Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398278C= | CA2448297918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G= (n.*445+92G=) c.*502+92G= (n.*502+92G=) c.1074+92G= (n.1074+92G=) c.999+92G= (n.999+92G=) n.1135+92G= n.2243G= n.1613+92G= c.*307+92G= (n.*307+92G=) c.1044+92G= c.1122+92G= (n.1122+92G=) c.1099+92G= (n.1099+92G=) n.1303+92G= c.802-179G= (n.802-179G=) c.*524+92G= (n.*524+92G=) n.3870+92G= c.963+92G= (n.963+92G=) c.1065+92G= (n.1065+92G=) c.300+2821C= (n.300+2821C=) c.177+6456C= (n.177+6456C=) n.325+92G= c.*387+92G= (n.*387+92G=) c.408+2821C= (n.408+2821C=) c.285+6456C= (n.285+6456C=) n.1084+92G= n.1105+92G= n.1078+92G= | |
X | g.101398278C>T | CA2448297919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G>A (n.*445+92G>A) c.*502+92G>A (n.*502+92G>A) c.1074+92G>A (n.1074+92G>A) c.999+92G>A (n.999+92G>A) n.1135+92G>A n.2243G>A n.1613+92G>A c.*307+92G>A (n.*307+92G>A) c.1044+92G>A c.1122+92G>A (n.1122+92G>A) c.1099+92G>A (n.1099+92G>A) n.1303+92G>A c.802-179G>A (n.802-179G>A) c.*524+92G>A (n.*524+92G>A) n.3870+92G>A c.963+92G>A (n.963+92G>A) c.1065+92G>A (n.1065+92G>A) c.300+2821C>T (n.300+2821C>T) c.177+6456C>T (n.177+6456C>T) n.325+92G>A c.*387+92G>A (n.*387+92G>A) c.408+2821C>T (n.408+2821C>T) c.285+6456C>T (n.285+6456C>T) n.1084+92G>A n.1105+92G>A n.1078+92G>A | dbSNP |
X | g.101398279A>G | CA2694298266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+91T>C (n.*445+91T>C) c.*502+91T>C (n.*502+91T>C) c.1074+91T>C (n.1074+91T>C) c.999+91T>C (n.999+91T>C) n.1135+91T>C n.2242T>C n.1613+91T>C c.*307+91T>C (n.*307+91T>C) c.1044+91T>C c.1122+91T>C (n.1122+91T>C) c.1099+91T>C (n.1099+91T>C) n.1303+91T>C c.802-180T>C (n.802-180T>C) c.*524+91T>C (n.*524+91T>C) n.3870+91T>C c.963+91T>C (n.963+91T>C) c.1065+91T>C (n.1065+91T>C) c.300+2822A>G (n.300+2822A>G) c.177+6457A>G (n.177+6457A>G) n.325+91T>C c.*387+91T>C (n.*387+91T>C) c.408+2822A>G (n.408+2822A>G) c.285+6457A>G (n.285+6457A>G) n.1084+91T>C n.1105+91T>C n.1078+91T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398280T>C | CA2694298267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) c.*502+90A>G (n.*502+90A>G) c.1074+90A>G (n.1074+90A>G) c.999+90A>G (n.999+90A>G) n.1135+90A>G n.2241A>G n.1613+90A>G c.*307+90A>G (n.*307+90A>G) c.1044+90A>G c.1122+90A>G (n.1122+90A>G) c.1099+90A>G (n.1099+90A>G) n.1303+90A>G c.1089A>G (p.Ter363Trp) c.802-181A>G (n.802-181A>G) c.*524+90A>G (n.*524+90A>G) n.3870+90A>G c.963+90A>G (n.963+90A>G) c.1065+90A>G (n.1065+90A>G) c.300+2823T>C (n.300+2823T>C) c.177+6458T>C (n.177+6458T>C) n.325+90A>G c.*387+90A>G (n.*387+90A>G) c.408+2823T>C (n.408+2823T>C) c.285+6458T>C (n.285+6458T>C) n.1084+90A>G n.1105+90A>G n.1078+90A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398281C= | CA2448297920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G= (n.*445+89G=) c.*502+89G= (n.*502+89G=) c.1074+89G= (n.1074+89G=) c.999+89G= (n.999+89G=) n.1135+89G= n.2240G= n.1613+89G= c.*307+89G= (n.*307+89G=) c.1044+89G= c.1122+89G= (n.1122+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) n.1303+89G= c.1088G= (p.Ter363=) c.802-182G= (n.802-182G=) c.*524+89G= (n.*524+89G=) n.3870+89G= c.963+89G= (n.963+89G=) c.1065+89G= (n.1065+89G=) c.300+2824C= (n.300+2824C=) c.177+6459C= (n.177+6459C=) n.325+89G= c.*387+89G= (n.*387+89G=) c.408+2824C= (n.408+2824C=) c.285+6459C= (n.285+6459C=) n.1084+89G= n.1105+89G= n.1078+89G= | |
X | g.101398281C>G | CA1135845550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G>C (n.*445+89G>C) c.*502+89G>C (n.*502+89G>C) c.1074+89G>C (n.1074+89G>C) c.999+89G>C (n.999+89G>C) n.1135+89G>C n.2240G>C n.1613+89G>C c.*307+89G>C (n.*307+89G>C) c.1044+89G>C c.1122+89G>C (n.1122+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) n.1303+89G>C c.1088G>C (p.Ter363Ser) c.802-182G>C (n.802-182G>C) c.*524+89G>C (n.*524+89G>C) n.3870+89G>C c.963+89G>C (n.963+89G>C) c.1065+89G>C (n.1065+89G>C) c.300+2824C>G (n.300+2824C>G) c.177+6459C>G (n.177+6459C>G) n.325+89G>C c.*387+89G>C (n.*387+89G>C) c.408+2824C>G (n.408+2824C>G) c.285+6459C>G (n.285+6459C>G) n.1084+89G>C n.1105+89G>C n.1078+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398283A>T | CA2579664590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+87T>A (n.*445+87T>A) c.*502+87T>A (n.*502+87T>A) c.1074+87T>A (n.1074+87T>A) c.999+87T>A (n.999+87T>A) n.1135+87T>A n.2238T>A n.1613+87T>A c.*307+87T>A (n.*307+87T>A) c.1044+87T>A c.1122+87T>A (n.1122+87T>A) c.1099+87T>A (n.1099+87T>A) n.1303+87T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.802-184T>A (n.802-184T>A) c.*524+87T>A (n.*524+87T>A) n.3870+87T>A c.963+87T>A (n.963+87T>A) c.1065+87T>A (n.1065+87T>A) c.300+2826A>T (n.300+2826A>T) c.177+6461A>T (n.177+6461A>T) n.325+87T>A c.*387+87T>A (n.*387+87T>A) c.408+2826A>T (n.408+2826A>T) c.285+6461A>T (n.285+6461A>T) n.1084+87T>A n.1105+87T>A n.1078+87T>A | |
X | g.101398284G>A | CA1135845557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>T (n.*445+86C>T) c.*502+86C>T (n.*502+86C>T) c.1074+86C>T (n.1074+86C>T) c.999+86C>T (n.999+86C>T) n.1135+86C>T n.2237C>T n.1613+86C>T c.*307+86C>T (n.*307+86C>T) c.1044+86C>T c.1122+86C>T (n.1122+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) n.1303+86C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.802-185C>T (n.802-185C>T) c.*524+86C>T (n.*524+86C>T) n.3870+86C>T c.963+86C>T (n.963+86C>T) c.1065+86C>T (n.1065+86C>T) c.300+2827G>A (n.300+2827G>A) c.177+6462G>A (n.177+6462G>A) n.325+86C>T c.*387+86C>T (n.*387+86C>T) c.408+2827G>A (n.408+2827G>A) c.285+6462G>A (n.285+6462G>A) n.1084+86C>T n.1105+86C>T n.1078+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398284G= | CA2448297921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C= (n.*445+86C=) c.*502+86C= (n.*502+86C=) c.1074+86C= (n.1074+86C=) c.999+86C= (n.999+86C=) n.1135+86C= n.2237C= n.1613+86C= c.*307+86C= (n.*307+86C=) c.1044+86C= c.1122+86C= (n.1122+86C=) c.1099+86C= (n.1099+86C=) n.1303+86C= c.1085C= (p.Ser362=) c.802-185C= (n.802-185C=) c.*524+86C= (n.*524+86C=) n.3870+86C= c.963+86C= (n.963+86C=) c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.300+2827G= (n.300+2827G=) c.177+6462G= (n.177+6462G=) n.325+86C= c.*387+86C= (n.*387+86C=) c.408+2827G= (n.408+2827G=) c.285+6462G= (n.285+6462G=) n.1084+86C= n.1105+86C= n.1078+86C= | |
X | g.101398284G>T | CA2694298268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>A (n.*445+86C>A) c.*502+86C>A (n.*502+86C>A) c.1074+86C>A (n.1074+86C>A) c.999+86C>A (n.999+86C>A) n.1135+86C>A n.2237C>A n.1613+86C>A c.*307+86C>A (n.*307+86C>A) c.1044+86C>A c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) n.1303+86C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.802-185C>A (n.802-185C>A) c.*524+86C>A (n.*524+86C>A) n.3870+86C>A c.963+86C>A (n.963+86C>A) c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.300+2827G>T (n.300+2827G>T) c.177+6462G>T (n.177+6462G>T) n.325+86C>A c.*387+86C>A (n.*387+86C>A) c.408+2827G>T (n.408+2827G>T) c.285+6462G>T (n.285+6462G>T) n.1084+86C>A n.1105+86C>A n.1078+86C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398286G= | CA2448297922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C= (n.*445+84C=) c.*502+84C= (n.*502+84C=) c.1074+84C= (n.1074+84C=) c.999+84C= (n.999+84C=) n.1135+84C= n.2235C= n.1613+84C= c.*307+84C= (n.*307+84C=) c.1044+84C= c.1122+84C= (n.1122+84C=) c.1099+84C= (n.1099+84C=) n.1303+84C= c.1083C= (p.Cys361=) c.802-187C= (n.802-187C=) c.*524+84C= (n.*524+84C=) n.3870+84C= c.963+84C= (n.963+84C=) c.1065+84C= (n.1065+84C=) c.300+2829G= (n.300+2829G=) c.177+6464G= (n.177+6464G=) n.325+84C= c.*387+84C= (n.*387+84C=) c.408+2829G= (n.408+2829G=) c.285+6464G= (n.285+6464G=) n.1084+84C= n.1105+84C= n.1078+84C= | |
X | g.101398286G>T | CA352706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C>A (n.*445+84C>A) c.*502+84C>A (n.*502+84C>A) c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.999+84C>A (n.999+84C>A) n.1135+84C>A n.2235C>A n.1613+84C>A c.*307+84C>A (n.*307+84C>A) c.1044+84C>A c.1122+84C>A (n.1122+84C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) n.1303+84C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.802-187C>A (n.802-187C>A) c.*524+84C>A (n.*524+84C>A) n.3870+84C>A c.963+84C>A (n.963+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.300+2829G>T (n.300+2829G>T) c.177+6464G>T (n.177+6464G>T) n.325+84C>A c.*387+84C>A (n.*387+84C>A) c.408+2829G>T (n.408+2829G>T) c.285+6464G>T (n.285+6464G>T) n.1084+84C>A n.1105+84C>A n.1078+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398287C>A | CA2694298269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+83G>T (n.*445+83G>T) c.*502+83G>T (n.*502+83G>T) c.1074+83G>T (n.1074+83G>T) c.999+83G>T (n.999+83G>T) n.1135+83G>T n.2234G>T n.1613+83G>T c.*307+83G>T (n.*307+83G>T) c.1044+83G>T c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.1099+83G>T (n.1099+83G>T) n.1303+83G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.802-188G>T (n.802-188G>T) c.*524+83G>T (n.*524+83G>T) n.3870+83G>T c.963+83G>T (n.963+83G>T) c.1065+83G>T (n.1065+83G>T) c.300+2830C>A (n.300+2830C>A) c.177+6465C>A (n.177+6465C>A) n.325+83G>T c.*387+83G>T (n.*387+83G>T) c.408+2830C>A (n.408+2830C>A) c.285+6465C>A (n.285+6465C>A) n.1084+83G>T n.1105+83G>T n.1078+83G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398290G>T | CA2553196790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+80C>A (n.*445+80C>A) c.*502+80C>A (n.*502+80C>A) c.1074+80C>A (n.1074+80C>A) c.999+80C>A (n.999+80C>A) n.1135+80C>A n.2231C>A n.1613+80C>A c.*307+80C>A (n.*307+80C>A) c.1044+80C>A c.1122+80C>A (n.1122+80C>A) c.1099+80C>A (n.1099+80C>A) n.1303+80C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.802-191C>A (n.802-191C>A) c.*524+80C>A (n.*524+80C>A) n.3870+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.1065+80C>A (n.1065+80C>A) c.300+2833G>T (n.300+2833G>T) c.177+6468G>T (n.177+6468G>T) n.325+80C>A c.*387+80C>A (n.*387+80C>A) c.408+2833G>T (n.408+2833G>T) c.285+6468G>T (n.285+6468G>T) n.1084+80C>A n.1105+80C>A n.1078+80C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398291G>T | CA2694298270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+79C>A (n.*445+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.1074+79C>A (n.1074+79C>A) c.999+79C>A (n.999+79C>A) n.1135+79C>A n.2230C>A n.1613+79C>A c.*307+79C>A (n.*307+79C>A) c.1044+79C>A c.1122+79C>A (n.1122+79C>A) c.1099+79C>A (n.1099+79C>A) n.1303+79C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.802-192C>A (n.802-192C>A) c.*524+79C>A (n.*524+79C>A) n.3870+79C>A c.963+79C>A (n.963+79C>A) c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.300+2834G>T (n.300+2834G>T) c.177+6469G>T (n.177+6469G>T) n.325+79C>A c.*387+79C>A (n.*387+79C>A) c.408+2834G>T (n.408+2834G>T) c.285+6469G>T (n.285+6469G>T) n.1084+79C>A n.1105+79C>A n.1078+79C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398292G>T | CA2501358488 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+78C>A (n.*445+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.1074+78C>A (n.1074+78C>A) c.999+78C>A (n.999+78C>A) n.1135+78C>A n.2229C>A n.1613+78C>A c.*307+78C>A (n.*307+78C>A) c.1044+78C>A c.1122+78C>A (n.1122+78C>A) c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1303+78C>A c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.802-193C>A (n.802-193C>A) c.*524+78C>A (n.*524+78C>A) n.3870+78C>A c.963+78C>A (n.963+78C>A) c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.300+2835G>T (n.300+2835G>T) c.177+6470G>T (n.177+6470G>T) n.325+78C>A c.*387+78C>A (n.*387+78C>A) c.408+2835G>T (n.408+2835G>T) c.285+6470G>T (n.285+6470G>T) n.1084+78C>A n.1105+78C>A n.1078+78C>A | |
X | g.101398292_101398293delinsGA | CA2448297923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77_*445+78delinsTC (n.*445+77_*445+78delinsTC) c.*502+77_*502+78delinsTC (n.*502+77_*502+78delinsTC) c.1074+77_1074+78delinsTC (n.1074+77_1074+78delinsTC) c.999+77_999+78delinsTC (n.999+77_999+78delinsTC) n.1135+77_1135+78delinsTC n.2228_2229delinsTC n.1613+77_1613+78delinsTC c.*307+77_*307+78delinsTC (n.*307+77_*307+78delinsTC) c.1044+77_1044+78delinsTC c.1122+77_1122+78delinsTC (n.1122+77_1122+78delinsTC) c.1099+77_1099+78delinsTC (n.1099+77_1099+78delinsTC) n.1303+77_1303+78delinsTC c.1076_1077delinsTC (p.Phe359=) c.802-194_802-193delinsTC (n.802-194_802-193delinsTC) c.*524+77_*524+78delinsTC (n.*524+77_*524+78delinsTC) n.3870+77_3870+78delinsTC c.963+77_963+78delinsTC (n.963+77_963+78delinsTC) c.1065+77_1065+78delinsTC (n.1065+77_1065+78delinsTC) c.300+2835_300+2836delinsGA (n.300+2835_300+2836delinsGA) c.177+6470_177+6471delinsGA (n.177+6470_177+6471delinsGA) n.325+77_325+78delinsTC c.*387+77_*387+78delinsTC (n.*387+77_*387+78delinsTC) c.408+2835_408+2836delinsGA (n.408+2835_408+2836delinsGA) c.285+6470_285+6471delinsGA (n.285+6470_285+6471delinsGA) n.1084+77_1084+78delinsTC n.1105+77_1105+78delinsTC n.1078+77_1078+78delinsTC | |
X | g.101398299dup | CA2694298271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77dup (n.*445+77dup) c.*502+77dup (n.*502+77dup) c.1074+77dup (n.1074+77dup) c.999+77dup (n.999+77dup) n.1135+77dup n.2228dup n.1613+77dup c.*307+77dup (n.*307+77dup) c.1044+77dup c.1122+77dup (n.1122+77dup) c.1099+77dup (n.1099+77dup) n.1303+77dup c.1076dup (p.Cys361LeufsTer?) c.802-194dup (n.802-194dup) c.*524+77dup (n.*524+77dup) n.3870+77dup c.963+77dup (n.963+77dup) c.1065+77dup (n.1065+77dup) c.300+2842dup (n.300+2842dup) c.177+6477dup (n.177+6477dup) n.325+77dup c.*387+77dup (n.*387+77dup) c.408+2842dup (n.408+2842dup) c.285+6477dup (n.285+6477dup) n.1084+77dup n.1105+77dup n.1078+77dup | gnomAD v4 |
X | g.101398299del | CA869302863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77del (n.*445+77del) c.*502+77del (n.*502+77del) c.1074+77del (n.1074+77del) c.999+77del (n.999+77del) n.1135+77del n.2228del n.1613+77del c.*307+77del (n.*307+77del) c.1044+77del c.1122+77del (n.1122+77del) c.1099+77del (n.1099+77del) n.1303+77del c.1076del (p.Phe359SerfsTer?) c.802-194del (n.802-194del) c.*524+77del (n.*524+77del) n.3870+77del c.963+77del (n.963+77del) c.1065+77del (n.1065+77del) c.300+2842del (n.300+2842del) c.177+6477del (n.177+6477del) n.325+77del c.*387+77del (n.*387+77del) c.408+2842del (n.408+2842del) c.285+6477del (n.285+6477del) n.1084+77del n.1105+77del n.1078+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398297_101398299del | CA2579664591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75_*445+77del (n.*445+75_*445+77del) c.*502+75_*502+77del (n.*502+75_*502+77del) c.1074+75_1074+77del (n.1074+75_1074+77del) c.999+75_999+77del (n.999+75_999+77del) n.1135+75_1135+77del n.2226_2228del n.1613+75_1613+77del c.*307+75_*307+77del (n.*307+75_*307+77del) c.1044+75_1044+77del c.1122+75_1122+77del (n.1122+75_1122+77del) c.1099+75_1099+77del (n.1099+75_1099+77del) n.1303+75_1303+77del c.1074_1076del (p.Phe359del) c.802-196_802-194del (n.802-196_802-194del) c.*524+75_*524+77del (n.*524+75_*524+77del) n.3870+75_3870+77del c.963+75_963+77del (n.963+75_963+77del) c.1065+75_1065+77del (n.1065+75_1065+77del) c.300+2840_300+2842del (n.300+2840_300+2842del) c.177+6475_177+6477del (n.177+6475_177+6477del) n.325+75_325+77del c.*387+75_*387+77del (n.*387+75_*387+77del) c.408+2840_408+2842del (n.408+2840_408+2842del) c.285+6475_285+6477del (n.285+6475_285+6477del) n.1084+75_1084+77del n.1105+75_1105+77del n.1078+75_1078+77del | gnomAD v4 |
X | g.101398295A= | CA2448297924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T= (n.*445+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.1074+75T= (n.1074+75T=) c.999+75T= (n.999+75T=) n.1135+75T= n.2226T= n.1613+75T= c.*307+75T= (n.*307+75T=) c.1044+75T= c.1122+75T= (n.1122+75T=) c.1099+75T= (n.1099+75T=) n.1303+75T= c.1074T= (p.Phe358=) c.802-196T= (n.802-196T=) c.*524+75T= (n.*524+75T=) n.3870+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.300+2838A= (n.300+2838A=) c.177+6473A= (n.177+6473A=) n.325+75T= c.*387+75T= (n.*387+75T=) c.408+2838A= (n.408+2838A=) c.285+6473A= (n.285+6473A=) n.1084+75T= n.1105+75T= n.1078+75T= | |
X | g.101398295A>C | CA643537096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T>G (n.*445+75T>G) c.*502+75T>G (n.*502+75T>G) c.1074+75T>G (n.1074+75T>G) c.999+75T>G (n.999+75T>G) n.1135+75T>G n.2226T>G n.1613+75T>G c.*307+75T>G (n.*307+75T>G) c.1044+75T>G c.1122+75T>G (n.1122+75T>G) c.1099+75T>G (n.1099+75T>G) n.1303+75T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.802-196T>G (n.802-196T>G) c.*524+75T>G (n.*524+75T>G) n.3870+75T>G c.963+75T>G (n.963+75T>G) c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.300+2838A>C (n.300+2838A>C) c.177+6473A>C (n.177+6473A>C) n.325+75T>G c.*387+75T>G (n.*387+75T>G) c.408+2838A>C (n.408+2838A>C) c.285+6473A>C (n.285+6473A>C) n.1084+75T>G n.1105+75T>G n.1078+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398299A>G | CA2694298272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+71T>C (n.*445+71T>C) c.*502+71T>C (n.*502+71T>C) c.1074+71T>C (n.1074+71T>C) c.999+71T>C (n.999+71T>C) n.1135+71T>C n.2222T>C n.1613+71T>C c.*307+71T>C (n.*307+71T>C) c.1044+71T>C c.1122+71T>C (n.1122+71T>C) c.1099+71T>C (n.1099+71T>C) n.1303+71T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.802-200T>C (n.802-200T>C) c.*524+71T>C (n.*524+71T>C) n.3870+71T>C c.963+71T>C (n.963+71T>C) c.1065+71T>C (n.1065+71T>C) c.300+2842A>G (n.300+2842A>G) c.177+6477A>G (n.177+6477A>G) n.325+71T>C c.*387+71T>C (n.*387+71T>C) c.408+2842A>G (n.408+2842A>G) c.285+6477A>G (n.285+6477A>G) n.1084+71T>C n.1105+71T>C n.1078+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398300T>C | CA869302870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+70A>G (n.*445+70A>G) c.*502+70A>G (n.*502+70A>G) c.1074+70A>G (n.1074+70A>G) c.999+70A>G (n.999+70A>G) n.1135+70A>G n.2221A>G n.1613+70A>G c.*307+70A>G (n.*307+70A>G) c.1044+70A>G c.1122+70A>G (n.1122+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) n.1303+70A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.802-201A>G (n.802-201A>G) c.*524+70A>G (n.*524+70A>G) n.3870+70A>G c.963+70A>G (n.963+70A>G) c.1065+70A>G (n.1065+70A>G) c.300+2843T>C (n.300+2843T>C) c.177+6478T>C (n.177+6478T>C) n.325+70A>G c.*387+70A>G (n.*387+70A>G) c.408+2843T>C (n.408+2843T>C) c.285+6478T>C (n.285+6478T>C) n.1084+70A>G n.1105+70A>G n.1078+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398300T= | CA2448297925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+70A= (n.*445+70A=) c.*502+70A= (n.*502+70A=) c.1074+70A= (n.1074+70A=) c.999+70A= (n.999+70A=) n.1135+70A= n.2221A= n.1613+70A= c.*307+70A= (n.*307+70A=) c.1044+70A= c.1122+70A= (n.1122+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) n.1303+70A= c.1069A= (p.Ile357=) c.802-201A= (n.802-201A=) c.*524+70A= (n.*524+70A=) n.3870+70A= c.963+70A= (n.963+70A=) c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.300+2843T= (n.300+2843T=) c.177+6478T= (n.177+6478T=) n.325+70A= c.*387+70A= (n.*387+70A=) c.408+2843T= (n.408+2843T=) c.285+6478T= (n.285+6478T=) n.1084+70A= n.1105+70A= n.1078+70A= | |
X | g.101398301A= | CA2448297926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+69T= (n.*445+69T=) c.*502+69T= (n.*502+69T=) c.1074+69T= (n.1074+69T=) c.999+69T= (n.999+69T=) n.1135+69T= n.2220T= n.1613+69T= c.*307+69T= (n.*307+69T=) c.1044+69T= c.1122+69T= (n.1122+69T=) c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1303+69T= c.1068T= (p.Ser356=) c.802-202T= (n.802-202T=) c.*524+69T= (n.*524+69T=) n.3870+69T= c.963+69T= (n.963+69T=) c.1065+69T= (n.1065+69T=) c.300+2844A= (n.300+2844A=) c.177+6479A= (n.177+6479A=) n.325+69T= c.*387+69T= (n.*387+69T=) c.408+2844A= (n.408+2844A=) c.285+6479A= (n.285+6479A=) n.1084+69T= n.1105+69T= n.1078+69T= | |
X | g.101398301A>G | CA869302875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+69T>C (n.*445+69T>C) c.*502+69T>C (n.*502+69T>C) c.1074+69T>C (n.1074+69T>C) c.999+69T>C (n.999+69T>C) n.1135+69T>C n.2220T>C n.1613+69T>C c.*307+69T>C (n.*307+69T>C) c.1044+69T>C c.1122+69T>C (n.1122+69T>C) c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1303+69T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.802-202T>C (n.802-202T>C) c.*524+69T>C (n.*524+69T>C) n.3870+69T>C c.963+69T>C (n.963+69T>C) c.1065+69T>C (n.1065+69T>C) c.300+2844A>G (n.300+2844A>G) c.177+6479A>G (n.177+6479A>G) n.325+69T>C c.*387+69T>C (n.*387+69T>C) c.408+2844A>G (n.408+2844A>G) c.285+6479A>G (n.285+6479A>G) n.1084+69T>C n.1105+69T>C n.1078+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398302G>C | CA352515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C>G (n.*445+68C>G) c.*502+68C>G (n.*502+68C>G) c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.999+68C>G (n.999+68C>G) n.1135+68C>G n.2219C>G n.1613+68C>G c.*307+68C>G (n.*307+68C>G) c.1044+68C>G c.1122+68C>G (n.1122+68C>G) c.1099+68C>G (n.1099+68C>G) n.1303+68C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.802-203C>G (n.802-203C>G) c.*524+68C>G (n.*524+68C>G) n.3870+68C>G c.963+68C>G (n.963+68C>G) c.1065+68C>G (n.1065+68C>G) c.300+2845G>C (n.300+2845G>C) c.177+6480G>C (n.177+6480G>C) n.325+68C>G c.*387+68C>G (n.*387+68C>G) c.408+2845G>C (n.408+2845G>C) c.285+6480G>C (n.285+6480G>C) n.1084+68C>G n.1105+68C>G n.1078+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398302G= | CA2448297927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C= (n.*445+68C=) c.*502+68C= (n.*502+68C=) c.1074+68C= (n.1074+68C=) c.999+68C= (n.999+68C=) n.1135+68C= n.2219C= n.1613+68C= c.*307+68C= (n.*307+68C=) c.1044+68C= c.1122+68C= (n.1122+68C=) c.1099+68C= (n.1099+68C=) n.1303+68C= c.1067C= (p.Ser356=) c.802-203C= (n.802-203C=) c.*524+68C= (n.*524+68C=) n.3870+68C= c.963+68C= (n.963+68C=) c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.300+2845G= (n.300+2845G=) c.177+6480G= (n.177+6480G=) n.325+68C= c.*387+68C= (n.*387+68C=) c.408+2845G= (n.408+2845G=) c.285+6480G= (n.285+6480G=) n.1084+68C= n.1105+68C= n.1078+68C= | |
X | g.101398302G>T | CA2579664592 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C>A (n.*445+68C>A) c.*502+68C>A (n.*502+68C>A) c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.999+68C>A (n.999+68C>A) n.1135+68C>A n.2219C>A n.1613+68C>A c.*307+68C>A (n.*307+68C>A) c.1044+68C>A c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1303+68C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.802-203C>A (n.802-203C>A) c.*524+68C>A (n.*524+68C>A) n.3870+68C>A c.963+68C>A (n.963+68C>A) c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.300+2845G>T (n.300+2845G>T) c.177+6480G>T (n.177+6480G>T) n.325+68C>A c.*387+68C>A (n.*387+68C>A) c.408+2845G>T (n.408+2845G>T) c.285+6480G>T (n.285+6480G>T) n.1084+68C>A n.1105+68C>A n.1078+68C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398303del | CA2499226268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67del (n.*445+67del) c.*502+67del (n.*502+67del) c.1074+67del (n.1074+67del) c.999+67del (n.999+67del) n.1135+67del n.2218del n.1613+67del c.*307+67del (n.*307+67del) c.1044+67del c.1122+67del (n.1122+67del) c.1099+67del (n.1099+67del) n.1303+67del c.1066del (p.Ser356LeufsTer?) c.802-204del (n.802-204del) c.*524+67del (n.*524+67del) n.3870+67del c.963+67del (n.963+67del) c.1065+67del (n.1065+67del) c.300+2846del (n.300+2846del) c.177+6481del (n.177+6481del) n.325+67del c.*387+67del (n.*387+67del) c.408+2846del (n.408+2846del) c.285+6481del (n.285+6481del) n.1084+67del n.1105+67del n.1078+67del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398303A= | CA2448297928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67T= (n.*445+67T=) c.*502+67T= (n.*502+67T=) c.1074+67T= (n.1074+67T=) c.999+67T= (n.999+67T=) n.1135+67T= n.2218T= n.1613+67T= c.*307+67T= (n.*307+67T=) c.1044+67T= c.1122+67T= (n.1122+67T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) n.1303+67T= c.1066T= (p.Ser356=) c.802-204T= (n.802-204T=) c.*524+67T= (n.*524+67T=) n.3870+67T= c.963+67T= (n.963+67T=) c.1065+67T= (n.1065+67T=) c.300+2846A= (n.300+2846A=) c.177+6481A= (n.177+6481A=) n.325+67T= c.*387+67T= (n.*387+67T=) c.408+2846A= (n.408+2846A=) c.285+6481A= (n.285+6481A=) n.1084+67T= n.1105+67T= n.1078+67T= | |
X | g.101398303A>G | CA2579664593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67T>C (n.*445+67T>C) c.*502+67T>C (n.*502+67T>C) c.1074+67T>C (n.1074+67T>C) c.999+67T>C (n.999+67T>C) n.1135+67T>C n.2218T>C n.1613+67T>C c.*307+67T>C (n.*307+67T>C) c.1044+67T>C c.1122+67T>C (n.1122+67T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) n.1303+67T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.802-204T>C (n.802-204T>C) c.*524+67T>C (n.*524+67T>C) n.3870+67T>C c.963+67T>C (n.963+67T>C) c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.300+2846A>G (n.300+2846A>G) c.177+6481A>G (n.177+6481A>G) n.325+67T>C c.*387+67T>C (n.*387+67T>C) c.408+2846A>G (n.408+2846A>G) c.285+6481A>G (n.285+6481A>G) n.1084+67T>C n.1105+67T>C n.1078+67T>C | |
X | g.101398306dup | CA1135845564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+66dup (n.*445+66dup) c.*502+66dup (n.*502+66dup) c.1074+66dup (n.1074+66dup) c.999+66dup (n.999+66dup) n.1135+66dup n.2217dup n.1613+66dup c.*307+66dup (n.*307+66dup) c.1044+66dup c.1122+66dup (n.1122+66dup) c.1099+66dup (n.1099+66dup) n.1303+66dup c.1065dup (p.Ser356IlefsTer?) c.802-205dup (n.802-205dup) c.*524+66dup (n.*524+66dup) n.3870+66dup c.963+66dup (n.963+66dup) c.1065+66dup (n.1065+66dup) c.300+2849dup (n.300+2849dup) c.177+6484dup (n.177+6484dup) n.325+66dup c.*387+66dup (n.*387+66dup) c.408+2849dup (n.408+2849dup) c.285+6484dup (n.285+6484dup) n.1084+66dup n.1105+66dup n.1078+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398306del | CA2694298273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+66del (n.*445+66del) c.*502+66del (n.*502+66del) c.1074+66del (n.1074+66del) c.999+66del (n.999+66del) n.1135+66del n.2217del n.1613+66del c.*307+66del (n.*307+66del) c.1044+66del c.1122+66del (n.1122+66del) c.1099+66del (n.1099+66del) n.1303+66del c.1065del (p.Lys355AsnfsTer?) c.802-205del (n.802-205del) c.*524+66del (n.*524+66del) n.3870+66del c.963+66del (n.963+66del) c.1065+66del (n.1065+66del) c.300+2849del (n.300+2849del) c.177+6484del (n.177+6484del) n.325+66del c.*387+66del (n.*387+66del) c.408+2849del (n.408+2849del) c.285+6484del (n.285+6484del) n.1084+66del n.1105+66del n.1078+66del | gnomAD v4 |
X | g.101398307A>G | CA2694298274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) c.*502+63T>C (n.*502+63T>C) c.1074+63T>C (n.1074+63T>C) c.999+63T>C (n.999+63T>C) n.1135+63T>C n.2214T>C n.1613+63T>C c.*307+63T>C (n.*307+63T>C) c.1044+63T>C c.1122+63T>C (n.1122+63T>C) c.1099+63T>C (n.1099+63T>C) n.1303+63T>C c.1062T>C (p.Pro354=) c.802-208T>C (n.802-208T>C) c.*524+63T>C (n.*524+63T>C) n.3870+63T>C c.963+63T>C (n.963+63T>C) c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.300+2850A>G (n.300+2850A>G) c.177+6485A>G (n.177+6485A>G) n.325+63T>C c.*387+63T>C (n.*387+63T>C) c.408+2850A>G (n.408+2850A>G) c.285+6485A>G (n.285+6485A>G) n.1084+63T>C n.1105+63T>C n.1078+63T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398309G>T | CA2694298275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+61C>A (n.*445+61C>A) c.*502+61C>A (n.*502+61C>A) c.1074+61C>A (n.1074+61C>A) c.999+61C>A (n.999+61C>A) n.1135+61C>A n.2212C>A n.1613+61C>A c.*307+61C>A (n.*307+61C>A) c.1044+61C>A c.1122+61C>A (n.1122+61C>A) c.1099+61C>A (n.1099+61C>A) n.1303+61C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.802-210C>A (n.802-210C>A) c.*524+61C>A (n.*524+61C>A) n.3870+61C>A c.963+61C>A (n.963+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.300+2852G>T (n.300+2852G>T) c.177+6487G>T (n.177+6487G>T) n.325+61C>A c.*387+61C>A (n.*387+61C>A) c.408+2852G>T (n.408+2852G>T) c.285+6487G>T (n.285+6487G>T) n.1084+61C>A n.1105+61C>A n.1078+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398313A>C | CA2579664594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+57T>G (n.*445+57T>G) c.*502+57T>G (n.*502+57T>G) c.1074+57T>G (n.1074+57T>G) c.999+57T>G (n.999+57T>G) n.1135+57T>G n.2208T>G n.1613+57T>G c.*307+57T>G (n.*307+57T>G) c.1044+57T>G c.1122+57T>G (n.1122+57T>G) c.1099+57T>G (n.1099+57T>G) n.1303+57T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.802-214T>G (n.802-214T>G) c.*524+57T>G (n.*524+57T>G) n.3870+57T>G c.963+57T>G (n.963+57T>G) c.1065+57T>G (n.1065+57T>G) c.300+2856A>C (n.300+2856A>C) c.177+6491A>C (n.177+6491A>C) n.325+57T>G c.*387+57T>G (n.*387+57T>G) c.408+2856A>C (n.408+2856A>C) c.285+6491A>C (n.285+6491A>C) n.1084+57T>G n.1105+57T>G n.1078+57T>G | |
X | g.101398315G>T | CA2694298276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) c.*502+55C>A (n.*502+55C>A) c.1074+55C>A (n.1074+55C>A) c.999+55C>A (n.999+55C>A) n.1135+55C>A n.2206C>A n.1613+55C>A c.*307+55C>A (n.*307+55C>A) c.1044+55C>A c.1122+55C>A (n.1122+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) n.1303+55C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.802-216C>A (n.802-216C>A) c.*524+55C>A (n.*524+55C>A) n.3870+55C>A c.963+55C>A (n.963+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.300+2858G>T (n.300+2858G>T) c.177+6493G>T (n.177+6493G>T) n.325+55C>A c.*387+55C>A (n.*387+55C>A) c.408+2858G>T (n.408+2858G>T) c.285+6493G>T (n.285+6493G>T) n.1084+55C>A n.1105+55C>A n.1078+55C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398316A>G | CA2694298277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+54T>C (n.*445+54T>C) c.*502+54T>C (n.*502+54T>C) c.1074+54T>C (n.1074+54T>C) c.999+54T>C (n.999+54T>C) n.1135+54T>C n.2205T>C n.1613+54T>C c.*307+54T>C (n.*307+54T>C) c.1044+54T>C c.1122+54T>C (n.1122+54T>C) c.1099+54T>C (n.1099+54T>C) n.1303+54T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.802-217T>C (n.802-217T>C) c.*524+54T>C (n.*524+54T>C) n.3870+54T>C c.963+54T>C (n.963+54T>C) c.1065+54T>C (n.1065+54T>C) c.300+2859A>G (n.300+2859A>G) c.177+6494A>G (n.177+6494A>G) n.325+54T>C c.*387+54T>C (n.*387+54T>C) c.408+2859A>G (n.408+2859A>G) c.285+6494A>G (n.285+6494A>G) n.1084+54T>C n.1105+54T>C n.1078+54T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398319_101398320del | CA2579664595 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+51_*445+52del (n.*445+51_*445+52del) c.*502+51_*502+52del (n.*502+51_*502+52del) c.1074+51_1074+52del (n.1074+51_1074+52del) c.999+51_999+52del (n.999+51_999+52del) n.1135+51_1135+52del n.2202_2203del n.1613+51_1613+52del c.*307+51_*307+52del (n.*307+51_*307+52del) c.1044+51_1044+52del c.1122+51_1122+52del (n.1122+51_1122+52del) c.1099+51_1099+52del (n.1099+51_1099+52del) n.1303+51_1303+52del c.1050_1051del (p.Cys351SerfsTer4) c.802-220_802-219del (n.802-220_802-219del) c.*524+51_*524+52del (n.*524+51_*524+52del) n.3870+51_3870+52del c.963+51_963+52del (n.963+51_963+52del) c.1065+51_1065+52del (n.1065+51_1065+52del) c.300+2862_300+2863del (n.300+2862_300+2863del) c.177+6497_177+6498del (n.177+6497_177+6498del) n.325+51_325+52del c.*387+51_*387+52del (n.*387+51_*387+52del) c.408+2862_408+2863del (n.408+2862_408+2863del) c.285+6497_285+6498del (n.285+6497_285+6498del) n.1084+51_1084+52del n.1105+51_1105+52del n.1078+51_1078+52del | gnomAD v4 |
X | g.101398321G>T | CA2694298278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+49C>A (n.*445+49C>A) c.*502+49C>A (n.*502+49C>A) c.1074+49C>A (n.1074+49C>A) c.999+49C>A (n.999+49C>A) n.1135+49C>A n.2200C>A n.1613+49C>A c.*307+49C>A (n.*307+49C>A) c.1044+49C>A c.1122+49C>A (n.1122+49C>A) c.1099+49C>A (n.1099+49C>A) n.1303+49C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.802-222C>A (n.802-222C>A) c.*524+49C>A (n.*524+49C>A) n.3870+49C>A c.963+49C>A (n.963+49C>A) c.1065+49C>A (n.1065+49C>A) c.300+2864G>T (n.300+2864G>T) c.177+6499G>T (n.177+6499G>T) n.325+49C>A c.*387+49C>A (n.*387+49C>A) c.408+2864G>T (n.408+2864G>T) c.285+6499G>T (n.285+6499G>T) n.1084+49C>A n.1105+49C>A n.1078+49C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398323T>C | CA643537097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+47A>G (n.*445+47A>G) c.*502+47A>G (n.*502+47A>G) c.1074+47A>G (n.1074+47A>G) c.999+47A>G (n.999+47A>G) n.1135+47A>G n.2198A>G n.1613+47A>G c.*307+47A>G (n.*307+47A>G) c.1044+47A>G c.1122+47A>G (n.1122+47A>G) c.1099+47A>G (n.1099+47A>G) n.1303+47A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.802-224A>G (n.802-224A>G) c.*524+47A>G (n.*524+47A>G) n.3870+47A>G c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.1065+47A>G (n.1065+47A>G) c.300+2866T>C (n.300+2866T>C) c.177+6501T>C (n.177+6501T>C) n.325+47A>G c.*387+47A>G (n.*387+47A>G) c.408+2866T>C (n.408+2866T>C) c.285+6501T>C (n.285+6501T>C) n.1084+47A>G n.1105+47A>G n.1078+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101398323T= | CA2448297929 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+47A= (n.*445+47A=) c.*502+47A= (n.*502+47A=) c.1074+47A= (n.1074+47A=) c.999+47A= (n.999+47A=) n.1135+47A= n.2198A= n.1613+47A= c.*307+47A= (n.*307+47A=) c.1044+47A= c.1122+47A= (n.1122+47A=) c.1099+47A= (n.1099+47A=) n.1303+47A= c.1046A= (p.Gln349=) c.802-224A= (n.802-224A=) c.*524+47A= (n.*524+47A=) n.3870+47A= c.963+47A= (n.963+47A=) c.1065+47A= (n.1065+47A=) c.300+2866T= (n.300+2866T=) c.177+6501T= (n.177+6501T=) n.325+47A= c.*387+47A= (n.*387+47A=) c.408+2866T= (n.408+2866T=) c.285+6501T= (n.285+6501T=) n.1084+47A= n.1105+47A= n.1078+47A= | |
X | g.101398324G>A | CA869302887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+46C>T (n.*445+46C>T) c.*502+46C>T (n.*502+46C>T) c.1074+46C>T (n.1074+46C>T) c.999+46C>T (n.999+46C>T) n.1135+46C>T n.2197C>T n.1613+46C>T c.*307+46C>T (n.*307+46C>T) c.1044+46C>T c.1122+46C>T (n.1122+46C>T) c.1099+46C>T (n.1099+46C>T) n.1303+46C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.802-225C>T (n.802-225C>T) c.*524+46C>T (n.*524+46C>T) n.3870+46C>T c.963+46C>T (n.963+46C>T) c.1065+46C>T (n.1065+46C>T) c.300+2867G>A (n.300+2867G>A) c.177+6502G>A (n.177+6502G>A) n.325+46C>T c.*387+46C>T (n.*387+46C>T) c.408+2867G>A (n.408+2867G>A) c.285+6502G>A (n.285+6502G>A) n.1084+46C>T n.1105+46C>T n.1078+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398324G= | CA2448297930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+46C= (n.*445+46C=) c.*502+46C= (n.*502+46C=) c.1074+46C= (n.1074+46C=) c.999+46C= (n.999+46C=) n.1135+46C= n.2197C= n.1613+46C= c.*307+46C= (n.*307+46C=) c.1044+46C= c.1122+46C= (n.1122+46C=) c.1099+46C= (n.1099+46C=) n.1303+46C= c.1045C= (p.Gln349=) c.802-225C= (n.802-225C=) c.*524+46C= (n.*524+46C=) n.3870+46C= c.963+46C= (n.963+46C=) c.1065+46C= (n.1065+46C=) c.300+2867G= (n.300+2867G=) c.177+6502G= (n.177+6502G=) n.325+46C= c.*387+46C= (n.*387+46C=) c.408+2867G= (n.408+2867G=) c.285+6502G= (n.285+6502G=) n.1084+46C= n.1105+46C= n.1078+46C= | |
X | g.101398324G>T | CA2579664596 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+46C>A (n.*445+46C>A) c.*502+46C>A (n.*502+46C>A) c.1074+46C>A (n.1074+46C>A) c.999+46C>A (n.999+46C>A) n.1135+46C>A n.2197C>A n.1613+46C>A c.*307+46C>A (n.*307+46C>A) c.1044+46C>A c.1122+46C>A (n.1122+46C>A) c.1099+46C>A (n.1099+46C>A) n.1303+46C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.802-225C>A (n.802-225C>A) c.*524+46C>A (n.*524+46C>A) n.3870+46C>A c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.1065+46C>A (n.1065+46C>A) c.300+2867G>T (n.300+2867G>T) c.177+6502G>T (n.177+6502G>T) n.325+46C>A c.*387+46C>A (n.*387+46C>A) c.408+2867G>T (n.408+2867G>T) c.285+6502G>T (n.285+6502G>T) n.1084+46C>A n.1105+46C>A n.1078+46C>A | |
X | g.101398325G>T | CA2694298279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+45C>A (n.*445+45C>A) c.*502+45C>A (n.*502+45C>A) c.1074+45C>A (n.1074+45C>A) c.999+45C>A (n.999+45C>A) n.1135+45C>A n.2196C>A n.1613+45C>A c.*307+45C>A (n.*307+45C>A) c.1044+45C>A c.1122+45C>A (n.1122+45C>A) c.1099+45C>A (n.1099+45C>A) n.1303+45C>A c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.802-226C>A (n.802-226C>A) c.*524+45C>A (n.*524+45C>A) n.3870+45C>A c.963+45C>A (n.963+45C>A) c.1065+45C>A (n.1065+45C>A) c.300+2868G>T (n.300+2868G>T) c.177+6503G>T (n.177+6503G>T) n.325+45C>A c.*387+45C>A (n.*387+45C>A) c.408+2868G>T (n.408+2868G>T) c.285+6503G>T (n.285+6503G>T) n.1084+45C>A n.1105+45C>A n.1078+45C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398326T>C | CA032591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+44A>G (n.*445+44A>G) c.*502+44A>G (n.*502+44A>G) c.1074+44A>G (n.1074+44A>G) c.999+44A>G (n.999+44A>G) n.1135+44A>G n.2195A>G n.1613+44A>G c.*307+44A>G (n.*307+44A>G) c.1044+44A>G c.1122+44A>G (n.1122+44A>G) c.1099+44A>G (n.1099+44A>G) n.1303+44A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.802-227A>G (n.802-227A>G) c.*524+44A>G (n.*524+44A>G) n.3870+44A>G c.963+44A>G (n.963+44A>G) c.1065+44A>G (n.1065+44A>G) c.300+2869T>C (n.300+2869T>C) c.177+6504T>C (n.177+6504T>C) n.325+44A>G c.*387+44A>G (n.*387+44A>G) c.408+2869T>C (n.408+2869T>C) c.285+6504T>C (n.285+6504T>C) n.1084+44A>G n.1105+44A>G n.1078+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398326T= | CA2448297931 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+44A= (n.*445+44A=) c.*502+44A= (n.*502+44A=) c.1074+44A= (n.1074+44A=) c.999+44A= (n.999+44A=) n.1135+44A= n.2195A= n.1613+44A= c.*307+44A= (n.*307+44A=) c.1044+44A= c.1122+44A= (n.1122+44A=) c.1099+44A= (n.1099+44A=) n.1303+44A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.802-227A= (n.802-227A=) c.*524+44A= (n.*524+44A=) n.3870+44A= c.963+44A= (n.963+44A=) c.1065+44A= (n.1065+44A=) c.300+2869T= (n.300+2869T=) c.177+6504T= (n.177+6504T=) n.325+44A= c.*387+44A= (n.*387+44A=) c.408+2869T= (n.408+2869T=) c.285+6504T= (n.285+6504T=) n.1084+44A= n.1105+44A= n.1078+44A= | |
X | g.101398329T>G | CA2579664597 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+41A>C (n.*445+41A>C) c.*502+41A>C (n.*502+41A>C) c.1074+41A>C (n.1074+41A>C) c.999+41A>C (n.999+41A>C) n.1135+41A>C n.2192A>C n.1613+41A>C c.*307+41A>C (n.*307+41A>C) c.1044+41A>C c.1122+41A>C (n.1122+41A>C) c.1099+41A>C (n.1099+41A>C) n.1303+41A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.802-230A>C (n.802-230A>C) c.*524+41A>C (n.*524+41A>C) n.3870+41A>C c.963+41A>C (n.963+41A>C) c.1065+41A>C (n.1065+41A>C) c.300+2872T>G (n.300+2872T>G) c.177+6507T>G (n.177+6507T>G) n.325+41A>C c.*387+41A>C (n.*387+41A>C) c.408+2872T>G (n.408+2872T>G) c.285+6507T>G (n.285+6507T>G) n.1084+41A>C n.1105+41A>C n.1078+41A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398330G>C | CA352816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+40C>G (n.*445+40C>G) c.*502+40C>G (n.*502+40C>G) c.1074+40C>G (n.1074+40C>G) c.999+40C>G (n.999+40C>G) n.1135+40C>G n.2191C>G n.1613+40C>G c.*307+40C>G (n.*307+40C>G) c.1044+40C>G c.1122+40C>G (n.1122+40C>G) c.1099+40C>G (n.1099+40C>G) n.1303+40C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.802-231C>G (n.802-231C>G) c.*524+40C>G (n.*524+40C>G) n.3870+40C>G c.963+40C>G (n.963+40C>G) c.1065+40C>G (n.1065+40C>G) c.300+2873G>C (n.300+2873G>C) c.177+6508G>C (n.177+6508G>C) n.325+40C>G c.*387+40C>G (n.*387+40C>G) c.408+2873G>C (n.408+2873G>C) c.285+6508G>C (n.285+6508G>C) n.1084+40C>G n.1105+40C>G n.1078+40C>G | dbSNP |
X | g.101398330G= | CA2448297932 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+40C= (n.*445+40C=) c.*502+40C= (n.*502+40C=) c.1074+40C= (n.1074+40C=) c.999+40C= (n.999+40C=) n.1135+40C= n.2191C= n.1613+40C= c.*307+40C= (n.*307+40C=) c.1044+40C= c.1122+40C= (n.1122+40C=) c.1099+40C= (n.1099+40C=) n.1303+40C= c.1039C= (p.Gln347=) c.802-231C= (n.802-231C=) c.*524+40C= (n.*524+40C=) n.3870+40C= c.963+40C= (n.963+40C=) c.1065+40C= (n.1065+40C=) c.300+2873G= (n.300+2873G=) c.177+6508G= (n.177+6508G=) n.325+40C= c.*387+40C= (n.*387+40C=) c.408+2873G= (n.408+2873G=) c.285+6508G= (n.285+6508G=) n.1084+40C= n.1105+40C= n.1078+40C= | |
X | g.101398330G>T | CA2579664598 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+40C>A (n.*445+40C>A) c.*502+40C>A (n.*502+40C>A) c.1074+40C>A (n.1074+40C>A) c.999+40C>A (n.999+40C>A) n.1135+40C>A n.2191C>A n.1613+40C>A c.*307+40C>A (n.*307+40C>A) c.1044+40C>A c.1122+40C>A (n.1122+40C>A) c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) n.1303+40C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.802-231C>A (n.802-231C>A) c.*524+40C>A (n.*524+40C>A) n.3870+40C>A c.963+40C>A (n.963+40C>A) c.1065+40C>A (n.1065+40C>A) c.300+2873G>T (n.300+2873G>T) c.177+6508G>T (n.177+6508G>T) n.325+40C>A c.*387+40C>A (n.*387+40C>A) c.408+2873G>T (n.408+2873G>T) c.285+6508G>T (n.285+6508G>T) n.1084+40C>A n.1105+40C>A n.1078+40C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398331G>C | CA352594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+39C>G (n.*445+39C>G) c.*502+39C>G (n.*502+39C>G) c.1074+39C>G (n.1074+39C>G) c.999+39C>G (n.999+39C>G) n.1135+39C>G n.2190C>G n.1613+39C>G c.*307+39C>G (n.*307+39C>G) c.1044+39C>G c.1122+39C>G (n.1122+39C>G) c.1099+39C>G (n.1099+39C>G) n.1303+39C>G c.1038C>G (p.Thr346=) c.802-232C>G (n.802-232C>G) c.*524+39C>G (n.*524+39C>G) n.3870+39C>G c.963+39C>G (n.963+39C>G) c.1065+39C>G (n.1065+39C>G) c.300+2874G>C (n.300+2874G>C) c.177+6509G>C (n.177+6509G>C) n.325+39C>G c.*387+39C>G (n.*387+39C>G) c.408+2874G>C (n.408+2874G>C) c.285+6509G>C (n.285+6509G>C) n.1084+39C>G n.1105+39C>G n.1078+39C>G | dbSNP |
X | g.101398331G= | CA2448297933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+39C= (n.*445+39C=) c.*502+39C= (n.*502+39C=) c.1074+39C= (n.1074+39C=) c.999+39C= (n.999+39C=) n.1135+39C= n.2190C= n.1613+39C= c.*307+39C= (n.*307+39C=) c.1044+39C= c.1122+39C= (n.1122+39C=) c.1099+39C= (n.1099+39C=) n.1303+39C= c.1038C= (p.Thr346=) c.802-232C= (n.802-232C=) c.*524+39C= (n.*524+39C=) n.3870+39C= c.963+39C= (n.963+39C=) c.1065+39C= (n.1065+39C=) c.300+2874G= (n.300+2874G=) c.177+6509G= (n.177+6509G=) n.325+39C= c.*387+39C= (n.*387+39C=) c.408+2874G= (n.408+2874G=) c.285+6509G= (n.285+6509G=) n.1084+39C= n.1105+39C= n.1078+39C= | |
X | g.101398331G>T | CA2579664599 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+39C>A (n.*445+39C>A) c.*502+39C>A (n.*502+39C>A) c.1074+39C>A (n.1074+39C>A) c.999+39C>A (n.999+39C>A) n.1135+39C>A n.2190C>A n.1613+39C>A c.*307+39C>A (n.*307+39C>A) c.1044+39C>A c.1122+39C>A (n.1122+39C>A) c.1099+39C>A (n.1099+39C>A) n.1303+39C>A c.1038C>A (p.Thr346=) c.802-232C>A (n.802-232C>A) c.*524+39C>A (n.*524+39C>A) n.3870+39C>A c.963+39C>A (n.963+39C>A) c.1065+39C>A (n.1065+39C>A) c.300+2874G>T (n.300+2874G>T) c.177+6509G>T (n.177+6509G>T) n.325+39C>A c.*387+39C>A (n.*387+39C>A) c.408+2874G>T (n.408+2874G>T) c.285+6509G>T (n.285+6509G>T) n.1084+39C>A n.1105+39C>A n.1078+39C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398332G>A | CA2694298280 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+38C>T (n.*445+38C>T) c.*502+38C>T (n.*502+38C>T) c.1074+38C>T (n.1074+38C>T) c.999+38C>T (n.999+38C>T) n.1135+38C>T n.2189C>T n.1613+38C>T c.*307+38C>T (n.*307+38C>T) c.1044+38C>T c.1122+38C>T (n.1122+38C>T) c.1099+38C>T (n.1099+38C>T) n.1303+38C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.802-233C>T (n.802-233C>T) c.*524+38C>T (n.*524+38C>T) n.3870+38C>T c.963+38C>T (n.963+38C>T) c.1065+38C>T (n.1065+38C>T) c.300+2875G>A (n.300+2875G>A) c.177+6510G>A (n.177+6510G>A) n.325+38C>T c.*387+38C>T (n.*387+38C>T) c.408+2875G>A (n.408+2875G>A) c.285+6510G>A (n.285+6510G>A) n.1084+38C>T n.1105+38C>T n.1078+38C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398332G>T | CA2579664600 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+38C>A (n.*445+38C>A) c.*502+38C>A (n.*502+38C>A) c.1074+38C>A (n.1074+38C>A) c.999+38C>A (n.999+38C>A) n.1135+38C>A n.2189C>A n.1613+38C>A c.*307+38C>A (n.*307+38C>A) c.1044+38C>A c.1122+38C>A (n.1122+38C>A) c.1099+38C>A (n.1099+38C>A) n.1303+38C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.802-233C>A (n.802-233C>A) c.*524+38C>A (n.*524+38C>A) n.3870+38C>A c.963+38C>A (n.963+38C>A) c.1065+38C>A (n.1065+38C>A) c.300+2875G>T (n.300+2875G>T) c.177+6510G>T (n.177+6510G>T) n.325+38C>A c.*387+38C>A (n.*387+38C>A) c.408+2875G>T (n.408+2875G>T) c.285+6510G>T (n.285+6510G>T) n.1084+38C>A n.1105+38C>A n.1078+38C>A | |
X | g.101398333T>C | CA2694298281 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+37A>G (n.*445+37A>G) c.*502+37A>G (n.*502+37A>G) c.1074+37A>G (n.1074+37A>G) c.999+37A>G (n.999+37A>G) n.1135+37A>G n.2188A>G n.1613+37A>G c.*307+37A>G (n.*307+37A>G) c.1044+37A>G c.1122+37A>G (n.1122+37A>G) c.1099+37A>G (n.1099+37A>G) n.1303+37A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.802-234A>G (n.802-234A>G) c.*524+37A>G (n.*524+37A>G) n.3870+37A>G c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.1065+37A>G (n.1065+37A>G) c.300+2876T>C (n.300+2876T>C) c.177+6511T>C (n.177+6511T>C) n.325+37A>G c.*387+37A>G (n.*387+37A>G) c.408+2876T>C (n.408+2876T>C) c.285+6511T>C (n.285+6511T>C) n.1084+37A>G n.1105+37A>G n.1078+37A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398334A= | CA2448297934 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+36T= (n.*445+36T=) c.*502+36T= (n.*502+36T=) c.1074+36T= (n.1074+36T=) c.999+36T= (n.999+36T=) n.1135+36T= n.2187T= n.1613+36T= c.*307+36T= (n.*307+36T=) c.1044+36T= c.1122+36T= (n.1122+36T=) c.1099+36T= (n.1099+36T=) n.1303+36T= c.1035T= (p.Tyr345=) c.802-235T= (n.802-235T=) c.*524+36T= (n.*524+36T=) n.3870+36T= c.963+36T= (n.963+36T=) c.1065+36T= (n.1065+36T=) c.300+2877A= (n.300+2877A=) c.177+6512A= (n.177+6512A=) n.325+36T= c.*387+36T= (n.*387+36T=) c.408+2877A= (n.408+2877A=) c.285+6512A= (n.285+6512A=) n.1084+36T= n.1105+36T= n.1078+36T= | |
X | g.101398334A>G | CA2448297935 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+36T>C (n.*445+36T>C) c.*502+36T>C (n.*502+36T>C) c.1074+36T>C (n.1074+36T>C) c.999+36T>C (n.999+36T>C) n.1135+36T>C n.2187T>C n.1613+36T>C c.*307+36T>C (n.*307+36T>C) c.1044+36T>C c.1122+36T>C (n.1122+36T>C) c.1099+36T>C (n.1099+36T>C) n.1303+36T>C c.1035T>C (p.Tyr345=) c.802-235T>C (n.802-235T>C) c.*524+36T>C (n.*524+36T>C) n.3870+36T>C c.963+36T>C (n.963+36T>C) c.1065+36T>C (n.1065+36T>C) c.300+2877A>G (n.300+2877A>G) c.177+6512A>G (n.177+6512A>G) n.325+36T>C c.*387+36T>C (n.*387+36T>C) c.408+2877A>G (n.408+2877A>G) c.285+6512A>G (n.285+6512A>G) n.1084+36T>C n.1105+36T>C n.1078+36T>C | dbSNP |
X | g.101398337T>A | CA643537099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+33A>T (n.*445+33A>T) c.*502+33A>T (n.*502+33A>T) c.1074+33A>T (n.1074+33A>T) c.999+33A>T (n.999+33A>T) n.1135+33A>T n.2184A>T n.1613+33A>T c.*307+33A>T (n.*307+33A>T) c.1044+33A>T c.1122+33A>T (n.1122+33A>T) c.1099+33A>T (n.1099+33A>T) n.1303+33A>T c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.802-238A>T (n.802-238A>T) c.*524+33A>T (n.*524+33A>T) n.3870+33A>T c.963+33A>T (n.963+33A>T) c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) c.300+2880T>A (n.300+2880T>A) c.177+6515T>A (n.177+6515T>A) n.325+33A>T c.*387+33A>T (n.*387+33A>T) c.408+2880T>A (n.408+2880T>A) c.285+6515T>A (n.285+6515T>A) n.1084+33A>T n.1105+33A>T n.1078+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398337T= | CA2448297936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+33A= (n.*445+33A=) c.*502+33A= (n.*502+33A=) c.1074+33A= (n.1074+33A=) c.999+33A= (n.999+33A=) n.1135+33A= n.2184A= n.1613+33A= c.*307+33A= (n.*307+33A=) c.1044+33A= c.1122+33A= (n.1122+33A=) c.1099+33A= (n.1099+33A=) n.1303+33A= c.1032A= (p.Leu344=) c.802-238A= (n.802-238A=) c.*524+33A= (n.*524+33A=) n.3870+33A= c.963+33A= (n.963+33A=) c.1065+33A= (n.1065+33A=) c.300+2880T= (n.300+2880T=) c.177+6515T= (n.177+6515T=) n.325+33A= c.*387+33A= (n.*387+33A=) c.408+2880T= (n.408+2880T=) c.285+6515T= (n.285+6515T=) n.1084+33A= n.1105+33A= n.1078+33A= | |
X | g.101398340A>T | CA2694298282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+30T>A (n.*445+30T>A) c.*502+30T>A (n.*502+30T>A) c.1074+30T>A (n.1074+30T>A) c.999+30T>A (n.999+30T>A) n.1135+30T>A n.2181T>A n.1613+30T>A c.*307+30T>A (n.*307+30T>A) c.1044+30T>A c.1122+30T>A (n.1122+30T>A) c.1099+30T>A (n.1099+30T>A) n.1303+30T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.802-241T>A (n.802-241T>A) c.*524+30T>A (n.*524+30T>A) n.3870+30T>A c.963+30T>A (n.963+30T>A) c.1065+30T>A (n.1065+30T>A) c.300+2883A>T (n.300+2883A>T) c.177+6518A>T (n.177+6518A>T) n.325+30T>A c.*387+30T>A (n.*387+30T>A) c.408+2883A>T (n.408+2883A>T) c.285+6518A>T (n.285+6518A>T) n.1084+30T>A n.1105+30T>A n.1078+30T>A | gnomAD v4 |
X | g.101398341G>A | CA2448297938 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+29C>T (n.*445+29C>T) c.*502+29C>T (n.*502+29C>T) c.1074+29C>T (n.1074+29C>T) c.999+29C>T (n.999+29C>T) n.1135+29C>T n.2180C>T n.1613+29C>T c.*307+29C>T (n.*307+29C>T) c.1044+29C>T c.1122+29C>T (n.1122+29C>T) c.1099+29C>T (n.1099+29C>T) n.1303+29C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.802-242C>T (n.802-242C>T) c.*524+29C>T (n.*524+29C>T) n.3870+29C>T c.963+29C>T (n.963+29C>T) c.1065+29C>T (n.1065+29C>T) c.300+2884G>A (n.300+2884G>A) c.177+6519G>A (n.177+6519G>A) n.325+29C>T c.*387+29C>T (n.*387+29C>T) c.408+2884G>A (n.408+2884G>A) c.285+6519G>A (n.285+6519G>A) n.1084+29C>T n.1105+29C>T n.1078+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398341G= | CA2448297937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+29C= (n.*445+29C=) c.*502+29C= (n.*502+29C=) c.1074+29C= (n.1074+29C=) c.999+29C= (n.999+29C=) n.1135+29C= n.2180C= n.1613+29C= c.*307+29C= (n.*307+29C=) c.1044+29C= c.1122+29C= (n.1122+29C=) c.1099+29C= (n.1099+29C=) n.1303+29C= c.1028C= (p.Ala343=) c.802-242C= (n.802-242C=) c.*524+29C= (n.*524+29C=) n.3870+29C= c.963+29C= (n.963+29C=) c.1065+29C= (n.1065+29C=) c.300+2884G= (n.300+2884G=) c.177+6519G= (n.177+6519G=) n.325+29C= c.*387+29C= (n.*387+29C=) c.408+2884G= (n.408+2884G=) c.285+6519G= (n.285+6519G=) n.1084+29C= n.1105+29C= n.1078+29C= | |
X | g.101398341G>T | CA2579664601 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+29C>A (n.*445+29C>A) c.*502+29C>A (n.*502+29C>A) c.1074+29C>A (n.1074+29C>A) c.999+29C>A (n.999+29C>A) n.1135+29C>A n.2180C>A n.1613+29C>A c.*307+29C>A (n.*307+29C>A) c.1044+29C>A c.1122+29C>A (n.1122+29C>A) c.1099+29C>A (n.1099+29C>A) n.1303+29C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.802-242C>A (n.802-242C>A) c.*524+29C>A (n.*524+29C>A) n.3870+29C>A c.963+29C>A (n.963+29C>A) c.1065+29C>A (n.1065+29C>A) c.300+2884G>T (n.300+2884G>T) c.177+6519G>T (n.177+6519G>T) n.325+29C>A c.*387+29C>A (n.*387+29C>A) c.408+2884G>T (n.408+2884G>T) c.285+6519G>T (n.285+6519G>T) n.1084+29C>A n.1105+29C>A n.1078+29C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398342C= | CA2448297939 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+28G= (n.*445+28G=) c.*502+28G= (n.*502+28G=) c.1074+28G= (n.1074+28G=) c.999+28G= (n.999+28G=) n.1135+28G= n.2179G= n.1613+28G= c.*307+28G= (n.*307+28G=) c.1044+28G= c.1122+28G= (n.1122+28G=) c.1099+28G= (n.1099+28G=) n.1303+28G= c.1027G= (p.Ala343=) c.802-243G= (n.802-243G=) c.*524+28G= (n.*524+28G=) n.3870+28G= c.963+28G= (n.963+28G=) c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.300+2885C= (n.300+2885C=) c.177+6520C= (n.177+6520C=) n.325+28G= c.*387+28G= (n.*387+28G=) c.408+2885C= (n.408+2885C=) c.285+6520C= (n.285+6520C=) n.1084+28G= n.1105+28G= n.1078+28G= | |
X | g.101398342C>G | CA2694298283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+28G>C (n.*445+28G>C) c.*502+28G>C (n.*502+28G>C) c.1074+28G>C (n.1074+28G>C) c.999+28G>C (n.999+28G>C) n.1135+28G>C n.2179G>C n.1613+28G>C c.*307+28G>C (n.*307+28G>C) c.1044+28G>C c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) c.1099+28G>C (n.1099+28G>C) n.1303+28G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.802-243G>C (n.802-243G>C) c.*524+28G>C (n.*524+28G>C) n.3870+28G>C c.963+28G>C (n.963+28G>C) c.1065+28G>C (n.1065+28G>C) c.300+2885C>G (n.300+2885C>G) c.177+6520C>G (n.177+6520C>G) n.325+28G>C c.*387+28G>C (n.*387+28G>C) c.408+2885C>G (n.408+2885C>G) c.285+6520C>G (n.285+6520C>G) n.1084+28G>C n.1105+28G>C n.1078+28G>C | gnomAD v4 |
X | g.101398342C>T | CA032577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+28G>A (n.*445+28G>A) c.*502+28G>A (n.*502+28G>A) c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) c.999+28G>A (n.999+28G>A) n.1135+28G>A n.2179G>A n.1613+28G>A c.*307+28G>A (n.*307+28G>A) c.1044+28G>A c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) n.1303+28G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.802-243G>A (n.802-243G>A) c.*524+28G>A (n.*524+28G>A) n.3870+28G>A c.963+28G>A (n.963+28G>A) c.1065+28G>A (n.1065+28G>A) c.300+2885C>T (n.300+2885C>T) c.177+6520C>T (n.177+6520C>T) n.325+28G>A c.*387+28G>A (n.*387+28G>A) c.408+2885C>T (n.408+2885C>T) c.285+6520C>T (n.285+6520C>T) n.1084+28G>A n.1105+28G>A n.1078+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398344A>G | CA2579664602 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+26T>C (n.*445+26T>C) c.*502+26T>C (n.*502+26T>C) c.1074+26T>C (n.1074+26T>C) c.999+26T>C (n.999+26T>C) n.1135+26T>C n.2177T>C n.1613+26T>C c.*307+26T>C (n.*307+26T>C) c.1044+26T>C c.1122+26T>C (n.1122+26T>C) c.1099+26T>C (n.1099+26T>C) n.1303+26T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) c.802-245T>C (n.802-245T>C) c.*524+26T>C (n.*524+26T>C) n.3870+26T>C c.963+26T>C (n.963+26T>C) c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.300+2887A>G (n.300+2887A>G) c.177+6522A>G (n.177+6522A>G) n.325+26T>C c.*387+26T>C (n.*387+26T>C) c.408+2887A>G (n.408+2887A>G) c.285+6522A>G (n.285+6522A>G) n.1084+26T>C n.1105+26T>C n.1078+26T>C | |
X | g.101398345T>C | CA2694298284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+25A>G (n.*445+25A>G) c.*502+25A>G (n.*502+25A>G) c.1074+25A>G (n.1074+25A>G) c.999+25A>G (n.999+25A>G) n.1135+25A>G n.2176A>G n.1613+25A>G c.*307+25A>G (n.*307+25A>G) c.1044+25A>G c.1122+25A>G (n.1122+25A>G) c.1099+25A>G (n.1099+25A>G) n.1303+25A>G c.1024A>G (p.Met342Val) c.802-246A>G (n.802-246A>G) c.*524+25A>G (n.*524+25A>G) n.3870+25A>G c.963+25A>G (n.963+25A>G) c.1065+25A>G (n.1065+25A>G) c.300+2888T>C (n.300+2888T>C) c.177+6523T>C (n.177+6523T>C) n.325+25A>G c.*387+25A>G (n.*387+25A>G) c.408+2888T>C (n.408+2888T>C) c.285+6523T>C (n.285+6523T>C) n.1084+25A>G n.1105+25A>G n.1078+25A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398346C>A | CA2579664603 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+24G>T (n.*445+24G>T) c.*502+24G>T (n.*502+24G>T) c.1074+24G>T (n.1074+24G>T) c.999+24G>T (n.999+24G>T) n.1135+24G>T n.2175G>T n.1613+24G>T c.*307+24G>T (n.*307+24G>T) c.1044+24G>T c.1122+24G>T (n.1122+24G>T) c.1099+24G>T (n.1099+24G>T) n.1303+24G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.802-247G>T (n.802-247G>T) c.*524+24G>T (n.*524+24G>T) n.3870+24G>T c.963+24G>T (n.963+24G>T) c.1065+24G>T (n.1065+24G>T) c.300+2889C>A (n.300+2889C>A) c.177+6524C>A (n.177+6524C>A) n.325+24G>T c.*387+24G>T (n.*387+24G>T) c.408+2889C>A (n.408+2889C>A) c.285+6524C>A (n.285+6524C>A) n.1084+24G>T n.1105+24G>T n.1078+24G>T | |
X | g.101398347T>C | CA2694298285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+23A>G (n.*445+23A>G) c.*502+23A>G (n.*502+23A>G) c.1074+23A>G (n.1074+23A>G) c.999+23A>G (n.999+23A>G) n.1135+23A>G n.2174A>G n.1613+23A>G c.*307+23A>G (n.*307+23A>G) c.1044+23A>G c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1099+23A>G (n.1099+23A>G) n.1303+23A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.802-248A>G (n.802-248A>G) c.*524+23A>G (n.*524+23A>G) n.3870+23A>G c.963+23A>G (n.963+23A>G) c.1065+23A>G (n.1065+23A>G) c.300+2890T>C (n.300+2890T>C) c.177+6525T>C (n.177+6525T>C) n.325+23A>G c.*387+23A>G (n.*387+23A>G) c.408+2890T>C (n.408+2890T>C) c.285+6525T>C (n.285+6525T>C) n.1084+23A>G n.1105+23A>G n.1078+23A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398348T>A | CA2694298286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+22A>T (n.*445+22A>T) c.*502+22A>T (n.*502+22A>T) c.1074+22A>T (n.1074+22A>T) c.999+22A>T (n.999+22A>T) n.1135+22A>T n.2173A>T n.1613+22A>T c.*307+22A>T (n.*307+22A>T) c.1044+22A>T c.1122+22A>T (n.1122+22A>T) c.1099+22A>T (n.1099+22A>T) n.1303+22A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.802-249A>T (n.802-249A>T) c.*524+22A>T (n.*524+22A>T) n.3870+22A>T c.963+22A>T (n.963+22A>T) c.1065+22A>T (n.1065+22A>T) c.300+2891T>A (n.300+2891T>A) c.177+6526T>A (n.177+6526T>A) n.325+22A>T c.*387+22A>T (n.*387+22A>T) c.408+2891T>A (n.408+2891T>A) c.285+6526T>A (n.285+6526T>A) n.1084+22A>T n.1105+22A>T n.1078+22A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398348_101398351delinsTAAA | CA2448297940 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19_*445+22delinsTTTA (n.*445+19_*445+22delinsTTTA) c.*502+19_*502+22delinsTTTA (n.*502+19_*502+22delinsTTTA) c.1074+19_1074+22delinsTTTA (n.1074+19_1074+22delinsTTTA) c.999+19_999+22delinsTTTA (n.999+19_999+22delinsTTTA) n.1135+19_1135+22delinsTTTA n.2170_2173delinsTTTA n.1613+19_1613+22delinsTTTA c.*307+19_*307+22delinsTTTA (n.*307+19_*307+22delinsTTTA) c.1044+19_1044+22delinsTTTA c.1122+19_1122+22delinsTTTA (n.1122+19_1122+22delinsTTTA) c.1099+19_1099+22delinsTTTA (n.1099+19_1099+22delinsTTTA) n.1303+19_1303+22delinsTTTA c.1018_1021delinsTTTA (p.Phe340=) c.802-252_802-249delinsTTTA (n.802-252_802-249delinsTTTA) c.*524+19_*524+22delinsTTTA (n.*524+19_*524+22delinsTTTA) n.3870+19_3870+22delinsTTTA c.963+19_963+22delinsTTTA (n.963+19_963+22delinsTTTA) c.1065+19_1065+22delinsTTTA (n.1065+19_1065+22delinsTTTA) c.300+2891_300+2894delinsTAAA (n.300+2891_300+2894delinsTAAA) c.177+6526_177+6529delinsTAAA (n.177+6526_177+6529delinsTAAA) n.325+19_325+22delinsTTTA c.*387+19_*387+22delinsTTTA (n.*387+19_*387+22delinsTTTA) c.408+2891_408+2894delinsTAAA (n.408+2891_408+2894delinsTAAA) c.285+6526_285+6529delinsTAAA (n.285+6526_285+6529delinsTAAA) n.1084+19_1084+22delinsTTTA n.1105+19_1105+22delinsTTTA n.1078+19_1078+22delinsTTTA | |
X | g.101398350_101398354del | CA2739273651 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+18_*445+22del (n.*445+18_*445+22del) c.*502+18_*502+22del (n.*502+18_*502+22del) c.1074+18_1074+22del (n.1074+18_1074+22del) c.999+18_999+22del (n.999+18_999+22del) n.1135+18_1135+22del n.2169_2173del n.1613+18_1613+22del c.*307+18_*307+22del (n.*307+18_*307+22del) c.1044+18_1044+22del c.1122+18_1122+22del (n.1122+18_1122+22del) c.1099+18_1099+22del (n.1099+18_1099+22del) n.1303+18_1303+22del c.1017_1021del (p.Tyr339Ter) c.802-253_802-249del (n.802-253_802-249del) c.*524+18_*524+22del (n.*524+18_*524+22del) n.3870+18_3870+22del c.963+18_963+22del (n.963+18_963+22del) c.1065+18_1065+22del (n.1065+18_1065+22del) c.300+2893_300+2897del (n.300+2893_300+2897del) c.177+6528_177+6532del (n.177+6528_177+6532del) n.325+18_325+22del c.*387+18_*387+22del (n.*387+18_*387+22del) c.408+2893_408+2897del (n.408+2893_408+2897del) c.285+6528_285+6532del (n.285+6528_285+6532del) n.1084+18_1084+22del n.1105+18_1105+22del n.1078+18_1078+22del | ClinVar |
X | g.101398350_101398352del | CA2448297941 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19_*445+21del (n.*445+19_*445+21del) c.*502+19_*502+21del (n.*502+19_*502+21del) c.1074+19_1074+21del (n.1074+19_1074+21del) c.999+19_999+21del (n.999+19_999+21del) n.1135+19_1135+21del n.2170_2172del n.1613+19_1613+21del c.*307+19_*307+21del (n.*307+19_*307+21del) c.1044+19_1044+21del c.1122+19_1122+21del (n.1122+19_1122+21del) c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del) n.1303+19_1303+21del c.1018_1020del (p.Phe340del) c.802-252_802-250del (n.802-252_802-250del) c.*524+19_*524+21del (n.*524+19_*524+21del) n.3870+19_3870+21del c.963+19_963+21del (n.963+19_963+21del) c.1065+19_1065+21del (n.1065+19_1065+21del) c.300+2893_300+2895del (n.300+2893_300+2895del) c.177+6528_177+6530del (n.177+6528_177+6530del) n.325+19_325+21del c.*387+19_*387+21del (n.*387+19_*387+21del) c.408+2893_408+2895del (n.408+2893_408+2895del) c.285+6528_285+6530del (n.285+6528_285+6530del) n.1084+19_1084+21del n.1105+19_1105+21del n.1078+19_1078+21del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398351A>G | CA2697544657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+19T>C (n.*445+19T>C) c.*502+19T>C (n.*502+19T>C) c.1074+19T>C (n.1074+19T>C) c.999+19T>C (n.999+19T>C) n.1135+19T>C n.2170T>C n.1613+19T>C c.*307+19T>C (n.*307+19T>C) c.1044+19T>C c.1122+19T>C (n.1122+19T>C) c.1099+19T>C (n.1099+19T>C) n.1303+19T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.802-252T>C (n.802-252T>C) c.*524+19T>C (n.*524+19T>C) n.3870+19T>C c.963+19T>C (n.963+19T>C) c.1065+19T>C (n.1065+19T>C) c.300+2894A>G (n.300+2894A>G) c.177+6529A>G (n.177+6529A>G) n.325+19T>C c.*387+19T>C (n.*387+19T>C) c.408+2894A>G (n.408+2894A>G) c.285+6529A>G (n.285+6529A>G) n.1084+19T>C n.1105+19T>C n.1078+19T>C | ClinVar |
X | g.101398355T>C | CA2694298287 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+15A>G (n.*445+15A>G) c.*502+15A>G (n.*502+15A>G) c.1074+15A>G (n.1074+15A>G) c.999+15A>G (n.999+15A>G) n.1135+15A>G n.2166A>G n.1613+15A>G c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) c.1044+15A>G c.1122+15A>G (n.1122+15A>G) c.1099+15A>G (n.1099+15A>G) n.1303+15A>G c.1014A>G (p.Ile338Met) c.802-256A>G (n.802-256A>G) c.*524+15A>G (n.*524+15A>G) n.3870+15A>G c.963+15A>G (n.963+15A>G) c.1065+15A>G (n.1065+15A>G) c.300+2898T>C (n.300+2898T>C) c.177+6533T>C (n.177+6533T>C) n.325+15A>G c.*387+15A>G (n.*387+15A>G) c.408+2898T>C (n.408+2898T>C) c.285+6533T>C (n.285+6533T>C) n.1084+15A>G n.1105+15A>G n.1078+15A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398356A= | CA2448297942 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+14T= (n.*445+14T=) c.*502+14T= (n.*502+14T=) c.1074+14T= (n.1074+14T=) c.999+14T= (n.999+14T=) n.1135+14T= n.2165T= n.1613+14T= c.*307+14T= (n.*307+14T=) c.1044+14T= c.1122+14T= (n.1122+14T=) c.1099+14T= (n.1099+14T=) n.1303+14T= c.1013T= (p.Ile338=) c.802-257T= (n.802-257T=) c.*524+14T= (n.*524+14T=) n.3870+14T= c.963+14T= (n.963+14T=) c.1065+14T= (n.1065+14T=) c.300+2899A= (n.300+2899A=) c.177+6534A= (n.177+6534A=) n.325+14T= c.*387+14T= (n.*387+14T=) c.408+2899A= (n.408+2899A=) c.285+6534A= (n.285+6534A=) n.1084+14T= n.1105+14T= n.1078+14T= | |
X | g.101398356A>G | CA2448297943 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+14T>C (n.*445+14T>C) c.*502+14T>C (n.*502+14T>C) c.1074+14T>C (n.1074+14T>C) c.999+14T>C (n.999+14T>C) n.1135+14T>C n.2165T>C n.1613+14T>C c.*307+14T>C (n.*307+14T>C) c.1044+14T>C c.1122+14T>C (n.1122+14T>C) c.1099+14T>C (n.1099+14T>C) n.1303+14T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.802-257T>C (n.802-257T>C) c.*524+14T>C (n.*524+14T>C) n.3870+14T>C c.963+14T>C (n.963+14T>C) c.1065+14T>C (n.1065+14T>C) c.300+2899A>G (n.300+2899A>G) c.177+6534A>G (n.177+6534A>G) n.325+14T>C c.*387+14T>C (n.*387+14T>C) c.408+2899A>G (n.408+2899A>G) c.285+6534A>G (n.285+6534A>G) n.1084+14T>C n.1105+14T>C n.1078+14T>C | dbSNP |
X | g.101398357T= | CA2448297944 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+13A= (n.*445+13A=) c.*502+13A= (n.*502+13A=) c.1074+13A= (n.1074+13A=) c.999+13A= (n.999+13A=) n.1135+13A= n.2164A= n.1613+13A= c.*307+13A= (n.*307+13A=) c.1044+13A= c.1122+13A= (n.1122+13A=) c.1099+13A= (n.1099+13A=) n.1303+13A= c.1012A= (p.Ile338=) c.802-258A= (n.802-258A=) c.*524+13A= (n.*524+13A=) n.3870+13A= c.963+13A= (n.963+13A=) c.1065+13A= (n.1065+13A=) c.300+2900T= (n.300+2900T=) c.177+6535T= (n.177+6535T=) n.325+13A= c.*387+13A= (n.*387+13A=) c.408+2900T= (n.408+2900T=) c.285+6535T= (n.285+6535T=) n.1084+13A= n.1105+13A= n.1078+13A= | |
X | g.101398357_101398358insTTT | CA2694298288 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+13_*445+14insAAA (n.*445+13_*445+14insAAA) c.*502+13_*502+14insAAA (n.*502+13_*502+14insAAA) c.1074+13_1074+14insAAA (n.1074+13_1074+14insAAA) c.999+13_999+14insAAA (n.999+13_999+14insAAA) n.1135+13_1135+14insAAA n.2164_2165insAAA n.1613+13_1613+14insAAA c.*307+13_*307+14insAAA (n.*307+13_*307+14insAAA) c.1044+13_1044+14insAAA c.1122+13_1122+14insAAA (n.1122+13_1122+14insAAA) c.1099+13_1099+14insAAA (n.1099+13_1099+14insAAA) n.1303+13_1303+14insAAA c.1012_1013insAAA (p.Ser337_Ile338insLys) c.802-258_802-257insAAA (n.802-258_802-257insAAA) c.*524+13_*524+14insAAA (n.*524+13_*524+14insAAA) n.3870+13_3870+14insAAA c.963+13_963+14insAAA (n.963+13_963+14insAAA) c.1065+13_1065+14insAAA (n.1065+13_1065+14insAAA) c.300+2900_300+2901insTTT (n.300+2900_300+2901insTTT) c.177+6535_177+6536insTTT (n.177+6535_177+6536insTTT) n.325+13_325+14insAAA c.*387+13_*387+14insAAA (n.*387+13_*387+14insAAA) c.408+2900_408+2901insTTT (n.408+2900_408+2901insTTT) c.285+6535_285+6536insTTT (n.285+6535_285+6536insTTT) n.1084+13_1084+14insAAA n.1105+13_1105+14insAAA n.1078+13_1078+14insAAA | gnomAD v4 |
X | g.101398357_101398358insTTTAAGATG | CA2448297945 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+12_*445+13insCATCTTAAA (n.*445+12_*445+13insCATCTTAAA) c.*502+12_*502+13insCATCTTAAA (n.*502+12_*502+13insCATCTTAAA) c.1074+12_1074+13insCATCTTAAA (n.1074+12_1074+13insCATCTTAAA) c.999+12_999+13insCATCTTAAA (n.999+12_999+13insCATCTTAAA) n.1135+12_1135+13insCATCTTAAA n.2163_2164insCATCTTAAA n.1613+12_1613+13insCATCTTAAA c.*307+12_*307+13insCATCTTAAA (n.*307+12_*307+13insCATCTTAAA) c.1044+12_1044+13insCATCTTAAA c.1122+12_1122+13insCATCTTAAA (n.1122+12_1122+13insCATCTTAAA) c.1099+12_1099+13insCATCTTAAA (n.1099+12_1099+13insCATCTTAAA) n.1303+12_1303+13insCATCTTAAA c.1011_1012insCATCTTAAA (p.Ser337_Ile338insHisLeuLys) c.802-259_802-258insCATCTTAAA (n.802-259_802-258insCATCTTAAA) c.*524+12_*524+13insCATCTTAAA (n.*524+12_*524+13insCATCTTAAA) n.3870+12_3870+13insCATCTTAAA c.963+12_963+13insCATCTTAAA (n.963+12_963+13insCATCTTAAA) c.1065+12_1065+13insCATCTTAAA (n.1065+12_1065+13insCATCTTAAA) c.300+2900_300+2901insTTTAAGATG (n.300+2900_300+2901insTTTAAGATG) c.177+6535_177+6536insTTTAAGATG (n.177+6535_177+6536insTTTAAGATG) n.325+12_325+13insCATCTTAAA c.*387+12_*387+13insCATCTTAAA (n.*387+12_*387+13insCATCTTAAA) c.408+2900_408+2901insTTTAAGATG (n.408+2900_408+2901insTTTAAGATG) c.285+6535_285+6536insTTTAAGATG (n.285+6535_285+6536insTTTAAGATG) n.1084+12_1084+13insCATCTTAAA n.1105+12_1105+13insCATCTTAAA n.1078+12_1078+13insCATCTTAAA | dbSNP |
X | g.101398358A= | CA2448297946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+12T= (n.*445+12T=) c.*502+12T= (n.*502+12T=) c.1074+12T= (n.1074+12T=) c.999+12T= (n.999+12T=) n.1135+12T= n.2163T= n.1613+12T= c.*307+12T= (n.*307+12T=) c.1044+12T= c.1122+12T= (n.1122+12T=) c.1099+12T= (n.1099+12T=) n.1303+12T= c.1011T= (p.Ser337=) c.802-259T= (n.802-259T=) c.*524+12T= (n.*524+12T=) n.3870+12T= c.963+12T= (n.963+12T=) c.1065+12T= (n.1065+12T=) c.300+2901A= (n.300+2901A=) c.177+6536A= (n.177+6536A=) n.325+12T= c.*387+12T= (n.*387+12T=) c.408+2901A= (n.408+2901A=) c.285+6536A= (n.285+6536A=) n.1084+12T= n.1105+12T= n.1078+12T= | |
X | g.101398358A>G | CA2448297947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+12T>C (n.*445+12T>C) c.*502+12T>C (n.*502+12T>C) c.1074+12T>C (n.1074+12T>C) c.999+12T>C (n.999+12T>C) n.1135+12T>C n.2163T>C n.1613+12T>C c.*307+12T>C (n.*307+12T>C) c.1044+12T>C c.1122+12T>C (n.1122+12T>C) c.1099+12T>C (n.1099+12T>C) n.1303+12T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.802-259T>C (n.802-259T>C) c.*524+12T>C (n.*524+12T>C) n.3870+12T>C c.963+12T>C (n.963+12T>C) c.1065+12T>C (n.1065+12T>C) c.300+2901A>G (n.300+2901A>G) c.177+6536A>G (n.177+6536A>G) n.325+12T>C c.*387+12T>C (n.*387+12T>C) c.408+2901A>G (n.408+2901A>G) c.285+6536A>G (n.285+6536A>G) n.1084+12T>C n.1105+12T>C n.1078+12T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398358_101398359insAGATGG | CA2694298289 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+11_*445+12insCCATCT (n.*445+11_*445+12insCCATCT) c.*502+11_*502+12insCCATCT (n.*502+11_*502+12insCCATCT) c.1074+11_1074+12insCCATCT (n.1074+11_1074+12insCCATCT) c.999+11_999+12insCCATCT (n.999+11_999+12insCCATCT) n.1135+11_1135+12insCCATCT n.2162_2163insCCATCT n.1613+11_1613+12insCCATCT c.*307+11_*307+12insCCATCT (n.*307+11_*307+12insCCATCT) c.1044+11_1044+12insCCATCT c.1122+11_1122+12insCCATCT (n.1122+11_1122+12insCCATCT) c.1099+11_1099+12insCCATCT (n.1099+11_1099+12insCCATCT) n.1303+11_1303+12insCCATCT c.1010_1011insCCATCT (p.Ser337_Ile338insHisLeu) c.802-260_802-259insCCATCT (n.802-260_802-259insCCATCT) c.*524+11_*524+12insCCATCT (n.*524+11_*524+12insCCATCT) n.3870+11_3870+12insCCATCT c.963+11_963+12insCCATCT (n.963+11_963+12insCCATCT) c.1065+11_1065+12insCCATCT (n.1065+11_1065+12insCCATCT) c.300+2901_300+2902insAGATGG (n.300+2901_300+2902insAGATGG) c.177+6536_177+6537insAGATGG (n.177+6536_177+6537insAGATGG) n.325+11_325+12insCCATCT c.*387+11_*387+12insCCATCT (n.*387+11_*387+12insCCATCT) c.408+2901_408+2902insAGATGG (n.408+2901_408+2902insAGATGG) c.285+6536_285+6537insAGATGG (n.285+6536_285+6537insAGATGG) n.1084+11_1084+12insCCATCT n.1105+11_1105+12insCCATCT n.1078+11_1078+12insCCATCT | gnomAD v4 |
X | g.101398359C>T | CA2694298290 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+11G>A (n.*445+11G>A) c.*502+11G>A (n.*502+11G>A) c.1074+11G>A (n.1074+11G>A) c.999+11G>A (n.999+11G>A) n.1135+11G>A n.2162G>A n.1613+11G>A c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) c.1044+11G>A c.1122+11G>A (n.1122+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) n.1303+11G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.802-260G>A (n.802-260G>A) c.*524+11G>A (n.*524+11G>A) n.3870+11G>A c.963+11G>A (n.963+11G>A) c.1065+11G>A (n.1065+11G>A) c.300+2902C>T (n.300+2902C>T) c.177+6537C>T (n.177+6537C>T) n.325+11G>A c.*387+11G>A (n.*387+11G>A) c.408+2902C>T (n.408+2902C>T) c.285+6537C>T (n.285+6537C>T) n.1084+11G>A n.1105+11G>A n.1078+11G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398360T>C | CA2694298291 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+10A>G (n.*445+10A>G) c.*502+10A>G (n.*502+10A>G) c.1074+10A>G (n.1074+10A>G) c.999+10A>G (n.999+10A>G) n.1135+10A>G n.2161A>G n.1613+10A>G c.*307+10A>G (n.*307+10A>G) c.1044+10A>G c.1122+10A>G (n.1122+10A>G) c.1099+10A>G (n.1099+10A>G) n.1303+10A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.802-261A>G (n.802-261A>G) c.*524+10A>G (n.*524+10A>G) n.3870+10A>G c.963+10A>G (n.963+10A>G) c.1065+10A>G (n.1065+10A>G) c.300+2903T>C (n.300+2903T>C) c.177+6538T>C (n.177+6538T>C) n.325+10A>G c.*387+10A>G (n.*387+10A>G) c.408+2903T>C (n.408+2903T>C) c.285+6538T>C (n.285+6538T>C) n.1084+10A>G n.1105+10A>G n.1078+10A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398361C>A | CA032608 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G>T (n.*445+9G>T) c.*502+9G>T (n.*502+9G>T) c.1074+9G>T (n.1074+9G>T) c.999+9G>T (n.999+9G>T) n.1135+9G>T n.2160G>T n.1613+9G>T c.*307+9G>T (n.*307+9G>T) c.1044+9G>T c.1122+9G>T (n.1122+9G>T) c.1099+9G>T (n.1099+9G>T) n.1303+9G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.802-262G>T (n.802-262G>T) c.*524+9G>T (n.*524+9G>T) n.3870+9G>T c.963+9G>T (n.963+9G>T) c.1065+9G>T (n.1065+9G>T) c.300+2904C>A (n.300+2904C>A) c.177+6539C>A (n.177+6539C>A) n.325+9G>T c.*387+9G>T (n.*387+9G>T) c.408+2904C>A (n.408+2904C>A) c.285+6539C>A (n.285+6539C>A) n.1084+9G>T n.1105+9G>T n.1078+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398361C= | CA2448297948 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G= (n.*445+9G=) c.*502+9G= (n.*502+9G=) c.1074+9G= (n.1074+9G=) c.999+9G= (n.999+9G=) n.1135+9G= n.2160G= n.1613+9G= c.*307+9G= (n.*307+9G=) c.1044+9G= c.1122+9G= (n.1122+9G=) c.1099+9G= (n.1099+9G=) n.1303+9G= c.1008G= (p.Lys336=) c.802-262G= (n.802-262G=) c.*524+9G= (n.*524+9G=) n.3870+9G= c.963+9G= (n.963+9G=) c.1065+9G= (n.1065+9G=) c.300+2904C= (n.300+2904C=) c.177+6539C= (n.177+6539C=) n.325+9G= c.*387+9G= (n.*387+9G=) c.408+2904C= (n.408+2904C=) c.285+6539C= (n.285+6539C=) n.1084+9G= n.1105+9G= n.1078+9G= | |
X | g.101398361C>G | CA2694298292 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G>C (n.*445+9G>C) c.*502+9G>C (n.*502+9G>C) c.1074+9G>C (n.1074+9G>C) c.999+9G>C (n.999+9G>C) n.1135+9G>C n.2160G>C n.1613+9G>C c.*307+9G>C (n.*307+9G>C) c.1044+9G>C c.1122+9G>C (n.1122+9G>C) c.1099+9G>C (n.1099+9G>C) n.1303+9G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.802-262G>C (n.802-262G>C) c.*524+9G>C (n.*524+9G>C) n.3870+9G>C c.963+9G>C (n.963+9G>C) c.1065+9G>C (n.1065+9G>C) c.300+2904C>G (n.300+2904C>G) c.177+6539C>G (n.177+6539C>G) n.325+9G>C c.*387+9G>C (n.*387+9G>C) c.408+2904C>G (n.408+2904C>G) c.285+6539C>G (n.285+6539C>G) n.1084+9G>C n.1105+9G>C n.1078+9G>C | gnomAD v4 |
X | g.101398361C>T | CA869302899 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+9G>A (n.*445+9G>A) c.*502+9G>A (n.*502+9G>A) c.1074+9G>A (n.1074+9G>A) c.999+9G>A (n.999+9G>A) n.1135+9G>A n.2160G>A n.1613+9G>A c.*307+9G>A (n.*307+9G>A) c.1044+9G>A c.1122+9G>A (n.1122+9G>A) c.1099+9G>A (n.1099+9G>A) n.1303+9G>A c.1008G>A (p.Lys336=) c.802-262G>A (n.802-262G>A) c.*524+9G>A (n.*524+9G>A) n.3870+9G>A c.963+9G>A (n.963+9G>A) c.1065+9G>A (n.1065+9G>A) c.300+2904C>T (n.300+2904C>T) c.177+6539C>T (n.177+6539C>T) n.325+9G>A c.*387+9G>A (n.*387+9G>A) c.408+2904C>T (n.408+2904C>T) c.285+6539C>T (n.285+6539C>T) n.1084+9G>A n.1105+9G>A n.1078+9G>A | dbSNP |
X | g.101398362T>A | CA2694298294 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+8A>T (n.*445+8A>T) c.*502+8A>T (n.*502+8A>T) c.1074+8A>T (n.1074+8A>T) c.999+8A>T (n.999+8A>T) n.1135+8A>T n.2159A>T n.1613+8A>T c.*307+8A>T (n.*307+8A>T) c.1044+8A>T c.1122+8A>T (n.1122+8A>T) c.1099+8A>T (n.1099+8A>T) n.1303+8A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) c.802-263A>T (n.802-263A>T) c.*524+8A>T (n.*524+8A>T) n.3870+8A>T c.963+8A>T (n.963+8A>T) c.1065+8A>T (n.1065+8A>T) c.300+2905T>A (n.300+2905T>A) c.177+6540T>A (n.177+6540T>A) n.325+8A>T c.*387+8A>T (n.*387+8A>T) c.408+2905T>A (n.408+2905T>A) c.285+6540T>A (n.285+6540T>A) n.1084+8A>T n.1105+8A>T n.1078+8A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398362T>C | CA2694298295 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+8A>G (n.*445+8A>G) c.*502+8A>G (n.*502+8A>G) c.1074+8A>G (n.1074+8A>G) c.999+8A>G (n.999+8A>G) n.1135+8A>G n.2159A>G n.1613+8A>G c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) c.1044+8A>G c.1122+8A>G (n.1122+8A>G) c.1099+8A>G (n.1099+8A>G) n.1303+8A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.802-263A>G (n.802-263A>G) c.*524+8A>G (n.*524+8A>G) n.3870+8A>G c.963+8A>G (n.963+8A>G) c.1065+8A>G (n.1065+8A>G) c.300+2905T>C (n.300+2905T>C) c.177+6540T>C (n.177+6540T>C) n.325+8A>G c.*387+8A>G (n.*387+8A>G) c.408+2905T>C (n.408+2905T>C) c.285+6540T>C (n.285+6540T>C) n.1084+8A>G n.1105+8A>G n.1078+8A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398363_101398367del | CA2694298293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+4_*445+8del (n.*445+4_*445+8del) c.*502+4_*502+8del (n.*502+4_*502+8del) c.1074+4_1074+8del (n.1074+4_1074+8del) c.999+4_999+8del (n.999+4_999+8del) n.1135+4_1135+8del n.2155_2159del n.1613+4_1613+8del c.*307+4_*307+8del (n.*307+4_*307+8del) c.1044+4_1044+8del c.1122+4_1122+8del (n.1122+4_1122+8del) c.1099+4_1099+8del (n.1099+4_1099+8del) n.1303+4_1303+8del c.1003_1007del (p.Asn335GlufsTer5) c.802-267_802-263del (n.802-267_802-263del) c.*524+4_*524+8del (n.*524+4_*524+8del) n.3870+4_3870+8del c.963+4_963+8del (n.963+4_963+8del) c.1065+4_1065+8del (n.1065+4_1065+8del) c.300+2906_300+2910del (n.300+2906_300+2910del) c.177+6541_177+6545del (n.177+6541_177+6545del) n.325+4_325+8del c.*387+4_*387+8del (n.*387+4_*387+8del) c.408+2906_408+2910del (n.408+2906_408+2910del) c.285+6541_285+6545del (n.285+6541_285+6545del) n.1084+4_1084+8del n.1105+4_1105+8del n.1078+4_1078+8del | gnomAD v4 |
X | g.101398363T>C | CA2694298296 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+7A>G (n.*445+7A>G) c.*502+7A>G (n.*502+7A>G) c.1074+7A>G (n.1074+7A>G) c.999+7A>G (n.999+7A>G) n.1135+7A>G n.2158A>G n.1613+7A>G c.*307+7A>G (n.*307+7A>G) c.1044+7A>G c.1122+7A>G (n.1122+7A>G) c.1099+7A>G (n.1099+7A>G) n.1303+7A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.802-264A>G (n.802-264A>G) c.*524+7A>G (n.*524+7A>G) n.3870+7A>G c.963+7A>G (n.963+7A>G) c.1065+7A>G (n.1065+7A>G) c.300+2906T>C (n.300+2906T>C) c.177+6541T>C (n.177+6541T>C) n.325+7A>G c.*387+7A>G (n.*387+7A>G) c.408+2906T>C (n.408+2906T>C) c.285+6541T>C (n.285+6541T>C) n.1084+7A>G n.1105+7A>G n.1078+7A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398363T>G | CA2579664604 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+7A>C (n.*445+7A>C) c.*502+7A>C (n.*502+7A>C) c.1074+7A>C (n.1074+7A>C) c.999+7A>C (n.999+7A>C) n.1135+7A>C n.2158A>C n.1613+7A>C c.*307+7A>C (n.*307+7A>C) c.1044+7A>C c.1122+7A>C (n.1122+7A>C) c.1099+7A>C (n.1099+7A>C) n.1303+7A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.802-264A>C (n.802-264A>C) c.*524+7A>C (n.*524+7A>C) n.3870+7A>C c.963+7A>C (n.963+7A>C) c.1065+7A>C (n.1065+7A>C) c.300+2906T>G (n.300+2906T>G) c.177+6541T>G (n.177+6541T>G) n.325+7A>C c.*387+7A>C (n.*387+7A>C) c.408+2906T>G (n.408+2906T>G) c.285+6541T>G (n.285+6541T>G) n.1084+7A>C n.1105+7A>C n.1078+7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398365T>C | CA2694298297 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+5A>G (n.*445+5A>G) c.*502+5A>G (n.*502+5A>G) c.1074+5A>G (n.1074+5A>G) c.999+5A>G (n.999+5A>G) n.1135+5A>G n.2156A>G n.1613+5A>G c.*307+5A>G (n.*307+5A>G) c.1044+5A>G c.1122+5A>G (n.1122+5A>G) c.1099+5A>G (n.1099+5A>G) n.1303+5A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.802-266A>G (n.802-266A>G) c.*524+5A>G (n.*524+5A>G) n.3870+5A>G c.963+5A>G (n.963+5A>G) c.1065+5A>G (n.1065+5A>G) c.300+2908T>C (n.300+2908T>C) c.177+6543T>C (n.177+6543T>C) n.325+5A>G c.*387+5A>G (n.*387+5A>G) c.408+2908T>C (n.408+2908T>C) c.285+6543T>C (n.285+6543T>C) n.1084+5A>G n.1105+5A>G n.1078+5A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398368A= | CA2448297949 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T= (n.*445+2T=) c.*502+2T= (n.*502+2T=) c.1074+2T= (n.1074+2T=) c.999+2T= (n.999+2T=) n.1135+2T= n.2153T= n.1613+2T= c.*307+2T= (n.*307+2T=) c.1044+2T= c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1099+2T= (n.1099+2T=) n.1303+2T= c.1001T= (p.Val334=) c.802-269T= (n.802-269T=) c.*524+2T= (n.*524+2T=) n.3870+2T= c.963+2T= (n.963+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.300+2911A= (n.300+2911A=) c.177+6546A= (n.177+6546A=) n.325+2T= c.*387+2T= (n.*387+2T=) c.408+2911A= (n.408+2911A=) c.285+6546A= (n.285+6546A=) n.1084+2T= n.1105+2T= n.1078+2T= | |
X | g.101398368A>C | CA413921265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) c.*502+2T>G (n.*502+2T>G) c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.999+2T>G (n.999+2T>G) n.1135+2T>G n.2153T>G n.1613+2T>G c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.1044+2T>G c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) n.1303+2T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.802-269T>G (n.802-269T>G) c.*524+2T>G (n.*524+2T>G) n.3870+2T>G c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.300+2911A>C (n.300+2911A>C) c.177+6546A>C (n.177+6546A>C) n.325+2T>G c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) c.408+2911A>C (n.408+2911A>C) c.285+6546A>C (n.285+6546A>C) n.1084+2T>G n.1105+2T>G n.1078+2T>G | dbSNP |
X | g.101398368A>G | CA10605590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.999+2T>C (n.999+2T>C) n.1135+2T>C n.2153T>C n.1613+2T>C c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.1044+2T>C c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) n.1303+2T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.802-269T>C (n.802-269T>C) c.*524+2T>C (n.*524+2T>C) n.3870+2T>C c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.300+2911A>G (n.300+2911A>G) c.177+6546A>G (n.177+6546A>G) n.325+2T>C c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) c.408+2911A>G (n.408+2911A>G) c.285+6546A>G (n.285+6546A>G) n.1084+2T>C n.1105+2T>C n.1078+2T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398368A>T | CA413921266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) c.*502+2T>A (n.*502+2T>A) c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.999+2T>A (n.999+2T>A) n.1135+2T>A n.2153T>A n.1613+2T>A c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.1044+2T>A c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) n.1303+2T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.802-269T>A (n.802-269T>A) c.*524+2T>A (n.*524+2T>A) n.3870+2T>A c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.300+2911A>T (n.300+2911A>T) c.177+6546A>T (n.177+6546A>T) n.325+2T>A c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) c.408+2911A>T (n.408+2911A>T) c.285+6546A>T (n.285+6546A>T) n.1084+2T>A n.1105+2T>A n.1078+2T>A | |
X | g.101398369C>A | CA413921267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) c.*502+1G>T (n.*502+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) n.1135+1G>T n.2152G>T n.1613+1G>T c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.1044+1G>T c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) n.1303+1G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.802-270G>T (n.802-270G>T) c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) n.3870+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.300+2912C>A (n.300+2912C>A) c.177+6547C>A (n.177+6547C>A) n.325+1G>T c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) c.408+2912C>A (n.408+2912C>A) c.285+6547C>A (n.285+6547C>A) n.1084+1G>T n.1105+1G>T n.1078+1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398369C= | CA2448297951 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G= (n.*445+1G=) c.*502+1G= (n.*502+1G=) c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.999+1G= (n.999+1G=) n.1135+1G= n.2152G= n.1613+1G= c.*307+1G= (n.*307+1G=) c.1044+1G= c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) n.1303+1G= c.1000G= (p.Val334=) c.802-270G= (n.802-270G=) c.*524+1G= (n.*524+1G=) n.3870+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.300+2912C= (n.300+2912C=) c.177+6547C= (n.177+6547C=) n.325+1G= c.*387+1G= (n.*387+1G=) c.408+2912C= (n.408+2912C=) c.285+6547C= (n.285+6547C=) n.1084+1G= n.1105+1G= n.1078+1G= | |
X | g.101398369C>G | CA413921269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) c.*502+1G>C (n.*502+1G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) n.1135+1G>C n.2152G>C n.1613+1G>C c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.1044+1G>C c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) n.1303+1G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.802-270G>C (n.802-270G>C) c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) n.3870+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.300+2912C>G (n.300+2912C>G) c.177+6547C>G (n.177+6547C>G) n.325+1G>C c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) c.408+2912C>G (n.408+2912C>G) c.285+6547C>G (n.285+6547C>G) n.1084+1G>C n.1105+1G>C n.1078+1G>C | |
X | g.101398369C>T | CA413921268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) c.*502+1G>A (n.*502+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) n.1135+1G>A n.2152G>A n.1613+1G>A c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) c.1044+1G>A c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) n.1303+1G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.802-270G>A (n.802-270G>A) c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) n.3870+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.300+2912C>T (n.300+2912C>T) c.177+6547C>T (n.177+6547C>T) n.325+1G>A c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) c.408+2912C>T (n.408+2912C>T) c.285+6547C>T (n.285+6547C>T) n.1084+1G>A n.1105+1G>A n.1078+1G>A | |
X | g.101398369_101398373delinsCCTGT | CA2448297950 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442_*445+1delinsACAGG c.*499_*502+1delinsACAGG c.1071_1074+1delinsACAGG c.996_999+1delinsACAGG n.1132_1135+1delinsACAGG n.2148_2152delinsACAGG n.1610_1613+1delinsACAGG c.*304_*307+1delinsACAGG c.1041_1044+1delinsACAGG c.1119_1122+1delinsACAGG c.1096_1099+1delinsACAGG n.1300_1303+1delinsACAGG c.996_1000delinsACAGG (p.Arg332=) c.802-274_802-270delinsACAGG (n.802-274_802-270delinsACAGG) c.*521_*524+1delinsACAGG n.3867_3870+1delinsACAGG c.960_963+1delinsACAGG c.1062_1065+1delinsACAGG c.300+2912_300+2916delinsCCTGT (n.300+2912_300+2916delinsCCTGT) c.177+6547_177+6551delinsCCTGT (n.177+6547_177+6551delinsCCTGT) n.322_325+1delinsACAGG c.*384_*387+1delinsACAGG c.408+2912_408+2916delinsCCTGT (n.408+2912_408+2916delinsCCTGT) c.285+6547_285+6551delinsCCTGT (n.285+6547_285+6551delinsCCTGT) n.1081_1084+1delinsACAGG n.1102_1105+1delinsACAGG n.1075_1078+1delinsACAGG | |
X | g.101398370C>A | CA413921270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G>T (n.*445G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.999G>T (p.Gln333His) n.1135G>T n.2151G>T n.1613G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.1044G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.1099G>T (n.1099G>T) n.1303G>T c.802-271G>T (n.802-271G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.3870G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.1065G>T (n.1065G>T) c.300+2913C>A (n.300+2913C>A) c.177+6548C>A (n.177+6548C>A) n.325G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.408+2913C>A (n.408+2913C>A) c.285+6548C>A (n.285+6548C>A) n.1084G>T n.1105G>T n.1078G>T | |
X | g.101398370C= | CA2448297952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G= (n.*445G=) c.*502G= (n.*502G=) c.1074G= (p.Gln358=) c.999G= (p.Gln333=) n.1135G= n.2151G= n.1613G= c.*307G= (n.*307G=) c.1044G= c.1122G= (p.Gln374=) c.1099G= (n.1099G=) n.1303G= c.802-271G= (n.802-271G=) c.*524G= (n.*524G=) n.3870G= c.963G= (p.Gln321=) c.1065G= (n.1065G=) c.300+2913C= (n.300+2913C=) c.177+6548C= (n.177+6548C=) n.325G= c.*387G= (n.*387G=) c.408+2913C= (n.408+2913C=) c.285+6548C= (n.285+6548C=) n.1084G= n.1105G= n.1078G= | |
X | g.101398370C>G | CA413921271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G>C (n.*445G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.999G>C (p.Gln333His) n.1135G>C n.2151G>C n.1613G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.1044G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.1099G>C (n.1099G>C) n.1303G>C c.802-271G>C (n.802-271G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.3870G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.1065G>C (n.1065G>C) c.300+2913C>G (n.300+2913C>G) c.177+6548C>G (n.177+6548C>G) n.325G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.408+2913C>G (n.408+2913C>G) c.285+6548C>G (n.285+6548C>G) n.1084G>C n.1105G>C n.1078G>C | |
X | g.101398370C>T | CA032624 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445G>A (n.*445G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.999G>A (p.Gln333=) n.1135G>A n.2151G>A n.1613G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.1044G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.1099G>A (n.1099G>A) n.1303G>A c.802-271G>A (n.802-271G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.3870G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.1065G>A (n.1065G>A) c.300+2913C>T (n.300+2913C>T) c.177+6548C>T (n.177+6548C>T) n.325G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.408+2913C>T (n.408+2913C>T) c.285+6548C>T (n.285+6548C>T) n.1084G>A n.1105G>A n.1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398372_101398375del | CA022279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442_*445del (n.*442_*445del) c.*499_*502del (n.*499_*502del) c.1071_1074del (p.Gln358GlufsTer14) c.996_999del (p.Gln333GlufsTer14) n.1132_1135del n.2148_2151del n.1610_1613del c.*304_*307del (n.*304_*307del) c.1041_1044del c.1119_1122del (p.Gln374GlufsTer14) c.1096_1099del (n.1096_1099del) n.1300_1303del c.996_999del (p.Gln333Ter) c.802-274_802-271del (n.802-274_802-271del) c.*521_*524del (n.*521_*524del) n.3867_3870del c.960_963del (p.Gln321GlufsTer14) c.1062_1065del (n.1062_1065del) c.300+2915_300+2918del (n.300+2915_300+2918del) c.177+6550_177+6553del (n.177+6550_177+6553del) n.322_325del c.*384_*387del (n.*384_*387del) c.408+2915_408+2918del (n.408+2915_408+2918del) c.285+6550_285+6553del (n.285+6550_285+6553del) n.1081_1084del n.1102_1105del n.1075_1078del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398371T>A | CA413921274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*444A>T (n.*444A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1134A>T n.2150A>T n.1612A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.1043A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1098A>T (n.1098A>T) n.1302A>T c.802-272A>T (n.802-272A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.3869A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1064A>T (n.1064A>T) c.300+2914T>A (n.300+2914T>A) c.177+6549T>A (n.177+6549T>A) n.324A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.408+2914T>A (n.408+2914T>A) c.285+6549T>A (n.285+6549T>A) n.1083A>T n.1104A>T n.1077A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101398371T>C | CA413921272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*444A>G (n.*444A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1134A>G n.2150A>G n.1612A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.1043A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) n.1302A>G c.802-272A>G (n.802-272A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.3869A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1064A>G (n.1064A>G) c.300+2914T>C (n.300+2914T>C) c.177+6549T>C (n.177+6549T>C) n.324A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.408+2914T>C (n.408+2914T>C) c.285+6549T>C (n.285+6549T>C) n.1083A>G n.1104A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398371T>G | CA413921273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1134A>C n.2150A>C n.1612A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.1043A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1098A>C (n.1098A>C) n.1302A>C c.802-272A>C (n.802-272A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.3869A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1064A>C (n.1064A>C) c.300+2914T>G (n.300+2914T>G) c.177+6549T>G (n.177+6549T>G) n.324A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.408+2914T>G (n.408+2914T>G) c.285+6549T>G (n.285+6549T>G) n.1083A>C n.1104A>C n.1077A>C | |
X | g.101398372_101406489dup | CA2580612282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.194+1222_*444dup c.194+1222_*501dup c.194+1222_1073dup c.194+1222_998dup n.113+1222_1134dup n.255+1222_2150dup n.192+1222_1612dup c.194+1222_*306dup c.124+1222_1043dup c.194+1222_1121dup c.122+1222_1098dup n.281+1222_1302dup c.194+1222_802-272dup c.194+1222_*523dup n.255+1222_3869dup c.194+1222_962dup c.194+1222_1064dup c.300+2915_301-5447dup (n.300+2915_301-5447dup) c.177+6550_178-5447dup (n.177+6550_178-5447dup) c.194+1222_*386dup c.408+2915_409-5447dup (n.408+2915_409-5447dup) c.285+6550_286-5447dup (n.285+6550_286-5447dup) n.222+1222_1083dup n.243+1222_1104dup n.216+1222_1077dup | |
X | g.101398372G>A | CA413921275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1133C>T n.2149C>T n.1611C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.1042C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1097C>T (n.1097C>T) n.1301C>T c.802-273C>T (n.802-273C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.3868C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1063C>T (n.1063C>T) c.300+2915G>A (n.300+2915G>A) c.177+6550G>A (n.177+6550G>A) n.323C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.408+2915G>A (n.408+2915G>A) c.285+6550G>A (n.285+6550G>A) n.1082C>T n.1103C>T n.1076C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398372G>C | CA413921276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1133C>G n.2149C>G n.1611C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.1042C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1097C>G (n.1097C>G) n.1301C>G c.802-273C>G (n.802-273C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.3868C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1063C>G (n.1063C>G) c.300+2915G>C (n.300+2915G>C) c.177+6550G>C (n.177+6550G>C) n.323C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.408+2915G>C (n.408+2915G>C) c.285+6550G>C (n.285+6550G>C) n.1082C>G n.1103C>G n.1076C>G | |
X | g.101398372G>T | CA413921277 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1133C>A n.2149C>A n.1611C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.1042C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1097C>A (n.1097C>A) n.1301C>A c.802-273C>A (n.802-273C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.3868C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1063C>A (n.1063C>A) c.300+2915G>T (n.300+2915G>T) c.177+6550G>T (n.177+6550G>T) n.323C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.408+2915G>T (n.408+2915G>T) c.285+6550G>T (n.285+6550G>T) n.1082C>A n.1103C>A n.1076C>A | |
X | g.101398372dup | CA2695234898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*443dup (n.*443dup) c.*500dup (n.*500dup) c.1072dup (p.Gln358ProfsTer6) c.997dup (p.Gln333ProfsTer6) n.1133dup n.2149dup n.1611dup c.*305dup (n.*305dup) c.1042dup c.1120dup (p.Gln374ProfsTer6) c.1097dup (n.1097dup) n.1301dup c.997dup (p.Gln333ProfsTer4) c.802-273dup (n.802-273dup) c.*522dup (n.*522dup) n.3868dup c.961dup (p.Gln321ProfsTer6) c.1063dup (n.1063dup) c.300+2915dup (n.300+2915dup) c.177+6550dup (n.177+6550dup) n.323dup c.*385dup (n.*385dup) c.408+2915dup (n.408+2915dup) c.285+6550dup (n.285+6550dup) n.1082dup n.1103dup n.1076dup | |
X | g.101398373T>A | CA413921278 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1071A>T (p.Arg357Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.1132A>T n.2148A>T n.1610A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.1041A>T c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.1096A>T (n.1096A>T) n.1300A>T c.802-274A>T (n.802-274A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.3867A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) c.1062A>T (n.1062A>T) c.300+2916T>A (n.300+2916T>A) c.177+6551T>A (n.177+6551T>A) n.322A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.408+2916T>A (n.408+2916T>A) c.285+6551T>A (n.285+6551T>A) n.1081A>T n.1102A>T n.1075A>T | |
X | g.101398373T>C | CA517736741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) c.996A>G (p.Arg332=) n.1132A>G n.2148A>G n.1610A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.1041A>G c.1119A>G (p.Arg373=) c.1096A>G (n.1096A>G) n.1300A>G c.802-274A>G (n.802-274A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.3867A>G c.960A>G (p.Arg320=) c.1062A>G (n.1062A>G) c.300+2916T>C (n.300+2916T>C) c.177+6551T>C (n.177+6551T>C) n.322A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.408+2916T>C (n.408+2916T>C) c.285+6551T>C (n.285+6551T>C) n.1081A>G n.1102A>G n.1075A>G | |
X | g.101398373T>G | CA413921279 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1071A>C (p.Arg357Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.1132A>C n.2148A>C n.1610A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.1041A>C c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1096A>C (n.1096A>C) n.1300A>C c.802-274A>C (n.802-274A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.3867A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) c.1062A>C (n.1062A>C) c.300+2916T>G (n.300+2916T>G) c.177+6551T>G (n.177+6551T>G) n.322A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.408+2916T>G (n.408+2916T>G) c.285+6551T>G (n.285+6551T>G) n.1081A>C n.1102A>C n.1075A>C | |
X | g.101398374C>A | CA413921280 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1070G>T (p.Arg357Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.1131G>T n.2147G>T n.1609G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.1040G>T c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1095G>T (n.1095G>T) n.1299G>T c.802-275G>T (n.802-275G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3866G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) c.1061G>T (n.1061G>T) c.300+2917C>A (n.300+2917C>A) c.177+6552C>A (n.177+6552C>A) n.321G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.408+2917C>A (n.408+2917C>A) c.285+6552C>A (n.285+6552C>A) n.1080G>T n.1101G>T n.1074G>T | |
X | g.101398374C= | CA2448297954 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*441G= (n.*441G=) c.*498G= (n.*498G=) c.1070G= (p.Arg357=) c.995G= (p.Arg332=) n.1131G= n.2147G= n.1609G= c.*303G= (n.*303G=) c.1040G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1095G= (n.1095G=) n.1299G= c.802-275G= (n.802-275G=) c.*520G= (n.*520G=) n.3866G= c.959G= (p.Arg320=) c.1061G= (n.1061G=) c.300+2917C= (n.300+2917C=) c.177+6552C= (n.177+6552C=) n.321G= c.*383G= (n.*383G=) c.408+2917C= (n.408+2917C=) c.285+6552C= (n.285+6552C=) n.1080G= n.1101G= n.1074G= | |
X | g.101398374C>G | CA413921281 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*441G>C (n.*441G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.1131G>C n.2147G>C n.1609G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.1040G>C c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1095G>C (n.1095G>C) n.1299G>C c.802-275G>C (n.802-275G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.3866G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.1061G>C (n.1061G>C) c.300+2917C>G (n.300+2917C>G) c.177+6552C>G (n.177+6552C>G) n.321G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.408+2917C>G (n.408+2917C>G) c.285+6552C>G (n.285+6552C>G) n.1080G>C n.1101G>C n.1074G>C | |
X | g.101398374C>T | CA032564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.1131G>A n.2147G>A n.1609G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.1040G>A c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1095G>A (n.1095G>A) n.1299G>A c.802-275G>A (n.802-275G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3866G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.1061G>A (n.1061G>A) c.300+2917C>T (n.300+2917C>T) c.177+6552C>T (n.177+6552C>T) n.321G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.408+2917C>T (n.408+2917C>T) c.285+6552C>T (n.285+6552C>T) n.1080G>A n.1101G>A n.1074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398374_101398375delinsCT | CA2448297953 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440_*441delinsAG (n.*440_*441delinsAG) c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG) c.1069_1070delinsAG (p.Arg357=) c.994_995delinsAG (p.Arg332=) n.1130_1131delinsAG n.2146_2147delinsAG n.1608_1609delinsAG c.*302_*303delinsAG (n.*302_*303delinsAG) c.1039_1040delinsAG c.1117_1118delinsAG (p.Arg373=) c.1094_1095delinsAG (n.1094_1095delinsAG) n.1298_1299delinsAG c.802-276_802-275delinsAG (n.802-276_802-275delinsAG) c.*519_*520delinsAG (n.*519_*520delinsAG) n.3865_3866delinsAG c.958_959delinsAG (p.Arg320=) c.1060_1061delinsAG (n.1060_1061delinsAG) c.300+2917_300+2918delinsCT (n.300+2917_300+2918delinsCT) c.177+6552_177+6553delinsCT (n.177+6552_177+6553delinsCT) n.320_321delinsAG c.*382_*383delinsAG (n.*382_*383delinsAG) c.408+2917_408+2918delinsCT (n.408+2917_408+2918delinsCT) c.285+6552_285+6553delinsCT (n.285+6552_285+6553delinsCT) n.1079_1080delinsAG n.1100_1101delinsAG n.1073_1074delinsAG | |
X | g.101398374_101398375delinsTC | CA16043256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440_*441delinsGA (n.*440_*441delinsGA) c.*497_*498delinsGA (n.*497_*498delinsGA) c.1069_1070delinsGA (p.Arg357Glu) c.994_995delinsGA (p.Arg332Glu) n.1130_1131delinsGA n.2146_2147delinsGA n.1608_1609delinsGA c.*302_*303delinsGA (n.*302_*303delinsGA) c.1039_1040delinsGA c.1117_1118delinsGA (p.Arg373Glu) c.1094_1095delinsGA (n.1094_1095delinsGA) n.1298_1299delinsGA c.802-276_802-275delinsGA (n.802-276_802-275delinsGA) c.*519_*520delinsGA (n.*519_*520delinsGA) n.3865_3866delinsGA c.958_959delinsGA (p.Arg320Glu) c.1060_1061delinsGA (n.1060_1061delinsGA) c.300+2917_300+2918delinsTC (n.300+2917_300+2918delinsTC) c.177+6552_177+6553delinsTC (n.177+6552_177+6553delinsTC) n.320_321delinsGA c.*382_*383delinsGA (n.*382_*383delinsGA) c.408+2917_408+2918delinsTC (n.408+2917_408+2918delinsTC) c.285+6552_285+6553delinsTC (n.285+6552_285+6553delinsTC) n.1079_1080delinsGA n.1100_1101delinsGA n.1073_1074delinsGA | ClinVar dbSNP |
X | g.101398375del | CA352497 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440del (n.*440del) c.*497del (n.*497del) c.1069del (p.Arg357AspfsTer16) c.994del (p.Arg332AspfsTer16) n.1130del n.2146del n.1608del c.*302del (n.*302del) c.1039del c.1117del (p.Arg373AspfsTer16) c.1094del (n.1094del) n.1298del c.994del (p.Arg332AspfsTer3) c.802-276del (n.802-276del) c.*519del (n.*519del) n.3865del c.958del (p.Arg320AspfsTer16) c.1060del (n.1060del) c.300+2918del (n.300+2918del) c.177+6553del (n.177+6553del) n.320del c.*382del (n.*382del) c.408+2918del (n.408+2918del) c.285+6553del (n.285+6553del) n.1079del n.1100del n.1073del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398375T>A | CA413921282 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440A>T (n.*440A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1069A>T (p.Arg357Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.1130A>T n.2146A>T n.1608A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.1039A>T c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1298A>T c.802-276A>T (n.802-276A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.3865A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) c.1060A>T (n.1060A>T) c.300+2918T>A (n.300+2918T>A) c.177+6553T>A (n.177+6553T>A) n.320A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.408+2918T>A (n.408+2918T>A) c.285+6553T>A (n.285+6553T>A) n.1079A>T n.1100A>T n.1073A>T | |
X | g.101398375T>C | CA032550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440A>G (n.*440A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.1130A>G n.2146A>G n.1608A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.1039A>G c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1298A>G c.802-276A>G (n.802-276A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.3865A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.1060A>G (n.1060A>G) c.300+2918T>C (n.300+2918T>C) c.177+6553T>C (n.177+6553T>C) n.320A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.408+2918T>C (n.408+2918T>C) c.285+6553T>C (n.285+6553T>C) n.1079A>G n.1100A>G n.1073A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398375T>G | CA517736743 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440A>C (n.*440A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1069A>C (p.Arg357=) c.994A>C (p.Arg332=) n.1130A>C n.2146A>C n.1608A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.1039A>C c.1117A>C (p.Arg373=) c.1094A>C (n.1094A>C) n.1298A>C c.802-276A>C (n.802-276A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.3865A>C c.958A>C (p.Arg320=) c.1060A>C (n.1060A>C) c.300+2918T>G (n.300+2918T>G) c.177+6553T>G (n.177+6553T>G) n.320A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.408+2918T>G (n.408+2918T>G) c.285+6553T>G (n.285+6553T>G) n.1079A>C n.1100A>C n.1073A>C | |
X | g.101398375T= | CA2448297955 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440A= (n.*440A=) c.*497A= (n.*497A=) c.1069A= (p.Arg357=) c.994A= (p.Arg332=) n.1130A= n.2146A= n.1608A= c.*302A= (n.*302A=) c.1039A= c.1117A= (p.Arg373=) c.1094A= (n.1094A=) n.1298A= c.802-276A= (n.802-276A=) c.*519A= (n.*519A=) n.3865A= c.958A= (p.Arg320=) c.1060A= (n.1060A=) c.300+2918T= (n.300+2918T=) c.177+6553T= (n.177+6553T=) n.320A= c.*382A= (n.*382A=) c.408+2918T= (n.408+2918T=) c.285+6553T= (n.285+6553T=) n.1079A= n.1100A= n.1073A= | |
X | g.101398375dup | CA913190976 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*440dup (n.*440dup) c.*497dup (n.*497dup) c.1069dup (p.Arg357LysfsTer7) c.994dup (p.Arg332LysfsTer7) n.1130dup n.2146dup n.1608dup c.*302dup (n.*302dup) c.1039dup c.1117dup (p.Arg373LysfsTer7) c.1094dup (n.1094dup) n.1298dup c.994dup (p.Arg332LysfsTer5) c.802-276dup (n.802-276dup) c.*519dup (n.*519dup) n.3865dup c.958dup (p.Arg320LysfsTer7) c.1060dup (n.1060dup) c.300+2918dup (n.300+2918dup) c.177+6553dup (n.177+6553dup) n.320dup c.*382dup (n.*382dup) c.408+2918dup (n.408+2918dup) c.285+6553dup (n.285+6553dup) n.1079dup n.1100dup n.1073dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398376A>C | CA517736744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) c.993T>G (p.Leu331=) n.1129T>G n.2145T>G n.1607T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.1038T>G c.1116T>G (p.Leu372=) c.1093T>G (n.1093T>G) n.1297T>G c.802-277T>G (n.802-277T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.3864T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.1059T>G (n.1059T>G) c.300+2919A>C (n.300+2919A>C) c.177+6554A>C (n.177+6554A>C) n.319T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.408+2919A>C (n.408+2919A>C) c.285+6554A>C (n.285+6554A>C) n.1078T>G n.1099T>G n.1072T>G | |
X | g.101398376A>G | CA517736745 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) c.993T>C (p.Leu331=) n.1129T>C n.2145T>C n.1607T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.1038T>C c.1116T>C (p.Leu372=) c.1093T>C (n.1093T>C) n.1297T>C c.802-277T>C (n.802-277T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.3864T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.300+2919A>G (n.300+2919A>G) c.177+6554A>G (n.177+6554A>G) n.319T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.408+2919A>G (n.408+2919A>G) c.285+6554A>G (n.285+6554A>G) n.1078T>C n.1099T>C n.1072T>C | |
X | g.101398376A>T | CA517736746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*439T>A (n.*439T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) c.993T>A (p.Leu331=) n.1129T>A n.2145T>A n.1607T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.1038T>A c.1116T>A (p.Leu372=) c.1093T>A (n.1093T>A) n.1297T>A c.802-277T>A (n.802-277T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.3864T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.1059T>A (n.1059T>A) c.300+2919A>T (n.300+2919A>T) c.177+6554A>T (n.177+6554A>T) n.319T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.408+2919A>T (n.408+2919A>T) c.285+6554A>T (n.285+6554A>T) n.1078T>A n.1099T>A n.1072T>A | |
X | g.101398377del | CA2579664610 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*439del (n.*439del) c.*496del (n.*496del) c.1068del (p.Arg357AspfsTer16) c.993del (p.Arg332AspfsTer16) n.1129del n.2145del n.1607del c.*301del (n.*301del) c.1038del c.1116del (p.Arg373AspfsTer16) c.1093del (n.1093del) n.1297del c.993del (p.Arg332AspfsTer3) c.802-277del (n.802-277del) c.*518del (n.*518del) n.3864del c.957del (p.Arg320AspfsTer16) c.1059del (n.1059del) c.300+2920del (n.300+2920del) c.177+6555del (n.177+6555del) n.319del c.*381del (n.*381del) c.408+2920del (n.408+2920del) c.285+6555del (n.285+6555del) n.1078del n.1099del n.1072del | |
X | g.101398377A>C | CA413921283 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*438T>G (n.*438T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1128T>G n.2144T>G n.1606T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.1037T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1092T>G (n.1092T>G) n.1296T>G c.802-278T>G (n.802-278T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.3863T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1058T>G (n.1058T>G) c.300+2920A>C (n.300+2920A>C) c.177+6555A>C (n.177+6555A>C) n.318T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.408+2920A>C (n.408+2920A>C) c.285+6555A>C (n.285+6555A>C) n.1077T>G n.1098T>G n.1071T>G | |
X | g.101398377A>G | CA413921285 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*438T>C (n.*438T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1128T>C n.2144T>C n.1606T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.1037T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1092T>C (n.1092T>C) n.1296T>C c.802-278T>C (n.802-278T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.3863T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1058T>C (n.1058T>C) c.300+2920A>G (n.300+2920A>G) c.177+6555A>G (n.177+6555A>G) n.318T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.408+2920A>G (n.408+2920A>G) c.285+6555A>G (n.285+6555A>G) n.1077T>C n.1098T>C n.1071T>C | |
X | g.101398377A>T | CA413921284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*438T>A (n.*438T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) c.992T>A (p.Leu331His) n.1128T>A n.2144T>A n.1606T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.1037T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.1092T>A (n.1092T>A) n.1296T>A c.802-278T>A (n.802-278T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.3863T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.1058T>A (n.1058T>A) c.300+2920A>T (n.300+2920A>T) c.177+6555A>T (n.177+6555A>T) n.318T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.408+2920A>T (n.408+2920A>T) c.285+6555A>T (n.285+6555A>T) n.1077T>A n.1098T>A n.1071T>A |