Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.101397823_101402342del	CA2580100075	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.370-530_782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del	ClinVar
X	g.101397822_101402342del	CA1139667712	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.370-532_781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del	ClinVar
X	g.101398300T>C	CA869302870	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+70A>G (n.445+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.1074+70A>G (n.1074+70A>G) c.999+70A>G (n.999+70A>G) n.1135+70A>G n.2221A>G n.1613+70A>G c.307+70A>G (n.307+70A>G) c.1044+70A>G c.1122+70A>G (n.1122+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) n.1303+70A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.802-201A>G (n.802-201A>G) c.524+70A>G (n.524+70A>G) n.3870+70A>G c.963+70A>G (n.963+70A>G) c.1065+70A>G (n.1065+70A>G) c.300+2843T>C (n.300+2843T>C) c.177+6478T>C (n.177+6478T>C) n.325+70A>G c.387+70A>G (n.387+70A>G) c.408+2843T>C (n.408+2843T>C) c.285+6478T>C (n.285+6478T>C) n.1084+70A>G n.1105+70A>G n.1078+70A>G	dbSNP gnomAD v4
X	g.101398300T=	CA2448297925	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+70A= (n.445+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.1074+70A= (n.1074+70A=) c.999+70A= (n.999+70A=) n.1135+70A= n.2221A= n.1613+70A= c.307+70A= (n.307+70A=) c.1044+70A= c.1122+70A= (n.1122+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) n.1303+70A= c.1069A= (p.Ile357=) c.802-201A= (n.802-201A=) c.524+70A= (n.524+70A=) n.3870+70A= c.963+70A= (n.963+70A=) c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.300+2843T= (n.300+2843T=) c.177+6478T= (n.177+6478T=) n.325+70A= c.387+70A= (n.387+70A=) c.408+2843T= (n.408+2843T=) c.285+6478T= (n.285+6478T=) n.1084+70A= n.1105+70A= n.1078+70A=
X	g.101398301A=	CA2448297926	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+69T= (n.445+69T=) c.502+69T= (n.502+69T=) c.1074+69T= (n.1074+69T=) c.999+69T= (n.999+69T=) n.1135+69T= n.2220T= n.1613+69T= c.307+69T= (n.307+69T=) c.1044+69T= c.1122+69T= (n.1122+69T=) c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1303+69T= c.1068T= (p.Ser356=) c.802-202T= (n.802-202T=) c.524+69T= (n.524+69T=) n.3870+69T= c.963+69T= (n.963+69T=) c.1065+69T= (n.1065+69T=) c.300+2844A= (n.300+2844A=) c.177+6479A= (n.177+6479A=) n.325+69T= c.387+69T= (n.387+69T=) c.408+2844A= (n.408+2844A=) c.285+6479A= (n.285+6479A=) n.1084+69T= n.1105+69T= n.1078+69T=
X	g.101398301A>G	CA869302875	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+69T>C (n.445+69T>C) c.502+69T>C (n.502+69T>C) c.1074+69T>C (n.1074+69T>C) c.999+69T>C (n.999+69T>C) n.1135+69T>C n.2220T>C n.1613+69T>C c.307+69T>C (n.307+69T>C) c.1044+69T>C c.1122+69T>C (n.1122+69T>C) c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1303+69T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.802-202T>C (n.802-202T>C) c.524+69T>C (n.524+69T>C) n.3870+69T>C c.963+69T>C (n.963+69T>C) c.1065+69T>C (n.1065+69T>C) c.300+2844A>G (n.300+2844A>G) c.177+6479A>G (n.177+6479A>G) n.325+69T>C c.387+69T>C (n.387+69T>C) c.408+2844A>G (n.408+2844A>G) c.285+6479A>G (n.285+6479A>G) n.1084+69T>C n.1105+69T>C n.1078+69T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398302G>C	CA352515	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+68C>G (n.445+68C>G) c.502+68C>G (n.502+68C>G) c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.999+68C>G (n.999+68C>G) n.1135+68C>G n.2219C>G n.1613+68C>G c.307+68C>G (n.307+68C>G) c.1044+68C>G c.1122+68C>G (n.1122+68C>G) c.1099+68C>G (n.1099+68C>G) n.1303+68C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.802-203C>G (n.802-203C>G) c.524+68C>G (n.524+68C>G) n.3870+68C>G c.963+68C>G (n.963+68C>G) c.1065+68C>G (n.1065+68C>G) c.300+2845G>C (n.300+2845G>C) c.177+6480G>C (n.177+6480G>C) n.325+68C>G c.387+68C>G (n.387+68C>G) c.408+2845G>C (n.408+2845G>C) c.285+6480G>C (n.285+6480G>C) n.1084+68C>G n.1105+68C>G n.1078+68C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398302G=	CA2448297927	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+68C= (n.445+68C=) c.502+68C= (n.502+68C=) c.1074+68C= (n.1074+68C=) c.999+68C= (n.999+68C=) n.1135+68C= n.2219C= n.1613+68C= c.307+68C= (n.307+68C=) c.1044+68C= c.1122+68C= (n.1122+68C=) c.1099+68C= (n.1099+68C=) n.1303+68C= c.1067C= (p.Ser356=) c.802-203C= (n.802-203C=) c.524+68C= (n.524+68C=) n.3870+68C= c.963+68C= (n.963+68C=) c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.300+2845G= (n.300+2845G=) c.177+6480G= (n.177+6480G=) n.325+68C= c.387+68C= (n.387+68C=) c.408+2845G= (n.408+2845G=) c.285+6480G= (n.285+6480G=) n.1084+68C= n.1105+68C= n.1078+68C=
X	g.101398302G>T	CA2579664592	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+68C>A (n.445+68C>A) c.502+68C>A (n.502+68C>A) c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.999+68C>A (n.999+68C>A) n.1135+68C>A n.2219C>A n.1613+68C>A c.307+68C>A (n.307+68C>A) c.1044+68C>A c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1303+68C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.802-203C>A (n.802-203C>A) c.524+68C>A (n.524+68C>A) n.3870+68C>A c.963+68C>A (n.963+68C>A) c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.300+2845G>T (n.300+2845G>T) c.177+6480G>T (n.177+6480G>T) n.325+68C>A c.387+68C>A (n.387+68C>A) c.408+2845G>T (n.408+2845G>T) c.285+6480G>T (n.285+6480G>T) n.1084+68C>A n.1105+68C>A n.1078+68C>A	gnomAD v4
X	g.101398303del	CA2499226268	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+67del (n.445+67del) c.502+67del (n.502+67del) c.1074+67del (n.1074+67del) c.999+67del (n.999+67del) n.1135+67del n.2218del n.1613+67del c.307+67del (n.307+67del) c.1044+67del c.1122+67del (n.1122+67del) c.1099+67del (n.1099+67del) n.1303+67del c.1066del (p.Ser356LeufsTer?) c.802-204del (n.802-204del) c.524+67del (n.524+67del) n.3870+67del c.963+67del (n.963+67del) c.1065+67del (n.1065+67del) c.300+2846del (n.300+2846del) c.177+6481del (n.177+6481del) n.325+67del c.387+67del (n.387+67del) c.408+2846del (n.408+2846del) c.285+6481del (n.285+6481del) n.1084+67del n.1105+67del n.1078+67del	ClinVar dbSNP
X	g.101398303A=	CA2448297928	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+67T= (n.445+67T=) c.502+67T= (n.502+67T=) c.1074+67T= (n.1074+67T=) c.999+67T= (n.999+67T=) n.1135+67T= n.2218T= n.1613+67T= c.307+67T= (n.307+67T=) c.1044+67T= c.1122+67T= (n.1122+67T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) n.1303+67T= c.1066T= (p.Ser356=) c.802-204T= (n.802-204T=) c.524+67T= (n.524+67T=) n.3870+67T= c.963+67T= (n.963+67T=) c.1065+67T= (n.1065+67T=) c.300+2846A= (n.300+2846A=) c.177+6481A= (n.177+6481A=) n.325+67T= c.387+67T= (n.387+67T=) c.408+2846A= (n.408+2846A=) c.285+6481A= (n.285+6481A=) n.1084+67T= n.1105+67T= n.1078+67T=
X	g.101398303A>G	CA2579664593	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+67T>C (n.445+67T>C) c.502+67T>C (n.502+67T>C) c.1074+67T>C (n.1074+67T>C) c.999+67T>C (n.999+67T>C) n.1135+67T>C n.2218T>C n.1613+67T>C c.307+67T>C (n.307+67T>C) c.1044+67T>C c.1122+67T>C (n.1122+67T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) n.1303+67T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.802-204T>C (n.802-204T>C) c.524+67T>C (n.524+67T>C) n.3870+67T>C c.963+67T>C (n.963+67T>C) c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.300+2846A>G (n.300+2846A>G) c.177+6481A>G (n.177+6481A>G) n.325+67T>C c.387+67T>C (n.387+67T>C) c.408+2846A>G (n.408+2846A>G) c.285+6481A>G (n.285+6481A>G) n.1084+67T>C n.1105+67T>C n.1078+67T>C
X	g.101398306dup	CA1135845564	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+66dup (n.445+66dup) c.502+66dup (n.502+66dup) c.1074+66dup (n.1074+66dup) c.999+66dup (n.999+66dup) n.1135+66dup n.2217dup n.1613+66dup c.307+66dup (n.307+66dup) c.1044+66dup c.1122+66dup (n.1122+66dup) c.1099+66dup (n.1099+66dup) n.1303+66dup c.1065dup (p.Ser356IlefsTer?) c.802-205dup (n.802-205dup) c.524+66dup (n.524+66dup) n.3870+66dup c.963+66dup (n.963+66dup) c.1065+66dup (n.1065+66dup) c.300+2849dup (n.300+2849dup) c.177+6484dup (n.177+6484dup) n.325+66dup c.387+66dup (n.387+66dup) c.408+2849dup (n.408+2849dup) c.285+6484dup (n.285+6484dup) n.1084+66dup n.1105+66dup n.1078+66dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398306del	CA2694298273	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+66del (n.445+66del) c.502+66del (n.502+66del) c.1074+66del (n.1074+66del) c.999+66del (n.999+66del) n.1135+66del n.2217del n.1613+66del c.307+66del (n.307+66del) c.1044+66del c.1122+66del (n.1122+66del) c.1099+66del (n.1099+66del) n.1303+66del c.1065del (p.Lys355AsnfsTer?) c.802-205del (n.802-205del) c.524+66del (n.524+66del) n.3870+66del c.963+66del (n.963+66del) c.1065+66del (n.1065+66del) c.300+2849del (n.300+2849del) c.177+6484del (n.177+6484del) n.325+66del c.387+66del (n.387+66del) c.408+2849del (n.408+2849del) c.285+6484del (n.285+6484del) n.1084+66del n.1105+66del n.1078+66del	gnomAD v4
X	g.101398307A>G	CA2694298274	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+63T>C (n.445+63T>C) c.502+63T>C (n.502+63T>C) c.1074+63T>C (n.1074+63T>C) c.999+63T>C (n.999+63T>C) n.1135+63T>C n.2214T>C n.1613+63T>C c.307+63T>C (n.307+63T>C) c.1044+63T>C c.1122+63T>C (n.1122+63T>C) c.1099+63T>C (n.1099+63T>C) n.1303+63T>C c.1062T>C (p.Pro354=) c.802-208T>C (n.802-208T>C) c.524+63T>C (n.524+63T>C) n.3870+63T>C c.963+63T>C (n.963+63T>C) c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.300+2850A>G (n.300+2850A>G) c.177+6485A>G (n.177+6485A>G) n.325+63T>C c.387+63T>C (n.387+63T>C) c.408+2850A>G (n.408+2850A>G) c.285+6485A>G (n.285+6485A>G) n.1084+63T>C n.1105+63T>C n.1078+63T>C	gnomAD v4
X	g.101398309G>T	CA2694298275	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+61C>A (n.445+61C>A) c.502+61C>A (n.502+61C>A) c.1074+61C>A (n.1074+61C>A) c.999+61C>A (n.999+61C>A) n.1135+61C>A n.2212C>A n.1613+61C>A c.307+61C>A (n.307+61C>A) c.1044+61C>A c.1122+61C>A (n.1122+61C>A) c.1099+61C>A (n.1099+61C>A) n.1303+61C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.802-210C>A (n.802-210C>A) c.524+61C>A (n.524+61C>A) n.3870+61C>A c.963+61C>A (n.963+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.300+2852G>T (n.300+2852G>T) c.177+6487G>T (n.177+6487G>T) n.325+61C>A c.387+61C>A (n.387+61C>A) c.408+2852G>T (n.408+2852G>T) c.285+6487G>T (n.285+6487G>T) n.1084+61C>A n.1105+61C>A n.1078+61C>A	gnomAD v4
X	g.101398313A>C	CA2579664594	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+57T>G (n.445+57T>G) c.502+57T>G (n.502+57T>G) c.1074+57T>G (n.1074+57T>G) c.999+57T>G (n.999+57T>G) n.1135+57T>G n.2208T>G n.1613+57T>G c.307+57T>G (n.307+57T>G) c.1044+57T>G c.1122+57T>G (n.1122+57T>G) c.1099+57T>G (n.1099+57T>G) n.1303+57T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.802-214T>G (n.802-214T>G) c.524+57T>G (n.524+57T>G) n.3870+57T>G c.963+57T>G (n.963+57T>G) c.1065+57T>G (n.1065+57T>G) c.300+2856A>C (n.300+2856A>C) c.177+6491A>C (n.177+6491A>C) n.325+57T>G c.387+57T>G (n.387+57T>G) c.408+2856A>C (n.408+2856A>C) c.285+6491A>C (n.285+6491A>C) n.1084+57T>G n.1105+57T>G n.1078+57T>G
X	g.101398315G>T	CA2694298276	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+55C>A (n.445+55C>A) c.502+55C>A (n.502+55C>A) c.1074+55C>A (n.1074+55C>A) c.999+55C>A (n.999+55C>A) n.1135+55C>A n.2206C>A n.1613+55C>A c.307+55C>A (n.307+55C>A) c.1044+55C>A c.1122+55C>A (n.1122+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) n.1303+55C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.802-216C>A (n.802-216C>A) c.524+55C>A (n.524+55C>A) n.3870+55C>A c.963+55C>A (n.963+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.300+2858G>T (n.300+2858G>T) c.177+6493G>T (n.177+6493G>T) n.325+55C>A c.387+55C>A (n.387+55C>A) c.408+2858G>T (n.408+2858G>T) c.285+6493G>T (n.285+6493G>T) n.1084+55C>A n.1105+55C>A n.1078+55C>A	gnomAD v4
X	g.101398316A>G	CA2694298277	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+54T>C (n.445+54T>C) c.502+54T>C (n.502+54T>C) c.1074+54T>C (n.1074+54T>C) c.999+54T>C (n.999+54T>C) n.1135+54T>C n.2205T>C n.1613+54T>C c.307+54T>C (n.307+54T>C) c.1044+54T>C c.1122+54T>C (n.1122+54T>C) c.1099+54T>C (n.1099+54T>C) n.1303+54T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.802-217T>C (n.802-217T>C) c.524+54T>C (n.524+54T>C) n.3870+54T>C c.963+54T>C (n.963+54T>C) c.1065+54T>C (n.1065+54T>C) c.300+2859A>G (n.300+2859A>G) c.177+6494A>G (n.177+6494A>G) n.325+54T>C c.387+54T>C (n.387+54T>C) c.408+2859A>G (n.408+2859A>G) c.285+6494A>G (n.285+6494A>G) n.1084+54T>C n.1105+54T>C n.1078+54T>C	gnomAD v4
X	g.101398319_101398320del	CA2579664595	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+51_445+52del (n.445+51_445+52del) c.502+51_502+52del (n.502+51_502+52del) c.1074+51_1074+52del (n.1074+51_1074+52del) c.999+51_999+52del (n.999+51_999+52del) n.1135+51_1135+52del n.2202_2203del n.1613+51_1613+52del c.307+51_307+52del (n.307+51_307+52del) c.1044+51_1044+52del c.1122+51_1122+52del (n.1122+51_1122+52del) c.1099+51_1099+52del (n.1099+51_1099+52del) n.1303+51_1303+52del c.1050_1051del (p.Cys351SerfsTer4) c.802-220_802-219del (n.802-220_802-219del) c.524+51_524+52del (n.524+51_524+52del) n.3870+51_3870+52del c.963+51_963+52del (n.963+51_963+52del) c.1065+51_1065+52del (n.1065+51_1065+52del) c.300+2862_300+2863del (n.300+2862_300+2863del) c.177+6497_177+6498del (n.177+6497_177+6498del) n.325+51_325+52del c.387+51_387+52del (n.387+51_387+52del) c.408+2862_408+2863del (n.408+2862_408+2863del) c.285+6497_285+6498del (n.285+6497_285+6498del) n.1084+51_1084+52del n.1105+51_1105+52del n.1078+51_1078+52del	gnomAD v4
X	g.101398321G>T	CA2694298278	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+49C>A (n.445+49C>A) c.502+49C>A (n.502+49C>A) c.1074+49C>A (n.1074+49C>A) c.999+49C>A (n.999+49C>A) n.1135+49C>A n.2200C>A n.1613+49C>A c.307+49C>A (n.307+49C>A) c.1044+49C>A c.1122+49C>A (n.1122+49C>A) c.1099+49C>A (n.1099+49C>A) n.1303+49C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.802-222C>A (n.802-222C>A) c.524+49C>A (n.524+49C>A) n.3870+49C>A c.963+49C>A (n.963+49C>A) c.1065+49C>A (n.1065+49C>A) c.300+2864G>T (n.300+2864G>T) c.177+6499G>T (n.177+6499G>T) n.325+49C>A c.387+49C>A (n.387+49C>A) c.408+2864G>T (n.408+2864G>T) c.285+6499G>T (n.285+6499G>T) n.1084+49C>A n.1105+49C>A n.1078+49C>A	gnomAD v4
X	g.101398323T>C	CA643537097	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+47A>G (n.445+47A>G) c.502+47A>G (n.502+47A>G) c.1074+47A>G (n.1074+47A>G) c.999+47A>G (n.999+47A>G) n.1135+47A>G n.2198A>G n.1613+47A>G c.307+47A>G (n.307+47A>G) c.1044+47A>G c.1122+47A>G (n.1122+47A>G) c.1099+47A>G (n.1099+47A>G) n.1303+47A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.802-224A>G (n.802-224A>G) c.524+47A>G (n.524+47A>G) n.3870+47A>G c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.1065+47A>G (n.1065+47A>G) c.300+2866T>C (n.300+2866T>C) c.177+6501T>C (n.177+6501T>C) n.325+47A>G c.387+47A>G (n.387+47A>G) c.408+2866T>C (n.408+2866T>C) c.285+6501T>C (n.285+6501T>C) n.1084+47A>G n.1105+47A>G n.1078+47A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398323T>G	CA643537098	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+47A>C (n.445+47A>C) c.502+47A>C (n.502+47A>C) c.1074+47A>C (n.1074+47A>C) c.999+47A>C (n.999+47A>C) n.1135+47A>C n.2198A>C n.1613+47A>C c.307+47A>C (n.307+47A>C) c.1044+47A>C c.1122+47A>C (n.1122+47A>C) c.1099+47A>C (n.1099+47A>C) n.1303+47A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.802-224A>C (n.802-224A>C) c.524+47A>C (n.524+47A>C) n.3870+47A>C c.963+47A>C (n.963+47A>C) c.1065+47A>C (n.1065+47A>C) c.300+2866T>G (n.300+2866T>G) c.177+6501T>G (n.177+6501T>G) n.325+47A>C c.387+47A>C (n.387+47A>C) c.408+2866T>G (n.408+2866T>G) c.285+6501T>G (n.285+6501T>G) n.1084+47A>C n.1105+47A>C n.1078+47A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398324G>A	CA869302887	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+46C>T (n.445+46C>T) c.502+46C>T (n.502+46C>T) c.1074+46C>T (n.1074+46C>T) c.999+46C>T (n.999+46C>T) n.1135+46C>T n.2197C>T n.1613+46C>T c.307+46C>T (n.307+46C>T) c.1044+46C>T c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) c.1099+46C>T (n.1099+46C>T) n.1303+46C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.802-225C>T (n.802-225C>T) c.524+46C>T (n.524+46C>T) n.3870+46C>T c.963+46C>T (n.963+46C>T) c.1065+46C>T (n.1065+46C>T) c.300+2867G>A (n.300+2867G>A) c.177+6502G>A (n.177+6502G>A) n.325+46C>T c.387+46C>T (n.387+46C>T) c.408+2867G>A (n.408+2867G>A) c.285+6502G>A (n.285+6502G>A) n.1084+46C>T n.1105+46C>T n.1078+46C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398324G=	CA2448297930	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+46C= (n.445+46C=) c.502+46C= (n.502+46C=) c.1074+46C= (n.1074+46C=) c.999+46C= (n.999+46C=) n.1135+46C= n.2197C= n.1613+46C= c.307+46C= (n.307+46C=) c.1044+46C= c.1122+46C= (n.1122+46C=) c.1099+46C= (n.1099+46C=) n.1303+46C= c.1045C= (p.Gln349=) c.802-225C= (n.802-225C=) c.524+46C= (n.524+46C=) n.3870+46C= c.963+46C= (n.963+46C=) c.1065+46C= (n.1065+46C=) c.300+2867G= (n.300+2867G=) c.177+6502G= (n.177+6502G=) n.325+46C= c.387+46C= (n.387+46C=) c.408+2867G= (n.408+2867G=) c.285+6502G= (n.285+6502G=) n.1084+46C= n.1105+46C= n.1078+46C=
X	g.101398324G>T	CA2579664596	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+46C>A (n.445+46C>A) c.502+46C>A (n.502+46C>A) c.1074+46C>A (n.1074+46C>A) c.999+46C>A (n.999+46C>A) n.1135+46C>A n.2197C>A n.1613+46C>A c.307+46C>A (n.307+46C>A) c.1044+46C>A c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) c.1099+46C>A (n.1099+46C>A) n.1303+46C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.802-225C>A (n.802-225C>A) c.524+46C>A (n.524+46C>A) n.3870+46C>A c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.1065+46C>A (n.1065+46C>A) c.300+2867G>T (n.300+2867G>T) c.177+6502G>T (n.177+6502G>T) n.325+46C>A c.387+46C>A (n.387+46C>A) c.408+2867G>T (n.408+2867G>T) c.285+6502G>T (n.285+6502G>T) n.1084+46C>A n.1105+46C>A n.1078+46C>A
X	g.101398325G>T	CA2694298279	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+45C>A (n.445+45C>A) c.502+45C>A (n.502+45C>A) c.1074+45C>A (n.1074+45C>A) c.999+45C>A (n.999+45C>A) n.1135+45C>A n.2196C>A n.1613+45C>A c.307+45C>A (n.307+45C>A) c.1044+45C>A c.1122+45C>A (n.1122+45C>A) c.1099+45C>A (n.1099+45C>A) n.1303+45C>A c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.802-226C>A (n.802-226C>A) c.524+45C>A (n.524+45C>A) n.3870+45C>A c.963+45C>A (n.963+45C>A) c.1065+45C>A (n.1065+45C>A) c.300+2868G>T (n.300+2868G>T) c.177+6503G>T (n.177+6503G>T) n.325+45C>A c.387+45C>A (n.387+45C>A) c.408+2868G>T (n.408+2868G>T) c.285+6503G>T (n.285+6503G>T) n.1084+45C>A n.1105+45C>A n.1078+45C>A	gnomAD v4
X	g.101398326T>C	CA032591	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+44A>G (n.445+44A>G) c.502+44A>G (n.502+44A>G) c.1074+44A>G (n.1074+44A>G) c.999+44A>G (n.999+44A>G) n.1135+44A>G n.2195A>G n.1613+44A>G c.307+44A>G (n.307+44A>G) c.1044+44A>G c.1122+44A>G (n.1122+44A>G) c.1099+44A>G (n.1099+44A>G) n.1303+44A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.802-227A>G (n.802-227A>G) c.524+44A>G (n.524+44A>G) n.3870+44A>G c.963+44A>G (n.963+44A>G) c.1065+44A>G (n.1065+44A>G) c.300+2869T>C (n.300+2869T>C) c.177+6504T>C (n.177+6504T>C) n.325+44A>G c.387+44A>G (n.387+44A>G) c.408+2869T>C (n.408+2869T>C) c.285+6504T>C (n.285+6504T>C) n.1084+44A>G n.1105+44A>G n.1078+44A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398326T=	CA2448297931	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+44A= (n.445+44A=) c.502+44A= (n.502+44A=) c.1074+44A= (n.1074+44A=) c.999+44A= (n.999+44A=) n.1135+44A= n.2195A= n.1613+44A= c.307+44A= (n.307+44A=) c.1044+44A= c.1122+44A= (n.1122+44A=) c.1099+44A= (n.1099+44A=) n.1303+44A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.802-227A= (n.802-227A=) c.524+44A= (n.524+44A=) n.3870+44A= c.963+44A= (n.963+44A=) c.1065+44A= (n.1065+44A=) c.300+2869T= (n.300+2869T=) c.177+6504T= (n.177+6504T=) n.325+44A= c.387+44A= (n.387+44A=) c.408+2869T= (n.408+2869T=) c.285+6504T= (n.285+6504T=) n.1084+44A= n.1105+44A= n.1078+44A=
X	g.101398329T>G	CA2579664597	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+41A>C (n.445+41A>C) c.502+41A>C (n.502+41A>C) c.1074+41A>C (n.1074+41A>C) c.999+41A>C (n.999+41A>C) n.1135+41A>C n.2192A>C n.1613+41A>C c.307+41A>C (n.307+41A>C) c.1044+41A>C c.1122+41A>C (n.1122+41A>C) c.1099+41A>C (n.1099+41A>C) n.1303+41A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.802-230A>C (n.802-230A>C) c.524+41A>C (n.524+41A>C) n.3870+41A>C c.963+41A>C (n.963+41A>C) c.1065+41A>C (n.1065+41A>C) c.300+2872T>G (n.300+2872T>G) c.177+6507T>G (n.177+6507T>G) n.325+41A>C c.387+41A>C (n.387+41A>C) c.408+2872T>G (n.408+2872T>G) c.285+6507T>G (n.285+6507T>G) n.1084+41A>C n.1105+41A>C n.1078+41A>C	gnomAD v4
X	g.101398330G>C	CA352816	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+40C>G (n.445+40C>G) c.502+40C>G (n.502+40C>G) c.1074+40C>G (n.1074+40C>G) c.999+40C>G (n.999+40C>G) n.1135+40C>G n.2191C>G n.1613+40C>G c.307+40C>G (n.307+40C>G) c.1044+40C>G c.1122+40C>G (n.1122+40C>G) c.1099+40C>G (n.1099+40C>G) n.1303+40C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.802-231C>G (n.802-231C>G) c.524+40C>G (n.524+40C>G) n.3870+40C>G c.963+40C>G (n.963+40C>G) c.1065+40C>G (n.1065+40C>G) c.300+2873G>C (n.300+2873G>C) c.177+6508G>C (n.177+6508G>C) n.325+40C>G c.387+40C>G (n.387+40C>G) c.408+2873G>C (n.408+2873G>C) c.285+6508G>C (n.285+6508G>C) n.1084+40C>G n.1105+40C>G n.1078+40C>G	dbSNP
X	g.101398330G=	CA2448297932	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+40C= (n.445+40C=) c.502+40C= (n.502+40C=) c.1074+40C= (n.1074+40C=) c.999+40C= (n.999+40C=) n.1135+40C= n.2191C= n.1613+40C= c.307+40C= (n.307+40C=) c.1044+40C= c.1122+40C= (n.1122+40C=) c.1099+40C= (n.1099+40C=) n.1303+40C= c.1039C= (p.Gln347=) c.802-231C= (n.802-231C=) c.524+40C= (n.524+40C=) n.3870+40C= c.963+40C= (n.963+40C=) c.1065+40C= (n.1065+40C=) c.300+2873G= (n.300+2873G=) c.177+6508G= (n.177+6508G=) n.325+40C= c.387+40C= (n.387+40C=) c.408+2873G= (n.408+2873G=) c.285+6508G= (n.285+6508G=) n.1084+40C= n.1105+40C= n.1078+40C=
X	g.101398330G>T	CA2579664598	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+40C>A (n.445+40C>A) c.502+40C>A (n.502+40C>A) c.1074+40C>A (n.1074+40C>A) c.999+40C>A (n.999+40C>A) n.1135+40C>A n.2191C>A n.1613+40C>A c.307+40C>A (n.307+40C>A) c.1044+40C>A c.1122+40C>A (n.1122+40C>A) c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) n.1303+40C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.802-231C>A (n.802-231C>A) c.524+40C>A (n.524+40C>A) n.3870+40C>A c.963+40C>A (n.963+40C>A) c.1065+40C>A (n.1065+40C>A) c.300+2873G>T (n.300+2873G>T) c.177+6508G>T (n.177+6508G>T) n.325+40C>A c.387+40C>A (n.387+40C>A) c.408+2873G>T (n.408+2873G>T) c.285+6508G>T (n.285+6508G>T) n.1084+40C>A n.1105+40C>A n.1078+40C>A	gnomAD v4
X	g.101398331G>C	CA352594	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+39C>G (n.445+39C>G) c.502+39C>G (n.502+39C>G) c.1074+39C>G (n.1074+39C>G) c.999+39C>G (n.999+39C>G) n.1135+39C>G n.2190C>G n.1613+39C>G c.307+39C>G (n.307+39C>G) c.1044+39C>G c.1122+39C>G (n.1122+39C>G) c.1099+39C>G (n.1099+39C>G) n.1303+39C>G c.1038C>G (p.Thr346=) c.802-232C>G (n.802-232C>G) c.524+39C>G (n.524+39C>G) n.3870+39C>G c.963+39C>G (n.963+39C>G) c.1065+39C>G (n.1065+39C>G) c.300+2874G>C (n.300+2874G>C) c.177+6509G>C (n.177+6509G>C) n.325+39C>G c.387+39C>G (n.387+39C>G) c.408+2874G>C (n.408+2874G>C) c.285+6509G>C (n.285+6509G>C) n.1084+39C>G n.1105+39C>G n.1078+39C>G	dbSNP
X	g.101398331G=	CA2448297933	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+39C= (n.445+39C=) c.502+39C= (n.502+39C=) c.1074+39C= (n.1074+39C=) c.999+39C= (n.999+39C=) n.1135+39C= n.2190C= n.1613+39C= c.307+39C= (n.307+39C=) c.1044+39C= c.1122+39C= (n.1122+39C=) c.1099+39C= (n.1099+39C=) n.1303+39C= c.1038C= (p.Thr346=) c.802-232C= (n.802-232C=) c.524+39C= (n.524+39C=) n.3870+39C= c.963+39C= (n.963+39C=) c.1065+39C= (n.1065+39C=) c.300+2874G= (n.300+2874G=) c.177+6509G= (n.177+6509G=) n.325+39C= c.387+39C= (n.387+39C=) c.408+2874G= (n.408+2874G=) c.285+6509G= (n.285+6509G=) n.1084+39C= n.1105+39C= n.1078+39C=
X	g.101398331G>T	CA2579664599	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+39C>A (n.445+39C>A) c.502+39C>A (n.502+39C>A) c.1074+39C>A (n.1074+39C>A) c.999+39C>A (n.999+39C>A) n.1135+39C>A n.2190C>A n.1613+39C>A c.307+39C>A (n.307+39C>A) c.1044+39C>A c.1122+39C>A (n.1122+39C>A) c.1099+39C>A (n.1099+39C>A) n.1303+39C>A c.1038C>A (p.Thr346=) c.802-232C>A (n.802-232C>A) c.524+39C>A (n.524+39C>A) n.3870+39C>A c.963+39C>A (n.963+39C>A) c.1065+39C>A (n.1065+39C>A) c.300+2874G>T (n.300+2874G>T) c.177+6509G>T (n.177+6509G>T) n.325+39C>A c.387+39C>A (n.387+39C>A) c.408+2874G>T (n.408+2874G>T) c.285+6509G>T (n.285+6509G>T) n.1084+39C>A n.1105+39C>A n.1078+39C>A	gnomAD v4
X	g.101398332G>A	CA2694298280	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+38C>T (n.445+38C>T) c.502+38C>T (n.502+38C>T) c.1074+38C>T (n.1074+38C>T) c.999+38C>T (n.999+38C>T) n.1135+38C>T n.2189C>T n.1613+38C>T c.307+38C>T (n.307+38C>T) c.1044+38C>T c.1122+38C>T (n.1122+38C>T) c.1099+38C>T (n.1099+38C>T) n.1303+38C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.802-233C>T (n.802-233C>T) c.524+38C>T (n.524+38C>T) n.3870+38C>T c.963+38C>T (n.963+38C>T) c.1065+38C>T (n.1065+38C>T) c.300+2875G>A (n.300+2875G>A) c.177+6510G>A (n.177+6510G>A) n.325+38C>T c.387+38C>T (n.387+38C>T) c.408+2875G>A (n.408+2875G>A) c.285+6510G>A (n.285+6510G>A) n.1084+38C>T n.1105+38C>T n.1078+38C>T	gnomAD v4
X	g.101398332G>T	CA2579664600	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+38C>A (n.445+38C>A) c.502+38C>A (n.502+38C>A) c.1074+38C>A (n.1074+38C>A) c.999+38C>A (n.999+38C>A) n.1135+38C>A n.2189C>A n.1613+38C>A c.307+38C>A (n.307+38C>A) c.1044+38C>A c.1122+38C>A (n.1122+38C>A) c.1099+38C>A (n.1099+38C>A) n.1303+38C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.802-233C>A (n.802-233C>A) c.524+38C>A (n.524+38C>A) n.3870+38C>A c.963+38C>A (n.963+38C>A) c.1065+38C>A (n.1065+38C>A) c.300+2875G>T (n.300+2875G>T) c.177+6510G>T (n.177+6510G>T) n.325+38C>A c.387+38C>A (n.387+38C>A) c.408+2875G>T (n.408+2875G>T) c.285+6510G>T (n.285+6510G>T) n.1084+38C>A n.1105+38C>A n.1078+38C>A
X	g.101398333T>C	CA2694298281	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+37A>G (n.445+37A>G) c.502+37A>G (n.502+37A>G) c.1074+37A>G (n.1074+37A>G) c.999+37A>G (n.999+37A>G) n.1135+37A>G n.2188A>G n.1613+37A>G c.307+37A>G (n.307+37A>G) c.1044+37A>G c.1122+37A>G (n.1122+37A>G) c.1099+37A>G (n.1099+37A>G) n.1303+37A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.802-234A>G (n.802-234A>G) c.524+37A>G (n.524+37A>G) n.3870+37A>G c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.1065+37A>G (n.1065+37A>G) c.300+2876T>C (n.300+2876T>C) c.177+6511T>C (n.177+6511T>C) n.325+37A>G c.387+37A>G (n.387+37A>G) c.408+2876T>C (n.408+2876T>C) c.285+6511T>C (n.285+6511T>C) n.1084+37A>G n.1105+37A>G n.1078+37A>G	gnomAD v4
X	g.101398334A=	CA2448297934	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+36T= (n.445+36T=) c.502+36T= (n.502+36T=) c.1074+36T= (n.1074+36T=) c.999+36T= (n.999+36T=) n.1135+36T= n.2187T= n.1613+36T= c.307+36T= (n.307+36T=) c.1044+36T= c.1122+36T= (n.1122+36T=) c.1099+36T= (n.1099+36T=) n.1303+36T= c.1035T= (p.Tyr345=) c.802-235T= (n.802-235T=) c.524+36T= (n.524+36T=) n.3870+36T= c.963+36T= (n.963+36T=) c.1065+36T= (n.1065+36T=) c.300+2877A= (n.300+2877A=) c.177+6512A= (n.177+6512A=) n.325+36T= c.387+36T= (n.387+36T=) c.408+2877A= (n.408+2877A=) c.285+6512A= (n.285+6512A=) n.1084+36T= n.1105+36T= n.1078+36T=
X	g.101398334A>G	CA2448297935	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+36T>C (n.445+36T>C) c.502+36T>C (n.502+36T>C) c.1074+36T>C (n.1074+36T>C) c.999+36T>C (n.999+36T>C) n.1135+36T>C n.2187T>C n.1613+36T>C c.307+36T>C (n.307+36T>C) c.1044+36T>C c.1122+36T>C (n.1122+36T>C) c.1099+36T>C (n.1099+36T>C) n.1303+36T>C c.1035T>C (p.Tyr345=) c.802-235T>C (n.802-235T>C) c.524+36T>C (n.524+36T>C) n.3870+36T>C c.963+36T>C (n.963+36T>C) c.1065+36T>C (n.1065+36T>C) c.300+2877A>G (n.300+2877A>G) c.177+6512A>G (n.177+6512A>G) n.325+36T>C c.387+36T>C (n.387+36T>C) c.408+2877A>G (n.408+2877A>G) c.285+6512A>G (n.285+6512A>G) n.1084+36T>C n.1105+36T>C n.1078+36T>C	dbSNP
X	g.101398337T>A	CA643537099	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+33A>T (n.445+33A>T) c.502+33A>T (n.502+33A>T) c.1074+33A>T (n.1074+33A>T) c.999+33A>T (n.999+33A>T) n.1135+33A>T n.2184A>T n.1613+33A>T c.307+33A>T (n.307+33A>T) c.1044+33A>T c.1122+33A>T (n.1122+33A>T) c.1099+33A>T (n.1099+33A>T) n.1303+33A>T c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.802-238A>T (n.802-238A>T) c.524+33A>T (n.524+33A>T) n.3870+33A>T c.963+33A>T (n.963+33A>T) c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) c.300+2880T>A (n.300+2880T>A) c.177+6515T>A (n.177+6515T>A) n.325+33A>T c.387+33A>T (n.387+33A>T) c.408+2880T>A (n.408+2880T>A) c.285+6515T>A (n.285+6515T>A) n.1084+33A>T n.1105+33A>T n.1078+33A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398337T=	CA2448297936	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+33A= (n.445+33A=) c.502+33A= (n.502+33A=) c.1074+33A= (n.1074+33A=) c.999+33A= (n.999+33A=) n.1135+33A= n.2184A= n.1613+33A= c.307+33A= (n.307+33A=) c.1044+33A= c.1122+33A= (n.1122+33A=) c.1099+33A= (n.1099+33A=) n.1303+33A= c.1032A= (p.Leu344=) c.802-238A= (n.802-238A=) c.524+33A= (n.524+33A=) n.3870+33A= c.963+33A= (n.963+33A=) c.1065+33A= (n.1065+33A=) c.300+2880T= (n.300+2880T=) c.177+6515T= (n.177+6515T=) n.325+33A= c.387+33A= (n.387+33A=) c.408+2880T= (n.408+2880T=) c.285+6515T= (n.285+6515T=) n.1084+33A= n.1105+33A= n.1078+33A=
X	g.101398340A>T	CA2694298282	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+30T>A (n.445+30T>A) c.502+30T>A (n.502+30T>A) c.1074+30T>A (n.1074+30T>A) c.999+30T>A (n.999+30T>A) n.1135+30T>A n.2181T>A n.1613+30T>A c.307+30T>A (n.307+30T>A) c.1044+30T>A c.1122+30T>A (n.1122+30T>A) c.1099+30T>A (n.1099+30T>A) n.1303+30T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.802-241T>A (n.802-241T>A) c.524+30T>A (n.524+30T>A) n.3870+30T>A c.963+30T>A (n.963+30T>A) c.1065+30T>A (n.1065+30T>A) c.300+2883A>T (n.300+2883A>T) c.177+6518A>T (n.177+6518A>T) n.325+30T>A c.387+30T>A (n.387+30T>A) c.408+2883A>T (n.408+2883A>T) c.285+6518A>T (n.285+6518A>T) n.1084+30T>A n.1105+30T>A n.1078+30T>A	gnomAD v4
X	g.101398341G>A	CA2448297938	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+29C>T (n.445+29C>T) c.502+29C>T (n.502+29C>T) c.1074+29C>T (n.1074+29C>T) c.999+29C>T (n.999+29C>T) n.1135+29C>T n.2180C>T n.1613+29C>T c.307+29C>T (n.307+29C>T) c.1044+29C>T c.1122+29C>T (n.1122+29C>T) c.1099+29C>T (n.1099+29C>T) n.1303+29C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.802-242C>T (n.802-242C>T) c.524+29C>T (n.524+29C>T) n.3870+29C>T c.963+29C>T (n.963+29C>T) c.1065+29C>T (n.1065+29C>T) c.300+2884G>A (n.300+2884G>A) c.177+6519G>A (n.177+6519G>A) n.325+29C>T c.387+29C>T (n.387+29C>T) c.408+2884G>A (n.408+2884G>A) c.285+6519G>A (n.285+6519G>A) n.1084+29C>T n.1105+29C>T n.1078+29C>T	dbSNP gnomAD v4
X	g.101398341G=	CA2448297937	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+29C= (n.445+29C=) c.502+29C= (n.502+29C=) c.1074+29C= (n.1074+29C=) c.999+29C= (n.999+29C=) n.1135+29C= n.2180C= n.1613+29C= c.307+29C= (n.307+29C=) c.1044+29C= c.1122+29C= (n.1122+29C=) c.1099+29C= (n.1099+29C=) n.1303+29C= c.1028C= (p.Ala343=) c.802-242C= (n.802-242C=) c.524+29C= (n.524+29C=) n.3870+29C= c.963+29C= (n.963+29C=) c.1065+29C= (n.1065+29C=) c.300+2884G= (n.300+2884G=) c.177+6519G= (n.177+6519G=) n.325+29C= c.387+29C= (n.387+29C=) c.408+2884G= (n.408+2884G=) c.285+6519G= (n.285+6519G=) n.1084+29C= n.1105+29C= n.1078+29C=
X	g.101398341G>T	CA2579664601	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+29C>A (n.445+29C>A) c.502+29C>A (n.502+29C>A) c.1074+29C>A (n.1074+29C>A) c.999+29C>A (n.999+29C>A) n.1135+29C>A n.2180C>A n.1613+29C>A c.307+29C>A (n.307+29C>A) c.1044+29C>A c.1122+29C>A (n.1122+29C>A) c.1099+29C>A (n.1099+29C>A) n.1303+29C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.802-242C>A (n.802-242C>A) c.524+29C>A (n.524+29C>A) n.3870+29C>A c.963+29C>A (n.963+29C>A) c.1065+29C>A (n.1065+29C>A) c.300+2884G>T (n.300+2884G>T) c.177+6519G>T (n.177+6519G>T) n.325+29C>A c.387+29C>A (n.387+29C>A) c.408+2884G>T (n.408+2884G>T) c.285+6519G>T (n.285+6519G>T) n.1084+29C>A n.1105+29C>A n.1078+29C>A	gnomAD v4
X	g.101398342C=	CA2448297939	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+28G= (n.445+28G=) c.502+28G= (n.502+28G=) c.1074+28G= (n.1074+28G=) c.999+28G= (n.999+28G=) n.1135+28G= n.2179G= n.1613+28G= c.307+28G= (n.307+28G=) c.1044+28G= c.1122+28G= (n.1122+28G=) c.1099+28G= (n.1099+28G=) n.1303+28G= c.1027G= (p.Ala343=) c.802-243G= (n.802-243G=) c.524+28G= (n.524+28G=) n.3870+28G= c.963+28G= (n.963+28G=) c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.300+2885C= (n.300+2885C=) c.177+6520C= (n.177+6520C=) n.325+28G= c.387+28G= (n.387+28G=) c.408+2885C= (n.408+2885C=) c.285+6520C= (n.285+6520C=) n.1084+28G= n.1105+28G= n.1078+28G=
X	g.101398342C>G	CA2694298283	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+28G>C (n.445+28G>C) c.502+28G>C (n.502+28G>C) c.1074+28G>C (n.1074+28G>C) c.999+28G>C (n.999+28G>C) n.1135+28G>C n.2179G>C n.1613+28G>C c.307+28G>C (n.307+28G>C) c.1044+28G>C c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) c.1099+28G>C (n.1099+28G>C) n.1303+28G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.802-243G>C (n.802-243G>C) c.524+28G>C (n.524+28G>C) n.3870+28G>C c.963+28G>C (n.963+28G>C) c.1065+28G>C (n.1065+28G>C) c.300+2885C>G (n.300+2885C>G) c.177+6520C>G (n.177+6520C>G) n.325+28G>C c.387+28G>C (n.387+28G>C) c.408+2885C>G (n.408+2885C>G) c.285+6520C>G (n.285+6520C>G) n.1084+28G>C n.1105+28G>C n.1078+28G>C	gnomAD v4
X	g.101398342C>T	CA032577	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.502+28G>A (n.502+28G>A) c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) c.999+28G>A (n.999+28G>A) n.1135+28G>A n.2179G>A n.1613+28G>A c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.1044+28G>A c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) n.1303+28G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.802-243G>A (n.802-243G>A) c.524+28G>A (n.524+28G>A) n.3870+28G>A c.963+28G>A (n.963+28G>A) c.1065+28G>A (n.1065+28G>A) c.300+2885C>T (n.300+2885C>T) c.177+6520C>T (n.177+6520C>T) n.325+28G>A c.387+28G>A (n.387+28G>A) c.408+2885C>T (n.408+2885C>T) c.285+6520C>T (n.285+6520C>T) n.1084+28G>A n.1105+28G>A n.1078+28G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398344A>G	CA2579664602	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+26T>C (n.445+26T>C) c.502+26T>C (n.502+26T>C) c.1074+26T>C (n.1074+26T>C) c.999+26T>C (n.999+26T>C) n.1135+26T>C n.2177T>C n.1613+26T>C c.307+26T>C (n.307+26T>C) c.1044+26T>C c.1122+26T>C (n.1122+26T>C) c.1099+26T>C (n.1099+26T>C) n.1303+26T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) c.802-245T>C (n.802-245T>C) c.524+26T>C (n.524+26T>C) n.3870+26T>C c.963+26T>C (n.963+26T>C) c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.300+2887A>G (n.300+2887A>G) c.177+6522A>G (n.177+6522A>G) n.325+26T>C c.387+26T>C (n.387+26T>C) c.408+2887A>G (n.408+2887A>G) c.285+6522A>G (n.285+6522A>G) n.1084+26T>C n.1105+26T>C n.1078+26T>C
X	g.101398345T>C	CA2694298284	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+25A>G (n.445+25A>G) c.502+25A>G (n.502+25A>G) c.1074+25A>G (n.1074+25A>G) c.999+25A>G (n.999+25A>G) n.1135+25A>G n.2176A>G n.1613+25A>G c.307+25A>G (n.307+25A>G) c.1044+25A>G c.1122+25A>G (n.1122+25A>G) c.1099+25A>G (n.1099+25A>G) n.1303+25A>G c.1024A>G (p.Met342Val) c.802-246A>G (n.802-246A>G) c.524+25A>G (n.524+25A>G) n.3870+25A>G c.963+25A>G (n.963+25A>G) c.1065+25A>G (n.1065+25A>G) c.300+2888T>C (n.300+2888T>C) c.177+6523T>C (n.177+6523T>C) n.325+25A>G c.387+25A>G (n.387+25A>G) c.408+2888T>C (n.408+2888T>C) c.285+6523T>C (n.285+6523T>C) n.1084+25A>G n.1105+25A>G n.1078+25A>G	gnomAD v4
X	g.101398346C>A	CA2579664603	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+24G>T (n.445+24G>T) c.502+24G>T (n.502+24G>T) c.1074+24G>T (n.1074+24G>T) c.999+24G>T (n.999+24G>T) n.1135+24G>T n.2175G>T n.1613+24G>T c.307+24G>T (n.307+24G>T) c.1044+24G>T c.1122+24G>T (n.1122+24G>T) c.1099+24G>T (n.1099+24G>T) n.1303+24G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.802-247G>T (n.802-247G>T) c.524+24G>T (n.524+24G>T) n.3870+24G>T c.963+24G>T (n.963+24G>T) c.1065+24G>T (n.1065+24G>T) c.300+2889C>A (n.300+2889C>A) c.177+6524C>A (n.177+6524C>A) n.325+24G>T c.387+24G>T (n.387+24G>T) c.408+2889C>A (n.408+2889C>A) c.285+6524C>A (n.285+6524C>A) n.1084+24G>T n.1105+24G>T n.1078+24G>T
X	g.101398347T>C	CA2694298285	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+23A>G (n.445+23A>G) c.502+23A>G (n.502+23A>G) c.1074+23A>G (n.1074+23A>G) c.999+23A>G (n.999+23A>G) n.1135+23A>G n.2174A>G n.1613+23A>G c.307+23A>G (n.307+23A>G) c.1044+23A>G c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1099+23A>G (n.1099+23A>G) n.1303+23A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.802-248A>G (n.802-248A>G) c.524+23A>G (n.524+23A>G) n.3870+23A>G c.963+23A>G (n.963+23A>G) c.1065+23A>G (n.1065+23A>G) c.300+2890T>C (n.300+2890T>C) c.177+6525T>C (n.177+6525T>C) n.325+23A>G c.387+23A>G (n.387+23A>G) c.408+2890T>C (n.408+2890T>C) c.285+6525T>C (n.285+6525T>C) n.1084+23A>G n.1105+23A>G n.1078+23A>G	gnomAD v4
X	g.101398348T>A	CA2694298286	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+22A>T (n.445+22A>T) c.502+22A>T (n.502+22A>T) c.1074+22A>T (n.1074+22A>T) c.999+22A>T (n.999+22A>T) n.1135+22A>T n.2173A>T n.1613+22A>T c.307+22A>T (n.307+22A>T) c.1044+22A>T c.1122+22A>T (n.1122+22A>T) c.1099+22A>T (n.1099+22A>T) n.1303+22A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.802-249A>T (n.802-249A>T) c.524+22A>T (n.524+22A>T) n.3870+22A>T c.963+22A>T (n.963+22A>T) c.1065+22A>T (n.1065+22A>T) c.300+2891T>A (n.300+2891T>A) c.177+6526T>A (n.177+6526T>A) n.325+22A>T c.387+22A>T (n.387+22A>T) c.408+2891T>A (n.408+2891T>A) c.285+6526T>A (n.285+6526T>A) n.1084+22A>T n.1105+22A>T n.1078+22A>T	gnomAD v4
X	g.101398348_101398351delinsTAAA	CA2448297940	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+19_445+22delinsTTTA (n.445+19_445+22delinsTTTA) c.502+19_502+22delinsTTTA (n.502+19_502+22delinsTTTA) c.1074+19_1074+22delinsTTTA (n.1074+19_1074+22delinsTTTA) c.999+19_999+22delinsTTTA (n.999+19_999+22delinsTTTA) n.1135+19_1135+22delinsTTTA n.2170_2173delinsTTTA n.1613+19_1613+22delinsTTTA c.307+19_307+22delinsTTTA (n.307+19_307+22delinsTTTA) c.1044+19_1044+22delinsTTTA c.1122+19_1122+22delinsTTTA (n.1122+19_1122+22delinsTTTA) c.1099+19_1099+22delinsTTTA (n.1099+19_1099+22delinsTTTA) n.1303+19_1303+22delinsTTTA c.1018_1021delinsTTTA (p.Phe340=) c.802-252_802-249delinsTTTA (n.802-252_802-249delinsTTTA) c.524+19_524+22delinsTTTA (n.524+19_524+22delinsTTTA) n.3870+19_3870+22delinsTTTA c.963+19_963+22delinsTTTA (n.963+19_963+22delinsTTTA) c.1065+19_1065+22delinsTTTA (n.1065+19_1065+22delinsTTTA) c.300+2891_300+2894delinsTAAA (n.300+2891_300+2894delinsTAAA) c.177+6526_177+6529delinsTAAA (n.177+6526_177+6529delinsTAAA) n.325+19_325+22delinsTTTA c.387+19_387+22delinsTTTA (n.387+19_387+22delinsTTTA) c.408+2891_408+2894delinsTAAA (n.408+2891_408+2894delinsTAAA) c.285+6526_285+6529delinsTAAA (n.285+6526_285+6529delinsTAAA) n.1084+19_1084+22delinsTTTA n.1105+19_1105+22delinsTTTA n.1078+19_1078+22delinsTTTA
X	g.101398350_101398354del	CA2739273651	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+18_445+22del (n.445+18_445+22del) c.502+18_502+22del (n.502+18_502+22del) c.1074+18_1074+22del (n.1074+18_1074+22del) c.999+18_999+22del (n.999+18_999+22del) n.1135+18_1135+22del n.2169_2173del n.1613+18_1613+22del c.307+18_307+22del (n.307+18_307+22del) c.1044+18_1044+22del c.1122+18_1122+22del (n.1122+18_1122+22del) c.1099+18_1099+22del (n.1099+18_1099+22del) n.1303+18_1303+22del c.1017_1021del (p.Tyr339Ter) c.802-253_802-249del (n.802-253_802-249del) c.524+18_524+22del (n.524+18_524+22del) n.3870+18_3870+22del c.963+18_963+22del (n.963+18_963+22del) c.1065+18_1065+22del (n.1065+18_1065+22del) c.300+2893_300+2897del (n.300+2893_300+2897del) c.177+6528_177+6532del (n.177+6528_177+6532del) n.325+18_325+22del c.387+18_387+22del (n.387+18_387+22del) c.408+2893_408+2897del (n.408+2893_408+2897del) c.285+6528_285+6532del (n.285+6528_285+6532del) n.1084+18_1084+22del n.1105+18_1105+22del n.1078+18_1078+22del	ClinVar
X	g.101398350_101398352del	CA2448297941	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+19_445+21del (n.445+19_445+21del) c.502+19_502+21del (n.502+19_502+21del) c.1074+19_1074+21del (n.1074+19_1074+21del) c.999+19_999+21del (n.999+19_999+21del) n.1135+19_1135+21del n.2170_2172del n.1613+19_1613+21del c.307+19_307+21del (n.307+19_307+21del) c.1044+19_1044+21del c.1122+19_1122+21del (n.1122+19_1122+21del) c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del) n.1303+19_1303+21del c.1018_1020del (p.Phe340del) c.802-252_802-250del (n.802-252_802-250del) c.524+19_524+21del (n.524+19_524+21del) n.3870+19_3870+21del c.963+19_963+21del (n.963+19_963+21del) c.1065+19_1065+21del (n.1065+19_1065+21del) c.300+2893_300+2895del (n.300+2893_300+2895del) c.177+6528_177+6530del (n.177+6528_177+6530del) n.325+19_325+21del c.387+19_387+21del (n.387+19_387+21del) c.408+2893_408+2895del (n.408+2893_408+2895del) c.285+6528_285+6530del (n.285+6528_285+6530del) n.1084+19_1084+21del n.1105+19_1105+21del n.1078+19_1078+21del	dbSNP gnomAD v4
X	g.101398351A>G	CA2697544657	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+19T>C (n.445+19T>C) c.502+19T>C (n.502+19T>C) c.1074+19T>C (n.1074+19T>C) c.999+19T>C (n.999+19T>C) n.1135+19T>C n.2170T>C n.1613+19T>C c.307+19T>C (n.307+19T>C) c.1044+19T>C c.1122+19T>C (n.1122+19T>C) c.1099+19T>C (n.1099+19T>C) n.1303+19T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.802-252T>C (n.802-252T>C) c.524+19T>C (n.524+19T>C) n.3870+19T>C c.963+19T>C (n.963+19T>C) c.1065+19T>C (n.1065+19T>C) c.300+2894A>G (n.300+2894A>G) c.177+6529A>G (n.177+6529A>G) n.325+19T>C c.387+19T>C (n.387+19T>C) c.408+2894A>G (n.408+2894A>G) c.285+6529A>G (n.285+6529A>G) n.1084+19T>C n.1105+19T>C n.1078+19T>C	ClinVar
X	g.101398355T>C	CA2694298287	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+15A>G (n.445+15A>G) c.502+15A>G (n.502+15A>G) c.1074+15A>G (n.1074+15A>G) c.999+15A>G (n.999+15A>G) n.1135+15A>G n.2166A>G n.1613+15A>G c.307+15A>G (n.307+15A>G) c.1044+15A>G c.1122+15A>G (n.1122+15A>G) c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) n.1303+15A>G c.1014A>G (p.Ile338Met) c.802-256A>G (n.802-256A>G) c.524+15A>G (n.524+15A>G) n.3870+15A>G c.963+15A>G (n.963+15A>G) c.1065+15A>G (n.1065+15A>G) c.300+2898T>C (n.300+2898T>C) c.177+6533T>C (n.177+6533T>C) n.325+15A>G c.387+15A>G (n.387+15A>G) c.408+2898T>C (n.408+2898T>C) c.285+6533T>C (n.285+6533T>C) n.1084+15A>G n.1105+15A>G n.1078+15A>G	gnomAD v4
X	g.101398356A=	CA2448297942	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+14T= (n.445+14T=) c.502+14T= (n.502+14T=) c.1074+14T= (n.1074+14T=) c.999+14T= (n.999+14T=) n.1135+14T= n.2165T= n.1613+14T= c.307+14T= (n.307+14T=) c.1044+14T= c.1122+14T= (n.1122+14T=) c.1099+14T= (n.1099+14T=) n.1303+14T= c.1013T= (p.Ile338=) c.802-257T= (n.802-257T=) c.524+14T= (n.524+14T=) n.3870+14T= c.963+14T= (n.963+14T=) c.1065+14T= (n.1065+14T=) c.300+2899A= (n.300+2899A=) c.177+6534A= (n.177+6534A=) n.325+14T= c.387+14T= (n.387+14T=) c.408+2899A= (n.408+2899A=) c.285+6534A= (n.285+6534A=) n.1084+14T= n.1105+14T= n.1078+14T=
X	g.101398356A>G	CA2448297943	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+14T>C (n.445+14T>C) c.502+14T>C (n.502+14T>C) c.1074+14T>C (n.1074+14T>C) c.999+14T>C (n.999+14T>C) n.1135+14T>C n.2165T>C n.1613+14T>C c.307+14T>C (n.307+14T>C) c.1044+14T>C c.1122+14T>C (n.1122+14T>C) c.1099+14T>C (n.1099+14T>C) n.1303+14T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.802-257T>C (n.802-257T>C) c.524+14T>C (n.524+14T>C) n.3870+14T>C c.963+14T>C (n.963+14T>C) c.1065+14T>C (n.1065+14T>C) c.300+2899A>G (n.300+2899A>G) c.177+6534A>G (n.177+6534A>G) n.325+14T>C c.387+14T>C (n.387+14T>C) c.408+2899A>G (n.408+2899A>G) c.285+6534A>G (n.285+6534A>G) n.1084+14T>C n.1105+14T>C n.1078+14T>C	dbSNP
X	g.101398357T=	CA2448297944	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+13A= (n.445+13A=) c.502+13A= (n.502+13A=) c.1074+13A= (n.1074+13A=) c.999+13A= (n.999+13A=) n.1135+13A= n.2164A= n.1613+13A= c.307+13A= (n.307+13A=) c.1044+13A= c.1122+13A= (n.1122+13A=) c.1099+13A= (n.1099+13A=) n.1303+13A= c.1012A= (p.Ile338=) c.802-258A= (n.802-258A=) c.524+13A= (n.524+13A=) n.3870+13A= c.963+13A= (n.963+13A=) c.1065+13A= (n.1065+13A=) c.300+2900T= (n.300+2900T=) c.177+6535T= (n.177+6535T=) n.325+13A= c.387+13A= (n.387+13A=) c.408+2900T= (n.408+2900T=) c.285+6535T= (n.285+6535T=) n.1084+13A= n.1105+13A= n.1078+13A=
X	g.101398357_101398358insTTT	CA2694298288	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+13_445+14insAAA (n.445+13_445+14insAAA) c.502+13_502+14insAAA (n.502+13_502+14insAAA) c.1074+13_1074+14insAAA (n.1074+13_1074+14insAAA) c.999+13_999+14insAAA (n.999+13_999+14insAAA) n.1135+13_1135+14insAAA n.2164_2165insAAA n.1613+13_1613+14insAAA c.307+13_307+14insAAA (n.307+13_307+14insAAA) c.1044+13_1044+14insAAA c.1122+13_1122+14insAAA (n.1122+13_1122+14insAAA) c.1099+13_1099+14insAAA (n.1099+13_1099+14insAAA) n.1303+13_1303+14insAAA c.1012_1013insAAA (p.Ser337_Ile338insLys) c.802-258_802-257insAAA (n.802-258_802-257insAAA) c.524+13_524+14insAAA (n.524+13_524+14insAAA) n.3870+13_3870+14insAAA c.963+13_963+14insAAA (n.963+13_963+14insAAA) c.1065+13_1065+14insAAA (n.1065+13_1065+14insAAA) c.300+2900_300+2901insTTT (n.300+2900_300+2901insTTT) c.177+6535_177+6536insTTT (n.177+6535_177+6536insTTT) n.325+13_325+14insAAA c.387+13_387+14insAAA (n.387+13_387+14insAAA) c.408+2900_408+2901insTTT (n.408+2900_408+2901insTTT) c.285+6535_285+6536insTTT (n.285+6535_285+6536insTTT) n.1084+13_1084+14insAAA n.1105+13_1105+14insAAA n.1078+13_1078+14insAAA	gnomAD v4
X	g.101398357_101398358insTTTAAGATG	CA2448297945	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+12_445+13insCATCTTAAA (n.445+12_445+13insCATCTTAAA) c.502+12_502+13insCATCTTAAA (n.502+12_502+13insCATCTTAAA) c.1074+12_1074+13insCATCTTAAA (n.1074+12_1074+13insCATCTTAAA) c.999+12_999+13insCATCTTAAA (n.999+12_999+13insCATCTTAAA) n.1135+12_1135+13insCATCTTAAA n.2163_2164insCATCTTAAA n.1613+12_1613+13insCATCTTAAA c.307+12_307+13insCATCTTAAA (n.307+12_307+13insCATCTTAAA) c.1044+12_1044+13insCATCTTAAA c.1122+12_1122+13insCATCTTAAA (n.1122+12_1122+13insCATCTTAAA) c.1099+12_1099+13insCATCTTAAA (n.1099+12_1099+13insCATCTTAAA) n.1303+12_1303+13insCATCTTAAA c.1011_1012insCATCTTAAA (p.Ser337_Ile338insHisLeuLys) c.802-259_802-258insCATCTTAAA (n.802-259_802-258insCATCTTAAA) c.524+12_524+13insCATCTTAAA (n.524+12_524+13insCATCTTAAA) n.3870+12_3870+13insCATCTTAAA c.963+12_963+13insCATCTTAAA (n.963+12_963+13insCATCTTAAA) c.1065+12_1065+13insCATCTTAAA (n.1065+12_1065+13insCATCTTAAA) c.300+2900_300+2901insTTTAAGATG (n.300+2900_300+2901insTTTAAGATG) c.177+6535_177+6536insTTTAAGATG (n.177+6535_177+6536insTTTAAGATG) n.325+12_325+13insCATCTTAAA c.387+12_387+13insCATCTTAAA (n.387+12_387+13insCATCTTAAA) c.408+2900_408+2901insTTTAAGATG (n.408+2900_408+2901insTTTAAGATG) c.285+6535_285+6536insTTTAAGATG (n.285+6535_285+6536insTTTAAGATG) n.1084+12_1084+13insCATCTTAAA n.1105+12_1105+13insCATCTTAAA n.1078+12_1078+13insCATCTTAAA	dbSNP
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X	g.101398363T>C	CA2694298296	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+7A>G (n.445+7A>G) c.502+7A>G (n.502+7A>G) c.1074+7A>G (n.1074+7A>G) c.999+7A>G (n.999+7A>G) n.1135+7A>G n.2158A>G n.1613+7A>G c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.1044+7A>G c.1122+7A>G (n.1122+7A>G) c.1099+7A>G (n.1099+7A>G) n.1303+7A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.802-264A>G (n.802-264A>G) c.524+7A>G (n.524+7A>G) n.3870+7A>G c.963+7A>G (n.963+7A>G) c.1065+7A>G (n.1065+7A>G) c.300+2906T>C (n.300+2906T>C) c.177+6541T>C (n.177+6541T>C) n.325+7A>G c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.408+2906T>C (n.408+2906T>C) c.285+6541T>C (n.285+6541T>C) n.1084+7A>G n.1105+7A>G n.1078+7A>G	gnomAD v4
X	g.101398363T>G	CA2579664604	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+7A>C (n.445+7A>C) c.502+7A>C (n.502+7A>C) c.1074+7A>C (n.1074+7A>C) c.999+7A>C (n.999+7A>C) n.1135+7A>C n.2158A>C n.1613+7A>C c.307+7A>C (n.307+7A>C) c.1044+7A>C c.1122+7A>C (n.1122+7A>C) c.1099+7A>C (n.1099+7A>C) n.1303+7A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.802-264A>C (n.802-264A>C) c.524+7A>C (n.524+7A>C) n.3870+7A>C c.963+7A>C (n.963+7A>C) c.1065+7A>C (n.1065+7A>C) c.300+2906T>G (n.300+2906T>G) c.177+6541T>G (n.177+6541T>G) n.325+7A>C c.387+7A>C (n.387+7A>C) c.408+2906T>G (n.408+2906T>G) c.285+6541T>G (n.285+6541T>G) n.1084+7A>C n.1105+7A>C n.1078+7A>C	ClinVar gnomAD v4
X	g.101398365T>C	CA2694298297	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+5A>G (n.445+5A>G) c.502+5A>G (n.502+5A>G) c.1074+5A>G (n.1074+5A>G) c.999+5A>G (n.999+5A>G) n.1135+5A>G n.2156A>G n.1613+5A>G c.307+5A>G (n.307+5A>G) c.1044+5A>G c.1122+5A>G (n.1122+5A>G) c.1099+5A>G (n.1099+5A>G) n.1303+5A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.802-266A>G (n.802-266A>G) c.524+5A>G (n.524+5A>G) n.3870+5A>G c.963+5A>G (n.963+5A>G) c.1065+5A>G (n.1065+5A>G) c.300+2908T>C (n.300+2908T>C) c.177+6543T>C (n.177+6543T>C) n.325+5A>G c.387+5A>G (n.387+5A>G) c.408+2908T>C (n.408+2908T>C) c.285+6543T>C (n.285+6543T>C) n.1084+5A>G n.1105+5A>G n.1078+5A>G	gnomAD v4
X	g.101398368A=	CA2448297949	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+2T= (n.445+2T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.1074+2T= (n.1074+2T=) c.999+2T= (n.999+2T=) n.1135+2T= n.2153T= n.1613+2T= c.307+2T= (n.307+2T=) c.1044+2T= c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1099+2T= (n.1099+2T=) n.1303+2T= c.1001T= (p.Val334=) c.802-269T= (n.802-269T=) c.524+2T= (n.524+2T=) n.3870+2T= c.963+2T= (n.963+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.300+2911A= (n.300+2911A=) c.177+6546A= (n.177+6546A=) n.325+2T= c.387+2T= (n.387+2T=) c.408+2911A= (n.408+2911A=) c.285+6546A= (n.285+6546A=) n.1084+2T= n.1105+2T= n.1078+2T=
X	g.101398368A>C	CA413921265	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) n.1135+2T>G n.2153T>G n.1613+2T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.1044+2T>G c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) n.1303+2T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.802-269T>G (n.802-269T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) n.3870+2T>G c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.300+2911A>C (n.300+2911A>C) c.177+6546A>C (n.177+6546A>C) n.325+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.408+2911A>C (n.408+2911A>C) c.285+6546A>C (n.285+6546A>C) n.1084+2T>G n.1105+2T>G n.1078+2T>G	dbSNP
X	g.101398368A>G	CA10605590	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) n.1135+2T>C n.2153T>C n.1613+2T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.1044+2T>C c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) n.1303+2T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.802-269T>C (n.802-269T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) n.3870+2T>C c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.300+2911A>G (n.300+2911A>G) c.177+6546A>G (n.177+6546A>G) n.325+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.408+2911A>G (n.408+2911A>G) c.285+6546A>G (n.285+6546A>G) n.1084+2T>C n.1105+2T>C n.1078+2T>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398368A>T	CA413921266	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) n.1135+2T>A n.2153T>A n.1613+2T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.1044+2T>A c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) n.1303+2T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.802-269T>A (n.802-269T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) n.3870+2T>A c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.300+2911A>T (n.300+2911A>T) c.177+6546A>T (n.177+6546A>T) n.325+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.408+2911A>T (n.408+2911A>T) c.285+6546A>T (n.285+6546A>T) n.1084+2T>A n.1105+2T>A n.1078+2T>A
X	g.101398369C>A	CA413921267	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) n.1135+1G>T n.2152G>T n.1613+1G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.1044+1G>T c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) n.1303+1G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.802-270G>T (n.802-270G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.3870+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.300+2912C>A (n.300+2912C>A) c.177+6547C>A (n.177+6547C>A) n.325+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.408+2912C>A (n.408+2912C>A) c.285+6547C>A (n.285+6547C>A) n.1084+1G>T n.1105+1G>T n.1078+1G>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398369C=	CA2448297951	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+1G= (n.445+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) n.1135+1G= n.2152G= n.1613+1G= c.307+1G= (n.307+1G=) c.1044+1G= c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) n.1303+1G= c.1000G= (p.Val334=) c.802-270G= (n.802-270G=) c.524+1G= (n.524+1G=) n.3870+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.300+2912C= (n.300+2912C=) c.177+6547C= (n.177+6547C=) n.325+1G= c.387+1G= (n.387+1G=) c.408+2912C= (n.408+2912C=) c.285+6547C= (n.285+6547C=) n.1084+1G= n.1105+1G= n.1078+1G=
X	g.101398369C>G	CA413921269	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) n.1135+1G>C n.2152G>C n.1613+1G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.1044+1G>C c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) n.1303+1G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.802-270G>C (n.802-270G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.3870+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.300+2912C>G (n.300+2912C>G) c.177+6547C>G (n.177+6547C>G) n.325+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.408+2912C>G (n.408+2912C>G) c.285+6547C>G (n.285+6547C>G) n.1084+1G>C n.1105+1G>C n.1078+1G>C
X	g.101398369C>T	CA413921268	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) n.1135+1G>A n.2152G>A n.1613+1G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.1044+1G>A c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) n.1303+1G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.802-270G>A (n.802-270G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.3870+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.300+2912C>T (n.300+2912C>T) c.177+6547C>T (n.177+6547C>T) n.325+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.408+2912C>T (n.408+2912C>T) c.285+6547C>T (n.285+6547C>T) n.1084+1G>A n.1105+1G>A n.1078+1G>A
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X	g.101398370C>A	CA413921270	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445G>T (n.445G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1135G>T n.2151G>T n.1613G>T c.307G>T (n.307G>T) c.1044G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.1099G>T (n.1099G>T) n.1303G>T c.802-271G>T (n.802-271G>T) c.524G>T (n.524G>T) n.3870G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.1065G>T (n.1065G>T) c.300+2913C>A (n.300+2913C>A) c.177+6548C>A (n.177+6548C>A) n.325G>T c.387G>T (n.387G>T) c.408+2913C>A (n.408+2913C>A) c.285+6548C>A (n.285+6548C>A) n.1084G>T n.1105G>T n.1078G>T
X	g.101398370C=	CA2448297952	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445G= (n.445G=) c.502G= (n.502G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.999G= (p.Gln333=) n.1135G= n.2151G= n.1613G= c.307G= (n.307G=) c.1044G= c.1122G= (p.Gln374=) c.1099G= (n.1099G=) n.1303G= c.802-271G= (n.802-271G=) c.524G= (n.524G=) n.3870G= c.963G= (p.Gln321=) c.1065G= (n.1065G=) c.300+2913C= (n.300+2913C=) c.177+6548C= (n.177+6548C=) n.325G= c.387G= (n.387G=) c.408+2913C= (n.408+2913C=) c.285+6548C= (n.285+6548C=) n.1084G= n.1105G= n.1078G=
X	g.101398370C>G	CA413921271	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445G>C (n.445G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1135G>C n.2151G>C n.1613G>C c.307G>C (n.307G>C) c.1044G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.1099G>C (n.1099G>C) n.1303G>C c.802-271G>C (n.802-271G>C) c.524G>C (n.524G>C) n.3870G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.1065G>C (n.1065G>C) c.300+2913C>G (n.300+2913C>G) c.177+6548C>G (n.177+6548C>G) n.325G>C c.387G>C (n.387G>C) c.408+2913C>G (n.408+2913C>G) c.285+6548C>G (n.285+6548C>G) n.1084G>C n.1105G>C n.1078G>C
X	g.101398370C>T	CA032624	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.445G>A (n.445G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1135G>A n.2151G>A n.1613G>A c.307G>A (n.307G>A) c.1044G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.1099G>A (n.1099G>A) n.1303G>A c.802-271G>A (n.802-271G>A) c.524G>A (n.524G>A) n.3870G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.1065G>A (n.1065G>A) c.300+2913C>T (n.300+2913C>T) c.177+6548C>T (n.177+6548C>T) n.325G>A c.387G>A (n.387G>A) c.408+2913C>T (n.408+2913C>T) c.285+6548C>T (n.285+6548C>T) n.1084G>A n.1105G>A n.1078G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.101398371T>A	CA413921274	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.444A>T (n.444A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1134A>T n.2150A>T n.1612A>T c.306A>T (n.306A>T) c.1043A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1098A>T (n.1098A>T) n.1302A>T c.802-272A>T (n.802-272A>T) c.523A>T (n.523A>T) n.3869A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1064A>T (n.1064A>T) c.300+2914T>A (n.300+2914T>A) c.177+6549T>A (n.177+6549T>A) n.324A>T c.386A>T (n.386A>T) c.408+2914T>A (n.408+2914T>A) c.285+6549T>A (n.285+6549T>A) n.1083A>T n.1104A>T n.1077A>T	ClinVar gnomAD v4
X	g.101398371T>C	CA413921272	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.444A>G (n.444A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1134A>G n.2150A>G n.1612A>G c.306A>G (n.306A>G) c.1043A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) n.1302A>G c.802-272A>G (n.802-272A>G) c.523A>G (n.523A>G) n.3869A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1064A>G (n.1064A>G) c.300+2914T>C (n.300+2914T>C) c.177+6549T>C (n.177+6549T>C) n.324A>G c.386A>G (n.386A>G) c.408+2914T>C (n.408+2914T>C) c.285+6549T>C (n.285+6549T>C) n.1083A>G n.1104A>G n.1077A>G	gnomAD v4
X	g.101398371T>G	CA413921273	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.444A>C (n.444A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1134A>C n.2150A>C n.1612A>C c.306A>C (n.306A>C) c.1043A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1098A>C (n.1098A>C) n.1302A>C c.802-272A>C (n.802-272A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.3869A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1064A>C (n.1064A>C) c.300+2914T>G (n.300+2914T>G) c.177+6549T>G (n.177+6549T>G) n.324A>C c.386A>C (n.386A>C) c.408+2914T>G (n.408+2914T>G) c.285+6549T>G (n.285+6549T>G) n.1083A>C n.1104A>C n.1077A>C
X	g.101398372_101406489dup	CA2580612282	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.194+1222_444dup c.194+1222_501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup
X	g.101398372G>A	CA413921275	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.443C>T (n.443C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1133C>T n.2149C>T n.1611C>T c.305C>T (n.305C>T) c.1042C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1097C>T (n.1097C>T) n.1301C>T c.802-273C>T (n.802-273C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.3868C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1063C>T (n.1063C>T) c.300+2915G>A (n.300+2915G>A) c.177+6550G>A (n.177+6550G>A) n.323C>T c.385C>T (n.385C>T) c.408+2915G>A (n.408+2915G>A) c.285+6550G>A (n.285+6550G>A) n.1082C>T n.1103C>T n.1076C>T	ClinVar dbSNP
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X	g.101398372G>T	CA413921277	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.443C>A (n.443C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1133C>A n.2149C>A n.1611C>A c.305C>A (n.305C>A) c.1042C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1097C>A (n.1097C>A) n.1301C>A c.802-273C>A (n.802-273C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.3868C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1063C>A (n.1063C>A) c.300+2915G>T (n.300+2915G>T) c.177+6550G>T (n.177+6550G>T) n.323C>A c.385C>A (n.385C>A) c.408+2915G>T (n.408+2915G>T) c.285+6550G>T (n.285+6550G>T) n.1082C>A n.1103C>A n.1076C>A
X	g.101398372dup	CA2695234898	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.443dup (n.443dup) c.500dup (n.500dup) c.1072dup (p.Gln358ProfsTer6) c.997dup (p.Gln333ProfsTer6) n.1133dup n.2149dup n.1611dup c.305dup (n.305dup) c.1042dup c.1120dup (p.Gln374ProfsTer6) c.1097dup (n.1097dup) n.1301dup c.997dup (p.Gln333ProfsTer4) c.802-273dup (n.802-273dup) c.522dup (n.522dup) n.3868dup c.961dup (p.Gln321ProfsTer6) c.1063dup (n.1063dup) c.300+2915dup (n.300+2915dup) c.177+6550dup (n.177+6550dup) n.323dup c.385dup (n.385dup) c.408+2915dup (n.408+2915dup) c.285+6550dup (n.285+6550dup) n.1082dup n.1103dup n.1076dup
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X	g.101398373T>G	CA413921279	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.442A>C (n.442A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.1071A>C (p.Arg357Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.1132A>C n.2148A>C n.1610A>C c.304A>C (n.304A>C) c.1041A>C c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1096A>C (n.1096A>C) n.1300A>C c.802-274A>C (n.802-274A>C) c.521A>C (n.521A>C) n.3867A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1062A>C (n.1062A>C) c.300+2916T>G (n.300+2916T>G) c.177+6551T>G (n.177+6551T>G) n.322A>C c.384A>C (n.384A>C) c.408+2916T>G (n.408+2916T>G) c.285+6551T>G (n.285+6551T>G) n.1081A>C n.1102A>C n.1075A>C
X	g.101398374C>A	CA413921280	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.441G>T (n.441G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.1070G>T (p.Arg357Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.1131G>T n.2147G>T n.1609G>T c.303G>T (n.303G>T) c.1040G>T c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1095G>T (n.1095G>T) n.1299G>T c.802-275G>T (n.802-275G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.3866G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1061G>T (n.1061G>T) c.300+2917C>A (n.300+2917C>A) c.177+6552C>A (n.177+6552C>A) n.321G>T c.383G>T (n.383G>T) c.408+2917C>A (n.408+2917C>A) c.285+6552C>A (n.285+6552C>A) n.1080G>T n.1101G>T n.1074G>T
X	g.101398374C=	CA2448297954	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.441G= (n.441G=) c.498G= (n.498G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.995G= (p.Arg332=) n.1131G= n.2147G= n.1609G= c.303G= (n.303G=) c.1040G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1095G= (n.1095G=) n.1299G= c.802-275G= (n.802-275G=) c.520G= (n.520G=) n.3866G= c.959G= (p.Arg320=) c.1061G= (n.1061G=) c.300+2917C= (n.300+2917C=) c.177+6552C= (n.177+6552C=) n.321G= c.383G= (n.383G=) c.408+2917C= (n.408+2917C=) c.285+6552C= (n.285+6552C=) n.1080G= n.1101G= n.1074G=
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X	g.101398374C>T	CA032564	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.441G>A (n.441G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.1131G>A n.2147G>A n.1609G>A c.303G>A (n.303G>A) c.1040G>A c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1095G>A (n.1095G>A) n.1299G>A c.802-275G>A (n.802-275G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.3866G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1061G>A (n.1061G>A) c.300+2917C>T (n.300+2917C>T) c.177+6552C>T (n.177+6552C>T) n.321G>A c.383G>A (n.383G>A) c.408+2917C>T (n.408+2917C>T) c.285+6552C>T (n.285+6552C>T) n.1080G>A n.1101G>A n.1074G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398375T>C	CA032550	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.440A>G (n.440A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.1130A>G n.2146A>G n.1608A>G c.302A>G (n.302A>G) c.1039A>G c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1298A>G c.802-276A>G (n.802-276A>G) c.519A>G (n.519A>G) n.3865A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1060A>G (n.1060A>G) c.300+2918T>C (n.300+2918T>C) c.177+6553T>C (n.177+6553T>C) n.320A>G c.382A>G (n.382A>G) c.408+2918T>C (n.408+2918T>C) c.285+6553T>C (n.285+6553T>C) n.1079A>G n.1100A>G n.1073A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398375T=	CA2448297955	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.440A= (n.440A=) c.497A= (n.497A=) c.1069A= (p.Arg357=) c.994A= (p.Arg332=) n.1130A= n.2146A= n.1608A= c.302A= (n.302A=) c.1039A= c.1117A= (p.Arg373=) c.1094A= (n.1094A=) n.1298A= c.802-276A= (n.802-276A=) c.519A= (n.519A=) n.3865A= c.958A= (p.Arg320=) c.1060A= (n.1060A=) c.300+2918T= (n.300+2918T=) c.177+6553T= (n.177+6553T=) n.320A= c.382A= (n.382A=) c.408+2918T= (n.408+2918T=) c.285+6553T= (n.285+6553T=) n.1079A= n.1100A= n.1073A=
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X	g.101398376A>G	CA517736745	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.439T>C (n.439T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.993T>C (p.Leu331=) n.1129T>C n.2145T>C n.1607T>C c.301T>C (n.301T>C) c.1038T>C c.1116T>C (p.Leu372=) c.1093T>C (n.1093T>C) n.1297T>C c.802-277T>C (n.802-277T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.3864T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.300+2919A>G (n.300+2919A>G) c.177+6554A>G (n.177+6554A>G) n.319T>C c.381T>C (n.381T>C) c.408+2919A>G (n.408+2919A>G) c.285+6554A>G (n.285+6554A>G) n.1078T>C n.1099T>C n.1072T>C
X	g.101398376A>T	CA517736746	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.439T>A (n.439T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.993T>A (p.Leu331=) n.1129T>A n.2145T>A n.1607T>A c.301T>A (n.301T>A) c.1038T>A c.1116T>A (p.Leu372=) c.1093T>A (n.1093T>A) n.1297T>A c.802-277T>A (n.802-277T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.3864T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.1059T>A (n.1059T>A) c.300+2919A>T (n.300+2919A>T) c.177+6554A>T (n.177+6554A>T) n.319T>A c.381T>A (n.381T>A) c.408+2919A>T (n.408+2919A>T) c.285+6554A>T (n.285+6554A>T) n.1078T>A n.1099T>A n.1072T>A
X	g.101398377del	CA2579664610	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.439del (n.439del) c.496del (n.496del) c.1068del (p.Arg357AspfsTer16) c.993del (p.Arg332AspfsTer16) n.1129del n.2145del n.1607del c.301del (n.301del) c.1038del c.1116del (p.Arg373AspfsTer16) c.1093del (n.1093del) n.1297del c.993del (p.Arg332AspfsTer3) c.802-277del (n.802-277del) c.518del (n.518del) n.3864del c.957del (p.Arg320AspfsTer16) c.1059del (n.1059del) c.300+2920del (n.300+2920del) c.177+6555del (n.177+6555del) n.319del c.381del (n.381del) c.408+2920del (n.408+2920del) c.285+6555del (n.285+6555del) n.1078del n.1099del n.1072del
X	g.101398377A>C	CA413921283	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.438T>G (n.438T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1128T>G n.2144T>G n.1606T>G c.300T>G (n.300T>G) c.1037T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1092T>G (n.1092T>G) n.1296T>G c.802-278T>G (n.802-278T>G) c.517T>G (n.517T>G) n.3863T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1058T>G (n.1058T>G) c.300+2920A>C (n.300+2920A>C) c.177+6555A>C (n.177+6555A>C) n.318T>G c.380T>G (n.380T>G) c.408+2920A>C (n.408+2920A>C) c.285+6555A>C (n.285+6555A>C) n.1077T>G n.1098T>G n.1071T>G
X	g.101398377A>G	CA413921285	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.438T>C (n.438T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1128T>C n.2144T>C n.1606T>C c.300T>C (n.300T>C) c.1037T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1092T>C (n.1092T>C) n.1296T>C c.802-278T>C (n.802-278T>C) c.517T>C (n.517T>C) n.3863T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1058T>C (n.1058T>C) c.300+2920A>G (n.300+2920A>G) c.177+6555A>G (n.177+6555A>G) n.318T>C c.380T>C (n.380T>C) c.408+2920A>G (n.408+2920A>G) c.285+6555A>G (n.285+6555A>G) n.1077T>C n.1098T>C n.1071T>C
X	g.101398377A>T	CA413921284	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.438T>A (n.438T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.992T>A (p.Leu331His) n.1128T>A n.2144T>A n.1606T>A c.300T>A (n.300T>A) c.1037T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.1092T>A (n.1092T>A) n.1296T>A c.802-278T>A (n.802-278T>A) c.517T>A (n.517T>A) n.3863T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.1058T>A (n.1058T>A) c.300+2920A>T (n.300+2920A>T) c.177+6555A>T (n.177+6555A>T) n.318T>A c.380T>A (n.380T>A) c.408+2920A>T (n.408+2920A>T) c.285+6555A>T (n.285+6555A>T) n.1077T>A n.1098T>A n.1071T>A
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X	g.101398379C>T	CA517736751	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.436G>A (n.436G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.990G>A (p.Gln330=) n.1126G>A n.2142G>A n.1604G>A c.298G>A (n.298G>A) c.1035G>A c.1113G>A (p.Gln371=) c.1090G>A (n.1090G>A) n.1294G>A c.802-280G>A (n.802-280G>A) c.515G>A (n.515G>A) n.3861G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.1056G>A (n.1056G>A) c.300+2922C>T (n.300+2922C>T) c.177+6557C>T (n.177+6557C>T) n.316G>A c.378G>A (n.378G>A) c.408+2922C>T (n.408+2922C>T) c.285+6557C>T (n.285+6557C>T) n.1075G>A n.1096G>A n.1069G>A
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X	g.101398380T>C	CA353080	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.435A>G (n.435A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1125A>G n.2141A>G n.1603A>G c.297A>G (n.297A>G) c.1034A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1089A>G (n.1089A>G) n.1293A>G c.802-281A>G (n.802-281A>G) c.514A>G (n.514A>G) n.3860A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1055A>G (n.1055A>G) c.300+2923T>C (n.300+2923T>C) c.177+6558T>C (n.177+6558T>C) n.315A>G c.377A>G (n.377A>G) c.408+2923T>C (n.408+2923T>C) c.285+6558T>C (n.285+6558T>C) n.1074A>G n.1095A>G n.1068A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398380T>G	CA413921291	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.435A>C (n.435A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1125A>C n.2141A>C n.1603A>C c.297A>C (n.297A>C) c.1034A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1089A>C (n.1089A>C) n.1293A>C c.802-281A>C (n.802-281A>C) c.514A>C (n.514A>C) n.3860A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1055A>C (n.1055A>C) c.300+2923T>G (n.300+2923T>G) c.177+6558T>G (n.177+6558T>G) n.315A>C c.377A>C (n.377A>C) c.408+2923T>G (n.408+2923T>G) c.285+6558T>G (n.285+6558T>G) n.1074A>C n.1095A>C n.1068A>C
X	g.101398380T=	CA2448297957	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.435A= (n.435A=) c.492A= (n.492A=) c.1064A= (p.Gln355=) c.989A= (p.Gln330=) n.1125A= n.2141A= n.1603A= c.297A= (n.297A=) c.1034A= c.1112A= (p.Gln371=) c.1089A= (n.1089A=) n.1293A= c.802-281A= (n.802-281A=) c.514A= (n.514A=) n.3860A= c.953A= (p.Gln318=) c.1055A= (n.1055A=) c.300+2923T= (n.300+2923T=) c.177+6558T= (n.177+6558T=) n.315A= c.377A= (n.377A=) c.408+2923T= (n.408+2923T=) c.285+6558T= (n.285+6558T=) n.1074A= n.1095A= n.1068A=
X	g.101398380_101398381delinsTG	CA2448297958	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.434_435delinsCA (n.434_435delinsCA) c.491_492delinsCA (n.491_492delinsCA) c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=) c.988_989delinsCA (p.Gln330=) n.1124_1125delinsCA n.2140_2141delinsCA n.1602_1603delinsCA c.296_297delinsCA (n.296_297delinsCA) c.1033_1034delinsCA c.1111_1112delinsCA (p.Gln371=) c.1088_1089delinsCA (n.1088_1089delinsCA) n.1292_1293delinsCA c.802-282_802-281delinsCA (n.802-282_802-281delinsCA) c.513_514delinsCA (n.513_514delinsCA) n.3859_3860delinsCA c.952_953delinsCA (p.Gln318=) c.1054_1055delinsCA (n.1054_1055delinsCA) c.300+2923_300+2924delinsTG (n.300+2923_300+2924delinsTG) c.177+6558_177+6559delinsTG (n.177+6558_177+6559delinsTG) n.314_315delinsCA c.376_377delinsCA (n.376_377delinsCA) c.408+2923_408+2924delinsTG (n.408+2923_408+2924delinsTG) c.285+6558_285+6559delinsTG (n.285+6558_285+6559delinsTG) n.1073_1074delinsCA n.1094_1095delinsCA n.1067_1068delinsCA
X	g.101398381G>A	CA413921293	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.434C>T (n.434C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1124C>T n.2140C>T n.1602C>T c.296C>T (n.296C>T) c.1033C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1088C>T (n.1088C>T) n.1292C>T c.802-282C>T (n.802-282C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.3859C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1054C>T (n.1054C>T) c.300+2924G>A (n.300+2924G>A) c.177+6559G>A (n.177+6559G>A) n.314C>T c.376C>T (n.376C>T) c.408+2924G>A (n.408+2924G>A) c.285+6559G>A (n.285+6559G>A) n.1073C>T n.1094C>T n.1067C>T
X	g.101398381G>C	CA413921294	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.434C>G (n.434C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1124C>G n.2140C>G n.1602C>G c.296C>G (n.296C>G) c.1033C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1088C>G (n.1088C>G) n.1292C>G c.802-282C>G (n.802-282C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.3859C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1054C>G (n.1054C>G) c.300+2924G>C (n.300+2924G>C) c.177+6559G>C (n.177+6559G>C) n.314C>G c.376C>G (n.376C>G) c.408+2924G>C (n.408+2924G>C) c.285+6559G>C (n.285+6559G>C) n.1073C>G n.1094C>G n.1067C>G
X	g.101398381G>T	CA413921295	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.434C>A (n.434C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1124C>A n.2140C>A n.1602C>A c.296C>A (n.296C>A) c.1033C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1088C>A (n.1088C>A) n.1292C>A c.802-282C>A (n.802-282C>A) c.513C>A (n.513C>A) n.3859C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1054C>A (n.1054C>A) c.300+2924G>T (n.300+2924G>T) c.177+6559G>T (n.177+6559G>T) n.314C>A c.376C>A (n.376C>A) c.408+2924G>T (n.408+2924G>T) c.285+6559G>T (n.285+6559G>T) n.1073C>A n.1094C>A n.1067C>A
X	g.101398382del	CA1139667717	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.434del (n.434del) c.491del (n.491del) c.1063del (p.Gln355SerfsTer18) c.988del (p.Gln330SerfsTer18) n.1124del n.2140del n.1602del c.296del (n.296del) c.1033del c.1111del (p.Gln371SerfsTer18) c.1088del (n.1088del) n.1292del c.988del (p.Gln330SerfsTer5) c.802-282del (n.802-282del) c.513del (n.513del) n.3859del c.952del (p.Gln318SerfsTer18) c.1054del (n.1054del) c.300+2925del (n.300+2925del) c.177+6560del (n.177+6560del) n.314del c.376del (n.376del) c.408+2925del (n.408+2925del) c.285+6560del (n.285+6560del) n.1073del n.1094del n.1067del	ClinVar dbSNP
X	g.101398382G>A	CA517736754	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.433C>T (n.433C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1062C>T (p.Tyr354=) c.987C>T (p.Tyr329=) n.1123C>T n.2139C>T n.1601C>T c.295C>T (n.295C>T) c.1032C>T c.1110C>T (p.Tyr370=) c.1087C>T (n.1087C>T) n.1291C>T c.802-283C>T (n.802-283C>T) c.512C>T (n.512C>T) n.3858C>T c.951C>T (p.Tyr317=) c.1053C>T (n.1053C>T) c.300+2925G>A (n.300+2925G>A) c.177+6560G>A (n.177+6560G>A) n.313C>T c.375C>T (n.375C>T) c.408+2925G>A (n.408+2925G>A) c.285+6560G>A (n.285+6560G>A) n.1072C>T n.1093C>T n.1066C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.101398382G>C	CA413921297	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.433C>G (n.433C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) n.1123C>G n.2139C>G n.1601C>G c.295C>G (n.295C>G) c.1032C>G c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.1087C>G (n.1087C>G) n.1291C>G c.802-283C>G (n.802-283C>G) c.512C>G (n.512C>G) n.3858C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.1053C>G (n.1053C>G) c.300+2925G>C (n.300+2925G>C) c.177+6560G>C (n.177+6560G>C) n.313C>G c.375C>G (n.375C>G) c.408+2925G>C (n.408+2925G>C) c.285+6560G>C (n.285+6560G>C) n.1072C>G n.1093C>G n.1066C>G
X	g.101398382G=	CA2448297959	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.433C= (n.433C=) c.490C= (n.490C=) c.1062C= (p.Tyr354=) c.987C= (p.Tyr329=) n.1123C= n.2139C= n.1601C= c.295C= (n.295C=) c.1032C= c.1110C= (p.Tyr370=) c.1087C= (n.1087C=) n.1291C= c.802-283C= (n.802-283C=) c.512C= (n.512C=) n.3858C= c.951C= (p.Tyr317=) c.1053C= (n.1053C=) c.300+2925G= (n.300+2925G=) c.177+6560G= (n.177+6560G=) n.313C= c.375C= (n.375C=) c.408+2925G= (n.408+2925G=) c.285+6560G= (n.285+6560G=) n.1072C= n.1093C= n.1066C=
X	g.101398382G>T	CA413921298	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.433C>A (n.433C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) n.1123C>A n.2139C>A n.1601C>A c.295C>A (n.295C>A) c.1032C>A c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.1087C>A (n.1087C>A) n.1291C>A c.802-283C>A (n.802-283C>A) c.512C>A (n.512C>A) n.3858C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.1053C>A (n.1053C>A) c.300+2925G>T (n.300+2925G>T) c.177+6560G>T (n.177+6560G>T) n.313C>A c.375C>A (n.375C>A) c.408+2925G>T (n.408+2925G>T) c.285+6560G>T (n.285+6560G>T) n.1072C>A n.1093C>A n.1066C>A	gnomAD v4
X	g.101398383del	CA2695234899	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.432del (n.432del) c.489del (n.489del) c.1061del (p.Tyr354SerfsTer19) c.986del (p.Tyr329SerfsTer19) n.1122del n.2138del n.1600del c.294del (n.294del) c.1031del c.1109del (p.Tyr370SerfsTer19) c.1086del (n.1086del) n.1290del c.986del (p.Tyr329SerfsTer6) c.802-284del (n.802-284del) c.511del (n.511del) n.3857del c.950del (p.Tyr317SerfsTer19) c.1052del (n.1052del) c.300+2926del (n.300+2926del) c.177+6561del (n.177+6561del) n.312del c.374del (n.374del) c.408+2926del (n.408+2926del) c.285+6561del (n.285+6561del) n.1071del n.1092del n.1065del
X	g.101398383T>A	CA413921300	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.432A>T (n.432A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.1122A>T n.2138A>T n.1600A>T c.294A>T (n.294A>T) c.1031A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1290A>T c.802-284A>T (n.802-284A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.3857A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1052A>T (n.1052A>T) c.300+2926T>A (n.300+2926T>A) c.177+6561T>A (n.177+6561T>A) n.312A>T c.374A>T (n.374A>T) c.408+2926T>A (n.408+2926T>A) c.285+6561T>A (n.285+6561T>A) n.1071A>T n.1092A>T n.1065A>T
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X	g.101398383T>G	CA413921302	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.432A>C (n.432A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.1122A>C n.2138A>C n.1600A>C c.294A>C (n.294A>C) c.1031A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1290A>C c.802-284A>C (n.802-284A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.3857A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1052A>C (n.1052A>C) c.300+2926T>G (n.300+2926T>G) c.177+6561T>G (n.177+6561T>G) n.312A>C c.374A>C (n.374A>C) c.408+2926T>G (n.408+2926T>G) c.285+6561T>G (n.285+6561T>G) n.1071A>C n.1092A>C n.1065A>C
X	g.101398384A>C	CA413921308	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.431T>G (n.431T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.1121T>G n.2137T>G n.1599T>G c.293T>G (n.293T>G) c.1030T>G c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1085T>G (n.1085T>G) n.1289T>G c.802-285T>G (n.802-285T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.3856T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1051T>G (n.1051T>G) c.300+2927A>C (n.300+2927A>C) c.177+6562A>C (n.177+6562A>C) n.311T>G c.373T>G (n.373T>G) c.408+2927A>C (n.408+2927A>C) c.285+6562A>C (n.285+6562A>C) n.1070T>G n.1091T>G n.1064T>G
X	g.101398384A>G	CA413921309	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.431T>C (n.431T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.985T>C (p.Tyr329His) n.1121T>C n.2137T>C n.1599T>C c.293T>C (n.293T>C) c.1030T>C c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1085T>C (n.1085T>C) n.1289T>C c.802-285T>C (n.802-285T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.3856T>C c.949T>C (p.Tyr317His) c.1051T>C (n.1051T>C) c.300+2927A>G (n.300+2927A>G) c.177+6562A>G (n.177+6562A>G) n.311T>C c.373T>C (n.373T>C) c.408+2927A>G (n.408+2927A>G) c.285+6562A>G (n.285+6562A>G) n.1070T>C n.1091T>C n.1064T>C
X	g.101398384A>T	CA413921313	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.431T>A (n.431T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.1121T>A n.2137T>A n.1599T>A c.293T>A (n.293T>A) c.1030T>A c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1085T>A (n.1085T>A) n.1289T>A c.802-285T>A (n.802-285T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.3856T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1051T>A (n.1051T>A) c.300+2927A>T (n.300+2927A>T) c.177+6562A>T (n.177+6562A>T) n.311T>A c.373T>A (n.373T>A) c.408+2927A>T (n.408+2927A>T) c.285+6562A>T (n.285+6562A>T) n.1070T>A n.1091T>A n.1064T>A
X	g.101398385C>A	CA032513	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.430G>T (n.430G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) c.984G>T (p.Gly328=) n.1120G>T n.2136G>T n.1598G>T c.292G>T (n.292G>T) c.1029G>T c.1107G>T (p.Gly369=) c.1084G>T (n.1084G>T) n.1288G>T c.802-286G>T (n.802-286G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.3855G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.1050G>T (n.1050G>T) c.300+2928C>A (n.300+2928C>A) c.177+6563C>A (n.177+6563C>A) n.310G>T c.372G>T (n.372G>T) c.408+2928C>A (n.408+2928C>A) c.285+6563C>A (n.285+6563C>A) n.1069G>T n.1090G>T n.1063G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.101398385C=	CA2448297960	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.430G= (n.430G=) c.487G= (n.487G=) c.1059G= (p.Gly353=) c.984G= (p.Gly328=) n.1120G= n.2136G= n.1598G= c.292G= (n.292G=) c.1029G= c.1107G= (p.Gly369=) c.1084G= (n.1084G=) n.1288G= c.802-286G= (n.802-286G=) c.509G= (n.509G=) n.3855G= c.948G= (p.Gly316=) c.1050G= (n.1050G=) c.300+2928C= (n.300+2928C=) c.177+6563C= (n.177+6563C=) n.310G= c.372G= (n.372G=) c.408+2928C= (n.408+2928C=) c.285+6563C= (n.285+6563C=) n.1069G= n.1090G= n.1063G=
X	g.101398385C>G	CA517736767	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.430G>C (n.430G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) c.984G>C (p.Gly328=) n.1120G>C n.2136G>C n.1598G>C c.292G>C (n.292G>C) c.1029G>C c.1107G>C (p.Gly369=) c.1084G>C (n.1084G>C) n.1288G>C c.802-286G>C (n.802-286G>C) c.509G>C (n.509G>C) n.3855G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.1050G>C (n.1050G>C) c.300+2928C>G (n.300+2928C>G) c.177+6563C>G (n.177+6563C>G) n.310G>C c.372G>C (n.372G>C) c.408+2928C>G (n.408+2928C>G) c.285+6563C>G (n.285+6563C>G) n.1069G>C n.1090G>C n.1063G>C
X	g.101398385C>T	CA517736765	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.430G>A (n.430G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) c.984G>A (p.Gly328=) n.1120G>A n.2136G>A n.1598G>A c.292G>A (n.292G>A) c.1029G>A c.1107G>A (p.Gly369=) c.1084G>A (n.1084G>A) n.1288G>A c.802-286G>A (n.802-286G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.3855G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.1050G>A (n.1050G>A) c.300+2928C>T (n.300+2928C>T) c.177+6563C>T (n.177+6563C>T) n.310G>A c.372G>A (n.372G>A) c.408+2928C>T (n.408+2928C>T) c.285+6563C>T (n.285+6563C>T) n.1069G>A n.1090G>A n.1063G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.101398387del	CA517736763	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.430del (n.430del) c.487del (n.487del) c.1059del (p.Tyr354ThrfsTer19) c.984del (p.Tyr329ThrfsTer19) n.1120del n.2136del n.1598del c.292del (n.292del) c.1029del c.1107del (p.Tyr370ThrfsTer19) c.1084del (n.1084del) n.1288del c.984del (p.Tyr329ThrfsTer6) c.802-286del (n.802-286del) c.509del (n.509del) n.3855del c.948del (p.Tyr317ThrfsTer19) c.1050del (n.1050del) c.300+2930del (n.300+2930del) c.177+6565del (n.177+6565del) n.310del c.372del (n.372del) c.408+2930del (n.408+2930del) c.285+6565del (n.285+6565del) n.1069del n.1090del n.1063del	ClinVar
X	g.101398386C>A	CA352350	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.429G>T (n.429G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1119G>T n.2135G>T n.1597G>T c.291G>T (n.291G>T) c.1028G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1083G>T (n.1083G>T) n.1287G>T c.802-287G>T (n.802-287G>T) c.508G>T (n.508G>T) n.3854G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.1049G>T (n.1049G>T) c.300+2929C>A (n.300+2929C>A) c.177+6564C>A (n.177+6564C>A) n.309G>T c.371G>T (n.371G>T) c.408+2929C>A (n.408+2929C>A) c.285+6564C>A (n.285+6564C>A) n.1068G>T n.1089G>T n.1062G>T	ClinVar dbSNP
X	g.101398386C=	CA2448297961	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.429G= (n.429G=) c.486G= (n.486G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.983G= (p.Gly328=) n.1119G= n.2135G= n.1597G= c.291G= (n.291G=) c.1028G= c.1106G= (p.Gly369=) c.1083G= (n.1083G=) n.1287G= c.802-287G= (n.802-287G=) c.508G= (n.508G=) n.3854G= c.947G= (p.Gly316=) c.1049G= (n.1049G=) c.300+2929C= (n.300+2929C=) c.177+6564C= (n.177+6564C=) n.309G= c.371G= (n.371G=) c.408+2929C= (n.408+2929C=) c.285+6564C= (n.285+6564C=) n.1068G= n.1089G= n.1062G=
X	g.101398386C>G	CA022267	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.429G>C (n.429G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1119G>C n.2135G>C n.1597G>C c.291G>C (n.291G>C) c.1028G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1083G>C (n.1083G>C) n.1287G>C c.802-287G>C (n.802-287G>C) c.508G>C (n.508G>C) n.3854G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1049G>C (n.1049G>C) c.300+2929C>G (n.300+2929C>G) c.177+6564C>G (n.177+6564C>G) n.309G>C c.371G>C (n.371G>C) c.408+2929C>G (n.408+2929C>G) c.285+6564C>G (n.285+6564C>G) n.1068G>C n.1089G>C n.1062G>C	ClinVar dbSNP
X	g.101398386C>T	CA413921320	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.429G>A (n.429G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1119G>A n.2135G>A n.1597G>A c.291G>A (n.291G>A) c.1028G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1083G>A (n.1083G>A) n.1287G>A c.802-287G>A (n.802-287G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.3854G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1049G>A (n.1049G>A) c.300+2929C>T (n.300+2929C>T) c.177+6564C>T (n.177+6564C>T) n.309G>A c.371G>A (n.371G>A) c.408+2929C>T (n.408+2929C>T) c.285+6564C>T (n.285+6564C>T) n.1068G>A n.1089G>A n.1062G>A	ClinVar
X	g.101398387C>A	CA413921324	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.428G>T (n.428G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) n.1118G>T n.2134G>T n.1596G>T c.290G>T (n.290G>T) c.1027G>T c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.1082G>T (n.1082G>T) n.1286G>T c.802-288G>T (n.802-288G>T) c.507G>T (n.507G>T) n.3853G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1048G>T (n.1048G>T) c.300+2930C>A (n.300+2930C>A) c.177+6565C>A (n.177+6565C>A) n.308G>T c.370G>T (n.370G>T) c.408+2930C>A (n.408+2930C>A) c.285+6565C>A (n.285+6565C>A) n.1067G>T n.1088G>T n.1061G>T
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X	g.101398387C>G	CA022260	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.428G>C (n.428G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1118G>C n.2134G>C n.1596G>C c.290G>C (n.290G>C) c.1027G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1082G>C (n.1082G>C) n.1286G>C c.802-288G>C (n.802-288G>C) c.507G>C (n.507G>C) n.3853G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1048G>C (n.1048G>C) c.300+2930C>G (n.300+2930C>G) c.177+6565C>G (n.177+6565C>G) n.308G>C c.370G>C (n.370G>C) c.408+2930C>G (n.408+2930C>G) c.285+6565C>G (n.285+6565C>G) n.1067G>C n.1088G>C n.1061G>C	ClinVar dbSNP
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X	g.101398388T>C	CA517736771	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.427A>G (n.427A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.1056A>G (p.Gln352=) c.981A>G (p.Gln327=) n.1117A>G n.2133A>G n.1595A>G c.289A>G (n.289A>G) c.1026A>G c.1104A>G (p.Gln368=) c.1081A>G (n.1081A>G) n.1285A>G c.802-289A>G (n.802-289A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.3852A>G c.945A>G (p.Gln315=) c.1047A>G (n.1047A>G) c.300+2931T>C (n.300+2931T>C) c.177+6566T>C (n.177+6566T>C) n.307A>G c.369A>G (n.369A>G) c.408+2931T>C (n.408+2931T>C) c.285+6566T>C (n.285+6566T>C) n.1066A>G n.1087A>G n.1060A>G
X	g.101398388T>G	CA413921326	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.427A>C (n.427A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.1056A>C (p.Gln352His) c.981A>C (p.Gln327His) n.1117A>C n.2133A>C n.1595A>C c.289A>C (n.289A>C) c.1026A>C c.1104A>C (p.Gln368His) c.1081A>C (n.1081A>C) n.1285A>C c.802-289A>C (n.802-289A>C) c.506A>C (n.506A>C) n.3852A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.1047A>C (n.1047A>C) c.300+2931T>G (n.300+2931T>G) c.177+6566T>G (n.177+6566T>G) n.307A>C c.369A>C (n.369A>C) c.408+2931T>G (n.408+2931T>G) c.285+6566T>G (n.285+6566T>G) n.1066A>C n.1087A>C n.1060A>C
X	g.101398389del	CA2553465272	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.427del (n.427del) c.484del (n.484del) c.1056del (p.Tyr354ThrfsTer19) c.981del (p.Tyr329ThrfsTer19) n.1117del n.2133del n.1595del c.289del (n.289del) c.1026del c.1104del (p.Tyr370ThrfsTer19) c.1081del (n.1081del) n.1285del c.981del (p.Tyr329ThrfsTer6) c.802-289del (n.802-289del) c.506del (n.506del) n.3852del c.945del (p.Tyr317ThrfsTer19) c.1047del (n.1047del) c.300+2932del (n.300+2932del) c.177+6567del (n.177+6567del) n.307del c.369del (n.369del) c.408+2932del (n.408+2932del) c.285+6567del (n.285+6567del) n.1066del n.1087del n.1060del
X	g.101398389T>A	CA353272	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.426A>T (n.426A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1116A>T n.2132A>T n.1594A>T c.288A>T (n.288A>T) c.1025A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1080A>T (n.1080A>T) n.1284A>T c.802-290A>T (n.802-290A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.3851A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.1046A>T (n.1046A>T) c.300+2932T>A (n.300+2932T>A) c.177+6567T>A (n.177+6567T>A) n.306A>T c.368A>T (n.368A>T) c.408+2932T>A (n.408+2932T>A) c.285+6567T>A (n.285+6567T>A) n.1065A>T n.1086A>T n.1059A>T	ClinVar dbSNP
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X	g.101398389T=	CA2448297963	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.426A= (n.426A=) c.483A= (n.483A=) c.1055A= (p.Gln352=) c.980A= (p.Gln327=) n.1116A= n.2132A= n.1594A= c.288A= (n.288A=) c.1025A= c.1103A= (p.Gln368=) c.1080A= (n.1080A=) n.1284A= c.802-290A= (n.802-290A=) c.505A= (n.505A=) n.3851A= c.944A= (p.Gln315=) c.1046A= (n.1046A=) c.300+2932T= (n.300+2932T=) c.177+6567T= (n.177+6567T=) n.306A= c.368A= (n.368A=) c.408+2932T= (n.408+2932T=) c.285+6567T= (n.285+6567T=) n.1065A= n.1086A= n.1059A=
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X	g.101398390G>T	CA022249	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.425C>A (n.425C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1115C>A n.2131C>A n.1593C>A c.287C>A (n.287C>A) c.1024C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1079C>A (n.1079C>A) n.1283C>A c.802-291C>A (n.802-291C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.3850C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1045C>A (n.1045C>A) c.300+2933G>T (n.300+2933G>T) c.177+6568G>T (n.177+6568G>T) n.305C>A c.367C>A (n.367C>A) c.408+2933G>T (n.408+2933G>T) c.285+6568G>T (n.285+6568G>T) n.1064C>A n.1085C>A n.1058C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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X	g.101398391C>T	CA022243	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.424G>A (n.424G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.978G>A (p.Lys326=) n.1114G>A n.2130G>A n.1592G>A c.286G>A (n.286G>A) c.1023G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1078G>A (n.1078G>A) n.1282G>A c.802-292G>A (n.802-292G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.3849G>A c.942G>A (p.Lys314=) c.1044G>A (n.1044G>A) c.300+2934C>T (n.300+2934C>T) c.177+6569C>T (n.177+6569C>T) n.304G>A c.366G>A (n.366G>A) c.408+2934C>T (n.408+2934C>T) c.285+6569C>T (n.285+6569C>T) n.1063G>A n.1084G>A n.1057G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.101398392T>G	CA413921376	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.423A>C (n.423A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1113A>C n.2129A>C n.1591A>C c.285A>C (n.285A>C) c.1022A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1281A>C c.802-293A>C (n.802-293A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.3848A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1043A>C (n.1043A>C) c.300+2935T>G (n.300+2935T>G) c.177+6570T>G (n.177+6570T>G) n.303A>C c.365A>C (n.365A>C) c.408+2935T>G (n.408+2935T>G) c.285+6570T>G (n.285+6570T>G) n.1062A>C n.1083A>C n.1056A>C
X	g.101398393T>A	CA413921382	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.422A>T (n.422A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1112A>T n.2128A>T n.1590A>T c.284A>T (n.284A>T) c.1021A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1280A>T c.802-294A>T (n.802-294A>T) c.501A>T (n.501A>T) n.3847A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1042A>T (n.1042A>T) c.300+2936T>A (n.300+2936T>A) c.177+6571T>A (n.177+6571T>A) n.302A>T c.364A>T (n.364A>T) c.408+2936T>A (n.408+2936T>A) c.285+6571T>A (n.285+6571T>A) n.1061A>T n.1082A>T n.1055A>T
X	g.101398393T>C	CA413921386	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.422A>G (n.422A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1112A>G n.2128A>G n.1590A>G c.284A>G (n.284A>G) c.1021A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1280A>G c.802-294A>G (n.802-294A>G) c.501A>G (n.501A>G) n.3847A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1042A>G (n.1042A>G) c.300+2936T>C (n.300+2936T>C) c.177+6571T>C (n.177+6571T>C) n.302A>G c.364A>G (n.364A>G) c.408+2936T>C (n.408+2936T>C) c.285+6571T>C (n.285+6571T>C) n.1061A>G n.1082A>G n.1055A>G
X	g.101398393T>G	CA413921390	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.422A>C (n.422A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1112A>C n.2128A>C n.1590A>C c.284A>C (n.284A>C) c.1021A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1280A>C c.802-294A>C (n.802-294A>C) c.501A>C (n.501A>C) n.3847A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1042A>C (n.1042A>C) c.300+2936T>G (n.300+2936T>G) c.177+6571T>G (n.177+6571T>G) n.302A>C c.364A>C (n.364A>C) c.408+2936T>G (n.408+2936T>G) c.285+6571T>G (n.285+6571T>G) n.1061A>C n.1082A>C n.1055A>C	gnomAD v4
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X	g.101398394G>T	CA517736780	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.421C>A (n.421C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.1050C>A (p.Gly350=) c.975C>A (p.Gly325=) n.1111C>A n.2127C>A n.1589C>A c.283C>A (n.283C>A) c.1020C>A c.1098C>A (p.Gly366=) c.1075C>A (n.1075C>A) n.1279C>A c.802-295C>A (n.802-295C>A) c.500C>A (n.500C>A) n.3846C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.1041C>A (n.1041C>A) c.300+2937G>T (n.300+2937G>T) c.177+6572G>T (n.177+6572G>T) n.301C>A c.363C>A (n.363C>A) c.408+2937G>T (n.408+2937G>T) c.285+6572G>T (n.285+6572G>T) n.1060C>A n.1081C>A n.1054C>A
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X	g.101398399A>T	CA413921449	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.416T>A (n.416T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.1045T>A (p.Leu349Met) c.970T>A (p.Leu324Met) n.1106T>A n.2122T>A n.1584T>A c.278T>A (n.278T>A) c.1015T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1274T>A c.802-300T>A (n.802-300T>A) c.495T>A (n.495T>A) n.3841T>A c.934T>A (p.Leu312Met) c.1036T>A (n.1036T>A) c.300+2942A>T (n.300+2942A>T) c.177+6577A>T (n.177+6577A>T) n.296T>A c.358T>A (n.358T>A) c.408+2942A>T (n.408+2942A>T) c.285+6577A>T (n.285+6577A>T) n.1055T>A n.1076T>A n.1049T>A
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X	g.101398400G>C	CA517736789	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.415C>G (n.415C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.1044C>G (p.Pro348=) c.969C>G (p.Pro323=) n.1105C>G n.2121C>G n.1583C>G c.277C>G (n.277C>G) c.1014C>G c.1092C>G (p.Pro364=) c.1069C>G (n.1069C>G) n.1273C>G c.802-301C>G (n.802-301C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.3840C>G c.933C>G (p.Pro311=) c.1035C>G (n.1035C>G) c.300+2943G>C (n.300+2943G>C) c.177+6578G>C (n.177+6578G>C) n.295C>G c.357C>G (n.357C>G) c.408+2943G>C (n.408+2943G>C) c.285+6578G>C (n.285+6578G>C) n.1054C>G n.1075C>G n.1048C>G
X	g.101398400G>T	CA517736787	GLA,RPL36A-HNRNPH2	c.415C>A (n.415C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.1044C>A (p.Pro348=) c.969C>A (p.Pro323=) n.1105C>A n.2121C>A n.1583C>A c.277C>A (n.277C>A) c.1014C>A c.1092C>A (p.Pro364=) c.1069C>A (n.1069C>A) n.1273C>A c.802-301C>A (n.802-301C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.3840C>A c.933C>A (p.Pro311=) c.1035C>A (n.1035C>A) c.300+2943G>T (n.300+2943G>T) c.177+6578G>T (n.177+6578G>T) n.295C>A c.357C>A (n.357C>A) c.408+2943G>T (n.408+2943G>T) c.285+6578G>T (n.285+6578G>T) n.1054C>A n.1075C>A n.1048C>A
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Number of alleles fetched