Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.570-55C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.570-56G>C
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n.570-60_570-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400818_101400823delCA869305139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-62_663-57del (n.663-62_663-57del)
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n.35_40del
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n.576-62_576-57del
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n.570-62_570-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.576-58T>C
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n.570-58T>C
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n.570-62T>A
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 dbSNP
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n.576-65A>C
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 gnomAD v4
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n.576-65A=
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Xg.101400824_101400827delCA1135846393GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-68_663-65del (n.663-68_663-65del)
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n.29_32del
n.477+807_477+810del
n.593-68_593-65del
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n.576-68_576-65del
n.597-68_597-65del
n.570-68_570-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1416_1417dup
n.945-67_945-66dup
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n.30_31dup
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n.593-67_593-66dup
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n.576-67_576-66dup
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n.570-67_570-66dup
 dbSNP
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n.597-76del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400839T=CA2448298885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-82A= (n.663-82A=)
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Xg.101400840T>CCA2694298666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-83A>G (n.663-83A>G)
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n.14A>G
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 gnomAD v4
Xg.101400841T>CCA2694298667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-84A>G (n.663-84A>G)
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n.597-89A>T
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 gnomAD v4
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n.593-95_593-91del
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n.597-95_597-91del
n.570-95_570-91del
 dbSNP
Xg.101400849T>CCA2694298671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-92A>G (n.663-92A>G)
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n.593-92dup
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n.576-92dup
n.597-92dup
n.570-92dup
 gnomAD v4
Xg.101400854delCA2694298672GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-92del (n.663-92del)
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n.635-92del
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 gnomAD v4
Xg.101400850T>ACA333093801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-93A>T (n.663-93A>T)
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n.576-93A>T
n.597-93A>T
n.570-93A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400850T=CA2448298889GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-93A= (n.663-93A=)
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n.477+782A=
n.593-93A=
c.408+5393T= (n.408+5393T=)
c.285+9028T= (n.285+9028T=)
n.576-93A=
n.597-93A=
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Xg.101400856A>GCA2694298674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-99T>C (n.663-99T>C)
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n.635-99T>C
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n.477+776T>C
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n.593-103del
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n.597-103del
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 gnomAD v4
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n.576-123C>G
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 gnomAD v4
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n.570-123C>A
 gnomAD v4
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n.477+751C>T
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n.576-124C>T
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n.570-124C>T
 gnomAD v4
Xg.101400882G>ACA2448298896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-125C>T (n.663-125C>T)
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n.576-125C>T
n.597-125C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400882G=CA2448298895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-125C= (n.663-125C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.300+5442G>T (n.300+5442G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched