| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
| X | g.101400843_101400847dup | CA2448298882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-72_663-68dup (n.663-72_663-68dup) c.623-72_623-68dup (n.623-72_623-68dup) c.548-72_548-68dup (n.548-72_548-68dup) n.467-72_467-68dup n.1411_1415dup n.945-72_945-68dup c.547+803_547+807dup (n.547+803_547+807dup) c.593-72_593-68dup c.671-72_671-68dup (n.671-72_671-68dup) c.591-72_591-68dup (n.591-72_591-68dup) n.635-72_635-68dup c.512-72_512-68dup (n.512-72_512-68dup) c.300+5386_300+5390dup (n.300+5386_300+5390dup) c.177+9021_177+9025dup (n.177+9021_177+9025dup) n.25_29dup n.477+803_477+807dup n.593-72_593-68dup c.408+5386_408+5390dup (n.408+5386_408+5390dup) c.285+9021_285+9025dup (n.285+9021_285+9025dup) n.576-72_576-68dup n.597-72_597-68dup n.570-72_570-68dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400843_101400847del | CA352547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-72_663-68del (n.663-72_663-68del) c.623-72_623-68del (n.623-72_623-68del) c.548-72_548-68del (n.548-72_548-68del) n.467-72_467-68del n.1411_1415del n.945-72_945-68del c.547+803_547+807del (n.547+803_547+807del) c.593-72_593-68del c.671-72_671-68del (n.671-72_671-68del) c.591-72_591-68del (n.591-72_591-68del) n.635-72_635-68del c.512-72_512-68del (n.512-72_512-68del) c.300+5386_300+5390del (n.300+5386_300+5390del) c.177+9021_177+9025del (n.177+9021_177+9025del) n.25_29del n.477+803_477+807del n.593-72_593-68del c.408+5386_408+5390del (n.408+5386_408+5390del) c.285+9021_285+9025del (n.285+9021_285+9025del) n.576-72_576-68del n.597-72_597-68del n.570-72_570-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400838_101400847del | CA352739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-77_663-68del (n.663-77_663-68del) c.623-77_623-68del (n.623-77_623-68del) c.548-77_548-68del (n.548-77_548-68del) n.467-77_467-68del n.1406_1415del n.945-77_945-68del c.547+798_547+807del (n.547+798_547+807del) c.593-77_593-68del c.671-77_671-68del (n.671-77_671-68del) c.591-77_591-68del (n.591-77_591-68del) n.635-77_635-68del c.512-77_512-68del (n.512-77_512-68del) c.300+5381_300+5390del (n.300+5381_300+5390del) c.177+9016_177+9025del (n.177+9016_177+9025del) n.20_29del n.477+798_477+807del n.593-77_593-68del c.408+5381_408+5390del (n.408+5381_408+5390del) c.285+9016_285+9025del (n.285+9016_285+9025del) n.576-77_576-68del n.597-77_597-68del n.570-77_570-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400840T>C | CA2694298666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-83A>G (n.663-83A>G) c.623-83A>G (n.623-83A>G) c.548-83A>G (n.548-83A>G) n.467-83A>G n.1400A>G n.945-83A>G c.547+792A>G (n.547+792A>G) c.593-83A>G c.671-83A>G (n.671-83A>G) c.591-83A>G (n.591-83A>G) n.635-83A>G c.512-83A>G (n.512-83A>G) c.300+5383T>C (n.300+5383T>C) c.177+9018T>C (n.177+9018T>C) n.14A>G n.477+792A>G n.593-83A>G c.408+5383T>C (n.408+5383T>C) c.285+9018T>C (n.285+9018T>C) n.576-83A>G n.597-83A>G n.570-83A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400841T>C | CA2694298667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-84A>G (n.663-84A>G) c.623-84A>G (n.623-84A>G) c.548-84A>G (n.548-84A>G) n.467-84A>G n.1399A>G n.945-84A>G c.547+791A>G (n.547+791A>G) c.593-84A>G c.671-84A>G (n.671-84A>G) c.591-84A>G (n.591-84A>G) n.635-84A>G c.512-84A>G (n.512-84A>G) c.300+5384T>C (n.300+5384T>C) c.177+9019T>C (n.177+9019T>C) n.13A>G n.477+791A>G n.593-84A>G c.408+5384T>C (n.408+5384T>C) c.285+9019T>C (n.285+9019T>C) n.576-84A>G n.597-84A>G n.570-84A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400843T>A | CA2579664323 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-86A>T (n.663-86A>T) c.623-86A>T (n.623-86A>T) c.548-86A>T (n.548-86A>T) n.467-86A>T n.1397A>T n.945-86A>T c.547+789A>T (n.547+789A>T) c.593-86A>T c.671-86A>T (n.671-86A>T) c.591-86A>T (n.591-86A>T) n.635-86A>T c.512-86A>T (n.512-86A>T) c.300+5386T>A (n.300+5386T>A) c.177+9021T>A (n.177+9021T>A) n.11A>T n.477+789A>T n.593-86A>T c.408+5386T>A (n.408+5386T>A) c.285+9021T>A (n.285+9021T>A) n.576-86A>T n.597-86A>T n.570-86A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400843T>C | CA2822684879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-86A>G (n.663-86A>G) c.623-86A>G (n.623-86A>G) c.548-86A>G (n.548-86A>G) n.467-86A>G n.1397A>G n.945-86A>G c.547+789A>G (n.547+789A>G) c.593-86A>G c.671-86A>G (n.671-86A>G) c.591-86A>G (n.591-86A>G) n.635-86A>G c.512-86A>G (n.512-86A>G) c.300+5386T>C (n.300+5386T>C) c.177+9021T>C (n.177+9021T>C) n.11A>G n.477+789A>G n.593-86A>G c.408+5386T>C (n.408+5386T>C) c.285+9021T>C (n.285+9021T>C) n.576-86A>G n.597-86A>G n.570-86A>G | |
| X | g.101400846T>A | CA2579664324 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-89A>T (n.663-89A>T) c.623-89A>T (n.623-89A>T) c.548-89A>T (n.548-89A>T) n.467-89A>T n.1394A>T n.945-89A>T c.547+786A>T (n.547+786A>T) c.593-89A>T c.671-89A>T (n.671-89A>T) c.591-89A>T (n.591-89A>T) n.635-89A>T c.512-89A>T (n.512-89A>T) c.300+5389T>A (n.300+5389T>A) c.177+9024T>A (n.177+9024T>A) n.8A>T n.477+786A>T n.593-89A>T c.408+5389T>A (n.408+5389T>A) c.285+9024T>A (n.285+9024T>A) n.576-89A>T n.597-89A>T n.570-89A>T | |
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| X | g.101400848dup | CA2694298669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-90dup (n.663-90dup) c.623-90dup (n.623-90dup) c.548-90dup (n.548-90dup) n.467-90dup n.1393dup n.945-90dup c.547+785dup (n.547+785dup) c.593-90dup c.671-90dup (n.671-90dup) c.591-90dup (n.591-90dup) n.635-90dup c.512-90dup (n.512-90dup) c.300+5391dup (n.300+5391dup) c.177+9026dup (n.177+9026dup) n.7dup n.477+785dup n.593-90dup c.408+5391dup (n.408+5391dup) c.285+9026dup (n.285+9026dup) n.576-90dup n.597-90dup n.570-90dup | gnomAD v4 |
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| X | g.101400848A>G | CA2694298670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-91T>C (n.663-91T>C) c.623-91T>C (n.623-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.467-91T>C n.1392T>C n.945-91T>C c.547+784T>C (n.547+784T>C) c.593-91T>C c.671-91T>C (n.671-91T>C) c.591-91T>C (n.591-91T>C) n.635-91T>C c.512-91T>C (n.512-91T>C) c.300+5391A>G (n.300+5391A>G) c.177+9026A>G (n.177+9026A>G) n.6T>C n.477+784T>C n.593-91T>C c.408+5391A>G (n.408+5391A>G) c.285+9026A>G (n.285+9026A>G) n.576-91T>C n.597-91T>C n.570-91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400848A>T | CA2448298888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-91T>A (n.663-91T>A) c.623-91T>A (n.623-91T>A) c.548-91T>A (n.548-91T>A) n.467-91T>A n.1392T>A n.945-91T>A c.547+784T>A (n.547+784T>A) c.593-91T>A c.671-91T>A (n.671-91T>A) c.591-91T>A (n.591-91T>A) n.635-91T>A c.512-91T>A (n.512-91T>A) c.300+5391A>T (n.300+5391A>T) c.177+9026A>T (n.177+9026A>T) n.6T>A n.477+784T>A n.593-91T>A c.408+5391A>T (n.408+5391A>T) c.285+9026A>T (n.285+9026A>T) n.576-91T>A n.597-91T>A n.570-91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400848_101400852del | CA352565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-95_663-91del (n.663-95_663-91del) c.623-95_623-91del (n.623-95_623-91del) c.548-95_548-91del (n.548-95_548-91del) n.467-95_467-91del n.1388_1392del n.945-95_945-91del c.547+780_547+784del (n.547+780_547+784del) c.593-95_593-91del c.671-95_671-91del (n.671-95_671-91del) c.591-95_591-91del (n.591-95_591-91del) n.635-95_635-91del c.512-95_512-91del (n.512-95_512-91del) c.300+5391_300+5395del (n.300+5391_300+5395del) c.177+9026_177+9030del (n.177+9026_177+9030del) n.2_6del n.477+780_477+784del n.593-95_593-91del c.408+5391_408+5395del (n.408+5391_408+5395del) c.285+9026_285+9030del (n.285+9026_285+9030del) n.576-95_576-91del n.597-95_597-91del n.570-95_570-91del | dbSNP |
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| X | g.101400854del | CA2694298672 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-92del (n.663-92del) c.623-92del (n.623-92del) c.548-92del (n.548-92del) n.467-92del n.1391del n.945-92del c.547+783del (n.547+783del) c.593-92del c.671-92del (n.671-92del) c.591-92del (n.591-92del) n.635-92del c.512-92del (n.512-92del) c.300+5397del (n.300+5397del) c.177+9032del (n.177+9032del) n.477+783del n.593-92del c.408+5397del (n.408+5397del) c.285+9032del (n.285+9032del) n.576-92del n.597-92del n.570-92del | gnomAD v4 |
| X | g.101400850T>A | CA333093801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-93A>T (n.663-93A>T) c.623-93A>T (n.623-93A>T) c.548-93A>T (n.548-93A>T) n.467-93A>T n.1390A>T n.945-93A>T c.547+782A>T (n.547+782A>T) c.593-93A>T c.671-93A>T (n.671-93A>T) c.591-93A>T (n.591-93A>T) n.635-93A>T c.512-93A>T (n.512-93A>T) c.300+5393T>A (n.300+5393T>A) c.177+9028T>A (n.177+9028T>A) n.4A>T n.477+782A>T n.593-93A>T c.408+5393T>A (n.408+5393T>A) c.285+9028T>A (n.285+9028T>A) n.576-93A>T n.597-93A>T n.570-93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101400856A>G | CA2694298674 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-99T>C (n.663-99T>C) c.623-99T>C (n.623-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) n.467-99T>C n.1384T>C n.945-99T>C c.547+776T>C (n.547+776T>C) c.593-99T>C c.671-99T>C (n.671-99T>C) c.591-99T>C (n.591-99T>C) n.635-99T>C c.512-99T>C (n.512-99T>C) c.300+5399A>G (n.300+5399A>G) c.177+9034A>G (n.177+9034A>G) n.477+776T>C n.593-99T>C c.408+5399A>G (n.408+5399A>G) c.285+9034A>G (n.285+9034A>G) n.576-99T>C n.597-99T>C n.570-99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400857G>T | CA2694298675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-100C>A (n.663-100C>A) c.623-100C>A (n.623-100C>A) c.548-100C>A (n.548-100C>A) n.467-100C>A n.1383C>A n.945-100C>A c.547+775C>A (n.547+775C>A) c.593-100C>A c.671-100C>A (n.671-100C>A) c.591-100C>A (n.591-100C>A) n.635-100C>A c.512-100C>A (n.512-100C>A) c.300+5400G>T (n.300+5400G>T) c.177+9035G>T (n.177+9035G>T) n.477+775C>A n.593-100C>A c.408+5400G>T (n.408+5400G>T) c.285+9035G>T (n.285+9035G>T) n.576-100C>A n.597-100C>A n.570-100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400858A= | CA2448298890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-101T= (n.663-101T=) c.623-101T= (n.623-101T=) c.548-101T= (n.548-101T=) n.467-101T= n.1382T= n.945-101T= c.547+774T= (n.547+774T=) c.593-101T= c.671-101T= (n.671-101T=) c.591-101T= (n.591-101T=) n.635-101T= c.512-101T= (n.512-101T=) c.300+5401A= (n.300+5401A=) c.177+9036A= (n.177+9036A=) n.477+774T= n.593-101T= c.408+5401A= (n.408+5401A=) c.285+9036A= (n.285+9036A=) n.576-101T= n.597-101T= n.570-101T= | |
| X | g.101400858A>G | CA2822684880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-101T>C (n.663-101T>C) c.623-101T>C (n.623-101T>C) c.548-101T>C (n.548-101T>C) n.467-101T>C n.1382T>C n.945-101T>C c.547+774T>C (n.547+774T>C) c.593-101T>C c.671-101T>C (n.671-101T>C) c.591-101T>C (n.591-101T>C) n.635-101T>C c.512-101T>C (n.512-101T>C) c.300+5401A>G (n.300+5401A>G) c.177+9036A>G (n.177+9036A>G) n.477+774T>C n.593-101T>C c.408+5401A>G (n.408+5401A>G) c.285+9036A>G (n.285+9036A>G) n.576-101T>C n.597-101T>C n.570-101T>C | |
| X | g.101400858A>T | CA352344 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-101T>A (n.663-101T>A) c.623-101T>A (n.623-101T>A) c.548-101T>A (n.548-101T>A) n.467-101T>A n.1382T>A n.945-101T>A c.547+774T>A (n.547+774T>A) c.593-101T>A c.671-101T>A (n.671-101T>A) c.591-101T>A (n.591-101T>A) n.635-101T>A c.512-101T>A (n.512-101T>A) c.300+5401A>T (n.300+5401A>T) c.177+9036A>T (n.177+9036A>T) n.477+774T>A n.593-101T>A c.408+5401A>T (n.408+5401A>T) c.285+9036A>T (n.285+9036A>T) n.576-101T>A n.597-101T>A n.570-101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400859T>A | CA2694298676 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-102A>T (n.663-102A>T) c.623-102A>T (n.623-102A>T) c.548-102A>T (n.548-102A>T) n.467-102A>T n.1381A>T n.945-102A>T c.547+773A>T (n.547+773A>T) c.593-102A>T c.671-102A>T (n.671-102A>T) c.591-102A>T (n.591-102A>T) n.635-102A>T c.512-102A>T (n.512-102A>T) c.300+5402T>A (n.300+5402T>A) c.177+9037T>A (n.177+9037T>A) n.477+773A>T n.593-102A>T c.408+5402T>A (n.408+5402T>A) c.285+9037T>A (n.285+9037T>A) n.576-102A>T n.597-102A>T n.570-102A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400859T>C | CA2694298677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-102A>G (n.663-102A>G) c.623-102A>G (n.623-102A>G) c.548-102A>G (n.548-102A>G) n.467-102A>G n.1381A>G n.945-102A>G c.547+773A>G (n.547+773A>G) c.593-102A>G c.671-102A>G (n.671-102A>G) c.591-102A>G (n.591-102A>G) n.635-102A>G c.512-102A>G (n.512-102A>G) c.300+5402T>C (n.300+5402T>C) c.177+9037T>C (n.177+9037T>C) n.477+773A>G n.593-102A>G c.408+5402T>C (n.408+5402T>C) c.285+9037T>C (n.285+9037T>C) n.576-102A>G n.597-102A>G n.570-102A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400859_101400860delinsTG | CA2448298891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103_663-102delinsCA (n.663-103_663-102delinsCA) c.623-103_623-102delinsCA (n.623-103_623-102delinsCA) c.548-103_548-102delinsCA (n.548-103_548-102delinsCA) n.467-103_467-102delinsCA n.1380_1381delinsCA n.945-103_945-102delinsCA c.547+772_547+773delinsCA (n.547+772_547+773delinsCA) c.593-103_593-102delinsCA c.671-103_671-102delinsCA (n.671-103_671-102delinsCA) c.591-103_591-102delinsCA (n.591-103_591-102delinsCA) n.635-103_635-102delinsCA c.512-103_512-102delinsCA (n.512-103_512-102delinsCA) c.300+5402_300+5403delinsTG (n.300+5402_300+5403delinsTG) c.177+9037_177+9038delinsTG (n.177+9037_177+9038delinsTG) n.477+772_477+773delinsCA n.593-103_593-102delinsCA c.408+5402_408+5403delinsTG (n.408+5402_408+5403delinsTG) c.285+9037_285+9038delinsTG (n.285+9037_285+9038delinsTG) n.576-103_576-102delinsCA n.597-103_597-102delinsCA n.570-103_570-102delinsCA | |
| X | g.101400860G>A | CA1135846400 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103C>T (n.663-103C>T) c.623-103C>T (n.623-103C>T) c.548-103C>T (n.548-103C>T) n.467-103C>T n.1380C>T n.945-103C>T c.547+772C>T (n.547+772C>T) c.593-103C>T c.671-103C>T (n.671-103C>T) c.591-103C>T (n.591-103C>T) n.635-103C>T c.512-103C>T (n.512-103C>T) c.300+5403G>A (n.300+5403G>A) c.177+9038G>A (n.177+9038G>A) n.477+772C>T n.593-103C>T c.408+5403G>A (n.408+5403G>A) c.285+9038G>A (n.285+9038G>A) n.576-103C>T n.597-103C>T n.570-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400860G= | CA2448298892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103C= (n.663-103C=) c.623-103C= (n.623-103C=) c.548-103C= (n.548-103C=) n.467-103C= n.1380C= n.945-103C= c.547+772C= (n.547+772C=) c.593-103C= c.671-103C= (n.671-103C=) c.591-103C= (n.591-103C=) n.635-103C= c.512-103C= (n.512-103C=) c.300+5403G= (n.300+5403G=) c.177+9038G= (n.177+9038G=) n.477+772C= n.593-103C= c.408+5403G= (n.408+5403G=) c.285+9038G= (n.285+9038G=) n.576-103C= n.597-103C= n.570-103C= | |
| X | g.101400860G>T | CA2694298678 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103C>A (n.663-103C>A) c.623-103C>A (n.623-103C>A) c.548-103C>A (n.548-103C>A) n.467-103C>A n.1380C>A n.945-103C>A c.547+772C>A (n.547+772C>A) c.593-103C>A c.671-103C>A (n.671-103C>A) c.591-103C>A (n.591-103C>A) n.635-103C>A c.512-103C>A (n.512-103C>A) c.300+5403G>T (n.300+5403G>T) c.177+9038G>T (n.177+9038G>T) n.477+772C>A n.593-103C>A c.408+5403G>T (n.408+5403G>T) c.285+9038G>T (n.285+9038G>T) n.576-103C>A n.597-103C>A n.570-103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400863del | CA1135846399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103del (n.663-103del) c.623-103del (n.623-103del) c.548-103del (n.548-103del) n.467-103del n.1380del n.945-103del c.547+772del (n.547+772del) c.593-103del c.671-103del (n.671-103del) c.591-103del (n.591-103del) n.635-103del c.512-103del (n.512-103del) c.300+5406del (n.300+5406del) c.177+9041del (n.177+9041del) n.477+772del n.593-103del c.408+5406del (n.408+5406del) c.285+9041del (n.285+9041del) n.576-103del n.597-103del n.570-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400861G>A | CA2694298679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-104C>T (n.663-104C>T) c.623-104C>T (n.623-104C>T) c.548-104C>T (n.548-104C>T) n.467-104C>T n.1379C>T n.945-104C>T c.547+771C>T (n.547+771C>T) c.593-104C>T c.671-104C>T (n.671-104C>T) c.591-104C>T (n.591-104C>T) n.635-104C>T c.512-104C>T (n.512-104C>T) c.300+5404G>A (n.300+5404G>A) c.177+9039G>A (n.177+9039G>A) n.477+771C>T n.593-104C>T c.408+5404G>A (n.408+5404G>A) c.285+9039G>A (n.285+9039G>A) n.576-104C>T n.597-104C>T n.570-104C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400861G>C | CA658394291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-104C>G (n.663-104C>G) c.623-104C>G (n.623-104C>G) c.548-104C>G (n.548-104C>G) n.467-104C>G n.1379C>G n.945-104C>G c.547+771C>G (n.547+771C>G) c.593-104C>G c.671-104C>G (n.671-104C>G) c.591-104C>G (n.591-104C>G) n.635-104C>G c.512-104C>G (n.512-104C>G) c.300+5404G>C (n.300+5404G>C) c.177+9039G>C (n.177+9039G>C) n.477+771C>G n.593-104C>G c.408+5404G>C (n.408+5404G>C) c.285+9039G>C (n.285+9039G>C) n.576-104C>G n.597-104C>G n.570-104C>G | COSMIC |
| X | g.101400861G>T | CA2694298680 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-104C>A (n.663-104C>A) c.623-104C>A (n.623-104C>A) c.548-104C>A (n.548-104C>A) n.467-104C>A n.1379C>A n.945-104C>A c.547+771C>A (n.547+771C>A) c.593-104C>A c.671-104C>A (n.671-104C>A) c.591-104C>A (n.591-104C>A) n.635-104C>A c.512-104C>A (n.512-104C>A) c.300+5404G>T (n.300+5404G>T) c.177+9039G>T (n.177+9039G>T) n.477+771C>A n.593-104C>A c.408+5404G>T (n.408+5404G>T) c.285+9039G>T (n.285+9039G>T) n.576-104C>A n.597-104C>A n.570-104C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400862G>A | CA2694298681 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-105C>T (n.663-105C>T) c.623-105C>T (n.623-105C>T) c.548-105C>T (n.548-105C>T) n.467-105C>T n.1378C>T n.945-105C>T c.547+770C>T (n.547+770C>T) c.593-105C>T c.671-105C>T (n.671-105C>T) c.591-105C>T (n.591-105C>T) n.635-105C>T c.512-105C>T (n.512-105C>T) c.300+5405G>A (n.300+5405G>A) c.177+9040G>A (n.177+9040G>A) n.477+770C>T n.593-105C>T c.408+5405G>A (n.408+5405G>A) c.285+9040G>A (n.285+9040G>A) n.576-105C>T n.597-105C>T n.570-105C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400862G>T | CA2694298682 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-105C>A (n.663-105C>A) c.623-105C>A (n.623-105C>A) c.548-105C>A (n.548-105C>A) n.467-105C>A n.1378C>A n.945-105C>A c.547+770C>A (n.547+770C>A) c.593-105C>A c.671-105C>A (n.671-105C>A) c.591-105C>A (n.591-105C>A) n.635-105C>A c.512-105C>A (n.512-105C>A) c.300+5405G>T (n.300+5405G>T) c.177+9040G>T (n.177+9040G>T) n.477+770C>A n.593-105C>A c.408+5405G>T (n.408+5405G>T) c.285+9040G>T (n.285+9040G>T) n.576-105C>A n.597-105C>A n.570-105C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400863G>A | CA2694298683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-106C>T (n.663-106C>T) c.623-106C>T (n.623-106C>T) c.548-106C>T (n.548-106C>T) n.467-106C>T n.1377C>T n.945-106C>T c.547+769C>T (n.547+769C>T) c.593-106C>T c.671-106C>T (n.671-106C>T) c.591-106C>T (n.591-106C>T) n.635-106C>T c.512-106C>T (n.512-106C>T) c.300+5406G>A (n.300+5406G>A) c.177+9041G>A (n.177+9041G>A) n.477+769C>T n.593-106C>T c.408+5406G>A (n.408+5406G>A) c.285+9041G>A (n.285+9041G>A) n.576-106C>T n.597-106C>T n.570-106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400863G>T | CA2694298684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-106C>A (n.663-106C>A) c.623-106C>A (n.623-106C>A) c.548-106C>A (n.548-106C>A) n.467-106C>A n.1377C>A n.945-106C>A c.547+769C>A (n.547+769C>A) c.593-106C>A c.671-106C>A (n.671-106C>A) c.591-106C>A (n.591-106C>A) n.635-106C>A c.512-106C>A (n.512-106C>A) c.300+5406G>T (n.300+5406G>T) c.177+9041G>T (n.177+9041G>T) n.477+769C>A n.593-106C>A c.408+5406G>T (n.408+5406G>T) c.285+9041G>T (n.285+9041G>T) n.576-106C>A n.597-106C>A n.570-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400864T>C | CA2694298685 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-107A>G (n.663-107A>G) c.623-107A>G (n.623-107A>G) c.548-107A>G (n.548-107A>G) n.467-107A>G n.1376A>G n.945-107A>G c.547+768A>G (n.547+768A>G) c.593-107A>G c.671-107A>G (n.671-107A>G) c.591-107A>G (n.591-107A>G) n.635-107A>G c.512-107A>G (n.512-107A>G) c.300+5407T>C (n.300+5407T>C) c.177+9042T>C (n.177+9042T>C) n.477+768A>G n.593-107A>G c.408+5407T>C (n.408+5407T>C) c.285+9042T>C (n.285+9042T>C) n.576-107A>G n.597-107A>G n.570-107A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400864_101400865insC | CA2822684881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-108_663-107insG (n.663-108_663-107insG) c.623-108_623-107insG (n.623-108_623-107insG) c.548-108_548-107insG (n.548-108_548-107insG) n.467-108_467-107insG n.1375_1376insG n.945-108_945-107insG c.547+767_547+768insG (n.547+767_547+768insG) c.593-108_593-107insG c.671-108_671-107insG (n.671-108_671-107insG) c.591-108_591-107insG (n.591-108_591-107insG) n.635-108_635-107insG c.512-108_512-107insG (n.512-108_512-107insG) c.300+5407_300+5408insC (n.300+5407_300+5408insC) c.177+9042_177+9043insC (n.177+9042_177+9043insC) n.477+767_477+768insG n.593-108_593-107insG c.408+5407_408+5408insC (n.408+5407_408+5408insC) c.285+9042_285+9043insC (n.285+9042_285+9043insC) n.576-108_576-107insG n.597-108_597-107insG n.570-108_570-107insG | |
| X | g.101400865T>G | CA2694298686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-108A>C (n.663-108A>C) c.623-108A>C (n.623-108A>C) c.548-108A>C (n.548-108A>C) n.467-108A>C n.1375A>C n.945-108A>C c.547+767A>C (n.547+767A>C) c.593-108A>C c.671-108A>C (n.671-108A>C) c.591-108A>C (n.591-108A>C) n.635-108A>C c.512-108A>C (n.512-108A>C) c.300+5408T>G (n.300+5408T>G) c.177+9043T>G (n.177+9043T>G) n.477+767A>C n.593-108A>C c.408+5408T>G (n.408+5408T>G) c.285+9043T>G (n.285+9043T>G) n.576-108A>C n.597-108A>C n.570-108A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400866C>A | CA2694298687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-109G>T (n.663-109G>T) c.623-109G>T (n.623-109G>T) c.548-109G>T (n.548-109G>T) n.467-109G>T n.1374G>T n.945-109G>T c.547+766G>T (n.547+766G>T) c.593-109G>T c.671-109G>T (n.671-109G>T) c.591-109G>T (n.591-109G>T) n.635-109G>T c.512-109G>T (n.512-109G>T) c.300+5409C>A (n.300+5409C>A) c.177+9044C>A (n.177+9044C>A) n.477+766G>T n.593-109G>T c.408+5409C>A (n.408+5409C>A) c.285+9044C>A (n.285+9044C>A) n.576-109G>T n.597-109G>T n.570-109G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400867A>G | CA2694298688 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-110T>C (n.663-110T>C) c.623-110T>C (n.623-110T>C) c.548-110T>C (n.548-110T>C) n.467-110T>C n.1373T>C n.945-110T>C c.547+765T>C (n.547+765T>C) c.593-110T>C c.671-110T>C (n.671-110T>C) c.591-110T>C (n.591-110T>C) n.635-110T>C c.512-110T>C (n.512-110T>C) c.300+5410A>G (n.300+5410A>G) c.177+9045A>G (n.177+9045A>G) n.477+765T>C n.593-110T>C c.408+5410A>G (n.408+5410A>G) c.285+9045A>G (n.285+9045A>G) n.576-110T>C n.597-110T>C n.570-110T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400868G>C | CA2822684882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-111C>G (n.663-111C>G) c.623-111C>G (n.623-111C>G) c.548-111C>G (n.548-111C>G) n.467-111C>G n.1372C>G n.945-111C>G c.547+764C>G (n.547+764C>G) c.593-111C>G c.671-111C>G (n.671-111C>G) c.591-111C>G (n.591-111C>G) n.635-111C>G c.512-111C>G (n.512-111C>G) c.300+5411G>C (n.300+5411G>C) c.177+9046G>C (n.177+9046G>C) n.477+764C>G n.593-111C>G c.408+5411G>C (n.408+5411G>C) c.285+9046G>C (n.285+9046G>C) n.576-111C>G n.597-111C>G n.570-111C>G | |
| X | g.101400868G>T | CA2694298689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-111C>A (n.663-111C>A) c.623-111C>A (n.623-111C>A) c.548-111C>A (n.548-111C>A) n.467-111C>A n.1372C>A n.945-111C>A c.547+764C>A (n.547+764C>A) c.593-111C>A c.671-111C>A (n.671-111C>A) c.591-111C>A (n.591-111C>A) n.635-111C>A c.512-111C>A (n.512-111C>A) c.300+5411G>T (n.300+5411G>T) c.177+9046G>T (n.177+9046G>T) n.477+764C>A n.593-111C>A c.408+5411G>T (n.408+5411G>T) c.285+9046G>T (n.285+9046G>T) n.576-111C>A n.597-111C>A n.570-111C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400869T>C | CA2694298690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-112A>G (n.663-112A>G) c.623-112A>G (n.623-112A>G) c.548-112A>G (n.548-112A>G) n.467-112A>G n.1371A>G n.945-112A>G c.547+763A>G (n.547+763A>G) c.593-112A>G c.671-112A>G (n.671-112A>G) c.591-112A>G (n.591-112A>G) n.635-112A>G c.512-112A>G (n.512-112A>G) c.300+5412T>C (n.300+5412T>C) c.177+9047T>C (n.177+9047T>C) n.477+763A>G n.593-112A>G c.408+5412T>C (n.408+5412T>C) c.285+9047T>C (n.285+9047T>C) n.576-112A>G n.597-112A>G n.570-112A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400870C>A | CA2694298691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G>T (n.663-113G>T) c.623-113G>T (n.623-113G>T) c.548-113G>T (n.548-113G>T) n.467-113G>T n.1370G>T n.945-113G>T c.547+762G>T (n.547+762G>T) c.593-113G>T c.671-113G>T (n.671-113G>T) c.591-113G>T (n.591-113G>T) n.635-113G>T c.512-113G>T (n.512-113G>T) c.300+5413C>A (n.300+5413C>A) c.177+9048C>A (n.177+9048C>A) n.477+762G>T n.593-113G>T c.408+5413C>A (n.408+5413C>A) c.285+9048C>A (n.285+9048C>A) n.576-113G>T n.597-113G>T n.570-113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400870C= | CA2448298893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G= (n.663-113G=) c.623-113G= (n.623-113G=) c.548-113G= (n.548-113G=) n.467-113G= n.1370G= n.945-113G= c.547+762G= (n.547+762G=) c.593-113G= c.671-113G= (n.671-113G=) c.591-113G= (n.591-113G=) n.635-113G= c.512-113G= (n.512-113G=) c.300+5413C= (n.300+5413C=) c.177+9048C= (n.177+9048C=) n.477+762G= n.593-113G= c.408+5413C= (n.408+5413C=) c.285+9048C= (n.285+9048C=) n.576-113G= n.597-113G= n.570-113G= | |
| X | g.101400870C>G | CA2694298692 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G>C (n.663-113G>C) c.623-113G>C (n.623-113G>C) c.548-113G>C (n.548-113G>C) n.467-113G>C n.1370G>C n.945-113G>C c.547+762G>C (n.547+762G>C) c.593-113G>C c.671-113G>C (n.671-113G>C) c.591-113G>C (n.591-113G>C) n.635-113G>C c.512-113G>C (n.512-113G>C) c.300+5413C>G (n.300+5413C>G) c.177+9048C>G (n.177+9048C>G) n.477+762G>C n.593-113G>C c.408+5413C>G (n.408+5413C>G) c.285+9048C>G (n.285+9048C>G) n.576-113G>C n.597-113G>C n.570-113G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400870C>T | CA2448298894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G>A (n.663-113G>A) c.623-113G>A (n.623-113G>A) c.548-113G>A (n.548-113G>A) n.467-113G>A n.1370G>A n.945-113G>A c.547+762G>A (n.547+762G>A) c.593-113G>A c.671-113G>A (n.671-113G>A) c.591-113G>A (n.591-113G>A) n.635-113G>A c.512-113G>A (n.512-113G>A) c.300+5413C>T (n.300+5413C>T) c.177+9048C>T (n.177+9048C>T) n.477+762G>A n.593-113G>A c.408+5413C>T (n.408+5413C>T) c.285+9048C>T (n.285+9048C>T) n.576-113G>A n.597-113G>A n.570-113G>A | dbSNP |
| X | g.101400871T>C | CA2694298693 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-114A>G (n.663-114A>G) c.623-114A>G (n.623-114A>G) c.548-114A>G (n.548-114A>G) n.467-114A>G n.1369A>G n.945-114A>G c.547+761A>G (n.547+761A>G) c.593-114A>G c.671-114A>G (n.671-114A>G) c.591-114A>G (n.591-114A>G) n.635-114A>G c.512-114A>G (n.512-114A>G) c.300+5414T>C (n.300+5414T>C) c.177+9049T>C (n.177+9049T>C) n.477+761A>G n.593-114A>G c.408+5414T>C (n.408+5414T>C) c.285+9049T>C (n.285+9049T>C) n.576-114A>G n.597-114A>G n.570-114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400871T>G | CA2822684883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-114A>C (n.663-114A>C) c.623-114A>C (n.623-114A>C) c.548-114A>C (n.548-114A>C) n.467-114A>C n.1369A>C n.945-114A>C c.547+761A>C (n.547+761A>C) c.593-114A>C c.671-114A>C (n.671-114A>C) c.591-114A>C (n.591-114A>C) n.635-114A>C c.512-114A>C (n.512-114A>C) c.300+5414T>G (n.300+5414T>G) c.177+9049T>G (n.177+9049T>G) n.477+761A>C n.593-114A>C c.408+5414T>G (n.408+5414T>G) c.285+9049T>G (n.285+9049T>G) n.576-114A>C n.597-114A>C n.570-114A>C | |
| X | g.101400872G>A | CA2694298695 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-115C>T (n.663-115C>T) c.623-115C>T (n.623-115C>T) c.548-115C>T (n.548-115C>T) n.467-115C>T n.1368C>T n.945-115C>T c.547+760C>T (n.547+760C>T) c.593-115C>T c.671-115C>T (n.671-115C>T) c.591-115C>T (n.591-115C>T) n.635-115C>T c.512-115C>T (n.512-115C>T) c.300+5415G>A (n.300+5415G>A) c.177+9050G>A (n.177+9050G>A) n.477+760C>T n.593-115C>T c.408+5415G>A (n.408+5415G>A) c.285+9050G>A (n.285+9050G>A) n.576-115C>T n.597-115C>T n.570-115C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400872G>T | CA2694298694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-115C>A (n.663-115C>A) c.623-115C>A (n.623-115C>A) c.548-115C>A (n.548-115C>A) n.467-115C>A n.1368C>A n.945-115C>A c.547+760C>A (n.547+760C>A) c.593-115C>A c.671-115C>A (n.671-115C>A) c.591-115C>A (n.591-115C>A) n.635-115C>A c.512-115C>A (n.512-115C>A) c.300+5415G>T (n.300+5415G>T) c.177+9050G>T (n.177+9050G>T) n.477+760C>A n.593-115C>A c.408+5415G>T (n.408+5415G>T) c.285+9050G>T (n.285+9050G>T) n.576-115C>A n.597-115C>A n.570-115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400874C>A | CA2694298696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-117G>T (n.663-117G>T) c.623-117G>T (n.623-117G>T) c.548-117G>T (n.548-117G>T) n.467-117G>T n.1366G>T n.945-117G>T c.547+758G>T (n.547+758G>T) c.593-117G>T c.671-117G>T (n.671-117G>T) c.591-117G>T (n.591-117G>T) n.635-117G>T c.512-117G>T (n.512-117G>T) c.300+5417C>A (n.300+5417C>A) c.177+9052C>A (n.177+9052C>A) n.477+758G>T n.593-117G>T c.408+5417C>A (n.408+5417C>A) c.285+9052C>A (n.285+9052C>A) n.576-117G>T n.597-117G>T n.570-117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400875A>G | CA2540693790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-118T>C (n.663-118T>C) c.623-118T>C (n.623-118T>C) c.548-118T>C (n.548-118T>C) n.467-118T>C n.1365T>C n.945-118T>C c.547+757T>C (n.547+757T>C) c.593-118T>C c.671-118T>C (n.671-118T>C) c.591-118T>C (n.591-118T>C) n.635-118T>C c.512-118T>C (n.512-118T>C) c.300+5418A>G (n.300+5418A>G) c.177+9053A>G (n.177+9053A>G) n.477+757T>C n.593-118T>C c.408+5418A>G (n.408+5418A>G) c.285+9053A>G (n.285+9053A>G) n.576-118T>C n.597-118T>C n.570-118T>C | |
| X | g.101400876del | CA2822684884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-119del (n.663-119del) c.623-119del (n.623-119del) c.548-119del (n.548-119del) n.467-119del n.1364del n.945-119del c.547+756del (n.547+756del) c.593-119del c.671-119del (n.671-119del) c.591-119del (n.591-119del) n.635-119del c.512-119del (n.512-119del) c.300+5419del (n.300+5419del) c.177+9054del (n.177+9054del) n.477+756del n.593-119del c.408+5419del (n.408+5419del) c.285+9054del (n.285+9054del) n.576-119del n.597-119del n.570-119del | |
| X | g.101400876T>C | CA2545071833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-119A>G (n.663-119A>G) c.623-119A>G (n.623-119A>G) c.548-119A>G (n.548-119A>G) n.467-119A>G n.1364A>G n.945-119A>G c.547+756A>G (n.547+756A>G) c.593-119A>G c.671-119A>G (n.671-119A>G) c.591-119A>G (n.591-119A>G) n.635-119A>G c.512-119A>G (n.512-119A>G) c.300+5419T>C (n.300+5419T>C) c.177+9054T>C (n.177+9054T>C) n.477+756A>G n.593-119A>G c.408+5419T>C (n.408+5419T>C) c.285+9054T>C (n.285+9054T>C) n.576-119A>G n.597-119A>G n.570-119A>G | |
| X | g.101400876T>G | CA2694298697 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-119A>C (n.663-119A>C) c.623-119A>C (n.623-119A>C) c.548-119A>C (n.548-119A>C) n.467-119A>C n.1364A>C n.945-119A>C c.547+756A>C (n.547+756A>C) c.593-119A>C c.671-119A>C (n.671-119A>C) c.591-119A>C (n.591-119A>C) n.635-119A>C c.512-119A>C (n.512-119A>C) c.300+5419T>G (n.300+5419T>G) c.177+9054T>G (n.177+9054T>G) n.477+756A>C n.593-119A>C c.408+5419T>G (n.408+5419T>G) c.285+9054T>G (n.285+9054T>G) n.576-119A>C n.597-119A>C n.570-119A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400877C>A | CA2694298698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-120G>T (n.663-120G>T) c.623-120G>T (n.623-120G>T) c.548-120G>T (n.548-120G>T) n.467-120G>T n.1363G>T n.945-120G>T c.547+755G>T (n.547+755G>T) c.593-120G>T c.671-120G>T (n.671-120G>T) c.591-120G>T (n.591-120G>T) n.635-120G>T c.512-120G>T (n.512-120G>T) c.300+5420C>A (n.300+5420C>A) c.177+9055C>A (n.177+9055C>A) n.477+755G>T n.593-120G>T c.408+5420C>A (n.408+5420C>A) c.285+9055C>A (n.285+9055C>A) n.576-120G>T n.597-120G>T n.570-120G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400878C>A | CA2694298699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-121G>T (n.663-121G>T) c.623-121G>T (n.623-121G>T) c.548-121G>T (n.548-121G>T) n.467-121G>T n.1362G>T n.945-121G>T c.547+754G>T (n.547+754G>T) c.593-121G>T c.671-121G>T (n.671-121G>T) c.591-121G>T (n.591-121G>T) n.635-121G>T c.512-121G>T (n.512-121G>T) c.300+5421C>A (n.300+5421C>A) c.177+9056C>A (n.177+9056C>A) n.477+754G>T n.593-121G>T c.408+5421C>A (n.408+5421C>A) c.285+9056C>A (n.285+9056C>A) n.576-121G>T n.597-121G>T n.570-121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400878C>T | CA2694298700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-121G>A (n.663-121G>A) c.623-121G>A (n.623-121G>A) c.548-121G>A (n.548-121G>A) n.467-121G>A n.1362G>A n.945-121G>A c.547+754G>A (n.547+754G>A) c.593-121G>A c.671-121G>A (n.671-121G>A) c.591-121G>A (n.591-121G>A) n.635-121G>A c.512-121G>A (n.512-121G>A) c.300+5421C>T (n.300+5421C>T) c.177+9056C>T (n.177+9056C>T) n.477+754G>A n.593-121G>A c.408+5421C>T (n.408+5421C>T) c.285+9056C>T (n.285+9056C>T) n.576-121G>A n.597-121G>A n.570-121G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400879A>G | CA2694298701 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-122T>C (n.663-122T>C) c.623-122T>C (n.623-122T>C) c.548-122T>C (n.548-122T>C) n.467-122T>C n.1361T>C n.945-122T>C c.547+753T>C (n.547+753T>C) c.593-122T>C c.671-122T>C (n.671-122T>C) c.591-122T>C (n.591-122T>C) n.635-122T>C c.512-122T>C (n.512-122T>C) c.300+5422A>G (n.300+5422A>G) c.177+9057A>G (n.177+9057A>G) n.477+753T>C n.593-122T>C c.408+5422A>G (n.408+5422A>G) c.285+9057A>G (n.285+9057A>G) n.576-122T>C n.597-122T>C n.570-122T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400880G>C | CA2694298702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-123C>G (n.663-123C>G) c.623-123C>G (n.623-123C>G) c.548-123C>G (n.548-123C>G) n.467-123C>G n.1360C>G n.945-123C>G c.547+752C>G (n.547+752C>G) c.593-123C>G c.671-123C>G (n.671-123C>G) c.591-123C>G (n.591-123C>G) n.635-123C>G c.512-123C>G (n.512-123C>G) c.300+5423G>C (n.300+5423G>C) c.177+9058G>C (n.177+9058G>C) n.477+752C>G n.593-123C>G c.408+5423G>C (n.408+5423G>C) c.285+9058G>C (n.285+9058G>C) n.576-123C>G n.597-123C>G n.570-123C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400880G>T | CA2694298703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-123C>A (n.663-123C>A) c.623-123C>A (n.623-123C>A) c.548-123C>A (n.548-123C>A) n.467-123C>A n.1360C>A n.945-123C>A c.547+752C>A (n.547+752C>A) c.593-123C>A c.671-123C>A (n.671-123C>A) c.591-123C>A (n.591-123C>A) n.635-123C>A c.512-123C>A (n.512-123C>A) c.300+5423G>T (n.300+5423G>T) c.177+9058G>T (n.177+9058G>T) n.477+752C>A n.593-123C>A c.408+5423G>T (n.408+5423G>T) c.285+9058G>T (n.285+9058G>T) n.576-123C>A n.597-123C>A n.570-123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400881G>A | CA2694298704 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-124C>T (n.663-124C>T) c.623-124C>T (n.623-124C>T) c.548-124C>T (n.548-124C>T) n.467-124C>T n.1359C>T n.945-124C>T c.547+751C>T (n.547+751C>T) c.593-124C>T c.671-124C>T (n.671-124C>T) c.591-124C>T (n.591-124C>T) n.635-124C>T c.512-124C>T (n.512-124C>T) c.300+5424G>A (n.300+5424G>A) c.177+9059G>A (n.177+9059G>A) n.477+751C>T n.593-124C>T c.408+5424G>A (n.408+5424G>A) c.285+9059G>A (n.285+9059G>A) n.576-124C>T n.597-124C>T n.570-124C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400882G>A | CA2448298896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C>T (n.663-125C>T) c.623-125C>T (n.623-125C>T) c.548-125C>T (n.548-125C>T) n.467-125C>T n.1358C>T n.945-125C>T c.547+750C>T (n.547+750C>T) c.593-125C>T c.671-125C>T (n.671-125C>T) c.591-125C>T (n.591-125C>T) n.635-125C>T c.512-125C>T (n.512-125C>T) c.300+5425G>A (n.300+5425G>A) c.177+9060G>A (n.177+9060G>A) n.477+750C>T n.593-125C>T c.408+5425G>A (n.408+5425G>A) c.285+9060G>A (n.285+9060G>A) n.576-125C>T n.597-125C>T n.570-125C>T | dbSNP |
| X | g.101400882G>C | CA352402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C>G (n.663-125C>G) c.623-125C>G (n.623-125C>G) c.548-125C>G (n.548-125C>G) n.467-125C>G n.1358C>G n.945-125C>G c.547+750C>G (n.547+750C>G) c.593-125C>G c.671-125C>G (n.671-125C>G) c.591-125C>G (n.591-125C>G) n.635-125C>G c.512-125C>G (n.512-125C>G) c.300+5425G>C (n.300+5425G>C) c.177+9060G>C (n.177+9060G>C) n.477+750C>G n.593-125C>G c.408+5425G>C (n.408+5425G>C) c.285+9060G>C (n.285+9060G>C) n.576-125C>G n.597-125C>G n.570-125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400882G= | CA2448298895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C= (n.663-125C=) c.623-125C= (n.623-125C=) c.548-125C= (n.548-125C=) n.467-125C= n.1358C= n.945-125C= c.547+750C= (n.547+750C=) c.593-125C= c.671-125C= (n.671-125C=) c.591-125C= (n.591-125C=) n.635-125C= c.512-125C= (n.512-125C=) c.300+5425G= (n.300+5425G=) c.177+9060G= (n.177+9060G=) n.477+750C= n.593-125C= c.408+5425G= (n.408+5425G=) c.285+9060G= (n.285+9060G=) n.576-125C= n.597-125C= n.570-125C= | |
| X | g.101400884G>A | CA2694298705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-127C>T (n.663-127C>T) c.623-127C>T (n.623-127C>T) c.548-127C>T (n.548-127C>T) n.467-127C>T n.1356C>T n.945-127C>T c.547+748C>T (n.547+748C>T) c.593-127C>T c.671-127C>T (n.671-127C>T) c.591-127C>T (n.591-127C>T) n.635-127C>T c.512-127C>T (n.512-127C>T) c.300+5427G>A (n.300+5427G>A) c.177+9062G>A (n.177+9062G>A) n.477+748C>T n.593-127C>T c.408+5427G>A (n.408+5427G>A) c.285+9062G>A (n.285+9062G>A) n.576-127C>T n.597-127C>T n.570-127C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400885G>A | CA2448298898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-128C>T (n.663-128C>T) c.623-128C>T (n.623-128C>T) c.548-128C>T (n.548-128C>T) n.467-128C>T n.1355C>T n.945-128C>T c.547+747C>T (n.547+747C>T) c.593-128C>T c.671-128C>T (n.671-128C>T) c.591-128C>T (n.591-128C>T) n.635-128C>T c.512-128C>T (n.512-128C>T) c.300+5428G>A (n.300+5428G>A) c.177+9063G>A (n.177+9063G>A) n.477+747C>T n.593-128C>T c.408+5428G>A (n.408+5428G>A) c.285+9063G>A (n.285+9063G>A) n.576-128C>T n.597-128C>T n.570-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400885G= | CA2448298897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-128C= (n.663-128C=) c.623-128C= (n.623-128C=) c.548-128C= (n.548-128C=) n.467-128C= n.1355C= n.945-128C= c.547+747C= (n.547+747C=) c.593-128C= c.671-128C= (n.671-128C=) c.591-128C= (n.591-128C=) n.635-128C= c.512-128C= (n.512-128C=) c.300+5428G= (n.300+5428G=) c.177+9063G= (n.177+9063G=) n.477+747C= n.593-128C= c.408+5428G= (n.408+5428G=) c.285+9063G= (n.285+9063G=) n.576-128C= n.597-128C= n.570-128C= | |
| X | g.101400887G>A | CA2694298707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-130C>T (n.663-130C>T) c.623-130C>T (n.623-130C>T) c.548-130C>T (n.548-130C>T) n.467-130C>T n.1353C>T n.945-130C>T c.547+745C>T (n.547+745C>T) c.593-130C>T c.671-130C>T (n.671-130C>T) c.591-130C>T (n.591-130C>T) n.635-130C>T c.512-130C>T (n.512-130C>T) c.300+5430G>A (n.300+5430G>A) c.177+9065G>A (n.177+9065G>A) n.477+745C>T n.593-130C>T c.408+5430G>A (n.408+5430G>A) c.285+9065G>A (n.285+9065G>A) n.576-130C>T n.597-130C>T n.570-130C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400887G>T | CA2694298706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-130C>A (n.663-130C>A) c.623-130C>A (n.623-130C>A) c.548-130C>A (n.548-130C>A) n.467-130C>A n.1353C>A n.945-130C>A c.547+745C>A (n.547+745C>A) c.593-130C>A c.671-130C>A (n.671-130C>A) c.591-130C>A (n.591-130C>A) n.635-130C>A c.512-130C>A (n.512-130C>A) c.300+5430G>T (n.300+5430G>T) c.177+9065G>T (n.177+9065G>T) n.477+745C>A n.593-130C>A c.408+5430G>T (n.408+5430G>T) c.285+9065G>T (n.285+9065G>T) n.576-130C>A n.597-130C>A n.570-130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400888T>C | CA2599311709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-131A>G (n.663-131A>G) c.623-131A>G (n.623-131A>G) c.548-131A>G (n.548-131A>G) n.467-131A>G n.1352A>G n.945-131A>G c.547+744A>G (n.547+744A>G) c.593-131A>G c.671-131A>G (n.671-131A>G) c.591-131A>G (n.591-131A>G) n.635-131A>G c.512-131A>G (n.512-131A>G) c.300+5431T>C (n.300+5431T>C) c.177+9066T>C (n.177+9066T>C) n.477+744A>G n.593-131A>G c.408+5431T>C (n.408+5431T>C) c.285+9066T>C (n.285+9066T>C) n.576-131A>G n.597-131A>G n.570-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400889G>A | CA2694298708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-132C>T (n.663-132C>T) c.623-132C>T (n.623-132C>T) c.548-132C>T (n.548-132C>T) n.467-132C>T n.1351C>T n.945-132C>T c.547+743C>T (n.547+743C>T) c.593-132C>T c.671-132C>T (n.671-132C>T) c.591-132C>T (n.591-132C>T) n.635-132C>T c.512-132C>T (n.512-132C>T) c.300+5432G>A (n.300+5432G>A) c.177+9067G>A (n.177+9067G>A) n.477+743C>T n.593-132C>T c.408+5432G>A (n.408+5432G>A) c.285+9067G>A (n.285+9067G>A) n.576-132C>T n.597-132C>T n.570-132C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400889G>T | CA2694298709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-132C>A (n.663-132C>A) c.623-132C>A (n.623-132C>A) c.548-132C>A (n.548-132C>A) n.467-132C>A n.1351C>A n.945-132C>A c.547+743C>A (n.547+743C>A) c.593-132C>A c.671-132C>A (n.671-132C>A) c.591-132C>A (n.591-132C>A) n.635-132C>A c.512-132C>A (n.512-132C>A) c.300+5432G>T (n.300+5432G>T) c.177+9067G>T (n.177+9067G>T) n.477+743C>A n.593-132C>A c.408+5432G>T (n.408+5432G>T) c.285+9067G>T (n.285+9067G>T) n.576-132C>A n.597-132C>A n.570-132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400890C>A | CA2694298710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-133G>T (n.663-133G>T) c.623-133G>T (n.623-133G>T) c.548-133G>T (n.548-133G>T) n.467-133G>T n.1350G>T n.945-133G>T c.547+742G>T (n.547+742G>T) c.593-133G>T c.671-133G>T (n.671-133G>T) c.591-133G>T (n.591-133G>T) n.635-133G>T c.512-133G>T (n.512-133G>T) c.300+5433C>A (n.300+5433C>A) c.177+9068C>A (n.177+9068C>A) n.477+742G>T n.593-133G>T c.408+5433C>A (n.408+5433C>A) c.285+9068C>A (n.285+9068C>A) n.576-133G>T n.597-133G>T n.570-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400891A= | CA2448298899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-134T= (n.663-134T=) c.623-134T= (n.623-134T=) c.548-134T= (n.548-134T=) n.467-134T= n.1349T= n.945-134T= c.547+741T= (n.547+741T=) c.593-134T= c.671-134T= (n.671-134T=) c.591-134T= (n.591-134T=) n.635-134T= c.512-134T= (n.512-134T=) c.300+5434A= (n.300+5434A=) c.177+9069A= (n.177+9069A=) n.477+741T= n.593-134T= c.408+5434A= (n.408+5434A=) c.285+9069A= (n.285+9069A=) n.576-134T= n.597-134T= n.570-134T= | |
| X | g.101400891A>C | CA1135846403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-134T>G (n.663-134T>G) c.623-134T>G (n.623-134T>G) c.548-134T>G (n.548-134T>G) n.467-134T>G n.1349T>G n.945-134T>G c.547+741T>G (n.547+741T>G) c.593-134T>G c.671-134T>G (n.671-134T>G) c.591-134T>G (n.591-134T>G) n.635-134T>G c.512-134T>G (n.512-134T>G) c.300+5434A>C (n.300+5434A>C) c.177+9069A>C (n.177+9069A>C) n.477+741T>G n.593-134T>G c.408+5434A>C (n.408+5434A>C) c.285+9069A>C (n.285+9069A>C) n.576-134T>G n.597-134T>G n.570-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400892G>T | CA2694298711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-135C>A (n.663-135C>A) c.623-135C>A (n.623-135C>A) c.548-135C>A (n.548-135C>A) n.467-135C>A n.1348C>A n.945-135C>A c.547+740C>A (n.547+740C>A) c.593-135C>A c.671-135C>A (n.671-135C>A) c.591-135C>A (n.591-135C>A) n.635-135C>A c.512-135C>A (n.512-135C>A) c.300+5435G>T (n.300+5435G>T) c.177+9070G>T (n.177+9070G>T) n.477+740C>A n.593-135C>A c.408+5435G>T (n.408+5435G>T) c.285+9070G>T (n.285+9070G>T) n.576-135C>A n.597-135C>A n.570-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400893T>A | CA2694298712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A>T (n.663-136A>T) c.623-136A>T (n.623-136A>T) c.548-136A>T (n.548-136A>T) n.467-136A>T n.1347A>T n.945-136A>T c.547+739A>T (n.547+739A>T) c.593-136A>T c.671-136A>T (n.671-136A>T) c.591-136A>T (n.591-136A>T) n.635-136A>T c.512-136A>T (n.512-136A>T) c.300+5436T>A (n.300+5436T>A) c.177+9071T>A (n.177+9071T>A) n.477+739A>T n.593-136A>T c.408+5436T>A (n.408+5436T>A) c.285+9071T>A (n.285+9071T>A) n.576-136A>T n.597-136A>T n.570-136A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400893T>C | CA1135846404 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A>G (n.663-136A>G) c.623-136A>G (n.623-136A>G) c.548-136A>G (n.548-136A>G) n.467-136A>G n.1347A>G n.945-136A>G c.547+739A>G (n.547+739A>G) c.593-136A>G c.671-136A>G (n.671-136A>G) c.591-136A>G (n.591-136A>G) n.635-136A>G c.512-136A>G (n.512-136A>G) c.300+5436T>C (n.300+5436T>C) c.177+9071T>C (n.177+9071T>C) n.477+739A>G n.593-136A>G c.408+5436T>C (n.408+5436T>C) c.285+9071T>C (n.285+9071T>C) n.576-136A>G n.597-136A>G n.570-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400893T= | CA2448298900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A= (n.663-136A=) c.623-136A= (n.623-136A=) c.548-136A= (n.548-136A=) n.467-136A= n.1347A= n.945-136A= c.547+739A= (n.547+739A=) c.593-136A= c.671-136A= (n.671-136A=) c.591-136A= (n.591-136A=) n.635-136A= c.512-136A= (n.512-136A=) c.300+5436T= (n.300+5436T=) c.177+9071T= (n.177+9071T=) n.477+739A= n.593-136A= c.408+5436T= (n.408+5436T=) c.285+9071T= (n.285+9071T=) n.576-136A= n.597-136A= n.570-136A= | |
| X | g.101400894G>T | CA2694298713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-137C>A (n.663-137C>A) c.623-137C>A (n.623-137C>A) c.548-137C>A (n.548-137C>A) n.467-137C>A n.1346C>A n.945-137C>A c.547+738C>A (n.547+738C>A) c.593-137C>A c.671-137C>A (n.671-137C>A) c.591-137C>A (n.591-137C>A) n.635-137C>A c.512-137C>A (n.512-137C>A) c.300+5437G>T (n.300+5437G>T) c.177+9072G>T (n.177+9072G>T) n.477+738C>A n.593-137C>A c.408+5437G>T (n.408+5437G>T) c.285+9072G>T (n.285+9072G>T) n.576-137C>A n.597-137C>A n.570-137C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400894_101400895insAGCCAAGATCGCACCACT | CA2694298714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138_663-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.663-138_663-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.623-138_623-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.623-138_623-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.548-138_548-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.548-138_548-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) n.467-138_467-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.1345_1346insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.945-138_945-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.547+737_547+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.547+737_547+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.593-138_593-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.671-138_671-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.671-138_671-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.591-138_591-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.591-138_591-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) n.635-138_635-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.512-138_512-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.512-138_512-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.300+5437_300+5438insAGCCAAGATCGCACCACT (n.300+5437_300+5438insAGCCAAGATCGCACCACT) c.177+9072_177+9073insAGCCAAGATCGCACCACT (n.177+9072_177+9073insAGCCAAGATCGCACCACT) n.477+737_477+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.593-138_593-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.408+5437_408+5438insAGCCAAGATCGCACCACT (n.408+5437_408+5438insAGCCAAGATCGCACCACT) c.285+9072_285+9073insAGCCAAGATCGCACCACT (n.285+9072_285+9073insAGCCAAGATCGCACCACT) n.576-138_576-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.597-138_597-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.570-138_570-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT | gnomAD v4 |
| X | g.101400895G>A | CA2547751570 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>T (n.663-138C>T) c.623-138C>T (n.623-138C>T) c.548-138C>T (n.548-138C>T) n.467-138C>T n.1345C>T n.945-138C>T c.547+737C>T (n.547+737C>T) c.593-138C>T c.671-138C>T (n.671-138C>T) c.591-138C>T (n.591-138C>T) n.635-138C>T c.512-138C>T (n.512-138C>T) c.300+5438G>A (n.300+5438G>A) c.177+9073G>A (n.177+9073G>A) n.477+737C>T n.593-138C>T c.408+5438G>A (n.408+5438G>A) c.285+9073G>A (n.285+9073G>A) n.576-138C>T n.597-138C>T n.570-138C>T | |
| X | g.101400895G>C | CA2822684885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>G (n.663-138C>G) c.623-138C>G (n.623-138C>G) c.548-138C>G (n.548-138C>G) n.467-138C>G n.1345C>G n.945-138C>G c.547+737C>G (n.547+737C>G) c.593-138C>G c.671-138C>G (n.671-138C>G) c.591-138C>G (n.591-138C>G) n.635-138C>G c.512-138C>G (n.512-138C>G) c.300+5438G>C (n.300+5438G>C) c.177+9073G>C (n.177+9073G>C) n.477+737C>G n.593-138C>G c.408+5438G>C (n.408+5438G>C) c.285+9073G>C (n.285+9073G>C) n.576-138C>G n.597-138C>G n.570-138C>G | |
| X | g.101400895G= | CA2448298901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C= (n.663-138C=) c.623-138C= (n.623-138C=) c.548-138C= (n.548-138C=) n.467-138C= n.1345C= n.945-138C= c.547+737C= (n.547+737C=) c.593-138C= c.671-138C= (n.671-138C=) c.591-138C= (n.591-138C=) n.635-138C= c.512-138C= (n.512-138C=) c.300+5438G= (n.300+5438G=) c.177+9073G= (n.177+9073G=) n.477+737C= n.593-138C= c.408+5438G= (n.408+5438G=) c.285+9073G= (n.285+9073G=) n.576-138C= n.597-138C= n.570-138C= | |
| X | g.101400895G>T | CA869305149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>A (n.663-138C>A) c.623-138C>A (n.623-138C>A) c.548-138C>A (n.548-138C>A) n.467-138C>A n.1345C>A n.945-138C>A c.547+737C>A (n.547+737C>A) c.593-138C>A c.671-138C>A (n.671-138C>A) c.591-138C>A (n.591-138C>A) n.635-138C>A c.512-138C>A (n.512-138C>A) c.300+5438G>T (n.300+5438G>T) c.177+9073G>T (n.177+9073G>T) n.477+737C>A n.593-138C>A c.408+5438G>T (n.408+5438G>T) c.285+9073G>T (n.285+9073G>T) n.576-138C>A n.597-138C>A n.570-138C>A | dbSNP |
| X | g.101400896T>C | CA2822684886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-139A>G (n.663-139A>G) c.623-139A>G (n.623-139A>G) c.548-139A>G (n.548-139A>G) n.467-139A>G n.1344A>G n.945-139A>G c.547+736A>G (n.547+736A>G) c.593-139A>G c.671-139A>G (n.671-139A>G) c.591-139A>G (n.591-139A>G) n.635-139A>G c.512-139A>G (n.512-139A>G) c.300+5439T>C (n.300+5439T>C) c.177+9074T>C (n.177+9074T>C) n.477+736A>G n.593-139A>G c.408+5439T>C (n.408+5439T>C) c.285+9074T>C (n.285+9074T>C) n.576-139A>G n.597-139A>G n.570-139A>G | |
| X | g.101400897G>A | CA2694298715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-140C>T (n.663-140C>T) c.623-140C>T (n.623-140C>T) c.548-140C>T (n.548-140C>T) n.467-140C>T n.1343C>T n.945-140C>T c.547+735C>T (n.547+735C>T) c.593-140C>T c.671-140C>T (n.671-140C>T) c.591-140C>T (n.591-140C>T) n.635-140C>T c.512-140C>T (n.512-140C>T) c.300+5440G>A (n.300+5440G>A) c.177+9075G>A (n.177+9075G>A) n.477+735C>T n.593-140C>T c.408+5440G>A (n.408+5440G>A) c.285+9075G>A (n.285+9075G>A) n.576-140C>T n.597-140C>T n.570-140C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400898C>A | CA2694298716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G>T (n.663-141G>T) c.623-141G>T (n.623-141G>T) c.548-141G>T (n.548-141G>T) n.467-141G>T n.1342G>T n.945-141G>T c.547+734G>T (n.547+734G>T) c.593-141G>T c.671-141G>T (n.671-141G>T) c.591-141G>T (n.591-141G>T) n.635-141G>T c.512-141G>T (n.512-141G>T) c.300+5441C>A (n.300+5441C>A) c.177+9076C>A (n.177+9076C>A) n.477+734G>T n.593-141G>T c.408+5441C>A (n.408+5441C>A) c.285+9076C>A (n.285+9076C>A) n.576-141G>T n.597-141G>T n.570-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400898C= | CA2448298902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G= (n.663-141G=) c.623-141G= (n.623-141G=) c.548-141G= (n.548-141G=) n.467-141G= n.1342G= n.945-141G= c.547+734G= (n.547+734G=) c.593-141G= c.671-141G= (n.671-141G=) c.591-141G= (n.591-141G=) n.635-141G= c.512-141G= (n.512-141G=) c.300+5441C= (n.300+5441C=) c.177+9076C= (n.177+9076C=) n.477+734G= n.593-141G= c.408+5441C= (n.408+5441C=) c.285+9076C= (n.285+9076C=) n.576-141G= n.597-141G= n.570-141G= | |
| X | g.101400898C>T | CA352319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G>A (n.663-141G>A) c.623-141G>A (n.623-141G>A) c.548-141G>A (n.548-141G>A) n.467-141G>A n.1342G>A n.945-141G>A c.547+734G>A (n.547+734G>A) c.593-141G>A c.671-141G>A (n.671-141G>A) c.591-141G>A (n.591-141G>A) n.635-141G>A c.512-141G>A (n.512-141G>A) c.300+5441C>T (n.300+5441C>T) c.177+9076C>T (n.177+9076C>T) n.477+734G>A n.593-141G>A c.408+5441C>T (n.408+5441C>T) c.285+9076C>T (n.285+9076C>T) n.576-141G>A n.597-141G>A n.570-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400899G>A | CA352403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>T (n.663-142C>T) c.623-142C>T (n.623-142C>T) c.548-142C>T (n.548-142C>T) n.467-142C>T n.1341C>T n.945-142C>T c.547+733C>T (n.547+733C>T) c.593-142C>T c.671-142C>T (n.671-142C>T) c.591-142C>T (n.591-142C>T) n.635-142C>T c.512-142C>T (n.512-142C>T) c.300+5442G>A (n.300+5442G>A) c.177+9077G>A (n.177+9077G>A) n.477+733C>T n.593-142C>T c.408+5442G>A (n.408+5442G>A) c.285+9077G>A (n.285+9077G>A) n.576-142C>T n.597-142C>T n.570-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400899G>C | CA2694298717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>G (n.663-142C>G) c.623-142C>G (n.623-142C>G) c.548-142C>G (n.548-142C>G) n.467-142C>G n.1341C>G n.945-142C>G c.547+733C>G (n.547+733C>G) c.593-142C>G c.671-142C>G (n.671-142C>G) c.591-142C>G (n.591-142C>G) n.635-142C>G c.512-142C>G (n.512-142C>G) c.300+5442G>C (n.300+5442G>C) c.177+9077G>C (n.177+9077G>C) n.477+733C>G n.593-142C>G c.408+5442G>C (n.408+5442G>C) c.285+9077G>C (n.285+9077G>C) n.576-142C>G n.597-142C>G n.570-142C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400899G= | CA2448298903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C= (n.663-142C=) c.623-142C= (n.623-142C=) c.548-142C= (n.548-142C=) n.467-142C= n.1341C= n.945-142C= c.547+733C= (n.547+733C=) c.593-142C= c.671-142C= (n.671-142C=) c.591-142C= (n.591-142C=) n.635-142C= c.512-142C= (n.512-142C=) c.300+5442G= (n.300+5442G=) c.177+9077G= (n.177+9077G=) n.477+733C= n.593-142C= c.408+5442G= (n.408+5442G=) c.285+9077G= (n.285+9077G=) n.576-142C= n.597-142C= n.570-142C= | |
| X | g.101400899G>T | CA352345 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>A (n.663-142C>A) c.623-142C>A (n.623-142C>A) c.548-142C>A (n.548-142C>A) n.467-142C>A n.1341C>A n.945-142C>A c.547+733C>A (n.547+733C>A) c.593-142C>A c.671-142C>A (n.671-142C>A) c.591-142C>A (n.591-142C>A) n.635-142C>A c.512-142C>A (n.512-142C>A) c.300+5442G>T (n.300+5442G>T) c.177+9077G>T (n.177+9077G>T) n.477+733C>A n.593-142C>A c.408+5442G>T (n.408+5442G>T) c.285+9077G>T (n.285+9077G>T) n.576-142C>A n.597-142C>A n.570-142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400901T>G | CA2694298718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-144A>C (n.663-144A>C) c.623-144A>C (n.623-144A>C) c.548-144A>C (n.548-144A>C) n.467-144A>C n.1339A>C n.945-144A>C c.547+731A>C (n.547+731A>C) c.593-144A>C c.671-144A>C (n.671-144A>C) c.591-144A>C (n.591-144A>C) n.635-144A>C c.512-144A>C (n.512-144A>C) c.300+5444T>G (n.300+5444T>G) c.177+9079T>G (n.177+9079T>G) n.477+731A>C n.593-144A>C c.408+5444T>G (n.408+5444T>G) c.285+9079T>G (n.285+9079T>G) n.576-144A>C n.597-144A>C n.570-144A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400902C>A | CA643073046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-145G>T (n.663-145G>T) c.623-145G>T (n.623-145G>T) c.548-145G>T (n.548-145G>T) n.467-145G>T n.1338G>T n.945-145G>T c.547+730G>T (n.547+730G>T) c.593-145G>T c.671-145G>T (n.671-145G>T) c.591-145G>T (n.591-145G>T) n.635-145G>T c.512-145G>T (n.512-145G>T) c.300+5445C>A (n.300+5445C>A) c.177+9080C>A (n.177+9080C>A) n.477+730G>T n.593-145G>T c.408+5445C>A (n.408+5445C>A) c.285+9080C>A (n.285+9080C>A) n.576-145G>T n.597-145G>T n.570-145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400902C= | CA2448298904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-145G= (n.663-145G=) c.623-145G= (n.623-145G=) c.548-145G= (n.548-145G=) n.467-145G= n.1338G= n.945-145G= c.547+730G= (n.547+730G=) c.593-145G= c.671-145G= (n.671-145G=) c.591-145G= (n.591-145G=) n.635-145G= c.512-145G= (n.512-145G=) c.300+5445C= (n.300+5445C=) c.177+9080C= (n.177+9080C=) n.477+730G= n.593-145G= c.408+5445C= (n.408+5445C=) c.285+9080C= (n.285+9080C=) n.576-145G= n.597-145G= n.570-145G= | |
| X | g.101400902C>T | CA2694298719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-145G>A (n.663-145G>A) c.623-145G>A (n.623-145G>A) c.548-145G>A (n.548-145G>A) n.467-145G>A n.1338G>A n.945-145G>A c.547+730G>A (n.547+730G>A) c.593-145G>A c.671-145G>A (n.671-145G>A) c.591-145G>A (n.591-145G>A) n.635-145G>A c.512-145G>A (n.512-145G>A) c.300+5445C>T (n.300+5445C>T) c.177+9080C>T (n.177+9080C>T) n.477+730G>A n.593-145G>A c.408+5445C>T (n.408+5445C>T) c.285+9080C>T (n.285+9080C>T) n.576-145G>A n.597-145G>A n.570-145G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400904T>C | CA2822684887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-147A>G (n.663-147A>G) c.623-147A>G (n.623-147A>G) c.548-147A>G (n.548-147A>G) n.467-147A>G n.1336A>G n.945-147A>G c.547+728A>G (n.547+728A>G) c.593-147A>G c.671-147A>G (n.671-147A>G) c.591-147A>G (n.591-147A>G) n.635-147A>G c.512-147A>G (n.512-147A>G) c.300+5447T>C (n.300+5447T>C) c.177+9082T>C (n.177+9082T>C) n.477+728A>G n.593-147A>G c.408+5447T>C (n.408+5447T>C) c.285+9082T>C (n.285+9082T>C) n.576-147A>G n.597-147A>G n.570-147A>G | |
| X | g.101400905G>T | CA2694298720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-148C>A (n.663-148C>A) c.623-148C>A (n.623-148C>A) c.548-148C>A (n.548-148C>A) n.467-148C>A n.1335C>A n.945-148C>A c.547+727C>A (n.547+727C>A) c.593-148C>A c.671-148C>A (n.671-148C>A) c.591-148C>A (n.591-148C>A) n.635-148C>A c.512-148C>A (n.512-148C>A) c.300+5448G>T (n.300+5448G>T) c.177+9083G>T (n.177+9083G>T) n.477+727C>A n.593-148C>A c.408+5448G>T (n.408+5448G>T) c.285+9083G>T (n.285+9083G>T) n.576-148C>A n.597-148C>A n.570-148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400906G>A | CA2694298721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-149C>T (n.663-149C>T) c.623-149C>T (n.623-149C>T) c.548-149C>T (n.548-149C>T) n.467-149C>T n.1334C>T n.945-149C>T c.547+726C>T (n.547+726C>T) c.593-149C>T c.671-149C>T (n.671-149C>T) c.591-149C>T (n.591-149C>T) n.635-149C>T c.512-149C>T (n.512-149C>T) c.300+5449G>A (n.300+5449G>A) c.177+9084G>A (n.177+9084G>A) n.477+726C>T n.593-149C>T c.408+5449G>A (n.408+5449G>A) c.285+9084G>A (n.285+9084G>A) n.576-149C>T n.597-149C>T n.570-149C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400907C>A | CA2694298722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-150G>T (n.663-150G>T) c.623-150G>T (n.623-150G>T) c.548-150G>T (n.548-150G>T) n.467-150G>T n.1333G>T n.945-150G>T c.547+725G>T (n.547+725G>T) c.593-150G>T c.671-150G>T (n.671-150G>T) c.591-150G>T (n.591-150G>T) n.635-150G>T c.512-150G>T (n.512-150G>T) c.300+5450C>A (n.300+5450C>A) c.177+9085C>A (n.177+9085C>A) n.477+725G>T n.593-150G>T c.408+5450C>A (n.408+5450C>A) c.285+9085C>A (n.285+9085C>A) n.576-150G>T n.597-150G>T n.570-150G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400907C>T | CA2694298723 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-150G>A (n.663-150G>A) c.623-150G>A (n.623-150G>A) c.548-150G>A (n.548-150G>A) n.467-150G>A n.1333G>A n.945-150G>A c.547+725G>A (n.547+725G>A) c.593-150G>A c.671-150G>A (n.671-150G>A) c.591-150G>A (n.591-150G>A) n.635-150G>A c.512-150G>A (n.512-150G>A) c.300+5450C>T (n.300+5450C>T) c.177+9085C>T (n.177+9085C>T) n.477+725G>A n.593-150G>A c.408+5450C>T (n.408+5450C>T) c.285+9085C>T (n.285+9085C>T) n.576-150G>A n.597-150G>A n.570-150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400908T>C | CA2694298724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-151A>G (n.663-151A>G) c.623-151A>G (n.623-151A>G) c.548-151A>G (n.548-151A>G) n.467-151A>G n.1332A>G n.945-151A>G c.547+724A>G (n.547+724A>G) c.593-151A>G c.671-151A>G (n.671-151A>G) c.591-151A>G (n.591-151A>G) n.635-151A>G c.512-151A>G (n.512-151A>G) c.300+5451T>C (n.300+5451T>C) c.177+9086T>C (n.177+9086T>C) n.477+724A>G n.593-151A>G c.408+5451T>C (n.408+5451T>C) c.285+9086T>C (n.285+9086T>C) n.576-151A>G n.597-151A>G n.570-151A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400909C>A | CA2694298725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-152G>T (n.663-152G>T) c.623-152G>T (n.623-152G>T) c.548-152G>T (n.548-152G>T) n.467-152G>T n.1331G>T n.945-152G>T c.547+723G>T (n.547+723G>T) c.593-152G>T c.671-152G>T (n.671-152G>T) c.591-152G>T (n.591-152G>T) n.635-152G>T c.512-152G>T (n.512-152G>T) c.300+5452C>A (n.300+5452C>A) c.177+9087C>A (n.177+9087C>A) n.477+723G>T n.593-152G>T c.408+5452C>A (n.408+5452C>A) c.285+9087C>A (n.285+9087C>A) n.576-152G>T n.597-152G>T n.570-152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400909C>T | CA2694298726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-152G>A (n.663-152G>A) c.623-152G>A (n.623-152G>A) c.548-152G>A (n.548-152G>A) n.467-152G>A n.1331G>A n.945-152G>A c.547+723G>A (n.547+723G>A) c.593-152G>A c.671-152G>A (n.671-152G>A) c.591-152G>A (n.591-152G>A) n.635-152G>A c.512-152G>A (n.512-152G>A) c.300+5452C>T (n.300+5452C>T) c.177+9087C>T (n.177+9087C>T) n.477+723G>A n.593-152G>A c.408+5452C>T (n.408+5452C>T) c.285+9087C>T (n.285+9087C>T) n.576-152G>A n.597-152G>A n.570-152G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400910A= | CA2448298905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-153T= (n.663-153T=) c.623-153T= (n.623-153T=) c.548-153T= (n.548-153T=) n.467-153T= n.1330T= n.945-153T= c.547+722T= (n.547+722T=) c.593-153T= c.671-153T= (n.671-153T=) c.591-153T= (n.591-153T=) n.635-153T= c.512-153T= (n.512-153T=) c.300+5453A= (n.300+5453A=) c.177+9088A= (n.177+9088A=) n.477+722T= n.593-153T= c.408+5453A= (n.408+5453A=) c.285+9088A= (n.285+9088A=) n.576-153T= n.597-153T= n.570-153T= | |
| X | g.101400910A>T | CA333093812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-153T>A (n.663-153T>A) c.623-153T>A (n.623-153T>A) c.548-153T>A (n.548-153T>A) n.467-153T>A n.1330T>A n.945-153T>A c.547+722T>A (n.547+722T>A) c.593-153T>A c.671-153T>A (n.671-153T>A) c.591-153T>A (n.591-153T>A) n.635-153T>A c.512-153T>A (n.512-153T>A) c.300+5453A>T (n.300+5453A>T) c.177+9088A>T (n.177+9088A>T) n.477+722T>A n.593-153T>A c.408+5453A>T (n.408+5453A>T) c.285+9088A>T (n.285+9088A>T) n.576-153T>A n.597-153T>A n.570-153T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400913G>A | CA2694298727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-156C>T (n.663-156C>T) c.623-156C>T (n.623-156C>T) c.548-156C>T (n.548-156C>T) n.467-156C>T n.1327C>T n.945-156C>T c.547+719C>T (n.547+719C>T) c.593-156C>T c.671-156C>T (n.671-156C>T) c.591-156C>T (n.591-156C>T) n.635-156C>T c.512-156C>T (n.512-156C>T) c.300+5456G>A (n.300+5456G>A) c.177+9091G>A (n.177+9091G>A) n.477+719C>T n.593-156C>T c.408+5456G>A (n.408+5456G>A) c.285+9091G>A (n.285+9091G>A) n.576-156C>T n.597-156C>T n.570-156C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400917C>A | CA2694298728 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-160G>T (n.663-160G>T) c.623-160G>T (n.623-160G>T) c.548-160G>T (n.548-160G>T) n.467-160G>T n.1323G>T n.945-160G>T c.547+715G>T (n.547+715G>T) c.593-160G>T c.671-160G>T (n.671-160G>T) c.591-160G>T (n.591-160G>T) n.635-160G>T c.512-160G>T (n.512-160G>T) c.300+5460C>A (n.300+5460C>A) c.177+9095C>A (n.177+9095C>A) n.477+715G>T n.593-160G>T c.408+5460C>A (n.408+5460C>A) c.285+9095C>A (n.285+9095C>A) n.576-160G>T n.597-160G>T n.570-160G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400917C= | CA2448298906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-160G= (n.663-160G=) c.623-160G= (n.623-160G=) c.548-160G= (n.548-160G=) n.467-160G= n.1323G= n.945-160G= c.547+715G= (n.547+715G=) c.593-160G= c.671-160G= (n.671-160G=) c.591-160G= (n.591-160G=) n.635-160G= c.512-160G= (n.512-160G=) c.300+5460C= (n.300+5460C=) c.177+9095C= (n.177+9095C=) n.477+715G= n.593-160G= c.408+5460C= (n.408+5460C=) c.285+9095C= (n.285+9095C=) n.576-160G= n.597-160G= n.570-160G= | |
| X | g.101400917C>T | CA352601 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-160G>A (n.663-160G>A) c.623-160G>A (n.623-160G>A) c.548-160G>A (n.548-160G>A) n.467-160G>A n.1323G>A n.945-160G>A c.547+715G>A (n.547+715G>A) c.593-160G>A c.671-160G>A (n.671-160G>A) c.591-160G>A (n.591-160G>A) n.635-160G>A c.512-160G>A (n.512-160G>A) c.300+5460C>T (n.300+5460C>T) c.177+9095C>T (n.177+9095C>T) n.477+715G>A n.593-160G>A c.408+5460C>T (n.408+5460C>T) c.285+9095C>T (n.285+9095C>T) n.576-160G>A n.597-160G>A n.570-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400917_101400919delinsCCT | CA2448298907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162_663-160delinsAGG (n.663-162_663-160delinsAGG) c.623-162_623-160delinsAGG (n.623-162_623-160delinsAGG) c.548-162_548-160delinsAGG (n.548-162_548-160delinsAGG) n.467-162_467-160delinsAGG n.1321_1323delinsAGG n.945-162_945-160delinsAGG c.547+713_547+715delinsAGG (n.547+713_547+715delinsAGG) c.593-162_593-160delinsAGG c.671-162_671-160delinsAGG (n.671-162_671-160delinsAGG) c.591-162_591-160delinsAGG (n.591-162_591-160delinsAGG) n.635-162_635-160delinsAGG c.512-162_512-160delinsAGG (n.512-162_512-160delinsAGG) c.300+5460_300+5462delinsCCT (n.300+5460_300+5462delinsCCT) c.177+9095_177+9097delinsCCT (n.177+9095_177+9097delinsCCT) n.477+713_477+715delinsAGG n.593-162_593-160delinsAGG c.408+5460_408+5462delinsCCT (n.408+5460_408+5462delinsCCT) c.285+9095_285+9097delinsCCT (n.285+9095_285+9097delinsCCT) n.576-162_576-160delinsAGG n.597-162_597-160delinsAGG n.570-162_570-160delinsAGG | |
| X | g.101400918C>A | CA2694298729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-161G>T (n.663-161G>T) c.623-161G>T (n.623-161G>T) c.548-161G>T (n.548-161G>T) n.467-161G>T n.1322G>T n.945-161G>T c.547+714G>T (n.547+714G>T) c.593-161G>T c.671-161G>T (n.671-161G>T) c.591-161G>T (n.591-161G>T) n.635-161G>T c.512-161G>T (n.512-161G>T) c.300+5461C>A (n.300+5461C>A) c.177+9096C>A (n.177+9096C>A) n.477+714G>T n.593-161G>T c.408+5461C>A (n.408+5461C>A) c.285+9096C>A (n.285+9096C>A) n.576-161G>T n.597-161G>T n.570-161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400920_101400921del | CA869305157 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162_663-161del (n.663-162_663-161del) c.623-162_623-161del (n.623-162_623-161del) c.548-162_548-161del (n.548-162_548-161del) n.467-162_467-161del n.1321_1322del n.945-162_945-161del c.547+713_547+714del (n.547+713_547+714del) c.593-162_593-161del c.671-162_671-161del (n.671-162_671-161del) c.591-162_591-161del (n.591-162_591-161del) n.635-162_635-161del c.512-162_512-161del (n.512-162_512-161del) c.300+5463_300+5464del (n.300+5463_300+5464del) c.177+9098_177+9099del (n.177+9098_177+9099del) n.477+713_477+714del n.593-162_593-161del c.408+5463_408+5464del (n.408+5463_408+5464del) c.285+9098_285+9099del (n.285+9098_285+9099del) n.576-162_576-161del n.597-162_597-161del n.570-162_570-161del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400919T>A | CA352370 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162A>T (n.663-162A>T) c.623-162A>T (n.623-162A>T) c.548-162A>T (n.548-162A>T) n.467-162A>T n.1321A>T n.945-162A>T c.547+713A>T (n.547+713A>T) c.593-162A>T c.671-162A>T (n.671-162A>T) c.591-162A>T (n.591-162A>T) n.635-162A>T c.512-162A>T (n.512-162A>T) c.300+5462T>A (n.300+5462T>A) c.177+9097T>A (n.177+9097T>A) n.477+713A>T n.593-162A>T c.408+5462T>A (n.408+5462T>A) c.285+9097T>A (n.285+9097T>A) n.576-162A>T n.597-162A>T n.570-162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400919T>C | CA2694298730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162A>G (n.663-162A>G) c.623-162A>G (n.623-162A>G) c.548-162A>G (n.548-162A>G) n.467-162A>G n.1321A>G n.945-162A>G c.547+713A>G (n.547+713A>G) c.593-162A>G c.671-162A>G (n.671-162A>G) c.591-162A>G (n.591-162A>G) n.635-162A>G c.512-162A>G (n.512-162A>G) c.300+5462T>C (n.300+5462T>C) c.177+9097T>C (n.177+9097T>C) n.477+713A>G n.593-162A>G c.408+5462T>C (n.408+5462T>C) c.285+9097T>C (n.285+9097T>C) n.576-162A>G n.597-162A>G n.570-162A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400919T= | CA2448298908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-162A= (n.663-162A=) c.623-162A= (n.623-162A=) c.548-162A= (n.548-162A=) n.467-162A= n.1321A= n.945-162A= c.547+713A= (n.547+713A=) c.593-162A= c.671-162A= (n.671-162A=) c.591-162A= (n.591-162A=) n.635-162A= c.512-162A= (n.512-162A=) c.300+5462T= (n.300+5462T=) c.177+9097T= (n.177+9097T=) n.477+713A= n.593-162A= c.408+5462T= (n.408+5462T=) c.285+9097T= (n.285+9097T=) n.576-162A= n.597-162A= n.570-162A= | |
| X | g.101400920C>A | CA2694298731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-163G>T (n.663-163G>T) c.623-163G>T (n.623-163G>T) c.548-163G>T (n.548-163G>T) n.467-163G>T n.1320G>T n.945-163G>T c.547+712G>T (n.547+712G>T) c.593-163G>T c.671-163G>T (n.671-163G>T) c.591-163G>T (n.591-163G>T) n.635-163G>T c.512-163G>T (n.512-163G>T) c.300+5463C>A (n.300+5463C>A) c.177+9098C>A (n.177+9098C>A) n.477+712G>T n.593-163G>T c.408+5463C>A (n.408+5463C>A) c.285+9098C>A (n.285+9098C>A) n.576-163G>T n.597-163G>T n.570-163G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400921T>C | CA2694298732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-164A>G (n.663-164A>G) c.623-164A>G (n.623-164A>G) c.548-164A>G (n.548-164A>G) n.467-164A>G n.1319A>G n.945-164A>G c.547+711A>G (n.547+711A>G) c.593-164A>G c.671-164A>G (n.671-164A>G) c.591-164A>G (n.591-164A>G) n.635-164A>G c.512-164A>G (n.512-164A>G) c.300+5464T>C (n.300+5464T>C) c.177+9099T>C (n.177+9099T>C) n.477+711A>G n.593-164A>G c.408+5464T>C (n.408+5464T>C) c.285+9099T>C (n.285+9099T>C) n.576-164A>G n.597-164A>G n.570-164A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400922G>C | CA2448298910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-165C>G (n.663-165C>G) c.623-165C>G (n.623-165C>G) c.548-165C>G (n.548-165C>G) n.467-165C>G n.1318C>G n.945-165C>G c.547+710C>G (n.547+710C>G) c.593-165C>G c.671-165C>G (n.671-165C>G) c.591-165C>G (n.591-165C>G) n.635-165C>G c.512-165C>G (n.512-165C>G) c.300+5465G>C (n.300+5465G>C) c.177+9100G>C (n.177+9100G>C) n.477+710C>G n.593-165C>G c.408+5465G>C (n.408+5465G>C) c.285+9100G>C (n.285+9100G>C) n.576-165C>G n.597-165C>G n.570-165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400922G= | CA2448298909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-165C= (n.663-165C=) c.623-165C= (n.623-165C=) c.548-165C= (n.548-165C=) n.467-165C= n.1318C= n.945-165C= c.547+710C= (n.547+710C=) c.593-165C= c.671-165C= (n.671-165C=) c.591-165C= (n.591-165C=) n.635-165C= c.512-165C= (n.512-165C=) c.300+5465G= (n.300+5465G=) c.177+9100G= (n.177+9100G=) n.477+710C= n.593-165C= c.408+5465G= (n.408+5465G=) c.285+9100G= (n.285+9100G=) n.576-165C= n.597-165C= n.570-165C= | |
| X | g.101400923T>C | CA2822684889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-166A>G (n.663-166A>G) c.623-166A>G (n.623-166A>G) c.548-166A>G (n.548-166A>G) n.467-166A>G n.1317A>G n.945-166A>G c.547+709A>G (n.547+709A>G) c.593-166A>G c.671-166A>G (n.671-166A>G) c.591-166A>G (n.591-166A>G) n.635-166A>G c.512-166A>G (n.512-166A>G) c.300+5466T>C (n.300+5466T>C) c.177+9101T>C (n.177+9101T>C) n.477+709A>G n.593-166A>G c.408+5466T>C (n.408+5466T>C) c.285+9101T>C (n.285+9101T>C) n.576-166A>G n.597-166A>G n.570-166A>G | |
| X | g.101400923_101400925del | CA2694298733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-168_663-166del (n.663-168_663-166del) c.623-168_623-166del (n.623-168_623-166del) c.548-168_548-166del (n.548-168_548-166del) n.467-168_467-166del n.1315_1317del n.945-168_945-166del c.547+707_547+709del (n.547+707_547+709del) c.593-168_593-166del c.671-168_671-166del (n.671-168_671-166del) c.591-168_591-166del (n.591-168_591-166del) n.635-168_635-166del c.512-168_512-166del (n.512-168_512-166del) c.300+5466_300+5468del (n.300+5466_300+5468del) c.177+9101_177+9103del (n.177+9101_177+9103del) n.477+707_477+709del n.593-168_593-166del c.408+5466_408+5468del (n.408+5466_408+5468del) c.285+9101_285+9103del (n.285+9101_285+9103del) n.576-168_576-166del n.597-168_597-166del n.570-168_570-166del | gnomAD v4 |
| X | g.101400928C>A | CA2694298734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-171G>T (n.663-171G>T) c.623-171G>T (n.623-171G>T) c.548-171G>T (n.548-171G>T) n.467-171G>T n.1312G>T n.945-171G>T c.547+704G>T (n.547+704G>T) c.593-171G>T c.671-171G>T (n.671-171G>T) c.591-171G>T (n.591-171G>T) n.635-171G>T c.512-171G>T (n.512-171G>T) c.300+5471C>A (n.300+5471C>A) c.177+9106C>A (n.177+9106C>A) n.477+704G>T n.593-171G>T c.408+5471C>A (n.408+5471C>A) c.285+9106C>A (n.285+9106C>A) n.576-171G>T n.597-171G>T n.570-171G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400929A>G | CA2694298735 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-172T>C (n.663-172T>C) c.623-172T>C (n.623-172T>C) c.548-172T>C (n.548-172T>C) n.467-172T>C n.1311T>C n.945-172T>C c.547+703T>C (n.547+703T>C) c.593-172T>C c.671-172T>C (n.671-172T>C) c.591-172T>C (n.591-172T>C) n.635-172T>C c.512-172T>C (n.512-172T>C) c.300+5472A>G (n.300+5472A>G) c.177+9107A>G (n.177+9107A>G) n.477+703T>C n.593-172T>C c.408+5472A>G (n.408+5472A>G) c.285+9107A>G (n.285+9107A>G) n.576-172T>C n.597-172T>C n.570-172T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400933T>A | CA2694298736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-176A>T (n.663-176A>T) c.623-176A>T (n.623-176A>T) c.548-176A>T (n.548-176A>T) n.467-176A>T n.1307A>T n.945-176A>T c.547+699A>T (n.547+699A>T) c.593-176A>T c.671-176A>T (n.671-176A>T) c.591-176A>T (n.591-176A>T) n.635-176A>T c.512-176A>T (n.512-176A>T) c.300+5476T>A (n.300+5476T>A) c.177+9111T>A (n.177+9111T>A) n.477+699A>T n.593-176A>T c.408+5476T>A (n.408+5476T>A) c.285+9111T>A (n.285+9111T>A) n.576-176A>T n.597-176A>T n.570-176A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400934C>A | CA2694298737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-177G>T (n.663-177G>T) c.623-177G>T (n.623-177G>T) c.548-177G>T (n.548-177G>T) n.467-177G>T n.1306G>T n.945-177G>T c.547+698G>T (n.547+698G>T) c.593-177G>T c.671-177G>T (n.671-177G>T) c.591-177G>T (n.591-177G>T) n.635-177G>T c.512-177G>T (n.512-177G>T) c.300+5477C>A (n.300+5477C>A) c.177+9112C>A (n.177+9112C>A) n.477+698G>T n.593-177G>T c.408+5477C>A (n.408+5477C>A) c.285+9112C>A (n.285+9112C>A) n.576-177G>T n.597-177G>T n.570-177G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400935A= | CA2448298911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-178T= (n.663-178T=) c.623-178T= (n.623-178T=) c.548-178T= (n.548-178T=) n.467-178T= n.1305T= n.945-178T= c.547+697T= (n.547+697T=) c.593-178T= c.671-178T= (n.671-178T=) c.591-178T= (n.591-178T=) n.635-178T= c.512-178T= (n.512-178T=) c.300+5478A= (n.300+5478A=) c.177+9113A= (n.177+9113A=) n.477+697T= n.593-178T= c.408+5478A= (n.408+5478A=) c.285+9113A= (n.285+9113A=) n.576-178T= n.597-178T= n.570-178T= | |
| X | g.101400935A>G | CA869305159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-178T>C (n.663-178T>C) c.623-178T>C (n.623-178T>C) c.548-178T>C (n.548-178T>C) n.467-178T>C n.1305T>C n.945-178T>C c.547+697T>C (n.547+697T>C) c.593-178T>C c.671-178T>C (n.671-178T>C) c.591-178T>C (n.591-178T>C) n.635-178T>C c.512-178T>C (n.512-178T>C) c.300+5478A>G (n.300+5478A>G) c.177+9113A>G (n.177+9113A>G) n.477+697T>C n.593-178T>C c.408+5478A>G (n.408+5478A>G) c.285+9113A>G (n.285+9113A>G) n.576-178T>C n.597-178T>C n.570-178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101400937G>T | CA2694298739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-180C>A (n.663-180C>A) c.623-180C>A (n.623-180C>A) c.548-180C>A (n.548-180C>A) n.467-180C>A n.1303C>A n.945-180C>A c.547+695C>A (n.547+695C>A) c.593-180C>A c.671-180C>A (n.671-180C>A) c.591-180C>A (n.591-180C>A) n.635-180C>A c.512-180C>A (n.512-180C>A) c.300+5480G>T (n.300+5480G>T) c.177+9115G>T (n.177+9115G>T) n.477+695C>A n.593-180C>A c.408+5480G>T (n.408+5480G>T) c.285+9115G>T (n.285+9115G>T) n.576-180C>A n.597-180C>A n.570-180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400939G>A | CA2694298740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-182C>T (n.663-182C>T) c.623-182C>T (n.623-182C>T) c.548-182C>T (n.548-182C>T) n.467-182C>T n.1301C>T n.945-182C>T c.547+693C>T (n.547+693C>T) c.593-182C>T c.671-182C>T (n.671-182C>T) c.591-182C>T (n.591-182C>T) n.635-182C>T c.512-182C>T (n.512-182C>T) c.300+5482G>A (n.300+5482G>A) c.177+9117G>A (n.177+9117G>A) n.477+693C>T n.593-182C>T c.408+5482G>A (n.408+5482G>A) c.285+9117G>A (n.285+9117G>A) n.576-182C>T n.597-182C>T n.570-182C>T | gnomAD v4 |
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