5460C>T) c.177+9095C>T (n.177+9095C>T) n.477+715G>A n.593-160G>A c.408+5460C>T (n.408+5460C>T) c.285+9095C>T (n.285+9095C>T) n.576-160G>A n.597-160G>A n.570-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400917_101400919delinsCCT | CA2448298907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162_663-160delinsAGG (n.663-162_663-160delinsAGG) c.623-162_623-160delinsAGG (n.623-162_623-160delinsAGG) c.548-162_548-160delinsAGG (n.548-162_548-160delinsAGG) n.467-162_467-160delinsAGG n.1321_1323delinsAGG n.945-162_945-160delinsAGG c.547+713_547+715delinsAGG (n.547+713_547+715delinsAGG) c.593-162_593-160delinsAGG c.671-162_671-160delinsAGG (n.671-162_671-160delinsAGG) c.591-162_591-160delinsAGG (n.591-162_591-160delinsAGG) n.635-162_635-160delinsAGG c.512-162_512-160delinsAGG (n.512-162_512-160delinsAGG) c.300+5460_300+5462delinsCCT (n.300+5460_300+5462delinsCCT) c.177+9095_177+9097delinsCCT (n.177+9095_177+9097delinsCCT) n.477+713_477+715delinsAGG n.593-162_593-160delinsAGG c.408+5460_408+5462delinsCCT (n.408+5460_408+5462delinsCCT) c.285+9095_285+9097delinsCCT (n.285+9095_285+9097delinsCCT) n.576-162_576-160delinsAGG n.597-162_597-160delinsAGG n.570-162_570-160delinsAGG | |
| X | g.101400918C>A | CA2694298729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-161G>T (n.663-161G>T) c.623-161G>T (n.623-161G>T) c.548-161G>T (n.548-161G>T) n.467-161G>T n.1322G>T n.945-161G>T c.547+714G>T (n.547+714G>T) c.593-161G>T c.671-161G>T (n.671-161G>T) c.591-161G>T (n.591-161G>T) n.635-161G>T c.512-161G>T (n.512-161G>T) c.300+5461C>A (n.300+5461C>A) c.177+9096C>A (n.177+9096C>A) n.477+714G>T n.593-161G>T c.408+5461C>A (n.408+5461C>A) c.285+9096C>A (n.285+9096C>A) n.576-161G>T n.597-161G>T n.570-161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400920_101400921del | CA869305157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162_663-161del (n.663-162_663-161del) c.623-162_623-161del (n.623-162_623-161del) c.548-162_548-161del (n.548-162_548-161del) n.467-162_467-161del n.1321_1322del n.945-162_945-161del c.547+713_547+714del (n.547+713_547+714del) c.593-162_593-161del c.671-162_671-161del (n.671-162_671-161del) c.591-162_591-161del (n.591-162_591-161del) n.635-162_635-161del c.512-162_512-161del (n.512-162_512-161del) c.300+5463_300+5464del (n.300+5463_300+5464del) c.177+9098_177+9099del (n.177+9098_177+9099del) n.477+713_477+714del n.593-162_593-161del c.408+5463_408+5464del (n.408+5463_408+5464del) c.285+9098_285+9099del (n.285+9098_285+9099del) n.576-162_576-161del n.597-162_597-161del n.570-162_570-161del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400919T>A | CA352370 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162A>T (n.663-162A>T) c.623-162A>T (n.623-162A>T) c.548-162A>T (n.548-162A>T) n.467-162A>T n.1321A>T n.945-162A>T c.547+713A>T (n.547+713A>T) c.593-162A>T c.671-162A>T (n.671-162A>T) c.591-162A>T (n.591-162A>T) n.635-162A>T c.512-162A>T (n.512-162A>T) c.300+5462T>A (n.300+5462T>A) c.177+9097T>A (n.177+9097T>A) n.477+713A>T n.593-162A>T c.408+5462T>A (n.408+5462T>A) c.285+9097T>A (n.285+9097T>A) n.576-162A>T n.597-162A>T n.570-162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400919T>C | CA2694298730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162A>G (n.663-162A>G) c.623-162A>G (n.623-162A>G) c.548-162A>G (n.548-162A>G) n.467-162A>G n.1321A>G n.945-162A>G c.547+713A>G (n.547+713A>G) c.593-162A>G c.671-162A>G (n.671-162A>G) c.591-162A>G (n.591-162A>G) n.635-162A>G c.512-162A>G (n.512-162A>G) c.300+5462T>C (n.300+5462T>C) c.177+9097T>C (n.177+9097T>C) n.477+713A>G n.593-162A>G c.408+5462T>C (n.408+5462T>C) c.285+9097T>C (n.285+9097T>C) n.576-162A>G n.597-162A>G n.570-162A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400919T= | CA2448298908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162A= (n.663-162A=) c.623-162A= (n.623-162A=) c.548-162A= (n.548-162A=) n.467-162A= n.1321A= n.945-162A= c.547+713A= (n.547+713A=) c.593-162A= c.671-162A= (n.671-162A=) c.591-162A= (n.591-162A=) n.635-162A= c.512-162A= (n.512-162A=) c.300+5462T= (n.300+5462T=) c.177+9097T= (n.177+9097T=) n.477+713A= n.593-162A= c.408+5462T= (n.408+5462T=) c.285+9097T= (n.285+9097T=) n.576-162A= n.597-162A= n.570-162A= | |
| X | g.101400920C>A | CA2694298731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-163G>T (n.663-163G>T) c.623-163G>T (n.623-163G>T) c.548-163G>T (n.548-163G>T) n.467-163G>T n.1320G>T n.945-163G>T c.547+712G>T (n.547+712G>T) c.593-163G>T c.671-163G>T (n.671-163G>T) c.591-163G>T (n.591-163G>T) n.635-163G>T c.512-163G>T (n.512-163G>T) c.300+5463C>A (n.300+5463C>A) c.177+9098C>A (n.177+9098C>A) n.477+712G>T n.593-163G>T c.408+5463C>A (n.408+5463C>A) c.285+9098C>A (n.285+9098C>A) n.576-163G>T n.597-163G>T n.570-163G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400921T>C | CA2694298732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-164A>G (n.663-164A>G) c.623-164A>G (n.623-164A>G) c.548-164A>G (n.548-164A>G) n.467-164A>G n.1319A>G n.945-164A>G c.547+711A>G (n.547+711A>G) c.593-164A>G c.671-164A>G (n.671-164A>G) c.591-164A>G (n.591-164A>G) n.635-164A>G c.512-164A>G (n.512-164A>G) c.300+5464T>C (n.300+5464T>C) c.177+9099T>C (n.177+9099T>C) n.477+711A>G n.593-164A>G c.408+5464T>C (n.408+5464T>C) c.285+9099T>C (n.285+9099T>C) n.576-164A>G n.597-164A>G n.570-164A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400922G>C | CA2448298910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-165C>G (n.663-165C>G) c.623-165C>G (n.623-165C>G) c.548-165C>G (n.548-165C>G) n.467-165C>G n.1318C>G n.945-165C>G c.547+710C>G (n.547+710C>G) c.593-165C>G c.671-165C>G (n.671-165C>G) c.591-165C>G (n.591-165C>G) n.635-165C>G c.512-165C>G (n.512-165C>G) c.300+5465G>C (n.300+5465G>C) c.177+9100G>C (n.177+9100G>C) n.477+710C>G n.593-165C>G c.408+5465G>C (n.408+5465G>C) c.285+9100G>C (n.285+9100G>C) n.576-165C>G n.597-165C>G n.570-165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400922G= | CA2448298909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-165C= (n.663-165C=) c.623-165C= (n.623-165C=) c.548-165C= (n.548-165C=) n.467-165C= n.1318C= n.945-165C= c.547+710C= (n.547+710C=) c.593-165C= c.671-165C= (n.671-165C=) c.591-165C= (n.591-165C=) n.635-165C= c.512-165C= (n.512-165C=) c.300+5465G= (n.300+5465G=) c.177+9100G= (n.177+9100G=) n.477+710C= n.593-165C= c.408+5465G= (n.408+5465G=) c.285+9100G= (n.285+9100G=) n.576-165C= n.597-165C= n.570-165C= | |
| X | g.101400923T>C | CA2822684889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-166A>G (n.663-166A>G) c.623-166A>G (n.623-166A>G) c.548-166A>G (n.548-166A>G) n.467-166A>G n.1317A>G n.945-166A>G c.547+709A>G (n.547+709A>G) c.593-166A>G c.671-166A>G (n.671-166A>G) c.591-166A>G (n.591-166A>G) n.635-166A>G c.512-166A>G (n.512-166A>G) c.300+5466T>C (n.300+5466T>C) c.177+9101T>C (n.177+9101T>C) n.477+709A>G n.593-166A>G c.408+5466T>C (n.408+5466T>C) c.285+9101T>C (n.285+9101T>C) n.576-166A>G n.597-166A>G n.570-166A>G | |
| X | g.101400923_101400925del | CA2694298733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-168_663-166del (n.663-168_663-166del) c.623-168_623-166del (n.623-168_623-166del) c.548-168_548-166del (n.548-168_548-166del) n.467-168_467-166del n.1315_1317del n.945-168_945-166del c.547+707_547+709del (n.547+707_547+709del) c.593-168_593-166del c.671-168_671-166del (n.671-168_671-166del) c.591-168_591-166del (n.591-168_591-166del) n.635-168_635-166del c.512-168_512-166del (n.512-168_512-166del) c.300+5466_300+5468del (n.300+5466_300+5468del) c.177+9101_177+9103del (n.177+9101_177+9103del) n.477+707_477+709del n.593-168_593-166del c.408+5466_408+5468del (n.408+5466_408+5468del) c.285+9101_285+9103del (n.285+9101_285+9103del) n.576-168_576-166del n.597-168_597-166del n.570-168_570-166del | gnomAD v4 |
| X | g.101400928C>A | CA2694298734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-171G>T (n.663-171G>T) c.623-171G>T (n.623-171G>T) c.548-171G>T (n.548-171G>T) n.467-171G>T n.1312G>T n.945-171G>T c.547+704G>T (n.547+704G>T) c.593-171G>T c.671-171G>T (n.671-171G>T) c.591-171G>T (n.591-171G>T) n.635-171G>T c.512-171G>T (n.512-171G>T) c.300+5471C>A (n.300+5471C>A) c.177+9106C>A (n.177+9106C>A) n.477+704G>T n.593-171G>T c.408+5471C>A (n.408+5471C>A) c.285+9106C>A (n.285+9106C>A) n.576-171G>T n.597-171G>T n.570-171G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400929A>G | CA2694298735 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-172T>C (n.663-172T>C) c.623-172T>C (n.623-172T>C) c.548-172T>C (n.548-172T>C) n.467-172T>C n.1311T>C n.945-172T>C c.547+703T>C (n.547+703T>C) c.593-172T>C c.671-172T>C (n.671-172T>C) c.591-172T>C (n.591-172T>C) n.635-172T>C c.512-172T>C (n.512-172T>C) c.300+5472A>G (n.300+5472A>G) c.177+9107A>G (n.177+9107A>G) n.477+703T>C n.593-172T>C c.408+5472A>G (n.408+5472A>G) c.285+9107A>G (n.285+9107A>G) n.576-172T>C n.597-172T>C n.570-172T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400933T>A | CA2694298736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-176A>T (n.663-176A>T) c.623-176A>T (n.623-176A>T) c.548-176A>T (n.548-176A>T) n.467-176A>T n.1307A>T n.945-176A>T c.547+699A>T (n.547+699A>T) c.593-176A>T c.671-176A>T (n.671-176A>T) c.591-176A>T (n.591-176A>T) n.635-176A>T c.512-176A>T (n.512-176A>T) c.300+5476T>A (n.300+5476T>A) c.177+9111T>A (n.177+9111T>A) n.477+699A>T n.593-176A>T c.408+5476T>A (n.408+5476T>A) c.285+9111T>A (n.285+9111T>A) n.576-176A>T n.597-176A>T n.570-176A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400934C>A | CA2694298737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-177G>T (n.663-177G>T) c.623-177G>T (n.623-177G>T) c.548-177G>T (n.548-177G>T) n.467-177G>T n.1306G>T n.945-177G>T c.547+698G>T (n.547+698G>T) c.593-177G>T c.671-177G>T (n.671-177G>T) c.591-177G>T (n.591-177G>T) n.635-177G>T c.512-177G>T (n.512-177G>T) c.300+5477C>A (n.300+5477C>A) c.177+9112C>A (n.177+9112C>A) n.477+698G>T n.593-177G>T c.408+5477C>A (n.408+5477C>A) c.285+9112C>A (n.285+9112C>A) n.576-177G>T n.597-177G>T n.570-177G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400935A= | CA2448298911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-178T= (n.663-178T=) c.623-178T= (n.623-178T=) c.548-178T= (n.548-178T=) n.467-178T= n.1305T= n.945-178T= c.547+697T= (n.547+697T=) c.593-178T= c.671-178T= (n.671-178T=) c.591-178T= (n.591-178T=) n.635-178T= c.512-178T= (n.512-178T=) c.300+5478A= (n.300+5478A=) c.177+9113A= (n.177+9113A=) n.477+697T= n.593-178T= c.408+5478A= (n.408+5478A=) c.285+9113A= (n.285+9113A=) n.576-178T= n.597-178T= n.570-178T= | |
| X | g.101400935A>G | CA869305159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-178T>C (n.663-178T>C) c.623-178T>C (n.623-178T>C) c.548-178T>C (n.548-178T>C) n.467-178T>C n.1305T>C n.945-178T>C c.547+697T>C (n.547+697T>C) c.593-178T>C c.671-178T>C (n.671-178T>C) c.591-178T>C (n.591-178T>C) n.635-178T>C c.512-178T>C (n.512-178T>C) c.300+5478A>G (n.300+5478A>G) c.177+9113A>G (n.177+9113A>G) n.477+697T>C n.593-178T>C c.408+5478A>G (n.408+5478A>G) c.285+9113A>G (n.285+9113A>G) n.576-178T>C n.597-178T>C n.570-178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400936A>G | CA2694298738 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-179T>C (n.663-179T>C) c.623-179T>C (n.623-179T>C) c.548-179T>C (n.548-179T>C) n.467-179T>C n.1304T>C n.945-179T>C c.547+696T>C (n.547+696T>C) c.593-179T>C c.671-179T>C (n.671-179T>C) c.591-179T>C (n.591-179T>C) n.635-179T>C c.512-179T>C (n.512-179T>C) c.300+5479A>G (n.300+5479A>G) c.177+9114A>G (n.177+9114A>G) n.477+696T>C n.593-179T>C c.408+5479A>G (n.408+5479A>G) c.285+9114A>G (n.285+9114A>G) n.576-179T>C n.597-179T>C n.570-179T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400937G>T | CA2694298739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-180C>A (n.663-180C>A) c.623-180C>A (n.623-180C>A) c.548-180C>A (n.548-180C>A) n.467-180C>A n.1303C>A n.945-180C>A c.547+695C>A (n.547+695C>A) c.593-180C>A c.671-180C>A (n.671-180C>A) c.591-180C>A (n.591-180C>A) n.635-180C>A c.512-180C>A (n.512-180C>A) c.300+5480G>T (n.300+5480G>T) c.177+9115G>T (n.177+9115G>T) n.477+695C>A n.593-180C>A c.408+5480G>T (n.408+5480G>T) c.285+9115G>T (n.285+9115G>T) n.576-180C>A n.597-180C>A n.570-180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400939G>A | CA2694298740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-182C>T (n.663-182C>T) c.623-182C>T (n.623-182C>T) c.548-182C>T (n.548-182C>T) n.467-182C>T n.1301C>T n.945-182C>T c.547+693C>T (n.547+693C>T) c.593-182C>T c.671-182C>T (n.671-182C>T) c.591-182C>T (n.591-182C>T) n.635-182C>T c.512-182C>T (n.512-182C>T) c.300+5482G>A (n.300+5482G>A) c.177+9117G>A (n.177+9117G>A) n.477+693C>T n.593-182C>T c.408+5482G>A (n.408+5482G>A) c.285+9117G>A (n.285+9117G>A) n.576-182C>T n.597-182C>T n.570-182C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400939_101400941del | CA2694298741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-184_663-182del (n.663-184_663-182del) c.623-184_623-182del (n.623-184_623-182del) c.548-184_548-182del (n.548-184_548-182del) n.467-184_467-182del n.1299_1301del n.945-184_945-182del c.547+691_547+693del (n.547+691_547+693del) c.593-184_593-182del c.671-184_671-182del (n.671-184_671-182del) c.591-184_591-182del (n.591-184_591-182del) n.635-184_635-182del c.512-184_512-182del (n.512-184_512-182del) c.300+5482_300+5484del (n.300+5482_300+5484del) c.177+9117_177+9119del (n.177+9117_177+9119del) n.477+691_477+693del n.593-184_593-182del c.408+5482_408+5484del (n.408+5482_408+5484del) c.285+9117_285+9119del (n.285+9117_285+9119del) n.576-184_576-182del n.597-184_597-182del n.570-184_570-182del | gnomAD v4 |
| X | g.101400941C>A | CA2694298744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-184G>T (n.663-184G>T) c.623-184G>T (n.623-184G>T) c.548-184G>T (n.548-184G>T) n.467-184G>T n.1299G>T n.945-184G>T c.547+691G>T (n.547+691G>T) c.593-184G>T c.671-184G>T (n.671-184G>T) c.591-184G>T (n.591-184G>T) n.635-184G>T c.512-184G>T (n.512-184G>T) c.300+5484C>A (n.300+5484C>A) c.177+9119C>A (n.177+9119C>A) n.477+691G>T n.593-184G>T c.408+5484C>A (n.408+5484C>A) c.285+9119C>A (n.285+9119C>A) n.576-184G>T n.597-184G>T n.570-184G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400941C>G | CA2694298745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-184G>C (n.663-184G>C) c.623-184G>C (n.623-184G>C) c.548-184G>C (n.548-184G>C) n.467-184G>C n.1299G>C n.945-184G>C c.547+691G>C (n.547+691G>C) c.593-184G>C c.671-184G>C (n.671-184G>C) c.591-184G>C (n.591-184G>C) n.635-184G>C c.512-184G>C (n.512-184G>C) c.300+5484C>G (n.300+5484C>G) c.177+9119C>G (n.177+9119C>G) n.477+691G>C n.593-184G>C c.408+5484C>G (n.408+5484C>G) c.285+9119C>G (n.285+9119C>G) n.576-184G>C n.597-184G>C n.570-184G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400941C>T | CA2694298743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-184G>A (n.663-184G>A) c.623-184G>A (n.623-184G>A) c.548-184G>A (n.548-184G>A) n.467-184G>A n.1299G>A n.945-184G>A c.547+691G>A (n.547+691G>A) c.593-184G>A c.671-184G>A (n.671-184G>A) c.591-184G>A (n.591-184G>A) n.635-184G>A c.512-184G>A (n.512-184G>A) c.300+5484C>T (n.300+5484C>T) c.177+9119C>T (n.177+9119C>T) n.477+691G>A n.593-184G>A c.408+5484C>T (n.408+5484C>T) c.285+9119C>T (n.285+9119C>T) n.576-184G>A n.597-184G>A n.570-184G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400943_101400944del | CA2694298742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-185_663-184del (n.663-185_663-184del) c.623-185_623-184del (n.623-185_623-184del) c.548-185_548-184del (n.548-185_548-184del) n.467-185_467-184del n.1298_1299del n.945-185_945-184del c.547+690_547+691del (n.547+690_547+691del) c.593-185_593-184del c.671-185_671-184del (n.671-185_671-184del) c.591-185_591-184del (n.591-185_591-184del) n.635-185_635-184del c.512-185_512-184del (n.512-185_512-184del) c.300+5486_300+5487del (n.300+5486_300+5487del) c.177+9121_177+9122del (n.177+9121_177+9122del) n.477+690_477+691del n.593-185_593-184del c.408+5486_408+5487del (n.408+5486_408+5487del) c.285+9121_285+9122del (n.285+9121_285+9122del) n.576-185_576-184del n.597-185_597-184del n.570-185_570-184del | gnomAD v4 |
| X | g.101400942T>C | CA2822684890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-185A>G (n.663-185A>G) c.623-185A>G (n.623-185A>G) c.548-185A>G (n.548-185A>G) n.467-185A>G n.1298A>G n.945-185A>G c.547+690A>G (n.547+690A>G) c.593-185A>G c.671-185A>G (n.671-185A>G) c.591-185A>G (n.591-185A>G) n.635-185A>G c.512-185A>G (n.512-185A>G) c.300+5485T>C (n.300+5485T>C) c.177+9120T>C (n.177+9120T>C) n.477+690A>G n.593-185A>G c.408+5485T>C (n.408+5485T>C) c.285+9120T>C (n.285+9120T>C) n.576-185A>G n.597-185A>G n.570-185A>G | |
| X | g.101400943_101400944insCCAGG | CA2694298746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-187_663-186insCCTGG (n.663-187_663-186insCCTGG) c.623-187_623-186insCCTGG (n.623-187_623-186insCCTGG) c.548-187_548-186insCCTGG (n.548-187_548-186insCCTGG) n.467-187_467-186insCCTGG n.1296_1297insCCTGG n.945-187_945-186insCCTGG c.547+688_547+689insCCTGG (n.547+688_547+689insCCTGG) c.593-187_593-186insCCTGG c.671-187_671-186insCCTGG (n.671-187_671-186insCCTGG) c.591-187_591-186insCCTGG (n.591-187_591-186insCCTGG) n.635-187_635-186insCCTGG c.512-187_512-186insCCTGG (n.512-187_512-186insCCTGG) c.300+5486_300+5487insCCAGG (n.300+5486_300+5487insCCAGG) c.177+9121_177+9122insCCAGG (n.177+9121_177+9122insCCAGG) n.477+688_477+689insCCTGG n.593-187_593-186insCCTGG c.408+5486_408+5487insCCAGG (n.408+5486_408+5487insCCAGG) c.285+9121_285+9122insCCAGG (n.285+9121_285+9122insCCAGG) n.576-187_576-186insCCTGG n.597-187_597-186insCCTGG n.570-187_570-186insCCTGG | gnomAD v4 |
| X | g.101400944T>C | CA2694298747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-187A>G (n.663-187A>G) c.623-187A>G (n.623-187A>G) c.548-187A>G (n.548-187A>G) n.467-187A>G n.1296A>G n.945-187A>G c.547+688A>G (n.547+688A>G) c.593-187A>G c.671-187A>G (n.671-187A>G) c.591-187A>G (n.591-187A>G) n.635-187A>G c.512-187A>G (n.512-187A>G) c.300+5487T>C (n.300+5487T>C) c.177+9122T>C (n.177+9122T>C) n.477+688A>G n.593-187A>G c.408+5487T>C (n.408+5487T>C) c.285+9122T>C (n.285+9122T>C) n.576-187A>G n.597-187A>G n.570-187A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400945T>C | CA352881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-188A>G (n.663-188A>G) c.623-188A>G (n.623-188A>G) c.548-188A>G (n.548-188A>G) n.467-188A>G n.1295A>G n.945-188A>G c.547+687A>G (n.547+687A>G) c.593-188A>G c.671-188A>G (n.671-188A>G) c.591-188A>G (n.591-188A>G) n.635-188A>G c.512-188A>G (n.512-188A>G) c.300+5488T>C (n.300+5488T>C) c.177+9123T>C (n.177+9123T>C) n.477+687A>G n.593-188A>G c.408+5488T>C (n.408+5488T>C) c.285+9123T>C (n.285+9123T>C) n.576-188A>G n.597-188A>G n.570-188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400945T= | CA2448298912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-188A= (n.663-188A=) c.623-188A= (n.623-188A=) c.548-188A= (n.548-188A=) n.467-188A= n.1295A= n.945-188A= c.547+687A= (n.547+687A=) c.593-188A= c.671-188A= (n.671-188A=) c.591-188A= (n.591-188A=) n.635-188A= c.512-188A= (n.512-188A=) c.300+5488T= (n.300+5488T=) c.177+9123T= (n.177+9123T=) n.477+687A= n.593-188A= c.408+5488T= (n.408+5488T=) c.285+9123T= (n.285+9123T=) n.576-188A= n.597-188A= n.570-188A= | |
| X | g.101400951T>C | CA2694298748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-194A>G (n.663-194A>G) c.623-194A>G (n.623-194A>G) c.548-194A>G (n.548-194A>G) n.467-194A>G n.1289A>G n.945-194A>G c.547+681A>G (n.547+681A>G) c.593-194A>G c.671-194A>G (n.671-194A>G) c.591-194A>G (n.591-194A>G) n.635-194A>G c.512-194A>G (n.512-194A>G) c.300+5494T>C (n.300+5494T>C) c.177+9129T>C (n.177+9129T>C) n.477+681A>G n.593-194A>G c.408+5494T>C (n.408+5494T>C) c.285+9129T>C (n.285+9129T>C) n.576-194A>G n.597-194A>G n.570-194A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400952C>T | CA2694298749 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-195G>A (n.663-195G>A) c.623-195G>A (n.623-195G>A) c.548-195G>A (n.548-195G>A) n.467-195G>A n.1288G>A n.945-195G>A c.547+680G>A (n.547+680G>A) c.593-195G>A c.671-195G>A (n.671-195G>A) c.591-195G>A (n.591-195G>A) n.635-195G>A c.512-195G>A (n.512-195G>A) c.300+5495C>T (n.300+5495C>T) c.177+9130C>T (n.177+9130C>T) n.477+680G>A n.593-195G>A c.408+5495C>T (n.408+5495C>T) c.285+9130C>T (n.285+9130C>T) n.576-195G>A n.597-195G>A n.570-195G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400955C>A | CA2694298750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-198G>T (n.663-198G>T) c.623-198G>T (n.623-198G>T) c.548-198G>T (n.548-198G>T) n.467-198G>T n.1285G>T n.945-198G>T c.547+677G>T (n.547+677G>T) c.593-198G>T c.671-198G>T (n.671-198G>T) c.591-198G>T (n.591-198G>T) n.635-198G>T c.512-198G>T (n.512-198G>T) c.300+5498C>A (n.300+5498C>A) c.177+9133C>A (n.177+9133C>A) n.477+677G>T n.593-198G>T c.408+5498C>A (n.408+5498C>A) c.285+9133C>A (n.285+9133C>A) n.576-198G>T n.597-198G>T n.570-198G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400957T>C | CA2694298751 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-200A>G (n.663-200A>G) c.623-200A>G (n.623-200A>G) c.548-200A>G (n.548-200A>G) n.467-200A>G n.1283A>G n.945-200A>G c.547+675A>G (n.547+675A>G) c.593-200A>G c.671-200A>G (n.671-200A>G) c.591-200A>G (n.591-200A>G) n.635-200A>G c.512-200A>G (n.512-200A>G) c.300+5500T>C (n.300+5500T>C) c.177+9135T>C (n.177+9135T>C) n.477+675A>G n.593-200A>G c.408+5500T>C (n.408+5500T>C) c.285+9135T>C (n.285+9135T>C) n.576-200A>G n.597-200A>G n.570-200A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400960C>A | CA2694298752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-203G>T (n.663-203G>T) c.623-203G>T (n.623-203G>T) c.548-203G>T (n.548-203G>T) n.467-203G>T n.1280G>T n.945-203G>T c.547+672G>T (n.547+672G>T) c.593-203G>T c.671-203G>T (n.671-203G>T) c.591-203G>T (n.591-203G>T) n.635-203G>T c.512-203G>T (n.512-203G>T) c.300+5503C>A (n.300+5503C>A) c.177+9138C>A (n.177+9138C>A) n.477+672G>T n.593-203G>T c.408+5503C>A (n.408+5503C>A) c.285+9138C>A (n.285+9138C>A) n.576-203G>T n.597-203G>T n.570-203G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400961A>G | CA2694298753 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-204T>C (n.663-204T>C) c.623-204T>C (n.623-204T>C) c.548-204T>C (n.548-204T>C) n.467-204T>C n.1279T>C n.945-204T>C c.547+671T>C (n.547+671T>C) c.593-204T>C c.671-204T>C (n.671-204T>C) c.591-204T>C (n.591-204T>C) n.635-204T>C c.512-204T>C (n.512-204T>C) c.300+5504A>G (n.300+5504A>G) c.177+9139A>G (n.177+9139A>G) n.477+671T>C n.593-204T>C c.408+5504A>G (n.408+5504A>G) c.285+9139A>G (n.285+9139A>G) n.576-204T>C n.597-204T>C n.570-204T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400962dup | CA2558689832 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-204dup (n.663-204dup) c.623-204dup (n.623-204dup) c.548-204dup (n.548-204dup) n.467-204dup n.1279dup n.945-204dup c.547+671dup (n.547+671dup) c.593-204dup c.671-204dup (n.671-204dup) c.591-204dup (n.591-204dup) n.635-204dup c.512-204dup (n.512-204dup) c.300+5505dup (n.300+5505dup) c.177+9140dup (n.177+9140dup) n.477+671dup n.593-204dup c.408+5505dup (n.408+5505dup) c.285+9140dup (n.285+9140dup) n.576-204dup n.597-204dup n.570-204dup | |
| X | g.101400963G>A | CA2694298754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-206C>T (n.663-206C>T) c.623-206C>T (n.623-206C>T) c.548-206C>T (n.548-206C>T) n.467-206C>T n.1277C>T n.945-206C>T c.547+669C>T (n.547+669C>T) c.593-206C>T c.671-206C>T (n.671-206C>T) c.591-206C>T (n.591-206C>T) n.635-206C>T c.512-206C>T (n.512-206C>T) c.300+5506G>A (n.300+5506G>A) c.177+9141G>A (n.177+9141G>A) n.477+669C>T n.593-206C>T c.408+5506G>A (n.408+5506G>A) c.285+9141G>A (n.285+9141G>A) n.576-206C>T n.597-206C>T n.570-206C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400965del | CA2507712845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-208del (n.663-208del) c.623-208del (n.623-208del) c.548-208del (n.548-208del) n.467-208del n.1275del n.945-208del c.547+667del (n.547+667del) c.593-208del c.671-208del (n.671-208del) c.591-208del (n.591-208del) n.635-208del c.512-208del (n.512-208del) c.300+5508del (n.300+5508del) c.177+9143del (n.177+9143del) n.477+667del n.593-208del c.408+5508del (n.408+5508del) c.285+9143del (n.285+9143del) n.576-208del n.597-208del n.570-208del | |
| X | g.101400966G>T | CA2694298755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-209C>A (n.663-209C>A) c.623-209C>A (n.623-209C>A) c.548-209C>A (n.548-209C>A) n.467-209C>A n.1274C>A n.945-209C>A c.547+666C>A (n.547+666C>A) c.593-209C>A c.671-209C>A (n.671-209C>A) c.591-209C>A (n.591-209C>A) n.635-209C>A c.512-209C>A (n.512-209C>A) c.300+5509G>T (n.300+5509G>T) c.177+9144G>T (n.177+9144G>T) n.477+666C>A n.593-209C>A c.408+5509G>T (n.408+5509G>T) c.285+9144G>T (n.285+9144G>T) n.576-209C>A n.597-209C>A n.570-209C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400968T>C | CA869305164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-211A>G (n.663-211A>G) c.623-211A>G (n.623-211A>G) c.548-211A>G (n.548-211A>G) n.467-211A>G n.1272A>G n.945-211A>G c.547+664A>G (n.547+664A>G) c.593-211A>G c.671-211A>G (n.671-211A>G) c.591-211A>G (n.591-211A>G) n.635-211A>G c.512-211A>G (n.512-211A>G) c.300+5511T>C (n.300+5511T>C) c.177+9146T>C (n.177+9146T>C) n.477+664A>G n.593-211A>G c.408+5511T>C (n.408+5511T>C) c.285+9146T>C (n.285+9146T>C) n.576-211A>G n.597-211A>G n.570-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400968T= | CA2448298913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-211A= (n.663-211A=) c.623-211A= (n.623-211A=) c.548-211A= (n.548-211A=) n.467-211A= n.1272A= n.945-211A= c.547+664A= (n.547+664A=) c.593-211A= c.671-211A= (n.671-211A=) c.591-211A= (n.591-211A=) n.635-211A= c.512-211A= (n.512-211A=) c.300+5511T= (n.300+5511T=) c.177+9146T= (n.177+9146T=) n.477+664A= n.593-211A= c.408+5511T= (n.408+5511T=) c.285+9146T= (n.285+9146T=) n.576-211A= n.597-211A= n.570-211A= | |
| X | g.101400970G>T | CA2694298756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-213C>A (n.663-213C>A) c.623-213C>A (n.623-213C>A) c.548-213C>A (n.548-213C>A) n.467-213C>A n.1270C>A n.945-213C>A c.547+662C>A (n.547+662C>A) c.593-213C>A c.671-213C>A (n.671-213C>A) c.591-213C>A (n.591-213C>A) n.635-213C>A c.512-213C>A (n.512-213C>A) c.300+5513G>T (n.300+5513G>T) c.177+9148G>T (n.177+9148G>T) n.477+662C>A n.593-213C>A c.408+5513G>T (n.408+5513G>T) c.285+9148G>T (n.285+9148G>T) n.576-213C>A n.597-213C>A n.570-213C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400971G>A | CA2448298915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-214C>T (n.663-214C>T) c.623-214C>T (n.623-214C>T) c.548-214C>T (n.548-214C>T) n.467-214C>T n.1269C>T n.945-214C>T c.547+661C>T (n.547+661C>T) c.593-214C>T c.671-214C>T (n.671-214C>T) c.591-214C>T (n.591-214C>T) n.635-214C>T c.512-214C>T (n.512-214C>T) c.300+5514G>A (n.300+5514G>A) c.177+9149G>A (n.177+9149G>A) n.477+661C>T n.593-214C>T c.408+5514G>A (n.408+5514G>A) c.285+9149G>A (n.285+9149G>A) n.576-214C>T n.597-214C>T n.570-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400971G= | CA2448298914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-214C= (n.663-214C=) c.623-214C= (n.623-214C=) c.548-214C= (n.548-214C=) n.467-214C= n.1269C= n.945-214C= c.547+661C= (n.547+661C=) c.593-214C= c.671-214C= (n.671-214C=) c.591-214C= (n.591-214C=) n.635-214C= c.512-214C= (n.512-214C=) c.300+5514G= (n.300+5514G=) c.177+9149G= (n.177+9149G=) n.477+661C= n.593-214C= c.408+5514G= (n.408+5514G=) c.285+9149G= (n.285+9149G=) n.576-214C= n.597-214C= n.570-214C= | |
| X | g.101400971G>T | CA2694298757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-214C>A (n.663-214C>A) c.623-214C>A (n.623-214C>A) c.548-214C>A (n.548-214C>A) n.467-214C>A n.1269C>A n.945-214C>A c.547+661C>A (n.547+661C>A) c.593-214C>A c.671-214C>A (n.671-214C>A) c.591-214C>A (n.591-214C>A) n.635-214C>A c.512-214C>A (n.512-214C>A) c.300+5514G>T (n.300+5514G>T) c.177+9149G>T (n.177+9149G>T) n.477+661C>A n.593-214C>A c.408+5514G>T (n.408+5514G>T) c.285+9149G>T (n.285+9149G>T) n.576-214C>A n.597-214C>A n.570-214C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400974T>C | CA2694298758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-217A>G (n.663-217A>G) c.623-217A>G (n.623-217A>G) c.548-217A>G (n.548-217A>G) n.467-217A>G n.1266A>G n.945-217A>G c.547+658A>G (n.547+658A>G) c.593-217A>G c.671-217A>G (n.671-217A>G) c.591-217A>G (n.591-217A>G) n.635-217A>G c.512-217A>G (n.512-217A>G) c.300+5517T>C (n.300+5517T>C) c.177+9152T>C (n.177+9152T>C) n.477+658A>G n.593-217A>G c.408+5517T>C (n.408+5517T>C) c.285+9152T>C (n.285+9152T>C) n.576-217A>G n.597-217A>G n.570-217A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400976C= | CA2448298916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-219G= (n.663-219G=) c.623-219G= (n.623-219G=) c.548-219G= (n.548-219G=) n.467-219G= n.1264G= n.945-219G= c.547+656G= (n.547+656G=) c.593-219G= c.671-219G= (n.671-219G=) c.591-219G= (n.591-219G=) n.635-219G= c.512-219G= (n.512-219G=) c.300+5519C= (n.300+5519C=) c.177+9154C= (n.177+9154C=) n.477+656G= n.593-219G= c.408+5519C= (n.408+5519C=) c.285+9154C= (n.285+9154C=) n.576-219G= n.597-219G= n.570-219G= | |
| X | g.101400976C>T | CA643073047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-219G>A (n.663-219G>A) c.623-219G>A (n.623-219G>A) c.548-219G>A (n.548-219G>A) n.467-219G>A n.1264G>A n.945-219G>A c.547+656G>A (n.547+656G>A) c.593-219G>A c.671-219G>A (n.671-219G>A) c.591-219G>A (n.591-219G>A) n.635-219G>A c.512-219G>A (n.512-219G>A) c.300+5519C>T (n.300+5519C>T) c.177+9154C>T (n.177+9154C>T) n.477+656G>A n.593-219G>A c.408+5519C>T (n.408+5519C>T) c.285+9154C>T (n.285+9154C>T) n.576-219G>A n.597-219G>A n.570-219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400977A>C | CA2694298759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-220T>G (n.663-220T>G) c.623-220T>G (n.623-220T>G) c.548-220T>G (n.548-220T>G) n.467-220T>G n.1263T>G n.945-220T>G c.547+655T>G (n.547+655T>G) c.593-220T>G c.671-220T>G (n.671-220T>G) c.591-220T>G (n.591-220T>G) n.635-220T>G c.512-220T>G (n.512-220T>G) c.300+5520A>C (n.300+5520A>C) c.177+9155A>C (n.177+9155A>C) n.477+655T>G n.593-220T>G c.408+5520A>C (n.408+5520A>C) c.285+9155A>C (n.285+9155A>C) n.576-220T>G n.597-220T>G n.570-220T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400977A>G | CA2694298760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-220T>C (n.663-220T>C) c.623-220T>C (n.623-220T>C) c.548-220T>C (n.548-220T>C) n.467-220T>C n.1263T>C n.945-220T>C c.547+655T>C (n.547+655T>C) c.593-220T>C c.671-220T>C (n.671-220T>C) c.591-220T>C (n.591-220T>C) n.635-220T>C c.512-220T>C (n.512-220T>C) c.300+5520A>G (n.300+5520A>G) c.177+9155A>G (n.177+9155A>G) n.477+655T>C n.593-220T>C c.408+5520A>G (n.408+5520A>G) c.285+9155A>G (n.285+9155A>G) n.576-220T>C n.597-220T>C n.570-220T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400978G>T | CA2563901330 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-221C>A (n.663-221C>A) c.623-221C>A (n.623-221C>A) c.548-221C>A (n.548-221C>A) n.467-221C>A n.1262C>A n.945-221C>A c.547+654C>A (n.547+654C>A) c.593-221C>A c.671-221C>A (n.671-221C>A) c.591-221C>A (n.591-221C>A) n.635-221C>A c.512-221C>A (n.512-221C>A) c.300+5521G>T (n.300+5521G>T) c.177+9156G>T (n.177+9156G>T) n.477+654C>A n.593-221C>A c.408+5521G>T (n.408+5521G>T) c.285+9156G>T (n.285+9156G>T) n.576-221C>A n.597-221C>A n.570-221C>A | |
| X | g.101400979G>A | CA869305172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-222C>T (n.663-222C>T) c.623-222C>T (n.623-222C>T) c.548-222C>T (n.548-222C>T) n.467-222C>T n.1261C>T n.945-222C>T c.547+653C>T (n.547+653C>T) c.593-222C>T c.671-222C>T (n.671-222C>T) c.591-222C>T (n.591-222C>T) n.635-222C>T c.512-222C>T (n.512-222C>T) c.300+5522G>A (n.300+5522G>A) c.177+9157G>A (n.177+9157G>A) n.477+653C>T n.593-222C>T c.408+5522G>A (n.408+5522G>A) c.285+9157G>A (n.285+9157G>A) n.576-222C>T n.597-222C>T n.570-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400979G= | CA2448298917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-222C= (n.663-222C=) c.623-222C= (n.623-222C=) c.548-222C= (n.548-222C=) n.467-222C= n.1261C= n.945-222C= c.547+653C= (n.547+653C=) c.593-222C= c.671-222C= (n.671-222C=) c.591-222C= (n.591-222C=) n.635-222C= c.512-222C= (n.512-222C=) c.300+5522G= (n.300+5522G=) c.177+9157G= (n.177+9157G=) n.477+653C= n.593-222C= c.408+5522G= (n.408+5522G=) c.285+9157G= (n.285+9157G=) n.576-222C= n.597-222C= n.570-222C= | |
| X | g.101400980C>A | CA2694298761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-223G>T (n.663-223G>T) c.623-223G>T (n.623-223G>T) c.548-223G>T (n.548-223G>T) n.467-223G>T n.1260G>T n.945-223G>T c.547+652G>T (n.547+652G>T) c.593-223G>T c.671-223G>T (n.671-223G>T) c.591-223G>T (n.591-223G>T) n.635-223G>T c.512-223G>T (n.512-223G>T) c.300+5523C>A (n.300+5523C>A) c.177+9158C>A (n.177+9158C>A) n.477+652G>T n.593-223G>T c.408+5523C>A (n.408+5523C>A) c.285+9158C>A (n.285+9158C>A) n.576-223G>T n.597-223G>T n.570-223G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400980C>T | CA2694298762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-223G>A (n.663-223G>A) c.623-223G>A (n.623-223G>A) c.548-223G>A (n.548-223G>A) n.467-223G>A n.1260G>A n.945-223G>A c.547+652G>A (n.547+652G>A) c.593-223G>A c.671-223G>A (n.671-223G>A) c.591-223G>A (n.591-223G>A) n.635-223G>A c.512-223G>A (n.512-223G>A) c.300+5523C>T (n.300+5523C>T) c.177+9158C>T (n.177+9158C>T) n.477+652G>A n.593-223G>A c.408+5523C>T (n.408+5523C>T) c.285+9158C>T (n.285+9158C>T) n.576-223G>A n.597-223G>A n.570-223G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400981A>G | CA2694298763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-224T>C (n.663-224T>C) c.623-224T>C (n.623-224T>C) c.548-224T>C (n.548-224T>C) n.467-224T>C n.1259T>C n.945-224T>C c.547+651T>C (n.547+651T>C) c.593-224T>C c.671-224T>C (n.671-224T>C) c.591-224T>C (n.591-224T>C) n.635-224T>C c.512-224T>C (n.512-224T>C) c.300+5524A>G (n.300+5524A>G) c.177+9159A>G (n.177+9159A>G) n.477+651T>C n.593-224T>C c.408+5524A>G (n.408+5524A>G) c.285+9159A>G (n.285+9159A>G) n.576-224T>C n.597-224T>C n.570-224T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400982T>C | CA2694298764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-225A>G (n.663-225A>G) c.623-225A>G (n.623-225A>G) c.548-225A>G (n.548-225A>G) n.467-225A>G n.1258A>G n.945-225A>G c.547+650A>G (n.547+650A>G) c.593-225A>G c.671-225A>G (n.671-225A>G) c.591-225A>G (n.591-225A>G) n.635-225A>G c.512-225A>G (n.512-225A>G) c.300+5525T>C (n.300+5525T>C) c.177+9160T>C (n.177+9160T>C) n.477+650A>G n.593-225A>G c.408+5525T>C (n.408+5525T>C) c.285+9160T>C (n.285+9160T>C) n.576-225A>G n.597-225A>G n.570-225A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400983G>T | CA2694298765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-226C>A (n.663-226C>A) c.623-226C>A (n.623-226C>A) c.548-226C>A (n.548-226C>A) n.467-226C>A n.1257C>A n.945-226C>A c.547+649C>A (n.547+649C>A) c.593-226C>A c.671-226C>A (n.671-226C>A) c.591-226C>A (n.591-226C>A) n.635-226C>A c.512-226C>A (n.512-226C>A) c.300+5526G>T (n.300+5526G>T) c.177+9161G>T (n.177+9161G>T) n.477+649C>A n.593-226C>A c.408+5526G>T (n.408+5526G>T) c.285+9161G>T (n.285+9161G>T) n.576-226C>A n.597-226C>A n.570-226C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400984T>A | CA2520339612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-227A>T (n.663-227A>T) c.623-227A>T (n.623-227A>T) c.548-227A>T (n.548-227A>T) n.467-227A>T n.1256A>T n.945-227A>T c.547+648A>T (n.547+648A>T) c.593-227A>T c.671-227A>T (n.671-227A>T) c.591-227A>T (n.591-227A>T) n.635-227A>T c.512-227A>T (n.512-227A>T) c.300+5527T>A (n.300+5527T>A) c.177+9162T>A (n.177+9162T>A) n.477+648A>T n.593-227A>T c.408+5527T>A (n.408+5527T>A) c.285+9162T>A (n.285+9162T>A) n.576-227A>T n.597-227A>T n.570-227A>T | |
| X | g.101400985G>A | CA2694298766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-228C>T (n.663-228C>T) c.623-228C>T (n.623-228C>T) c.548-228C>T (n.548-228C>T) n.467-228C>T n.1255C>T n.945-228C>T c.547+647C>T (n.547+647C>T) c.593-228C>T c.671-228C>T (n.671-228C>T) c.591-228C>T (n.591-228C>T) n.635-228C>T c.512-228C>T (n.512-228C>T) c.300+5528G>A (n.300+5528G>A) c.177+9163G>A (n.177+9163G>A) n.477+647C>T n.593-228C>T c.408+5528G>A (n.408+5528G>A) c.285+9163G>A (n.285+9163G>A) n.576-228C>T n.597-228C>T n.570-228C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400986C>A | CA2694298767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-229G>T (n.663-229G>T) c.623-229G>T (n.623-229G>T) c.548-229G>T (n.548-229G>T) n.467-229G>T n.1254G>T n.945-229G>T c.547+646G>T (n.547+646G>T) c.593-229G>T c.671-229G>T (n.671-229G>T) c.591-229G>T (n.591-229G>T) n.635-229G>T c.512-229G>T (n.512-229G>T) c.300+5529C>A (n.300+5529C>A) c.177+9164C>A (n.177+9164C>A) n.477+646G>T n.593-229G>T c.408+5529C>A (n.408+5529C>A) c.285+9164C>A (n.285+9164C>A) n.576-229G>T n.597-229G>T n.570-229G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400986C>T | CA2694298768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-229G>A (n.663-229G>A) c.623-229G>A (n.623-229G>A) c.548-229G>A (n.548-229G>A) n.467-229G>A n.1254G>A n.945-229G>A c.547+646G>A (n.547+646G>A) c.593-229G>A c.671-229G>A (n.671-229G>A) c.591-229G>A (n.591-229G>A) n.635-229G>A c.512-229G>A (n.512-229G>A) c.300+5529C>T (n.300+5529C>T) c.177+9164C>T (n.177+9164C>T) n.477+646G>A n.593-229G>A c.408+5529C>T (n.408+5529C>T) c.285+9164C>T (n.285+9164C>T) n.576-229G>A n.597-229G>A n.570-229G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400987C>T | CA2694298769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-230G>A (n.663-230G>A) c.623-230G>A (n.623-230G>A) c.548-230G>A (n.548-230G>A) n.467-230G>A n.1253G>A n.945-230G>A c.547+645G>A (n.547+645G>A) c.593-230G>A c.671-230G>A (n.671-230G>A) c.591-230G>A (n.591-230G>A) n.635-230G>A c.512-230G>A (n.512-230G>A) c.300+5530C>T (n.300+5530C>T) c.177+9165C>T (n.177+9165C>T) n.477+645G>A n.593-230G>A c.408+5530C>T (n.408+5530C>T) c.285+9165C>T (n.285+9165C>T) n.576-230G>A n.597-230G>A n.570-230G>A | gnomAD v4 |