| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
| X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
| X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
| X | g.101398586T>A | CA643537101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A>T (n.*248-19A>T) c.*305-19A>T (n.*305-19A>T) c.877-19A>T (n.877-19A>T) c.802-19A>T (n.802-19A>T) n.919A>T n.1935A>T n.1397A>T c.*110-19A>T (n.*110-19A>T) c.847-19A>T c.925-19A>T (n.925-19A>T) c.902-19A>T (n.902-19A>T) n.1087A>T c.801+199A>T (n.801+199A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.3654A>T c.766-19A>T (n.766-19A>T) c.868-19A>T (n.868-19A>T) c.300+3129T>A (n.300+3129T>A) c.177+6764T>A (n.177+6764T>A) n.109A>T n.549A>T c.*190-19A>T (n.*190-19A>T) c.408+3129T>A (n.408+3129T>A) c.285+6764T>A (n.285+6764T>A) n.887-19A>T n.908-19A>T n.881-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398586T>C | CA2579664632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A>G (n.*248-19A>G) c.*305-19A>G (n.*305-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) c.802-19A>G (n.802-19A>G) n.919A>G n.1935A>G n.1397A>G c.*110-19A>G (n.*110-19A>G) c.847-19A>G c.925-19A>G (n.925-19A>G) c.902-19A>G (n.902-19A>G) n.1087A>G c.801+199A>G (n.801+199A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.3654A>G c.766-19A>G (n.766-19A>G) c.868-19A>G (n.868-19A>G) c.300+3129T>C (n.300+3129T>C) c.177+6764T>C (n.177+6764T>C) n.109A>G n.549A>G c.*190-19A>G (n.*190-19A>G) c.408+3129T>C (n.408+3129T>C) c.285+6764T>C (n.285+6764T>C) n.887-19A>G n.908-19A>G n.881-19A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398586T= | CA2448298078 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A= (n.*248-19A=) c.*305-19A= (n.*305-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) c.802-19A= (n.802-19A=) n.919A= n.1935A= n.1397A= c.*110-19A= (n.*110-19A=) c.847-19A= c.925-19A= (n.925-19A=) c.902-19A= (n.902-19A=) n.1087A= c.801+199A= (n.801+199A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3654A= c.766-19A= (n.766-19A=) c.868-19A= (n.868-19A=) c.300+3129T= (n.300+3129T=) c.177+6764T= (n.177+6764T=) n.109A= n.549A= c.*190-19A= (n.*190-19A=) c.408+3129T= (n.408+3129T=) c.285+6764T= (n.285+6764T=) n.887-19A= n.908-19A= n.881-19A= | |
| X | g.101398591C= | CA2448298079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G= (n.*248-24G=) c.*305-24G= (n.*305-24G=) c.877-24G= (n.877-24G=) c.802-24G= (n.802-24G=) n.914G= n.1930G= n.1392G= c.*110-24G= (n.*110-24G=) c.847-24G= c.925-24G= (n.925-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) n.1082G= c.801+194G= (n.801+194G=) c.*303G= (n.*303G=) n.3649G= c.766-24G= (n.766-24G=) c.868-24G= (n.868-24G=) c.300+3134C= (n.300+3134C=) c.177+6769C= (n.177+6769C=) n.104G= n.544G= c.*190-24G= (n.*190-24G=) c.408+3134C= (n.408+3134C=) c.285+6769C= (n.285+6769C=) n.887-24G= n.908-24G= n.881-24G= | |
| X | g.101398591C>G | CA2694298306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G>C (n.*248-24G>C) c.*305-24G>C (n.*305-24G>C) c.877-24G>C (n.877-24G>C) c.802-24G>C (n.802-24G>C) n.914G>C n.1930G>C n.1392G>C c.*110-24G>C (n.*110-24G>C) c.847-24G>C c.925-24G>C (n.925-24G>C) c.902-24G>C (n.902-24G>C) n.1082G>C c.801+194G>C (n.801+194G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.3649G>C c.766-24G>C (n.766-24G>C) c.868-24G>C (n.868-24G>C) c.300+3134C>G (n.300+3134C>G) c.177+6769C>G (n.177+6769C>G) n.104G>C n.544G>C c.*190-24G>C (n.*190-24G>C) c.408+3134C>G (n.408+3134C>G) c.285+6769C>G (n.285+6769C>G) n.887-24G>C n.908-24G>C n.881-24G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398591C>T | CA352922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G>A (n.*248-24G>A) c.*305-24G>A (n.*305-24G>A) c.877-24G>A (n.877-24G>A) c.802-24G>A (n.802-24G>A) n.914G>A n.1930G>A n.1392G>A c.*110-24G>A (n.*110-24G>A) c.847-24G>A c.925-24G>A (n.925-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) n.1082G>A c.801+194G>A (n.801+194G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.3649G>A c.766-24G>A (n.766-24G>A) c.868-24G>A (n.868-24G>A) c.300+3134C>T (n.300+3134C>T) c.177+6769C>T (n.177+6769C>T) n.104G>A n.544G>A c.*190-24G>A (n.*190-24G>A) c.408+3134C>T (n.408+3134C>T) c.285+6769C>T (n.285+6769C>T) n.887-24G>A n.908-24G>A n.881-24G>A | dbSNP |
| X | g.101398595_101398597del | CA2579664633 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-28_*248-26del (n.*248-28_*248-26del) c.*305-28_*305-26del (n.*305-28_*305-26del) c.877-28_877-26del (n.877-28_877-26del) c.802-28_802-26del (n.802-28_802-26del) n.910_912del n.1926_1928del n.1388_1390del c.*110-28_*110-26del (n.*110-28_*110-26del) c.847-28_847-26del c.925-28_925-26del (n.925-28_925-26del) c.902-28_902-26del (n.902-28_902-26del) n.1078_1080del c.801+190_801+192del (n.801+190_801+192del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) n.3645_3647del c.766-28_766-26del (n.766-28_766-26del) c.868-28_868-26del (n.868-28_868-26del) c.300+3138_300+3140del (n.300+3138_300+3140del) c.177+6773_177+6775del (n.177+6773_177+6775del) n.100_102del n.540_542del c.*190-28_*190-26del (n.*190-28_*190-26del) c.408+3138_408+3140del (n.408+3138_408+3140del) c.285+6773_285+6775del (n.285+6773_285+6775del) n.887-28_887-26del n.908-28_908-26del n.881-28_881-26del | |
| X | g.101398595_101398597delinsCAA | CA2448298080 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-30_*248-28delinsTTG (n.*248-30_*248-28delinsTTG) c.*305-30_*305-28delinsTTG (n.*305-30_*305-28delinsTTG) c.877-30_877-28delinsTTG (n.877-30_877-28delinsTTG) c.802-30_802-28delinsTTG (n.802-30_802-28delinsTTG) n.908_910delinsTTG n.1924_1926delinsTTG n.1386_1388delinsTTG c.*110-30_*110-28delinsTTG (n.*110-30_*110-28delinsTTG) c.847-30_847-28delinsTTG c.925-30_925-28delinsTTG (n.925-30_925-28delinsTTG) c.902-30_902-28delinsTTG (n.902-30_902-28delinsTTG) n.1076_1078delinsTTG c.801+188_801+190delinsTTG (n.801+188_801+190delinsTTG) c.*297_*299delinsTTG (n.*297_*299delinsTTG) n.3643_3645delinsTTG c.766-30_766-28delinsTTG (n.766-30_766-28delinsTTG) c.868-30_868-28delinsTTG (n.868-30_868-28delinsTTG) c.300+3138_300+3140delinsCAA (n.300+3138_300+3140delinsCAA) c.177+6773_177+6775delinsCAA (n.177+6773_177+6775delinsCAA) n.98_100delinsTTG n.538_540delinsTTG c.*190-30_*190-28delinsTTG (n.*190-30_*190-28delinsTTG) c.408+3138_408+3140delinsCAA (n.408+3138_408+3140delinsCAA) c.285+6773_285+6775delinsCAA (n.285+6773_285+6775delinsCAA) n.887-30_887-28delinsTTG n.908-30_908-28delinsTTG n.881-30_881-28delinsTTG | |
| X | g.101398596A>G | CA2694298307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-29T>C (n.*248-29T>C) c.*305-29T>C (n.*305-29T>C) c.877-29T>C (n.877-29T>C) c.802-29T>C (n.802-29T>C) n.909T>C n.1925T>C n.1387T>C c.*110-29T>C (n.*110-29T>C) c.847-29T>C c.925-29T>C (n.925-29T>C) c.902-29T>C (n.902-29T>C) n.1077T>C c.801+189T>C (n.801+189T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.3644T>C c.766-29T>C (n.766-29T>C) c.868-29T>C (n.868-29T>C) c.300+3139A>G (n.300+3139A>G) c.177+6774A>G (n.177+6774A>G) n.99T>C n.539T>C c.*190-29T>C (n.*190-29T>C) c.408+3139A>G (n.408+3139A>G) c.285+6774A>G (n.285+6774A>G) n.887-29T>C n.908-29T>C n.881-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398596_101398597del | CA032170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-30_*248-29del (n.*248-30_*248-29del) c.*305-30_*305-29del (n.*305-30_*305-29del) c.877-30_877-29del (n.877-30_877-29del) c.802-30_802-29del (n.802-30_802-29del) n.908_909del n.1924_1925del n.1386_1387del c.*110-30_*110-29del (n.*110-30_*110-29del) c.847-30_847-29del c.925-30_925-29del (n.925-30_925-29del) c.902-30_902-29del (n.902-30_902-29del) n.1076_1077del c.801+188_801+189del (n.801+188_801+189del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) n.3643_3644del c.766-30_766-29del (n.766-30_766-29del) c.868-30_868-29del (n.868-30_868-29del) c.300+3139_300+3140del (n.300+3139_300+3140del) c.177+6774_177+6775del (n.177+6774_177+6775del) n.98_99del n.538_539del c.*190-30_*190-29del (n.*190-30_*190-29del) c.408+3139_408+3140del (n.408+3139_408+3140del) c.285+6774_285+6775del (n.285+6774_285+6775del) n.887-30_887-29del n.908-30_908-29del n.881-30_881-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398597A>G | CA2694298308 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-30T>C (n.*248-30T>C) c.*305-30T>C (n.*305-30T>C) c.877-30T>C (n.877-30T>C) c.802-30T>C (n.802-30T>C) n.908T>C n.1924T>C n.1386T>C c.*110-30T>C (n.*110-30T>C) c.847-30T>C c.925-30T>C (n.925-30T>C) c.902-30T>C (n.902-30T>C) n.1076T>C c.801+188T>C (n.801+188T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.3643T>C c.766-30T>C (n.766-30T>C) c.868-30T>C (n.868-30T>C) c.300+3140A>G (n.300+3140A>G) c.177+6775A>G (n.177+6775A>G) n.98T>C n.538T>C c.*190-30T>C (n.*190-30T>C) c.408+3140A>G (n.408+3140A>G) c.285+6775A>G (n.285+6775A>G) n.887-30T>C n.908-30T>C n.881-30T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398601_101398602del | CA413923609 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-31_*248-30del (n.*248-31_*248-30del) c.*305-31_*305-30del (n.*305-31_*305-30del) c.877-31_877-30del (n.877-31_877-30del) c.802-31_802-30del (n.802-31_802-30del) n.907_908del n.1923_1924del n.1385_1386del c.*110-31_*110-30del (n.*110-31_*110-30del) c.847-31_847-30del c.925-31_925-30del (n.925-31_925-30del) c.902-31_902-30del (n.902-31_902-30del) n.1075_1076del c.801+187_801+188del (n.801+187_801+188del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) n.3642_3643del c.766-31_766-30del (n.766-31_766-30del) c.868-31_868-30del (n.868-31_868-30del) c.300+3144_300+3145del (n.300+3144_300+3145del) c.177+6779_177+6780del (n.177+6779_177+6780del) n.97_98del n.537_538del c.*190-31_*190-30del (n.*190-31_*190-30del) c.408+3144_408+3145del (n.408+3144_408+3145del) c.285+6779_285+6780del (n.285+6779_285+6780del) n.887-31_887-30del n.908-31_908-30del n.881-31_881-30del | |
| X | g.101398599A= | CA2448298082 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-32T= (n.*248-32T=) c.*305-32T= (n.*305-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) c.802-32T= (n.802-32T=) n.906T= n.1922T= n.1384T= c.*110-32T= (n.*110-32T=) c.847-32T= c.925-32T= (n.925-32T=) c.902-32T= (n.902-32T=) n.1074T= c.801+186T= (n.801+186T=) c.*295T= (n.*295T=) n.3641T= c.766-32T= (n.766-32T=) c.868-32T= (n.868-32T=) c.300+3142A= (n.300+3142A=) c.177+6777A= (n.177+6777A=) n.96T= n.536T= c.*190-32T= (n.*190-32T=) c.408+3142A= (n.408+3142A=) c.285+6777A= (n.285+6777A=) n.887-32T= n.908-32T= n.881-32T= | |
| X | g.101398599A>C | CA333093256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-32T>G (n.*248-32T>G) c.*305-32T>G (n.*305-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.802-32T>G (n.802-32T>G) n.906T>G n.1922T>G n.1384T>G c.*110-32T>G (n.*110-32T>G) c.847-32T>G c.925-32T>G (n.925-32T>G) c.902-32T>G (n.902-32T>G) n.1074T>G c.801+186T>G (n.801+186T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.3641T>G c.766-32T>G (n.766-32T>G) c.868-32T>G (n.868-32T>G) c.300+3142A>C (n.300+3142A>C) c.177+6777A>C (n.177+6777A>C) n.96T>G n.536T>G c.*190-32T>G (n.*190-32T>G) c.408+3142A>C (n.408+3142A>C) c.285+6777A>C (n.285+6777A>C) n.887-32T>G n.908-32T>G n.881-32T>G | dbSNP |
| X | g.101398599_101398602delinsAGAG | CA2448298081 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-35_*248-32delinsCTCT (n.*248-35_*248-32delinsCTCT) c.*305-35_*305-32delinsCTCT (n.*305-35_*305-32delinsCTCT) c.877-35_877-32delinsCTCT (n.877-35_877-32delinsCTCT) c.802-35_802-32delinsCTCT (n.802-35_802-32delinsCTCT) n.903_906delinsCTCT n.1919_1922delinsCTCT n.1381_1384delinsCTCT c.*110-35_*110-32delinsCTCT (n.*110-35_*110-32delinsCTCT) c.847-35_847-32delinsCTCT c.925-35_925-32delinsCTCT (n.925-35_925-32delinsCTCT) c.902-35_902-32delinsCTCT (n.902-35_902-32delinsCTCT) n.1071_1074delinsCTCT c.801+183_801+186delinsCTCT (n.801+183_801+186delinsCTCT) c.*292_*295delinsCTCT (n.*292_*295delinsCTCT) n.3638_3641delinsCTCT c.766-35_766-32delinsCTCT (n.766-35_766-32delinsCTCT) c.868-35_868-32delinsCTCT (n.868-35_868-32delinsCTCT) c.300+3142_300+3145delinsAGAG (n.300+3142_300+3145delinsAGAG) c.177+6777_177+6780delinsAGAG (n.177+6777_177+6780delinsAGAG) n.93_96delinsCTCT n.533_536delinsCTCT c.*190-35_*190-32delinsCTCT (n.*190-35_*190-32delinsCTCT) c.408+3142_408+3145delinsAGAG (n.408+3142_408+3145delinsAGAG) c.285+6777_285+6780delinsAGAG (n.285+6777_285+6780delinsAGAG) n.887-35_887-32delinsCTCT n.908-35_908-32delinsCTCT n.881-35_881-32delinsCTCT | |
| X | g.101398600G>C | CA2694298309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-33C>G (n.*248-33C>G) c.*305-33C>G (n.*305-33C>G) c.877-33C>G (n.877-33C>G) c.802-33C>G (n.802-33C>G) n.905C>G n.1921C>G n.1383C>G c.*110-33C>G (n.*110-33C>G) c.847-33C>G c.925-33C>G (n.925-33C>G) c.902-33C>G (n.902-33C>G) n.1073C>G c.801+185C>G (n.801+185C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.3640C>G c.766-33C>G (n.766-33C>G) c.868-33C>G (n.868-33C>G) c.300+3143G>C (n.300+3143G>C) c.177+6778G>C (n.177+6778G>C) n.95C>G n.535C>G c.*190-33C>G (n.*190-33C>G) c.408+3143G>C (n.408+3143G>C) c.285+6778G>C (n.285+6778G>C) n.887-33C>G n.908-33C>G n.881-33C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398600G= | CA2448298083 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-33C= (n.*248-33C=) c.*305-33C= (n.*305-33C=) c.877-33C= (n.877-33C=) c.802-33C= (n.802-33C=) n.905C= n.1921C= n.1383C= c.*110-33C= (n.*110-33C=) c.847-33C= c.925-33C= (n.925-33C=) c.902-33C= (n.902-33C=) n.1073C= c.801+185C= (n.801+185C=) c.*294C= (n.*294C=) n.3640C= c.766-33C= (n.766-33C=) c.868-33C= (n.868-33C=) c.300+3143G= (n.300+3143G=) c.177+6778G= (n.177+6778G=) n.95C= n.535C= c.*190-33C= (n.*190-33C=) c.408+3143G= (n.408+3143G=) c.285+6778G= (n.285+6778G=) n.887-33C= n.908-33C= n.881-33C= | |
| X | g.101398600G>T | CA032190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-33C>A (n.*248-33C>A) c.*305-33C>A (n.*305-33C>A) c.877-33C>A (n.877-33C>A) c.802-33C>A (n.802-33C>A) n.905C>A n.1921C>A n.1383C>A c.*110-33C>A (n.*110-33C>A) c.847-33C>A c.925-33C>A (n.925-33C>A) c.902-33C>A (n.902-33C>A) n.1073C>A c.801+185C>A (n.801+185C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.3640C>A c.766-33C>A (n.766-33C>A) c.868-33C>A (n.868-33C>A) c.300+3143G>T (n.300+3143G>T) c.177+6778G>T (n.177+6778G>T) n.95C>A n.535C>A c.*190-33C>A (n.*190-33C>A) c.408+3143G>T (n.408+3143G>T) c.285+6778G>T (n.285+6778G>T) n.887-33C>A n.908-33C>A n.881-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.101398605_101398607del | CA032205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-35_*248-33del (n.*248-35_*248-33del) c.*305-35_*305-33del (n.*305-35_*305-33del) c.877-35_877-33del (n.877-35_877-33del) c.802-35_802-33del (n.802-35_802-33del) n.903_905del n.1919_1921del n.1381_1383del c.*110-35_*110-33del (n.*110-35_*110-33del) c.847-35_847-33del c.925-35_925-33del (n.925-35_925-33del) c.902-35_902-33del (n.902-35_902-33del) n.1071_1073del c.801+183_801+185del (n.801+183_801+185del) c.*292_*294del (n.*292_*294del) n.3638_3640del c.766-35_766-33del (n.766-35_766-33del) c.868-35_868-33del (n.868-35_868-33del) c.300+3148_300+3150del (n.300+3148_300+3150del) c.177+6783_177+6785del (n.177+6783_177+6785del) n.93_95del n.533_535del c.*190-35_*190-33del (n.*190-35_*190-33del) c.408+3148_408+3150del (n.408+3148_408+3150del) c.285+6783_285+6785del (n.285+6783_285+6785del) n.887-35_887-33del n.908-35_908-33del n.881-35_881-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398601A= | CA2448298084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-34T= (n.*248-34T=) c.*305-34T= (n.*305-34T=) c.877-34T= (n.877-34T=) c.802-34T= (n.802-34T=) n.904T= n.1920T= n.1382T= c.*110-34T= (n.*110-34T=) c.847-34T= c.925-34T= (n.925-34T=) c.902-34T= (n.902-34T=) n.1072T= c.801+184T= (n.801+184T=) c.*293T= (n.*293T=) n.3639T= c.766-34T= (n.766-34T=) c.868-34T= (n.868-34T=) c.300+3144A= (n.300+3144A=) c.177+6779A= (n.177+6779A=) n.94T= n.534T= c.*190-34T= (n.*190-34T=) c.408+3144A= (n.408+3144A=) c.285+6779A= (n.285+6779A=) n.887-34T= n.908-34T= n.881-34T= | |
| X | g.101398601A>C | CA643537102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-34T>G (n.*248-34T>G) c.*305-34T>G (n.*305-34T>G) c.877-34T>G (n.877-34T>G) c.802-34T>G (n.802-34T>G) n.904T>G n.1920T>G n.1382T>G c.*110-34T>G (n.*110-34T>G) c.847-34T>G c.925-34T>G (n.925-34T>G) c.902-34T>G (n.902-34T>G) n.1072T>G c.801+184T>G (n.801+184T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.3639T>G c.766-34T>G (n.766-34T>G) c.868-34T>G (n.868-34T>G) c.300+3144A>C (n.300+3144A>C) c.177+6779A>C (n.177+6779A>C) n.94T>G n.534T>G c.*190-34T>G (n.*190-34T>G) c.408+3144A>C (n.408+3144A>C) c.285+6779A>C (n.285+6779A>C) n.887-34T>G n.908-34T>G n.881-34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398601A>G | CA869303631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-34T>C (n.*248-34T>C) c.*305-34T>C (n.*305-34T>C) c.877-34T>C (n.877-34T>C) c.802-34T>C (n.802-34T>C) n.904T>C n.1920T>C n.1382T>C c.*110-34T>C (n.*110-34T>C) c.847-34T>C c.925-34T>C (n.925-34T>C) c.902-34T>C (n.902-34T>C) n.1072T>C c.801+184T>C (n.801+184T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.3639T>C c.766-34T>C (n.766-34T>C) c.868-34T>C (n.868-34T>C) c.300+3144A>G (n.300+3144A>G) c.177+6779A>G (n.177+6779A>G) n.94T>C n.534T>C c.*190-34T>C (n.*190-34T>C) c.408+3144A>G (n.408+3144A>G) c.285+6779A>G (n.285+6779A>G) n.887-34T>C n.908-34T>C n.881-34T>C | dbSNP |
| X | g.101398602G>T | CA2694298310 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-35C>A (n.*248-35C>A) c.*305-35C>A (n.*305-35C>A) c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.802-35C>A (n.802-35C>A) n.903C>A n.1919C>A n.1381C>A c.*110-35C>A (n.*110-35C>A) c.847-35C>A c.925-35C>A (n.925-35C>A) c.902-35C>A (n.902-35C>A) n.1071C>A c.801+183C>A (n.801+183C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.3638C>A c.766-35C>A (n.766-35C>A) c.868-35C>A (n.868-35C>A) c.300+3145G>T (n.300+3145G>T) c.177+6780G>T (n.177+6780G>T) n.93C>A n.533C>A c.*190-35C>A (n.*190-35C>A) c.408+3145G>T (n.408+3145G>T) c.285+6780G>T (n.285+6780G>T) n.887-35C>A n.908-35C>A n.881-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398604A>G | CA2694298311 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-37T>C (n.*248-37T>C) c.*305-37T>C (n.*305-37T>C) c.877-37T>C (n.877-37T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) n.901T>C n.1917T>C n.1379T>C c.*110-37T>C (n.*110-37T>C) c.847-37T>C c.925-37T>C (n.925-37T>C) c.902-37T>C (n.902-37T>C) n.1069T>C c.801+181T>C (n.801+181T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.3636T>C c.766-37T>C (n.766-37T>C) c.868-37T>C (n.868-37T>C) c.300+3147A>G (n.300+3147A>G) c.177+6782A>G (n.177+6782A>G) n.91T>C n.531T>C c.*190-37T>C (n.*190-37T>C) c.408+3147A>G (n.408+3147A>G) c.285+6782A>G (n.285+6782A>G) n.887-37T>C n.908-37T>C n.881-37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398606G>A | CA2694298312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-39C>T (n.*248-39C>T) c.*305-39C>T (n.*305-39C>T) c.877-39C>T (n.877-39C>T) c.802-39C>T (n.802-39C>T) n.899C>T n.1915C>T n.1377C>T c.*110-39C>T (n.*110-39C>T) c.847-39C>T c.925-39C>T (n.925-39C>T) c.902-39C>T (n.902-39C>T) n.1067C>T c.801+179C>T (n.801+179C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.3634C>T c.766-39C>T (n.766-39C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.300+3149G>A (n.300+3149G>A) c.177+6784G>A (n.177+6784G>A) n.89C>T n.529C>T c.*190-39C>T (n.*190-39C>T) c.408+3149G>A (n.408+3149G>A) c.285+6784G>A (n.285+6784G>A) n.887-39C>T n.908-39C>T n.881-39C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398606G>T | CA2694298313 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-39C>A (n.*248-39C>A) c.*305-39C>A (n.*305-39C>A) c.877-39C>A (n.877-39C>A) c.802-39C>A (n.802-39C>A) n.899C>A n.1915C>A n.1377C>A c.*110-39C>A (n.*110-39C>A) c.847-39C>A c.925-39C>A (n.925-39C>A) c.902-39C>A (n.902-39C>A) n.1067C>A c.801+179C>A (n.801+179C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.3634C>A c.766-39C>A (n.766-39C>A) c.868-39C>A (n.868-39C>A) c.300+3149G>T (n.300+3149G>T) c.177+6784G>T (n.177+6784G>T) n.89C>A n.529C>A c.*190-39C>A (n.*190-39C>A) c.408+3149G>T (n.408+3149G>T) c.285+6784G>T (n.285+6784G>T) n.887-39C>A n.908-39C>A n.881-39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398608A>G | CA2694298314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-41T>C (n.*248-41T>C) c.*305-41T>C (n.*305-41T>C) c.877-41T>C (n.877-41T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C) n.897T>C n.1913T>C n.1375T>C c.*110-41T>C (n.*110-41T>C) c.847-41T>C c.925-41T>C (n.925-41T>C) c.902-41T>C (n.902-41T>C) n.1065T>C c.801+177T>C (n.801+177T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.3632T>C c.766-41T>C (n.766-41T>C) c.868-41T>C (n.868-41T>C) c.300+3151A>G (n.300+3151A>G) c.177+6786A>G (n.177+6786A>G) n.87T>C n.527T>C c.*190-41T>C (n.*190-41T>C) c.408+3151A>G (n.408+3151A>G) c.285+6786A>G (n.285+6786A>G) n.887-41T>C n.908-41T>C n.881-41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398609A= | CA2448298085 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-42T= (n.*248-42T=) c.*305-42T= (n.*305-42T=) c.877-42T= (n.877-42T=) c.802-42T= (n.802-42T=) n.896T= n.1912T= n.1374T= c.*110-42T= (n.*110-42T=) c.847-42T= c.925-42T= (n.925-42T=) c.902-42T= (n.902-42T=) n.1064T= c.801+176T= (n.801+176T=) c.*285T= (n.*285T=) n.3631T= c.766-42T= (n.766-42T=) c.868-42T= (n.868-42T=) c.300+3152A= (n.300+3152A=) c.177+6787A= (n.177+6787A=) n.86T= n.526T= c.*190-42T= (n.*190-42T=) c.408+3152A= (n.408+3152A=) c.285+6787A= (n.285+6787A=) n.887-42T= n.908-42T= n.881-42T= | |
| X | g.101398609A>G | CA032215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-42T>C (n.*248-42T>C) c.*305-42T>C (n.*305-42T>C) c.877-42T>C (n.877-42T>C) c.802-42T>C (n.802-42T>C) n.896T>C n.1912T>C n.1374T>C c.*110-42T>C (n.*110-42T>C) c.847-42T>C c.925-42T>C (n.925-42T>C) c.902-42T>C (n.902-42T>C) n.1064T>C c.801+176T>C (n.801+176T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.3631T>C c.766-42T>C (n.766-42T>C) c.868-42T>C (n.868-42T>C) c.300+3152A>G (n.300+3152A>G) c.177+6787A>G (n.177+6787A>G) n.86T>C n.526T>C c.*190-42T>C (n.*190-42T>C) c.408+3152A>G (n.408+3152A>G) c.285+6787A>G (n.285+6787A>G) n.887-42T>C n.908-42T>C n.881-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101398614C>A | CA2694298315 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-47G>T (n.*248-47G>T) c.*305-47G>T (n.*305-47G>T) c.877-47G>T (n.877-47G>T) c.802-47G>T (n.802-47G>T) n.891G>T n.1907G>T n.1369G>T c.*110-47G>T (n.*110-47G>T) c.847-47G>T c.925-47G>T (n.925-47G>T) c.902-47G>T (n.902-47G>T) n.1059G>T c.801+171G>T (n.801+171G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.3626G>T c.766-47G>T (n.766-47G>T) c.868-47G>T (n.868-47G>T) c.300+3157C>A (n.300+3157C>A) c.177+6792C>A (n.177+6792C>A) n.81G>T n.521G>T c.*190-47G>T (n.*190-47G>T) c.408+3157C>A (n.408+3157C>A) c.285+6792C>A (n.285+6792C>A) n.887-47G>T n.908-47G>T n.881-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398615T>C | CA2579664634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-48A>G (n.*248-48A>G) c.*305-48A>G (n.*305-48A>G) c.877-48A>G (n.877-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) n.890A>G n.1906A>G n.1368A>G c.*110-48A>G (n.*110-48A>G) c.847-48A>G c.925-48A>G (n.925-48A>G) c.902-48A>G (n.902-48A>G) n.1058A>G c.801+170A>G (n.801+170A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3625A>G c.766-48A>G (n.766-48A>G) c.868-48A>G (n.868-48A>G) c.300+3158T>C (n.300+3158T>C) c.177+6793T>C (n.177+6793T>C) n.80A>G n.520A>G c.*190-48A>G (n.*190-48A>G) c.408+3158T>C (n.408+3158T>C) c.285+6793T>C (n.285+6793T>C) n.887-48A>G n.908-48A>G n.881-48A>G | |
| X | g.101398616T>A | CA2694298316 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-49A>T (n.*248-49A>T) c.*305-49A>T (n.*305-49A>T) c.877-49A>T (n.877-49A>T) c.802-49A>T (n.802-49A>T) n.889A>T n.1905A>T n.1367A>T c.*110-49A>T (n.*110-49A>T) c.847-49A>T c.925-49A>T (n.925-49A>T) c.902-49A>T (n.902-49A>T) n.1057A>T c.801+169A>T (n.801+169A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.3624A>T c.766-49A>T (n.766-49A>T) c.868-49A>T (n.868-49A>T) c.300+3159T>A (n.300+3159T>A) c.177+6794T>A (n.177+6794T>A) n.79A>T n.519A>T c.*190-49A>T (n.*190-49A>T) c.408+3159T>A (n.408+3159T>A) c.285+6794T>A (n.285+6794T>A) n.887-49A>T n.908-49A>T n.881-49A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398616T= | CA2448298086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-49A= (n.*248-49A=) c.*305-49A= (n.*305-49A=) c.877-49A= (n.877-49A=) c.802-49A= (n.802-49A=) n.889A= n.1905A= n.1367A= c.*110-49A= (n.*110-49A=) c.847-49A= c.925-49A= (n.925-49A=) c.902-49A= (n.902-49A=) n.1057A= c.801+169A= (n.801+169A=) c.*278A= (n.*278A=) n.3624A= c.766-49A= (n.766-49A=) c.868-49A= (n.868-49A=) c.300+3159T= (n.300+3159T=) c.177+6794T= (n.177+6794T=) n.79A= n.519A= c.*190-49A= (n.*190-49A=) c.408+3159T= (n.408+3159T=) c.285+6794T= (n.285+6794T=) n.887-49A= n.908-49A= n.881-49A= | |
| X | g.101398617A>G | CA2694298317 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-50T>C (n.*248-50T>C) c.*305-50T>C (n.*305-50T>C) c.877-50T>C (n.877-50T>C) c.802-50T>C (n.802-50T>C) n.888T>C n.1904T>C n.1366T>C c.*110-50T>C (n.*110-50T>C) c.847-50T>C c.925-50T>C (n.925-50T>C) c.902-50T>C (n.902-50T>C) n.1056T>C c.801+168T>C (n.801+168T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.3623T>C c.766-50T>C (n.766-50T>C) c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.300+3160A>G (n.300+3160A>G) c.177+6795A>G (n.177+6795A>G) n.78T>C n.518T>C c.*190-50T>C (n.*190-50T>C) c.408+3160A>G (n.408+3160A>G) c.285+6795A>G (n.285+6795A>G) n.887-50T>C n.908-50T>C n.881-50T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398618_101398619dup | CA10473417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-51_*248-50dup (n.*248-51_*248-50dup) c.*305-51_*305-50dup (n.*305-51_*305-50dup) c.877-51_877-50dup (n.877-51_877-50dup) c.802-51_802-50dup (n.802-51_802-50dup) n.887_888dup n.1903_1904dup n.1365_1366dup c.*110-51_*110-50dup (n.*110-51_*110-50dup) c.847-51_847-50dup c.925-51_925-50dup (n.925-51_925-50dup) c.902-51_902-50dup (n.902-51_902-50dup) n.1055_1056dup c.801+167_801+168dup (n.801+167_801+168dup) c.*276_*277dup (n.*276_*277dup) n.3622_3623dup c.766-51_766-50dup (n.766-51_766-50dup) c.868-51_868-50dup (n.868-51_868-50dup) c.300+3161_300+3162dup (n.300+3161_300+3162dup) c.177+6796_177+6797dup (n.177+6796_177+6797dup) n.77_78dup n.517_518dup c.*190-51_*190-50dup (n.*190-51_*190-50dup) c.408+3161_408+3162dup (n.408+3161_408+3162dup) c.285+6796_285+6797dup (n.285+6796_285+6797dup) n.887-51_887-50dup n.908-51_908-50dup n.881-51_881-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398618A= | CA2448298087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-51T= (n.*248-51T=) c.*305-51T= (n.*305-51T=) c.877-51T= (n.877-51T=) c.802-51T= (n.802-51T=) n.887T= n.1903T= n.1365T= c.*110-51T= (n.*110-51T=) c.847-51T= c.925-51T= (n.925-51T=) c.902-51T= (n.902-51T=) n.1055T= c.801+167T= (n.801+167T=) c.*276T= (n.*276T=) n.3622T= c.766-51T= (n.766-51T=) c.868-51T= (n.868-51T=) c.300+3161A= (n.300+3161A=) c.177+6796A= (n.177+6796A=) n.77T= n.517T= c.*190-51T= (n.*190-51T=) c.408+3161A= (n.408+3161A=) c.285+6796A= (n.285+6796A=) n.887-51T= n.908-51T= n.881-51T= | |
| X | g.101398618A>T | CA643537103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-51T>A (n.*248-51T>A) c.*305-51T>A (n.*305-51T>A) c.877-51T>A (n.877-51T>A) c.802-51T>A (n.802-51T>A) n.887T>A n.1903T>A n.1365T>A c.*110-51T>A (n.*110-51T>A) c.847-51T>A c.925-51T>A (n.925-51T>A) c.902-51T>A (n.902-51T>A) n.1055T>A c.801+167T>A (n.801+167T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.3622T>A c.766-51T>A (n.766-51T>A) c.868-51T>A (n.868-51T>A) c.300+3161A>T (n.300+3161A>T) c.177+6796A>T (n.177+6796A>T) n.77T>A n.517T>A c.*190-51T>A (n.*190-51T>A) c.408+3161A>T (n.408+3161A>T) c.285+6796A>T (n.285+6796A>T) n.887-51T>A n.908-51T>A n.881-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101398619A>T | CA2694298318 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-52T>A (n.*248-52T>A) c.*305-52T>A (n.*305-52T>A) c.877-52T>A (n.877-52T>A) c.802-52T>A (n.802-52T>A) n.886T>A n.1902T>A n.1364T>A c.*110-52T>A (n.*110-52T>A) c.847-52T>A c.925-52T>A (n.925-52T>A) c.902-52T>A (n.902-52T>A) n.1054T>A c.801+166T>A (n.801+166T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.3621T>A c.766-52T>A (n.766-52T>A) c.868-52T>A (n.868-52T>A) c.300+3162A>T (n.300+3162A>T) c.177+6797A>T (n.177+6797A>T) n.76T>A n.516T>A c.*190-52T>A (n.*190-52T>A) c.408+3162A>T (n.408+3162A>T) c.285+6797A>T (n.285+6797A>T) n.887-52T>A n.908-52T>A n.881-52T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398620G>C | CA2448298089 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-53C>G (n.*248-53C>G) c.*305-53C>G (n.*305-53C>G) c.877-53C>G (n.877-53C>G) c.802-53C>G (n.802-53C>G) n.885C>G n.1901C>G n.1363C>G c.*110-53C>G (n.*110-53C>G) c.847-53C>G c.925-53C>G (n.925-53C>G) c.902-53C>G (n.902-53C>G) n.1053C>G c.801+165C>G (n.801+165C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.3620C>G c.766-53C>G (n.766-53C>G) c.868-53C>G (n.868-53C>G) c.300+3163G>C (n.300+3163G>C) c.177+6798G>C (n.177+6798G>C) n.75C>G n.515C>G c.*190-53C>G (n.*190-53C>G) c.408+3163G>C (n.408+3163G>C) c.285+6798G>C (n.285+6798G>C) n.887-53C>G n.908-53C>G n.881-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398620G= | CA2448298088 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-53C= (n.*248-53C=) c.*305-53C= (n.*305-53C=) c.877-53C= (n.877-53C=) c.802-53C= (n.802-53C=) n.885C= n.1901C= n.1363C= c.*110-53C= (n.*110-53C=) c.847-53C= c.925-53C= (n.925-53C=) c.902-53C= (n.902-53C=) n.1053C= c.801+165C= (n.801+165C=) c.*274C= (n.*274C=) n.3620C= c.766-53C= (n.766-53C=) c.868-53C= (n.868-53C=) c.300+3163G= (n.300+3163G=) c.177+6798G= (n.177+6798G=) n.75C= n.515C= c.*190-53C= (n.*190-53C=) c.408+3163G= (n.408+3163G=) c.285+6798G= (n.285+6798G=) n.887-53C= n.908-53C= n.881-53C= | |
| X | g.101398622T>G | CA2694298319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-55A>C (n.*248-55A>C) c.*305-55A>C (n.*305-55A>C) c.877-55A>C (n.877-55A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C) n.883A>C n.1899A>C n.1361A>C c.*110-55A>C (n.*110-55A>C) c.847-55A>C c.925-55A>C (n.925-55A>C) c.902-55A>C (n.902-55A>C) n.1051A>C c.801+163A>C (n.801+163A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.3618A>C c.766-55A>C (n.766-55A>C) c.868-55A>C (n.868-55A>C) c.300+3165T>G (n.300+3165T>G) c.177+6800T>G (n.177+6800T>G) n.73A>C n.513A>C c.*190-55A>C (n.*190-55A>C) c.408+3165T>G (n.408+3165T>G) c.285+6800T>G (n.285+6800T>G) n.887-55A>C n.908-55A>C n.881-55A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398628G>A | CA2822684769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-61C>T (n.*248-61C>T) c.*305-61C>T (n.*305-61C>T) c.877-61C>T (n.877-61C>T) c.802-61C>T (n.802-61C>T) n.877C>T n.1893C>T n.1355C>T c.*110-61C>T (n.*110-61C>T) c.847-61C>T c.925-61C>T (n.925-61C>T) c.902-61C>T (n.902-61C>T) n.1045C>T c.801+157C>T (n.801+157C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.3612C>T c.766-61C>T (n.766-61C>T) c.868-61C>T (n.868-61C>T) c.300+3171G>A (n.300+3171G>A) c.177+6806G>A (n.177+6806G>A) n.67C>T n.507C>T c.*190-61C>T (n.*190-61C>T) c.408+3171G>A (n.408+3171G>A) c.285+6806G>A (n.285+6806G>A) n.887-61C>T n.908-61C>T n.881-61C>T | |
| X | g.101398628G>T | CA2694298320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-61C>A (n.*248-61C>A) c.*305-61C>A (n.*305-61C>A) c.877-61C>A (n.877-61C>A) c.802-61C>A (n.802-61C>A) n.877C>A n.1893C>A n.1355C>A c.*110-61C>A (n.*110-61C>A) c.847-61C>A c.925-61C>A (n.925-61C>A) c.902-61C>A (n.902-61C>A) n.1045C>A c.801+157C>A (n.801+157C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.3612C>A c.766-61C>A (n.766-61C>A) c.868-61C>A (n.868-61C>A) c.300+3171G>T (n.300+3171G>T) c.177+6806G>T (n.177+6806G>T) n.67C>A n.507C>A c.*190-61C>A (n.*190-61C>A) c.408+3171G>T (n.408+3171G>T) c.285+6806G>T (n.285+6806G>T) n.887-61C>A n.908-61C>A n.881-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398629A>G | CA2534909799 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-62T>C (n.*248-62T>C) c.*305-62T>C (n.*305-62T>C) c.877-62T>C (n.877-62T>C) c.802-62T>C (n.802-62T>C) n.876T>C n.1892T>C n.1354T>C c.*110-62T>C (n.*110-62T>C) c.847-62T>C c.925-62T>C (n.925-62T>C) c.902-62T>C (n.902-62T>C) n.1044T>C c.801+156T>C (n.801+156T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.3611T>C c.766-62T>C (n.766-62T>C) c.868-62T>C (n.868-62T>C) c.300+3172A>G (n.300+3172A>G) c.177+6807A>G (n.177+6807A>G) n.66T>C n.506T>C c.*190-62T>C (n.*190-62T>C) c.408+3172A>G (n.408+3172A>G) c.285+6807A>G (n.285+6807A>G) n.887-62T>C n.908-62T>C n.881-62T>C | |
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| X | g.101398634C>T | CA352343 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-67G>A (n.*248-67G>A) c.*305-67G>A (n.*305-67G>A) c.877-67G>A (n.877-67G>A) c.802-67G>A (n.802-67G>A) n.871G>A n.1887G>A n.1349G>A c.*110-67G>A (n.*110-67G>A) c.847-67G>A c.925-67G>A (n.925-67G>A) c.902-67G>A (n.902-67G>A) n.1039G>A c.801+151G>A (n.801+151G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.3606G>A c.766-67G>A (n.766-67G>A) c.868-67G>A (n.868-67G>A) c.300+3177C>T (n.300+3177C>T) c.177+6812C>T (n.177+6812C>T) n.61G>A n.501G>A c.*190-67G>A (n.*190-67G>A) c.408+3177C>T (n.408+3177C>T) c.285+6812C>T (n.285+6812C>T) n.887-67G>A n.908-67G>A n.881-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101398636A= | CA2448298091 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-69T= (n.*248-69T=) c.*305-69T= (n.*305-69T=) c.877-69T= (n.877-69T=) c.802-69T= (n.802-69T=) n.869T= n.1885T= n.1347T= c.*110-69T= (n.*110-69T=) c.847-69T= c.925-69T= (n.925-69T=) c.902-69T= (n.902-69T=) n.1037T= c.801+149T= (n.801+149T=) c.*258T= (n.*258T=) n.3604T= c.766-69T= (n.766-69T=) c.868-69T= (n.868-69T=) c.300+3179A= (n.300+3179A=) c.177+6814A= (n.177+6814A=) n.59T= n.499T= c.*190-69T= (n.*190-69T=) c.408+3179A= (n.408+3179A=) c.285+6814A= (n.285+6814A=) n.887-69T= n.908-69T= n.881-69T= | |
| X | g.101398636A>G | CA353003 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-69T>C (n.*248-69T>C) c.*305-69T>C (n.*305-69T>C) c.877-69T>C (n.877-69T>C) c.802-69T>C (n.802-69T>C) n.869T>C n.1885T>C n.1347T>C c.*110-69T>C (n.*110-69T>C) c.847-69T>C c.925-69T>C (n.925-69T>C) c.902-69T>C (n.902-69T>C) n.1037T>C c.801+149T>C (n.801+149T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.3604T>C c.766-69T>C (n.766-69T>C) c.868-69T>C (n.868-69T>C) c.300+3179A>G (n.300+3179A>G) c.177+6814A>G (n.177+6814A>G) n.59T>C n.499T>C c.*190-69T>C (n.*190-69T>C) c.408+3179A>G (n.408+3179A>G) c.285+6814A>G (n.285+6814A>G) n.887-69T>C n.908-69T>C n.881-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101398639T>G | CA2694298322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-72A>C (n.*248-72A>C) c.*305-72A>C (n.*305-72A>C) c.877-72A>C (n.877-72A>C) c.802-72A>C (n.802-72A>C) n.866A>C n.1882A>C n.1344A>C c.*110-72A>C (n.*110-72A>C) c.847-72A>C c.925-72A>C (n.925-72A>C) c.902-72A>C (n.902-72A>C) n.1034A>C c.801+146A>C (n.801+146A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.3601A>C c.766-72A>C (n.766-72A>C) c.868-72A>C (n.868-72A>C) c.300+3182T>G (n.300+3182T>G) c.177+6817T>G (n.177+6817T>G) n.56A>C n.496A>C c.*190-72A>C (n.*190-72A>C) c.408+3182T>G (n.408+3182T>G) c.285+6817T>G (n.285+6817T>G) n.887-72A>C n.908-72A>C n.881-72A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398640G>C | CA2579664637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-73C>G (n.*248-73C>G) c.*305-73C>G (n.*305-73C>G) c.877-73C>G (n.877-73C>G) c.802-73C>G (n.802-73C>G) n.865C>G n.1881C>G n.1343C>G c.*110-73C>G (n.*110-73C>G) c.847-73C>G c.925-73C>G (n.925-73C>G) c.902-73C>G (n.902-73C>G) n.1033C>G c.801+145C>G (n.801+145C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.3600C>G c.766-73C>G (n.766-73C>G) c.868-73C>G (n.868-73C>G) c.300+3183G>C (n.300+3183G>C) c.177+6818G>C (n.177+6818G>C) n.55C>G n.495C>G c.*190-73C>G (n.*190-73C>G) c.408+3183G>C (n.408+3183G>C) c.285+6818G>C (n.285+6818G>C) n.887-73C>G n.908-73C>G n.881-73C>G | |
| X | g.101398642A= | CA2448298092 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-75T= (n.*248-75T=) c.*305-75T= (n.*305-75T=) c.877-75T= (n.877-75T=) c.802-75T= (n.802-75T=) n.863T= n.1879T= n.1341T= c.*110-75T= (n.*110-75T=) c.847-75T= c.925-75T= (n.925-75T=) c.902-75T= (n.902-75T=) n.1031T= c.801+143T= (n.801+143T=) c.*252T= (n.*252T=) n.3598T= c.766-75T= (n.766-75T=) c.868-75T= (n.868-75T=) c.300+3185A= (n.300+3185A=) c.177+6820A= (n.177+6820A=) n.53T= n.493T= c.*190-75T= (n.*190-75T=) c.408+3185A= (n.408+3185A=) c.285+6820A= (n.285+6820A=) n.887-75T= n.908-75T= n.881-75T= | |
| X | g.101398642A>G | CA2448298093 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-75T>C (n.*248-75T>C) c.*305-75T>C (n.*305-75T>C) c.877-75T>C (n.877-75T>C) c.802-75T>C (n.802-75T>C) n.863T>C n.1879T>C n.1341T>C c.*110-75T>C (n.*110-75T>C) c.847-75T>C c.925-75T>C (n.925-75T>C) c.902-75T>C (n.902-75T>C) n.1031T>C c.801+143T>C (n.801+143T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3598T>C c.766-75T>C (n.766-75T>C) c.868-75T>C (n.868-75T>C) c.300+3185A>G (n.300+3185A>G) c.177+6820A>G (n.177+6820A>G) n.53T>C n.493T>C c.*190-75T>C (n.*190-75T>C) c.408+3185A>G (n.408+3185A>G) c.285+6820A>G (n.285+6820A>G) n.887-75T>C n.908-75T>C n.881-75T>C | dbSNP |
| X | g.101398643G>C | CA2694298323 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-76C>G (n.*248-76C>G) c.*305-76C>G (n.*305-76C>G) c.877-76C>G (n.877-76C>G) c.802-76C>G (n.802-76C>G) n.862C>G n.1878C>G n.1340C>G c.*110-76C>G (n.*110-76C>G) c.847-76C>G c.925-76C>G (n.925-76C>G) c.902-76C>G (n.902-76C>G) n.1030C>G c.801+142C>G (n.801+142C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3597C>G c.766-76C>G (n.766-76C>G) c.868-76C>G (n.868-76C>G) c.300+3186G>C (n.300+3186G>C) c.177+6821G>C (n.177+6821G>C) n.52C>G n.492C>G c.*190-76C>G (n.*190-76C>G) c.408+3186G>C (n.408+3186G>C) c.285+6821G>C (n.285+6821G>C) n.887-76C>G n.908-76C>G n.881-76C>G | gnomAD v4 |
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| X | g.101398646A= | CA2448298094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-79T= (n.*248-79T=) c.*305-79T= (n.*305-79T=) c.877-79T= (n.877-79T=) c.802-79T= (n.802-79T=) n.859T= n.1875T= n.1337T= c.*110-79T= (n.*110-79T=) c.847-79T= c.925-79T= (n.925-79T=) c.902-79T= (n.902-79T=) n.1027T= c.801+139T= (n.801+139T=) c.*248T= (n.*248T=) n.3594T= c.766-79T= (n.766-79T=) c.867+73T= (n.867+73T=) c.300+3189A= (n.300+3189A=) c.177+6824A= (n.177+6824A=) n.49T= n.489T= c.*190-79T= (n.*190-79T=) c.408+3189A= (n.408+3189A=) c.285+6824A= (n.285+6824A=) n.887-79T= n.908-79T= n.881-79T= | |
| X | g.101398648dup | CA2448298095 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-80dup (n.*248-80dup) c.*305-80dup (n.*305-80dup) c.877-80dup (n.877-80dup) c.802-80dup (n.802-80dup) n.858dup n.1874dup n.1336dup c.*110-80dup (n.*110-80dup) c.847-80dup c.925-80dup (n.925-80dup) c.902-80dup (n.902-80dup) n.1026dup c.801+138dup (n.801+138dup) c.*247dup (n.*247dup) n.3593dup c.766-80dup (n.766-80dup) c.867+72dup (n.867+72dup) c.300+3191dup (n.300+3191dup) c.177+6826dup (n.177+6826dup) n.48dup n.488dup c.*190-80dup (n.*190-80dup) c.408+3191dup (n.408+3191dup) c.285+6826dup (n.285+6826dup) n.887-80dup n.908-80dup n.881-80dup | dbSNP |
| X | g.101398651T>A | CA2694298324 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-84A>T (n.*248-84A>T) c.*305-84A>T (n.*305-84A>T) c.877-84A>T (n.877-84A>T) c.802-84A>T (n.802-84A>T) n.854A>T n.1870A>T n.1332A>T c.*110-84A>T (n.*110-84A>T) c.847-84A>T c.925-84A>T (n.925-84A>T) c.902-84A>T (n.902-84A>T) n.1022A>T c.801+134A>T (n.801+134A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.3589A>T c.766-84A>T (n.766-84A>T) c.867+68A>T (n.867+68A>T) c.300+3194T>A (n.300+3194T>A) c.177+6829T>A (n.177+6829T>A) n.44A>T n.484A>T c.*190-84A>T (n.*190-84A>T) c.408+3194T>A (n.408+3194T>A) c.285+6829T>A (n.285+6829T>A) n.887-84A>T n.908-84A>T n.881-84A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398651T>C | CA352746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-84A>G (n.*248-84A>G) c.*305-84A>G (n.*305-84A>G) c.877-84A>G (n.877-84A>G) c.802-84A>G (n.802-84A>G) n.854A>G n.1870A>G n.1332A>G c.*110-84A>G (n.*110-84A>G) c.847-84A>G c.925-84A>G (n.925-84A>G) c.902-84A>G (n.902-84A>G) n.1022A>G c.801+134A>G (n.801+134A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.3589A>G c.766-84A>G (n.766-84A>G) c.867+68A>G (n.867+68A>G) c.300+3194T>C (n.300+3194T>C) c.177+6829T>C (n.177+6829T>C) n.44A>G n.484A>G c.*190-84A>G (n.*190-84A>G) c.408+3194T>C (n.408+3194T>C) c.285+6829T>C (n.285+6829T>C) n.887-84A>G n.908-84A>G n.881-84A>G | dbSNP |
| X | g.101398651T= | CA2448298096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-84A= (n.*248-84A=) c.*305-84A= (n.*305-84A=) c.877-84A= (n.877-84A=) c.802-84A= (n.802-84A=) n.854A= n.1870A= n.1332A= c.*110-84A= (n.*110-84A=) c.847-84A= c.925-84A= (n.925-84A=) c.902-84A= (n.902-84A=) n.1022A= c.801+134A= (n.801+134A=) c.*243A= (n.*243A=) n.3589A= c.766-84A= (n.766-84A=) c.867+68A= (n.867+68A=) c.300+3194T= (n.300+3194T=) c.177+6829T= (n.177+6829T=) n.44A= n.484A= c.*190-84A= (n.*190-84A=) c.408+3194T= (n.408+3194T=) c.285+6829T= (n.285+6829T=) n.887-84A= n.908-84A= n.881-84A= | |
| X | g.101398653T>C | CA2694298325 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-86A>G (n.*248-86A>G) c.*305-86A>G (n.*305-86A>G) c.877-86A>G (n.877-86A>G) c.802-86A>G (n.802-86A>G) n.852A>G n.1868A>G n.1330A>G c.*110-86A>G (n.*110-86A>G) c.847-86A>G c.925-86A>G (n.925-86A>G) c.902-86A>G (n.902-86A>G) n.1020A>G c.801+132A>G (n.801+132A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.3587A>G c.766-86A>G (n.766-86A>G) c.867+66A>G (n.867+66A>G) c.300+3196T>C (n.300+3196T>C) c.177+6831T>C (n.177+6831T>C) n.42A>G n.482A>G c.*190-86A>G (n.*190-86A>G) c.408+3196T>C (n.408+3196T>C) c.285+6831T>C (n.285+6831T>C) n.887-86A>G n.908-86A>G n.881-86A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398654C>A | CA2694298327 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-87G>T (n.*248-87G>T) c.*305-87G>T (n.*305-87G>T) c.877-87G>T (n.877-87G>T) c.802-87G>T (n.802-87G>T) n.851G>T n.1867G>T n.1329G>T c.*110-87G>T (n.*110-87G>T) c.847-87G>T c.925-87G>T (n.925-87G>T) c.902-87G>T (n.902-87G>T) n.1019G>T c.801+131G>T (n.801+131G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.3586G>T c.766-87G>T (n.766-87G>T) c.867+65G>T (n.867+65G>T) c.300+3197C>A (n.300+3197C>A) c.177+6832C>A (n.177+6832C>A) n.41G>T n.481G>T c.*190-87G>T (n.*190-87G>T) c.408+3197C>A (n.408+3197C>A) c.285+6832C>A (n.285+6832C>A) n.887-87G>T n.908-87G>T n.881-87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398654C>G | CA2694298328 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-87G>C (n.*248-87G>C) c.*305-87G>C (n.*305-87G>C) c.877-87G>C (n.877-87G>C) c.802-87G>C (n.802-87G>C) n.851G>C n.1867G>C n.1329G>C c.*110-87G>C (n.*110-87G>C) c.847-87G>C c.925-87G>C (n.925-87G>C) c.902-87G>C (n.902-87G>C) n.1019G>C c.801+131G>C (n.801+131G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.3586G>C c.766-87G>C (n.766-87G>C) c.867+65G>C (n.867+65G>C) c.300+3197C>G (n.300+3197C>G) c.177+6832C>G (n.177+6832C>G) n.41G>C n.481G>C c.*190-87G>C (n.*190-87G>C) c.408+3197C>G (n.408+3197C>G) c.285+6832C>G (n.285+6832C>G) n.887-87G>C n.908-87G>C n.881-87G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398654C>T | CA2694298329 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-87G>A (n.*248-87G>A) c.*305-87G>A (n.*305-87G>A) c.877-87G>A (n.877-87G>A) c.802-87G>A (n.802-87G>A) n.851G>A n.1867G>A n.1329G>A c.*110-87G>A (n.*110-87G>A) c.847-87G>A c.925-87G>A (n.925-87G>A) c.902-87G>A (n.902-87G>A) n.1019G>A c.801+131G>A (n.801+131G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.3586G>A c.766-87G>A (n.766-87G>A) c.867+65G>A (n.867+65G>A) c.300+3197C>T (n.300+3197C>T) c.177+6832C>T (n.177+6832C>T) n.41G>A n.481G>A c.*190-87G>A (n.*190-87G>A) c.408+3197C>T (n.408+3197C>T) c.285+6832C>T (n.285+6832C>T) n.887-87G>A n.908-87G>A n.881-87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398655del | CA2694298326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-87del (n.*248-87del) c.*305-87del (n.*305-87del) c.877-87del (n.877-87del) c.802-87del (n.802-87del) n.851del n.1867del n.1329del c.*110-87del (n.*110-87del) c.847-87del c.925-87del (n.925-87del) c.902-87del (n.902-87del) n.1019del c.801+131del (n.801+131del) c.*240del (n.*240del) n.3586del c.766-87del (n.766-87del) c.867+65del (n.867+65del) c.300+3198del (n.300+3198del) c.177+6833del (n.177+6833del) n.41del n.481del c.*190-87del (n.*190-87del) c.408+3198del (n.408+3198del) c.285+6833del (n.285+6833del) n.887-87del n.908-87del n.881-87del | gnomAD v4 |
| X | g.101398658A>G | CA2694298330 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-91T>C (n.*248-91T>C) c.*305-91T>C (n.*305-91T>C) c.877-91T>C (n.877-91T>C) c.802-91T>C (n.802-91T>C) n.847T>C n.1863T>C n.1325T>C c.*110-91T>C (n.*110-91T>C) c.847-91T>C c.925-91T>C (n.925-91T>C) c.902-91T>C (n.902-91T>C) n.1015T>C c.801+127T>C (n.801+127T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3582T>C c.766-91T>C (n.766-91T>C) c.867+61T>C (n.867+61T>C) c.300+3201A>G (n.300+3201A>G) c.177+6836A>G (n.177+6836A>G) n.37T>C n.477T>C c.*190-91T>C (n.*190-91T>C) c.408+3201A>G (n.408+3201A>G) c.285+6836A>G (n.285+6836A>G) n.887-91T>C n.908-91T>C n.881-91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398659G>T | CA2579664639 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-92C>A (n.*248-92C>A) c.*305-92C>A (n.*305-92C>A) c.877-92C>A (n.877-92C>A) c.802-92C>A (n.802-92C>A) n.846C>A n.1862C>A n.1324C>A c.*110-92C>A (n.*110-92C>A) c.847-92C>A c.925-92C>A (n.925-92C>A) c.902-92C>A (n.902-92C>A) n.1014C>A c.801+126C>A (n.801+126C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) n.3581C>A c.766-92C>A (n.766-92C>A) c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.300+3202G>T (n.300+3202G>T) c.177+6837G>T (n.177+6837G>T) n.36C>A n.476C>A c.*190-92C>A (n.*190-92C>A) c.408+3202G>T (n.408+3202G>T) c.285+6837G>T (n.285+6837G>T) n.887-92C>A n.908-92C>A n.881-92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398663C= | CA2448298097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-96G= (n.*248-96G=) c.*305-96G= (n.*305-96G=) c.877-96G= (n.877-96G=) c.802-96G= (n.802-96G=) n.842G= n.1858G= n.1320G= c.*110-96G= (n.*110-96G=) c.847-96G= c.925-96G= (n.925-96G=) c.902-96G= (n.902-96G=) n.1010G= c.801+122G= (n.801+122G=) c.*231G= (n.*231G=) n.3577G= c.766-96G= (n.766-96G=) c.867+56G= (n.867+56G=) c.300+3206C= (n.300+3206C=) c.177+6841C= (n.177+6841C=) n.32G= n.472G= c.*190-96G= (n.*190-96G=) c.408+3206C= (n.408+3206C=) c.285+6841C= (n.285+6841C=) n.887-96G= n.908-96G= n.881-96G= | |
| X | g.101398663C>T | CA352775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-96G>A (n.*248-96G>A) c.*305-96G>A (n.*305-96G>A) c.877-96G>A (n.877-96G>A) c.802-96G>A (n.802-96G>A) n.842G>A n.1858G>A n.1320G>A c.*110-96G>A (n.*110-96G>A) c.847-96G>A c.925-96G>A (n.925-96G>A) c.902-96G>A (n.902-96G>A) n.1010G>A c.801+122G>A (n.801+122G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.3577G>A c.766-96G>A (n.766-96G>A) c.867+56G>A (n.867+56G>A) c.300+3206C>T (n.300+3206C>T) c.177+6841C>T (n.177+6841C>T) n.32G>A n.472G>A c.*190-96G>A (n.*190-96G>A) c.408+3206C>T (n.408+3206C>T) c.285+6841C>T (n.285+6841C>T) n.887-96G>A n.908-96G>A n.881-96G>A | dbSNP |
| X | g.101398664C= | CA2448298098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-97G= (n.*248-97G=) c.*305-97G= (n.*305-97G=) c.877-97G= (n.877-97G=) c.802-97G= (n.802-97G=) n.841G= n.1857G= n.1319G= c.*110-97G= (n.*110-97G=) c.847-97G= c.925-97G= (n.925-97G=) c.902-97G= (n.902-97G=) n.1009G= c.801+121G= (n.801+121G=) c.*230G= (n.*230G=) n.3576G= c.766-97G= (n.766-97G=) c.867+55G= (n.867+55G=) c.300+3207C= (n.300+3207C=) c.177+6842C= (n.177+6842C=) n.31G= n.471G= c.*190-97G= (n.*190-97G=) c.408+3207C= (n.408+3207C=) c.285+6842C= (n.285+6842C=) n.887-97G= n.908-97G= n.881-97G= | |
| X | g.101398664C>T | CA1135845676 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-97G>A (n.*248-97G>A) c.*305-97G>A (n.*305-97G>A) c.877-97G>A (n.877-97G>A) c.802-97G>A (n.802-97G>A) n.841G>A n.1857G>A n.1319G>A c.*110-97G>A (n.*110-97G>A) c.847-97G>A c.925-97G>A (n.925-97G>A) c.902-97G>A (n.902-97G>A) n.1009G>A c.801+121G>A (n.801+121G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.3576G>A c.766-97G>A (n.766-97G>A) c.867+55G>A (n.867+55G>A) c.300+3207C>T (n.300+3207C>T) c.177+6842C>T (n.177+6842C>T) n.31G>A n.471G>A c.*190-97G>A (n.*190-97G>A) c.408+3207C>T (n.408+3207C>T) c.285+6842C>T (n.285+6842C>T) n.887-97G>A n.908-97G>A n.881-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398666G>A | CA2694298331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-99C>T (n.*248-99C>T) c.*305-99C>T (n.*305-99C>T) c.877-99C>T (n.877-99C>T) c.802-99C>T (n.802-99C>T) n.839C>T n.1855C>T n.1317C>T c.*110-99C>T (n.*110-99C>T) c.847-99C>T c.925-99C>T (n.925-99C>T) c.902-99C>T (n.902-99C>T) n.1007C>T c.801+119C>T (n.801+119C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.3574C>T c.766-99C>T (n.766-99C>T) c.867+53C>T (n.867+53C>T) c.300+3209G>A (n.300+3209G>A) c.177+6844G>A (n.177+6844G>A) n.29C>T n.469C>T c.*190-99C>T (n.*190-99C>T) c.408+3209G>A (n.408+3209G>A) c.285+6844G>A (n.285+6844G>A) n.887-99C>T n.908-99C>T n.881-99C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398666G= | CA2448298099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-99C= (n.*248-99C=) c.*305-99C= (n.*305-99C=) c.877-99C= (n.877-99C=) c.802-99C= (n.802-99C=) n.839C= n.1855C= n.1317C= c.*110-99C= (n.*110-99C=) c.847-99C= c.925-99C= (n.925-99C=) c.902-99C= (n.902-99C=) n.1007C= c.801+119C= (n.801+119C=) c.*228C= (n.*228C=) n.3574C= c.766-99C= (n.766-99C=) c.867+53C= (n.867+53C=) c.300+3209G= (n.300+3209G=) c.177+6844G= (n.177+6844G=) n.29C= n.469C= c.*190-99C= (n.*190-99C=) c.408+3209G= (n.408+3209G=) c.285+6844G= (n.285+6844G=) n.887-99C= n.908-99C= n.881-99C= | |
| X | g.101398666G>T | CA1135845680 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-99C>A (n.*248-99C>A) c.*305-99C>A (n.*305-99C>A) c.877-99C>A (n.877-99C>A) c.802-99C>A (n.802-99C>A) n.839C>A n.1855C>A n.1317C>A c.*110-99C>A (n.*110-99C>A) c.847-99C>A c.925-99C>A (n.925-99C>A) c.902-99C>A (n.902-99C>A) n.1007C>A c.801+119C>A (n.801+119C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.3574C>A c.766-99C>A (n.766-99C>A) c.867+53C>A (n.867+53C>A) c.300+3209G>T (n.300+3209G>T) c.177+6844G>T (n.177+6844G>T) n.29C>A n.469C>A c.*190-99C>A (n.*190-99C>A) c.408+3209G>T (n.408+3209G>T) c.285+6844G>T (n.285+6844G>T) n.887-99C>A n.908-99C>A n.881-99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398668T>C | CA352719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-101A>G (n.*248-101A>G) c.*305-101A>G (n.*305-101A>G) c.877-101A>G (n.877-101A>G) c.802-101A>G (n.802-101A>G) n.837A>G n.1853A>G n.1315A>G c.*110-101A>G (n.*110-101A>G) c.847-101A>G c.925-101A>G (n.925-101A>G) c.902-101A>G (n.902-101A>G) n.1005A>G c.801+117A>G (n.801+117A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.3572A>G c.766-101A>G (n.766-101A>G) c.867+51A>G (n.867+51A>G) c.300+3211T>C (n.300+3211T>C) c.177+6846T>C (n.177+6846T>C) n.27A>G n.467A>G c.*190-101A>G (n.*190-101A>G) c.408+3211T>C (n.408+3211T>C) c.285+6846T>C (n.285+6846T>C) n.887-101A>G n.908-101A>G n.881-101A>G | dbSNP |
| X | g.101398668T= | CA2448298100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-101A= (n.*248-101A=) c.*305-101A= (n.*305-101A=) c.877-101A= (n.877-101A=) c.802-101A= (n.802-101A=) n.837A= n.1853A= n.1315A= c.*110-101A= (n.*110-101A=) c.847-101A= c.925-101A= (n.925-101A=) c.902-101A= (n.902-101A=) n.1005A= c.801+117A= (n.801+117A=) c.*226A= (n.*226A=) n.3572A= c.766-101A= (n.766-101A=) c.867+51A= (n.867+51A=) c.300+3211T= (n.300+3211T=) c.177+6846T= (n.177+6846T=) n.27A= n.467A= c.*190-101A= (n.*190-101A=) c.408+3211T= (n.408+3211T=) c.285+6846T= (n.285+6846T=) n.887-101A= n.908-101A= n.881-101A= | |
| X | g.101398669C>G | CA2740092248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-102G>C (n.*248-102G>C) c.*305-102G>C (n.*305-102G>C) c.877-102G>C (n.877-102G>C) c.802-102G>C (n.802-102G>C) n.836G>C n.1852G>C n.1314G>C c.*110-102G>C (n.*110-102G>C) c.847-102G>C c.925-102G>C (n.925-102G>C) c.902-102G>C (n.902-102G>C) n.1004G>C c.801+116G>C (n.801+116G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.3571G>C c.766-102G>C (n.766-102G>C) c.867+50G>C (n.867+50G>C) c.300+3212C>G (n.300+3212C>G) c.177+6847C>G (n.177+6847C>G) n.26G>C n.466G>C c.*190-102G>C (n.*190-102G>C) c.408+3212C>G (n.408+3212C>G) c.285+6847C>G (n.285+6847C>G) n.887-102G>C n.908-102G>C n.881-102G>C | ClinVar |
| X | g.101398670T>G | CA2694298332 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-103A>C (n.*248-103A>C) c.*305-103A>C (n.*305-103A>C) c.877-103A>C (n.877-103A>C) c.802-103A>C (n.802-103A>C) n.835A>C n.1851A>C n.1313A>C c.*110-103A>C (n.*110-103A>C) c.847-103A>C c.925-103A>C (n.925-103A>C) c.902-103A>C (n.902-103A>C) n.1003A>C c.801+115A>C (n.801+115A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.3570A>C c.766-103A>C (n.766-103A>C) c.867+49A>C (n.867+49A>C) c.300+3213T>G (n.300+3213T>G) c.177+6848T>G (n.177+6848T>G) n.25A>C n.465A>C c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.408+3213T>G (n.408+3213T>G) c.285+6848T>G (n.285+6848T>G) n.887-103A>C n.908-103A>C n.881-103A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398671A>G | CA2694298333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-104T>C (n.*248-104T>C) c.*305-104T>C (n.*305-104T>C) c.877-104T>C (n.877-104T>C) c.802-104T>C (n.802-104T>C) n.834T>C n.1850T>C n.1312T>C c.*110-104T>C (n.*110-104T>C) c.847-104T>C c.925-104T>C (n.925-104T>C) c.902-104T>C (n.902-104T>C) n.1002T>C c.801+114T>C (n.801+114T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.3569T>C c.766-104T>C (n.766-104T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) c.300+3214A>G (n.300+3214A>G) c.177+6849A>G (n.177+6849A>G) n.24T>C n.464T>C c.*190-104T>C (n.*190-104T>C) c.408+3214A>G (n.408+3214A>G) c.285+6849A>G (n.285+6849A>G) n.887-104T>C n.908-104T>C n.881-104T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398672A>G | CA2694298334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-105T>C (n.*248-105T>C) c.*305-105T>C (n.*305-105T>C) c.877-105T>C (n.877-105T>C) c.802-105T>C (n.802-105T>C) n.833T>C n.1849T>C n.1311T>C c.*110-105T>C (n.*110-105T>C) c.847-105T>C c.925-105T>C (n.925-105T>C) c.902-105T>C (n.902-105T>C) n.1001T>C c.801+113T>C (n.801+113T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.3568T>C c.766-105T>C (n.766-105T>C) c.867+47T>C (n.867+47T>C) c.300+3215A>G (n.300+3215A>G) c.177+6850A>G (n.177+6850A>G) n.23T>C n.463T>C c.*190-105T>C (n.*190-105T>C) c.408+3215A>G (n.408+3215A>G) c.285+6850A>G (n.285+6850A>G) n.887-105T>C n.908-105T>C n.881-105T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398673G>A | CA658394217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-106C>T (n.*248-106C>T) c.*305-106C>T (n.*305-106C>T) c.877-106C>T (n.877-106C>T) c.802-106C>T (n.802-106C>T) n.832C>T n.1848C>T n.1310C>T c.*110-106C>T (n.*110-106C>T) c.847-106C>T c.925-106C>T (n.925-106C>T) c.902-106C>T (n.902-106C>T) n.1000C>T c.801+112C>T (n.801+112C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.3567C>T c.766-106C>T (n.766-106C>T) c.867+46C>T (n.867+46C>T) c.300+3216G>A (n.300+3216G>A) c.177+6851G>A (n.177+6851G>A) n.22C>T n.462C>T c.*190-106C>T (n.*190-106C>T) c.408+3216G>A (n.408+3216G>A) c.285+6851G>A (n.285+6851G>A) n.887-106C>T n.908-106C>T n.881-106C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101398674T>C | CA2694298335 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-107A>G (n.*248-107A>G) c.*305-107A>G (n.*305-107A>G) c.877-107A>G (n.877-107A>G) c.802-107A>G (n.802-107A>G) n.831A>G n.1847A>G n.1309A>G c.*110-107A>G (n.*110-107A>G) c.847-107A>G c.925-107A>G (n.925-107A>G) c.902-107A>G (n.902-107A>G) n.999A>G c.801+111A>G (n.801+111A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.3566A>G c.766-107A>G (n.766-107A>G) c.867+45A>G (n.867+45A>G) c.300+3217T>C (n.300+3217T>C) c.177+6852T>C (n.177+6852T>C) n.21A>G n.461A>G c.*190-107A>G (n.*190-107A>G) c.408+3217T>C (n.408+3217T>C) c.285+6852T>C (n.285+6852T>C) n.887-107A>G n.908-107A>G n.881-107A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398676C>T | CA2694298336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-109G>A (n.*248-109G>A) c.*305-109G>A (n.*305-109G>A) c.877-109G>A (n.877-109G>A) c.802-109G>A (n.802-109G>A) n.829G>A n.1845G>A n.1307G>A c.*110-109G>A (n.*110-109G>A) c.847-109G>A c.925-109G>A (n.925-109G>A) c.902-109G>A (n.902-109G>A) n.997G>A c.801+109G>A (n.801+109G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.3564G>A c.766-109G>A (n.766-109G>A) c.867+43G>A (n.867+43G>A) c.300+3219C>T (n.300+3219C>T) c.177+6854C>T (n.177+6854C>T) n.19G>A n.459G>A c.*190-109G>A (n.*190-109G>A) c.408+3219C>T (n.408+3219C>T) c.285+6854C>T (n.285+6854C>T) n.887-109G>A n.908-109G>A n.881-109G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398679_101398680del | CA2694298337 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+108_*248-109del (n.*247+108_*248-109del) c.*304+108_*305-109del (n.*304+108_*305-109del) c.876+108_877-109del (n.876+108_877-109del) c.801+108_802-109del (n.801+108_802-109del) n.828_829del n.1844_1845del n.1306_1307del c.*109+108_*110-109del (n.*109+108_*110-109del) c.846+108_847-109del c.924+108_925-109del (n.924+108_925-109del) c.901+108_902-109del (n.901+108_902-109del) n.996_997del c.801+108_801+109del (n.801+108_801+109del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) n.3563_3564del c.765+108_766-109del (n.765+108_766-109del) c.867+42_867+43del (n.867+42_867+43del) c.300+3222_300+3223del (n.300+3222_300+3223del) c.177+6857_177+6858del (n.177+6857_177+6858del) n.18_19del n.458_459del c.*189+108_*190-109del (n.*189+108_*190-109del) c.408+3222_408+3223del (n.408+3222_408+3223del) c.285+6857_285+6858del (n.285+6857_285+6858del) n.886+108_887-109del n.907+108_908-109del n.880+108_881-109del | gnomAD v4 |
| X | g.101398677T>C | CA2694298338 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+108A>G (n.*247+108A>G) c.*304+108A>G (n.*304+108A>G) c.876+108A>G (n.876+108A>G) c.801+108A>G (n.801+108A>G) n.828A>G n.1844A>G n.1306A>G c.*109+108A>G (n.*109+108A>G) c.846+108A>G c.924+108A>G (n.924+108A>G) c.901+108A>G (n.901+108A>G) n.996A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.3563A>G c.765+108A>G (n.765+108A>G) c.867+42A>G (n.867+42A>G) c.300+3220T>C (n.300+3220T>C) c.177+6855T>C (n.177+6855T>C) n.18A>G n.458A>G c.*189+108A>G (n.*189+108A>G) c.408+3220T>C (n.408+3220T>C) c.285+6855T>C (n.285+6855T>C) n.886+108A>G n.907+108A>G n.880+108A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398678C>T | CA2694298339 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+107G>A (n.*247+107G>A) c.*304+107G>A (n.*304+107G>A) c.876+107G>A (n.876+107G>A) c.801+107G>A (n.801+107G>A) n.827G>A n.1843G>A n.1305G>A c.*109+107G>A (n.*109+107G>A) c.846+107G>A c.924+107G>A (n.924+107G>A) c.901+107G>A (n.901+107G>A) n.995G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.3562G>A c.765+107G>A (n.765+107G>A) c.867+41G>A (n.867+41G>A) c.300+3221C>T (n.300+3221C>T) c.177+6856C>T (n.177+6856C>T) n.17G>A n.457G>A c.*189+107G>A (n.*189+107G>A) c.408+3221C>T (n.408+3221C>T) c.285+6856C>T (n.285+6856C>T) n.886+107G>A n.907+107G>A n.880+107G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398679T>C | CA333093265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+106A>G (n.*247+106A>G) c.*304+106A>G (n.*304+106A>G) c.876+106A>G (n.876+106A>G) c.801+106A>G (n.801+106A>G) n.826A>G n.1842A>G n.1304A>G c.*109+106A>G (n.*109+106A>G) c.846+106A>G c.924+106A>G (n.924+106A>G) c.901+106A>G (n.901+106A>G) n.994A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.3561A>G c.765+106A>G (n.765+106A>G) c.867+40A>G (n.867+40A>G) c.300+3222T>C (n.300+3222T>C) c.177+6857T>C (n.177+6857T>C) n.16A>G n.456A>G c.*189+106A>G (n.*189+106A>G) c.408+3222T>C (n.408+3222T>C) c.285+6857T>C (n.285+6857T>C) n.886+106A>G n.907+106A>G n.880+106A>G | dbSNP |
| X | g.101398679T= | CA2448298101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+106A= (n.*247+106A=) c.*304+106A= (n.*304+106A=) c.876+106A= (n.876+106A=) c.801+106A= (n.801+106A=) n.826A= n.1842A= n.1304A= c.*109+106A= (n.*109+106A=) c.846+106A= c.924+106A= (n.924+106A=) c.901+106A= (n.901+106A=) n.994A= c.*215A= (n.*215A=) n.3561A= c.765+106A= (n.765+106A=) c.867+40A= (n.867+40A=) c.300+3222T= (n.300+3222T=) c.177+6857T= (n.177+6857T=) n.16A= n.456A= c.*189+106A= (n.*189+106A=) c.408+3222T= (n.408+3222T=) c.285+6857T= (n.285+6857T=) n.886+106A= n.907+106A= n.880+106A= | |
| X | g.101398680C= | CA2448298102 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+105G= (n.*247+105G=) c.*304+105G= (n.*304+105G=) c.876+105G= (n.876+105G=) c.801+105G= (n.801+105G=) n.825G= n.1841G= n.1303G= c.*109+105G= (n.*109+105G=) c.846+105G= c.924+105G= (n.924+105G=) c.901+105G= (n.901+105G=) n.993G= c.*214G= (n.*214G=) n.3560G= c.765+105G= (n.765+105G=) c.867+39G= (n.867+39G=) c.300+3223C= (n.300+3223C=) c.177+6858C= (n.177+6858C=) n.15G= n.455G= c.*189+105G= (n.*189+105G=) c.408+3223C= (n.408+3223C=) c.285+6858C= (n.285+6858C=) n.886+105G= n.907+105G= n.880+105G= | |
| X | g.101398680C>T | CA1135845684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+105G>A (n.*247+105G>A) c.*304+105G>A (n.*304+105G>A) c.876+105G>A (n.876+105G>A) c.801+105G>A (n.801+105G>A) n.825G>A n.1841G>A n.1303G>A c.*109+105G>A (n.*109+105G>A) c.846+105G>A c.924+105G>A (n.924+105G>A) c.901+105G>A (n.901+105G>A) n.993G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.3560G>A c.765+105G>A (n.765+105G>A) c.867+39G>A (n.867+39G>A) c.300+3223C>T (n.300+3223C>T) c.177+6858C>T (n.177+6858C>T) n.15G>A n.455G>A c.*189+105G>A (n.*189+105G>A) c.408+3223C>T (n.408+3223C>T) c.285+6858C>T (n.285+6858C>T) n.886+105G>A n.907+105G>A n.880+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398681A>G | CA2694298340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+104T>C (n.*247+104T>C) c.*304+104T>C (n.*304+104T>C) c.876+104T>C (n.876+104T>C) c.801+104T>C (n.801+104T>C) n.824T>C n.1840T>C n.1302T>C c.*109+104T>C (n.*109+104T>C) c.846+104T>C c.924+104T>C (n.924+104T>C) c.901+104T>C (n.901+104T>C) n.992T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.3559T>C c.765+104T>C (n.765+104T>C) c.867+38T>C (n.867+38T>C) c.300+3224A>G (n.300+3224A>G) c.177+6859A>G (n.177+6859A>G) n.14T>C n.454T>C c.*189+104T>C (n.*189+104T>C) c.408+3224A>G (n.408+3224A>G) c.285+6859A>G (n.285+6859A>G) n.886+104T>C n.907+104T>C n.880+104T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398681A>T | CA2694298341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+104T>A (n.*247+104T>A) c.*304+104T>A (n.*304+104T>A) c.876+104T>A (n.876+104T>A) c.801+104T>A (n.801+104T>A) n.824T>A n.1840T>A n.1302T>A c.*109+104T>A (n.*109+104T>A) c.846+104T>A c.924+104T>A (n.924+104T>A) c.901+104T>A (n.901+104T>A) n.992T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.3559T>A c.765+104T>A (n.765+104T>A) c.867+38T>A (n.867+38T>A) c.300+3224A>T (n.300+3224A>T) c.177+6859A>T (n.177+6859A>T) n.14T>A n.454T>A c.*189+104T>A (n.*189+104T>A) c.408+3224A>T (n.408+3224A>T) c.285+6859A>T (n.285+6859A>T) n.886+104T>A n.907+104T>A n.880+104T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398683A= | CA2448298103 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+102T= (n.*247+102T=) c.*304+102T= (n.*304+102T=) c.876+102T= (n.876+102T=) c.801+102T= (n.801+102T=) n.822T= n.1838T= n.1300T= c.*109+102T= (n.*109+102T=) c.846+102T= c.924+102T= (n.924+102T=) c.901+102T= (n.901+102T=) n.990T= c.*211T= (n.*211T=) n.3557T= c.765+102T= (n.765+102T=) c.867+36T= (n.867+36T=) c.300+3226A= (n.300+3226A=) c.177+6861A= (n.177+6861A=) n.12T= n.452T= c.*189+102T= (n.*189+102T=) c.408+3226A= (n.408+3226A=) c.285+6861A= (n.285+6861A=) n.886+102T= n.907+102T= n.880+102T= | |
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| X | g.101398687del | CA2579664640 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*247+100del (n.*247+100del) c.*304+100del (n.*304+100del) c.876+100del (n.876+100del) c.801+100del (n.801+100del) n.820del n.1836del n.1298del c.*109+100del (n.*109+100del) c.846+100del c.924+100del (n.924+100del) c.901+100del (n.901+100del) n.988del c.*209del (n.*209del) n.3555del c.765+100del (n.765+100del) c.867+34del (n.867+34del) c.300+3230del (n.300+3230del) c.177+6865del (n.177+6865del) n.10del n.450del c.*189+100del (n.*189+100del) c.408+3230del (n.408+3230del) c.285+6865del (n.285+6865del) n.886+100del n.907+100del n.880+100del |