Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101397823_101402342delCA2580100075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-530_*782del
c.445-530_1354del
c.370-530_1279del
n.289-530_1415del
n.431-530_2701del
n.368-530_1893del
c.493-530_1402del
c.298-530_1379del
n.457-530_1421+162del
c.370-530_1081del
n.431-530_4150del
c.370-530_1243del
c.370-530_1345del
c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del)
c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del)
c.370-530_*667del
c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del)
c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del)
n.398-530_1364del
n.419-530_1385del
n.392-530_1358del
 ClinVar
Xg.101397822_101402342delCA1139667712GLA,RPL36A-HNRNPH2c.370-532_*781del
c.445-532_1353del
c.370-532_1278del
n.289-532_1414del
n.431-532_2700del
n.368-532_1892del
c.493-532_1401del
c.298-532_1378del
n.457-532_1421+161del
c.370-532_1080del
n.431-532_4149del
c.370-532_1242del
c.370-532_1344del
c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del)
c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del)
c.370-532_*666del
c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del)
c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del)
n.398-532_1363del
n.419-532_1384del
n.392-532_1357del
 ClinVar
Xg.101398372_101406489dupCA2580612282GLA,RPL36A-HNRNPH2c.194+1222_*444dup
c.194+1222_*501dup
c.194+1222_1073dup
c.194+1222_998dup
n.113+1222_1134dup
n.255+1222_2150dup
n.192+1222_1612dup
c.194+1222_*306dup
c.124+1222_1043dup
c.194+1222_1121dup
c.122+1222_1098dup
n.281+1222_1302dup
c.194+1222_802-272dup
c.194+1222_*523dup
n.255+1222_3869dup
c.194+1222_962dup
c.194+1222_1064dup
c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup)
c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup)
c.194+1222_*386dup
c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup)
c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup)
n.222+1222_1083dup
n.243+1222_1104dup
n.216+1222_1077dup
Xg.101398402_101398423delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTACCA2448297971GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*392_*413delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*449_*470delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.1021_1042delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val341=)
c.946_967delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val316=)
n.1082_1103delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.2098_2119delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.1560_1581delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*254_*275delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.991_1012delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.1069_1090delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val357=)
c.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1046_1067delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
n.1250_1271delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.802-324_802-303delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*471_*492delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
n.3817_3838delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.910_931delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (p.Val304=)
c.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.1012_1033delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.300+2945_300+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
c.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.177+6580_177+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
n.272_293delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
c.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC (n.*334_*355delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC)
c.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.408+2945_408+2966delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
c.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC (n.285+6580_285+6601delinsGGTCCTGATTGATGGCAATTAC)
n.1031_1052delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.1052_1073delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
n.1025_1046delinsGTAATTGCCATCAATCAGGACC
Xg.101398408_101398428delCA352828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*412del (n.*392_*412del)
c.*449_*469del (n.*449_*469del)
c.1021_1041del (p.Val341_Asp347del)
c.946_966del (p.Val316_Asp322del)
n.1082_1102del
n.2098_2118del
n.1560_1580del
c.*254_*274del (n.*254_*274del)
c.991_1011del
c.1069_1089del (p.Val357_Asp363del)
c.1046_1066del (n.1046_1066del)
n.1250_1270del
c.802-324_802-304del (n.802-324_802-304del)
c.*471_*491del (n.*471_*491del)
n.3817_3837del
c.910_930del (p.Val304_Asp310del)
c.1012_1032del (n.1012_1032del)
c.300+2951_300+2971del (n.300+2951_300+2971del)
c.177+6586_177+6606del (n.177+6586_177+6606del)
n.272_292del
c.*334_*354del (n.*334_*354del)
c.408+2951_408+2971del (n.408+2951_408+2971del)
c.285+6586_285+6606del (n.285+6586_285+6606del)
n.1031_1051del
n.1052_1072del
n.1025_1045del
 dbSNP
Xg.101398406_101398410delinsCTGATCA2448297975GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405_*409delinsATCAG (n.*405_*409delinsATCAG)
c.*462_*466delinsATCAG (n.*462_*466delinsATCAG)
c.1034_1038delinsATCAG (p.Asn345=)
c.959_963delinsATCAG (p.Asn320=)
n.1095_1099delinsATCAG
n.2111_2115delinsATCAG
n.1573_1577delinsATCAG
c.*267_*271delinsATCAG (n.*267_*271delinsATCAG)
c.1004_1008delinsATCAG
c.1082_1086delinsATCAG (p.Asn361=)
c.1059_1063delinsATCAG (n.1059_1063delinsATCAG)
n.1263_1267delinsATCAG
c.802-311_802-307delinsATCAG (n.802-311_802-307delinsATCAG)
c.*484_*488delinsATCAG (n.*484_*488delinsATCAG)
n.3830_3834delinsATCAG
c.923_927delinsATCAG (p.Asn308=)
c.1025_1029delinsATCAG (n.1025_1029delinsATCAG)
c.300+2949_300+2953delinsCTGAT (n.300+2949_300+2953delinsCTGAT)
c.177+6584_177+6588delinsCTGAT (n.177+6584_177+6588delinsCTGAT)
n.285_289delinsATCAG
c.*347_*351delinsATCAG (n.*347_*351delinsATCAG)
c.408+2949_408+2953delinsCTGAT (n.408+2949_408+2953delinsCTGAT)
c.285+6584_285+6588delinsCTGAT (n.285+6584_285+6588delinsCTGAT)
n.1044_1048delinsATCAG
n.1065_1069delinsATCAG
n.1038_1042delinsATCAG
Xg.101398407T>ACA413921522GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1098A>T
n.2114A>T
n.1576A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.1007A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1062A>T (n.1062A>T)
n.1266A>T
c.802-308A>T (n.802-308A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.3833A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.300+2950T>A (n.300+2950T>A)
c.177+6585T>A (n.177+6585T>A)
n.288A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.408+2950T>A (n.408+2950T>A)
c.285+6585T>A (n.285+6585T>A)
n.1047A>T
n.1068A>T
n.1041A>T
Xg.101398407T>CCA413921519GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1098A>G
n.2114A>G
n.1576A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.1007A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1062A>G (n.1062A>G)
n.1266A>G
c.802-308A>G (n.802-308A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.3833A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.300+2950T>C (n.300+2950T>C)
c.177+6585T>C (n.177+6585T>C)
n.288A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.408+2950T>C (n.408+2950T>C)
c.285+6585T>C (n.285+6585T>C)
n.1047A>G
n.1068A>G
n.1041A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398407T>GCA413921520GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1098A>C
n.2114A>C
n.1576A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.1007A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1062A>C (n.1062A>C)
n.1266A>C
c.802-308A>C (n.802-308A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.3833A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.300+2950T>G (n.300+2950T>G)
c.177+6585T>G (n.177+6585T>G)
n.288A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.408+2950T>G (n.408+2950T>G)
c.285+6585T>G (n.285+6585T>G)
n.1047A>C
n.1068A>C
n.1041A>C
Xg.101398407T=CA2448297977GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*408A= (n.*408A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.1037A= (p.Gln346=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1098A=
n.2114A=
n.1576A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.1007A=
c.1085A= (p.Gln362=)
c.1062A= (n.1062A=)
n.1266A=
c.802-308A= (n.802-308A=)
c.*487A= (n.*487A=)
n.3833A=
c.926A= (p.Gln309=)
c.1028A= (n.1028A=)
c.300+2950T= (n.300+2950T=)
c.177+6585T= (n.177+6585T=)
n.288A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.408+2950T= (n.408+2950T=)
c.285+6585T= (n.285+6585T=)
n.1047A=
n.1068A=
n.1041A=
Xg.101398411_101398414delCA022214GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*405_*408del (n.*405_*408del)
c.*462_*465del (n.*462_*465del)
c.1034_1037del (p.Asn345ArgfsTer27)
c.959_962del (p.Asn320ArgfsTer27)
n.1095_1098del
n.2111_2114del
n.1573_1576del
c.*267_*270del (n.*267_*270del)
c.1004_1007del
c.1082_1085del (p.Asn361ArgfsTer27)
c.1059_1062del (n.1059_1062del)
n.1263_1266del
c.959_962del (p.Asn320ArgfsTer14)
c.802-311_802-308del (n.802-311_802-308del)
c.*484_*487del (n.*484_*487del)
n.3830_3833del
c.923_926del (p.Asn308ArgfsTer27)
c.1025_1028del (n.1025_1028del)
c.300+2954_300+2957del (n.300+2954_300+2957del)
c.177+6589_177+6592del (n.177+6589_177+6592del)
n.285_288del
c.*347_*350del (n.*347_*350del)
c.408+2954_408+2957del (n.408+2954_408+2957del)
c.285+6589_285+6592del (n.285+6589_285+6592del)
n.1044_1047del
n.1065_1068del
n.1038_1041del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398408G>ACA413921526GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1097C>T
n.2113C>T
n.1575C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1006C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1061C>T (n.1061C>T)
n.1265C>T
c.802-309C>T (n.802-309C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.3832C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.300+2951G>A (n.300+2951G>A)
c.177+6586G>A (n.177+6586G>A)
n.287C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.408+2951G>A (n.408+2951G>A)
c.285+6586G>A (n.285+6586G>A)
n.1046C>T
n.1067C>T
n.1040C>T
Xg.101398408G>CCA022220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1097C>G
n.2113C>G
n.1575C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1006C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1061C>G (n.1061C>G)
n.1265C>G
c.802-309C>G (n.802-309C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.3832C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.300+2951G>C (n.300+2951G>C)
c.177+6586G>C (n.177+6586G>C)
n.287C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.408+2951G>C (n.408+2951G>C)
c.285+6586G>C (n.285+6586G>C)
n.1046C>G
n.1067C>G
n.1040C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398408G=CA2448297978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*407C= (n.*407C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.1097C=
n.2113C=
n.1575C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.1006C=
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1061C= (n.1061C=)
n.1265C=
c.802-309C= (n.802-309C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.3832C=
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c.*349C= (n.*349C=)
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c.*486C>A (n.*486C>A)
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n.1065A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.284A>G
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n.1037A>G
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 ClinVar dbSNP
Xg.101398411T=CA2448297980GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*404A= (n.*404A=)
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Xg.101398412G>ACA517736812GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*403C>T (n.*403C>T)
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c.177+6590G>A (n.177+6590G>A)
n.283C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.408+2955G>A (n.408+2955G>A)
c.285+6590G>A (n.285+6590G>A)
n.1042C>T
n.1063C>T
n.1036C>T
Xg.101398412G>CCA413921590GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*403C>G (n.*403C>G)
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c.957C>G (p.Ile319Met)
n.1093C>G
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c.1057C>G (n.1057C>G)
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c.*482C>G (n.*482C>G)
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c.921C>G (p.Ile307Met)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.300+2955G>C (n.300+2955G>C)
c.177+6590G>C (n.177+6590G>C)
n.283C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.408+2955G>C (n.408+2955G>C)
c.285+6590G>C (n.285+6590G>C)
n.1042C>G
n.1063C>G
n.1036C>G
Xg.101398412G>TCA517736813GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1093C>A
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c.1002C>A
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1057C>A (n.1057C>A)
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c.802-313C>A (n.802-313C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.3828C>A
c.921C>A (p.Ile307=)
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.300+2955G>T (n.300+2955G>T)
c.177+6590G>T (n.177+6590G>T)
n.283C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.408+2955G>T (n.408+2955G>T)
c.285+6590G>T (n.285+6590G>T)
n.1042C>A
n.1063C>A
n.1036C>A
Xg.101398413A>CCA413921597GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
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 ClinVar dbSNP
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n.1039C>A
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n.3821_3825dup
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n.276_280dup
c.*338_*342dup (n.*338_*342dup)
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n.1035_1039dup
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 ClinVar dbSNP
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n.1038C>T
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Xg.101398417delCA2695234901GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*398del (n.*398del)
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Xg.101398417C>ACA413921634GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
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c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1088G>C
n.2104G>C
n.1566G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.997G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.1256G>C
c.802-318G>C (n.802-318G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.3823G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1018G>C (n.1018G>C)
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c.177+6595C>G (n.177+6595C>G)
n.278G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.408+2960C>G (n.408+2960C>G)
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n.1037G>C
n.1058G>C
n.1031G>C
Xg.101398417C>TCA413921637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
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n.2104G>A
n.1566G>A
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c.997G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.1256G>A
c.802-318G>A (n.802-318G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.3823G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.300+2960C>T (n.300+2960C>T)
c.177+6595C>T (n.177+6595C>T)
n.278G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.408+2960C>T (n.408+2960C>T)
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n.1037G>A
n.1058G>A
n.1031G>A
 COSMIC
Xg.101398418A>CCA413921642GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
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c.802-319T>G (n.802-319T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.3822T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.1017T>G (n.1017T>G)
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c.177+6596A>C (n.177+6596A>C)
n.277T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
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c.285+6596A>C (n.285+6596A>C)
n.1036T>G
n.1057T>G
n.1030T>G
Xg.101398418A>GCA517736821GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.1026T>C (p.Ile342=)
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1087T>C
n.2103T>C
n.1565T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.996T>C
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.1051T>C (n.1051T>C)
n.1255T>C
c.802-319T>C (n.802-319T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.3822T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
c.1017T>C (n.1017T>C)
c.300+2961A>G (n.300+2961A>G)
c.177+6596A>G (n.177+6596A>G)
n.277T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
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c.285+6596A>G (n.285+6596A>G)
n.1036T>C
n.1057T>C
n.1030T>C
Xg.101398418A>TCA517736823GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1026T>A (p.Ile342=)
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1087T>A
n.2103T>A
n.1565T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.996T>A
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.1051T>A (n.1051T>A)
n.1255T>A
c.802-319T>A (n.802-319T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.3822T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.300+2961A>T (n.300+2961A>T)
c.177+6596A>T (n.177+6596A>T)
n.277T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
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n.1036T>A
n.1057T>A
n.1030T>A
Xg.101398419A=CA2448297982GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*396T= (n.*396T=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.950T= (p.Ile317=)
n.1086T=
n.2102T=
n.1564T=
c.*258T= (n.*258T=)
c.995T=
c.1073T= (p.Ile358=)
c.1050T= (n.1050T=)
n.1254T=
c.802-320T= (n.802-320T=)
c.*475T= (n.*475T=)
n.3821T=
c.914T= (p.Ile305=)
c.1016T= (n.1016T=)
c.300+2962A= (n.300+2962A=)
c.177+6597A= (n.177+6597A=)
n.276T=
c.*338T= (n.*338T=)
c.408+2962A= (n.408+2962A=)
c.285+6597A= (n.285+6597A=)
n.1035T=
n.1056T=
n.1029T=
Xg.101398419A>CCA353236GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1086T>G
n.2102T>G
n.1564T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.995T>G
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n.1254T>G
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c.*475T>G (n.*475T>G)
n.3821T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.1016T>G (n.1016T>G)
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c.177+6597A>C (n.177+6597A>C)
n.276T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.408+2962A>C (n.408+2962A>C)
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n.1035T>G
n.1056T>G
n.1029T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398419A>GCA16020707GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1086T>C
n.2102T>C
n.1564T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.995T>C
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c.1050T>C (n.1050T>C)
n.1254T>C
c.802-320T>C (n.802-320T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.3821T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.300+2962A>G (n.300+2962A>G)
c.177+6597A>G (n.177+6597A>G)
n.276T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.408+2962A>G (n.408+2962A>G)
c.285+6597A>G (n.285+6597A>G)
n.1035T>C
n.1056T>C
n.1029T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398419A>TCA413921674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1086T>A
n.2102T>A
n.1564T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.995T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1050T>A (n.1050T>A)
n.1254T>A
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c.*475T>A (n.*475T>A)
n.3821T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.1016T>A (n.1016T>A)
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c.177+6597A>T (n.177+6597A>T)
n.276T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.408+2962A>T (n.408+2962A>T)
c.285+6597A>T (n.285+6597A>T)
n.1035T>A
n.1056T>A
n.1029T>A
Xg.101398420T>ACA413921691GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1085A>T
n.2101A>T
n.1563A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.994A>T
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c.1049A>T (n.1049A>T)
n.1253A>T
c.802-321A>T (n.802-321A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.3820A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.1015A>T (n.1015A>T)
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c.177+6598T>A (n.177+6598T>A)
n.275A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.408+2963T>A (n.408+2963T>A)
c.285+6598T>A (n.285+6598T>A)
n.1034A>T
n.1055A>T
n.1028A>T
Xg.101398420T>CCA413921688GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1085A>G
n.2101A>G
n.1563A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.994A>G
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c.1049A>G (n.1049A>G)
n.1253A>G
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c.*474A>G (n.*474A>G)
n.3820A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
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c.177+6598T>C (n.177+6598T>C)
n.275A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.408+2963T>C (n.408+2963T>C)
c.285+6598T>C (n.285+6598T>C)
n.1034A>G
n.1055A>G
n.1028A>G
Xg.101398420T>GCA413921686GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1085A>C
n.2101A>C
n.1563A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.994A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1049A>C (n.1049A>C)
n.1253A>C
c.802-321A>C (n.802-321A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.3820A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.300+2963T>G (n.300+2963T>G)
c.177+6598T>G (n.177+6598T>G)
n.275A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.408+2963T>G (n.408+2963T>G)
c.285+6598T>G (n.285+6598T>G)
n.1034A>C
n.1055A>C
n.1028A>C
Xg.101398420T=CA2448297983GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395A= (n.*395A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.1024A= (p.Ile342=)
c.949A= (p.Ile317=)
n.1085A=
n.2101A=
n.1563A=
c.*257A= (n.*257A=)
c.994A=
c.1072A= (p.Ile358=)
c.1049A= (n.1049A=)
n.1253A=
c.802-321A= (n.802-321A=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.3820A=
c.913A= (p.Ile305=)
c.1015A= (n.1015A=)
c.300+2963T= (n.300+2963T=)
c.177+6598T= (n.177+6598T=)
n.275A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.408+2963T= (n.408+2963T=)
c.285+6598T= (n.285+6598T=)
n.1034A=
n.1055A=
n.1028A=
Xg.101398421delCA2695234902GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*395del (n.*395del)
c.*452del (n.*452del)
c.1024del (p.Ile342LeufsTer?)
c.949del (p.Ile317LeufsTer?)
n.1085del
n.2101del
n.1563del
c.*257del (n.*257del)
c.994del
c.1072del (p.Ile358LeufsTer?)
c.1049del (n.1049del)
n.1253del
c.949del (p.Ile317LeufsTer18)
c.802-321del (n.802-321del)
c.*474del (n.*474del)
n.3820del
c.913del (p.Ile305LeufsTer?)
c.1015del (n.1015del)
c.300+2964del (n.300+2964del)
c.177+6599del (n.177+6599del)
n.275del
c.*337del (n.*337del)
c.408+2964del (n.408+2964del)
c.285+6599del (n.285+6599del)
n.1034del
n.1055del
n.1028del
Xg.101398420_101398421insACA352855GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394_*395insT (n.*394_*395insT)
c.*451_*452insT (n.*451_*452insT)
c.1023_1024insT (p.Ile342TyrfsTer16)
c.948_949insT (p.Ile317TyrfsTer16)
n.1084_1085insT
n.2100_2101insT
n.1562_1563insT
c.*256_*257insT (n.*256_*257insT)
c.993_994insT
c.1071_1072insT (p.Ile358TyrfsTer16)
c.1048_1049insT (n.1048_1049insT)
n.1252_1253insT
c.802-322_802-321insT (n.802-322_802-321insT)
c.*473_*474insT (n.*473_*474insT)
n.3819_3820insT
c.912_913insT (p.Ile305TyrfsTer16)
c.1014_1015insT (n.1014_1015insT)
c.300+2963_300+2964insA (n.300+2963_300+2964insA)
c.177+6598_177+6599insA (n.177+6598_177+6599insA)
n.274_275insT
c.*336_*337insT (n.*336_*337insT)
c.408+2963_408+2964insA (n.408+2963_408+2964insA)
c.285+6598_285+6599insA (n.285+6598_285+6599insA)
n.1033_1034insT
n.1054_1055insT
n.1027_1028insT
 dbSNP
Xg.101398421T>ACA517736831GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1023A>T (p.Val341=)
c.948A>T (p.Val316=)
n.1084A>T
n.2100A>T
n.1562A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.993A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
c.1048A>T (n.1048A>T)
n.1252A>T
c.802-322A>T (n.802-322A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.3819A>T
c.912A>T (p.Val304=)
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.300+2964T>A (n.300+2964T>A)
c.177+6599T>A (n.177+6599T>A)
n.274A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.408+2964T>A (n.408+2964T>A)
c.285+6599T>A (n.285+6599T>A)
n.1033A>T
n.1054A>T
n.1027A>T
Xg.101398421T>CCA517736828GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A>G (n.*394A>G)
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n.1033A>G
n.1054A>G
n.1027A>G
Xg.101398421T>GCA517736826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A>C (n.*394A>C)
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n.1084A>C
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c.993A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
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c.*473A>C (n.*473A>C)
n.3819A>C
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n.274A>C
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n.1033A>C
n.1054A>C
n.1027A>C
Xg.101398421T=CA2448297984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*394A= (n.*394A=)
c.*451A= (n.*451A=)
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c.912A= (p.Val304=)
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n.274A=
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n.1033A=
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Xg.101398422A=CA2448297986GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T= (n.*393T=)
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n.1032T=
n.1053T=
n.1026T=
Xg.101398422A>CCA413921698GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1083T>G
n.2099T>G
n.1561T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.992T>G
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n.3818T>G
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c.177+6600A>C (n.177+6600A>C)
n.273T>G
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c.285+6600A>C (n.285+6600A>C)
n.1032T>G
n.1053T>G
n.1026T>G
Xg.101398422A>GCA353055GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1083T>C
n.2099T>C
n.1561T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.992T>C
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c.1047T>C (n.1047T>C)
n.1251T>C
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c.*472T>C (n.*472T>C)
n.3818T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
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n.273T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.408+2965A>G (n.408+2965A>G)
c.285+6600A>G (n.285+6600A>G)
n.1032T>C
n.1053T>C
n.1026T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398422A>TCA413921706GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1083T>A
n.2099T>A
n.1561T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.992T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1047T>A (n.1047T>A)
n.1251T>A
c.802-323T>A (n.802-323T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.3818T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.300+2965A>T (n.300+2965A>T)
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n.273T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.408+2965A>T (n.408+2965A>T)
c.285+6600A>T (n.285+6600A>T)
n.1032T>A
n.1053T>A
n.1026T>A
Xg.101398422dupCA352528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*393dup (n.*393dup)
c.*450dup (n.*450dup)
c.1022dup (p.Ile342AsnfsTer16)
c.947dup (p.Ile317AsnfsTer16)
n.1083dup
n.2099dup
n.1561dup
c.*255dup (n.*255dup)
c.992dup
c.1070dup (p.Ile358AsnfsTer16)
c.1047dup (n.1047dup)
n.1251dup
c.802-323dup (n.802-323dup)
c.*472dup (n.*472dup)
n.3818dup
c.911dup (p.Ile305AsnfsTer16)
c.1013dup (n.1013dup)
c.300+2965dup (n.300+2965dup)
c.177+6600dup (n.177+6600dup)
n.273dup
c.*335dup (n.*335dup)
c.408+2965dup (n.408+2965dup)
c.285+6600dup (n.285+6600dup)
n.1032dup
n.1053dup
n.1026dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398422_101398423delinsACCA2448297985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*393delinsGT (n.*392_*393delinsGT)
c.*449_*450delinsGT (n.*449_*450delinsGT)
c.1021_1022delinsGT (p.Val341=)
c.946_947delinsGT (p.Val316=)
n.1082_1083delinsGT
n.2098_2099delinsGT
n.1560_1561delinsGT
c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT)
c.991_992delinsGT
c.1069_1070delinsGT (p.Val357=)
c.1046_1047delinsGT (n.1046_1047delinsGT)
n.1250_1251delinsGT
c.802-324_802-323delinsGT (n.802-324_802-323delinsGT)
c.*471_*472delinsGT (n.*471_*472delinsGT)
n.3817_3818delinsGT
c.910_911delinsGT (p.Val304=)
c.1012_1013delinsGT (n.1012_1013delinsGT)
c.300+2965_300+2966delinsAC (n.300+2965_300+2966delinsAC)
c.177+6600_177+6601delinsAC (n.177+6600_177+6601delinsAC)
n.272_273delinsGT
c.*334_*335delinsGT (n.*334_*335delinsGT)
c.408+2965_408+2966delinsAC (n.408+2965_408+2966delinsAC)
c.285+6600_285+6601delinsAC (n.285+6600_285+6601delinsAC)
n.1031_1032delinsGT
n.1052_1053delinsGT
n.1025_1026delinsGT
Xg.101398423delCA352984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392del (n.*392del)
c.*449del (n.*449del)
c.1021del (p.Val341Ter)
c.946del (p.Val316Ter)
n.1082del
n.2098del
n.1560del
c.*254del (n.*254del)
c.991del
c.1069del (p.Val357Ter)
c.1046del (n.1046del)
n.1250del
c.802-324del (n.802-324del)
c.*471del (n.*471del)
n.3817del
c.910del (p.Val304Ter)
c.1012del (n.1012del)
c.300+2966del (n.300+2966del)
c.177+6601del (n.177+6601del)
n.272del
c.*334del (n.*334del)
c.408+2966del (n.408+2966del)
c.285+6601del (n.285+6601del)
n.1031del
n.1052del
n.1025del
 dbSNP
Xg.101398423C>ACA413921709GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1082G>T
n.2098G>T
n.1560G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.991G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1046G>T (n.1046G>T)
n.1250G>T
c.802-324G>T (n.802-324G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.3817G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1012G>T (n.1012G>T)
c.300+2966C>A (n.300+2966C>A)
c.177+6601C>A (n.177+6601C>A)
n.272G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.408+2966C>A (n.408+2966C>A)
c.285+6601C>A (n.285+6601C>A)
n.1031G>T
n.1052G>T
n.1025G>T
Xg.101398423C=CA2448297987GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G= (n.*392G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.1021G= (p.Val341=)
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n.1082G=
n.2098G=
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c.*254G= (n.*254G=)
c.991G=
c.1069G= (p.Val357=)
c.1046G= (n.1046G=)
n.1250G=
c.802-324G= (n.802-324G=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.3817G=
c.910G= (p.Val304=)
c.1012G= (n.1012G=)
c.300+2966C= (n.300+2966C=)
c.177+6601C= (n.177+6601C=)
n.272G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.408+2966C= (n.408+2966C=)
c.285+6601C= (n.285+6601C=)
n.1031G=
n.1052G=
n.1025G=
Xg.101398423C>GCA413921713GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1082G>C
n.2098G>C
n.1560G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.991G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1046G>C (n.1046G>C)
n.1250G>C
c.802-324G>C (n.802-324G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.3817G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.300+2966C>G (n.300+2966C>G)
c.177+6601C>G (n.177+6601C>G)
n.272G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.408+2966C>G (n.408+2966C>G)
c.285+6601C>G (n.285+6601C>G)
n.1031G>C
n.1052G>C
n.1025G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398423C>TCA352303GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1082G>A
n.2098G>A
n.1560G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.991G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1046G>A (n.1046G>A)
n.1250G>A
c.802-324G>A (n.802-324G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.3817G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.300+2966C>T (n.300+2966C>T)
c.177+6601C>T (n.177+6601C>T)
n.272G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.408+2966C>T (n.408+2966C>T)
c.285+6601C>T (n.285+6601C>T)
n.1031G>A
n.1052G>A
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398468_101398469insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGCA2573055052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*392_*393insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*449_*450insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.1021_1022insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val341AspfsTer17)
c.946_947insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val316AspfsTer17)
n.1082_1083insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.2098_2099insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.1560_1561insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*254_*255insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.991_992insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.1069_1070insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val357AspfsTer17)
c.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1046_1047insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
n.1250_1251insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.802-324_802-323insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*471_*472insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
n.3817_3818insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.910_911insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (p.Val304AspfsTer17)
c.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.1012_1013insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.300+3011_300+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
c.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.177+6646_177+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
n.272_273insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
c.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG (n.*334_*335insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG)
c.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.408+3011_408+3012insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
c.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG (n.285+6646_285+6647insTCGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCG)
n.1031_1032insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.1052_1053insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
n.1025_1026insACGACACATCAGCCCTCAAGCCAAAGCTCTCCTTCAGGATAAGGACG
 ClinVar dbSNP
Xg.101398424G>ACA022209GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.945C>T (p.Asp315=)
n.1081C>T
n.2097C>T
n.1559C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.990C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.1249C>T
c.802-325C>T (n.802-325C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.3816C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.300+2967G>A (n.300+2967G>A)
c.177+6602G>A (n.177+6602G>A)
n.271C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.408+2967G>A (n.408+2967G>A)
c.285+6602G>A (n.285+6602G>A)
n.1030C>T
n.1051C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398424G>CCA413921717GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1081C>G
n.2097C>G
n.1559C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.990C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.1249C>G
c.802-325C>G (n.802-325C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.3816C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.300+2967G>C (n.300+2967G>C)
c.177+6602G>C (n.177+6602G>C)
n.271C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.408+2967G>C (n.408+2967G>C)
c.285+6602G>C (n.285+6602G>C)
n.1030C>G
n.1051C>G
n.1024C>G
 gnomAD v4
Xg.101398424G=CA2448297988GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C= (n.*391C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.945C= (p.Asp315=)
n.1081C=
n.2097C=
n.1559C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.990C=
c.1068C= (p.Asp356=)
c.1045C= (n.1045C=)
n.1249C=
c.802-325C= (n.802-325C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.3816C=
c.909C= (p.Asp303=)
c.1011C= (n.1011C=)
c.300+2967G= (n.300+2967G=)
c.177+6602G= (n.177+6602G=)
n.271C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.408+2967G= (n.408+2967G=)
c.285+6602G= (n.285+6602G=)
n.1030C=
n.1051C=
n.1024C=
Xg.101398424G>TCA413921719GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1081C>A
n.2097C>A
n.1559C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.990C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.1249C>A
c.802-325C>A (n.802-325C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.3816C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.300+2967G>T (n.300+2967G>T)
c.177+6602G>T (n.177+6602G>T)
n.271C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.408+2967G>T (n.408+2967G>T)
c.285+6602G>T (n.285+6602G>T)
n.1030C>A
n.1051C>A
n.1024C>A
Xg.101398425_101398457dupCA2499226270GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359_*391dup (n.*359_*391dup)
c.*416_*448dup (n.*416_*448dup)
c.988_1020dup (p.Asp340_Val341insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp)
c.913_945dup (p.Asp315_Val316insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp)
n.1049_1081dup
n.2065_2097dup
n.1527_1559dup
c.*221_*253dup (n.*221_*253dup)
c.958_990dup
c.1036_1068dup (p.Asp356_Val357insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp)
c.1013_1045dup (n.1013_1045dup)
n.1217_1249dup
c.801+329_802-325dup (n.801+329_802-325dup)
c.*438_*470dup (n.*438_*470dup)
n.3784_3816dup
c.877_909dup (p.Asp303_Val304insProGlnAlaLysAlaLeuLeuGlnAspLysAsp)
c.979_1011dup (n.979_1011dup)
c.300+2968_300+3000dup (n.300+2968_300+3000dup)
c.177+6603_177+6635dup (n.177+6603_177+6635dup)
n.239_271dup
c.*301_*333dup (n.*301_*333dup)
c.408+2968_408+3000dup (n.408+2968_408+3000dup)
c.285+6603_285+6635dup (n.285+6603_285+6635dup)
n.998_1030dup
n.1019_1051dup
n.992_1024dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398425T>ACA413921722GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.1080A>T
n.2096A>T
n.1558A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.989A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1044A>T (n.1044A>T)
n.1248A>T
c.802-326A>T (n.802-326A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.3815A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.300+2968T>A (n.300+2968T>A)
c.177+6603T>A (n.177+6603T>A)
n.270A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.408+2968T>A (n.408+2968T>A)
c.285+6603T>A (n.285+6603T>A)
n.1029A>T
n.1050A>T
n.1023A>T
Xg.101398425T>CCA333093156GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1080A>G
n.2096A>G
n.1558A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.989A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1044A>G (n.1044A>G)
n.1248A>G
c.802-326A>G (n.802-326A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.3815A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.300+2968T>C (n.300+2968T>C)
c.177+6603T>C (n.177+6603T>C)
n.270A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.408+2968T>C (n.408+2968T>C)
c.285+6603T>C (n.285+6603T>C)
n.1029A>G
n.1050A>G
n.1023A>G
 dbSNP
Xg.101398425T>GCA413921735GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1080A>C
n.2096A>C
n.1558A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.989A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1044A>C (n.1044A>C)
n.1248A>C
c.802-326A>C (n.802-326A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.3815A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.300+2968T>G (n.300+2968T>G)
c.177+6603T>G (n.177+6603T>G)
n.270A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.408+2968T>G (n.408+2968T>G)
c.285+6603T>G (n.285+6603T>G)
n.1029A>C
n.1050A>C
n.1023A>C
Xg.101398425T=CA2448297989GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*390A= (n.*390A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.1019A= (p.Asp340=)
c.944A= (p.Asp315=)
n.1080A=
n.2096A=
n.1558A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.989A=
c.1067A= (p.Asp356=)
c.1044A= (n.1044A=)
n.1248A=
c.802-326A= (n.802-326A=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.3815A=
c.908A= (p.Asp303=)
c.1010A= (n.1010A=)
c.300+2968T= (n.300+2968T=)
c.177+6603T= (n.177+6603T=)
n.270A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.408+2968T= (n.408+2968T=)
c.285+6603T= (n.285+6603T=)
n.1029A=
n.1050A=
n.1023A=
Xg.101398426C>ACA413921748GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1079G>T
n.2095G>T
n.1557G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.988G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1043G>T (n.1043G>T)
n.1247G>T
c.802-327G>T (n.802-327G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.3814G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.300+2969C>A (n.300+2969C>A)
c.177+6604C>A (n.177+6604C>A)
n.269G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.408+2969C>A (n.408+2969C>A)
c.285+6604C>A (n.285+6604C>A)
n.1028G>T
n.1049G>T
n.1022G>T
Xg.101398426C=CA2448297990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*389G= (n.*389G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.1018G= (p.Asp340=)
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n.1079G=
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c.*251G= (n.*251G=)
c.988G=
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n.1247G=
c.802-327G= (n.802-327G=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.3814G=
c.907G= (p.Asp303=)
c.1009G= (n.1009G=)
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c.177+6604C= (n.177+6604C=)
n.269G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.408+2969C= (n.408+2969C=)
c.285+6604C= (n.285+6604C=)
n.1028G=
n.1049G=
n.1022G=
Xg.101398426C>GCA413921750GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.943G>C (p.Asp315His)
n.1079G>C
n.2095G>C
n.1557G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.988G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1043G>C (n.1043G>C)
n.1247G>C
c.802-327G>C (n.802-327G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.3814G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.300+2969C>G (n.300+2969C>G)
c.177+6604C>G (n.177+6604C>G)
n.269G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.408+2969C>G (n.408+2969C>G)
c.285+6604C>G (n.285+6604C>G)
n.1028G>C
n.1049G>C
n.1022G>C
Xg.101398426C>TCA353067GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1079G>A
n.2095G>A
n.1557G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.988G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1043G>A (n.1043G>A)
n.1247G>A
c.802-327G>A (n.802-327G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.3814G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.300+2969C>T (n.300+2969C>T)
c.177+6604C>T (n.177+6604C>T)
n.269G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.408+2969C>T (n.408+2969C>T)
c.285+6604C>T (n.285+6604C>T)
n.1028G>A
n.1049G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398427C>ACA413921756GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.1078G>T
n.2094G>T
n.1556G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.987G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1042G>T (n.1042G>T)
n.1246G>T
c.802-328G>T (n.802-328G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.3813G>T
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.1008G>T (n.1008G>T)
c.300+2970C>A (n.300+2970C>A)
c.177+6605C>A (n.177+6605C>A)
n.268G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.408+2970C>A (n.408+2970C>A)
c.285+6605C>A (n.285+6605C>A)
n.1027G>T
n.1048G>T
n.1021G>T
Xg.101398427C>GCA413921761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.1078G>C
n.2094G>C
n.1556G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.987G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1042G>C (n.1042G>C)
n.1246G>C
c.802-328G>C (n.802-328G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.3813G>C
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.1008G>C (n.1008G>C)
c.300+2970C>G (n.300+2970C>G)
c.177+6605C>G (n.177+6605C>G)
n.268G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.408+2970C>G (n.408+2970C>G)
c.285+6605C>G (n.285+6605C>G)
n.1027G>C
n.1048G>C
n.1021G>C
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c.*445G>A (n.*445G>A)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.942G>A (p.Lys314=)
n.1078G>A
n.2094G>A
n.1556G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.987G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1042G>A (n.1042G>A)
n.1246G>A
c.802-328G>A (n.802-328G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.3813G>A
c.906G>A (p.Lys302=)
c.1008G>A (n.1008G>A)
c.300+2970C>T (n.300+2970C>T)
c.177+6605C>T (n.177+6605C>T)
n.268G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.408+2970C>T (n.408+2970C>T)
c.285+6605C>T (n.285+6605C>T)
n.1027G>A
n.1048G>A
n.1021G>A
Xg.101398428T>ACA413921763GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.1077A>T
n.2093A>T
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c.*249A>T (n.*249A>T)
c.986A>T
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c.1041A>T (n.1041A>T)
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c.*466A>T (n.*466A>T)
n.3812A>T
c.905A>T (p.Lys302Met)
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c.300+2971T>A (n.300+2971T>A)
c.177+6606T>A (n.177+6606T>A)
n.267A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.408+2971T>A (n.408+2971T>A)
c.285+6606T>A (n.285+6606T>A)
n.1026A>T
n.1047A>T
n.1020A>T
Xg.101398428T>CCA413921766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.1077A>G
n.2093A>G
n.1555A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.986A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1041A>G (n.1041A>G)
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c.802-329A>G (n.802-329A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.3812A>G
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.1007A>G (n.1007A>G)
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c.177+6606T>C (n.177+6606T>C)
n.267A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
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c.285+6606T>C (n.285+6606T>C)
n.1026A>G
n.1047A>G
n.1020A>G
Xg.101398428T>GCA413921767GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.1077A>C
n.2093A>C
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c.*249A>C (n.*249A>C)
c.986A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1041A>C (n.1041A>C)
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c.802-329A>C (n.802-329A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.3812A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.300+2971T>G (n.300+2971T>G)
c.177+6606T>G (n.177+6606T>G)
n.267A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.408+2971T>G (n.408+2971T>G)
c.285+6606T>G (n.285+6606T>G)
n.1026A>C
n.1047A>C
n.1020A>C
Xg.101398429T>ACA413921768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.1076A>T
n.2092A>T
n.1554A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.985A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1040A>T (n.1040A>T)
n.1244A>T
c.802-330A>T (n.802-330A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.3811A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.1006A>T (n.1006A>T)
c.300+2972T>A (n.300+2972T>A)
c.177+6607T>A (n.177+6607T>A)
n.266A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.408+2972T>A (n.408+2972T>A)
c.285+6607T>A (n.285+6607T>A)
n.1025A>T
n.1046A>T
n.1019A>T
Xg.101398429T>CCA413921769GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.1076A>G
n.2092A>G
n.1554A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.985A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1040A>G (n.1040A>G)
n.1244A>G
c.802-330A>G (n.802-330A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.3811A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.1006A>G (n.1006A>G)
c.300+2972T>C (n.300+2972T>C)
c.177+6607T>C (n.177+6607T>C)
n.266A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.408+2972T>C (n.408+2972T>C)
c.285+6607T>C (n.285+6607T>C)
n.1025A>G
n.1046A>G
n.1019A>G
 gnomAD v4
Xg.101398429T>GCA413921774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1076A>C
n.2092A>C
n.1554A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.985A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.1244A>C
c.802-330A>C (n.802-330A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.3811A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.1006A>C (n.1006A>C)
c.300+2972T>G (n.300+2972T>G)
c.177+6607T>G (n.177+6607T>G)
n.266A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.408+2972T>G (n.408+2972T>G)
c.285+6607T>G (n.285+6607T>G)
n.1025A>C
n.1046A>C
n.1019A>C
Xg.101398430A>CCA413921775GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
n.1075T>G
n.2091T>G
n.1553T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.984T>G
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c.1039T>G (n.1039T>G)
n.1243T>G
c.802-331T>G (n.802-331T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.3810T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.1005T>G (n.1005T>G)
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c.177+6608A>C (n.177+6608A>C)
n.265T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.408+2973A>C (n.408+2973A>C)
c.285+6608A>C (n.285+6608A>C)
n.1024T>G
n.1045T>G
n.1018T>G
Xg.101398430A>GCA517736853GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1014T>C (p.Asp338=)
c.939T>C (p.Asp313=)
n.1075T>C
n.2091T>C
n.1553T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.984T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.1243T>C
c.802-331T>C (n.802-331T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.3810T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
c.1005T>C (n.1005T>C)
c.300+2973A>G (n.300+2973A>G)
c.177+6608A>G (n.177+6608A>G)
n.265T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.408+2973A>G (n.408+2973A>G)
c.285+6608A>G (n.285+6608A>G)
n.1024T>C
n.1045T>C
n.1018T>C
Xg.101398430A>TCA413921776GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
n.1075T>A
n.2091T>A
n.1553T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.984T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.1243T>A
c.802-331T>A (n.802-331T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.3810T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.1005T>A (n.1005T>A)
c.300+2973A>T (n.300+2973A>T)
c.177+6608A>T (n.177+6608A>T)
n.265T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.408+2973A>T (n.408+2973A>T)
c.285+6608A>T (n.285+6608A>T)
n.1024T>A
n.1045T>A
n.1018T>A
Xg.101398431T>ACA413921780GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1074A>T
n.2090A>T
n.1552A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.983A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.1038A>T (n.1038A>T)
n.1242A>T
c.802-332A>T (n.802-332A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.3809A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1004A>T (n.1004A>T)
c.300+2974T>A (n.300+2974T>A)
c.177+6609T>A (n.177+6609T>A)
n.264A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.408+2974T>A (n.408+2974T>A)
c.285+6609T>A (n.285+6609T>A)
n.1023A>T
n.1044A>T
n.1017A>T
Xg.101398431T>CCA413921782GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1074A>G
n.2090A>G
n.1552A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.983A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.1038A>G (n.1038A>G)
n.1242A>G
c.802-332A>G (n.802-332A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.3809A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1004A>G (n.1004A>G)
c.300+2974T>C (n.300+2974T>C)
c.177+6609T>C (n.177+6609T>C)
n.264A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.408+2974T>C (n.408+2974T>C)
c.285+6609T>C (n.285+6609T>C)
n.1023A>G
n.1044A>G
n.1017A>G
Xg.101398431T>GCA413921784GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1074A>C
n.2090A>C
n.1552A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.983A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.1038A>C (n.1038A>C)
n.1242A>C
c.802-332A>C (n.802-332A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.3809A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1004A>C (n.1004A>C)
c.300+2974T>G (n.300+2974T>G)
c.177+6609T>G (n.177+6609T>G)
n.264A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.408+2974T>G (n.408+2974T>G)
c.285+6609T>G (n.285+6609T>G)
n.1023A>C
n.1044A>C
n.1017A>C
Xg.101398432C>ACA022202GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1073G>T
n.2089G>T
n.1551G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.982G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.1241G>T
c.802-333G>T (n.802-333G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.3808G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1003G>T (n.1003G>T)
c.300+2975C>A (n.300+2975C>A)
c.177+6610C>A (n.177+6610C>A)
n.263G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.408+2975C>A (n.408+2975C>A)
c.285+6610C>A (n.285+6610C>A)
n.1022G>T
n.1043G>T
n.1016G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398432C=CA2448297991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G= (n.*383G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1012G= (p.Asp338=)
c.937G= (p.Asp313=)
n.1073G=
n.2089G=
n.1551G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.982G=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.1037G= (n.1037G=)
n.1241G=
c.802-333G= (n.802-333G=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.3808G=
c.901G= (p.Asp301=)
c.1003G= (n.1003G=)
c.300+2975C= (n.300+2975C=)
c.177+6610C= (n.177+6610C=)
n.263G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.408+2975C= (n.408+2975C=)
c.285+6610C= (n.285+6610C=)
n.1022G=
n.1043G=
n.1016G=
Xg.101398432C>GCA413921788GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1073G>C
n.2089G>C
n.1551G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.982G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.1241G>C
c.802-333G>C (n.802-333G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.3808G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1003G>C (n.1003G>C)
c.300+2975C>G (n.300+2975C>G)
c.177+6610C>G (n.177+6610C>G)
n.263G>C
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Xg.101398432C>TCA089142GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
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c.982G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.1241G>A
c.802-333G>A (n.802-333G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.3808G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.300+2975C>T (n.300+2975C>T)
c.177+6610C>T (n.177+6610C>T)
n.263G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.408+2975C>T (n.408+2975C>T)
c.285+6610C>T (n.285+6610C>T)
n.1022G>A
n.1043G>A
n.1016G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398433C>ACA413921799GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
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c.936G>T (p.Gln312His)
n.1072G>T
n.2088G>T
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c.981G>T
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n.3807G>T
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n.262G>T
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n.1021G>T
n.1042G>T
n.1015G>T
Xg.101398433C=CA2448297992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G= (n.*382G=)
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c.1011G= (p.Gln337=)
c.936G= (p.Gln312=)
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c.1059G= (p.Gln353=)
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c.802-334G= (n.802-334G=)
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n.3807G=
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n.262G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.408+2976C= (n.408+2976C=)
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n.1021G=
n.1042G=
n.1015G=
Xg.101398433C>GCA413921800GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1072G>C
n.2088G>C
n.1550G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.981G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.1036G>C (n.1036G>C)
n.1240G>C
c.802-334G>C (n.802-334G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.3807G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
c.1002G>C (n.1002G>C)
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c.177+6611C>G (n.177+6611C>G)
n.262G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.408+2976C>G (n.408+2976C>G)
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n.1021G>C
n.1042G>C
n.1015G>C
 ClinVar
Xg.101398433C>TCA333093172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1072G>A
n.2088G>A
n.1550G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.981G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.1036G>A (n.1036G>A)
n.1240G>A
c.802-334G>A (n.802-334G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.3807G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
c.1002G>A (n.1002G>A)
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c.177+6611C>T (n.177+6611C>T)
n.262G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
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c.285+6611C>T (n.285+6611C>T)
n.1021G>A
n.1042G>A
n.1015G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.101398434T>ACA413921815GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1071A>T
n.2087A>T
n.1549A>T
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c.980A>T
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c.*460A>T (n.*460A>T)
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c.899A>T (p.Gln300Leu)
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c.177+6612T>A (n.177+6612T>A)
n.261A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.408+2977T>A (n.408+2977T>A)
c.285+6612T>A (n.285+6612T>A)
n.1020A>T
n.1041A>T
n.1014A>T
Xg.101398434T>CCA16602208GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1071A>G
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c.*243A>G (n.*243A>G)
c.980A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.1035A>G (n.1035A>G)
n.1239A>G
c.802-335A>G (n.802-335A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
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c.1001A>G (n.1001A>G)
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n.261A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
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n.1020A>G
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n.1014A>G
Xg.101398434T>GCA413921826GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1071A>C
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c.*243A>C (n.*243A>C)
c.980A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.1035A>C (n.1035A>C)
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c.802-335A>C (n.802-335A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
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c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.1001A>C (n.1001A>C)
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c.177+6612T>G (n.177+6612T>G)
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c.*323A>C (n.*323A>C)
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n.1020A>C
n.1041A>C
n.1014A>C
Xg.101398435G>ACA413921836GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1070C>T
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c.1034C>T (n.1034C>T)
n.1238C>T
c.802-336C>T (n.802-336C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
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c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.300+2978G>A (n.300+2978G>A)
c.177+6613G>A (n.177+6613G>A)
n.260C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.408+2978G>A (n.408+2978G>A)
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n.1019C>T
n.1040C>T
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Xg.101398435G>CCA413921842GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
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c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1070C>G
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c.1034C>G (n.1034C>G)
n.1238C>G
c.802-336C>G (n.802-336C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.3805C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.300+2978G>C (n.300+2978G>C)
c.177+6613G>C (n.177+6613G>C)
n.260C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.408+2978G>C (n.408+2978G>C)
c.285+6613G>C (n.285+6613G>C)
n.1019C>G
n.1040C>G
n.1013C>G
Xg.101398435G>TCA413921843GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1070C>A
n.2086C>A
n.1548C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.979C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1034C>A (n.1034C>A)
n.1238C>A
c.802-336C>A (n.802-336C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.3805C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.300+2978G>T (n.300+2978G>T)
c.177+6613G>T (n.177+6613G>T)
n.260C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.408+2978G>T (n.408+2978G>T)
c.285+6613G>T (n.285+6613G>T)
n.1019C>A
n.1040C>A
n.1013C>A
Xg.101398436A>CCA517736865GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.933T>G (p.Leu311=)
n.1069T>G
n.2085T>G
n.1547T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.978T>G
c.1056T>G (p.Leu352=)
c.1033T>G (n.1033T>G)
n.1237T>G
c.802-337T>G (n.802-337T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.3804T>G
c.897T>G (p.Leu299=)
c.999T>G (n.999T>G)
c.300+2979A>C (n.300+2979A>C)
c.177+6614A>C (n.177+6614A>C)
n.259T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.408+2979A>C (n.408+2979A>C)
c.285+6614A>C (n.285+6614A>C)
n.1018T>G
n.1039T>G
n.1012T>G
Xg.101398436A>GCA517736868GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.933T>C (p.Leu311=)
n.1069T>C
n.2085T>C
n.1547T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.978T>C
c.1056T>C (p.Leu352=)
c.1033T>C (n.1033T>C)
n.1237T>C
c.802-337T>C (n.802-337T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.3804T>C
c.897T>C (p.Leu299=)
c.999T>C (n.999T>C)
c.300+2979A>G (n.300+2979A>G)
c.177+6614A>G (n.177+6614A>G)
n.259T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.408+2979A>G (n.408+2979A>G)
c.285+6614A>G (n.285+6614A>G)
n.1018T>C
n.1039T>C
n.1012T>C
Xg.101398436A>TCA517736870GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.933T>A (p.Leu311=)
n.1069T>A
n.2085T>A
n.1547T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.978T>A
c.1056T>A (p.Leu352=)
c.1033T>A (n.1033T>A)
n.1237T>A
c.802-337T>A (n.802-337T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.3804T>A
c.897T>A (p.Leu299=)
c.999T>A (n.999T>A)
c.300+2979A>T (n.300+2979A>T)
c.177+6614A>T (n.177+6614A>T)
n.259T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.408+2979A>T (n.408+2979A>T)
c.285+6614A>T (n.285+6614A>T)
n.1018T>A
n.1039T>A
n.1012T>A
Xg.101398437A>CCA413921844GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1068T>G
n.2084T>G
n.1546T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.977T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1032T>G (n.1032T>G)
n.1236T>G
c.802-338T>G (n.802-338T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.3803T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.998T>G (n.998T>G)
c.300+2980A>C (n.300+2980A>C)
c.177+6615A>C (n.177+6615A>C)
n.258T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.408+2980A>C (n.408+2980A>C)
c.285+6615A>C (n.285+6615A>C)
n.1017T>G
n.1038T>G
n.1011T>G
Xg.101398437A>GCA413921846GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1068T>C
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n.1546T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.977T>C
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c.1032T>C (n.1032T>C)
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c.*457T>C (n.*457T>C)
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c.998T>C (n.998T>C)
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n.1017T>C
n.1038T>C
n.1011T>C
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n.1068T>A
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n.3803T>A
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n.258T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.408+2980A>T (n.408+2980A>T)
c.285+6615A>T (n.285+6615A>T)
n.1017T>A
n.1038T>A
n.1011T>A
Xg.101398438G>ACA352798GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
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n.2083C>T
n.1545C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.976C>T
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c.1031C>T (n.1031C>T)
n.1235C>T
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n.3802C>T
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c.300+2981G>A (n.300+2981G>A)
c.177+6616G>A (n.177+6616G>A)
n.257C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
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n.1037C>T
n.1010C>T
 dbSNP
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n.257C>G
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n.1016C>G
n.1037C>G
n.1010C>G
Xg.101398438G=CA2448297993GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C= (n.*377C=)
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c.*319C= (n.*319C=)
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n.1016C=
n.1037C=
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Xg.101398438G>TCA413921867GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
n.1067C>A
n.2083C>A
n.1545C>A
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n.257C>A
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n.1016C>A
n.1037C>A
n.1010C>A
Xg.101398439dupCA2695234903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377dup (n.*377dup)
c.*434dup (n.*434dup)
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n.257dup
c.*319dup (n.*319dup)
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n.1016dup
n.1037dup
n.1010dup
Xg.101398439delCA2695234904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*377del (n.*377del)
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n.2083del
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n.257del
c.*319del (n.*319del)
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n.1016del
n.1037del
n.1010del
Xg.101398439G>ACA032439GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
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n.3801C>T
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n.256C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
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n.1015C>T
n.1036C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398439G>CCA517736871GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.1005C>G (p.Leu335=)
c.930C>G (p.Leu310=)
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n.3801C>G
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n.256C>G
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n.1036C>G
n.1009C>G
Xg.101398439G=CA2448297994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*376C= (n.*376C=)
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n.1036C=
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Xg.101398439G>TCA517736872GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.1005C>A (p.Leu335=)
c.930C>A (p.Leu310=)
n.1066C>A
n.2082C>A
n.1544C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.975C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1030C>A (n.1030C>A)
n.1234C>A
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c.*455C>A (n.*455C>A)
n.3801C>A
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c.300+2982G>T (n.300+2982G>T)
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n.256C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.408+2982G>T (n.408+2982G>T)
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n.1015C>A
n.1036C>A
n.1009C>A
Xg.101398441_101398461delCA2695234905GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*356_*376del (n.*356_*376del)
c.*413_*433del (n.*413_*433del)
c.985_1005del (p.Ser329_Leu335del)
c.910_930del (p.Ser304_Leu310del)
n.1046_1066del
n.2062_2082del
n.1524_1544del
c.*218_*238del (n.*218_*238del)
c.955_975del
c.1033_1053del (p.Ser345_Leu351del)
c.1010_1030del (n.1010_1030del)
n.1214_1234del
c.801+326_802-340del (n.801+326_802-340del)
c.*435_*455del (n.*435_*455del)
n.3781_3801del
c.874_894del (p.Ser292_Leu298del)
c.976_996del (n.976_996del)
c.300+2984_300+3004del (n.300+2984_300+3004del)
c.177+6619_177+6639del (n.177+6619_177+6639del)
n.236_256del
c.*298_*318del (n.*298_*318del)
c.408+2984_408+3004del (n.408+2984_408+3004del)
c.285+6619_285+6639del (n.285+6619_285+6639del)
n.995_1015del
n.1016_1036del
n.989_1009del
Xg.101398440A>CCA413921916GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
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n.1065T>G
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c.1029T>G (n.1029T>G)
n.1233T>G
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c.995T>G (n.995T>G)
c.300+2983A>C (n.300+2983A>C)
c.177+6618A>C (n.177+6618A>C)
n.255T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.408+2983A>C (n.408+2983A>C)
c.285+6618A>C (n.285+6618A>C)
n.1014T>G
n.1035T>G
n.1008T>G
Xg.101398440A>GCA413921897GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1065T>C
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c.*237T>C (n.*237T>C)
c.974T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1029T>C (n.1029T>C)
n.1233T>C
c.802-341T>C (n.802-341T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.3800T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.995T>C (n.995T>C)
c.300+2983A>G (n.300+2983A>G)
c.177+6618A>G (n.177+6618A>G)
n.255T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.408+2983A>G (n.408+2983A>G)
c.285+6618A>G (n.285+6618A>G)
n.1014T>C
n.1035T>C
n.1008T>C
Xg.101398440A>TCA413921913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1065T>A
n.2081T>A
n.1543T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.974T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1029T>A (n.1029T>A)
n.1233T>A
c.802-341T>A (n.802-341T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.3800T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.995T>A (n.995T>A)
c.300+2983A>T (n.300+2983A>T)
c.177+6618A>T (n.177+6618A>T)
n.255T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.408+2983A>T (n.408+2983A>T)
c.285+6618A>T (n.285+6618A>T)
n.1014T>A
n.1035T>A
n.1008T>A
Xg.101398441G>ACA413921928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1064C>T
n.2080C>T
n.1542C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.973C>T
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c.1028C>T (n.1028C>T)
n.1232C>T
c.802-342C>T (n.802-342C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.3799C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.994C>T (n.994C>T)
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c.177+6619G>A (n.177+6619G>A)
n.254C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.408+2984G>A (n.408+2984G>A)
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n.1013C>T
n.1034C>T
n.1007C>T
Xg.101398441G>CCA413921943GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
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n.254C>G
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n.1013C>G
n.1034C>G
n.1007C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1003C= (p.Leu335=)
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n.1542C=
c.*236C= (n.*236C=)
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c.1051C= (p.Leu351=)
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c.802-342C= (n.802-342C=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.3799C=
c.892C= (p.Leu298=)
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c.300+2984G= (n.300+2984G=)
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n.254C=
c.*316C= (n.*316C=)
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n.1034C=
n.1007C=
Xg.101398441G>TCA413921961GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1064C>A
n.2080C>A
n.1542C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.973C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1028C>A (n.1028C>A)
n.1232C>A
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c.177+6619G>T (n.177+6619G>T)
n.254C>A
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n.1013C>A
n.1034C>A
n.1007C>A
Xg.101398442delCA2695234906GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*373del (n.*373del)
c.*430del (n.*430del)
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n.1063del
n.2079del
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n.3798del
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c.177+6620del (n.177+6620del)
n.253del
c.*315del (n.*315del)
c.408+2985del (n.408+2985del)
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n.1012del
n.1033del
n.1006del
Xg.101398442A>CCA517736881GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.927T>G (p.Ala309=)
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n.3798T>G
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n.253T>G
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n.1012T>G
n.1033T>G
n.1006T>G
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c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1063T>C
n.2079T>C
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c.*235T>C (n.*235T>C)
c.972T>C
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.1027T>C (n.1027T>C)
n.1231T>C
c.802-343T>C (n.802-343T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.3798T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
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c.300+2985A>G (n.300+2985A>G)
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n.253T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
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n.1012T>C
n.1033T>C
n.1006T>C
Xg.101398442A>TCA517736879GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1063T>A
n.2079T>A
n.1541T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.972T>A
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.1027T>A (n.1027T>A)
n.1231T>A
c.802-343T>A (n.802-343T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.3798T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
c.993T>A (n.993T>A)
c.300+2985A>T (n.300+2985A>T)
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n.253T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
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n.1012T>A
n.1033T>A
n.1006T>A
Xg.101398443G>ACA353336GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
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c.801+342C>T (n.801+342C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.3797C>T
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n.252C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.408+2986G>A (n.408+2986G>A)
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n.1011C>T
n.1032C>T
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.101398443G>CCA413921984GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1062C>G
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n.1230C>G
c.801+342C>G (n.801+342C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.3797C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.992C>G (n.992C>G)
c.300+2986G>C (n.300+2986G>C)
c.177+6621G>C (n.177+6621G>C)
n.252C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
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c.285+6621G>C (n.285+6621G>C)
n.1011C>G
n.1032C>G
n.1005C>G
 ClinVar
Xg.101398443G=CA2448297996GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*372C= (n.*372C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.926C= (p.Ala309=)
n.1062C=
n.2078C=
n.1540C=
c.*234C= (n.*234C=)
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n.1230C=
c.801+342C= (n.801+342C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.3797C=
c.890C= (p.Ala297=)
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n.252C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.408+2986G= (n.408+2986G=)
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n.1011C=
n.1032C=
n.1005C=
Xg.101398443G>TCA413921985GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1062C>A
n.2078C>A
n.1540C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.971C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1026C>A (n.1026C>A)
n.1230C>A
c.801+342C>A (n.801+342C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.3797C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.992C>A (n.992C>A)
c.300+2986G>T (n.300+2986G>T)
c.177+6621G>T (n.177+6621G>T)
n.252C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
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n.1011C>A
n.1032C>A
n.1005C>A
Xg.101398444C>ACA413921990GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1061G>T
n.2077G>T
n.1539G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.970G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1025G>T (n.1025G>T)
n.1229G>T
c.801+341G>T (n.801+341G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.3796G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.991G>T (n.991G>T)
c.300+2987C>A (n.300+2987C>A)
c.177+6622C>A (n.177+6622C>A)
n.251G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.408+2987C>A (n.408+2987C>A)
c.285+6622C>A (n.285+6622C>A)
n.1010G>T
n.1031G>T
n.1004G>T
Xg.101398444C>GCA413921991GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1061G>C
n.2077G>C
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c.*233G>C (n.*233G>C)
c.970G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1025G>C (n.1025G>C)
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c.801+341G>C (n.801+341G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.3796G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.991G>C (n.991G>C)
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c.177+6622C>G (n.177+6622C>G)
n.251G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.408+2987C>G (n.408+2987C>G)
c.285+6622C>G (n.285+6622C>G)
n.1010G>C
n.1031G>C
n.1004G>C
Xg.101398444C>TCA413921992GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1061G>A
n.2077G>A
n.1539G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.970G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1025G>A (n.1025G>A)
n.1229G>A
c.801+341G>A (n.801+341G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.3796G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.991G>A (n.991G>A)
c.300+2987C>T (n.300+2987C>T)
c.177+6622C>T (n.177+6622C>T)
n.251G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.408+2987C>T (n.408+2987C>T)
c.285+6622C>T (n.285+6622C>T)
n.1010G>A
n.1031G>A
n.1004G>A
 gnomAD v4
Xg.101398445T>ACA16602207GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.1060A>T
n.2076A>T
n.1538A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.969A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.1024A>T (n.1024A>T)
n.1228A>T
c.801+340A>T (n.801+340A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.3795A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.990A>T (n.990A>T)
c.300+2988T>A (n.300+2988T>A)
c.177+6623T>A (n.177+6623T>A)
n.250A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.408+2988T>A (n.408+2988T>A)
c.285+6623T>A (n.285+6623T>A)
n.1009A>T
n.1030A>T
n.1003A>T
Xg.101398445T>CCA517736888GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1060A>G
n.2076A>G
n.1538A>G
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c.969A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.1024A>G (n.1024A>G)
n.1228A>G
c.801+340A>G (n.801+340A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.3795A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
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c.300+2988T>C (n.300+2988T>C)
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n.250A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.408+2988T>C (n.408+2988T>C)
c.285+6623T>C (n.285+6623T>C)
n.1009A>G
n.1030A>G
n.1003A>G
Xg.101398445T>GCA413921997GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1060A>C
n.2076A>C
n.1538A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.969A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.1024A>C (n.1024A>C)
n.1228A>C
c.801+340A>C (n.801+340A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.3795A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.990A>C (n.990A>C)
c.300+2988T>G (n.300+2988T>G)
c.177+6623T>G (n.177+6623T>G)
n.250A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.408+2988T>G (n.408+2988T>G)
c.285+6623T>G (n.285+6623T>G)
n.1009A>C
n.1030A>C
n.1003A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398446T>ACA413922011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
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c.968A>T
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c.1023A>T (n.1023A>T)
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c.*448A>T (n.*448A>T)
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c.177+6624T>A (n.177+6624T>A)
n.249A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
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n.1008A>T
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n.1002A>T
Xg.101398446T>CCA413922007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
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n.2075A>G
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c.*231A>G (n.*231A>G)
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c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1023A>G (n.1023A>G)
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c.801+339A>G (n.801+339A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
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c.177+6624T>C (n.177+6624T>C)
n.249A>G
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c.285+6624T>C (n.285+6624T>C)
n.1008A>G
n.1029A>G
n.1002A>G
 COSMIC
Xg.101398446T>GCA413922010GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1059A>C
n.2075A>C
n.1537A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.968A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1023A>C (n.1023A>C)
n.1227A>C
c.801+339A>C (n.801+339A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.3794A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.989A>C (n.989A>C)
c.300+2989T>G (n.300+2989T>G)
c.177+6624T>G (n.177+6624T>G)
n.249A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.408+2989T>G (n.408+2989T>G)
c.285+6624T>G (n.285+6624T>G)
n.1008A>C
n.1029A>C
n.1002A>C
Xg.101398447T>ACA413922016GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1058A>T
n.2074A>T
n.1536A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.967A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1022A>T (n.1022A>T)
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c.801+338A>T (n.801+338A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
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c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.988A>T (n.988A>T)
c.300+2990T>A (n.300+2990T>A)
c.177+6625T>A (n.177+6625T>A)
n.248A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.408+2990T>A (n.408+2990T>A)
c.285+6625T>A (n.285+6625T>A)
n.1007A>T
n.1028A>T
n.1001A>T
Xg.101398447T>CCA413922024GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1058A>G
n.2074A>G
n.1536A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.967A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1022A>G (n.1022A>G)
n.1226A>G
c.801+338A>G (n.801+338A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.3793A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.988A>G (n.988A>G)
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c.177+6625T>C (n.177+6625T>C)
n.248A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.408+2990T>C (n.408+2990T>C)
c.285+6625T>C (n.285+6625T>C)
n.1007A>G
n.1028A>G
n.1001A>G
Xg.101398447T>GCA413922039GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1058A>C
n.2074A>C
n.1536A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.967A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1022A>C (n.1022A>C)
n.1226A>C
c.801+338A>C (n.801+338A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.3793A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.988A>C (n.988A>C)
c.300+2990T>G (n.300+2990T>G)
c.177+6625T>G (n.177+6625T>G)
n.248A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.408+2990T>G (n.408+2990T>G)
c.285+6625T>G (n.285+6625T>G)
n.1007A>C
n.1028A>C
n.1001A>C
Xg.101398448G>ACA517736892GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1057C>T
n.2073C>T
n.1535C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.966C>T
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1021C>T (n.1021C>T)
n.1225C>T
c.801+337C>T (n.801+337C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.3792C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
c.987C>T (n.987C>T)
c.300+2991G>A (n.300+2991G>A)
c.177+6626G>A (n.177+6626G>A)
n.247C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.408+2991G>A (n.408+2991G>A)
c.285+6626G>A (n.285+6626G>A)
n.1006C>T
n.1027C>T
n.1000C>T
Xg.101398448G>CCA517736895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.921C>G (p.Ala307=)
n.1057C>G
n.2073C>G
n.1535C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.966C>G
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1021C>G (n.1021C>G)
n.1225C>G
c.801+337C>G (n.801+337C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.3792C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
c.987C>G (n.987C>G)
c.300+2991G>C (n.300+2991G>C)
c.177+6626G>C (n.177+6626G>C)
n.247C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.408+2991G>C (n.408+2991G>C)
c.285+6626G>C (n.285+6626G>C)
n.1006C>G
n.1027C>G
n.1000C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398448G>TCA517736893GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1057C>A
n.2073C>A
n.1535C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.966C>A
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1021C>A (n.1021C>A)
n.1225C>A
c.801+337C>A (n.801+337C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.3792C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
c.987C>A (n.987C>A)
c.300+2991G>T (n.300+2991G>T)
c.177+6626G>T (n.177+6626G>T)
n.247C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.408+2991G>T (n.408+2991G>T)
c.285+6626G>T (n.285+6626G>T)
n.1006C>A
n.1027C>A
n.1000C>A
Xg.101398449G>ACA352783GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1056C>T
n.2072C>T
n.1534C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.965C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1020C>T (n.1020C>T)
n.1224C>T
c.801+336C>T (n.801+336C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.3791C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.986C>T (n.986C>T)
c.300+2992G>A (n.300+2992G>A)
c.177+6627G>A (n.177+6627G>A)
n.246C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.408+2992G>A (n.408+2992G>A)
c.285+6627G>A (n.285+6627G>A)
n.1005C>T
n.1026C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398449G>CCA413922052GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1056C>G
n.2072C>G
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c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1020C>G (n.1020C>G)
n.1224C>G
c.801+336C>G (n.801+336C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.3791C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.986C>G (n.986C>G)
c.300+2992G>C (n.300+2992G>C)
c.177+6627G>C (n.177+6627G>C)
n.246C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.408+2992G>C (n.408+2992G>C)
c.285+6627G>C (n.285+6627G>C)
n.1005C>G
n.1026C>G
n.999C>G
Xg.101398449G=CA2448297997GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C= (n.*366C=)
c.*423C= (n.*423C=)
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n.1224C=
c.801+336C= (n.801+336C=)
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n.3791C=
c.884C= (p.Ala295=)
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c.300+2992G= (n.300+2992G=)
c.177+6627G= (n.177+6627G=)
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c.*308C= (n.*308C=)
c.408+2992G= (n.408+2992G=)
c.285+6627G= (n.285+6627G=)
n.1005C=
n.1026C=
n.999C=
Xg.101398449G>TCA413922054GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1056C>A
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c.986C>A (n.986C>A)
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n.1005C>A
n.1026C>A
n.999C>A
Xg.101398450C>ACA413922075GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1055G>T
n.2071G>T
n.1533G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.964G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1019G>T (n.1019G>T)
n.1223G>T
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c.*444G>T (n.*444G>T)
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c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.985G>T (n.985G>T)
c.300+2993C>A (n.300+2993C>A)
c.177+6628C>A (n.177+6628C>A)
n.245G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.408+2993C>A (n.408+2993C>A)
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n.1004G>T
n.1025G>T
n.998G>T
Xg.101398450C>GCA413922086GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1055G>C
n.2071G>C
n.1533G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.964G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1019G>C (n.1019G>C)
n.1223G>C
c.801+335G>C (n.801+335G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.3790G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.985G>C (n.985G>C)
c.300+2993C>G (n.300+2993C>G)
c.177+6628C>G (n.177+6628C>G)
n.245G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.408+2993C>G (n.408+2993C>G)
c.285+6628C>G (n.285+6628C>G)
n.1004G>C
n.1025G>C
n.998G>C
Xg.101398450C>TCA413922092GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1055G>A
n.2071G>A
n.1533G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.964G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1019G>A (n.1019G>A)
n.1223G>A
c.801+335G>A (n.801+335G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.3790G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.985G>A (n.985G>A)
c.300+2993C>T (n.300+2993C>T)
c.177+6628C>T (n.177+6628C>T)
n.245G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.408+2993C>T (n.408+2993C>T)
c.285+6628C>T (n.285+6628C>T)
n.1004G>A
n.1025G>A
n.998G>A
 gnomAD v4
Xg.101398451T>ACA413922095GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.993A>T (p.Gln331His)
c.918A>T (p.Gln306His)
n.1054A>T
n.2070A>T
n.1532A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.963A>T
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.1018A>T (n.1018A>T)
n.1222A>T
c.801+334A>T (n.801+334A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.3789A>T
c.882A>T (p.Gln294His)
c.984A>T (n.984A>T)
c.300+2994T>A (n.300+2994T>A)
c.177+6629T>A (n.177+6629T>A)
n.244A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.408+2994T>A (n.408+2994T>A)
c.285+6629T>A (n.285+6629T>A)
n.1003A>T
n.1024A>T
n.997A>T
Xg.101398451T>CCA517736898GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.993A>G (p.Gln331=)
c.918A>G (p.Gln306=)
n.1054A>G
n.2070A>G
n.1532A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.963A>G
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.1018A>G (n.1018A>G)
n.1222A>G
c.801+334A>G (n.801+334A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.3789A>G
c.882A>G (p.Gln294=)
c.984A>G (n.984A>G)
c.300+2994T>C (n.300+2994T>C)
c.177+6629T>C (n.177+6629T>C)
n.244A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.408+2994T>C (n.408+2994T>C)
c.285+6629T>C (n.285+6629T>C)
n.1003A>G
n.1024A>G
n.997A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398451T>GCA413922098GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.993A>C (p.Gln331His)
c.918A>C (p.Gln306His)
n.1054A>C
n.2070A>C
n.1532A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.963A>C
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.1018A>C (n.1018A>C)
n.1222A>C
c.801+334A>C (n.801+334A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.3789A>C
c.882A>C (p.Gln294His)
c.984A>C (n.984A>C)
c.300+2994T>G (n.300+2994T>G)
c.177+6629T>G (n.177+6629T>G)
n.244A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.408+2994T>G (n.408+2994T>G)
c.285+6629T>G (n.285+6629T>G)
n.1003A>C
n.1024A>C
n.997A>C
Xg.101398451_101398460delCA2695234907GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*355_*364del (n.*355_*364del)
c.*412_*421del (n.*412_*421del)
c.984_993del (p.Ile328MetfsTer11)
c.909_918del (p.Ile303MetfsTer11)
n.1045_1054del
n.2061_2070del
n.1523_1532del
c.*217_*226del (n.*217_*226del)
c.954_963del
c.1032_1041del (p.Ile344MetfsTer11)
c.1009_1018del (n.1009_1018del)
n.1213_1222del
c.801+325_801+334del (n.801+325_801+334del)
c.*434_*443del (n.*434_*443del)
n.3780_3789del
c.873_882del (p.Ile291MetfsTer11)
c.975_984del (n.975_984del)
c.300+2994_300+3003del (n.300+2994_300+3003del)
c.177+6629_177+6638del (n.177+6629_177+6638del)
n.235_244del
c.*297_*306del (n.*297_*306del)
c.408+2994_408+3003del (n.408+2994_408+3003del)
c.285+6629_285+6638del (n.285+6629_285+6638del)
n.994_1003del
n.1015_1024del
n.988_997del
Xg.101398452T>ACA413922117GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1053A>T
n.2069A>T
n.1531A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.962A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1017A>T (n.1017A>T)
n.1221A>T
c.801+333A>T (n.801+333A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.3788A>T
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.983A>T (n.983A>T)
c.300+2995T>A (n.300+2995T>A)
c.177+6630T>A (n.177+6630T>A)
n.243A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.408+2995T>A (n.408+2995T>A)
c.285+6630T>A (n.285+6630T>A)
n.1002A>T
n.1023A>T
n.996A>T
Xg.101398452T>CCA413922115GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1053A>G
n.2069A>G
n.1531A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.962A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1017A>G (n.1017A>G)
n.1221A>G
c.801+333A>G (n.801+333A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.3788A>G
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.983A>G (n.983A>G)
c.300+2995T>C (n.300+2995T>C)
c.177+6630T>C (n.177+6630T>C)
n.243A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.408+2995T>C (n.408+2995T>C)
c.285+6630T>C (n.285+6630T>C)
n.1002A>G
n.1023A>G
n.996A>G
Xg.101398452T>GCA413922105GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1053A>C
n.2069A>C
n.1531A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.962A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.1221A>C
c.801+333A>C (n.801+333A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.3788A>C
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.983A>C (n.983A>C)
c.300+2995T>G (n.300+2995T>G)
c.177+6630T>G (n.177+6630T>G)
n.243A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.408+2995T>G (n.408+2995T>G)
c.285+6630T>G (n.285+6630T>G)
n.1002A>C
n.1023A>C
n.996A>C
Xg.101398453G>ACA022196GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1052C>T
n.2068C>T
n.1530C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.961C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1016C>T (n.1016C>T)
n.1220C>T
c.801+332C>T (n.801+332C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.3787C>T
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.982C>T (n.982C>T)
c.300+2996G>A (n.300+2996G>A)
c.177+6631G>A (n.177+6631G>A)
n.242C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.408+2996G>A (n.408+2996G>A)
c.285+6631G>A (n.285+6631G>A)
n.1001C>T
n.1022C>T
n.995C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398453G>CCA413922125GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1052C>G
n.2068C>G
n.1530C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.961C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.1220C>G
c.801+332C>G (n.801+332C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.3787C>G
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.982C>G (n.982C>G)
c.300+2996G>C (n.300+2996G>C)
c.177+6631G>C (n.177+6631G>C)
n.242C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.408+2996G>C (n.408+2996G>C)
c.285+6631G>C (n.285+6631G>C)
n.1001C>G
n.1022C>G
n.995C>G
Xg.101398453G=CA2448297998GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C= (n.*362C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.991C= (p.Gln331=)
c.916C= (p.Gln306=)
n.1052C=
n.2068C=
n.1530C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.961C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1016C= (n.1016C=)
n.1220C=
c.801+332C= (n.801+332C=)
c.*441C= (n.*441C=)
n.3787C=
c.880C= (p.Gln294=)
c.982C= (n.982C=)
c.300+2996G= (n.300+2996G=)
c.177+6631G= (n.177+6631G=)
n.242C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.408+2996G= (n.408+2996G=)
c.285+6631G= (n.285+6631G=)
n.1001C=
n.1022C=
n.995C=
Xg.101398453G>TCA413922126GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1052C>A
n.2068C>A
n.1530C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.961C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1016C>A (n.1016C>A)
n.1220C>A
c.801+332C>A (n.801+332C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.3787C>A
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.982C>A (n.982C>A)
c.300+2996G>T (n.300+2996G>T)
c.177+6631G>T (n.177+6631G>T)
n.242C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.408+2996G>T (n.408+2996G>T)
c.285+6631G>T (n.285+6631G>T)
n.1001C>A
n.1022C>A
n.995C>A
Xg.101398454A=CA2448298000GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T= (n.*361T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.990T= (p.Pro330=)
c.915T= (p.Pro305=)
n.1051T=
n.2067T=
n.1529T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.960T=
c.1038T= (p.Pro346=)
c.1015T= (n.1015T=)
n.1219T=
c.801+331T= (n.801+331T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.3786T=
c.879T= (p.Pro293=)
c.981T= (n.981T=)
c.300+2997A= (n.300+2997A=)
c.177+6632A= (n.177+6632A=)
n.241T=
c.*303T= (n.*303T=)
c.408+2997A= (n.408+2997A=)
c.285+6632A= (n.285+6632A=)
n.1000T=
n.1021T=
n.994T=
Xg.101398454A>CCA032412GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.915T>G (p.Pro305=)
n.1051T>G
n.2067T>G
n.1529T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.960T>G
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.1015T>G (n.1015T>G)
n.1219T>G
c.801+331T>G (n.801+331T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.3786T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
c.981T>G (n.981T>G)
c.300+2997A>C (n.300+2997A>C)
c.177+6632A>C (n.177+6632A>C)
n.241T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.408+2997A>C (n.408+2997A>C)
c.285+6632A>C (n.285+6632A>C)
n.1000T>G
n.1021T>G
n.994T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398454A>GCA517736903GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.915T>C (p.Pro305=)
n.1051T>C
n.2067T>C
n.1529T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.960T>C
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.1015T>C (n.1015T>C)
n.1219T>C
c.801+331T>C (n.801+331T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.3786T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
c.981T>C (n.981T>C)
c.300+2997A>G (n.300+2997A>G)
c.177+6632A>G (n.177+6632A>G)
n.241T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.408+2997A>G (n.408+2997A>G)
c.285+6632A>G (n.285+6632A>G)
n.1000T>C
n.1021T>C
n.994T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398454A>TCA517736904GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.915T>A (p.Pro305=)
n.1051T>A
n.2067T>A
n.1529T>A
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c.960T>A
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.1015T>A (n.1015T>A)
n.1219T>A
c.801+331T>A (n.801+331T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.3786T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
c.981T>A (n.981T>A)
c.300+2997A>T (n.300+2997A>T)
c.177+6632A>T (n.177+6632A>T)
n.241T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.408+2997A>T (n.408+2997A>T)
c.285+6632A>T (n.285+6632A>T)
n.1000T>A
n.1021T>A
n.994T>A
Xg.101398454_101398455delinsAGCA2448297999GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360_*361delinsCT (n.*360_*361delinsCT)
c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT)
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c.914_915delinsCT (p.Pro305=)
n.1050_1051delinsCT
n.2066_2067delinsCT
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c.*222_*223delinsCT (n.*222_*223delinsCT)
c.959_960delinsCT
c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=)
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n.1218_1219delinsCT
c.801+330_801+331delinsCT (n.801+330_801+331delinsCT)
c.*439_*440delinsCT (n.*439_*440delinsCT)
n.3785_3786delinsCT
c.878_879delinsCT (p.Pro293=)
c.980_981delinsCT (n.980_981delinsCT)
c.300+2997_300+2998delinsAG (n.300+2997_300+2998delinsAG)
c.177+6632_177+6633delinsAG (n.177+6632_177+6633delinsAG)
n.240_241delinsCT
c.*302_*303delinsCT (n.*302_*303delinsCT)
c.408+2997_408+2998delinsAG (n.408+2997_408+2998delinsAG)
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n.999_1000delinsCT
n.1020_1021delinsCT
n.993_994delinsCT
Xg.101398455G>ACA413922130GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
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c.1014C>T (n.1014C>T)
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n.3785C>T
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c.300+2998G>A (n.300+2998G>A)
c.177+6633G>A (n.177+6633G>A)
n.240C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.408+2998G>A (n.408+2998G>A)
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n.999C>T
n.1020C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398455G>CCA413922136GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C>G (n.*360C>G)
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n.999C>G
n.1020C>G
n.993C>G
Xg.101398455G=CA2448298001GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C= (n.*360C=)
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c.801+330C= (n.801+330C=)
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c.878C= (p.Pro293=)
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c.177+6633G= (n.177+6633G=)
n.240C=
c.*302C= (n.*302C=)
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n.999C=
n.1020C=
n.993C=
Xg.101398455G>TCA413922141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.1050C>A
n.2066C>A
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c.959C>A
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c.1014C>A (n.1014C>A)
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c.*439C>A (n.*439C>A)
n.3785C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
c.980C>A (n.980C>A)
c.300+2998G>T (n.300+2998G>T)
c.177+6633G>T (n.177+6633G>T)
n.240C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.408+2998G>T (n.408+2998G>T)
c.285+6633G>T (n.285+6633G>T)
n.999C>A
n.1020C>A
n.993C>A
Xg.101398457delCA352579GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*360del (n.*360del)
c.*417del (n.*417del)
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c.914del (p.Pro305LeufsTer12)
n.1050del
n.2066del
n.1528del
c.*222del (n.*222del)
c.959del
c.1037del (p.Pro346LeufsTer12)
c.1014del (n.1014del)
n.1218del
c.801+330del (n.801+330del)
c.*439del (n.*439del)
n.3785del
c.878del (p.Pro293LeufsTer12)
c.980del (n.980del)
c.300+3000del (n.300+3000del)
c.177+6635del (n.177+6635del)
n.240del
c.*302del (n.*302del)
c.408+3000del (n.408+3000del)
c.285+6635del (n.285+6635del)
n.999del
n.1020del
n.993del
 dbSNP
Xg.101398456G>ACA413922147GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
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c.958C>T
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n.1217C>T
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c.*438C>T (n.*438C>T)
n.3784C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.979C>T (n.979C>T)
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c.177+6634G>A (n.177+6634G>A)
n.239C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.408+2999G>A (n.408+2999G>A)
c.285+6634G>A (n.285+6634G>A)
n.998C>T
n.1019C>T
n.992C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398456G>CCA413922159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
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c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1049C>G
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c.*438C>G (n.*438C>G)
n.3784C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.979C>G (n.979C>G)
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n.239C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
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n.998C>G
n.1019C>G
n.992C>G
 gnomAD v4
Xg.101398456G>TCA413922164GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1049C>A
n.2065C>A
n.1527C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.958C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1013C>A (n.1013C>A)
n.1217C>A
c.801+329C>A (n.801+329C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.3784C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.979C>A (n.979C>A)
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n.239C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
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n.998C>A
n.1019C>A
n.992C>A
Xg.101398457G>ACA517736908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.987C>T (p.Ser329=)
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c.957C>T
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c.1012C>T (n.1012C>T)
n.1216C>T
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c.*437C>T (n.*437C>T)
n.3783C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
c.978C>T (n.978C>T)
c.300+3000G>A (n.300+3000G>A)
c.177+6635G>A (n.177+6635G>A)
n.238C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.408+3000G>A (n.408+3000G>A)
c.285+6635G>A (n.285+6635G>A)
n.997C>T
n.1018C>T
n.991C>T
Xg.101398457G>CCA413922167GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
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c.912C>G (p.Ser304Arg)
n.1048C>G
n.2064C>G
n.1526C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.957C>G
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c.1012C>G (n.1012C>G)
n.1216C>G
c.801+328C>G (n.801+328C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.3783C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.978C>G (n.978C>G)
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c.177+6635G>C (n.177+6635G>C)
n.238C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
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n.997C>G
n.1018C>G
n.991C>G
Xg.101398457G>TCA413922170GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
n.1048C>A
n.2064C>A
n.1526C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.957C>A
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1012C>A (n.1012C>A)
n.1216C>A
c.801+328C>A (n.801+328C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.3783C>A
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c.978C>A (n.978C>A)
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n.238C>A
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n.997C>A
n.1018C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
Xg.101398458C>ACA413922180GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
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c.*436G>T (n.*436G>T)
n.3782G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.977G>T (n.977G>T)
c.300+3001C>A (n.300+3001C>A)
c.177+6636C>A (n.177+6636C>A)
n.237G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
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n.996G>T
n.1017G>T
n.990G>T
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c.977G= (n.977G=)
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c.*299G= (n.*299G=)
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n.1017G=
n.990G=
Xg.101398458C>GCA413922172GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
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n.988C>A
 gnomAD v4
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n.234T>C
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c.*411T>A (n.*411T>A)
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c.953T>A
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c.*433T>A (n.*433T>A)
n.3779T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
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n.987T>A
 ClinVar
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n.233A>T
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n.992A>T
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n.986A>T
 dbSNP
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n.986A>G
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n.992A>C
n.1013A>C
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Xg.101398462T=CA2448298003GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*353A= (n.*353A=)
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Xg.101398463G>ACA517736917GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
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n.3777C>T
c.870C>T (p.His290=)
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c.300+3006G>A (n.300+3006G>A)
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n.232C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
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n.991C>T
n.1012C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398463G>CCA413922219GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
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c.906C>G (p.His302Gln)
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c.870C>G (p.His290Gln)
c.972C>G (n.972C>G)
c.300+3006G>C (n.300+3006G>C)
c.177+6641G>C (n.177+6641G>C)
n.232C>G
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n.991C>G
n.1012C>G
n.985C>G
Xg.101398463G=CA2448298004GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C= (n.*352C=)
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c.177+6641G= (n.177+6641G=)
n.232C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.408+3006G= (n.408+3006G=)
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n.991C=
n.1012C=
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Xg.101398463G>TCA413922220GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*352C>A (n.*352C>A)
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n.1520C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.951C>A
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1006C>A (n.1006C>A)
n.1210C>A
c.801+322C>A (n.801+322C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
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c.177+6641G>T (n.177+6641G>T)
n.232C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
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n.984A>G
Xg.101398464T>GCA413922223GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*351A>C (n.*351A>C)
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n.1041A>C
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c.*213A>C (n.*213A>C)
c.950A>C
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c.*430A>C (n.*430A>C)
n.3776A>C
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n.231A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
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n.990A>C
n.1011A>C
n.984A>C
Xg.101398465G>ACA413922241GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*350C>T (n.*350C>T)
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c.*429C>T (n.*429C>T)
n.3775C>T
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n.230C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.408+3008G>A (n.408+3008G>A)
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n.989C>T
n.1010C>T
n.983C>T
Xg.101398465G>CCA413922239GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1040C>G
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c.*212C>G (n.*212C>G)
c.949C>G
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c.1004C>G (n.1004C>G)
n.1208C>G
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c.*429C>G (n.*429C>G)
n.3775C>G
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n.230C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
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n.989C>G
n.1010C>G
n.983C>G
Xg.101398465G>TCA413922245GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1040C>A
n.2056C>A
n.1518C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.949C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1004C>A (n.1004C>A)
n.1208C>A
c.801+320C>A (n.801+320C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.3775C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
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n.230C>A
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n.989C>A
n.1010C>A
n.983C>A
Xg.101398466T>ACA517736921GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A>T (n.*349A>T)
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n.229A>T
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n.988A>T
n.1009A>T
n.982A>T
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c.978A>G (p.Arg326=)
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n.1207A>G
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n.3774A>G
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n.229A>G
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n.988A>G
n.1009A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398466T>GCA517736923GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
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n.1207A>C
c.801+319A>C (n.801+319A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.3774A>C
c.867A>C (p.Arg289=)
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n.229A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
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n.988A>C
n.1009A>C
n.982A>C
Xg.101398466T=CA2448298005GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*349A= (n.*349A=)
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c.867A= (p.Arg289=)
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c.177+6644T= (n.177+6644T=)
n.229A=
c.*291A= (n.*291A=)
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n.988A=
n.1009A=
n.982A=
Xg.101398466_101398467insGACACA2695234908GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348_*349insTGTC (n.*348_*349insTGTC)
c.*405_*406insTGTC (n.*405_*406insTGTC)
c.977_978insTGTC (p.His327ValfsTer14)
c.902_903insTGTC (p.His302ValfsTer14)
n.1038_1039insTGTC
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n.1516_1517insTGTC
c.*210_*211insTGTC (n.*210_*211insTGTC)
c.947_948insTGTC
c.1025_1026insTGTC (p.His343ValfsTer14)
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n.1206_1207insTGTC
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c.*427_*428insTGTC (n.*427_*428insTGTC)
n.3773_3774insTGTC
c.866_867insTGTC (p.His290ValfsTer14)
c.968_969insTGTC (n.968_969insTGTC)
c.300+3009_300+3010insGACA (n.300+3009_300+3010insGACA)
c.177+6644_177+6645insGACA (n.177+6644_177+6645insGACA)
n.228_229insTGTC
c.*290_*291insTGTC (n.*290_*291insTGTC)
c.408+3009_408+3010insGACA (n.408+3009_408+3010insGACA)
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n.987_988insTGTC
n.1008_1009insTGTC
n.981_982insTGTC
Xg.101398467delCA2579664623GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348del (n.*348del)
c.*405del (n.*405del)
c.977del (p.Arg326HisfsTer16)
c.902del (p.Arg301HisfsTer16)
n.1038del
n.2054del
n.1516del
c.*210del (n.*210del)
c.947del
c.1025del (p.Arg342HisfsTer16)
c.1002del (n.1002del)
n.1206del
c.801+318del (n.801+318del)
c.*427del (n.*427del)
n.3773del
c.866del (p.Arg289HisfsTer16)
c.968del (n.968del)
c.300+3010del (n.300+3010del)
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n.228del
c.*290del (n.*290del)
c.408+3010del (n.408+3010del)
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n.987del
n.1008del
n.981del
Xg.101398467C>ACA352325GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G>T (n.*348G>T)
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c.947G>T
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1002G>T (n.1002G>T)
n.1206G>T
c.801+318G>T (n.801+318G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.3773G>T
c.866G>T (p.Arg289Leu)
c.968G>T (n.968G>T)
c.300+3010C>A (n.300+3010C>A)
c.177+6645C>A (n.177+6645C>A)
n.228G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
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n.987G>T
n.1008G>T
n.981G>T
 dbSNP
Xg.101398467C=CA2448298006GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G= (n.*348G=)
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c.1025G= (p.Arg342=)
c.1002G= (n.1002G=)
n.1206G=
c.801+318G= (n.801+318G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.3773G=
c.866G= (p.Arg289=)
c.968G= (n.968G=)
c.300+3010C= (n.300+3010C=)
c.177+6645C= (n.177+6645C=)
n.228G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.408+3010C= (n.408+3010C=)
c.285+6645C= (n.285+6645C=)
n.987G=
n.1008G=
n.981G=
Xg.101398467C>GCA352275GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.1038G>C
n.2054G>C
n.1516G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.947G>C
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1002G>C (n.1002G>C)
n.1206G>C
c.801+318G>C (n.801+318G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.3773G>C
c.866G>C (p.Arg289Pro)
c.968G>C (n.968G>C)
c.300+3010C>G (n.300+3010C>G)
c.177+6645C>G (n.177+6645C>G)
n.228G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.408+3010C>G (n.408+3010C>G)
c.285+6645C>G (n.285+6645C>G)
n.987G>C
n.1008G>C
n.981G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398467C>TCA022189GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.1038G>A
n.2054G>A
n.1516G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.947G>A
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1002G>A (n.1002G>A)
n.1206G>A
c.801+318G>A (n.801+318G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.3773G>A
c.866G>A (p.Arg289Gln)
c.968G>A (n.968G>A)
c.300+3010C>T (n.300+3010C>T)
c.177+6645C>T (n.177+6645C>T)
n.228G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.408+3010C>T (n.408+3010C>T)
c.285+6645C>T (n.285+6645C>T)
n.987G>A
n.1008G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398467dupCA1139667718GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*348dup (n.*348dup)
c.*405dup (n.*405dup)
c.977dup (p.His327ThrfsTer13)
c.902dup (p.His302ThrfsTer13)
n.1038dup
n.2054dup
n.1516dup
c.*210dup (n.*210dup)
c.947dup
c.1025dup (p.His343ThrfsTer13)
c.1002dup (n.1002dup)
n.1206dup
c.801+318dup (n.801+318dup)
c.*427dup (n.*427dup)
n.3773dup
c.866dup (p.His290ThrfsTer13)
c.968dup (n.968dup)
c.300+3010dup (n.300+3010dup)
c.177+6645dup (n.177+6645dup)
n.228dup
c.*290dup (n.*290dup)
c.408+3010dup (n.408+3010dup)
c.285+6645dup (n.285+6645dup)
n.987dup
n.1008dup
n.981dup
 ClinVar dbSNP
Xg.101398468G>ACA022184GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.901C>T (p.Arg301Ter)
n.1037C>T
n.2053C>T
n.1515C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.946C>T
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.1205C>T
c.801+317C>T (n.801+317C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.3772C>T
c.865C>T (p.Arg289Ter)
c.967C>T (n.967C>T)
c.300+3011G>A (n.300+3011G>A)
c.177+6646G>A (n.177+6646G>A)
n.227C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.408+3011G>A (n.408+3011G>A)
c.285+6646G>A (n.285+6646G>A)
n.986C>T
n.1007C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398468G>CCA022178GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.1037C>G
n.2053C>G
n.1515C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.946C>G
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1001C>G (n.1001C>G)
n.1205C>G
c.801+317C>G (n.801+317C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.3772C>G
c.865C>G (p.Arg289Gly)
c.967C>G (n.967C>G)
c.300+3011G>C (n.300+3011G>C)
c.177+6646G>C (n.177+6646G>C)
n.227C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.408+3011G>C (n.408+3011G>C)
c.285+6646G>C (n.285+6646G>C)
n.986C>G
n.1007C>G
n.980C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398468G=CA2448298007GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C= (n.*347C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.1037C=
n.2053C=
n.1515C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.946C=
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1001C= (n.1001C=)
n.1205C=
c.801+317C= (n.801+317C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.3772C=
c.865C= (p.Arg289=)
c.967C= (n.967C=)
c.300+3011G= (n.300+3011G=)
c.177+6646G= (n.177+6646G=)
n.227C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.408+3011G= (n.408+3011G=)
c.285+6646G= (n.285+6646G=)
n.986C=
n.1007C=
n.980C=
Xg.101398468G>TCA517736925GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.1037C>A
n.2053C>A
n.1515C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.946C>A
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1001C>A (n.1001C>A)
n.1205C>A
c.801+317C>A (n.801+317C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.3772C>A
c.865C>A (p.Arg289=)
c.967C>A (n.967C>A)
c.300+3011G>T (n.300+3011G>T)
c.177+6646G>T (n.177+6646G>T)
n.227C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.408+3011G>T (n.408+3011G>T)
c.285+6646G>T (n.285+6646G>T)
n.986C>A
n.1007C>A
n.980C>A
Xg.101398469delCA2739273652GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*347del (n.*347del)
c.*404del (n.*404del)
c.976del (p.Arg326AspfsTer16)
c.901del (p.Arg301AspfsTer16)
n.1037del
n.2053del
n.1515del
c.*209del (n.*209del)
c.946del
c.1024del (p.Arg342AspfsTer16)
c.1001del (n.1001del)
n.1205del
c.801+317del (n.801+317del)
c.*426del (n.*426del)
n.3772del
c.865del (p.Arg289AspfsTer16)
c.967del (n.967del)
c.300+3012del (n.300+3012del)
c.177+6647del (n.177+6647del)
n.227del
c.*289del (n.*289del)
c.408+3012del (n.408+3012del)
c.285+6647del (n.285+6647del)
n.986del
n.1007del
n.980del
 ClinVar
Xg.101398469G>ACA517736927GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.900C>T (p.Leu300=)
n.1036C>T
n.2052C>T
n.1514C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.945C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.1000C>T (n.1000C>T)
n.1204C>T
c.801+316C>T (n.801+316C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.3771C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
c.966C>T (n.966C>T)
c.300+3012G>A (n.300+3012G>A)
c.177+6647G>A (n.177+6647G>A)
n.226C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.408+3012G>A (n.408+3012G>A)
c.285+6647G>A (n.285+6647G>A)
n.985C>T
n.1006C>T
n.979C>T
Xg.101398469G>CCA517736928GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.900C>G (p.Leu300=)
n.1036C>G
n.2052C>G
n.1514C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.945C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.1000C>G (n.1000C>G)
n.1204C>G
c.801+316C>G (n.801+316C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.3771C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
c.966C>G (n.966C>G)
c.300+3012G>C (n.300+3012G>C)
c.177+6647G>C (n.177+6647G>C)
n.226C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.408+3012G>C (n.408+3012G>C)
c.285+6647G>C (n.285+6647G>C)
n.985C>G
n.1006C>G
n.979C>G
Xg.101398469G>TCA517736926GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.900C>A (p.Leu300=)
n.1036C>A
n.2052C>A
n.1514C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.945C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.1000C>A (n.1000C>A)
n.1204C>A
c.801+316C>A (n.801+316C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.3771C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
c.966C>A (n.966C>A)
c.300+3012G>T (n.300+3012G>T)
c.177+6647G>T (n.177+6647G>T)
n.226C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.408+3012G>T (n.408+3012G>T)
c.285+6647G>T (n.285+6647G>T)
n.985C>A
n.1006C>A
n.979C>A
Xg.101398470A=CA2448298008GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*345T= (n.*345T=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.899T= (p.Leu300=)
n.1035T=
n.2051T=
n.1513T=
c.*207T= (n.*207T=)
c.944T=
c.1022T= (p.Leu341=)
c.999T= (n.999T=)
n.1203T=
c.801+315T= (n.801+315T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.3770T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.965T= (n.965T=)
c.300+3013A= (n.300+3013A=)
c.177+6648A= (n.177+6648A=)
n.225T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.408+3013A= (n.408+3013A=)
c.285+6648A= (n.285+6648A=)
n.984T=
n.1005T=
n.978T=
Xg.101398470A>CCA413922262GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1035T>G
n.2051T>G
n.1513T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.944T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.999T>G (n.999T>G)
n.1203T>G
c.801+315T>G (n.801+315T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.3770T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.965T>G (n.965T>G)
c.300+3013A>C (n.300+3013A>C)
c.177+6648A>C (n.177+6648A>C)
n.225T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.408+3013A>C (n.408+3013A>C)
c.285+6648A>C (n.285+6648A>C)
n.984T>G
n.1005T>G
n.978T>G
Xg.101398470A>GCA022159GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1035T>C
n.2051T>C
n.1513T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.944T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.999T>C (n.999T>C)
n.1203T>C
c.801+315T>C (n.801+315T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.3770T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.965T>C (n.965T>C)
c.300+3013A>G (n.300+3013A>G)
c.177+6648A>G (n.177+6648A>G)
n.225T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.408+3013A>G (n.408+3013A>G)
c.285+6648A>G (n.285+6648A>G)
n.984T>C
n.1005T>C
n.978T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398470A>TCA413922264GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1035T>A
n.2051T>A
n.1513T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.944T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.999T>A (n.999T>A)
n.1203T>A
c.801+315T>A (n.801+315T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.3770T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
c.965T>A (n.965T>A)
c.300+3013A>T (n.300+3013A>T)
c.177+6648A>T (n.177+6648A>T)
n.225T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.408+3013A>T (n.408+3013A>T)
c.285+6648A>T (n.285+6648A>T)
n.984T>A
n.1005T>A
n.978T>A
Xg.101398471G>ACA413922271GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1034C>T
n.2050C>T
n.1512C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.943C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.998C>T (n.998C>T)
n.1202C>T
c.801+314C>T (n.801+314C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.3769C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.964C>T (n.964C>T)
c.300+3014G>A (n.300+3014G>A)
c.177+6649G>A (n.177+6649G>A)
n.224C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.408+3014G>A (n.408+3014G>A)
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n.977C>T
 ClinVar dbSNP
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n.1003C>A
n.976C>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*284A= (n.*284A=)
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n.1002A=
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Xg.101398474C>ACA413922307GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*341G>T (n.*341G>T)
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c.*283G>T (n.*283G>T)
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n.980G>T
n.1001G>T
n.974G>T
Xg.101398474C>GCA413922313GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
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c.*398G>A (n.*398G>A)
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c.*283G>A (n.*283G>A)
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n.980G>A
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c.939_940del
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n.3765_3766del
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n.220_221del
c.*282_*283del (n.*282_*283del)
c.408+3017_408+3018del (n.408+3017_408+3018del)
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n.979_980del
n.1000_1001del
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Xg.101398475A=CA2448298010GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*340T= (n.*340T=)
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Xg.101398475A>CCA413922318GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*340T>G (n.*340T>G)
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c.894T>G (p.Asn298Lys)
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Xg.101398475A>GCA352866GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*340T>C (n.*340T>C)
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c.177+6653A>G (n.177+6653A>G)
n.220T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.408+3018A>G (n.408+3018A>G)
c.285+6653A>G (n.285+6653A>G)
n.979T>C
n.1000T>C
n.973T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398475A>TCA413922319GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.969T>A (p.Asn323Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
n.1030T>A
n.2046T>A
n.1508T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.939T>A
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.994T>A (n.994T>A)
n.1198T>A
c.801+310T>A (n.801+310T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.3765T>A
c.858T>A (p.Asn286Lys)
c.960T>A (n.960T>A)
c.300+3018A>T (n.300+3018A>T)
c.177+6653A>T (n.177+6653A>T)
n.220T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.408+3018A>T (n.408+3018A>T)
c.285+6653A>T (n.285+6653A>T)
n.979T>A
n.1000T>A
n.973T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398475_101398476insCCA2695234910GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*339_*340insG (n.*339_*340insG)
c.*396_*397insG (n.*396_*397insG)
c.968_969insG (p.Asn323LysfsTer2)
c.893_894insG (p.Asn298LysfsTer2)
n.1029_1030insG
n.2045_2046insG
n.1507_1508insG
c.*201_*202insG (n.*201_*202insG)
c.938_939insG
c.1016_1017insG (p.Asn339LysfsTer2)
c.993_994insG (n.993_994insG)
n.1197_1198insG
c.801+309_801+310insG (n.801+309_801+310insG)
c.*418_*419insG (n.*418_*419insG)
n.3764_3765insG
c.857_858insG (p.Asn286LysfsTer2)
c.959_960insG (n.959_960insG)
c.300+3018_300+3019insC (n.300+3018_300+3019insC)
c.177+6653_177+6654insC (n.177+6653_177+6654insC)
n.219_220insG
c.*281_*282insG (n.*281_*282insG)
c.408+3018_408+3019insC (n.408+3018_408+3019insC)
c.285+6653_285+6654insC (n.285+6653_285+6654insC)
n.978_979insG
n.999_1000insG
n.972_973insG
Xg.101398476T>ACA413922321GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.1029A>T
n.2045A>T
n.1507A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.938A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.993A>T (n.993A>T)
n.1197A>T
c.801+309A>T (n.801+309A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.3764A>T
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.959A>T (n.959A>T)
c.300+3019T>A (n.300+3019T>A)
c.177+6654T>A (n.177+6654T>A)
n.219A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.408+3019T>A (n.408+3019T>A)
c.285+6654T>A (n.285+6654T>A)
n.978A>T
n.999A>T
n.972A>T
Xg.101398476T>CCA413922331GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.1029A>G
n.2045A>G
n.1507A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.938A>G
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c.993A>G (n.993A>G)
n.1197A>G
c.801+309A>G (n.801+309A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.3764A>G
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.959A>G (n.959A>G)
c.300+3019T>C (n.300+3019T>C)
c.177+6654T>C (n.177+6654T>C)
n.219A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.408+3019T>C (n.408+3019T>C)
c.285+6654T>C (n.285+6654T>C)
n.978A>G
n.999A>G
n.972A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398476T>GCA413922341GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.1029A>C
n.2045A>C
n.1507A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.938A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.993A>C (n.993A>C)
n.1197A>C
c.801+309A>C (n.801+309A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.3764A>C
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.959A>C (n.959A>C)
c.300+3019T>G (n.300+3019T>G)
c.177+6654T>G (n.177+6654T>G)
n.219A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.408+3019T>G (n.408+3019T>G)
c.285+6654T>G (n.285+6654T>G)
n.978A>C
n.999A>C
n.972A>C
Xg.101398476T=CA2448298011GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*339A= (n.*339A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.968A= (p.Asn323=)
c.893A= (p.Asn298=)
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n.2045A=
n.1507A=
c.*201A= (n.*201A=)
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c.1016A= (p.Asn339=)
c.993A= (n.993A=)
n.1197A=
c.801+309A= (n.801+309A=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.3764A=
c.857A= (p.Asn286=)
c.959A= (n.959A=)
c.300+3019T= (n.300+3019T=)
c.177+6654T= (n.177+6654T=)
n.219A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.408+3019T= (n.408+3019T=)
c.285+6654T= (n.285+6654T=)
n.978A=
n.999A=
n.972A=
Xg.101398476_101398477insACA2695234911GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*338_*339insT (n.*338_*339insT)
c.*395_*396insT (n.*395_*396insT)
c.967_968insT (p.Asn323IlefsTer2)
c.892_893insT (p.Asn298IlefsTer2)
n.1028_1029insT
n.2044_2045insT
n.1506_1507insT
c.*200_*201insT (n.*200_*201insT)
c.937_938insT
c.1015_1016insT (p.Asn339IlefsTer2)
c.992_993insT (n.992_993insT)
n.1196_1197insT
c.801+308_801+309insT (n.801+308_801+309insT)
c.*417_*418insT (n.*417_*418insT)
n.3763_3764insT
c.856_857insT (p.Asn286IlefsTer2)
c.958_959insT (n.958_959insT)
c.300+3019_300+3020insA (n.300+3019_300+3020insA)
c.177+6654_177+6655insA (n.177+6654_177+6655insA)
n.218_219insT
c.*280_*281insT (n.*280_*281insT)
c.408+3019_408+3020insA (n.408+3019_408+3020insA)
c.285+6654_285+6655insA (n.285+6654_285+6655insA)
n.977_978insT
n.998_999insT
n.971_972insT
Xg.101398477T>ACA413922349GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.1028A>T
n.2044A>T
n.1506A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.937A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.992A>T (n.992A>T)
n.1196A>T
c.801+308A>T (n.801+308A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.3763A>T
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.958A>T (n.958A>T)
c.300+3020T>A (n.300+3020T>A)
c.177+6655T>A (n.177+6655T>A)
n.218A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.408+3020T>A (n.408+3020T>A)
c.285+6655T>A (n.285+6655T>A)
n.977A>T
n.998A>T
n.971A>T
Xg.101398477T>CCA413922361GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.1028A>G
n.2044A>G
n.1506A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.937A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.992A>G (n.992A>G)
n.1196A>G
c.801+308A>G (n.801+308A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.3763A>G
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.958A>G (n.958A>G)
c.300+3020T>C (n.300+3020T>C)
c.177+6655T>C (n.177+6655T>C)
n.218A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.408+3020T>C (n.408+3020T>C)
c.285+6655T>C (n.285+6655T>C)
n.977A>G
n.998A>G
n.971A>G
Xg.101398477T>GCA413922365GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.1028A>C
n.2044A>C
n.1506A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.937A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.992A>C (n.992A>C)
n.1196A>C
c.801+308A>C (n.801+308A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.3763A>C
c.856A>C (p.Asn286His)
c.958A>C (n.958A>C)
c.300+3020T>G (n.300+3020T>G)
c.177+6655T>G (n.177+6655T>G)
n.218A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.408+3020T>G (n.408+3020T>G)
c.285+6655T>G (n.285+6655T>G)
n.977A>C
n.998A>C
n.971A>C
Xg.101398477T=CA2448298012GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*338A= (n.*338A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.967A= (p.Asn323=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.1028A=
n.2044A=
n.1506A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.937A=
c.1015A= (p.Asn339=)
c.992A= (n.992A=)
n.1196A=
c.801+308A= (n.801+308A=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.3763A=
c.856A= (p.Asn286=)
c.958A= (n.958A=)
c.300+3020T= (n.300+3020T=)
c.177+6655T= (n.177+6655T=)
n.218A=
c.*280A= (n.*280A=)
c.408+3020T= (n.408+3020T=)
c.285+6655T= (n.285+6655T=)
n.977A=
n.998A=
n.971A=
Xg.101398478A=CA2448298013GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*337T= (n.*337T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.966T= (p.Ser322=)
c.891T= (p.Ser297=)
n.1027T=
n.2043T=
n.1505T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.936T=
c.1014T= (p.Ser338=)
c.991T= (n.991T=)
n.1195T=
c.801+307T= (n.801+307T=)
c.*416T= (n.*416T=)
n.3762T=
c.855T= (p.Ser285=)
c.957T= (n.957T=)
c.300+3021A= (n.300+3021A=)
c.177+6656A= (n.177+6656A=)
n.217T=
c.*279T= (n.*279T=)
c.408+3021A= (n.408+3021A=)
c.285+6656A= (n.285+6656A=)
n.976T=
n.997T=
n.970T=
Xg.101398478A>CCA517736938GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.891T>G (p.Ser297=)
n.1027T>G
n.2043T>G
n.1505T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.936T>G
c.1014T>G (p.Ser338=)
c.991T>G (n.991T>G)
n.1195T>G
c.801+307T>G (n.801+307T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.3762T>G
c.855T>G (p.Ser285=)
c.957T>G (n.957T>G)
c.300+3021A>C (n.300+3021A>C)
c.177+6656A>C (n.177+6656A>C)
n.217T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.408+3021A>C (n.408+3021A>C)
c.285+6656A>C (n.285+6656A>C)
n.976T>G
n.997T>G
n.970T>G
Xg.101398478A>GCA032342GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.1027T>C
n.2043T>C
n.1505T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.936T>C
c.1014T>C (p.Ser338=)
c.991T>C (n.991T>C)
n.1195T>C
c.801+307T>C (n.801+307T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.3762T>C
c.855T>C (p.Ser285=)
c.957T>C (n.957T>C)
c.300+3021A>G (n.300+3021A>G)
c.177+6656A>G (n.177+6656A>G)
n.217T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.408+3021A>G (n.408+3021A>G)
c.285+6656A>G (n.285+6656A>G)
n.976T>C
n.997T>C
n.970T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101398478A>TCA517736940GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.966T>A (p.Ser322=)
c.891T>A (p.Ser297=)
n.1027T>A
n.2043T>A
n.1505T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.936T>A
c.1014T>A (p.Ser338=)
c.991T>A (n.991T>A)
n.1195T>A
c.801+307T>A (n.801+307T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.3762T>A
c.855T>A (p.Ser285=)
c.957T>A (n.957T>A)
c.300+3021A>T (n.300+3021A>T)
c.177+6656A>T (n.177+6656A>T)
n.217T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.408+3021A>T (n.408+3021A>T)
c.285+6656A>T (n.285+6656A>T)
n.976T>A
n.997T>A
n.970T>A
Xg.101398478dupCA352729GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*337dup (n.*337dup)
c.*394dup (n.*394dup)
c.966dup (p.Asn323Ter)
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n.2043dup
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c.*199dup (n.*199dup)
c.936dup
c.1014dup (p.Asn339Ter)
c.991dup (n.991dup)
n.1195dup
c.801+307dup (n.801+307dup)
c.*416dup (n.*416dup)
n.3762dup
c.855dup (p.Asn286Ter)
c.957dup (n.957dup)
c.300+3021dup (n.300+3021dup)
c.177+6656dup (n.177+6656dup)
n.217dup
c.*279dup (n.*279dup)
c.408+3021dup (n.408+3021dup)
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n.976dup
n.997dup
n.970dup
 dbSNP
Xg.101398479G>ACA022153GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
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n.216C>T
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n.996C>T
n.969C>T
 ClinVar dbSNP
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c.*393C>G (n.*393C>G)
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n.996C>G
n.969C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398479G=CA2448298014GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*336C= (n.*336C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.890C= (p.Ser297=)
n.1026C=
n.2042C=
n.1504C=
c.*198C= (n.*198C=)
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c.1013C= (p.Ser338=)
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c.801+306C= (n.801+306C=)
c.*415C= (n.*415C=)
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c.854C= (p.Ser285=)
c.956C= (n.956C=)
c.300+3022G= (n.300+3022G=)
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n.216C=
c.*278C= (n.*278C=)
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Xg.101398479G>TCA413922381GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
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c.*415C>A (n.*415C>A)
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c.177+6657G>T (n.177+6657G>T)
n.216C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
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n.975C>A
n.996C>A
n.969C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398480A=CA2448298015GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*335T= (n.*335T=)
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c.889T= (p.Ser297=)
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n.2041T=
n.1503T=
c.*197T= (n.*197T=)
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c.801+305T= (n.801+305T=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.3760T=
c.853T= (p.Ser285=)
c.955T= (n.955T=)
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n.215T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.408+3023A= (n.408+3023A=)
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n.974T=
n.995T=
n.968T=
Xg.101398480A>CCA413922389GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
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n.215T>G
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n.995T>G
n.968T>G
Xg.101398480A>GCA413922390GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.1025T>C
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n.3760T>C
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c.955T>C (n.955T>C)
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n.215T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
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n.974T>C
n.995T>C
n.968T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398480A>TCA413922391GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.1025T>A
n.2041T>A
n.1503T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.934T>A
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c.989T>A (n.989T>A)
n.1193T>A
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c.*414T>A (n.*414T>A)
n.3760T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.955T>A (n.955T>A)
c.300+3023A>T (n.300+3023A>T)
c.177+6658A>T (n.177+6658A>T)
n.215T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.408+3023A>T (n.408+3023A>T)
c.285+6658A>T (n.285+6658A>T)
n.974T>A
n.995T>A
n.968T>A
Xg.101398481C>ACA413922414GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.963G>T (p.Met321Ile)
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n.1024G>T
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c.933G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.988G>T (n.988G>T)
n.1192G>T
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n.3759G>T
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.954G>T (n.954G>T)
c.300+3024C>A (n.300+3024C>A)
c.177+6659C>A (n.177+6659C>A)
n.214G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.408+3024C>A (n.408+3024C>A)
c.285+6659C>A (n.285+6659C>A)
n.973G>T
n.994G>T
n.967G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398481C=CA2448298016GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*334G= (n.*334G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.963G= (p.Met321=)
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n.1502G=
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c.801+304G= (n.801+304G=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.3759G=
c.852G= (p.Met284=)
c.954G= (n.954G=)
c.300+3024C= (n.300+3024C=)
c.177+6659C= (n.177+6659C=)
n.214G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.408+3024C= (n.408+3024C=)
c.285+6659C= (n.285+6659C=)
n.973G=
n.994G=
n.967G=
Xg.101398481C>GCA413922418GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.1024G>C
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c.933G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.988G>C (n.988G>C)
n.1192G>C
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c.*413G>C (n.*413G>C)
n.3759G>C
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.954G>C (n.954G>C)
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n.214G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
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c.285+6659C>G (n.285+6659C>G)
n.973G>C
n.994G>C
n.967G>C
Xg.101398481C>TCA022146GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.1024G>A
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c.933G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.988G>A (n.988G>A)
n.1192G>A
c.801+304G>A (n.801+304G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.3759G>A
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.954G>A (n.954G>A)
c.300+3024C>T (n.300+3024C>T)
c.177+6659C>T (n.177+6659C>T)
n.214G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.408+3024C>T (n.408+3024C>T)
c.285+6659C>T (n.285+6659C>T)
n.973G>A
n.994G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398482A=CA2448298017GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*333T= (n.*333T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.962T= (p.Met321=)
c.887T= (p.Met296=)
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c.*195T= (n.*195T=)
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c.1010T= (p.Met337=)
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n.1191T=
c.801+303T= (n.801+303T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.3758T=
c.851T= (p.Met284=)
c.953T= (n.953T=)
c.300+3025A= (n.300+3025A=)
c.177+6660A= (n.177+6660A=)
n.213T=
c.*275T= (n.*275T=)
c.408+3025A= (n.408+3025A=)
c.285+6660A= (n.285+6660A=)
n.972T=
n.993T=
n.966T=
Xg.101398482A>CCA413922457GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.1023T>G
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n.1191T>G
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n.3758T>G
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.953T>G (n.953T>G)
c.300+3025A>C (n.300+3025A>C)
c.177+6660A>C (n.177+6660A>C)
n.213T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.408+3025A>C (n.408+3025A>C)
c.285+6660A>C (n.285+6660A>C)
n.972T>G
n.993T>G
n.966T>G
Xg.101398482A>GCA352849GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.1023T>C
n.2039T>C
n.1501T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.932T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.987T>C (n.987T>C)
n.1191T>C
c.801+303T>C (n.801+303T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.3758T>C
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.953T>C (n.953T>C)
c.300+3025A>G (n.300+3025A>G)
c.177+6660A>G (n.177+6660A>G)
n.213T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.408+3025A>G (n.408+3025A>G)
c.285+6660A>G (n.285+6660A>G)
n.972T>C
n.993T>C
n.966T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398482A>TCA413922435GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.1023T>A
n.2039T>A
n.1501T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.932T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.987T>A (n.987T>A)
n.1191T>A
c.801+303T>A (n.801+303T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.3758T>A
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.953T>A (n.953T>A)
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n.213T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.408+3025A>T (n.408+3025A>T)
c.285+6660A>T (n.285+6660A>T)
n.972T>A
n.993T>A
n.966T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398482_101398483delCA2695234912GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332_*333del (n.*332_*333del)
c.*389_*390del (n.*389_*390del)
c.961_962del (p.Met321ValfsTer2)
c.886_887del (p.Met296ValfsTer2)
n.1022_1023del
n.2038_2039del
n.1500_1501del
c.*194_*195del (n.*194_*195del)
c.931_932del
c.1009_1010del (p.Met337ValfsTer2)
c.986_987del (n.986_987del)
n.1190_1191del
c.801+302_801+303del (n.801+302_801+303del)
c.*411_*412del (n.*411_*412del)
n.3757_3758del
c.850_851del (p.Met284ValfsTer2)
c.952_953del (n.952_953del)
c.300+3025_300+3026del (n.300+3025_300+3026del)
c.177+6660_177+6661del (n.177+6660_177+6661del)
n.212_213del
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.408+3025_408+3026del (n.408+3025_408+3026del)
c.285+6660_285+6661del (n.285+6660_285+6661del)
n.971_972del
n.992_993del
n.965_966del
Xg.101398483T>ACA413922464GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.1022A>T
n.2038A>T
n.1500A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.931A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.986A>T (n.986A>T)
n.1190A>T
c.801+302A>T (n.801+302A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.3757A>T
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.952A>T (n.952A>T)
c.300+3026T>A (n.300+3026T>A)
c.177+6661T>A (n.177+6661T>A)
n.212A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.408+3026T>A (n.408+3026T>A)
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n.971A>T
n.992A>T
n.965A>T
 ClinVar
Xg.101398483T>CCA022141GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
n.1022A>G
n.2038A>G
n.1500A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.931A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.986A>G (n.986A>G)
n.1190A>G
c.801+302A>G (n.801+302A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.3757A>G
c.850A>G (p.Met284Val)
c.952A>G (n.952A>G)
c.300+3026T>C (n.300+3026T>C)
c.177+6661T>C (n.177+6661T>C)
n.212A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.408+3026T>C (n.408+3026T>C)
c.285+6661T>C (n.285+6661T>C)
n.971A>G
n.992A>G
n.965A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398483T>GCA413922467GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.1022A>C
n.2038A>C
n.1500A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.931A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.986A>C (n.986A>C)
n.1190A>C
c.801+302A>C (n.801+302A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.3757A>C
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.952A>C (n.952A>C)
c.300+3026T>G (n.300+3026T>G)
c.177+6661T>G (n.177+6661T>G)
n.212A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.408+3026T>G (n.408+3026T>G)
c.285+6661T>G (n.285+6661T>G)
n.971A>C
n.992A>C
n.965A>C
Xg.101398483T=CA2448298018GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*332A= (n.*332A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.961A= (p.Met321=)
c.886A= (p.Met296=)
n.1022A=
n.2038A=
n.1500A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.931A=
c.1009A= (p.Met337=)
c.986A= (n.986A=)
n.1190A=
c.801+302A= (n.801+302A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.3757A=
c.850A= (p.Met284=)
c.952A= (n.952A=)
c.300+3026T= (n.300+3026T=)
c.177+6661T= (n.177+6661T=)
n.212A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.408+3026T= (n.408+3026T=)
c.285+6661T= (n.285+6661T=)
n.971A=
n.992A=
n.965A=
Xg.101398483_101398494delCA2695234913GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321_*332del (n.*321_*332del)
c.*378_*389del (n.*378_*389del)
c.950_961del (p.Ala317_Met321delinsVal)
c.875_886del (p.Ala292_Met296delinsVal)
n.1011_1022del
n.2027_2038del
n.1489_1500del
c.*183_*194del (n.*183_*194del)
c.920_931del
c.998_1009del (p.Ala333_Met337delinsVal)
c.975_986del (n.975_986del)
n.1179_1190del
c.801+291_801+302del (n.801+291_801+302del)
c.*400_*411del (n.*400_*411del)
n.3746_3757del
c.839_850del (p.Ala280_Met284delinsVal)
c.941_952del (n.941_952del)
c.300+3026_300+3037del (n.300+3026_300+3037del)
c.177+6661_177+6672del (n.177+6661_177+6672del)
n.201_212del
c.*263_*274del (n.*263_*274del)
c.408+3026_408+3037del (n.408+3026_408+3037del)
c.285+6661_285+6672del (n.285+6661_285+6672del)
n.960_971del
n.981_992del
n.954_965del
Xg.101398484G>ACA517736747GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.1021C>T
n.2037C>T
n.1499C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.930C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.985C>T (n.985C>T)
n.1189C>T
c.801+301C>T (n.801+301C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.3756C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
c.951C>T (n.951C>T)
c.300+3027G>A (n.300+3027G>A)
c.177+6662G>A (n.177+6662G>A)
n.211C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.408+3027G>A (n.408+3027G>A)
c.285+6662G>A (n.285+6662G>A)
n.970C>T
n.991C>T
n.964C>T
Xg.101398484G>CCA413922469GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.1021C>G
n.2037C>G
n.1499C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.930C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.985C>G (n.985C>G)
n.1189C>G
c.801+301C>G (n.801+301C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.3756C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.951C>G (n.951C>G)
c.300+3027G>C (n.300+3027G>C)
c.177+6662G>C (n.177+6662G>C)
n.211C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.408+3027G>C (n.408+3027G>C)
c.285+6662G>C (n.285+6662G>C)
n.970C>G
n.991C>G
n.964C>G
Xg.101398484G=CA2448298019GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C= (n.*331C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.960C= (p.Phe320=)
c.885C= (p.Phe295=)
n.1021C=
n.2037C=
n.1499C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.930C=
c.1008C= (p.Phe336=)
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n.1189C=
c.801+301C= (n.801+301C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.3756C=
c.849C= (p.Phe283=)
c.951C= (n.951C=)
c.300+3027G= (n.300+3027G=)
c.177+6662G= (n.177+6662G=)
n.211C=
c.*273C= (n.*273C=)
c.408+3027G= (n.408+3027G=)
c.285+6662G= (n.285+6662G=)
n.970C=
n.991C=
n.964C=
Xg.101398484G>TCA413922475GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.1021C>A
n.2037C>A
n.1499C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.930C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.985C>A (n.985C>A)
n.1189C>A
c.801+301C>A (n.801+301C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.3756C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.951C>A (n.951C>A)
c.300+3027G>T (n.300+3027G>T)
c.177+6662G>T (n.177+6662G>T)
n.211C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.408+3027G>T (n.408+3027G>T)
c.285+6662G>T (n.285+6662G>T)
n.970C>A
n.991C>A
n.964C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398485A=CA2448298020GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T= (n.*330T=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.959T= (p.Phe320=)
c.884T= (p.Phe295=)
n.1020T=
n.2036T=
n.1498T=
c.*192T= (n.*192T=)
c.929T=
c.1007T= (p.Phe336=)
c.984T= (n.984T=)
n.1188T=
c.801+300T= (n.801+300T=)
c.*409T= (n.*409T=)
n.3755T=
c.848T= (p.Phe283=)
c.950T= (n.950T=)
c.300+3028A= (n.300+3028A=)
c.177+6663A= (n.177+6663A=)
n.210T=
c.*272T= (n.*272T=)
c.408+3028A= (n.408+3028A=)
c.285+6663A= (n.285+6663A=)
n.969T=
n.990T=
n.963T=
Xg.101398485A>CCA413922484GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.1020T>G
n.2036T>G
n.1498T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.929T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.984T>G (n.984T>G)
n.1188T>G
c.801+300T>G (n.801+300T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.3755T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.950T>G (n.950T>G)
c.300+3028A>C (n.300+3028A>C)
c.177+6663A>C (n.177+6663A>C)
n.210T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.408+3028A>C (n.408+3028A>C)
c.285+6663A>C (n.285+6663A>C)
n.969T>G
n.990T>G
n.963T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398485A>GCA413922507GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.1020T>C
n.2036T>C
n.1498T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.929T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.984T>C (n.984T>C)
n.1188T>C
c.801+300T>C (n.801+300T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.3755T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.950T>C (n.950T>C)
c.300+3028A>G (n.300+3028A>G)
c.177+6663A>G (n.177+6663A>G)
n.210T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.408+3028A>G (n.408+3028A>G)
c.285+6663A>G (n.285+6663A>G)
n.969T>C
n.990T>C
n.963T>C
Xg.101398485A>TCA413922493GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.1020T>A
n.2036T>A
n.1498T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.929T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.984T>A (n.984T>A)
n.1188T>A
c.801+300T>A (n.801+300T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.3755T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.950T>A (n.950T>A)
c.300+3028A>T (n.300+3028A>T)
c.177+6663A>T (n.177+6663A>T)
n.210T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.408+3028A>T (n.408+3028A>T)
c.285+6663A>T (n.285+6663A>T)
n.969T>A
n.990T>A
n.963T>A
Xg.101398486delCA2695234914GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*330del (n.*330del)
c.*387del (n.*387del)
c.959del (p.Phe320SerfsTer22)
c.884del (p.Phe295SerfsTer22)
n.1020del
n.2036del
n.1498del
c.*192del (n.*192del)
c.929del
c.1007del (p.Phe336SerfsTer22)
c.984del (n.984del)
n.1188del
c.801+300del (n.801+300del)
c.*409del (n.*409del)
n.3755del
c.848del (p.Phe283SerfsTer22)
c.950del (n.950del)
c.300+3029del (n.300+3029del)
c.177+6664del (n.177+6664del)
n.210del
c.*272del (n.*272del)
c.408+3029del (n.408+3029del)
c.285+6664del (n.285+6664del)
n.969del
n.990del
n.963del
Xg.101398486A>CCA413922521GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.1019T>G
n.2035T>G
n.1497T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.928T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.983T>G (n.983T>G)
n.1187T>G
c.801+299T>G (n.801+299T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.3754T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.949T>G (n.949T>G)
c.300+3029A>C (n.300+3029A>C)
c.177+6664A>C (n.177+6664A>C)
n.209T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.408+3029A>C (n.408+3029A>C)
c.285+6664A>C (n.285+6664A>C)
n.968T>G
n.989T>G
n.962T>G
Xg.101398486A>GCA413922524GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1019T>C
n.2035T>C
n.1497T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.928T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.983T>C (n.983T>C)
n.1187T>C
c.801+299T>C (n.801+299T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.3754T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.949T>C (n.949T>C)
c.300+3029A>G (n.300+3029A>G)
c.177+6664A>G (n.177+6664A>G)
n.209T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.408+3029A>G (n.408+3029A>G)
c.285+6664A>G (n.285+6664A>G)
n.968T>C
n.989T>C
n.962T>C
Xg.101398486A>TCA413922528GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.1019T>A
n.2035T>A
n.1497T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.928T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.983T>A (n.983T>A)
n.1187T>A
c.801+299T>A (n.801+299T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.3754T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.949T>A (n.949T>A)
c.300+3029A>T (n.300+3029A>T)
c.177+6664A>T (n.177+6664A>T)
n.209T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.408+3029A>T (n.408+3029A>T)
c.285+6664A>T (n.285+6664A>T)
n.968T>A
n.989T>A
n.962T>A
Xg.101398487T>ACA413922529GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
c.882A>T (p.Leu294Phe)
n.1018A>T
n.2034A>T
n.1496A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.927A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
c.982A>T (n.982A>T)
n.1186A>T
c.801+298A>T (n.801+298A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.3753A>T
c.846A>T (p.Leu282Phe)
c.948A>T (n.948A>T)
c.300+3030T>A (n.300+3030T>A)
c.177+6665T>A (n.177+6665T>A)
n.208A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.408+3030T>A (n.408+3030T>A)
c.285+6665T>A (n.285+6665T>A)
n.967A>T
n.988A>T
n.961A>T
Xg.101398487T>CCA517736752GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.882A>G (p.Leu294=)
n.1018A>G
n.2034A>G
n.1496A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.927A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.982A>G (n.982A>G)
n.1186A>G
c.801+298A>G (n.801+298A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.3753A>G
c.846A>G (p.Leu282=)
c.948A>G (n.948A>G)
c.300+3030T>C (n.300+3030T>C)
c.177+6665T>C (n.177+6665T>C)
n.208A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.408+3030T>C (n.408+3030T>C)
c.285+6665T>C (n.285+6665T>C)
n.967A>G
n.988A>G
n.961A>G
Xg.101398487T>GCA413922531GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
c.882A>C (p.Leu294Phe)
n.1018A>C
n.2034A>C
n.1496A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.927A>C
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
c.982A>C (n.982A>C)
n.1186A>C
c.801+298A>C (n.801+298A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.3753A>C
c.846A>C (p.Leu282Phe)
c.948A>C (n.948A>C)
c.300+3030T>G (n.300+3030T>G)
c.177+6665T>G (n.177+6665T>G)
n.208A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.408+3030T>G (n.408+3030T>G)
c.285+6665T>G (n.285+6665T>G)
n.967A>C
n.988A>C
n.961A>C
Xg.101398488A>CCA413922537GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
c.881T>G (p.Leu294Ter)
n.1017T>G
n.2033T>G
n.1495T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.926T>G
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c.981T>G (n.981T>G)
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c.801+297T>G (n.801+297T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.3752T>G
c.845T>G (p.Leu282Ter)
c.947T>G (n.947T>G)
c.300+3031A>C (n.300+3031A>C)
c.177+6666A>C (n.177+6666A>C)
n.207T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
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c.285+6666A>C (n.285+6666A>C)
n.966T>G
n.987T>G
n.960T>G
Xg.101398488A>GCA413922549GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
n.1017T>C
n.2033T>C
n.1495T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.926T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.981T>C (n.981T>C)
n.1185T>C
c.801+297T>C (n.801+297T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.3752T>C
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.947T>C (n.947T>C)
c.300+3031A>G (n.300+3031A>G)
c.177+6666A>G (n.177+6666A>G)
n.207T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.408+3031A>G (n.408+3031A>G)
c.285+6666A>G (n.285+6666A>G)
n.966T>C
n.987T>C
n.960T>C
Xg.101398488A>TCA413922553GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
n.1017T>A
n.2033T>A
n.1495T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.926T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.981T>A (n.981T>A)
n.1185T>A
c.801+297T>A (n.801+297T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.3752T>A
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.947T>A (n.947T>A)
c.300+3031A>T (n.300+3031A>T)
c.177+6666A>T (n.177+6666A>T)
n.207T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.408+3031A>T (n.408+3031A>T)
c.285+6666A>T (n.285+6666A>T)
n.966T>A
n.987T>A
n.960T>A
Xg.101398488_101398490delinsAAACA2448298021GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325_*327delinsTTT (n.*325_*327delinsTTT)
c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT)
c.954_956delinsTTT (p.Pro318=)
c.879_881delinsTTT (p.Pro293=)
n.1015_1017delinsTTT
n.2031_2033delinsTTT
n.1493_1495delinsTTT
c.*187_*189delinsTTT (n.*187_*189delinsTTT)
c.924_926delinsTTT
c.1002_1004delinsTTT (p.Pro334=)
c.979_981delinsTTT (n.979_981delinsTTT)
n.1183_1185delinsTTT
c.801+295_801+297delinsTTT (n.801+295_801+297delinsTTT)
c.*404_*406delinsTTT (n.*404_*406delinsTTT)
n.3750_3752delinsTTT
c.843_845delinsTTT (p.Pro281=)
c.945_947delinsTTT (n.945_947delinsTTT)
c.300+3031_300+3033delinsAAA (n.300+3031_300+3033delinsAAA)
c.177+6666_177+6668delinsAAA (n.177+6666_177+6668delinsAAA)
n.205_207delinsTTT
c.*267_*269delinsTTT (n.*267_*269delinsTTT)
c.408+3031_408+3033delinsAAA (n.408+3031_408+3033delinsAAA)
c.285+6666_285+6668delinsAAA (n.285+6666_285+6668delinsAAA)
n.964_966delinsTTT
n.985_987delinsTTT
n.958_960delinsTTT
Xg.101398489A>CCA413922557GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
n.1016T>G
n.2032T>G
n.1494T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.925T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.980T>G (n.980T>G)
n.1184T>G
c.801+296T>G (n.801+296T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.3751T>G
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.946T>G (n.946T>G)
c.300+3032A>C (n.300+3032A>C)
c.177+6667A>C (n.177+6667A>C)
n.206T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.408+3032A>C (n.408+3032A>C)
c.285+6667A>C (n.285+6667A>C)
n.965T>G
n.986T>G
n.959T>G
Xg.101398489A>GCA517736755GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.880T>C (p.Leu294=)
n.1016T>C
n.2032T>C
n.1494T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.925T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1184T>C
c.801+296T>C (n.801+296T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.3751T>C
c.844T>C (p.Leu282=)
c.946T>C (n.946T>C)
c.300+3032A>G (n.300+3032A>G)
c.177+6667A>G (n.177+6667A>G)
n.206T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.408+3032A>G (n.408+3032A>G)
c.285+6667A>G (n.285+6667A>G)
n.965T>C
n.986T>C
n.959T>C
 dbSNP
Xg.101398489A>TCA413922561GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
n.1016T>A
n.2032T>A
n.1494T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.925T>A
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
c.980T>A (n.980T>A)
n.1184T>A
c.801+296T>A (n.801+296T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.3751T>A
c.844T>A (p.Leu282Ile)
c.946T>A (n.946T>A)
c.300+3032A>T (n.300+3032A>T)
c.177+6667A>T (n.177+6667A>T)
n.206T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.408+3032A>T (n.408+3032A>T)
c.285+6667A>T (n.285+6667A>T)
n.965T>A
n.986T>A
n.959T>A
Xg.101398489_101398490delinsGATTCA275336GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325_*326delinsAATC (n.*325_*326delinsAATC)
c.*382_*383delinsAATC (n.*382_*383delinsAATC)
c.954_955delinsAATC (p.Leu319IlefsTer24)
c.879_880delinsAATC (p.Leu294IlefsTer24)
n.1015_1016delinsAATC
n.2031_2032delinsAATC
n.1493_1494delinsAATC
c.*187_*188delinsAATC (n.*187_*188delinsAATC)
c.924_925delinsAATC
c.1002_1003delinsAATC (p.Leu335IlefsTer24)
c.979_980delinsAATC (n.979_980delinsAATC)
n.1183_1184delinsAATC
c.801+295_801+296delinsAATC (n.801+295_801+296delinsAATC)
c.*404_*405delinsAATC (n.*404_*405delinsAATC)
n.3750_3751delinsAATC
c.843_844delinsAATC (p.Leu282IlefsTer24)
c.945_946delinsAATC (n.945_946delinsAATC)
c.300+3032_300+3033delinsGATT (n.300+3032_300+3033delinsGATT)
c.177+6667_177+6668delinsGATT (n.177+6667_177+6668delinsGATT)
n.205_206delinsAATC
c.*267_*268delinsAATC (n.*267_*268delinsAATC)
c.408+3032_408+3033delinsGATT (n.408+3032_408+3033delinsGATT)
c.285+6667_285+6668delinsGATT (n.285+6667_285+6668delinsGATT)
n.964_965delinsAATC
n.985_986delinsAATC
n.958_959delinsAATC
 ClinVar dbSNP
Xg.101398490A>CCA517736757GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.954T>G (p.Pro318=)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.1015T>G
n.2031T>G
n.1493T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.924T>G
c.1002T>G (p.Pro334=)
c.979T>G (n.979T>G)
n.1183T>G
c.801+295T>G (n.801+295T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.3750T>G
c.843T>G (p.Pro281=)
c.945T>G (n.945T>G)
c.300+3033A>C (n.300+3033A>C)
c.177+6668A>C (n.177+6668A>C)
n.205T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.408+3033A>C (n.408+3033A>C)
c.285+6668A>C (n.285+6668A>C)
n.964T>G
n.985T>G
n.958T>G
Xg.101398490A>GCA517736756GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.1015T>C
n.2031T>C
n.1493T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.924T>C
c.1002T>C (p.Pro334=)
c.979T>C (n.979T>C)
n.1183T>C
c.801+295T>C (n.801+295T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.3750T>C
c.843T>C (p.Pro281=)
c.945T>C (n.945T>C)
c.300+3033A>G (n.300+3033A>G)
c.177+6668A>G (n.177+6668A>G)
n.205T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
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n.964T>C
n.985T>C
n.958T>C
Xg.101398490A>TCA517736758GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.954T>A (p.Pro318=)
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n.205T>A
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n.985T>A
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n.204C>T
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n.957C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.984C>A
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Xg.101398492G>ACA352956GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*323C>T (n.*323C>T)
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n.203C>T
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n.956C>T
 ClinVar dbSNP
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n.203C>G
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n.983C>G
n.956C>G
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c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1013C>A
n.2029C>A
n.1491C>A
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c.922C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.977C>A (n.977C>A)
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c.*402C>A (n.*402C>A)
n.3748C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.943C>A (n.943C>A)
c.300+3035G>T (n.300+3035G>T)
c.177+6670G>T (n.177+6670G>T)
n.203C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.408+3035G>T (n.408+3035G>T)
c.285+6670G>T (n.285+6670G>T)
n.962C>A
n.983C>A
n.956C>A
Xg.101398493A>CCA517736760GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*322T>G (n.*322T>G)
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c.921T>G
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n.1180T>G
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n.3747T>G
c.840T>G (p.Ala280=)
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n.202T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.408+3036A>C (n.408+3036A>C)
c.285+6671A>C (n.285+6671A>C)
n.961T>G
n.982T>G
n.955T>G
Xg.101398493A>GCA517736761GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
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n.1012T>C
n.2028T>C
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c.921T>C
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n.202T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
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n.961T>C
n.982T>C
n.955T>C
 ClinVar
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c.921T>A
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c.976T>A (n.976T>A)
n.1180T>A
c.801+292T>A (n.801+292T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.3747T>A
c.840T>A (p.Ala280=)
c.942T>A (n.942T>A)
c.300+3036A>T (n.300+3036A>T)
c.177+6671A>T (n.177+6671A>T)
n.202T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.408+3036A>T (n.408+3036A>T)
c.285+6671A>T (n.285+6671A>T)
n.961T>A
n.982T>A
n.955T>A
Xg.101398494G>ACA352357GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
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n.201C>T
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n.960C>T
n.981C>T
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n.201C>G
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Xg.101398494G>TCA413922587GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*321C>A (n.*321C>A)
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n.954C>A
 dbSNP
Xg.101398495C>ACA413922588GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
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n.1010G>T
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n.1488G>T
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c.919G>T
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n.1178G>T
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n.3745G>T
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n.200G>T
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n.959G>T
n.980G>T
n.953G>T
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n.3745G=
c.838G= (p.Ala280=)
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c.177+6673C= (n.177+6673C=)
n.200G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.408+3038C= (n.408+3038C=)
c.285+6673C= (n.285+6673C=)
n.959G=
n.980G=
n.953G=
Xg.101398495C>GCA413922589GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1010G>C
n.2026G>C
n.1488G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.919G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.974G>C (n.974G>C)
n.1178G>C
c.801+290G>C (n.801+290G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.3745G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.940G>C (n.940G>C)
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c.177+6673C>G (n.177+6673C>G)
n.200G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
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n.959G>C
n.980G>C
n.953G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398495C>TCA333093204GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1010G>A
n.2026G>A
n.1488G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.919G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.974G>A (n.974G>A)
n.1178G>A
c.801+290G>A (n.801+290G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.3745G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.940G>A (n.940G>A)
c.300+3038C>T (n.300+3038C>T)
c.177+6673C>T (n.177+6673C>T)
n.200G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.408+3038C>T (n.408+3038C>T)
c.285+6673C>T (n.285+6673C>T)
n.959G>A
n.980G>A
n.953G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.101398496A>CCA517736766GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.1009T>G
n.2025T>G
n.1487T>G
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c.918T>G
c.996T>G (p.Ala332=)
c.973T>G (n.973T>G)
n.1177T>G
c.801+289T>G (n.801+289T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.3744T>G
c.837T>G (p.Ala279=)
c.939T>G (n.939T>G)
c.300+3039A>C (n.300+3039A>C)
c.177+6674A>C (n.177+6674A>C)
n.199T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.408+3039A>C (n.408+3039A>C)
c.285+6674A>C (n.285+6674A>C)
n.958T>G
n.979T>G
n.952T>G
Xg.101398496A>GCA517736768GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1009T>C
n.2025T>C
n.1487T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.918T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
c.973T>C (n.973T>C)
n.1177T>C
c.801+289T>C (n.801+289T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.3744T>C
c.837T>C (p.Ala279=)
c.939T>C (n.939T>C)
c.300+3039A>G (n.300+3039A>G)
c.177+6674A>G (n.177+6674A>G)
n.199T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.408+3039A>G (n.408+3039A>G)
c.285+6674A>G (n.285+6674A>G)
n.958T>C
n.979T>C
n.952T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.101398496A>TCA517736770GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1009T>A
n.2025T>A
n.1487T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.918T>A
c.996T>A (p.Ala332=)
c.973T>A (n.973T>A)
n.1177T>A
c.801+289T>A (n.801+289T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.3744T>A
c.837T>A (p.Ala279=)
c.939T>A (n.939T>A)
c.300+3039A>T (n.300+3039A>T)
c.177+6674A>T (n.177+6674A>T)
n.199T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.408+3039A>T (n.408+3039A>T)
c.285+6674A>T (n.285+6674A>T)
n.958T>A
n.979T>A
n.952T>A
Xg.101398497G>ACA413922593GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1008C>T
n.2024C>T
n.1486C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.917C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.972C>T (n.972C>T)
n.1176C>T
c.801+288C>T (n.801+288C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.3743C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.938C>T (n.938C>T)
c.300+3040G>A (n.300+3040G>A)
c.177+6675G>A (n.177+6675G>A)
n.198C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.408+3040G>A (n.408+3040G>A)
c.285+6675G>A (n.285+6675G>A)
n.957C>T
n.978C>T
n.951C>T
Xg.101398497G>CCA413922594GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1008C>G
n.2024C>G
n.1486C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.917C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.972C>G (n.972C>G)
n.1176C>G
c.801+288C>G (n.801+288C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.3743C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.938C>G (n.938C>G)
c.300+3040G>C (n.300+3040G>C)
c.177+6675G>C (n.177+6675G>C)
n.198C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.408+3040G>C (n.408+3040G>C)
c.285+6675G>C (n.285+6675G>C)
n.957C>G
n.978C>G
n.951C>G
Xg.101398497G>TCA413922595GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1008C>A
n.2024C>A
n.1486C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.917C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.972C>A (n.972C>A)
n.1176C>A
c.801+288C>A (n.801+288C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.3743C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.938C>A (n.938C>A)
c.300+3040G>T (n.300+3040G>T)
c.177+6675G>T (n.177+6675G>T)
n.198C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.408+3040G>T (n.408+3040G>T)
c.285+6675G>T (n.285+6675G>T)
n.957C>A
n.978C>A
n.951C>A
Xg.101398498C>ACA413922596GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1007G>T
n.2023G>T
n.1485G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.916G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.971G>T (n.971G>T)
n.1175G>T
c.801+287G>T (n.801+287G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.3742G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.937G>T (n.937G>T)
c.300+3041C>A (n.300+3041C>A)
c.177+6676C>A (n.177+6676C>A)
n.197G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.408+3041C>A (n.408+3041C>A)
c.285+6676C>A (n.285+6676C>A)
n.956G>T
n.977G>T
n.950G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398498C=CA2448298026GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G= (n.*317G=)
c.*374G= (n.*374G=)
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c.871G= (p.Ala291=)
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n.1485G=
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c.994G= (p.Ala332=)
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n.1175G=
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n.3742G=
c.835G= (p.Ala279=)
c.937G= (n.937G=)
c.300+3041C= (n.300+3041C=)
c.177+6676C= (n.177+6676C=)
n.197G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.408+3041C= (n.408+3041C=)
c.285+6676C= (n.285+6676C=)
n.956G=
n.977G=
n.950G=
Xg.101398498C>GCA413922600GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1007G>C
n.2023G>C
n.1485G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.916G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.971G>C (n.971G>C)
n.1175G>C
c.801+287G>C (n.801+287G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.3742G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.937G>C (n.937G>C)
c.300+3041C>G (n.300+3041C>G)
c.177+6676C>G (n.177+6676C>G)
n.197G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.408+3041C>G (n.408+3041C>G)
c.285+6676C>G (n.285+6676C>G)
n.956G>C
n.977G>C
n.950G>C
Xg.101398498C>TCA352629GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1007G>A
n.2023G>A
n.1485G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.916G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.971G>A (n.971G>A)
n.1175G>A
c.801+287G>A (n.801+287G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.3742G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.937G>A (n.937G>A)
c.300+3041C>T (n.300+3041C>T)
c.177+6676C>T (n.177+6676C>T)
n.197G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.408+3041C>T (n.408+3041C>T)
c.285+6676C>T (n.285+6676C>T)
n.956G>A
n.977G>A
n.950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398499C>ACA413922636GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.945G>T (p.Met315Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
n.1006G>T
n.2022G>T
n.1484G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.915G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.970G>T (n.970G>T)
n.1174G>T
c.801+286G>T (n.801+286G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.3741G>T
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.936G>T (n.936G>T)
c.300+3042C>A (n.300+3042C>A)
c.177+6677C>A (n.177+6677C>A)
n.196G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.408+3042C>A (n.408+3042C>A)
c.285+6677C>A (n.285+6677C>A)
n.955G>T
n.976G>T
n.949G>T
Xg.101398499C=CA2448298027GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G= (n.*316G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.945G= (p.Met315=)
c.870G= (p.Met290=)
n.1006G=
n.2022G=
n.1484G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.915G=
c.993G= (p.Met331=)
c.970G= (n.970G=)
n.1174G=
c.801+286G= (n.801+286G=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.3741G=
c.834G= (p.Met278=)
c.936G= (n.936G=)
c.300+3042C= (n.300+3042C=)
c.177+6677C= (n.177+6677C=)
n.196G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.408+3042C= (n.408+3042C=)
c.285+6677C= (n.285+6677C=)
n.955G=
n.976G=
n.949G=
Xg.101398499C>GCA352994GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.945G>C (p.Met315Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
n.1006G>C
n.2022G>C
n.1484G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.915G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.970G>C (n.970G>C)
n.1174G>C
c.801+286G>C (n.801+286G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.3741G>C
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.936G>C (n.936G>C)
c.300+3042C>G (n.300+3042C>G)
c.177+6677C>G (n.177+6677C>G)
n.196G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.408+3042C>G (n.408+3042C>G)
c.285+6677C>G (n.285+6677C>G)
n.955G>C
n.976G>C
n.949G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398499C>TCA352736GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.945G>A (p.Met315Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
n.1006G>A
n.2022G>A
n.1484G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.915G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.970G>A (n.970G>A)
n.1174G>A
c.801+286G>A (n.801+286G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.3741G>A
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.936G>A (n.936G>A)
c.300+3042C>T (n.300+3042C>T)
c.177+6677C>T (n.177+6677C>T)
n.196G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
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n.955G>A
n.976G>A
n.949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398500A=CA2448298028GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T= (n.*315T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.944T= (p.Met315=)
c.869T= (p.Met290=)
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n.2021T=
n.1483T=
c.*177T= (n.*177T=)
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n.1173T=
c.801+285T= (n.801+285T=)
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n.3740T=
c.833T= (p.Met278=)
c.935T= (n.935T=)
c.300+3043A= (n.300+3043A=)
c.177+6678A= (n.177+6678A=)
n.195T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.408+3043A= (n.408+3043A=)
c.285+6678A= (n.285+6678A=)
n.954T=
n.975T=
n.948T=
Xg.101398500A>CCA413922637GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.944T>G (p.Met315Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
n.1005T>G
n.2021T>G
n.1483T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.914T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.969T>G (n.969T>G)
n.1173T>G
c.801+285T>G (n.801+285T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.3740T>G
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.935T>G (n.935T>G)
c.300+3043A>C (n.300+3043A>C)
c.177+6678A>C (n.177+6678A>C)
n.195T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.408+3043A>C (n.408+3043A>C)
c.285+6678A>C (n.285+6678A>C)
n.954T>G
n.975T>G
n.948T>G
Xg.101398500A>GCA413922640GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
n.1005T>C
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c.*177T>C (n.*177T>C)
c.914T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.969T>C (n.969T>C)
n.1173T>C
c.801+285T>C (n.801+285T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.3740T>C
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.935T>C (n.935T>C)
c.300+3043A>G (n.300+3043A>G)
c.177+6678A>G (n.177+6678A>G)
n.195T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.408+3043A>G (n.408+3043A>G)
c.285+6678A>G (n.285+6678A>G)
n.954T>C
n.975T>C
n.948T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.101398500A>TCA413922643GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.944T>A (p.Met315Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
n.1005T>A
n.2021T>A
n.1483T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.914T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.969T>A (n.969T>A)
n.1173T>A
c.801+285T>A (n.801+285T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.3740T>A
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.935T>A (n.935T>A)
c.300+3043A>T (n.300+3043A>T)
c.177+6678A>T (n.177+6678A>T)
n.195T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.408+3043A>T (n.408+3043A>T)
c.285+6678A>T (n.285+6678A>T)
n.954T>A
n.975T>A
n.948T>A
Xg.101398501T>ACA413922644GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
n.1004A>T
n.2020A>T
n.1482A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.913A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.968A>T (n.968A>T)
n.1172A>T
c.801+284A>T (n.801+284A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.3739A>T
c.832A>T (p.Met278Leu)
c.934A>T (n.934A>T)
c.300+3044T>A (n.300+3044T>A)
c.177+6679T>A (n.177+6679T>A)
n.194A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.408+3044T>A (n.408+3044T>A)
c.285+6679T>A (n.285+6679T>A)
n.953A>T
n.974A>T
n.947A>T
Xg.101398501T>CCA413922647GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
n.1004A>G
n.2020A>G
n.1482A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.913A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.968A>G (n.968A>G)
n.1172A>G
c.801+284A>G (n.801+284A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.3739A>G
c.832A>G (p.Met278Val)
c.934A>G (n.934A>G)
c.300+3044T>C (n.300+3044T>C)
c.177+6679T>C (n.177+6679T>C)
n.194A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.408+3044T>C (n.408+3044T>C)
c.285+6679T>C (n.285+6679T>C)
n.953A>G
n.974A>G
n.947A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.101398501T>GCA032305GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
n.1004A>C
n.2020A>C
n.1482A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.913A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.968A>C (n.968A>C)
n.1172A>C
c.801+284A>C (n.801+284A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.3739A>C
c.832A>C (p.Met278Leu)
c.934A>C (n.934A>C)
c.300+3044T>G (n.300+3044T>G)
c.177+6679T>G (n.177+6679T>G)
n.194A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.408+3044T>G (n.408+3044T>G)
c.285+6679T>G (n.285+6679T>G)
n.953A>C
n.974A>C
n.947A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398501T=CA2448298029GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*314A= (n.*314A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.943A= (p.Met315=)
c.868A= (p.Met290=)
n.1004A=
n.2020A=
n.1482A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.913A=
c.991A= (p.Met331=)
c.968A= (n.968A=)
n.1172A=
c.801+284A= (n.801+284A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.3739A=
c.832A= (p.Met278=)
c.934A= (n.934A=)
c.300+3044T= (n.300+3044T=)
c.177+6679T= (n.177+6679T=)
n.194A=
c.*256A= (n.*256A=)
c.408+3044T= (n.408+3044T=)
c.285+6679T= (n.285+6679T=)
n.953A=
n.974A=
n.947A=
Xg.101398502G>ACA517736773GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.867C>T (p.Ile289=)
n.1003C>T
n.2019C>T
n.1481C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.912C>T
c.990C>T (p.Ile330=)
c.967C>T (n.967C>T)
n.1171C>T
c.801+283C>T (n.801+283C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.3738C>T
c.831C>T (p.Ile277=)
c.933C>T (n.933C>T)
c.300+3045G>A (n.300+3045G>A)
c.177+6680G>A (n.177+6680G>A)
n.193C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.408+3045G>A (n.408+3045G>A)
c.285+6680G>A (n.285+6680G>A)
n.952C>T
n.973C>T
n.946C>T
 ClinVar
Xg.101398502G>CCA413922666GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
n.1003C>G
n.2019C>G
n.1481C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.912C>G
c.990C>G (p.Ile330Met)
c.967C>G (n.967C>G)
n.1171C>G
c.801+283C>G (n.801+283C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.3738C>G
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.933C>G (n.933C>G)
c.300+3045G>C (n.300+3045G>C)
c.177+6680G>C (n.177+6680G>C)
n.193C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.408+3045G>C (n.408+3045G>C)
c.285+6680G>C (n.285+6680G>C)
n.952C>G
n.973C>G
n.946C>G
Xg.101398502G>TCA517736774GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.867C>A (p.Ile289=)
n.1003C>A
n.2019C>A
n.1481C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.912C>A
c.990C>A (p.Ile330=)
c.967C>A (n.967C>A)
n.1171C>A
c.801+283C>A (n.801+283C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.3738C>A
c.831C>A (p.Ile277=)
c.933C>A (n.933C>A)
c.300+3045G>T (n.300+3045G>T)
c.177+6680G>T (n.177+6680G>T)
n.193C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.408+3045G>T (n.408+3045G>T)
c.285+6680G>T (n.285+6680G>T)
n.952C>A
n.973C>A
n.946C>A
Xg.101398503A>CCA413922667GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.1002T>G
n.2018T>G
n.1480T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.911T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.966T>G (n.966T>G)
n.1170T>G
c.801+282T>G (n.801+282T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.3737T>G
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.932T>G (n.932T>G)
c.300+3046A>C (n.300+3046A>C)
c.177+6681A>C (n.177+6681A>C)
n.192T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.408+3046A>C (n.408+3046A>C)
c.285+6681A>C (n.285+6681A>C)
n.951T>G
n.972T>G
n.945T>G
Xg.101398503A>GCA413922668GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1002T>C
n.2018T>C
n.1480T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.911T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.966T>C (n.966T>C)
n.1170T>C
c.801+282T>C (n.801+282T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.3737T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.932T>C (n.932T>C)
c.300+3046A>G (n.300+3046A>G)
c.177+6681A>G (n.177+6681A>G)
n.192T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.408+3046A>G (n.408+3046A>G)
c.285+6681A>G (n.285+6681A>G)
n.951T>C
n.972T>C
n.945T>C
Xg.101398503A>TCA413922670GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.1002T>A
n.2018T>A
n.1480T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.911T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.966T>A (n.966T>A)
n.1170T>A
c.801+282T>A (n.801+282T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.3737T>A
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.932T>A (n.932T>A)
c.300+3046A>T (n.300+3046A>T)
c.177+6681A>T (n.177+6681A>T)
n.192T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.408+3046A>T (n.408+3046A>T)
c.285+6681A>T (n.285+6681A>T)
n.951T>A
n.972T>A
n.945T>A
 gnomAD v4
Xg.101398504T>ACA022134GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.1001A>T
n.2017A>T
n.1479A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.910A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.965A>T (n.965A>T)
n.1169A>T
c.801+281A>T (n.801+281A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.3736A>T
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.931A>T (n.931A>T)
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n.191A>T
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n.950A>T
n.971A>T
n.944A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.101398504T>CCA032289GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A>G (n.*311A>G)
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n.3736A>G
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n.971A>G
n.944A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398504T>GCA413922674GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A>C (n.*311A>C)
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c.931A>C (n.931A>C)
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n.191A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
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n.950A>C
n.971A>C
n.944A>C
Xg.101398504T=CA2448298030GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*311A= (n.*311A=)
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c.829A= (p.Ile277=)
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n.191A=
c.*253A= (n.*253A=)
c.408+3047T= (n.408+3047T=)
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n.950A=
n.971A=
n.944A=
Xg.101398505A>CCA517736781GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*310T>G (n.*310T>G)
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n.3735T>G
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n.190T>G
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n.949T>G
n.970T>G
n.943T>G
Xg.101398505A>GCA517736779GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
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n.1000T>C
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c.909T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
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n.1168T>C
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n.190T>C
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n.949T>C
n.970T>C
n.943T>C
Xg.101398505A>TCA517736777GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
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n.1168T>A
c.801+280T>A (n.801+280T>A)
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n.190T>A
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n.949T>A
n.970T>A
n.943T>A
Xg.101398505_101398506delinsAGCA2448298031GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309_*310delinsCT (n.*309_*310delinsCT)
c.*366_*367delinsCT (n.*366_*367delinsCT)
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n.1477_1478delinsCT
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c.908_909delinsCT
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n.1167_1168delinsCT
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c.*388_*389delinsCT (n.*388_*389delinsCT)
n.3734_3735delinsCT
c.827_828delinsCT (p.Ala276=)
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n.189_190delinsCT
c.*251_*252delinsCT (n.*251_*252delinsCT)
c.408+3048_408+3049delinsAG (n.408+3048_408+3049delinsAG)
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n.948_949delinsCT
n.969_970delinsCT
n.942_943delinsCT
Xg.101398506delCA913190978GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309del (n.*309del)
c.*366del (n.*366del)
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n.999del
n.2015del
n.1477del
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c.908del
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n.1167del
c.801+279del (n.801+279del)
c.*388del (n.*388del)
n.3734del
c.827del (p.Ala276ValfsTer29)
c.929del (n.929del)
c.300+3049del (n.300+3049del)
c.177+6684del (n.177+6684del)
n.189del
c.*251del (n.*251del)
c.408+3049del (n.408+3049del)
c.285+6684del (n.285+6684del)
n.948del
n.969del
n.942del
 ClinVar dbSNP
Xg.101398506G>ACA413922694GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
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c.863C>T (p.Ala288Val)
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n.1167C>T
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n.3734C>T
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c.929C>T (n.929C>T)
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c.177+6684G>A (n.177+6684G>A)
n.189C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.408+3049G>A (n.408+3049G>A)
c.285+6684G>A (n.285+6684G>A)
n.948C>T
n.969C>T
n.942C>T
 gnomAD v4
Xg.101398506G>CCA413922699GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C>G (n.*309C>G)
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n.3734C>G
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n.189C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.408+3049G>C (n.408+3049G>C)
c.285+6684G>C (n.285+6684G>C)
n.948C>G
n.969C>G
n.942C>G
Xg.101398506G=CA2448298032GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C= (n.*309C=)
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c.827C= (p.Ala276=)
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c.*251C= (n.*251C=)
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n.948C=
n.969C=
n.942C=
Xg.101398506G>TCA352808GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*309C>A (n.*309C>A)
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c.863C>A (p.Ala288Asp)
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n.1477C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.908C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.963C>A (n.963C>A)
n.1167C>A
c.801+279C>A (n.801+279C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.3734C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.929C>A (n.929C>A)
c.300+3049G>T (n.300+3049G>T)
c.177+6684G>T (n.177+6684G>T)
n.189C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.408+3049G>T (n.408+3049G>T)
c.285+6684G>T (n.285+6684G>T)
n.948C>A
n.969C>A
n.942C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.101398507C>ACA413922702GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
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n.998G>T
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n.1166G>T
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c.*387G>T (n.*387G>T)
n.3733G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.928G>T (n.928G>T)
c.300+3050C>A (n.300+3050C>A)
c.177+6685C>A (n.177+6685C>A)
n.188G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.408+3050C>A (n.408+3050C>A)
c.285+6685C>A (n.285+6685C>A)
n.947G>T
n.968G>T
n.941G>T
Xg.101398507C=CA2448298033GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G= (n.*308G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.937G= (p.Ala313=)
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n.947G=
n.968G=
n.941G=
Xg.101398507C>GCA352544GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.998G>C
n.2014G>C
n.1476G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.907G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.962G>C (n.962G>C)
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c.801+278G>C (n.801+278G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.3733G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.928G>C (n.928G>C)
c.300+3050C>G (n.300+3050C>G)
c.177+6685C>G (n.177+6685C>G)
n.188G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.408+3050C>G (n.408+3050C>G)
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n.947G>C
n.968G>C
n.941G>C
 dbSNP
Xg.101398507C>TCA413922711GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.998G>A
n.2014G>A
n.1476G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
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c.962G>A (n.962G>A)
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c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.928G>A (n.928G>A)
c.300+3050C>T (n.300+3050C>T)
c.177+6685C>T (n.177+6685C>T)
n.188G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.408+3050C>T (n.408+3050C>T)
c.285+6685C>T (n.285+6685C>T)
n.947G>A
n.968G>A
n.941G>A

Number of alleles fetched