| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101399333_101402530del | CA1139667722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-683_*86-349del c.370-683_*143-349del c.445-683_715-349del c.370-683_640-349del n.289-683_559-349del n.431-683_1575-349del n.368-683_1037-349del c.370-683_548-349del c.300-683_685-349del c.493-683_763-349del c.298-683_740-349del n.457-683_727-349del n.431-683_2945del c.370-683_604-349del c.300+3876_300+7073del (n.300+3876_300+7073del) c.177+7511_178-9406del (n.177+7511_178-9406del) n.300-683_478-349del n.300-683_685-349del c.370-683_*28-349del c.408+3876_408+7073del (n.408+3876_408+7073del) c.285+7511_286-9406del (n.285+7511_286-9406del) n.398-683_725-349del n.419-683_746-349del n.392-683_719-349del | |
| X | g.101400534G>A | CA2448298737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+132C>T (n.*85+132C>T) c.714+132C>T (n.714+132C>T) c.639+132C>T (n.639+132C>T) n.558+132C>T n.1574+132C>T n.1036+132C>T c.547+1098C>T (n.547+1098C>T) c.684+132C>T c.762+132C>T (n.762+132C>T) c.682+132C>T (n.682+132C>T) n.726+132C>T n.1706C>T c.603+132C>T (n.603+132C>T) c.300+5077G>A (n.300+5077G>A) c.177+8712G>A (n.177+8712G>A) n.188+132C>T n.477+1098C>T n.684+132C>T c.408+5077G>A (n.408+5077G>A) c.285+8712G>A (n.285+8712G>A) n.667+132C>T n.688+132C>T n.661+132C>T | dbSNP |
| X | g.101400534G= | CA2448298736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+132C= (n.*85+132C=) c.714+132C= (n.714+132C=) c.639+132C= (n.639+132C=) n.558+132C= n.1574+132C= n.1036+132C= c.547+1098C= (n.547+1098C=) c.684+132C= c.762+132C= (n.762+132C=) c.682+132C= (n.682+132C=) n.726+132C= n.1706C= c.603+132C= (n.603+132C=) c.300+5077G= (n.300+5077G=) c.177+8712G= (n.177+8712G=) n.188+132C= n.477+1098C= n.684+132C= c.408+5077G= (n.408+5077G=) c.285+8712G= (n.285+8712G=) n.667+132C= n.688+132C= n.661+132C= | |
| X | g.101400535T>G | CA333093689 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+131A>C (n.*85+131A>C) c.714+131A>C (n.714+131A>C) c.639+131A>C (n.639+131A>C) n.558+131A>C n.1574+131A>C n.1036+131A>C c.547+1097A>C (n.547+1097A>C) c.684+131A>C c.762+131A>C (n.762+131A>C) c.682+131A>C (n.682+131A>C) n.726+131A>C n.1705A>C c.603+131A>C (n.603+131A>C) c.300+5078T>G (n.300+5078T>G) c.177+8713T>G (n.177+8713T>G) n.188+131A>C n.477+1097A>C n.684+131A>C c.408+5078T>G (n.408+5078T>G) c.285+8713T>G (n.285+8713T>G) n.667+131A>C n.688+131A>C n.661+131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400535T= | CA2448298738 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+131A= (n.*85+131A=) c.714+131A= (n.714+131A=) c.639+131A= (n.639+131A=) n.558+131A= n.1574+131A= n.1036+131A= c.547+1097A= (n.547+1097A=) c.684+131A= c.762+131A= (n.762+131A=) c.682+131A= (n.682+131A=) n.726+131A= n.1705A= c.603+131A= (n.603+131A=) c.300+5078T= (n.300+5078T=) c.177+8713T= (n.177+8713T=) n.188+131A= n.477+1097A= n.684+131A= c.408+5078T= (n.408+5078T=) c.285+8713T= (n.285+8713T=) n.667+131A= n.688+131A= n.661+131A= | |
| X | g.101400536G>A | CA1135846294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+130C>T (n.*85+130C>T) c.714+130C>T (n.714+130C>T) c.639+130C>T (n.639+130C>T) n.558+130C>T n.1574+130C>T n.1036+130C>T c.547+1096C>T (n.547+1096C>T) c.684+130C>T c.762+130C>T (n.762+130C>T) c.682+130C>T (n.682+130C>T) n.726+130C>T n.1704C>T c.603+130C>T (n.603+130C>T) c.300+5079G>A (n.300+5079G>A) c.177+8714G>A (n.177+8714G>A) n.188+130C>T n.477+1096C>T n.684+130C>T c.408+5079G>A (n.408+5079G>A) c.285+8714G>A (n.285+8714G>A) n.667+130C>T n.688+130C>T n.661+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400536G= | CA2448298739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+130C= (n.*85+130C=) c.714+130C= (n.714+130C=) c.639+130C= (n.639+130C=) n.558+130C= n.1574+130C= n.1036+130C= c.547+1096C= (n.547+1096C=) c.684+130C= c.762+130C= (n.762+130C=) c.682+130C= (n.682+130C=) n.726+130C= n.1704C= c.603+130C= (n.603+130C=) c.300+5079G= (n.300+5079G=) c.177+8714G= (n.177+8714G=) n.188+130C= n.477+1096C= n.684+130C= c.408+5079G= (n.408+5079G=) c.285+8714G= (n.285+8714G=) n.667+130C= n.688+130C= n.661+130C= | |
| X | g.101400538T>C | CA2694298538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+128A>G (n.*85+128A>G) c.714+128A>G (n.714+128A>G) c.639+128A>G (n.639+128A>G) n.558+128A>G n.1574+128A>G n.1036+128A>G c.547+1094A>G (n.547+1094A>G) c.684+128A>G c.762+128A>G (n.762+128A>G) c.682+128A>G (n.682+128A>G) n.726+128A>G n.1702A>G c.603+128A>G (n.603+128A>G) c.300+5081T>C (n.300+5081T>C) c.177+8716T>C (n.177+8716T>C) n.188+128A>G n.477+1094A>G n.684+128A>G c.408+5081T>C (n.408+5081T>C) c.285+8716T>C (n.285+8716T>C) n.667+128A>G n.688+128A>G n.661+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400539T>C | CA2822684873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+127A>G (n.*85+127A>G) c.714+127A>G (n.714+127A>G) c.639+127A>G (n.639+127A>G) n.558+127A>G n.1574+127A>G n.1036+127A>G c.547+1093A>G (n.547+1093A>G) c.684+127A>G c.762+127A>G (n.762+127A>G) c.682+127A>G (n.682+127A>G) n.726+127A>G n.1701A>G c.603+127A>G (n.603+127A>G) c.300+5082T>C (n.300+5082T>C) c.177+8717T>C (n.177+8717T>C) n.188+127A>G n.477+1093A>G n.684+127A>G c.408+5082T>C (n.408+5082T>C) c.285+8717T>C (n.285+8717T>C) n.667+127A>G n.688+127A>G n.661+127A>G | |
| X | g.101400540G>T | CA2694298540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+126C>A (n.*85+126C>A) c.714+126C>A (n.714+126C>A) c.639+126C>A (n.639+126C>A) n.558+126C>A n.1574+126C>A n.1036+126C>A c.547+1092C>A (n.547+1092C>A) c.684+126C>A c.762+126C>A (n.762+126C>A) c.682+126C>A (n.682+126C>A) n.726+126C>A n.1700C>A c.603+126C>A (n.603+126C>A) c.300+5083G>T (n.300+5083G>T) c.177+8718G>T (n.177+8718G>T) n.188+126C>A n.477+1092C>A n.684+126C>A c.408+5083G>T (n.408+5083G>T) c.285+8718G>T (n.285+8718G>T) n.667+126C>A n.688+126C>A n.661+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400540_101400543dup | CA2694298539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+123_*85+126dup (n.*85+123_*85+126dup) c.714+123_714+126dup (n.714+123_714+126dup) c.639+123_639+126dup (n.639+123_639+126dup) n.558+123_558+126dup n.1574+123_1574+126dup n.1036+123_1036+126dup c.547+1089_547+1092dup (n.547+1089_547+1092dup) c.684+123_684+126dup c.762+123_762+126dup (n.762+123_762+126dup) c.682+123_682+126dup (n.682+123_682+126dup) n.726+123_726+126dup n.1697_1700dup c.603+123_603+126dup (n.603+123_603+126dup) c.300+5083_300+5086dup (n.300+5083_300+5086dup) c.177+8718_177+8721dup (n.177+8718_177+8721dup) n.188+123_188+126dup n.477+1089_477+1092dup n.684+123_684+126dup c.408+5083_408+5086dup (n.408+5083_408+5086dup) c.285+8718_285+8721dup (n.285+8718_285+8721dup) n.667+123_667+126dup n.688+123_688+126dup n.661+123_661+126dup | gnomAD v4 |
| X | g.101400543A>T | CA2524089218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+123T>A (n.*85+123T>A) c.714+123T>A (n.714+123T>A) c.639+123T>A (n.639+123T>A) n.558+123T>A n.1574+123T>A n.1036+123T>A c.547+1089T>A (n.547+1089T>A) c.684+123T>A c.762+123T>A (n.762+123T>A) c.682+123T>A (n.682+123T>A) n.726+123T>A n.1697T>A c.603+123T>A (n.603+123T>A) c.300+5086A>T (n.300+5086A>T) c.177+8721A>T (n.177+8721A>T) n.188+123T>A n.477+1089T>A n.684+123T>A c.408+5086A>T (n.408+5086A>T) c.285+8721A>T (n.285+8721A>T) n.667+123T>A n.688+123T>A n.661+123T>A | |
| X | g.101400545C= | CA2448298740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+121G= (n.*85+121G=) c.714+121G= (n.714+121G=) c.639+121G= (n.639+121G=) n.558+121G= n.1574+121G= n.1036+121G= c.547+1087G= (n.547+1087G=) c.684+121G= c.762+121G= (n.762+121G=) c.682+121G= (n.682+121G=) n.726+121G= n.1695G= c.603+121G= (n.603+121G=) c.300+5088C= (n.300+5088C=) c.177+8723C= (n.177+8723C=) n.188+121G= n.477+1087G= n.684+121G= c.408+5088C= (n.408+5088C=) c.285+8723C= (n.285+8723C=) n.667+121G= n.688+121G= n.661+121G= | |
| X | g.101400545C>T | CA869304836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+121G>A (n.*85+121G>A) c.714+121G>A (n.714+121G>A) c.639+121G>A (n.639+121G>A) n.558+121G>A n.1574+121G>A n.1036+121G>A c.547+1087G>A (n.547+1087G>A) c.684+121G>A c.762+121G>A (n.762+121G>A) c.682+121G>A (n.682+121G>A) n.726+121G>A n.1695G>A c.603+121G>A (n.603+121G>A) c.300+5088C>T (n.300+5088C>T) c.177+8723C>T (n.177+8723C>T) n.188+121G>A n.477+1087G>A n.684+121G>A c.408+5088C>T (n.408+5088C>T) c.285+8723C>T (n.285+8723C>T) n.667+121G>A n.688+121G>A n.661+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400547G>T | CA2694298541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+119C>A (n.*85+119C>A) c.714+119C>A (n.714+119C>A) c.639+119C>A (n.639+119C>A) n.558+119C>A n.1574+119C>A n.1036+119C>A c.547+1085C>A (n.547+1085C>A) c.684+119C>A c.762+119C>A (n.762+119C>A) c.682+119C>A (n.682+119C>A) n.726+119C>A n.1693C>A c.603+119C>A (n.603+119C>A) c.300+5090G>T (n.300+5090G>T) c.177+8725G>T (n.177+8725G>T) n.188+119C>A n.477+1085C>A n.684+119C>A c.408+5090G>T (n.408+5090G>T) c.285+8725G>T (n.285+8725G>T) n.667+119C>A n.688+119C>A n.661+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400548_101400549del | CA2694298542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+118_*85+119del (n.*85+118_*85+119del) c.714+118_714+119del (n.714+118_714+119del) c.639+118_639+119del (n.639+118_639+119del) n.558+118_558+119del n.1574+118_1574+119del n.1036+118_1036+119del c.547+1084_547+1085del (n.547+1084_547+1085del) c.684+118_684+119del c.762+118_762+119del (n.762+118_762+119del) c.682+118_682+119del (n.682+118_682+119del) n.726+118_726+119del n.1692_1693del c.603+118_603+119del (n.603+118_603+119del) c.300+5091_300+5092del (n.300+5091_300+5092del) c.177+8726_177+8727del (n.177+8726_177+8727del) n.188+118_188+119del n.477+1084_477+1085del n.684+118_684+119del c.408+5091_408+5092del (n.408+5091_408+5092del) c.285+8726_285+8727del (n.285+8726_285+8727del) n.667+118_667+119del n.688+118_688+119del n.661+118_661+119del | gnomAD v4 |
| X | g.101400548G>T | CA2694298543 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+118C>A (n.*85+118C>A) c.714+118C>A (n.714+118C>A) c.639+118C>A (n.639+118C>A) n.558+118C>A n.1574+118C>A n.1036+118C>A c.547+1084C>A (n.547+1084C>A) c.684+118C>A c.762+118C>A (n.762+118C>A) c.682+118C>A (n.682+118C>A) n.726+118C>A n.1692C>A c.603+118C>A (n.603+118C>A) c.300+5091G>T (n.300+5091G>T) c.177+8726G>T (n.177+8726G>T) n.188+118C>A n.477+1084C>A n.684+118C>A c.408+5091G>T (n.408+5091G>T) c.285+8726G>T (n.285+8726G>T) n.667+118C>A n.688+118C>A n.661+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400550A>C | CA2694298544 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+116T>G (n.*85+116T>G) c.714+116T>G (n.714+116T>G) c.639+116T>G (n.639+116T>G) n.558+116T>G n.1574+116T>G n.1036+116T>G c.547+1082T>G (n.547+1082T>G) c.684+116T>G c.762+116T>G (n.762+116T>G) c.682+116T>G (n.682+116T>G) n.726+116T>G n.1690T>G c.603+116T>G (n.603+116T>G) c.300+5093A>C (n.300+5093A>C) c.177+8728A>C (n.177+8728A>C) n.188+116T>G n.477+1082T>G n.684+116T>G c.408+5093A>C (n.408+5093A>C) c.285+8728A>C (n.285+8728A>C) n.667+116T>G n.688+116T>G n.661+116T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400553G>T | CA2694298545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+113C>A (n.*85+113C>A) c.714+113C>A (n.714+113C>A) c.639+113C>A (n.639+113C>A) n.558+113C>A n.1574+113C>A n.1036+113C>A c.547+1079C>A (n.547+1079C>A) c.684+113C>A c.762+113C>A (n.762+113C>A) c.682+113C>A (n.682+113C>A) n.726+113C>A n.1687C>A c.603+113C>A (n.603+113C>A) c.300+5096G>T (n.300+5096G>T) c.177+8731G>T (n.177+8731G>T) n.188+113C>A n.477+1079C>A n.684+113C>A c.408+5096G>T (n.408+5096G>T) c.285+8731G>T (n.285+8731G>T) n.667+113C>A n.688+113C>A n.661+113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400556G>A | CA333093691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+110C>T (n.*85+110C>T) c.714+110C>T (n.714+110C>T) c.639+110C>T (n.639+110C>T) n.558+110C>T n.1574+110C>T n.1036+110C>T c.547+1076C>T (n.547+1076C>T) c.684+110C>T c.762+110C>T (n.762+110C>T) c.682+110C>T (n.682+110C>T) n.726+110C>T n.1684C>T c.603+110C>T (n.603+110C>T) c.300+5099G>A (n.300+5099G>A) c.177+8734G>A (n.177+8734G>A) n.188+110C>T n.477+1076C>T n.684+110C>T c.408+5099G>A (n.408+5099G>A) c.285+8734G>A (n.285+8734G>A) n.667+110C>T n.688+110C>T n.661+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400556G= | CA2448298741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+110C= (n.*85+110C=) c.714+110C= (n.714+110C=) c.639+110C= (n.639+110C=) n.558+110C= n.1574+110C= n.1036+110C= c.547+1076C= (n.547+1076C=) c.684+110C= c.762+110C= (n.762+110C=) c.682+110C= (n.682+110C=) n.726+110C= n.1684C= c.603+110C= (n.603+110C=) c.300+5099G= (n.300+5099G=) c.177+8734G= (n.177+8734G=) n.188+110C= n.477+1076C= n.684+110C= c.408+5099G= (n.408+5099G=) c.285+8734G= (n.285+8734G=) n.667+110C= n.688+110C= n.661+110C= | |
| X | g.101400556G>T | CA2694298546 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+110C>A (n.*85+110C>A) c.714+110C>A (n.714+110C>A) c.639+110C>A (n.639+110C>A) n.558+110C>A n.1574+110C>A n.1036+110C>A c.547+1076C>A (n.547+1076C>A) c.684+110C>A c.762+110C>A (n.762+110C>A) c.682+110C>A (n.682+110C>A) n.726+110C>A n.1684C>A c.603+110C>A (n.603+110C>A) c.300+5099G>T (n.300+5099G>T) c.177+8734G>T (n.177+8734G>T) n.188+110C>A n.477+1076C>A n.684+110C>A c.408+5099G>T (n.408+5099G>T) c.285+8734G>T (n.285+8734G>T) n.667+110C>A n.688+110C>A n.661+110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400557G>A | CA2448298742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+109C>T (n.*85+109C>T) c.714+109C>T (n.714+109C>T) c.639+109C>T (n.639+109C>T) n.558+109C>T n.1574+109C>T n.1036+109C>T c.547+1075C>T (n.547+1075C>T) c.684+109C>T c.762+109C>T (n.762+109C>T) c.682+109C>T (n.682+109C>T) n.726+109C>T n.1683C>T c.603+109C>T (n.603+109C>T) c.300+5100G>A (n.300+5100G>A) c.177+8735G>A (n.177+8735G>A) n.188+109C>T n.477+1075C>T n.684+109C>T c.408+5100G>A (n.408+5100G>A) c.285+8735G>A (n.285+8735G>A) n.667+109C>T n.688+109C>T n.661+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400557G>C | CA2694298547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+109C>G (n.*85+109C>G) c.714+109C>G (n.714+109C>G) c.639+109C>G (n.639+109C>G) n.558+109C>G n.1574+109C>G n.1036+109C>G c.547+1075C>G (n.547+1075C>G) c.684+109C>G c.762+109C>G (n.762+109C>G) c.682+109C>G (n.682+109C>G) n.726+109C>G n.1683C>G c.603+109C>G (n.603+109C>G) c.300+5100G>C (n.300+5100G>C) c.177+8735G>C (n.177+8735G>C) n.188+109C>G n.477+1075C>G n.684+109C>G c.408+5100G>C (n.408+5100G>C) c.285+8735G>C (n.285+8735G>C) n.667+109C>G n.688+109C>G n.661+109C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400557G= | CA2448298743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+109C= (n.*85+109C=) c.714+109C= (n.714+109C=) c.639+109C= (n.639+109C=) n.558+109C= n.1574+109C= n.1036+109C= c.547+1075C= (n.547+1075C=) c.684+109C= c.762+109C= (n.762+109C=) c.682+109C= (n.682+109C=) n.726+109C= n.1683C= c.603+109C= (n.603+109C=) c.300+5100G= (n.300+5100G=) c.177+8735G= (n.177+8735G=) n.188+109C= n.477+1075C= n.684+109C= c.408+5100G= (n.408+5100G=) c.285+8735G= (n.285+8735G=) n.667+109C= n.688+109C= n.661+109C= | |
| X | g.101400558T>C | CA333093693 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+108A>G (n.*85+108A>G) c.714+108A>G (n.714+108A>G) c.639+108A>G (n.639+108A>G) n.558+108A>G n.1574+108A>G n.1036+108A>G c.547+1074A>G (n.547+1074A>G) c.684+108A>G c.762+108A>G (n.762+108A>G) c.682+108A>G (n.682+108A>G) n.726+108A>G n.1682A>G c.603+108A>G (n.603+108A>G) c.300+5101T>C (n.300+5101T>C) c.177+8736T>C (n.177+8736T>C) n.188+108A>G n.477+1074A>G n.684+108A>G c.408+5101T>C (n.408+5101T>C) c.285+8736T>C (n.285+8736T>C) n.667+108A>G n.688+108A>G n.661+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400558T= | CA2448298744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+108A= (n.*85+108A=) c.714+108A= (n.714+108A=) c.639+108A= (n.639+108A=) n.558+108A= n.1574+108A= n.1036+108A= c.547+1074A= (n.547+1074A=) c.684+108A= c.762+108A= (n.762+108A=) c.682+108A= (n.682+108A=) n.726+108A= n.1682A= c.603+108A= (n.603+108A=) c.300+5101T= (n.300+5101T=) c.177+8736T= (n.177+8736T=) n.188+108A= n.477+1074A= n.684+108A= c.408+5101T= (n.408+5101T=) c.285+8736T= (n.285+8736T=) n.667+108A= n.688+108A= n.661+108A= | |
| X | g.101400560G>A | CA2694298548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+106C>T (n.*85+106C>T) c.714+106C>T (n.714+106C>T) c.639+106C>T (n.639+106C>T) n.558+106C>T n.1574+106C>T n.1036+106C>T c.547+1072C>T (n.547+1072C>T) c.684+106C>T c.762+106C>T (n.762+106C>T) c.682+106C>T (n.682+106C>T) n.726+106C>T n.1680C>T c.603+106C>T (n.603+106C>T) c.300+5103G>A (n.300+5103G>A) c.177+8738G>A (n.177+8738G>A) n.188+106C>T n.477+1072C>T n.684+106C>T c.408+5103G>A (n.408+5103G>A) c.285+8738G>A (n.285+8738G>A) n.667+106C>T n.688+106C>T n.661+106C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400560G>T | CA2694298549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+106C>A (n.*85+106C>A) c.714+106C>A (n.714+106C>A) c.639+106C>A (n.639+106C>A) n.558+106C>A n.1574+106C>A n.1036+106C>A c.547+1072C>A (n.547+1072C>A) c.684+106C>A c.762+106C>A (n.762+106C>A) c.682+106C>A (n.682+106C>A) n.726+106C>A n.1680C>A c.603+106C>A (n.603+106C>A) c.300+5103G>T (n.300+5103G>T) c.177+8738G>T (n.177+8738G>T) n.188+106C>A n.477+1072C>A n.684+106C>A c.408+5103G>T (n.408+5103G>T) c.285+8738G>T (n.285+8738G>T) n.667+106C>A n.688+106C>A n.661+106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400561G>T | CA2694298550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+105C>A (n.*85+105C>A) c.714+105C>A (n.714+105C>A) c.639+105C>A (n.639+105C>A) n.558+105C>A n.1574+105C>A n.1036+105C>A c.547+1071C>A (n.547+1071C>A) c.684+105C>A c.762+105C>A (n.762+105C>A) c.682+105C>A (n.682+105C>A) n.726+105C>A n.1679C>A c.603+105C>A (n.603+105C>A) c.300+5104G>T (n.300+5104G>T) c.177+8739G>T (n.177+8739G>T) n.188+105C>A n.477+1071C>A n.684+105C>A c.408+5104G>T (n.408+5104G>T) c.285+8739G>T (n.285+8739G>T) n.667+105C>A n.688+105C>A n.661+105C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400564G>A | CA2694298551 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+102C>T (n.*85+102C>T) c.714+102C>T (n.714+102C>T) c.639+102C>T (n.639+102C>T) n.558+102C>T n.1574+102C>T n.1036+102C>T c.547+1068C>T (n.547+1068C>T) c.684+102C>T c.762+102C>T (n.762+102C>T) c.682+102C>T (n.682+102C>T) n.726+102C>T n.1676C>T c.603+102C>T (n.603+102C>T) c.300+5107G>A (n.300+5107G>A) c.177+8742G>A (n.177+8742G>A) n.188+102C>T n.477+1068C>T n.684+102C>T c.408+5107G>A (n.408+5107G>A) c.285+8742G>A (n.285+8742G>A) n.667+102C>T n.688+102C>T n.661+102C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400564G>T | CA2694298552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+102C>A (n.*85+102C>A) c.714+102C>A (n.714+102C>A) c.639+102C>A (n.639+102C>A) n.558+102C>A n.1574+102C>A n.1036+102C>A c.547+1068C>A (n.547+1068C>A) c.684+102C>A c.762+102C>A (n.762+102C>A) c.682+102C>A (n.682+102C>A) n.726+102C>A n.1676C>A c.603+102C>A (n.603+102C>A) c.300+5107G>T (n.300+5107G>T) c.177+8742G>T (n.177+8742G>T) n.188+102C>A n.477+1068C>A n.684+102C>A c.408+5107G>T (n.408+5107G>T) c.285+8742G>T (n.285+8742G>T) n.667+102C>A n.688+102C>A n.661+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400565A>G | CA2694298553 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+101T>C (n.*85+101T>C) c.714+101T>C (n.714+101T>C) c.639+101T>C (n.639+101T>C) n.558+101T>C n.1574+101T>C n.1036+101T>C c.547+1067T>C (n.547+1067T>C) c.684+101T>C c.762+101T>C (n.762+101T>C) c.682+101T>C (n.682+101T>C) n.726+101T>C n.1675T>C c.603+101T>C (n.603+101T>C) c.300+5108A>G (n.300+5108A>G) c.177+8743A>G (n.177+8743A>G) n.188+101T>C n.477+1067T>C n.684+101T>C c.408+5108A>G (n.408+5108A>G) c.285+8743A>G (n.285+8743A>G) n.667+101T>C n.688+101T>C n.661+101T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400566T>C | CA2694298554 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+100A>G (n.*85+100A>G) c.714+100A>G (n.714+100A>G) c.639+100A>G (n.639+100A>G) n.558+100A>G n.1574+100A>G n.1036+100A>G c.547+1066A>G (n.547+1066A>G) c.684+100A>G c.762+100A>G (n.762+100A>G) c.682+100A>G (n.682+100A>G) n.726+100A>G n.1674A>G c.603+100A>G (n.603+100A>G) c.300+5109T>C (n.300+5109T>C) c.177+8744T>C (n.177+8744T>C) n.188+100A>G n.477+1066A>G n.684+100A>G c.408+5109T>C (n.408+5109T>C) c.285+8744T>C (n.285+8744T>C) n.667+100A>G n.688+100A>G n.661+100A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400566_101400570delinsTAGTA | CA2448298745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+96_*85+100delinsTACTA (n.*85+96_*85+100delinsTACTA) c.714+96_714+100delinsTACTA (n.714+96_714+100delinsTACTA) c.639+96_639+100delinsTACTA (n.639+96_639+100delinsTACTA) n.558+96_558+100delinsTACTA n.1574+96_1574+100delinsTACTA n.1036+96_1036+100delinsTACTA c.547+1062_547+1066delinsTACTA (n.547+1062_547+1066delinsTACTA) c.684+96_684+100delinsTACTA c.762+96_762+100delinsTACTA (n.762+96_762+100delinsTACTA) c.682+96_682+100delinsTACTA (n.682+96_682+100delinsTACTA) n.726+96_726+100delinsTACTA n.1670_1674delinsTACTA c.603+96_603+100delinsTACTA (n.603+96_603+100delinsTACTA) c.300+5109_300+5113delinsTAGTA (n.300+5109_300+5113delinsTAGTA) c.177+8744_177+8748delinsTAGTA (n.177+8744_177+8748delinsTAGTA) n.188+96_188+100delinsTACTA n.477+1062_477+1066delinsTACTA n.684+96_684+100delinsTACTA c.408+5109_408+5113delinsTAGTA (n.408+5109_408+5113delinsTAGTA) c.285+8744_285+8748delinsTAGTA (n.285+8744_285+8748delinsTAGTA) n.667+96_667+100delinsTACTA n.688+96_688+100delinsTACTA n.661+96_661+100delinsTACTA | |
| X | g.101400567A= | CA2448298747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+99T= (n.*85+99T=) c.714+99T= (n.714+99T=) c.639+99T= (n.639+99T=) n.558+99T= n.1574+99T= n.1036+99T= c.547+1065T= (n.547+1065T=) c.684+99T= c.762+99T= (n.762+99T=) c.682+99T= (n.682+99T=) n.726+99T= n.1673T= c.603+99T= (n.603+99T=) c.300+5110A= (n.300+5110A=) c.177+8745A= (n.177+8745A=) n.188+99T= n.477+1065T= n.684+99T= c.408+5110A= (n.408+5110A=) c.285+8745A= (n.285+8745A=) n.667+99T= n.688+99T= n.661+99T= | |
| X | g.101400567A>G | CA869304839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+99T>C (n.*85+99T>C) c.714+99T>C (n.714+99T>C) c.639+99T>C (n.639+99T>C) n.558+99T>C n.1574+99T>C n.1036+99T>C c.547+1065T>C (n.547+1065T>C) c.684+99T>C c.762+99T>C (n.762+99T>C) c.682+99T>C (n.682+99T>C) n.726+99T>C n.1673T>C c.603+99T>C (n.603+99T>C) c.300+5110A>G (n.300+5110A>G) c.177+8745A>G (n.177+8745A>G) n.188+99T>C n.477+1065T>C n.684+99T>C c.408+5110A>G (n.408+5110A>G) c.285+8745A>G (n.285+8745A>G) n.667+99T>C n.688+99T>C n.661+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400572_101400575del | CA2448298746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+96_*85+99del (n.*85+96_*85+99del) c.714+96_714+99del (n.714+96_714+99del) c.639+96_639+99del (n.639+96_639+99del) n.558+96_558+99del n.1574+96_1574+99del n.1036+96_1036+99del c.547+1062_547+1065del (n.547+1062_547+1065del) c.684+96_684+99del c.762+96_762+99del (n.762+96_762+99del) c.682+96_682+99del (n.682+96_682+99del) n.726+96_726+99del n.1670_1673del c.603+96_603+99del (n.603+96_603+99del) c.300+5115_300+5118del (n.300+5115_300+5118del) c.177+8750_177+8753del (n.177+8750_177+8753del) n.188+96_188+99del n.477+1062_477+1065del n.684+96_684+99del c.408+5115_408+5118del (n.408+5115_408+5118del) c.285+8750_285+8753del (n.285+8750_285+8753del) n.667+96_667+99del n.688+96_688+99del n.661+96_661+99del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400569T>C | CA2694298555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+97A>G (n.*85+97A>G) c.714+97A>G (n.714+97A>G) c.639+97A>G (n.639+97A>G) n.558+97A>G n.1574+97A>G n.1036+97A>G c.547+1063A>G (n.547+1063A>G) c.684+97A>G c.762+97A>G (n.762+97A>G) c.682+97A>G (n.682+97A>G) n.726+97A>G n.1671A>G c.603+97A>G (n.603+97A>G) c.300+5112T>C (n.300+5112T>C) c.177+8747T>C (n.177+8747T>C) n.188+97A>G n.477+1063A>G n.684+97A>G c.408+5112T>C (n.408+5112T>C) c.285+8747T>C (n.285+8747T>C) n.667+97A>G n.688+97A>G n.661+97A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101400570A>G | CA2694298556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+96T>C (n.*85+96T>C) c.714+96T>C (n.714+96T>C) c.639+96T>C (n.639+96T>C) n.558+96T>C n.1574+96T>C n.1036+96T>C c.547+1062T>C (n.547+1062T>C) c.684+96T>C c.762+96T>C (n.762+96T>C) c.682+96T>C (n.682+96T>C) n.726+96T>C n.1670T>C c.603+96T>C (n.603+96T>C) c.300+5113A>G (n.300+5113A>G) c.177+8748A>G (n.177+8748A>G) n.188+96T>C n.477+1062T>C n.684+96T>C c.408+5113A>G (n.408+5113A>G) c.285+8748A>G (n.285+8748A>G) n.667+96T>C n.688+96T>C n.661+96T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400571A= | CA2448298748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+95T= (n.*85+95T=) c.714+95T= (n.714+95T=) c.639+95T= (n.639+95T=) n.558+95T= n.1574+95T= n.1036+95T= c.547+1061T= (n.547+1061T=) c.684+95T= c.762+95T= (n.762+95T=) c.682+95T= (n.682+95T=) n.726+95T= n.1669T= c.603+95T= (n.603+95T=) c.300+5114A= (n.300+5114A=) c.177+8749A= (n.177+8749A=) n.188+95T= n.477+1061T= n.684+95T= c.408+5114A= (n.408+5114A=) c.285+8749A= (n.285+8749A=) n.667+95T= n.688+95T= n.661+95T= | |
| X | g.101400571A>G | CA2448298749 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+95T>C (n.*85+95T>C) c.714+95T>C (n.714+95T>C) c.639+95T>C (n.639+95T>C) n.558+95T>C n.1574+95T>C n.1036+95T>C c.547+1061T>C (n.547+1061T>C) c.684+95T>C c.762+95T>C (n.762+95T>C) c.682+95T>C (n.682+95T>C) n.726+95T>C n.1669T>C c.603+95T>C (n.603+95T>C) c.300+5114A>G (n.300+5114A>G) c.177+8749A>G (n.177+8749A>G) n.188+95T>C n.477+1061T>C n.684+95T>C c.408+5114A>G (n.408+5114A>G) c.285+8749A>G (n.285+8749A>G) n.667+95T>C n.688+95T>C n.661+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400572G>T | CA2694298557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+94C>A (n.*85+94C>A) c.714+94C>A (n.714+94C>A) c.639+94C>A (n.639+94C>A) n.558+94C>A n.1574+94C>A n.1036+94C>A c.547+1060C>A (n.547+1060C>A) c.684+94C>A c.762+94C>A (n.762+94C>A) c.682+94C>A (n.682+94C>A) n.726+94C>A n.1668C>A c.603+94C>A (n.603+94C>A) c.300+5115G>T (n.300+5115G>T) c.177+8750G>T (n.177+8750G>T) n.188+94C>A n.477+1060C>A n.684+94C>A c.408+5115G>T (n.408+5115G>T) c.285+8750G>T (n.285+8750G>T) n.667+94C>A n.688+94C>A n.661+94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400575A>T | CA2694298558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+91T>A (n.*85+91T>A) c.714+91T>A (n.714+91T>A) c.639+91T>A (n.639+91T>A) n.558+91T>A n.1574+91T>A n.1036+91T>A c.547+1057T>A (n.547+1057T>A) c.684+91T>A c.762+91T>A (n.762+91T>A) c.682+91T>A (n.682+91T>A) n.726+91T>A n.1665T>A c.603+91T>A (n.603+91T>A) c.300+5118A>T (n.300+5118A>T) c.177+8753A>T (n.177+8753A>T) n.188+91T>A n.477+1057T>A n.684+91T>A c.408+5118A>T (n.408+5118A>T) c.285+8753A>T (n.285+8753A>T) n.667+91T>A n.688+91T>A n.661+91T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400576C= | CA2448298750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+90G= (n.*85+90G=) c.714+90G= (n.714+90G=) c.639+90G= (n.639+90G=) n.558+90G= n.1574+90G= n.1036+90G= c.547+1056G= (n.547+1056G=) c.684+90G= c.762+90G= (n.762+90G=) c.682+90G= (n.682+90G=) n.726+90G= n.1664G= c.603+90G= (n.603+90G=) c.300+5119C= (n.300+5119C=) c.177+8754C= (n.177+8754C=) n.188+90G= n.477+1056G= n.684+90G= c.408+5119C= (n.408+5119C=) c.285+8754C= (n.285+8754C=) n.667+90G= n.688+90G= n.661+90G= | |
| X | g.101400576C>T | CA643073035 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+90G>A (n.*85+90G>A) c.714+90G>A (n.714+90G>A) c.639+90G>A (n.639+90G>A) n.558+90G>A n.1574+90G>A n.1036+90G>A c.547+1056G>A (n.547+1056G>A) c.684+90G>A c.762+90G>A (n.762+90G>A) c.682+90G>A (n.682+90G>A) n.726+90G>A n.1664G>A c.603+90G>A (n.603+90G>A) c.300+5119C>T (n.300+5119C>T) c.177+8754C>T (n.177+8754C>T) n.188+90G>A n.477+1056G>A n.684+90G>A c.408+5119C>T (n.408+5119C>T) c.285+8754C>T (n.285+8754C>T) n.667+90G>A n.688+90G>A n.661+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400577G>A | CA2448298752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+89C>T (n.*85+89C>T) c.714+89C>T (n.714+89C>T) c.639+89C>T (n.639+89C>T) n.558+89C>T n.1574+89C>T n.1036+89C>T c.547+1055C>T (n.547+1055C>T) c.684+89C>T c.762+89C>T (n.762+89C>T) c.682+89C>T (n.682+89C>T) n.726+89C>T n.1663C>T c.603+89C>T (n.603+89C>T) c.300+5120G>A (n.300+5120G>A) c.177+8755G>A (n.177+8755G>A) n.188+89C>T n.477+1055C>T n.684+89C>T c.408+5120G>A (n.408+5120G>A) c.285+8755G>A (n.285+8755G>A) n.667+89C>T n.688+89C>T n.661+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400577G= | CA2448298751 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+89C= (n.*85+89C=) c.714+89C= (n.714+89C=) c.639+89C= (n.639+89C=) n.558+89C= n.1574+89C= n.1036+89C= c.547+1055C= (n.547+1055C=) c.684+89C= c.762+89C= (n.762+89C=) c.682+89C= (n.682+89C=) n.726+89C= n.1663C= c.603+89C= (n.603+89C=) c.300+5120G= (n.300+5120G=) c.177+8755G= (n.177+8755G=) n.188+89C= n.477+1055C= n.684+89C= c.408+5120G= (n.408+5120G=) c.285+8755G= (n.285+8755G=) n.667+89C= n.688+89C= n.661+89C= | |
| X | g.101400577G>T | CA2694298559 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+89C>A (n.*85+89C>A) c.714+89C>A (n.714+89C>A) c.639+89C>A (n.639+89C>A) n.558+89C>A n.1574+89C>A n.1036+89C>A c.547+1055C>A (n.547+1055C>A) c.684+89C>A c.762+89C>A (n.762+89C>A) c.682+89C>A (n.682+89C>A) n.726+89C>A n.1663C>A c.603+89C>A (n.603+89C>A) c.300+5120G>T (n.300+5120G>T) c.177+8755G>T (n.177+8755G>T) n.188+89C>A n.477+1055C>A n.684+89C>A c.408+5120G>T (n.408+5120G>T) c.285+8755G>T (n.285+8755G>T) n.667+89C>A n.688+89C>A n.661+89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400578T>A | CA2694298560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+88A>T (n.*85+88A>T) c.714+88A>T (n.714+88A>T) c.639+88A>T (n.639+88A>T) n.558+88A>T n.1574+88A>T n.1036+88A>T c.547+1054A>T (n.547+1054A>T) c.684+88A>T c.762+88A>T (n.762+88A>T) c.682+88A>T (n.682+88A>T) n.726+88A>T n.1662A>T c.603+88A>T (n.603+88A>T) c.300+5121T>A (n.300+5121T>A) c.177+8756T>A (n.177+8756T>A) n.188+88A>T n.477+1054A>T n.684+88A>T c.408+5121T>A (n.408+5121T>A) c.285+8756T>A (n.285+8756T>A) n.667+88A>T n.688+88A>T n.661+88A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400578T>C | CA333093696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+88A>G (n.*85+88A>G) c.714+88A>G (n.714+88A>G) c.639+88A>G (n.639+88A>G) n.558+88A>G n.1574+88A>G n.1036+88A>G c.547+1054A>G (n.547+1054A>G) c.684+88A>G c.762+88A>G (n.762+88A>G) c.682+88A>G (n.682+88A>G) n.726+88A>G n.1662A>G c.603+88A>G (n.603+88A>G) c.300+5121T>C (n.300+5121T>C) c.177+8756T>C (n.177+8756T>C) n.188+88A>G n.477+1054A>G n.684+88A>G c.408+5121T>C (n.408+5121T>C) c.285+8756T>C (n.285+8756T>C) n.667+88A>G n.688+88A>G n.661+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400578T= | CA2448298753 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+88A= (n.*85+88A=) c.714+88A= (n.714+88A=) c.639+88A= (n.639+88A=) n.558+88A= n.1574+88A= n.1036+88A= c.547+1054A= (n.547+1054A=) c.684+88A= c.762+88A= (n.762+88A=) c.682+88A= (n.682+88A=) n.726+88A= n.1662A= c.603+88A= (n.603+88A=) c.300+5121T= (n.300+5121T=) c.177+8756T= (n.177+8756T=) n.188+88A= n.477+1054A= n.684+88A= c.408+5121T= (n.408+5121T=) c.285+8756T= (n.285+8756T=) n.667+88A= n.688+88A= n.661+88A= | |
| X | g.101400579T>A | CA869304846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+87A>T (n.*85+87A>T) c.714+87A>T (n.714+87A>T) c.639+87A>T (n.639+87A>T) n.558+87A>T n.1574+87A>T n.1036+87A>T c.547+1053A>T (n.547+1053A>T) c.684+87A>T c.762+87A>T (n.762+87A>T) c.682+87A>T (n.682+87A>T) n.726+87A>T n.1661A>T c.603+87A>T (n.603+87A>T) c.300+5122T>A (n.300+5122T>A) c.177+8757T>A (n.177+8757T>A) n.188+87A>T n.477+1053A>T n.684+87A>T c.408+5122T>A (n.408+5122T>A) c.285+8757T>A (n.285+8757T>A) n.667+87A>T n.688+87A>T n.661+87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400579T>C | CA333093699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+87A>G (n.*85+87A>G) c.714+87A>G (n.714+87A>G) c.639+87A>G (n.639+87A>G) n.558+87A>G n.1574+87A>G n.1036+87A>G c.547+1053A>G (n.547+1053A>G) c.684+87A>G c.762+87A>G (n.762+87A>G) c.682+87A>G (n.682+87A>G) n.726+87A>G n.1661A>G c.603+87A>G (n.603+87A>G) c.300+5122T>C (n.300+5122T>C) c.177+8757T>C (n.177+8757T>C) n.188+87A>G n.477+1053A>G n.684+87A>G c.408+5122T>C (n.408+5122T>C) c.285+8757T>C (n.285+8757T>C) n.667+87A>G n.688+87A>G n.661+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400579T= | CA2448298754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+87A= (n.*85+87A=) c.714+87A= (n.714+87A=) c.639+87A= (n.639+87A=) n.558+87A= n.1574+87A= n.1036+87A= c.547+1053A= (n.547+1053A=) c.684+87A= c.762+87A= (n.762+87A=) c.682+87A= (n.682+87A=) n.726+87A= n.1661A= c.603+87A= (n.603+87A=) c.300+5122T= (n.300+5122T=) c.177+8757T= (n.177+8757T=) n.188+87A= n.477+1053A= n.684+87A= c.408+5122T= (n.408+5122T=) c.285+8757T= (n.285+8757T=) n.667+87A= n.688+87A= n.661+87A= | |
| X | g.101400580G>A | CA2694298561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+86C>T (n.*85+86C>T) c.714+86C>T (n.714+86C>T) c.639+86C>T (n.639+86C>T) n.558+86C>T n.1574+86C>T n.1036+86C>T c.547+1052C>T (n.547+1052C>T) c.684+86C>T c.762+86C>T (n.762+86C>T) c.682+86C>T (n.682+86C>T) n.726+86C>T n.1660C>T c.603+86C>T (n.603+86C>T) c.300+5123G>A (n.300+5123G>A) c.177+8758G>A (n.177+8758G>A) n.188+86C>T n.477+1052C>T n.684+86C>T c.408+5123G>A (n.408+5123G>A) c.285+8758G>A (n.285+8758G>A) n.667+86C>T n.688+86C>T n.661+86C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400580G>T | CA2694298562 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+86C>A (n.*85+86C>A) c.714+86C>A (n.714+86C>A) c.639+86C>A (n.639+86C>A) n.558+86C>A n.1574+86C>A n.1036+86C>A c.547+1052C>A (n.547+1052C>A) c.684+86C>A c.762+86C>A (n.762+86C>A) c.682+86C>A (n.682+86C>A) n.726+86C>A n.1660C>A c.603+86C>A (n.603+86C>A) c.300+5123G>T (n.300+5123G>T) c.177+8758G>T (n.177+8758G>T) n.188+86C>A n.477+1052C>A n.684+86C>A c.408+5123G>T (n.408+5123G>T) c.285+8758G>T (n.285+8758G>T) n.667+86C>A n.688+86C>A n.661+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400581G>A | CA643073036 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+85C>T (n.*85+85C>T) c.714+85C>T (n.714+85C>T) c.639+85C>T (n.639+85C>T) n.558+85C>T n.1574+85C>T n.1036+85C>T c.547+1051C>T (n.547+1051C>T) c.684+85C>T c.762+85C>T (n.762+85C>T) c.682+85C>T (n.682+85C>T) n.726+85C>T n.1659C>T c.603+85C>T (n.603+85C>T) c.300+5124G>A (n.300+5124G>A) c.177+8759G>A (n.177+8759G>A) n.188+85C>T n.477+1051C>T n.684+85C>T c.408+5124G>A (n.408+5124G>A) c.285+8759G>A (n.285+8759G>A) n.667+85C>T n.688+85C>T n.661+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400581G>C | CA2599311705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+85C>G (n.*85+85C>G) c.714+85C>G (n.714+85C>G) c.639+85C>G (n.639+85C>G) n.558+85C>G n.1574+85C>G n.1036+85C>G c.547+1051C>G (n.547+1051C>G) c.684+85C>G c.762+85C>G (n.762+85C>G) c.682+85C>G (n.682+85C>G) n.726+85C>G n.1659C>G c.603+85C>G (n.603+85C>G) c.300+5124G>C (n.300+5124G>C) c.177+8759G>C (n.177+8759G>C) n.188+85C>G n.477+1051C>G n.684+85C>G c.408+5124G>C (n.408+5124G>C) c.285+8759G>C (n.285+8759G>C) n.667+85C>G n.688+85C>G n.661+85C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400581G= | CA2448298755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+85C= (n.*85+85C=) c.714+85C= (n.714+85C=) c.639+85C= (n.639+85C=) n.558+85C= n.1574+85C= n.1036+85C= c.547+1051C= (n.547+1051C=) c.684+85C= c.762+85C= (n.762+85C=) c.682+85C= (n.682+85C=) n.726+85C= n.1659C= c.603+85C= (n.603+85C=) c.300+5124G= (n.300+5124G=) c.177+8759G= (n.177+8759G=) n.188+85C= n.477+1051C= n.684+85C= c.408+5124G= (n.408+5124G=) c.285+8759G= (n.285+8759G=) n.667+85C= n.688+85C= n.661+85C= | |
| X | g.101400581G>T | CA2694298563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+85C>A (n.*85+85C>A) c.714+85C>A (n.714+85C>A) c.639+85C>A (n.639+85C>A) n.558+85C>A n.1574+85C>A n.1036+85C>A c.547+1051C>A (n.547+1051C>A) c.684+85C>A c.762+85C>A (n.762+85C>A) c.682+85C>A (n.682+85C>A) n.726+85C>A n.1659C>A c.603+85C>A (n.603+85C>A) c.300+5124G>T (n.300+5124G>T) c.177+8759G>T (n.177+8759G>T) n.188+85C>A n.477+1051C>A n.684+85C>A c.408+5124G>T (n.408+5124G>T) c.285+8759G>T (n.285+8759G>T) n.667+85C>A n.688+85C>A n.661+85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400582A>G | CA2694298564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+84T>C (n.*85+84T>C) c.714+84T>C (n.714+84T>C) c.639+84T>C (n.639+84T>C) n.558+84T>C n.1574+84T>C n.1036+84T>C c.547+1050T>C (n.547+1050T>C) c.684+84T>C c.762+84T>C (n.762+84T>C) c.682+84T>C (n.682+84T>C) n.726+84T>C n.1658T>C c.603+84T>C (n.603+84T>C) c.300+5125A>G (n.300+5125A>G) c.177+8760A>G (n.177+8760A>G) n.188+84T>C n.477+1050T>C n.684+84T>C c.408+5125A>G (n.408+5125A>G) c.285+8760A>G (n.285+8760A>G) n.667+84T>C n.688+84T>C n.661+84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400583C>A | CA2694298565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+83G>T (n.*85+83G>T) c.714+83G>T (n.714+83G>T) c.639+83G>T (n.639+83G>T) n.558+83G>T n.1574+83G>T n.1036+83G>T c.547+1049G>T (n.547+1049G>T) c.684+83G>T c.762+83G>T (n.762+83G>T) c.682+83G>T (n.682+83G>T) n.726+83G>T n.1657G>T c.603+83G>T (n.603+83G>T) c.300+5126C>A (n.300+5126C>A) c.177+8761C>A (n.177+8761C>A) n.188+83G>T n.477+1049G>T n.684+83G>T c.408+5126C>A (n.408+5126C>A) c.285+8761C>A (n.285+8761C>A) n.667+83G>T n.688+83G>T n.661+83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400588A>G | CA2694298566 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+78T>C (n.*85+78T>C) c.714+78T>C (n.714+78T>C) c.639+78T>C (n.639+78T>C) n.558+78T>C n.1574+78T>C n.1036+78T>C c.547+1044T>C (n.547+1044T>C) c.684+78T>C c.762+78T>C (n.762+78T>C) c.682+78T>C (n.682+78T>C) n.726+78T>C n.1652T>C c.603+78T>C (n.603+78T>C) c.300+5131A>G (n.300+5131A>G) c.177+8766A>G (n.177+8766A>G) n.188+78T>C n.477+1044T>C n.684+78T>C c.408+5131A>G (n.408+5131A>G) c.285+8766A>G (n.285+8766A>G) n.667+78T>C n.688+78T>C n.661+78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400589A>T | CA2579664236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+77T>A (n.*85+77T>A) c.714+77T>A (n.714+77T>A) c.639+77T>A (n.639+77T>A) n.558+77T>A n.1574+77T>A n.1036+77T>A c.547+1043T>A (n.547+1043T>A) c.684+77T>A c.762+77T>A (n.762+77T>A) c.682+77T>A (n.682+77T>A) n.726+77T>A n.1651T>A c.603+77T>A (n.603+77T>A) c.300+5132A>T (n.300+5132A>T) c.177+8767A>T (n.177+8767A>T) n.188+77T>A n.477+1043T>A n.684+77T>A c.408+5132A>T (n.408+5132A>T) c.285+8767A>T (n.285+8767A>T) n.667+77T>A n.688+77T>A n.661+77T>A | |
| X | g.101400590G>T | CA2694298567 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+76C>A (n.*85+76C>A) c.714+76C>A (n.714+76C>A) c.639+76C>A (n.639+76C>A) n.558+76C>A n.1574+76C>A n.1036+76C>A c.547+1042C>A (n.547+1042C>A) c.684+76C>A c.762+76C>A (n.762+76C>A) c.682+76C>A (n.682+76C>A) n.726+76C>A n.1650C>A c.603+76C>A (n.603+76C>A) c.300+5133G>T (n.300+5133G>T) c.177+8768G>T (n.177+8768G>T) n.188+76C>A n.477+1042C>A n.684+76C>A c.408+5133G>T (n.408+5133G>T) c.285+8768G>T (n.285+8768G>T) n.667+76C>A n.688+76C>A n.661+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400592A>G | CA2822684874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+74T>C (n.*85+74T>C) c.714+74T>C (n.714+74T>C) c.639+74T>C (n.639+74T>C) n.558+74T>C n.1574+74T>C n.1036+74T>C c.547+1040T>C (n.547+1040T>C) c.684+74T>C c.762+74T>C (n.762+74T>C) c.682+74T>C (n.682+74T>C) n.726+74T>C n.1648T>C c.603+74T>C (n.603+74T>C) c.300+5135A>G (n.300+5135A>G) c.177+8770A>G (n.177+8770A>G) n.188+74T>C n.477+1040T>C n.684+74T>C c.408+5135A>G (n.408+5135A>G) c.285+8770A>G (n.285+8770A>G) n.667+74T>C n.688+74T>C n.661+74T>C | |
| X | g.101400593G>A | CA2694298568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+73C>T (n.*85+73C>T) c.714+73C>T (n.714+73C>T) c.639+73C>T (n.639+73C>T) n.558+73C>T n.1574+73C>T n.1036+73C>T c.547+1039C>T (n.547+1039C>T) c.684+73C>T c.762+73C>T (n.762+73C>T) c.682+73C>T (n.682+73C>T) n.726+73C>T n.1647C>T c.603+73C>T (n.603+73C>T) c.300+5136G>A (n.300+5136G>A) c.177+8771G>A (n.177+8771G>A) n.188+73C>T n.477+1039C>T n.684+73C>T c.408+5136G>A (n.408+5136G>A) c.285+8771G>A (n.285+8771G>A) n.667+73C>T n.688+73C>T n.661+73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400593G>C | CA2448298757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+73C>G (n.*85+73C>G) c.714+73C>G (n.714+73C>G) c.639+73C>G (n.639+73C>G) n.558+73C>G n.1574+73C>G n.1036+73C>G c.547+1039C>G (n.547+1039C>G) c.684+73C>G c.762+73C>G (n.762+73C>G) c.682+73C>G (n.682+73C>G) n.726+73C>G n.1647C>G c.603+73C>G (n.603+73C>G) c.300+5136G>C (n.300+5136G>C) c.177+8771G>C (n.177+8771G>C) n.188+73C>G n.477+1039C>G n.684+73C>G c.408+5136G>C (n.408+5136G>C) c.285+8771G>C (n.285+8771G>C) n.667+73C>G n.688+73C>G n.661+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400593G= | CA2448298756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+73C= (n.*85+73C=) c.714+73C= (n.714+73C=) c.639+73C= (n.639+73C=) n.558+73C= n.1574+73C= n.1036+73C= c.547+1039C= (n.547+1039C=) c.684+73C= c.762+73C= (n.762+73C=) c.682+73C= (n.682+73C=) n.726+73C= n.1647C= c.603+73C= (n.603+73C=) c.300+5136G= (n.300+5136G=) c.177+8771G= (n.177+8771G=) n.188+73C= n.477+1039C= n.684+73C= c.408+5136G= (n.408+5136G=) c.285+8771G= (n.285+8771G=) n.667+73C= n.688+73C= n.661+73C= | |
| X | g.101400593G>T | CA2694298569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+73C>A (n.*85+73C>A) c.714+73C>A (n.714+73C>A) c.639+73C>A (n.639+73C>A) n.558+73C>A n.1574+73C>A n.1036+73C>A c.547+1039C>A (n.547+1039C>A) c.684+73C>A c.762+73C>A (n.762+73C>A) c.682+73C>A (n.682+73C>A) n.726+73C>A n.1647C>A c.603+73C>A (n.603+73C>A) c.300+5136G>T (n.300+5136G>T) c.177+8771G>T (n.177+8771G>T) n.188+73C>A n.477+1039C>A n.684+73C>A c.408+5136G>T (n.408+5136G>T) c.285+8771G>T (n.285+8771G>T) n.667+73C>A n.688+73C>A n.661+73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400595C= | CA2448298758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+71G= (n.*85+71G=) c.714+71G= (n.714+71G=) c.639+71G= (n.639+71G=) n.558+71G= n.1574+71G= n.1036+71G= c.547+1037G= (n.547+1037G=) c.684+71G= c.762+71G= (n.762+71G=) c.682+71G= (n.682+71G=) n.726+71G= n.1645G= c.603+71G= (n.603+71G=) c.300+5138C= (n.300+5138C=) c.177+8773C= (n.177+8773C=) n.188+71G= n.477+1037G= n.684+71G= c.408+5138C= (n.408+5138C=) c.285+8773C= (n.285+8773C=) n.667+71G= n.688+71G= n.661+71G= | |
| X | g.101400595C>T | CA2448298759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+71G>A (n.*85+71G>A) c.714+71G>A (n.714+71G>A) c.639+71G>A (n.639+71G>A) n.558+71G>A n.1574+71G>A n.1036+71G>A c.547+1037G>A (n.547+1037G>A) c.684+71G>A c.762+71G>A (n.762+71G>A) c.682+71G>A (n.682+71G>A) n.726+71G>A n.1645G>A c.603+71G>A (n.603+71G>A) c.300+5138C>T (n.300+5138C>T) c.177+8773C>T (n.177+8773C>T) n.188+71G>A n.477+1037G>A n.684+71G>A c.408+5138C>T (n.408+5138C>T) c.285+8773C>T (n.285+8773C>T) n.667+71G>A n.688+71G>A n.661+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101400596_101400597delinsCT | CA2448298760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+69_*85+70delinsAG (n.*85+69_*85+70delinsAG) c.714+69_714+70delinsAG (n.714+69_714+70delinsAG) c.639+69_639+70delinsAG (n.639+69_639+70delinsAG) n.558+69_558+70delinsAG n.1574+69_1574+70delinsAG n.1036+69_1036+70delinsAG c.547+1035_547+1036delinsAG (n.547+1035_547+1036delinsAG) c.684+69_684+70delinsAG c.762+69_762+70delinsAG (n.762+69_762+70delinsAG) c.682+69_682+70delinsAG (n.682+69_682+70delinsAG) n.726+69_726+70delinsAG n.1643_1644delinsAG c.603+69_603+70delinsAG (n.603+69_603+70delinsAG) c.300+5139_300+5140delinsCT (n.300+5139_300+5140delinsCT) c.177+8774_177+8775delinsCT (n.177+8774_177+8775delinsCT) n.188+69_188+70delinsAG n.477+1035_477+1036delinsAG n.684+69_684+70delinsAG c.408+5139_408+5140delinsCT (n.408+5139_408+5140delinsCT) c.285+8774_285+8775delinsCT (n.285+8774_285+8775delinsCT) n.667+69_667+70delinsAG n.688+69_688+70delinsAG n.661+69_661+70delinsAG | |
| X | g.101400597T>G | CA2579664237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+69A>C (n.*85+69A>C) c.714+69A>C (n.714+69A>C) c.639+69A>C (n.639+69A>C) n.558+69A>C n.1574+69A>C n.1036+69A>C c.547+1035A>C (n.547+1035A>C) c.684+69A>C c.762+69A>C (n.762+69A>C) c.682+69A>C (n.682+69A>C) n.726+69A>C n.1643A>C c.603+69A>C (n.603+69A>C) c.300+5140T>G (n.300+5140T>G) c.177+8775T>G (n.177+8775T>G) n.188+69A>C n.477+1035A>C n.684+69A>C c.408+5140T>G (n.408+5140T>G) c.285+8775T>G (n.285+8775T>G) n.667+69A>C n.688+69A>C n.661+69A>C | |
| X | g.101400598del | CA352782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+69del (n.*85+69del) c.714+69del (n.714+69del) c.639+69del (n.639+69del) n.558+69del n.1574+69del n.1036+69del c.547+1035del (n.547+1035del) c.684+69del c.762+69del (n.762+69del) c.682+69del (n.682+69del) n.726+69del n.1643del c.603+69del (n.603+69del) c.300+5141del (n.300+5141del) c.177+8776del (n.177+8776del) n.188+69del n.477+1035del n.684+69del c.408+5141del (n.408+5141del) c.285+8776del (n.285+8776del) n.667+69del n.688+69del n.661+69del | dbSNP |
| X | g.101400598T>C | CA352291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+68A>G (n.*85+68A>G) c.714+68A>G (n.714+68A>G) c.639+68A>G (n.639+68A>G) n.558+68A>G n.1574+68A>G n.1036+68A>G c.547+1034A>G (n.547+1034A>G) c.684+68A>G c.762+68A>G (n.762+68A>G) c.682+68A>G (n.682+68A>G) n.726+68A>G n.1642A>G c.603+68A>G (n.603+68A>G) c.300+5141T>C (n.300+5141T>C) c.177+8776T>C (n.177+8776T>C) n.188+68A>G n.477+1034A>G n.684+68A>G c.408+5141T>C (n.408+5141T>C) c.285+8776T>C (n.285+8776T>C) n.667+68A>G n.688+68A>G n.661+68A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400598T>G | CA2579664240 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+68A>C (n.*85+68A>C) c.714+68A>C (n.714+68A>C) c.639+68A>C (n.639+68A>C) n.558+68A>C n.1574+68A>C n.1036+68A>C c.547+1034A>C (n.547+1034A>C) c.684+68A>C c.762+68A>C (n.762+68A>C) c.682+68A>C (n.682+68A>C) n.726+68A>C n.1642A>C c.603+68A>C (n.603+68A>C) c.300+5141T>G (n.300+5141T>G) c.177+8776T>G (n.177+8776T>G) n.188+68A>C n.477+1034A>C n.684+68A>C c.408+5141T>G (n.408+5141T>G) c.285+8776T>G (n.285+8776T>G) n.667+68A>C n.688+68A>C n.661+68A>C | |
| X | g.101400598T= | CA2448298761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+68A= (n.*85+68A=) c.714+68A= (n.714+68A=) c.639+68A= (n.639+68A=) n.558+68A= n.1574+68A= n.1036+68A= c.547+1034A= (n.547+1034A=) c.684+68A= c.762+68A= (n.762+68A=) c.682+68A= (n.682+68A=) n.726+68A= n.1642A= c.603+68A= (n.603+68A=) c.300+5141T= (n.300+5141T=) c.177+8776T= (n.177+8776T=) n.188+68A= n.477+1034A= n.684+68A= c.408+5141T= (n.408+5141T=) c.285+8776T= (n.285+8776T=) n.667+68A= n.688+68A= n.661+68A= | |
| X | g.101400599G>A | CA2694298570 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+67C>T (n.*85+67C>T) c.714+67C>T (n.714+67C>T) c.639+67C>T (n.639+67C>T) n.558+67C>T n.1574+67C>T n.1036+67C>T c.547+1033C>T (n.547+1033C>T) c.684+67C>T c.762+67C>T (n.762+67C>T) c.682+67C>T (n.682+67C>T) n.726+67C>T n.1641C>T c.603+67C>T (n.603+67C>T) c.300+5142G>A (n.300+5142G>A) c.177+8777G>A (n.177+8777G>A) n.188+67C>T n.477+1033C>T n.684+67C>T c.408+5142G>A (n.408+5142G>A) c.285+8777G>A (n.285+8777G>A) n.667+67C>T n.688+67C>T n.661+67C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400599G>T | CA2579664241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+67C>A (n.*85+67C>A) c.714+67C>A (n.714+67C>A) c.639+67C>A (n.639+67C>A) n.558+67C>A n.1574+67C>A n.1036+67C>A c.547+1033C>A (n.547+1033C>A) c.684+67C>A c.762+67C>A (n.762+67C>A) c.682+67C>A (n.682+67C>A) n.726+67C>A n.1641C>A c.603+67C>A (n.603+67C>A) c.300+5142G>T (n.300+5142G>T) c.177+8777G>T (n.177+8777G>T) n.188+67C>A n.477+1033C>A n.684+67C>A c.408+5142G>T (n.408+5142G>T) c.285+8777G>T (n.285+8777G>T) n.667+67C>A n.688+67C>A n.661+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400600G>A | CA2694298571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+66C>T (n.*85+66C>T) c.714+66C>T (n.714+66C>T) c.639+66C>T (n.639+66C>T) n.558+66C>T n.1574+66C>T n.1036+66C>T c.547+1032C>T (n.547+1032C>T) c.684+66C>T c.762+66C>T (n.762+66C>T) c.682+66C>T (n.682+66C>T) n.726+66C>T n.1640C>T c.603+66C>T (n.603+66C>T) c.300+5143G>A (n.300+5143G>A) c.177+8778G>A (n.177+8778G>A) n.188+66C>T n.477+1032C>T n.684+66C>T c.408+5143G>A (n.408+5143G>A) c.285+8778G>A (n.285+8778G>A) n.667+66C>T n.688+66C>T n.661+66C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400600G>T | CA2694298572 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+66C>A (n.*85+66C>A) c.714+66C>A (n.714+66C>A) c.639+66C>A (n.639+66C>A) n.558+66C>A n.1574+66C>A n.1036+66C>A c.547+1032C>A (n.547+1032C>A) c.684+66C>A c.762+66C>A (n.762+66C>A) c.682+66C>A (n.682+66C>A) n.726+66C>A n.1640C>A c.603+66C>A (n.603+66C>A) c.300+5143G>T (n.300+5143G>T) c.177+8778G>T (n.177+8778G>T) n.188+66C>A n.477+1032C>A n.684+66C>A c.408+5143G>T (n.408+5143G>T) c.285+8778G>T (n.285+8778G>T) n.667+66C>A n.688+66C>A n.661+66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400601T>A | CA2694298573 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+65A>T (n.*85+65A>T) c.714+65A>T (n.714+65A>T) c.639+65A>T (n.639+65A>T) n.558+65A>T n.1574+65A>T n.1036+65A>T c.547+1031A>T (n.547+1031A>T) c.684+65A>T c.762+65A>T (n.762+65A>T) c.682+65A>T (n.682+65A>T) n.726+65A>T n.1639A>T c.603+65A>T (n.603+65A>T) c.300+5144T>A (n.300+5144T>A) c.177+8779T>A (n.177+8779T>A) n.188+65A>T n.477+1031A>T n.684+65A>T c.408+5144T>A (n.408+5144T>A) c.285+8779T>A (n.285+8779T>A) n.667+65A>T n.688+65A>T n.661+65A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400601T>G | CA2579664242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+65A>C (n.*85+65A>C) c.714+65A>C (n.714+65A>C) c.639+65A>C (n.639+65A>C) n.558+65A>C n.1574+65A>C n.1036+65A>C c.547+1031A>C (n.547+1031A>C) c.684+65A>C c.762+65A>C (n.762+65A>C) c.682+65A>C (n.682+65A>C) n.726+65A>C n.1639A>C c.603+65A>C (n.603+65A>C) c.300+5144T>G (n.300+5144T>G) c.177+8779T>G (n.177+8779T>G) n.188+65A>C n.477+1031A>C n.684+65A>C c.408+5144T>G (n.408+5144T>G) c.285+8779T>G (n.285+8779T>G) n.667+65A>C n.688+65A>C n.661+65A>C | |
| X | g.101400605C>A | CA2694298574 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+61G>T (n.*85+61G>T) c.714+61G>T (n.714+61G>T) c.639+61G>T (n.639+61G>T) n.558+61G>T n.1574+61G>T n.1036+61G>T c.547+1027G>T (n.547+1027G>T) c.684+61G>T c.762+61G>T (n.762+61G>T) c.682+61G>T (n.682+61G>T) n.726+61G>T n.1635G>T c.603+61G>T (n.603+61G>T) c.300+5148C>A (n.300+5148C>A) c.177+8783C>A (n.177+8783C>A) n.188+61G>T n.477+1027G>T n.684+61G>T c.408+5148C>A (n.408+5148C>A) c.285+8783C>A (n.285+8783C>A) n.667+61G>T n.688+61G>T n.661+61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400605C>G | CA2694298575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+61G>C (n.*85+61G>C) c.714+61G>C (n.714+61G>C) c.639+61G>C (n.639+61G>C) n.558+61G>C n.1574+61G>C n.1036+61G>C c.547+1027G>C (n.547+1027G>C) c.684+61G>C c.762+61G>C (n.762+61G>C) c.682+61G>C (n.682+61G>C) n.726+61G>C n.1635G>C c.603+61G>C (n.603+61G>C) c.300+5148C>G (n.300+5148C>G) c.177+8783C>G (n.177+8783C>G) n.188+61G>C n.477+1027G>C n.684+61G>C c.408+5148C>G (n.408+5148C>G) c.285+8783C>G (n.285+8783C>G) n.667+61G>C n.688+61G>C n.661+61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400606T>G | CA2694298576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+60A>C (n.*85+60A>C) c.714+60A>C (n.714+60A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) n.558+60A>C n.1574+60A>C n.1036+60A>C c.547+1026A>C (n.547+1026A>C) c.684+60A>C c.762+60A>C (n.762+60A>C) c.682+60A>C (n.682+60A>C) n.726+60A>C n.1634A>C c.603+60A>C (n.603+60A>C) c.300+5149T>G (n.300+5149T>G) c.177+8784T>G (n.177+8784T>G) n.188+60A>C n.477+1026A>C n.684+60A>C c.408+5149T>G (n.408+5149T>G) c.285+8784T>G (n.285+8784T>G) n.667+60A>C n.688+60A>C n.661+60A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400607T>A | CA352945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+59A>T (n.*85+59A>T) c.714+59A>T (n.714+59A>T) c.639+59A>T (n.639+59A>T) n.558+59A>T n.1574+59A>T n.1036+59A>T c.547+1025A>T (n.547+1025A>T) c.684+59A>T c.762+59A>T (n.762+59A>T) c.682+59A>T (n.682+59A>T) n.726+59A>T n.1633A>T c.603+59A>T (n.603+59A>T) c.300+5150T>A (n.300+5150T>A) c.177+8785T>A (n.177+8785T>A) n.188+59A>T n.477+1025A>T n.684+59A>T c.408+5150T>A (n.408+5150T>A) c.285+8785T>A (n.285+8785T>A) n.667+59A>T n.688+59A>T n.661+59A>T | dbSNP |
| X | g.101400607T>C | CA869304855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+59A>G (n.*85+59A>G) c.714+59A>G (n.714+59A>G) c.639+59A>G (n.639+59A>G) n.558+59A>G n.1574+59A>G n.1036+59A>G c.547+1025A>G (n.547+1025A>G) c.684+59A>G c.762+59A>G (n.762+59A>G) c.682+59A>G (n.682+59A>G) n.726+59A>G n.1633A>G c.603+59A>G (n.603+59A>G) c.300+5150T>C (n.300+5150T>C) c.177+8785T>C (n.177+8785T>C) n.188+59A>G n.477+1025A>G n.684+59A>G c.408+5150T>C (n.408+5150T>C) c.285+8785T>C (n.285+8785T>C) n.667+59A>G n.688+59A>G n.661+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400607T= | CA2448298762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+59A= (n.*85+59A=) c.714+59A= (n.714+59A=) c.639+59A= (n.639+59A=) n.558+59A= n.1574+59A= n.1036+59A= c.547+1025A= (n.547+1025A=) c.684+59A= c.762+59A= (n.762+59A=) c.682+59A= (n.682+59A=) n.726+59A= n.1633A= c.603+59A= (n.603+59A=) c.300+5150T= (n.300+5150T=) c.177+8785T= (n.177+8785T=) n.188+59A= n.477+1025A= n.684+59A= c.408+5150T= (n.408+5150T=) c.285+8785T= (n.285+8785T=) n.667+59A= n.688+59A= n.661+59A= | |
| X | g.101400608T>G | CA352669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+58A>C (n.*85+58A>C) c.714+58A>C (n.714+58A>C) c.639+58A>C (n.639+58A>C) n.558+58A>C n.1574+58A>C n.1036+58A>C c.547+1024A>C (n.547+1024A>C) c.684+58A>C c.762+58A>C (n.762+58A>C) c.682+58A>C (n.682+58A>C) n.726+58A>C n.1632A>C c.603+58A>C (n.603+58A>C) c.300+5151T>G (n.300+5151T>G) c.177+8786T>G (n.177+8786T>G) n.188+58A>C n.477+1024A>C n.684+58A>C c.408+5151T>G (n.408+5151T>G) c.285+8786T>G (n.285+8786T>G) n.667+58A>C n.688+58A>C n.661+58A>C | dbSNP |
| X | g.101400608T= | CA2448298763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+58A= (n.*85+58A=) c.714+58A= (n.714+58A=) c.639+58A= (n.639+58A=) n.558+58A= n.1574+58A= n.1036+58A= c.547+1024A= (n.547+1024A=) c.684+58A= c.762+58A= (n.762+58A=) c.682+58A= (n.682+58A=) n.726+58A= n.1632A= c.603+58A= (n.603+58A=) c.300+5151T= (n.300+5151T=) c.177+8786T= (n.177+8786T=) n.188+58A= n.477+1024A= n.684+58A= c.408+5151T= (n.408+5151T=) c.285+8786T= (n.285+8786T=) n.667+58A= n.688+58A= n.661+58A= | |
| X | g.101400609G>T | CA2694298577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+57C>A (n.*85+57C>A) c.714+57C>A (n.714+57C>A) c.639+57C>A (n.639+57C>A) n.558+57C>A n.1574+57C>A n.1036+57C>A c.547+1023C>A (n.547+1023C>A) c.684+57C>A c.762+57C>A (n.762+57C>A) c.682+57C>A (n.682+57C>A) n.726+57C>A n.1631C>A c.603+57C>A (n.603+57C>A) c.300+5152G>T (n.300+5152G>T) c.177+8787G>T (n.177+8787G>T) n.188+57C>A n.477+1023C>A n.684+57C>A c.408+5152G>T (n.408+5152G>T) c.285+8787G>T (n.285+8787G>T) n.667+57C>A n.688+57C>A n.661+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400610T>C | CA869304860 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+56A>G (n.*85+56A>G) c.714+56A>G (n.714+56A>G) c.639+56A>G (n.639+56A>G) n.558+56A>G n.1574+56A>G n.1036+56A>G c.547+1022A>G (n.547+1022A>G) c.684+56A>G c.762+56A>G (n.762+56A>G) c.682+56A>G (n.682+56A>G) n.726+56A>G n.1630A>G c.603+56A>G (n.603+56A>G) c.300+5153T>C (n.300+5153T>C) c.177+8788T>C (n.177+8788T>C) n.188+56A>G n.477+1022A>G n.684+56A>G c.408+5153T>C (n.408+5153T>C) c.285+8788T>C (n.285+8788T>C) n.667+56A>G n.688+56A>G n.661+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400610T= | CA2448298764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+56A= (n.*85+56A=) c.714+56A= (n.714+56A=) c.639+56A= (n.639+56A=) n.558+56A= n.1574+56A= n.1036+56A= c.547+1022A= (n.547+1022A=) c.684+56A= c.762+56A= (n.762+56A=) c.682+56A= (n.682+56A=) n.726+56A= n.1630A= c.603+56A= (n.603+56A=) c.300+5153T= (n.300+5153T=) c.177+8788T= (n.177+8788T=) n.188+56A= n.477+1022A= n.684+56A= c.408+5153T= (n.408+5153T=) c.285+8788T= (n.285+8788T=) n.667+56A= n.688+56A= n.661+56A= | |
| X | g.101400612G>A | CA333093711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+54C>T (n.*85+54C>T) c.714+54C>T (n.714+54C>T) c.639+54C>T (n.639+54C>T) n.558+54C>T n.1574+54C>T n.1036+54C>T c.547+1020C>T (n.547+1020C>T) c.684+54C>T c.762+54C>T (n.762+54C>T) c.682+54C>T (n.682+54C>T) n.726+54C>T n.1628C>T c.603+54C>T (n.603+54C>T) c.300+5155G>A (n.300+5155G>A) c.177+8790G>A (n.177+8790G>A) n.188+54C>T n.477+1020C>T n.684+54C>T c.408+5155G>A (n.408+5155G>A) c.285+8790G>A (n.285+8790G>A) n.667+54C>T n.688+54C>T n.661+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400612G= | CA2448298765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+54C= (n.*85+54C=) c.714+54C= (n.714+54C=) c.639+54C= (n.639+54C=) n.558+54C= n.1574+54C= n.1036+54C= c.547+1020C= (n.547+1020C=) c.684+54C= c.762+54C= (n.762+54C=) c.682+54C= (n.682+54C=) n.726+54C= n.1628C= c.603+54C= (n.603+54C=) c.300+5155G= (n.300+5155G=) c.177+8790G= (n.177+8790G=) n.188+54C= n.477+1020C= n.684+54C= c.408+5155G= (n.408+5155G=) c.285+8790G= (n.285+8790G=) n.667+54C= n.688+54C= n.661+54C= | |
| X | g.101400612G>T | CA2694298578 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+54C>A (n.*85+54C>A) c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.639+54C>A (n.639+54C>A) n.558+54C>A n.1574+54C>A n.1036+54C>A c.547+1020C>A (n.547+1020C>A) c.684+54C>A c.762+54C>A (n.762+54C>A) c.682+54C>A (n.682+54C>A) n.726+54C>A n.1628C>A c.603+54C>A (n.603+54C>A) c.300+5155G>T (n.300+5155G>T) c.177+8790G>T (n.177+8790G>T) n.188+54C>A n.477+1020C>A n.684+54C>A c.408+5155G>T (n.408+5155G>T) c.285+8790G>T (n.285+8790G>T) n.667+54C>A n.688+54C>A n.661+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400617G>C | CA643073037 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+49C>G (n.*85+49C>G) c.714+49C>G (n.714+49C>G) c.639+49C>G (n.639+49C>G) n.558+49C>G n.1574+49C>G n.1036+49C>G c.547+1015C>G (n.547+1015C>G) c.684+49C>G c.762+49C>G (n.762+49C>G) c.682+49C>G (n.682+49C>G) n.726+49C>G n.1623C>G c.603+49C>G (n.603+49C>G) c.300+5160G>C (n.300+5160G>C) c.177+8795G>C (n.177+8795G>C) n.188+49C>G n.477+1015C>G n.684+49C>G c.408+5160G>C (n.408+5160G>C) c.285+8795G>C (n.285+8795G>C) n.667+49C>G n.688+49C>G n.661+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101400617G= | CA2448298766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+49C= (n.*85+49C=) c.714+49C= (n.714+49C=) c.639+49C= (n.639+49C=) n.558+49C= n.1574+49C= n.1036+49C= c.547+1015C= (n.547+1015C=) c.684+49C= c.762+49C= (n.762+49C=) c.682+49C= (n.682+49C=) n.726+49C= n.1623C= c.603+49C= (n.603+49C=) c.300+5160G= (n.300+5160G=) c.177+8795G= (n.177+8795G=) n.188+49C= n.477+1015C= n.684+49C= c.408+5160G= (n.408+5160G=) c.285+8795G= (n.285+8795G=) n.667+49C= n.688+49C= n.661+49C= | |
| X | g.101400617G>T | CA2694298579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+49C>A (n.*85+49C>A) c.714+49C>A (n.714+49C>A) c.639+49C>A (n.639+49C>A) n.558+49C>A n.1574+49C>A n.1036+49C>A c.547+1015C>A (n.547+1015C>A) c.684+49C>A c.762+49C>A (n.762+49C>A) c.682+49C>A (n.682+49C>A) n.726+49C>A n.1623C>A c.603+49C>A (n.603+49C>A) c.300+5160G>T (n.300+5160G>T) c.177+8795G>T (n.177+8795G>T) n.188+49C>A n.477+1015C>A n.684+49C>A c.408+5160G>T (n.408+5160G>T) c.285+8795G>T (n.285+8795G>T) n.667+49C>A n.688+49C>A n.661+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400618T>G | CA643073038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+48A>C (n.*85+48A>C) c.714+48A>C (n.714+48A>C) c.639+48A>C (n.639+48A>C) n.558+48A>C n.1574+48A>C n.1036+48A>C c.547+1014A>C (n.547+1014A>C) c.684+48A>C c.762+48A>C (n.762+48A>C) c.682+48A>C (n.682+48A>C) n.726+48A>C n.1622A>C c.603+48A>C (n.603+48A>C) c.300+5161T>G (n.300+5161T>G) c.177+8796T>G (n.177+8796T>G) n.188+48A>C n.477+1014A>C n.684+48A>C c.408+5161T>G (n.408+5161T>G) c.285+8796T>G (n.285+8796T>G) n.667+48A>C n.688+48A>C n.661+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400618T= | CA2448298767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+48A= (n.*85+48A=) c.714+48A= (n.714+48A=) c.639+48A= (n.639+48A=) n.558+48A= n.1574+48A= n.1036+48A= c.547+1014A= (n.547+1014A=) c.684+48A= c.762+48A= (n.762+48A=) c.682+48A= (n.682+48A=) n.726+48A= n.1622A= c.603+48A= (n.603+48A=) c.300+5161T= (n.300+5161T=) c.177+8796T= (n.177+8796T=) n.188+48A= n.477+1014A= n.684+48A= c.408+5161T= (n.408+5161T=) c.285+8796T= (n.285+8796T=) n.667+48A= n.688+48A= n.661+48A= | |
| X | g.101400618_101400622delinsTTCTA | CA2448298768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+44_*85+48delinsTAGAA (n.*85+44_*85+48delinsTAGAA) c.714+44_714+48delinsTAGAA (n.714+44_714+48delinsTAGAA) c.639+44_639+48delinsTAGAA (n.639+44_639+48delinsTAGAA) n.558+44_558+48delinsTAGAA n.1574+44_1574+48delinsTAGAA n.1036+44_1036+48delinsTAGAA c.547+1010_547+1014delinsTAGAA (n.547+1010_547+1014delinsTAGAA) c.684+44_684+48delinsTAGAA c.762+44_762+48delinsTAGAA (n.762+44_762+48delinsTAGAA) c.682+44_682+48delinsTAGAA (n.682+44_682+48delinsTAGAA) n.726+44_726+48delinsTAGAA n.1618_1622delinsTAGAA c.603+44_603+48delinsTAGAA (n.603+44_603+48delinsTAGAA) c.300+5161_300+5165delinsTTCTA (n.300+5161_300+5165delinsTTCTA) c.177+8796_177+8800delinsTTCTA (n.177+8796_177+8800delinsTTCTA) n.188+44_188+48delinsTAGAA n.477+1010_477+1014delinsTAGAA n.684+44_684+48delinsTAGAA c.408+5161_408+5165delinsTTCTA (n.408+5161_408+5165delinsTTCTA) c.285+8796_285+8800delinsTTCTA (n.285+8796_285+8800delinsTTCTA) n.667+44_667+48delinsTAGAA n.688+44_688+48delinsTAGAA n.661+44_661+48delinsTAGAA | |
| X | g.101400625_101400628del | CA2448298769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+44_*85+47del (n.*85+44_*85+47del) c.714+44_714+47del (n.714+44_714+47del) c.639+44_639+47del (n.639+44_639+47del) n.558+44_558+47del n.1574+44_1574+47del n.1036+44_1036+47del c.547+1010_547+1013del (n.547+1010_547+1013del) c.684+44_684+47del c.762+44_762+47del (n.762+44_762+47del) c.682+44_682+47del (n.682+44_682+47del) n.726+44_726+47del n.1618_1621del c.603+44_603+47del (n.603+44_603+47del) c.300+5168_300+5171del (n.300+5168_300+5171del) c.177+8803_177+8806del (n.177+8803_177+8806del) n.188+44_188+47del n.477+1010_477+1013del n.684+44_684+47del c.408+5168_408+5171del (n.408+5168_408+5171del) c.285+8803_285+8806del (n.285+8803_285+8806del) n.667+44_667+47del n.688+44_688+47del n.661+44_661+47del | dbSNP |
| X | g.101400620C>A | CA2694298580 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+46G>T (n.*85+46G>T) c.714+46G>T (n.714+46G>T) c.639+46G>T (n.639+46G>T) n.558+46G>T n.1574+46G>T n.1036+46G>T c.547+1012G>T (n.547+1012G>T) c.684+46G>T c.762+46G>T (n.762+46G>T) c.682+46G>T (n.682+46G>T) n.726+46G>T n.1620G>T c.603+46G>T (n.603+46G>T) c.300+5163C>A (n.300+5163C>A) c.177+8798C>A (n.177+8798C>A) n.188+46G>T n.477+1012G>T n.684+46G>T c.408+5163C>A (n.408+5163C>A) c.285+8798C>A (n.285+8798C>A) n.667+46G>T n.688+46G>T n.661+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101400624C= | CA2448298770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+42G= (n.*85+42G=) c.714+42G= (n.714+42G=) c.639+42G= (n.639+42G=) n.558+42G= n.1574+42G= n.1036+42G= c.547+1008G= (n.547+1008G=) c.684+42G= c.762+42G= (n.762+42G=) c.682+42G= (n.682+42G=) n.726+42G= n.1616G= c.603+42G= (n.603+42G=) c.300+5167C= (n.300+5167C=) c.177+8802C= (n.177+8802C=) n.188+42G= n.477+1008G= n.684+42G= c.408+5167C= (n.408+5167C=) c.285+8802C= (n.285+8802C=) n.667+42G= n.688+42G= n.661+42G= | |
| X | g.101400624C>T | CA352941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+42G>A (n.*85+42G>A) c.714+42G>A (n.714+42G>A) c.639+42G>A (n.639+42G>A) n.558+42G>A n.1574+42G>A n.1036+42G>A c.547+1008G>A (n.547+1008G>A) c.684+42G>A c.762+42G>A (n.762+42G>A) c.682+42G>A (n.682+42G>A) n.726+42G>A n.1616G>A c.603+42G>A (n.603+42G>A) c.300+5167C>T (n.300+5167C>T) c.177+8802C>T (n.177+8802C>T) n.188+42G>A n.477+1008G>A n.684+42G>A c.408+5167C>T (n.408+5167C>T) c.285+8802C>T (n.285+8802C>T) n.667+42G>A n.688+42G>A n.661+42G>A | dbSNP |
| X | g.101400625T>C | CA031656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+41A>G (n.*85+41A>G) c.714+41A>G (n.714+41A>G) c.639+41A>G (n.639+41A>G) n.558+41A>G n.1574+41A>G n.1036+41A>G c.547+1007A>G (n.547+1007A>G) c.684+41A>G c.762+41A>G (n.762+41A>G) c.682+41A>G (n.682+41A>G) n.726+41A>G n.1615A>G c.603+41A>G (n.603+41A>G) c.300+5168T>C (n.300+5168T>C) c.177+8803T>C (n.177+8803T>C) n.188+41A>G n.477+1007A>G n.684+41A>G c.408+5168T>C (n.408+5168T>C) c.285+8803T>C (n.285+8803T>C) n.667+41A>G n.688+41A>G n.661+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101400625T= | CA2448298771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+41A= (n.*85+41A=) c.714+41A= (n.714+41A=) c.639+41A= (n.639+41A=) n.558+41A= n.1574+41A= n.1036+41A= c.547+1007A= (n.547+1007A=) c.684+41A= c.762+41A= (n.762+41A=) c.682+41A= (n.682+41A=) n.726+41A= n.1615A= c.603+41A= (n.603+41A=) c.300+5168T= (n.300+5168T=) c.177+8803T= (n.177+8803T=) n.188+41A= n.477+1007A= n.684+41A= c.408+5168T= (n.408+5168T=) c.285+8803T= (n.285+8803T=) n.667+41A= n.688+41A= n.661+41A= | |
| X | g.101400626A= | CA2448298772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+40T= (n.*85+40T=) c.714+40T= (n.714+40T=) c.639+40T= (n.639+40T=) n.558+40T= n.1574+40T= n.1036+40T= c.547+1006T= (n.547+1006T=) c.684+40T= c.762+40T= (n.762+40T=) c.682+40T= (n.682+40T=) n.726+40T= n.1614T= c.603+40T= (n.603+40T=) c.300+5169A= (n.300+5169A=) c.177+8804A= (n.177+8804A=) n.188+40T= n.477+1006T= n.684+40T= c.408+5169A= (n.408+5169A=) c.285+8804A= (n.285+8804A=) n.667+40T= n.688+40T= n.661+40T= | |
| X | g.101400626A>G | CA352665 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+40T>C (n.*85+40T>C) c.714+40T>C (n.714+40T>C) c.639+40T>C (n.639+40T>C) n.558+40T>C n.1574+40T>C n.1036+40T>C c.547+1006T>C (n.547+1006T>C) c.684+40T>C c.762+40T>C (n.762+40T>C) c.682+40T>C (n.682+40T>C) n.726+40T>C n.1614T>C c.603+40T>C (n.603+40T>C) c.300+5169A>G (n.300+5169A>G) c.177+8804A>G (n.177+8804A>G) n.188+40T>C n.477+1006T>C n.684+40T>C c.408+5169A>G (n.408+5169A>G) c.285+8804A>G (n.285+8804A>G) n.667+40T>C n.688+40T>C n.661+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101400626A>T | CA2694298581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+40T>A (n.*85+40T>A) c.714+40T>A (n.714+40T>A) c.639+40T>A (n.639+40T>A) n.558+40T>A n.1574+40T>A n.1036+40T>A c.547+1006T>A (n.547+1006T>A) c.684+40T>A c.762+40T>A (n.762+40T>A) c.682+40T>A (n.682+40T>A) n.726+40T>A n.1614T>A c.603+40T>A (n.603+40T>A) c.300+5169A>T (n.300+5169A>T) c.177+8804A>T (n.177+8804A>T) n.188+40T>A n.477+1006T>A n.684+40T>A c.408+5169A>T (n.408+5169A>T) c.285+8804A>T (n.285+8804A>T) n.667+40T>A n.688+40T>A n.661+40T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400627T>C | CA031650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+39A>G (n.*85+39A>G) c.714+39A>G (n.714+39A>G) c.639+39A>G (n.639+39A>G) n.558+39A>G n.1574+39A>G n.1036+39A>G c.547+1005A>G (n.547+1005A>G) c.684+39A>G c.762+39A>G (n.762+39A>G) c.682+39A>G (n.682+39A>G) n.726+39A>G n.1613A>G c.603+39A>G (n.603+39A>G) c.300+5170T>C (n.300+5170T>C) c.177+8805T>C (n.177+8805T>C) n.188+39A>G n.477+1005A>G n.684+39A>G c.408+5170T>C (n.408+5170T>C) c.285+8805T>C (n.285+8805T>C) n.667+39A>G n.688+39A>G n.661+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.101400627T= | CA2448298773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+39A= (n.*85+39A=) c.714+39A= (n.714+39A=) c.639+39A= (n.639+39A=) n.558+39A= n.1574+39A= n.1036+39A= c.547+1005A= (n.547+1005A=) c.684+39A= c.762+39A= (n.762+39A=) c.682+39A= (n.682+39A=) n.726+39A= n.1613A= c.603+39A= (n.603+39A=) c.300+5170T= (n.300+5170T=) c.177+8805T= (n.177+8805T=) n.188+39A= n.477+1005A= n.684+39A= c.408+5170T= (n.408+5170T=) c.285+8805T= (n.285+8805T=) n.667+39A= n.688+39A= n.661+39A= | |
| X | g.101400628C= | CA2448298774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+38G= (n.*85+38G=) c.714+38G= (n.714+38G=) c.639+38G= (n.639+38G=) n.558+38G= n.1574+38G= n.1036+38G= c.547+1004G= (n.547+1004G=) c.684+38G= c.762+38G= (n.762+38G=) c.682+38G= (n.682+38G=) n.726+38G= n.1612G= c.603+38G= (n.603+38G=) c.300+5171C= (n.300+5171C=) c.177+8806C= (n.177+8806C=) n.188+38G= n.477+1004G= n.684+38G= c.408+5171C= (n.408+5171C=) c.285+8806C= (n.285+8806C=) n.667+38G= n.688+38G= n.661+38G= | |
| X | g.101400628C>T | CA2448298775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+38G>A (n.*85+38G>A) c.714+38G>A (n.714+38G>A) c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.558+38G>A n.1574+38G>A n.1036+38G>A c.547+1004G>A (n.547+1004G>A) c.684+38G>A c.762+38G>A (n.762+38G>A) c.682+38G>A (n.682+38G>A) n.726+38G>A n.1612G>A c.603+38G>A (n.603+38G>A) c.300+5171C>T (n.300+5171C>T) c.177+8806C>T (n.177+8806C>T) n.188+38G>A n.477+1004G>A n.684+38G>A c.408+5171C>T (n.408+5171C>T) c.285+8806C>T (n.285+8806C>T) n.667+38G>A n.688+38G>A n.661+38G>A | dbSNP |
| X | g.101400629A>G | CA2579664246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+37T>C (n.*85+37T>C) c.714+37T>C (n.714+37T>C) c.639+37T>C (n.639+37T>C) n.558+37T>C n.1574+37T>C n.1036+37T>C c.547+1003T>C (n.547+1003T>C) c.684+37T>C c.762+37T>C (n.762+37T>C) c.682+37T>C (n.682+37T>C) n.726+37T>C n.1611T>C c.603+37T>C (n.603+37T>C) c.300+5172A>G (n.300+5172A>G) c.177+8807A>G (n.177+8807A>G) n.188+37T>C n.477+1003T>C n.684+37T>C c.408+5172A>G (n.408+5172A>G) c.285+8807A>G (n.285+8807A>G) n.667+37T>C n.688+37T>C n.661+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101400630G>A | CA352865 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+36C>T (n.*85+36C>T) c.714+36C>T (n.714+36C>T) c.639+36C>T (n.639+36C>T) n.558+36C>T n.1574+36C>T n.1036+36C>T c.547+1002C>T (n.547+1002C>T) c.684+36C>T c.762+36C>T (n.762+36C>T) c.682+36C>T (n.682+36C>T) n.726+36C>T n.1610C>T c.603+36C>T (n.603+36C>T) c.300+5173G>A (n.300+5173G>A) c.177+8808G>A (n.177+8808G>A) n.188+36C>T n.477+1002C>T n.684+36C>T c.408+5173G>A (n.408+5173G>A) c.285+8808G>A (n.285+8808G>A) n.667+36C>T n.688+36C>T n.661+36C>T | dbSNP |
| X | g.101400630G= | CA2448298776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+36C= (n.*85+36C=) c.714+36C= (n.714+36C=) c.639+36C= (n.639+36C=) n.558+36C= n.1574+36C= n.1036+36C= c.547+1002C= (n.547+1002C=) c.684+36C= c.762+36C= (n.762+36C=) c.682+36C= (n.682+36C=) n.726+36C= n.1610C= c.603+36C= (n.603+36C=) c.300+5173G= (n.300+5173G=) c.177+8808G= (n.177+8808G=) n.188+36C= n.477+1002C= n.684+36C= c.408+5173G= (n.408+5173G=) c.285+8808G= (n.285+8808G=) n.667+36C= n.688+36C= n.661+36C= | |
| X | g.101400630G>T | CA2694298582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+36C>A (n.*85+36C>A) c.714+36C>A (n.714+36C>A) c.639+36C>A (n.639+36C>A) n.558+36C>A n.1574+36C>A n.1036+36C>A c.547+1002C>A (n.547+1002C>A) c.684+36C>A c.762+36C>A (n.762+36C>A) c.682+36C>A (n.682+36C>A) n.726+36C>A n.1610C>A c.603+36C>A (n.603+36C>A) c.300+5173G>T (n.300+5173G>T) c.177+8808G>T (n.177+8808G>T) n.188+36C>A n.477+1002C>A n.684+36C>A c.408+5173G>T (n.408+5173G>T) c.285+8808G>T (n.285+8808G>T) n.667+36C>A n.688+36C>A n.661+36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101400631T>C | CA2448298778 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+35A>G (n.*85+35A>G) c.714+35A>G (n.714+35A>G) c.639+35A>G (n.639+35A>G) n.558+35A>G n.1574+35A>G n.1036+35A>G c.547+1001A>G (n.547+1001A>G) c.684+35A>G c.762+35A>G (n.762+35A>G) c.682+35A>G (n.682+35A>G) n.726+35A>G n.1609A>G c.603+35A>G (n.603+35A>G) c.300+5174T>C (n.300+5174T>C) c.177+8809T>C (n.177+8809T>C) n.188+35A>G n.477+1001A>G n.684+35A>G c.408+5174T>C (n.408+5174T>C) c.285+8809T>C (n.285+8809T>C) n.667+35A>G n.688+35A>G n.661+35A>G | dbSNP |
| X | g.101400631T= | CA2448298777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+35A= (n.*85+35A=) c.714+35A= (n.714+35A=) c.639+35A= (n.639+35A=) n.558+35A= n.1574+35A= n.1036+35A= c.547+1001A= (n.547+1001A=) c.684+35A= c.762+35A= (n.762+35A=) c.682+35A= (n.682+35A=) n.726+35A= n.1609A= c.603+35A= (n.603+35A=) c.300+5174T= (n.300+5174T=) c.177+8809T= (n.177+8809T=) n.188+35A= n.477+1001A= n.684+35A= c.408+5174T= (n.408+5174T=) c.285+8809T= (n.285+8809T=) n.667+35A= n.688+35A= n.661+35A= | |
| X | g.101400631_101400632dup | CA2694298583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+34_*85+35dup (n.*85+34_*85+35dup) c.714+34_714+35dup (n.714+34_714+35dup) c.639+34_639+35dup (n.639+34_639+35dup) n.558+34_558+35dup n.1574+34_1574+35dup n.1036+34_1036+35dup c.547+1000_547+1001dup (n.547+1000_547+1001dup) c.684+34_684+35dup c.762+34_762+35dup (n.762+34_762+35dup) c.682+34_682+35dup (n.682+34_682+35dup) n.726+34_726+35dup n.1608_1609dup c.603+34_603+35dup (n.603+34_603+35dup) c.300+5174_300+5175dup (n.300+5174_300+5175dup) c.177+8809_177+8810dup (n.177+8809_177+8810dup) n.188+34_188+35dup n.477+1000_477+1001dup n.684+34_684+35dup c.408+5174_408+5175dup (n.408+5174_408+5175dup) c.285+8809_285+8810dup (n.285+8809_285+8810dup) n.667+34_667+35dup n.688+34_688+35dup n.661+34_661+35dup | gnomAD v4 |
| X | g.101400632A>T | CA2579664248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+34T>A (n.*85+34T>A) c.714+34T>A (n.714+34T>A) c.639+34T>A (n.639+34T>A) n.558+34T>A n.1574+34T>A n.1036+34T>A c.547+1000T>A (n.547+1000T>A) c.684+34T>A c.762+34T>A (n.762+34T>A) c.682+34T>A (n.682+34T>A) n.726+34T>A n.1608T>A c.603+34T>A (n.603+34T>A) c.300+5175A>T (n.300+5175A>T) c.177+8810A>T (n.177+8810A>T) n.188+34T>A n.477+1000T>A n.684+34T>A c.408+5175A>T (n.408+5175A>T) c.285+8810A>T (n.285+8810A>T) n.667+34T>A n.688+34T>A n.661+34T>A | |
| X | g.101400633C= | CA2448298779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+33G= (n.*85+33G=) c.714+33G= (n.714+33G=) c.639+33G= (n.639+33G=) n.558+33G= n.1574+33G= n.1036+33G= c.547+999G= (n.547+999G=) c.684+33G= c.762+33G= (n.762+33G=) c.682+33G= (n.682+33G=) n.726+33G= n.1607G= c.603+33G= (n.603+33G=) c.300+5176C= (n.300+5176C=) c.177+8811C= (n.177+8811C=) n.188+33G= n.477+999G= n.684+33G= c.408+5176C= (n.408+5176C=) c.285+8811C= (n.285+8811C=) n.667+33G= n.688+33G= n.661+33G= | |
| X | g.101400633C>G | CA643073039 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+33G>C (n.*85+33G>C) c.714+33G>C (n.714+33G>C) c.639+33G>C (n.639+33G>C) n.558+33G>C n.1574+33G>C n.1036+33G>C c.547+999G>C (n.547+999G>C) c.684+33G>C c.762+33G>C (n.762+33G>C) c.682+33G>C (n.682+33G>C) n.726+33G>C n.1607G>C c.603+33G>C (n.603+33G>C) c.300+5176C>G (n.300+5176C>G) c.177+8811C>G (n.177+8811C>G) n.188+33G>C n.477+999G>C n.684+33G>C c.408+5176C>G (n.408+5176C>G) c.285+8811C>G (n.285+8811C>G) n.667+33G>C n.688+33G>C n.661+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101400633C>T | CA333093717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*85+33G>A (n.*85+33G>A) c.714+33G>A (n.714+33G>A) c.639+33G>A (n.639+33G>A) n.558+33G>A n.1574+33G>A n.1036+33G>A c.547+999G>A (n.547+999G>A) c.684+33G>A c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.682+33G>A (n.682+33G>A) n.726+33G>A n.1607G>A c.603+33G>A (n.603+33G>A) c.300+5176C>T (n.300+5176C>T) c.177+8811C>T (n.177+8811C>T) n.188+33G>A n.477+999G>A n.684+33G>A c.408+5176C>T (n.408+5176C>T) c.285+8811C>T (n.285+8811C>T) n.667+33G>A n.688+33G>A n.661+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |