Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.597-29C>A
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Xg.101400792_101400795delCA2448298864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-34_663-31del (n.663-34_663-31del)
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n.467-34_467-31del
n.1449_1452del
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n.635-34_635-31del
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n.63_66del
n.477+841_477+844del
n.593-34_593-31del
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n.576-34_576-31del
n.597-34_597-31del
n.570-34_570-31del
 dbSNP gnomAD v4
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n.467-34T>C
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n.945-34T>C
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n.477+841T>C
n.593-34T>C
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n.597-34T>C
n.570-34T>C
 gnomAD v4
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n.576-35C>T
n.597-35C>T
n.570-35C>T
 gnomAD v4
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n.576-35C=
n.597-35C=
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Xg.101400792G>TCA031349GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-35C>A (n.663-35C>A)
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n.467-35C>A
n.1448C>A
n.945-35C>A
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c.593-35C>A
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c.591-35C>A (n.591-35C>A)
n.635-35C>A
c.512-35C>A (n.512-35C>A)
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n.477+840C>A
n.593-35C>A
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n.597-35C>A
n.570-35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.593-37T=
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c.548-37T>C (n.548-37T>C)
n.467-37T>C
n.1446T>C
n.945-37T>C
c.547+838T>C (n.547+838T>C)
c.593-37T>C
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n.635-37T>C
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n.60T>C
n.477+838T>C
n.593-37T>C
c.408+5337A>G (n.408+5337A>G)
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n.576-37T>C
n.597-37T>C
n.570-37T>C
 dbSNP
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n.467-38_467-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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n.945-38_945-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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c.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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c.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.635-38_635-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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n.59_60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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n.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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n.576-38_576-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.597-38_597-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.570-38_570-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
Xg.101400795_101400796insCAAACCAAACACACCCAACACACA2822684878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
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n.467-38_467-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
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n.576-38_576-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
n.597-38_597-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
n.570-38_570-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
Xg.101400796_101400797delCA2694298642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-40_663-39del (n.663-40_663-39del)
c.623-40_623-39del (n.623-40_623-39del)
c.548-40_548-39del (n.548-40_548-39del)
n.467-40_467-39del
n.1443_1444del
n.945-40_945-39del
c.547+835_547+836del (n.547+835_547+836del)
c.593-40_593-39del
c.671-40_671-39del (n.671-40_671-39del)
c.591-40_591-39del (n.591-40_591-39del)
n.635-40_635-39del
c.512-40_512-39del (n.512-40_512-39del)
c.300+5339_300+5340del (n.300+5339_300+5340del)
c.177+8974_177+8975del (n.177+8974_177+8975del)
n.57_58del
n.477+835_477+836del
n.593-40_593-39del
c.408+5339_408+5340del (n.408+5339_408+5340del)
c.285+8974_285+8975del (n.285+8974_285+8975del)
n.576-40_576-39del
n.597-40_597-39del
n.570-40_570-39del
 gnomAD v4
Xg.101400797G>ACA031366GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-40C>T (n.663-40C>T)
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n.467-40C>T
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n.945-40C>T
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c.300+5340G>A (n.300+5340G>A)
c.177+8975G>A (n.177+8975G>A)
n.57C>T
n.477+835C>T
n.593-40C>T
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n.576-40C>T
n.597-40C>T
n.570-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400797G=CA2448298868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-40C= (n.663-40C=)
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n.57C=
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n.576-40C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.570-56G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.570-60_570-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400818_101400823delCA869305139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-62_663-57del (n.663-62_663-57del)
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n.35_40del
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n.576-62_576-57del
n.597-62_597-57del
n.570-62_570-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.467-58T>C
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c.547+817T>C (n.547+817T>C)
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c.671-58T>C (n.671-58T>C)
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c.512-58T>C (n.512-58T>C)
c.300+5358A>G (n.300+5358A>G)
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n.39T>C
n.477+817T>C
n.593-58T>C
c.408+5358A>G (n.408+5358A>G)
c.285+8993A>G (n.285+8993A>G)
n.576-58T>C
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n.570-58T>C
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 gnomAD v4
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n.29_32del
n.477+807_477+810del
n.593-68_593-65del
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n.576-68_576-65del
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n.570-68_570-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1416_1417dup
n.945-67_945-66dup
c.547+808_547+809dup (n.547+808_547+809dup)
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n.30_31dup
n.477+808_477+809dup
n.593-67_593-66dup
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n.576-67_576-66dup
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n.570-67_570-66dup
 dbSNP
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n.1407del
n.945-76del
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n.477+799del
n.593-76del
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n.576-76del
n.597-76del
n.570-76del
 gnomAD v4
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n.635-79A>G
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n.576-79A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.635-80T>C
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n.17T>C
n.477+795T>C
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 gnomAD v4
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n.15A>T
n.477+793A>T
n.593-82A>T
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n.576-82A>T
n.597-82A>T
n.570-82A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400839T=CA2448298885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-82A= (n.663-82A=)
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c.300+5382T= (n.300+5382T=)
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n.15A=
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n.576-82A=
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Xg.101400840T>CCA2694298666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-83A>G (n.663-83A>G)
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c.300+5383T>C (n.300+5383T>C)
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n.14A>G
n.477+792A>G
n.593-83A>G
c.408+5383T>C (n.408+5383T>C)
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n.576-83A>G
n.597-83A>G
n.570-83A>G
 gnomAD v4
Xg.101400841T>CCA2694298667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-84A>G (n.663-84A>G)
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n.597-89A>T
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 gnomAD v4
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n.593-95_593-91del
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n.597-95_597-91del
n.570-95_570-91del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.477+783dup
n.593-92dup
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n.576-92dup
n.597-92dup
n.570-92dup
 gnomAD v4
Xg.101400854delCA2694298672GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-92del (n.663-92del)
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n.635-92del
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n.593-92del
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 gnomAD v4
Xg.101400850T>ACA333093801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-93A>T (n.663-93A>T)
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n.576-93A>T
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n.570-93A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400850T=CA2448298889GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-93A= (n.663-93A=)
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n.4A=
n.477+782A=
n.593-93A=
c.408+5393T= (n.408+5393T=)
c.285+9028T= (n.285+9028T=)
n.576-93A=
n.597-93A=
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Xg.101400856A>GCA2694298674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-99T>C (n.663-99T>C)
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c.548-99T>C (n.548-99T>C)
n.467-99T>C
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c.547+776T>C (n.547+776T>C)
c.593-99T>C
c.671-99T>C (n.671-99T>C)
c.591-99T>C (n.591-99T>C)
n.635-99T>C
c.512-99T>C (n.512-99T>C)
c.300+5399A>G (n.300+5399A>G)
c.177+9034A>G (n.177+9034A>G)
n.477+776T>C
n.593-99T>C
c.408+5399A>G (n.408+5399A>G)
c.285+9034A>G (n.285+9034A>G)
n.576-99T>C
n.597-99T>C
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched