Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3871-42T>C
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n.326-42T>C
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n.1085-42T>C
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n.1136-42del
n.2380del
n.1614-42del
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c.1045-42del
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n.1304-42del
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c.*525-42del (n.*525-42del)
n.3871-42del
c.964-42del (n.964-42del)
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n.326-42del
c.*388-42del (n.*388-42del)
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n.1085-42del
n.1106-42del
n.1079-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398142A>GCA2694298205GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-43T>C (n.*446-43T>C)
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n.3871-43T>C
c.964-43T>C (n.964-43T>C)
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c.300+2685A>G (n.300+2685A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.101398154_101398157delCA029411GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-55_*446-52del (n.*446-55_*446-52del)
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n.326-63T>C
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n.1085-63T>C
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 gnomAD v4
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n.1106-71_1106-68del
n.1079-71_1079-68del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.101398171T>ACA2579664583GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-72A>T (n.*446-72A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1304-76C>A
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n.3871-76C>A
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n.1085-76C>A
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n.1079-76C>A
 gnomAD v4
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n.326-77A>G
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n.1079-77A>G
 gnomAD v4
Xg.101398176T>GCA2694298224GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-77A>C (n.*446-77A>C)
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n.1614-77A>C
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n.3871-77A>C
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n.1079-77A>C
 gnomAD v4
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Xg.101398178A>CCA869302841GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-79T>G (n.*446-79T>G)
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n.1304-79T>G
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n.1085-79T>G
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n.1079-79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101398179G>ACA2694298225GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-80C>T (n.*446-80C>T)
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c.1045-80C>T
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n.1304-80C>T
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n.1085-80C>T
n.1106-80C>T
n.1079-80C>T
 gnomAD v4
Xg.101398181_101398184delCA2527860791GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-84_*446-81del (n.*446-84_*446-81del)
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c.1045-84_1045-81del
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c.*525-84_*525-81del (n.*525-84_*525-81del)
n.3871-84_3871-81del
c.964-84_964-81del (n.964-84_964-81del)
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n.326-84_326-81del
c.*388-84_*388-81del (n.*388-84_*388-81del)
c.408+2724_408+2727del (n.408+2724_408+2727del)
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n.1085-84_1085-81del
n.1106-84_1106-81del
n.1079-84_1079-81del
Xg.101398183T>CCA2448297896GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-84A>G (n.*446-84A>G)
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n.1136-84A>G
n.2338A>G
n.1614-84A>G
c.*308-84A>G (n.*308-84A>G)
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n.1304-84A>G
c.802-84A>G (n.802-84A>G)
c.*525-84A>G (n.*525-84A>G)
n.3871-84A>G
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c.1066-84A>G (n.1066-84A>G)
c.300+2726T>C (n.300+2726T>C)
c.177+6361T>C (n.177+6361T>C)
n.326-84A>G
c.*388-84A>G (n.*388-84A>G)
c.408+2726T>C (n.408+2726T>C)
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n.1085-84A>G
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 dbSNP
Xg.101398183T=CA2448297895GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-84A= (n.*446-84A=)
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n.326-84A=
c.*388-84A= (n.*388-84A=)
c.408+2726T= (n.408+2726T=)
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n.1085-84A=
n.1106-84A=
n.1079-84A=
Xg.101398184A>GCA2694298226GLA,RPL36A-HNRNPH2c.*446-85T>C (n.*446-85T>C)
c.*503-85T>C (n.*503-85T>C)
c.1075-85T>C (n.1075-85T>C)
c.1000-85T>C (n.1000-85T>C)
n.1136-85T>C
n.2337T>C
n.1614-85T>C
c.*308-85T>C (n.*308-85T>C)
c.1045-85T>C
c.1123-85T>C (n.1123-85T>C)
c.1100-85T>C (n.1100-85T>C)
n.1304-85T>C
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 gnomAD v4
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n.1079-108dup
 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched