Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
X | g.101400701_101400713delinsAGGAGTACACAAT | CA2448298827 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT (n.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT) c.667_679delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile223=) c.592_604delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile198=) n.511_523delinsATTGTGTACTCCT n.1527_1539delinsATTGTGTACTCCT n.989_1001delinsATTGTGTACTCCT c.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT (n.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT) c.637_649delinsATTGTGTACTCCT c.715_727delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile239=) c.635_647delinsATTGTGTACTCCT (n.635_647delinsATTGTGTACTCCT) n.679_691delinsATTGTGTACTCCT c.556_568delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile186=) c.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT) c.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT) n.141_153delinsATTGTGTACTCCT n.477+919_477+931delinsATTGTGTACTCCT n.637_649delinsATTGTGTACTCCT c.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT) c.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT) n.620_632delinsATTGTGTACTCCT n.641_653delinsATTGTGTACTCCT n.614_626delinsATTGTGTACTCCT | |
X | g.101400703_101400714del | CA1139532090 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*38_*49del (n.*38_*49del) c.667_678del (p.Ile223_Ser226del) c.592_603del (p.Ile198_Ser201del) n.511_522del n.1527_1538del n.989_1000del c.547+919_547+930del (n.547+919_547+930del) c.637_648del c.715_726del (p.Ile239_Ser242del) c.635_646del (n.635_646del) n.679_690del c.556_567del (p.Ile186_Ser189del) c.300+5246_300+5257del (n.300+5246_300+5257del) c.177+8881_177+8892del (n.177+8881_177+8892del) n.141_152del n.477+919_477+930del n.637_648del c.408+5246_408+5257del (n.408+5246_408+5257del) c.285+8881_285+8892del (n.285+8881_285+8892del) n.620_631del n.641_652del n.614_625del | ClinVar dbSNP |
X | g.101400704A= | CA2448298829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*47T= (n.*47T=) c.676T= (p.Ser226=) c.601T= (p.Ser201=) n.520T= n.1536T= n.998T= c.547+928T= (n.547+928T=) c.646T= c.724T= (p.Ser242=) c.644T= (n.644T=) n.688T= c.565T= (p.Ser189=) c.300+5247A= (n.300+5247A=) c.177+8882A= (n.177+8882A=) n.150T= n.477+928T= n.646T= c.408+5247A= (n.408+5247A=) c.285+8882A= (n.285+8882A=) n.629T= n.650T= n.623T= | |
X | g.101400704A>C | CA031514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.520T>G n.1536T>G n.998T>G c.547+928T>G (n.547+928T>G) c.646T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) c.644T>G (n.644T>G) n.688T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) c.300+5247A>C (n.300+5247A>C) c.177+8882A>C (n.177+8882A>C) n.150T>G n.477+928T>G n.646T>G c.408+5247A>C (n.408+5247A>C) c.285+8882A>C (n.285+8882A>C) n.629T>G n.650T>G n.623T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101400704A>G | CA413927392 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.520T>C n.1536T>C n.998T>C c.547+928T>C (n.547+928T>C) c.646T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) c.644T>C (n.644T>C) n.688T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) c.300+5247A>G (n.300+5247A>G) c.177+8882A>G (n.177+8882A>G) n.150T>C n.477+928T>C n.646T>C c.408+5247A>G (n.408+5247A>G) c.285+8882A>G (n.285+8882A>G) n.629T>C n.650T>C n.623T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101400704A>T | CA413927399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.520T>A n.1536T>A n.998T>A c.547+928T>A (n.547+928T>A) c.646T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) c.644T>A (n.644T>A) n.688T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) c.300+5247A>T (n.300+5247A>T) c.177+8882A>T (n.177+8882A>T) n.150T>A n.477+928T>A n.646T>A c.408+5247A>T (n.408+5247A>T) c.285+8882A>T (n.285+8882A>T) n.629T>A n.650T>A n.623T>A | |
X | g.101400705G>A | CA517520590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.675C>T (p.Tyr225=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.519C>T n.1535C>T n.997C>T c.547+927C>T (n.547+927C>T) c.645C>T c.723C>T (p.Tyr241=) c.643C>T (n.643C>T) n.687C>T c.564C>T (p.Tyr188=) c.300+5248G>A (n.300+5248G>A) c.177+8883G>A (n.177+8883G>A) n.149C>T n.477+927C>T n.645C>T c.408+5248G>A (n.408+5248G>A) c.285+8883G>A (n.285+8883G>A) n.628C>T n.649C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101400705G>C | CA413927416 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.519C>G n.1535C>G n.997C>G c.547+927C>G (n.547+927C>G) c.645C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.643C>G (n.643C>G) n.687C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.300+5248G>C (n.300+5248G>C) c.177+8883G>C (n.177+8883G>C) n.149C>G n.477+927C>G n.645C>G c.408+5248G>C (n.408+5248G>C) c.285+8883G>C (n.285+8883G>C) n.628C>G n.649C>G n.622C>G | |
X | g.101400705G= | CA2448298830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*46C= (n.*46C=) c.675C= (p.Tyr225=) c.600C= (p.Tyr200=) n.519C= n.1535C= n.997C= c.547+927C= (n.547+927C=) c.645C= c.723C= (p.Tyr241=) c.643C= (n.643C=) n.687C= c.564C= (p.Tyr188=) c.300+5248G= (n.300+5248G=) c.177+8883G= (n.177+8883G=) n.149C= n.477+927C= n.645C= c.408+5248G= (n.408+5248G=) c.285+8883G= (n.285+8883G=) n.628C= n.649C= n.622C= | |
X | g.101400705G>T | CA413927439 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.519C>A n.1535C>A n.997C>A c.547+927C>A (n.547+927C>A) c.645C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.643C>A (n.643C>A) n.687C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.300+5248G>T (n.300+5248G>T) c.177+8883G>T (n.177+8883G>T) n.149C>A n.477+927C>A n.645C>A c.408+5248G>T (n.408+5248G>T) c.285+8883G>T (n.285+8883G>T) n.628C>A n.649C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400706T>A | CA413927446 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*45A>T (n.*45A>T) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.518A>T n.1534A>T n.996A>T c.547+926A>T (n.547+926A>T) c.644A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.642A>T (n.642A>T) n.686A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.300+5249T>A (n.300+5249T>A) c.177+8884T>A (n.177+8884T>A) n.148A>T n.477+926A>T n.644A>T c.408+5249T>A (n.408+5249T>A) c.285+8884T>A (n.285+8884T>A) n.627A>T n.648A>T n.621A>T | |
X | g.101400706T>C | CA031483 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.518A>G n.1534A>G n.996A>G c.547+926A>G (n.547+926A>G) c.644A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.642A>G (n.642A>G) n.686A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.300+5249T>C (n.300+5249T>C) c.177+8884T>C (n.177+8884T>C) n.148A>G n.477+926A>G n.644A>G c.408+5249T>C (n.408+5249T>C) c.285+8884T>C (n.285+8884T>C) n.627A>G n.648A>G n.621A>G | dbSNP ExAC |
X | g.101400706T>G | CA413927451 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*45A>C (n.*45A>C) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.518A>C n.1534A>C n.996A>C c.547+926A>C (n.547+926A>C) c.644A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.642A>C (n.642A>C) n.686A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.300+5249T>G (n.300+5249T>G) c.177+8884T>G (n.177+8884T>G) n.148A>C n.477+926A>C n.644A>C c.408+5249T>G (n.408+5249T>G) c.285+8884T>G (n.285+8884T>G) n.627A>C n.648A>C n.621A>C | |
X | g.101400706T= | CA2448298831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*45A= (n.*45A=) c.674A= (p.Tyr225=) c.599A= (p.Tyr200=) n.518A= n.1534A= n.996A= c.547+926A= (n.547+926A=) c.644A= c.722A= (p.Tyr241=) c.642A= (n.642A=) n.686A= c.563A= (p.Tyr188=) c.300+5249T= (n.300+5249T=) c.177+8884T= (n.177+8884T=) n.148A= n.477+926A= n.644A= c.408+5249T= (n.408+5249T=) c.285+8884T= (n.285+8884T=) n.627A= n.648A= n.621A= | |
X | g.101400707A>C | CA413927468 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.517T>G n.1533T>G n.995T>G c.547+925T>G (n.547+925T>G) c.643T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.641T>G (n.641T>G) n.685T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.300+5250A>C (n.300+5250A>C) c.177+8885A>C (n.177+8885A>C) n.147T>G n.477+925T>G n.643T>G c.408+5250A>C (n.408+5250A>C) c.285+8885A>C (n.285+8885A>C) n.626T>G n.647T>G n.620T>G | |
X | g.101400707A>G | CA413927474 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.673T>C (p.Tyr225His) c.598T>C (p.Tyr200His) n.517T>C n.1533T>C n.995T>C c.547+925T>C (n.547+925T>C) c.643T>C c.721T>C (p.Tyr241His) c.641T>C (n.641T>C) n.685T>C c.562T>C (p.Tyr188His) c.300+5250A>G (n.300+5250A>G) c.177+8885A>G (n.177+8885A>G) n.147T>C n.477+925T>C n.643T>C c.408+5250A>G (n.408+5250A>G) c.285+8885A>G (n.285+8885A>G) n.626T>C n.647T>C n.620T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400707A>T | CA413927459 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.517T>A n.1533T>A n.995T>A c.547+925T>A (n.547+925T>A) c.643T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.641T>A (n.641T>A) n.685T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.300+5250A>T (n.300+5250A>T) c.177+8885A>T (n.177+8885A>T) n.147T>A n.477+925T>A n.643T>A c.408+5250A>T (n.408+5250A>T) c.285+8885A>T (n.285+8885A>T) n.626T>A n.647T>A n.620T>A | |
X | g.101400708C>A | CA517520608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.672G>T (p.Val224=) c.597G>T (p.Val199=) n.516G>T n.1532G>T n.994G>T c.547+924G>T (n.547+924G>T) c.642G>T c.720G>T (p.Val240=) c.640G>T (n.640G>T) n.684G>T c.561G>T (p.Val187=) c.300+5251C>A (n.300+5251C>A) c.177+8886C>A (n.177+8886C>A) n.146G>T n.477+924G>T n.642G>T c.408+5251C>A (n.408+5251C>A) c.285+8886C>A (n.285+8886C>A) n.625G>T n.646G>T n.619G>T | |
X | g.101400708C= | CA2448298832 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*43G= (n.*43G=) c.672G= (p.Val224=) c.597G= (p.Val199=) n.516G= n.1532G= n.994G= c.547+924G= (n.547+924G=) c.642G= c.720G= (p.Val240=) c.640G= (n.640G=) n.684G= c.561G= (p.Val187=) c.300+5251C= (n.300+5251C=) c.177+8886C= (n.177+8886C=) n.146G= n.477+924G= n.642G= c.408+5251C= (n.408+5251C=) c.285+8886C= (n.285+8886C=) n.625G= n.646G= n.619G= | |
X | g.101400708C>G | CA517520611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.672G>C (p.Val224=) c.597G>C (p.Val199=) n.516G>C n.1532G>C n.994G>C c.547+924G>C (n.547+924G>C) c.642G>C c.720G>C (p.Val240=) c.640G>C (n.640G>C) n.684G>C c.561G>C (p.Val187=) c.300+5251C>G (n.300+5251C>G) c.177+8886C>G (n.177+8886C>G) n.146G>C n.477+924G>C n.642G>C c.408+5251C>G (n.408+5251C>G) c.285+8886C>G (n.285+8886C>G) n.625G>C n.646G>C n.619G>C | |
X | g.101400708C>T | CA517520610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.672G>A (p.Val224=) c.597G>A (p.Val199=) n.516G>A n.1532G>A n.994G>A c.547+924G>A (n.547+924G>A) c.642G>A c.720G>A (p.Val240=) c.640G>A (n.640G>A) n.684G>A c.561G>A (p.Val187=) c.300+5251C>T (n.300+5251C>T) c.177+8886C>T (n.177+8886C>T) n.146G>A n.477+924G>A n.642G>A c.408+5251C>T (n.408+5251C>T) c.285+8886C>T (n.285+8886C>T) n.625G>A n.646G>A n.619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400709A= | CA2448298833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*42T= (n.*42T=) c.671T= (p.Val224=) c.596T= (p.Val199=) n.515T= n.1531T= n.993T= c.547+923T= (n.547+923T=) c.641T= c.719T= (p.Val240=) c.639T= (n.639T=) n.683T= c.560T= (p.Val187=) c.300+5252A= (n.300+5252A=) c.177+8887A= (n.177+8887A=) n.145T= n.477+923T= n.641T= c.408+5252A= (n.408+5252A=) c.285+8887A= (n.285+8887A=) n.624T= n.645T= n.618T= | |
X | g.101400709A>C | CA413927490 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*42T>G (n.*42T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.515T>G n.1531T>G n.993T>G c.547+923T>G (n.547+923T>G) c.641T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.639T>G (n.639T>G) n.683T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.300+5252A>C (n.300+5252A>C) c.177+8887A>C (n.177+8887A>C) n.145T>G n.477+923T>G n.641T>G c.408+5252A>C (n.408+5252A>C) c.285+8887A>C (n.285+8887A>C) n.624T>G n.645T>G n.618T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101400709A>G | CA031465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*42T>C (n.*42T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.515T>C n.1531T>C n.993T>C c.547+923T>C (n.547+923T>C) c.641T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.639T>C (n.639T>C) n.683T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.300+5252A>G (n.300+5252A>G) c.177+8887A>G (n.177+8887A>G) n.145T>C n.477+923T>C n.641T>C c.408+5252A>G (n.408+5252A>G) c.285+8887A>G (n.285+8887A>G) n.624T>C n.645T>C n.618T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400709A>T | CA413927502 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*42T>A (n.*42T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) n.515T>A n.1531T>A n.993T>A c.547+923T>A (n.547+923T>A) c.641T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.639T>A (n.639T>A) n.683T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.300+5252A>T (n.300+5252A>T) c.177+8887A>T (n.177+8887A>T) n.145T>A n.477+923T>A n.641T>A c.408+5252A>T (n.408+5252A>T) c.285+8887A>T (n.285+8887A>T) n.624T>A n.645T>A n.618T>A | |
X | g.101400710C>A | CA413927508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) n.514G>T n.1530G>T n.992G>T c.547+922G>T (n.547+922G>T) c.640G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.638G>T (n.638G>T) n.682G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.300+5253C>A (n.300+5253C>A) c.177+8888C>A (n.177+8888C>A) n.144G>T n.477+922G>T n.640G>T c.408+5253C>A (n.408+5253C>A) c.285+8888C>A (n.285+8888C>A) n.623G>T n.644G>T n.617G>T | ClinVar |
X | g.101400710C= | CA2448298834 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*41G= (n.*41G=) c.670G= (p.Val224=) c.595G= (p.Val199=) n.514G= n.1530G= n.992G= c.547+922G= (n.547+922G=) c.640G= c.718G= (p.Val240=) c.638G= (n.638G=) n.682G= c.559G= (p.Val187=) c.300+5253C= (n.300+5253C=) c.177+8888C= (n.177+8888C=) n.144G= n.477+922G= n.640G= c.408+5253C= (n.408+5253C=) c.285+8888C= (n.285+8888C=) n.623G= n.644G= n.617G= | |
X | g.101400710C>G | CA413927516 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.514G>C n.1530G>C n.992G>C c.547+922G>C (n.547+922G>C) c.640G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.638G>C (n.638G>C) n.682G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.300+5253C>G (n.300+5253C>G) c.177+8888C>G (n.177+8888C>G) n.144G>C n.477+922G>C n.640G>C c.408+5253C>G (n.408+5253C>G) c.285+8888C>G (n.285+8888C>G) n.623G>C n.644G>C n.617G>C | |
X | g.101400710C>T | CA021815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.670G>A (p.Val224Met) c.595G>A (p.Val199Met) n.514G>A n.1530G>A n.992G>A c.547+922G>A (n.547+922G>A) c.640G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.638G>A (n.638G>A) n.682G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.300+5253C>T (n.300+5253C>T) c.177+8888C>T (n.177+8888C>T) n.144G>A n.477+922G>A n.640G>A c.408+5253C>T (n.408+5253C>T) c.285+8888C>T (n.285+8888C>T) n.623G>A n.644G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101400710dup | CA2695234958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*41dup (n.*41dup) c.670dup (p.Val224GlyfsTer5) c.595dup (p.Val199GlyfsTer5) n.514dup n.1530dup n.992dup c.547+922dup (n.547+922dup) c.640dup c.718dup (p.Val240GlyfsTer5) c.638dup (n.638dup) n.682dup c.559dup (p.Val187GlyfsTer5) c.300+5253dup (n.300+5253dup) c.177+8888dup (n.177+8888dup) n.144dup n.477+922dup n.640dup c.408+5253dup (n.408+5253dup) c.285+8888dup (n.285+8888dup) n.623dup n.644dup n.617dup | |
X | g.101400711A>C | CA413927533 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*40T>G (n.*40T>G) c.669T>G (p.Ile223Met) c.594T>G (p.Ile198Met) n.513T>G n.1529T>G n.991T>G c.547+921T>G (n.547+921T>G) c.639T>G c.717T>G (p.Ile239Met) c.637T>G (n.637T>G) n.681T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.300+5254A>C (n.300+5254A>C) c.177+8889A>C (n.177+8889A>C) n.143T>G n.477+921T>G n.639T>G c.408+5254A>C (n.408+5254A>C) c.285+8889A>C (n.285+8889A>C) n.622T>G n.643T>G n.616T>G | gnomAD v4 |
X | g.101400711A>G | CA517520626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.669T>C (p.Ile223=) c.594T>C (p.Ile198=) n.513T>C n.1529T>C n.991T>C c.547+921T>C (n.547+921T>C) c.639T>C c.717T>C (p.Ile239=) c.637T>C (n.637T>C) n.681T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.300+5254A>G (n.300+5254A>G) c.177+8889A>G (n.177+8889A>G) n.143T>C n.477+921T>C n.639T>C c.408+5254A>G (n.408+5254A>G) c.285+8889A>G (n.285+8889A>G) n.622T>C n.643T>C n.616T>C | |
X | g.101400711A>T | CA517520628 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.669T>A (p.Ile223=) c.594T>A (p.Ile198=) n.513T>A n.1529T>A n.991T>A c.547+921T>A (n.547+921T>A) c.639T>A c.717T>A (p.Ile239=) c.637T>A (n.637T>A) n.681T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.300+5254A>T (n.300+5254A>T) c.177+8889A>T (n.177+8889A>T) n.143T>A n.477+921T>A n.639T>A c.408+5254A>T (n.408+5254A>T) c.285+8889A>T (n.285+8889A>T) n.622T>A n.643T>A n.616T>A | |
X | g.101400712A= | CA2448298835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*39T= (n.*39T=) c.668T= (p.Ile223=) c.593T= (p.Ile198=) n.512T= n.1528T= n.990T= c.547+920T= (n.547+920T=) c.638T= c.716T= (p.Ile239=) c.636T= (n.636T=) n.680T= c.557T= (p.Ile186=) c.300+5255A= (n.300+5255A=) c.177+8890A= (n.177+8890A=) n.142T= n.477+920T= n.638T= c.408+5255A= (n.408+5255A=) c.285+8890A= (n.285+8890A=) n.621T= n.642T= n.615T= | |
X | g.101400712A>C | CA413927536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.512T>G n.1528T>G n.990T>G c.547+920T>G (n.547+920T>G) c.638T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) c.636T>G (n.636T>G) n.680T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.300+5255A>C (n.300+5255A>C) c.177+8890A>C (n.177+8890A>C) n.142T>G n.477+920T>G n.638T>G c.408+5255A>C (n.408+5255A>C) c.285+8890A>C (n.285+8890A>C) n.621T>G n.642T>G n.615T>G | |
X | g.101400712A>G | CA021809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.512T>C n.1528T>C n.990T>C c.547+920T>C (n.547+920T>C) c.638T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.636T>C (n.636T>C) n.680T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.300+5255A>G (n.300+5255A>G) c.177+8890A>G (n.177+8890A>G) n.142T>C n.477+920T>C n.638T>C c.408+5255A>G (n.408+5255A>G) c.285+8890A>G (n.285+8890A>G) n.621T>C n.642T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400712A>T | CA413927542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*39T>A (n.*39T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.512T>A n.1528T>A n.990T>A c.547+920T>A (n.547+920T>A) c.638T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) c.636T>A (n.636T>A) n.680T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.300+5255A>T (n.300+5255A>T) c.177+8890A>T (n.177+8890A>T) n.142T>A n.477+920T>A n.638T>A c.408+5255A>T (n.408+5255A>T) c.285+8890A>T (n.285+8890A>T) n.621T>A n.642T>A n.615T>A | |
X | g.101400713T>A | CA413927560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.511A>T n.1527A>T n.989A>T c.547+919A>T (n.547+919A>T) c.637A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) c.635A>T (n.635A>T) n.679A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.300+5256T>A (n.300+5256T>A) c.177+8891T>A (n.177+8891T>A) n.141A>T n.477+919A>T n.637A>T c.408+5256T>A (n.408+5256T>A) c.285+8891T>A (n.285+8891T>A) n.620A>T n.641A>T n.614A>T | |
X | g.101400713T>C | CA413927561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.511A>G n.1527A>G n.989A>G c.547+919A>G (n.547+919A>G) c.637A>G c.715A>G (p.Ile239Val) c.635A>G (n.635A>G) n.679A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.300+5256T>C (n.300+5256T>C) c.177+8891T>C (n.177+8891T>C) n.141A>G n.477+919A>G n.637A>G c.408+5256T>C (n.408+5256T>C) c.285+8891T>C (n.285+8891T>C) n.620A>G n.641A>G n.614A>G | |
X | g.101400713T>G | CA413927562 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.511A>C n.1527A>C n.989A>C c.547+919A>C (n.547+919A>C) c.637A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) c.635A>C (n.635A>C) n.679A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.300+5256T>G (n.300+5256T>G) c.177+8891T>G (n.177+8891T>G) n.141A>C n.477+919A>C n.637A>C c.408+5256T>G (n.408+5256T>G) c.285+8891T>G (n.285+8891T>G) n.620A>C n.641A>C n.614A>C | |
X | g.101400714G>A | CA16616610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.591C>T (p.Ser197=) n.510C>T n.1526C>T n.988C>T c.547+918C>T (n.547+918C>T) c.636C>T c.714C>T (p.Ser238=) c.634C>T (n.634C>T) n.678C>T c.555C>T (p.Ser185=) c.300+5257G>A (n.300+5257G>A) c.177+8892G>A (n.177+8892G>A) n.140C>T n.477+918C>T n.636C>T c.408+5257G>A (n.408+5257G>A) c.285+8892G>A (n.285+8892G>A) n.619C>T n.640C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400714G>C | CA413927568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.510C>G n.1526C>G n.988C>G c.547+918C>G (n.547+918C>G) c.636C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) c.634C>G (n.634C>G) n.678C>G c.555C>G (p.Ser185Arg) c.300+5257G>C (n.300+5257G>C) c.177+8892G>C (n.177+8892G>C) n.140C>G n.477+918C>G n.636C>G c.408+5257G>C (n.408+5257G>C) c.285+8892G>C (n.285+8892G>C) n.619C>G n.640C>G n.613C>G | |
X | g.101400714G= | CA2448298836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*37C= (n.*37C=) c.666C= (p.Ser222=) c.591C= (p.Ser197=) n.510C= n.1526C= n.988C= c.547+918C= (n.547+918C=) c.636C= c.714C= (p.Ser238=) c.634C= (n.634C=) n.678C= c.555C= (p.Ser185=) c.300+5257G= (n.300+5257G=) c.177+8892G= (n.177+8892G=) n.140C= n.477+918C= n.636C= c.408+5257G= (n.408+5257G=) c.285+8892G= (n.285+8892G=) n.619C= n.640C= n.613C= | |
X | g.101400714G>T | CA413927564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.510C>A n.1526C>A n.988C>A c.547+918C>A (n.547+918C>A) c.636C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) c.634C>A (n.634C>A) n.678C>A c.555C>A (p.Ser185Arg) c.300+5257G>T (n.300+5257G>T) c.177+8892G>T (n.177+8892G>T) n.140C>A n.477+918C>A n.636C>A c.408+5257G>T (n.408+5257G>T) c.285+8892G>T (n.285+8892G>T) n.619C>A n.640C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400715del | CA2695234959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*36del (n.*36del) c.665del (p.Ser222ThrfsTer?) c.590del (p.Ser197ThrfsTer?) n.509del n.1525del n.987del c.547+917del (n.547+917del) c.635del c.713del (p.Ser238ThrfsTer?) c.633del (n.633del) n.677del c.554del (p.Ser185ThrfsTer?) c.300+5258del (n.300+5258del) c.177+8893del (n.177+8893del) n.139del n.477+917del n.635del c.408+5258del (n.408+5258del) c.285+8893del (n.285+8893del) n.618del n.639del n.612del | |
X | g.101400715C>A | CA413927571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.509G>T n.1525G>T n.987G>T c.547+917G>T (n.547+917G>T) c.635G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.633G>T (n.633G>T) n.677G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.300+5258C>A (n.300+5258C>A) c.177+8893C>A (n.177+8893C>A) n.139G>T n.477+917G>T n.635G>T c.408+5258C>A (n.408+5258C>A) c.285+8893C>A (n.285+8893C>A) n.618G>T n.639G>T n.612G>T | |
X | g.101400715C= | CA2448298837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*36G= (n.*36G=) c.665G= (p.Ser222=) c.590G= (p.Ser197=) n.509G= n.1525G= n.987G= c.547+917G= (n.547+917G=) c.635G= c.713G= (p.Ser238=) c.633G= (n.633G=) n.677G= c.554G= (p.Ser185=) c.300+5258C= (n.300+5258C=) c.177+8893C= (n.177+8893C=) n.139G= n.477+917G= n.635G= c.408+5258C= (n.408+5258C=) c.285+8893C= (n.285+8893C=) n.618G= n.639G= n.612G= | |
X | g.101400715C>G | CA413927573 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.509G>C n.1525G>C n.987G>C c.547+917G>C (n.547+917G>C) c.635G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.633G>C (n.633G>C) n.677G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.300+5258C>G (n.300+5258C>G) c.177+8893C>G (n.177+8893C>G) n.139G>C n.477+917G>C n.635G>C c.408+5258C>G (n.408+5258C>G) c.285+8893C>G (n.285+8893C>G) n.618G>C n.639G>C n.612G>C | |
X | g.101400715C>T | CA031453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.509G>A n.1525G>A n.987G>A c.547+917G>A (n.547+917G>A) c.635G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.633G>A (n.633G>A) n.677G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.300+5258C>T (n.300+5258C>T) c.177+8893C>T (n.177+8893C>T) n.139G>A n.477+917G>A n.635G>A c.408+5258C>T (n.408+5258C>T) c.285+8893C>T (n.285+8893C>T) n.618G>A n.639G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400716T>A | CA413927584 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*35A>T (n.*35A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.508A>T n.1524A>T n.986A>T c.547+916A>T (n.547+916A>T) c.634A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.632A>T (n.632A>T) n.676A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.300+5259T>A (n.300+5259T>A) c.177+8894T>A (n.177+8894T>A) n.138A>T n.477+916A>T n.634A>T c.408+5259T>A (n.408+5259T>A) c.285+8894T>A (n.285+8894T>A) n.617A>T n.638A>T n.611A>T | |
X | g.101400716T>C | CA413927590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.508A>G n.1524A>G n.986A>G c.547+916A>G (n.547+916A>G) c.634A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.632A>G (n.632A>G) n.676A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.300+5259T>C (n.300+5259T>C) c.177+8894T>C (n.177+8894T>C) n.138A>G n.477+916A>G n.634A>G c.408+5259T>C (n.408+5259T>C) c.285+8894T>C (n.285+8894T>C) n.617A>G n.638A>G n.611A>G | |
X | g.101400716T>G | CA413927593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*35A>C (n.*35A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.508A>C n.1524A>C n.986A>C c.547+916A>C (n.547+916A>C) c.634A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.632A>C (n.632A>C) n.676A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.300+5259T>G (n.300+5259T>G) c.177+8894T>G (n.177+8894T>G) n.138A>C n.477+916A>C n.634A>C c.408+5259T>G (n.408+5259T>G) c.285+8894T>G (n.285+8894T>G) n.617A>C n.638A>C n.611A>C | |
X | g.101400717del | CA2694298608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*35del (n.*35del) c.664del (p.Ser222AlafsTer?) c.589del (p.Ser197AlafsTer?) n.508del n.1524del n.986del c.547+916del (n.547+916del) c.634del c.712del (p.Ser238AlafsTer?) c.632del (n.632del) n.676del c.553del (p.Ser185AlafsTer?) c.300+5260del (n.300+5260del) c.177+8895del (n.177+8895del) n.138del n.477+916del n.634del c.408+5260del (n.408+5260del) c.285+8895del (n.285+8895del) n.617del n.638del n.611del | gnomAD v4 |
X | g.101400717T>A | CA413927596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.663A>T (p.Arg221Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) n.507A>T n.1523A>T n.985A>T c.547+915A>T (n.547+915A>T) c.633A>T c.711A>T (p.Arg237Ser) c.631A>T (n.631A>T) n.675A>T c.552A>T (p.Arg184Ser) c.300+5260T>A (n.300+5260T>A) c.177+8895T>A (n.177+8895T>A) n.137A>T n.477+915A>T n.633A>T c.408+5260T>A (n.408+5260T>A) c.285+8895T>A (n.285+8895T>A) n.616A>T n.637A>T n.610A>T | |
X | g.101400717T>C | CA517520661 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.663A>G (p.Arg221=) c.588A>G (p.Arg196=) n.507A>G n.1523A>G n.985A>G c.547+915A>G (n.547+915A>G) c.633A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.631A>G (n.631A>G) n.675A>G c.552A>G (p.Arg184=) c.300+5260T>C (n.300+5260T>C) c.177+8895T>C (n.177+8895T>C) n.137A>G n.477+915A>G n.633A>G c.408+5260T>C (n.408+5260T>C) c.285+8895T>C (n.285+8895T>C) n.616A>G n.637A>G n.610A>G | |
X | g.101400717T>G | CA353114 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.663A>C (p.Arg221Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) n.507A>C n.1523A>C n.985A>C c.547+915A>C (n.547+915A>C) c.633A>C c.711A>C (p.Arg237Ser) c.631A>C (n.631A>C) n.675A>C c.552A>C (p.Arg184Ser) c.300+5260T>G (n.300+5260T>G) c.177+8895T>G (n.177+8895T>G) n.137A>C n.477+915A>C n.633A>C c.408+5260T>G (n.408+5260T>G) c.285+8895T>G (n.285+8895T>G) n.616A>C n.637A>C n.610A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101400717T= | CA2448298838 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*34A= (n.*34A=) c.663A= (p.Arg221=) c.588A= (p.Arg196=) n.507A= n.1523A= n.985A= c.547+915A= (n.547+915A=) c.633A= c.711A= (p.Arg237=) c.631A= (n.631A=) n.675A= c.552A= (p.Arg184=) c.300+5260T= (n.300+5260T=) c.177+8895T= (n.177+8895T=) n.137A= n.477+915A= n.633A= c.408+5260T= (n.408+5260T=) c.285+8895T= (n.285+8895T=) n.616A= n.637A= n.610A= | |
X | g.101400718C>A | CA413927611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.662G>T (p.Arg221Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) n.506G>T n.1522G>T n.984G>T c.547+914G>T (n.547+914G>T) c.632G>T c.710G>T (p.Arg237Ile) c.630G>T (n.630G>T) n.674G>T c.551G>T (p.Arg184Ile) c.300+5261C>A (n.300+5261C>A) c.177+8896C>A (n.177+8896C>A) n.136G>T n.477+914G>T n.632G>T c.408+5261C>A (n.408+5261C>A) c.285+8896C>A (n.285+8896C>A) n.615G>T n.636G>T n.609G>T | |
X | g.101400718C>G | CA413927618 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.506G>C n.1522G>C n.984G>C c.547+914G>C (n.547+914G>C) c.632G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.630G>C (n.630G>C) n.674G>C c.551G>C (p.Arg184Thr) c.300+5261C>G (n.300+5261C>G) c.177+8896C>G (n.177+8896C>G) n.136G>C n.477+914G>C n.632G>C c.408+5261C>G (n.408+5261C>G) c.285+8896C>G (n.285+8896C>G) n.615G>C n.636G>C n.609G>C | |
X | g.101400718C>T | CA413927624 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.506G>A n.1522G>A n.984G>A c.547+914G>A (n.547+914G>A) c.632G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.630G>A (n.630G>A) n.674G>A c.551G>A (p.Arg184Lys) c.300+5261C>T (n.300+5261C>T) c.177+8896C>T (n.177+8896C>T) n.136G>A n.477+914G>A n.632G>A c.408+5261C>T (n.408+5261C>T) c.285+8896C>T (n.285+8896C>T) n.615G>A n.636G>A n.609G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400719T>A | CA413927626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.661A>T (p.Arg221Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) n.505A>T n.1521A>T n.983A>T c.547+913A>T (n.547+913A>T) c.631A>T c.709A>T (p.Arg237Ter) c.629A>T (n.629A>T) n.673A>T c.550A>T (p.Arg184Ter) c.300+5262T>A (n.300+5262T>A) c.177+8897T>A (n.177+8897T>A) n.135A>T n.477+913A>T n.631A>T c.408+5262T>A (n.408+5262T>A) c.285+8897T>A (n.285+8897T>A) n.614A>T n.635A>T n.608A>T | |
X | g.101400719T>C | CA413927629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.505A>G n.1521A>G n.983A>G c.547+913A>G (n.547+913A>G) c.631A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.629A>G (n.629A>G) n.673A>G c.550A>G (p.Arg184Gly) c.300+5262T>C (n.300+5262T>C) c.177+8897T>C (n.177+8897T>C) n.135A>G n.477+913A>G n.631A>G c.408+5262T>C (n.408+5262T>C) c.285+8897T>C (n.285+8897T>C) n.614A>G n.635A>G n.608A>G | |
X | g.101400719T>G | CA517520675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.661A>C (p.Arg221=) c.586A>C (p.Arg196=) n.505A>C n.1521A>C n.983A>C c.547+913A>C (n.547+913A>C) c.631A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.629A>C (n.629A>C) n.673A>C c.550A>C (p.Arg184=) c.300+5262T>G (n.300+5262T>G) c.177+8897T>G (n.177+8897T>G) n.135A>C n.477+913A>C n.631A>C c.408+5262T>G (n.408+5262T>G) c.285+8897T>G (n.285+8897T>G) n.614A>C n.635A>C n.608A>C | |
X | g.101400720G>A | CA517520678 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.660C>T (p.Gly220=) c.585C>T (p.Gly195=) n.504C>T n.1520C>T n.982C>T c.547+912C>T (n.547+912C>T) c.630C>T c.708C>T (p.Gly236=) c.628C>T (n.628C>T) n.672C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.300+5263G>A (n.300+5263G>A) c.177+8898G>A (n.177+8898G>A) n.134C>T n.477+912C>T n.630C>T c.408+5263G>A (n.408+5263G>A) c.285+8898G>A (n.285+8898G>A) n.613C>T n.634C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400720G>C | CA517520685 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.660C>G (p.Gly220=) c.585C>G (p.Gly195=) n.504C>G n.1520C>G n.982C>G c.547+912C>G (n.547+912C>G) c.630C>G c.708C>G (p.Gly236=) c.628C>G (n.628C>G) n.672C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.300+5263G>C (n.300+5263G>C) c.177+8898G>C (n.177+8898G>C) n.134C>G n.477+912C>G n.630C>G c.408+5263G>C (n.408+5263G>C) c.285+8898G>C (n.285+8898G>C) n.613C>G n.634C>G n.607C>G | |
X | g.101400720G= | CA2448298839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*31C= (n.*31C=) c.660C= (p.Gly220=) c.585C= (p.Gly195=) n.504C= n.1520C= n.982C= c.547+912C= (n.547+912C=) c.630C= c.708C= (p.Gly236=) c.628C= (n.628C=) n.672C= c.549C= (p.Gly183=) c.300+5263G= (n.300+5263G=) c.177+8898G= (n.177+8898G=) n.134C= n.477+912C= n.630C= c.408+5263G= (n.408+5263G=) c.285+8898G= (n.285+8898G=) n.613C= n.634C= n.607C= | |
X | g.101400720G>T | CA517520687 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.660C>A (p.Gly220=) c.585C>A (p.Gly195=) n.504C>A n.1520C>A n.982C>A c.547+912C>A (n.547+912C>A) c.630C>A c.708C>A (p.Gly236=) c.628C>A (n.628C>A) n.672C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.300+5263G>T (n.300+5263G>T) c.177+8898G>T (n.177+8898G>T) n.134C>A n.477+912C>A n.630C>A c.408+5263G>T (n.408+5263G>T) c.285+8898G>T (n.285+8898G>T) n.613C>A n.634C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400721C>A | CA413927640 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.503G>T n.1519G>T n.981G>T c.547+911G>T (n.547+911G>T) c.629G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.627G>T (n.627G>T) n.671G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.300+5264C>A (n.300+5264C>A) c.177+8899C>A (n.177+8899C>A) n.133G>T n.477+911G>T n.629G>T c.408+5264C>A (n.408+5264C>A) c.285+8899C>A (n.285+8899C>A) n.612G>T n.633G>T n.606G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101400721C= | CA2448298840 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*30G= (n.*30G=) c.659G= (p.Gly220=) c.584G= (p.Gly195=) n.503G= n.1519G= n.981G= c.547+911G= (n.547+911G=) c.629G= c.707G= (p.Gly236=) c.627G= (n.627G=) n.671G= c.548G= (p.Gly183=) c.300+5264C= (n.300+5264C=) c.177+8899C= (n.177+8899C=) n.133G= n.477+911G= n.629G= c.408+5264C= (n.408+5264C=) c.285+8899C= (n.285+8899C=) n.612G= n.633G= n.606G= | |
X | g.101400721C>G | CA413927633 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.503G>C n.1519G>C n.981G>C c.547+911G>C (n.547+911G>C) c.629G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.627G>C (n.627G>C) n.671G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.300+5264C>G (n.300+5264C>G) c.177+8899C>G (n.177+8899C>G) n.133G>C n.477+911G>C n.629G>C c.408+5264C>G (n.408+5264C>G) c.285+8899C>G (n.285+8899C>G) n.612G>C n.633G>C n.606G>C | |
X | g.101400721C>T | CA413927630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.503G>A n.1519G>A n.981G>A c.547+911G>A (n.547+911G>A) c.629G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.627G>A (n.627G>A) n.671G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.300+5264C>T (n.300+5264C>T) c.177+8899C>T (n.177+8899C>T) n.133G>A n.477+911G>A n.629G>A c.408+5264C>T (n.408+5264C>T) c.285+8899C>T (n.285+8899C>T) n.612G>A n.633G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400721_101400722insTATTC | CA2695234960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*30_*31insAATAG (n.*30_*31insAATAG) c.659_660insAATAG (p.Arg221IlefsTer?) c.584_585insAATAG (p.Arg196IlefsTer?) n.503_504insAATAG n.1519_1520insAATAG n.981_982insAATAG c.547+911_547+912insAATAG (n.547+911_547+912insAATAG) c.629_630insAATAG c.707_708insAATAG (p.Arg237IlefsTer?) c.627_628insAATAG (n.627_628insAATAG) n.671_672insAATAG c.548_549insAATAG (p.Arg184IlefsTer?) c.300+5264_300+5265insTATTC (n.300+5264_300+5265insTATTC) c.177+8899_177+8900insTATTC (n.177+8899_177+8900insTATTC) n.133_134insAATAG n.477+911_477+912insAATAG n.629_630insAATAG c.408+5264_408+5265insTATTC (n.408+5264_408+5265insTATTC) c.285+8899_285+8900insTATTC (n.285+8899_285+8900insTATTC) n.612_613insAATAG n.633_634insAATAG n.606_607insAATAG | |
X | g.101400722C>A | CA413927649 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.502G>T n.1518G>T n.980G>T c.547+910G>T (n.547+910G>T) c.628G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.626G>T (n.626G>T) n.670G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.300+5265C>A (n.300+5265C>A) c.177+8900C>A (n.177+8900C>A) n.132G>T n.477+910G>T n.628G>T c.408+5265C>A (n.408+5265C>A) c.285+8900C>A (n.285+8900C>A) n.611G>T n.632G>T n.605G>T | |
X | g.101400722C>G | CA413927655 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.502G>C n.1518G>C n.980G>C c.547+910G>C (n.547+910G>C) c.628G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.626G>C (n.626G>C) n.670G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.300+5265C>G (n.300+5265C>G) c.177+8900C>G (n.177+8900C>G) n.132G>C n.477+910G>C n.628G>C c.408+5265C>G (n.408+5265C>G) c.285+8900C>G (n.285+8900C>G) n.611G>C n.632G>C n.605G>C | |
X | g.101400722C>T | CA413927653 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.502G>A n.1518G>A n.980G>A c.547+910G>A (n.547+910G>A) c.628G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.626G>A (n.626G>A) n.670G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.300+5265C>T (n.300+5265C>T) c.177+8900C>T (n.177+8900C>T) n.132G>A n.477+910G>A n.628G>A c.408+5265C>T (n.408+5265C>T) c.285+8900C>T (n.285+8900C>T) n.611G>A n.632G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400723A>C | CA517520702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.657T>G (p.Thr219=) c.582T>G (p.Thr194=) n.501T>G n.1517T>G n.979T>G c.547+909T>G (n.547+909T>G) c.627T>G c.705T>G (p.Thr235=) c.625T>G (n.625T>G) n.669T>G c.546T>G (p.Thr182=) c.300+5266A>C (n.300+5266A>C) c.177+8901A>C (n.177+8901A>C) n.131T>G n.477+909T>G n.627T>G c.408+5266A>C (n.408+5266A>C) c.285+8901A>C (n.285+8901A>C) n.610T>G n.631T>G n.604T>G | |
X | g.101400723A>G | CA517520705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.657T>C (p.Thr219=) c.582T>C (p.Thr194=) n.501T>C n.1517T>C n.979T>C c.547+909T>C (n.547+909T>C) c.627T>C c.705T>C (p.Thr235=) c.625T>C (n.625T>C) n.669T>C c.546T>C (p.Thr182=) c.300+5266A>G (n.300+5266A>G) c.177+8901A>G (n.177+8901A>G) n.131T>C n.477+909T>C n.627T>C c.408+5266A>G (n.408+5266A>G) c.285+8901A>G (n.285+8901A>G) n.610T>C n.631T>C n.604T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400723A>T | CA517520707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.657T>A (p.Thr219=) c.582T>A (p.Thr194=) n.501T>A n.1517T>A n.979T>A c.547+909T>A (n.547+909T>A) c.627T>A c.705T>A (p.Thr235=) c.625T>A (n.625T>A) n.669T>A c.546T>A (p.Thr182=) c.300+5266A>T (n.300+5266A>T) c.177+8901A>T (n.177+8901A>T) n.131T>A n.477+909T>A n.627T>A c.408+5266A>T (n.408+5266A>T) c.285+8901A>T (n.285+8901A>T) n.610T>A n.631T>A n.604T>A | |
X | g.101400724G>A | CA413927659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.500C>T n.1516C>T n.978C>T c.547+908C>T (n.547+908C>T) c.626C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.624C>T (n.624C>T) n.668C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.300+5267G>A (n.300+5267G>A) c.177+8902G>A (n.177+8902G>A) n.130C>T n.477+908C>T n.626C>T c.408+5267G>A (n.408+5267G>A) c.285+8902G>A (n.285+8902G>A) n.609C>T n.630C>T n.603C>T | ClinVar |
X | g.101400724G>C | CA413927664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.656C>G (p.Thr219Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.500C>G n.1516C>G n.978C>G c.547+908C>G (n.547+908C>G) c.626C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.624C>G (n.624C>G) n.668C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) c.300+5267G>C (n.300+5267G>C) c.177+8902G>C (n.177+8902G>C) n.130C>G n.477+908C>G n.626C>G c.408+5267G>C (n.408+5267G>C) c.285+8902G>C (n.285+8902G>C) n.609C>G n.630C>G n.603C>G | |
X | g.101400724G>T | CA413927665 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.656C>A (p.Thr219Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.500C>A n.1516C>A n.978C>A c.547+908C>A (n.547+908C>A) c.626C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.624C>A (n.624C>A) n.668C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) c.300+5267G>T (n.300+5267G>T) c.177+8902G>T (n.177+8902G>T) n.130C>A n.477+908C>A n.626C>A c.408+5267G>T (n.408+5267G>T) c.285+8902G>T (n.285+8902G>T) n.609C>A n.630C>A n.603C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101400725T>A | CA413927666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.499A>T n.1515A>T n.977A>T c.547+907A>T (n.547+907A>T) c.625A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.623A>T (n.623A>T) n.667A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.300+5268T>A (n.300+5268T>A) c.177+8903T>A (n.177+8903T>A) n.129A>T n.477+907A>T n.625A>T c.408+5268T>A (n.408+5268T>A) c.285+8903T>A (n.285+8903T>A) n.608A>T n.629A>T n.602A>T | |
X | g.101400725T>C | CA413927668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.499A>G n.1515A>G n.977A>G c.547+907A>G (n.547+907A>G) c.625A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.623A>G (n.623A>G) n.667A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.300+5268T>C (n.300+5268T>C) c.177+8903T>C (n.177+8903T>C) n.129A>G n.477+907A>G n.625A>G c.408+5268T>C (n.408+5268T>C) c.285+8903T>C (n.285+8903T>C) n.608A>G n.629A>G n.602A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400725T>G | CA413927671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.499A>C n.1515A>C n.977A>C c.547+907A>C (n.547+907A>C) c.625A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.623A>C (n.623A>C) n.667A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.300+5268T>G (n.300+5268T>G) c.177+8903T>G (n.177+8903T>G) n.129A>C n.477+907A>C n.625A>C c.408+5268T>G (n.408+5268T>G) c.285+8903T>G (n.285+8903T>G) n.608A>C n.629A>C n.602A>C | |
X | g.101400726C>A | CA413927682 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.579G>T (p.Arg193Ser) n.498G>T n.1514G>T n.976G>T c.547+906G>T (n.547+906G>T) c.624G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) c.622G>T (n.622G>T) n.666G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) c.300+5269C>A (n.300+5269C>A) c.177+8904C>A (n.177+8904C>A) n.128G>T n.477+906G>T n.624G>T c.408+5269C>A (n.408+5269C>A) c.285+8904C>A (n.285+8904C>A) n.607G>T n.628G>T n.601G>T | |
X | g.101400726C= | CA2448298841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*25G= (n.*25G=) c.654G= (p.Arg218=) c.579G= (p.Arg193=) n.498G= n.1514G= n.976G= c.547+906G= (n.547+906G=) c.624G= c.702G= (p.Arg234=) c.622G= (n.622G=) n.666G= c.543G= (p.Arg181=) c.300+5269C= (n.300+5269C=) c.177+8904C= (n.177+8904C=) n.128G= n.477+906G= n.624G= c.408+5269C= (n.408+5269C=) c.285+8904C= (n.285+8904C=) n.607G= n.628G= n.601G= | |
X | g.101400726C>G | CA031434 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.579G>C (p.Arg193Ser) n.498G>C n.1514G>C n.976G>C c.547+906G>C (n.547+906G>C) c.624G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) c.622G>C (n.622G>C) n.666G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) c.300+5269C>G (n.300+5269C>G) c.177+8904C>G (n.177+8904C>G) n.128G>C n.477+906G>C n.624G>C c.408+5269C>G (n.408+5269C>G) c.285+8904C>G (n.285+8904C>G) n.607G>C n.628G>C n.601G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101400726C>T | CA517520720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.654G>A (p.Arg218=) c.579G>A (p.Arg193=) n.498G>A n.1514G>A n.976G>A c.547+906G>A (n.547+906G>A) c.624G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.622G>A (n.622G>A) n.666G>A c.543G>A (p.Arg181=) c.300+5269C>T (n.300+5269C>T) c.177+8904C>T (n.177+8904C>T) n.128G>A n.477+906G>A n.624G>A c.408+5269C>T (n.408+5269C>T) c.285+8904C>T (n.285+8904C>T) n.607G>A n.628G>A n.601G>A | |
X | g.101400727del | CA2695234961 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*25del (n.*25del) c.654del (p.Thr219LeufsTer?) c.579del (p.Thr194LeufsTer?) n.498del n.1514del n.976del c.547+906del (n.547+906del) c.624del c.702del (p.Thr235LeufsTer?) c.622del (n.622del) n.666del c.543del (p.Thr182LeufsTer?) c.300+5270del (n.300+5270del) c.177+8905del (n.177+8905del) n.128del n.477+906del n.624del c.408+5270del (n.408+5270del) c.285+8905del (n.285+8905del) n.607del n.628del n.601del | |
X | g.101400727C>A | CA413927704 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.653G>T (p.Arg218Met) c.578G>T (p.Arg193Met) n.497G>T n.1513G>T n.975G>T c.547+905G>T (n.547+905G>T) c.623G>T c.701G>T (p.Arg234Met) c.621G>T (n.621G>T) n.665G>T c.542G>T (p.Arg181Met) c.300+5270C>A (n.300+5270C>A) c.177+8905C>A (n.177+8905C>A) n.127G>T n.477+905G>T n.623G>T c.408+5270C>A (n.408+5270C>A) c.285+8905C>A (n.285+8905C>A) n.606G>T n.627G>T n.600G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101400727C>G | CA413927706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.578G>C (p.Arg193Thr) n.497G>C n.1513G>C n.975G>C c.547+905G>C (n.547+905G>C) c.623G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) c.621G>C (n.621G>C) n.665G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.300+5270C>G (n.300+5270C>G) c.177+8905C>G (n.177+8905C>G) n.127G>C n.477+905G>C n.623G>C c.408+5270C>G (n.408+5270C>G) c.285+8905C>G (n.285+8905C>G) n.606G>C n.627G>C n.600G>C | |
X | g.101400727C>T | CA413927707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.578G>A (p.Arg193Lys) n.497G>A n.1513G>A n.975G>A c.547+905G>A (n.547+905G>A) c.623G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) c.621G>A (n.621G>A) n.665G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.300+5270C>T (n.300+5270C>T) c.177+8905C>T (n.177+8905C>T) n.127G>A n.477+905G>A n.623G>A c.408+5270C>T (n.408+5270C>T) c.285+8905C>T (n.285+8905C>T) n.606G>A n.627G>A n.600G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400728T>A | CA413927710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.577A>T (p.Arg193Trp) n.496A>T n.1512A>T n.974A>T c.547+904A>T (n.547+904A>T) c.622A>T c.700A>T (p.Arg234Trp) c.620A>T (n.620A>T) n.664A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) c.300+5271T>A (n.300+5271T>A) c.177+8906T>A (n.177+8906T>A) n.126A>T n.477+904A>T n.622A>T c.408+5271T>A (n.408+5271T>A) c.285+8906T>A (n.285+8906T>A) n.605A>T n.626A>T n.599A>T | |
X | g.101400728T>C | CA413927715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) n.496A>G n.1512A>G n.974A>G c.547+904A>G (n.547+904A>G) c.622A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) c.620A>G (n.620A>G) n.664A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.300+5271T>C (n.300+5271T>C) c.177+8906T>C (n.177+8906T>C) n.126A>G n.477+904A>G n.622A>G c.408+5271T>C (n.408+5271T>C) c.285+8906T>C (n.285+8906T>C) n.605A>G n.626A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400728T>G | CA517520730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.652A>C (p.Arg218=) c.577A>C (p.Arg193=) n.496A>C n.1512A>C n.974A>C c.547+904A>C (n.547+904A>C) c.622A>C c.700A>C (p.Arg234=) c.620A>C (n.620A>C) n.664A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.300+5271T>G (n.300+5271T>G) c.177+8906T>G (n.177+8906T>G) n.126A>C n.477+904A>C n.622A>C c.408+5271T>G (n.408+5271T>G) c.285+8906T>G (n.285+8906T>G) n.605A>C n.626A>C n.599A>C | |
X | g.101400729A>C | CA413927724 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) n.495T>G n.1511T>G n.973T>G c.547+903T>G (n.547+903T>G) c.621T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.619T>G (n.619T>G) n.663T>G c.540T>G (p.Asn180Lys) c.300+5272A>C (n.300+5272A>C) c.177+8907A>C (n.177+8907A>C) n.125T>G n.477+903T>G n.621T>G c.408+5272A>C (n.408+5272A>C) c.285+8907A>C (n.285+8907A>C) n.604T>G n.625T>G n.598T>G | |
X | g.101400729A>G | CA517520731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.651T>C (p.Asn217=) c.576T>C (p.Asn192=) n.495T>C n.1511T>C n.973T>C c.547+903T>C (n.547+903T>C) c.621T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.619T>C (n.619T>C) n.663T>C c.540T>C (p.Asn180=) c.300+5272A>G (n.300+5272A>G) c.177+8907A>G (n.177+8907A>G) n.125T>C n.477+903T>C n.621T>C c.408+5272A>G (n.408+5272A>G) c.285+8907A>G (n.285+8907A>G) n.604T>C n.625T>C n.598T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400729A>T | CA413927727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*22T>A (n.*22T>A) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) n.495T>A n.1511T>A n.973T>A c.547+903T>A (n.547+903T>A) c.621T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.619T>A (n.619T>A) n.663T>A c.540T>A (p.Asn180Lys) c.300+5272A>T (n.300+5272A>T) c.177+8907A>T (n.177+8907A>T) n.125T>A n.477+903T>A n.621T>A c.408+5272A>T (n.408+5272A>T) c.285+8907A>T (n.285+8907A>T) n.604T>A n.625T>A n.598T>A | |
X | g.101400730T>A | CA413927732 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.494A>T n.1510A>T n.972A>T c.547+902A>T (n.547+902A>T) c.620A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.618A>T (n.618A>T) n.662A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.300+5273T>A (n.300+5273T>A) c.177+8908T>A (n.177+8908T>A) n.124A>T n.477+902A>T n.620A>T c.408+5273T>A (n.408+5273T>A) c.285+8908T>A (n.285+8908T>A) n.603A>T n.624A>T n.597A>T | |
X | g.101400730T>C | CA413927734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.494A>G n.1510A>G n.972A>G c.547+902A>G (n.547+902A>G) c.620A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.618A>G (n.618A>G) n.662A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.300+5273T>C (n.300+5273T>C) c.177+8908T>C (n.177+8908T>C) n.124A>G n.477+902A>G n.620A>G c.408+5273T>C (n.408+5273T>C) c.285+8908T>C (n.285+8908T>C) n.603A>G n.624A>G n.597A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400730T>G | CA413927736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.494A>C n.1510A>C n.972A>C c.547+902A>C (n.547+902A>C) c.620A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.618A>C (n.618A>C) n.662A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.300+5273T>G (n.300+5273T>G) c.177+8908T>G (n.177+8908T>G) n.124A>C n.477+902A>C n.620A>C c.408+5273T>G (n.408+5273T>G) c.285+8908T>G (n.285+8908T>G) n.603A>C n.624A>C n.597A>C | |
X | g.101400731T>A | CA413927741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.493A>T n.1509A>T n.971A>T c.547+901A>T (n.547+901A>T) c.619A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.617A>T (n.617A>T) n.661A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.300+5274T>A (n.300+5274T>A) c.177+8909T>A (n.177+8909T>A) n.123A>T n.477+901A>T n.619A>T c.408+5274T>A (n.408+5274T>A) c.285+8909T>A (n.285+8909T>A) n.602A>T n.623A>T n.596A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101400731T>C | CA413927743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.493A>G n.1509A>G n.971A>G c.547+901A>G (n.547+901A>G) c.619A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.617A>G (n.617A>G) n.661A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.300+5274T>C (n.300+5274T>C) c.177+8909T>C (n.177+8909T>C) n.123A>G n.477+901A>G n.619A>G c.408+5274T>C (n.408+5274T>C) c.285+8909T>C (n.285+8909T>C) n.602A>G n.623A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400731T>G | CA413927745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.649A>C (p.Asn217His) c.574A>C (p.Asn192His) n.493A>C n.1509A>C n.971A>C c.547+901A>C (n.547+901A>C) c.619A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.617A>C (n.617A>C) n.661A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.300+5274T>G (n.300+5274T>G) c.177+8909T>G (n.177+8909T>G) n.123A>C n.477+901A>C n.619A>C c.408+5274T>G (n.408+5274T>G) c.285+8909T>G (n.285+8909T>G) n.602A>C n.623A>C n.596A>C | |
X | g.101400731T= | CA2448298842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*20A= (n.*20A=) c.649A= (p.Asn217=) c.574A= (p.Asn192=) n.493A= n.1509A= n.971A= c.547+901A= (n.547+901A=) c.619A= c.697A= (p.Asn233=) c.617A= (n.617A=) n.661A= c.538A= (p.Asn180=) c.300+5274T= (n.300+5274T=) c.177+8909T= (n.177+8909T=) n.123A= n.477+901A= n.619A= c.408+5274T= (n.408+5274T=) c.285+8909T= (n.285+8909T=) n.602A= n.623A= n.596A= | |
X | g.101400732del | CA2580100121 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*19del (n.*19del) c.648del (p.Asn217IlefsTer?) c.573del (p.Asn192IlefsTer?) n.492del n.1508del n.970del c.547+900del (n.547+900del) c.618del c.696del (p.Asn233IlefsTer?) c.616del (n.616del) n.660del c.537del (p.Asn180IlefsTer?) c.300+5275del (n.300+5275del) c.177+8910del (n.177+8910del) n.122del n.477+900del n.618del c.408+5275del (n.408+5275del) c.285+8910del (n.285+8910del) n.601del n.622del n.595del | ClinVar |
X | g.101400732C>A | CA517520744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.648G>T (p.Leu216=) c.573G>T (p.Leu191=) n.492G>T n.1508G>T n.970G>T c.547+900G>T (n.547+900G>T) c.618G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.616G>T (n.616G>T) n.660G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.300+5275C>A (n.300+5275C>A) c.177+8910C>A (n.177+8910C>A) n.122G>T n.477+900G>T n.618G>T c.408+5275C>A (n.408+5275C>A) c.285+8910C>A (n.285+8910C>A) n.601G>T n.622G>T n.595G>T | |
X | g.101400732C>G | CA517520747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.648G>C (p.Leu216=) c.573G>C (p.Leu191=) n.492G>C n.1508G>C n.970G>C c.547+900G>C (n.547+900G>C) c.618G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.616G>C (n.616G>C) n.660G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.300+5275C>G (n.300+5275C>G) c.177+8910C>G (n.177+8910C>G) n.122G>C n.477+900G>C n.618G>C c.408+5275C>G (n.408+5275C>G) c.285+8910C>G (n.285+8910C>G) n.601G>C n.622G>C n.595G>C | ClinVar |
X | g.101400732C>T | CA517520750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.648G>A (p.Leu216=) c.573G>A (p.Leu191=) n.492G>A n.1508G>A n.970G>A c.547+900G>A (n.547+900G>A) c.618G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.616G>A (n.616G>A) n.660G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.300+5275C>T (n.300+5275C>T) c.177+8910C>T (n.177+8910C>T) n.122G>A n.477+900G>A n.618G>A c.408+5275C>T (n.408+5275C>T) c.285+8910C>T (n.285+8910C>T) n.601G>A n.622G>A n.595G>A | |
X | g.101400733A= | CA2448298843 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*18T= (n.*18T=) c.647T= (p.Leu216=) c.572T= (p.Leu191=) n.491T= n.1507T= n.969T= c.547+899T= (n.547+899T=) c.617T= c.695T= (p.Leu232=) c.615T= (n.615T=) n.659T= c.536T= (p.Leu179=) c.300+5276A= (n.300+5276A=) c.177+8911A= (n.177+8911A=) n.121T= n.477+899T= n.617T= c.408+5276A= (n.408+5276A=) c.285+8911A= (n.285+8911A=) n.600T= n.621T= n.594T= | |
X | g.101400733A>C | CA413927750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.491T>G n.1507T>G n.969T>G c.547+899T>G (n.547+899T>G) c.617T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.615T>G (n.615T>G) n.659T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.300+5276A>C (n.300+5276A>C) c.177+8911A>C (n.177+8911A>C) n.121T>G n.477+899T>G n.617T>G c.408+5276A>C (n.408+5276A>C) c.285+8911A>C (n.285+8911A>C) n.600T>G n.621T>G n.594T>G | |
X | g.101400733A>G | CA352373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.491T>C n.1507T>C n.969T>C c.547+899T>C (n.547+899T>C) c.617T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.615T>C (n.615T>C) n.659T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.300+5276A>G (n.300+5276A>G) c.177+8911A>G (n.177+8911A>G) n.121T>C n.477+899T>C n.617T>C c.408+5276A>G (n.408+5276A>G) c.285+8911A>G (n.285+8911A>G) n.600T>C n.621T>C n.594T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400733A>T | CA413927755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.491T>A n.1507T>A n.969T>A c.547+899T>A (n.547+899T>A) c.617T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.615T>A (n.615T>A) n.659T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.300+5276A>T (n.300+5276A>T) c.177+8911A>T (n.177+8911A>T) n.121T>A n.477+899T>A n.617T>A c.408+5276A>T (n.408+5276A>T) c.285+8911A>T (n.285+8911A>T) n.600T>A n.621T>A n.594T>A | gnomAD v4 |
X | g.101400734G>A | CA517520757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.571C>T (p.Leu191=) n.490C>T n.1506C>T n.968C>T c.547+898C>T (n.547+898C>T) c.616C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.614C>T (n.614C>T) n.658C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.300+5277G>A (n.300+5277G>A) c.177+8912G>A (n.177+8912G>A) n.120C>T n.477+898C>T n.616C>T c.408+5277G>A (n.408+5277G>A) c.285+8912G>A (n.285+8912G>A) n.599C>T n.620C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400734G>C | CA413927765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.490C>G n.1506C>G n.968C>G c.547+898C>G (n.547+898C>G) c.616C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.614C>G (n.614C>G) n.658C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.300+5277G>C (n.300+5277G>C) c.177+8912G>C (n.177+8912G>C) n.120C>G n.477+898C>G n.616C>G c.408+5277G>C (n.408+5277G>C) c.285+8912G>C (n.285+8912G>C) n.599C>G n.620C>G n.593C>G | |
X | g.101400734G>T | CA413927769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.490C>A n.1506C>A n.968C>A c.547+898C>A (n.547+898C>A) c.616C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.614C>A (n.614C>A) n.658C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.300+5277G>T (n.300+5277G>T) c.177+8912G>T (n.177+8912G>T) n.120C>A n.477+898C>A n.616C>A c.408+5277G>T (n.408+5277G>T) c.285+8912G>T (n.285+8912G>T) n.599C>A n.620C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400736del | CA2695234962 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*17del (n.*17del) c.646del (p.Leu216Ter) c.571del (p.Leu191Ter) n.490del n.1506del n.968del c.547+898del (n.547+898del) c.616del c.694del (p.Leu232Ter) c.614del (n.614del) n.658del c.535del (p.Leu179Ter) c.300+5279del (n.300+5279del) c.177+8914del (n.177+8914del) n.120del n.477+898del n.616del c.408+5279del (n.408+5279del) c.285+8914del (n.285+8914del) n.599del n.620del n.593del | |
X | g.101400735G>A | CA517520764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.645C>T (p.Ala215=) c.570C>T (p.Ala190=) n.489C>T n.1505C>T n.967C>T c.547+897C>T (n.547+897C>T) c.615C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.613C>T (n.613C>T) n.657C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.300+5278G>A (n.300+5278G>A) c.177+8913G>A (n.177+8913G>A) n.119C>T n.477+897C>T n.615C>T c.408+5278G>A (n.408+5278G>A) c.285+8913G>A (n.285+8913G>A) n.598C>T n.619C>T n.592C>T | |
X | g.101400735G>C | CA517520767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.645C>G (p.Ala215=) c.570C>G (p.Ala190=) n.489C>G n.1505C>G n.967C>G c.547+897C>G (n.547+897C>G) c.615C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.613C>G (n.613C>G) n.657C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.300+5278G>C (n.300+5278G>C) c.177+8913G>C (n.177+8913G>C) n.119C>G n.477+897C>G n.615C>G c.408+5278G>C (n.408+5278G>C) c.285+8913G>C (n.285+8913G>C) n.598C>G n.619C>G n.592C>G | |
X | g.101400735G>T | CA517520770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.645C>A (p.Ala215=) c.570C>A (p.Ala190=) n.489C>A n.1505C>A n.967C>A c.547+897C>A (n.547+897C>A) c.615C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.613C>A (n.613C>A) n.657C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.300+5278G>T (n.300+5278G>T) c.177+8913G>T (n.177+8913G>T) n.119C>A n.477+897C>A n.615C>A c.408+5278G>T (n.408+5278G>T) c.285+8913G>T (n.285+8913G>T) n.598C>A n.619C>A n.592C>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101400736G>A | CA413927798 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.488C>T n.1504C>T n.966C>T c.547+896C>T (n.547+896C>T) c.614C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.612C>T (n.612C>T) n.656C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.300+5279G>A (n.300+5279G>A) c.177+8914G>A (n.177+8914G>A) n.118C>T n.477+896C>T n.614C>T c.408+5279G>A (n.408+5279G>A) c.285+8914G>A (n.285+8914G>A) n.597C>T n.618C>T n.591C>T | |
X | g.101400736G>C | CA413927794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.488C>G n.1504C>G n.966C>G c.547+896C>G (n.547+896C>G) c.614C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.612C>G (n.612C>G) n.656C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.300+5279G>C (n.300+5279G>C) c.177+8914G>C (n.177+8914G>C) n.118C>G n.477+896C>G n.614C>G c.408+5279G>C (n.408+5279G>C) c.285+8914G>C (n.285+8914G>C) n.597C>G n.618C>G n.591C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101400736G>T | CA413927788 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.488C>A n.1504C>A n.966C>A c.547+896C>A (n.547+896C>A) c.614C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.612C>A (n.612C>A) n.656C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.300+5279G>T (n.300+5279G>T) c.177+8914G>T (n.177+8914G>T) n.118C>A n.477+896C>A n.614C>A c.408+5279G>T (n.408+5279G>T) c.285+8914G>T (n.285+8914G>T) n.597C>A n.618C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400737C>A | CA413927804 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.487G>T n.1503G>T n.965G>T c.547+895G>T (n.547+895G>T) c.613G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.611G>T (n.611G>T) n.655G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.300+5280C>A (n.300+5280C>A) c.177+8915C>A (n.177+8915C>A) n.117G>T n.477+895G>T n.613G>T c.408+5280C>A (n.408+5280C>A) c.285+8915C>A (n.285+8915C>A) n.596G>T n.617G>T n.590G>T | |
X | g.101400737C>G | CA413927808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.487G>C n.1503G>C n.965G>C c.547+895G>C (n.547+895G>C) c.613G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.611G>C (n.611G>C) n.655G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.300+5280C>G (n.300+5280C>G) c.177+8915C>G (n.177+8915C>G) n.117G>C n.477+895G>C n.613G>C c.408+5280C>G (n.408+5280C>G) c.285+8915C>G (n.285+8915C>G) n.596G>C n.617G>C n.590G>C | |
X | g.101400737C>T | CA413927810 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.487G>A n.1503G>A n.965G>A c.547+895G>A (n.547+895G>A) c.613G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.611G>A (n.611G>A) n.655G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.300+5280C>T (n.300+5280C>T) c.177+8915C>T (n.177+8915C>T) n.117G>A n.477+895G>A n.613G>A c.408+5280C>T (n.408+5280C>T) c.285+8915C>T (n.285+8915C>T) n.596G>A n.617G>A n.590G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400738del | CA517520780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*14del (n.*14del) c.643del (p.Ala215ProfsTer2) c.568del (p.Ala190ProfsTer2) n.487del n.1503del n.965del c.547+895del (n.547+895del) c.613del c.691del (p.Ala231ProfsTer2) c.611del (n.611del) n.655del c.532del (p.Ala178ProfsTer2) c.300+5281del (n.300+5281del) c.177+8916del (n.177+8916del) n.117del n.477+895del n.613del c.408+5281del (n.408+5281del) c.285+8916del (n.285+8916del) n.596del n.617del n.590del | ClinVar |
X | g.101400738C>A | CA413927813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.486G>T n.1502G>T n.964G>T c.547+894G>T (n.547+894G>T) c.612G>T c.690G>T (p.Leu230Phe) c.610G>T (n.610G>T) n.654G>T c.531G>T (p.Leu177Phe) c.300+5281C>A (n.300+5281C>A) c.177+8916C>A (n.177+8916C>A) n.116G>T n.477+894G>T n.612G>T c.408+5281C>A (n.408+5281C>A) c.285+8916C>A (n.285+8916C>A) n.595G>T n.616G>T n.589G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400738C= | CA2448298844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*13G= (n.*13G=) c.642G= (p.Leu214=) c.567G= (p.Leu189=) n.486G= n.1502G= n.964G= c.547+894G= (n.547+894G=) c.612G= c.690G= (p.Leu230=) c.610G= (n.610G=) n.654G= c.531G= (p.Leu177=) c.300+5281C= (n.300+5281C=) c.177+8916C= (n.177+8916C=) n.116G= n.477+894G= n.612G= c.408+5281C= (n.408+5281C=) c.285+8916C= (n.285+8916C=) n.595G= n.616G= n.589G= | |
X | g.101400738C>G | CA352673 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.486G>C n.1502G>C n.964G>C c.547+894G>C (n.547+894G>C) c.612G>C c.690G>C (p.Leu230Phe) c.610G>C (n.610G>C) n.654G>C c.531G>C (p.Leu177Phe) c.300+5281C>G (n.300+5281C>G) c.177+8916C>G (n.177+8916C>G) n.116G>C n.477+894G>C n.612G>C c.408+5281C>G (n.408+5281C>G) c.285+8916C>G (n.285+8916C>G) n.595G>C n.616G>C n.589G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101400738C>T | CA517520795 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.567G>A (p.Leu189=) n.486G>A n.1502G>A n.964G>A c.547+894G>A (n.547+894G>A) c.612G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.610G>A (n.610G>A) n.654G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.300+5281C>T (n.300+5281C>T) c.177+8916C>T (n.177+8916C>T) n.116G>A n.477+894G>A n.612G>A c.408+5281C>T (n.408+5281C>T) c.285+8916C>T (n.285+8916C>T) n.595G>A n.616G>A n.589G>A | gnomAD v4 |
X | g.101400739A= | CA2448298845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*12T= (n.*12T=) c.641T= (p.Leu214=) c.566T= (p.Leu189=) n.485T= n.1501T= n.963T= c.547+893T= (n.547+893T=) c.611T= c.689T= (p.Leu230=) c.609T= (n.609T=) n.653T= c.530T= (p.Leu177=) c.300+5282A= (n.300+5282A=) c.177+8917A= (n.177+8917A=) n.115T= n.477+893T= n.611T= c.408+5282A= (n.408+5282A=) c.285+8917A= (n.285+8917A=) n.594T= n.615T= n.588T= | |
X | g.101400739A>C | CA413927828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.485T>G n.1501T>G n.963T>G c.547+893T>G (n.547+893T>G) c.611T>G c.689T>G (p.Leu230Trp) c.609T>G (n.609T>G) n.653T>G c.530T>G (p.Leu177Trp) c.300+5282A>C (n.300+5282A>C) c.177+8917A>C (n.177+8917A>C) n.115T>G n.477+893T>G n.611T>G c.408+5282A>C (n.408+5282A>C) c.285+8917A>C (n.285+8917A>C) n.594T>G n.615T>G n.588T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400739A>G | CA413927830 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.485T>C n.1501T>C n.963T>C c.547+893T>C (n.547+893T>C) c.611T>C c.689T>C (p.Leu230Ser) c.609T>C (n.609T>C) n.653T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) c.300+5282A>G (n.300+5282A>G) c.177+8917A>G (n.177+8917A>G) n.115T>C n.477+893T>C n.611T>C c.408+5282A>G (n.408+5282A>G) c.285+8917A>G (n.285+8917A>G) n.594T>C n.615T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400739A>T | CA413927834 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.485T>A n.1501T>A n.963T>A c.547+893T>A (n.547+893T>A) c.611T>A c.689T>A (p.Leu230Ter) c.609T>A (n.609T>A) n.653T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) c.300+5282A>T (n.300+5282A>T) c.177+8917A>T (n.177+8917A>T) n.115T>A n.477+893T>A n.611T>A c.408+5282A>T (n.408+5282A>T) c.285+8917A>T (n.285+8917A>T) n.594T>A n.615T>A n.588T>A | |
X | g.101400740A>C | CA413927835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.640T>G (p.Leu214Val) c.565T>G (p.Leu189Val) n.484T>G n.1500T>G n.962T>G c.547+892T>G (n.547+892T>G) c.610T>G c.688T>G (p.Leu230Val) c.608T>G (n.608T>G) n.652T>G c.529T>G (p.Leu177Val) c.300+5283A>C (n.300+5283A>C) c.177+8918A>C (n.177+8918A>C) n.114T>G n.477+892T>G n.610T>G c.408+5283A>C (n.408+5283A>C) c.285+8918A>C (n.285+8918A>C) n.593T>G n.614T>G n.587T>G | |
X | g.101400740A>G | CA517520805 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.640T>C (p.Leu214=) c.565T>C (p.Leu189=) n.484T>C n.1500T>C n.962T>C c.547+892T>C (n.547+892T>C) c.610T>C c.688T>C (p.Leu230=) c.608T>C (n.608T>C) n.652T>C c.529T>C (p.Leu177=) c.300+5283A>G (n.300+5283A>G) c.177+8918A>G (n.177+8918A>G) n.114T>C n.477+892T>C n.610T>C c.408+5283A>G (n.408+5283A>G) c.285+8918A>G (n.285+8918A>G) n.593T>C n.614T>C n.587T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400740A>T | CA413927840 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.640T>A (p.Leu214Met) c.565T>A (p.Leu189Met) n.484T>A n.1500T>A n.962T>A c.547+892T>A (n.547+892T>A) c.610T>A c.688T>A (p.Leu230Met) c.608T>A (n.608T>A) n.652T>A c.529T>A (p.Leu177Met) c.300+5283A>T (n.300+5283A>T) c.177+8918A>T (n.177+8918A>T) n.114T>A n.477+892T>A n.610T>A c.408+5283A>T (n.408+5283A>T) c.285+8918A>T (n.285+8918A>T) n.593T>A n.614T>A n.587T>A | |
X | g.101400741G>A | CA517520808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.564C>T (p.Ser188=) n.483C>T n.1499C>T n.961C>T c.547+891C>T (n.547+891C>T) c.609C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.607C>T (n.607C>T) n.651C>T c.528C>T (p.Ser176=) c.300+5284G>A (n.300+5284G>A) c.177+8919G>A (n.177+8919G>A) n.113C>T n.477+891C>T n.609C>T c.408+5284G>A (n.408+5284G>A) c.285+8919G>A (n.285+8919G>A) n.592C>T n.613C>T n.586C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400741G>C | CA517520811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.639C>G (p.Ser213=) c.564C>G (p.Ser188=) n.483C>G n.1499C>G n.961C>G c.547+891C>G (n.547+891C>G) c.609C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.607C>G (n.607C>G) n.651C>G c.528C>G (p.Ser176=) c.300+5284G>C (n.300+5284G>C) c.177+8919G>C (n.177+8919G>C) n.113C>G n.477+891C>G n.609C>G c.408+5284G>C (n.408+5284G>C) c.285+8919G>C (n.285+8919G>C) n.592C>G n.613C>G n.586C>G | |
X | g.101400741G>T | CA517520816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.639C>A (p.Ser213=) c.564C>A (p.Ser188=) n.483C>A n.1499C>A n.961C>A c.547+891C>A (n.547+891C>A) c.609C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.607C>A (n.607C>A) n.651C>A c.528C>A (p.Ser176=) c.300+5284G>T (n.300+5284G>T) c.177+8919G>T (n.177+8919G>T) n.113C>A n.477+891C>A n.609C>A c.408+5284G>T (n.408+5284G>T) c.285+8919G>T (n.285+8919G>T) n.592C>A n.613C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400742del | CA2695234963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*10del (n.*10del) c.639del (p.Leu214TrpfsTer3) c.564del (p.Leu189TrpfsTer3) n.483del n.1499del n.961del c.547+891del (n.547+891del) c.609del c.687del (p.Leu230TrpfsTer3) c.607del (n.607del) n.651del c.528del (p.Leu177TrpfsTer3) c.300+5285del (n.300+5285del) c.177+8920del (n.177+8920del) n.113del n.477+891del n.609del c.408+5285del (n.408+5285del) c.285+8920del (n.285+8920del) n.592del n.613del n.586del | ClinVar |
X | g.101400742G>A | CA413927849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.482C>T n.1498C>T n.960C>T c.547+890C>T (n.547+890C>T) c.608C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.606C>T (n.606C>T) n.650C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.300+5285G>A (n.300+5285G>A) c.177+8920G>A (n.177+8920G>A) n.112C>T n.477+890C>T n.608C>T c.408+5285G>A (n.408+5285G>A) c.285+8920G>A (n.285+8920G>A) n.591C>T n.612C>T n.585C>T | |
X | g.101400742G>C | CA413927852 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.482C>G n.1498C>G n.960C>G c.547+890C>G (n.547+890C>G) c.608C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.606C>G (n.606C>G) n.650C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.300+5285G>C (n.300+5285G>C) c.177+8920G>C (n.177+8920G>C) n.112C>G n.477+890C>G n.608C>G c.408+5285G>C (n.408+5285G>C) c.285+8920G>C (n.285+8920G>C) n.591C>G n.612C>G n.585C>G | |
X | g.101400742G>T | CA413927855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.482C>A n.1498C>A n.960C>A c.547+890C>A (n.547+890C>A) c.608C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.606C>A (n.606C>A) n.650C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.300+5285G>T (n.300+5285G>T) c.177+8920G>T (n.177+8920G>T) n.112C>A n.477+890C>A n.608C>A c.408+5285G>T (n.408+5285G>T) c.285+8920G>T (n.285+8920G>T) n.591C>A n.612C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400743A= | CA2448298846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*8T= (n.*8T=) c.637T= (p.Ser213=) c.562T= (p.Ser188=) n.481T= n.1497T= n.959T= c.547+889T= (n.547+889T=) c.607T= c.685T= (p.Ser229=) c.605T= (n.605T=) n.649T= c.526T= (p.Ser176=) c.300+5286A= (n.300+5286A=) c.177+8921A= (n.177+8921A=) n.111T= n.477+889T= n.607T= c.408+5286A= (n.408+5286A=) c.285+8921A= (n.285+8921A=) n.590T= n.611T= n.584T= | |
X | g.101400743A>C | CA413927863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.481T>G n.1497T>G n.959T>G c.547+889T>G (n.547+889T>G) c.607T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.605T>G (n.605T>G) n.649T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.300+5286A>C (n.300+5286A>C) c.177+8921A>C (n.177+8921A>C) n.111T>G n.477+889T>G n.607T>G c.408+5286A>C (n.408+5286A>C) c.285+8921A>C (n.285+8921A>C) n.590T>G n.611T>G n.584T>G | |
X | g.101400743A>G | CA413927859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.481T>C n.1497T>C n.959T>C c.547+889T>C (n.547+889T>C) c.607T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.605T>C (n.605T>C) n.649T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.300+5286A>G (n.300+5286A>G) c.177+8921A>G (n.177+8921A>G) n.111T>C n.477+889T>C n.607T>C c.408+5286A>G (n.408+5286A>G) c.285+8921A>G (n.285+8921A>G) n.590T>C n.611T>C n.584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101400743A>T | CA413927861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.481T>A n.1497T>A n.959T>A c.547+889T>A (n.547+889T>A) c.607T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.605T>A (n.605T>A) n.649T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.300+5286A>T (n.300+5286A>T) c.177+8921A>T (n.177+8921A>T) n.111T>A n.477+889T>A n.607T>A c.408+5286A>T (n.408+5286A>T) c.285+8921A>T (n.285+8921A>T) n.590T>A n.611T>A n.584T>A | gnomAD v4 |
X | g.101400744C>A | CA413927866 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.636G>T (p.Met212Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.480G>T n.1496G>T n.958G>T c.547+888G>T (n.547+888G>T) c.606G>T c.684G>T (p.Met228Ile) c.604G>T (n.604G>T) n.648G>T c.525G>T (p.Met175Ile) c.300+5287C>A (n.300+5287C>A) c.177+8922C>A (n.177+8922C>A) n.110G>T n.477+888G>T n.606G>T c.408+5287C>A (n.408+5287C>A) c.285+8922C>A (n.285+8922C>A) n.589G>T n.610G>T n.583G>T | |
X | g.101400744C= | CA2448298847 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*7G= (n.*7G=) c.636G= (p.Met212=) c.561G= (p.Met187=) n.480G= n.1496G= n.958G= c.547+888G= (n.547+888G=) c.606G= c.684G= (p.Met228=) c.604G= (n.604G=) n.648G= c.525G= (p.Met175=) c.300+5287C= (n.300+5287C=) c.177+8922C= (n.177+8922C=) n.110G= n.477+888G= n.606G= c.408+5287C= (n.408+5287C=) c.285+8922C= (n.285+8922C=) n.589G= n.610G= n.583G= | |
X | g.101400744C>G | CA413927868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.636G>C (p.Met212Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.480G>C n.1496G>C n.958G>C c.547+888G>C (n.547+888G>C) c.606G>C c.684G>C (p.Met228Ile) c.604G>C (n.604G>C) n.648G>C c.525G>C (p.Met175Ile) c.300+5287C>G (n.300+5287C>G) c.177+8922C>G (n.177+8922C>G) n.110G>C n.477+888G>C n.606G>C c.408+5287C>G (n.408+5287C>G) c.285+8922C>G (n.285+8922C>G) n.589G>C n.610G>C n.583G>C | |
X | g.101400744C>T | CA353123 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.636G>A (p.Met212Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.480G>A n.1496G>A n.958G>A c.547+888G>A (n.547+888G>A) c.606G>A c.684G>A (p.Met228Ile) c.604G>A (n.604G>A) n.648G>A c.525G>A (p.Met175Ile) c.300+5287C>T (n.300+5287C>T) c.177+8922C>T (n.177+8922C>T) n.110G>A n.477+888G>A n.606G>A c.408+5287C>T (n.408+5287C>T) c.285+8922C>T (n.285+8922C>T) n.589G>A n.610G>A n.583G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101400744_101400745delinsCA | CA2448298848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*6_*7delinsTG (n.*6_*7delinsTG) c.635_636delinsTG (p.Met212=) c.560_561delinsTG (p.Met187=) n.479_480delinsTG n.1495_1496delinsTG n.957_958delinsTG c.547+887_547+888delinsTG (n.547+887_547+888delinsTG) c.605_606delinsTG c.683_684delinsTG (p.Met228=) c.603_604delinsTG (n.603_604delinsTG) n.647_648delinsTG c.524_525delinsTG (p.Met175=) c.300+5287_300+5288delinsCA (n.300+5287_300+5288delinsCA) c.177+8922_177+8923delinsCA (n.177+8922_177+8923delinsCA) n.109_110delinsTG n.477+887_477+888delinsTG n.605_606delinsTG c.408+5287_408+5288delinsCA (n.408+5287_408+5288delinsCA) c.285+8922_285+8923delinsCA (n.285+8922_285+8923delinsCA) n.588_589delinsTG n.609_610delinsTG n.582_583delinsTG | |
X | g.101400744_101400746delinsCAT | CA2448298849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*5_*7delinsATG (n.*5_*7delinsATG) c.634_636delinsATG (p.Met212=) c.559_561delinsATG (p.Met187=) n.478_480delinsATG n.1494_1496delinsATG n.956_958delinsATG c.547+886_547+888delinsATG (n.547+886_547+888delinsATG) c.604_606delinsATG c.682_684delinsATG (p.Met228=) c.602_604delinsATG (n.602_604delinsATG) n.646_648delinsATG c.523_525delinsATG (p.Met175=) c.300+5287_300+5289delinsCAT (n.300+5287_300+5289delinsCAT) c.177+8922_177+8924delinsCAT (n.177+8922_177+8924delinsCAT) n.108_110delinsATG n.477+886_477+888delinsATG n.604_606delinsATG c.408+5287_408+5289delinsCAT (n.408+5287_408+5289delinsCAT) c.285+8922_285+8924delinsCAT (n.285+8922_285+8924delinsCAT) n.587_589delinsATG n.608_610delinsATG n.581_583delinsATG | |
X | g.101400745del | CA352960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*6del (n.*6del) c.635del (p.Met212SerfsTer5) c.560del (p.Met187SerfsTer5) n.479del n.1495del n.957del c.547+887del (n.547+887del) c.605del c.683del (p.Met228SerfsTer5) c.603del (n.603del) n.647del c.524del (p.Met175SerfsTer5) c.300+5288del (n.300+5288del) c.177+8923del (n.177+8923del) n.109del n.477+887del n.605del c.408+5288del (n.408+5288del) c.285+8923del (n.285+8923del) n.588del n.609del n.582del | dbSNP |
X | g.101400745A= | CA2448298850 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*6T= (n.*6T=) c.635T= (p.Met212=) c.560T= (p.Met187=) n.479T= n.1495T= n.957T= c.547+887T= (n.547+887T=) c.605T= c.683T= (p.Met228=) c.603T= (n.603T=) n.647T= c.524T= (p.Met175=) c.300+5288A= (n.300+5288A=) c.177+8923A= (n.177+8923A=) n.109T= n.477+887T= n.605T= c.408+5288A= (n.408+5288A=) c.285+8923A= (n.285+8923A=) n.588T= n.609T= n.582T= | |
X | g.101400745A>C | CA352872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.635T>G (p.Met212Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.479T>G n.1495T>G n.957T>G c.547+887T>G (n.547+887T>G) c.605T>G c.683T>G (p.Met228Arg) c.603T>G (n.603T>G) n.647T>G c.524T>G (p.Met175Arg) c.300+5288A>C (n.300+5288A>C) c.177+8923A>C (n.177+8923A>C) n.109T>G n.477+887T>G n.605T>G c.408+5288A>C (n.408+5288A>C) c.285+8923A>C (n.285+8923A>C) n.588T>G n.609T>G n.582T>G | dbSNP |
X | g.101400745A>G | CA352650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.635T>C (p.Met212Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.479T>C n.1495T>C n.957T>C c.547+887T>C (n.547+887T>C) c.605T>C c.683T>C (p.Met228Thr) c.603T>C (n.603T>C) n.647T>C c.524T>C (p.Met175Thr) c.300+5288A>G (n.300+5288A>G) c.177+8923A>G (n.177+8923A>G) n.109T>C n.477+887T>C n.605T>C c.408+5288A>G (n.408+5288A>G) c.285+8923A>G (n.285+8923A>G) n.588T>C n.609T>C n.582T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400745A>T | CA413927878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.635T>A (p.Met212Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.479T>A n.1495T>A n.957T>A c.547+887T>A (n.547+887T>A) c.605T>A c.683T>A (p.Met228Lys) c.603T>A (n.603T>A) n.647T>A c.524T>A (p.Met175Lys) c.300+5288A>T (n.300+5288A>T) c.177+8923A>T (n.177+8923A>T) n.109T>A n.477+887T>A n.605T>A c.408+5288A>T (n.408+5288A>T) c.285+8923A>T (n.285+8923A>T) n.588T>A n.609T>A n.582T>A | |
X | g.101400745_101400746del | CA1139667725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.634_635del (p.Met212ValfsTer6) c.559_560del (p.Met187ValfsTer6) n.478_479del n.1494_1495del n.956_957del c.547+886_547+887del (n.547+886_547+887del) c.604_605del c.682_683del (p.Met228ValfsTer6) c.602_603del (n.602_603del) n.646_647del c.523_524del (p.Met175ValfsTer6) c.300+5288_300+5289del (n.300+5288_300+5289del) c.177+8923_177+8924del (n.177+8923_177+8924del) n.108_109del n.477+886_477+887del n.604_605del c.408+5288_408+5289del (n.408+5288_408+5289del) c.285+8923_285+8924del (n.285+8923_285+8924del) n.587_588del n.608_609del n.581_582del | ClinVar dbSNP |
X | g.101400746T>A | CA413927880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.634A>T (p.Met212Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.478A>T n.1494A>T n.956A>T c.547+886A>T (n.547+886A>T) c.604A>T c.682A>T (p.Met228Leu) c.602A>T (n.602A>T) n.646A>T c.523A>T (p.Met175Leu) c.300+5289T>A (n.300+5289T>A) c.177+8924T>A (n.177+8924T>A) n.108A>T n.477+886A>T n.604A>T c.408+5289T>A (n.408+5289T>A) c.285+8924T>A (n.285+8924T>A) n.587A>T n.608A>T n.581A>T | |
X | g.101400746T>C | CA352852 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.634A>G (p.Met212Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.478A>G n.1494A>G n.956A>G c.547+886A>G (n.547+886A>G) c.604A>G c.682A>G (p.Met228Val) c.602A>G (n.602A>G) n.646A>G c.523A>G (p.Met175Val) c.300+5289T>C (n.300+5289T>C) c.177+8924T>C (n.177+8924T>C) n.108A>G n.477+886A>G n.604A>G c.408+5289T>C (n.408+5289T>C) c.285+8924T>C (n.285+8924T>C) n.587A>G n.608A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400746T>G | CA413927881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.634A>C (p.Met212Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.478A>C n.1494A>C n.956A>C c.547+886A>C (n.547+886A>C) c.604A>C c.682A>C (p.Met228Leu) c.602A>C (n.602A>C) n.646A>C c.523A>C (p.Met175Leu) c.300+5289T>G (n.300+5289T>G) c.177+8924T>G (n.177+8924T>G) n.108A>C n.477+886A>C n.604A>C c.408+5289T>G (n.408+5289T>G) c.285+8924T>G (n.285+8924T>G) n.587A>C n.608A>C n.581A>C | |
X | g.101400746T= | CA2448298851 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*5A= (n.*5A=) c.634A= (p.Met212=) c.559A= (p.Met187=) n.478A= n.1494A= n.956A= c.547+886A= (n.547+886A=) c.604A= c.682A= (p.Met228=) c.602A= (n.602A=) n.646A= c.523A= (p.Met175=) c.300+5289T= (n.300+5289T=) c.177+8924T= (n.177+8924T=) n.108A= n.477+886A= n.604A= c.408+5289T= (n.408+5289T=) c.285+8924T= (n.285+8924T=) n.587A= n.608A= n.581A= | |
X | g.101400747G>A | CA517520867 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.633C>T (p.His211=) c.558C>T (p.His186=) n.477C>T n.1493C>T n.955C>T c.547+885C>T (n.547+885C>T) c.603C>T c.681C>T (p.His227=) c.601C>T (n.601C>T) n.645C>T c.522C>T (p.His174=) c.300+5290G>A (n.300+5290G>A) c.177+8925G>A (n.177+8925G>A) n.107C>T n.477+885C>T n.603C>T c.408+5290G>A (n.408+5290G>A) c.285+8925G>A (n.285+8925G>A) n.586C>T n.607C>T n.580C>T | ClinVar |
X | g.101400747G>C | CA413927883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*4C>G (n.*4C>G) c.633C>G (p.His211Gln) c.558C>G (p.His186Gln) n.477C>G n.1493C>G n.955C>G c.547+885C>G (n.547+885C>G) c.603C>G c.681C>G (p.His227Gln) c.601C>G (n.601C>G) n.645C>G c.522C>G (p.His174Gln) c.300+5290G>C (n.300+5290G>C) c.177+8925G>C (n.177+8925G>C) n.107C>G n.477+885C>G n.603C>G c.408+5290G>C (n.408+5290G>C) c.285+8925G>C (n.285+8925G>C) n.586C>G n.607C>G n.580C>G | |
X | g.101400747G>T | CA413927892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.633C>A (p.His211Gln) c.558C>A (p.His186Gln) n.477C>A n.1493C>A n.955C>A c.547+885C>A (n.547+885C>A) c.603C>A c.681C>A (p.His227Gln) c.601C>A (n.601C>A) n.645C>A c.522C>A (p.His174Gln) c.300+5290G>T (n.300+5290G>T) c.177+8925G>T (n.177+8925G>T) n.107C>A n.477+885C>A n.603C>A c.408+5290G>T (n.408+5290G>T) c.285+8925G>T (n.285+8925G>T) n.586C>A n.607C>A n.580C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400748T>A | CA413927893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.557A>T (p.His186Leu) n.476A>T n.1492A>T n.954A>T c.547+884A>T (n.547+884A>T) c.602A>T c.680A>T (p.His227Leu) c.600A>T (n.600A>T) n.644A>T c.521A>T (p.His174Leu) c.300+5291T>A (n.300+5291T>A) c.177+8926T>A (n.177+8926T>A) n.106A>T n.477+884A>T n.602A>T c.408+5291T>A (n.408+5291T>A) c.285+8926T>A (n.285+8926T>A) n.585A>T n.606A>T n.579A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400748T>C | CA333093763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.557A>G (p.His186Arg) n.476A>G n.1492A>G n.954A>G c.547+884A>G (n.547+884A>G) c.602A>G c.680A>G (p.His227Arg) c.600A>G (n.600A>G) n.644A>G c.521A>G (p.His174Arg) c.300+5291T>C (n.300+5291T>C) c.177+8926T>C (n.177+8926T>C) n.106A>G n.477+884A>G n.602A>G c.408+5291T>C (n.408+5291T>C) c.285+8926T>C (n.285+8926T>C) n.585A>G n.606A>G n.579A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400748T>G | CA413927896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.557A>C (p.His186Pro) n.476A>C n.1492A>C n.954A>C c.547+884A>C (n.547+884A>C) c.602A>C c.680A>C (p.His227Pro) c.600A>C (n.600A>C) n.644A>C c.521A>C (p.His174Pro) c.300+5291T>G (n.300+5291T>G) c.177+8926T>G (n.177+8926T>G) n.106A>C n.477+884A>C n.602A>C c.408+5291T>G (n.408+5291T>G) c.285+8926T>G (n.285+8926T>G) n.585A>C n.606A>C n.579A>C | |
X | g.101400748T= | CA2448298852 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*3A= (n.*3A=) c.632A= (p.His211=) c.557A= (p.His186=) n.476A= n.1492A= n.954A= c.547+884A= (n.547+884A=) c.602A= c.680A= (p.His227=) c.600A= (n.600A=) n.644A= c.521A= (p.His174=) c.300+5291T= (n.300+5291T=) c.177+8926T= (n.177+8926T=) n.106A= n.477+884A= n.602A= c.408+5291T= (n.408+5291T=) c.285+8926T= (n.285+8926T=) n.585A= n.606A= n.579A= | |
X | g.101400749G>A | CA413927909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) n.475C>T n.1491C>T n.953C>T c.547+883C>T (n.547+883C>T) c.601C>T c.679C>T (p.His227Tyr) c.599C>T (n.599C>T) n.643C>T c.520C>T (p.His174Tyr) c.300+5292G>A (n.300+5292G>A) c.177+8927G>A (n.177+8927G>A) n.105C>T n.477+883C>T n.601C>T c.408+5292G>A (n.408+5292G>A) c.285+8927G>A (n.285+8927G>A) n.584C>T n.605C>T n.578C>T | |
X | g.101400749G>C | CA413927922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.631C>G (p.His211Asp) c.556C>G (p.His186Asp) n.475C>G n.1491C>G n.953C>G c.547+883C>G (n.547+883C>G) c.601C>G c.679C>G (p.His227Asp) c.599C>G (n.599C>G) n.643C>G c.520C>G (p.His174Asp) c.300+5292G>C (n.300+5292G>C) c.177+8927G>C (n.177+8927G>C) n.105C>G n.477+883C>G n.601C>G c.408+5292G>C (n.408+5292G>C) c.285+8927G>C (n.285+8927G>C) n.584C>G n.605C>G n.578C>G | |
X | g.101400749G>T | CA413927917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.556C>A (p.His186Asn) n.475C>A n.1491C>A n.953C>A c.547+883C>A (n.547+883C>A) c.601C>A c.679C>A (p.His227Asn) c.599C>A (n.599C>A) n.643C>A c.520C>A (p.His174Asn) c.300+5292G>T (n.300+5292G>T) c.177+8927G>T (n.177+8927G>T) n.105C>A n.477+883C>A n.601C>A c.408+5292G>T (n.408+5292G>T) c.285+8927G>T (n.285+8927G>T) n.584C>A n.605C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400750C>A | CA413927924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.474G>T n.1490G>T n.952G>T c.547+882G>T (n.547+882G>T) c.600G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) c.598G>T (n.598G>T) n.642G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.300+5293C>A (n.300+5293C>A) c.177+8928C>A (n.177+8928C>A) n.104G>T n.477+882G>T n.600G>T c.408+5293C>A (n.408+5293C>A) c.285+8928C>A (n.285+8928C>A) n.583G>T n.604G>T n.577G>T | |
X | g.101400750C>G | CA413927928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.474G>C n.1490G>C n.952G>C c.547+882G>C (n.547+882G>C) c.600G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) c.598G>C (n.598G>C) n.642G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.300+5293C>G (n.300+5293C>G) c.177+8928C>G (n.177+8928C>G) n.104G>C n.477+882G>C n.600G>C c.408+5293C>G (n.408+5293C>G) c.285+8928C>G (n.285+8928C>G) n.583G>C n.604G>C n.577G>C | |
X | g.101400750C>T | CA517520884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.555G>A (p.Lys185=) n.474G>A n.1490G>A n.952G>A c.547+882G>A (n.547+882G>A) c.600G>A c.678G>A (p.Lys226=) c.598G>A (n.598G>A) n.642G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.300+5293C>T (n.300+5293C>T) c.177+8928C>T (n.177+8928C>T) n.104G>A n.477+882G>A n.600G>A c.408+5293C>T (n.408+5293C>T) c.285+8928C>T (n.285+8928C>T) n.583G>A n.604G>A n.577G>A | |
X | g.101400751T>A | CA413927940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.669A>T (p.Ter223Tyr) c.629A>T (p.Lys210Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.473A>T n.1489A>T n.951A>T c.547+881A>T (n.547+881A>T) c.599A>T c.677A>T (p.Lys226Met) c.597A>T (p.Ter199Tyr) n.641A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.300+5294T>A (n.300+5294T>A) c.177+8929T>A (n.177+8929T>A) n.103A>T n.477+881A>T n.599A>T c.408+5294T>A (n.408+5294T>A) c.285+8929T>A (n.285+8929T>A) n.582A>T n.603A>T n.576A>T | |
X | g.101400751T>C | CA413927942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.669A>G (p.Ter223=) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.473A>G n.1489A>G n.951A>G c.547+881A>G (n.547+881A>G) c.599A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) c.597A>G (p.Ter199=) n.641A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.300+5294T>C (n.300+5294T>C) c.177+8929T>C (n.177+8929T>C) n.103A>G n.477+881A>G n.599A>G c.408+5294T>C (n.408+5294T>C) c.285+8929T>C (n.285+8929T>C) n.582A>G n.603A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400751T>G | CA413927941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.669A>C (p.Ter223Tyr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.473A>C n.1489A>C n.951A>C c.547+881A>C (n.547+881A>C) c.599A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) c.597A>C (p.Ter199Tyr) n.641A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.300+5294T>G (n.300+5294T>G) c.177+8929T>G (n.177+8929T>G) n.103A>C n.477+881A>C n.599A>C c.408+5294T>G (n.408+5294T>G) c.285+8929T>G (n.285+8929T>G) n.582A>C n.603A>C n.576A>C | |
X | g.101400752del | CA2579664318 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.669del (p.Ter223=) c.629del (p.Lys210SerfsTer7) c.554del (p.Lys185SerfsTer7) n.473del n.1489del n.951del c.547+881del (n.547+881del) c.599del c.677del (p.Lys226SerfsTer7) c.597del (p.Ter199=) n.641del c.518del (p.Lys173SerfsTer7) c.300+5295del (n.300+5295del) c.177+8930del (n.177+8930del) n.103del n.477+881del n.599del c.408+5295del (n.408+5295del) c.285+8930del (n.285+8930del) n.582del n.603del n.576del | |
X | g.101400752T>A | CA413927947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.668A>T (p.Ter223Leu) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.472A>T n.1488A>T n.950A>T c.547+880A>T (n.547+880A>T) c.598A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) c.596A>T (p.Ter199Leu) n.640A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.300+5295T>A (n.300+5295T>A) c.177+8930T>A (n.177+8930T>A) n.102A>T n.477+880A>T n.598A>T c.408+5295T>A (n.408+5295T>A) c.285+8930T>A (n.285+8930T>A) n.581A>T n.602A>T n.575A>T | |
X | g.101400752T>C | CA413927951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.668A>G (p.Ter223=) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.472A>G n.1488A>G n.950A>G c.547+880A>G (n.547+880A>G) c.598A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) c.596A>G (p.Ter199=) n.640A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.300+5295T>C (n.300+5295T>C) c.177+8930T>C (n.177+8930T>C) n.102A>G n.477+880A>G n.598A>G c.408+5295T>C (n.408+5295T>C) c.285+8930T>C (n.285+8930T>C) n.581A>G n.602A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400752T>G | CA413927949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.668A>C (p.Ter223Ser) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.472A>C n.1488A>C n.950A>C c.547+880A>C (n.547+880A>C) c.598A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) c.596A>C (p.Ter199Ser) n.640A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.300+5295T>G (n.300+5295T>G) c.177+8930T>G (n.177+8930T>G) n.102A>C n.477+880A>C n.598A>C c.408+5295T>G (n.408+5295T>G) c.285+8930T>G (n.285+8930T>G) n.581A>C n.602A>C n.575A>C | |
X | g.101400755_101400763del | CA2695234964 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-3_668del c.623-3_628del c.548-3_553del n.467-3_472del n.1480_1488del n.945-3_950del c.547+872_547+880del (n.547+872_547+880del) c.593-3_598del c.671-3_676del c.591-3_596del n.635-3_640del c.512-3_517del c.300+5298_300+5306del (n.300+5298_300+5306del) c.177+8933_177+8941del (n.177+8933_177+8941del) n.94_102del n.477+872_477+880del n.593-3_598del c.408+5298_408+5306del (n.408+5298_408+5306del) c.285+8933_285+8941del (n.285+8933_285+8941del) n.576-3_581del n.597-3_602del n.570-3_575del | |
X | g.101400753A>C | CA413927956 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.667T>G (p.Ter223Glu) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.552T>G (p.Tyr184Ter) n.471T>G n.1487T>G n.949T>G c.547+879T>G (n.547+879T>G) c.597T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.595T>G (p.Ter199Glu) n.639T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.300+5296A>C (n.300+5296A>C) c.177+8931A>C (n.177+8931A>C) n.101T>G n.477+879T>G n.597T>G c.408+5296A>C (n.408+5296A>C) c.285+8931A>C (n.285+8931A>C) n.580T>G n.601T>G n.574T>G | |
X | g.101400753A>G | CA517520914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.667T>C (p.Ter223Gln) c.627T>C (p.Tyr209=) c.552T>C (p.Tyr184=) n.471T>C n.1487T>C n.949T>C c.547+879T>C (n.547+879T>C) c.597T>C c.675T>C (p.Tyr225=) c.595T>C (p.Ter199Gln) n.639T>C c.516T>C (p.Tyr172=) c.300+5296A>G (n.300+5296A>G) c.177+8931A>G (n.177+8931A>G) n.101T>C n.477+879T>C n.597T>C c.408+5296A>G (n.408+5296A>G) c.285+8931A>G (n.285+8931A>G) n.580T>C n.601T>C n.574T>C | |
X | g.101400753A>T | CA413927968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.667T>A (p.Ter223Lys) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.552T>A (p.Tyr184Ter) n.471T>A n.1487T>A n.949T>A c.547+879T>A (n.547+879T>A) c.597T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.595T>A (p.Ter199Lys) n.639T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.300+5296A>T (n.300+5296A>T) c.177+8931A>T (n.177+8931A>T) n.101T>A n.477+879T>A n.597T>A c.408+5296A>T (n.408+5296A>T) c.285+8931A>T (n.285+8931A>T) n.580T>A n.601T>A n.574T>A | |
X | g.101400754T>A | CA413927976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.666A>T (p.Leu222Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.470A>T n.1486A>T n.948A>T c.547+878A>T (n.547+878A>T) c.596A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.594A>T (p.Leu198Phe) n.638A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.300+5297T>A (n.300+5297T>A) c.177+8932T>A (n.177+8932T>A) n.100A>T n.477+878A>T n.596A>T c.408+5297T>A (n.408+5297T>A) c.285+8932T>A (n.285+8932T>A) n.579A>T n.600A>T n.573A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400754T>C | CA413927981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.666A>G (p.Leu222=) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.470A>G n.1486A>G n.948A>G c.547+878A>G (n.547+878A>G) c.596A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.594A>G (p.Leu198=) n.638A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.300+5297T>C (n.300+5297T>C) c.177+8932T>C (n.177+8932T>C) n.100A>G n.477+878A>G n.596A>G c.408+5297T>C (n.408+5297T>C) c.285+8932T>C (n.285+8932T>C) n.579A>G n.600A>G n.573A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400754T>G | CA413927980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.666A>C (p.Leu222Phe) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.470A>C n.1486A>C n.948A>C c.547+878A>C (n.547+878A>C) c.596A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.594A>C (p.Leu198Phe) n.638A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.300+5297T>G (n.300+5297T>G) c.177+8932T>G (n.177+8932T>G) n.100A>C n.477+878A>C n.596A>C c.408+5297T>G (n.408+5297T>G) c.285+8932T>G (n.285+8932T>G) n.579A>C n.600A>C n.573A>C | |
X | g.101400755A= | CA2448298853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.665T= (p.Leu222=) c.625T= (p.Tyr209=) c.550T= (p.Tyr184=) n.469T= n.1485T= n.947T= c.547+877T= (n.547+877T=) c.595T= c.673T= (p.Tyr225=) c.593T= (p.Leu198=) n.637T= c.514T= (p.Tyr172=) c.300+5298A= (n.300+5298A=) c.177+8933A= (n.177+8933A=) n.99T= n.477+877T= n.595T= c.408+5298A= (n.408+5298A=) c.285+8933A= (n.285+8933A=) n.578T= n.599T= n.572T= | |
X | g.101400755A>C | CA413927985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.665T>G (p.Leu222Ter) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.469T>G n.1485T>G n.947T>G c.547+877T>G (n.547+877T>G) c.595T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.593T>G (p.Leu198Ter) n.637T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.300+5298A>C (n.300+5298A>C) c.177+8933A>C (n.177+8933A>C) n.99T>G n.477+877T>G n.595T>G c.408+5298A>C (n.408+5298A>C) c.285+8933A>C (n.285+8933A>C) n.578T>G n.599T>G n.572T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101400755A>G | CA413927991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.665T>C (p.Leu222Ser) c.625T>C (p.Tyr209His) c.550T>C (p.Tyr184His) n.469T>C n.1485T>C n.947T>C c.547+877T>C (n.547+877T>C) c.595T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.637T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.300+5298A>G (n.300+5298A>G) c.177+8933A>G (n.177+8933A>G) n.99T>C n.477+877T>C n.595T>C c.408+5298A>G (n.408+5298A>G) c.285+8933A>G (n.285+8933A>G) n.578T>C n.599T>C n.572T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400755A>T | CA413927989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.665T>A (p.Leu222Ter) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.469T>A n.1485T>A n.947T>A c.547+877T>A (n.547+877T>A) c.595T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.637T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.300+5298A>T (n.300+5298A>T) c.177+8933A>T (n.177+8933A>T) n.99T>A n.477+877T>A n.595T>A c.408+5298A>T (n.408+5298A>T) c.285+8933A>T (n.285+8933A>T) n.578T>A n.599T>A n.572T>A | |
X | g.101400756del | CA2694298609 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.665del (p.Leu222TyrfsTer?) c.625del (p.Tyr209IlefsTer8) c.550del (p.Tyr184IlefsTer8) n.469del n.1485del n.947del c.547+877del (n.547+877del) c.595del c.673del (p.Tyr225IlefsTer8) c.593del (p.Leu198TyrfsTer?) n.637del c.514del (p.Tyr172IlefsTer8) c.300+5299del (n.300+5299del) c.177+8934del (n.177+8934del) n.99del n.477+877del n.595del c.408+5299del (n.408+5299del) c.285+8934del (n.285+8934del) n.578del n.599del n.572del | gnomAD v4 |
X | g.101400756A>C | CA517520928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.664T>G (p.Leu222Val) c.624T>G (p.Gly208=) c.549T>G (p.Gly183=) n.468T>G n.1484T>G n.946T>G c.547+876T>G (n.547+876T>G) c.594T>G c.672T>G (p.Gly224=) c.592T>G (p.Leu198Val) n.636T>G c.513T>G (p.Gly171=) c.300+5299A>C (n.300+5299A>C) c.177+8934A>C (n.177+8934A>C) n.98T>G n.477+876T>G n.594T>G c.408+5299A>C (n.408+5299A>C) c.285+8934A>C (n.285+8934A>C) n.577T>G n.598T>G n.571T>G | |
X | g.101400756A>G | CA517520929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.664T>C (p.Leu222=) c.624T>C (p.Gly208=) c.549T>C (p.Gly183=) n.468T>C n.1484T>C n.946T>C c.547+876T>C (n.547+876T>C) c.594T>C c.672T>C (p.Gly224=) c.592T>C (p.Leu198=) n.636T>C c.513T>C (p.Gly171=) c.300+5299A>G (n.300+5299A>G) c.177+8934A>G (n.177+8934A>G) n.98T>C n.477+876T>C n.594T>C c.408+5299A>G (n.408+5299A>G) c.285+8934A>G (n.285+8934A>G) n.577T>C n.598T>C n.571T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400756A>T | CA517520930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.664T>A (p.Leu222Ile) c.624T>A (p.Gly208=) c.549T>A (p.Gly183=) n.468T>A n.1484T>A n.946T>A c.547+876T>A (n.547+876T>A) c.594T>A c.672T>A (p.Gly224=) c.592T>A (p.Leu198Ile) n.636T>A c.513T>A (p.Gly171=) c.300+5299A>T (n.300+5299A>T) c.177+8934A>T (n.177+8934A>T) n.98T>A n.477+876T>A n.594T>A c.408+5299A>T (n.408+5299A>T) c.285+8934A>T (n.285+8934A>T) n.577T>A n.598T>A n.571T>A | |
X | g.101400757C>A | CA021796 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663G>T (p.Arg221Ser) c.623G>T (p.Gly208Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.467G>T n.1483G>T n.945G>T c.547+875G>T (n.547+875G>T) c.593G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.591G>T (p.Arg197Ser) n.635G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.300+5300C>A (n.300+5300C>A) c.177+8935C>A (n.177+8935C>A) n.97G>T n.477+875G>T n.593G>T c.408+5300C>A (n.408+5300C>A) c.285+8935C>A (n.285+8935C>A) n.576G>T n.597G>T n.570G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101400757C= | CA2448298854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663G= (p.Arg221=) c.623G= (p.Gly208=) c.548G= (p.Gly183=) n.467G= n.1483G= n.945G= c.547+875G= (n.547+875G=) c.593G= c.671G= (p.Gly224=) c.591G= (p.Arg197=) n.635G= c.512G= (p.Gly171=) c.300+5300C= (n.300+5300C=) c.177+8935C= (n.177+8935C=) n.97G= n.477+875G= n.593G= c.408+5300C= (n.408+5300C=) c.285+8935C= (n.285+8935C=) n.576G= n.597G= n.570G= | |
X | g.101400757C>G | CA352398 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663G>C (p.Arg221Ser) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.467G>C n.1483G>C n.945G>C c.547+875G>C (n.547+875G>C) c.593G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.591G>C (p.Arg197Ser) n.635G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.300+5300C>G (n.300+5300C>G) c.177+8935C>G (n.177+8935C>G) n.97G>C n.477+875G>C n.593G>C c.408+5300C>G (n.408+5300C>G) c.285+8935C>G (n.285+8935C>G) n.576G>C n.597G>C n.570G>C | |
X | g.101400757C>T | CA413928004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663G>A (p.Arg221=) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.467G>A n.1483G>A n.945G>A c.547+875G>A (n.547+875G>A) c.593G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.591G>A (p.Arg197=) n.635G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.300+5300C>T (n.300+5300C>T) c.177+8935C>T (n.177+8935C>T) n.97G>A n.477+875G>A n.593G>A c.408+5300C>T (n.408+5300C>T) c.285+8935C>T (n.285+8935C>T) n.576G>A n.597G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400758del | CA2573055056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663del c.623del c.548del n.467del n.1483del n.945del c.547+875del (n.547+875del) c.593del c.671del c.591del n.635del c.512del c.300+5301del (n.300+5301del) c.177+8936del (n.177+8936del) n.97del n.477+875del n.593del c.408+5301del (n.408+5301del) c.285+8936del (n.285+8936del) n.576del n.597del n.570del | ClinVar ClinVar dbSNP |
X | g.101400758C>A | CA413928011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-1G>T (n.663-1G>T) c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.467-1G>T n.1482G>T n.945-1G>T c.547+874G>T (n.547+874G>T) c.593-1G>T c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) n.635-1G>T c.512-1G>T (n.512-1G>T) c.300+5301C>A (n.300+5301C>A) c.177+8936C>A (n.177+8936C>A) n.96G>T n.477+874G>T n.593-1G>T c.408+5301C>A (n.408+5301C>A) c.285+8936C>A (n.285+8936C>A) n.576-1G>T n.597-1G>T n.570-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400758C= | CA2448298855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-1G= (n.663-1G=) c.623-1G= (n.623-1G=) c.548-1G= (n.548-1G=) n.467-1G= n.1482G= n.945-1G= c.547+874G= (n.547+874G=) c.593-1G= c.671-1G= (n.671-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) n.635-1G= c.512-1G= (n.512-1G=) c.300+5301C= (n.300+5301C=) c.177+8936C= (n.177+8936C=) n.96G= n.477+874G= n.593-1G= c.408+5301C= (n.408+5301C=) c.285+8936C= (n.285+8936C=) n.576-1G= n.597-1G= n.570-1G= | |
X | g.101400758C>G | CA413928019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-1G>C (n.663-1G>C) c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.467-1G>C n.1482G>C n.945-1G>C c.547+874G>C (n.547+874G>C) c.593-1G>C c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) n.635-1G>C c.512-1G>C (n.512-1G>C) c.300+5301C>G (n.300+5301C>G) c.177+8936C>G (n.177+8936C>G) n.96G>C n.477+874G>C n.593-1G>C c.408+5301C>G (n.408+5301C>G) c.285+8936C>G (n.285+8936C>G) n.576-1G>C n.597-1G>C n.570-1G>C | |
X | g.101400758C>T | CA021785 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-1G>A (n.663-1G>A) c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.467-1G>A n.1482G>A n.945-1G>A c.547+874G>A (n.547+874G>A) c.593-1G>A c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) n.635-1G>A c.512-1G>A (n.512-1G>A) c.300+5301C>T (n.300+5301C>T) c.177+8936C>T (n.177+8936C>T) n.96G>A n.477+874G>A n.593-1G>A c.408+5301C>T (n.408+5301C>T) c.285+8936C>T (n.285+8936C>T) n.576-1G>A n.597-1G>A n.570-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400758_101400759insATC | CA10473419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-1_663insATG (n.663-1_663insATG) c.623-1_623insATG (n.623-1_623insATG) c.548-1_548insATG (n.548-1_548insATG) n.467-1_467insATG n.1482_1483insATG n.945-1_945insATG c.547+874_547+875insATG (n.547+874_547+875insATG) c.593-1_593insATG c.671-1_671insATG (n.671-1_671insATG) c.591-1_591insATG (n.591-1_591insATG) n.635-1_635insATG c.512-1_512insATG (n.512-1_512insATG) c.300+5301_300+5302insATC (n.300+5301_300+5302insATC) c.177+8936_177+8937insATC (n.177+8936_177+8937insATC) n.96_97insATG n.477+874_477+875insATG n.593-1_593insATG c.408+5301_408+5302insATC (n.408+5301_408+5302insATC) c.285+8936_285+8937insATC (n.285+8936_285+8937insATC) n.576-1_576insATG n.597-1_597insATG n.570-1_570insATG | dbSNP ExAC |
X | g.101400758_101400759insA | CA413928024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-2_663-1insT (n.663-2_663-1insT) c.623-2_623-1insT (n.623-2_623-1insT) c.548-2_548-1insT (n.548-2_548-1insT) n.467-2_467-1insT n.1481_1482insT n.945-2_945-1insT c.547+873_547+874insT (n.547+873_547+874insT) c.593-2_593-1insT c.671-2_671-1insT (n.671-2_671-1insT) c.591-2_591-1insT (n.591-2_591-1insT) n.635-2_635-1insT c.512-2_512-1insT (n.512-2_512-1insT) c.300+5301_300+5302insA (n.300+5301_300+5302insA) c.177+8936_177+8937insA (n.177+8936_177+8937insA) n.95_96insT n.477+873_477+874insT n.593-2_593-1insT c.408+5301_408+5302insA (n.408+5301_408+5302insA) c.285+8936_285+8937insA (n.285+8936_285+8937insA) n.576-2_576-1insT n.597-2_597-1insT n.570-2_570-1insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400759T>A | CA413928027 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-2A>T (n.663-2A>T) c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.467-2A>T n.1481A>T n.945-2A>T c.547+873A>T (n.547+873A>T) c.593-2A>T c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) n.635-2A>T c.512-2A>T (n.512-2A>T) c.300+5302T>A (n.300+5302T>A) c.177+8937T>A (n.177+8937T>A) n.95A>T n.477+873A>T n.593-2A>T c.408+5302T>A (n.408+5302T>A) c.285+8937T>A (n.285+8937T>A) n.576-2A>T n.597-2A>T n.570-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400759T>C | CA021790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-2A>G (n.663-2A>G) c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.467-2A>G n.1481A>G n.945-2A>G c.547+873A>G (n.547+873A>G) c.593-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) n.635-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.300+5302T>C (n.300+5302T>C) c.177+8937T>C (n.177+8937T>C) n.95A>G n.477+873A>G n.593-2A>G c.408+5302T>C (n.408+5302T>C) c.285+8937T>C (n.285+8937T>C) n.576-2A>G n.597-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400759T>G | CA413928057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-2A>C (n.663-2A>C) c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.467-2A>C n.1481A>C n.945-2A>C c.547+873A>C (n.547+873A>C) c.593-2A>C c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) n.635-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.300+5302T>G (n.300+5302T>G) c.177+8937T>G (n.177+8937T>G) n.95A>C n.477+873A>C n.593-2A>C c.408+5302T>G (n.408+5302T>G) c.285+8937T>G (n.285+8937T>G) n.576-2A>C n.597-2A>C n.570-2A>C | |
X | g.101400759T= | CA2448298856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-2A= (n.663-2A=) c.623-2A= (n.623-2A=) c.548-2A= (n.548-2A=) n.467-2A= n.1481A= n.945-2A= c.547+873A= (n.547+873A=) c.593-2A= c.671-2A= (n.671-2A=) c.591-2A= (n.591-2A=) n.635-2A= c.512-2A= (n.512-2A=) c.300+5302T= (n.300+5302T=) c.177+8937T= (n.177+8937T=) n.95A= n.477+873A= n.593-2A= c.408+5302T= (n.408+5302T=) c.285+8937T= (n.285+8937T=) n.576-2A= n.597-2A= n.570-2A= | |
X | g.101400759_101400760insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA | CA1135846377 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-3_663-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.663-3_663-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) c.623-3_623-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.623-3_623-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) c.548-3_548-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.548-3_548-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) n.467-3_467-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG n.1480_1481insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG n.945-3_945-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG c.547+872_547+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.547+872_547+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) c.593-3_593-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG c.671-3_671-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.671-3_671-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) c.591-3_591-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.591-3_591-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) n.635-3_635-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG c.512-3_512-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG (n.512-3_512-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG) c.300+5302_300+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.300+5302_300+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA) c.177+8937_177+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.177+8937_177+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA) n.94_95insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG n.477+872_477+873insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG n.593-3_593-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG c.408+5302_408+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.408+5302_408+5303insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA) c.285+8937_285+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA (n.285+8937_285+8938insCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTA) n.576-3_576-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG n.597-3_597-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG n.570-3_570-2insTACGACATTGATGCCCAGACCTTTGCTGACTGGGGAGTAGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGGCAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400760G>A | CA2448298858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-3C>T (n.663-3C>T) c.623-3C>T (n.623-3C>T) c.548-3C>T (n.548-3C>T) n.467-3C>T n.1480C>T n.945-3C>T c.547+872C>T (n.547+872C>T) c.593-3C>T c.671-3C>T (n.671-3C>T) c.591-3C>T (n.591-3C>T) n.635-3C>T c.512-3C>T (n.512-3C>T) c.300+5303G>A (n.300+5303G>A) c.177+8938G>A (n.177+8938G>A) n.94C>T n.477+872C>T n.593-3C>T c.408+5303G>A (n.408+5303G>A) c.285+8938G>A (n.285+8938G>A) n.576-3C>T n.597-3C>T n.570-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400760G= | CA2448298857 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-3C= (n.663-3C=) c.623-3C= (n.623-3C=) c.548-3C= (n.548-3C=) n.467-3C= n.1480C= n.945-3C= c.547+872C= (n.547+872C=) c.593-3C= c.671-3C= (n.671-3C=) c.591-3C= (n.591-3C=) n.635-3C= c.512-3C= (n.512-3C=) c.300+5303G= (n.300+5303G=) c.177+8938G= (n.177+8938G=) n.94C= n.477+872C= n.593-3C= c.408+5303G= (n.408+5303G=) c.285+8938G= (n.285+8938G=) n.576-3C= n.597-3C= n.570-3C= | |
X | g.101400760G>T | CA2580100068 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-3C>A (n.663-3C>A) c.623-3C>A (n.623-3C>A) c.548-3C>A (n.548-3C>A) n.467-3C>A n.1480C>A n.945-3C>A c.547+872C>A (n.547+872C>A) c.593-3C>A c.671-3C>A (n.671-3C>A) c.591-3C>A (n.591-3C>A) n.635-3C>A c.512-3C>A (n.512-3C>A) c.300+5303G>T (n.300+5303G>T) c.177+8938G>T (n.177+8938G>T) n.94C>A n.477+872C>A n.593-3C>A c.408+5303G>T (n.408+5303G>T) c.285+8938G>T (n.285+8938G>T) n.576-3C>A n.597-3C>A n.570-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400760_101400761insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC | CA031379 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-4_663-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.663-4_663-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) c.623-4_623-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.623-4_623-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) c.548-4_548-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.548-4_548-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) n.467-4_467-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG n.1479_1480insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG n.945-4_945-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG c.547+871_547+872insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.547+871_547+872insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) c.593-4_593-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG c.671-4_671-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.671-4_671-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) c.591-4_591-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.591-4_591-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) n.635-4_635-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG c.512-4_512-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG (n.512-4_512-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG) c.300+5303_300+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.300+5303_300+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC) c.177+8938_177+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.177+8938_177+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC) n.93_94insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG n.477+871_477+872insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG n.593-4_593-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG c.408+5303_408+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.408+5303_408+5304insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC) c.285+8938_285+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC (n.285+8938_285+8939insCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATC) n.576-4_576-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG n.597-4_597-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG n.570-4_570-3insGATCTGCTAAAATTTGATGGTTGTTACTGTGACAGTTTGGAAAATTTGG | dbSNP ExAC |
X | g.101400761T>A | CA2694298610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-4A>T (n.663-4A>T) c.623-4A>T (n.623-4A>T) c.548-4A>T (n.548-4A>T) n.467-4A>T n.1479A>T n.945-4A>T c.547+871A>T (n.547+871A>T) c.593-4A>T c.671-4A>T (n.671-4A>T) c.591-4A>T (n.591-4A>T) n.635-4A>T c.512-4A>T (n.512-4A>T) c.300+5304T>A (n.300+5304T>A) c.177+8939T>A (n.177+8939T>A) n.93A>T n.477+871A>T n.593-4A>T c.408+5304T>A (n.408+5304T>A) c.285+8939T>A (n.285+8939T>A) n.576-4A>T n.597-4A>T n.570-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400761T>C | CA031400 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-4A>G (n.663-4A>G) c.623-4A>G (n.623-4A>G) c.548-4A>G (n.548-4A>G) n.467-4A>G n.1479A>G n.945-4A>G c.547+871A>G (n.547+871A>G) c.593-4A>G c.671-4A>G (n.671-4A>G) c.591-4A>G (n.591-4A>G) n.635-4A>G c.512-4A>G (n.512-4A>G) c.300+5304T>C (n.300+5304T>C) c.177+8939T>C (n.177+8939T>C) n.93A>G n.477+871A>G n.593-4A>G c.408+5304T>C (n.408+5304T>C) c.285+8939T>C (n.285+8939T>C) n.576-4A>G n.597-4A>G n.570-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101400761T= | CA2448298859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-4A= (n.663-4A=) c.623-4A= (n.623-4A=) c.548-4A= (n.548-4A=) n.467-4A= n.1479A= n.945-4A= c.547+871A= (n.547+871A=) c.593-4A= c.671-4A= (n.671-4A=) c.591-4A= (n.591-4A=) n.635-4A= c.512-4A= (n.512-4A=) c.300+5304T= (n.300+5304T=) c.177+8939T= (n.177+8939T=) n.93A= n.477+871A= n.593-4A= c.408+5304T= (n.408+5304T=) c.285+8939T= (n.285+8939T=) n.576-4A= n.597-4A= n.570-4A= | |
X | g.101400762A>G | CA2694298611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-5T>C (n.663-5T>C) c.623-5T>C (n.623-5T>C) c.548-5T>C (n.548-5T>C) n.467-5T>C n.1478T>C n.945-5T>C c.547+870T>C (n.547+870T>C) c.593-5T>C c.671-5T>C (n.671-5T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) n.635-5T>C c.512-5T>C (n.512-5T>C) c.300+5305A>G (n.300+5305A>G) c.177+8940A>G (n.177+8940A>G) n.92T>C n.477+870T>C n.593-5T>C c.408+5305A>G (n.408+5305A>G) c.285+8940A>G (n.285+8940A>G) n.576-5T>C n.597-5T>C n.570-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400762A>T | CA2580100070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-5T>A (n.663-5T>A) c.623-5T>A (n.623-5T>A) c.548-5T>A (n.548-5T>A) n.467-5T>A n.1478T>A n.945-5T>A c.547+870T>A (n.547+870T>A) c.593-5T>A c.671-5T>A (n.671-5T>A) c.591-5T>A (n.591-5T>A) n.635-5T>A c.512-5T>A (n.512-5T>A) c.300+5305A>T (n.300+5305A>T) c.177+8940A>T (n.177+8940A>T) n.92T>A n.477+870T>A n.593-5T>A c.408+5305A>T (n.408+5305A>T) c.285+8940A>T (n.285+8940A>T) n.576-5T>A n.597-5T>A n.570-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400763T>A | CA2694298612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-6A>T (n.663-6A>T) c.623-6A>T (n.623-6A>T) c.548-6A>T (n.548-6A>T) n.467-6A>T n.1477A>T n.945-6A>T c.547+869A>T (n.547+869A>T) c.593-6A>T c.671-6A>T (n.671-6A>T) c.591-6A>T (n.591-6A>T) n.635-6A>T c.512-6A>T (n.512-6A>T) c.300+5306T>A (n.300+5306T>A) c.177+8941T>A (n.177+8941T>A) n.91A>T n.477+869A>T n.593-6A>T c.408+5306T>A (n.408+5306T>A) c.285+8941T>A (n.285+8941T>A) n.576-6A>T n.597-6A>T n.570-6A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400763T>C | CA2694298614 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-6A>G (n.663-6A>G) c.623-6A>G (n.623-6A>G) c.548-6A>G (n.548-6A>G) n.467-6A>G n.1477A>G n.945-6A>G c.547+869A>G (n.547+869A>G) c.593-6A>G c.671-6A>G (n.671-6A>G) c.591-6A>G (n.591-6A>G) n.635-6A>G c.512-6A>G (n.512-6A>G) c.300+5306T>C (n.300+5306T>C) c.177+8941T>C (n.177+8941T>C) n.91A>G n.477+869A>G n.593-6A>G c.408+5306T>C (n.408+5306T>C) c.285+8941T>C (n.285+8941T>C) n.576-6A>G n.597-6A>G n.570-6A>G | gnomAD v4 |
X | g.101400763T>G | CA2694298613 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-6A>C (n.663-6A>C) c.623-6A>C (n.623-6A>C) c.548-6A>C (n.548-6A>C) n.467-6A>C n.1477A>C n.945-6A>C c.547+869A>C (n.547+869A>C) c.593-6A>C c.671-6A>C (n.671-6A>C) c.591-6A>C (n.591-6A>C) n.635-6A>C c.512-6A>C (n.512-6A>C) c.300+5306T>G (n.300+5306T>G) c.177+8941T>G (n.177+8941T>G) n.91A>C n.477+869A>C n.593-6A>C c.408+5306T>G (n.408+5306T>G) c.285+8941T>G (n.285+8941T>G) n.576-6A>C n.597-6A>C n.570-6A>C | gnomAD v4 |
X | g.101400764G>A | CA2499226274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-7C>T (n.663-7C>T) c.623-7C>T (n.623-7C>T) c.548-7C>T (n.548-7C>T) n.467-7C>T n.1476C>T n.945-7C>T c.547+868C>T (n.547+868C>T) c.593-7C>T c.671-7C>T (n.671-7C>T) c.591-7C>T (n.591-7C>T) n.635-7C>T c.512-7C>T (n.512-7C>T) c.300+5307G>A (n.300+5307G>A) c.177+8942G>A (n.177+8942G>A) n.90C>T n.477+868C>T n.593-7C>T c.408+5307G>A (n.408+5307G>A) c.285+8942G>A (n.285+8942G>A) n.576-7C>T n.597-7C>T n.570-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400764G>T | CA2694298615 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-7C>A (n.663-7C>A) c.623-7C>A (n.623-7C>A) c.548-7C>A (n.548-7C>A) n.467-7C>A n.1476C>A n.945-7C>A c.547+868C>A (n.547+868C>A) c.593-7C>A c.671-7C>A (n.671-7C>A) c.591-7C>A (n.591-7C>A) n.635-7C>A c.512-7C>A (n.512-7C>A) c.300+5307G>T (n.300+5307G>T) c.177+8942G>T (n.177+8942G>T) n.90C>A n.477+868C>A n.593-7C>A c.408+5307G>T (n.408+5307G>T) c.285+8942G>T (n.285+8942G>T) n.576-7C>A n.597-7C>A n.570-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400765A>G | CA2499226275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-8T>C (n.663-8T>C) c.623-8T>C (n.623-8T>C) c.548-8T>C (n.548-8T>C) n.467-8T>C n.1475T>C n.945-8T>C c.547+867T>C (n.547+867T>C) c.593-8T>C c.671-8T>C (n.671-8T>C) c.591-8T>C (n.591-8T>C) n.635-8T>C c.512-8T>C (n.512-8T>C) c.300+5308A>G (n.300+5308A>G) c.177+8943A>G (n.177+8943A>G) n.89T>C n.477+867T>C n.593-8T>C c.408+5308A>G (n.408+5308A>G) c.285+8943A>G (n.285+8943A>G) n.576-8T>C n.597-8T>C n.570-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400765A>T | CA2694298616 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-8T>A (n.663-8T>A) c.623-8T>A (n.623-8T>A) c.548-8T>A (n.548-8T>A) n.467-8T>A n.1475T>A n.945-8T>A c.547+867T>A (n.547+867T>A) c.593-8T>A c.671-8T>A (n.671-8T>A) c.591-8T>A (n.591-8T>A) n.635-8T>A c.512-8T>A (n.512-8T>A) c.300+5308A>T (n.300+5308A>T) c.177+8943A>T (n.177+8943A>T) n.89T>A n.477+867T>A n.593-8T>A c.408+5308A>T (n.408+5308A>T) c.285+8943A>T (n.285+8943A>T) n.576-8T>A n.597-8T>A n.570-8T>A | gnomAD v4 |
X | g.101400766G>A | CA352770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-9C>T (n.663-9C>T) c.623-9C>T (n.623-9C>T) c.548-9C>T (n.548-9C>T) n.467-9C>T n.1474C>T n.945-9C>T c.547+866C>T (n.547+866C>T) c.593-9C>T c.671-9C>T (n.671-9C>T) c.591-9C>T (n.591-9C>T) n.635-9C>T c.512-9C>T (n.512-9C>T) c.300+5309G>A (n.300+5309G>A) c.177+8944G>A (n.177+8944G>A) n.88C>T n.477+866C>T n.593-9C>T c.408+5309G>A (n.408+5309G>A) c.285+8944G>A (n.285+8944G>A) n.576-9C>T n.597-9C>T n.570-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400766G= | CA2448298860 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-9C= (n.663-9C=) c.623-9C= (n.623-9C=) c.548-9C= (n.548-9C=) n.467-9C= n.1474C= n.945-9C= c.547+866C= (n.547+866C=) c.593-9C= c.671-9C= (n.671-9C=) c.591-9C= (n.591-9C=) n.635-9C= c.512-9C= (n.512-9C=) c.300+5309G= (n.300+5309G=) c.177+8944G= (n.177+8944G=) n.88C= n.477+866C= n.593-9C= c.408+5309G= (n.408+5309G=) c.285+8944G= (n.285+8944G=) n.576-9C= n.597-9C= n.570-9C= | |
X | g.101400766G>T | CA2694298617 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-9C>A (n.663-9C>A) c.623-9C>A (n.623-9C>A) c.548-9C>A (n.548-9C>A) n.467-9C>A n.1474C>A n.945-9C>A c.547+866C>A (n.547+866C>A) c.593-9C>A c.671-9C>A (n.671-9C>A) c.591-9C>A (n.591-9C>A) n.635-9C>A c.512-9C>A (n.512-9C>A) c.300+5309G>T (n.300+5309G>T) c.177+8944G>T (n.177+8944G>T) n.88C>A n.477+866C>A n.593-9C>A c.408+5309G>T (n.408+5309G>T) c.285+8944G>T (n.285+8944G>T) n.576-9C>A n.597-9C>A n.570-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400767A= | CA2448298861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-10T= (n.663-10T=) c.623-10T= (n.623-10T=) c.548-10T= (n.548-10T=) n.467-10T= n.1473T= n.945-10T= c.547+865T= (n.547+865T=) c.593-10T= c.671-10T= (n.671-10T=) c.591-10T= (n.591-10T=) n.635-10T= c.512-10T= (n.512-10T=) c.300+5310A= (n.300+5310A=) c.177+8945A= (n.177+8945A=) n.87T= n.477+865T= n.593-10T= c.408+5310A= (n.408+5310A=) c.285+8945A= (n.285+8945A=) n.576-10T= n.597-10T= n.570-10T= | |
X | g.101400767A>G | CA2694298618 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-10T>C (n.663-10T>C) c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.548-10T>C (n.548-10T>C) n.467-10T>C n.1473T>C n.945-10T>C c.547+865T>C (n.547+865T>C) c.593-10T>C c.671-10T>C (n.671-10T>C) c.591-10T>C (n.591-10T>C) n.635-10T>C c.512-10T>C (n.512-10T>C) c.300+5310A>G (n.300+5310A>G) c.177+8945A>G (n.177+8945A>G) n.87T>C n.477+865T>C n.593-10T>C c.408+5310A>G (n.408+5310A>G) c.285+8945A>G (n.285+8945A>G) n.576-10T>C n.597-10T>C n.570-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400767A>T | CA031332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-10T>A (n.663-10T>A) c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.548-10T>A (n.548-10T>A) n.467-10T>A n.1473T>A n.945-10T>A c.547+865T>A (n.547+865T>A) c.593-10T>A c.671-10T>A (n.671-10T>A) c.591-10T>A (n.591-10T>A) n.635-10T>A c.512-10T>A (n.512-10T>A) c.300+5310A>T (n.300+5310A>T) c.177+8945A>T (n.177+8945A>T) n.87T>A n.477+865T>A n.593-10T>A c.408+5310A>T (n.408+5310A>T) c.285+8945A>T (n.285+8945A>T) n.576-10T>A n.597-10T>A n.570-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400768A>G | CA2694298619 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-11T>C (n.663-11T>C) c.623-11T>C (n.623-11T>C) c.548-11T>C (n.548-11T>C) n.467-11T>C n.1472T>C n.945-11T>C c.547+864T>C (n.547+864T>C) c.593-11T>C c.671-11T>C (n.671-11T>C) c.591-11T>C (n.591-11T>C) n.635-11T>C c.512-11T>C (n.512-11T>C) c.300+5311A>G (n.300+5311A>G) c.177+8946A>G (n.177+8946A>G) n.86T>C n.477+864T>C n.593-11T>C c.408+5311A>G (n.408+5311A>G) c.285+8946A>G (n.285+8946A>G) n.576-11T>C n.597-11T>C n.570-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400769A>G | CA2694298620 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-12T>C (n.663-12T>C) c.623-12T>C (n.623-12T>C) c.548-12T>C (n.548-12T>C) n.467-12T>C n.1471T>C n.945-12T>C c.547+863T>C (n.547+863T>C) c.593-12T>C c.671-12T>C (n.671-12T>C) c.591-12T>C (n.591-12T>C) n.635-12T>C c.512-12T>C (n.512-12T>C) c.300+5312A>G (n.300+5312A>G) c.177+8947A>G (n.177+8947A>G) n.85T>C n.477+863T>C n.593-12T>C c.408+5312A>G (n.408+5312A>G) c.285+8947A>G (n.285+8947A>G) n.576-12T>C n.597-12T>C n.570-12T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400770A>G | CA2694298621 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-13T>C (n.663-13T>C) c.623-13T>C (n.623-13T>C) c.548-13T>C (n.548-13T>C) n.467-13T>C n.1470T>C n.945-13T>C c.547+862T>C (n.547+862T>C) c.593-13T>C c.671-13T>C (n.671-13T>C) c.591-13T>C (n.591-13T>C) n.635-13T>C c.512-13T>C (n.512-13T>C) c.300+5313A>G (n.300+5313A>G) c.177+8948A>G (n.177+8948A>G) n.84T>C n.477+862T>C n.593-13T>C c.408+5313A>G (n.408+5313A>G) c.285+8948A>G (n.285+8948A>G) n.576-13T>C n.597-13T>C n.570-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400771C>A | CA2694298622 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-14G>T (n.663-14G>T) c.623-14G>T (n.623-14G>T) c.548-14G>T (n.548-14G>T) n.467-14G>T n.1469G>T n.945-14G>T c.547+861G>T (n.547+861G>T) c.593-14G>T c.671-14G>T (n.671-14G>T) c.591-14G>T (n.591-14G>T) n.635-14G>T c.512-14G>T (n.512-14G>T) c.300+5314C>A (n.300+5314C>A) c.177+8949C>A (n.177+8949C>A) n.83G>T n.477+861G>T n.593-14G>T c.408+5314C>A (n.408+5314C>A) c.285+8949C>A (n.285+8949C>A) n.576-14G>T n.597-14G>T n.570-14G>T | gnomAD v4 |
X | g.101400771C>T | CA2694298623 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-14G>A (n.663-14G>A) c.623-14G>A (n.623-14G>A) c.548-14G>A (n.548-14G>A) n.467-14G>A n.1469G>A n.945-14G>A c.547+861G>A (n.547+861G>A) c.593-14G>A c.671-14G>A (n.671-14G>A) c.591-14G>A (n.591-14G>A) n.635-14G>A c.512-14G>A (n.512-14G>A) c.300+5314C>T (n.300+5314C>T) c.177+8949C>T (n.177+8949C>T) n.83G>A n.477+861G>A n.593-14G>A c.408+5314C>T (n.408+5314C>T) c.285+8949C>T (n.285+8949C>T) n.576-14G>A n.597-14G>A n.570-14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101400772A>G | CA2694298624 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-15T>C (n.663-15T>C) c.623-15T>C (n.623-15T>C) c.548-15T>C (n.548-15T>C) n.467-15T>C n.1468T>C n.945-15T>C c.547+860T>C (n.547+860T>C) c.593-15T>C c.671-15T>C (n.671-15T>C) c.591-15T>C (n.591-15T>C) n.635-15T>C c.512-15T>C (n.512-15T>C) c.300+5315A>G (n.300+5315A>G) c.177+8950A>G (n.177+8950A>G) n.82T>C n.477+860T>C n.593-15T>C c.408+5315A>G (n.408+5315A>G) c.285+8950A>G (n.285+8950A>G) n.576-15T>C n.597-15T>C n.570-15T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400773A= | CA2448298862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-16T= (n.663-16T=) c.623-16T= (n.623-16T=) c.548-16T= (n.548-16T=) n.467-16T= n.1467T= n.945-16T= c.547+859T= (n.547+859T=) c.593-16T= c.671-16T= (n.671-16T=) c.591-16T= (n.591-16T=) n.635-16T= c.512-16T= (n.512-16T=) c.300+5316A= (n.300+5316A=) c.177+8951A= (n.177+8951A=) n.81T= n.477+859T= n.593-16T= c.408+5316A= (n.408+5316A=) c.285+8951A= (n.285+8951A=) n.576-16T= n.597-16T= n.570-16T= | |
X | g.101400773A>G | CA352619 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-16T>C (n.663-16T>C) c.623-16T>C (n.623-16T>C) c.548-16T>C (n.548-16T>C) n.467-16T>C n.1467T>C n.945-16T>C c.547+859T>C (n.547+859T>C) c.593-16T>C c.671-16T>C (n.671-16T>C) c.591-16T>C (n.591-16T>C) n.635-16T>C c.512-16T>C (n.512-16T>C) c.300+5316A>G (n.300+5316A>G) c.177+8951A>G (n.177+8951A>G) n.81T>C n.477+859T>C n.593-16T>C c.408+5316A>G (n.408+5316A>G) c.285+8951A>G (n.285+8951A>G) n.576-16T>C n.597-16T>C n.570-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101400774T>A | CA2694298625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-17A>T (n.663-17A>T) c.623-17A>T (n.623-17A>T) c.548-17A>T (n.548-17A>T) n.467-17A>T n.1466A>T n.945-17A>T c.547+858A>T (n.547+858A>T) c.593-17A>T c.671-17A>T (n.671-17A>T) c.591-17A>T (n.591-17A>T) n.635-17A>T c.512-17A>T (n.512-17A>T) c.300+5317T>A (n.300+5317T>A) c.177+8952T>A (n.177+8952T>A) n.80A>T n.477+858A>T n.593-17A>T c.408+5317T>A (n.408+5317T>A) c.285+8952T>A (n.285+8952T>A) n.576-17A>T n.597-17A>T n.570-17A>T | gnomAD v4 |
X | g.101400775G>A | CA2694298627 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-18C>T (n.663-18C>T) c.623-18C>T (n.623-18C>T) c.548-18C>T (n.548-18C>T) n.467-18C>T n.1465C>T n.945-18C>T c.547+857C>T (n.547+857C>T) c.593-18C>T c.671-18C>T (n.671-18C>T) c.591-18C>T (n.591-18C>T) n.635-18C>T c.512-18C>T (n.512-18C>T) c.300+5318G>A (n.300+5318G>A) c.177+8953G>A (n.177+8953G>A) n.79C>T n.477+857C>T n.593-18C>T c.408+5318G>A (n.408+5318G>A) c.285+8953G>A (n.285+8953G>A) n.576-18C>T n.597-18C>T n.570-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400775G>T | CA2694298628 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-18C>A (n.663-18C>A) c.623-18C>A (n.623-18C>A) c.548-18C>A (n.548-18C>A) n.467-18C>A n.1465C>A n.945-18C>A c.547+857C>A (n.547+857C>A) c.593-18C>A c.671-18C>A (n.671-18C>A) c.591-18C>A (n.591-18C>A) n.635-18C>A c.512-18C>A (n.512-18C>A) c.300+5318G>T (n.300+5318G>T) c.177+8953G>T (n.177+8953G>T) n.79C>A n.477+857C>A n.593-18C>A c.408+5318G>T (n.408+5318G>T) c.285+8953G>T (n.285+8953G>T) n.576-18C>A n.597-18C>A n.570-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400777del | CA2694298626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-18del (n.663-18del) c.623-18del (n.623-18del) c.548-18del (n.548-18del) n.467-18del n.1465del n.945-18del c.547+857del (n.547+857del) c.593-18del c.671-18del (n.671-18del) c.591-18del (n.591-18del) n.635-18del c.512-18del (n.512-18del) c.300+5320del (n.300+5320del) c.177+8955del (n.177+8955del) n.79del n.477+857del n.593-18del c.408+5320del (n.408+5320del) c.285+8955del (n.285+8955del) n.576-18del n.597-18del n.570-18del | gnomAD v4 |
X | g.101400776G>A | CA2694298629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-19C>T (n.663-19C>T) c.623-19C>T (n.623-19C>T) c.548-19C>T (n.548-19C>T) n.467-19C>T n.1464C>T n.945-19C>T c.547+856C>T (n.547+856C>T) c.593-19C>T c.671-19C>T (n.671-19C>T) c.591-19C>T (n.591-19C>T) n.635-19C>T c.512-19C>T (n.512-19C>T) c.300+5319G>A (n.300+5319G>A) c.177+8954G>A (n.177+8954G>A) n.78C>T n.477+856C>T n.593-19C>T c.408+5319G>A (n.408+5319G>A) c.285+8954G>A (n.285+8954G>A) n.576-19C>T n.597-19C>T n.570-19C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400776G>T | CA2694298630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-19C>A (n.663-19C>A) c.623-19C>A (n.623-19C>A) c.548-19C>A (n.548-19C>A) n.467-19C>A n.1464C>A n.945-19C>A c.547+856C>A (n.547+856C>A) c.593-19C>A c.671-19C>A (n.671-19C>A) c.591-19C>A (n.591-19C>A) n.635-19C>A c.512-19C>A (n.512-19C>A) c.300+5319G>T (n.300+5319G>T) c.177+8954G>T (n.177+8954G>T) n.78C>A n.477+856C>A n.593-19C>A c.408+5319G>T (n.408+5319G>T) c.285+8954G>T (n.285+8954G>T) n.576-19C>A n.597-19C>A n.570-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400777G>A | CA2694298631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-20C>T (n.663-20C>T) c.623-20C>T (n.623-20C>T) c.548-20C>T (n.548-20C>T) n.467-20C>T n.1463C>T n.945-20C>T c.547+855C>T (n.547+855C>T) c.593-20C>T c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.591-20C>T (n.591-20C>T) n.635-20C>T c.512-20C>T (n.512-20C>T) c.300+5320G>A (n.300+5320G>A) c.177+8955G>A (n.177+8955G>A) n.77C>T n.477+855C>T n.593-20C>T c.408+5320G>A (n.408+5320G>A) c.285+8955G>A (n.285+8955G>A) n.576-20C>T n.597-20C>T n.570-20C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400777G>T | CA2694298632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-20C>A (n.663-20C>A) c.623-20C>A (n.623-20C>A) c.548-20C>A (n.548-20C>A) n.467-20C>A n.1463C>A n.945-20C>A c.547+855C>A (n.547+855C>A) c.593-20C>A c.671-20C>A (n.671-20C>A) c.591-20C>A (n.591-20C>A) n.635-20C>A c.512-20C>A (n.512-20C>A) c.300+5320G>T (n.300+5320G>T) c.177+8955G>T (n.177+8955G>T) n.77C>A n.477+855C>A n.593-20C>A c.408+5320G>T (n.408+5320G>T) c.285+8955G>T (n.285+8955G>T) n.576-20C>A n.597-20C>A n.570-20C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400779A>G | CA2694298634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-22T>C (n.663-22T>C) c.623-22T>C (n.623-22T>C) c.548-22T>C (n.548-22T>C) n.467-22T>C n.1461T>C n.945-22T>C c.547+853T>C (n.547+853T>C) c.593-22T>C c.671-22T>C (n.671-22T>C) c.591-22T>C (n.591-22T>C) n.635-22T>C c.512-22T>C (n.512-22T>C) c.300+5322A>G (n.300+5322A>G) c.177+8957A>G (n.177+8957A>G) n.75T>C n.477+853T>C n.593-22T>C c.408+5322A>G (n.408+5322A>G) c.285+8957A>G (n.285+8957A>G) n.576-22T>C n.597-22T>C n.570-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400779A>T | CA2694298635 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-22T>A (n.663-22T>A) c.623-22T>A (n.623-22T>A) c.548-22T>A (n.548-22T>A) n.467-22T>A n.1461T>A n.945-22T>A c.547+853T>A (n.547+853T>A) c.593-22T>A c.671-22T>A (n.671-22T>A) c.591-22T>A (n.591-22T>A) n.635-22T>A c.512-22T>A (n.512-22T>A) c.300+5322A>T (n.300+5322A>T) c.177+8957A>T (n.177+8957A>T) n.75T>A n.477+853T>A n.593-22T>A c.408+5322A>T (n.408+5322A>T) c.285+8957A>T (n.285+8957A>T) n.576-22T>A n.597-22T>A n.570-22T>A | gnomAD v4 |
X | g.101400782del | CA2694298633 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-22del (n.663-22del) c.623-22del (n.623-22del) c.548-22del (n.548-22del) n.467-22del n.1461del n.945-22del c.547+853del (n.547+853del) c.593-22del c.671-22del (n.671-22del) c.591-22del (n.591-22del) n.635-22del c.512-22del (n.512-22del) c.300+5325del (n.300+5325del) c.177+8960del (n.177+8960del) n.75del n.477+853del n.593-22del c.408+5325del (n.408+5325del) c.285+8960del (n.285+8960del) n.576-22del n.597-22del n.570-22del | gnomAD v4 |
X | g.101400780A>G | CA2694298636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-23T>C (n.663-23T>C) c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.548-23T>C (n.548-23T>C) n.467-23T>C n.1460T>C n.945-23T>C c.547+852T>C (n.547+852T>C) c.593-23T>C c.671-23T>C (n.671-23T>C) c.591-23T>C (n.591-23T>C) n.635-23T>C c.512-23T>C (n.512-23T>C) c.300+5323A>G (n.300+5323A>G) c.177+8958A>G (n.177+8958A>G) n.74T>C n.477+852T>C n.593-23T>C c.408+5323A>G (n.408+5323A>G) c.285+8958A>G (n.285+8958A>G) n.576-23T>C n.597-23T>C n.570-23T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400785A>G | CA2694298637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-28T>C (n.663-28T>C) c.623-28T>C (n.623-28T>C) c.548-28T>C (n.548-28T>C) n.467-28T>C n.1455T>C n.945-28T>C c.547+847T>C (n.547+847T>C) c.593-28T>C c.671-28T>C (n.671-28T>C) c.591-28T>C (n.591-28T>C) n.635-28T>C c.512-28T>C (n.512-28T>C) c.300+5328A>G (n.300+5328A>G) c.177+8963A>G (n.177+8963A>G) n.69T>C n.477+847T>C n.593-28T>C c.408+5328A>G (n.408+5328A>G) c.285+8963A>G (n.285+8963A>G) n.576-28T>C n.597-28T>C n.570-28T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400786G>A | CA2694298638 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-29C>T (n.663-29C>T) c.623-29C>T (n.623-29C>T) c.548-29C>T (n.548-29C>T) n.467-29C>T n.1454C>T n.945-29C>T c.547+846C>T (n.547+846C>T) c.593-29C>T c.671-29C>T (n.671-29C>T) c.591-29C>T (n.591-29C>T) n.635-29C>T c.512-29C>T (n.512-29C>T) c.300+5329G>A (n.300+5329G>A) c.177+8964G>A (n.177+8964G>A) n.68C>T n.477+846C>T n.593-29C>T c.408+5329G>A (n.408+5329G>A) c.285+8964G>A (n.285+8964G>A) n.576-29C>T n.597-29C>T n.570-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400786G>T | CA2694298639 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-29C>A (n.663-29C>A) c.623-29C>A (n.623-29C>A) c.548-29C>A (n.548-29C>A) n.467-29C>A n.1454C>A n.945-29C>A c.547+846C>A (n.547+846C>A) c.593-29C>A c.671-29C>A (n.671-29C>A) c.591-29C>A (n.591-29C>A) n.635-29C>A c.512-29C>A (n.512-29C>A) c.300+5329G>T (n.300+5329G>T) c.177+8964G>T (n.177+8964G>T) n.68C>A n.477+846C>A n.593-29C>A c.408+5329G>T (n.408+5329G>T) c.285+8964G>T (n.285+8964G>T) n.576-29C>A n.597-29C>A n.570-29C>A | gnomAD v4 |
X | g.101400787_101400791delinsGGAAA | CA2448298863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-34_663-30delinsTTTCC (n.663-34_663-30delinsTTTCC) c.623-34_623-30delinsTTTCC (n.623-34_623-30delinsTTTCC) c.548-34_548-30delinsTTTCC (n.548-34_548-30delinsTTTCC) n.467-34_467-30delinsTTTCC n.1449_1453delinsTTTCC n.945-34_945-30delinsTTTCC c.547+841_547+845delinsTTTCC (n.547+841_547+845delinsTTTCC) c.593-34_593-30delinsTTTCC c.671-34_671-30delinsTTTCC (n.671-34_671-30delinsTTTCC) c.591-34_591-30delinsTTTCC (n.591-34_591-30delinsTTTCC) n.635-34_635-30delinsTTTCC c.512-34_512-30delinsTTTCC (n.512-34_512-30delinsTTTCC) c.300+5330_300+5334delinsGGAAA (n.300+5330_300+5334delinsGGAAA) c.177+8965_177+8969delinsGGAAA (n.177+8965_177+8969delinsGGAAA) n.63_67delinsTTTCC n.477+841_477+845delinsTTTCC n.593-34_593-30delinsTTTCC c.408+5330_408+5334delinsGGAAA (n.408+5330_408+5334delinsGGAAA) c.285+8965_285+8969delinsGGAAA (n.285+8965_285+8969delinsGGAAA) n.576-34_576-30delinsTTTCC n.597-34_597-30delinsTTTCC n.570-34_570-30delinsTTTCC | |
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X | g.101400791A>G | CA2694298640 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-34T>C (n.663-34T>C) c.623-34T>C (n.623-34T>C) c.548-34T>C (n.548-34T>C) n.467-34T>C n.1449T>C n.945-34T>C c.547+841T>C (n.547+841T>C) c.593-34T>C c.671-34T>C (n.671-34T>C) c.591-34T>C (n.591-34T>C) n.635-34T>C c.512-34T>C (n.512-34T>C) c.300+5334A>G (n.300+5334A>G) c.177+8969A>G (n.177+8969A>G) n.63T>C n.477+841T>C n.593-34T>C c.408+5334A>G (n.408+5334A>G) c.285+8969A>G (n.285+8969A>G) n.576-34T>C n.597-34T>C n.570-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.101400792G>A | CA2694298641 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-35C>T (n.663-35C>T) c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.548-35C>T (n.548-35C>T) n.467-35C>T n.1448C>T n.945-35C>T c.547+840C>T (n.547+840C>T) c.593-35C>T c.671-35C>T (n.671-35C>T) c.591-35C>T (n.591-35C>T) n.635-35C>T c.512-35C>T (n.512-35C>T) c.300+5335G>A (n.300+5335G>A) c.177+8970G>A (n.177+8970G>A) n.62C>T n.477+840C>T n.593-35C>T c.408+5335G>A (n.408+5335G>A) c.285+8970G>A (n.285+8970G>A) n.576-35C>T n.597-35C>T n.570-35C>T | gnomAD v4 |
X | g.101400792G= | CA2448298865 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-35C= (n.663-35C=) c.623-35C= (n.623-35C=) c.548-35C= (n.548-35C=) n.467-35C= n.1448C= n.945-35C= c.547+840C= (n.547+840C=) c.593-35C= c.671-35C= (n.671-35C=) c.591-35C= (n.591-35C=) n.635-35C= c.512-35C= (n.512-35C=) c.300+5335G= (n.300+5335G=) c.177+8970G= (n.177+8970G=) n.62C= n.477+840C= n.593-35C= c.408+5335G= (n.408+5335G=) c.285+8970G= (n.285+8970G=) n.576-35C= n.597-35C= n.570-35C= | |
X | g.101400792G>T | CA031349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-35C>A (n.663-35C>A) c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.548-35C>A (n.548-35C>A) n.467-35C>A n.1448C>A n.945-35C>A c.547+840C>A (n.547+840C>A) c.593-35C>A c.671-35C>A (n.671-35C>A) c.591-35C>A (n.591-35C>A) n.635-35C>A c.512-35C>A (n.512-35C>A) c.300+5335G>T (n.300+5335G>T) c.177+8970G>T (n.177+8970G>T) n.62C>A n.477+840C>A n.593-35C>A c.408+5335G>T (n.408+5335G>T) c.285+8970G>T (n.285+8970G>T) n.576-35C>A n.597-35C>A n.570-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400794A= | CA2448298866 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-37T= (n.663-37T=) c.623-37T= (n.623-37T=) c.548-37T= (n.548-37T=) n.467-37T= n.1446T= n.945-37T= c.547+838T= (n.547+838T=) c.593-37T= c.671-37T= (n.671-37T=) c.591-37T= (n.591-37T=) n.635-37T= c.512-37T= (n.512-37T=) c.300+5337A= (n.300+5337A=) c.177+8972A= (n.177+8972A=) n.60T= n.477+838T= n.593-37T= c.408+5337A= (n.408+5337A=) c.285+8972A= (n.285+8972A=) n.576-37T= n.597-37T= n.570-37T= | |
X | g.101400794A>G | CA2448298867 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-37T>C (n.663-37T>C) c.623-37T>C (n.623-37T>C) c.548-37T>C (n.548-37T>C) n.467-37T>C n.1446T>C n.945-37T>C c.547+838T>C (n.547+838T>C) c.593-37T>C c.671-37T>C (n.671-37T>C) c.591-37T>C (n.591-37T>C) n.635-37T>C c.512-37T>C (n.512-37T>C) c.300+5337A>G (n.300+5337A>G) c.177+8972A>G (n.177+8972A>G) n.60T>C n.477+838T>C n.593-37T>C c.408+5337A>G (n.408+5337A>G) c.285+8972A>G (n.285+8972A>G) n.576-37T>C n.597-37T>C n.570-37T>C | dbSNP |
X | g.101400795_101400796insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2822684877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.623-38_623-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.623-38_623-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.548-38_548-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.548-38_548-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) n.467-38_467-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.1445_1446insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.945-38_945-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) n.635-38_635-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.300+5338_300+5339insAAACCAAACACACCCAACACA (n.300+5338_300+5339insAAACCAAACACACCCAACACA) c.177+8973_177+8974insAAACCAAACACACCCAACACA (n.177+8973_177+8974insAAACCAAACACACCCAACACA) n.59_60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.477+837_477+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.408+5338_408+5339insAAACCAAACACACCCAACACA (n.408+5338_408+5339insAAACCAAACACACCCAACACA) c.285+8973_285+8974insAAACCAAACACACCCAACACA (n.285+8973_285+8974insAAACCAAACACACCCAACACA) n.576-38_576-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.597-38_597-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.570-38_570-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT | |
X | g.101400795_101400796insCAAACCAAACACACCCAACACA | CA2822684878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.663-38_663-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.623-38_623-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.623-38_623-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.548-38_548-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.548-38_548-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) n.467-38_467-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT n.1445_1446insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT n.945-38_945-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT c.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.547+837_547+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT c.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.671-38_671-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.591-38_591-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) n.635-38_635-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT c.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.512-38_512-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.300+5338_300+5339insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.300+5338_300+5339insCAAACCAAACACACCCAACACA) c.177+8973_177+8974insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.177+8973_177+8974insCAAACCAAACACACCCAACACA) n.59_60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT n.477+837_477+838insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT n.593-38_593-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT c.408+5338_408+5339insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.408+5338_408+5339insCAAACCAAACACACCCAACACA) c.285+8973_285+8974insCAAACCAAACACACCCAACACA (n.285+8973_285+8974insCAAACCAAACACACCCAACACA) n.576-38_576-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT n.597-38_597-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT n.570-38_570-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT | |
X | g.101400796_101400797del | CA2694298642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-40_663-39del (n.663-40_663-39del) c.623-40_623-39del (n.623-40_623-39del) c.548-40_548-39del (n.548-40_548-39del) n.467-40_467-39del n.1443_1444del n.945-40_945-39del c.547+835_547+836del (n.547+835_547+836del) c.593-40_593-39del c.671-40_671-39del (n.671-40_671-39del) c.591-40_591-39del (n.591-40_591-39del) n.635-40_635-39del c.512-40_512-39del (n.512-40_512-39del) c.300+5339_300+5340del (n.300+5339_300+5340del) c.177+8974_177+8975del (n.177+8974_177+8975del) n.57_58del n.477+835_477+836del n.593-40_593-39del c.408+5339_408+5340del (n.408+5339_408+5340del) c.285+8974_285+8975del (n.285+8974_285+8975del) n.576-40_576-39del n.597-40_597-39del n.570-40_570-39del | gnomAD v4 |
X | g.101400797G>A | CA031366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-40C>T (n.663-40C>T) c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.548-40C>T (n.548-40C>T) n.467-40C>T n.1443C>T n.945-40C>T c.547+835C>T (n.547+835C>T) c.593-40C>T c.671-40C>T (n.671-40C>T) c.591-40C>T (n.591-40C>T) n.635-40C>T c.512-40C>T (n.512-40C>T) c.300+5340G>A (n.300+5340G>A) c.177+8975G>A (n.177+8975G>A) n.57C>T n.477+835C>T n.593-40C>T c.408+5340G>A (n.408+5340G>A) c.285+8975G>A (n.285+8975G>A) n.576-40C>T n.597-40C>T n.570-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101400797G= | CA2448298868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-40C= (n.663-40C=) c.623-40C= (n.623-40C=) c.548-40C= (n.548-40C=) n.467-40C= n.1443C= n.945-40C= c.547+835C= (n.547+835C=) c.593-40C= c.671-40C= (n.671-40C=) c.591-40C= (n.591-40C=) n.635-40C= c.512-40C= (n.512-40C=) c.300+5340G= (n.300+5340G=) c.177+8975G= (n.177+8975G=) n.57C= n.477+835C= n.593-40C= c.408+5340G= (n.408+5340G=) c.285+8975G= (n.285+8975G=) n.576-40C= n.597-40C= n.570-40C= | |
X | g.101400797G>T | CA2694298643 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.663-40C>A (n.663-40C>A) c.623-40C>A (n.623-40C>A) c.548-40C>A (n.548-40C>A) n.467-40C>A n.1443C>A n.945-40C>A c.547+835C>A (n.547+835C>A) c.593-40C>A c.671-40C>A (n.671-40C>A) c.591-40C>A (n.591-40C>A) n.635-40C>A c.512-40C>A (n.512-40C>A) c.300+5340G>T (n.300+5340G>T) c.177+8975G>T (n.177+8975G>T) n.57C>A n.477+835C>A n.593-40C>A c.408+5340G>T (n.408+5340G>T) c.285+8975G>T (n.285+8975G>T) n.576-40C>A n.597-40C>A n.570-40C>A | gnomAD v4 |
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