Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398837T>A | CA413924210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.668A>T n.1684A>T n.1146A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.794A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.849A>T (n.849A>T) n.836A>T n.3403A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.300+3380T>A (n.300+3380T>A) c.177+7015T>A (n.177+7015T>A) n.298A>T n.587A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.408+3380T>A (n.408+3380T>A) c.285+7015T>A (n.285+7015T>A) n.834A>T n.855A>T n.828A>T | |
X | g.101398837T>C | CA413924213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.668A>G n.1684A>G n.1146A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.794A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.849A>G (n.849A>G) n.836A>G n.3403A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.300+3380T>C (n.300+3380T>C) c.177+7015T>C (n.177+7015T>C) n.298A>G n.587A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.408+3380T>C (n.408+3380T>C) c.285+7015T>C (n.285+7015T>C) n.834A>G n.855A>G n.828A>G | |
X | g.101398837T>G | CA352896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*195A>C (n.*195A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.668A>C n.1684A>C n.1146A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.794A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.849A>C (n.849A>C) n.836A>C n.3403A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.300+3380T>G (n.300+3380T>G) c.177+7015T>G (n.177+7015T>G) n.298A>C n.587A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.408+3380T>G (n.408+3380T>G) c.285+7015T>G (n.285+7015T>G) n.834A>C n.855A>C n.828A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398837T= | CA2448298173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*195A= (n.*195A=) c.*252A= (n.*252A=) c.824A= (p.Gln275=) c.749A= (p.Gln250=) n.668A= n.1684A= n.1146A= c.*57A= (n.*57A=) c.794A= c.872A= (p.Gln291=) c.849A= (n.849A=) n.836A= n.3403A= c.713A= (p.Gln238=) c.300+3380T= (n.300+3380T=) c.177+7015T= (n.177+7015T=) n.298A= n.587A= c.*137A= (n.*137A=) c.408+3380T= (n.408+3380T=) c.285+7015T= (n.285+7015T=) n.834A= n.855A= n.828A= | |
X | g.101398838G>A | CA022045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.667C>T n.1683C>T n.1145C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.793C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.848C>T (n.848C>T) n.835C>T n.3402C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.300+3381G>A (n.300+3381G>A) c.177+7016G>A (n.177+7016G>A) n.297C>T n.586C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.408+3381G>A (n.408+3381G>A) c.285+7016G>A (n.285+7016G>A) n.833C>T n.854C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398838G>C | CA413924221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.667C>G n.1683C>G n.1145C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.793C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.848C>G (n.848C>G) n.835C>G n.3402C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.300+3381G>C (n.300+3381G>C) c.177+7016G>C (n.177+7016G>C) n.297C>G n.586C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.408+3381G>C (n.408+3381G>C) c.285+7016G>C (n.285+7016G>C) n.833C>G n.854C>G n.827C>G | |
X | g.101398838G= | CA2448298174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*194C= (n.*194C=) c.*251C= (n.*251C=) c.823C= (p.Gln275=) c.748C= (p.Gln250=) n.667C= n.1683C= n.1145C= c.*56C= (n.*56C=) c.793C= c.871C= (p.Gln291=) c.848C= (n.848C=) n.835C= n.3402C= c.712C= (p.Gln238=) c.300+3381G= (n.300+3381G=) c.177+7016G= (n.177+7016G=) n.297C= n.586C= c.*136C= (n.*136C=) c.408+3381G= (n.408+3381G=) c.285+7016G= (n.285+7016G=) n.833C= n.854C= n.827C= | |
X | g.101398838G>T | CA413924223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.667C>A n.1683C>A n.1145C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.793C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.848C>A (n.848C>A) n.835C>A n.3402C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.300+3381G>T (n.300+3381G>T) c.177+7016G>T (n.177+7016G>T) n.297C>A n.586C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.408+3381G>T (n.408+3381G>T) c.285+7016G>T (n.285+7016G>T) n.833C>A n.854C>A n.827C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398839G>A | CA031991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.822C>T (p.Asn274=) c.747C>T (p.Asn249=) n.666C>T n.1682C>T n.1144C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.792C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.847C>T (n.847C>T) n.834C>T n.3401C>T c.711C>T (p.Asn237=) c.300+3382G>A (n.300+3382G>A) c.177+7017G>A (n.177+7017G>A) n.296C>T n.585C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.408+3382G>A (n.408+3382G>A) c.285+7017G>A (n.285+7017G>A) n.832C>T n.853C>T n.826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398839G>C | CA413924231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.747C>G (p.Asn249Lys) n.666C>G n.1682C>G n.1144C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.792C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.847C>G (n.847C>G) n.834C>G n.3401C>G c.711C>G (p.Asn237Lys) c.300+3382G>C (n.300+3382G>C) c.177+7017G>C (n.177+7017G>C) n.296C>G n.585C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.408+3382G>C (n.408+3382G>C) c.285+7017G>C (n.285+7017G>C) n.832C>G n.853C>G n.826C>G | |
X | g.101398839G= | CA2448298175 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*193C= (n.*193C=) c.*250C= (n.*250C=) c.822C= (p.Asn274=) c.747C= (p.Asn249=) n.666C= n.1682C= n.1144C= c.*55C= (n.*55C=) c.792C= c.870C= (p.Asn290=) c.847C= (n.847C=) n.834C= n.3401C= c.711C= (p.Asn237=) c.300+3382G= (n.300+3382G=) c.177+7017G= (n.177+7017G=) n.296C= n.585C= c.*135C= (n.*135C=) c.408+3382G= (n.408+3382G=) c.285+7017G= (n.285+7017G=) n.832C= n.853C= n.826C= | |
X | g.101398839G>T | CA352329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.747C>A (p.Asn249Lys) n.666C>A n.1682C>A n.1144C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.792C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.847C>A (n.847C>A) n.834C>A n.3401C>A c.711C>A (p.Asn237Lys) c.300+3382G>T (n.300+3382G>T) c.177+7017G>T (n.177+7017G>T) n.296C>A n.585C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.408+3382G>T (n.408+3382G>T) c.285+7017G>T (n.285+7017G>T) n.832C>A n.853C>A n.826C>A | |
X | g.101398839_101398840del | CA2695234931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*192_*193del (n.*192_*193del) c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.821_822del (p.Asn274ThrfsTer6) c.746_747del (p.Asn249ThrfsTer6) n.665_666del n.1681_1682del n.1143_1144del c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.791_792del c.869_870del (p.Asn290ThrfsTer6) c.846_847del (n.846_847del) n.833_834del n.3400_3401del c.710_711del (p.Asn237ThrfsTer6) c.300+3382_300+3383del (n.300+3382_300+3383del) c.177+7017_177+7018del (n.177+7017_177+7018del) n.295_296del n.584_585del c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.408+3382_408+3383del (n.408+3382_408+3383del) c.285+7017_285+7018del (n.285+7017_285+7018del) n.831_832del n.852_853del n.825_826del | |
X | g.101398840T>A | CA413924236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.665A>T n.1681A>T n.1143A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.791A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.846A>T (n.846A>T) n.833A>T n.3400A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.300+3383T>A (n.300+3383T>A) c.177+7018T>A (n.177+7018T>A) n.295A>T n.584A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.408+3383T>A (n.408+3383T>A) c.285+7018T>A (n.285+7018T>A) n.831A>T n.852A>T n.825A>T | |
X | g.101398840T>C | CA413924241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.665A>G n.1681A>G n.1143A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.791A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.846A>G (n.846A>G) n.833A>G n.3400A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.300+3383T>C (n.300+3383T>C) c.177+7018T>C (n.177+7018T>C) n.295A>G n.584A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.408+3383T>C (n.408+3383T>C) c.285+7018T>C (n.285+7018T>C) n.831A>G n.852A>G n.825A>G | |
X | g.101398840T>G | CA413924244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.665A>C n.1681A>C n.1143A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.791A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.846A>C (n.846A>C) n.833A>C n.3400A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.300+3383T>G (n.300+3383T>G) c.177+7018T>G (n.177+7018T>G) n.295A>C n.584A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.408+3383T>G (n.408+3383T>G) c.285+7018T>G (n.285+7018T>G) n.831A>C n.852A>C n.825A>C | |
X | g.101398840_101398842delinsTTA | CA2448298176 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190_*192delinsTAA (n.*190_*192delinsTAA) c.*247_*249delinsTAA (n.*247_*249delinsTAA) c.819_821delinsTAA (p.Phe273=) c.744_746delinsTAA (p.Phe248=) n.663_665delinsTAA n.1679_1681delinsTAA n.1141_1143delinsTAA c.*52_*54delinsTAA (n.*52_*54delinsTAA) c.789_791delinsTAA c.867_869delinsTAA (p.Phe289=) c.844_846delinsTAA (n.844_846delinsTAA) n.831_833delinsTAA n.3398_3400delinsTAA c.708_710delinsTAA (p.Phe236=) c.300+3383_300+3385delinsTTA (n.300+3383_300+3385delinsTTA) c.177+7018_177+7020delinsTTA (n.177+7018_177+7020delinsTTA) n.293_295delinsTAA n.582_584delinsTAA c.*132_*134delinsTAA (n.*132_*134delinsTAA) c.408+3383_408+3385delinsTTA (n.408+3383_408+3385delinsTTA) c.285+7018_285+7020delinsTTA (n.285+7018_285+7020delinsTTA) n.829_831delinsTAA n.850_852delinsTAA n.823_825delinsTAA | |
X | g.101398841T>A | CA413924248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.664A>T n.1680A>T n.1142A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.790A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.845A>T (n.845A>T) n.832A>T n.3399A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.300+3384T>A (n.300+3384T>A) c.177+7019T>A (n.177+7019T>A) n.294A>T n.583A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.408+3384T>A (n.408+3384T>A) c.285+7019T>A (n.285+7019T>A) n.830A>T n.851A>T n.824A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101398841T>C | CA413924251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.664A>G n.1680A>G n.1142A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.790A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.845A>G (n.845A>G) n.832A>G n.3399A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.300+3384T>C (n.300+3384T>C) c.177+7019T>C (n.177+7019T>C) n.294A>G n.583A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.408+3384T>C (n.408+3384T>C) c.285+7019T>C (n.285+7019T>C) n.830A>G n.851A>G n.824A>G | |
X | g.101398841T>G | CA413924254 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.745A>C (p.Asn249His) n.664A>C n.1680A>C n.1142A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.790A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.845A>C (n.845A>C) n.832A>C n.3399A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.300+3384T>G (n.300+3384T>G) c.177+7019T>G (n.177+7019T>G) n.294A>C n.583A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.408+3384T>G (n.408+3384T>G) c.285+7019T>G (n.285+7019T>G) n.830A>C n.851A>C n.824A>C | |
X | g.101398841T= | CA2448298177 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*191A= (n.*191A=) c.*248A= (n.*248A=) c.820A= (p.Asn274=) c.745A= (p.Asn249=) n.664A= n.1680A= n.1142A= c.*53A= (n.*53A=) c.790A= c.868A= (p.Asn290=) c.845A= (n.845A=) n.832A= n.3399A= c.709A= (p.Asn237=) c.300+3384T= (n.300+3384T=) c.177+7019T= (n.177+7019T=) n.294A= n.583A= c.*133A= (n.*133A=) c.408+3384T= (n.408+3384T=) c.285+7019T= (n.285+7019T=) n.830A= n.851A= n.824A= | |
X | g.101398841_101398842del | CA352568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.*247_*248del (n.*247_*248del) c.819_820del (p.Phe273LeufsTer7) c.744_745del (p.Phe248LeufsTer7) n.663_664del n.1679_1680del n.1141_1142del c.*52_*53del (n.*52_*53del) c.789_790del c.867_868del (p.Phe289LeufsTer7) c.844_845del (n.844_845del) n.831_832del n.3398_3399del c.708_709del (p.Phe236LeufsTer7) c.300+3384_300+3385del (n.300+3384_300+3385del) c.177+7019_177+7020del (n.177+7019_177+7020del) n.293_294del n.582_583del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.408+3384_408+3385del (n.408+3384_408+3385del) c.285+7019_285+7020del (n.285+7019_285+7020del) n.829_830del n.850_851del n.823_824del | dbSNP |
X | g.101398842A= | CA2448298178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190T= (n.*190T=) c.*247T= (n.*247T=) c.819T= (p.Phe273=) c.744T= (p.Phe248=) n.663T= n.1679T= n.1141T= c.*52T= (n.*52T=) c.789T= c.867T= (p.Phe289=) c.844T= (n.844T=) n.831T= n.3398T= c.708T= (p.Phe236=) c.300+3385A= (n.300+3385A=) c.177+7020A= (n.177+7020A=) n.293T= n.582T= c.*132T= (n.*132T=) c.408+3385A= (n.408+3385A=) c.285+7020A= (n.285+7020A=) n.829T= n.850T= n.823T= | |
X | g.101398842A>C | CA352946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190T>G (n.*190T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.663T>G n.1679T>G n.1141T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.789T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) c.844T>G (n.844T>G) n.831T>G n.3398T>G c.708T>G (p.Phe236Leu) c.300+3385A>C (n.300+3385A>C) c.177+7020A>C (n.177+7020A>C) n.293T>G n.582T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.408+3385A>C (n.408+3385A>C) c.285+7020A>C (n.285+7020A>C) n.829T>G n.850T>G n.823T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398842A>G | CA517737095 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.819T>C (p.Phe273=) c.744T>C (p.Phe248=) n.663T>C n.1679T>C n.1141T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.789T>C c.867T>C (p.Phe289=) c.844T>C (n.844T>C) n.831T>C n.3398T>C c.708T>C (p.Phe236=) c.300+3385A>G (n.300+3385A>G) c.177+7020A>G (n.177+7020A>G) n.293T>C n.582T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.408+3385A>G (n.408+3385A>G) c.285+7020A>G (n.285+7020A>G) n.829T>C n.850T>C n.823T>C | |
X | g.101398842A>T | CA413924267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.663T>A n.1679T>A n.1141T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.789T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) c.844T>A (n.844T>A) n.831T>A n.3398T>A c.708T>A (p.Phe236Leu) c.300+3385A>T (n.300+3385A>T) c.177+7020A>T (n.177+7020A>T) n.293T>A n.582T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.408+3385A>T (n.408+3385A>T) c.285+7020A>T (n.285+7020A>T) n.829T>A n.850T>A n.823T>A | |
X | g.101398845del | CA2695234932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*190del (n.*190del) c.*247del (n.*247del) c.819del (p.Phe273LeufsTer21) c.744del (p.Phe248LeufsTer21) n.663del n.1679del n.1141del c.*52del (n.*52del) c.789del c.867del (p.Phe289LeufsTer21) c.844del (n.844del) n.831del c.744del (p.Phe248LeufsTer?) n.3398del c.708del (p.Phe236LeufsTer21) c.300+3388del (n.300+3388del) c.177+7023del (n.177+7023del) n.293del n.582del c.*132del (n.*132del) c.408+3388del (n.408+3388del) c.285+7023del (n.285+7023del) n.829del n.850del n.823del | |
X | g.101398844_101398845del | CA2695234933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.818_819del (p.Phe273Ter) c.743_744del (p.Phe248Ter) n.662_663del n.1678_1679del n.1140_1141del c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.788_789del c.866_867del (p.Phe289Ter) c.843_844del (n.843_844del) n.830_831del n.3397_3398del c.707_708del (p.Phe236Ter) c.300+3387_300+3388del (n.300+3387_300+3388del) c.177+7022_177+7023del (n.177+7022_177+7023del) n.292_293del n.581_582del c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.408+3387_408+3388del (n.408+3387_408+3388del) c.285+7022_285+7023del (n.285+7022_285+7023del) n.828_829del n.849_850del n.822_823del | |
X | g.101398843A>C | CA413924272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.662T>G n.1678T>G n.1140T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.788T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) c.843T>G (n.843T>G) n.830T>G n.3397T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) c.300+3386A>C (n.300+3386A>C) c.177+7021A>C (n.177+7021A>C) n.292T>G n.581T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.408+3386A>C (n.408+3386A>C) c.285+7021A>C (n.285+7021A>C) n.828T>G n.849T>G n.822T>G | |
X | g.101398843A>G | CA413924275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.662T>C n.1678T>C n.1140T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.788T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) c.843T>C (n.843T>C) n.830T>C n.3397T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) c.300+3386A>G (n.300+3386A>G) c.177+7021A>G (n.177+7021A>G) n.292T>C n.581T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.408+3386A>G (n.408+3386A>G) c.285+7021A>G (n.285+7021A>G) n.828T>C n.849T>C n.822T>C | |
X | g.101398843A>T | CA413924278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.662T>A n.1678T>A n.1140T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.788T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.843T>A (n.843T>A) n.830T>A n.3397T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.300+3386A>T (n.300+3386A>T) c.177+7021A>T (n.177+7021A>T) n.292T>A n.581T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.408+3386A>T (n.408+3386A>T) c.285+7021A>T (n.285+7021A>T) n.828T>A n.849T>A n.822T>A | |
X | g.101398844A>C | CA413924284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.661T>G n.1677T>G n.1139T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.787T>G c.865T>G (p.Phe289Val) c.842T>G (n.842T>G) n.829T>G n.3396T>G c.706T>G (p.Phe236Val) c.300+3387A>C (n.300+3387A>C) c.177+7022A>C (n.177+7022A>C) n.291T>G n.580T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.408+3387A>C (n.408+3387A>C) c.285+7022A>C (n.285+7022A>C) n.827T>G n.848T>G n.821T>G | |
X | g.101398844A>G | CA413924290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.661T>C n.1677T>C n.1139T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.787T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) c.842T>C (n.842T>C) n.829T>C n.3396T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.300+3387A>G (n.300+3387A>G) c.177+7022A>G (n.177+7022A>G) n.291T>C n.580T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.408+3387A>G (n.408+3387A>G) c.285+7022A>G (n.285+7022A>G) n.827T>C n.848T>C n.821T>C | |
X | g.101398844A>T | CA413924288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.661T>A n.1677T>A n.1139T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.787T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) c.842T>A (n.842T>A) n.829T>A n.3396T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) c.300+3387A>T (n.300+3387A>T) c.177+7022A>T (n.177+7022A>T) n.291T>A n.580T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.408+3387A>T (n.408+3387A>T) c.285+7022A>T (n.285+7022A>T) n.827T>A n.848T>A n.821T>A | |
X | g.101398845_101398853dup | CA2695234934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180_*188dup (n.*180_*188dup) c.*237_*245dup (n.*237_*245dup) c.809_817dup (p.Ser272_Phe273insTrpThrSer) c.734_742dup (p.Ser247_Phe248insTrpThrSer) n.653_661dup n.1669_1677dup n.1131_1139dup c.*42_*50dup (n.*42_*50dup) c.779_787dup c.857_865dup (p.Ser288_Phe289insTrpThrSer) c.834_842dup (n.834_842dup) n.821_829dup n.3388_3396dup c.698_706dup (p.Ser235_Phe236insTrpThrSer) c.300+3388_300+3396dup (n.300+3388_300+3396dup) c.177+7023_177+7031dup (n.177+7023_177+7031dup) n.283_291dup n.572_580dup c.*122_*130dup (n.*122_*130dup) c.408+3388_408+3396dup (n.408+3388_408+3396dup) c.285+7023_285+7031dup (n.285+7023_285+7031dup) n.819_827dup n.840_848dup n.813_821dup | |
X | g.101398845A>C | CA517737100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.816T>G (p.Ser272=) c.741T>G (p.Ser247=) n.660T>G n.1676T>G n.1138T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.786T>G c.864T>G (p.Ser288=) c.841T>G (n.841T>G) n.828T>G n.3395T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.300+3388A>C (n.300+3388A>C) c.177+7023A>C (n.177+7023A>C) n.290T>G n.579T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.408+3388A>C (n.408+3388A>C) c.285+7023A>C (n.285+7023A>C) n.826T>G n.847T>G n.820T>G | |
X | g.101398845A>G | CA517737103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.816T>C (p.Ser272=) c.741T>C (p.Ser247=) n.660T>C n.1676T>C n.1138T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.786T>C c.864T>C (p.Ser288=) c.841T>C (n.841T>C) n.828T>C n.3395T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.300+3388A>G (n.300+3388A>G) c.177+7023A>G (n.177+7023A>G) n.290T>C n.579T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.408+3388A>G (n.408+3388A>G) c.285+7023A>G (n.285+7023A>G) n.826T>C n.847T>C n.820T>C | |
X | g.101398845A>T | CA517737102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.816T>A (p.Ser272=) c.741T>A (p.Ser247=) n.660T>A n.1676T>A n.1138T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.786T>A c.864T>A (p.Ser288=) c.841T>A (n.841T>A) n.828T>A n.3395T>A c.705T>A (p.Ser235=) c.300+3388A>T (n.300+3388A>T) c.177+7023A>T (n.177+7023A>T) n.290T>A n.579T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.408+3388A>T (n.408+3388A>T) c.285+7023A>T (n.285+7023A>T) n.826T>A n.847T>A n.820T>A | |
X | g.101398846G>A | CA413924293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.659C>T n.1675C>T n.1137C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.785C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) c.840C>T (n.840C>T) n.827C>T n.3394C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.300+3389G>A (n.300+3389G>A) c.177+7024G>A (n.177+7024G>A) n.289C>T n.578C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.408+3389G>A (n.408+3389G>A) c.285+7024G>A (n.285+7024G>A) n.825C>T n.846C>T n.819C>T | |
X | g.101398846G>C | CA413924295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*186C>G (n.*186C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.659C>G n.1675C>G n.1137C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.785C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) c.840C>G (n.840C>G) n.827C>G n.3394C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.300+3389G>C (n.300+3389G>C) c.177+7024G>C (n.177+7024G>C) n.289C>G n.578C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.408+3389G>C (n.408+3389G>C) c.285+7024G>C (n.285+7024G>C) n.825C>G n.846C>G n.819C>G | |
X | g.101398846G>T | CA413924294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.659C>A n.1675C>A n.1137C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.785C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.840C>A (n.840C>A) n.827C>A n.3394C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.300+3389G>T (n.300+3389G>T) c.177+7024G>T (n.177+7024G>T) n.289C>A n.578C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.408+3389G>T (n.408+3389G>T) c.285+7024G>T (n.285+7024G>T) n.825C>A n.846C>A n.819C>A | |
X | g.101398847A= | CA2448298179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T= (n.*185T=) c.*242T= (n.*242T=) c.814T= (p.Ser272=) c.739T= (p.Ser247=) n.658T= n.1674T= n.1136T= c.*47T= (n.*47T=) c.784T= c.862T= (p.Ser288=) c.839T= (n.839T=) n.826T= n.3393T= c.703T= (p.Ser235=) c.300+3390A= (n.300+3390A=) c.177+7025A= (n.177+7025A=) n.288T= n.577T= c.*127T= (n.*127T=) c.408+3390A= (n.408+3390A=) c.285+7025A= (n.285+7025A=) n.824T= n.845T= n.818T= | |
X | g.101398847A>C | CA413924297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.658T>G n.1674T>G n.1136T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.784T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) c.839T>G (n.839T>G) n.826T>G n.3393T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.300+3390A>C (n.300+3390A>C) c.177+7025A>C (n.177+7025A>C) n.288T>G n.577T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.408+3390A>C (n.408+3390A>C) c.285+7025A>C (n.285+7025A>C) n.824T>G n.845T>G n.818T>G | |
X | g.101398847A>G | CA352680 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.658T>C n.1674T>C n.1136T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.784T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) c.839T>C (n.839T>C) n.826T>C n.3393T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.300+3390A>G (n.300+3390A>G) c.177+7025A>G (n.177+7025A>G) n.288T>C n.577T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.408+3390A>G (n.408+3390A>G) c.285+7025A>G (n.285+7025A>G) n.824T>C n.845T>C n.818T>C | dbSNP |
X | g.101398847A>T | CA413924312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.658T>A n.1674T>A n.1136T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.784T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) c.839T>A (n.839T>A) n.826T>A n.3393T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.300+3390A>T (n.300+3390A>T) c.177+7025A>T (n.177+7025A>T) n.288T>A n.577T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.408+3390A>T (n.408+3390A>T) c.285+7025A>T (n.285+7025A>T) n.824T>A n.845T>A n.818T>A | |
X | g.101398848T>A | CA517737104 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.738A>T (p.Thr246=) n.657A>T n.1673A>T n.1135A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.783A>T c.861A>T (p.Thr287=) c.838A>T (n.838A>T) n.825A>T n.3392A>T c.702A>T (p.Thr234=) c.300+3391T>A (n.300+3391T>A) c.177+7026T>A (n.177+7026T>A) n.287A>T n.576A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.408+3391T>A (n.408+3391T>A) c.285+7026T>A (n.285+7026T>A) n.823A>T n.844A>T n.817A>T | |
X | g.101398848T>C | CA517737106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.738A>G (p.Thr246=) n.657A>G n.1673A>G n.1135A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.783A>G c.861A>G (p.Thr287=) c.838A>G (n.838A>G) n.825A>G n.3392A>G c.702A>G (p.Thr234=) c.300+3391T>C (n.300+3391T>C) c.177+7026T>C (n.177+7026T>C) n.287A>G n.576A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.408+3391T>C (n.408+3391T>C) c.285+7026T>C (n.285+7026T>C) n.823A>G n.844A>G n.817A>G | |
X | g.101398848T>G | CA517737108 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.738A>C (p.Thr246=) n.657A>C n.1673A>C n.1135A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.783A>C c.861A>C (p.Thr287=) c.838A>C (n.838A>C) n.825A>C n.3392A>C c.702A>C (p.Thr234=) c.300+3391T>G (n.300+3391T>G) c.177+7026T>G (n.177+7026T>G) n.287A>C n.576A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.408+3391T>G (n.408+3391T>G) c.285+7026T>G (n.285+7026T>G) n.823A>C n.844A>C n.817A>C | |
X | g.101398849G>A | CA413924327 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.656C>T n.1672C>T n.1134C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.782C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.837C>T (n.837C>T) n.824C>T n.3391C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.300+3392G>A (n.300+3392G>A) c.177+7027G>A (n.177+7027G>A) n.286C>T n.575C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.408+3392G>A (n.408+3392G>A) c.285+7027G>A (n.285+7027G>A) n.822C>T n.843C>T n.816C>T | |
X | g.101398849G>C | CA413924331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*183C>G (n.*183C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) n.656C>G n.1672C>G n.1134C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.782C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) c.837C>G (n.837C>G) n.824C>G n.3391C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) c.300+3392G>C (n.300+3392G>C) c.177+7027G>C (n.177+7027G>C) n.286C>G n.575C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.408+3392G>C (n.408+3392G>C) c.285+7027G>C (n.285+7027G>C) n.822C>G n.843C>G n.816C>G | |
X | g.101398849G>T | CA413924336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) n.656C>A n.1672C>A n.1134C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.782C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) c.837C>A (n.837C>A) n.824C>A n.3391C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) c.300+3392G>T (n.300+3392G>T) c.177+7027G>T (n.177+7027G>T) n.286C>A n.575C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.408+3392G>T (n.408+3392G>T) c.285+7027G>T (n.285+7027G>T) n.822C>A n.843C>A n.816C>A | |
X | g.101398850T>A | CA031940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.655A>T n.1671A>T n.1133A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.781A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.836A>T (n.836A>T) n.823A>T n.3390A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) c.300+3393T>A (n.300+3393T>A) c.177+7028T>A (n.177+7028T>A) n.285A>T n.574A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.408+3393T>A (n.408+3393T>A) c.285+7028T>A (n.285+7028T>A) n.821A>T n.842A>T n.815A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398850T>C | CA413924341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.655A>G n.1671A>G n.1133A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.781A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.836A>G (n.836A>G) n.823A>G n.3390A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) c.300+3393T>C (n.300+3393T>C) c.177+7028T>C (n.177+7028T>C) n.285A>G n.574A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.408+3393T>C (n.408+3393T>C) c.285+7028T>C (n.285+7028T>C) n.821A>G n.842A>G n.815A>G | |
X | g.101398850T>G | CA413924347 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.655A>C n.1671A>C n.1133A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.781A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.836A>C (n.836A>C) n.823A>C n.3390A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) c.300+3393T>G (n.300+3393T>G) c.177+7028T>G (n.177+7028T>G) n.285A>C n.574A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.408+3393T>G (n.408+3393T>G) c.285+7028T>G (n.285+7028T>G) n.821A>C n.842A>C n.815A>C | |
X | g.101398850T= | CA2448298180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*182A= (n.*182A=) c.*239A= (n.*239A=) c.811A= (p.Thr271=) c.736A= (p.Thr246=) n.655A= n.1671A= n.1133A= c.*44A= (n.*44A=) c.781A= c.859A= (p.Thr287=) c.836A= (n.836A=) n.823A= n.3390A= c.700A= (p.Thr234=) c.300+3393T= (n.300+3393T=) c.177+7028T= (n.177+7028T=) n.285A= n.574A= c.*124A= (n.*124A=) c.408+3393T= (n.408+3393T=) c.285+7028T= (n.285+7028T=) n.821A= n.842A= n.815A= | |
X | g.101398851C>A | CA413924356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) n.654G>T n.1670G>T n.1132G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.780G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) c.835G>T (n.835G>T) n.822G>T n.3389G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) c.300+3394C>A (n.300+3394C>A) c.177+7029C>A (n.177+7029C>A) n.284G>T n.573G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.408+3394C>A (n.408+3394C>A) c.285+7029C>A (n.285+7029C>A) n.820G>T n.841G>T n.814G>T | |
X | g.101398851C= | CA2448298181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G= (n.*181G=) c.*238G= (n.*238G=) c.810G= (p.Trp270=) c.735G= (p.Trp245=) n.654G= n.1670G= n.1132G= c.*43G= (n.*43G=) c.780G= c.858G= (p.Trp286=) c.835G= (n.835G=) n.822G= n.3389G= c.699G= (p.Trp233=) c.300+3394C= (n.300+3394C=) c.177+7029C= (n.177+7029C=) n.284G= n.573G= c.*123G= (n.*123G=) c.408+3394C= (n.408+3394C=) c.285+7029C= (n.285+7029C=) n.820G= n.841G= n.814G= | |
X | g.101398851C>G | CA413924358 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) n.654G>C n.1670G>C n.1132G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.780G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) c.835G>C (n.835G>C) n.822G>C n.3389G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) c.300+3394C>G (n.300+3394C>G) c.177+7029C>G (n.177+7029C>G) n.284G>C n.573G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.408+3394C>G (n.408+3394C>G) c.285+7029C>G (n.285+7029C>G) n.820G>C n.841G>C n.814G>C | |
X | g.101398851C>T | CA16616625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.654G>A n.1670G>A n.1132G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.780G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.835G>A (n.835G>A) n.822G>A n.3389G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) c.300+3394C>T (n.300+3394C>T) c.177+7029C>T (n.177+7029C>T) n.284G>A n.573G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.408+3394C>T (n.408+3394C>T) c.285+7029C>T (n.285+7029C>T) n.820G>A n.841G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398852C>A | CA022038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) n.653G>T n.1669G>T n.1131G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.779G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) c.834G>T (n.834G>T) n.821G>T n.3388G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) c.300+3395C>A (n.300+3395C>A) c.177+7030C>A (n.177+7030C>A) n.283G>T n.572G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.408+3395C>A (n.408+3395C>A) c.285+7030C>A (n.285+7030C>A) n.819G>T n.840G>T n.813G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398852C= | CA2448298182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G= (n.*180G=) c.*237G= (n.*237G=) c.809G= (p.Trp270=) c.734G= (p.Trp245=) n.653G= n.1669G= n.1131G= c.*42G= (n.*42G=) c.779G= c.857G= (p.Trp286=) c.834G= (n.834G=) n.821G= n.3388G= c.698G= (p.Trp233=) c.300+3395C= (n.300+3395C=) c.177+7030C= (n.177+7030C=) n.283G= n.572G= c.*122G= (n.*122G=) c.408+3395C= (n.408+3395C=) c.285+7030C= (n.285+7030C=) n.819G= n.840G= n.813G= | |
X | g.101398852C>G | CA413924373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.653G>C n.1669G>C n.1131G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.779G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) c.834G>C (n.834G>C) n.821G>C n.3388G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) c.300+3395C>G (n.300+3395C>G) c.177+7030C>G (n.177+7030C>G) n.283G>C n.572G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.408+3395C>G (n.408+3395C>G) c.285+7030C>G (n.285+7030C>G) n.819G>C n.840G>C n.813G>C | |
X | g.101398852C>T | CA022030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.653G>A n.1669G>A n.1131G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.779G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) c.834G>A (n.834G>A) n.821G>A n.3388G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) c.300+3395C>T (n.300+3395C>T) c.177+7030C>T (n.177+7030C>T) n.283G>A n.572G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.408+3395C>T (n.408+3395C>T) c.285+7030C>T (n.285+7030C>T) n.819G>A n.840G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398853del | CA2695234935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179del (n.*179del) c.*236del (n.*236del) c.808del (p.Trp270GlyfsTer24) c.733del (p.Trp245GlyfsTer24) n.652del n.1668del n.1130del c.*41del (n.*41del) c.778del c.856del (p.Trp286GlyfsTer24) c.833del (n.833del) n.820del c.733del (p.Trp245GlyfsTer?) n.3387del c.697del (p.Trp233GlyfsTer24) c.300+3396del (n.300+3396del) c.177+7031del (n.177+7031del) n.282del n.571del c.*121del (n.*121del) c.408+3396del (n.408+3396del) c.285+7031del (n.285+7031del) n.818del n.839del n.812del | |
X | g.101398853A>C | CA413924390 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.652T>G n.1668T>G n.1130T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.778T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) c.833T>G (n.833T>G) n.820T>G n.3387T>G c.697T>G (p.Trp233Gly) c.300+3396A>C (n.300+3396A>C) c.177+7031A>C (n.177+7031A>C) n.282T>G n.571T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.408+3396A>C (n.408+3396A>C) c.285+7031A>C (n.285+7031A>C) n.818T>G n.839T>G n.812T>G | |
X | g.101398853A>G | CA413924394 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.652T>C n.1668T>C n.1130T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.778T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) c.833T>C (n.833T>C) n.820T>C n.3387T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) c.300+3396A>G (n.300+3396A>G) c.177+7031A>G (n.177+7031A>G) n.282T>C n.571T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.408+3396A>G (n.408+3396A>G) c.285+7031A>G (n.285+7031A>G) n.818T>C n.839T>C n.812T>C | |
X | g.101398853A>T | CA413924396 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.652T>A n.1668T>A n.1130T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.778T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) c.833T>A (n.833T>A) n.820T>A n.3387T>A c.697T>A (p.Trp233Arg) c.300+3396A>T (n.300+3396A>T) c.177+7031A>T (n.177+7031A>T) n.282T>A n.571T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.408+3396A>T (n.408+3396A>T) c.285+7031A>T (n.285+7031A>T) n.818T>A n.839T>A n.812T>A | |
X | g.101398854del | CA2695234936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178del (n.*178del) c.*235del (n.*235del) c.807del (p.Trp270GlyfsTer24) c.732del (p.Trp245GlyfsTer24) n.651del n.1667del n.1129del c.*40del (n.*40del) c.777del c.855del (p.Trp286GlyfsTer24) c.832del (n.832del) n.819del c.732del (p.Trp245GlyfsTer?) n.3386del c.696del (p.Trp233GlyfsTer24) c.300+3397del (n.300+3397del) c.177+7032del (n.177+7032del) n.281del n.570del c.*120del (n.*120del) c.408+3397del (n.408+3397del) c.285+7032del (n.285+7032del) n.817del n.838del n.811del | |
X | g.101398854G>A | CA517737120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.732C>T (p.Asp244=) n.651C>T n.1667C>T n.1129C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.777C>T c.855C>T (p.Asp285=) c.832C>T (n.832C>T) n.819C>T n.3386C>T c.696C>T (p.Asp232=) c.300+3397G>A (n.300+3397G>A) c.177+7032G>A (n.177+7032G>A) n.281C>T n.570C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.408+3397G>A (n.408+3397G>A) c.285+7032G>A (n.285+7032G>A) n.817C>T n.838C>T n.811C>T | |
X | g.101398854G>C | CA413924399 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.651C>G n.1667C>G n.1129C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.777C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) c.832C>G (n.832C>G) n.819C>G n.3386C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.300+3397G>C (n.300+3397G>C) c.177+7032G>C (n.177+7032G>C) n.281C>G n.570C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.408+3397G>C (n.408+3397G>C) c.285+7032G>C (n.285+7032G>C) n.817C>G n.838C>G n.811C>G | ClinVar |
X | g.101398854G>T | CA413924402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.651C>A n.1667C>A n.1129C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.777C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) c.832C>A (n.832C>A) n.819C>A n.3386C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.300+3397G>T (n.300+3397G>T) c.177+7032G>T (n.177+7032G>T) n.281C>A n.570C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.408+3397G>T (n.408+3397G>T) c.285+7032G>T (n.285+7032G>T) n.817C>A n.838C>A n.811C>A | |
X | g.101398855_101398913del | CA2695234937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120_*178del (n.*120_*178del) c.*177_*235del (n.*177_*235del) c.749_807del (p.His250LeufsTer5) c.674_732del (p.His225LeufsTer5) n.593_651del n.1609_1667del n.1071_1129del c.582_*40del (n.[c.582_*40del;Leu195GlyfsTer24]) c.719_777del c.797_855del (p.His266LeufsTer5) c.774_832del (n.774_832del) n.761_819del n.3328_3386del c.638_696del (p.His213LeufsTer5) c.300+3398_300+3456del (n.300+3398_300+3456del) c.177+7033_177+7091del (n.177+7033_177+7091del) n.223_281del n.512_570del c.*62_*120del (n.*62_*120del) c.408+3398_408+3456del (n.408+3398_408+3456del) c.285+7033_285+7091del (n.285+7033_285+7091del) n.759_817del n.780_838del n.753_811del | |
X | g.101398855T>A | CA413924406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*177A>T (n.*177A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.650A>T n.1666A>T n.1128A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.776A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.831A>T (n.831A>T) n.818A>T n.3385A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.300+3398T>A (n.300+3398T>A) c.177+7033T>A (n.177+7033T>A) n.280A>T n.569A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.408+3398T>A (n.408+3398T>A) c.285+7033T>A (n.285+7033T>A) n.816A>T n.837A>T n.810A>T | COSMIC |
X | g.101398855T>C | CA413924408 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.650A>G n.1666A>G n.1128A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.776A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.831A>G (n.831A>G) n.818A>G n.3385A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.300+3398T>C (n.300+3398T>C) c.177+7033T>C (n.177+7033T>C) n.280A>G n.569A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.408+3398T>C (n.408+3398T>C) c.285+7033T>C (n.285+7033T>C) n.816A>G n.837A>G n.810A>G | |
X | g.101398855T>G | CA413924410 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*177A>C (n.*177A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.650A>C n.1666A>C n.1128A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.776A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.831A>C (n.831A>C) n.818A>C n.3385A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.300+3398T>G (n.300+3398T>G) c.177+7033T>G (n.177+7033T>G) n.280A>C n.569A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.408+3398T>G (n.408+3398T>G) c.285+7033T>G (n.285+7033T>G) n.816A>C n.837A>C n.810A>C | |
X | g.101398856C>A | CA413924411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.649G>T n.1665G>T n.1127G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.775G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.830G>T (n.830G>T) n.817G>T n.3384G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.300+3399C>A (n.300+3399C>A) c.177+7034C>A (n.177+7034C>A) n.279G>T n.568G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.408+3399C>A (n.408+3399C>A) c.285+7034C>A (n.285+7034C>A) n.815G>T n.836G>T n.809G>T | |
X | g.101398856C= | CA2448298183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G= (n.*176G=) c.*233G= (n.*233G=) c.805G= (p.Asp269=) c.730G= (p.Asp244=) n.649G= n.1665G= n.1127G= c.*38G= (n.*38G=) c.775G= c.853G= (p.Asp285=) c.830G= (n.830G=) n.817G= n.3384G= c.694G= (p.Asp232=) c.300+3399C= (n.300+3399C=) c.177+7034C= (n.177+7034C=) n.279G= n.568G= c.*118G= (n.*118G=) c.408+3399C= (n.408+3399C=) c.285+7034C= (n.285+7034C=) n.815G= n.836G= n.809G= | |
X | g.101398856C>G | CA413924412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.805G>C (p.Asp269His) c.730G>C (p.Asp244His) n.649G>C n.1665G>C n.1127G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.775G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.830G>C (n.830G>C) n.817G>C n.3384G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.300+3399C>G (n.300+3399C>G) c.177+7034C>G (n.177+7034C>G) n.279G>C n.568G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.408+3399C>G (n.408+3399C>G) c.285+7034C>G (n.285+7034C>G) n.815G>C n.836G>C n.809G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398856C>T | CA022025 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.649G>A n.1665G>A n.1127G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.775G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.830G>A (n.830G>A) n.817G>A n.3384G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.300+3399C>T (n.300+3399C>T) c.177+7034C>T (n.177+7034C>T) n.279G>A n.568G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.408+3399C>T (n.408+3399C>T) c.285+7034C>T (n.285+7034C>T) n.815G>A n.836G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398857C>A | CA413924418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.648G>T n.1664G>T n.1126G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.774G>T c.852G>T (p.Leu284Phe) c.829G>T (n.829G>T) n.816G>T n.3383G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) c.300+3400C>A (n.300+3400C>A) c.177+7035C>A (n.177+7035C>A) n.278G>T n.567G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.408+3400C>A (n.408+3400C>A) c.285+7035C>A (n.285+7035C>A) n.814G>T n.835G>T n.808G>T | |
X | g.101398857C= | CA2448298184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*175G= (n.*175G=) c.*232G= (n.*232G=) c.804G= (p.Leu268=) c.729G= (p.Leu243=) n.648G= n.1664G= n.1126G= c.*37G= (n.*37G=) c.774G= c.852G= (p.Leu284=) c.829G= (n.829G=) n.816G= n.3383G= c.693G= (p.Leu231=) c.300+3400C= (n.300+3400C=) c.177+7035C= (n.177+7035C=) n.278G= n.567G= c.*117G= (n.*117G=) c.408+3400C= (n.408+3400C=) c.285+7035C= (n.285+7035C=) n.814G= n.835G= n.808G= | |
X | g.101398857C>G | CA022020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*175G>C (n.*175G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.648G>C n.1664G>C n.1126G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.774G>C c.852G>C (p.Leu284Phe) c.829G>C (n.829G>C) n.816G>C n.3383G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) c.300+3400C>G (n.300+3400C>G) c.177+7035C>G (n.177+7035C>G) n.278G>C n.567G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.408+3400C>G (n.408+3400C>G) c.285+7035C>G (n.285+7035C>G) n.814G>C n.835G>C n.808G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398857C>T | CA031929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.729G>A (p.Leu243=) n.648G>A n.1664G>A n.1126G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.774G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.829G>A (n.829G>A) n.816G>A n.3383G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.300+3400C>T (n.300+3400C>T) c.177+7035C>T (n.177+7035C>T) n.278G>A n.567G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.408+3400C>T (n.408+3400C>T) c.285+7035C>T (n.285+7035C>T) n.814G>A n.835G>A n.808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398858A= | CA2448298185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*174T= (n.*174T=) c.*231T= (n.*231T=) c.803T= (p.Leu268=) c.728T= (p.Leu243=) n.647T= n.1663T= n.1125T= c.*36T= (n.*36T=) c.773T= c.851T= (p.Leu284=) c.828T= (n.828T=) n.815T= n.3382T= c.692T= (p.Leu231=) c.300+3401A= (n.300+3401A=) c.177+7036A= (n.177+7036A=) n.277T= n.566T= c.*116T= (n.*116T=) c.408+3401A= (n.408+3401A=) c.285+7036A= (n.285+7036A=) n.813T= n.834T= n.807T= | |
X | g.101398858A>C | CA333093356 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.647T>G n.1663T>G n.1125T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.773T>G c.851T>G (p.Leu284Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.815T>G n.3382T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.300+3401A>C (n.300+3401A>C) c.177+7036A>C (n.177+7036A>C) n.277T>G n.566T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.408+3401A>C (n.408+3401A>C) c.285+7036A>C (n.285+7036A>C) n.813T>G n.834T>G n.807T>G | dbSNP |
X | g.101398858A>G | CA413924421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.647T>C n.1663T>C n.1125T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.773T>C c.851T>C (p.Leu284Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.815T>C n.3382T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) c.300+3401A>G (n.300+3401A>G) c.177+7036A>G (n.177+7036A>G) n.277T>C n.566T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.408+3401A>G (n.408+3401A>G) c.285+7036A>G (n.285+7036A>G) n.813T>C n.834T>C n.807T>C | |
X | g.101398858A>T | CA413924425 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*174T>A (n.*174T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.647T>A n.1663T>A n.1125T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.773T>A c.851T>A (p.Leu284Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.815T>A n.3382T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) c.300+3401A>T (n.300+3401A>T) c.177+7036A>T (n.177+7036A>T) n.277T>A n.566T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.408+3401A>T (n.408+3401A>T) c.285+7036A>T (n.285+7036A>T) n.813T>A n.834T>A n.807T>A | |
X | g.101398859A= | CA2448298186 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*173T= (n.*173T=) c.*230T= (n.*230T=) c.802T= (p.Leu268=) c.727T= (p.Leu243=) n.646T= n.1662T= n.1124T= c.*35T= (n.*35T=) c.772T= c.850T= (p.Leu284=) c.827T= (n.827T=) n.814T= n.3381T= c.691T= (p.Leu231=) c.300+3402A= (n.300+3402A=) c.177+7037A= (n.177+7037A=) n.276T= n.565T= c.*115T= (n.*115T=) c.408+3402A= (n.408+3402A=) c.285+7037A= (n.285+7037A=) n.812T= n.833T= n.806T= | |
X | g.101398859A>C | CA413924426 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.802T>G (p.Leu268Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.646T>G n.1662T>G n.1124T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.772T>G c.850T>G (p.Leu284Val) c.827T>G (n.827T>G) n.814T>G n.3381T>G c.691T>G (p.Leu231Val) c.300+3402A>C (n.300+3402A>C) c.177+7037A>C (n.177+7037A>C) n.276T>G n.565T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.408+3402A>C (n.408+3402A>C) c.285+7037A>C (n.285+7037A>C) n.812T>G n.833T>G n.806T>G | |
X | g.101398859A>G | CA031916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.802T>C (p.Leu268=) c.727T>C (p.Leu243=) n.646T>C n.1662T>C n.1124T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.772T>C c.850T>C (p.Leu284=) c.827T>C (n.827T>C) n.814T>C n.3381T>C c.691T>C (p.Leu231=) c.300+3402A>G (n.300+3402A>G) c.177+7037A>G (n.177+7037A>G) n.276T>C n.565T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.408+3402A>G (n.408+3402A>G) c.285+7037A>G (n.285+7037A>G) n.812T>C n.833T>C n.806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398859A>T | CA413924429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.802T>A (p.Leu268Met) c.727T>A (p.Leu243Met) n.646T>A n.1662T>A n.1124T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.772T>A c.850T>A (p.Leu284Met) c.827T>A (n.827T>A) n.814T>A n.3381T>A c.691T>A (p.Leu231Met) c.300+3402A>T (n.300+3402A>T) c.177+7037A>T (n.177+7037A>T) n.276T>A n.565T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.408+3402A>T (n.408+3402A>T) c.285+7037A>T (n.285+7037A>T) n.812T>A n.833T>A n.806T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398860G>A | CA517737128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.726C>T (p.Ile242=) n.645C>T n.1661C>T n.1123C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.771C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.826C>T (n.826C>T) n.813C>T n.3380C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.300+3403G>A (n.300+3403G>A) c.177+7038G>A (n.177+7038G>A) n.275C>T n.564C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.408+3403G>A (n.408+3403G>A) c.285+7038G>A (n.285+7038G>A) n.811C>T n.832C>T n.805C>T | |
X | g.101398860G>C | CA413924442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.726C>G (p.Ile242Met) n.645C>G n.1661C>G n.1123C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.771C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.826C>G (n.826C>G) n.813C>G n.3380C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.300+3403G>C (n.300+3403G>C) c.177+7038G>C (n.177+7038G>C) n.275C>G n.564C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.408+3403G>C (n.408+3403G>C) c.285+7038G>C (n.285+7038G>C) n.811C>G n.832C>G n.805C>G | |
X | g.101398860G>T | CA517737129 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.726C>A (p.Ile242=) n.645C>A n.1661C>A n.1123C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.771C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.826C>A (n.826C>A) n.813C>A n.3380C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.300+3403G>T (n.300+3403G>T) c.177+7038G>T (n.177+7038G>T) n.275C>A n.564C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.408+3403G>T (n.408+3403G>T) c.285+7038G>T (n.285+7038G>T) n.811C>A n.832C>A n.805C>A | |
X | g.101398861A= | CA2448298187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*171T= (n.*171T=) c.*228T= (n.*228T=) c.800T= (p.Ile267=) c.725T= (p.Ile242=) n.644T= n.1660T= n.1122T= c.*33T= (n.*33T=) c.770T= c.848T= (p.Ile283=) c.825T= (n.825T=) n.812T= n.3379T= c.689T= (p.Ile230=) c.300+3404A= (n.300+3404A=) c.177+7039A= (n.177+7039A=) n.274T= n.563T= c.*113T= (n.*113T=) c.408+3404A= (n.408+3404A=) c.285+7039A= (n.285+7039A=) n.810T= n.831T= n.804T= | |
X | g.101398861A>C | CA413924447 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.644T>G n.1660T>G n.1122T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.770T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.825T>G (n.825T>G) n.812T>G n.3379T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.300+3404A>C (n.300+3404A>C) c.177+7039A>C (n.177+7039A>C) n.274T>G n.563T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.408+3404A>C (n.408+3404A>C) c.285+7039A>C (n.285+7039A>C) n.810T>G n.831T>G n.804T>G | |
X | g.101398861A>G | CA413924450 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.644T>C n.1660T>C n.1122T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.770T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.825T>C (n.825T>C) n.812T>C n.3379T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.300+3404A>G (n.300+3404A>G) c.177+7039A>G (n.177+7039A>G) n.274T>C n.563T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.408+3404A>G (n.408+3404A>G) c.285+7039A>G (n.285+7039A>G) n.810T>C n.831T>C n.804T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398861A>T | CA413924453 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.644T>A n.1660T>A n.1122T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.770T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.825T>A (n.825T>A) n.812T>A n.3379T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.300+3404A>T (n.300+3404A>T) c.177+7039A>T (n.177+7039A>T) n.274T>A n.563T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.408+3404A>T (n.408+3404A>T) c.285+7039A>T (n.285+7039A>T) n.810T>A n.831T>A n.804T>A | |
X | g.101398862T>A | CA022013 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.643A>T n.1659A>T n.1121A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.769A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.824A>T (n.824A>T) n.811A>T n.3378A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.300+3405T>A (n.300+3405T>A) c.177+7040T>A (n.177+7040T>A) n.273A>T n.562A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.408+3405T>A (n.408+3405T>A) c.285+7040T>A (n.285+7040T>A) n.809A>T n.830A>T n.803A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398862T>C | CA089373 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.724A>G (p.Ile242Val) n.643A>G n.1659A>G n.1121A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.769A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.824A>G (n.824A>G) n.811A>G n.3378A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.300+3405T>C (n.300+3405T>C) c.177+7040T>C (n.177+7040T>C) n.273A>G n.562A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.408+3405T>C (n.408+3405T>C) c.285+7040T>C (n.285+7040T>C) n.809A>G n.830A>G n.803A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398862T>G | CA413924472 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.643A>C n.1659A>C n.1121A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.769A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.824A>C (n.824A>C) n.811A>C n.3378A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.300+3405T>G (n.300+3405T>G) c.177+7040T>G (n.177+7040T>G) n.273A>C n.562A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.408+3405T>G (n.408+3405T>G) c.285+7040T>G (n.285+7040T>G) n.809A>C n.830A>C n.803A>C | |
X | g.101398862T= | CA2448298188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*170A= (n.*170A=) c.*227A= (n.*227A=) c.799A= (p.Ile267=) c.724A= (p.Ile242=) n.643A= n.1659A= n.1121A= c.*32A= (n.*32A=) c.769A= c.847A= (p.Ile283=) c.824A= (n.824A=) n.811A= n.3378A= c.688A= (p.Ile230=) c.300+3405T= (n.300+3405T=) c.177+7040T= (n.177+7040T=) n.273A= n.562A= c.*112A= (n.*112A=) c.408+3405T= (n.408+3405T=) c.285+7040T= (n.285+7040T=) n.809A= n.830A= n.803A= | |
X | g.101398863A>C | CA413924475 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.798T>G (p.Ser266Arg) c.723T>G (p.Ser241Arg) n.642T>G n.1658T>G n.1120T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.768T>G c.846T>G (p.Ser282Arg) c.823T>G (n.823T>G) n.810T>G n.3377T>G c.687T>G (p.Ser229Arg) c.300+3406A>C (n.300+3406A>C) c.177+7041A>C (n.177+7041A>C) n.272T>G n.561T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.408+3406A>C (n.408+3406A>C) c.285+7041A>C (n.285+7041A>C) n.808T>G n.829T>G n.802T>G | |
X | g.101398863A>G | CA517737135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.798T>C (p.Ser266=) c.723T>C (p.Ser241=) n.642T>C n.1658T>C n.1120T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.768T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.823T>C (n.823T>C) n.810T>C n.3377T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.300+3406A>G (n.300+3406A>G) c.177+7041A>G (n.177+7041A>G) n.272T>C n.561T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.408+3406A>G (n.408+3406A>G) c.285+7041A>G (n.285+7041A>G) n.808T>C n.829T>C n.802T>C | |
X | g.101398863A>T | CA413924482 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.798T>A (p.Ser266Arg) c.723T>A (p.Ser241Arg) n.642T>A n.1658T>A n.1120T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.768T>A c.846T>A (p.Ser282Arg) c.823T>A (n.823T>A) n.810T>A n.3377T>A c.687T>A (p.Ser229Arg) c.300+3406A>T (n.300+3406A>T) c.177+7041A>T (n.177+7041A>T) n.272T>A n.561T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.408+3406A>T (n.408+3406A>T) c.285+7041A>T (n.285+7041A>T) n.808T>A n.829T>A n.802T>A | |
X | g.101398863dup | CA352476 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*169dup (n.*169dup) c.*226dup (n.*226dup) c.798dup (p.Ile267TyrfsTer8) c.723dup (p.Ile242TyrfsTer8) n.642dup n.1658dup n.1120dup c.*31dup (n.*31dup) c.768dup c.846dup (p.Ile283TyrfsTer8) c.823dup (n.823dup) n.810dup n.3377dup c.687dup (p.Ile230TyrfsTer8) c.300+3406dup (n.300+3406dup) c.177+7041dup (n.177+7041dup) n.272dup n.561dup c.*111dup (n.*111dup) c.408+3406dup (n.408+3406dup) c.285+7041dup (n.285+7041dup) n.808dup n.829dup n.802dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398864del | CA2573159082 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*168del (n.*168del) c.*225del (n.*225del) c.797del (p.Ser266IlefsTer28) c.722del (p.Ser241IlefsTer28) n.641del n.1657del n.1119del c.*30del (n.*30del) c.767del c.845del (p.Ser282IlefsTer28) c.822del (n.822del) n.809del c.722del (p.Ser241IlefsTer?) n.3376del c.686del (p.Ser229IlefsTer28) c.300+3407del (n.300+3407del) c.177+7042del (n.177+7042del) n.271del n.560del c.*110del (n.*110del) c.408+3407del (n.408+3407del) c.285+7042del (n.285+7042del) n.807del n.828del n.801del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398864C>A | CA413924496 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.641G>T n.1657G>T n.1119G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.767G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.822G>T (n.822G>T) n.809G>T n.3376G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) c.300+3407C>A (n.300+3407C>A) c.177+7042C>A (n.177+7042C>A) n.271G>T n.560G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.408+3407C>A (n.408+3407C>A) c.285+7042C>A (n.285+7042C>A) n.807G>T n.828G>T n.801G>T | |
X | g.101398864C>G | CA413924501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.641G>C n.1657G>C n.1119G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.767G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.822G>C (n.822G>C) n.809G>C n.3376G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) c.300+3407C>G (n.300+3407C>G) c.177+7042C>G (n.177+7042C>G) n.271G>C n.560G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.408+3407C>G (n.408+3407C>G) c.285+7042C>G (n.285+7042C>G) n.807G>C n.828G>C n.801G>C | |
X | g.101398864C>T | CA413924506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.641G>A n.1657G>A n.1119G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.767G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.822G>A (n.822G>A) n.809G>A n.3376G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) c.300+3407C>T (n.300+3407C>T) c.177+7042C>T (n.177+7042C>T) n.271G>A n.560G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.408+3407C>T (n.408+3407C>T) c.285+7042C>T (n.285+7042C>T) n.807G>A n.828G>A n.801G>A | |
X | g.101398865T>A | CA413924509 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*167A>T (n.*167A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.640A>T n.1656A>T n.1118A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.766A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.821A>T (n.821A>T) n.808A>T n.3375A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) c.300+3408T>A (n.300+3408T>A) c.177+7043T>A (n.177+7043T>A) n.270A>T n.559A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.408+3408T>A (n.408+3408T>A) c.285+7043T>A (n.285+7043T>A) n.806A>T n.827A>T n.800A>T | |
X | g.101398865T>C | CA022007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.640A>G n.1656A>G n.1118A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.766A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.821A>G (n.821A>G) n.808A>G n.3375A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) c.300+3408T>C (n.300+3408T>C) c.177+7043T>C (n.177+7043T>C) n.270A>G n.559A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.408+3408T>C (n.408+3408T>C) c.285+7043T>C (n.285+7043T>C) n.806A>G n.827A>G n.800A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398865T>G | CA413924520 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.640A>C n.1656A>C n.1118A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.766A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.821A>C (n.821A>C) n.808A>C n.3375A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) c.300+3408T>G (n.300+3408T>G) c.177+7043T>G (n.177+7043T>G) n.270A>C n.559A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.408+3408T>G (n.408+3408T>G) c.285+7043T>G (n.285+7043T>G) n.806A>C n.827A>C n.800A>C | |
X | g.101398865T= | CA2448298189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*167A= (n.*167A=) c.*224A= (n.*224A=) c.796A= (p.Ser266=) c.721A= (p.Ser241=) n.640A= n.1656A= n.1118A= c.*29A= (n.*29A=) c.766A= c.844A= (p.Ser282=) c.821A= (n.821A=) n.808A= n.3375A= c.685A= (p.Ser229=) c.300+3408T= (n.300+3408T=) c.177+7043T= (n.177+7043T=) n.270A= n.559A= c.*109A= (n.*109A=) c.408+3408T= (n.408+3408T=) c.285+7043T= (n.285+7043T=) n.806A= n.827A= n.800A= | |
X | g.101398866C>A | CA413924527 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.795G>T (p.Lys265Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.639G>T n.1655G>T n.1117G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.765G>T c.843G>T (p.Lys281Asn) c.820G>T (n.820G>T) n.807G>T n.3374G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.300+3409C>A (n.300+3409C>A) c.177+7044C>A (n.177+7044C>A) n.269G>T n.558G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.408+3409C>A (n.408+3409C>A) c.285+7044C>A (n.285+7044C>A) n.805G>T n.826G>T n.799G>T | |
X | g.101398866C>G | CA413924532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.795G>C (p.Lys265Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.639G>C n.1655G>C n.1117G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.765G>C c.843G>C (p.Lys281Asn) c.820G>C (n.820G>C) n.807G>C n.3374G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.300+3409C>G (n.300+3409C>G) c.177+7044C>G (n.177+7044C>G) n.269G>C n.558G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.408+3409C>G (n.408+3409C>G) c.285+7044C>G (n.285+7044C>G) n.805G>C n.826G>C n.799G>C | |
X | g.101398866C>T | CA517737138 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.795G>A (p.Lys265=) c.720G>A (p.Lys240=) n.639G>A n.1655G>A n.1117G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.765G>A c.843G>A (p.Lys281=) c.820G>A (n.820G>A) n.807G>A n.3374G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.300+3409C>T (n.300+3409C>T) c.177+7044C>T (n.177+7044C>T) n.269G>A n.558G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.408+3409C>T (n.408+3409C>T) c.285+7044C>T (n.285+7044C>T) n.805G>A n.826G>A n.799G>A | ClinVar |
X | g.101398866_101398868delinsCTT | CA2448298190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*164_*166delinsAAG (n.*164_*166delinsAAG) c.*221_*223delinsAAG (n.*221_*223delinsAAG) c.793_795delinsAAG (p.Lys265=) c.718_720delinsAAG (p.Lys240=) n.637_639delinsAAG n.1653_1655delinsAAG n.1115_1117delinsAAG c.*26_*28delinsAAG (n.*26_*28delinsAAG) c.763_765delinsAAG c.841_843delinsAAG (p.Lys281=) c.818_820delinsAAG (n.818_820delinsAAG) n.805_807delinsAAG n.3372_3374delinsAAG c.682_684delinsAAG (p.Lys228=) c.300+3409_300+3411delinsCTT (n.300+3409_300+3411delinsCTT) c.177+7044_177+7046delinsCTT (n.177+7044_177+7046delinsCTT) n.267_269delinsAAG n.556_558delinsAAG c.*106_*108delinsAAG (n.*106_*108delinsAAG) c.408+3409_408+3411delinsCTT (n.408+3409_408+3411delinsCTT) c.285+7044_285+7046delinsCTT (n.285+7044_285+7046delinsCTT) n.803_805delinsAAG n.824_826delinsAAG n.797_799delinsAAG | |
X | g.101398867T>A | CA413924537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.794A>T (p.Lys265Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.638A>T n.1654A>T n.1116A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.764A>T c.842A>T (p.Lys281Met) c.819A>T (n.819A>T) n.806A>T n.3373A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.300+3410T>A (n.300+3410T>A) c.177+7045T>A (n.177+7045T>A) n.268A>T n.557A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.408+3410T>A (n.408+3410T>A) c.285+7045T>A (n.285+7045T>A) n.804A>T n.825A>T n.798A>T | |
X | g.101398867T>C | CA413924540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.638A>G n.1654A>G n.1116A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.764A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) c.819A>G (n.819A>G) n.806A>G n.3373A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.300+3410T>C (n.300+3410T>C) c.177+7045T>C (n.177+7045T>C) n.268A>G n.557A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.408+3410T>C (n.408+3410T>C) c.285+7045T>C (n.285+7045T>C) n.804A>G n.825A>G n.798A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398867T>G | CA413924541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.638A>C n.1654A>C n.1116A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.764A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) c.819A>C (n.819A>C) n.806A>C n.3373A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.300+3410T>G (n.300+3410T>G) c.177+7045T>G (n.177+7045T>G) n.268A>C n.557A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.408+3410T>G (n.408+3410T>G) c.285+7045T>G (n.285+7045T>G) n.804A>C n.825A>C n.798A>C | |
X | g.101398869dup | CA2695234938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*165dup (n.*165dup) c.*222dup (n.*222dup) c.794dup (p.Ser266GlufsTer9) c.719dup (p.Ser241GlufsTer9) n.638dup n.1654dup n.1116dup c.*27dup (n.*27dup) c.764dup c.842dup (p.Ser282GlufsTer9) c.819dup (n.819dup) n.806dup n.3373dup c.683dup (p.Ser229GlufsTer9) c.300+3412dup (n.300+3412dup) c.177+7047dup (n.177+7047dup) n.268dup n.557dup c.*107dup (n.*107dup) c.408+3412dup (n.408+3412dup) c.285+7047dup (n.285+7047dup) n.804dup n.825dup n.798dup | |
X | g.101398869del | CA643537117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*165del (n.*165del) c.*222del (n.*222del) c.794del (p.Lys265ArgfsTer29) c.719del (p.Lys240ArgfsTer29) n.638del n.1654del n.1116del c.*27del (n.*27del) c.764del c.842del (p.Lys281ArgfsTer29) c.819del (n.819del) n.806del c.719del (p.Lys240ArgfsTer?) n.3373del c.683del (p.Lys228ArgfsTer29) c.300+3412del (n.300+3412del) c.177+7047del (n.177+7047del) n.268del n.557del c.*107del (n.*107del) c.408+3412del (n.408+3412del) c.285+7047del (n.285+7047del) n.804del n.825del n.798del | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101398868_101398869del | CA352644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.*221_*222del (n.*221_*222del) c.793_794del (p.Lys265GlufsTer9) c.718_719del (p.Lys240GlufsTer9) n.637_638del n.1653_1654del n.1115_1116del c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.763_764del c.841_842del (p.Lys281GlufsTer9) c.818_819del (n.818_819del) n.805_806del n.3372_3373del c.682_683del (p.Lys228GlufsTer9) c.300+3411_300+3412del (n.300+3411_300+3412del) c.177+7046_177+7047del (n.177+7046_177+7047del) n.267_268del n.556_557del c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.408+3411_408+3412del (n.408+3411_408+3412del) c.285+7046_285+7047del (n.285+7046_285+7047del) n.803_804del n.824_825del n.797_798del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398868T>A | CA413924551 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.637A>T n.1653A>T n.1115A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.763A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) c.818A>T (n.818A>T) n.805A>T n.3372A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.300+3411T>A (n.300+3411T>A) c.177+7046T>A (n.177+7046T>A) n.267A>T n.556A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.408+3411T>A (n.408+3411T>A) c.285+7046T>A (n.285+7046T>A) n.803A>T n.824A>T n.797A>T | |
X | g.101398868T>C | CA413924554 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.637A>G n.1653A>G n.1115A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.763A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) c.818A>G (n.818A>G) n.805A>G n.3372A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.300+3411T>C (n.300+3411T>C) c.177+7046T>C (n.177+7046T>C) n.267A>G n.556A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.408+3411T>C (n.408+3411T>C) c.285+7046T>C (n.285+7046T>C) n.803A>G n.824A>G n.797A>G | |
X | g.101398868T>G | CA413924547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.637A>C n.1653A>C n.1115A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.763A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) c.818A>C (n.818A>C) n.805A>C n.3372A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.300+3411T>G (n.300+3411T>G) c.177+7046T>G (n.177+7046T>G) n.267A>C n.556A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.408+3411T>G (n.408+3411T>G) c.285+7046T>G (n.285+7046T>G) n.803A>C n.824A>C n.797A>C | |
X | g.101398869_101398871del | CA2695234939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*162_*164del (n.*162_*164del) c.*219_*221del (n.*219_*221del) c.791_793del (p.Ile264del) c.716_718del (p.Ile239del) n.635_637del n.1651_1653del n.1113_1115del c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.761_763del c.839_841del (p.Ile280del) c.816_818del (n.816_818del) n.803_805del n.3370_3372del c.680_682del (p.Ile227del) c.300+3412_300+3414del (n.300+3412_300+3414del) c.177+7047_177+7049del (n.177+7047_177+7049del) n.265_267del n.554_556del c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.408+3412_408+3414del (n.408+3412_408+3414del) c.285+7047_285+7049del (n.285+7047_285+7049del) n.801_803del n.822_824del n.795_797del | |
X | g.101398869T>A | CA517737145 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.792A>T (p.Ile264=) c.717A>T (p.Ile239=) n.636A>T n.1652A>T n.1114A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.762A>T c.840A>T (p.Ile280=) c.817A>T (n.817A>T) n.804A>T n.3371A>T c.681A>T (p.Ile227=) c.300+3412T>A (n.300+3412T>A) c.177+7047T>A (n.177+7047T>A) n.266A>T n.555A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.408+3412T>A (n.408+3412T>A) c.285+7047T>A (n.285+7047T>A) n.802A>T n.823A>T n.796A>T | |
X | g.101398869T>C | CA413924561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.792A>G (p.Ile264Met) c.717A>G (p.Ile239Met) n.636A>G n.1652A>G n.1114A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.762A>G c.840A>G (p.Ile280Met) c.817A>G (n.817A>G) n.804A>G n.3371A>G c.681A>G (p.Ile227Met) c.300+3412T>C (n.300+3412T>C) c.177+7047T>C (n.177+7047T>C) n.266A>G n.555A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.408+3412T>C (n.408+3412T>C) c.285+7047T>C (n.285+7047T>C) n.802A>G n.823A>G n.796A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398869T>G | CA517737146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.792A>C (p.Ile264=) c.717A>C (p.Ile239=) n.636A>C n.1652A>C n.1114A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.762A>C c.840A>C (p.Ile280=) c.817A>C (n.817A>C) n.804A>C n.3371A>C c.681A>C (p.Ile227=) c.300+3412T>G (n.300+3412T>G) c.177+7047T>G (n.177+7047T>G) n.266A>C n.555A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.408+3412T>G (n.408+3412T>G) c.285+7047T>G (n.285+7047T>G) n.802A>C n.823A>C n.796A>C | |
X | g.101398869T= | CA2448298191 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*163A= (n.*163A=) c.*220A= (n.*220A=) c.792A= (p.Ile264=) c.717A= (p.Ile239=) n.636A= n.1652A= n.1114A= c.*25A= (n.*25A=) c.762A= c.840A= (p.Ile280=) c.817A= (n.817A=) n.804A= n.3371A= c.681A= (p.Ile227=) c.300+3412T= (n.300+3412T=) c.177+7047T= (n.177+7047T=) n.266A= n.555A= c.*105A= (n.*105A=) c.408+3412T= (n.408+3412T=) c.285+7047T= (n.285+7047T=) n.802A= n.823A= n.796A= | |
X | g.101398870A= | CA2448298192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*162T= (n.*162T=) c.*219T= (n.*219T=) c.791T= (p.Ile264=) c.716T= (p.Ile239=) n.635T= n.1651T= n.1113T= c.*24T= (n.*24T=) c.761T= c.839T= (p.Ile280=) c.816T= (n.816T=) n.803T= n.3370T= c.680T= (p.Ile227=) c.300+3413A= (n.300+3413A=) c.177+7048A= (n.177+7048A=) n.265T= n.554T= c.*104T= (n.*104T=) c.408+3413A= (n.408+3413A=) c.285+7048A= (n.285+7048A=) n.801T= n.822T= n.795T= | |
X | g.101398870A>C | CA413924565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.791T>G (p.Ile264Arg) c.716T>G (p.Ile239Arg) n.635T>G n.1651T>G n.1113T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.761T>G c.839T>G (p.Ile280Arg) c.816T>G (n.816T>G) n.803T>G n.3370T>G c.680T>G (p.Ile227Arg) c.300+3413A>C (n.300+3413A>C) c.177+7048A>C (n.177+7048A>C) n.265T>G n.554T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.408+3413A>C (n.408+3413A>C) c.285+7048A>C (n.285+7048A>C) n.801T>G n.822T>G n.795T>G | |
X | g.101398870A>G | CA352953 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.635T>C n.1651T>C n.1113T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.761T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) c.816T>C (n.816T>C) n.803T>C n.3370T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.300+3413A>G (n.300+3413A>G) c.177+7048A>G (n.177+7048A>G) n.265T>C n.554T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.408+3413A>G (n.408+3413A>G) c.285+7048A>G (n.285+7048A>G) n.801T>C n.822T>C n.795T>C | dbSNP |
X | g.101398870A>T | CA413924569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.791T>A (p.Ile264Lys) c.716T>A (p.Ile239Lys) n.635T>A n.1651T>A n.1113T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.761T>A c.839T>A (p.Ile280Lys) c.816T>A (n.816T>A) n.803T>A n.3370T>A c.680T>A (p.Ile227Lys) c.300+3413A>T (n.300+3413A>T) c.177+7048A>T (n.177+7048A>T) n.265T>A n.554T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.408+3413A>T (n.408+3413A>T) c.285+7048A>T (n.285+7048A>T) n.801T>A n.822T>A n.795T>A | |
X | g.101398870dup | CA2695234940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*162dup (n.*162dup) c.*219dup (n.*219dup) c.791dup (p.Ser266GlufsTer9) c.716dup (p.Ser241GlufsTer9) n.635dup n.1651dup n.1113dup c.*24dup (n.*24dup) c.761dup c.839dup (p.Ser282GlufsTer9) c.816dup (n.816dup) n.803dup n.3370dup c.680dup (p.Ser229GlufsTer9) c.300+3413dup (n.300+3413dup) c.177+7048dup (n.177+7048dup) n.265dup n.554dup c.*104dup (n.*104dup) c.408+3413dup (n.408+3413dup) c.285+7048dup (n.285+7048dup) n.801dup n.822dup n.795dup | |
X | g.101398871T>A | CA413924578 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.790A>T (p.Ile264Leu) c.715A>T (p.Ile239Leu) n.634A>T n.1650A>T n.1112A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.760A>T c.838A>T (p.Ile280Leu) c.815A>T (n.815A>T) n.802A>T n.3369A>T c.679A>T (p.Ile227Leu) c.300+3414T>A (n.300+3414T>A) c.177+7049T>A (n.177+7049T>A) n.264A>T n.553A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.408+3414T>A (n.408+3414T>A) c.285+7049T>A (n.285+7049T>A) n.800A>T n.821A>T n.794A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101398871T>C | CA413924587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.634A>G n.1650A>G n.1112A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.760A>G c.838A>G (p.Ile280Val) c.815A>G (n.815A>G) n.802A>G n.3369A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.300+3414T>C (n.300+3414T>C) c.177+7049T>C (n.177+7049T>C) n.264A>G n.553A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.408+3414T>C (n.408+3414T>C) c.285+7049T>C (n.285+7049T>C) n.800A>G n.821A>G n.794A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398871T>G | CA413924582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.634A>C n.1650A>C n.1112A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.760A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) c.815A>C (n.815A>C) n.802A>C n.3369A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.300+3414T>G (n.300+3414T>G) c.177+7049T>G (n.177+7049T>G) n.264A>C n.553A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.408+3414T>G (n.408+3414T>G) c.285+7049T>G (n.285+7049T>G) n.800A>C n.821A>C n.794A>C | |
X | g.101398871T= | CA2448298193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*161A= (n.*161A=) c.*218A= (n.*218A=) c.790A= (p.Ile264=) c.715A= (p.Ile239=) n.634A= n.1650A= n.1112A= c.*23A= (n.*23A=) c.760A= c.838A= (p.Ile280=) c.815A= (n.815A=) n.802A= n.3369A= c.679A= (p.Ile227=) c.300+3414T= (n.300+3414T=) c.177+7049T= (n.177+7049T=) n.264A= n.553A= c.*103A= (n.*103A=) c.408+3414T= (n.408+3414T=) c.285+7049T= (n.285+7049T=) n.800A= n.821A= n.794A= | |
X | g.101398872A= | CA2448298194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*160T= (n.*160T=) c.*217T= (n.*217T=) c.789T= (p.Ser263=) c.714T= (p.Ser238=) n.633T= n.1649T= n.1111T= c.*22T= (n.*22T=) c.759T= c.837T= (p.Ser279=) c.814T= (n.814T=) n.801T= n.3368T= c.678T= (p.Ser226=) c.300+3415A= (n.300+3415A=) c.177+7050A= (n.177+7050A=) n.263T= n.552T= c.*102T= (n.*102T=) c.408+3415A= (n.408+3415A=) c.285+7050A= (n.285+7050A=) n.799T= n.820T= n.793T= | |
X | g.101398872A>C | CA413924596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.633T>G n.1649T>G n.1111T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.759T>G c.837T>G (p.Ser279Arg) c.814T>G (n.814T>G) n.801T>G n.3368T>G c.678T>G (p.Ser226Arg) c.300+3415A>C (n.300+3415A>C) c.177+7050A>C (n.177+7050A>C) n.263T>G n.552T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.408+3415A>C (n.408+3415A>C) c.285+7050A>C (n.285+7050A>C) n.799T>G n.820T>G n.793T>G | |
X | g.101398872A>G | CA022002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.789T>C (p.Ser263=) c.714T>C (p.Ser238=) n.633T>C n.1649T>C n.1111T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.759T>C c.837T>C (p.Ser279=) c.814T>C (n.814T>C) n.801T>C n.3368T>C c.678T>C (p.Ser226=) c.300+3415A>G (n.300+3415A>G) c.177+7050A>G (n.177+7050A>G) n.263T>C n.552T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.408+3415A>G (n.408+3415A>G) c.285+7050A>G (n.285+7050A>G) n.799T>C n.820T>C n.793T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398872A>T | CA413924600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.633T>A n.1649T>A n.1111T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.759T>A c.837T>A (p.Ser279Arg) c.814T>A (n.814T>A) n.801T>A n.3368T>A c.678T>A (p.Ser226Arg) c.300+3415A>T (n.300+3415A>T) c.177+7050A>T (n.177+7050A>T) n.263T>A n.552T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.408+3415A>T (n.408+3415A>T) c.285+7050A>T (n.285+7050A>T) n.799T>A n.820T>A n.793T>A | |
X | g.101398872_101398873insTCTTGGA | CA352854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*160_*161insCCAAGAT (n.*160_*161insCCAAGAT) c.*217_*218insCCAAGAT (n.*217_*218insCCAAGAT) c.789_790insCCAAGAT (p.Ile264ProfsTer13) c.714_715insCCAAGAT (p.Ile239ProfsTer13) n.633_634insCCAAGAT n.1649_1650insCCAAGAT n.1111_1112insCCAAGAT c.*22_*23insCCAAGAT (n.*22_*23insCCAAGAT) c.759_760insCCAAGAT c.837_838insCCAAGAT (p.Ile280ProfsTer13) c.814_815insCCAAGAT (n.814_815insCCAAGAT) n.801_802insCCAAGAT n.3368_3369insCCAAGAT c.678_679insCCAAGAT (p.Ile227ProfsTer13) c.300+3415_300+3416insTCTTGGA (n.300+3415_300+3416insTCTTGGA) c.177+7050_177+7051insTCTTGGA (n.177+7050_177+7051insTCTTGGA) n.263_264insCCAAGAT n.552_553insCCAAGAT c.*102_*103insCCAAGAT (n.*102_*103insCCAAGAT) c.408+3415_408+3416insTCTTGGA (n.408+3415_408+3416insTCTTGGA) c.285+7050_285+7051insTCTTGGA (n.285+7050_285+7051insTCTTGGA) n.799_800insCCAAGAT n.820_821insCCAAGAT n.793_794insCCAAGAT | dbSNP |
X | g.101398873C>A | CA413924609 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.632G>T n.1648G>T n.1110G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.758G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) c.813G>T (n.813G>T) n.800G>T n.3367G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) c.300+3416C>A (n.300+3416C>A) c.177+7051C>A (n.177+7051C>A) n.262G>T n.551G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.408+3416C>A (n.408+3416C>A) c.285+7051C>A (n.285+7051C>A) n.798G>T n.819G>T n.792G>T | |
X | g.101398873C= | CA2448298195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*159G= (n.*159G=) c.*216G= (n.*216G=) c.788G= (p.Ser263=) c.713G= (p.Ser238=) n.632G= n.1648G= n.1110G= c.*21G= (n.*21G=) c.758G= c.836G= (p.Ser279=) c.813G= (n.813G=) n.800G= n.3367G= c.677G= (p.Ser226=) c.300+3416C= (n.300+3416C=) c.177+7051C= (n.177+7051C=) n.262G= n.551G= c.*101G= (n.*101G=) c.408+3416C= (n.408+3416C=) c.285+7051C= (n.285+7051C=) n.798G= n.819G= n.792G= | |
X | g.101398873C>G | CA413924612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.632G>C n.1648G>C n.1110G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.758G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) c.813G>C (n.813G>C) n.800G>C n.3367G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) c.300+3416C>G (n.300+3416C>G) c.177+7051C>G (n.177+7051C>G) n.262G>C n.551G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.408+3416C>G (n.408+3416C>G) c.285+7051C>G (n.285+7051C>G) n.798G>C n.819G>C n.792G>C | |
X | g.101398873C>T | CA021996 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.632G>A n.1648G>A n.1110G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.758G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) c.813G>A (n.813G>A) n.800G>A n.3367G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) c.300+3416C>T (n.300+3416C>T) c.177+7051C>T (n.177+7051C>T) n.262G>A n.551G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.408+3416C>T (n.408+3416C>T) c.285+7051C>T (n.285+7051C>T) n.798G>A n.819G>A n.792G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398874T>A | CA413924622 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*158A>T (n.*158A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.631A>T n.1647A>T n.1109A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.757A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) c.812A>T (n.812A>T) n.799A>T n.3366A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.300+3417T>A (n.300+3417T>A) c.177+7052T>A (n.177+7052T>A) n.261A>T n.550A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.408+3417T>A (n.408+3417T>A) c.285+7052T>A (n.285+7052T>A) n.797A>T n.818A>T n.791A>T | |
X | g.101398874T>C | CA413924627 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.631A>G n.1647A>G n.1109A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.757A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.812A>G (n.812A>G) n.799A>G n.3366A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.300+3417T>C (n.300+3417T>C) c.177+7052T>C (n.177+7052T>C) n.261A>G n.550A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.408+3417T>C (n.408+3417T>C) c.285+7052T>C (n.285+7052T>C) n.797A>G n.818A>G n.791A>G | ClinVar |
X | g.101398874T>G | CA413924631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*158A>C (n.*158A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.631A>C n.1647A>C n.1109A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.757A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.812A>C (n.812A>C) n.799A>C n.3366A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) c.300+3417T>G (n.300+3417T>G) c.177+7052T>G (n.177+7052T>G) n.261A>C n.550A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.408+3417T>G (n.408+3417T>G) c.285+7052T>G (n.285+7052T>G) n.797A>C n.818A>C n.791A>C | |
X | g.101398881_101404081del | CA2740092249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.195-89_*158del c.195-89_*215del c.270-89_787del c.195-89_712del n.114-89_631del n.256-89_1647del n.193-89_1109del c.195-89_*20del c.125-89_757del c.318-89_835del c.123-89_812del n.282-89_799del n.256-89_3366del c.195-89_676del c.300+3424_301-7855del (n.300+3424_301-7855del) c.177+7059_178-7855del (n.177+7059_178-7855del) n.125-89_550del c.195-89_*100del c.408+3424_409-7855del (n.408+3424_409-7855del) c.285+7059_286-7855del (n.285+7059_286-7855del) n.223-89_797del n.244-89_818del n.217-89_791del | ClinVar |
X | g.101398875T>A | CA413924636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) n.630A>T n.1646A>T n.1108A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.756A>T c.834A>T (p.Lys278Asn) c.811A>T (n.811A>T) n.798A>T n.3365A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.300+3418T>A (n.300+3418T>A) c.177+7053T>A (n.177+7053T>A) n.260A>T n.549A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.408+3418T>A (n.408+3418T>A) c.285+7053T>A (n.285+7053T>A) n.796A>T n.817A>T n.790A>T | |
X | g.101398875T>C | CA517737152 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.786A>G (p.Lys262=) c.711A>G (p.Lys237=) n.630A>G n.1646A>G n.1108A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.756A>G c.834A>G (p.Lys278=) c.811A>G (n.811A>G) n.798A>G n.3365A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.300+3418T>C (n.300+3418T>C) c.177+7053T>C (n.177+7053T>C) n.260A>G n.549A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.408+3418T>C (n.408+3418T>C) c.285+7053T>C (n.285+7053T>C) n.796A>G n.817A>G n.790A>G | |
X | g.101398875T>G | CA413924642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) n.630A>C n.1646A>C n.1108A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.756A>C c.834A>C (p.Lys278Asn) c.811A>C (n.811A>C) n.798A>C n.3365A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.300+3418T>G (n.300+3418T>G) c.177+7053T>G (n.177+7053T>G) n.260A>C n.549A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.408+3418T>G (n.408+3418T>G) c.285+7053T>G (n.285+7053T>G) n.796A>C n.817A>C n.790A>C | |
X | g.101398876T>A | CA413924657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.629A>T n.1645A>T n.1107A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.755A>T c.833A>T (p.Lys278Ile) c.810A>T (n.810A>T) n.797A>T n.3364A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.300+3419T>A (n.300+3419T>A) c.177+7054T>A (n.177+7054T>A) n.259A>T n.548A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.408+3419T>A (n.408+3419T>A) c.285+7054T>A (n.285+7054T>A) n.795A>T n.816A>T n.789A>T | |
X | g.101398876T>C | CA413924647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.629A>G n.1645A>G n.1107A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.755A>G c.833A>G (p.Lys278Arg) c.810A>G (n.810A>G) n.797A>G n.3364A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.300+3419T>C (n.300+3419T>C) c.177+7054T>C (n.177+7054T>C) n.259A>G n.548A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.408+3419T>C (n.408+3419T>C) c.285+7054T>C (n.285+7054T>C) n.795A>G n.816A>G n.789A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398876T>G | CA413924652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.629A>C n.1645A>C n.1107A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.755A>C c.833A>C (p.Lys278Thr) c.810A>C (n.810A>C) n.797A>C n.3364A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.300+3419T>G (n.300+3419T>G) c.177+7054T>G (n.177+7054T>G) n.259A>C n.548A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.408+3419T>G (n.408+3419T>G) c.285+7054T>G (n.285+7054T>G) n.795A>C n.816A>C n.789A>C | |
X | g.101398877T>A | CA413924663 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.628A>T n.1644A>T n.1106A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.754A>T c.832A>T (p.Lys278Ter) c.809A>T (n.809A>T) n.796A>T n.3363A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.300+3420T>A (n.300+3420T>A) c.177+7055T>A (n.177+7055T>A) n.258A>T n.547A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.408+3420T>A (n.408+3420T>A) c.285+7055T>A (n.285+7055T>A) n.794A>T n.815A>T n.788A>T | |
X | g.101398877T>C | CA413924679 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*155A>G (n.*155A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.628A>G n.1644A>G n.1106A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.754A>G c.832A>G (p.Lys278Glu) c.809A>G (n.809A>G) n.796A>G n.3363A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.300+3420T>C (n.300+3420T>C) c.177+7055T>C (n.177+7055T>C) n.258A>G n.547A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.408+3420T>C (n.408+3420T>C) c.285+7055T>C (n.285+7055T>C) n.794A>G n.815A>G n.788A>G | |
X | g.101398877T>G | CA413924682 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.628A>C n.1644A>C n.1106A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.754A>C c.832A>C (p.Lys278Gln) c.809A>C (n.809A>C) n.796A>C n.3363A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.300+3420T>G (n.300+3420T>G) c.177+7055T>G (n.177+7055T>G) n.258A>C n.547A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.408+3420T>G (n.408+3420T>G) c.285+7055T>G (n.285+7055T>G) n.794A>C n.815A>C n.788A>C | |
X | g.101398877_101398878delinsAT | CA2695234941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*154_*155delinsAT (n.*154_*155delinsAT) c.*211_*212delinsAT (n.*211_*212delinsAT) c.783_784delinsAT (p.Trp261Ter) c.708_709delinsAT (p.Trp236Ter) n.627_628delinsAT n.1643_1644delinsAT n.1105_1106delinsAT c.*16_*17delinsAT (n.*16_*17delinsAT) c.753_754delinsAT c.831_832delinsAT (p.Trp277Ter) c.808_809delinsAT (n.808_809delinsAT) n.795_796delinsAT n.3362_3363delinsAT c.672_673delinsAT (p.Trp224Ter) c.300+3420_300+3421delinsAT (n.300+3420_300+3421delinsAT) c.177+7055_177+7056delinsAT (n.177+7055_177+7056delinsAT) n.257_258delinsAT n.546_547delinsAT c.*96_*97delinsAT (n.*96_*97delinsAT) c.408+3420_408+3421delinsAT (n.408+3420_408+3421delinsAT) c.285+7055_285+7056delinsAT (n.285+7055_285+7056delinsAT) n.793_794delinsAT n.814_815delinsAT n.787_788delinsAT | |
X | g.101398878C>A | CA413924684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.627G>T n.1643G>T n.1105G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.753G>T c.831G>T (p.Trp277Cys) c.808G>T (n.808G>T) n.795G>T n.3362G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.300+3421C>A (n.300+3421C>A) c.177+7056C>A (n.177+7056C>A) n.257G>T n.546G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.408+3421C>A (n.408+3421C>A) c.285+7056C>A (n.285+7056C>A) n.793G>T n.814G>T n.787G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101398878C= | CA2448298196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*154G= (n.*154G=) c.*211G= (n.*211G=) c.783G= (p.Trp261=) c.708G= (p.Trp236=) n.627G= n.1643G= n.1105G= c.*16G= (n.*16G=) c.753G= c.831G= (p.Trp277=) c.808G= (n.808G=) n.795G= n.3362G= c.672G= (p.Trp224=) c.300+3421C= (n.300+3421C=) c.177+7056C= (n.177+7056C=) n.257G= n.546G= c.*96G= (n.*96G=) c.408+3421C= (n.408+3421C=) c.285+7056C= (n.285+7056C=) n.793G= n.814G= n.787G= | |
X | g.101398878C>G | CA353009 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.627G>C n.1643G>C n.1105G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.753G>C c.831G>C (p.Trp277Cys) c.808G>C (n.808G>C) n.795G>C n.3362G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.300+3421C>G (n.300+3421C>G) c.177+7056C>G (n.177+7056C>G) n.257G>C n.546G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.408+3421C>G (n.408+3421C>G) c.285+7056C>G (n.285+7056C>G) n.793G>C n.814G>C n.787G>C | dbSNP |
X | g.101398878C>T | CA413924688 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.627G>A n.1643G>A n.1105G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.753G>A c.831G>A (p.Trp277Ter) c.808G>A (n.808G>A) n.795G>A n.3362G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.300+3421C>T (n.300+3421C>T) c.177+7056C>T (n.177+7056C>T) n.257G>A n.546G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.408+3421C>T (n.408+3421C>T) c.285+7056C>T (n.285+7056C>T) n.793G>A n.814G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398879C>A | CA413924690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.626G>T n.1642G>T n.1104G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.752G>T c.830G>T (p.Trp277Leu) c.807G>T (n.807G>T) n.794G>T n.3361G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.300+3422C>A (n.300+3422C>A) c.177+7057C>A (n.177+7057C>A) n.256G>T n.545G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.408+3422C>A (n.408+3422C>A) c.285+7057C>A (n.285+7057C>A) n.792G>T n.813G>T n.786G>T | |
X | g.101398879C= | CA2448298197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*153G= (n.*153G=) c.*210G= (n.*210G=) c.782G= (p.Trp261=) c.707G= (p.Trp236=) n.626G= n.1642G= n.1104G= c.*15G= (n.*15G=) c.752G= c.830G= (p.Trp277=) c.807G= (n.807G=) n.794G= n.3361G= c.671G= (p.Trp224=) c.300+3422C= (n.300+3422C=) c.177+7057C= (n.177+7057C=) n.256G= n.545G= c.*95G= (n.*95G=) c.408+3422C= (n.408+3422C=) c.285+7057C= (n.285+7057C=) n.792G= n.813G= n.786G= | |
X | g.101398879C>G | CA413924691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.626G>C n.1642G>C n.1104G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.752G>C c.830G>C (p.Trp277Ser) c.807G>C (n.807G>C) n.794G>C n.3361G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.300+3422C>G (n.300+3422C>G) c.177+7057C>G (n.177+7057C>G) n.256G>C n.545G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.408+3422C>G (n.408+3422C>G) c.285+7057C>G (n.285+7057C>G) n.792G>C n.813G>C n.786G>C | |
X | g.101398879C>T | CA10584628 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.626G>A n.1642G>A n.1104G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.752G>A c.830G>A (p.Trp277Ter) c.807G>A (n.807G>A) n.794G>A n.3361G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.300+3422C>T (n.300+3422C>T) c.177+7057C>T (n.177+7057C>T) n.256G>A n.545G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.408+3422C>T (n.408+3422C>T) c.285+7057C>T (n.285+7057C>T) n.792G>A n.813G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398880A= | CA2448298198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*152T= (n.*152T=) c.*209T= (n.*209T=) c.781T= (p.Trp261=) c.706T= (p.Trp236=) n.625T= n.1641T= n.1103T= c.*14T= (n.*14T=) c.751T= c.829T= (p.Trp277=) c.806T= (n.806T=) n.793T= n.3360T= c.670T= (p.Trp224=) c.300+3423A= (n.300+3423A=) c.177+7058A= (n.177+7058A=) n.255T= n.544T= c.*94T= (n.*94T=) c.408+3423A= (n.408+3423A=) c.285+7058A= (n.285+7058A=) n.791T= n.812T= n.785T= | |
X | g.101398880A>C | CA413924694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.625T>G n.1641T>G n.1103T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.751T>G c.829T>G (p.Trp277Gly) c.806T>G (n.806T>G) n.793T>G n.3360T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.300+3423A>C (n.300+3423A>C) c.177+7058A>C (n.177+7058A>C) n.255T>G n.544T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.408+3423A>C (n.408+3423A>C) c.285+7058A>C (n.285+7058A>C) n.791T>G n.812T>G n.785T>G | |
X | g.101398880A>G | CA413924696 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.781T>C (p.Trp261Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.625T>C n.1641T>C n.1103T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.751T>C c.829T>C (p.Trp277Arg) c.806T>C (n.806T>C) n.793T>C n.3360T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.300+3423A>G (n.300+3423A>G) c.177+7058A>G (n.177+7058A>G) n.255T>C n.544T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.408+3423A>G (n.408+3423A>G) c.285+7058A>G (n.285+7058A>G) n.791T>C n.812T>C n.785T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398880A>T | CA413924698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.781T>A (p.Trp261Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.625T>A n.1641T>A n.1103T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.751T>A c.829T>A (p.Trp277Arg) c.806T>A (n.806T>A) n.793T>A n.3360T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.300+3423A>T (n.300+3423A>T) c.177+7058A>T (n.177+7058A>T) n.255T>A n.544T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.408+3423A>T (n.408+3423A>T) c.285+7058A>T (n.285+7058A>T) n.791T>A n.812T>A n.785T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101398881G>A | CA031866 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.780C>T (p.Ser260=) c.705C>T (p.Ser235=) n.624C>T n.1640C>T n.1102C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.750C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.805C>T (n.805C>T) n.792C>T n.3359C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.300+3424G>A (n.300+3424G>A) c.177+7059G>A (n.177+7059G>A) n.254C>T n.543C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.408+3424G>A (n.408+3424G>A) c.285+7059G>A (n.285+7059G>A) n.790C>T n.811C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398881G>C | CA517737158 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*151C>G (n.*151C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.780C>G (p.Ser260=) c.705C>G (p.Ser235=) n.624C>G n.1640C>G n.1102C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.750C>G c.828C>G (p.Ser276=) c.805C>G (n.805C>G) n.792C>G n.3359C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.300+3424G>C (n.300+3424G>C) c.177+7059G>C (n.177+7059G>C) n.254C>G n.543C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.408+3424G>C (n.408+3424G>C) c.285+7059G>C (n.285+7059G>C) n.790C>G n.811C>G n.784C>G | |
X | g.101398881G= | CA2448298199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*151C= (n.*151C=) c.*208C= (n.*208C=) c.780C= (p.Ser260=) c.705C= (p.Ser235=) n.624C= n.1640C= n.1102C= c.*13C= (n.*13C=) c.750C= c.828C= (p.Ser276=) c.805C= (n.805C=) n.792C= n.3359C= c.669C= (p.Ser223=) c.300+3424G= (n.300+3424G=) c.177+7059G= (n.177+7059G=) n.254C= n.543C= c.*93C= (n.*93C=) c.408+3424G= (n.408+3424G=) c.285+7059G= (n.285+7059G=) n.790C= n.811C= n.784C= | |
X | g.101398881G>T | CA517737159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.780C>A (p.Ser260=) c.705C>A (p.Ser235=) n.624C>A n.1640C>A n.1102C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.750C>A c.828C>A (p.Ser276=) c.805C>A (n.805C>A) n.792C>A n.3359C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.300+3424G>T (n.300+3424G>T) c.177+7059G>T (n.177+7059G>T) n.254C>A n.543C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.408+3424G>T (n.408+3424G>T) c.285+7059G>T (n.285+7059G>T) n.790C>A n.811C>A n.784C>A | |
X | g.101398882G>A | CA16602203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.623C>T n.1639C>T n.1101C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.749C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) c.804C>T (n.804C>T) n.791C>T n.3358C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.300+3425G>A (n.300+3425G>A) c.177+7060G>A (n.177+7060G>A) n.253C>T n.542C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.408+3425G>A (n.408+3425G>A) c.285+7060G>A (n.285+7060G>A) n.789C>T n.810C>T n.783C>T | |
X | g.101398882G>C | CA021984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.623C>G n.1639C>G n.1101C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.749C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) c.804C>G (n.804C>G) n.791C>G n.3358C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.300+3425G>C (n.300+3425G>C) c.177+7060G>C (n.177+7060G>C) n.253C>G n.542C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.408+3425G>C (n.408+3425G>C) c.285+7060G>C (n.285+7060G>C) n.789C>G n.810C>G n.783C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398882G= | CA2448298200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*150C= (n.*150C=) c.*207C= (n.*207C=) c.779C= (p.Ser260=) c.704C= (p.Ser235=) n.623C= n.1639C= n.1101C= c.*12C= (n.*12C=) c.749C= c.827C= (p.Ser276=) c.804C= (n.804C=) n.791C= n.3358C= c.668C= (p.Ser223=) c.300+3425G= (n.300+3425G=) c.177+7060G= (n.177+7060G=) n.253C= n.542C= c.*92C= (n.*92C=) c.408+3425G= (n.408+3425G=) c.285+7060G= (n.285+7060G=) n.789C= n.810C= n.783C= | |
X | g.101398882G>T | CA413924700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.623C>A n.1639C>A n.1101C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.749C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.804C>A (n.804C>A) n.791C>A n.3358C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.300+3425G>T (n.300+3425G>T) c.177+7060G>T (n.177+7060G>T) n.253C>A n.542C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.408+3425G>T (n.408+3425G>T) c.285+7060G>T (n.285+7060G>T) n.789C>A n.810C>A n.783C>A | |
X | g.101398883A>C | CA413924702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.622T>G n.1638T>G n.1100T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.748T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.803T>G (n.803T>G) n.790T>G n.3357T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.300+3426A>C (n.300+3426A>C) c.177+7061A>C (n.177+7061A>C) n.252T>G n.541T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.408+3426A>C (n.408+3426A>C) c.285+7061A>C (n.285+7061A>C) n.788T>G n.809T>G n.782T>G | |
X | g.101398883A>G | CA413924703 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.622T>C n.1638T>C n.1100T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.748T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.803T>C (n.803T>C) n.790T>C n.3357T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.300+3426A>G (n.300+3426A>G) c.177+7061A>G (n.177+7061A>G) n.252T>C n.541T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.408+3426A>G (n.408+3426A>G) c.285+7061A>G (n.285+7061A>G) n.788T>C n.809T>C n.782T>C | |
X | g.101398883A>T | CA413924705 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.622T>A n.1638T>A n.1100T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.748T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.803T>A (n.803T>A) n.790T>A n.3357T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.300+3426A>T (n.300+3426A>T) c.177+7061A>T (n.177+7061A>T) n.252T>A n.541T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.408+3426A>T (n.408+3426A>T) c.285+7061A>T (n.285+7061A>T) n.788T>A n.809T>A n.782T>A | |
X | g.101398883_101398886delinsAATC | CA2448298201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*146_*149delinsGATT (n.*146_*149delinsGATT) c.*203_*206delinsGATT (n.*203_*206delinsGATT) c.775_778delinsGATT (p.Asp259=) c.700_703delinsGATT (p.Asp234=) n.619_622delinsGATT n.1635_1638delinsGATT n.1097_1100delinsGATT c.*8_*11delinsGATT (n.*8_*11delinsGATT) c.745_748delinsGATT c.823_826delinsGATT (p.Asp275=) c.800_803delinsGATT (n.800_803delinsGATT) n.787_790delinsGATT n.3354_3357delinsGATT c.664_667delinsGATT (p.Asp222=) c.300+3426_300+3429delinsAATC (n.300+3426_300+3429delinsAATC) c.177+7061_177+7064delinsAATC (n.177+7061_177+7064delinsAATC) n.249_252delinsGATT n.538_541delinsGATT c.*88_*91delinsGATT (n.*88_*91delinsGATT) c.408+3426_408+3429delinsAATC (n.408+3426_408+3429delinsAATC) c.285+7061_285+7064delinsAATC (n.285+7061_285+7064delinsAATC) n.785_788delinsGATT n.806_809delinsGATT n.779_782delinsGATT | |
X | g.101398884A>C | CA413924707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.621T>G n.1637T>G n.1099T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.747T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.802T>G (n.802T>G) n.789T>G n.3356T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) c.300+3427A>C (n.300+3427A>C) c.177+7062A>C (n.177+7062A>C) n.251T>G n.540T>G c.*90T>G (n.*90T>G) c.408+3427A>C (n.408+3427A>C) c.285+7062A>C (n.285+7062A>C) n.787T>G n.808T>G n.781T>G | |
X | g.101398884A>G | CA517737161 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.777T>C (p.Asp259=) c.702T>C (p.Asp234=) n.621T>C n.1637T>C n.1099T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.747T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.802T>C (n.802T>C) n.789T>C n.3356T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.300+3427A>G (n.300+3427A>G) c.177+7062A>G (n.177+7062A>G) n.251T>C n.540T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.408+3427A>G (n.408+3427A>G) c.285+7062A>G (n.285+7062A>G) n.787T>C n.808T>C n.781T>C | |
X | g.101398884A>T | CA413924709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.621T>A n.1637T>A n.1099T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.747T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.802T>A (n.802T>A) n.789T>A n.3356T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) c.300+3427A>T (n.300+3427A>T) c.177+7062A>T (n.177+7062A>T) n.251T>A n.540T>A c.*90T>A (n.*90T>A) c.408+3427A>T (n.408+3427A>T) c.285+7062A>T (n.285+7062A>T) n.787T>A n.808T>A n.781T>A | |
X | g.101398888_101398890del | CA2448298202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*203_*205del (n.*203_*205del) c.775_777del (p.Asp259del) c.700_702del (p.Asp234del) n.619_621del n.1635_1637del n.1097_1099del c.*8_*10del (n.*8_*10del) c.745_747del c.823_825del (p.Asp275del) c.800_802del (n.800_802del) n.787_789del n.3354_3356del c.664_666del (p.Asp222del) c.300+3431_300+3433del (n.300+3431_300+3433del) c.177+7066_177+7068del (n.177+7066_177+7068del) n.249_251del n.538_540del c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.408+3431_408+3433del (n.408+3431_408+3433del) c.285+7066_285+7068del (n.285+7066_285+7068del) n.785_787del n.806_808del n.779_781del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398885T>A | CA413924711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.776A>T (p.Asp259Val) c.701A>T (p.Asp234Val) n.620A>T n.1636A>T n.1098A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.746A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.801A>T (n.801A>T) n.788A>T n.3355A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.300+3428T>A (n.300+3428T>A) c.177+7063T>A (n.177+7063T>A) n.250A>T n.539A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.408+3428T>A (n.408+3428T>A) c.285+7063T>A (n.285+7063T>A) n.786A>T n.807A>T n.780A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398885T>C | CA413924714 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.620A>G n.1636A>G n.1098A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.746A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.801A>G (n.801A>G) n.788A>G n.3355A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.300+3428T>C (n.300+3428T>C) c.177+7063T>C (n.177+7063T>C) n.250A>G n.539A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.408+3428T>C (n.408+3428T>C) c.285+7063T>C (n.285+7063T>C) n.786A>G n.807A>G n.780A>G | |
X | g.101398885T>G | CA413924716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.620A>C n.1636A>C n.1098A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.746A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.801A>C (n.801A>C) n.788A>C n.3355A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.300+3428T>G (n.300+3428T>G) c.177+7063T>G (n.177+7063T>G) n.250A>C n.539A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.408+3428T>G (n.408+3428T>G) c.285+7063T>G (n.285+7063T>G) n.786A>C n.807A>C n.780A>C | |
X | g.101398885T= | CA2448298203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*147A= (n.*147A=) c.*204A= (n.*204A=) c.776A= (p.Asp259=) c.701A= (p.Asp234=) n.620A= n.1636A= n.1098A= c.*9A= (n.*9A=) c.746A= c.824A= (p.Asp275=) c.801A= (n.801A=) n.788A= n.3355A= c.665A= (p.Asp222=) c.300+3428T= (n.300+3428T=) c.177+7063T= (n.177+7063T=) n.250A= n.539A= c.*89A= (n.*89A=) c.408+3428T= (n.408+3428T=) c.285+7063T= (n.285+7063T=) n.786A= n.807A= n.780A= | |
X | g.101398886C>A | CA413924718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.619G>T n.1635G>T n.1097G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.745G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.800G>T (n.800G>T) n.787G>T n.3354G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.300+3429C>A (n.300+3429C>A) c.177+7064C>A (n.177+7064C>A) n.249G>T n.538G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.408+3429C>A (n.408+3429C>A) c.285+7064C>A (n.285+7064C>A) n.785G>T n.806G>T n.779G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398886C= | CA2448298204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*146G= (n.*146G=) c.*203G= (n.*203G=) c.775G= (p.Asp259=) c.700G= (p.Asp234=) n.619G= n.1635G= n.1097G= c.*8G= (n.*8G=) c.745G= c.823G= (p.Asp275=) c.800G= (n.800G=) n.787G= n.3354G= c.664G= (p.Asp222=) c.300+3429C= (n.300+3429C=) c.177+7064C= (n.177+7064C=) n.249G= n.538G= c.*88G= (n.*88G=) c.408+3429C= (n.408+3429C=) c.285+7064C= (n.285+7064C=) n.785G= n.806G= n.779G= | |
X | g.101398886C>G | CA413924721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.775G>C (p.Asp259His) c.700G>C (p.Asp234His) n.619G>C n.1635G>C n.1097G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.745G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.800G>C (n.800G>C) n.787G>C n.3354G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.300+3429C>G (n.300+3429C>G) c.177+7064C>G (n.177+7064C>G) n.249G>C n.538G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.408+3429C>G (n.408+3429C>G) c.285+7064C>G (n.285+7064C>G) n.785G>C n.806G>C n.779G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398886C>T | CA16609110 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.619G>A n.1635G>A n.1097G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.745G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.800G>A (n.800G>A) n.787G>A n.3354G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.300+3429C>T (n.300+3429C>T) c.177+7064C>T (n.177+7064C>T) n.249G>A n.538G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.408+3429C>T (n.408+3429C>T) c.285+7064C>T (n.285+7064C>T) n.785G>A n.806G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398887A= | CA2448298205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*145T= (n.*145T=) c.*202T= (n.*202T=) c.774T= (p.Asp258=) c.699T= (p.Asp233=) n.618T= n.1634T= n.1096T= c.*7T= (n.*7T=) c.744T= c.822T= (p.Asp274=) c.799T= (n.799T=) n.786T= n.3353T= c.663T= (p.Asp221=) c.300+3430A= (n.300+3430A=) c.177+7065A= (n.177+7065A=) n.248T= n.537T= c.*87T= (n.*87T=) c.408+3430A= (n.408+3430A=) c.285+7065A= (n.285+7065A=) n.784T= n.805T= n.778T= | |
X | g.101398887A>C | CA413924729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) n.618T>G n.1634T>G n.1096T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.744T>G c.822T>G (p.Asp274Glu) c.799T>G (n.799T>G) n.786T>G n.3353T>G c.663T>G (p.Asp221Glu) c.300+3430A>C (n.300+3430A>C) c.177+7065A>C (n.177+7065A>C) n.248T>G n.537T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.408+3430A>C (n.408+3430A>C) c.285+7065A>C (n.285+7065A>C) n.784T>G n.805T>G n.778T>G | |
X | g.101398887A>G | CA517737167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.699T>C (p.Asp233=) n.618T>C n.1634T>C n.1096T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.744T>C c.822T>C (p.Asp274=) c.799T>C (n.799T>C) n.786T>C n.3353T>C c.663T>C (p.Asp221=) c.300+3430A>G (n.300+3430A>G) c.177+7065A>G (n.177+7065A>G) n.248T>C n.537T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.408+3430A>G (n.408+3430A>G) c.285+7065A>G (n.285+7065A>G) n.784T>C n.805T>C n.778T>C | ClinVar |
X | g.101398887A>T | CA413924727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) n.618T>A n.1634T>A n.1096T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.744T>A c.822T>A (p.Asp274Glu) c.799T>A (n.799T>A) n.786T>A n.3353T>A c.663T>A (p.Asp221Glu) c.300+3430A>T (n.300+3430A>T) c.177+7065A>T (n.177+7065A>T) n.248T>A n.537T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.408+3430A>T (n.408+3430A>T) c.285+7065A>T (n.285+7065A>T) n.784T>A n.805T>A n.778T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398888T>A | CA413924734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.617A>T n.1633A>T n.1095A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.743A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.798A>T (n.798A>T) n.785A>T n.3352A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.300+3431T>A (n.300+3431T>A) c.177+7066T>A (n.177+7066T>A) n.247A>T n.536A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.408+3431T>A (n.408+3431T>A) c.285+7066T>A (n.285+7066T>A) n.783A>T n.804A>T n.777A>T | |
X | g.101398888T>C | CA413924736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.617A>G n.1633A>G n.1095A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.743A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.798A>G (n.798A>G) n.785A>G n.3352A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.300+3431T>C (n.300+3431T>C) c.177+7066T>C (n.177+7066T>C) n.247A>G n.536A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.408+3431T>C (n.408+3431T>C) c.285+7066T>C (n.285+7066T>C) n.783A>G n.804A>G n.777A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398888T>G | CA413924739 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.617A>C n.1633A>C n.1095A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.743A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.798A>C (n.798A>C) n.785A>C n.3352A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.300+3431T>G (n.300+3431T>G) c.177+7066T>G (n.177+7066T>G) n.247A>C n.536A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.408+3431T>G (n.408+3431T>G) c.285+7066T>G (n.285+7066T>G) n.783A>C n.804A>C n.777A>C | |
X | g.101398889C>A | CA413924743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.616G>T n.1632G>T n.1094G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.742G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.797G>T (n.797G>T) n.784G>T n.3351G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.300+3432C>A (n.300+3432C>A) c.177+7067C>A (n.177+7067C>A) n.246G>T n.535G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.408+3432C>A (n.408+3432C>A) c.285+7067C>A (n.285+7067C>A) n.782G>T n.803G>T n.776G>T | |
X | g.101398889C>G | CA413924746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.697G>C (p.Asp233His) n.616G>C n.1632G>C n.1094G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.742G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.797G>C (n.797G>C) n.784G>C n.3351G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.300+3432C>G (n.300+3432C>G) c.177+7067C>G (n.177+7067C>G) n.246G>C n.535G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.408+3432C>G (n.408+3432C>G) c.285+7067C>G (n.285+7067C>G) n.782G>C n.803G>C n.776G>C | COSMIC |
X | g.101398889C>T | CA413924749 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.616G>A n.1632G>A n.1094G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.742G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.797G>A (n.797G>A) n.784G>A n.3351G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.300+3432C>T (n.300+3432C>T) c.177+7067C>T (n.177+7067C>T) n.246G>A n.535G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.408+3432C>T (n.408+3432C>T) c.285+7067C>T (n.285+7067C>T) n.782G>A n.803G>A n.776G>A | |
X | g.101398890A= | CA2448298206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*142T= (n.*142T=) c.*199T= (n.*199T=) c.771T= (p.Ile257=) c.696T= (p.Ile232=) n.615T= n.1631T= n.1093T= c.*4T= (n.*4T=) c.741T= c.819T= (p.Ile273=) c.796T= (n.796T=) n.783T= n.3350T= c.660T= (p.Ile220=) c.300+3433A= (n.300+3433A=) c.177+7068A= (n.177+7068A=) n.245T= n.534T= c.*84T= (n.*84T=) c.408+3433A= (n.408+3433A=) c.285+7068A= (n.285+7068A=) n.781T= n.802T= n.775T= | |
X | g.101398890A>C | CA413924754 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) c.696T>G (p.Ile232Met) n.615T>G n.1631T>G n.1093T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.741T>G c.819T>G (p.Ile273Met) c.796T>G (n.796T>G) n.783T>G n.3350T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.300+3433A>C (n.300+3433A>C) c.177+7068A>C (n.177+7068A>C) n.245T>G n.534T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.408+3433A>C (n.408+3433A>C) c.285+7068A>C (n.285+7068A>C) n.781T>G n.802T>G n.775T>G | |
X | g.101398890A>G | CA517737174 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.771T>C (p.Ile257=) c.696T>C (p.Ile232=) n.615T>C n.1631T>C n.1093T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.741T>C c.819T>C (p.Ile273=) c.796T>C (n.796T>C) n.783T>C n.3350T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.300+3433A>G (n.300+3433A>G) c.177+7068A>G (n.177+7068A>G) n.245T>C n.534T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.408+3433A>G (n.408+3433A>G) c.285+7068A>G (n.285+7068A>G) n.781T>C n.802T>C n.775T>C | ClinVar |
X | g.101398890A>T | CA517737172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.771T>A (p.Ile257=) c.696T>A (p.Ile232=) n.615T>A n.1631T>A n.1093T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.741T>A c.819T>A (p.Ile273=) c.796T>A (n.796T>A) n.783T>A n.3350T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.300+3433A>T (n.300+3433A>T) c.177+7068A>T (n.177+7068A>T) n.245T>A n.534T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.408+3433A>T (n.408+3433A>T) c.285+7068A>T (n.285+7068A>T) n.781T>A n.802T>A n.775T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398891A= | CA2448298207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*141T= (n.*141T=) c.*198T= (n.*198T=) c.770T= (p.Ile257=) c.695T= (p.Ile232=) n.614T= n.1630T= n.1092T= c.*3T= (n.*3T=) c.740T= c.818T= (p.Ile273=) c.795T= (n.795T=) n.782T= n.3349T= c.659T= (p.Ile220=) c.300+3434A= (n.300+3434A=) c.177+7069A= (n.177+7069A=) n.244T= n.533T= c.*83T= (n.*83T=) c.408+3434A= (n.408+3434A=) c.285+7069A= (n.285+7069A=) n.780T= n.801T= n.774T= | |
X | g.101398891A>C | CA021978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.614T>G n.1630T>G n.1092T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.740T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) c.795T>G (n.795T>G) n.782T>G n.3349T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.300+3434A>C (n.300+3434A>C) c.177+7069A>C (n.177+7069A>C) n.244T>G n.533T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.408+3434A>C (n.408+3434A>C) c.285+7069A>C (n.285+7069A>C) n.780T>G n.801T>G n.774T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398891A>G | CA413924759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.614T>C n.1630T>C n.1092T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.740T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) c.795T>C (n.795T>C) n.782T>C n.3349T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.300+3434A>G (n.300+3434A>G) c.177+7069A>G (n.177+7069A>G) n.244T>C n.533T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.408+3434A>G (n.408+3434A>G) c.285+7069A>G (n.285+7069A>G) n.780T>C n.801T>C n.774T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398891A>T | CA413924764 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.614T>A n.1630T>A n.1092T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.740T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) c.795T>A (n.795T>A) n.782T>A n.3349T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.300+3434A>T (n.300+3434A>T) c.177+7069A>T (n.177+7069A>T) n.244T>A n.533T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.408+3434A>T (n.408+3434A>T) c.285+7069A>T (n.285+7069A>T) n.780T>A n.801T>A n.774T>A | |
X | g.101398891_101398911delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG | CA2448298208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*141delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*121_*141delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) c.*178_*198delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*178_*198delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) c.750_770delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His250=) c.675_695delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His225=) n.594_614delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.1610_1630delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.1072_1092delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.583_*3delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.[c.583_*3delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT;Leu195=]) c.720_740delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.798_818delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His266=) c.775_795delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.775_795delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) n.762_782delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.3329_3349delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.639_659delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (p.His213=) c.300+3434_300+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.300+3434_300+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) c.177+7069_177+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.177+7069_177+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) n.224_244delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.513_533delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT c.*63_*83delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT (n.*63_*83delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT) c.408+3434_408+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.408+3434_408+3454delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) c.285+7069_285+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG (n.285+7069_285+7089delinsATGTCAGCAAAATTTCGCCAG) n.760_780delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.781_801delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT n.754_774delinsCTGGCGAAATTTTGCTGACAT | |
X | g.101398892T>A | CA413924768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.613A>T n.1629A>T n.1091A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.739A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) c.794A>T (n.794A>T) n.781A>T n.3348A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.300+3435T>A (n.300+3435T>A) c.177+7070T>A (n.177+7070T>A) n.243A>T n.532A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.408+3435T>A (n.408+3435T>A) c.285+7070T>A (n.285+7070T>A) n.779A>T n.800A>T n.773A>T | |
X | g.101398892T>C | CA413924771 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.613A>G n.1629A>G n.1091A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.739A>G c.817A>G (p.Ile273Val) c.794A>G (n.794A>G) n.781A>G n.3348A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.300+3435T>C (n.300+3435T>C) c.177+7070T>C (n.177+7070T>C) n.243A>G n.532A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.408+3435T>C (n.408+3435T>C) c.285+7070T>C (n.285+7070T>C) n.779A>G n.800A>G n.773A>G | ClinVar |
X | g.101398892T>G | CA413924774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.613A>C n.1629A>C n.1091A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.739A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) c.794A>C (n.794A>C) n.781A>C n.3348A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.300+3435T>G (n.300+3435T>G) c.177+7070T>G (n.177+7070T>G) n.243A>C n.532A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.408+3435T>G (n.408+3435T>G) c.285+7070T>G (n.285+7070T>G) n.779A>C n.800A>C n.773A>C | |
X | g.101398892_101398909delinsGAAGTGGTCCT | CA333093385 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123_*140delinsAGGACCACTTC (n.*123_*140delinsAGGACCACTTC) c.*180_*197delinsAGGACCACTTC (n.*180_*197delinsAGGACCACTTC) c.752_769delinsAGGACCACTTC (p.Trp251Ter) c.677_694delinsAGGACCACTTC (p.Trp226Ter) n.596_613delinsAGGACCACTTC n.1612_1629delinsAGGACCACTTC n.1074_1091delinsAGGACCACTTC c.585_*2delinsAGGACCACTTC (n.[c.585_*2delinsAGGACCACTTC;Ala196GlyfsTer?]) c.722_739delinsAGGACCACTTC c.800_817delinsAGGACCACTTC (p.Trp267Ter) c.777_794delinsAGGACCACTTC (n.777_794delinsAGGACCACTTC) n.764_781delinsAGGACCACTTC n.3331_3348delinsAGGACCACTTC c.641_658delinsAGGACCACTTC (p.Trp214Ter) c.300+3435_300+3452delinsGAAGTGGTCCT (n.300+3435_300+3452delinsGAAGTGGTCCT) c.177+7070_177+7087delinsGAAGTGGTCCT (n.177+7070_177+7087delinsGAAGTGGTCCT) n.226_243delinsAGGACCACTTC n.515_532delinsAGGACCACTTC c.*65_*82delinsAGGACCACTTC (n.*65_*82delinsAGGACCACTTC) c.408+3435_408+3452delinsGAAGTGGTCCT (n.408+3435_408+3452delinsGAAGTGGTCCT) c.285+7070_285+7087delinsGAAGTGGTCCT (n.285+7070_285+7087delinsGAAGTGGTCCT) n.762_779delinsAGGACCACTTC n.783_800delinsAGGACCACTTC n.756_773delinsAGGACCACTTC | |
X | g.101398894_101398913del | CA352539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*140del (n.*121_*140del) c.*178_*197del (n.*178_*197del) c.750_769del (p.Trp251Ter) c.675_694del (p.Trp226Ter) n.594_613del n.1610_1629del n.1072_1091del c.583_*2del (n.[c.583_*2del;Ala196MetfsTer7]) c.720_739del c.798_817del (p.Trp267Ter) c.775_794del (n.775_794del) n.762_781del n.3329_3348del c.639_658del (p.Trp214Ter) c.300+3437_300+3456del (n.300+3437_300+3456del) c.177+7072_177+7091del (n.177+7072_177+7091del) n.224_243del n.513_532del c.*63_*82del (n.*63_*82del) c.408+3437_408+3456del (n.408+3437_408+3456del) c.285+7072_285+7091del (n.285+7072_285+7091del) n.760_779del n.781_800del n.754_773del | dbSNP |
X | g.101398893G>A | CA517737176 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.693C>T (p.Asp231=) n.612C>T n.1628C>T n.1090C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.738C>T c.816C>T (p.Asp272=) c.793C>T (n.793C>T) n.780C>T n.3347C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.300+3436G>A (n.300+3436G>A) c.177+7071G>A (n.177+7071G>A) n.242C>T n.531C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.408+3436G>A (n.408+3436G>A) c.285+7071G>A (n.285+7071G>A) n.778C>T n.799C>T n.772C>T | |
X | g.101398893G>C | CA413924781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) n.612C>G n.1628C>G n.1090C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.738C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) c.793C>G (n.793C>G) n.780C>G n.3347C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.300+3436G>C (n.300+3436G>C) c.177+7071G>C (n.177+7071G>C) n.242C>G n.531C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.408+3436G>C (n.408+3436G>C) c.285+7071G>C (n.285+7071G>C) n.778C>G n.799C>G n.772C>G | |
X | g.101398893G>T | CA413924780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) n.612C>A n.1628C>A n.1090C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.738C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) c.793C>A (n.793C>A) n.780C>A n.3347C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.300+3436G>T (n.300+3436G>T) c.177+7071G>T (n.177+7071G>T) n.242C>A n.531C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.408+3436G>T (n.408+3436G>T) c.285+7071G>T (n.285+7071G>T) n.778C>A n.799C>A n.772C>A | |
X | g.101398893_101398895delinsATA | CA2695234942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*137_*139delinsTAT (n.*137_*139delinsTAT) c.*194_*196delinsTAT (n.*194_*196delinsTAT) c.766_768delinsTAT (p.Asp256Tyr) c.691_693delinsTAT (p.Asp231Tyr) n.610_612delinsTAT n.1626_1628delinsTAT n.1088_1090delinsTAT c.599_*1delinsTAT (n.[c.599_*1delinsTAT;Ter200LeuextTer3]) c.736_738delinsTAT c.814_816delinsTAT (p.Asp272Tyr) c.791_793delinsTAT (n.791_793delinsTAT) n.778_780delinsTAT n.3345_3347delinsTAT c.655_657delinsTAT (p.Asp219Tyr) c.300+3436_300+3438delinsATA (n.300+3436_300+3438delinsATA) c.177+7071_177+7073delinsATA (n.177+7071_177+7073delinsATA) n.240_242delinsTAT n.529_531delinsTAT c.*79_*81delinsTAT (n.*79_*81delinsTAT) c.408+3436_408+3438delinsATA (n.408+3436_408+3438delinsATA) c.285+7071_285+7073delinsATA (n.285+7071_285+7073delinsATA) n.776_778delinsTAT n.797_799delinsTAT n.770_772delinsTAT | |
X | g.101398893_101398911delinsTCCACGATC | CA333093388 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*139delinsGATCGTGGA (n.*121_*139delinsGATCGTGGA) c.*178_*196delinsGATCGTGGA (n.*178_*196delinsGATCGTGGA) c.750_768delinsGATCGTGGA (p.His250GlnfsTer12) c.675_693delinsGATCGTGGA (p.His225GlnfsTer12) n.594_612delinsGATCGTGGA n.1610_1628delinsGATCGTGGA n.1072_1090delinsGATCGTGGA c.583_*1delinsGATCGTGGA (n.[c.583_*1delinsGATCGTGGA;Leu195AspfsTer?]) c.720_738delinsGATCGTGGA c.798_816delinsGATCGTGGA (p.His266GlnfsTer12) c.775_793delinsGATCGTGGA (n.775_793delinsGATCGTGGA) n.762_780delinsGATCGTGGA n.3329_3347delinsGATCGTGGA c.639_657delinsGATCGTGGA (p.His213GlnfsTer12) c.300+3436_300+3454delinsTCCACGATC (n.300+3436_300+3454delinsTCCACGATC) c.177+7071_177+7089delinsTCCACGATC (n.177+7071_177+7089delinsTCCACGATC) n.224_242delinsGATCGTGGA n.513_531delinsGATCGTGGA c.*63_*81delinsGATCGTGGA (n.*63_*81delinsGATCGTGGA) c.408+3436_408+3454delinsTCCACGATC (n.408+3436_408+3454delinsTCCACGATC) c.285+7071_285+7089delinsTCCACGATC (n.285+7071_285+7089delinsTCCACGATC) n.760_778delinsGATCGTGGA n.781_799delinsGATCGTGGA n.754_772delinsGATCGTGGA | |
X | g.101398894T>A | CA16602202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.611A>T n.1627A>T n.1089A>T c.600A>T (p.Ter200Cys) c.737A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.792A>T (n.792A>T) n.779A>T n.3346A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.300+3437T>A (n.300+3437T>A) c.177+7072T>A (n.177+7072T>A) n.241A>T n.530A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.408+3437T>A (n.408+3437T>A) c.285+7072T>A (n.285+7072T>A) n.777A>T n.798A>T n.771A>T | |
X | g.101398894T>C | CA413924789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.611A>G n.1627A>G n.1089A>G c.600A>G (p.Ter200Trp) c.737A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.792A>G (n.792A>G) n.779A>G n.3346A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.300+3437T>C (n.300+3437T>C) c.177+7072T>C (n.177+7072T>C) n.241A>G n.530A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.408+3437T>C (n.408+3437T>C) c.285+7072T>C (n.285+7072T>C) n.777A>G n.798A>G n.771A>G | |
X | g.101398894T>G | CA413924785 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.611A>C n.1627A>C n.1089A>C c.600A>C (p.Ter200Cys) c.737A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.792A>C (n.792A>C) n.779A>C n.3346A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.300+3437T>G (n.300+3437T>G) c.177+7072T>G (n.177+7072T>G) n.241A>C n.530A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.408+3437T>G (n.408+3437T>G) c.285+7072T>G (n.285+7072T>G) n.777A>C n.798A>C n.771A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398894T= | CA2448298209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*138A= (n.*138A=) c.*195A= (n.*195A=) c.767A= (p.Asp256=) c.692A= (p.Asp231=) n.611A= n.1627A= n.1089A= c.600A= (p.Ter200=) c.737A= c.815A= (p.Asp272=) c.792A= (n.792A=) n.779A= n.3346A= c.656A= (p.Asp219=) c.300+3437T= (n.300+3437T=) c.177+7072T= (n.177+7072T=) n.241A= n.530A= c.*80A= (n.*80A=) c.408+3437T= (n.408+3437T=) c.285+7072T= (n.285+7072T=) n.777A= n.798A= n.771A= | |
X | g.101398895C>A | CA413924792 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.610G>T n.1626G>T n.1088G>T c.599G>T (p.Ter200Leu) c.736G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.791G>T (n.791G>T) n.778G>T n.3345G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.300+3438C>A (n.300+3438C>A) c.177+7073C>A (n.177+7073C>A) n.240G>T n.529G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.408+3438C>A (n.408+3438C>A) c.285+7073C>A (n.285+7073C>A) n.776G>T n.797G>T n.770G>T | |
X | g.101398895C>G | CA413924795 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*137G>C (n.*137G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.691G>C (p.Asp231His) n.610G>C n.1626G>C n.1088G>C c.599G>C (p.Ter200Ser) c.736G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.791G>C (n.791G>C) n.778G>C n.3345G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.300+3438C>G (n.300+3438C>G) c.177+7073C>G (n.177+7073C>G) n.240G>C n.529G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.408+3438C>G (n.408+3438C>G) c.285+7073C>G (n.285+7073C>G) n.776G>C n.797G>C n.770G>C | |
X | g.101398895C>T | CA413924802 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.610G>A n.1626G>A n.1088G>A c.599G>A (p.Ter200=) c.736G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.791G>A (n.791G>A) n.778G>A n.3345G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.300+3438C>T (n.300+3438C>T) c.177+7073C>T (n.177+7073C>T) n.240G>A n.529G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.408+3438C>T (n.408+3438C>T) c.285+7073C>T (n.285+7073C>T) n.776G>A n.797G>A n.770G>A | |
X | g.101398896A= | CA2448298210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*136T= (n.*136T=) c.*193T= (n.*193T=) c.765T= (p.Ala255=) c.690T= (p.Ala230=) n.609T= n.1625T= n.1087T= c.598T= (p.Ter200=) c.735T= c.813T= (p.Ala271=) c.790T= (n.790T=) n.777T= n.3344T= c.654T= (p.Ala218=) c.300+3439A= (n.300+3439A=) c.177+7074A= (n.177+7074A=) n.239T= n.528T= c.*78T= (n.*78T=) c.408+3439A= (n.408+3439A=) c.285+7074A= (n.285+7074A=) n.775T= n.796T= n.769T= | |
X | g.101398896A>C | CA517737181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.765T>G (p.Ala255=) c.690T>G (p.Ala230=) n.609T>G n.1625T>G n.1087T>G c.598T>G (p.Ter200Gly) c.735T>G c.813T>G (p.Ala271=) c.790T>G (n.790T>G) n.777T>G n.3344T>G c.654T>G (p.Ala218=) c.300+3439A>C (n.300+3439A>C) c.177+7074A>C (n.177+7074A>C) n.239T>G n.528T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.408+3439A>C (n.408+3439A>C) c.285+7074A>C (n.285+7074A>C) n.775T>G n.796T>G n.769T>G | |
X | g.101398896A>G | CA352755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.765T>C (p.Ala255=) c.690T>C (p.Ala230=) n.609T>C n.1625T>C n.1087T>C c.598T>C (p.Ter200Arg) c.735T>C c.813T>C (p.Ala271=) c.790T>C (n.790T>C) n.777T>C n.3344T>C c.654T>C (p.Ala218=) c.300+3439A>G (n.300+3439A>G) c.177+7074A>G (n.177+7074A>G) n.239T>C n.528T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.408+3439A>G (n.408+3439A>G) c.285+7074A>G (n.285+7074A>G) n.775T>C n.796T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398896A>T | CA517737182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.765T>A (p.Ala255=) c.690T>A (p.Ala230=) n.609T>A n.1625T>A n.1087T>A c.598T>A (p.Ter200Arg) c.735T>A c.813T>A (p.Ala271=) c.790T>A (n.790T>A) n.777T>A n.3344T>A c.654T>A (p.Ala218=) c.300+3439A>T (n.300+3439A>T) c.177+7074A>T (n.177+7074A>T) n.239T>A n.528T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.408+3439A>T (n.408+3439A>T) c.285+7074A>T (n.285+7074A>T) n.775T>A n.796T>A n.769T>A | |
X | g.101398897G>A | CA413924809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.608C>T n.1624C>T n.1086C>T c.597C>T (p.Cys199=) c.734C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.789C>T (n.789C>T) n.776C>T n.3343C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.300+3440G>A (n.300+3440G>A) c.177+7075G>A (n.177+7075G>A) n.238C>T n.527C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.408+3440G>A (n.408+3440G>A) c.285+7075G>A (n.285+7075G>A) n.774C>T n.795C>T n.768C>T | |
X | g.101398897G>C | CA413924811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*135C>G (n.*135C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.608C>G n.1624C>G n.1086C>G c.597C>G (p.Cys199Trp) c.734C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.789C>G (n.789C>G) n.776C>G n.3343C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.300+3440G>C (n.300+3440G>C) c.177+7075G>C (n.177+7075G>C) n.238C>G n.527C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.408+3440G>C (n.408+3440G>C) c.285+7075G>C (n.285+7075G>C) n.774C>G n.795C>G n.768C>G | |
X | g.101398897G>T | CA413924815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.608C>A n.1624C>A n.1086C>A c.597C>A (p.Cys199Ter) c.734C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.789C>A (n.789C>A) n.776C>A n.3343C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.300+3440G>T (n.300+3440G>T) c.177+7075G>T (n.177+7075G>T) n.238C>A n.527C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.408+3440G>T (n.408+3440G>T) c.285+7075G>T (n.285+7075G>T) n.774C>A n.795C>A n.768C>A | |
X | g.101398898C>A | CA413924819 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.607G>T n.1623G>T n.1085G>T c.596G>T (p.Cys199Phe) c.733G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.788G>T (n.788G>T) n.775G>T n.3342G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.300+3441C>A (n.300+3441C>A) c.177+7076C>A (n.177+7076C>A) n.237G>T n.526G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.408+3441C>A (n.408+3441C>A) c.285+7076C>A (n.285+7076C>A) n.773G>T n.794G>T n.767G>T | |
X | g.101398898C= | CA2448298211 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*134G= (n.*134G=) c.*191G= (n.*191G=) c.763G= (p.Ala255=) c.688G= (p.Ala230=) n.607G= n.1623G= n.1085G= c.596G= (p.Cys199=) c.733G= c.811G= (p.Ala271=) c.788G= (n.788G=) n.775G= n.3342G= c.652G= (p.Ala218=) c.300+3441C= (n.300+3441C=) c.177+7076C= (n.177+7076C=) n.237G= n.526G= c.*76G= (n.*76G=) c.408+3441C= (n.408+3441C=) c.285+7076C= (n.285+7076C=) n.773G= n.794G= n.767G= | |
X | g.101398898C>G | CA413924821 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.607G>C n.1623G>C n.1085G>C c.596G>C (p.Cys199Ser) c.733G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.788G>C (n.788G>C) n.775G>C n.3342G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.300+3441C>G (n.300+3441C>G) c.177+7076C>G (n.177+7076C>G) n.237G>C n.526G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.408+3441C>G (n.408+3441C>G) c.285+7076C>G (n.285+7076C>G) n.773G>C n.794G>C n.767G>C | |
X | g.101398898C>T | CA413924824 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.607G>A n.1623G>A n.1085G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.733G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.788G>A (n.788G>A) n.775G>A n.3342G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.300+3441C>T (n.300+3441C>T) c.177+7076C>T (n.177+7076C>T) n.237G>A n.526G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.408+3441C>T (n.408+3441C>T) c.285+7076C>T (n.285+7076C>T) n.773G>A n.794G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398899A>C | CA413924825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) n.606T>G n.1622T>G n.1084T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) c.732T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) c.787T>G (n.787T>G) n.774T>G n.3341T>G c.651T>G (p.Phe217Leu) c.300+3442A>C (n.300+3442A>C) c.177+7077A>C (n.177+7077A>C) n.236T>G n.525T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.408+3442A>C (n.408+3442A>C) c.285+7077A>C (n.285+7077A>C) n.772T>G n.793T>G n.766T>G | |
X | g.101398899A>G | CA517737187 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.762T>C (p.Phe254=) c.687T>C (p.Phe229=) n.606T>C n.1622T>C n.1084T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) c.732T>C c.810T>C (p.Phe270=) c.787T>C (n.787T>C) n.774T>C n.3341T>C c.651T>C (p.Phe217=) c.300+3442A>G (n.300+3442A>G) c.177+7077A>G (n.177+7077A>G) n.236T>C n.525T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.408+3442A>G (n.408+3442A>G) c.285+7077A>G (n.285+7077A>G) n.772T>C n.793T>C n.766T>C | |
X | g.101398899A>T | CA413924828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) n.606T>A n.1622T>A n.1084T>A c.595T>A (p.Cys199Ser) c.732T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) c.787T>A (n.787T>A) n.774T>A n.3341T>A c.651T>A (p.Phe217Leu) c.300+3442A>T (n.300+3442A>T) c.177+7077A>T (n.177+7077A>T) n.236T>A n.525T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.408+3442A>T (n.408+3442A>T) c.285+7077A>T (n.285+7077A>T) n.772T>A n.793T>A n.766T>A | |
X | g.101398902del | CA2695234943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*133del (n.*133del) c.*190del (n.*190del) c.762del (p.Phe254LeufsTer11) c.687del (p.Phe229LeufsTer11) n.606del n.1622del n.1084del c.595del (p.Cys199AlafsTer?) c.732del c.810del (p.Phe270LeufsTer11) c.787del (n.787del) n.774del n.3341del c.651del (p.Phe217LeufsTer11) c.300+3445del (n.300+3445del) c.177+7080del (n.177+7080del) n.236del n.525del c.*75del (n.*75del) c.408+3445del (n.408+3445del) c.285+7080del (n.285+7080del) n.772del n.793del n.766del | |
X | g.101398900A>C | CA413924839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.605T>G n.1621T>G n.1083T>G c.594T>G (p.Phe198Leu) c.731T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.786T>G (n.786T>G) n.773T>G n.3340T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.300+3443A>C (n.300+3443A>C) c.177+7078A>C (n.177+7078A>C) n.235T>G n.524T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.408+3443A>C (n.408+3443A>C) c.285+7078A>C (n.285+7078A>C) n.771T>G n.792T>G n.765T>G | |
X | g.101398900A>G | CA413924833 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.605T>C n.1621T>C n.1083T>C c.594T>C (p.Phe198=) c.731T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.786T>C (n.786T>C) n.773T>C n.3340T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.300+3443A>G (n.300+3443A>G) c.177+7078A>G (n.177+7078A>G) n.235T>C n.524T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.408+3443A>G (n.408+3443A>G) c.285+7078A>G (n.285+7078A>G) n.771T>C n.792T>C n.765T>C | |
X | g.101398900A>T | CA413924836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.605T>A n.1621T>A n.1083T>A c.594T>A (p.Phe198Leu) c.731T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.786T>A (n.786T>A) n.773T>A n.3340T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.300+3443A>T (n.300+3443A>T) c.177+7078A>T (n.177+7078A>T) n.235T>A n.524T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.408+3443A>T (n.408+3443A>T) c.285+7078A>T (n.285+7078A>T) n.771T>A n.792T>A n.765T>A | |
X | g.101398901A>C | CA413924843 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.604T>G n.1620T>G n.1082T>G c.593T>G (p.Phe198Cys) c.730T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.785T>G (n.785T>G) n.772T>G n.3339T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.300+3444A>C (n.300+3444A>C) c.177+7079A>C (n.177+7079A>C) n.234T>G n.523T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.408+3444A>C (n.408+3444A>C) c.285+7079A>C (n.285+7079A>C) n.770T>G n.791T>G n.764T>G | |
X | g.101398901A>G | CA413924844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.604T>C n.1620T>C n.1082T>C c.593T>C (p.Phe198Ser) c.730T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.785T>C (n.785T>C) n.772T>C n.3339T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.300+3444A>G (n.300+3444A>G) c.177+7079A>G (n.177+7079A>G) n.234T>C n.523T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.408+3444A>G (n.408+3444A>G) c.285+7079A>G (n.285+7079A>G) n.770T>C n.791T>C n.764T>C | |
X | g.101398901A>T | CA413924847 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.604T>A n.1620T>A n.1082T>A c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.730T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.785T>A (n.785T>A) n.772T>A n.3339T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.300+3444A>T (n.300+3444A>T) c.177+7079A>T (n.177+7079A>T) n.234T>A n.523T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.408+3444A>T (n.408+3444A>T) c.285+7079A>T (n.285+7079A>T) n.770T>A n.791T>A n.764T>A | |
X | g.101398902A>C | CA413924853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.603T>G n.1619T>G n.1081T>G c.592T>G (p.Phe198Val) c.729T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) c.784T>G (n.784T>G) n.771T>G n.3338T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.300+3445A>C (n.300+3445A>C) c.177+7080A>C (n.177+7080A>C) n.233T>G n.522T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.408+3445A>C (n.408+3445A>C) c.285+7080A>C (n.285+7080A>C) n.769T>G n.790T>G n.763T>G | |
X | g.101398902A>G | CA517737192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.759T>C (p.Asn253=) c.684T>C (p.Asn228=) n.603T>C n.1619T>C n.1081T>C c.592T>C (p.Phe198Leu) c.729T>C c.807T>C (p.Asn269=) c.784T>C (n.784T>C) n.771T>C n.3338T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.300+3445A>G (n.300+3445A>G) c.177+7080A>G (n.177+7080A>G) n.233T>C n.522T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.408+3445A>G (n.408+3445A>G) c.285+7080A>G (n.285+7080A>G) n.769T>C n.790T>C n.763T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398902A>T | CA413924855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.603T>A n.1619T>A n.1081T>A c.592T>A (p.Phe198Ile) c.729T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) c.784T>A (n.784T>A) n.771T>A n.3338T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.300+3445A>T (n.300+3445A>T) c.177+7080A>T (n.177+7080A>T) n.233T>A n.522T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.408+3445A>T (n.408+3445A>T) c.285+7080A>T (n.285+7080A>T) n.769T>A n.790T>A n.763T>A | |
X | g.101398903T>A | CA413924859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.602A>T n.1618A>T n.1080A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) c.728A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.783A>T (n.783A>T) n.770A>T n.3337A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.300+3446T>A (n.300+3446T>A) c.177+7081T>A (n.177+7081T>A) n.232A>T n.521A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.408+3446T>A (n.408+3446T>A) c.285+7081T>A (n.285+7081T>A) n.768A>T n.789A>T n.762A>T | |
X | g.101398903T>C | CA353035 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.602A>G n.1618A>G n.1080A>G c.591A>G (p.Lys197=) c.728A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.783A>G (n.783A>G) n.770A>G n.3337A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.300+3446T>C (n.300+3446T>C) c.177+7081T>C (n.177+7081T>C) n.232A>G n.521A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.408+3446T>C (n.408+3446T>C) c.285+7081T>C (n.285+7081T>C) n.768A>G n.789A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398903T>G | CA413924862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.602A>C n.1618A>C n.1080A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) c.728A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.783A>C (n.783A>C) n.770A>C n.3337A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.300+3446T>G (n.300+3446T>G) c.177+7081T>G (n.177+7081T>G) n.232A>C n.521A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.408+3446T>G (n.408+3446T>G) c.285+7081T>G (n.285+7081T>G) n.768A>C n.789A>C n.762A>C | |
X | g.101398903T= | CA2448298212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*129A= (n.*129A=) c.*186A= (n.*186A=) c.758A= (p.Asn253=) c.683A= (p.Asn228=) n.602A= n.1618A= n.1080A= c.591A= (p.Lys197=) c.728A= c.806A= (p.Asn269=) c.783A= (n.783A=) n.770A= n.3337A= c.647A= (p.Asn216=) c.300+3446T= (n.300+3446T=) c.177+7081T= (n.177+7081T=) n.232A= n.521A= c.*71A= (n.*71A=) c.408+3446T= (n.408+3446T=) c.285+7081T= (n.285+7081T=) n.768A= n.789A= n.762A= | |
X | g.101398905dup | CA2695234944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*129dup (n.*129dup) c.*186dup (n.*186dup) c.758dup (p.Asn253LysfsTer4) c.683dup (p.Asn228LysfsTer4) n.602dup n.1618dup n.1080dup c.591dup (p.Phe198IlefsTer12) c.728dup c.806dup (p.Asn269LysfsTer4) c.783dup (n.783dup) n.770dup n.3337dup c.647dup (p.Asn216LysfsTer4) c.300+3448dup (n.300+3448dup) c.177+7083dup (n.177+7083dup) n.232dup n.521dup c.*71dup (n.*71dup) c.408+3448dup (n.408+3448dup) c.285+7083dup (n.285+7083dup) n.768dup n.789dup n.762dup | |
X | g.101398904T>A | CA413924868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.601A>T n.1617A>T n.1079A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) c.727A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.782A>T (n.782A>T) n.769A>T n.3336A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.300+3447T>A (n.300+3447T>A) c.177+7082T>A (n.177+7082T>A) n.231A>T n.520A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.408+3447T>A (n.408+3447T>A) c.285+7082T>A (n.285+7082T>A) n.767A>T n.788A>T n.761A>T | |
X | g.101398904T>C | CA413924871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.601A>G n.1617A>G n.1079A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.727A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.782A>G (n.782A>G) n.769A>G n.3336A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.300+3447T>C (n.300+3447T>C) c.177+7082T>C (n.177+7082T>C) n.231A>G n.520A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.408+3447T>C (n.408+3447T>C) c.285+7082T>C (n.285+7082T>C) n.767A>G n.788A>G n.761A>G | |
X | g.101398904T>G | CA413924874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.682A>C (p.Asn228His) n.601A>C n.1617A>C n.1079A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.727A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.782A>C (n.782A>C) n.769A>C n.3336A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.300+3447T>G (n.300+3447T>G) c.177+7082T>G (n.177+7082T>G) n.231A>C n.520A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.408+3447T>G (n.408+3447T>G) c.285+7082T>G (n.285+7082T>G) n.767A>C n.788A>C n.761A>C | ClinVar |
X | g.101398905T>A | CA517737197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.756A>T (p.Arg252=) c.681A>T (p.Arg227=) n.600A>T n.1616A>T n.1078A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.726A>T c.804A>T (p.Arg268=) c.781A>T (n.781A>T) n.768A>T n.3335A>T c.645A>T (p.Arg215=) c.300+3448T>A (n.300+3448T>A) c.177+7083T>A (n.177+7083T>A) n.230A>T n.519A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.408+3448T>A (n.408+3448T>A) c.285+7083T>A (n.285+7083T>A) n.766A>T n.787A>T n.760A>T | |
X | g.101398905T>C | CA517737198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.756A>G (p.Arg252=) c.681A>G (p.Arg227=) n.600A>G n.1616A>G n.1078A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.726A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.781A>G (n.781A>G) n.768A>G n.3335A>G c.645A>G (p.Arg215=) c.300+3448T>C (n.300+3448T>C) c.177+7083T>C (n.177+7083T>C) n.230A>G n.519A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.408+3448T>C (n.408+3448T>C) c.285+7083T>C (n.285+7083T>C) n.766A>G n.787A>G n.760A>G | |
X | g.101398905T>G | CA517737199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.756A>C (p.Arg252=) c.681A>C (p.Arg227=) n.600A>C n.1616A>C n.1078A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.726A>C c.804A>C (p.Arg268=) c.781A>C (n.781A>C) n.768A>C n.3335A>C c.645A>C (p.Arg215=) c.300+3448T>G (n.300+3448T>G) c.177+7083T>G (n.177+7083T>G) n.230A>C n.519A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.408+3448T>G (n.408+3448T>G) c.285+7083T>G (n.285+7083T>G) n.766A>C n.787A>C n.760A>C | |
X | g.101398906C>A | CA413924883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) n.599G>T n.1615G>T n.1077G>T c.588G>T (p.Ala196=) c.725G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) c.780G>T (n.780G>T) n.767G>T n.3334G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.300+3449C>A (n.300+3449C>A) c.177+7084C>A (n.177+7084C>A) n.229G>T n.518G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.408+3449C>A (n.408+3449C>A) c.285+7084C>A (n.285+7084C>A) n.765G>T n.786G>T n.759G>T | |
X | g.101398906C= | CA2448298213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G= (n.*126G=) c.*183G= (n.*183G=) c.755G= (p.Arg252=) c.680G= (p.Arg227=) n.599G= n.1615G= n.1077G= c.588G= (p.Ala196=) c.725G= c.803G= (p.Arg268=) c.780G= (n.780G=) n.767G= n.3334G= c.644G= (p.Arg215=) c.300+3449C= (n.300+3449C=) c.177+7084C= (n.177+7084C=) n.229G= n.518G= c.*68G= (n.*68G=) c.408+3449C= (n.408+3449C=) c.285+7084C= (n.285+7084C=) n.765G= n.786G= n.759G= | |
X | g.101398906C>G | CA089014 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) n.599G>C n.1615G>C n.1077G>C c.588G>C (p.Ala196=) c.725G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) c.780G>C (n.780G>C) n.767G>C n.3334G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.300+3449C>G (n.300+3449C>G) c.177+7084C>G (n.177+7084C>G) n.229G>C n.518G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.408+3449C>G (n.408+3449C>G) c.285+7084C>G (n.285+7084C>G) n.765G>C n.786G>C n.759G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398906C>T | CA021972 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) n.599G>A n.1615G>A n.1077G>A c.588G>A (p.Ala196=) c.725G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) c.780G>A (n.780G>A) n.767G>A n.3334G>A c.644G>A (p.Arg215Gln) c.300+3449C>T (n.300+3449C>T) c.177+7084C>T (n.177+7084C>T) n.229G>A n.518G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.408+3449C>T (n.408+3449C>T) c.285+7084C>T (n.285+7084C>T) n.765G>A n.786G>A n.759G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398907G>A | CA021963 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.754C>T (p.Arg252Ter) c.679C>T (p.Arg227Ter) n.598C>T n.1614C>T n.1076C>T c.587C>T (p.Ala196Val) c.724C>T c.802C>T (p.Arg268Ter) c.779C>T (n.779C>T) n.766C>T n.3333C>T c.643C>T (p.Arg215Ter) c.300+3450G>A (n.300+3450G>A) c.177+7085G>A (n.177+7085G>A) n.228C>T n.517C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.408+3450G>A (n.408+3450G>A) c.285+7085G>A (n.285+7085G>A) n.764C>T n.785C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398907G>C | CA413924887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) n.598C>G n.1614C>G n.1076C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) c.724C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) c.779C>G (n.779C>G) n.766C>G n.3333C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.300+3450G>C (n.300+3450G>C) c.177+7085G>C (n.177+7085G>C) n.228C>G n.517C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.408+3450G>C (n.408+3450G>C) c.285+7085G>C (n.285+7085G>C) n.764C>G n.785C>G n.758C>G | |
X | g.101398907G= | CA2448298214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C= (n.*125C=) c.*182C= (n.*182C=) c.754C= (p.Arg252=) c.679C= (p.Arg227=) n.598C= n.1614C= n.1076C= c.587C= (p.Ala196=) c.724C= c.802C= (p.Arg268=) c.779C= (n.779C=) n.766C= n.3333C= c.643C= (p.Arg215=) c.300+3450G= (n.300+3450G=) c.177+7085G= (n.177+7085G=) n.228C= n.517C= c.*67C= (n.*67C=) c.408+3450G= (n.408+3450G=) c.285+7085G= (n.285+7085G=) n.764C= n.785C= n.758C= | |
X | g.101398907G>T | CA517737205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.754C>A (p.Arg252=) c.679C>A (p.Arg227=) n.598C>A n.1614C>A n.1076C>A c.587C>A (p.Ala196Glu) c.724C>A c.802C>A (p.Arg268=) c.779C>A (n.779C>A) n.766C>A n.3333C>A c.643C>A (p.Arg215=) c.300+3450G>T (n.300+3450G>T) c.177+7085G>T (n.177+7085G>T) n.228C>A n.517C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.408+3450G>T (n.408+3450G>T) c.285+7085G>T (n.285+7085G>T) n.764C>A n.785C>A n.758C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398908C>A | CA413924895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.597G>T n.1613G>T n.1075G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) c.723G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) c.778G>T (n.778G>T) n.765G>T n.3332G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) c.300+3451C>A (n.300+3451C>A) c.177+7086C>A (n.177+7086C>A) n.227G>T n.516G>T n.723G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.408+3451C>A (n.408+3451C>A) c.285+7086C>A (n.285+7086C>A) n.763G>T n.784G>T n.757G>T | |
X | g.101398908C>G | CA413924898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.597G>C n.1613G>C n.1075G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) c.723G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) c.778G>C (n.778G>C) n.765G>C n.3332G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) c.300+3451C>G (n.300+3451C>G) c.177+7086C>G (n.177+7086C>G) n.227G>C n.516G>C n.723G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.408+3451C>G (n.408+3451C>G) c.285+7086C>G (n.285+7086C>G) n.763G>C n.784G>C n.757G>C | |
X | g.101398908C>T | CA413924899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.597G>A n.1613G>A n.1075G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) c.723G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) c.778G>A (n.778G>A) n.765G>A n.3332G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) c.300+3451C>T (n.300+3451C>T) c.177+7086C>T (n.177+7086C>T) n.227G>A n.516G>A n.723G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.408+3451C>T (n.408+3451C>T) c.285+7086C>T (n.285+7086C>T) n.763G>A n.784G>A n.757G>A | |
X | g.101398909del | CA2695234945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*124del (n.*124del) c.*181del (n.*181del) c.753del (p.Trp251CysfsTer14) c.678del (p.Trp226CysfsTer14) n.597del n.1613del n.1075del c.586del (p.Ala196ArgfsTer?) c.723del c.801del (p.Trp267CysfsTer14) c.778del (n.778del) n.765del n.3332del c.642del (p.Trp214CysfsTer14) c.300+3452del (n.300+3452del) c.177+7087del (n.177+7087del) n.227del n.516del n.723del c.*66del (n.*66del) c.408+3452del (n.408+3452del) c.285+7087del (n.285+7087del) n.763del n.784del n.757del | |
X | g.101398909C>A | CA413924911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.752G>T (p.Trp251Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.596G>T n.1612G>T n.1074G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.722G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.777G>T (n.777G>T) n.764G>T n.3331G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) c.300+3452C>A (n.300+3452C>A) c.177+7087C>A (n.177+7087C>A) n.226G>T n.515G>T n.722G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.408+3452C>A (n.408+3452C>A) c.285+7087C>A (n.285+7087C>A) n.762G>T n.783G>T n.756G>T | COSMIC |
X | g.101398909C= | CA2448298215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G= (n.*123G=) c.*180G= (n.*180G=) c.752G= (p.Trp251=) c.677G= (p.Trp226=) n.596G= n.1612G= n.1074G= c.585G= (p.Leu195=) c.722G= c.800G= (p.Trp267=) c.777G= (n.777G=) n.764G= n.3331G= c.641G= (p.Trp214=) c.300+3452C= (n.300+3452C=) c.177+7087C= (n.177+7087C=) n.226G= n.515G= n.722G= c.*65G= (n.*65G=) c.408+3452C= (n.408+3452C=) c.285+7087C= (n.285+7087C=) n.762G= n.783G= n.756G= | |
X | g.101398909C>G | CA413924915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.752G>C (p.Trp251Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.596G>C n.1612G>C n.1074G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.722G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.777G>C (n.777G>C) n.764G>C n.3331G>C c.641G>C (p.Trp214Ser) c.300+3452C>G (n.300+3452C>G) c.177+7087C>G (n.177+7087C>G) n.226G>C n.515G>C n.722G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.408+3452C>G (n.408+3452C>G) c.285+7087C>G (n.285+7087C>G) n.762G>C n.783G>C n.756G>C | |
X | g.101398909C>T | CA021958 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.752G>A (p.Trp251Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.596G>A n.1612G>A n.1074G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.722G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.777G>A (n.777G>A) n.764G>A n.3331G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) c.300+3452C>T (n.300+3452C>T) c.177+7087C>T (n.177+7087C>T) n.226G>A n.515G>A n.722G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.408+3452C>T (n.408+3452C>T) c.285+7087C>T (n.285+7087C>T) n.762G>A n.783G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398910A= | CA2448298216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T= (n.*122T=) c.*179T= (n.*179T=) c.751T= (p.Trp251=) c.676T= (p.Trp226=) n.595T= n.1611T= n.1073T= c.584T= (p.Leu195=) c.721T= c.799T= (p.Trp267=) c.776T= (n.776T=) n.763T= n.3330T= c.640T= (p.Trp214=) c.300+3453A= (n.300+3453A=) c.177+7088A= (n.177+7088A=) n.225T= n.514T= n.721T= c.*64T= (n.*64T=) c.408+3453A= (n.408+3453A=) c.285+7088A= (n.285+7088A=) n.761T= n.782T= n.755T= | |
X | g.101398910A>C | CA413924922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.751T>G (p.Trp251Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.595T>G n.1611T>G n.1073T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.721T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.776T>G (n.776T>G) n.763T>G n.3330T>G c.640T>G (p.Trp214Gly) c.300+3453A>C (n.300+3453A>C) c.177+7088A>C (n.177+7088A>C) n.225T>G n.514T>G n.721T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.408+3453A>C (n.408+3453A>C) c.285+7088A>C (n.285+7088A>C) n.761T>G n.782T>G n.755T>G | |
X | g.101398910A>G | CA413924925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.751T>C (p.Trp251Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.595T>C n.1611T>C n.1073T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.721T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) c.776T>C (n.776T>C) n.763T>C n.3330T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) c.300+3453A>G (n.300+3453A>G) c.177+7088A>G (n.177+7088A>G) n.225T>C n.514T>C n.721T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.408+3453A>G (n.408+3453A>G) c.285+7088A>G (n.285+7088A>G) n.761T>C n.782T>C n.755T>C | |
X | g.101398910A>T | CA413924928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.751T>A (p.Trp251Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.595T>A n.1611T>A n.1073T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.721T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.776T>A (n.776T>A) n.763T>A n.3330T>A c.640T>A (p.Trp214Arg) c.300+3453A>T (n.300+3453A>T) c.177+7088A>T (n.177+7088A>T) n.225T>A n.514T>A n.721T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.408+3453A>T (n.408+3453A>T) c.285+7088A>T (n.285+7088A>T) n.761T>A n.782T>A n.755T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398910_101398911delinsTT | CA2695234946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121_*122delinsAA (n.*121_*122delinsAA) c.*178_*179delinsAA (n.*178_*179delinsAA) c.750_751delinsAA (p.His250_Trp251delinsGlnArg) c.675_676delinsAA (p.His225_Trp226delinsGlnArg) n.594_595delinsAA n.1610_1611delinsAA n.1072_1073delinsAA c.583_584delinsAA (p.Leu195Lys) c.720_721delinsAA c.798_799delinsAA (p.His266_Trp267delinsGlnArg) c.775_776delinsAA (n.775_776delinsAA) n.762_763delinsAA n.3329_3330delinsAA c.639_640delinsAA (p.His213_Trp214delinsGlnArg) c.300+3453_300+3454delinsTT (n.300+3453_300+3454delinsTT) c.177+7088_177+7089delinsTT (n.177+7088_177+7089delinsTT) n.224_225delinsAA n.513_514delinsAA n.720_721delinsAA c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA) c.408+3453_408+3454delinsTT (n.408+3453_408+3454delinsTT) c.285+7088_285+7089delinsTT (n.285+7088_285+7089delinsTT) n.760_761delinsAA n.781_782delinsAA n.754_755delinsAA | |
X | g.101398911G>A | CA517737212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.750C>T (p.His250=) c.675C>T (p.His225=) n.594C>T n.1610C>T n.1072C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.720C>T c.798C>T (p.His266=) c.775C>T (n.775C>T) n.762C>T n.3329C>T c.639C>T (p.His213=) c.300+3454G>A (n.300+3454G>A) c.177+7089G>A (n.177+7089G>A) n.224C>T n.513C>T n.720C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.408+3454G>A (n.408+3454G>A) c.285+7089G>A (n.285+7089G>A) n.760C>T n.781C>T n.754C>T | |
X | g.101398911G>C | CA413924932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.675C>G (p.His225Gln) n.594C>G n.1610C>G n.1072C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.720C>G c.798C>G (p.His266Gln) c.775C>G (n.775C>G) n.762C>G n.3329C>G c.639C>G (p.His213Gln) c.300+3454G>C (n.300+3454G>C) c.177+7089G>C (n.177+7089G>C) n.224C>G n.513C>G n.720C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.408+3454G>C (n.408+3454G>C) c.285+7089G>C (n.285+7089G>C) n.760C>G n.781C>G n.754C>G | |
X | g.101398911G= | CA2448298217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C= (n.*121C=) c.*178C= (n.*178C=) c.750C= (p.His250=) c.675C= (p.His225=) n.594C= n.1610C= n.1072C= c.583C= (p.Leu195=) c.720C= c.798C= (p.His266=) c.775C= (n.775C=) n.762C= n.3329C= c.639C= (p.His213=) c.300+3454G= (n.300+3454G=) c.177+7089G= (n.177+7089G=) n.224C= n.513C= n.720C= c.*63C= (n.*63C=) c.408+3454G= (n.408+3454G=) c.285+7089G= (n.285+7089G=) n.760C= n.781C= n.754C= | |
X | g.101398911G>T | CA413924934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.675C>A (p.His225Gln) n.594C>A n.1610C>A n.1072C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.720C>A c.798C>A (p.His266Gln) c.775C>A (n.775C>A) n.762C>A n.3329C>A c.639C>A (p.His213Gln) c.300+3454G>T (n.300+3454G>T) c.177+7089G>T (n.177+7089G>T) n.224C>A n.513C>A n.720C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.408+3454G>T (n.408+3454G>T) c.285+7089G>T (n.285+7089G>T) n.760C>A n.781C>A n.754C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398912T>A | CA413924940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.674A>T (p.His225Leu) n.593A>T n.1609A>T n.1071A>T c.582A>T (p.Ser194=) c.719A>T c.797A>T (p.His266Leu) c.774A>T (n.774A>T) n.761A>T n.3328A>T c.638A>T (p.His213Leu) c.300+3455T>A (n.300+3455T>A) c.177+7090T>A (n.177+7090T>A) n.223A>T n.512A>T n.719A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.408+3455T>A (n.408+3455T>A) c.285+7090T>A (n.285+7090T>A) n.759A>T n.780A>T n.753A>T | |
X | g.101398912T>C | CA413924944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.674A>G (p.His225Arg) n.593A>G n.1609A>G n.1071A>G c.582A>G (p.Ser194=) c.719A>G c.797A>G (p.His266Arg) c.774A>G (n.774A>G) n.761A>G n.3328A>G c.638A>G (p.His213Arg) c.300+3455T>C (n.300+3455T>C) c.177+7090T>C (n.177+7090T>C) n.223A>G n.512A>G n.719A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.408+3455T>C (n.408+3455T>C) c.285+7090T>C (n.285+7090T>C) n.759A>G n.780A>G n.753A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398912T>G | CA413924938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.674A>C (p.His225Pro) n.593A>C n.1609A>C n.1071A>C c.582A>C (p.Ser194=) c.719A>C c.797A>C (p.His266Pro) c.774A>C (n.774A>C) n.761A>C n.3328A>C c.638A>C (p.His213Pro) c.300+3455T>G (n.300+3455T>G) c.177+7090T>G (n.177+7090T>G) n.223A>C n.512A>C n.719A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.408+3455T>G (n.408+3455T>G) c.285+7090T>G (n.285+7090T>G) n.759A>C n.780A>C n.753A>C | |
X | g.101398913G>A | CA413924949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) n.592C>T n.1608C>T n.1070C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.718C>T c.796C>T (p.His266Tyr) c.773C>T (n.773C>T) n.760C>T n.3327C>T c.637C>T (p.His213Tyr) c.300+3456G>A (n.300+3456G>A) c.177+7091G>A (n.177+7091G>A) n.222C>T n.511C>T n.718C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.408+3456G>A (n.408+3456G>A) c.285+7091G>A (n.285+7091G>A) n.758C>T n.779C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398913G>C | CA413924951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.673C>G (p.His225Asp) n.592C>G n.1608C>G n.1070C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) c.718C>G c.796C>G (p.His266Asp) c.773C>G (n.773C>G) n.760C>G n.3327C>G c.637C>G (p.His213Asp) c.300+3456G>C (n.300+3456G>C) c.177+7091G>C (n.177+7091G>C) n.222C>G n.511C>G n.718C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.408+3456G>C (n.408+3456G>C) c.285+7091G>C (n.285+7091G>C) n.758C>G n.779C>G n.752C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398913G= | CA2448298219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C= (n.*119C=) c.*176C= (n.*176C=) c.748C= (p.His250=) c.673C= (p.His225=) n.592C= n.1608C= n.1070C= c.581C= (p.Ser194=) c.718C= c.796C= (p.His266=) c.773C= (n.773C=) n.760C= n.3327C= c.637C= (p.His213=) c.300+3456G= (n.300+3456G=) c.177+7091G= (n.177+7091G=) n.222C= n.511C= n.718C= c.*61C= (n.*61C=) c.408+3456G= (n.408+3456G=) c.285+7091G= (n.285+7091G=) n.758C= n.779C= n.752C= | |
X | g.101398913G>T | CA413924955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.673C>A (p.His225Asn) n.592C>A n.1608C>A n.1070C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.718C>A c.796C>A (p.His266Asn) c.773C>A (n.773C>A) n.760C>A n.3327C>A c.637C>A (p.His213Asn) c.300+3456G>T (n.300+3456G>T) c.177+7091G>T (n.177+7091G>T) n.222C>A n.511C>A n.718C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.408+3456G>T (n.408+3456G>T) c.285+7091G>T (n.285+7091G>T) n.758C>A n.779C>A n.752C>A | |
X | g.101398913_101398922delinsGATTGCAGTA | CA2448298218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110_*119delinsTACTGCAATC (n.*110_*119delinsTACTGCAATC) c.*167_*176delinsTACTGCAATC (n.*167_*176delinsTACTGCAATC) c.739_748delinsTACTGCAATC (p.Tyr247=) c.664_673delinsTACTGCAATC (p.Tyr222=) n.583_592delinsTACTGCAATC n.1599_1608delinsTACTGCAATC n.1061_1070delinsTACTGCAATC c.572_581delinsTACTGCAATC (p.Val191=) c.709_718delinsTACTGCAATC c.787_796delinsTACTGCAATC (p.Tyr263=) c.764_773delinsTACTGCAATC (n.764_773delinsTACTGCAATC) n.751_760delinsTACTGCAATC n.3318_3327delinsTACTGCAATC c.628_637delinsTACTGCAATC (p.Tyr210=) c.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA (n.300+3456_300+3465delinsGATTGCAGTA) c.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA (n.177+7091_177+7100delinsGATTGCAGTA) n.213_222delinsTACTGCAATC n.502_511delinsTACTGCAATC n.709_718delinsTACTGCAATC c.*52_*61delinsTACTGCAATC (n.*52_*61delinsTACTGCAATC) c.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA (n.408+3456_408+3465delinsGATTGCAGTA) c.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA (n.285+7091_285+7100delinsGATTGCAGTA) n.749_758delinsTACTGCAATC n.770_779delinsTACTGCAATC n.743_752delinsTACTGCAATC | |
X | g.101398914A>C | CA413924959 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.672T>G (p.Asn224Lys) n.591T>G n.1607T>G n.1069T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.717T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.772T>G (n.772T>G) n.759T>G n.3326T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) c.300+3457A>C (n.300+3457A>C) c.177+7092A>C (n.177+7092A>C) n.221T>G n.510T>G n.717T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.408+3457A>C (n.408+3457A>C) c.285+7092A>C (n.285+7092A>C) n.757T>G n.778T>G n.751T>G | |
X | g.101398914A>G | CA517737215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.747T>C (p.Asn249=) c.672T>C (p.Asn224=) n.591T>C n.1607T>C n.1069T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.717T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.772T>C (n.772T>C) n.759T>C n.3326T>C c.636T>C (p.Asn212=) c.300+3457A>G (n.300+3457A>G) c.177+7092A>G (n.177+7092A>G) n.221T>C n.510T>C n.717T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.408+3457A>G (n.408+3457A>G) c.285+7092A>G (n.285+7092A>G) n.757T>C n.778T>C n.751T>C | |
X | g.101398914A>T | CA413924961 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.672T>A (p.Asn224Lys) n.591T>A n.1607T>A n.1069T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.717T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.772T>A (n.772T>A) n.759T>A n.3326T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) c.300+3457A>T (n.300+3457A>T) c.177+7092A>T (n.177+7092A>T) n.221T>A n.510T>A n.717T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.408+3457A>T (n.408+3457A>T) c.285+7092A>T (n.285+7092A>T) n.757T>A n.778T>A n.751T>A | |
X | g.101398914_101398922del | CA10606758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110_*118del (n.*110_*118del) c.*167_*175del (n.*167_*175del) c.739_747del (p.Tyr247_Asn249del) c.664_672del (p.Tyr222_Asn224del) n.583_591del n.1599_1607del n.1061_1069del c.572_580del (p.Val191_Ser194delinsAla) c.709_717del c.787_795del (p.Tyr263_Asn265del) c.764_772del (n.764_772del) n.751_759del n.3318_3326del c.628_636del (p.Tyr210_Asn212del) c.300+3457_300+3465del (n.300+3457_300+3465del) c.177+7092_177+7100del (n.177+7092_177+7100del) n.213_221del n.502_510del n.709_717del c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.408+3457_408+3465del (n.408+3457_408+3465del) c.285+7092_285+7100del (n.285+7092_285+7100del) n.749_757del n.770_778del n.743_751del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398915T>A | CA413924968 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.590A>T n.1606A>T n.1068A>T c.579A>T (p.Gln193His) c.716A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.771A>T (n.771A>T) n.758A>T n.3325A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.300+3458T>A (n.300+3458T>A) c.177+7093T>A (n.177+7093T>A) n.220A>T n.509A>T n.716A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.408+3458T>A (n.408+3458T>A) c.285+7093T>A (n.285+7093T>A) n.756A>T n.777A>T n.750A>T | |
X | g.101398915T>C | CA352926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.590A>G n.1606A>G n.1068A>G c.579A>G (p.Gln193=) c.716A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.771A>G (n.771A>G) n.758A>G n.3325A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.300+3458T>C (n.300+3458T>C) c.177+7093T>C (n.177+7093T>C) n.220A>G n.509A>G n.716A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.408+3458T>C (n.408+3458T>C) c.285+7093T>C (n.285+7093T>C) n.756A>G n.777A>G n.750A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398915T>G | CA413924971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.590A>C n.1606A>C n.1068A>C c.579A>C (p.Gln193His) c.716A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.771A>C (n.771A>C) n.758A>C n.3325A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.300+3458T>G (n.300+3458T>G) c.177+7093T>G (n.177+7093T>G) n.220A>C n.509A>C n.716A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.408+3458T>G (n.408+3458T>G) c.285+7093T>G (n.285+7093T>G) n.756A>C n.777A>C n.750A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398915T= | CA2448298220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*117A= (n.*117A=) c.*174A= (n.*174A=) c.746A= (p.Asn249=) c.671A= (p.Asn224=) n.590A= n.1606A= n.1068A= c.579A= (p.Gln193=) c.716A= c.794A= (p.Asn265=) c.771A= (n.771A=) n.758A= n.3325A= c.635A= (p.Asn212=) c.300+3458T= (n.300+3458T=) c.177+7093T= (n.177+7093T=) n.220A= n.509A= n.716A= c.*59A= (n.*59A=) c.408+3458T= (n.408+3458T=) c.285+7093T= (n.285+7093T=) n.756A= n.777A= n.750A= | |
X | g.101398916T>A | CA413924978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.589A>T n.1605A>T n.1067A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.715A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.770A>T (n.770A>T) n.757A>T n.3324A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.300+3459T>A (n.300+3459T>A) c.177+7094T>A (n.177+7094T>A) n.219A>T n.508A>T n.715A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.408+3459T>A (n.408+3459T>A) c.285+7094T>A (n.285+7094T>A) n.755A>T n.776A>T n.749A>T | |
X | g.101398916T>C | CA413924981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.589A>G n.1605A>G n.1067A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.715A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.770A>G (n.770A>G) n.757A>G n.3324A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.300+3459T>C (n.300+3459T>C) c.177+7094T>C (n.177+7094T>C) n.219A>G n.508A>G n.715A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.408+3459T>C (n.408+3459T>C) c.285+7094T>C (n.285+7094T>C) n.755A>G n.776A>G n.749A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398916T>G | CA413924984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.745A>C (p.Asn249His) c.670A>C (p.Asn224His) n.589A>C n.1605A>C n.1067A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.715A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.770A>C (n.770A>C) n.757A>C n.3324A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.300+3459T>G (n.300+3459T>G) c.177+7094T>G (n.177+7094T>G) n.219A>C n.508A>C n.715A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.408+3459T>G (n.408+3459T>G) c.285+7094T>G (n.285+7094T>G) n.755A>C n.776A>C n.749A>C | |
X | g.101398916T= | CA2448298221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*116A= (n.*116A=) c.*173A= (n.*173A=) c.745A= (p.Asn249=) c.670A= (p.Asn224=) n.589A= n.1605A= n.1067A= c.578A= (p.Gln193=) c.715A= c.793A= (p.Asn265=) c.770A= (n.770A=) n.757A= n.3324A= c.634A= (p.Asn212=) c.300+3459T= (n.300+3459T=) c.177+7094T= (n.177+7094T=) n.219A= n.508A= n.715A= c.*58A= (n.*58A=) c.408+3459T= (n.408+3459T=) c.285+7094T= (n.285+7094T=) n.755A= n.776A= n.749A= | |
X | g.101398917G>A | CA517737218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.744C>T (p.Cys248=) c.669C>T (p.Cys223=) n.588C>T n.1604C>T n.1066C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.714C>T c.792C>T (p.Cys264=) c.769C>T (n.769C>T) n.756C>T n.3323C>T c.633C>T (p.Cys211=) c.300+3460G>A (n.300+3460G>A) c.177+7095G>A (n.177+7095G>A) n.218C>T n.507C>T n.714C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.408+3460G>A (n.408+3460G>A) c.285+7095G>A (n.285+7095G>A) n.754C>T n.775C>T n.748C>T | |
X | g.101398917G>C | CA413924987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.669C>G (p.Cys223Trp) n.588C>G n.1604C>G n.1066C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.714C>G c.792C>G (p.Cys264Trp) c.769C>G (n.769C>G) n.756C>G n.3323C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) c.300+3460G>C (n.300+3460G>C) c.177+7095G>C (n.177+7095G>C) n.218C>G n.507C>G n.714C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.408+3460G>C (n.408+3460G>C) c.285+7095G>C (n.285+7095G>C) n.754C>G n.775C>G n.748C>G | |
X | g.101398917G>T | CA413924991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.669C>A (p.Cys223Ter) n.588C>A n.1604C>A n.1066C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.714C>A c.792C>A (p.Cys264Ter) c.769C>A (n.769C>A) n.756C>A n.3323C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) c.300+3460G>T (n.300+3460G>T) c.177+7095G>T (n.177+7095G>T) n.218C>A n.507C>A n.714C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.408+3460G>T (n.408+3460G>T) c.285+7095G>T (n.285+7095G>T) n.754C>A n.775C>A n.748C>A | |
X | g.101398918C>A | CA413924998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.587G>T n.1603G>T n.1065G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.713G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) c.768G>T (n.768G>T) n.755G>T n.3322G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) c.300+3461C>A (n.300+3461C>A) c.177+7096C>A (n.177+7096C>A) n.217G>T n.506G>T n.713G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.408+3461C>A (n.408+3461C>A) c.285+7096C>A (n.285+7096C>A) n.753G>T n.774G>T n.747G>T | |
X | g.101398918C= | CA2448298222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G= (n.*114G=) c.*171G= (n.*171G=) c.743G= (p.Cys248=) c.668G= (p.Cys223=) n.587G= n.1603G= n.1065G= c.576G= (p.Leu192=) c.713G= c.791G= (p.Cys264=) c.768G= (n.768G=) n.755G= n.3322G= c.632G= (p.Cys211=) c.300+3461C= (n.300+3461C=) c.177+7096C= (n.177+7096C=) n.217G= n.506G= n.713G= c.*56G= (n.*56G=) c.408+3461C= (n.408+3461C=) c.285+7096C= (n.285+7096C=) n.753G= n.774G= n.747G= | |
X | g.101398918C>G | CA413925000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.587G>C n.1603G>C n.1065G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.713G>C c.791G>C (p.Cys264Ser) c.768G>C (n.768G>C) n.755G>C n.3322G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) c.300+3461C>G (n.300+3461C>G) c.177+7096C>G (n.177+7096C>G) n.217G>C n.506G>C n.713G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.408+3461C>G (n.408+3461C>G) c.285+7096C>G (n.285+7096C>G) n.753G>C n.774G>C n.747G>C | |
X | g.101398918C>T | CA352720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.587G>A n.1603G>A n.1065G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.713G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.768G>A (n.768G>A) n.755G>A n.3322G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.300+3461C>T (n.300+3461C>T) c.177+7096C>T (n.177+7096C>T) n.217G>A n.506G>A n.713G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.408+3461C>T (n.408+3461C>T) c.285+7096C>T (n.285+7096C>T) n.753G>A n.774G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398919A= | CA2448298223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T= (n.*113T=) c.*170T= (n.*170T=) c.742T= (p.Cys248=) c.667T= (p.Cys223=) n.586T= n.1602T= n.1064T= c.575T= (p.Leu192=) c.712T= c.790T= (p.Cys264=) c.767T= (n.767T=) n.754T= n.3321T= c.631T= (p.Cys211=) c.300+3462A= (n.300+3462A=) c.177+7097A= (n.177+7097A=) n.216T= n.505T= n.712T= c.*55T= (n.*55T=) c.408+3462A= (n.408+3462A=) c.285+7097A= (n.285+7097A=) n.752T= n.773T= n.746T= | |
X | g.101398919A>C | CA352537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.586T>G n.1602T>G n.1064T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.712T>G c.790T>G (p.Cys264Gly) c.767T>G (n.767T>G) n.754T>G n.3321T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) c.300+3462A>C (n.300+3462A>C) c.177+7097A>C (n.177+7097A>C) n.216T>G n.505T>G n.712T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.408+3462A>C (n.408+3462A>C) c.285+7097A>C (n.285+7097A>C) n.752T>G n.773T>G n.746T>G | dbSNP |
X | g.101398919A>G | CA413925007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.586T>C n.1602T>C n.1064T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.712T>C c.790T>C (p.Cys264Arg) c.767T>C (n.767T>C) n.754T>C n.3321T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) c.300+3462A>G (n.300+3462A>G) c.177+7097A>G (n.177+7097A>G) n.216T>C n.505T>C n.712T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.408+3462A>G (n.408+3462A>G) c.285+7097A>G (n.285+7097A>G) n.752T>C n.773T>C n.746T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398919A>T | CA413925005 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.586T>A n.1602T>A n.1064T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.712T>A c.790T>A (p.Cys264Ser) c.767T>A (n.767T>A) n.754T>A n.3321T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) c.300+3462A>T (n.300+3462A>T) c.177+7097A>T (n.177+7097A>T) n.216T>A n.505T>A n.712T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.408+3462A>T (n.408+3462A>T) c.285+7097A>T (n.285+7097A>T) n.752T>A n.773T>A n.746T>A | |
X | g.101398920del | CA2695234947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112del (n.*112del) c.*169del (n.*169del) c.741del (p.Cys248AlafsTer17) c.666del (p.Cys223AlafsTer17) n.585del n.1601del n.1063del c.574del (p.Leu192CysfsTer?) c.711del c.789del (p.Cys264AlafsTer17) c.766del (n.766del) n.753del n.3320del c.630del (p.Cys211AlafsTer17) c.300+3463del (n.300+3463del) c.177+7098del (n.177+7098del) n.215del n.504del n.711del c.*54del (n.*54del) c.408+3463del (n.408+3463del) c.285+7098del (n.285+7098del) n.751del n.772del n.745del | |
X | g.101398920G>A | CA517737221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.741C>T (p.Tyr247=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.585C>T n.1601C>T n.1063C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.711C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.766C>T (n.766C>T) n.753C>T n.3320C>T c.630C>T (p.Tyr210=) c.300+3463G>A (n.300+3463G>A) c.177+7098G>A (n.177+7098G>A) n.215C>T n.504C>T n.711C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.408+3463G>A (n.408+3463G>A) c.285+7098G>A (n.285+7098G>A) n.751C>T n.772C>T n.745C>T | |
X | g.101398920G>C | CA413925011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.585C>G n.1601C>G n.1063C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.711C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.766C>G (n.766C>G) n.753C>G n.3320C>G c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.300+3463G>C (n.300+3463G>C) c.177+7098G>C (n.177+7098G>C) n.215C>G n.504C>G n.711C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.408+3463G>C (n.408+3463G>C) c.285+7098G>C (n.285+7098G>C) n.751C>G n.772C>G n.745C>G | ClinVar |
X | g.101398920G= | CA2448298224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C= (n.*112C=) c.*169C= (n.*169C=) c.741C= (p.Tyr247=) c.666C= (p.Tyr222=) n.585C= n.1601C= n.1063C= c.574C= (p.Leu192=) c.711C= c.789C= (p.Tyr263=) c.766C= (n.766C=) n.753C= n.3320C= c.630C= (p.Tyr210=) c.300+3463G= (n.300+3463G=) c.177+7098G= (n.177+7098G=) n.215C= n.504C= n.711C= c.*54C= (n.*54C=) c.408+3463G= (n.408+3463G=) c.285+7098G= (n.285+7098G=) n.751C= n.772C= n.745C= | |
X | g.101398920G>T | CA021952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.585C>A n.1601C>A n.1063C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.711C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.766C>A (n.766C>A) n.753C>A n.3320C>A c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.300+3463G>T (n.300+3463G>T) c.177+7098G>T (n.177+7098G>T) n.215C>A n.504C>A n.711C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.408+3463G>T (n.408+3463G>T) c.285+7098G>T (n.285+7098G>T) n.751C>A n.772C>A n.745C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398921T>A | CA413925017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.584A>T n.1600A>T n.1062A>T c.573A>T (p.Val191=) c.710A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.765A>T (n.765A>T) n.752A>T n.3319A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.300+3464T>A (n.300+3464T>A) c.177+7099T>A (n.177+7099T>A) n.214A>T n.503A>T n.710A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.408+3464T>A (n.408+3464T>A) c.285+7099T>A (n.285+7099T>A) n.750A>T n.771A>T n.744A>T | |
X | g.101398921T>C | CA413925020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.584A>G n.1600A>G n.1062A>G c.573A>G (p.Val191=) c.710A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.765A>G (n.765A>G) n.752A>G n.3319A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.300+3464T>C (n.300+3464T>C) c.177+7099T>C (n.177+7099T>C) n.214A>G n.503A>G n.710A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.408+3464T>C (n.408+3464T>C) c.285+7099T>C (n.285+7099T>C) n.750A>G n.771A>G n.744A>G | |
X | g.101398921T>G | CA413925023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.584A>C n.1600A>C n.1062A>C c.573A>C (p.Val191=) c.710A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.765A>C (n.765A>C) n.752A>C n.3319A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.300+3464T>G (n.300+3464T>G) c.177+7099T>G (n.177+7099T>G) n.214A>C n.503A>C n.710A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.408+3464T>G (n.408+3464T>G) c.285+7099T>G (n.285+7099T>G) n.750A>C n.771A>C n.744A>C | |
X | g.101398922A= | CA2448298226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T= (n.*110T=) c.*167T= (n.*167T=) c.739T= (p.Tyr247=) c.664T= (p.Tyr222=) n.583T= n.1599T= n.1061T= c.572T= (p.Val191=) c.709T= c.787T= (p.Tyr263=) c.764T= (n.764T=) n.751T= n.3318T= c.628T= (p.Tyr210=) c.300+3465A= (n.300+3465A=) c.177+7100A= (n.177+7100A=) n.213T= n.502T= n.709T= c.*52T= (n.*52T=) c.408+3465A= (n.408+3465A=) c.285+7100A= (n.285+7100A=) n.749T= n.770T= n.743T= | |
X | g.101398922A>C | CA352904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.583T>G n.1599T>G n.1061T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.709T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.764T>G (n.764T>G) n.751T>G n.3318T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.300+3465A>C (n.300+3465A>C) c.177+7100A>C (n.177+7100A>C) n.213T>G n.502T>G n.709T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.408+3465A>C (n.408+3465A>C) c.285+7100A>C (n.285+7100A>C) n.749T>G n.770T>G n.743T>G | dbSNP |
X | g.101398922A>G | CA413925030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.583T>C n.1599T>C n.1061T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.709T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.764T>C (n.764T>C) n.751T>C n.3318T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.300+3465A>G (n.300+3465A>G) c.177+7100A>G (n.177+7100A>G) n.213T>C n.502T>C n.709T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.408+3465A>G (n.408+3465A>G) c.285+7100A>G (n.285+7100A>G) n.749T>C n.770T>C n.743T>C | |
X | g.101398922A>T | CA413925032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.583T>A n.1599T>A n.1061T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.709T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.764T>A (n.764T>A) n.751T>A n.3318T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.300+3465A>T (n.300+3465A>T) c.177+7100A>T (n.177+7100A>T) n.213T>A n.502T>A n.709T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.408+3465A>T (n.408+3465A>T) c.285+7100A>T (n.285+7100A>T) n.749T>A n.770T>A n.743T>A | |
X | g.101398922_101398924delinsACT | CA2448298225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108_*110delinsAGT (n.*108_*110delinsAGT) c.*165_*167delinsAGT (n.*165_*167delinsAGT) c.737_739delinsAGT (p.Gln246=) c.662_664delinsAGT (p.Gln221=) n.581_583delinsAGT n.1597_1599delinsAGT n.1059_1061delinsAGT c.570_572delinsAGT (p.Thr190=) c.707_709delinsAGT c.785_787delinsAGT (p.Gln262=) c.762_764delinsAGT (n.762_764delinsAGT) n.749_751delinsAGT n.3316_3318delinsAGT c.626_628delinsAGT (p.Gln209=) c.300+3465_300+3467delinsACT (n.300+3465_300+3467delinsACT) c.177+7100_177+7102delinsACT (n.177+7100_177+7102delinsACT) n.211_213delinsAGT n.500_502delinsAGT n.707_709delinsAGT c.*50_*52delinsAGT (n.*50_*52delinsAGT) c.408+3465_408+3467delinsACT (n.408+3465_408+3467delinsACT) c.285+7100_285+7102delinsACT (n.285+7100_285+7102delinsACT) n.747_749delinsAGT n.768_770delinsAGT n.741_743delinsAGT | |
X | g.101398923C>A | CA413925036 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.738G>T (p.Gln246His) c.663G>T (p.Gln221His) n.582G>T n.1598G>T n.1060G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.708G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.763G>T (n.763G>T) n.750G>T n.3317G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.300+3466C>A (n.300+3466C>A) c.177+7101C>A (n.177+7101C>A) n.212G>T n.501G>T n.708G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.408+3466C>A (n.408+3466C>A) c.285+7101C>A (n.285+7101C>A) n.748G>T n.769G>T n.742G>T | |
X | g.101398923C= | CA2448298227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G= (n.*109G=) c.*166G= (n.*166G=) c.738G= (p.Gln246=) c.663G= (p.Gln221=) n.582G= n.1598G= n.1060G= c.571G= (p.Val191=) c.708G= c.786G= (p.Gln262=) c.763G= (n.763G=) n.750G= n.3317G= c.627G= (p.Gln209=) c.300+3466C= (n.300+3466C=) c.177+7101C= (n.177+7101C=) n.212G= n.501G= n.708G= c.*51G= (n.*51G=) c.408+3466C= (n.408+3466C=) c.285+7101C= (n.285+7101C=) n.748G= n.769G= n.742G= | |
X | g.101398923C>G | CA333093419 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G>C (n.*109G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.738G>C (p.Gln246His) c.663G>C (p.Gln221His) n.582G>C n.1598G>C n.1060G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.708G>C c.786G>C (p.Gln262His) c.763G>C (n.763G>C) n.750G>C n.3317G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.300+3466C>G (n.300+3466C>G) c.177+7101C>G (n.177+7101C>G) n.212G>C n.501G>C n.708G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.408+3466C>G (n.408+3466C>G) c.285+7101C>G (n.285+7101C>G) n.748G>C n.769G>C n.742G>C | dbSNP |
X | g.101398923C>T | CA517737227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.738G>A (p.Gln246=) c.663G>A (p.Gln221=) n.582G>A n.1598G>A n.1060G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.708G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.763G>A (n.763G>A) n.750G>A n.3317G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.300+3466C>T (n.300+3466C>T) c.177+7101C>T (n.177+7101C>T) n.212G>A n.501G>A n.708G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.408+3466C>T (n.408+3466C>T) c.285+7101C>T (n.285+7101C>T) n.748G>A n.769G>A n.742G>A | |
X | g.101398923_101398924del | CA021946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.737_738del (p.Gln246LeufsTer10) c.662_663del (p.Gln221LeufsTer10) n.581_582del n.1597_1598del n.1059_1060del c.570_571del (p.Val191ThrfsTer18) c.707_708del c.785_786del (p.Gln262LeufsTer10) c.762_763del (n.762_763del) n.749_750del n.3316_3317del c.626_627del (p.Gln209LeufsTer10) c.300+3466_300+3467del (n.300+3466_300+3467del) c.177+7101_177+7102del (n.177+7101_177+7102del) n.211_212del n.500_501del n.707_708del c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.408+3466_408+3467del (n.408+3466_408+3467del) c.285+7101_285+7102del (n.285+7101_285+7102del) n.747_748del n.768_769del n.741_742del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398923_101398936dup | CA2695234948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*96_*109dup (n.*96_*109dup) c.*153_*166dup (n.*153_*166dup) c.725_738dup (p.Tyr247GlnfsTer23) c.650_663dup (p.Tyr222GlnfsTer23) n.569_582dup n.1585_1598dup n.1047_1060dup c.558_571dup (p.Val191AlafsTer?) c.695_708dup c.773_786dup (p.Tyr263GlnfsTer23) c.750_763dup (n.750_763dup) n.737_750dup n.3304_3317dup c.614_627dup (p.Tyr210GlnfsTer23) c.300+3466_300+3479dup (n.300+3466_300+3479dup) c.177+7101_177+7114dup (n.177+7101_177+7114dup) n.199_212dup n.488_501dup n.695_708dup c.*38_*51dup (n.*38_*51dup) c.408+3466_408+3479dup (n.408+3466_408+3479dup) c.285+7101_285+7114dup (n.285+7101_285+7114dup) n.735_748dup n.756_769dup n.729_742dup | |
X | g.101398924T>A | CA413925042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.581A>T n.1597A>T n.1059A>T c.570A>T (p.Thr190=) c.707A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.762A>T (n.762A>T) n.749A>T n.3316A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.300+3467T>A (n.300+3467T>A) c.177+7102T>A (n.177+7102T>A) n.211A>T n.500A>T n.707A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.408+3467T>A (n.408+3467T>A) c.285+7102T>A (n.285+7102T>A) n.747A>T n.768A>T n.741A>T | |
X | g.101398924T>C | CA413925044 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.581A>G n.1597A>G n.1059A>G c.570A>G (p.Thr190=) c.707A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.762A>G (n.762A>G) n.749A>G n.3316A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.300+3467T>C (n.300+3467T>C) c.177+7102T>C (n.177+7102T>C) n.211A>G n.500A>G n.707A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.408+3467T>C (n.408+3467T>C) c.285+7102T>C (n.285+7102T>C) n.747A>G n.768A>G n.741A>G | ClinVar |
X | g.101398924T>G | CA413925046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.581A>C n.1597A>C n.1059A>C c.570A>C (p.Thr190=) c.707A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.762A>C (n.762A>C) n.749A>C n.3316A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.300+3467T>G (n.300+3467T>G) c.177+7102T>G (n.177+7102T>G) n.211A>C n.500A>C n.707A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.408+3467T>G (n.408+3467T>G) c.285+7102T>G (n.285+7102T>G) n.747A>C n.768A>C n.741A>C | |
X | g.101398925G>A | CA021941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.580C>T n.1596C>T n.1058C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.706C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.761C>T (n.761C>T) n.748C>T n.3315C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.300+3468G>A (n.300+3468G>A) c.177+7103G>A (n.177+7103G>A) n.210C>T n.499C>T n.706C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.408+3468G>A (n.408+3468G>A) c.285+7103G>A (n.285+7103G>A) n.746C>T n.767C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398925G>C | CA413925053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.580C>G n.1596C>G n.1058C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) c.706C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.761C>G (n.761C>G) n.748C>G n.3315C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.300+3468G>C (n.300+3468G>C) c.177+7103G>C (n.177+7103G>C) n.210C>G n.499C>G n.706C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.408+3468G>C (n.408+3468G>C) c.285+7103G>C (n.285+7103G>C) n.746C>G n.767C>G n.740C>G | |
X | g.101398925G= | CA2448298228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C= (n.*107C=) c.*164C= (n.*164C=) c.736C= (p.Gln246=) c.661C= (p.Gln221=) n.580C= n.1596C= n.1058C= c.569C= (p.Thr190=) c.706C= c.784C= (p.Gln262=) c.761C= (n.761C=) n.748C= n.3315C= c.625C= (p.Gln209=) c.300+3468G= (n.300+3468G=) c.177+7103G= (n.177+7103G=) n.210C= n.499C= n.706C= c.*49C= (n.*49C=) c.408+3468G= (n.408+3468G=) c.285+7103G= (n.285+7103G=) n.746C= n.767C= n.740C= | |
X | g.101398925G>T | CA413925051 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.580C>A n.1596C>A n.1058C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) c.706C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.761C>A (n.761C>A) n.748C>A n.3315C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.300+3468G>T (n.300+3468G>T) c.177+7103G>T (n.177+7103G>T) n.210C>A n.499C>A n.706C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.408+3468G>T (n.408+3468G>T) c.285+7103G>T (n.285+7103G>T) n.746C>A n.767C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398926T>A | CA517737233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.735A>T (p.Arg245=) c.660A>T (p.Arg220=) n.579A>T n.1595A>T n.1057A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.705A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.760A>T (n.760A>T) n.747A>T n.3314A>T c.624A>T (p.Arg208=) c.300+3469T>A (n.300+3469T>A) c.177+7104T>A (n.177+7104T>A) n.209A>T n.498A>T n.705A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.408+3469T>A (n.408+3469T>A) c.285+7104T>A (n.285+7104T>A) n.745A>T n.766A>T n.739A>T | |
X | g.101398926T>C | CA517737234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.660A>G (p.Arg220=) n.579A>G n.1595A>G n.1057A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.705A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.760A>G (n.760A>G) n.747A>G n.3314A>G c.624A>G (p.Arg208=) c.300+3469T>C (n.300+3469T>C) c.177+7104T>C (n.177+7104T>C) n.209A>G n.498A>G n.705A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.408+3469T>C (n.408+3469T>C) c.285+7104T>C (n.285+7104T>C) n.745A>G n.766A>G n.739A>G | |
X | g.101398926T>G | CA517737235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.735A>C (p.Arg245=) c.660A>C (p.Arg220=) n.579A>C n.1595A>C n.1057A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.705A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.760A>C (n.760A>C) n.747A>C n.3314A>C c.624A>C (p.Arg208=) c.300+3469T>G (n.300+3469T>G) c.177+7104T>G (n.177+7104T>G) n.209A>C n.498A>C n.705A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.408+3469T>G (n.408+3469T>G) c.285+7104T>G (n.285+7104T>G) n.745A>C n.766A>C n.739A>C | |
X | g.101398927C>A | CA413925056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.578G>T n.1594G>T n.1056G>T c.567G>T (p.Pro189=) c.704G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.759G>T (n.759G>T) n.746G>T n.3313G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) c.300+3470C>A (n.300+3470C>A) c.177+7105C>A (n.177+7105C>A) n.208G>T n.497G>T n.704G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.408+3470C>A (n.408+3470C>A) c.285+7105C>A (n.285+7105C>A) n.744G>T n.765G>T n.738G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398927C= | CA2448298229 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*105G= (n.*105G=) c.*162G= (n.*162G=) c.734G= (p.Arg245=) c.659G= (p.Arg220=) n.578G= n.1594G= n.1056G= c.567G= (p.Pro189=) c.704G= c.782G= (p.Arg261=) c.759G= (n.759G=) n.746G= n.3313G= c.623G= (p.Arg208=) c.300+3470C= (n.300+3470C=) c.177+7105C= (n.177+7105C=) n.208G= n.497G= n.704G= c.*47G= (n.*47G=) c.408+3470C= (n.408+3470C=) c.285+7105C= (n.285+7105C=) n.744G= n.765G= n.738G= | |
X | g.101398927C>G | CA413925057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.578G>C n.1594G>C n.1056G>C c.567G>C (p.Pro189=) c.704G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.759G>C (n.759G>C) n.746G>C n.3313G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) c.300+3470C>G (n.300+3470C>G) c.177+7105C>G (n.177+7105C>G) n.208G>C n.497G>C n.704G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.408+3470C>G (n.408+3470C>G) c.285+7105C>G (n.285+7105C>G) n.744G>C n.765G>C n.738G>C | |
X | g.101398927C>T | CA352512 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.734G>A (p.Arg245Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) n.578G>A n.1594G>A n.1056G>A c.567G>A (p.Pro189=) c.704G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.759G>A (n.759G>A) n.746G>A n.3313G>A c.623G>A (p.Arg208Gln) c.300+3470C>T (n.300+3470C>T) c.177+7105C>T (n.177+7105C>T) n.208G>A n.497G>A n.704G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.408+3470C>T (n.408+3470C>T) c.285+7105C>T (n.285+7105C>T) n.744G>A n.765G>A n.738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398928G>A | CA021936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.733C>T (p.Arg245Ter) c.658C>T (p.Arg220Ter) n.577C>T n.1593C>T n.1055C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.703C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.758C>T (n.758C>T) n.745C>T n.3312C>T c.622C>T (p.Arg208Ter) c.300+3471G>A (n.300+3471G>A) c.177+7106G>A (n.177+7106G>A) n.207C>T n.496C>T n.703C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.408+3471G>A (n.408+3471G>A) c.285+7106G>A (n.285+7106G>A) n.743C>T n.764C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398928G>C | CA413925063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.577C>G n.1593C>G n.1055C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.703C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.758C>G (n.758C>G) n.745C>G n.3312C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) c.300+3471G>C (n.300+3471G>C) c.177+7106G>C (n.177+7106G>C) n.207C>G n.496C>G n.703C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.408+3471G>C (n.408+3471G>C) c.285+7106G>C (n.285+7106G>C) n.743C>G n.764C>G n.737C>G | |
X | g.101398928G= | CA2448298230 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*104C= (n.*104C=) c.*161C= (n.*161C=) c.733C= (p.Arg245=) c.658C= (p.Arg220=) n.577C= n.1593C= n.1055C= c.566C= (p.Pro189=) c.703C= c.781C= (p.Arg261=) c.758C= (n.758C=) n.745C= n.3312C= c.622C= (p.Arg208=) c.300+3471G= (n.300+3471G=) c.177+7106G= (n.177+7106G=) n.207C= n.496C= n.703C= c.*46C= (n.*46C=) c.408+3471G= (n.408+3471G=) c.285+7106G= (n.285+7106G=) n.743C= n.764C= n.737C= | |
X | g.101398928G>T | CA517737239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.733C>A (p.Arg245=) c.658C>A (p.Arg220=) n.577C>A n.1593C>A n.1055C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.703C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.758C>A (n.758C>A) n.745C>A n.3312C>A c.622C>A (p.Arg208=) c.300+3471G>T (n.300+3471G>T) c.177+7106G>T (n.177+7106G>T) n.207C>A n.496C>A n.703C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.408+3471G>T (n.408+3471G>T) c.285+7106G>T (n.285+7106G>T) n.743C>A n.764C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398929G>A | CA517737242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.732C>T (p.Ile244=) c.657C>T (p.Ile219=) n.576C>T n.1592C>T n.1054C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.702C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.757C>T (n.757C>T) n.744C>T n.3311C>T c.621C>T (p.Ile207=) c.300+3472G>A (n.300+3472G>A) c.177+7107G>A (n.177+7107G>A) n.206C>T n.495C>T n.702C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.408+3472G>A (n.408+3472G>A) c.285+7107G>A (n.285+7107G>A) n.742C>T n.763C>T n.736C>T | |
X | g.101398929G>C | CA353134 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.732C>G (p.Ile244Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.576C>G n.1592C>G n.1054C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.702C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.757C>G (n.757C>G) n.744C>G n.3311C>G c.621C>G (p.Ile207Met) c.300+3472G>C (n.300+3472G>C) c.177+7107G>C (n.177+7107G>C) n.206C>G n.495C>G n.702C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.408+3472G>C (n.408+3472G>C) c.285+7107G>C (n.285+7107G>C) n.742C>G n.763C>G n.736C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398929G= | CA2448298231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*103C= (n.*103C=) c.*160C= (n.*160C=) c.732C= (p.Ile244=) c.657C= (p.Ile219=) n.576C= n.1592C= n.1054C= c.565C= (p.Pro189=) c.702C= c.780C= (p.Ile260=) c.757C= (n.757C=) n.744C= n.3311C= c.621C= (p.Ile207=) c.300+3472G= (n.300+3472G=) c.177+7107G= (n.177+7107G=) n.206C= n.495C= n.702C= c.*45C= (n.*45C=) c.408+3472G= (n.408+3472G=) c.285+7107G= (n.285+7107G=) n.742C= n.763C= n.736C= | |
X | g.101398929G>T | CA517737244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.732C>A (p.Ile244=) c.657C>A (p.Ile219=) n.576C>A n.1592C>A n.1054C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.702C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.757C>A (n.757C>A) n.744C>A n.3311C>A c.621C>A (p.Ile207=) c.300+3472G>T (n.300+3472G>T) c.177+7107G>T (n.177+7107G>T) n.206C>A n.495C>A n.702C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.408+3472G>T (n.408+3472G>T) c.285+7107G>T (n.285+7107G>T) n.742C>A n.763C>A n.736C>A | |
X | g.101398929_101398930delinsAT | CA2695234949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*102_*103delinsAT (n.*102_*103delinsAT) c.*159_*160delinsAT (n.*159_*160delinsAT) c.731_732delinsAT (p.Ile244Asn) c.656_657delinsAT (p.Ile219Asn) n.575_576delinsAT n.1591_1592delinsAT n.1053_1054delinsAT c.564_565delinsAT (p.Asn188_Pro189delinsLysSer) c.701_702delinsAT c.779_780delinsAT (p.Ile260Asn) c.756_757delinsAT (n.756_757delinsAT) n.743_744delinsAT n.3310_3311delinsAT c.620_621delinsAT (p.Ile207Asn) c.300+3472_300+3473delinsAT (n.300+3472_300+3473delinsAT) c.177+7107_177+7108delinsAT (n.177+7107_177+7108delinsAT) n.205_206delinsAT n.494_495delinsAT n.701_702delinsAT c.*44_*45delinsAT (n.*44_*45delinsAT) c.408+3472_408+3473delinsAT (n.408+3472_408+3473delinsAT) c.285+7107_285+7108delinsAT (n.285+7107_285+7108delinsAT) n.741_742delinsAT n.762_763delinsAT n.735_736delinsAT | |
X | g.101398930A>C | CA413925067 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*102T>G (n.*102T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.575T>G n.1591T>G n.1053T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.701T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.756T>G (n.756T>G) n.743T>G n.3310T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.300+3473A>C (n.300+3473A>C) c.177+7108A>C (n.177+7108A>C) n.205T>G n.494T>G n.701T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.408+3473A>C (n.408+3473A>C) c.285+7108A>C (n.285+7108A>C) n.741T>G n.762T>G n.735T>G | |
X | g.101398930A>G | CA413925068 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*102T>C (n.*102T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.575T>C n.1591T>C n.1053T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.701T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.756T>C (n.756T>C) n.743T>C n.3310T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.300+3473A>G (n.300+3473A>G) c.177+7108A>G (n.177+7108A>G) n.205T>C n.494T>C n.701T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.408+3473A>G (n.408+3473A>G) c.285+7108A>G (n.285+7108A>G) n.741T>C n.762T>C n.735T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398930A>T | CA413925069 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*102T>A (n.*102T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.575T>A n.1591T>A n.1053T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.701T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.756T>A (n.756T>A) n.743T>A n.3310T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.300+3473A>T (n.300+3473A>T) c.177+7108A>T (n.177+7108A>T) n.205T>A n.494T>A n.701T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.408+3473A>T (n.408+3473A>T) c.285+7108A>T (n.285+7108A>T) n.741T>A n.762T>A n.735T>A | |
X | g.101398931T>A | CA413925073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.574A>T n.1590A>T n.1052A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.700A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.755A>T (n.755A>T) n.742A>T n.3309A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.300+3474T>A (n.300+3474T>A) c.177+7109T>A (n.177+7109T>A) n.204A>T n.493A>T n.700A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.408+3474T>A (n.408+3474T>A) c.285+7109T>A (n.285+7109T>A) n.740A>T n.761A>T n.734A>T | |
X | g.101398931T>C | CA413925077 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.574A>G n.1590A>G n.1052A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.700A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.755A>G (n.755A>G) n.742A>G n.3309A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.300+3474T>C (n.300+3474T>C) c.177+7109T>C (n.177+7109T>C) n.204A>G n.493A>G n.700A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.408+3474T>C (n.408+3474T>C) c.285+7109T>C (n.285+7109T>C) n.740A>G n.761A>G n.734A>G | |
X | g.101398931T>G | CA413925070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.574A>C n.1590A>C n.1052A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.700A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.755A>C (n.755A>C) n.742A>C n.3309A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.300+3474T>G (n.300+3474T>G) c.177+7109T>G (n.177+7109T>G) n.204A>C n.493A>C n.700A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.408+3474T>G (n.408+3474T>G) c.285+7109T>G (n.285+7109T>G) n.740A>C n.761A>C n.734A>C | |
X | g.101398932T>A | CA413925079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.573A>T n.1589A>T n.1051A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.699A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.754A>T (n.754A>T) n.741A>T n.3308A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) c.300+3475T>A (n.300+3475T>A) c.177+7110T>A (n.177+7110T>A) n.203A>T n.492A>T n.699A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.408+3475T>A (n.408+3475T>A) c.285+7110T>A (n.285+7110T>A) n.739A>T n.760A>T n.733A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398932T>C | CA517737247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.654A>G (p.Glu218=) n.573A>G n.1589A>G n.1051A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.699A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.754A>G (n.754A>G) n.741A>G n.3308A>G c.618A>G (p.Glu206=) c.300+3475T>C (n.300+3475T>C) c.177+7110T>C (n.177+7110T>C) n.203A>G n.492A>G n.699A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.408+3475T>C (n.408+3475T>C) c.285+7110T>C (n.285+7110T>C) n.739A>G n.760A>G n.733A>G | |
X | g.101398932T>G | CA413925080 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.573A>C n.1589A>C n.1051A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.699A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.754A>C (n.754A>C) n.741A>C n.3308A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) c.300+3475T>G (n.300+3475T>G) c.177+7110T>G (n.177+7110T>G) n.203A>C n.492A>C n.699A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.408+3475T>G (n.408+3475T>G) c.285+7110T>G (n.285+7110T>G) n.739A>C n.760A>C n.733A>C | |
X | g.101398933T>A | CA413925086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.572A>T n.1588A>T n.1050A>T c.561A>T (p.Arg187Ser) c.698A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.753A>T (n.753A>T) n.740A>T n.3307A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.300+3476T>A (n.300+3476T>A) c.177+7111T>A (n.177+7111T>A) n.202A>T n.491A>T n.698A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.408+3476T>A (n.408+3476T>A) c.285+7111T>A (n.285+7111T>A) n.738A>T n.759A>T n.732A>T | |
X | g.101398933T>C | CA413925093 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.572A>G n.1588A>G n.1050A>G c.561A>G (p.Arg187=) c.698A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.753A>G (n.753A>G) n.740A>G n.3307A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.300+3476T>C (n.300+3476T>C) c.177+7111T>C (n.177+7111T>C) n.202A>G n.491A>G n.698A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.408+3476T>C (n.408+3476T>C) c.285+7111T>C (n.285+7111T>C) n.738A>G n.759A>G n.732A>G | |
X | g.101398933T>G | CA413925096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.572A>C n.1588A>C n.1050A>C c.561A>C (p.Arg187Ser) c.698A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.753A>C (n.753A>C) n.740A>C n.3307A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.300+3476T>G (n.300+3476T>G) c.177+7111T>G (n.177+7111T>G) n.202A>C n.491A>C n.698A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.408+3476T>G (n.408+3476T>G) c.285+7111T>G (n.285+7111T>G) n.738A>C n.759A>C n.732A>C | |
X | g.101398934C>A | CA413925098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.571G>T n.1587G>T n.1049G>T c.560G>T (p.Arg187Ile) c.697G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.752G>T (n.752G>T) n.739G>T n.3306G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.300+3477C>A (n.300+3477C>A) c.177+7112C>A (n.177+7112C>A) n.201G>T n.490G>T n.697G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.408+3477C>A (n.408+3477C>A) c.285+7112C>A (n.285+7112C>A) n.737G>T n.758G>T n.731G>T | |
X | g.101398934C>G | CA413925101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.571G>C n.1587G>C n.1049G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) c.697G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.752G>C (n.752G>C) n.739G>C n.3306G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.300+3477C>G (n.300+3477C>G) c.177+7112C>G (n.177+7112C>G) n.201G>C n.490G>C n.697G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.408+3477C>G (n.408+3477C>G) c.285+7112C>G (n.285+7112C>G) n.737G>C n.758G>C n.731G>C | |
X | g.101398934C>T | CA413925103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.571G>A n.1587G>A n.1049G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) c.697G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.752G>A (n.752G>A) n.739G>A n.3306G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.300+3477C>T (n.300+3477C>T) c.177+7112C>T (n.177+7112C>T) n.201G>A n.490G>A n.697G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.408+3477C>T (n.408+3477C>T) c.285+7112C>T (n.285+7112C>T) n.737G>A n.758G>A n.731G>A | |
X | g.101398935T>A | CA517737255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.726A>T (p.Thr242=) c.651A>T (p.Thr217=) n.570A>T n.1586A>T n.1048A>T c.559A>T (p.Arg187Ter) c.696A>T c.774A>T (p.Thr258=) c.751A>T (n.751A>T) n.738A>T n.3305A>T c.615A>T (p.Thr205=) c.300+3478T>A (n.300+3478T>A) c.177+7113T>A (n.177+7113T>A) n.200A>T n.489A>T n.696A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.408+3478T>A (n.408+3478T>A) c.285+7113T>A (n.285+7113T>A) n.736A>T n.757A>T n.730A>T | |
X | g.101398935T>C | CA517737257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.726A>G (p.Thr242=) c.651A>G (p.Thr217=) n.570A>G n.1586A>G n.1048A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) c.696A>G c.774A>G (p.Thr258=) c.751A>G (n.751A>G) n.738A>G n.3305A>G c.615A>G (p.Thr205=) c.300+3478T>C (n.300+3478T>C) c.177+7113T>C (n.177+7113T>C) n.200A>G n.489A>G n.696A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.408+3478T>C (n.408+3478T>C) c.285+7113T>C (n.285+7113T>C) n.736A>G n.757A>G n.730A>G | |
X | g.101398935T>G | CA517737259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.726A>C (p.Thr242=) c.651A>C (p.Thr217=) n.570A>C n.1586A>C n.1048A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.696A>C c.774A>C (p.Thr258=) c.751A>C (n.751A>C) n.738A>C n.3305A>C c.615A>C (p.Thr205=) c.300+3478T>G (n.300+3478T>G) c.177+7113T>G (n.177+7113T>G) n.200A>C n.489A>C n.696A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.408+3478T>G (n.408+3478T>G) c.285+7113T>G (n.285+7113T>G) n.736A>C n.757A>C n.730A>C | |
X | g.101398936G>A | CA413925106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.569C>T n.1585C>T n.1047C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.695C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.750C>T (n.750C>T) n.737C>T n.3304C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.300+3479G>A (n.300+3479G>A) c.177+7114G>A (n.177+7114G>A) n.199C>T n.488C>T n.695C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.408+3479G>A (n.408+3479G>A) c.285+7114G>A (n.285+7114G>A) n.735C>T n.756C>T n.729C>T | ClinVar |
X | g.101398936G>C | CA413925107 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) n.569C>G n.1585C>G n.1047C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.695C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) c.750C>G (n.750C>G) n.737C>G n.3304C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.300+3479G>C (n.300+3479G>C) c.177+7114G>C (n.177+7114G>C) n.199C>G n.488C>G n.695C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.408+3479G>C (n.408+3479G>C) c.285+7114G>C (n.285+7114G>C) n.735C>G n.756C>G n.729C>G | gnomAD v4 |
X | g.101398936G>T | CA413925108 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) n.569C>A n.1585C>A n.1047C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.695C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) c.750C>A (n.750C>A) n.737C>A n.3304C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.300+3479G>T (n.300+3479G>T) c.177+7114G>T (n.177+7114G>T) n.199C>A n.488C>A n.695C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.408+3479G>T (n.408+3479G>T) c.285+7114G>T (n.285+7114G>T) n.735C>A n.756C>A n.729C>A | |
X | g.101398937T>A | CA413925110 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.568A>T n.1584A>T n.1046A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.694A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.749A>T (n.749A>T) n.736A>T n.3303A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.300+3480T>A (n.300+3480T>A) c.177+7115T>A (n.177+7115T>A) n.198A>T n.487A>T n.694A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.408+3480T>A (n.408+3480T>A) c.285+7115T>A (n.285+7115T>A) n.734A>T n.755A>T n.728A>T | |
X | g.101398937T>C | CA413925112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.568A>G n.1584A>G n.1046A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.694A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.749A>G (n.749A>G) n.736A>G n.3303A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.300+3480T>C (n.300+3480T>C) c.177+7115T>C (n.177+7115T>C) n.198A>G n.487A>G n.694A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.408+3480T>C (n.408+3480T>C) c.285+7115T>C (n.285+7115T>C) n.734A>G n.755A>G n.728A>G | |
X | g.101398937T>G | CA413925109 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.568A>C n.1584A>C n.1046A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.694A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.749A>C (n.749A>C) n.736A>C n.3303A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.300+3480T>G (n.300+3480T>G) c.177+7115T>G (n.177+7115T>G) n.198A>C n.487A>C n.694A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.408+3480T>G (n.408+3480T>G) c.285+7115T>G (n.285+7115T>G) n.734A>C n.755A>C n.728A>C | |
X | g.101398937_101398940delinsTATA | CA2448298232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*92_*95delinsTATA (n.*92_*95delinsTATA) c.*149_*152delinsTATA (n.*149_*152delinsTATA) c.721_724delinsTATA (p.Tyr241=) c.646_649delinsTATA (p.Tyr216=) n.565_568delinsTATA n.1581_1584delinsTATA n.1043_1046delinsTATA c.554_557delinsTATA (p.Leu185=) c.691_694delinsTATA c.769_772delinsTATA (p.Tyr257=) c.746_749delinsTATA (n.746_749delinsTATA) n.733_736delinsTATA n.3300_3303delinsTATA c.610_613delinsTATA (p.Tyr204=) c.300+3480_300+3483delinsTATA (n.300+3480_300+3483delinsTATA) c.177+7115_177+7118delinsTATA (n.177+7115_177+7118delinsTATA) n.195_198delinsTATA n.484_487delinsTATA n.691_694delinsTATA c.*34_*37delinsTATA (n.*34_*37delinsTATA) c.408+3480_408+3483delinsTATA (n.408+3480_408+3483delinsTATA) c.285+7115_285+7118delinsTATA (n.285+7115_285+7118delinsTATA) n.731_734delinsTATA n.752_755delinsTATA n.725_728delinsTATA |