| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101398205_101398216delinsTTAAAATGATCC | CA2448297905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-117_*446-106delinsGGATCATTTTAA (n.*446-117_*446-106delinsGGATCATTTTAA) c.*503-117_*503-106delinsGGATCATTTTAA (n.*503-117_*503-106delinsGGATCATTTTAA) c.1075-117_1075-106delinsGGATCATTTTAA (n.1075-117_1075-106delinsGGATCATTTTAA) c.1000-117_1000-106delinsGGATCATTTTAA (n.1000-117_1000-106delinsGGATCATTTTAA) n.1136-117_1136-106delinsGGATCATTTTAA n.2305_2316delinsGGATCATTTTAA n.1614-117_1614-106delinsGGATCATTTTAA c.*308-117_*308-106delinsGGATCATTTTAA (n.*308-117_*308-106delinsGGATCATTTTAA) c.1045-117_1045-106delinsGGATCATTTTAA c.1123-117_1123-106delinsGGATCATTTTAA (n.1123-117_1123-106delinsGGATCATTTTAA) c.1100-117_1100-106delinsGGATCATTTTAA (n.1100-117_1100-106delinsGGATCATTTTAA) n.1304-117_1304-106delinsGGATCATTTTAA c.802-117_802-106delinsGGATCATTTTAA (n.802-117_802-106delinsGGATCATTTTAA) c.*525-117_*525-106delinsGGATCATTTTAA (n.*525-117_*525-106delinsGGATCATTTTAA) n.3871-117_3871-106delinsGGATCATTTTAA c.964-117_964-106delinsGGATCATTTTAA (n.964-117_964-106delinsGGATCATTTTAA) c.1066-117_1066-106delinsGGATCATTTTAA (n.1066-117_1066-106delinsGGATCATTTTAA) c.300+2748_300+2759delinsTTAAAATGATCC (n.300+2748_300+2759delinsTTAAAATGATCC) c.177+6383_177+6394delinsTTAAAATGATCC (n.177+6383_177+6394delinsTTAAAATGATCC) n.326-117_326-106delinsGGATCATTTTAA c.*388-117_*388-106delinsGGATCATTTTAA (n.*388-117_*388-106delinsGGATCATTTTAA) c.408+2748_408+2759delinsTTAAAATGATCC (n.408+2748_408+2759delinsTTAAAATGATCC) c.285+6383_285+6394delinsTTAAAATGATCC (n.285+6383_285+6394delinsTTAAAATGATCC) n.1085-117_1085-106delinsGGATCATTTTAA n.1106-117_1106-106delinsGGATCATTTTAA n.1079-117_1079-106delinsGGATCATTTTAA | |
| X | g.101398207_101398217del | CA869302848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-117_*446-107del (n.*446-117_*446-107del) c.*503-117_*503-107del (n.*503-117_*503-107del) c.1075-117_1075-107del (n.1075-117_1075-107del) c.1000-117_1000-107del (n.1000-117_1000-107del) n.1136-117_1136-107del n.2305_2315del n.1614-117_1614-107del c.*308-117_*308-107del (n.*308-117_*308-107del) c.1045-117_1045-107del c.1123-117_1123-107del (n.1123-117_1123-107del) c.1100-117_1100-107del (n.1100-117_1100-107del) n.1304-117_1304-107del c.802-117_802-107del (n.802-117_802-107del) c.*525-117_*525-107del (n.*525-117_*525-107del) n.3871-117_3871-107del c.964-117_964-107del (n.964-117_964-107del) c.1066-117_1066-107del (n.1066-117_1066-107del) c.300+2750_300+2760del (n.300+2750_300+2760del) c.177+6385_177+6395del (n.177+6385_177+6395del) n.326-117_326-107del c.*388-117_*388-107del (n.*388-117_*388-107del) c.408+2750_408+2760del (n.408+2750_408+2760del) c.285+6385_285+6395del (n.285+6385_285+6395del) n.1085-117_1085-107del n.1106-117_1106-107del n.1079-117_1079-107del | dbSNP |
| X | g.101398210dup | CA2738822232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-108dup (n.*446-108dup) c.*503-108dup (n.*503-108dup) c.1075-108dup (n.1075-108dup) c.1000-108dup (n.1000-108dup) n.1136-108dup n.2314dup n.1614-108dup c.*308-108dup (n.*308-108dup) c.1045-108dup c.1123-108dup (n.1123-108dup) c.1100-108dup (n.1100-108dup) n.1304-108dup c.802-108dup (n.802-108dup) c.*525-108dup (n.*525-108dup) n.3871-108dup c.964-108dup (n.964-108dup) c.1066-108dup (n.1066-108dup) c.300+2753dup (n.300+2753dup) c.177+6388dup (n.177+6388dup) n.326-108dup c.*388-108dup (n.*388-108dup) c.408+2753dup (n.408+2753dup) c.285+6388dup (n.285+6388dup) n.1085-108dup n.1106-108dup n.1079-108dup | dbSNP |
| X | g.101398212G>A | CA869302850 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-113C>T (n.*446-113C>T) c.*503-113C>T (n.*503-113C>T) c.1075-113C>T (n.1075-113C>T) c.1000-113C>T (n.1000-113C>T) n.1136-113C>T n.2309C>T n.1614-113C>T c.*308-113C>T (n.*308-113C>T) c.1045-113C>T c.1123-113C>T (n.1123-113C>T) c.1100-113C>T (n.1100-113C>T) n.1304-113C>T c.802-113C>T (n.802-113C>T) c.*525-113C>T (n.*525-113C>T) n.3871-113C>T c.964-113C>T (n.964-113C>T) c.1066-113C>T (n.1066-113C>T) c.300+2755G>A (n.300+2755G>A) c.177+6390G>A (n.177+6390G>A) n.326-113C>T c.*388-113C>T (n.*388-113C>T) c.408+2755G>A (n.408+2755G>A) c.285+6390G>A (n.285+6390G>A) n.1085-113C>T n.1106-113C>T n.1079-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398212G= | CA2448297906 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-113C= (n.*446-113C=) c.*503-113C= (n.*503-113C=) c.1075-113C= (n.1075-113C=) c.1000-113C= (n.1000-113C=) n.1136-113C= n.2309C= n.1614-113C= c.*308-113C= (n.*308-113C=) c.1045-113C= c.1123-113C= (n.1123-113C=) c.1100-113C= (n.1100-113C=) n.1304-113C= c.802-113C= (n.802-113C=) c.*525-113C= (n.*525-113C=) n.3871-113C= c.964-113C= (n.964-113C=) c.1066-113C= (n.1066-113C=) c.300+2755G= (n.300+2755G=) c.177+6390G= (n.177+6390G=) n.326-113C= c.*388-113C= (n.*388-113C=) c.408+2755G= (n.408+2755G=) c.285+6390G= (n.285+6390G=) n.1085-113C= n.1106-113C= n.1079-113C= | |
| X | g.101398212G>T | CA2694298234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-113C>A (n.*446-113C>A) c.*503-113C>A (n.*503-113C>A) c.1075-113C>A (n.1075-113C>A) c.1000-113C>A (n.1000-113C>A) n.1136-113C>A n.2309C>A n.1614-113C>A c.*308-113C>A (n.*308-113C>A) c.1045-113C>A c.1123-113C>A (n.1123-113C>A) c.1100-113C>A (n.1100-113C>A) n.1304-113C>A c.802-113C>A (n.802-113C>A) c.*525-113C>A (n.*525-113C>A) n.3871-113C>A c.964-113C>A (n.964-113C>A) c.1066-113C>A (n.1066-113C>A) c.300+2755G>T (n.300+2755G>T) c.177+6390G>T (n.177+6390G>T) n.326-113C>A c.*388-113C>A (n.*388-113C>A) c.408+2755G>T (n.408+2755G>T) c.285+6390G>T (n.285+6390G>T) n.1085-113C>A n.1106-113C>A n.1079-113C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398213A>G | CA2694298235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-114T>C (n.*446-114T>C) c.*503-114T>C (n.*503-114T>C) c.1075-114T>C (n.1075-114T>C) c.1000-114T>C (n.1000-114T>C) n.1136-114T>C n.2308T>C n.1614-114T>C c.*308-114T>C (n.*308-114T>C) c.1045-114T>C c.1123-114T>C (n.1123-114T>C) c.1100-114T>C (n.1100-114T>C) n.1304-114T>C c.802-114T>C (n.802-114T>C) c.*525-114T>C (n.*525-114T>C) n.3871-114T>C c.964-114T>C (n.964-114T>C) c.1066-114T>C (n.1066-114T>C) c.300+2756A>G (n.300+2756A>G) c.177+6391A>G (n.177+6391A>G) n.326-114T>C c.*388-114T>C (n.*388-114T>C) c.408+2756A>G (n.408+2756A>G) c.285+6391A>G (n.285+6391A>G) n.1085-114T>C n.1106-114T>C n.1079-114T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398215C>G | CA2694298236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-116G>C (n.*446-116G>C) c.*503-116G>C (n.*503-116G>C) c.1075-116G>C (n.1075-116G>C) c.1000-116G>C (n.1000-116G>C) n.1136-116G>C n.2306G>C n.1614-116G>C c.*308-116G>C (n.*308-116G>C) c.1045-116G>C c.1123-116G>C (n.1123-116G>C) c.1100-116G>C (n.1100-116G>C) n.1304-116G>C c.802-116G>C (n.802-116G>C) c.*525-116G>C (n.*525-116G>C) n.3871-116G>C c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.1066-116G>C (n.1066-116G>C) c.300+2758C>G (n.300+2758C>G) c.177+6393C>G (n.177+6393C>G) n.326-116G>C c.*388-116G>C (n.*388-116G>C) c.408+2758C>G (n.408+2758C>G) c.285+6393C>G (n.285+6393C>G) n.1085-116G>C n.1106-116G>C n.1079-116G>C | gnomAD v4 |
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| X | g.101398218G>T | CA2694298238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-119C>A (n.*446-119C>A) c.*503-119C>A (n.*503-119C>A) c.1075-119C>A (n.1075-119C>A) c.1000-119C>A (n.1000-119C>A) n.1136-119C>A n.2303C>A n.1614-119C>A c.*308-119C>A (n.*308-119C>A) c.1045-119C>A c.1123-119C>A (n.1123-119C>A) c.1100-119C>A (n.1100-119C>A) n.1304-119C>A c.802-119C>A (n.802-119C>A) c.*525-119C>A (n.*525-119C>A) n.3871-119C>A c.964-119C>A (n.964-119C>A) c.1066-119C>A (n.1066-119C>A) c.300+2761G>T (n.300+2761G>T) c.177+6396G>T (n.177+6396G>T) n.326-119C>A c.*388-119C>A (n.*388-119C>A) c.408+2761G>T (n.408+2761G>T) c.285+6396G>T (n.285+6396G>T) n.1085-119C>A n.1106-119C>A n.1079-119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398219T>C | CA2521391158 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-120A>G (n.*446-120A>G) c.*503-120A>G (n.*503-120A>G) c.1075-120A>G (n.1075-120A>G) c.1000-120A>G (n.1000-120A>G) n.1136-120A>G n.2302A>G n.1614-120A>G c.*308-120A>G (n.*308-120A>G) c.1045-120A>G c.1123-120A>G (n.1123-120A>G) c.1100-120A>G (n.1100-120A>G) n.1304-120A>G c.802-120A>G (n.802-120A>G) c.*525-120A>G (n.*525-120A>G) n.3871-120A>G c.964-120A>G (n.964-120A>G) c.1066-120A>G (n.1066-120A>G) c.300+2762T>C (n.300+2762T>C) c.177+6397T>C (n.177+6397T>C) n.326-120A>G c.*388-120A>G (n.*388-120A>G) c.408+2762T>C (n.408+2762T>C) c.285+6397T>C (n.285+6397T>C) n.1085-120A>G n.1106-120A>G n.1079-120A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.101398232G>A | CA2694298246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-133C>T (n.*446-133C>T) c.*503-133C>T (n.*503-133C>T) c.1075-133C>T (n.1075-133C>T) c.1000-133C>T (n.1000-133C>T) n.1136-133C>T n.2289C>T n.1614-133C>T c.*308-133C>T (n.*308-133C>T) c.1045-133C>T c.1123-133C>T (n.1123-133C>T) c.1100-133C>T (n.1100-133C>T) n.1304-133C>T c.802-133C>T (n.802-133C>T) c.*525-133C>T (n.*525-133C>T) n.3871-133C>T c.964-133C>T (n.964-133C>T) c.1066-133C>T (n.1066-133C>T) c.300+2775G>A (n.300+2775G>A) c.177+6410G>A (n.177+6410G>A) n.326-133C>T c.*388-133C>T (n.*388-133C>T) c.408+2775G>A (n.408+2775G>A) c.285+6410G>A (n.285+6410G>A) n.1085-133C>T n.1106-133C>T n.1079-133C>T | gnomAD v4 |
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| X | g.101398232G>T | CA869302853 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-133C>A (n.*446-133C>A) c.*503-133C>A (n.*503-133C>A) c.1075-133C>A (n.1075-133C>A) c.1000-133C>A (n.1000-133C>A) n.1136-133C>A n.2289C>A n.1614-133C>A c.*308-133C>A (n.*308-133C>A) c.1045-133C>A c.1123-133C>A (n.1123-133C>A) c.1100-133C>A (n.1100-133C>A) n.1304-133C>A c.802-133C>A (n.802-133C>A) c.*525-133C>A (n.*525-133C>A) n.3871-133C>A c.964-133C>A (n.964-133C>A) c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.300+2775G>T (n.300+2775G>T) c.177+6410G>T (n.177+6410G>T) n.326-133C>A c.*388-133C>A (n.*388-133C>A) c.408+2775G>T (n.408+2775G>T) c.285+6410G>T (n.285+6410G>T) n.1085-133C>A n.1106-133C>A n.1079-133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101398236del | CA2694298247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+134del (n.*445+134del) c.*502+134del (n.*502+134del) c.1074+134del (n.1074+134del) c.999+134del (n.999+134del) n.1135+134del n.2285del n.1613+134del c.*307+134del (n.*307+134del) c.1044+134del c.1122+134del (n.1122+134del) c.1099+134del (n.1099+134del) n.1303+134del c.802-137del (n.802-137del) c.*524+134del (n.*524+134del) n.3870+134del c.963+134del (n.963+134del) c.1065+134del (n.1065+134del) c.300+2779del (n.300+2779del) c.177+6414del (n.177+6414del) n.325+134del c.*387+134del (n.*387+134del) c.408+2779del (n.408+2779del) c.285+6414del (n.285+6414del) n.1084+134del n.1105+134del n.1078+134del | gnomAD v4 |
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| X | g.101398236T= | CA2448297910 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+134A= (n.*445+134A=) c.*502+134A= (n.*502+134A=) c.1074+134A= (n.1074+134A=) c.999+134A= (n.999+134A=) n.1135+134A= n.2285A= n.1613+134A= c.*307+134A= (n.*307+134A=) c.1044+134A= c.1122+134A= (n.1122+134A=) c.1099+134A= (n.1099+134A=) n.1303+134A= c.802-137A= (n.802-137A=) c.*524+134A= (n.*524+134A=) n.3870+134A= c.963+134A= (n.963+134A=) c.1065+134A= (n.1065+134A=) c.300+2779T= (n.300+2779T=) c.177+6414T= (n.177+6414T=) n.325+134A= c.*387+134A= (n.*387+134A=) c.408+2779T= (n.408+2779T=) c.285+6414T= (n.285+6414T=) n.1084+134A= n.1105+134A= n.1078+134A= | |
| X | g.101398236_101398240delinsTAAAG | CA2448297911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130_*445+134delinsCTTTA (n.*445+130_*445+134delinsCTTTA) c.*502+130_*502+134delinsCTTTA (n.*502+130_*502+134delinsCTTTA) c.1074+130_1074+134delinsCTTTA (n.1074+130_1074+134delinsCTTTA) c.999+130_999+134delinsCTTTA (n.999+130_999+134delinsCTTTA) n.1135+130_1135+134delinsCTTTA n.2281_2285delinsCTTTA n.1613+130_1613+134delinsCTTTA c.*307+130_*307+134delinsCTTTA (n.*307+130_*307+134delinsCTTTA) c.1044+130_1044+134delinsCTTTA c.1122+130_1122+134delinsCTTTA (n.1122+130_1122+134delinsCTTTA) c.1099+130_1099+134delinsCTTTA (n.1099+130_1099+134delinsCTTTA) n.1303+130_1303+134delinsCTTTA c.802-141_802-137delinsCTTTA (n.802-141_802-137delinsCTTTA) c.*524+130_*524+134delinsCTTTA (n.*524+130_*524+134delinsCTTTA) n.3870+130_3870+134delinsCTTTA c.963+130_963+134delinsCTTTA (n.963+130_963+134delinsCTTTA) c.1065+130_1065+134delinsCTTTA (n.1065+130_1065+134delinsCTTTA) c.300+2779_300+2783delinsTAAAG (n.300+2779_300+2783delinsTAAAG) c.177+6414_177+6418delinsTAAAG (n.177+6414_177+6418delinsTAAAG) n.325+130_325+134delinsCTTTA c.*387+130_*387+134delinsCTTTA (n.*387+130_*387+134delinsCTTTA) c.408+2779_408+2783delinsTAAAG (n.408+2779_408+2783delinsTAAAG) c.285+6414_285+6418delinsTAAAG (n.285+6414_285+6418delinsTAAAG) n.1084+130_1084+134delinsCTTTA n.1105+130_1105+134delinsCTTTA n.1078+130_1078+134delinsCTTTA | |
| X | g.101398239_101398243del | CA517736733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130_*445+134del (n.*445+130_*445+134del) c.*502+130_*502+134del (n.*502+130_*502+134del) c.1074+130_1074+134del (n.1074+130_1074+134del) c.999+130_999+134del (n.999+130_999+134del) n.1135+130_1135+134del n.2281_2285del n.1613+130_1613+134del c.*307+130_*307+134del (n.*307+130_*307+134del) c.1044+130_1044+134del c.1122+130_1122+134del (n.1122+130_1122+134del) c.1099+130_1099+134del (n.1099+130_1099+134del) n.1303+130_1303+134del c.802-141_802-137del (n.802-141_802-137del) c.*524+130_*524+134del (n.*524+130_*524+134del) n.3870+130_3870+134del c.963+130_963+134del (n.963+130_963+134del) c.1065+130_1065+134del (n.1065+130_1065+134del) c.300+2782_300+2786del (n.300+2782_300+2786del) c.177+6417_177+6421del (n.177+6417_177+6421del) n.325+130_325+134del c.*387+130_*387+134del (n.*387+130_*387+134del) c.408+2782_408+2786del (n.408+2782_408+2786del) c.285+6417_285+6421del (n.285+6417_285+6421del) n.1084+130_1084+134del n.1105+130_1105+134del n.1078+130_1078+134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398237_101398240del | CA2448297912 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130_*445+133del (n.*445+130_*445+133del) c.*502+130_*502+133del (n.*502+130_*502+133del) c.1074+130_1074+133del (n.1074+130_1074+133del) c.999+130_999+133del (n.999+130_999+133del) n.1135+130_1135+133del n.2281_2284del n.1613+130_1613+133del c.*307+130_*307+133del (n.*307+130_*307+133del) c.1044+130_1044+133del c.1122+130_1122+133del (n.1122+130_1122+133del) c.1099+130_1099+133del (n.1099+130_1099+133del) n.1303+130_1303+133del c.802-141_802-138del (n.802-141_802-138del) c.*524+130_*524+133del (n.*524+130_*524+133del) n.3870+130_3870+133del c.963+130_963+133del (n.963+130_963+133del) c.1065+130_1065+133del (n.1065+130_1065+133del) c.300+2780_300+2783del (n.300+2780_300+2783del) c.177+6415_177+6418del (n.177+6415_177+6418del) n.325+130_325+133del c.*387+130_*387+133del (n.*387+130_*387+133del) c.408+2780_408+2783del (n.408+2780_408+2783del) c.285+6415_285+6418del (n.285+6415_285+6418del) n.1084+130_1084+133del n.1105+130_1105+133del n.1078+130_1078+133del | dbSNP |
| X | g.101398239A>G | CA2694298248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+131T>C (n.*445+131T>C) c.*502+131T>C (n.*502+131T>C) c.1074+131T>C (n.1074+131T>C) c.999+131T>C (n.999+131T>C) n.1135+131T>C n.2282T>C n.1613+131T>C c.*307+131T>C (n.*307+131T>C) c.1044+131T>C c.1122+131T>C (n.1122+131T>C) c.1099+131T>C (n.1099+131T>C) n.1303+131T>C c.802-140T>C (n.802-140T>C) c.*524+131T>C (n.*524+131T>C) n.3870+131T>C c.963+131T>C (n.963+131T>C) c.1065+131T>C (n.1065+131T>C) c.300+2782A>G (n.300+2782A>G) c.177+6417A>G (n.177+6417A>G) n.325+131T>C c.*387+131T>C (n.*387+131T>C) c.408+2782A>G (n.408+2782A>G) c.285+6417A>G (n.285+6417A>G) n.1084+131T>C n.1105+131T>C n.1078+131T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398240G>T | CA2694298249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+130C>A (n.*445+130C>A) c.*502+130C>A (n.*502+130C>A) c.1074+130C>A (n.1074+130C>A) c.999+130C>A (n.999+130C>A) n.1135+130C>A n.2281C>A n.1613+130C>A c.*307+130C>A (n.*307+130C>A) c.1044+130C>A c.1122+130C>A (n.1122+130C>A) c.1099+130C>A (n.1099+130C>A) n.1303+130C>A c.802-141C>A (n.802-141C>A) c.*524+130C>A (n.*524+130C>A) n.3870+130C>A c.963+130C>A (n.963+130C>A) c.1065+130C>A (n.1065+130C>A) c.300+2783G>T (n.300+2783G>T) c.177+6418G>T (n.177+6418G>T) n.325+130C>A c.*387+130C>A (n.*387+130C>A) c.408+2783G>T (n.408+2783G>T) c.285+6418G>T (n.285+6418G>T) n.1084+130C>A n.1105+130C>A n.1078+130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398242A= | CA2448297913 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+128T= (n.*445+128T=) c.*502+128T= (n.*502+128T=) c.1074+128T= (n.1074+128T=) c.999+128T= (n.999+128T=) n.1135+128T= n.2279T= n.1613+128T= c.*307+128T= (n.*307+128T=) c.1044+128T= c.1122+128T= (n.1122+128T=) c.1099+128T= (n.1099+128T=) n.1303+128T= c.802-143T= (n.802-143T=) c.*524+128T= (n.*524+128T=) n.3870+128T= c.963+128T= (n.963+128T=) c.1065+128T= (n.1065+128T=) c.300+2785A= (n.300+2785A=) c.177+6420A= (n.177+6420A=) n.325+128T= c.*387+128T= (n.*387+128T=) c.408+2785A= (n.408+2785A=) c.285+6420A= (n.285+6420A=) n.1084+128T= n.1105+128T= n.1078+128T= | |
| X | g.101398242A>T | CA2448297914 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+128T>A (n.*445+128T>A) c.*502+128T>A (n.*502+128T>A) c.1074+128T>A (n.1074+128T>A) c.999+128T>A (n.999+128T>A) n.1135+128T>A n.2279T>A n.1613+128T>A c.*307+128T>A (n.*307+128T>A) c.1044+128T>A c.1122+128T>A (n.1122+128T>A) c.1099+128T>A (n.1099+128T>A) n.1303+128T>A c.802-143T>A (n.802-143T>A) c.*524+128T>A (n.*524+128T>A) n.3870+128T>A c.963+128T>A (n.963+128T>A) c.1065+128T>A (n.1065+128T>A) c.300+2785A>T (n.300+2785A>T) c.177+6420A>T (n.177+6420A>T) n.325+128T>A c.*387+128T>A (n.*387+128T>A) c.408+2785A>T (n.408+2785A>T) c.285+6420A>T (n.285+6420A>T) n.1084+128T>A n.1105+128T>A n.1078+128T>A | dbSNP |
| X | g.101398243A>C | CA2694298250 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+127T>G (n.*445+127T>G) c.*502+127T>G (n.*502+127T>G) c.1074+127T>G (n.1074+127T>G) c.999+127T>G (n.999+127T>G) n.1135+127T>G n.2278T>G n.1613+127T>G c.*307+127T>G (n.*307+127T>G) c.1044+127T>G c.1122+127T>G (n.1122+127T>G) c.1099+127T>G (n.1099+127T>G) n.1303+127T>G c.802-144T>G (n.802-144T>G) c.*524+127T>G (n.*524+127T>G) n.3870+127T>G c.963+127T>G (n.963+127T>G) c.1065+127T>G (n.1065+127T>G) c.300+2786A>C (n.300+2786A>C) c.177+6421A>C (n.177+6421A>C) n.325+127T>G c.*387+127T>G (n.*387+127T>G) c.408+2786A>C (n.408+2786A>C) c.285+6421A>C (n.285+6421A>C) n.1084+127T>G n.1105+127T>G n.1078+127T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398244T>A | CA2694298251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+126A>T (n.*445+126A>T) c.*502+126A>T (n.*502+126A>T) c.1074+126A>T (n.1074+126A>T) c.999+126A>T (n.999+126A>T) n.1135+126A>T n.2277A>T n.1613+126A>T c.*307+126A>T (n.*307+126A>T) c.1044+126A>T c.1122+126A>T (n.1122+126A>T) c.1099+126A>T (n.1099+126A>T) n.1303+126A>T c.802-145A>T (n.802-145A>T) c.*524+126A>T (n.*524+126A>T) n.3870+126A>T c.963+126A>T (n.963+126A>T) c.1065+126A>T (n.1065+126A>T) c.300+2787T>A (n.300+2787T>A) c.177+6422T>A (n.177+6422T>A) n.325+126A>T c.*387+126A>T (n.*387+126A>T) c.408+2787T>A (n.408+2787T>A) c.285+6422T>A (n.285+6422T>A) n.1084+126A>T n.1105+126A>T n.1078+126A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398245G>A | CA2694298252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+125C>T (n.*445+125C>T) c.*502+125C>T (n.*502+125C>T) c.1074+125C>T (n.1074+125C>T) c.999+125C>T (n.999+125C>T) n.1135+125C>T n.2276C>T n.1613+125C>T c.*307+125C>T (n.*307+125C>T) c.1044+125C>T c.1122+125C>T (n.1122+125C>T) c.1099+125C>T (n.1099+125C>T) n.1303+125C>T c.802-146C>T (n.802-146C>T) c.*524+125C>T (n.*524+125C>T) n.3870+125C>T c.963+125C>T (n.963+125C>T) c.1065+125C>T (n.1065+125C>T) c.300+2788G>A (n.300+2788G>A) c.177+6423G>A (n.177+6423G>A) n.325+125C>T c.*387+125C>T (n.*387+125C>T) c.408+2788G>A (n.408+2788G>A) c.285+6423G>A (n.285+6423G>A) n.1084+125C>T n.1105+125C>T n.1078+125C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398245G>T | CA2694298253 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+125C>A (n.*445+125C>A) c.*502+125C>A (n.*502+125C>A) c.1074+125C>A (n.1074+125C>A) c.999+125C>A (n.999+125C>A) n.1135+125C>A n.2276C>A n.1613+125C>A c.*307+125C>A (n.*307+125C>A) c.1044+125C>A c.1122+125C>A (n.1122+125C>A) c.1099+125C>A (n.1099+125C>A) n.1303+125C>A c.802-146C>A (n.802-146C>A) c.*524+125C>A (n.*524+125C>A) n.3870+125C>A c.963+125C>A (n.963+125C>A) c.1065+125C>A (n.1065+125C>A) c.300+2788G>T (n.300+2788G>T) c.177+6423G>T (n.177+6423G>T) n.325+125C>A c.*387+125C>A (n.*387+125C>A) c.408+2788G>T (n.408+2788G>T) c.285+6423G>T (n.285+6423G>T) n.1084+125C>A n.1105+125C>A n.1078+125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398248dup | CA2694298254 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+124dup (n.*445+124dup) c.*502+124dup (n.*502+124dup) c.1074+124dup (n.1074+124dup) c.999+124dup (n.999+124dup) n.1135+124dup n.2275dup n.1613+124dup c.*307+124dup (n.*307+124dup) c.1044+124dup c.1122+124dup (n.1122+124dup) c.1099+124dup (n.1099+124dup) n.1303+124dup c.802-147dup (n.802-147dup) c.*524+124dup (n.*524+124dup) n.3870+124dup c.963+124dup (n.963+124dup) c.1065+124dup (n.1065+124dup) c.300+2791dup (n.300+2791dup) c.177+6426dup (n.177+6426dup) n.325+124dup c.*387+124dup (n.*387+124dup) c.408+2791dup (n.408+2791dup) c.285+6426dup (n.285+6426dup) n.1084+124dup n.1105+124dup n.1078+124dup | gnomAD v4 |
| X | g.101398249C>A | CA658394212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+121G>T (n.*445+121G>T) c.*502+121G>T (n.*502+121G>T) c.1074+121G>T (n.1074+121G>T) c.999+121G>T (n.999+121G>T) n.1135+121G>T n.2272G>T n.1613+121G>T c.*307+121G>T (n.*307+121G>T) c.1044+121G>T c.1122+121G>T (n.1122+121G>T) c.1099+121G>T (n.1099+121G>T) n.1303+121G>T c.802-150G>T (n.802-150G>T) c.*524+121G>T (n.*524+121G>T) n.3870+121G>T c.963+121G>T (n.963+121G>T) c.1065+121G>T (n.1065+121G>T) c.300+2792C>A (n.300+2792C>A) c.177+6427C>A (n.177+6427C>A) n.325+121G>T c.*387+121G>T (n.*387+121G>T) c.408+2792C>A (n.408+2792C>A) c.285+6427C>A (n.285+6427C>A) n.1084+121G>T n.1105+121G>T n.1078+121G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101398249C>T | CA2694298255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+121G>A (n.*445+121G>A) c.*502+121G>A (n.*502+121G>A) c.1074+121G>A (n.1074+121G>A) c.999+121G>A (n.999+121G>A) n.1135+121G>A n.2272G>A n.1613+121G>A c.*307+121G>A (n.*307+121G>A) c.1044+121G>A c.1122+121G>A (n.1122+121G>A) c.1099+121G>A (n.1099+121G>A) n.1303+121G>A c.802-150G>A (n.802-150G>A) c.*524+121G>A (n.*524+121G>A) n.3870+121G>A c.963+121G>A (n.963+121G>A) c.1065+121G>A (n.1065+121G>A) c.300+2792C>T (n.300+2792C>T) c.177+6427C>T (n.177+6427C>T) n.325+121G>A c.*387+121G>A (n.*387+121G>A) c.408+2792C>T (n.408+2792C>T) c.285+6427C>T (n.285+6427C>T) n.1084+121G>A n.1105+121G>A n.1078+121G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398251A>G | CA2694298256 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+119T>C (n.*445+119T>C) c.*502+119T>C (n.*502+119T>C) c.1074+119T>C (n.1074+119T>C) c.999+119T>C (n.999+119T>C) n.1135+119T>C n.2270T>C n.1613+119T>C c.*307+119T>C (n.*307+119T>C) c.1044+119T>C c.1122+119T>C (n.1122+119T>C) c.1099+119T>C (n.1099+119T>C) n.1303+119T>C c.802-152T>C (n.802-152T>C) c.*524+119T>C (n.*524+119T>C) n.3870+119T>C c.963+119T>C (n.963+119T>C) c.1065+119T>C (n.1065+119T>C) c.300+2794A>G (n.300+2794A>G) c.177+6429A>G (n.177+6429A>G) n.325+119T>C c.*387+119T>C (n.*387+119T>C) c.408+2794A>G (n.408+2794A>G) c.285+6429A>G (n.285+6429A>G) n.1084+119T>C n.1105+119T>C n.1078+119T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398252G>T | CA2694298257 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+118C>A (n.*445+118C>A) c.*502+118C>A (n.*502+118C>A) c.1074+118C>A (n.1074+118C>A) c.999+118C>A (n.999+118C>A) n.1135+118C>A n.2269C>A n.1613+118C>A c.*307+118C>A (n.*307+118C>A) c.1044+118C>A c.1122+118C>A (n.1122+118C>A) c.1099+118C>A (n.1099+118C>A) n.1303+118C>A c.802-153C>A (n.802-153C>A) c.*524+118C>A (n.*524+118C>A) n.3870+118C>A c.963+118C>A (n.963+118C>A) c.1065+118C>A (n.1065+118C>A) c.300+2795G>T (n.300+2795G>T) c.177+6430G>T (n.177+6430G>T) n.325+118C>A c.*387+118C>A (n.*387+118C>A) c.408+2795G>T (n.408+2795G>T) c.285+6430G>T (n.285+6430G>T) n.1084+118C>A n.1105+118C>A n.1078+118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398254A>G | CA2822684741 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+116T>C (n.*445+116T>C) c.*502+116T>C (n.*502+116T>C) c.1074+116T>C (n.1074+116T>C) c.999+116T>C (n.999+116T>C) n.1135+116T>C n.2267T>C n.1613+116T>C c.*307+116T>C (n.*307+116T>C) c.1044+116T>C c.1122+116T>C (n.1122+116T>C) c.1099+116T>C (n.1099+116T>C) n.1303+116T>C c.802-155T>C (n.802-155T>C) c.*524+116T>C (n.*524+116T>C) n.3870+116T>C c.963+116T>C (n.963+116T>C) c.1065+116T>C (n.1065+116T>C) c.300+2797A>G (n.300+2797A>G) c.177+6432A>G (n.177+6432A>G) n.325+116T>C c.*387+116T>C (n.*387+116T>C) c.408+2797A>G (n.408+2797A>G) c.285+6432A>G (n.285+6432A>G) n.1084+116T>C n.1105+116T>C n.1078+116T>C | |
| X | g.101398258A>G | CA2694298258 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+112T>C (n.*445+112T>C) c.*502+112T>C (n.*502+112T>C) c.1074+112T>C (n.1074+112T>C) c.999+112T>C (n.999+112T>C) n.1135+112T>C n.2263T>C n.1613+112T>C c.*307+112T>C (n.*307+112T>C) c.1044+112T>C c.1122+112T>C (n.1122+112T>C) c.1099+112T>C (n.1099+112T>C) n.1303+112T>C c.802-159T>C (n.802-159T>C) c.*524+112T>C (n.*524+112T>C) n.3870+112T>C c.963+112T>C (n.963+112T>C) c.1065+112T>C (n.1065+112T>C) c.300+2801A>G (n.300+2801A>G) c.177+6436A>G (n.177+6436A>G) n.325+112T>C c.*387+112T>C (n.*387+112T>C) c.408+2801A>G (n.408+2801A>G) c.285+6436A>G (n.285+6436A>G) n.1084+112T>C n.1105+112T>C n.1078+112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398259G>A | CA2694298259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+111C>T (n.*445+111C>T) c.*502+111C>T (n.*502+111C>T) c.1074+111C>T (n.1074+111C>T) c.999+111C>T (n.999+111C>T) n.1135+111C>T n.2262C>T n.1613+111C>T c.*307+111C>T (n.*307+111C>T) c.1044+111C>T c.1122+111C>T (n.1122+111C>T) c.1099+111C>T (n.1099+111C>T) n.1303+111C>T c.802-160C>T (n.802-160C>T) c.*524+111C>T (n.*524+111C>T) n.3870+111C>T c.963+111C>T (n.963+111C>T) c.1065+111C>T (n.1065+111C>T) c.300+2802G>A (n.300+2802G>A) c.177+6437G>A (n.177+6437G>A) n.325+111C>T c.*387+111C>T (n.*387+111C>T) c.408+2802G>A (n.408+2802G>A) c.285+6437G>A (n.285+6437G>A) n.1084+111C>T n.1105+111C>T n.1078+111C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398259G>T | CA2694298260 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+111C>A (n.*445+111C>A) c.*502+111C>A (n.*502+111C>A) c.1074+111C>A (n.1074+111C>A) c.999+111C>A (n.999+111C>A) n.1135+111C>A n.2262C>A n.1613+111C>A c.*307+111C>A (n.*307+111C>A) c.1044+111C>A c.1122+111C>A (n.1122+111C>A) c.1099+111C>A (n.1099+111C>A) n.1303+111C>A c.802-160C>A (n.802-160C>A) c.*524+111C>A (n.*524+111C>A) n.3870+111C>A c.963+111C>A (n.963+111C>A) c.1065+111C>A (n.1065+111C>A) c.300+2802G>T (n.300+2802G>T) c.177+6437G>T (n.177+6437G>T) n.325+111C>A c.*387+111C>A (n.*387+111C>A) c.408+2802G>T (n.408+2802G>T) c.285+6437G>T (n.285+6437G>T) n.1084+111C>A n.1105+111C>A n.1078+111C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398261T>C | CA2694298261 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+109A>G (n.*445+109A>G) c.*502+109A>G (n.*502+109A>G) c.1074+109A>G (n.1074+109A>G) c.999+109A>G (n.999+109A>G) n.1135+109A>G n.2260A>G n.1613+109A>G c.*307+109A>G (n.*307+109A>G) c.1044+109A>G c.1122+109A>G (n.1122+109A>G) c.1099+109A>G (n.1099+109A>G) n.1303+109A>G c.802-162A>G (n.802-162A>G) c.*524+109A>G (n.*524+109A>G) n.3870+109A>G c.963+109A>G (n.963+109A>G) c.1065+109A>G (n.1065+109A>G) c.300+2804T>C (n.300+2804T>C) c.177+6439T>C (n.177+6439T>C) n.325+109A>G c.*387+109A>G (n.*387+109A>G) c.408+2804T>C (n.408+2804T>C) c.285+6439T>C (n.285+6439T>C) n.1084+109A>G n.1105+109A>G n.1078+109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398262T>C | CA2694298262 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+108A>G (n.*445+108A>G) c.*502+108A>G (n.*502+108A>G) c.1074+108A>G (n.1074+108A>G) c.999+108A>G (n.999+108A>G) n.1135+108A>G n.2259A>G n.1613+108A>G c.*307+108A>G (n.*307+108A>G) c.1044+108A>G c.1122+108A>G (n.1122+108A>G) c.1099+108A>G (n.1099+108A>G) n.1303+108A>G c.802-163A>G (n.802-163A>G) c.*524+108A>G (n.*524+108A>G) n.3870+108A>G c.963+108A>G (n.963+108A>G) c.1065+108A>G (n.1065+108A>G) c.300+2805T>C (n.300+2805T>C) c.177+6440T>C (n.177+6440T>C) n.325+108A>G c.*387+108A>G (n.*387+108A>G) c.408+2805T>C (n.408+2805T>C) c.285+6440T>C (n.285+6440T>C) n.1084+108A>G n.1105+108A>G n.1078+108A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398262T>G | CA2822684742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+108A>C (n.*445+108A>C) c.*502+108A>C (n.*502+108A>C) c.1074+108A>C (n.1074+108A>C) c.999+108A>C (n.999+108A>C) n.1135+108A>C n.2259A>C n.1613+108A>C c.*307+108A>C (n.*307+108A>C) c.1044+108A>C c.1122+108A>C (n.1122+108A>C) c.1099+108A>C (n.1099+108A>C) n.1303+108A>C c.802-163A>C (n.802-163A>C) c.*524+108A>C (n.*524+108A>C) n.3870+108A>C c.963+108A>C (n.963+108A>C) c.1065+108A>C (n.1065+108A>C) c.300+2805T>G (n.300+2805T>G) c.177+6440T>G (n.177+6440T>G) n.325+108A>C c.*387+108A>C (n.*387+108A>C) c.408+2805T>G (n.408+2805T>G) c.285+6440T>G (n.285+6440T>G) n.1084+108A>C n.1105+108A>C n.1078+108A>C | |
| X | g.101398266T>G | CA2694298263 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+104A>C (n.*445+104A>C) c.*502+104A>C (n.*502+104A>C) c.1074+104A>C (n.1074+104A>C) c.999+104A>C (n.999+104A>C) n.1135+104A>C n.2255A>C n.1613+104A>C c.*307+104A>C (n.*307+104A>C) c.1044+104A>C c.1122+104A>C (n.1122+104A>C) c.1099+104A>C (n.1099+104A>C) n.1303+104A>C c.802-167A>C (n.802-167A>C) c.*524+104A>C (n.*524+104A>C) n.3870+104A>C c.963+104A>C (n.963+104A>C) c.1065+104A>C (n.1065+104A>C) c.300+2809T>G (n.300+2809T>G) c.177+6444T>G (n.177+6444T>G) n.325+104A>C c.*387+104A>C (n.*387+104A>C) c.408+2809T>G (n.408+2809T>G) c.285+6444T>G (n.285+6444T>G) n.1084+104A>C n.1105+104A>C n.1078+104A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.101398267A>G | CA2448297916 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+103T>C (n.*445+103T>C) c.*502+103T>C (n.*502+103T>C) c.1074+103T>C (n.1074+103T>C) c.999+103T>C (n.999+103T>C) n.1135+103T>C n.2254T>C n.1613+103T>C c.*307+103T>C (n.*307+103T>C) c.1044+103T>C c.1122+103T>C (n.1122+103T>C) c.1099+103T>C (n.1099+103T>C) n.1303+103T>C c.802-168T>C (n.802-168T>C) c.*524+103T>C (n.*524+103T>C) n.3870+103T>C c.963+103T>C (n.963+103T>C) c.1065+103T>C (n.1065+103T>C) c.300+2810A>G (n.300+2810A>G) c.177+6445A>G (n.177+6445A>G) n.325+103T>C c.*387+103T>C (n.*387+103T>C) c.408+2810A>G (n.408+2810A>G) c.285+6445A>G (n.285+6445A>G) n.1084+103T>C n.1105+103T>C n.1078+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101398270G>T | CA2579664588 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+100C>A (n.*445+100C>A) c.*502+100C>A (n.*502+100C>A) c.1074+100C>A (n.1074+100C>A) c.999+100C>A (n.999+100C>A) n.1135+100C>A n.2251C>A n.1613+100C>A c.*307+100C>A (n.*307+100C>A) c.1044+100C>A c.1122+100C>A (n.1122+100C>A) c.1099+100C>A (n.1099+100C>A) n.1303+100C>A c.802-171C>A (n.802-171C>A) c.*524+100C>A (n.*524+100C>A) n.3870+100C>A c.963+100C>A (n.963+100C>A) c.1065+100C>A (n.1065+100C>A) c.300+2813G>T (n.300+2813G>T) c.177+6448G>T (n.177+6448G>T) n.325+100C>A c.*387+100C>A (n.*387+100C>A) c.408+2813G>T (n.408+2813G>T) c.285+6448G>T (n.285+6448G>T) n.1084+100C>A n.1105+100C>A n.1078+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398271A>T | CA2579664589 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+99T>A (n.*445+99T>A) c.*502+99T>A (n.*502+99T>A) c.1074+99T>A (n.1074+99T>A) c.999+99T>A (n.999+99T>A) n.1135+99T>A n.2250T>A n.1613+99T>A c.*307+99T>A (n.*307+99T>A) c.1044+99T>A c.1122+99T>A (n.1122+99T>A) c.1099+99T>A (n.1099+99T>A) n.1303+99T>A c.802-172T>A (n.802-172T>A) c.*524+99T>A (n.*524+99T>A) n.3870+99T>A c.963+99T>A (n.963+99T>A) c.1065+99T>A (n.1065+99T>A) c.300+2814A>T (n.300+2814A>T) c.177+6449A>T (n.177+6449A>T) n.325+99T>A c.*387+99T>A (n.*387+99T>A) c.408+2814A>T (n.408+2814A>T) c.285+6449A>T (n.285+6449A>T) n.1084+99T>A n.1105+99T>A n.1078+99T>A | |
| X | g.101398274G>A | CA2694298264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+96C>T (n.*445+96C>T) c.*502+96C>T (n.*502+96C>T) c.1074+96C>T (n.1074+96C>T) c.999+96C>T (n.999+96C>T) n.1135+96C>T n.2247C>T n.1613+96C>T c.*307+96C>T (n.*307+96C>T) c.1044+96C>T c.1122+96C>T (n.1122+96C>T) c.1099+96C>T (n.1099+96C>T) n.1303+96C>T c.802-175C>T (n.802-175C>T) c.*524+96C>T (n.*524+96C>T) n.3870+96C>T c.963+96C>T (n.963+96C>T) c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.300+2817G>A (n.300+2817G>A) c.177+6452G>A (n.177+6452G>A) n.325+96C>T c.*387+96C>T (n.*387+96C>T) c.408+2817G>A (n.408+2817G>A) c.285+6452G>A (n.285+6452G>A) n.1084+96C>T n.1105+96C>T n.1078+96C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398274G>T | CA2694298265 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+96C>A (n.*445+96C>A) c.*502+96C>A (n.*502+96C>A) c.1074+96C>A (n.1074+96C>A) c.999+96C>A (n.999+96C>A) n.1135+96C>A n.2247C>A n.1613+96C>A c.*307+96C>A (n.*307+96C>A) c.1044+96C>A c.1122+96C>A (n.1122+96C>A) c.1099+96C>A (n.1099+96C>A) n.1303+96C>A c.802-175C>A (n.802-175C>A) c.*524+96C>A (n.*524+96C>A) n.3870+96C>A c.963+96C>A (n.963+96C>A) c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.300+2817G>T (n.300+2817G>T) c.177+6452G>T (n.177+6452G>T) n.325+96C>A c.*387+96C>A (n.*387+96C>A) c.408+2817G>T (n.408+2817G>T) c.285+6452G>T (n.285+6452G>T) n.1084+96C>A n.1105+96C>A n.1078+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398278C= | CA2448297918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G= (n.*445+92G=) c.*502+92G= (n.*502+92G=) c.1074+92G= (n.1074+92G=) c.999+92G= (n.999+92G=) n.1135+92G= n.2243G= n.1613+92G= c.*307+92G= (n.*307+92G=) c.1044+92G= c.1122+92G= (n.1122+92G=) c.1099+92G= (n.1099+92G=) n.1303+92G= c.802-179G= (n.802-179G=) c.*524+92G= (n.*524+92G=) n.3870+92G= c.963+92G= (n.963+92G=) c.1065+92G= (n.1065+92G=) c.300+2821C= (n.300+2821C=) c.177+6456C= (n.177+6456C=) n.325+92G= c.*387+92G= (n.*387+92G=) c.408+2821C= (n.408+2821C=) c.285+6456C= (n.285+6456C=) n.1084+92G= n.1105+92G= n.1078+92G= | |
| X | g.101398278C>T | CA2448297919 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+92G>A (n.*445+92G>A) c.*502+92G>A (n.*502+92G>A) c.1074+92G>A (n.1074+92G>A) c.999+92G>A (n.999+92G>A) n.1135+92G>A n.2243G>A n.1613+92G>A c.*307+92G>A (n.*307+92G>A) c.1044+92G>A c.1122+92G>A (n.1122+92G>A) c.1099+92G>A (n.1099+92G>A) n.1303+92G>A c.802-179G>A (n.802-179G>A) c.*524+92G>A (n.*524+92G>A) n.3870+92G>A c.963+92G>A (n.963+92G>A) c.1065+92G>A (n.1065+92G>A) c.300+2821C>T (n.300+2821C>T) c.177+6456C>T (n.177+6456C>T) n.325+92G>A c.*387+92G>A (n.*387+92G>A) c.408+2821C>T (n.408+2821C>T) c.285+6456C>T (n.285+6456C>T) n.1084+92G>A n.1105+92G>A n.1078+92G>A | dbSNP |
| X | g.101398279A>G | CA2694298266 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+91T>C (n.*445+91T>C) c.*502+91T>C (n.*502+91T>C) c.1074+91T>C (n.1074+91T>C) c.999+91T>C (n.999+91T>C) n.1135+91T>C n.2242T>C n.1613+91T>C c.*307+91T>C (n.*307+91T>C) c.1044+91T>C c.1122+91T>C (n.1122+91T>C) c.1099+91T>C (n.1099+91T>C) n.1303+91T>C c.802-180T>C (n.802-180T>C) c.*524+91T>C (n.*524+91T>C) n.3870+91T>C c.963+91T>C (n.963+91T>C) c.1065+91T>C (n.1065+91T>C) c.300+2822A>G (n.300+2822A>G) c.177+6457A>G (n.177+6457A>G) n.325+91T>C c.*387+91T>C (n.*387+91T>C) c.408+2822A>G (n.408+2822A>G) c.285+6457A>G (n.285+6457A>G) n.1084+91T>C n.1105+91T>C n.1078+91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101398280T>C | CA2694298267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) c.*502+90A>G (n.*502+90A>G) c.1074+90A>G (n.1074+90A>G) c.999+90A>G (n.999+90A>G) n.1135+90A>G n.2241A>G n.1613+90A>G c.*307+90A>G (n.*307+90A>G) c.1044+90A>G c.1122+90A>G (n.1122+90A>G) c.1099+90A>G (n.1099+90A>G) n.1303+90A>G c.1089A>G (p.Ter363Trp) c.802-181A>G (n.802-181A>G) c.*524+90A>G (n.*524+90A>G) n.3870+90A>G c.963+90A>G (n.963+90A>G) c.1065+90A>G (n.1065+90A>G) c.300+2823T>C (n.300+2823T>C) c.177+6458T>C (n.177+6458T>C) n.325+90A>G c.*387+90A>G (n.*387+90A>G) c.408+2823T>C (n.408+2823T>C) c.285+6458T>C (n.285+6458T>C) n.1084+90A>G n.1105+90A>G n.1078+90A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101398281C= | CA2448297920 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G= (n.*445+89G=) c.*502+89G= (n.*502+89G=) c.1074+89G= (n.1074+89G=) c.999+89G= (n.999+89G=) n.1135+89G= n.2240G= n.1613+89G= c.*307+89G= (n.*307+89G=) c.1044+89G= c.1122+89G= (n.1122+89G=) c.1099+89G= (n.1099+89G=) n.1303+89G= c.1088G= (p.Ter363=) c.802-182G= (n.802-182G=) c.*524+89G= (n.*524+89G=) n.3870+89G= c.963+89G= (n.963+89G=) c.1065+89G= (n.1065+89G=) c.300+2824C= (n.300+2824C=) c.177+6459C= (n.177+6459C=) n.325+89G= c.*387+89G= (n.*387+89G=) c.408+2824C= (n.408+2824C=) c.285+6459C= (n.285+6459C=) n.1084+89G= n.1105+89G= n.1078+89G= | |
| X | g.101398281C>G | CA1135845550 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+89G>C (n.*445+89G>C) c.*502+89G>C (n.*502+89G>C) c.1074+89G>C (n.1074+89G>C) c.999+89G>C (n.999+89G>C) n.1135+89G>C n.2240G>C n.1613+89G>C c.*307+89G>C (n.*307+89G>C) c.1044+89G>C c.1122+89G>C (n.1122+89G>C) c.1099+89G>C (n.1099+89G>C) n.1303+89G>C c.1088G>C (p.Ter363Ser) c.802-182G>C (n.802-182G>C) c.*524+89G>C (n.*524+89G>C) n.3870+89G>C c.963+89G>C (n.963+89G>C) c.1065+89G>C (n.1065+89G>C) c.300+2824C>G (n.300+2824C>G) c.177+6459C>G (n.177+6459C>G) n.325+89G>C c.*387+89G>C (n.*387+89G>C) c.408+2824C>G (n.408+2824C>G) c.285+6459C>G (n.285+6459C>G) n.1084+89G>C n.1105+89G>C n.1078+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398283A>T | CA2579664590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+87T>A (n.*445+87T>A) c.*502+87T>A (n.*502+87T>A) c.1074+87T>A (n.1074+87T>A) c.999+87T>A (n.999+87T>A) n.1135+87T>A n.2238T>A n.1613+87T>A c.*307+87T>A (n.*307+87T>A) c.1044+87T>A c.1122+87T>A (n.1122+87T>A) c.1099+87T>A (n.1099+87T>A) n.1303+87T>A c.1086T>A (p.Ser362=) c.802-184T>A (n.802-184T>A) c.*524+87T>A (n.*524+87T>A) n.3870+87T>A c.963+87T>A (n.963+87T>A) c.1065+87T>A (n.1065+87T>A) c.300+2826A>T (n.300+2826A>T) c.177+6461A>T (n.177+6461A>T) n.325+87T>A c.*387+87T>A (n.*387+87T>A) c.408+2826A>T (n.408+2826A>T) c.285+6461A>T (n.285+6461A>T) n.1084+87T>A n.1105+87T>A n.1078+87T>A | |
| X | g.101398284G>A | CA1135845557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>T (n.*445+86C>T) c.*502+86C>T (n.*502+86C>T) c.1074+86C>T (n.1074+86C>T) c.999+86C>T (n.999+86C>T) n.1135+86C>T n.2237C>T n.1613+86C>T c.*307+86C>T (n.*307+86C>T) c.1044+86C>T c.1122+86C>T (n.1122+86C>T) c.1099+86C>T (n.1099+86C>T) n.1303+86C>T c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.802-185C>T (n.802-185C>T) c.*524+86C>T (n.*524+86C>T) n.3870+86C>T c.963+86C>T (n.963+86C>T) c.1065+86C>T (n.1065+86C>T) c.300+2827G>A (n.300+2827G>A) c.177+6462G>A (n.177+6462G>A) n.325+86C>T c.*387+86C>T (n.*387+86C>T) c.408+2827G>A (n.408+2827G>A) c.285+6462G>A (n.285+6462G>A) n.1084+86C>T n.1105+86C>T n.1078+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398284G= | CA2448297921 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C= (n.*445+86C=) c.*502+86C= (n.*502+86C=) c.1074+86C= (n.1074+86C=) c.999+86C= (n.999+86C=) n.1135+86C= n.2237C= n.1613+86C= c.*307+86C= (n.*307+86C=) c.1044+86C= c.1122+86C= (n.1122+86C=) c.1099+86C= (n.1099+86C=) n.1303+86C= c.1085C= (p.Ser362=) c.802-185C= (n.802-185C=) c.*524+86C= (n.*524+86C=) n.3870+86C= c.963+86C= (n.963+86C=) c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.300+2827G= (n.300+2827G=) c.177+6462G= (n.177+6462G=) n.325+86C= c.*387+86C= (n.*387+86C=) c.408+2827G= (n.408+2827G=) c.285+6462G= (n.285+6462G=) n.1084+86C= n.1105+86C= n.1078+86C= | |
| X | g.101398284G>T | CA2694298268 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+86C>A (n.*445+86C>A) c.*502+86C>A (n.*502+86C>A) c.1074+86C>A (n.1074+86C>A) c.999+86C>A (n.999+86C>A) n.1135+86C>A n.2237C>A n.1613+86C>A c.*307+86C>A (n.*307+86C>A) c.1044+86C>A c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) c.1099+86C>A (n.1099+86C>A) n.1303+86C>A c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.802-185C>A (n.802-185C>A) c.*524+86C>A (n.*524+86C>A) n.3870+86C>A c.963+86C>A (n.963+86C>A) c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.300+2827G>T (n.300+2827G>T) c.177+6462G>T (n.177+6462G>T) n.325+86C>A c.*387+86C>A (n.*387+86C>A) c.408+2827G>T (n.408+2827G>T) c.285+6462G>T (n.285+6462G>T) n.1084+86C>A n.1105+86C>A n.1078+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398286G= | CA2448297922 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C= (n.*445+84C=) c.*502+84C= (n.*502+84C=) c.1074+84C= (n.1074+84C=) c.999+84C= (n.999+84C=) n.1135+84C= n.2235C= n.1613+84C= c.*307+84C= (n.*307+84C=) c.1044+84C= c.1122+84C= (n.1122+84C=) c.1099+84C= (n.1099+84C=) n.1303+84C= c.1083C= (p.Cys361=) c.802-187C= (n.802-187C=) c.*524+84C= (n.*524+84C=) n.3870+84C= c.963+84C= (n.963+84C=) c.1065+84C= (n.1065+84C=) c.300+2829G= (n.300+2829G=) c.177+6464G= (n.177+6464G=) n.325+84C= c.*387+84C= (n.*387+84C=) c.408+2829G= (n.408+2829G=) c.285+6464G= (n.285+6464G=) n.1084+84C= n.1105+84C= n.1078+84C= | |
| X | g.101398286G>T | CA352706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+84C>A (n.*445+84C>A) c.*502+84C>A (n.*502+84C>A) c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.999+84C>A (n.999+84C>A) n.1135+84C>A n.2235C>A n.1613+84C>A c.*307+84C>A (n.*307+84C>A) c.1044+84C>A c.1122+84C>A (n.1122+84C>A) c.1099+84C>A (n.1099+84C>A) n.1303+84C>A c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.802-187C>A (n.802-187C>A) c.*524+84C>A (n.*524+84C>A) n.3870+84C>A c.963+84C>A (n.963+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.300+2829G>T (n.300+2829G>T) c.177+6464G>T (n.177+6464G>T) n.325+84C>A c.*387+84C>A (n.*387+84C>A) c.408+2829G>T (n.408+2829G>T) c.285+6464G>T (n.285+6464G>T) n.1084+84C>A n.1105+84C>A n.1078+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398287C>A | CA2694298269 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+83G>T (n.*445+83G>T) c.*502+83G>T (n.*502+83G>T) c.1074+83G>T (n.1074+83G>T) c.999+83G>T (n.999+83G>T) n.1135+83G>T n.2234G>T n.1613+83G>T c.*307+83G>T (n.*307+83G>T) c.1044+83G>T c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.1099+83G>T (n.1099+83G>T) n.1303+83G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.802-188G>T (n.802-188G>T) c.*524+83G>T (n.*524+83G>T) n.3870+83G>T c.963+83G>T (n.963+83G>T) c.1065+83G>T (n.1065+83G>T) c.300+2830C>A (n.300+2830C>A) c.177+6465C>A (n.177+6465C>A) n.325+83G>T c.*387+83G>T (n.*387+83G>T) c.408+2830C>A (n.408+2830C>A) c.285+6465C>A (n.285+6465C>A) n.1084+83G>T n.1105+83G>T n.1078+83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101398290G>T | CA2553196790 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+80C>A (n.*445+80C>A) c.*502+80C>A (n.*502+80C>A) c.1074+80C>A (n.1074+80C>A) c.999+80C>A (n.999+80C>A) n.1135+80C>A n.2231C>A n.1613+80C>A c.*307+80C>A (n.*307+80C>A) c.1044+80C>A c.1122+80C>A (n.1122+80C>A) c.1099+80C>A (n.1099+80C>A) n.1303+80C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.802-191C>A (n.802-191C>A) c.*524+80C>A (n.*524+80C>A) n.3870+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.1065+80C>A (n.1065+80C>A) c.300+2833G>T (n.300+2833G>T) c.177+6468G>T (n.177+6468G>T) n.325+80C>A c.*387+80C>A (n.*387+80C>A) c.408+2833G>T (n.408+2833G>T) c.285+6468G>T (n.285+6468G>T) n.1084+80C>A n.1105+80C>A n.1078+80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398291G>T | CA2694298270 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+79C>A (n.*445+79C>A) c.*502+79C>A (n.*502+79C>A) c.1074+79C>A (n.1074+79C>A) c.999+79C>A (n.999+79C>A) n.1135+79C>A n.2230C>A n.1613+79C>A c.*307+79C>A (n.*307+79C>A) c.1044+79C>A c.1122+79C>A (n.1122+79C>A) c.1099+79C>A (n.1099+79C>A) n.1303+79C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.802-192C>A (n.802-192C>A) c.*524+79C>A (n.*524+79C>A) n.3870+79C>A c.963+79C>A (n.963+79C>A) c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.300+2834G>T (n.300+2834G>T) c.177+6469G>T (n.177+6469G>T) n.325+79C>A c.*387+79C>A (n.*387+79C>A) c.408+2834G>T (n.408+2834G>T) c.285+6469G>T (n.285+6469G>T) n.1084+79C>A n.1105+79C>A n.1078+79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101398292G>T | CA2501358488 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+78C>A (n.*445+78C>A) c.*502+78C>A (n.*502+78C>A) c.1074+78C>A (n.1074+78C>A) c.999+78C>A (n.999+78C>A) n.1135+78C>A n.2229C>A n.1613+78C>A c.*307+78C>A (n.*307+78C>A) c.1044+78C>A c.1122+78C>A (n.1122+78C>A) c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1303+78C>A c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.802-193C>A (n.802-193C>A) c.*524+78C>A (n.*524+78C>A) n.3870+78C>A c.963+78C>A (n.963+78C>A) c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.300+2835G>T (n.300+2835G>T) c.177+6470G>T (n.177+6470G>T) n.325+78C>A c.*387+78C>A (n.*387+78C>A) c.408+2835G>T (n.408+2835G>T) c.285+6470G>T (n.285+6470G>T) n.1084+78C>A n.1105+78C>A n.1078+78C>A | |
| X | g.101398292_101398293delinsGA | CA2448297923 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77_*445+78delinsTC (n.*445+77_*445+78delinsTC) c.*502+77_*502+78delinsTC (n.*502+77_*502+78delinsTC) c.1074+77_1074+78delinsTC (n.1074+77_1074+78delinsTC) c.999+77_999+78delinsTC (n.999+77_999+78delinsTC) n.1135+77_1135+78delinsTC n.2228_2229delinsTC n.1613+77_1613+78delinsTC c.*307+77_*307+78delinsTC (n.*307+77_*307+78delinsTC) c.1044+77_1044+78delinsTC c.1122+77_1122+78delinsTC (n.1122+77_1122+78delinsTC) c.1099+77_1099+78delinsTC (n.1099+77_1099+78delinsTC) n.1303+77_1303+78delinsTC c.1076_1077delinsTC (p.Phe359=) c.802-194_802-193delinsTC (n.802-194_802-193delinsTC) c.*524+77_*524+78delinsTC (n.*524+77_*524+78delinsTC) n.3870+77_3870+78delinsTC c.963+77_963+78delinsTC (n.963+77_963+78delinsTC) c.1065+77_1065+78delinsTC (n.1065+77_1065+78delinsTC) c.300+2835_300+2836delinsGA (n.300+2835_300+2836delinsGA) c.177+6470_177+6471delinsGA (n.177+6470_177+6471delinsGA) n.325+77_325+78delinsTC c.*387+77_*387+78delinsTC (n.*387+77_*387+78delinsTC) c.408+2835_408+2836delinsGA (n.408+2835_408+2836delinsGA) c.285+6470_285+6471delinsGA (n.285+6470_285+6471delinsGA) n.1084+77_1084+78delinsTC n.1105+77_1105+78delinsTC n.1078+77_1078+78delinsTC | |
| X | g.101398299dup | CA2694298271 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77dup (n.*445+77dup) c.*502+77dup (n.*502+77dup) c.1074+77dup (n.1074+77dup) c.999+77dup (n.999+77dup) n.1135+77dup n.2228dup n.1613+77dup c.*307+77dup (n.*307+77dup) c.1044+77dup c.1122+77dup (n.1122+77dup) c.1099+77dup (n.1099+77dup) n.1303+77dup c.1076dup (p.Cys361LeufsTer?) c.802-194dup (n.802-194dup) c.*524+77dup (n.*524+77dup) n.3870+77dup c.963+77dup (n.963+77dup) c.1065+77dup (n.1065+77dup) c.300+2842dup (n.300+2842dup) c.177+6477dup (n.177+6477dup) n.325+77dup c.*387+77dup (n.*387+77dup) c.408+2842dup (n.408+2842dup) c.285+6477dup (n.285+6477dup) n.1084+77dup n.1105+77dup n.1078+77dup | gnomAD v4 |
| X | g.101398299del | CA869302863 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+77del (n.*445+77del) c.*502+77del (n.*502+77del) c.1074+77del (n.1074+77del) c.999+77del (n.999+77del) n.1135+77del n.2228del n.1613+77del c.*307+77del (n.*307+77del) c.1044+77del c.1122+77del (n.1122+77del) c.1099+77del (n.1099+77del) n.1303+77del c.1076del (p.Phe359SerfsTer?) c.802-194del (n.802-194del) c.*524+77del (n.*524+77del) n.3870+77del c.963+77del (n.963+77del) c.1065+77del (n.1065+77del) c.300+2842del (n.300+2842del) c.177+6477del (n.177+6477del) n.325+77del c.*387+77del (n.*387+77del) c.408+2842del (n.408+2842del) c.285+6477del (n.285+6477del) n.1084+77del n.1105+77del n.1078+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398297_101398299del | CA2579664591 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75_*445+77del (n.*445+75_*445+77del) c.*502+75_*502+77del (n.*502+75_*502+77del) c.1074+75_1074+77del (n.1074+75_1074+77del) c.999+75_999+77del (n.999+75_999+77del) n.1135+75_1135+77del n.2226_2228del n.1613+75_1613+77del c.*307+75_*307+77del (n.*307+75_*307+77del) c.1044+75_1044+77del c.1122+75_1122+77del (n.1122+75_1122+77del) c.1099+75_1099+77del (n.1099+75_1099+77del) n.1303+75_1303+77del c.1074_1076del (p.Phe359del) c.802-196_802-194del (n.802-196_802-194del) c.*524+75_*524+77del (n.*524+75_*524+77del) n.3870+75_3870+77del c.963+75_963+77del (n.963+75_963+77del) c.1065+75_1065+77del (n.1065+75_1065+77del) c.300+2840_300+2842del (n.300+2840_300+2842del) c.177+6475_177+6477del (n.177+6475_177+6477del) n.325+75_325+77del c.*387+75_*387+77del (n.*387+75_*387+77del) c.408+2840_408+2842del (n.408+2840_408+2842del) c.285+6475_285+6477del (n.285+6475_285+6477del) n.1084+75_1084+77del n.1105+75_1105+77del n.1078+75_1078+77del | gnomAD v4 |
| X | g.101398295A= | CA2448297924 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T= (n.*445+75T=) c.*502+75T= (n.*502+75T=) c.1074+75T= (n.1074+75T=) c.999+75T= (n.999+75T=) n.1135+75T= n.2226T= n.1613+75T= c.*307+75T= (n.*307+75T=) c.1044+75T= c.1122+75T= (n.1122+75T=) c.1099+75T= (n.1099+75T=) n.1303+75T= c.1074T= (p.Phe358=) c.802-196T= (n.802-196T=) c.*524+75T= (n.*524+75T=) n.3870+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.300+2838A= (n.300+2838A=) c.177+6473A= (n.177+6473A=) n.325+75T= c.*387+75T= (n.*387+75T=) c.408+2838A= (n.408+2838A=) c.285+6473A= (n.285+6473A=) n.1084+75T= n.1105+75T= n.1078+75T= | |
| X | g.101398295A>C | CA643537096 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+75T>G (n.*445+75T>G) c.*502+75T>G (n.*502+75T>G) c.1074+75T>G (n.1074+75T>G) c.999+75T>G (n.999+75T>G) n.1135+75T>G n.2226T>G n.1613+75T>G c.*307+75T>G (n.*307+75T>G) c.1044+75T>G c.1122+75T>G (n.1122+75T>G) c.1099+75T>G (n.1099+75T>G) n.1303+75T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.802-196T>G (n.802-196T>G) c.*524+75T>G (n.*524+75T>G) n.3870+75T>G c.963+75T>G (n.963+75T>G) c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.300+2838A>C (n.300+2838A>C) c.177+6473A>C (n.177+6473A>C) n.325+75T>G c.*387+75T>G (n.*387+75T>G) c.408+2838A>C (n.408+2838A>C) c.285+6473A>C (n.285+6473A>C) n.1084+75T>G n.1105+75T>G n.1078+75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398299A>G | CA2694298272 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*445+71T>C (n.*445+71T>C) c.*502+71T>C (n.*502+71T>C) c.1074+71T>C (n.1074+71T>C) c.999+71T>C (n.999+71T>C) n.1135+71T>C n.2222T>C n.1613+71T>C c.*307+71T>C (n.*307+71T>C) c.1044+71T>C c.1122+71T>C (n.1122+71T>C) c.1099+71T>C (n.1099+71T>C) n.1303+71T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.802-200T>C (n.802-200T>C) c.*524+71T>C (n.*524+71T>C) n.3870+71T>C c.963+71T>C (n.963+71T>C) c.1065+71T>C (n.1065+71T>C) c.300+2842A>G (n.300+2842A>G) c.177+6477A>G (n.177+6477A>G) n.325+71T>C c.*387+71T>C (n.*387+71T>C) c.408+2842A>G (n.408+2842A>G) c.285+6477A>G (n.285+6477A>G) n.1084+71T>C n.1105+71T>C n.1078+71T>C | gnomAD v4 |
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