Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398500A= | CA2448298028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T= (n.*315T=) c.*372T= (n.*372T=) c.944T= (p.Met315=) c.869T= (p.Met290=) n.1005T= n.2021T= n.1483T= c.*177T= (n.*177T=) c.914T= c.992T= (p.Met331=) c.969T= (n.969T=) n.1173T= c.801+285T= (n.801+285T=) c.*394T= (n.*394T=) n.3740T= c.833T= (p.Met278=) c.935T= (n.935T=) c.300+3043A= (n.300+3043A=) c.177+6678A= (n.177+6678A=) n.195T= c.*257T= (n.*257T=) c.408+3043A= (n.408+3043A=) c.285+6678A= (n.285+6678A=) n.954T= n.975T= n.948T= | |
X | g.101398500A>C | CA413922637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1005T>G n.2021T>G n.1483T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.914T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.969T>G (n.969T>G) n.1173T>G c.801+285T>G (n.801+285T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.3740T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.300+3043A>C (n.300+3043A>C) c.177+6678A>C (n.177+6678A>C) n.195T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.408+3043A>C (n.408+3043A>C) c.285+6678A>C (n.285+6678A>C) n.954T>G n.975T>G n.948T>G | |
X | g.101398500A>G | CA413922640 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.944T>C (p.Met315Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) n.1005T>C n.2021T>C n.1483T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.914T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.969T>C (n.969T>C) n.1173T>C c.801+285T>C (n.801+285T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.3740T>C c.833T>C (p.Met278Thr) c.935T>C (n.935T>C) c.300+3043A>G (n.300+3043A>G) c.177+6678A>G (n.177+6678A>G) n.195T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.408+3043A>G (n.408+3043A>G) c.285+6678A>G (n.285+6678A>G) n.954T>C n.975T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398500A>T | CA413922643 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.944T>A (p.Met315Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) n.1005T>A n.2021T>A n.1483T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.914T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.969T>A (n.969T>A) n.1173T>A c.801+285T>A (n.801+285T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.3740T>A c.833T>A (p.Met278Lys) c.935T>A (n.935T>A) c.300+3043A>T (n.300+3043A>T) c.177+6678A>T (n.177+6678A>T) n.195T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.408+3043A>T (n.408+3043A>T) c.285+6678A>T (n.285+6678A>T) n.954T>A n.975T>A n.948T>A | |
X | g.101398501T>A | CA413922644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.943A>T (p.Met315Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) n.1004A>T n.2020A>T n.1482A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.913A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.968A>T (n.968A>T) n.1172A>T c.801+284A>T (n.801+284A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.3739A>T c.832A>T (p.Met278Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.300+3044T>A (n.300+3044T>A) c.177+6679T>A (n.177+6679T>A) n.194A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.408+3044T>A (n.408+3044T>A) c.285+6679T>A (n.285+6679T>A) n.953A>T n.974A>T n.947A>T | |
X | g.101398501T>C | CA413922647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.943A>G (p.Met315Val) c.868A>G (p.Met290Val) n.1004A>G n.2020A>G n.1482A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.913A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.968A>G (n.968A>G) n.1172A>G c.801+284A>G (n.801+284A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.3739A>G c.832A>G (p.Met278Val) c.934A>G (n.934A>G) c.300+3044T>C (n.300+3044T>C) c.177+6679T>C (n.177+6679T>C) n.194A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.408+3044T>C (n.408+3044T>C) c.285+6679T>C (n.285+6679T>C) n.953A>G n.974A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398501T>G | CA032305 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.943A>C (p.Met315Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) n.1004A>C n.2020A>C n.1482A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.913A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.968A>C (n.968A>C) n.1172A>C c.801+284A>C (n.801+284A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.3739A>C c.832A>C (p.Met278Leu) c.934A>C (n.934A>C) c.300+3044T>G (n.300+3044T>G) c.177+6679T>G (n.177+6679T>G) n.194A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.408+3044T>G (n.408+3044T>G) c.285+6679T>G (n.285+6679T>G) n.953A>C n.974A>C n.947A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398501T= | CA2448298029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A= (n.*314A=) c.*371A= (n.*371A=) c.943A= (p.Met315=) c.868A= (p.Met290=) n.1004A= n.2020A= n.1482A= c.*176A= (n.*176A=) c.913A= c.991A= (p.Met331=) c.968A= (n.968A=) n.1172A= c.801+284A= (n.801+284A=) c.*393A= (n.*393A=) n.3739A= c.832A= (p.Met278=) c.934A= (n.934A=) c.300+3044T= (n.300+3044T=) c.177+6679T= (n.177+6679T=) n.194A= c.*256A= (n.*256A=) c.408+3044T= (n.408+3044T=) c.285+6679T= (n.285+6679T=) n.953A= n.974A= n.947A= | |
X | g.101398502G>A | CA517736773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.942C>T (p.Ile314=) c.867C>T (p.Ile289=) n.1003C>T n.2019C>T n.1481C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.912C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.967C>T (n.967C>T) n.1171C>T c.801+283C>T (n.801+283C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.3738C>T c.831C>T (p.Ile277=) c.933C>T (n.933C>T) c.300+3045G>A (n.300+3045G>A) c.177+6680G>A (n.177+6680G>A) n.193C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.408+3045G>A (n.408+3045G>A) c.285+6680G>A (n.285+6680G>A) n.952C>T n.973C>T n.946C>T | ClinVar |
X | g.101398502G>C | CA413922666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*313C>G (n.*313C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1003C>G n.2019C>G n.1481C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.912C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.967C>G (n.967C>G) n.1171C>G c.801+283C>G (n.801+283C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.3738C>G c.831C>G (p.Ile277Met) c.933C>G (n.933C>G) c.300+3045G>C (n.300+3045G>C) c.177+6680G>C (n.177+6680G>C) n.193C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.408+3045G>C (n.408+3045G>C) c.285+6680G>C (n.285+6680G>C) n.952C>G n.973C>G n.946C>G | |
X | g.101398502G>T | CA517736774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.942C>A (p.Ile314=) c.867C>A (p.Ile289=) n.1003C>A n.2019C>A n.1481C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.912C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.967C>A (n.967C>A) n.1171C>A c.801+283C>A (n.801+283C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.3738C>A c.831C>A (p.Ile277=) c.933C>A (n.933C>A) c.300+3045G>T (n.300+3045G>T) c.177+6680G>T (n.177+6680G>T) n.193C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.408+3045G>T (n.408+3045G>T) c.285+6680G>T (n.285+6680G>T) n.952C>A n.973C>A n.946C>A | |
X | g.101398503A>C | CA413922667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*312T>G (n.*312T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1002T>G n.2018T>G n.1480T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.911T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.966T>G (n.966T>G) n.1170T>G c.801+282T>G (n.801+282T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.3737T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.932T>G (n.932T>G) c.300+3046A>C (n.300+3046A>C) c.177+6681A>C (n.177+6681A>C) n.192T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.408+3046A>C (n.408+3046A>C) c.285+6681A>C (n.285+6681A>C) n.951T>G n.972T>G n.945T>G | |
X | g.101398503A>G | CA413922668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1002T>C n.2018T>C n.1480T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.911T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.966T>C (n.966T>C) n.1170T>C c.801+282T>C (n.801+282T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.3737T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.932T>C (n.932T>C) c.300+3046A>G (n.300+3046A>G) c.177+6681A>G (n.177+6681A>G) n.192T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.408+3046A>G (n.408+3046A>G) c.285+6681A>G (n.285+6681A>G) n.951T>C n.972T>C n.945T>C | |
X | g.101398503A>T | CA413922670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1002T>A n.2018T>A n.1480T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.911T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.966T>A (n.966T>A) n.1170T>A c.801+282T>A (n.801+282T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.3737T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.932T>A (n.932T>A) c.300+3046A>T (n.300+3046A>T) c.177+6681A>T (n.177+6681A>T) n.192T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.408+3046A>T (n.408+3046A>T) c.285+6681A>T (n.285+6681A>T) n.951T>A n.972T>A n.945T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398504T>A | CA022134 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1001A>T n.2017A>T n.1479A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.910A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.965A>T (n.965A>T) n.1169A>T c.801+281A>T (n.801+281A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.3736A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.931A>T (n.931A>T) c.300+3047T>A (n.300+3047T>A) c.177+6682T>A (n.177+6682T>A) n.191A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.408+3047T>A (n.408+3047T>A) c.285+6682T>A (n.285+6682T>A) n.950A>T n.971A>T n.944A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398504T>C | CA032289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1001A>G n.2017A>G n.1479A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.910A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.965A>G (n.965A>G) n.1169A>G c.801+281A>G (n.801+281A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.3736A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.931A>G (n.931A>G) c.300+3047T>C (n.300+3047T>C) c.177+6682T>C (n.177+6682T>C) n.191A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.408+3047T>C (n.408+3047T>C) c.285+6682T>C (n.285+6682T>C) n.950A>G n.971A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398504T>G | CA413922674 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1001A>C n.2017A>C n.1479A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.910A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.965A>C (n.965A>C) n.1169A>C c.801+281A>C (n.801+281A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.3736A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) c.931A>C (n.931A>C) c.300+3047T>G (n.300+3047T>G) c.177+6682T>G (n.177+6682T>G) n.191A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.408+3047T>G (n.408+3047T>G) c.285+6682T>G (n.285+6682T>G) n.950A>C n.971A>C n.944A>C | |
X | g.101398504T= | CA2448298030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A= (n.*311A=) c.*368A= (n.*368A=) c.940A= (p.Ile314=) c.865A= (p.Ile289=) n.1001A= n.2017A= n.1479A= c.*173A= (n.*173A=) c.910A= c.988A= (p.Ile330=) c.965A= (n.965A=) n.1169A= c.801+281A= (n.801+281A=) c.*390A= (n.*390A=) n.3736A= c.829A= (p.Ile277=) c.931A= (n.931A=) c.300+3047T= (n.300+3047T=) c.177+6682T= (n.177+6682T=) n.191A= c.*253A= (n.*253A=) c.408+3047T= (n.408+3047T=) c.285+6682T= (n.285+6682T=) n.950A= n.971A= n.944A= | |
X | g.101398505A>C | CA517736781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.864T>G (p.Ala288=) n.1000T>G n.2016T>G n.1478T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.909T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.964T>G (n.964T>G) n.1168T>G c.801+280T>G (n.801+280T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.3735T>G c.828T>G (p.Ala276=) c.930T>G (n.930T>G) c.300+3048A>C (n.300+3048A>C) c.177+6683A>C (n.177+6683A>C) n.190T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.408+3048A>C (n.408+3048A>C) c.285+6683A>C (n.285+6683A>C) n.949T>G n.970T>G n.943T>G | |
X | g.101398505A>G | CA517736779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.864T>C (p.Ala288=) n.1000T>C n.2016T>C n.1478T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.909T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.964T>C (n.964T>C) n.1168T>C c.801+280T>C (n.801+280T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.3735T>C c.828T>C (p.Ala276=) c.930T>C (n.930T>C) c.300+3048A>G (n.300+3048A>G) c.177+6683A>G (n.177+6683A>G) n.190T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.408+3048A>G (n.408+3048A>G) c.285+6683A>G (n.285+6683A>G) n.949T>C n.970T>C n.943T>C | |
X | g.101398505A>T | CA517736777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.864T>A (p.Ala288=) n.1000T>A n.2016T>A n.1478T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.909T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.964T>A (n.964T>A) n.1168T>A c.801+280T>A (n.801+280T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.3735T>A c.828T>A (p.Ala276=) c.930T>A (n.930T>A) c.300+3048A>T (n.300+3048A>T) c.177+6683A>T (n.177+6683A>T) n.190T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.408+3048A>T (n.408+3048A>T) c.285+6683A>T (n.285+6683A>T) n.949T>A n.970T>A n.943T>A | |
X | g.101398505_101398506delinsAG | CA2448298031 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309_*310delinsCT (n.*309_*310delinsCT) c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT) c.938_939delinsCT (p.Ala313=) c.863_864delinsCT (p.Ala288=) n.999_1000delinsCT n.2015_2016delinsCT n.1477_1478delinsCT c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) c.908_909delinsCT c.986_987delinsCT (p.Ala329=) c.963_964delinsCT (n.963_964delinsCT) n.1167_1168delinsCT c.801+279_801+280delinsCT (n.801+279_801+280delinsCT) c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT) n.3734_3735delinsCT c.827_828delinsCT (p.Ala276=) c.929_930delinsCT (n.929_930delinsCT) c.300+3048_300+3049delinsAG (n.300+3048_300+3049delinsAG) c.177+6683_177+6684delinsAG (n.177+6683_177+6684delinsAG) n.189_190delinsCT c.*251_*252delinsCT (n.*251_*252delinsCT) c.408+3048_408+3049delinsAG (n.408+3048_408+3049delinsAG) c.285+6683_285+6684delinsAG (n.285+6683_285+6684delinsAG) n.948_949delinsCT n.969_970delinsCT n.942_943delinsCT | |
X | g.101398506del | CA913190978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309del (n.*309del) c.*366del (n.*366del) c.938del (p.Ala313ValfsTer29) c.863del (p.Ala288ValfsTer29) n.999del n.2015del n.1477del c.*171del (n.*171del) c.908del c.986del (p.Ala329ValfsTer29) c.963del (n.963del) n.1167del c.801+279del (n.801+279del) c.*388del (n.*388del) n.3734del c.827del (p.Ala276ValfsTer29) c.929del (n.929del) c.300+3049del (n.300+3049del) c.177+6684del (n.177+6684del) n.189del c.*251del (n.*251del) c.408+3049del (n.408+3049del) c.285+6684del (n.285+6684del) n.948del n.969del n.942del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398506G>A | CA413922694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.999C>T n.2015C>T n.1477C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.908C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.963C>T (n.963C>T) n.1167C>T c.801+279C>T (n.801+279C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.3734C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.929C>T (n.929C>T) c.300+3049G>A (n.300+3049G>A) c.177+6684G>A (n.177+6684G>A) n.189C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.408+3049G>A (n.408+3049G>A) c.285+6684G>A (n.285+6684G>A) n.948C>T n.969C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398506G>C | CA413922699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.999C>G n.2015C>G n.1477C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.908C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.963C>G (n.963C>G) n.1167C>G c.801+279C>G (n.801+279C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.3734C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.929C>G (n.929C>G) c.300+3049G>C (n.300+3049G>C) c.177+6684G>C (n.177+6684G>C) n.189C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.408+3049G>C (n.408+3049G>C) c.285+6684G>C (n.285+6684G>C) n.948C>G n.969C>G n.942C>G | |
X | g.101398506G= | CA2448298032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C= (n.*309C=) c.*366C= (n.*366C=) c.938C= (p.Ala313=) c.863C= (p.Ala288=) n.999C= n.2015C= n.1477C= c.*171C= (n.*171C=) c.908C= c.986C= (p.Ala329=) c.963C= (n.963C=) n.1167C= c.801+279C= (n.801+279C=) c.*388C= (n.*388C=) n.3734C= c.827C= (p.Ala276=) c.929C= (n.929C=) c.300+3049G= (n.300+3049G=) c.177+6684G= (n.177+6684G=) n.189C= c.*251C= (n.*251C=) c.408+3049G= (n.408+3049G=) c.285+6684G= (n.285+6684G=) n.948C= n.969C= n.942C= | |
X | g.101398506G>T | CA352808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.999C>A n.2015C>A n.1477C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.908C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.963C>A (n.963C>A) n.1167C>A c.801+279C>A (n.801+279C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.3734C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.929C>A (n.929C>A) c.300+3049G>T (n.300+3049G>T) c.177+6684G>T (n.177+6684G>T) n.189C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.408+3049G>T (n.408+3049G>T) c.285+6684G>T (n.285+6684G>T) n.948C>A n.969C>A n.942C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398507C>A | CA413922702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.998G>T n.2014G>T n.1476G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.907G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.962G>T (n.962G>T) n.1166G>T c.801+278G>T (n.801+278G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.3733G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.928G>T (n.928G>T) c.300+3050C>A (n.300+3050C>A) c.177+6685C>A (n.177+6685C>A) n.188G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.408+3050C>A (n.408+3050C>A) c.285+6685C>A (n.285+6685C>A) n.947G>T n.968G>T n.941G>T | |
X | g.101398507C= | CA2448298033 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G= (n.*308G=) c.*365G= (n.*365G=) c.937G= (p.Ala313=) c.862G= (p.Ala288=) n.998G= n.2014G= n.1476G= c.*170G= (n.*170G=) c.907G= c.985G= (p.Ala329=) c.962G= (n.962G=) n.1166G= c.801+278G= (n.801+278G=) c.*387G= (n.*387G=) n.3733G= c.826G= (p.Ala276=) c.928G= (n.928G=) c.300+3050C= (n.300+3050C=) c.177+6685C= (n.177+6685C=) n.188G= c.*250G= (n.*250G=) c.408+3050C= (n.408+3050C=) c.285+6685C= (n.285+6685C=) n.947G= n.968G= n.941G= | |
X | g.101398507C>G | CA352544 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.998G>C n.2014G>C n.1476G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.907G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.962G>C (n.962G>C) n.1166G>C c.801+278G>C (n.801+278G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.3733G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.928G>C (n.928G>C) c.300+3050C>G (n.300+3050C>G) c.177+6685C>G (n.177+6685C>G) n.188G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.408+3050C>G (n.408+3050C>G) c.285+6685C>G (n.285+6685C>G) n.947G>C n.968G>C n.941G>C | dbSNP |
X | g.101398507C>T | CA413922711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.998G>A n.2014G>A n.1476G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.907G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.962G>A (n.962G>A) n.1166G>A c.801+278G>A (n.801+278G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.3733G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.928G>A (n.928G>A) c.300+3050C>T (n.300+3050C>T) c.177+6685C>T (n.177+6685C>T) n.188G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.408+3050C>T (n.408+3050C>T) c.285+6685C>T (n.285+6685C>T) n.947G>A n.968G>A n.941G>A | |
X | g.101398508C>A | CA413922716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) n.997G>T n.2013G>T n.1475G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.906G>T c.984G>T (p.Trp328Cys) c.961G>T (n.961G>T) n.1165G>T c.801+277G>T (n.801+277G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.3732G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.927G>T (n.927G>T) c.300+3051C>A (n.300+3051C>A) c.177+6686C>A (n.177+6686C>A) n.187G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.408+3051C>A (n.408+3051C>A) c.285+6686C>A (n.285+6686C>A) n.946G>T n.967G>T n.940G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398508C= | CA2448298034 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G= (n.*307G=) c.*364G= (n.*364G=) c.936G= (p.Trp312=) c.861G= (p.Trp287=) n.997G= n.2013G= n.1475G= c.*169G= (n.*169G=) c.906G= c.984G= (p.Trp328=) c.961G= (n.961G=) n.1165G= c.801+277G= (n.801+277G=) c.*386G= (n.*386G=) n.3732G= c.825G= (p.Trp275=) c.927G= (n.927G=) c.300+3051C= (n.300+3051C=) c.177+6686C= (n.177+6686C=) n.187G= c.*249G= (n.*249G=) c.408+3051C= (n.408+3051C=) c.285+6686C= (n.285+6686C=) n.946G= n.967G= n.940G= | |
X | g.101398508C>G | CA413922719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) n.997G>C n.2013G>C n.1475G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.906G>C c.984G>C (p.Trp328Cys) c.961G>C (n.961G>C) n.1165G>C c.801+277G>C (n.801+277G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.3732G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.927G>C (n.927G>C) c.300+3051C>G (n.300+3051C>G) c.177+6686C>G (n.177+6686C>G) n.187G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.408+3051C>G (n.408+3051C>G) c.285+6686C>G (n.285+6686C>G) n.946G>C n.967G>C n.940G>C | |
X | g.101398508C>T | CA022128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) n.997G>A n.2013G>A n.1475G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.906G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.961G>A (n.961G>A) n.1165G>A c.801+277G>A (n.801+277G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.3732G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.927G>A (n.927G>A) c.300+3051C>T (n.300+3051C>T) c.177+6686C>T (n.177+6686C>T) n.187G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.408+3051C>T (n.408+3051C>T) c.285+6686C>T (n.285+6686C>T) n.946G>A n.967G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398509C>A | CA413922726 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.935G>T (p.Trp312Leu) c.860G>T (p.Trp287Leu) n.996G>T n.2012G>T n.1474G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.905G>T c.983G>T (p.Trp328Leu) c.960G>T (n.960G>T) n.1164G>T c.801+276G>T (n.801+276G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.3731G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.926G>T (n.926G>T) c.300+3052C>A (n.300+3052C>A) c.177+6687C>A (n.177+6687C>A) n.186G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.408+3052C>A (n.408+3052C>A) c.285+6687C>A (n.285+6687C>A) n.945G>T n.966G>T n.939G>T | |
X | g.101398509C>G | CA413922729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*306G>C (n.*306G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.860G>C (p.Trp287Ser) n.996G>C n.2012G>C n.1474G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.905G>C c.983G>C (p.Trp328Ser) c.960G>C (n.960G>C) n.1164G>C c.801+276G>C (n.801+276G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.3731G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.926G>C (n.926G>C) c.300+3052C>G (n.300+3052C>G) c.177+6687C>G (n.177+6687C>G) n.186G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.408+3052C>G (n.408+3052C>G) c.285+6687C>G (n.285+6687C>G) n.945G>C n.966G>C n.939G>C | |
X | g.101398509C>T | CA413922731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) n.996G>A n.2012G>A n.1474G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.905G>A c.983G>A (p.Trp328Ter) c.960G>A (n.960G>A) n.1164G>A c.801+276G>A (n.801+276G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.3731G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.926G>A (n.926G>A) c.300+3052C>T (n.300+3052C>T) c.177+6687C>T (n.177+6687C>T) n.186G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.408+3052C>T (n.408+3052C>T) c.285+6687C>T (n.285+6687C>T) n.945G>A n.966G>A n.939G>A | |
X | g.101398510A>C | CA413922743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*305T>G (n.*305T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.934T>G (p.Trp312Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) n.995T>G n.2011T>G n.1473T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.904T>G c.982T>G (p.Trp328Gly) c.959T>G (n.959T>G) n.1163T>G c.801+275T>G (n.801+275T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.3730T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) c.925T>G (n.925T>G) c.300+3053A>C (n.300+3053A>C) c.177+6688A>C (n.177+6688A>C) n.185T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.408+3053A>C (n.408+3053A>C) c.285+6688A>C (n.285+6688A>C) n.944T>G n.965T>G n.938T>G | |
X | g.101398510A>G | CA413922737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*305T>C (n.*305T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) n.995T>C n.2011T>C n.1473T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.904T>C c.982T>C (p.Trp328Arg) c.959T>C (n.959T>C) n.1163T>C c.801+275T>C (n.801+275T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.3730T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) c.925T>C (n.925T>C) c.300+3053A>G (n.300+3053A>G) c.177+6688A>G (n.177+6688A>G) n.185T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.408+3053A>G (n.408+3053A>G) c.285+6688A>G (n.285+6688A>G) n.944T>C n.965T>C n.938T>C | |
X | g.101398510A>T | CA413922734 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*305T>A (n.*305T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.934T>A (p.Trp312Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) n.995T>A n.2011T>A n.1473T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.904T>A c.982T>A (p.Trp328Arg) c.959T>A (n.959T>A) n.1163T>A c.801+275T>A (n.801+275T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.3730T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) c.925T>A (n.925T>A) c.300+3053A>T (n.300+3053A>T) c.177+6688A>T (n.177+6688A>T) n.185T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.408+3053A>T (n.408+3053A>T) c.285+6688A>T (n.285+6688A>T) n.944T>A n.965T>A n.938T>A | |
X | g.101398511G>A | CA352859 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*304C>T (n.*304C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.933C>T (p.Leu311=) c.858C>T (p.Leu286=) n.994C>T n.2010C>T n.1472C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.903C>T c.981C>T (p.Leu327=) c.958C>T (n.958C>T) n.1162C>T c.801+274C>T (n.801+274C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.3729C>T c.822C>T (p.Leu274=) c.924C>T (n.924C>T) c.300+3054G>A (n.300+3054G>A) c.177+6689G>A (n.177+6689G>A) n.184C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.408+3054G>A (n.408+3054G>A) c.285+6689G>A (n.285+6689G>A) n.943C>T n.964C>T n.937C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398511G>C | CA517736790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*304C>G (n.*304C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.933C>G (p.Leu311=) c.858C>G (p.Leu286=) n.994C>G n.2010C>G n.1472C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.903C>G c.981C>G (p.Leu327=) c.958C>G (n.958C>G) n.1162C>G c.801+274C>G (n.801+274C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.3729C>G c.822C>G (p.Leu274=) c.924C>G (n.924C>G) c.300+3054G>C (n.300+3054G>C) c.177+6689G>C (n.177+6689G>C) n.184C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.408+3054G>C (n.408+3054G>C) c.285+6689G>C (n.285+6689G>C) n.943C>G n.964C>G n.937C>G | |
X | g.101398511G= | CA2448298035 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*304C= (n.*304C=) c.*361C= (n.*361C=) c.933C= (p.Leu311=) c.858C= (p.Leu286=) n.994C= n.2010C= n.1472C= c.*166C= (n.*166C=) c.903C= c.981C= (p.Leu327=) c.958C= (n.958C=) n.1162C= c.801+274C= (n.801+274C=) c.*383C= (n.*383C=) n.3729C= c.822C= (p.Leu274=) c.924C= (n.924C=) c.300+3054G= (n.300+3054G=) c.177+6689G= (n.177+6689G=) n.184C= c.*246C= (n.*246C=) c.408+3054G= (n.408+3054G=) c.285+6689G= (n.285+6689G=) n.943C= n.964C= n.937C= | |
X | g.101398511G>T | CA517736791 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*304C>A (n.*304C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.933C>A (p.Leu311=) c.858C>A (p.Leu286=) n.994C>A n.2010C>A n.1472C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.903C>A c.981C>A (p.Leu327=) c.958C>A (n.958C>A) n.1162C>A c.801+274C>A (n.801+274C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.3729C>A c.822C>A (p.Leu274=) c.924C>A (n.924C>A) c.300+3054G>T (n.300+3054G>T) c.177+6689G>T (n.177+6689G>T) n.184C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.408+3054G>T (n.408+3054G>T) c.285+6689G>T (n.285+6689G>T) n.943C>A n.964C>A n.937C>A | |
X | g.101398512A>C | CA413922758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*303T>G (n.*303T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.993T>G n.2009T>G n.1471T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.902T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.957T>G (n.957T>G) n.1161T>G c.801+273T>G (n.801+273T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.3728T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.923T>G (n.923T>G) c.300+3055A>C (n.300+3055A>C) c.177+6690A>C (n.177+6690A>C) n.183T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.408+3055A>C (n.408+3055A>C) c.285+6690A>C (n.285+6690A>C) n.942T>G n.963T>G n.936T>G | |
X | g.101398512A>G | CA413922759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.993T>C n.2009T>C n.1471T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.902T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.957T>C (n.957T>C) n.1161T>C c.801+273T>C (n.801+273T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.3728T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.923T>C (n.923T>C) c.300+3055A>G (n.300+3055A>G) c.177+6690A>G (n.177+6690A>G) n.183T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.408+3055A>G (n.408+3055A>G) c.285+6690A>G (n.285+6690A>G) n.942T>C n.963T>C n.936T>C | ClinVar |
X | g.101398512A>T | CA413922766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*303T>A (n.*303T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.932T>A (p.Leu311His) c.857T>A (p.Leu286His) n.993T>A n.2009T>A n.1471T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.902T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.957T>A (n.957T>A) n.1161T>A c.801+273T>A (n.801+273T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.3728T>A c.821T>A (p.Leu274His) c.923T>A (n.923T>A) c.300+3055A>T (n.300+3055A>T) c.177+6690A>T (n.177+6690A>T) n.183T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.408+3055A>T (n.408+3055A>T) c.285+6690A>T (n.285+6690A>T) n.942T>A n.963T>A n.936T>A | |
X | g.101398513G>A | CA413922774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.992C>T n.2008C>T n.1470C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.901C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) c.956C>T (n.956C>T) n.1160C>T c.801+272C>T (n.801+272C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.3727C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) c.922C>T (n.922C>T) c.300+3056G>A (n.300+3056G>A) c.177+6691G>A (n.177+6691G>A) n.182C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.408+3056G>A (n.408+3056G>A) c.285+6691G>A (n.285+6691G>A) n.941C>T n.962C>T n.935C>T | |
X | g.101398513G>C | CA413922775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.992C>G n.2008C>G n.1470C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.901C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.956C>G (n.956C>G) n.1160C>G c.801+272C>G (n.801+272C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.3727C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.922C>G (n.922C>G) c.300+3056G>C (n.300+3056G>C) c.177+6691G>C (n.177+6691G>C) n.182C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.408+3056G>C (n.408+3056G>C) c.285+6691G>C (n.285+6691G>C) n.941C>G n.962C>G n.935C>G | |
X | g.101398513G>T | CA413922776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.992C>A n.2008C>A n.1470C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.901C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) c.956C>A (n.956C>A) n.1160C>A c.801+272C>A (n.801+272C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.3727C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) c.922C>A (n.922C>A) c.300+3056G>T (n.300+3056G>T) c.177+6691G>T (n.177+6691G>T) n.182C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.408+3056G>T (n.408+3056G>T) c.285+6691G>T (n.285+6691G>T) n.941C>A n.962C>A n.935C>A | |
X | g.101398514G>A | CA517736796 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*301C>T (n.*301C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.930C>T (p.Ala310=) c.855C>T (p.Ala285=) n.991C>T n.2007C>T n.1469C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.900C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.955C>T (n.955C>T) n.1159C>T c.801+271C>T (n.801+271C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.3726C>T c.819C>T (p.Ala273=) c.921C>T (n.921C>T) c.300+3057G>A (n.300+3057G>A) c.177+6692G>A (n.177+6692G>A) n.181C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.408+3057G>A (n.408+3057G>A) c.285+6692G>A (n.285+6692G>A) n.940C>T n.961C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398514G>C | CA517736798 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*301C>G (n.*301C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.930C>G (p.Ala310=) c.855C>G (p.Ala285=) n.991C>G n.2007C>G n.1469C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.900C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.955C>G (n.955C>G) n.1159C>G c.801+271C>G (n.801+271C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.3726C>G c.819C>G (p.Ala273=) c.921C>G (n.921C>G) c.300+3057G>C (n.300+3057G>C) c.177+6692G>C (n.177+6692G>C) n.181C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.408+3057G>C (n.408+3057G>C) c.285+6692G>C (n.285+6692G>C) n.940C>G n.961C>G n.934C>G | |
X | g.101398514G= | CA2448298036 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*301C= (n.*301C=) c.*358C= (n.*358C=) c.930C= (p.Ala310=) c.855C= (p.Ala285=) n.991C= n.2007C= n.1469C= c.*163C= (n.*163C=) c.900C= c.978C= (p.Ala326=) c.955C= (n.955C=) n.1159C= c.801+271C= (n.801+271C=) c.*380C= (n.*380C=) n.3726C= c.819C= (p.Ala273=) c.921C= (n.921C=) c.300+3057G= (n.300+3057G=) c.177+6692G= (n.177+6692G=) n.181C= c.*243C= (n.*243C=) c.408+3057G= (n.408+3057G=) c.285+6692G= (n.285+6692G=) n.940C= n.961C= n.934C= | |
X | g.101398514G>T | CA517736799 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*301C>A (n.*301C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.930C>A (p.Ala310=) c.855C>A (p.Ala285=) n.991C>A n.2007C>A n.1469C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.900C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.955C>A (n.955C>A) n.1159C>A c.801+271C>A (n.801+271C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.3726C>A c.819C>A (p.Ala273=) c.921C>A (n.921C>A) c.300+3057G>T (n.300+3057G>T) c.177+6692G>T (n.177+6692G>T) n.181C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.408+3057G>T (n.408+3057G>T) c.285+6692G>T (n.285+6692G>T) n.940C>A n.961C>A n.934C>A | |
X | g.101398515G>A | CA413922789 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.990C>T n.2006C>T n.1468C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.899C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.954C>T (n.954C>T) n.1158C>T c.801+270C>T (n.801+270C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.3725C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.920C>T (n.920C>T) c.300+3058G>A (n.300+3058G>A) c.177+6693G>A (n.177+6693G>A) n.180C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.408+3058G>A (n.408+3058G>A) c.285+6693G>A (n.285+6693G>A) n.939C>T n.960C>T n.933C>T | |
X | g.101398515G>C | CA413922793 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*300C>G (n.*300C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.990C>G n.2006C>G n.1468C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.899C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.954C>G (n.954C>G) n.1158C>G c.801+270C>G (n.801+270C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.3725C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.920C>G (n.920C>G) c.300+3058G>C (n.300+3058G>C) c.177+6693G>C (n.177+6693G>C) n.180C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.408+3058G>C (n.408+3058G>C) c.285+6693G>C (n.285+6693G>C) n.939C>G n.960C>G n.933C>G | dbSNP |
X | g.101398515G= | CA2448298037 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*300C= (n.*300C=) c.*357C= (n.*357C=) c.929C= (p.Ala310=) c.854C= (p.Ala285=) n.990C= n.2006C= n.1468C= c.*162C= (n.*162C=) c.899C= c.977C= (p.Ala326=) c.954C= (n.954C=) n.1158C= c.801+270C= (n.801+270C=) c.*379C= (n.*379C=) n.3725C= c.818C= (p.Ala273=) c.920C= (n.920C=) c.300+3058G= (n.300+3058G=) c.177+6693G= (n.177+6693G=) n.180C= c.*242C= (n.*242C=) c.408+3058G= (n.408+3058G=) c.285+6693G= (n.285+6693G=) n.939C= n.960C= n.933C= | |
X | g.101398515G>T | CA413922798 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.990C>A n.2006C>A n.1468C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.899C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.954C>A (n.954C>A) n.1158C>A c.801+270C>A (n.801+270C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.3725C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.920C>A (n.920C>A) c.300+3058G>T (n.300+3058G>T) c.177+6693G>T (n.177+6693G>T) n.180C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.408+3058G>T (n.408+3058G>T) c.285+6693G>T (n.285+6693G>T) n.939C>A n.960C>A n.933C>A | |
X | g.101398516C>A | CA413922808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.989G>T n.2005G>T n.1467G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.898G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.953G>T (n.953G>T) n.1157G>T c.801+269G>T (n.801+269G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.3724G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.919G>T (n.919G>T) c.300+3059C>A (n.300+3059C>A) c.177+6694C>A (n.177+6694C>A) n.179G>T n.619G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.408+3059C>A (n.408+3059C>A) c.285+6694C>A (n.285+6694C>A) n.938G>T n.959G>T n.932G>T | |
X | g.101398516C= | CA2448298038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*299G= (n.*299G=) c.*356G= (n.*356G=) c.928G= (p.Ala310=) c.853G= (p.Ala285=) n.989G= n.2005G= n.1467G= c.*161G= (n.*161G=) c.898G= c.976G= (p.Ala326=) c.953G= (n.953G=) n.1157G= c.801+269G= (n.801+269G=) c.*378G= (n.*378G=) n.3724G= c.817G= (p.Ala273=) c.919G= (n.919G=) c.300+3059C= (n.300+3059C=) c.177+6694C= (n.177+6694C=) n.179G= n.619G= c.*241G= (n.*241G=) c.408+3059C= (n.408+3059C=) c.285+6694C= (n.285+6694C=) n.938G= n.959G= n.932G= | |
X | g.101398516C>G | CA413922818 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.989G>C n.2005G>C n.1467G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.898G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.953G>C (n.953G>C) n.1157G>C c.801+269G>C (n.801+269G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.3724G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.919G>C (n.919G>C) c.300+3059C>G (n.300+3059C>G) c.177+6694C>G (n.177+6694C>G) n.179G>C n.619G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.408+3059C>G (n.408+3059C>G) c.285+6694C>G (n.285+6694C>G) n.938G>C n.959G>C n.932G>C | |
X | g.101398516C>T | CA413922826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.989G>A n.2005G>A n.1467G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.898G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.953G>A (n.953G>A) n.1157G>A c.801+269G>A (n.801+269G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.3724G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.919G>A (n.919G>A) c.300+3059C>T (n.300+3059C>T) c.177+6694C>T (n.177+6694C>T) n.179G>A n.619G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.408+3059C>T (n.408+3059C>T) c.285+6694C>T (n.285+6694C>T) n.938G>A n.959G>A n.932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398517del | CA2579664631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*299del (n.*299del) c.*356del (n.*356del) c.928del (p.Ala310ProfsTer?) c.853del (p.Ala285ProfsTer?) n.989del n.2005del n.1467del c.*161del (n.*161del) c.898del c.976del (p.Ala326ProfsTer?) c.953del (n.953del) n.1157del c.801+269del (n.801+269del) c.*378del (n.*378del) n.3724del c.817del (p.Ala273ProfsTer?) c.919del (n.919del) c.300+3060del (n.300+3060del) c.177+6695del (n.177+6695del) n.179del n.619del c.*241del (n.*241del) c.408+3060del (n.408+3060del) c.285+6695del (n.285+6695del) n.938del n.959del n.932del | |
X | g.101398517C>A | CA413922848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.927G>T (p.Met309Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) n.988G>T n.2004G>T n.1466G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.897G>T c.975G>T (p.Met325Ile) c.952G>T (n.952G>T) n.1156G>T c.801+268G>T (n.801+268G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.3723G>T c.816G>T (p.Met272Ile) c.918G>T (n.918G>T) c.300+3060C>A (n.300+3060C>A) c.177+6695C>A (n.177+6695C>A) n.178G>T n.618G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.408+3060C>A (n.408+3060C>A) c.285+6695C>A (n.285+6695C>A) n.937G>T n.958G>T n.931G>T | |
X | g.101398517C>G | CA413922846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*298G>C (n.*298G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.927G>C (p.Met309Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) n.988G>C n.2004G>C n.1466G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.897G>C c.975G>C (p.Met325Ile) c.952G>C (n.952G>C) n.1156G>C c.801+268G>C (n.801+268G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.3723G>C c.816G>C (p.Met272Ile) c.918G>C (n.918G>C) c.300+3060C>G (n.300+3060C>G) c.177+6695C>G (n.177+6695C>G) n.178G>C n.618G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.408+3060C>G (n.408+3060C>G) c.285+6695C>G (n.285+6695C>G) n.937G>C n.958G>C n.931G>C | |
X | g.101398517C>T | CA413922832 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.927G>A (p.Met309Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) n.988G>A n.2004G>A n.1466G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.897G>A c.975G>A (p.Met325Ile) c.952G>A (n.952G>A) n.1156G>A c.801+268G>A (n.801+268G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.3723G>A c.816G>A (p.Met272Ile) c.918G>A (n.918G>A) c.300+3060C>T (n.300+3060C>T) c.177+6695C>T (n.177+6695C>T) n.178G>A n.618G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.408+3060C>T (n.408+3060C>T) c.285+6695C>T (n.285+6695C>T) n.937G>A n.958G>A n.931G>A | ClinVar |
X | g.101398518A= | CA2448298039 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*297T= (n.*297T=) c.*354T= (n.*354T=) c.926T= (p.Met309=) c.851T= (p.Met284=) n.987T= n.2003T= n.1465T= c.*159T= (n.*159T=) c.896T= c.974T= (p.Met325=) c.951T= (n.951T=) n.1155T= c.801+267T= (n.801+267T=) c.*376T= (n.*376T=) n.3722T= c.815T= (p.Met272=) c.917T= (n.917T=) c.300+3061A= (n.300+3061A=) c.177+6696A= (n.177+6696A=) n.177T= n.617T= c.*239T= (n.*239T=) c.408+3061A= (n.408+3061A=) c.285+6696A= (n.285+6696A=) n.936T= n.957T= n.930T= | |
X | g.101398518A>C | CA413922857 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*297T>G (n.*297T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.926T>G (p.Met309Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) n.987T>G n.2003T>G n.1465T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.896T>G c.974T>G (p.Met325Arg) c.951T>G (n.951T>G) n.1155T>G c.801+267T>G (n.801+267T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.3722T>G c.815T>G (p.Met272Arg) c.917T>G (n.917T>G) c.300+3061A>C (n.300+3061A>C) c.177+6696A>C (n.177+6696A>C) n.177T>G n.617T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.408+3061A>C (n.408+3061A>C) c.285+6696A>C (n.285+6696A>C) n.936T>G n.957T>G n.930T>G | |
X | g.101398518A>G | CA413922855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.926T>C (p.Met309Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) n.987T>C n.2003T>C n.1465T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.896T>C c.974T>C (p.Met325Thr) c.951T>C (n.951T>C) n.1155T>C c.801+267T>C (n.801+267T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.3722T>C c.815T>C (p.Met272Thr) c.917T>C (n.917T>C) c.300+3061A>G (n.300+3061A>G) c.177+6696A>G (n.177+6696A>G) n.177T>C n.617T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.408+3061A>G (n.408+3061A>G) c.285+6696A>G (n.285+6696A>G) n.936T>C n.957T>C n.930T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398518A>T | CA413922858 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*297T>A (n.*297T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.926T>A (p.Met309Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) n.987T>A n.2003T>A n.1465T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.896T>A c.974T>A (p.Met325Lys) c.951T>A (n.951T>A) n.1155T>A c.801+267T>A (n.801+267T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.3722T>A c.815T>A (p.Met272Lys) c.917T>A (n.917T>A) c.300+3061A>T (n.300+3061A>T) c.177+6696A>T (n.177+6696A>T) n.177T>A n.617T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.408+3061A>T (n.408+3061A>T) c.285+6696A>T (n.285+6696A>T) n.936T>A n.957T>A n.930T>A | ClinVar |
X | g.101398519T>A | CA413922862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*296A>T (n.*296A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.925A>T (p.Met309Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) n.986A>T n.2002A>T n.1464A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.895A>T c.973A>T (p.Met325Leu) c.950A>T (n.950A>T) n.1154A>T c.801+266A>T (n.801+266A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.3721A>T c.814A>T (p.Met272Leu) c.916A>T (n.916A>T) c.300+3062T>A (n.300+3062T>A) c.177+6697T>A (n.177+6697T>A) n.176A>T n.616A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.408+3062T>A (n.408+3062T>A) c.285+6697T>A (n.285+6697T>A) n.935A>T n.956A>T n.929A>T | |
X | g.101398519T>C | CA413922883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.925A>G (p.Met309Val) c.850A>G (p.Met284Val) n.986A>G n.2002A>G n.1464A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.895A>G c.973A>G (p.Met325Val) c.950A>G (n.950A>G) n.1154A>G c.801+266A>G (n.801+266A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.3721A>G c.814A>G (p.Met272Val) c.916A>G (n.916A>G) c.300+3062T>C (n.300+3062T>C) c.177+6697T>C (n.177+6697T>C) n.176A>G n.616A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.408+3062T>C (n.408+3062T>C) c.285+6697T>C (n.285+6697T>C) n.935A>G n.956A>G n.929A>G | |
X | g.101398519T>G | CA413922874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.925A>C (p.Met309Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) n.986A>C n.2002A>C n.1464A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.895A>C c.973A>C (p.Met325Leu) c.950A>C (n.950A>C) n.1154A>C c.801+266A>C (n.801+266A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.3721A>C c.814A>C (p.Met272Leu) c.916A>C (n.916A>C) c.300+3062T>G (n.300+3062T>G) c.177+6697T>G (n.177+6697T>G) n.176A>C n.616A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.408+3062T>G (n.408+3062T>G) c.285+6697T>G (n.285+6697T>G) n.935A>C n.956A>C n.929A>C | |
X | g.101398519_101398531delinsTCTGAGTTACTTG | CA2448298040 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284_*296delinsCAAGTAACTCAGA (n.*284_*296delinsCAAGTAACTCAGA) c.*341_*353delinsCAAGTAACTCAGA (n.*341_*353delinsCAAGTAACTCAGA) c.913_925delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln305=) c.838_850delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln280=) n.974_986delinsCAAGTAACTCAGA n.1990_2002delinsCAAGTAACTCAGA n.1452_1464delinsCAAGTAACTCAGA c.*146_*158delinsCAAGTAACTCAGA (n.*146_*158delinsCAAGTAACTCAGA) c.883_895delinsCAAGTAACTCAGA c.961_973delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln321=) c.938_950delinsCAAGTAACTCAGA (n.938_950delinsCAAGTAACTCAGA) n.1142_1154delinsCAAGTAACTCAGA c.801+254_801+266delinsCAAGTAACTCAGA (n.801+254_801+266delinsCAAGTAACTCAGA) c.*363_*375delinsCAAGTAACTCAGA (n.*363_*375delinsCAAGTAACTCAGA) n.3709_3721delinsCAAGTAACTCAGA c.802_814delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln268=) c.904_916delinsCAAGTAACTCAGA (n.904_916delinsCAAGTAACTCAGA) c.300+3062_300+3074delinsTCTGAGTTACTTG (n.300+3062_300+3074delinsTCTGAGTTACTTG) c.177+6697_177+6709delinsTCTGAGTTACTTG (n.177+6697_177+6709delinsTCTGAGTTACTTG) n.164_176delinsCAAGTAACTCAGA n.604_616delinsCAAGTAACTCAGA c.*226_*238delinsCAAGTAACTCAGA (n.*226_*238delinsCAAGTAACTCAGA) c.408+3062_408+3074delinsTCTGAGTTACTTG (n.408+3062_408+3074delinsTCTGAGTTACTTG) c.285+6697_285+6709delinsTCTGAGTTACTTG (n.285+6697_285+6709delinsTCTGAGTTACTTG) n.923_935delinsCAAGTAACTCAGA n.944_956delinsCAAGTAACTCAGA n.917_929delinsCAAGTAACTCAGA | |
X | g.101398520C>A | CA413922902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.849G>T (p.Gln283His) n.985G>T n.2001G>T n.1463G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.894G>T c.972G>T (p.Gln324His) c.949G>T (n.949G>T) n.1153G>T c.801+265G>T (n.801+265G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.3720G>T c.813G>T (p.Gln271His) c.915G>T (n.915G>T) c.300+3063C>A (n.300+3063C>A) c.177+6698C>A (n.177+6698C>A) n.175G>T n.615G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.408+3063C>A (n.408+3063C>A) c.285+6698C>A (n.285+6698C>A) n.934G>T n.955G>T n.928G>T | |
X | g.101398520C= | CA2448298041 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*295G= (n.*295G=) c.*352G= (n.*352G=) c.924G= (p.Gln308=) c.849G= (p.Gln283=) n.985G= n.2001G= n.1463G= c.*157G= (n.*157G=) c.894G= c.972G= (p.Gln324=) c.949G= (n.949G=) n.1153G= c.801+265G= (n.801+265G=) c.*374G= (n.*374G=) n.3720G= c.813G= (p.Gln271=) c.915G= (n.915G=) c.300+3063C= (n.300+3063C=) c.177+6698C= (n.177+6698C=) n.175G= n.615G= c.*237G= (n.*237G=) c.408+3063C= (n.408+3063C=) c.285+6698C= (n.285+6698C=) n.934G= n.955G= n.928G= | |
X | g.101398520C>G | CA413922904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.849G>C (p.Gln283His) n.985G>C n.2001G>C n.1463G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.894G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.949G>C (n.949G>C) n.1153G>C c.801+265G>C (n.801+265G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.3720G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.915G>C (n.915G>C) c.300+3063C>G (n.300+3063C>G) c.177+6698C>G (n.177+6698C>G) n.175G>C n.615G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.408+3063C>G (n.408+3063C>G) c.285+6698C>G (n.285+6698C>G) n.934G>C n.955G>C n.928G>C | |
X | g.101398520C>T | CA517736804 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.849G>A (p.Gln283=) n.985G>A n.2001G>A n.1463G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.894G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.949G>A (n.949G>A) n.1153G>A c.801+265G>A (n.801+265G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.3720G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.915G>A (n.915G>A) c.300+3063C>T (n.300+3063C>T) c.177+6698C>T (n.177+6698C>T) n.175G>A n.615G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.408+3063C>T (n.408+3063C>T) c.285+6698C>T (n.285+6698C>T) n.934G>A n.955G>A n.928G>A | |
X | g.101398520_101398530delinsGAAGTGGTCCTA | CA333093216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*285_*295delinsTAGGACCACTTC (n.*285_*295delinsTAGGACCACTTC) c.*342_*352delinsTAGGACCACTTC (n.*342_*352delinsTAGGACCACTTC) c.914_924delinsTAGGACCACTTC (p.Gln305LeufsTer19) c.839_849delinsTAGGACCACTTC (p.Gln280LeufsTer19) n.975_985delinsTAGGACCACTTC n.1991_2001delinsTAGGACCACTTC n.1453_1463delinsTAGGACCACTTC c.*147_*157delinsTAGGACCACTTC (n.*147_*157delinsTAGGACCACTTC) c.884_894delinsTAGGACCACTTC c.962_972delinsTAGGACCACTTC (p.Gln321LeufsTer19) c.939_949delinsTAGGACCACTTC (n.939_949delinsTAGGACCACTTC) n.1143_1153delinsTAGGACCACTTC c.801+255_801+265delinsTAGGACCACTTC (n.801+255_801+265delinsTAGGACCACTTC) c.*364_*374delinsTAGGACCACTTC (n.*364_*374delinsTAGGACCACTTC) n.3710_3720delinsTAGGACCACTTC c.803_813delinsTAGGACCACTTC (p.Gln268LeufsTer19) c.905_915delinsTAGGACCACTTC (n.905_915delinsTAGGACCACTTC) c.300+3063_300+3073delinsGAAGTGGTCCTA (n.300+3063_300+3073delinsGAAGTGGTCCTA) c.177+6698_177+6708delinsGAAGTGGTCCTA (n.177+6698_177+6708delinsGAAGTGGTCCTA) n.165_175delinsTAGGACCACTTC n.605_615delinsTAGGACCACTTC c.*227_*237delinsTAGGACCACTTC (n.*227_*237delinsTAGGACCACTTC) c.408+3063_408+3073delinsGAAGTGGTCCTA (n.408+3063_408+3073delinsGAAGTGGTCCTA) c.285+6698_285+6708delinsGAAGTGGTCCTA (n.285+6698_285+6708delinsGAAGTGGTCCTA) n.924_934delinsTAGGACCACTTC n.945_955delinsTAGGACCACTTC n.918_928delinsTAGGACCACTTC | |
X | g.101398520_101398531delinsTTCCACGATC | CA333093219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284_*295delinsGATCGTGGAA (n.*284_*295delinsGATCGTGGAA) c.*341_*352delinsGATCGTGGAA (n.*341_*352delinsGATCGTGGAA) c.913_924delinsGATCGTGGAA (p.Gln305AspfsTer18) c.838_849delinsGATCGTGGAA (p.Gln280AspfsTer18) n.974_985delinsGATCGTGGAA n.1990_2001delinsGATCGTGGAA n.1452_1463delinsGATCGTGGAA c.*146_*157delinsGATCGTGGAA (n.*146_*157delinsGATCGTGGAA) c.883_894delinsGATCGTGGAA c.961_972delinsGATCGTGGAA (p.Gln321AspfsTer18) c.938_949delinsGATCGTGGAA (n.938_949delinsGATCGTGGAA) n.1142_1153delinsGATCGTGGAA c.801+254_801+265delinsGATCGTGGAA (n.801+254_801+265delinsGATCGTGGAA) c.*363_*374delinsGATCGTGGAA (n.*363_*374delinsGATCGTGGAA) n.3709_3720delinsGATCGTGGAA c.802_813delinsGATCGTGGAA (p.Gln268AspfsTer18) c.904_915delinsGATCGTGGAA (n.904_915delinsGATCGTGGAA) c.300+3063_300+3074delinsTTCCACGATC (n.300+3063_300+3074delinsTTCCACGATC) c.177+6698_177+6709delinsTTCCACGATC (n.177+6698_177+6709delinsTTCCACGATC) n.164_175delinsGATCGTGGAA n.604_615delinsGATCGTGGAA c.*226_*237delinsGATCGTGGAA (n.*226_*237delinsGATCGTGGAA) c.408+3063_408+3074delinsTTCCACGATC (n.408+3063_408+3074delinsTTCCACGATC) c.285+6698_285+6709delinsTTCCACGATC (n.285+6698_285+6709delinsTTCCACGATC) n.923_934delinsGATCGTGGAA n.944_955delinsGATCGTGGAA n.917_928delinsGATCGTGGAA | |
X | g.101398524_101398535del | CA352909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284_*295del (n.*284_*295del) c.*341_*352del (n.*341_*352del) c.913_924del (p.Gln305_Gln308del) c.838_849del (p.Gln280_Gln283del) n.974_985del n.1990_2001del n.1452_1463del c.*146_*157del (n.*146_*157del) c.883_894del c.961_972del (p.Gln321_Gln324del) c.938_949del (n.938_949del) n.1142_1153del c.801+254_801+265del (n.801+254_801+265del) c.*363_*374del (n.*363_*374del) n.3709_3720del c.802_813del (p.Gln268_Gln271del) c.904_915del (n.904_915del) c.300+3067_300+3078del (n.300+3067_300+3078del) c.177+6702_177+6713del (n.177+6702_177+6713del) n.164_175del n.604_615del c.*226_*237del (n.*226_*237del) c.408+3067_408+3078del (n.408+3067_408+3078del) c.285+6702_285+6713del (n.285+6702_285+6713del) n.923_934del n.944_955del n.917_928del | dbSNP |
X | g.101398521T>A | CA413922911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.984A>T n.2000A>T n.1462A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.893A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.948A>T (n.948A>T) n.1152A>T c.801+264A>T (n.801+264A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.3719A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.914A>T (n.914A>T) c.300+3064T>A (n.300+3064T>A) c.177+6699T>A (n.177+6699T>A) n.174A>T n.614A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.408+3064T>A (n.408+3064T>A) c.285+6699T>A (n.285+6699T>A) n.933A>T n.954A>T n.927A>T | |
X | g.101398521T>C | CA413922915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.984A>G n.2000A>G n.1462A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.893A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.948A>G (n.948A>G) n.1152A>G c.801+264A>G (n.801+264A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.3719A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.914A>G (n.914A>G) c.300+3064T>C (n.300+3064T>C) c.177+6699T>C (n.177+6699T>C) n.174A>G n.614A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.408+3064T>C (n.408+3064T>C) c.285+6699T>C (n.285+6699T>C) n.933A>G n.954A>G n.927A>G | ClinVar |
X | g.101398521T>G | CA413922917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.984A>C n.2000A>C n.1462A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.893A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.948A>C (n.948A>C) n.1152A>C c.801+264A>C (n.801+264A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.3719A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.914A>C (n.914A>C) c.300+3064T>G (n.300+3064T>G) c.177+6699T>G (n.177+6699T>G) n.174A>C n.614A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.408+3064T>G (n.408+3064T>G) c.285+6699T>G (n.285+6699T>G) n.933A>C n.954A>C n.927A>C | |
X | g.101398521dup | CA658684325 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*294dup (n.*294dup) c.*351dup (n.*351dup) c.923dup (p.Met309AspfsTer15) c.848dup (p.Met284AspfsTer15) n.984dup n.2000dup n.1462dup c.*156dup (n.*156dup) c.893dup c.971dup (p.Met325AspfsTer15) c.948dup (n.948dup) n.1152dup c.801+264dup (n.801+264dup) c.*373dup (n.*373dup) n.3719dup c.812dup (p.Met272AspfsTer15) c.914dup (n.914dup) c.300+3064dup (n.300+3064dup) c.177+6699dup (n.177+6699dup) n.174dup n.614dup c.*236dup (n.*236dup) c.408+3064dup (n.408+3064dup) c.285+6699dup (n.285+6699dup) n.933dup n.954dup n.927dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398522G>A | CA022122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.983C>T n.1999C>T n.1461C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.892C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.947C>T (n.947C>T) n.1151C>T c.801+263C>T (n.801+263C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.3718C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.913C>T (n.913C>T) c.300+3065G>A (n.300+3065G>A) c.177+6700G>A (n.177+6700G>A) n.173C>T n.613C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.408+3065G>A (n.408+3065G>A) c.285+6700G>A (n.285+6700G>A) n.932C>T n.953C>T n.926C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101398522G>C | CA413922922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.983C>G n.1999C>G n.1461C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.892C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.947C>G (n.947C>G) n.1151C>G c.801+263C>G (n.801+263C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.3718C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.300+3065G>C (n.300+3065G>C) c.177+6700G>C (n.177+6700G>C) n.173C>G n.613C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.408+3065G>C (n.408+3065G>C) c.285+6700G>C (n.285+6700G>C) n.932C>G n.953C>G n.926C>G | |
X | g.101398522G= | CA2448298042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*293C= (n.*293C=) c.*350C= (n.*350C=) c.922C= (p.Gln308=) c.847C= (p.Gln283=) n.983C= n.1999C= n.1461C= c.*155C= (n.*155C=) c.892C= c.970C= (p.Gln324=) c.947C= (n.947C=) n.1151C= c.801+263C= (n.801+263C=) c.*372C= (n.*372C=) n.3718C= c.811C= (p.Gln271=) c.913C= (n.913C=) c.300+3065G= (n.300+3065G=) c.177+6700G= (n.177+6700G=) n.173C= n.613C= c.*235C= (n.*235C=) c.408+3065G= (n.408+3065G=) c.285+6700G= (n.285+6700G=) n.932C= n.953C= n.926C= | |
X | g.101398522G>T | CA413922930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.983C>A n.1999C>A n.1461C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.892C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) c.947C>A (n.947C>A) n.1151C>A c.801+263C>A (n.801+263C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.3718C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.913C>A (n.913C>A) c.300+3065G>T (n.300+3065G>T) c.177+6700G>T (n.177+6700G>T) n.173C>A n.613C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.408+3065G>T (n.408+3065G>T) c.285+6700G>T (n.285+6700G>T) n.932C>A n.953C>A n.926C>A | |
X | g.101398523_101398524del | CA2695234915 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.921_922del (p.Gln308AspfsTer15) c.846_847del (p.Gln283AspfsTer15) n.982_983del n.1998_1999del n.1460_1461del c.*154_*155del (n.*154_*155del) c.891_892del c.969_970del (p.Gln324AspfsTer15) c.946_947del (n.946_947del) n.1150_1151del c.801+262_801+263del (n.801+262_801+263del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.3717_3718del c.810_811del (p.Gln271AspfsTer15) c.912_913del (n.912_913del) c.300+3066_300+3067del (n.300+3066_300+3067del) c.177+6701_177+6702del (n.177+6701_177+6702del) n.172_173del n.612_613del c.*234_*235del (n.*234_*235del) c.408+3066_408+3067del (n.408+3066_408+3067del) c.285+6701_285+6702del (n.285+6701_285+6702del) n.931_932del n.952_953del n.925_926del | |
X | g.101398523A>C | CA517736808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.921T>G (p.Thr307=) c.846T>G (p.Thr282=) n.982T>G n.1998T>G n.1460T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.891T>G c.969T>G (p.Thr323=) c.946T>G (n.946T>G) n.1150T>G c.801+262T>G (n.801+262T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.3717T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.912T>G (n.912T>G) c.300+3066A>C (n.300+3066A>C) c.177+6701A>C (n.177+6701A>C) n.172T>G n.612T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.408+3066A>C (n.408+3066A>C) c.285+6701A>C (n.285+6701A>C) n.931T>G n.952T>G n.925T>G | |
X | g.101398523A>G | CA517736809 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.921T>C (p.Thr307=) c.846T>C (p.Thr282=) n.982T>C n.1998T>C n.1460T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.891T>C c.969T>C (p.Thr323=) c.946T>C (n.946T>C) n.1150T>C c.801+262T>C (n.801+262T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.3717T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.912T>C (n.912T>C) c.300+3066A>G (n.300+3066A>G) c.177+6701A>G (n.177+6701A>G) n.172T>C n.612T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.408+3066A>G (n.408+3066A>G) c.285+6701A>G (n.285+6701A>G) n.931T>C n.952T>C n.925T>C | |
X | g.101398523A>T | CA517736810 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.921T>A (p.Thr307=) c.846T>A (p.Thr282=) n.982T>A n.1998T>A n.1460T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.891T>A c.969T>A (p.Thr323=) c.946T>A (n.946T>A) n.1150T>A c.801+262T>A (n.801+262T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.3717T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.912T>A (n.912T>A) c.300+3066A>T (n.300+3066A>T) c.177+6701A>T (n.177+6701A>T) n.172T>A n.612T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.408+3066A>T (n.408+3066A>T) c.285+6701A>T (n.285+6701A>T) n.931T>A n.952T>A n.925T>A | |
X | g.101398524G>A | CA413922943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.981C>T n.1997C>T n.1459C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.890C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.945C>T (n.945C>T) n.1149C>T c.801+261C>T (n.801+261C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.3716C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.911C>T (n.911C>T) c.300+3067G>A (n.300+3067G>A) c.177+6702G>A (n.177+6702G>A) n.171C>T n.611C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.408+3067G>A (n.408+3067G>A) c.285+6702G>A (n.285+6702G>A) n.930C>T n.951C>T n.924C>T | |
X | g.101398524G>C | CA413922950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*291C>G (n.*291C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) n.981C>G n.1997C>G n.1459C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.890C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.945C>G (n.945C>G) n.1149C>G c.801+261C>G (n.801+261C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.3716C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.911C>G (n.911C>G) c.300+3067G>C (n.300+3067G>C) c.177+6702G>C (n.177+6702G>C) n.171C>G n.611C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.408+3067G>C (n.408+3067G>C) c.285+6702G>C (n.285+6702G>C) n.930C>G n.951C>G n.924C>G | |
X | g.101398524G>T | CA413922960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) n.981C>A n.1997C>A n.1459C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.890C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.945C>A (n.945C>A) n.1149C>A c.801+261C>A (n.801+261C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.3716C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.911C>A (n.911C>A) c.300+3067G>T (n.300+3067G>T) c.177+6702G>T (n.177+6702G>T) n.171C>A n.611C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.408+3067G>T (n.408+3067G>T) c.285+6702G>T (n.285+6702G>T) n.930C>A n.951C>A n.924C>A | ClinVar |
X | g.101398524_101398527delinsGTTA | CA2448298043 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*288_*291delinsTAAC (n.*288_*291delinsTAAC) c.*345_*348delinsTAAC (n.*345_*348delinsTAAC) c.917_920delinsTAAC (p.Val306=) c.842_845delinsTAAC (p.Val281=) n.978_981delinsTAAC n.1994_1997delinsTAAC n.1456_1459delinsTAAC c.*150_*153delinsTAAC (n.*150_*153delinsTAAC) c.887_890delinsTAAC c.965_968delinsTAAC (p.Val322=) c.942_945delinsTAAC (n.942_945delinsTAAC) n.1146_1149delinsTAAC c.801+258_801+261delinsTAAC (n.801+258_801+261delinsTAAC) c.*367_*370delinsTAAC (n.*367_*370delinsTAAC) n.3713_3716delinsTAAC c.806_809delinsTAAC (p.Val269=) c.908_911delinsTAAC (n.908_911delinsTAAC) c.300+3067_300+3070delinsGTTA (n.300+3067_300+3070delinsGTTA) c.177+6702_177+6705delinsGTTA (n.177+6702_177+6705delinsGTTA) n.168_171delinsTAAC n.608_611delinsTAAC c.*230_*233delinsTAAC (n.*230_*233delinsTAAC) c.408+3067_408+3070delinsGTTA (n.408+3067_408+3070delinsGTTA) c.285+6702_285+6705delinsGTTA (n.285+6702_285+6705delinsGTTA) n.927_930delinsTAAC n.948_951delinsTAAC n.921_924delinsTAAC | |
X | g.101398525T>A | CA413922977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.980A>T n.1996A>T n.1458A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.889A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.944A>T (n.944A>T) n.1148A>T c.801+260A>T (n.801+260A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.3715A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.910A>T (n.910A>T) c.300+3068T>A (n.300+3068T>A) c.177+6703T>A (n.177+6703T>A) n.170A>T n.610A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.408+3068T>A (n.408+3068T>A) c.285+6703T>A (n.285+6703T>A) n.929A>T n.950A>T n.923A>T | |
X | g.101398525T>C | CA16602206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.980A>G n.1996A>G n.1458A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.889A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.944A>G (n.944A>G) n.1148A>G c.801+260A>G (n.801+260A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.3715A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.910A>G (n.910A>G) c.300+3068T>C (n.300+3068T>C) c.177+6703T>C (n.177+6703T>C) n.170A>G n.610A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.408+3068T>C (n.408+3068T>C) c.285+6703T>C (n.285+6703T>C) n.929A>G n.950A>G n.923A>G | |
X | g.101398525T>G | CA413922969 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.980A>C n.1996A>C n.1458A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.889A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.944A>C (n.944A>C) n.1148A>C c.801+260A>C (n.801+260A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.3715A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.910A>C (n.910A>C) c.300+3068T>G (n.300+3068T>G) c.177+6703T>G (n.177+6703T>G) n.170A>C n.610A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.408+3068T>G (n.408+3068T>G) c.285+6703T>G (n.285+6703T>G) n.929A>C n.950A>C n.923A>C | |
X | g.101398525_101398527del | CA658799812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*288_*290del (n.*288_*290del) c.*345_*347del (n.*345_*347del) c.917_919del (p.Val306_Thr307delinsAla) c.842_844del (p.Val281_Thr282delinsAla) n.978_980del n.1994_1996del n.1456_1458del c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.887_889del c.965_967del (p.Val322_Thr323delinsAla) c.942_944del (n.942_944del) n.1146_1148del c.801+258_801+260del (n.801+258_801+260del) c.*367_*369del (n.*367_*369del) n.3713_3715del c.806_808del (p.Val269_Thr270delinsAla) c.908_910del (n.908_910del) c.300+3068_300+3070del (n.300+3068_300+3070del) c.177+6703_177+6705del (n.177+6703_177+6705del) n.168_170del n.608_610del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.408+3068_408+3070del (n.408+3068_408+3070del) c.285+6703_285+6705del (n.285+6703_285+6705del) n.927_929del n.948_950del n.921_923del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398526T>A | CA517736822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.918A>T (p.Val306=) c.843A>T (p.Val281=) n.979A>T n.1995A>T n.1457A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.888A>T c.966A>T (p.Val322=) c.943A>T (n.943A>T) n.1147A>T c.801+259A>T (n.801+259A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.3714A>T c.807A>T (p.Val269=) c.909A>T (n.909A>T) c.300+3069T>A (n.300+3069T>A) c.177+6704T>A (n.177+6704T>A) n.169A>T n.609A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.408+3069T>A (n.408+3069T>A) c.285+6704T>A (n.285+6704T>A) n.928A>T n.949A>T n.922A>T | |
X | g.101398526T>C | CA517736814 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.918A>G (p.Val306=) c.843A>G (p.Val281=) n.979A>G n.1995A>G n.1457A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.888A>G c.966A>G (p.Val322=) c.943A>G (n.943A>G) n.1147A>G c.801+259A>G (n.801+259A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.3714A>G c.807A>G (p.Val269=) c.909A>G (n.909A>G) c.300+3069T>C (n.300+3069T>C) c.177+6704T>C (n.177+6704T>C) n.169A>G n.609A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.408+3069T>C (n.408+3069T>C) c.285+6704T>C (n.285+6704T>C) n.928A>G n.949A>G n.922A>G | COSMIC |
X | g.101398526T>G | CA517736820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.918A>C (p.Val306=) c.843A>C (p.Val281=) n.979A>C n.1995A>C n.1457A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.888A>C c.966A>C (p.Val322=) c.943A>C (n.943A>C) n.1147A>C c.801+259A>C (n.801+259A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.3714A>C c.807A>C (p.Val269=) c.909A>C (n.909A>C) c.300+3069T>G (n.300+3069T>G) c.177+6704T>G (n.177+6704T>G) n.169A>C n.609A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.408+3069T>G (n.408+3069T>G) c.285+6704T>G (n.285+6704T>G) n.928A>C n.949A>C n.922A>C | |
X | g.101398527A>C | CA413922986 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.978T>G n.1994T>G n.1456T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.887T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.942T>G (n.942T>G) n.1146T>G c.801+258T>G (n.801+258T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.3713T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.908T>G (n.908T>G) c.300+3070A>C (n.300+3070A>C) c.177+6705A>C (n.177+6705A>C) n.168T>G n.608T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.408+3070A>C (n.408+3070A>C) c.285+6705A>C (n.285+6705A>C) n.927T>G n.948T>G n.921T>G | |
X | g.101398527A>G | CA413922990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.978T>C n.1994T>C n.1456T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.887T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.942T>C (n.942T>C) n.1146T>C c.801+258T>C (n.801+258T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.3713T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.908T>C (n.908T>C) c.300+3070A>G (n.300+3070A>G) c.177+6705A>G (n.177+6705A>G) n.168T>C n.608T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.408+3070A>G (n.408+3070A>G) c.285+6705A>G (n.285+6705A>G) n.927T>C n.948T>C n.921T>C | |
X | g.101398527A>T | CA413922991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*288T>A (n.*288T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.978T>A n.1994T>A n.1456T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.887T>A c.965T>A (p.Val322Glu) c.942T>A (n.942T>A) n.1146T>A c.801+258T>A (n.801+258T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.3713T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.908T>A (n.908T>A) c.300+3070A>T (n.300+3070A>T) c.177+6705A>T (n.177+6705A>T) n.168T>A n.608T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.408+3070A>T (n.408+3070A>T) c.285+6705A>T (n.285+6705A>T) n.927T>A n.948T>A n.921T>A | |
X | g.101398527dup | CA2580100108 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*288dup (n.*288dup) c.*345dup (n.*345dup) c.917dup (p.Thr307AsnfsTer17) c.842dup (p.Thr282AsnfsTer17) n.978dup n.1994dup n.1456dup c.*150dup (n.*150dup) c.887dup c.965dup (p.Thr323AsnfsTer17) c.942dup (n.942dup) n.1146dup c.801+258dup (n.801+258dup) c.*367dup (n.*367dup) n.3713dup c.806dup (p.Thr270AsnfsTer17) c.908dup (n.908dup) c.300+3070dup (n.300+3070dup) c.177+6705dup (n.177+6705dup) n.168dup n.608dup c.*230dup (n.*230dup) c.408+3070dup (n.408+3070dup) c.285+6705dup (n.285+6705dup) n.927dup n.948dup n.921dup | ClinVar |
X | g.101398528C>A | CA413922992 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.977G>T n.1993G>T n.1455G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.886G>T c.964G>T (p.Val322Leu) c.941G>T (n.941G>T) n.1145G>T c.801+257G>T (n.801+257G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.3712G>T c.805G>T (p.Val269Leu) c.907G>T (n.907G>T) c.300+3071C>A (n.300+3071C>A) c.177+6706C>A (n.177+6706C>A) n.167G>T n.607G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.408+3071C>A (n.408+3071C>A) c.285+6706C>A (n.285+6706C>A) n.926G>T n.947G>T n.920G>T | |
X | g.101398528C>G | CA413922995 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.977G>C n.1993G>C n.1455G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.886G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.941G>C (n.941G>C) n.1145G>C c.801+257G>C (n.801+257G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.3712G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.907G>C (n.907G>C) c.300+3071C>G (n.300+3071C>G) c.177+6706C>G (n.177+6706C>G) n.167G>C n.607G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.408+3071C>G (n.408+3071C>G) c.285+6706C>G (n.285+6706C>G) n.926G>C n.947G>C n.920G>C | |
X | g.101398528C>T | CA413922999 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.916G>A (p.Val306Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.977G>A n.1993G>A n.1455G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.886G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.941G>A (n.941G>A) n.1145G>A c.801+257G>A (n.801+257G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.3712G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.907G>A (n.907G>A) c.300+3071C>T (n.300+3071C>T) c.177+6706C>T (n.177+6706C>T) n.167G>A n.607G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.408+3071C>T (n.408+3071C>T) c.285+6706C>T (n.285+6706C>T) n.926G>A n.947G>A n.920G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398529T>A | CA413923006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*286A>T (n.*286A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.915A>T (p.Gln305His) c.840A>T (p.Gln280His) n.976A>T n.1992A>T n.1454A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.885A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.940A>T (n.940A>T) n.1144A>T c.801+256A>T (n.801+256A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.3711A>T c.804A>T (p.Gln268His) c.906A>T (n.906A>T) c.300+3072T>A (n.300+3072T>A) c.177+6707T>A (n.177+6707T>A) n.166A>T n.606A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.408+3072T>A (n.408+3072T>A) c.285+6707T>A (n.285+6707T>A) n.925A>T n.946A>T n.919A>T | |
X | g.101398529T>C | CA517736829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.915A>G (p.Gln305=) c.840A>G (p.Gln280=) n.976A>G n.1992A>G n.1454A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.885A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.940A>G (n.940A>G) n.1144A>G c.801+256A>G (n.801+256A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.3711A>G c.804A>G (p.Gln268=) c.906A>G (n.906A>G) c.300+3072T>C (n.300+3072T>C) c.177+6707T>C (n.177+6707T>C) n.166A>G n.606A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.408+3072T>C (n.408+3072T>C) c.285+6707T>C (n.285+6707T>C) n.925A>G n.946A>G n.919A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398529T>G | CA413923007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*286A>C (n.*286A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.915A>C (p.Gln305His) c.840A>C (p.Gln280His) n.976A>C n.1992A>C n.1454A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.885A>C c.963A>C (p.Gln321His) c.940A>C (n.940A>C) n.1144A>C c.801+256A>C (n.801+256A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.3711A>C c.804A>C (p.Gln268His) c.906A>C (n.906A>C) c.300+3072T>G (n.300+3072T>G) c.177+6707T>G (n.177+6707T>G) n.166A>C n.606A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.408+3072T>G (n.408+3072T>G) c.285+6707T>G (n.285+6707T>G) n.925A>C n.946A>C n.919A>C | |
X | g.101398530T>A | CA413923008 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.975A>T n.1991A>T n.1453A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.884A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.939A>T (n.939A>T) n.1143A>T c.801+255A>T (n.801+255A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.3710A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.905A>T (n.905A>T) c.300+3073T>A (n.300+3073T>A) c.177+6708T>A (n.177+6708T>A) n.165A>T n.605A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.408+3073T>A (n.408+3073T>A) c.285+6708T>A (n.285+6708T>A) n.924A>T n.945A>T n.918A>T | |
X | g.101398530T>C | CA413923011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.975A>G n.1991A>G n.1453A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.884A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.939A>G (n.939A>G) n.1143A>G c.801+255A>G (n.801+255A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.3710A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.905A>G (n.905A>G) c.300+3073T>C (n.300+3073T>C) c.177+6708T>C (n.177+6708T>C) n.165A>G n.605A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.408+3073T>C (n.408+3073T>C) c.285+6708T>C (n.285+6708T>C) n.924A>G n.945A>G n.918A>G | |
X | g.101398530T>G | CA413923017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.975A>C n.1991A>C n.1453A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.884A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.939A>C (n.939A>C) n.1143A>C c.801+255A>C (n.801+255A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.3710A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.905A>C (n.905A>C) c.300+3073T>G (n.300+3073T>G) c.177+6708T>G (n.177+6708T>G) n.165A>C n.605A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.408+3073T>G (n.408+3073T>G) c.285+6708T>G (n.285+6708T>G) n.924A>C n.945A>C n.918A>C | |
X | g.101398531G>A | CA352708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.974C>T n.1990C>T n.1452C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.883C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.938C>T (n.938C>T) n.1142C>T c.801+254C>T (n.801+254C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.3709C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.904C>T (n.904C>T) c.300+3074G>A (n.300+3074G>A) c.177+6709G>A (n.177+6709G>A) n.164C>T n.604C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.408+3074G>A (n.408+3074G>A) c.285+6709G>A (n.285+6709G>A) n.923C>T n.944C>T n.917C>T | dbSNP |
X | g.101398531G>C | CA413923025 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284C>G (n.*284C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.974C>G n.1990C>G n.1452C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.883C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.938C>G (n.938C>G) n.1142C>G c.801+254C>G (n.801+254C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.3709C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.904C>G (n.904C>G) c.300+3074G>C (n.300+3074G>C) c.177+6709G>C (n.177+6709G>C) n.164C>G n.604C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.408+3074G>C (n.408+3074G>C) c.285+6709G>C (n.285+6709G>C) n.923C>G n.944C>G n.917C>G | |
X | g.101398531G= | CA2448298044 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284C= (n.*284C=) c.*341C= (n.*341C=) c.913C= (p.Gln305=) c.838C= (p.Gln280=) n.974C= n.1990C= n.1452C= c.*146C= (n.*146C=) c.883C= c.961C= (p.Gln321=) c.938C= (n.938C=) n.1142C= c.801+254C= (n.801+254C=) c.*363C= (n.*363C=) n.3709C= c.802C= (p.Gln268=) c.904C= (n.904C=) c.300+3074G= (n.300+3074G=) c.177+6709G= (n.177+6709G=) n.164C= n.604C= c.*226C= (n.*226C=) c.408+3074G= (n.408+3074G=) c.285+6709G= (n.285+6709G=) n.923C= n.944C= n.917C= | |
X | g.101398531G>T | CA413923020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.974C>A n.1990C>A n.1452C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.883C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.938C>A (n.938C>A) n.1142C>A c.801+254C>A (n.801+254C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.3709C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.904C>A (n.904C>A) c.300+3074G>T (n.300+3074G>T) c.177+6709G>T (n.177+6709G>T) n.164C>A n.604C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.408+3074G>T (n.408+3074G>T) c.285+6709G>T (n.285+6709G>T) n.923C>A n.944C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398532C>A | CA413923027 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.912G>T (p.Gln304His) c.837G>T (p.Gln279His) n.973G>T n.1989G>T n.1451G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.882G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.937G>T (n.937G>T) n.1141G>T c.801+253G>T (n.801+253G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.3708G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.903G>T (n.903G>T) c.300+3075C>A (n.300+3075C>A) c.177+6710C>A (n.177+6710C>A) n.163G>T n.603G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.408+3075C>A (n.408+3075C>A) c.285+6710C>A (n.285+6710C>A) n.922G>T n.943G>T n.916G>T | |
X | g.101398532C>G | CA413923029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.912G>C (p.Gln304His) c.837G>C (p.Gln279His) n.973G>C n.1989G>C n.1451G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.882G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.937G>C (n.937G>C) n.1141G>C c.801+253G>C (n.801+253G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.3708G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.903G>C (n.903G>C) c.300+3075C>G (n.300+3075C>G) c.177+6710C>G (n.177+6710C>G) n.163G>C n.603G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.408+3075C>G (n.408+3075C>G) c.285+6710C>G (n.285+6710C>G) n.922G>C n.943G>C n.916G>C | |
X | g.101398532C>T | CA517736836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.912G>A (p.Gln304=) c.837G>A (p.Gln279=) n.973G>A n.1989G>A n.1451G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.882G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.937G>A (n.937G>A) n.1141G>A c.801+253G>A (n.801+253G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.3708G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.903G>A (n.903G>A) c.300+3075C>T (n.300+3075C>T) c.177+6710C>T (n.177+6710C>T) n.163G>A n.603G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.408+3075C>T (n.408+3075C>T) c.285+6710C>T (n.285+6710C>T) n.922G>A n.943G>A n.916G>A | |
X | g.101398533T>A | CA413923032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.972A>T n.1988A>T n.1450A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.881A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.936A>T (n.936A>T) n.1140A>T c.801+252A>T (n.801+252A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.3707A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.902A>T (n.902A>T) c.300+3076T>A (n.300+3076T>A) c.177+6711T>A (n.177+6711T>A) n.162A>T n.602A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.408+3076T>A (n.408+3076T>A) c.285+6711T>A (n.285+6711T>A) n.921A>T n.942A>T n.915A>T | |
X | g.101398533T>C | CA352585 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.972A>G n.1988A>G n.1450A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.881A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.936A>G (n.936A>G) n.1140A>G c.801+252A>G (n.801+252A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.3707A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.902A>G (n.902A>G) c.300+3076T>C (n.300+3076T>C) c.177+6711T>C (n.177+6711T>C) n.162A>G n.602A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.408+3076T>C (n.408+3076T>C) c.285+6711T>C (n.285+6711T>C) n.921A>G n.942A>G n.915A>G | dbSNP |
X | g.101398533T>G | CA413923043 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.972A>C n.1988A>C n.1450A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.881A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.936A>C (n.936A>C) n.1140A>C c.801+252A>C (n.801+252A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.3707A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.902A>C (n.902A>C) c.300+3076T>G (n.300+3076T>G) c.177+6711T>G (n.177+6711T>G) n.162A>C n.602A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.408+3076T>G (n.408+3076T>G) c.285+6711T>G (n.285+6711T>G) n.921A>C n.942A>C n.915A>C | |
X | g.101398533T= | CA2448298045 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*282A= (n.*282A=) c.*339A= (n.*339A=) c.911A= (p.Gln304=) c.836A= (p.Gln279=) n.972A= n.1988A= n.1450A= c.*144A= (n.*144A=) c.881A= c.959A= (p.Gln320=) c.936A= (n.936A=) n.1140A= c.801+252A= (n.801+252A=) c.*361A= (n.*361A=) n.3707A= c.800A= (p.Gln267=) c.902A= (n.902A=) c.300+3076T= (n.300+3076T=) c.177+6711T= (n.177+6711T=) n.162A= n.602A= c.*224A= (n.*224A=) c.408+3076T= (n.408+3076T=) c.285+6711T= (n.285+6711T=) n.921A= n.942A= n.915A= | |
X | g.101398534G>A | CA413923052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.971C>T n.1987C>T n.1449C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.880C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.935C>T (n.935C>T) n.1139C>T c.801+251C>T (n.801+251C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.3706C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.901C>T (n.901C>T) c.300+3077G>A (n.300+3077G>A) c.177+6712G>A (n.177+6712G>A) n.161C>T n.601C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.408+3077G>A (n.408+3077G>A) c.285+6712G>A (n.285+6712G>A) n.920C>T n.941C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398534G>C | CA022117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.971C>G n.1987C>G n.1449C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.880C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.935C>G (n.935C>G) n.1139C>G c.801+251C>G (n.801+251C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.3706C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.300+3077G>C (n.300+3077G>C) c.177+6712G>C (n.177+6712G>C) n.161C>G n.601C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.408+3077G>C (n.408+3077G>C) c.285+6712G>C (n.285+6712G>C) n.920C>G n.941C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398534G= | CA2448298046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*281C= (n.*281C=) c.*338C= (n.*338C=) c.910C= (p.Gln304=) c.835C= (p.Gln279=) n.971C= n.1987C= n.1449C= c.*143C= (n.*143C=) c.880C= c.958C= (p.Gln320=) c.935C= (n.935C=) n.1139C= c.801+251C= (n.801+251C=) c.*360C= (n.*360C=) n.3706C= c.799C= (p.Gln267=) c.901C= (n.901C=) c.300+3077G= (n.300+3077G=) c.177+6712G= (n.177+6712G=) n.161C= n.601C= c.*223C= (n.*223C=) c.408+3077G= (n.408+3077G=) c.285+6712G= (n.285+6712G=) n.920C= n.941C= n.914C= | |
X | g.101398534G>T | CA413923047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.971C>A n.1987C>A n.1449C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.880C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.935C>A (n.935C>A) n.1139C>A c.801+251C>A (n.801+251C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.3706C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.901C>A (n.901C>A) c.300+3077G>T (n.300+3077G>T) c.177+6712G>T (n.177+6712G>T) n.161C>A n.601C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.408+3077G>T (n.408+3077G>T) c.285+6712G>T (n.285+6712G>T) n.920C>A n.941C>A n.914C>A | |
X | g.101398535del | CA2573055053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*280del (n.*280del) c.*337del (n.*337del) c.909del (p.Gln304SerfsTer3) c.834del (p.Gln279SerfsTer3) n.970del n.1986del n.1448del c.*142del (n.*142del) c.879del c.957del (p.Gln320SerfsTer3) c.934del (n.934del) n.1138del c.801+250del (n.801+250del) c.*359del (n.*359del) n.3705del c.798del (p.Gln267SerfsTer3) c.900del (n.900del) c.300+3078del (n.300+3078del) c.177+6713del (n.177+6713del) n.160del n.600del c.*222del (n.*222del) c.408+3078del (n.408+3078del) c.285+6713del (n.285+6713del) n.919del n.940del n.913del | dbSNP |
X | g.101398535A= | CA2448298047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*280T= (n.*280T=) c.*337T= (n.*337T=) c.909T= (p.Asn303=) c.834T= (p.Asn278=) n.970T= n.1986T= n.1448T= c.*142T= (n.*142T=) c.879T= c.957T= (p.Asn319=) c.934T= (n.934T=) n.1138T= c.801+250T= (n.801+250T=) c.*359T= (n.*359T=) n.3705T= c.798T= (p.Asn266=) c.900T= (n.900T=) c.300+3078A= (n.300+3078A=) c.177+6713A= (n.177+6713A=) n.160T= n.600T= c.*222T= (n.*222T=) c.408+3078A= (n.408+3078A=) c.285+6713A= (n.285+6713A=) n.919T= n.940T= n.913T= | |
X | g.101398535A>C | CA413923098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*280T>G (n.*280T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.970T>G n.1986T>G n.1448T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.879T>G c.957T>G (p.Asn319Lys) c.934T>G (n.934T>G) n.1138T>G c.801+250T>G (n.801+250T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.3705T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.900T>G (n.900T>G) c.300+3078A>C (n.300+3078A>C) c.177+6713A>C (n.177+6713A>C) n.160T>G n.600T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.408+3078A>C (n.408+3078A>C) c.285+6713A>C (n.285+6713A>C) n.919T>G n.940T>G n.913T>G | |
X | g.101398535A>G | CA032251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.909T>C (p.Asn303=) c.834T>C (p.Asn278=) n.970T>C n.1986T>C n.1448T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.879T>C c.957T>C (p.Asn319=) c.934T>C (n.934T>C) n.1138T>C c.801+250T>C (n.801+250T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.3705T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.900T>C (n.900T>C) c.300+3078A>G (n.300+3078A>G) c.177+6713A>G (n.177+6713A>G) n.160T>C n.600T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.408+3078A>G (n.408+3078A>G) c.285+6713A>G (n.285+6713A>G) n.919T>C n.940T>C n.913T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398535A>T | CA352377 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.970T>A n.1986T>A n.1448T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.879T>A c.957T>A (p.Asn319Lys) c.934T>A (n.934T>A) n.1138T>A c.801+250T>A (n.801+250T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.3705T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.900T>A (n.900T>A) c.300+3078A>T (n.300+3078A>T) c.177+6713A>T (n.177+6713A>T) n.160T>A n.600T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.408+3078A>T (n.408+3078A>T) c.285+6713A>T (n.285+6713A>T) n.919T>A n.940T>A n.913T>A | COSMIC |
X | g.101398536T>A | CA413923135 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.969A>T n.1985A>T n.1447A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.878A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.933A>T (n.933A>T) n.1137A>T c.801+249A>T (n.801+249A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.3704A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.899A>T (n.899A>T) c.300+3079T>A (n.300+3079T>A) c.177+6714T>A (n.177+6714T>A) n.159A>T n.599A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.408+3079T>A (n.408+3079T>A) c.285+6714T>A (n.285+6714T>A) n.918A>T n.939A>T n.912A>T | |
X | g.101398536T>C | CA413923140 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.969A>G n.1985A>G n.1447A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.878A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.933A>G (n.933A>G) n.1137A>G c.801+249A>G (n.801+249A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.3704A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.899A>G (n.899A>G) c.300+3079T>C (n.300+3079T>C) c.177+6714T>C (n.177+6714T>C) n.159A>G n.599A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.408+3079T>C (n.408+3079T>C) c.285+6714T>C (n.285+6714T>C) n.918A>G n.939A>G n.912A>G | |
X | g.101398536T>G | CA413923145 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.969A>C n.1985A>C n.1447A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.878A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.933A>C (n.933A>C) n.1137A>C c.801+249A>C (n.801+249A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.3704A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.899A>C (n.899A>C) c.300+3079T>G (n.300+3079T>G) c.177+6714T>G (n.177+6714T>G) n.159A>C n.599A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.408+3079T>G (n.408+3079T>G) c.285+6714T>G (n.285+6714T>G) n.918A>C n.939A>C n.912A>C | |
X | g.101398537dup | CA1139667719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*279dup (n.*279dup) c.*336dup (n.*336dup) c.908dup (p.Asn303LysfsTer21) c.833dup (p.Asn278LysfsTer21) n.969dup n.1985dup n.1447dup c.*141dup (n.*141dup) c.878dup c.956dup (p.Asn319LysfsTer21) c.933dup (n.933dup) n.1137dup c.801+249dup (n.801+249dup) c.*358dup (n.*358dup) n.3704dup c.797dup (p.Asn266LysfsTer21) c.899dup (n.899dup) c.300+3080dup (n.300+3080dup) c.177+6715dup (n.177+6715dup) n.159dup n.599dup c.*221dup (n.*221dup) c.408+3080dup (n.408+3080dup) c.285+6715dup (n.285+6715dup) n.918dup n.939dup n.912dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398537del | CA2695234916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*279del (n.*279del) c.*336del (n.*336del) c.908del (p.Asn303IlefsTer4) c.833del (p.Asn278IlefsTer4) n.969del n.1985del n.1447del c.*141del (n.*141del) c.878del c.956del (p.Asn319IlefsTer4) c.933del (n.933del) n.1137del c.801+249del (n.801+249del) c.*358del (n.*358del) n.3704del c.797del (p.Asn266IlefsTer4) c.899del (n.899del) c.300+3080del (n.300+3080del) c.177+6715del (n.177+6715del) n.159del n.599del c.*221del (n.*221del) c.408+3080del (n.408+3080del) c.285+6715del (n.285+6715del) n.918del n.939del n.912del | |
X | g.101398537T>A | CA413923146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.968A>T n.1984A>T n.1446A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.877A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.932A>T (n.932A>T) n.1136A>T c.801+248A>T (n.801+248A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.3703A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.898A>T (n.898A>T) c.300+3080T>A (n.300+3080T>A) c.177+6715T>A (n.177+6715T>A) n.158A>T n.598A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.408+3080T>A (n.408+3080T>A) c.285+6715T>A (n.285+6715T>A) n.917A>T n.938A>T n.911A>T | |
X | g.101398537T>C | CA413923154 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.968A>G n.1984A>G n.1446A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.877A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.932A>G (n.932A>G) n.1136A>G c.801+248A>G (n.801+248A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.3703A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.898A>G (n.898A>G) c.300+3080T>C (n.300+3080T>C) c.177+6715T>C (n.177+6715T>C) n.158A>G n.598A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.408+3080T>C (n.408+3080T>C) c.285+6715T>C (n.285+6715T>C) n.917A>G n.938A>G n.911A>G | |
X | g.101398537T>G | CA413923147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.832A>C (p.Asn278His) n.968A>C n.1984A>C n.1446A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.877A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.932A>C (n.932A>C) n.1136A>C c.801+248A>C (n.801+248A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.3703A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.898A>C (n.898A>C) c.300+3080T>G (n.300+3080T>G) c.177+6715T>G (n.177+6715T>G) n.158A>C n.598A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.408+3080T>G (n.408+3080T>G) c.285+6715T>G (n.285+6715T>G) n.917A>C n.938A>C n.911A>C | |
X | g.101398538C>A | CA413923159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.831G>T (p.Trp277Cys) n.967G>T n.1983G>T n.1445G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.876G>T c.954G>T (p.Trp318Cys) c.931G>T (n.931G>T) n.1135G>T c.801+247G>T (n.801+247G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.3702G>T c.795G>T (p.Trp265Cys) c.897G>T (n.897G>T) c.300+3081C>A (n.300+3081C>A) c.177+6716C>A (n.177+6716C>A) n.157G>T n.597G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.408+3081C>A (n.408+3081C>A) c.285+6716C>A (n.285+6716C>A) n.916G>T n.937G>T n.910G>T | |
X | g.101398538C= | CA2448298048 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*277G= (n.*277G=) c.*334G= (n.*334G=) c.906G= (p.Trp302=) c.831G= (p.Trp277=) n.967G= n.1983G= n.1445G= c.*139G= (n.*139G=) c.876G= c.954G= (p.Trp318=) c.931G= (n.931G=) n.1135G= c.801+247G= (n.801+247G=) c.*356G= (n.*356G=) n.3702G= c.795G= (p.Trp265=) c.897G= (n.897G=) c.300+3081C= (n.300+3081C=) c.177+6716C= (n.177+6716C=) n.157G= n.597G= c.*219G= (n.*219G=) c.408+3081C= (n.408+3081C=) c.285+6716C= (n.285+6716C=) n.916G= n.937G= n.910G= | |
X | g.101398538C>G | CA333093229 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.831G>C (p.Trp277Cys) n.967G>C n.1983G>C n.1445G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.876G>C c.954G>C (p.Trp318Cys) c.931G>C (n.931G>C) n.1135G>C c.801+247G>C (n.801+247G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.3702G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) c.897G>C (n.897G>C) c.300+3081C>G (n.300+3081C>G) c.177+6716C>G (n.177+6716C>G) n.157G>C n.597G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.408+3081C>G (n.408+3081C>G) c.285+6716C>G (n.285+6716C>G) n.916G>C n.937G>C n.910G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398538C>T | CA413923167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.831G>A (p.Trp277Ter) n.967G>A n.1983G>A n.1445G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.876G>A c.954G>A (p.Trp318Ter) c.931G>A (n.931G>A) n.1135G>A c.801+247G>A (n.801+247G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.3702G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) c.897G>A (n.897G>A) c.300+3081C>T (n.300+3081C>T) c.177+6716C>T (n.177+6716C>T) n.157G>A n.597G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.408+3081C>T (n.408+3081C>T) c.285+6716C>T (n.285+6716C>T) n.916G>A n.937G>A n.910G>A | |
X | g.101398539C>A | CA413923179 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.830G>T (p.Trp277Leu) n.966G>T n.1982G>T n.1444G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.875G>T c.953G>T (p.Trp318Leu) c.930G>T (n.930G>T) n.1134G>T c.801+246G>T (n.801+246G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.3701G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) c.896G>T (n.896G>T) c.300+3082C>A (n.300+3082C>A) c.177+6717C>A (n.177+6717C>A) n.156G>T n.596G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.408+3082C>A (n.408+3082C>A) c.285+6717C>A (n.285+6717C>A) n.915G>T n.936G>T n.909G>T | |
X | g.101398539C= | CA2448298049 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*276G= (n.*276G=) c.*333G= (n.*333G=) c.905G= (p.Trp302=) c.830G= (p.Trp277=) n.966G= n.1982G= n.1444G= c.*138G= (n.*138G=) c.875G= c.953G= (p.Trp318=) c.930G= (n.930G=) n.1134G= c.801+246G= (n.801+246G=) c.*355G= (n.*355G=) n.3701G= c.794G= (p.Trp265=) c.896G= (n.896G=) c.300+3082C= (n.300+3082C=) c.177+6717C= (n.177+6717C=) n.156G= n.596G= c.*218G= (n.*218G=) c.408+3082C= (n.408+3082C=) c.285+6717C= (n.285+6717C=) n.915G= n.936G= n.909G= | |
X | g.101398539C>G | CA413923184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.830G>C (p.Trp277Ser) n.966G>C n.1982G>C n.1444G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.875G>C c.953G>C (p.Trp318Ser) c.930G>C (n.930G>C) n.1134G>C c.801+246G>C (n.801+246G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.3701G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) c.896G>C (n.896G>C) c.300+3082C>G (n.300+3082C>G) c.177+6717C>G (n.177+6717C>G) n.156G>C n.596G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.408+3082C>G (n.408+3082C>G) c.285+6717C>G (n.285+6717C>G) n.915G>C n.936G>C n.909G>C | |
X | g.101398539C>T | CA10603765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.830G>A (p.Trp277Ter) n.966G>A n.1982G>A n.1444G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.875G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) c.930G>A (n.930G>A) n.1134G>A c.801+246G>A (n.801+246G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.3701G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) c.896G>A (n.896G>A) c.300+3082C>T (n.300+3082C>T) c.177+6717C>T (n.177+6717C>T) n.156G>A n.596G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.408+3082C>T (n.408+3082C>T) c.285+6717C>T (n.285+6717C>T) n.915G>A n.936G>A n.909G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398540A= | CA2448298050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*275T= (n.*275T=) c.*332T= (n.*332T=) c.904T= (p.Trp302=) c.829T= (p.Trp277=) n.965T= n.1981T= n.1443T= c.*137T= (n.*137T=) c.874T= c.952T= (p.Trp318=) c.929T= (n.929T=) n.1133T= c.801+245T= (n.801+245T=) c.*354T= (n.*354T=) n.3700T= c.793T= (p.Trp265=) c.895T= (n.895T=) c.300+3083A= (n.300+3083A=) c.177+6718A= (n.177+6718A=) n.155T= n.595T= c.*217T= (n.*217T=) c.408+3083A= (n.408+3083A=) c.285+6718A= (n.285+6718A=) n.914T= n.935T= n.908T= | |
X | g.101398540A>C | CA022112 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.829T>G (p.Trp277Gly) n.965T>G n.1981T>G n.1443T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.874T>G c.952T>G (p.Trp318Gly) c.929T>G (n.929T>G) n.1133T>G c.801+245T>G (n.801+245T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.3700T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) c.895T>G (n.895T>G) c.300+3083A>C (n.300+3083A>C) c.177+6718A>C (n.177+6718A>C) n.155T>G n.595T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.408+3083A>C (n.408+3083A>C) c.285+6718A>C (n.285+6718A>C) n.914T>G n.935T>G n.908T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398540A>G | CA413923203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.829T>C (p.Trp277Arg) n.965T>C n.1981T>C n.1443T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.874T>C c.952T>C (p.Trp318Arg) c.929T>C (n.929T>C) n.1133T>C c.801+245T>C (n.801+245T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.3700T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) c.895T>C (n.895T>C) c.300+3083A>G (n.300+3083A>G) c.177+6718A>G (n.177+6718A>G) n.155T>C n.595T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.408+3083A>G (n.408+3083A>G) c.285+6718A>G (n.285+6718A>G) n.914T>C n.935T>C n.908T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398540A>T | CA413923211 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.829T>A (p.Trp277Arg) n.965T>A n.1981T>A n.1443T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.874T>A c.952T>A (p.Trp318Arg) c.929T>A (n.929T>A) n.1133T>A c.801+245T>A (n.801+245T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.3700T>A c.793T>A (p.Trp265Arg) c.895T>A (n.895T>A) c.300+3083A>T (n.300+3083A>T) c.177+6718A>T (n.177+6718A>T) n.155T>A n.595T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.408+3083A>T (n.408+3083A>T) c.285+6718A>T (n.285+6718A>T) n.914T>A n.935T>A n.908T>A | |
X | g.101398541G>A | CA517736844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.828C>T (p.Ser276=) n.964C>T n.1980C>T n.1442C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.873C>T c.951C>T (p.Ser317=) c.928C>T (n.928C>T) n.1132C>T c.801+244C>T (n.801+244C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.3699C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.894C>T (n.894C>T) c.300+3084G>A (n.300+3084G>A) c.177+6719G>A (n.177+6719G>A) n.154C>T n.594C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.408+3084G>A (n.408+3084G>A) c.285+6719G>A (n.285+6719G>A) n.913C>T n.934C>T n.907C>T | |
X | g.101398541G>C | CA413923212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*274C>G (n.*274C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) n.964C>G n.1980C>G n.1442C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.873C>G c.951C>G (p.Ser317Arg) c.928C>G (n.928C>G) n.1132C>G c.801+244C>G (n.801+244C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.3699C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) c.894C>G (n.894C>G) c.300+3084G>C (n.300+3084G>C) c.177+6719G>C (n.177+6719G>C) n.154C>G n.594C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.408+3084G>C (n.408+3084G>C) c.285+6719G>C (n.285+6719G>C) n.913C>G n.934C>G n.907C>G | |
X | g.101398541G= | CA2448298051 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*274C= (n.*274C=) c.*331C= (n.*331C=) c.903C= (p.Ser301=) c.828C= (p.Ser276=) n.964C= n.1980C= n.1442C= c.*136C= (n.*136C=) c.873C= c.951C= (p.Ser317=) c.928C= (n.928C=) n.1132C= c.801+244C= (n.801+244C=) c.*353C= (n.*353C=) n.3699C= c.792C= (p.Ser264=) c.894C= (n.894C=) c.300+3084G= (n.300+3084G=) c.177+6719G= (n.177+6719G=) n.154C= n.594C= c.*216C= (n.*216C=) c.408+3084G= (n.408+3084G=) c.285+6719G= (n.285+6719G=) n.913C= n.934C= n.907C= | |
X | g.101398541G>T | CA413923213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) n.964C>A n.1980C>A n.1442C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.873C>A c.951C>A (p.Ser317Arg) c.928C>A (n.928C>A) n.1132C>A c.801+244C>A (n.801+244C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.3699C>A c.792C>A (p.Ser264Arg) c.894C>A (n.894C>A) c.300+3084G>T (n.300+3084G>T) c.177+6719G>T (n.177+6719G>T) n.154C>A n.594C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.408+3084G>T (n.408+3084G>T) c.285+6719G>T (n.285+6719G>T) n.913C>A n.934C>A n.907C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398542C>A | CA413923226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) n.963G>T n.1979G>T n.1441G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.872G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) c.927G>T (n.927G>T) n.1131G>T c.801+243G>T (n.801+243G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.3698G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.893G>T (n.893G>T) c.300+3085C>A (n.300+3085C>A) c.177+6720C>A (n.177+6720C>A) n.153G>T n.593G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.408+3085C>A (n.408+3085C>A) c.285+6720C>A (n.285+6720C>A) n.912G>T n.933G>T n.906G>T | |
X | g.101398542C>G | CA413923225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) n.963G>C n.1979G>C n.1441G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.872G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) c.927G>C (n.927G>C) n.1131G>C c.801+243G>C (n.801+243G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.3698G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.893G>C (n.893G>C) c.300+3085C>G (n.300+3085C>G) c.177+6720C>G (n.177+6720C>G) n.153G>C n.593G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.408+3085C>G (n.408+3085C>G) c.285+6720C>G (n.285+6720C>G) n.912G>C n.933G>C n.906G>C | |
X | g.101398542C>T | CA413923220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) n.963G>A n.1979G>A n.1441G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.872G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) c.927G>A (n.927G>A) n.1131G>A c.801+243G>A (n.801+243G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.3698G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.893G>A (n.893G>A) c.300+3085C>T (n.300+3085C>T) c.177+6720C>T (n.177+6720C>T) n.153G>A n.593G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.408+3085C>T (n.408+3085C>T) c.285+6720C>T (n.285+6720C>T) n.912G>A n.933G>A n.906G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398543T>A | CA413923231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*272A>T (n.*272A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) n.962A>T n.1978A>T n.1440A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.871A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) c.926A>T (n.926A>T) n.1130A>T c.801+242A>T (n.801+242A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.3697A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.892A>T (n.892A>T) c.300+3086T>A (n.300+3086T>A) c.177+6721T>A (n.177+6721T>A) n.152A>T n.592A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.408+3086T>A (n.408+3086T>A) c.285+6721T>A (n.285+6721T>A) n.911A>T n.932A>T n.905A>T | |
X | g.101398543T>C | CA352690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*272A>G (n.*272A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) n.962A>G n.1978A>G n.1440A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.871A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) c.926A>G (n.926A>G) n.1130A>G c.801+242A>G (n.801+242A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.3697A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.892A>G (n.892A>G) c.300+3086T>C (n.300+3086T>C) c.177+6721T>C (n.177+6721T>C) n.152A>G n.592A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.408+3086T>C (n.408+3086T>C) c.285+6721T>C (n.285+6721T>C) n.911A>G n.932A>G n.905A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398543T>G | CA413923237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*272A>C (n.*272A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) n.962A>C n.1978A>C n.1440A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.871A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) c.926A>C (n.926A>C) n.1130A>C c.801+242A>C (n.801+242A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.3697A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.892A>C (n.892A>C) c.300+3086T>G (n.300+3086T>G) c.177+6721T>G (n.177+6721T>G) n.152A>C n.592A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.408+3086T>G (n.408+3086T>G) c.285+6721T>G (n.285+6721T>G) n.911A>C n.932A>C n.905A>C | |
X | g.101398543T= | CA2448298052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*272A= (n.*272A=) c.*329A= (n.*329A=) c.901A= (p.Ser301=) c.826A= (p.Ser276=) n.962A= n.1978A= n.1440A= c.*134A= (n.*134A=) c.871A= c.949A= (p.Ser317=) c.926A= (n.926A=) n.1130A= c.801+242A= (n.801+242A=) c.*351A= (n.*351A=) n.3697A= c.790A= (p.Ser264=) c.892A= (n.892A=) c.300+3086T= (n.300+3086T=) c.177+6721T= (n.177+6721T=) n.152A= n.592A= c.*214A= (n.*214A=) c.408+3086T= (n.408+3086T=) c.285+6721T= (n.285+6721T=) n.911A= n.932A= n.905A= | |
X | g.101398543_101398545delinsTGA | CA2448298053 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270_*272delinsTCA (n.*270_*272delinsTCA) c.*327_*329delinsTCA (n.*327_*329delinsTCA) c.899_901delinsTCA (p.Leu300=) c.824_826delinsTCA (p.Leu275=) n.960_962delinsTCA n.1976_1978delinsTCA n.1438_1440delinsTCA c.*132_*134delinsTCA (n.*132_*134delinsTCA) c.869_871delinsTCA c.947_949delinsTCA (p.Leu316=) c.924_926delinsTCA (n.924_926delinsTCA) n.1128_1130delinsTCA c.801+240_801+242delinsTCA (n.801+240_801+242delinsTCA) c.*349_*351delinsTCA (n.*349_*351delinsTCA) n.3695_3697delinsTCA c.788_790delinsTCA (p.Leu263=) c.890_892delinsTCA (n.890_892delinsTCA) c.300+3086_300+3088delinsTGA (n.300+3086_300+3088delinsTGA) c.177+6721_177+6723delinsTGA (n.177+6721_177+6723delinsTGA) n.150_152delinsTCA n.590_592delinsTCA c.*212_*214delinsTCA (n.*212_*214delinsTCA) c.408+3086_408+3088delinsTGA (n.408+3086_408+3088delinsTGA) c.285+6721_285+6723delinsTGA (n.285+6721_285+6723delinsTGA) n.909_911delinsTCA n.930_932delinsTCA n.903_905delinsTCA | |
X | g.101398544del | CA2695234917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*271del (n.*271del) c.*328del (n.*328del) c.900del (p.Ser301AlafsTer6) c.825del (p.Ser276AlafsTer6) n.961del n.1977del n.1439del c.*133del (n.*133del) c.870del c.948del (p.Ser317AlafsTer6) c.925del (n.925del) n.1129del c.801+241del (n.801+241del) c.*350del (n.*350del) n.3696del c.789del (p.Ser264AlafsTer6) c.891del (n.891del) c.300+3087del (n.300+3087del) c.177+6722del (n.177+6722del) n.151del n.591del c.*213del (n.*213del) c.408+3087del (n.408+3087del) c.285+6722del (n.285+6722del) n.910del n.931del n.904del | |
X | g.101398544G>A | CA517736846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*271C>T (n.*271C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.900C>T (p.Leu300=) c.825C>T (p.Leu275=) n.961C>T n.1977C>T n.1439C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.870C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.925C>T (n.925C>T) n.1129C>T c.801+241C>T (n.801+241C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.3696C>T c.789C>T (p.Leu263=) c.891C>T (n.891C>T) c.300+3087G>A (n.300+3087G>A) c.177+6722G>A (n.177+6722G>A) n.151C>T n.591C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.408+3087G>A (n.408+3087G>A) c.285+6722G>A (n.285+6722G>A) n.910C>T n.931C>T n.904C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398544G>C | CA517736847 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*271C>G (n.*271C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.900C>G (p.Leu300=) c.825C>G (p.Leu275=) n.961C>G n.1977C>G n.1439C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.870C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.925C>G (n.925C>G) n.1129C>G c.801+241C>G (n.801+241C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.3696C>G c.789C>G (p.Leu263=) c.891C>G (n.891C>G) c.300+3087G>C (n.300+3087G>C) c.177+6722G>C (n.177+6722G>C) n.151C>G n.591C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.408+3087G>C (n.408+3087G>C) c.285+6722G>C (n.285+6722G>C) n.910C>G n.931C>G n.904C>G | |
X | g.101398544G>T | CA517736848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*271C>A (n.*271C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.900C>A (p.Leu300=) c.825C>A (p.Leu275=) n.961C>A n.1977C>A n.1439C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.870C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.925C>A (n.925C>A) n.1129C>A c.801+241C>A (n.801+241C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.3696C>A c.789C>A (p.Leu263=) c.891C>A (n.891C>A) c.300+3087G>T (n.300+3087G>T) c.177+6722G>T (n.177+6722G>T) n.151C>A n.591C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.408+3087G>T (n.408+3087G>T) c.285+6722G>T (n.285+6722G>T) n.910C>A n.931C>A n.904C>A | |
X | g.101398545_101398546del | CA2448298054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*327_*328del (n.*327_*328del) c.899_900del (p.Leu300GlnfsTer23) c.824_825del (p.Leu275GlnfsTer23) n.960_961del n.1976_1977del n.1438_1439del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.869_870del c.947_948del (p.Leu316GlnfsTer23) c.924_925del (n.924_925del) n.1128_1129del c.801+240_801+241del (n.801+240_801+241del) c.*349_*350del (n.*349_*350del) n.3695_3696del c.788_789del (p.Leu263GlnfsTer23) c.890_891del (n.890_891del) c.300+3088_300+3089del (n.300+3088_300+3089del) c.177+6723_177+6724del (n.177+6723_177+6724del) n.150_151del n.590_591del c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.408+3088_408+3089del (n.408+3088_408+3089del) c.285+6723_285+6724del (n.285+6723_285+6724del) n.909_910del n.930_931del n.903_904del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398545A= | CA2448298056 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270T= (n.*270T=) c.*327T= (n.*327T=) c.899T= (p.Leu300=) c.824T= (p.Leu275=) n.960T= n.1976T= n.1438T= c.*132T= (n.*132T=) c.869T= c.947T= (p.Leu316=) c.924T= (n.924T=) n.1128T= c.801+240T= (n.801+240T=) c.*349T= (n.*349T=) n.3695T= c.788T= (p.Leu263=) c.890T= (n.890T=) c.300+3088A= (n.300+3088A=) c.177+6723A= (n.177+6723A=) n.150T= n.590T= c.*212T= (n.*212T=) c.408+3088A= (n.408+3088A=) c.285+6723A= (n.285+6723A=) n.909T= n.930T= n.903T= | |
X | g.101398545A>C | CA413923251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.960T>G n.1976T>G n.1438T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.869T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.924T>G (n.924T>G) n.1128T>G c.801+240T>G (n.801+240T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.3695T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.890T>G (n.890T>G) c.300+3088A>C (n.300+3088A>C) c.177+6723A>C (n.177+6723A>C) n.150T>G n.590T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.408+3088A>C (n.408+3088A>C) c.285+6723A>C (n.285+6723A>C) n.909T>G n.930T>G n.903T>G | |
X | g.101398545A>G | CA413923255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.960T>C n.1976T>C n.1438T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.869T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.924T>C (n.924T>C) n.1128T>C c.801+240T>C (n.801+240T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.3695T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.890T>C (n.890T>C) c.300+3088A>G (n.300+3088A>G) c.177+6723A>G (n.177+6723A>G) n.150T>C n.590T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.408+3088A>G (n.408+3088A>G) c.285+6723A>G (n.285+6723A>G) n.909T>C n.930T>C n.903T>C | |
X | g.101398545A>T | CA352516 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.899T>A (p.Leu300His) c.824T>A (p.Leu275His) n.960T>A n.1976T>A n.1438T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.869T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.924T>A (n.924T>A) n.1128T>A c.801+240T>A (n.801+240T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.3695T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.890T>A (n.890T>A) c.300+3088A>T (n.300+3088A>T) c.177+6723A>T (n.177+6723A>T) n.150T>A n.590T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.408+3088A>T (n.408+3088A>T) c.285+6723A>T (n.285+6723A>T) n.909T>A n.930T>A n.903T>A | dbSNP |
X | g.101398545_101398546delinsAG | CA2448298055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269_*270delinsCT (n.*269_*270delinsCT) c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) c.823_824delinsCT (p.Leu275=) n.959_960delinsCT n.1975_1976delinsCT n.1437_1438delinsCT c.*131_*132delinsCT (n.*131_*132delinsCT) c.868_869delinsCT c.946_947delinsCT (p.Leu316=) c.923_924delinsCT (n.923_924delinsCT) n.1127_1128delinsCT c.801+239_801+240delinsCT (n.801+239_801+240delinsCT) c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT) n.3694_3695delinsCT c.787_788delinsCT (p.Leu263=) c.889_890delinsCT (n.889_890delinsCT) c.300+3088_300+3089delinsAG (n.300+3088_300+3089delinsAG) c.177+6723_177+6724delinsAG (n.177+6723_177+6724delinsAG) n.149_150delinsCT n.589_590delinsCT c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT) c.408+3088_408+3089delinsAG (n.408+3088_408+3089delinsAG) c.285+6723_285+6724delinsAG (n.285+6723_285+6724delinsAG) n.908_909delinsCT n.929_930delinsCT n.902_903delinsCT | |
X | g.101398546G>A | CA022106 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.959C>T n.1975C>T n.1437C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.868C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.923C>T (n.923C>T) n.1127C>T c.801+239C>T (n.801+239C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.3694C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.889C>T (n.889C>T) c.300+3089G>A (n.300+3089G>A) c.177+6724G>A (n.177+6724G>A) n.149C>T n.589C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.408+3089G>A (n.408+3089G>A) c.285+6724G>A (n.285+6724G>A) n.908C>T n.929C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398546G>C | CA413923258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.959C>G n.1975C>G n.1437C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.868C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.923C>G (n.923C>G) n.1127C>G c.801+239C>G (n.801+239C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.3694C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.889C>G (n.889C>G) c.300+3089G>C (n.300+3089G>C) c.177+6724G>C (n.177+6724G>C) n.149C>G n.589C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.408+3089G>C (n.408+3089G>C) c.285+6724G>C (n.285+6724G>C) n.908C>G n.929C>G n.902C>G | |
X | g.101398546G= | CA2448298057 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C= (n.*269C=) c.*326C= (n.*326C=) c.898C= (p.Leu300=) c.823C= (p.Leu275=) n.959C= n.1975C= n.1437C= c.*131C= (n.*131C=) c.868C= c.946C= (p.Leu316=) c.923C= (n.923C=) n.1127C= c.801+239C= (n.801+239C=) c.*348C= (n.*348C=) n.3694C= c.787C= (p.Leu263=) c.889C= (n.889C=) c.300+3089G= (n.300+3089G=) c.177+6724G= (n.177+6724G=) n.149C= n.589C= c.*211C= (n.*211C=) c.408+3089G= (n.408+3089G=) c.285+6724G= (n.285+6724G=) n.908C= n.929C= n.902C= | |
X | g.101398546G>T | CA413923260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.959C>A n.1975C>A n.1437C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.868C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.923C>A (n.923C>A) n.1127C>A c.801+239C>A (n.801+239C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.3694C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.889C>A (n.889C>A) c.300+3089G>T (n.300+3089G>T) c.177+6724G>T (n.177+6724G>T) n.149C>A n.589C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.408+3089G>T (n.408+3089G>T) c.285+6724G>T (n.285+6724G>T) n.908C>A n.929C>A n.902C>A | |
X | g.101398547del | CA352417 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*269del (n.*269del) c.*326del (n.*326del) c.898del (p.Leu300SerfsTer7) c.823del (p.Leu275SerfsTer7) n.959del n.1975del n.1437del c.*131del (n.*131del) c.868del c.946del (p.Leu316SerfsTer7) c.923del (n.923del) n.1127del c.801+239del (n.801+239del) c.*348del (n.*348del) n.3694del c.787del (p.Leu263SerfsTer7) c.889del (n.889del) c.300+3090del (n.300+3090del) c.177+6725del (n.177+6725del) n.149del n.589del c.*211del (n.*211del) c.408+3090del (n.408+3090del) c.285+6725del (n.285+6725del) n.908del n.929del n.902del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398547G>A | CA517736854 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.897C>T (p.Gly299=) c.822C>T (p.Gly274=) n.958C>T n.1974C>T n.1436C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.867C>T c.945C>T (p.Gly315=) c.922C>T (n.922C>T) n.1126C>T c.801+238C>T (n.801+238C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.3693C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.888C>T (n.888C>T) c.300+3090G>A (n.300+3090G>A) c.177+6725G>A (n.177+6725G>A) n.148C>T n.588C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.408+3090G>A (n.408+3090G>A) c.285+6725G>A (n.285+6725G>A) n.907C>T n.928C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398547G>C | CA517736856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C>G (n.*268C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.822C>G (p.Gly274=) n.958C>G n.1974C>G n.1436C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.867C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.922C>G (n.922C>G) n.1126C>G c.801+238C>G (n.801+238C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.3693C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.888C>G (n.888C>G) c.300+3090G>C (n.300+3090G>C) c.177+6725G>C (n.177+6725G>C) n.148C>G n.588C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.408+3090G>C (n.408+3090G>C) c.285+6725G>C (n.285+6725G>C) n.907C>G n.928C>G n.901C>G | |
X | g.101398547G= | CA2448298058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C= (n.*268C=) c.*325C= (n.*325C=) c.897C= (p.Gly299=) c.822C= (p.Gly274=) n.958C= n.1974C= n.1436C= c.*130C= (n.*130C=) c.867C= c.945C= (p.Gly315=) c.922C= (n.922C=) n.1126C= c.801+238C= (n.801+238C=) c.*347C= (n.*347C=) n.3693C= c.786C= (p.Gly262=) c.888C= (n.888C=) c.300+3090G= (n.300+3090G=) c.177+6725G= (n.177+6725G=) n.148C= n.588C= c.*210C= (n.*210C=) c.408+3090G= (n.408+3090G=) c.285+6725G= (n.285+6725G=) n.907C= n.928C= n.901C= | |
X | g.101398547G>T | CA517736855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.822C>A (p.Gly274=) n.958C>A n.1974C>A n.1436C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.867C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.922C>A (n.922C>A) n.1126C>A c.801+238C>A (n.801+238C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.3693C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.888C>A (n.888C>A) c.300+3090G>T (n.300+3090G>T) c.177+6725G>T (n.177+6725G>T) n.148C>A n.588C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.408+3090G>T (n.408+3090G>T) c.285+6725G>T (n.285+6725G>T) n.907C>A n.928C>A n.901C>A | |
X | g.101398548C>A | CA413923287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.957G>T n.1973G>T n.1435G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.866G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.921G>T (n.921G>T) n.1125G>T c.801+237G>T (n.801+237G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.3692G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.887G>T (n.887G>T) c.300+3091C>A (n.300+3091C>A) c.177+6726C>A (n.177+6726C>A) n.147G>T n.587G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.408+3091C>A (n.408+3091C>A) c.285+6726C>A (n.285+6726C>A) n.906G>T n.927G>T n.900G>T | |
X | g.101398548C>G | CA413923288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.957G>C n.1973G>C n.1435G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.866G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.921G>C (n.921G>C) n.1125G>C c.801+237G>C (n.801+237G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.3692G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.887G>C (n.887G>C) c.300+3091C>G (n.300+3091C>G) c.177+6726C>G (n.177+6726C>G) n.147G>C n.587G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.408+3091C>G (n.408+3091C>G) c.285+6726C>G (n.285+6726C>G) n.906G>C n.927G>C n.900G>C | |
X | g.101398548C>T | CA413923295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.957G>A n.1973G>A n.1435G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.866G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.921G>A (n.921G>A) n.1125G>A c.801+237G>A (n.801+237G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.3692G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.887G>A (n.887G>A) c.300+3091C>T (n.300+3091C>T) c.177+6726C>T (n.177+6726C>T) n.147G>A n.587G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.408+3091C>T (n.408+3091C>T) c.285+6726C>T (n.285+6726C>T) n.906G>A n.927G>A n.900G>A | |
X | g.101398549C>A | CA413923302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.956G>T n.1972G>T n.1434G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.865G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.920G>T (n.920G>T) n.1124G>T c.801+236G>T (n.801+236G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.3691G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.886G>T (n.886G>T) c.300+3092C>A (n.300+3092C>A) c.177+6727C>A (n.177+6727C>A) n.146G>T n.586G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.408+3092C>A (n.408+3092C>A) c.285+6727C>A (n.285+6727C>A) n.905G>T n.926G>T n.899G>T | |
X | g.101398549C>G | CA413923309 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.956G>C n.1972G>C n.1434G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.865G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.920G>C (n.920G>C) n.1124G>C c.801+236G>C (n.801+236G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.3691G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.886G>C (n.886G>C) c.300+3092C>G (n.300+3092C>G) c.177+6727C>G (n.177+6727C>G) n.146G>C n.586G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.408+3092C>G (n.408+3092C>G) c.285+6727C>G (n.285+6727C>G) n.905G>C n.926G>C n.899G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398549C>T | CA413923321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.956G>A n.1972G>A n.1434G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.865G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.920G>A (n.920G>A) n.1124G>A c.801+236G>A (n.801+236G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.3691G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.886G>A (n.886G>A) c.300+3092C>T (n.300+3092C>T) c.177+6727C>T (n.177+6727C>T) n.146G>A n.586G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.408+3092C>T (n.408+3092C>T) c.285+6727C>T (n.285+6727C>T) n.905G>A n.926G>A n.899G>A | |
X | g.101398550A>C | CA413923334 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) n.955T>G n.1971T>G n.1433T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.864T>G c.942T>G (p.Phe314Leu) c.919T>G (n.919T>G) n.1123T>G c.801+235T>G (n.801+235T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.3690T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) c.885T>G (n.885T>G) c.300+3093A>C (n.300+3093A>C) c.177+6728A>C (n.177+6728A>C) n.145T>G n.585T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.408+3093A>C (n.408+3093A>C) c.285+6728A>C (n.285+6728A>C) n.904T>G n.925T>G n.898T>G | |
X | g.101398550A>G | CA517736862 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.894T>C (p.Phe298=) c.819T>C (p.Phe273=) n.955T>C n.1971T>C n.1433T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.864T>C c.942T>C (p.Phe314=) c.919T>C (n.919T>C) n.1123T>C c.801+235T>C (n.801+235T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.3690T>C c.783T>C (p.Phe261=) c.885T>C (n.885T>C) c.300+3093A>G (n.300+3093A>G) c.177+6728A>G (n.177+6728A>G) n.145T>C n.585T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.408+3093A>G (n.408+3093A>G) c.285+6728A>G (n.285+6728A>G) n.904T>C n.925T>C n.898T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398550A>T | CA413923337 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) n.955T>A n.1971T>A n.1433T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.864T>A c.942T>A (p.Phe314Leu) c.919T>A (n.919T>A) n.1123T>A c.801+235T>A (n.801+235T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.3690T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) c.885T>A (n.885T>A) c.300+3093A>T (n.300+3093A>T) c.177+6728A>T (n.177+6728A>T) n.145T>A n.585T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.408+3093A>T (n.408+3093A>T) c.285+6728A>T (n.285+6728A>T) n.904T>A n.925T>A n.898T>A | |
X | g.101398551A= | CA2448298059 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T= (n.*264T=) c.*321T= (n.*321T=) c.893T= (p.Phe298=) c.818T= (p.Phe273=) n.954T= n.1970T= n.1432T= c.*126T= (n.*126T=) c.863T= c.941T= (p.Phe314=) c.918T= (n.918T=) n.1122T= c.801+234T= (n.801+234T=) c.*343T= (n.*343T=) n.3689T= c.782T= (p.Phe261=) c.884T= (n.884T=) c.300+3094A= (n.300+3094A=) c.177+6729A= (n.177+6729A=) n.144T= n.584T= c.*206T= (n.*206T=) c.408+3094A= (n.408+3094A=) c.285+6729A= (n.285+6729A=) n.903T= n.924T= n.897T= | |
X | g.101398551A>C | CA413923341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>G (n.*264T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) n.954T>G n.1970T>G n.1432T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.863T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.918T>G (n.918T>G) n.1122T>G c.801+234T>G (n.801+234T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.3689T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.884T>G (n.884T>G) c.300+3094A>C (n.300+3094A>C) c.177+6729A>C (n.177+6729A>C) n.144T>G n.584T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.408+3094A>C (n.408+3094A>C) c.285+6729A>C (n.285+6729A>C) n.903T>G n.924T>G n.897T>G | |
X | g.101398551A>G | CA352817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) n.954T>C n.1970T>C n.1432T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.863T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.918T>C (n.918T>C) n.1122T>C c.801+234T>C (n.801+234T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.3689T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.884T>C (n.884T>C) c.300+3094A>G (n.300+3094A>G) c.177+6729A>G (n.177+6729A>G) n.144T>C n.584T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.408+3094A>G (n.408+3094A>G) c.285+6729A>G (n.285+6729A>G) n.903T>C n.924T>C n.897T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398551A>T | CA413923359 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.954T>A n.1970T>A n.1432T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.863T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.918T>A (n.918T>A) n.1122T>A c.801+234T>A (n.801+234T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.3689T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.884T>A (n.884T>A) c.300+3094A>T (n.300+3094A>T) c.177+6729A>T (n.177+6729A>T) n.144T>A n.584T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.408+3094A>T (n.408+3094A>T) c.285+6729A>T (n.285+6729A>T) n.903T>A n.924T>A n.897T>A | |
X | g.101398552A>C | CA413923363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) c.817T>G (p.Phe273Val) n.953T>G n.1969T>G n.1431T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.862T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.917T>G (n.917T>G) n.1121T>G c.801+233T>G (n.801+233T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.3688T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.883T>G (n.883T>G) c.300+3095A>C (n.300+3095A>C) c.177+6730A>C (n.177+6730A>C) n.143T>G n.583T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.408+3095A>C (n.408+3095A>C) c.285+6730A>C (n.285+6730A>C) n.902T>G n.923T>G n.896T>G | |
X | g.101398552A>G | CA413923365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) n.953T>C n.1969T>C n.1431T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.862T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.917T>C (n.917T>C) n.1121T>C c.801+233T>C (n.801+233T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.3688T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.883T>C (n.883T>C) c.300+3095A>G (n.300+3095A>G) c.177+6730A>G (n.177+6730A>G) n.143T>C n.583T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.408+3095A>G (n.408+3095A>G) c.285+6730A>G (n.285+6730A>G) n.902T>C n.923T>C n.896T>C | |
X | g.101398552A>T | CA413923366 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*263T>A (n.*263T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) n.953T>A n.1969T>A n.1431T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.862T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.917T>A (n.917T>A) n.1121T>A c.801+233T>A (n.801+233T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.3688T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.883T>A (n.883T>A) c.300+3095A>T (n.300+3095A>T) c.177+6730A>T (n.177+6730A>T) n.143T>A n.583T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.408+3095A>T (n.408+3095A>T) c.285+6730A>T (n.285+6730A>T) n.902T>A n.923T>A n.896T>A | |
X | g.101398553G>A | CA517736869 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.891C>T (p.Asn297=) c.816C>T (p.Asn272=) n.952C>T n.1968C>T n.1430C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.861C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.916C>T (n.916C>T) n.1120C>T c.801+232C>T (n.801+232C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.3687C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.882C>T (n.882C>T) c.300+3096G>A (n.300+3096G>A) c.177+6731G>A (n.177+6731G>A) n.142C>T n.582C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.408+3096G>A (n.408+3096G>A) c.285+6731G>A (n.285+6731G>A) n.901C>T n.922C>T n.895C>T | |
X | g.101398553G>C | CA413923369 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) n.952C>G n.1968C>G n.1430C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.861C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.916C>G (n.916C>G) n.1120C>G c.801+232C>G (n.801+232C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.3687C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.882C>G (n.882C>G) c.300+3096G>C (n.300+3096G>C) c.177+6731G>C (n.177+6731G>C) n.142C>G n.582C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.408+3096G>C (n.408+3096G>C) c.285+6731G>C (n.285+6731G>C) n.901C>G n.922C>G n.895C>G | COSMIC |
X | g.101398553G>T | CA413923380 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) n.952C>A n.1968C>A n.1430C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.861C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.916C>A (n.916C>A) n.1120C>A c.801+232C>A (n.801+232C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.3687C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.882C>A (n.882C>A) c.300+3096G>T (n.300+3096G>T) c.177+6731G>T (n.177+6731G>T) n.142C>A n.582C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.408+3096G>T (n.408+3096G>T) c.285+6731G>T (n.285+6731G>T) n.901C>A n.922C>A n.895C>A | ClinVar |
X | g.101398554T>A | CA413923386 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.951A>T n.1967A>T n.1429A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.860A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.915A>T (n.915A>T) n.1119A>T c.801+231A>T (n.801+231A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.3686A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.881A>T (n.881A>T) c.300+3097T>A (n.300+3097T>A) c.177+6732T>A (n.177+6732T>A) n.141A>T n.581A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.408+3097T>A (n.408+3097T>A) c.285+6732T>A (n.285+6732T>A) n.900A>T n.921A>T n.894A>T | |
X | g.101398554T>C | CA022099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.951A>G n.1967A>G n.1429A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.860A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.915A>G (n.915A>G) n.1119A>G c.801+231A>G (n.801+231A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.3686A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.881A>G (n.881A>G) c.300+3097T>C (n.300+3097T>C) c.177+6732T>C (n.177+6732T>C) n.141A>G n.581A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.408+3097T>C (n.408+3097T>C) c.285+6732T>C (n.285+6732T>C) n.900A>G n.921A>G n.894A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398554T>G | CA413923406 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.951A>C n.1967A>C n.1429A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.860A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.915A>C (n.915A>C) n.1119A>C c.801+231A>C (n.801+231A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.3686A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.881A>C (n.881A>C) c.300+3097T>G (n.300+3097T>G) c.177+6732T>G (n.177+6732T>G) n.141A>C n.581A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.408+3097T>G (n.408+3097T>G) c.285+6732T>G (n.285+6732T>G) n.900A>C n.921A>C n.894A>C | |
X | g.101398554T= | CA2448298060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*261A= (n.*261A=) c.*318A= (n.*318A=) c.890A= (p.Asn297=) c.815A= (p.Asn272=) n.951A= n.1967A= n.1429A= c.*123A= (n.*123A=) c.860A= c.938A= (p.Asn313=) c.915A= (n.915A=) n.1119A= c.801+231A= (n.801+231A=) c.*340A= (n.*340A=) n.3686A= c.779A= (p.Asn260=) c.881A= (n.881A=) c.300+3097T= (n.300+3097T=) c.177+6732T= (n.177+6732T=) n.141A= n.581A= c.*203A= (n.*203A=) c.408+3097T= (n.408+3097T=) c.285+6732T= (n.285+6732T=) n.900A= n.921A= n.894A= | |
X | g.101398555T>A | CA413923422 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.950A>T n.1966A>T n.1428A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.859A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.914A>T (n.914A>T) n.1118A>T c.801+230A>T (n.801+230A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.3685A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.880A>T (n.880A>T) c.300+3098T>A (n.300+3098T>A) c.177+6733T>A (n.177+6733T>A) n.140A>T n.580A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.408+3098T>A (n.408+3098T>A) c.285+6733T>A (n.285+6733T>A) n.899A>T n.920A>T n.893A>T | |
X | g.101398555T>C | CA413923421 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.950A>G n.1966A>G n.1428A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.859A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.914A>G (n.914A>G) n.1118A>G c.801+230A>G (n.801+230A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.3685A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.880A>G (n.880A>G) c.300+3098T>C (n.300+3098T>C) c.177+6733T>C (n.177+6733T>C) n.140A>G n.580A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.408+3098T>C (n.408+3098T>C) c.285+6733T>C (n.285+6733T>C) n.899A>G n.920A>G n.893A>G | |
X | g.101398555T>G | CA413923418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.814A>C (p.Asn272His) n.950A>C n.1966A>C n.1428A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.859A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.914A>C (n.914A>C) n.1118A>C c.801+230A>C (n.801+230A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.3685A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.880A>C (n.880A>C) c.300+3098T>G (n.300+3098T>G) c.177+6733T>G (n.177+6733T>G) n.140A>C n.580A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.408+3098T>G (n.408+3098T>G) c.285+6733T>G (n.285+6733T>G) n.899A>C n.920A>C n.893A>C | |
X | g.101398556G>A | CA517736873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.813C>T (p.Gly271=) n.949C>T n.1965C>T n.1427C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.858C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.913C>T (n.913C>T) n.1117C>T c.801+229C>T (n.801+229C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.3684C>T c.777C>T (p.Gly259=) c.879C>T (n.879C>T) c.300+3099G>A (n.300+3099G>A) c.177+6734G>A (n.177+6734G>A) n.139C>T n.579C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.408+3099G>A (n.408+3099G>A) c.285+6734G>A (n.285+6734G>A) n.898C>T n.919C>T n.892C>T | |
X | g.101398556G>C | CA517736875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.813C>G (p.Gly271=) n.949C>G n.1965C>G n.1427C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.858C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.913C>G (n.913C>G) n.1117C>G c.801+229C>G (n.801+229C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.3684C>G c.777C>G (p.Gly259=) c.879C>G (n.879C>G) c.300+3099G>C (n.300+3099G>C) c.177+6734G>C (n.177+6734G>C) n.139C>G n.579C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.408+3099G>C (n.408+3099G>C) c.285+6734G>C (n.285+6734G>C) n.898C>G n.919C>G n.892C>G | |
X | g.101398556G>T | CA517736877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.813C>A (p.Gly271=) n.949C>A n.1965C>A n.1427C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.858C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.913C>A (n.913C>A) n.1117C>A c.801+229C>A (n.801+229C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.3684C>A c.777C>A (p.Gly259=) c.879C>A (n.879C>A) c.300+3099G>T (n.300+3099G>T) c.177+6734G>T (n.177+6734G>T) n.139C>A n.579C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.408+3099G>T (n.408+3099G>T) c.285+6734G>T (n.285+6734G>T) n.898C>A n.919C>A n.892C>A | |
X | g.101398557C>A | CA413923423 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.948G>T n.1964G>T n.1426G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.857G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.912G>T (n.912G>T) n.1116G>T c.801+228G>T (n.801+228G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.3683G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.878G>T (n.878G>T) c.300+3100C>A (n.300+3100C>A) c.177+6735C>A (n.177+6735C>A) n.138G>T n.578G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.408+3100C>A (n.408+3100C>A) c.285+6735C>A (n.285+6735C>A) n.897G>T n.918G>T n.891G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398557C= | CA2448298061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G= (n.*258G=) c.*315G= (n.*315G=) c.887G= (p.Gly296=) c.812G= (p.Gly271=) n.948G= n.1964G= n.1426G= c.*120G= (n.*120G=) c.857G= c.935G= (p.Gly312=) c.912G= (n.912G=) n.1116G= c.801+228G= (n.801+228G=) c.*337G= (n.*337G=) n.3683G= c.776G= (p.Gly259=) c.878G= (n.878G=) c.300+3100C= (n.300+3100C=) c.177+6735C= (n.177+6735C=) n.138G= n.578G= c.*200G= (n.*200G=) c.408+3100C= (n.408+3100C=) c.285+6735C= (n.285+6735C=) n.897G= n.918G= n.891G= | |
X | g.101398557C>G | CA352677 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.948G>C n.1964G>C n.1426G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.857G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.912G>C (n.912G>C) n.1116G>C c.801+228G>C (n.801+228G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.3683G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.878G>C (n.878G>C) c.300+3100C>G (n.300+3100C>G) c.177+6735C>G (n.177+6735C>G) n.138G>C n.578G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.408+3100C>G (n.408+3100C>G) c.285+6735C>G (n.285+6735C>G) n.897G>C n.918G>C n.891G>C | dbSNP |
X | g.101398557C>T | CA413923424 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) n.948G>A n.1964G>A n.1426G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.857G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.912G>A (n.912G>A) n.1116G>A c.801+228G>A (n.801+228G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.3683G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.878G>A (n.878G>A) c.300+3100C>T (n.300+3100C>T) c.177+6735C>T (n.177+6735C>T) n.138G>A n.578G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.408+3100C>T (n.408+3100C>T) c.285+6735C>T (n.285+6735C>T) n.897G>A n.918G>A n.891G>A | |
X | g.101398558del | CA2694298298 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*258del (n.*258del) c.*315del (n.*315del) c.887del (p.Gly296AlafsTer11) c.812del (p.Gly271AlafsTer11) n.948del n.1964del n.1426del c.*120del (n.*120del) c.857del c.935del (p.Gly312AlafsTer11) c.912del (n.912del) n.1116del c.801+228del (n.801+228del) c.*337del (n.*337del) n.3683del c.776del (p.Gly259AlafsTer11) c.878del (n.878del) c.300+3101del (n.300+3101del) c.177+6736del (n.177+6736del) n.138del n.578del c.*200del (n.*200del) c.408+3101del (n.408+3101del) c.285+6736del (n.285+6736del) n.897del n.918del n.891del | gnomAD v4 |
X | g.101398558C>A | CA413923427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) n.947G>T n.1963G>T n.1425G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.856G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.911G>T (n.911G>T) n.1115G>T c.801+227G>T (n.801+227G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.3682G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.877G>T (n.877G>T) c.300+3101C>A (n.300+3101C>A) c.177+6736C>A (n.177+6736C>A) n.137G>T n.577G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.408+3101C>A (n.408+3101C>A) c.285+6736C>A (n.285+6736C>A) n.896G>T n.917G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398558C= | CA2448298062 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G= (n.*257G=) c.*314G= (n.*314G=) c.886G= (p.Gly296=) c.811G= (p.Gly271=) n.947G= n.1963G= n.1425G= c.*119G= (n.*119G=) c.856G= c.934G= (p.Gly312=) c.911G= (n.911G=) n.1115G= c.801+227G= (n.801+227G=) c.*336G= (n.*336G=) n.3682G= c.775G= (p.Gly259=) c.877G= (n.877G=) c.300+3101C= (n.300+3101C=) c.177+6736C= (n.177+6736C=) n.137G= n.577G= c.*199G= (n.*199G=) c.408+3101C= (n.408+3101C=) c.285+6736C= (n.285+6736C=) n.896G= n.917G= n.890G= | |
X | g.101398558C>G | CA413923428 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.947G>C n.1963G>C n.1425G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.856G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.911G>C (n.911G>C) n.1115G>C c.801+227G>C (n.801+227G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.3682G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.877G>C (n.877G>C) c.300+3101C>G (n.300+3101C>G) c.177+6736C>G (n.177+6736C>G) n.137G>C n.577G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.408+3101C>G (n.408+3101C>G) c.285+6736C>G (n.285+6736C>G) n.896G>C n.917G>C n.890G>C | |
X | g.101398558C>T | CA413923429 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) n.947G>A n.1963G>A n.1425G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.856G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.911G>A (n.911G>A) n.1115G>A c.801+227G>A (n.801+227G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.3682G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.877G>A (n.877G>A) c.300+3101C>T (n.300+3101C>T) c.177+6736C>T (n.177+6736C>T) n.137G>A n.577G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.408+3101C>T (n.408+3101C>T) c.285+6736C>T (n.285+6736C>T) n.896G>A n.917G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398559A>C | CA413923432 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.885T>G (p.Ile295Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.946T>G n.1962T>G n.1424T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.855T>G c.933T>G (p.Ile311Met) c.910T>G (n.910T>G) n.1114T>G c.801+226T>G (n.801+226T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.3681T>G c.774T>G (p.Ile258Met) c.876T>G (n.876T>G) c.300+3102A>C (n.300+3102A>C) c.177+6737A>C (n.177+6737A>C) n.136T>G n.576T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.408+3102A>C (n.408+3102A>C) c.285+6737A>C (n.285+6737A>C) n.895T>G n.916T>G n.889T>G | |
X | g.101398559A>G | CA517736882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.885T>C (p.Ile295=) c.810T>C (p.Ile270=) n.946T>C n.1962T>C n.1424T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.855T>C c.933T>C (p.Ile311=) c.910T>C (n.910T>C) n.1114T>C c.801+226T>C (n.801+226T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.3681T>C c.774T>C (p.Ile258=) c.876T>C (n.876T>C) c.300+3102A>G (n.300+3102A>G) c.177+6737A>G (n.177+6737A>G) n.136T>C n.576T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.408+3102A>G (n.408+3102A>G) c.285+6737A>G (n.285+6737A>G) n.895T>C n.916T>C n.889T>C | |
X | g.101398559A>T | CA517736884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.885T>A (p.Ile295=) c.810T>A (p.Ile270=) n.946T>A n.1962T>A n.1424T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.855T>A c.933T>A (p.Ile311=) c.910T>A (n.910T>A) n.1114T>A c.801+226T>A (n.801+226T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.3681T>A c.774T>A (p.Ile258=) c.876T>A (n.876T>A) c.300+3102A>T (n.300+3102A>T) c.177+6737A>T (n.177+6737A>T) n.136T>A n.576T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.408+3102A>T (n.408+3102A>T) c.285+6737A>T (n.285+6737A>T) n.895T>A n.916T>A n.889T>A | |
X | g.101398560A>C | CA413923439 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.945T>G n.1961T>G n.1423T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.854T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.909T>G (n.909T>G) n.1113T>G c.801+225T>G (n.801+225T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.3680T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) c.875T>G (n.875T>G) c.300+3103A>C (n.300+3103A>C) c.177+6738A>C (n.177+6738A>C) n.135T>G n.575T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.408+3103A>C (n.408+3103A>C) c.285+6738A>C (n.285+6738A>C) n.894T>G n.915T>G n.888T>G | |
X | g.101398560A>G | CA413923442 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.945T>C n.1961T>C n.1423T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.854T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) c.909T>C (n.909T>C) n.1113T>C c.801+225T>C (n.801+225T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.3680T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.875T>C (n.875T>C) c.300+3103A>G (n.300+3103A>G) c.177+6738A>G (n.177+6738A>G) n.135T>C n.575T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.408+3103A>G (n.408+3103A>G) c.285+6738A>G (n.285+6738A>G) n.894T>C n.915T>C n.888T>C | ClinVar |
X | g.101398560A>T | CA413923454 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*255T>A (n.*255T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.945T>A n.1961T>A n.1423T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.854T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) c.909T>A (n.909T>A) n.1113T>A c.801+225T>A (n.801+225T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.3680T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) c.875T>A (n.875T>A) c.300+3103A>T (n.300+3103A>T) c.177+6738A>T (n.177+6738A>T) n.135T>A n.575T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.408+3103A>T (n.408+3103A>T) c.285+6738A>T (n.285+6738A>T) n.894T>A n.915T>A n.888T>A | |
X | g.101398561T>A | CA413923458 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A>T (n.*254A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.944A>T n.1960A>T n.1422A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.853A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) c.908A>T (n.908A>T) n.1112A>T c.801+224A>T (n.801+224A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.3679A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) c.874A>T (n.874A>T) c.300+3104T>A (n.300+3104T>A) c.177+6739T>A (n.177+6739T>A) n.134A>T n.574A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.408+3104T>A (n.408+3104T>A) c.285+6739T>A (n.285+6739T>A) n.893A>T n.914A>T n.887A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398561T>C | CA413923461 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.944A>G n.1960A>G n.1422A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.853A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.908A>G (n.908A>G) n.1112A>G c.801+224A>G (n.801+224A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.3679A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.874A>G (n.874A>G) c.300+3104T>C (n.300+3104T>C) c.177+6739T>C (n.177+6739T>C) n.134A>G n.574A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.408+3104T>C (n.408+3104T>C) c.285+6739T>C (n.285+6739T>C) n.893A>G n.914A>G n.887A>G | |
X | g.101398561T>G | CA413923465 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.944A>C n.1960A>C n.1422A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.853A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) c.908A>C (n.908A>C) n.1112A>C c.801+224A>C (n.801+224A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.3679A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.874A>C (n.874A>C) c.300+3104T>G (n.300+3104T>G) c.177+6739T>G (n.177+6739T>G) n.134A>C n.574A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.408+3104T>G (n.408+3104T>G) c.285+6739T>G (n.285+6739T>G) n.893A>C n.914A>C n.887A>C | |
X | g.101398561T= | CA2448298063 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*254A= (n.*254A=) c.*311A= (n.*311A=) c.883A= (p.Ile295=) c.808A= (p.Ile270=) n.944A= n.1960A= n.1422A= c.*116A= (n.*116A=) c.853A= c.931A= (p.Ile311=) c.908A= (n.908A=) n.1112A= c.801+224A= (n.801+224A=) c.*333A= (n.*333A=) n.3679A= c.772A= (p.Ile258=) c.874A= (n.874A=) c.300+3104T= (n.300+3104T=) c.177+6739T= (n.177+6739T=) n.134A= n.574A= c.*196A= (n.*196A=) c.408+3104T= (n.408+3104T=) c.285+6739T= (n.285+6739T=) n.893A= n.914A= n.887A= | |
X | g.101398562del | CA2695234918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253del (n.*253del) c.*310del (n.*310del) c.882del (p.Ile295LeufsTer12) c.807del (p.Ile270LeufsTer12) n.943del n.1959del n.1421del c.*115del (n.*115del) c.852del c.930del (p.Ile311LeufsTer12) c.907del (n.907del) n.1111del c.801+223del (n.801+223del) c.*332del (n.*332del) n.3678del c.771del (p.Ile258LeufsTer12) c.873del (n.873del) c.300+3105del (n.300+3105del) c.177+6740del (n.177+6740del) n.133del n.573del c.*195del (n.*195del) c.408+3105del (n.408+3105del) c.285+6740del (n.285+6740del) n.892del n.913del n.886del | |
X | g.101398562C>A | CA517736885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.882G>T (p.Val294=) c.807G>T (p.Val269=) n.943G>T n.1959G>T n.1421G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.852G>T c.930G>T (p.Val310=) c.907G>T (n.907G>T) n.1111G>T c.801+223G>T (n.801+223G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.3678G>T c.771G>T (p.Val257=) c.873G>T (n.873G>T) c.300+3105C>A (n.300+3105C>A) c.177+6740C>A (n.177+6740C>A) n.133G>T n.573G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.408+3105C>A (n.408+3105C>A) c.285+6740C>A (n.285+6740C>A) n.892G>T n.913G>T n.886G>T | |
X | g.101398562C>G | CA517736886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.882G>C (p.Val294=) c.807G>C (p.Val269=) n.943G>C n.1959G>C n.1421G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.852G>C c.930G>C (p.Val310=) c.907G>C (n.907G>C) n.1111G>C c.801+223G>C (n.801+223G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.3678G>C c.771G>C (p.Val257=) c.873G>C (n.873G>C) c.300+3105C>G (n.300+3105C>G) c.177+6740C>G (n.177+6740C>G) n.133G>C n.573G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.408+3105C>G (n.408+3105C>G) c.285+6740C>G (n.285+6740C>G) n.892G>C n.913G>C n.886G>C | |
X | g.101398562C>T | CA517736887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.807G>A (p.Val269=) n.943G>A n.1959G>A n.1421G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.852G>A c.930G>A (p.Val310=) c.907G>A (n.907G>A) n.1111G>A c.801+223G>A (n.801+223G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.3678G>A c.771G>A (p.Val257=) c.873G>A (n.873G>A) c.300+3105C>T (n.300+3105C>T) c.177+6740C>T (n.177+6740C>T) n.133G>A n.573G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.408+3105C>T (n.408+3105C>T) c.285+6740C>T (n.285+6740C>T) n.892G>A n.913G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398562_101398566delinsCACTA | CA2448298064 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249_*253delinsTAGTG (n.*249_*253delinsTAGTG) c.*306_*310delinsTAGTG (n.*306_*310delinsTAGTG) c.878_882delinsTAGTG (p.Leu293=) c.803_807delinsTAGTG (p.Leu268=) n.939_943delinsTAGTG n.1955_1959delinsTAGTG n.1417_1421delinsTAGTG c.*111_*115delinsTAGTG (n.*111_*115delinsTAGTG) c.848_852delinsTAGTG c.926_930delinsTAGTG (p.Leu309=) c.903_907delinsTAGTG (n.903_907delinsTAGTG) n.1107_1111delinsTAGTG c.801+219_801+223delinsTAGTG (n.801+219_801+223delinsTAGTG) c.*328_*332delinsTAGTG (n.*328_*332delinsTAGTG) n.3674_3678delinsTAGTG c.767_771delinsTAGTG (p.Leu256=) c.869_873delinsTAGTG (n.869_873delinsTAGTG) c.300+3105_300+3109delinsCACTA (n.300+3105_300+3109delinsCACTA) c.177+6740_177+6744delinsCACTA (n.177+6740_177+6744delinsCACTA) n.129_133delinsTAGTG n.569_573delinsTAGTG c.*191_*195delinsTAGTG (n.*191_*195delinsTAGTG) c.408+3105_408+3109delinsCACTA (n.408+3105_408+3109delinsCACTA) c.285+6740_285+6744delinsCACTA (n.285+6740_285+6744delinsCACTA) n.888_892delinsTAGTG n.909_913delinsTAGTG n.882_886delinsTAGTG | |
X | g.101398563A= | CA2448298065 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T= (n.*252T=) c.*309T= (n.*309T=) c.881T= (p.Val294=) c.806T= (p.Val269=) n.942T= n.1958T= n.1420T= c.*114T= (n.*114T=) c.851T= c.929T= (p.Val310=) c.906T= (n.906T=) n.1110T= c.801+222T= (n.801+222T=) c.*331T= (n.*331T=) n.3677T= c.770T= (p.Val257=) c.872T= (n.872T=) c.300+3106A= (n.300+3106A=) c.177+6741A= (n.177+6741A=) n.132T= n.572T= c.*194T= (n.*194T=) c.408+3106A= (n.408+3106A=) c.285+6741A= (n.285+6741A=) n.891T= n.912T= n.885T= | |
X | g.101398563A>C | CA089038 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) n.942T>G n.1958T>G n.1420T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.851T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.906T>G (n.906T>G) n.1110T>G c.801+222T>G (n.801+222T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.3677T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.872T>G (n.872T>G) c.300+3106A>C (n.300+3106A>C) c.177+6741A>C (n.177+6741A>C) n.132T>G n.572T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.408+3106A>C (n.408+3106A>C) c.285+6741A>C (n.285+6741A>C) n.891T>G n.912T>G n.885T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398563A>G | CA022087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) n.942T>C n.1958T>C n.1420T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.851T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.906T>C (n.906T>C) n.1110T>C c.801+222T>C (n.801+222T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.3677T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.872T>C (n.872T>C) c.300+3106A>G (n.300+3106A>G) c.177+6741A>G (n.177+6741A>G) n.132T>C n.572T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.408+3106A>G (n.408+3106A>G) c.285+6741A>G (n.285+6741A>G) n.891T>C n.912T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398563A>T | CA10603987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) n.942T>A n.1958T>A n.1420T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.851T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.906T>A (n.906T>A) n.1110T>A c.801+222T>A (n.801+222T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.3677T>A c.770T>A (p.Val257Glu) c.872T>A (n.872T>A) c.300+3106A>T (n.300+3106A>T) c.177+6741A>T (n.177+6741A>T) n.132T>A n.572T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.408+3106A>T (n.408+3106A>T) c.285+6741A>T (n.285+6741A>T) n.891T>A n.912T>A n.885T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398564_101398566del | CA2695234919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.879_881del (p.Val294del) c.804_806del (p.Val269del) n.940_942del n.1956_1958del n.1418_1420del c.*112_*114del (n.*112_*114del) c.849_851del c.927_929del (p.Val310del) c.904_906del (n.904_906del) n.1108_1110del c.801+220_801+222del (n.801+220_801+222del) c.*329_*331del (n.*329_*331del) n.3675_3677del c.768_770del (p.Val257del) c.870_872del (n.870_872del) c.300+3107_300+3109del (n.300+3107_300+3109del) c.177+6742_177+6744del (n.177+6742_177+6744del) n.130_132del n.570_572del c.*192_*194del (n.*192_*194del) c.408+3107_408+3109del (n.408+3107_408+3109del) c.285+6742_285+6744del (n.285+6742_285+6744del) n.889_891del n.910_912del n.883_885del | |
X | g.101398566_101398569del | CA352965 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249_*252del c.*306_*309del c.878_881del c.803_806del n.939_942del n.1955_1958del n.1417_1420del c.*111_*114del c.848_851del c.926_929del c.903_906del n.1107_1110del c.801+219_801+222del (n.801+219_801+222del) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.3674_3677del c.767_770del c.869_872del c.300+3109_300+3112del (n.300+3109_300+3112del) c.177+6744_177+6747del (n.177+6744_177+6747del) n.129_132del n.569_572del c.*191_*194del c.408+3109_408+3112del (n.408+3109_408+3112del) c.285+6744_285+6747del (n.285+6744_285+6747del) n.888_891del n.909_912del n.882_885del | ClinVar ClinVar dbSNP |
X | g.101398564C>A | CA413923473 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) n.941G>T n.1957G>T n.1419G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.850G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.905G>T (n.905G>T) n.1109G>T c.801+221G>T (n.801+221G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.3676G>T c.769G>T (p.Val257Leu) c.871G>T (n.871G>T) c.300+3107C>A (n.300+3107C>A) c.177+6742C>A (n.177+6742C>A) n.131G>T n.571G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.408+3107C>A (n.408+3107C>A) c.285+6742C>A (n.285+6742C>A) n.890G>T n.911G>T n.884G>T | |
X | g.101398564C= | CA2448298067 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G= (n.*251G=) c.*308G= (n.*308G=) c.880G= (p.Val294=) c.805G= (p.Val269=) n.941G= n.1957G= n.1419G= c.*113G= (n.*113G=) c.850G= c.928G= (p.Val310=) c.905G= (n.905G=) n.1109G= c.801+221G= (n.801+221G=) c.*330G= (n.*330G=) n.3676G= c.769G= (p.Val257=) c.871G= (n.871G=) c.300+3107C= (n.300+3107C=) c.177+6742C= (n.177+6742C=) n.131G= n.571G= c.*193G= (n.*193G=) c.408+3107C= (n.408+3107C=) c.285+6742C= (n.285+6742C=) n.890G= n.911G= n.884G= | |
X | g.101398564C>G | CA352597 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) n.941G>C n.1957G>C n.1419G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.850G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.905G>C (n.905G>C) n.1109G>C c.801+221G>C (n.801+221G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.3676G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.871G>C (n.871G>C) c.300+3107C>G (n.300+3107C>G) c.177+6742C>G (n.177+6742C>G) n.131G>C n.571G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.408+3107C>G (n.408+3107C>G) c.285+6742C>G (n.285+6742C>G) n.890G>C n.911G>C n.884G>C | dbSNP |
X | g.101398564C>T | CA352656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.805G>A (p.Val269Met) n.941G>A n.1957G>A n.1419G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.850G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.905G>A (n.905G>A) n.1109G>A c.801+221G>A (n.801+221G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.3676G>A c.769G>A (p.Val257Met) c.871G>A (n.871G>A) c.300+3107C>T (n.300+3107C>T) c.177+6742C>T (n.177+6742C>T) n.131G>A n.571G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.408+3107C>T (n.408+3107C>T) c.285+6742C>T (n.285+6742C>T) n.890G>A n.911G>A n.884G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398564_101398570delinsCTAACTG | CA2448298066 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*251delinsCAGTTAG c.*305-3_*308delinsCAGTTAG c.877-3_880delinsCAGTTAG c.802-3_805delinsCAGTTAG n.935_941delinsCAGTTAG n.1951_1957delinsCAGTTAG n.1413_1419delinsCAGTTAG c.*110-3_*113delinsCAGTTAG c.847-3_850delinsCAGTTAG c.925-3_928delinsCAGTTAG c.902-3_905delinsCAGTTAG n.1103_1109delinsCAGTTAG c.801+215_801+221delinsCAGTTAG (n.801+215_801+221delinsCAGTTAG) c.*324_*330delinsCAGTTAG (n.*324_*330delinsCAGTTAG) n.3670_3676delinsCAGTTAG c.766-3_769delinsCAGTTAG c.868-3_871delinsCAGTTAG c.300+3107_300+3113delinsCTAACTG (n.300+3107_300+3113delinsCTAACTG) c.177+6742_177+6748delinsCTAACTG (n.177+6742_177+6748delinsCTAACTG) n.125_131delinsCAGTTAG n.565_571delinsCAGTTAG c.*190-3_*193delinsCAGTTAG c.408+3107_408+3113delinsCTAACTG (n.408+3107_408+3113delinsCTAACTG) c.285+6742_285+6748delinsCTAACTG (n.285+6742_285+6748delinsCTAACTG) n.887-3_890delinsCAGTTAG n.908-3_911delinsCAGTTAG n.881-3_884delinsCAGTTAG | |
X | g.101398565T>A | CA413923492 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250A>T (n.*250A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.879A>T (p.Leu293Phe) c.804A>T (p.Leu268Phe) n.940A>T n.1956A>T n.1418A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.849A>T c.927A>T (p.Leu309Phe) c.904A>T (n.904A>T) n.1108A>T c.801+220A>T (n.801+220A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.3675A>T c.768A>T (p.Leu256Phe) c.870A>T (n.870A>T) c.300+3108T>A (n.300+3108T>A) c.177+6743T>A (n.177+6743T>A) n.130A>T n.570A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.408+3108T>A (n.408+3108T>A) c.285+6743T>A (n.285+6743T>A) n.889A>T n.910A>T n.883A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398565T>C | CA517736891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.879A>G (p.Leu293=) c.804A>G (p.Leu268=) n.940A>G n.1956A>G n.1418A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.849A>G c.927A>G (p.Leu309=) c.904A>G (n.904A>G) n.1108A>G c.801+220A>G (n.801+220A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.3675A>G c.768A>G (p.Leu256=) c.870A>G (n.870A>G) c.300+3108T>C (n.300+3108T>C) c.177+6743T>C (n.177+6743T>C) n.130A>G n.570A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.408+3108T>C (n.408+3108T>C) c.285+6743T>C (n.285+6743T>C) n.889A>G n.910A>G n.883A>G | |
X | g.101398565T>G | CA413923494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.879A>C (p.Leu293Phe) c.804A>C (p.Leu268Phe) n.940A>C n.1956A>C n.1418A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.849A>C c.927A>C (p.Leu309Phe) c.904A>C (n.904A>C) n.1108A>C c.801+220A>C (n.801+220A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.3675A>C c.768A>C (p.Leu256Phe) c.870A>C (n.870A>C) c.300+3108T>G (n.300+3108T>G) c.177+6743T>G (n.177+6743T>G) n.130A>C n.570A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.408+3108T>G (n.408+3108T>G) c.285+6743T>G (n.285+6743T>G) n.889A>C n.910A>C n.883A>C | |
X | g.101398565_101398570delinsAAAGTTGCC | CA273610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*250delinsGGCAACTTT c.*305-3_*307delinsGGCAACTTT c.877-3_879delinsGGCAACTTT c.802-3_804delinsGGCAACTTT n.935_940delinsGGCAACTTT n.1951_1956delinsGGCAACTTT n.1413_1418delinsGGCAACTTT c.*110-3_*112delinsGGCAACTTT c.847-3_849delinsGGCAACTTT c.925-3_927delinsGGCAACTTT c.902-3_904delinsGGCAACTTT n.1103_1108delinsGGCAACTTT c.801+215_801+220delinsGGCAACTTT (n.801+215_801+220delinsGGCAACTTT) c.*324_*329delinsGGCAACTTT (n.*324_*329delinsGGCAACTTT) n.3670_3675delinsGGCAACTTT c.766-3_768delinsGGCAACTTT c.868-3_870delinsGGCAACTTT c.300+3108_300+3113delinsAAAGTTGCC (n.300+3108_300+3113delinsAAAGTTGCC) c.177+6743_177+6748delinsAAAGTTGCC (n.177+6743_177+6748delinsAAAGTTGCC) n.125_130delinsGGCAACTTT n.565_570delinsGGCAACTTT c.*190-3_*192delinsGGCAACTTT c.408+3108_408+3113delinsAAAGTTGCC (n.408+3108_408+3113delinsAAAGTTGCC) c.285+6743_285+6748delinsAAAGTTGCC (n.285+6743_285+6748delinsAAAGTTGCC) n.887-3_889delinsGGCAACTTT n.908-3_910delinsGGCAACTTT n.881-3_883delinsGGCAACTTT | ClinVar dbSNP |
X | g.101398566A>C | CA413923501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.878T>G (p.Leu293Ter) c.803T>G (p.Leu268Ter) n.939T>G n.1955T>G n.1417T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.848T>G c.926T>G (p.Leu309Ter) c.903T>G (n.903T>G) n.1107T>G c.801+219T>G (n.801+219T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.3674T>G c.767T>G (p.Leu256Ter) c.869T>G (n.869T>G) c.300+3109A>C (n.300+3109A>C) c.177+6744A>C (n.177+6744A>C) n.129T>G n.569T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.408+3109A>C (n.408+3109A>C) c.285+6744A>C (n.285+6744A>C) n.888T>G n.909T>G n.882T>G | |
X | g.101398566A>G | CA413923503 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.939T>C n.1955T>C n.1417T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.848T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) c.903T>C (n.903T>C) n.1107T>C c.801+219T>C (n.801+219T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.3674T>C c.767T>C (p.Leu256Ser) c.869T>C (n.869T>C) c.300+3109A>G (n.300+3109A>G) c.177+6744A>G (n.177+6744A>G) n.129T>C n.569T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.408+3109A>G (n.408+3109A>G) c.285+6744A>G (n.285+6744A>G) n.888T>C n.909T>C n.882T>C | |
X | g.101398566A>T | CA413923506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.939T>A n.1955T>A n.1417T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.848T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) c.903T>A (n.903T>A) n.1107T>A c.801+219T>A (n.801+219T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.3674T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.869T>A (n.869T>A) c.300+3109A>T (n.300+3109A>T) c.177+6744A>T (n.177+6744A>T) n.129T>A n.569T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.408+3109A>T (n.408+3109A>T) c.285+6744A>T (n.285+6744A>T) n.888T>A n.909T>A n.882T>A | |
X | g.101398567del | CA2695234920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*249del (n.*249del) c.*306del (n.*306del) c.878del (p.Leu293Ter) c.803del (p.Leu268Ter) n.939del n.1955del n.1417del c.*111del (n.*111del) c.848del c.926del (p.Leu309Ter) c.903del (n.903del) n.1107del c.801+219del (n.801+219del) c.*328del (n.*328del) n.3674del c.767del (p.Leu256Ter) c.869del (n.869del) c.300+3110del (n.300+3110del) c.177+6745del (n.177+6745del) n.129del n.569del c.*191del (n.*191del) c.408+3110del (n.408+3110del) c.285+6745del (n.285+6745del) n.888del n.909del n.882del | |
X | g.101398567A= | CA2448298068 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T= (n.*248T=) c.*305T= (n.*305T=) c.877T= (p.Leu293=) c.802T= (p.Leu268=) n.938T= n.1954T= n.1416T= c.*110T= (n.*110T=) c.847T= c.925T= (p.Leu309=) c.902T= (n.902T=) n.1106T= c.801+218T= (n.801+218T=) c.*327T= (n.*327T=) n.3673T= c.766T= (p.Leu256=) c.868T= (n.868T=) c.300+3110A= (n.300+3110A=) c.177+6745A= (n.177+6745A=) n.128T= n.568T= c.*190T= (n.*190T=) c.408+3110A= (n.408+3110A=) c.285+6745A= (n.285+6745A=) n.887T= n.908T= n.881T= | |
X | g.101398567A>C | CA413923519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.938T>G n.1954T>G n.1416T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.847T>G c.925T>G (p.Leu309Val) c.902T>G (n.902T>G) n.1106T>G c.801+218T>G (n.801+218T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.3673T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.868T>G (n.868T>G) c.300+3110A>C (n.300+3110A>C) c.177+6745A>C (n.177+6745A>C) n.128T>G n.568T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.408+3110A>C (n.408+3110A>C) c.285+6745A>C (n.285+6745A>C) n.887T>G n.908T>G n.881T>G | |
X | g.101398567A>G | CA517736894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.877T>C (p.Leu293=) c.802T>C (p.Leu268=) n.938T>C n.1954T>C n.1416T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.847T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.902T>C (n.902T>C) n.1106T>C c.801+218T>C (n.801+218T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.3673T>C c.766T>C (p.Leu256=) c.868T>C (n.868T>C) c.300+3110A>G (n.300+3110A>G) c.177+6745A>G (n.177+6745A>G) n.128T>C n.568T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.408+3110A>G (n.408+3110A>G) c.285+6745A>G (n.285+6745A>G) n.887T>C n.908T>C n.881T>C | |
X | g.101398567A>T | CA413923530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.877T>A (p.Leu293Ile) c.802T>A (p.Leu268Ile) n.938T>A n.1954T>A n.1416T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.847T>A c.925T>A (p.Leu309Ile) c.902T>A (n.902T>A) n.1106T>A c.801+218T>A (n.801+218T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.3673T>A c.766T>A (p.Leu256Ile) c.868T>A (n.868T>A) c.300+3110A>T (n.300+3110A>T) c.177+6745A>T (n.177+6745A>T) n.128T>A n.568T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.408+3110A>T (n.408+3110A>T) c.285+6745A>T (n.285+6745A>T) n.887T>A n.908T>A n.881T>A | |
X | g.101398568C>A | CA413923541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1G>T (n.*248-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.937G>T n.1953G>T n.1415G>T c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) c.847-1G>T c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.902-1G>T (n.902-1G>T) n.1105G>T c.801+217G>T (n.801+217G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.3672G>T c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.300+3111C>A (n.300+3111C>A) c.177+6746C>A (n.177+6746C>A) n.127G>T n.567G>T c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.408+3111C>A (n.408+3111C>A) c.285+6746C>A (n.285+6746C>A) n.887-1G>T n.908-1G>T n.881-1G>T | |
X | g.101398568C>G | CA413923548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1G>C (n.*248-1G>C) c.*305-1G>C (n.*305-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.937G>C n.1953G>C n.1415G>C c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) c.847-1G>C c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.902-1G>C (n.902-1G>C) n.1105G>C c.801+217G>C (n.801+217G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.3672G>C c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.300+3111C>G (n.300+3111C>G) c.177+6746C>G (n.177+6746C>G) n.127G>C n.567G>C c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.408+3111C>G (n.408+3111C>G) c.285+6746C>G (n.285+6746C>G) n.887-1G>C n.908-1G>C n.881-1G>C | |
X | g.101398568C>T | CA413923533 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1G>A (n.*248-1G>A) c.*305-1G>A (n.*305-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.937G>A n.1953G>A n.1415G>A c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) c.847-1G>A c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.902-1G>A (n.902-1G>A) n.1105G>A c.801+217G>A (n.801+217G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.3672G>A c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.300+3111C>T (n.300+3111C>T) c.177+6746C>T (n.177+6746C>T) n.127G>A n.567G>A c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.408+3111C>T (n.408+3111C>T) c.285+6746C>T (n.285+6746C>T) n.887-1G>A n.908-1G>A n.881-1G>A | |
X | g.101398568_101398569insATATC | CA1135845642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1_*248insATATG (n.*248-1_*248insATATG) c.*305-1_*305insATATG (n.*305-1_*305insATATG) c.877-1_877insATATG (n.877-1_877insATATG) c.802-1_802insATATG (n.802-1_802insATATG) n.937_938insATATG n.1953_1954insATATG n.1415_1416insATATG c.*110-1_*110insATATG (n.*110-1_*110insATATG) c.847-1_847insATATG c.925-1_925insATATG (n.925-1_925insATATG) c.902-1_902insATATG (n.902-1_902insATATG) n.1105_1106insATATG c.801+217_801+218insATATG (n.801+217_801+218insATATG) c.*326_*327insATATG (n.*326_*327insATATG) n.3672_3673insATATG c.766-1_766insATATG (n.766-1_766insATATG) c.868-1_868insATATG (n.868-1_868insATATG) c.300+3111_300+3112insATATC (n.300+3111_300+3112insATATC) c.177+6746_177+6747insATATC (n.177+6746_177+6747insATATC) n.127_128insATATG n.567_568insATATG c.*190-1_*190insATATG (n.*190-1_*190insATATG) c.408+3111_408+3112insATATC (n.408+3111_408+3112insATATC) c.285+6746_285+6747insATATC (n.285+6746_285+6747insATATC) n.887-1_887insATATG n.908-1_908insATATG n.881-1_881insATATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398568_101398569insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC | CA10473416 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*248-1_*248insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*305-1_*305insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.877-1_877insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.802-1_802insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) n.937_938insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.1953_1954insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.1415_1416insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*110-1_*110insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.847-1_847insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.925-1_925insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.902-1_902insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) n.1105_1106insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.801+217_801+218insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*326_*327insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) n.3672_3673insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.766-1_766insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.868-1_868insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.300+3111_300+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) c.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.177+6746_177+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) n.127_128insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.567_568insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG c.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG (n.*190-1_*190insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG) c.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.408+3111_408+3112insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) c.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC (n.285+6746_285+6747insATATCTGGGTCATTCCAACCCCC) n.887-1_887insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.908-1_908insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG n.881-1_881insGGGGTTGGAATGACCCAGATATG | dbSNP ExAC |
X | g.101398568_101398570delinsCTG | CA2448298069 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*248-1delinsCAG (n.*248-3_*248-1delinsCAG) c.*305-3_*305-1delinsCAG (n.*305-3_*305-1delinsCAG) c.877-3_877-1delinsCAG (n.877-3_877-1delinsCAG) c.802-3_802-1delinsCAG (n.802-3_802-1delinsCAG) n.935_937delinsCAG n.1951_1953delinsCAG n.1413_1415delinsCAG c.*110-3_*110-1delinsCAG (n.*110-3_*110-1delinsCAG) c.847-3_847-1delinsCAG c.925-3_925-1delinsCAG (n.925-3_925-1delinsCAG) c.902-3_902-1delinsCAG (n.902-3_902-1delinsCAG) n.1103_1105delinsCAG c.801+215_801+217delinsCAG (n.801+215_801+217delinsCAG) c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG) n.3670_3672delinsCAG c.766-3_766-1delinsCAG (n.766-3_766-1delinsCAG) c.868-3_868-1delinsCAG (n.868-3_868-1delinsCAG) c.300+3111_300+3113delinsCTG (n.300+3111_300+3113delinsCTG) c.177+6746_177+6748delinsCTG (n.177+6746_177+6748delinsCTG) n.125_127delinsCAG n.565_567delinsCAG c.*190-3_*190-1delinsCAG (n.*190-3_*190-1delinsCAG) c.408+3111_408+3113delinsCTG (n.408+3111_408+3113delinsCTG) c.285+6746_285+6748delinsCTG (n.285+6746_285+6748delinsCTG) n.887-3_887-1delinsCAG n.908-3_908-1delinsCAG n.881-3_881-1delinsCAG | |
X | g.101398569T>A | CA413923565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A>T (n.*248-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.936A>T n.1952A>T n.1414A>T c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) c.847-2A>T c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.902-2A>T (n.902-2A>T) n.1104A>T c.801+216A>T (n.801+216A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.3671A>T c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.300+3112T>A (n.300+3112T>A) c.177+6747T>A (n.177+6747T>A) n.126A>T n.566A>T c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.408+3112T>A (n.408+3112T>A) c.285+6747T>A (n.285+6747T>A) n.887-2A>T n.908-2A>T n.881-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398569T>C | CA273339 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A>G (n.*248-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.936A>G n.1952A>G n.1414A>G c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) c.847-2A>G c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.902-2A>G (n.902-2A>G) n.1104A>G c.801+216A>G (n.801+216A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.3671A>G c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.300+3112T>C (n.300+3112T>C) c.177+6747T>C (n.177+6747T>C) n.126A>G n.566A>G c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.408+3112T>C (n.408+3112T>C) c.285+6747T>C (n.285+6747T>C) n.887-2A>G n.908-2A>G n.881-2A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398569T>G | CA413923590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A>C (n.*248-2A>C) c.*305-2A>C (n.*305-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.936A>C n.1952A>C n.1414A>C c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) c.847-2A>C c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.902-2A>C (n.902-2A>C) n.1104A>C c.801+216A>C (n.801+216A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.3671A>C c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.300+3112T>G (n.300+3112T>G) c.177+6747T>G (n.177+6747T>G) n.126A>C n.566A>C c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.408+3112T>G (n.408+3112T>G) c.285+6747T>G (n.285+6747T>G) n.887-2A>C n.908-2A>C n.881-2A>C | |
X | g.101398569T= | CA2448298070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-2A= (n.*248-2A=) c.*305-2A= (n.*305-2A=) c.877-2A= (n.877-2A=) c.802-2A= (n.802-2A=) n.936A= n.1952A= n.1414A= c.*110-2A= (n.*110-2A=) c.847-2A= c.925-2A= (n.925-2A=) c.902-2A= (n.902-2A=) n.1104A= c.801+216A= (n.801+216A=) c.*325A= (n.*325A=) n.3671A= c.766-2A= (n.766-2A=) c.868-2A= (n.868-2A=) c.300+3112T= (n.300+3112T=) c.177+6747T= (n.177+6747T=) n.126A= n.566A= c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.408+3112T= (n.408+3112T=) c.285+6747T= (n.285+6747T=) n.887-2A= n.908-2A= n.881-2A= | |
X | g.101398569_101398570del | CA273338 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3_*248-2del (n.*248-3_*248-2del) c.*305-3_*305-2del (n.*305-3_*305-2del) c.877-3_877-2del (n.877-3_877-2del) c.802-3_802-2del (n.802-3_802-2del) n.935_936del n.1951_1952del n.1413_1414del c.*110-3_*110-2del (n.*110-3_*110-2del) c.847-3_847-2del c.925-3_925-2del (n.925-3_925-2del) c.902-3_902-2del (n.902-3_902-2del) n.1103_1104del c.801+215_801+216del (n.801+215_801+216del) c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.3670_3671del c.766-3_766-2del (n.766-3_766-2del) c.868-3_868-2del (n.868-3_868-2del) c.300+3112_300+3113del (n.300+3112_300+3113del) c.177+6747_177+6748del (n.177+6747_177+6748del) n.125_126del n.565_566del c.*190-3_*190-2del (n.*190-3_*190-2del) c.408+3112_408+3113del (n.408+3112_408+3113del) c.285+6747_285+6748del (n.285+6747_285+6748del) n.887-3_887-2del n.908-3_908-2del n.881-3_881-2del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398570G>T | CA1135845651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-3C>A (n.*248-3C>A) c.*305-3C>A (n.*305-3C>A) c.877-3C>A (n.877-3C>A) c.802-3C>A (n.802-3C>A) n.935C>A n.1951C>A n.1413C>A c.*110-3C>A (n.*110-3C>A) c.847-3C>A c.925-3C>A (n.925-3C>A) c.902-3C>A (n.902-3C>A) n.1103C>A c.801+215C>A (n.801+215C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.3670C>A c.766-3C>A (n.766-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.300+3113G>T (n.300+3113G>T) c.177+6748G>T (n.177+6748G>T) n.125C>A n.565C>A c.*190-3C>A (n.*190-3C>A) c.408+3113G>T (n.408+3113G>T) c.285+6748G>T (n.285+6748G>T) n.887-3C>A n.908-3C>A n.881-3C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398570_101398571insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA | CA1135845654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*248-4_*248-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*305-4_*305-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.877-4_877-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.802-4_802-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) n.934_935insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.1950_1951insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.1412_1413insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*110-4_*110-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.847-4_847-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.925-4_925-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.902-4_902-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.902-4_902-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) n.1102_1103insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.801+214_801+215insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.801+214_801+215insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*323_*324insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) n.3669_3670insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.766-4_766-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.766-4_766-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.868-4_868-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.868-4_868-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.300+3113_300+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.300+3113_300+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) c.177+6748_177+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.177+6748_177+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) n.124_125insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.564_565insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC c.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC (n.*190-4_*190-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC) c.408+3113_408+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.408+3113_408+3114insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) c.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA (n.285+6748_285+6749insGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAA) n.887-4_887-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.908-4_908-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC n.881-4_881-3insTTTAACCAGGAGAGAATTGTTGATGTTGCTGGACCAGGGGGTTGGAATGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398571A>T | CA2694298299 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-4T>A (n.*248-4T>A) c.*305-4T>A (n.*305-4T>A) c.877-4T>A (n.877-4T>A) c.802-4T>A (n.802-4T>A) n.934T>A n.1950T>A n.1412T>A c.*110-4T>A (n.*110-4T>A) c.847-4T>A c.925-4T>A (n.925-4T>A) c.902-4T>A (n.902-4T>A) n.1102T>A c.801+214T>A (n.801+214T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.3669T>A c.766-4T>A (n.766-4T>A) c.868-4T>A (n.868-4T>A) c.300+3114A>T (n.300+3114A>T) c.177+6749A>T (n.177+6749A>T) n.124T>A n.564T>A c.*190-4T>A (n.*190-4T>A) c.408+3114A>T (n.408+3114A>T) c.285+6749A>T (n.285+6749A>T) n.887-4T>A n.908-4T>A n.881-4T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398573A= | CA2448298071 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-6T= (n.*248-6T=) c.*305-6T= (n.*305-6T=) c.877-6T= (n.877-6T=) c.802-6T= (n.802-6T=) n.932T= n.1948T= n.1410T= c.*110-6T= (n.*110-6T=) c.847-6T= c.925-6T= (n.925-6T=) c.902-6T= (n.902-6T=) n.1100T= c.801+212T= (n.801+212T=) c.*321T= (n.*321T=) n.3667T= c.766-6T= (n.766-6T=) c.868-6T= (n.868-6T=) c.300+3116A= (n.300+3116A=) c.177+6751A= (n.177+6751A=) n.122T= n.562T= c.*190-6T= (n.*190-6T=) c.408+3116A= (n.408+3116A=) c.285+6751A= (n.285+6751A=) n.887-6T= n.908-6T= n.881-6T= | |
X | g.101398573A>C | CA032235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-6T>G (n.*248-6T>G) c.*305-6T>G (n.*305-6T>G) c.877-6T>G (n.877-6T>G) c.802-6T>G (n.802-6T>G) n.932T>G n.1948T>G n.1410T>G c.*110-6T>G (n.*110-6T>G) c.847-6T>G c.925-6T>G (n.925-6T>G) c.902-6T>G (n.902-6T>G) n.1100T>G c.801+212T>G (n.801+212T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.3667T>G c.766-6T>G (n.766-6T>G) c.868-6T>G (n.868-6T>G) c.300+3116A>C (n.300+3116A>C) c.177+6751A>C (n.177+6751A>C) n.122T>G n.562T>G c.*190-6T>G (n.*190-6T>G) c.408+3116A>C (n.408+3116A>C) c.285+6751A>C (n.285+6751A>C) n.887-6T>G n.908-6T>G n.881-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398573A>T | CA352292 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-6T>A (n.*248-6T>A) c.*305-6T>A (n.*305-6T>A) c.877-6T>A (n.877-6T>A) c.802-6T>A (n.802-6T>A) n.932T>A n.1948T>A n.1410T>A c.*110-6T>A (n.*110-6T>A) c.847-6T>A c.925-6T>A (n.925-6T>A) c.902-6T>A (n.902-6T>A) n.1100T>A c.801+212T>A (n.801+212T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.3667T>A c.766-6T>A (n.766-6T>A) c.868-6T>A (n.868-6T>A) c.300+3116A>T (n.300+3116A>T) c.177+6751A>T (n.177+6751A>T) n.122T>A n.562T>A c.*190-6T>A (n.*190-6T>A) c.408+3116A>T (n.408+3116A>T) c.285+6751A>T (n.285+6751A>T) n.887-6T>A n.908-6T>A n.881-6T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398573_101398574insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC | CA1135845662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-7_*248-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*248-7_*248-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.*305-7_*305-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*305-7_*305-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.877-7_877-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.877-7_877-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.802-7_802-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.802-7_802-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) n.931_932insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA n.1947_1948insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA n.1409_1410insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA c.*110-7_*110-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*110-7_*110-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.847-7_847-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA c.925-7_925-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.925-7_925-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.902-7_902-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.902-7_902-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) n.1099_1100insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA c.801+211_801+212insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.801+211_801+212insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.*320_*321insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*320_*321insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) n.3666_3667insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA c.766-7_766-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.766-7_766-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.868-7_868-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.868-7_868-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.300+3116_300+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.300+3116_300+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC) c.177+6751_177+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.177+6751_177+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC) n.121_122insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA n.561_562insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA c.*190-7_*190-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA (n.*190-7_*190-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA) c.408+3116_408+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.408+3116_408+3117insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC) c.285+6751_285+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC (n.285+6751_285+6752insTGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGC) n.887-7_887-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA n.908-7_908-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA n.881-7_881-6insGCTGACATTGATGATTCCTGGAAAAGTATAAAGAGTATCTTGGACTGGACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398575A= | CA2448298072 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-8T= (n.*248-8T=) c.*305-8T= (n.*305-8T=) c.877-8T= (n.877-8T=) c.802-8T= (n.802-8T=) n.930T= n.1946T= n.1408T= c.*110-8T= (n.*110-8T=) c.847-8T= c.925-8T= (n.925-8T=) c.902-8T= (n.902-8T=) n.1098T= c.801+210T= (n.801+210T=) c.*319T= (n.*319T=) n.3665T= c.766-8T= (n.766-8T=) c.868-8T= (n.868-8T=) c.300+3118A= (n.300+3118A=) c.177+6753A= (n.177+6753A=) n.120T= n.560T= c.*190-8T= (n.*190-8T=) c.408+3118A= (n.408+3118A=) c.285+6753A= (n.285+6753A=) n.887-8T= n.908-8T= n.881-8T= | |
X | g.101398575A>C | CA2694298300 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-8T>G (n.*248-8T>G) c.*305-8T>G (n.*305-8T>G) c.877-8T>G (n.877-8T>G) c.802-8T>G (n.802-8T>G) n.930T>G n.1946T>G n.1408T>G c.*110-8T>G (n.*110-8T>G) c.847-8T>G c.925-8T>G (n.925-8T>G) c.902-8T>G (n.902-8T>G) n.1098T>G c.801+210T>G (n.801+210T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.3665T>G c.766-8T>G (n.766-8T>G) c.868-8T>G (n.868-8T>G) c.300+3118A>C (n.300+3118A>C) c.177+6753A>C (n.177+6753A>C) n.120T>G n.560T>G c.*190-8T>G (n.*190-8T>G) c.408+3118A>C (n.408+3118A>C) c.285+6753A>C (n.285+6753A>C) n.887-8T>G n.908-8T>G n.881-8T>G | gnomAD v4 |
X | g.101398575A>G | CA643537100 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-8T>C (n.*248-8T>C) c.*305-8T>C (n.*305-8T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) c.802-8T>C (n.802-8T>C) n.930T>C n.1946T>C n.1408T>C c.*110-8T>C (n.*110-8T>C) c.847-8T>C c.925-8T>C (n.925-8T>C) c.902-8T>C (n.902-8T>C) n.1098T>C c.801+210T>C (n.801+210T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.3665T>C c.766-8T>C (n.766-8T>C) c.868-8T>C (n.868-8T>C) c.300+3118A>G (n.300+3118A>G) c.177+6753A>G (n.177+6753A>G) n.120T>C n.560T>C c.*190-8T>C (n.*190-8T>C) c.408+3118A>G (n.408+3118A>G) c.285+6753A>G (n.285+6753A>G) n.887-8T>C n.908-8T>C n.881-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398576_101398578delinsAAG | CA2448298073 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-11_*248-9delinsCTT (n.*248-11_*248-9delinsCTT) c.*305-11_*305-9delinsCTT (n.*305-11_*305-9delinsCTT) c.877-11_877-9delinsCTT (n.877-11_877-9delinsCTT) c.802-11_802-9delinsCTT (n.802-11_802-9delinsCTT) n.927_929delinsCTT n.1943_1945delinsCTT n.1405_1407delinsCTT c.*110-11_*110-9delinsCTT (n.*110-11_*110-9delinsCTT) c.847-11_847-9delinsCTT c.925-11_925-9delinsCTT (n.925-11_925-9delinsCTT) c.902-11_902-9delinsCTT (n.902-11_902-9delinsCTT) n.1095_1097delinsCTT c.801+207_801+209delinsCTT (n.801+207_801+209delinsCTT) c.*316_*318delinsCTT (n.*316_*318delinsCTT) n.3662_3664delinsCTT c.766-11_766-9delinsCTT (n.766-11_766-9delinsCTT) c.868-11_868-9delinsCTT (n.868-11_868-9delinsCTT) c.300+3119_300+3121delinsAAG (n.300+3119_300+3121delinsAAG) c.177+6754_177+6756delinsAAG (n.177+6754_177+6756delinsAAG) n.117_119delinsCTT n.557_559delinsCTT c.*190-11_*190-9delinsCTT (n.*190-11_*190-9delinsCTT) c.408+3119_408+3121delinsAAG (n.408+3119_408+3121delinsAAG) c.285+6754_285+6756delinsAAG (n.285+6754_285+6756delinsAAG) n.887-11_887-9delinsCTT n.908-11_908-9delinsCTT n.881-11_881-9delinsCTT | |
X | g.101398577A= | CA2448298074 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-10T= (n.*248-10T=) c.*305-10T= (n.*305-10T=) c.877-10T= (n.877-10T=) c.802-10T= (n.802-10T=) n.928T= n.1944T= n.1406T= c.*110-10T= (n.*110-10T=) c.847-10T= c.925-10T= (n.925-10T=) c.902-10T= (n.902-10T=) n.1096T= c.801+208T= (n.801+208T=) c.*317T= (n.*317T=) n.3663T= c.766-10T= (n.766-10T=) c.868-10T= (n.868-10T=) c.300+3120A= (n.300+3120A=) c.177+6755A= (n.177+6755A=) n.118T= n.558T= c.*190-10T= (n.*190-10T=) c.408+3120A= (n.408+3120A=) c.285+6755A= (n.285+6755A=) n.887-10T= n.908-10T= n.881-10T= | |
X | g.101398577A>C | CA1139667720 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-10T>G (n.*248-10T>G) c.*305-10T>G (n.*305-10T>G) c.877-10T>G (n.877-10T>G) c.802-10T>G (n.802-10T>G) n.928T>G n.1944T>G n.1406T>G c.*110-10T>G (n.*110-10T>G) c.847-10T>G c.925-10T>G (n.925-10T>G) c.902-10T>G (n.902-10T>G) n.1096T>G c.801+208T>G (n.801+208T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.3663T>G c.766-10T>G (n.766-10T>G) c.868-10T>G (n.868-10T>G) c.300+3120A>C (n.300+3120A>C) c.177+6755A>C (n.177+6755A>C) n.118T>G n.558T>G c.*190-10T>G (n.*190-10T>G) c.408+3120A>C (n.408+3120A>C) c.285+6755A>C (n.285+6755A>C) n.887-10T>G n.908-10T>G n.881-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398578_101398579del | CA2448298075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-11_*248-10del (n.*248-11_*248-10del) c.*305-11_*305-10del (n.*305-11_*305-10del) c.877-11_877-10del (n.877-11_877-10del) c.802-11_802-10del (n.802-11_802-10del) n.927_928del n.1943_1944del n.1405_1406del c.*110-11_*110-10del (n.*110-11_*110-10del) c.847-11_847-10del c.925-11_925-10del (n.925-11_925-10del) c.902-11_902-10del (n.902-11_902-10del) n.1095_1096del c.801+207_801+208del (n.801+207_801+208del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.3662_3663del c.766-11_766-10del (n.766-11_766-10del) c.868-11_868-10del (n.868-11_868-10del) c.300+3121_300+3122del (n.300+3121_300+3122del) c.177+6756_177+6757del (n.177+6756_177+6757del) n.117_118del n.557_558del c.*190-11_*190-10del (n.*190-11_*190-10del) c.408+3121_408+3122del (n.408+3121_408+3122del) c.285+6756_285+6757del (n.285+6756_285+6757del) n.887-11_887-10del n.908-11_908-10del n.881-11_881-10del | dbSNP |
X | g.101398581T>A | CA2694298301 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-14A>T (n.*248-14A>T) c.*305-14A>T (n.*305-14A>T) c.877-14A>T (n.877-14A>T) c.802-14A>T (n.802-14A>T) n.924A>T n.1940A>T n.1402A>T c.*110-14A>T (n.*110-14A>T) c.847-14A>T c.925-14A>T (n.925-14A>T) c.902-14A>T (n.902-14A>T) n.1092A>T c.801+204A>T (n.801+204A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.3659A>T c.766-14A>T (n.766-14A>T) c.868-14A>T (n.868-14A>T) c.300+3124T>A (n.300+3124T>A) c.177+6759T>A (n.177+6759T>A) n.114A>T n.554A>T c.*190-14A>T (n.*190-14A>T) c.408+3124T>A (n.408+3124T>A) c.285+6759T>A (n.285+6759T>A) n.887-14A>T n.908-14A>T n.881-14A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398581T>G | CA2448298077 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-14A>C (n.*248-14A>C) c.*305-14A>C (n.*305-14A>C) c.877-14A>C (n.877-14A>C) c.802-14A>C (n.802-14A>C) n.924A>C n.1940A>C n.1402A>C c.*110-14A>C (n.*110-14A>C) c.847-14A>C c.925-14A>C (n.925-14A>C) c.902-14A>C (n.902-14A>C) n.1092A>C c.801+204A>C (n.801+204A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.3659A>C c.766-14A>C (n.766-14A>C) c.868-14A>C (n.868-14A>C) c.300+3124T>G (n.300+3124T>G) c.177+6759T>G (n.177+6759T>G) n.114A>C n.554A>C c.*190-14A>C (n.*190-14A>C) c.408+3124T>G (n.408+3124T>G) c.285+6759T>G (n.285+6759T>G) n.887-14A>C n.908-14A>C n.881-14A>C | dbSNP |
X | g.101398581T= | CA2448298076 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-14A= (n.*248-14A=) c.*305-14A= (n.*305-14A=) c.877-14A= (n.877-14A=) c.802-14A= (n.802-14A=) n.924A= n.1940A= n.1402A= c.*110-14A= (n.*110-14A=) c.847-14A= c.925-14A= (n.925-14A=) c.902-14A= (n.902-14A=) n.1092A= c.801+204A= (n.801+204A=) c.*313A= (n.*313A=) n.3659A= c.766-14A= (n.766-14A=) c.868-14A= (n.868-14A=) c.300+3124T= (n.300+3124T=) c.177+6759T= (n.177+6759T=) n.114A= n.554A= c.*190-14A= (n.*190-14A=) c.408+3124T= (n.408+3124T=) c.285+6759T= (n.285+6759T=) n.887-14A= n.908-14A= n.881-14A= | |
X | g.101398582G>T | CA2694298302 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-15C>A (n.*248-15C>A) c.*305-15C>A (n.*305-15C>A) c.877-15C>A (n.877-15C>A) c.802-15C>A (n.802-15C>A) n.923C>A n.1939C>A n.1401C>A c.*110-15C>A (n.*110-15C>A) c.847-15C>A c.925-15C>A (n.925-15C>A) c.902-15C>A (n.902-15C>A) n.1091C>A c.801+203C>A (n.801+203C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.3658C>A c.766-15C>A (n.766-15C>A) c.868-15C>A (n.868-15C>A) c.300+3125G>T (n.300+3125G>T) c.177+6760G>T (n.177+6760G>T) n.113C>A n.553C>A c.*190-15C>A (n.*190-15C>A) c.408+3125G>T (n.408+3125G>T) c.285+6760G>T (n.285+6760G>T) n.887-15C>A n.908-15C>A n.881-15C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398583A>G | CA2694298303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-16T>C (n.*248-16T>C) c.*305-16T>C (n.*305-16T>C) c.877-16T>C (n.877-16T>C) c.802-16T>C (n.802-16T>C) n.922T>C n.1938T>C n.1400T>C c.*110-16T>C (n.*110-16T>C) c.847-16T>C c.925-16T>C (n.925-16T>C) c.902-16T>C (n.902-16T>C) n.1090T>C c.801+202T>C (n.801+202T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.3657T>C c.766-16T>C (n.766-16T>C) c.868-16T>C (n.868-16T>C) c.300+3126A>G (n.300+3126A>G) c.177+6761A>G (n.177+6761A>G) n.112T>C n.552T>C c.*190-16T>C (n.*190-16T>C) c.408+3126A>G (n.408+3126A>G) c.285+6761A>G (n.285+6761A>G) n.887-16T>C n.908-16T>C n.881-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398583A>T | CA2694298304 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-16T>A (n.*248-16T>A) c.*305-16T>A (n.*305-16T>A) c.877-16T>A (n.877-16T>A) c.802-16T>A (n.802-16T>A) n.922T>A n.1938T>A n.1400T>A c.*110-16T>A (n.*110-16T>A) c.847-16T>A c.925-16T>A (n.925-16T>A) c.902-16T>A (n.902-16T>A) n.1090T>A c.801+202T>A (n.801+202T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.3657T>A c.766-16T>A (n.766-16T>A) c.868-16T>A (n.868-16T>A) c.300+3126A>T (n.300+3126A>T) c.177+6761A>T (n.177+6761A>T) n.112T>A n.552T>A c.*190-16T>A (n.*190-16T>A) c.408+3126A>T (n.408+3126A>T) c.285+6761A>T (n.285+6761A>T) n.887-16T>A n.908-16T>A n.881-16T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398584A>G | CA2694298305 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-17T>C (n.*248-17T>C) c.*305-17T>C (n.*305-17T>C) c.877-17T>C (n.877-17T>C) c.802-17T>C (n.802-17T>C) n.921T>C n.1937T>C n.1399T>C c.*110-17T>C (n.*110-17T>C) c.847-17T>C c.925-17T>C (n.925-17T>C) c.902-17T>C (n.902-17T>C) n.1089T>C c.801+201T>C (n.801+201T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.3656T>C c.766-17T>C (n.766-17T>C) c.868-17T>C (n.868-17T>C) c.300+3127A>G (n.300+3127A>G) c.177+6762A>G (n.177+6762A>G) n.111T>C n.551T>C c.*190-17T>C (n.*190-17T>C) c.408+3127A>G (n.408+3127A>G) c.285+6762A>G (n.285+6762A>G) n.887-17T>C n.908-17T>C n.881-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398585A>T | CA2499226271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-18T>A (n.*248-18T>A) c.*305-18T>A (n.*305-18T>A) c.877-18T>A (n.877-18T>A) c.802-18T>A (n.802-18T>A) n.920T>A n.1936T>A n.1398T>A c.*110-18T>A (n.*110-18T>A) c.847-18T>A c.925-18T>A (n.925-18T>A) c.902-18T>A (n.902-18T>A) n.1088T>A c.801+200T>A (n.801+200T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.3655T>A c.766-18T>A (n.766-18T>A) c.868-18T>A (n.868-18T>A) c.300+3128A>T (n.300+3128A>T) c.177+6763A>T (n.177+6763A>T) n.110T>A n.550T>A c.*190-18T>A (n.*190-18T>A) c.408+3128A>T (n.408+3128A>T) c.285+6763A>T (n.285+6763A>T) n.887-18T>A n.908-18T>A n.881-18T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398586T>A | CA643537101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A>T (n.*248-19A>T) c.*305-19A>T (n.*305-19A>T) c.877-19A>T (n.877-19A>T) c.802-19A>T (n.802-19A>T) n.919A>T n.1935A>T n.1397A>T c.*110-19A>T (n.*110-19A>T) c.847-19A>T c.925-19A>T (n.925-19A>T) c.902-19A>T (n.902-19A>T) n.1087A>T c.801+199A>T (n.801+199A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.3654A>T c.766-19A>T (n.766-19A>T) c.868-19A>T (n.868-19A>T) c.300+3129T>A (n.300+3129T>A) c.177+6764T>A (n.177+6764T>A) n.109A>T n.549A>T c.*190-19A>T (n.*190-19A>T) c.408+3129T>A (n.408+3129T>A) c.285+6764T>A (n.285+6764T>A) n.887-19A>T n.908-19A>T n.881-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398586T>C | CA2579664632 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A>G (n.*248-19A>G) c.*305-19A>G (n.*305-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) c.802-19A>G (n.802-19A>G) n.919A>G n.1935A>G n.1397A>G c.*110-19A>G (n.*110-19A>G) c.847-19A>G c.925-19A>G (n.925-19A>G) c.902-19A>G (n.902-19A>G) n.1087A>G c.801+199A>G (n.801+199A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.3654A>G c.766-19A>G (n.766-19A>G) c.868-19A>G (n.868-19A>G) c.300+3129T>C (n.300+3129T>C) c.177+6764T>C (n.177+6764T>C) n.109A>G n.549A>G c.*190-19A>G (n.*190-19A>G) c.408+3129T>C (n.408+3129T>C) c.285+6764T>C (n.285+6764T>C) n.887-19A>G n.908-19A>G n.881-19A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398586T= | CA2448298078 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-19A= (n.*248-19A=) c.*305-19A= (n.*305-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) c.802-19A= (n.802-19A=) n.919A= n.1935A= n.1397A= c.*110-19A= (n.*110-19A=) c.847-19A= c.925-19A= (n.925-19A=) c.902-19A= (n.902-19A=) n.1087A= c.801+199A= (n.801+199A=) c.*308A= (n.*308A=) n.3654A= c.766-19A= (n.766-19A=) c.868-19A= (n.868-19A=) c.300+3129T= (n.300+3129T=) c.177+6764T= (n.177+6764T=) n.109A= n.549A= c.*190-19A= (n.*190-19A=) c.408+3129T= (n.408+3129T=) c.285+6764T= (n.285+6764T=) n.887-19A= n.908-19A= n.881-19A= | |
X | g.101398591C= | CA2448298079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G= (n.*248-24G=) c.*305-24G= (n.*305-24G=) c.877-24G= (n.877-24G=) c.802-24G= (n.802-24G=) n.914G= n.1930G= n.1392G= c.*110-24G= (n.*110-24G=) c.847-24G= c.925-24G= (n.925-24G=) c.902-24G= (n.902-24G=) n.1082G= c.801+194G= (n.801+194G=) c.*303G= (n.*303G=) n.3649G= c.766-24G= (n.766-24G=) c.868-24G= (n.868-24G=) c.300+3134C= (n.300+3134C=) c.177+6769C= (n.177+6769C=) n.104G= n.544G= c.*190-24G= (n.*190-24G=) c.408+3134C= (n.408+3134C=) c.285+6769C= (n.285+6769C=) n.887-24G= n.908-24G= n.881-24G= | |
X | g.101398591C>G | CA2694298306 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G>C (n.*248-24G>C) c.*305-24G>C (n.*305-24G>C) c.877-24G>C (n.877-24G>C) c.802-24G>C (n.802-24G>C) n.914G>C n.1930G>C n.1392G>C c.*110-24G>C (n.*110-24G>C) c.847-24G>C c.925-24G>C (n.925-24G>C) c.902-24G>C (n.902-24G>C) n.1082G>C c.801+194G>C (n.801+194G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.3649G>C c.766-24G>C (n.766-24G>C) c.868-24G>C (n.868-24G>C) c.300+3134C>G (n.300+3134C>G) c.177+6769C>G (n.177+6769C>G) n.104G>C n.544G>C c.*190-24G>C (n.*190-24G>C) c.408+3134C>G (n.408+3134C>G) c.285+6769C>G (n.285+6769C>G) n.887-24G>C n.908-24G>C n.881-24G>C | gnomAD v4 |
X | g.101398591C>T | CA352922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-24G>A (n.*248-24G>A) c.*305-24G>A (n.*305-24G>A) c.877-24G>A (n.877-24G>A) c.802-24G>A (n.802-24G>A) n.914G>A n.1930G>A n.1392G>A c.*110-24G>A (n.*110-24G>A) c.847-24G>A c.925-24G>A (n.925-24G>A) c.902-24G>A (n.902-24G>A) n.1082G>A c.801+194G>A (n.801+194G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.3649G>A c.766-24G>A (n.766-24G>A) c.868-24G>A (n.868-24G>A) c.300+3134C>T (n.300+3134C>T) c.177+6769C>T (n.177+6769C>T) n.104G>A n.544G>A c.*190-24G>A (n.*190-24G>A) c.408+3134C>T (n.408+3134C>T) c.285+6769C>T (n.285+6769C>T) n.887-24G>A n.908-24G>A n.881-24G>A | dbSNP |
X | g.101398595_101398597del | CA2579664633 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-28_*248-26del (n.*248-28_*248-26del) c.*305-28_*305-26del (n.*305-28_*305-26del) c.877-28_877-26del (n.877-28_877-26del) c.802-28_802-26del (n.802-28_802-26del) n.910_912del n.1926_1928del n.1388_1390del c.*110-28_*110-26del (n.*110-28_*110-26del) c.847-28_847-26del c.925-28_925-26del (n.925-28_925-26del) c.902-28_902-26del (n.902-28_902-26del) n.1078_1080del c.801+190_801+192del (n.801+190_801+192del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) n.3645_3647del c.766-28_766-26del (n.766-28_766-26del) c.868-28_868-26del (n.868-28_868-26del) c.300+3138_300+3140del (n.300+3138_300+3140del) c.177+6773_177+6775del (n.177+6773_177+6775del) n.100_102del n.540_542del c.*190-28_*190-26del (n.*190-28_*190-26del) c.408+3138_408+3140del (n.408+3138_408+3140del) c.285+6773_285+6775del (n.285+6773_285+6775del) n.887-28_887-26del n.908-28_908-26del n.881-28_881-26del | |
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X | g.101398601_101398602del | CA413923609 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-31_*248-30del (n.*248-31_*248-30del) c.*305-31_*305-30del (n.*305-31_*305-30del) c.877-31_877-30del (n.877-31_877-30del) c.802-31_802-30del (n.802-31_802-30del) n.907_908del n.1923_1924del n.1385_1386del c.*110-31_*110-30del (n.*110-31_*110-30del) c.847-31_847-30del c.925-31_925-30del (n.925-31_925-30del) c.902-31_902-30del (n.902-31_902-30del) n.1075_1076del c.801+187_801+188del (n.801+187_801+188del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) n.3642_3643del c.766-31_766-30del (n.766-31_766-30del) c.868-31_868-30del (n.868-31_868-30del) c.300+3144_300+3145del (n.300+3144_300+3145del) c.177+6779_177+6780del (n.177+6779_177+6780del) n.97_98del n.537_538del c.*190-31_*190-30del (n.*190-31_*190-30del) c.408+3144_408+3145del (n.408+3144_408+3145del) c.285+6779_285+6780del (n.285+6779_285+6780del) n.887-31_887-30del n.908-31_908-30del n.881-31_881-30del | |
X | g.101398599A= | CA2448298082 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-32T= (n.*248-32T=) c.*305-32T= (n.*305-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) c.802-32T= (n.802-32T=) n.906T= n.1922T= n.1384T= c.*110-32T= (n.*110-32T=) c.847-32T= c.925-32T= (n.925-32T=) c.902-32T= (n.902-32T=) n.1074T= c.801+186T= (n.801+186T=) c.*295T= (n.*295T=) n.3641T= c.766-32T= (n.766-32T=) c.868-32T= (n.868-32T=) c.300+3142A= (n.300+3142A=) c.177+6777A= (n.177+6777A=) n.96T= n.536T= c.*190-32T= (n.*190-32T=) c.408+3142A= (n.408+3142A=) c.285+6777A= (n.285+6777A=) n.887-32T= n.908-32T= n.881-32T= | |
X | g.101398599A>C | CA333093256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-32T>G (n.*248-32T>G) c.*305-32T>G (n.*305-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.802-32T>G (n.802-32T>G) n.906T>G n.1922T>G n.1384T>G c.*110-32T>G (n.*110-32T>G) c.847-32T>G c.925-32T>G (n.925-32T>G) c.902-32T>G (n.902-32T>G) n.1074T>G c.801+186T>G (n.801+186T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.3641T>G c.766-32T>G (n.766-32T>G) c.868-32T>G (n.868-32T>G) c.300+3142A>C (n.300+3142A>C) c.177+6777A>C (n.177+6777A>C) n.96T>G n.536T>G c.*190-32T>G (n.*190-32T>G) c.408+3142A>C (n.408+3142A>C) c.285+6777A>C (n.285+6777A>C) n.887-32T>G n.908-32T>G n.881-32T>G | dbSNP |
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X | g.101398600G= | CA2448298083 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*248-33C= (n.*248-33C=) c.*305-33C= (n.*305-33C=) c.877-33C= (n.877-33C=) c.802-33C= (n.802-33C=) n.905C= n.1921C= n.1383C= c.*110-33C= (n.*110-33C=) c.847-33C= c.925-33C= (n.925-33C=) c.902-33C= (n.902-33C=) n.1073C= c.801+185C= (n.801+185C=) c.*294C= (n.*294C=) n.3640C= c.766-33C= (n.766-33C=) c.868-33C= (n.868-33C=) c.300+3143G= (n.300+3143G=) c.177+6778G= (n.177+6778G=) n.95C= n.535C= c.*190-33C= (n.*190-33C=) c.408+3143G= (n.408+3143G=) c.285+6778G= (n.285+6778G=) n.887-33C= n.908-33C= n.881-33C= | |
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