Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101398134T>A | CA2579664575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-35A>T (n.*446-35A>T) c.*503-35A>T (n.*503-35A>T) c.1075-35A>T (n.1075-35A>T) c.1000-35A>T (n.1000-35A>T) n.1136-35A>T n.2387A>T n.1614-35A>T c.*308-35A>T (n.*308-35A>T) c.1045-35A>T c.1123-35A>T (n.1123-35A>T) c.1100-35A>T (n.1100-35A>T) n.1304-35A>T c.802-35A>T (n.802-35A>T) c.*525-35A>T (n.*525-35A>T) n.3871-35A>T c.964-35A>T (n.964-35A>T) c.1066-35A>T (n.1066-35A>T) c.300+2677T>A (n.300+2677T>A) c.177+6312T>A (n.177+6312T>A) n.326-35A>T c.*388-35A>T (n.*388-35A>T) c.408+2677T>A (n.408+2677T>A) c.285+6312T>A (n.285+6312T>A) n.1085-35A>T n.1106-35A>T n.1079-35A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398134T>C | CA2579664576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-35A>G (n.*446-35A>G) c.*503-35A>G (n.*503-35A>G) c.1075-35A>G (n.1075-35A>G) c.1000-35A>G (n.1000-35A>G) n.1136-35A>G n.2387A>G n.1614-35A>G c.*308-35A>G (n.*308-35A>G) c.1045-35A>G c.1123-35A>G (n.1123-35A>G) c.1100-35A>G (n.1100-35A>G) n.1304-35A>G c.802-35A>G (n.802-35A>G) c.*525-35A>G (n.*525-35A>G) n.3871-35A>G c.964-35A>G (n.964-35A>G) c.1066-35A>G (n.1066-35A>G) c.300+2677T>C (n.300+2677T>C) c.177+6312T>C (n.177+6312T>C) n.326-35A>G c.*388-35A>G (n.*388-35A>G) c.408+2677T>C (n.408+2677T>C) c.285+6312T>C (n.285+6312T>C) n.1085-35A>G n.1106-35A>G n.1079-35A>G | |
X | g.101398136G>A | CA029381 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-37C>T (n.*446-37C>T) c.*503-37C>T (n.*503-37C>T) c.1075-37C>T (n.1075-37C>T) c.1000-37C>T (n.1000-37C>T) n.1136-37C>T n.2385C>T n.1614-37C>T c.*308-37C>T (n.*308-37C>T) c.1045-37C>T c.1123-37C>T (n.1123-37C>T) c.1100-37C>T (n.1100-37C>T) n.1304-37C>T c.802-37C>T (n.802-37C>T) c.*525-37C>T (n.*525-37C>T) n.3871-37C>T c.964-37C>T (n.964-37C>T) c.1066-37C>T (n.1066-37C>T) c.300+2679G>A (n.300+2679G>A) c.177+6314G>A (n.177+6314G>A) n.326-37C>T c.*388-37C>T (n.*388-37C>T) c.408+2679G>A (n.408+2679G>A) c.285+6314G>A (n.285+6314G>A) n.1085-37C>T n.1106-37C>T n.1079-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398136G= | CA2448297874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-37C= (n.*446-37C=) c.*503-37C= (n.*503-37C=) c.1075-37C= (n.1075-37C=) c.1000-37C= (n.1000-37C=) n.1136-37C= n.2385C= n.1614-37C= c.*308-37C= (n.*308-37C=) c.1045-37C= c.1123-37C= (n.1123-37C=) c.1100-37C= (n.1100-37C=) n.1304-37C= c.802-37C= (n.802-37C=) c.*525-37C= (n.*525-37C=) n.3871-37C= c.964-37C= (n.964-37C=) c.1066-37C= (n.1066-37C=) c.300+2679G= (n.300+2679G=) c.177+6314G= (n.177+6314G=) n.326-37C= c.*388-37C= (n.*388-37C=) c.408+2679G= (n.408+2679G=) c.285+6314G= (n.285+6314G=) n.1085-37C= n.1106-37C= n.1079-37C= | |
X | g.101398136G>T | CA2694298200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-37C>A (n.*446-37C>A) c.*503-37C>A (n.*503-37C>A) c.1075-37C>A (n.1075-37C>A) c.1000-37C>A (n.1000-37C>A) n.1136-37C>A n.2385C>A n.1614-37C>A c.*308-37C>A (n.*308-37C>A) c.1045-37C>A c.1123-37C>A (n.1123-37C>A) c.1100-37C>A (n.1100-37C>A) n.1304-37C>A c.802-37C>A (n.802-37C>A) c.*525-37C>A (n.*525-37C>A) n.3871-37C>A c.964-37C>A (n.964-37C>A) c.1066-37C>A (n.1066-37C>A) c.300+2679G>T (n.300+2679G>T) c.177+6314G>T (n.177+6314G>T) n.326-37C>A c.*388-37C>A (n.*388-37C>A) c.408+2679G>T (n.408+2679G>T) c.285+6314G>T (n.285+6314G>T) n.1085-37C>A n.1106-37C>A n.1079-37C>A | gnomAD v4 |
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X | g.101398137T>G | CA2822684740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-38A>C (n.*446-38A>C) c.*503-38A>C (n.*503-38A>C) c.1075-38A>C (n.1075-38A>C) c.1000-38A>C (n.1000-38A>C) n.1136-38A>C n.2384A>C n.1614-38A>C c.*308-38A>C (n.*308-38A>C) c.1045-38A>C c.1123-38A>C (n.1123-38A>C) c.1100-38A>C (n.1100-38A>C) n.1304-38A>C c.802-38A>C (n.802-38A>C) c.*525-38A>C (n.*525-38A>C) n.3871-38A>C c.964-38A>C (n.964-38A>C) c.1066-38A>C (n.1066-38A>C) c.300+2680T>G (n.300+2680T>G) c.177+6315T>G (n.177+6315T>G) n.326-38A>C c.*388-38A>C (n.*388-38A>C) c.408+2680T>G (n.408+2680T>G) c.285+6315T>G (n.285+6315T>G) n.1085-38A>C n.1106-38A>C n.1079-38A>C | |
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X | g.101398138G>T | CA2694298203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-39C>A (n.*446-39C>A) c.*503-39C>A (n.*503-39C>A) c.1075-39C>A (n.1075-39C>A) c.1000-39C>A (n.1000-39C>A) n.1136-39C>A n.2383C>A n.1614-39C>A c.*308-39C>A (n.*308-39C>A) c.1045-39C>A c.1123-39C>A (n.1123-39C>A) c.1100-39C>A (n.1100-39C>A) n.1304-39C>A c.802-39C>A (n.802-39C>A) c.*525-39C>A (n.*525-39C>A) n.3871-39C>A c.964-39C>A (n.964-39C>A) c.1066-39C>A (n.1066-39C>A) c.300+2681G>T (n.300+2681G>T) c.177+6316G>T (n.177+6316G>T) n.326-39C>A c.*388-39C>A (n.*388-39C>A) c.408+2681G>T (n.408+2681G>T) c.285+6316G>T (n.285+6316G>T) n.1085-39C>A n.1106-39C>A n.1079-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398139A= | CA2448297876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-40T= (n.*446-40T=) c.*503-40T= (n.*503-40T=) c.1075-40T= (n.1075-40T=) c.1000-40T= (n.1000-40T=) n.1136-40T= n.2382T= n.1614-40T= c.*308-40T= (n.*308-40T=) c.1045-40T= c.1123-40T= (n.1123-40T=) c.1100-40T= (n.1100-40T=) n.1304-40T= c.802-40T= (n.802-40T=) c.*525-40T= (n.*525-40T=) n.3871-40T= c.964-40T= (n.964-40T=) c.1066-40T= (n.1066-40T=) c.300+2682A= (n.300+2682A=) c.177+6317A= (n.177+6317A=) n.326-40T= c.*388-40T= (n.*388-40T=) c.408+2682A= (n.408+2682A=) c.285+6317A= (n.285+6317A=) n.1085-40T= n.1106-40T= n.1079-40T= | |
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X | g.101398141A>G | CA2694298204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-42T>C (n.*446-42T>C) c.*503-42T>C (n.*503-42T>C) c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.1000-42T>C (n.1000-42T>C) n.1136-42T>C n.2380T>C n.1614-42T>C c.*308-42T>C (n.*308-42T>C) c.1045-42T>C c.1123-42T>C (n.1123-42T>C) c.1100-42T>C (n.1100-42T>C) n.1304-42T>C c.802-42T>C (n.802-42T>C) c.*525-42T>C (n.*525-42T>C) n.3871-42T>C c.964-42T>C (n.964-42T>C) c.1066-42T>C (n.1066-42T>C) c.300+2684A>G (n.300+2684A>G) c.177+6319A>G (n.177+6319A>G) n.326-42T>C c.*388-42T>C (n.*388-42T>C) c.408+2684A>G (n.408+2684A>G) c.285+6319A>G (n.285+6319A>G) n.1085-42T>C n.1106-42T>C n.1079-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398142del | CA869302814 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-42del (n.*446-42del) c.*503-42del (n.*503-42del) c.1075-42del (n.1075-42del) c.1000-42del (n.1000-42del) n.1136-42del n.2380del n.1614-42del c.*308-42del (n.*308-42del) c.1045-42del c.1123-42del (n.1123-42del) c.1100-42del (n.1100-42del) n.1304-42del c.802-42del (n.802-42del) c.*525-42del (n.*525-42del) n.3871-42del c.964-42del (n.964-42del) c.1066-42del (n.1066-42del) c.300+2685del (n.300+2685del) c.177+6320del (n.177+6320del) n.326-42del c.*388-42del (n.*388-42del) c.408+2685del (n.408+2685del) c.285+6320del (n.285+6320del) n.1085-42del n.1106-42del n.1079-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398143G>T | CA2694298206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-44C>A (n.*446-44C>A) c.*503-44C>A (n.*503-44C>A) c.1075-44C>A (n.1075-44C>A) c.1000-44C>A (n.1000-44C>A) n.1136-44C>A n.2378C>A n.1614-44C>A c.*308-44C>A (n.*308-44C>A) c.1045-44C>A c.1123-44C>A (n.1123-44C>A) c.1100-44C>A (n.1100-44C>A) n.1304-44C>A c.802-44C>A (n.802-44C>A) c.*525-44C>A (n.*525-44C>A) n.3871-44C>A c.964-44C>A (n.964-44C>A) c.1066-44C>A (n.1066-44C>A) c.300+2686G>T (n.300+2686G>T) c.177+6321G>T (n.177+6321G>T) n.326-44C>A c.*388-44C>A (n.*388-44C>A) c.408+2686G>T (n.408+2686G>T) c.285+6321G>T (n.285+6321G>T) n.1085-44C>A n.1106-44C>A n.1079-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398145G>A | CA643537086 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-46C>T (n.*446-46C>T) c.*503-46C>T (n.*503-46C>T) c.1075-46C>T (n.1075-46C>T) c.1000-46C>T (n.1000-46C>T) n.1136-46C>T n.2376C>T n.1614-46C>T c.*308-46C>T (n.*308-46C>T) c.1045-46C>T c.1123-46C>T (n.1123-46C>T) c.1100-46C>T (n.1100-46C>T) n.1304-46C>T c.802-46C>T (n.802-46C>T) c.*525-46C>T (n.*525-46C>T) n.3871-46C>T c.964-46C>T (n.964-46C>T) c.1066-46C>T (n.1066-46C>T) c.300+2688G>A (n.300+2688G>A) c.177+6323G>A (n.177+6323G>A) n.326-46C>T c.*388-46C>T (n.*388-46C>T) c.408+2688G>A (n.408+2688G>A) c.285+6323G>A (n.285+6323G>A) n.1085-46C>T n.1106-46C>T n.1079-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398149del | CA2694298208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-48del (n.*446-48del) c.*503-48del (n.*503-48del) c.1075-48del (n.1075-48del) c.1000-48del (n.1000-48del) n.1136-48del n.2374del n.1614-48del c.*308-48del (n.*308-48del) c.1045-48del c.1123-48del (n.1123-48del) c.1100-48del (n.1100-48del) n.1304-48del c.802-48del (n.802-48del) c.*525-48del (n.*525-48del) n.3871-48del c.964-48del (n.964-48del) c.1066-48del (n.1066-48del) c.300+2692del (n.300+2692del) c.177+6327del (n.177+6327del) n.326-48del c.*388-48del (n.*388-48del) c.408+2692del (n.408+2692del) c.285+6327del (n.285+6327del) n.1085-48del n.1106-48del n.1079-48del | gnomAD v4 |
X | g.101398148C>A | CA2694298209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-49G>T (n.*446-49G>T) c.*503-49G>T (n.*503-49G>T) c.1075-49G>T (n.1075-49G>T) c.1000-49G>T (n.1000-49G>T) n.1136-49G>T n.2373G>T n.1614-49G>T c.*308-49G>T (n.*308-49G>T) c.1045-49G>T c.1123-49G>T (n.1123-49G>T) c.1100-49G>T (n.1100-49G>T) n.1304-49G>T c.802-49G>T (n.802-49G>T) c.*525-49G>T (n.*525-49G>T) n.3871-49G>T c.964-49G>T (n.964-49G>T) c.1066-49G>T (n.1066-49G>T) c.300+2691C>A (n.300+2691C>A) c.177+6326C>A (n.177+6326C>A) n.326-49G>T c.*388-49G>T (n.*388-49G>T) c.408+2691C>A (n.408+2691C>A) c.285+6326C>A (n.285+6326C>A) n.1085-49G>T n.1106-49G>T n.1079-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398148C= | CA2448297881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-49G= (n.*446-49G=) c.*503-49G= (n.*503-49G=) c.1075-49G= (n.1075-49G=) c.1000-49G= (n.1000-49G=) n.1136-49G= n.2373G= n.1614-49G= c.*308-49G= (n.*308-49G=) c.1045-49G= c.1123-49G= (n.1123-49G=) c.1100-49G= (n.1100-49G=) n.1304-49G= c.802-49G= (n.802-49G=) c.*525-49G= (n.*525-49G=) n.3871-49G= c.964-49G= (n.964-49G=) c.1066-49G= (n.1066-49G=) c.300+2691C= (n.300+2691C=) c.177+6326C= (n.177+6326C=) n.326-49G= c.*388-49G= (n.*388-49G=) c.408+2691C= (n.408+2691C=) c.285+6326C= (n.285+6326C=) n.1085-49G= n.1106-49G= n.1079-49G= | |
X | g.101398148C>T | CA643537087 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-49G>A (n.*446-49G>A) c.*503-49G>A (n.*503-49G>A) c.1075-49G>A (n.1075-49G>A) c.1000-49G>A (n.1000-49G>A) n.1136-49G>A n.2373G>A n.1614-49G>A c.*308-49G>A (n.*308-49G>A) c.1045-49G>A c.1123-49G>A (n.1123-49G>A) c.1100-49G>A (n.1100-49G>A) n.1304-49G>A c.802-49G>A (n.802-49G>A) c.*525-49G>A (n.*525-49G>A) n.3871-49G>A c.964-49G>A (n.964-49G>A) c.1066-49G>A (n.1066-49G>A) c.300+2691C>T (n.300+2691C>T) c.177+6326C>T (n.177+6326C>T) n.326-49G>A c.*388-49G>A (n.*388-49G>A) c.408+2691C>T (n.408+2691C>T) c.285+6326C>T (n.285+6326C>T) n.1085-49G>A n.1106-49G>A n.1079-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398148_101398150delinsCCT | CA2448297880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-51_*446-49delinsAGG (n.*446-51_*446-49delinsAGG) c.*503-51_*503-49delinsAGG (n.*503-51_*503-49delinsAGG) c.1075-51_1075-49delinsAGG (n.1075-51_1075-49delinsAGG) c.1000-51_1000-49delinsAGG (n.1000-51_1000-49delinsAGG) n.1136-51_1136-49delinsAGG n.2371_2373delinsAGG n.1614-51_1614-49delinsAGG c.*308-51_*308-49delinsAGG (n.*308-51_*308-49delinsAGG) c.1045-51_1045-49delinsAGG c.1123-51_1123-49delinsAGG (n.1123-51_1123-49delinsAGG) c.1100-51_1100-49delinsAGG (n.1100-51_1100-49delinsAGG) n.1304-51_1304-49delinsAGG c.802-51_802-49delinsAGG (n.802-51_802-49delinsAGG) c.*525-51_*525-49delinsAGG (n.*525-51_*525-49delinsAGG) n.3871-51_3871-49delinsAGG c.964-51_964-49delinsAGG (n.964-51_964-49delinsAGG) c.1066-51_1066-49delinsAGG (n.1066-51_1066-49delinsAGG) c.300+2691_300+2693delinsCCT (n.300+2691_300+2693delinsCCT) c.177+6326_177+6328delinsCCT (n.177+6326_177+6328delinsCCT) n.326-51_326-49delinsAGG c.*388-51_*388-49delinsAGG (n.*388-51_*388-49delinsAGG) c.408+2691_408+2693delinsCCT (n.408+2691_408+2693delinsCCT) c.285+6326_285+6328delinsCCT (n.285+6326_285+6328delinsCCT) n.1085-51_1085-49delinsAGG n.1106-51_1106-49delinsAGG n.1079-51_1079-49delinsAGG | |
X | g.101398149C>A | CA2694298210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-50G>T (n.*446-50G>T) c.*503-50G>T (n.*503-50G>T) c.1075-50G>T (n.1075-50G>T) c.1000-50G>T (n.1000-50G>T) n.1136-50G>T n.2372G>T n.1614-50G>T c.*308-50G>T (n.*308-50G>T) c.1045-50G>T c.1123-50G>T (n.1123-50G>T) c.1100-50G>T (n.1100-50G>T) n.1304-50G>T c.802-50G>T (n.802-50G>T) c.*525-50G>T (n.*525-50G>T) n.3871-50G>T c.964-50G>T (n.964-50G>T) c.1066-50G>T (n.1066-50G>T) c.300+2692C>A (n.300+2692C>A) c.177+6327C>A (n.177+6327C>A) n.326-50G>T c.*388-50G>T (n.*388-50G>T) c.408+2692C>A (n.408+2692C>A) c.285+6327C>A (n.285+6327C>A) n.1085-50G>T n.1106-50G>T n.1079-50G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398149_101398150del | CA029389 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-51_*446-50del (n.*446-51_*446-50del) c.*503-51_*503-50del (n.*503-51_*503-50del) c.1075-51_1075-50del (n.1075-51_1075-50del) c.1000-51_1000-50del (n.1000-51_1000-50del) n.1136-51_1136-50del n.2371_2372del n.1614-51_1614-50del c.*308-51_*308-50del (n.*308-51_*308-50del) c.1045-51_1045-50del c.1123-51_1123-50del (n.1123-51_1123-50del) c.1100-51_1100-50del (n.1100-51_1100-50del) n.1304-51_1304-50del c.802-51_802-50del (n.802-51_802-50del) c.*525-51_*525-50del (n.*525-51_*525-50del) n.3871-51_3871-50del c.964-51_964-50del (n.964-51_964-50del) c.1066-51_1066-50del (n.1066-51_1066-50del) c.300+2692_300+2693del (n.300+2692_300+2693del) c.177+6327_177+6328del (n.177+6327_177+6328del) n.326-51_326-50del c.*388-51_*388-50del (n.*388-51_*388-50del) c.408+2692_408+2693del (n.408+2692_408+2693del) c.285+6327_285+6328del (n.285+6327_285+6328del) n.1085-51_1085-50del n.1106-51_1106-50del n.1079-51_1079-50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398149_101398153delinsCTGTT | CA2448297882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-54_*446-50delinsAACAG (n.*446-54_*446-50delinsAACAG) c.*503-54_*503-50delinsAACAG (n.*503-54_*503-50delinsAACAG) c.1075-54_1075-50delinsAACAG (n.1075-54_1075-50delinsAACAG) c.1000-54_1000-50delinsAACAG (n.1000-54_1000-50delinsAACAG) n.1136-54_1136-50delinsAACAG n.2368_2372delinsAACAG n.1614-54_1614-50delinsAACAG c.*308-54_*308-50delinsAACAG (n.*308-54_*308-50delinsAACAG) c.1045-54_1045-50delinsAACAG c.1123-54_1123-50delinsAACAG (n.1123-54_1123-50delinsAACAG) c.1100-54_1100-50delinsAACAG (n.1100-54_1100-50delinsAACAG) n.1304-54_1304-50delinsAACAG c.802-54_802-50delinsAACAG (n.802-54_802-50delinsAACAG) c.*525-54_*525-50delinsAACAG (n.*525-54_*525-50delinsAACAG) n.3871-54_3871-50delinsAACAG c.964-54_964-50delinsAACAG (n.964-54_964-50delinsAACAG) c.1066-54_1066-50delinsAACAG (n.1066-54_1066-50delinsAACAG) c.300+2692_300+2696delinsCTGTT (n.300+2692_300+2696delinsCTGTT) c.177+6327_177+6331delinsCTGTT (n.177+6327_177+6331delinsCTGTT) n.326-54_326-50delinsAACAG c.*388-54_*388-50delinsAACAG (n.*388-54_*388-50delinsAACAG) c.408+2692_408+2696delinsCTGTT (n.408+2692_408+2696delinsCTGTT) c.285+6327_285+6331delinsCTGTT (n.285+6327_285+6331delinsCTGTT) n.1085-54_1085-50delinsAACAG n.1106-54_1106-50delinsAACAG n.1079-54_1079-50delinsAACAG | |
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X | g.101398151_101398152del | CA413921264 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-52_*446-51del (n.*446-52_*446-51del) c.*503-52_*503-51del (n.*503-52_*503-51del) c.1075-52_1075-51del (n.1075-52_1075-51del) c.1000-52_1000-51del (n.1000-52_1000-51del) n.1136-52_1136-51del n.2370_2371del n.1614-52_1614-51del c.*308-52_*308-51del (n.*308-52_*308-51del) c.1045-52_1045-51del c.1123-52_1123-51del (n.1123-52_1123-51del) c.1100-52_1100-51del (n.1100-52_1100-51del) n.1304-52_1304-51del c.802-52_802-51del (n.802-52_802-51del) c.*525-52_*525-51del (n.*525-52_*525-51del) n.3871-52_3871-51del c.964-52_964-51del (n.964-52_964-51del) c.1066-52_1066-51del (n.1066-52_1066-51del) c.300+2694_300+2695del (n.300+2694_300+2695del) c.177+6329_177+6330del (n.177+6329_177+6330del) n.326-52_326-51del c.*388-52_*388-51del (n.*388-52_*388-51del) c.408+2694_408+2695del (n.408+2694_408+2695del) c.285+6329_285+6330del (n.285+6329_285+6330del) n.1085-52_1085-51del n.1106-52_1106-51del n.1079-52_1079-51del | |
X | g.101398150_101398153del | CA352536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-54_*446-51del (n.*446-54_*446-51del) c.*503-54_*503-51del (n.*503-54_*503-51del) c.1075-54_1075-51del (n.1075-54_1075-51del) c.1000-54_1000-51del (n.1000-54_1000-51del) n.1136-54_1136-51del n.2368_2371del n.1614-54_1614-51del c.*308-54_*308-51del (n.*308-54_*308-51del) c.1045-54_1045-51del c.1123-54_1123-51del (n.1123-54_1123-51del) c.1100-54_1100-51del (n.1100-54_1100-51del) n.1304-54_1304-51del c.802-54_802-51del (n.802-54_802-51del) c.*525-54_*525-51del (n.*525-54_*525-51del) n.3871-54_3871-51del c.964-54_964-51del (n.964-54_964-51del) c.1066-54_1066-51del (n.1066-54_1066-51del) c.300+2693_300+2696del (n.300+2693_300+2696del) c.177+6328_177+6331del (n.177+6328_177+6331del) n.326-54_326-51del c.*388-54_*388-51del (n.*388-54_*388-51del) c.408+2693_408+2696del (n.408+2693_408+2696del) c.285+6328_285+6331del (n.285+6328_285+6331del) n.1085-54_1085-51del n.1106-54_1106-51del n.1079-54_1079-51del | dbSNP |
X | g.101398150_101398154delinsTGTTA | CA2448297884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-55_*446-51delinsTAACA (n.*446-55_*446-51delinsTAACA) c.*503-55_*503-51delinsTAACA (n.*503-55_*503-51delinsTAACA) c.1075-55_1075-51delinsTAACA (n.1075-55_1075-51delinsTAACA) c.1000-55_1000-51delinsTAACA (n.1000-55_1000-51delinsTAACA) n.1136-55_1136-51delinsTAACA n.2367_2371delinsTAACA n.1614-55_1614-51delinsTAACA c.*308-55_*308-51delinsTAACA (n.*308-55_*308-51delinsTAACA) c.1045-55_1045-51delinsTAACA c.1123-55_1123-51delinsTAACA (n.1123-55_1123-51delinsTAACA) c.1100-55_1100-51delinsTAACA (n.1100-55_1100-51delinsTAACA) n.1304-55_1304-51delinsTAACA c.802-55_802-51delinsTAACA (n.802-55_802-51delinsTAACA) c.*525-55_*525-51delinsTAACA (n.*525-55_*525-51delinsTAACA) n.3871-55_3871-51delinsTAACA c.964-55_964-51delinsTAACA (n.964-55_964-51delinsTAACA) c.1066-55_1066-51delinsTAACA (n.1066-55_1066-51delinsTAACA) c.300+2693_300+2697delinsTGTTA (n.300+2693_300+2697delinsTGTTA) c.177+6328_177+6332delinsTGTTA (n.177+6328_177+6332delinsTGTTA) n.326-55_326-51delinsTAACA c.*388-55_*388-51delinsTAACA (n.*388-55_*388-51delinsTAACA) c.408+2693_408+2697delinsTGTTA (n.408+2693_408+2697delinsTGTTA) c.285+6328_285+6332delinsTGTTA (n.285+6328_285+6332delinsTGTTA) n.1085-55_1085-51delinsTAACA n.1106-55_1106-51delinsTAACA n.1079-55_1079-51delinsTAACA | |
X | g.101398150_101398151insAAGTGATAA | CA2837492402 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-52_*446-51insTTATCACTT (n.*446-52_*446-51insTTATCACTT) c.*503-52_*503-51insTTATCACTT (n.*503-52_*503-51insTTATCACTT) c.1075-52_1075-51insTTATCACTT (n.1075-52_1075-51insTTATCACTT) c.1000-52_1000-51insTTATCACTT (n.1000-52_1000-51insTTATCACTT) n.1136-52_1136-51insTTATCACTT n.2370_2371insTTATCACTT n.1614-52_1614-51insTTATCACTT c.*308-52_*308-51insTTATCACTT (n.*308-52_*308-51insTTATCACTT) c.1045-52_1045-51insTTATCACTT c.1123-52_1123-51insTTATCACTT (n.1123-52_1123-51insTTATCACTT) c.1100-52_1100-51insTTATCACTT (n.1100-52_1100-51insTTATCACTT) n.1304-52_1304-51insTTATCACTT c.802-52_802-51insTTATCACTT (n.802-52_802-51insTTATCACTT) c.*525-52_*525-51insTTATCACTT (n.*525-52_*525-51insTTATCACTT) n.3871-52_3871-51insTTATCACTT c.964-52_964-51insTTATCACTT (n.964-52_964-51insTTATCACTT) c.1066-52_1066-51insTTATCACTT (n.1066-52_1066-51insTTATCACTT) c.300+2693_300+2694insAAGTGATAA (n.300+2693_300+2694insAAGTGATAA) c.177+6328_177+6329insAAGTGATAA (n.177+6328_177+6329insAAGTGATAA) n.326-52_326-51insTTATCACTT c.*388-52_*388-51insTTATCACTT (n.*388-52_*388-51insTTATCACTT) c.408+2693_408+2694insAAGTGATAA (n.408+2693_408+2694insAAGTGATAA) c.285+6328_285+6329insAAGTGATAA (n.285+6328_285+6329insAAGTGATAA) n.1085-52_1085-51insTTATCACTT n.1106-52_1106-51insTTATCACTT n.1079-52_1079-51insTTATCACTT | |
X | g.101398151G>A | CA029403 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-52C>T (n.*446-52C>T) c.*503-52C>T (n.*503-52C>T) c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.1000-52C>T (n.1000-52C>T) n.1136-52C>T n.2370C>T n.1614-52C>T c.*308-52C>T (n.*308-52C>T) c.1045-52C>T c.1123-52C>T (n.1123-52C>T) c.1100-52C>T (n.1100-52C>T) n.1304-52C>T c.802-52C>T (n.802-52C>T) c.*525-52C>T (n.*525-52C>T) n.3871-52C>T c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.1066-52C>T (n.1066-52C>T) c.300+2694G>A (n.300+2694G>A) c.177+6329G>A (n.177+6329G>A) n.326-52C>T c.*388-52C>T (n.*388-52C>T) c.408+2694G>A (n.408+2694G>A) c.285+6329G>A (n.285+6329G>A) n.1085-52C>T n.1106-52C>T n.1079-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398151G= | CA2448297886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-52C= (n.*446-52C=) c.*503-52C= (n.*503-52C=) c.1075-52C= (n.1075-52C=) c.1000-52C= (n.1000-52C=) n.1136-52C= n.2370C= n.1614-52C= c.*308-52C= (n.*308-52C=) c.1045-52C= c.1123-52C= (n.1123-52C=) c.1100-52C= (n.1100-52C=) n.1304-52C= c.802-52C= (n.802-52C=) c.*525-52C= (n.*525-52C=) n.3871-52C= c.964-52C= (n.964-52C=) c.1066-52C= (n.1066-52C=) c.300+2694G= (n.300+2694G=) c.177+6329G= (n.177+6329G=) n.326-52C= c.*388-52C= (n.*388-52C=) c.408+2694G= (n.408+2694G=) c.285+6329G= (n.285+6329G=) n.1085-52C= n.1106-52C= n.1079-52C= | |
X | g.101398151G>T | CA2579664579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-52C>A (n.*446-52C>A) c.*503-52C>A (n.*503-52C>A) c.1075-52C>A (n.1075-52C>A) c.1000-52C>A (n.1000-52C>A) n.1136-52C>A n.2370C>A n.1614-52C>A c.*308-52C>A (n.*308-52C>A) c.1045-52C>A c.1123-52C>A (n.1123-52C>A) c.1100-52C>A (n.1100-52C>A) n.1304-52C>A c.802-52C>A (n.802-52C>A) c.*525-52C>A (n.*525-52C>A) n.3871-52C>A c.964-52C>A (n.964-52C>A) c.1066-52C>A (n.1066-52C>A) c.300+2694G>T (n.300+2694G>T) c.177+6329G>T (n.177+6329G>T) n.326-52C>A c.*388-52C>A (n.*388-52C>A) c.408+2694G>T (n.408+2694G>T) c.285+6329G>T (n.285+6329G>T) n.1085-52C>A n.1106-52C>A n.1079-52C>A | |
X | g.101398154_101398157del | CA029411 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-55_*446-52del (n.*446-55_*446-52del) c.*503-55_*503-52del (n.*503-55_*503-52del) c.1075-55_1075-52del (n.1075-55_1075-52del) c.1000-55_1000-52del (n.1000-55_1000-52del) n.1136-55_1136-52del n.2367_2370del n.1614-55_1614-52del c.*308-55_*308-52del (n.*308-55_*308-52del) c.1045-55_1045-52del c.1123-55_1123-52del (n.1123-55_1123-52del) c.1100-55_1100-52del (n.1100-55_1100-52del) n.1304-55_1304-52del c.802-55_802-52del (n.802-55_802-52del) c.*525-55_*525-52del (n.*525-55_*525-52del) n.3871-55_3871-52del c.964-55_964-52del (n.964-55_964-52del) c.1066-55_1066-52del (n.1066-55_1066-52del) c.300+2697_300+2700del (n.300+2697_300+2700del) c.177+6332_177+6335del (n.177+6332_177+6335del) n.326-55_326-52del c.*388-55_*388-52del (n.*388-55_*388-52del) c.408+2697_408+2700del (n.408+2697_408+2700del) c.285+6332_285+6335del (n.285+6332_285+6335del) n.1085-55_1085-52del n.1106-55_1106-52del n.1079-55_1079-52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398154A= | CA2448297888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-55T= (n.*446-55T=) c.*503-55T= (n.*503-55T=) c.1075-55T= (n.1075-55T=) c.1000-55T= (n.1000-55T=) n.1136-55T= n.2367T= n.1614-55T= c.*308-55T= (n.*308-55T=) c.1045-55T= c.1123-55T= (n.1123-55T=) c.1100-55T= (n.1100-55T=) n.1304-55T= c.802-55T= (n.802-55T=) c.*525-55T= (n.*525-55T=) n.3871-55T= c.964-55T= (n.964-55T=) c.1066-55T= (n.1066-55T=) c.300+2697A= (n.300+2697A=) c.177+6332A= (n.177+6332A=) n.326-55T= c.*388-55T= (n.*388-55T=) c.408+2697A= (n.408+2697A=) c.285+6332A= (n.285+6332A=) n.1085-55T= n.1106-55T= n.1079-55T= | |
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X | g.101398154A>T | CA2448297887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-55T>A (n.*446-55T>A) c.*503-55T>A (n.*503-55T>A) c.1075-55T>A (n.1075-55T>A) c.1000-55T>A (n.1000-55T>A) n.1136-55T>A n.2367T>A n.1614-55T>A c.*308-55T>A (n.*308-55T>A) c.1045-55T>A c.1123-55T>A (n.1123-55T>A) c.1100-55T>A (n.1100-55T>A) n.1304-55T>A c.802-55T>A (n.802-55T>A) c.*525-55T>A (n.*525-55T>A) n.3871-55T>A c.964-55T>A (n.964-55T>A) c.1066-55T>A (n.1066-55T>A) c.300+2697A>T (n.300+2697A>T) c.177+6332A>T (n.177+6332A>T) n.326-55T>A c.*388-55T>A (n.*388-55T>A) c.408+2697A>T (n.408+2697A>T) c.285+6332A>T (n.285+6332A>T) n.1085-55T>A n.1106-55T>A n.1079-55T>A | dbSNP |
X | g.101398155G>A | CA1135845541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-56C>T (n.*446-56C>T) c.*503-56C>T (n.*503-56C>T) c.1075-56C>T (n.1075-56C>T) c.1000-56C>T (n.1000-56C>T) n.1136-56C>T n.2366C>T n.1614-56C>T c.*308-56C>T (n.*308-56C>T) c.1045-56C>T c.1123-56C>T (n.1123-56C>T) c.1100-56C>T (n.1100-56C>T) n.1304-56C>T c.802-56C>T (n.802-56C>T) c.*525-56C>T (n.*525-56C>T) n.3871-56C>T c.964-56C>T (n.964-56C>T) c.1066-56C>T (n.1066-56C>T) c.300+2698G>A (n.300+2698G>A) c.177+6333G>A (n.177+6333G>A) n.326-56C>T c.*388-56C>T (n.*388-56C>T) c.408+2698G>A (n.408+2698G>A) c.285+6333G>A (n.285+6333G>A) n.1085-56C>T n.1106-56C>T n.1079-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398155G= | CA2448297889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-56C= (n.*446-56C=) c.*503-56C= (n.*503-56C=) c.1075-56C= (n.1075-56C=) c.1000-56C= (n.1000-56C=) n.1136-56C= n.2366C= n.1614-56C= c.*308-56C= (n.*308-56C=) c.1045-56C= c.1123-56C= (n.1123-56C=) c.1100-56C= (n.1100-56C=) n.1304-56C= c.802-56C= (n.802-56C=) c.*525-56C= (n.*525-56C=) n.3871-56C= c.964-56C= (n.964-56C=) c.1066-56C= (n.1066-56C=) c.300+2698G= (n.300+2698G=) c.177+6333G= (n.177+6333G=) n.326-56C= c.*388-56C= (n.*388-56C=) c.408+2698G= (n.408+2698G=) c.285+6333G= (n.285+6333G=) n.1085-56C= n.1106-56C= n.1079-56C= | |
X | g.101398155G>T | CA2579664580 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-56C>A (n.*446-56C>A) c.*503-56C>A (n.*503-56C>A) c.1075-56C>A (n.1075-56C>A) c.1000-56C>A (n.1000-56C>A) n.1136-56C>A n.2366C>A n.1614-56C>A c.*308-56C>A (n.*308-56C>A) c.1045-56C>A c.1123-56C>A (n.1123-56C>A) c.1100-56C>A (n.1100-56C>A) n.1304-56C>A c.802-56C>A (n.802-56C>A) c.*525-56C>A (n.*525-56C>A) n.3871-56C>A c.964-56C>A (n.964-56C>A) c.1066-56C>A (n.1066-56C>A) c.300+2698G>T (n.300+2698G>T) c.177+6333G>T (n.177+6333G>T) n.326-56C>A c.*388-56C>A (n.*388-56C>A) c.408+2698G>T (n.408+2698G>T) c.285+6333G>T (n.285+6333G>T) n.1085-56C>A n.1106-56C>A n.1079-56C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398157T>C | CA2694298213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-58A>G (n.*446-58A>G) c.*503-58A>G (n.*503-58A>G) c.1075-58A>G (n.1075-58A>G) c.1000-58A>G (n.1000-58A>G) n.1136-58A>G n.2364A>G n.1614-58A>G c.*308-58A>G (n.*308-58A>G) c.1045-58A>G c.1123-58A>G (n.1123-58A>G) c.1100-58A>G (n.1100-58A>G) n.1304-58A>G c.802-58A>G (n.802-58A>G) c.*525-58A>G (n.*525-58A>G) n.3871-58A>G c.964-58A>G (n.964-58A>G) c.1066-58A>G (n.1066-58A>G) c.300+2700T>C (n.300+2700T>C) c.177+6335T>C (n.177+6335T>C) n.326-58A>G c.*388-58A>G (n.*388-58A>G) c.408+2700T>C (n.408+2700T>C) c.285+6335T>C (n.285+6335T>C) n.1085-58A>G n.1106-58A>G n.1079-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398158T>G | CA352917 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-59A>C (n.*446-59A>C) c.*503-59A>C (n.*503-59A>C) c.1075-59A>C (n.1075-59A>C) c.1000-59A>C (n.1000-59A>C) n.1136-59A>C n.2363A>C n.1614-59A>C c.*308-59A>C (n.*308-59A>C) c.1045-59A>C c.1123-59A>C (n.1123-59A>C) c.1100-59A>C (n.1100-59A>C) n.1304-59A>C c.802-59A>C (n.802-59A>C) c.*525-59A>C (n.*525-59A>C) n.3871-59A>C c.964-59A>C (n.964-59A>C) c.1066-59A>C (n.1066-59A>C) c.300+2701T>G (n.300+2701T>G) c.177+6336T>G (n.177+6336T>G) n.326-59A>C c.*388-59A>C (n.*388-59A>C) c.408+2701T>G (n.408+2701T>G) c.285+6336T>G (n.285+6336T>G) n.1085-59A>C n.1106-59A>C n.1079-59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398158T= | CA2448297890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-59A= (n.*446-59A=) c.*503-59A= (n.*503-59A=) c.1075-59A= (n.1075-59A=) c.1000-59A= (n.1000-59A=) n.1136-59A= n.2363A= n.1614-59A= c.*308-59A= (n.*308-59A=) c.1045-59A= c.1123-59A= (n.1123-59A=) c.1100-59A= (n.1100-59A=) n.1304-59A= c.802-59A= (n.802-59A=) c.*525-59A= (n.*525-59A=) n.3871-59A= c.964-59A= (n.964-59A=) c.1066-59A= (n.1066-59A=) c.300+2701T= (n.300+2701T=) c.177+6336T= (n.177+6336T=) n.326-59A= c.*388-59A= (n.*388-59A=) c.408+2701T= (n.408+2701T=) c.285+6336T= (n.285+6336T=) n.1085-59A= n.1106-59A= n.1079-59A= | |
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X | g.101398160G>A | CA2694298214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-61C>T (n.*446-61C>T) c.*503-61C>T (n.*503-61C>T) c.1075-61C>T (n.1075-61C>T) c.1000-61C>T (n.1000-61C>T) n.1136-61C>T n.2361C>T n.1614-61C>T c.*308-61C>T (n.*308-61C>T) c.1045-61C>T c.1123-61C>T (n.1123-61C>T) c.1100-61C>T (n.1100-61C>T) n.1304-61C>T c.802-61C>T (n.802-61C>T) c.*525-61C>T (n.*525-61C>T) n.3871-61C>T c.964-61C>T (n.964-61C>T) c.1066-61C>T (n.1066-61C>T) c.300+2703G>A (n.300+2703G>A) c.177+6338G>A (n.177+6338G>A) n.326-61C>T c.*388-61C>T (n.*388-61C>T) c.408+2703G>A (n.408+2703G>A) c.285+6338G>A (n.285+6338G>A) n.1085-61C>T n.1106-61C>T n.1079-61C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398162A>G | CA2694298215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-63T>C (n.*446-63T>C) c.*503-63T>C (n.*503-63T>C) c.1075-63T>C (n.1075-63T>C) c.1000-63T>C (n.1000-63T>C) n.1136-63T>C n.2359T>C n.1614-63T>C c.*308-63T>C (n.*308-63T>C) c.1045-63T>C c.1123-63T>C (n.1123-63T>C) c.1100-63T>C (n.1100-63T>C) n.1304-63T>C c.802-63T>C (n.802-63T>C) c.*525-63T>C (n.*525-63T>C) n.3871-63T>C c.964-63T>C (n.964-63T>C) c.1066-63T>C (n.1066-63T>C) c.300+2705A>G (n.300+2705A>G) c.177+6340A>G (n.177+6340A>G) n.326-63T>C c.*388-63T>C (n.*388-63T>C) c.408+2705A>G (n.408+2705A>G) c.285+6340A>G (n.285+6340A>G) n.1085-63T>C n.1106-63T>C n.1079-63T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398163T>C | CA333093101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-64A>G (n.*446-64A>G) c.*503-64A>G (n.*503-64A>G) c.1075-64A>G (n.1075-64A>G) c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) n.1136-64A>G n.2358A>G n.1614-64A>G c.*308-64A>G (n.*308-64A>G) c.1045-64A>G c.1123-64A>G (n.1123-64A>G) c.1100-64A>G (n.1100-64A>G) n.1304-64A>G c.802-64A>G (n.802-64A>G) c.*525-64A>G (n.*525-64A>G) n.3871-64A>G c.964-64A>G (n.964-64A>G) c.1066-64A>G (n.1066-64A>G) c.300+2706T>C (n.300+2706T>C) c.177+6341T>C (n.177+6341T>C) n.326-64A>G c.*388-64A>G (n.*388-64A>G) c.408+2706T>C (n.408+2706T>C) c.285+6341T>C (n.285+6341T>C) n.1085-64A>G n.1106-64A>G n.1079-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101398164T>A | CA2579664582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-65A>T (n.*446-65A>T) c.*503-65A>T (n.*503-65A>T) c.1075-65A>T (n.1075-65A>T) c.1000-65A>T (n.1000-65A>T) n.1136-65A>T n.2357A>T n.1614-65A>T c.*308-65A>T (n.*308-65A>T) c.1045-65A>T c.1123-65A>T (n.1123-65A>T) c.1100-65A>T (n.1100-65A>T) n.1304-65A>T c.802-65A>T (n.802-65A>T) c.*525-65A>T (n.*525-65A>T) n.3871-65A>T c.964-65A>T (n.964-65A>T) c.1066-65A>T (n.1066-65A>T) c.300+2707T>A (n.300+2707T>A) c.177+6342T>A (n.177+6342T>A) n.326-65A>T c.*388-65A>T (n.*388-65A>T) c.408+2707T>A (n.408+2707T>A) c.285+6342T>A (n.285+6342T>A) n.1085-65A>T n.1106-65A>T n.1079-65A>T | |
X | g.101398165C>A | CA2694298216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-66G>T (n.*446-66G>T) c.*503-66G>T (n.*503-66G>T) c.1075-66G>T (n.1075-66G>T) c.1000-66G>T (n.1000-66G>T) n.1136-66G>T n.2356G>T n.1614-66G>T c.*308-66G>T (n.*308-66G>T) c.1045-66G>T c.1123-66G>T (n.1123-66G>T) c.1100-66G>T (n.1100-66G>T) n.1304-66G>T c.802-66G>T (n.802-66G>T) c.*525-66G>T (n.*525-66G>T) n.3871-66G>T c.964-66G>T (n.964-66G>T) c.1066-66G>T (n.1066-66G>T) c.300+2708C>A (n.300+2708C>A) c.177+6343C>A (n.177+6343C>A) n.326-66G>T c.*388-66G>T (n.*388-66G>T) c.408+2708C>A (n.408+2708C>A) c.285+6343C>A (n.285+6343C>A) n.1085-66G>T n.1106-66G>T n.1079-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398165C>T | CA2694298217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-66G>A (n.*446-66G>A) c.*503-66G>A (n.*503-66G>A) c.1075-66G>A (n.1075-66G>A) c.1000-66G>A (n.1000-66G>A) n.1136-66G>A n.2356G>A n.1614-66G>A c.*308-66G>A (n.*308-66G>A) c.1045-66G>A c.1123-66G>A (n.1123-66G>A) c.1100-66G>A (n.1100-66G>A) n.1304-66G>A c.802-66G>A (n.802-66G>A) c.*525-66G>A (n.*525-66G>A) n.3871-66G>A c.964-66G>A (n.964-66G>A) c.1066-66G>A (n.1066-66G>A) c.300+2708C>T (n.300+2708C>T) c.177+6343C>T (n.177+6343C>T) n.326-66G>A c.*388-66G>A (n.*388-66G>A) c.408+2708C>T (n.408+2708C>T) c.285+6343C>T (n.285+6343C>T) n.1085-66G>A n.1106-66G>A n.1079-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.101398166del | CA2499226267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-67del (n.*446-67del) c.*503-67del (n.*503-67del) c.1075-67del (n.1075-67del) c.1000-67del (n.1000-67del) n.1136-67del n.2355del n.1614-67del c.*308-67del (n.*308-67del) c.1045-67del c.1123-67del (n.1123-67del) c.1100-67del (n.1100-67del) n.1304-67del c.802-67del (n.802-67del) c.*525-67del (n.*525-67del) n.3871-67del c.964-67del (n.964-67del) c.1066-67del (n.1066-67del) c.300+2709del (n.300+2709del) c.177+6344del (n.177+6344del) n.326-67del c.*388-67del (n.*388-67del) c.408+2709del (n.408+2709del) c.285+6344del (n.285+6344del) n.1085-67del n.1106-67del n.1079-67del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398166A= | CA2448297892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-67T= (n.*446-67T=) c.*503-67T= (n.*503-67T=) c.1075-67T= (n.1075-67T=) c.1000-67T= (n.1000-67T=) n.1136-67T= n.2355T= n.1614-67T= c.*308-67T= (n.*308-67T=) c.1045-67T= c.1123-67T= (n.1123-67T=) c.1100-67T= (n.1100-67T=) n.1304-67T= c.802-67T= (n.802-67T=) c.*525-67T= (n.*525-67T=) n.3871-67T= c.964-67T= (n.964-67T=) c.1066-67T= (n.1066-67T=) c.300+2709A= (n.300+2709A=) c.177+6344A= (n.177+6344A=) n.326-67T= c.*388-67T= (n.*388-67T=) c.408+2709A= (n.408+2709A=) c.285+6344A= (n.285+6344A=) n.1085-67T= n.1106-67T= n.1079-67T= | |
X | g.101398166A>G | CA869302835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-67T>C (n.*446-67T>C) c.*503-67T>C (n.*503-67T>C) c.1075-67T>C (n.1075-67T>C) c.1000-67T>C (n.1000-67T>C) n.1136-67T>C n.2355T>C n.1614-67T>C c.*308-67T>C (n.*308-67T>C) c.1045-67T>C c.1123-67T>C (n.1123-67T>C) c.1100-67T>C (n.1100-67T>C) n.1304-67T>C c.802-67T>C (n.802-67T>C) c.*525-67T>C (n.*525-67T>C) n.3871-67T>C c.964-67T>C (n.964-67T>C) c.1066-67T>C (n.1066-67T>C) c.300+2709A>G (n.300+2709A>G) c.177+6344A>G (n.177+6344A>G) n.326-67T>C c.*388-67T>C (n.*388-67T>C) c.408+2709A>G (n.408+2709A>G) c.285+6344A>G (n.285+6344A>G) n.1085-67T>C n.1106-67T>C n.1079-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398166_101398170delinsATTCT | CA2448297893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-71_*446-67delinsAGAAT (n.*446-71_*446-67delinsAGAAT) c.*503-71_*503-67delinsAGAAT (n.*503-71_*503-67delinsAGAAT) c.1075-71_1075-67delinsAGAAT (n.1075-71_1075-67delinsAGAAT) c.1000-71_1000-67delinsAGAAT (n.1000-71_1000-67delinsAGAAT) n.1136-71_1136-67delinsAGAAT n.2351_2355delinsAGAAT n.1614-71_1614-67delinsAGAAT c.*308-71_*308-67delinsAGAAT (n.*308-71_*308-67delinsAGAAT) c.1045-71_1045-67delinsAGAAT c.1123-71_1123-67delinsAGAAT (n.1123-71_1123-67delinsAGAAT) c.1100-71_1100-67delinsAGAAT (n.1100-71_1100-67delinsAGAAT) n.1304-71_1304-67delinsAGAAT c.802-71_802-67delinsAGAAT (n.802-71_802-67delinsAGAAT) c.*525-71_*525-67delinsAGAAT (n.*525-71_*525-67delinsAGAAT) n.3871-71_3871-67delinsAGAAT c.964-71_964-67delinsAGAAT (n.964-71_964-67delinsAGAAT) c.1066-71_1066-67delinsAGAAT (n.1066-71_1066-67delinsAGAAT) c.300+2709_300+2713delinsATTCT (n.300+2709_300+2713delinsATTCT) c.177+6344_177+6348delinsATTCT (n.177+6344_177+6348delinsATTCT) n.326-71_326-67delinsAGAAT c.*388-71_*388-67delinsAGAAT (n.*388-71_*388-67delinsAGAAT) c.408+2709_408+2713delinsATTCT (n.408+2709_408+2713delinsATTCT) c.285+6344_285+6348delinsATTCT (n.285+6344_285+6348delinsATTCT) n.1085-71_1085-67delinsAGAAT n.1106-71_1106-67delinsAGAAT n.1079-71_1079-67delinsAGAAT | |
X | g.101398167T>G | CA2694298218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-68A>C (n.*446-68A>C) c.*503-68A>C (n.*503-68A>C) c.1075-68A>C (n.1075-68A>C) c.1000-68A>C (n.1000-68A>C) n.1136-68A>C n.2354A>C n.1614-68A>C c.*308-68A>C (n.*308-68A>C) c.1045-68A>C c.1123-68A>C (n.1123-68A>C) c.1100-68A>C (n.1100-68A>C) n.1304-68A>C c.802-68A>C (n.802-68A>C) c.*525-68A>C (n.*525-68A>C) n.3871-68A>C c.964-68A>C (n.964-68A>C) c.1066-68A>C (n.1066-68A>C) c.300+2710T>G (n.300+2710T>G) c.177+6345T>G (n.177+6345T>G) n.326-68A>C c.*388-68A>C (n.*388-68A>C) c.408+2710T>G (n.408+2710T>G) c.285+6345T>G (n.285+6345T>G) n.1085-68A>C n.1106-68A>C n.1079-68A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398168_101398171del | CA1135845542 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-71_*446-68del (n.*446-71_*446-68del) c.*503-71_*503-68del (n.*503-71_*503-68del) c.1075-71_1075-68del (n.1075-71_1075-68del) c.1000-71_1000-68del (n.1000-71_1000-68del) n.1136-71_1136-68del n.2351_2354del n.1614-71_1614-68del c.*308-71_*308-68del (n.*308-71_*308-68del) c.1045-71_1045-68del c.1123-71_1123-68del (n.1123-71_1123-68del) c.1100-71_1100-68del (n.1100-71_1100-68del) n.1304-71_1304-68del c.802-71_802-68del (n.802-71_802-68del) c.*525-71_*525-68del (n.*525-71_*525-68del) n.3871-71_3871-68del c.964-71_964-68del (n.964-71_964-68del) c.1066-71_1066-68del (n.1066-71_1066-68del) c.300+2711_300+2714del (n.300+2711_300+2714del) c.177+6346_177+6349del (n.177+6346_177+6349del) n.326-71_326-68del c.*388-71_*388-68del (n.*388-71_*388-68del) c.408+2711_408+2714del (n.408+2711_408+2714del) c.285+6346_285+6349del (n.285+6346_285+6349del) n.1085-71_1085-68del n.1106-71_1106-68del n.1079-71_1079-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398168T>A | CA2694298219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-69A>T (n.*446-69A>T) c.*503-69A>T (n.*503-69A>T) c.1075-69A>T (n.1075-69A>T) c.1000-69A>T (n.1000-69A>T) n.1136-69A>T n.2353A>T n.1614-69A>T c.*308-69A>T (n.*308-69A>T) c.1045-69A>T c.1123-69A>T (n.1123-69A>T) c.1100-69A>T (n.1100-69A>T) n.1304-69A>T c.802-69A>T (n.802-69A>T) c.*525-69A>T (n.*525-69A>T) n.3871-69A>T c.964-69A>T (n.964-69A>T) c.1066-69A>T (n.1066-69A>T) c.300+2711T>A (n.300+2711T>A) c.177+6346T>A (n.177+6346T>A) n.326-69A>T c.*388-69A>T (n.*388-69A>T) c.408+2711T>A (n.408+2711T>A) c.285+6346T>A (n.285+6346T>A) n.1085-69A>T n.1106-69A>T n.1079-69A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398169C>A | CA2694298220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-70G>T (n.*446-70G>T) c.*503-70G>T (n.*503-70G>T) c.1075-70G>T (n.1075-70G>T) c.1000-70G>T (n.1000-70G>T) n.1136-70G>T n.2352G>T n.1614-70G>T c.*308-70G>T (n.*308-70G>T) c.1045-70G>T c.1123-70G>T (n.1123-70G>T) c.1100-70G>T (n.1100-70G>T) n.1304-70G>T c.802-70G>T (n.802-70G>T) c.*525-70G>T (n.*525-70G>T) n.3871-70G>T c.964-70G>T (n.964-70G>T) c.1066-70G>T (n.1066-70G>T) c.300+2712C>A (n.300+2712C>A) c.177+6347C>A (n.177+6347C>A) n.326-70G>T c.*388-70G>T (n.*388-70G>T) c.408+2712C>A (n.408+2712C>A) c.285+6347C>A (n.285+6347C>A) n.1085-70G>T n.1106-70G>T n.1079-70G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398171del | CA2694298221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-71del (n.*446-71del) c.*503-71del (n.*503-71del) c.1075-71del (n.1075-71del) c.1000-71del (n.1000-71del) n.1136-71del n.2351del n.1614-71del c.*308-71del (n.*308-71del) c.1045-71del c.1123-71del (n.1123-71del) c.1100-71del (n.1100-71del) n.1304-71del c.802-71del (n.802-71del) c.*525-71del (n.*525-71del) n.3871-71del c.964-71del (n.964-71del) c.1066-71del (n.1066-71del) c.300+2714del (n.300+2714del) c.177+6349del (n.177+6349del) n.326-71del c.*388-71del (n.*388-71del) c.408+2714del (n.408+2714del) c.285+6349del (n.285+6349del) n.1085-71del n.1106-71del n.1079-71del | gnomAD v4 |
X | g.101398171T>A | CA2579664583 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-72A>T (n.*446-72A>T) c.*503-72A>T (n.*503-72A>T) c.1075-72A>T (n.1075-72A>T) c.1000-72A>T (n.1000-72A>T) n.1136-72A>T n.2350A>T n.1614-72A>T c.*308-72A>T (n.*308-72A>T) c.1045-72A>T c.1123-72A>T (n.1123-72A>T) c.1100-72A>T (n.1100-72A>T) n.1304-72A>T c.802-72A>T (n.802-72A>T) c.*525-72A>T (n.*525-72A>T) n.3871-72A>T c.964-72A>T (n.964-72A>T) c.1066-72A>T (n.1066-72A>T) c.300+2714T>A (n.300+2714T>A) c.177+6349T>A (n.177+6349T>A) n.326-72A>T c.*388-72A>T (n.*388-72A>T) c.408+2714T>A (n.408+2714T>A) c.285+6349T>A (n.285+6349T>A) n.1085-72A>T n.1106-72A>T n.1079-72A>T | gnomAD v4 |
X | g.101398171T>G | CA2694298222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-72A>C (n.*446-72A>C) c.*503-72A>C (n.*503-72A>C) c.1075-72A>C (n.1075-72A>C) c.1000-72A>C (n.1000-72A>C) n.1136-72A>C n.2350A>C n.1614-72A>C c.*308-72A>C (n.*308-72A>C) c.1045-72A>C c.1123-72A>C (n.1123-72A>C) c.1100-72A>C (n.1100-72A>C) n.1304-72A>C c.802-72A>C (n.802-72A>C) c.*525-72A>C (n.*525-72A>C) n.3871-72A>C c.964-72A>C (n.964-72A>C) c.1066-72A>C (n.1066-72A>C) c.300+2714T>G (n.300+2714T>G) c.177+6349T>G (n.177+6349T>G) n.326-72A>C c.*388-72A>C (n.*388-72A>C) c.408+2714T>G (n.408+2714T>G) c.285+6349T>G (n.285+6349T>G) n.1085-72A>C n.1106-72A>C n.1079-72A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398175G>T | CA2579664584 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-76C>A (n.*446-76C>A) c.*503-76C>A (n.*503-76C>A) c.1075-76C>A (n.1075-76C>A) c.1000-76C>A (n.1000-76C>A) n.1136-76C>A n.2346C>A n.1614-76C>A c.*308-76C>A (n.*308-76C>A) c.1045-76C>A c.1123-76C>A (n.1123-76C>A) c.1100-76C>A (n.1100-76C>A) n.1304-76C>A c.802-76C>A (n.802-76C>A) c.*525-76C>A (n.*525-76C>A) n.3871-76C>A c.964-76C>A (n.964-76C>A) c.1066-76C>A (n.1066-76C>A) c.300+2718G>T (n.300+2718G>T) c.177+6353G>T (n.177+6353G>T) n.326-76C>A c.*388-76C>A (n.*388-76C>A) c.408+2718G>T (n.408+2718G>T) c.285+6353G>T (n.285+6353G>T) n.1085-76C>A n.1106-76C>A n.1079-76C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398176T>C | CA2694298223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-77A>G (n.*446-77A>G) c.*503-77A>G (n.*503-77A>G) c.1075-77A>G (n.1075-77A>G) c.1000-77A>G (n.1000-77A>G) n.1136-77A>G n.2345A>G n.1614-77A>G c.*308-77A>G (n.*308-77A>G) c.1045-77A>G c.1123-77A>G (n.1123-77A>G) c.1100-77A>G (n.1100-77A>G) n.1304-77A>G c.802-77A>G (n.802-77A>G) c.*525-77A>G (n.*525-77A>G) n.3871-77A>G c.964-77A>G (n.964-77A>G) c.1066-77A>G (n.1066-77A>G) c.300+2719T>C (n.300+2719T>C) c.177+6354T>C (n.177+6354T>C) n.326-77A>G c.*388-77A>G (n.*388-77A>G) c.408+2719T>C (n.408+2719T>C) c.285+6354T>C (n.285+6354T>C) n.1085-77A>G n.1106-77A>G n.1079-77A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398176T>G | CA2694298224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-77A>C (n.*446-77A>C) c.*503-77A>C (n.*503-77A>C) c.1075-77A>C (n.1075-77A>C) c.1000-77A>C (n.1000-77A>C) n.1136-77A>C n.2345A>C n.1614-77A>C c.*308-77A>C (n.*308-77A>C) c.1045-77A>C c.1123-77A>C (n.1123-77A>C) c.1100-77A>C (n.1100-77A>C) n.1304-77A>C c.802-77A>C (n.802-77A>C) c.*525-77A>C (n.*525-77A>C) n.3871-77A>C c.964-77A>C (n.964-77A>C) c.1066-77A>C (n.1066-77A>C) c.300+2719T>G (n.300+2719T>G) c.177+6354T>G (n.177+6354T>G) n.326-77A>C c.*388-77A>C (n.*388-77A>C) c.408+2719T>G (n.408+2719T>G) c.285+6354T>G (n.285+6354T>G) n.1085-77A>C n.1106-77A>C n.1079-77A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398178A= | CA2448297894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-79T= (n.*446-79T=) c.*503-79T= (n.*503-79T=) c.1075-79T= (n.1075-79T=) c.1000-79T= (n.1000-79T=) n.1136-79T= n.2343T= n.1614-79T= c.*308-79T= (n.*308-79T=) c.1045-79T= c.1123-79T= (n.1123-79T=) c.1100-79T= (n.1100-79T=) n.1304-79T= c.802-79T= (n.802-79T=) c.*525-79T= (n.*525-79T=) n.3871-79T= c.964-79T= (n.964-79T=) c.1066-79T= (n.1066-79T=) c.300+2721A= (n.300+2721A=) c.177+6356A= (n.177+6356A=) n.326-79T= c.*388-79T= (n.*388-79T=) c.408+2721A= (n.408+2721A=) c.285+6356A= (n.285+6356A=) n.1085-79T= n.1106-79T= n.1079-79T= | |
X | g.101398178A>C | CA869302841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-79T>G (n.*446-79T>G) c.*503-79T>G (n.*503-79T>G) c.1075-79T>G (n.1075-79T>G) c.1000-79T>G (n.1000-79T>G) n.1136-79T>G n.2343T>G n.1614-79T>G c.*308-79T>G (n.*308-79T>G) c.1045-79T>G c.1123-79T>G (n.1123-79T>G) c.1100-79T>G (n.1100-79T>G) n.1304-79T>G c.802-79T>G (n.802-79T>G) c.*525-79T>G (n.*525-79T>G) n.3871-79T>G c.964-79T>G (n.964-79T>G) c.1066-79T>G (n.1066-79T>G) c.300+2721A>C (n.300+2721A>C) c.177+6356A>C (n.177+6356A>C) n.326-79T>G c.*388-79T>G (n.*388-79T>G) c.408+2721A>C (n.408+2721A>C) c.285+6356A>C (n.285+6356A>C) n.1085-79T>G n.1106-79T>G n.1079-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398179G>A | CA2694298225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-80C>T (n.*446-80C>T) c.*503-80C>T (n.*503-80C>T) c.1075-80C>T (n.1075-80C>T) c.1000-80C>T (n.1000-80C>T) n.1136-80C>T n.2342C>T n.1614-80C>T c.*308-80C>T (n.*308-80C>T) c.1045-80C>T c.1123-80C>T (n.1123-80C>T) c.1100-80C>T (n.1100-80C>T) n.1304-80C>T c.802-80C>T (n.802-80C>T) c.*525-80C>T (n.*525-80C>T) n.3871-80C>T c.964-80C>T (n.964-80C>T) c.1066-80C>T (n.1066-80C>T) c.300+2722G>A (n.300+2722G>A) c.177+6357G>A (n.177+6357G>A) n.326-80C>T c.*388-80C>T (n.*388-80C>T) c.408+2722G>A (n.408+2722G>A) c.285+6357G>A (n.285+6357G>A) n.1085-80C>T n.1106-80C>T n.1079-80C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398181_101398184del | CA2527860791 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-84_*446-81del (n.*446-84_*446-81del) c.*503-84_*503-81del (n.*503-84_*503-81del) c.1075-84_1075-81del (n.1075-84_1075-81del) c.1000-84_1000-81del (n.1000-84_1000-81del) n.1136-84_1136-81del n.2338_2341del n.1614-84_1614-81del c.*308-84_*308-81del (n.*308-84_*308-81del) c.1045-84_1045-81del c.1123-84_1123-81del (n.1123-84_1123-81del) c.1100-84_1100-81del (n.1100-84_1100-81del) n.1304-84_1304-81del c.802-84_802-81del (n.802-84_802-81del) c.*525-84_*525-81del (n.*525-84_*525-81del) n.3871-84_3871-81del c.964-84_964-81del (n.964-84_964-81del) c.1066-84_1066-81del (n.1066-84_1066-81del) c.300+2724_300+2727del (n.300+2724_300+2727del) c.177+6359_177+6362del (n.177+6359_177+6362del) n.326-84_326-81del c.*388-84_*388-81del (n.*388-84_*388-81del) c.408+2724_408+2727del (n.408+2724_408+2727del) c.285+6359_285+6362del (n.285+6359_285+6362del) n.1085-84_1085-81del n.1106-84_1106-81del n.1079-84_1079-81del | |
X | g.101398183T>C | CA2448297896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-84A>G (n.*446-84A>G) c.*503-84A>G (n.*503-84A>G) c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) c.1000-84A>G (n.1000-84A>G) n.1136-84A>G n.2338A>G n.1614-84A>G c.*308-84A>G (n.*308-84A>G) c.1045-84A>G c.1123-84A>G (n.1123-84A>G) c.1100-84A>G (n.1100-84A>G) n.1304-84A>G c.802-84A>G (n.802-84A>G) c.*525-84A>G (n.*525-84A>G) n.3871-84A>G c.964-84A>G (n.964-84A>G) c.1066-84A>G (n.1066-84A>G) c.300+2726T>C (n.300+2726T>C) c.177+6361T>C (n.177+6361T>C) n.326-84A>G c.*388-84A>G (n.*388-84A>G) c.408+2726T>C (n.408+2726T>C) c.285+6361T>C (n.285+6361T>C) n.1085-84A>G n.1106-84A>G n.1079-84A>G | dbSNP |
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X | g.101398184A>G | CA2694298226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-85T>C (n.*446-85T>C) c.*503-85T>C (n.*503-85T>C) c.1075-85T>C (n.1075-85T>C) c.1000-85T>C (n.1000-85T>C) n.1136-85T>C n.2337T>C n.1614-85T>C c.*308-85T>C (n.*308-85T>C) c.1045-85T>C c.1123-85T>C (n.1123-85T>C) c.1100-85T>C (n.1100-85T>C) n.1304-85T>C c.802-85T>C (n.802-85T>C) c.*525-85T>C (n.*525-85T>C) n.3871-85T>C c.964-85T>C (n.964-85T>C) c.1066-85T>C (n.1066-85T>C) c.300+2727A>G (n.300+2727A>G) c.177+6362A>G (n.177+6362A>G) n.326-85T>C c.*388-85T>C (n.*388-85T>C) c.408+2727A>G (n.408+2727A>G) c.285+6362A>G (n.285+6362A>G) n.1085-85T>C n.1106-85T>C n.1079-85T>C | gnomAD v4 |
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X | g.101398185T>C | CA2517677223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-86A>G (n.*446-86A>G) c.*503-86A>G (n.*503-86A>G) c.1075-86A>G (n.1075-86A>G) c.1000-86A>G (n.1000-86A>G) n.1136-86A>G n.2336A>G n.1614-86A>G c.*308-86A>G (n.*308-86A>G) c.1045-86A>G c.1123-86A>G (n.1123-86A>G) c.1100-86A>G (n.1100-86A>G) n.1304-86A>G c.802-86A>G (n.802-86A>G) c.*525-86A>G (n.*525-86A>G) n.3871-86A>G c.964-86A>G (n.964-86A>G) c.1066-86A>G (n.1066-86A>G) c.300+2728T>C (n.300+2728T>C) c.177+6363T>C (n.177+6363T>C) n.326-86A>G c.*388-86A>G (n.*388-86A>G) c.408+2728T>C (n.408+2728T>C) c.285+6363T>C (n.285+6363T>C) n.1085-86A>G n.1106-86A>G n.1079-86A>G | |
X | g.101398186C>A | CA2694298227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-87G>T (n.*446-87G>T) c.*503-87G>T (n.*503-87G>T) c.1075-87G>T (n.1075-87G>T) c.1000-87G>T (n.1000-87G>T) n.1136-87G>T n.2335G>T n.1614-87G>T c.*308-87G>T (n.*308-87G>T) c.1045-87G>T c.1123-87G>T (n.1123-87G>T) c.1100-87G>T (n.1100-87G>T) n.1304-87G>T c.802-87G>T (n.802-87G>T) c.*525-87G>T (n.*525-87G>T) n.3871-87G>T c.964-87G>T (n.964-87G>T) c.1066-87G>T (n.1066-87G>T) c.300+2729C>A (n.300+2729C>A) c.177+6364C>A (n.177+6364C>A) n.326-87G>T c.*388-87G>T (n.*388-87G>T) c.408+2729C>A (n.408+2729C>A) c.285+6364C>A (n.285+6364C>A) n.1085-87G>T n.1106-87G>T n.1079-87G>T | gnomAD v4 |
X | g.101398186C= | CA2448297897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-87G= (n.*446-87G=) c.*503-87G= (n.*503-87G=) c.1075-87G= (n.1075-87G=) c.1000-87G= (n.1000-87G=) n.1136-87G= n.2335G= n.1614-87G= c.*308-87G= (n.*308-87G=) c.1045-87G= c.1123-87G= (n.1123-87G=) c.1100-87G= (n.1100-87G=) n.1304-87G= c.802-87G= (n.802-87G=) c.*525-87G= (n.*525-87G=) n.3871-87G= c.964-87G= (n.964-87G=) c.1066-87G= (n.1066-87G=) c.300+2729C= (n.300+2729C=) c.177+6364C= (n.177+6364C=) n.326-87G= c.*388-87G= (n.*388-87G=) c.408+2729C= (n.408+2729C=) c.285+6364C= (n.285+6364C=) n.1085-87G= n.1106-87G= n.1079-87G= | |
X | g.101398186C>T | CA2448297898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-87G>A (n.*446-87G>A) c.*503-87G>A (n.*503-87G>A) c.1075-87G>A (n.1075-87G>A) c.1000-87G>A (n.1000-87G>A) n.1136-87G>A n.2335G>A n.1614-87G>A c.*308-87G>A (n.*308-87G>A) c.1045-87G>A c.1123-87G>A (n.1123-87G>A) c.1100-87G>A (n.1100-87G>A) n.1304-87G>A c.802-87G>A (n.802-87G>A) c.*525-87G>A (n.*525-87G>A) n.3871-87G>A c.964-87G>A (n.964-87G>A) c.1066-87G>A (n.1066-87G>A) c.300+2729C>T (n.300+2729C>T) c.177+6364C>T (n.177+6364C>T) n.326-87G>A c.*388-87G>A (n.*388-87G>A) c.408+2729C>T (n.408+2729C>T) c.285+6364C>T (n.285+6364C>T) n.1085-87G>A n.1106-87G>A n.1079-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101398218G>A | CA2694298237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-119C>T (n.*446-119C>T) c.*503-119C>T (n.*503-119C>T) c.1075-119C>T (n.1075-119C>T) c.1000-119C>T (n.1000-119C>T) n.1136-119C>T n.2303C>T n.1614-119C>T c.*308-119C>T (n.*308-119C>T) c.1045-119C>T c.1123-119C>T (n.1123-119C>T) c.1100-119C>T (n.1100-119C>T) n.1304-119C>T c.802-119C>T (n.802-119C>T) c.*525-119C>T (n.*525-119C>T) n.3871-119C>T c.964-119C>T (n.964-119C>T) c.1066-119C>T (n.1066-119C>T) c.300+2761G>A (n.300+2761G>A) c.177+6396G>A (n.177+6396G>A) n.326-119C>T c.*388-119C>T (n.*388-119C>T) c.408+2761G>A (n.408+2761G>A) c.285+6396G>A (n.285+6396G>A) n.1085-119C>T n.1106-119C>T n.1079-119C>T | gnomAD v4 |
X | g.101398218G>T | CA2694298238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*446-119C>A (n.*446-119C>A) c.*503-119C>A (n.*503-119C>A) c.1075-119C>A (n.1075-119C>A) c.1000-119C>A (n.1000-119C>A) n.1136-119C>A n.2303C>A n.1614-119C>A c.*308-119C>A (n.*308-119C>A) c.1045-119C>A c.1123-119C>A (n.1123-119C>A) c.1100-119C>A (n.1100-119C>A) n.1304-119C>A c.802-119C>A (n.802-119C>A) c.*525-119C>A (n.*525-119C>A) n.3871-119C>A c.964-119C>A (n.964-119C>A) c.1066-119C>A (n.1066-119C>A) c.300+2761G>T (n.300+2761G>T) c.177+6396G>T (n.177+6396G>T) n.326-119C>A c.*388-119C>A (n.*388-119C>A) c.408+2761G>T (n.408+2761G>T) c.285+6396G>T (n.285+6396G>T) n.1085-119C>A n.1106-119C>A n.1079-119C>A | gnomAD v4 |
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