| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
| X | g.101398998A>G | CA2694298406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-52T>C (n.*86-52T>C) c.*143-52T>C (n.*143-52T>C) c.715-52T>C (n.715-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.559-52T>C n.1575-52T>C n.1037-52T>C c.548-52T>C (n.548-52T>C) c.685-52T>C c.763-52T>C (n.763-52T>C) c.740-52T>C (n.740-52T>C) n.727-52T>C n.3242T>C c.604-52T>C (n.604-52T>C) c.300+3541A>G (n.300+3541A>G) c.177+7176A>G (n.177+7176A>G) n.189-52T>C n.478-52T>C n.685-52T>C c.*28-52T>C (n.*28-52T>C) c.408+3541A>G (n.408+3541A>G) c.285+7176A>G (n.285+7176A>G) n.725-52T>C n.746-52T>C n.719-52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398999G= | CA2448298258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-53C= (n.*86-53C=) c.*143-53C= (n.*143-53C=) c.715-53C= (n.715-53C=) c.640-53C= (n.640-53C=) n.559-53C= n.1575-53C= n.1037-53C= c.548-53C= (n.548-53C=) c.685-53C= c.763-53C= (n.763-53C=) c.740-53C= (n.740-53C=) n.727-53C= n.3241C= c.604-53C= (n.604-53C=) c.300+3542G= (n.300+3542G=) c.177+7177G= (n.177+7177G=) n.189-53C= n.478-53C= n.685-53C= c.*28-53C= (n.*28-53C=) c.408+3542G= (n.408+3542G=) c.285+7177G= (n.285+7177G=) n.725-53C= n.746-53C= n.719-53C= | |
| X | g.101398999G>T | CA869304223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-53C>A (n.*86-53C>A) c.*143-53C>A (n.*143-53C>A) c.715-53C>A (n.715-53C>A) c.640-53C>A (n.640-53C>A) n.559-53C>A n.1575-53C>A n.1037-53C>A c.548-53C>A (n.548-53C>A) c.685-53C>A c.763-53C>A (n.763-53C>A) c.740-53C>A (n.740-53C>A) n.727-53C>A n.3241C>A c.604-53C>A (n.604-53C>A) c.300+3542G>T (n.300+3542G>T) c.177+7177G>T (n.177+7177G>T) n.189-53C>A n.478-53C>A n.685-53C>A c.*28-53C>A (n.*28-53C>A) c.408+3542G>T (n.408+3542G>T) c.285+7177G>T (n.285+7177G>T) n.725-53C>A n.746-53C>A n.719-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399000A>T | CA2694298407 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-54T>A (n.*86-54T>A) c.*143-54T>A (n.*143-54T>A) c.715-54T>A (n.715-54T>A) c.640-54T>A (n.640-54T>A) n.559-54T>A n.1575-54T>A n.1037-54T>A c.548-54T>A (n.548-54T>A) c.685-54T>A c.763-54T>A (n.763-54T>A) c.740-54T>A (n.740-54T>A) n.727-54T>A n.3240T>A c.604-54T>A (n.604-54T>A) c.300+3543A>T (n.300+3543A>T) c.177+7178A>T (n.177+7178A>T) n.189-54T>A n.478-54T>A n.685-54T>A c.*28-54T>A (n.*28-54T>A) c.408+3543A>T (n.408+3543A>T) c.285+7178A>T (n.285+7178A>T) n.725-54T>A n.746-54T>A n.719-54T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399001T>A | CA2694298408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-55A>T (n.*86-55A>T) c.*143-55A>T (n.*143-55A>T) c.715-55A>T (n.715-55A>T) c.640-55A>T (n.640-55A>T) n.559-55A>T n.1575-55A>T n.1037-55A>T c.548-55A>T (n.548-55A>T) c.685-55A>T c.763-55A>T (n.763-55A>T) c.740-55A>T (n.740-55A>T) n.727-55A>T n.3239A>T c.604-55A>T (n.604-55A>T) c.300+3544T>A (n.300+3544T>A) c.177+7179T>A (n.177+7179T>A) n.189-55A>T n.478-55A>T n.685-55A>T c.*28-55A>T (n.*28-55A>T) c.408+3544T>A (n.408+3544T>A) c.285+7179T>A (n.285+7179T>A) n.725-55A>T n.746-55A>T n.719-55A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399001T>G | CA2448298260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-55A>C (n.*86-55A>C) c.*143-55A>C (n.*143-55A>C) c.715-55A>C (n.715-55A>C) c.640-55A>C (n.640-55A>C) n.559-55A>C n.1575-55A>C n.1037-55A>C c.548-55A>C (n.548-55A>C) c.685-55A>C c.763-55A>C (n.763-55A>C) c.740-55A>C (n.740-55A>C) n.727-55A>C n.3239A>C c.604-55A>C (n.604-55A>C) c.300+3544T>G (n.300+3544T>G) c.177+7179T>G (n.177+7179T>G) n.189-55A>C n.478-55A>C n.685-55A>C c.*28-55A>C (n.*28-55A>C) c.408+3544T>G (n.408+3544T>G) c.285+7179T>G (n.285+7179T>G) n.725-55A>C n.746-55A>C n.719-55A>C | dbSNP |
| X | g.101399001T= | CA2448298259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-55A= (n.*86-55A=) c.*143-55A= (n.*143-55A=) c.715-55A= (n.715-55A=) c.640-55A= (n.640-55A=) n.559-55A= n.1575-55A= n.1037-55A= c.548-55A= (n.548-55A=) c.685-55A= c.763-55A= (n.763-55A=) c.740-55A= (n.740-55A=) n.727-55A= n.3239A= c.604-55A= (n.604-55A=) c.300+3544T= (n.300+3544T=) c.177+7179T= (n.177+7179T=) n.189-55A= n.478-55A= n.685-55A= c.*28-55A= (n.*28-55A=) c.408+3544T= (n.408+3544T=) c.285+7179T= (n.285+7179T=) n.725-55A= n.746-55A= n.719-55A= | |
| X | g.101399002G= | CA2448298261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-56C= (n.*86-56C=) c.*143-56C= (n.*143-56C=) c.715-56C= (n.715-56C=) c.640-56C= (n.640-56C=) n.559-56C= n.1575-56C= n.1037-56C= c.548-56C= (n.548-56C=) c.685-56C= c.763-56C= (n.763-56C=) c.740-56C= (n.740-56C=) n.727-56C= n.3238C= c.604-56C= (n.604-56C=) c.300+3545G= (n.300+3545G=) c.177+7180G= (n.177+7180G=) n.189-56C= n.478-56C= n.685-56C= c.*28-56C= (n.*28-56C=) c.408+3545G= (n.408+3545G=) c.285+7180G= (n.285+7180G=) n.725-56C= n.746-56C= n.719-56C= | |
| X | g.101399002G>T | CA2448298262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-56C>A (n.*86-56C>A) c.*143-56C>A (n.*143-56C>A) c.715-56C>A (n.715-56C>A) c.640-56C>A (n.640-56C>A) n.559-56C>A n.1575-56C>A n.1037-56C>A c.548-56C>A (n.548-56C>A) c.685-56C>A c.763-56C>A (n.763-56C>A) c.740-56C>A (n.740-56C>A) n.727-56C>A n.3238C>A c.604-56C>A (n.604-56C>A) c.300+3545G>T (n.300+3545G>T) c.177+7180G>T (n.177+7180G>T) n.189-56C>A n.478-56C>A n.685-56C>A c.*28-56C>A (n.*28-56C>A) c.408+3545G>T (n.408+3545G>T) c.285+7180G>T (n.285+7180G>T) n.725-56C>A n.746-56C>A n.719-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399003A= | CA2448298263 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-57T= (n.*86-57T=) c.*143-57T= (n.*143-57T=) c.715-57T= (n.715-57T=) c.640-57T= (n.640-57T=) n.559-57T= n.1575-57T= n.1037-57T= c.548-57T= (n.548-57T=) c.685-57T= c.763-57T= (n.763-57T=) c.740-57T= (n.740-57T=) n.727-57T= n.3237T= c.604-57T= (n.604-57T=) c.300+3546A= (n.300+3546A=) c.177+7181A= (n.177+7181A=) n.189-57T= n.478-57T= n.685-57T= c.*28-57T= (n.*28-57T=) c.408+3546A= (n.408+3546A=) c.285+7181A= (n.285+7181A=) n.725-57T= n.746-57T= n.719-57T= | |
| X | g.101399003A>G | CA352521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-57T>C (n.*86-57T>C) c.*143-57T>C (n.*143-57T>C) c.715-57T>C (n.715-57T>C) c.640-57T>C (n.640-57T>C) n.559-57T>C n.1575-57T>C n.1037-57T>C c.548-57T>C (n.548-57T>C) c.685-57T>C c.763-57T>C (n.763-57T>C) c.740-57T>C (n.740-57T>C) n.727-57T>C n.3237T>C c.604-57T>C (n.604-57T>C) c.300+3546A>G (n.300+3546A>G) c.177+7181A>G (n.177+7181A>G) n.189-57T>C n.478-57T>C n.685-57T>C c.*28-57T>C (n.*28-57T>C) c.408+3546A>G (n.408+3546A>G) c.285+7181A>G (n.285+7181A>G) n.725-57T>C n.746-57T>C n.719-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399005_101399007delinsAAC | CA2448298264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-61_*86-59delinsGTT (n.*86-61_*86-59delinsGTT) c.*143-61_*143-59delinsGTT (n.*143-61_*143-59delinsGTT) c.715-61_715-59delinsGTT (n.715-61_715-59delinsGTT) c.640-61_640-59delinsGTT (n.640-61_640-59delinsGTT) n.559-61_559-59delinsGTT n.1575-61_1575-59delinsGTT n.1037-61_1037-59delinsGTT c.548-61_548-59delinsGTT (n.548-61_548-59delinsGTT) c.685-61_685-59delinsGTT c.763-61_763-59delinsGTT (n.763-61_763-59delinsGTT) c.740-61_740-59delinsGTT (n.740-61_740-59delinsGTT) n.727-61_727-59delinsGTT n.3233_3235delinsGTT c.604-61_604-59delinsGTT (n.604-61_604-59delinsGTT) c.300+3548_300+3550delinsAAC (n.300+3548_300+3550delinsAAC) c.177+7183_177+7185delinsAAC (n.177+7183_177+7185delinsAAC) n.189-61_189-59delinsGTT n.478-61_478-59delinsGTT n.685-61_685-59delinsGTT c.*28-61_*28-59delinsGTT (n.*28-61_*28-59delinsGTT) c.408+3548_408+3550delinsAAC (n.408+3548_408+3550delinsAAC) c.285+7183_285+7185delinsAAC (n.285+7183_285+7185delinsAAC) n.725-61_725-59delinsGTT n.746-61_746-59delinsGTT n.719-61_719-59delinsGTT | |
| X | g.101399006A>G | CA2694298409 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-60T>C (n.*86-60T>C) c.*143-60T>C (n.*143-60T>C) c.715-60T>C (n.715-60T>C) c.640-60T>C (n.640-60T>C) n.559-60T>C n.1575-60T>C n.1037-60T>C c.548-60T>C (n.548-60T>C) c.685-60T>C c.763-60T>C (n.763-60T>C) c.740-60T>C (n.740-60T>C) n.727-60T>C n.3234T>C c.604-60T>C (n.604-60T>C) c.300+3549A>G (n.300+3549A>G) c.177+7184A>G (n.177+7184A>G) n.189-60T>C n.478-60T>C n.685-60T>C c.*28-60T>C (n.*28-60T>C) c.408+3549A>G (n.408+3549A>G) c.285+7184A>G (n.285+7184A>G) n.725-60T>C n.746-60T>C n.719-60T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101399007_101399008del | CA352707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-61_*86-60del (n.*86-61_*86-60del) c.*143-61_*143-60del (n.*143-61_*143-60del) c.715-61_715-60del (n.715-61_715-60del) c.640-61_640-60del (n.640-61_640-60del) n.559-61_559-60del n.1575-61_1575-60del n.1037-61_1037-60del c.548-61_548-60del (n.548-61_548-60del) c.685-61_685-60del c.763-61_763-60del (n.763-61_763-60del) c.740-61_740-60del (n.740-61_740-60del) n.727-61_727-60del n.3233_3234del c.604-61_604-60del (n.604-61_604-60del) c.300+3550_300+3551del (n.300+3550_300+3551del) c.177+7185_177+7186del (n.177+7185_177+7186del) n.189-61_189-60del n.478-61_478-60del n.685-61_685-60del c.*28-61_*28-60del (n.*28-61_*28-60del) c.408+3550_408+3551del (n.408+3550_408+3551del) c.285+7185_285+7186del (n.285+7185_285+7186del) n.725-61_725-60del n.746-61_746-60del n.719-61_719-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399007C>T | CA2579664657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-61G>A (n.*86-61G>A) c.*143-61G>A (n.*143-61G>A) c.715-61G>A (n.715-61G>A) c.640-61G>A (n.640-61G>A) n.559-61G>A n.1575-61G>A n.1037-61G>A c.548-61G>A (n.548-61G>A) c.685-61G>A c.763-61G>A (n.763-61G>A) c.740-61G>A (n.740-61G>A) n.727-61G>A n.3233G>A c.604-61G>A (n.604-61G>A) c.300+3550C>T (n.300+3550C>T) c.177+7185C>T (n.177+7185C>T) n.189-61G>A n.478-61G>A n.685-61G>A c.*28-61G>A (n.*28-61G>A) c.408+3550C>T (n.408+3550C>T) c.285+7185C>T (n.285+7185C>T) n.725-61G>A n.746-61G>A n.719-61G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399009G>T | CA2694298410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-63C>A (n.*86-63C>A) c.*143-63C>A (n.*143-63C>A) c.715-63C>A (n.715-63C>A) c.640-63C>A (n.640-63C>A) n.559-63C>A n.1575-63C>A n.1037-63C>A c.548-63C>A (n.548-63C>A) c.685-63C>A c.763-63C>A (n.763-63C>A) c.740-63C>A (n.740-63C>A) n.727-63C>A n.3231C>A c.604-63C>A (n.604-63C>A) c.300+3552G>T (n.300+3552G>T) c.177+7187G>T (n.177+7187G>T) n.189-63C>A n.478-63C>A n.685-63C>A c.*28-63C>A (n.*28-63C>A) c.408+3552G>T (n.408+3552G>T) c.285+7187G>T (n.285+7187G>T) n.725-63C>A n.746-63C>A n.719-63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399009_101399010delinsGT | CA2448298265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-64_*86-63delinsAC (n.*86-64_*86-63delinsAC) c.*143-64_*143-63delinsAC (n.*143-64_*143-63delinsAC) c.715-64_715-63delinsAC (n.715-64_715-63delinsAC) c.640-64_640-63delinsAC (n.640-64_640-63delinsAC) n.559-64_559-63delinsAC n.1575-64_1575-63delinsAC n.1037-64_1037-63delinsAC c.548-64_548-63delinsAC (n.548-64_548-63delinsAC) c.685-64_685-63delinsAC c.763-64_763-63delinsAC (n.763-64_763-63delinsAC) c.740-64_740-63delinsAC (n.740-64_740-63delinsAC) n.727-64_727-63delinsAC n.3230_3231delinsAC c.604-64_604-63delinsAC (n.604-64_604-63delinsAC) c.300+3552_300+3553delinsGT (n.300+3552_300+3553delinsGT) c.177+7187_177+7188delinsGT (n.177+7187_177+7188delinsGT) n.189-64_189-63delinsAC n.478-64_478-63delinsAC n.685-64_685-63delinsAC c.*28-64_*28-63delinsAC (n.*28-64_*28-63delinsAC) c.408+3552_408+3553delinsGT (n.408+3552_408+3553delinsGT) c.285+7187_285+7188delinsGT (n.285+7187_285+7188delinsGT) n.725-64_725-63delinsAC n.746-64_746-63delinsAC n.719-64_719-63delinsAC | |
| X | g.101399010T>C | CA2694298411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-64A>G (n.*86-64A>G) c.*143-64A>G (n.*143-64A>G) c.715-64A>G (n.715-64A>G) c.640-64A>G (n.640-64A>G) n.559-64A>G n.1575-64A>G n.1037-64A>G c.548-64A>G (n.548-64A>G) c.685-64A>G c.763-64A>G (n.763-64A>G) c.740-64A>G (n.740-64A>G) n.727-64A>G n.3230A>G c.604-64A>G (n.604-64A>G) c.300+3553T>C (n.300+3553T>C) c.177+7188T>C (n.177+7188T>C) n.189-64A>G n.478-64A>G n.685-64A>G c.*28-64A>G (n.*28-64A>G) c.408+3553T>C (n.408+3553T>C) c.285+7188T>C (n.285+7188T>C) n.725-64A>G n.746-64A>G n.719-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399012del | CA352913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-64del (n.*86-64del) c.*143-64del (n.*143-64del) c.715-64del (n.715-64del) c.640-64del (n.640-64del) n.559-64del n.1575-64del n.1037-64del c.548-64del (n.548-64del) c.685-64del c.763-64del (n.763-64del) c.740-64del (n.740-64del) n.727-64del n.3230del c.604-64del (n.604-64del) c.300+3555del (n.300+3555del) c.177+7190del (n.177+7190del) n.189-64del n.478-64del n.685-64del c.*28-64del (n.*28-64del) c.408+3555del (n.408+3555del) c.285+7190del (n.285+7190del) n.725-64del n.746-64del n.719-64del | dbSNP |
| X | g.101399011T>A | CA2579664658 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-65A>T (n.*86-65A>T) c.*143-65A>T (n.*143-65A>T) c.715-65A>T (n.715-65A>T) c.640-65A>T (n.640-65A>T) n.559-65A>T n.1575-65A>T n.1037-65A>T c.548-65A>T (n.548-65A>T) c.685-65A>T c.763-65A>T (n.763-65A>T) c.740-65A>T (n.740-65A>T) n.727-65A>T n.3229A>T c.604-65A>T (n.604-65A>T) c.300+3554T>A (n.300+3554T>A) c.177+7189T>A (n.177+7189T>A) n.189-65A>T n.478-65A>T n.685-65A>T c.*28-65A>T (n.*28-65A>T) c.408+3554T>A (n.408+3554T>A) c.285+7189T>A (n.285+7189T>A) n.725-65A>T n.746-65A>T n.719-65A>T | |
| X | g.101399012T>A | CA2579664659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-66A>T (n.*86-66A>T) c.*143-66A>T (n.*143-66A>T) c.715-66A>T (n.715-66A>T) c.640-66A>T (n.640-66A>T) n.559-66A>T n.1575-66A>T n.1037-66A>T c.548-66A>T (n.548-66A>T) c.685-66A>T c.763-66A>T (n.763-66A>T) c.740-66A>T (n.740-66A>T) n.727-66A>T n.3228A>T c.604-66A>T (n.604-66A>T) c.300+3555T>A (n.300+3555T>A) c.177+7190T>A (n.177+7190T>A) n.189-66A>T n.478-66A>T n.685-66A>T c.*28-66A>T (n.*28-66A>T) c.408+3555T>A (n.408+3555T>A) c.285+7190T>A (n.285+7190T>A) n.725-66A>T n.746-66A>T n.719-66A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399013A= | CA2448298266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-67T= (n.*86-67T=) c.*143-67T= (n.*143-67T=) c.715-67T= (n.715-67T=) c.640-67T= (n.640-67T=) n.559-67T= n.1575-67T= n.1037-67T= c.548-67T= (n.548-67T=) c.685-67T= c.763-67T= (n.763-67T=) c.740-67T= (n.740-67T=) n.727-67T= n.3227T= c.604-67T= (n.604-67T=) c.300+3556A= (n.300+3556A=) c.177+7191A= (n.177+7191A=) n.189-67T= n.478-67T= n.685-67T= c.*28-67T= (n.*28-67T=) c.408+3556A= (n.408+3556A=) c.285+7191A= (n.285+7191A=) n.725-67T= n.746-67T= n.719-67T= | |
| X | g.101399013A>T | CA352730 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-67T>A (n.*86-67T>A) c.*143-67T>A (n.*143-67T>A) c.715-67T>A (n.715-67T>A) c.640-67T>A (n.640-67T>A) n.559-67T>A n.1575-67T>A n.1037-67T>A c.548-67T>A (n.548-67T>A) c.685-67T>A c.763-67T>A (n.763-67T>A) c.740-67T>A (n.740-67T>A) n.727-67T>A n.3227T>A c.604-67T>A (n.604-67T>A) c.300+3556A>T (n.300+3556A>T) c.177+7191A>T (n.177+7191A>T) n.189-67T>A n.478-67T>A n.685-67T>A c.*28-67T>A (n.*28-67T>A) c.408+3556A>T (n.408+3556A>T) c.285+7191A>T (n.285+7191A>T) n.725-67T>A n.746-67T>A n.719-67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399015A= | CA2448298267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-69T= (n.*86-69T=) c.*143-69T= (n.*143-69T=) c.715-69T= (n.715-69T=) c.640-69T= (n.640-69T=) n.559-69T= n.1575-69T= n.1037-69T= c.548-69T= (n.548-69T=) c.685-69T= c.763-69T= (n.763-69T=) c.740-69T= (n.740-69T=) n.727-69T= n.3225T= c.604-69T= (n.604-69T=) c.300+3558A= (n.300+3558A=) c.177+7193A= (n.177+7193A=) n.189-69T= n.478-69T= n.685-69T= c.*28-69T= (n.*28-69T=) c.408+3558A= (n.408+3558A=) c.285+7193A= (n.285+7193A=) n.725-69T= n.746-69T= n.719-69T= | |
| X | g.101399015A>G | CA352745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-69T>C (n.*86-69T>C) c.*143-69T>C (n.*143-69T>C) c.715-69T>C (n.715-69T>C) c.640-69T>C (n.640-69T>C) n.559-69T>C n.1575-69T>C n.1037-69T>C c.548-69T>C (n.548-69T>C) c.685-69T>C c.763-69T>C (n.763-69T>C) c.740-69T>C (n.740-69T>C) n.727-69T>C n.3225T>C c.604-69T>C (n.604-69T>C) c.300+3558A>G (n.300+3558A>G) c.177+7193A>G (n.177+7193A>G) n.189-69T>C n.478-69T>C n.685-69T>C c.*28-69T>C (n.*28-69T>C) c.408+3558A>G (n.408+3558A>G) c.285+7193A>G (n.285+7193A>G) n.725-69T>C n.746-69T>C n.719-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399016G>A | CA2694298412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-70C>T (n.*86-70C>T) c.*143-70C>T (n.*143-70C>T) c.715-70C>T (n.715-70C>T) c.640-70C>T (n.640-70C>T) n.559-70C>T n.1575-70C>T n.1037-70C>T c.548-70C>T (n.548-70C>T) c.685-70C>T c.763-70C>T (n.763-70C>T) c.740-70C>T (n.740-70C>T) n.727-70C>T n.3224C>T c.604-70C>T (n.604-70C>T) c.300+3559G>A (n.300+3559G>A) c.177+7194G>A (n.177+7194G>A) n.189-70C>T n.478-70C>T n.685-70C>T c.*28-70C>T (n.*28-70C>T) c.408+3559G>A (n.408+3559G>A) c.285+7194G>A (n.285+7194G>A) n.725-70C>T n.746-70C>T n.719-70C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399020G>A | CA333093450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-74C>T (n.*86-74C>T) c.*143-74C>T (n.*143-74C>T) c.715-74C>T (n.715-74C>T) c.640-74C>T (n.640-74C>T) n.559-74C>T n.1575-74C>T n.1037-74C>T c.548-74C>T (n.548-74C>T) c.685-74C>T c.763-74C>T (n.763-74C>T) c.740-74C>T (n.740-74C>T) n.727-74C>T n.3220C>T c.604-74C>T (n.604-74C>T) c.300+3563G>A (n.300+3563G>A) c.177+7198G>A (n.177+7198G>A) n.189-74C>T n.478-74C>T n.685-74C>T c.*28-74C>T (n.*28-74C>T) c.408+3563G>A (n.408+3563G>A) c.285+7198G>A (n.285+7198G>A) n.725-74C>T n.746-74C>T n.719-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399020G= | CA2448298268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-74C= (n.*86-74C=) c.*143-74C= (n.*143-74C=) c.715-74C= (n.715-74C=) c.640-74C= (n.640-74C=) n.559-74C= n.1575-74C= n.1037-74C= c.548-74C= (n.548-74C=) c.685-74C= c.763-74C= (n.763-74C=) c.740-74C= (n.740-74C=) n.727-74C= n.3220C= c.604-74C= (n.604-74C=) c.300+3563G= (n.300+3563G=) c.177+7198G= (n.177+7198G=) n.189-74C= n.478-74C= n.685-74C= c.*28-74C= (n.*28-74C=) c.408+3563G= (n.408+3563G=) c.285+7198G= (n.285+7198G=) n.725-74C= n.746-74C= n.719-74C= | |
| X | g.101399020G>T | CA2694298413 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-74C>A (n.*86-74C>A) c.*143-74C>A (n.*143-74C>A) c.715-74C>A (n.715-74C>A) c.640-74C>A (n.640-74C>A) n.559-74C>A n.1575-74C>A n.1037-74C>A c.548-74C>A (n.548-74C>A) c.685-74C>A c.763-74C>A (n.763-74C>A) c.740-74C>A (n.740-74C>A) n.727-74C>A n.3220C>A c.604-74C>A (n.604-74C>A) c.300+3563G>T (n.300+3563G>T) c.177+7198G>T (n.177+7198G>T) n.189-74C>A n.478-74C>A n.685-74C>A c.*28-74C>A (n.*28-74C>A) c.408+3563G>T (n.408+3563G>T) c.285+7198G>T (n.285+7198G>T) n.725-74C>A n.746-74C>A n.719-74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399023C= | CA2448298269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-77G= (n.*86-77G=) c.*143-77G= (n.*143-77G=) c.715-77G= (n.715-77G=) c.640-77G= (n.640-77G=) n.559-77G= n.1575-77G= n.1037-77G= c.548-77G= (n.548-77G=) c.685-77G= c.763-77G= (n.763-77G=) c.740-77G= (n.740-77G=) n.727-77G= n.3217G= c.604-77G= (n.604-77G=) c.300+3566C= (n.300+3566C=) c.177+7201C= (n.177+7201C=) n.189-77G= n.478-77G= n.685-77G= c.*28-77G= (n.*28-77G=) c.408+3566C= (n.408+3566C=) c.285+7201C= (n.285+7201C=) n.725-77G= n.746-77G= n.719-77G= | |
| X | g.101399023C>T | CA2448298270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-77G>A (n.*86-77G>A) c.*143-77G>A (n.*143-77G>A) c.715-77G>A (n.715-77G>A) c.640-77G>A (n.640-77G>A) n.559-77G>A n.1575-77G>A n.1037-77G>A c.548-77G>A (n.548-77G>A) c.685-77G>A c.763-77G>A (n.763-77G>A) c.740-77G>A (n.740-77G>A) n.727-77G>A n.3217G>A c.604-77G>A (n.604-77G>A) c.300+3566C>T (n.300+3566C>T) c.177+7201C>T (n.177+7201C>T) n.189-77G>A n.478-77G>A n.685-77G>A c.*28-77G>A (n.*28-77G>A) c.408+3566C>T (n.408+3566C>T) c.285+7201C>T (n.285+7201C>T) n.725-77G>A n.746-77G>A n.719-77G>A | dbSNP |
| X | g.101399026G>A | CA2694298414 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-80C>T (n.*86-80C>T) c.*143-80C>T (n.*143-80C>T) c.715-80C>T (n.715-80C>T) c.640-80C>T (n.640-80C>T) n.559-80C>T n.1575-80C>T n.1037-80C>T c.548-80C>T (n.548-80C>T) c.685-80C>T c.763-80C>T (n.763-80C>T) c.740-80C>T (n.740-80C>T) n.727-80C>T n.3214C>T c.604-80C>T (n.604-80C>T) c.300+3569G>A (n.300+3569G>A) c.177+7204G>A (n.177+7204G>A) n.189-80C>T n.478-80C>T n.685-80C>T c.*28-80C>T (n.*28-80C>T) c.408+3569G>A (n.408+3569G>A) c.285+7204G>A (n.285+7204G>A) n.725-80C>T n.746-80C>T n.719-80C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399026G>T | CA2694298415 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-80C>A (n.*86-80C>A) c.*143-80C>A (n.*143-80C>A) c.715-80C>A (n.715-80C>A) c.640-80C>A (n.640-80C>A) n.559-80C>A n.1575-80C>A n.1037-80C>A c.548-80C>A (n.548-80C>A) c.685-80C>A c.763-80C>A (n.763-80C>A) c.740-80C>A (n.740-80C>A) n.727-80C>A n.3214C>A c.604-80C>A (n.604-80C>A) c.300+3569G>T (n.300+3569G>T) c.177+7204G>T (n.177+7204G>T) n.189-80C>A n.478-80C>A n.685-80C>A c.*28-80C>A (n.*28-80C>A) c.408+3569G>T (n.408+3569G>T) c.285+7204G>T (n.285+7204G>T) n.725-80C>A n.746-80C>A n.719-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399027T>C | CA2694298416 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-81A>G (n.*86-81A>G) c.*143-81A>G (n.*143-81A>G) c.715-81A>G (n.715-81A>G) c.640-81A>G (n.640-81A>G) n.559-81A>G n.1575-81A>G n.1037-81A>G c.548-81A>G (n.548-81A>G) c.685-81A>G c.763-81A>G (n.763-81A>G) c.740-81A>G (n.740-81A>G) n.727-81A>G n.3213A>G c.604-81A>G (n.604-81A>G) c.300+3570T>C (n.300+3570T>C) c.177+7205T>C (n.177+7205T>C) n.189-81A>G n.478-81A>G n.685-81A>G c.*28-81A>G (n.*28-81A>G) c.408+3570T>C (n.408+3570T>C) c.285+7205T>C (n.285+7205T>C) n.725-81A>G n.746-81A>G n.719-81A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399029G>T | CA2694298417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-83C>A (n.*86-83C>A) c.*143-83C>A (n.*143-83C>A) c.715-83C>A (n.715-83C>A) c.640-83C>A (n.640-83C>A) n.559-83C>A n.1575-83C>A n.1037-83C>A c.548-83C>A (n.548-83C>A) c.685-83C>A c.763-83C>A (n.763-83C>A) c.740-83C>A (n.740-83C>A) n.727-83C>A n.3211C>A c.604-83C>A (n.604-83C>A) c.300+3572G>T (n.300+3572G>T) c.177+7207G>T (n.177+7207G>T) n.189-83C>A n.478-83C>A n.685-83C>A c.*28-83C>A (n.*28-83C>A) c.408+3572G>T (n.408+3572G>T) c.285+7207G>T (n.285+7207G>T) n.725-83C>A n.746-83C>A n.719-83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399030C>T | CA1135845811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-84G>A (n.*86-84G>A) c.*143-84G>A (n.*143-84G>A) c.715-84G>A (n.715-84G>A) c.640-84G>A (n.640-84G>A) n.559-84G>A n.1575-84G>A n.1037-84G>A c.548-84G>A (n.548-84G>A) c.685-84G>A c.763-84G>A (n.763-84G>A) c.740-84G>A (n.740-84G>A) n.727-84G>A n.3210G>A c.604-84G>A (n.604-84G>A) c.300+3573C>T (n.300+3573C>T) c.177+7208C>T (n.177+7208C>T) n.189-84G>A n.478-84G>A n.685-84G>A c.*28-84G>A (n.*28-84G>A) c.408+3573C>T (n.408+3573C>T) c.285+7208C>T (n.285+7208C>T) n.725-84G>A n.746-84G>A n.719-84G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399031C>A | CA869304234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-85G>T (n.*86-85G>T) c.*143-85G>T (n.*143-85G>T) c.715-85G>T (n.715-85G>T) c.640-85G>T (n.640-85G>T) n.559-85G>T n.1575-85G>T n.1037-85G>T c.548-85G>T (n.548-85G>T) c.685-85G>T c.763-85G>T (n.763-85G>T) c.740-85G>T (n.740-85G>T) n.727-85G>T n.3209G>T c.604-85G>T (n.604-85G>T) c.300+3574C>A (n.300+3574C>A) c.177+7209C>A (n.177+7209C>A) n.189-85G>T n.478-85G>T n.685-85G>T c.*28-85G>T (n.*28-85G>T) c.408+3574C>A (n.408+3574C>A) c.285+7209C>A (n.285+7209C>A) n.725-85G>T n.746-85G>T n.719-85G>T | dbSNP |
| X | g.101399031C= | CA2448298271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-85G= (n.*86-85G=) c.*143-85G= (n.*143-85G=) c.715-85G= (n.715-85G=) c.640-85G= (n.640-85G=) n.559-85G= n.1575-85G= n.1037-85G= c.548-85G= (n.548-85G=) c.685-85G= c.763-85G= (n.763-85G=) c.740-85G= (n.740-85G=) n.727-85G= n.3209G= c.604-85G= (n.604-85G=) c.300+3574C= (n.300+3574C=) c.177+7209C= (n.177+7209C=) n.189-85G= n.478-85G= n.685-85G= c.*28-85G= (n.*28-85G=) c.408+3574C= (n.408+3574C=) c.285+7209C= (n.285+7209C=) n.725-85G= n.746-85G= n.719-85G= | |
| X | g.101399034_101399038del | CA2579664660 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-89_*86-85del (n.*86-89_*86-85del) c.*143-89_*143-85del (n.*143-89_*143-85del) c.715-89_715-85del (n.715-89_715-85del) c.640-89_640-85del (n.640-89_640-85del) n.559-89_559-85del n.1575-89_1575-85del n.1037-89_1037-85del c.548-89_548-85del (n.548-89_548-85del) c.685-89_685-85del c.763-89_763-85del (n.763-89_763-85del) c.740-89_740-85del (n.740-89_740-85del) n.727-89_727-85del n.3205_3209del c.604-89_604-85del (n.604-89_604-85del) c.300+3577_300+3581del (n.300+3577_300+3581del) c.177+7212_177+7216del (n.177+7212_177+7216del) n.189-89_189-85del n.478-89_478-85del n.685-89_685-85del c.*28-89_*28-85del (n.*28-89_*28-85del) c.408+3577_408+3581del (n.408+3577_408+3581del) c.285+7212_285+7216del (n.285+7212_285+7216del) n.725-89_725-85del n.746-89_746-85del n.719-89_719-85del | gnomAD v4 |
| X | g.101399032T>C | CA2448298273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-86A>G (n.*86-86A>G) c.*143-86A>G (n.*143-86A>G) c.715-86A>G (n.715-86A>G) c.640-86A>G (n.640-86A>G) n.559-86A>G n.1575-86A>G n.1037-86A>G c.548-86A>G (n.548-86A>G) c.685-86A>G c.763-86A>G (n.763-86A>G) c.740-86A>G (n.740-86A>G) n.727-86A>G n.3208A>G c.604-86A>G (n.604-86A>G) c.300+3575T>C (n.300+3575T>C) c.177+7210T>C (n.177+7210T>C) n.189-86A>G n.478-86A>G n.685-86A>G c.*28-86A>G (n.*28-86A>G) c.408+3575T>C (n.408+3575T>C) c.285+7210T>C (n.285+7210T>C) n.725-86A>G n.746-86A>G n.719-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399032T>G | CA869304236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-86A>C (n.*86-86A>C) c.*143-86A>C (n.*143-86A>C) c.715-86A>C (n.715-86A>C) c.640-86A>C (n.640-86A>C) n.559-86A>C n.1575-86A>C n.1037-86A>C c.548-86A>C (n.548-86A>C) c.685-86A>C c.763-86A>C (n.763-86A>C) c.740-86A>C (n.740-86A>C) n.727-86A>C n.3208A>C c.604-86A>C (n.604-86A>C) c.300+3575T>G (n.300+3575T>G) c.177+7210T>G (n.177+7210T>G) n.189-86A>C n.478-86A>C n.685-86A>C c.*28-86A>C (n.*28-86A>C) c.408+3575T>G (n.408+3575T>G) c.285+7210T>G (n.285+7210T>G) n.725-86A>C n.746-86A>C n.719-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399032T= | CA2448298272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-86A= (n.*86-86A=) c.*143-86A= (n.*143-86A=) c.715-86A= (n.715-86A=) c.640-86A= (n.640-86A=) n.559-86A= n.1575-86A= n.1037-86A= c.548-86A= (n.548-86A=) c.685-86A= c.763-86A= (n.763-86A=) c.740-86A= (n.740-86A=) n.727-86A= n.3208A= c.604-86A= (n.604-86A=) c.300+3575T= (n.300+3575T=) c.177+7210T= (n.177+7210T=) n.189-86A= n.478-86A= n.685-86A= c.*28-86A= (n.*28-86A=) c.408+3575T= (n.408+3575T=) c.285+7210T= (n.285+7210T=) n.725-86A= n.746-86A= n.719-86A= | |
| X | g.101399033T>C | CA2694298418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-87A>G (n.*86-87A>G) c.*143-87A>G (n.*143-87A>G) c.715-87A>G (n.715-87A>G) c.640-87A>G (n.640-87A>G) n.559-87A>G n.1575-87A>G n.1037-87A>G c.548-87A>G (n.548-87A>G) c.685-87A>G c.763-87A>G (n.763-87A>G) c.740-87A>G (n.740-87A>G) n.727-87A>G n.3207A>G c.604-87A>G (n.604-87A>G) c.300+3576T>C (n.300+3576T>C) c.177+7211T>C (n.177+7211T>C) n.189-87A>G n.478-87A>G n.685-87A>G c.*28-87A>G (n.*28-87A>G) c.408+3576T>C (n.408+3576T>C) c.285+7211T>C (n.285+7211T>C) n.725-87A>G n.746-87A>G n.719-87A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399036C>A | CA2579664661 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-90G>T (n.*86-90G>T) c.*143-90G>T (n.*143-90G>T) c.715-90G>T (n.715-90G>T) c.640-90G>T (n.640-90G>T) n.559-90G>T n.1575-90G>T n.1037-90G>T c.548-90G>T (n.548-90G>T) c.685-90G>T c.763-90G>T (n.763-90G>T) c.740-90G>T (n.740-90G>T) n.727-90G>T n.3204G>T c.604-90G>T (n.604-90G>T) c.300+3579C>A (n.300+3579C>A) c.177+7214C>A (n.177+7214C>A) n.189-90G>T n.478-90G>T n.685-90G>T c.*28-90G>T (n.*28-90G>T) c.408+3579C>A (n.408+3579C>A) c.285+7214C>A (n.285+7214C>A) n.725-90G>T n.746-90G>T n.719-90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399037T>C | CA869304237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-91A>G (n.*86-91A>G) c.*143-91A>G (n.*143-91A>G) c.715-91A>G (n.715-91A>G) c.640-91A>G (n.640-91A>G) n.559-91A>G n.1575-91A>G n.1037-91A>G c.548-91A>G (n.548-91A>G) c.685-91A>G c.763-91A>G (n.763-91A>G) c.740-91A>G (n.740-91A>G) n.727-91A>G n.3203A>G c.604-91A>G (n.604-91A>G) c.300+3580T>C (n.300+3580T>C) c.177+7215T>C (n.177+7215T>C) n.189-91A>G n.478-91A>G n.685-91A>G c.*28-91A>G (n.*28-91A>G) c.408+3580T>C (n.408+3580T>C) c.285+7215T>C (n.285+7215T>C) n.725-91A>G n.746-91A>G n.719-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399037T= | CA2448298274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-91A= (n.*86-91A=) c.*143-91A= (n.*143-91A=) c.715-91A= (n.715-91A=) c.640-91A= (n.640-91A=) n.559-91A= n.1575-91A= n.1037-91A= c.548-91A= (n.548-91A=) c.685-91A= c.763-91A= (n.763-91A=) c.740-91A= (n.740-91A=) n.727-91A= n.3203A= c.604-91A= (n.604-91A=) c.300+3580T= (n.300+3580T=) c.177+7215T= (n.177+7215T=) n.189-91A= n.478-91A= n.685-91A= c.*28-91A= (n.*28-91A=) c.408+3580T= (n.408+3580T=) c.285+7215T= (n.285+7215T=) n.725-91A= n.746-91A= n.719-91A= | |
| X | g.101399037_101399038del | CA2579664662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-92_*86-91del (n.*86-92_*86-91del) c.*143-92_*143-91del (n.*143-92_*143-91del) c.715-92_715-91del (n.715-92_715-91del) c.640-92_640-91del (n.640-92_640-91del) n.559-92_559-91del n.1575-92_1575-91del n.1037-92_1037-91del c.548-92_548-91del (n.548-92_548-91del) c.685-92_685-91del c.763-92_763-91del (n.763-92_763-91del) c.740-92_740-91del (n.740-92_740-91del) n.727-92_727-91del n.3202_3203del c.604-92_604-91del (n.604-92_604-91del) c.300+3580_300+3581del (n.300+3580_300+3581del) c.177+7215_177+7216del (n.177+7215_177+7216del) n.189-92_189-91del n.478-92_478-91del n.685-92_685-91del c.*28-92_*28-91del (n.*28-92_*28-91del) c.408+3580_408+3581del (n.408+3580_408+3581del) c.285+7215_285+7216del (n.285+7215_285+7216del) n.725-92_725-91del n.746-92_746-91del n.719-92_719-91del | gnomAD v4 |
| X | g.101399039G>C | CA2448298276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-93C>G (n.*86-93C>G) c.*143-93C>G (n.*143-93C>G) c.715-93C>G (n.715-93C>G) c.640-93C>G (n.640-93C>G) n.559-93C>G n.1575-93C>G n.1037-93C>G c.548-93C>G (n.548-93C>G) c.685-93C>G c.763-93C>G (n.763-93C>G) c.740-93C>G (n.740-93C>G) n.727-93C>G n.3201C>G c.604-93C>G (n.604-93C>G) c.300+3582G>C (n.300+3582G>C) c.177+7217G>C (n.177+7217G>C) n.189-93C>G n.478-93C>G n.685-93C>G c.*28-93C>G (n.*28-93C>G) c.408+3582G>C (n.408+3582G>C) c.285+7217G>C (n.285+7217G>C) n.725-93C>G n.746-93C>G n.719-93C>G | dbSNP |
| X | g.101399039G= | CA2448298275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-93C= (n.*86-93C=) c.*143-93C= (n.*143-93C=) c.715-93C= (n.715-93C=) c.640-93C= (n.640-93C=) n.559-93C= n.1575-93C= n.1037-93C= c.548-93C= (n.548-93C=) c.685-93C= c.763-93C= (n.763-93C=) c.740-93C= (n.740-93C=) n.727-93C= n.3201C= c.604-93C= (n.604-93C=) c.300+3582G= (n.300+3582G=) c.177+7217G= (n.177+7217G=) n.189-93C= n.478-93C= n.685-93C= c.*28-93C= (n.*28-93C=) c.408+3582G= (n.408+3582G=) c.285+7217G= (n.285+7217G=) n.725-93C= n.746-93C= n.719-93C= | |
| X | g.101399039G>T | CA2694298419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-93C>A (n.*86-93C>A) c.*143-93C>A (n.*143-93C>A) c.715-93C>A (n.715-93C>A) c.640-93C>A (n.640-93C>A) n.559-93C>A n.1575-93C>A n.1037-93C>A c.548-93C>A (n.548-93C>A) c.685-93C>A c.763-93C>A (n.763-93C>A) c.740-93C>A (n.740-93C>A) n.727-93C>A n.3201C>A c.604-93C>A (n.604-93C>A) c.300+3582G>T (n.300+3582G>T) c.177+7217G>T (n.177+7217G>T) n.189-93C>A n.478-93C>A n.685-93C>A c.*28-93C>A (n.*28-93C>A) c.408+3582G>T (n.408+3582G>T) c.285+7217G>T (n.285+7217G>T) n.725-93C>A n.746-93C>A n.719-93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399044del | CA2694298420 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-96del (n.*86-96del) c.*143-96del (n.*143-96del) c.715-96del (n.715-96del) c.640-96del (n.640-96del) n.559-96del n.1575-96del n.1037-96del c.548-96del (n.548-96del) c.685-96del c.763-96del (n.763-96del) c.740-96del (n.740-96del) n.727-96del n.3198del c.604-96del (n.604-96del) c.300+3587del (n.300+3587del) c.177+7222del (n.177+7222del) n.189-96del n.478-96del n.685-96del c.*28-96del (n.*28-96del) c.408+3587del (n.408+3587del) c.285+7222del (n.285+7222del) n.725-96del n.746-96del n.719-96del | gnomAD v4 |
| X | g.101399044T>A | CA2694298421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-98A>T (n.*86-98A>T) c.*143-98A>T (n.*143-98A>T) c.715-98A>T (n.715-98A>T) c.640-98A>T (n.640-98A>T) n.559-98A>T n.1575-98A>T n.1037-98A>T c.548-98A>T (n.548-98A>T) c.685-98A>T c.763-98A>T (n.763-98A>T) c.740-98A>T (n.740-98A>T) n.727-98A>T n.3196A>T c.604-98A>T (n.604-98A>T) c.300+3587T>A (n.300+3587T>A) c.177+7222T>A (n.177+7222T>A) n.189-98A>T n.478-98A>T n.685-98A>T c.*28-98A>T (n.*28-98A>T) c.408+3587T>A (n.408+3587T>A) c.285+7222T>A (n.285+7222T>A) n.725-98A>T n.746-98A>T n.719-98A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399047A= | CA2448298277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-101T= (n.*86-101T=) c.*143-101T= (n.*143-101T=) c.715-101T= (n.715-101T=) c.640-101T= (n.640-101T=) n.559-101T= n.1575-101T= n.1037-101T= c.548-101T= (n.548-101T=) c.685-101T= c.763-101T= (n.763-101T=) c.740-101T= (n.740-101T=) n.727-101T= n.3193T= c.604-101T= (n.604-101T=) c.300+3590A= (n.300+3590A=) c.177+7225A= (n.177+7225A=) n.189-101T= n.478-101T= n.685-101T= c.*28-101T= (n.*28-101T=) c.408+3590A= (n.408+3590A=) c.285+7225A= (n.285+7225A=) n.725-101T= n.746-101T= n.719-101T= | |
| X | g.101399047A>G | CA333093452 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-101T>C (n.*86-101T>C) c.*143-101T>C (n.*143-101T>C) c.715-101T>C (n.715-101T>C) c.640-101T>C (n.640-101T>C) n.559-101T>C n.1575-101T>C n.1037-101T>C c.548-101T>C (n.548-101T>C) c.685-101T>C c.763-101T>C (n.763-101T>C) c.740-101T>C (n.740-101T>C) n.727-101T>C n.3193T>C c.604-101T>C (n.604-101T>C) c.300+3590A>G (n.300+3590A>G) c.177+7225A>G (n.177+7225A>G) n.189-101T>C n.478-101T>C n.685-101T>C c.*28-101T>C (n.*28-101T>C) c.408+3590A>G (n.408+3590A>G) c.285+7225A>G (n.285+7225A>G) n.725-101T>C n.746-101T>C n.719-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399047A>T | CA2694298422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-101T>A (n.*86-101T>A) c.*143-101T>A (n.*143-101T>A) c.715-101T>A (n.715-101T>A) c.640-101T>A (n.640-101T>A) n.559-101T>A n.1575-101T>A n.1037-101T>A c.548-101T>A (n.548-101T>A) c.685-101T>A c.763-101T>A (n.763-101T>A) c.740-101T>A (n.740-101T>A) n.727-101T>A n.3193T>A c.604-101T>A (n.604-101T>A) c.300+3590A>T (n.300+3590A>T) c.177+7225A>T (n.177+7225A>T) n.189-101T>A n.478-101T>A n.685-101T>A c.*28-101T>A (n.*28-101T>A) c.408+3590A>T (n.408+3590A>T) c.285+7225A>T (n.285+7225A>T) n.725-101T>A n.746-101T>A n.719-101T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399052G>T | CA2694298423 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-106C>A (n.*86-106C>A) c.*143-106C>A (n.*143-106C>A) c.715-106C>A (n.715-106C>A) c.640-106C>A (n.640-106C>A) n.559-106C>A n.1575-106C>A n.1037-106C>A c.548-106C>A (n.548-106C>A) c.685-106C>A c.763-106C>A (n.763-106C>A) c.740-106C>A (n.740-106C>A) n.727-106C>A n.3188C>A c.604-106C>A (n.604-106C>A) c.300+3595G>T (n.300+3595G>T) c.177+7230G>T (n.177+7230G>T) n.189-106C>A n.478-106C>A n.685-106C>A c.*28-106C>A (n.*28-106C>A) c.408+3595G>T (n.408+3595G>T) c.285+7230G>T (n.285+7230G>T) n.725-106C>A n.746-106C>A n.719-106C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399053A>C | CA2694298424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-107T>G (n.*86-107T>G) c.*143-107T>G (n.*143-107T>G) c.715-107T>G (n.715-107T>G) c.640-107T>G (n.640-107T>G) n.559-107T>G n.1575-107T>G n.1037-107T>G c.548-107T>G (n.548-107T>G) c.685-107T>G c.763-107T>G (n.763-107T>G) c.740-107T>G (n.740-107T>G) n.727-107T>G n.3187T>G c.604-107T>G (n.604-107T>G) c.300+3596A>C (n.300+3596A>C) c.177+7231A>C (n.177+7231A>C) n.189-107T>G n.478-107T>G n.685-107T>G c.*28-107T>G (n.*28-107T>G) c.408+3596A>C (n.408+3596A>C) c.285+7231A>C (n.285+7231A>C) n.725-107T>G n.746-107T>G n.719-107T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399054A>G | CA2694298425 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-108T>C (n.*86-108T>C) c.*143-108T>C (n.*143-108T>C) c.715-108T>C (n.715-108T>C) c.640-108T>C (n.640-108T>C) n.559-108T>C n.1575-108T>C n.1037-108T>C c.548-108T>C (n.548-108T>C) c.685-108T>C c.763-108T>C (n.763-108T>C) c.740-108T>C (n.740-108T>C) n.727-108T>C n.3186T>C c.604-108T>C (n.604-108T>C) c.300+3597A>G (n.300+3597A>G) c.177+7232A>G (n.177+7232A>G) n.189-108T>C n.478-108T>C n.685-108T>C c.*28-108T>C (n.*28-108T>C) c.408+3597A>G (n.408+3597A>G) c.285+7232A>G (n.285+7232A>G) n.725-108T>C n.746-108T>C n.719-108T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101399055C= | CA2448298278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-109G= (n.*86-109G=) c.*143-109G= (n.*143-109G=) c.715-109G= (n.715-109G=) c.640-109G= (n.640-109G=) n.559-109G= n.1575-109G= n.1037-109G= c.548-109G= (n.548-109G=) c.685-109G= c.763-109G= (n.763-109G=) c.740-109G= (n.740-109G=) n.727-109G= n.3185G= c.604-109G= (n.604-109G=) c.300+3598C= (n.300+3598C=) c.177+7233C= (n.177+7233C=) n.189-109G= n.478-109G= n.685-109G= c.*28-109G= (n.*28-109G=) c.408+3598C= (n.408+3598C=) c.285+7233C= (n.285+7233C=) n.725-109G= n.746-109G= n.719-109G= | |
| X | g.101399055C>T | CA333093453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-109G>A (n.*86-109G>A) c.*143-109G>A (n.*143-109G>A) c.715-109G>A (n.715-109G>A) c.640-109G>A (n.640-109G>A) n.559-109G>A n.1575-109G>A n.1037-109G>A c.548-109G>A (n.548-109G>A) c.685-109G>A c.763-109G>A (n.763-109G>A) c.740-109G>A (n.740-109G>A) n.727-109G>A n.3185G>A c.604-109G>A (n.604-109G>A) c.300+3598C>T (n.300+3598C>T) c.177+7233C>T (n.177+7233C>T) n.189-109G>A n.478-109G>A n.685-109G>A c.*28-109G>A (n.*28-109G>A) c.408+3598C>T (n.408+3598C>T) c.285+7233C>T (n.285+7233C>T) n.725-109G>A n.746-109G>A n.719-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399056G>A | CA2694298426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-110C>T (n.*86-110C>T) c.*143-110C>T (n.*143-110C>T) c.715-110C>T (n.715-110C>T) c.640-110C>T (n.640-110C>T) n.559-110C>T n.1575-110C>T n.1037-110C>T c.548-110C>T (n.548-110C>T) c.685-110C>T c.763-110C>T (n.763-110C>T) c.740-110C>T (n.740-110C>T) n.727-110C>T n.3184C>T c.604-110C>T (n.604-110C>T) c.300+3599G>A (n.300+3599G>A) c.177+7234G>A (n.177+7234G>A) n.189-110C>T n.478-110C>T n.685-110C>T c.*28-110C>T (n.*28-110C>T) c.408+3599G>A (n.408+3599G>A) c.285+7234G>A (n.285+7234G>A) n.725-110C>T n.746-110C>T n.719-110C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.101399056G>T | CA2448298280 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-110C>A (n.*86-110C>A) c.*143-110C>A (n.*143-110C>A) c.715-110C>A (n.715-110C>A) c.640-110C>A (n.640-110C>A) n.559-110C>A n.1575-110C>A n.1037-110C>A c.548-110C>A (n.548-110C>A) c.685-110C>A c.763-110C>A (n.763-110C>A) c.740-110C>A (n.740-110C>A) n.727-110C>A n.3184C>A c.604-110C>A (n.604-110C>A) c.300+3599G>T (n.300+3599G>T) c.177+7234G>T (n.177+7234G>T) n.189-110C>A n.478-110C>A n.685-110C>A c.*28-110C>A (n.*28-110C>A) c.408+3599G>T (n.408+3599G>T) c.285+7234G>T (n.285+7234G>T) n.725-110C>A n.746-110C>A n.719-110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399058C>A | CA2694298427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-112G>T (n.*86-112G>T) c.*143-112G>T (n.*143-112G>T) c.715-112G>T (n.715-112G>T) c.640-112G>T (n.640-112G>T) n.559-112G>T n.1575-112G>T n.1037-112G>T c.548-112G>T (n.548-112G>T) c.685-112G>T c.763-112G>T (n.763-112G>T) c.740-112G>T (n.740-112G>T) n.727-112G>T n.3182G>T c.604-112G>T (n.604-112G>T) c.300+3601C>A (n.300+3601C>A) c.177+7236C>A (n.177+7236C>A) n.189-112G>T n.478-112G>T n.685-112G>T c.*28-112G>T (n.*28-112G>T) c.408+3601C>A (n.408+3601C>A) c.285+7236C>A (n.285+7236C>A) n.725-112G>T n.746-112G>T n.719-112G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399058C= | CA2448298281 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-112G= (n.*86-112G=) c.*143-112G= (n.*143-112G=) c.715-112G= (n.715-112G=) c.640-112G= (n.640-112G=) n.559-112G= n.1575-112G= n.1037-112G= c.548-112G= (n.548-112G=) c.685-112G= c.763-112G= (n.763-112G=) c.740-112G= (n.740-112G=) n.727-112G= n.3182G= c.604-112G= (n.604-112G=) c.300+3601C= (n.300+3601C=) c.177+7236C= (n.177+7236C=) n.189-112G= n.478-112G= n.685-112G= c.*28-112G= (n.*28-112G=) c.408+3601C= (n.408+3601C=) c.285+7236C= (n.285+7236C=) n.725-112G= n.746-112G= n.719-112G= | |
| X | g.101399058C>G | CA333093455 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-112G>C (n.*86-112G>C) c.*143-112G>C (n.*143-112G>C) c.715-112G>C (n.715-112G>C) c.640-112G>C (n.640-112G>C) n.559-112G>C n.1575-112G>C n.1037-112G>C c.548-112G>C (n.548-112G>C) c.685-112G>C c.763-112G>C (n.763-112G>C) c.740-112G>C (n.740-112G>C) n.727-112G>C n.3182G>C c.604-112G>C (n.604-112G>C) c.300+3601C>G (n.300+3601C>G) c.177+7236C>G (n.177+7236C>G) n.189-112G>C n.478-112G>C n.685-112G>C c.*28-112G>C (n.*28-112G>C) c.408+3601C>G (n.408+3601C>G) c.285+7236C>G (n.285+7236C>G) n.725-112G>C n.746-112G>C n.719-112G>C | dbSNP |
| X | g.101399060C>A | CA2694298429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-114G>T (n.*86-114G>T) c.*143-114G>T (n.*143-114G>T) c.715-114G>T (n.715-114G>T) c.640-114G>T (n.640-114G>T) n.559-114G>T n.1575-114G>T n.1037-114G>T c.548-114G>T (n.548-114G>T) c.685-114G>T c.763-114G>T (n.763-114G>T) c.740-114G>T (n.740-114G>T) n.727-114G>T n.3180G>T c.604-114G>T (n.604-114G>T) c.300+3603C>A (n.300+3603C>A) c.177+7238C>A (n.177+7238C>A) n.189-114G>T n.478-114G>T n.685-114G>T c.*28-114G>T (n.*28-114G>T) c.408+3603C>A (n.408+3603C>A) c.285+7238C>A (n.285+7238C>A) n.725-114G>T n.746-114G>T n.719-114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399061del | CA2694298428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-114del (n.*86-114del) c.*143-114del (n.*143-114del) c.715-114del (n.715-114del) c.640-114del (n.640-114del) n.559-114del n.1575-114del n.1037-114del c.548-114del (n.548-114del) c.685-114del c.763-114del (n.763-114del) c.740-114del (n.740-114del) n.727-114del n.3180del c.604-114del (n.604-114del) c.300+3604del (n.300+3604del) c.177+7239del (n.177+7239del) n.189-114del n.478-114del n.685-114del c.*28-114del (n.*28-114del) c.408+3604del (n.408+3604del) c.285+7239del (n.285+7239del) n.725-114del n.746-114del n.719-114del | gnomAD v4 |
| X | g.101399061C>T | CA2694298430 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-115G>A (n.*86-115G>A) c.*143-115G>A (n.*143-115G>A) c.715-115G>A (n.715-115G>A) c.640-115G>A (n.640-115G>A) n.559-115G>A n.1575-115G>A n.1037-115G>A c.548-115G>A (n.548-115G>A) c.685-115G>A c.763-115G>A (n.763-115G>A) c.740-115G>A (n.740-115G>A) n.727-115G>A n.3179G>A c.604-115G>A (n.604-115G>A) c.300+3604C>T (n.300+3604C>T) c.177+7239C>T (n.177+7239C>T) n.189-115G>A n.478-115G>A n.685-115G>A c.*28-115G>A (n.*28-115G>A) c.408+3604C>T (n.408+3604C>T) c.285+7239C>T (n.285+7239C>T) n.725-115G>A n.746-115G>A n.719-115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399062A= | CA2448298282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-116T= (n.*86-116T=) c.*143-116T= (n.*143-116T=) c.715-116T= (n.715-116T=) c.640-116T= (n.640-116T=) n.559-116T= n.1575-116T= n.1037-116T= c.548-116T= (n.548-116T=) c.685-116T= c.763-116T= (n.763-116T=) c.740-116T= (n.740-116T=) n.727-116T= n.3178T= c.604-116T= (n.604-116T=) c.300+3605A= (n.300+3605A=) c.177+7240A= (n.177+7240A=) n.189-116T= n.478-116T= n.685-116T= c.*28-116T= (n.*28-116T=) c.408+3605A= (n.408+3605A=) c.285+7240A= (n.285+7240A=) n.725-116T= n.746-116T= n.719-116T= | |
| X | g.101399062A>C | CA2448298283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-116T>G (n.*86-116T>G) c.*143-116T>G (n.*143-116T>G) c.715-116T>G (n.715-116T>G) c.640-116T>G (n.640-116T>G) n.559-116T>G n.1575-116T>G n.1037-116T>G c.548-116T>G (n.548-116T>G) c.685-116T>G c.763-116T>G (n.763-116T>G) c.740-116T>G (n.740-116T>G) n.727-116T>G n.3178T>G c.604-116T>G (n.604-116T>G) c.300+3605A>C (n.300+3605A>C) c.177+7240A>C (n.177+7240A>C) n.189-116T>G n.478-116T>G n.685-116T>G c.*28-116T>G (n.*28-116T>G) c.408+3605A>C (n.408+3605A>C) c.285+7240A>C (n.285+7240A>C) n.725-116T>G n.746-116T>G n.719-116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399062A>T | CA2694298431 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-116T>A (n.*86-116T>A) c.*143-116T>A (n.*143-116T>A) c.715-116T>A (n.715-116T>A) c.640-116T>A (n.640-116T>A) n.559-116T>A n.1575-116T>A n.1037-116T>A c.548-116T>A (n.548-116T>A) c.685-116T>A c.763-116T>A (n.763-116T>A) c.740-116T>A (n.740-116T>A) n.727-116T>A n.3178T>A c.604-116T>A (n.604-116T>A) c.300+3605A>T (n.300+3605A>T) c.177+7240A>T (n.177+7240A>T) n.189-116T>A n.478-116T>A n.685-116T>A c.*28-116T>A (n.*28-116T>A) c.408+3605A>T (n.408+3605A>T) c.285+7240A>T (n.285+7240A>T) n.725-116T>A n.746-116T>A n.719-116T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399063T>A | CA2448298285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-117A>T (n.*86-117A>T) c.*143-117A>T (n.*143-117A>T) c.715-117A>T (n.715-117A>T) c.640-117A>T (n.640-117A>T) n.559-117A>T n.1575-117A>T n.1037-117A>T c.548-117A>T (n.548-117A>T) c.685-117A>T c.763-117A>T (n.763-117A>T) c.740-117A>T (n.740-117A>T) n.727-117A>T n.3177A>T c.604-117A>T (n.604-117A>T) c.300+3606T>A (n.300+3606T>A) c.177+7241T>A (n.177+7241T>A) n.189-117A>T n.478-117A>T n.685-117A>T c.*28-117A>T (n.*28-117A>T) c.408+3606T>A (n.408+3606T>A) c.285+7241T>A (n.285+7241T>A) n.725-117A>T n.746-117A>T n.719-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399063T= | CA2448298284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-117A= (n.*86-117A=) c.*143-117A= (n.*143-117A=) c.715-117A= (n.715-117A=) c.640-117A= (n.640-117A=) n.559-117A= n.1575-117A= n.1037-117A= c.548-117A= (n.548-117A=) c.685-117A= c.763-117A= (n.763-117A=) c.740-117A= (n.740-117A=) n.727-117A= n.3177A= c.604-117A= (n.604-117A=) c.300+3606T= (n.300+3606T=) c.177+7241T= (n.177+7241T=) n.189-117A= n.478-117A= n.685-117A= c.*28-117A= (n.*28-117A=) c.408+3606T= (n.408+3606T=) c.285+7241T= (n.285+7241T=) n.725-117A= n.746-117A= n.719-117A= | |
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| X | g.101399064_101399067delinsAAGG | CA2448298286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-121_*86-118delinsCCTT (n.*86-121_*86-118delinsCCTT) c.*143-121_*143-118delinsCCTT (n.*143-121_*143-118delinsCCTT) c.715-121_715-118delinsCCTT (n.715-121_715-118delinsCCTT) c.640-121_640-118delinsCCTT (n.640-121_640-118delinsCCTT) n.559-121_559-118delinsCCTT n.1575-121_1575-118delinsCCTT n.1037-121_1037-118delinsCCTT c.548-121_548-118delinsCCTT (n.548-121_548-118delinsCCTT) c.685-121_685-118delinsCCTT c.763-121_763-118delinsCCTT (n.763-121_763-118delinsCCTT) c.740-121_740-118delinsCCTT (n.740-121_740-118delinsCCTT) n.727-121_727-118delinsCCTT n.3173_3176delinsCCTT c.604-121_604-118delinsCCTT (n.604-121_604-118delinsCCTT) c.300+3607_300+3610delinsAAGG (n.300+3607_300+3610delinsAAGG) c.177+7242_177+7245delinsAAGG (n.177+7242_177+7245delinsAAGG) n.189-121_189-118delinsCCTT n.478-121_478-118delinsCCTT n.685-121_685-118delinsCCTT c.*28-121_*28-118delinsCCTT (n.*28-121_*28-118delinsCCTT) c.408+3607_408+3610delinsAAGG (n.408+3607_408+3610delinsAAGG) c.285+7242_285+7245delinsAAGG (n.285+7242_285+7245delinsAAGG) n.725-121_725-118delinsCCTT n.746-121_746-118delinsCCTT n.719-121_719-118delinsCCTT | |
| X | g.101399068_101399070del | CA1135845820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-121_*86-119del (n.*86-121_*86-119del) c.*143-121_*143-119del (n.*143-121_*143-119del) c.715-121_715-119del (n.715-121_715-119del) c.640-121_640-119del (n.640-121_640-119del) n.559-121_559-119del n.1575-121_1575-119del n.1037-121_1037-119del c.548-121_548-119del (n.548-121_548-119del) c.685-121_685-119del c.763-121_763-119del (n.763-121_763-119del) c.740-121_740-119del (n.740-121_740-119del) n.727-121_727-119del n.3173_3175del c.604-121_604-119del (n.604-121_604-119del) c.300+3611_300+3613del (n.300+3611_300+3613del) c.177+7246_177+7248del (n.177+7246_177+7248del) n.189-121_189-119del n.478-121_478-119del n.685-121_685-119del c.*28-121_*28-119del (n.*28-121_*28-119del) c.408+3611_408+3613del (n.408+3611_408+3613del) c.285+7246_285+7248del (n.285+7246_285+7248del) n.725-121_725-119del n.746-121_746-119del n.719-121_719-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101399066G>C | CA2694298433 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-120C>G (n.*86-120C>G) c.*143-120C>G (n.*143-120C>G) c.715-120C>G (n.715-120C>G) c.640-120C>G (n.640-120C>G) n.559-120C>G n.1575-120C>G n.1037-120C>G c.548-120C>G (n.548-120C>G) c.685-120C>G c.763-120C>G (n.763-120C>G) c.740-120C>G (n.740-120C>G) n.727-120C>G n.3174C>G c.604-120C>G (n.604-120C>G) c.300+3609G>C (n.300+3609G>C) c.177+7244G>C (n.177+7244G>C) n.189-120C>G n.478-120C>G n.685-120C>G c.*28-120C>G (n.*28-120C>G) c.408+3609G>C (n.408+3609G>C) c.285+7244G>C (n.285+7244G>C) n.725-120C>G n.746-120C>G n.719-120C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399067G>C | CA2694298434 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-121C>G (n.*86-121C>G) c.*143-121C>G (n.*143-121C>G) c.715-121C>G (n.715-121C>G) c.640-121C>G (n.640-121C>G) n.559-121C>G n.1575-121C>G n.1037-121C>G c.548-121C>G (n.548-121C>G) c.685-121C>G c.763-121C>G (n.763-121C>G) c.740-121C>G (n.740-121C>G) n.727-121C>G n.3173C>G c.604-121C>G (n.604-121C>G) c.300+3610G>C (n.300+3610G>C) c.177+7245G>C (n.177+7245G>C) n.189-121C>G n.478-121C>G n.685-121C>G c.*28-121C>G (n.*28-121C>G) c.408+3610G>C (n.408+3610G>C) c.285+7245G>C (n.285+7245G>C) n.725-121C>G n.746-121C>G n.719-121C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399069G>A | CA2694298435 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-123C>T (n.*86-123C>T) c.*143-123C>T (n.*143-123C>T) c.715-123C>T (n.715-123C>T) c.640-123C>T (n.640-123C>T) n.559-123C>T n.1575-123C>T n.1037-123C>T c.548-123C>T (n.548-123C>T) c.685-123C>T c.763-123C>T (n.763-123C>T) c.740-123C>T (n.740-123C>T) n.727-123C>T n.3171C>T c.604-123C>T (n.604-123C>T) c.300+3612G>A (n.300+3612G>A) c.177+7247G>A (n.177+7247G>A) n.189-123C>T n.478-123C>T n.685-123C>T c.*28-123C>T (n.*28-123C>T) c.408+3612G>A (n.408+3612G>A) c.285+7247G>A (n.285+7247G>A) n.725-123C>T n.746-123C>T n.719-123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399069G>T | CA2694298436 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-123C>A (n.*86-123C>A) c.*143-123C>A (n.*143-123C>A) c.715-123C>A (n.715-123C>A) c.640-123C>A (n.640-123C>A) n.559-123C>A n.1575-123C>A n.1037-123C>A c.548-123C>A (n.548-123C>A) c.685-123C>A c.763-123C>A (n.763-123C>A) c.740-123C>A (n.740-123C>A) n.727-123C>A n.3171C>A c.604-123C>A (n.604-123C>A) c.300+3612G>T (n.300+3612G>T) c.177+7247G>T (n.177+7247G>T) n.189-123C>A n.478-123C>A n.685-123C>A c.*28-123C>A (n.*28-123C>A) c.408+3612G>T (n.408+3612G>T) c.285+7247G>T (n.285+7247G>T) n.725-123C>A n.746-123C>A n.719-123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399070G>A | CA333093457 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-124C>T (n.*86-124C>T) c.*143-124C>T (n.*143-124C>T) c.715-124C>T (n.715-124C>T) c.640-124C>T (n.640-124C>T) n.559-124C>T n.1575-124C>T n.1037-124C>T c.548-124C>T (n.548-124C>T) c.685-124C>T c.763-124C>T (n.763-124C>T) c.740-124C>T (n.740-124C>T) n.727-124C>T n.3170C>T c.604-124C>T (n.604-124C>T) c.300+3613G>A (n.300+3613G>A) c.177+7248G>A (n.177+7248G>A) n.189-124C>T n.478-124C>T n.685-124C>T c.*28-124C>T (n.*28-124C>T) c.408+3613G>A (n.408+3613G>A) c.285+7248G>A (n.285+7248G>A) n.725-124C>T n.746-124C>T n.719-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101399070G= | CA2448298287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-124C= (n.*86-124C=) c.*143-124C= (n.*143-124C=) c.715-124C= (n.715-124C=) c.640-124C= (n.640-124C=) n.559-124C= n.1575-124C= n.1037-124C= c.548-124C= (n.548-124C=) c.685-124C= c.763-124C= (n.763-124C=) c.740-124C= (n.740-124C=) n.727-124C= n.3170C= c.604-124C= (n.604-124C=) c.300+3613G= (n.300+3613G=) c.177+7248G= (n.177+7248G=) n.189-124C= n.478-124C= n.685-124C= c.*28-124C= (n.*28-124C=) c.408+3613G= (n.408+3613G=) c.285+7248G= (n.285+7248G=) n.725-124C= n.746-124C= n.719-124C= | |
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| X | g.101399077C>A | CA2694298438 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-131G>T (n.*86-131G>T) c.*143-131G>T (n.*143-131G>T) c.715-131G>T (n.715-131G>T) c.640-131G>T (n.640-131G>T) n.559-131G>T n.1575-131G>T n.1037-131G>T c.548-131G>T (n.548-131G>T) c.685-131G>T c.763-131G>T (n.763-131G>T) c.740-131G>T (n.740-131G>T) n.727-131G>T n.3163G>T c.604-131G>T (n.604-131G>T) c.300+3620C>A (n.300+3620C>A) c.177+7255C>A (n.177+7255C>A) n.189-131G>T n.478-131G>T n.685-131G>T c.*28-131G>T (n.*28-131G>T) c.408+3620C>A (n.408+3620C>A) c.285+7255C>A (n.285+7255C>A) n.725-131G>T n.746-131G>T n.719-131G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399077C= | CA2448298288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-131G= (n.*86-131G=) c.*143-131G= (n.*143-131G=) c.715-131G= (n.715-131G=) c.640-131G= (n.640-131G=) n.559-131G= n.1575-131G= n.1037-131G= c.548-131G= (n.548-131G=) c.685-131G= c.763-131G= (n.763-131G=) c.740-131G= (n.740-131G=) n.727-131G= n.3163G= c.604-131G= (n.604-131G=) c.300+3620C= (n.300+3620C=) c.177+7255C= (n.177+7255C=) n.189-131G= n.478-131G= n.685-131G= c.*28-131G= (n.*28-131G=) c.408+3620C= (n.408+3620C=) c.285+7255C= (n.285+7255C=) n.725-131G= n.746-131G= n.719-131G= | |
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| X | g.101399078C= | CA2448298289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-132G= (n.*86-132G=) c.*143-132G= (n.*143-132G=) c.715-132G= (n.715-132G=) c.640-132G= (n.640-132G=) n.559-132G= n.1575-132G= n.1037-132G= c.548-132G= (n.548-132G=) c.685-132G= c.763-132G= (n.763-132G=) c.740-132G= (n.740-132G=) n.727-132G= n.3162G= c.604-132G= (n.604-132G=) c.300+3621C= (n.300+3621C=) c.177+7256C= (n.177+7256C=) n.189-132G= n.478-132G= n.685-132G= c.*28-132G= (n.*28-132G=) c.408+3621C= (n.408+3621C=) c.285+7256C= (n.285+7256C=) n.725-132G= n.746-132G= n.719-132G= | |
| X | g.101399078C>G | CA2694298439 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-132G>C (n.*86-132G>C) c.*143-132G>C (n.*143-132G>C) c.715-132G>C (n.715-132G>C) c.640-132G>C (n.640-132G>C) n.559-132G>C n.1575-132G>C n.1037-132G>C c.548-132G>C (n.548-132G>C) c.685-132G>C c.763-132G>C (n.763-132G>C) c.740-132G>C (n.740-132G>C) n.727-132G>C n.3162G>C c.604-132G>C (n.604-132G>C) c.300+3621C>G (n.300+3621C>G) c.177+7256C>G (n.177+7256C>G) n.189-132G>C n.478-132G>C n.685-132G>C c.*28-132G>C (n.*28-132G>C) c.408+3621C>G (n.408+3621C>G) c.285+7256C>G (n.285+7256C>G) n.725-132G>C n.746-132G>C n.719-132G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101399078C>T | CA869304244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-132G>A (n.*86-132G>A) c.*143-132G>A (n.*143-132G>A) c.715-132G>A (n.715-132G>A) c.640-132G>A (n.640-132G>A) n.559-132G>A n.1575-132G>A n.1037-132G>A c.548-132G>A (n.548-132G>A) c.685-132G>A c.763-132G>A (n.763-132G>A) c.740-132G>A (n.740-132G>A) n.727-132G>A n.3162G>A c.604-132G>A (n.604-132G>A) c.300+3621C>T (n.300+3621C>T) c.177+7256C>T (n.177+7256C>T) n.189-132G>A n.478-132G>A n.685-132G>A c.*28-132G>A (n.*28-132G>A) c.408+3621C>T (n.408+3621C>T) c.285+7256C>T (n.285+7256C>T) n.725-132G>A n.746-132G>A n.719-132G>A | dbSNP |
| X | g.101399079C>A | CA2694298440 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-133G>T (n.*86-133G>T) c.*143-133G>T (n.*143-133G>T) c.715-133G>T (n.715-133G>T) c.640-133G>T (n.640-133G>T) n.559-133G>T n.1575-133G>T n.1037-133G>T c.548-133G>T (n.548-133G>T) c.685-133G>T c.763-133G>T (n.763-133G>T) c.740-133G>T (n.740-133G>T) n.727-133G>T n.3161G>T c.604-133G>T (n.604-133G>T) c.300+3622C>A (n.300+3622C>A) c.177+7257C>A (n.177+7257C>A) n.189-133G>T n.478-133G>T n.685-133G>T c.*28-133G>T (n.*28-133G>T) c.408+3622C>A (n.408+3622C>A) c.285+7257C>A (n.285+7257C>A) n.725-133G>T n.746-133G>T n.719-133G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101399079C>T | CA2499226272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-133G>A (n.*86-133G>A) c.*143-133G>A (n.*143-133G>A) c.715-133G>A (n.715-133G>A) c.640-133G>A (n.640-133G>A) n.559-133G>A n.1575-133G>A n.1037-133G>A c.548-133G>A (n.548-133G>A) c.685-133G>A c.763-133G>A (n.763-133G>A) c.740-133G>A (n.740-133G>A) n.727-133G>A n.3161G>A c.604-133G>A (n.604-133G>A) c.300+3622C>T (n.300+3622C>T) c.177+7257C>T (n.177+7257C>T) n.189-133G>A n.478-133G>A n.685-133G>A c.*28-133G>A (n.*28-133G>A) c.408+3622C>T (n.408+3622C>T) c.285+7257C>T (n.285+7257C>T) n.725-133G>A n.746-133G>A n.719-133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101399081T>G | CA2694298442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-135A>C (n.*86-135A>C) c.*143-135A>C (n.*143-135A>C) c.715-135A>C (n.715-135A>C) c.640-135A>C (n.640-135A>C) n.559-135A>C n.1575-135A>C n.1037-135A>C c.548-135A>C (n.548-135A>C) c.685-135A>C c.763-135A>C (n.763-135A>C) c.740-135A>C (n.740-135A>C) n.727-135A>C n.3159A>C c.604-135A>C (n.604-135A>C) c.300+3624T>G (n.300+3624T>G) c.177+7259T>G (n.177+7259T>G) n.189-135A>C n.478-135A>C n.685-135A>C c.*28-135A>C (n.*28-135A>C) c.408+3624T>G (n.408+3624T>G) c.285+7259T>G (n.285+7259T>G) n.725-135A>C n.746-135A>C n.719-135A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101399081T= | CA2448298290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-135A= (n.*86-135A=) c.*143-135A= (n.*143-135A=) c.715-135A= (n.715-135A=) c.640-135A= (n.640-135A=) n.559-135A= n.1575-135A= n.1037-135A= c.548-135A= (n.548-135A=) c.685-135A= c.763-135A= (n.763-135A=) c.740-135A= (n.740-135A=) n.727-135A= n.3159A= c.604-135A= (n.604-135A=) c.300+3624T= (n.300+3624T=) c.177+7259T= (n.177+7259T=) n.189-135A= n.478-135A= n.685-135A= c.*28-135A= (n.*28-135A=) c.408+3624T= (n.408+3624T=) c.285+7259T= (n.285+7259T=) n.725-135A= n.746-135A= n.719-135A= | |
| X | g.101399082A= | CA2448298292 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-136T= (n.*86-136T=) c.*143-136T= (n.*143-136T=) c.715-136T= (n.715-136T=) c.640-136T= (n.640-136T=) n.559-136T= n.1575-136T= n.1037-136T= c.548-136T= (n.548-136T=) c.685-136T= c.763-136T= (n.763-136T=) c.740-136T= (n.740-136T=) n.727-136T= n.3158T= c.604-136T= (n.604-136T=) c.300+3625A= (n.300+3625A=) c.177+7260A= (n.177+7260A=) n.189-136T= n.478-136T= n.685-136T= c.*28-136T= (n.*28-136T=) c.408+3625A= (n.408+3625A=) c.285+7260A= (n.285+7260A=) n.725-136T= n.746-136T= n.719-136T= | |
| X | g.101399082A>G | CA333093460 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-136T>C (n.*86-136T>C) c.*143-136T>C (n.*143-136T>C) c.715-136T>C (n.715-136T>C) c.640-136T>C (n.640-136T>C) n.559-136T>C n.1575-136T>C n.1037-136T>C c.548-136T>C (n.548-136T>C) c.685-136T>C c.763-136T>C (n.763-136T>C) c.740-136T>C (n.740-136T>C) n.727-136T>C n.3158T>C c.604-136T>C (n.604-136T>C) c.300+3625A>G (n.300+3625A>G) c.177+7260A>G (n.177+7260A>G) n.189-136T>C n.478-136T>C n.685-136T>C c.*28-136T>C (n.*28-136T>C) c.408+3625A>G (n.408+3625A>G) c.285+7260A>G (n.285+7260A>G) n.725-136T>C n.746-136T>C n.719-136T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101399085A>G | CA333093464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-139T>C (n.*86-139T>C) c.*143-139T>C (n.*143-139T>C) c.715-139T>C (n.715-139T>C) c.640-139T>C (n.640-139T>C) n.559-139T>C n.1575-139T>C n.1037-139T>C c.548-139T>C (n.548-139T>C) c.685-139T>C c.763-139T>C (n.763-139T>C) c.740-139T>C (n.740-139T>C) n.727-139T>C n.3155T>C c.604-139T>C (n.604-139T>C) c.300+3628A>G (n.300+3628A>G) c.177+7263A>G (n.177+7263A>G) n.189-139T>C n.478-139T>C n.685-139T>C c.*28-139T>C (n.*28-139T>C) c.408+3628A>G (n.408+3628A>G) c.285+7263A>G (n.285+7263A>G) n.725-139T>C n.746-139T>C n.719-139T>C | dbSNP |
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| X | g.101399087G>C | CA2694298445 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-141C>G (n.*86-141C>G) c.*143-141C>G (n.*143-141C>G) c.715-141C>G (n.715-141C>G) c.640-141C>G (n.640-141C>G) n.559-141C>G n.1575-141C>G n.1037-141C>G c.548-141C>G (n.548-141C>G) c.685-141C>G c.763-141C>G (n.763-141C>G) c.740-141C>G (n.740-141C>G) n.727-141C>G n.3153C>G c.604-141C>G (n.604-141C>G) c.300+3630G>C (n.300+3630G>C) c.177+7265G>C (n.177+7265G>C) n.189-141C>G n.478-141C>G n.685-141C>G c.*28-141C>G (n.*28-141C>G) c.408+3630G>C (n.408+3630G>C) c.285+7265G>C (n.285+7265G>C) n.725-141C>G n.746-141C>G n.719-141C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101399087G>T | CA2694298446 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-141C>A (n.*86-141C>A) c.*143-141C>A (n.*143-141C>A) c.715-141C>A (n.715-141C>A) c.640-141C>A (n.640-141C>A) n.559-141C>A n.1575-141C>A n.1037-141C>A c.548-141C>A (n.548-141C>A) c.685-141C>A c.763-141C>A (n.763-141C>A) c.740-141C>A (n.740-141C>A) n.727-141C>A n.3153C>A c.604-141C>A (n.604-141C>A) c.300+3630G>T (n.300+3630G>T) c.177+7265G>T (n.177+7265G>T) n.189-141C>A n.478-141C>A n.685-141C>A c.*28-141C>A (n.*28-141C>A) c.408+3630G>T (n.408+3630G>T) c.285+7265G>T (n.285+7265G>T) n.725-141C>A n.746-141C>A n.719-141C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101399089A= | CA2448298295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-143T= (n.*86-143T=) c.*143-143T= (n.*143-143T=) c.715-143T= (n.715-143T=) c.640-143T= (n.640-143T=) n.559-143T= n.1575-143T= n.1037-143T= c.548-143T= (n.548-143T=) c.685-143T= c.763-143T= (n.763-143T=) c.740-143T= (n.740-143T=) n.727-143T= n.3151T= c.604-143T= (n.604-143T=) c.300+3632A= (n.300+3632A=) c.177+7267A= (n.177+7267A=) n.189-143T= n.478-143T= n.685-143T= c.*28-143T= (n.*28-143T=) c.408+3632A= (n.408+3632A=) c.285+7267A= (n.285+7267A=) n.725-143T= n.746-143T= n.719-143T= | |
| X | g.101399089A>G | CA333093465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-143T>C (n.*86-143T>C) c.*143-143T>C (n.*143-143T>C) c.715-143T>C (n.715-143T>C) c.640-143T>C (n.640-143T>C) n.559-143T>C n.1575-143T>C n.1037-143T>C c.548-143T>C (n.548-143T>C) c.685-143T>C c.763-143T>C (n.763-143T>C) c.740-143T>C (n.740-143T>C) n.727-143T>C n.3151T>C c.604-143T>C (n.604-143T>C) c.300+3632A>G (n.300+3632A>G) c.177+7267A>G (n.177+7267A>G) n.189-143T>C n.478-143T>C n.685-143T>C c.*28-143T>C (n.*28-143T>C) c.408+3632A>G (n.408+3632A>G) c.285+7267A>G (n.285+7267A>G) n.725-143T>C n.746-143T>C n.719-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101399095A>G | CA2518464386 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*86-149T>C (n.*86-149T>C) c.*143-149T>C (n.*143-149T>C) c.715-149T>C (n.715-149T>C) c.640-149T>C (n.640-149T>C) n.559-149T>C n.1575-149T>C n.1037-149T>C c.548-149T>C (n.548-149T>C) c.685-149T>C c.763-149T>C (n.763-149T>C) c.740-149T>C (n.740-149T>C) n.727-149T>C n.3145T>C c.604-149T>C (n.604-149T>C) c.300+3638A>G (n.300+3638A>G) c.177+7273A>G (n.177+7273A>G) n.189-149T>C n.478-149T>C n.685-149T>C c.*28-149T>C (n.*28-149T>C) c.408+3638A>G (n.408+3638A>G) c.285+7273A>G (n.285+7273A>G) n.725-149T>C n.746-149T>C n.719-149T>C | gnomAD v4 |
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