Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398205_101398216delinsTTAAAATGATCC | CA2448297905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-117_*446-106delinsGGATCATTTTAA (n.*446-117_*446-106delinsGGATCATTTTAA) c.*503-117_*503-106delinsGGATCATTTTAA (n.*503-117_*503-106delinsGGATCATTTTAA) c.1075-117_1075-106delinsGGATCATTTTAA (n.1075-117_1075-106delinsGGATCATTTTAA) c.1000-117_1000-106delinsGGATCATTTTAA (n.1000-117_1000-106delinsGGATCATTTTAA) n.1136-117_1136-106delinsGGATCATTTTAA n.2305_2316delinsGGATCATTTTAA n.1614-117_1614-106delinsGGATCATTTTAA c.*308-117_*308-106delinsGGATCATTTTAA (n.*308-117_*308-106delinsGGATCATTTTAA) c.1045-117_1045-106delinsGGATCATTTTAA c.1123-117_1123-106delinsGGATCATTTTAA (n.1123-117_1123-106delinsGGATCATTTTAA) c.1100-117_1100-106delinsGGATCATTTTAA (n.1100-117_1100-106delinsGGATCATTTTAA) n.1304-117_1304-106delinsGGATCATTTTAA c.802-117_802-106delinsGGATCATTTTAA (n.802-117_802-106delinsGGATCATTTTAA) c.*525-117_*525-106delinsGGATCATTTTAA (n.*525-117_*525-106delinsGGATCATTTTAA) n.3871-117_3871-106delinsGGATCATTTTAA c.964-117_964-106delinsGGATCATTTTAA (n.964-117_964-106delinsGGATCATTTTAA) c.1066-117_1066-106delinsGGATCATTTTAA (n.1066-117_1066-106delinsGGATCATTTTAA) c.300+2748_300+2759delinsTTAAAATGATCC (n.300+2748_300+2759delinsTTAAAATGATCC) c.177+6383_177+6394delinsTTAAAATGATCC (n.177+6383_177+6394delinsTTAAAATGATCC) n.326-117_326-106delinsGGATCATTTTAA c.*388-117_*388-106delinsGGATCATTTTAA (n.*388-117_*388-106delinsGGATCATTTTAA) c.408+2748_408+2759delinsTTAAAATGATCC (n.408+2748_408+2759delinsTTAAAATGATCC) c.285+6383_285+6394delinsTTAAAATGATCC (n.285+6383_285+6394delinsTTAAAATGATCC) n.1085-117_1085-106delinsGGATCATTTTAA n.1106-117_1106-106delinsGGATCATTTTAA n.1079-117_1079-106delinsGGATCATTTTAA | |
X | g.101398207_101398217del | CA869302848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-117_*446-107del (n.*446-117_*446-107del) c.*503-117_*503-107del (n.*503-117_*503-107del) c.1075-117_1075-107del (n.1075-117_1075-107del) c.1000-117_1000-107del (n.1000-117_1000-107del) n.1136-117_1136-107del n.2305_2315del n.1614-117_1614-107del c.*308-117_*308-107del (n.*308-117_*308-107del) c.1045-117_1045-107del c.1123-117_1123-107del (n.1123-117_1123-107del) c.1100-117_1100-107del (n.1100-117_1100-107del) n.1304-117_1304-107del c.802-117_802-107del (n.802-117_802-107del) c.*525-117_*525-107del (n.*525-117_*525-107del) n.3871-117_3871-107del c.964-117_964-107del (n.964-117_964-107del) c.1066-117_1066-107del (n.1066-117_1066-107del) c.300+2750_300+2760del (n.300+2750_300+2760del) c.177+6385_177+6395del (n.177+6385_177+6395del) n.326-117_326-107del c.*388-117_*388-107del (n.*388-117_*388-107del) c.408+2750_408+2760del (n.408+2750_408+2760del) c.285+6385_285+6395del (n.285+6385_285+6395del) n.1085-117_1085-107del n.1106-117_1106-107del n.1079-117_1079-107del | dbSNP |
X | g.101398215C>G | CA2694298236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-116G>C (n.*446-116G>C) c.*503-116G>C (n.*503-116G>C) c.1075-116G>C (n.1075-116G>C) c.1000-116G>C (n.1000-116G>C) n.1136-116G>C n.2306G>C n.1614-116G>C c.*308-116G>C (n.*308-116G>C) c.1045-116G>C c.1123-116G>C (n.1123-116G>C) c.1100-116G>C (n.1100-116G>C) n.1304-116G>C c.802-116G>C (n.802-116G>C) c.*525-116G>C (n.*525-116G>C) n.3871-116G>C c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.1066-116G>C (n.1066-116G>C) c.300+2758C>G (n.300+2758C>G) c.177+6393C>G (n.177+6393C>G) n.326-116G>C c.*388-116G>C (n.*388-116G>C) c.408+2758C>G (n.408+2758C>G) c.285+6393C>G (n.285+6393C>G) n.1085-116G>C n.1106-116G>C n.1079-116G>C | gnomAD v4 |
X | g.101398218G>A | CA2694298237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-119C>T (n.*446-119C>T) c.*503-119C>T (n.*503-119C>T) c.1075-119C>T (n.1075-119C>T) c.1000-119C>T (n.1000-119C>T) n.1136-119C>T n.2303C>T n.1614-119C>T c.*308-119C>T (n.*308-119C>T) c.1045-119C>T c.1123-119C>T (n.1123-119C>T) c.1100-119C>T (n.1100-119C>T) n.1304-119C>T c.802-119C>T (n.802-119C>T) c.*525-119C>T (n.*525-119C>T) n.3871-119C>T c.964-119C>T (n.964-119C>T) c.1066-119C>T (n.1066-119C>T) c.300+2761G>A (n.300+2761G>A) c.177+6396G>A (n.177+6396G>A) n.326-119C>T c.*388-119C>T (n.*388-119C>T) c.408+2761G>A (n.408+2761G>A) c.285+6396G>A (n.285+6396G>A) n.1085-119C>T n.1106-119C>T n.1079-119C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398218G>T | CA2694298238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-119C>A (n.*446-119C>A) c.*503-119C>A (n.*503-119C>A) c.1075-119C>A (n.1075-119C>A) c.1000-119C>A (n.1000-119C>A) n.1136-119C>A n.2303C>A n.1614-119C>A c.*308-119C>A (n.*308-119C>A) c.1045-119C>A c.1123-119C>A (n.1123-119C>A) c.1100-119C>A (n.1100-119C>A) n.1304-119C>A c.802-119C>A (n.802-119C>A) c.*525-119C>A (n.*525-119C>A) n.3871-119C>A c.964-119C>A (n.964-119C>A) c.1066-119C>A (n.1066-119C>A) c.300+2761G>T (n.300+2761G>T) c.177+6396G>T (n.177+6396G>T) n.326-119C>A c.*388-119C>A (n.*388-119C>A) c.408+2761G>T (n.408+2761G>T) c.285+6396G>T (n.285+6396G>T) n.1085-119C>A n.1106-119C>A n.1079-119C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398219T>C | CA2521391158 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-120A>G (n.*446-120A>G) c.*503-120A>G (n.*503-120A>G) c.1075-120A>G (n.1075-120A>G) c.1000-120A>G (n.1000-120A>G) n.1136-120A>G n.2302A>G n.1614-120A>G c.*308-120A>G (n.*308-120A>G) c.1045-120A>G c.1123-120A>G (n.1123-120A>G) c.1100-120A>G (n.1100-120A>G) n.1304-120A>G c.802-120A>G (n.802-120A>G) c.*525-120A>G (n.*525-120A>G) n.3871-120A>G c.964-120A>G (n.964-120A>G) c.1066-120A>G (n.1066-120A>G) c.300+2762T>C (n.300+2762T>C) c.177+6397T>C (n.177+6397T>C) n.326-120A>G c.*388-120A>G (n.*388-120A>G) c.408+2762T>C (n.408+2762T>C) c.285+6397T>C (n.285+6397T>C) n.1085-120A>G n.1106-120A>G n.1079-120A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398221G>A | CA2599311671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-122C>T (n.*446-122C>T) c.*503-122C>T (n.*503-122C>T) c.1075-122C>T (n.1075-122C>T) c.1000-122C>T (n.1000-122C>T) n.1136-122C>T n.2300C>T n.1614-122C>T c.*308-122C>T (n.*308-122C>T) c.1045-122C>T c.1123-122C>T (n.1123-122C>T) c.1100-122C>T (n.1100-122C>T) n.1304-122C>T c.802-122C>T (n.802-122C>T) c.*525-122C>T (n.*525-122C>T) n.3871-122C>T c.964-122C>T (n.964-122C>T) c.1066-122C>T (n.1066-122C>T) c.300+2764G>A (n.300+2764G>A) c.177+6399G>A (n.177+6399G>A) n.326-122C>T c.*388-122C>T (n.*388-122C>T) c.408+2764G>A (n.408+2764G>A) c.285+6399G>A (n.285+6399G>A) n.1085-122C>T n.1106-122C>T n.1079-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398221G>T | CA2694298239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-122C>A (n.*446-122C>A) c.*503-122C>A (n.*503-122C>A) c.1075-122C>A (n.1075-122C>A) c.1000-122C>A (n.1000-122C>A) n.1136-122C>A n.2300C>A n.1614-122C>A c.*308-122C>A (n.*308-122C>A) c.1045-122C>A c.1123-122C>A (n.1123-122C>A) c.1100-122C>A (n.1100-122C>A) n.1304-122C>A c.802-122C>A (n.802-122C>A) c.*525-122C>A (n.*525-122C>A) n.3871-122C>A c.964-122C>A (n.964-122C>A) c.1066-122C>A (n.1066-122C>A) c.300+2764G>T (n.300+2764G>T) c.177+6399G>T (n.177+6399G>T) n.326-122C>A c.*388-122C>A (n.*388-122C>A) c.408+2764G>T (n.408+2764G>T) c.285+6399G>T (n.285+6399G>T) n.1085-122C>A n.1106-122C>A n.1079-122C>A | gnomAD v4 |
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X | g.101398222C>G | CA869302852 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-123G>C (n.*446-123G>C) c.*503-123G>C (n.*503-123G>C) c.1075-123G>C (n.1075-123G>C) c.1000-123G>C (n.1000-123G>C) n.1136-123G>C n.2299G>C n.1614-123G>C c.*308-123G>C (n.*308-123G>C) c.1045-123G>C c.1123-123G>C (n.1123-123G>C) c.1100-123G>C (n.1100-123G>C) n.1304-123G>C c.802-123G>C (n.802-123G>C) c.*525-123G>C (n.*525-123G>C) n.3871-123G>C c.964-123G>C (n.964-123G>C) c.1066-123G>C (n.1066-123G>C) c.300+2765C>G (n.300+2765C>G) c.177+6400C>G (n.177+6400C>G) n.326-123G>C c.*388-123G>C (n.*388-123G>C) c.408+2765C>G (n.408+2765C>G) c.285+6400C>G (n.285+6400C>G) n.1085-123G>C n.1106-123G>C n.1079-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398222C>T | CA2694298241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-123G>A (n.*446-123G>A) c.*503-123G>A (n.*503-123G>A) c.1075-123G>A (n.1075-123G>A) c.1000-123G>A (n.1000-123G>A) n.1136-123G>A n.2299G>A n.1614-123G>A c.*308-123G>A (n.*308-123G>A) c.1045-123G>A c.1123-123G>A (n.1123-123G>A) c.1100-123G>A (n.1100-123G>A) n.1304-123G>A c.802-123G>A (n.802-123G>A) c.*525-123G>A (n.*525-123G>A) n.3871-123G>A c.964-123G>A (n.964-123G>A) c.1066-123G>A (n.1066-123G>A) c.300+2765C>T (n.300+2765C>T) c.177+6400C>T (n.177+6400C>T) n.326-123G>A c.*388-123G>A (n.*388-123G>A) c.408+2765C>T (n.408+2765C>T) c.285+6400C>T (n.285+6400C>T) n.1085-123G>A n.1106-123G>A n.1079-123G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398223A>G | CA2694298242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-124T>C (n.*446-124T>C) c.*503-124T>C (n.*503-124T>C) c.1075-124T>C (n.1075-124T>C) c.1000-124T>C (n.1000-124T>C) n.1136-124T>C n.2298T>C n.1614-124T>C c.*308-124T>C (n.*308-124T>C) c.1045-124T>C c.1123-124T>C (n.1123-124T>C) c.1100-124T>C (n.1100-124T>C) n.1304-124T>C c.802-124T>C (n.802-124T>C) c.*525-124T>C (n.*525-124T>C) n.3871-124T>C c.964-124T>C (n.964-124T>C) c.1066-124T>C (n.1066-124T>C) c.300+2766A>G (n.300+2766A>G) c.177+6401A>G (n.177+6401A>G) n.326-124T>C c.*388-124T>C (n.*388-124T>C) c.408+2766A>G (n.408+2766A>G) c.285+6401A>G (n.285+6401A>G) n.1085-124T>C n.1106-124T>C n.1079-124T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398225T>C | CA2694298243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-126A>G (n.*446-126A>G) c.*503-126A>G (n.*503-126A>G) c.1075-126A>G (n.1075-126A>G) c.1000-126A>G (n.1000-126A>G) n.1136-126A>G n.2296A>G n.1614-126A>G c.*308-126A>G (n.*308-126A>G) c.1045-126A>G c.1123-126A>G (n.1123-126A>G) c.1100-126A>G (n.1100-126A>G) n.1304-126A>G c.802-126A>G (n.802-126A>G) c.*525-126A>G (n.*525-126A>G) n.3871-126A>G c.964-126A>G (n.964-126A>G) c.1066-126A>G (n.1066-126A>G) c.300+2768T>C (n.300+2768T>C) c.177+6403T>C (n.177+6403T>C) n.326-126A>G c.*388-126A>G (n.*388-126A>G) c.408+2768T>C (n.408+2768T>C) c.285+6403T>C (n.285+6403T>C) n.1085-126A>G n.1106-126A>G n.1079-126A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398226_101398227insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA | CA2694298244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-127_*446-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.*446-127_*446-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.*503-127_*503-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.*503-127_*503-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.1075-127_1075-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.1075-127_1075-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.1000-127_1000-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.1000-127_1000-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) n.1136-127_1136-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT n.2295_2296insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT n.1614-127_1614-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT c.*308-127_*308-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.*308-127_*308-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.1045-127_1045-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT c.1123-127_1123-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.1123-127_1123-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.1100-127_1100-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.1100-127_1100-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) n.1304-127_1304-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT c.802-127_802-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.802-127_802-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.*525-127_*525-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.*525-127_*525-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) n.3871-127_3871-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT c.964-127_964-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.964-127_964-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.1066-127_1066-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.1066-127_1066-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.300+2769_300+2770insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA (n.300+2769_300+2770insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA) c.177+6404_177+6405insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA (n.177+6404_177+6405insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA) n.326-127_326-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT c.*388-127_*388-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT (n.*388-127_*388-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT) c.408+2769_408+2770insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA (n.408+2769_408+2770insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA) c.285+6404_285+6405insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA (n.285+6404_285+6405insCTTTATTTCCAAAATAATGCTACAGGATCA) n.1085-127_1085-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT n.1106-127_1106-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT n.1079-127_1079-126insGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGT | gnomAD v4 |
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X | g.101398232G>A | CA2694298246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-133C>T (n.*446-133C>T) c.*503-133C>T (n.*503-133C>T) c.1075-133C>T (n.1075-133C>T) c.1000-133C>T (n.1000-133C>T) n.1136-133C>T n.2289C>T n.1614-133C>T c.*308-133C>T (n.*308-133C>T) c.1045-133C>T c.1123-133C>T (n.1123-133C>T) c.1100-133C>T (n.1100-133C>T) n.1304-133C>T c.802-133C>T (n.802-133C>T) c.*525-133C>T (n.*525-133C>T) n.3871-133C>T c.964-133C>T (n.964-133C>T) c.1066-133C>T (n.1066-133C>T) c.300+2775G>A (n.300+2775G>A) c.177+6410G>A (n.177+6410G>A) n.326-133C>T c.*388-133C>T (n.*388-133C>T) c.408+2775G>A (n.408+2775G>A) c.285+6410G>A (n.285+6410G>A) n.1085-133C>T n.1106-133C>T n.1079-133C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398232G= | CA2448297908 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-133C= (n.*446-133C=) c.*503-133C= (n.*503-133C=) c.1075-133C= (n.1075-133C=) c.1000-133C= (n.1000-133C=) n.1136-133C= n.2289C= n.1614-133C= c.*308-133C= (n.*308-133C=) c.1045-133C= c.1123-133C= (n.1123-133C=) c.1100-133C= (n.1100-133C=) n.1304-133C= c.802-133C= (n.802-133C=) c.*525-133C= (n.*525-133C=) n.3871-133C= c.964-133C= (n.964-133C=) c.1066-133C= (n.1066-133C=) c.300+2775G= (n.300+2775G=) c.177+6410G= (n.177+6410G=) n.326-133C= c.*388-133C= (n.*388-133C=) c.408+2775G= (n.408+2775G=) c.285+6410G= (n.285+6410G=) n.1085-133C= n.1106-133C= n.1079-133C= | |
X | g.101398232G>T | CA869302853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-133C>A (n.*446-133C>A) c.*503-133C>A (n.*503-133C>A) c.1075-133C>A (n.1075-133C>A) c.1000-133C>A (n.1000-133C>A) n.1136-133C>A n.2289C>A n.1614-133C>A c.*308-133C>A (n.*308-133C>A) c.1045-133C>A c.1123-133C>A (n.1123-133C>A) c.1100-133C>A (n.1100-133C>A) n.1304-133C>A c.802-133C>A (n.802-133C>A) c.*525-133C>A (n.*525-133C>A) n.3871-133C>A c.964-133C>A (n.964-133C>A) c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.300+2775G>T (n.300+2775G>T) c.177+6410G>T (n.177+6410G>T) n.326-133C>A c.*388-133C>A (n.*388-133C>A) c.408+2775G>T (n.408+2775G>T) c.285+6410G>T (n.285+6410G>T) n.1085-133C>A n.1106-133C>A n.1079-133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398233A>G | CA2514604937 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-134T>C (n.*446-134T>C) c.*503-134T>C (n.*503-134T>C) c.1075-134T>C (n.1075-134T>C) c.1000-134T>C (n.1000-134T>C) n.1136-134T>C n.2288T>C n.1614-134T>C c.*308-134T>C (n.*308-134T>C) c.1045-134T>C c.1123-134T>C (n.1123-134T>C) c.1100-134T>C (n.1100-134T>C) n.1304-134T>C c.802-134T>C (n.802-134T>C) c.*525-134T>C (n.*525-134T>C) n.3871-134T>C c.964-134T>C (n.964-134T>C) c.1066-134T>C (n.1066-134T>C) c.300+2776A>G (n.300+2776A>G) c.177+6411A>G (n.177+6411A>G) n.326-134T>C c.*388-134T>C (n.*388-134T>C) c.408+2776A>G (n.408+2776A>G) c.285+6411A>G (n.285+6411A>G) n.1085-134T>C n.1106-134T>C n.1079-134T>C | |
X | g.101398235_101398240delinsATAAAG | CA2448297909 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130_*446-136delinsCTTTAT (n.*445+130_*446-136delinsCTTTAT) c.*502+130_*503-136delinsCTTTAT (n.*502+130_*503-136delinsCTTTAT) c.1074+130_1075-136delinsCTTTAT (n.1074+130_1075-136delinsCTTTAT) c.999+130_1000-136delinsCTTTAT (n.999+130_1000-136delinsCTTTAT) n.1135+130_1136-136delinsCTTTAT n.2281_2286delinsCTTTAT n.1613+130_1614-136delinsCTTTAT c.*307+130_*308-136delinsCTTTAT (n.*307+130_*308-136delinsCTTTAT) c.1044+130_1045-136delinsCTTTAT c.1122+130_1123-136delinsCTTTAT (n.1122+130_1123-136delinsCTTTAT) c.1099+130_1100-136delinsCTTTAT (n.1099+130_1100-136delinsCTTTAT) n.1303+130_1304-136delinsCTTTAT c.802-141_802-136delinsCTTTAT (n.802-141_802-136delinsCTTTAT) c.*524+130_*525-136delinsCTTTAT (n.*524+130_*525-136delinsCTTTAT) n.3870+130_3871-136delinsCTTTAT c.963+130_964-136delinsCTTTAT (n.963+130_964-136delinsCTTTAT) c.1065+130_1066-136delinsCTTTAT (n.1065+130_1066-136delinsCTTTAT) c.300+2778_300+2783delinsATAAAG (n.300+2778_300+2783delinsATAAAG) c.177+6413_177+6418delinsATAAAG (n.177+6413_177+6418delinsATAAAG) n.325+130_326-136delinsCTTTAT c.*387+130_*388-136delinsCTTTAT (n.*387+130_*388-136delinsCTTTAT) c.408+2778_408+2783delinsATAAAG (n.408+2778_408+2783delinsATAAAG) c.285+6413_285+6418delinsATAAAG (n.285+6413_285+6418delinsATAAAG) n.1084+130_1085-136delinsCTTTAT n.1105+130_1106-136delinsCTTTAT n.1078+130_1079-136delinsCTTTAT | |
X | g.101398236del | CA2694298247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+134del (n.*445+134del) c.*502+134del (n.*502+134del) c.1074+134del (n.1074+134del) c.999+134del (n.999+134del) n.1135+134del n.2285del n.1613+134del c.*307+134del (n.*307+134del) c.1044+134del c.1122+134del (n.1122+134del) c.1099+134del (n.1099+134del) n.1303+134del c.802-137del (n.802-137del) c.*524+134del (n.*524+134del) n.3870+134del c.963+134del (n.963+134del) c.1065+134del (n.1065+134del) c.300+2779del (n.300+2779del) c.177+6414del (n.177+6414del) n.325+134del c.*387+134del (n.*387+134del) c.408+2779del (n.408+2779del) c.285+6414del (n.285+6414del) n.1084+134del n.1105+134del n.1078+134del | gnomAD v4 |
X | g.101398236T>C | CA333093105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+134A>G (n.*445+134A>G) c.*502+134A>G (n.*502+134A>G) c.1074+134A>G (n.1074+134A>G) c.999+134A>G (n.999+134A>G) n.1135+134A>G n.2285A>G n.1613+134A>G c.*307+134A>G (n.*307+134A>G) c.1044+134A>G c.1122+134A>G (n.1122+134A>G) c.1099+134A>G (n.1099+134A>G) n.1303+134A>G c.802-137A>G (n.802-137A>G) c.*524+134A>G (n.*524+134A>G) n.3870+134A>G c.963+134A>G (n.963+134A>G) c.1065+134A>G (n.1065+134A>G) c.300+2779T>C (n.300+2779T>C) c.177+6414T>C (n.177+6414T>C) n.325+134A>G c.*387+134A>G (n.*387+134A>G) c.408+2779T>C (n.408+2779T>C) c.285+6414T>C (n.285+6414T>C) n.1084+134A>G n.1105+134A>G n.1078+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101398236_101398240delinsTAAAG | CA2448297911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130_*445+134delinsCTTTA (n.*445+130_*445+134delinsCTTTA) c.*502+130_*502+134delinsCTTTA (n.*502+130_*502+134delinsCTTTA) c.1074+130_1074+134delinsCTTTA (n.1074+130_1074+134delinsCTTTA) c.999+130_999+134delinsCTTTA (n.999+130_999+134delinsCTTTA) n.1135+130_1135+134delinsCTTTA n.2281_2285delinsCTTTA n.1613+130_1613+134delinsCTTTA c.*307+130_*307+134delinsCTTTA (n.*307+130_*307+134delinsCTTTA) c.1044+130_1044+134delinsCTTTA c.1122+130_1122+134delinsCTTTA (n.1122+130_1122+134delinsCTTTA) c.1099+130_1099+134delinsCTTTA (n.1099+130_1099+134delinsCTTTA) n.1303+130_1303+134delinsCTTTA c.802-141_802-137delinsCTTTA (n.802-141_802-137delinsCTTTA) c.*524+130_*524+134delinsCTTTA (n.*524+130_*524+134delinsCTTTA) n.3870+130_3870+134delinsCTTTA c.963+130_963+134delinsCTTTA (n.963+130_963+134delinsCTTTA) c.1065+130_1065+134delinsCTTTA (n.1065+130_1065+134delinsCTTTA) c.300+2779_300+2783delinsTAAAG (n.300+2779_300+2783delinsTAAAG) c.177+6414_177+6418delinsTAAAG (n.177+6414_177+6418delinsTAAAG) n.325+130_325+134delinsCTTTA c.*387+130_*387+134delinsCTTTA (n.*387+130_*387+134delinsCTTTA) c.408+2779_408+2783delinsTAAAG (n.408+2779_408+2783delinsTAAAG) c.285+6414_285+6418delinsTAAAG (n.285+6414_285+6418delinsTAAAG) n.1084+130_1084+134delinsCTTTA n.1105+130_1105+134delinsCTTTA n.1078+130_1078+134delinsCTTTA | |
X | g.101398239_101398243del | CA517736733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130_*445+134del (n.*445+130_*445+134del) c.*502+130_*502+134del (n.*502+130_*502+134del) c.1074+130_1074+134del (n.1074+130_1074+134del) c.999+130_999+134del (n.999+130_999+134del) n.1135+130_1135+134del n.2281_2285del n.1613+130_1613+134del c.*307+130_*307+134del (n.*307+130_*307+134del) c.1044+130_1044+134del c.1122+130_1122+134del (n.1122+130_1122+134del) c.1099+130_1099+134del (n.1099+130_1099+134del) n.1303+130_1303+134del c.802-141_802-137del (n.802-141_802-137del) c.*524+130_*524+134del (n.*524+130_*524+134del) n.3870+130_3870+134del c.963+130_963+134del (n.963+130_963+134del) c.1065+130_1065+134del (n.1065+130_1065+134del) c.300+2782_300+2786del (n.300+2782_300+2786del) c.177+6417_177+6421del (n.177+6417_177+6421del) n.325+130_325+134del c.*387+130_*387+134del (n.*387+130_*387+134del) c.408+2782_408+2786del (n.408+2782_408+2786del) c.285+6417_285+6421del (n.285+6417_285+6421del) n.1084+130_1084+134del n.1105+130_1105+134del n.1078+130_1078+134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398240G>T | CA2694298249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130C>A (n.*445+130C>A) c.*502+130C>A (n.*502+130C>A) c.1074+130C>A (n.1074+130C>A) c.999+130C>A (n.999+130C>A) n.1135+130C>A n.2281C>A n.1613+130C>A c.*307+130C>A (n.*307+130C>A) c.1044+130C>A c.1122+130C>A (n.1122+130C>A) c.1099+130C>A (n.1099+130C>A) n.1303+130C>A c.802-141C>A (n.802-141C>A) c.*524+130C>A (n.*524+130C>A) n.3870+130C>A c.963+130C>A (n.963+130C>A) c.1065+130C>A (n.1065+130C>A) c.300+2783G>T (n.300+2783G>T) c.177+6418G>T (n.177+6418G>T) n.325+130C>A c.*387+130C>A (n.*387+130C>A) c.408+2783G>T (n.408+2783G>T) c.285+6418G>T (n.285+6418G>T) n.1084+130C>A n.1105+130C>A n.1078+130C>A | gnomAD v4 |
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X | g.101398242A>T | CA2448297914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+128T>A (n.*445+128T>A) c.*502+128T>A (n.*502+128T>A) c.1074+128T>A (n.1074+128T>A) c.999+128T>A (n.999+128T>A) n.1135+128T>A n.2279T>A n.1613+128T>A c.*307+128T>A (n.*307+128T>A) c.1044+128T>A c.1122+128T>A (n.1122+128T>A) c.1099+128T>A (n.1099+128T>A) n.1303+128T>A c.802-143T>A (n.802-143T>A) c.*524+128T>A (n.*524+128T>A) n.3870+128T>A c.963+128T>A (n.963+128T>A) c.1065+128T>A (n.1065+128T>A) c.300+2785A>T (n.300+2785A>T) c.177+6420A>T (n.177+6420A>T) n.325+128T>A c.*387+128T>A (n.*387+128T>A) c.408+2785A>T (n.408+2785A>T) c.285+6420A>T (n.285+6420A>T) n.1084+128T>A n.1105+128T>A n.1078+128T>A | dbSNP |
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X | g.101398245G>A | CA2694298252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+125C>T (n.*445+125C>T) c.*502+125C>T (n.*502+125C>T) c.1074+125C>T (n.1074+125C>T) c.999+125C>T (n.999+125C>T) n.1135+125C>T n.2276C>T n.1613+125C>T c.*307+125C>T (n.*307+125C>T) c.1044+125C>T c.1122+125C>T (n.1122+125C>T) c.1099+125C>T (n.1099+125C>T) n.1303+125C>T c.802-146C>T (n.802-146C>T) c.*524+125C>T (n.*524+125C>T) n.3870+125C>T c.963+125C>T (n.963+125C>T) c.1065+125C>T (n.1065+125C>T) c.300+2788G>A (n.300+2788G>A) c.177+6423G>A (n.177+6423G>A) n.325+125C>T c.*387+125C>T (n.*387+125C>T) c.408+2788G>A (n.408+2788G>A) c.285+6423G>A (n.285+6423G>A) n.1084+125C>T n.1105+125C>T n.1078+125C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398245G>T | CA2694298253 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+125C>A (n.*445+125C>A) c.*502+125C>A (n.*502+125C>A) c.1074+125C>A (n.1074+125C>A) c.999+125C>A (n.999+125C>A) n.1135+125C>A n.2276C>A n.1613+125C>A c.*307+125C>A (n.*307+125C>A) c.1044+125C>A c.1122+125C>A (n.1122+125C>A) c.1099+125C>A (n.1099+125C>A) n.1303+125C>A c.802-146C>A (n.802-146C>A) c.*524+125C>A (n.*524+125C>A) n.3870+125C>A c.963+125C>A (n.963+125C>A) c.1065+125C>A (n.1065+125C>A) c.300+2788G>T (n.300+2788G>T) c.177+6423G>T (n.177+6423G>T) n.325+125C>A c.*387+125C>A (n.*387+125C>A) c.408+2788G>T (n.408+2788G>T) c.285+6423G>T (n.285+6423G>T) n.1084+125C>A n.1105+125C>A n.1078+125C>A | gnomAD v4 |
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X | g.101398249C>A | CA658394212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+121G>T (n.*445+121G>T) c.*502+121G>T (n.*502+121G>T) c.1074+121G>T (n.1074+121G>T) c.999+121G>T (n.999+121G>T) n.1135+121G>T n.2272G>T n.1613+121G>T c.*307+121G>T (n.*307+121G>T) c.1044+121G>T c.1122+121G>T (n.1122+121G>T) c.1099+121G>T (n.1099+121G>T) n.1303+121G>T c.802-150G>T (n.802-150G>T) c.*524+121G>T (n.*524+121G>T) n.3870+121G>T c.963+121G>T (n.963+121G>T) c.1065+121G>T (n.1065+121G>T) c.300+2792C>A (n.300+2792C>A) c.177+6427C>A (n.177+6427C>A) n.325+121G>T c.*387+121G>T (n.*387+121G>T) c.408+2792C>A (n.408+2792C>A) c.285+6427C>A (n.285+6427C>A) n.1084+121G>T n.1105+121G>T n.1078+121G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398249C>T | CA2694298255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+121G>A (n.*445+121G>A) c.*502+121G>A (n.*502+121G>A) c.1074+121G>A (n.1074+121G>A) c.999+121G>A (n.999+121G>A) n.1135+121G>A n.2272G>A n.1613+121G>A c.*307+121G>A (n.*307+121G>A) c.1044+121G>A c.1122+121G>A (n.1122+121G>A) c.1099+121G>A (n.1099+121G>A) n.1303+121G>A c.802-150G>A (n.802-150G>A) c.*524+121G>A (n.*524+121G>A) n.3870+121G>A c.963+121G>A (n.963+121G>A) c.1065+121G>A (n.1065+121G>A) c.300+2792C>T (n.300+2792C>T) c.177+6427C>T (n.177+6427C>T) n.325+121G>A c.*387+121G>A (n.*387+121G>A) c.408+2792C>T (n.408+2792C>T) c.285+6427C>T (n.285+6427C>T) n.1084+121G>A n.1105+121G>A n.1078+121G>A | gnomAD v4 |
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X | g.101398270G= | CA2448297917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+100C= (n.*445+100C=) c.*502+100C= (n.*502+100C=) c.1074+100C= (n.1074+100C=) c.999+100C= (n.999+100C=) n.1135+100C= n.2251C= n.1613+100C= c.*307+100C= (n.*307+100C=) c.1044+100C= c.1122+100C= (n.1122+100C=) c.1099+100C= (n.1099+100C=) n.1303+100C= c.802-171C= (n.802-171C=) c.*524+100C= (n.*524+100C=) n.3870+100C= c.963+100C= (n.963+100C=) c.1065+100C= (n.1065+100C=) c.300+2813G= (n.300+2813G=) c.177+6448G= (n.177+6448G=) n.325+100C= c.*387+100C= (n.*387+100C=) c.408+2813G= (n.408+2813G=) c.285+6448G= (n.285+6448G=) n.1084+100C= n.1105+100C= n.1078+100C= | |
X | g.101398270G>T | CA2579664588 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+100C>A (n.*445+100C>A) c.*502+100C>A (n.*502+100C>A) c.1074+100C>A (n.1074+100C>A) c.999+100C>A (n.999+100C>A) n.1135+100C>A n.2251C>A n.1613+100C>A c.*307+100C>A (n.*307+100C>A) c.1044+100C>A c.1122+100C>A (n.1122+100C>A) c.1099+100C>A (n.1099+100C>A) n.1303+100C>A c.802-171C>A (n.802-171C>A) c.*524+100C>A (n.*524+100C>A) n.3870+100C>A c.963+100C>A (n.963+100C>A) c.1065+100C>A (n.1065+100C>A) c.300+2813G>T (n.300+2813G>T) c.177+6448G>T (n.177+6448G>T) n.325+100C>A c.*387+100C>A (n.*387+100C>A) c.408+2813G>T (n.408+2813G>T) c.285+6448G>T (n.285+6448G>T) n.1084+100C>A n.1105+100C>A n.1078+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398271A>T | CA2579664589 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+99T>A (n.*445+99T>A) c.*502+99T>A (n.*502+99T>A) c.1074+99T>A (n.1074+99T>A) c.999+99T>A (n.999+99T>A) n.1135+99T>A n.2250T>A n.1613+99T>A c.*307+99T>A (n.*307+99T>A) c.1044+99T>A c.1122+99T>A (n.1122+99T>A) c.1099+99T>A (n.1099+99T>A) n.1303+99T>A c.802-172T>A (n.802-172T>A) c.*524+99T>A (n.*524+99T>A) n.3870+99T>A c.963+99T>A (n.963+99T>A) c.1065+99T>A (n.1065+99T>A) c.300+2814A>T (n.300+2814A>T) c.177+6449A>T (n.177+6449A>T) n.325+99T>A c.*387+99T>A (n.*387+99T>A) c.408+2814A>T (n.408+2814A>T) c.285+6449A>T (n.285+6449A>T) n.1084+99T>A n.1105+99T>A n.1078+99T>A | |
X | g.101398274G>A | CA2694298264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+96C>T (n.*445+96C>T) c.*502+96C>T (n.*502+96C>T) c.1074+96C>T (n.1074+96C>T) c.999+96C>T (n.999+96C>T) n.1135+96C>T n.2247C>T n.1613+96C>T c.*307+96C>T (n.*307+96C>T) c.1044+96C>T c.1122+96C>T (n.1122+96C>T) c.1099+96C>T (n.1099+96C>T) n.1303+96C>T c.802-175C>T (n.802-175C>T) c.*524+96C>T (n.*524+96C>T) n.3870+96C>T c.963+96C>T (n.963+96C>T) c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.300+2817G>A (n.300+2817G>A) c.177+6452G>A (n.177+6452G>A) n.325+96C>T c.*387+96C>T (n.*387+96C>T) c.408+2817G>A (n.408+2817G>A) c.285+6452G>A (n.285+6452G>A) n.1084+96C>T n.1105+96C>T n.1078+96C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398274G>T | CA2694298265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+96C>A (n.*445+96C>A) c.*502+96C>A (n.*502+96C>A) c.1074+96C>A (n.1074+96C>A) c.999+96C>A (n.999+96C>A) n.1135+96C>A n.2247C>A n.1613+96C>A c.*307+96C>A (n.*307+96C>A) c.1044+96C>A c.1122+96C>A (n.1122+96C>A) c.1099+96C>A (n.1099+96C>A) n.1303+96C>A c.802-175C>A (n.802-175C>A) c.*524+96C>A (n.*524+96C>A) n.3870+96C>A c.963+96C>A (n.963+96C>A) c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.300+2817G>T (n.300+2817G>T) c.177+6452G>T (n.177+6452G>T) n.325+96C>A c.*387+96C>A (n.*387+96C>A) c.408+2817G>T (n.408+2817G>T) c.285+6452G>T (n.285+6452G>T) n.1084+96C>A n.1105+96C>A n.1078+96C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398278C= | CA2448297918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G= (n.*445+92G=) c.*502+92G= (n.*502+92G=) c.1074+92G= (n.1074+92G=) c.999+92G= (n.999+92G=) n.1135+92G= n.2243G= n.1613+92G= c.*307+92G= (n.*307+92G=) c.1044+92G= c.1122+92G= (n.1122+92G=) c.1099+92G= (n.1099+92G=) n.1303+92G= c.802-179G= (n.802-179G=) c.*524+92G= (n.*524+92G=) n.3870+92G= c.963+92G= (n.963+92G=) c.1065+92G= (n.1065+92G=) c.300+2821C= (n.300+2821C=) c.177+6456C= (n.177+6456C=) n.325+92G= c.*387+92G= (n.*387+92G=) c.408+2821C= (n.408+2821C=) c.285+6456C= (n.285+6456C=) n.1084+92G= n.1105+92G= n.1078+92G= | |
X | g.101398278C>T | CA2448297919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G>A (n.*445+92G>A) c.*502+92G>A (n.*502+92G>A) c.1074+92G>A (n.1074+92G>A) c.999+92G>A (n.999+92G>A) n.1135+92G>A n.2243G>A n.1613+92G>A c.*307+92G>A (n.*307+92G>A) c.1044+92G>A c.1122+92G>A (n.1122+92G>A) c.1099+92G>A (n.1099+92G>A) n.1303+92G>A c.802-179G>A (n.802-179G>A) c.*524+92G>A (n.*524+92G>A) n.3870+92G>A c.963+92G>A (n.963+92G>A) c.1065+92G>A (n.1065+92G>A) c.300+2821C>T (n.300+2821C>T) c.177+6456C>T (n.177+6456C>T) n.325+92G>A c.*387+92G>A (n.*387+92G>A) c.408+2821C>T (n.408+2821C>T) c.285+6456C>T (n.285+6456C>T) n.1084+92G>A n.1105+92G>A n.1078+92G>A | dbSNP |
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X | g.101398280T>C | CA2694298267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) c.*502+90A>G (n.*502+90A>G) c.1074+90A>G (n.1074+90A>G) c.999+90A>G (n.999+90A>G) n.1135+90A>G n.2241A>G n.1613+90A>G c.*307+90A>G (n.*307+90A>G) c.1044+90A>G c.1122+90A>G (n.1122+90A>G) c.1099+90A>G (n.1099+90A>G) n.1303+90A>G c.1089A>G (p.Ter363Trp) c.802-181A>G (n.802-181A>G) c.*524+90A>G (n.*524+90A>G) n.3870+90A>G c.963+90A>G (n.963+90A>G) c.1065+90A>G (n.1065+90A>G) c.300+2823T>C (n.300+2823T>C) c.177+6458T>C (n.177+6458T>C) n.325+90A>G c.*387+90A>G (n.*387+90A>G) c.408+2823T>C (n.408+2823T>C) c.285+6458T>C (n.285+6458T>C) n.1084+90A>G n.1105+90A>G n.1078+90A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398281C= | CA2448297920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G= (n.*445+89G=) c.*502+89G= (n.*502+89G=) c.1074+89G= (n.1074+89G=) c.999+89G= (n.999+89G=) n.1135+89G= n.2240G= n.1613+89G= c.*307+89G= (n.*307+89G=) c.1044+89G= c.1122+89G= (n.1122+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) n.1303+89G= c.1088G= (p.Ter363=) c.802-182G= (n.802-182G=) c.*524+89G= (n.*524+89G=) n.3870+89G= c.963+89G= (n.963+89G=) c.1065+89G= (n.1065+89G=) c.300+2824C= (n.300+2824C=) c.177+6459C= (n.177+6459C=) n.325+89G= c.*387+89G= (n.*387+89G=) c.408+2824C= (n.408+2824C=) c.285+6459C= (n.285+6459C=) n.1084+89G= n.1105+89G= n.1078+89G= | |
X | g.101398281C>G | CA1135845550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G>C (n.*445+89G>C) c.*502+89G>C (n.*502+89G>C) c.1074+89G>C (n.1074+89G>C) c.999+89G>C (n.999+89G>C) n.1135+89G>C n.2240G>C n.1613+89G>C c.*307+89G>C (n.*307+89G>C) c.1044+89G>C c.1122+89G>C (n.1122+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) n.1303+89G>C c.1088G>C (p.Ter363Ser) c.802-182G>C (n.802-182G>C) c.*524+89G>C (n.*524+89G>C) n.3870+89G>C c.963+89G>C (n.963+89G>C) c.1065+89G>C (n.1065+89G>C) c.300+2824C>G (n.300+2824C>G) c.177+6459C>G (n.177+6459C>G) n.325+89G>C c.*387+89G>C (n.*387+89G>C) c.408+2824C>G (n.408+2824C>G) c.285+6459C>G (n.285+6459C>G) n.1084+89G>C n.1105+89G>C n.1078+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398283A>T | CA2579664590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+87T>A (n.*445+87T>A) c.*502+87T>A (n.*502+87T>A) c.1074+87T>A (n.1074+87T>A) c.999+87T>A (n.999+87T>A) n.1135+87T>A n.2238T>A n.1613+87T>A c.*307+87T>A (n.*307+87T>A) c.1044+87T>A c.1122+87T>A (n.1122+87T>A) c.1099+87T>A (n.1099+87T>A) n.1303+87T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.802-184T>A (n.802-184T>A) c.*524+87T>A (n.*524+87T>A) n.3870+87T>A c.963+87T>A (n.963+87T>A) c.1065+87T>A (n.1065+87T>A) c.300+2826A>T (n.300+2826A>T) c.177+6461A>T (n.177+6461A>T) n.325+87T>A c.*387+87T>A (n.*387+87T>A) c.408+2826A>T (n.408+2826A>T) c.285+6461A>T (n.285+6461A>T) n.1084+87T>A n.1105+87T>A n.1078+87T>A | |
X | g.101398284G>A | CA1135845557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>T (n.*445+86C>T) c.*502+86C>T (n.*502+86C>T) c.1074+86C>T (n.1074+86C>T) c.999+86C>T (n.999+86C>T) n.1135+86C>T n.2237C>T n.1613+86C>T c.*307+86C>T (n.*307+86C>T) c.1044+86C>T c.1122+86C>T (n.1122+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) n.1303+86C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.802-185C>T (n.802-185C>T) c.*524+86C>T (n.*524+86C>T) n.3870+86C>T c.963+86C>T (n.963+86C>T) c.1065+86C>T (n.1065+86C>T) c.300+2827G>A (n.300+2827G>A) c.177+6462G>A (n.177+6462G>A) n.325+86C>T c.*387+86C>T (n.*387+86C>T) c.408+2827G>A (n.408+2827G>A) c.285+6462G>A (n.285+6462G>A) n.1084+86C>T n.1105+86C>T n.1078+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398284G= | CA2448297921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C= (n.*445+86C=) c.*502+86C= (n.*502+86C=) c.1074+86C= (n.1074+86C=) c.999+86C= (n.999+86C=) n.1135+86C= n.2237C= n.1613+86C= c.*307+86C= (n.*307+86C=) c.1044+86C= c.1122+86C= (n.1122+86C=) c.1099+86C= (n.1099+86C=) n.1303+86C= c.1085C= (p.Ser362=) c.802-185C= (n.802-185C=) c.*524+86C= (n.*524+86C=) n.3870+86C= c.963+86C= (n.963+86C=) c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.300+2827G= (n.300+2827G=) c.177+6462G= (n.177+6462G=) n.325+86C= c.*387+86C= (n.*387+86C=) c.408+2827G= (n.408+2827G=) c.285+6462G= (n.285+6462G=) n.1084+86C= n.1105+86C= n.1078+86C= | |
X | g.101398284G>T | CA2694298268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>A (n.*445+86C>A) c.*502+86C>A (n.*502+86C>A) c.1074+86C>A (n.1074+86C>A) c.999+86C>A (n.999+86C>A) n.1135+86C>A n.2237C>A n.1613+86C>A c.*307+86C>A (n.*307+86C>A) c.1044+86C>A c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) n.1303+86C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.802-185C>A (n.802-185C>A) c.*524+86C>A (n.*524+86C>A) n.3870+86C>A c.963+86C>A (n.963+86C>A) c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.300+2827G>T (n.300+2827G>T) c.177+6462G>T (n.177+6462G>T) n.325+86C>A c.*387+86C>A (n.*387+86C>A) c.408+2827G>T (n.408+2827G>T) c.285+6462G>T (n.285+6462G>T) n.1084+86C>A n.1105+86C>A n.1078+86C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398286G= | CA2448297922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C= (n.*445+84C=) c.*502+84C= (n.*502+84C=) c.1074+84C= (n.1074+84C=) c.999+84C= (n.999+84C=) n.1135+84C= n.2235C= n.1613+84C= c.*307+84C= (n.*307+84C=) c.1044+84C= c.1122+84C= (n.1122+84C=) c.1099+84C= (n.1099+84C=) n.1303+84C= c.1083C= (p.Cys361=) c.802-187C= (n.802-187C=) c.*524+84C= (n.*524+84C=) n.3870+84C= c.963+84C= (n.963+84C=) c.1065+84C= (n.1065+84C=) c.300+2829G= (n.300+2829G=) c.177+6464G= (n.177+6464G=) n.325+84C= c.*387+84C= (n.*387+84C=) c.408+2829G= (n.408+2829G=) c.285+6464G= (n.285+6464G=) n.1084+84C= n.1105+84C= n.1078+84C= | |
X | g.101398286G>T | CA352706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C>A (n.*445+84C>A) c.*502+84C>A (n.*502+84C>A) c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.999+84C>A (n.999+84C>A) n.1135+84C>A n.2235C>A n.1613+84C>A c.*307+84C>A (n.*307+84C>A) c.1044+84C>A c.1122+84C>A (n.1122+84C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) n.1303+84C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.802-187C>A (n.802-187C>A) c.*524+84C>A (n.*524+84C>A) n.3870+84C>A c.963+84C>A (n.963+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.300+2829G>T (n.300+2829G>T) c.177+6464G>T (n.177+6464G>T) n.325+84C>A c.*387+84C>A (n.*387+84C>A) c.408+2829G>T (n.408+2829G>T) c.285+6464G>T (n.285+6464G>T) n.1084+84C>A n.1105+84C>A n.1078+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398287C>A | CA2694298269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+83G>T (n.*445+83G>T) c.*502+83G>T (n.*502+83G>T) c.1074+83G>T (n.1074+83G>T) c.999+83G>T (n.999+83G>T) n.1135+83G>T n.2234G>T n.1613+83G>T c.*307+83G>T (n.*307+83G>T) c.1044+83G>T c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.1099+83G>T (n.1099+83G>T) n.1303+83G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.802-188G>T (n.802-188G>T) c.*524+83G>T (n.*524+83G>T) n.3870+83G>T c.963+83G>T (n.963+83G>T) c.1065+83G>T (n.1065+83G>T) c.300+2830C>A (n.300+2830C>A) c.177+6465C>A (n.177+6465C>A) n.325+83G>T c.*387+83G>T (n.*387+83G>T) c.408+2830C>A (n.408+2830C>A) c.285+6465C>A (n.285+6465C>A) n.1084+83G>T n.1105+83G>T n.1078+83G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398290G>T | CA2553196790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+80C>A (n.*445+80C>A) c.*502+80C>A (n.*502+80C>A) c.1074+80C>A (n.1074+80C>A) c.999+80C>A (n.999+80C>A) n.1135+80C>A n.2231C>A n.1613+80C>A c.*307+80C>A (n.*307+80C>A) c.1044+80C>A c.1122+80C>A (n.1122+80C>A) c.1099+80C>A (n.1099+80C>A) n.1303+80C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.802-191C>A (n.802-191C>A) c.*524+80C>A (n.*524+80C>A) n.3870+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.1065+80C>A (n.1065+80C>A) c.300+2833G>T (n.300+2833G>T) c.177+6468G>T (n.177+6468G>T) n.325+80C>A c.*387+80C>A (n.*387+80C>A) c.408+2833G>T (n.408+2833G>T) c.285+6468G>T (n.285+6468G>T) n.1084+80C>A n.1105+80C>A n.1078+80C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398291G>T | CA2694298270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+79C>A (n.*445+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.1074+79C>A (n.1074+79C>A) c.999+79C>A (n.999+79C>A) n.1135+79C>A n.2230C>A n.1613+79C>A c.*307+79C>A (n.*307+79C>A) c.1044+79C>A c.1122+79C>A (n.1122+79C>A) c.1099+79C>A (n.1099+79C>A) n.1303+79C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.802-192C>A (n.802-192C>A) c.*524+79C>A (n.*524+79C>A) n.3870+79C>A c.963+79C>A (n.963+79C>A) c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.300+2834G>T (n.300+2834G>T) c.177+6469G>T (n.177+6469G>T) n.325+79C>A c.*387+79C>A (n.*387+79C>A) c.408+2834G>T (n.408+2834G>T) c.285+6469G>T (n.285+6469G>T) n.1084+79C>A n.1105+79C>A n.1078+79C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398292G>T | CA2501358488 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+78C>A (n.*445+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.1074+78C>A (n.1074+78C>A) c.999+78C>A (n.999+78C>A) n.1135+78C>A n.2229C>A n.1613+78C>A c.*307+78C>A (n.*307+78C>A) c.1044+78C>A c.1122+78C>A (n.1122+78C>A) c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1303+78C>A c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.802-193C>A (n.802-193C>A) c.*524+78C>A (n.*524+78C>A) n.3870+78C>A c.963+78C>A (n.963+78C>A) c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.300+2835G>T (n.300+2835G>T) c.177+6470G>T (n.177+6470G>T) n.325+78C>A c.*387+78C>A (n.*387+78C>A) c.408+2835G>T (n.408+2835G>T) c.285+6470G>T (n.285+6470G>T) n.1084+78C>A n.1105+78C>A n.1078+78C>A | |
X | g.101398292_101398293delinsGA | CA2448297923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77_*445+78delinsTC (n.*445+77_*445+78delinsTC) c.*502+77_*502+78delinsTC (n.*502+77_*502+78delinsTC) c.1074+77_1074+78delinsTC (n.1074+77_1074+78delinsTC) c.999+77_999+78delinsTC (n.999+77_999+78delinsTC) n.1135+77_1135+78delinsTC n.2228_2229delinsTC n.1613+77_1613+78delinsTC c.*307+77_*307+78delinsTC (n.*307+77_*307+78delinsTC) c.1044+77_1044+78delinsTC c.1122+77_1122+78delinsTC (n.1122+77_1122+78delinsTC) c.1099+77_1099+78delinsTC (n.1099+77_1099+78delinsTC) n.1303+77_1303+78delinsTC c.1076_1077delinsTC (p.Phe359=) c.802-194_802-193delinsTC (n.802-194_802-193delinsTC) c.*524+77_*524+78delinsTC (n.*524+77_*524+78delinsTC) n.3870+77_3870+78delinsTC c.963+77_963+78delinsTC (n.963+77_963+78delinsTC) c.1065+77_1065+78delinsTC (n.1065+77_1065+78delinsTC) c.300+2835_300+2836delinsGA (n.300+2835_300+2836delinsGA) c.177+6470_177+6471delinsGA (n.177+6470_177+6471delinsGA) n.325+77_325+78delinsTC c.*387+77_*387+78delinsTC (n.*387+77_*387+78delinsTC) c.408+2835_408+2836delinsGA (n.408+2835_408+2836delinsGA) c.285+6470_285+6471delinsGA (n.285+6470_285+6471delinsGA) n.1084+77_1084+78delinsTC n.1105+77_1105+78delinsTC n.1078+77_1078+78delinsTC | |
X | g.101398299dup | CA2694298271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77dup (n.*445+77dup) c.*502+77dup (n.*502+77dup) c.1074+77dup (n.1074+77dup) c.999+77dup (n.999+77dup) n.1135+77dup n.2228dup n.1613+77dup c.*307+77dup (n.*307+77dup) c.1044+77dup c.1122+77dup (n.1122+77dup) c.1099+77dup (n.1099+77dup) n.1303+77dup c.1076dup (p.Cys361LeufsTer?) c.802-194dup (n.802-194dup) c.*524+77dup (n.*524+77dup) n.3870+77dup c.963+77dup (n.963+77dup) c.1065+77dup (n.1065+77dup) c.300+2842dup (n.300+2842dup) c.177+6477dup (n.177+6477dup) n.325+77dup c.*387+77dup (n.*387+77dup) c.408+2842dup (n.408+2842dup) c.285+6477dup (n.285+6477dup) n.1084+77dup n.1105+77dup n.1078+77dup | gnomAD v4 |
X | g.101398299del | CA869302863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77del (n.*445+77del) c.*502+77del (n.*502+77del) c.1074+77del (n.1074+77del) c.999+77del (n.999+77del) n.1135+77del n.2228del n.1613+77del c.*307+77del (n.*307+77del) c.1044+77del c.1122+77del (n.1122+77del) c.1099+77del (n.1099+77del) n.1303+77del c.1076del (p.Phe359SerfsTer?) c.802-194del (n.802-194del) c.*524+77del (n.*524+77del) n.3870+77del c.963+77del (n.963+77del) c.1065+77del (n.1065+77del) c.300+2842del (n.300+2842del) c.177+6477del (n.177+6477del) n.325+77del c.*387+77del (n.*387+77del) c.408+2842del (n.408+2842del) c.285+6477del (n.285+6477del) n.1084+77del n.1105+77del n.1078+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398297_101398299del | CA2579664591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75_*445+77del (n.*445+75_*445+77del) c.*502+75_*502+77del (n.*502+75_*502+77del) c.1074+75_1074+77del (n.1074+75_1074+77del) c.999+75_999+77del (n.999+75_999+77del) n.1135+75_1135+77del n.2226_2228del n.1613+75_1613+77del c.*307+75_*307+77del (n.*307+75_*307+77del) c.1044+75_1044+77del c.1122+75_1122+77del (n.1122+75_1122+77del) c.1099+75_1099+77del (n.1099+75_1099+77del) n.1303+75_1303+77del c.1074_1076del (p.Phe359del) c.802-196_802-194del (n.802-196_802-194del) c.*524+75_*524+77del (n.*524+75_*524+77del) n.3870+75_3870+77del c.963+75_963+77del (n.963+75_963+77del) c.1065+75_1065+77del (n.1065+75_1065+77del) c.300+2840_300+2842del (n.300+2840_300+2842del) c.177+6475_177+6477del (n.177+6475_177+6477del) n.325+75_325+77del c.*387+75_*387+77del (n.*387+75_*387+77del) c.408+2840_408+2842del (n.408+2840_408+2842del) c.285+6475_285+6477del (n.285+6475_285+6477del) n.1084+75_1084+77del n.1105+75_1105+77del n.1078+75_1078+77del | gnomAD v4 |
X | g.101398295A= | CA2448297924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T= (n.*445+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.1074+75T= (n.1074+75T=) c.999+75T= (n.999+75T=) n.1135+75T= n.2226T= n.1613+75T= c.*307+75T= (n.*307+75T=) c.1044+75T= c.1122+75T= (n.1122+75T=) c.1099+75T= (n.1099+75T=) n.1303+75T= c.1074T= (p.Phe358=) c.802-196T= (n.802-196T=) c.*524+75T= (n.*524+75T=) n.3870+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.300+2838A= (n.300+2838A=) c.177+6473A= (n.177+6473A=) n.325+75T= c.*387+75T= (n.*387+75T=) c.408+2838A= (n.408+2838A=) c.285+6473A= (n.285+6473A=) n.1084+75T= n.1105+75T= n.1078+75T= | |
X | g.101398295A>C | CA643537096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T>G (n.*445+75T>G) c.*502+75T>G (n.*502+75T>G) c.1074+75T>G (n.1074+75T>G) c.999+75T>G (n.999+75T>G) n.1135+75T>G n.2226T>G n.1613+75T>G c.*307+75T>G (n.*307+75T>G) c.1044+75T>G c.1122+75T>G (n.1122+75T>G) c.1099+75T>G (n.1099+75T>G) n.1303+75T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.802-196T>G (n.802-196T>G) c.*524+75T>G (n.*524+75T>G) n.3870+75T>G c.963+75T>G (n.963+75T>G) c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.300+2838A>C (n.300+2838A>C) c.177+6473A>C (n.177+6473A>C) n.325+75T>G c.*387+75T>G (n.*387+75T>G) c.408+2838A>C (n.408+2838A>C) c.285+6473A>C (n.285+6473A>C) n.1084+75T>G n.1105+75T>G n.1078+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398299A>G | CA2694298272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+71T>C (n.*445+71T>C) c.*502+71T>C (n.*502+71T>C) c.1074+71T>C (n.1074+71T>C) c.999+71T>C (n.999+71T>C) n.1135+71T>C n.2222T>C n.1613+71T>C c.*307+71T>C (n.*307+71T>C) c.1044+71T>C c.1122+71T>C (n.1122+71T>C) c.1099+71T>C (n.1099+71T>C) n.1303+71T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.802-200T>C (n.802-200T>C) c.*524+71T>C (n.*524+71T>C) n.3870+71T>C c.963+71T>C (n.963+71T>C) c.1065+71T>C (n.1065+71T>C) c.300+2842A>G (n.300+2842A>G) c.177+6477A>G (n.177+6477A>G) n.325+71T>C c.*387+71T>C (n.*387+71T>C) c.408+2842A>G (n.408+2842A>G) c.285+6477A>G (n.285+6477A>G) n.1084+71T>C n.1105+71T>C n.1078+71T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398300T>C | CA869302870 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+70A>G (n.*445+70A>G) c.*502+70A>G (n.*502+70A>G) c.1074+70A>G (n.1074+70A>G) c.999+70A>G (n.999+70A>G) n.1135+70A>G n.2221A>G n.1613+70A>G c.*307+70A>G (n.*307+70A>G) c.1044+70A>G c.1122+70A>G (n.1122+70A>G) c.1099+70A>G (n.1099+70A>G) n.1303+70A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.802-201A>G (n.802-201A>G) c.*524+70A>G (n.*524+70A>G) n.3870+70A>G c.963+70A>G (n.963+70A>G) c.1065+70A>G (n.1065+70A>G) c.300+2843T>C (n.300+2843T>C) c.177+6478T>C (n.177+6478T>C) n.325+70A>G c.*387+70A>G (n.*387+70A>G) c.408+2843T>C (n.408+2843T>C) c.285+6478T>C (n.285+6478T>C) n.1084+70A>G n.1105+70A>G n.1078+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398300T= | CA2448297925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+70A= (n.*445+70A=) c.*502+70A= (n.*502+70A=) c.1074+70A= (n.1074+70A=) c.999+70A= (n.999+70A=) n.1135+70A= n.2221A= n.1613+70A= c.*307+70A= (n.*307+70A=) c.1044+70A= c.1122+70A= (n.1122+70A=) c.1099+70A= (n.1099+70A=) n.1303+70A= c.1069A= (p.Ile357=) c.802-201A= (n.802-201A=) c.*524+70A= (n.*524+70A=) n.3870+70A= c.963+70A= (n.963+70A=) c.1065+70A= (n.1065+70A=) c.300+2843T= (n.300+2843T=) c.177+6478T= (n.177+6478T=) n.325+70A= c.*387+70A= (n.*387+70A=) c.408+2843T= (n.408+2843T=) c.285+6478T= (n.285+6478T=) n.1084+70A= n.1105+70A= n.1078+70A= | |
X | g.101398301A= | CA2448297926 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+69T= (n.*445+69T=) c.*502+69T= (n.*502+69T=) c.1074+69T= (n.1074+69T=) c.999+69T= (n.999+69T=) n.1135+69T= n.2220T= n.1613+69T= c.*307+69T= (n.*307+69T=) c.1044+69T= c.1122+69T= (n.1122+69T=) c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1303+69T= c.1068T= (p.Ser356=) c.802-202T= (n.802-202T=) c.*524+69T= (n.*524+69T=) n.3870+69T= c.963+69T= (n.963+69T=) c.1065+69T= (n.1065+69T=) c.300+2844A= (n.300+2844A=) c.177+6479A= (n.177+6479A=) n.325+69T= c.*387+69T= (n.*387+69T=) c.408+2844A= (n.408+2844A=) c.285+6479A= (n.285+6479A=) n.1084+69T= n.1105+69T= n.1078+69T= | |
X | g.101398301A>G | CA869302875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+69T>C (n.*445+69T>C) c.*502+69T>C (n.*502+69T>C) c.1074+69T>C (n.1074+69T>C) c.999+69T>C (n.999+69T>C) n.1135+69T>C n.2220T>C n.1613+69T>C c.*307+69T>C (n.*307+69T>C) c.1044+69T>C c.1122+69T>C (n.1122+69T>C) c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1303+69T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.802-202T>C (n.802-202T>C) c.*524+69T>C (n.*524+69T>C) n.3870+69T>C c.963+69T>C (n.963+69T>C) c.1065+69T>C (n.1065+69T>C) c.300+2844A>G (n.300+2844A>G) c.177+6479A>G (n.177+6479A>G) n.325+69T>C c.*387+69T>C (n.*387+69T>C) c.408+2844A>G (n.408+2844A>G) c.285+6479A>G (n.285+6479A>G) n.1084+69T>C n.1105+69T>C n.1078+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398302G>C | CA352515 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C>G (n.*445+68C>G) c.*502+68C>G (n.*502+68C>G) c.1074+68C>G (n.1074+68C>G) c.999+68C>G (n.999+68C>G) n.1135+68C>G n.2219C>G n.1613+68C>G c.*307+68C>G (n.*307+68C>G) c.1044+68C>G c.1122+68C>G (n.1122+68C>G) c.1099+68C>G (n.1099+68C>G) n.1303+68C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.802-203C>G (n.802-203C>G) c.*524+68C>G (n.*524+68C>G) n.3870+68C>G c.963+68C>G (n.963+68C>G) c.1065+68C>G (n.1065+68C>G) c.300+2845G>C (n.300+2845G>C) c.177+6480G>C (n.177+6480G>C) n.325+68C>G c.*387+68C>G (n.*387+68C>G) c.408+2845G>C (n.408+2845G>C) c.285+6480G>C (n.285+6480G>C) n.1084+68C>G n.1105+68C>G n.1078+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398302G= | CA2448297927 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C= (n.*445+68C=) c.*502+68C= (n.*502+68C=) c.1074+68C= (n.1074+68C=) c.999+68C= (n.999+68C=) n.1135+68C= n.2219C= n.1613+68C= c.*307+68C= (n.*307+68C=) c.1044+68C= c.1122+68C= (n.1122+68C=) c.1099+68C= (n.1099+68C=) n.1303+68C= c.1067C= (p.Ser356=) c.802-203C= (n.802-203C=) c.*524+68C= (n.*524+68C=) n.3870+68C= c.963+68C= (n.963+68C=) c.1065+68C= (n.1065+68C=) c.300+2845G= (n.300+2845G=) c.177+6480G= (n.177+6480G=) n.325+68C= c.*387+68C= (n.*387+68C=) c.408+2845G= (n.408+2845G=) c.285+6480G= (n.285+6480G=) n.1084+68C= n.1105+68C= n.1078+68C= | |
X | g.101398302G>T | CA2579664592 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+68C>A (n.*445+68C>A) c.*502+68C>A (n.*502+68C>A) c.1074+68C>A (n.1074+68C>A) c.999+68C>A (n.999+68C>A) n.1135+68C>A n.2219C>A n.1613+68C>A c.*307+68C>A (n.*307+68C>A) c.1044+68C>A c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1303+68C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.802-203C>A (n.802-203C>A) c.*524+68C>A (n.*524+68C>A) n.3870+68C>A c.963+68C>A (n.963+68C>A) c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.300+2845G>T (n.300+2845G>T) c.177+6480G>T (n.177+6480G>T) n.325+68C>A c.*387+68C>A (n.*387+68C>A) c.408+2845G>T (n.408+2845G>T) c.285+6480G>T (n.285+6480G>T) n.1084+68C>A n.1105+68C>A n.1078+68C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398303del | CA2499226268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67del (n.*445+67del) c.*502+67del (n.*502+67del) c.1074+67del (n.1074+67del) c.999+67del (n.999+67del) n.1135+67del n.2218del n.1613+67del c.*307+67del (n.*307+67del) c.1044+67del c.1122+67del (n.1122+67del) c.1099+67del (n.1099+67del) n.1303+67del c.1066del (p.Ser356LeufsTer?) c.802-204del (n.802-204del) c.*524+67del (n.*524+67del) n.3870+67del c.963+67del (n.963+67del) c.1065+67del (n.1065+67del) c.300+2846del (n.300+2846del) c.177+6481del (n.177+6481del) n.325+67del c.*387+67del (n.*387+67del) c.408+2846del (n.408+2846del) c.285+6481del (n.285+6481del) n.1084+67del n.1105+67del n.1078+67del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398303A= | CA2448297928 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67T= (n.*445+67T=) c.*502+67T= (n.*502+67T=) c.1074+67T= (n.1074+67T=) c.999+67T= (n.999+67T=) n.1135+67T= n.2218T= n.1613+67T= c.*307+67T= (n.*307+67T=) c.1044+67T= c.1122+67T= (n.1122+67T=) c.1099+67T= (n.1099+67T=) n.1303+67T= c.1066T= (p.Ser356=) c.802-204T= (n.802-204T=) c.*524+67T= (n.*524+67T=) n.3870+67T= c.963+67T= (n.963+67T=) c.1065+67T= (n.1065+67T=) c.300+2846A= (n.300+2846A=) c.177+6481A= (n.177+6481A=) n.325+67T= c.*387+67T= (n.*387+67T=) c.408+2846A= (n.408+2846A=) c.285+6481A= (n.285+6481A=) n.1084+67T= n.1105+67T= n.1078+67T= | |
X | g.101398303A>G | CA2579664593 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+67T>C (n.*445+67T>C) c.*502+67T>C (n.*502+67T>C) c.1074+67T>C (n.1074+67T>C) c.999+67T>C (n.999+67T>C) n.1135+67T>C n.2218T>C n.1613+67T>C c.*307+67T>C (n.*307+67T>C) c.1044+67T>C c.1122+67T>C (n.1122+67T>C) c.1099+67T>C (n.1099+67T>C) n.1303+67T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.802-204T>C (n.802-204T>C) c.*524+67T>C (n.*524+67T>C) n.3870+67T>C c.963+67T>C (n.963+67T>C) c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.300+2846A>G (n.300+2846A>G) c.177+6481A>G (n.177+6481A>G) n.325+67T>C c.*387+67T>C (n.*387+67T>C) c.408+2846A>G (n.408+2846A>G) c.285+6481A>G (n.285+6481A>G) n.1084+67T>C n.1105+67T>C n.1078+67T>C | |
X | g.101398306dup | CA1135845564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+66dup (n.*445+66dup) c.*502+66dup (n.*502+66dup) c.1074+66dup (n.1074+66dup) c.999+66dup (n.999+66dup) n.1135+66dup n.2217dup n.1613+66dup c.*307+66dup (n.*307+66dup) c.1044+66dup c.1122+66dup (n.1122+66dup) c.1099+66dup (n.1099+66dup) n.1303+66dup c.1065dup (p.Ser356IlefsTer?) c.802-205dup (n.802-205dup) c.*524+66dup (n.*524+66dup) n.3870+66dup c.963+66dup (n.963+66dup) c.1065+66dup (n.1065+66dup) c.300+2849dup (n.300+2849dup) c.177+6484dup (n.177+6484dup) n.325+66dup c.*387+66dup (n.*387+66dup) c.408+2849dup (n.408+2849dup) c.285+6484dup (n.285+6484dup) n.1084+66dup n.1105+66dup n.1078+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398306del | CA2694298273 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+66del (n.*445+66del) c.*502+66del (n.*502+66del) c.1074+66del (n.1074+66del) c.999+66del (n.999+66del) n.1135+66del n.2217del n.1613+66del c.*307+66del (n.*307+66del) c.1044+66del c.1122+66del (n.1122+66del) c.1099+66del (n.1099+66del) n.1303+66del c.1065del (p.Lys355AsnfsTer?) c.802-205del (n.802-205del) c.*524+66del (n.*524+66del) n.3870+66del c.963+66del (n.963+66del) c.1065+66del (n.1065+66del) c.300+2849del (n.300+2849del) c.177+6484del (n.177+6484del) n.325+66del c.*387+66del (n.*387+66del) c.408+2849del (n.408+2849del) c.285+6484del (n.285+6484del) n.1084+66del n.1105+66del n.1078+66del | gnomAD v4 |
X | g.101398307A>G | CA2694298274 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+63T>C (n.*445+63T>C) c.*502+63T>C (n.*502+63T>C) c.1074+63T>C (n.1074+63T>C) c.999+63T>C (n.999+63T>C) n.1135+63T>C n.2214T>C n.1613+63T>C c.*307+63T>C (n.*307+63T>C) c.1044+63T>C c.1122+63T>C (n.1122+63T>C) c.1099+63T>C (n.1099+63T>C) n.1303+63T>C c.1062T>C (p.Pro354=) c.802-208T>C (n.802-208T>C) c.*524+63T>C (n.*524+63T>C) n.3870+63T>C c.963+63T>C (n.963+63T>C) c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.300+2850A>G (n.300+2850A>G) c.177+6485A>G (n.177+6485A>G) n.325+63T>C c.*387+63T>C (n.*387+63T>C) c.408+2850A>G (n.408+2850A>G) c.285+6485A>G (n.285+6485A>G) n.1084+63T>C n.1105+63T>C n.1078+63T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398309G>T | CA2694298275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+61C>A (n.*445+61C>A) c.*502+61C>A (n.*502+61C>A) c.1074+61C>A (n.1074+61C>A) c.999+61C>A (n.999+61C>A) n.1135+61C>A n.2212C>A n.1613+61C>A c.*307+61C>A (n.*307+61C>A) c.1044+61C>A c.1122+61C>A (n.1122+61C>A) c.1099+61C>A (n.1099+61C>A) n.1303+61C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.802-210C>A (n.802-210C>A) c.*524+61C>A (n.*524+61C>A) n.3870+61C>A c.963+61C>A (n.963+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.300+2852G>T (n.300+2852G>T) c.177+6487G>T (n.177+6487G>T) n.325+61C>A c.*387+61C>A (n.*387+61C>A) c.408+2852G>T (n.408+2852G>T) c.285+6487G>T (n.285+6487G>T) n.1084+61C>A n.1105+61C>A n.1078+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398313A>C | CA2579664594 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+57T>G (n.*445+57T>G) c.*502+57T>G (n.*502+57T>G) c.1074+57T>G (n.1074+57T>G) c.999+57T>G (n.999+57T>G) n.1135+57T>G n.2208T>G n.1613+57T>G c.*307+57T>G (n.*307+57T>G) c.1044+57T>G c.1122+57T>G (n.1122+57T>G) c.1099+57T>G (n.1099+57T>G) n.1303+57T>G c.1056T>G (p.Leu352=) c.802-214T>G (n.802-214T>G) c.*524+57T>G (n.*524+57T>G) n.3870+57T>G c.963+57T>G (n.963+57T>G) c.1065+57T>G (n.1065+57T>G) c.300+2856A>C (n.300+2856A>C) c.177+6491A>C (n.177+6491A>C) n.325+57T>G c.*387+57T>G (n.*387+57T>G) c.408+2856A>C (n.408+2856A>C) c.285+6491A>C (n.285+6491A>C) n.1084+57T>G n.1105+57T>G n.1078+57T>G | |
X | g.101398315G>T | CA2694298276 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+55C>A (n.*445+55C>A) c.*502+55C>A (n.*502+55C>A) c.1074+55C>A (n.1074+55C>A) c.999+55C>A (n.999+55C>A) n.1135+55C>A n.2206C>A n.1613+55C>A c.*307+55C>A (n.*307+55C>A) c.1044+55C>A c.1122+55C>A (n.1122+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) n.1303+55C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.802-216C>A (n.802-216C>A) c.*524+55C>A (n.*524+55C>A) n.3870+55C>A c.963+55C>A (n.963+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.300+2858G>T (n.300+2858G>T) c.177+6493G>T (n.177+6493G>T) n.325+55C>A c.*387+55C>A (n.*387+55C>A) c.408+2858G>T (n.408+2858G>T) c.285+6493G>T (n.285+6493G>T) n.1084+55C>A n.1105+55C>A n.1078+55C>A | gnomAD v4 |