Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398548C>A | CA413923287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.957G>T n.1973G>T n.1435G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.866G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.921G>T (n.921G>T) n.1125G>T c.801+237G>T (n.801+237G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.3692G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.887G>T (n.887G>T) c.300+3091C>A (n.300+3091C>A) c.177+6726C>A (n.177+6726C>A) n.147G>T n.587G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.408+3091C>A (n.408+3091C>A) c.285+6726C>A (n.285+6726C>A) n.906G>T n.927G>T n.900G>T | |
X | g.101398548C>G | CA413923288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.957G>C n.1973G>C n.1435G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.866G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.921G>C (n.921G>C) n.1125G>C c.801+237G>C (n.801+237G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.3692G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.887G>C (n.887G>C) c.300+3091C>G (n.300+3091C>G) c.177+6726C>G (n.177+6726C>G) n.147G>C n.587G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.408+3091C>G (n.408+3091C>G) c.285+6726C>G (n.285+6726C>G) n.906G>C n.927G>C n.900G>C | |
X | g.101398548C>T | CA413923295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.957G>A n.1973G>A n.1435G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.866G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.921G>A (n.921G>A) n.1125G>A c.801+237G>A (n.801+237G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.3692G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.887G>A (n.887G>A) c.300+3091C>T (n.300+3091C>T) c.177+6726C>T (n.177+6726C>T) n.147G>A n.587G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.408+3091C>T (n.408+3091C>T) c.285+6726C>T (n.285+6726C>T) n.906G>A n.927G>A n.900G>A | |
X | g.101398549C>A | CA413923302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.956G>T n.1972G>T n.1434G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.865G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.920G>T (n.920G>T) n.1124G>T c.801+236G>T (n.801+236G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.3691G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.886G>T (n.886G>T) c.300+3092C>A (n.300+3092C>A) c.177+6727C>A (n.177+6727C>A) n.146G>T n.586G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.408+3092C>A (n.408+3092C>A) c.285+6727C>A (n.285+6727C>A) n.905G>T n.926G>T n.899G>T | |
X | g.101398549C>G | CA413923309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.956G>C n.1972G>C n.1434G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.865G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.920G>C (n.920G>C) n.1124G>C c.801+236G>C (n.801+236G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.3691G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.886G>C (n.886G>C) c.300+3092C>G (n.300+3092C>G) c.177+6727C>G (n.177+6727C>G) n.146G>C n.586G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.408+3092C>G (n.408+3092C>G) c.285+6727C>G (n.285+6727C>G) n.905G>C n.926G>C n.899G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398549C>T | CA413923321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.956G>A n.1972G>A n.1434G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.865G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.920G>A (n.920G>A) n.1124G>A c.801+236G>A (n.801+236G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.3691G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.886G>A (n.886G>A) c.300+3092C>T (n.300+3092C>T) c.177+6727C>T (n.177+6727C>T) n.146G>A n.586G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.408+3092C>T (n.408+3092C>T) c.285+6727C>T (n.285+6727C>T) n.905G>A n.926G>A n.899G>A | |
X | g.101398550A>C | CA413923334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) n.955T>G n.1971T>G n.1433T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.864T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) c.919T>G (n.919T>G) n.1123T>G c.801+235T>G (n.801+235T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.3690T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) c.885T>G (n.885T>G) c.300+3093A>C (n.300+3093A>C) c.177+6728A>C (n.177+6728A>C) n.145T>G n.585T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.408+3093A>C (n.408+3093A>C) c.285+6728A>C (n.285+6728A>C) n.904T>G n.925T>G n.898T>G | |
X | g.101398550A>G | CA517736862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.894T>C (p.Phe298=) c.819T>C (p.Phe273=) n.955T>C n.1971T>C n.1433T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.864T>C c.942T>C (p.Phe314=) c.919T>C (n.919T>C) n.1123T>C c.801+235T>C (n.801+235T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.3690T>C c.783T>C (p.Phe261=) c.885T>C (n.885T>C) c.300+3093A>G (n.300+3093A>G) c.177+6728A>G (n.177+6728A>G) n.145T>C n.585T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.408+3093A>G (n.408+3093A>G) c.285+6728A>G (n.285+6728A>G) n.904T>C n.925T>C n.898T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398550A>T | CA413923337 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) n.955T>A n.1971T>A n.1433T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.864T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) c.919T>A (n.919T>A) n.1123T>A c.801+235T>A (n.801+235T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.3690T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) c.885T>A (n.885T>A) c.300+3093A>T (n.300+3093A>T) c.177+6728A>T (n.177+6728A>T) n.145T>A n.585T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.408+3093A>T (n.408+3093A>T) c.285+6728A>T (n.285+6728A>T) n.904T>A n.925T>A n.898T>A | |
X | g.101398551A= | CA2448298059 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T= (n.*264T=) c.*321T= (n.*321T=) c.893T= (p.Phe298=) c.818T= (p.Phe273=) n.954T= n.1970T= n.1432T= c.*126T= (n.*126T=) c.863T= c.941T= (p.Phe314=) c.918T= (n.918T=) n.1122T= c.801+234T= (n.801+234T=) c.*343T= (n.*343T=) n.3689T= c.782T= (p.Phe261=) c.884T= (n.884T=) c.300+3094A= (n.300+3094A=) c.177+6729A= (n.177+6729A=) n.144T= n.584T= c.*206T= (n.*206T=) c.408+3094A= (n.408+3094A=) c.285+6729A= (n.285+6729A=) n.903T= n.924T= n.897T= | |
X | g.101398551A>C | CA413923341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>G (n.*264T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.954T>G n.1970T>G n.1432T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.863T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.918T>G (n.918T>G) n.1122T>G c.801+234T>G (n.801+234T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.3689T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.884T>G (n.884T>G) c.300+3094A>C (n.300+3094A>C) c.177+6729A>C (n.177+6729A>C) n.144T>G n.584T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.408+3094A>C (n.408+3094A>C) c.285+6729A>C (n.285+6729A>C) n.903T>G n.924T>G n.897T>G | |
X | g.101398551A>G | CA352817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) n.954T>C n.1970T>C n.1432T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.863T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.918T>C (n.918T>C) n.1122T>C c.801+234T>C (n.801+234T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.3689T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.884T>C (n.884T>C) c.300+3094A>G (n.300+3094A>G) c.177+6729A>G (n.177+6729A>G) n.144T>C n.584T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.408+3094A>G (n.408+3094A>G) c.285+6729A>G (n.285+6729A>G) n.903T>C n.924T>C n.897T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398551A>T | CA413923359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.954T>A n.1970T>A n.1432T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.863T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.918T>A (n.918T>A) n.1122T>A c.801+234T>A (n.801+234T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.3689T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.884T>A (n.884T>A) c.300+3094A>T (n.300+3094A>T) c.177+6729A>T (n.177+6729A>T) n.144T>A n.584T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.408+3094A>T (n.408+3094A>T) c.285+6729A>T (n.285+6729A>T) n.903T>A n.924T>A n.897T>A | |
X | g.101398552A>C | CA413923363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) c.817T>G (p.Phe273Val) n.953T>G n.1969T>G n.1431T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.862T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.917T>G (n.917T>G) n.1121T>G c.801+233T>G (n.801+233T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.3688T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.883T>G (n.883T>G) c.300+3095A>C (n.300+3095A>C) c.177+6730A>C (n.177+6730A>C) n.143T>G n.583T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.408+3095A>C (n.408+3095A>C) c.285+6730A>C (n.285+6730A>C) n.902T>G n.923T>G n.896T>G | |
X | g.101398552A>G | CA413923365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.953T>C n.1969T>C n.1431T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.862T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.917T>C (n.917T>C) n.1121T>C c.801+233T>C (n.801+233T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.3688T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.883T>C (n.883T>C) c.300+3095A>G (n.300+3095A>G) c.177+6730A>G (n.177+6730A>G) n.143T>C n.583T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.408+3095A>G (n.408+3095A>G) c.285+6730A>G (n.285+6730A>G) n.902T>C n.923T>C n.896T>C | |
X | g.101398552A>T | CA413923366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>A (n.*263T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) n.953T>A n.1969T>A n.1431T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.862T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.917T>A (n.917T>A) n.1121T>A c.801+233T>A (n.801+233T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.3688T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.883T>A (n.883T>A) c.300+3095A>T (n.300+3095A>T) c.177+6730A>T (n.177+6730A>T) n.143T>A n.583T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.408+3095A>T (n.408+3095A>T) c.285+6730A>T (n.285+6730A>T) n.902T>A n.923T>A n.896T>A | |
X | g.101398553G>A | CA517736869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.891C>T (p.Asn297=) c.816C>T (p.Asn272=) n.952C>T n.1968C>T n.1430C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.861C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.916C>T (n.916C>T) n.1120C>T c.801+232C>T (n.801+232C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.3687C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.882C>T (n.882C>T) c.300+3096G>A (n.300+3096G>A) c.177+6731G>A (n.177+6731G>A) n.142C>T n.582C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.408+3096G>A (n.408+3096G>A) c.285+6731G>A (n.285+6731G>A) n.901C>T n.922C>T n.895C>T | |
X | g.101398553G>C | CA413923369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) n.952C>G n.1968C>G n.1430C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.861C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.916C>G (n.916C>G) n.1120C>G c.801+232C>G (n.801+232C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.3687C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.882C>G (n.882C>G) c.300+3096G>C (n.300+3096G>C) c.177+6731G>C (n.177+6731G>C) n.142C>G n.582C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.408+3096G>C (n.408+3096G>C) c.285+6731G>C (n.285+6731G>C) n.901C>G n.922C>G n.895C>G | COSMIC |
X | g.101398553G>T | CA413923380 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) n.952C>A n.1968C>A n.1430C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.861C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.916C>A (n.916C>A) n.1120C>A c.801+232C>A (n.801+232C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.3687C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.882C>A (n.882C>A) c.300+3096G>T (n.300+3096G>T) c.177+6731G>T (n.177+6731G>T) n.142C>A n.582C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.408+3096G>T (n.408+3096G>T) c.285+6731G>T (n.285+6731G>T) n.901C>A n.922C>A n.895C>A | ClinVar |
X | g.101398554T>A | CA413923386 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.951A>T n.1967A>T n.1429A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.860A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.915A>T (n.915A>T) n.1119A>T c.801+231A>T (n.801+231A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.3686A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.881A>T (n.881A>T) c.300+3097T>A (n.300+3097T>A) c.177+6732T>A (n.177+6732T>A) n.141A>T n.581A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.408+3097T>A (n.408+3097T>A) c.285+6732T>A (n.285+6732T>A) n.900A>T n.921A>T n.894A>T | |
X | g.101398554T>C | CA022099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.951A>G n.1967A>G n.1429A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.860A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.915A>G (n.915A>G) n.1119A>G c.801+231A>G (n.801+231A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.3686A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.881A>G (n.881A>G) c.300+3097T>C (n.300+3097T>C) c.177+6732T>C (n.177+6732T>C) n.141A>G n.581A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.408+3097T>C (n.408+3097T>C) c.285+6732T>C (n.285+6732T>C) n.900A>G n.921A>G n.894A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398554T>G | CA413923406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.951A>C n.1967A>C n.1429A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.860A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.915A>C (n.915A>C) n.1119A>C c.801+231A>C (n.801+231A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.3686A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.881A>C (n.881A>C) c.300+3097T>G (n.300+3097T>G) c.177+6732T>G (n.177+6732T>G) n.141A>C n.581A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.408+3097T>G (n.408+3097T>G) c.285+6732T>G (n.285+6732T>G) n.900A>C n.921A>C n.894A>C | |
X | g.101398554T= | CA2448298060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A= (n.*261A=) c.*318A= (n.*318A=) c.890A= (p.Asn297=) c.815A= (p.Asn272=) n.951A= n.1967A= n.1429A= c.*123A= (n.*123A=) c.860A= c.938A= (p.Asn313=) c.915A= (n.915A=) n.1119A= c.801+231A= (n.801+231A=) c.*340A= (n.*340A=) n.3686A= c.779A= (p.Asn260=) c.881A= (n.881A=) c.300+3097T= (n.300+3097T=) c.177+6732T= (n.177+6732T=) n.141A= n.581A= c.*203A= (n.*203A=) c.408+3097T= (n.408+3097T=) c.285+6732T= (n.285+6732T=) n.900A= n.921A= n.894A= | |
X | g.101398555T>A | CA413923422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.950A>T n.1966A>T n.1428A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.859A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.914A>T (n.914A>T) n.1118A>T c.801+230A>T (n.801+230A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.3685A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.880A>T (n.880A>T) c.300+3098T>A (n.300+3098T>A) c.177+6733T>A (n.177+6733T>A) n.140A>T n.580A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.408+3098T>A (n.408+3098T>A) c.285+6733T>A (n.285+6733T>A) n.899A>T n.920A>T n.893A>T | |
X | g.101398555T>C | CA413923421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.950A>G n.1966A>G n.1428A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.859A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.914A>G (n.914A>G) n.1118A>G c.801+230A>G (n.801+230A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.3685A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.880A>G (n.880A>G) c.300+3098T>C (n.300+3098T>C) c.177+6733T>C (n.177+6733T>C) n.140A>G n.580A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.408+3098T>C (n.408+3098T>C) c.285+6733T>C (n.285+6733T>C) n.899A>G n.920A>G n.893A>G | |
X | g.101398555T>G | CA413923418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.814A>C (p.Asn272His) n.950A>C n.1966A>C n.1428A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.859A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.914A>C (n.914A>C) n.1118A>C c.801+230A>C (n.801+230A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.3685A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.880A>C (n.880A>C) c.300+3098T>G (n.300+3098T>G) c.177+6733T>G (n.177+6733T>G) n.140A>C n.580A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.408+3098T>G (n.408+3098T>G) c.285+6733T>G (n.285+6733T>G) n.899A>C n.920A>C n.893A>C | |
X | g.101398556G>A | CA517736873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.813C>T (p.Gly271=) n.949C>T n.1965C>T n.1427C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.858C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.913C>T (n.913C>T) n.1117C>T c.801+229C>T (n.801+229C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.3684C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.879C>T (n.879C>T) c.300+3099G>A (n.300+3099G>A) c.177+6734G>A (n.177+6734G>A) n.139C>T n.579C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.408+3099G>A (n.408+3099G>A) c.285+6734G>A (n.285+6734G>A) n.898C>T n.919C>T n.892C>T | |
X | g.101398556G>C | CA517736875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.813C>G (p.Gly271=) n.949C>G n.1965C>G n.1427C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.858C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.913C>G (n.913C>G) n.1117C>G c.801+229C>G (n.801+229C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.3684C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.879C>G (n.879C>G) c.300+3099G>C (n.300+3099G>C) c.177+6734G>C (n.177+6734G>C) n.139C>G n.579C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.408+3099G>C (n.408+3099G>C) c.285+6734G>C (n.285+6734G>C) n.898C>G n.919C>G n.892C>G | |
X | g.101398556G>T | CA517736877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.813C>A (p.Gly271=) n.949C>A n.1965C>A n.1427C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.858C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.913C>A (n.913C>A) n.1117C>A c.801+229C>A (n.801+229C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.3684C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.879C>A (n.879C>A) c.300+3099G>T (n.300+3099G>T) c.177+6734G>T (n.177+6734G>T) n.139C>A n.579C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.408+3099G>T (n.408+3099G>T) c.285+6734G>T (n.285+6734G>T) n.898C>A n.919C>A n.892C>A | |
X | g.101398557C>A | CA413923423 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.948G>T n.1964G>T n.1426G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.857G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.912G>T (n.912G>T) n.1116G>T c.801+228G>T (n.801+228G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.3683G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.878G>T (n.878G>T) c.300+3100C>A (n.300+3100C>A) c.177+6735C>A (n.177+6735C>A) n.138G>T n.578G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.408+3100C>A (n.408+3100C>A) c.285+6735C>A (n.285+6735C>A) n.897G>T n.918G>T n.891G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398557C= | CA2448298061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G= (n.*258G=) c.*315G= (n.*315G=) c.887G= (p.Gly296=) c.812G= (p.Gly271=) n.948G= n.1964G= n.1426G= c.*120G= (n.*120G=) c.857G= c.935G= (p.Gly312=) c.912G= (n.912G=) n.1116G= c.801+228G= (n.801+228G=) c.*337G= (n.*337G=) n.3683G= c.776G= (p.Gly259=) c.878G= (n.878G=) c.300+3100C= (n.300+3100C=) c.177+6735C= (n.177+6735C=) n.138G= n.578G= c.*200G= (n.*200G=) c.408+3100C= (n.408+3100C=) c.285+6735C= (n.285+6735C=) n.897G= n.918G= n.891G= | |
X | g.101398557C>G | CA352677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.948G>C n.1964G>C n.1426G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.857G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.912G>C (n.912G>C) n.1116G>C c.801+228G>C (n.801+228G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.3683G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.878G>C (n.878G>C) c.300+3100C>G (n.300+3100C>G) c.177+6735C>G (n.177+6735C>G) n.138G>C n.578G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.408+3100C>G (n.408+3100C>G) c.285+6735C>G (n.285+6735C>G) n.897G>C n.918G>C n.891G>C | dbSNP |
X | g.101398557C>T | CA413923424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.948G>A n.1964G>A n.1426G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.857G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.912G>A (n.912G>A) n.1116G>A c.801+228G>A (n.801+228G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.3683G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.878G>A (n.878G>A) c.300+3100C>T (n.300+3100C>T) c.177+6735C>T (n.177+6735C>T) n.138G>A n.578G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.408+3100C>T (n.408+3100C>T) c.285+6735C>T (n.285+6735C>T) n.897G>A n.918G>A n.891G>A | |
X | g.101398558del | CA2694298298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258del (n.*258del) c.*315del (n.*315del) c.887del (p.Gly296AlafsTer11) c.812del (p.Gly271AlafsTer11) n.948del n.1964del n.1426del c.*120del (n.*120del) c.857del c.935del (p.Gly312AlafsTer11) c.912del (n.912del) n.1116del c.801+228del (n.801+228del) c.*337del (n.*337del) n.3683del c.776del (p.Gly259AlafsTer11) c.878del (n.878del) c.300+3101del (n.300+3101del) c.177+6736del (n.177+6736del) n.138del n.578del c.*200del (n.*200del) c.408+3101del (n.408+3101del) c.285+6736del (n.285+6736del) n.897del n.918del n.891del | gnomAD v4 |
X | g.101398558C>A | CA413923427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.947G>T n.1963G>T n.1425G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.856G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.911G>T (n.911G>T) n.1115G>T c.801+227G>T (n.801+227G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.3682G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.877G>T (n.877G>T) c.300+3101C>A (n.300+3101C>A) c.177+6736C>A (n.177+6736C>A) n.137G>T n.577G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.408+3101C>A (n.408+3101C>A) c.285+6736C>A (n.285+6736C>A) n.896G>T n.917G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398558C= | CA2448298062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G= (n.*257G=) c.*314G= (n.*314G=) c.886G= (p.Gly296=) c.811G= (p.Gly271=) n.947G= n.1963G= n.1425G= c.*119G= (n.*119G=) c.856G= c.934G= (p.Gly312=) c.911G= (n.911G=) n.1115G= c.801+227G= (n.801+227G=) c.*336G= (n.*336G=) n.3682G= c.775G= (p.Gly259=) c.877G= (n.877G=) c.300+3101C= (n.300+3101C=) c.177+6736C= (n.177+6736C=) n.137G= n.577G= c.*199G= (n.*199G=) c.408+3101C= (n.408+3101C=) c.285+6736C= (n.285+6736C=) n.896G= n.917G= n.890G= | |
X | g.101398558C>G | CA413923428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.947G>C n.1963G>C n.1425G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.856G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.911G>C (n.911G>C) n.1115G>C c.801+227G>C (n.801+227G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.3682G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.877G>C (n.877G>C) c.300+3101C>G (n.300+3101C>G) c.177+6736C>G (n.177+6736C>G) n.137G>C n.577G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.408+3101C>G (n.408+3101C>G) c.285+6736C>G (n.285+6736C>G) n.896G>C n.917G>C n.890G>C | |
X | g.101398558C>T | CA413923429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.947G>A n.1963G>A n.1425G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.856G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.911G>A (n.911G>A) n.1115G>A c.801+227G>A (n.801+227G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.3682G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.877G>A (n.877G>A) c.300+3101C>T (n.300+3101C>T) c.177+6736C>T (n.177+6736C>T) n.137G>A n.577G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.408+3101C>T (n.408+3101C>T) c.285+6736C>T (n.285+6736C>T) n.896G>A n.917G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398559A>C | CA413923432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.885T>G (p.Ile295Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.946T>G n.1962T>G n.1424T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.855T>G c.933T>G (p.Ile311Met) c.910T>G (n.910T>G) n.1114T>G c.801+226T>G (n.801+226T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.3681T>G c.774T>G (p.Ile258Met) c.876T>G (n.876T>G) c.300+3102A>C (n.300+3102A>C) c.177+6737A>C (n.177+6737A>C) n.136T>G n.576T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.408+3102A>C (n.408+3102A>C) c.285+6737A>C (n.285+6737A>C) n.895T>G n.916T>G n.889T>G | |
X | g.101398559A>G | CA517736882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.885T>C (p.Ile295=) c.810T>C (p.Ile270=) n.946T>C n.1962T>C n.1424T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.855T>C c.933T>C (p.Ile311=) c.910T>C (n.910T>C) n.1114T>C c.801+226T>C (n.801+226T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.3681T>C c.774T>C (p.Ile258=) c.876T>C (n.876T>C) c.300+3102A>G (n.300+3102A>G) c.177+6737A>G (n.177+6737A>G) n.136T>C n.576T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.408+3102A>G (n.408+3102A>G) c.285+6737A>G (n.285+6737A>G) n.895T>C n.916T>C n.889T>C | |
X | g.101398559A>T | CA517736884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.885T>A (p.Ile295=) c.810T>A (p.Ile270=) n.946T>A n.1962T>A n.1424T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.855T>A c.933T>A (p.Ile311=) c.910T>A (n.910T>A) n.1114T>A c.801+226T>A (n.801+226T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.3681T>A c.774T>A (p.Ile258=) c.876T>A (n.876T>A) c.300+3102A>T (n.300+3102A>T) c.177+6737A>T (n.177+6737A>T) n.136T>A n.576T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.408+3102A>T (n.408+3102A>T) c.285+6737A>T (n.285+6737A>T) n.895T>A n.916T>A n.889T>A | |
X | g.101398560A>C | CA413923439 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.945T>G n.1961T>G n.1423T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.854T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.909T>G (n.909T>G) n.1113T>G c.801+225T>G (n.801+225T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.3680T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.875T>G (n.875T>G) c.300+3103A>C (n.300+3103A>C) c.177+6738A>C (n.177+6738A>C) n.135T>G n.575T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.408+3103A>C (n.408+3103A>C) c.285+6738A>C (n.285+6738A>C) n.894T>G n.915T>G n.888T>G | |
X | g.101398560A>G | CA413923442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.945T>C n.1961T>C n.1423T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.854T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) c.909T>C (n.909T>C) n.1113T>C c.801+225T>C (n.801+225T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.3680T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.875T>C (n.875T>C) c.300+3103A>G (n.300+3103A>G) c.177+6738A>G (n.177+6738A>G) n.135T>C n.575T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.408+3103A>G (n.408+3103A>G) c.285+6738A>G (n.285+6738A>G) n.894T>C n.915T>C n.888T>C | ClinVar |
X | g.101398560A>T | CA413923454 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.945T>A n.1961T>A n.1423T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.854T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) c.909T>A (n.909T>A) n.1113T>A c.801+225T>A (n.801+225T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.3680T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.875T>A (n.875T>A) c.300+3103A>T (n.300+3103A>T) c.177+6738A>T (n.177+6738A>T) n.135T>A n.575T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.408+3103A>T (n.408+3103A>T) c.285+6738A>T (n.285+6738A>T) n.894T>A n.915T>A n.888T>A | |
X | g.101398561T>A | CA413923458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A>T (n.*254A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.944A>T n.1960A>T n.1422A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.853A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) c.908A>T (n.908A>T) n.1112A>T c.801+224A>T (n.801+224A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.3679A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.874A>T (n.874A>T) c.300+3104T>A (n.300+3104T>A) c.177+6739T>A (n.177+6739T>A) n.134A>T n.574A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.408+3104T>A (n.408+3104T>A) c.285+6739T>A (n.285+6739T>A) n.893A>T n.914A>T n.887A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398561T>C | CA413923461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.944A>G n.1960A>G n.1422A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.853A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.908A>G (n.908A>G) n.1112A>G c.801+224A>G (n.801+224A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.3679A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.874A>G (n.874A>G) c.300+3104T>C (n.300+3104T>C) c.177+6739T>C (n.177+6739T>C) n.134A>G n.574A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.408+3104T>C (n.408+3104T>C) c.285+6739T>C (n.285+6739T>C) n.893A>G n.914A>G n.887A>G | |
X | g.101398561T>G | CA413923465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.944A>C n.1960A>C n.1422A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.853A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) c.908A>C (n.908A>C) n.1112A>C c.801+224A>C (n.801+224A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.3679A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.874A>C (n.874A>C) c.300+3104T>G (n.300+3104T>G) c.177+6739T>G (n.177+6739T>G) n.134A>C n.574A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.408+3104T>G (n.408+3104T>G) c.285+6739T>G (n.285+6739T>G) n.893A>C n.914A>C n.887A>C | |
X | g.101398561T= | CA2448298063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A= (n.*254A=) c.*311A= (n.*311A=) c.883A= (p.Ile295=) c.808A= (p.Ile270=) n.944A= n.1960A= n.1422A= c.*116A= (n.*116A=) c.853A= c.931A= (p.Ile311=) c.908A= (n.908A=) n.1112A= c.801+224A= (n.801+224A=) c.*333A= (n.*333A=) n.3679A= c.772A= (p.Ile258=) c.874A= (n.874A=) c.300+3104T= (n.300+3104T=) c.177+6739T= (n.177+6739T=) n.134A= n.574A= c.*196A= (n.*196A=) c.408+3104T= (n.408+3104T=) c.285+6739T= (n.285+6739T=) n.893A= n.914A= n.887A= | |
X | g.101398562del | CA2695234918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253del (n.*253del) c.*310del (n.*310del) c.882del (p.Ile295LeufsTer12) c.807del (p.Ile270LeufsTer12) n.943del n.1959del n.1421del c.*115del (n.*115del) c.852del c.930del (p.Ile311LeufsTer12) c.907del (n.907del) n.1111del c.801+223del (n.801+223del) c.*332del (n.*332del) n.3678del c.771del (p.Ile258LeufsTer12) c.873del (n.873del) c.300+3105del (n.300+3105del) c.177+6740del (n.177+6740del) n.133del n.573del c.*195del (n.*195del) c.408+3105del (n.408+3105del) c.285+6740del (n.285+6740del) n.892del n.913del n.886del | |
X | g.101398562C>A | CA517736885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.882G>T (p.Val294=) c.807G>T (p.Val269=) n.943G>T n.1959G>T n.1421G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.852G>T c.930G>T (p.Val310=) c.907G>T (n.907G>T) n.1111G>T c.801+223G>T (n.801+223G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.3678G>T c.771G>T (p.Val257=) c.873G>T (n.873G>T) c.300+3105C>A (n.300+3105C>A) c.177+6740C>A (n.177+6740C>A) n.133G>T n.573G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.408+3105C>A (n.408+3105C>A) c.285+6740C>A (n.285+6740C>A) n.892G>T n.913G>T n.886G>T | |
X | g.101398562C>G | CA517736886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.882G>C (p.Val294=) c.807G>C (p.Val269=) n.943G>C n.1959G>C n.1421G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.852G>C c.930G>C (p.Val310=) c.907G>C (n.907G>C) n.1111G>C c.801+223G>C (n.801+223G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.3678G>C c.771G>C (p.Val257=) c.873G>C (n.873G>C) c.300+3105C>G (n.300+3105C>G) c.177+6740C>G (n.177+6740C>G) n.133G>C n.573G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.408+3105C>G (n.408+3105C>G) c.285+6740C>G (n.285+6740C>G) n.892G>C n.913G>C n.886G>C | |
X | g.101398562C>T | CA517736887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.807G>A (p.Val269=) n.943G>A n.1959G>A n.1421G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.852G>A c.930G>A (p.Val310=) c.907G>A (n.907G>A) n.1111G>A c.801+223G>A (n.801+223G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.3678G>A c.771G>A (p.Val257=) c.873G>A (n.873G>A) c.300+3105C>T (n.300+3105C>T) c.177+6740C>T (n.177+6740C>T) n.133G>A n.573G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.408+3105C>T (n.408+3105C>T) c.285+6740C>T (n.285+6740C>T) n.892G>A n.913G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398562_101398566delinsCACTA | CA2448298064 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249_*253delinsTAGTG (n.*249_*253delinsTAGTG) c.*306_*310delinsTAGTG (n.*306_*310delinsTAGTG) c.878_882delinsTAGTG (p.Leu293=) c.803_807delinsTAGTG (p.Leu268=) n.939_943delinsTAGTG n.1955_1959delinsTAGTG n.1417_1421delinsTAGTG c.*111_*115delinsTAGTG (n.*111_*115delinsTAGTG) c.848_852delinsTAGTG c.926_930delinsTAGTG (p.Leu309=) c.903_907delinsTAGTG (n.903_907delinsTAGTG) n.1107_1111delinsTAGTG c.801+219_801+223delinsTAGTG (n.801+219_801+223delinsTAGTG) c.*328_*332delinsTAGTG (n.*328_*332delinsTAGTG) n.3674_3678delinsTAGTG c.767_771delinsTAGTG (p.Leu256=) c.869_873delinsTAGTG (n.869_873delinsTAGTG) c.300+3105_300+3109delinsCACTA (n.300+3105_300+3109delinsCACTA) c.177+6740_177+6744delinsCACTA (n.177+6740_177+6744delinsCACTA) n.129_133delinsTAGTG n.569_573delinsTAGTG c.*191_*195delinsTAGTG (n.*191_*195delinsTAGTG) c.408+3105_408+3109delinsCACTA (n.408+3105_408+3109delinsCACTA) c.285+6740_285+6744delinsCACTA (n.285+6740_285+6744delinsCACTA) n.888_892delinsTAGTG n.909_913delinsTAGTG n.882_886delinsTAGTG | |
X | g.101398563A= | CA2448298065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T= (n.*252T=) c.*309T= (n.*309T=) c.881T= (p.Val294=) c.806T= (p.Val269=) n.942T= n.1958T= n.1420T= c.*114T= (n.*114T=) c.851T= c.929T= (p.Val310=) c.906T= (n.906T=) n.1110T= c.801+222T= (n.801+222T=) c.*331T= (n.*331T=) n.3677T= c.770T= (p.Val257=) c.872T= (n.872T=) c.300+3106A= (n.300+3106A=) c.177+6741A= (n.177+6741A=) n.132T= n.572T= c.*194T= (n.*194T=) c.408+3106A= (n.408+3106A=) c.285+6741A= (n.285+6741A=) n.891T= n.912T= n.885T= | |
X | g.101398563A>C | CA089038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) n.942T>G n.1958T>G n.1420T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.851T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.906T>G (n.906T>G) n.1110T>G c.801+222T>G (n.801+222T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.3677T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.872T>G (n.872T>G) c.300+3106A>C (n.300+3106A>C) c.177+6741A>C (n.177+6741A>C) n.132T>G n.572T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.408+3106A>C (n.408+3106A>C) c.285+6741A>C (n.285+6741A>C) n.891T>G n.912T>G n.885T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398563A>G | CA022087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) n.942T>C n.1958T>C n.1420T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.851T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.906T>C (n.906T>C) n.1110T>C c.801+222T>C (n.801+222T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.3677T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.872T>C (n.872T>C) c.300+3106A>G (n.300+3106A>G) c.177+6741A>G (n.177+6741A>G) n.132T>C n.572T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.408+3106A>G (n.408+3106A>G) c.285+6741A>G (n.285+6741A>G) n.891T>C n.912T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398563A>T | CA10603987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) n.942T>A n.1958T>A n.1420T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.851T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.906T>A (n.906T>A) n.1110T>A c.801+222T>A (n.801+222T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.3677T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.872T>A (n.872T>A) c.300+3106A>T (n.300+3106A>T) c.177+6741A>T (n.177+6741A>T) n.132T>A n.572T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.408+3106A>T (n.408+3106A>T) c.285+6741A>T (n.285+6741A>T) n.891T>A n.912T>A n.885T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398564_101398566del | CA2695234919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.879_881del (p.Val294del) c.804_806del (p.Val269del) n.940_942del n.1956_1958del n.1418_1420del c.*112_*114del (n.*112_*114del) c.849_851del c.927_929del (p.Val310del) c.904_906del (n.904_906del) n.1108_1110del c.801+220_801+222del (n.801+220_801+222del) c.*329_*331del (n.*329_*331del) n.3675_3677del c.768_770del (p.Val257del) c.870_872del (n.870_872del) c.300+3107_300+3109del (n.300+3107_300+3109del) c.177+6742_177+6744del (n.177+6742_177+6744del) n.130_132del n.570_572del c.*192_*194del (n.*192_*194del) c.408+3107_408+3109del (n.408+3107_408+3109del) c.285+6742_285+6744del (n.285+6742_285+6744del) n.889_891del n.910_912del n.883_885del | |
X | g.101398566_101398569del | CA352965 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249_*252del c.*306_*309del c.878_881del c.803_806del n.939_942del n.1955_1958del n.1417_1420del c.*111_*114del c.848_851del c.926_929del c.903_906del n.1107_1110del c.801+219_801+222del (n.801+219_801+222del) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.3674_3677del c.767_770del c.869_872del c.300+3109_300+3112del (n.300+3109_300+3112del) c.177+6744_177+6747del (n.177+6744_177+6747del) n.129_132del n.569_572del c.*191_*194del c.408+3109_408+3112del (n.408+3109_408+3112del) c.285+6744_285+6747del (n.285+6744_285+6747del) n.888_891del n.909_912del n.882_885del | ClinVar ClinVar dbSNP |
X | g.101398564C>A | CA413923473 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) n.941G>T n.1957G>T n.1419G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.850G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.905G>T (n.905G>T) n.1109G>T c.801+221G>T (n.801+221G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.3676G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.871G>T (n.871G>T) c.300+3107C>A (n.300+3107C>A) c.177+6742C>A (n.177+6742C>A) n.131G>T n.571G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.408+3107C>A (n.408+3107C>A) c.285+6742C>A (n.285+6742C>A) n.890G>T n.911G>T n.884G>T | |
X | g.101398564C= | CA2448298067 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G= (n.*251G=) c.*308G= (n.*308G=) c.880G= (p.Val294=) c.805G= (p.Val269=) n.941G= n.1957G= n.1419G= c.*113G= (n.*113G=) c.850G= c.928G= (p.Val310=) c.905G= (n.905G=) n.1109G= c.801+221G= (n.801+221G=) c.*330G= (n.*330G=) n.3676G= c.769G= (p.Val257=) c.871G= (n.871G=) c.300+3107C= (n.300+3107C=) c.177+6742C= (n.177+6742C=) n.131G= n.571G= c.*193G= (n.*193G=) c.408+3107C= (n.408+3107C=) c.285+6742C= (n.285+6742C=) n.890G= n.911G= n.884G= | |
X | g.101398564C>G | CA352597 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) n.941G>C n.1957G>C n.1419G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.850G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.905G>C (n.905G>C) n.1109G>C c.801+221G>C (n.801+221G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.3676G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.871G>C (n.871G>C) c.300+3107C>G (n.300+3107C>G) c.177+6742C>G (n.177+6742C>G) n.131G>C n.571G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.408+3107C>G (n.408+3107C>G) c.285+6742C>G (n.285+6742C>G) n.890G>C n.911G>C n.884G>C | dbSNP |
X | g.101398564C>T | CA352656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.805G>A (p.Val269Met) n.941G>A n.1957G>A n.1419G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.850G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.905G>A (n.905G>A) n.1109G>A c.801+221G>A (n.801+221G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.3676G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.871G>A (n.871G>A) c.300+3107C>T (n.300+3107C>T) c.177+6742C>T (n.177+6742C>T) n.131G>A n.571G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.408+3107C>T (n.408+3107C>T) c.285+6742C>T (n.285+6742C>T) n.890G>A n.911G>A n.884G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398564_101398570delinsCTAACTG | CA2448298066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*251delinsCAGTTAG c.*305-3_*308delinsCAGTTAG c.877-3_880delinsCAGTTAG c.802-3_805delinsCAGTTAG n.935_941delinsCAGTTAG n.1951_1957delinsCAGTTAG n.1413_1419delinsCAGTTAG c.*110-3_*113delinsCAGTTAG c.847-3_850delinsCAGTTAG c.925-3_928delinsCAGTTAG c.902-3_905delinsCAGTTAG n.1103_1109delinsCAGTTAG c.801+215_801+221delinsCAGTTAG (n.801+215_801+221delinsCAGTTAG) c.*324_*330delinsCAGTTAG (n.*324_*330delinsCAGTTAG) n.3670_3676delinsCAGTTAG c.766-3_769delinsCAGTTAG c.868-3_871delinsCAGTTAG c.300+3107_300+3113delinsCTAACTG (n.300+3107_300+3113delinsCTAACTG) c.177+6742_177+6748delinsCTAACTG (n.177+6742_177+6748delinsCTAACTG) n.125_131delinsCAGTTAG n.565_571delinsCAGTTAG c.*190-3_*193delinsCAGTTAG c.408+3107_408+3113delinsCTAACTG (n.408+3107_408+3113delinsCTAACTG) c.285+6742_285+6748delinsCTAACTG (n.285+6742_285+6748delinsCTAACTG) n.887-3_890delinsCAGTTAG n.908-3_911delinsCAGTTAG n.881-3_884delinsCAGTTAG | |
X | g.101398565T>A | CA413923492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.879A>T (p.Leu293Phe) c.804A>T (p.Leu268Phe) n.940A>T n.1956A>T n.1418A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.849A>T c.927A>T (p.Leu309Phe) c.904A>T (n.904A>T) n.1108A>T c.801+220A>T (n.801+220A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.3675A>T c.768A>T (p.Leu256Phe) c.870A>T (n.870A>T) c.300+3108T>A (n.300+3108T>A) c.177+6743T>A (n.177+6743T>A) n.130A>T n.570A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.408+3108T>A (n.408+3108T>A) c.285+6743T>A (n.285+6743T>A) n.889A>T n.910A>T n.883A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398565T>C | CA517736891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.879A>G (p.Leu293=) c.804A>G (p.Leu268=) n.940A>G n.1956A>G n.1418A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.849A>G c.927A>G (p.Leu309=) c.904A>G (n.904A>G) n.1108A>G c.801+220A>G (n.801+220A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.3675A>G c.768A>G (p.Leu256=) c.870A>G (n.870A>G) c.300+3108T>C (n.300+3108T>C) c.177+6743T>C (n.177+6743T>C) n.130A>G n.570A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.408+3108T>C (n.408+3108T>C) c.285+6743T>C (n.285+6743T>C) n.889A>G n.910A>G n.883A>G | |
X | g.101398565T>G | CA413923494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.879A>C (p.Leu293Phe) c.804A>C (p.Leu268Phe) n.940A>C n.1956A>C n.1418A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.849A>C c.927A>C (p.Leu309Phe) c.904A>C (n.904A>C) n.1108A>C c.801+220A>C (n.801+220A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.3675A>C c.768A>C (p.Leu256Phe) c.870A>C (n.870A>C) c.300+3108T>G (n.300+3108T>G) c.177+6743T>G (n.177+6743T>G) n.130A>C n.570A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.408+3108T>G (n.408+3108T>G) c.285+6743T>G (n.285+6743T>G) n.889A>C n.910A>C n.883A>C | |
X | g.101398565_101398570delinsAAAGTTGCC | CA273610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*250delinsGGCAACTTT c.*305-3_*307delinsGGCAACTTT c.877-3_879delinsGGCAACTTT c.802-3_804delinsGGCAACTTT n.935_940delinsGGCAACTTT n.1951_1956delinsGGCAACTTT n.1413_1418delinsGGCAACTTT c.*110-3_*112delinsGGCAACTTT c.847-3_849delinsGGCAACTTT c.925-3_927delinsGGCAACTTT c.902-3_904delinsGGCAACTTT n.1103_1108delinsGGCAACTTT c.801+215_801+220delinsGGCAACTTT (n.801+215_801+220delinsGGCAACTTT) c.*324_*329delinsGGCAACTTT (n.*324_*329delinsGGCAACTTT) n.3670_3675delinsGGCAACTTT c.766-3_768delinsGGCAACTTT c.868-3_870delinsGGCAACTTT c.300+3108_300+3113delinsAAAGTTGCC (n.300+3108_300+3113delinsAAAGTTGCC) c.177+6743_177+6748delinsAAAGTTGCC (n.177+6743_177+6748delinsAAAGTTGCC) n.125_130delinsGGCAACTTT n.565_570delinsGGCAACTTT c.*190-3_*192delinsGGCAACTTT c.408+3108_408+3113delinsAAAGTTGCC (n.408+3108_408+3113delinsAAAGTTGCC) c.285+6743_285+6748delinsAAAGTTGCC (n.285+6743_285+6748delinsAAAGTTGCC) n.887-3_889delinsGGCAACTTT n.908-3_910delinsGGCAACTTT n.881-3_883delinsGGCAACTTT | ClinVar dbSNP |
X | g.101398566A>C | CA413923501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.878T>G (p.Leu293Ter) c.803T>G (p.Leu268Ter) n.939T>G n.1955T>G n.1417T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.848T>G c.926T>G (p.Leu309Ter) c.903T>G (n.903T>G) n.1107T>G c.801+219T>G (n.801+219T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.3674T>G c.767T>G (p.Leu256Ter) c.869T>G (n.869T>G) c.300+3109A>C (n.300+3109A>C) c.177+6744A>C (n.177+6744A>C) n.129T>G n.569T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.408+3109A>C (n.408+3109A>C) c.285+6744A>C (n.285+6744A>C) n.888T>G n.909T>G n.882T>G | |
X | g.101398566A>G | CA413923503 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.939T>C n.1955T>C n.1417T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.848T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) c.903T>C (n.903T>C) n.1107T>C c.801+219T>C (n.801+219T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.3674T>C c.767T>C (p.Leu256Ser) c.869T>C (n.869T>C) c.300+3109A>G (n.300+3109A>G) c.177+6744A>G (n.177+6744A>G) n.129T>C n.569T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.408+3109A>G (n.408+3109A>G) c.285+6744A>G (n.285+6744A>G) n.888T>C n.909T>C n.882T>C | |
X | g.101398566A>T | CA413923506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.939T>A n.1955T>A n.1417T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.848T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) c.903T>A (n.903T>A) n.1107T>A c.801+219T>A (n.801+219T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.3674T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.869T>A (n.869T>A) c.300+3109A>T (n.300+3109A>T) c.177+6744A>T (n.177+6744A>T) n.129T>A n.569T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.408+3109A>T (n.408+3109A>T) c.285+6744A>T (n.285+6744A>T) n.888T>A n.909T>A n.882T>A | |
X | g.101398567del | CA2695234920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249del (n.*249del) c.*306del (n.*306del) c.878del (p.Leu293Ter) c.803del (p.Leu268Ter) n.939del n.1955del n.1417del c.*111del (n.*111del) c.848del c.926del (p.Leu309Ter) c.903del (n.903del) n.1107del c.801+219del (n.801+219del) c.*328del (n.*328del) n.3674del c.767del (p.Leu256Ter) c.869del (n.869del) c.300+3110del (n.300+3110del) c.177+6745del (n.177+6745del) n.129del n.569del c.*191del (n.*191del) c.408+3110del (n.408+3110del) c.285+6745del (n.285+6745del) n.888del n.909del n.882del | |
X | g.101398567A= | CA2448298068 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T= (n.*248T=) c.*305T= (n.*305T=) c.877T= (p.Leu293=) c.802T= (p.Leu268=) n.938T= n.1954T= n.1416T= c.*110T= (n.*110T=) c.847T= c.925T= (p.Leu309=) c.902T= (n.902T=) n.1106T= c.801+218T= (n.801+218T=) c.*327T= (n.*327T=) n.3673T= c.766T= (p.Leu256=) c.868T= (n.868T=) c.300+3110A= (n.300+3110A=) c.177+6745A= (n.177+6745A=) n.128T= n.568T= c.*190T= (n.*190T=) c.408+3110A= (n.408+3110A=) c.285+6745A= (n.285+6745A=) n.887T= n.908T= n.881T= | |
X | g.101398567A>C | CA413923519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.938T>G n.1954T>G n.1416T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.847T>G c.925T>G (p.Leu309Val) c.902T>G (n.902T>G) n.1106T>G c.801+218T>G (n.801+218T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.3673T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.868T>G (n.868T>G) c.300+3110A>C (n.300+3110A>C) c.177+6745A>C (n.177+6745A>C) n.128T>G n.568T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.408+3110A>C (n.408+3110A>C) c.285+6745A>C (n.285+6745A>C) n.887T>G n.908T>G n.881T>G | |
X | g.101398567A>G | CA517736894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.877T>C (p.Leu293=) c.802T>C (p.Leu268=) n.938T>C n.1954T>C n.1416T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.847T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.902T>C (n.902T>C) n.1106T>C c.801+218T>C (n.801+218T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.3673T>C c.766T>C (p.Leu256=) c.868T>C (n.868T>C) c.300+3110A>G (n.300+3110A>G) c.177+6745A>G (n.177+6745A>G) n.128T>C n.568T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.408+3110A>G (n.408+3110A>G) c.285+6745A>G (n.285+6745A>G) n.887T>C n.908T>C n.881T>C | |
X | g.101398567A>T | CA413923530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.877T>A (p.Leu293Ile) c.802T>A (p.Leu268Ile) n.938T>A n.1954T>A n.1416T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.847T>A c.925T>A (p.Leu309Ile) c.902T>A (n.902T>A) n.1106T>A c.801+218T>A (n.801+218T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.3673T>A c.766T>A (p.Leu256Ile) c.868T>A (n.868T>A) c.300+3110A>T (n.300+3110A>T) c.177+6745A>T (n.177+6745A>T) n.128T>A n.568T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.408+3110A>T (n.408+3110A>T) c.285+6745A>T (n.285+6745A>T) n.887T>A n.908T>A n.881T>A | |
X | g.101398568C>A | CA413923541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1G>T (n.*248-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.937G>T n.1953G>T n.1415G>T c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) c.847-1G>T c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) n.1105G>T c.801+217G>T (n.801+217G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.3672G>T c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.300+3111C>A (n.300+3111C>A) c.177+6746C>A (n.177+6746C>A) n.127G>T n.567G>T c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.408+3111C>A (n.408+3111C>A) c.285+6746C>A (n.285+6746C>A) n.887-1G>T n.908-1G>T n.881-1G>T | |
X | g.101398568C>G | CA413923548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1G>C (n.*248-1G>C) c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.937G>C n.1953G>C n.1415G>C c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) c.847-1G>C c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) n.1105G>C c.801+217G>C (n.801+217G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.3672G>C c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.300+3111C>G (n.300+3111C>G) c.177+6746C>G (n.177+6746C>G) n.127G>C n.567G>C c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.408+3111C>G (n.408+3111C>G) c.285+6746C>G (n.285+6746C>G) n.887-1G>C n.908-1G>C n.881-1G>C | |
X | g.101398568C>T | CA413923533 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1G>A (n.*248-1G>A) c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.937G>A n.1953G>A n.1415G>A c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) c.847-1G>A c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.902-1G>A (n.902-1G>A) n.1105G>A c.801+217G>A (n.801+217G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.3672G>A c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.300+3111C>T (n.300+3111C>T) c.177+6746C>T (n.177+6746C>T) n.127G>A n.567G>A c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.408+3111C>T (n.408+3111C>T) c.285+6746C>T (n.285+6746C>T) n.887-1G>A n.908-1G>A n.881-1G>A | |
X | g.101398568_101398569insATATC | CA1135845642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1_*248insATATG (n.*248-1_*248insATATG) c.*305-1_*305insATATG (n.*305-1_*305insATATG) c.877-1_877insATATG (n.877-1_877insATATG) c.802-1_802insATATG (n.802-1_802insATATG) n.937_938insATATG n.1953_1954insATATG n.1415_1416insATATG c.*110-1_*110insATATG (n.*110-1_*110insATATG) c.847-1_847insATATG c.925-1_925insATATG (n.925-1_925insATATG) c.902-1_902insATATG (n.902-1_902insATATG) n.1105_1106insATATG c.801+217_801+218insATATG (n.801+217_801+218insATATG) c.*326_*327insATATG (n.*326_*327insATATG) n.3672_3673insATATG c.766-1_766insATATG (n.766-1_766insATATG) c.868-1_868insATATG (n.868-1_868insATATG) c.300+3111_300+3112insATATC (n.300+3111_300+3112insATATC) c.177+6746_177+6747insATATC (n.177+6746_177+6747insATATC) n.127_128insATATG n.567_568insATATG c.*190-1_*190insATATG (n.*190-1_*190insATATG) c.408+3111_408+3112insATATC (n.408+3111_408+3112insATATC) c.285+6746_285+6747insATATC (n.285+6746_285+6747insATATC) n.887-1_887insATATG n.908-1_908insATATG n.881-1_881insATATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398568_101398569insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC | CA10473416 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) n.937_938insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.1953_1954insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.1415_1416insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.847-1_847insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) n.1105_1106insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) n.3672_3673insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) c.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) n.127_128insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.567_568insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) c.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) n.887-1_887insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.908-1_908insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.881-1_881insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG | dbSNP ExAC |
X | g.101398568_101398570delinsCTG | CA2448298069 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*248-1delinsCAG (n.*248-3_*248-1delinsCAG) c.*305-3_*305-1delinsCAG (n.*305-3_*305-1delinsCAG) c.877-3_877-1delinsCAG (n.877-3_877-1delinsCAG) c.802-3_802-1delinsCAG (n.802-3_802-1delinsCAG) n.935_937delinsCAG n.1951_1953delinsCAG n.1413_1415delinsCAG c.*110-3_*110-1delinsCAG (n.*110-3_*110-1delinsCAG) c.847-3_847-1delinsCAG c.925-3_925-1delinsCAG (n.925-3_925-1delinsCAG) c.902-3_902-1delinsCAG (n.902-3_902-1delinsCAG) n.1103_1105delinsCAG c.801+215_801+217delinsCAG (n.801+215_801+217delinsCAG) c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG) n.3670_3672delinsCAG c.766-3_766-1delinsCAG (n.766-3_766-1delinsCAG) c.868-3_868-1delinsCAG (n.868-3_868-1delinsCAG) c.300+3111_300+3113delinsCTG (n.300+3111_300+3113delinsCTG) c.177+6746_177+6748delinsCTG (n.177+6746_177+6748delinsCTG) n.125_127delinsCAG n.565_567delinsCAG c.*190-3_*190-1delinsCAG (n.*190-3_*190-1delinsCAG) c.408+3111_408+3113delinsCTG (n.408+3111_408+3113delinsCTG) c.285+6746_285+6748delinsCTG (n.285+6746_285+6748delinsCTG) n.887-3_887-1delinsCAG n.908-3_908-1delinsCAG n.881-3_881-1delinsCAG | |
X | g.101398569T>A | CA413923565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A>T (n.*248-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.936A>T n.1952A>T n.1414A>T c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) c.847-2A>T c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.902-2A>T (n.902-2A>T) n.1104A>T c.801+216A>T (n.801+216A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.3671A>T c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.300+3112T>A (n.300+3112T>A) c.177+6747T>A (n.177+6747T>A) n.126A>T n.566A>T c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.408+3112T>A (n.408+3112T>A) c.285+6747T>A (n.285+6747T>A) n.887-2A>T n.908-2A>T n.881-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398569T>C | CA273339 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A>G (n.*248-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.936A>G n.1952A>G n.1414A>G c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) c.847-2A>G c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.902-2A>G (n.902-2A>G) n.1104A>G c.801+216A>G (n.801+216A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.3671A>G c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.300+3112T>C (n.300+3112T>C) c.177+6747T>C (n.177+6747T>C) n.126A>G n.566A>G c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.408+3112T>C (n.408+3112T>C) c.285+6747T>C (n.285+6747T>C) n.887-2A>G n.908-2A>G n.881-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398569T>G | CA413923590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A>C (n.*248-2A>C) c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.936A>C n.1952A>C n.1414A>C c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) c.847-2A>C c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.902-2A>C (n.902-2A>C) n.1104A>C c.801+216A>C (n.801+216A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.3671A>C c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.300+3112T>G (n.300+3112T>G) c.177+6747T>G (n.177+6747T>G) n.126A>C n.566A>C c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.408+3112T>G (n.408+3112T>G) c.285+6747T>G (n.285+6747T>G) n.887-2A>C n.908-2A>C n.881-2A>C | |
X | g.101398569T= | CA2448298070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A= (n.*248-2A=) c.*305-2A= (n.*305-2A=) c.877-2A= (n.877-2A=) c.802-2A= (n.802-2A=) n.936A= n.1952A= n.1414A= c.*110-2A= (n.*110-2A=) c.847-2A= c.925-2A= (n.925-2A=) c.902-2A= (n.902-2A=) n.1104A= c.801+216A= (n.801+216A=) c.*325A= (n.*325A=) n.3671A= c.766-2A= (n.766-2A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.300+3112T= (n.300+3112T=) c.177+6747T= (n.177+6747T=) n.126A= n.566A= c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.408+3112T= (n.408+3112T=) c.285+6747T= (n.285+6747T=) n.887-2A= n.908-2A= n.881-2A= | |
X | g.101398569_101398570del | CA273338 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del) c.*305-3_*305-2del (n.*305-3_*305-2del) c.877-3_877-2del (n.877-3_877-2del) c.802-3_802-2del (n.802-3_802-2del) n.935_936del n.1951_1952del n.1413_1414del c.*110-3_*110-2del (n.*110-3_*110-2del) c.847-3_847-2del c.925-3_925-2del (n.925-3_925-2del) c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del) n.1103_1104del c.801+215_801+216del (n.801+215_801+216del) c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.3670_3671del c.766-3_766-2del (n.766-3_766-2del) c.868-3_868-2del (n.868-3_868-2del) c.300+3112_300+3113del (n.300+3112_300+3113del) c.177+6747_177+6748del (n.177+6747_177+6748del) n.125_126del n.565_566del c.*190-3_*190-2del (n.*190-3_*190-2del) c.408+3112_408+3113del (n.408+3112_408+3113del) c.285+6747_285+6748del (n.285+6747_285+6748del) n.887-3_887-2del n.908-3_908-2del n.881-3_881-2del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398570G>T | CA1135845651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3C>A (n.*248-3C>A) c.*305-3C>A (n.*305-3C>A) c.877-3C>A (n.877-3C>A) c.802-3C>A (n.802-3C>A) n.935C>A n.1951C>A n.1413C>A c.*110-3C>A (n.*110-3C>A) c.847-3C>A c.925-3C>A (n.925-3C>A) c.902-3C>A (n.902-3C>A) n.1103C>A c.801+215C>A (n.801+215C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.3670C>A c.766-3C>A (n.766-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.300+3113G>T (n.300+3113G>T) c.177+6748G>T (n.177+6748G>T) n.125C>A n.565C>A c.*190-3C>A (n.*190-3C>A) c.408+3113G>T (n.408+3113G>T) c.285+6748G>T (n.285+6748G>T) n.887-3C>A n.908-3C>A n.881-3C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398570_101398571insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA | CA1135845654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) n.934_935insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.1950_1951insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.1412_1413insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.847-4_847-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.902-4_902-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.902-4_902-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) n.1102_1103insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.801+214_801+215insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.801+214_801+215insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) n.3669_3670insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.766-4_766-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.766-4_766-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.868-4_868-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.868-4_868-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.300+3113_300+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.300+3113_300+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) c.177+6748_177+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.177+6748_177+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) n.124_125insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.564_565insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.408+3113_408+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.408+3113_408+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) c.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) n.887-4_887-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.908-4_908-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.881-4_881-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398571A>T | CA2694298299 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-4T>A (n.*248-4T>A) c.*305-4T>A (n.*305-4T>A) c.877-4T>A (n.877-4T>A) c.802-4T>A (n.802-4T>A) n.934T>A n.1950T>A n.1412T>A c.*110-4T>A (n.*110-4T>A) c.847-4T>A c.925-4T>A (n.925-4T>A) c.902-4T>A (n.902-4T>A) n.1102T>A c.801+214T>A (n.801+214T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.3669T>A c.766-4T>A (n.766-4T>A) c.868-4T>A (n.868-4T>A) c.300+3114A>T (n.300+3114A>T) c.177+6749A>T (n.177+6749A>T) n.124T>A n.564T>A c.*190-4T>A (n.*190-4T>A) c.408+3114A>T (n.408+3114A>T) c.285+6749A>T (n.285+6749A>T) n.887-4T>A n.908-4T>A n.881-4T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398573A= | CA2448298071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-6T= (n.*248-6T=) c.*305-6T= (n.*305-6T=) c.877-6T= (n.877-6T=) c.802-6T= (n.802-6T=) n.932T= n.1948T= n.1410T= c.*110-6T= (n.*110-6T=) c.847-6T= c.925-6T= (n.925-6T=) c.902-6T= (n.902-6T=) n.1100T= c.801+212T= (n.801+212T=) c.*321T= (n.*321T=) n.3667T= c.766-6T= (n.766-6T=) c.868-6T= (n.868-6T=) c.300+3116A= (n.300+3116A=) c.177+6751A= (n.177+6751A=) n.122T= n.562T= c.*190-6T= (n.*190-6T=) c.408+3116A= (n.408+3116A=) c.285+6751A= (n.285+6751A=) n.887-6T= n.908-6T= n.881-6T= | |
X | g.101398573A>C | CA032235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-6T>G (n.*248-6T>G) c.*305-6T>G (n.*305-6T>G) c.877-6T>G (n.877-6T>G) c.802-6T>G (n.802-6T>G) n.932T>G n.1948T>G n.1410T>G c.*110-6T>G (n.*110-6T>G) c.847-6T>G c.925-6T>G (n.925-6T>G) c.902-6T>G (n.902-6T>G) n.1100T>G c.801+212T>G (n.801+212T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.3667T>G c.766-6T>G (n.766-6T>G) c.868-6T>G (n.868-6T>G) c.300+3116A>C (n.300+3116A>C) c.177+6751A>C (n.177+6751A>C) n.122T>G n.562T>G c.*190-6T>G (n.*190-6T>G) c.408+3116A>C (n.408+3116A>C) c.285+6751A>C (n.285+6751A>C) n.887-6T>G n.908-6T>G n.881-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398573A>T | CA352292 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-6T>A (n.*248-6T>A) c.*305-6T>A (n.*305-6T>A) c.877-6T>A (n.877-6T>A) c.802-6T>A (n.802-6T>A) n.932T>A n.1948T>A n.1410T>A c.*110-6T>A (n.*110-6T>A) c.847-6T>A c.925-6T>A (n.925-6T>A) c.902-6T>A (n.902-6T>A) n.1100T>A c.801+212T>A (n.801+212T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.3667T>A c.766-6T>A (n.766-6T>A) c.868-6T>A (n.868-6T>A) c.300+3116A>T (n.300+3116A>T) c.177+6751A>T (n.177+6751A>T) n.122T>A n.562T>A c.*190-6T>A (n.*190-6T>A) c.408+3116A>T (n.408+3116A>T) c.285+6751A>T (n.285+6751A>T) n.887-6T>A n.908-6T>A n.881-6T>A | gnomAD v4 |
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X | g.101398575A= | CA2448298072 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-8T= (n.*248-8T=) c.*305-8T= (n.*305-8T=) c.877-8T= (n.877-8T=) c.802-8T= (n.802-8T=) n.930T= n.1946T= n.1408T= c.*110-8T= (n.*110-8T=) c.847-8T= c.925-8T= (n.925-8T=) c.902-8T= (n.902-8T=) n.1098T= c.801+210T= (n.801+210T=) c.*319T= (n.*319T=) n.3665T= c.766-8T= (n.766-8T=) c.868-8T= (n.868-8T=) c.300+3118A= (n.300+3118A=) c.177+6753A= (n.177+6753A=) n.120T= n.560T= c.*190-8T= (n.*190-8T=) c.408+3118A= (n.408+3118A=) c.285+6753A= (n.285+6753A=) n.887-8T= n.908-8T= n.881-8T= | |
X | g.101398575A>C | CA2694298300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-8T>G (n.*248-8T>G) c.*305-8T>G (n.*305-8T>G) c.877-8T>G (n.877-8T>G) c.802-8T>G (n.802-8T>G) n.930T>G n.1946T>G n.1408T>G c.*110-8T>G (n.*110-8T>G) c.847-8T>G c.925-8T>G (n.925-8T>G) c.902-8T>G (n.902-8T>G) n.1098T>G c.801+210T>G (n.801+210T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.3665T>G c.766-8T>G (n.766-8T>G) c.868-8T>G (n.868-8T>G) c.300+3118A>C (n.300+3118A>C) c.177+6753A>C (n.177+6753A>C) n.120T>G n.560T>G c.*190-8T>G (n.*190-8T>G) c.408+3118A>C (n.408+3118A>C) c.285+6753A>C (n.285+6753A>C) n.887-8T>G n.908-8T>G n.881-8T>G | gnomAD v4 |
X | g.101398575A>G | CA643537100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-8T>C (n.*248-8T>C) c.*305-8T>C (n.*305-8T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) c.802-8T>C (n.802-8T>C) n.930T>C n.1946T>C n.1408T>C c.*110-8T>C (n.*110-8T>C) c.847-8T>C c.925-8T>C (n.925-8T>C) c.902-8T>C (n.902-8T>C) n.1098T>C c.801+210T>C (n.801+210T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.3665T>C c.766-8T>C (n.766-8T>C) c.868-8T>C (n.868-8T>C) c.300+3118A>G (n.300+3118A>G) c.177+6753A>G (n.177+6753A>G) n.120T>C n.560T>C c.*190-8T>C (n.*190-8T>C) c.408+3118A>G (n.408+3118A>G) c.285+6753A>G (n.285+6753A>G) n.887-8T>C n.908-8T>C n.881-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398576_101398578delinsAAG | CA2448298073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-11_*248-9delinsCTT (n.*248-11_*248-9delinsCTT) c.*305-11_*305-9delinsCTT (n.*305-11_*305-9delinsCTT) c.877-11_877-9delinsCTT (n.877-11_877-9delinsCTT) c.802-11_802-9delinsCTT (n.802-11_802-9delinsCTT) n.927_929delinsCTT n.1943_1945delinsCTT n.1405_1407delinsCTT c.*110-11_*110-9delinsCTT (n.*110-11_*110-9delinsCTT) c.847-11_847-9delinsCTT c.925-11_925-9delinsCTT (n.925-11_925-9delinsCTT) c.902-11_902-9delinsCTT (n.902-11_902-9delinsCTT) n.1095_1097delinsCTT c.801+207_801+209delinsCTT (n.801+207_801+209delinsCTT) c.*316_*318delinsCTT (n.*316_*318delinsCTT) n.3662_3664delinsCTT c.766-11_766-9delinsCTT (n.766-11_766-9delinsCTT) c.868-11_868-9delinsCTT (n.868-11_868-9delinsCTT) c.300+3119_300+3121delinsAAG (n.300+3119_300+3121delinsAAG) c.177+6754_177+6756delinsAAG (n.177+6754_177+6756delinsAAG) n.117_119delinsCTT n.557_559delinsCTT c.*190-11_*190-9delinsCTT (n.*190-11_*190-9delinsCTT) c.408+3119_408+3121delinsAAG (n.408+3119_408+3121delinsAAG) c.285+6754_285+6756delinsAAG (n.285+6754_285+6756delinsAAG) n.887-11_887-9delinsCTT n.908-11_908-9delinsCTT n.881-11_881-9delinsCTT | |
X | g.101398577A= | CA2448298074 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-10T= (n.*248-10T=) c.*305-10T= (n.*305-10T=) c.877-10T= (n.877-10T=) c.802-10T= (n.802-10T=) n.928T= n.1944T= n.1406T= c.*110-10T= (n.*110-10T=) c.847-10T= c.925-10T= (n.925-10T=) c.902-10T= (n.902-10T=) n.1096T= c.801+208T= (n.801+208T=) c.*317T= (n.*317T=) n.3663T= c.766-10T= (n.766-10T=) c.868-10T= (n.868-10T=) c.300+3120A= (n.300+3120A=) c.177+6755A= (n.177+6755A=) n.118T= n.558T= c.*190-10T= (n.*190-10T=) c.408+3120A= (n.408+3120A=) c.285+6755A= (n.285+6755A=) n.887-10T= n.908-10T= n.881-10T= | |
X | g.101398577A>C | CA1139667720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-10T>G (n.*248-10T>G) c.*305-10T>G (n.*305-10T>G) c.877-10T>G (n.877-10T>G) c.802-10T>G (n.802-10T>G) n.928T>G n.1944T>G n.1406T>G c.*110-10T>G (n.*110-10T>G) c.847-10T>G c.925-10T>G (n.925-10T>G) c.902-10T>G (n.902-10T>G) n.1096T>G c.801+208T>G (n.801+208T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.3663T>G c.766-10T>G (n.766-10T>G) c.868-10T>G (n.868-10T>G) c.300+3120A>C (n.300+3120A>C) c.177+6755A>C (n.177+6755A>C) n.118T>G n.558T>G c.*190-10T>G (n.*190-10T>G) c.408+3120A>C (n.408+3120A>C) c.285+6755A>C (n.285+6755A>C) n.887-10T>G n.908-10T>G n.881-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398578_101398579del | CA2448298075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-11_*248-10del (n.*248-11_*248-10del) c.*305-11_*305-10del (n.*305-11_*305-10del) c.877-11_877-10del (n.877-11_877-10del) c.802-11_802-10del (n.802-11_802-10del) n.927_928del n.1943_1944del n.1405_1406del c.*110-11_*110-10del (n.*110-11_*110-10del) c.847-11_847-10del c.925-11_925-10del (n.925-11_925-10del) c.902-11_902-10del (n.902-11_902-10del) n.1095_1096del c.801+207_801+208del (n.801+207_801+208del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.3662_3663del c.766-11_766-10del (n.766-11_766-10del) c.868-11_868-10del (n.868-11_868-10del) c.300+3121_300+3122del (n.300+3121_300+3122del) c.177+6756_177+6757del (n.177+6756_177+6757del) n.117_118del n.557_558del c.*190-11_*190-10del (n.*190-11_*190-10del) c.408+3121_408+3122del (n.408+3121_408+3122del) c.285+6756_285+6757del (n.285+6756_285+6757del) n.887-11_887-10del n.908-11_908-10del n.881-11_881-10del | dbSNP |
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X | g.101398581T>G | CA2448298077 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-14A>C (n.*248-14A>C) c.*305-14A>C (n.*305-14A>C) c.877-14A>C (n.877-14A>C) c.802-14A>C (n.802-14A>C) n.924A>C n.1940A>C n.1402A>C c.*110-14A>C (n.*110-14A>C) c.847-14A>C c.925-14A>C (n.925-14A>C) c.902-14A>C (n.902-14A>C) n.1092A>C c.801+204A>C (n.801+204A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.3659A>C c.766-14A>C (n.766-14A>C) c.868-14A>C (n.868-14A>C) c.300+3124T>G (n.300+3124T>G) c.177+6759T>G (n.177+6759T>G) n.114A>C n.554A>C c.*190-14A>C (n.*190-14A>C) c.408+3124T>G (n.408+3124T>G) c.285+6759T>G (n.285+6759T>G) n.887-14A>C n.908-14A>C n.881-14A>C | dbSNP |
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X | g.101398582G>T | CA2694298302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-15C>A (n.*248-15C>A) c.*305-15C>A (n.*305-15C>A) c.877-15C>A (n.877-15C>A) c.802-15C>A (n.802-15C>A) n.923C>A n.1939C>A n.1401C>A c.*110-15C>A (n.*110-15C>A) c.847-15C>A c.925-15C>A (n.925-15C>A) c.902-15C>A (n.902-15C>A) n.1091C>A c.801+203C>A (n.801+203C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.3658C>A c.766-15C>A (n.766-15C>A) c.868-15C>A (n.868-15C>A) c.300+3125G>T (n.300+3125G>T) c.177+6760G>T (n.177+6760G>T) n.113C>A n.553C>A c.*190-15C>A (n.*190-15C>A) c.408+3125G>T (n.408+3125G>T) c.285+6760G>T (n.285+6760G>T) n.887-15C>A n.908-15C>A n.881-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398583A>G | CA2694298303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-16T>C (n.*248-16T>C) c.*305-16T>C (n.*305-16T>C) c.877-16T>C (n.877-16T>C) c.802-16T>C (n.802-16T>C) n.922T>C n.1938T>C n.1400T>C c.*110-16T>C (n.*110-16T>C) c.847-16T>C c.925-16T>C (n.925-16T>C) c.902-16T>C (n.902-16T>C) n.1090T>C c.801+202T>C (n.801+202T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.3657T>C c.766-16T>C (n.766-16T>C) c.868-16T>C (n.868-16T>C) c.300+3126A>G (n.300+3126A>G) c.177+6761A>G (n.177+6761A>G) n.112T>C n.552T>C c.*190-16T>C (n.*190-16T>C) c.408+3126A>G (n.408+3126A>G) c.285+6761A>G (n.285+6761A>G) n.887-16T>C n.908-16T>C n.881-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398583A>T | CA2694298304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-16T>A (n.*248-16T>A) c.*305-16T>A (n.*305-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.802-16T>A (n.802-16T>A) n.922T>A n.1938T>A n.1400T>A c.*110-16T>A (n.*110-16T>A) c.847-16T>A c.925-16T>A (n.925-16T>A) c.902-16T>A (n.902-16T>A) n.1090T>A c.801+202T>A (n.801+202T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.3657T>A c.766-16T>A (n.766-16T>A) c.868-16T>A (n.868-16T>A) c.300+3126A>T (n.300+3126A>T) c.177+6761A>T (n.177+6761A>T) n.112T>A n.552T>A c.*190-16T>A (n.*190-16T>A) c.408+3126A>T (n.408+3126A>T) c.285+6761A>T (n.285+6761A>T) n.887-16T>A n.908-16T>A n.881-16T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398584A>G | CA2694298305 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-17T>C (n.*248-17T>C) c.*305-17T>C (n.*305-17T>C) c.877-17T>C (n.877-17T>C) c.802-17T>C (n.802-17T>C) n.921T>C n.1937T>C n.1399T>C c.*110-17T>C (n.*110-17T>C) c.847-17T>C c.925-17T>C (n.925-17T>C) c.902-17T>C (n.902-17T>C) n.1089T>C c.801+201T>C (n.801+201T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.3656T>C c.766-17T>C (n.766-17T>C) c.868-17T>C (n.868-17T>C) c.300+3127A>G (n.300+3127A>G) c.177+6762A>G (n.177+6762A>G) n.111T>C n.551T>C c.*190-17T>C (n.*190-17T>C) c.408+3127A>G (n.408+3127A>G) c.285+6762A>G (n.285+6762A>G) n.887-17T>C n.908-17T>C n.881-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398585A>T | CA2499226271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-18T>A (n.*248-18T>A) c.*305-18T>A (n.*305-18T>A) c.877-18T>A (n.877-18T>A) c.802-18T>A (n.802-18T>A) n.920T>A n.1936T>A n.1398T>A c.*110-18T>A (n.*110-18T>A) c.847-18T>A c.925-18T>A (n.925-18T>A) c.902-18T>A (n.902-18T>A) n.1088T>A c.801+200T>A (n.801+200T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.3655T>A c.766-18T>A (n.766-18T>A) c.868-18T>A (n.868-18T>A) c.300+3128A>T (n.300+3128A>T) c.177+6763A>T (n.177+6763A>T) n.110T>A n.550T>A c.*190-18T>A (n.*190-18T>A) c.408+3128A>T (n.408+3128A>T) c.285+6763A>T (n.285+6763A>T) n.887-18T>A n.908-18T>A n.881-18T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398586T>A | CA643537101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A>T (n.*248-19A>T) c.*305-19A>T (n.*305-19A>T) c.877-19A>T (n.877-19A>T) c.802-19A>T (n.802-19A>T) n.919A>T n.1935A>T n.1397A>T c.*110-19A>T (n.*110-19A>T) c.847-19A>T c.925-19A>T (n.925-19A>T) c.902-19A>T (n.902-19A>T) n.1087A>T c.801+199A>T (n.801+199A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.3654A>T c.766-19A>T (n.766-19A>T) c.868-19A>T (n.868-19A>T) c.300+3129T>A (n.300+3129T>A) c.177+6764T>A (n.177+6764T>A) n.109A>T n.549A>T c.*190-19A>T (n.*190-19A>T) c.408+3129T>A (n.408+3129T>A) c.285+6764T>A (n.285+6764T>A) n.887-19A>T n.908-19A>T n.881-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398586T= | CA2448298078 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A= (n.*248-19A=) c.*305-19A= (n.*305-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) c.802-19A= (n.802-19A=) n.919A= n.1935A= n.1397A= c.*110-19A= (n.*110-19A=) c.847-19A= c.925-19A= (n.925-19A=) c.902-19A= (n.902-19A=) n.1087A= c.801+199A= (n.801+199A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3654A= c.766-19A= (n.766-19A=) c.868-19A= (n.868-19A=) c.300+3129T= (n.300+3129T=) c.177+6764T= (n.177+6764T=) n.109A= n.549A= c.*190-19A= (n.*190-19A=) c.408+3129T= (n.408+3129T=) c.285+6764T= (n.285+6764T=) n.887-19A= n.908-19A= n.881-19A= | |
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X | g.101398591C= | CA2448298079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G= (n.*248-24G=) c.*305-24G= (n.*305-24G=) c.877-24G= (n.877-24G=) c.802-24G= (n.802-24G=) n.914G= n.1930G= n.1392G= c.*110-24G= (n.*110-24G=) c.847-24G= c.925-24G= (n.925-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) n.1082G= c.801+194G= (n.801+194G=) c.*303G= (n.*303G=) n.3649G= c.766-24G= (n.766-24G=) c.868-24G= (n.868-24G=) c.300+3134C= (n.300+3134C=) c.177+6769C= (n.177+6769C=) n.104G= n.544G= c.*190-24G= (n.*190-24G=) c.408+3134C= (n.408+3134C=) c.285+6769C= (n.285+6769C=) n.887-24G= n.908-24G= n.881-24G= | |
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X | g.101398591C>T | CA352922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G>A (n.*248-24G>A) c.*305-24G>A (n.*305-24G>A) c.877-24G>A (n.877-24G>A) c.802-24G>A (n.802-24G>A) n.914G>A n.1930G>A n.1392G>A c.*110-24G>A (n.*110-24G>A) c.847-24G>A c.925-24G>A (n.925-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) n.1082G>A c.801+194G>A (n.801+194G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.3649G>A c.766-24G>A (n.766-24G>A) c.868-24G>A (n.868-24G>A) c.300+3134C>T (n.300+3134C>T) c.177+6769C>T (n.177+6769C>T) n.104G>A n.544G>A c.*190-24G>A (n.*190-24G>A) c.408+3134C>T (n.408+3134C>T) c.285+6769C>T (n.285+6769C>T) n.887-24G>A n.908-24G>A n.881-24G>A | dbSNP |
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X | g.101398596A>G | CA2694298307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-29T>C (n.*248-29T>C) c.*305-29T>C (n.*305-29T>C) c.877-29T>C (n.877-29T>C) c.802-29T>C (n.802-29T>C) n.909T>C n.1925T>C n.1387T>C c.*110-29T>C (n.*110-29T>C) c.847-29T>C c.925-29T>C (n.925-29T>C) c.902-29T>C (n.902-29T>C) n.1077T>C c.801+189T>C (n.801+189T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.3644T>C c.766-29T>C (n.766-29T>C) c.868-29T>C (n.868-29T>C) c.300+3139A>G (n.300+3139A>G) c.177+6774A>G (n.177+6774A>G) n.99T>C n.539T>C c.*190-29T>C (n.*190-29T>C) c.408+3139A>G (n.408+3139A>G) c.285+6774A>G (n.285+6774A>G) n.887-29T>C n.908-29T>C n.881-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398596_101398597del | CA032170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-30_*248-29del (n.*248-30_*248-29del) c.*305-30_*305-29del (n.*305-30_*305-29del) c.877-30_877-29del (n.877-30_877-29del) c.802-30_802-29del (n.802-30_802-29del) n.908_909del n.1924_1925del n.1386_1387del c.*110-30_*110-29del (n.*110-30_*110-29del) c.847-30_847-29del c.925-30_925-29del (n.925-30_925-29del) c.902-30_902-29del (n.902-30_902-29del) n.1076_1077del c.801+188_801+189del (n.801+188_801+189del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) n.3643_3644del c.766-30_766-29del (n.766-30_766-29del) c.868-30_868-29del (n.868-30_868-29del) c.300+3139_300+3140del (n.300+3139_300+3140del) c.177+6774_177+6775del (n.177+6774_177+6775del) n.98_99del n.538_539del c.*190-30_*190-29del (n.*190-30_*190-29del) c.408+3139_408+3140del (n.408+3139_408+3140del) c.285+6774_285+6775del (n.285+6774_285+6775del) n.887-30_887-29del n.908-30_908-29del n.881-30_881-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398601_101398602del | CA413923609 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-31_*248-30del (n.*248-31_*248-30del) c.*305-31_*305-30del (n.*305-31_*305-30del) c.877-31_877-30del (n.877-31_877-30del) c.802-31_802-30del (n.802-31_802-30del) n.907_908del n.1923_1924del n.1385_1386del c.*110-31_*110-30del (n.*110-31_*110-30del) c.847-31_847-30del c.925-31_925-30del (n.925-31_925-30del) c.902-31_902-30del (n.902-31_902-30del) n.1075_1076del c.801+187_801+188del (n.801+187_801+188del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) n.3642_3643del c.766-31_766-30del (n.766-31_766-30del) c.868-31_868-30del (n.868-31_868-30del) c.300+3144_300+3145del (n.300+3144_300+3145del) c.177+6779_177+6780del (n.177+6779_177+6780del) n.97_98del n.537_538del c.*190-31_*190-30del (n.*190-31_*190-30del) c.408+3144_408+3145del (n.408+3144_408+3145del) c.285+6779_285+6780del (n.285+6779_285+6780del) n.887-31_887-30del n.908-31_908-30del n.881-31_881-30del | |
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X | g.101398600G= | CA2448298083 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-33C= (n.*248-33C=) c.*305-33C= (n.*305-33C=) c.877-33C= (n.877-33C=) c.802-33C= (n.802-33C=) n.905C= n.1921C= n.1383C= c.*110-33C= (n.*110-33C=) c.847-33C= c.925-33C= (n.925-33C=) c.902-33C= (n.902-33C=) n.1073C= c.801+185C= (n.801+185C=) c.*294C= (n.*294C=) n.3640C= c.766-33C= (n.766-33C=) c.868-33C= (n.868-33C=) c.300+3143G= (n.300+3143G=) c.177+6778G= (n.177+6778G=) n.95C= n.535C= c.*190-33C= (n.*190-33C=) c.408+3143G= (n.408+3143G=) c.285+6778G= (n.285+6778G=) n.887-33C= n.908-33C= n.881-33C= | |
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X | g.101398605_101398607del | CA032205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-35_*248-33del (n.*248-35_*248-33del) c.*305-35_*305-33del (n.*305-35_*305-33del) c.877-35_877-33del (n.877-35_877-33del) c.802-35_802-33del (n.802-35_802-33del) n.903_905del n.1919_1921del n.1381_1383del c.*110-35_*110-33del (n.*110-35_*110-33del) c.847-35_847-33del c.925-35_925-33del (n.925-35_925-33del) c.902-35_902-33del (n.902-35_902-33del) n.1071_1073del c.801+183_801+185del (n.801+183_801+185del) c.*292_*294del (n.*292_*294del) n.3638_3640del c.766-35_766-33del (n.766-35_766-33del) c.868-35_868-33del (n.868-35_868-33del) c.300+3148_300+3150del (n.300+3148_300+3150del) c.177+6783_177+6785del (n.177+6783_177+6785del) n.93_95del n.533_535del c.*190-35_*190-33del (n.*190-35_*190-33del) c.408+3148_408+3150del (n.408+3148_408+3150del) c.285+6783_285+6785del (n.285+6783_285+6785del) n.887-35_887-33del n.908-35_908-33del n.881-35_881-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398606G>A | CA2694298312 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-39C>T (n.*248-39C>T) c.*305-39C>T (n.*305-39C>T) c.877-39C>T (n.877-39C>T) c.802-39C>T (n.802-39C>T) n.899C>T n.1915C>T n.1377C>T c.*110-39C>T (n.*110-39C>T) c.847-39C>T c.925-39C>T (n.925-39C>T) c.902-39C>T (n.902-39C>T) n.1067C>T c.801+179C>T (n.801+179C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.3634C>T c.766-39C>T (n.766-39C>T) c.868-39C>T (n.868-39C>T) c.300+3149G>A (n.300+3149G>A) c.177+6784G>A (n.177+6784G>A) n.89C>T n.529C>T c.*190-39C>T (n.*190-39C>T) c.408+3149G>A (n.408+3149G>A) c.285+6784G>A (n.285+6784G>A) n.887-39C>T n.908-39C>T n.881-39C>T | gnomAD v4 |
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X | g.101398608A>G | CA2694298314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-41T>C (n.*248-41T>C) c.*305-41T>C (n.*305-41T>C) c.877-41T>C (n.877-41T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C) n.897T>C n.1913T>C n.1375T>C c.*110-41T>C (n.*110-41T>C) c.847-41T>C c.925-41T>C (n.925-41T>C) c.902-41T>C (n.902-41T>C) n.1065T>C c.801+177T>C (n.801+177T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.3632T>C c.766-41T>C (n.766-41T>C) c.868-41T>C (n.868-41T>C) c.300+3151A>G (n.300+3151A>G) c.177+6786A>G (n.177+6786A>G) n.87T>C n.527T>C c.*190-41T>C (n.*190-41T>C) c.408+3151A>G (n.408+3151A>G) c.285+6786A>G (n.285+6786A>G) n.887-41T>C n.908-41T>C n.881-41T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398609A= | CA2448298085 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-42T= (n.*248-42T=) c.*305-42T= (n.*305-42T=) c.877-42T= (n.877-42T=) c.802-42T= (n.802-42T=) n.896T= n.1912T= n.1374T= c.*110-42T= (n.*110-42T=) c.847-42T= c.925-42T= (n.925-42T=) c.902-42T= (n.902-42T=) n.1064T= c.801+176T= (n.801+176T=) c.*285T= (n.*285T=) n.3631T= c.766-42T= (n.766-42T=) c.868-42T= (n.868-42T=) c.300+3152A= (n.300+3152A=) c.177+6787A= (n.177+6787A=) n.86T= n.526T= c.*190-42T= (n.*190-42T=) c.408+3152A= (n.408+3152A=) c.285+6787A= (n.285+6787A=) n.887-42T= n.908-42T= n.881-42T= | |
X | g.101398609A>G | CA032215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-42T>C (n.*248-42T>C) c.*305-42T>C (n.*305-42T>C) c.877-42T>C (n.877-42T>C) c.802-42T>C (n.802-42T>C) n.896T>C n.1912T>C n.1374T>C c.*110-42T>C (n.*110-42T>C) c.847-42T>C c.925-42T>C (n.925-42T>C) c.902-42T>C (n.902-42T>C) n.1064T>C c.801+176T>C (n.801+176T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.3631T>C c.766-42T>C (n.766-42T>C) c.868-42T>C (n.868-42T>C) c.300+3152A>G (n.300+3152A>G) c.177+6787A>G (n.177+6787A>G) n.86T>C n.526T>C c.*190-42T>C (n.*190-42T>C) c.408+3152A>G (n.408+3152A>G) c.285+6787A>G (n.285+6787A>G) n.887-42T>C n.908-42T>C n.881-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398614C>A | CA2694298315 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-47G>T (n.*248-47G>T) c.*305-47G>T (n.*305-47G>T) c.877-47G>T (n.877-47G>T) c.802-47G>T (n.802-47G>T) n.891G>T n.1907G>T n.1369G>T c.*110-47G>T (n.*110-47G>T) c.847-47G>T c.925-47G>T (n.925-47G>T) c.902-47G>T (n.902-47G>T) n.1059G>T c.801+171G>T (n.801+171G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.3626G>T c.766-47G>T (n.766-47G>T) c.868-47G>T (n.868-47G>T) c.300+3157C>A (n.300+3157C>A) c.177+6792C>A (n.177+6792C>A) n.81G>T n.521G>T c.*190-47G>T (n.*190-47G>T) c.408+3157C>A (n.408+3157C>A) c.285+6792C>A (n.285+6792C>A) n.887-47G>T n.908-47G>T n.881-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398615T>C | CA2579664634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-48A>G (n.*248-48A>G) c.*305-48A>G (n.*305-48A>G) c.877-48A>G (n.877-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) n.890A>G n.1906A>G n.1368A>G c.*110-48A>G (n.*110-48A>G) c.847-48A>G c.925-48A>G (n.925-48A>G) c.902-48A>G (n.902-48A>G) n.1058A>G c.801+170A>G (n.801+170A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3625A>G c.766-48A>G (n.766-48A>G) c.868-48A>G (n.868-48A>G) c.300+3158T>C (n.300+3158T>C) c.177+6793T>C (n.177+6793T>C) n.80A>G n.520A>G c.*190-48A>G (n.*190-48A>G) c.408+3158T>C (n.408+3158T>C) c.285+6793T>C (n.285+6793T>C) n.887-48A>G n.908-48A>G n.881-48A>G | |
X | g.101398616T>A | CA2694298316 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-49A>T (n.*248-49A>T) c.*305-49A>T (n.*305-49A>T) c.877-49A>T (n.877-49A>T) c.802-49A>T (n.802-49A>T) n.889A>T n.1905A>T n.1367A>T c.*110-49A>T (n.*110-49A>T) c.847-49A>T c.925-49A>T (n.925-49A>T) c.902-49A>T (n.902-49A>T) n.1057A>T c.801+169A>T (n.801+169A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.3624A>T c.766-49A>T (n.766-49A>T) c.868-49A>T (n.868-49A>T) c.300+3159T>A (n.300+3159T>A) c.177+6794T>A (n.177+6794T>A) n.79A>T n.519A>T c.*190-49A>T (n.*190-49A>T) c.408+3159T>A (n.408+3159T>A) c.285+6794T>A (n.285+6794T>A) n.887-49A>T n.908-49A>T n.881-49A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398616T= | CA2448298086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-49A= (n.*248-49A=) c.*305-49A= (n.*305-49A=) c.877-49A= (n.877-49A=) c.802-49A= (n.802-49A=) n.889A= n.1905A= n.1367A= c.*110-49A= (n.*110-49A=) c.847-49A= c.925-49A= (n.925-49A=) c.902-49A= (n.902-49A=) n.1057A= c.801+169A= (n.801+169A=) c.*278A= (n.*278A=) n.3624A= c.766-49A= (n.766-49A=) c.868-49A= (n.868-49A=) c.300+3159T= (n.300+3159T=) c.177+6794T= (n.177+6794T=) n.79A= n.519A= c.*190-49A= (n.*190-49A=) c.408+3159T= (n.408+3159T=) c.285+6794T= (n.285+6794T=) n.887-49A= n.908-49A= n.881-49A= | |
X | g.101398617A>G | CA2694298317 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-50T>C (n.*248-50T>C) c.*305-50T>C (n.*305-50T>C) c.877-50T>C (n.877-50T>C) c.802-50T>C (n.802-50T>C) n.888T>C n.1904T>C n.1366T>C c.*110-50T>C (n.*110-50T>C) c.847-50T>C c.925-50T>C (n.925-50T>C) c.902-50T>C (n.902-50T>C) n.1056T>C c.801+168T>C (n.801+168T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.3623T>C c.766-50T>C (n.766-50T>C) c.868-50T>C (n.868-50T>C) c.300+3160A>G (n.300+3160A>G) c.177+6795A>G (n.177+6795A>G) n.78T>C n.518T>C c.*190-50T>C (n.*190-50T>C) c.408+3160A>G (n.408+3160A>G) c.285+6795A>G (n.285+6795A>G) n.887-50T>C n.908-50T>C n.881-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398618_101398619dup | CA10473417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-51_*248-50dup (n.*248-51_*248-50dup) c.*305-51_*305-50dup (n.*305-51_*305-50dup) c.877-51_877-50dup (n.877-51_877-50dup) c.802-51_802-50dup (n.802-51_802-50dup) n.887_888dup n.1903_1904dup n.1365_1366dup c.*110-51_*110-50dup (n.*110-51_*110-50dup) c.847-51_847-50dup c.925-51_925-50dup (n.925-51_925-50dup) c.902-51_902-50dup (n.902-51_902-50dup) n.1055_1056dup c.801+167_801+168dup (n.801+167_801+168dup) c.*276_*277dup (n.*276_*277dup) n.3622_3623dup c.766-51_766-50dup (n.766-51_766-50dup) c.868-51_868-50dup (n.868-51_868-50dup) c.300+3161_300+3162dup (n.300+3161_300+3162dup) c.177+6796_177+6797dup (n.177+6796_177+6797dup) n.77_78dup n.517_518dup c.*190-51_*190-50dup (n.*190-51_*190-50dup) c.408+3161_408+3162dup (n.408+3161_408+3162dup) c.285+6796_285+6797dup (n.285+6796_285+6797dup) n.887-51_887-50dup n.908-51_908-50dup n.881-51_881-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101398622T>G | CA2694298319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-55A>C (n.*248-55A>C) c.*305-55A>C (n.*305-55A>C) c.877-55A>C (n.877-55A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C) n.883A>C n.1899A>C n.1361A>C c.*110-55A>C (n.*110-55A>C) c.847-55A>C c.925-55A>C (n.925-55A>C) c.902-55A>C (n.902-55A>C) n.1051A>C c.801+163A>C (n.801+163A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.3618A>C c.766-55A>C (n.766-55A>C) c.868-55A>C (n.868-55A>C) c.300+3165T>G (n.300+3165T>G) c.177+6800T>G (n.177+6800T>G) n.73A>C n.513A>C c.*190-55A>C (n.*190-55A>C) c.408+3165T>G (n.408+3165T>G) c.285+6800T>G (n.285+6800T>G) n.887-55A>C n.908-55A>C n.881-55A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398628G>A | CA2822684769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-61C>T (n.*248-61C>T) c.*305-61C>T (n.*305-61C>T) c.877-61C>T (n.877-61C>T) c.802-61C>T (n.802-61C>T) n.877C>T n.1893C>T n.1355C>T c.*110-61C>T (n.*110-61C>T) c.847-61C>T c.925-61C>T (n.925-61C>T) c.902-61C>T (n.902-61C>T) n.1045C>T c.801+157C>T (n.801+157C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.3612C>T c.766-61C>T (n.766-61C>T) c.868-61C>T (n.868-61C>T) c.300+3171G>A (n.300+3171G>A) c.177+6806G>A (n.177+6806G>A) n.67C>T n.507C>T c.*190-61C>T (n.*190-61C>T) c.408+3171G>A (n.408+3171G>A) c.285+6806G>A (n.285+6806G>A) n.887-61C>T n.908-61C>T n.881-61C>T | |
X | g.101398628G>T | CA2694298320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-61C>A (n.*248-61C>A) c.*305-61C>A (n.*305-61C>A) c.877-61C>A (n.877-61C>A) c.802-61C>A (n.802-61C>A) n.877C>A n.1893C>A n.1355C>A c.*110-61C>A (n.*110-61C>A) c.847-61C>A c.925-61C>A (n.925-61C>A) c.902-61C>A (n.902-61C>A) n.1045C>A c.801+157C>A (n.801+157C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.3612C>A c.766-61C>A (n.766-61C>A) c.868-61C>A (n.868-61C>A) c.300+3171G>T (n.300+3171G>T) c.177+6806G>T (n.177+6806G>T) n.67C>A n.507C>A c.*190-61C>A (n.*190-61C>A) c.408+3171G>T (n.408+3171G>T) c.285+6806G>T (n.285+6806G>T) n.887-61C>A n.908-61C>A n.881-61C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398629A>G | CA2534909799 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-62T>C (n.*248-62T>C) c.*305-62T>C (n.*305-62T>C) c.877-62T>C (n.877-62T>C) c.802-62T>C (n.802-62T>C) n.876T>C n.1892T>C n.1354T>C c.*110-62T>C (n.*110-62T>C) c.847-62T>C c.925-62T>C (n.925-62T>C) c.902-62T>C (n.902-62T>C) n.1044T>C c.801+156T>C (n.801+156T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.3611T>C c.766-62T>C (n.766-62T>C) c.868-62T>C (n.868-62T>C) c.300+3172A>G (n.300+3172A>G) c.177+6807A>G (n.177+6807A>G) n.66T>C n.506T>C c.*190-62T>C (n.*190-62T>C) c.408+3172A>G (n.408+3172A>G) c.285+6807A>G (n.285+6807A>G) n.887-62T>C n.908-62T>C n.881-62T>C | |
X | g.101398631G>A | CA2822684770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-64C>T (n.*248-64C>T) c.*305-64C>T (n.*305-64C>T) c.877-64C>T (n.877-64C>T) c.802-64C>T (n.802-64C>T) n.874C>T n.1890C>T n.1352C>T c.*110-64C>T (n.*110-64C>T) c.847-64C>T c.925-64C>T (n.925-64C>T) c.902-64C>T (n.902-64C>T) n.1042C>T c.801+154C>T (n.801+154C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.3609C>T c.766-64C>T (n.766-64C>T) c.868-64C>T (n.868-64C>T) c.300+3174G>A (n.300+3174G>A) c.177+6809G>A (n.177+6809G>A) n.64C>T n.504C>T c.*190-64C>T (n.*190-64C>T) c.408+3174G>A (n.408+3174G>A) c.285+6809G>A (n.285+6809G>A) n.887-64C>T n.908-64C>T n.881-64C>T | |
X | g.101398631G>T | CA2694298321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-64C>A (n.*248-64C>A) c.*305-64C>A (n.*305-64C>A) c.877-64C>A (n.877-64C>A) c.802-64C>A (n.802-64C>A) n.874C>A n.1890C>A n.1352C>A c.*110-64C>A (n.*110-64C>A) c.847-64C>A c.925-64C>A (n.925-64C>A) c.902-64C>A (n.902-64C>A) n.1042C>A c.801+154C>A (n.801+154C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.3609C>A c.766-64C>A (n.766-64C>A) c.868-64C>A (n.868-64C>A) c.300+3174G>T (n.300+3174G>T) c.177+6809G>T (n.177+6809G>T) n.64C>A n.504C>A c.*190-64C>A (n.*190-64C>A) c.408+3174G>T (n.408+3174G>T) c.285+6809G>T (n.285+6809G>T) n.887-64C>A n.908-64C>A n.881-64C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398634C= | CA2448298090 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-67G= (n.*248-67G=) c.*305-67G= (n.*305-67G=) c.877-67G= (n.877-67G=) c.802-67G= (n.802-67G=) n.871G= n.1887G= n.1349G= c.*110-67G= (n.*110-67G=) c.847-67G= c.925-67G= (n.925-67G=) c.902-67G= (n.902-67G=) n.1039G= c.801+151G= (n.801+151G=) c.*260G= (n.*260G=) n.3606G= c.766-67G= (n.766-67G=) c.868-67G= (n.868-67G=) c.300+3177C= (n.300+3177C=) c.177+6812C= (n.177+6812C=) n.61G= n.501G= c.*190-67G= (n.*190-67G=) c.408+3177C= (n.408+3177C=) c.285+6812C= (n.285+6812C=) n.887-67G= n.908-67G= n.881-67G= | |
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X | g.101398636A= | CA2448298091 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-69T= (n.*248-69T=) c.*305-69T= (n.*305-69T=) c.877-69T= (n.877-69T=) c.802-69T= (n.802-69T=) n.869T= n.1885T= n.1347T= c.*110-69T= (n.*110-69T=) c.847-69T= c.925-69T= (n.925-69T=) c.902-69T= (n.902-69T=) n.1037T= c.801+149T= (n.801+149T=) c.*258T= (n.*258T=) n.3604T= c.766-69T= (n.766-69T=) c.868-69T= (n.868-69T=) c.300+3179A= (n.300+3179A=) c.177+6814A= (n.177+6814A=) n.59T= n.499T= c.*190-69T= (n.*190-69T=) c.408+3179A= (n.408+3179A=) c.285+6814A= (n.285+6814A=) n.887-69T= n.908-69T= n.881-69T= | |
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X | g.101398640G>C | CA2579664637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-73C>G (n.*248-73C>G) c.*305-73C>G (n.*305-73C>G) c.877-73C>G (n.877-73C>G) c.802-73C>G (n.802-73C>G) n.865C>G n.1881C>G n.1343C>G c.*110-73C>G (n.*110-73C>G) c.847-73C>G c.925-73C>G (n.925-73C>G) c.902-73C>G (n.902-73C>G) n.1033C>G c.801+145C>G (n.801+145C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.3600C>G c.766-73C>G (n.766-73C>G) c.868-73C>G (n.868-73C>G) c.300+3183G>C (n.300+3183G>C) c.177+6818G>C (n.177+6818G>C) n.55C>G n.495C>G c.*190-73C>G (n.*190-73C>G) c.408+3183G>C (n.408+3183G>C) c.285+6818G>C (n.285+6818G>C) n.887-73C>G n.908-73C>G n.881-73C>G | |
X | g.101398642A= | CA2448298092 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-75T= (n.*248-75T=) c.*305-75T= (n.*305-75T=) c.877-75T= (n.877-75T=) c.802-75T= (n.802-75T=) n.863T= n.1879T= n.1341T= c.*110-75T= (n.*110-75T=) c.847-75T= c.925-75T= (n.925-75T=) c.902-75T= (n.902-75T=) n.1031T= c.801+143T= (n.801+143T=) c.*252T= (n.*252T=) n.3598T= c.766-75T= (n.766-75T=) c.868-75T= (n.868-75T=) c.300+3185A= (n.300+3185A=) c.177+6820A= (n.177+6820A=) n.53T= n.493T= c.*190-75T= (n.*190-75T=) c.408+3185A= (n.408+3185A=) c.285+6820A= (n.285+6820A=) n.887-75T= n.908-75T= n.881-75T= | |
X | g.101398642A>G | CA2448298093 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-75T>C (n.*248-75T>C) c.*305-75T>C (n.*305-75T>C) c.877-75T>C (n.877-75T>C) c.802-75T>C (n.802-75T>C) n.863T>C n.1879T>C n.1341T>C c.*110-75T>C (n.*110-75T>C) c.847-75T>C c.925-75T>C (n.925-75T>C) c.902-75T>C (n.902-75T>C) n.1031T>C c.801+143T>C (n.801+143T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.3598T>C c.766-75T>C (n.766-75T>C) c.868-75T>C (n.868-75T>C) c.300+3185A>G (n.300+3185A>G) c.177+6820A>G (n.177+6820A>G) n.53T>C n.493T>C c.*190-75T>C (n.*190-75T>C) c.408+3185A>G (n.408+3185A>G) c.285+6820A>G (n.285+6820A>G) n.887-75T>C n.908-75T>C n.881-75T>C | dbSNP |
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X | g.101398646del | CA2579664638 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-77del (n.*248-77del) c.*305-77del (n.*305-77del) c.877-77del (n.877-77del) c.802-77del (n.802-77del) n.861del n.1877del n.1339del c.*110-77del (n.*110-77del) c.847-77del c.925-77del (n.925-77del) c.902-77del (n.902-77del) n.1029del c.801+141del (n.801+141del) c.*250del (n.*250del) n.3596del c.766-77del (n.766-77del) c.867+75del (n.867+75del) c.300+3189del (n.300+3189del) c.177+6824del (n.177+6824del) n.51del n.491del c.*190-77del (n.*190-77del) c.408+3189del (n.408+3189del) c.285+6824del (n.285+6824del) n.887-77del n.908-77del n.881-77del | |
X | g.101398646A= | CA2448298094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-79T= (n.*248-79T=) c.*305-79T= (n.*305-79T=) c.877-79T= (n.877-79T=) c.802-79T= (n.802-79T=) n.859T= n.1875T= n.1337T= c.*110-79T= (n.*110-79T=) c.847-79T= c.925-79T= (n.925-79T=) c.902-79T= (n.902-79T=) n.1027T= c.801+139T= (n.801+139T=) c.*248T= (n.*248T=) n.3594T= c.766-79T= (n.766-79T=) c.867+73T= (n.867+73T=) c.300+3189A= (n.300+3189A=) c.177+6824A= (n.177+6824A=) n.49T= n.489T= c.*190-79T= (n.*190-79T=) c.408+3189A= (n.408+3189A=) c.285+6824A= (n.285+6824A=) n.887-79T= n.908-79T= n.881-79T= | |
X | g.101398648dup | CA2448298095 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-80dup (n.*248-80dup) c.*305-80dup (n.*305-80dup) c.877-80dup (n.877-80dup) c.802-80dup (n.802-80dup) n.858dup n.1874dup n.1336dup c.*110-80dup (n.*110-80dup) c.847-80dup c.925-80dup (n.925-80dup) c.902-80dup (n.902-80dup) n.1026dup c.801+138dup (n.801+138dup) c.*247dup (n.*247dup) n.3593dup c.766-80dup (n.766-80dup) c.867+72dup (n.867+72dup) c.300+3191dup (n.300+3191dup) c.177+6826dup (n.177+6826dup) n.48dup n.488dup c.*190-80dup (n.*190-80dup) c.408+3191dup (n.408+3191dup) c.285+6826dup (n.285+6826dup) n.887-80dup n.908-80dup n.881-80dup | dbSNP |
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