Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101400800T>C | CA2694298648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-43A>G (n.663-43A>G) c.623-43A>G (n.623-43A>G) c.548-43A>G (n.548-43A>G) n.467-43A>G n.1440A>G n.945-43A>G c.547+832A>G (n.547+832A>G) c.593-43A>G c.671-43A>G (n.671-43A>G) c.591-43A>G (n.591-43A>G) n.635-43A>G c.512-43A>G (n.512-43A>G) c.300+5343T>C (n.300+5343T>C) c.177+8978T>C (n.177+8978T>C) n.54A>G n.477+832A>G n.593-43A>G c.408+5343T>C (n.408+5343T>C) c.285+8978T>C (n.285+8978T>C) n.576-43A>G n.597-43A>G n.570-43A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400800T>G | CA2694298646 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-43A>C (n.663-43A>C) c.623-43A>C (n.623-43A>C) c.548-43A>C (n.548-43A>C) n.467-43A>C n.1440A>C n.945-43A>C c.547+832A>C (n.547+832A>C) c.593-43A>C c.671-43A>C (n.671-43A>C) c.591-43A>C (n.591-43A>C) n.635-43A>C c.512-43A>C (n.512-43A>C) c.300+5343T>G (n.300+5343T>G) c.177+8978T>G (n.177+8978T>G) n.54A>C n.477+832A>C n.593-43A>C c.408+5343T>G (n.408+5343T>G) c.285+8978T>G (n.285+8978T>G) n.576-43A>C n.597-43A>C n.570-43A>C | gnomAD v4 |
X | g.101400800_101400803dup | CA2694298647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-46_663-43dup (n.663-46_663-43dup) c.623-46_623-43dup (n.623-46_623-43dup) c.548-46_548-43dup (n.548-46_548-43dup) n.467-46_467-43dup n.1437_1440dup n.945-46_945-43dup c.547+829_547+832dup (n.547+829_547+832dup) c.593-46_593-43dup c.671-46_671-43dup (n.671-46_671-43dup) c.591-46_591-43dup (n.591-46_591-43dup) n.635-46_635-43dup c.512-46_512-43dup (n.512-46_512-43dup) c.300+5343_300+5346dup (n.300+5343_300+5346dup) c.177+8978_177+8981dup (n.177+8978_177+8981dup) n.51_54dup n.477+829_477+832dup n.593-46_593-43dup c.408+5343_408+5346dup (n.408+5343_408+5346dup) c.285+8978_285+8981dup (n.285+8978_285+8981dup) n.576-46_576-43dup n.597-46_597-43dup n.570-46_570-43dup | gnomAD v4 |
X | g.101400803_101400804insTTTCC | CA2694298649 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-46_663-45insGAAAG (n.663-46_663-45insGAAAG) c.623-46_623-45insGAAAG (n.623-46_623-45insGAAAG) c.548-46_548-45insGAAAG (n.548-46_548-45insGAAAG) n.467-46_467-45insGAAAG n.1437_1438insGAAAG n.945-46_945-45insGAAAG c.547+829_547+830insGAAAG (n.547+829_547+830insGAAAG) c.593-46_593-45insGAAAG c.671-46_671-45insGAAAG (n.671-46_671-45insGAAAG) c.591-46_591-45insGAAAG (n.591-46_591-45insGAAAG) n.635-46_635-45insGAAAG c.512-46_512-45insGAAAG (n.512-46_512-45insGAAAG) c.300+5346_300+5347insTTTCC (n.300+5346_300+5347insTTTCC) c.177+8981_177+8982insTTTCC (n.177+8981_177+8982insTTTCC) n.51_52insGAAAG n.477+829_477+830insGAAAG n.593-46_593-45insGAAAG c.408+5346_408+5347insTTTCC (n.408+5346_408+5347insTTTCC) c.285+8981_285+8982insTTTCC (n.285+8981_285+8982insTTTCC) n.576-46_576-45insGAAAG n.597-46_597-45insGAAAG n.570-46_570-45insGAAAG | gnomAD v4 |
X | g.101400805_101400806del | CA2694298650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-49_663-48del (n.663-49_663-48del) c.623-49_623-48del (n.623-49_623-48del) c.548-49_548-48del (n.548-49_548-48del) n.467-49_467-48del n.1434_1435del n.945-49_945-48del c.547+826_547+827del (n.547+826_547+827del) c.593-49_593-48del c.671-49_671-48del (n.671-49_671-48del) c.591-49_591-48del (n.591-49_591-48del) n.635-49_635-48del c.512-49_512-48del (n.512-49_512-48del) c.300+5348_300+5349del (n.300+5348_300+5349del) c.177+8983_177+8984del (n.177+8983_177+8984del) n.48_49del n.477+826_477+827del n.593-49_593-48del c.408+5348_408+5349del (n.408+5348_408+5349del) c.285+8983_285+8984del (n.285+8983_285+8984del) n.576-49_576-48del n.597-49_597-48del n.570-49_570-48del | gnomAD v4 |
X | g.101400805_101400824del | CA2694298651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-67_663-48del (n.663-67_663-48del) c.623-67_623-48del (n.623-67_623-48del) c.548-67_548-48del (n.548-67_548-48del) n.467-67_467-48del n.1416_1435del n.945-67_945-48del c.547+808_547+827del (n.547+808_547+827del) c.593-67_593-48del c.671-67_671-48del (n.671-67_671-48del) c.591-67_591-48del (n.591-67_591-48del) n.635-67_635-48del c.512-67_512-48del (n.512-67_512-48del) c.300+5348_300+5367del (n.300+5348_300+5367del) c.177+8983_177+9002del (n.177+8983_177+9002del) n.30_49del n.477+808_477+827del n.593-67_593-48del c.408+5348_408+5367del (n.408+5348_408+5367del) c.285+8983_285+9002del (n.285+8983_285+9002del) n.576-67_576-48del n.597-67_597-48del n.570-67_570-48del | gnomAD v4 |
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X | g.101400807C>T | CA031419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-50G>A (n.663-50G>A) c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.548-50G>A (n.548-50G>A) n.467-50G>A n.1433G>A n.945-50G>A c.547+825G>A (n.547+825G>A) c.593-50G>A c.671-50G>A (n.671-50G>A) c.591-50G>A (n.591-50G>A) n.635-50G>A c.512-50G>A (n.512-50G>A) c.300+5350C>T (n.300+5350C>T) c.177+8985C>T (n.177+8985C>T) n.47G>A n.477+825G>A n.593-50G>A c.408+5350C>T (n.408+5350C>T) c.285+8985C>T (n.285+8985C>T) n.576-50G>A n.597-50G>A n.570-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400809G>A | CA031426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-52C>T (n.663-52C>T) c.623-52C>T (n.623-52C>T) c.548-52C>T (n.548-52C>T) n.467-52C>T n.1431C>T n.945-52C>T c.547+823C>T (n.547+823C>T) c.593-52C>T c.671-52C>T (n.671-52C>T) c.591-52C>T (n.591-52C>T) n.635-52C>T c.512-52C>T (n.512-52C>T) c.300+5352G>A (n.300+5352G>A) c.177+8987G>A (n.177+8987G>A) n.45C>T n.477+823C>T n.593-52C>T c.408+5352G>A (n.408+5352G>A) c.285+8987G>A (n.285+8987G>A) n.576-52C>T n.597-52C>T n.570-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400809G= | CA2448298871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-52C= (n.663-52C=) c.623-52C= (n.623-52C=) c.548-52C= (n.548-52C=) n.467-52C= n.1431C= n.945-52C= c.547+823C= (n.547+823C=) c.593-52C= c.671-52C= (n.671-52C=) c.591-52C= (n.591-52C=) n.635-52C= c.512-52C= (n.512-52C=) c.300+5352G= (n.300+5352G=) c.177+8987G= (n.177+8987G=) n.45C= n.477+823C= n.593-52C= c.408+5352G= (n.408+5352G=) c.285+8987G= (n.285+8987G=) n.576-52C= n.597-52C= n.570-52C= | |
X | g.101400811G>T | CA2694298654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-54C>A (n.663-54C>A) c.623-54C>A (n.623-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) n.467-54C>A n.1429C>A n.945-54C>A c.547+821C>A (n.547+821C>A) c.593-54C>A c.671-54C>A (n.671-54C>A) c.591-54C>A (n.591-54C>A) n.635-54C>A c.512-54C>A (n.512-54C>A) c.300+5354G>T (n.300+5354G>T) c.177+8989G>T (n.177+8989G>T) n.43C>A n.477+821C>A n.593-54C>A c.408+5354G>T (n.408+5354G>T) c.285+8989G>T (n.285+8989G>T) n.576-54C>A n.597-54C>A n.570-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400812G>T | CA2694298655 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-55C>A (n.663-55C>A) c.623-55C>A (n.623-55C>A) c.548-55C>A (n.548-55C>A) n.467-55C>A n.1428C>A n.945-55C>A c.547+820C>A (n.547+820C>A) c.593-55C>A c.671-55C>A (n.671-55C>A) c.591-55C>A (n.591-55C>A) n.635-55C>A c.512-55C>A (n.512-55C>A) c.300+5355G>T (n.300+5355G>T) c.177+8990G>T (n.177+8990G>T) n.42C>A n.477+820C>A n.593-55C>A c.408+5355G>T (n.408+5355G>T) c.285+8990G>T (n.285+8990G>T) n.576-55C>A n.597-55C>A n.570-55C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400813C>A | CA2694298656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-56G>T (n.663-56G>T) c.623-56G>T (n.623-56G>T) c.548-56G>T (n.548-56G>T) n.467-56G>T n.1427G>T n.945-56G>T c.547+819G>T (n.547+819G>T) c.593-56G>T c.671-56G>T (n.671-56G>T) c.591-56G>T (n.591-56G>T) n.635-56G>T c.512-56G>T (n.512-56G>T) c.300+5356C>A (n.300+5356C>A) c.177+8991C>A (n.177+8991C>A) n.41G>T n.477+819G>T n.593-56G>T c.408+5356C>A (n.408+5356C>A) c.285+8991C>A (n.285+8991C>A) n.576-56G>T n.597-56G>T n.570-56G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400813C= | CA2448298873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-56G= (n.663-56G=) c.623-56G= (n.623-56G=) c.548-56G= (n.548-56G=) n.467-56G= n.1427G= n.945-56G= c.547+819G= (n.547+819G=) c.593-56G= c.671-56G= (n.671-56G=) c.591-56G= (n.591-56G=) n.635-56G= c.512-56G= (n.512-56G=) c.300+5356C= (n.300+5356C=) c.177+8991C= (n.177+8991C=) n.41G= n.477+819G= n.593-56G= c.408+5356C= (n.408+5356C=) c.285+8991C= (n.285+8991C=) n.576-56G= n.597-56G= n.570-56G= | |
X | g.101400813C>G | CA2448298872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-56G>C (n.663-56G>C) c.623-56G>C (n.623-56G>C) c.548-56G>C (n.548-56G>C) n.467-56G>C n.1427G>C n.945-56G>C c.547+819G>C (n.547+819G>C) c.593-56G>C c.671-56G>C (n.671-56G>C) c.591-56G>C (n.591-56G>C) n.635-56G>C c.512-56G>C (n.512-56G>C) c.300+5356C>G (n.300+5356C>G) c.177+8991C>G (n.177+8991C>G) n.41G>C n.477+819G>C n.593-56G>C c.408+5356C>G (n.408+5356C>G) c.285+8991C>G (n.285+8991C>G) n.576-56G>C n.597-56G>C n.570-56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400813C>T | CA2694298657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-56G>A (n.663-56G>A) c.623-56G>A (n.623-56G>A) c.548-56G>A (n.548-56G>A) n.467-56G>A n.1427G>A n.945-56G>A c.547+819G>A (n.547+819G>A) c.593-56G>A c.671-56G>A (n.671-56G>A) c.591-56G>A (n.591-56G>A) n.635-56G>A c.512-56G>A (n.512-56G>A) c.300+5356C>T (n.300+5356C>T) c.177+8991C>T (n.177+8991C>T) n.41G>A n.477+819G>A n.593-56G>A c.408+5356C>T (n.408+5356C>T) c.285+8991C>T (n.285+8991C>T) n.576-56G>A n.597-56G>A n.570-56G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400813_101400819delinsCTATATA | CA2448298874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-62_663-56delinsTATATAG (n.663-62_663-56delinsTATATAG) c.623-62_623-56delinsTATATAG (n.623-62_623-56delinsTATATAG) c.548-62_548-56delinsTATATAG (n.548-62_548-56delinsTATATAG) n.467-62_467-56delinsTATATAG n.1421_1427delinsTATATAG n.945-62_945-56delinsTATATAG c.547+813_547+819delinsTATATAG (n.547+813_547+819delinsTATATAG) c.593-62_593-56delinsTATATAG c.671-62_671-56delinsTATATAG (n.671-62_671-56delinsTATATAG) c.591-62_591-56delinsTATATAG (n.591-62_591-56delinsTATATAG) n.635-62_635-56delinsTATATAG c.512-62_512-56delinsTATATAG (n.512-62_512-56delinsTATATAG) c.300+5356_300+5362delinsCTATATA (n.300+5356_300+5362delinsCTATATA) c.177+8991_177+8997delinsCTATATA (n.177+8991_177+8997delinsCTATATA) n.35_41delinsTATATAG n.477+813_477+819delinsTATATAG n.593-62_593-56delinsTATATAG c.408+5356_408+5362delinsCTATATA (n.408+5356_408+5362delinsCTATATA) c.285+8991_285+8997delinsCTATATA (n.285+8991_285+8997delinsCTATATA) n.576-62_576-56delinsTATATAG n.597-62_597-56delinsTATATAG n.570-62_570-56delinsTATATAG | |
X | g.101400822_101400823dup | CA643073043 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-58_663-57dup (n.663-58_663-57dup) c.623-58_623-57dup (n.623-58_623-57dup) c.548-58_548-57dup (n.548-58_548-57dup) n.467-58_467-57dup n.1425_1426dup n.945-58_945-57dup c.547+817_547+818dup (n.547+817_547+818dup) c.593-58_593-57dup c.671-58_671-57dup (n.671-58_671-57dup) c.591-58_591-57dup (n.591-58_591-57dup) n.635-58_635-57dup c.512-58_512-57dup (n.512-58_512-57dup) c.300+5365_300+5366dup (n.300+5365_300+5366dup) c.177+9000_177+9001dup (n.177+9000_177+9001dup) n.39_40dup n.477+817_477+818dup n.593-58_593-57dup c.408+5365_408+5366dup (n.408+5365_408+5366dup) c.285+9000_285+9001dup (n.285+9000_285+9001dup) n.576-58_576-57dup n.597-58_597-57dup n.570-58_570-57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400822_101400823del | CA2579664320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-58_663-57del (n.663-58_663-57del) c.623-58_623-57del (n.623-58_623-57del) c.548-58_548-57del (n.548-58_548-57del) n.467-58_467-57del n.1425_1426del n.945-58_945-57del c.547+817_547+818del (n.547+817_547+818del) c.593-58_593-57del c.671-58_671-57del (n.671-58_671-57del) c.591-58_591-57del (n.591-58_591-57del) n.635-58_635-57del c.512-58_512-57del (n.512-58_512-57del) c.300+5365_300+5366del (n.300+5365_300+5366del) c.177+9000_177+9001del (n.177+9000_177+9001del) n.39_40del n.477+817_477+818del n.593-58_593-57del c.408+5365_408+5366del (n.408+5365_408+5366del) c.285+9000_285+9001del (n.285+9000_285+9001del) n.576-58_576-57del n.597-58_597-57del n.570-58_570-57del | gnomAD v4 |
X | g.101400820_101400823del | CA643073044 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-60_663-57del (n.663-60_663-57del) c.623-60_623-57del (n.623-60_623-57del) c.548-60_548-57del (n.548-60_548-57del) n.467-60_467-57del n.1423_1426del n.945-60_945-57del c.547+815_547+818del (n.547+815_547+818del) c.593-60_593-57del c.671-60_671-57del (n.671-60_671-57del) c.591-60_591-57del (n.591-60_591-57del) n.635-60_635-57del c.512-60_512-57del (n.512-60_512-57del) c.300+5363_300+5366del (n.300+5363_300+5366del) c.177+8998_177+9001del (n.177+8998_177+9001del) n.37_40del n.477+815_477+818del n.593-60_593-57del c.408+5363_408+5366del (n.408+5363_408+5366del) c.285+8998_285+9001del (n.285+8998_285+9001del) n.576-60_576-57del n.597-60_597-57del n.570-60_570-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400818_101400823del | CA869305139 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-62_663-57del (n.663-62_663-57del) c.623-62_623-57del (n.623-62_623-57del) c.548-62_548-57del (n.548-62_548-57del) n.467-62_467-57del n.1421_1426del n.945-62_945-57del c.547+813_547+818del (n.547+813_547+818del) c.593-62_593-57del c.671-62_671-57del (n.671-62_671-57del) c.591-62_591-57del (n.591-62_591-57del) n.635-62_635-57del c.512-62_512-57del (n.512-62_512-57del) c.300+5361_300+5366del (n.300+5361_300+5366del) c.177+8996_177+9001del (n.177+8996_177+9001del) n.35_40del n.477+813_477+818del n.593-62_593-57del c.408+5361_408+5366del (n.408+5361_408+5366del) c.285+8996_285+9001del (n.285+8996_285+9001del) n.576-62_576-57del n.597-62_597-57del n.570-62_570-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400815A>G | CA2550063461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-58T>C (n.663-58T>C) c.623-58T>C (n.623-58T>C) c.548-58T>C (n.548-58T>C) n.467-58T>C n.1425T>C n.945-58T>C c.547+817T>C (n.547+817T>C) c.593-58T>C c.671-58T>C (n.671-58T>C) c.591-58T>C (n.591-58T>C) n.635-58T>C c.512-58T>C (n.512-58T>C) c.300+5358A>G (n.300+5358A>G) c.177+8993A>G (n.177+8993A>G) n.39T>C n.477+817T>C n.593-58T>C c.408+5358A>G (n.408+5358A>G) c.285+8993A>G (n.285+8993A>G) n.576-58T>C n.597-58T>C n.570-58T>C | |
X | g.101400816T>A | CA2694298658 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-59A>T (n.663-59A>T) c.623-59A>T (n.623-59A>T) c.548-59A>T (n.548-59A>T) n.467-59A>T n.1424A>T n.945-59A>T c.547+816A>T (n.547+816A>T) c.593-59A>T c.671-59A>T (n.671-59A>T) c.591-59A>T (n.591-59A>T) n.635-59A>T c.512-59A>T (n.512-59A>T) c.300+5359T>A (n.300+5359T>A) c.177+8994T>A (n.177+8994T>A) n.38A>T n.477+816A>T n.593-59A>T c.408+5359T>A (n.408+5359T>A) c.285+8994T>A (n.285+8994T>A) n.576-59A>T n.597-59A>T n.570-59A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400818T>C | CA333093789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-61A>G (n.663-61A>G) c.623-61A>G (n.623-61A>G) c.548-61A>G (n.548-61A>G) n.467-61A>G n.1422A>G n.945-61A>G c.547+814A>G (n.547+814A>G) c.593-61A>G c.671-61A>G (n.671-61A>G) c.591-61A>G (n.591-61A>G) n.635-61A>G c.512-61A>G (n.512-61A>G) c.300+5361T>C (n.300+5361T>C) c.177+8996T>C (n.177+8996T>C) n.36A>G n.477+814A>G n.593-61A>G c.408+5361T>C (n.408+5361T>C) c.285+8996T>C (n.285+8996T>C) n.576-61A>G n.597-61A>G n.570-61A>G | dbSNP |
X | g.101400818T= | CA2448298875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-61A= (n.663-61A=) c.623-61A= (n.623-61A=) c.548-61A= (n.548-61A=) n.467-61A= n.1422A= n.945-61A= c.547+814A= (n.547+814A=) c.593-61A= c.671-61A= (n.671-61A=) c.591-61A= (n.591-61A=) n.635-61A= c.512-61A= (n.512-61A=) c.300+5361T= (n.300+5361T=) c.177+8996T= (n.177+8996T=) n.36A= n.477+814A= n.593-61A= c.408+5361T= (n.408+5361T=) c.285+8996T= (n.285+8996T=) n.576-61A= n.597-61A= n.570-61A= | |
X | g.101400819A= | CA2448298876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-62T= (n.663-62T=) c.623-62T= (n.623-62T=) c.548-62T= (n.548-62T=) n.467-62T= n.1421T= n.945-62T= c.547+813T= (n.547+813T=) c.593-62T= c.671-62T= (n.671-62T=) c.591-62T= (n.591-62T=) n.635-62T= c.512-62T= (n.512-62T=) c.300+5362A= (n.300+5362A=) c.177+8997A= (n.177+8997A=) n.35T= n.477+813T= n.593-62T= c.408+5362A= (n.408+5362A=) c.285+8997A= (n.285+8997A=) n.576-62T= n.597-62T= n.570-62T= | |
X | g.101400819A>T | CA869305140 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-62T>A (n.663-62T>A) c.623-62T>A (n.623-62T>A) c.548-62T>A (n.548-62T>A) n.467-62T>A n.1421T>A n.945-62T>A c.547+813T>A (n.547+813T>A) c.593-62T>A c.671-62T>A (n.671-62T>A) c.591-62T>A (n.591-62T>A) n.635-62T>A c.512-62T>A (n.512-62T>A) c.300+5362A>T (n.300+5362A>T) c.177+8997A>T (n.177+8997A>T) n.35T>A n.477+813T>A n.593-62T>A c.408+5362A>T (n.408+5362A>T) c.285+8997A>T (n.285+8997A>T) n.576-62T>A n.597-62T>A n.570-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400820T>A | CA2448298878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-63A>T (n.663-63A>T) c.623-63A>T (n.623-63A>T) c.548-63A>T (n.548-63A>T) n.467-63A>T n.1420A>T n.945-63A>T c.547+812A>T (n.547+812A>T) c.593-63A>T c.671-63A>T (n.671-63A>T) c.591-63A>T (n.591-63A>T) n.635-63A>T c.512-63A>T (n.512-63A>T) c.300+5363T>A (n.300+5363T>A) c.177+8998T>A (n.177+8998T>A) n.34A>T n.477+812A>T n.593-63A>T c.408+5363T>A (n.408+5363T>A) c.285+8998T>A (n.285+8998T>A) n.576-63A>T n.597-63A>T n.570-63A>T | dbSNP |
X | g.101400820T>C | CA643073045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-63A>G (n.663-63A>G) c.623-63A>G (n.623-63A>G) c.548-63A>G (n.548-63A>G) n.467-63A>G n.1420A>G n.945-63A>G c.547+812A>G (n.547+812A>G) c.593-63A>G c.671-63A>G (n.671-63A>G) c.591-63A>G (n.591-63A>G) n.635-63A>G c.512-63A>G (n.512-63A>G) c.300+5363T>C (n.300+5363T>C) c.177+8998T>C (n.177+8998T>C) n.34A>G n.477+812A>G n.593-63A>G c.408+5363T>C (n.408+5363T>C) c.285+8998T>C (n.285+8998T>C) n.576-63A>G n.597-63A>G n.570-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400820T= | CA2448298877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-63A= (n.663-63A=) c.623-63A= (n.623-63A=) c.548-63A= (n.548-63A=) n.467-63A= n.1420A= n.945-63A= c.547+812A= (n.547+812A=) c.593-63A= c.671-63A= (n.671-63A=) c.591-63A= (n.591-63A=) n.635-63A= c.512-63A= (n.512-63A=) c.300+5363T= (n.300+5363T=) c.177+8998T= (n.177+8998T=) n.34A= n.477+812A= n.593-63A= c.408+5363T= (n.408+5363T=) c.285+8998T= (n.285+8998T=) n.576-63A= n.597-63A= n.570-63A= | |
X | g.101400820_101400821insTTTAAG | CA2525807278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-64_663-63insCTTAAA (n.663-64_663-63insCTTAAA) c.623-64_623-63insCTTAAA (n.623-64_623-63insCTTAAA) c.548-64_548-63insCTTAAA (n.548-64_548-63insCTTAAA) n.467-64_467-63insCTTAAA n.1419_1420insCTTAAA n.945-64_945-63insCTTAAA c.547+811_547+812insCTTAAA (n.547+811_547+812insCTTAAA) c.593-64_593-63insCTTAAA c.671-64_671-63insCTTAAA (n.671-64_671-63insCTTAAA) c.591-64_591-63insCTTAAA (n.591-64_591-63insCTTAAA) n.635-64_635-63insCTTAAA c.512-64_512-63insCTTAAA (n.512-64_512-63insCTTAAA) c.300+5363_300+5364insTTTAAG (n.300+5363_300+5364insTTTAAG) c.177+8998_177+8999insTTTAAG (n.177+8998_177+8999insTTTAAG) n.33_34insCTTAAA n.477+811_477+812insCTTAAA n.593-64_593-63insCTTAAA c.408+5363_408+5364insTTTAAG (n.408+5363_408+5364insTTTAAG) c.285+8998_285+8999insTTTAAG (n.285+8998_285+8999insTTTAAG) n.576-64_576-63insCTTAAA n.597-64_597-63insCTTAAA n.570-64_570-63insCTTAAA | |
X | g.101400821A>G | CA2579664321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-64T>C (n.663-64T>C) c.623-64T>C (n.623-64T>C) c.548-64T>C (n.548-64T>C) n.467-64T>C n.1419T>C n.945-64T>C c.547+811T>C (n.547+811T>C) c.593-64T>C c.671-64T>C (n.671-64T>C) c.591-64T>C (n.591-64T>C) n.635-64T>C c.512-64T>C (n.512-64T>C) c.300+5364A>G (n.300+5364A>G) c.177+8999A>G (n.177+8999A>G) n.33T>C n.477+811T>C n.593-64T>C c.408+5364A>G (n.408+5364A>G) c.285+8999A>G (n.285+8999A>G) n.576-64T>C n.597-64T>C n.570-64T>C | |
X | g.101400821_101400825delinsATAGT | CA2448298879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-68_663-64delinsACTAT (n.663-68_663-64delinsACTAT) c.623-68_623-64delinsACTAT (n.623-68_623-64delinsACTAT) c.548-68_548-64delinsACTAT (n.548-68_548-64delinsACTAT) n.467-68_467-64delinsACTAT n.1415_1419delinsACTAT n.945-68_945-64delinsACTAT c.547+807_547+811delinsACTAT (n.547+807_547+811delinsACTAT) c.593-68_593-64delinsACTAT c.671-68_671-64delinsACTAT (n.671-68_671-64delinsACTAT) c.591-68_591-64delinsACTAT (n.591-68_591-64delinsACTAT) n.635-68_635-64delinsACTAT c.512-68_512-64delinsACTAT (n.512-68_512-64delinsACTAT) c.300+5364_300+5368delinsATAGT (n.300+5364_300+5368delinsATAGT) c.177+8999_177+9003delinsATAGT (n.177+8999_177+9003delinsATAGT) n.29_33delinsACTAT n.477+807_477+811delinsACTAT n.593-68_593-64delinsACTAT c.408+5364_408+5368delinsATAGT (n.408+5364_408+5368delinsATAGT) c.285+8999_285+9003delinsATAGT (n.285+8999_285+9003delinsATAGT) n.576-68_576-64delinsACTAT n.597-68_597-64delinsACTAT n.570-68_570-64delinsACTAT | |
X | g.101400822T>G | CA2694298659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-65A>C (n.663-65A>C) c.623-65A>C (n.623-65A>C) c.548-65A>C (n.548-65A>C) n.467-65A>C n.1418A>C n.945-65A>C c.547+810A>C (n.547+810A>C) c.593-65A>C c.671-65A>C (n.671-65A>C) c.591-65A>C (n.591-65A>C) n.635-65A>C c.512-65A>C (n.512-65A>C) c.300+5365T>G (n.300+5365T>G) c.177+9000T>G (n.177+9000T>G) n.32A>C n.477+810A>C n.593-65A>C c.408+5365T>G (n.408+5365T>G) c.285+9000T>G (n.285+9000T>G) n.576-65A>C n.597-65A>C n.570-65A>C | gnomAD v4 |
X | g.101400822T= | CA2448298880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-65A= (n.663-65A=) c.623-65A= (n.623-65A=) c.548-65A= (n.548-65A=) n.467-65A= n.1418A= n.945-65A= c.547+810A= (n.547+810A=) c.593-65A= c.671-65A= (n.671-65A=) c.591-65A= (n.591-65A=) n.635-65A= c.512-65A= (n.512-65A=) c.300+5365T= (n.300+5365T=) c.177+9000T= (n.177+9000T=) n.32A= n.477+810A= n.593-65A= c.408+5365T= (n.408+5365T=) c.285+9000T= (n.285+9000T=) n.576-65A= n.597-65A= n.570-65A= | |
X | g.101400824_101400827del | CA1135846393 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-68_663-65del (n.663-68_663-65del) c.623-68_623-65del (n.623-68_623-65del) c.548-68_548-65del (n.548-68_548-65del) n.467-68_467-65del n.1415_1418del n.945-68_945-65del c.547+807_547+810del (n.547+807_547+810del) c.593-68_593-65del c.671-68_671-65del (n.671-68_671-65del) c.591-68_591-65del (n.591-68_591-65del) n.635-68_635-65del c.512-68_512-65del (n.512-68_512-65del) c.300+5367_300+5370del (n.300+5367_300+5370del) c.177+9002_177+9005del (n.177+9002_177+9005del) n.29_32del n.477+807_477+810del n.593-68_593-65del c.408+5367_408+5370del (n.408+5367_408+5370del) c.285+9002_285+9005del (n.285+9002_285+9005del) n.576-68_576-65del n.597-68_597-65del n.570-68_570-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400823_101400824dup | CA352918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-67_663-66dup (n.663-67_663-66dup) c.623-67_623-66dup (n.623-67_623-66dup) c.548-67_548-66dup (n.548-67_548-66dup) n.467-67_467-66dup n.1416_1417dup n.945-67_945-66dup c.547+808_547+809dup (n.547+808_547+809dup) c.593-67_593-66dup c.671-67_671-66dup (n.671-67_671-66dup) c.591-67_591-66dup (n.591-67_591-66dup) n.635-67_635-66dup c.512-67_512-66dup (n.512-67_512-66dup) c.300+5366_300+5367dup (n.300+5366_300+5367dup) c.177+9001_177+9002dup (n.177+9001_177+9002dup) n.30_31dup n.477+808_477+809dup n.593-67_593-66dup c.408+5366_408+5367dup (n.408+5366_408+5367dup) c.285+9001_285+9002dup (n.285+9001_285+9002dup) n.576-67_576-66dup n.597-67_597-66dup n.570-67_570-66dup | dbSNP |
X | g.101400824G>T | CA2694298660 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-67C>A (n.663-67C>A) c.623-67C>A (n.623-67C>A) c.548-67C>A (n.548-67C>A) n.467-67C>A n.1416C>A n.945-67C>A c.547+808C>A (n.547+808C>A) c.593-67C>A c.671-67C>A (n.671-67C>A) c.591-67C>A (n.591-67C>A) n.635-67C>A c.512-67C>A (n.512-67C>A) c.300+5367G>T (n.300+5367G>T) c.177+9002G>T (n.177+9002G>T) n.30C>A n.477+808C>A n.593-67C>A c.408+5367G>T (n.408+5367G>T) c.285+9002G>T (n.285+9002G>T) n.576-67C>A n.597-67C>A n.570-67C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400824_101400834delinsGTTATTTTATT | CA2448298881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-77_663-67delinsAATAAAATAAC (n.663-77_663-67delinsAATAAAATAAC) c.623-77_623-67delinsAATAAAATAAC (n.623-77_623-67delinsAATAAAATAAC) c.548-77_548-67delinsAATAAAATAAC (n.548-77_548-67delinsAATAAAATAAC) n.467-77_467-67delinsAATAAAATAAC n.1406_1416delinsAATAAAATAAC n.945-77_945-67delinsAATAAAATAAC c.547+798_547+808delinsAATAAAATAAC (n.547+798_547+808delinsAATAAAATAAC) c.593-77_593-67delinsAATAAAATAAC c.671-77_671-67delinsAATAAAATAAC (n.671-77_671-67delinsAATAAAATAAC) c.591-77_591-67delinsAATAAAATAAC (n.591-77_591-67delinsAATAAAATAAC) n.635-77_635-67delinsAATAAAATAAC c.512-77_512-67delinsAATAAAATAAC (n.512-77_512-67delinsAATAAAATAAC) c.300+5367_300+5377delinsGTTATTTTATT (n.300+5367_300+5377delinsGTTATTTTATT) c.177+9002_177+9012delinsGTTATTTTATT (n.177+9002_177+9012delinsGTTATTTTATT) n.20_30delinsAATAAAATAAC n.477+798_477+808delinsAATAAAATAAC n.593-77_593-67delinsAATAAAATAAC c.408+5367_408+5377delinsGTTATTTTATT (n.408+5367_408+5377delinsGTTATTTTATT) c.285+9002_285+9012delinsGTTATTTTATT (n.285+9002_285+9012delinsGTTATTTTATT) n.576-77_576-67delinsAATAAAATAAC n.597-77_597-67delinsAATAAAATAAC n.570-77_570-67delinsAATAAAATAAC | |
X | g.101400843_101400847dup | CA2448298882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-72_663-68dup (n.663-72_663-68dup) c.623-72_623-68dup (n.623-72_623-68dup) c.548-72_548-68dup (n.548-72_548-68dup) n.467-72_467-68dup n.1411_1415dup n.945-72_945-68dup c.547+803_547+807dup (n.547+803_547+807dup) c.593-72_593-68dup c.671-72_671-68dup (n.671-72_671-68dup) c.591-72_591-68dup (n.591-72_591-68dup) n.635-72_635-68dup c.512-72_512-68dup (n.512-72_512-68dup) c.300+5386_300+5390dup (n.300+5386_300+5390dup) c.177+9021_177+9025dup (n.177+9021_177+9025dup) n.25_29dup n.477+803_477+807dup n.593-72_593-68dup c.408+5386_408+5390dup (n.408+5386_408+5390dup) c.285+9021_285+9025dup (n.285+9021_285+9025dup) n.576-72_576-68dup n.597-72_597-68dup n.570-72_570-68dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400843_101400847del | CA352547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-72_663-68del (n.663-72_663-68del) c.623-72_623-68del (n.623-72_623-68del) c.548-72_548-68del (n.548-72_548-68del) n.467-72_467-68del n.1411_1415del n.945-72_945-68del c.547+803_547+807del (n.547+803_547+807del) c.593-72_593-68del c.671-72_671-68del (n.671-72_671-68del) c.591-72_591-68del (n.591-72_591-68del) n.635-72_635-68del c.512-72_512-68del (n.512-72_512-68del) c.300+5386_300+5390del (n.300+5386_300+5390del) c.177+9021_177+9025del (n.177+9021_177+9025del) n.25_29del n.477+803_477+807del n.593-72_593-68del c.408+5386_408+5390del (n.408+5386_408+5390del) c.285+9021_285+9025del (n.285+9021_285+9025del) n.576-72_576-68del n.597-72_597-68del n.570-72_570-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400838_101400847del | CA352739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-77_663-68del (n.663-77_663-68del) c.623-77_623-68del (n.623-77_623-68del) c.548-77_548-68del (n.548-77_548-68del) n.467-77_467-68del n.1406_1415del n.945-77_945-68del c.547+798_547+807del (n.547+798_547+807del) c.593-77_593-68del c.671-77_671-68del (n.671-77_671-68del) c.591-77_591-68del (n.591-77_591-68del) n.635-77_635-68del c.512-77_512-68del (n.512-77_512-68del) c.300+5381_300+5390del (n.300+5381_300+5390del) c.177+9016_177+9025del (n.177+9016_177+9025del) n.20_29del n.477+798_477+807del n.593-77_593-68del c.408+5381_408+5390del (n.408+5381_408+5390del) c.285+9016_285+9025del (n.285+9016_285+9025del) n.576-77_576-68del n.597-77_597-68del n.570-77_570-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400828T>C | CA2694298661 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-71A>G (n.663-71A>G) c.623-71A>G (n.623-71A>G) c.548-71A>G (n.548-71A>G) n.467-71A>G n.1412A>G n.945-71A>G c.547+804A>G (n.547+804A>G) c.593-71A>G c.671-71A>G (n.671-71A>G) c.591-71A>G (n.591-71A>G) n.635-71A>G c.512-71A>G (n.512-71A>G) c.300+5371T>C (n.300+5371T>C) c.177+9006T>C (n.177+9006T>C) n.26A>G n.477+804A>G n.593-71A>G c.408+5371T>C (n.408+5371T>C) c.285+9006T>C (n.285+9006T>C) n.576-71A>G n.597-71A>G n.570-71A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400832A>G | CA2694298662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-75T>C (n.663-75T>C) c.623-75T>C (n.623-75T>C) c.548-75T>C (n.548-75T>C) n.467-75T>C n.1408T>C n.945-75T>C c.547+800T>C (n.547+800T>C) c.593-75T>C c.671-75T>C (n.671-75T>C) c.591-75T>C (n.591-75T>C) n.635-75T>C c.512-75T>C (n.512-75T>C) c.300+5375A>G (n.300+5375A>G) c.177+9010A>G (n.177+9010A>G) n.22T>C n.477+800T>C n.593-75T>C c.408+5375A>G (n.408+5375A>G) c.285+9010A>G (n.285+9010A>G) n.576-75T>C n.597-75T>C n.570-75T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400832A>T | CA2694298663 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-75T>A (n.663-75T>A) c.623-75T>A (n.623-75T>A) c.548-75T>A (n.548-75T>A) n.467-75T>A n.1408T>A n.945-75T>A c.547+800T>A (n.547+800T>A) c.593-75T>A c.671-75T>A (n.671-75T>A) c.591-75T>A (n.591-75T>A) n.635-75T>A c.512-75T>A (n.512-75T>A) c.300+5375A>T (n.300+5375A>T) c.177+9010A>T (n.177+9010A>T) n.22T>A n.477+800T>A n.593-75T>A c.408+5375A>T (n.408+5375A>T) c.285+9010A>T (n.285+9010A>T) n.576-75T>A n.597-75T>A n.570-75T>A | gnomAD v4 |
X | g.101400836del | CA2694298664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-76del (n.663-76del) c.623-76del (n.623-76del) c.548-76del (n.548-76del) n.467-76del n.1407del n.945-76del c.547+799del (n.547+799del) c.593-76del c.671-76del (n.671-76del) c.591-76del (n.591-76del) n.635-76del c.512-76del (n.512-76del) c.300+5379del (n.300+5379del) c.177+9014del (n.177+9014del) n.21del n.477+799del n.593-76del c.408+5379del (n.408+5379del) c.285+9014del (n.285+9014del) n.576-76del n.597-76del n.570-76del | gnomAD v4 |
X | g.101400836T>C | CA2448298884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-79A>G (n.663-79A>G) c.623-79A>G (n.623-79A>G) c.548-79A>G (n.548-79A>G) n.467-79A>G n.1404A>G n.945-79A>G c.547+796A>G (n.547+796A>G) c.593-79A>G c.671-79A>G (n.671-79A>G) c.591-79A>G (n.591-79A>G) n.635-79A>G c.512-79A>G (n.512-79A>G) c.300+5379T>C (n.300+5379T>C) c.177+9014T>C (n.177+9014T>C) n.18A>G n.477+796A>G n.593-79A>G c.408+5379T>C (n.408+5379T>C) c.285+9014T>C (n.285+9014T>C) n.576-79A>G n.597-79A>G n.570-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400836T= | CA2448298883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-79A= (n.663-79A=) c.623-79A= (n.623-79A=) c.548-79A= (n.548-79A=) n.467-79A= n.1404A= n.945-79A= c.547+796A= (n.547+796A=) c.593-79A= c.671-79A= (n.671-79A=) c.591-79A= (n.591-79A=) n.635-79A= c.512-79A= (n.512-79A=) c.300+5379T= (n.300+5379T=) c.177+9014T= (n.177+9014T=) n.18A= n.477+796A= n.593-79A= c.408+5379T= (n.408+5379T=) c.285+9014T= (n.285+9014T=) n.576-79A= n.597-79A= n.570-79A= | |
X | g.101400837A>G | CA2694298665 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-80T>C (n.663-80T>C) c.623-80T>C (n.623-80T>C) c.548-80T>C (n.548-80T>C) n.467-80T>C n.1403T>C n.945-80T>C c.547+795T>C (n.547+795T>C) c.593-80T>C c.671-80T>C (n.671-80T>C) c.591-80T>C (n.591-80T>C) n.635-80T>C c.512-80T>C (n.512-80T>C) c.300+5380A>G (n.300+5380A>G) c.177+9015A>G (n.177+9015A>G) n.17T>C n.477+795T>C n.593-80T>C c.408+5380A>G (n.408+5380A>G) c.285+9015A>G (n.285+9015A>G) n.576-80T>C n.597-80T>C n.570-80T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400839T>A | CA352999 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-82A>T (n.663-82A>T) c.623-82A>T (n.623-82A>T) c.548-82A>T (n.548-82A>T) n.467-82A>T n.1401A>T n.945-82A>T c.547+793A>T (n.547+793A>T) c.593-82A>T c.671-82A>T (n.671-82A>T) c.591-82A>T (n.591-82A>T) n.635-82A>T c.512-82A>T (n.512-82A>T) c.300+5382T>A (n.300+5382T>A) c.177+9017T>A (n.177+9017T>A) n.15A>T n.477+793A>T n.593-82A>T c.408+5382T>A (n.408+5382T>A) c.285+9017T>A (n.285+9017T>A) n.576-82A>T n.597-82A>T n.570-82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400839T= | CA2448298885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-82A= (n.663-82A=) c.623-82A= (n.623-82A=) c.548-82A= (n.548-82A=) n.467-82A= n.1401A= n.945-82A= c.547+793A= (n.547+793A=) c.593-82A= c.671-82A= (n.671-82A=) c.591-82A= (n.591-82A=) n.635-82A= c.512-82A= (n.512-82A=) c.300+5382T= (n.300+5382T=) c.177+9017T= (n.177+9017T=) n.15A= n.477+793A= n.593-82A= c.408+5382T= (n.408+5382T=) c.285+9017T= (n.285+9017T=) n.576-82A= n.597-82A= n.570-82A= | |
X | g.101400840T>C | CA2694298666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-83A>G (n.663-83A>G) c.623-83A>G (n.623-83A>G) c.548-83A>G (n.548-83A>G) n.467-83A>G n.1400A>G n.945-83A>G c.547+792A>G (n.547+792A>G) c.593-83A>G c.671-83A>G (n.671-83A>G) c.591-83A>G (n.591-83A>G) n.635-83A>G c.512-83A>G (n.512-83A>G) c.300+5383T>C (n.300+5383T>C) c.177+9018T>C (n.177+9018T>C) n.14A>G n.477+792A>G n.593-83A>G c.408+5383T>C (n.408+5383T>C) c.285+9018T>C (n.285+9018T>C) n.576-83A>G n.597-83A>G n.570-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400841T>C | CA2694298667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-84A>G (n.663-84A>G) c.623-84A>G (n.623-84A>G) c.548-84A>G (n.548-84A>G) n.467-84A>G n.1399A>G n.945-84A>G c.547+791A>G (n.547+791A>G) c.593-84A>G c.671-84A>G (n.671-84A>G) c.591-84A>G (n.591-84A>G) n.635-84A>G c.512-84A>G (n.512-84A>G) c.300+5384T>C (n.300+5384T>C) c.177+9019T>C (n.177+9019T>C) n.13A>G n.477+791A>G n.593-84A>G c.408+5384T>C (n.408+5384T>C) c.285+9019T>C (n.285+9019T>C) n.576-84A>G n.597-84A>G n.570-84A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400843T>A | CA2579664323 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-86A>T (n.663-86A>T) c.623-86A>T (n.623-86A>T) c.548-86A>T (n.548-86A>T) n.467-86A>T n.1397A>T n.945-86A>T c.547+789A>T (n.547+789A>T) c.593-86A>T c.671-86A>T (n.671-86A>T) c.591-86A>T (n.591-86A>T) n.635-86A>T c.512-86A>T (n.512-86A>T) c.300+5386T>A (n.300+5386T>A) c.177+9021T>A (n.177+9021T>A) n.11A>T n.477+789A>T n.593-86A>T c.408+5386T>A (n.408+5386T>A) c.285+9021T>A (n.285+9021T>A) n.576-86A>T n.597-86A>T n.570-86A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400843T>C | CA2822684879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-86A>G (n.663-86A>G) c.623-86A>G (n.623-86A>G) c.548-86A>G (n.548-86A>G) n.467-86A>G n.1397A>G n.945-86A>G c.547+789A>G (n.547+789A>G) c.593-86A>G c.671-86A>G (n.671-86A>G) c.591-86A>G (n.591-86A>G) n.635-86A>G c.512-86A>G (n.512-86A>G) c.300+5386T>C (n.300+5386T>C) c.177+9021T>C (n.177+9021T>C) n.11A>G n.477+789A>G n.593-86A>G c.408+5386T>C (n.408+5386T>C) c.285+9021T>C (n.285+9021T>C) n.576-86A>G n.597-86A>G n.570-86A>G | |
X | g.101400846T>A | CA2579664324 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-89A>T (n.663-89A>T) c.623-89A>T (n.623-89A>T) c.548-89A>T (n.548-89A>T) n.467-89A>T n.1394A>T n.945-89A>T c.547+786A>T (n.547+786A>T) c.593-89A>T c.671-89A>T (n.671-89A>T) c.591-89A>T (n.591-89A>T) n.635-89A>T c.512-89A>T (n.512-89A>T) c.300+5389T>A (n.300+5389T>A) c.177+9024T>A (n.177+9024T>A) n.8A>T n.477+786A>T n.593-89A>T c.408+5389T>A (n.408+5389T>A) c.285+9024T>A (n.285+9024T>A) n.576-89A>T n.597-89A>T n.570-89A>T | |
X | g.101400846T>C | CA2694298668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-89A>G (n.663-89A>G) c.623-89A>G (n.623-89A>G) c.548-89A>G (n.548-89A>G) n.467-89A>G n.1394A>G n.945-89A>G c.547+786A>G (n.547+786A>G) c.593-89A>G c.671-89A>G (n.671-89A>G) c.591-89A>G (n.591-89A>G) n.635-89A>G c.512-89A>G (n.512-89A>G) c.300+5389T>C (n.300+5389T>C) c.177+9024T>C (n.177+9024T>C) n.8A>G n.477+786A>G n.593-89A>G c.408+5389T>C (n.408+5389T>C) c.285+9024T>C (n.285+9024T>C) n.576-89A>G n.597-89A>G n.570-89A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400848dup | CA2694298669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-90dup (n.663-90dup) c.623-90dup (n.623-90dup) c.548-90dup (n.548-90dup) n.467-90dup n.1393dup n.945-90dup c.547+785dup (n.547+785dup) c.593-90dup c.671-90dup (n.671-90dup) c.591-90dup (n.591-90dup) n.635-90dup c.512-90dup (n.512-90dup) c.300+5391dup (n.300+5391dup) c.177+9026dup (n.177+9026dup) n.7dup n.477+785dup n.593-90dup c.408+5391dup (n.408+5391dup) c.285+9026dup (n.285+9026dup) n.576-90dup n.597-90dup n.570-90dup | gnomAD v4 |
X | g.101400847_101400852delinsAATTTT | CA2448298886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-95_663-90delinsAAAATT (n.663-95_663-90delinsAAAATT) c.623-95_623-90delinsAAAATT (n.623-95_623-90delinsAAAATT) c.548-95_548-90delinsAAAATT (n.548-95_548-90delinsAAAATT) n.467-95_467-90delinsAAAATT n.1388_1393delinsAAAATT n.945-95_945-90delinsAAAATT c.547+780_547+785delinsAAAATT (n.547+780_547+785delinsAAAATT) c.593-95_593-90delinsAAAATT c.671-95_671-90delinsAAAATT (n.671-95_671-90delinsAAAATT) c.591-95_591-90delinsAAAATT (n.591-95_591-90delinsAAAATT) n.635-95_635-90delinsAAAATT c.512-95_512-90delinsAAAATT (n.512-95_512-90delinsAAAATT) c.300+5390_300+5395delinsAATTTT (n.300+5390_300+5395delinsAATTTT) c.177+9025_177+9030delinsAATTTT (n.177+9025_177+9030delinsAATTTT) n.2_7delinsAAAATT n.477+780_477+785delinsAAAATT n.593-95_593-90delinsAAAATT c.408+5390_408+5395delinsAATTTT (n.408+5390_408+5395delinsAATTTT) c.285+9025_285+9030delinsAATTTT (n.285+9025_285+9030delinsAATTTT) n.576-95_576-90delinsAAAATT n.597-95_597-90delinsAAAATT n.570-95_570-90delinsAAAATT | |
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X | g.101400848A>G | CA2694298670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-91T>C (n.663-91T>C) c.623-91T>C (n.623-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) n.467-91T>C n.1392T>C n.945-91T>C c.547+784T>C (n.547+784T>C) c.593-91T>C c.671-91T>C (n.671-91T>C) c.591-91T>C (n.591-91T>C) n.635-91T>C c.512-91T>C (n.512-91T>C) c.300+5391A>G (n.300+5391A>G) c.177+9026A>G (n.177+9026A>G) n.6T>C n.477+784T>C n.593-91T>C c.408+5391A>G (n.408+5391A>G) c.285+9026A>G (n.285+9026A>G) n.576-91T>C n.597-91T>C n.570-91T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400848A>T | CA2448298888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-91T>A (n.663-91T>A) c.623-91T>A (n.623-91T>A) c.548-91T>A (n.548-91T>A) n.467-91T>A n.1392T>A n.945-91T>A c.547+784T>A (n.547+784T>A) c.593-91T>A c.671-91T>A (n.671-91T>A) c.591-91T>A (n.591-91T>A) n.635-91T>A c.512-91T>A (n.512-91T>A) c.300+5391A>T (n.300+5391A>T) c.177+9026A>T (n.177+9026A>T) n.6T>A n.477+784T>A n.593-91T>A c.408+5391A>T (n.408+5391A>T) c.285+9026A>T (n.285+9026A>T) n.576-91T>A n.597-91T>A n.570-91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400848_101400852del | CA352565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-95_663-91del (n.663-95_663-91del) c.623-95_623-91del (n.623-95_623-91del) c.548-95_548-91del (n.548-95_548-91del) n.467-95_467-91del n.1388_1392del n.945-95_945-91del c.547+780_547+784del (n.547+780_547+784del) c.593-95_593-91del c.671-95_671-91del (n.671-95_671-91del) c.591-95_591-91del (n.591-95_591-91del) n.635-95_635-91del c.512-95_512-91del (n.512-95_512-91del) c.300+5391_300+5395del (n.300+5391_300+5395del) c.177+9026_177+9030del (n.177+9026_177+9030del) n.2_6del n.477+780_477+784del n.593-95_593-91del c.408+5391_408+5395del (n.408+5391_408+5395del) c.285+9026_285+9030del (n.285+9026_285+9030del) n.576-95_576-91del n.597-95_597-91del n.570-95_570-91del | dbSNP |
X | g.101400849T>C | CA2694298671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-92A>G (n.663-92A>G) c.623-92A>G (n.623-92A>G) c.548-92A>G (n.548-92A>G) n.467-92A>G n.1391A>G n.945-92A>G c.547+783A>G (n.547+783A>G) c.593-92A>G c.671-92A>G (n.671-92A>G) c.591-92A>G (n.591-92A>G) n.635-92A>G c.512-92A>G (n.512-92A>G) c.300+5392T>C (n.300+5392T>C) c.177+9027T>C (n.177+9027T>C) n.5A>G n.477+783A>G n.593-92A>G c.408+5392T>C (n.408+5392T>C) c.285+9027T>C (n.285+9027T>C) n.576-92A>G n.597-92A>G n.570-92A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400854dup | CA2694298673 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-92dup (n.663-92dup) c.623-92dup (n.623-92dup) c.548-92dup (n.548-92dup) n.467-92dup n.1391dup n.945-92dup c.547+783dup (n.547+783dup) c.593-92dup c.671-92dup (n.671-92dup) c.591-92dup (n.591-92dup) n.635-92dup c.512-92dup (n.512-92dup) c.300+5397dup (n.300+5397dup) c.177+9032dup (n.177+9032dup) n.477+783dup n.593-92dup c.408+5397dup (n.408+5397dup) c.285+9032dup (n.285+9032dup) n.576-92dup n.597-92dup n.570-92dup | gnomAD v4 |
X | g.101400854del | CA2694298672 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-92del (n.663-92del) c.623-92del (n.623-92del) c.548-92del (n.548-92del) n.467-92del n.1391del n.945-92del c.547+783del (n.547+783del) c.593-92del c.671-92del (n.671-92del) c.591-92del (n.591-92del) n.635-92del c.512-92del (n.512-92del) c.300+5397del (n.300+5397del) c.177+9032del (n.177+9032del) n.477+783del n.593-92del c.408+5397del (n.408+5397del) c.285+9032del (n.285+9032del) n.576-92del n.597-92del n.570-92del | gnomAD v4 |
X | g.101400850T>A | CA333093801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-93A>T (n.663-93A>T) c.623-93A>T (n.623-93A>T) c.548-93A>T (n.548-93A>T) n.467-93A>T n.1390A>T n.945-93A>T c.547+782A>T (n.547+782A>T) c.593-93A>T c.671-93A>T (n.671-93A>T) c.591-93A>T (n.591-93A>T) n.635-93A>T c.512-93A>T (n.512-93A>T) c.300+5393T>A (n.300+5393T>A) c.177+9028T>A (n.177+9028T>A) n.4A>T n.477+782A>T n.593-93A>T c.408+5393T>A (n.408+5393T>A) c.285+9028T>A (n.285+9028T>A) n.576-93A>T n.597-93A>T n.570-93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400850T= | CA2448298889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-93A= (n.663-93A=) c.623-93A= (n.623-93A=) c.548-93A= (n.548-93A=) n.467-93A= n.1390A= n.945-93A= c.547+782A= (n.547+782A=) c.593-93A= c.671-93A= (n.671-93A=) c.591-93A= (n.591-93A=) n.635-93A= c.512-93A= (n.512-93A=) c.300+5393T= (n.300+5393T=) c.177+9028T= (n.177+9028T=) n.4A= n.477+782A= n.593-93A= c.408+5393T= (n.408+5393T=) c.285+9028T= (n.285+9028T=) n.576-93A= n.597-93A= n.570-93A= | |
X | g.101400856A>G | CA2694298674 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-99T>C (n.663-99T>C) c.623-99T>C (n.623-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) n.467-99T>C n.1384T>C n.945-99T>C c.547+776T>C (n.547+776T>C) c.593-99T>C c.671-99T>C (n.671-99T>C) c.591-99T>C (n.591-99T>C) n.635-99T>C c.512-99T>C (n.512-99T>C) c.300+5399A>G (n.300+5399A>G) c.177+9034A>G (n.177+9034A>G) n.477+776T>C n.593-99T>C c.408+5399A>G (n.408+5399A>G) c.285+9034A>G (n.285+9034A>G) n.576-99T>C n.597-99T>C n.570-99T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400857G>T | CA2694298675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-100C>A (n.663-100C>A) c.623-100C>A (n.623-100C>A) c.548-100C>A (n.548-100C>A) n.467-100C>A n.1383C>A n.945-100C>A c.547+775C>A (n.547+775C>A) c.593-100C>A c.671-100C>A (n.671-100C>A) c.591-100C>A (n.591-100C>A) n.635-100C>A c.512-100C>A (n.512-100C>A) c.300+5400G>T (n.300+5400G>T) c.177+9035G>T (n.177+9035G>T) n.477+775C>A n.593-100C>A c.408+5400G>T (n.408+5400G>T) c.285+9035G>T (n.285+9035G>T) n.576-100C>A n.597-100C>A n.570-100C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400858A= | CA2448298890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-101T= (n.663-101T=) c.623-101T= (n.623-101T=) c.548-101T= (n.548-101T=) n.467-101T= n.1382T= n.945-101T= c.547+774T= (n.547+774T=) c.593-101T= c.671-101T= (n.671-101T=) c.591-101T= (n.591-101T=) n.635-101T= c.512-101T= (n.512-101T=) c.300+5401A= (n.300+5401A=) c.177+9036A= (n.177+9036A=) n.477+774T= n.593-101T= c.408+5401A= (n.408+5401A=) c.285+9036A= (n.285+9036A=) n.576-101T= n.597-101T= n.570-101T= | |
X | g.101400858A>G | CA2822684880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-101T>C (n.663-101T>C) c.623-101T>C (n.623-101T>C) c.548-101T>C (n.548-101T>C) n.467-101T>C n.1382T>C n.945-101T>C c.547+774T>C (n.547+774T>C) c.593-101T>C c.671-101T>C (n.671-101T>C) c.591-101T>C (n.591-101T>C) n.635-101T>C c.512-101T>C (n.512-101T>C) c.300+5401A>G (n.300+5401A>G) c.177+9036A>G (n.177+9036A>G) n.477+774T>C n.593-101T>C c.408+5401A>G (n.408+5401A>G) c.285+9036A>G (n.285+9036A>G) n.576-101T>C n.597-101T>C n.570-101T>C | |
X | g.101400858A>T | CA352344 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-101T>A (n.663-101T>A) c.623-101T>A (n.623-101T>A) c.548-101T>A (n.548-101T>A) n.467-101T>A n.1382T>A n.945-101T>A c.547+774T>A (n.547+774T>A) c.593-101T>A c.671-101T>A (n.671-101T>A) c.591-101T>A (n.591-101T>A) n.635-101T>A c.512-101T>A (n.512-101T>A) c.300+5401A>T (n.300+5401A>T) c.177+9036A>T (n.177+9036A>T) n.477+774T>A n.593-101T>A c.408+5401A>T (n.408+5401A>T) c.285+9036A>T (n.285+9036A>T) n.576-101T>A n.597-101T>A n.570-101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400859T>A | CA2694298676 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-102A>T (n.663-102A>T) c.623-102A>T (n.623-102A>T) c.548-102A>T (n.548-102A>T) n.467-102A>T n.1381A>T n.945-102A>T c.547+773A>T (n.547+773A>T) c.593-102A>T c.671-102A>T (n.671-102A>T) c.591-102A>T (n.591-102A>T) n.635-102A>T c.512-102A>T (n.512-102A>T) c.300+5402T>A (n.300+5402T>A) c.177+9037T>A (n.177+9037T>A) n.477+773A>T n.593-102A>T c.408+5402T>A (n.408+5402T>A) c.285+9037T>A (n.285+9037T>A) n.576-102A>T n.597-102A>T n.570-102A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400859T>C | CA2694298677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-102A>G (n.663-102A>G) c.623-102A>G (n.623-102A>G) c.548-102A>G (n.548-102A>G) n.467-102A>G n.1381A>G n.945-102A>G c.547+773A>G (n.547+773A>G) c.593-102A>G c.671-102A>G (n.671-102A>G) c.591-102A>G (n.591-102A>G) n.635-102A>G c.512-102A>G (n.512-102A>G) c.300+5402T>C (n.300+5402T>C) c.177+9037T>C (n.177+9037T>C) n.477+773A>G n.593-102A>G c.408+5402T>C (n.408+5402T>C) c.285+9037T>C (n.285+9037T>C) n.576-102A>G n.597-102A>G n.570-102A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400859_101400860delinsTG | CA2448298891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103_663-102delinsCA (n.663-103_663-102delinsCA) c.623-103_623-102delinsCA (n.623-103_623-102delinsCA) c.548-103_548-102delinsCA (n.548-103_548-102delinsCA) n.467-103_467-102delinsCA n.1380_1381delinsCA n.945-103_945-102delinsCA c.547+772_547+773delinsCA (n.547+772_547+773delinsCA) c.593-103_593-102delinsCA c.671-103_671-102delinsCA (n.671-103_671-102delinsCA) c.591-103_591-102delinsCA (n.591-103_591-102delinsCA) n.635-103_635-102delinsCA c.512-103_512-102delinsCA (n.512-103_512-102delinsCA) c.300+5402_300+5403delinsTG (n.300+5402_300+5403delinsTG) c.177+9037_177+9038delinsTG (n.177+9037_177+9038delinsTG) n.477+772_477+773delinsCA n.593-103_593-102delinsCA c.408+5402_408+5403delinsTG (n.408+5402_408+5403delinsTG) c.285+9037_285+9038delinsTG (n.285+9037_285+9038delinsTG) n.576-103_576-102delinsCA n.597-103_597-102delinsCA n.570-103_570-102delinsCA | |
X | g.101400860G>A | CA1135846400 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103C>T (n.663-103C>T) c.623-103C>T (n.623-103C>T) c.548-103C>T (n.548-103C>T) n.467-103C>T n.1380C>T n.945-103C>T c.547+772C>T (n.547+772C>T) c.593-103C>T c.671-103C>T (n.671-103C>T) c.591-103C>T (n.591-103C>T) n.635-103C>T c.512-103C>T (n.512-103C>T) c.300+5403G>A (n.300+5403G>A) c.177+9038G>A (n.177+9038G>A) n.477+772C>T n.593-103C>T c.408+5403G>A (n.408+5403G>A) c.285+9038G>A (n.285+9038G>A) n.576-103C>T n.597-103C>T n.570-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101400860G>T | CA2694298678 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103C>A (n.663-103C>A) c.623-103C>A (n.623-103C>A) c.548-103C>A (n.548-103C>A) n.467-103C>A n.1380C>A n.945-103C>A c.547+772C>A (n.547+772C>A) c.593-103C>A c.671-103C>A (n.671-103C>A) c.591-103C>A (n.591-103C>A) n.635-103C>A c.512-103C>A (n.512-103C>A) c.300+5403G>T (n.300+5403G>T) c.177+9038G>T (n.177+9038G>T) n.477+772C>A n.593-103C>A c.408+5403G>T (n.408+5403G>T) c.285+9038G>T (n.285+9038G>T) n.576-103C>A n.597-103C>A n.570-103C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400863del | CA1135846399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-103del (n.663-103del) c.623-103del (n.623-103del) c.548-103del (n.548-103del) n.467-103del n.1380del n.945-103del c.547+772del (n.547+772del) c.593-103del c.671-103del (n.671-103del) c.591-103del (n.591-103del) n.635-103del c.512-103del (n.512-103del) c.300+5406del (n.300+5406del) c.177+9041del (n.177+9041del) n.477+772del n.593-103del c.408+5406del (n.408+5406del) c.285+9041del (n.285+9041del) n.576-103del n.597-103del n.570-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400861G>A | CA2694298679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-104C>T (n.663-104C>T) c.623-104C>T (n.623-104C>T) c.548-104C>T (n.548-104C>T) n.467-104C>T n.1379C>T n.945-104C>T c.547+771C>T (n.547+771C>T) c.593-104C>T c.671-104C>T (n.671-104C>T) c.591-104C>T (n.591-104C>T) n.635-104C>T c.512-104C>T (n.512-104C>T) c.300+5404G>A (n.300+5404G>A) c.177+9039G>A (n.177+9039G>A) n.477+771C>T n.593-104C>T c.408+5404G>A (n.408+5404G>A) c.285+9039G>A (n.285+9039G>A) n.576-104C>T n.597-104C>T n.570-104C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400861G>C | CA658394291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-104C>G (n.663-104C>G) c.623-104C>G (n.623-104C>G) c.548-104C>G (n.548-104C>G) n.467-104C>G n.1379C>G n.945-104C>G c.547+771C>G (n.547+771C>G) c.593-104C>G c.671-104C>G (n.671-104C>G) c.591-104C>G (n.591-104C>G) n.635-104C>G c.512-104C>G (n.512-104C>G) c.300+5404G>C (n.300+5404G>C) c.177+9039G>C (n.177+9039G>C) n.477+771C>G n.593-104C>G c.408+5404G>C (n.408+5404G>C) c.285+9039G>C (n.285+9039G>C) n.576-104C>G n.597-104C>G n.570-104C>G | COSMIC |
X | g.101400861G>T | CA2694298680 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-104C>A (n.663-104C>A) c.623-104C>A (n.623-104C>A) c.548-104C>A (n.548-104C>A) n.467-104C>A n.1379C>A n.945-104C>A c.547+771C>A (n.547+771C>A) c.593-104C>A c.671-104C>A (n.671-104C>A) c.591-104C>A (n.591-104C>A) n.635-104C>A c.512-104C>A (n.512-104C>A) c.300+5404G>T (n.300+5404G>T) c.177+9039G>T (n.177+9039G>T) n.477+771C>A n.593-104C>A c.408+5404G>T (n.408+5404G>T) c.285+9039G>T (n.285+9039G>T) n.576-104C>A n.597-104C>A n.570-104C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400862G>A | CA2694298681 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-105C>T (n.663-105C>T) c.623-105C>T (n.623-105C>T) c.548-105C>T (n.548-105C>T) n.467-105C>T n.1378C>T n.945-105C>T c.547+770C>T (n.547+770C>T) c.593-105C>T c.671-105C>T (n.671-105C>T) c.591-105C>T (n.591-105C>T) n.635-105C>T c.512-105C>T (n.512-105C>T) c.300+5405G>A (n.300+5405G>A) c.177+9040G>A (n.177+9040G>A) n.477+770C>T n.593-105C>T c.408+5405G>A (n.408+5405G>A) c.285+9040G>A (n.285+9040G>A) n.576-105C>T n.597-105C>T n.570-105C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400862G>T | CA2694298682 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-105C>A (n.663-105C>A) c.623-105C>A (n.623-105C>A) c.548-105C>A (n.548-105C>A) n.467-105C>A n.1378C>A n.945-105C>A c.547+770C>A (n.547+770C>A) c.593-105C>A c.671-105C>A (n.671-105C>A) c.591-105C>A (n.591-105C>A) n.635-105C>A c.512-105C>A (n.512-105C>A) c.300+5405G>T (n.300+5405G>T) c.177+9040G>T (n.177+9040G>T) n.477+770C>A n.593-105C>A c.408+5405G>T (n.408+5405G>T) c.285+9040G>T (n.285+9040G>T) n.576-105C>A n.597-105C>A n.570-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400863G>A | CA2694298683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-106C>T (n.663-106C>T) c.623-106C>T (n.623-106C>T) c.548-106C>T (n.548-106C>T) n.467-106C>T n.1377C>T n.945-106C>T c.547+769C>T (n.547+769C>T) c.593-106C>T c.671-106C>T (n.671-106C>T) c.591-106C>T (n.591-106C>T) n.635-106C>T c.512-106C>T (n.512-106C>T) c.300+5406G>A (n.300+5406G>A) c.177+9041G>A (n.177+9041G>A) n.477+769C>T n.593-106C>T c.408+5406G>A (n.408+5406G>A) c.285+9041G>A (n.285+9041G>A) n.576-106C>T n.597-106C>T n.570-106C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400863G>T | CA2694298684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-106C>A (n.663-106C>A) c.623-106C>A (n.623-106C>A) c.548-106C>A (n.548-106C>A) n.467-106C>A n.1377C>A n.945-106C>A c.547+769C>A (n.547+769C>A) c.593-106C>A c.671-106C>A (n.671-106C>A) c.591-106C>A (n.591-106C>A) n.635-106C>A c.512-106C>A (n.512-106C>A) c.300+5406G>T (n.300+5406G>T) c.177+9041G>T (n.177+9041G>T) n.477+769C>A n.593-106C>A c.408+5406G>T (n.408+5406G>T) c.285+9041G>T (n.285+9041G>T) n.576-106C>A n.597-106C>A n.570-106C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400864T>C | CA2694298685 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-107A>G (n.663-107A>G) c.623-107A>G (n.623-107A>G) c.548-107A>G (n.548-107A>G) n.467-107A>G n.1376A>G n.945-107A>G c.547+768A>G (n.547+768A>G) c.593-107A>G c.671-107A>G (n.671-107A>G) c.591-107A>G (n.591-107A>G) n.635-107A>G c.512-107A>G (n.512-107A>G) c.300+5407T>C (n.300+5407T>C) c.177+9042T>C (n.177+9042T>C) n.477+768A>G n.593-107A>G c.408+5407T>C (n.408+5407T>C) c.285+9042T>C (n.285+9042T>C) n.576-107A>G n.597-107A>G n.570-107A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400864_101400865insC | CA2822684881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-108_663-107insG (n.663-108_663-107insG) c.623-108_623-107insG (n.623-108_623-107insG) c.548-108_548-107insG (n.548-108_548-107insG) n.467-108_467-107insG n.1375_1376insG n.945-108_945-107insG c.547+767_547+768insG (n.547+767_547+768insG) c.593-108_593-107insG c.671-108_671-107insG (n.671-108_671-107insG) c.591-108_591-107insG (n.591-108_591-107insG) n.635-108_635-107insG c.512-108_512-107insG (n.512-108_512-107insG) c.300+5407_300+5408insC (n.300+5407_300+5408insC) c.177+9042_177+9043insC (n.177+9042_177+9043insC) n.477+767_477+768insG n.593-108_593-107insG c.408+5407_408+5408insC (n.408+5407_408+5408insC) c.285+9042_285+9043insC (n.285+9042_285+9043insC) n.576-108_576-107insG n.597-108_597-107insG n.570-108_570-107insG | |
X | g.101400865T>G | CA2694298686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-108A>C (n.663-108A>C) c.623-108A>C (n.623-108A>C) c.548-108A>C (n.548-108A>C) n.467-108A>C n.1375A>C n.945-108A>C c.547+767A>C (n.547+767A>C) c.593-108A>C c.671-108A>C (n.671-108A>C) c.591-108A>C (n.591-108A>C) n.635-108A>C c.512-108A>C (n.512-108A>C) c.300+5408T>G (n.300+5408T>G) c.177+9043T>G (n.177+9043T>G) n.477+767A>C n.593-108A>C c.408+5408T>G (n.408+5408T>G) c.285+9043T>G (n.285+9043T>G) n.576-108A>C n.597-108A>C n.570-108A>C | gnomAD v4 |
X | g.101400866C>A | CA2694298687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-109G>T (n.663-109G>T) c.623-109G>T (n.623-109G>T) c.548-109G>T (n.548-109G>T) n.467-109G>T n.1374G>T n.945-109G>T c.547+766G>T (n.547+766G>T) c.593-109G>T c.671-109G>T (n.671-109G>T) c.591-109G>T (n.591-109G>T) n.635-109G>T c.512-109G>T (n.512-109G>T) c.300+5409C>A (n.300+5409C>A) c.177+9044C>A (n.177+9044C>A) n.477+766G>T n.593-109G>T c.408+5409C>A (n.408+5409C>A) c.285+9044C>A (n.285+9044C>A) n.576-109G>T n.597-109G>T n.570-109G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400867A>G | CA2694298688 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-110T>C (n.663-110T>C) c.623-110T>C (n.623-110T>C) c.548-110T>C (n.548-110T>C) n.467-110T>C n.1373T>C n.945-110T>C c.547+765T>C (n.547+765T>C) c.593-110T>C c.671-110T>C (n.671-110T>C) c.591-110T>C (n.591-110T>C) n.635-110T>C c.512-110T>C (n.512-110T>C) c.300+5410A>G (n.300+5410A>G) c.177+9045A>G (n.177+9045A>G) n.477+765T>C n.593-110T>C c.408+5410A>G (n.408+5410A>G) c.285+9045A>G (n.285+9045A>G) n.576-110T>C n.597-110T>C n.570-110T>C | gnomAD v4 |
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X | g.101400868G>T | CA2694298689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-111C>A (n.663-111C>A) c.623-111C>A (n.623-111C>A) c.548-111C>A (n.548-111C>A) n.467-111C>A n.1372C>A n.945-111C>A c.547+764C>A (n.547+764C>A) c.593-111C>A c.671-111C>A (n.671-111C>A) c.591-111C>A (n.591-111C>A) n.635-111C>A c.512-111C>A (n.512-111C>A) c.300+5411G>T (n.300+5411G>T) c.177+9046G>T (n.177+9046G>T) n.477+764C>A n.593-111C>A c.408+5411G>T (n.408+5411G>T) c.285+9046G>T (n.285+9046G>T) n.576-111C>A n.597-111C>A n.570-111C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400869T>C | CA2694298690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-112A>G (n.663-112A>G) c.623-112A>G (n.623-112A>G) c.548-112A>G (n.548-112A>G) n.467-112A>G n.1371A>G n.945-112A>G c.547+763A>G (n.547+763A>G) c.593-112A>G c.671-112A>G (n.671-112A>G) c.591-112A>G (n.591-112A>G) n.635-112A>G c.512-112A>G (n.512-112A>G) c.300+5412T>C (n.300+5412T>C) c.177+9047T>C (n.177+9047T>C) n.477+763A>G n.593-112A>G c.408+5412T>C (n.408+5412T>C) c.285+9047T>C (n.285+9047T>C) n.576-112A>G n.597-112A>G n.570-112A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400870C>A | CA2694298691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G>T (n.663-113G>T) c.623-113G>T (n.623-113G>T) c.548-113G>T (n.548-113G>T) n.467-113G>T n.1370G>T n.945-113G>T c.547+762G>T (n.547+762G>T) c.593-113G>T c.671-113G>T (n.671-113G>T) c.591-113G>T (n.591-113G>T) n.635-113G>T c.512-113G>T (n.512-113G>T) c.300+5413C>A (n.300+5413C>A) c.177+9048C>A (n.177+9048C>A) n.477+762G>T n.593-113G>T c.408+5413C>A (n.408+5413C>A) c.285+9048C>A (n.285+9048C>A) n.576-113G>T n.597-113G>T n.570-113G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400870C= | CA2448298893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G= (n.663-113G=) c.623-113G= (n.623-113G=) c.548-113G= (n.548-113G=) n.467-113G= n.1370G= n.945-113G= c.547+762G= (n.547+762G=) c.593-113G= c.671-113G= (n.671-113G=) c.591-113G= (n.591-113G=) n.635-113G= c.512-113G= (n.512-113G=) c.300+5413C= (n.300+5413C=) c.177+9048C= (n.177+9048C=) n.477+762G= n.593-113G= c.408+5413C= (n.408+5413C=) c.285+9048C= (n.285+9048C=) n.576-113G= n.597-113G= n.570-113G= | |
X | g.101400870C>G | CA2694298692 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G>C (n.663-113G>C) c.623-113G>C (n.623-113G>C) c.548-113G>C (n.548-113G>C) n.467-113G>C n.1370G>C n.945-113G>C c.547+762G>C (n.547+762G>C) c.593-113G>C c.671-113G>C (n.671-113G>C) c.591-113G>C (n.591-113G>C) n.635-113G>C c.512-113G>C (n.512-113G>C) c.300+5413C>G (n.300+5413C>G) c.177+9048C>G (n.177+9048C>G) n.477+762G>C n.593-113G>C c.408+5413C>G (n.408+5413C>G) c.285+9048C>G (n.285+9048C>G) n.576-113G>C n.597-113G>C n.570-113G>C | gnomAD v4 |
X | g.101400870C>T | CA2448298894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-113G>A (n.663-113G>A) c.623-113G>A (n.623-113G>A) c.548-113G>A (n.548-113G>A) n.467-113G>A n.1370G>A n.945-113G>A c.547+762G>A (n.547+762G>A) c.593-113G>A c.671-113G>A (n.671-113G>A) c.591-113G>A (n.591-113G>A) n.635-113G>A c.512-113G>A (n.512-113G>A) c.300+5413C>T (n.300+5413C>T) c.177+9048C>T (n.177+9048C>T) n.477+762G>A n.593-113G>A c.408+5413C>T (n.408+5413C>T) c.285+9048C>T (n.285+9048C>T) n.576-113G>A n.597-113G>A n.570-113G>A | dbSNP |
X | g.101400871T>C | CA2694298693 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-114A>G (n.663-114A>G) c.623-114A>G (n.623-114A>G) c.548-114A>G (n.548-114A>G) n.467-114A>G n.1369A>G n.945-114A>G c.547+761A>G (n.547+761A>G) c.593-114A>G c.671-114A>G (n.671-114A>G) c.591-114A>G (n.591-114A>G) n.635-114A>G c.512-114A>G (n.512-114A>G) c.300+5414T>C (n.300+5414T>C) c.177+9049T>C (n.177+9049T>C) n.477+761A>G n.593-114A>G c.408+5414T>C (n.408+5414T>C) c.285+9049T>C (n.285+9049T>C) n.576-114A>G n.597-114A>G n.570-114A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400871T>G | CA2822684883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-114A>C (n.663-114A>C) c.623-114A>C (n.623-114A>C) c.548-114A>C (n.548-114A>C) n.467-114A>C n.1369A>C n.945-114A>C c.547+761A>C (n.547+761A>C) c.593-114A>C c.671-114A>C (n.671-114A>C) c.591-114A>C (n.591-114A>C) n.635-114A>C c.512-114A>C (n.512-114A>C) c.300+5414T>G (n.300+5414T>G) c.177+9049T>G (n.177+9049T>G) n.477+761A>C n.593-114A>C c.408+5414T>G (n.408+5414T>G) c.285+9049T>G (n.285+9049T>G) n.576-114A>C n.597-114A>C n.570-114A>C | |
X | g.101400872G>A | CA2694298695 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-115C>T (n.663-115C>T) c.623-115C>T (n.623-115C>T) c.548-115C>T (n.548-115C>T) n.467-115C>T n.1368C>T n.945-115C>T c.547+760C>T (n.547+760C>T) c.593-115C>T c.671-115C>T (n.671-115C>T) c.591-115C>T (n.591-115C>T) n.635-115C>T c.512-115C>T (n.512-115C>T) c.300+5415G>A (n.300+5415G>A) c.177+9050G>A (n.177+9050G>A) n.477+760C>T n.593-115C>T c.408+5415G>A (n.408+5415G>A) c.285+9050G>A (n.285+9050G>A) n.576-115C>T n.597-115C>T n.570-115C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400872G>T | CA2694298694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-115C>A (n.663-115C>A) c.623-115C>A (n.623-115C>A) c.548-115C>A (n.548-115C>A) n.467-115C>A n.1368C>A n.945-115C>A c.547+760C>A (n.547+760C>A) c.593-115C>A c.671-115C>A (n.671-115C>A) c.591-115C>A (n.591-115C>A) n.635-115C>A c.512-115C>A (n.512-115C>A) c.300+5415G>T (n.300+5415G>T) c.177+9050G>T (n.177+9050G>T) n.477+760C>A n.593-115C>A c.408+5415G>T (n.408+5415G>T) c.285+9050G>T (n.285+9050G>T) n.576-115C>A n.597-115C>A n.570-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400874C>A | CA2694298696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-117G>T (n.663-117G>T) c.623-117G>T (n.623-117G>T) c.548-117G>T (n.548-117G>T) n.467-117G>T n.1366G>T n.945-117G>T c.547+758G>T (n.547+758G>T) c.593-117G>T c.671-117G>T (n.671-117G>T) c.591-117G>T (n.591-117G>T) n.635-117G>T c.512-117G>T (n.512-117G>T) c.300+5417C>A (n.300+5417C>A) c.177+9052C>A (n.177+9052C>A) n.477+758G>T n.593-117G>T c.408+5417C>A (n.408+5417C>A) c.285+9052C>A (n.285+9052C>A) n.576-117G>T n.597-117G>T n.570-117G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400875A>G | CA2540693790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-118T>C (n.663-118T>C) c.623-118T>C (n.623-118T>C) c.548-118T>C (n.548-118T>C) n.467-118T>C n.1365T>C n.945-118T>C c.547+757T>C (n.547+757T>C) c.593-118T>C c.671-118T>C (n.671-118T>C) c.591-118T>C (n.591-118T>C) n.635-118T>C c.512-118T>C (n.512-118T>C) c.300+5418A>G (n.300+5418A>G) c.177+9053A>G (n.177+9053A>G) n.477+757T>C n.593-118T>C c.408+5418A>G (n.408+5418A>G) c.285+9053A>G (n.285+9053A>G) n.576-118T>C n.597-118T>C n.570-118T>C | |
X | g.101400876del | CA2822684884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-119del (n.663-119del) c.623-119del (n.623-119del) c.548-119del (n.548-119del) n.467-119del n.1364del n.945-119del c.547+756del (n.547+756del) c.593-119del c.671-119del (n.671-119del) c.591-119del (n.591-119del) n.635-119del c.512-119del (n.512-119del) c.300+5419del (n.300+5419del) c.177+9054del (n.177+9054del) n.477+756del n.593-119del c.408+5419del (n.408+5419del) c.285+9054del (n.285+9054del) n.576-119del n.597-119del n.570-119del | |
X | g.101400876T>C | CA2545071833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-119A>G (n.663-119A>G) c.623-119A>G (n.623-119A>G) c.548-119A>G (n.548-119A>G) n.467-119A>G n.1364A>G n.945-119A>G c.547+756A>G (n.547+756A>G) c.593-119A>G c.671-119A>G (n.671-119A>G) c.591-119A>G (n.591-119A>G) n.635-119A>G c.512-119A>G (n.512-119A>G) c.300+5419T>C (n.300+5419T>C) c.177+9054T>C (n.177+9054T>C) n.477+756A>G n.593-119A>G c.408+5419T>C (n.408+5419T>C) c.285+9054T>C (n.285+9054T>C) n.576-119A>G n.597-119A>G n.570-119A>G | |
X | g.101400876T>G | CA2694298697 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-119A>C (n.663-119A>C) c.623-119A>C (n.623-119A>C) c.548-119A>C (n.548-119A>C) n.467-119A>C n.1364A>C n.945-119A>C c.547+756A>C (n.547+756A>C) c.593-119A>C c.671-119A>C (n.671-119A>C) c.591-119A>C (n.591-119A>C) n.635-119A>C c.512-119A>C (n.512-119A>C) c.300+5419T>G (n.300+5419T>G) c.177+9054T>G (n.177+9054T>G) n.477+756A>C n.593-119A>C c.408+5419T>G (n.408+5419T>G) c.285+9054T>G (n.285+9054T>G) n.576-119A>C n.597-119A>C n.570-119A>C | gnomAD v4 |
X | g.101400877C>A | CA2694298698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-120G>T (n.663-120G>T) c.623-120G>T (n.623-120G>T) c.548-120G>T (n.548-120G>T) n.467-120G>T n.1363G>T n.945-120G>T c.547+755G>T (n.547+755G>T) c.593-120G>T c.671-120G>T (n.671-120G>T) c.591-120G>T (n.591-120G>T) n.635-120G>T c.512-120G>T (n.512-120G>T) c.300+5420C>A (n.300+5420C>A) c.177+9055C>A (n.177+9055C>A) n.477+755G>T n.593-120G>T c.408+5420C>A (n.408+5420C>A) c.285+9055C>A (n.285+9055C>A) n.576-120G>T n.597-120G>T n.570-120G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400878C>A | CA2694298699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-121G>T (n.663-121G>T) c.623-121G>T (n.623-121G>T) c.548-121G>T (n.548-121G>T) n.467-121G>T n.1362G>T n.945-121G>T c.547+754G>T (n.547+754G>T) c.593-121G>T c.671-121G>T (n.671-121G>T) c.591-121G>T (n.591-121G>T) n.635-121G>T c.512-121G>T (n.512-121G>T) c.300+5421C>A (n.300+5421C>A) c.177+9056C>A (n.177+9056C>A) n.477+754G>T n.593-121G>T c.408+5421C>A (n.408+5421C>A) c.285+9056C>A (n.285+9056C>A) n.576-121G>T n.597-121G>T n.570-121G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400878C>T | CA2694298700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-121G>A (n.663-121G>A) c.623-121G>A (n.623-121G>A) c.548-121G>A (n.548-121G>A) n.467-121G>A n.1362G>A n.945-121G>A c.547+754G>A (n.547+754G>A) c.593-121G>A c.671-121G>A (n.671-121G>A) c.591-121G>A (n.591-121G>A) n.635-121G>A c.512-121G>A (n.512-121G>A) c.300+5421C>T (n.300+5421C>T) c.177+9056C>T (n.177+9056C>T) n.477+754G>A n.593-121G>A c.408+5421C>T (n.408+5421C>T) c.285+9056C>T (n.285+9056C>T) n.576-121G>A n.597-121G>A n.570-121G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400879A>G | CA2694298701 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-122T>C (n.663-122T>C) c.623-122T>C (n.623-122T>C) c.548-122T>C (n.548-122T>C) n.467-122T>C n.1361T>C n.945-122T>C c.547+753T>C (n.547+753T>C) c.593-122T>C c.671-122T>C (n.671-122T>C) c.591-122T>C (n.591-122T>C) n.635-122T>C c.512-122T>C (n.512-122T>C) c.300+5422A>G (n.300+5422A>G) c.177+9057A>G (n.177+9057A>G) n.477+753T>C n.593-122T>C c.408+5422A>G (n.408+5422A>G) c.285+9057A>G (n.285+9057A>G) n.576-122T>C n.597-122T>C n.570-122T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400880G>C | CA2694298702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-123C>G (n.663-123C>G) c.623-123C>G (n.623-123C>G) c.548-123C>G (n.548-123C>G) n.467-123C>G n.1360C>G n.945-123C>G c.547+752C>G (n.547+752C>G) c.593-123C>G c.671-123C>G (n.671-123C>G) c.591-123C>G (n.591-123C>G) n.635-123C>G c.512-123C>G (n.512-123C>G) c.300+5423G>C (n.300+5423G>C) c.177+9058G>C (n.177+9058G>C) n.477+752C>G n.593-123C>G c.408+5423G>C (n.408+5423G>C) c.285+9058G>C (n.285+9058G>C) n.576-123C>G n.597-123C>G n.570-123C>G | gnomAD v4 |
X | g.101400880G>T | CA2694298703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-123C>A (n.663-123C>A) c.623-123C>A (n.623-123C>A) c.548-123C>A (n.548-123C>A) n.467-123C>A n.1360C>A n.945-123C>A c.547+752C>A (n.547+752C>A) c.593-123C>A c.671-123C>A (n.671-123C>A) c.591-123C>A (n.591-123C>A) n.635-123C>A c.512-123C>A (n.512-123C>A) c.300+5423G>T (n.300+5423G>T) c.177+9058G>T (n.177+9058G>T) n.477+752C>A n.593-123C>A c.408+5423G>T (n.408+5423G>T) c.285+9058G>T (n.285+9058G>T) n.576-123C>A n.597-123C>A n.570-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400881G>A | CA2694298704 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-124C>T (n.663-124C>T) c.623-124C>T (n.623-124C>T) c.548-124C>T (n.548-124C>T) n.467-124C>T n.1359C>T n.945-124C>T c.547+751C>T (n.547+751C>T) c.593-124C>T c.671-124C>T (n.671-124C>T) c.591-124C>T (n.591-124C>T) n.635-124C>T c.512-124C>T (n.512-124C>T) c.300+5424G>A (n.300+5424G>A) c.177+9059G>A (n.177+9059G>A) n.477+751C>T n.593-124C>T c.408+5424G>A (n.408+5424G>A) c.285+9059G>A (n.285+9059G>A) n.576-124C>T n.597-124C>T n.570-124C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400882G>A | CA2448298896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C>T (n.663-125C>T) c.623-125C>T (n.623-125C>T) c.548-125C>T (n.548-125C>T) n.467-125C>T n.1358C>T n.945-125C>T c.547+750C>T (n.547+750C>T) c.593-125C>T c.671-125C>T (n.671-125C>T) c.591-125C>T (n.591-125C>T) n.635-125C>T c.512-125C>T (n.512-125C>T) c.300+5425G>A (n.300+5425G>A) c.177+9060G>A (n.177+9060G>A) n.477+750C>T n.593-125C>T c.408+5425G>A (n.408+5425G>A) c.285+9060G>A (n.285+9060G>A) n.576-125C>T n.597-125C>T n.570-125C>T | dbSNP |
X | g.101400882G>C | CA352402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C>G (n.663-125C>G) c.623-125C>G (n.623-125C>G) c.548-125C>G (n.548-125C>G) n.467-125C>G n.1358C>G n.945-125C>G c.547+750C>G (n.547+750C>G) c.593-125C>G c.671-125C>G (n.671-125C>G) c.591-125C>G (n.591-125C>G) n.635-125C>G c.512-125C>G (n.512-125C>G) c.300+5425G>C (n.300+5425G>C) c.177+9060G>C (n.177+9060G>C) n.477+750C>G n.593-125C>G c.408+5425G>C (n.408+5425G>C) c.285+9060G>C (n.285+9060G>C) n.576-125C>G n.597-125C>G n.570-125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400882G= | CA2448298895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C= (n.663-125C=) c.623-125C= (n.623-125C=) c.548-125C= (n.548-125C=) n.467-125C= n.1358C= n.945-125C= c.547+750C= (n.547+750C=) c.593-125C= c.671-125C= (n.671-125C=) c.591-125C= (n.591-125C=) n.635-125C= c.512-125C= (n.512-125C=) c.300+5425G= (n.300+5425G=) c.177+9060G= (n.177+9060G=) n.477+750C= n.593-125C= c.408+5425G= (n.408+5425G=) c.285+9060G= (n.285+9060G=) n.576-125C= n.597-125C= n.570-125C= | |
X | g.101400882G>T | CA2844608632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-125C>A (n.663-125C>A) c.623-125C>A (n.623-125C>A) c.548-125C>A (n.548-125C>A) n.467-125C>A n.1358C>A n.945-125C>A c.547+750C>A (n.547+750C>A) c.593-125C>A c.671-125C>A (n.671-125C>A) c.591-125C>A (n.591-125C>A) n.635-125C>A c.512-125C>A (n.512-125C>A) c.300+5425G>T (n.300+5425G>T) c.177+9060G>T (n.177+9060G>T) n.477+750C>A n.593-125C>A c.408+5425G>T (n.408+5425G>T) c.285+9060G>T (n.285+9060G>T) n.576-125C>A n.597-125C>A n.570-125C>A | |
X | g.101400884G>A | CA2694298705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-127C>T (n.663-127C>T) c.623-127C>T (n.623-127C>T) c.548-127C>T (n.548-127C>T) n.467-127C>T n.1356C>T n.945-127C>T c.547+748C>T (n.547+748C>T) c.593-127C>T c.671-127C>T (n.671-127C>T) c.591-127C>T (n.591-127C>T) n.635-127C>T c.512-127C>T (n.512-127C>T) c.300+5427G>A (n.300+5427G>A) c.177+9062G>A (n.177+9062G>A) n.477+748C>T n.593-127C>T c.408+5427G>A (n.408+5427G>A) c.285+9062G>A (n.285+9062G>A) n.576-127C>T n.597-127C>T n.570-127C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400885G>A | CA2448298898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-128C>T (n.663-128C>T) c.623-128C>T (n.623-128C>T) c.548-128C>T (n.548-128C>T) n.467-128C>T n.1355C>T n.945-128C>T c.547+747C>T (n.547+747C>T) c.593-128C>T c.671-128C>T (n.671-128C>T) c.591-128C>T (n.591-128C>T) n.635-128C>T c.512-128C>T (n.512-128C>T) c.300+5428G>A (n.300+5428G>A) c.177+9063G>A (n.177+9063G>A) n.477+747C>T n.593-128C>T c.408+5428G>A (n.408+5428G>A) c.285+9063G>A (n.285+9063G>A) n.576-128C>T n.597-128C>T n.570-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400885G= | CA2448298897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-128C= (n.663-128C=) c.623-128C= (n.623-128C=) c.548-128C= (n.548-128C=) n.467-128C= n.1355C= n.945-128C= c.547+747C= (n.547+747C=) c.593-128C= c.671-128C= (n.671-128C=) c.591-128C= (n.591-128C=) n.635-128C= c.512-128C= (n.512-128C=) c.300+5428G= (n.300+5428G=) c.177+9063G= (n.177+9063G=) n.477+747C= n.593-128C= c.408+5428G= (n.408+5428G=) c.285+9063G= (n.285+9063G=) n.576-128C= n.597-128C= n.570-128C= | |
X | g.101400887G>A | CA2694298707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-130C>T (n.663-130C>T) c.623-130C>T (n.623-130C>T) c.548-130C>T (n.548-130C>T) n.467-130C>T n.1353C>T n.945-130C>T c.547+745C>T (n.547+745C>T) c.593-130C>T c.671-130C>T (n.671-130C>T) c.591-130C>T (n.591-130C>T) n.635-130C>T c.512-130C>T (n.512-130C>T) c.300+5430G>A (n.300+5430G>A) c.177+9065G>A (n.177+9065G>A) n.477+745C>T n.593-130C>T c.408+5430G>A (n.408+5430G>A) c.285+9065G>A (n.285+9065G>A) n.576-130C>T n.597-130C>T n.570-130C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400887G>T | CA2694298706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-130C>A (n.663-130C>A) c.623-130C>A (n.623-130C>A) c.548-130C>A (n.548-130C>A) n.467-130C>A n.1353C>A n.945-130C>A c.547+745C>A (n.547+745C>A) c.593-130C>A c.671-130C>A (n.671-130C>A) c.591-130C>A (n.591-130C>A) n.635-130C>A c.512-130C>A (n.512-130C>A) c.300+5430G>T (n.300+5430G>T) c.177+9065G>T (n.177+9065G>T) n.477+745C>A n.593-130C>A c.408+5430G>T (n.408+5430G>T) c.285+9065G>T (n.285+9065G>T) n.576-130C>A n.597-130C>A n.570-130C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400888T>C | CA2599311709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-131A>G (n.663-131A>G) c.623-131A>G (n.623-131A>G) c.548-131A>G (n.548-131A>G) n.467-131A>G n.1352A>G n.945-131A>G c.547+744A>G (n.547+744A>G) c.593-131A>G c.671-131A>G (n.671-131A>G) c.591-131A>G (n.591-131A>G) n.635-131A>G c.512-131A>G (n.512-131A>G) c.300+5431T>C (n.300+5431T>C) c.177+9066T>C (n.177+9066T>C) n.477+744A>G n.593-131A>G c.408+5431T>C (n.408+5431T>C) c.285+9066T>C (n.285+9066T>C) n.576-131A>G n.597-131A>G n.570-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400889G>A | CA2694298708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-132C>T (n.663-132C>T) c.623-132C>T (n.623-132C>T) c.548-132C>T (n.548-132C>T) n.467-132C>T n.1351C>T n.945-132C>T c.547+743C>T (n.547+743C>T) c.593-132C>T c.671-132C>T (n.671-132C>T) c.591-132C>T (n.591-132C>T) n.635-132C>T c.512-132C>T (n.512-132C>T) c.300+5432G>A (n.300+5432G>A) c.177+9067G>A (n.177+9067G>A) n.477+743C>T n.593-132C>T c.408+5432G>A (n.408+5432G>A) c.285+9067G>A (n.285+9067G>A) n.576-132C>T n.597-132C>T n.570-132C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400889G>T | CA2694298709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-132C>A (n.663-132C>A) c.623-132C>A (n.623-132C>A) c.548-132C>A (n.548-132C>A) n.467-132C>A n.1351C>A n.945-132C>A c.547+743C>A (n.547+743C>A) c.593-132C>A c.671-132C>A (n.671-132C>A) c.591-132C>A (n.591-132C>A) n.635-132C>A c.512-132C>A (n.512-132C>A) c.300+5432G>T (n.300+5432G>T) c.177+9067G>T (n.177+9067G>T) n.477+743C>A n.593-132C>A c.408+5432G>T (n.408+5432G>T) c.285+9067G>T (n.285+9067G>T) n.576-132C>A n.597-132C>A n.570-132C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400890C>A | CA2694298710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-133G>T (n.663-133G>T) c.623-133G>T (n.623-133G>T) c.548-133G>T (n.548-133G>T) n.467-133G>T n.1350G>T n.945-133G>T c.547+742G>T (n.547+742G>T) c.593-133G>T c.671-133G>T (n.671-133G>T) c.591-133G>T (n.591-133G>T) n.635-133G>T c.512-133G>T (n.512-133G>T) c.300+5433C>A (n.300+5433C>A) c.177+9068C>A (n.177+9068C>A) n.477+742G>T n.593-133G>T c.408+5433C>A (n.408+5433C>A) c.285+9068C>A (n.285+9068C>A) n.576-133G>T n.597-133G>T n.570-133G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400891A= | CA2448298899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-134T= (n.663-134T=) c.623-134T= (n.623-134T=) c.548-134T= (n.548-134T=) n.467-134T= n.1349T= n.945-134T= c.547+741T= (n.547+741T=) c.593-134T= c.671-134T= (n.671-134T=) c.591-134T= (n.591-134T=) n.635-134T= c.512-134T= (n.512-134T=) c.300+5434A= (n.300+5434A=) c.177+9069A= (n.177+9069A=) n.477+741T= n.593-134T= c.408+5434A= (n.408+5434A=) c.285+9069A= (n.285+9069A=) n.576-134T= n.597-134T= n.570-134T= | |
X | g.101400891A>C | CA1135846403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-134T>G (n.663-134T>G) c.623-134T>G (n.623-134T>G) c.548-134T>G (n.548-134T>G) n.467-134T>G n.1349T>G n.945-134T>G c.547+741T>G (n.547+741T>G) c.593-134T>G c.671-134T>G (n.671-134T>G) c.591-134T>G (n.591-134T>G) n.635-134T>G c.512-134T>G (n.512-134T>G) c.300+5434A>C (n.300+5434A>C) c.177+9069A>C (n.177+9069A>C) n.477+741T>G n.593-134T>G c.408+5434A>C (n.408+5434A>C) c.285+9069A>C (n.285+9069A>C) n.576-134T>G n.597-134T>G n.570-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400892G>T | CA2694298711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-135C>A (n.663-135C>A) c.623-135C>A (n.623-135C>A) c.548-135C>A (n.548-135C>A) n.467-135C>A n.1348C>A n.945-135C>A c.547+740C>A (n.547+740C>A) c.593-135C>A c.671-135C>A (n.671-135C>A) c.591-135C>A (n.591-135C>A) n.635-135C>A c.512-135C>A (n.512-135C>A) c.300+5435G>T (n.300+5435G>T) c.177+9070G>T (n.177+9070G>T) n.477+740C>A n.593-135C>A c.408+5435G>T (n.408+5435G>T) c.285+9070G>T (n.285+9070G>T) n.576-135C>A n.597-135C>A n.570-135C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400893T>A | CA2694298712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A>T (n.663-136A>T) c.623-136A>T (n.623-136A>T) c.548-136A>T (n.548-136A>T) n.467-136A>T n.1347A>T n.945-136A>T c.547+739A>T (n.547+739A>T) c.593-136A>T c.671-136A>T (n.671-136A>T) c.591-136A>T (n.591-136A>T) n.635-136A>T c.512-136A>T (n.512-136A>T) c.300+5436T>A (n.300+5436T>A) c.177+9071T>A (n.177+9071T>A) n.477+739A>T n.593-136A>T c.408+5436T>A (n.408+5436T>A) c.285+9071T>A (n.285+9071T>A) n.576-136A>T n.597-136A>T n.570-136A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400893T>C | CA1135846404 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A>G (n.663-136A>G) c.623-136A>G (n.623-136A>G) c.548-136A>G (n.548-136A>G) n.467-136A>G n.1347A>G n.945-136A>G c.547+739A>G (n.547+739A>G) c.593-136A>G c.671-136A>G (n.671-136A>G) c.591-136A>G (n.591-136A>G) n.635-136A>G c.512-136A>G (n.512-136A>G) c.300+5436T>C (n.300+5436T>C) c.177+9071T>C (n.177+9071T>C) n.477+739A>G n.593-136A>G c.408+5436T>C (n.408+5436T>C) c.285+9071T>C (n.285+9071T>C) n.576-136A>G n.597-136A>G n.570-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400893T= | CA2448298900 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-136A= (n.663-136A=) c.623-136A= (n.623-136A=) c.548-136A= (n.548-136A=) n.467-136A= n.1347A= n.945-136A= c.547+739A= (n.547+739A=) c.593-136A= c.671-136A= (n.671-136A=) c.591-136A= (n.591-136A=) n.635-136A= c.512-136A= (n.512-136A=) c.300+5436T= (n.300+5436T=) c.177+9071T= (n.177+9071T=) n.477+739A= n.593-136A= c.408+5436T= (n.408+5436T=) c.285+9071T= (n.285+9071T=) n.576-136A= n.597-136A= n.570-136A= | |
X | g.101400894G>T | CA2694298713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-137C>A (n.663-137C>A) c.623-137C>A (n.623-137C>A) c.548-137C>A (n.548-137C>A) n.467-137C>A n.1346C>A n.945-137C>A c.547+738C>A (n.547+738C>A) c.593-137C>A c.671-137C>A (n.671-137C>A) c.591-137C>A (n.591-137C>A) n.635-137C>A c.512-137C>A (n.512-137C>A) c.300+5437G>T (n.300+5437G>T) c.177+9072G>T (n.177+9072G>T) n.477+738C>A n.593-137C>A c.408+5437G>T (n.408+5437G>T) c.285+9072G>T (n.285+9072G>T) n.576-137C>A n.597-137C>A n.570-137C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400894_101400895insAGCCAAGATCGCACCACT | CA2694298714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138_663-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.663-138_663-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.623-138_623-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.623-138_623-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.548-138_548-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.548-138_548-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) n.467-138_467-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.1345_1346insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.945-138_945-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.547+737_547+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.547+737_547+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.593-138_593-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.671-138_671-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.671-138_671-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.591-138_591-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.591-138_591-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) n.635-138_635-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.512-138_512-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT (n.512-138_512-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT) c.300+5437_300+5438insAGCCAAGATCGCACCACT (n.300+5437_300+5438insAGCCAAGATCGCACCACT) c.177+9072_177+9073insAGCCAAGATCGCACCACT (n.177+9072_177+9073insAGCCAAGATCGCACCACT) n.477+737_477+738insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.593-138_593-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT c.408+5437_408+5438insAGCCAAGATCGCACCACT (n.408+5437_408+5438insAGCCAAGATCGCACCACT) c.285+9072_285+9073insAGCCAAGATCGCACCACT (n.285+9072_285+9073insAGCCAAGATCGCACCACT) n.576-138_576-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.597-138_597-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT n.570-138_570-137insAGTGGTGCGATCTTGGCT | gnomAD v4 |
X | g.101400895G>A | CA2547751570 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>T (n.663-138C>T) c.623-138C>T (n.623-138C>T) c.548-138C>T (n.548-138C>T) n.467-138C>T n.1345C>T n.945-138C>T c.547+737C>T (n.547+737C>T) c.593-138C>T c.671-138C>T (n.671-138C>T) c.591-138C>T (n.591-138C>T) n.635-138C>T c.512-138C>T (n.512-138C>T) c.300+5438G>A (n.300+5438G>A) c.177+9073G>A (n.177+9073G>A) n.477+737C>T n.593-138C>T c.408+5438G>A (n.408+5438G>A) c.285+9073G>A (n.285+9073G>A) n.576-138C>T n.597-138C>T n.570-138C>T | |
X | g.101400895G>C | CA2822684885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>G (n.663-138C>G) c.623-138C>G (n.623-138C>G) c.548-138C>G (n.548-138C>G) n.467-138C>G n.1345C>G n.945-138C>G c.547+737C>G (n.547+737C>G) c.593-138C>G c.671-138C>G (n.671-138C>G) c.591-138C>G (n.591-138C>G) n.635-138C>G c.512-138C>G (n.512-138C>G) c.300+5438G>C (n.300+5438G>C) c.177+9073G>C (n.177+9073G>C) n.477+737C>G n.593-138C>G c.408+5438G>C (n.408+5438G>C) c.285+9073G>C (n.285+9073G>C) n.576-138C>G n.597-138C>G n.570-138C>G | |
X | g.101400895G= | CA2448298901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C= (n.663-138C=) c.623-138C= (n.623-138C=) c.548-138C= (n.548-138C=) n.467-138C= n.1345C= n.945-138C= c.547+737C= (n.547+737C=) c.593-138C= c.671-138C= (n.671-138C=) c.591-138C= (n.591-138C=) n.635-138C= c.512-138C= (n.512-138C=) c.300+5438G= (n.300+5438G=) c.177+9073G= (n.177+9073G=) n.477+737C= n.593-138C= c.408+5438G= (n.408+5438G=) c.285+9073G= (n.285+9073G=) n.576-138C= n.597-138C= n.570-138C= | |
X | g.101400895G>T | CA869305149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-138C>A (n.663-138C>A) c.623-138C>A (n.623-138C>A) c.548-138C>A (n.548-138C>A) n.467-138C>A n.1345C>A n.945-138C>A c.547+737C>A (n.547+737C>A) c.593-138C>A c.671-138C>A (n.671-138C>A) c.591-138C>A (n.591-138C>A) n.635-138C>A c.512-138C>A (n.512-138C>A) c.300+5438G>T (n.300+5438G>T) c.177+9073G>T (n.177+9073G>T) n.477+737C>A n.593-138C>A c.408+5438G>T (n.408+5438G>T) c.285+9073G>T (n.285+9073G>T) n.576-138C>A n.597-138C>A n.570-138C>A | dbSNP |
X | g.101400896T>C | CA2822684886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-139A>G (n.663-139A>G) c.623-139A>G (n.623-139A>G) c.548-139A>G (n.548-139A>G) n.467-139A>G n.1344A>G n.945-139A>G c.547+736A>G (n.547+736A>G) c.593-139A>G c.671-139A>G (n.671-139A>G) c.591-139A>G (n.591-139A>G) n.635-139A>G c.512-139A>G (n.512-139A>G) c.300+5439T>C (n.300+5439T>C) c.177+9074T>C (n.177+9074T>C) n.477+736A>G n.593-139A>G c.408+5439T>C (n.408+5439T>C) c.285+9074T>C (n.285+9074T>C) n.576-139A>G n.597-139A>G n.570-139A>G | |
X | g.101400897G>A | CA2694298715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-140C>T (n.663-140C>T) c.623-140C>T (n.623-140C>T) c.548-140C>T (n.548-140C>T) n.467-140C>T n.1343C>T n.945-140C>T c.547+735C>T (n.547+735C>T) c.593-140C>T c.671-140C>T (n.671-140C>T) c.591-140C>T (n.591-140C>T) n.635-140C>T c.512-140C>T (n.512-140C>T) c.300+5440G>A (n.300+5440G>A) c.177+9075G>A (n.177+9075G>A) n.477+735C>T n.593-140C>T c.408+5440G>A (n.408+5440G>A) c.285+9075G>A (n.285+9075G>A) n.576-140C>T n.597-140C>T n.570-140C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400898C>A | CA2694298716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G>T (n.663-141G>T) c.623-141G>T (n.623-141G>T) c.548-141G>T (n.548-141G>T) n.467-141G>T n.1342G>T n.945-141G>T c.547+734G>T (n.547+734G>T) c.593-141G>T c.671-141G>T (n.671-141G>T) c.591-141G>T (n.591-141G>T) n.635-141G>T c.512-141G>T (n.512-141G>T) c.300+5441C>A (n.300+5441C>A) c.177+9076C>A (n.177+9076C>A) n.477+734G>T n.593-141G>T c.408+5441C>A (n.408+5441C>A) c.285+9076C>A (n.285+9076C>A) n.576-141G>T n.597-141G>T n.570-141G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400898C= | CA2448298902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G= (n.663-141G=) c.623-141G= (n.623-141G=) c.548-141G= (n.548-141G=) n.467-141G= n.1342G= n.945-141G= c.547+734G= (n.547+734G=) c.593-141G= c.671-141G= (n.671-141G=) c.591-141G= (n.591-141G=) n.635-141G= c.512-141G= (n.512-141G=) c.300+5441C= (n.300+5441C=) c.177+9076C= (n.177+9076C=) n.477+734G= n.593-141G= c.408+5441C= (n.408+5441C=) c.285+9076C= (n.285+9076C=) n.576-141G= n.597-141G= n.570-141G= | |
X | g.101400898C>T | CA352319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-141G>A (n.663-141G>A) c.623-141G>A (n.623-141G>A) c.548-141G>A (n.548-141G>A) n.467-141G>A n.1342G>A n.945-141G>A c.547+734G>A (n.547+734G>A) c.593-141G>A c.671-141G>A (n.671-141G>A) c.591-141G>A (n.591-141G>A) n.635-141G>A c.512-141G>A (n.512-141G>A) c.300+5441C>T (n.300+5441C>T) c.177+9076C>T (n.177+9076C>T) n.477+734G>A n.593-141G>A c.408+5441C>T (n.408+5441C>T) c.285+9076C>T (n.285+9076C>T) n.576-141G>A n.597-141G>A n.570-141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400899G>A | CA352403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>T (n.663-142C>T) c.623-142C>T (n.623-142C>T) c.548-142C>T (n.548-142C>T) n.467-142C>T n.1341C>T n.945-142C>T c.547+733C>T (n.547+733C>T) c.593-142C>T c.671-142C>T (n.671-142C>T) c.591-142C>T (n.591-142C>T) n.635-142C>T c.512-142C>T (n.512-142C>T) c.300+5442G>A (n.300+5442G>A) c.177+9077G>A (n.177+9077G>A) n.477+733C>T n.593-142C>T c.408+5442G>A (n.408+5442G>A) c.285+9077G>A (n.285+9077G>A) n.576-142C>T n.597-142C>T n.570-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400899G>C | CA2694298717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>G (n.663-142C>G) c.623-142C>G (n.623-142C>G) c.548-142C>G (n.548-142C>G) n.467-142C>G n.1341C>G n.945-142C>G c.547+733C>G (n.547+733C>G) c.593-142C>G c.671-142C>G (n.671-142C>G) c.591-142C>G (n.591-142C>G) n.635-142C>G c.512-142C>G (n.512-142C>G) c.300+5442G>C (n.300+5442G>C) c.177+9077G>C (n.177+9077G>C) n.477+733C>G n.593-142C>G c.408+5442G>C (n.408+5442G>C) c.285+9077G>C (n.285+9077G>C) n.576-142C>G n.597-142C>G n.570-142C>G | gnomAD v4 |
X | g.101400899G= | CA2448298903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C= (n.663-142C=) c.623-142C= (n.623-142C=) c.548-142C= (n.548-142C=) n.467-142C= n.1341C= n.945-142C= c.547+733C= (n.547+733C=) c.593-142C= c.671-142C= (n.671-142C=) c.591-142C= (n.591-142C=) n.635-142C= c.512-142C= (n.512-142C=) c.300+5442G= (n.300+5442G=) c.177+9077G= (n.177+9077G=) n.477+733C= n.593-142C= c.408+5442G= (n.408+5442G=) c.285+9077G= (n.285+9077G=) n.576-142C= n.597-142C= n.570-142C= | |
X | g.101400899G>T | CA352345 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-142C>A (n.663-142C>A) c.623-142C>A (n.623-142C>A) c.548-142C>A (n.548-142C>A) n.467-142C>A n.1341C>A n.945-142C>A c.547+733C>A (n.547+733C>A) c.593-142C>A c.671-142C>A (n.671-142C>A) c.591-142C>A (n.591-142C>A) n.635-142C>A c.512-142C>A (n.512-142C>A) c.300+5442G>T (n.300+5442G>T) c.177+9077G>T (n.177+9077G>T) n.477+733C>A n.593-142C>A c.408+5442G>T (n.408+5442G>T) c.285+9077G>T (n.285+9077G>T) n.576-142C>A n.597-142C>A n.570-142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |