Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
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c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
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c.370-530_1345del
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c.370-530_*667del
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c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
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n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
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n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398881_101404081delCA2740092249GLA,RPL36A-HNRNPH2c.195-89_*158del
c.195-89_*215del
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c.195-89_712del
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n.193-89_1109del
c.195-89_*20del
c.125-89_757del
c.318-89_835del
c.123-89_812del
n.282-89_799del
n.256-89_3366del
c.195-89_676del
c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del)
c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del)
n.125-89_550del
c.195-89_*100del
c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del)
c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del)
n.223-89_797del
n.244-89_818del
n.217-89_791del
 ClinVar
Xg.101399333_101402530delCA1139667722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-683_*86-349del
c.370-683_*143-349del
c.445-683_715-349del
c.370-683_640-349del
n.289-683_559-349del
n.431-683_1575-349del
n.368-683_1037-349del
c.370-683_548-349del
c.300-683_685-349del
c.493-683_763-349del
c.298-683_740-349del
n.457-683_727-349del
n.431-683_2945del
c.370-683_604-349del
c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del)
c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del)
n.300-683_478-349del
n.300-683_685-349del
c.370-683_*28-349del
c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del)
c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del)
n.398-683_725-349del
n.419-683_746-349del
n.392-683_719-349del
Xg.101400652_101400656delinsGCTCACA2448298790GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10_*85+14delinsTGAGC (n.*85+10_*85+14delinsTGAGC)
c.714+10_714+14delinsTGAGC (n.714+10_714+14delinsTGAGC)
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n.558+10_558+14delinsTGAGC
n.1574+10_1574+14delinsTGAGC
n.1036+10_1036+14delinsTGAGC
c.547+976_547+980delinsTGAGC (n.547+976_547+980delinsTGAGC)
c.684+10_684+14delinsTGAGC
c.762+10_762+14delinsTGAGC (n.762+10_762+14delinsTGAGC)
c.682+10_682+14delinsTGAGC (n.682+10_682+14delinsTGAGC)
n.726+10_726+14delinsTGAGC
n.1584_1588delinsTGAGC
c.603+10_603+14delinsTGAGC (n.603+10_603+14delinsTGAGC)
c.300+5195_300+5199delinsGCTCA (n.300+5195_300+5199delinsGCTCA)
c.177+8830_177+8834delinsGCTCA (n.177+8830_177+8834delinsGCTCA)
n.188+10_188+14delinsTGAGC
n.477+976_477+980delinsTGAGC
n.684+10_684+14delinsTGAGC
c.408+5195_408+5199delinsGCTCA (n.408+5195_408+5199delinsGCTCA)
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n.667+10_667+14delinsTGAGC
n.688+10_688+14delinsTGAGC
n.661+10_661+14delinsTGAGC
Xg.101400652_101400665delinsGCTCACTATCTCACCA2448298791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1_*85+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.*85+1_*85+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.714+1_714+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.714+1_714+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.639+1_639+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.639+1_639+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
n.558+1_558+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.1574+1_1574+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.1036+1_1036+14delinsGTGAGATAGTGAGC
c.547+967_547+980delinsGTGAGATAGTGAGC (n.547+967_547+980delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.684+1_684+14delinsGTGAGATAGTGAGC
c.762+1_762+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.762+1_762+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.682+1_682+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.682+1_682+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
n.726+1_726+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.1575_1588delinsGTGAGATAGTGAGC
c.603+1_603+14delinsGTGAGATAGTGAGC (n.603+1_603+14delinsGTGAGATAGTGAGC)
c.300+5195_300+5208delinsGCTCACTATCTCAC (n.300+5195_300+5208delinsGCTCACTATCTCAC)
c.177+8830_177+8843delinsGCTCACTATCTCAC (n.177+8830_177+8843delinsGCTCACTATCTCAC)
n.188+1_188+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.477+967_477+980delinsGTGAGATAGTGAGC
n.684+1_684+14delinsGTGAGATAGTGAGC
c.408+5195_408+5208delinsGCTCACTATCTCAC (n.408+5195_408+5208delinsGCTCACTATCTCAC)
c.285+8830_285+8843delinsGCTCACTATCTCAC (n.285+8830_285+8843delinsGCTCACTATCTCAC)
n.667+1_667+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.688+1_688+14delinsGTGAGATAGTGAGC
n.661+1_661+14delinsGTGAGATAGTGAGC
Xg.101400655_101400658delCA031590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10_*85+13del (n.*85+10_*85+13del)
c.714+10_714+13del (n.714+10_714+13del)
c.639+10_639+13del (n.639+10_639+13del)
n.558+10_558+13del
n.1574+10_1574+13del
n.1036+10_1036+13del
c.547+976_547+979del (n.547+976_547+979del)
c.684+10_684+13del
c.762+10_762+13del (n.762+10_762+13del)
c.682+10_682+13del (n.682+10_682+13del)
n.726+10_726+13del
n.1584_1587del
c.603+10_603+13del (n.603+10_603+13del)
c.300+5198_300+5201del (n.300+5198_300+5201del)
c.177+8833_177+8836del (n.177+8833_177+8836del)
n.188+10_188+13del
n.477+976_477+979del
n.684+10_684+13del
c.408+5198_408+5201del (n.408+5198_408+5201del)
c.285+8833_285+8836del (n.285+8833_285+8836del)
n.667+10_667+13del
n.688+10_688+13del
n.661+10_661+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400655_101400667delCA413926999GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1_*85+13del
c.714+1_714+13del
c.639+1_639+13del
n.558+1_558+13del
n.1574+1_1574+13del
n.1036+1_1036+13del
c.547+967_547+979del (n.547+967_547+979del)
c.684+1_684+13del
c.762+1_762+13del
c.682+1_682+13del
n.726+1_726+13del
n.1575_1587del
c.603+1_603+13del
c.300+5198_300+5210del (n.300+5198_300+5210del)
c.177+8833_177+8845del (n.177+8833_177+8845del)
n.188+1_188+13del
n.477+967_477+979del
n.684+1_684+13del
c.408+5198_408+5210del (n.408+5198_408+5210del)
c.285+8833_285+8845del (n.285+8833_285+8845del)
n.667+1_667+13del
n.688+1_688+13del
n.661+1_661+13del
 dbSNP
Xg.101400655C>ACA2694298600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+11G>T (n.*85+11G>T)
c.714+11G>T (n.714+11G>T)
c.639+11G>T (n.639+11G>T)
n.558+11G>T
n.1574+11G>T
n.1036+11G>T
c.547+977G>T (n.547+977G>T)
c.684+11G>T
c.762+11G>T (n.762+11G>T)
c.682+11G>T (n.682+11G>T)
n.726+11G>T
n.1585G>T
c.603+11G>T (n.603+11G>T)
c.300+5198C>A (n.300+5198C>A)
c.177+8833C>A (n.177+8833C>A)
n.188+11G>T
n.477+977G>T
n.684+11G>T
c.408+5198C>A (n.408+5198C>A)
c.285+8833C>A (n.285+8833C>A)
n.667+11G>T
n.688+11G>T
n.661+11G>T
 gnomAD v4
Xg.101400655C=CA2448298792GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+11G= (n.*85+11G=)
c.714+11G= (n.714+11G=)
c.639+11G= (n.639+11G=)
n.558+11G=
n.1574+11G=
n.1036+11G=
c.547+977G= (n.547+977G=)
c.684+11G=
c.762+11G= (n.762+11G=)
c.682+11G= (n.682+11G=)
n.726+11G=
n.1585G=
c.603+11G= (n.603+11G=)
c.300+5198C= (n.300+5198C=)
c.177+8833C= (n.177+8833C=)
n.188+11G=
n.477+977G=
n.684+11G=
c.408+5198C= (n.408+5198C=)
c.285+8833C= (n.285+8833C=)
n.667+11G=
n.688+11G=
n.661+11G=
Xg.101400655C>TCA2448298793GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+11G>A (n.*85+11G>A)
c.714+11G>A (n.714+11G>A)
c.639+11G>A (n.639+11G>A)
n.558+11G>A
n.1574+11G>A
n.1036+11G>A
c.547+977G>A (n.547+977G>A)
c.684+11G>A
c.762+11G>A (n.762+11G>A)
c.682+11G>A (n.682+11G>A)
n.726+11G>A
n.1585G>A
c.603+11G>A (n.603+11G>A)
c.300+5198C>T (n.300+5198C>T)
c.177+8833C>T (n.177+8833C>T)
n.188+11G>A
n.477+977G>A
n.684+11G>A
c.408+5198C>T (n.408+5198C>T)
c.285+8833C>T (n.285+8833C>T)
n.667+11G>A
n.688+11G>A
n.661+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400656_101400657delCA2694298599GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10_*85+11del (n.*85+10_*85+11del)
c.714+10_714+11del (n.714+10_714+11del)
c.639+10_639+11del (n.639+10_639+11del)
n.558+10_558+11del
n.1574+10_1574+11del
n.1036+10_1036+11del
c.547+976_547+977del (n.547+976_547+977del)
c.684+10_684+11del
c.762+10_762+11del (n.762+10_762+11del)
c.682+10_682+11del (n.682+10_682+11del)
n.726+10_726+11del
n.1584_1585del
c.603+10_603+11del (n.603+10_603+11del)
c.300+5199_300+5200del (n.300+5199_300+5200del)
c.177+8834_177+8835del (n.177+8834_177+8835del)
n.188+10_188+11del
n.477+976_477+977del
n.684+10_684+11del
c.408+5199_408+5200del (n.408+5199_408+5200del)
c.285+8834_285+8835del (n.285+8834_285+8835del)
n.667+10_667+11del
n.688+10_688+11del
n.661+10_661+11del
 gnomAD v4
Xg.101400656A>TCA2694298601GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+10T>A (n.*85+10T>A)
c.714+10T>A (n.714+10T>A)
c.639+10T>A (n.639+10T>A)
n.558+10T>A
n.1574+10T>A
n.1036+10T>A
c.547+976T>A (n.547+976T>A)
c.684+10T>A
c.762+10T>A (n.762+10T>A)
c.682+10T>A (n.682+10T>A)
n.726+10T>A
n.1584T>A
c.603+10T>A (n.603+10T>A)
c.300+5199A>T (n.300+5199A>T)
c.177+8834A>T (n.177+8834A>T)
n.188+10T>A
n.477+976T>A
n.684+10T>A
c.408+5199A>T (n.408+5199A>T)
c.285+8834A>T (n.285+8834A>T)
n.667+10T>A
n.688+10T>A
n.661+10T>A
 gnomAD v4
Xg.101400657C>TCA2499226273GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+9G>A (n.*85+9G>A)
c.714+9G>A (n.714+9G>A)
c.639+9G>A (n.639+9G>A)
n.558+9G>A
n.1574+9G>A
n.1036+9G>A
c.547+975G>A (n.547+975G>A)
c.684+9G>A
c.762+9G>A (n.762+9G>A)
c.682+9G>A (n.682+9G>A)
n.726+9G>A
n.1583G>A
c.603+9G>A (n.603+9G>A)
c.300+5200C>T (n.300+5200C>T)
c.177+8835C>T (n.177+8835C>T)
n.188+9G>A
n.477+975G>A
n.684+9G>A
c.408+5200C>T (n.408+5200C>T)
c.285+8835C>T (n.285+8835C>T)
n.667+9G>A
n.688+9G>A
n.661+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400658T>CCA2694298602GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+8A>G (n.*85+8A>G)
c.714+8A>G (n.714+8A>G)
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n.558+8A>G
n.1574+8A>G
n.1036+8A>G
c.547+974A>G (n.547+974A>G)
c.684+8A>G
c.762+8A>G (n.762+8A>G)
c.682+8A>G (n.682+8A>G)
n.726+8A>G
n.1582A>G
c.603+8A>G (n.603+8A>G)
c.300+5201T>C (n.300+5201T>C)
c.177+8836T>C (n.177+8836T>C)
n.188+8A>G
n.477+974A>G
n.684+8A>G
c.408+5201T>C (n.408+5201T>C)
c.285+8836T>C (n.285+8836T>C)
n.667+8A>G
n.688+8A>G
n.661+8A>G
 gnomAD v4
Xg.101400659A=CA2448298794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+7T= (n.*85+7T=)
c.714+7T= (n.714+7T=)
c.639+7T= (n.639+7T=)
n.558+7T=
n.1574+7T=
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c.762+7T= (n.762+7T=)
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n.726+7T=
n.1581T=
c.603+7T= (n.603+7T=)
c.300+5202A= (n.300+5202A=)
c.177+8837A= (n.177+8837A=)
n.188+7T=
n.477+973T=
n.684+7T=
c.408+5202A= (n.408+5202A=)
c.285+8837A= (n.285+8837A=)
n.667+7T=
n.688+7T=
n.661+7T=
Xg.101400659A>GCA643073042GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+7T>C (n.*85+7T>C)
c.714+7T>C (n.714+7T>C)
c.639+7T>C (n.639+7T>C)
n.558+7T>C
n.1574+7T>C
n.1036+7T>C
c.547+973T>C (n.547+973T>C)
c.684+7T>C
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c.682+7T>C (n.682+7T>C)
n.726+7T>C
n.1581T>C
c.603+7T>C (n.603+7T>C)
c.300+5202A>G (n.300+5202A>G)
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n.188+7T>C
n.477+973T>C
n.684+7T>C
c.408+5202A>G (n.408+5202A>G)
c.285+8837A>G (n.285+8837A>G)
n.667+7T>C
n.688+7T>C
n.661+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400659A>TCA2694298603GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+7T>A (n.*85+7T>A)
c.714+7T>A (n.714+7T>A)
c.639+7T>A (n.639+7T>A)
n.558+7T>A
n.1574+7T>A
n.1036+7T>A
c.547+973T>A (n.547+973T>A)
c.684+7T>A
c.762+7T>A (n.762+7T>A)
c.682+7T>A (n.682+7T>A)
n.726+7T>A
n.1581T>A
c.603+7T>A (n.603+7T>A)
c.300+5202A>T (n.300+5202A>T)
c.177+8837A>T (n.177+8837A>T)
n.188+7T>A
n.477+973T>A
n.684+7T>A
c.408+5202A>T (n.408+5202A>T)
c.285+8837A>T (n.285+8837A>T)
n.667+7T>A
n.688+7T>A
n.661+7T>A
 gnomAD v4
Xg.101400660T>CCA2694298604GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+6A>G (n.*85+6A>G)
c.714+6A>G (n.714+6A>G)
c.639+6A>G (n.639+6A>G)
n.558+6A>G
n.1574+6A>G
n.1036+6A>G
c.547+972A>G (n.547+972A>G)
c.684+6A>G
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n.726+6A>G
n.1580A>G
c.603+6A>G (n.603+6A>G)
c.300+5203T>C (n.300+5203T>C)
c.177+8838T>C (n.177+8838T>C)
n.188+6A>G
n.477+972A>G
n.684+6A>G
c.408+5203T>C (n.408+5203T>C)
c.285+8838T>C (n.285+8838T>C)
n.667+6A>G
n.688+6A>G
n.661+6A>G
 gnomAD v4
Xg.101400660T>GCA021876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+6A>C (n.*85+6A>C)
c.714+6A>C (n.714+6A>C)
c.639+6A>C (n.639+6A>C)
n.558+6A>C
n.1574+6A>C
n.1036+6A>C
c.547+972A>C (n.547+972A>C)
c.684+6A>C
c.762+6A>C (n.762+6A>C)
c.682+6A>C (n.682+6A>C)
n.726+6A>C
n.1580A>C
c.603+6A>C (n.603+6A>C)
c.300+5203T>G (n.300+5203T>G)
c.177+8838T>G (n.177+8838T>G)
n.188+6A>C
n.477+972A>C
n.684+6A>C
c.408+5203T>G (n.408+5203T>G)
c.285+8838T>G (n.285+8838T>G)
n.667+6A>C
n.688+6A>C
n.661+6A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400660T=CA2448298795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+6A= (n.*85+6A=)
c.714+6A= (n.714+6A=)
c.639+6A= (n.639+6A=)
n.558+6A=
n.1574+6A=
n.1036+6A=
c.547+972A= (n.547+972A=)
c.684+6A=
c.762+6A= (n.762+6A=)
c.682+6A= (n.682+6A=)
n.726+6A=
n.1580A=
c.603+6A= (n.603+6A=)
c.300+5203T= (n.300+5203T=)
c.177+8838T= (n.177+8838T=)
n.188+6A=
n.477+972A=
n.684+6A=
c.408+5203T= (n.408+5203T=)
c.285+8838T= (n.285+8838T=)
n.667+6A=
n.688+6A=
n.661+6A=
Xg.101400661C>ACA2694298605GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+5G>T (n.*85+5G>T)
c.714+5G>T (n.714+5G>T)
c.639+5G>T (n.639+5G>T)
n.558+5G>T
n.1574+5G>T
n.1036+5G>T
c.547+971G>T (n.547+971G>T)
c.684+5G>T
c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.682+5G>T (n.682+5G>T)
n.726+5G>T
n.1579G>T
c.603+5G>T (n.603+5G>T)
c.300+5204C>A (n.300+5204C>A)
c.177+8839C>A (n.177+8839C>A)
n.188+5G>T
n.477+971G>T
n.684+5G>T
c.408+5204C>A (n.408+5204C>A)
c.285+8839C>A (n.285+8839C>A)
n.667+5G>T
n.688+5G>T
n.661+5G>T
 gnomAD v4
Xg.101400661C=CA2448298796GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+5G= (n.*85+5G=)
c.714+5G= (n.714+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.558+5G=
n.1574+5G=
n.1036+5G=
c.547+971G= (n.547+971G=)
c.684+5G=
c.762+5G= (n.762+5G=)
c.682+5G= (n.682+5G=)
n.726+5G=
n.1579G=
c.603+5G= (n.603+5G=)
c.300+5204C= (n.300+5204C=)
c.177+8839C= (n.177+8839C=)
n.188+5G=
n.477+971G=
n.684+5G=
c.408+5204C= (n.408+5204C=)
c.285+8839C= (n.285+8839C=)
n.667+5G=
n.688+5G=
n.661+5G=
Xg.101400661C>TCA1139667723GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+5G>A (n.*85+5G>A)
c.714+5G>A (n.714+5G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.558+5G>A
n.1574+5G>A
n.1036+5G>A
c.547+971G>A (n.547+971G>A)
c.684+5G>A
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
n.726+5G>A
n.1579G>A
c.603+5G>A (n.603+5G>A)
c.300+5204C>T (n.300+5204C>T)
c.177+8839C>T (n.177+8839C>T)
n.188+5G>A
n.477+971G>A
n.684+5G>A
c.408+5204C>T (n.408+5204C>T)
c.285+8839C>T (n.285+8839C>T)
n.667+5G>A
n.688+5G>A
n.661+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400662T>ACA021870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+4A>T (n.*85+4A>T)
c.714+4A>T (n.714+4A>T)
c.639+4A>T (n.639+4A>T)
n.558+4A>T
n.1574+4A>T
n.1036+4A>T
c.547+970A>T (n.547+970A>T)
c.684+4A>T
c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.682+4A>T (n.682+4A>T)
n.726+4A>T
n.1578A>T
c.603+4A>T (n.603+4A>T)
c.300+5205T>A (n.300+5205T>A)
c.177+8840T>A (n.177+8840T>A)
n.188+4A>T
n.477+970A>T
n.684+4A>T
c.408+5205T>A (n.408+5205T>A)
c.285+8840T>A (n.285+8840T>A)
n.667+4A>T
n.688+4A>T
n.661+4A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400662T>CCA2694298606GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+4A>G (n.*85+4A>G)
c.714+4A>G (n.714+4A>G)
c.639+4A>G (n.639+4A>G)
n.558+4A>G
n.1574+4A>G
n.1036+4A>G
c.547+970A>G (n.547+970A>G)
c.684+4A>G
c.762+4A>G (n.762+4A>G)
c.682+4A>G (n.682+4A>G)
n.726+4A>G
n.1578A>G
c.603+4A>G (n.603+4A>G)
c.300+5205T>C (n.300+5205T>C)
c.177+8840T>C (n.177+8840T>C)
n.188+4A>G
n.477+970A>G
n.684+4A>G
c.408+5205T>C (n.408+5205T>C)
c.285+8840T>C (n.285+8840T>C)
n.667+4A>G
n.688+4A>G
n.661+4A>G
 gnomAD v4
Xg.101400662T=CA2448298797GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+4A= (n.*85+4A=)
c.714+4A= (n.714+4A=)
c.639+4A= (n.639+4A=)
n.558+4A=
n.1574+4A=
n.1036+4A=
c.547+970A= (n.547+970A=)
c.684+4A=
c.762+4A= (n.762+4A=)
c.682+4A= (n.682+4A=)
n.726+4A=
n.1578A=
c.603+4A= (n.603+4A=)
c.300+5205T= (n.300+5205T=)
c.177+8840T= (n.177+8840T=)
n.188+4A=
n.477+970A=
n.684+4A=
c.408+5205T= (n.408+5205T=)
c.285+8840T= (n.285+8840T=)
n.667+4A=
n.688+4A=
n.661+4A=
Xg.101400663C>ACA2822684876GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+3G>T (n.*85+3G>T)
c.714+3G>T (n.714+3G>T)
c.639+3G>T (n.639+3G>T)
n.558+3G>T
n.1574+3G>T
n.1036+3G>T
c.547+969G>T (n.547+969G>T)
c.684+3G>T
c.762+3G>T (n.762+3G>T)
c.682+3G>T (n.682+3G>T)
n.726+3G>T
n.1577G>T
c.603+3G>T (n.603+3G>T)
c.300+5206C>A (n.300+5206C>A)
c.177+8841C>A (n.177+8841C>A)
n.188+3G>T
n.477+969G>T
n.684+3G>T
c.408+5206C>A (n.408+5206C>A)
c.285+8841C>A (n.285+8841C>A)
n.667+3G>T
n.688+3G>T
n.661+3G>T
Xg.101400663C=CA2448298798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+3G= (n.*85+3G=)
c.714+3G= (n.714+3G=)
c.639+3G= (n.639+3G=)
n.558+3G=
n.1574+3G=
n.1036+3G=
c.547+969G= (n.547+969G=)
c.684+3G=
c.762+3G= (n.762+3G=)
c.682+3G= (n.682+3G=)
n.726+3G=
n.1577G=
c.603+3G= (n.603+3G=)
c.300+5206C= (n.300+5206C=)
c.177+8841C= (n.177+8841C=)
n.188+3G=
n.477+969G=
n.684+3G=
c.408+5206C= (n.408+5206C=)
c.285+8841C= (n.285+8841C=)
n.667+3G=
n.688+3G=
n.661+3G=
Xg.101400663C>TCA913190387GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+3G>A (n.*85+3G>A)
c.714+3G>A (n.714+3G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.558+3G>A
n.1574+3G>A
n.1036+3G>A
c.547+969G>A (n.547+969G>A)
c.684+3G>A
c.762+3G>A (n.762+3G>A)
c.682+3G>A (n.682+3G>A)
n.726+3G>A
n.1577G>A
c.603+3G>A (n.603+3G>A)
c.300+5206C>T (n.300+5206C>T)
c.177+8841C>T (n.177+8841C>T)
n.188+3G>A
n.477+969G>A
n.684+3G>A
c.408+5206C>T (n.408+5206C>T)
c.285+8841C>T (n.285+8841C>T)
n.667+3G>A
n.688+3G>A
n.661+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400664A>CCA413927012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+2T>G (n.*85+2T>G)
c.714+2T>G (n.714+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.558+2T>G
n.1574+2T>G
n.1036+2T>G
c.547+968T>G (n.547+968T>G)
c.684+2T>G
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
n.726+2T>G
n.1576T>G
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
c.300+5207A>C (n.300+5207A>C)
c.177+8842A>C (n.177+8842A>C)
n.188+2T>G
n.477+968T>G
n.684+2T>G
c.408+5207A>C (n.408+5207A>C)
c.285+8842A>C (n.285+8842A>C)
n.667+2T>G
n.688+2T>G
n.661+2T>G
 gnomAD v4
Xg.101400664A>GCA413927014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+2T>C (n.*85+2T>C)
c.714+2T>C (n.714+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.558+2T>C
n.1574+2T>C
n.1036+2T>C
c.547+968T>C (n.547+968T>C)
c.684+2T>C
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
n.726+2T>C
n.1576T>C
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
c.300+5207A>G (n.300+5207A>G)
c.177+8842A>G (n.177+8842A>G)
n.188+2T>C
n.477+968T>C
n.684+2T>C
c.408+5207A>G (n.408+5207A>G)
c.285+8842A>G (n.285+8842A>G)
n.667+2T>C
n.688+2T>C
n.661+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400664A>TCA413927023GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+2T>A (n.*85+2T>A)
c.714+2T>A (n.714+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.558+2T>A
n.1574+2T>A
n.1036+2T>A
c.547+968T>A (n.547+968T>A)
c.684+2T>A
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
n.726+2T>A
n.1576T>A
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
c.300+5207A>T (n.300+5207A>T)
c.177+8842A>T (n.177+8842A>T)
n.188+2T>A
n.477+968T>A
n.684+2T>A
c.408+5207A>T (n.408+5207A>T)
c.285+8842A>T (n.285+8842A>T)
n.667+2T>A
n.688+2T>A
n.661+2T>A
 gnomAD v4
Xg.101400665C>ACA413927025GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G>T (n.*85+1G>T)
c.714+1G>T (n.714+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.558+1G>T
n.1574+1G>T
n.1036+1G>T
c.547+967G>T (n.547+967G>T)
c.684+1G>T
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
n.726+1G>T
n.1575G>T
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
c.300+5208C>A (n.300+5208C>A)
c.177+8843C>A (n.177+8843C>A)
n.188+1G>T
n.477+967G>T
n.684+1G>T
c.408+5208C>A (n.408+5208C>A)
c.285+8843C>A (n.285+8843C>A)
n.667+1G>T
n.688+1G>T
n.661+1G>T
Xg.101400665C=CA2448298799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G= (n.*85+1G=)
c.714+1G= (n.714+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.558+1G=
n.1574+1G=
n.1036+1G=
c.547+967G= (n.547+967G=)
c.684+1G=
c.762+1G= (n.762+1G=)
c.682+1G= (n.682+1G=)
n.726+1G=
n.1575G=
c.603+1G= (n.603+1G=)
c.300+5208C= (n.300+5208C=)
c.177+8843C= (n.177+8843C=)
n.188+1G=
n.477+967G=
n.684+1G=
c.408+5208C= (n.408+5208C=)
c.285+8843C= (n.285+8843C=)
n.667+1G=
n.688+1G=
n.661+1G=
Xg.101400665C>GCA413927027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G>C (n.*85+1G>C)
c.714+1G>C (n.714+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.558+1G>C
n.1574+1G>C
n.1036+1G>C
c.547+967G>C (n.547+967G>C)
c.684+1G>C
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
n.726+1G>C
n.1575G>C
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
c.300+5208C>G (n.300+5208C>G)
c.177+8843C>G (n.177+8843C>G)
n.188+1G>C
n.477+967G>C
n.684+1G>C
c.408+5208C>G (n.408+5208C>G)
c.285+8843C>G (n.285+8843C>G)
n.667+1G>C
n.688+1G>C
n.661+1G>C
 dbSNP
Xg.101400665C>TCA352481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85+1G>A (n.*85+1G>A)
c.714+1G>A (n.714+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.558+1G>A
n.1574+1G>A
n.1036+1G>A
c.547+967G>A (n.547+967G>A)
c.684+1G>A
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
n.726+1G>A
n.1575G>A
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
c.300+5208C>T (n.300+5208C>T)
c.177+8843C>T (n.177+8843C>T)
n.188+1G>A
n.477+967G>A
n.684+1G>A
c.408+5208C>T (n.408+5208C>T)
c.285+8843C>T (n.285+8843C>T)
n.667+1G>A
n.688+1G>A
n.661+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400666C>ACA413927033GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G>T (n.*85G>T)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.558G>T
n.1574G>T
n.1036G>T
c.547+966G>T (n.547+966G>T)
c.684G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.682G>T (n.682G>T)
n.726G>T
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.300+5209C>A (n.300+5209C>A)
c.177+8844C>A (n.177+8844C>A)
n.188G>T
n.477+966G>T
n.684G>T
c.408+5209C>A (n.408+5209C>A)
c.285+8844C>A (n.285+8844C>A)
n.667G>T
n.688G>T
n.661G>T
 COSMIC
Xg.101400666C=CA2448298800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G= (n.*85G=)
c.714G= (p.Lys238=)
c.639G= (p.Lys213=)
n.558G=
n.1574G=
n.1036G=
c.547+966G= (n.547+966G=)
c.684G=
c.762G= (p.Lys254=)
c.682G= (n.682G=)
n.726G=
c.603G= (p.Lys201=)
c.300+5209C= (n.300+5209C=)
c.177+8844C= (n.177+8844C=)
n.188G=
n.477+966G=
n.684G=
c.408+5209C= (n.408+5209C=)
c.285+8844C= (n.285+8844C=)
n.667G=
n.688G=
n.661G=
Xg.101400666C>GCA413927040GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G>C (n.*85G>C)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.558G>C
n.1574G>C
n.1036G>C
c.547+966G>C (n.547+966G>C)
c.684G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.682G>C (n.682G>C)
n.726G>C
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.300+5209C>G (n.300+5209C>G)
c.177+8844C>G (n.177+8844C>G)
n.188G>C
n.477+966G>C
n.684G>C
c.408+5209C>G (n.408+5209C>G)
c.285+8844C>G (n.285+8844C>G)
n.667G>C
n.688G>C
n.661G>C
Xg.101400666C>TCA517520353GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*85G>A (n.*85G>A)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.558G>A
n.1574G>A
n.1036G>A
c.547+966G>A (n.547+966G>A)
c.684G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.682G>A (n.682G>A)
n.726G>A
c.603G>A (p.Lys201=)
c.300+5209C>T (n.300+5209C>T)
c.177+8844C>T (n.177+8844C>T)
n.188G>A
n.477+966G>A
n.684G>A
c.408+5209C>T (n.408+5209C>T)
c.285+8844C>T (n.285+8844C>T)
n.667G>A
n.688G>A
n.661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400667T>ACA352839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A>T (n.*84A>T)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.557A>T
n.1573A>T
n.1035A>T
c.547+965A>T (n.547+965A>T)
c.683A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.681A>T (n.681A>T)
n.725A>T
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.300+5210T>A (n.300+5210T>A)
c.177+8845T>A (n.177+8845T>A)
n.187A>T
n.477+965A>T
n.683A>T
c.408+5210T>A (n.408+5210T>A)
c.285+8845T>A (n.285+8845T>A)
n.666A>T
n.687A>T
n.660A>T
 dbSNP
Xg.101400667T>CCA353146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A>G (n.*84A>G)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.557A>G
n.1573A>G
n.1035A>G
c.547+965A>G (n.547+965A>G)
c.683A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.681A>G (n.681A>G)
n.725A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.300+5210T>C (n.300+5210T>C)
c.177+8845T>C (n.177+8845T>C)
n.187A>G
n.477+965A>G
n.683A>G
c.408+5210T>C (n.408+5210T>C)
c.285+8845T>C (n.285+8845T>C)
n.666A>G
n.687A>G
n.660A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400667T>GCA413927051GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A>C (n.*84A>C)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.557A>C
n.1573A>C
n.1035A>C
c.547+965A>C (n.547+965A>C)
c.683A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.681A>C (n.681A>C)
n.725A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.300+5210T>G (n.300+5210T>G)
c.177+8845T>G (n.177+8845T>G)
n.187A>C
n.477+965A>C
n.683A>C
c.408+5210T>G (n.408+5210T>G)
c.285+8845T>G (n.285+8845T>G)
n.666A>C
n.687A>C
n.660A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400667T=CA2448298801GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84A= (n.*84A=)
c.713A= (p.Lys238=)
c.638A= (p.Lys213=)
n.557A=
n.1573A=
n.1035A=
c.547+965A= (n.547+965A=)
c.683A=
c.761A= (p.Lys254=)
c.681A= (n.681A=)
n.725A=
c.602A= (p.Lys201=)
c.300+5210T= (n.300+5210T=)
c.177+8845T= (n.177+8845T=)
n.187A=
n.477+965A=
n.683A=
c.408+5210T= (n.408+5210T=)
c.285+8845T= (n.285+8845T=)
n.666A=
n.687A=
n.660A=
Xg.101400670delCA2579664280GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*84del (n.*84del)
c.713del (p.Lys238SerfsTer27)
c.638del (p.Lys213SerfsTer27)
n.557del
n.1573del
n.1035del
c.547+965del (n.547+965del)
c.683del
c.761del (p.Lys254SerfsTer27)
c.681del (n.681del)
n.725del
c.602del (p.Lys201SerfsTer27)
c.300+5213del (n.300+5213del)
c.177+8848del (n.177+8848del)
n.187del
n.477+965del
n.683del
c.638del (p.Lys213ArgfsTer?)
c.408+5213del (n.408+5213del)
c.285+8848del (n.285+8848del)
n.666del
n.687del
n.660del
 gnomAD v4
Xg.101400668T>ACA413927067GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*83A>T (n.*83A>T)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.556A>T
n.1572A>T
n.1034A>T
c.547+964A>T (n.547+964A>T)
c.682A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.680A>T (n.680A>T)
n.724A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.300+5211T>A (n.300+5211T>A)
c.177+8846T>A (n.177+8846T>A)
n.186A>T
n.477+964A>T
n.682A>T
c.408+5211T>A (n.408+5211T>A)
c.285+8846T>A (n.285+8846T>A)
n.665A>T
n.686A>T
n.659A>T
Xg.101400668T>CCA413927056GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*83A>G (n.*83A>G)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.556A>G
n.1572A>G
n.1034A>G
c.547+964A>G (n.547+964A>G)
c.682A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.680A>G (n.680A>G)
n.724A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.300+5211T>C (n.300+5211T>C)
c.177+8846T>C (n.177+8846T>C)
n.186A>G
n.477+964A>G
n.682A>G
c.408+5211T>C (n.408+5211T>C)
c.285+8846T>C (n.285+8846T>C)
n.665A>G
n.686A>G
n.659A>G
 gnomAD v4
Xg.101400668T>GCA413927062GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*83A>C (n.*83A>C)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.556A>C
n.1572A>C
n.1034A>C
c.547+964A>C (n.547+964A>C)
c.682A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.680A>C (n.680A>C)
n.724A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.300+5211T>G (n.300+5211T>G)
c.177+8846T>G (n.177+8846T>G)
n.186A>C
n.477+964A>C
n.682A>C
c.408+5211T>G (n.408+5211T>G)
c.285+8846T>G (n.285+8846T>G)
n.665A>C
n.686A>C
n.659A>C
Xg.101400669T>ACA413927082GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*82A>T (n.*82A>T)
c.711A>T (p.Gln237His)
c.636A>T (p.Gln212His)
n.555A>T
n.1571A>T
n.1033A>T
c.547+963A>T (n.547+963A>T)
c.681A>T
c.759A>T (p.Gln253His)
c.679A>T (n.679A>T)
n.723A>T
c.600A>T (p.Gln200His)
c.300+5212T>A (n.300+5212T>A)
c.177+8847T>A (n.177+8847T>A)
n.185A>T
n.477+963A>T
n.681A>T
c.408+5212T>A (n.408+5212T>A)
c.285+8847T>A (n.285+8847T>A)
n.664A>T
n.685A>T
n.658A>T
Xg.101400669T>CCA517520369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*82A>G (n.*82A>G)
c.711A>G (p.Gln237=)
c.636A>G (p.Gln212=)
n.555A>G
n.1571A>G
n.1033A>G
c.547+963A>G (n.547+963A>G)
c.681A>G
c.759A>G (p.Gln253=)
c.679A>G (n.679A>G)
n.723A>G
c.600A>G (p.Gln200=)
c.300+5212T>C (n.300+5212T>C)
c.177+8847T>C (n.177+8847T>C)
n.185A>G
n.477+963A>G
n.681A>G
c.408+5212T>C (n.408+5212T>C)
c.285+8847T>C (n.285+8847T>C)
n.664A>G
n.685A>G
n.658A>G
 gnomAD v4
Xg.101400669T>GCA413927089GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*82A>C (n.*82A>C)
c.711A>C (p.Gln237His)
c.636A>C (p.Gln212His)
n.555A>C
n.1571A>C
n.1033A>C
c.547+963A>C (n.547+963A>C)
c.681A>C
c.759A>C (p.Gln253His)
c.679A>C (n.679A>C)
n.723A>C
c.600A>C (p.Gln200His)
c.300+5212T>G (n.300+5212T>G)
c.177+8847T>G (n.177+8847T>G)
n.185A>C
n.477+963A>C
n.681A>C
c.408+5212T>G (n.408+5212T>G)
c.285+8847T>G (n.285+8847T>G)
n.664A>C
n.685A>C
n.658A>C
Xg.101400670T>ACA413927092GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A>T (n.*81A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.554A>T
n.1570A>T
n.1032A>T
c.547+962A>T (n.547+962A>T)
c.680A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.678A>T (n.678A>T)
n.722A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.300+5213T>A (n.300+5213T>A)
c.177+8848T>A (n.177+8848T>A)
n.184A>T
n.477+962A>T
n.680A>T
c.408+5213T>A (n.408+5213T>A)
c.285+8848T>A (n.285+8848T>A)
n.663A>T
n.684A>T
n.657A>T
Xg.101400670T>CCA413927093GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A>G (n.*81A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.554A>G
n.1570A>G
n.1032A>G
c.547+962A>G (n.547+962A>G)
c.680A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.678A>G (n.678A>G)
n.722A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.300+5213T>C (n.300+5213T>C)
c.177+8848T>C (n.177+8848T>C)
n.184A>G
n.477+962A>G
n.680A>G
c.408+5213T>C (n.408+5213T>C)
c.285+8848T>C (n.285+8848T>C)
n.663A>G
n.684A>G
n.657A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400670T>GCA413927094GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A>C (n.*81A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.554A>C
n.1570A>C
n.1032A>C
c.547+962A>C (n.547+962A>C)
c.680A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.678A>C (n.678A>C)
n.722A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.300+5213T>G (n.300+5213T>G)
c.177+8848T>G (n.177+8848T>G)
n.184A>C
n.477+962A>C
n.680A>C
c.408+5213T>G (n.408+5213T>G)
c.285+8848T>G (n.285+8848T>G)
n.663A>C
n.684A>C
n.657A>C
Xg.101400670T=CA2448298802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*81A= (n.*81A=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.554A=
n.1570A=
n.1032A=
c.547+962A= (n.547+962A=)
c.680A=
c.758A= (p.Gln253=)
c.678A= (n.678A=)
n.722A=
c.599A= (p.Gln200=)
c.300+5213T= (n.300+5213T=)
c.177+8848T= (n.177+8848T=)
n.184A=
n.477+962A=
n.680A=
c.408+5213T= (n.408+5213T=)
c.285+8848T= (n.285+8848T=)
n.663A=
n.684A=
n.657A=
Xg.101400671G>ACA413927097GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*80C>T (n.*80C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.553C>T
n.1569C>T
n.1031C>T
c.547+961C>T (n.547+961C>T)
c.679C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.677C>T (n.677C>T)
n.721C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.300+5214G>A (n.300+5214G>A)
c.177+8849G>A (n.177+8849G>A)
n.183C>T
n.477+961C>T
n.679C>T
c.408+5214G>A (n.408+5214G>A)
c.285+8849G>A (n.285+8849G>A)
n.662C>T
n.683C>T
n.656C>T
 gnomAD v4
Xg.101400671G>CCA413927103GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*80C>G (n.*80C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.553C>G
n.1569C>G
n.1031C>G
c.547+961C>G (n.547+961C>G)
c.679C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.677C>G (n.677C>G)
n.721C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.300+5214G>C (n.300+5214G>C)
c.177+8849G>C (n.177+8849G>C)
n.183C>G
n.477+961C>G
n.679C>G
c.408+5214G>C (n.408+5214G>C)
c.285+8849G>C (n.285+8849G>C)
n.662C>G
n.683C>G
n.656C>G
 COSMIC
Xg.101400671G>TCA413927098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*80C>A (n.*80C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.553C>A
n.1569C>A
n.1031C>A
c.547+961C>A (n.547+961C>A)
c.679C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.677C>A (n.677C>A)
n.721C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.300+5214G>T (n.300+5214G>T)
c.177+8849G>T (n.177+8849G>T)
n.183C>A
n.477+961C>A
n.679C>A
c.408+5214G>T (n.408+5214G>T)
c.285+8849G>T (n.285+8849G>T)
n.662C>A
n.683C>A
n.656C>A
 gnomAD v4
Xg.101400672A>CCA413927106GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79T>G (n.*79T>G)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
n.552T>G
n.1568T>G
n.1030T>G
c.547+960T>G (n.547+960T>G)
c.678T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.676T>G (n.676T>G)
n.720T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.300+5215A>C (n.300+5215A>C)
c.177+8850A>C (n.177+8850A>C)
n.182T>G
n.477+960T>G
n.678T>G
c.408+5215A>C (n.408+5215A>C)
c.285+8850A>C (n.285+8850A>C)
n.661T>G
n.682T>G
n.655T>G
Xg.101400672A>GCA517520382GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79T>C (n.*79T>C)
c.708T>C (p.Phe236=)
c.633T>C (p.Phe211=)
n.552T>C
n.1568T>C
n.1030T>C
c.547+960T>C (n.547+960T>C)
c.678T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
c.676T>C (n.676T>C)
n.720T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.300+5215A>G (n.300+5215A>G)
c.177+8850A>G (n.177+8850A>G)
n.182T>C
n.477+960T>C
n.678T>C
c.408+5215A>G (n.408+5215A>G)
c.285+8850A>G (n.285+8850A>G)
n.661T>C
n.682T>C
n.655T>C
 gnomAD v4
Xg.101400672A>TCA413927107GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79T>A (n.*79T>A)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
n.552T>A
n.1568T>A
n.1030T>A
c.547+960T>A (n.547+960T>A)
c.678T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.676T>A (n.676T>A)
n.720T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.300+5215A>T (n.300+5215A>T)
c.177+8850A>T (n.177+8850A>T)
n.182T>A
n.477+960T>A
n.678T>A
c.408+5215A>T (n.408+5215A>T)
c.285+8850A>T (n.285+8850A>T)
n.661T>A
n.682T>A
n.655T>A
 gnomAD v4
Xg.101400674delCA2559799014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*79del (n.*79del)
c.708del (p.Gln237LysfsTer28)
c.633del (p.Gln212LysfsTer28)
n.552del
n.1568del
n.1030del
c.547+960del (n.547+960del)
c.678del
c.756del (p.Gln253LysfsTer28)
c.676del (n.676del)
n.720del
c.597del (p.Gln200LysfsTer28)
c.300+5217del (n.300+5217del)
c.177+8852del (n.177+8852del)
n.182del
n.477+960del
n.678del
c.633del (p.Gln212LysfsTer?)
c.408+5217del (n.408+5217del)
c.285+8852del (n.285+8852del)
n.661del
n.682del
n.655del
 gnomAD v4
Xg.101400673A>CCA413927114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*78T>G (n.*78T>G)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.551T>G
n.1567T>G
n.1029T>G
c.547+959T>G (n.547+959T>G)
c.677T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.675T>G (n.675T>G)
n.719T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.300+5216A>C (n.300+5216A>C)
c.177+8851A>C (n.177+8851A>C)
n.181T>G
n.477+959T>G
n.677T>G
c.408+5216A>C (n.408+5216A>C)
c.285+8851A>C (n.285+8851A>C)
n.660T>G
n.681T>G
n.654T>G
Xg.101400673A>GCA413927115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*78T>C (n.*78T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.551T>C
n.1567T>C
n.1029T>C
c.547+959T>C (n.547+959T>C)
c.677T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.675T>C (n.675T>C)
n.719T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.300+5216A>G (n.300+5216A>G)
c.177+8851A>G (n.177+8851A>G)
n.181T>C
n.477+959T>C
n.677T>C
c.408+5216A>G (n.408+5216A>G)
c.285+8851A>G (n.285+8851A>G)
n.660T>C
n.681T>C
n.654T>C
 gnomAD v4
Xg.101400673A>TCA413927117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*78T>A (n.*78T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.551T>A
n.1567T>A
n.1029T>A
c.547+959T>A (n.547+959T>A)
c.677T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.675T>A (n.675T>A)
n.719T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.300+5216A>T (n.300+5216A>T)
c.177+8851A>T (n.177+8851A>T)
n.181T>A
n.477+959T>A
n.677T>A
c.408+5216A>T (n.408+5216A>T)
c.285+8851A>T (n.285+8851A>T)
n.660T>A
n.681T>A
n.654T>A
Xg.101400674A=CA2448298804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T= (n.*77T=)
c.706T= (p.Phe236=)
c.631T= (p.Phe211=)
n.550T=
n.1566T=
n.1028T=
c.547+958T= (n.547+958T=)
c.676T=
c.754T= (p.Phe252=)
c.674T= (n.674T=)
n.718T=
c.595T= (p.Phe199=)
c.300+5217A= (n.300+5217A=)
c.177+8852A= (n.177+8852A=)
n.180T=
n.477+958T=
n.676T=
c.408+5217A= (n.408+5217A=)
c.285+8852A= (n.285+8852A=)
n.659T=
n.680T=
n.653T=
Xg.101400674A>CCA413927121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T>G (n.*77T>G)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.550T>G
n.1566T>G
n.1028T>G
c.547+958T>G (n.547+958T>G)
c.676T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.674T>G (n.674T>G)
n.718T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.300+5217A>C (n.300+5217A>C)
c.177+8852A>C (n.177+8852A>C)
n.180T>G
n.477+958T>G
n.676T>G
c.408+5217A>C (n.408+5217A>C)
c.285+8852A>C (n.285+8852A>C)
n.659T>G
n.680T>G
n.653T>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400674A>GCA031573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T>C (n.*77T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.550T>C
n.1566T>C
n.1028T>C
c.547+958T>C (n.547+958T>C)
c.676T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.674T>C (n.674T>C)
n.718T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.300+5217A>G (n.300+5217A>G)
c.177+8852A>G (n.177+8852A>G)
n.180T>C
n.477+958T>C
n.676T>C
c.408+5217A>G (n.408+5217A>G)
c.285+8852A>G (n.285+8852A>G)
n.659T>C
n.680T>C
n.653T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400674A>TCA413927127GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*77T>A (n.*77T>A)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.550T>A
n.1566T>A
n.1028T>A
c.547+958T>A (n.547+958T>A)
c.676T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.674T>A (n.674T>A)
n.718T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.300+5217A>T (n.300+5217A>T)
c.177+8852A>T (n.177+8852A>T)
n.180T>A
n.477+958T>A
n.676T>A
c.408+5217A>T (n.408+5217A>T)
c.285+8852A>T (n.285+8852A>T)
n.659T>A
n.680T>A
n.653T>A
 gnomAD v4
Xg.101400674_101400675delinsAGCA2448298803GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76_*77delinsCT (n.*76_*77delinsCT)
c.705_706delinsCT (p.Pro235=)
c.630_631delinsCT (p.Pro210=)
n.549_550delinsCT
n.1565_1566delinsCT
n.1027_1028delinsCT
c.547+957_547+958delinsCT (n.547+957_547+958delinsCT)
c.675_676delinsCT
c.753_754delinsCT (p.Pro251=)
c.673_674delinsCT (n.673_674delinsCT)
n.717_718delinsCT
c.594_595delinsCT (p.Pro198=)
c.300+5217_300+5218delinsAG (n.300+5217_300+5218delinsAG)
c.177+8852_177+8853delinsAG (n.177+8852_177+8853delinsAG)
n.179_180delinsCT
n.477+957_477+958delinsCT
n.675_676delinsCT
c.408+5217_408+5218delinsAG (n.408+5217_408+5218delinsAG)
c.285+8852_285+8853delinsAG (n.285+8852_285+8853delinsAG)
n.658_659delinsCT
n.679_680delinsCT
n.652_653delinsCT
Xg.101400674_101400685delinsAGGGCCACATATCA2448298805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66_*77delinsATATGTGGCCCT (n.*66_*77delinsATATGTGGCCCT)
c.695_706delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr232=)
c.620_631delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr207=)
n.539_550delinsATATGTGGCCCT
n.1555_1566delinsATATGTGGCCCT
n.1017_1028delinsATATGTGGCCCT
c.547+947_547+958delinsATATGTGGCCCT (n.547+947_547+958delinsATATGTGGCCCT)
c.665_676delinsATATGTGGCCCT
c.743_754delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr248=)
c.663_674delinsATATGTGGCCCT (n.663_674delinsATATGTGGCCCT)
n.707_718delinsATATGTGGCCCT
c.584_595delinsATATGTGGCCCT (p.Tyr195=)
c.300+5217_300+5228delinsAGGGCCACATAT (n.300+5217_300+5228delinsAGGGCCACATAT)
c.177+8852_177+8863delinsAGGGCCACATAT (n.177+8852_177+8863delinsAGGGCCACATAT)
n.169_180delinsATATGTGGCCCT
n.477+947_477+958delinsATATGTGGCCCT
n.665_676delinsATATGTGGCCCT
c.408+5217_408+5228delinsAGGGCCACATAT (n.408+5217_408+5228delinsAGGGCCACATAT)
c.285+8852_285+8863delinsAGGGCCACATAT (n.285+8852_285+8863delinsAGGGCCACATAT)
n.648_659delinsATATGTGGCCCT
n.669_680delinsATATGTGGCCCT
n.642_653delinsATATGTGGCCCT
Xg.101400675G>ACA021858GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C>T (n.*76C>T)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.630C>T (p.Pro210=)
n.549C>T
n.1565C>T
n.1027C>T
c.547+957C>T (n.547+957C>T)
c.675C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.673C>T (n.673C>T)
n.717C>T
c.594C>T (p.Pro198=)
c.300+5218G>A (n.300+5218G>A)
c.177+8853G>A (n.177+8853G>A)
n.179C>T
n.477+957C>T
n.675C>T
c.408+5218G>A (n.408+5218G>A)
c.285+8853G>A (n.285+8853G>A)
n.658C>T
n.679C>T
n.652C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400675G>CCA517520403GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C>G (n.*76C>G)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.630C>G (p.Pro210=)
n.549C>G
n.1565C>G
n.1027C>G
c.547+957C>G (n.547+957C>G)
c.675C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.673C>G (n.673C>G)
n.717C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
c.300+5218G>C (n.300+5218G>C)
c.177+8853G>C (n.177+8853G>C)
n.179C>G
n.477+957C>G
n.675C>G
c.408+5218G>C (n.408+5218G>C)
c.285+8853G>C (n.285+8853G>C)
n.658C>G
n.679C>G
n.652C>G
Xg.101400675G=CA2448298806GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C= (n.*76C=)
c.705C= (p.Pro235=)
c.630C= (p.Pro210=)
n.549C=
n.1565C=
n.1027C=
c.547+957C= (n.547+957C=)
c.675C=
c.753C= (p.Pro251=)
c.673C= (n.673C=)
n.717C=
c.594C= (p.Pro198=)
c.300+5218G= (n.300+5218G=)
c.177+8853G= (n.177+8853G=)
n.179C=
n.477+957C=
n.675C=
c.408+5218G= (n.408+5218G=)
c.285+8853G= (n.285+8853G=)
n.658C=
n.679C=
n.652C=
Xg.101400675G>TCA517520408GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76C>A (n.*76C>A)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.630C>A (p.Pro210=)
n.549C>A
n.1565C>A
n.1027C>A
c.547+957C>A (n.547+957C>A)
c.675C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.673C>A (n.673C>A)
n.717C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
c.300+5218G>T (n.300+5218G>T)
c.177+8853G>T (n.177+8853G>T)
n.179C>A
n.477+957C>A
n.675C>A
c.408+5218G>T (n.408+5218G>T)
c.285+8853G>T (n.285+8853G>T)
n.658C>A
n.679C>A
n.652C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400677delCA021864GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*76del (n.*76del)
c.705del (p.Gln237LysfsTer28)
c.630del (p.Gln212LysfsTer28)
n.549del
n.1565del
n.1027del
c.547+957del (n.547+957del)
c.675del
c.753del (p.Gln253LysfsTer28)
c.673del (n.673del)
n.717del
c.594del (p.Gln200LysfsTer28)
c.300+5220del (n.300+5220del)
c.177+8855del (n.177+8855del)
n.179del
n.477+957del
n.675del
c.630del (p.Gln212LysfsTer?)
c.408+5220del (n.408+5220del)
c.285+8855del (n.285+8855del)
n.658del
n.679del
n.652del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400675_101400685delinsAGTGCA1139667724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66_*76delinsCACT (n.*66_*76delinsCACT)
c.695_705delinsCACT (p.Tyr232SerfsTer31)
c.620_630delinsCACT (p.Tyr207SerfsTer31)
n.539_549delinsCACT
n.1555_1565delinsCACT
n.1017_1027delinsCACT
c.547+947_547+957delinsCACT (n.547+947_547+957delinsCACT)
c.665_675delinsCACT
c.743_753delinsCACT (p.Tyr248SerfsTer31)
c.663_673delinsCACT (n.663_673delinsCACT)
n.707_717delinsCACT
c.584_594delinsCACT (p.Tyr195SerfsTer31)
c.300+5218_300+5228delinsAGTG (n.300+5218_300+5228delinsAGTG)
c.177+8853_177+8863delinsAGTG (n.177+8853_177+8863delinsAGTG)
n.169_179delinsCACT
n.477+947_477+957delinsCACT
n.665_675delinsCACT
c.620_630delinsCACT (p.Tyr207SerfsTer?)
c.408+5218_408+5228delinsAGTG (n.408+5218_408+5228delinsAGTG)
c.285+8853_285+8863delinsAGTG (n.285+8853_285+8863delinsAGTG)
n.648_658delinsCACT
n.669_679delinsCACT
n.642_652delinsCACT
 ClinVar dbSNP
Xg.101400676G>ACA413927139GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.548C>T
n.1564C>T
n.1026C>T
c.547+956C>T (n.547+956C>T)
c.674C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.672C>T (n.672C>T)
n.716C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.300+5219G>A (n.300+5219G>A)
c.177+8854G>A (n.177+8854G>A)
n.178C>T
n.477+956C>T
n.674C>T
c.408+5219G>A (n.408+5219G>A)
c.285+8854G>A (n.285+8854G>A)
n.657C>T
n.678C>T
n.651C>T
 gnomAD v4
Xg.101400676G>CCA413927140GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*75C>G (n.*75C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.548C>G
n.1564C>G
n.1026C>G
c.547+956C>G (n.547+956C>G)
c.674C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.672C>G (n.672C>G)
n.716C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.300+5219G>C (n.300+5219G>C)
c.177+8854G>C (n.177+8854G>C)
n.178C>G
n.477+956C>G
n.674C>G
c.408+5219G>C (n.408+5219G>C)
c.285+8854G>C (n.285+8854G>C)
n.657C>G
n.678C>G
n.651C>G
Xg.101400676G>TCA413927141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.629C>A (p.Pro210His)
n.548C>A
n.1564C>A
n.1026C>A
c.547+956C>A (n.547+956C>A)
c.674C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.672C>A (n.672C>A)
n.716C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.300+5219G>T (n.300+5219G>T)
c.177+8854G>T (n.177+8854G>T)
n.178C>A
n.477+956C>A
n.674C>A
c.408+5219G>T (n.408+5219G>T)
c.285+8854G>T (n.285+8854G>T)
n.657C>A
n.678C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
Xg.101400682_101400696delCA2579664281GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61_*75del (n.*61_*75del)
c.690_704del (p.Leu231_Pro235del)
c.615_629del (p.Leu206_Pro210del)
n.534_548del
n.1550_1564del
n.1012_1026del
c.547+942_547+956del (n.547+942_547+956del)
c.660_674del
c.738_752del (p.Leu247_Pro251del)
c.658_672del (n.658_672del)
n.702_716del
c.579_593del (p.Leu194_Pro198del)
c.300+5225_300+5239del (n.300+5225_300+5239del)
c.177+8860_177+8874del (n.177+8860_177+8874del)
n.164_178del
n.477+942_477+956del
n.660_674del
c.408+5225_408+5239del (n.408+5225_408+5239del)
c.285+8860_285+8874del (n.285+8860_285+8874del)
n.643_657del
n.664_678del
n.637_651del
Xg.101400677G>ACA413927144GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*74C>T (n.*74C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.547C>T
n.1563C>T
n.1025C>T
c.547+955C>T (n.547+955C>T)
c.673C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.671C>T (n.671C>T)
n.715C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.300+5220G>A (n.300+5220G>A)
c.177+8855G>A (n.177+8855G>A)
n.177C>T
n.477+955C>T
n.673C>T
c.408+5220G>A (n.408+5220G>A)
c.285+8855G>A (n.285+8855G>A)
n.656C>T
n.677C>T
n.650C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400677G>CCA413927147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*74C>G (n.*74C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.547C>G
n.1563C>G
n.1025C>G
c.547+955C>G (n.547+955C>G)
c.673C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.671C>G (n.671C>G)
n.715C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.300+5220G>C (n.300+5220G>C)
c.177+8855G>C (n.177+8855G>C)
n.177C>G
n.477+955C>G
n.673C>G
c.408+5220G>C (n.408+5220G>C)
c.285+8855G>C (n.285+8855G>C)
n.656C>G
n.677C>G
n.650C>G
Xg.101400677G>TCA413927150GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*74C>A (n.*74C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.547C>A
n.1563C>A
n.1025C>A
c.547+955C>A (n.547+955C>A)
c.673C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.671C>A (n.671C>A)
n.715C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.300+5220G>T (n.300+5220G>T)
c.177+8855G>T (n.177+8855G>T)
n.177C>A
n.477+955C>A
n.673C>A
c.408+5220G>T (n.408+5220G>T)
c.285+8855G>T (n.285+8855G>T)
n.656C>A
n.677C>A
n.650C>A
 gnomAD v4
Xg.101400677_101400687delinsGCCACATATAACA2448298807GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*74delinsTTATATGTGGC (n.*64_*74delinsTTATATGTGGC)
c.693_703delinsTTATATGTGGC (p.Leu231=)
c.618_628delinsTTATATGTGGC (p.Leu206=)
n.537_547delinsTTATATGTGGC
n.1553_1563delinsTTATATGTGGC
n.1015_1025delinsTTATATGTGGC
c.547+945_547+955delinsTTATATGTGGC (n.547+945_547+955delinsTTATATGTGGC)
c.663_673delinsTTATATGTGGC
c.741_751delinsTTATATGTGGC (p.Leu247=)
c.661_671delinsTTATATGTGGC (n.661_671delinsTTATATGTGGC)
n.705_715delinsTTATATGTGGC
c.582_592delinsTTATATGTGGC (p.Leu194=)
c.300+5220_300+5230delinsGCCACATATAA (n.300+5220_300+5230delinsGCCACATATAA)
c.177+8855_177+8865delinsGCCACATATAA (n.177+8855_177+8865delinsGCCACATATAA)
n.167_177delinsTTATATGTGGC
n.477+945_477+955delinsTTATATGTGGC
n.663_673delinsTTATATGTGGC
c.408+5220_408+5230delinsGCCACATATAA (n.408+5220_408+5230delinsGCCACATATAA)
c.285+8855_285+8865delinsGCCACATATAA (n.285+8855_285+8865delinsGCCACATATAA)
n.646_656delinsTTATATGTGGC
n.667_677delinsTTATATGTGGC
n.640_650delinsTTATATGTGGC
Xg.101400678C>ACA413927157GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G>T (n.*73G>T)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
n.546G>T
n.1562G>T
n.1024G>T
c.547+954G>T (n.547+954G>T)
c.672G>T
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.670G>T (n.670G>T)
n.714G>T
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.300+5221C>A (n.300+5221C>A)
c.177+8856C>A (n.177+8856C>A)
n.176G>T
n.477+954G>T
n.672G>T
c.408+5221C>A (n.408+5221C>A)
c.285+8856C>A (n.285+8856C>A)
n.655G>T
n.676G>T
n.649G>T
Xg.101400678C=CA2448298809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G= (n.*73G=)
c.702G= (p.Trp234=)
c.627G= (p.Trp209=)
n.546G=
n.1562G=
n.1024G=
c.547+954G= (n.547+954G=)
c.672G=
c.750G= (p.Trp250=)
c.670G= (n.670G=)
n.714G=
c.591G= (p.Trp197=)
c.300+5221C= (n.300+5221C=)
c.177+8856C= (n.177+8856C=)
n.176G=
n.477+954G=
n.672G=
c.408+5221C= (n.408+5221C=)
c.285+8856C= (n.285+8856C=)
n.655G=
n.676G=
n.649G=
Xg.101400678C>GCA413927165GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G>C (n.*73G>C)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
n.546G>C
n.1562G>C
n.1024G>C
c.547+954G>C (n.547+954G>C)
c.672G>C
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.670G>C (n.670G>C)
n.714G>C
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.300+5221C>G (n.300+5221C>G)
c.177+8856C>G (n.177+8856C>G)
n.176G>C
n.477+954G>C
n.672G>C
c.408+5221C>G (n.408+5221C>G)
c.285+8856C>G (n.285+8856C>G)
n.655G>C
n.676G>C
n.649G>C
Xg.101400678C>TCA352825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73G>A (n.*73G>A)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
n.546G>A
n.1562G>A
n.1024G>A
c.547+954G>A (n.547+954G>A)
c.672G>A
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.670G>A (n.670G>A)
n.714G>A
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.300+5221C>T (n.300+5221C>T)
c.177+8856C>T (n.177+8856C>T)
n.176G>A
n.477+954G>A
n.672G>A
c.408+5221C>T (n.408+5221C>T)
c.285+8856C>T (n.285+8856C>T)
n.655G>A
n.676G>A
n.649G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400679delCA2694298607GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*73del (n.*73del)
c.702del (p.Trp234CysfsTer?)
c.627del (p.Trp209CysfsTer?)
n.546del
n.1562del
n.1024del
c.547+954del (n.547+954del)
c.672del
c.750del (p.Trp250CysfsTer?)
c.670del (n.670del)
n.714del
c.591del (p.Trp197CysfsTer?)
c.300+5222del (n.300+5222del)
c.177+8857del (n.177+8857del)
n.176del
n.477+954del
n.672del
c.408+5222del (n.408+5222del)
c.285+8857del (n.285+8857del)
n.655del
n.676del
n.649del
 gnomAD v4
Xg.101400678_101400687delinsTCA352626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*73delinsA (n.*64_*73delinsA)
c.693_702delinsA (p.Tyr232_Trp234del)
c.618_627delinsA (p.Tyr207_Trp209del)
n.537_546delinsA
n.1553_1562delinsA
n.1015_1024delinsA
c.547+945_547+954delinsA (n.547+945_547+954delinsA)
c.663_672delinsA
c.741_750delinsA (p.Tyr248_Trp250del)
c.661_670delinsA (n.661_670delinsA)
n.705_714delinsA
c.582_591delinsA (p.Tyr195_Trp197del)
c.300+5221_300+5230delinsT (n.300+5221_300+5230delinsT)
c.177+8856_177+8865delinsT (n.177+8856_177+8865delinsT)
n.167_176delinsA
n.477+945_477+954delinsA
n.663_672delinsA
c.408+5221_408+5230delinsT (n.408+5221_408+5230delinsT)
c.285+8856_285+8865delinsT (n.285+8856_285+8865delinsT)
n.646_655delinsA
n.667_676delinsA
n.640_649delinsA
 dbSNP
Xg.101400678_101400687delinsCCACATATAACA2448298808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*73delinsTTATATGTGG (n.*64_*73delinsTTATATGTGG)
c.693_702delinsTTATATGTGG (p.Leu231=)
c.618_627delinsTTATATGTGG (p.Leu206=)
n.537_546delinsTTATATGTGG
n.1553_1562delinsTTATATGTGG
n.1015_1024delinsTTATATGTGG
c.547+945_547+954delinsTTATATGTGG (n.547+945_547+954delinsTTATATGTGG)
c.663_672delinsTTATATGTGG
c.741_750delinsTTATATGTGG (p.Leu247=)
c.661_670delinsTTATATGTGG (n.661_670delinsTTATATGTGG)
n.705_714delinsTTATATGTGG
c.582_591delinsTTATATGTGG (p.Leu194=)
c.300+5221_300+5230delinsCCACATATAA (n.300+5221_300+5230delinsCCACATATAA)
c.177+8856_177+8865delinsCCACATATAA (n.177+8856_177+8865delinsCCACATATAA)
n.167_176delinsTTATATGTGG
n.477+945_477+954delinsTTATATGTGG
n.663_672delinsTTATATGTGG
c.408+5221_408+5230delinsCCACATATAA (n.408+5221_408+5230delinsCCACATATAA)
c.285+8856_285+8865delinsCCACATATAA (n.285+8856_285+8865delinsCCACATATAA)
n.646_655delinsTTATATGTGG
n.667_676delinsTTATATGTGG
n.640_649delinsTTATATGTGG
Xg.101400679C>ACA413927170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*72G>T (n.*72G>T)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.545G>T
n.1561G>T
n.1023G>T
c.547+953G>T (n.547+953G>T)
c.671G>T
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.669G>T (n.669G>T)
n.713G>T
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.300+5222C>A (n.300+5222C>A)
c.177+8857C>A (n.177+8857C>A)
n.175G>T
n.477+953G>T
n.671G>T
c.408+5222C>A (n.408+5222C>A)
c.285+8857C>A (n.285+8857C>A)
n.654G>T
n.675G>T
n.648G>T
 gnomAD v4
Xg.101400679C>GCA413927172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*72G>C (n.*72G>C)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.545G>C
n.1561G>C
n.1023G>C
c.547+953G>C (n.547+953G>C)
c.671G>C
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.669G>C (n.669G>C)
n.713G>C
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.300+5222C>G (n.300+5222C>G)
c.177+8857C>G (n.177+8857C>G)
n.175G>C
n.477+953G>C
n.671G>C
c.408+5222C>G (n.408+5222C>G)
c.285+8857C>G (n.285+8857C>G)
n.654G>C
n.675G>C
n.648G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400679C>TCA413927174GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*72G>A (n.*72G>A)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.545G>A
n.1561G>A
n.1023G>A
c.547+953G>A (n.547+953G>A)
c.671G>A
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.669G>A (n.669G>A)
n.713G>A
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.300+5222C>T (n.300+5222C>T)
c.177+8857C>T (n.177+8857C>T)
n.175G>A
n.477+953G>A
n.671G>A
c.408+5222C>T (n.408+5222C>T)
c.285+8857C>T (n.285+8857C>T)
n.654G>A
n.675G>A
n.648G>A
 gnomAD v4
Xg.101400679_101400687delCA352990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*72del (n.*64_*72del)
c.693_701del (p.Tyr232_Trp234del)
c.618_626del (p.Tyr207_Trp209del)
n.537_545del
n.1553_1561del
n.1015_1023del
c.547+945_547+953del (n.547+945_547+953del)
c.663_671del
c.741_749del (p.Tyr248_Trp250del)
c.661_669del (n.661_669del)
n.705_713del
c.582_590del (p.Tyr195_Trp197del)
c.300+5222_300+5230del (n.300+5222_300+5230del)
c.177+8857_177+8865del (n.177+8857_177+8865del)
n.167_175del
n.477+945_477+953del
n.663_671del
c.408+5222_408+5230del (n.408+5222_408+5230del)
c.285+8857_285+8865del (n.285+8857_285+8865del)
n.646_654del
n.667_675del
n.640_648del
 dbSNP
Xg.101400680A=CA2448298810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T= (n.*71T=)
c.700T= (p.Trp234=)
c.625T= (p.Trp209=)
n.544T=
n.1560T=
n.1022T=
c.547+952T= (n.547+952T=)
c.670T=
c.748T= (p.Trp250=)
c.668T= (n.668T=)
n.712T=
c.589T= (p.Trp197=)
c.300+5223A= (n.300+5223A=)
c.177+8858A= (n.177+8858A=)
n.174T=
n.477+952T=
n.670T=
c.408+5223A= (n.408+5223A=)
c.285+8858A= (n.285+8858A=)
n.653T=
n.674T=
n.647T=
Xg.101400680A>CCA413927179GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T>G (n.*71T>G)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.544T>G
n.1560T>G
n.1022T>G
c.547+952T>G (n.547+952T>G)
c.670T>G
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.668T>G (n.668T>G)
n.712T>G
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.300+5223A>C (n.300+5223A>C)
c.177+8858A>C (n.177+8858A>C)
n.174T>G
n.477+952T>G
n.670T>G
c.408+5223A>C (n.408+5223A>C)
c.285+8858A>C (n.285+8858A>C)
n.653T>G
n.674T>G
n.647T>G
Xg.101400680A>GCA413927183GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T>C (n.*71T>C)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.544T>C
n.1560T>C
n.1022T>C
c.547+952T>C (n.547+952T>C)
c.670T>C
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.668T>C (n.668T>C)
n.712T>C
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.300+5223A>G (n.300+5223A>G)
c.177+8858A>G (n.177+8858A>G)
n.174T>C
n.477+952T>C
n.670T>C
c.408+5223A>G (n.408+5223A>G)
c.285+8858A>G (n.285+8858A>G)
n.653T>C
n.674T>C
n.647T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400680A>TCA413927186GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*71T>A (n.*71T>A)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.544T>A
n.1560T>A
n.1022T>A
c.547+952T>A (n.547+952T>A)
c.670T>A
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.668T>A (n.668T>A)
n.712T>A
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.300+5223A>T (n.300+5223A>T)
c.177+8858A>T (n.177+8858A>T)
n.174T>A
n.477+952T>A
n.670T>A
c.408+5223A>T (n.408+5223A>T)
c.285+8858A>T (n.285+8858A>T)
n.653T>A
n.674T>A
n.647T>A
 gnomAD v4
Xg.101400681C>ACA413927193GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G>T (n.*70G>T)
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.543G>T
n.1559G>T
n.1021G>T
c.547+951G>T (n.547+951G>T)
c.669G>T
c.747G>T (p.Met249Ile)
c.667G>T (n.667G>T)
n.711G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.300+5224C>A (n.300+5224C>A)
c.177+8859C>A (n.177+8859C>A)
n.173G>T
n.477+951G>T
n.669G>T
c.408+5224C>A (n.408+5224C>A)
c.285+8859C>A (n.285+8859C>A)
n.652G>T
n.673G>T
n.646G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400681C=CA2448298812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G= (n.*70G=)
c.699G= (p.Met233=)
c.624G= (p.Met208=)
n.543G=
n.1559G=
n.1021G=
c.547+951G= (n.547+951G=)
c.669G=
c.747G= (p.Met249=)
c.667G= (n.667G=)
n.711G=
c.588G= (p.Met196=)
c.300+5224C= (n.300+5224C=)
c.177+8859C= (n.177+8859C=)
n.173G=
n.477+951G=
n.669G=
c.408+5224C= (n.408+5224C=)
c.285+8859C= (n.285+8859C=)
n.652G=
n.673G=
n.646G=
Xg.101400681C>GCA413927196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G>C (n.*70G>C)
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.543G>C
n.1559G>C
n.1021G>C
c.547+951G>C (n.547+951G>C)
c.669G>C
c.747G>C (p.Met249Ile)
c.667G>C (n.667G>C)
n.711G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.300+5224C>G (n.300+5224C>G)
c.177+8859C>G (n.177+8859C>G)
n.173G>C
n.477+951G>C
n.669G>C
c.408+5224C>G (n.408+5224C>G)
c.285+8859C>G (n.285+8859C>G)
n.652G>C
n.673G>C
n.646G>C
Xg.101400681C>TCA413927197GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*70G>A (n.*70G>A)
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.543G>A
n.1559G>A
n.1021G>A
c.547+951G>A (n.547+951G>A)
c.669G>A
c.747G>A (p.Met249Ile)
c.667G>A (n.667G>A)
n.711G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.300+5224C>T (n.300+5224C>T)
c.177+8859C>T (n.177+8859C>T)
n.173G>A
n.477+951G>A
n.669G>A
c.408+5224C>T (n.408+5224C>T)
c.285+8859C>T (n.285+8859C>T)
n.652G>A
n.673G>A
n.646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400681_101400683delinsCATCA2448298811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68_*70delinsATG (n.*68_*70delinsATG)
c.697_699delinsATG (p.Met233=)
c.622_624delinsATG (p.Met208=)
n.541_543delinsATG
n.1557_1559delinsATG
n.1019_1021delinsATG
c.547+949_547+951delinsATG (n.547+949_547+951delinsATG)
c.667_669delinsATG
c.745_747delinsATG (p.Met249=)
c.665_667delinsATG (n.665_667delinsATG)
n.709_711delinsATG
c.586_588delinsATG (p.Met196=)
c.300+5224_300+5226delinsCAT (n.300+5224_300+5226delinsCAT)
c.177+8859_177+8861delinsCAT (n.177+8859_177+8861delinsCAT)
n.171_173delinsATG
n.477+949_477+951delinsATG
n.667_669delinsATG
c.408+5224_408+5226delinsCAT (n.408+5224_408+5226delinsCAT)
c.285+8859_285+8861delinsCAT (n.285+8859_285+8861delinsCAT)
n.650_652delinsATG
n.671_673delinsATG
n.644_646delinsATG
Xg.101400682A>CCA413927206GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*69T>G (n.*69T>G)
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.542T>G
n.1558T>G
n.1020T>G
c.547+950T>G (n.547+950T>G)
c.668T>G
c.746T>G (p.Met249Arg)
c.666T>G (n.666T>G)
n.710T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.300+5225A>C (n.300+5225A>C)
c.177+8860A>C (n.177+8860A>C)
n.172T>G
n.477+950T>G
n.668T>G
c.408+5225A>C (n.408+5225A>C)
c.285+8860A>C (n.285+8860A>C)
n.651T>G
n.672T>G
n.645T>G
Xg.101400682A>GCA413927203GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*69T>C (n.*69T>C)
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.542T>C
n.1558T>C
n.1020T>C
c.547+950T>C (n.547+950T>C)
c.668T>C
c.746T>C (p.Met249Thr)
c.666T>C (n.666T>C)
n.710T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.300+5225A>G (n.300+5225A>G)
c.177+8860A>G (n.177+8860A>G)
n.172T>C
n.477+950T>C
n.668T>C
c.408+5225A>G (n.408+5225A>G)
c.285+8860A>G (n.285+8860A>G)
n.651T>C
n.672T>C
n.645T>C
 gnomAD v4
Xg.101400682A>TCA413927198GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*69T>A (n.*69T>A)
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.542T>A
n.1558T>A
n.1020T>A
c.547+950T>A (n.547+950T>A)
c.668T>A
c.746T>A (p.Met249Lys)
c.666T>A (n.666T>A)
n.710T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.300+5225A>T (n.300+5225A>T)
c.177+8860A>T (n.177+8860A>T)
n.172T>A
n.477+950T>A
n.668T>A
c.408+5225A>T (n.408+5225A>T)
c.285+8860A>T (n.285+8860A>T)
n.651T>A
n.672T>A
n.645T>A
 gnomAD v4
Xg.101400685_101400686delCA16621161GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68_*69del (n.*68_*69del)
c.697_698del (p.Met233ValfsTer23)
c.622_623del (p.Met208ValfsTer23)
n.541_542del
n.1557_1558del
n.1019_1020del
c.547+949_547+950del (n.547+949_547+950del)
c.667_668del
c.745_746del (p.Met249ValfsTer23)
c.665_666del (n.665_666del)
n.709_710del
c.586_587del (p.Met196ValfsTer23)
c.300+5228_300+5229del (n.300+5228_300+5229del)
c.177+8863_177+8864del (n.177+8863_177+8864del)
n.171_172del
n.477+949_477+950del
n.667_668del
c.622_623del (p.Met208ValfsTer?)
c.408+5228_408+5229del (n.408+5228_408+5229del)
c.285+8863_285+8864del (n.285+8863_285+8864del)
n.650_651del
n.671_672del
n.644_645del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400683T>ACA413927209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68A>T (n.*68A>T)
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.541A>T
n.1557A>T
n.1019A>T
c.547+949A>T (n.547+949A>T)
c.667A>T
c.745A>T (p.Met249Leu)
c.665A>T (n.665A>T)
n.709A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.300+5226T>A (n.300+5226T>A)
c.177+8861T>A (n.177+8861T>A)
n.171A>T
n.477+949A>T
n.667A>T
c.408+5226T>A (n.408+5226T>A)
c.285+8861T>A (n.285+8861T>A)
n.650A>T
n.671A>T
n.644A>T
 gnomAD v4
Xg.101400683T>CCA413927212GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68A>G (n.*68A>G)
c.697A>G (p.Met233Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.541A>G
n.1557A>G
n.1019A>G
c.547+949A>G (n.547+949A>G)
c.667A>G
c.745A>G (p.Met249Val)
c.665A>G (n.665A>G)
n.709A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.300+5226T>C (n.300+5226T>C)
c.177+8861T>C (n.177+8861T>C)
n.171A>G
n.477+949A>G
n.667A>G
c.408+5226T>C (n.408+5226T>C)
c.285+8861T>C (n.285+8861T>C)
n.650A>G
n.671A>G
n.644A>G
 gnomAD v4
Xg.101400683T>GCA413927215GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*68A>C (n.*68A>C)
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.541A>C
n.1557A>C
n.1019A>C
c.547+949A>C (n.547+949A>C)
c.667A>C
c.745A>C (p.Met249Leu)
c.665A>C (n.665A>C)
n.709A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.300+5226T>G (n.300+5226T>G)
c.177+8861T>G (n.177+8861T>G)
n.171A>C
n.477+949A>C
n.667A>C
c.408+5226T>G (n.408+5226T>G)
c.285+8861T>G (n.285+8861T>G)
n.650A>C
n.671A>C
n.644A>C
Xg.101400683_101400692delinsTATAAAGAGGCA2448298813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59_*68delinsCCTCTTTATA (n.*59_*68delinsCCTCTTTATA)
c.688_697delinsCCTCTTTATA (p.Pro230=)
c.613_622delinsCCTCTTTATA (p.Pro205=)
n.532_541delinsCCTCTTTATA
n.1548_1557delinsCCTCTTTATA
n.1010_1019delinsCCTCTTTATA
c.547+940_547+949delinsCCTCTTTATA (n.547+940_547+949delinsCCTCTTTATA)
c.658_667delinsCCTCTTTATA
c.736_745delinsCCTCTTTATA (p.Pro246=)
c.656_665delinsCCTCTTTATA (n.656_665delinsCCTCTTTATA)
n.700_709delinsCCTCTTTATA
c.577_586delinsCCTCTTTATA (p.Pro193=)
c.300+5226_300+5235delinsTATAAAGAGG (n.300+5226_300+5235delinsTATAAAGAGG)
c.177+8861_177+8870delinsTATAAAGAGG (n.177+8861_177+8870delinsTATAAAGAGG)
n.162_171delinsCCTCTTTATA
n.477+940_477+949delinsCCTCTTTATA
n.658_667delinsCCTCTTTATA
c.408+5226_408+5235delinsTATAAAGAGG (n.408+5226_408+5235delinsTATAAAGAGG)
c.285+8861_285+8870delinsTATAAAGAGG (n.285+8861_285+8870delinsTATAAAGAGG)
n.641_650delinsCCTCTTTATA
n.662_671delinsCCTCTTTATA
n.635_644delinsCCTCTTTATA
Xg.101400684A=CA2448298814GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T= (n.*67T=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.621T= (p.Tyr207=)
n.540T=
n.1556T=
n.1018T=
c.547+948T= (n.547+948T=)
c.666T=
c.744T= (p.Tyr248=)
c.664T= (n.664T=)
n.708T=
c.585T= (p.Tyr195=)
c.300+5227A= (n.300+5227A=)
c.177+8862A= (n.177+8862A=)
n.170T=
n.477+948T=
n.666T=
c.408+5227A= (n.408+5227A=)
c.285+8862A= (n.285+8862A=)
n.649T=
n.670T=
n.643T=
Xg.101400684A>CCA413927221GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T>G (n.*67T>G)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
n.540T>G
n.1556T>G
n.1018T>G
c.547+948T>G (n.547+948T>G)
c.666T>G
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
c.664T>G (n.664T>G)
n.708T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.300+5227A>C (n.300+5227A>C)
c.177+8862A>C (n.177+8862A>C)
n.170T>G
n.477+948T>G
n.666T>G
c.408+5227A>C (n.408+5227A>C)
c.285+8862A>C (n.285+8862A>C)
n.649T>G
n.670T>G
n.643T>G
Xg.101400684A>GCA517520458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T>C (n.*67T>C)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
n.540T>C
n.1556T>C
n.1018T>C
c.547+948T>C (n.547+948T>C)
c.666T>C
c.744T>C (p.Tyr248=)
c.664T>C (n.664T>C)
n.708T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
c.300+5227A>G (n.300+5227A>G)
c.177+8862A>G (n.177+8862A>G)
n.170T>C
n.477+948T>C
n.666T>C
c.408+5227A>G (n.408+5227A>G)
c.285+8862A>G (n.285+8862A>G)
n.649T>C
n.670T>C
n.643T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400684A>TCA021851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67T>A (n.*67T>A)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
n.540T>A
n.1556T>A
n.1018T>A
c.547+948T>A (n.547+948T>A)
c.666T>A
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.664T>A (n.664T>A)
n.708T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.300+5227A>T (n.300+5227A>T)
c.177+8862A>T (n.177+8862A>T)
n.170T>A
n.477+948T>A
n.666T>A
c.408+5227A>T (n.408+5227A>T)
c.285+8862A>T (n.285+8862A>T)
n.649T>A
n.670T>A
n.643T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400684dupCA2695234954GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*67dup (n.*67dup)
c.696dup (p.Met233TyrfsTer24)
c.621dup (p.Met208TyrfsTer24)
n.540dup
n.1556dup
n.1018dup
c.547+948dup (n.547+948dup)
c.666dup
c.744dup (p.Met249TyrfsTer24)
c.664dup (n.664dup)
n.708dup
c.585dup (p.Met196TyrfsTer24)
c.300+5227dup (n.300+5227dup)
c.177+8862dup (n.177+8862dup)
n.170dup
n.477+948dup
n.666dup
c.621dup (p.Met208TyrfsTer?)
c.408+5227dup (n.408+5227dup)
c.285+8862dup (n.285+8862dup)
n.649dup
n.670dup
n.643dup
Xg.101400684_101400687delinsTTTCA2695234955GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*67delinsAAA (n.*64_*67delinsAAA)
c.693_696delinsAAA (p.Tyr232LysfsTer?)
c.618_621delinsAAA (p.Tyr207LysfsTer?)
n.537_540delinsAAA
n.1553_1556delinsAAA
n.1015_1018delinsAAA
c.547+945_547+948delinsAAA (n.547+945_547+948delinsAAA)
c.663_666delinsAAA
c.741_744delinsAAA (p.Tyr248LysfsTer?)
c.661_664delinsAAA (n.661_664delinsAAA)
n.705_708delinsAAA
c.582_585delinsAAA (p.Tyr195LysfsTer?)
c.300+5227_300+5230delinsTTT (n.300+5227_300+5230delinsTTT)
c.177+8862_177+8865delinsTTT (n.177+8862_177+8865delinsTTT)
n.167_170delinsAAA
n.477+945_477+948delinsAAA
n.663_666delinsAAA
c.408+5227_408+5230delinsTTT (n.408+5227_408+5230delinsTTT)
c.285+8862_285+8865delinsTTT (n.285+8862_285+8865delinsTTT)
n.646_649delinsAAA
n.667_670delinsAAA
n.640_643delinsAAA
Xg.101400684_101400692delCA913190388GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59_*67del (n.*59_*67del)
c.688_696del (p.Pro230_Tyr232del)
c.613_621del (p.Pro205_Tyr207del)
n.532_540del
n.1548_1556del
n.1010_1018del
c.547+940_547+948del (n.547+940_547+948del)
c.658_666del
c.736_744del (p.Pro246_Tyr248del)
c.656_664del (n.656_664del)
n.700_708del
c.577_585del (p.Pro193_Tyr195del)
c.300+5227_300+5235del (n.300+5227_300+5235del)
c.177+8862_177+8870del (n.177+8862_177+8870del)
n.162_170del
n.477+940_477+948del
n.658_666del
c.408+5227_408+5235del (n.408+5227_408+5235del)
c.285+8862_285+8870del (n.285+8862_285+8870del)
n.641_649del
n.662_670del
n.635_643del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400685T>ACA413927229GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A>T (n.*66A>T)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.539A>T
n.1555A>T
n.1017A>T
c.547+947A>T (n.547+947A>T)
c.665A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.663A>T (n.663A>T)
n.707A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.300+5228T>A (n.300+5228T>A)
c.177+8863T>A (n.177+8863T>A)
n.169A>T
n.477+947A>T
n.665A>T
c.408+5228T>A (n.408+5228T>A)
c.285+8863T>A (n.285+8863T>A)
n.648A>T
n.669A>T
n.642A>T
Xg.101400685T>CCA021845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A>G (n.*66A>G)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.539A>G
n.1555A>G
n.1017A>G
c.547+947A>G (n.547+947A>G)
c.665A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.663A>G (n.663A>G)
n.707A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.300+5228T>C (n.300+5228T>C)
c.177+8863T>C (n.177+8863T>C)
n.169A>G
n.477+947A>G
n.665A>G
c.408+5228T>C (n.408+5228T>C)
c.285+8863T>C (n.285+8863T>C)
n.648A>G
n.669A>G
n.642A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400685T>GCA413927225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A>C (n.*66A>C)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.539A>C
n.1555A>C
n.1017A>C
c.547+947A>C (n.547+947A>C)
c.665A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.663A>C (n.663A>C)
n.707A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.300+5228T>G (n.300+5228T>G)
c.177+8863T>G (n.177+8863T>G)
n.169A>C
n.477+947A>C
n.665A>C
c.408+5228T>G (n.408+5228T>G)
c.285+8863T>G (n.285+8863T>G)
n.648A>C
n.669A>C
n.642A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400685T=CA2448298815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*66A= (n.*66A=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.620A= (p.Tyr207=)
n.539A=
n.1555A=
n.1017A=
c.547+947A= (n.547+947A=)
c.665A=
c.743A= (p.Tyr248=)
c.663A= (n.663A=)
n.707A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.300+5228T= (n.300+5228T=)
c.177+8863T= (n.177+8863T=)
n.169A=
n.477+947A=
n.665A=
c.408+5228T= (n.408+5228T=)
c.285+8863T= (n.285+8863T=)
n.648A=
n.669A=
n.642A=
Xg.101400686A=CA2448298816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T= (n.*65T=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.619T= (p.Tyr207=)
n.538T=
n.1554T=
n.1016T=
c.547+946T= (n.547+946T=)
c.664T=
c.742T= (p.Tyr248=)
c.662T= (n.662T=)
n.706T=
c.583T= (p.Tyr195=)
c.300+5229A= (n.300+5229A=)
c.177+8864A= (n.177+8864A=)
n.168T=
n.477+946T=
n.664T=
c.408+5229A= (n.408+5229A=)
c.285+8864A= (n.285+8864A=)
n.647T=
n.668T=
n.641T=
Xg.101400686A>CCA413927232GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T>G (n.*65T>G)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.538T>G
n.1554T>G
n.1016T>G
c.547+946T>G (n.547+946T>G)
c.664T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.662T>G (n.662T>G)
n.706T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.300+5229A>C (n.300+5229A>C)
c.177+8864A>C (n.177+8864A>C)
n.168T>G
n.477+946T>G
n.664T>G
c.408+5229A>C (n.408+5229A>C)
c.285+8864A>C (n.285+8864A>C)
n.647T>G
n.668T>G
n.641T>G
Xg.101400686A>GCA021839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T>C (n.*65T>C)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
n.538T>C
n.1554T>C
n.1016T>C
c.547+946T>C (n.547+946T>C)
c.664T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.662T>C (n.662T>C)
n.706T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.300+5229A>G (n.300+5229A>G)
c.177+8864A>G (n.177+8864A>G)
n.168T>C
n.477+946T>C
n.664T>C
c.408+5229A>G (n.408+5229A>G)
c.285+8864A>G (n.285+8864A>G)
n.647T>C
n.668T>C
n.641T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400686A>TCA413927234GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65T>A (n.*65T>A)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.538T>A
n.1554T>A
n.1016T>A
c.547+946T>A (n.547+946T>A)
c.664T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.662T>A (n.662T>A)
n.706T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.300+5229A>T (n.300+5229A>T)
c.177+8864A>T (n.177+8864A>T)
n.168T>A
n.477+946T>A
n.664T>A
c.408+5229A>T (n.408+5229A>T)
c.285+8864A>T (n.285+8864A>T)
n.647T>A
n.668T>A
n.641T>A
 gnomAD v4
Xg.101400688delCA2579664288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*65del (n.*65del)
c.694del (p.Tyr232IlefsTer?)
c.619del (p.Tyr207IlefsTer?)
n.538del
n.1554del
n.1016del
c.547+946del (n.547+946del)
c.664del
c.742del (p.Tyr248IlefsTer?)
c.662del (n.662del)
n.706del
c.583del (p.Tyr195IlefsTer?)
c.300+5231del (n.300+5231del)
c.177+8866del (n.177+8866del)
n.168del
n.477+946del
n.664del
c.408+5231del (n.408+5231del)
c.285+8866del (n.285+8866del)
n.647del
n.668del
n.641del
 gnomAD v4
Xg.101400687_101400688delCA2573055054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64_*65del (n.*64_*65del)
c.693_694del (p.Met233ValfsTer23)
c.618_619del (p.Met208ValfsTer23)
n.537_538del
n.1553_1554del
n.1015_1016del
c.547+945_547+946del (n.547+945_547+946del)
c.663_664del
c.741_742del (p.Met249ValfsTer23)
c.661_662del (n.661_662del)
n.705_706del
c.582_583del (p.Met196ValfsTer23)
c.300+5230_300+5231del (n.300+5230_300+5231del)
c.177+8865_177+8866del (n.177+8865_177+8866del)
n.167_168del
n.477+945_477+946del
n.663_664del
c.618_619del (p.Met208ValfsTer?)
c.408+5230_408+5231del (n.408+5230_408+5231del)
c.285+8865_285+8866del (n.285+8865_285+8866del)
n.646_647del
n.667_668del
n.640_641del
 dbSNP
Xg.101400687A>CCA517520476GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64T>G (n.*64T>G)
c.693T>G (p.Leu231=)
c.618T>G (p.Leu206=)
n.537T>G
n.1553T>G
n.1015T>G
c.547+945T>G (n.547+945T>G)
c.663T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.661T>G (n.661T>G)
n.705T>G
c.582T>G (p.Leu194=)
c.300+5230A>C (n.300+5230A>C)
c.177+8865A>C (n.177+8865A>C)
n.167T>G
n.477+945T>G
n.663T>G
c.408+5230A>C (n.408+5230A>C)
c.285+8865A>C (n.285+8865A>C)
n.646T>G
n.667T>G
n.640T>G
Xg.101400687A>GCA517520477GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64T>C (n.*64T>C)
c.693T>C (p.Leu231=)
c.618T>C (p.Leu206=)
n.537T>C
n.1553T>C
n.1015T>C
c.547+945T>C (n.547+945T>C)
c.663T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.661T>C (n.661T>C)
n.705T>C
c.582T>C (p.Leu194=)
c.300+5230A>G (n.300+5230A>G)
c.177+8865A>G (n.177+8865A>G)
n.167T>C
n.477+945T>C
n.663T>C
c.408+5230A>G (n.408+5230A>G)
c.285+8865A>G (n.285+8865A>G)
n.646T>C
n.667T>C
n.640T>C
Xg.101400687A>TCA517520481GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*64T>A (n.*64T>A)
c.693T>A (p.Leu231=)
c.618T>A (p.Leu206=)
n.537T>A
n.1553T>A
n.1015T>A
c.547+945T>A (n.547+945T>A)
c.663T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.661T>A (n.661T>A)
n.705T>A
c.582T>A (p.Leu194=)
c.300+5230A>T (n.300+5230A>T)
c.177+8865A>T (n.177+8865A>T)
n.167T>A
n.477+945T>A
n.663T>A
c.408+5230A>T (n.408+5230A>T)
c.285+8865A>T (n.285+8865A>T)
n.646T>A
n.667T>A
n.640T>A
Xg.101400688A>CCA413927238GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*63T>G (n.*63T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.536T>G
n.1552T>G
n.1014T>G
c.547+944T>G (n.547+944T>G)
c.662T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.660T>G (n.660T>G)
n.704T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.300+5231A>C (n.300+5231A>C)
c.177+8866A>C (n.177+8866A>C)
n.166T>G
n.477+944T>G
n.662T>G
c.408+5231A>C (n.408+5231A>C)
c.285+8866A>C (n.285+8866A>C)
n.645T>G
n.666T>G
n.639T>G
Xg.101400688A>GCA413927239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*63T>C (n.*63T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.536T>C
n.1552T>C
n.1014T>C
c.547+944T>C (n.547+944T>C)
c.662T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.660T>C (n.660T>C)
n.704T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.300+5231A>G (n.300+5231A>G)
c.177+8866A>G (n.177+8866A>G)
n.166T>C
n.477+944T>C
n.662T>C
c.408+5231A>G (n.408+5231A>G)
c.285+8866A>G (n.285+8866A>G)
n.645T>C
n.666T>C
n.639T>C
Xg.101400688A>TCA413927240GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*63T>A (n.*63T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.617T>A (p.Leu206His)
n.536T>A
n.1552T>A
n.1014T>A
c.547+944T>A (n.547+944T>A)
c.662T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.660T>A (n.660T>A)
n.704T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.300+5231A>T (n.300+5231A>T)
c.177+8866A>T (n.177+8866A>T)
n.166T>A
n.477+944T>A
n.662T>A
c.408+5231A>T (n.408+5231A>T)
c.285+8866A>T (n.285+8866A>T)
n.645T>A
n.666T>A
n.639T>A
Xg.101400689G>ACA413927243GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C>T (n.*62C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.535C>T
n.1551C>T
n.1013C>T
c.547+943C>T (n.547+943C>T)
c.661C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.659C>T (n.659C>T)
n.703C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.300+5232G>A (n.300+5232G>A)
c.177+8867G>A (n.177+8867G>A)
n.165C>T
n.477+943C>T
n.661C>T
c.408+5232G>A (n.408+5232G>A)
c.285+8867G>A (n.285+8867G>A)
n.644C>T
n.665C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400689G>CCA021832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C>G (n.*62C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.535C>G
n.1551C>G
n.1013C>G
c.547+943C>G (n.547+943C>G)
c.661C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.659C>G (n.659C>G)
n.703C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.300+5232G>C (n.300+5232G>C)
c.177+8867G>C (n.177+8867G>C)
n.165C>G
n.477+943C>G
n.661C>G
c.408+5232G>C (n.408+5232G>C)
c.285+8867G>C (n.285+8867G>C)
n.644C>G
n.665C>G
n.638C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400689G=CA2448298817GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C= (n.*62C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.535C=
n.1551C=
n.1013C=
c.547+943C= (n.547+943C=)
c.661C=
c.739C= (p.Leu247=)
c.659C= (n.659C=)
n.703C=
c.580C= (p.Leu194=)
c.300+5232G= (n.300+5232G=)
c.177+8867G= (n.177+8867G=)
n.165C=
n.477+943C=
n.661C=
c.408+5232G= (n.408+5232G=)
c.285+8867G= (n.285+8867G=)
n.644C=
n.665C=
n.638C=
Xg.101400689G>TCA413927244GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*62C>A (n.*62C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.535C>A
n.1551C>A
n.1013C>A
c.547+943C>A (n.547+943C>A)
c.661C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.659C>A (n.659C>A)
n.703C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.300+5232G>T (n.300+5232G>T)
c.177+8867G>T (n.177+8867G>T)
n.165C>A
n.477+943C>A
n.661C>A
c.408+5232G>T (n.408+5232G>T)
c.285+8867G>T (n.285+8867G>T)
n.644C>A
n.665C>A
n.638C>A
Xg.101400690A>CCA517520494GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61T>G (n.*61T>G)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.534T>G
n.1550T>G
n.1012T>G
c.547+942T>G (n.547+942T>G)
c.660T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
c.658T>G (n.658T>G)
n.702T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
c.300+5233A>C (n.300+5233A>C)
c.177+8868A>C (n.177+8868A>C)
n.164T>G
n.477+942T>G
n.660T>G
c.408+5233A>C (n.408+5233A>C)
c.285+8868A>C (n.285+8868A>C)
n.643T>G
n.664T>G
n.637T>G
Xg.101400690A>GCA517520496GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61T>C (n.*61T>C)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.534T>C
n.1550T>C
n.1012T>C
c.547+942T>C (n.547+942T>C)
c.660T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
c.658T>C (n.658T>C)
n.702T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
c.300+5233A>G (n.300+5233A>G)
c.177+8868A>G (n.177+8868A>G)
n.164T>C
n.477+942T>C
n.660T>C
c.408+5233A>G (n.408+5233A>G)
c.285+8868A>G (n.285+8868A>G)
n.643T>C
n.664T>C
n.637T>C
 gnomAD v4
Xg.101400690A>TCA517520499GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*61T>A (n.*61T>A)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.534T>A
n.1550T>A
n.1012T>A
c.547+942T>A (n.547+942T>A)
c.660T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
c.658T>A (n.658T>A)
n.702T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
c.300+5233A>T (n.300+5233A>T)
c.177+8868A>T (n.177+8868A>T)
n.164T>A
n.477+942T>A
n.660T>A
c.408+5233A>T (n.408+5233A>T)
c.285+8868A>T (n.285+8868A>T)
n.643T>A
n.664T>A
n.637T>A
Xg.101400690_101400691delinsAGCA2448298818GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT)
c.689_690delinsCT (p.Pro230=)
c.614_615delinsCT (p.Pro205=)
n.533_534delinsCT
n.1549_1550delinsCT
n.1011_1012delinsCT
c.547+941_547+942delinsCT (n.547+941_547+942delinsCT)
c.659_660delinsCT
c.737_738delinsCT (p.Pro246=)
c.657_658delinsCT (n.657_658delinsCT)
n.701_702delinsCT
c.578_579delinsCT (p.Pro193=)
c.300+5233_300+5234delinsAG (n.300+5233_300+5234delinsAG)
c.177+8868_177+8869delinsAG (n.177+8868_177+8869delinsAG)
n.163_164delinsCT
n.477+941_477+942delinsCT
n.659_660delinsCT
c.408+5233_408+5234delinsAG (n.408+5233_408+5234delinsAG)
c.285+8868_285+8869delinsAG (n.285+8868_285+8869delinsAG)
n.642_643delinsCT
n.663_664delinsCT
n.636_637delinsCT
Xg.101400691G>ACA10606043GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C>T (n.*60C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.533C>T
n.1549C>T
n.1011C>T
c.547+941C>T (n.547+941C>T)
c.659C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.657C>T (n.657C>T)
n.701C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.300+5234G>A (n.300+5234G>A)
c.177+8869G>A (n.177+8869G>A)
n.163C>T
n.477+941C>T
n.659C>T
c.408+5234G>A (n.408+5234G>A)
c.285+8869G>A (n.285+8869G>A)
n.642C>T
n.663C>T
n.636C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400691G>CCA413927251GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C>G (n.*60C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.533C>G
n.1549C>G
n.1011C>G
c.547+941C>G (n.547+941C>G)
c.659C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.657C>G (n.657C>G)
n.701C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.300+5234G>C (n.300+5234G>C)
c.177+8869G>C (n.177+8869G>C)
n.163C>G
n.477+941C>G
n.659C>G
c.408+5234G>C (n.408+5234G>C)
c.285+8869G>C (n.285+8869G>C)
n.642C>G
n.663C>G
n.636C>G
Xg.101400691G=CA2448298819GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C= (n.*60C=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.533C=
n.1549C=
n.1011C=
c.547+941C= (n.547+941C=)
c.659C=
c.737C= (p.Pro246=)
c.657C= (n.657C=)
n.701C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.300+5234G= (n.300+5234G=)
c.177+8869G= (n.177+8869G=)
n.163C=
n.477+941C=
n.659C=
c.408+5234G= (n.408+5234G=)
c.285+8869G= (n.285+8869G=)
n.642C=
n.663C=
n.636C=
Xg.101400691G>TCA413927255GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60C>A (n.*60C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.533C>A
n.1549C>A
n.1011C>A
c.547+941C>A (n.547+941C>A)
c.659C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.657C>A (n.657C>A)
n.701C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.300+5234G>T (n.300+5234G>T)
c.177+8869G>T (n.177+8869G>T)
n.163C>A
n.477+941C>A
n.659C>A
c.408+5234G>T (n.408+5234G>T)
c.285+8869G>T (n.285+8869G>T)
n.642C>A
n.663C>A
n.636C>A
 gnomAD v4
Xg.101400692delCA352802GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*60del (n.*60del)
c.689del (p.Pro230LeufsTer?)
c.614del (p.Pro205LeufsTer?)
n.533del
n.1549del
n.1011del
c.547+941del (n.547+941del)
c.659del
c.737del (p.Pro246LeufsTer?)
c.657del (n.657del)
n.701del
c.578del (p.Pro193LeufsTer?)
c.300+5235del (n.300+5235del)
c.177+8870del (n.177+8870del)
n.163del
n.477+941del
n.659del
c.408+5235del (n.408+5235del)
c.285+8870del (n.285+8870del)
n.642del
n.663del
n.636del
 dbSNP
Xg.101400692G>ACA413927256GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C>T (n.*59C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.532C>T
n.1548C>T
n.1010C>T
c.547+940C>T (n.547+940C>T)
c.658C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.656C>T (n.656C>T)
n.700C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.300+5235G>A (n.300+5235G>A)
c.177+8870G>A (n.177+8870G>A)
n.162C>T
n.477+940C>T
n.658C>T
c.408+5235G>A (n.408+5235G>A)
c.285+8870G>A (n.285+8870G>A)
n.641C>T
n.662C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
Xg.101400692G>CCA413927258GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C>G (n.*59C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.532C>G
n.1548C>G
n.1010C>G
c.547+940C>G (n.547+940C>G)
c.658C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.656C>G (n.656C>G)
n.700C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.300+5235G>C (n.300+5235G>C)
c.177+8870G>C (n.177+8870G>C)
n.162C>G
n.477+940C>G
n.658C>G
c.408+5235G>C (n.408+5235G>C)
c.285+8870G>C (n.285+8870G>C)
n.641C>G
n.662C>G
n.635C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400692G=CA2448298820GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C= (n.*59C=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.532C=
n.1548C=
n.1010C=
c.547+940C= (n.547+940C=)
c.658C=
c.736C= (p.Pro246=)
c.656C= (n.656C=)
n.700C=
c.577C= (p.Pro193=)
c.300+5235G= (n.300+5235G=)
c.177+8870G= (n.177+8870G=)
n.162C=
n.477+940C=
n.658C=
c.408+5235G= (n.408+5235G=)
c.285+8870G= (n.285+8870G=)
n.641C=
n.662C=
n.635C=
Xg.101400692G>TCA021827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*59C>A (n.*59C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.532C>A
n.1548C>A
n.1010C>A
c.547+940C>A (n.547+940C>A)
c.658C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.656C>A (n.656C>A)
n.700C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.300+5235G>T (n.300+5235G>T)
c.177+8870G>T (n.177+8870G>T)
n.162C>A
n.477+940C>A
n.658C>A
c.408+5235G>T (n.408+5235G>T)
c.285+8870G>T (n.285+8870G>T)
n.641C>A
n.662C>A
n.635C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400693C>ACA413927267GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G>T (n.*58G>T)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.531G>T
n.1547G>T
n.1009G>T
c.547+939G>T (n.547+939G>T)
c.657G>T
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.655G>T (n.655G>T)
n.699G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.300+5236C>A (n.300+5236C>A)
c.177+8871C>A (n.177+8871C>A)
n.161G>T
n.477+939G>T
n.657G>T
c.408+5236C>A (n.408+5236C>A)
c.285+8871C>A (n.285+8871C>A)
n.640G>T
n.661G>T
n.634G>T
Xg.101400693C=CA2448298821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G= (n.*58G=)
c.687G= (p.Trp229=)
c.612G= (p.Trp204=)
n.531G=
n.1547G=
n.1009G=
c.547+939G= (n.547+939G=)
c.657G=
c.735G= (p.Trp245=)
c.655G= (n.655G=)
n.699G=
c.576G= (p.Trp192=)
c.300+5236C= (n.300+5236C=)
c.177+8871C= (n.177+8871C=)
n.161G=
n.477+939G=
n.657G=
c.408+5236C= (n.408+5236C=)
c.285+8871C= (n.285+8871C=)
n.640G=
n.661G=
n.634G=
Xg.101400693C>GCA413927274GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G>C (n.*58G>C)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.531G>C
n.1547G>C
n.1009G>C
c.547+939G>C (n.547+939G>C)
c.657G>C
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.655G>C (n.655G>C)
n.699G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.300+5236C>G (n.300+5236C>G)
c.177+8871C>G (n.177+8871C>G)
n.161G>C
n.477+939G>C
n.657G>C
c.408+5236C>G (n.408+5236C>G)
c.285+8871C>G (n.285+8871C>G)
n.640G>C
n.661G>C
n.634G>C
Xg.101400693C>TCA413927277GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*58G>A (n.*58G>A)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.531G>A
n.1547G>A
n.1009G>A
c.547+939G>A (n.547+939G>A)
c.657G>A
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.655G>A (n.655G>A)
n.699G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.300+5236C>T (n.300+5236C>T)
c.177+8871C>T (n.177+8871C>T)
n.161G>A
n.477+939G>A
n.657G>A
c.408+5236C>T (n.408+5236C>T)
c.285+8871C>T (n.285+8871C>T)
n.640G>A
n.661G>A
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400694C>ACA413927290GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G>T (n.*57G>T)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.530G>T
n.1546G>T
n.1008G>T
c.547+938G>T (n.547+938G>T)
c.656G>T
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.654G>T (n.654G>T)
n.698G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.300+5237C>A (n.300+5237C>A)
c.177+8872C>A (n.177+8872C>A)
n.160G>T
n.477+938G>T
n.656G>T
c.408+5237C>A (n.408+5237C>A)
c.285+8872C>A (n.285+8872C>A)
n.639G>T
n.660G>T
n.633G>T
Xg.101400694C=CA2448298822GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G= (n.*57G=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.611G= (p.Trp204=)
n.530G=
n.1546G=
n.1008G=
c.547+938G= (n.547+938G=)
c.656G=
c.734G= (p.Trp245=)
c.654G= (n.654G=)
n.698G=
c.575G= (p.Trp192=)
c.300+5237C= (n.300+5237C=)
c.177+8872C= (n.177+8872C=)
n.160G=
n.477+938G=
n.656G=
c.408+5237C= (n.408+5237C=)
c.285+8872C= (n.285+8872C=)
n.639G=
n.660G=
n.633G=
Xg.101400694C>GCA413927288GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G>C (n.*57G>C)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.530G>C
n.1546G>C
n.1008G>C
c.547+938G>C (n.547+938G>C)
c.656G>C
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.654G>C (n.654G>C)
n.698G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.300+5237C>G (n.300+5237C>G)
c.177+8872C>G (n.177+8872C>G)
n.160G>C
n.477+938G>C
n.656G>C
c.408+5237C>G (n.408+5237C>G)
c.285+8872C>G (n.285+8872C>G)
n.639G>C
n.660G>C
n.633G>C
Xg.101400694C>TCA352973GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*57G>A (n.*57G>A)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.530G>A
n.1546G>A
n.1008G>A
c.547+938G>A (n.547+938G>A)
c.656G>A
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.654G>A (n.654G>A)
n.698G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.300+5237C>T (n.300+5237C>T)
c.177+8872C>T (n.177+8872C>T)
n.160G>A
n.477+938G>A
n.656G>A
c.408+5237C>T (n.408+5237C>T)
c.285+8872C>T (n.285+8872C>T)
n.639G>A
n.660G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400695A=CA2448298823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T= (n.*56T=)
c.685T= (p.Trp229=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.529T=
n.1545T=
n.1007T=
c.547+937T= (n.547+937T=)
c.655T=
c.733T= (p.Trp245=)
c.653T= (n.653T=)
n.697T=
c.574T= (p.Trp192=)
c.300+5238A= (n.300+5238A=)
c.177+8873A= (n.177+8873A=)
n.159T=
n.477+937T=
n.655T=
c.408+5238A= (n.408+5238A=)
c.285+8873A= (n.285+8873A=)
n.638T=
n.659T=
n.632T=
Xg.101400695A>CCA413927295GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T>G (n.*56T>G)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.529T>G
n.1545T>G
n.1007T>G
c.547+937T>G (n.547+937T>G)
c.655T>G
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.653T>G (n.653T>G)
n.697T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.300+5238A>C (n.300+5238A>C)
c.177+8873A>C (n.177+8873A>C)
n.159T>G
n.477+937T>G
n.655T>G
c.408+5238A>C (n.408+5238A>C)
c.285+8873A>C (n.285+8873A>C)
n.638T>G
n.659T>G
n.632T>G
Xg.101400695A>GCA353155GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T>C (n.*56T>C)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.529T>C
n.1545T>C
n.1007T>C
c.547+937T>C (n.547+937T>C)
c.655T>C
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.653T>C (n.653T>C)
n.697T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.300+5238A>G (n.300+5238A>G)
c.177+8873A>G (n.177+8873A>G)
n.159T>C
n.477+937T>C
n.655T>C
c.408+5238A>G (n.408+5238A>G)
c.285+8873A>G (n.285+8873A>G)
n.638T>C
n.659T>C
n.632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400695A>TCA413927298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*56T>A (n.*56T>A)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.529T>A
n.1545T>A
n.1007T>A
c.547+937T>A (n.547+937T>A)
c.655T>A
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.653T>A (n.653T>A)
n.697T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.300+5238A>T (n.300+5238A>T)
c.177+8873A>T (n.177+8873A>T)
n.159T>A
n.477+937T>A
n.655T>A
c.408+5238A>T (n.408+5238A>T)
c.285+8873A>T (n.285+8873A>T)
n.638T>A
n.659T>A
n.632T>A
 gnomAD v4
Xg.101400696C>ACA413927303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*55G>T (n.*55G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.528G>T
n.1544G>T
n.1006G>T
c.547+936G>T (n.547+936G>T)
c.654G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.652G>T (n.652G>T)
n.696G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.300+5239C>A (n.300+5239C>A)
c.177+8874C>A (n.177+8874C>A)
n.158G>T
n.477+936G>T
n.654G>T
c.408+5239C>A (n.408+5239C>A)
c.285+8874C>A (n.285+8874C>A)
n.637G>T
n.658G>T
n.631G>T
Xg.101400696C>GCA413927306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*55G>C (n.*55G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.528G>C
n.1544G>C
n.1006G>C
c.547+936G>C (n.547+936G>C)
c.654G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.652G>C (n.652G>C)
n.696G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.300+5239C>G (n.300+5239C>G)
c.177+8874C>G (n.177+8874C>G)
n.158G>C
n.477+936G>C
n.654G>C
c.408+5239C>G (n.408+5239C>G)
c.285+8874C>G (n.285+8874C>G)
n.637G>C
n.658G>C
n.631G>C
Xg.101400696C>TCA517520540GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*55G>A (n.*55G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.528G>A
n.1544G>A
n.1006G>A
c.547+936G>A (n.547+936G>A)
c.654G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
c.652G>A (n.652G>A)
n.696G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.300+5239C>T (n.300+5239C>T)
c.177+8874C>T (n.177+8874C>T)
n.158G>A
n.477+936G>A
n.654G>A
c.408+5239C>T (n.408+5239C>T)
c.285+8874C>T (n.285+8874C>T)
n.637G>A
n.658G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
Xg.101400697T>ACA413927311GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*54A>T (n.*54A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.527A>T
n.1543A>T
n.1005A>T
c.547+935A>T (n.547+935A>T)
c.653A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.651A>T (n.651A>T)
n.695A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.300+5240T>A (n.300+5240T>A)
c.177+8875T>A (n.177+8875T>A)
n.157A>T
n.477+935A>T
n.653A>T
c.408+5240T>A (n.408+5240T>A)
c.285+8875T>A (n.285+8875T>A)
n.636A>T
n.657A>T
n.630A>T
Xg.101400697T>CCA413927318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*54A>G (n.*54A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.527A>G
n.1543A>G
n.1005A>G
c.547+935A>G (n.547+935A>G)
c.653A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.651A>G (n.651A>G)
n.695A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.300+5240T>C (n.300+5240T>C)
c.177+8875T>C (n.177+8875T>C)
n.157A>G
n.477+935A>G
n.653A>G
c.408+5240T>C (n.408+5240T>C)
c.285+8875T>C (n.285+8875T>C)
n.636A>G
n.657A>G
n.630A>G
Xg.101400697T>GCA413927324GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*54A>C (n.*54A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.527A>C
n.1543A>C
n.1005A>C
c.547+935A>C (n.547+935A>C)
c.653A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.651A>C (n.651A>C)
n.695A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.300+5240T>G (n.300+5240T>G)
c.177+8875T>G (n.177+8875T>G)
n.157A>C
n.477+935A>C
n.653A>C
c.408+5240T>G (n.408+5240T>G)
c.285+8875T>G (n.285+8875T>G)
n.636A>C
n.657A>C
n.630A>C
Xg.101400698C>ACA413927327GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G>T (n.*53G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.526G>T
n.1542G>T
n.1004G>T
c.547+934G>T (n.547+934G>T)
c.652G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.650G>T (n.650G>T)
n.694G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.300+5241C>A (n.300+5241C>A)
c.177+8876C>A (n.177+8876C>A)
n.156G>T
n.477+934G>T
n.652G>T
c.408+5241C>A (n.408+5241C>A)
c.285+8876C>A (n.285+8876C>A)
n.635G>T
n.656G>T
n.629G>T
Xg.101400698C=CA2448298824GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G= (n.*53G=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.526G=
n.1542G=
n.1004G=
c.547+934G= (n.547+934G=)
c.652G=
c.730G= (p.Glu244=)
c.650G= (n.650G=)
n.694G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.300+5241C= (n.300+5241C=)
c.177+8876C= (n.177+8876C=)
n.156G=
n.477+934G=
n.652G=
c.408+5241C= (n.408+5241C=)
c.285+8876C= (n.285+8876C=)
n.635G=
n.656G=
n.629G=
Xg.101400698C>GCA413927331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G>C (n.*53G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.526G>C
n.1542G>C
n.1004G>C
c.547+934G>C (n.547+934G>C)
c.652G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.650G>C (n.650G>C)
n.694G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.300+5241C>G (n.300+5241C>G)
c.177+8876C>G (n.177+8876C>G)
n.156G>C
n.477+934G>C
n.652G>C
c.408+5241C>G (n.408+5241C>G)
c.285+8876C>G (n.285+8876C>G)
n.635G>C
n.656G>C
n.629G>C
Xg.101400698C>TCA352532GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*53G>A (n.*53G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.526G>A
n.1542G>A
n.1004G>A
c.547+934G>A (n.547+934G>A)
c.652G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.650G>A (n.650G>A)
n.694G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.300+5241C>T (n.300+5241C>T)
c.177+8876C>T (n.177+8876C>T)
n.156G>A
n.477+934G>A
n.652G>A
c.408+5241C>T (n.408+5241C>T)
c.285+8876C>T (n.285+8876C>T)
n.635G>A
n.656G>A
n.629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400700_101400701delCA2695234956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52_*53del (n.*52_*53del)
c.681_682del (p.Cys227Ter)
c.606_607del (p.Cys202Ter)
n.525_526del
n.1541_1542del
n.1003_1004del
c.547+933_547+934del (n.547+933_547+934del)
c.651_652del
c.729_730del (p.Cys243Ter)
c.649_650del (n.649_650del)
n.693_694del
c.570_571del (p.Cys190Ter)
c.300+5243_300+5244del (n.300+5243_300+5244del)
c.177+8878_177+8879del (n.177+8878_177+8879del)
n.155_156del
n.477+933_477+934del
n.651_652del
c.408+5243_408+5244del (n.408+5243_408+5244del)
c.285+8878_285+8879del (n.285+8878_285+8879del)
n.634_635del
n.655_656del
n.628_629del
Xg.101400699delCA2695234957GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52del (n.*52del)
c.681del (p.Cys227TrpfsTer?)
c.606del (p.Cys202TrpfsTer?)
n.525del
n.1541del
n.1003del
c.547+933del (n.547+933del)
c.651del
c.729del (p.Cys243TrpfsTer?)
c.649del (n.649del)
n.693del
c.570del (p.Cys190TrpfsTer?)
c.300+5242del (n.300+5242del)
c.177+8877del (n.177+8877del)
n.155del
n.477+933del
n.651del
c.408+5242del (n.408+5242del)
c.285+8877del (n.285+8877del)
n.634del
n.655del
n.628del
Xg.101400699A=CA2448298825GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T= (n.*52T=)
c.681T= (p.Cys227=)
c.606T= (p.Cys202=)
n.525T=
n.1541T=
n.1003T=
c.547+933T= (n.547+933T=)
c.651T=
c.729T= (p.Cys243=)
c.649T= (n.649T=)
n.693T=
c.570T= (p.Cys190=)
c.300+5242A= (n.300+5242A=)
c.177+8877A= (n.177+8877A=)
n.155T=
n.477+933T=
n.651T=
c.408+5242A= (n.408+5242A=)
c.285+8877A= (n.285+8877A=)
n.634T=
n.655T=
n.628T=
Xg.101400699A>CCA021821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T>G (n.*52T>G)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.606T>G (p.Cys202Trp)
n.525T>G
n.1541T>G
n.1003T>G
c.547+933T>G (n.547+933T>G)
c.651T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.649T>G (n.649T>G)
n.693T>G
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.300+5242A>C (n.300+5242A>C)
c.177+8877A>C (n.177+8877A>C)
n.155T>G
n.477+933T>G
n.651T>G
c.408+5242A>C (n.408+5242A>C)
c.285+8877A>C (n.285+8877A>C)
n.634T>G
n.655T>G
n.628T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400699A>GCA517520556GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T>C (n.*52T>C)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.606T>C (p.Cys202=)
n.525T>C
n.1541T>C
n.1003T>C
c.547+933T>C (n.547+933T>C)
c.651T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
c.649T>C (n.649T>C)
n.693T>C
c.570T>C (p.Cys190=)
c.300+5242A>G (n.300+5242A>G)
c.177+8877A>G (n.177+8877A>G)
n.155T>C
n.477+933T>C
n.651T>C
c.408+5242A>G (n.408+5242A>G)
c.285+8877A>G (n.285+8877A>G)
n.634T>C
n.655T>C
n.628T>C
Xg.101400699A>TCA352383GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*52T>A (n.*52T>A)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.606T>A (p.Cys202Ter)
n.525T>A
n.1541T>A
n.1003T>A
c.547+933T>A (n.547+933T>A)
c.651T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.649T>A (n.649T>A)
n.693T>A
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.300+5242A>T (n.300+5242A>T)
c.177+8877A>T (n.177+8877A>T)
n.155T>A
n.477+933T>A
n.651T>A
c.408+5242A>T (n.408+5242A>T)
c.285+8877A>T (n.285+8877A>T)
n.634T>A
n.655T>A
n.628T>A
Xg.101400700C>ACA413927349GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G>T (n.*51G>T)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.524G>T
n.1540G>T
n.1002G>T
c.547+932G>T (n.547+932G>T)
c.650G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.648G>T (n.648G>T)
n.692G>T
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.300+5243C>A (n.300+5243C>A)
c.177+8878C>A (n.177+8878C>A)
n.154G>T
n.477+932G>T
n.650G>T
c.408+5243C>A (n.408+5243C>A)
c.285+8878C>A (n.285+8878C>A)
n.633G>T
n.654G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
Xg.101400700C=CA2448298826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G= (n.*51G=)
c.680G= (p.Cys227=)
c.605G= (p.Cys202=)
n.524G=
n.1540G=
n.1002G=
c.547+932G= (n.547+932G=)
c.650G=
c.728G= (p.Cys243=)
c.648G= (n.648G=)
n.692G=
c.569G= (p.Cys190=)
c.300+5243C= (n.300+5243C=)
c.177+8878C= (n.177+8878C=)
n.154G=
n.477+932G=
n.650G=
c.408+5243C= (n.408+5243C=)
c.285+8878C= (n.285+8878C=)
n.633G=
n.654G=
n.627G=
Xg.101400700C>GCA413927355GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G>C (n.*51G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.524G>C
n.1540G>C
n.1002G>C
c.547+932G>C (n.547+932G>C)
c.650G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.648G>C (n.648G>C)
n.692G>C
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.300+5243C>G (n.300+5243C>G)
c.177+8878C>G (n.177+8878C>G)
n.154G>C
n.477+932G>C
n.650G>C
c.408+5243C>G (n.408+5243C>G)
c.285+8878C>G (n.285+8878C>G)
n.633G>C
n.654G>C
n.627G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400700C>TCA352703GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*51G>A (n.*51G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.524G>A
n.1540G>A
n.1002G>A
c.547+932G>A (n.547+932G>A)
c.650G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.648G>A (n.648G>A)
n.692G>A
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.300+5243C>T (n.300+5243C>T)
c.177+8878C>T (n.177+8878C>T)
n.154G>A
n.477+932G>A
n.650G>A
c.408+5243C>T (n.408+5243C>T)
c.285+8878C>T (n.285+8878C>T)
n.633G>A
n.654G>A
n.627G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.101400701A=CA2448298828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T= (n.*50T=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.604T= (p.Cys202=)
n.523T=
n.1539T=
n.1001T=
c.547+931T= (n.547+931T=)
c.649T=
c.727T= (p.Cys243=)
c.647T= (n.647T=)
n.691T=
c.568T= (p.Cys190=)
c.300+5244A= (n.300+5244A=)
c.177+8879A= (n.177+8879A=)
n.153T=
n.477+931T=
n.649T=
c.408+5244A= (n.408+5244A=)
c.285+8879A= (n.285+8879A=)
n.632T=
n.653T=
n.626T=
Xg.101400701A>CCA413927373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T>G (n.*50T>G)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.523T>G
n.1539T>G
n.1001T>G
c.547+931T>G (n.547+931T>G)
c.649T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.647T>G (n.647T>G)
n.691T>G
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.300+5244A>C (n.300+5244A>C)
c.177+8879A>C (n.177+8879A>C)
n.153T>G
n.477+931T>G
n.649T>G
c.408+5244A>C (n.408+5244A>C)
c.285+8879A>C (n.285+8879A>C)
n.632T>G
n.653T>G
n.626T>G
Xg.101400701A>GCA413927367GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T>C (n.*50T>C)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.523T>C
n.1539T>C
n.1001T>C
c.547+931T>C (n.547+931T>C)
c.649T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.647T>C (n.647T>C)
n.691T>C
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.300+5244A>G (n.300+5244A>G)
c.177+8879A>G (n.177+8879A>G)
n.153T>C
n.477+931T>C
n.649T>C
c.408+5244A>G (n.408+5244A>G)
c.285+8879A>G (n.285+8879A>G)
n.632T>C
n.653T>C
n.626T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400701A>TCA413927369GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*50T>A (n.*50T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.523T>A
n.1539T>A
n.1001T>A
c.547+931T>A (n.547+931T>A)
c.649T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.647T>A (n.647T>A)
n.691T>A
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.300+5244A>T (n.300+5244A>T)
c.177+8879A>T (n.177+8879A>T)
n.153T>A
n.477+931T>A
n.649T>A
c.408+5244A>T (n.408+5244A>T)
c.285+8879A>T (n.285+8879A>T)
n.632T>A
n.653T>A
n.626T>A
Xg.101400701_101400713delinsAGGAGTACACAATCA2448298827GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT (n.*38_*50delinsATTGTGTACTCCT)
c.667_679delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile223=)
c.592_604delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile198=)
n.511_523delinsATTGTGTACTCCT
n.1527_1539delinsATTGTGTACTCCT
n.989_1001delinsATTGTGTACTCCT
c.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT (n.547+919_547+931delinsATTGTGTACTCCT)
c.637_649delinsATTGTGTACTCCT
c.715_727delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile239=)
c.635_647delinsATTGTGTACTCCT (n.635_647delinsATTGTGTACTCCT)
n.679_691delinsATTGTGTACTCCT
c.556_568delinsATTGTGTACTCCT (p.Ile186=)
c.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.300+5244_300+5256delinsAGGAGTACACAAT)
c.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.177+8879_177+8891delinsAGGAGTACACAAT)
n.141_153delinsATTGTGTACTCCT
n.477+919_477+931delinsATTGTGTACTCCT
n.637_649delinsATTGTGTACTCCT
c.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT (n.408+5244_408+5256delinsAGGAGTACACAAT)
c.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT (n.285+8879_285+8891delinsAGGAGTACACAAT)
n.620_632delinsATTGTGTACTCCT
n.641_653delinsATTGTGTACTCCT
n.614_626delinsATTGTGTACTCCT
Xg.101400702G>ACA517520572GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*49C>T (n.*49C>T)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.522C>T
n.1538C>T
n.1000C>T
c.547+930C>T (n.547+930C>T)
c.648C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
c.646C>T (n.646C>T)
n.690C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.300+5245G>A (n.300+5245G>A)
c.177+8880G>A (n.177+8880G>A)
n.152C>T
n.477+930C>T
n.648C>T
c.408+5245G>A (n.408+5245G>A)
c.285+8880G>A (n.285+8880G>A)
n.631C>T
n.652C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
Xg.101400702G>CCA517520573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*49C>G (n.*49C>G)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.603C>G (p.Ser201=)
n.522C>G
n.1538C>G
n.1000C>G
c.547+930C>G (n.547+930C>G)
c.648C>G
c.726C>G (p.Ser242=)
c.646C>G (n.646C>G)
n.690C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
c.300+5245G>C (n.300+5245G>C)
c.177+8880G>C (n.177+8880G>C)
n.152C>G
n.477+930C>G
n.648C>G
c.408+5245G>C (n.408+5245G>C)
c.285+8880G>C (n.285+8880G>C)
n.631C>G
n.652C>G
n.625C>G
Xg.101400702G>TCA517520576GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*49C>A (n.*49C>A)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.603C>A (p.Ser201=)
n.522C>A
n.1538C>A
n.1000C>A
c.547+930C>A (n.547+930C>A)
c.648C>A
c.726C>A (p.Ser242=)
c.646C>A (n.646C>A)
n.690C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
c.300+5245G>T (n.300+5245G>T)
c.177+8880G>T (n.177+8880G>T)
n.152C>A
n.477+930C>A
n.648C>A
c.408+5245G>T (n.408+5245G>T)
c.285+8880G>T (n.285+8880G>T)
n.631C>A
n.652C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
Xg.101400703_101400714delCA1139532090GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38_*49del (n.*38_*49del)
c.667_678del (p.Ile223_Ser226del)
c.592_603del (p.Ile198_Ser201del)
n.511_522del
n.1527_1538del
n.989_1000del
c.547+919_547+930del (n.547+919_547+930del)
c.637_648del
c.715_726del (p.Ile239_Ser242del)
c.635_646del (n.635_646del)
n.679_690del
c.556_567del (p.Ile186_Ser189del)
c.300+5246_300+5257del (n.300+5246_300+5257del)
c.177+8881_177+8892del (n.177+8881_177+8892del)
n.141_152del
n.477+919_477+930del
n.637_648del
c.408+5246_408+5257del (n.408+5246_408+5257del)
c.285+8881_285+8892del (n.285+8881_285+8892del)
n.620_631del
n.641_652del
n.614_625del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400703G>ACA413927379GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*48C>T (n.*48C>T)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
n.521C>T
n.1537C>T
n.999C>T
c.547+929C>T (n.547+929C>T)
c.647C>T
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.645C>T (n.645C>T)
n.689C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.300+5246G>A (n.300+5246G>A)
c.177+8881G>A (n.177+8881G>A)
n.151C>T
n.477+929C>T
n.647C>T
c.408+5246G>A (n.408+5246G>A)
c.285+8881G>A (n.285+8881G>A)
n.630C>T
n.651C>T
n.624C>T
 ClinVar
Xg.101400703G>CCA413927380GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*48C>G (n.*48C>G)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
n.521C>G
n.1537C>G
n.999C>G
c.547+929C>G (n.547+929C>G)
c.647C>G
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.645C>G (n.645C>G)
n.689C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.300+5246G>C (n.300+5246G>C)
c.177+8881G>C (n.177+8881G>C)
n.151C>G
n.477+929C>G
n.647C>G
c.408+5246G>C (n.408+5246G>C)
c.285+8881G>C (n.285+8881G>C)
n.630C>G
n.651C>G
n.624C>G
Xg.101400703G>TCA413927384GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*48C>A (n.*48C>A)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
n.521C>A
n.1537C>A
n.999C>A
c.547+929C>A (n.547+929C>A)
c.647C>A
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.645C>A (n.645C>A)
n.689C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.300+5246G>T (n.300+5246G>T)
c.177+8881G>T (n.177+8881G>T)
n.151C>A
n.477+929C>A
n.647C>A
c.408+5246G>T (n.408+5246G>T)
c.285+8881G>T (n.285+8881G>T)
n.630C>A
n.651C>A
n.624C>A
Xg.101400704A=CA2448298829GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T= (n.*47T=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.601T= (p.Ser201=)
n.520T=
n.1536T=
n.998T=
c.547+928T= (n.547+928T=)
c.646T=
c.724T= (p.Ser242=)
c.644T= (n.644T=)
n.688T=
c.565T= (p.Ser189=)
c.300+5247A= (n.300+5247A=)
c.177+8882A= (n.177+8882A=)
n.150T=
n.477+928T=
n.646T=
c.408+5247A= (n.408+5247A=)
c.285+8882A= (n.285+8882A=)
n.629T=
n.650T=
n.623T=
Xg.101400704A>CCA031514GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T>G (n.*47T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.520T>G
n.1536T>G
n.998T>G
c.547+928T>G (n.547+928T>G)
c.646T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.644T>G (n.644T>G)
n.688T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.300+5247A>C (n.300+5247A>C)
c.177+8882A>C (n.177+8882A>C)
n.150T>G
n.477+928T>G
n.646T>G
c.408+5247A>C (n.408+5247A>C)
c.285+8882A>C (n.285+8882A>C)
n.629T>G
n.650T>G
n.623T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400704A>GCA413927392GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T>C (n.*47T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.520T>C
n.1536T>C
n.998T>C
c.547+928T>C (n.547+928T>C)
c.646T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.644T>C (n.644T>C)
n.688T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.300+5247A>G (n.300+5247A>G)
c.177+8882A>G (n.177+8882A>G)
n.150T>C
n.477+928T>C
n.646T>C
c.408+5247A>G (n.408+5247A>G)
c.285+8882A>G (n.285+8882A>G)
n.629T>C
n.650T>C
n.623T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400704A>TCA413927399GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*47T>A (n.*47T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.520T>A
n.1536T>A
n.998T>A
c.547+928T>A (n.547+928T>A)
c.646T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.644T>A (n.644T>A)
n.688T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.300+5247A>T (n.300+5247A>T)
c.177+8882A>T (n.177+8882A>T)
n.150T>A
n.477+928T>A
n.646T>A
c.408+5247A>T (n.408+5247A>T)
c.285+8882A>T (n.285+8882A>T)
n.629T>A
n.650T>A
n.623T>A
Xg.101400705G>ACA517520590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C>T (n.*46C>T)
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.519C>T
n.1535C>T
n.997C>T
c.547+927C>T (n.547+927C>T)
c.645C>T
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.643C>T (n.643C>T)
n.687C>T
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.300+5248G>A (n.300+5248G>A)
c.177+8883G>A (n.177+8883G>A)
n.149C>T
n.477+927C>T
n.645C>T
c.408+5248G>A (n.408+5248G>A)
c.285+8883G>A (n.285+8883G>A)
n.628C>T
n.649C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400705G>CCA413927416GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C>G (n.*46C>G)
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.519C>G
n.1535C>G
n.997C>G
c.547+927C>G (n.547+927C>G)
c.645C>G
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.643C>G (n.643C>G)
n.687C>G
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.300+5248G>C (n.300+5248G>C)
c.177+8883G>C (n.177+8883G>C)
n.149C>G
n.477+927C>G
n.645C>G
c.408+5248G>C (n.408+5248G>C)
c.285+8883G>C (n.285+8883G>C)
n.628C>G
n.649C>G
n.622C>G
Xg.101400705G=CA2448298830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C= (n.*46C=)
c.675C= (p.Tyr225=)
c.600C= (p.Tyr200=)
n.519C=
n.1535C=
n.997C=
c.547+927C= (n.547+927C=)
c.645C=
c.723C= (p.Tyr241=)
c.643C= (n.643C=)
n.687C=
c.564C= (p.Tyr188=)
c.300+5248G= (n.300+5248G=)
c.177+8883G= (n.177+8883G=)
n.149C=
n.477+927C=
n.645C=
c.408+5248G= (n.408+5248G=)
c.285+8883G= (n.285+8883G=)
n.628C=
n.649C=
n.622C=
Xg.101400705G>TCA413927439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*46C>A (n.*46C>A)
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.519C>A
n.1535C>A
n.997C>A
c.547+927C>A (n.547+927C>A)
c.645C>A
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.643C>A (n.643C>A)
n.687C>A
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.300+5248G>T (n.300+5248G>T)
c.177+8883G>T (n.177+8883G>T)
n.149C>A
n.477+927C>A
n.645C>A
c.408+5248G>T (n.408+5248G>T)
c.285+8883G>T (n.285+8883G>T)
n.628C>A
n.649C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
Xg.101400706T>ACA413927446GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A>T (n.*45A>T)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.518A>T
n.1534A>T
n.996A>T
c.547+926A>T (n.547+926A>T)
c.644A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.642A>T (n.642A>T)
n.686A>T
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.300+5249T>A (n.300+5249T>A)
c.177+8884T>A (n.177+8884T>A)
n.148A>T
n.477+926A>T
n.644A>T
c.408+5249T>A (n.408+5249T>A)
c.285+8884T>A (n.285+8884T>A)
n.627A>T
n.648A>T
n.621A>T
Xg.101400706T>CCA031483GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A>G (n.*45A>G)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.518A>G
n.1534A>G
n.996A>G
c.547+926A>G (n.547+926A>G)
c.644A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.642A>G (n.642A>G)
n.686A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.300+5249T>C (n.300+5249T>C)
c.177+8884T>C (n.177+8884T>C)
n.148A>G
n.477+926A>G
n.644A>G
c.408+5249T>C (n.408+5249T>C)
c.285+8884T>C (n.285+8884T>C)
n.627A>G
n.648A>G
n.621A>G
 dbSNP ExAC
Xg.101400706T>GCA413927451GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A>C (n.*45A>C)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.518A>C
n.1534A>C
n.996A>C
c.547+926A>C (n.547+926A>C)
c.644A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.642A>C (n.642A>C)
n.686A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.300+5249T>G (n.300+5249T>G)
c.177+8884T>G (n.177+8884T>G)
n.148A>C
n.477+926A>C
n.644A>C
c.408+5249T>G (n.408+5249T>G)
c.285+8884T>G (n.285+8884T>G)
n.627A>C
n.648A>C
n.621A>C
Xg.101400706T=CA2448298831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*45A= (n.*45A=)
c.674A= (p.Tyr225=)
c.599A= (p.Tyr200=)
n.518A=
n.1534A=
n.996A=
c.547+926A= (n.547+926A=)
c.644A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.642A= (n.642A=)
n.686A=
c.563A= (p.Tyr188=)
c.300+5249T= (n.300+5249T=)
c.177+8884T= (n.177+8884T=)
n.148A=
n.477+926A=
n.644A=
c.408+5249T= (n.408+5249T=)
c.285+8884T= (n.285+8884T=)
n.627A=
n.648A=
n.621A=
Xg.101400707A>CCA413927468GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*44T>G (n.*44T>G)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.517T>G
n.1533T>G
n.995T>G
c.547+925T>G (n.547+925T>G)
c.643T>G
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.641T>G (n.641T>G)
n.685T>G
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.300+5250A>C (n.300+5250A>C)
c.177+8885A>C (n.177+8885A>C)
n.147T>G
n.477+925T>G
n.643T>G
c.408+5250A>C (n.408+5250A>C)
c.285+8885A>C (n.285+8885A>C)
n.626T>G
n.647T>G
n.620T>G
Xg.101400707A>GCA413927474GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*44T>C (n.*44T>C)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.517T>C
n.1533T>C
n.995T>C
c.547+925T>C (n.547+925T>C)
c.643T>C
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.641T>C (n.641T>C)
n.685T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.300+5250A>G (n.300+5250A>G)
c.177+8885A>G (n.177+8885A>G)
n.147T>C
n.477+925T>C
n.643T>C
c.408+5250A>G (n.408+5250A>G)
c.285+8885A>G (n.285+8885A>G)
n.626T>C
n.647T>C
n.620T>C
 gnomAD v4
Xg.101400707A>TCA413927459GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*44T>A (n.*44T>A)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.517T>A
n.1533T>A
n.995T>A
c.547+925T>A (n.547+925T>A)
c.643T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.641T>A (n.641T>A)
n.685T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.300+5250A>T (n.300+5250A>T)
c.177+8885A>T (n.177+8885A>T)
n.147T>A
n.477+925T>A
n.643T>A
c.408+5250A>T (n.408+5250A>T)
c.285+8885A>T (n.285+8885A>T)
n.626T>A
n.647T>A
n.620T>A
Xg.101400708C>ACA517520608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G>T (n.*43G>T)
c.672G>T (p.Val224=)
c.597G>T (p.Val199=)
n.516G>T
n.1532G>T
n.994G>T
c.547+924G>T (n.547+924G>T)
c.642G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.640G>T (n.640G>T)
n.684G>T
c.561G>T (p.Val187=)
c.300+5251C>A (n.300+5251C>A)
c.177+8886C>A (n.177+8886C>A)
n.146G>T
n.477+924G>T
n.642G>T
c.408+5251C>A (n.408+5251C>A)
c.285+8886C>A (n.285+8886C>A)
n.625G>T
n.646G>T
n.619G>T
Xg.101400708C=CA2448298832GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G= (n.*43G=)
c.672G= (p.Val224=)
c.597G= (p.Val199=)
n.516G=
n.1532G=
n.994G=
c.547+924G= (n.547+924G=)
c.642G=
c.720G= (p.Val240=)
c.640G= (n.640G=)
n.684G=
c.561G= (p.Val187=)
c.300+5251C= (n.300+5251C=)
c.177+8886C= (n.177+8886C=)
n.146G=
n.477+924G=
n.642G=
c.408+5251C= (n.408+5251C=)
c.285+8886C= (n.285+8886C=)
n.625G=
n.646G=
n.619G=
Xg.101400708C>GCA517520611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G>C (n.*43G>C)
c.672G>C (p.Val224=)
c.597G>C (p.Val199=)
n.516G>C
n.1532G>C
n.994G>C
c.547+924G>C (n.547+924G>C)
c.642G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.640G>C (n.640G>C)
n.684G>C
c.561G>C (p.Val187=)
c.300+5251C>G (n.300+5251C>G)
c.177+8886C>G (n.177+8886C>G)
n.146G>C
n.477+924G>C
n.642G>C
c.408+5251C>G (n.408+5251C>G)
c.285+8886C>G (n.285+8886C>G)
n.625G>C
n.646G>C
n.619G>C
Xg.101400708C>TCA517520610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*43G>A (n.*43G>A)
c.672G>A (p.Val224=)
c.597G>A (p.Val199=)
n.516G>A
n.1532G>A
n.994G>A
c.547+924G>A (n.547+924G>A)
c.642G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.640G>A (n.640G>A)
n.684G>A
c.561G>A (p.Val187=)
c.300+5251C>T (n.300+5251C>T)
c.177+8886C>T (n.177+8886C>T)
n.146G>A
n.477+924G>A
n.642G>A
c.408+5251C>T (n.408+5251C>T)
c.285+8886C>T (n.285+8886C>T)
n.625G>A
n.646G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400709A=CA2448298833GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T= (n.*42T=)
c.671T= (p.Val224=)
c.596T= (p.Val199=)
n.515T=
n.1531T=
n.993T=
c.547+923T= (n.547+923T=)
c.641T=
c.719T= (p.Val240=)
c.639T= (n.639T=)
n.683T=
c.560T= (p.Val187=)
c.300+5252A= (n.300+5252A=)
c.177+8887A= (n.177+8887A=)
n.145T=
n.477+923T=
n.641T=
c.408+5252A= (n.408+5252A=)
c.285+8887A= (n.285+8887A=)
n.624T=
n.645T=
n.618T=
Xg.101400709A>CCA413927490GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T>G (n.*42T>G)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.515T>G
n.1531T>G
n.993T>G
c.547+923T>G (n.547+923T>G)
c.641T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.639T>G (n.639T>G)
n.683T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.300+5252A>C (n.300+5252A>C)
c.177+8887A>C (n.177+8887A>C)
n.145T>G
n.477+923T>G
n.641T>G
c.408+5252A>C (n.408+5252A>C)
c.285+8887A>C (n.285+8887A>C)
n.624T>G
n.645T>G
n.618T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400709A>GCA031465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T>C (n.*42T>C)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.515T>C
n.1531T>C
n.993T>C
c.547+923T>C (n.547+923T>C)
c.641T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.639T>C (n.639T>C)
n.683T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.300+5252A>G (n.300+5252A>G)
c.177+8887A>G (n.177+8887A>G)
n.145T>C
n.477+923T>C
n.641T>C
c.408+5252A>G (n.408+5252A>G)
c.285+8887A>G (n.285+8887A>G)
n.624T>C
n.645T>C
n.618T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400709A>TCA413927502GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*42T>A (n.*42T>A)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.515T>A
n.1531T>A
n.993T>A
c.547+923T>A (n.547+923T>A)
c.641T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.639T>A (n.639T>A)
n.683T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.300+5252A>T (n.300+5252A>T)
c.177+8887A>T (n.177+8887A>T)
n.145T>A
n.477+923T>A
n.641T>A
c.408+5252A>T (n.408+5252A>T)
c.285+8887A>T (n.285+8887A>T)
n.624T>A
n.645T>A
n.618T>A
Xg.101400710C>ACA413927508GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G>T (n.*41G>T)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.514G>T
n.1530G>T
n.992G>T
c.547+922G>T (n.547+922G>T)
c.640G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.638G>T (n.638G>T)
n.682G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.300+5253C>A (n.300+5253C>A)
c.177+8888C>A (n.177+8888C>A)
n.144G>T
n.477+922G>T
n.640G>T
c.408+5253C>A (n.408+5253C>A)
c.285+8888C>A (n.285+8888C>A)
n.623G>T
n.644G>T
n.617G>T
 ClinVar
Xg.101400710C=CA2448298834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G= (n.*41G=)
c.670G= (p.Val224=)
c.595G= (p.Val199=)
n.514G=
n.1530G=
n.992G=
c.547+922G= (n.547+922G=)
c.640G=
c.718G= (p.Val240=)
c.638G= (n.638G=)
n.682G=
c.559G= (p.Val187=)
c.300+5253C= (n.300+5253C=)
c.177+8888C= (n.177+8888C=)
n.144G=
n.477+922G=
n.640G=
c.408+5253C= (n.408+5253C=)
c.285+8888C= (n.285+8888C=)
n.623G=
n.644G=
n.617G=
Xg.101400710C>GCA413927516GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G>C (n.*41G>C)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.514G>C
n.1530G>C
n.992G>C
c.547+922G>C (n.547+922G>C)
c.640G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.638G>C (n.638G>C)
n.682G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.300+5253C>G (n.300+5253C>G)
c.177+8888C>G (n.177+8888C>G)
n.144G>C
n.477+922G>C
n.640G>C
c.408+5253C>G (n.408+5253C>G)
c.285+8888C>G (n.285+8888C>G)
n.623G>C
n.644G>C
n.617G>C
Xg.101400710C>TCA021815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41G>A (n.*41G>A)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
n.514G>A
n.1530G>A
n.992G>A
c.547+922G>A (n.547+922G>A)
c.640G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.638G>A (n.638G>A)
n.682G>A
c.559G>A (p.Val187Met)
c.300+5253C>T (n.300+5253C>T)
c.177+8888C>T (n.177+8888C>T)
n.144G>A
n.477+922G>A
n.640G>A
c.408+5253C>T (n.408+5253C>T)
c.285+8888C>T (n.285+8888C>T)
n.623G>A
n.644G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101400710dupCA2695234958GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*41dup (n.*41dup)
c.670dup (p.Val224GlyfsTer5)
c.595dup (p.Val199GlyfsTer5)
n.514dup
n.1530dup
n.992dup
c.547+922dup (n.547+922dup)
c.640dup
c.718dup (p.Val240GlyfsTer5)
c.638dup (n.638dup)
n.682dup
c.559dup (p.Val187GlyfsTer5)
c.300+5253dup (n.300+5253dup)
c.177+8888dup (n.177+8888dup)
n.144dup
n.477+922dup
n.640dup
c.408+5253dup (n.408+5253dup)
c.285+8888dup (n.285+8888dup)
n.623dup
n.644dup
n.617dup
Xg.101400711A>CCA413927533GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*40T>G (n.*40T>G)
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.513T>G
n.1529T>G
n.991T>G
c.547+921T>G (n.547+921T>G)
c.639T>G
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.637T>G (n.637T>G)
n.681T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.300+5254A>C (n.300+5254A>C)
c.177+8889A>C (n.177+8889A>C)
n.143T>G
n.477+921T>G
n.639T>G
c.408+5254A>C (n.408+5254A>C)
c.285+8889A>C (n.285+8889A>C)
n.622T>G
n.643T>G
n.616T>G
 gnomAD v4
Xg.101400711A>GCA517520626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*40T>C (n.*40T>C)
c.669T>C (p.Ile223=)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.513T>C
n.1529T>C
n.991T>C
c.547+921T>C (n.547+921T>C)
c.639T>C
c.717T>C (p.Ile239=)
c.637T>C (n.637T>C)
n.681T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.300+5254A>G (n.300+5254A>G)
c.177+8889A>G (n.177+8889A>G)
n.143T>C
n.477+921T>C
n.639T>C
c.408+5254A>G (n.408+5254A>G)
c.285+8889A>G (n.285+8889A>G)
n.622T>C
n.643T>C
n.616T>C
Xg.101400711A>TCA517520628GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*40T>A (n.*40T>A)
c.669T>A (p.Ile223=)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.513T>A
n.1529T>A
n.991T>A
c.547+921T>A (n.547+921T>A)
c.639T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
c.637T>A (n.637T>A)
n.681T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.300+5254A>T (n.300+5254A>T)
c.177+8889A>T (n.177+8889A>T)
n.143T>A
n.477+921T>A
n.639T>A
c.408+5254A>T (n.408+5254A>T)
c.285+8889A>T (n.285+8889A>T)
n.622T>A
n.643T>A
n.616T>A
Xg.101400712A=CA2448298835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T= (n.*39T=)
c.668T= (p.Ile223=)
c.593T= (p.Ile198=)
n.512T=
n.1528T=
n.990T=
c.547+920T= (n.547+920T=)
c.638T=
c.716T= (p.Ile239=)
c.636T= (n.636T=)
n.680T=
c.557T= (p.Ile186=)
c.300+5255A= (n.300+5255A=)
c.177+8890A= (n.177+8890A=)
n.142T=
n.477+920T=
n.638T=
c.408+5255A= (n.408+5255A=)
c.285+8890A= (n.285+8890A=)
n.621T=
n.642T=
n.615T=
Xg.101400712A>CCA413927536GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>G (n.*39T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.512T>G
n.1528T>G
n.990T>G
c.547+920T>G (n.547+920T>G)
c.638T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.636T>G (n.636T>G)
n.680T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.300+5255A>C (n.300+5255A>C)
c.177+8890A>C (n.177+8890A>C)
n.142T>G
n.477+920T>G
n.638T>G
c.408+5255A>C (n.408+5255A>C)
c.285+8890A>C (n.285+8890A>C)
n.621T>G
n.642T>G
n.615T>G
Xg.101400712A>GCA021809GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>C (n.*39T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.512T>C
n.1528T>C
n.990T>C
c.547+920T>C (n.547+920T>C)
c.638T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.636T>C (n.636T>C)
n.680T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.300+5255A>G (n.300+5255A>G)
c.177+8890A>G (n.177+8890A>G)
n.142T>C
n.477+920T>C
n.638T>C
c.408+5255A>G (n.408+5255A>G)
c.285+8890A>G (n.285+8890A>G)
n.621T>C
n.642T>C
n.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400712A>TCA413927542GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*39T>A (n.*39T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.512T>A
n.1528T>A
n.990T>A
c.547+920T>A (n.547+920T>A)
c.638T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.636T>A (n.636T>A)
n.680T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.300+5255A>T (n.300+5255A>T)
c.177+8890A>T (n.177+8890A>T)
n.142T>A
n.477+920T>A
n.638T>A
c.408+5255A>T (n.408+5255A>T)
c.285+8890A>T (n.285+8890A>T)
n.621T>A
n.642T>A
n.615T>A
Xg.101400713T>ACA413927560GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38A>T (n.*38A>T)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.511A>T
n.1527A>T
n.989A>T
c.547+919A>T (n.547+919A>T)
c.637A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.635A>T (n.635A>T)
n.679A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.300+5256T>A (n.300+5256T>A)
c.177+8891T>A (n.177+8891T>A)
n.141A>T
n.477+919A>T
n.637A>T
c.408+5256T>A (n.408+5256T>A)
c.285+8891T>A (n.285+8891T>A)
n.620A>T
n.641A>T
n.614A>T
Xg.101400713T>CCA413927561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38A>G (n.*38A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.511A>G
n.1527A>G
n.989A>G
c.547+919A>G (n.547+919A>G)
c.637A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.635A>G (n.635A>G)
n.679A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.300+5256T>C (n.300+5256T>C)
c.177+8891T>C (n.177+8891T>C)
n.141A>G
n.477+919A>G
n.637A>G
c.408+5256T>C (n.408+5256T>C)
c.285+8891T>C (n.285+8891T>C)
n.620A>G
n.641A>G
n.614A>G
Xg.101400713T>GCA413927562GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*38A>C (n.*38A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.511A>C
n.1527A>C
n.989A>C
c.547+919A>C (n.547+919A>C)
c.637A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.635A>C (n.635A>C)
n.679A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.300+5256T>G (n.300+5256T>G)
c.177+8891T>G (n.177+8891T>G)
n.141A>C
n.477+919A>C
n.637A>C
c.408+5256T>G (n.408+5256T>G)
c.285+8891T>G (n.285+8891T>G)
n.620A>C
n.641A>C
n.614A>C
Xg.101400714G>ACA16616610GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.510C>T
n.1526C>T
n.988C>T
c.547+918C>T (n.547+918C>T)
c.636C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.634C>T (n.634C>T)
n.678C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
c.300+5257G>A (n.300+5257G>A)
c.177+8892G>A (n.177+8892G>A)
n.140C>T
n.477+918C>T
n.636C>T
c.408+5257G>A (n.408+5257G>A)
c.285+8892G>A (n.285+8892G>A)
n.619C>T
n.640C>T
n.613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400714G>CCA413927568GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C>G (n.*37C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
n.510C>G
n.1526C>G
n.988C>G
c.547+918C>G (n.547+918C>G)
c.636C>G
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.634C>G (n.634C>G)
n.678C>G
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.300+5257G>C (n.300+5257G>C)
c.177+8892G>C (n.177+8892G>C)
n.140C>G
n.477+918C>G
n.636C>G
c.408+5257G>C (n.408+5257G>C)
c.285+8892G>C (n.285+8892G>C)
n.619C>G
n.640C>G
n.613C>G
Xg.101400714G=CA2448298836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C= (n.*37C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.591C= (p.Ser197=)
n.510C=
n.1526C=
n.988C=
c.547+918C= (n.547+918C=)
c.636C=
c.714C= (p.Ser238=)
c.634C= (n.634C=)
n.678C=
c.555C= (p.Ser185=)
c.300+5257G= (n.300+5257G=)
c.177+8892G= (n.177+8892G=)
n.140C=
n.477+918C=
n.636C=
c.408+5257G= (n.408+5257G=)
c.285+8892G= (n.285+8892G=)
n.619C=
n.640C=
n.613C=
Xg.101400714G>TCA413927564GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*37C>A (n.*37C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
n.510C>A
n.1526C>A
n.988C>A
c.547+918C>A (n.547+918C>A)
c.636C>A
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.634C>A (n.634C>A)
n.678C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.300+5257G>T (n.300+5257G>T)
c.177+8892G>T (n.177+8892G>T)
n.140C>A
n.477+918C>A
n.636C>A
c.408+5257G>T (n.408+5257G>T)
c.285+8892G>T (n.285+8892G>T)
n.619C>A
n.640C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
Xg.101400715delCA2695234959GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36del (n.*36del)
c.665del (p.Ser222ThrfsTer?)
c.590del (p.Ser197ThrfsTer?)
n.509del
n.1525del
n.987del
c.547+917del (n.547+917del)
c.635del
c.713del (p.Ser238ThrfsTer?)
c.633del (n.633del)
n.677del
c.554del (p.Ser185ThrfsTer?)
c.300+5258del (n.300+5258del)
c.177+8893del (n.177+8893del)
n.139del
n.477+917del
n.635del
c.408+5258del (n.408+5258del)
c.285+8893del (n.285+8893del)
n.618del
n.639del
n.612del
Xg.101400715C>ACA413927571GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G>T (n.*36G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.509G>T
n.1525G>T
n.987G>T
c.547+917G>T (n.547+917G>T)
c.635G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.633G>T (n.633G>T)
n.677G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.300+5258C>A (n.300+5258C>A)
c.177+8893C>A (n.177+8893C>A)
n.139G>T
n.477+917G>T
n.635G>T
c.408+5258C>A (n.408+5258C>A)
c.285+8893C>A (n.285+8893C>A)
n.618G>T
n.639G>T
n.612G>T
Xg.101400715C=CA2448298837GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G= (n.*36G=)
c.665G= (p.Ser222=)
c.590G= (p.Ser197=)
n.509G=
n.1525G=
n.987G=
c.547+917G= (n.547+917G=)
c.635G=
c.713G= (p.Ser238=)
c.633G= (n.633G=)
n.677G=
c.554G= (p.Ser185=)
c.300+5258C= (n.300+5258C=)
c.177+8893C= (n.177+8893C=)
n.139G=
n.477+917G=
n.635G=
c.408+5258C= (n.408+5258C=)
c.285+8893C= (n.285+8893C=)
n.618G=
n.639G=
n.612G=
Xg.101400715C>GCA413927573GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G>C (n.*36G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.509G>C
n.1525G>C
n.987G>C
c.547+917G>C (n.547+917G>C)
c.635G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.633G>C (n.633G>C)
n.677G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.300+5258C>G (n.300+5258C>G)
c.177+8893C>G (n.177+8893C>G)
n.139G>C
n.477+917G>C
n.635G>C
c.408+5258C>G (n.408+5258C>G)
c.285+8893C>G (n.285+8893C>G)
n.618G>C
n.639G>C
n.612G>C
Xg.101400715C>TCA031453GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*36G>A (n.*36G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.509G>A
n.1525G>A
n.987G>A
c.547+917G>A (n.547+917G>A)
c.635G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.633G>A (n.633G>A)
n.677G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.300+5258C>T (n.300+5258C>T)
c.177+8893C>T (n.177+8893C>T)
n.139G>A
n.477+917G>A
n.635G>A
c.408+5258C>T (n.408+5258C>T)
c.285+8893C>T (n.285+8893C>T)
n.618G>A
n.639G>A
n.612G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400716T>ACA413927584GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35A>T (n.*35A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.508A>T
n.1524A>T
n.986A>T
c.547+916A>T (n.547+916A>T)
c.634A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.632A>T (n.632A>T)
n.676A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.300+5259T>A (n.300+5259T>A)
c.177+8894T>A (n.177+8894T>A)
n.138A>T
n.477+916A>T
n.634A>T
c.408+5259T>A (n.408+5259T>A)
c.285+8894T>A (n.285+8894T>A)
n.617A>T
n.638A>T
n.611A>T
Xg.101400716T>CCA413927590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35A>G (n.*35A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.508A>G
n.1524A>G
n.986A>G
c.547+916A>G (n.547+916A>G)
c.634A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.632A>G (n.632A>G)
n.676A>G
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.300+5259T>C (n.300+5259T>C)
c.177+8894T>C (n.177+8894T>C)
n.138A>G
n.477+916A>G
n.634A>G
c.408+5259T>C (n.408+5259T>C)
c.285+8894T>C (n.285+8894T>C)
n.617A>G
n.638A>G
n.611A>G
Xg.101400716T>GCA413927593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35A>C (n.*35A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.508A>C
n.1524A>C
n.986A>C
c.547+916A>C (n.547+916A>C)
c.634A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.632A>C (n.632A>C)
n.676A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.300+5259T>G (n.300+5259T>G)
c.177+8894T>G (n.177+8894T>G)
n.138A>C
n.477+916A>C
n.634A>C
c.408+5259T>G (n.408+5259T>G)
c.285+8894T>G (n.285+8894T>G)
n.617A>C
n.638A>C
n.611A>C
Xg.101400717delCA2694298608GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*35del (n.*35del)
c.664del (p.Ser222AlafsTer?)
c.589del (p.Ser197AlafsTer?)
n.508del
n.1524del
n.986del
c.547+916del (n.547+916del)
c.634del
c.712del (p.Ser238AlafsTer?)
c.632del (n.632del)
n.676del
c.553del (p.Ser185AlafsTer?)
c.300+5260del (n.300+5260del)
c.177+8895del (n.177+8895del)
n.138del
n.477+916del
n.634del
c.408+5260del (n.408+5260del)
c.285+8895del (n.285+8895del)
n.617del
n.638del
n.611del
 gnomAD v4
Xg.101400717T>ACA413927596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A>T (n.*34A>T)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
n.507A>T
n.1523A>T
n.985A>T
c.547+915A>T (n.547+915A>T)
c.633A>T
c.711A>T (p.Arg237Ser)
c.631A>T (n.631A>T)
n.675A>T
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.300+5260T>A (n.300+5260T>A)
c.177+8895T>A (n.177+8895T>A)
n.137A>T
n.477+915A>T
n.633A>T
c.408+5260T>A (n.408+5260T>A)
c.285+8895T>A (n.285+8895T>A)
n.616A>T
n.637A>T
n.610A>T
Xg.101400717T>CCA517520661GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A>G (n.*34A>G)
c.663A>G (p.Arg221=)
c.588A>G (p.Arg196=)
n.507A>G
n.1523A>G
n.985A>G
c.547+915A>G (n.547+915A>G)
c.633A>G
c.711A>G (p.Arg237=)
c.631A>G (n.631A>G)
n.675A>G
c.552A>G (p.Arg184=)
c.300+5260T>C (n.300+5260T>C)
c.177+8895T>C (n.177+8895T>C)
n.137A>G
n.477+915A>G
n.633A>G
c.408+5260T>C (n.408+5260T>C)
c.285+8895T>C (n.285+8895T>C)
n.616A>G
n.637A>G
n.610A>G
Xg.101400717T>GCA353114GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A>C (n.*34A>C)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
n.507A>C
n.1523A>C
n.985A>C
c.547+915A>C (n.547+915A>C)
c.633A>C
c.711A>C (p.Arg237Ser)
c.631A>C (n.631A>C)
n.675A>C
c.552A>C (p.Arg184Ser)
c.300+5260T>G (n.300+5260T>G)
c.177+8895T>G (n.177+8895T>G)
n.137A>C
n.477+915A>C
n.633A>C
c.408+5260T>G (n.408+5260T>G)
c.285+8895T>G (n.285+8895T>G)
n.616A>C
n.637A>C
n.610A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400717T=CA2448298838GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*34A= (n.*34A=)
c.663A= (p.Arg221=)
c.588A= (p.Arg196=)
n.507A=
n.1523A=
n.985A=
c.547+915A= (n.547+915A=)
c.633A=
c.711A= (p.Arg237=)
c.631A= (n.631A=)
n.675A=
c.552A= (p.Arg184=)
c.300+5260T= (n.300+5260T=)
c.177+8895T= (n.177+8895T=)
n.137A=
n.477+915A=
n.633A=
c.408+5260T= (n.408+5260T=)
c.285+8895T= (n.285+8895T=)
n.616A=
n.637A=
n.610A=
Xg.101400718C>ACA413927611GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*33G>T (n.*33G>T)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
n.506G>T
n.1522G>T
n.984G>T
c.547+914G>T (n.547+914G>T)
c.632G>T
c.710G>T (p.Arg237Ile)
c.630G>T (n.630G>T)
n.674G>T
c.551G>T (p.Arg184Ile)
c.300+5261C>A (n.300+5261C>A)
c.177+8896C>A (n.177+8896C>A)
n.136G>T
n.477+914G>T
n.632G>T
c.408+5261C>A (n.408+5261C>A)
c.285+8896C>A (n.285+8896C>A)
n.615G>T
n.636G>T
n.609G>T
Xg.101400718C>GCA413927618GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*33G>C (n.*33G>C)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.506G>C
n.1522G>C
n.984G>C
c.547+914G>C (n.547+914G>C)
c.632G>C
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.630G>C (n.630G>C)
n.674G>C
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.300+5261C>G (n.300+5261C>G)
c.177+8896C>G (n.177+8896C>G)
n.136G>C
n.477+914G>C
n.632G>C
c.408+5261C>G (n.408+5261C>G)
c.285+8896C>G (n.285+8896C>G)
n.615G>C
n.636G>C
n.609G>C
Xg.101400718C>TCA413927624GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*33G>A (n.*33G>A)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.506G>A
n.1522G>A
n.984G>A
c.547+914G>A (n.547+914G>A)
c.632G>A
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.630G>A (n.630G>A)
n.674G>A
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.300+5261C>T (n.300+5261C>T)
c.177+8896C>T (n.177+8896C>T)
n.136G>A
n.477+914G>A
n.632G>A
c.408+5261C>T (n.408+5261C>T)
c.285+8896C>T (n.285+8896C>T)
n.615G>A
n.636G>A
n.609G>A
 gnomAD v4
Xg.101400719T>ACA413927626GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*32A>T (n.*32A>T)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
n.505A>T
n.1521A>T
n.983A>T
c.547+913A>T (n.547+913A>T)
c.631A>T
c.709A>T (p.Arg237Ter)
c.629A>T (n.629A>T)
n.673A>T
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.300+5262T>A (n.300+5262T>A)
c.177+8897T>A (n.177+8897T>A)
n.135A>T
n.477+913A>T
n.631A>T
c.408+5262T>A (n.408+5262T>A)
c.285+8897T>A (n.285+8897T>A)
n.614A>T
n.635A>T
n.608A>T
Xg.101400719T>CCA413927629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*32A>G (n.*32A>G)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.505A>G
n.1521A>G
n.983A>G
c.547+913A>G (n.547+913A>G)
c.631A>G
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.629A>G (n.629A>G)
n.673A>G
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.300+5262T>C (n.300+5262T>C)
c.177+8897T>C (n.177+8897T>C)
n.135A>G
n.477+913A>G
n.631A>G
c.408+5262T>C (n.408+5262T>C)
c.285+8897T>C (n.285+8897T>C)
n.614A>G
n.635A>G
n.608A>G
Xg.101400719T>GCA517520675GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*32A>C (n.*32A>C)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.505A>C
n.1521A>C
n.983A>C
c.547+913A>C (n.547+913A>C)
c.631A>C
c.709A>C (p.Arg237=)
c.629A>C (n.629A>C)
n.673A>C
c.550A>C (p.Arg184=)
c.300+5262T>G (n.300+5262T>G)
c.177+8897T>G (n.177+8897T>G)
n.135A>C
n.477+913A>C
n.631A>C
c.408+5262T>G (n.408+5262T>G)
c.285+8897T>G (n.285+8897T>G)
n.614A>C
n.635A>C
n.608A>C
Xg.101400720G>ACA517520678GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C>T (n.*31C>T)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.585C>T (p.Gly195=)
n.504C>T
n.1520C>T
n.982C>T
c.547+912C>T (n.547+912C>T)
c.630C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
c.628C>T (n.628C>T)
n.672C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
c.300+5263G>A (n.300+5263G>A)
c.177+8898G>A (n.177+8898G>A)
n.134C>T
n.477+912C>T
n.630C>T
c.408+5263G>A (n.408+5263G>A)
c.285+8898G>A (n.285+8898G>A)
n.613C>T
n.634C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400720G>CCA517520685GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C>G (n.*31C>G)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.585C>G (p.Gly195=)
n.504C>G
n.1520C>G
n.982C>G
c.547+912C>G (n.547+912C>G)
c.630C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
c.628C>G (n.628C>G)
n.672C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
c.300+5263G>C (n.300+5263G>C)
c.177+8898G>C (n.177+8898G>C)
n.134C>G
n.477+912C>G
n.630C>G
c.408+5263G>C (n.408+5263G>C)
c.285+8898G>C (n.285+8898G>C)
n.613C>G
n.634C>G
n.607C>G
Xg.101400720G=CA2448298839GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C= (n.*31C=)
c.660C= (p.Gly220=)
c.585C= (p.Gly195=)
n.504C=
n.1520C=
n.982C=
c.547+912C= (n.547+912C=)
c.630C=
c.708C= (p.Gly236=)
c.628C= (n.628C=)
n.672C=
c.549C= (p.Gly183=)
c.300+5263G= (n.300+5263G=)
c.177+8898G= (n.177+8898G=)
n.134C=
n.477+912C=
n.630C=
c.408+5263G= (n.408+5263G=)
c.285+8898G= (n.285+8898G=)
n.613C=
n.634C=
n.607C=
Xg.101400720G>TCA517520687GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*31C>A (n.*31C>A)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.585C>A (p.Gly195=)
n.504C>A
n.1520C>A
n.982C>A
c.547+912C>A (n.547+912C>A)
c.630C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
c.628C>A (n.628C>A)
n.672C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
c.300+5263G>T (n.300+5263G>T)
c.177+8898G>T (n.177+8898G>T)
n.134C>A
n.477+912C>A
n.630C>A
c.408+5263G>T (n.408+5263G>T)
c.285+8898G>T (n.285+8898G>T)
n.613C>A
n.634C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
Xg.101400721C>ACA413927640GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G>T (n.*30G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.503G>T
n.1519G>T
n.981G>T
c.547+911G>T (n.547+911G>T)
c.629G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.627G>T (n.627G>T)
n.671G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.300+5264C>A (n.300+5264C>A)
c.177+8899C>A (n.177+8899C>A)
n.133G>T
n.477+911G>T
n.629G>T
c.408+5264C>A (n.408+5264C>A)
c.285+8899C>A (n.285+8899C>A)
n.612G>T
n.633G>T
n.606G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400721C=CA2448298840GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G= (n.*30G=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.584G= (p.Gly195=)
n.503G=
n.1519G=
n.981G=
c.547+911G= (n.547+911G=)
c.629G=
c.707G= (p.Gly236=)
c.627G= (n.627G=)
n.671G=
c.548G= (p.Gly183=)
c.300+5264C= (n.300+5264C=)
c.177+8899C= (n.177+8899C=)
n.133G=
n.477+911G=
n.629G=
c.408+5264C= (n.408+5264C=)
c.285+8899C= (n.285+8899C=)
n.612G=
n.633G=
n.606G=
Xg.101400721C>GCA413927633GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G>C (n.*30G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.503G>C
n.1519G>C
n.981G>C
c.547+911G>C (n.547+911G>C)
c.629G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.627G>C (n.627G>C)
n.671G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.300+5264C>G (n.300+5264C>G)
c.177+8899C>G (n.177+8899C>G)
n.133G>C
n.477+911G>C
n.629G>C
c.408+5264C>G (n.408+5264C>G)
c.285+8899C>G (n.285+8899C>G)
n.612G>C
n.633G>C
n.606G>C
Xg.101400721C>TCA413927630GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30G>A (n.*30G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.503G>A
n.1519G>A
n.981G>A
c.547+911G>A (n.547+911G>A)
c.629G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.627G>A (n.627G>A)
n.671G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.300+5264C>T (n.300+5264C>T)
c.177+8899C>T (n.177+8899C>T)
n.133G>A
n.477+911G>A
n.629G>A
c.408+5264C>T (n.408+5264C>T)
c.285+8899C>T (n.285+8899C>T)
n.612G>A
n.633G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400721_101400722insTATTCCA2695234960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*30_*31insAATAG (n.*30_*31insAATAG)
c.659_660insAATAG (p.Arg221IlefsTer?)
c.584_585insAATAG (p.Arg196IlefsTer?)
n.503_504insAATAG
n.1519_1520insAATAG
n.981_982insAATAG
c.547+911_547+912insAATAG (n.547+911_547+912insAATAG)
c.629_630insAATAG
c.707_708insAATAG (p.Arg237IlefsTer?)
c.627_628insAATAG (n.627_628insAATAG)
n.671_672insAATAG
c.548_549insAATAG (p.Arg184IlefsTer?)
c.300+5264_300+5265insTATTC (n.300+5264_300+5265insTATTC)
c.177+8899_177+8900insTATTC (n.177+8899_177+8900insTATTC)
n.133_134insAATAG
n.477+911_477+912insAATAG
n.629_630insAATAG
c.408+5264_408+5265insTATTC (n.408+5264_408+5265insTATTC)
c.285+8899_285+8900insTATTC (n.285+8899_285+8900insTATTC)
n.612_613insAATAG
n.633_634insAATAG
n.606_607insAATAG
Xg.101400722C>ACA413927649GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*29G>T (n.*29G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.502G>T
n.1518G>T
n.980G>T
c.547+910G>T (n.547+910G>T)
c.628G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.626G>T (n.626G>T)
n.670G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.300+5265C>A (n.300+5265C>A)
c.177+8900C>A (n.177+8900C>A)
n.132G>T
n.477+910G>T
n.628G>T
c.408+5265C>A (n.408+5265C>A)
c.285+8900C>A (n.285+8900C>A)
n.611G>T
n.632G>T
n.605G>T
Xg.101400722C>GCA413927655GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*29G>C (n.*29G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.502G>C
n.1518G>C
n.980G>C
c.547+910G>C (n.547+910G>C)
c.628G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.626G>C (n.626G>C)
n.670G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.300+5265C>G (n.300+5265C>G)
c.177+8900C>G (n.177+8900C>G)
n.132G>C
n.477+910G>C
n.628G>C
c.408+5265C>G (n.408+5265C>G)
c.285+8900C>G (n.285+8900C>G)
n.611G>C
n.632G>C
n.605G>C
Xg.101400722C>TCA413927653GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*29G>A (n.*29G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.502G>A
n.1518G>A
n.980G>A
c.547+910G>A (n.547+910G>A)
c.628G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.626G>A (n.626G>A)
n.670G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.300+5265C>T (n.300+5265C>T)
c.177+8900C>T (n.177+8900C>T)
n.132G>A
n.477+910G>A
n.628G>A
c.408+5265C>T (n.408+5265C>T)
c.285+8900C>T (n.285+8900C>T)
n.611G>A
n.632G>A
n.605G>A
 gnomAD v4
Xg.101400723A>CCA517520702GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*28T>G (n.*28T>G)
c.657T>G (p.Thr219=)
c.582T>G (p.Thr194=)
n.501T>G
n.1517T>G
n.979T>G
c.547+909T>G (n.547+909T>G)
c.627T>G
c.705T>G (p.Thr235=)
c.625T>G (n.625T>G)
n.669T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.300+5266A>C (n.300+5266A>C)
c.177+8901A>C (n.177+8901A>C)
n.131T>G
n.477+909T>G
n.627T>G
c.408+5266A>C (n.408+5266A>C)
c.285+8901A>C (n.285+8901A>C)
n.610T>G
n.631T>G
n.604T>G
Xg.101400723A>GCA517520705GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*28T>C (n.*28T>C)
c.657T>C (p.Thr219=)
c.582T>C (p.Thr194=)
n.501T>C
n.1517T>C
n.979T>C
c.547+909T>C (n.547+909T>C)
c.627T>C
c.705T>C (p.Thr235=)
c.625T>C (n.625T>C)
n.669T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.300+5266A>G (n.300+5266A>G)
c.177+8901A>G (n.177+8901A>G)
n.131T>C
n.477+909T>C
n.627T>C
c.408+5266A>G (n.408+5266A>G)
c.285+8901A>G (n.285+8901A>G)
n.610T>C
n.631T>C
n.604T>C
 gnomAD v4
Xg.101400723A>TCA517520707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*28T>A (n.*28T>A)
c.657T>A (p.Thr219=)
c.582T>A (p.Thr194=)
n.501T>A
n.1517T>A
n.979T>A
c.547+909T>A (n.547+909T>A)
c.627T>A
c.705T>A (p.Thr235=)
c.625T>A (n.625T>A)
n.669T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.300+5266A>T (n.300+5266A>T)
c.177+8901A>T (n.177+8901A>T)
n.131T>A
n.477+909T>A
n.627T>A
c.408+5266A>T (n.408+5266A>T)
c.285+8901A>T (n.285+8901A>T)
n.610T>A
n.631T>A
n.604T>A
Xg.101400724G>ACA413927659GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*27C>T (n.*27C>T)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.500C>T
n.1516C>T
n.978C>T
c.547+908C>T (n.547+908C>T)
c.626C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.624C>T (n.624C>T)
n.668C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.300+5267G>A (n.300+5267G>A)
c.177+8902G>A (n.177+8902G>A)
n.130C>T
n.477+908C>T
n.626C>T
c.408+5267G>A (n.408+5267G>A)
c.285+8902G>A (n.285+8902G>A)
n.609C>T
n.630C>T
n.603C>T
 ClinVar
Xg.101400724G>CCA413927664GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*27C>G (n.*27C>G)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.500C>G
n.1516C>G
n.978C>G
c.547+908C>G (n.547+908C>G)
c.626C>G
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.624C>G (n.624C>G)
n.668C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.300+5267G>C (n.300+5267G>C)
c.177+8902G>C (n.177+8902G>C)
n.130C>G
n.477+908C>G
n.626C>G
c.408+5267G>C (n.408+5267G>C)
c.285+8902G>C (n.285+8902G>C)
n.609C>G
n.630C>G
n.603C>G
Xg.101400724G>TCA413927665GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*27C>A (n.*27C>A)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.500C>A
n.1516C>A
n.978C>A
c.547+908C>A (n.547+908C>A)
c.626C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.624C>A (n.624C>A)
n.668C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.300+5267G>T (n.300+5267G>T)
c.177+8902G>T (n.177+8902G>T)
n.130C>A
n.477+908C>A
n.626C>A
c.408+5267G>T (n.408+5267G>T)
c.285+8902G>T (n.285+8902G>T)
n.609C>A
n.630C>A
n.603C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400725T>ACA413927666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*26A>T (n.*26A>T)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.499A>T
n.1515A>T
n.977A>T
c.547+907A>T (n.547+907A>T)
c.625A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.623A>T (n.623A>T)
n.667A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.300+5268T>A (n.300+5268T>A)
c.177+8903T>A (n.177+8903T>A)
n.129A>T
n.477+907A>T
n.625A>T
c.408+5268T>A (n.408+5268T>A)
c.285+8903T>A (n.285+8903T>A)
n.608A>T
n.629A>T
n.602A>T
Xg.101400725T>CCA413927668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*26A>G (n.*26A>G)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.499A>G
n.1515A>G
n.977A>G
c.547+907A>G (n.547+907A>G)
c.625A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.623A>G (n.623A>G)
n.667A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.300+5268T>C (n.300+5268T>C)
c.177+8903T>C (n.177+8903T>C)
n.129A>G
n.477+907A>G
n.625A>G
c.408+5268T>C (n.408+5268T>C)
c.285+8903T>C (n.285+8903T>C)
n.608A>G
n.629A>G
n.602A>G
 gnomAD v4
Xg.101400725T>GCA413927671GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*26A>C (n.*26A>C)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.499A>C
n.1515A>C
n.977A>C
c.547+907A>C (n.547+907A>C)
c.625A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.623A>C (n.623A>C)
n.667A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.300+5268T>G (n.300+5268T>G)
c.177+8903T>G (n.177+8903T>G)
n.129A>C
n.477+907A>C
n.625A>C
c.408+5268T>G (n.408+5268T>G)
c.285+8903T>G (n.285+8903T>G)
n.608A>C
n.629A>C
n.602A>C
Xg.101400726C>ACA413927682GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G>T (n.*25G>T)
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
n.498G>T
n.1514G>T
n.976G>T
c.547+906G>T (n.547+906G>T)
c.624G>T
c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.622G>T (n.622G>T)
n.666G>T
c.543G>T (p.Arg181Ser)
c.300+5269C>A (n.300+5269C>A)
c.177+8904C>A (n.177+8904C>A)
n.128G>T
n.477+906G>T
n.624G>T
c.408+5269C>A (n.408+5269C>A)
c.285+8904C>A (n.285+8904C>A)
n.607G>T
n.628G>T
n.601G>T
Xg.101400726C=CA2448298841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G= (n.*25G=)
c.654G= (p.Arg218=)
c.579G= (p.Arg193=)
n.498G=
n.1514G=
n.976G=
c.547+906G= (n.547+906G=)
c.624G=
c.702G= (p.Arg234=)
c.622G= (n.622G=)
n.666G=
c.543G= (p.Arg181=)
c.300+5269C= (n.300+5269C=)
c.177+8904C= (n.177+8904C=)
n.128G=
n.477+906G=
n.624G=
c.408+5269C= (n.408+5269C=)
c.285+8904C= (n.285+8904C=)
n.607G=
n.628G=
n.601G=
Xg.101400726C>GCA031434GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G>C (n.*25G>C)
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
n.498G>C
n.1514G>C
n.976G>C
c.547+906G>C (n.547+906G>C)
c.624G>C
c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.622G>C (n.622G>C)
n.666G>C
c.543G>C (p.Arg181Ser)
c.300+5269C>G (n.300+5269C>G)
c.177+8904C>G (n.177+8904C>G)
n.128G>C
n.477+906G>C
n.624G>C
c.408+5269C>G (n.408+5269C>G)
c.285+8904C>G (n.285+8904C>G)
n.607G>C
n.628G>C
n.601G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400726C>TCA517520720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25G>A (n.*25G>A)
c.654G>A (p.Arg218=)
c.579G>A (p.Arg193=)
n.498G>A
n.1514G>A
n.976G>A
c.547+906G>A (n.547+906G>A)
c.624G>A
c.702G>A (p.Arg234=)
c.622G>A (n.622G>A)
n.666G>A
c.543G>A (p.Arg181=)
c.300+5269C>T (n.300+5269C>T)
c.177+8904C>T (n.177+8904C>T)
n.128G>A
n.477+906G>A
n.624G>A
c.408+5269C>T (n.408+5269C>T)
c.285+8904C>T (n.285+8904C>T)
n.607G>A
n.628G>A
n.601G>A
Xg.101400727delCA2695234961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*25del (n.*25del)
c.654del (p.Thr219LeufsTer?)
c.579del (p.Thr194LeufsTer?)
n.498del
n.1514del
n.976del
c.547+906del (n.547+906del)
c.624del
c.702del (p.Thr235LeufsTer?)
c.622del (n.622del)
n.666del
c.543del (p.Thr182LeufsTer?)
c.300+5270del (n.300+5270del)
c.177+8905del (n.177+8905del)
n.128del
n.477+906del
n.624del
c.408+5270del (n.408+5270del)
c.285+8905del (n.285+8905del)
n.607del
n.628del
n.601del
Xg.101400727C>ACA413927704GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*24G>T (n.*24G>T)
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
n.497G>T
n.1513G>T
n.975G>T
c.547+905G>T (n.547+905G>T)
c.623G>T
c.701G>T (p.Arg234Met)
c.621G>T (n.621G>T)
n.665G>T
c.542G>T (p.Arg181Met)
c.300+5270C>A (n.300+5270C>A)
c.177+8905C>A (n.177+8905C>A)
n.127G>T
n.477+905G>T
n.623G>T
c.408+5270C>A (n.408+5270C>A)
c.285+8905C>A (n.285+8905C>A)
n.606G>T
n.627G>T
n.600G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101400727C>GCA413927706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*24G>C (n.*24G>C)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.497G>C
n.1513G>C
n.975G>C
c.547+905G>C (n.547+905G>C)
c.623G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.621G>C (n.621G>C)
n.665G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.300+5270C>G (n.300+5270C>G)
c.177+8905C>G (n.177+8905C>G)
n.127G>C
n.477+905G>C
n.623G>C
c.408+5270C>G (n.408+5270C>G)
c.285+8905C>G (n.285+8905C>G)
n.606G>C
n.627G>C
n.600G>C
Xg.101400727C>TCA413927707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*24G>A (n.*24G>A)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.497G>A
n.1513G>A
n.975G>A
c.547+905G>A (n.547+905G>A)
c.623G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.621G>A (n.621G>A)
n.665G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.300+5270C>T (n.300+5270C>T)
c.177+8905C>T (n.177+8905C>T)
n.127G>A
n.477+905G>A
n.623G>A
c.408+5270C>T (n.408+5270C>T)
c.285+8905C>T (n.285+8905C>T)
n.606G>A
n.627G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
Xg.101400728T>ACA413927710GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*23A>T (n.*23A>T)
c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
n.496A>T
n.1512A>T
n.974A>T
c.547+904A>T (n.547+904A>T)
c.622A>T
c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.620A>T (n.620A>T)
n.664A>T
c.541A>T (p.Arg181Trp)
c.300+5271T>A (n.300+5271T>A)
c.177+8906T>A (n.177+8906T>A)
n.126A>T
n.477+904A>T
n.622A>T
c.408+5271T>A (n.408+5271T>A)
c.285+8906T>A (n.285+8906T>A)
n.605A>T
n.626A>T
n.599A>T
Xg.101400728T>CCA413927715GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*23A>G (n.*23A>G)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.496A>G
n.1512A>G
n.974A>G
c.547+904A>G (n.547+904A>G)
c.622A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.620A>G (n.620A>G)
n.664A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.300+5271T>C (n.300+5271T>C)
c.177+8906T>C (n.177+8906T>C)
n.126A>G
n.477+904A>G
n.622A>G
c.408+5271T>C (n.408+5271T>C)
c.285+8906T>C (n.285+8906T>C)
n.605A>G
n.626A>G
n.599A>G
 gnomAD v4
Xg.101400728T>GCA517520730GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*23A>C (n.*23A>C)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.577A>C (p.Arg193=)
n.496A>C
n.1512A>C
n.974A>C
c.547+904A>C (n.547+904A>C)
c.622A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
c.620A>C (n.620A>C)
n.664A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.300+5271T>G (n.300+5271T>G)
c.177+8906T>G (n.177+8906T>G)
n.126A>C
n.477+904A>C
n.622A>C
c.408+5271T>G (n.408+5271T>G)
c.285+8906T>G (n.285+8906T>G)
n.605A>C
n.626A>C
n.599A>C
Xg.101400729A>CCA413927724GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*22T>G (n.*22T>G)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
n.495T>G
n.1511T>G
n.973T>G
c.547+903T>G (n.547+903T>G)
c.621T>G
c.699T>G (p.Asn233Lys)
c.619T>G (n.619T>G)
n.663T>G
c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.300+5272A>C (n.300+5272A>C)
c.177+8907A>C (n.177+8907A>C)
n.125T>G
n.477+903T>G
n.621T>G
c.408+5272A>C (n.408+5272A>C)
c.285+8907A>C (n.285+8907A>C)
n.604T>G
n.625T>G
n.598T>G
Xg.101400729A>GCA517520731GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*22T>C (n.*22T>C)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.576T>C (p.Asn192=)
n.495T>C
n.1511T>C
n.973T>C
c.547+903T>C (n.547+903T>C)
c.621T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
c.619T>C (n.619T>C)
n.663T>C
c.540T>C (p.Asn180=)
c.300+5272A>G (n.300+5272A>G)
c.177+8907A>G (n.177+8907A>G)
n.125T>C
n.477+903T>C
n.621T>C
c.408+5272A>G (n.408+5272A>G)
c.285+8907A>G (n.285+8907A>G)
n.604T>C
n.625T>C
n.598T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400729A>TCA413927727GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*22T>A (n.*22T>A)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
n.495T>A
n.1511T>A
n.973T>A
c.547+903T>A (n.547+903T>A)
c.621T>A
c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.619T>A (n.619T>A)
n.663T>A
c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.300+5272A>T (n.300+5272A>T)
c.177+8907A>T (n.177+8907A>T)
n.125T>A
n.477+903T>A
n.621T>A
c.408+5272A>T (n.408+5272A>T)
c.285+8907A>T (n.285+8907A>T)
n.604T>A
n.625T>A
n.598T>A
Xg.101400730T>ACA413927732GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*21A>T (n.*21A>T)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.494A>T
n.1510A>T
n.972A>T
c.547+902A>T (n.547+902A>T)
c.620A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.618A>T (n.618A>T)
n.662A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.300+5273T>A (n.300+5273T>A)
c.177+8908T>A (n.177+8908T>A)
n.124A>T
n.477+902A>T
n.620A>T
c.408+5273T>A (n.408+5273T>A)
c.285+8908T>A (n.285+8908T>A)
n.603A>T
n.624A>T
n.597A>T
Xg.101400730T>CCA413927734GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.494A>G
n.1510A>G
n.972A>G
c.547+902A>G (n.547+902A>G)
c.620A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.618A>G (n.618A>G)
n.662A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.300+5273T>C (n.300+5273T>C)
c.177+8908T>C (n.177+8908T>C)
n.124A>G
n.477+902A>G
n.620A>G
c.408+5273T>C (n.408+5273T>C)
c.285+8908T>C (n.285+8908T>C)
n.603A>G
n.624A>G
n.597A>G
 gnomAD v4
Xg.101400730T>GCA413927736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*21A>C (n.*21A>C)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.494A>C
n.1510A>C
n.972A>C
c.547+902A>C (n.547+902A>C)
c.620A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.618A>C (n.618A>C)
n.662A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.300+5273T>G (n.300+5273T>G)
c.177+8908T>G (n.177+8908T>G)
n.124A>C
n.477+902A>C
n.620A>C
c.408+5273T>G (n.408+5273T>G)
c.285+8908T>G (n.285+8908T>G)
n.603A>C
n.624A>C
n.597A>C
Xg.101400731T>ACA413927741GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A>T (n.*20A>T)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.493A>T
n.1509A>T
n.971A>T
c.547+901A>T (n.547+901A>T)
c.619A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.617A>T (n.617A>T)
n.661A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.300+5274T>A (n.300+5274T>A)
c.177+8909T>A (n.177+8909T>A)
n.123A>T
n.477+901A>T
n.619A>T
c.408+5274T>A (n.408+5274T>A)
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n.602A>T
n.623A>T
n.596A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101400731T>CCA413927743GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A>G (n.*20A>G)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.493A>G
n.1509A>G
n.971A>G
c.547+901A>G (n.547+901A>G)
c.619A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.617A>G (n.617A>G)
n.661A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.300+5274T>C (n.300+5274T>C)
c.177+8909T>C (n.177+8909T>C)
n.123A>G
n.477+901A>G
n.619A>G
c.408+5274T>C (n.408+5274T>C)
c.285+8909T>C (n.285+8909T>C)
n.602A>G
n.623A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
Xg.101400731T>GCA413927745GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A>C (n.*20A>C)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.493A>C
n.1509A>C
n.971A>C
c.547+901A>C (n.547+901A>C)
c.619A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.617A>C (n.617A>C)
n.661A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.300+5274T>G (n.300+5274T>G)
c.177+8909T>G (n.177+8909T>G)
n.123A>C
n.477+901A>C
n.619A>C
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n.602A>C
n.623A>C
n.596A>C
Xg.101400731T=CA2448298842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*20A= (n.*20A=)
c.649A= (p.Asn217=)
c.574A= (p.Asn192=)
n.493A=
n.1509A=
n.971A=
c.547+901A= (n.547+901A=)
c.619A=
c.697A= (p.Asn233=)
c.617A= (n.617A=)
n.661A=
c.538A= (p.Asn180=)
c.300+5274T= (n.300+5274T=)
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n.123A=
n.477+901A=
n.619A=
c.408+5274T= (n.408+5274T=)
c.285+8909T= (n.285+8909T=)
n.602A=
n.623A=
n.596A=
Xg.101400732delCA2580100121GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19del (n.*19del)
c.648del (p.Asn217IlefsTer?)
c.573del (p.Asn192IlefsTer?)
n.492del
n.1508del
n.970del
c.547+900del (n.547+900del)
c.618del
c.696del (p.Asn233IlefsTer?)
c.616del (n.616del)
n.660del
c.537del (p.Asn180IlefsTer?)
c.300+5275del (n.300+5275del)
c.177+8910del (n.177+8910del)
n.122del
n.477+900del
n.618del
c.408+5275del (n.408+5275del)
c.285+8910del (n.285+8910del)
n.601del
n.622del
n.595del
 ClinVar
Xg.101400732C>ACA517520744GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19G>T (n.*19G>T)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.492G>T
n.1508G>T
n.970G>T
c.547+900G>T (n.547+900G>T)
c.618G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.616G>T (n.616G>T)
n.660G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
c.300+5275C>A (n.300+5275C>A)
c.177+8910C>A (n.177+8910C>A)
n.122G>T
n.477+900G>T
n.618G>T
c.408+5275C>A (n.408+5275C>A)
c.285+8910C>A (n.285+8910C>A)
n.601G>T
n.622G>T
n.595G>T
Xg.101400732C>GCA517520747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19G>C (n.*19G>C)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.492G>C
n.1508G>C
n.970G>C
c.547+900G>C (n.547+900G>C)
c.618G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.616G>C (n.616G>C)
n.660G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
c.300+5275C>G (n.300+5275C>G)
c.177+8910C>G (n.177+8910C>G)
n.122G>C
n.477+900G>C
n.618G>C
c.408+5275C>G (n.408+5275C>G)
c.285+8910C>G (n.285+8910C>G)
n.601G>C
n.622G>C
n.595G>C
 ClinVar
Xg.101400732C>TCA517520750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*19G>A (n.*19G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.492G>A
n.1508G>A
n.970G>A
c.547+900G>A (n.547+900G>A)
c.618G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.616G>A (n.616G>A)
n.660G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.300+5275C>T (n.300+5275C>T)
c.177+8910C>T (n.177+8910C>T)
n.122G>A
n.477+900G>A
n.618G>A
c.408+5275C>T (n.408+5275C>T)
c.285+8910C>T (n.285+8910C>T)
n.601G>A
n.622G>A
n.595G>A
Xg.101400733A=CA2448298843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T= (n.*18T=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.572T= (p.Leu191=)
n.491T=
n.1507T=
n.969T=
c.547+899T= (n.547+899T=)
c.617T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.615T= (n.615T=)
n.659T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.300+5276A= (n.300+5276A=)
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n.121T=
n.477+899T=
n.617T=
c.408+5276A= (n.408+5276A=)
c.285+8911A= (n.285+8911A=)
n.600T=
n.621T=
n.594T=
Xg.101400733A>CCA413927750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T>G (n.*18T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.491T>G
n.1507T>G
n.969T>G
c.547+899T>G (n.547+899T>G)
c.617T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.615T>G (n.615T>G)
n.659T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.300+5276A>C (n.300+5276A>C)
c.177+8911A>C (n.177+8911A>C)
n.121T>G
n.477+899T>G
n.617T>G
c.408+5276A>C (n.408+5276A>C)
c.285+8911A>C (n.285+8911A>C)
n.600T>G
n.621T>G
n.594T>G
Xg.101400733A>GCA352373GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T>C (n.*18T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.491T>C
n.1507T>C
n.969T>C
c.547+899T>C (n.547+899T>C)
c.617T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.615T>C (n.615T>C)
n.659T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.300+5276A>G (n.300+5276A>G)
c.177+8911A>G (n.177+8911A>G)
n.121T>C
n.477+899T>C
n.617T>C
c.408+5276A>G (n.408+5276A>G)
c.285+8911A>G (n.285+8911A>G)
n.600T>C
n.621T>C
n.594T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400733A>TCA413927755GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*18T>A (n.*18T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.491T>A
n.1507T>A
n.969T>A
c.547+899T>A (n.547+899T>A)
c.617T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.615T>A (n.615T>A)
n.659T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.300+5276A>T (n.300+5276A>T)
c.177+8911A>T (n.177+8911A>T)
n.121T>A
n.477+899T>A
n.617T>A
c.408+5276A>T (n.408+5276A>T)
c.285+8911A>T (n.285+8911A>T)
n.600T>A
n.621T>A
n.594T>A
 gnomAD v4
Xg.101400734G>ACA517520757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.490C>T
n.1506C>T
n.968C>T
c.547+898C>T (n.547+898C>T)
c.616C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.614C>T (n.614C>T)
n.658C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
c.300+5277G>A (n.300+5277G>A)
c.177+8912G>A (n.177+8912G>A)
n.120C>T
n.477+898C>T
n.616C>T
c.408+5277G>A (n.408+5277G>A)
c.285+8912G>A (n.285+8912G>A)
n.599C>T
n.620C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
Xg.101400734G>CCA413927765GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17C>G (n.*17C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.490C>G
n.1506C>G
n.968C>G
c.547+898C>G (n.547+898C>G)
c.616C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.614C>G (n.614C>G)
n.658C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.300+5277G>C (n.300+5277G>C)
c.177+8912G>C (n.177+8912G>C)
n.120C>G
n.477+898C>G
n.616C>G
c.408+5277G>C (n.408+5277G>C)
c.285+8912G>C (n.285+8912G>C)
n.599C>G
n.620C>G
n.593C>G
Xg.101400734G>TCA413927769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17C>A (n.*17C>A)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.490C>A
n.1506C>A
n.968C>A
c.547+898C>A (n.547+898C>A)
c.616C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.614C>A (n.614C>A)
n.658C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.300+5277G>T (n.300+5277G>T)
c.177+8912G>T (n.177+8912G>T)
n.120C>A
n.477+898C>A
n.616C>A
c.408+5277G>T (n.408+5277G>T)
c.285+8912G>T (n.285+8912G>T)
n.599C>A
n.620C>A
n.593C>A
 gnomAD v4
Xg.101400736delCA2695234962GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*17del (n.*17del)
c.646del (p.Leu216Ter)
c.571del (p.Leu191Ter)
n.490del
n.1506del
n.968del
c.547+898del (n.547+898del)
c.616del
c.694del (p.Leu232Ter)
c.614del (n.614del)
n.658del
c.535del (p.Leu179Ter)
c.300+5279del (n.300+5279del)
c.177+8914del (n.177+8914del)
n.120del
n.477+898del
n.616del
c.408+5279del (n.408+5279del)
c.285+8914del (n.285+8914del)
n.599del
n.620del
n.593del
Xg.101400735G>ACA517520764GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*16C>T (n.*16C>T)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.570C>T (p.Ala190=)
n.489C>T
n.1505C>T
n.967C>T
c.547+897C>T (n.547+897C>T)
c.615C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.613C>T (n.613C>T)
n.657C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
c.300+5278G>A (n.300+5278G>A)
c.177+8913G>A (n.177+8913G>A)
n.119C>T
n.477+897C>T
n.615C>T
c.408+5278G>A (n.408+5278G>A)
c.285+8913G>A (n.285+8913G>A)
n.598C>T
n.619C>T
n.592C>T
Xg.101400735G>CCA517520767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*16C>G (n.*16C>G)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.570C>G (p.Ala190=)
n.489C>G
n.1505C>G
n.967C>G
c.547+897C>G (n.547+897C>G)
c.615C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.613C>G (n.613C>G)
n.657C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
c.300+5278G>C (n.300+5278G>C)
c.177+8913G>C (n.177+8913G>C)
n.119C>G
n.477+897C>G
n.615C>G
c.408+5278G>C (n.408+5278G>C)
c.285+8913G>C (n.285+8913G>C)
n.598C>G
n.619C>G
n.592C>G
Xg.101400735G>TCA517520770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*16C>A (n.*16C>A)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.489C>A
n.1505C>A
n.967C>A
c.547+897C>A (n.547+897C>A)
c.615C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.613C>A (n.613C>A)
n.657C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
c.300+5278G>T (n.300+5278G>T)
c.177+8913G>T (n.177+8913G>T)
n.119C>A
n.477+897C>A
n.615C>A
c.408+5278G>T (n.408+5278G>T)
c.285+8913G>T (n.285+8913G>T)
n.598C>A
n.619C>A
n.592C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101400736G>ACA413927798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*15C>T (n.*15C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.488C>T
n.1504C>T
n.966C>T
c.547+896C>T (n.547+896C>T)
c.614C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.612C>T (n.612C>T)
n.656C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.300+5279G>A (n.300+5279G>A)
c.177+8914G>A (n.177+8914G>A)
n.118C>T
n.477+896C>T
n.614C>T
c.408+5279G>A (n.408+5279G>A)
c.285+8914G>A (n.285+8914G>A)
n.597C>T
n.618C>T
n.591C>T
Xg.101400736G>CCA413927794GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*15C>G (n.*15C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.488C>G
n.1504C>G
n.966C>G
c.547+896C>G (n.547+896C>G)
c.614C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.612C>G (n.612C>G)
n.656C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.300+5279G>C (n.300+5279G>C)
c.177+8914G>C (n.177+8914G>C)
n.118C>G
n.477+896C>G
n.614C>G
c.408+5279G>C (n.408+5279G>C)
c.285+8914G>C (n.285+8914G>C)
n.597C>G
n.618C>G
n.591C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400736G>TCA413927788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*15C>A (n.*15C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.488C>A
n.1504C>A
n.966C>A
c.547+896C>A (n.547+896C>A)
c.614C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.612C>A (n.612C>A)
n.656C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.300+5279G>T (n.300+5279G>T)
c.177+8914G>T (n.177+8914G>T)
n.118C>A
n.477+896C>A
n.614C>A
c.408+5279G>T (n.408+5279G>T)
c.285+8914G>T (n.285+8914G>T)
n.597C>A
n.618C>A
n.591C>A
 gnomAD v4
Xg.101400737C>ACA413927804GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14G>T (n.*14G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.487G>T
n.1503G>T
n.965G>T
c.547+895G>T (n.547+895G>T)
c.613G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.611G>T (n.611G>T)
n.655G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.300+5280C>A (n.300+5280C>A)
c.177+8915C>A (n.177+8915C>A)
n.117G>T
n.477+895G>T
n.613G>T
c.408+5280C>A (n.408+5280C>A)
c.285+8915C>A (n.285+8915C>A)
n.596G>T
n.617G>T
n.590G>T
Xg.101400737C>GCA413927808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14G>C (n.*14G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.487G>C
n.1503G>C
n.965G>C
c.547+895G>C (n.547+895G>C)
c.613G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.611G>C (n.611G>C)
n.655G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.300+5280C>G (n.300+5280C>G)
c.177+8915C>G (n.177+8915C>G)
n.117G>C
n.477+895G>C
n.613G>C
c.408+5280C>G (n.408+5280C>G)
c.285+8915C>G (n.285+8915C>G)
n.596G>C
n.617G>C
n.590G>C
Xg.101400737C>TCA413927810GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.487G>A
n.1503G>A
n.965G>A
c.547+895G>A (n.547+895G>A)
c.613G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.611G>A (n.611G>A)
n.655G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.300+5280C>T (n.300+5280C>T)
c.177+8915C>T (n.177+8915C>T)
n.117G>A
n.477+895G>A
n.613G>A
c.408+5280C>T (n.408+5280C>T)
c.285+8915C>T (n.285+8915C>T)
n.596G>A
n.617G>A
n.590G>A
 gnomAD v4
Xg.101400738delCA517520780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*14del (n.*14del)
c.643del (p.Ala215ProfsTer2)
c.568del (p.Ala190ProfsTer2)
n.487del
n.1503del
n.965del
c.547+895del (n.547+895del)
c.613del
c.691del (p.Ala231ProfsTer2)
c.611del (n.611del)
n.655del
c.532del (p.Ala178ProfsTer2)
c.300+5281del (n.300+5281del)
c.177+8916del (n.177+8916del)
n.117del
n.477+895del
n.613del
c.408+5281del (n.408+5281del)
c.285+8916del (n.285+8916del)
n.596del
n.617del
n.590del
 ClinVar
Xg.101400738C>ACA413927813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G>T (n.*13G>T)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.486G>T
n.1502G>T
n.964G>T
c.547+894G>T (n.547+894G>T)
c.612G>T
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.610G>T (n.610G>T)
n.654G>T
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.300+5281C>A (n.300+5281C>A)
c.177+8916C>A (n.177+8916C>A)
n.116G>T
n.477+894G>T
n.612G>T
c.408+5281C>A (n.408+5281C>A)
c.285+8916C>A (n.285+8916C>A)
n.595G>T
n.616G>T
n.589G>T
 gnomAD v4
Xg.101400738C=CA2448298844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G= (n.*13G=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.486G=
n.1502G=
n.964G=
c.547+894G= (n.547+894G=)
c.612G=
c.690G= (p.Leu230=)
c.610G= (n.610G=)
n.654G=
c.531G= (p.Leu177=)
c.300+5281C= (n.300+5281C=)
c.177+8916C= (n.177+8916C=)
n.116G=
n.477+894G=
n.612G=
c.408+5281C= (n.408+5281C=)
c.285+8916C= (n.285+8916C=)
n.595G=
n.616G=
n.589G=
Xg.101400738C>GCA352673GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G>C (n.*13G>C)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.486G>C
n.1502G>C
n.964G>C
c.547+894G>C (n.547+894G>C)
c.612G>C
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.610G>C (n.610G>C)
n.654G>C
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.300+5281C>G (n.300+5281C>G)
c.177+8916C>G (n.177+8916C>G)
n.116G>C
n.477+894G>C
n.612G>C
c.408+5281C>G (n.408+5281C>G)
c.285+8916C>G (n.285+8916C>G)
n.595G>C
n.616G>C
n.589G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101400738C>TCA517520795GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*13G>A (n.*13G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.486G>A
n.1502G>A
n.964G>A
c.547+894G>A (n.547+894G>A)
c.612G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
c.610G>A (n.610G>A)
n.654G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.300+5281C>T (n.300+5281C>T)
c.177+8916C>T (n.177+8916C>T)
n.116G>A
n.477+894G>A
n.612G>A
c.408+5281C>T (n.408+5281C>T)
c.285+8916C>T (n.285+8916C>T)
n.595G>A
n.616G>A
n.589G>A
 gnomAD v4
Xg.101400739A=CA2448298845GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T= (n.*12T=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.485T=
n.1501T=
n.963T=
c.547+893T= (n.547+893T=)
c.611T=
c.689T= (p.Leu230=)
c.609T= (n.609T=)
n.653T=
c.530T= (p.Leu177=)
c.300+5282A= (n.300+5282A=)
c.177+8917A= (n.177+8917A=)
n.115T=
n.477+893T=
n.611T=
c.408+5282A= (n.408+5282A=)
c.285+8917A= (n.285+8917A=)
n.594T=
n.615T=
n.588T=
Xg.101400739A>CCA413927828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T>G (n.*12T>G)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.485T>G
n.1501T>G
n.963T>G
c.547+893T>G (n.547+893T>G)
c.611T>G
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.609T>G (n.609T>G)
n.653T>G
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.300+5282A>C (n.300+5282A>C)
c.177+8917A>C (n.177+8917A>C)
n.115T>G
n.477+893T>G
n.611T>G
c.408+5282A>C (n.408+5282A>C)
c.285+8917A>C (n.285+8917A>C)
n.594T>G
n.615T>G
n.588T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101400739A>GCA413927830GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T>C (n.*12T>C)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.485T>C
n.1501T>C
n.963T>C
c.547+893T>C (n.547+893T>C)
c.611T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.609T>C (n.609T>C)
n.653T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.300+5282A>G (n.300+5282A>G)
c.177+8917A>G (n.177+8917A>G)
n.115T>C
n.477+893T>C
n.611T>C
c.408+5282A>G (n.408+5282A>G)
c.285+8917A>G (n.285+8917A>G)
n.594T>C
n.615T>C
n.588T>C
 gnomAD v4
Xg.101400739A>TCA413927834GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*12T>A (n.*12T>A)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.485T>A
n.1501T>A
n.963T>A
c.547+893T>A (n.547+893T>A)
c.611T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.609T>A (n.609T>A)
n.653T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.300+5282A>T (n.300+5282A>T)
c.177+8917A>T (n.177+8917A>T)
n.115T>A
n.477+893T>A
n.611T>A
c.408+5282A>T (n.408+5282A>T)
c.285+8917A>T (n.285+8917A>T)
n.594T>A
n.615T>A
n.588T>A
Xg.101400740A>CCA413927835GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*11T>G (n.*11T>G)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.484T>G
n.1500T>G
n.962T>G
c.547+892T>G (n.547+892T>G)
c.610T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.608T>G (n.608T>G)
n.652T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.300+5283A>C (n.300+5283A>C)
c.177+8918A>C (n.177+8918A>C)
n.114T>G
n.477+892T>G
n.610T>G
c.408+5283A>C (n.408+5283A>C)
c.285+8918A>C (n.285+8918A>C)
n.593T>G
n.614T>G
n.587T>G
Xg.101400740A>GCA517520805GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*11T>C (n.*11T>C)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.484T>C
n.1500T>C
n.962T>C
c.547+892T>C (n.547+892T>C)
c.610T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
c.608T>C (n.608T>C)
n.652T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
c.300+5283A>G (n.300+5283A>G)
c.177+8918A>G (n.177+8918A>G)
n.114T>C
n.477+892T>C
n.610T>C
c.408+5283A>G (n.408+5283A>G)
c.285+8918A>G (n.285+8918A>G)
n.593T>C
n.614T>C
n.587T>C
 gnomAD v4
Xg.101400740A>TCA413927840GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*11T>A (n.*11T>A)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.484T>A
n.1500T>A
n.962T>A
c.547+892T>A (n.547+892T>A)
c.610T>A
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.608T>A (n.608T>A)
n.652T>A
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.300+5283A>T (n.300+5283A>T)
c.177+8918A>T (n.177+8918A>T)
n.114T>A
n.477+892T>A
n.610T>A
c.408+5283A>T (n.408+5283A>T)
c.285+8918A>T (n.285+8918A>T)
n.593T>A
n.614T>A
n.587T>A
Xg.101400741G>ACA517520808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10C>T (n.*10C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.483C>T
n.1499C>T
n.961C>T
c.547+891C>T (n.547+891C>T)
c.609C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.607C>T (n.607C>T)
n.651C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
c.300+5284G>A (n.300+5284G>A)
c.177+8919G>A (n.177+8919G>A)
n.113C>T
n.477+891C>T
n.609C>T
c.408+5284G>A (n.408+5284G>A)
c.285+8919G>A (n.285+8919G>A)
n.592C>T
n.613C>T
n.586C>T
 gnomAD v4
Xg.101400741G>CCA517520811GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10C>G (n.*10C>G)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.564C>G (p.Ser188=)
n.483C>G
n.1499C>G
n.961C>G
c.547+891C>G (n.547+891C>G)
c.609C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.607C>G (n.607C>G)
n.651C>G
c.528C>G (p.Ser176=)
c.300+5284G>C (n.300+5284G>C)
c.177+8919G>C (n.177+8919G>C)
n.113C>G
n.477+891C>G
n.609C>G
c.408+5284G>C (n.408+5284G>C)
c.285+8919G>C (n.285+8919G>C)
n.592C>G
n.613C>G
n.586C>G
Xg.101400741G>TCA517520816GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10C>A (n.*10C>A)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.564C>A (p.Ser188=)
n.483C>A
n.1499C>A
n.961C>A
c.547+891C>A (n.547+891C>A)
c.609C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.607C>A (n.607C>A)
n.651C>A
c.528C>A (p.Ser176=)
c.300+5284G>T (n.300+5284G>T)
c.177+8919G>T (n.177+8919G>T)
n.113C>A
n.477+891C>A
n.609C>A
c.408+5284G>T (n.408+5284G>T)
c.285+8919G>T (n.285+8919G>T)
n.592C>A
n.613C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
Xg.101400742delCA2695234963GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*10del (n.*10del)
c.639del (p.Leu214TrpfsTer3)
c.564del (p.Leu189TrpfsTer3)
n.483del
n.1499del
n.961del
c.547+891del (n.547+891del)
c.609del
c.687del (p.Leu230TrpfsTer3)
c.607del (n.607del)
n.651del
c.528del (p.Leu177TrpfsTer3)
c.300+5285del (n.300+5285del)
c.177+8920del (n.177+8920del)
n.113del
n.477+891del
n.609del
c.408+5285del (n.408+5285del)
c.285+8920del (n.285+8920del)
n.592del
n.613del
n.586del
 ClinVar
Xg.101400742G>ACA413927849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.482C>T
n.1498C>T
n.960C>T
c.547+890C>T (n.547+890C>T)
c.608C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.606C>T (n.606C>T)
n.650C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.300+5285G>A (n.300+5285G>A)
c.177+8920G>A (n.177+8920G>A)
n.112C>T
n.477+890C>T
n.608C>T
c.408+5285G>A (n.408+5285G>A)
c.285+8920G>A (n.285+8920G>A)
n.591C>T
n.612C>T
n.585C>T
Xg.101400742G>CCA413927852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
n.482C>G
n.1498C>G
n.960C>G
c.547+890C>G (n.547+890C>G)
c.608C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.606C>G (n.606C>G)
n.650C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.300+5285G>C (n.300+5285G>C)
c.177+8920G>C (n.177+8920G>C)
n.112C>G
n.477+890C>G
n.608C>G
c.408+5285G>C (n.408+5285G>C)
c.285+8920G>C (n.285+8920G>C)
n.591C>G
n.612C>G
n.585C>G
Xg.101400742G>TCA413927855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*9C>A (n.*9C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.482C>A
n.1498C>A
n.960C>A
c.547+890C>A (n.547+890C>A)
c.608C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.606C>A (n.606C>A)
n.650C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.300+5285G>T (n.300+5285G>T)
c.177+8920G>T (n.177+8920G>T)
n.112C>A
n.477+890C>A
n.608C>A
c.408+5285G>T (n.408+5285G>T)
c.285+8920G>T (n.285+8920G>T)
n.591C>A
n.612C>A
n.585C>A
 gnomAD v4
Xg.101400743A=CA2448298846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T= (n.*8T=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.562T= (p.Ser188=)
n.481T=
n.1497T=
n.959T=
c.547+889T= (n.547+889T=)
c.607T=
c.685T= (p.Ser229=)
c.605T= (n.605T=)
n.649T=
c.526T= (p.Ser176=)
c.300+5286A= (n.300+5286A=)
c.177+8921A= (n.177+8921A=)
n.111T=
n.477+889T=
n.607T=
c.408+5286A= (n.408+5286A=)
c.285+8921A= (n.285+8921A=)
n.590T=
n.611T=
n.584T=
Xg.101400743A>CCA413927863GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T>G (n.*8T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.481T>G
n.1497T>G
n.959T>G
c.547+889T>G (n.547+889T>G)
c.607T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.605T>G (n.605T>G)
n.649T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.300+5286A>C (n.300+5286A>C)
c.177+8921A>C (n.177+8921A>C)
n.111T>G
n.477+889T>G
n.607T>G
c.408+5286A>C (n.408+5286A>C)
c.285+8921A>C (n.285+8921A>C)
n.590T>G
n.611T>G
n.584T>G
Xg.101400743A>GCA413927859GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T>C (n.*8T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.481T>C
n.1497T>C
n.959T>C
c.547+889T>C (n.547+889T>C)
c.607T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.605T>C (n.605T>C)
n.649T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.300+5286A>G (n.300+5286A>G)
c.177+8921A>G (n.177+8921A>G)
n.111T>C
n.477+889T>C
n.607T>C
c.408+5286A>G (n.408+5286A>G)
c.285+8921A>G (n.285+8921A>G)
n.590T>C
n.611T>C
n.584T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101400743A>TCA413927861GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*8T>A (n.*8T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.481T>A
n.1497T>A
n.959T>A
c.547+889T>A (n.547+889T>A)
c.607T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.605T>A (n.605T>A)
n.649T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.300+5286A>T (n.300+5286A>T)
c.177+8921A>T (n.177+8921A>T)
n.111T>A
n.477+889T>A
n.607T>A
c.408+5286A>T (n.408+5286A>T)
c.285+8921A>T (n.285+8921A>T)
n.590T>A
n.611T>A
n.584T>A
 gnomAD v4
Xg.101400744C>ACA413927866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G>T (n.*7G>T)
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.480G>T
n.1496G>T
n.958G>T
c.547+888G>T (n.547+888G>T)
c.606G>T
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.604G>T (n.604G>T)
n.648G>T
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.300+5287C>A (n.300+5287C>A)
c.177+8922C>A (n.177+8922C>A)
n.110G>T
n.477+888G>T
n.606G>T
c.408+5287C>A (n.408+5287C>A)
c.285+8922C>A (n.285+8922C>A)
n.589G>T
n.610G>T
n.583G>T
Xg.101400744C=CA2448298847GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G= (n.*7G=)
c.636G= (p.Met212=)
c.561G= (p.Met187=)
n.480G=
n.1496G=
n.958G=
c.547+888G= (n.547+888G=)
c.606G=
c.684G= (p.Met228=)
c.604G= (n.604G=)
n.648G=
c.525G= (p.Met175=)
c.300+5287C= (n.300+5287C=)
c.177+8922C= (n.177+8922C=)
n.110G=
n.477+888G=
n.606G=
c.408+5287C= (n.408+5287C=)
c.285+8922C= (n.285+8922C=)
n.589G=
n.610G=
n.583G=
Xg.101400744C>GCA413927868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G>C (n.*7G>C)
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.480G>C
n.1496G>C
n.958G>C
c.547+888G>C (n.547+888G>C)
c.606G>C
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.604G>C (n.604G>C)
n.648G>C
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.300+5287C>G (n.300+5287C>G)
c.177+8922C>G (n.177+8922C>G)
n.110G>C
n.477+888G>C
n.606G>C
c.408+5287C>G (n.408+5287C>G)
c.285+8922C>G (n.285+8922C>G)
n.589G>C
n.610G>C
n.583G>C
Xg.101400744C>TCA353123GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*7G>A (n.*7G>A)
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.480G>A
n.1496G>A
n.958G>A
c.547+888G>A (n.547+888G>A)
c.606G>A
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.604G>A (n.604G>A)
n.648G>A
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.300+5287C>T (n.300+5287C>T)
c.177+8922C>T (n.177+8922C>T)
n.110G>A
n.477+888G>A
n.606G>A
c.408+5287C>T (n.408+5287C>T)
c.285+8922C>T (n.285+8922C>T)
n.589G>A
n.610G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101400744_101400745delinsCACA2448298848GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6_*7delinsTG (n.*6_*7delinsTG)
c.635_636delinsTG (p.Met212=)
c.560_561delinsTG (p.Met187=)
n.479_480delinsTG
n.1495_1496delinsTG
n.957_958delinsTG
c.547+887_547+888delinsTG (n.547+887_547+888delinsTG)
c.605_606delinsTG
c.683_684delinsTG (p.Met228=)
c.603_604delinsTG (n.603_604delinsTG)
n.647_648delinsTG
c.524_525delinsTG (p.Met175=)
c.300+5287_300+5288delinsCA (n.300+5287_300+5288delinsCA)
c.177+8922_177+8923delinsCA (n.177+8922_177+8923delinsCA)
n.109_110delinsTG
n.477+887_477+888delinsTG
n.605_606delinsTG
c.408+5287_408+5288delinsCA (n.408+5287_408+5288delinsCA)
c.285+8922_285+8923delinsCA (n.285+8922_285+8923delinsCA)
n.588_589delinsTG
n.609_610delinsTG
n.582_583delinsTG
Xg.101400744_101400746delinsCATCA2448298849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5_*7delinsATG (n.*5_*7delinsATG)
c.634_636delinsATG (p.Met212=)
c.559_561delinsATG (p.Met187=)
n.478_480delinsATG
n.1494_1496delinsATG
n.956_958delinsATG
c.547+886_547+888delinsATG (n.547+886_547+888delinsATG)
c.604_606delinsATG
c.682_684delinsATG (p.Met228=)
c.602_604delinsATG (n.602_604delinsATG)
n.646_648delinsATG
c.523_525delinsATG (p.Met175=)
c.300+5287_300+5289delinsCAT (n.300+5287_300+5289delinsCAT)
c.177+8922_177+8924delinsCAT (n.177+8922_177+8924delinsCAT)
n.108_110delinsATG
n.477+886_477+888delinsATG
n.604_606delinsATG
c.408+5287_408+5289delinsCAT (n.408+5287_408+5289delinsCAT)
c.285+8922_285+8924delinsCAT (n.285+8922_285+8924delinsCAT)
n.587_589delinsATG
n.608_610delinsATG
n.581_583delinsATG
Xg.101400745delCA352960GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6del (n.*6del)
c.635del (p.Met212SerfsTer5)
c.560del (p.Met187SerfsTer5)
n.479del
n.1495del
n.957del
c.547+887del (n.547+887del)
c.605del
c.683del (p.Met228SerfsTer5)
c.603del (n.603del)
n.647del
c.524del (p.Met175SerfsTer5)
c.300+5288del (n.300+5288del)
c.177+8923del (n.177+8923del)
n.109del
n.477+887del
n.605del
c.408+5288del (n.408+5288del)
c.285+8923del (n.285+8923del)
n.588del
n.609del
n.582del
 dbSNP
Xg.101400745A=CA2448298850GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T= (n.*6T=)
c.635T= (p.Met212=)
c.560T= (p.Met187=)
n.479T=
n.1495T=
n.957T=
c.547+887T= (n.547+887T=)
c.605T=
c.683T= (p.Met228=)
c.603T= (n.603T=)
n.647T=
c.524T= (p.Met175=)
c.300+5288A= (n.300+5288A=)
c.177+8923A= (n.177+8923A=)
n.109T=
n.477+887T=
n.605T=
c.408+5288A= (n.408+5288A=)
c.285+8923A= (n.285+8923A=)
n.588T=
n.609T=
n.582T=
Xg.101400745A>CCA352872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T>G (n.*6T>G)
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.479T>G
n.1495T>G
n.957T>G
c.547+887T>G (n.547+887T>G)
c.605T>G
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.603T>G (n.603T>G)
n.647T>G
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.300+5288A>C (n.300+5288A>C)
c.177+8923A>C (n.177+8923A>C)
n.109T>G
n.477+887T>G
n.605T>G
c.408+5288A>C (n.408+5288A>C)
c.285+8923A>C (n.285+8923A>C)
n.588T>G
n.609T>G
n.582T>G
 dbSNP
Xg.101400745A>GCA352650GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T>C (n.*6T>C)
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.479T>C
n.1495T>C
n.957T>C
c.547+887T>C (n.547+887T>C)
c.605T>C
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.603T>C (n.603T>C)
n.647T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.300+5288A>G (n.300+5288A>G)
c.177+8923A>G (n.177+8923A>G)
n.109T>C
n.477+887T>C
n.605T>C
c.408+5288A>G (n.408+5288A>G)
c.285+8923A>G (n.285+8923A>G)
n.588T>C
n.609T>C
n.582T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400745A>TCA413927878GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*6T>A (n.*6T>A)
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.479T>A
n.1495T>A
n.957T>A
c.547+887T>A (n.547+887T>A)
c.605T>A
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.603T>A (n.603T>A)
n.647T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.300+5288A>T (n.300+5288A>T)
c.177+8923A>T (n.177+8923A>T)
n.109T>A
n.477+887T>A
n.605T>A
c.408+5288A>T (n.408+5288A>T)
c.285+8923A>T (n.285+8923A>T)
n.588T>A
n.609T>A
n.582T>A
Xg.101400745_101400746delCA1139667725GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.634_635del (p.Met212ValfsTer6)
c.559_560del (p.Met187ValfsTer6)
n.478_479del
n.1494_1495del
n.956_957del
c.547+886_547+887del (n.547+886_547+887del)
c.604_605del
c.682_683del (p.Met228ValfsTer6)
c.602_603del (n.602_603del)
n.646_647del
c.523_524del (p.Met175ValfsTer6)
c.300+5288_300+5289del (n.300+5288_300+5289del)
c.177+8923_177+8924del (n.177+8923_177+8924del)
n.108_109del
n.477+886_477+887del
n.604_605del
c.408+5288_408+5289del (n.408+5288_408+5289del)
c.285+8923_285+8924del (n.285+8923_285+8924del)
n.587_588del
n.608_609del
n.581_582del
 ClinVar dbSNP
Xg.101400746T>ACA413927880GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A>T (n.*5A>T)
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.478A>T
n.1494A>T
n.956A>T
c.547+886A>T (n.547+886A>T)
c.604A>T
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.602A>T (n.602A>T)
n.646A>T
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.300+5289T>A (n.300+5289T>A)
c.177+8924T>A (n.177+8924T>A)
n.108A>T
n.477+886A>T
n.604A>T
c.408+5289T>A (n.408+5289T>A)
c.285+8924T>A (n.285+8924T>A)
n.587A>T
n.608A>T
n.581A>T
Xg.101400746T>CCA352852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A>G (n.*5A>G)
c.634A>G (p.Met212Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.478A>G
n.1494A>G
n.956A>G
c.547+886A>G (n.547+886A>G)
c.604A>G
c.682A>G (p.Met228Val)
c.602A>G (n.602A>G)
n.646A>G
c.523A>G (p.Met175Val)
c.300+5289T>C (n.300+5289T>C)
c.177+8924T>C (n.177+8924T>C)
n.108A>G
n.477+886A>G
n.604A>G
c.408+5289T>C (n.408+5289T>C)
c.285+8924T>C (n.285+8924T>C)
n.587A>G
n.608A>G
n.581A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400746T>GCA413927881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A>C (n.*5A>C)
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.478A>C
n.1494A>C
n.956A>C
c.547+886A>C (n.547+886A>C)
c.604A>C
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.602A>C (n.602A>C)
n.646A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.300+5289T>G (n.300+5289T>G)
c.177+8924T>G (n.177+8924T>G)
n.108A>C
n.477+886A>C
n.604A>C
c.408+5289T>G (n.408+5289T>G)
c.285+8924T>G (n.285+8924T>G)
n.587A>C
n.608A>C
n.581A>C
Xg.101400746T=CA2448298851GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*5A= (n.*5A=)
c.634A= (p.Met212=)
c.559A= (p.Met187=)
n.478A=
n.1494A=
n.956A=
c.547+886A= (n.547+886A=)
c.604A=
c.682A= (p.Met228=)
c.602A= (n.602A=)
n.646A=
c.523A= (p.Met175=)
c.300+5289T= (n.300+5289T=)
c.177+8924T= (n.177+8924T=)
n.108A=
n.477+886A=
n.604A=
c.408+5289T= (n.408+5289T=)
c.285+8924T= (n.285+8924T=)
n.587A=
n.608A=
n.581A=
Xg.101400747G>ACA517520867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*4C>T (n.*4C>T)
c.633C>T (p.His211=)
c.558C>T (p.His186=)
n.477C>T
n.1493C>T
n.955C>T
c.547+885C>T (n.547+885C>T)
c.603C>T
c.681C>T (p.His227=)
c.601C>T (n.601C>T)
n.645C>T
c.522C>T (p.His174=)
c.300+5290G>A (n.300+5290G>A)
c.177+8925G>A (n.177+8925G>A)
n.107C>T
n.477+885C>T
n.603C>T
c.408+5290G>A (n.408+5290G>A)
c.285+8925G>A (n.285+8925G>A)
n.586C>T
n.607C>T
n.580C>T
 ClinVar
Xg.101400747G>CCA413927883GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*4C>G (n.*4C>G)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
n.477C>G
n.1493C>G
n.955C>G
c.547+885C>G (n.547+885C>G)
c.603C>G
c.681C>G (p.His227Gln)
c.601C>G (n.601C>G)
n.645C>G
c.522C>G (p.His174Gln)
c.300+5290G>C (n.300+5290G>C)
c.177+8925G>C (n.177+8925G>C)
n.107C>G
n.477+885C>G
n.603C>G
c.408+5290G>C (n.408+5290G>C)
c.285+8925G>C (n.285+8925G>C)
n.586C>G
n.607C>G
n.580C>G
Xg.101400747G>TCA413927892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*4C>A (n.*4C>A)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
n.477C>A
n.1493C>A
n.955C>A
c.547+885C>A (n.547+885C>A)
c.603C>A
c.681C>A (p.His227Gln)
c.601C>A (n.601C>A)
n.645C>A
c.522C>A (p.His174Gln)
c.300+5290G>T (n.300+5290G>T)
c.177+8925G>T (n.177+8925G>T)
n.107C>A
n.477+885C>A
n.603C>A
c.408+5290G>T (n.408+5290G>T)
c.285+8925G>T (n.285+8925G>T)
n.586C>A
n.607C>A
n.580C>A
 gnomAD v4
Xg.101400748T>ACA413927893GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A>T (n.*3A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.476A>T
n.1492A>T
n.954A>T
c.547+884A>T (n.547+884A>T)
c.602A>T
c.680A>T (p.His227Leu)
c.600A>T (n.600A>T)
n.644A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
c.300+5291T>A (n.300+5291T>A)
c.177+8926T>A (n.177+8926T>A)
n.106A>T
n.477+884A>T
n.602A>T
c.408+5291T>A (n.408+5291T>A)
c.285+8926T>A (n.285+8926T>A)
n.585A>T
n.606A>T
n.579A>T
 gnomAD v4
Xg.101400748T>CCA333093763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A>G (n.*3A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.476A>G
n.1492A>G
n.954A>G
c.547+884A>G (n.547+884A>G)
c.602A>G
c.680A>G (p.His227Arg)
c.600A>G (n.600A>G)
n.644A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
c.300+5291T>C (n.300+5291T>C)
c.177+8926T>C (n.177+8926T>C)
n.106A>G
n.477+884A>G
n.602A>G
c.408+5291T>C (n.408+5291T>C)
c.285+8926T>C (n.285+8926T>C)
n.585A>G
n.606A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101400748T>GCA413927896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A>C (n.*3A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.476A>C
n.1492A>C
n.954A>C
c.547+884A>C (n.547+884A>C)
c.602A>C
c.680A>C (p.His227Pro)
c.600A>C (n.600A>C)
n.644A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
c.300+5291T>G (n.300+5291T>G)
c.177+8926T>G (n.177+8926T>G)
n.106A>C
n.477+884A>C
n.602A>C
c.408+5291T>G (n.408+5291T>G)
c.285+8926T>G (n.285+8926T>G)
n.585A>C
n.606A>C
n.579A>C
Xg.101400748T=CA2448298852GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*3A= (n.*3A=)
c.632A= (p.His211=)
c.557A= (p.His186=)
n.476A=
n.1492A=
n.954A=
c.547+884A= (n.547+884A=)
c.602A=
c.680A= (p.His227=)
c.600A= (n.600A=)
n.644A=
c.521A= (p.His174=)
c.300+5291T= (n.300+5291T=)
c.177+8926T= (n.177+8926T=)
n.106A=
n.477+884A=
n.602A=
c.408+5291T= (n.408+5291T=)
c.285+8926T= (n.285+8926T=)
n.585A=
n.606A=
n.579A=
Xg.101400749G>ACA413927909GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*2C>T (n.*2C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.475C>T
n.1491C>T
n.953C>T
c.547+883C>T (n.547+883C>T)
c.601C>T
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.599C>T (n.599C>T)
n.643C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.300+5292G>A (n.300+5292G>A)
c.177+8927G>A (n.177+8927G>A)
n.105C>T
n.477+883C>T
n.601C>T
c.408+5292G>A (n.408+5292G>A)
c.285+8927G>A (n.285+8927G>A)
n.584C>T
n.605C>T
n.578C>T
Xg.101400749G>CCA413927922GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*2C>G (n.*2C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.475C>G
n.1491C>G
n.953C>G
c.547+883C>G (n.547+883C>G)
c.601C>G
c.679C>G (p.His227Asp)
c.599C>G (n.599C>G)
n.643C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
c.300+5292G>C (n.300+5292G>C)
c.177+8927G>C (n.177+8927G>C)
n.105C>G
n.477+883C>G
n.601C>G
c.408+5292G>C (n.408+5292G>C)
c.285+8927G>C (n.285+8927G>C)
n.584C>G
n.605C>G
n.578C>G
Xg.101400749G>TCA413927917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*2C>A (n.*2C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.475C>A
n.1491C>A
n.953C>A
c.547+883C>A (n.547+883C>A)
c.601C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
c.599C>A (n.599C>A)
n.643C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
c.300+5292G>T (n.300+5292G>T)
c.177+8927G>T (n.177+8927G>T)
n.105C>A
n.477+883C>A
n.601C>A
c.408+5292G>T (n.408+5292G>T)
c.285+8927G>T (n.285+8927G>T)
n.584C>A
n.605C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
Xg.101400750C>ACA413927924GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*1G>T (n.*1G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.474G>T
n.1490G>T
n.952G>T
c.547+882G>T (n.547+882G>T)
c.600G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.598G>T (n.598G>T)
n.642G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.300+5293C>A (n.300+5293C>A)
c.177+8928C>A (n.177+8928C>A)
n.104G>T
n.477+882G>T
n.600G>T
c.408+5293C>A (n.408+5293C>A)
c.285+8928C>A (n.285+8928C>A)
n.583G>T
n.604G>T
n.577G>T
Xg.101400750C>GCA413927928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*1G>C (n.*1G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.474G>C
n.1490G>C
n.952G>C
c.547+882G>C (n.547+882G>C)
c.600G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.598G>C (n.598G>C)
n.642G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.300+5293C>G (n.300+5293C>G)
c.177+8928C>G (n.177+8928C>G)
n.104G>C
n.477+882G>C
n.600G>C
c.408+5293C>G (n.408+5293C>G)
c.285+8928C>G (n.285+8928C>G)
n.583G>C
n.604G>C
n.577G>C
Xg.101400750C>TCA517520884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*1G>A (n.*1G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.474G>A
n.1490G>A
n.952G>A
c.547+882G>A (n.547+882G>A)
c.600G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
c.598G>A (n.598G>A)
n.642G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.300+5293C>T (n.300+5293C>T)
c.177+8928C>T (n.177+8928C>T)
n.104G>A
n.477+882G>A
n.600G>A
c.408+5293C>T (n.408+5293C>T)
c.285+8928C>T (n.285+8928C>T)
n.583G>A
n.604G>A
n.577G>A
Xg.101400751T>ACA413927940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>T (p.Ter223Tyr)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.473A>T
n.1489A>T
n.951A>T
c.547+881A>T (n.547+881A>T)
c.599A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.597A>T (p.Ter199Tyr)
n.641A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.300+5294T>A (n.300+5294T>A)
c.177+8929T>A (n.177+8929T>A)
n.103A>T
n.477+881A>T
n.599A>T
c.408+5294T>A (n.408+5294T>A)
c.285+8929T>A (n.285+8929T>A)
n.582A>T
n.603A>T
n.576A>T
Xg.101400751T>CCA413927942GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>G (p.Ter223=)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.473A>G
n.1489A>G
n.951A>G
c.547+881A>G (n.547+881A>G)
c.599A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.597A>G (p.Ter199=)
n.641A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.300+5294T>C (n.300+5294T>C)
c.177+8929T>C (n.177+8929T>C)
n.103A>G
n.477+881A>G
n.599A>G
c.408+5294T>C (n.408+5294T>C)
c.285+8929T>C (n.285+8929T>C)
n.582A>G
n.603A>G
n.576A>G
 gnomAD v4
Xg.101400751T>GCA413927941GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669A>C (p.Ter223Tyr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.473A>C
n.1489A>C
n.951A>C
c.547+881A>C (n.547+881A>C)
c.599A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.597A>C (p.Ter199Tyr)
n.641A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.300+5294T>G (n.300+5294T>G)
c.177+8929T>G (n.177+8929T>G)
n.103A>C
n.477+881A>C
n.599A>C
c.408+5294T>G (n.408+5294T>G)
c.285+8929T>G (n.285+8929T>G)
n.582A>C
n.603A>C
n.576A>C
Xg.101400752delCA2579664318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.669del (p.Ter223=)
c.629del (p.Lys210SerfsTer7)
c.554del (p.Lys185SerfsTer7)
n.473del
n.1489del
n.951del
c.547+881del (n.547+881del)
c.599del
c.677del (p.Lys226SerfsTer7)
c.597del (p.Ter199=)
n.641del
c.518del (p.Lys173SerfsTer7)
c.300+5295del (n.300+5295del)
c.177+8930del (n.177+8930del)
n.103del
n.477+881del
n.599del
c.408+5295del (n.408+5295del)
c.285+8930del (n.285+8930del)
n.582del
n.603del
n.576del
Xg.101400752T>ACA413927947GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>T (p.Ter223Leu)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.472A>T
n.1488A>T
n.950A>T
c.547+880A>T (n.547+880A>T)
c.598A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.596A>T (p.Ter199Leu)
n.640A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.300+5295T>A (n.300+5295T>A)
c.177+8930T>A (n.177+8930T>A)
n.102A>T
n.477+880A>T
n.598A>T
c.408+5295T>A (n.408+5295T>A)
c.285+8930T>A (n.285+8930T>A)
n.581A>T
n.602A>T
n.575A>T
Xg.101400752T>CCA413927951GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>G (p.Ter223=)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.472A>G
n.1488A>G
n.950A>G
c.547+880A>G (n.547+880A>G)
c.598A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.596A>G (p.Ter199=)
n.640A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.300+5295T>C (n.300+5295T>C)
c.177+8930T>C (n.177+8930T>C)
n.102A>G
n.477+880A>G
n.598A>G
c.408+5295T>C (n.408+5295T>C)
c.285+8930T>C (n.285+8930T>C)
n.581A>G
n.602A>G
n.575A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101400752T>GCA413927949GLA,RPL36A-HNRNPH2c.668A>C (p.Ter223Ser)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.472A>C
n.1488A>C
n.950A>C
c.547+880A>C (n.547+880A>C)
c.598A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.596A>C (p.Ter199Ser)
n.640A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.300+5295T>G (n.300+5295T>G)
c.177+8930T>G (n.177+8930T>G)
n.102A>C
n.477+880A>C
n.598A>C
c.408+5295T>G (n.408+5295T>G)
c.285+8930T>G (n.285+8930T>G)
n.581A>C
n.602A>C
n.575A>C
Xg.101400755_101400763delCA2695234964GLA,RPL36A-HNRNPH2c.663-3_668del
c.623-3_628del
c.548-3_553del
n.467-3_472del
n.1480_1488del
n.945-3_950del
c.547+872_547+880del (n.547+872_547+880del)
c.593-3_598del
c.671-3_676del
c.591-3_596del
n.635-3_640del
c.512-3_517del
c.300+5298_300+5306del (n.300+5298_300+5306del)
c.177+8933_177+8941del (n.177+8933_177+8941del)
n.94_102del
n.477+872_477+880del
n.593-3_598del
c.408+5298_408+5306del (n.408+5298_408+5306del)
c.285+8933_285+8941del (n.285+8933_285+8941del)
n.576-3_581del
n.597-3_602del
n.570-3_575del
Xg.101400753A>CCA413927956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>G (p.Ter223Glu)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.471T>G
n.1487T>G
n.949T>G
c.547+879T>G (n.547+879T>G)
c.597T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.595T>G (p.Ter199Glu)
n.639T>G
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.300+5296A>C (n.300+5296A>C)
c.177+8931A>C (n.177+8931A>C)
n.101T>G
n.477+879T>G
n.597T>G
c.408+5296A>C (n.408+5296A>C)
c.285+8931A>C (n.285+8931A>C)
n.580T>G
n.601T>G
n.574T>G
Xg.101400753A>GCA517520914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>C (p.Ter223Gln)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.471T>C
n.1487T>C
n.949T>C
c.547+879T>C (n.547+879T>C)
c.597T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.595T>C (p.Ter199Gln)
n.639T>C
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.300+5296A>G (n.300+5296A>G)
c.177+8931A>G (n.177+8931A>G)
n.101T>C
n.477+879T>C
n.597T>C
c.408+5296A>G (n.408+5296A>G)
c.285+8931A>G (n.285+8931A>G)
n.580T>C
n.601T>C
n.574T>C
Xg.101400753A>TCA413927968GLA,RPL36A-HNRNPH2c.667T>A (p.Ter223Lys)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.471T>A
n.1487T>A
n.949T>A
c.547+879T>A (n.547+879T>A)
c.597T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.595T>A (p.Ter199Lys)
n.639T>A
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.300+5296A>T (n.300+5296A>T)
c.177+8931A>T (n.177+8931A>T)
n.101T>A
n.477+879T>A
n.597T>A
c.408+5296A>T (n.408+5296A>T)
c.285+8931A>T (n.285+8931A>T)
n.580T>A
n.601T>A
n.574T>A
Xg.101400754T>ACA413927976GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.470A>T
n.1486A>T
n.948A>T
c.547+878A>T (n.547+878A>T)
c.596A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
n.638A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.300+5297T>A (n.300+5297T>A)
c.177+8932T>A (n.177+8932T>A)
n.100A>T
n.477+878A>T
n.596A>T
c.408+5297T>A (n.408+5297T>A)
c.285+8932T>A (n.285+8932T>A)
n.579A>T
n.600A>T
n.573A>T
 gnomAD v4
Xg.101400754T>CCA413927981GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>G (p.Leu222=)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.470A>G
n.1486A>G
n.948A>G
c.547+878A>G (n.547+878A>G)
c.596A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.638A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.300+5297T>C (n.300+5297T>C)
c.177+8932T>C (n.177+8932T>C)
n.100A>G
n.477+878A>G
n.596A>G
c.408+5297T>C (n.408+5297T>C)
c.285+8932T>C (n.285+8932T>C)
n.579A>G
n.600A>G
n.573A>G
 gnomAD v4
Xg.101400754T>GCA413927980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.470A>C
n.1486A>C
n.948A>C
c.547+878A>C (n.547+878A>C)
c.596A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
n.638A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.300+5297T>G (n.300+5297T>G)
c.177+8932T>G (n.177+8932T>G)
n.100A>C
n.477+878A>C
n.596A>C
c.408+5297T>G (n.408+5297T>G)
c.285+8932T>G (n.285+8932T>G)
n.579A>C
n.600A>C
n.573A>C
Xg.101400755A=CA2448298853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T= (p.Leu222=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.550T= (p.Tyr184=)
n.469T=
n.1485T=
n.947T=
c.547+877T= (n.547+877T=)
c.595T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.637T=
c.514T= (p.Tyr172=)
c.300+5298A= (n.300+5298A=)
c.177+8933A= (n.177+8933A=)
n.99T=
n.477+877T=
n.595T=
c.408+5298A= (n.408+5298A=)
c.285+8933A= (n.285+8933A=)
n.578T=
n.599T=
n.572T=
Xg.101400755A>CCA413927985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.469T>G
n.1485T>G
n.947T>G
c.547+877T>G (n.547+877T>G)
c.595T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
n.637T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.300+5298A>C (n.300+5298A>C)
c.177+8933A>C (n.177+8933A>C)
n.99T>G
n.477+877T>G
n.595T>G
c.408+5298A>C (n.408+5298A>C)
c.285+8933A>C (n.285+8933A>C)
n.578T>G
n.599T>G
n.572T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101400755A>GCA413927991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.469T>C
n.1485T>C
n.947T>C
c.547+877T>C (n.547+877T>C)
c.595T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.637T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.300+5298A>G (n.300+5298A>G)
c.177+8933A>G (n.177+8933A>G)
n.99T>C
n.477+877T>C
n.595T>C
c.408+5298A>G (n.408+5298A>G)
c.285+8933A>G (n.285+8933A>G)
n.578T>C
n.599T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
Xg.101400755A>TCA413927989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.469T>A
n.1485T>A
n.947T>A
c.547+877T>A (n.547+877T>A)
c.595T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.637T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.300+5298A>T (n.300+5298A>T)
c.177+8933A>T (n.177+8933A>T)
n.99T>A
n.477+877T>A
n.595T>A
c.408+5298A>T (n.408+5298A>T)
c.285+8933A>T (n.285+8933A>T)
n.578T>A
n.599T>A
n.572T>A
Xg.101400756delCA2694298609GLA,RPL36A-HNRNPH2c.665del (p.Leu222TyrfsTer?)
c.625del (p.Tyr209IlefsTer8)
c.550del (p.Tyr184IlefsTer8)
n.469del
n.1485del
n.947del
c.547+877del (n.547+877del)
c.595del
c.673del (p.Tyr225IlefsTer8)
c.593del (p.Leu198TyrfsTer?)
n.637del
c.514del (p.Tyr172IlefsTer8)
c.300+5299del (n.300+5299del)
c.177+8934del (n.177+8934del)
n.99del
n.477+877del
n.595del
c.408+5299del (n.408+5299del)
c.285+8934del (n.285+8934del)
n.578del
n.599del
n.572del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched