Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101397823_101402342del	CA2580100075	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.370-530_782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del	ClinVar
X	g.101397822_101402342del	CA1139667712	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.370-532_781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del	ClinVar
X	g.101398372_101406489dup	CA2580612282	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.194+1222_444dup c.194+1222_501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup
X	g.101398468_101398469insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG	CA2573055052	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.392_393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.392_393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.449_450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.449_450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.1021_1022insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val341AspfsTer17) c.946_947insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val316AspfsTer17) n.1082_1083insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.2098_2099insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1560_1561insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.254_255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.254_255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.991_992insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.1069_1070insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val357AspfsTer17) c.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) n.1250_1251insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.471_472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.471_472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) n.3817_3818insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.910_911insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val304AspfsTer17) c.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) c.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) n.272_273insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.334_335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.334_335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) c.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) n.1031_1032insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1052_1053insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1025_1026insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG	ClinVar dbSNP
X	g.101398425_101398457dup	CA2499226270	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.359_391dup (n.359_391dup) c.416_448dup (n.416_448dup) c.988_1020dup (p.Asp340_Val341insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.913_945dup (p.Asp315_Val316insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) n.1049_1081dup n.2065_2097dup n.1527_1559dup c.221_253dup (n.221_253dup) c.958_990dup c.1036_1068dup (p.Asp356_Val357insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.1013_1045dup (n.1013_1045dup) n.1217_1249dup c.801+329_802-325dup (n.801+329_802-325dup) c.438_470dup (n.438_470dup) n.3784_3816dup c.877_909dup (p.Asp303_Val304insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.979_1011dup (n.979_1011dup) c.300+2968_300+3000dup (n.300+2968_300+3000dup) c.177+6603_177+6635dup (n.177+6603_177+6635dup) n.239_271dup c.301_333dup (n.301_333dup) c.408+2968_408+3000dup (n.408+2968_408+3000dup) c.285+6603_285+6635dup (n.285+6603_285+6635dup) n.998_1030dup n.1019_1051dup n.992_1024dup	ClinVar dbSNP
X	g.101398441_101398461del	CA2695234905	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.356_376del (n.356_376del) c.413_433del (n.413_433del) c.985_1005del (p.Ser329_Leu335del) c.910_930del (p.Ser304_Leu310del) n.1046_1066del n.2062_2082del n.1524_1544del c.218_238del (n.218_238del) c.955_975del c.1033_1053del (p.Ser345_Leu351del) c.1010_1030del (n.1010_1030del) n.1214_1234del c.801+326_802-340del (n.801+326_802-340del) c.435_455del (n.435_455del) n.3781_3801del c.874_894del (p.Ser292_Leu298del) c.976_996del (n.976_996del) c.300+2984_300+3004del (n.300+2984_300+3004del) c.177+6619_177+6639del (n.177+6619_177+6639del) n.236_256del c.298_318del (n.298_318del) c.408+2984_408+3004del (n.408+2984_408+3004del) c.285+6619_285+6639del (n.285+6619_285+6639del) n.995_1015del n.1016_1036del n.989_1009del
X	g.101398448G>A	CA517736892	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.367C>T (n.367C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.996C>T (p.Ala332=) c.921C>T (p.Ala307=) n.1057C>T n.2073C>T n.1535C>T c.229C>T (n.229C>T) c.966C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.1021C>T (n.1021C>T) n.1225C>T c.801+337C>T (n.801+337C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.3792C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.987C>T (n.987C>T) c.300+2991G>A (n.300+2991G>A) c.177+6626G>A (n.177+6626G>A) n.247C>T c.309C>T (n.309C>T) c.408+2991G>A (n.408+2991G>A) c.285+6626G>A (n.285+6626G>A) n.1006C>T n.1027C>T n.1000C>T
X	g.101398448G>C	CA517736895	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.367C>G (n.367C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.996C>G (p.Ala332=) c.921C>G (p.Ala307=) n.1057C>G n.2073C>G n.1535C>G c.229C>G (n.229C>G) c.966C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.1021C>G (n.1021C>G) n.1225C>G c.801+337C>G (n.801+337C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.3792C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.987C>G (n.987C>G) c.300+2991G>C (n.300+2991G>C) c.177+6626G>C (n.177+6626G>C) n.247C>G c.309C>G (n.309C>G) c.408+2991G>C (n.408+2991G>C) c.285+6626G>C (n.285+6626G>C) n.1006C>G n.1027C>G n.1000C>G	ClinVar dbSNP
X	g.101398448G>T	CA517736893	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.367C>A (n.367C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.996C>A (p.Ala332=) c.921C>A (p.Ala307=) n.1057C>A n.2073C>A n.1535C>A c.229C>A (n.229C>A) c.966C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.1021C>A (n.1021C>A) n.1225C>A c.801+337C>A (n.801+337C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.3792C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.987C>A (n.987C>A) c.300+2991G>T (n.300+2991G>T) c.177+6626G>T (n.177+6626G>T) n.247C>A c.309C>A (n.309C>A) c.408+2991G>T (n.408+2991G>T) c.285+6626G>T (n.285+6626G>T) n.1006C>A n.1027C>A n.1000C>A
X	g.101398449G>A	CA352783	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.366C>T (n.366C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1056C>T n.2072C>T n.1534C>T c.228C>T (n.228C>T) c.965C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1020C>T (n.1020C>T) n.1224C>T c.801+336C>T (n.801+336C>T) c.445C>T (n.445C>T) n.3791C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.986C>T (n.986C>T) c.300+2992G>A (n.300+2992G>A) c.177+6627G>A (n.177+6627G>A) n.246C>T c.308C>T (n.308C>T) c.408+2992G>A (n.408+2992G>A) c.285+6627G>A (n.285+6627G>A) n.1005C>T n.1026C>T n.999C>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398449G>C	CA413922052	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.366C>G (n.366C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1056C>G n.2072C>G n.1534C>G c.228C>G (n.228C>G) c.965C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1020C>G (n.1020C>G) n.1224C>G c.801+336C>G (n.801+336C>G) c.445C>G (n.445C>G) n.3791C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.986C>G (n.986C>G) c.300+2992G>C (n.300+2992G>C) c.177+6627G>C (n.177+6627G>C) n.246C>G c.308C>G (n.308C>G) c.408+2992G>C (n.408+2992G>C) c.285+6627G>C (n.285+6627G>C) n.1005C>G n.1026C>G n.999C>G
X	g.101398449G=	CA2448297997	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.366C= (n.366C=) c.423C= (n.423C=) c.995C= (p.Ala332=) c.920C= (p.Ala307=) n.1056C= n.2072C= n.1534C= c.228C= (n.228C=) c.965C= c.1043C= (p.Ala348=) c.1020C= (n.1020C=) n.1224C= c.801+336C= (n.801+336C=) c.445C= (n.445C=) n.3791C= c.884C= (p.Ala295=) c.986C= (n.986C=) c.300+2992G= (n.300+2992G=) c.177+6627G= (n.177+6627G=) n.246C= c.308C= (n.308C=) c.408+2992G= (n.408+2992G=) c.285+6627G= (n.285+6627G=) n.1005C= n.1026C= n.999C=
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X	g.101398450C>A	CA413922075	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.365G>T (n.365G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1055G>T n.2071G>T n.1533G>T c.227G>T (n.227G>T) c.964G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1019G>T (n.1019G>T) n.1223G>T c.801+335G>T (n.801+335G>T) c.444G>T (n.444G>T) n.3790G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.985G>T (n.985G>T) c.300+2993C>A (n.300+2993C>A) c.177+6628C>A (n.177+6628C>A) n.245G>T c.307G>T (n.307G>T) c.408+2993C>A (n.408+2993C>A) c.285+6628C>A (n.285+6628C>A) n.1004G>T n.1025G>T n.998G>T
X	g.101398450C>G	CA413922086	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.365G>C (n.365G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1055G>C n.2071G>C n.1533G>C c.227G>C (n.227G>C) c.964G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1019G>C (n.1019G>C) n.1223G>C c.801+335G>C (n.801+335G>C) c.444G>C (n.444G>C) n.3790G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.985G>C (n.985G>C) c.300+2993C>G (n.300+2993C>G) c.177+6628C>G (n.177+6628C>G) n.245G>C c.307G>C (n.307G>C) c.408+2993C>G (n.408+2993C>G) c.285+6628C>G (n.285+6628C>G) n.1004G>C n.1025G>C n.998G>C
X	g.101398450C>T	CA413922092	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.365G>A (n.365G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1055G>A n.2071G>A n.1533G>A c.227G>A (n.227G>A) c.964G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1019G>A (n.1019G>A) n.1223G>A c.801+335G>A (n.801+335G>A) c.444G>A (n.444G>A) n.3790G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.985G>A (n.985G>A) c.300+2993C>T (n.300+2993C>T) c.177+6628C>T (n.177+6628C>T) n.245G>A c.307G>A (n.307G>A) c.408+2993C>T (n.408+2993C>T) c.285+6628C>T (n.285+6628C>T) n.1004G>A n.1025G>A n.998G>A	gnomAD v4
X	g.101398451T>A	CA413922095	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.364A>T (n.364A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.993A>T (p.Gln331His) c.918A>T (p.Gln306His) n.1054A>T n.2070A>T n.1532A>T c.226A>T (n.226A>T) c.963A>T c.1041A>T (p.Gln347His) c.1018A>T (n.1018A>T) n.1222A>T c.801+334A>T (n.801+334A>T) c.443A>T (n.443A>T) n.3789A>T c.882A>T (p.Gln294His) c.984A>T (n.984A>T) c.300+2994T>A (n.300+2994T>A) c.177+6629T>A (n.177+6629T>A) n.244A>T c.306A>T (n.306A>T) c.408+2994T>A (n.408+2994T>A) c.285+6629T>A (n.285+6629T>A) n.1003A>T n.1024A>T n.997A>T
X	g.101398451T>C	CA517736898	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.364A>G (n.364A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.993A>G (p.Gln331=) c.918A>G (p.Gln306=) n.1054A>G n.2070A>G n.1532A>G c.226A>G (n.226A>G) c.963A>G c.1041A>G (p.Gln347=) c.1018A>G (n.1018A>G) n.1222A>G c.801+334A>G (n.801+334A>G) c.443A>G (n.443A>G) n.3789A>G c.882A>G (p.Gln294=) c.984A>G (n.984A>G) c.300+2994T>C (n.300+2994T>C) c.177+6629T>C (n.177+6629T>C) n.244A>G c.306A>G (n.306A>G) c.408+2994T>C (n.408+2994T>C) c.285+6629T>C (n.285+6629T>C) n.1003A>G n.1024A>G n.997A>G	ClinVar gnomAD v4
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X	g.101398451_101398460del	CA2695234907	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.355_364del (n.355_364del) c.412_421del (n.412_421del) c.984_993del (p.Ile328MetfsTer11) c.909_918del (p.Ile303MetfsTer11) n.1045_1054del n.2061_2070del n.1523_1532del c.217_226del (n.217_226del) c.954_963del c.1032_1041del (p.Ile344MetfsTer11) c.1009_1018del (n.1009_1018del) n.1213_1222del c.801+325_801+334del (n.801+325_801+334del) c.434_443del (n.434_443del) n.3780_3789del c.873_882del (p.Ile291MetfsTer11) c.975_984del (n.975_984del) c.300+2994_300+3003del (n.300+2994_300+3003del) c.177+6629_177+6638del (n.177+6629_177+6638del) n.235_244del c.297_306del (n.297_306del) c.408+2994_408+3003del (n.408+2994_408+3003del) c.285+6629_285+6638del (n.285+6629_285+6638del) n.994_1003del n.1015_1024del n.988_997del
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X	g.101398452T>C	CA413922115	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.363A>G (n.363A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1053A>G n.2069A>G n.1531A>G c.225A>G (n.225A>G) c.962A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1017A>G (n.1017A>G) n.1221A>G c.801+333A>G (n.801+333A>G) c.442A>G (n.442A>G) n.3788A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.983A>G (n.983A>G) c.300+2995T>C (n.300+2995T>C) c.177+6630T>C (n.177+6630T>C) n.243A>G c.305A>G (n.305A>G) c.408+2995T>C (n.408+2995T>C) c.285+6630T>C (n.285+6630T>C) n.1002A>G n.1023A>G n.996A>G
X	g.101398452T>G	CA413922105	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.363A>C (n.363A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1053A>C n.2069A>C n.1531A>C c.225A>C (n.225A>C) c.962A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1017A>C (n.1017A>C) n.1221A>C c.801+333A>C (n.801+333A>C) c.442A>C (n.442A>C) n.3788A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.983A>C (n.983A>C) c.300+2995T>G (n.300+2995T>G) c.177+6630T>G (n.177+6630T>G) n.243A>C c.305A>C (n.305A>C) c.408+2995T>G (n.408+2995T>G) c.285+6630T>G (n.285+6630T>G) n.1002A>C n.1023A>C n.996A>C
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X	g.101398454A>C	CA032412	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.361T>G (n.361T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.990T>G (p.Pro330=) c.915T>G (p.Pro305=) n.1051T>G n.2067T>G n.1529T>G c.223T>G (n.223T>G) c.960T>G c.1038T>G (p.Pro346=) c.1015T>G (n.1015T>G) n.1219T>G c.801+331T>G (n.801+331T>G) c.440T>G (n.440T>G) n.3786T>G c.879T>G (p.Pro293=) c.981T>G (n.981T>G) c.300+2997A>C (n.300+2997A>C) c.177+6632A>C (n.177+6632A>C) n.241T>G c.303T>G (n.303T>G) c.408+2997A>C (n.408+2997A>C) c.285+6632A>C (n.285+6632A>C) n.1000T>G n.1021T>G n.994T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398454A>G	CA517736903	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.361T>C (n.361T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.990T>C (p.Pro330=) c.915T>C (p.Pro305=) n.1051T>C n.2067T>C n.1529T>C c.223T>C (n.223T>C) c.960T>C c.1038T>C (p.Pro346=) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1219T>C c.801+331T>C (n.801+331T>C) c.440T>C (n.440T>C) n.3786T>C c.879T>C (p.Pro293=) c.981T>C (n.981T>C) c.300+2997A>G (n.300+2997A>G) c.177+6632A>G (n.177+6632A>G) n.241T>C c.303T>C (n.303T>C) c.408+2997A>G (n.408+2997A>G) c.285+6632A>G (n.285+6632A>G) n.1000T>C n.1021T>C n.994T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101398454A>T	CA517736904	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.361T>A (n.361T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.990T>A (p.Pro330=) c.915T>A (p.Pro305=) n.1051T>A n.2067T>A n.1529T>A c.223T>A (n.223T>A) c.960T>A c.1038T>A (p.Pro346=) c.1015T>A (n.1015T>A) n.1219T>A c.801+331T>A (n.801+331T>A) c.440T>A (n.440T>A) n.3786T>A c.879T>A (p.Pro293=) c.981T>A (n.981T>A) c.300+2997A>T (n.300+2997A>T) c.177+6632A>T (n.177+6632A>T) n.241T>A c.303T>A (n.303T>A) c.408+2997A>T (n.408+2997A>T) c.285+6632A>T (n.285+6632A>T) n.1000T>A n.1021T>A n.994T>A
X	g.101398454_101398455delinsAG	CA2448297999	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.360_361delinsCT (n.360_361delinsCT) c.417_418delinsCT (n.417_418delinsCT) c.989_990delinsCT (p.Pro330=) c.914_915delinsCT (p.Pro305=) n.1050_1051delinsCT n.2066_2067delinsCT n.1528_1529delinsCT c.222_223delinsCT (n.222_223delinsCT) c.959_960delinsCT c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=) c.1014_1015delinsCT (n.1014_1015delinsCT) n.1218_1219delinsCT c.801+330_801+331delinsCT (n.801+330_801+331delinsCT) c.439_440delinsCT (n.439_440delinsCT) n.3785_3786delinsCT c.878_879delinsCT (p.Pro293=) c.980_981delinsCT (n.980_981delinsCT) c.300+2997_300+2998delinsAG (n.300+2997_300+2998delinsAG) c.177+6632_177+6633delinsAG (n.177+6632_177+6633delinsAG) n.240_241delinsCT c.302_303delinsCT (n.302_303delinsCT) c.408+2997_408+2998delinsAG (n.408+2997_408+2998delinsAG) c.285+6632_285+6633delinsAG (n.285+6632_285+6633delinsAG) n.999_1000delinsCT n.1020_1021delinsCT n.993_994delinsCT
X	g.101398455G>A	CA413922130	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.360C>T (n.360C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1050C>T n.2066C>T n.1528C>T c.222C>T (n.222C>T) c.959C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) n.1218C>T c.801+330C>T (n.801+330C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.3785C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.980C>T (n.980C>T) c.300+2998G>A (n.300+2998G>A) c.177+6633G>A (n.177+6633G>A) n.240C>T c.302C>T (n.302C>T) c.408+2998G>A (n.408+2998G>A) c.285+6633G>A (n.285+6633G>A) n.999C>T n.1020C>T n.993C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398455G>C	CA413922136	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.360C>G (n.360C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1050C>G n.2066C>G n.1528C>G c.222C>G (n.222C>G) c.959C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1014C>G (n.1014C>G) n.1218C>G c.801+330C>G (n.801+330C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.3785C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.980C>G (n.980C>G) c.300+2998G>C (n.300+2998G>C) c.177+6633G>C (n.177+6633G>C) n.240C>G c.302C>G (n.302C>G) c.408+2998G>C (n.408+2998G>C) c.285+6633G>C (n.285+6633G>C) n.999C>G n.1020C>G n.993C>G
X	g.101398455G=	CA2448298001	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.360C= (n.360C=) c.417C= (n.417C=) c.989C= (p.Pro330=) c.914C= (p.Pro305=) n.1050C= n.2066C= n.1528C= c.222C= (n.222C=) c.959C= c.1037C= (p.Pro346=) c.1014C= (n.1014C=) n.1218C= c.801+330C= (n.801+330C=) c.439C= (n.439C=) n.3785C= c.878C= (p.Pro293=) c.980C= (n.980C=) c.300+2998G= (n.300+2998G=) c.177+6633G= (n.177+6633G=) n.240C= c.302C= (n.302C=) c.408+2998G= (n.408+2998G=) c.285+6633G= (n.285+6633G=) n.999C= n.1020C= n.993C=
X	g.101398455G>T	CA413922141	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.360C>A (n.360C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1050C>A n.2066C>A n.1528C>A c.222C>A (n.222C>A) c.959C>A c.1037C>A (p.Pro346His) c.1014C>A (n.1014C>A) n.1218C>A c.801+330C>A (n.801+330C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.3785C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.980C>A (n.980C>A) c.300+2998G>T (n.300+2998G>T) c.177+6633G>T (n.177+6633G>T) n.240C>A c.302C>A (n.302C>A) c.408+2998G>T (n.408+2998G>T) c.285+6633G>T (n.285+6633G>T) n.999C>A n.1020C>A n.993C>A
X	g.101398457del	CA352579	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.360del (n.360del) c.417del (n.417del) c.989del (p.Pro330LeufsTer12) c.914del (p.Pro305LeufsTer12) n.1050del n.2066del n.1528del c.222del (n.222del) c.959del c.1037del (p.Pro346LeufsTer12) c.1014del (n.1014del) n.1218del c.801+330del (n.801+330del) c.439del (n.439del) n.3785del c.878del (p.Pro293LeufsTer12) c.980del (n.980del) c.300+3000del (n.300+3000del) c.177+6635del (n.177+6635del) n.240del c.302del (n.302del) c.408+3000del (n.408+3000del) c.285+6635del (n.285+6635del) n.999del n.1020del n.993del	dbSNP
X	g.101398456G>A	CA413922147	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.359C>T (n.359C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1049C>T n.2065C>T n.1527C>T c.221C>T (n.221C>T) c.958C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1013C>T (n.1013C>T) n.1217C>T c.801+329C>T (n.801+329C>T) c.438C>T (n.438C>T) n.3784C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.979C>T (n.979C>T) c.300+2999G>A (n.300+2999G>A) c.177+6634G>A (n.177+6634G>A) n.239C>T c.301C>T (n.301C>T) c.408+2999G>A (n.408+2999G>A) c.285+6634G>A (n.285+6634G>A) n.998C>T n.1019C>T n.992C>T	ClinVar gnomAD v4
X	g.101398456G>C	CA413922159	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.359C>G (n.359C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1049C>G n.2065C>G n.1527C>G c.221C>G (n.221C>G) c.958C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1013C>G (n.1013C>G) n.1217C>G c.801+329C>G (n.801+329C>G) c.438C>G (n.438C>G) n.3784C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.979C>G (n.979C>G) c.300+2999G>C (n.300+2999G>C) c.177+6634G>C (n.177+6634G>C) n.239C>G c.301C>G (n.301C>G) c.408+2999G>C (n.408+2999G>C) c.285+6634G>C (n.285+6634G>C) n.998C>G n.1019C>G n.992C>G	gnomAD v4
X	g.101398456G>T	CA413922164	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.359C>A (n.359C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1049C>A n.2065C>A n.1527C>A c.221C>A (n.221C>A) c.958C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1013C>A (n.1013C>A) n.1217C>A c.801+329C>A (n.801+329C>A) c.438C>A (n.438C>A) n.3784C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.979C>A (n.979C>A) c.300+2999G>T (n.300+2999G>T) c.177+6634G>T (n.177+6634G>T) n.239C>A c.301C>A (n.301C>A) c.408+2999G>T (n.408+2999G>T) c.285+6634G>T (n.285+6634G>T) n.998C>A n.1019C>A n.992C>A
X	g.101398457G>A	CA517736908	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.358C>T (n.358C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.987C>T (p.Ser329=) c.912C>T (p.Ser304=) n.1048C>T n.2064C>T n.1526C>T c.220C>T (n.220C>T) c.957C>T c.1035C>T (p.Ser345=) c.1012C>T (n.1012C>T) n.1216C>T c.801+328C>T (n.801+328C>T) c.437C>T (n.437C>T) n.3783C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.978C>T (n.978C>T) c.300+3000G>A (n.300+3000G>A) c.177+6635G>A (n.177+6635G>A) n.238C>T c.300C>T (n.300C>T) c.408+3000G>A (n.408+3000G>A) c.285+6635G>A (n.285+6635G>A) n.997C>T n.1018C>T n.991C>T
X	g.101398457G>C	CA413922167	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.358C>G (n.358C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) n.1048C>G n.2064C>G n.1526C>G c.220C>G (n.220C>G) c.957C>G c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1012C>G (n.1012C>G) n.1216C>G c.801+328C>G (n.801+328C>G) c.437C>G (n.437C>G) n.3783C>G c.876C>G (p.Ser292Arg) c.978C>G (n.978C>G) c.300+3000G>C (n.300+3000G>C) c.177+6635G>C (n.177+6635G>C) n.238C>G c.300C>G (n.300C>G) c.408+3000G>C (n.408+3000G>C) c.285+6635G>C (n.285+6635G>C) n.997C>G n.1018C>G n.991C>G
X	g.101398457G>T	CA413922170	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.358C>A (n.358C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) n.1048C>A n.2064C>A n.1526C>A c.220C>A (n.220C>A) c.957C>A c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1012C>A (n.1012C>A) n.1216C>A c.801+328C>A (n.801+328C>A) c.437C>A (n.437C>A) n.3783C>A c.876C>A (p.Ser292Arg) c.978C>A (n.978C>A) c.300+3000G>T (n.300+3000G>T) c.177+6635G>T (n.177+6635G>T) n.238C>A c.300C>A (n.300C>A) c.408+3000G>T (n.408+3000G>T) c.285+6635G>T (n.285+6635G>T) n.997C>A n.1018C>A n.991C>A	gnomAD v4
X	g.101398458C>A	CA413922180	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.357G>T (n.357G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1047G>T n.2063G>T n.1525G>T c.219G>T (n.219G>T) c.956G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1011G>T (n.1011G>T) n.1215G>T c.801+327G>T (n.801+327G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.3782G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) c.977G>T (n.977G>T) c.300+3001C>A (n.300+3001C>A) c.177+6636C>A (n.177+6636C>A) n.237G>T c.299G>T (n.299G>T) c.408+3001C>A (n.408+3001C>A) c.285+6636C>A (n.285+6636C>A) n.996G>T n.1017G>T n.990G>T
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X	g.101398459T>A	CA413922181	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.356A>T (n.356A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1046A>T n.2062A>T n.1524A>T c.218A>T (n.218A>T) c.955A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1010A>T (n.1010A>T) n.1214A>T c.801+326A>T (n.801+326A>T) c.435A>T (n.435A>T) n.3781A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) c.976A>T (n.976A>T) c.300+3002T>A (n.300+3002T>A) c.177+6637T>A (n.177+6637T>A) n.236A>T c.298A>T (n.298A>T) c.408+3002T>A (n.408+3002T>A) c.285+6637T>A (n.285+6637T>A) n.995A>T n.1016A>T n.989A>T	COSMIC
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X	g.101398459T>G	CA413922183	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.356A>C (n.356A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1046A>C n.2062A>C n.1524A>C c.218A>C (n.218A>C) c.955A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1010A>C (n.1010A>C) n.1214A>C c.801+326A>C (n.801+326A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.3781A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) c.976A>C (n.976A>C) c.300+3002T>G (n.300+3002T>G) c.177+6637T>G (n.177+6637T>G) n.236A>C c.298A>C (n.298A>C) c.408+3002T>G (n.408+3002T>G) c.285+6637T>G (n.285+6637T>G) n.995A>C n.1016A>C n.989A>C
X	g.101398460G>A	CA517736912	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.355C>T (n.355C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.984C>T (p.Ile328=) c.909C>T (p.Ile303=) n.1045C>T n.2061C>T n.1523C>T c.217C>T (n.217C>T) c.954C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.1009C>T (n.1009C>T) n.1213C>T c.801+325C>T (n.801+325C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.3780C>T c.873C>T (p.Ile291=) c.975C>T (n.975C>T) c.300+3003G>A (n.300+3003G>A) c.177+6638G>A (n.177+6638G>A) n.235C>T c.297C>T (n.297C>T) c.408+3003G>A (n.408+3003G>A) c.285+6638G>A (n.285+6638G>A) n.994C>T n.1015C>T n.988C>T	gnomAD v4
X	g.101398460G>C	CA413922190	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.355C>G (n.355C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.984C>G (p.Ile328Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.1045C>G n.2061C>G n.1523C>G c.217C>G (n.217C>G) c.954C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1009C>G (n.1009C>G) n.1213C>G c.801+325C>G (n.801+325C>G) c.434C>G (n.434C>G) n.3780C>G c.873C>G (p.Ile291Met) c.975C>G (n.975C>G) c.300+3003G>C (n.300+3003G>C) c.177+6638G>C (n.177+6638G>C) n.235C>G c.297C>G (n.297C>G) c.408+3003G>C (n.408+3003G>C) c.285+6638G>C (n.285+6638G>C) n.994C>G n.1015C>G n.988C>G
X	g.101398460G>T	CA517736913	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.355C>A (n.355C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.984C>A (p.Ile328=) c.909C>A (p.Ile303=) n.1045C>A n.2061C>A n.1523C>A c.217C>A (n.217C>A) c.954C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.1009C>A (n.1009C>A) n.1213C>A c.801+325C>A (n.801+325C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.3780C>A c.873C>A (p.Ile291=) c.975C>A (n.975C>A) c.300+3003G>T (n.300+3003G>T) c.177+6638G>T (n.177+6638G>T) n.235C>A c.297C>A (n.297C>A) c.408+3003G>T (n.408+3003G>T) c.285+6638G>T (n.285+6638G>T) n.994C>A n.1015C>A n.988C>A	gnomAD v4
X	g.101398461A>C	CA413922197	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.354T>G (n.354T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1044T>G n.2060T>G n.1522T>G c.216T>G (n.216T>G) c.953T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1008T>G (n.1008T>G) n.1212T>G c.801+324T>G (n.801+324T>G) c.433T>G (n.433T>G) n.3779T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) c.974T>G (n.974T>G) c.300+3004A>C (n.300+3004A>C) c.177+6639A>C (n.177+6639A>C) n.234T>G c.296T>G (n.296T>G) c.408+3004A>C (n.408+3004A>C) c.285+6639A>C (n.285+6639A>C) n.993T>G n.1014T>G n.987T>G
X	g.101398461A>G	CA413922199	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.354T>C (n.354T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1044T>C n.2060T>C n.1522T>C c.216T>C (n.216T>C) c.953T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1008T>C (n.1008T>C) n.1212T>C c.801+324T>C (n.801+324T>C) c.433T>C (n.433T>C) n.3779T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) c.974T>C (n.974T>C) c.300+3004A>G (n.300+3004A>G) c.177+6639A>G (n.177+6639A>G) n.234T>C c.296T>C (n.296T>C) c.408+3004A>G (n.408+3004A>G) c.285+6639A>G (n.285+6639A>G) n.993T>C n.1014T>C n.987T>C
X	g.101398461A>T	CA413922201	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.354T>A (n.354T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1044T>A n.2060T>A n.1522T>A c.216T>A (n.216T>A) c.953T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1008T>A (n.1008T>A) n.1212T>A c.801+324T>A (n.801+324T>A) c.433T>A (n.433T>A) n.3779T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) c.974T>A (n.974T>A) c.300+3004A>T (n.300+3004A>T) c.177+6639A>T (n.177+6639A>T) n.234T>A c.296T>A (n.296T>A) c.408+3004A>T (n.408+3004A>T) c.285+6639A>T (n.285+6639A>T) n.993T>A n.1014T>A n.987T>A	ClinVar
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X	g.101398462T>G	CA413922216	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.353A>C (n.353A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1043A>C n.2059A>C n.1521A>C c.215A>C (n.215A>C) c.952A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1007A>C (n.1007A>C) n.1211A>C c.801+323A>C (n.801+323A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.3778A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) c.973A>C (n.973A>C) c.300+3005T>G (n.300+3005T>G) c.177+6640T>G (n.177+6640T>G) n.233A>C c.295A>C (n.295A>C) c.408+3005T>G (n.408+3005T>G) c.285+6640T>G (n.285+6640T>G) n.992A>C n.1013A>C n.986A>C
X	g.101398462T=	CA2448298003	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.353A= (n.353A=) c.410A= (n.410A=) c.982A= (p.Ile328=) c.907A= (p.Ile303=) n.1043A= n.2059A= n.1521A= c.215A= (n.215A=) c.952A= c.1030A= (p.Ile344=) c.1007A= (n.1007A=) n.1211A= c.801+323A= (n.801+323A=) c.432A= (n.432A=) n.3778A= c.871A= (p.Ile291=) c.973A= (n.973A=) c.300+3005T= (n.300+3005T=) c.177+6640T= (n.177+6640T=) n.233A= c.295A= (n.295A=) c.408+3005T= (n.408+3005T=) c.285+6640T= (n.285+6640T=) n.992A= n.1013A= n.986A=
X	g.101398463G>A	CA517736917	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.352C>T (n.352C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.981C>T (p.His327=) c.906C>T (p.His302=) n.1042C>T n.2058C>T n.1520C>T c.214C>T (n.214C>T) c.951C>T c.1029C>T (p.His343=) c.1006C>T (n.1006C>T) n.1210C>T c.801+322C>T (n.801+322C>T) c.431C>T (n.431C>T) n.3777C>T c.870C>T (p.His290=) c.972C>T (n.972C>T) c.300+3006G>A (n.300+3006G>A) c.177+6641G>A (n.177+6641G>A) n.232C>T c.294C>T (n.294C>T) c.408+3006G>A (n.408+3006G>A) c.285+6641G>A (n.285+6641G>A) n.991C>T n.1012C>T n.985C>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398463G>C	CA413922219	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.352C>G (n.352C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.981C>G (p.His327Gln) c.906C>G (p.His302Gln) n.1042C>G n.2058C>G n.1520C>G c.214C>G (n.214C>G) c.951C>G c.1029C>G (p.His343Gln) c.1006C>G (n.1006C>G) n.1210C>G c.801+322C>G (n.801+322C>G) c.431C>G (n.431C>G) n.3777C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.972C>G (n.972C>G) c.300+3006G>C (n.300+3006G>C) c.177+6641G>C (n.177+6641G>C) n.232C>G c.294C>G (n.294C>G) c.408+3006G>C (n.408+3006G>C) c.285+6641G>C (n.285+6641G>C) n.991C>G n.1012C>G n.985C>G
X	g.101398463G=	CA2448298004	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.352C= (n.352C=) c.409C= (n.409C=) c.981C= (p.His327=) c.906C= (p.His302=) n.1042C= n.2058C= n.1520C= c.214C= (n.214C=) c.951C= c.1029C= (p.His343=) c.1006C= (n.1006C=) n.1210C= c.801+322C= (n.801+322C=) c.431C= (n.431C=) n.3777C= c.870C= (p.His290=) c.972C= (n.972C=) c.300+3006G= (n.300+3006G=) c.177+6641G= (n.177+6641G=) n.232C= c.294C= (n.294C=) c.408+3006G= (n.408+3006G=) c.285+6641G= (n.285+6641G=) n.991C= n.1012C= n.985C=
X	g.101398463G>T	CA413922220	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.352C>A (n.352C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.981C>A (p.His327Gln) c.906C>A (p.His302Gln) n.1042C>A n.2058C>A n.1520C>A c.214C>A (n.214C>A) c.951C>A c.1029C>A (p.His343Gln) c.1006C>A (n.1006C>A) n.1210C>A c.801+322C>A (n.801+322C>A) c.431C>A (n.431C>A) n.3777C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.972C>A (n.972C>A) c.300+3006G>T (n.300+3006G>T) c.177+6641G>T (n.177+6641G>T) n.232C>A c.294C>A (n.294C>A) c.408+3006G>T (n.408+3006G>T) c.285+6641G>T (n.285+6641G>T) n.991C>A n.1012C>A n.985C>A
X	g.101398464T>A	CA413922227	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.351A>T (n.351A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.980A>T (p.His327Leu) c.905A>T (p.His302Leu) n.1041A>T n.2057A>T n.1519A>T c.213A>T (n.213A>T) c.950A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.1005A>T (n.1005A>T) n.1209A>T c.801+321A>T (n.801+321A>T) c.430A>T (n.430A>T) n.3776A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.971A>T (n.971A>T) c.300+3007T>A (n.300+3007T>A) c.177+6642T>A (n.177+6642T>A) n.231A>T c.293A>T (n.293A>T) c.408+3007T>A (n.408+3007T>A) c.285+6642T>A (n.285+6642T>A) n.990A>T n.1011A>T n.984A>T
X	g.101398464T>C	CA413922233	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.351A>G (n.351A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.980A>G (p.His327Arg) c.905A>G (p.His302Arg) n.1041A>G n.2057A>G n.1519A>G c.213A>G (n.213A>G) c.950A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) n.1209A>G c.801+321A>G (n.801+321A>G) c.430A>G (n.430A>G) n.3776A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.971A>G (n.971A>G) c.300+3007T>C (n.300+3007T>C) c.177+6642T>C (n.177+6642T>C) n.231A>G c.293A>G (n.293A>G) c.408+3007T>C (n.408+3007T>C) c.285+6642T>C (n.285+6642T>C) n.990A>G n.1011A>G n.984A>G
X	g.101398464T>G	CA413922223	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.351A>C (n.351A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.980A>C (p.His327Pro) c.905A>C (p.His302Pro) n.1041A>C n.2057A>C n.1519A>C c.213A>C (n.213A>C) c.950A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.1005A>C (n.1005A>C) n.1209A>C c.801+321A>C (n.801+321A>C) c.430A>C (n.430A>C) n.3776A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.971A>C (n.971A>C) c.300+3007T>G (n.300+3007T>G) c.177+6642T>G (n.177+6642T>G) n.231A>C c.293A>C (n.293A>C) c.408+3007T>G (n.408+3007T>G) c.285+6642T>G (n.285+6642T>G) n.990A>C n.1011A>C n.984A>C
X	g.101398465G>A	CA413922241	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.350C>T (n.350C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.979C>T (p.His327Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1040C>T n.2056C>T n.1518C>T c.212C>T (n.212C>T) c.949C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1004C>T (n.1004C>T) n.1208C>T c.801+320C>T (n.801+320C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.3775C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.970C>T (n.970C>T) c.300+3008G>A (n.300+3008G>A) c.177+6643G>A (n.177+6643G>A) n.230C>T c.292C>T (n.292C>T) c.408+3008G>A (n.408+3008G>A) c.285+6643G>A (n.285+6643G>A) n.989C>T n.1010C>T n.983C>T
X	g.101398465G>C	CA413922239	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.350C>G (n.350C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.979C>G (p.His327Asp) c.904C>G (p.His302Asp) n.1040C>G n.2056C>G n.1518C>G c.212C>G (n.212C>G) c.949C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.1004C>G (n.1004C>G) n.1208C>G c.801+320C>G (n.801+320C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.3775C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.970C>G (n.970C>G) c.300+3008G>C (n.300+3008G>C) c.177+6643G>C (n.177+6643G>C) n.230C>G c.292C>G (n.292C>G) c.408+3008G>C (n.408+3008G>C) c.285+6643G>C (n.285+6643G>C) n.989C>G n.1010C>G n.983C>G
X	g.101398465G>T	CA413922245	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.350C>A (n.350C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.979C>A (p.His327Asn) c.904C>A (p.His302Asn) n.1040C>A n.2056C>A n.1518C>A c.212C>A (n.212C>A) c.949C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.1004C>A (n.1004C>A) n.1208C>A c.801+320C>A (n.801+320C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.3775C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.970C>A (n.970C>A) c.300+3008G>T (n.300+3008G>T) c.177+6643G>T (n.177+6643G>T) n.230C>A c.292C>A (n.292C>A) c.408+3008G>T (n.408+3008G>T) c.285+6643G>T (n.285+6643G>T) n.989C>A n.1010C>A n.983C>A
X	g.101398466T>A	CA517736921	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.349A>T (n.349A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.978A>T (p.Arg326=) c.903A>T (p.Arg301=) n.1039A>T n.2055A>T n.1517A>T c.211A>T (n.211A>T) c.948A>T c.1026A>T (p.Arg342=) c.1003A>T (n.1003A>T) n.1207A>T c.801+319A>T (n.801+319A>T) c.428A>T (n.428A>T) n.3774A>T c.867A>T (p.Arg289=) c.969A>T (n.969A>T) c.300+3009T>A (n.300+3009T>A) c.177+6644T>A (n.177+6644T>A) n.229A>T c.291A>T (n.291A>T) c.408+3009T>A (n.408+3009T>A) c.285+6644T>A (n.285+6644T>A) n.988A>T n.1009A>T n.982A>T
X	g.101398466T>C	CA517736922	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.349A>G (n.349A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.978A>G (p.Arg326=) c.903A>G (p.Arg301=) n.1039A>G n.2055A>G n.1517A>G c.211A>G (n.211A>G) c.948A>G c.1026A>G (p.Arg342=) c.1003A>G (n.1003A>G) n.1207A>G c.801+319A>G (n.801+319A>G) c.428A>G (n.428A>G) n.3774A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.969A>G (n.969A>G) c.300+3009T>C (n.300+3009T>C) c.177+6644T>C (n.177+6644T>C) n.229A>G c.291A>G (n.291A>G) c.408+3009T>C (n.408+3009T>C) c.285+6644T>C (n.285+6644T>C) n.988A>G n.1009A>G n.982A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398466T>G	CA517736923	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.349A>C (n.349A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.978A>C (p.Arg326=) c.903A>C (p.Arg301=) n.1039A>C n.2055A>C n.1517A>C c.211A>C (n.211A>C) c.948A>C c.1026A>C (p.Arg342=) c.1003A>C (n.1003A>C) n.1207A>C c.801+319A>C (n.801+319A>C) c.428A>C (n.428A>C) n.3774A>C c.867A>C (p.Arg289=) c.969A>C (n.969A>C) c.300+3009T>G (n.300+3009T>G) c.177+6644T>G (n.177+6644T>G) n.229A>C c.291A>C (n.291A>C) c.408+3009T>G (n.408+3009T>G) c.285+6644T>G (n.285+6644T>G) n.988A>C n.1009A>C n.982A>C
X	g.101398466T=	CA2448298005	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.349A= (n.349A=) c.406A= (n.406A=) c.978A= (p.Arg326=) c.903A= (p.Arg301=) n.1039A= n.2055A= n.1517A= c.211A= (n.211A=) c.948A= c.1026A= (p.Arg342=) c.1003A= (n.1003A=) n.1207A= c.801+319A= (n.801+319A=) c.428A= (n.428A=) n.3774A= c.867A= (p.Arg289=) c.969A= (n.969A=) c.300+3009T= (n.300+3009T=) c.177+6644T= (n.177+6644T=) n.229A= c.291A= (n.291A=) c.408+3009T= (n.408+3009T=) c.285+6644T= (n.285+6644T=) n.988A= n.1009A= n.982A=
X	g.101398466_101398467insGACA	CA2695234908	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348_349insTGTC (n.348_349insTGTC) c.405_406insTGTC (n.405_406insTGTC) c.977_978insTGTC (p.His327ValfsTer14) c.902_903insTGTC (p.His302ValfsTer14) n.1038_1039insTGTC n.2054_2055insTGTC n.1516_1517insTGTC c.210_211insTGTC (n.210_211insTGTC) c.947_948insTGTC c.1025_1026insTGTC (p.His343ValfsTer14) c.1002_1003insTGTC (n.1002_1003insTGTC) n.1206_1207insTGTC c.801+318_801+319insTGTC (n.801+318_801+319insTGTC) c.427_428insTGTC (n.427_428insTGTC) n.3773_3774insTGTC c.866_867insTGTC (p.His290ValfsTer14) c.968_969insTGTC (n.968_969insTGTC) c.300+3009_300+3010insGACA (n.300+3009_300+3010insGACA) c.177+6644_177+6645insGACA (n.177+6644_177+6645insGACA) n.228_229insTGTC c.290_291insTGTC (n.290_291insTGTC) c.408+3009_408+3010insGACA (n.408+3009_408+3010insGACA) c.285+6644_285+6645insGACA (n.285+6644_285+6645insGACA) n.987_988insTGTC n.1008_1009insTGTC n.981_982insTGTC
X	g.101398467del	CA2579664623	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348del (n.348del) c.405del (n.405del) c.977del (p.Arg326HisfsTer16) c.902del (p.Arg301HisfsTer16) n.1038del n.2054del n.1516del c.210del (n.210del) c.947del c.1025del (p.Arg342HisfsTer16) c.1002del (n.1002del) n.1206del c.801+318del (n.801+318del) c.427del (n.427del) n.3773del c.866del (p.Arg289HisfsTer16) c.968del (n.968del) c.300+3010del (n.300+3010del) c.177+6645del (n.177+6645del) n.228del c.290del (n.290del) c.408+3010del (n.408+3010del) c.285+6645del (n.285+6645del) n.987del n.1008del n.981del
X	g.101398467C>A	CA352325	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348G>T (n.348G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1038G>T n.2054G>T n.1516G>T c.210G>T (n.210G>T) c.947G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1002G>T (n.1002G>T) n.1206G>T c.801+318G>T (n.801+318G>T) c.427G>T (n.427G>T) n.3773G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.968G>T (n.968G>T) c.300+3010C>A (n.300+3010C>A) c.177+6645C>A (n.177+6645C>A) n.228G>T c.290G>T (n.290G>T) c.408+3010C>A (n.408+3010C>A) c.285+6645C>A (n.285+6645C>A) n.987G>T n.1008G>T n.981G>T	dbSNP
X	g.101398467C=	CA2448298006	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348G= (n.348G=) c.405G= (n.405G=) c.977G= (p.Arg326=) c.902G= (p.Arg301=) n.1038G= n.2054G= n.1516G= c.210G= (n.210G=) c.947G= c.1025G= (p.Arg342=) c.1002G= (n.1002G=) n.1206G= c.801+318G= (n.801+318G=) c.427G= (n.427G=) n.3773G= c.866G= (p.Arg289=) c.968G= (n.968G=) c.300+3010C= (n.300+3010C=) c.177+6645C= (n.177+6645C=) n.228G= c.290G= (n.290G=) c.408+3010C= (n.408+3010C=) c.285+6645C= (n.285+6645C=) n.987G= n.1008G= n.981G=
X	g.101398467C>G	CA352275	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348G>C (n.348G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1038G>C n.2054G>C n.1516G>C c.210G>C (n.210G>C) c.947G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1002G>C (n.1002G>C) n.1206G>C c.801+318G>C (n.801+318G>C) c.427G>C (n.427G>C) n.3773G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.968G>C (n.968G>C) c.300+3010C>G (n.300+3010C>G) c.177+6645C>G (n.177+6645C>G) n.228G>C c.290G>C (n.290G>C) c.408+3010C>G (n.408+3010C>G) c.285+6645C>G (n.285+6645C>G) n.987G>C n.1008G>C n.981G>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398467C>T	CA022189	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348G>A (n.348G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.1038G>A n.2054G>A n.1516G>A c.210G>A (n.210G>A) c.947G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1002G>A (n.1002G>A) n.1206G>A c.801+318G>A (n.801+318G>A) c.427G>A (n.427G>A) n.3773G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) c.968G>A (n.968G>A) c.300+3010C>T (n.300+3010C>T) c.177+6645C>T (n.177+6645C>T) n.228G>A c.290G>A (n.290G>A) c.408+3010C>T (n.408+3010C>T) c.285+6645C>T (n.285+6645C>T) n.987G>A n.1008G>A n.981G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101398467dup	CA1139667718	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.348dup (n.348dup) c.405dup (n.405dup) c.977dup (p.His327ThrfsTer13) c.902dup (p.His302ThrfsTer13) n.1038dup n.2054dup n.1516dup c.210dup (n.210dup) c.947dup c.1025dup (p.His343ThrfsTer13) c.1002dup (n.1002dup) n.1206dup c.801+318dup (n.801+318dup) c.427dup (n.427dup) n.3773dup c.866dup (p.His290ThrfsTer13) c.968dup (n.968dup) c.300+3010dup (n.300+3010dup) c.177+6645dup (n.177+6645dup) n.228dup c.290dup (n.290dup) c.408+3010dup (n.408+3010dup) c.285+6645dup (n.285+6645dup) n.987dup n.1008dup n.981dup	ClinVar dbSNP
X	g.101398468G>A	CA022184	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.347C>T (n.347C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.976C>T (p.Arg326Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) n.1037C>T n.2053C>T n.1515C>T c.209C>T (n.209C>T) c.946C>T c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1205C>T c.801+317C>T (n.801+317C>T) c.426C>T (n.426C>T) n.3772C>T c.865C>T (p.Arg289Ter) c.967C>T (n.967C>T) c.300+3011G>A (n.300+3011G>A) c.177+6646G>A (n.177+6646G>A) n.227C>T c.289C>T (n.289C>T) c.408+3011G>A (n.408+3011G>A) c.285+6646G>A (n.285+6646G>A) n.986C>T n.1007C>T n.980C>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398468G>C	CA022178	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.347C>G (n.347C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1037C>G n.2053C>G n.1515C>G c.209C>G (n.209C>G) c.946C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1205C>G c.801+317C>G (n.801+317C>G) c.426C>G (n.426C>G) n.3772C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.967C>G (n.967C>G) c.300+3011G>C (n.300+3011G>C) c.177+6646G>C (n.177+6646G>C) n.227C>G c.289C>G (n.289C>G) c.408+3011G>C (n.408+3011G>C) c.285+6646G>C (n.285+6646G>C) n.986C>G n.1007C>G n.980C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101398468G=	CA2448298007	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.347C= (n.347C=) c.404C= (n.404C=) c.976C= (p.Arg326=) c.901C= (p.Arg301=) n.1037C= n.2053C= n.1515C= c.209C= (n.209C=) c.946C= c.1024C= (p.Arg342=) c.1001C= (n.1001C=) n.1205C= c.801+317C= (n.801+317C=) c.426C= (n.426C=) n.3772C= c.865C= (p.Arg289=) c.967C= (n.967C=) c.300+3011G= (n.300+3011G=) c.177+6646G= (n.177+6646G=) n.227C= c.289C= (n.289C=) c.408+3011G= (n.408+3011G=) c.285+6646G= (n.285+6646G=) n.986C= n.1007C= n.980C=
X	g.101398468G>T	CA517736925	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.347C>A (n.347C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.976C>A (p.Arg326=) c.901C>A (p.Arg301=) n.1037C>A n.2053C>A n.1515C>A c.209C>A (n.209C>A) c.946C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.1001C>A (n.1001C>A) n.1205C>A c.801+317C>A (n.801+317C>A) c.426C>A (n.426C>A) n.3772C>A c.865C>A (p.Arg289=) c.967C>A (n.967C>A) c.300+3011G>T (n.300+3011G>T) c.177+6646G>T (n.177+6646G>T) n.227C>A c.289C>A (n.289C>A) c.408+3011G>T (n.408+3011G>T) c.285+6646G>T (n.285+6646G>T) n.986C>A n.1007C>A n.980C>A
X	g.101398469del	CA2739273652	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.347del (n.347del) c.404del (n.404del) c.976del (p.Arg326AspfsTer16) c.901del (p.Arg301AspfsTer16) n.1037del n.2053del n.1515del c.209del (n.209del) c.946del c.1024del (p.Arg342AspfsTer16) c.1001del (n.1001del) n.1205del c.801+317del (n.801+317del) c.426del (n.426del) n.3772del c.865del (p.Arg289AspfsTer16) c.967del (n.967del) c.300+3012del (n.300+3012del) c.177+6647del (n.177+6647del) n.227del c.289del (n.289del) c.408+3012del (n.408+3012del) c.285+6647del (n.285+6647del) n.986del n.1007del n.980del	ClinVar
X	g.101398469G>A	CA517736927	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.346C>T (n.346C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.900C>T (p.Leu300=) n.1036C>T n.2052C>T n.1514C>T c.208C>T (n.208C>T) c.945C>T c.1023C>T (p.Leu341=) c.1000C>T (n.1000C>T) n.1204C>T c.801+316C>T (n.801+316C>T) c.425C>T (n.425C>T) n.3771C>T c.864C>T (p.Leu288=) c.966C>T (n.966C>T) c.300+3012G>A (n.300+3012G>A) c.177+6647G>A (n.177+6647G>A) n.226C>T c.288C>T (n.288C>T) c.408+3012G>A (n.408+3012G>A) c.285+6647G>A (n.285+6647G>A) n.985C>T n.1006C>T n.979C>T
X	g.101398469G>C	CA517736928	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.346C>G (n.346C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.900C>G (p.Leu300=) n.1036C>G n.2052C>G n.1514C>G c.208C>G (n.208C>G) c.945C>G c.1023C>G (p.Leu341=) c.1000C>G (n.1000C>G) n.1204C>G c.801+316C>G (n.801+316C>G) c.425C>G (n.425C>G) n.3771C>G c.864C>G (p.Leu288=) c.966C>G (n.966C>G) c.300+3012G>C (n.300+3012G>C) c.177+6647G>C (n.177+6647G>C) n.226C>G c.288C>G (n.288C>G) c.408+3012G>C (n.408+3012G>C) c.285+6647G>C (n.285+6647G>C) n.985C>G n.1006C>G n.979C>G
X	g.101398469G>T	CA517736926	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.346C>A (n.346C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.900C>A (p.Leu300=) n.1036C>A n.2052C>A n.1514C>A c.208C>A (n.208C>A) c.945C>A c.1023C>A (p.Leu341=) c.1000C>A (n.1000C>A) n.1204C>A c.801+316C>A (n.801+316C>A) c.425C>A (n.425C>A) n.3771C>A c.864C>A (p.Leu288=) c.966C>A (n.966C>A) c.300+3012G>T (n.300+3012G>T) c.177+6647G>T (n.177+6647G>T) n.226C>A c.288C>A (n.288C>A) c.408+3012G>T (n.408+3012G>T) c.285+6647G>T (n.285+6647G>T) n.985C>A n.1006C>A n.979C>A
X	g.101398470A=	CA2448298008	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.345T= (n.345T=) c.402T= (n.402T=) c.974T= (p.Leu325=) c.899T= (p.Leu300=) n.1035T= n.2051T= n.1513T= c.207T= (n.207T=) c.944T= c.1022T= (p.Leu341=) c.999T= (n.999T=) n.1203T= c.801+315T= (n.801+315T=) c.424T= (n.424T=) n.3770T= c.863T= (p.Leu288=) c.965T= (n.965T=) c.300+3013A= (n.300+3013A=) c.177+6648A= (n.177+6648A=) n.225T= c.287T= (n.287T=) c.408+3013A= (n.408+3013A=) c.285+6648A= (n.285+6648A=) n.984T= n.1005T= n.978T=
X	g.101398470A>C	CA413922262	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.345T>G (n.345T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1035T>G n.2051T>G n.1513T>G c.207T>G (n.207T>G) c.944T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.999T>G (n.999T>G) n.1203T>G c.801+315T>G (n.801+315T>G) c.424T>G (n.424T>G) n.3770T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.965T>G (n.965T>G) c.300+3013A>C (n.300+3013A>C) c.177+6648A>C (n.177+6648A>C) n.225T>G c.287T>G (n.287T>G) c.408+3013A>C (n.408+3013A>C) c.285+6648A>C (n.285+6648A>C) n.984T>G n.1005T>G n.978T>G
X	g.101398470A>G	CA022159	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.345T>C (n.345T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1035T>C n.2051T>C n.1513T>C c.207T>C (n.207T>C) c.944T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.999T>C (n.999T>C) n.1203T>C c.801+315T>C (n.801+315T>C) c.424T>C (n.424T>C) n.3770T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.965T>C (n.965T>C) c.300+3013A>G (n.300+3013A>G) c.177+6648A>G (n.177+6648A>G) n.225T>C c.287T>C (n.287T>C) c.408+3013A>G (n.408+3013A>G) c.285+6648A>G (n.285+6648A>G) n.984T>C n.1005T>C n.978T>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398470A>T	CA413922264	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.345T>A (n.345T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.899T>A (p.Leu300His) n.1035T>A n.2051T>A n.1513T>A c.207T>A (n.207T>A) c.944T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.999T>A (n.999T>A) n.1203T>A c.801+315T>A (n.801+315T>A) c.424T>A (n.424T>A) n.3770T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.965T>A (n.965T>A) c.300+3013A>T (n.300+3013A>T) c.177+6648A>T (n.177+6648A>T) n.225T>A c.287T>A (n.287T>A) c.408+3013A>T (n.408+3013A>T) c.285+6648A>T (n.285+6648A>T) n.984T>A n.1005T>A n.978T>A
X	g.101398471G>A	CA413922271	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.344C>T (n.344C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1034C>T n.2050C>T n.1512C>T c.206C>T (n.206C>T) c.943C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.998C>T (n.998C>T) n.1202C>T c.801+314C>T (n.801+314C>T) c.423C>T (n.423C>T) n.3769C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.964C>T (n.964C>T) c.300+3014G>A (n.300+3014G>A) c.177+6649G>A (n.177+6649G>A) n.224C>T c.286C>T (n.286C>T) c.408+3014G>A (n.408+3014G>A) c.285+6649G>A (n.285+6649G>A) n.983C>T n.1004C>T n.977C>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398471G>C	CA413922272	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.344C>G (n.344C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1034C>G n.2050C>G n.1512C>G c.206C>G (n.206C>G) c.943C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.998C>G (n.998C>G) n.1202C>G c.801+314C>G (n.801+314C>G) c.423C>G (n.423C>G) n.3769C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.964C>G (n.964C>G) c.300+3014G>C (n.300+3014G>C) c.177+6649G>C (n.177+6649G>C) n.224C>G c.286C>G (n.286C>G) c.408+3014G>C (n.408+3014G>C) c.285+6649G>C (n.285+6649G>C) n.983C>G n.1004C>G n.977C>G
X	g.101398471G>T	CA413922273	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.344C>A (n.344C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1034C>A n.2050C>A n.1512C>A c.206C>A (n.206C>A) c.943C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.998C>A (n.998C>A) n.1202C>A c.801+314C>A (n.801+314C>A) c.423C>A (n.423C>A) n.3769C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.964C>A (n.964C>A) c.300+3014G>T (n.300+3014G>T) c.177+6649G>T (n.177+6649G>T) n.224C>A c.286C>A (n.286C>A) c.408+3014G>T (n.408+3014G>T) c.285+6649G>T (n.285+6649G>T) n.983C>A n.1004C>A n.977C>A
X	g.101398472G>A	CA517736933	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.343C>T (n.343C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.972C>T (p.Asp324=) c.897C>T (p.Asp299=) n.1033C>T n.2049C>T n.1511C>T c.205C>T (n.205C>T) c.942C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.997C>T (n.997C>T) n.1201C>T c.801+313C>T (n.801+313C>T) c.422C>T (n.422C>T) n.3768C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.963C>T (n.963C>T) c.300+3015G>A (n.300+3015G>A) c.177+6650G>A (n.177+6650G>A) n.223C>T c.285C>T (n.285C>T) c.408+3015G>A (n.408+3015G>A) c.285+6650G>A (n.285+6650G>A) n.982C>T n.1003C>T n.976C>T
X	g.101398472G>C	CA413922274	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.343C>G (n.343C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1033C>G n.2049C>G n.1511C>G c.205C>G (n.205C>G) c.942C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.997C>G (n.997C>G) n.1201C>G c.801+313C>G (n.801+313C>G) c.422C>G (n.422C>G) n.3768C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.963C>G (n.963C>G) c.300+3015G>C (n.300+3015G>C) c.177+6650G>C (n.177+6650G>C) n.223C>G c.285C>G (n.285C>G) c.408+3015G>C (n.408+3015G>C) c.285+6650G>C (n.285+6650G>C) n.982C>G n.1003C>G n.976C>G
X	g.101398472G>T	CA413922275	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.343C>A (n.343C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1033C>A n.2049C>A n.1511C>A c.205C>A (n.205C>A) c.942C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.997C>A (n.997C>A) n.1201C>A c.801+313C>A (n.801+313C>A) c.422C>A (n.422C>A) n.3768C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.963C>A (n.963C>A) c.300+3015G>T (n.300+3015G>T) c.177+6650G>T (n.177+6650G>T) n.223C>A c.285C>A (n.285C>A) c.408+3015G>T (n.408+3015G>T) c.285+6650G>T (n.285+6650G>T) n.982C>A n.1003C>A n.976C>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398473T>A	CA413922297	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.342A>T (n.342A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1032A>T n.2048A>T n.1510A>T c.204A>T (n.204A>T) c.941A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.996A>T (n.996A>T) n.1200A>T c.801+312A>T (n.801+312A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.3767A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.962A>T (n.962A>T) c.300+3016T>A (n.300+3016T>A) c.177+6651T>A (n.177+6651T>A) n.222A>T c.284A>T (n.284A>T) c.408+3016T>A (n.408+3016T>A) c.285+6651T>A (n.285+6651T>A) n.981A>T n.1002A>T n.975A>T
X	g.101398473T>C	CA413922296	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.342A>G (n.342A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1032A>G n.2048A>G n.1510A>G c.204A>G (n.204A>G) c.941A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.996A>G (n.996A>G) n.1200A>G c.801+312A>G (n.801+312A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.3767A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.300+3016T>C (n.300+3016T>C) c.177+6651T>C (n.177+6651T>C) n.222A>G c.284A>G (n.284A>G) c.408+3016T>C (n.408+3016T>C) c.285+6651T>C (n.285+6651T>C) n.981A>G n.1002A>G n.975A>G	ClinVar dbSNP
X	g.101398473T>G	CA413922295	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.342A>C (n.342A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1032A>C n.2048A>C n.1510A>C c.204A>C (n.204A>C) c.941A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.996A>C (n.996A>C) n.1200A>C c.801+312A>C (n.801+312A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.3767A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.962A>C (n.962A>C) c.300+3016T>G (n.300+3016T>G) c.177+6651T>G (n.177+6651T>G) n.222A>C c.284A>C (n.284A>C) c.408+3016T>G (n.408+3016T>G) c.285+6651T>G (n.285+6651T>G) n.981A>C n.1002A>C n.975A>C
X	g.101398473T=	CA2448298009	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.342A= (n.342A=) c.399A= (n.399A=) c.971A= (p.Asp324=) c.896A= (p.Asp299=) n.1032A= n.2048A= n.1510A= c.204A= (n.204A=) c.941A= c.1019A= (p.Asp340=) c.996A= (n.996A=) n.1200A= c.801+312A= (n.801+312A=) c.421A= (n.421A=) n.3767A= c.860A= (p.Asp287=) c.962A= (n.962A=) c.300+3016T= (n.300+3016T=) c.177+6651T= (n.177+6651T=) n.222A= c.284A= (n.284A=) c.408+3016T= (n.408+3016T=) c.285+6651T= (n.285+6651T=) n.981A= n.1002A= n.975A=
X	g.101398474C>A	CA413922307	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.341G>T (n.341G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1031G>T n.2047G>T n.1509G>T c.203G>T (n.203G>T) c.940G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.995G>T (n.995G>T) n.1199G>T c.801+311G>T (n.801+311G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.3766G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.961G>T (n.961G>T) c.300+3017C>A (n.300+3017C>A) c.177+6652C>A (n.177+6652C>A) n.221G>T c.283G>T (n.283G>T) c.408+3017C>A (n.408+3017C>A) c.285+6652C>A (n.285+6652C>A) n.980G>T n.1001G>T n.974G>T
X	g.101398474C>G	CA413922313	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.341G>C (n.341G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1031G>C n.2047G>C n.1509G>C c.203G>C (n.203G>C) c.940G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.995G>C (n.995G>C) n.1199G>C c.801+311G>C (n.801+311G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.3766G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.961G>C (n.961G>C) c.300+3017C>G (n.300+3017C>G) c.177+6652C>G (n.177+6652C>G) n.221G>C c.283G>C (n.283G>C) c.408+3017C>G (n.408+3017C>G) c.285+6652C>G (n.285+6652C>G) n.980G>C n.1001G>C n.974G>C
X	g.101398474C>T	CA413922317	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.341G>A (n.341G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1031G>A n.2047G>A n.1509G>A c.203G>A (n.203G>A) c.940G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.995G>A (n.995G>A) n.1199G>A c.801+311G>A (n.801+311G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.3766G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.961G>A (n.961G>A) c.300+3017C>T (n.300+3017C>T) c.177+6652C>T (n.177+6652C>T) n.221G>A c.283G>A (n.283G>A) c.408+3017C>T (n.408+3017C>T) c.285+6652C>T (n.285+6652C>T) n.980G>A n.1001G>A n.974G>A
X	g.101398474_101398475del	CA2695234909	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.340_341del (n.340_341del) c.397_398del (n.397_398del) c.969_970del (p.Asn323LysfsTer16) c.894_895del (p.Asn298LysfsTer16) n.1030_1031del n.2046_2047del n.1508_1509del c.202_203del (n.202_203del) c.939_940del c.1017_1018del (p.Asn339LysfsTer16) c.994_995del (n.994_995del) n.1198_1199del c.801+310_801+311del (n.801+310_801+311del) c.419_420del (n.419_420del) n.3765_3766del c.858_859del (p.Asn286LysfsTer16) c.960_961del (n.960_961del) c.300+3017_300+3018del (n.300+3017_300+3018del) c.177+6652_177+6653del (n.177+6652_177+6653del) n.220_221del c.282_283del (n.282_283del) c.408+3017_408+3018del (n.408+3017_408+3018del) c.285+6652_285+6653del (n.285+6652_285+6653del) n.979_980del n.1000_1001del n.973_974del
X	g.101398475A=	CA2448298010	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.340T= (n.340T=) c.397T= (n.397T=) c.969T= (p.Asn323=) c.894T= (p.Asn298=) n.1030T= n.2046T= n.1508T= c.202T= (n.202T=) c.939T= c.1017T= (p.Asn339=) c.994T= (n.994T=) n.1198T= c.801+310T= (n.801+310T=) c.419T= (n.419T=) n.3765T= c.858T= (p.Asn286=) c.960T= (n.960T=) c.300+3018A= (n.300+3018A=) c.177+6653A= (n.177+6653A=) n.220T= c.282T= (n.282T=) c.408+3018A= (n.408+3018A=) c.285+6653A= (n.285+6653A=) n.979T= n.1000T= n.973T=
X	g.101398475A>C	CA413922318	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.340T>G (n.340T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) n.1030T>G n.2046T>G n.1508T>G c.202T>G (n.202T>G) c.939T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.994T>G (n.994T>G) n.1198T>G c.801+310T>G (n.801+310T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.3765T>G c.858T>G (p.Asn286Lys) c.960T>G (n.960T>G) c.300+3018A>C (n.300+3018A>C) c.177+6653A>C (n.177+6653A>C) n.220T>G c.282T>G (n.282T>G) c.408+3018A>C (n.408+3018A>C) c.285+6653A>C (n.285+6653A>C) n.979T>G n.1000T>G n.973T>G
X	g.101398475A>G	CA352866	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.340T>C (n.340T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.969T>C (p.Asn323=) c.894T>C (p.Asn298=) n.1030T>C n.2046T>C n.1508T>C c.202T>C (n.202T>C) c.939T>C c.1017T>C (p.Asn339=) c.994T>C (n.994T>C) n.1198T>C c.801+310T>C (n.801+310T>C) c.419T>C (n.419T>C) n.3765T>C c.858T>C (p.Asn286=) c.960T>C (n.960T>C) c.300+3018A>G (n.300+3018A>G) c.177+6653A>G (n.177+6653A>G) n.220T>C c.282T>C (n.282T>C) c.408+3018A>G (n.408+3018A>G) c.285+6653A>G (n.285+6653A>G) n.979T>C n.1000T>C n.973T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398475A>T	CA413922319	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.340T>A (n.340T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) n.1030T>A n.2046T>A n.1508T>A c.202T>A (n.202T>A) c.939T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.994T>A (n.994T>A) n.1198T>A c.801+310T>A (n.801+310T>A) c.419T>A (n.419T>A) n.3765T>A c.858T>A (p.Asn286Lys) c.960T>A (n.960T>A) c.300+3018A>T (n.300+3018A>T) c.177+6653A>T (n.177+6653A>T) n.220T>A c.282T>A (n.282T>A) c.408+3018A>T (n.408+3018A>T) c.285+6653A>T (n.285+6653A>T) n.979T>A n.1000T>A n.973T>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398475_101398476insC	CA2695234910	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.339_340insG (n.339_340insG) c.396_397insG (n.396_397insG) c.968_969insG (p.Asn323LysfsTer2) c.893_894insG (p.Asn298LysfsTer2) n.1029_1030insG n.2045_2046insG n.1507_1508insG c.201_202insG (n.201_202insG) c.938_939insG c.1016_1017insG (p.Asn339LysfsTer2) c.993_994insG (n.993_994insG) n.1197_1198insG c.801+309_801+310insG (n.801+309_801+310insG) c.418_419insG (n.418_419insG) n.3764_3765insG c.857_858insG (p.Asn286LysfsTer2) c.959_960insG (n.959_960insG) c.300+3018_300+3019insC (n.300+3018_300+3019insC) c.177+6653_177+6654insC (n.177+6653_177+6654insC) n.219_220insG c.281_282insG (n.281_282insG) c.408+3018_408+3019insC (n.408+3018_408+3019insC) c.285+6653_285+6654insC (n.285+6653_285+6654insC) n.978_979insG n.999_1000insG n.972_973insG
X	g.101398476T>A	CA413922321	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.339A>T (n.339A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1029A>T n.2045A>T n.1507A>T c.201A>T (n.201A>T) c.938A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.993A>T (n.993A>T) n.1197A>T c.801+309A>T (n.801+309A>T) c.418A>T (n.418A>T) n.3764A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.959A>T (n.959A>T) c.300+3019T>A (n.300+3019T>A) c.177+6654T>A (n.177+6654T>A) n.219A>T c.281A>T (n.281A>T) c.408+3019T>A (n.408+3019T>A) c.285+6654T>A (n.285+6654T>A) n.978A>T n.999A>T n.972A>T
X	g.101398476T>C	CA413922331	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.339A>G (n.339A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1029A>G n.2045A>G n.1507A>G c.201A>G (n.201A>G) c.938A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.993A>G (n.993A>G) n.1197A>G c.801+309A>G (n.801+309A>G) c.418A>G (n.418A>G) n.3764A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.959A>G (n.959A>G) c.300+3019T>C (n.300+3019T>C) c.177+6654T>C (n.177+6654T>C) n.219A>G c.281A>G (n.281A>G) c.408+3019T>C (n.408+3019T>C) c.285+6654T>C (n.285+6654T>C) n.978A>G n.999A>G n.972A>G	ClinVar dbSNP
X	g.101398476T>G	CA413922341	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.339A>C (n.339A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1029A>C n.2045A>C n.1507A>C c.201A>C (n.201A>C) c.938A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.993A>C (n.993A>C) n.1197A>C c.801+309A>C (n.801+309A>C) c.418A>C (n.418A>C) n.3764A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) c.959A>C (n.959A>C) c.300+3019T>G (n.300+3019T>G) c.177+6654T>G (n.177+6654T>G) n.219A>C c.281A>C (n.281A>C) c.408+3019T>G (n.408+3019T>G) c.285+6654T>G (n.285+6654T>G) n.978A>C n.999A>C n.972A>C
X	g.101398476T=	CA2448298011	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.339A= (n.339A=) c.396A= (n.396A=) c.968A= (p.Asn323=) c.893A= (p.Asn298=) n.1029A= n.2045A= n.1507A= c.201A= (n.201A=) c.938A= c.1016A= (p.Asn339=) c.993A= (n.993A=) n.1197A= c.801+309A= (n.801+309A=) c.418A= (n.418A=) n.3764A= c.857A= (p.Asn286=) c.959A= (n.959A=) c.300+3019T= (n.300+3019T=) c.177+6654T= (n.177+6654T=) n.219A= c.281A= (n.281A=) c.408+3019T= (n.408+3019T=) c.285+6654T= (n.285+6654T=) n.978A= n.999A= n.972A=
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X	g.101398477T>A	CA413922349	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.338A>T (n.338A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1028A>T n.2044A>T n.1506A>T c.200A>T (n.200A>T) c.937A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.992A>T (n.992A>T) n.1196A>T c.801+308A>T (n.801+308A>T) c.417A>T (n.417A>T) n.3763A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.958A>T (n.958A>T) c.300+3020T>A (n.300+3020T>A) c.177+6655T>A (n.177+6655T>A) n.218A>T c.280A>T (n.280A>T) c.408+3020T>A (n.408+3020T>A) c.285+6655T>A (n.285+6655T>A) n.977A>T n.998A>T n.971A>T
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X	g.101398477T>G	CA413922365	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.338A>C (n.338A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1028A>C n.2044A>C n.1506A>C c.200A>C (n.200A>C) c.937A>C c.1015A>C (p.Asn339His) c.992A>C (n.992A>C) n.1196A>C c.801+308A>C (n.801+308A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.3763A>C c.856A>C (p.Asn286His) c.958A>C (n.958A>C) c.300+3020T>G (n.300+3020T>G) c.177+6655T>G (n.177+6655T>G) n.218A>C c.280A>C (n.280A>C) c.408+3020T>G (n.408+3020T>G) c.285+6655T>G (n.285+6655T>G) n.977A>C n.998A>C n.971A>C
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X	g.101398478A=	CA2448298013	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.337T= (n.337T=) c.394T= (n.394T=) c.966T= (p.Ser322=) c.891T= (p.Ser297=) n.1027T= n.2043T= n.1505T= c.199T= (n.199T=) c.936T= c.1014T= (p.Ser338=) c.991T= (n.991T=) n.1195T= c.801+307T= (n.801+307T=) c.416T= (n.416T=) n.3762T= c.855T= (p.Ser285=) c.957T= (n.957T=) c.300+3021A= (n.300+3021A=) c.177+6656A= (n.177+6656A=) n.217T= c.279T= (n.279T=) c.408+3021A= (n.408+3021A=) c.285+6656A= (n.285+6656A=) n.976T= n.997T= n.970T=
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X	g.101398480A>G	CA413922390	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.335T>C (n.335T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.1025T>C n.2041T>C n.1503T>C c.197T>C (n.197T>C) c.934T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.989T>C (n.989T>C) n.1193T>C c.801+305T>C (n.801+305T>C) c.414T>C (n.414T>C) n.3760T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.300+3023A>G (n.300+3023A>G) c.177+6658A>G (n.177+6658A>G) n.215T>C c.277T>C (n.277T>C) c.408+3023A>G (n.408+3023A>G) c.285+6658A>G (n.285+6658A>G) n.974T>C n.995T>C n.968T>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398480A>T	CA413922391	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.335T>A (n.335T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.1025T>A n.2041T>A n.1503T>A c.197T>A (n.197T>A) c.934T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.989T>A (n.989T>A) n.1193T>A c.801+305T>A (n.801+305T>A) c.414T>A (n.414T>A) n.3760T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) c.955T>A (n.955T>A) c.300+3023A>T (n.300+3023A>T) c.177+6658A>T (n.177+6658A>T) n.215T>A c.277T>A (n.277T>A) c.408+3023A>T (n.408+3023A>T) c.285+6658A>T (n.285+6658A>T) n.974T>A n.995T>A n.968T>A
X	g.101398481C>A	CA413922414	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.334G>T (n.334G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) n.1024G>T n.2040G>T n.1502G>T c.196G>T (n.196G>T) c.933G>T c.1011G>T (p.Met337Ile) c.988G>T (n.988G>T) n.1192G>T c.801+304G>T (n.801+304G>T) c.413G>T (n.413G>T) n.3759G>T c.852G>T (p.Met284Ile) c.954G>T (n.954G>T) c.300+3024C>A (n.300+3024C>A) c.177+6659C>A (n.177+6659C>A) n.214G>T c.276G>T (n.276G>T) c.408+3024C>A (n.408+3024C>A) c.285+6659C>A (n.285+6659C>A) n.973G>T n.994G>T n.967G>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398481C=	CA2448298016	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.334G= (n.334G=) c.391G= (n.391G=) c.963G= (p.Met321=) c.888G= (p.Met296=) n.1024G= n.2040G= n.1502G= c.196G= (n.196G=) c.933G= c.1011G= (p.Met337=) c.988G= (n.988G=) n.1192G= c.801+304G= (n.801+304G=) c.413G= (n.413G=) n.3759G= c.852G= (p.Met284=) c.954G= (n.954G=) c.300+3024C= (n.300+3024C=) c.177+6659C= (n.177+6659C=) n.214G= c.276G= (n.276G=) c.408+3024C= (n.408+3024C=) c.285+6659C= (n.285+6659C=) n.973G= n.994G= n.967G=
X	g.101398481C>G	CA413922418	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.334G>C (n.334G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) n.1024G>C n.2040G>C n.1502G>C c.196G>C (n.196G>C) c.933G>C c.1011G>C (p.Met337Ile) c.988G>C (n.988G>C) n.1192G>C c.801+304G>C (n.801+304G>C) c.413G>C (n.413G>C) n.3759G>C c.852G>C (p.Met284Ile) c.954G>C (n.954G>C) c.300+3024C>G (n.300+3024C>G) c.177+6659C>G (n.177+6659C>G) n.214G>C c.276G>C (n.276G>C) c.408+3024C>G (n.408+3024C>G) c.285+6659C>G (n.285+6659C>G) n.973G>C n.994G>C n.967G>C
X	g.101398481C>T	CA022146	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.334G>A (n.334G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) n.1024G>A n.2040G>A n.1502G>A c.196G>A (n.196G>A) c.933G>A c.1011G>A (p.Met337Ile) c.988G>A (n.988G>A) n.1192G>A c.801+304G>A (n.801+304G>A) c.413G>A (n.413G>A) n.3759G>A c.852G>A (p.Met284Ile) c.954G>A (n.954G>A) c.300+3024C>T (n.300+3024C>T) c.177+6659C>T (n.177+6659C>T) n.214G>A c.276G>A (n.276G>A) c.408+3024C>T (n.408+3024C>T) c.285+6659C>T (n.285+6659C>T) n.973G>A n.994G>A n.967G>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398482A=	CA2448298017	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.333T= (n.333T=) c.390T= (n.390T=) c.962T= (p.Met321=) c.887T= (p.Met296=) n.1023T= n.2039T= n.1501T= c.195T= (n.195T=) c.932T= c.1010T= (p.Met337=) c.987T= (n.987T=) n.1191T= c.801+303T= (n.801+303T=) c.412T= (n.412T=) n.3758T= c.851T= (p.Met284=) c.953T= (n.953T=) c.300+3025A= (n.300+3025A=) c.177+6660A= (n.177+6660A=) n.213T= c.275T= (n.275T=) c.408+3025A= (n.408+3025A=) c.285+6660A= (n.285+6660A=) n.972T= n.993T= n.966T=
X	g.101398482A>C	CA413922457	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.333T>G (n.333T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) n.1023T>G n.2039T>G n.1501T>G c.195T>G (n.195T>G) c.932T>G c.1010T>G (p.Met337Arg) c.987T>G (n.987T>G) n.1191T>G c.801+303T>G (n.801+303T>G) c.412T>G (n.412T>G) n.3758T>G c.851T>G (p.Met284Arg) c.953T>G (n.953T>G) c.300+3025A>C (n.300+3025A>C) c.177+6660A>C (n.177+6660A>C) n.213T>G c.275T>G (n.275T>G) c.408+3025A>C (n.408+3025A>C) c.285+6660A>C (n.285+6660A>C) n.972T>G n.993T>G n.966T>G
X	g.101398482A>G	CA352849	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.333T>C (n.333T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) n.1023T>C n.2039T>C n.1501T>C c.195T>C (n.195T>C) c.932T>C c.1010T>C (p.Met337Thr) c.987T>C (n.987T>C) n.1191T>C c.801+303T>C (n.801+303T>C) c.412T>C (n.412T>C) n.3758T>C c.851T>C (p.Met284Thr) c.953T>C (n.953T>C) c.300+3025A>G (n.300+3025A>G) c.177+6660A>G (n.177+6660A>G) n.213T>C c.275T>C (n.275T>C) c.408+3025A>G (n.408+3025A>G) c.285+6660A>G (n.285+6660A>G) n.972T>C n.993T>C n.966T>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398482A>T	CA413922435	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.333T>A (n.333T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) n.1023T>A n.2039T>A n.1501T>A c.195T>A (n.195T>A) c.932T>A c.1010T>A (p.Met337Lys) c.987T>A (n.987T>A) n.1191T>A c.801+303T>A (n.801+303T>A) c.412T>A (n.412T>A) n.3758T>A c.851T>A (p.Met284Lys) c.953T>A (n.953T>A) c.300+3025A>T (n.300+3025A>T) c.177+6660A>T (n.177+6660A>T) n.213T>A c.275T>A (n.275T>A) c.408+3025A>T (n.408+3025A>T) c.285+6660A>T (n.285+6660A>T) n.972T>A n.993T>A n.966T>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398482_101398483del	CA2695234912	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.332_333del (n.332_333del) c.389_390del (n.389_390del) c.961_962del (p.Met321ValfsTer2) c.886_887del (p.Met296ValfsTer2) n.1022_1023del n.2038_2039del n.1500_1501del c.194_195del (n.194_195del) c.931_932del c.1009_1010del (p.Met337ValfsTer2) c.986_987del (n.986_987del) n.1190_1191del c.801+302_801+303del (n.801+302_801+303del) c.411_412del (n.411_412del) n.3757_3758del c.850_851del (p.Met284ValfsTer2) c.952_953del (n.952_953del) c.300+3025_300+3026del (n.300+3025_300+3026del) c.177+6660_177+6661del (n.177+6660_177+6661del) n.212_213del c.274_275del (n.274_275del) c.408+3025_408+3026del (n.408+3025_408+3026del) c.285+6660_285+6661del (n.285+6660_285+6661del) n.971_972del n.992_993del n.965_966del
X	g.101398483T>A	CA413922464	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.332A>T (n.332A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.1022A>T n.2038A>T n.1500A>T c.194A>T (n.194A>T) c.931A>T c.1009A>T (p.Met337Leu) c.986A>T (n.986A>T) n.1190A>T c.801+302A>T (n.801+302A>T) c.411A>T (n.411A>T) n.3757A>T c.850A>T (p.Met284Leu) c.952A>T (n.952A>T) c.300+3026T>A (n.300+3026T>A) c.177+6661T>A (n.177+6661T>A) n.212A>T c.274A>T (n.274A>T) c.408+3026T>A (n.408+3026T>A) c.285+6661T>A (n.285+6661T>A) n.971A>T n.992A>T n.965A>T	ClinVar
X	g.101398483T>C	CA022141	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.332A>G (n.332A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.1022A>G n.2038A>G n.1500A>G c.194A>G (n.194A>G) c.931A>G c.1009A>G (p.Met337Val) c.986A>G (n.986A>G) n.1190A>G c.801+302A>G (n.801+302A>G) c.411A>G (n.411A>G) n.3757A>G c.850A>G (p.Met284Val) c.952A>G (n.952A>G) c.300+3026T>C (n.300+3026T>C) c.177+6661T>C (n.177+6661T>C) n.212A>G c.274A>G (n.274A>G) c.408+3026T>C (n.408+3026T>C) c.285+6661T>C (n.285+6661T>C) n.971A>G n.992A>G n.965A>G	ClinVar dbSNP
X	g.101398483T>G	CA413922467	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.332A>C (n.332A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) n.1022A>C n.2038A>C n.1500A>C c.194A>C (n.194A>C) c.931A>C c.1009A>C (p.Met337Leu) c.986A>C (n.986A>C) n.1190A>C c.801+302A>C (n.801+302A>C) c.411A>C (n.411A>C) n.3757A>C c.850A>C (p.Met284Leu) c.952A>C (n.952A>C) c.300+3026T>G (n.300+3026T>G) c.177+6661T>G (n.177+6661T>G) n.212A>C c.274A>C (n.274A>C) c.408+3026T>G (n.408+3026T>G) c.285+6661T>G (n.285+6661T>G) n.971A>C n.992A>C n.965A>C
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X	g.101398483_101398494del	CA2695234913	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.321_332del (n.321_332del) c.378_389del (n.378_389del) c.950_961del (p.Ala317_Met321delinsVal) c.875_886del (p.Ala292_Met296delinsVal) n.1011_1022del n.2027_2038del n.1489_1500del c.183_194del (n.183_194del) c.920_931del c.998_1009del (p.Ala333_Met337delinsVal) c.975_986del (n.975_986del) n.1179_1190del c.801+291_801+302del (n.801+291_801+302del) c.400_411del (n.400_411del) n.3746_3757del c.839_850del (p.Ala280_Met284delinsVal) c.941_952del (n.941_952del) c.300+3026_300+3037del (n.300+3026_300+3037del) c.177+6661_177+6672del (n.177+6661_177+6672del) n.201_212del c.263_274del (n.263_274del) c.408+3026_408+3037del (n.408+3026_408+3037del) c.285+6661_285+6672del (n.285+6661_285+6672del) n.960_971del n.981_992del n.954_965del
X	g.101398484G>A	CA517736747	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.331C>T (n.331C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.960C>T (p.Phe320=) c.885C>T (p.Phe295=) n.1021C>T n.2037C>T n.1499C>T c.193C>T (n.193C>T) c.930C>T c.1008C>T (p.Phe336=) c.985C>T (n.985C>T) n.1189C>T c.801+301C>T (n.801+301C>T) c.410C>T (n.410C>T) n.3756C>T c.849C>T (p.Phe283=) c.951C>T (n.951C>T) c.300+3027G>A (n.300+3027G>A) c.177+6662G>A (n.177+6662G>A) n.211C>T c.273C>T (n.273C>T) c.408+3027G>A (n.408+3027G>A) c.285+6662G>A (n.285+6662G>A) n.970C>T n.991C>T n.964C>T
X	g.101398484G>C	CA413922469	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.331C>G (n.331C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1021C>G n.2037C>G n.1499C>G c.193C>G (n.193C>G) c.930C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.985C>G (n.985C>G) n.1189C>G c.801+301C>G (n.801+301C>G) c.410C>G (n.410C>G) n.3756C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) c.951C>G (n.951C>G) c.300+3027G>C (n.300+3027G>C) c.177+6662G>C (n.177+6662G>C) n.211C>G c.273C>G (n.273C>G) c.408+3027G>C (n.408+3027G>C) c.285+6662G>C (n.285+6662G>C) n.970C>G n.991C>G n.964C>G
X	g.101398484G=	CA2448298019	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.331C= (n.331C=) c.388C= (n.388C=) c.960C= (p.Phe320=) c.885C= (p.Phe295=) n.1021C= n.2037C= n.1499C= c.193C= (n.193C=) c.930C= c.1008C= (p.Phe336=) c.985C= (n.985C=) n.1189C= c.801+301C= (n.801+301C=) c.410C= (n.410C=) n.3756C= c.849C= (p.Phe283=) c.951C= (n.951C=) c.300+3027G= (n.300+3027G=) c.177+6662G= (n.177+6662G=) n.211C= c.273C= (n.273C=) c.408+3027G= (n.408+3027G=) c.285+6662G= (n.285+6662G=) n.970C= n.991C= n.964C=
X	g.101398484G>T	CA413922475	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.331C>A (n.331C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1021C>A n.2037C>A n.1499C>A c.193C>A (n.193C>A) c.930C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.985C>A (n.985C>A) n.1189C>A c.801+301C>A (n.801+301C>A) c.410C>A (n.410C>A) n.3756C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) c.951C>A (n.951C>A) c.300+3027G>T (n.300+3027G>T) c.177+6662G>T (n.177+6662G>T) n.211C>A c.273C>A (n.273C>A) c.408+3027G>T (n.408+3027G>T) c.285+6662G>T (n.285+6662G>T) n.970C>A n.991C>A n.964C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398485A=	CA2448298020	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.330T= (n.330T=) c.387T= (n.387T=) c.959T= (p.Phe320=) c.884T= (p.Phe295=) n.1020T= n.2036T= n.1498T= c.192T= (n.192T=) c.929T= c.1007T= (p.Phe336=) c.984T= (n.984T=) n.1188T= c.801+300T= (n.801+300T=) c.409T= (n.409T=) n.3755T= c.848T= (p.Phe283=) c.950T= (n.950T=) c.300+3028A= (n.300+3028A=) c.177+6663A= (n.177+6663A=) n.210T= c.272T= (n.272T=) c.408+3028A= (n.408+3028A=) c.285+6663A= (n.285+6663A=) n.969T= n.990T= n.963T=
X	g.101398485A>C	CA413922484	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.330T>G (n.330T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1020T>G n.2036T>G n.1498T>G c.192T>G (n.192T>G) c.929T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.984T>G (n.984T>G) n.1188T>G c.801+300T>G (n.801+300T>G) c.409T>G (n.409T>G) n.3755T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.950T>G (n.950T>G) c.300+3028A>C (n.300+3028A>C) c.177+6663A>C (n.177+6663A>C) n.210T>G c.272T>G (n.272T>G) c.408+3028A>C (n.408+3028A>C) c.285+6663A>C (n.285+6663A>C) n.969T>G n.990T>G n.963T>G	ClinVar dbSNP
X	g.101398485A>G	CA413922507	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.330T>C (n.330T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1020T>C n.2036T>C n.1498T>C c.192T>C (n.192T>C) c.929T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.984T>C (n.984T>C) n.1188T>C c.801+300T>C (n.801+300T>C) c.409T>C (n.409T>C) n.3755T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.950T>C (n.950T>C) c.300+3028A>G (n.300+3028A>G) c.177+6663A>G (n.177+6663A>G) n.210T>C c.272T>C (n.272T>C) c.408+3028A>G (n.408+3028A>G) c.285+6663A>G (n.285+6663A>G) n.969T>C n.990T>C n.963T>C
X	g.101398485A>T	CA413922493	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.330T>A (n.330T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1020T>A n.2036T>A n.1498T>A c.192T>A (n.192T>A) c.929T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.984T>A (n.984T>A) n.1188T>A c.801+300T>A (n.801+300T>A) c.409T>A (n.409T>A) n.3755T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.950T>A (n.950T>A) c.300+3028A>T (n.300+3028A>T) c.177+6663A>T (n.177+6663A>T) n.210T>A c.272T>A (n.272T>A) c.408+3028A>T (n.408+3028A>T) c.285+6663A>T (n.285+6663A>T) n.969T>A n.990T>A n.963T>A
X	g.101398486del	CA2695234914	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.330del (n.330del) c.387del (n.387del) c.959del (p.Phe320SerfsTer22) c.884del (p.Phe295SerfsTer22) n.1020del n.2036del n.1498del c.192del (n.192del) c.929del c.1007del (p.Phe336SerfsTer22) c.984del (n.984del) n.1188del c.801+300del (n.801+300del) c.409del (n.409del) n.3755del c.848del (p.Phe283SerfsTer22) c.950del (n.950del) c.300+3029del (n.300+3029del) c.177+6664del (n.177+6664del) n.210del c.272del (n.272del) c.408+3029del (n.408+3029del) c.285+6664del (n.285+6664del) n.969del n.990del n.963del
X	g.101398486A>C	CA413922521	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.329T>G (n.329T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1019T>G n.2035T>G n.1497T>G c.191T>G (n.191T>G) c.928T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.983T>G (n.983T>G) n.1187T>G c.801+299T>G (n.801+299T>G) c.408T>G (n.408T>G) n.3754T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.949T>G (n.949T>G) c.300+3029A>C (n.300+3029A>C) c.177+6664A>C (n.177+6664A>C) n.209T>G c.271T>G (n.271T>G) c.408+3029A>C (n.408+3029A>C) c.285+6664A>C (n.285+6664A>C) n.968T>G n.989T>G n.962T>G
X	g.101398486A>G	CA413922524	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.329T>C (n.329T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1019T>C n.2035T>C n.1497T>C c.191T>C (n.191T>C) c.928T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.983T>C (n.983T>C) n.1187T>C c.801+299T>C (n.801+299T>C) c.408T>C (n.408T>C) n.3754T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.949T>C (n.949T>C) c.300+3029A>G (n.300+3029A>G) c.177+6664A>G (n.177+6664A>G) n.209T>C c.271T>C (n.271T>C) c.408+3029A>G (n.408+3029A>G) c.285+6664A>G (n.285+6664A>G) n.968T>C n.989T>C n.962T>C
X	g.101398486A>T	CA413922528	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.329T>A (n.329T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1019T>A n.2035T>A n.1497T>A c.191T>A (n.191T>A) c.928T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.983T>A (n.983T>A) n.1187T>A c.801+299T>A (n.801+299T>A) c.408T>A (n.408T>A) n.3754T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.949T>A (n.949T>A) c.300+3029A>T (n.300+3029A>T) c.177+6664A>T (n.177+6664A>T) n.209T>A c.271T>A (n.271T>A) c.408+3029A>T (n.408+3029A>T) c.285+6664A>T (n.285+6664A>T) n.968T>A n.989T>A n.962T>A
X	g.101398487T>A	CA413922529	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.328A>T (n.328A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.957A>T (p.Leu319Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) n.1018A>T n.2034A>T n.1496A>T c.190A>T (n.190A>T) c.927A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) c.982A>T (n.982A>T) n.1186A>T c.801+298A>T (n.801+298A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.3753A>T c.846A>T (p.Leu282Phe) c.948A>T (n.948A>T) c.300+3030T>A (n.300+3030T>A) c.177+6665T>A (n.177+6665T>A) n.208A>T c.270A>T (n.270A>T) c.408+3030T>A (n.408+3030T>A) c.285+6665T>A (n.285+6665T>A) n.967A>T n.988A>T n.961A>T
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X	g.101398487T>G	CA413922531	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.328A>C (n.328A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.957A>C (p.Leu319Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) n.1018A>C n.2034A>C n.1496A>C c.190A>C (n.190A>C) c.927A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) c.982A>C (n.982A>C) n.1186A>C c.801+298A>C (n.801+298A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.3753A>C c.846A>C (p.Leu282Phe) c.948A>C (n.948A>C) c.300+3030T>G (n.300+3030T>G) c.177+6665T>G (n.177+6665T>G) n.208A>C c.270A>C (n.270A>C) c.408+3030T>G (n.408+3030T>G) c.285+6665T>G (n.285+6665T>G) n.967A>C n.988A>C n.961A>C
X	g.101398488A>C	CA413922537	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.327T>G (n.327T>G) c.384T>G (n.384T>G) c.956T>G (p.Leu319Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) n.1017T>G n.2033T>G n.1495T>G c.189T>G (n.189T>G) c.926T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.981T>G (n.981T>G) n.1185T>G c.801+297T>G (n.801+297T>G) c.406T>G (n.406T>G) n.3752T>G c.845T>G (p.Leu282Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.300+3031A>C (n.300+3031A>C) c.177+6666A>C (n.177+6666A>C) n.207T>G c.269T>G (n.269T>G) c.408+3031A>C (n.408+3031A>C) c.285+6666A>C (n.285+6666A>C) n.966T>G n.987T>G n.960T>G
X	g.101398488A>G	CA413922549	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.327T>C (n.327T>C) c.384T>C (n.384T>C) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1017T>C n.2033T>C n.1495T>C c.189T>C (n.189T>C) c.926T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.981T>C (n.981T>C) n.1185T>C c.801+297T>C (n.801+297T>C) c.406T>C (n.406T>C) n.3752T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) c.947T>C (n.947T>C) c.300+3031A>G (n.300+3031A>G) c.177+6666A>G (n.177+6666A>G) n.207T>C c.269T>C (n.269T>C) c.408+3031A>G (n.408+3031A>G) c.285+6666A>G (n.285+6666A>G) n.966T>C n.987T>C n.960T>C
X	g.101398488A>T	CA413922553	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.327T>A (n.327T>A) c.384T>A (n.384T>A) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1017T>A n.2033T>A n.1495T>A c.189T>A (n.189T>A) c.926T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.981T>A (n.981T>A) n.1185T>A c.801+297T>A (n.801+297T>A) c.406T>A (n.406T>A) n.3752T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.300+3031A>T (n.300+3031A>T) c.177+6666A>T (n.177+6666A>T) n.207T>A c.269T>A (n.269T>A) c.408+3031A>T (n.408+3031A>T) c.285+6666A>T (n.285+6666A>T) n.966T>A n.987T>A n.960T>A
X	g.101398488_101398490delinsAAA	CA2448298021	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.325_327delinsTTT (n.325_327delinsTTT) c.382_384delinsTTT (n.382_384delinsTTT) c.954_956delinsTTT (p.Pro318=) c.879_881delinsTTT (p.Pro293=) n.1015_1017delinsTTT n.2031_2033delinsTTT n.1493_1495delinsTTT c.187_189delinsTTT (n.187_189delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1002_1004delinsTTT (p.Pro334=) c.979_981delinsTTT (n.979_981delinsTTT) n.1183_1185delinsTTT c.801+295_801+297delinsTTT (n.801+295_801+297delinsTTT) c.404_406delinsTTT (n.404_406delinsTTT) n.3750_3752delinsTTT c.843_845delinsTTT (p.Pro281=) c.945_947delinsTTT (n.945_947delinsTTT) c.300+3031_300+3033delinsAAA (n.300+3031_300+3033delinsAAA) c.177+6666_177+6668delinsAAA (n.177+6666_177+6668delinsAAA) n.205_207delinsTTT c.267_269delinsTTT (n.267_269delinsTTT) c.408+3031_408+3033delinsAAA (n.408+3031_408+3033delinsAAA) c.285+6666_285+6668delinsAAA (n.285+6666_285+6668delinsAAA) n.964_966delinsTTT n.985_987delinsTTT n.958_960delinsTTT
X	g.101398489A>C	CA413922557	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.326T>G (n.326T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.955T>G (p.Leu319Val) c.880T>G (p.Leu294Val) n.1016T>G n.2032T>G n.1494T>G c.188T>G (n.188T>G) c.925T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.980T>G (n.980T>G) n.1184T>G c.801+296T>G (n.801+296T>G) c.405T>G (n.405T>G) n.3751T>G c.844T>G (p.Leu282Val) c.946T>G (n.946T>G) c.300+3032A>C (n.300+3032A>C) c.177+6667A>C (n.177+6667A>C) n.206T>G c.268T>G (n.268T>G) c.408+3032A>C (n.408+3032A>C) c.285+6667A>C (n.285+6667A>C) n.965T>G n.986T>G n.959T>G
X	g.101398489A>G	CA517736755	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.326T>C (n.326T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.955T>C (p.Leu319=) c.880T>C (p.Leu294=) n.1016T>C n.2032T>C n.1494T>C c.188T>C (n.188T>C) c.925T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.980T>C (n.980T>C) n.1184T>C c.801+296T>C (n.801+296T>C) c.405T>C (n.405T>C) n.3751T>C c.844T>C (p.Leu282=) c.946T>C (n.946T>C) c.300+3032A>G (n.300+3032A>G) c.177+6667A>G (n.177+6667A>G) n.206T>C c.268T>C (n.268T>C) c.408+3032A>G (n.408+3032A>G) c.285+6667A>G (n.285+6667A>G) n.965T>C n.986T>C n.959T>C	dbSNP
X	g.101398489A>T	CA413922561	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.326T>A (n.326T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.955T>A (p.Leu319Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) n.1016T>A n.2032T>A n.1494T>A c.188T>A (n.188T>A) c.925T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.980T>A (n.980T>A) n.1184T>A c.801+296T>A (n.801+296T>A) c.405T>A (n.405T>A) n.3751T>A c.844T>A (p.Leu282Ile) c.946T>A (n.946T>A) c.300+3032A>T (n.300+3032A>T) c.177+6667A>T (n.177+6667A>T) n.206T>A c.268T>A (n.268T>A) c.408+3032A>T (n.408+3032A>T) c.285+6667A>T (n.285+6667A>T) n.965T>A n.986T>A n.959T>A
X	g.101398489_101398490delinsGATT	CA275336	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.325_326delinsAATC (n.325_326delinsAATC) c.382_383delinsAATC (n.382_383delinsAATC) c.954_955delinsAATC (p.Leu319IlefsTer24) c.879_880delinsAATC (p.Leu294IlefsTer24) n.1015_1016delinsAATC n.2031_2032delinsAATC n.1493_1494delinsAATC c.187_188delinsAATC (n.187_188delinsAATC) c.924_925delinsAATC c.1002_1003delinsAATC (p.Leu335IlefsTer24) c.979_980delinsAATC (n.979_980delinsAATC) n.1183_1184delinsAATC c.801+295_801+296delinsAATC (n.801+295_801+296delinsAATC) c.404_405delinsAATC (n.404_405delinsAATC) n.3750_3751delinsAATC c.843_844delinsAATC (p.Leu282IlefsTer24) c.945_946delinsAATC (n.945_946delinsAATC) c.300+3032_300+3033delinsGATT (n.300+3032_300+3033delinsGATT) c.177+6667_177+6668delinsGATT (n.177+6667_177+6668delinsGATT) n.205_206delinsAATC c.267_268delinsAATC (n.267_268delinsAATC) c.408+3032_408+3033delinsGATT (n.408+3032_408+3033delinsGATT) c.285+6667_285+6668delinsGATT (n.285+6667_285+6668delinsGATT) n.964_965delinsAATC n.985_986delinsAATC n.958_959delinsAATC	ClinVar dbSNP
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X	g.101398490A>G	CA517736756	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.325T>C (n.325T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.954T>C (p.Pro318=) c.879T>C (p.Pro293=) n.1015T>C n.2031T>C n.1493T>C c.187T>C (n.187T>C) c.924T>C c.1002T>C (p.Pro334=) c.979T>C (n.979T>C) n.1183T>C c.801+295T>C (n.801+295T>C) c.404T>C (n.404T>C) n.3750T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.945T>C (n.945T>C) c.300+3033A>G (n.300+3033A>G) c.177+6668A>G (n.177+6668A>G) n.205T>C c.267T>C (n.267T>C) c.408+3033A>G (n.408+3033A>G) c.285+6668A>G (n.285+6668A>G) n.964T>C n.985T>C n.958T>C
X	g.101398490A>T	CA517736758	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.325T>A (n.325T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.954T>A (p.Pro318=) c.879T>A (p.Pro293=) n.1015T>A n.2031T>A n.1493T>A c.187T>A (n.187T>A) c.924T>A c.1002T>A (p.Pro334=) c.979T>A (n.979T>A) n.1183T>A c.801+295T>A (n.801+295T>A) c.404T>A (n.404T>A) n.3750T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.945T>A (n.945T>A) c.300+3033A>T (n.300+3033A>T) c.177+6668A>T (n.177+6668A>T) n.205T>A c.267T>A (n.267T>A) c.408+3033A>T (n.408+3033A>T) c.285+6668A>T (n.285+6668A>T) n.964T>A n.985T>A n.958T>A
X	g.101398491G>A	CA413922571	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.324C>T (n.324C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1014C>T n.2030C>T n.1492C>T c.186C>T (n.186C>T) c.923C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.978C>T (n.978C>T) n.1182C>T c.801+294C>T (n.801+294C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.3749C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.944C>T (n.944C>T) c.300+3034G>A (n.300+3034G>A) c.177+6669G>A (n.177+6669G>A) n.204C>T c.266C>T (n.266C>T) c.408+3034G>A (n.408+3034G>A) c.285+6669G>A (n.285+6669G>A) n.963C>T n.984C>T n.957C>T	ClinVar dbSNP
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X	g.101398492G>T	CA413922581	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.323C>A (n.323C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1013C>A n.2029C>A n.1491C>A c.185C>A (n.185C>A) c.922C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.977C>A (n.977C>A) n.1181C>A c.801+293C>A (n.801+293C>A) c.402C>A (n.402C>A) n.3748C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.943C>A (n.943C>A) c.300+3035G>T (n.300+3035G>T) c.177+6670G>T (n.177+6670G>T) n.203C>A c.265C>A (n.265C>A) c.408+3035G>T (n.408+3035G>T) c.285+6670G>T (n.285+6670G>T) n.962C>A n.983C>A n.956C>A
X	g.101398493A>C	CA517736760	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.322T>G (n.322T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.951T>G (p.Ala317=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1012T>G n.2028T>G n.1490T>G c.184T>G (n.184T>G) c.921T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.976T>G (n.976T>G) n.1180T>G c.801+292T>G (n.801+292T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.3747T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.942T>G (n.942T>G) c.300+3036A>C (n.300+3036A>C) c.177+6671A>C (n.177+6671A>C) n.202T>G c.264T>G (n.264T>G) c.408+3036A>C (n.408+3036A>C) c.285+6671A>C (n.285+6671A>C) n.961T>G n.982T>G n.955T>G
X	g.101398493A>G	CA517736761	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.322T>C (n.322T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.951T>C (p.Ala317=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1012T>C n.2028T>C n.1490T>C c.184T>C (n.184T>C) c.921T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.976T>C (n.976T>C) n.1180T>C c.801+292T>C (n.801+292T>C) c.401T>C (n.401T>C) n.3747T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.942T>C (n.942T>C) c.300+3036A>G (n.300+3036A>G) c.177+6671A>G (n.177+6671A>G) n.202T>C c.264T>C (n.264T>C) c.408+3036A>G (n.408+3036A>G) c.285+6671A>G (n.285+6671A>G) n.961T>C n.982T>C n.955T>C	ClinVar
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X	g.101398494G>A	CA352357	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.321C>T (n.321C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1011C>T n.2027C>T n.1489C>T c.183C>T (n.183C>T) c.920C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.975C>T (n.975C>T) n.1179C>T c.801+291C>T (n.801+291C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.3746C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (n.941C>T) c.300+3037G>A (n.300+3037G>A) c.177+6672G>A (n.177+6672G>A) n.201C>T c.263C>T (n.263C>T) c.408+3037G>A (n.408+3037G>A) c.285+6672G>A (n.285+6672G>A) n.960C>T n.981C>T n.954C>T
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X	g.101398495C=	CA2448298025	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.320G= (n.320G=) c.377G= (n.377G=) c.949G= (p.Ala317=) c.874G= (p.Ala292=) n.1010G= n.2026G= n.1488G= c.182G= (n.182G=) c.919G= c.997G= (p.Ala333=) c.974G= (n.974G=) n.1178G= c.801+290G= (n.801+290G=) c.399G= (n.399G=) n.3745G= c.838G= (p.Ala280=) c.940G= (n.940G=) c.300+3038C= (n.300+3038C=) c.177+6673C= (n.177+6673C=) n.200G= c.262G= (n.262G=) c.408+3038C= (n.408+3038C=) c.285+6673C= (n.285+6673C=) n.959G= n.980G= n.953G=
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X	g.101398495C>T	CA333093204	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.320G>A (n.320G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1010G>A n.2026G>A n.1488G>A c.182G>A (n.182G>A) c.919G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.974G>A (n.974G>A) n.1178G>A c.801+290G>A (n.801+290G>A) c.399G>A (n.399G>A) n.3745G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.940G>A (n.940G>A) c.300+3038C>T (n.300+3038C>T) c.177+6673C>T (n.177+6673C>T) n.200G>A c.262G>A (n.262G>A) c.408+3038C>T (n.408+3038C>T) c.285+6673C>T (n.285+6673C>T) n.959G>A n.980G>A n.953G>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398496A>C	CA517736766	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.319T>G (n.319T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.948T>G (p.Ala316=) c.873T>G (p.Ala291=) n.1009T>G n.2025T>G n.1487T>G c.181T>G (n.181T>G) c.918T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.973T>G (n.973T>G) n.1177T>G c.801+289T>G (n.801+289T>G) c.398T>G (n.398T>G) n.3744T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.939T>G (n.939T>G) c.300+3039A>C (n.300+3039A>C) c.177+6674A>C (n.177+6674A>C) n.199T>G c.261T>G (n.261T>G) c.408+3039A>C (n.408+3039A>C) c.285+6674A>C (n.285+6674A>C) n.958T>G n.979T>G n.952T>G
X	g.101398496A>G	CA517736768	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.319T>C (n.319T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.948T>C (p.Ala316=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1009T>C n.2025T>C n.1487T>C c.181T>C (n.181T>C) c.918T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.973T>C (n.973T>C) n.1177T>C c.801+289T>C (n.801+289T>C) c.398T>C (n.398T>C) n.3744T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.939T>C (n.939T>C) c.300+3039A>G (n.300+3039A>G) c.177+6674A>G (n.177+6674A>G) n.199T>C c.261T>C (n.261T>C) c.408+3039A>G (n.408+3039A>G) c.285+6674A>G (n.285+6674A>G) n.958T>C n.979T>C n.952T>C	ClinVar gnomAD v4
X	g.101398496A>T	CA517736770	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.319T>A (n.319T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.948T>A (p.Ala316=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1009T>A n.2025T>A n.1487T>A c.181T>A (n.181T>A) c.918T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.973T>A (n.973T>A) n.1177T>A c.801+289T>A (n.801+289T>A) c.398T>A (n.398T>A) n.3744T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.939T>A (n.939T>A) c.300+3039A>T (n.300+3039A>T) c.177+6674A>T (n.177+6674A>T) n.199T>A c.261T>A (n.261T>A) c.408+3039A>T (n.408+3039A>T) c.285+6674A>T (n.285+6674A>T) n.958T>A n.979T>A n.952T>A
X	g.101398497G>A	CA413922593	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.318C>T (n.318C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1008C>T n.2024C>T n.1486C>T c.180C>T (n.180C>T) c.917C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.972C>T (n.972C>T) n.1176C>T c.801+288C>T (n.801+288C>T) c.397C>T (n.397C>T) n.3743C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.938C>T (n.938C>T) c.300+3040G>A (n.300+3040G>A) c.177+6675G>A (n.177+6675G>A) n.198C>T c.260C>T (n.260C>T) c.408+3040G>A (n.408+3040G>A) c.285+6675G>A (n.285+6675G>A) n.957C>T n.978C>T n.951C>T
X	g.101398497G>C	CA413922594	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.318C>G (n.318C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1008C>G n.2024C>G n.1486C>G c.180C>G (n.180C>G) c.917C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.972C>G (n.972C>G) n.1176C>G c.801+288C>G (n.801+288C>G) c.397C>G (n.397C>G) n.3743C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.938C>G (n.938C>G) c.300+3040G>C (n.300+3040G>C) c.177+6675G>C (n.177+6675G>C) n.198C>G c.260C>G (n.260C>G) c.408+3040G>C (n.408+3040G>C) c.285+6675G>C (n.285+6675G>C) n.957C>G n.978C>G n.951C>G
X	g.101398497G>T	CA413922595	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.318C>A (n.318C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1008C>A n.2024C>A n.1486C>A c.180C>A (n.180C>A) c.917C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.972C>A (n.972C>A) n.1176C>A c.801+288C>A (n.801+288C>A) c.397C>A (n.397C>A) n.3743C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.938C>A (n.938C>A) c.300+3040G>T (n.300+3040G>T) c.177+6675G>T (n.177+6675G>T) n.198C>A c.260C>A (n.260C>A) c.408+3040G>T (n.408+3040G>T) c.285+6675G>T (n.285+6675G>T) n.957C>A n.978C>A n.951C>A
X	g.101398498C>A	CA413922596	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.317G>T (n.317G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1007G>T n.2023G>T n.1485G>T c.179G>T (n.179G>T) c.916G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.971G>T (n.971G>T) n.1175G>T c.801+287G>T (n.801+287G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.3742G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.937G>T (n.937G>T) c.300+3041C>A (n.300+3041C>A) c.177+6676C>A (n.177+6676C>A) n.197G>T c.259G>T (n.259G>T) c.408+3041C>A (n.408+3041C>A) c.285+6676C>A (n.285+6676C>A) n.956G>T n.977G>T n.950G>T	ClinVar dbSNP
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X	g.101398498C>G	CA413922600	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.317G>C (n.317G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1007G>C n.2023G>C n.1485G>C c.179G>C (n.179G>C) c.916G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.971G>C (n.971G>C) n.1175G>C c.801+287G>C (n.801+287G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.3742G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.937G>C (n.937G>C) c.300+3041C>G (n.300+3041C>G) c.177+6676C>G (n.177+6676C>G) n.197G>C c.259G>C (n.259G>C) c.408+3041C>G (n.408+3041C>G) c.285+6676C>G (n.285+6676C>G) n.956G>C n.977G>C n.950G>C
X	g.101398498C>T	CA352629	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.317G>A (n.317G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1007G>A n.2023G>A n.1485G>A c.179G>A (n.179G>A) c.916G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.971G>A (n.971G>A) n.1175G>A c.801+287G>A (n.801+287G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.3742G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.937G>A (n.937G>A) c.300+3041C>T (n.300+3041C>T) c.177+6676C>T (n.177+6676C>T) n.197G>A c.259G>A (n.259G>A) c.408+3041C>T (n.408+3041C>T) c.285+6676C>T (n.285+6676C>T) n.956G>A n.977G>A n.950G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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X	g.101398499C=	CA2448298027	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.316G= (n.316G=) c.373G= (n.373G=) c.945G= (p.Met315=) c.870G= (p.Met290=) n.1006G= n.2022G= n.1484G= c.178G= (n.178G=) c.915G= c.993G= (p.Met331=) c.970G= (n.970G=) n.1174G= c.801+286G= (n.801+286G=) c.395G= (n.395G=) n.3741G= c.834G= (p.Met278=) c.936G= (n.936G=) c.300+3042C= (n.300+3042C=) c.177+6677C= (n.177+6677C=) n.196G= c.258G= (n.258G=) c.408+3042C= (n.408+3042C=) c.285+6677C= (n.285+6677C=) n.955G= n.976G= n.949G=
X	g.101398499C>G	CA352994	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.316G>C (n.316G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) n.1006G>C n.2022G>C n.1484G>C c.178G>C (n.178G>C) c.915G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.970G>C (n.970G>C) n.1174G>C c.801+286G>C (n.801+286G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.3741G>C c.834G>C (p.Met278Ile) c.936G>C (n.936G>C) c.300+3042C>G (n.300+3042C>G) c.177+6677C>G (n.177+6677C>G) n.196G>C c.258G>C (n.258G>C) c.408+3042C>G (n.408+3042C>G) c.285+6677C>G (n.285+6677C>G) n.955G>C n.976G>C n.949G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398500A>C	CA413922637	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.315T>G (n.315T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1005T>G n.2021T>G n.1483T>G c.177T>G (n.177T>G) c.914T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.969T>G (n.969T>G) n.1173T>G c.801+285T>G (n.801+285T>G) c.394T>G (n.394T>G) n.3740T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.300+3043A>C (n.300+3043A>C) c.177+6678A>C (n.177+6678A>C) n.195T>G c.257T>G (n.257T>G) c.408+3043A>C (n.408+3043A>C) c.285+6678A>C (n.285+6678A>C) n.954T>G n.975T>G n.948T>G
X	g.101398500A>G	CA413922640	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.315T>C (n.315T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.944T>C (p.Met315Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) n.1005T>C n.2021T>C n.1483T>C c.177T>C (n.177T>C) c.914T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.969T>C (n.969T>C) n.1173T>C c.801+285T>C (n.801+285T>C) c.394T>C (n.394T>C) n.3740T>C c.833T>C (p.Met278Thr) c.935T>C (n.935T>C) c.300+3043A>G (n.300+3043A>G) c.177+6678A>G (n.177+6678A>G) n.195T>C c.257T>C (n.257T>C) c.408+3043A>G (n.408+3043A>G) c.285+6678A>G (n.285+6678A>G) n.954T>C n.975T>C n.948T>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398500A>T	CA413922643	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.315T>A (n.315T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.944T>A (p.Met315Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) n.1005T>A n.2021T>A n.1483T>A c.177T>A (n.177T>A) c.914T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.969T>A (n.969T>A) n.1173T>A c.801+285T>A (n.801+285T>A) c.394T>A (n.394T>A) n.3740T>A c.833T>A (p.Met278Lys) c.935T>A (n.935T>A) c.300+3043A>T (n.300+3043A>T) c.177+6678A>T (n.177+6678A>T) n.195T>A c.257T>A (n.257T>A) c.408+3043A>T (n.408+3043A>T) c.285+6678A>T (n.285+6678A>T) n.954T>A n.975T>A n.948T>A
X	g.101398501T>A	CA413922644	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.314A>T (n.314A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.943A>T (p.Met315Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) n.1004A>T n.2020A>T n.1482A>T c.176A>T (n.176A>T) c.913A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.968A>T (n.968A>T) n.1172A>T c.801+284A>T (n.801+284A>T) c.393A>T (n.393A>T) n.3739A>T c.832A>T (p.Met278Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.300+3044T>A (n.300+3044T>A) c.177+6679T>A (n.177+6679T>A) n.194A>T c.256A>T (n.256A>T) c.408+3044T>A (n.408+3044T>A) c.285+6679T>A (n.285+6679T>A) n.953A>T n.974A>T n.947A>T
X	g.101398501T>C	CA413922647	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.314A>G (n.314A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.943A>G (p.Met315Val) c.868A>G (p.Met290Val) n.1004A>G n.2020A>G n.1482A>G c.176A>G (n.176A>G) c.913A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.968A>G (n.968A>G) n.1172A>G c.801+284A>G (n.801+284A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.3739A>G c.832A>G (p.Met278Val) c.934A>G (n.934A>G) c.300+3044T>C (n.300+3044T>C) c.177+6679T>C (n.177+6679T>C) n.194A>G c.256A>G (n.256A>G) c.408+3044T>C (n.408+3044T>C) c.285+6679T>C (n.285+6679T>C) n.953A>G n.974A>G n.947A>G	ClinVar dbSNP
X	g.101398501T>G	CA032305	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.314A>C (n.314A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.943A>C (p.Met315Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) n.1004A>C n.2020A>C n.1482A>C c.176A>C (n.176A>C) c.913A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.968A>C (n.968A>C) n.1172A>C c.801+284A>C (n.801+284A>C) c.393A>C (n.393A>C) n.3739A>C c.832A>C (p.Met278Leu) c.934A>C (n.934A>C) c.300+3044T>G (n.300+3044T>G) c.177+6679T>G (n.177+6679T>G) n.194A>C c.256A>C (n.256A>C) c.408+3044T>G (n.408+3044T>G) c.285+6679T>G (n.285+6679T>G) n.953A>C n.974A>C n.947A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398501T=	CA2448298029	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.314A= (n.314A=) c.371A= (n.371A=) c.943A= (p.Met315=) c.868A= (p.Met290=) n.1004A= n.2020A= n.1482A= c.176A= (n.176A=) c.913A= c.991A= (p.Met331=) c.968A= (n.968A=) n.1172A= c.801+284A= (n.801+284A=) c.393A= (n.393A=) n.3739A= c.832A= (p.Met278=) c.934A= (n.934A=) c.300+3044T= (n.300+3044T=) c.177+6679T= (n.177+6679T=) n.194A= c.256A= (n.256A=) c.408+3044T= (n.408+3044T=) c.285+6679T= (n.285+6679T=) n.953A= n.974A= n.947A=
X	g.101398502G>A	CA517736773	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.313C>T (n.313C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.942C>T (p.Ile314=) c.867C>T (p.Ile289=) n.1003C>T n.2019C>T n.1481C>T c.175C>T (n.175C>T) c.912C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.967C>T (n.967C>T) n.1171C>T c.801+283C>T (n.801+283C>T) c.392C>T (n.392C>T) n.3738C>T c.831C>T (p.Ile277=) c.933C>T (n.933C>T) c.300+3045G>A (n.300+3045G>A) c.177+6680G>A (n.177+6680G>A) n.193C>T c.255C>T (n.255C>T) c.408+3045G>A (n.408+3045G>A) c.285+6680G>A (n.285+6680G>A) n.952C>T n.973C>T n.946C>T	ClinVar
X	g.101398502G>C	CA413922666	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.313C>G (n.313C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1003C>G n.2019C>G n.1481C>G c.175C>G (n.175C>G) c.912C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.967C>G (n.967C>G) n.1171C>G c.801+283C>G (n.801+283C>G) c.392C>G (n.392C>G) n.3738C>G c.831C>G (p.Ile277Met) c.933C>G (n.933C>G) c.300+3045G>C (n.300+3045G>C) c.177+6680G>C (n.177+6680G>C) n.193C>G c.255C>G (n.255C>G) c.408+3045G>C (n.408+3045G>C) c.285+6680G>C (n.285+6680G>C) n.952C>G n.973C>G n.946C>G
X	g.101398502G>T	CA517736774	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.313C>A (n.313C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.942C>A (p.Ile314=) c.867C>A (p.Ile289=) n.1003C>A n.2019C>A n.1481C>A c.175C>A (n.175C>A) c.912C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.967C>A (n.967C>A) n.1171C>A c.801+283C>A (n.801+283C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.3738C>A c.831C>A (p.Ile277=) c.933C>A (n.933C>A) c.300+3045G>T (n.300+3045G>T) c.177+6680G>T (n.177+6680G>T) n.193C>A c.255C>A (n.255C>A) c.408+3045G>T (n.408+3045G>T) c.285+6680G>T (n.285+6680G>T) n.952C>A n.973C>A n.946C>A
X	g.101398503A>C	CA413922667	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.312T>G (n.312T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1002T>G n.2018T>G n.1480T>G c.174T>G (n.174T>G) c.911T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.966T>G (n.966T>G) n.1170T>G c.801+282T>G (n.801+282T>G) c.391T>G (n.391T>G) n.3737T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.932T>G (n.932T>G) c.300+3046A>C (n.300+3046A>C) c.177+6681A>C (n.177+6681A>C) n.192T>G c.254T>G (n.254T>G) c.408+3046A>C (n.408+3046A>C) c.285+6681A>C (n.285+6681A>C) n.951T>G n.972T>G n.945T>G
X	g.101398503A>G	CA413922668	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.312T>C (n.312T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1002T>C n.2018T>C n.1480T>C c.174T>C (n.174T>C) c.911T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.966T>C (n.966T>C) n.1170T>C c.801+282T>C (n.801+282T>C) c.391T>C (n.391T>C) n.3737T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.932T>C (n.932T>C) c.300+3046A>G (n.300+3046A>G) c.177+6681A>G (n.177+6681A>G) n.192T>C c.254T>C (n.254T>C) c.408+3046A>G (n.408+3046A>G) c.285+6681A>G (n.285+6681A>G) n.951T>C n.972T>C n.945T>C
X	g.101398503A>T	CA413922670	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.312T>A (n.312T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1002T>A n.2018T>A n.1480T>A c.174T>A (n.174T>A) c.911T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.966T>A (n.966T>A) n.1170T>A c.801+282T>A (n.801+282T>A) c.391T>A (n.391T>A) n.3737T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.932T>A (n.932T>A) c.300+3046A>T (n.300+3046A>T) c.177+6681A>T (n.177+6681A>T) n.192T>A c.254T>A (n.254T>A) c.408+3046A>T (n.408+3046A>T) c.285+6681A>T (n.285+6681A>T) n.951T>A n.972T>A n.945T>A	gnomAD v4
X	g.101398504T>A	CA022134	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.311A>T (n.311A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1001A>T n.2017A>T n.1479A>T c.173A>T (n.173A>T) c.910A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.965A>T (n.965A>T) n.1169A>T c.801+281A>T (n.801+281A>T) c.390A>T (n.390A>T) n.3736A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.931A>T (n.931A>T) c.300+3047T>A (n.300+3047T>A) c.177+6682T>A (n.177+6682T>A) n.191A>T c.253A>T (n.253A>T) c.408+3047T>A (n.408+3047T>A) c.285+6682T>A (n.285+6682T>A) n.950A>T n.971A>T n.944A>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398504T>C	CA032289	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.311A>G (n.311A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1001A>G n.2017A>G n.1479A>G c.173A>G (n.173A>G) c.910A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.965A>G (n.965A>G) n.1169A>G c.801+281A>G (n.801+281A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.3736A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.931A>G (n.931A>G) c.300+3047T>C (n.300+3047T>C) c.177+6682T>C (n.177+6682T>C) n.191A>G c.253A>G (n.253A>G) c.408+3047T>C (n.408+3047T>C) c.285+6682T>C (n.285+6682T>C) n.950A>G n.971A>G n.944A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398504T=	CA2448298030	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.311A= (n.311A=) c.368A= (n.368A=) c.940A= (p.Ile314=) c.865A= (p.Ile289=) n.1001A= n.2017A= n.1479A= c.173A= (n.173A=) c.910A= c.988A= (p.Ile330=) c.965A= (n.965A=) n.1169A= c.801+281A= (n.801+281A=) c.390A= (n.390A=) n.3736A= c.829A= (p.Ile277=) c.931A= (n.931A=) c.300+3047T= (n.300+3047T=) c.177+6682T= (n.177+6682T=) n.191A= c.253A= (n.253A=) c.408+3047T= (n.408+3047T=) c.285+6682T= (n.285+6682T=) n.950A= n.971A= n.944A=
X	g.101398505A>C	CA517736781	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.310T>G (n.310T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.864T>G (p.Ala288=) n.1000T>G n.2016T>G n.1478T>G c.172T>G (n.172T>G) c.909T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.964T>G (n.964T>G) n.1168T>G c.801+280T>G (n.801+280T>G) c.389T>G (n.389T>G) n.3735T>G c.828T>G (p.Ala276=) c.930T>G (n.930T>G) c.300+3048A>C (n.300+3048A>C) c.177+6683A>C (n.177+6683A>C) n.190T>G c.252T>G (n.252T>G) c.408+3048A>C (n.408+3048A>C) c.285+6683A>C (n.285+6683A>C) n.949T>G n.970T>G n.943T>G
X	g.101398505A>G	CA517736779	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.310T>C (n.310T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.864T>C (p.Ala288=) n.1000T>C n.2016T>C n.1478T>C c.172T>C (n.172T>C) c.909T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.964T>C (n.964T>C) n.1168T>C c.801+280T>C (n.801+280T>C) c.389T>C (n.389T>C) n.3735T>C c.828T>C (p.Ala276=) c.930T>C (n.930T>C) c.300+3048A>G (n.300+3048A>G) c.177+6683A>G (n.177+6683A>G) n.190T>C c.252T>C (n.252T>C) c.408+3048A>G (n.408+3048A>G) c.285+6683A>G (n.285+6683A>G) n.949T>C n.970T>C n.943T>C
X	g.101398505A>T	CA517736777	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.310T>A (n.310T>A) c.367T>A (n.367T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.864T>A (p.Ala288=) n.1000T>A n.2016T>A n.1478T>A c.172T>A (n.172T>A) c.909T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.964T>A (n.964T>A) n.1168T>A c.801+280T>A (n.801+280T>A) c.389T>A (n.389T>A) n.3735T>A c.828T>A (p.Ala276=) c.930T>A (n.930T>A) c.300+3048A>T (n.300+3048A>T) c.177+6683A>T (n.177+6683A>T) n.190T>A c.252T>A (n.252T>A) c.408+3048A>T (n.408+3048A>T) c.285+6683A>T (n.285+6683A>T) n.949T>A n.970T>A n.943T>A
X	g.101398505_101398506delinsAG	CA2448298031	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.309_310delinsCT (n.309_310delinsCT) c.366_367delinsCT (n.366_367delinsCT) c.938_939delinsCT (p.Ala313=) c.863_864delinsCT (p.Ala288=) n.999_1000delinsCT n.2015_2016delinsCT n.1477_1478delinsCT c.171_172delinsCT (n.171_172delinsCT) c.908_909delinsCT c.986_987delinsCT (p.Ala329=) c.963_964delinsCT (n.963_964delinsCT) n.1167_1168delinsCT c.801+279_801+280delinsCT (n.801+279_801+280delinsCT) c.388_389delinsCT (n.388_389delinsCT) n.3734_3735delinsCT c.827_828delinsCT (p.Ala276=) c.929_930delinsCT (n.929_930delinsCT) c.300+3048_300+3049delinsAG (n.300+3048_300+3049delinsAG) c.177+6683_177+6684delinsAG (n.177+6683_177+6684delinsAG) n.189_190delinsCT c.251_252delinsCT (n.251_252delinsCT) c.408+3048_408+3049delinsAG (n.408+3048_408+3049delinsAG) c.285+6683_285+6684delinsAG (n.285+6683_285+6684delinsAG) n.948_949delinsCT n.969_970delinsCT n.942_943delinsCT
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X	g.101398506G>C	CA413922699	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.309C>G (n.309C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.999C>G n.2015C>G n.1477C>G c.171C>G (n.171C>G) c.908C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.963C>G (n.963C>G) n.1167C>G c.801+279C>G (n.801+279C>G) c.388C>G (n.388C>G) n.3734C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.929C>G (n.929C>G) c.300+3049G>C (n.300+3049G>C) c.177+6684G>C (n.177+6684G>C) n.189C>G c.251C>G (n.251C>G) c.408+3049G>C (n.408+3049G>C) c.285+6684G>C (n.285+6684G>C) n.948C>G n.969C>G n.942C>G
X	g.101398506G=	CA2448298032	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.309C= (n.309C=) c.366C= (n.366C=) c.938C= (p.Ala313=) c.863C= (p.Ala288=) n.999C= n.2015C= n.1477C= c.171C= (n.171C=) c.908C= c.986C= (p.Ala329=) c.963C= (n.963C=) n.1167C= c.801+279C= (n.801+279C=) c.388C= (n.388C=) n.3734C= c.827C= (p.Ala276=) c.929C= (n.929C=) c.300+3049G= (n.300+3049G=) c.177+6684G= (n.177+6684G=) n.189C= c.251C= (n.251C=) c.408+3049G= (n.408+3049G=) c.285+6684G= (n.285+6684G=) n.948C= n.969C= n.942C=
X	g.101398506G>T	CA352808	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.309C>A (n.309C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.999C>A n.2015C>A n.1477C>A c.171C>A (n.171C>A) c.908C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.963C>A (n.963C>A) n.1167C>A c.801+279C>A (n.801+279C>A) c.388C>A (n.388C>A) n.3734C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.929C>A (n.929C>A) c.300+3049G>T (n.300+3049G>T) c.177+6684G>T (n.177+6684G>T) n.189C>A c.251C>A (n.251C>A) c.408+3049G>T (n.408+3049G>T) c.285+6684G>T (n.285+6684G>T) n.948C>A n.969C>A n.942C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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X	g.101398507C>G	CA352544	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.308G>C (n.308G>C) c.365G>C (n.365G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.998G>C n.2014G>C n.1476G>C c.170G>C (n.170G>C) c.907G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.962G>C (n.962G>C) n.1166G>C c.801+278G>C (n.801+278G>C) c.387G>C (n.387G>C) n.3733G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.928G>C (n.928G>C) c.300+3050C>G (n.300+3050C>G) c.177+6685C>G (n.177+6685C>G) n.188G>C c.250G>C (n.250G>C) c.408+3050C>G (n.408+3050C>G) c.285+6685C>G (n.285+6685C>G) n.947G>C n.968G>C n.941G>C	dbSNP
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X	g.101398508C>G	CA413922719	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.307G>C (n.307G>C) c.364G>C (n.364G>C) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) n.997G>C n.2013G>C n.1475G>C c.169G>C (n.169G>C) c.906G>C c.984G>C (p.Trp328Cys) c.961G>C (n.961G>C) n.1165G>C c.801+277G>C (n.801+277G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.3732G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.927G>C (n.927G>C) c.300+3051C>G (n.300+3051C>G) c.177+6686C>G (n.177+6686C>G) n.187G>C c.249G>C (n.249G>C) c.408+3051C>G (n.408+3051C>G) c.285+6686C>G (n.285+6686C>G) n.946G>C n.967G>C n.940G>C
X	g.101398508C>T	CA022128	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.307G>A (n.307G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) n.997G>A n.2013G>A n.1475G>A c.169G>A (n.169G>A) c.906G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.961G>A (n.961G>A) n.1165G>A c.801+277G>A (n.801+277G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.3732G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.927G>A (n.927G>A) c.300+3051C>T (n.300+3051C>T) c.177+6686C>T (n.177+6686C>T) n.187G>A c.249G>A (n.249G>A) c.408+3051C>T (n.408+3051C>T) c.285+6686C>T (n.285+6686C>T) n.946G>A n.967G>A n.940G>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398509C>A	CA413922726	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.306G>T (n.306G>T) c.363G>T (n.363G>T) c.935G>T (p.Trp312Leu) c.860G>T (p.Trp287Leu) n.996G>T n.2012G>T n.1474G>T c.168G>T (n.168G>T) c.905G>T c.983G>T (p.Trp328Leu) c.960G>T (n.960G>T) n.1164G>T c.801+276G>T (n.801+276G>T) c.385G>T (n.385G>T) n.3731G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) c.926G>T (n.926G>T) c.300+3052C>A (n.300+3052C>A) c.177+6687C>A (n.177+6687C>A) n.186G>T c.248G>T (n.248G>T) c.408+3052C>A (n.408+3052C>A) c.285+6687C>A (n.285+6687C>A) n.945G>T n.966G>T n.939G>T
X	g.101398509C>G	CA413922729	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.306G>C (n.306G>C) c.363G>C (n.363G>C) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.860G>C (p.Trp287Ser) n.996G>C n.2012G>C n.1474G>C c.168G>C (n.168G>C) c.905G>C c.983G>C (p.Trp328Ser) c.960G>C (n.960G>C) n.1164G>C c.801+276G>C (n.801+276G>C) c.385G>C (n.385G>C) n.3731G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) c.926G>C (n.926G>C) c.300+3052C>G (n.300+3052C>G) c.177+6687C>G (n.177+6687C>G) n.186G>C c.248G>C (n.248G>C) c.408+3052C>G (n.408+3052C>G) c.285+6687C>G (n.285+6687C>G) n.945G>C n.966G>C n.939G>C
X	g.101398509C>T	CA413922731	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.306G>A (n.306G>A) c.363G>A (n.363G>A) c.935G>A (p.Trp312Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) n.996G>A n.2012G>A n.1474G>A c.168G>A (n.168G>A) c.905G>A c.983G>A (p.Trp328Ter) c.960G>A (n.960G>A) n.1164G>A c.801+276G>A (n.801+276G>A) c.385G>A (n.385G>A) n.3731G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) c.926G>A (n.926G>A) c.300+3052C>T (n.300+3052C>T) c.177+6687C>T (n.177+6687C>T) n.186G>A c.248G>A (n.248G>A) c.408+3052C>T (n.408+3052C>T) c.285+6687C>T (n.285+6687C>T) n.945G>A n.966G>A n.939G>A
X	g.101398510A>C	CA413922743	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.305T>G (n.305T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.934T>G (p.Trp312Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) n.995T>G n.2011T>G n.1473T>G c.167T>G (n.167T>G) c.904T>G c.982T>G (p.Trp328Gly) c.959T>G (n.959T>G) n.1163T>G c.801+275T>G (n.801+275T>G) c.384T>G (n.384T>G) n.3730T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) c.925T>G (n.925T>G) c.300+3053A>C (n.300+3053A>C) c.177+6688A>C (n.177+6688A>C) n.185T>G c.247T>G (n.247T>G) c.408+3053A>C (n.408+3053A>C) c.285+6688A>C (n.285+6688A>C) n.944T>G n.965T>G n.938T>G
X	g.101398510A>G	CA413922737	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.305T>C (n.305T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) n.995T>C n.2011T>C n.1473T>C c.167T>C (n.167T>C) c.904T>C c.982T>C (p.Trp328Arg) c.959T>C (n.959T>C) n.1163T>C c.801+275T>C (n.801+275T>C) c.384T>C (n.384T>C) n.3730T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) c.925T>C (n.925T>C) c.300+3053A>G (n.300+3053A>G) c.177+6688A>G (n.177+6688A>G) n.185T>C c.247T>C (n.247T>C) c.408+3053A>G (n.408+3053A>G) c.285+6688A>G (n.285+6688A>G) n.944T>C n.965T>C n.938T>C
X	g.101398510A>T	CA413922734	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.305T>A (n.305T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.934T>A (p.Trp312Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) n.995T>A n.2011T>A n.1473T>A c.167T>A (n.167T>A) c.904T>A c.982T>A (p.Trp328Arg) c.959T>A (n.959T>A) n.1163T>A c.801+275T>A (n.801+275T>A) c.384T>A (n.384T>A) n.3730T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) c.925T>A (n.925T>A) c.300+3053A>T (n.300+3053A>T) c.177+6688A>T (n.177+6688A>T) n.185T>A c.247T>A (n.247T>A) c.408+3053A>T (n.408+3053A>T) c.285+6688A>T (n.285+6688A>T) n.944T>A n.965T>A n.938T>A
X	g.101398511G>A	CA352859	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.304C>T (n.304C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.933C>T (p.Leu311=) c.858C>T (p.Leu286=) n.994C>T n.2010C>T n.1472C>T c.166C>T (n.166C>T) c.903C>T c.981C>T (p.Leu327=) c.958C>T (n.958C>T) n.1162C>T c.801+274C>T (n.801+274C>T) c.383C>T (n.383C>T) n.3729C>T c.822C>T (p.Leu274=) c.924C>T (n.924C>T) c.300+3054G>A (n.300+3054G>A) c.177+6689G>A (n.177+6689G>A) n.184C>T c.246C>T (n.246C>T) c.408+3054G>A (n.408+3054G>A) c.285+6689G>A (n.285+6689G>A) n.943C>T n.964C>T n.937C>T	ClinVar dbSNP
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X	g.101398511G=	CA2448298035	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.304C= (n.304C=) c.361C= (n.361C=) c.933C= (p.Leu311=) c.858C= (p.Leu286=) n.994C= n.2010C= n.1472C= c.166C= (n.166C=) c.903C= c.981C= (p.Leu327=) c.958C= (n.958C=) n.1162C= c.801+274C= (n.801+274C=) c.383C= (n.383C=) n.3729C= c.822C= (p.Leu274=) c.924C= (n.924C=) c.300+3054G= (n.300+3054G=) c.177+6689G= (n.177+6689G=) n.184C= c.246C= (n.246C=) c.408+3054G= (n.408+3054G=) c.285+6689G= (n.285+6689G=) n.943C= n.964C= n.937C=
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X	g.101398512A>C	CA413922758	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.303T>G (n.303T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.993T>G n.2009T>G n.1471T>G c.165T>G (n.165T>G) c.902T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.957T>G (n.957T>G) n.1161T>G c.801+273T>G (n.801+273T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.3728T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.923T>G (n.923T>G) c.300+3055A>C (n.300+3055A>C) c.177+6690A>C (n.177+6690A>C) n.183T>G c.245T>G (n.245T>G) c.408+3055A>C (n.408+3055A>C) c.285+6690A>C (n.285+6690A>C) n.942T>G n.963T>G n.936T>G
X	g.101398512A>G	CA413922759	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.303T>C (n.303T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.993T>C n.2009T>C n.1471T>C c.165T>C (n.165T>C) c.902T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.957T>C (n.957T>C) n.1161T>C c.801+273T>C (n.801+273T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.3728T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.923T>C (n.923T>C) c.300+3055A>G (n.300+3055A>G) c.177+6690A>G (n.177+6690A>G) n.183T>C c.245T>C (n.245T>C) c.408+3055A>G (n.408+3055A>G) c.285+6690A>G (n.285+6690A>G) n.942T>C n.963T>C n.936T>C	ClinVar
X	g.101398512A>T	CA413922766	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.303T>A (n.303T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.932T>A (p.Leu311His) c.857T>A (p.Leu286His) n.993T>A n.2009T>A n.1471T>A c.165T>A (n.165T>A) c.902T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.957T>A (n.957T>A) n.1161T>A c.801+273T>A (n.801+273T>A) c.382T>A (n.382T>A) n.3728T>A c.821T>A (p.Leu274His) c.923T>A (n.923T>A) c.300+3055A>T (n.300+3055A>T) c.177+6690A>T (n.177+6690A>T) n.183T>A c.245T>A (n.245T>A) c.408+3055A>T (n.408+3055A>T) c.285+6690A>T (n.285+6690A>T) n.942T>A n.963T>A n.936T>A
X	g.101398513G>A	CA413922774	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.302C>T (n.302C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.992C>T n.2008C>T n.1470C>T c.164C>T (n.164C>T) c.901C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) c.956C>T (n.956C>T) n.1160C>T c.801+272C>T (n.801+272C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.3727C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) c.922C>T (n.922C>T) c.300+3056G>A (n.300+3056G>A) c.177+6691G>A (n.177+6691G>A) n.182C>T c.244C>T (n.244C>T) c.408+3056G>A (n.408+3056G>A) c.285+6691G>A (n.285+6691G>A) n.941C>T n.962C>T n.935C>T
X	g.101398513G>C	CA413922775	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.302C>G (n.302C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.992C>G n.2008C>G n.1470C>G c.164C>G (n.164C>G) c.901C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.956C>G (n.956C>G) n.1160C>G c.801+272C>G (n.801+272C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.3727C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.922C>G (n.922C>G) c.300+3056G>C (n.300+3056G>C) c.177+6691G>C (n.177+6691G>C) n.182C>G c.244C>G (n.244C>G) c.408+3056G>C (n.408+3056G>C) c.285+6691G>C (n.285+6691G>C) n.941C>G n.962C>G n.935C>G
X	g.101398513G>T	CA413922776	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.302C>A (n.302C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.992C>A n.2008C>A n.1470C>A c.164C>A (n.164C>A) c.901C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) c.956C>A (n.956C>A) n.1160C>A c.801+272C>A (n.801+272C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.3727C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) c.922C>A (n.922C>A) c.300+3056G>T (n.300+3056G>T) c.177+6691G>T (n.177+6691G>T) n.182C>A c.244C>A (n.244C>A) c.408+3056G>T (n.408+3056G>T) c.285+6691G>T (n.285+6691G>T) n.941C>A n.962C>A n.935C>A
X	g.101398514G>A	CA517736796	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.301C>T (n.301C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.930C>T (p.Ala310=) c.855C>T (p.Ala285=) n.991C>T n.2007C>T n.1469C>T c.163C>T (n.163C>T) c.900C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.955C>T (n.955C>T) n.1159C>T c.801+271C>T (n.801+271C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.3726C>T c.819C>T (p.Ala273=) c.921C>T (n.921C>T) c.300+3057G>A (n.300+3057G>A) c.177+6692G>A (n.177+6692G>A) n.181C>T c.243C>T (n.243C>T) c.408+3057G>A (n.408+3057G>A) c.285+6692G>A (n.285+6692G>A) n.940C>T n.961C>T n.934C>T	dbSNP gnomAD v4
X	g.101398514G>C	CA517736798	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.301C>G (n.301C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.930C>G (p.Ala310=) c.855C>G (p.Ala285=) n.991C>G n.2007C>G n.1469C>G c.163C>G (n.163C>G) c.900C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.955C>G (n.955C>G) n.1159C>G c.801+271C>G (n.801+271C>G) c.380C>G (n.380C>G) n.3726C>G c.819C>G (p.Ala273=) c.921C>G (n.921C>G) c.300+3057G>C (n.300+3057G>C) c.177+6692G>C (n.177+6692G>C) n.181C>G c.243C>G (n.243C>G) c.408+3057G>C (n.408+3057G>C) c.285+6692G>C (n.285+6692G>C) n.940C>G n.961C>G n.934C>G
X	g.101398514G=	CA2448298036	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.301C= (n.301C=) c.358C= (n.358C=) c.930C= (p.Ala310=) c.855C= (p.Ala285=) n.991C= n.2007C= n.1469C= c.163C= (n.163C=) c.900C= c.978C= (p.Ala326=) c.955C= (n.955C=) n.1159C= c.801+271C= (n.801+271C=) c.380C= (n.380C=) n.3726C= c.819C= (p.Ala273=) c.921C= (n.921C=) c.300+3057G= (n.300+3057G=) c.177+6692G= (n.177+6692G=) n.181C= c.243C= (n.243C=) c.408+3057G= (n.408+3057G=) c.285+6692G= (n.285+6692G=) n.940C= n.961C= n.934C=
X	g.101398514G>T	CA517736799	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.301C>A (n.301C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.930C>A (p.Ala310=) c.855C>A (p.Ala285=) n.991C>A n.2007C>A n.1469C>A c.163C>A (n.163C>A) c.900C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.955C>A (n.955C>A) n.1159C>A c.801+271C>A (n.801+271C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.3726C>A c.819C>A (p.Ala273=) c.921C>A (n.921C>A) c.300+3057G>T (n.300+3057G>T) c.177+6692G>T (n.177+6692G>T) n.181C>A c.243C>A (n.243C>A) c.408+3057G>T (n.408+3057G>T) c.285+6692G>T (n.285+6692G>T) n.940C>A n.961C>A n.934C>A
X	g.101398515G>A	CA413922789	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.300C>T (n.300C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.990C>T n.2006C>T n.1468C>T c.162C>T (n.162C>T) c.899C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.954C>T (n.954C>T) n.1158C>T c.801+270C>T (n.801+270C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.3725C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.920C>T (n.920C>T) c.300+3058G>A (n.300+3058G>A) c.177+6693G>A (n.177+6693G>A) n.180C>T c.242C>T (n.242C>T) c.408+3058G>A (n.408+3058G>A) c.285+6693G>A (n.285+6693G>A) n.939C>T n.960C>T n.933C>T
X	g.101398515G>C	CA413922793	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.300C>G (n.300C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.990C>G n.2006C>G n.1468C>G c.162C>G (n.162C>G) c.899C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.954C>G (n.954C>G) n.1158C>G c.801+270C>G (n.801+270C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.3725C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.920C>G (n.920C>G) c.300+3058G>C (n.300+3058G>C) c.177+6693G>C (n.177+6693G>C) n.180C>G c.242C>G (n.242C>G) c.408+3058G>C (n.408+3058G>C) c.285+6693G>C (n.285+6693G>C) n.939C>G n.960C>G n.933C>G	dbSNP
X	g.101398515G=	CA2448298037	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.300C= (n.300C=) c.357C= (n.357C=) c.929C= (p.Ala310=) c.854C= (p.Ala285=) n.990C= n.2006C= n.1468C= c.162C= (n.162C=) c.899C= c.977C= (p.Ala326=) c.954C= (n.954C=) n.1158C= c.801+270C= (n.801+270C=) c.379C= (n.379C=) n.3725C= c.818C= (p.Ala273=) c.920C= (n.920C=) c.300+3058G= (n.300+3058G=) c.177+6693G= (n.177+6693G=) n.180C= c.242C= (n.242C=) c.408+3058G= (n.408+3058G=) c.285+6693G= (n.285+6693G=) n.939C= n.960C= n.933C=
X	g.101398515G>T	CA413922798	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.300C>A (n.300C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.990C>A n.2006C>A n.1468C>A c.162C>A (n.162C>A) c.899C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.954C>A (n.954C>A) n.1158C>A c.801+270C>A (n.801+270C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.3725C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.920C>A (n.920C>A) c.300+3058G>T (n.300+3058G>T) c.177+6693G>T (n.177+6693G>T) n.180C>A c.242C>A (n.242C>A) c.408+3058G>T (n.408+3058G>T) c.285+6693G>T (n.285+6693G>T) n.939C>A n.960C>A n.933C>A
X	g.101398516C>A	CA413922808	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.299G>T (n.299G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.989G>T n.2005G>T n.1467G>T c.161G>T (n.161G>T) c.898G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.953G>T (n.953G>T) n.1157G>T c.801+269G>T (n.801+269G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.3724G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.919G>T (n.919G>T) c.300+3059C>A (n.300+3059C>A) c.177+6694C>A (n.177+6694C>A) n.179G>T n.619G>T c.241G>T (n.241G>T) c.408+3059C>A (n.408+3059C>A) c.285+6694C>A (n.285+6694C>A) n.938G>T n.959G>T n.932G>T
X	g.101398516C=	CA2448298038	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.299G= (n.299G=) c.356G= (n.356G=) c.928G= (p.Ala310=) c.853G= (p.Ala285=) n.989G= n.2005G= n.1467G= c.161G= (n.161G=) c.898G= c.976G= (p.Ala326=) c.953G= (n.953G=) n.1157G= c.801+269G= (n.801+269G=) c.378G= (n.378G=) n.3724G= c.817G= (p.Ala273=) c.919G= (n.919G=) c.300+3059C= (n.300+3059C=) c.177+6694C= (n.177+6694C=) n.179G= n.619G= c.241G= (n.241G=) c.408+3059C= (n.408+3059C=) c.285+6694C= (n.285+6694C=) n.938G= n.959G= n.932G=
X	g.101398516C>G	CA413922818	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.299G>C (n.299G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.989G>C n.2005G>C n.1467G>C c.161G>C (n.161G>C) c.898G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.953G>C (n.953G>C) n.1157G>C c.801+269G>C (n.801+269G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.3724G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.919G>C (n.919G>C) c.300+3059C>G (n.300+3059C>G) c.177+6694C>G (n.177+6694C>G) n.179G>C n.619G>C c.241G>C (n.241G>C) c.408+3059C>G (n.408+3059C>G) c.285+6694C>G (n.285+6694C>G) n.938G>C n.959G>C n.932G>C
X	g.101398516C>T	CA413922826	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.299G>A (n.299G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.989G>A n.2005G>A n.1467G>A c.161G>A (n.161G>A) c.898G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.953G>A (n.953G>A) n.1157G>A c.801+269G>A (n.801+269G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.3724G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.919G>A (n.919G>A) c.300+3059C>T (n.300+3059C>T) c.177+6694C>T (n.177+6694C>T) n.179G>A n.619G>A c.241G>A (n.241G>A) c.408+3059C>T (n.408+3059C>T) c.285+6694C>T (n.285+6694C>T) n.938G>A n.959G>A n.932G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398517del	CA2579664631	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.299del (n.299del) c.356del (n.356del) c.928del (p.Ala310ProfsTer?) c.853del (p.Ala285ProfsTer?) n.989del n.2005del n.1467del c.161del (n.161del) c.898del c.976del (p.Ala326ProfsTer?) c.953del (n.953del) n.1157del c.801+269del (n.801+269del) c.378del (n.378del) n.3724del c.817del (p.Ala273ProfsTer?) c.919del (n.919del) c.300+3060del (n.300+3060del) c.177+6695del (n.177+6695del) n.179del n.619del c.241del (n.241del) c.408+3060del (n.408+3060del) c.285+6695del (n.285+6695del) n.938del n.959del n.932del
X	g.101398517C>A	CA413922848	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.298G>T (n.298G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.927G>T (p.Met309Ile) c.852G>T (p.Met284Ile) n.988G>T n.2004G>T n.1466G>T c.160G>T (n.160G>T) c.897G>T c.975G>T (p.Met325Ile) c.952G>T (n.952G>T) n.1156G>T c.801+268G>T (n.801+268G>T) c.377G>T (n.377G>T) n.3723G>T c.816G>T (p.Met272Ile) c.918G>T (n.918G>T) c.300+3060C>A (n.300+3060C>A) c.177+6695C>A (n.177+6695C>A) n.178G>T n.618G>T c.240G>T (n.240G>T) c.408+3060C>A (n.408+3060C>A) c.285+6695C>A (n.285+6695C>A) n.937G>T n.958G>T n.931G>T
X	g.101398517C>G	CA413922846	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.298G>C (n.298G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.927G>C (p.Met309Ile) c.852G>C (p.Met284Ile) n.988G>C n.2004G>C n.1466G>C c.160G>C (n.160G>C) c.897G>C c.975G>C (p.Met325Ile) c.952G>C (n.952G>C) n.1156G>C c.801+268G>C (n.801+268G>C) c.377G>C (n.377G>C) n.3723G>C c.816G>C (p.Met272Ile) c.918G>C (n.918G>C) c.300+3060C>G (n.300+3060C>G) c.177+6695C>G (n.177+6695C>G) n.178G>C n.618G>C c.240G>C (n.240G>C) c.408+3060C>G (n.408+3060C>G) c.285+6695C>G (n.285+6695C>G) n.937G>C n.958G>C n.931G>C
X	g.101398517C>T	CA413922832	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.298G>A (n.298G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.927G>A (p.Met309Ile) c.852G>A (p.Met284Ile) n.988G>A n.2004G>A n.1466G>A c.160G>A (n.160G>A) c.897G>A c.975G>A (p.Met325Ile) c.952G>A (n.952G>A) n.1156G>A c.801+268G>A (n.801+268G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.3723G>A c.816G>A (p.Met272Ile) c.918G>A (n.918G>A) c.300+3060C>T (n.300+3060C>T) c.177+6695C>T (n.177+6695C>T) n.178G>A n.618G>A c.240G>A (n.240G>A) c.408+3060C>T (n.408+3060C>T) c.285+6695C>T (n.285+6695C>T) n.937G>A n.958G>A n.931G>A	ClinVar
X	g.101398518A=	CA2448298039	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.297T= (n.297T=) c.354T= (n.354T=) c.926T= (p.Met309=) c.851T= (p.Met284=) n.987T= n.2003T= n.1465T= c.159T= (n.159T=) c.896T= c.974T= (p.Met325=) c.951T= (n.951T=) n.1155T= c.801+267T= (n.801+267T=) c.376T= (n.376T=) n.3722T= c.815T= (p.Met272=) c.917T= (n.917T=) c.300+3061A= (n.300+3061A=) c.177+6696A= (n.177+6696A=) n.177T= n.617T= c.239T= (n.239T=) c.408+3061A= (n.408+3061A=) c.285+6696A= (n.285+6696A=) n.936T= n.957T= n.930T=
X	g.101398518A>C	CA413922857	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.297T>G (n.297T>G) c.354T>G (n.354T>G) c.926T>G (p.Met309Arg) c.851T>G (p.Met284Arg) n.987T>G n.2003T>G n.1465T>G c.159T>G (n.159T>G) c.896T>G c.974T>G (p.Met325Arg) c.951T>G (n.951T>G) n.1155T>G c.801+267T>G (n.801+267T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.3722T>G c.815T>G (p.Met272Arg) c.917T>G (n.917T>G) c.300+3061A>C (n.300+3061A>C) c.177+6696A>C (n.177+6696A>C) n.177T>G n.617T>G c.239T>G (n.239T>G) c.408+3061A>C (n.408+3061A>C) c.285+6696A>C (n.285+6696A>C) n.936T>G n.957T>G n.930T>G
X	g.101398518A>G	CA413922855	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.297T>C (n.297T>C) c.354T>C (n.354T>C) c.926T>C (p.Met309Thr) c.851T>C (p.Met284Thr) n.987T>C n.2003T>C n.1465T>C c.159T>C (n.159T>C) c.896T>C c.974T>C (p.Met325Thr) c.951T>C (n.951T>C) n.1155T>C c.801+267T>C (n.801+267T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.3722T>C c.815T>C (p.Met272Thr) c.917T>C (n.917T>C) c.300+3061A>G (n.300+3061A>G) c.177+6696A>G (n.177+6696A>G) n.177T>C n.617T>C c.239T>C (n.239T>C) c.408+3061A>G (n.408+3061A>G) c.285+6696A>G (n.285+6696A>G) n.936T>C n.957T>C n.930T>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398518A>T	CA413922858	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.297T>A (n.297T>A) c.354T>A (n.354T>A) c.926T>A (p.Met309Lys) c.851T>A (p.Met284Lys) n.987T>A n.2003T>A n.1465T>A c.159T>A (n.159T>A) c.896T>A c.974T>A (p.Met325Lys) c.951T>A (n.951T>A) n.1155T>A c.801+267T>A (n.801+267T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.3722T>A c.815T>A (p.Met272Lys) c.917T>A (n.917T>A) c.300+3061A>T (n.300+3061A>T) c.177+6696A>T (n.177+6696A>T) n.177T>A n.617T>A c.239T>A (n.239T>A) c.408+3061A>T (n.408+3061A>T) c.285+6696A>T (n.285+6696A>T) n.936T>A n.957T>A n.930T>A	ClinVar
X	g.101398519T>A	CA413922862	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.296A>T (n.296A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.925A>T (p.Met309Leu) c.850A>T (p.Met284Leu) n.986A>T n.2002A>T n.1464A>T c.158A>T (n.158A>T) c.895A>T c.973A>T (p.Met325Leu) c.950A>T (n.950A>T) n.1154A>T c.801+266A>T (n.801+266A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.3721A>T c.814A>T (p.Met272Leu) c.916A>T (n.916A>T) c.300+3062T>A (n.300+3062T>A) c.177+6697T>A (n.177+6697T>A) n.176A>T n.616A>T c.238A>T (n.238A>T) c.408+3062T>A (n.408+3062T>A) c.285+6697T>A (n.285+6697T>A) n.935A>T n.956A>T n.929A>T
X	g.101398519T>C	CA413922883	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.296A>G (n.296A>G) c.353A>G (n.353A>G) c.925A>G (p.Met309Val) c.850A>G (p.Met284Val) n.986A>G n.2002A>G n.1464A>G c.158A>G (n.158A>G) c.895A>G c.973A>G (p.Met325Val) c.950A>G (n.950A>G) n.1154A>G c.801+266A>G (n.801+266A>G) c.375A>G (n.375A>G) n.3721A>G c.814A>G (p.Met272Val) c.916A>G (n.916A>G) c.300+3062T>C (n.300+3062T>C) c.177+6697T>C (n.177+6697T>C) n.176A>G n.616A>G c.238A>G (n.238A>G) c.408+3062T>C (n.408+3062T>C) c.285+6697T>C (n.285+6697T>C) n.935A>G n.956A>G n.929A>G
X	g.101398519T>G	CA413922874	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.296A>C (n.296A>C) c.353A>C (n.353A>C) c.925A>C (p.Met309Leu) c.850A>C (p.Met284Leu) n.986A>C n.2002A>C n.1464A>C c.158A>C (n.158A>C) c.895A>C c.973A>C (p.Met325Leu) c.950A>C (n.950A>C) n.1154A>C c.801+266A>C (n.801+266A>C) c.375A>C (n.375A>C) n.3721A>C c.814A>C (p.Met272Leu) c.916A>C (n.916A>C) c.300+3062T>G (n.300+3062T>G) c.177+6697T>G (n.177+6697T>G) n.176A>C n.616A>C c.238A>C (n.238A>C) c.408+3062T>G (n.408+3062T>G) c.285+6697T>G (n.285+6697T>G) n.935A>C n.956A>C n.929A>C
X	g.101398519_101398531delinsTCTGAGTTACTTG	CA2448298040	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.284_296delinsCAAGTAACTCAGA (n.284_296delinsCAAGTAACTCAGA) c.341_353delinsCAAGTAACTCAGA (n.341_353delinsCAAGTAACTCAGA) c.913_925delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln305=) c.838_850delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln280=) n.974_986delinsCAAGTAACTCAGA n.1990_2002delinsCAAGTAACTCAGA n.1452_1464delinsCAAGTAACTCAGA c.146_158delinsCAAGTAACTCAGA (n.146_158delinsCAAGTAACTCAGA) c.883_895delinsCAAGTAACTCAGA c.961_973delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln321=) c.938_950delinsCAAGTAACTCAGA (n.938_950delinsCAAGTAACTCAGA) n.1142_1154delinsCAAGTAACTCAGA c.801+254_801+266delinsCAAGTAACTCAGA (n.801+254_801+266delinsCAAGTAACTCAGA) c.363_375delinsCAAGTAACTCAGA (n.363_375delinsCAAGTAACTCAGA) n.3709_3721delinsCAAGTAACTCAGA c.802_814delinsCAAGTAACTCAGA (p.Gln268=) c.904_916delinsCAAGTAACTCAGA (n.904_916delinsCAAGTAACTCAGA) c.300+3062_300+3074delinsTCTGAGTTACTTG (n.300+3062_300+3074delinsTCTGAGTTACTTG) c.177+6697_177+6709delinsTCTGAGTTACTTG (n.177+6697_177+6709delinsTCTGAGTTACTTG) n.164_176delinsCAAGTAACTCAGA n.604_616delinsCAAGTAACTCAGA c.226_238delinsCAAGTAACTCAGA (n.226_238delinsCAAGTAACTCAGA) c.408+3062_408+3074delinsTCTGAGTTACTTG (n.408+3062_408+3074delinsTCTGAGTTACTTG) c.285+6697_285+6709delinsTCTGAGTTACTTG (n.285+6697_285+6709delinsTCTGAGTTACTTG) n.923_935delinsCAAGTAACTCAGA n.944_956delinsCAAGTAACTCAGA n.917_929delinsCAAGTAACTCAGA
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X	g.101398520C>G	CA413922904	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.295G>C (n.295G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.849G>C (p.Gln283His) n.985G>C n.2001G>C n.1463G>C c.157G>C (n.157G>C) c.894G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.949G>C (n.949G>C) n.1153G>C c.801+265G>C (n.801+265G>C) c.374G>C (n.374G>C) n.3720G>C c.813G>C (p.Gln271His) c.915G>C (n.915G>C) c.300+3063C>G (n.300+3063C>G) c.177+6698C>G (n.177+6698C>G) n.175G>C n.615G>C c.237G>C (n.237G>C) c.408+3063C>G (n.408+3063C>G) c.285+6698C>G (n.285+6698C>G) n.934G>C n.955G>C n.928G>C
X	g.101398520C>T	CA517736804	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.295G>A (n.295G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.849G>A (p.Gln283=) n.985G>A n.2001G>A n.1463G>A c.157G>A (n.157G>A) c.894G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.949G>A (n.949G>A) n.1153G>A c.801+265G>A (n.801+265G>A) c.374G>A (n.374G>A) n.3720G>A c.813G>A (p.Gln271=) c.915G>A (n.915G>A) c.300+3063C>T (n.300+3063C>T) c.177+6698C>T (n.177+6698C>T) n.175G>A n.615G>A c.237G>A (n.237G>A) c.408+3063C>T (n.408+3063C>T) c.285+6698C>T (n.285+6698C>T) n.934G>A n.955G>A n.928G>A
X	g.101398520_101398530delinsGAAGTGGTCCTA	CA333093216	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.285_295delinsTAGGACCACTTC (n.285_295delinsTAGGACCACTTC) c.342_352delinsTAGGACCACTTC (n.342_352delinsTAGGACCACTTC) c.914_924delinsTAGGACCACTTC (p.Gln305LeufsTer19) c.839_849delinsTAGGACCACTTC (p.Gln280LeufsTer19) n.975_985delinsTAGGACCACTTC n.1991_2001delinsTAGGACCACTTC n.1453_1463delinsTAGGACCACTTC c.147_157delinsTAGGACCACTTC (n.147_157delinsTAGGACCACTTC) c.884_894delinsTAGGACCACTTC c.962_972delinsTAGGACCACTTC (p.Gln321LeufsTer19) c.939_949delinsTAGGACCACTTC (n.939_949delinsTAGGACCACTTC) n.1143_1153delinsTAGGACCACTTC c.801+255_801+265delinsTAGGACCACTTC (n.801+255_801+265delinsTAGGACCACTTC) c.364_374delinsTAGGACCACTTC (n.364_374delinsTAGGACCACTTC) n.3710_3720delinsTAGGACCACTTC c.803_813delinsTAGGACCACTTC (p.Gln268LeufsTer19) c.905_915delinsTAGGACCACTTC (n.905_915delinsTAGGACCACTTC) c.300+3063_300+3073delinsGAAGTGGTCCTA (n.300+3063_300+3073delinsGAAGTGGTCCTA) c.177+6698_177+6708delinsGAAGTGGTCCTA (n.177+6698_177+6708delinsGAAGTGGTCCTA) n.165_175delinsTAGGACCACTTC n.605_615delinsTAGGACCACTTC c.227_237delinsTAGGACCACTTC (n.227_237delinsTAGGACCACTTC) c.408+3063_408+3073delinsGAAGTGGTCCTA (n.408+3063_408+3073delinsGAAGTGGTCCTA) c.285+6698_285+6708delinsGAAGTGGTCCTA (n.285+6698_285+6708delinsGAAGTGGTCCTA) n.924_934delinsTAGGACCACTTC n.945_955delinsTAGGACCACTTC n.918_928delinsTAGGACCACTTC
X	g.101398520_101398531delinsTTCCACGATC	CA333093219	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.284_295delinsGATCGTGGAA (n.284_295delinsGATCGTGGAA) c.341_352delinsGATCGTGGAA (n.341_352delinsGATCGTGGAA) c.913_924delinsGATCGTGGAA (p.Gln305AspfsTer18) c.838_849delinsGATCGTGGAA (p.Gln280AspfsTer18) n.974_985delinsGATCGTGGAA n.1990_2001delinsGATCGTGGAA n.1452_1463delinsGATCGTGGAA c.146_157delinsGATCGTGGAA (n.146_157delinsGATCGTGGAA) c.883_894delinsGATCGTGGAA c.961_972delinsGATCGTGGAA (p.Gln321AspfsTer18) c.938_949delinsGATCGTGGAA (n.938_949delinsGATCGTGGAA) n.1142_1153delinsGATCGTGGAA c.801+254_801+265delinsGATCGTGGAA (n.801+254_801+265delinsGATCGTGGAA) c.363_374delinsGATCGTGGAA (n.363_374delinsGATCGTGGAA) n.3709_3720delinsGATCGTGGAA c.802_813delinsGATCGTGGAA (p.Gln268AspfsTer18) c.904_915delinsGATCGTGGAA (n.904_915delinsGATCGTGGAA) c.300+3063_300+3074delinsTTCCACGATC (n.300+3063_300+3074delinsTTCCACGATC) c.177+6698_177+6709delinsTTCCACGATC (n.177+6698_177+6709delinsTTCCACGATC) n.164_175delinsGATCGTGGAA n.604_615delinsGATCGTGGAA c.226_237delinsGATCGTGGAA (n.226_237delinsGATCGTGGAA) c.408+3063_408+3074delinsTTCCACGATC (n.408+3063_408+3074delinsTTCCACGATC) c.285+6698_285+6709delinsTTCCACGATC (n.285+6698_285+6709delinsTTCCACGATC) n.923_934delinsGATCGTGGAA n.944_955delinsGATCGTGGAA n.917_928delinsGATCGTGGAA
X	g.101398524_101398535del	CA352909	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.284_295del (n.284_295del) c.341_352del (n.341_352del) c.913_924del (p.Gln305_Gln308del) c.838_849del (p.Gln280_Gln283del) n.974_985del n.1990_2001del n.1452_1463del c.146_157del (n.146_157del) c.883_894del c.961_972del (p.Gln321_Gln324del) c.938_949del (n.938_949del) n.1142_1153del c.801+254_801+265del (n.801+254_801+265del) c.363_374del (n.363_374del) n.3709_3720del c.802_813del (p.Gln268_Gln271del) c.904_915del (n.904_915del) c.300+3067_300+3078del (n.300+3067_300+3078del) c.177+6702_177+6713del (n.177+6702_177+6713del) n.164_175del n.604_615del c.226_237del (n.226_237del) c.408+3067_408+3078del (n.408+3067_408+3078del) c.285+6702_285+6713del (n.285+6702_285+6713del) n.923_934del n.944_955del n.917_928del	dbSNP
X	g.101398521T>A	CA413922911	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.294A>T (n.294A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.984A>T n.2000A>T n.1462A>T c.156A>T (n.156A>T) c.893A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.948A>T (n.948A>T) n.1152A>T c.801+264A>T (n.801+264A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.3719A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.914A>T (n.914A>T) c.300+3064T>A (n.300+3064T>A) c.177+6699T>A (n.177+6699T>A) n.174A>T n.614A>T c.236A>T (n.236A>T) c.408+3064T>A (n.408+3064T>A) c.285+6699T>A (n.285+6699T>A) n.933A>T n.954A>T n.927A>T
X	g.101398521T>C	CA413922915	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.294A>G (n.294A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.984A>G n.2000A>G n.1462A>G c.156A>G (n.156A>G) c.893A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.948A>G (n.948A>G) n.1152A>G c.801+264A>G (n.801+264A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.3719A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.914A>G (n.914A>G) c.300+3064T>C (n.300+3064T>C) c.177+6699T>C (n.177+6699T>C) n.174A>G n.614A>G c.236A>G (n.236A>G) c.408+3064T>C (n.408+3064T>C) c.285+6699T>C (n.285+6699T>C) n.933A>G n.954A>G n.927A>G	ClinVar
X	g.101398521T>G	CA413922917	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.294A>C (n.294A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.984A>C n.2000A>C n.1462A>C c.156A>C (n.156A>C) c.893A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.948A>C (n.948A>C) n.1152A>C c.801+264A>C (n.801+264A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.3719A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.914A>C (n.914A>C) c.300+3064T>G (n.300+3064T>G) c.177+6699T>G (n.177+6699T>G) n.174A>C n.614A>C c.236A>C (n.236A>C) c.408+3064T>G (n.408+3064T>G) c.285+6699T>G (n.285+6699T>G) n.933A>C n.954A>C n.927A>C
X	g.101398521dup	CA658684325	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.294dup (n.294dup) c.351dup (n.351dup) c.923dup (p.Met309AspfsTer15) c.848dup (p.Met284AspfsTer15) n.984dup n.2000dup n.1462dup c.156dup (n.156dup) c.893dup c.971dup (p.Met325AspfsTer15) c.948dup (n.948dup) n.1152dup c.801+264dup (n.801+264dup) c.373dup (n.373dup) n.3719dup c.812dup (p.Met272AspfsTer15) c.914dup (n.914dup) c.300+3064dup (n.300+3064dup) c.177+6699dup (n.177+6699dup) n.174dup n.614dup c.236dup (n.236dup) c.408+3064dup (n.408+3064dup) c.285+6699dup (n.285+6699dup) n.933dup n.954dup n.927dup	ClinVar dbSNP
X	g.101398522G>A	CA022122	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.293C>T (n.293C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.983C>T n.1999C>T n.1461C>T c.155C>T (n.155C>T) c.892C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.947C>T (n.947C>T) n.1151C>T c.801+263C>T (n.801+263C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.3718C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.913C>T (n.913C>T) c.300+3065G>A (n.300+3065G>A) c.177+6700G>A (n.177+6700G>A) n.173C>T n.613C>T c.235C>T (n.235C>T) c.408+3065G>A (n.408+3065G>A) c.285+6700G>A (n.285+6700G>A) n.932C>T n.953C>T n.926C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
X	g.101398522G>C	CA413922922	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.293C>G (n.293C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.983C>G n.1999C>G n.1461C>G c.155C>G (n.155C>G) c.892C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.947C>G (n.947C>G) n.1151C>G c.801+263C>G (n.801+263C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.3718C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.913C>G (n.913C>G) c.300+3065G>C (n.300+3065G>C) c.177+6700G>C (n.177+6700G>C) n.173C>G n.613C>G c.235C>G (n.235C>G) c.408+3065G>C (n.408+3065G>C) c.285+6700G>C (n.285+6700G>C) n.932C>G n.953C>G n.926C>G
X	g.101398522G=	CA2448298042	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.293C= (n.293C=) c.350C= (n.350C=) c.922C= (p.Gln308=) c.847C= (p.Gln283=) n.983C= n.1999C= n.1461C= c.155C= (n.155C=) c.892C= c.970C= (p.Gln324=) c.947C= (n.947C=) n.1151C= c.801+263C= (n.801+263C=) c.372C= (n.372C=) n.3718C= c.811C= (p.Gln271=) c.913C= (n.913C=) c.300+3065G= (n.300+3065G=) c.177+6700G= (n.177+6700G=) n.173C= n.613C= c.235C= (n.235C=) c.408+3065G= (n.408+3065G=) c.285+6700G= (n.285+6700G=) n.932C= n.953C= n.926C=
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X	g.101398523_101398524del	CA2695234915	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.292_293del (n.292_293del) c.349_350del (n.349_350del) c.921_922del (p.Gln308AspfsTer15) c.846_847del (p.Gln283AspfsTer15) n.982_983del n.1998_1999del n.1460_1461del c.154_155del (n.154_155del) c.891_892del c.969_970del (p.Gln324AspfsTer15) c.946_947del (n.946_947del) n.1150_1151del c.801+262_801+263del (n.801+262_801+263del) c.371_372del (n.371_372del) n.3717_3718del c.810_811del (p.Gln271AspfsTer15) c.912_913del (n.912_913del) c.300+3066_300+3067del (n.300+3066_300+3067del) c.177+6701_177+6702del (n.177+6701_177+6702del) n.172_173del n.612_613del c.234_235del (n.234_235del) c.408+3066_408+3067del (n.408+3066_408+3067del) c.285+6701_285+6702del (n.285+6701_285+6702del) n.931_932del n.952_953del n.925_926del
X	g.101398523A>C	CA517736808	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.292T>G (n.292T>G) c.349T>G (n.349T>G) c.921T>G (p.Thr307=) c.846T>G (p.Thr282=) n.982T>G n.1998T>G n.1460T>G c.154T>G (n.154T>G) c.891T>G c.969T>G (p.Thr323=) c.946T>G (n.946T>G) n.1150T>G c.801+262T>G (n.801+262T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.3717T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.912T>G (n.912T>G) c.300+3066A>C (n.300+3066A>C) c.177+6701A>C (n.177+6701A>C) n.172T>G n.612T>G c.234T>G (n.234T>G) c.408+3066A>C (n.408+3066A>C) c.285+6701A>C (n.285+6701A>C) n.931T>G n.952T>G n.925T>G
X	g.101398523A>G	CA517736809	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.292T>C (n.292T>C) c.349T>C (n.349T>C) c.921T>C (p.Thr307=) c.846T>C (p.Thr282=) n.982T>C n.1998T>C n.1460T>C c.154T>C (n.154T>C) c.891T>C c.969T>C (p.Thr323=) c.946T>C (n.946T>C) n.1150T>C c.801+262T>C (n.801+262T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.3717T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.912T>C (n.912T>C) c.300+3066A>G (n.300+3066A>G) c.177+6701A>G (n.177+6701A>G) n.172T>C n.612T>C c.234T>C (n.234T>C) c.408+3066A>G (n.408+3066A>G) c.285+6701A>G (n.285+6701A>G) n.931T>C n.952T>C n.925T>C
X	g.101398523A>T	CA517736810	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.292T>A (n.292T>A) c.349T>A (n.349T>A) c.921T>A (p.Thr307=) c.846T>A (p.Thr282=) n.982T>A n.1998T>A n.1460T>A c.154T>A (n.154T>A) c.891T>A c.969T>A (p.Thr323=) c.946T>A (n.946T>A) n.1150T>A c.801+262T>A (n.801+262T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.3717T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.912T>A (n.912T>A) c.300+3066A>T (n.300+3066A>T) c.177+6701A>T (n.177+6701A>T) n.172T>A n.612T>A c.234T>A (n.234T>A) c.408+3066A>T (n.408+3066A>T) c.285+6701A>T (n.285+6701A>T) n.931T>A n.952T>A n.925T>A
X	g.101398524G>A	CA413922943	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.291C>T (n.291C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.981C>T n.1997C>T n.1459C>T c.153C>T (n.153C>T) c.890C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.945C>T (n.945C>T) n.1149C>T c.801+261C>T (n.801+261C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.3716C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.911C>T (n.911C>T) c.300+3067G>A (n.300+3067G>A) c.177+6702G>A (n.177+6702G>A) n.171C>T n.611C>T c.233C>T (n.233C>T) c.408+3067G>A (n.408+3067G>A) c.285+6702G>A (n.285+6702G>A) n.930C>T n.951C>T n.924C>T
X	g.101398524G>C	CA413922950	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.291C>G (n.291C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) n.981C>G n.1997C>G n.1459C>G c.153C>G (n.153C>G) c.890C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.945C>G (n.945C>G) n.1149C>G c.801+261C>G (n.801+261C>G) c.370C>G (n.370C>G) n.3716C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.911C>G (n.911C>G) c.300+3067G>C (n.300+3067G>C) c.177+6702G>C (n.177+6702G>C) n.171C>G n.611C>G c.233C>G (n.233C>G) c.408+3067G>C (n.408+3067G>C) c.285+6702G>C (n.285+6702G>C) n.930C>G n.951C>G n.924C>G
X	g.101398524G>T	CA413922960	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.291C>A (n.291C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) n.981C>A n.1997C>A n.1459C>A c.153C>A (n.153C>A) c.890C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.945C>A (n.945C>A) n.1149C>A c.801+261C>A (n.801+261C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.3716C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.911C>A (n.911C>A) c.300+3067G>T (n.300+3067G>T) c.177+6702G>T (n.177+6702G>T) n.171C>A n.611C>A c.233C>A (n.233C>A) c.408+3067G>T (n.408+3067G>T) c.285+6702G>T (n.285+6702G>T) n.930C>A n.951C>A n.924C>A	ClinVar
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X	g.101398525T>A	CA413922977	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.290A>T (n.290A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.980A>T n.1996A>T n.1458A>T c.152A>T (n.152A>T) c.889A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.944A>T (n.944A>T) n.1148A>T c.801+260A>T (n.801+260A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.3715A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.910A>T (n.910A>T) c.300+3068T>A (n.300+3068T>A) c.177+6703T>A (n.177+6703T>A) n.170A>T n.610A>T c.232A>T (n.232A>T) c.408+3068T>A (n.408+3068T>A) c.285+6703T>A (n.285+6703T>A) n.929A>T n.950A>T n.923A>T
X	g.101398525T>C	CA16602206	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.290A>G (n.290A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.980A>G n.1996A>G n.1458A>G c.152A>G (n.152A>G) c.889A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.944A>G (n.944A>G) n.1148A>G c.801+260A>G (n.801+260A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.3715A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.910A>G (n.910A>G) c.300+3068T>C (n.300+3068T>C) c.177+6703T>C (n.177+6703T>C) n.170A>G n.610A>G c.232A>G (n.232A>G) c.408+3068T>C (n.408+3068T>C) c.285+6703T>C (n.285+6703T>C) n.929A>G n.950A>G n.923A>G
X	g.101398525T>G	CA413922969	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.290A>C (n.290A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.980A>C n.1996A>C n.1458A>C c.152A>C (n.152A>C) c.889A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.944A>C (n.944A>C) n.1148A>C c.801+260A>C (n.801+260A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.3715A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.910A>C (n.910A>C) c.300+3068T>G (n.300+3068T>G) c.177+6703T>G (n.177+6703T>G) n.170A>C n.610A>C c.232A>C (n.232A>C) c.408+3068T>G (n.408+3068T>G) c.285+6703T>G (n.285+6703T>G) n.929A>C n.950A>C n.923A>C
X	g.101398525_101398527del	CA658799812	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.288_290del (n.288_290del) c.345_347del (n.345_347del) c.917_919del (p.Val306_Thr307delinsAla) c.842_844del (p.Val281_Thr282delinsAla) n.978_980del n.1994_1996del n.1456_1458del c.150_152del (n.150_152del) c.887_889del c.965_967del (p.Val322_Thr323delinsAla) c.942_944del (n.942_944del) n.1146_1148del c.801+258_801+260del (n.801+258_801+260del) c.367_369del (n.367_369del) n.3713_3715del c.806_808del (p.Val269_Thr270delinsAla) c.908_910del (n.908_910del) c.300+3068_300+3070del (n.300+3068_300+3070del) c.177+6703_177+6705del (n.177+6703_177+6705del) n.168_170del n.608_610del c.230_232del (n.230_232del) c.408+3068_408+3070del (n.408+3068_408+3070del) c.285+6703_285+6705del (n.285+6703_285+6705del) n.927_929del n.948_950del n.921_923del	ClinVar dbSNP
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X	g.101398526T>G	CA517736820	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.289A>C (n.289A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.918A>C (p.Val306=) c.843A>C (p.Val281=) n.979A>C n.1995A>C n.1457A>C c.151A>C (n.151A>C) c.888A>C c.966A>C (p.Val322=) c.943A>C (n.943A>C) n.1147A>C c.801+259A>C (n.801+259A>C) c.368A>C (n.368A>C) n.3714A>C c.807A>C (p.Val269=) c.909A>C (n.909A>C) c.300+3069T>G (n.300+3069T>G) c.177+6704T>G (n.177+6704T>G) n.169A>C n.609A>C c.231A>C (n.231A>C) c.408+3069T>G (n.408+3069T>G) c.285+6704T>G (n.285+6704T>G) n.928A>C n.949A>C n.922A>C
X	g.101398527A>C	CA413922986	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.288T>G (n.288T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.978T>G n.1994T>G n.1456T>G c.150T>G (n.150T>G) c.887T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.942T>G (n.942T>G) n.1146T>G c.801+258T>G (n.801+258T>G) c.367T>G (n.367T>G) n.3713T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.908T>G (n.908T>G) c.300+3070A>C (n.300+3070A>C) c.177+6705A>C (n.177+6705A>C) n.168T>G n.608T>G c.230T>G (n.230T>G) c.408+3070A>C (n.408+3070A>C) c.285+6705A>C (n.285+6705A>C) n.927T>G n.948T>G n.921T>G
X	g.101398527A>G	CA413922990	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.288T>C (n.288T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.978T>C n.1994T>C n.1456T>C c.150T>C (n.150T>C) c.887T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.942T>C (n.942T>C) n.1146T>C c.801+258T>C (n.801+258T>C) c.367T>C (n.367T>C) n.3713T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.908T>C (n.908T>C) c.300+3070A>G (n.300+3070A>G) c.177+6705A>G (n.177+6705A>G) n.168T>C n.608T>C c.230T>C (n.230T>C) c.408+3070A>G (n.408+3070A>G) c.285+6705A>G (n.285+6705A>G) n.927T>C n.948T>C n.921T>C
X	g.101398527A>T	CA413922991	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.288T>A (n.288T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.978T>A n.1994T>A n.1456T>A c.150T>A (n.150T>A) c.887T>A c.965T>A (p.Val322Glu) c.942T>A (n.942T>A) n.1146T>A c.801+258T>A (n.801+258T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.3713T>A c.806T>A (p.Val269Glu) c.908T>A (n.908T>A) c.300+3070A>T (n.300+3070A>T) c.177+6705A>T (n.177+6705A>T) n.168T>A n.608T>A c.230T>A (n.230T>A) c.408+3070A>T (n.408+3070A>T) c.285+6705A>T (n.285+6705A>T) n.927T>A n.948T>A n.921T>A
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X	g.101398528C>G	CA413922995	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.287G>C (n.287G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.977G>C n.1993G>C n.1455G>C c.149G>C (n.149G>C) c.886G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.941G>C (n.941G>C) n.1145G>C c.801+257G>C (n.801+257G>C) c.366G>C (n.366G>C) n.3712G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.907G>C (n.907G>C) c.300+3071C>G (n.300+3071C>G) c.177+6706C>G (n.177+6706C>G) n.167G>C n.607G>C c.229G>C (n.229G>C) c.408+3071C>G (n.408+3071C>G) c.285+6706C>G (n.285+6706C>G) n.926G>C n.947G>C n.920G>C
X	g.101398528C>T	CA413922999	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.287G>A (n.287G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.916G>A (p.Val306Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.977G>A n.1993G>A n.1455G>A c.149G>A (n.149G>A) c.886G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.941G>A (n.941G>A) n.1145G>A c.801+257G>A (n.801+257G>A) c.366G>A (n.366G>A) n.3712G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.907G>A (n.907G>A) c.300+3071C>T (n.300+3071C>T) c.177+6706C>T (n.177+6706C>T) n.167G>A n.607G>A c.229G>A (n.229G>A) c.408+3071C>T (n.408+3071C>T) c.285+6706C>T (n.285+6706C>T) n.926G>A n.947G>A n.920G>A	gnomAD v4
X	g.101398529T>A	CA413923006	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.286A>T (n.286A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.915A>T (p.Gln305His) c.840A>T (p.Gln280His) n.976A>T n.1992A>T n.1454A>T c.148A>T (n.148A>T) c.885A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.940A>T (n.940A>T) n.1144A>T c.801+256A>T (n.801+256A>T) c.365A>T (n.365A>T) n.3711A>T c.804A>T (p.Gln268His) c.906A>T (n.906A>T) c.300+3072T>A (n.300+3072T>A) c.177+6707T>A (n.177+6707T>A) n.166A>T n.606A>T c.228A>T (n.228A>T) c.408+3072T>A (n.408+3072T>A) c.285+6707T>A (n.285+6707T>A) n.925A>T n.946A>T n.919A>T
X	g.101398529T>C	CA517736829	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.286A>G (n.286A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.915A>G (p.Gln305=) c.840A>G (p.Gln280=) n.976A>G n.1992A>G n.1454A>G c.148A>G (n.148A>G) c.885A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.940A>G (n.940A>G) n.1144A>G c.801+256A>G (n.801+256A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.3711A>G c.804A>G (p.Gln268=) c.906A>G (n.906A>G) c.300+3072T>C (n.300+3072T>C) c.177+6707T>C (n.177+6707T>C) n.166A>G n.606A>G c.228A>G (n.228A>G) c.408+3072T>C (n.408+3072T>C) c.285+6707T>C (n.285+6707T>C) n.925A>G n.946A>G n.919A>G	ClinVar gnomAD v4
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X	g.101398530T>A	CA413923008	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.285A>T (n.285A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.975A>T n.1991A>T n.1453A>T c.147A>T (n.147A>T) c.884A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.939A>T (n.939A>T) n.1143A>T c.801+255A>T (n.801+255A>T) c.364A>T (n.364A>T) n.3710A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.905A>T (n.905A>T) c.300+3073T>A (n.300+3073T>A) c.177+6708T>A (n.177+6708T>A) n.165A>T n.605A>T c.227A>T (n.227A>T) c.408+3073T>A (n.408+3073T>A) c.285+6708T>A (n.285+6708T>A) n.924A>T n.945A>T n.918A>T
X	g.101398530T>C	CA413923011	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.285A>G (n.285A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.975A>G n.1991A>G n.1453A>G c.147A>G (n.147A>G) c.884A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.939A>G (n.939A>G) n.1143A>G c.801+255A>G (n.801+255A>G) c.364A>G (n.364A>G) n.3710A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.905A>G (n.905A>G) c.300+3073T>C (n.300+3073T>C) c.177+6708T>C (n.177+6708T>C) n.165A>G n.605A>G c.227A>G (n.227A>G) c.408+3073T>C (n.408+3073T>C) c.285+6708T>C (n.285+6708T>C) n.924A>G n.945A>G n.918A>G
X	g.101398530T>G	CA413923017	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.285A>C (n.285A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.975A>C n.1991A>C n.1453A>C c.147A>C (n.147A>C) c.884A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.939A>C (n.939A>C) n.1143A>C c.801+255A>C (n.801+255A>C) c.364A>C (n.364A>C) n.3710A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.905A>C (n.905A>C) c.300+3073T>G (n.300+3073T>G) c.177+6708T>G (n.177+6708T>G) n.165A>C n.605A>C c.227A>C (n.227A>C) c.408+3073T>G (n.408+3073T>G) c.285+6708T>G (n.285+6708T>G) n.924A>C n.945A>C n.918A>C
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X	g.101398531G=	CA2448298044	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.284C= (n.284C=) c.341C= (n.341C=) c.913C= (p.Gln305=) c.838C= (p.Gln280=) n.974C= n.1990C= n.1452C= c.146C= (n.146C=) c.883C= c.961C= (p.Gln321=) c.938C= (n.938C=) n.1142C= c.801+254C= (n.801+254C=) c.363C= (n.363C=) n.3709C= c.802C= (p.Gln268=) c.904C= (n.904C=) c.300+3074G= (n.300+3074G=) c.177+6709G= (n.177+6709G=) n.164C= n.604C= c.226C= (n.226C=) c.408+3074G= (n.408+3074G=) c.285+6709G= (n.285+6709G=) n.923C= n.944C= n.917C=
X	g.101398531G>T	CA413923020	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.284C>A (n.284C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.974C>A n.1990C>A n.1452C>A c.146C>A (n.146C>A) c.883C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.938C>A (n.938C>A) n.1142C>A c.801+254C>A (n.801+254C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.3709C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.904C>A (n.904C>A) c.300+3074G>T (n.300+3074G>T) c.177+6709G>T (n.177+6709G>T) n.164C>A n.604C>A c.226C>A (n.226C>A) c.408+3074G>T (n.408+3074G>T) c.285+6709G>T (n.285+6709G>T) n.923C>A n.944C>A n.917C>A	gnomAD v4
X	g.101398532C>A	CA413923027	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.283G>T (n.283G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.912G>T (p.Gln304His) c.837G>T (p.Gln279His) n.973G>T n.1989G>T n.1451G>T c.145G>T (n.145G>T) c.882G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.937G>T (n.937G>T) n.1141G>T c.801+253G>T (n.801+253G>T) c.362G>T (n.362G>T) n.3708G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.903G>T (n.903G>T) c.300+3075C>A (n.300+3075C>A) c.177+6710C>A (n.177+6710C>A) n.163G>T n.603G>T c.225G>T (n.225G>T) c.408+3075C>A (n.408+3075C>A) c.285+6710C>A (n.285+6710C>A) n.922G>T n.943G>T n.916G>T
X	g.101398532C>G	CA413923029	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.283G>C (n.283G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.912G>C (p.Gln304His) c.837G>C (p.Gln279His) n.973G>C n.1989G>C n.1451G>C c.145G>C (n.145G>C) c.882G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.937G>C (n.937G>C) n.1141G>C c.801+253G>C (n.801+253G>C) c.362G>C (n.362G>C) n.3708G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.903G>C (n.903G>C) c.300+3075C>G (n.300+3075C>G) c.177+6710C>G (n.177+6710C>G) n.163G>C n.603G>C c.225G>C (n.225G>C) c.408+3075C>G (n.408+3075C>G) c.285+6710C>G (n.285+6710C>G) n.922G>C n.943G>C n.916G>C
X	g.101398532C>T	CA517736836	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.283G>A (n.283G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.912G>A (p.Gln304=) c.837G>A (p.Gln279=) n.973G>A n.1989G>A n.1451G>A c.145G>A (n.145G>A) c.882G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.937G>A (n.937G>A) n.1141G>A c.801+253G>A (n.801+253G>A) c.362G>A (n.362G>A) n.3708G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.903G>A (n.903G>A) c.300+3075C>T (n.300+3075C>T) c.177+6710C>T (n.177+6710C>T) n.163G>A n.603G>A c.225G>A (n.225G>A) c.408+3075C>T (n.408+3075C>T) c.285+6710C>T (n.285+6710C>T) n.922G>A n.943G>A n.916G>A
X	g.101398533T>A	CA413923032	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.282A>T (n.282A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.972A>T n.1988A>T n.1450A>T c.144A>T (n.144A>T) c.881A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.936A>T (n.936A>T) n.1140A>T c.801+252A>T (n.801+252A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.3707A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.902A>T (n.902A>T) c.300+3076T>A (n.300+3076T>A) c.177+6711T>A (n.177+6711T>A) n.162A>T n.602A>T c.224A>T (n.224A>T) c.408+3076T>A (n.408+3076T>A) c.285+6711T>A (n.285+6711T>A) n.921A>T n.942A>T n.915A>T
X	g.101398533T>C	CA352585	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.282A>G (n.282A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.972A>G n.1988A>G n.1450A>G c.144A>G (n.144A>G) c.881A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.936A>G (n.936A>G) n.1140A>G c.801+252A>G (n.801+252A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.3707A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.902A>G (n.902A>G) c.300+3076T>C (n.300+3076T>C) c.177+6711T>C (n.177+6711T>C) n.162A>G n.602A>G c.224A>G (n.224A>G) c.408+3076T>C (n.408+3076T>C) c.285+6711T>C (n.285+6711T>C) n.921A>G n.942A>G n.915A>G	dbSNP
X	g.101398533T>G	CA413923043	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.282A>C (n.282A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.972A>C n.1988A>C n.1450A>C c.144A>C (n.144A>C) c.881A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.936A>C (n.936A>C) n.1140A>C c.801+252A>C (n.801+252A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.3707A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.902A>C (n.902A>C) c.300+3076T>G (n.300+3076T>G) c.177+6711T>G (n.177+6711T>G) n.162A>C n.602A>C c.224A>C (n.224A>C) c.408+3076T>G (n.408+3076T>G) c.285+6711T>G (n.285+6711T>G) n.921A>C n.942A>C n.915A>C
X	g.101398533T=	CA2448298045	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.282A= (n.282A=) c.339A= (n.339A=) c.911A= (p.Gln304=) c.836A= (p.Gln279=) n.972A= n.1988A= n.1450A= c.144A= (n.144A=) c.881A= c.959A= (p.Gln320=) c.936A= (n.936A=) n.1140A= c.801+252A= (n.801+252A=) c.361A= (n.361A=) n.3707A= c.800A= (p.Gln267=) c.902A= (n.902A=) c.300+3076T= (n.300+3076T=) c.177+6711T= (n.177+6711T=) n.162A= n.602A= c.224A= (n.224A=) c.408+3076T= (n.408+3076T=) c.285+6711T= (n.285+6711T=) n.921A= n.942A= n.915A=
X	g.101398534G>A	CA413923052	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.281C>T (n.281C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.971C>T n.1987C>T n.1449C>T c.143C>T (n.143C>T) c.880C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.935C>T (n.935C>T) n.1139C>T c.801+251C>T (n.801+251C>T) c.360C>T (n.360C>T) n.3706C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.901C>T (n.901C>T) c.300+3077G>A (n.300+3077G>A) c.177+6712G>A (n.177+6712G>A) n.161C>T n.601C>T c.223C>T (n.223C>T) c.408+3077G>A (n.408+3077G>A) c.285+6712G>A (n.285+6712G>A) n.920C>T n.941C>T n.914C>T	ClinVar dbSNP
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X	g.101398534G>T	CA413923047	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.281C>A (n.281C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.971C>A n.1987C>A n.1449C>A c.143C>A (n.143C>A) c.880C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.935C>A (n.935C>A) n.1139C>A c.801+251C>A (n.801+251C>A) c.360C>A (n.360C>A) n.3706C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.901C>A (n.901C>A) c.300+3077G>T (n.300+3077G>T) c.177+6712G>T (n.177+6712G>T) n.161C>A n.601C>A c.223C>A (n.223C>A) c.408+3077G>T (n.408+3077G>T) c.285+6712G>T (n.285+6712G>T) n.920C>A n.941C>A n.914C>A
X	g.101398535del	CA2573055053	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.280del (n.280del) c.337del (n.337del) c.909del (p.Gln304SerfsTer3) c.834del (p.Gln279SerfsTer3) n.970del n.1986del n.1448del c.142del (n.142del) c.879del c.957del (p.Gln320SerfsTer3) c.934del (n.934del) n.1138del c.801+250del (n.801+250del) c.359del (n.359del) n.3705del c.798del (p.Gln267SerfsTer3) c.900del (n.900del) c.300+3078del (n.300+3078del) c.177+6713del (n.177+6713del) n.160del n.600del c.222del (n.222del) c.408+3078del (n.408+3078del) c.285+6713del (n.285+6713del) n.919del n.940del n.913del	dbSNP
X	g.101398535A=	CA2448298047	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.280T= (n.280T=) c.337T= (n.337T=) c.909T= (p.Asn303=) c.834T= (p.Asn278=) n.970T= n.1986T= n.1448T= c.142T= (n.142T=) c.879T= c.957T= (p.Asn319=) c.934T= (n.934T=) n.1138T= c.801+250T= (n.801+250T=) c.359T= (n.359T=) n.3705T= c.798T= (p.Asn266=) c.900T= (n.900T=) c.300+3078A= (n.300+3078A=) c.177+6713A= (n.177+6713A=) n.160T= n.600T= c.222T= (n.222T=) c.408+3078A= (n.408+3078A=) c.285+6713A= (n.285+6713A=) n.919T= n.940T= n.913T=
X	g.101398535A>C	CA413923098	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.280T>G (n.280T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.970T>G n.1986T>G n.1448T>G c.142T>G (n.142T>G) c.879T>G c.957T>G (p.Asn319Lys) c.934T>G (n.934T>G) n.1138T>G c.801+250T>G (n.801+250T>G) c.359T>G (n.359T>G) n.3705T>G c.798T>G (p.Asn266Lys) c.900T>G (n.900T>G) c.300+3078A>C (n.300+3078A>C) c.177+6713A>C (n.177+6713A>C) n.160T>G n.600T>G c.222T>G (n.222T>G) c.408+3078A>C (n.408+3078A>C) c.285+6713A>C (n.285+6713A>C) n.919T>G n.940T>G n.913T>G
X	g.101398535A>G	CA032251	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.280T>C (n.280T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.909T>C (p.Asn303=) c.834T>C (p.Asn278=) n.970T>C n.1986T>C n.1448T>C c.142T>C (n.142T>C) c.879T>C c.957T>C (p.Asn319=) c.934T>C (n.934T>C) n.1138T>C c.801+250T>C (n.801+250T>C) c.359T>C (n.359T>C) n.3705T>C c.798T>C (p.Asn266=) c.900T>C (n.900T>C) c.300+3078A>G (n.300+3078A>G) c.177+6713A>G (n.177+6713A>G) n.160T>C n.600T>C c.222T>C (n.222T>C) c.408+3078A>G (n.408+3078A>G) c.285+6713A>G (n.285+6713A>G) n.919T>C n.940T>C n.913T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398535A>T	CA352377	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.280T>A (n.280T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.970T>A n.1986T>A n.1448T>A c.142T>A (n.142T>A) c.879T>A c.957T>A (p.Asn319Lys) c.934T>A (n.934T>A) n.1138T>A c.801+250T>A (n.801+250T>A) c.359T>A (n.359T>A) n.3705T>A c.798T>A (p.Asn266Lys) c.900T>A (n.900T>A) c.300+3078A>T (n.300+3078A>T) c.177+6713A>T (n.177+6713A>T) n.160T>A n.600T>A c.222T>A (n.222T>A) c.408+3078A>T (n.408+3078A>T) c.285+6713A>T (n.285+6713A>T) n.919T>A n.940T>A n.913T>A	COSMIC
X	g.101398536T>A	CA413923135	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.279A>T (n.279A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.969A>T n.1985A>T n.1447A>T c.141A>T (n.141A>T) c.878A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.933A>T (n.933A>T) n.1137A>T c.801+249A>T (n.801+249A>T) c.358A>T (n.358A>T) n.3704A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.899A>T (n.899A>T) c.300+3079T>A (n.300+3079T>A) c.177+6714T>A (n.177+6714T>A) n.159A>T n.599A>T c.221A>T (n.221A>T) c.408+3079T>A (n.408+3079T>A) c.285+6714T>A (n.285+6714T>A) n.918A>T n.939A>T n.912A>T
X	g.101398536T>C	CA413923140	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.279A>G (n.279A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.969A>G n.1985A>G n.1447A>G c.141A>G (n.141A>G) c.878A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.933A>G (n.933A>G) n.1137A>G c.801+249A>G (n.801+249A>G) c.358A>G (n.358A>G) n.3704A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.899A>G (n.899A>G) c.300+3079T>C (n.300+3079T>C) c.177+6714T>C (n.177+6714T>C) n.159A>G n.599A>G c.221A>G (n.221A>G) c.408+3079T>C (n.408+3079T>C) c.285+6714T>C (n.285+6714T>C) n.918A>G n.939A>G n.912A>G
X	g.101398536T>G	CA413923145	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.279A>C (n.279A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.969A>C n.1985A>C n.1447A>C c.141A>C (n.141A>C) c.878A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.933A>C (n.933A>C) n.1137A>C c.801+249A>C (n.801+249A>C) c.358A>C (n.358A>C) n.3704A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.899A>C (n.899A>C) c.300+3079T>G (n.300+3079T>G) c.177+6714T>G (n.177+6714T>G) n.159A>C n.599A>C c.221A>C (n.221A>C) c.408+3079T>G (n.408+3079T>G) c.285+6714T>G (n.285+6714T>G) n.918A>C n.939A>C n.912A>C
X	g.101398537dup	CA1139667719	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.279dup (n.279dup) c.336dup (n.336dup) c.908dup (p.Asn303LysfsTer21) c.833dup (p.Asn278LysfsTer21) n.969dup n.1985dup n.1447dup c.141dup (n.141dup) c.878dup c.956dup (p.Asn319LysfsTer21) c.933dup (n.933dup) n.1137dup c.801+249dup (n.801+249dup) c.358dup (n.358dup) n.3704dup c.797dup (p.Asn266LysfsTer21) c.899dup (n.899dup) c.300+3080dup (n.300+3080dup) c.177+6715dup (n.177+6715dup) n.159dup n.599dup c.221dup (n.221dup) c.408+3080dup (n.408+3080dup) c.285+6715dup (n.285+6715dup) n.918dup n.939dup n.912dup	ClinVar dbSNP
X	g.101398537del	CA2695234916	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.279del (n.279del) c.336del (n.336del) c.908del (p.Asn303IlefsTer4) c.833del (p.Asn278IlefsTer4) n.969del n.1985del n.1447del c.141del (n.141del) c.878del c.956del (p.Asn319IlefsTer4) c.933del (n.933del) n.1137del c.801+249del (n.801+249del) c.358del (n.358del) n.3704del c.797del (p.Asn266IlefsTer4) c.899del (n.899del) c.300+3080del (n.300+3080del) c.177+6715del (n.177+6715del) n.159del n.599del c.221del (n.221del) c.408+3080del (n.408+3080del) c.285+6715del (n.285+6715del) n.918del n.939del n.912del
X	g.101398537T>A	CA413923146	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.278A>T (n.278A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.968A>T n.1984A>T n.1446A>T c.140A>T (n.140A>T) c.877A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.932A>T (n.932A>T) n.1136A>T c.801+248A>T (n.801+248A>T) c.357A>T (n.357A>T) n.3703A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.898A>T (n.898A>T) c.300+3080T>A (n.300+3080T>A) c.177+6715T>A (n.177+6715T>A) n.158A>T n.598A>T c.220A>T (n.220A>T) c.408+3080T>A (n.408+3080T>A) c.285+6715T>A (n.285+6715T>A) n.917A>T n.938A>T n.911A>T
X	g.101398537T>C	CA413923154	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.278A>G (n.278A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.968A>G n.1984A>G n.1446A>G c.140A>G (n.140A>G) c.877A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.932A>G (n.932A>G) n.1136A>G c.801+248A>G (n.801+248A>G) c.357A>G (n.357A>G) n.3703A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.898A>G (n.898A>G) c.300+3080T>C (n.300+3080T>C) c.177+6715T>C (n.177+6715T>C) n.158A>G n.598A>G c.220A>G (n.220A>G) c.408+3080T>C (n.408+3080T>C) c.285+6715T>C (n.285+6715T>C) n.917A>G n.938A>G n.911A>G
X	g.101398537T>G	CA413923147	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.278A>C (n.278A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.907A>C (p.Asn303His) c.832A>C (p.Asn278His) n.968A>C n.1984A>C n.1446A>C c.140A>C (n.140A>C) c.877A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.932A>C (n.932A>C) n.1136A>C c.801+248A>C (n.801+248A>C) c.357A>C (n.357A>C) n.3703A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.898A>C (n.898A>C) c.300+3080T>G (n.300+3080T>G) c.177+6715T>G (n.177+6715T>G) n.158A>C n.598A>C c.220A>C (n.220A>C) c.408+3080T>G (n.408+3080T>G) c.285+6715T>G (n.285+6715T>G) n.917A>C n.938A>C n.911A>C
X	g.101398538C>A	CA413923159	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.277G>T (n.277G>T) c.334G>T (n.334G>T) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.831G>T (p.Trp277Cys) n.967G>T n.1983G>T n.1445G>T c.139G>T (n.139G>T) c.876G>T c.954G>T (p.Trp318Cys) c.931G>T (n.931G>T) n.1135G>T c.801+247G>T (n.801+247G>T) c.356G>T (n.356G>T) n.3702G>T c.795G>T (p.Trp265Cys) c.897G>T (n.897G>T) c.300+3081C>A (n.300+3081C>A) c.177+6716C>A (n.177+6716C>A) n.157G>T n.597G>T c.219G>T (n.219G>T) c.408+3081C>A (n.408+3081C>A) c.285+6716C>A (n.285+6716C>A) n.916G>T n.937G>T n.910G>T
X	g.101398538C=	CA2448298048	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.277G= (n.277G=) c.334G= (n.334G=) c.906G= (p.Trp302=) c.831G= (p.Trp277=) n.967G= n.1983G= n.1445G= c.139G= (n.139G=) c.876G= c.954G= (p.Trp318=) c.931G= (n.931G=) n.1135G= c.801+247G= (n.801+247G=) c.356G= (n.356G=) n.3702G= c.795G= (p.Trp265=) c.897G= (n.897G=) c.300+3081C= (n.300+3081C=) c.177+6716C= (n.177+6716C=) n.157G= n.597G= c.219G= (n.219G=) c.408+3081C= (n.408+3081C=) c.285+6716C= (n.285+6716C=) n.916G= n.937G= n.910G=
X	g.101398538C>G	CA333093229	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.277G>C (n.277G>C) c.334G>C (n.334G>C) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.831G>C (p.Trp277Cys) n.967G>C n.1983G>C n.1445G>C c.139G>C (n.139G>C) c.876G>C c.954G>C (p.Trp318Cys) c.931G>C (n.931G>C) n.1135G>C c.801+247G>C (n.801+247G>C) c.356G>C (n.356G>C) n.3702G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) c.897G>C (n.897G>C) c.300+3081C>G (n.300+3081C>G) c.177+6716C>G (n.177+6716C>G) n.157G>C n.597G>C c.219G>C (n.219G>C) c.408+3081C>G (n.408+3081C>G) c.285+6716C>G (n.285+6716C>G) n.916G>C n.937G>C n.910G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398539C>A	CA413923179	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.276G>T (n.276G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.830G>T (p.Trp277Leu) n.966G>T n.1982G>T n.1444G>T c.138G>T (n.138G>T) c.875G>T c.953G>T (p.Trp318Leu) c.930G>T (n.930G>T) n.1134G>T c.801+246G>T (n.801+246G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.3701G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) c.896G>T (n.896G>T) c.300+3082C>A (n.300+3082C>A) c.177+6717C>A (n.177+6717C>A) n.156G>T n.596G>T c.218G>T (n.218G>T) c.408+3082C>A (n.408+3082C>A) c.285+6717C>A (n.285+6717C>A) n.915G>T n.936G>T n.909G>T
X	g.101398539C=	CA2448298049	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.276G= (n.276G=) c.333G= (n.333G=) c.905G= (p.Trp302=) c.830G= (p.Trp277=) n.966G= n.1982G= n.1444G= c.138G= (n.138G=) c.875G= c.953G= (p.Trp318=) c.930G= (n.930G=) n.1134G= c.801+246G= (n.801+246G=) c.355G= (n.355G=) n.3701G= c.794G= (p.Trp265=) c.896G= (n.896G=) c.300+3082C= (n.300+3082C=) c.177+6717C= (n.177+6717C=) n.156G= n.596G= c.218G= (n.218G=) c.408+3082C= (n.408+3082C=) c.285+6717C= (n.285+6717C=) n.915G= n.936G= n.909G=
X	g.101398539C>G	CA413923184	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.276G>C (n.276G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.830G>C (p.Trp277Ser) n.966G>C n.1982G>C n.1444G>C c.138G>C (n.138G>C) c.875G>C c.953G>C (p.Trp318Ser) c.930G>C (n.930G>C) n.1134G>C c.801+246G>C (n.801+246G>C) c.355G>C (n.355G>C) n.3701G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) c.896G>C (n.896G>C) c.300+3082C>G (n.300+3082C>G) c.177+6717C>G (n.177+6717C>G) n.156G>C n.596G>C c.218G>C (n.218G>C) c.408+3082C>G (n.408+3082C>G) c.285+6717C>G (n.285+6717C>G) n.915G>C n.936G>C n.909G>C
X	g.101398539C>T	CA10603765	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.276G>A (n.276G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.830G>A (p.Trp277Ter) n.966G>A n.1982G>A n.1444G>A c.138G>A (n.138G>A) c.875G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) c.930G>A (n.930G>A) n.1134G>A c.801+246G>A (n.801+246G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.3701G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) c.896G>A (n.896G>A) c.300+3082C>T (n.300+3082C>T) c.177+6717C>T (n.177+6717C>T) n.156G>A n.596G>A c.218G>A (n.218G>A) c.408+3082C>T (n.408+3082C>T) c.285+6717C>T (n.285+6717C>T) n.915G>A n.936G>A n.909G>A	ClinVar dbSNP
X	g.101398540A=	CA2448298050	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.275T= (n.275T=) c.332T= (n.332T=) c.904T= (p.Trp302=) c.829T= (p.Trp277=) n.965T= n.1981T= n.1443T= c.137T= (n.137T=) c.874T= c.952T= (p.Trp318=) c.929T= (n.929T=) n.1133T= c.801+245T= (n.801+245T=) c.354T= (n.354T=) n.3700T= c.793T= (p.Trp265=) c.895T= (n.895T=) c.300+3083A= (n.300+3083A=) c.177+6718A= (n.177+6718A=) n.155T= n.595T= c.217T= (n.217T=) c.408+3083A= (n.408+3083A=) c.285+6718A= (n.285+6718A=) n.914T= n.935T= n.908T=
X	g.101398540A>C	CA022112	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.275T>G (n.275T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.829T>G (p.Trp277Gly) n.965T>G n.1981T>G n.1443T>G c.137T>G (n.137T>G) c.874T>G c.952T>G (p.Trp318Gly) c.929T>G (n.929T>G) n.1133T>G c.801+245T>G (n.801+245T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.3700T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) c.895T>G (n.895T>G) c.300+3083A>C (n.300+3083A>C) c.177+6718A>C (n.177+6718A>C) n.155T>G n.595T>G c.217T>G (n.217T>G) c.408+3083A>C (n.408+3083A>C) c.285+6718A>C (n.285+6718A>C) n.914T>G n.935T>G n.908T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398540A>T	CA413923211	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.275T>A (n.275T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.829T>A (p.Trp277Arg) n.965T>A n.1981T>A n.1443T>A c.137T>A (n.137T>A) c.874T>A c.952T>A (p.Trp318Arg) c.929T>A (n.929T>A) n.1133T>A c.801+245T>A (n.801+245T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.3700T>A c.793T>A (p.Trp265Arg) c.895T>A (n.895T>A) c.300+3083A>T (n.300+3083A>T) c.177+6718A>T (n.177+6718A>T) n.155T>A n.595T>A c.217T>A (n.217T>A) c.408+3083A>T (n.408+3083A>T) c.285+6718A>T (n.285+6718A>T) n.914T>A n.935T>A n.908T>A
X	g.101398541G>A	CA517736844	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.274C>T (n.274C>T) c.331C>T (n.331C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.828C>T (p.Ser276=) n.964C>T n.1980C>T n.1442C>T c.136C>T (n.136C>T) c.873C>T c.951C>T (p.Ser317=) c.928C>T (n.928C>T) n.1132C>T c.801+244C>T (n.801+244C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.3699C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.894C>T (n.894C>T) c.300+3084G>A (n.300+3084G>A) c.177+6719G>A (n.177+6719G>A) n.154C>T n.594C>T c.216C>T (n.216C>T) c.408+3084G>A (n.408+3084G>A) c.285+6719G>A (n.285+6719G>A) n.913C>T n.934C>T n.907C>T
X	g.101398541G>C	CA413923212	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.274C>G (n.274C>G) c.331C>G (n.331C>G) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) n.964C>G n.1980C>G n.1442C>G c.136C>G (n.136C>G) c.873C>G c.951C>G (p.Ser317Arg) c.928C>G (n.928C>G) n.1132C>G c.801+244C>G (n.801+244C>G) c.353C>G (n.353C>G) n.3699C>G c.792C>G (p.Ser264Arg) c.894C>G (n.894C>G) c.300+3084G>C (n.300+3084G>C) c.177+6719G>C (n.177+6719G>C) n.154C>G n.594C>G c.216C>G (n.216C>G) c.408+3084G>C (n.408+3084G>C) c.285+6719G>C (n.285+6719G>C) n.913C>G n.934C>G n.907C>G
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X	g.101398542C>G	CA413923225	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.273G>C (n.273G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) n.963G>C n.1979G>C n.1441G>C c.135G>C (n.135G>C) c.872G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) c.927G>C (n.927G>C) n.1131G>C c.801+243G>C (n.801+243G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.3698G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.893G>C (n.893G>C) c.300+3085C>G (n.300+3085C>G) c.177+6720C>G (n.177+6720C>G) n.153G>C n.593G>C c.215G>C (n.215G>C) c.408+3085C>G (n.408+3085C>G) c.285+6720C>G (n.285+6720C>G) n.912G>C n.933G>C n.906G>C
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X	g.101398543T>C	CA352690	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.272A>G (n.272A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) n.962A>G n.1978A>G n.1440A>G c.134A>G (n.134A>G) c.871A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) c.926A>G (n.926A>G) n.1130A>G c.801+242A>G (n.801+242A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.3697A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.892A>G (n.892A>G) c.300+3086T>C (n.300+3086T>C) c.177+6721T>C (n.177+6721T>C) n.152A>G n.592A>G c.214A>G (n.214A>G) c.408+3086T>C (n.408+3086T>C) c.285+6721T>C (n.285+6721T>C) n.911A>G n.932A>G n.905A>G	ClinVar dbSNP
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X	g.101398544G>A	CA517736846	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.271C>T (n.271C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.900C>T (p.Leu300=) c.825C>T (p.Leu275=) n.961C>T n.1977C>T n.1439C>T c.133C>T (n.133C>T) c.870C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.925C>T (n.925C>T) n.1129C>T c.801+241C>T (n.801+241C>T) c.350C>T (n.350C>T) n.3696C>T c.789C>T (p.Leu263=) c.891C>T (n.891C>T) c.300+3087G>A (n.300+3087G>A) c.177+6722G>A (n.177+6722G>A) n.151C>T n.591C>T c.213C>T (n.213C>T) c.408+3087G>A (n.408+3087G>A) c.285+6722G>A (n.285+6722G>A) n.910C>T n.931C>T n.904C>T	gnomAD v4
X	g.101398544G>C	CA517736847	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.271C>G (n.271C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.900C>G (p.Leu300=) c.825C>G (p.Leu275=) n.961C>G n.1977C>G n.1439C>G c.133C>G (n.133C>G) c.870C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.925C>G (n.925C>G) n.1129C>G c.801+241C>G (n.801+241C>G) c.350C>G (n.350C>G) n.3696C>G c.789C>G (p.Leu263=) c.891C>G (n.891C>G) c.300+3087G>C (n.300+3087G>C) c.177+6722G>C (n.177+6722G>C) n.151C>G n.591C>G c.213C>G (n.213C>G) c.408+3087G>C (n.408+3087G>C) c.285+6722G>C (n.285+6722G>C) n.910C>G n.931C>G n.904C>G
X	g.101398544G>T	CA517736848	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.271C>A (n.271C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.900C>A (p.Leu300=) c.825C>A (p.Leu275=) n.961C>A n.1977C>A n.1439C>A c.133C>A (n.133C>A) c.870C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.925C>A (n.925C>A) n.1129C>A c.801+241C>A (n.801+241C>A) c.350C>A (n.350C>A) n.3696C>A c.789C>A (p.Leu263=) c.891C>A (n.891C>A) c.300+3087G>T (n.300+3087G>T) c.177+6722G>T (n.177+6722G>T) n.151C>A n.591C>A c.213C>A (n.213C>A) c.408+3087G>T (n.408+3087G>T) c.285+6722G>T (n.285+6722G>T) n.910C>A n.931C>A n.904C>A
X	g.101398545_101398546del	CA2448298054	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.270_271del (n.270_271del) c.327_328del (n.327_328del) c.899_900del (p.Leu300GlnfsTer23) c.824_825del (p.Leu275GlnfsTer23) n.960_961del n.1976_1977del n.1438_1439del c.132_133del (n.132_133del) c.869_870del c.947_948del (p.Leu316GlnfsTer23) c.924_925del (n.924_925del) n.1128_1129del c.801+240_801+241del (n.801+240_801+241del) c.349_350del (n.349_350del) n.3695_3696del c.788_789del (p.Leu263GlnfsTer23) c.890_891del (n.890_891del) c.300+3088_300+3089del (n.300+3088_300+3089del) c.177+6723_177+6724del (n.177+6723_177+6724del) n.150_151del n.590_591del c.212_213del (n.212_213del) c.408+3088_408+3089del (n.408+3088_408+3089del) c.285+6723_285+6724del (n.285+6723_285+6724del) n.909_910del n.930_931del n.903_904del	ClinVar dbSNP
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X	g.101398545A>G	CA413923255	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.270T>C (n.270T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.960T>C n.1976T>C n.1438T>C c.132T>C (n.132T>C) c.869T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.924T>C (n.924T>C) n.1128T>C c.801+240T>C (n.801+240T>C) c.349T>C (n.349T>C) n.3695T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.890T>C (n.890T>C) c.300+3088A>G (n.300+3088A>G) c.177+6723A>G (n.177+6723A>G) n.150T>C n.590T>C c.212T>C (n.212T>C) c.408+3088A>G (n.408+3088A>G) c.285+6723A>G (n.285+6723A>G) n.909T>C n.930T>C n.903T>C
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X	g.101398546G>C	CA413923258	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.269C>G (n.269C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.959C>G n.1975C>G n.1437C>G c.131C>G (n.131C>G) c.868C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.923C>G (n.923C>G) n.1127C>G c.801+239C>G (n.801+239C>G) c.348C>G (n.348C>G) n.3694C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.889C>G (n.889C>G) c.300+3089G>C (n.300+3089G>C) c.177+6724G>C (n.177+6724G>C) n.149C>G n.589C>G c.211C>G (n.211C>G) c.408+3089G>C (n.408+3089G>C) c.285+6724G>C (n.285+6724G>C) n.908C>G n.929C>G n.902C>G
X	g.101398546G=	CA2448298057	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.269C= (n.269C=) c.326C= (n.326C=) c.898C= (p.Leu300=) c.823C= (p.Leu275=) n.959C= n.1975C= n.1437C= c.131C= (n.131C=) c.868C= c.946C= (p.Leu316=) c.923C= (n.923C=) n.1127C= c.801+239C= (n.801+239C=) c.348C= (n.348C=) n.3694C= c.787C= (p.Leu263=) c.889C= (n.889C=) c.300+3089G= (n.300+3089G=) c.177+6724G= (n.177+6724G=) n.149C= n.589C= c.211C= (n.211C=) c.408+3089G= (n.408+3089G=) c.285+6724G= (n.285+6724G=) n.908C= n.929C= n.902C=
X	g.101398546G>T	CA413923260	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.269C>A (n.269C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.959C>A n.1975C>A n.1437C>A c.131C>A (n.131C>A) c.868C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.923C>A (n.923C>A) n.1127C>A c.801+239C>A (n.801+239C>A) c.348C>A (n.348C>A) n.3694C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.889C>A (n.889C>A) c.300+3089G>T (n.300+3089G>T) c.177+6724G>T (n.177+6724G>T) n.149C>A n.589C>A c.211C>A (n.211C>A) c.408+3089G>T (n.408+3089G>T) c.285+6724G>T (n.285+6724G>T) n.908C>A n.929C>A n.902C>A
X	g.101398547del	CA352417	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.269del (n.269del) c.326del (n.326del) c.898del (p.Leu300SerfsTer7) c.823del (p.Leu275SerfsTer7) n.959del n.1975del n.1437del c.131del (n.131del) c.868del c.946del (p.Leu316SerfsTer7) c.923del (n.923del) n.1127del c.801+239del (n.801+239del) c.348del (n.348del) n.3694del c.787del (p.Leu263SerfsTer7) c.889del (n.889del) c.300+3090del (n.300+3090del) c.177+6725del (n.177+6725del) n.149del n.589del c.211del (n.211del) c.408+3090del (n.408+3090del) c.285+6725del (n.285+6725del) n.908del n.929del n.902del	ClinVar dbSNP
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X	g.101398547G>C	CA517736856	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.268C>G (n.268C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.822C>G (p.Gly274=) n.958C>G n.1974C>G n.1436C>G c.130C>G (n.130C>G) c.867C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.922C>G (n.922C>G) n.1126C>G c.801+238C>G (n.801+238C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.3693C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.888C>G (n.888C>G) c.300+3090G>C (n.300+3090G>C) c.177+6725G>C (n.177+6725G>C) n.148C>G n.588C>G c.210C>G (n.210C>G) c.408+3090G>C (n.408+3090G>C) c.285+6725G>C (n.285+6725G>C) n.907C>G n.928C>G n.901C>G
X	g.101398547G=	CA2448298058	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.268C= (n.268C=) c.325C= (n.325C=) c.897C= (p.Gly299=) c.822C= (p.Gly274=) n.958C= n.1974C= n.1436C= c.130C= (n.130C=) c.867C= c.945C= (p.Gly315=) c.922C= (n.922C=) n.1126C= c.801+238C= (n.801+238C=) c.347C= (n.347C=) n.3693C= c.786C= (p.Gly262=) c.888C= (n.888C=) c.300+3090G= (n.300+3090G=) c.177+6725G= (n.177+6725G=) n.148C= n.588C= c.210C= (n.210C=) c.408+3090G= (n.408+3090G=) c.285+6725G= (n.285+6725G=) n.907C= n.928C= n.901C=
X	g.101398547G>T	CA517736855	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.268C>A (n.268C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.822C>A (p.Gly274=) n.958C>A n.1974C>A n.1436C>A c.130C>A (n.130C>A) c.867C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.922C>A (n.922C>A) n.1126C>A c.801+238C>A (n.801+238C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.3693C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.888C>A (n.888C>A) c.300+3090G>T (n.300+3090G>T) c.177+6725G>T (n.177+6725G>T) n.148C>A n.588C>A c.210C>A (n.210C>A) c.408+3090G>T (n.408+3090G>T) c.285+6725G>T (n.285+6725G>T) n.907C>A n.928C>A n.901C>A
X	g.101398548C>A	CA413923287	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.267G>T (n.267G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.957G>T n.1973G>T n.1435G>T c.129G>T (n.129G>T) c.866G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.921G>T (n.921G>T) n.1125G>T c.801+237G>T (n.801+237G>T) c.346G>T (n.346G>T) n.3692G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.887G>T (n.887G>T) c.300+3091C>A (n.300+3091C>A) c.177+6726C>A (n.177+6726C>A) n.147G>T n.587G>T c.209G>T (n.209G>T) c.408+3091C>A (n.408+3091C>A) c.285+6726C>A (n.285+6726C>A) n.906G>T n.927G>T n.900G>T
X	g.101398548C>G	CA413923288	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.267G>C (n.267G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.957G>C n.1973G>C n.1435G>C c.129G>C (n.129G>C) c.866G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.921G>C (n.921G>C) n.1125G>C c.801+237G>C (n.801+237G>C) c.346G>C (n.346G>C) n.3692G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.887G>C (n.887G>C) c.300+3091C>G (n.300+3091C>G) c.177+6726C>G (n.177+6726C>G) n.147G>C n.587G>C c.209G>C (n.209G>C) c.408+3091C>G (n.408+3091C>G) c.285+6726C>G (n.285+6726C>G) n.906G>C n.927G>C n.900G>C
X	g.101398548C>T	CA413923295	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.267G>A (n.267G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.957G>A n.1973G>A n.1435G>A c.129G>A (n.129G>A) c.866G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.921G>A (n.921G>A) n.1125G>A c.801+237G>A (n.801+237G>A) c.346G>A (n.346G>A) n.3692G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.887G>A (n.887G>A) c.300+3091C>T (n.300+3091C>T) c.177+6726C>T (n.177+6726C>T) n.147G>A n.587G>A c.209G>A (n.209G>A) c.408+3091C>T (n.408+3091C>T) c.285+6726C>T (n.285+6726C>T) n.906G>A n.927G>A n.900G>A

Number of alleles fetched