Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
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n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398558delCA2694298298GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*258del (n.*258del)
c.*315del (n.*315del)
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n.948del
n.1964del
n.1426del
c.*120del (n.*120del)
c.857del
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c.912del (n.912del)
n.1116del
c.801+228del (n.801+228del)
c.*337del (n.*337del)
n.3683del
c.776del (p.Gly259AlafsTer11)
c.878del (n.878del)
c.300+3101del (n.300+3101del)
c.177+6736del (n.177+6736del)
n.138del
n.578del
c.*200del (n.*200del)
c.408+3101del (n.408+3101del)
c.285+6736del (n.285+6736del)
n.897del
n.918del
n.891del
 gnomAD v4
Xg.101398558C>ACA413923427GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
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c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.947G>T
n.1963G>T
n.1425G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.856G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.911G>T (n.911G>T)
n.1115G>T
c.801+227G>T (n.801+227G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.3682G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.877G>T (n.877G>T)
c.300+3101C>A (n.300+3101C>A)
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n.137G>T
n.577G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
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n.896G>T
n.917G>T
n.890G>T
 gnomAD v4
Xg.101398558C=CA2448298062GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G= (n.*257G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.886G= (p.Gly296=)
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n.1425G=
c.*119G= (n.*119G=)
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c.934G= (p.Gly312=)
c.911G= (n.911G=)
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c.801+227G= (n.801+227G=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.3682G=
c.775G= (p.Gly259=)
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c.300+3101C= (n.300+3101C=)
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n.137G=
n.577G=
c.*199G= (n.*199G=)
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n.896G=
n.917G=
n.890G=
Xg.101398558C>GCA413923428GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.947G>C
n.1963G>C
n.1425G>C
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c.856G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.911G>C (n.911G>C)
n.1115G>C
c.801+227G>C (n.801+227G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.3682G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.877G>C (n.877G>C)
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n.137G>C
n.577G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.408+3101C>G (n.408+3101C>G)
c.285+6736C>G (n.285+6736C>G)
n.896G>C
n.917G>C
n.890G>C
Xg.101398558C>TCA413923429GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.947G>A
n.1963G>A
n.1425G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.856G>A
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c.911G>A (n.911G>A)
n.1115G>A
c.801+227G>A (n.801+227G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.3682G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.877G>A (n.877G>A)
c.300+3101C>T (n.300+3101C>T)
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n.137G>A
n.577G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.408+3101C>T (n.408+3101C>T)
c.285+6736C>T (n.285+6736C>T)
n.896G>A
n.917G>A
n.890G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398559A>CCA413923432GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*256T>G (n.*256T>G)
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c.810T>G (p.Ile270Met)
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n.1114T>G
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n.3681T>G
c.774T>G (p.Ile258Met)
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c.300+3102A>C (n.300+3102A>C)
c.177+6737A>C (n.177+6737A>C)
n.136T>G
n.576T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.408+3102A>C (n.408+3102A>C)
c.285+6737A>C (n.285+6737A>C)
n.895T>G
n.916T>G
n.889T>G
Xg.101398559A>GCA517736882GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.810T>C (p.Ile270=)
n.946T>C
n.1962T>C
n.1424T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.855T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
c.910T>C (n.910T>C)
n.1114T>C
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c.*335T>C (n.*335T>C)
n.3681T>C
c.774T>C (p.Ile258=)
c.876T>C (n.876T>C)
c.300+3102A>G (n.300+3102A>G)
c.177+6737A>G (n.177+6737A>G)
n.136T>C
n.576T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.408+3102A>G (n.408+3102A>G)
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n.895T>C
n.916T>C
n.889T>C
Xg.101398559A>TCA517736884GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.810T>A (p.Ile270=)
n.946T>A
n.1962T>A
n.1424T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.855T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
c.910T>A (n.910T>A)
n.1114T>A
c.801+226T>A (n.801+226T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.3681T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
c.876T>A (n.876T>A)
c.300+3102A>T (n.300+3102A>T)
c.177+6737A>T (n.177+6737A>T)
n.136T>A
n.576T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.408+3102A>T (n.408+3102A>T)
c.285+6737A>T (n.285+6737A>T)
n.895T>A
n.916T>A
n.889T>A
Xg.101398560A>CCA413923439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
n.945T>G
n.1961T>G
n.1423T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.854T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.909T>G (n.909T>G)
n.1113T>G
c.801+225T>G (n.801+225T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.3680T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.875T>G (n.875T>G)
c.300+3103A>C (n.300+3103A>C)
c.177+6738A>C (n.177+6738A>C)
n.135T>G
n.575T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.408+3103A>C (n.408+3103A>C)
c.285+6738A>C (n.285+6738A>C)
n.894T>G
n.915T>G
n.888T>G
Xg.101398560A>GCA413923442GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
n.945T>C
n.1961T>C
n.1423T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.854T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.909T>C (n.909T>C)
n.1113T>C
c.801+225T>C (n.801+225T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.3680T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.875T>C (n.875T>C)
c.300+3103A>G (n.300+3103A>G)
c.177+6738A>G (n.177+6738A>G)
n.135T>C
n.575T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.408+3103A>G (n.408+3103A>G)
c.285+6738A>G (n.285+6738A>G)
n.894T>C
n.915T>C
n.888T>C
 ClinVar
Xg.101398560A>TCA413923454GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
n.945T>A
n.1961T>A
n.1423T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.854T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.909T>A (n.909T>A)
n.1113T>A
c.801+225T>A (n.801+225T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.3680T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.875T>A (n.875T>A)
c.300+3103A>T (n.300+3103A>T)
c.177+6738A>T (n.177+6738A>T)
n.135T>A
n.575T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.408+3103A>T (n.408+3103A>T)
c.285+6738A>T (n.285+6738A>T)
n.894T>A
n.915T>A
n.888T>A
Xg.101398561T>ACA413923458GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.944A>T
n.1960A>T
n.1422A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.853A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.908A>T (n.908A>T)
n.1112A>T
c.801+224A>T (n.801+224A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.3679A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.874A>T (n.874A>T)
c.300+3104T>A (n.300+3104T>A)
c.177+6739T>A (n.177+6739T>A)
n.134A>T
n.574A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.408+3104T>A (n.408+3104T>A)
c.285+6739T>A (n.285+6739T>A)
n.893A>T
n.914A>T
n.887A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398561T>CCA413923461GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.944A>G
n.1960A>G
n.1422A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.853A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.908A>G (n.908A>G)
n.1112A>G
c.801+224A>G (n.801+224A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.3679A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.874A>G (n.874A>G)
c.300+3104T>C (n.300+3104T>C)
c.177+6739T>C (n.177+6739T>C)
n.134A>G
n.574A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.408+3104T>C (n.408+3104T>C)
c.285+6739T>C (n.285+6739T>C)
n.893A>G
n.914A>G
n.887A>G
Xg.101398561T>GCA413923465GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.944A>C
n.1960A>C
n.1422A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.853A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.908A>C (n.908A>C)
n.1112A>C
c.801+224A>C (n.801+224A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.3679A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.874A>C (n.874A>C)
c.300+3104T>G (n.300+3104T>G)
c.177+6739T>G (n.177+6739T>G)
n.134A>C
n.574A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.408+3104T>G (n.408+3104T>G)
c.285+6739T>G (n.285+6739T>G)
n.893A>C
n.914A>C
n.887A>C
Xg.101398561T=CA2448298063GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*254A= (n.*254A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.808A= (p.Ile270=)
n.944A=
n.1960A=
n.1422A=
c.*116A= (n.*116A=)
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n.1112A=
c.801+224A= (n.801+224A=)
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n.3679A=
c.772A= (p.Ile258=)
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c.300+3104T= (n.300+3104T=)
c.177+6739T= (n.177+6739T=)
n.134A=
n.574A=
c.*196A= (n.*196A=)
c.408+3104T= (n.408+3104T=)
c.285+6739T= (n.285+6739T=)
n.893A=
n.914A=
n.887A=
Xg.101398562delCA2695234918GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253del (n.*253del)
c.*310del (n.*310del)
c.882del (p.Ile295LeufsTer12)
c.807del (p.Ile270LeufsTer12)
n.943del
n.1959del
n.1421del
c.*115del (n.*115del)
c.852del
c.930del (p.Ile311LeufsTer12)
c.907del (n.907del)
n.1111del
c.801+223del (n.801+223del)
c.*332del (n.*332del)
n.3678del
c.771del (p.Ile258LeufsTer12)
c.873del (n.873del)
c.300+3105del (n.300+3105del)
c.177+6740del (n.177+6740del)
n.133del
n.573del
c.*195del (n.*195del)
c.408+3105del (n.408+3105del)
c.285+6740del (n.285+6740del)
n.892del
n.913del
n.886del
Xg.101398562C>ACA517736885GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.882G>T (p.Val294=)
c.807G>T (p.Val269=)
n.943G>T
n.1959G>T
n.1421G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.852G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.907G>T (n.907G>T)
n.1111G>T
c.801+223G>T (n.801+223G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.3678G>T
c.771G>T (p.Val257=)
c.873G>T (n.873G>T)
c.300+3105C>A (n.300+3105C>A)
c.177+6740C>A (n.177+6740C>A)
n.133G>T
n.573G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.408+3105C>A (n.408+3105C>A)
c.285+6740C>A (n.285+6740C>A)
n.892G>T
n.913G>T
n.886G>T
Xg.101398562C>GCA517736886GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.882G>C (p.Val294=)
c.807G>C (p.Val269=)
n.943G>C
n.1959G>C
n.1421G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.852G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.907G>C (n.907G>C)
n.1111G>C
c.801+223G>C (n.801+223G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.3678G>C
c.771G>C (p.Val257=)
c.873G>C (n.873G>C)
c.300+3105C>G (n.300+3105C>G)
c.177+6740C>G (n.177+6740C>G)
n.133G>C
n.573G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.408+3105C>G (n.408+3105C>G)
c.285+6740C>G (n.285+6740C>G)
n.892G>C
n.913G>C
n.886G>C
Xg.101398562C>TCA517736887GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.882G>A (p.Val294=)
c.807G>A (p.Val269=)
n.943G>A
n.1959G>A
n.1421G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.852G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.907G>A (n.907G>A)
n.1111G>A
c.801+223G>A (n.801+223G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.3678G>A
c.771G>A (p.Val257=)
c.873G>A (n.873G>A)
c.300+3105C>T (n.300+3105C>T)
c.177+6740C>T (n.177+6740C>T)
n.133G>A
n.573G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.408+3105C>T (n.408+3105C>T)
c.285+6740C>T (n.285+6740C>T)
n.892G>A
n.913G>A
n.886G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398562_101398566delinsCACTACA2448298064GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249_*253delinsTAGTG (n.*249_*253delinsTAGTG)
c.*306_*310delinsTAGTG (n.*306_*310delinsTAGTG)
c.878_882delinsTAGTG (p.Leu293=)
c.803_807delinsTAGTG (p.Leu268=)
n.939_943delinsTAGTG
n.1955_1959delinsTAGTG
n.1417_1421delinsTAGTG
c.*111_*115delinsTAGTG (n.*111_*115delinsTAGTG)
c.848_852delinsTAGTG
c.926_930delinsTAGTG (p.Leu309=)
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n.1107_1111delinsTAGTG
c.801+219_801+223delinsTAGTG (n.801+219_801+223delinsTAGTG)
c.*328_*332delinsTAGTG (n.*328_*332delinsTAGTG)
n.3674_3678delinsTAGTG
c.767_771delinsTAGTG (p.Leu256=)
c.869_873delinsTAGTG (n.869_873delinsTAGTG)
c.300+3105_300+3109delinsCACTA (n.300+3105_300+3109delinsCACTA)
c.177+6740_177+6744delinsCACTA (n.177+6740_177+6744delinsCACTA)
n.129_133delinsTAGTG
n.569_573delinsTAGTG
c.*191_*195delinsTAGTG (n.*191_*195delinsTAGTG)
c.408+3105_408+3109delinsCACTA (n.408+3105_408+3109delinsCACTA)
c.285+6740_285+6744delinsCACTA (n.285+6740_285+6744delinsCACTA)
n.888_892delinsTAGTG
n.909_913delinsTAGTG
n.882_886delinsTAGTG
Xg.101398563A=CA2448298065GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T= (n.*252T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.881T= (p.Val294=)
c.806T= (p.Val269=)
n.942T=
n.1958T=
n.1420T=
c.*114T= (n.*114T=)
c.851T=
c.929T= (p.Val310=)
c.906T= (n.906T=)
n.1110T=
c.801+222T= (n.801+222T=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.3677T=
c.770T= (p.Val257=)
c.872T= (n.872T=)
c.300+3106A= (n.300+3106A=)
c.177+6741A= (n.177+6741A=)
n.132T=
n.572T=
c.*194T= (n.*194T=)
c.408+3106A= (n.408+3106A=)
c.285+6741A= (n.285+6741A=)
n.891T=
n.912T=
n.885T=
Xg.101398563A>CCA089038GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.942T>G
n.1958T>G
n.1420T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.851T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.906T>G (n.906T>G)
n.1110T>G
c.801+222T>G (n.801+222T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.3677T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.872T>G (n.872T>G)
c.300+3106A>C (n.300+3106A>C)
c.177+6741A>C (n.177+6741A>C)
n.132T>G
n.572T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.408+3106A>C (n.408+3106A>C)
c.285+6741A>C (n.285+6741A>C)
n.891T>G
n.912T>G
n.885T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398563A>GCA022087GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.942T>C
n.1958T>C
n.1420T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.851T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.906T>C (n.906T>C)
n.1110T>C
c.801+222T>C (n.801+222T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.3677T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.872T>C (n.872T>C)
c.300+3106A>G (n.300+3106A>G)
c.177+6741A>G (n.177+6741A>G)
n.132T>C
n.572T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.408+3106A>G (n.408+3106A>G)
c.285+6741A>G (n.285+6741A>G)
n.891T>C
n.912T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398563A>TCA10603987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.942T>A
n.1958T>A
n.1420T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.851T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.906T>A (n.906T>A)
n.1110T>A
c.801+222T>A (n.801+222T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.3677T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.872T>A (n.872T>A)
c.300+3106A>T (n.300+3106A>T)
c.177+6741A>T (n.177+6741A>T)
n.132T>A
n.572T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.408+3106A>T (n.408+3106A>T)
c.285+6741A>T (n.285+6741A>T)
n.891T>A
n.912T>A
n.885T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398564_101398566delCA2695234919GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*250_*252del (n.*250_*252del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.879_881del (p.Val294del)
c.804_806del (p.Val269del)
n.940_942del
n.1956_1958del
n.1418_1420del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
c.849_851del
c.927_929del (p.Val310del)
c.904_906del (n.904_906del)
n.1108_1110del
c.801+220_801+222del (n.801+220_801+222del)
c.*329_*331del (n.*329_*331del)
n.3675_3677del
c.768_770del (p.Val257del)
c.870_872del (n.870_872del)
c.300+3107_300+3109del (n.300+3107_300+3109del)
c.177+6742_177+6744del (n.177+6742_177+6744del)
n.130_132del
n.570_572del
c.*192_*194del (n.*192_*194del)
c.408+3107_408+3109del (n.408+3107_408+3109del)
c.285+6742_285+6744del (n.285+6742_285+6744del)
n.889_891del
n.910_912del
n.883_885del
Xg.101398566_101398569delCA352965GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249_*252del
c.*306_*309del
c.878_881del
c.803_806del
n.939_942del
n.1955_1958del
n.1417_1420del
c.*111_*114del
c.848_851del
c.926_929del
c.903_906del
n.1107_1110del
c.801+219_801+222del (n.801+219_801+222del)
c.*328_*331del (n.*328_*331del)
n.3674_3677del
c.767_770del
c.869_872del
c.300+3109_300+3112del (n.300+3109_300+3112del)
c.177+6744_177+6747del (n.177+6744_177+6747del)
n.129_132del
n.569_572del
c.*191_*194del
c.408+3109_408+3112del (n.408+3109_408+3112del)
c.285+6744_285+6747del (n.285+6744_285+6747del)
n.888_891del
n.909_912del
n.882_885del
 ClinVar ClinVar dbSNP
Xg.101398564C>ACA413923473GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.941G>T
n.1957G>T
n.1419G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.850G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.905G>T (n.905G>T)
n.1109G>T
c.801+221G>T (n.801+221G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.3676G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.871G>T (n.871G>T)
c.300+3107C>A (n.300+3107C>A)
c.177+6742C>A (n.177+6742C>A)
n.131G>T
n.571G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.408+3107C>A (n.408+3107C>A)
c.285+6742C>A (n.285+6742C>A)
n.890G>T
n.911G>T
n.884G>T
Xg.101398564C=CA2448298067GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G= (n.*251G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.880G= (p.Val294=)
c.805G= (p.Val269=)
n.941G=
n.1957G=
n.1419G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.850G=
c.928G= (p.Val310=)
c.905G= (n.905G=)
n.1109G=
c.801+221G= (n.801+221G=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.3676G=
c.769G= (p.Val257=)
c.871G= (n.871G=)
c.300+3107C= (n.300+3107C=)
c.177+6742C= (n.177+6742C=)
n.131G=
n.571G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.408+3107C= (n.408+3107C=)
c.285+6742C= (n.285+6742C=)
n.890G=
n.911G=
n.884G=
Xg.101398564C>GCA352597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.941G>C
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n.890G>C
n.911G>C
n.884G>C
 dbSNP
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n.884G>A
 ClinVar dbSNP
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n.130A>T
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n.889A>T
n.910A>T
n.883A>T
 gnomAD v4
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n.3675A>C
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n.130A>C
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c.*192A>C (n.*192A>C)
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n.889A>C
n.910A>C
n.883A>C
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c.*305-3_*307delinsGGCAACTTT
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n.565_570delinsGGCAACTTT
c.*190-3_*192delinsGGCAACTTT
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n.887-3_889delinsGGCAACTTT
n.908-3_910delinsGGCAACTTT
n.881-3_883delinsGGCAACTTT
 ClinVar dbSNP
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n.939T>C
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n.129T>C
n.569T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
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n.888T>C
n.909T>C
n.882T>C
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n.939T>A
n.1955T>A
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c.903T>A (n.903T>A)
n.1107T>A
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c.*328T>A (n.*328T>A)
n.3674T>A
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n.129T>A
n.569T>A
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c.408+3109A>T (n.408+3109A>T)
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n.888T>A
n.909T>A
n.882T>A
Xg.101398567delCA2695234920GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*249del (n.*249del)
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n.939del
n.1955del
n.1417del
c.*111del (n.*111del)
c.848del
c.926del (p.Leu309Ter)
c.903del (n.903del)
n.1107del
c.801+219del (n.801+219del)
c.*328del (n.*328del)
n.3674del
c.767del (p.Leu256Ter)
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c.300+3110del (n.300+3110del)
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n.129del
n.569del
c.*191del (n.*191del)
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n.888del
n.909del
n.882del
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n.887T=
n.908T=
n.881T=
Xg.101398567A>CCA413923519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T>G (n.*248T>G)
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c.177+6745A>C (n.177+6745A>C)
n.128T>G
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n.887T>G
n.908T>G
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Xg.101398567A>GCA517736894GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.802T>C (p.Leu268=)
n.938T>C
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c.*110T>C (n.*110T>C)
c.847T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
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n.1106T>C
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c.*327T>C (n.*327T>C)
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c.766T>C (p.Leu256=)
c.868T>C (n.868T>C)
c.300+3110A>G (n.300+3110A>G)
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n.128T>C
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c.408+3110A>G (n.408+3110A>G)
c.285+6745A>G (n.285+6745A>G)
n.887T>C
n.908T>C
n.881T>C
Xg.101398567A>TCA413923530GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.802T>A (p.Leu268Ile)
n.938T>A
n.1954T>A
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c.*110T>A (n.*110T>A)
c.847T>A
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c.902T>A (n.902T>A)
n.1106T>A
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c.285+6745A>T (n.285+6745A>T)
n.887T>A
n.908T>A
n.881T>A
Xg.101398568C>ACA413923541GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1G>T (n.*248-1G>T)
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c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
n.1105G>T
c.801+217G>T (n.801+217G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.3672G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.300+3111C>A (n.300+3111C>A)
c.177+6746C>A (n.177+6746C>A)
n.127G>T
n.567G>T
c.*190-1G>T (n.*190-1G>T)
c.408+3111C>A (n.408+3111C>A)
c.285+6746C>A (n.285+6746C>A)
n.887-1G>T
n.908-1G>T
n.881-1G>T
Xg.101398568C>GCA413923548GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1G>C (n.*248-1G>C)
c.*305-1G>C (n.*305-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.937G>C
n.1953G>C
n.1415G>C
c.*110-1G>C (n.*110-1G>C)
c.847-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
n.1105G>C
c.801+217G>C (n.801+217G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.3672G>C
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.300+3111C>G (n.300+3111C>G)
c.177+6746C>G (n.177+6746C>G)
n.127G>C
n.567G>C
c.*190-1G>C (n.*190-1G>C)
c.408+3111C>G (n.408+3111C>G)
c.285+6746C>G (n.285+6746C>G)
n.887-1G>C
n.908-1G>C
n.881-1G>C
Xg.101398568C>TCA413923533GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1G>A (n.*248-1G>A)
c.*305-1G>A (n.*305-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
n.937G>A
n.1953G>A
n.1415G>A
c.*110-1G>A (n.*110-1G>A)
c.847-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
n.1105G>A
c.801+217G>A (n.801+217G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.3672G>A
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.300+3111C>T (n.300+3111C>T)
c.177+6746C>T (n.177+6746C>T)
n.127G>A
n.567G>A
c.*190-1G>A (n.*190-1G>A)
c.408+3111C>T (n.408+3111C>T)
c.285+6746C>T (n.285+6746C>T)
n.887-1G>A
n.908-1G>A
n.881-1G>A
Xg.101398568_101398569insATATCCA1135845642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1_*248insATATG (n.*248-1_*248insATATG)
c.*305-1_*305insATATG (n.*305-1_*305insATATG)
c.877-1_877insATATG (n.877-1_877insATATG)
c.802-1_802insATATG (n.802-1_802insATATG)
n.937_938insATATG
n.1953_1954insATATG
n.1415_1416insATATG
c.*110-1_*110insATATG (n.*110-1_*110insATATG)
c.847-1_847insATATG
c.925-1_925insATATG (n.925-1_925insATATG)
c.902-1_902insATATG (n.902-1_902insATATG)
n.1105_1106insATATG
c.801+217_801+218insATATG (n.801+217_801+218insATATG)
c.*326_*327insATATG (n.*326_*327insATATG)
n.3672_3673insATATG
c.766-1_766insATATG (n.766-1_766insATATG)
c.868-1_868insATATG (n.868-1_868insATATG)
c.300+3111_300+3112insATATC (n.300+3111_300+3112insATATC)
c.177+6746_177+6747insATATC (n.177+6746_177+6747insATATC)
n.127_128insATATG
n.567_568insATATG
c.*190-1_*190insATATG (n.*190-1_*190insATATG)
c.408+3111_408+3112insATATC (n.408+3111_408+3112insATATC)
c.285+6746_285+6747insATATC (n.285+6746_285+6747insATATC)
n.887-1_887insATATG
n.908-1_908insATATG
n.881-1_881insATATG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398568_101398569insATATCTGGGTCATTCCAACCCCCCA10473416GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
n.937_938insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.1953_1954insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.1415_1416insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.847-1_847insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
n.1105_1106insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
n.3672_3673insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
c.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
n.127_128insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.567_568insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
c.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG)
c.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
c.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC)
n.887-1_887insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.908-1_908insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
n.881-1_881insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG
 dbSNP ExAC
Xg.101398568_101398570delinsCTGCA2448298069GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3_*248-1delinsCAG (n.*248-3_*248-1delinsCAG)
c.*305-3_*305-1delinsCAG (n.*305-3_*305-1delinsCAG)
c.877-3_877-1delinsCAG (n.877-3_877-1delinsCAG)
c.802-3_802-1delinsCAG (n.802-3_802-1delinsCAG)
n.935_937delinsCAG
n.1951_1953delinsCAG
n.1413_1415delinsCAG
c.*110-3_*110-1delinsCAG (n.*110-3_*110-1delinsCAG)
c.847-3_847-1delinsCAG
c.925-3_925-1delinsCAG (n.925-3_925-1delinsCAG)
c.902-3_902-1delinsCAG (n.902-3_902-1delinsCAG)
n.1103_1105delinsCAG
c.801+215_801+217delinsCAG (n.801+215_801+217delinsCAG)
c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG)
n.3670_3672delinsCAG
c.766-3_766-1delinsCAG (n.766-3_766-1delinsCAG)
c.868-3_868-1delinsCAG (n.868-3_868-1delinsCAG)
c.300+3111_300+3113delinsCTG (n.300+3111_300+3113delinsCTG)
c.177+6746_177+6748delinsCTG (n.177+6746_177+6748delinsCTG)
n.125_127delinsCAG
n.565_567delinsCAG
c.*190-3_*190-1delinsCAG (n.*190-3_*190-1delinsCAG)
c.408+3111_408+3113delinsCTG (n.408+3111_408+3113delinsCTG)
c.285+6746_285+6748delinsCTG (n.285+6746_285+6748delinsCTG)
n.887-3_887-1delinsCAG
n.908-3_908-1delinsCAG
n.881-3_881-1delinsCAG
Xg.101398569T>ACA413923565GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A>T (n.*248-2A>T)
c.*305-2A>T (n.*305-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
n.936A>T
n.1952A>T
n.1414A>T
c.*110-2A>T (n.*110-2A>T)
c.847-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
n.1104A>T
c.801+216A>T (n.801+216A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.3671A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.300+3112T>A (n.300+3112T>A)
c.177+6747T>A (n.177+6747T>A)
n.126A>T
n.566A>T
c.*190-2A>T (n.*190-2A>T)
c.408+3112T>A (n.408+3112T>A)
c.285+6747T>A (n.285+6747T>A)
n.887-2A>T
n.908-2A>T
n.881-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398569T>CCA273339GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A>G (n.*248-2A>G)
c.*305-2A>G (n.*305-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
n.936A>G
n.1952A>G
n.1414A>G
c.*110-2A>G (n.*110-2A>G)
c.847-2A>G
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
n.1104A>G
c.801+216A>G (n.801+216A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.3671A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.300+3112T>C (n.300+3112T>C)
c.177+6747T>C (n.177+6747T>C)
n.126A>G
n.566A>G
c.*190-2A>G (n.*190-2A>G)
c.408+3112T>C (n.408+3112T>C)
c.285+6747T>C (n.285+6747T>C)
n.887-2A>G
n.908-2A>G
n.881-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398569T>GCA413923590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A>C (n.*248-2A>C)
c.*305-2A>C (n.*305-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
n.936A>C
n.1952A>C
n.1414A>C
c.*110-2A>C (n.*110-2A>C)
c.847-2A>C
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
n.1104A>C
c.801+216A>C (n.801+216A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.3671A>C
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.300+3112T>G (n.300+3112T>G)
c.177+6747T>G (n.177+6747T>G)
n.126A>C
n.566A>C
c.*190-2A>C (n.*190-2A>C)
c.408+3112T>G (n.408+3112T>G)
c.285+6747T>G (n.285+6747T>G)
n.887-2A>C
n.908-2A>C
n.881-2A>C
Xg.101398569T=CA2448298070GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-2A= (n.*248-2A=)
c.*305-2A= (n.*305-2A=)
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.802-2A= (n.802-2A=)
n.936A=
n.1952A=
n.1414A=
c.*110-2A= (n.*110-2A=)
c.847-2A=
c.925-2A= (n.925-2A=)
c.902-2A= (n.902-2A=)
n.1104A=
c.801+216A= (n.801+216A=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.3671A=
c.766-2A= (n.766-2A=)
c.868-2A= (n.868-2A=)
c.300+3112T= (n.300+3112T=)
c.177+6747T= (n.177+6747T=)
n.126A=
n.566A=
c.*190-2A= (n.*190-2A=)
c.408+3112T= (n.408+3112T=)
c.285+6747T= (n.285+6747T=)
n.887-2A=
n.908-2A=
n.881-2A=
Xg.101398569_101398570delCA273338GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del)
c.*305-3_*305-2del (n.*305-3_*305-2del)
c.877-3_877-2del (n.877-3_877-2del)
c.802-3_802-2del (n.802-3_802-2del)
n.935_936del
n.1951_1952del
n.1413_1414del
c.*110-3_*110-2del (n.*110-3_*110-2del)
c.847-3_847-2del
c.925-3_925-2del (n.925-3_925-2del)
c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del)
n.1103_1104del
c.801+215_801+216del (n.801+215_801+216del)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.3670_3671del
c.766-3_766-2del (n.766-3_766-2del)
c.868-3_868-2del (n.868-3_868-2del)
c.300+3112_300+3113del (n.300+3112_300+3113del)
c.177+6747_177+6748del (n.177+6747_177+6748del)
n.125_126del
n.565_566del
c.*190-3_*190-2del (n.*190-3_*190-2del)
c.408+3112_408+3113del (n.408+3112_408+3113del)
c.285+6747_285+6748del (n.285+6747_285+6748del)
n.887-3_887-2del
n.908-3_908-2del
n.881-3_881-2del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398570G>TCA1135845651GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-3C>A (n.*248-3C>A)
c.*305-3C>A (n.*305-3C>A)
c.877-3C>A (n.877-3C>A)
c.802-3C>A (n.802-3C>A)
n.935C>A
n.1951C>A
n.1413C>A
c.*110-3C>A (n.*110-3C>A)
c.847-3C>A
c.925-3C>A (n.925-3C>A)
c.902-3C>A (n.902-3C>A)
n.1103C>A
c.801+215C>A (n.801+215C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.3670C>A
c.766-3C>A (n.766-3C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.300+3113G>T (n.300+3113G>T)
c.177+6748G>T (n.177+6748G>T)
n.125C>A
n.565C>A
c.*190-3C>A (n.*190-3C>A)
c.408+3113G>T (n.408+3113G>T)
c.285+6748G>T (n.285+6748G>T)
n.887-3C>A
n.908-3C>A
n.881-3C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398570_101398571insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAACA1135845654GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
n.934_935insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.1950_1951insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.1412_1413insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
c.847-4_847-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
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n.1102_1103insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
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c.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
n.3669_3670insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
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n.124_125insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.564_565insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
c.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC)
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c.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA)
n.887-4_887-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.908-4_908-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
n.881-4_881-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398571A>TCA2694298299GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-4T>A (n.*248-4T>A)
c.*305-4T>A (n.*305-4T>A)
c.877-4T>A (n.877-4T>A)
c.802-4T>A (n.802-4T>A)
n.934T>A
n.1950T>A
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c.*110-4T>A (n.*110-4T>A)
c.847-4T>A
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c.902-4T>A (n.902-4T>A)
n.1102T>A
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c.*323T>A (n.*323T>A)
n.3669T>A
c.766-4T>A (n.766-4T>A)
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n.124T>A
n.564T>A
c.*190-4T>A (n.*190-4T>A)
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c.285+6749A>T (n.285+6749A>T)
n.887-4T>A
n.908-4T>A
n.881-4T>A
 gnomAD v4
Xg.101398573A=CA2448298071GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-6T= (n.*248-6T=)
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n.562T=
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n.887-6T=
n.908-6T=
n.881-6T=
Xg.101398573A>CCA032235GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-6T>G (n.*248-6T>G)
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n.3667T>G
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n.122T>G
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n.887-6T>G
n.908-6T>G
n.881-6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398573A>TCA352292GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-6T>A (n.*248-6T>A)
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n.887-6T>A
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n.881-6T>A
 gnomAD v4
Xg.101398573_101398574insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCCA1135845662GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-7_*248-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*248-7_*248-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
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n.1409_1410insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.*110-7_*110-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*110-7_*110-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
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n.1099_1100insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.801+211_801+212insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.801+211_801+212insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.*320_*321insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*320_*321insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
n.3666_3667insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
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n.561_562insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
c.*190-7_*190-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*190-7_*190-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA)
c.408+3116_408+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.408+3116_408+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC)
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n.887-7_887-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.908-7_908-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
n.881-7_881-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398575A=CA2448298072GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-8T= (n.*248-8T=)
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n.120T=
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c.*190-8T= (n.*190-8T=)
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n.887-8T=
n.908-8T=
n.881-8T=
Xg.101398575A>CCA2694298300GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-8T>G (n.*248-8T>G)
c.*305-8T>G (n.*305-8T>G)
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n.3665T>G
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n.120T>G
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n.887-8T>G
n.908-8T>G
n.881-8T>G
 gnomAD v4
Xg.101398575A>GCA643537100GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-8T>C (n.*248-8T>C)
c.*305-8T>C (n.*305-8T>C)
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c.802-8T>C (n.802-8T>C)
n.930T>C
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c.*110-8T>C (n.*110-8T>C)
c.847-8T>C
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c.801+210T>C (n.801+210T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.3665T>C
c.766-8T>C (n.766-8T>C)
c.868-8T>C (n.868-8T>C)
c.300+3118A>G (n.300+3118A>G)
c.177+6753A>G (n.177+6753A>G)
n.120T>C
n.560T>C
c.*190-8T>C (n.*190-8T>C)
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n.887-8T>C
n.908-8T>C
n.881-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398576_101398578delinsAAGCA2448298073GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-11_*248-9delinsCTT (n.*248-11_*248-9delinsCTT)
c.*305-11_*305-9delinsCTT (n.*305-11_*305-9delinsCTT)
c.877-11_877-9delinsCTT (n.877-11_877-9delinsCTT)
c.802-11_802-9delinsCTT (n.802-11_802-9delinsCTT)
n.927_929delinsCTT
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c.*110-11_*110-9delinsCTT (n.*110-11_*110-9delinsCTT)
c.847-11_847-9delinsCTT
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n.1095_1097delinsCTT
c.801+207_801+209delinsCTT (n.801+207_801+209delinsCTT)
c.*316_*318delinsCTT (n.*316_*318delinsCTT)
n.3662_3664delinsCTT
c.766-11_766-9delinsCTT (n.766-11_766-9delinsCTT)
c.868-11_868-9delinsCTT (n.868-11_868-9delinsCTT)
c.300+3119_300+3121delinsAAG (n.300+3119_300+3121delinsAAG)
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n.117_119delinsCTT
n.557_559delinsCTT
c.*190-11_*190-9delinsCTT (n.*190-11_*190-9delinsCTT)
c.408+3119_408+3121delinsAAG (n.408+3119_408+3121delinsAAG)
c.285+6754_285+6756delinsAAG (n.285+6754_285+6756delinsAAG)
n.887-11_887-9delinsCTT
n.908-11_908-9delinsCTT
n.881-11_881-9delinsCTT
Xg.101398577A=CA2448298074GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-10T= (n.*248-10T=)
c.*305-10T= (n.*305-10T=)
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n.887-10T=
n.908-10T=
n.881-10T=
Xg.101398577A>CCA1139667720GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-10T>G (n.*248-10T>G)
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n.887-10T>G
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n.881-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398578_101398579delCA2448298075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-11_*248-10del (n.*248-11_*248-10del)
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n.1095_1096del
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n.887-11_887-10del
n.908-11_908-10del
n.881-11_881-10del
 dbSNP
Xg.101398581T>ACA2694298301GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-14A>T (n.*248-14A>T)
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n.887-14A>T
n.908-14A>T
n.881-14A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398581T>GCA2448298077GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-14A>C (n.*248-14A>C)
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n.887-14A>C
n.908-14A>C
n.881-14A>C
 dbSNP
Xg.101398581T=CA2448298076GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-14A= (n.*248-14A=)
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n.554A=
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n.887-14A=
n.908-14A=
n.881-14A=
Xg.101398582G>TCA2694298302GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-15C>A (n.*248-15C>A)
c.*305-15C>A (n.*305-15C>A)
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n.923C>A
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c.847-15C>A
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n.1091C>A
c.801+203C>A (n.801+203C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.3658C>A
c.766-15C>A (n.766-15C>A)
c.868-15C>A (n.868-15C>A)
c.300+3125G>T (n.300+3125G>T)
c.177+6760G>T (n.177+6760G>T)
n.113C>A
n.553C>A
c.*190-15C>A (n.*190-15C>A)
c.408+3125G>T (n.408+3125G>T)
c.285+6760G>T (n.285+6760G>T)
n.887-15C>A
n.908-15C>A
n.881-15C>A
 gnomAD v4
Xg.101398583A>GCA2694298303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-16T>C (n.*248-16T>C)
c.*305-16T>C (n.*305-16T>C)
c.877-16T>C (n.877-16T>C)
c.802-16T>C (n.802-16T>C)
n.922T>C
n.1938T>C
n.1400T>C
c.*110-16T>C (n.*110-16T>C)
c.847-16T>C
c.925-16T>C (n.925-16T>C)
c.902-16T>C (n.902-16T>C)
n.1090T>C
c.801+202T>C (n.801+202T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.3657T>C
c.766-16T>C (n.766-16T>C)
c.868-16T>C (n.868-16T>C)
c.300+3126A>G (n.300+3126A>G)
c.177+6761A>G (n.177+6761A>G)
n.112T>C
n.552T>C
c.*190-16T>C (n.*190-16T>C)
c.408+3126A>G (n.408+3126A>G)
c.285+6761A>G (n.285+6761A>G)
n.887-16T>C
n.908-16T>C
n.881-16T>C
 gnomAD v4
Xg.101398583A>TCA2694298304GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-16T>A (n.*248-16T>A)
c.*305-16T>A (n.*305-16T>A)
c.877-16T>A (n.877-16T>A)
c.802-16T>A (n.802-16T>A)
n.922T>A
n.1938T>A
n.1400T>A
c.*110-16T>A (n.*110-16T>A)
c.847-16T>A
c.925-16T>A (n.925-16T>A)
c.902-16T>A (n.902-16T>A)
n.1090T>A
c.801+202T>A (n.801+202T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.3657T>A
c.766-16T>A (n.766-16T>A)
c.868-16T>A (n.868-16T>A)
c.300+3126A>T (n.300+3126A>T)
c.177+6761A>T (n.177+6761A>T)
n.112T>A
n.552T>A
c.*190-16T>A (n.*190-16T>A)
c.408+3126A>T (n.408+3126A>T)
c.285+6761A>T (n.285+6761A>T)
n.887-16T>A
n.908-16T>A
n.881-16T>A
 gnomAD v4
Xg.101398584A>GCA2694298305GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-17T>C (n.*248-17T>C)
c.*305-17T>C (n.*305-17T>C)
c.877-17T>C (n.877-17T>C)
c.802-17T>C (n.802-17T>C)
n.921T>C
n.1937T>C
n.1399T>C
c.*110-17T>C (n.*110-17T>C)
c.847-17T>C
c.925-17T>C (n.925-17T>C)
c.902-17T>C (n.902-17T>C)
n.1089T>C
c.801+201T>C (n.801+201T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.3656T>C
c.766-17T>C (n.766-17T>C)
c.868-17T>C (n.868-17T>C)
c.300+3127A>G (n.300+3127A>G)
c.177+6762A>G (n.177+6762A>G)
n.111T>C
n.551T>C
c.*190-17T>C (n.*190-17T>C)
c.408+3127A>G (n.408+3127A>G)
c.285+6762A>G (n.285+6762A>G)
n.887-17T>C
n.908-17T>C
n.881-17T>C
 gnomAD v4
Xg.101398585A>TCA2499226271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-18T>A (n.*248-18T>A)
c.*305-18T>A (n.*305-18T>A)
c.877-18T>A (n.877-18T>A)
c.802-18T>A (n.802-18T>A)
n.920T>A
n.1936T>A
n.1398T>A
c.*110-18T>A (n.*110-18T>A)
c.847-18T>A
c.925-18T>A (n.925-18T>A)
c.902-18T>A (n.902-18T>A)
n.1088T>A
c.801+200T>A (n.801+200T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.3655T>A
c.766-18T>A (n.766-18T>A)
c.868-18T>A (n.868-18T>A)
c.300+3128A>T (n.300+3128A>T)
c.177+6763A>T (n.177+6763A>T)
n.110T>A
n.550T>A
c.*190-18T>A (n.*190-18T>A)
c.408+3128A>T (n.408+3128A>T)
c.285+6763A>T (n.285+6763A>T)
n.887-18T>A
n.908-18T>A
n.881-18T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398586T>ACA643537101GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-19A>T (n.*248-19A>T)
c.*305-19A>T (n.*305-19A>T)
c.877-19A>T (n.877-19A>T)
c.802-19A>T (n.802-19A>T)
n.919A>T
n.1935A>T
n.1397A>T
c.*110-19A>T (n.*110-19A>T)
c.847-19A>T
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n.1087A>T
c.801+199A>T (n.801+199A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.3654A>T
c.766-19A>T (n.766-19A>T)
c.868-19A>T (n.868-19A>T)
c.300+3129T>A (n.300+3129T>A)
c.177+6764T>A (n.177+6764T>A)
n.109A>T
n.549A>T
c.*190-19A>T (n.*190-19A>T)
c.408+3129T>A (n.408+3129T>A)
c.285+6764T>A (n.285+6764T>A)
n.887-19A>T
n.908-19A>T
n.881-19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398586T>CCA2579664632GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-19A>G (n.*248-19A>G)
c.*305-19A>G (n.*305-19A>G)
c.877-19A>G (n.877-19A>G)
c.802-19A>G (n.802-19A>G)
n.919A>G
n.1935A>G
n.1397A>G
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c.847-19A>G
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n.1087A>G
c.801+199A>G (n.801+199A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.3654A>G
c.766-19A>G (n.766-19A>G)
c.868-19A>G (n.868-19A>G)
c.300+3129T>C (n.300+3129T>C)
c.177+6764T>C (n.177+6764T>C)
n.109A>G
n.549A>G
c.*190-19A>G (n.*190-19A>G)
c.408+3129T>C (n.408+3129T>C)
c.285+6764T>C (n.285+6764T>C)
n.887-19A>G
n.908-19A>G
n.881-19A>G
 gnomAD v4
Xg.101398586T=CA2448298078GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-19A= (n.*248-19A=)
c.*305-19A= (n.*305-19A=)
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c.802-19A= (n.802-19A=)
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n.1935A=
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c.*110-19A= (n.*110-19A=)
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c.801+199A= (n.801+199A=)
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n.3654A=
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n.109A=
n.549A=
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n.887-24G=
n.908-24G=
n.881-24G=
Xg.101398591C>GCA2694298306GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-24G>C (n.*248-24G>C)
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n.914G>C
n.1930G>C
n.1392G>C
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c.847-24G>C
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n.908-24G>C
n.881-24G>C
 gnomAD v4
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n.887-24G>A
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n.881-24G>A
 dbSNP
Xg.101398595_101398597delCA2579664633GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-28_*248-26del (n.*248-28_*248-26del)
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Xg.101398595_101398597delinsCAACA2448298080GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-30_*248-28delinsTTG (n.*248-30_*248-28delinsTTG)
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n.98_100delinsTTG
n.538_540delinsTTG
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n.887-30_887-28delinsTTG
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n.881-30_881-28delinsTTG
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n.887-29T>C
n.908-29T>C
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 gnomAD v4
Xg.101398596_101398597delCA032170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-30_*248-29del (n.*248-30_*248-29del)
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n.908_909del
n.1924_1925del
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n.1076_1077del
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n.3643_3644del
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n.98_99del
n.538_539del
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n.887-30_887-29del
n.908-30_908-29del
n.881-30_881-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398597A>GCA2694298308GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-30T>C (n.*248-30T>C)
c.*305-30T>C (n.*305-30T>C)
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n.908T>C
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c.847-30T>C
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n.3643T>C
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c.868-30T>C (n.868-30T>C)
c.300+3140A>G (n.300+3140A>G)
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n.98T>C
n.538T>C
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n.887-30T>C
n.908-30T>C
n.881-30T>C
 gnomAD v4
Xg.101398601_101398602delCA413923609GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-31_*248-30del (n.*248-31_*248-30del)
c.*305-31_*305-30del (n.*305-31_*305-30del)
c.877-31_877-30del (n.877-31_877-30del)
c.802-31_802-30del (n.802-31_802-30del)
n.907_908del
n.1923_1924del
n.1385_1386del
c.*110-31_*110-30del (n.*110-31_*110-30del)
c.847-31_847-30del
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n.1075_1076del
c.801+187_801+188del (n.801+187_801+188del)
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
n.3642_3643del
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n.97_98del
n.537_538del
c.*190-31_*190-30del (n.*190-31_*190-30del)
c.408+3144_408+3145del (n.408+3144_408+3145del)
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n.887-31_887-30del
n.908-31_908-30del
n.881-31_881-30del
Xg.101398599A=CA2448298082GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-32T= (n.*248-32T=)
c.*305-32T= (n.*305-32T=)
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n.96T=
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c.*190-32T= (n.*190-32T=)
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n.887-32T=
n.908-32T=
n.881-32T=
Xg.101398599A>CCA333093256GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-32T>G (n.*248-32T>G)
c.*305-32T>G (n.*305-32T>G)
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n.906T>G
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c.847-32T>G
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c.*295T>G (n.*295T>G)
n.3641T>G
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c.300+3142A>C (n.300+3142A>C)
c.177+6777A>C (n.177+6777A>C)
n.96T>G
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n.887-32T>G
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n.881-32T>G
 dbSNP
Xg.101398599_101398602delinsAGAGCA2448298081GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-35_*248-32delinsCTCT (n.*248-35_*248-32delinsCTCT)
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n.94T>G
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n.887-34T>G
n.908-34T>G
n.881-34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.887-34T>C
n.908-34T>C
n.881-34T>C
 dbSNP
Xg.101398602G>TCA2694298310GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-35C>A (n.*248-35C>A)
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 gnomAD v4
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n.887-37T>C
n.908-37T>C
n.881-37T>C
 gnomAD v4
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n.887-39C>T
n.908-39C>T
n.881-39C>T
 gnomAD v4
Xg.101398606G>TCA2694298313GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-39C>A (n.*248-39C>A)
c.*305-39C>A (n.*305-39C>A)
c.877-39C>A (n.877-39C>A)
c.802-39C>A (n.802-39C>A)
n.899C>A
n.1915C>A
n.1377C>A
c.*110-39C>A (n.*110-39C>A)
c.847-39C>A
c.925-39C>A (n.925-39C>A)
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n.1067C>A
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c.300+3149G>T (n.300+3149G>T)
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n.89C>A
n.529C>A
c.*190-39C>A (n.*190-39C>A)
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n.887-39C>A
n.908-39C>A
n.881-39C>A
 gnomAD v4
Xg.101398608A>GCA2694298314GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-41T>C (n.*248-41T>C)
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n.887-41T>C
n.908-41T>C
n.881-41T>C
 gnomAD v4
Xg.101398609A=CA2448298085GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-42T= (n.*248-42T=)
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n.881-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.887-50T>C
n.908-50T>C
n.881-50T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.77T>A
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n.908-51T>A
n.881-51T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398619A>TCA2694298318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-52T>A (n.*248-52T>A)
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n.76T>A
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c.*190-52T>A (n.*190-52T>A)
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n.887-52T>A
n.908-52T>A
n.881-52T>A
 gnomAD v4
Xg.101398620G>CCA2448298089GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-53C>G (n.*248-53C>G)
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n.887-53C>G
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n.881-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398620G=CA2448298088GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-53C= (n.*248-53C=)
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n.887-53C=
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n.881-53C=
Xg.101398622T>GCA2694298319GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-55A>C (n.*248-55A>C)
c.*305-55A>C (n.*305-55A>C)
c.877-55A>C (n.877-55A>C)
c.802-55A>C (n.802-55A>C)
n.883A>C
n.1899A>C
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c.*110-55A>C (n.*110-55A>C)
c.847-55A>C
c.925-55A>C (n.925-55A>C)
c.902-55A>C (n.902-55A>C)
n.1051A>C
c.801+163A>C (n.801+163A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.3618A>C
c.766-55A>C (n.766-55A>C)
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c.300+3165T>G (n.300+3165T>G)
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n.887-55A>C
n.908-55A>C
n.881-55A>C
 gnomAD v4
Xg.101398628G>ACA2822684769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*248-61C>T (n.*248-61C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.887-91T>C
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n.881-91T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched