Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398402_101398423delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC | CA2448297971 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.1021_1042delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val341=) c.946_967delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val316=) n.1082_1103delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.2098_2119delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1560_1581delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.991_1012delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.1069_1090delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val357=) c.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) n.1250_1271delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) n.3817_3838delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.910_931delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val304=) c.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) c.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) n.272_293delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC c.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC) c.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) c.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC) n.1031_1052delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1052_1073delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC n.1025_1046delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC | |
X | g.101398408_101398428del | CA352828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*412del (n.*392_*412del) c.*449_*469del (n.*449_*469del) c.1021_1041del (p.Val341_Asp347del) c.946_966del (p.Val316_Asp322del) n.1082_1102del n.2098_2118del n.1560_1580del c.*254_*274del (n.*254_*274del) c.991_1011del c.1069_1089del (p.Val357_Asp363del) c.1046_1066del (n.1046_1066del) n.1250_1270del c.802-324_802-304del (n.802-324_802-304del) c.*471_*491del (n.*471_*491del) n.3817_3837del c.910_930del (p.Val304_Asp310del) c.1012_1032del (n.1012_1032del) c.300+2951_300+2971del (n.300+2951_300+2971del) c.177+6586_177+6606del (n.177+6586_177+6606del) n.272_292del c.*334_*354del (n.*334_*354del) c.408+2951_408+2971del (n.408+2951_408+2971del) c.285+6586_285+6606del (n.285+6586_285+6606del) n.1031_1051del n.1052_1072del n.1025_1045del | dbSNP |
X | g.101398406_101398410delinsCTGAT | CA2448297975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*405_*409delinsATCAG (n.*405_*409delinsATCAG) c.*462_*466delinsATCAG (n.*462_*466delinsATCAG) c.1034_1038delinsATCAG (p.Asn345=) c.959_963delinsATCAG (p.Asn320=) n.1095_1099delinsATCAG n.2111_2115delinsATCAG n.1573_1577delinsATCAG c.*267_*271delinsATCAG (n.*267_*271delinsATCAG) c.1004_1008delinsATCAG c.1082_1086delinsATCAG (p.Asn361=) c.1059_1063delinsATCAG (n.1059_1063delinsATCAG) n.1263_1267delinsATCAG c.802-311_802-307delinsATCAG (n.802-311_802-307delinsATCAG) c.*484_*488delinsATCAG (n.*484_*488delinsATCAG) n.3830_3834delinsATCAG c.923_927delinsATCAG (p.Asn308=) c.1025_1029delinsATCAG (n.1025_1029delinsATCAG) c.300+2949_300+2953delinsCTGAT (n.300+2949_300+2953delinsCTGAT) c.177+6584_177+6588delinsCTGAT (n.177+6584_177+6588delinsCTGAT) n.285_289delinsATCAG c.*347_*351delinsATCAG (n.*347_*351delinsATCAG) c.408+2949_408+2953delinsCTGAT (n.408+2949_408+2953delinsCTGAT) c.285+6584_285+6588delinsCTGAT (n.285+6584_285+6588delinsCTGAT) n.1044_1048delinsATCAG n.1065_1069delinsATCAG n.1038_1042delinsATCAG | |
X | g.101398411_101398414del | CA022214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*405_*408del (n.*405_*408del) c.*462_*465del (n.*462_*465del) c.1034_1037del (p.Asn345ArgfsTer27) c.959_962del (p.Asn320ArgfsTer27) n.1095_1098del n.2111_2114del n.1573_1576del c.*267_*270del (n.*267_*270del) c.1004_1007del c.1082_1085del (p.Asn361ArgfsTer27) c.1059_1062del (n.1059_1062del) n.1263_1266del c.959_962del (p.Asn320ArgfsTer14) c.802-311_802-308del (n.802-311_802-308del) c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.3830_3833del c.923_926del (p.Asn308ArgfsTer27) c.1025_1028del (n.1025_1028del) c.300+2954_300+2957del (n.300+2954_300+2957del) c.177+6589_177+6592del (n.177+6589_177+6592del) n.285_288del c.*347_*350del (n.*347_*350del) c.408+2954_408+2957del (n.408+2954_408+2957del) c.285+6589_285+6592del (n.285+6589_285+6592del) n.1044_1047del n.1065_1068del n.1038_1041del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398408G>A | CA413921526 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.1097C>T n.2113C>T n.1575C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.1006C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1265C>T c.802-309C>T (n.802-309C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.3832C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1027C>T (n.1027C>T) c.300+2951G>A (n.300+2951G>A) c.177+6586G>A (n.177+6586G>A) n.287C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.408+2951G>A (n.408+2951G>A) c.285+6586G>A (n.285+6586G>A) n.1046C>T n.1067C>T n.1040C>T | |
X | g.101398408G>C | CA022220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*407C>G (n.*407C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.1097C>G n.2113C>G n.1575C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.1006C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1061C>G (n.1061C>G) n.1265C>G c.802-309C>G (n.802-309C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.3832C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1027C>G (n.1027C>G) c.300+2951G>C (n.300+2951G>C) c.177+6586G>C (n.177+6586G>C) n.287C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.408+2951G>C (n.408+2951G>C) c.285+6586G>C (n.285+6586G>C) n.1046C>G n.1067C>G n.1040C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398408G= | CA2448297978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*407C= (n.*407C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1036C= (p.Gln346=) c.961C= (p.Gln321=) n.1097C= n.2113C= n.1575C= c.*269C= (n.*269C=) c.1006C= c.1084C= (p.Gln362=) c.1061C= (n.1061C=) n.1265C= c.802-309C= (n.802-309C=) c.*486C= (n.*486C=) n.3832C= c.925C= (p.Gln309=) c.1027C= (n.1027C=) c.300+2951G= (n.300+2951G=) c.177+6586G= (n.177+6586G=) n.287C= c.*349C= (n.*349C=) c.408+2951G= (n.408+2951G=) c.285+6586G= (n.285+6586G=) n.1046C= n.1067C= n.1040C= | |
X | g.101398408G>T | CA413921530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.1097C>A n.2113C>A n.1575C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.1006C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1265C>A c.802-309C>A (n.802-309C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.3832C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1027C>A (n.1027C>A) c.300+2951G>T (n.300+2951G>T) c.177+6586G>T (n.177+6586G>T) n.287C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.408+2951G>T (n.408+2951G>T) c.285+6586G>T (n.285+6586G>T) n.1046C>A n.1067C>A n.1040C>A | |
X | g.101398409A>C | CA413921538 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.1096T>G n.2112T>G n.1574T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.1005T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1060T>G (n.1060T>G) n.1264T>G c.802-310T>G (n.802-310T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.3831T>G c.924T>G (p.Asn308Lys) c.1026T>G (n.1026T>G) c.300+2952A>C (n.300+2952A>C) c.177+6587A>C (n.177+6587A>C) n.286T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.408+2952A>C (n.408+2952A>C) c.285+6587A>C (n.285+6587A>C) n.1045T>G n.1066T>G n.1039T>G | |
X | g.101398409A>G | CA517736805 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.1035T>C (p.Asn345=) c.960T>C (p.Asn320=) n.1096T>C n.2112T>C n.1574T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.1005T>C c.1083T>C (p.Asn361=) c.1060T>C (n.1060T>C) n.1264T>C c.802-310T>C (n.802-310T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.3831T>C c.924T>C (p.Asn308=) c.1026T>C (n.1026T>C) c.300+2952A>G (n.300+2952A>G) c.177+6587A>G (n.177+6587A>G) n.286T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.408+2952A>G (n.408+2952A>G) c.285+6587A>G (n.285+6587A>G) n.1045T>C n.1066T>C n.1039T>C | |
X | g.101398409A>T | CA413921550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.1096T>A n.2112T>A n.1574T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.1005T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1060T>A (n.1060T>A) n.1264T>A c.802-310T>A (n.802-310T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.3831T>A c.924T>A (p.Asn308Lys) c.1026T>A (n.1026T>A) c.300+2952A>T (n.300+2952A>T) c.177+6587A>T (n.177+6587A>T) n.286T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.408+2952A>T (n.408+2952A>T) c.285+6587A>T (n.285+6587A>T) n.1045T>A n.1066T>A n.1039T>A | |
X | g.101398410T>A | CA352716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.1095A>T n.2111A>T n.1573A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.1004A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1059A>T (n.1059A>T) n.1263A>T c.802-311A>T (n.802-311A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.3830A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.1025A>T (n.1025A>T) c.300+2953T>A (n.300+2953T>A) c.177+6588T>A (n.177+6588T>A) n.285A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.408+2953T>A (n.408+2953T>A) c.285+6588T>A (n.285+6588T>A) n.1044A>T n.1065A>T n.1038A>T | dbSNP |
X | g.101398410T>C | CA413921571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.1095A>G n.2111A>G n.1573A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.1004A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1059A>G (n.1059A>G) n.1263A>G c.802-311A>G (n.802-311A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.3830A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.1025A>G (n.1025A>G) c.300+2953T>C (n.300+2953T>C) c.177+6588T>C (n.177+6588T>C) n.285A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.408+2953T>C (n.408+2953T>C) c.285+6588T>C (n.285+6588T>C) n.1044A>G n.1065A>G n.1038A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398410T>G | CA413921572 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.1095A>C n.2111A>C n.1573A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.1004A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1059A>C (n.1059A>C) n.1263A>C c.802-311A>C (n.802-311A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.3830A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.1025A>C (n.1025A>C) c.300+2953T>G (n.300+2953T>G) c.177+6588T>G (n.177+6588T>G) n.285A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.408+2953T>G (n.408+2953T>G) c.285+6588T>G (n.285+6588T>G) n.1044A>C n.1065A>C n.1038A>C | |
X | g.101398410T= | CA2448297979 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*405A= (n.*405A=) c.*462A= (n.*462A=) c.1034A= (p.Asn345=) c.959A= (p.Asn320=) n.1095A= n.2111A= n.1573A= c.*267A= (n.*267A=) c.1004A= c.1082A= (p.Asn361=) c.1059A= (n.1059A=) n.1263A= c.802-311A= (n.802-311A=) c.*484A= (n.*484A=) n.3830A= c.923A= (p.Asn308=) c.1025A= (n.1025A=) c.300+2953T= (n.300+2953T=) c.177+6588T= (n.177+6588T=) n.285A= c.*347A= (n.*347A=) c.408+2953T= (n.408+2953T=) c.285+6588T= (n.285+6588T=) n.1044A= n.1065A= n.1038A= | |
X | g.101398411T>A | CA413921575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.1094A>T n.2110A>T n.1572A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.1003A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1058A>T (n.1058A>T) n.1262A>T c.802-312A>T (n.802-312A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.3829A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.1024A>T (n.1024A>T) c.300+2954T>A (n.300+2954T>A) c.177+6589T>A (n.177+6589T>A) n.284A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.408+2954T>A (n.408+2954T>A) c.285+6589T>A (n.285+6589T>A) n.1043A>T n.1064A>T n.1037A>T | |
X | g.101398411T>C | CA413921579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.1094A>G n.2110A>G n.1572A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.1003A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1058A>G (n.1058A>G) n.1262A>G c.802-312A>G (n.802-312A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.3829A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.1024A>G (n.1024A>G) c.300+2954T>C (n.300+2954T>C) c.177+6589T>C (n.177+6589T>C) n.284A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.408+2954T>C (n.408+2954T>C) c.285+6589T>C (n.285+6589T>C) n.1043A>G n.1064A>G n.1037A>G | |
X | g.101398411T>G | CA413921585 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1033A>C (p.Asn345His) c.958A>C (p.Asn320His) n.1094A>C n.2110A>C n.1572A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.1003A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1058A>C (n.1058A>C) n.1262A>C c.802-312A>C (n.802-312A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.3829A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.1024A>C (n.1024A>C) c.300+2954T>G (n.300+2954T>G) c.177+6589T>G (n.177+6589T>G) n.284A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.408+2954T>G (n.408+2954T>G) c.285+6589T>G (n.285+6589T>G) n.1043A>C n.1064A>C n.1037A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398411T= | CA2448297980 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*404A= (n.*404A=) c.*461A= (n.*461A=) c.1033A= (p.Asn345=) c.958A= (p.Asn320=) n.1094A= n.2110A= n.1572A= c.*266A= (n.*266A=) c.1003A= c.1081A= (p.Asn361=) c.1058A= (n.1058A=) n.1262A= c.802-312A= (n.802-312A=) c.*483A= (n.*483A=) n.3829A= c.922A= (p.Asn308=) c.1024A= (n.1024A=) c.300+2954T= (n.300+2954T=) c.177+6589T= (n.177+6589T=) n.284A= c.*346A= (n.*346A=) c.408+2954T= (n.408+2954T=) c.285+6589T= (n.285+6589T=) n.1043A= n.1064A= n.1037A= | |
X | g.101398412G>A | CA517736812 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) c.957C>T (p.Ile319=) n.1093C>T n.2109C>T n.1571C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.1002C>T c.1080C>T (p.Ile360=) c.1057C>T (n.1057C>T) n.1261C>T c.802-313C>T (n.802-313C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.3828C>T c.921C>T (p.Ile307=) c.1023C>T (n.1023C>T) c.300+2955G>A (n.300+2955G>A) c.177+6590G>A (n.177+6590G>A) n.283C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.408+2955G>A (n.408+2955G>A) c.285+6590G>A (n.285+6590G>A) n.1042C>T n.1063C>T n.1036C>T | |
X | g.101398412G>C | CA413921590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.957C>G (p.Ile319Met) n.1093C>G n.2109C>G n.1571C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.1002C>G c.1080C>G (p.Ile360Met) c.1057C>G (n.1057C>G) n.1261C>G c.802-313C>G (n.802-313C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.3828C>G c.921C>G (p.Ile307Met) c.1023C>G (n.1023C>G) c.300+2955G>C (n.300+2955G>C) c.177+6590G>C (n.177+6590G>C) n.283C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.408+2955G>C (n.408+2955G>C) c.285+6590G>C (n.285+6590G>C) n.1042C>G n.1063C>G n.1036C>G | |
X | g.101398412G>T | CA517736813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) c.957C>A (p.Ile319=) n.1093C>A n.2109C>A n.1571C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.1002C>A c.1080C>A (p.Ile360=) c.1057C>A (n.1057C>A) n.1261C>A c.802-313C>A (n.802-313C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.3828C>A c.921C>A (p.Ile307=) c.1023C>A (n.1023C>A) c.300+2955G>T (n.300+2955G>T) c.177+6590G>T (n.177+6590G>T) n.283C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.408+2955G>T (n.408+2955G>T) c.285+6590G>T (n.285+6590G>T) n.1042C>A n.1063C>A n.1036C>A | |
X | g.101398413A>C | CA413921597 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1092T>G n.2108T>G n.1570T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.1001T>G c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.1056T>G (n.1056T>G) n.1260T>G c.802-314T>G (n.802-314T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.3827T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1022T>G (n.1022T>G) c.300+2956A>C (n.300+2956A>C) c.177+6591A>C (n.177+6591A>C) n.282T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.408+2956A>C (n.408+2956A>C) c.285+6591A>C (n.285+6591A>C) n.1041T>G n.1062T>G n.1035T>G | |
X | g.101398413A>G | CA413921601 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1092T>C n.2108T>C n.1570T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.1001T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1056T>C (n.1056T>C) n.1260T>C c.802-314T>C (n.802-314T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.3827T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1022T>C (n.1022T>C) c.300+2956A>G (n.300+2956A>G) c.177+6591A>G (n.177+6591A>G) n.282T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.408+2956A>G (n.408+2956A>G) c.285+6591A>G (n.285+6591A>G) n.1041T>C n.1062T>C n.1035T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398413A>T | CA413921593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1092T>A n.2108T>A n.1570T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.1001T>A c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1056T>A (n.1056T>A) n.1260T>A c.802-314T>A (n.802-314T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.3827T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1022T>A (n.1022T>A) c.300+2956A>T (n.300+2956A>T) c.177+6591A>T (n.177+6591A>T) n.282T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.408+2956A>T (n.408+2956A>T) c.285+6591A>T (n.285+6591A>T) n.1041T>A n.1062T>A n.1035T>A | |
X | g.101398414T>A | CA413921606 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1091A>T n.2107A>T n.1569A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.1000A>T c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1055A>T (n.1055A>T) n.1259A>T c.802-315A>T (n.802-315A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.3826A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1021A>T (n.1021A>T) c.300+2957T>A (n.300+2957T>A) c.177+6592T>A (n.177+6592T>A) n.281A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.408+2957T>A (n.408+2957T>A) c.285+6592T>A (n.285+6592T>A) n.1040A>T n.1061A>T n.1034A>T | |
X | g.101398414T>C | CA413921611 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1091A>G n.2107A>G n.1569A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.1000A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1055A>G (n.1055A>G) n.1259A>G c.802-315A>G (n.802-315A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.3826A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.1021A>G (n.1021A>G) c.300+2957T>C (n.300+2957T>C) c.177+6592T>C (n.177+6592T>C) n.281A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.408+2957T>C (n.408+2957T>C) c.285+6592T>C (n.285+6592T>C) n.1040A>G n.1061A>G n.1034A>G | |
X | g.101398414T>G | CA413921617 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1091A>C n.2107A>C n.1569A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.1000A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1055A>C (n.1055A>C) n.1259A>C c.802-315A>C (n.802-315A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.3826A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1021A>C (n.1021A>C) c.300+2957T>G (n.300+2957T>G) c.177+6592T>G (n.177+6592T>G) n.281A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.408+2957T>G (n.408+2957T>G) c.285+6592T>G (n.285+6592T>G) n.1040A>C n.1061A>C n.1034A>C | |
X | g.101398414T= | CA2448297981 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*401A= (n.*401A=) c.*458A= (n.*458A=) c.1030A= (p.Ile344=) c.955A= (p.Ile319=) n.1091A= n.2107A= n.1569A= c.*263A= (n.*263A=) c.1000A= c.1078A= (p.Ile360=) c.1055A= (n.1055A=) n.1259A= c.802-315A= (n.802-315A=) c.*480A= (n.*480A=) n.3826A= c.919A= (p.Ile307=) c.1021A= (n.1021A=) c.300+2957T= (n.300+2957T=) c.177+6592T= (n.177+6592T=) n.281A= c.*343A= (n.*343A=) c.408+2957T= (n.408+2957T=) c.285+6592T= (n.285+6592T=) n.1040A= n.1061A= n.1034A= | |
X | g.101398415G>A | CA517736816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.954C>T (p.Ala318=) n.1090C>T n.2106C>T n.1568C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.999C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.1054C>T (n.1054C>T) n.1258C>T c.802-316C>T (n.802-316C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.3825C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.1020C>T (n.1020C>T) c.300+2958G>A (n.300+2958G>A) c.177+6593G>A (n.177+6593G>A) n.280C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.408+2958G>A (n.408+2958G>A) c.285+6593G>A (n.285+6593G>A) n.1039C>T n.1060C>T n.1033C>T | |
X | g.101398415G>C | CA517736817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.954C>G (p.Ala318=) n.1090C>G n.2106C>G n.1568C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.999C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.1054C>G (n.1054C>G) n.1258C>G c.802-316C>G (n.802-316C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.3825C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.1020C>G (n.1020C>G) c.300+2958G>C (n.300+2958G>C) c.177+6593G>C (n.177+6593G>C) n.280C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.408+2958G>C (n.408+2958G>C) c.285+6593G>C (n.285+6593G>C) n.1039C>G n.1060C>G n.1033C>G | |
X | g.101398415G>T | CA517736818 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1029C>A (p.Ala343=) c.954C>A (p.Ala318=) n.1090C>A n.2106C>A n.1568C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.999C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.1054C>A (n.1054C>A) n.1258C>A c.802-316C>A (n.802-316C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.3825C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.1020C>A (n.1020C>A) c.300+2958G>T (n.300+2958G>T) c.177+6593G>T (n.177+6593G>T) n.280C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.408+2958G>T (n.408+2958G>T) c.285+6593G>T (n.285+6593G>T) n.1039C>A n.1060C>A n.1033C>A | |
X | g.101398415_101398419dup | CA913190977 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*396_*400dup (n.*396_*400dup) c.*453_*457dup (n.*453_*457dup) c.1025_1029dup (p.Ile344LeufsTer31) c.950_954dup (p.Ile319LeufsTer31) n.1086_1090dup n.2102_2106dup n.1564_1568dup c.*258_*262dup (n.*258_*262dup) c.995_999dup c.1073_1077dup (p.Ile360LeufsTer31) c.1050_1054dup (n.1050_1054dup) n.1254_1258dup c.950_954dup (p.Ile319LeufsTer18) c.802-320_802-316dup (n.802-320_802-316dup) c.*475_*479dup (n.*475_*479dup) n.3821_3825dup c.914_918dup (p.Ile307LeufsTer31) c.1016_1020dup (n.1016_1020dup) c.300+2958_300+2962dup (n.300+2958_300+2962dup) c.177+6593_177+6597dup (n.177+6593_177+6597dup) n.276_280dup c.*338_*342dup (n.*338_*342dup) c.408+2958_408+2962dup (n.408+2958_408+2962dup) c.285+6593_285+6597dup (n.285+6593_285+6597dup) n.1035_1039dup n.1056_1060dup n.1029_1033dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398416G>A | CA413921624 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1089C>T n.2105C>T n.1567C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.998C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1053C>T (n.1053C>T) n.1257C>T c.802-317C>T (n.802-317C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.3824C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1019C>T (n.1019C>T) c.300+2959G>A (n.300+2959G>A) c.177+6594G>A (n.177+6594G>A) n.279C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.408+2959G>A (n.408+2959G>A) c.285+6594G>A (n.285+6594G>A) n.1038C>T n.1059C>T n.1032C>T | |
X | g.101398416G>C | CA413921626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1089C>G n.2105C>G n.1567C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.998C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1053C>G (n.1053C>G) n.1257C>G c.802-317C>G (n.802-317C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.3824C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1019C>G (n.1019C>G) c.300+2959G>C (n.300+2959G>C) c.177+6594G>C (n.177+6594G>C) n.279C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.408+2959G>C (n.408+2959G>C) c.285+6594G>C (n.285+6594G>C) n.1038C>G n.1059C>G n.1032C>G | |
X | g.101398416G>T | CA413921629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.1089C>A n.2105C>A n.1567C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.998C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1053C>A (n.1053C>A) n.1257C>A c.802-317C>A (n.802-317C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.3824C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1019C>A (n.1019C>A) c.300+2959G>T (n.300+2959G>T) c.177+6594G>T (n.177+6594G>T) n.279C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.408+2959G>T (n.408+2959G>T) c.285+6594G>T (n.285+6594G>T) n.1038C>A n.1059C>A n.1032C>A | |
X | g.101398417del | CA2695234901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*398del (n.*398del) c.*455del (n.*455del) c.1027del (p.Ala343ProfsTer30) c.952del (p.Ala318ProfsTer30) n.1088del n.2104del n.1566del c.*260del (n.*260del) c.997del c.1075del (p.Ala359ProfsTer30) c.1052del (n.1052del) n.1256del c.952del (p.Ala318ProfsTer17) c.802-318del (n.802-318del) c.*477del (n.*477del) n.3823del c.916del (p.Ala306ProfsTer30) c.1018del (n.1018del) c.300+2960del (n.300+2960del) c.177+6595del (n.177+6595del) n.278del c.*340del (n.*340del) c.408+2960del (n.408+2960del) c.285+6595del (n.285+6595del) n.1037del n.1058del n.1031del | |
X | g.101398417C>A | CA413921634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1088G>T n.2104G>T n.1566G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.997G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1052G>T (n.1052G>T) n.1256G>T c.802-318G>T (n.802-318G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.3823G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1018G>T (n.1018G>T) c.300+2960C>A (n.300+2960C>A) c.177+6595C>A (n.177+6595C>A) n.278G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.408+2960C>A (n.408+2960C>A) c.285+6595C>A (n.285+6595C>A) n.1037G>T n.1058G>T n.1031G>T | |
X | g.101398417C>G | CA413921636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*398G>C (n.*398G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1088G>C n.2104G>C n.1566G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.997G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1052G>C (n.1052G>C) n.1256G>C c.802-318G>C (n.802-318G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.3823G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1018G>C (n.1018G>C) c.300+2960C>G (n.300+2960C>G) c.177+6595C>G (n.177+6595C>G) n.278G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.408+2960C>G (n.408+2960C>G) c.285+6595C>G (n.285+6595C>G) n.1037G>C n.1058G>C n.1031G>C | |
X | g.101398417C>T | CA413921637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1088G>A n.2104G>A n.1566G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.997G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1052G>A (n.1052G>A) n.1256G>A c.802-318G>A (n.802-318G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.3823G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1018G>A (n.1018G>A) c.300+2960C>T (n.300+2960C>T) c.177+6595C>T (n.177+6595C>T) n.278G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.408+2960C>T (n.408+2960C>T) c.285+6595C>T (n.285+6595C>T) n.1037G>A n.1058G>A n.1031G>A | COSMIC |
X | g.101398418A>C | CA413921642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.951T>G (p.Ile317Met) n.1087T>G n.2103T>G n.1565T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.996T>G c.1074T>G (p.Ile358Met) c.1051T>G (n.1051T>G) n.1255T>G c.802-319T>G (n.802-319T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.3822T>G c.915T>G (p.Ile305Met) c.1017T>G (n.1017T>G) c.300+2961A>C (n.300+2961A>C) c.177+6596A>C (n.177+6596A>C) n.277T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.408+2961A>C (n.408+2961A>C) c.285+6596A>C (n.285+6596A>C) n.1036T>G n.1057T>G n.1030T>G | |
X | g.101398418A>G | CA517736821 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1026T>C (p.Ile342=) c.951T>C (p.Ile317=) n.1087T>C n.2103T>C n.1565T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.996T>C c.1074T>C (p.Ile358=) c.1051T>C (n.1051T>C) n.1255T>C c.802-319T>C (n.802-319T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.3822T>C c.915T>C (p.Ile305=) c.1017T>C (n.1017T>C) c.300+2961A>G (n.300+2961A>G) c.177+6596A>G (n.177+6596A>G) n.277T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.408+2961A>G (n.408+2961A>G) c.285+6596A>G (n.285+6596A>G) n.1036T>C n.1057T>C n.1030T>C | |
X | g.101398418A>T | CA517736823 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1026T>A (p.Ile342=) c.951T>A (p.Ile317=) n.1087T>A n.2103T>A n.1565T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.996T>A c.1074T>A (p.Ile358=) c.1051T>A (n.1051T>A) n.1255T>A c.802-319T>A (n.802-319T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.3822T>A c.915T>A (p.Ile305=) c.1017T>A (n.1017T>A) c.300+2961A>T (n.300+2961A>T) c.177+6596A>T (n.177+6596A>T) n.277T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.408+2961A>T (n.408+2961A>T) c.285+6596A>T (n.285+6596A>T) n.1036T>A n.1057T>A n.1030T>A | |
X | g.101398419A= | CA2448297982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*396T= (n.*396T=) c.*453T= (n.*453T=) c.1025T= (p.Ile342=) c.950T= (p.Ile317=) n.1086T= n.2102T= n.1564T= c.*258T= (n.*258T=) c.995T= c.1073T= (p.Ile358=) c.1050T= (n.1050T=) n.1254T= c.802-320T= (n.802-320T=) c.*475T= (n.*475T=) n.3821T= c.914T= (p.Ile305=) c.1016T= (n.1016T=) c.300+2962A= (n.300+2962A=) c.177+6597A= (n.177+6597A=) n.276T= c.*338T= (n.*338T=) c.408+2962A= (n.408+2962A=) c.285+6597A= (n.285+6597A=) n.1035T= n.1056T= n.1029T= | |
X | g.101398419A>C | CA353236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1086T>G n.2102T>G n.1564T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.995T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1050T>G (n.1050T>G) n.1254T>G c.802-320T>G (n.802-320T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.3821T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.1016T>G (n.1016T>G) c.300+2962A>C (n.300+2962A>C) c.177+6597A>C (n.177+6597A>C) n.276T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.408+2962A>C (n.408+2962A>C) c.285+6597A>C (n.285+6597A>C) n.1035T>G n.1056T>G n.1029T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398419A>G | CA16020707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1086T>C n.2102T>C n.1564T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.995T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1050T>C (n.1050T>C) n.1254T>C c.802-320T>C (n.802-320T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.3821T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1016T>C (n.1016T>C) c.300+2962A>G (n.300+2962A>G) c.177+6597A>G (n.177+6597A>G) n.276T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.408+2962A>G (n.408+2962A>G) c.285+6597A>G (n.285+6597A>G) n.1035T>C n.1056T>C n.1029T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398419A>T | CA413921674 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1086T>A n.2102T>A n.1564T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.995T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1050T>A (n.1050T>A) n.1254T>A c.802-320T>A (n.802-320T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.3821T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.1016T>A (n.1016T>A) c.300+2962A>T (n.300+2962A>T) c.177+6597A>T (n.177+6597A>T) n.276T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.408+2962A>T (n.408+2962A>T) c.285+6597A>T (n.285+6597A>T) n.1035T>A n.1056T>A n.1029T>A | |
X | g.101398420T>A | CA413921691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*395A>T (n.*395A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1085A>T n.2101A>T n.1563A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.994A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1049A>T (n.1049A>T) n.1253A>T c.802-321A>T (n.802-321A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.3820A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.1015A>T (n.1015A>T) c.300+2963T>A (n.300+2963T>A) c.177+6598T>A (n.177+6598T>A) n.275A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.408+2963T>A (n.408+2963T>A) c.285+6598T>A (n.285+6598T>A) n.1034A>T n.1055A>T n.1028A>T | |
X | g.101398420T>C | CA413921688 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1085A>G n.2101A>G n.1563A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.994A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1049A>G (n.1049A>G) n.1253A>G c.802-321A>G (n.802-321A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.3820A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.1015A>G (n.1015A>G) c.300+2963T>C (n.300+2963T>C) c.177+6598T>C (n.177+6598T>C) n.275A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.408+2963T>C (n.408+2963T>C) c.285+6598T>C (n.285+6598T>C) n.1034A>G n.1055A>G n.1028A>G | |
X | g.101398420T>G | CA413921686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*395A>C (n.*395A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1085A>C n.2101A>C n.1563A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.994A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1049A>C (n.1049A>C) n.1253A>C c.802-321A>C (n.802-321A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.3820A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1015A>C (n.1015A>C) c.300+2963T>G (n.300+2963T>G) c.177+6598T>G (n.177+6598T>G) n.275A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.408+2963T>G (n.408+2963T>G) c.285+6598T>G (n.285+6598T>G) n.1034A>C n.1055A>C n.1028A>C | |
X | g.101398420T= | CA2448297983 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*395A= (n.*395A=) c.*452A= (n.*452A=) c.1024A= (p.Ile342=) c.949A= (p.Ile317=) n.1085A= n.2101A= n.1563A= c.*257A= (n.*257A=) c.994A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1049A= (n.1049A=) n.1253A= c.802-321A= (n.802-321A=) c.*474A= (n.*474A=) n.3820A= c.913A= (p.Ile305=) c.1015A= (n.1015A=) c.300+2963T= (n.300+2963T=) c.177+6598T= (n.177+6598T=) n.275A= c.*337A= (n.*337A=) c.408+2963T= (n.408+2963T=) c.285+6598T= (n.285+6598T=) n.1034A= n.1055A= n.1028A= | |
X | g.101398421del | CA2695234902 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*395del (n.*395del) c.*452del (n.*452del) c.1024del (p.Ile342LeufsTer?) c.949del (p.Ile317LeufsTer?) n.1085del n.2101del n.1563del c.*257del (n.*257del) c.994del c.1072del (p.Ile358LeufsTer?) c.1049del (n.1049del) n.1253del c.949del (p.Ile317LeufsTer18) c.802-321del (n.802-321del) c.*474del (n.*474del) n.3820del c.913del (p.Ile305LeufsTer?) c.1015del (n.1015del) c.300+2964del (n.300+2964del) c.177+6599del (n.177+6599del) n.275del c.*337del (n.*337del) c.408+2964del (n.408+2964del) c.285+6599del (n.285+6599del) n.1034del n.1055del n.1028del | |
X | g.101398420_101398421insA | CA352855 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*394_*395insT (n.*394_*395insT) c.*451_*452insT (n.*451_*452insT) c.1023_1024insT (p.Ile342TyrfsTer16) c.948_949insT (p.Ile317TyrfsTer16) n.1084_1085insT n.2100_2101insT n.1562_1563insT c.*256_*257insT (n.*256_*257insT) c.993_994insT c.1071_1072insT (p.Ile358TyrfsTer16) c.1048_1049insT (n.1048_1049insT) n.1252_1253insT c.802-322_802-321insT (n.802-322_802-321insT) c.*473_*474insT (n.*473_*474insT) n.3819_3820insT c.912_913insT (p.Ile305TyrfsTer16) c.1014_1015insT (n.1014_1015insT) c.300+2963_300+2964insA (n.300+2963_300+2964insA) c.177+6598_177+6599insA (n.177+6598_177+6599insA) n.274_275insT c.*336_*337insT (n.*336_*337insT) c.408+2963_408+2964insA (n.408+2963_408+2964insA) c.285+6598_285+6599insA (n.285+6598_285+6599insA) n.1033_1034insT n.1054_1055insT n.1027_1028insT | dbSNP |
X | g.101398421T>A | CA517736831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*394A>T (n.*394A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1023A>T (p.Val341=) c.948A>T (p.Val316=) n.1084A>T n.2100A>T n.1562A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.993A>T c.1071A>T (p.Val357=) c.1048A>T (n.1048A>T) n.1252A>T c.802-322A>T (n.802-322A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.3819A>T c.912A>T (p.Val304=) c.1014A>T (n.1014A>T) c.300+2964T>A (n.300+2964T>A) c.177+6599T>A (n.177+6599T>A) n.274A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.408+2964T>A (n.408+2964T>A) c.285+6599T>A (n.285+6599T>A) n.1033A>T n.1054A>T n.1027A>T | |
X | g.101398421T>C | CA517736828 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*394A>G (n.*394A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1023A>G (p.Val341=) c.948A>G (p.Val316=) n.1084A>G n.2100A>G n.1562A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.993A>G c.1071A>G (p.Val357=) c.1048A>G (n.1048A>G) n.1252A>G c.802-322A>G (n.802-322A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.3819A>G c.912A>G (p.Val304=) c.1014A>G (n.1014A>G) c.300+2964T>C (n.300+2964T>C) c.177+6599T>C (n.177+6599T>C) n.274A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.408+2964T>C (n.408+2964T>C) c.285+6599T>C (n.285+6599T>C) n.1033A>G n.1054A>G n.1027A>G | |
X | g.101398421T>G | CA517736826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*394A>C (n.*394A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1023A>C (p.Val341=) c.948A>C (p.Val316=) n.1084A>C n.2100A>C n.1562A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.993A>C c.1071A>C (p.Val357=) c.1048A>C (n.1048A>C) n.1252A>C c.802-322A>C (n.802-322A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.3819A>C c.912A>C (p.Val304=) c.1014A>C (n.1014A>C) c.300+2964T>G (n.300+2964T>G) c.177+6599T>G (n.177+6599T>G) n.274A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.408+2964T>G (n.408+2964T>G) c.285+6599T>G (n.285+6599T>G) n.1033A>C n.1054A>C n.1027A>C | |
X | g.101398421T= | CA2448297984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*394A= (n.*394A=) c.*451A= (n.*451A=) c.1023A= (p.Val341=) c.948A= (p.Val316=) n.1084A= n.2100A= n.1562A= c.*256A= (n.*256A=) c.993A= c.1071A= (p.Val357=) c.1048A= (n.1048A=) n.1252A= c.802-322A= (n.802-322A=) c.*473A= (n.*473A=) n.3819A= c.912A= (p.Val304=) c.1014A= (n.1014A=) c.300+2964T= (n.300+2964T=) c.177+6599T= (n.177+6599T=) n.274A= c.*336A= (n.*336A=) c.408+2964T= (n.408+2964T=) c.285+6599T= (n.285+6599T=) n.1033A= n.1054A= n.1027A= | |
X | g.101398422A= | CA2448297986 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*393T= (n.*393T=) c.*450T= (n.*450T=) c.1022T= (p.Val341=) c.947T= (p.Val316=) n.1083T= n.2099T= n.1561T= c.*255T= (n.*255T=) c.992T= c.1070T= (p.Val357=) c.1047T= (n.1047T=) n.1251T= c.802-323T= (n.802-323T=) c.*472T= (n.*472T=) n.3818T= c.911T= (p.Val304=) c.1013T= (n.1013T=) c.300+2965A= (n.300+2965A=) c.177+6600A= (n.177+6600A=) n.273T= c.*335T= (n.*335T=) c.408+2965A= (n.408+2965A=) c.285+6600A= (n.285+6600A=) n.1032T= n.1053T= n.1026T= | |
X | g.101398422A>C | CA413921698 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.1083T>G n.2099T>G n.1561T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.992T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1047T>G (n.1047T>G) n.1251T>G c.802-323T>G (n.802-323T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.3818T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.1013T>G (n.1013T>G) c.300+2965A>C (n.300+2965A>C) c.177+6600A>C (n.177+6600A>C) n.273T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.408+2965A>C (n.408+2965A>C) c.285+6600A>C (n.285+6600A>C) n.1032T>G n.1053T>G n.1026T>G | |
X | g.101398422A>G | CA353055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.1083T>C n.2099T>C n.1561T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.992T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1047T>C (n.1047T>C) n.1251T>C c.802-323T>C (n.802-323T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.3818T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.1013T>C (n.1013T>C) c.300+2965A>G (n.300+2965A>G) c.177+6600A>G (n.177+6600A>G) n.273T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.408+2965A>G (n.408+2965A>G) c.285+6600A>G (n.285+6600A>G) n.1032T>C n.1053T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398422A>T | CA413921706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1083T>A n.2099T>A n.1561T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.992T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1047T>A (n.1047T>A) n.1251T>A c.802-323T>A (n.802-323T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.3818T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.1013T>A (n.1013T>A) c.300+2965A>T (n.300+2965A>T) c.177+6600A>T (n.177+6600A>T) n.273T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.408+2965A>T (n.408+2965A>T) c.285+6600A>T (n.285+6600A>T) n.1032T>A n.1053T>A n.1026T>A | |
X | g.101398422dup | CA352528 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*393dup (n.*393dup) c.*450dup (n.*450dup) c.1022dup (p.Ile342AsnfsTer16) c.947dup (p.Ile317AsnfsTer16) n.1083dup n.2099dup n.1561dup c.*255dup (n.*255dup) c.992dup c.1070dup (p.Ile358AsnfsTer16) c.1047dup (n.1047dup) n.1251dup c.802-323dup (n.802-323dup) c.*472dup (n.*472dup) n.3818dup c.911dup (p.Ile305AsnfsTer16) c.1013dup (n.1013dup) c.300+2965dup (n.300+2965dup) c.177+6600dup (n.177+6600dup) n.273dup c.*335dup (n.*335dup) c.408+2965dup (n.408+2965dup) c.285+6600dup (n.285+6600dup) n.1032dup n.1053dup n.1026dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398422_101398423delinsAC | CA2448297985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*393delinsGT (n.*392_*393delinsGT) c.*449_*450delinsGT (n.*449_*450delinsGT) c.1021_1022delinsGT (p.Val341=) c.946_947delinsGT (p.Val316=) n.1082_1083delinsGT n.2098_2099delinsGT n.1560_1561delinsGT c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.991_992delinsGT c.1069_1070delinsGT (p.Val357=) c.1046_1047delinsGT (n.1046_1047delinsGT) n.1250_1251delinsGT c.802-324_802-323delinsGT (n.802-324_802-323delinsGT) c.*471_*472delinsGT (n.*471_*472delinsGT) n.3817_3818delinsGT c.910_911delinsGT (p.Val304=) c.1012_1013delinsGT (n.1012_1013delinsGT) c.300+2965_300+2966delinsAC (n.300+2965_300+2966delinsAC) c.177+6600_177+6601delinsAC (n.177+6600_177+6601delinsAC) n.272_273delinsGT c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT) c.408+2965_408+2966delinsAC (n.408+2965_408+2966delinsAC) c.285+6600_285+6601delinsAC (n.285+6600_285+6601delinsAC) n.1031_1032delinsGT n.1052_1053delinsGT n.1025_1026delinsGT | |
X | g.101398423del | CA352984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392del (n.*392del) c.*449del (n.*449del) c.1021del (p.Val341Ter) c.946del (p.Val316Ter) n.1082del n.2098del n.1560del c.*254del (n.*254del) c.991del c.1069del (p.Val357Ter) c.1046del (n.1046del) n.1250del c.802-324del (n.802-324del) c.*471del (n.*471del) n.3817del c.910del (p.Val304Ter) c.1012del (n.1012del) c.300+2966del (n.300+2966del) c.177+6601del (n.177+6601del) n.272del c.*334del (n.*334del) c.408+2966del (n.408+2966del) c.285+6601del (n.285+6601del) n.1031del n.1052del n.1025del | dbSNP |
X | g.101398423C>A | CA413921709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.1082G>T n.2098G>T n.1560G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.991G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1046G>T (n.1046G>T) n.1250G>T c.802-324G>T (n.802-324G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.3817G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.1012G>T (n.1012G>T) c.300+2966C>A (n.300+2966C>A) c.177+6601C>A (n.177+6601C>A) n.272G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.408+2966C>A (n.408+2966C>A) c.285+6601C>A (n.285+6601C>A) n.1031G>T n.1052G>T n.1025G>T | |
X | g.101398423C= | CA2448297987 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392G= (n.*392G=) c.*449G= (n.*449G=) c.1021G= (p.Val341=) c.946G= (p.Val316=) n.1082G= n.2098G= n.1560G= c.*254G= (n.*254G=) c.991G= c.1069G= (p.Val357=) c.1046G= (n.1046G=) n.1250G= c.802-324G= (n.802-324G=) c.*471G= (n.*471G=) n.3817G= c.910G= (p.Val304=) c.1012G= (n.1012G=) c.300+2966C= (n.300+2966C=) c.177+6601C= (n.177+6601C=) n.272G= c.*334G= (n.*334G=) c.408+2966C= (n.408+2966C=) c.285+6601C= (n.285+6601C=) n.1031G= n.1052G= n.1025G= | |
X | g.101398423C>G | CA413921713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1082G>C n.2098G>C n.1560G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.991G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1046G>C (n.1046G>C) n.1250G>C c.802-324G>C (n.802-324G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.3817G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.1012G>C (n.1012G>C) c.300+2966C>G (n.300+2966C>G) c.177+6601C>G (n.177+6601C>G) n.272G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.408+2966C>G (n.408+2966C>G) c.285+6601C>G (n.285+6601C>G) n.1031G>C n.1052G>C n.1025G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398423C>T | CA352303 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.1082G>A n.2098G>A n.1560G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.991G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1046G>A (n.1046G>A) n.1250G>A c.802-324G>A (n.802-324G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.3817G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.1012G>A (n.1012G>A) c.300+2966C>T (n.300+2966C>T) c.177+6601C>T (n.177+6601C>T) n.272G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.408+2966C>T (n.408+2966C>T) c.285+6601C>T (n.285+6601C>T) n.1031G>A n.1052G>A n.1025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398468_101398469insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG | CA2573055052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.1021_1022insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val341AspfsTer17) c.946_947insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val316AspfsTer17) n.1082_1083insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.2098_2099insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1560_1561insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.991_992insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.1069_1070insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val357AspfsTer17) c.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) n.1250_1251insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) n.3817_3818insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.910_911insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val304AspfsTer17) c.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) c.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) n.272_273insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG c.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG) c.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) c.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG) n.1031_1032insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1052_1053insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG n.1025_1026insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG | ClinVar dbSNP |
X | g.101398424G>A | CA022209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.945C>T (p.Asp315=) n.1081C>T n.2097C>T n.1559C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.990C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1045C>T (n.1045C>T) n.1249C>T c.802-325C>T (n.802-325C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.3816C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1011C>T (n.1011C>T) c.300+2967G>A (n.300+2967G>A) c.177+6602G>A (n.177+6602G>A) n.271C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.408+2967G>A (n.408+2967G>A) c.285+6602G>A (n.285+6602G>A) n.1030C>T n.1051C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398424G>C | CA413921717 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1081C>G n.2097C>G n.1559C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.990C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1045C>G (n.1045C>G) n.1249C>G c.802-325C>G (n.802-325C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.3816C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1011C>G (n.1011C>G) c.300+2967G>C (n.300+2967G>C) c.177+6602G>C (n.177+6602G>C) n.271C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.408+2967G>C (n.408+2967G>C) c.285+6602G>C (n.285+6602G>C) n.1030C>G n.1051C>G n.1024C>G | gnomAD v4 |
X | g.101398424G= | CA2448297988 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*391C= (n.*391C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.945C= (p.Asp315=) n.1081C= n.2097C= n.1559C= c.*253C= (n.*253C=) c.990C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1045C= (n.1045C=) n.1249C= c.802-325C= (n.802-325C=) c.*470C= (n.*470C=) n.3816C= c.909C= (p.Asp303=) c.1011C= (n.1011C=) c.300+2967G= (n.300+2967G=) c.177+6602G= (n.177+6602G=) n.271C= c.*333C= (n.*333C=) c.408+2967G= (n.408+2967G=) c.285+6602G= (n.285+6602G=) n.1030C= n.1051C= n.1024C= | |
X | g.101398424G>T | CA413921719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1081C>A n.2097C>A n.1559C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.990C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1045C>A (n.1045C>A) n.1249C>A c.802-325C>A (n.802-325C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.3816C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1011C>A (n.1011C>A) c.300+2967G>T (n.300+2967G>T) c.177+6602G>T (n.177+6602G>T) n.271C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.408+2967G>T (n.408+2967G>T) c.285+6602G>T (n.285+6602G>T) n.1030C>A n.1051C>A n.1024C>A | |
X | g.101398425_101398457dup | CA2499226270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*359_*391dup (n.*359_*391dup) c.*416_*448dup (n.*416_*448dup) c.988_1020dup (p.Asp340_Val341insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.913_945dup (p.Asp315_Val316insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) n.1049_1081dup n.2065_2097dup n.1527_1559dup c.*221_*253dup (n.*221_*253dup) c.958_990dup c.1036_1068dup (p.Asp356_Val357insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.1013_1045dup (n.1013_1045dup) n.1217_1249dup c.801+329_802-325dup (n.801+329_802-325dup) c.*438_*470dup (n.*438_*470dup) n.3784_3816dup c.877_909dup (p.Asp303_Val304insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp) c.979_1011dup (n.979_1011dup) c.300+2968_300+3000dup (n.300+2968_300+3000dup) c.177+6603_177+6635dup (n.177+6603_177+6635dup) n.239_271dup c.*301_*333dup (n.*301_*333dup) c.408+2968_408+3000dup (n.408+2968_408+3000dup) c.285+6603_285+6635dup (n.285+6603_285+6635dup) n.998_1030dup n.1019_1051dup n.992_1024dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398425T>A | CA413921722 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.1080A>T n.2096A>T n.1558A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.989A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1044A>T (n.1044A>T) n.1248A>T c.802-326A>T (n.802-326A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.3815A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1010A>T (n.1010A>T) c.300+2968T>A (n.300+2968T>A) c.177+6603T>A (n.177+6603T>A) n.270A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.408+2968T>A (n.408+2968T>A) c.285+6603T>A (n.285+6603T>A) n.1029A>T n.1050A>T n.1023A>T | |
X | g.101398425T>C | CA333093156 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1080A>G n.2096A>G n.1558A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.989A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) n.1248A>G c.802-326A>G (n.802-326A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.3815A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1010A>G (n.1010A>G) c.300+2968T>C (n.300+2968T>C) c.177+6603T>C (n.177+6603T>C) n.270A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.408+2968T>C (n.408+2968T>C) c.285+6603T>C (n.285+6603T>C) n.1029A>G n.1050A>G n.1023A>G | dbSNP |
X | g.101398425T>G | CA413921735 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*390A>C (n.*390A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1080A>C n.2096A>C n.1558A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.989A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1044A>C (n.1044A>C) n.1248A>C c.802-326A>C (n.802-326A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.3815A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1010A>C (n.1010A>C) c.300+2968T>G (n.300+2968T>G) c.177+6603T>G (n.177+6603T>G) n.270A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.408+2968T>G (n.408+2968T>G) c.285+6603T>G (n.285+6603T>G) n.1029A>C n.1050A>C n.1023A>C | |
X | g.101398425T= | CA2448297989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*390A= (n.*390A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1019A= (p.Asp340=) c.944A= (p.Asp315=) n.1080A= n.2096A= n.1558A= c.*252A= (n.*252A=) c.989A= c.1067A= (p.Asp356=) c.1044A= (n.1044A=) n.1248A= c.802-326A= (n.802-326A=) c.*469A= (n.*469A=) n.3815A= c.908A= (p.Asp303=) c.1010A= (n.1010A=) c.300+2968T= (n.300+2968T=) c.177+6603T= (n.177+6603T=) n.270A= c.*332A= (n.*332A=) c.408+2968T= (n.408+2968T=) c.285+6603T= (n.285+6603T=) n.1029A= n.1050A= n.1023A= | |
X | g.101398426C>A | CA413921748 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1079G>T n.2095G>T n.1557G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.988G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1043G>T (n.1043G>T) n.1247G>T c.802-327G>T (n.802-327G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.3814G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1009G>T (n.1009G>T) c.300+2969C>A (n.300+2969C>A) c.177+6604C>A (n.177+6604C>A) n.269G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.408+2969C>A (n.408+2969C>A) c.285+6604C>A (n.285+6604C>A) n.1028G>T n.1049G>T n.1022G>T | |
X | g.101398426C= | CA2448297990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*389G= (n.*389G=) c.*446G= (n.*446G=) c.1018G= (p.Asp340=) c.943G= (p.Asp315=) n.1079G= n.2095G= n.1557G= c.*251G= (n.*251G=) c.988G= c.1066G= (p.Asp356=) c.1043G= (n.1043G=) n.1247G= c.802-327G= (n.802-327G=) c.*468G= (n.*468G=) n.3814G= c.907G= (p.Asp303=) c.1009G= (n.1009G=) c.300+2969C= (n.300+2969C=) c.177+6604C= (n.177+6604C=) n.269G= c.*331G= (n.*331G=) c.408+2969C= (n.408+2969C=) c.285+6604C= (n.285+6604C=) n.1028G= n.1049G= n.1022G= | |
X | g.101398426C>G | CA413921750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*389G>C (n.*389G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.943G>C (p.Asp315His) n.1079G>C n.2095G>C n.1557G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.988G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1043G>C (n.1043G>C) n.1247G>C c.802-327G>C (n.802-327G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.3814G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1009G>C (n.1009G>C) c.300+2969C>G (n.300+2969C>G) c.177+6604C>G (n.177+6604C>G) n.269G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.408+2969C>G (n.408+2969C>G) c.285+6604C>G (n.285+6604C>G) n.1028G>C n.1049G>C n.1022G>C | |
X | g.101398426C>T | CA353067 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1079G>A n.2095G>A n.1557G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.988G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1043G>A (n.1043G>A) n.1247G>A c.802-327G>A (n.802-327G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.3814G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1009G>A (n.1009G>A) c.300+2969C>T (n.300+2969C>T) c.177+6604C>T (n.177+6604C>T) n.269G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.408+2969C>T (n.408+2969C>T) c.285+6604C>T (n.285+6604C>T) n.1028G>A n.1049G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398427C>A | CA413921756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1078G>T n.2094G>T n.1556G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.987G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1042G>T (n.1042G>T) n.1246G>T c.802-328G>T (n.802-328G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.3813G>T c.906G>T (p.Lys302Asn) c.1008G>T (n.1008G>T) c.300+2970C>A (n.300+2970C>A) c.177+6605C>A (n.177+6605C>A) n.268G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.408+2970C>A (n.408+2970C>A) c.285+6605C>A (n.285+6605C>A) n.1027G>T n.1048G>T n.1021G>T | |
X | g.101398427C>G | CA413921761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1078G>C n.2094G>C n.1556G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.987G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1042G>C (n.1042G>C) n.1246G>C c.802-328G>C (n.802-328G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.3813G>C c.906G>C (p.Lys302Asn) c.1008G>C (n.1008G>C) c.300+2970C>G (n.300+2970C>G) c.177+6605C>G (n.177+6605C>G) n.268G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.408+2970C>G (n.408+2970C>G) c.285+6605C>G (n.285+6605C>G) n.1027G>C n.1048G>C n.1021G>C | |
X | g.101398427C>T | CA517736845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) c.942G>A (p.Lys314=) n.1078G>A n.2094G>A n.1556G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.987G>A c.1065G>A (p.Lys355=) c.1042G>A (n.1042G>A) n.1246G>A c.802-328G>A (n.802-328G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.3813G>A c.906G>A (p.Lys302=) c.1008G>A (n.1008G>A) c.300+2970C>T (n.300+2970C>T) c.177+6605C>T (n.177+6605C>T) n.268G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.408+2970C>T (n.408+2970C>T) c.285+6605C>T (n.285+6605C>T) n.1027G>A n.1048G>A n.1021G>A | |
X | g.101398428T>A | CA413921763 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.941A>T (p.Lys314Met) n.1077A>T n.2093A>T n.1555A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.986A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1041A>T (n.1041A>T) n.1245A>T c.802-329A>T (n.802-329A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.3812A>T c.905A>T (p.Lys302Met) c.1007A>T (n.1007A>T) c.300+2971T>A (n.300+2971T>A) c.177+6606T>A (n.177+6606T>A) n.267A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.408+2971T>A (n.408+2971T>A) c.285+6606T>A (n.285+6606T>A) n.1026A>T n.1047A>T n.1020A>T | |
X | g.101398428T>C | CA413921766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1077A>G n.2093A>G n.1555A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.986A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1041A>G (n.1041A>G) n.1245A>G c.802-329A>G (n.802-329A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.3812A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1007A>G (n.1007A>G) c.300+2971T>C (n.300+2971T>C) c.177+6606T>C (n.177+6606T>C) n.267A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.408+2971T>C (n.408+2971T>C) c.285+6606T>C (n.285+6606T>C) n.1026A>G n.1047A>G n.1020A>G | |
X | g.101398428T>G | CA413921767 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1077A>C n.2093A>C n.1555A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.986A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1041A>C (n.1041A>C) n.1245A>C c.802-329A>C (n.802-329A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.3812A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1007A>C (n.1007A>C) c.300+2971T>G (n.300+2971T>G) c.177+6606T>G (n.177+6606T>G) n.267A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.408+2971T>G (n.408+2971T>G) c.285+6606T>G (n.285+6606T>G) n.1026A>C n.1047A>C n.1020A>C | |
X | g.101398429T>A | CA413921768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*386A>T (n.*386A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1076A>T n.2092A>T n.1554A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.985A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1040A>T (n.1040A>T) n.1244A>T c.802-330A>T (n.802-330A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.3811A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1006A>T (n.1006A>T) c.300+2972T>A (n.300+2972T>A) c.177+6607T>A (n.177+6607T>A) n.266A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.408+2972T>A (n.408+2972T>A) c.285+6607T>A (n.285+6607T>A) n.1025A>T n.1046A>T n.1019A>T | |
X | g.101398429T>C | CA413921769 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1076A>G n.2092A>G n.1554A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.985A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1040A>G (n.1040A>G) n.1244A>G c.802-330A>G (n.802-330A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.3811A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1006A>G (n.1006A>G) c.300+2972T>C (n.300+2972T>C) c.177+6607T>C (n.177+6607T>C) n.266A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.408+2972T>C (n.408+2972T>C) c.285+6607T>C (n.285+6607T>C) n.1025A>G n.1046A>G n.1019A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398429T>G | CA413921774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1076A>C n.2092A>C n.1554A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.985A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1040A>C (n.1040A>C) n.1244A>C c.802-330A>C (n.802-330A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.3811A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1006A>C (n.1006A>C) c.300+2972T>G (n.300+2972T>G) c.177+6607T>G (n.177+6607T>G) n.266A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.408+2972T>G (n.408+2972T>G) c.285+6607T>G (n.285+6607T>G) n.1025A>C n.1046A>C n.1019A>C | |
X | g.101398430A>C | CA413921775 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1075T>G n.2091T>G n.1553T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.984T>G c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.1039T>G (n.1039T>G) n.1243T>G c.802-331T>G (n.802-331T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.3810T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1005T>G (n.1005T>G) c.300+2973A>C (n.300+2973A>C) c.177+6608A>C (n.177+6608A>C) n.265T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.408+2973A>C (n.408+2973A>C) c.285+6608A>C (n.285+6608A>C) n.1024T>G n.1045T>G n.1018T>G | |
X | g.101398430A>G | CA517736853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*385T>C (n.*385T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) c.939T>C (p.Asp313=) n.1075T>C n.2091T>C n.1553T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.984T>C c.1062T>C (p.Asp354=) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1243T>C c.802-331T>C (n.802-331T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.3810T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.1005T>C (n.1005T>C) c.300+2973A>G (n.300+2973A>G) c.177+6608A>G (n.177+6608A>G) n.265T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.408+2973A>G (n.408+2973A>G) c.285+6608A>G (n.285+6608A>G) n.1024T>C n.1045T>C n.1018T>C | |
X | g.101398430A>T | CA413921776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) n.1075T>A n.2091T>A n.1553T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.984T>A c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.1039T>A (n.1039T>A) n.1243T>A c.802-331T>A (n.802-331T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.3810T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1005T>A (n.1005T>A) c.300+2973A>T (n.300+2973A>T) c.177+6608A>T (n.177+6608A>T) n.265T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.408+2973A>T (n.408+2973A>T) c.285+6608A>T (n.285+6608A>T) n.1024T>A n.1045T>A n.1018T>A | |
X | g.101398431T>A | CA413921780 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1074A>T n.2090A>T n.1552A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.983A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.1038A>T (n.1038A>T) n.1242A>T c.802-332A>T (n.802-332A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.3809A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.1004A>T (n.1004A>T) c.300+2974T>A (n.300+2974T>A) c.177+6609T>A (n.177+6609T>A) n.264A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.408+2974T>A (n.408+2974T>A) c.285+6609T>A (n.285+6609T>A) n.1023A>T n.1044A>T n.1017A>T | |
X | g.101398431T>C | CA413921782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1074A>G n.2090A>G n.1552A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.983A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.1038A>G (n.1038A>G) n.1242A>G c.802-332A>G (n.802-332A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.3809A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1004A>G (n.1004A>G) c.300+2974T>C (n.300+2974T>C) c.177+6609T>C (n.177+6609T>C) n.264A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.408+2974T>C (n.408+2974T>C) c.285+6609T>C (n.285+6609T>C) n.1023A>G n.1044A>G n.1017A>G | |
X | g.101398431T>G | CA413921784 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1074A>C n.2090A>C n.1552A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.983A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.1038A>C (n.1038A>C) n.1242A>C c.802-332A>C (n.802-332A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.3809A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1004A>C (n.1004A>C) c.300+2974T>G (n.300+2974T>G) c.177+6609T>G (n.177+6609T>G) n.264A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.408+2974T>G (n.408+2974T>G) c.285+6609T>G (n.285+6609T>G) n.1023A>C n.1044A>C n.1017A>C | |
X | g.101398432C>A | CA022202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1073G>T n.2089G>T n.1551G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.982G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.1037G>T (n.1037G>T) n.1241G>T c.802-333G>T (n.802-333G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.3808G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1003G>T (n.1003G>T) c.300+2975C>A (n.300+2975C>A) c.177+6610C>A (n.177+6610C>A) n.263G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.408+2975C>A (n.408+2975C>A) c.285+6610C>A (n.285+6610C>A) n.1022G>T n.1043G>T n.1016G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398432C= | CA2448297991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G= (n.*383G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1012G= (p.Asp338=) c.937G= (p.Asp313=) n.1073G= n.2089G= n.1551G= c.*245G= (n.*245G=) c.982G= c.1060G= (p.Asp354=) c.1037G= (n.1037G=) n.1241G= c.802-333G= (n.802-333G=) c.*462G= (n.*462G=) n.3808G= c.901G= (p.Asp301=) c.1003G= (n.1003G=) c.300+2975C= (n.300+2975C=) c.177+6610C= (n.177+6610C=) n.263G= c.*325G= (n.*325G=) c.408+2975C= (n.408+2975C=) c.285+6610C= (n.285+6610C=) n.1022G= n.1043G= n.1016G= | |
X | g.101398432C>G | CA413921788 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) c.937G>C (p.Asp313His) n.1073G>C n.2089G>C n.1551G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.982G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.1037G>C (n.1037G>C) n.1241G>C c.802-333G>C (n.802-333G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.3808G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.1003G>C (n.1003G>C) c.300+2975C>G (n.300+2975C>G) c.177+6610C>G (n.177+6610C>G) n.263G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.408+2975C>G (n.408+2975C>G) c.285+6610C>G (n.285+6610C>G) n.1022G>C n.1043G>C n.1016G>C | |
X | g.101398432C>T | CA089142 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1073G>A n.2089G>A n.1551G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.982G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.1037G>A (n.1037G>A) n.1241G>A c.802-333G>A (n.802-333G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.3808G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1003G>A (n.1003G>A) c.300+2975C>T (n.300+2975C>T) c.177+6610C>T (n.177+6610C>T) n.263G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.408+2975C>T (n.408+2975C>T) c.285+6610C>T (n.285+6610C>T) n.1022G>A n.1043G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398433C>A | CA413921799 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*382G>T (n.*382G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1072G>T n.2088G>T n.1550G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.981G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.1036G>T (n.1036G>T) n.1240G>T c.802-334G>T (n.802-334G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.3807G>T c.900G>T (p.Gln300His) c.1002G>T (n.1002G>T) c.300+2976C>A (n.300+2976C>A) c.177+6611C>A (n.177+6611C>A) n.262G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.408+2976C>A (n.408+2976C>A) c.285+6611C>A (n.285+6611C>A) n.1021G>T n.1042G>T n.1015G>T | |
X | g.101398433C= | CA2448297992 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*382G= (n.*382G=) c.*439G= (n.*439G=) c.1011G= (p.Gln337=) c.936G= (p.Gln312=) n.1072G= n.2088G= n.1550G= c.*244G= (n.*244G=) c.981G= c.1059G= (p.Gln353=) c.1036G= (n.1036G=) n.1240G= c.802-334G= (n.802-334G=) c.*461G= (n.*461G=) n.3807G= c.900G= (p.Gln300=) c.1002G= (n.1002G=) c.300+2976C= (n.300+2976C=) c.177+6611C= (n.177+6611C=) n.262G= c.*324G= (n.*324G=) c.408+2976C= (n.408+2976C=) c.285+6611C= (n.285+6611C=) n.1021G= n.1042G= n.1015G= | |
X | g.101398433C>G | CA413921800 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*382G>C (n.*382G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1072G>C n.2088G>C n.1550G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.981G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.1036G>C (n.1036G>C) n.1240G>C c.802-334G>C (n.802-334G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.3807G>C c.900G>C (p.Gln300His) c.1002G>C (n.1002G>C) c.300+2976C>G (n.300+2976C>G) c.177+6611C>G (n.177+6611C>G) n.262G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.408+2976C>G (n.408+2976C>G) c.285+6611C>G (n.285+6611C>G) n.1021G>C n.1042G>C n.1015G>C | ClinVar |
X | g.101398433C>T | CA333093172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*382G>A (n.*382G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1072G>A n.2088G>A n.1550G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.981G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.1036G>A (n.1036G>A) n.1240G>A c.802-334G>A (n.802-334G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.3807G>A c.900G>A (p.Gln300=) c.1002G>A (n.1002G>A) c.300+2976C>T (n.300+2976C>T) c.177+6611C>T (n.177+6611C>T) n.262G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.408+2976C>T (n.408+2976C>T) c.285+6611C>T (n.285+6611C>T) n.1021G>A n.1042G>A n.1015G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398434T>A | CA413921815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1071A>T n.2087A>T n.1549A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.980A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1035A>T (n.1035A>T) n.1239A>T c.802-335A>T (n.802-335A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.3806A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1001A>T (n.1001A>T) c.300+2977T>A (n.300+2977T>A) c.177+6612T>A (n.177+6612T>A) n.261A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.408+2977T>A (n.408+2977T>A) c.285+6612T>A (n.285+6612T>A) n.1020A>T n.1041A>T n.1014A>T | |
X | g.101398434T>C | CA16602208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1071A>G n.2087A>G n.1549A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.980A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1035A>G (n.1035A>G) n.1239A>G c.802-335A>G (n.802-335A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.3806A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1001A>G (n.1001A>G) c.300+2977T>C (n.300+2977T>C) c.177+6612T>C (n.177+6612T>C) n.261A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.408+2977T>C (n.408+2977T>C) c.285+6612T>C (n.285+6612T>C) n.1020A>G n.1041A>G n.1014A>G | |
X | g.101398434T>G | CA413921826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1071A>C n.2087A>C n.1549A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.980A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1035A>C (n.1035A>C) n.1239A>C c.802-335A>C (n.802-335A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.3806A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1001A>C (n.1001A>C) c.300+2977T>G (n.300+2977T>G) c.177+6612T>G (n.177+6612T>G) n.261A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.408+2977T>G (n.408+2977T>G) c.285+6612T>G (n.285+6612T>G) n.1020A>C n.1041A>C n.1014A>C | |
X | g.101398435G>A | CA413921836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1070C>T n.2086C>T n.1548C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.979C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1034C>T (n.1034C>T) n.1238C>T c.802-336C>T (n.802-336C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.3805C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1000C>T (n.1000C>T) c.300+2978G>A (n.300+2978G>A) c.177+6613G>A (n.177+6613G>A) n.260C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.408+2978G>A (n.408+2978G>A) c.285+6613G>A (n.285+6613G>A) n.1019C>T n.1040C>T n.1013C>T | |
X | g.101398435G>C | CA413921842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1070C>G n.2086C>G n.1548C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.979C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1034C>G (n.1034C>G) n.1238C>G c.802-336C>G (n.802-336C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.3805C>G c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1000C>G (n.1000C>G) c.300+2978G>C (n.300+2978G>C) c.177+6613G>C (n.177+6613G>C) n.260C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.408+2978G>C (n.408+2978G>C) c.285+6613G>C (n.285+6613G>C) n.1019C>G n.1040C>G n.1013C>G | |
X | g.101398435G>T | CA413921843 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1070C>A n.2086C>A n.1548C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.979C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1034C>A (n.1034C>A) n.1238C>A c.802-336C>A (n.802-336C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.3805C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1000C>A (n.1000C>A) c.300+2978G>T (n.300+2978G>T) c.177+6613G>T (n.177+6613G>T) n.260C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.408+2978G>T (n.408+2978G>T) c.285+6613G>T (n.285+6613G>T) n.1019C>A n.1040C>A n.1013C>A | |
X | g.101398436A>C | CA517736865 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*379T>G (n.*379T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1008T>G (p.Leu336=) c.933T>G (p.Leu311=) n.1069T>G n.2085T>G n.1547T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.978T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.1033T>G (n.1033T>G) n.1237T>G c.802-337T>G (n.802-337T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.3804T>G c.897T>G (p.Leu299=) c.999T>G (n.999T>G) c.300+2979A>C (n.300+2979A>C) c.177+6614A>C (n.177+6614A>C) n.259T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.408+2979A>C (n.408+2979A>C) c.285+6614A>C (n.285+6614A>C) n.1018T>G n.1039T>G n.1012T>G | |
X | g.101398436A>G | CA517736868 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1008T>C (p.Leu336=) c.933T>C (p.Leu311=) n.1069T>C n.2085T>C n.1547T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.978T>C c.1056T>C (p.Leu352=) c.1033T>C (n.1033T>C) n.1237T>C c.802-337T>C (n.802-337T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.3804T>C c.897T>C (p.Leu299=) c.999T>C (n.999T>C) c.300+2979A>G (n.300+2979A>G) c.177+6614A>G (n.177+6614A>G) n.259T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.408+2979A>G (n.408+2979A>G) c.285+6614A>G (n.285+6614A>G) n.1018T>C n.1039T>C n.1012T>C | |
X | g.101398436A>T | CA517736870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1008T>A (p.Leu336=) c.933T>A (p.Leu311=) n.1069T>A n.2085T>A n.1547T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.978T>A c.1056T>A (p.Leu352=) c.1033T>A (n.1033T>A) n.1237T>A c.802-337T>A (n.802-337T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.3804T>A c.897T>A (p.Leu299=) c.999T>A (n.999T>A) c.300+2979A>T (n.300+2979A>T) c.177+6614A>T (n.177+6614A>T) n.259T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.408+2979A>T (n.408+2979A>T) c.285+6614A>T (n.285+6614A>T) n.1018T>A n.1039T>A n.1012T>A | |
X | g.101398437A>C | CA413921844 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1068T>G n.2084T>G n.1546T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.977T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1032T>G (n.1032T>G) n.1236T>G c.802-338T>G (n.802-338T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.3803T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.998T>G (n.998T>G) c.300+2980A>C (n.300+2980A>C) c.177+6615A>C (n.177+6615A>C) n.258T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.408+2980A>C (n.408+2980A>C) c.285+6615A>C (n.285+6615A>C) n.1017T>G n.1038T>G n.1011T>G | |
X | g.101398437A>G | CA413921846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1068T>C n.2084T>C n.1546T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.977T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1032T>C (n.1032T>C) n.1236T>C c.802-338T>C (n.802-338T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.3803T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.998T>C (n.998T>C) c.300+2980A>G (n.300+2980A>G) c.177+6615A>G (n.177+6615A>G) n.258T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.408+2980A>G (n.408+2980A>G) c.285+6615A>G (n.285+6615A>G) n.1017T>C n.1038T>C n.1011T>C | |
X | g.101398437A>T | CA413921849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.932T>A (p.Leu311His) n.1068T>A n.2084T>A n.1546T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.977T>A c.1055T>A (p.Leu352His) c.1032T>A (n.1032T>A) n.1236T>A c.802-338T>A (n.802-338T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.3803T>A c.896T>A (p.Leu299His) c.998T>A (n.998T>A) c.300+2980A>T (n.300+2980A>T) c.177+6615A>T (n.177+6615A>T) n.258T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.408+2980A>T (n.408+2980A>T) c.285+6615A>T (n.285+6615A>T) n.1017T>A n.1038T>A n.1011T>A | |
X | g.101398438G>A | CA352798 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) n.1067C>T n.2083C>T n.1545C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.976C>T c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1031C>T (n.1031C>T) n.1235C>T c.802-339C>T (n.802-339C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.3802C>T c.895C>T (p.Leu299Phe) c.997C>T (n.997C>T) c.300+2981G>A (n.300+2981G>A) c.177+6616G>A (n.177+6616G>A) n.257C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.408+2981G>A (n.408+2981G>A) c.285+6616G>A (n.285+6616G>A) n.1016C>T n.1037C>T n.1010C>T | dbSNP |
X | g.101398438G>C | CA413921877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1067C>G n.2083C>G n.1545C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.976C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1031C>G (n.1031C>G) n.1235C>G c.802-339C>G (n.802-339C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.3802C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.997C>G (n.997C>G) c.300+2981G>C (n.300+2981G>C) c.177+6616G>C (n.177+6616G>C) n.257C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.408+2981G>C (n.408+2981G>C) c.285+6616G>C (n.285+6616G>C) n.1016C>G n.1037C>G n.1010C>G | |
X | g.101398438G= | CA2448297993 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*377C= (n.*377C=) c.*434C= (n.*434C=) c.1006C= (p.Leu336=) c.931C= (p.Leu311=) n.1067C= n.2083C= n.1545C= c.*239C= (n.*239C=) c.976C= c.1054C= (p.Leu352=) c.1031C= (n.1031C=) n.1235C= c.802-339C= (n.802-339C=) c.*456C= (n.*456C=) n.3802C= c.895C= (p.Leu299=) c.997C= (n.997C=) c.300+2981G= (n.300+2981G=) c.177+6616G= (n.177+6616G=) n.257C= c.*319C= (n.*319C=) c.408+2981G= (n.408+2981G=) c.285+6616G= (n.285+6616G=) n.1016C= n.1037C= n.1010C= | |
X | g.101398438G>T | CA413921867 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) n.1067C>A n.2083C>A n.1545C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.976C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1031C>A (n.1031C>A) n.1235C>A c.802-339C>A (n.802-339C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.3802C>A c.895C>A (p.Leu299Ile) c.997C>A (n.997C>A) c.300+2981G>T (n.300+2981G>T) c.177+6616G>T (n.177+6616G>T) n.257C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.408+2981G>T (n.408+2981G>T) c.285+6616G>T (n.285+6616G>T) n.1016C>A n.1037C>A n.1010C>A | |
X | g.101398439dup | CA2695234903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*377dup (n.*377dup) c.*434dup (n.*434dup) c.1006dup (p.Leu336ProfsTer4) c.931dup (p.Leu311ProfsTer4) n.1067dup n.2083dup n.1545dup c.*239dup (n.*239dup) c.976dup c.1054dup (p.Leu352ProfsTer4) c.1031dup (n.1031dup) n.1235dup c.802-339dup (n.802-339dup) c.*456dup (n.*456dup) n.3802dup c.895dup (p.Leu299ProfsTer4) c.997dup (n.997dup) c.300+2982dup (n.300+2982dup) c.177+6617dup (n.177+6617dup) n.257dup c.*319dup (n.*319dup) c.408+2982dup (n.408+2982dup) c.285+6617dup (n.285+6617dup) n.1016dup n.1037dup n.1010dup | |
X | g.101398439del | CA2695234904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*377del (n.*377del) c.*434del (n.*434del) c.1006del (p.Leu336PhefsTer6) c.931del (p.Leu311PhefsTer6) n.1067del n.2083del n.1545del c.*239del (n.*239del) c.976del c.1054del (p.Leu352PhefsTer6) c.1031del (n.1031del) n.1235del c.802-339del (n.802-339del) c.*456del (n.*456del) n.3802del c.895del (p.Leu299PhefsTer6) c.997del (n.997del) c.300+2982del (n.300+2982del) c.177+6617del (n.177+6617del) n.257del c.*319del (n.*319del) c.408+2982del (n.408+2982del) c.285+6617del (n.285+6617del) n.1016del n.1037del n.1010del | |
X | g.101398439G>A | CA032439 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1005C>T (p.Leu335=) c.930C>T (p.Leu310=) n.1066C>T n.2082C>T n.1544C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.975C>T c.1053C>T (p.Leu351=) c.1030C>T (n.1030C>T) n.1234C>T c.802-340C>T (n.802-340C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.3801C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.996C>T (n.996C>T) c.300+2982G>A (n.300+2982G>A) c.177+6617G>A (n.177+6617G>A) n.256C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.408+2982G>A (n.408+2982G>A) c.285+6617G>A (n.285+6617G>A) n.1015C>T n.1036C>T n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398439G>C | CA517736871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1005C>G (p.Leu335=) c.930C>G (p.Leu310=) n.1066C>G n.2082C>G n.1544C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.975C>G c.1053C>G (p.Leu351=) c.1030C>G (n.1030C>G) n.1234C>G c.802-340C>G (n.802-340C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.3801C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.996C>G (n.996C>G) c.300+2982G>C (n.300+2982G>C) c.177+6617G>C (n.177+6617G>C) n.256C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.408+2982G>C (n.408+2982G>C) c.285+6617G>C (n.285+6617G>C) n.1015C>G n.1036C>G n.1009C>G | |
X | g.101398439G= | CA2448297994 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*376C= (n.*376C=) c.*433C= (n.*433C=) c.1005C= (p.Leu335=) c.930C= (p.Leu310=) n.1066C= n.2082C= n.1544C= c.*238C= (n.*238C=) c.975C= c.1053C= (p.Leu351=) c.1030C= (n.1030C=) n.1234C= c.802-340C= (n.802-340C=) c.*455C= (n.*455C=) n.3801C= c.894C= (p.Leu298=) c.996C= (n.996C=) c.300+2982G= (n.300+2982G=) c.177+6617G= (n.177+6617G=) n.256C= c.*318C= (n.*318C=) c.408+2982G= (n.408+2982G=) c.285+6617G= (n.285+6617G=) n.1015C= n.1036C= n.1009C= | |
X | g.101398439G>T | CA517736872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1005C>A (p.Leu335=) c.930C>A (p.Leu310=) n.1066C>A n.2082C>A n.1544C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.975C>A c.1053C>A (p.Leu351=) c.1030C>A (n.1030C>A) n.1234C>A c.802-340C>A (n.802-340C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.3801C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.996C>A (n.996C>A) c.300+2982G>T (n.300+2982G>T) c.177+6617G>T (n.177+6617G>T) n.256C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.408+2982G>T (n.408+2982G>T) c.285+6617G>T (n.285+6617G>T) n.1015C>A n.1036C>A n.1009C>A | |
X | g.101398441_101398461del | CA2695234905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*356_*376del (n.*356_*376del) c.*413_*433del (n.*413_*433del) c.985_1005del (p.Ser329_Leu335del) c.910_930del (p.Ser304_Leu310del) n.1046_1066del n.2062_2082del n.1524_1544del c.*218_*238del (n.*218_*238del) c.955_975del c.1033_1053del (p.Ser345_Leu351del) c.1010_1030del (n.1010_1030del) n.1214_1234del c.801+326_802-340del (n.801+326_802-340del) c.*435_*455del (n.*435_*455del) n.3781_3801del c.874_894del (p.Ser292_Leu298del) c.976_996del (n.976_996del) c.300+2984_300+3004del (n.300+2984_300+3004del) c.177+6619_177+6639del (n.177+6619_177+6639del) n.236_256del c.*298_*318del (n.*298_*318del) c.408+2984_408+3004del (n.408+2984_408+3004del) c.285+6619_285+6639del (n.285+6619_285+6639del) n.995_1015del n.1016_1036del n.989_1009del | |
X | g.101398440A>C | CA413921916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1065T>G n.2081T>G n.1543T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.974T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1029T>G (n.1029T>G) n.1233T>G c.802-341T>G (n.802-341T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.3800T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.995T>G (n.995T>G) c.300+2983A>C (n.300+2983A>C) c.177+6618A>C (n.177+6618A>C) n.255T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.408+2983A>C (n.408+2983A>C) c.285+6618A>C (n.285+6618A>C) n.1014T>G n.1035T>G n.1008T>G | |
X | g.101398440A>G | CA413921897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1065T>C n.2081T>C n.1543T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.974T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1029T>C (n.1029T>C) n.1233T>C c.802-341T>C (n.802-341T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.3800T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.995T>C (n.995T>C) c.300+2983A>G (n.300+2983A>G) c.177+6618A>G (n.177+6618A>G) n.255T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.408+2983A>G (n.408+2983A>G) c.285+6618A>G (n.285+6618A>G) n.1014T>C n.1035T>C n.1008T>C | |
X | g.101398440A>T | CA413921913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.1004T>A (p.Leu335His) c.929T>A (p.Leu310His) n.1065T>A n.2081T>A n.1543T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.974T>A c.1052T>A (p.Leu351His) c.1029T>A (n.1029T>A) n.1233T>A c.802-341T>A (n.802-341T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.3800T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.995T>A (n.995T>A) c.300+2983A>T (n.300+2983A>T) c.177+6618A>T (n.177+6618A>T) n.255T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.408+2983A>T (n.408+2983A>T) c.285+6618A>T (n.285+6618A>T) n.1014T>A n.1035T>A n.1008T>A | |
X | g.101398441G>A | CA413921928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1064C>T n.2080C>T n.1542C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.973C>T c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1028C>T (n.1028C>T) n.1232C>T c.802-342C>T (n.802-342C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.3799C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.994C>T (n.994C>T) c.300+2984G>A (n.300+2984G>A) c.177+6619G>A (n.177+6619G>A) n.254C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.408+2984G>A (n.408+2984G>A) c.285+6619G>A (n.285+6619G>A) n.1013C>T n.1034C>T n.1007C>T | |
X | g.101398441G>C | CA413921943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1064C>G n.2080C>G n.1542C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.973C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1028C>G (n.1028C>G) n.1232C>G c.802-342C>G (n.802-342C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.3799C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.994C>G (n.994C>G) c.300+2984G>C (n.300+2984G>C) c.177+6619G>C (n.177+6619G>C) n.254C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.408+2984G>C (n.408+2984G>C) c.285+6619G>C (n.285+6619G>C) n.1013C>G n.1034C>G n.1007C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398441G= | CA2448297995 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*374C= (n.*374C=) c.*431C= (n.*431C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.928C= (p.Leu310=) n.1064C= n.2080C= n.1542C= c.*236C= (n.*236C=) c.973C= c.1051C= (p.Leu351=) c.1028C= (n.1028C=) n.1232C= c.802-342C= (n.802-342C=) c.*453C= (n.*453C=) n.3799C= c.892C= (p.Leu298=) c.994C= (n.994C=) c.300+2984G= (n.300+2984G=) c.177+6619G= (n.177+6619G=) n.254C= c.*316C= (n.*316C=) c.408+2984G= (n.408+2984G=) c.285+6619G= (n.285+6619G=) n.1013C= n.1034C= n.1007C= | |
X | g.101398441G>T | CA413921961 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1064C>A n.2080C>A n.1542C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.973C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1028C>A (n.1028C>A) n.1232C>A c.802-342C>A (n.802-342C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.3799C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.994C>A (n.994C>A) c.300+2984G>T (n.300+2984G>T) c.177+6619G>T (n.177+6619G>T) n.254C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.408+2984G>T (n.408+2984G>T) c.285+6619G>T (n.285+6619G>T) n.1013C>A n.1034C>A n.1007C>A | |
X | g.101398442del | CA2695234906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*373del (n.*373del) c.*430del (n.*430del) c.1002del (p.Leu335SerfsTer7) c.927del (p.Leu310SerfsTer7) n.1063del n.2079del n.1541del c.*235del (n.*235del) c.972del c.1050del (p.Leu351SerfsTer7) c.1027del (n.1027del) n.1231del c.802-343del (n.802-343del) c.*452del (n.*452del) n.3798del c.891del (p.Leu298SerfsTer7) c.993del (n.993del) c.300+2985del (n.300+2985del) c.177+6620del (n.177+6620del) n.253del c.*315del (n.*315del) c.408+2985del (n.408+2985del) c.285+6620del (n.285+6620del) n.1012del n.1033del n.1006del | |
X | g.101398442A>C | CA517736881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*373T>G (n.*373T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.927T>G (p.Ala309=) n.1063T>G n.2079T>G n.1541T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.972T>G c.1050T>G (p.Ala350=) c.1027T>G (n.1027T>G) n.1231T>G c.802-343T>G (n.802-343T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.3798T>G c.891T>G (p.Ala297=) c.993T>G (n.993T>G) c.300+2985A>C (n.300+2985A>C) c.177+6620A>C (n.177+6620A>C) n.253T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.408+2985A>C (n.408+2985A>C) c.285+6620A>C (n.285+6620A>C) n.1012T>G n.1033T>G n.1006T>G | |
X | g.101398442A>G | CA517736880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*373T>C (n.*373T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.927T>C (p.Ala309=) n.1063T>C n.2079T>C n.1541T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.972T>C c.1050T>C (p.Ala350=) c.1027T>C (n.1027T>C) n.1231T>C c.802-343T>C (n.802-343T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.3798T>C c.891T>C (p.Ala297=) c.993T>C (n.993T>C) c.300+2985A>G (n.300+2985A>G) c.177+6620A>G (n.177+6620A>G) n.253T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.408+2985A>G (n.408+2985A>G) c.285+6620A>G (n.285+6620A>G) n.1012T>C n.1033T>C n.1006T>C | |
X | g.101398442A>T | CA517736879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*373T>A (n.*373T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.927T>A (p.Ala309=) n.1063T>A n.2079T>A n.1541T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.972T>A c.1050T>A (p.Ala350=) c.1027T>A (n.1027T>A) n.1231T>A c.802-343T>A (n.802-343T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.3798T>A c.891T>A (p.Ala297=) c.993T>A (n.993T>A) c.300+2985A>T (n.300+2985A>T) c.177+6620A>T (n.177+6620A>T) n.253T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.408+2985A>T (n.408+2985A>T) c.285+6620A>T (n.285+6620A>T) n.1012T>A n.1033T>A n.1006T>A | |
X | g.101398443G>A | CA353336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.1062C>T n.2078C>T n.1540C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.971C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1026C>T (n.1026C>T) n.1230C>T c.801+342C>T (n.801+342C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.3797C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.992C>T (n.992C>T) c.300+2986G>A (n.300+2986G>A) c.177+6621G>A (n.177+6621G>A) n.252C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.408+2986G>A (n.408+2986G>A) c.285+6621G>A (n.285+6621G>A) n.1011C>T n.1032C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398443G>C | CA413921984 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*372C>G (n.*372C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1062C>G n.2078C>G n.1540C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.971C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1026C>G (n.1026C>G) n.1230C>G c.801+342C>G (n.801+342C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.3797C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.992C>G (n.992C>G) c.300+2986G>C (n.300+2986G>C) c.177+6621G>C (n.177+6621G>C) n.252C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.408+2986G>C (n.408+2986G>C) c.285+6621G>C (n.285+6621G>C) n.1011C>G n.1032C>G n.1005C>G | ClinVar |
X | g.101398443G= | CA2448297996 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*372C= (n.*372C=) c.*429C= (n.*429C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.926C= (p.Ala309=) n.1062C= n.2078C= n.1540C= c.*234C= (n.*234C=) c.971C= c.1049C= (p.Ala350=) c.1026C= (n.1026C=) n.1230C= c.801+342C= (n.801+342C=) c.*451C= (n.*451C=) n.3797C= c.890C= (p.Ala297=) c.992C= (n.992C=) c.300+2986G= (n.300+2986G=) c.177+6621G= (n.177+6621G=) n.252C= c.*314C= (n.*314C=) c.408+2986G= (n.408+2986G=) c.285+6621G= (n.285+6621G=) n.1011C= n.1032C= n.1005C= | |
X | g.101398443G>T | CA413921985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1062C>A n.2078C>A n.1540C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.971C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1026C>A (n.1026C>A) n.1230C>A c.801+342C>A (n.801+342C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.3797C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.992C>A (n.992C>A) c.300+2986G>T (n.300+2986G>T) c.177+6621G>T (n.177+6621G>T) n.252C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.408+2986G>T (n.408+2986G>T) c.285+6621G>T (n.285+6621G>T) n.1011C>A n.1032C>A n.1005C>A | |
X | g.101398444C>A | CA413921990 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1061G>T n.2077G>T n.1539G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.970G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1025G>T (n.1025G>T) n.1229G>T c.801+341G>T (n.801+341G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.3796G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.991G>T (n.991G>T) c.300+2987C>A (n.300+2987C>A) c.177+6622C>A (n.177+6622C>A) n.251G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.408+2987C>A (n.408+2987C>A) c.285+6622C>A (n.285+6622C>A) n.1010G>T n.1031G>T n.1004G>T | |
X | g.101398444C>G | CA413921991 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*371G>C (n.*371G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1061G>C n.2077G>C n.1539G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.970G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1025G>C (n.1025G>C) n.1229G>C c.801+341G>C (n.801+341G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.3796G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.991G>C (n.991G>C) c.300+2987C>G (n.300+2987C>G) c.177+6622C>G (n.177+6622C>G) n.251G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.408+2987C>G (n.408+2987C>G) c.285+6622C>G (n.285+6622C>G) n.1010G>C n.1031G>C n.1004G>C | |
X | g.101398444C>T | CA413921992 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1061G>A n.2077G>A n.1539G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.970G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1025G>A (n.1025G>A) n.1229G>A c.801+341G>A (n.801+341G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) n.3796G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.991G>A (n.991G>A) c.300+2987C>T (n.300+2987C>T) c.177+6622C>T (n.177+6622C>T) n.251G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.408+2987C>T (n.408+2987C>T) c.285+6622C>T (n.285+6622C>T) n.1010G>A n.1031G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398445T>A | CA16602207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1060A>T n.2076A>T n.1538A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.969A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1024A>T (n.1024A>T) n.1228A>T c.801+340A>T (n.801+340A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.3795A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) c.990A>T (n.990A>T) c.300+2988T>A (n.300+2988T>A) c.177+6623T>A (n.177+6623T>A) n.250A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.408+2988T>A (n.408+2988T>A) c.285+6623T>A (n.285+6623T>A) n.1009A>T n.1030A>T n.1003A>T | |
X | g.101398445T>C | CA517736888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.999A>G (p.Lys333=) c.924A>G (p.Lys308=) n.1060A>G n.2076A>G n.1538A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.969A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.1024A>G (n.1024A>G) n.1228A>G c.801+340A>G (n.801+340A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.3795A>G c.888A>G (p.Lys296=) c.990A>G (n.990A>G) c.300+2988T>C (n.300+2988T>C) c.177+6623T>C (n.177+6623T>C) n.250A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.408+2988T>C (n.408+2988T>C) c.285+6623T>C (n.285+6623T>C) n.1009A>G n.1030A>G n.1003A>G | |
X | g.101398445T>G | CA413921997 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1060A>C n.2076A>C n.1538A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.969A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1024A>C (n.1024A>C) n.1228A>C c.801+340A>C (n.801+340A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.3795A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) c.990A>C (n.990A>C) c.300+2988T>G (n.300+2988T>G) c.177+6623T>G (n.177+6623T>G) n.250A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.408+2988T>G (n.408+2988T>G) c.285+6623T>G (n.285+6623T>G) n.1009A>C n.1030A>C n.1003A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398446T>A | CA413922011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1059A>T n.2075A>T n.1537A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.968A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1023A>T (n.1023A>T) n.1227A>T c.801+339A>T (n.801+339A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.3794A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) c.989A>T (n.989A>T) c.300+2989T>A (n.300+2989T>A) c.177+6624T>A (n.177+6624T>A) n.249A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.408+2989T>A (n.408+2989T>A) c.285+6624T>A (n.285+6624T>A) n.1008A>T n.1029A>T n.1002A>T | |
X | g.101398446T>C | CA413922007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1059A>G n.2075A>G n.1537A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.968A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1023A>G (n.1023A>G) n.1227A>G c.801+339A>G (n.801+339A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.3794A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.989A>G (n.989A>G) c.300+2989T>C (n.300+2989T>C) c.177+6624T>C (n.177+6624T>C) n.249A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.408+2989T>C (n.408+2989T>C) c.285+6624T>C (n.285+6624T>C) n.1008A>G n.1029A>G n.1002A>G | COSMIC |
X | g.101398446T>G | CA413922010 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1059A>C n.2075A>C n.1537A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.968A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1023A>C (n.1023A>C) n.1227A>C c.801+339A>C (n.801+339A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.3794A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.989A>C (n.989A>C) c.300+2989T>G (n.300+2989T>G) c.177+6624T>G (n.177+6624T>G) n.249A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.408+2989T>G (n.408+2989T>G) c.285+6624T>G (n.285+6624T>G) n.1008A>C n.1029A>C n.1002A>C | |
X | g.101398447T>A | CA413922016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1058A>T n.2074A>T n.1536A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.967A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1022A>T (n.1022A>T) n.1226A>T c.801+338A>T (n.801+338A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.3793A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.988A>T (n.988A>T) c.300+2990T>A (n.300+2990T>A) c.177+6625T>A (n.177+6625T>A) n.248A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.408+2990T>A (n.408+2990T>A) c.285+6625T>A (n.285+6625T>A) n.1007A>T n.1028A>T n.1001A>T | |
X | g.101398447T>C | CA413922024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1058A>G n.2074A>G n.1536A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.967A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1022A>G (n.1022A>G) n.1226A>G c.801+338A>G (n.801+338A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.3793A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.988A>G (n.988A>G) c.300+2990T>C (n.300+2990T>C) c.177+6625T>C (n.177+6625T>C) n.248A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.408+2990T>C (n.408+2990T>C) c.285+6625T>C (n.285+6625T>C) n.1007A>G n.1028A>G n.1001A>G | |
X | g.101398447T>G | CA413922039 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1058A>C n.2074A>C n.1536A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.967A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1022A>C (n.1022A>C) n.1226A>C c.801+338A>C (n.801+338A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.3793A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.988A>C (n.988A>C) c.300+2990T>G (n.300+2990T>G) c.177+6625T>G (n.177+6625T>G) n.248A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.408+2990T>G (n.408+2990T>G) c.285+6625T>G (n.285+6625T>G) n.1007A>C n.1028A>C n.1001A>C | |
X | g.101398448G>A | CA517736892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.996C>T (p.Ala332=) c.921C>T (p.Ala307=) n.1057C>T n.2073C>T n.1535C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.966C>T c.1044C>T (p.Ala348=) c.1021C>T (n.1021C>T) n.1225C>T c.801+337C>T (n.801+337C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.3792C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.987C>T (n.987C>T) c.300+2991G>A (n.300+2991G>A) c.177+6626G>A (n.177+6626G>A) n.247C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.408+2991G>A (n.408+2991G>A) c.285+6626G>A (n.285+6626G>A) n.1006C>T n.1027C>T n.1000C>T | |
X | g.101398448G>C | CA517736895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.996C>G (p.Ala332=) c.921C>G (p.Ala307=) n.1057C>G n.2073C>G n.1535C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.966C>G c.1044C>G (p.Ala348=) c.1021C>G (n.1021C>G) n.1225C>G c.801+337C>G (n.801+337C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.3792C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.987C>G (n.987C>G) c.300+2991G>C (n.300+2991G>C) c.177+6626G>C (n.177+6626G>C) n.247C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.408+2991G>C (n.408+2991G>C) c.285+6626G>C (n.285+6626G>C) n.1006C>G n.1027C>G n.1000C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398448G>T | CA517736893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.996C>A (p.Ala332=) c.921C>A (p.Ala307=) n.1057C>A n.2073C>A n.1535C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.966C>A c.1044C>A (p.Ala348=) c.1021C>A (n.1021C>A) n.1225C>A c.801+337C>A (n.801+337C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.3792C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.987C>A (n.987C>A) c.300+2991G>T (n.300+2991G>T) c.177+6626G>T (n.177+6626G>T) n.247C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.408+2991G>T (n.408+2991G>T) c.285+6626G>T (n.285+6626G>T) n.1006C>A n.1027C>A n.1000C>A | |
X | g.101398449G>A | CA352783 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.1056C>T n.2072C>T n.1534C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.965C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1020C>T (n.1020C>T) n.1224C>T c.801+336C>T (n.801+336C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.3791C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.986C>T (n.986C>T) c.300+2992G>A (n.300+2992G>A) c.177+6627G>A (n.177+6627G>A) n.246C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.408+2992G>A (n.408+2992G>A) c.285+6627G>A (n.285+6627G>A) n.1005C>T n.1026C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398449G>C | CA413922052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C>G (n.*366C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1056C>G n.2072C>G n.1534C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.965C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1020C>G (n.1020C>G) n.1224C>G c.801+336C>G (n.801+336C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.3791C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.986C>G (n.986C>G) c.300+2992G>C (n.300+2992G>C) c.177+6627G>C (n.177+6627G>C) n.246C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.408+2992G>C (n.408+2992G>C) c.285+6627G>C (n.285+6627G>C) n.1005C>G n.1026C>G n.999C>G | |
X | g.101398449G= | CA2448297997 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C= (n.*366C=) c.*423C= (n.*423C=) c.995C= (p.Ala332=) c.920C= (p.Ala307=) n.1056C= n.2072C= n.1534C= c.*228C= (n.*228C=) c.965C= c.1043C= (p.Ala348=) c.1020C= (n.1020C=) n.1224C= c.801+336C= (n.801+336C=) c.*445C= (n.*445C=) n.3791C= c.884C= (p.Ala295=) c.986C= (n.986C=) c.300+2992G= (n.300+2992G=) c.177+6627G= (n.177+6627G=) n.246C= c.*308C= (n.*308C=) c.408+2992G= (n.408+2992G=) c.285+6627G= (n.285+6627G=) n.1005C= n.1026C= n.999C= | |
X | g.101398449G>T | CA413922054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*366C>A (n.*366C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1056C>A n.2072C>A n.1534C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.965C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1020C>A (n.1020C>A) n.1224C>A c.801+336C>A (n.801+336C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.3791C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.986C>A (n.986C>A) c.300+2992G>T (n.300+2992G>T) c.177+6627G>T (n.177+6627G>T) n.246C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.408+2992G>T (n.408+2992G>T) c.285+6627G>T (n.285+6627G>T) n.1005C>A n.1026C>A n.999C>A | |
X | g.101398450C>A | CA413922075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1055G>T n.2071G>T n.1533G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.964G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1019G>T (n.1019G>T) n.1223G>T c.801+335G>T (n.801+335G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.3790G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.985G>T (n.985G>T) c.300+2993C>A (n.300+2993C>A) c.177+6628C>A (n.177+6628C>A) n.245G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.408+2993C>A (n.408+2993C>A) c.285+6628C>A (n.285+6628C>A) n.1004G>T n.1025G>T n.998G>T | |
X | g.101398450C>G | CA413922086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1055G>C n.2071G>C n.1533G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.964G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1019G>C (n.1019G>C) n.1223G>C c.801+335G>C (n.801+335G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.3790G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.985G>C (n.985G>C) c.300+2993C>G (n.300+2993C>G) c.177+6628C>G (n.177+6628C>G) n.245G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.408+2993C>G (n.408+2993C>G) c.285+6628C>G (n.285+6628C>G) n.1004G>C n.1025G>C n.998G>C | |
X | g.101398450C>T | CA413922092 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1055G>A n.2071G>A n.1533G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.964G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1019G>A (n.1019G>A) n.1223G>A c.801+335G>A (n.801+335G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.3790G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.985G>A (n.985G>A) c.300+2993C>T (n.300+2993C>T) c.177+6628C>T (n.177+6628C>T) n.245G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.408+2993C>T (n.408+2993C>T) c.285+6628C>T (n.285+6628C>T) n.1004G>A n.1025G>A n.998G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398451T>A | CA413922095 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.993A>T (p.Gln331His) c.918A>T (p.Gln306His) n.1054A>T n.2070A>T n.1532A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.963A>T c.1041A>T (p.Gln347His) c.1018A>T (n.1018A>T) n.1222A>T c.801+334A>T (n.801+334A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.3789A>T c.882A>T (p.Gln294His) c.984A>T (n.984A>T) c.300+2994T>A (n.300+2994T>A) c.177+6629T>A (n.177+6629T>A) n.244A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.408+2994T>A (n.408+2994T>A) c.285+6629T>A (n.285+6629T>A) n.1003A>T n.1024A>T n.997A>T | |
X | g.101398451T>C | CA517736898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.993A>G (p.Gln331=) c.918A>G (p.Gln306=) n.1054A>G n.2070A>G n.1532A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.963A>G c.1041A>G (p.Gln347=) c.1018A>G (n.1018A>G) n.1222A>G c.801+334A>G (n.801+334A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.3789A>G c.882A>G (p.Gln294=) c.984A>G (n.984A>G) c.300+2994T>C (n.300+2994T>C) c.177+6629T>C (n.177+6629T>C) n.244A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.408+2994T>C (n.408+2994T>C) c.285+6629T>C (n.285+6629T>C) n.1003A>G n.1024A>G n.997A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398451T>G | CA413922098 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.993A>C (p.Gln331His) c.918A>C (p.Gln306His) n.1054A>C n.2070A>C n.1532A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.963A>C c.1041A>C (p.Gln347His) c.1018A>C (n.1018A>C) n.1222A>C c.801+334A>C (n.801+334A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.3789A>C c.882A>C (p.Gln294His) c.984A>C (n.984A>C) c.300+2994T>G (n.300+2994T>G) c.177+6629T>G (n.177+6629T>G) n.244A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.408+2994T>G (n.408+2994T>G) c.285+6629T>G (n.285+6629T>G) n.1003A>C n.1024A>C n.997A>C | |
X | g.101398451_101398460del | CA2695234907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*355_*364del (n.*355_*364del) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.984_993del (p.Ile328MetfsTer11) c.909_918del (p.Ile303MetfsTer11) n.1045_1054del n.2061_2070del n.1523_1532del c.*217_*226del (n.*217_*226del) c.954_963del c.1032_1041del (p.Ile344MetfsTer11) c.1009_1018del (n.1009_1018del) n.1213_1222del c.801+325_801+334del (n.801+325_801+334del) c.*434_*443del (n.*434_*443del) n.3780_3789del c.873_882del (p.Ile291MetfsTer11) c.975_984del (n.975_984del) c.300+2994_300+3003del (n.300+2994_300+3003del) c.177+6629_177+6638del (n.177+6629_177+6638del) n.235_244del c.*297_*306del (n.*297_*306del) c.408+2994_408+3003del (n.408+2994_408+3003del) c.285+6629_285+6638del (n.285+6629_285+6638del) n.994_1003del n.1015_1024del n.988_997del | |
X | g.101398452T>A | CA413922117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*363A>T (n.*363A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1053A>T n.2069A>T n.1531A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.962A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1017A>T (n.1017A>T) n.1221A>T c.801+333A>T (n.801+333A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.3788A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.983A>T (n.983A>T) c.300+2995T>A (n.300+2995T>A) c.177+6630T>A (n.177+6630T>A) n.243A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.408+2995T>A (n.408+2995T>A) c.285+6630T>A (n.285+6630T>A) n.1002A>T n.1023A>T n.996A>T | |
X | g.101398452T>C | CA413922115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1053A>G n.2069A>G n.1531A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.962A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1017A>G (n.1017A>G) n.1221A>G c.801+333A>G (n.801+333A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.3788A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.983A>G (n.983A>G) c.300+2995T>C (n.300+2995T>C) c.177+6630T>C (n.177+6630T>C) n.243A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.408+2995T>C (n.408+2995T>C) c.285+6630T>C (n.285+6630T>C) n.1002A>G n.1023A>G n.996A>G | |
X | g.101398452T>G | CA413922105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*363A>C (n.*363A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1053A>C n.2069A>C n.1531A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.962A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1017A>C (n.1017A>C) n.1221A>C c.801+333A>C (n.801+333A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.3788A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.983A>C (n.983A>C) c.300+2995T>G (n.300+2995T>G) c.177+6630T>G (n.177+6630T>G) n.243A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.408+2995T>G (n.408+2995T>G) c.285+6630T>G (n.285+6630T>G) n.1002A>C n.1023A>C n.996A>C | |
X | g.101398453G>A | CA022196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1052C>T n.2068C>T n.1530C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.961C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1016C>T (n.1016C>T) n.1220C>T c.801+332C>T (n.801+332C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.3787C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.982C>T (n.982C>T) c.300+2996G>A (n.300+2996G>A) c.177+6631G>A (n.177+6631G>A) n.242C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.408+2996G>A (n.408+2996G>A) c.285+6631G>A (n.285+6631G>A) n.1001C>T n.1022C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398453G>C | CA413922125 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1052C>G n.2068C>G n.1530C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.961C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1016C>G (n.1016C>G) n.1220C>G c.801+332C>G (n.801+332C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.3787C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.982C>G (n.982C>G) c.300+2996G>C (n.300+2996G>C) c.177+6631G>C (n.177+6631G>C) n.242C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.408+2996G>C (n.408+2996G>C) c.285+6631G>C (n.285+6631G>C) n.1001C>G n.1022C>G n.995C>G | |
X | g.101398453G= | CA2448297998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C= (n.*362C=) c.*419C= (n.*419C=) c.991C= (p.Gln331=) c.916C= (p.Gln306=) n.1052C= n.2068C= n.1530C= c.*224C= (n.*224C=) c.961C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1016C= (n.1016C=) n.1220C= c.801+332C= (n.801+332C=) c.*441C= (n.*441C=) n.3787C= c.880C= (p.Gln294=) c.982C= (n.982C=) c.300+2996G= (n.300+2996G=) c.177+6631G= (n.177+6631G=) n.242C= c.*304C= (n.*304C=) c.408+2996G= (n.408+2996G=) c.285+6631G= (n.285+6631G=) n.1001C= n.1022C= n.995C= | |
X | g.101398453G>T | CA413922126 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1052C>A n.2068C>A n.1530C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.961C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1016C>A (n.1016C>A) n.1220C>A c.801+332C>A (n.801+332C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.3787C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.982C>A (n.982C>A) c.300+2996G>T (n.300+2996G>T) c.177+6631G>T (n.177+6631G>T) n.242C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.408+2996G>T (n.408+2996G>T) c.285+6631G>T (n.285+6631G>T) n.1001C>A n.1022C>A n.995C>A | |
X | g.101398454A= | CA2448298000 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T= (n.*361T=) c.*418T= (n.*418T=) c.990T= (p.Pro330=) c.915T= (p.Pro305=) n.1051T= n.2067T= n.1529T= c.*223T= (n.*223T=) c.960T= c.1038T= (p.Pro346=) c.1015T= (n.1015T=) n.1219T= c.801+331T= (n.801+331T=) c.*440T= (n.*440T=) n.3786T= c.879T= (p.Pro293=) c.981T= (n.981T=) c.300+2997A= (n.300+2997A=) c.177+6632A= (n.177+6632A=) n.241T= c.*303T= (n.*303T=) c.408+2997A= (n.408+2997A=) c.285+6632A= (n.285+6632A=) n.1000T= n.1021T= n.994T= | |
X | g.101398454A>C | CA032412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.990T>G (p.Pro330=) c.915T>G (p.Pro305=) n.1051T>G n.2067T>G n.1529T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.960T>G c.1038T>G (p.Pro346=) c.1015T>G (n.1015T>G) n.1219T>G c.801+331T>G (n.801+331T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.3786T>G c.879T>G (p.Pro293=) c.981T>G (n.981T>G) c.300+2997A>C (n.300+2997A>C) c.177+6632A>C (n.177+6632A>C) n.241T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.408+2997A>C (n.408+2997A>C) c.285+6632A>C (n.285+6632A>C) n.1000T>G n.1021T>G n.994T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398454A>G | CA517736903 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.990T>C (p.Pro330=) c.915T>C (p.Pro305=) n.1051T>C n.2067T>C n.1529T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.960T>C c.1038T>C (p.Pro346=) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1219T>C c.801+331T>C (n.801+331T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.3786T>C c.879T>C (p.Pro293=) c.981T>C (n.981T>C) c.300+2997A>G (n.300+2997A>G) c.177+6632A>G (n.177+6632A>G) n.241T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.408+2997A>G (n.408+2997A>G) c.285+6632A>G (n.285+6632A>G) n.1000T>C n.1021T>C n.994T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398454A>T | CA517736904 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*361T>A (n.*361T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.990T>A (p.Pro330=) c.915T>A (p.Pro305=) n.1051T>A n.2067T>A n.1529T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.960T>A c.1038T>A (p.Pro346=) c.1015T>A (n.1015T>A) n.1219T>A c.801+331T>A (n.801+331T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.3786T>A c.879T>A (p.Pro293=) c.981T>A (n.981T>A) c.300+2997A>T (n.300+2997A>T) c.177+6632A>T (n.177+6632A>T) n.241T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.408+2997A>T (n.408+2997A>T) c.285+6632A>T (n.285+6632A>T) n.1000T>A n.1021T>A n.994T>A | |
X | g.101398454_101398455delinsAG | CA2448297999 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360_*361delinsCT (n.*360_*361delinsCT) c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT) c.989_990delinsCT (p.Pro330=) c.914_915delinsCT (p.Pro305=) n.1050_1051delinsCT n.2066_2067delinsCT n.1528_1529delinsCT c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT) c.959_960delinsCT c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=) c.1014_1015delinsCT (n.1014_1015delinsCT) n.1218_1219delinsCT c.801+330_801+331delinsCT (n.801+330_801+331delinsCT) c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT) n.3785_3786delinsCT c.878_879delinsCT (p.Pro293=) c.980_981delinsCT (n.980_981delinsCT) c.300+2997_300+2998delinsAG (n.300+2997_300+2998delinsAG) c.177+6632_177+6633delinsAG (n.177+6632_177+6633delinsAG) n.240_241delinsCT c.*302_*303delinsCT (n.*302_*303delinsCT) c.408+2997_408+2998delinsAG (n.408+2997_408+2998delinsAG) c.285+6632_285+6633delinsAG (n.285+6632_285+6633delinsAG) n.999_1000delinsCT n.1020_1021delinsCT n.993_994delinsCT | |
X | g.101398455G>A | CA413922130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1050C>T n.2066C>T n.1528C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.959C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) n.1218C>T c.801+330C>T (n.801+330C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.3785C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.980C>T (n.980C>T) c.300+2998G>A (n.300+2998G>A) c.177+6633G>A (n.177+6633G>A) n.240C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.408+2998G>A (n.408+2998G>A) c.285+6633G>A (n.285+6633G>A) n.999C>T n.1020C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398455G>C | CA413922136 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1050C>G n.2066C>G n.1528C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.959C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1014C>G (n.1014C>G) n.1218C>G c.801+330C>G (n.801+330C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.3785C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.980C>G (n.980C>G) c.300+2998G>C (n.300+2998G>C) c.177+6633G>C (n.177+6633G>C) n.240C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.408+2998G>C (n.408+2998G>C) c.285+6633G>C (n.285+6633G>C) n.999C>G n.1020C>G n.993C>G | |
X | g.101398455G= | CA2448298001 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C= (n.*360C=) c.*417C= (n.*417C=) c.989C= (p.Pro330=) c.914C= (p.Pro305=) n.1050C= n.2066C= n.1528C= c.*222C= (n.*222C=) c.959C= c.1037C= (p.Pro346=) c.1014C= (n.1014C=) n.1218C= c.801+330C= (n.801+330C=) c.*439C= (n.*439C=) n.3785C= c.878C= (p.Pro293=) c.980C= (n.980C=) c.300+2998G= (n.300+2998G=) c.177+6633G= (n.177+6633G=) n.240C= c.*302C= (n.*302C=) c.408+2998G= (n.408+2998G=) c.285+6633G= (n.285+6633G=) n.999C= n.1020C= n.993C= | |
X | g.101398455G>T | CA413922141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1050C>A n.2066C>A n.1528C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.959C>A c.1037C>A (p.Pro346His) c.1014C>A (n.1014C>A) n.1218C>A c.801+330C>A (n.801+330C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.3785C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.980C>A (n.980C>A) c.300+2998G>T (n.300+2998G>T) c.177+6633G>T (n.177+6633G>T) n.240C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.408+2998G>T (n.408+2998G>T) c.285+6633G>T (n.285+6633G>T) n.999C>A n.1020C>A n.993C>A | |
X | g.101398457del | CA352579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*360del (n.*360del) c.*417del (n.*417del) c.989del (p.Pro330LeufsTer12) c.914del (p.Pro305LeufsTer12) n.1050del n.2066del n.1528del c.*222del (n.*222del) c.959del c.1037del (p.Pro346LeufsTer12) c.1014del (n.1014del) n.1218del c.801+330del (n.801+330del) c.*439del (n.*439del) n.3785del c.878del (p.Pro293LeufsTer12) c.980del (n.980del) c.300+3000del (n.300+3000del) c.177+6635del (n.177+6635del) n.240del c.*302del (n.*302del) c.408+3000del (n.408+3000del) c.285+6635del (n.285+6635del) n.999del n.1020del n.993del | dbSNP |
X | g.101398456G>A | CA413922147 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1049C>T n.2065C>T n.1527C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.958C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1013C>T (n.1013C>T) n.1217C>T c.801+329C>T (n.801+329C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.3784C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.979C>T (n.979C>T) c.300+2999G>A (n.300+2999G>A) c.177+6634G>A (n.177+6634G>A) n.239C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.408+2999G>A (n.408+2999G>A) c.285+6634G>A (n.285+6634G>A) n.998C>T n.1019C>T n.992C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398456G>C | CA413922159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1049C>G n.2065C>G n.1527C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.958C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1013C>G (n.1013C>G) n.1217C>G c.801+329C>G (n.801+329C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.3784C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.979C>G (n.979C>G) c.300+2999G>C (n.300+2999G>C) c.177+6634G>C (n.177+6634G>C) n.239C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.408+2999G>C (n.408+2999G>C) c.285+6634G>C (n.285+6634G>C) n.998C>G n.1019C>G n.992C>G | gnomAD v4 |
X | g.101398456G>T | CA413922164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1049C>A n.2065C>A n.1527C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.958C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1013C>A (n.1013C>A) n.1217C>A c.801+329C>A (n.801+329C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.3784C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.979C>A (n.979C>A) c.300+2999G>T (n.300+2999G>T) c.177+6634G>T (n.177+6634G>T) n.239C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.408+2999G>T (n.408+2999G>T) c.285+6634G>T (n.285+6634G>T) n.998C>A n.1019C>A n.992C>A | |
X | g.101398457G>A | CA517736908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.987C>T (p.Ser329=) c.912C>T (p.Ser304=) n.1048C>T n.2064C>T n.1526C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.957C>T c.1035C>T (p.Ser345=) c.1012C>T (n.1012C>T) n.1216C>T c.801+328C>T (n.801+328C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.3783C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.978C>T (n.978C>T) c.300+3000G>A (n.300+3000G>A) c.177+6635G>A (n.177+6635G>A) n.238C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.408+3000G>A (n.408+3000G>A) c.285+6635G>A (n.285+6635G>A) n.997C>T n.1018C>T n.991C>T | |
X | g.101398457G>C | CA413922167 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) n.1048C>G n.2064C>G n.1526C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.957C>G c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1012C>G (n.1012C>G) n.1216C>G c.801+328C>G (n.801+328C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.3783C>G c.876C>G (p.Ser292Arg) c.978C>G (n.978C>G) c.300+3000G>C (n.300+3000G>C) c.177+6635G>C (n.177+6635G>C) n.238C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.408+3000G>C (n.408+3000G>C) c.285+6635G>C (n.285+6635G>C) n.997C>G n.1018C>G n.991C>G | |
X | g.101398457G>T | CA413922170 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) n.1048C>A n.2064C>A n.1526C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.957C>A c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1012C>A (n.1012C>A) n.1216C>A c.801+328C>A (n.801+328C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.3783C>A c.876C>A (p.Ser292Arg) c.978C>A (n.978C>A) c.300+3000G>T (n.300+3000G>T) c.177+6635G>T (n.177+6635G>T) n.238C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.408+3000G>T (n.408+3000G>T) c.285+6635G>T (n.285+6635G>T) n.997C>A n.1018C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398458C>A | CA413922180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) n.1047G>T n.2063G>T n.1525G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.956G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1011G>T (n.1011G>T) n.1215G>T c.801+327G>T (n.801+327G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.3782G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) c.977G>T (n.977G>T) c.300+3001C>A (n.300+3001C>A) c.177+6636C>A (n.177+6636C>A) n.237G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.408+3001C>A (n.408+3001C>A) c.285+6636C>A (n.285+6636C>A) n.996G>T n.1017G>T n.990G>T | |
X | g.101398458C= | CA2448298002 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*357G= (n.*357G=) c.*414G= (n.*414G=) c.986G= (p.Ser329=) c.911G= (p.Ser304=) n.1047G= n.2063G= n.1525G= c.*219G= (n.*219G=) c.956G= c.1034G= (p.Ser345=) c.1011G= (n.1011G=) n.1215G= c.801+327G= (n.801+327G=) c.*436G= (n.*436G=) n.3782G= c.875G= (p.Ser292=) c.977G= (n.977G=) c.300+3001C= (n.300+3001C=) c.177+6636C= (n.177+6636C=) n.237G= c.*299G= (n.*299G=) c.408+3001C= (n.408+3001C=) c.285+6636C= (n.285+6636C=) n.996G= n.1017G= n.990G= | |
X | g.101398458C>G | CA413922172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*357G>C (n.*357G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) n.1047G>C n.2063G>C n.1525G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.956G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1011G>C (n.1011G>C) n.1215G>C c.801+327G>C (n.801+327G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.3782G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) c.977G>C (n.977G>C) c.300+3001C>G (n.300+3001C>G) c.177+6636C>G (n.177+6636C>G) n.237G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.408+3001C>G (n.408+3001C>G) c.285+6636C>G (n.285+6636C>G) n.996G>C n.1017G>C n.990G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398458C>T | CA413922175 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) n.1047G>A n.2063G>A n.1525G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.956G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1011G>A (n.1011G>A) n.1215G>A c.801+327G>A (n.801+327G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.3782G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) c.977G>A (n.977G>A) c.300+3001C>T (n.300+3001C>T) c.177+6636C>T (n.177+6636C>T) n.237G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.408+3001C>T (n.408+3001C>T) c.285+6636C>T (n.285+6636C>T) n.996G>A n.1017G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398459T>A | CA413922181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) n.1046A>T n.2062A>T n.1524A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.955A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1010A>T (n.1010A>T) n.1214A>T c.801+326A>T (n.801+326A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.3781A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) c.976A>T (n.976A>T) c.300+3002T>A (n.300+3002T>A) c.177+6637T>A (n.177+6637T>A) n.236A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.408+3002T>A (n.408+3002T>A) c.285+6637T>A (n.285+6637T>A) n.995A>T n.1016A>T n.989A>T | COSMIC |
X | g.101398459T>C | CA413922182 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) n.1046A>G n.2062A>G n.1524A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.955A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1010A>G (n.1010A>G) n.1214A>G c.801+326A>G (n.801+326A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.3781A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) c.976A>G (n.976A>G) c.300+3002T>C (n.300+3002T>C) c.177+6637T>C (n.177+6637T>C) n.236A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.408+3002T>C (n.408+3002T>C) c.285+6637T>C (n.285+6637T>C) n.995A>G n.1016A>G n.989A>G | |
X | g.101398459T>G | CA413922183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) n.1046A>C n.2062A>C n.1524A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.955A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1010A>C (n.1010A>C) n.1214A>C c.801+326A>C (n.801+326A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.3781A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) c.976A>C (n.976A>C) c.300+3002T>G (n.300+3002T>G) c.177+6637T>G (n.177+6637T>G) n.236A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.408+3002T>G (n.408+3002T>G) c.285+6637T>G (n.285+6637T>G) n.995A>C n.1016A>C n.989A>C | |
X | g.101398460G>A | CA517736912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.984C>T (p.Ile328=) c.909C>T (p.Ile303=) n.1045C>T n.2061C>T n.1523C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.954C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.1009C>T (n.1009C>T) n.1213C>T c.801+325C>T (n.801+325C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.3780C>T c.873C>T (p.Ile291=) c.975C>T (n.975C>T) c.300+3003G>A (n.300+3003G>A) c.177+6638G>A (n.177+6638G>A) n.235C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.408+3003G>A (n.408+3003G>A) c.285+6638G>A (n.285+6638G>A) n.994C>T n.1015C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398460G>C | CA413922190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.984C>G (p.Ile328Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.1045C>G n.2061C>G n.1523C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.954C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1009C>G (n.1009C>G) n.1213C>G c.801+325C>G (n.801+325C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.3780C>G c.873C>G (p.Ile291Met) c.975C>G (n.975C>G) c.300+3003G>C (n.300+3003G>C) c.177+6638G>C (n.177+6638G>C) n.235C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.408+3003G>C (n.408+3003G>C) c.285+6638G>C (n.285+6638G>C) n.994C>G n.1015C>G n.988C>G | |
X | g.101398460G>T | CA517736913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.984C>A (p.Ile328=) c.909C>A (p.Ile303=) n.1045C>A n.2061C>A n.1523C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.954C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.1009C>A (n.1009C>A) n.1213C>A c.801+325C>A (n.801+325C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.3780C>A c.873C>A (p.Ile291=) c.975C>A (n.975C>A) c.300+3003G>T (n.300+3003G>T) c.177+6638G>T (n.177+6638G>T) n.235C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.408+3003G>T (n.408+3003G>T) c.285+6638G>T (n.285+6638G>T) n.994C>A n.1015C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398461A>C | CA413922197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*354T>G (n.*354T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1044T>G n.2060T>G n.1522T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.953T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1008T>G (n.1008T>G) n.1212T>G c.801+324T>G (n.801+324T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.3779T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) c.974T>G (n.974T>G) c.300+3004A>C (n.300+3004A>C) c.177+6639A>C (n.177+6639A>C) n.234T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.408+3004A>C (n.408+3004A>C) c.285+6639A>C (n.285+6639A>C) n.993T>G n.1014T>G n.987T>G | |
X | g.101398461A>G | CA413922199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*354T>C (n.*354T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1044T>C n.2060T>C n.1522T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.953T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1008T>C (n.1008T>C) n.1212T>C c.801+324T>C (n.801+324T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.3779T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) c.974T>C (n.974T>C) c.300+3004A>G (n.300+3004A>G) c.177+6639A>G (n.177+6639A>G) n.234T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.408+3004A>G (n.408+3004A>G) c.285+6639A>G (n.285+6639A>G) n.993T>C n.1014T>C n.987T>C | |
X | g.101398461A>T | CA413922201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*354T>A (n.*354T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1044T>A n.2060T>A n.1522T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.953T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1008T>A (n.1008T>A) n.1212T>A c.801+324T>A (n.801+324T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.3779T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) c.974T>A (n.974T>A) c.300+3004A>T (n.300+3004A>T) c.177+6639A>T (n.177+6639A>T) n.234T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.408+3004A>T (n.408+3004A>T) c.285+6639A>T (n.285+6639A>T) n.993T>A n.1014T>A n.987T>A | ClinVar |
X | g.101398462T>A | CA352886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*353A>T (n.*353A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1043A>T n.2059A>T n.1521A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.952A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1007A>T (n.1007A>T) n.1211A>T c.801+323A>T (n.801+323A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.3778A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) c.973A>T (n.973A>T) c.300+3005T>A (n.300+3005T>A) c.177+6640T>A (n.177+6640T>A) n.233A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.408+3005T>A (n.408+3005T>A) c.285+6640T>A (n.285+6640T>A) n.992A>T n.1013A>T n.986A>T | dbSNP |
X | g.101398462T>C | CA413922208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*353A>G (n.*353A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.982A>G (p.Ile328Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.1043A>G n.2059A>G n.1521A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.952A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1007A>G (n.1007A>G) n.1211A>G c.801+323A>G (n.801+323A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.3778A>G c.871A>G (p.Ile291Val) c.973A>G (n.973A>G) c.300+3005T>C (n.300+3005T>C) c.177+6640T>C (n.177+6640T>C) n.233A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.408+3005T>C (n.408+3005T>C) c.285+6640T>C (n.285+6640T>C) n.992A>G n.1013A>G n.986A>G | |
X | g.101398462T>G | CA413922216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*353A>C (n.*353A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1043A>C n.2059A>C n.1521A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.952A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1007A>C (n.1007A>C) n.1211A>C c.801+323A>C (n.801+323A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.3778A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) c.973A>C (n.973A>C) c.300+3005T>G (n.300+3005T>G) c.177+6640T>G (n.177+6640T>G) n.233A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.408+3005T>G (n.408+3005T>G) c.285+6640T>G (n.285+6640T>G) n.992A>C n.1013A>C n.986A>C | |
X | g.101398462T= | CA2448298003 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*353A= (n.*353A=) c.*410A= (n.*410A=) c.982A= (p.Ile328=) c.907A= (p.Ile303=) n.1043A= n.2059A= n.1521A= c.*215A= (n.*215A=) c.952A= c.1030A= (p.Ile344=) c.1007A= (n.1007A=) n.1211A= c.801+323A= (n.801+323A=) c.*432A= (n.*432A=) n.3778A= c.871A= (p.Ile291=) c.973A= (n.973A=) c.300+3005T= (n.300+3005T=) c.177+6640T= (n.177+6640T=) n.233A= c.*295A= (n.*295A=) c.408+3005T= (n.408+3005T=) c.285+6640T= (n.285+6640T=) n.992A= n.1013A= n.986A= | |
X | g.101398463G>A | CA517736917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.981C>T (p.His327=) c.906C>T (p.His302=) n.1042C>T n.2058C>T n.1520C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.951C>T c.1029C>T (p.His343=) c.1006C>T (n.1006C>T) n.1210C>T c.801+322C>T (n.801+322C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.3777C>T c.870C>T (p.His290=) c.972C>T (n.972C>T) c.300+3006G>A (n.300+3006G>A) c.177+6641G>A (n.177+6641G>A) n.232C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.408+3006G>A (n.408+3006G>A) c.285+6641G>A (n.285+6641G>A) n.991C>T n.1012C>T n.985C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398463G>C | CA413922219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.981C>G (p.His327Gln) c.906C>G (p.His302Gln) n.1042C>G n.2058C>G n.1520C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.951C>G c.1029C>G (p.His343Gln) c.1006C>G (n.1006C>G) n.1210C>G c.801+322C>G (n.801+322C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.3777C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.972C>G (n.972C>G) c.300+3006G>C (n.300+3006G>C) c.177+6641G>C (n.177+6641G>C) n.232C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.408+3006G>C (n.408+3006G>C) c.285+6641G>C (n.285+6641G>C) n.991C>G n.1012C>G n.985C>G | |
X | g.101398463G= | CA2448298004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*352C= (n.*352C=) c.*409C= (n.*409C=) c.981C= (p.His327=) c.906C= (p.His302=) n.1042C= n.2058C= n.1520C= c.*214C= (n.*214C=) c.951C= c.1029C= (p.His343=) c.1006C= (n.1006C=) n.1210C= c.801+322C= (n.801+322C=) c.*431C= (n.*431C=) n.3777C= c.870C= (p.His290=) c.972C= (n.972C=) c.300+3006G= (n.300+3006G=) c.177+6641G= (n.177+6641G=) n.232C= c.*294C= (n.*294C=) c.408+3006G= (n.408+3006G=) c.285+6641G= (n.285+6641G=) n.991C= n.1012C= n.985C= | |
X | g.101398463G>T | CA413922220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.981C>A (p.His327Gln) c.906C>A (p.His302Gln) n.1042C>A n.2058C>A n.1520C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.951C>A c.1029C>A (p.His343Gln) c.1006C>A (n.1006C>A) n.1210C>A c.801+322C>A (n.801+322C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.3777C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.972C>A (n.972C>A) c.300+3006G>T (n.300+3006G>T) c.177+6641G>T (n.177+6641G>T) n.232C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.408+3006G>T (n.408+3006G>T) c.285+6641G>T (n.285+6641G>T) n.991C>A n.1012C>A n.985C>A | |
X | g.101398464T>A | CA413922227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.980A>T (p.His327Leu) c.905A>T (p.His302Leu) n.1041A>T n.2057A>T n.1519A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.950A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.1005A>T (n.1005A>T) n.1209A>T c.801+321A>T (n.801+321A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.3776A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.971A>T (n.971A>T) c.300+3007T>A (n.300+3007T>A) c.177+6642T>A (n.177+6642T>A) n.231A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.408+3007T>A (n.408+3007T>A) c.285+6642T>A (n.285+6642T>A) n.990A>T n.1011A>T n.984A>T | |
X | g.101398464T>C | CA413922233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.980A>G (p.His327Arg) c.905A>G (p.His302Arg) n.1041A>G n.2057A>G n.1519A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.950A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) n.1209A>G c.801+321A>G (n.801+321A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.3776A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.971A>G (n.971A>G) c.300+3007T>C (n.300+3007T>C) c.177+6642T>C (n.177+6642T>C) n.231A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.408+3007T>C (n.408+3007T>C) c.285+6642T>C (n.285+6642T>C) n.990A>G n.1011A>G n.984A>G | |
X | g.101398464T>G | CA413922223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.980A>C (p.His327Pro) c.905A>C (p.His302Pro) n.1041A>C n.2057A>C n.1519A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.950A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.1005A>C (n.1005A>C) n.1209A>C c.801+321A>C (n.801+321A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.3776A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.971A>C (n.971A>C) c.300+3007T>G (n.300+3007T>G) c.177+6642T>G (n.177+6642T>G) n.231A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.408+3007T>G (n.408+3007T>G) c.285+6642T>G (n.285+6642T>G) n.990A>C n.1011A>C n.984A>C | |
X | g.101398465G>A | CA413922241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*350C>T (n.*350C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.979C>T (p.His327Tyr) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1040C>T n.2056C>T n.1518C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.949C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1004C>T (n.1004C>T) n.1208C>T c.801+320C>T (n.801+320C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.3775C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.970C>T (n.970C>T) c.300+3008G>A (n.300+3008G>A) c.177+6643G>A (n.177+6643G>A) n.230C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.408+3008G>A (n.408+3008G>A) c.285+6643G>A (n.285+6643G>A) n.989C>T n.1010C>T n.983C>T | |
X | g.101398465G>C | CA413922239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.979C>G (p.His327Asp) c.904C>G (p.His302Asp) n.1040C>G n.2056C>G n.1518C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.949C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.1004C>G (n.1004C>G) n.1208C>G c.801+320C>G (n.801+320C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.3775C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.970C>G (n.970C>G) c.300+3008G>C (n.300+3008G>C) c.177+6643G>C (n.177+6643G>C) n.230C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.408+3008G>C (n.408+3008G>C) c.285+6643G>C (n.285+6643G>C) n.989C>G n.1010C>G n.983C>G | |
X | g.101398465G>T | CA413922245 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.979C>A (p.His327Asn) c.904C>A (p.His302Asn) n.1040C>A n.2056C>A n.1518C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.949C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.1004C>A (n.1004C>A) n.1208C>A c.801+320C>A (n.801+320C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.3775C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.970C>A (n.970C>A) c.300+3008G>T (n.300+3008G>T) c.177+6643G>T (n.177+6643G>T) n.230C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.408+3008G>T (n.408+3008G>T) c.285+6643G>T (n.285+6643G>T) n.989C>A n.1010C>A n.983C>A | |
X | g.101398466T>A | CA517736921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.978A>T (p.Arg326=) c.903A>T (p.Arg301=) n.1039A>T n.2055A>T n.1517A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.948A>T c.1026A>T (p.Arg342=) c.1003A>T (n.1003A>T) n.1207A>T c.801+319A>T (n.801+319A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.3774A>T c.867A>T (p.Arg289=) c.969A>T (n.969A>T) c.300+3009T>A (n.300+3009T>A) c.177+6644T>A (n.177+6644T>A) n.229A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.408+3009T>A (n.408+3009T>A) c.285+6644T>A (n.285+6644T>A) n.988A>T n.1009A>T n.982A>T | |
X | g.101398466T>C | CA517736922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.978A>G (p.Arg326=) c.903A>G (p.Arg301=) n.1039A>G n.2055A>G n.1517A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.948A>G c.1026A>G (p.Arg342=) c.1003A>G (n.1003A>G) n.1207A>G c.801+319A>G (n.801+319A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.3774A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.969A>G (n.969A>G) c.300+3009T>C (n.300+3009T>C) c.177+6644T>C (n.177+6644T>C) n.229A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.408+3009T>C (n.408+3009T>C) c.285+6644T>C (n.285+6644T>C) n.988A>G n.1009A>G n.982A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398466T>G | CA517736923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.978A>C (p.Arg326=) c.903A>C (p.Arg301=) n.1039A>C n.2055A>C n.1517A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.948A>C c.1026A>C (p.Arg342=) c.1003A>C (n.1003A>C) n.1207A>C c.801+319A>C (n.801+319A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.3774A>C c.867A>C (p.Arg289=) c.969A>C (n.969A>C) c.300+3009T>G (n.300+3009T>G) c.177+6644T>G (n.177+6644T>G) n.229A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.408+3009T>G (n.408+3009T>G) c.285+6644T>G (n.285+6644T>G) n.988A>C n.1009A>C n.982A>C | |
X | g.101398466T= | CA2448298005 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*349A= (n.*349A=) c.*406A= (n.*406A=) c.978A= (p.Arg326=) c.903A= (p.Arg301=) n.1039A= n.2055A= n.1517A= c.*211A= (n.*211A=) c.948A= c.1026A= (p.Arg342=) c.1003A= (n.1003A=) n.1207A= c.801+319A= (n.801+319A=) c.*428A= (n.*428A=) n.3774A= c.867A= (p.Arg289=) c.969A= (n.969A=) c.300+3009T= (n.300+3009T=) c.177+6644T= (n.177+6644T=) n.229A= c.*291A= (n.*291A=) c.408+3009T= (n.408+3009T=) c.285+6644T= (n.285+6644T=) n.988A= n.1009A= n.982A= | |
X | g.101398466_101398467insGACA | CA2695234908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348_*349insTGTC (n.*348_*349insTGTC) c.*405_*406insTGTC (n.*405_*406insTGTC) c.977_978insTGTC (p.His327ValfsTer14) c.902_903insTGTC (p.His302ValfsTer14) n.1038_1039insTGTC n.2054_2055insTGTC n.1516_1517insTGTC c.*210_*211insTGTC (n.*210_*211insTGTC) c.947_948insTGTC c.1025_1026insTGTC (p.His343ValfsTer14) c.1002_1003insTGTC (n.1002_1003insTGTC) n.1206_1207insTGTC c.801+318_801+319insTGTC (n.801+318_801+319insTGTC) c.*427_*428insTGTC (n.*427_*428insTGTC) n.3773_3774insTGTC c.866_867insTGTC (p.His290ValfsTer14) c.968_969insTGTC (n.968_969insTGTC) c.300+3009_300+3010insGACA (n.300+3009_300+3010insGACA) c.177+6644_177+6645insGACA (n.177+6644_177+6645insGACA) n.228_229insTGTC c.*290_*291insTGTC (n.*290_*291insTGTC) c.408+3009_408+3010insGACA (n.408+3009_408+3010insGACA) c.285+6644_285+6645insGACA (n.285+6644_285+6645insGACA) n.987_988insTGTC n.1008_1009insTGTC n.981_982insTGTC | |
X | g.101398467del | CA2579664623 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348del (n.*348del) c.*405del (n.*405del) c.977del (p.Arg326HisfsTer16) c.902del (p.Arg301HisfsTer16) n.1038del n.2054del n.1516del c.*210del (n.*210del) c.947del c.1025del (p.Arg342HisfsTer16) c.1002del (n.1002del) n.1206del c.801+318del (n.801+318del) c.*427del (n.*427del) n.3773del c.866del (p.Arg289HisfsTer16) c.968del (n.968del) c.300+3010del (n.300+3010del) c.177+6645del (n.177+6645del) n.228del c.*290del (n.*290del) c.408+3010del (n.408+3010del) c.285+6645del (n.285+6645del) n.987del n.1008del n.981del | |
X | g.101398467C>A | CA352325 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1038G>T n.2054G>T n.1516G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.947G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1002G>T (n.1002G>T) n.1206G>T c.801+318G>T (n.801+318G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.3773G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.968G>T (n.968G>T) c.300+3010C>A (n.300+3010C>A) c.177+6645C>A (n.177+6645C>A) n.228G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.408+3010C>A (n.408+3010C>A) c.285+6645C>A (n.285+6645C>A) n.987G>T n.1008G>T n.981G>T | dbSNP |
X | g.101398467C= | CA2448298006 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G= (n.*348G=) c.*405G= (n.*405G=) c.977G= (p.Arg326=) c.902G= (p.Arg301=) n.1038G= n.2054G= n.1516G= c.*210G= (n.*210G=) c.947G= c.1025G= (p.Arg342=) c.1002G= (n.1002G=) n.1206G= c.801+318G= (n.801+318G=) c.*427G= (n.*427G=) n.3773G= c.866G= (p.Arg289=) c.968G= (n.968G=) c.300+3010C= (n.300+3010C=) c.177+6645C= (n.177+6645C=) n.228G= c.*290G= (n.*290G=) c.408+3010C= (n.408+3010C=) c.285+6645C= (n.285+6645C=) n.987G= n.1008G= n.981G= | |
X | g.101398467C>G | CA352275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G>C (n.*348G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1038G>C n.2054G>C n.1516G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.947G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1002G>C (n.1002G>C) n.1206G>C c.801+318G>C (n.801+318G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.3773G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.968G>C (n.968G>C) c.300+3010C>G (n.300+3010C>G) c.177+6645C>G (n.177+6645C>G) n.228G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.408+3010C>G (n.408+3010C>G) c.285+6645C>G (n.285+6645C>G) n.987G>C n.1008G>C n.981G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398467C>T | CA022189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.1038G>A n.2054G>A n.1516G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.947G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1002G>A (n.1002G>A) n.1206G>A c.801+318G>A (n.801+318G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.3773G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) c.968G>A (n.968G>A) c.300+3010C>T (n.300+3010C>T) c.177+6645C>T (n.177+6645C>T) n.228G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.408+3010C>T (n.408+3010C>T) c.285+6645C>T (n.285+6645C>T) n.987G>A n.1008G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398467dup | CA1139667718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348dup (n.*348dup) c.*405dup (n.*405dup) c.977dup (p.His327ThrfsTer13) c.902dup (p.His302ThrfsTer13) n.1038dup n.2054dup n.1516dup c.*210dup (n.*210dup) c.947dup c.1025dup (p.His343ThrfsTer13) c.1002dup (n.1002dup) n.1206dup c.801+318dup (n.801+318dup) c.*427dup (n.*427dup) n.3773dup c.866dup (p.His290ThrfsTer13) c.968dup (n.968dup) c.300+3010dup (n.300+3010dup) c.177+6645dup (n.177+6645dup) n.228dup c.*290dup (n.*290dup) c.408+3010dup (n.408+3010dup) c.285+6645dup (n.285+6645dup) n.987dup n.1008dup n.981dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398468G>A | CA022184 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.976C>T (p.Arg326Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) n.1037C>T n.2053C>T n.1515C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.946C>T c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) n.1205C>T c.801+317C>T (n.801+317C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.3772C>T c.865C>T (p.Arg289Ter) c.967C>T (n.967C>T) c.300+3011G>A (n.300+3011G>A) c.177+6646G>A (n.177+6646G>A) n.227C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.408+3011G>A (n.408+3011G>A) c.285+6646G>A (n.285+6646G>A) n.986C>T n.1007C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398468G>C | CA022178 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1037C>G n.2053C>G n.1515C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.946C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1001C>G (n.1001C>G) n.1205C>G c.801+317C>G (n.801+317C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.3772C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.967C>G (n.967C>G) c.300+3011G>C (n.300+3011G>C) c.177+6646G>C (n.177+6646G>C) n.227C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.408+3011G>C (n.408+3011G>C) c.285+6646G>C (n.285+6646G>C) n.986C>G n.1007C>G n.980C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398468G= | CA2448298007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347C= (n.*347C=) c.*404C= (n.*404C=) c.976C= (p.Arg326=) c.901C= (p.Arg301=) n.1037C= n.2053C= n.1515C= c.*209C= (n.*209C=) c.946C= c.1024C= (p.Arg342=) c.1001C= (n.1001C=) n.1205C= c.801+317C= (n.801+317C=) c.*426C= (n.*426C=) n.3772C= c.865C= (p.Arg289=) c.967C= (n.967C=) c.300+3011G= (n.300+3011G=) c.177+6646G= (n.177+6646G=) n.227C= c.*289C= (n.*289C=) c.408+3011G= (n.408+3011G=) c.285+6646G= (n.285+6646G=) n.986C= n.1007C= n.980C= | |
X | g.101398468G>T | CA517736925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.976C>A (p.Arg326=) c.901C>A (p.Arg301=) n.1037C>A n.2053C>A n.1515C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.946C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.1001C>A (n.1001C>A) n.1205C>A c.801+317C>A (n.801+317C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.3772C>A c.865C>A (p.Arg289=) c.967C>A (n.967C>A) c.300+3011G>T (n.300+3011G>T) c.177+6646G>T (n.177+6646G>T) n.227C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.408+3011G>T (n.408+3011G>T) c.285+6646G>T (n.285+6646G>T) n.986C>A n.1007C>A n.980C>A | |
X | g.101398469del | CA2739273652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*347del (n.*347del) c.*404del (n.*404del) c.976del (p.Arg326AspfsTer16) c.901del (p.Arg301AspfsTer16) n.1037del n.2053del n.1515del c.*209del (n.*209del) c.946del c.1024del (p.Arg342AspfsTer16) c.1001del (n.1001del) n.1205del c.801+317del (n.801+317del) c.*426del (n.*426del) n.3772del c.865del (p.Arg289AspfsTer16) c.967del (n.967del) c.300+3012del (n.300+3012del) c.177+6647del (n.177+6647del) n.227del c.*289del (n.*289del) c.408+3012del (n.408+3012del) c.285+6647del (n.285+6647del) n.986del n.1007del n.980del | ClinVar |
X | g.101398469G>A | CA517736927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.900C>T (p.Leu300=) n.1036C>T n.2052C>T n.1514C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.945C>T c.1023C>T (p.Leu341=) c.1000C>T (n.1000C>T) n.1204C>T c.801+316C>T (n.801+316C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.3771C>T c.864C>T (p.Leu288=) c.966C>T (n.966C>T) c.300+3012G>A (n.300+3012G>A) c.177+6647G>A (n.177+6647G>A) n.226C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.408+3012G>A (n.408+3012G>A) c.285+6647G>A (n.285+6647G>A) n.985C>T n.1006C>T n.979C>T | |
X | g.101398469G>C | CA517736928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*346C>G (n.*346C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.900C>G (p.Leu300=) n.1036C>G n.2052C>G n.1514C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.945C>G c.1023C>G (p.Leu341=) c.1000C>G (n.1000C>G) n.1204C>G c.801+316C>G (n.801+316C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.3771C>G c.864C>G (p.Leu288=) c.966C>G (n.966C>G) c.300+3012G>C (n.300+3012G>C) c.177+6647G>C (n.177+6647G>C) n.226C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.408+3012G>C (n.408+3012G>C) c.285+6647G>C (n.285+6647G>C) n.985C>G n.1006C>G n.979C>G | |
X | g.101398469G>T | CA517736926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.900C>A (p.Leu300=) n.1036C>A n.2052C>A n.1514C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.945C>A c.1023C>A (p.Leu341=) c.1000C>A (n.1000C>A) n.1204C>A c.801+316C>A (n.801+316C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.3771C>A c.864C>A (p.Leu288=) c.966C>A (n.966C>A) c.300+3012G>T (n.300+3012G>T) c.177+6647G>T (n.177+6647G>T) n.226C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.408+3012G>T (n.408+3012G>T) c.285+6647G>T (n.285+6647G>T) n.985C>A n.1006C>A n.979C>A | |
X | g.101398470A= | CA2448298008 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*345T= (n.*345T=) c.*402T= (n.*402T=) c.974T= (p.Leu325=) c.899T= (p.Leu300=) n.1035T= n.2051T= n.1513T= c.*207T= (n.*207T=) c.944T= c.1022T= (p.Leu341=) c.999T= (n.999T=) n.1203T= c.801+315T= (n.801+315T=) c.*424T= (n.*424T=) n.3770T= c.863T= (p.Leu288=) c.965T= (n.965T=) c.300+3013A= (n.300+3013A=) c.177+6648A= (n.177+6648A=) n.225T= c.*287T= (n.*287T=) c.408+3013A= (n.408+3013A=) c.285+6648A= (n.285+6648A=) n.984T= n.1005T= n.978T= | |
X | g.101398470A>C | CA413922262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*345T>G (n.*345T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1035T>G n.2051T>G n.1513T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.944T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.999T>G (n.999T>G) n.1203T>G c.801+315T>G (n.801+315T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.3770T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.965T>G (n.965T>G) c.300+3013A>C (n.300+3013A>C) c.177+6648A>C (n.177+6648A>C) n.225T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.408+3013A>C (n.408+3013A>C) c.285+6648A>C (n.285+6648A>C) n.984T>G n.1005T>G n.978T>G | |
X | g.101398470A>G | CA022159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*345T>C (n.*345T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1035T>C n.2051T>C n.1513T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.944T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.999T>C (n.999T>C) n.1203T>C c.801+315T>C (n.801+315T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.3770T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.965T>C (n.965T>C) c.300+3013A>G (n.300+3013A>G) c.177+6648A>G (n.177+6648A>G) n.225T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.408+3013A>G (n.408+3013A>G) c.285+6648A>G (n.285+6648A>G) n.984T>C n.1005T>C n.978T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398470A>T | CA413922264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.899T>A (p.Leu300His) n.1035T>A n.2051T>A n.1513T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.944T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.999T>A (n.999T>A) n.1203T>A c.801+315T>A (n.801+315T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.3770T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.965T>A (n.965T>A) c.300+3013A>T (n.300+3013A>T) c.177+6648A>T (n.177+6648A>T) n.225T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.408+3013A>T (n.408+3013A>T) c.285+6648A>T (n.285+6648A>T) n.984T>A n.1005T>A n.978T>A | |
X | g.101398471G>A | CA413922271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1034C>T n.2050C>T n.1512C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.943C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.998C>T (n.998C>T) n.1202C>T c.801+314C>T (n.801+314C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.3769C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.964C>T (n.964C>T) c.300+3014G>A (n.300+3014G>A) c.177+6649G>A (n.177+6649G>A) n.224C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.408+3014G>A (n.408+3014G>A) c.285+6649G>A (n.285+6649G>A) n.983C>T n.1004C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398471G>C | CA413922272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1034C>G n.2050C>G n.1512C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.943C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.998C>G (n.998C>G) n.1202C>G c.801+314C>G (n.801+314C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.3769C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.964C>G (n.964C>G) c.300+3014G>C (n.300+3014G>C) c.177+6649G>C (n.177+6649G>C) n.224C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.408+3014G>C (n.408+3014G>C) c.285+6649G>C (n.285+6649G>C) n.983C>G n.1004C>G n.977C>G | |
X | g.101398471G>T | CA413922273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1034C>A n.2050C>A n.1512C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.943C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.998C>A (n.998C>A) n.1202C>A c.801+314C>A (n.801+314C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.3769C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.964C>A (n.964C>A) c.300+3014G>T (n.300+3014G>T) c.177+6649G>T (n.177+6649G>T) n.224C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.408+3014G>T (n.408+3014G>T) c.285+6649G>T (n.285+6649G>T) n.983C>A n.1004C>A n.977C>A | |
X | g.101398472G>A | CA517736933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.972C>T (p.Asp324=) c.897C>T (p.Asp299=) n.1033C>T n.2049C>T n.1511C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.942C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.997C>T (n.997C>T) n.1201C>T c.801+313C>T (n.801+313C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.3768C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.963C>T (n.963C>T) c.300+3015G>A (n.300+3015G>A) c.177+6650G>A (n.177+6650G>A) n.223C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.408+3015G>A (n.408+3015G>A) c.285+6650G>A (n.285+6650G>A) n.982C>T n.1003C>T n.976C>T | |
X | g.101398472G>C | CA413922274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*343C>G (n.*343C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1033C>G n.2049C>G n.1511C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.942C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.997C>G (n.997C>G) n.1201C>G c.801+313C>G (n.801+313C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.3768C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.963C>G (n.963C>G) c.300+3015G>C (n.300+3015G>C) c.177+6650G>C (n.177+6650G>C) n.223C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.408+3015G>C (n.408+3015G>C) c.285+6650G>C (n.285+6650G>C) n.982C>G n.1003C>G n.976C>G | |
X | g.101398472G>T | CA413922275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1033C>A n.2049C>A n.1511C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.942C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.997C>A (n.997C>A) n.1201C>A c.801+313C>A (n.801+313C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.3768C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.963C>A (n.963C>A) c.300+3015G>T (n.300+3015G>T) c.177+6650G>T (n.177+6650G>T) n.223C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.408+3015G>T (n.408+3015G>T) c.285+6650G>T (n.285+6650G>T) n.982C>A n.1003C>A n.976C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398473T>A | CA413922297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*342A>T (n.*342A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1032A>T n.2048A>T n.1510A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.941A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.996A>T (n.996A>T) n.1200A>T c.801+312A>T (n.801+312A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.3767A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.962A>T (n.962A>T) c.300+3016T>A (n.300+3016T>A) c.177+6651T>A (n.177+6651T>A) n.222A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.408+3016T>A (n.408+3016T>A) c.285+6651T>A (n.285+6651T>A) n.981A>T n.1002A>T n.975A>T | |
X | g.101398473T>C | CA413922296 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1032A>G n.2048A>G n.1510A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.941A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.996A>G (n.996A>G) n.1200A>G c.801+312A>G (n.801+312A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.3767A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.300+3016T>C (n.300+3016T>C) c.177+6651T>C (n.177+6651T>C) n.222A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.408+3016T>C (n.408+3016T>C) c.285+6651T>C (n.285+6651T>C) n.981A>G n.1002A>G n.975A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398473T>G | CA413922295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1032A>C n.2048A>C n.1510A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.941A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.996A>C (n.996A>C) n.1200A>C c.801+312A>C (n.801+312A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.3767A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.962A>C (n.962A>C) c.300+3016T>G (n.300+3016T>G) c.177+6651T>G (n.177+6651T>G) n.222A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.408+3016T>G (n.408+3016T>G) c.285+6651T>G (n.285+6651T>G) n.981A>C n.1002A>C n.975A>C | |
X | g.101398473T= | CA2448298009 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*342A= (n.*342A=) c.*399A= (n.*399A=) c.971A= (p.Asp324=) c.896A= (p.Asp299=) n.1032A= n.2048A= n.1510A= c.*204A= (n.*204A=) c.941A= c.1019A= (p.Asp340=) c.996A= (n.996A=) n.1200A= c.801+312A= (n.801+312A=) c.*421A= (n.*421A=) n.3767A= c.860A= (p.Asp287=) c.962A= (n.962A=) c.300+3016T= (n.300+3016T=) c.177+6651T= (n.177+6651T=) n.222A= c.*284A= (n.*284A=) c.408+3016T= (n.408+3016T=) c.285+6651T= (n.285+6651T=) n.981A= n.1002A= n.975A= | |
X | g.101398474C>A | CA413922307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1031G>T n.2047G>T n.1509G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.940G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.995G>T (n.995G>T) n.1199G>T c.801+311G>T (n.801+311G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.3766G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.961G>T (n.961G>T) c.300+3017C>A (n.300+3017C>A) c.177+6652C>A (n.177+6652C>A) n.221G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.408+3017C>A (n.408+3017C>A) c.285+6652C>A (n.285+6652C>A) n.980G>T n.1001G>T n.974G>T | |
X | g.101398474C>G | CA413922313 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*341G>C (n.*341G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1031G>C n.2047G>C n.1509G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.940G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.995G>C (n.995G>C) n.1199G>C c.801+311G>C (n.801+311G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.3766G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.961G>C (n.961G>C) c.300+3017C>G (n.300+3017C>G) c.177+6652C>G (n.177+6652C>G) n.221G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.408+3017C>G (n.408+3017C>G) c.285+6652C>G (n.285+6652C>G) n.980G>C n.1001G>C n.974G>C | |
X | g.101398474C>T | CA413922317 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1031G>A n.2047G>A n.1509G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.940G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.995G>A (n.995G>A) n.1199G>A c.801+311G>A (n.801+311G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.3766G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.961G>A (n.961G>A) c.300+3017C>T (n.300+3017C>T) c.177+6652C>T (n.177+6652C>T) n.221G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.408+3017C>T (n.408+3017C>T) c.285+6652C>T (n.285+6652C>T) n.980G>A n.1001G>A n.974G>A | |
X | g.101398474_101398475del | CA2695234909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*340_*341del (n.*340_*341del) c.*397_*398del (n.*397_*398del) c.969_970del (p.Asn323LysfsTer16) c.894_895del (p.Asn298LysfsTer16) n.1030_1031del n.2046_2047del n.1508_1509del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.939_940del c.1017_1018del (p.Asn339LysfsTer16) c.994_995del (n.994_995del) n.1198_1199del c.801+310_801+311del (n.801+310_801+311del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) n.3765_3766del c.858_859del (p.Asn286LysfsTer16) c.960_961del (n.960_961del) c.300+3017_300+3018del (n.300+3017_300+3018del) c.177+6652_177+6653del (n.177+6652_177+6653del) n.220_221del c.*282_*283del (n.*282_*283del) c.408+3017_408+3018del (n.408+3017_408+3018del) c.285+6652_285+6653del (n.285+6652_285+6653del) n.979_980del n.1000_1001del n.973_974del | |
X | g.101398475A= | CA2448298010 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*340T= (n.*340T=) c.*397T= (n.*397T=) c.969T= (p.Asn323=) c.894T= (p.Asn298=) n.1030T= n.2046T= n.1508T= c.*202T= (n.*202T=) c.939T= c.1017T= (p.Asn339=) c.994T= (n.994T=) n.1198T= c.801+310T= (n.801+310T=) c.*419T= (n.*419T=) n.3765T= c.858T= (p.Asn286=) c.960T= (n.960T=) c.300+3018A= (n.300+3018A=) c.177+6653A= (n.177+6653A=) n.220T= c.*282T= (n.*282T=) c.408+3018A= (n.408+3018A=) c.285+6653A= (n.285+6653A=) n.979T= n.1000T= n.973T= | |
X | g.101398475A>C | CA413922318 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) n.1030T>G n.2046T>G n.1508T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.939T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.994T>G (n.994T>G) n.1198T>G c.801+310T>G (n.801+310T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.3765T>G c.858T>G (p.Asn286Lys) c.960T>G (n.960T>G) c.300+3018A>C (n.300+3018A>C) c.177+6653A>C (n.177+6653A>C) n.220T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.408+3018A>C (n.408+3018A>C) c.285+6653A>C (n.285+6653A>C) n.979T>G n.1000T>G n.973T>G | |
X | g.101398475A>G | CA352866 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.969T>C (p.Asn323=) c.894T>C (p.Asn298=) n.1030T>C n.2046T>C n.1508T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.939T>C c.1017T>C (p.Asn339=) c.994T>C (n.994T>C) n.1198T>C c.801+310T>C (n.801+310T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.3765T>C c.858T>C (p.Asn286=) c.960T>C (n.960T>C) c.300+3018A>G (n.300+3018A>G) c.177+6653A>G (n.177+6653A>G) n.220T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.408+3018A>G (n.408+3018A>G) c.285+6653A>G (n.285+6653A>G) n.979T>C n.1000T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398475A>T | CA413922319 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) n.1030T>A n.2046T>A n.1508T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.939T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.994T>A (n.994T>A) n.1198T>A c.801+310T>A (n.801+310T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.3765T>A c.858T>A (p.Asn286Lys) c.960T>A (n.960T>A) c.300+3018A>T (n.300+3018A>T) c.177+6653A>T (n.177+6653A>T) n.220T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.408+3018A>T (n.408+3018A>T) c.285+6653A>T (n.285+6653A>T) n.979T>A n.1000T>A n.973T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398475_101398476insC | CA2695234910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*339_*340insG (n.*339_*340insG) c.*396_*397insG (n.*396_*397insG) c.968_969insG (p.Asn323LysfsTer2) c.893_894insG (p.Asn298LysfsTer2) n.1029_1030insG n.2045_2046insG n.1507_1508insG c.*201_*202insG (n.*201_*202insG) c.938_939insG c.1016_1017insG (p.Asn339LysfsTer2) c.993_994insG (n.993_994insG) n.1197_1198insG c.801+309_801+310insG (n.801+309_801+310insG) c.*418_*419insG (n.*418_*419insG) n.3764_3765insG c.857_858insG (p.Asn286LysfsTer2) c.959_960insG (n.959_960insG) c.300+3018_300+3019insC (n.300+3018_300+3019insC) c.177+6653_177+6654insC (n.177+6653_177+6654insC) n.219_220insG c.*281_*282insG (n.*281_*282insG) c.408+3018_408+3019insC (n.408+3018_408+3019insC) c.285+6653_285+6654insC (n.285+6653_285+6654insC) n.978_979insG n.999_1000insG n.972_973insG | |
X | g.101398476T>A | CA413922321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*339A>T (n.*339A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.1029A>T n.2045A>T n.1507A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.938A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.993A>T (n.993A>T) n.1197A>T c.801+309A>T (n.801+309A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.3764A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.959A>T (n.959A>T) c.300+3019T>A (n.300+3019T>A) c.177+6654T>A (n.177+6654T>A) n.219A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.408+3019T>A (n.408+3019T>A) c.285+6654T>A (n.285+6654T>A) n.978A>T n.999A>T n.972A>T | |
X | g.101398476T>C | CA413922331 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.1029A>G n.2045A>G n.1507A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.938A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.993A>G (n.993A>G) n.1197A>G c.801+309A>G (n.801+309A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.3764A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.959A>G (n.959A>G) c.300+3019T>C (n.300+3019T>C) c.177+6654T>C (n.177+6654T>C) n.219A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.408+3019T>C (n.408+3019T>C) c.285+6654T>C (n.285+6654T>C) n.978A>G n.999A>G n.972A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398476T>G | CA413922341 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*339A>C (n.*339A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.1029A>C n.2045A>C n.1507A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.938A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.993A>C (n.993A>C) n.1197A>C c.801+309A>C (n.801+309A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.3764A>C c.857A>C (p.Asn286Thr) c.959A>C (n.959A>C) c.300+3019T>G (n.300+3019T>G) c.177+6654T>G (n.177+6654T>G) n.219A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.408+3019T>G (n.408+3019T>G) c.285+6654T>G (n.285+6654T>G) n.978A>C n.999A>C n.972A>C | |
X | g.101398476T= | CA2448298011 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*339A= (n.*339A=) c.*396A= (n.*396A=) c.968A= (p.Asn323=) c.893A= (p.Asn298=) n.1029A= n.2045A= n.1507A= c.*201A= (n.*201A=) c.938A= c.1016A= (p.Asn339=) c.993A= (n.993A=) n.1197A= c.801+309A= (n.801+309A=) c.*418A= (n.*418A=) n.3764A= c.857A= (p.Asn286=) c.959A= (n.959A=) c.300+3019T= (n.300+3019T=) c.177+6654T= (n.177+6654T=) n.219A= c.*281A= (n.*281A=) c.408+3019T= (n.408+3019T=) c.285+6654T= (n.285+6654T=) n.978A= n.999A= n.972A= | |
X | g.101398476_101398477insA | CA2695234911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*338_*339insT (n.*338_*339insT) c.*395_*396insT (n.*395_*396insT) c.967_968insT (p.Asn323IlefsTer2) c.892_893insT (p.Asn298IlefsTer2) n.1028_1029insT n.2044_2045insT n.1506_1507insT c.*200_*201insT (n.*200_*201insT) c.937_938insT c.1015_1016insT (p.Asn339IlefsTer2) c.992_993insT (n.992_993insT) n.1196_1197insT c.801+308_801+309insT (n.801+308_801+309insT) c.*417_*418insT (n.*417_*418insT) n.3763_3764insT c.856_857insT (p.Asn286IlefsTer2) c.958_959insT (n.958_959insT) c.300+3019_300+3020insA (n.300+3019_300+3020insA) c.177+6654_177+6655insA (n.177+6654_177+6655insA) n.218_219insT c.*280_*281insT (n.*280_*281insT) c.408+3019_408+3020insA (n.408+3019_408+3020insA) c.285+6654_285+6655insA (n.285+6654_285+6655insA) n.977_978insT n.998_999insT n.971_972insT | |
X | g.101398477T>A | CA413922349 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.1028A>T n.2044A>T n.1506A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.937A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.992A>T (n.992A>T) n.1196A>T c.801+308A>T (n.801+308A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.3763A>T c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.958A>T (n.958A>T) c.300+3020T>A (n.300+3020T>A) c.177+6655T>A (n.177+6655T>A) n.218A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.408+3020T>A (n.408+3020T>A) c.285+6655T>A (n.285+6655T>A) n.977A>T n.998A>T n.971A>T | |
X | g.101398477T>C | CA413922361 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.1028A>G n.2044A>G n.1506A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.937A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.992A>G (n.992A>G) n.1196A>G c.801+308A>G (n.801+308A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.3763A>G c.856A>G (p.Asn286Asp) c.958A>G (n.958A>G) c.300+3020T>C (n.300+3020T>C) c.177+6655T>C (n.177+6655T>C) n.218A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.408+3020T>C (n.408+3020T>C) c.285+6655T>C (n.285+6655T>C) n.977A>G n.998A>G n.971A>G | |
X | g.101398477T>G | CA413922365 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.967A>C (p.Asn323His) c.892A>C (p.Asn298His) n.1028A>C n.2044A>C n.1506A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.937A>C c.1015A>C (p.Asn339His) c.992A>C (n.992A>C) n.1196A>C c.801+308A>C (n.801+308A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.3763A>C c.856A>C (p.Asn286His) c.958A>C (n.958A>C) c.300+3020T>G (n.300+3020T>G) c.177+6655T>G (n.177+6655T>G) n.218A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.408+3020T>G (n.408+3020T>G) c.285+6655T>G (n.285+6655T>G) n.977A>C n.998A>C n.971A>C | |
X | g.101398477T= | CA2448298012 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*338A= (n.*338A=) c.*395A= (n.*395A=) c.967A= (p.Asn323=) c.892A= (p.Asn298=) n.1028A= n.2044A= n.1506A= c.*200A= (n.*200A=) c.937A= c.1015A= (p.Asn339=) c.992A= (n.992A=) n.1196A= c.801+308A= (n.801+308A=) c.*417A= (n.*417A=) n.3763A= c.856A= (p.Asn286=) c.958A= (n.958A=) c.300+3020T= (n.300+3020T=) c.177+6655T= (n.177+6655T=) n.218A= c.*280A= (n.*280A=) c.408+3020T= (n.408+3020T=) c.285+6655T= (n.285+6655T=) n.977A= n.998A= n.971A= | |
X | g.101398478A= | CA2448298013 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*337T= (n.*337T=) c.*394T= (n.*394T=) c.966T= (p.Ser322=) c.891T= (p.Ser297=) n.1027T= n.2043T= n.1505T= c.*199T= (n.*199T=) c.936T= c.1014T= (p.Ser338=) c.991T= (n.991T=) n.1195T= c.801+307T= (n.801+307T=) c.*416T= (n.*416T=) n.3762T= c.855T= (p.Ser285=) c.957T= (n.957T=) c.300+3021A= (n.300+3021A=) c.177+6656A= (n.177+6656A=) n.217T= c.*279T= (n.*279T=) c.408+3021A= (n.408+3021A=) c.285+6656A= (n.285+6656A=) n.976T= n.997T= n.970T= | |
X | g.101398478A>C | CA517736938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*337T>G (n.*337T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.966T>G (p.Ser322=) c.891T>G (p.Ser297=) n.1027T>G n.2043T>G n.1505T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.936T>G c.1014T>G (p.Ser338=) c.991T>G (n.991T>G) n.1195T>G c.801+307T>G (n.801+307T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.3762T>G c.855T>G (p.Ser285=) c.957T>G (n.957T>G) c.300+3021A>C (n.300+3021A>C) c.177+6656A>C (n.177+6656A>C) n.217T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.408+3021A>C (n.408+3021A>C) c.285+6656A>C (n.285+6656A>C) n.976T>G n.997T>G n.970T>G | |
X | g.101398478A>G | CA032342 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.966T>C (p.Ser322=) c.891T>C (p.Ser297=) n.1027T>C n.2043T>C n.1505T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.936T>C c.1014T>C (p.Ser338=) c.991T>C (n.991T>C) n.1195T>C c.801+307T>C (n.801+307T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.3762T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.957T>C (n.957T>C) c.300+3021A>G (n.300+3021A>G) c.177+6656A>G (n.177+6656A>G) n.217T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.408+3021A>G (n.408+3021A>G) c.285+6656A>G (n.285+6656A>G) n.976T>C n.997T>C n.970T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398478A>T | CA517736940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*337T>A (n.*337T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.966T>A (p.Ser322=) c.891T>A (p.Ser297=) n.1027T>A n.2043T>A n.1505T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.936T>A c.1014T>A (p.Ser338=) c.991T>A (n.991T>A) n.1195T>A c.801+307T>A (n.801+307T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.3762T>A c.855T>A (p.Ser285=) c.957T>A (n.957T>A) c.300+3021A>T (n.300+3021A>T) c.177+6656A>T (n.177+6656A>T) n.217T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.408+3021A>T (n.408+3021A>T) c.285+6656A>T (n.285+6656A>T) n.976T>A n.997T>A n.970T>A | |
X | g.101398478dup | CA352729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*337dup (n.*337dup) c.*394dup (n.*394dup) c.966dup (p.Asn323Ter) c.891dup (p.Asn298Ter) n.1027dup n.2043dup n.1505dup c.*199dup (n.*199dup) c.936dup c.1014dup (p.Asn339Ter) c.991dup (n.991dup) n.1195dup c.801+307dup (n.801+307dup) c.*416dup (n.*416dup) n.3762dup c.855dup (p.Asn286Ter) c.957dup (n.957dup) c.300+3021dup (n.300+3021dup) c.177+6656dup (n.177+6656dup) n.217dup c.*279dup (n.*279dup) c.408+3021dup (n.408+3021dup) c.285+6656dup (n.285+6656dup) n.976dup n.997dup n.970dup | dbSNP |
X | g.101398479G>A | CA022153 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.1026C>T n.2042C>T n.1504C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.935C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.990C>T (n.990C>T) n.1194C>T c.801+306C>T (n.801+306C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.3761C>T c.854C>T (p.Ser285Phe) c.956C>T (n.956C>T) c.300+3022G>A (n.300+3022G>A) c.177+6657G>A (n.177+6657G>A) n.216C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.408+3022G>A (n.408+3022G>A) c.285+6657G>A (n.285+6657G>A) n.975C>T n.996C>T n.969C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398479G>C | CA352262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.1026C>G n.2042C>G n.1504C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.935C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.990C>G (n.990C>G) n.1194C>G c.801+306C>G (n.801+306C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.3761C>G c.854C>G (p.Ser285Cys) c.956C>G (n.956C>G) c.300+3022G>C (n.300+3022G>C) c.177+6657G>C (n.177+6657G>C) n.216C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.408+3022G>C (n.408+3022G>C) c.285+6657G>C (n.285+6657G>C) n.975C>G n.996C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398479G= | CA2448298014 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*336C= (n.*336C=) c.*393C= (n.*393C=) c.965C= (p.Ser322=) c.890C= (p.Ser297=) n.1026C= n.2042C= n.1504C= c.*198C= (n.*198C=) c.935C= c.1013C= (p.Ser338=) c.990C= (n.990C=) n.1194C= c.801+306C= (n.801+306C=) c.*415C= (n.*415C=) n.3761C= c.854C= (p.Ser285=) c.956C= (n.956C=) c.300+3022G= (n.300+3022G=) c.177+6657G= (n.177+6657G=) n.216C= c.*278C= (n.*278C=) c.408+3022G= (n.408+3022G=) c.285+6657G= (n.285+6657G=) n.975C= n.996C= n.969C= | |
X | g.101398479G>T | CA413922381 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.1026C>A n.2042C>A n.1504C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.935C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.990C>A (n.990C>A) n.1194C>A c.801+306C>A (n.801+306C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.3761C>A c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.956C>A (n.956C>A) c.300+3022G>T (n.300+3022G>T) c.177+6657G>T (n.177+6657G>T) n.216C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.408+3022G>T (n.408+3022G>T) c.285+6657G>T (n.285+6657G>T) n.975C>A n.996C>A n.969C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398480A= | CA2448298015 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*335T= (n.*335T=) c.*392T= (n.*392T=) c.964T= (p.Ser322=) c.889T= (p.Ser297=) n.1025T= n.2041T= n.1503T= c.*197T= (n.*197T=) c.934T= c.1012T= (p.Ser338=) c.989T= (n.989T=) n.1193T= c.801+305T= (n.801+305T=) c.*414T= (n.*414T=) n.3760T= c.853T= (p.Ser285=) c.955T= (n.955T=) c.300+3023A= (n.300+3023A=) c.177+6658A= (n.177+6658A=) n.215T= c.*277T= (n.*277T=) c.408+3023A= (n.408+3023A=) c.285+6658A= (n.285+6658A=) n.974T= n.995T= n.968T= | |
X | g.101398480A>C | CA413922389 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*335T>G (n.*335T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.1025T>G n.2041T>G n.1503T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.934T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.989T>G (n.989T>G) n.1193T>G c.801+305T>G (n.801+305T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.3760T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) c.955T>G (n.955T>G) c.300+3023A>C (n.300+3023A>C) c.177+6658A>C (n.177+6658A>C) n.215T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.408+3023A>C (n.408+3023A>C) c.285+6658A>C (n.285+6658A>C) n.974T>G n.995T>G n.968T>G | |
X | g.101398480A>G | CA413922390 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.1025T>C n.2041T>C n.1503T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.934T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.989T>C (n.989T>C) n.1193T>C c.801+305T>C (n.801+305T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.3760T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) c.955T>C (n.955T>C) c.300+3023A>G (n.300+3023A>G) c.177+6658A>G (n.177+6658A>G) n.215T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.408+3023A>G (n.408+3023A>G) c.285+6658A>G (n.285+6658A>G) n.974T>C n.995T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398480A>T | CA413922391 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.1025T>A n.2041T>A n.1503T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.934T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.989T>A (n.989T>A) n.1193T>A c.801+305T>A (n.801+305T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.3760T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) c.955T>A (n.955T>A) c.300+3023A>T (n.300+3023A>T) c.177+6658A>T (n.177+6658A>T) n.215T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.408+3023A>T (n.408+3023A>T) c.285+6658A>T (n.285+6658A>T) n.974T>A n.995T>A n.968T>A | |
X | g.101398481C>A | CA413922414 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) n.1024G>T n.2040G>T n.1502G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.933G>T c.1011G>T (p.Met337Ile) c.988G>T (n.988G>T) n.1192G>T c.801+304G>T (n.801+304G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.3759G>T c.852G>T (p.Met284Ile) c.954G>T (n.954G>T) c.300+3024C>A (n.300+3024C>A) c.177+6659C>A (n.177+6659C>A) n.214G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.408+3024C>A (n.408+3024C>A) c.285+6659C>A (n.285+6659C>A) n.973G>T n.994G>T n.967G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398481C= | CA2448298016 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*334G= (n.*334G=) c.*391G= (n.*391G=) c.963G= (p.Met321=) c.888G= (p.Met296=) n.1024G= n.2040G= n.1502G= c.*196G= (n.*196G=) c.933G= c.1011G= (p.Met337=) c.988G= (n.988G=) n.1192G= c.801+304G= (n.801+304G=) c.*413G= (n.*413G=) n.3759G= c.852G= (p.Met284=) c.954G= (n.954G=) c.300+3024C= (n.300+3024C=) c.177+6659C= (n.177+6659C=) n.214G= c.*276G= (n.*276G=) c.408+3024C= (n.408+3024C=) c.285+6659C= (n.285+6659C=) n.973G= n.994G= n.967G= | |
X | g.101398481C>G | CA413922418 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) n.1024G>C n.2040G>C n.1502G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.933G>C c.1011G>C (p.Met337Ile) c.988G>C (n.988G>C) n.1192G>C c.801+304G>C (n.801+304G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.3759G>C c.852G>C (p.Met284Ile) c.954G>C (n.954G>C) c.300+3024C>G (n.300+3024C>G) c.177+6659C>G (n.177+6659C>G) n.214G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.408+3024C>G (n.408+3024C>G) c.285+6659C>G (n.285+6659C>G) n.973G>C n.994G>C n.967G>C | |
X | g.101398481C>T | CA022146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) n.1024G>A n.2040G>A n.1502G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.933G>A c.1011G>A (p.Met337Ile) c.988G>A (n.988G>A) n.1192G>A c.801+304G>A (n.801+304G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.3759G>A c.852G>A (p.Met284Ile) c.954G>A (n.954G>A) c.300+3024C>T (n.300+3024C>T) c.177+6659C>T (n.177+6659C>T) n.214G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.408+3024C>T (n.408+3024C>T) c.285+6659C>T (n.285+6659C>T) n.973G>A n.994G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398482A= | CA2448298017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*333T= (n.*333T=) c.*390T= (n.*390T=) c.962T= (p.Met321=) c.887T= (p.Met296=) n.1023T= n.2039T= n.1501T= c.*195T= (n.*195T=) c.932T= c.1010T= (p.Met337=) c.987T= (n.987T=) n.1191T= c.801+303T= (n.801+303T=) c.*412T= (n.*412T=) n.3758T= c.851T= (p.Met284=) c.953T= (n.953T=) c.300+3025A= (n.300+3025A=) c.177+6660A= (n.177+6660A=) n.213T= c.*275T= (n.*275T=) c.408+3025A= (n.408+3025A=) c.285+6660A= (n.285+6660A=) n.972T= n.993T= n.966T= | |
X | g.101398482A>C | CA413922457 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) n.1023T>G n.2039T>G n.1501T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.932T>G c.1010T>G (p.Met337Arg) c.987T>G (n.987T>G) n.1191T>G c.801+303T>G (n.801+303T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.3758T>G c.851T>G (p.Met284Arg) c.953T>G (n.953T>G) c.300+3025A>C (n.300+3025A>C) c.177+6660A>C (n.177+6660A>C) n.213T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.408+3025A>C (n.408+3025A>C) c.285+6660A>C (n.285+6660A>C) n.972T>G n.993T>G n.966T>G | |
X | g.101398482A>G | CA352849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) n.1023T>C n.2039T>C n.1501T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.932T>C c.1010T>C (p.Met337Thr) c.987T>C (n.987T>C) n.1191T>C c.801+303T>C (n.801+303T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.3758T>C c.851T>C (p.Met284Thr) c.953T>C (n.953T>C) c.300+3025A>G (n.300+3025A>G) c.177+6660A>G (n.177+6660A>G) n.213T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.408+3025A>G (n.408+3025A>G) c.285+6660A>G (n.285+6660A>G) n.972T>C n.993T>C n.966T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398482A>T | CA413922435 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) n.1023T>A n.2039T>A n.1501T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.932T>A c.1010T>A (p.Met337Lys) c.987T>A (n.987T>A) n.1191T>A c.801+303T>A (n.801+303T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.3758T>A c.851T>A (p.Met284Lys) c.953T>A (n.953T>A) c.300+3025A>T (n.300+3025A>T) c.177+6660A>T (n.177+6660A>T) n.213T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.408+3025A>T (n.408+3025A>T) c.285+6660A>T (n.285+6660A>T) n.972T>A n.993T>A n.966T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398482_101398483del | CA2695234912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.961_962del (p.Met321ValfsTer2) c.886_887del (p.Met296ValfsTer2) n.1022_1023del n.2038_2039del n.1500_1501del c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.931_932del c.1009_1010del (p.Met337ValfsTer2) c.986_987del (n.986_987del) n.1190_1191del c.801+302_801+303del (n.801+302_801+303del) c.*411_*412del (n.*411_*412del) n.3757_3758del c.850_851del (p.Met284ValfsTer2) c.952_953del (n.952_953del) c.300+3025_300+3026del (n.300+3025_300+3026del) c.177+6660_177+6661del (n.177+6660_177+6661del) n.212_213del c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.408+3025_408+3026del (n.408+3025_408+3026del) c.285+6660_285+6661del (n.285+6660_285+6661del) n.971_972del n.992_993del n.965_966del | |
X | g.101398483T>A | CA413922464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.1022A>T n.2038A>T n.1500A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.931A>T c.1009A>T (p.Met337Leu) c.986A>T (n.986A>T) n.1190A>T c.801+302A>T (n.801+302A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.3757A>T c.850A>T (p.Met284Leu) c.952A>T (n.952A>T) c.300+3026T>A (n.300+3026T>A) c.177+6661T>A (n.177+6661T>A) n.212A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.408+3026T>A (n.408+3026T>A) c.285+6661T>A (n.285+6661T>A) n.971A>T n.992A>T n.965A>T | ClinVar |
X | g.101398483T>C | CA022141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.1022A>G n.2038A>G n.1500A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.931A>G c.1009A>G (p.Met337Val) c.986A>G (n.986A>G) n.1190A>G c.801+302A>G (n.801+302A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.3757A>G c.850A>G (p.Met284Val) c.952A>G (n.952A>G) c.300+3026T>C (n.300+3026T>C) c.177+6661T>C (n.177+6661T>C) n.212A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.408+3026T>C (n.408+3026T>C) c.285+6661T>C (n.285+6661T>C) n.971A>G n.992A>G n.965A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398483T>G | CA413922467 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) n.1022A>C n.2038A>C n.1500A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.931A>C c.1009A>C (p.Met337Leu) c.986A>C (n.986A>C) n.1190A>C c.801+302A>C (n.801+302A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.3757A>C c.850A>C (p.Met284Leu) c.952A>C (n.952A>C) c.300+3026T>G (n.300+3026T>G) c.177+6661T>G (n.177+6661T>G) n.212A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.408+3026T>G (n.408+3026T>G) c.285+6661T>G (n.285+6661T>G) n.971A>C n.992A>C n.965A>C | |
X | g.101398483T= | CA2448298018 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A= (n.*332A=) c.*389A= (n.*389A=) c.961A= (p.Met321=) c.886A= (p.Met296=) n.1022A= n.2038A= n.1500A= c.*194A= (n.*194A=) c.931A= c.1009A= (p.Met337=) c.986A= (n.986A=) n.1190A= c.801+302A= (n.801+302A=) c.*411A= (n.*411A=) n.3757A= c.850A= (p.Met284=) c.952A= (n.952A=) c.300+3026T= (n.300+3026T=) c.177+6661T= (n.177+6661T=) n.212A= c.*274A= (n.*274A=) c.408+3026T= (n.408+3026T=) c.285+6661T= (n.285+6661T=) n.971A= n.992A= n.965A= | |
X | g.101398483_101398494del | CA2695234913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321_*332del (n.*321_*332del) c.*378_*389del (n.*378_*389del) c.950_961del (p.Ala317_Met321delinsVal) c.875_886del (p.Ala292_Met296delinsVal) n.1011_1022del n.2027_2038del n.1489_1500del c.*183_*194del (n.*183_*194del) c.920_931del c.998_1009del (p.Ala333_Met337delinsVal) c.975_986del (n.975_986del) n.1179_1190del c.801+291_801+302del (n.801+291_801+302del) c.*400_*411del (n.*400_*411del) n.3746_3757del c.839_850del (p.Ala280_Met284delinsVal) c.941_952del (n.941_952del) c.300+3026_300+3037del (n.300+3026_300+3037del) c.177+6661_177+6672del (n.177+6661_177+6672del) n.201_212del c.*263_*274del (n.*263_*274del) c.408+3026_408+3037del (n.408+3026_408+3037del) c.285+6661_285+6672del (n.285+6661_285+6672del) n.960_971del n.981_992del n.954_965del | |
X | g.101398484G>A | CA517736747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.960C>T (p.Phe320=) c.885C>T (p.Phe295=) n.1021C>T n.2037C>T n.1499C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.930C>T c.1008C>T (p.Phe336=) c.985C>T (n.985C>T) n.1189C>T c.801+301C>T (n.801+301C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.3756C>T c.849C>T (p.Phe283=) c.951C>T (n.951C>T) c.300+3027G>A (n.300+3027G>A) c.177+6662G>A (n.177+6662G>A) n.211C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.408+3027G>A (n.408+3027G>A) c.285+6662G>A (n.285+6662G>A) n.970C>T n.991C>T n.964C>T | |
X | g.101398484G>C | CA413922469 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1021C>G n.2037C>G n.1499C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.930C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.985C>G (n.985C>G) n.1189C>G c.801+301C>G (n.801+301C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.3756C>G c.849C>G (p.Phe283Leu) c.951C>G (n.951C>G) c.300+3027G>C (n.300+3027G>C) c.177+6662G>C (n.177+6662G>C) n.211C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.408+3027G>C (n.408+3027G>C) c.285+6662G>C (n.285+6662G>C) n.970C>G n.991C>G n.964C>G | |
X | g.101398484G= | CA2448298019 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C= (n.*331C=) c.*388C= (n.*388C=) c.960C= (p.Phe320=) c.885C= (p.Phe295=) n.1021C= n.2037C= n.1499C= c.*193C= (n.*193C=) c.930C= c.1008C= (p.Phe336=) c.985C= (n.985C=) n.1189C= c.801+301C= (n.801+301C=) c.*410C= (n.*410C=) n.3756C= c.849C= (p.Phe283=) c.951C= (n.951C=) c.300+3027G= (n.300+3027G=) c.177+6662G= (n.177+6662G=) n.211C= c.*273C= (n.*273C=) c.408+3027G= (n.408+3027G=) c.285+6662G= (n.285+6662G=) n.970C= n.991C= n.964C= | |
X | g.101398484G>T | CA413922475 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1021C>A n.2037C>A n.1499C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.930C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.985C>A (n.985C>A) n.1189C>A c.801+301C>A (n.801+301C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.3756C>A c.849C>A (p.Phe283Leu) c.951C>A (n.951C>A) c.300+3027G>T (n.300+3027G>T) c.177+6662G>T (n.177+6662G>T) n.211C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.408+3027G>T (n.408+3027G>T) c.285+6662G>T (n.285+6662G>T) n.970C>A n.991C>A n.964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398485A= | CA2448298020 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T= (n.*330T=) c.*387T= (n.*387T=) c.959T= (p.Phe320=) c.884T= (p.Phe295=) n.1020T= n.2036T= n.1498T= c.*192T= (n.*192T=) c.929T= c.1007T= (p.Phe336=) c.984T= (n.984T=) n.1188T= c.801+300T= (n.801+300T=) c.*409T= (n.*409T=) n.3755T= c.848T= (p.Phe283=) c.950T= (n.950T=) c.300+3028A= (n.300+3028A=) c.177+6663A= (n.177+6663A=) n.210T= c.*272T= (n.*272T=) c.408+3028A= (n.408+3028A=) c.285+6663A= (n.285+6663A=) n.969T= n.990T= n.963T= | |
X | g.101398485A>C | CA413922484 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1020T>G n.2036T>G n.1498T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.929T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.984T>G (n.984T>G) n.1188T>G c.801+300T>G (n.801+300T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.3755T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.950T>G (n.950T>G) c.300+3028A>C (n.300+3028A>C) c.177+6663A>C (n.177+6663A>C) n.210T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.408+3028A>C (n.408+3028A>C) c.285+6663A>C (n.285+6663A>C) n.969T>G n.990T>G n.963T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398485A>G | CA413922507 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1020T>C n.2036T>C n.1498T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.929T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.984T>C (n.984T>C) n.1188T>C c.801+300T>C (n.801+300T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.3755T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.950T>C (n.950T>C) c.300+3028A>G (n.300+3028A>G) c.177+6663A>G (n.177+6663A>G) n.210T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.408+3028A>G (n.408+3028A>G) c.285+6663A>G (n.285+6663A>G) n.969T>C n.990T>C n.963T>C | |
X | g.101398485A>T | CA413922493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1020T>A n.2036T>A n.1498T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.929T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.984T>A (n.984T>A) n.1188T>A c.801+300T>A (n.801+300T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.3755T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.950T>A (n.950T>A) c.300+3028A>T (n.300+3028A>T) c.177+6663A>T (n.177+6663A>T) n.210T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.408+3028A>T (n.408+3028A>T) c.285+6663A>T (n.285+6663A>T) n.969T>A n.990T>A n.963T>A | |
X | g.101398486del | CA2695234914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*330del (n.*330del) c.*387del (n.*387del) c.959del (p.Phe320SerfsTer22) c.884del (p.Phe295SerfsTer22) n.1020del n.2036del n.1498del c.*192del (n.*192del) c.929del c.1007del (p.Phe336SerfsTer22) c.984del (n.984del) n.1188del c.801+300del (n.801+300del) c.*409del (n.*409del) n.3755del c.848del (p.Phe283SerfsTer22) c.950del (n.950del) c.300+3029del (n.300+3029del) c.177+6664del (n.177+6664del) n.210del c.*272del (n.*272del) c.408+3029del (n.408+3029del) c.285+6664del (n.285+6664del) n.969del n.990del n.963del | |
X | g.101398486A>C | CA413922521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*329T>G (n.*329T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1019T>G n.2035T>G n.1497T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.928T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.983T>G (n.983T>G) n.1187T>G c.801+299T>G (n.801+299T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.3754T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.949T>G (n.949T>G) c.300+3029A>C (n.300+3029A>C) c.177+6664A>C (n.177+6664A>C) n.209T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.408+3029A>C (n.408+3029A>C) c.285+6664A>C (n.285+6664A>C) n.968T>G n.989T>G n.962T>G | |
X | g.101398486A>G | CA413922524 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*329T>C (n.*329T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1019T>C n.2035T>C n.1497T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.928T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.983T>C (n.983T>C) n.1187T>C c.801+299T>C (n.801+299T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.3754T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.949T>C (n.949T>C) c.300+3029A>G (n.300+3029A>G) c.177+6664A>G (n.177+6664A>G) n.209T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.408+3029A>G (n.408+3029A>G) c.285+6664A>G (n.285+6664A>G) n.968T>C n.989T>C n.962T>C | |
X | g.101398486A>T | CA413922528 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*329T>A (n.*329T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1019T>A n.2035T>A n.1497T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.928T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.983T>A (n.983T>A) n.1187T>A c.801+299T>A (n.801+299T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) n.3754T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.949T>A (n.949T>A) c.300+3029A>T (n.300+3029A>T) c.177+6664A>T (n.177+6664A>T) n.209T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.408+3029A>T (n.408+3029A>T) c.285+6664A>T (n.285+6664A>T) n.968T>A n.989T>A n.962T>A | |
X | g.101398487T>A | CA413922529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.957A>T (p.Leu319Phe) c.882A>T (p.Leu294Phe) n.1018A>T n.2034A>T n.1496A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.927A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) c.982A>T (n.982A>T) n.1186A>T c.801+298A>T (n.801+298A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.3753A>T c.846A>T (p.Leu282Phe) c.948A>T (n.948A>T) c.300+3030T>A (n.300+3030T>A) c.177+6665T>A (n.177+6665T>A) n.208A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.408+3030T>A (n.408+3030T>A) c.285+6665T>A (n.285+6665T>A) n.967A>T n.988A>T n.961A>T | |
X | g.101398487T>C | CA517736752 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.957A>G (p.Leu319=) c.882A>G (p.Leu294=) n.1018A>G n.2034A>G n.1496A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.927A>G c.1005A>G (p.Leu335=) c.982A>G (n.982A>G) n.1186A>G c.801+298A>G (n.801+298A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.3753A>G c.846A>G (p.Leu282=) c.948A>G (n.948A>G) c.300+3030T>C (n.300+3030T>C) c.177+6665T>C (n.177+6665T>C) n.208A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.408+3030T>C (n.408+3030T>C) c.285+6665T>C (n.285+6665T>C) n.967A>G n.988A>G n.961A>G | |
X | g.101398487T>G | CA413922531 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.957A>C (p.Leu319Phe) c.882A>C (p.Leu294Phe) n.1018A>C n.2034A>C n.1496A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.927A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) c.982A>C (n.982A>C) n.1186A>C c.801+298A>C (n.801+298A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.3753A>C c.846A>C (p.Leu282Phe) c.948A>C (n.948A>C) c.300+3030T>G (n.300+3030T>G) c.177+6665T>G (n.177+6665T>G) n.208A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.408+3030T>G (n.408+3030T>G) c.285+6665T>G (n.285+6665T>G) n.967A>C n.988A>C n.961A>C | |
X | g.101398488A>C | CA413922537 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>G (n.*327T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.956T>G (p.Leu319Ter) c.881T>G (p.Leu294Ter) n.1017T>G n.2033T>G n.1495T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.926T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.981T>G (n.981T>G) n.1185T>G c.801+297T>G (n.801+297T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.3752T>G c.845T>G (p.Leu282Ter) c.947T>G (n.947T>G) c.300+3031A>C (n.300+3031A>C) c.177+6666A>C (n.177+6666A>C) n.207T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.408+3031A>C (n.408+3031A>C) c.285+6666A>C (n.285+6666A>C) n.966T>G n.987T>G n.960T>G | |
X | g.101398488A>G | CA413922549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.956T>C (p.Leu319Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1017T>C n.2033T>C n.1495T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.926T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.981T>C (n.981T>C) n.1185T>C c.801+297T>C (n.801+297T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.3752T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) c.947T>C (n.947T>C) c.300+3031A>G (n.300+3031A>G) c.177+6666A>G (n.177+6666A>G) n.207T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.408+3031A>G (n.408+3031A>G) c.285+6666A>G (n.285+6666A>G) n.966T>C n.987T>C n.960T>C | |
X | g.101398488A>T | CA413922553 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.956T>A (p.Leu319Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1017T>A n.2033T>A n.1495T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.926T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.981T>A (n.981T>A) n.1185T>A c.801+297T>A (n.801+297T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.3752T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) c.947T>A (n.947T>A) c.300+3031A>T (n.300+3031A>T) c.177+6666A>T (n.177+6666A>T) n.207T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.408+3031A>T (n.408+3031A>T) c.285+6666A>T (n.285+6666A>T) n.966T>A n.987T>A n.960T>A | |
X | g.101398488_101398490delinsAAA | CA2448298021 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325_*327delinsTTT (n.*325_*327delinsTTT) c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT) c.954_956delinsTTT (p.Pro318=) c.879_881delinsTTT (p.Pro293=) n.1015_1017delinsTTT n.2031_2033delinsTTT n.1493_1495delinsTTT c.*187_*189delinsTTT (n.*187_*189delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1002_1004delinsTTT (p.Pro334=) c.979_981delinsTTT (n.979_981delinsTTT) n.1183_1185delinsTTT c.801+295_801+297delinsTTT (n.801+295_801+297delinsTTT) c.*404_*406delinsTTT (n.*404_*406delinsTTT) n.3750_3752delinsTTT c.843_845delinsTTT (p.Pro281=) c.945_947delinsTTT (n.945_947delinsTTT) c.300+3031_300+3033delinsAAA (n.300+3031_300+3033delinsAAA) c.177+6666_177+6668delinsAAA (n.177+6666_177+6668delinsAAA) n.205_207delinsTTT c.*267_*269delinsTTT (n.*267_*269delinsTTT) c.408+3031_408+3033delinsAAA (n.408+3031_408+3033delinsAAA) c.285+6666_285+6668delinsAAA (n.285+6666_285+6668delinsAAA) n.964_966delinsTTT n.985_987delinsTTT n.958_960delinsTTT | |
X | g.101398489A>C | CA413922557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.955T>G (p.Leu319Val) c.880T>G (p.Leu294Val) n.1016T>G n.2032T>G n.1494T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.925T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.980T>G (n.980T>G) n.1184T>G c.801+296T>G (n.801+296T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.3751T>G c.844T>G (p.Leu282Val) c.946T>G (n.946T>G) c.300+3032A>C (n.300+3032A>C) c.177+6667A>C (n.177+6667A>C) n.206T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.408+3032A>C (n.408+3032A>C) c.285+6667A>C (n.285+6667A>C) n.965T>G n.986T>G n.959T>G | |
X | g.101398489A>G | CA517736755 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.955T>C (p.Leu319=) c.880T>C (p.Leu294=) n.1016T>C n.2032T>C n.1494T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.925T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.980T>C (n.980T>C) n.1184T>C c.801+296T>C (n.801+296T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.3751T>C c.844T>C (p.Leu282=) c.946T>C (n.946T>C) c.300+3032A>G (n.300+3032A>G) c.177+6667A>G (n.177+6667A>G) n.206T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.408+3032A>G (n.408+3032A>G) c.285+6667A>G (n.285+6667A>G) n.965T>C n.986T>C n.959T>C | dbSNP |
X | g.101398489A>T | CA413922561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*326T>A (n.*326T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.955T>A (p.Leu319Ile) c.880T>A (p.Leu294Ile) n.1016T>A n.2032T>A n.1494T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.925T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.980T>A (n.980T>A) n.1184T>A c.801+296T>A (n.801+296T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.3751T>A c.844T>A (p.Leu282Ile) c.946T>A (n.946T>A) c.300+3032A>T (n.300+3032A>T) c.177+6667A>T (n.177+6667A>T) n.206T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.408+3032A>T (n.408+3032A>T) c.285+6667A>T (n.285+6667A>T) n.965T>A n.986T>A n.959T>A | |
X | g.101398489_101398490delinsGATT | CA275336 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325_*326delinsAATC (n.*325_*326delinsAATC) c.*382_*383delinsAATC (n.*382_*383delinsAATC) c.954_955delinsAATC (p.Leu319IlefsTer24) c.879_880delinsAATC (p.Leu294IlefsTer24) n.1015_1016delinsAATC n.2031_2032delinsAATC n.1493_1494delinsAATC c.*187_*188delinsAATC (n.*187_*188delinsAATC) c.924_925delinsAATC c.1002_1003delinsAATC (p.Leu335IlefsTer24) c.979_980delinsAATC (n.979_980delinsAATC) n.1183_1184delinsAATC c.801+295_801+296delinsAATC (n.801+295_801+296delinsAATC) c.*404_*405delinsAATC (n.*404_*405delinsAATC) n.3750_3751delinsAATC c.843_844delinsAATC (p.Leu282IlefsTer24) c.945_946delinsAATC (n.945_946delinsAATC) c.300+3032_300+3033delinsGATT (n.300+3032_300+3033delinsGATT) c.177+6667_177+6668delinsGATT (n.177+6667_177+6668delinsGATT) n.205_206delinsAATC c.*267_*268delinsAATC (n.*267_*268delinsAATC) c.408+3032_408+3033delinsGATT (n.408+3032_408+3033delinsGATT) c.285+6667_285+6668delinsGATT (n.285+6667_285+6668delinsGATT) n.964_965delinsAATC n.985_986delinsAATC n.958_959delinsAATC | ClinVar dbSNP |
X | g.101398490A>C | CA517736757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.954T>G (p.Pro318=) c.879T>G (p.Pro293=) n.1015T>G n.2031T>G n.1493T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.924T>G c.1002T>G (p.Pro334=) c.979T>G (n.979T>G) n.1183T>G c.801+295T>G (n.801+295T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.3750T>G c.843T>G (p.Pro281=) c.945T>G (n.945T>G) c.300+3033A>C (n.300+3033A>C) c.177+6668A>C (n.177+6668A>C) n.205T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.408+3033A>C (n.408+3033A>C) c.285+6668A>C (n.285+6668A>C) n.964T>G n.985T>G n.958T>G | |
X | g.101398490A>G | CA517736756 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.954T>C (p.Pro318=) c.879T>C (p.Pro293=) n.1015T>C n.2031T>C n.1493T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.924T>C c.1002T>C (p.Pro334=) c.979T>C (n.979T>C) n.1183T>C c.801+295T>C (n.801+295T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.3750T>C c.843T>C (p.Pro281=) c.945T>C (n.945T>C) c.300+3033A>G (n.300+3033A>G) c.177+6668A>G (n.177+6668A>G) n.205T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.408+3033A>G (n.408+3033A>G) c.285+6668A>G (n.285+6668A>G) n.964T>C n.985T>C n.958T>C | |
X | g.101398490A>T | CA517736758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.954T>A (p.Pro318=) c.879T>A (p.Pro293=) n.1015T>A n.2031T>A n.1493T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.924T>A c.1002T>A (p.Pro334=) c.979T>A (n.979T>A) n.1183T>A c.801+295T>A (n.801+295T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.3750T>A c.843T>A (p.Pro281=) c.945T>A (n.945T>A) c.300+3033A>T (n.300+3033A>T) c.177+6668A>T (n.177+6668A>T) n.205T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.408+3033A>T (n.408+3033A>T) c.285+6668A>T (n.285+6668A>T) n.964T>A n.985T>A n.958T>A | |
X | g.101398491G>A | CA413922571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1014C>T n.2030C>T n.1492C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.923C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.978C>T (n.978C>T) n.1182C>T c.801+294C>T (n.801+294C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.3749C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.944C>T (n.944C>T) c.300+3034G>A (n.300+3034G>A) c.177+6669G>A (n.177+6669G>A) n.204C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.408+3034G>A (n.408+3034G>A) c.285+6669G>A (n.285+6669G>A) n.963C>T n.984C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398491G>C | CA352647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>G (n.*324C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1014C>G n.2030C>G n.1492C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.923C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.978C>G (n.978C>G) n.1182C>G c.801+294C>G (n.801+294C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.3749C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.944C>G (n.944C>G) c.300+3034G>C (n.300+3034G>C) c.177+6669G>C (n.177+6669G>C) n.204C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.408+3034G>C (n.408+3034G>C) c.285+6669G>C (n.285+6669G>C) n.963C>G n.984C>G n.957C>G | dbSNP |
X | g.101398491G= | CA2448298022 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C= (n.*324C=) c.*381C= (n.*381C=) c.953C= (p.Pro318=) c.878C= (p.Pro293=) n.1014C= n.2030C= n.1492C= c.*186C= (n.*186C=) c.923C= c.1001C= (p.Pro334=) c.978C= (n.978C=) n.1182C= c.801+294C= (n.801+294C=) c.*403C= (n.*403C=) n.3749C= c.842C= (p.Pro281=) c.944C= (n.944C=) c.300+3034G= (n.300+3034G=) c.177+6669G= (n.177+6669G=) n.204C= c.*266C= (n.*266C=) c.408+3034G= (n.408+3034G=) c.285+6669G= (n.285+6669G=) n.963C= n.984C= n.957C= | |
X | g.101398491G>T | CA413922576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.878C>A (p.Pro293His) n.1014C>A n.2030C>A n.1492C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.923C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.978C>A (n.978C>A) n.1182C>A c.801+294C>A (n.801+294C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.3749C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.944C>A (n.944C>A) c.300+3034G>T (n.300+3034G>T) c.177+6669G>T (n.177+6669G>T) n.204C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.408+3034G>T (n.408+3034G>T) c.285+6669G>T (n.285+6669G>T) n.963C>A n.984C>A n.957C>A | |
X | g.101398492G>A | CA352956 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1013C>T n.2029C>T n.1491C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.922C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.977C>T (n.977C>T) n.1181C>T c.801+293C>T (n.801+293C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.3748C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.943C>T (n.943C>T) c.300+3035G>A (n.300+3035G>A) c.177+6670G>A (n.177+6670G>A) n.203C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.408+3035G>A (n.408+3035G>A) c.285+6670G>A (n.285+6670G>A) n.962C>T n.983C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398492G>C | CA413922583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1013C>G n.2029C>G n.1491C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.922C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.977C>G (n.977C>G) n.1181C>G c.801+293C>G (n.801+293C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.3748C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.943C>G (n.943C>G) c.300+3035G>C (n.300+3035G>C) c.177+6670G>C (n.177+6670G>C) n.203C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.408+3035G>C (n.408+3035G>C) c.285+6670G>C (n.285+6670G>C) n.962C>G n.983C>G n.956C>G | |
X | g.101398492G= | CA2448298023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C= (n.*323C=) c.*380C= (n.*380C=) c.952C= (p.Pro318=) c.877C= (p.Pro293=) n.1013C= n.2029C= n.1491C= c.*185C= (n.*185C=) c.922C= c.1000C= (p.Pro334=) c.977C= (n.977C=) n.1181C= c.801+293C= (n.801+293C=) c.*402C= (n.*402C=) n.3748C= c.841C= (p.Pro281=) c.943C= (n.943C=) c.300+3035G= (n.300+3035G=) c.177+6670G= (n.177+6670G=) n.203C= c.*265C= (n.*265C=) c.408+3035G= (n.408+3035G=) c.285+6670G= (n.285+6670G=) n.962C= n.983C= n.956C= | |
X | g.101398492G>T | CA413922581 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1013C>A n.2029C>A n.1491C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.922C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.977C>A (n.977C>A) n.1181C>A c.801+293C>A (n.801+293C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.3748C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.943C>A (n.943C>A) c.300+3035G>T (n.300+3035G>T) c.177+6670G>T (n.177+6670G>T) n.203C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.408+3035G>T (n.408+3035G>T) c.285+6670G>T (n.285+6670G>T) n.962C>A n.983C>A n.956C>A | |
X | g.101398493A>C | CA517736760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.951T>G (p.Ala317=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1012T>G n.2028T>G n.1490T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.921T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.976T>G (n.976T>G) n.1180T>G c.801+292T>G (n.801+292T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.3747T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.942T>G (n.942T>G) c.300+3036A>C (n.300+3036A>C) c.177+6671A>C (n.177+6671A>C) n.202T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.408+3036A>C (n.408+3036A>C) c.285+6671A>C (n.285+6671A>C) n.961T>G n.982T>G n.955T>G | |
X | g.101398493A>G | CA517736761 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.951T>C (p.Ala317=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1012T>C n.2028T>C n.1490T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.921T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.976T>C (n.976T>C) n.1180T>C c.801+292T>C (n.801+292T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.3747T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.942T>C (n.942T>C) c.300+3036A>G (n.300+3036A>G) c.177+6671A>G (n.177+6671A>G) n.202T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.408+3036A>G (n.408+3036A>G) c.285+6671A>G (n.285+6671A>G) n.961T>C n.982T>C n.955T>C | ClinVar |
X | g.101398493A>T | CA517736762 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.951T>A (p.Ala317=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1012T>A n.2028T>A n.1490T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.921T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.976T>A (n.976T>A) n.1180T>A c.801+292T>A (n.801+292T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.3747T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.942T>A (n.942T>A) c.300+3036A>T (n.300+3036A>T) c.177+6671A>T (n.177+6671A>T) n.202T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.408+3036A>T (n.408+3036A>T) c.285+6671A>T (n.285+6671A>T) n.961T>A n.982T>A n.955T>A | |
X | g.101398494G>A | CA352357 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1011C>T n.2027C>T n.1489C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.920C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.975C>T (n.975C>T) n.1179C>T c.801+291C>T (n.801+291C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.3746C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (n.941C>T) c.300+3037G>A (n.300+3037G>A) c.177+6672G>A (n.177+6672G>A) n.201C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.408+3037G>A (n.408+3037G>A) c.285+6672G>A (n.285+6672G>A) n.960C>T n.981C>T n.954C>T | |
X | g.101398494G>C | CA032322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>G (n.*321C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1011C>G n.2027C>G n.1489C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.920C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.975C>G (n.975C>G) n.1179C>G c.801+291C>G (n.801+291C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.3746C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.941C>G (n.941C>G) c.300+3037G>C (n.300+3037G>C) c.177+6672G>C (n.177+6672G>C) n.201C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.408+3037G>C (n.408+3037G>C) c.285+6672G>C (n.285+6672G>C) n.960C>G n.981C>G n.954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398494G= | CA2448298024 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C= (n.*321C=) c.*378C= (n.*378C=) c.950C= (p.Ala317=) c.875C= (p.Ala292=) n.1011C= n.2027C= n.1489C= c.*183C= (n.*183C=) c.920C= c.998C= (p.Ala333=) c.975C= (n.975C=) n.1179C= c.801+291C= (n.801+291C=) c.*400C= (n.*400C=) n.3746C= c.839C= (p.Ala280=) c.941C= (n.941C=) c.300+3037G= (n.300+3037G=) c.177+6672G= (n.177+6672G=) n.201C= c.*263C= (n.*263C=) c.408+3037G= (n.408+3037G=) c.285+6672G= (n.285+6672G=) n.960C= n.981C= n.954C= | |
X | g.101398494G>T | CA413922587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1011C>A n.2027C>A n.1489C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.920C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.975C>A (n.975C>A) n.1179C>A c.801+291C>A (n.801+291C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.3746C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.941C>A (n.941C>A) c.300+3037G>T (n.300+3037G>T) c.177+6672G>T (n.177+6672G>T) n.201C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.408+3037G>T (n.408+3037G>T) c.285+6672G>T (n.285+6672G>T) n.960C>A n.981C>A n.954C>A | dbSNP |
X | g.101398495C>A | CA413922588 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1010G>T n.2026G>T n.1488G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.919G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.974G>T (n.974G>T) n.1178G>T c.801+290G>T (n.801+290G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.3745G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.940G>T (n.940G>T) c.300+3038C>A (n.300+3038C>A) c.177+6673C>A (n.177+6673C>A) n.200G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.408+3038C>A (n.408+3038C>A) c.285+6673C>A (n.285+6673C>A) n.959G>T n.980G>T n.953G>T | |
X | g.101398495C= | CA2448298025 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G= (n.*320G=) c.*377G= (n.*377G=) c.949G= (p.Ala317=) c.874G= (p.Ala292=) n.1010G= n.2026G= n.1488G= c.*182G= (n.*182G=) c.919G= c.997G= (p.Ala333=) c.974G= (n.974G=) n.1178G= c.801+290G= (n.801+290G=) c.*399G= (n.*399G=) n.3745G= c.838G= (p.Ala280=) c.940G= (n.940G=) c.300+3038C= (n.300+3038C=) c.177+6673C= (n.177+6673C=) n.200G= c.*262G= (n.*262G=) c.408+3038C= (n.408+3038C=) c.285+6673C= (n.285+6673C=) n.959G= n.980G= n.953G= | |
X | g.101398495C>G | CA413922589 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1010G>C n.2026G>C n.1488G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.919G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.974G>C (n.974G>C) n.1178G>C c.801+290G>C (n.801+290G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.3745G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.940G>C (n.940G>C) c.300+3038C>G (n.300+3038C>G) c.177+6673C>G (n.177+6673C>G) n.200G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.408+3038C>G (n.408+3038C>G) c.285+6673C>G (n.285+6673C>G) n.959G>C n.980G>C n.953G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398495C>T | CA333093204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1010G>A n.2026G>A n.1488G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.919G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.974G>A (n.974G>A) n.1178G>A c.801+290G>A (n.801+290G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.3745G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.940G>A (n.940G>A) c.300+3038C>T (n.300+3038C>T) c.177+6673C>T (n.177+6673C>T) n.200G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.408+3038C>T (n.408+3038C>T) c.285+6673C>T (n.285+6673C>T) n.959G>A n.980G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398496A>C | CA517736766 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.948T>G (p.Ala316=) c.873T>G (p.Ala291=) n.1009T>G n.2025T>G n.1487T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.918T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.973T>G (n.973T>G) n.1177T>G c.801+289T>G (n.801+289T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.3744T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.939T>G (n.939T>G) c.300+3039A>C (n.300+3039A>C) c.177+6674A>C (n.177+6674A>C) n.199T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.408+3039A>C (n.408+3039A>C) c.285+6674A>C (n.285+6674A>C) n.958T>G n.979T>G n.952T>G | |
X | g.101398496A>G | CA517736768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*319T>C (n.*319T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.948T>C (p.Ala316=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1009T>C n.2025T>C n.1487T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.918T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.973T>C (n.973T>C) n.1177T>C c.801+289T>C (n.801+289T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.3744T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.939T>C (n.939T>C) c.300+3039A>G (n.300+3039A>G) c.177+6674A>G (n.177+6674A>G) n.199T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.408+3039A>G (n.408+3039A>G) c.285+6674A>G (n.285+6674A>G) n.958T>C n.979T>C n.952T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398496A>T | CA517736770 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*319T>A (n.*319T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.948T>A (p.Ala316=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1009T>A n.2025T>A n.1487T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.918T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.973T>A (n.973T>A) n.1177T>A c.801+289T>A (n.801+289T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.3744T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.939T>A (n.939T>A) c.300+3039A>T (n.300+3039A>T) c.177+6674A>T (n.177+6674A>T) n.199T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.408+3039A>T (n.408+3039A>T) c.285+6674A>T (n.285+6674A>T) n.958T>A n.979T>A n.952T>A | |
X | g.101398497G>A | CA413922593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1008C>T n.2024C>T n.1486C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.917C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.972C>T (n.972C>T) n.1176C>T c.801+288C>T (n.801+288C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.3743C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.938C>T (n.938C>T) c.300+3040G>A (n.300+3040G>A) c.177+6675G>A (n.177+6675G>A) n.198C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.408+3040G>A (n.408+3040G>A) c.285+6675G>A (n.285+6675G>A) n.957C>T n.978C>T n.951C>T | |
X | g.101398497G>C | CA413922594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*318C>G (n.*318C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1008C>G n.2024C>G n.1486C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.917C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.972C>G (n.972C>G) n.1176C>G c.801+288C>G (n.801+288C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.3743C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.938C>G (n.938C>G) c.300+3040G>C (n.300+3040G>C) c.177+6675G>C (n.177+6675G>C) n.198C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.408+3040G>C (n.408+3040G>C) c.285+6675G>C (n.285+6675G>C) n.957C>G n.978C>G n.951C>G | |
X | g.101398497G>T | CA413922595 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1008C>A n.2024C>A n.1486C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.917C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.972C>A (n.972C>A) n.1176C>A c.801+288C>A (n.801+288C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.3743C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.938C>A (n.938C>A) c.300+3040G>T (n.300+3040G>T) c.177+6675G>T (n.177+6675G>T) n.198C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.408+3040G>T (n.408+3040G>T) c.285+6675G>T (n.285+6675G>T) n.957C>A n.978C>A n.951C>A | |
X | g.101398498C>A | CA413922596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1007G>T n.2023G>T n.1485G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.916G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.971G>T (n.971G>T) n.1175G>T c.801+287G>T (n.801+287G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.3742G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.937G>T (n.937G>T) c.300+3041C>A (n.300+3041C>A) c.177+6676C>A (n.177+6676C>A) n.197G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.408+3041C>A (n.408+3041C>A) c.285+6676C>A (n.285+6676C>A) n.956G>T n.977G>T n.950G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398498C= | CA2448298026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G= (n.*317G=) c.*374G= (n.*374G=) c.946G= (p.Ala316=) c.871G= (p.Ala291=) n.1007G= n.2023G= n.1485G= c.*179G= (n.*179G=) c.916G= c.994G= (p.Ala332=) c.971G= (n.971G=) n.1175G= c.801+287G= (n.801+287G=) c.*396G= (n.*396G=) n.3742G= c.835G= (p.Ala279=) c.937G= (n.937G=) c.300+3041C= (n.300+3041C=) c.177+6676C= (n.177+6676C=) n.197G= c.*259G= (n.*259G=) c.408+3041C= (n.408+3041C=) c.285+6676C= (n.285+6676C=) n.956G= n.977G= n.950G= | |
X | g.101398498C>G | CA413922600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1007G>C n.2023G>C n.1485G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.916G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.971G>C (n.971G>C) n.1175G>C c.801+287G>C (n.801+287G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.3742G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.937G>C (n.937G>C) c.300+3041C>G (n.300+3041C>G) c.177+6676C>G (n.177+6676C>G) n.197G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.408+3041C>G (n.408+3041C>G) c.285+6676C>G (n.285+6676C>G) n.956G>C n.977G>C n.950G>C | |
X | g.101398498C>T | CA352629 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1007G>A n.2023G>A n.1485G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.916G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.971G>A (n.971G>A) n.1175G>A c.801+287G>A (n.801+287G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.3742G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.937G>A (n.937G>A) c.300+3041C>T (n.300+3041C>T) c.177+6676C>T (n.177+6676C>T) n.197G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.408+3041C>T (n.408+3041C>T) c.285+6676C>T (n.285+6676C>T) n.956G>A n.977G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398499C>A | CA413922636 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.945G>T (p.Met315Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) n.1006G>T n.2022G>T n.1484G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.915G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.970G>T (n.970G>T) n.1174G>T c.801+286G>T (n.801+286G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.3741G>T c.834G>T (p.Met278Ile) c.936G>T (n.936G>T) c.300+3042C>A (n.300+3042C>A) c.177+6677C>A (n.177+6677C>A) n.196G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.408+3042C>A (n.408+3042C>A) c.285+6677C>A (n.285+6677C>A) n.955G>T n.976G>T n.949G>T | |
X | g.101398499C= | CA2448298027 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*316G= (n.*316G=) c.*373G= (n.*373G=) c.945G= (p.Met315=) c.870G= (p.Met290=) n.1006G= n.2022G= n.1484G= c.*178G= (n.*178G=) c.915G= c.993G= (p.Met331=) c.970G= (n.970G=) n.1174G= c.801+286G= (n.801+286G=) c.*395G= (n.*395G=) n.3741G= c.834G= (p.Met278=) c.936G= (n.936G=) c.300+3042C= (n.300+3042C=) c.177+6677C= (n.177+6677C=) n.196G= c.*258G= (n.*258G=) c.408+3042C= (n.408+3042C=) c.285+6677C= (n.285+6677C=) n.955G= n.976G= n.949G= | |
X | g.101398499C>G | CA352994 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.945G>C (p.Met315Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) n.1006G>C n.2022G>C n.1484G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.915G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.970G>C (n.970G>C) n.1174G>C c.801+286G>C (n.801+286G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.3741G>C c.834G>C (p.Met278Ile) c.936G>C (n.936G>C) c.300+3042C>G (n.300+3042C>G) c.177+6677C>G (n.177+6677C>G) n.196G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.408+3042C>G (n.408+3042C>G) c.285+6677C>G (n.285+6677C>G) n.955G>C n.976G>C n.949G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398499C>T | CA352736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.945G>A (p.Met315Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) n.1006G>A n.2022G>A n.1484G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.915G>A c.993G>A (p.Met331Ile) c.970G>A (n.970G>A) n.1174G>A c.801+286G>A (n.801+286G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.3741G>A c.834G>A (p.Met278Ile) c.936G>A (n.936G>A) c.300+3042C>T (n.300+3042C>T) c.177+6677C>T (n.177+6677C>T) n.196G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.408+3042C>T (n.408+3042C>T) c.285+6677C>T (n.285+6677C>T) n.955G>A n.976G>A n.949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398500A= | CA2448298028 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T= (n.*315T=) c.*372T= (n.*372T=) c.944T= (p.Met315=) c.869T= (p.Met290=) n.1005T= n.2021T= n.1483T= c.*177T= (n.*177T=) c.914T= c.992T= (p.Met331=) c.969T= (n.969T=) n.1173T= c.801+285T= (n.801+285T=) c.*394T= (n.*394T=) n.3740T= c.833T= (p.Met278=) c.935T= (n.935T=) c.300+3043A= (n.300+3043A=) c.177+6678A= (n.177+6678A=) n.195T= c.*257T= (n.*257T=) c.408+3043A= (n.408+3043A=) c.285+6678A= (n.285+6678A=) n.954T= n.975T= n.948T= | |
X | g.101398500A>C | CA413922637 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.944T>G (p.Met315Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1005T>G n.2021T>G n.1483T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.914T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.969T>G (n.969T>G) n.1173T>G c.801+285T>G (n.801+285T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.3740T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.935T>G (n.935T>G) c.300+3043A>C (n.300+3043A>C) c.177+6678A>C (n.177+6678A>C) n.195T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.408+3043A>C (n.408+3043A>C) c.285+6678A>C (n.285+6678A>C) n.954T>G n.975T>G n.948T>G | |
X | g.101398500A>G | CA413922640 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.944T>C (p.Met315Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) n.1005T>C n.2021T>C n.1483T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.914T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.969T>C (n.969T>C) n.1173T>C c.801+285T>C (n.801+285T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.3740T>C c.833T>C (p.Met278Thr) c.935T>C (n.935T>C) c.300+3043A>G (n.300+3043A>G) c.177+6678A>G (n.177+6678A>G) n.195T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.408+3043A>G (n.408+3043A>G) c.285+6678A>G (n.285+6678A>G) n.954T>C n.975T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398500A>T | CA413922643 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.944T>A (p.Met315Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) n.1005T>A n.2021T>A n.1483T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.914T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.969T>A (n.969T>A) n.1173T>A c.801+285T>A (n.801+285T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.3740T>A c.833T>A (p.Met278Lys) c.935T>A (n.935T>A) c.300+3043A>T (n.300+3043A>T) c.177+6678A>T (n.177+6678A>T) n.195T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.408+3043A>T (n.408+3043A>T) c.285+6678A>T (n.285+6678A>T) n.954T>A n.975T>A n.948T>A | |
X | g.101398501T>A | CA413922644 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.943A>T (p.Met315Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) n.1004A>T n.2020A>T n.1482A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.913A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.968A>T (n.968A>T) n.1172A>T c.801+284A>T (n.801+284A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.3739A>T c.832A>T (p.Met278Leu) c.934A>T (n.934A>T) c.300+3044T>A (n.300+3044T>A) c.177+6679T>A (n.177+6679T>A) n.194A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.408+3044T>A (n.408+3044T>A) c.285+6679T>A (n.285+6679T>A) n.953A>T n.974A>T n.947A>T | |
X | g.101398501T>C | CA413922647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.943A>G (p.Met315Val) c.868A>G (p.Met290Val) n.1004A>G n.2020A>G n.1482A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.913A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.968A>G (n.968A>G) n.1172A>G c.801+284A>G (n.801+284A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.3739A>G c.832A>G (p.Met278Val) c.934A>G (n.934A>G) c.300+3044T>C (n.300+3044T>C) c.177+6679T>C (n.177+6679T>C) n.194A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.408+3044T>C (n.408+3044T>C) c.285+6679T>C (n.285+6679T>C) n.953A>G n.974A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398501T>G | CA032305 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.943A>C (p.Met315Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) n.1004A>C n.2020A>C n.1482A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.913A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.968A>C (n.968A>C) n.1172A>C c.801+284A>C (n.801+284A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.3739A>C c.832A>C (p.Met278Leu) c.934A>C (n.934A>C) c.300+3044T>G (n.300+3044T>G) c.177+6679T>G (n.177+6679T>G) n.194A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.408+3044T>G (n.408+3044T>G) c.285+6679T>G (n.285+6679T>G) n.953A>C n.974A>C n.947A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398501T= | CA2448298029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*314A= (n.*314A=) c.*371A= (n.*371A=) c.943A= (p.Met315=) c.868A= (p.Met290=) n.1004A= n.2020A= n.1482A= c.*176A= (n.*176A=) c.913A= c.991A= (p.Met331=) c.968A= (n.968A=) n.1172A= c.801+284A= (n.801+284A=) c.*393A= (n.*393A=) n.3739A= c.832A= (p.Met278=) c.934A= (n.934A=) c.300+3044T= (n.300+3044T=) c.177+6679T= (n.177+6679T=) n.194A= c.*256A= (n.*256A=) c.408+3044T= (n.408+3044T=) c.285+6679T= (n.285+6679T=) n.953A= n.974A= n.947A= | |
X | g.101398502G>A | CA517736773 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.942C>T (p.Ile314=) c.867C>T (p.Ile289=) n.1003C>T n.2019C>T n.1481C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.912C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.967C>T (n.967C>T) n.1171C>T c.801+283C>T (n.801+283C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.3738C>T c.831C>T (p.Ile277=) c.933C>T (n.933C>T) c.300+3045G>A (n.300+3045G>A) c.177+6680G>A (n.177+6680G>A) n.193C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.408+3045G>A (n.408+3045G>A) c.285+6680G>A (n.285+6680G>A) n.952C>T n.973C>T n.946C>T | ClinVar |
X | g.101398502G>C | CA413922666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*313C>G (n.*313C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.942C>G (p.Ile314Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1003C>G n.2019C>G n.1481C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.912C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.967C>G (n.967C>G) n.1171C>G c.801+283C>G (n.801+283C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.3738C>G c.831C>G (p.Ile277Met) c.933C>G (n.933C>G) c.300+3045G>C (n.300+3045G>C) c.177+6680G>C (n.177+6680G>C) n.193C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.408+3045G>C (n.408+3045G>C) c.285+6680G>C (n.285+6680G>C) n.952C>G n.973C>G n.946C>G | |
X | g.101398502G>T | CA517736774 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.942C>A (p.Ile314=) c.867C>A (p.Ile289=) n.1003C>A n.2019C>A n.1481C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.912C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.967C>A (n.967C>A) n.1171C>A c.801+283C>A (n.801+283C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.3738C>A c.831C>A (p.Ile277=) c.933C>A (n.933C>A) c.300+3045G>T (n.300+3045G>T) c.177+6680G>T (n.177+6680G>T) n.193C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.408+3045G>T (n.408+3045G>T) c.285+6680G>T (n.285+6680G>T) n.952C>A n.973C>A n.946C>A | |
X | g.101398503A>C | CA413922667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*312T>G (n.*312T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1002T>G n.2018T>G n.1480T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.911T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.966T>G (n.966T>G) n.1170T>G c.801+282T>G (n.801+282T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.3737T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) c.932T>G (n.932T>G) c.300+3046A>C (n.300+3046A>C) c.177+6681A>C (n.177+6681A>C) n.192T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.408+3046A>C (n.408+3046A>C) c.285+6681A>C (n.285+6681A>C) n.951T>G n.972T>G n.945T>G | |
X | g.101398503A>G | CA413922668 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1002T>C n.2018T>C n.1480T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.911T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.966T>C (n.966T>C) n.1170T>C c.801+282T>C (n.801+282T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.3737T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) c.932T>C (n.932T>C) c.300+3046A>G (n.300+3046A>G) c.177+6681A>G (n.177+6681A>G) n.192T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.408+3046A>G (n.408+3046A>G) c.285+6681A>G (n.285+6681A>G) n.951T>C n.972T>C n.945T>C | |
X | g.101398503A>T | CA413922670 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1002T>A n.2018T>A n.1480T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.911T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.966T>A (n.966T>A) n.1170T>A c.801+282T>A (n.801+282T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.3737T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) c.932T>A (n.932T>A) c.300+3046A>T (n.300+3046A>T) c.177+6681A>T (n.177+6681A>T) n.192T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.408+3046A>T (n.408+3046A>T) c.285+6681A>T (n.285+6681A>T) n.951T>A n.972T>A n.945T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398504T>A | CA022134 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1001A>T n.2017A>T n.1479A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.910A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.965A>T (n.965A>T) n.1169A>T c.801+281A>T (n.801+281A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.3736A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) c.931A>T (n.931A>T) c.300+3047T>A (n.300+3047T>A) c.177+6682T>A (n.177+6682T>A) n.191A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.408+3047T>A (n.408+3047T>A) c.285+6682T>A (n.285+6682T>A) n.950A>T n.971A>T n.944A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398504T>C | CA032289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1001A>G n.2017A>G n.1479A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.910A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.965A>G (n.965A>G) n.1169A>G c.801+281A>G (n.801+281A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.3736A>G c.829A>G (p.Ile277Val) c.931A>G (n.931A>G) c.300+3047T>C (n.300+3047T>C) c.177+6682T>C (n.177+6682T>C) n.191A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.408+3047T>C (n.408+3047T>C) c.285+6682T>C (n.285+6682T>C) n.950A>G n.971A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398504T>G | CA413922674 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1001A>C n.2017A>C n.1479A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.910A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.965A>C (n.965A>C) n.1169A>C c.801+281A>C (n.801+281A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.3736A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) c.931A>C (n.931A>C) c.300+3047T>G (n.300+3047T>G) c.177+6682T>G (n.177+6682T>G) n.191A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.408+3047T>G (n.408+3047T>G) c.285+6682T>G (n.285+6682T>G) n.950A>C n.971A>C n.944A>C | |
X | g.101398504T= | CA2448298030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*311A= (n.*311A=) c.*368A= (n.*368A=) c.940A= (p.Ile314=) c.865A= (p.Ile289=) n.1001A= n.2017A= n.1479A= c.*173A= (n.*173A=) c.910A= c.988A= (p.Ile330=) c.965A= (n.965A=) n.1169A= c.801+281A= (n.801+281A=) c.*390A= (n.*390A=) n.3736A= c.829A= (p.Ile277=) c.931A= (n.931A=) c.300+3047T= (n.300+3047T=) c.177+6682T= (n.177+6682T=) n.191A= c.*253A= (n.*253A=) c.408+3047T= (n.408+3047T=) c.285+6682T= (n.285+6682T=) n.950A= n.971A= n.944A= | |
X | g.101398505A>C | CA517736781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.864T>G (p.Ala288=) n.1000T>G n.2016T>G n.1478T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.909T>G c.987T>G (p.Ala329=) c.964T>G (n.964T>G) n.1168T>G c.801+280T>G (n.801+280T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.3735T>G c.828T>G (p.Ala276=) c.930T>G (n.930T>G) c.300+3048A>C (n.300+3048A>C) c.177+6683A>C (n.177+6683A>C) n.190T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.408+3048A>C (n.408+3048A>C) c.285+6683A>C (n.285+6683A>C) n.949T>G n.970T>G n.943T>G | |
X | g.101398505A>G | CA517736779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.864T>C (p.Ala288=) n.1000T>C n.2016T>C n.1478T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.909T>C c.987T>C (p.Ala329=) c.964T>C (n.964T>C) n.1168T>C c.801+280T>C (n.801+280T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.3735T>C c.828T>C (p.Ala276=) c.930T>C (n.930T>C) c.300+3048A>G (n.300+3048A>G) c.177+6683A>G (n.177+6683A>G) n.190T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.408+3048A>G (n.408+3048A>G) c.285+6683A>G (n.285+6683A>G) n.949T>C n.970T>C n.943T>C | |
X | g.101398505A>T | CA517736777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.864T>A (p.Ala288=) n.1000T>A n.2016T>A n.1478T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.909T>A c.987T>A (p.Ala329=) c.964T>A (n.964T>A) n.1168T>A c.801+280T>A (n.801+280T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.3735T>A c.828T>A (p.Ala276=) c.930T>A (n.930T>A) c.300+3048A>T (n.300+3048A>T) c.177+6683A>T (n.177+6683A>T) n.190T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.408+3048A>T (n.408+3048A>T) c.285+6683A>T (n.285+6683A>T) n.949T>A n.970T>A n.943T>A | |
X | g.101398505_101398506delinsAG | CA2448298031 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309_*310delinsCT (n.*309_*310delinsCT) c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT) c.938_939delinsCT (p.Ala313=) c.863_864delinsCT (p.Ala288=) n.999_1000delinsCT n.2015_2016delinsCT n.1477_1478delinsCT c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) c.908_909delinsCT c.986_987delinsCT (p.Ala329=) c.963_964delinsCT (n.963_964delinsCT) n.1167_1168delinsCT c.801+279_801+280delinsCT (n.801+279_801+280delinsCT) c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT) n.3734_3735delinsCT c.827_828delinsCT (p.Ala276=) c.929_930delinsCT (n.929_930delinsCT) c.300+3048_300+3049delinsAG (n.300+3048_300+3049delinsAG) c.177+6683_177+6684delinsAG (n.177+6683_177+6684delinsAG) n.189_190delinsCT c.*251_*252delinsCT (n.*251_*252delinsCT) c.408+3048_408+3049delinsAG (n.408+3048_408+3049delinsAG) c.285+6683_285+6684delinsAG (n.285+6683_285+6684delinsAG) n.948_949delinsCT n.969_970delinsCT n.942_943delinsCT | |
X | g.101398506del | CA913190978 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309del (n.*309del) c.*366del (n.*366del) c.938del (p.Ala313ValfsTer29) c.863del (p.Ala288ValfsTer29) n.999del n.2015del n.1477del c.*171del (n.*171del) c.908del c.986del (p.Ala329ValfsTer29) c.963del (n.963del) n.1167del c.801+279del (n.801+279del) c.*388del (n.*388del) n.3734del c.827del (p.Ala276ValfsTer29) c.929del (n.929del) c.300+3049del (n.300+3049del) c.177+6684del (n.177+6684del) n.189del c.*251del (n.*251del) c.408+3049del (n.408+3049del) c.285+6684del (n.285+6684del) n.948del n.969del n.942del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398506G>A | CA413922694 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.999C>T n.2015C>T n.1477C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.908C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.963C>T (n.963C>T) n.1167C>T c.801+279C>T (n.801+279C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.3734C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.929C>T (n.929C>T) c.300+3049G>A (n.300+3049G>A) c.177+6684G>A (n.177+6684G>A) n.189C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.408+3049G>A (n.408+3049G>A) c.285+6684G>A (n.285+6684G>A) n.948C>T n.969C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398506G>C | CA413922699 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.999C>G n.2015C>G n.1477C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.908C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.963C>G (n.963C>G) n.1167C>G c.801+279C>G (n.801+279C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.3734C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.929C>G (n.929C>G) c.300+3049G>C (n.300+3049G>C) c.177+6684G>C (n.177+6684G>C) n.189C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.408+3049G>C (n.408+3049G>C) c.285+6684G>C (n.285+6684G>C) n.948C>G n.969C>G n.942C>G | |
X | g.101398506G= | CA2448298032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C= (n.*309C=) c.*366C= (n.*366C=) c.938C= (p.Ala313=) c.863C= (p.Ala288=) n.999C= n.2015C= n.1477C= c.*171C= (n.*171C=) c.908C= c.986C= (p.Ala329=) c.963C= (n.963C=) n.1167C= c.801+279C= (n.801+279C=) c.*388C= (n.*388C=) n.3734C= c.827C= (p.Ala276=) c.929C= (n.929C=) c.300+3049G= (n.300+3049G=) c.177+6684G= (n.177+6684G=) n.189C= c.*251C= (n.*251C=) c.408+3049G= (n.408+3049G=) c.285+6684G= (n.285+6684G=) n.948C= n.969C= n.942C= | |
X | g.101398506G>T | CA352808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.999C>A n.2015C>A n.1477C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.908C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.963C>A (n.963C>A) n.1167C>A c.801+279C>A (n.801+279C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.3734C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.929C>A (n.929C>A) c.300+3049G>T (n.300+3049G>T) c.177+6684G>T (n.177+6684G>T) n.189C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.408+3049G>T (n.408+3049G>T) c.285+6684G>T (n.285+6684G>T) n.948C>A n.969C>A n.942C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398507C>A | CA413922702 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.998G>T n.2014G>T n.1476G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.907G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.962G>T (n.962G>T) n.1166G>T c.801+278G>T (n.801+278G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.3733G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.928G>T (n.928G>T) c.300+3050C>A (n.300+3050C>A) c.177+6685C>A (n.177+6685C>A) n.188G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.408+3050C>A (n.408+3050C>A) c.285+6685C>A (n.285+6685C>A) n.947G>T n.968G>T n.941G>T | |
X | g.101398507C= | CA2448298033 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G= (n.*308G=) c.*365G= (n.*365G=) c.937G= (p.Ala313=) c.862G= (p.Ala288=) n.998G= n.2014G= n.1476G= c.*170G= (n.*170G=) c.907G= c.985G= (p.Ala329=) c.962G= (n.962G=) n.1166G= c.801+278G= (n.801+278G=) c.*387G= (n.*387G=) n.3733G= c.826G= (p.Ala276=) c.928G= (n.928G=) c.300+3050C= (n.300+3050C=) c.177+6685C= (n.177+6685C=) n.188G= c.*250G= (n.*250G=) c.408+3050C= (n.408+3050C=) c.285+6685C= (n.285+6685C=) n.947G= n.968G= n.941G= | |
X | g.101398507C>G | CA352544 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G>C (n.*308G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.998G>C n.2014G>C n.1476G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.907G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.962G>C (n.962G>C) n.1166G>C c.801+278G>C (n.801+278G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.3733G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.928G>C (n.928G>C) c.300+3050C>G (n.300+3050C>G) c.177+6685C>G (n.177+6685C>G) n.188G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.408+3050C>G (n.408+3050C>G) c.285+6685C>G (n.285+6685C>G) n.947G>C n.968G>C n.941G>C | dbSNP |
X | g.101398507C>T | CA413922711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.998G>A n.2014G>A n.1476G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.907G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.962G>A (n.962G>A) n.1166G>A c.801+278G>A (n.801+278G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.3733G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.928G>A (n.928G>A) c.300+3050C>T (n.300+3050C>T) c.177+6685C>T (n.177+6685C>T) n.188G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.408+3050C>T (n.408+3050C>T) c.285+6685C>T (n.285+6685C>T) n.947G>A n.968G>A n.941G>A | |
X | g.101398508C>A | CA413922716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) n.997G>T n.2013G>T n.1475G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.906G>T c.984G>T (p.Trp328Cys) c.961G>T (n.961G>T) n.1165G>T c.801+277G>T (n.801+277G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.3732G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) c.927G>T (n.927G>T) c.300+3051C>A (n.300+3051C>A) c.177+6686C>A (n.177+6686C>A) n.187G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.408+3051C>A (n.408+3051C>A) c.285+6686C>A (n.285+6686C>A) n.946G>T n.967G>T n.940G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398508C= | CA2448298034 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G= (n.*307G=) c.*364G= (n.*364G=) c.936G= (p.Trp312=) c.861G= (p.Trp287=) n.997G= n.2013G= n.1475G= c.*169G= (n.*169G=) c.906G= c.984G= (p.Trp328=) c.961G= (n.961G=) n.1165G= c.801+277G= (n.801+277G=) c.*386G= (n.*386G=) n.3732G= c.825G= (p.Trp275=) c.927G= (n.927G=) c.300+3051C= (n.300+3051C=) c.177+6686C= (n.177+6686C=) n.187G= c.*249G= (n.*249G=) c.408+3051C= (n.408+3051C=) c.285+6686C= (n.285+6686C=) n.946G= n.967G= n.940G= | |
X | g.101398508C>G | CA413922719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>C (n.*307G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.936G>C (p.Trp312Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) n.997G>C n.2013G>C n.1475G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.906G>C c.984G>C (p.Trp328Cys) c.961G>C (n.961G>C) n.1165G>C c.801+277G>C (n.801+277G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.3732G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) c.927G>C (n.927G>C) c.300+3051C>G (n.300+3051C>G) c.177+6686C>G (n.177+6686C>G) n.187G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.408+3051C>G (n.408+3051C>G) c.285+6686C>G (n.285+6686C>G) n.946G>C n.967G>C n.940G>C | |
X | g.101398508C>T | CA022128 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.936G>A (p.Trp312Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) n.997G>A n.2013G>A n.1475G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.906G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.961G>A (n.961G>A) n.1165G>A c.801+277G>A (n.801+277G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.3732G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) c.927G>A (n.927G>A) c.300+3051C>T (n.300+3051C>T) c.177+6686C>T (n.177+6686C>T) n.187G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.408+3051C>T (n.408+3051C>T) c.285+6686C>T (n.285+6686C>T) n.946G>A n.967G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP |