Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
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n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
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c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
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c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
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n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
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n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
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c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
Xg.101400751T>ACA413927940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>T (p.Ter223Tyr)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.473A>T
n.1489A>T
n.951A>T
c.547+881A>T (n.547+881A>T)
c.599A>T
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c.597A>T (p.Ter199Tyr)
n.641A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.300+5294T>A (n.300+5294T>A)
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n.103A>T
n.477+881A>T
n.599A>T
c.408+5294T>A (n.408+5294T>A)
c.285+8929T>A (n.285+8929T>A)
n.582A>T
n.603A>T
n.576A>T
Xg.101400751T>CCA413927942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>G (p.Ter223=)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.473A>G
n.1489A>G
n.951A>G
c.547+881A>G (n.547+881A>G)
c.599A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.597A>G (p.Ter199=)
n.641A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.300+5294T>C (n.300+5294T>C)
c.177+8929T>C (n.177+8929T>C)
n.103A>G
n.477+881A>G
n.599A>G
c.408+5294T>C (n.408+5294T>C)
c.285+8929T>C (n.285+8929T>C)
n.582A>G
n.603A>G
n.576A>G
 gnomAD v4
Xg.101400751T>GCA413927941GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>C (p.Ter223Tyr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.473A>C
n.1489A>C
n.951A>C
c.547+881A>C (n.547+881A>C)
c.599A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.597A>C (p.Ter199Tyr)
n.641A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.300+5294T>G (n.300+5294T>G)
c.177+8929T>G (n.177+8929T>G)
n.103A>C
n.477+881A>C
n.599A>C
c.408+5294T>G (n.408+5294T>G)
c.285+8929T>G (n.285+8929T>G)
n.582A>C
n.603A>C
n.576A>C
Xg.101400752delCA2579664318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669del (p.Ter223=)
c.629del (p.Lys210SerfsTer7)
c.554del (p.Lys185SerfsTer7)
n.473del
n.1489del
n.951del
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c.599del
c.677del (p.Lys226SerfsTer7)
c.597del (p.Ter199=)
n.641del
c.518del (p.Lys173SerfsTer7)
c.300+5295del (n.300+5295del)
c.177+8930del (n.177+8930del)
n.103del
n.477+881del
n.599del
c.408+5295del (n.408+5295del)
c.285+8930del (n.285+8930del)
n.582del
n.603del
n.576del
Xg.101400752T>ACA413927947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>T (p.Ter223Leu)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.472A>T
n.1488A>T
n.950A>T
c.547+880A>T (n.547+880A>T)
c.598A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.596A>T (p.Ter199Leu)
n.640A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.300+5295T>A (n.300+5295T>A)
c.177+8930T>A (n.177+8930T>A)
n.102A>T
n.477+880A>T
n.598A>T
c.408+5295T>A (n.408+5295T>A)
c.285+8930T>A (n.285+8930T>A)
n.581A>T
n.602A>T
n.575A>T
Xg.101400752T>CCA413927951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>G (p.Ter223=)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.472A>G
n.1488A>G
n.950A>G
c.547+880A>G (n.547+880A>G)
c.598A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.596A>G (p.Ter199=)
n.640A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.300+5295T>C (n.300+5295T>C)
c.177+8930T>C (n.177+8930T>C)
n.102A>G
n.477+880A>G
n.598A>G
c.408+5295T>C (n.408+5295T>C)
c.285+8930T>C (n.285+8930T>C)
n.581A>G
n.602A>G
n.575A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400752T>GCA413927949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>C (p.Ter223Ser)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.472A>C
n.1488A>C
n.950A>C
c.547+880A>C (n.547+880A>C)
c.598A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.596A>C (p.Ter199Ser)
n.640A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.300+5295T>G (n.300+5295T>G)
c.177+8930T>G (n.177+8930T>G)
n.102A>C
n.477+880A>C
n.598A>C
c.408+5295T>G (n.408+5295T>G)
c.285+8930T>G (n.285+8930T>G)
n.581A>C
n.602A>C
n.575A>C
Xg.101400755_101400763delCA2695234964GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3_668del
c.623-3_628del
c.548-3_553del
n.467-3_472del
n.1480_1488del
n.945-3_950del
c.547+872_547+880del (n.547+872_547+880del)
c.593-3_598del
c.671-3_676del
c.591-3_596del
n.635-3_640del
c.512-3_517del
c.300+5298_300+5306del (n.300+5298_300+5306del)
c.177+8933_177+8941del (n.177+8933_177+8941del)
n.94_102del
n.477+872_477+880del
n.593-3_598del
c.408+5298_408+5306del (n.408+5298_408+5306del)
c.285+8933_285+8941del (n.285+8933_285+8941del)
n.576-3_581del
n.597-3_602del
n.570-3_575del
Xg.101400753A>CCA413927956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>G (p.Ter223Glu)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.471T>G
n.1487T>G
n.949T>G
c.547+879T>G (n.547+879T>G)
c.597T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.595T>G (p.Ter199Glu)
n.639T>G
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.300+5296A>C (n.300+5296A>C)
c.177+8931A>C (n.177+8931A>C)
n.101T>G
n.477+879T>G
n.597T>G
c.408+5296A>C (n.408+5296A>C)
c.285+8931A>C (n.285+8931A>C)
n.580T>G
n.601T>G
n.574T>G
Xg.101400753A>GCA517520914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>C (p.Ter223Gln)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.471T>C
n.1487T>C
n.949T>C
c.547+879T>C (n.547+879T>C)
c.597T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.595T>C (p.Ter199Gln)
n.639T>C
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.300+5296A>G (n.300+5296A>G)
c.177+8931A>G (n.177+8931A>G)
n.101T>C
n.477+879T>C
n.597T>C
c.408+5296A>G (n.408+5296A>G)
c.285+8931A>G (n.285+8931A>G)
n.580T>C
n.601T>C
n.574T>C
Xg.101400753A>TCA413927968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>A (p.Ter223Lys)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.471T>A
n.1487T>A
n.949T>A
c.547+879T>A (n.547+879T>A)
c.597T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.595T>A (p.Ter199Lys)
n.639T>A
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.300+5296A>T (n.300+5296A>T)
c.177+8931A>T (n.177+8931A>T)
n.101T>A
n.477+879T>A
n.597T>A
c.408+5296A>T (n.408+5296A>T)
c.285+8931A>T (n.285+8931A>T)
n.580T>A
n.601T>A
n.574T>A
Xg.101400754T>ACA413927976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.470A>T
n.1486A>T
n.948A>T
c.547+878A>T (n.547+878A>T)
c.596A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
n.638A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.300+5297T>A (n.300+5297T>A)
c.177+8932T>A (n.177+8932T>A)
n.100A>T
n.477+878A>T
n.596A>T
c.408+5297T>A (n.408+5297T>A)
c.285+8932T>A (n.285+8932T>A)
n.579A>T
n.600A>T
n.573A>T
 gnomAD v4
Xg.101400754T>CCA413927981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>G (p.Leu222=)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.470A>G
n.1486A>G
n.948A>G
c.547+878A>G (n.547+878A>G)
c.596A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.638A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.300+5297T>C (n.300+5297T>C)
c.177+8932T>C (n.177+8932T>C)
n.100A>G
n.477+878A>G
n.596A>G
c.408+5297T>C (n.408+5297T>C)
c.285+8932T>C (n.285+8932T>C)
n.579A>G
n.600A>G
n.573A>G
 gnomAD v4
Xg.101400754T>GCA413927980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.470A>C
n.1486A>C
n.948A>C
c.547+878A>C (n.547+878A>C)
c.596A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
n.638A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.300+5297T>G (n.300+5297T>G)
c.177+8932T>G (n.177+8932T>G)
n.100A>C
n.477+878A>C
n.596A>C
c.408+5297T>G (n.408+5297T>G)
c.285+8932T>G (n.285+8932T>G)
n.579A>C
n.600A>C
n.573A>C
Xg.101400755A=CA2448298853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T= (p.Leu222=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.550T= (p.Tyr184=)
n.469T=
n.1485T=
n.947T=
c.547+877T= (n.547+877T=)
c.595T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.637T=
c.514T= (p.Tyr172=)
c.300+5298A= (n.300+5298A=)
c.177+8933A= (n.177+8933A=)
n.99T=
n.477+877T=
n.595T=
c.408+5298A= (n.408+5298A=)
c.285+8933A= (n.285+8933A=)
n.578T=
n.599T=
n.572T=
Xg.101400755A>CCA413927985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.469T>G
n.1485T>G
n.947T>G
c.547+877T>G (n.547+877T>G)
c.595T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
n.637T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.300+5298A>C (n.300+5298A>C)
c.177+8933A>C (n.177+8933A>C)
n.99T>G
n.477+877T>G
n.595T>G
c.408+5298A>C (n.408+5298A>C)
c.285+8933A>C (n.285+8933A>C)
n.578T>G
n.599T>G
n.572T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400755A>GCA413927991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.469T>C
n.1485T>C
n.947T>C
c.547+877T>C (n.547+877T>C)
c.595T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.637T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.300+5298A>G (n.300+5298A>G)
c.177+8933A>G (n.177+8933A>G)
n.99T>C
n.477+877T>C
n.595T>C
c.408+5298A>G (n.408+5298A>G)
c.285+8933A>G (n.285+8933A>G)
n.578T>C
n.599T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
Xg.101400755A>TCA413927989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.469T>A
n.1485T>A
n.947T>A
c.547+877T>A (n.547+877T>A)
c.595T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.637T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.300+5298A>T (n.300+5298A>T)
c.177+8933A>T (n.177+8933A>T)
n.99T>A
n.477+877T>A
n.595T>A
c.408+5298A>T (n.408+5298A>T)
c.285+8933A>T (n.285+8933A>T)
n.578T>A
n.599T>A
n.572T>A
Xg.101400756delCA2694298609GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665del (p.Leu222TyrfsTer?)
c.625del (p.Tyr209IlefsTer8)
c.550del (p.Tyr184IlefsTer8)
n.469del
n.1485del
n.947del
c.547+877del (n.547+877del)
c.595del
c.673del (p.Tyr225IlefsTer8)
c.593del (p.Leu198TyrfsTer?)
n.637del
c.514del (p.Tyr172IlefsTer8)
c.300+5299del (n.300+5299del)
c.177+8934del (n.177+8934del)
n.99del
n.477+877del
n.595del
c.408+5299del (n.408+5299del)
c.285+8934del (n.285+8934del)
n.578del
n.599del
n.572del
 gnomAD v4
Xg.101400756A>CCA517520928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.664T>G (p.Leu222Val)
c.624T>G (p.Gly208=)
c.549T>G (p.Gly183=)
n.468T>G
n.1484T>G
n.946T>G
c.547+876T>G (n.547+876T>G)
c.594T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.636T>G
c.513T>G (p.Gly171=)
c.300+5299A>C (n.300+5299A>C)
c.177+8934A>C (n.177+8934A>C)
n.98T>G
n.477+876T>G
n.594T>G
c.408+5299A>C (n.408+5299A>C)
c.285+8934A>C (n.285+8934A>C)
n.577T>G
n.598T>G
n.571T>G
Xg.101400756A>GCA517520929GLA,RPL36A-HNRNPH2c.664T>C (p.Leu222=)
c.624T>C (p.Gly208=)
c.549T>C (p.Gly183=)
n.468T>C
n.1484T>C
n.946T>C
c.547+876T>C (n.547+876T>C)
c.594T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.636T>C
c.513T>C (p.Gly171=)
c.300+5299A>G (n.300+5299A>G)
c.177+8934A>G (n.177+8934A>G)
n.98T>C
n.477+876T>C
n.594T>C
c.408+5299A>G (n.408+5299A>G)
c.285+8934A>G (n.285+8934A>G)
n.577T>C
n.598T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
Xg.101400756A>TCA517520930GLA,RPL36A-HNRNPH2c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.624T>A (p.Gly208=)
c.549T>A (p.Gly183=)
n.468T>A
n.1484T>A
n.946T>A
c.547+876T>A (n.547+876T>A)
c.594T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
n.636T>A
c.513T>A (p.Gly171=)
c.300+5299A>T (n.300+5299A>T)
c.177+8934A>T (n.177+8934A>T)
n.98T>A
n.477+876T>A
n.594T>A
c.408+5299A>T (n.408+5299A>T)
c.285+8934A>T (n.285+8934A>T)
n.577T>A
n.598T>A
n.571T>A
Xg.101400757C>ACA021796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G>T (p.Arg221Ser)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.467G>T
n.1483G>T
n.945G>T
c.547+875G>T (n.547+875G>T)
c.593G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.591G>T (p.Arg197Ser)
n.635G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.300+5300C>A (n.300+5300C>A)
c.177+8935C>A (n.177+8935C>A)
n.97G>T
n.477+875G>T
n.593G>T
c.408+5300C>A (n.408+5300C>A)
c.285+8935C>A (n.285+8935C>A)
n.576G>T
n.597G>T
n.570G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400757C=CA2448298854GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G= (p.Arg221=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.467G=
n.1483G=
n.945G=
c.547+875G= (n.547+875G=)
c.593G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.591G= (p.Arg197=)
n.635G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.300+5300C= (n.300+5300C=)
c.177+8935C= (n.177+8935C=)
n.97G=
n.477+875G=
n.593G=
c.408+5300C= (n.408+5300C=)
c.285+8935C= (n.285+8935C=)
n.576G=
n.597G=
n.570G=
Xg.101400757C>GCA352398GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G>C (p.Arg221Ser)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.467G>C
n.1483G>C
n.945G>C
c.547+875G>C (n.547+875G>C)
c.593G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
n.635G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.300+5300C>G (n.300+5300C>G)
c.177+8935C>G (n.177+8935C>G)
n.97G>C
n.477+875G>C
n.593G>C
c.408+5300C>G (n.408+5300C>G)
c.285+8935C>G (n.285+8935C>G)
n.576G>C
n.597G>C
n.570G>C
Xg.101400757C>TCA413928004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663G>A (p.Arg221=)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.467G>A
n.1483G>A
n.945G>A
c.547+875G>A (n.547+875G>A)
c.593G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.591G>A (p.Arg197=)
n.635G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.300+5300C>T (n.300+5300C>T)
c.177+8935C>T (n.177+8935C>T)
n.97G>A
n.477+875G>A
n.593G>A
c.408+5300C>T (n.408+5300C>T)
c.285+8935C>T (n.285+8935C>T)
n.576G>A
n.597G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400758delCA2573055056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663del
c.623del
c.548del
n.467del
n.1483del
n.945del
c.547+875del (n.547+875del)
c.593del
c.671del
c.591del
n.635del
c.512del
c.300+5301del (n.300+5301del)
c.177+8936del (n.177+8936del)
n.97del
n.477+875del
n.593del
c.408+5301del (n.408+5301del)
c.285+8936del (n.285+8936del)
n.576del
n.597del
n.570del
 ClinVar ClinVar dbSNP
Xg.101400758C>ACA413928011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G>T (n.663-1G>T)
c.623-1G>T (n.623-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.467-1G>T
n.1482G>T
n.945-1G>T
c.547+874G>T (n.547+874G>T)
c.593-1G>T
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.591-1G>T (n.591-1G>T)
n.635-1G>T
c.512-1G>T (n.512-1G>T)
c.300+5301C>A (n.300+5301C>A)
c.177+8936C>A (n.177+8936C>A)
n.96G>T
n.477+874G>T
n.593-1G>T
c.408+5301C>A (n.408+5301C>A)
c.285+8936C>A (n.285+8936C>A)
n.576-1G>T
n.597-1G>T
n.570-1G>T
 gnomAD v4
Xg.101400758C=CA2448298855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G= (n.663-1G=)
c.623-1G= (n.623-1G=)
c.548-1G= (n.548-1G=)
n.467-1G=
n.1482G=
n.945-1G=
c.547+874G= (n.547+874G=)
c.593-1G=
c.671-1G= (n.671-1G=)
c.591-1G= (n.591-1G=)
n.635-1G=
c.512-1G= (n.512-1G=)
c.300+5301C= (n.300+5301C=)
c.177+8936C= (n.177+8936C=)
n.96G=
n.477+874G=
n.593-1G=
c.408+5301C= (n.408+5301C=)
c.285+8936C= (n.285+8936C=)
n.576-1G=
n.597-1G=
n.570-1G=
Xg.101400758C>GCA413928019GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G>C (n.663-1G>C)
c.623-1G>C (n.623-1G>C)
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.467-1G>C
n.1482G>C
n.945-1G>C
c.547+874G>C (n.547+874G>C)
c.593-1G>C
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.591-1G>C (n.591-1G>C)
n.635-1G>C
c.512-1G>C (n.512-1G>C)
c.300+5301C>G (n.300+5301C>G)
c.177+8936C>G (n.177+8936C>G)
n.96G>C
n.477+874G>C
n.593-1G>C
c.408+5301C>G (n.408+5301C>G)
c.285+8936C>G (n.285+8936C>G)
n.576-1G>C
n.597-1G>C
n.570-1G>C
Xg.101400758C>TCA021785GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1G>A (n.663-1G>A)
c.623-1G>A (n.623-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.467-1G>A
n.1482G>A
n.945-1G>A
c.547+874G>A (n.547+874G>A)
c.593-1G>A
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.591-1G>A (n.591-1G>A)
n.635-1G>A
c.512-1G>A (n.512-1G>A)
c.300+5301C>T (n.300+5301C>T)
c.177+8936C>T (n.177+8936C>T)
n.96G>A
n.477+874G>A
n.593-1G>A
c.408+5301C>T (n.408+5301C>T)
c.285+8936C>T (n.285+8936C>T)
n.576-1G>A
n.597-1G>A
n.570-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400758_101400759insATCCA10473419GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-1_663insATG (n.663-1_663insATG)
c.623-1_623insATG (n.623-1_623insATG)
c.548-1_548insATG (n.548-1_548insATG)
n.467-1_467insATG
n.1482_1483insATG
n.945-1_945insATG
c.547+874_547+875insATG (n.547+874_547+875insATG)
c.593-1_593insATG
c.671-1_671insATG (n.671-1_671insATG)
c.591-1_591insATG (n.591-1_591insATG)
n.635-1_635insATG
c.512-1_512insATG (n.512-1_512insATG)
c.300+5301_300+5302insATC (n.300+5301_300+5302insATC)
c.177+8936_177+8937insATC (n.177+8936_177+8937insATC)
n.96_97insATG
n.477+874_477+875insATG
n.593-1_593insATG
c.408+5301_408+5302insATC (n.408+5301_408+5302insATC)
c.285+8936_285+8937insATC (n.285+8936_285+8937insATC)
n.576-1_576insATG
n.597-1_597insATG
n.570-1_570insATG
 dbSNP ExAC
Xg.101400758_101400759insACA413928024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2_663-1insT (n.663-2_663-1insT)
c.623-2_623-1insT (n.623-2_623-1insT)
c.548-2_548-1insT (n.548-2_548-1insT)
n.467-2_467-1insT
n.1481_1482insT
n.945-2_945-1insT
c.547+873_547+874insT (n.547+873_547+874insT)
c.593-2_593-1insT
c.671-2_671-1insT (n.671-2_671-1insT)
c.591-2_591-1insT (n.591-2_591-1insT)
n.635-2_635-1insT
c.512-2_512-1insT (n.512-2_512-1insT)
c.300+5301_300+5302insA (n.300+5301_300+5302insA)
c.177+8936_177+8937insA (n.177+8936_177+8937insA)
n.95_96insT
n.477+873_477+874insT
n.593-2_593-1insT
c.408+5301_408+5302insA (n.408+5301_408+5302insA)
c.285+8936_285+8937insA (n.285+8936_285+8937insA)
n.576-2_576-1insT
n.597-2_597-1insT
n.570-2_570-1insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400759T>ACA413928027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A>T (n.663-2A>T)
c.623-2A>T (n.623-2A>T)
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.467-2A>T
n.1481A>T
n.945-2A>T
c.547+873A>T (n.547+873A>T)
c.593-2A>T
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.591-2A>T (n.591-2A>T)
n.635-2A>T
c.512-2A>T (n.512-2A>T)
c.300+5302T>A (n.300+5302T>A)
c.177+8937T>A (n.177+8937T>A)
n.95A>T
n.477+873A>T
n.593-2A>T
c.408+5302T>A (n.408+5302T>A)
c.285+8937T>A (n.285+8937T>A)
n.576-2A>T
n.597-2A>T
n.570-2A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400759T>CCA021790GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A>G (n.663-2A>G)
c.623-2A>G (n.623-2A>G)
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.467-2A>G
n.1481A>G
n.945-2A>G
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c.593-2A>G
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n.635-2A>G
c.512-2A>G (n.512-2A>G)
c.300+5302T>C (n.300+5302T>C)
c.177+8937T>C (n.177+8937T>C)
n.95A>G
n.477+873A>G
n.593-2A>G
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c.285+8937T>C (n.285+8937T>C)
n.576-2A>G
n.597-2A>G
n.570-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400759T>GCA413928057GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A>C (n.663-2A>C)
c.623-2A>C (n.623-2A>C)
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.467-2A>C
n.1481A>C
n.945-2A>C
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c.593-2A>C
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c.591-2A>C (n.591-2A>C)
n.635-2A>C
c.512-2A>C (n.512-2A>C)
c.300+5302T>G (n.300+5302T>G)
c.177+8937T>G (n.177+8937T>G)
n.95A>C
n.477+873A>C
n.593-2A>C
c.408+5302T>G (n.408+5302T>G)
c.285+8937T>G (n.285+8937T>G)
n.576-2A>C
n.597-2A>C
n.570-2A>C
Xg.101400759T=CA2448298856GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-2A= (n.663-2A=)
c.623-2A= (n.623-2A=)
c.548-2A= (n.548-2A=)
n.467-2A=
n.1481A=
n.945-2A=
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n.635-2A=
c.512-2A= (n.512-2A=)
c.300+5302T= (n.300+5302T=)
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n.95A=
n.477+873A=
n.593-2A=
c.408+5302T= (n.408+5302T=)
c.285+8937T= (n.285+8937T=)
n.576-2A=
n.597-2A=
n.570-2A=
Xg.101400759_101400760insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTACA1135846377GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3_663-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.663-3_663-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.623-3_623-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.623-3_623-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.548-3_548-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.548-3_548-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
n.467-3_467-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.1480_1481insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.945-3_945-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.547+872_547+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.547+872_547+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.593-3_593-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.671-3_671-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.671-3_671-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.591-3_591-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.591-3_591-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
n.635-3_635-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.512-3_512-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.512-3_512-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG)
c.300+5302_300+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.300+5302_300+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
c.177+8937_177+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.177+8937_177+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
n.94_95insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.477+872_477+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.593-3_593-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
c.408+5302_408+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.408+5302_408+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
c.285+8937_285+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.285+8937_285+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA)
n.576-3_576-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.597-3_597-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
n.570-3_570-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400760G>ACA2448298858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3C>T (n.663-3C>T)
c.623-3C>T (n.623-3C>T)
c.548-3C>T (n.548-3C>T)
n.467-3C>T
n.1480C>T
n.945-3C>T
c.547+872C>T (n.547+872C>T)
c.593-3C>T
c.671-3C>T (n.671-3C>T)
c.591-3C>T (n.591-3C>T)
n.635-3C>T
c.512-3C>T (n.512-3C>T)
c.300+5303G>A (n.300+5303G>A)
c.177+8938G>A (n.177+8938G>A)
n.94C>T
n.477+872C>T
n.593-3C>T
c.408+5303G>A (n.408+5303G>A)
c.285+8938G>A (n.285+8938G>A)
n.576-3C>T
n.597-3C>T
n.570-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400760G=CA2448298857GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3C= (n.663-3C=)
c.623-3C= (n.623-3C=)
c.548-3C= (n.548-3C=)
n.467-3C=
n.1480C=
n.945-3C=
c.547+872C= (n.547+872C=)
c.593-3C=
c.671-3C= (n.671-3C=)
c.591-3C= (n.591-3C=)
n.635-3C=
c.512-3C= (n.512-3C=)
c.300+5303G= (n.300+5303G=)
c.177+8938G= (n.177+8938G=)
n.94C=
n.477+872C=
n.593-3C=
c.408+5303G= (n.408+5303G=)
c.285+8938G= (n.285+8938G=)
n.576-3C=
n.597-3C=
n.570-3C=
Xg.101400760G>TCA2580100068GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3C>A (n.663-3C>A)
c.623-3C>A (n.623-3C>A)
c.548-3C>A (n.548-3C>A)
n.467-3C>A
n.1480C>A
n.945-3C>A
c.547+872C>A (n.547+872C>A)
c.593-3C>A
c.671-3C>A (n.671-3C>A)
c.591-3C>A (n.591-3C>A)
n.635-3C>A
c.512-3C>A (n.512-3C>A)
c.300+5303G>T (n.300+5303G>T)
c.177+8938G>T (n.177+8938G>T)
n.94C>A
n.477+872C>A
n.593-3C>A
c.408+5303G>T (n.408+5303G>T)
c.285+8938G>T (n.285+8938G>T)
n.576-3C>A
n.597-3C>A
n.570-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400760_101400761insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCCA031379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-4_663-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.663-4_663-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
c.623-4_623-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.623-4_623-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
c.548-4_548-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.548-4_548-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
n.467-4_467-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
n.1479_1480insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
n.945-4_945-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
c.547+871_547+872insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.547+871_547+872insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
c.593-4_593-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
c.671-4_671-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.671-4_671-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
c.591-4_591-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.591-4_591-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
n.635-4_635-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
c.512-4_512-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.512-4_512-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG)
c.300+5303_300+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.300+5303_300+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC)
c.177+8938_177+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.177+8938_177+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC)
n.93_94insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
n.477+871_477+872insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
n.593-4_593-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
c.408+5303_408+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.408+5303_408+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC)
c.285+8938_285+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.285+8938_285+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC)
n.576-4_576-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
n.597-4_597-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
n.570-4_570-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG
 dbSNP ExAC
Xg.101400761T>ACA2694298610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-4A>T (n.663-4A>T)
c.623-4A>T (n.623-4A>T)
c.548-4A>T (n.548-4A>T)
n.467-4A>T
n.1479A>T
n.945-4A>T
c.547+871A>T (n.547+871A>T)
c.593-4A>T
c.671-4A>T (n.671-4A>T)
c.591-4A>T (n.591-4A>T)
n.635-4A>T
c.512-4A>T (n.512-4A>T)
c.300+5304T>A (n.300+5304T>A)
c.177+8939T>A (n.177+8939T>A)
n.93A>T
n.477+871A>T
n.593-4A>T
c.408+5304T>A (n.408+5304T>A)
c.285+8939T>A (n.285+8939T>A)
n.576-4A>T
n.597-4A>T
n.570-4A>T
 gnomAD v4
Xg.101400761T>CCA031400GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-4A>G (n.663-4A>G)
c.623-4A>G (n.623-4A>G)
c.548-4A>G (n.548-4A>G)
n.467-4A>G
n.1479A>G
n.945-4A>G
c.547+871A>G (n.547+871A>G)
c.593-4A>G
c.671-4A>G (n.671-4A>G)
c.591-4A>G (n.591-4A>G)
n.635-4A>G
c.512-4A>G (n.512-4A>G)
c.300+5304T>C (n.300+5304T>C)
c.177+8939T>C (n.177+8939T>C)
n.93A>G
n.477+871A>G
n.593-4A>G
c.408+5304T>C (n.408+5304T>C)
c.285+8939T>C (n.285+8939T>C)
n.576-4A>G
n.597-4A>G
n.570-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400761T=CA2448298859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-4A= (n.663-4A=)
c.623-4A= (n.623-4A=)
c.548-4A= (n.548-4A=)
n.467-4A=
n.1479A=
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.576-6A>C
n.597-6A>C
n.570-6A>C
 gnomAD v4
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n.597-7C>T
n.570-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400764G>TCA2694298615GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-7C>A (n.663-7C>A)
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n.597-7C>A
n.570-7C>A
 gnomAD v4
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n.576-8T>C
n.597-8T>C
n.570-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400765A>TCA2694298616GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-8T>A (n.663-8T>A)
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n.467-8T>A
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n.635-8T>A
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c.300+5308A>T (n.300+5308A>T)
c.177+8943A>T (n.177+8943A>T)
n.89T>A
n.477+867T>A
n.593-8T>A
c.408+5308A>T (n.408+5308A>T)
c.285+8943A>T (n.285+8943A>T)
n.576-8T>A
n.597-8T>A
n.570-8T>A
 gnomAD v4
Xg.101400766G>ACA352770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-9C>T (n.663-9C>T)
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n.593-9C>T
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n.576-9C>T
n.597-9C>T
n.570-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400766G=CA2448298860GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-9C= (n.663-9C=)
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n.477+866C=
n.593-9C=
c.408+5309G= (n.408+5309G=)
c.285+8944G= (n.285+8944G=)
n.576-9C=
n.597-9C=
n.570-9C=
Xg.101400766G>TCA2694298617GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-9C>A (n.663-9C>A)
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c.548-9C>A (n.548-9C>A)
n.467-9C>A
n.1474C>A
n.945-9C>A
c.547+866C>A (n.547+866C>A)
c.593-9C>A
c.671-9C>A (n.671-9C>A)
c.591-9C>A (n.591-9C>A)
n.635-9C>A
c.512-9C>A (n.512-9C>A)
c.300+5309G>T (n.300+5309G>T)
c.177+8944G>T (n.177+8944G>T)
n.88C>A
n.477+866C>A
n.593-9C>A
c.408+5309G>T (n.408+5309G>T)
c.285+8944G>T (n.285+8944G>T)
n.576-9C>A
n.597-9C>A
n.570-9C>A
 gnomAD v4
Xg.101400767A=CA2448298861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-10T= (n.663-10T=)
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n.87T=
n.477+865T=
n.593-10T=
c.408+5310A= (n.408+5310A=)
c.285+8945A= (n.285+8945A=)
n.576-10T=
n.597-10T=
n.570-10T=
Xg.101400767A>GCA2694298618GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-10T>C (n.663-10T>C)
c.623-10T>C (n.623-10T>C)
c.548-10T>C (n.548-10T>C)
n.467-10T>C
n.1473T>C
n.945-10T>C
c.547+865T>C (n.547+865T>C)
c.593-10T>C
c.671-10T>C (n.671-10T>C)
c.591-10T>C (n.591-10T>C)
n.635-10T>C
c.512-10T>C (n.512-10T>C)
c.300+5310A>G (n.300+5310A>G)
c.177+8945A>G (n.177+8945A>G)
n.87T>C
n.477+865T>C
n.593-10T>C
c.408+5310A>G (n.408+5310A>G)
c.285+8945A>G (n.285+8945A>G)
n.576-10T>C
n.597-10T>C
n.570-10T>C
 gnomAD v4
Xg.101400767A>TCA031332GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-10T>A (n.663-10T>A)
c.623-10T>A (n.623-10T>A)
c.548-10T>A (n.548-10T>A)
n.467-10T>A
n.1473T>A
n.945-10T>A
c.547+865T>A (n.547+865T>A)
c.593-10T>A
c.671-10T>A (n.671-10T>A)
c.591-10T>A (n.591-10T>A)
n.635-10T>A
c.512-10T>A (n.512-10T>A)
c.300+5310A>T (n.300+5310A>T)
c.177+8945A>T (n.177+8945A>T)
n.87T>A
n.477+865T>A
n.593-10T>A
c.408+5310A>T (n.408+5310A>T)
c.285+8945A>T (n.285+8945A>T)
n.576-10T>A
n.597-10T>A
n.570-10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400768A>GCA2694298619GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-11T>C (n.663-11T>C)
c.623-11T>C (n.623-11T>C)
c.548-11T>C (n.548-11T>C)
n.467-11T>C
n.1472T>C
n.945-11T>C
c.547+864T>C (n.547+864T>C)
c.593-11T>C
c.671-11T>C (n.671-11T>C)
c.591-11T>C (n.591-11T>C)
n.635-11T>C
c.512-11T>C (n.512-11T>C)
c.300+5311A>G (n.300+5311A>G)
c.177+8946A>G (n.177+8946A>G)
n.86T>C
n.477+864T>C
n.593-11T>C
c.408+5311A>G (n.408+5311A>G)
c.285+8946A>G (n.285+8946A>G)
n.576-11T>C
n.597-11T>C
n.570-11T>C
 gnomAD v4
Xg.101400769A>GCA2694298620GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-12T>C (n.663-12T>C)
c.623-12T>C (n.623-12T>C)
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
n.467-12T>C
n.1471T>C
n.945-12T>C
c.547+863T>C (n.547+863T>C)
c.593-12T>C
c.671-12T>C (n.671-12T>C)
c.591-12T>C (n.591-12T>C)
n.635-12T>C
c.512-12T>C (n.512-12T>C)
c.300+5312A>G (n.300+5312A>G)
c.177+8947A>G (n.177+8947A>G)
n.85T>C
n.477+863T>C
n.593-12T>C
c.408+5312A>G (n.408+5312A>G)
c.285+8947A>G (n.285+8947A>G)
n.576-12T>C
n.597-12T>C
n.570-12T>C
 gnomAD v4
Xg.101400770A>GCA2694298621GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-13T>C (n.663-13T>C)
c.623-13T>C (n.623-13T>C)
c.548-13T>C (n.548-13T>C)
n.467-13T>C
n.1470T>C
n.945-13T>C
c.547+862T>C (n.547+862T>C)
c.593-13T>C
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n.84T>C
n.477+862T>C
n.593-13T>C
c.408+5313A>G (n.408+5313A>G)
c.285+8948A>G (n.285+8948A>G)
n.576-13T>C
n.597-13T>C
n.570-13T>C
 gnomAD v4
Xg.101400771C>ACA2694298622GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-14G>T (n.663-14G>T)
c.623-14G>T (n.623-14G>T)
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n.467-14G>T
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n.945-14G>T
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c.593-14G>T
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n.635-14G>T
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c.300+5314C>A (n.300+5314C>A)
c.177+8949C>A (n.177+8949C>A)
n.83G>T
n.477+861G>T
n.593-14G>T
c.408+5314C>A (n.408+5314C>A)
c.285+8949C>A (n.285+8949C>A)
n.576-14G>T
n.597-14G>T
n.570-14G>T
 gnomAD v4
Xg.101400771C>TCA2694298623GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-14G>A (n.663-14G>A)
c.623-14G>A (n.623-14G>A)
c.548-14G>A (n.548-14G>A)
n.467-14G>A
n.1469G>A
n.945-14G>A
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c.593-14G>A
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n.635-14G>A
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n.83G>A
n.477+861G>A
n.593-14G>A
c.408+5314C>T (n.408+5314C>T)
c.285+8949C>T (n.285+8949C>T)
n.576-14G>A
n.597-14G>A
n.570-14G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101400772A>GCA2694298624GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-15T>C (n.663-15T>C)
c.623-15T>C (n.623-15T>C)
c.548-15T>C (n.548-15T>C)
n.467-15T>C
n.1468T>C
n.945-15T>C
c.547+860T>C (n.547+860T>C)
c.593-15T>C
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c.591-15T>C (n.591-15T>C)
n.635-15T>C
c.512-15T>C (n.512-15T>C)
c.300+5315A>G (n.300+5315A>G)
c.177+8950A>G (n.177+8950A>G)
n.82T>C
n.477+860T>C
n.593-15T>C
c.408+5315A>G (n.408+5315A>G)
c.285+8950A>G (n.285+8950A>G)
n.576-15T>C
n.597-15T>C
n.570-15T>C
 gnomAD v4
Xg.101400773A=CA2448298862GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-16T= (n.663-16T=)
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n.593-16T=
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n.576-16T=
n.597-16T=
n.570-16T=
Xg.101400773A>GCA352619GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-16T>C (n.663-16T>C)
c.623-16T>C (n.623-16T>C)
c.548-16T>C (n.548-16T>C)
n.467-16T>C
n.1467T>C
n.945-16T>C
c.547+859T>C (n.547+859T>C)
c.593-16T>C
c.671-16T>C (n.671-16T>C)
c.591-16T>C (n.591-16T>C)
n.635-16T>C
c.512-16T>C (n.512-16T>C)
c.300+5316A>G (n.300+5316A>G)
c.177+8951A>G (n.177+8951A>G)
n.81T>C
n.477+859T>C
n.593-16T>C
c.408+5316A>G (n.408+5316A>G)
c.285+8951A>G (n.285+8951A>G)
n.576-16T>C
n.597-16T>C
n.570-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400774T>ACA2694298625GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-17A>T (n.663-17A>T)
c.623-17A>T (n.623-17A>T)
c.548-17A>T (n.548-17A>T)
n.467-17A>T
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n.945-17A>T
c.547+858A>T (n.547+858A>T)
c.593-17A>T
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n.635-17A>T
c.512-17A>T (n.512-17A>T)
c.300+5317T>A (n.300+5317T>A)
c.177+8952T>A (n.177+8952T>A)
n.80A>T
n.477+858A>T
n.593-17A>T
c.408+5317T>A (n.408+5317T>A)
c.285+8952T>A (n.285+8952T>A)
n.576-17A>T
n.597-17A>T
n.570-17A>T
 gnomAD v4
Xg.101400775G>ACA2694298627GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-18C>T (n.663-18C>T)
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n.467-18C>T
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n.635-18C>T
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c.177+8953G>A (n.177+8953G>A)
n.79C>T
n.477+857C>T
n.593-18C>T
c.408+5318G>A (n.408+5318G>A)
c.285+8953G>A (n.285+8953G>A)
n.576-18C>T
n.597-18C>T
n.570-18C>T
 gnomAD v4
Xg.101400775G>TCA2694298628GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-18C>A (n.663-18C>A)
c.623-18C>A (n.623-18C>A)
c.548-18C>A (n.548-18C>A)
n.467-18C>A
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c.593-18C>A
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n.635-18C>A
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c.300+5318G>T (n.300+5318G>T)
c.177+8953G>T (n.177+8953G>T)
n.79C>A
n.477+857C>A
n.593-18C>A
c.408+5318G>T (n.408+5318G>T)
c.285+8953G>T (n.285+8953G>T)
n.576-18C>A
n.597-18C>A
n.570-18C>A
 gnomAD v4
Xg.101400777delCA2694298626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-18del (n.663-18del)
c.623-18del (n.623-18del)
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n.467-18del
n.1465del
n.945-18del
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c.593-18del
c.671-18del (n.671-18del)
c.591-18del (n.591-18del)
n.635-18del
c.512-18del (n.512-18del)
c.300+5320del (n.300+5320del)
c.177+8955del (n.177+8955del)
n.79del
n.477+857del
n.593-18del
c.408+5320del (n.408+5320del)
c.285+8955del (n.285+8955del)
n.576-18del
n.597-18del
n.570-18del
 gnomAD v4
Xg.101400776G>ACA2694298629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-19C>T (n.663-19C>T)
c.623-19C>T (n.623-19C>T)
c.548-19C>T (n.548-19C>T)
n.467-19C>T
n.1464C>T
n.945-19C>T
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c.593-19C>T
c.671-19C>T (n.671-19C>T)
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n.635-19C>T
c.512-19C>T (n.512-19C>T)
c.300+5319G>A (n.300+5319G>A)
c.177+8954G>A (n.177+8954G>A)
n.78C>T
n.477+856C>T
n.593-19C>T
c.408+5319G>A (n.408+5319G>A)
c.285+8954G>A (n.285+8954G>A)
n.576-19C>T
n.597-19C>T
n.570-19C>T
 gnomAD v4
Xg.101400776G>TCA2694298630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-19C>A (n.663-19C>A)
c.623-19C>A (n.623-19C>A)
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n.467-19C>A
n.1464C>A
n.945-19C>A
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c.593-19C>A
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n.635-19C>A
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c.177+8954G>T (n.177+8954G>T)
n.78C>A
n.477+856C>A
n.593-19C>A
c.408+5319G>T (n.408+5319G>T)
c.285+8954G>T (n.285+8954G>T)
n.576-19C>A
n.597-19C>A
n.570-19C>A
 gnomAD v4
Xg.101400777G>ACA2694298631GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-20C>T (n.663-20C>T)
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c.593-20C>T
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c.177+8955G>A (n.177+8955G>A)
n.77C>T
n.477+855C>T
n.593-20C>T
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n.576-20C>T
n.597-20C>T
n.570-20C>T
 gnomAD v4
Xg.101400777G>TCA2694298632GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-20C>A (n.663-20C>A)
c.623-20C>A (n.623-20C>A)
c.548-20C>A (n.548-20C>A)
n.467-20C>A
n.1463C>A
n.945-20C>A
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c.593-20C>A
c.671-20C>A (n.671-20C>A)
c.591-20C>A (n.591-20C>A)
n.635-20C>A
c.512-20C>A (n.512-20C>A)
c.300+5320G>T (n.300+5320G>T)
c.177+8955G>T (n.177+8955G>T)
n.77C>A
n.477+855C>A
n.593-20C>A
c.408+5320G>T (n.408+5320G>T)
c.285+8955G>T (n.285+8955G>T)
n.576-20C>A
n.597-20C>A
n.570-20C>A
 gnomAD v4
Xg.101400779A>GCA2694298634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-22T>C (n.663-22T>C)
c.623-22T>C (n.623-22T>C)
c.548-22T>C (n.548-22T>C)
n.467-22T>C
n.1461T>C
n.945-22T>C
c.547+853T>C (n.547+853T>C)
c.593-22T>C
c.671-22T>C (n.671-22T>C)
c.591-22T>C (n.591-22T>C)
n.635-22T>C
c.512-22T>C (n.512-22T>C)
c.300+5322A>G (n.300+5322A>G)
c.177+8957A>G (n.177+8957A>G)
n.75T>C
n.477+853T>C
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c.408+5322A>G (n.408+5322A>G)
c.285+8957A>G (n.285+8957A>G)
n.576-22T>C
n.597-22T>C
n.570-22T>C
 gnomAD v4
Xg.101400779A>TCA2694298635GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-22T>A (n.663-22T>A)
c.623-22T>A (n.623-22T>A)
c.548-22T>A (n.548-22T>A)
n.467-22T>A
n.1461T>A
n.945-22T>A
c.547+853T>A (n.547+853T>A)
c.593-22T>A
c.671-22T>A (n.671-22T>A)
c.591-22T>A (n.591-22T>A)
n.635-22T>A
c.512-22T>A (n.512-22T>A)
c.300+5322A>T (n.300+5322A>T)
c.177+8957A>T (n.177+8957A>T)
n.75T>A
n.477+853T>A
n.593-22T>A
c.408+5322A>T (n.408+5322A>T)
c.285+8957A>T (n.285+8957A>T)
n.576-22T>A
n.597-22T>A
n.570-22T>A
 gnomAD v4
Xg.101400782delCA2694298633GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-22del (n.663-22del)
c.623-22del (n.623-22del)
c.548-22del (n.548-22del)
n.467-22del
n.1461del
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c.593-22del
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c.300+5325del (n.300+5325del)
c.177+8960del (n.177+8960del)
n.75del
n.477+853del
n.593-22del
c.408+5325del (n.408+5325del)
c.285+8960del (n.285+8960del)
n.576-22del
n.597-22del
n.570-22del
 gnomAD v4
Xg.101400780A>GCA2694298636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-23T>C (n.663-23T>C)
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c.548-23T>C (n.548-23T>C)
n.467-23T>C
n.1460T>C
n.945-23T>C
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c.593-23T>C
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c.591-23T>C (n.591-23T>C)
n.635-23T>C
c.512-23T>C (n.512-23T>C)
c.300+5323A>G (n.300+5323A>G)
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n.74T>C
n.477+852T>C
n.593-23T>C
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n.576-23T>C
n.597-23T>C
n.570-23T>C
 gnomAD v4
Xg.101400785A>GCA2694298637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-28T>C (n.663-28T>C)
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c.548-28T>C (n.548-28T>C)
n.467-28T>C
n.1455T>C
n.945-28T>C
c.547+847T>C (n.547+847T>C)
c.593-28T>C
c.671-28T>C (n.671-28T>C)
c.591-28T>C (n.591-28T>C)
n.635-28T>C
c.512-28T>C (n.512-28T>C)
c.300+5328A>G (n.300+5328A>G)
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n.69T>C
n.477+847T>C
n.593-28T>C
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c.285+8963A>G (n.285+8963A>G)
n.576-28T>C
n.597-28T>C
n.570-28T>C
 gnomAD v4
Xg.101400786G>ACA2694298638GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-29C>T (n.663-29C>T)
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n.635-29C>T
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c.300+5329G>A (n.300+5329G>A)
c.177+8964G>A (n.177+8964G>A)
n.68C>T
n.477+846C>T
n.593-29C>T
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c.285+8964G>A (n.285+8964G>A)
n.576-29C>T
n.597-29C>T
n.570-29C>T
 gnomAD v4
Xg.101400786G>TCA2694298639GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-29C>A (n.663-29C>A)
c.623-29C>A (n.623-29C>A)
c.548-29C>A (n.548-29C>A)
n.467-29C>A
n.1454C>A
n.945-29C>A
c.547+846C>A (n.547+846C>A)
c.593-29C>A
c.671-29C>A (n.671-29C>A)
c.591-29C>A (n.591-29C>A)
n.635-29C>A
c.512-29C>A (n.512-29C>A)
c.300+5329G>T (n.300+5329G>T)
c.177+8964G>T (n.177+8964G>T)
n.68C>A
n.477+846C>A
n.593-29C>A
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c.285+8964G>T (n.285+8964G>T)
n.576-29C>A
n.597-29C>A
n.570-29C>A
 gnomAD v4
Xg.101400787_101400791delinsGGAAACA2448298863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-34_663-30delinsTTTCC (n.663-34_663-30delinsTTTCC)
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n.945-34_945-30delinsTTTCC
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c.593-34_593-30delinsTTTCC
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n.635-34_635-30delinsTTTCC
c.512-34_512-30delinsTTTCC (n.512-34_512-30delinsTTTCC)
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n.63_67delinsTTTCC
n.477+841_477+845delinsTTTCC
n.593-34_593-30delinsTTTCC
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n.576-34_576-30delinsTTTCC
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n.570-34_570-30delinsTTTCC
Xg.101400792_101400795delCA2448298864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-34_663-31del (n.663-34_663-31del)
c.623-34_623-31del (n.623-34_623-31del)
c.548-34_548-31del (n.548-34_548-31del)
n.467-34_467-31del
n.1449_1452del
n.945-34_945-31del
c.547+841_547+844del (n.547+841_547+844del)
c.593-34_593-31del
c.671-34_671-31del (n.671-34_671-31del)
c.591-34_591-31del (n.591-34_591-31del)
n.635-34_635-31del
c.512-34_512-31del (n.512-34_512-31del)
c.300+5335_300+5338del (n.300+5335_300+5338del)
c.177+8970_177+8973del (n.177+8970_177+8973del)
n.63_66del
n.477+841_477+844del
n.593-34_593-31del
c.408+5335_408+5338del (n.408+5335_408+5338del)
c.285+8970_285+8973del (n.285+8970_285+8973del)
n.576-34_576-31del
n.597-34_597-31del
n.570-34_570-31del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400791A>GCA2694298640GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-34T>C (n.663-34T>C)
c.623-34T>C (n.623-34T>C)
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n.467-34T>C
n.1449T>C
n.945-34T>C
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c.593-34T>C
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c.591-34T>C (n.591-34T>C)
n.635-34T>C
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n.63T>C
n.477+841T>C
n.593-34T>C
c.408+5334A>G (n.408+5334A>G)
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n.576-34T>C
n.597-34T>C
n.570-34T>C
 gnomAD v4
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n.467-35C>T
n.1448C>T
n.945-35C>T
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c.593-35C>T
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n.635-35C>T
c.512-35C>T (n.512-35C>T)
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n.62C>T
n.477+840C>T
n.593-35C>T
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c.285+8970G>A (n.285+8970G>A)
n.576-35C>T
n.597-35C>T
n.570-35C>T
 gnomAD v4
Xg.101400792G=CA2448298865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-35C= (n.663-35C=)
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n.62C=
n.477+840C=
n.593-35C=
c.408+5335G= (n.408+5335G=)
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n.576-35C=
n.597-35C=
n.570-35C=
Xg.101400792G>TCA031349GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-35C>A (n.663-35C>A)
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c.548-35C>A (n.548-35C>A)
n.467-35C>A
n.1448C>A
n.945-35C>A
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c.593-35C>A
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n.635-35C>A
c.512-35C>A (n.512-35C>A)
c.300+5335G>T (n.300+5335G>T)
c.177+8970G>T (n.177+8970G>T)
n.62C>A
n.477+840C>A
n.593-35C>A
c.408+5335G>T (n.408+5335G>T)
c.285+8970G>T (n.285+8970G>T)
n.576-35C>A
n.597-35C>A
n.570-35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400794A=CA2448298866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-37T= (n.663-37T=)
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c.512-37T= (n.512-37T=)
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n.60T=
n.477+838T=
n.593-37T=
c.408+5337A= (n.408+5337A=)
c.285+8972A= (n.285+8972A=)
n.576-37T=
n.597-37T=
n.570-37T=
Xg.101400794A>GCA2448298867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-37T>C (n.663-37T>C)
c.623-37T>C (n.623-37T>C)
c.548-37T>C (n.548-37T>C)
n.467-37T>C
n.1446T>C
n.945-37T>C
c.547+838T>C (n.547+838T>C)
c.593-37T>C
c.671-37T>C (n.671-37T>C)
c.591-37T>C (n.591-37T>C)
n.635-37T>C
c.512-37T>C (n.512-37T>C)
c.300+5337A>G (n.300+5337A>G)
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n.60T>C
n.477+838T>C
n.593-37T>C
c.408+5337A>G (n.408+5337A>G)
c.285+8972A>G (n.285+8972A>G)
n.576-37T>C
n.597-37T>C
n.570-37T>C
 dbSNP
Xg.101400795_101400796insAAACCAAACACACCCAACACACA2822684877GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
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n.467-38_467-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
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c.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.635-38_635-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.300+5338_300+5339insAAACCAAACACACCCAACACA (n.300+5338_300+5339insAAACCAAACACACCCAACACA)
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n.59_60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.477+837_477+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.408+5338_408+5339insAAACCAAACACACCCAACACA (n.408+5338_408+5339insAAACCAAACACACCCAACACA)
c.285+8973_285+8974insAAACCAAACACACCCAACACA (n.285+8973_285+8974insAAACCAAACACACCCAACACA)
n.576-38_576-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.597-38_597-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.570-38_570-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
Xg.101400795_101400796insCAAACCAAACACACCCAACACACA2822684878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
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c.548-38_548-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.548-38_548-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
n.467-38_467-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
n.1445_1446insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
n.945-38_945-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
c.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
c.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
c.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
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n.635-38_635-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT
c.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT)
c.300+5338_300+5339insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.300+5338_300+5339insCAAACCAAACACACCCAACACA)
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 gnomAD v4
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n.576-49C>A
n.597-49C>A
n.570-49C>A
 gnomAD v4
Xg.101400807C>ACA2694298653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-50G>T (n.663-50G>T)
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n.593-50G>T
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n.576-50G>T
n.597-50G>T
n.570-50G>T
 gnomAD v4
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n.570-50G=
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n.570-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.597-52C>T
n.570-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.101400811G>TCA2694298654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-54C>A (n.663-54C>A)
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n.576-54C>A
n.597-54C>A
n.570-54C>A
 gnomAD v4
Xg.101400812G>TCA2694298655GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-55C>A (n.663-55C>A)
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n.467-55C>A
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c.593-55C>A
c.671-55C>A (n.671-55C>A)
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n.635-55C>A
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c.300+5355G>T (n.300+5355G>T)
c.177+8990G>T (n.177+8990G>T)
n.42C>A
n.477+820C>A
n.593-55C>A
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c.285+8990G>T (n.285+8990G>T)
n.576-55C>A
n.597-55C>A
n.570-55C>A
 gnomAD v4
Xg.101400813C>ACA2694298656GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-56G>T (n.663-56G>T)
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n.477+819G>T
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n.576-56G>T
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n.570-56G>T
 gnomAD v4
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n.41G=
n.477+819G=
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n.576-56G=
n.597-56G=
n.570-56G=
Xg.101400813C>GCA2448298872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-56G>C (n.663-56G>C)
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n.467-56G>C
n.1427G>C
n.945-56G>C
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c.593-56G>C
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n.576-56G>C
n.597-56G>C
n.570-56G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400813C>TCA2694298657GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-56G>A (n.663-56G>A)
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n.635-56G>A
c.512-56G>A (n.512-56G>A)
c.300+5356C>T (n.300+5356C>T)
c.177+8991C>T (n.177+8991C>T)
n.41G>A
n.477+819G>A
n.593-56G>A
c.408+5356C>T (n.408+5356C>T)
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n.576-56G>A
n.597-56G>A
n.570-56G>A
 gnomAD v4
Xg.101400813_101400819delinsCTATATACA2448298874GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-62_663-56delinsTATATAG (n.663-62_663-56delinsTATATAG)
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Xg.101400822_101400823dupCA643073043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-58_663-57dup (n.663-58_663-57dup)
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n.635-58_635-57dup
c.512-58_512-57dup (n.512-58_512-57dup)
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n.39_40dup
n.477+817_477+818dup
n.593-58_593-57dup
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n.576-58_576-57dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400822_101400823delCA2579664320GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-58_663-57del (n.663-58_663-57del)
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n.635-58_635-57del
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c.300+5365_300+5366del (n.300+5365_300+5366del)
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n.576-58_576-57del
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 gnomAD v4
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n.593-68_593-65del
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n.576-68_576-65del
n.597-68_597-65del
n.570-68_570-65del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.570-75T>C
 gnomAD v4
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n.477+799del
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 gnomAD v4
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n.576-79A=
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n.17T>C
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n.1391del
n.945-92del
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c.671-92del (n.671-92del)
c.591-92del (n.591-92del)
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n.477+783del
n.593-92del
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Number of alleles fetched