Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101397791_101398099del | CA352412 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.1075_*18del (n.[c.1075_*18del;Gly359AsnfsTer24]) n.2422_2730del n.1304_1421+191del c.300+2334_300+2642del (n.300+2334_300+2642del) c.177+5969_177+6277del (n.177+5969_177+6277del) c.1000_*18del (n.[c.1000_*18del;Gly334=]) c.408+2334_408+2642del (n.408+2334_408+2642del) c.285+5969_285+6277del (n.285+5969_285+6277del) | |
X | g.101397823_101402342del | CA2580100075 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-530_*782del c.445-530_1354del c.370-530_1279del n.289-530_1415del n.431-530_2701del n.368-530_1893del c.493-530_1402del c.298-530_1379del n.457-530_1421+162del c.370-530_1081del n.431-530_4150del c.370-530_1243del c.370-530_1345del c.300+2366_300+6885del (n.300+2366_300+6885del) c.177+6001_178-9594del (n.177+6001_178-9594del) c.370-530_*667del c.408+2366_408+6885del (n.408+2366_408+6885del) c.285+6001_286-9594del (n.285+6001_286-9594del) n.398-530_1364del n.419-530_1385del n.392-530_1358del | ClinVar |
X | g.101397822_101402342del | CA1139667712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.370-532_*781del c.445-532_1353del c.370-532_1278del n.289-532_1414del n.431-532_2700del n.368-532_1892del c.493-532_1401del c.298-532_1378del n.457-532_1421+161del c.370-532_1080del n.431-532_4149del c.370-532_1242del c.370-532_1344del c.300+2365_300+6885del (n.300+2365_300+6885del) c.177+6000_178-9594del (n.177+6000_178-9594del) c.370-532_*666del c.408+2365_408+6885del (n.408+2365_408+6885del) c.285+6000_286-9594del (n.285+6000_286-9594del) n.398-532_1363del n.419-532_1384del n.392-532_1357del | ClinVar |
X | g.101397995_101398009delinsTGCGATGGTATAAGA | CA2448297612 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA (n.*536_*550delinsTCTTATACCATCGCA) c.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA (n.*593_*607delinsTCTTATACCATCGCA) c.1165_1179delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser389=) c.1090_1104delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser364=) n.1226_1240delinsTCTTATACCATCGCA n.2512_2526delinsTCTTATACCATCGCA n.1704_1718delinsTCTTATACCATCGCA c.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA (n.*398_*412delinsTCTTATACCATCGCA) c.1135_1149delinsTCTTATACCATCGCA c.1213_1227delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser405=) c.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA (n.1190_1204delinsTCTTATACCATCGCA) n.1394_1408delinsTCTTATACCATCGCA c.892_906delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser298=) c.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA (n.*615_*629delinsTCTTATACCATCGCA) n.3961_3975delinsTCTTATACCATCGCA c.1054_1068delinsTCTTATACCATCGCA (p.Ser352=) c.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA (n.1156_1170delinsTCTTATACCATCGCA) c.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.300+2538_300+2552delinsTGCGATGGTATAAGA) c.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.177+6173_177+6187delinsTGCGATGGTATAAGA) n.416_430delinsTCTTATACCATCGCA c.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA (n.*478_*492delinsTCTTATACCATCGCA) c.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA (n.408+2538_408+2552delinsTGCGATGGTATAAGA) c.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA (n.285+6173_285+6187delinsTGCGATGGTATAAGA) n.1175_1189delinsTCTTATACCATCGCA n.1196_1210delinsTCTTATACCATCGCA n.1169_1183delinsTCTTATACCATCGCA | |
X | g.101397996_101398009delinsTTCCACGATC | CA333093023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*549delinsGATCGTGGAA (n.*536_*549delinsGATCGTGGAA) c.*593_*606delinsGATCGTGGAA (n.*593_*606delinsGATCGTGGAA) c.1165_1178delinsGATCGTGGAA (p.Ser389AspfsTer26) c.1090_1103delinsGATCGTGGAA (p.Ser364AspfsTer26) n.1226_1239delinsGATCGTGGAA n.2512_2525delinsGATCGTGGAA n.1704_1717delinsGATCGTGGAA c.*398_*411delinsGATCGTGGAA (n.*398_*411delinsGATCGTGGAA) c.1135_1148delinsGATCGTGGAA c.1213_1226delinsGATCGTGGAA (p.Ser405AspfsTer26) c.1190_1203delinsGATCGTGGAA (n.1190_1203delinsGATCGTGGAA) n.1394_1407delinsGATCGTGGAA c.892_905delinsGATCGTGGAA (p.Ser298AspfsTer26) c.*615_*628delinsGATCGTGGAA (n.*615_*628delinsGATCGTGGAA) n.3961_3974delinsGATCGTGGAA c.1054_1067delinsGATCGTGGAA (p.Ser352AspfsTer26) c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA) c.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC (n.300+2539_300+2552delinsTTCCACGATC) c.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC (n.177+6174_177+6187delinsTTCCACGATC) n.416_429delinsGATCGTGGAA c.*478_*491delinsGATCGTGGAA (n.*478_*491delinsGATCGTGGAA) c.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC (n.408+2539_408+2552delinsTTCCACGATC) c.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC (n.285+6174_285+6187delinsTTCCACGATC) n.1175_1188delinsGATCGTGGAA n.1196_1209delinsGATCGTGGAA n.1169_1182delinsGATCGTGGAA | |
X | g.101398000_101398013del | CA352936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*549del (n.*536_*549del) c.*593_*606del (n.*593_*606del) c.1165_1178del (p.Tyr390CysfsTer5) c.1090_1103del (p.Tyr365CysfsTer5) n.1226_1239del n.2512_2525del n.1704_1717del c.*398_*411del (n.*398_*411del) c.1135_1148del c.1213_1226del (p.Tyr406CysfsTer5) c.1190_1203del (n.1190_1203del) n.1394_1407del c.892_905del (p.Tyr299CysfsTer5) c.*615_*628del (n.*615_*628del) n.3961_3974del c.1054_1067del (p.Tyr353CysfsTer5) c.1156_1169del (n.1156_1169del) c.300+2543_300+2556del (n.300+2543_300+2556del) c.177+6178_177+6191del (n.177+6178_177+6191del) n.416_429del c.*478_*491del (n.*478_*491del) c.408+2543_408+2556del (n.408+2543_408+2556del) c.285+6178_285+6191del (n.285+6178_285+6191del) n.1175_1188del n.1196_1209del n.1169_1182del | dbSNP |
X | g.101397997_101398009delinsAAGTGGTCCTAG | CA333093026 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536_*548delinsCTAGGACCACTT (n.*536_*548delinsCTAGGACCACTT) c.*593_*605delinsCTAGGACCACTT (n.*593_*605delinsCTAGGACCACTT) c.1165_1177delinsCTAGGACCACTT (p.Ser389LeufsTer27) c.1090_1102delinsCTAGGACCACTT (p.Ser364LeufsTer27) n.1226_1238delinsCTAGGACCACTT n.2512_2524delinsCTAGGACCACTT n.1704_1716delinsCTAGGACCACTT c.*398_*410delinsCTAGGACCACTT (n.*398_*410delinsCTAGGACCACTT) c.1135_1147delinsCTAGGACCACTT c.1213_1225delinsCTAGGACCACTT (p.Ser405LeufsTer27) c.1190_1202delinsCTAGGACCACTT (n.1190_1202delinsCTAGGACCACTT) n.1394_1406delinsCTAGGACCACTT c.892_904delinsCTAGGACCACTT (p.Ser298LeufsTer27) c.*615_*627delinsCTAGGACCACTT (n.*615_*627delinsCTAGGACCACTT) n.3961_3973delinsCTAGGACCACTT c.1054_1066delinsCTAGGACCACTT (p.Ser352LeufsTer27) c.1156_1168delinsCTAGGACCACTT (n.1156_1168delinsCTAGGACCACTT) c.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2540_300+2552delinsAAGTGGTCCTAG) c.177+6175_177+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.177+6175_177+6187delinsAAGTGGTCCTAG) n.416_428delinsCTAGGACCACTT c.*478_*490delinsCTAGGACCACTT (n.*478_*490delinsCTAGGACCACTT) c.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2540_408+2552delinsAAGTGGTCCTAG) c.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG (n.285+6175_285+6187delinsAAGTGGTCCTAG) n.1175_1187delinsCTAGGACCACTT n.1196_1208delinsCTAGGACCACTT n.1169_1181delinsCTAGGACCACTT | |
X | g.101397998G>A | CA517736489 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1176C>T (p.Ile392=) c.1101C>T (p.Ile367=) n.1237C>T n.2523C>T n.1715C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.1146C>T c.1224C>T (p.Ile408=) c.1201C>T (n.1201C>T) n.1405C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.*626C>T (n.*626C>T) n.3972C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.300+2541G>A (n.300+2541G>A) c.177+6176G>A (n.177+6176G>A) n.427C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.408+2541G>A (n.408+2541G>A) c.285+6176G>A (n.285+6176G>A) n.1186C>T n.1207C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101397998G>C | CA413920645 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C>G (n.*547C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1176C>G (p.Ile392Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) n.1237C>G n.2523C>G n.1715C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1146C>G c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1201C>G (n.1201C>G) n.1405C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.*626C>G (n.*626C>G) n.3972C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1167C>G (n.1167C>G) c.300+2541G>C (n.300+2541G>C) c.177+6176G>C (n.177+6176G>C) n.427C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.408+2541G>C (n.408+2541G>C) c.285+6176G>C (n.285+6176G>C) n.1186C>G n.1207C>G n.1180C>G | |
X | g.101397998G= | CA2448297626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C= (n.*547C=) c.*604C= (n.*604C=) c.1176C= (p.Ile392=) c.1101C= (p.Ile367=) n.1237C= n.2523C= n.1715C= c.*409C= (n.*409C=) c.1146C= c.1224C= (p.Ile408=) c.1201C= (n.1201C=) n.1405C= c.903C= (p.Ile301=) c.*626C= (n.*626C=) n.3972C= c.1065C= (p.Ile355=) c.1167C= (n.1167C=) c.300+2541G= (n.300+2541G=) c.177+6176G= (n.177+6176G=) n.427C= c.*489C= (n.*489C=) c.408+2541G= (n.408+2541G=) c.285+6176G= (n.285+6176G=) n.1186C= n.1207C= n.1180C= | |
X | g.101397998G>T | CA517736490 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1176C>A (p.Ile392=) c.1101C>A (p.Ile367=) n.1237C>A n.2523C>A n.1715C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.1146C>A c.1224C>A (p.Ile408=) c.1201C>A (n.1201C>A) n.1405C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.*626C>A (n.*626C>A) n.3972C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.300+2541G>T (n.300+2541G>T) c.177+6176G>T (n.177+6176G>T) n.427C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.408+2541G>T (n.408+2541G>T) c.285+6176G>T (n.285+6176G>T) n.1186C>A n.1207C>A n.1180C>A | |
X | g.101397998dup | CA2695234871 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*547dup (n.*547dup) c.*604dup (n.*604dup) c.1176dup (p.Ala393ArgfsTer7) c.1101dup (p.Ala368ArgfsTer7) n.1237dup n.2523dup n.1715dup c.*409dup (n.*409dup) c.1146dup c.1224dup (p.Ala409ArgfsTer7) c.1201dup (n.1201dup) n.1405dup c.903dup (p.Ala302ArgfsTer7) c.*626dup (n.*626dup) n.3972dup c.1065dup (p.Ala356ArgfsTer7) c.1167dup (n.1167dup) c.300+2541dup (n.300+2541dup) c.177+6176dup (n.177+6176dup) n.427dup c.*489dup (n.*489dup) c.408+2541dup (n.408+2541dup) c.285+6176dup (n.285+6176dup) n.1186dup n.1207dup n.1180dup | |
X | g.101397998_101398006dup | CA2695234872 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539_*547dup (n.*539_*547dup) c.*596_*604dup (n.*596_*604dup) c.1168_1176dup (p.Ile392_Ala393insTyrThrIle) c.1093_1101dup (p.Ile367_Ala368insTyrThrIle) n.1229_1237dup n.2515_2523dup n.1707_1715dup c.*401_*409dup (n.*401_*409dup) c.1138_1146dup c.1216_1224dup (p.Ile408_Ala409insTyrThrIle) c.1193_1201dup (n.1193_1201dup) n.1397_1405dup c.895_903dup (p.Ile301_Ala302insTyrThrIle) c.*618_*626dup (n.*618_*626dup) n.3964_3972dup c.1057_1065dup (p.Ile355_Ala356insTyrThrIle) c.1159_1167dup (n.1159_1167dup) c.300+2541_300+2549dup (n.300+2541_300+2549dup) c.177+6176_177+6184dup (n.177+6176_177+6184dup) n.419_427dup c.*481_*489dup (n.*481_*489dup) c.408+2541_408+2549dup (n.408+2541_408+2549dup) c.285+6176_285+6184dup (n.285+6176_285+6184dup) n.1178_1186dup n.1199_1207dup n.1172_1180dup | |
X | g.101397999A>C | CA413920652 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546T>G (n.*546T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1236T>G n.2522T>G n.1714T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.1145T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1200T>G (n.1200T>G) n.1404T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) n.3971T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1166T>G (n.1166T>G) c.300+2542A>C (n.300+2542A>C) c.177+6177A>C (n.177+6177A>C) n.426T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.408+2542A>C (n.408+2542A>C) c.285+6177A>C (n.285+6177A>C) n.1185T>G n.1206T>G n.1179T>G | |
X | g.101397999A>G | CA413920650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546T>C (n.*546T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1236T>C n.2522T>C n.1714T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.1145T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1200T>C (n.1200T>C) n.1404T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) n.3971T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1166T>C (n.1166T>C) c.300+2542A>G (n.300+2542A>G) c.177+6177A>G (n.177+6177A>G) n.426T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.408+2542A>G (n.408+2542A>G) c.285+6177A>G (n.285+6177A>G) n.1185T>C n.1206T>C n.1179T>C | |
X | g.101397999A>T | CA413920648 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546T>A (n.*546T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1236T>A n.2522T>A n.1714T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.1145T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1200T>A (n.1200T>A) n.1404T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) n.3971T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1166T>A (n.1166T>A) c.300+2542A>T (n.300+2542A>T) c.177+6177A>T (n.177+6177A>T) n.426T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.408+2542A>T (n.408+2542A>T) c.285+6177A>T (n.285+6177A>T) n.1185T>A n.1206T>A n.1179T>A | |
X | g.101397999dup | CA2695234874 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*546dup (n.*546dup) c.*603dup (n.*603dup) c.1175dup (p.Ala393ArgfsTer7) c.1100dup (p.Ala368ArgfsTer7) n.1236dup n.2522dup n.1714dup c.*408dup (n.*408dup) c.1145dup c.1223dup (p.Ala409ArgfsTer7) c.1200dup (n.1200dup) n.1404dup c.902dup (p.Ala302ArgfsTer7) c.*625dup (n.*625dup) n.3971dup c.1064dup (p.Ala356ArgfsTer7) c.1166dup (n.1166dup) c.300+2542dup (n.300+2542dup) c.177+6177dup (n.177+6177dup) n.426dup c.*488dup (n.*488dup) c.408+2542dup (n.408+2542dup) c.285+6177dup (n.285+6177dup) n.1185dup n.1206dup n.1179dup | |
X | g.101398001_101398005del | CA2695234875 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.*599_*603del (n.*599_*603del) c.1171_1175del (p.Thr391ArgfsTer7) c.1096_1100del (p.Thr366ArgfsTer7) n.1232_1236del n.2518_2522del n.1710_1714del c.*404_*408del (n.*404_*408del) c.1141_1145del c.1219_1223del (p.Thr407ArgfsTer7) c.1196_1200del (n.1196_1200del) n.1400_1404del c.898_902del (p.Thr300ArgfsTer7) c.*621_*625del (n.*621_*625del) n.3967_3971del c.1060_1064del (p.Thr354ArgfsTer7) c.1162_1166del (n.1162_1166del) c.300+2544_300+2548del (n.300+2544_300+2548del) c.177+6179_177+6183del (n.177+6179_177+6183del) n.422_426del c.*484_*488del (n.*484_*488del) c.408+2544_408+2548del (n.408+2544_408+2548del) c.285+6179_285+6183del (n.285+6179_285+6183del) n.1181_1185del n.1202_1206del n.1175_1179del | |
X | g.101398000_101398019del | CA2695234873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527_*546del (n.*527_*546del) c.*584_*603del (n.*584_*603del) c.1156_1175del (p.Gly386ArgfsTer7) c.1081_1100del (p.Gly361ArgfsTer7) n.1217_1236del n.2503_2522del n.1695_1714del c.*389_*408del (n.*389_*408del) c.1126_1145del c.1204_1223del (p.Gly402ArgfsTer7) c.1181_1200del (n.1181_1200del) n.1385_1404del c.883_902del (p.Gly295ArgfsTer7) c.*606_*625del (n.*606_*625del) n.3952_3971del c.1045_1064del (p.Gly349ArgfsTer7) c.1147_1166del (n.1147_1166del) c.300+2543_300+2562del (n.300+2543_300+2562del) c.177+6178_177+6197del (n.177+6178_177+6197del) n.407_426del c.*469_*488del (n.*469_*488del) c.408+2543_408+2562del (n.408+2543_408+2562del) c.285+6178_285+6197del (n.285+6178_285+6197del) n.1166_1185del n.1187_1206del n.1160_1179del | |
X | g.101398000T>A | CA413920654 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*545A>T (n.*545A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1235A>T n.2521A>T n.1713A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.1144A>T c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1199A>T (n.1199A>T) n.1403A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) n.3970A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1165A>T (n.1165A>T) c.300+2543T>A (n.300+2543T>A) c.177+6178T>A (n.177+6178T>A) n.425A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.408+2543T>A (n.408+2543T>A) c.285+6178T>A (n.285+6178T>A) n.1184A>T n.1205A>T n.1178A>T | |
X | g.101398000T>C | CA413920657 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*545A>G (n.*545A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1235A>G n.2521A>G n.1713A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.1144A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1199A>G (n.1199A>G) n.1403A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.*624A>G (n.*624A>G) n.3970A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1165A>G (n.1165A>G) c.300+2543T>C (n.300+2543T>C) c.177+6178T>C (n.177+6178T>C) n.425A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.408+2543T>C (n.408+2543T>C) c.285+6178T>C (n.285+6178T>C) n.1184A>G n.1205A>G n.1178A>G | |
X | g.101398000T>G | CA413920659 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*545A>C (n.*545A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1235A>C n.2521A>C n.1713A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.1144A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1199A>C (n.1199A>C) n.1403A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) n.3970A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1165A>C (n.1165A>C) c.300+2543T>G (n.300+2543T>G) c.177+6178T>G (n.177+6178T>G) n.425A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.408+2543T>G (n.408+2543T>G) c.285+6178T>G (n.285+6178T>G) n.1184A>C n.1205A>C n.1178A>C | |
X | g.101398001G>A | CA517736491 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.1098C>T (p.Thr366=) n.1234C>T n.2520C>T n.1712C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.1143C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1402C>T c.900C>T (p.Thr300=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3969C>T c.1062C>T (p.Thr354=) c.1164C>T (n.1164C>T) c.300+2544G>A (n.300+2544G>A) c.177+6179G>A (n.177+6179G>A) n.424C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.408+2544G>A (n.408+2544G>A) c.285+6179G>A (n.285+6179G>A) n.1183C>T n.1204C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398001G>C | CA517736493 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C>G (n.*544C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.1098C>G (p.Thr366=) n.1234C>G n.2520C>G n.1712C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.1143C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1198C>G (n.1198C>G) n.1402C>G c.900C>G (p.Thr300=) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3969C>G c.1062C>G (p.Thr354=) c.1164C>G (n.1164C>G) c.300+2544G>C (n.300+2544G>C) c.177+6179G>C (n.177+6179G>C) n.424C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.408+2544G>C (n.408+2544G>C) c.285+6179G>C (n.285+6179G>C) n.1183C>G n.1204C>G n.1177C>G | |
X | g.101398001G= | CA2448297628 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C= (n.*544C=) c.*601C= (n.*601C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.1098C= (p.Thr366=) n.1234C= n.2520C= n.1712C= c.*406C= (n.*406C=) c.1143C= c.1221C= (p.Thr407=) c.1198C= (n.1198C=) n.1402C= c.900C= (p.Thr300=) c.*623C= (n.*623C=) n.3969C= c.1062C= (p.Thr354=) c.1164C= (n.1164C=) c.300+2544G= (n.300+2544G=) c.177+6179G= (n.177+6179G=) n.424C= c.*486C= (n.*486C=) c.408+2544G= (n.408+2544G=) c.285+6179G= (n.285+6179G=) n.1183C= n.1204C= n.1177C= | |
X | g.101398001G>T | CA517736494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.1098C>A (p.Thr366=) n.1234C>A n.2520C>A n.1712C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.1143C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1402C>A c.900C>A (p.Thr300=) c.*623C>A (n.*623C>A) n.3969C>A c.1062C>A (p.Thr354=) c.1164C>A (n.1164C>A) c.300+2544G>T (n.300+2544G>T) c.177+6179G>T (n.177+6179G>T) n.424C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.408+2544G>T (n.408+2544G>T) c.285+6179G>T (n.285+6179G>T) n.1183C>A n.1204C>A n.1177C>A | |
X | g.101398002del | CA2695234878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*544del (n.*544del) c.*601del (n.*601del) c.1173del (p.Ile392SerfsTer24) c.1098del (p.Ile367SerfsTer24) n.1234del n.2520del n.1712del c.*406del (n.*406del) c.1143del c.1221del (p.Ile408SerfsTer24) c.1198del (n.1198del) n.1402del c.900del (p.Ile301SerfsTer24) c.*623del (n.*623del) n.3969del c.1062del (p.Ile355SerfsTer24) c.1164del (n.1164del) c.300+2545del (n.300+2545del) c.177+6180del (n.177+6180del) n.424del c.*486del (n.*486del) c.408+2545del (n.408+2545del) c.285+6180del (n.285+6180del) n.1183del n.1204del n.1177del | |
X | g.101398002_101398015del | CA2695234876 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531_*544del (n.*531_*544del) c.*588_*601del (n.*588_*601del) c.1160_1173del (p.Pro387HisfsTer8) c.1085_1098del (p.Pro362HisfsTer8) n.1221_1234del n.2507_2520del n.1699_1712del c.*393_*406del (n.*393_*406del) c.1130_1143del c.1208_1221del (p.Pro403HisfsTer8) c.1185_1198del (n.1185_1198del) n.1389_1402del c.887_900del (p.Pro296HisfsTer8) c.*610_*623del (n.*610_*623del) n.3956_3969del c.1049_1062del (p.Pro350HisfsTer8) c.1151_1164del (n.1151_1164del) c.300+2545_300+2558del (n.300+2545_300+2558del) c.177+6180_177+6193del (n.177+6180_177+6193del) n.411_424del c.*473_*486del (n.*473_*486del) c.408+2545_408+2558del (n.408+2545_408+2558del) c.285+6180_285+6193del (n.285+6180_285+6193del) n.1170_1183del n.1191_1204del n.1164_1177del | |
X | g.101398004_101398016del | CA2695234877 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532_*544del (n.*532_*544del) c.*589_*601del (n.*589_*601del) c.1161_1173del (p.Arg388SerfsTer24) c.1086_1098del (p.Arg363SerfsTer24) n.1222_1234del n.2508_2520del n.1700_1712del c.*394_*406del (n.*394_*406del) c.1131_1143del c.1209_1221del (p.Arg404SerfsTer24) c.1186_1198del (n.1186_1198del) n.1390_1402del c.888_900del (p.Arg297SerfsTer24) c.*611_*623del (n.*611_*623del) n.3957_3969del c.1050_1062del (p.Arg351SerfsTer24) c.1152_1164del (n.1152_1164del) c.300+2547_300+2559del (n.300+2547_300+2559del) c.177+6182_177+6194del (n.177+6182_177+6194del) n.412_424del c.*474_*486del (n.*474_*486del) c.408+2547_408+2559del (n.408+2547_408+2559del) c.285+6182_285+6194del (n.285+6182_285+6194del) n.1171_1183del n.1192_1204del n.1165_1177del | |
X | g.101398002G>A | CA413920662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1233C>T n.2519C>T n.1711C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.1142C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1197C>T (n.1197C>T) n.1401C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*622C>T (n.*622C>T) n.3968C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1163C>T (n.1163C>T) c.300+2545G>A (n.300+2545G>A) c.177+6180G>A (n.177+6180G>A) n.423C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.408+2545G>A (n.408+2545G>A) c.285+6180G>A (n.285+6180G>A) n.1182C>T n.1203C>T n.1176C>T | |
X | g.101398002G>C | CA413920664 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C>G (n.*543C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) n.1233C>G n.2519C>G n.1711C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.1142C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1197C>G (n.1197C>G) n.1401C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*622C>G (n.*622C>G) n.3968C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.1163C>G (n.1163C>G) c.300+2545G>C (n.300+2545G>C) c.177+6180G>C (n.177+6180G>C) n.423C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.408+2545G>C (n.408+2545G>C) c.285+6180G>C (n.285+6180G>C) n.1182C>G n.1203C>G n.1176C>G | |
X | g.101398002G= | CA2448297630 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C= (n.*543C=) c.*600C= (n.*600C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1097C= (p.Thr366=) n.1233C= n.2519C= n.1711C= c.*405C= (n.*405C=) c.1142C= c.1220C= (p.Thr407=) c.1197C= (n.1197C=) n.1401C= c.899C= (p.Thr300=) c.*622C= (n.*622C=) n.3968C= c.1061C= (p.Thr354=) c.1163C= (n.1163C=) c.300+2545G= (n.300+2545G=) c.177+6180G= (n.177+6180G=) n.423C= c.*485C= (n.*485C=) c.408+2545G= (n.408+2545G=) c.285+6180G= (n.285+6180G=) n.1182C= n.1203C= n.1176C= | |
X | g.101398002G>T | CA029577 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) n.1233C>A n.2519C>A n.1711C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.1142C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1197C>A (n.1197C>A) n.1401C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*622C>A (n.*622C>A) n.3968C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.1163C>A (n.1163C>A) c.300+2545G>T (n.300+2545G>T) c.177+6180G>T (n.177+6180G>T) n.423C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.408+2545G>T (n.408+2545G>T) c.285+6180G>T (n.285+6180G>T) n.1182C>A n.1203C>A n.1176C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398003T>A | CA413920671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A>T (n.*542A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1232A>T n.2518A>T n.1710A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1141A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1196A>T (n.1196A>T) n.1400A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) n.3967A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1162A>T (n.1162A>T) c.300+2546T>A (n.300+2546T>A) c.177+6181T>A (n.177+6181T>A) n.422A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.408+2546T>A (n.408+2546T>A) c.285+6181T>A (n.285+6181T>A) n.1181A>T n.1202A>T n.1175A>T | |
X | g.101398003T>C | CA413920669 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1232A>G n.2518A>G n.1710A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1141A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1196A>G (n.1196A>G) n.1400A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*621A>G (n.*621A>G) n.3967A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1162A>G (n.1162A>G) c.300+2546T>C (n.300+2546T>C) c.177+6181T>C (n.177+6181T>C) n.422A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.408+2546T>C (n.408+2546T>C) c.285+6181T>C (n.285+6181T>C) n.1181A>G n.1202A>G n.1175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398003T>G | CA413920667 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A>C (n.*542A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1232A>C n.2518A>C n.1710A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1141A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1196A>C (n.1196A>C) n.1400A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) n.3967A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1162A>C (n.1162A>C) c.300+2546T>G (n.300+2546T>G) c.177+6181T>G (n.177+6181T>G) n.422A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.408+2546T>G (n.408+2546T>G) c.285+6181T>G (n.285+6181T>G) n.1181A>C n.1202A>C n.1175A>C | |
X | g.101398003T= | CA2448297631 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*542A= (n.*542A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1096A= (p.Thr366=) n.1232A= n.2518A= n.1710A= c.*404A= (n.*404A=) c.1141A= c.1219A= (p.Thr407=) c.1196A= (n.1196A=) n.1400A= c.898A= (p.Thr300=) c.*621A= (n.*621A=) n.3967A= c.1060A= (p.Thr354=) c.1162A= (n.1162A=) c.300+2546T= (n.300+2546T=) c.177+6181T= (n.177+6181T=) n.422A= c.*484A= (n.*484A=) c.408+2546T= (n.408+2546T=) c.285+6181T= (n.285+6181T=) n.1181A= n.1202A= n.1175A= | |
X | g.101398004del | CA2695234879 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541del (n.*541del) c.*598del (n.*598del) c.1170del (p.Tyr390Ter) c.1095del (p.Tyr365Ter) n.1231del n.2517del n.1709del c.*403del (n.*403del) c.1140del c.1218del (p.Tyr406Ter) c.1195del (n.1195del) n.1399del c.897del (p.Tyr299Ter) c.*620del (n.*620del) n.3966del c.1059del (p.Tyr353Ter) c.1161del (n.1161del) c.300+2547del (n.300+2547del) c.177+6182del (n.177+6182del) n.421del c.*483del (n.*483del) c.408+2547del (n.408+2547del) c.285+6182del (n.285+6182del) n.1180del n.1201del n.1174del | |
X | g.101398004A= | CA2448297634 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T= (n.*541T=) c.*598T= (n.*598T=) c.1170T= (p.Tyr390=) c.1095T= (p.Tyr365=) n.1231T= n.2517T= n.1709T= c.*403T= (n.*403T=) c.1140T= c.1218T= (p.Tyr406=) c.1195T= (n.1195T=) n.1399T= c.897T= (p.Tyr299=) c.*620T= (n.*620T=) n.3966T= c.1059T= (p.Tyr353=) c.1161T= (n.1161T=) c.300+2547A= (n.300+2547A=) c.177+6182A= (n.177+6182A=) n.421T= c.*483T= (n.*483T=) c.408+2547A= (n.408+2547A=) c.285+6182A= (n.285+6182A=) n.1180T= n.1201T= n.1174T= | |
X | g.101398004A>C | CA413920675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>G (n.*541T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) n.1231T>G n.2517T>G n.1709T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.1140T>G c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.1195T>G (n.1195T>G) n.1399T>G c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.*620T>G (n.*620T>G) n.3966T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) c.1161T>G (n.1161T>G) c.300+2547A>C (n.300+2547A>C) c.177+6182A>C (n.177+6182A>C) n.421T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.408+2547A>C (n.408+2547A>C) c.285+6182A>C (n.285+6182A>C) n.1180T>G n.1201T>G n.1174T>G | ClinVar |
X | g.101398004A>G | CA352267 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1095T>C (p.Tyr365=) n.1231T>C n.2517T>C n.1709T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1140T>C c.1218T>C (p.Tyr406=) c.1195T>C (n.1195T>C) n.1399T>C c.897T>C (p.Tyr299=) c.*620T>C (n.*620T>C) n.3966T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) c.1161T>C (n.1161T>C) c.300+2547A>G (n.300+2547A>G) c.177+6182A>G (n.177+6182A>G) n.421T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.408+2547A>G (n.408+2547A>G) c.285+6182A>G (n.285+6182A>G) n.1180T>C n.1201T>C n.1174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398004A>T | CA021385 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.1231T>A n.2517T>A n.1709T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.1140T>A c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.1195T>A (n.1195T>A) n.1399T>A c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.*620T>A (n.*620T>A) n.3966T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) c.1161T>A (n.1161T>A) c.300+2547A>T (n.300+2547A>T) c.177+6182A>T (n.177+6182A>T) n.421T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.408+2547A>T (n.408+2547A>T) c.285+6182A>T (n.285+6182A>T) n.1180T>A n.1201T>A n.1174T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398005T>A | CA413920683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540A>T (n.*540A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1230A>T n.2516A>T n.1708A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.1139A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) n.1398A>T c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*619A>T (n.*619A>T) n.3965A>T c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.1160A>T (n.1160A>T) c.300+2548T>A (n.300+2548T>A) c.177+6183T>A (n.177+6183T>A) n.420A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.408+2548T>A (n.408+2548T>A) c.285+6183T>A (n.285+6183T>A) n.1179A>T n.1200A>T n.1173A>T | |
X | g.101398005T>C | CA413920690 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540A>G (n.*540A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1230A>G n.2516A>G n.1708A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.1139A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1194A>G (n.1194A>G) n.1398A>G c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3965A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.1160A>G (n.1160A>G) c.300+2548T>C (n.300+2548T>C) c.177+6183T>C (n.177+6183T>C) n.420A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.408+2548T>C (n.408+2548T>C) c.285+6183T>C (n.285+6183T>C) n.1179A>G n.1200A>G n.1173A>G | |
X | g.101398005T>G | CA413920686 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540A>C (n.*540A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1230A>C n.2516A>C n.1708A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.1139A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1194A>C (n.1194A>C) n.1398A>C c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*619A>C (n.*619A>C) n.3965A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.1160A>C (n.1160A>C) c.300+2548T>G (n.300+2548T>G) c.177+6183T>G (n.177+6183T>G) n.420A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.408+2548T>G (n.408+2548T>G) c.285+6183T>G (n.285+6183T>G) n.1179A>C n.1200A>C n.1173A>C | |
X | g.101398005dup | CA2580100091 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*540dup (n.*540dup) c.*597dup (n.*597dup) c.1169dup (p.Tyr390Ter) c.1094dup (p.Tyr365Ter) n.1230dup n.2516dup n.1708dup c.*402dup (n.*402dup) c.1139dup c.1217dup (p.Tyr406Ter) c.1194dup (n.1194dup) n.1398dup c.896dup (p.Tyr299Ter) c.*619dup (n.*619dup) n.3965dup c.1058dup (p.Tyr353Ter) c.1160dup (n.1160dup) c.300+2548dup (n.300+2548dup) c.177+6183dup (n.177+6183dup) n.420dup c.*482dup (n.*482dup) c.408+2548dup (n.408+2548dup) c.285+6183dup (n.285+6183dup) n.1179dup n.1200dup n.1173dup | ClinVar |
X | g.101398006A= | CA2448297642 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539T= (n.*539T=) c.*596T= (n.*596T=) c.1168T= (p.Tyr390=) c.1093T= (p.Tyr365=) n.1229T= n.2515T= n.1707T= c.*401T= (n.*401T=) c.1138T= c.1216T= (p.Tyr406=) c.1193T= (n.1193T=) n.1397T= c.895T= (p.Tyr299=) c.*618T= (n.*618T=) n.3964T= c.1057T= (p.Tyr353=) c.1159T= (n.1159T=) c.300+2549A= (n.300+2549A=) c.177+6184A= (n.177+6184A=) n.419T= c.*481T= (n.*481T=) c.408+2549A= (n.408+2549A=) c.285+6184A= (n.285+6184A=) n.1178T= n.1199T= n.1172T= | |
X | g.101398006A>C | CA413920695 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539T>G (n.*539T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1229T>G n.2515T>G n.1707T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1138T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1193T>G (n.1193T>G) n.1397T>G c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*618T>G (n.*618T>G) n.3964T>G c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.1159T>G (n.1159T>G) c.300+2549A>C (n.300+2549A>C) c.177+6184A>C (n.177+6184A>C) n.419T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.408+2549A>C (n.408+2549A>C) c.285+6184A>C (n.285+6184A>C) n.1178T>G n.1199T>G n.1172T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398006A>G | CA413920700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539T>C (n.*539T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1229T>C n.2515T>C n.1707T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1138T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1193T>C (n.1193T>C) n.1397T>C c.895T>C (p.Tyr299His) c.*618T>C (n.*618T>C) n.3964T>C c.1057T>C (p.Tyr353His) c.1159T>C (n.1159T>C) c.300+2549A>G (n.300+2549A>G) c.177+6184A>G (n.177+6184A>G) n.419T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.408+2549A>G (n.408+2549A>G) c.285+6184A>G (n.285+6184A>G) n.1178T>C n.1199T>C n.1172T>C | |
X | g.101398006A>T | CA029559 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539T>A (n.*539T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1229T>A n.2515T>A n.1707T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1138T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1193T>A (n.1193T>A) n.1397T>A c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*618T>A (n.*618T>A) n.3964T>A c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.1159T>A (n.1159T>A) c.300+2549A>T (n.300+2549A>T) c.177+6184A>T (n.177+6184A>T) n.419T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.408+2549A>T (n.408+2549A>T) c.285+6184A>T (n.285+6184A>T) n.1178T>A n.1199T>A n.1172T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398007dup | CA2695234880 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*539dup (n.*539dup) c.*596dup (n.*596dup) c.1168dup (p.Tyr390LeufsTer10) c.1093dup (p.Tyr365LeufsTer10) n.1229dup n.2515dup n.1707dup c.*401dup (n.*401dup) c.1138dup c.1216dup (p.Tyr406LeufsTer10) c.1193dup (n.1193dup) n.1397dup c.895dup (p.Tyr299LeufsTer10) c.*618dup (n.*618dup) n.3964dup c.1057dup (p.Tyr353LeufsTer10) c.1159dup (n.1159dup) c.300+2550dup (n.300+2550dup) c.177+6185dup (n.177+6185dup) n.419dup c.*481dup (n.*481dup) c.408+2550dup (n.408+2550dup) c.285+6185dup (n.285+6185dup) n.1178dup n.1199dup n.1172dup | |
X | g.101398007A>C | CA517736501 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1167T>G (p.Ser389=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.1228T>G n.2514T>G n.1706T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.1137T>G c.1215T>G (p.Ser405=) c.1192T>G (n.1192T>G) n.1396T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.*617T>G (n.*617T>G) n.3963T>G c.1056T>G (p.Ser352=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.300+2550A>C (n.300+2550A>C) c.177+6185A>C (n.177+6185A>C) n.418T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.408+2550A>C (n.408+2550A>C) c.285+6185A>C (n.285+6185A>C) n.1177T>G n.1198T>G n.1171T>G | |
X | g.101398007A>G | CA517736499 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.1228T>C n.2514T>C n.1706T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.1137T>C c.1215T>C (p.Ser405=) c.1192T>C (n.1192T>C) n.1396T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.*617T>C (n.*617T>C) n.3963T>C c.1056T>C (p.Ser352=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.300+2550A>G (n.300+2550A>G) c.177+6185A>G (n.177+6185A>G) n.418T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.408+2550A>G (n.408+2550A>G) c.285+6185A>G (n.285+6185A>G) n.1177T>C n.1198T>C n.1171T>C | |
X | g.101398007A>T | CA517736500 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*538T>A (n.*538T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1167T>A (p.Ser389=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.1228T>A n.2514T>A n.1706T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.1137T>A c.1215T>A (p.Ser405=) c.1192T>A (n.1192T>A) n.1396T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.*617T>A (n.*617T>A) n.3963T>A c.1056T>A (p.Ser352=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.300+2550A>T (n.300+2550A>T) c.177+6185A>T (n.177+6185A>T) n.418T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.408+2550A>T (n.408+2550A>T) c.285+6185A>T (n.285+6185A>T) n.1177T>A n.1198T>A n.1171T>A | |
X | g.101398009_101398010del | CA2695234881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*594_*595del (n.*594_*595del) c.1166_1167del (p.Ser389LeufsTer10) c.1091_1092del (p.Ser364LeufsTer10) n.1227_1228del n.2513_2514del n.1705_1706del c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.1136_1137del c.1214_1215del (p.Ser405LeufsTer10) c.1191_1192del (n.1191_1192del) n.1395_1396del c.893_894del (p.Ser298LeufsTer10) c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.3962_3963del c.1055_1056del (p.Ser352LeufsTer10) c.1157_1158del (n.1157_1158del) c.300+2552_300+2553del (n.300+2552_300+2553del) c.177+6187_177+6188del (n.177+6187_177+6188del) n.417_418del c.*479_*480del (n.*479_*480del) c.408+2552_408+2553del (n.408+2552_408+2553del) c.285+6187_285+6188del (n.285+6187_285+6188del) n.1176_1177del n.1197_1198del n.1170_1171del | |
X | g.101398008G>A | CA413920706 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*537C>T (n.*537C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.1227C>T n.2513C>T n.1705C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.1136C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1191C>T (n.1191C>T) n.1395C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) n.3962C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1157C>T (n.1157C>T) c.300+2551G>A (n.300+2551G>A) c.177+6186G>A (n.177+6186G>A) n.417C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.408+2551G>A (n.408+2551G>A) c.285+6186G>A (n.285+6186G>A) n.1176C>T n.1197C>T n.1170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398008G>C | CA413920712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*537C>G (n.*537C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.1227C>G n.2513C>G n.1705C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.1136C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1191C>G (n.1191C>G) n.1395C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*616C>G (n.*616C>G) n.3962C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1157C>G (n.1157C>G) c.300+2551G>C (n.300+2551G>C) c.177+6186G>C (n.177+6186G>C) n.417C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.408+2551G>C (n.408+2551G>C) c.285+6186G>C (n.285+6186G>C) n.1176C>G n.1197C>G n.1170C>G | dbSNP |
X | g.101398008G= | CA2448297647 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*537C= (n.*537C=) c.*594C= (n.*594C=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1227C= n.2513C= n.1705C= c.*399C= (n.*399C=) c.1136C= c.1214C= (p.Ser405=) c.1191C= (n.1191C=) n.1395C= c.893C= (p.Ser298=) c.*616C= (n.*616C=) n.3962C= c.1055C= (p.Ser352=) c.1157C= (n.1157C=) c.300+2551G= (n.300+2551G=) c.177+6186G= (n.177+6186G=) n.417C= c.*479C= (n.*479C=) c.408+2551G= (n.408+2551G=) c.285+6186G= (n.285+6186G=) n.1176C= n.1197C= n.1170C= | |
X | g.101398008G>T | CA413920709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*537C>A (n.*537C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.1227C>A n.2513C>A n.1705C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.1136C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1191C>A (n.1191C>A) n.1395C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*616C>A (n.*616C>A) n.3962C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1157C>A (n.1157C>A) c.300+2551G>T (n.300+2551G>T) c.177+6186G>T (n.177+6186G>T) n.417C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.408+2551G>T (n.408+2551G>T) c.285+6186G>T (n.285+6186G>T) n.1176C>A n.1197C>A n.1170C>A | |
X | g.101398011_101398014dup | CA2695234882 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534_*537dup (n.*534_*537dup) c.*591_*594dup (n.*591_*594dup) c.1163_1166dup (p.Tyr390LeufsTer11) c.1088_1091dup (p.Tyr365LeufsTer11) n.1224_1227dup n.2510_2513dup n.1702_1705dup c.*396_*399dup (n.*396_*399dup) c.1133_1136dup c.1211_1214dup (p.Tyr406LeufsTer11) c.1188_1191dup (n.1188_1191dup) n.1392_1395dup c.890_893dup (p.Tyr299LeufsTer11) c.*613_*616dup (n.*613_*616dup) n.3959_3962dup c.1052_1055dup (p.Tyr353LeufsTer11) c.1154_1157dup (n.1154_1157dup) c.300+2554_300+2557dup (n.300+2554_300+2557dup) c.177+6189_177+6192dup (n.177+6189_177+6192dup) n.414_417dup c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) c.408+2554_408+2557dup (n.408+2554_408+2557dup) c.285+6189_285+6192dup (n.285+6189_285+6192dup) n.1173_1176dup n.1194_1197dup n.1167_1170dup | |
X | g.101398009A>C | CA413920719 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536T>G (n.*536T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1226T>G n.2512T>G n.1704T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.1135T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1190T>G (n.1190T>G) n.1394T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*615T>G (n.*615T>G) n.3961T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1156T>G (n.1156T>G) c.300+2552A>C (n.300+2552A>C) c.177+6187A>C (n.177+6187A>C) n.416T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.408+2552A>C (n.408+2552A>C) c.285+6187A>C (n.285+6187A>C) n.1175T>G n.1196T>G n.1169T>G | |
X | g.101398009A>G | CA413920721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536T>C (n.*536T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1226T>C n.2512T>C n.1704T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.1135T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1190T>C (n.1190T>C) n.1394T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) n.3961T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1156T>C (n.1156T>C) c.300+2552A>G (n.300+2552A>G) c.177+6187A>G (n.177+6187A>G) n.416T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.408+2552A>G (n.408+2552A>G) c.285+6187A>G (n.285+6187A>G) n.1175T>C n.1196T>C n.1169T>C | |
X | g.101398009A>T | CA413920727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*536T>A (n.*536T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1226T>A n.2512T>A n.1704T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.1135T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1190T>A (n.1190T>A) n.1394T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*615T>A (n.*615T>A) n.3961T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1156T>A (n.1156T>A) c.300+2552A>T (n.300+2552A>T) c.177+6187A>T (n.177+6187A>T) n.416T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.408+2552A>T (n.408+2552A>T) c.285+6187A>T (n.285+6187A>T) n.1175T>A n.1196T>A n.1169T>A | |
X | g.101398010G>A | CA517736504 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1164C>T (p.Arg388=) c.1089C>T (p.Arg363=) n.1225C>T n.2511C>T n.1703C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.1134C>T c.1212C>T (p.Arg404=) c.1189C>T (n.1189C>T) n.1393C>T c.891C>T (p.Arg297=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.3960C>T c.1053C>T (p.Arg351=) c.1155C>T (n.1155C>T) c.300+2553G>A (n.300+2553G>A) c.177+6188G>A (n.177+6188G>A) n.415C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.408+2553G>A (n.408+2553G>A) c.285+6188G>A (n.285+6188G>A) n.1174C>T n.1195C>T n.1168C>T | |
X | g.101398010G>C | CA517736506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*535C>G (n.*535C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.1164C>G (p.Arg388=) c.1089C>G (p.Arg363=) n.1225C>G n.2511C>G n.1703C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.1134C>G c.1212C>G (p.Arg404=) c.1189C>G (n.1189C>G) n.1393C>G c.891C>G (p.Arg297=) c.*614C>G (n.*614C>G) n.3960C>G c.1053C>G (p.Arg351=) c.1155C>G (n.1155C>G) c.300+2553G>C (n.300+2553G>C) c.177+6188G>C (n.177+6188G>C) n.415C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.408+2553G>C (n.408+2553G>C) c.285+6188G>C (n.285+6188G>C) n.1174C>G n.1195C>G n.1168C>G | |
X | g.101398010G>T | CA517736505 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*535C>A (n.*535C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1164C>A (p.Arg388=) c.1089C>A (p.Arg363=) n.1225C>A n.2511C>A n.1703C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.1134C>A c.1212C>A (p.Arg404=) c.1189C>A (n.1189C>A) n.1393C>A c.891C>A (p.Arg297=) c.*614C>A (n.*614C>A) n.3960C>A c.1053C>A (p.Arg351=) c.1155C>A (n.1155C>A) c.300+2553G>T (n.300+2553G>T) c.177+6188G>T (n.177+6188G>T) n.415C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.408+2553G>T (n.408+2553G>T) c.285+6188G>T (n.285+6188G>T) n.1174C>A n.1195C>A n.1168C>A | |
X | g.101398011del | CA2695234883 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534del (n.*534del) c.*591del (n.*591del) c.1163del (p.Arg388ProfsTer28) c.1088del (p.Arg363ProfsTer28) n.1224del n.2510del n.1702del c.*396del (n.*396del) c.1133del c.1211del (p.Arg404ProfsTer28) c.1188del (n.1188del) n.1392del c.890del (p.Arg297ProfsTer28) c.*613del (n.*613del) n.3959del c.1052del (p.Arg351ProfsTer28) c.1154del (n.1154del) c.300+2554del (n.300+2554del) c.177+6189del (n.177+6189del) n.414del c.*476del (n.*476del) c.408+2554del (n.408+2554del) c.285+6189del (n.285+6189del) n.1173del n.1194del n.1167del | |
X | g.101398011C>A | CA413920733 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.1224G>T n.2510G>T n.1702G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.1133G>T c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) n.1392G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*613G>T (n.*613G>T) n.3959G>T c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1154G>T (n.1154G>T) c.300+2554C>A (n.300+2554C>A) c.177+6189C>A (n.177+6189C>A) n.414G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.408+2554C>A (n.408+2554C>A) c.285+6189C>A (n.285+6189C>A) n.1173G>T n.1194G>T n.1167G>T | |
X | g.101398011C= | CA2448297650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G= (n.*534G=) c.*591G= (n.*591G=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1088G= (p.Arg363=) n.1224G= n.2510G= n.1702G= c.*396G= (n.*396G=) c.1133G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1188G= (n.1188G=) n.1392G= c.890G= (p.Arg297=) c.*613G= (n.*613G=) n.3959G= c.1052G= (p.Arg351=) c.1154G= (n.1154G=) c.300+2554C= (n.300+2554C=) c.177+6189C= (n.177+6189C=) n.414G= c.*476G= (n.*476G=) c.408+2554C= (n.408+2554C=) c.285+6189C= (n.285+6189C=) n.1173G= n.1194G= n.1167G= | |
X | g.101398011C>G | CA413920737 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.1224G>C n.2510G>C n.1702G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.1133G>C c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1188G>C (n.1188G>C) n.1392G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3959G>C c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1154G>C (n.1154G>C) c.300+2554C>G (n.300+2554C>G) c.177+6189C>G (n.177+6189C>G) n.414G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.408+2554C>G (n.408+2554C>G) c.285+6189C>G (n.285+6189C>G) n.1173G>C n.1194G>C n.1167G>C | |
X | g.101398011C>T | CA029545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1088G>A (p.Arg363His) n.1224G>A n.2510G>A n.1702G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1133G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.1188G>A (n.1188G>A) n.1392G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3959G>A c.1052G>A (p.Arg351His) c.1154G>A (n.1154G>A) c.300+2554C>T (n.300+2554C>T) c.177+6189C>T (n.177+6189C>T) n.414G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.408+2554C>T (n.408+2554C>T) c.285+6189C>T (n.285+6189C>T) n.1173G>A n.1194G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398012G>A | CA021376 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.1223C>T n.2509C>T n.1701C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1132C>T c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1187C>T (n.1187C>T) n.1391C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.*612C>T (n.*612C>T) n.3958C>T c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.1153C>T (n.1153C>T) c.300+2555G>A (n.300+2555G>A) c.177+6190G>A (n.177+6190G>A) n.413C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.408+2555G>A (n.408+2555G>A) c.285+6190G>A (n.285+6190G>A) n.1172C>T n.1193C>T n.1166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398012G>C | CA413920746 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C>G (n.*533C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.1223C>G n.2509C>G n.1701C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1132C>G c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1187C>G (n.1187C>G) n.1391C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) n.3958C>G c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1153C>G (n.1153C>G) c.300+2555G>C (n.300+2555G>C) c.177+6190G>C (n.177+6190G>C) n.413C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.408+2555G>C (n.408+2555G>C) c.285+6190G>C (n.285+6190G>C) n.1172C>G n.1193C>G n.1166C>G | |
X | g.101398012G= | CA2448297656 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C= (n.*533C=) c.*590C= (n.*590C=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1087C= (p.Arg363=) n.1223C= n.2509C= n.1701C= c.*395C= (n.*395C=) c.1132C= c.1210C= (p.Arg404=) c.1187C= (n.1187C=) n.1391C= c.889C= (p.Arg297=) c.*612C= (n.*612C=) n.3958C= c.1051C= (p.Arg351=) c.1153C= (n.1153C=) c.300+2555G= (n.300+2555G=) c.177+6190G= (n.177+6190G=) n.413C= c.*475C= (n.*475C=) c.408+2555G= (n.408+2555G=) c.285+6190G= (n.285+6190G=) n.1172C= n.1193C= n.1166C= | |
X | g.101398012G>T | CA413920750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*533C>A (n.*533C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.1223C>A n.2509C>A n.1701C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1132C>A c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1187C>A (n.1187C>A) n.1391C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.*612C>A (n.*612C>A) n.3958C>A c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.1153C>A (n.1153C>A) c.300+2555G>T (n.300+2555G>T) c.177+6190G>T (n.177+6190G>T) n.413C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.408+2555G>T (n.408+2555G>T) c.285+6190G>T (n.285+6190G>T) n.1172C>A n.1193C>A n.1166C>A | |
X | g.101398013A>C | CA517736508 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.1161T>G (p.Pro387=) c.1086T>G (p.Pro362=) n.1222T>G n.2508T>G n.1700T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.1131T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.1186T>G (n.1186T>G) n.1390T>G c.888T>G (p.Pro296=) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3957T>G c.1050T>G (p.Pro350=) c.1152T>G (n.1152T>G) c.300+2556A>C (n.300+2556A>C) c.177+6191A>C (n.177+6191A>C) n.412T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.408+2556A>C (n.408+2556A>C) c.285+6191A>C (n.285+6191A>C) n.1171T>G n.1192T>G n.1165T>G | |
X | g.101398013A>G | CA517736509 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.1161T>C (p.Pro387=) c.1086T>C (p.Pro362=) n.1222T>C n.2508T>C n.1700T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.1131T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.1186T>C (n.1186T>C) n.1390T>C c.888T>C (p.Pro296=) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3957T>C c.1050T>C (p.Pro350=) c.1152T>C (n.1152T>C) c.300+2556A>G (n.300+2556A>G) c.177+6191A>G (n.177+6191A>G) n.412T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.408+2556A>G (n.408+2556A>G) c.285+6191A>G (n.285+6191A>G) n.1171T>C n.1192T>C n.1165T>C | |
X | g.101398013A>T | CA517736510 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*532T>A (n.*532T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.1161T>A (p.Pro387=) c.1086T>A (p.Pro362=) n.1222T>A n.2508T>A n.1700T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.1131T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.1186T>A (n.1186T>A) n.1390T>A c.888T>A (p.Pro296=) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3957T>A c.1050T>A (p.Pro350=) c.1152T>A (n.1152T>A) c.300+2556A>T (n.300+2556A>T) c.177+6191A>T (n.177+6191A>T) n.412T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.408+2556A>T (n.408+2556A>T) c.285+6191A>T (n.285+6191A>T) n.1171T>A n.1192T>A n.1165T>A | |
X | g.101398014_101398023del | CA2580100093 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523_*532del (n.*523_*532del) c.*580_*589del (n.*580_*589del) c.1152_1161del (p.Gly385AlafsTer28) c.1077_1086del (p.Gly360AlafsTer28) n.1213_1222del n.2499_2508del n.1691_1700del c.*385_*394del (n.*385_*394del) c.1122_1131del c.1200_1209del (p.Gly401AlafsTer28) c.1177_1186del (n.1177_1186del) n.1381_1390del c.879_888del (p.Gly294AlafsTer28) c.*602_*611del (n.*602_*611del) n.3948_3957del c.1041_1050del (p.Gly348AlafsTer28) c.1143_1152del (n.1143_1152del) c.300+2557_300+2566del (n.300+2557_300+2566del) c.177+6192_177+6201del (n.177+6192_177+6201del) n.403_412del c.*465_*474del (n.*465_*474del) c.408+2557_408+2566del (n.408+2557_408+2566del) c.285+6192_285+6201del (n.285+6192_285+6201del) n.1162_1171del n.1183_1192del n.1156_1165del | ClinVar |
X | g.101398014G>A | CA021367 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C>T (n.*531C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1221C>T n.2507C>T n.1699C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.1130C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1185C>T (n.1185C>T) n.1389C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*610C>T (n.*610C>T) n.3956C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1151C>T (n.1151C>T) c.300+2557G>A (n.300+2557G>A) c.177+6192G>A (n.177+6192G>A) n.411C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.408+2557G>A (n.408+2557G>A) c.285+6192G>A (n.285+6192G>A) n.1170C>T n.1191C>T n.1164C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398014G>C | CA413920757 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C>G (n.*531C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1221C>G n.2507C>G n.1699C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.1130C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1185C>G (n.1185C>G) n.1389C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*610C>G (n.*610C>G) n.3956C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1151C>G (n.1151C>G) c.300+2557G>C (n.300+2557G>C) c.177+6192G>C (n.177+6192G>C) n.411C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.408+2557G>C (n.408+2557G>C) c.285+6192G>C (n.285+6192G>C) n.1170C>G n.1191C>G n.1164C>G | |
X | g.101398014G= | CA2448297660 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C= (n.*531C=) c.*588C= (n.*588C=) c.1160C= (p.Pro387=) c.1085C= (p.Pro362=) n.1221C= n.2507C= n.1699C= c.*393C= (n.*393C=) c.1130C= c.1208C= (p.Pro403=) c.1185C= (n.1185C=) n.1389C= c.887C= (p.Pro296=) c.*610C= (n.*610C=) n.3956C= c.1049C= (p.Pro350=) c.1151C= (n.1151C=) c.300+2557G= (n.300+2557G=) c.177+6192G= (n.177+6192G=) n.411C= c.*473C= (n.*473C=) c.408+2557G= (n.408+2557G=) c.285+6192G= (n.285+6192G=) n.1170C= n.1191C= n.1164C= | |
X | g.101398014G>T | CA413920759 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*531C>A (n.*531C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1221C>A n.2507C>A n.1699C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.1130C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.1185C>A (n.1185C>A) n.1389C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.*610C>A (n.*610C>A) n.3956C>A c.1049C>A (p.Pro350His) c.1151C>A (n.1151C>A) c.300+2557G>T (n.300+2557G>T) c.177+6192G>T (n.177+6192G>T) n.411C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.408+2557G>T (n.408+2557G>T) c.285+6192G>T (n.285+6192G>T) n.1170C>A n.1191C>A n.1164C>A | gnomAD v4 |
X | g.101398015G>A | CA413920772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1220C>T n.2506C>T n.1698C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1129C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1184C>T (n.1184C>T) n.1388C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3955C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1150C>T (n.1150C>T) c.300+2558G>A (n.300+2558G>A) c.177+6193G>A (n.177+6193G>A) n.410C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.408+2558G>A (n.408+2558G>A) c.285+6193G>A (n.285+6193G>A) n.1169C>T n.1190C>T n.1163C>T | |
X | g.101398015G>C | CA413920765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*530C>G (n.*530C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1220C>G n.2506C>G n.1698C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1129C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1184C>G (n.1184C>G) n.1388C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3955C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1150C>G (n.1150C>G) c.300+2558G>C (n.300+2558G>C) c.177+6193G>C (n.177+6193G>C) n.410C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.408+2558G>C (n.408+2558G>C) c.285+6193G>C (n.285+6193G>C) n.1169C>G n.1190C>G n.1163C>G | |
X | g.101398015G>T | CA413920768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1220C>A n.2506C>A n.1698C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1129C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1184C>A (n.1184C>A) n.1388C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3955C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1150C>A (n.1150C>A) c.300+2558G>T (n.300+2558G>T) c.177+6193G>T (n.177+6193G>T) n.410C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.408+2558G>T (n.408+2558G>T) c.285+6193G>T (n.285+6193G>T) n.1169C>A n.1190C>A n.1163C>A | |
X | g.101398016T>A | CA517736512 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*529A>T (n.*529A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1158A>T (p.Gly386=) c.1083A>T (p.Gly361=) n.1219A>T n.2505A>T n.1697A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.1128A>T c.1206A>T (p.Gly402=) c.1183A>T (n.1183A>T) n.1387A>T c.885A>T (p.Gly295=) c.*608A>T (n.*608A>T) n.3954A>T c.1047A>T (p.Gly349=) c.1149A>T (n.1149A>T) c.300+2559T>A (n.300+2559T>A) c.177+6194T>A (n.177+6194T>A) n.409A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.408+2559T>A (n.408+2559T>A) c.285+6194T>A (n.285+6194T>A) n.1168A>T n.1189A>T n.1162A>T | |
X | g.101398016T>C | CA517736513 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*529A>G (n.*529A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1158A>G (p.Gly386=) c.1083A>G (p.Gly361=) n.1219A>G n.2505A>G n.1697A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.1128A>G c.1206A>G (p.Gly402=) c.1183A>G (n.1183A>G) n.1387A>G c.885A>G (p.Gly295=) c.*608A>G (n.*608A>G) n.3954A>G c.1047A>G (p.Gly349=) c.1149A>G (n.1149A>G) c.300+2559T>C (n.300+2559T>C) c.177+6194T>C (n.177+6194T>C) n.409A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.408+2559T>C (n.408+2559T>C) c.285+6194T>C (n.285+6194T>C) n.1168A>G n.1189A>G n.1162A>G | |
X | g.101398016T>G | CA517736514 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*529A>C (n.*529A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1158A>C (p.Gly386=) c.1083A>C (p.Gly361=) n.1219A>C n.2505A>C n.1697A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.1128A>C c.1206A>C (p.Gly402=) c.1183A>C (n.1183A>C) n.1387A>C c.885A>C (p.Gly295=) c.*608A>C (n.*608A>C) n.3954A>C c.1047A>C (p.Gly349=) c.1149A>C (n.1149A>C) c.300+2559T>G (n.300+2559T>G) c.177+6194T>G (n.177+6194T>G) n.409A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.408+2559T>G (n.408+2559T>G) c.285+6194T>G (n.285+6194T>G) n.1168A>C n.1189A>C n.1162A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398017C>A | CA413920776 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1218G>T n.2504G>T n.1696G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.1127G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1182G>T (n.1182G>T) n.1386G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*607G>T (n.*607G>T) n.3953G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1148G>T (n.1148G>T) c.300+2560C>A (n.300+2560C>A) c.177+6195C>A (n.177+6195C>A) n.408G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.408+2560C>A (n.408+2560C>A) c.285+6195C>A (n.285+6195C>A) n.1167G>T n.1188G>T n.1161G>T | |
X | g.101398017C>G | CA413920779 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528G>C (n.*528G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1218G>C n.2504G>C n.1696G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.1127G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1182G>C (n.1182G>C) n.1386G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) n.3953G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1148G>C (n.1148G>C) c.300+2560C>G (n.300+2560C>G) c.177+6195C>G (n.177+6195C>G) n.408G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.408+2560C>G (n.408+2560C>G) c.285+6195C>G (n.285+6195C>G) n.1167G>C n.1188G>C n.1161G>C | gnomAD v4 |
X | g.101398017C>T | CA413920782 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1218G>A n.2504G>A n.1696G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.1127G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1182G>A (n.1182G>A) n.1386G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*607G>A (n.*607G>A) n.3953G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1148G>A (n.1148G>A) c.300+2560C>T (n.300+2560C>T) c.177+6195C>T (n.177+6195C>T) n.408G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.408+2560C>T (n.408+2560C>T) c.285+6195C>T (n.285+6195C>T) n.1167G>A n.1188G>A n.1161G>A | |
X | g.101398018del | CA2695234884 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*528del (n.*528del) c.*585del (n.*585del) c.1157del (p.Gly386AspfsTer30) c.1082del (p.Gly361AspfsTer30) n.1218del n.2504del n.1696del c.*390del (n.*390del) c.1127del c.1205del (p.Gly402AspfsTer30) c.1182del (n.1182del) n.1386del c.884del (p.Gly295AspfsTer30) c.*607del (n.*607del) n.3953del c.1046del (p.Gly349AspfsTer30) c.1148del (n.1148del) c.300+2561del (n.300+2561del) c.177+6196del (n.177+6196del) n.408del c.*470del (n.*470del) c.408+2561del (n.408+2561del) c.285+6196del (n.285+6196del) n.1167del n.1188del n.1161del | |
X | g.101398020_101398022del | CA2695234885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.*583_*585del (n.*583_*585del) c.1155_1157del (p.Gly386del) c.1080_1082del (p.Gly361del) n.1216_1218del n.2502_2504del n.1694_1696del c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.1125_1127del c.1203_1205del (p.Gly402del) c.1180_1182del (n.1180_1182del) n.1384_1386del c.882_884del (p.Gly295del) c.*605_*607del (n.*605_*607del) n.3951_3953del c.1044_1046del (p.Gly349del) c.1146_1148del (n.1146_1148del) c.300+2563_300+2565del (n.300+2563_300+2565del) c.177+6198_177+6200del (n.177+6198_177+6200del) n.406_408del c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.408+2563_408+2565del (n.408+2563_408+2565del) c.285+6198_285+6200del (n.285+6198_285+6200del) n.1165_1167del n.1186_1188del n.1159_1161del | |
X | g.101398017_101398032delinsATAAGAGTA | CA2695234886 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*513_*528delinsTACTCTTAT (n.*513_*528delinsTACTCTTAT) c.*570_*585delinsTACTCTTAT (n.*570_*585delinsTACTCTTAT) c.1142_1157delinsTACTCTTAT (p.Arg381LeufsTer33) c.1067_1082delinsTACTCTTAT (p.Arg356LeufsTer33) n.1203_1218delinsTACTCTTAT n.2489_2504delinsTACTCTTAT n.1681_1696delinsTACTCTTAT c.*375_*390delinsTACTCTTAT (n.*375_*390delinsTACTCTTAT) c.1112_1127delinsTACTCTTAT c.1190_1205delinsTACTCTTAT (p.Arg397LeufsTer33) c.1167_1182delinsTACTCTTAT (n.1167_1182delinsTACTCTTAT) n.1371_1386delinsTACTCTTAT c.869_884delinsTACTCTTAT (p.Arg290LeufsTer33) c.*592_*607delinsTACTCTTAT (n.*592_*607delinsTACTCTTAT) n.3938_3953delinsTACTCTTAT c.1031_1046delinsTACTCTTAT (p.Arg344LeufsTer33) c.1133_1148delinsTACTCTTAT (n.1133_1148delinsTACTCTTAT) c.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA (n.300+2560_300+2575delinsATAAGAGTA) c.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA (n.177+6195_177+6210delinsATAAGAGTA) n.393_408delinsTACTCTTAT c.*455_*470delinsTACTCTTAT (n.*455_*470delinsTACTCTTAT) c.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA (n.408+2560_408+2575delinsATAAGAGTA) c.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA (n.285+6195_285+6210delinsATAAGAGTA) n.1152_1167delinsTACTCTTAT n.1173_1188delinsTACTCTTAT n.1146_1161delinsTACTCTTAT | |
X | g.101398018C>A | CA413920786 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1217G>T n.2503G>T n.1695G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.1126G>T c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1181G>T (n.1181G>T) n.1385G>T c.883G>T (p.Gly295Ter) c.*606G>T (n.*606G>T) n.3952G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.1147G>T (n.1147G>T) c.300+2561C>A (n.300+2561C>A) c.177+6196C>A (n.177+6196C>A) n.407G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.408+2561C>A (n.408+2561C>A) c.285+6196C>A (n.285+6196C>A) n.1166G>T n.1187G>T n.1160G>T | |
X | g.101398018C= | CA2448297666 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G= (n.*527G=) c.*584G= (n.*584G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1217G= n.2503G= n.1695G= c.*389G= (n.*389G=) c.1126G= c.1204G= (p.Gly402=) c.1181G= (n.1181G=) n.1385G= c.883G= (p.Gly295=) c.*606G= (n.*606G=) n.3952G= c.1045G= (p.Gly349=) c.1147G= (n.1147G=) c.300+2561C= (n.300+2561C=) c.177+6196C= (n.177+6196C=) n.407G= c.*469G= (n.*469G=) c.408+2561C= (n.408+2561C=) c.285+6196C= (n.285+6196C=) n.1166G= n.1187G= n.1160G= | |
X | g.101398018C>G | CA021360 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1217G>C n.2503G>C n.1695G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.1126G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1181G>C (n.1181G>C) n.1385G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) n.3952G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1147G>C (n.1147G>C) c.300+2561C>G (n.300+2561C>G) c.177+6196C>G (n.177+6196C>G) n.407G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.408+2561C>G (n.408+2561C>G) c.285+6196C>G (n.285+6196C>G) n.1166G>C n.1187G>C n.1160G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398018C>T | CA10584626 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1217G>A n.2503G>A n.1695G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.1126G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1181G>A (n.1181G>A) n.1385G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*606G>A (n.*606G>A) n.3952G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1147G>A (n.1147G>A) c.300+2561C>T (n.300+2561C>T) c.177+6196C>T (n.177+6196C>T) n.407G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.408+2561C>T (n.408+2561C>T) c.285+6196C>T (n.285+6196C>T) n.1166G>A n.1187G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398019A= | CA2448297671 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T= (n.*526T=) c.*583T= (n.*583T=) c.1155T= (p.Gly385=) c.1080T= (p.Gly360=) n.1216T= n.2502T= n.1694T= c.*388T= (n.*388T=) c.1125T= c.1203T= (p.Gly401=) c.1180T= (n.1180T=) n.1384T= c.882T= (p.Gly294=) c.*605T= (n.*605T=) n.3951T= c.1044T= (p.Gly348=) c.1146T= (n.1146T=) c.300+2562A= (n.300+2562A=) c.177+6197A= (n.177+6197A=) n.406T= c.*468T= (n.*468T=) c.408+2562A= (n.408+2562A=) c.285+6197A= (n.285+6197A=) n.1165T= n.1186T= n.1159T= | |
X | g.101398019A>C | CA517736518 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.1155T>G (p.Gly385=) c.1080T>G (p.Gly360=) n.1216T>G n.2502T>G n.1694T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.1125T>G c.1203T>G (p.Gly401=) c.1180T>G (n.1180T>G) n.1384T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.*605T>G (n.*605T>G) n.3951T>G c.1044T>G (p.Gly348=) c.1146T>G (n.1146T>G) c.300+2562A>C (n.300+2562A>C) c.177+6197A>C (n.177+6197A>C) n.406T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.408+2562A>C (n.408+2562A>C) c.285+6197A>C (n.285+6197A>C) n.1165T>G n.1186T>G n.1159T>G | |
X | g.101398019A>G | CA029529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.1155T>C (p.Gly385=) c.1080T>C (p.Gly360=) n.1216T>C n.2502T>C n.1694T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.1125T>C c.1203T>C (p.Gly401=) c.1180T>C (n.1180T>C) n.1384T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.*605T>C (n.*605T>C) n.3951T>C c.1044T>C (p.Gly348=) c.1146T>C (n.1146T>C) c.300+2562A>G (n.300+2562A>G) c.177+6197A>G (n.177+6197A>G) n.406T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.408+2562A>G (n.408+2562A>G) c.285+6197A>G (n.285+6197A>G) n.1165T>C n.1186T>C n.1159T>C | dbSNP ExAC |
X | g.101398019A>T | CA517736519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.1155T>A (p.Gly385=) c.1080T>A (p.Gly360=) n.1216T>A n.2502T>A n.1694T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.1125T>A c.1203T>A (p.Gly401=) c.1180T>A (n.1180T>A) n.1384T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.*605T>A (n.*605T>A) n.3951T>A c.1044T>A (p.Gly348=) c.1146T>A (n.1146T>A) c.300+2562A>T (n.300+2562A>T) c.177+6197A>T (n.177+6197A>T) n.406T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.408+2562A>T (n.408+2562A>T) c.285+6197A>T (n.285+6197A>T) n.1165T>A n.1186T>A n.1159T>A | |
X | g.101398020C>A | CA413920801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1215G>T n.2501G>T n.1693G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.1124G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1179G>T (n.1179G>T) n.1383G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3950G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1145G>T (n.1145G>T) c.300+2563C>A (n.300+2563C>A) c.177+6198C>A (n.177+6198C>A) n.405G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.408+2563C>A (n.408+2563C>A) c.285+6198C>A (n.285+6198C>A) n.1164G>T n.1185G>T n.1158G>T | |
X | g.101398020C= | CA2448297675 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G= (n.*525G=) c.*582G= (n.*582G=) c.1154G= (p.Gly385=) c.1079G= (p.Gly360=) n.1215G= n.2501G= n.1693G= c.*387G= (n.*387G=) c.1124G= c.1202G= (p.Gly401=) c.1179G= (n.1179G=) n.1383G= c.881G= (p.Gly294=) c.*604G= (n.*604G=) n.3950G= c.1043G= (p.Gly348=) c.1145G= (n.1145G=) c.300+2563C= (n.300+2563C=) c.177+6198C= (n.177+6198C=) n.405G= c.*467G= (n.*467G=) c.408+2563C= (n.408+2563C=) c.285+6198C= (n.285+6198C=) n.1164G= n.1185G= n.1158G= | |
X | g.101398020C>G | CA029506 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G>C (n.*525G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1215G>C n.2501G>C n.1693G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.1124G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1179G>C (n.1179G>C) n.1383G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3950G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1145G>C (n.1145G>C) c.300+2563C>G (n.300+2563C>G) c.177+6198C>G (n.177+6198C>G) n.405G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.408+2563C>G (n.408+2563C>G) c.285+6198C>G (n.285+6198C>G) n.1164G>C n.1185G>C n.1158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398020C>T | CA352363 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1215G>A n.2501G>A n.1693G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.1124G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1179G>A (n.1179G>A) n.1383G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3950G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1145G>A (n.1145G>A) c.300+2563C>T (n.300+2563C>T) c.177+6198C>T (n.177+6198C>T) n.405G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.408+2563C>T (n.408+2563C>T) c.285+6198C>T (n.285+6198C>T) n.1164G>A n.1185G>A n.1158G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398021C>A | CA029491 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1214G>T n.2500G>T n.1692G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1123G>T c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1178G>T (n.1178G>T) n.1382G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.*603G>T (n.*603G>T) n.3949G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1144G>T (n.1144G>T) c.300+2564C>A (n.300+2564C>A) c.177+6199C>A (n.177+6199C>A) n.404G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.408+2564C>A (n.408+2564C>A) c.285+6199C>A (n.285+6199C>A) n.1163G>T n.1184G>T n.1157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.101398021C= | CA2448297684 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*524G= (n.*524G=) c.*581G= (n.*581G=) c.1153G= (p.Gly385=) c.1078G= (p.Gly360=) n.1214G= n.2500G= n.1692G= c.*386G= (n.*386G=) c.1123G= c.1201G= (p.Gly401=) c.1178G= (n.1178G=) n.1382G= c.880G= (p.Gly294=) c.*603G= (n.*603G=) n.3949G= c.1042G= (p.Gly348=) c.1144G= (n.1144G=) c.300+2564C= (n.300+2564C=) c.177+6199C= (n.177+6199C=) n.404G= c.*466G= (n.*466G=) c.408+2564C= (n.408+2564C=) c.285+6199C= (n.285+6199C=) n.1163G= n.1184G= n.1157G= | |
X | g.101398021C>G | CA352316 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*524G>C (n.*524G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1214G>C n.2500G>C n.1692G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.1123G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1178G>C (n.1178G>C) n.1382G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*603G>C (n.*603G>C) n.3949G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1144G>C (n.1144G>C) c.300+2564C>G (n.300+2564C>G) c.177+6199C>G (n.177+6199C>G) n.404G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.408+2564C>G (n.408+2564C>G) c.285+6199C>G (n.285+6199C>G) n.1163G>C n.1184G>C n.1157G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398021C>T | CA352259 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1214G>A n.2500G>A n.1692G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.1123G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1178G>A (n.1178G>A) n.1382G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.*603G>A (n.*603G>A) n.3949G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1144G>A (n.1144G>A) c.300+2564C>T (n.300+2564C>T) c.177+6199C>T (n.177+6199C>T) n.404G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.408+2564C>T (n.408+2564C>T) c.285+6199C>T (n.285+6199C>T) n.1163G>A n.1184G>A n.1157G>A | |
X | g.101398021_101398022delinsCA | CA2448297683 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523_*524delinsTG (n.*523_*524delinsTG) c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG) c.1152_1153delinsTG (p.Ile384=) c.1077_1078delinsTG (p.Ile359=) n.1213_1214delinsTG n.2499_2500delinsTG n.1691_1692delinsTG c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG) c.1122_1123delinsTG c.1200_1201delinsTG (p.Ile400=) c.1177_1178delinsTG (n.1177_1178delinsTG) n.1381_1382delinsTG c.879_880delinsTG (p.Ile293=) c.*602_*603delinsTG (n.*602_*603delinsTG) n.3948_3949delinsTG c.1041_1042delinsTG (p.Ile347=) c.1143_1144delinsTG (n.1143_1144delinsTG) c.300+2564_300+2565delinsCA (n.300+2564_300+2565delinsCA) c.177+6199_177+6200delinsCA (n.177+6199_177+6200delinsCA) n.403_404delinsTG c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG) c.408+2564_408+2565delinsCA (n.408+2564_408+2565delinsCA) c.285+6199_285+6200delinsCA (n.285+6199_285+6200delinsCA) n.1162_1163delinsTG n.1183_1184delinsTG n.1156_1157delinsTG | |
X | g.101398022A>C | CA413920818 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.1152T>G (p.Ile384Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) n.1213T>G n.2499T>G n.1691T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.1122T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1177T>G (n.1177T>G) n.1381T>G c.879T>G (p.Ile293Met) c.*602T>G (n.*602T>G) n.3948T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.1143T>G (n.1143T>G) c.300+2565A>C (n.300+2565A>C) c.177+6200A>C (n.177+6200A>C) n.403T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.408+2565A>C (n.408+2565A>C) c.285+6200A>C (n.285+6200A>C) n.1162T>G n.1183T>G n.1156T>G | |
X | g.101398022A>G | CA517736521 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.1152T>C (p.Ile384=) c.1077T>C (p.Ile359=) n.1213T>C n.2499T>C n.1691T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.1122T>C c.1200T>C (p.Ile400=) c.1177T>C (n.1177T>C) n.1381T>C c.879T>C (p.Ile293=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.3948T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.1143T>C (n.1143T>C) c.300+2565A>G (n.300+2565A>G) c.177+6200A>G (n.177+6200A>G) n.403T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.408+2565A>G (n.408+2565A>G) c.285+6200A>G (n.285+6200A>G) n.1162T>C n.1183T>C n.1156T>C | |
X | g.101398022A>T | CA517736522 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523T>A (n.*523T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.1152T>A (p.Ile384=) c.1077T>A (p.Ile359=) n.1213T>A n.2499T>A n.1691T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.1122T>A c.1200T>A (p.Ile400=) c.1177T>A (n.1177T>A) n.1381T>A c.879T>A (p.Ile293=) c.*602T>A (n.*602T>A) n.3948T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.1143T>A (n.1143T>A) c.300+2565A>T (n.300+2565A>T) c.177+6200A>T (n.177+6200A>T) n.403T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.408+2565A>T (n.408+2565A>T) c.285+6200A>T (n.285+6200A>T) n.1162T>A n.1183T>A n.1156T>A | |
X | g.101398023del | CA913190973 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*523del (n.*523del) c.*580del (n.*580del) c.1152del (p.Ile384MetfsTer?) c.1077del (p.Ile359MetfsTer?) n.1213del n.2499del n.1691del c.*385del (n.*385del) c.1122del c.1200del (p.Ile400MetfsTer?) c.1177del (n.1177del) n.1381del c.879del (p.Ile293MetfsTer?) c.*602del (n.*602del) n.3948del c.1041del (p.Ile347MetfsTer?) c.1143del (n.1143del) c.300+2566del (n.300+2566del) c.177+6201del (n.177+6201del) n.403del c.*465del (n.*465del) c.408+2566del (n.408+2566del) c.285+6201del (n.285+6201del) n.1162del n.1183del n.1156del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398022_101398037delinsAATCTCCTGCCGGTTT | CA2448297691 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*508_*523delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*508_*523delinsAAACCGGCAGGAGATT) c.*565_*580delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*565_*580delinsAAACCGGCAGGAGATT) c.1137_1152delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile379=) c.1062_1077delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile354=) n.1198_1213delinsAAACCGGCAGGAGATT n.2484_2499delinsAAACCGGCAGGAGATT n.1676_1691delinsAAACCGGCAGGAGATT c.*370_*385delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*370_*385delinsAAACCGGCAGGAGATT) c.1107_1122delinsAAACCGGCAGGAGATT c.1185_1200delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile395=) c.1162_1177delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.1162_1177delinsAAACCGGCAGGAGATT) n.1366_1381delinsAAACCGGCAGGAGATT c.864_879delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile288=) c.*587_*602delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*587_*602delinsAAACCGGCAGGAGATT) n.3933_3948delinsAAACCGGCAGGAGATT c.1026_1041delinsAAACCGGCAGGAGATT (p.Ile342=) c.1128_1143delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.1128_1143delinsAAACCGGCAGGAGATT) c.300+2565_300+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.300+2565_300+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT) c.177+6200_177+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.177+6200_177+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT) n.388_403delinsAAACCGGCAGGAGATT c.*450_*465delinsAAACCGGCAGGAGATT (n.*450_*465delinsAAACCGGCAGGAGATT) c.408+2565_408+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.408+2565_408+2580delinsAATCTCCTGCCGGTTT) c.285+6200_285+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT (n.285+6200_285+6215delinsAATCTCCTGCCGGTTT) n.1147_1162delinsAAACCGGCAGGAGATT n.1168_1183delinsAAACCGGCAGGAGATT n.1141_1156delinsAAACCGGCAGGAGATT | |
X | g.101398023A= | CA2448297700 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*522T= (n.*522T=) c.*579T= (n.*579T=) c.1151T= (p.Ile384=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1212T= n.2498T= n.1690T= c.*384T= (n.*384T=) c.1121T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1176T= (n.1176T=) n.1380T= c.878T= (p.Ile293=) c.*601T= (n.*601T=) n.3947T= c.1040T= (p.Ile347=) c.1142T= (n.1142T=) c.300+2566A= (n.300+2566A=) c.177+6201A= (n.177+6201A=) n.402T= c.*464T= (n.*464T=) c.408+2566A= (n.408+2566A=) c.285+6201A= (n.285+6201A=) n.1161T= n.1182T= n.1155T= | |
X | g.101398023A>C | CA413920822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.1212T>G n.2498T>G n.1690T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.1121T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1176T>G (n.1176T>G) n.1380T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*601T>G (n.*601T>G) n.3947T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1142T>G (n.1142T>G) c.300+2566A>C (n.300+2566A>C) c.177+6201A>C (n.177+6201A>C) n.402T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.408+2566A>C (n.408+2566A>C) c.285+6201A>C (n.285+6201A>C) n.1161T>G n.1182T>G n.1155T>G | |
X | g.101398023A>G | CA413920826 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*522T>C (n.*522T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1212T>C n.2498T>C n.1690T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.1121T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1176T>C (n.1176T>C) n.1380T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*601T>C (n.*601T>C) n.3947T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1142T>C (n.1142T>C) c.300+2566A>G (n.300+2566A>G) c.177+6201A>G (n.177+6201A>G) n.402T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.408+2566A>G (n.408+2566A>G) c.285+6201A>G (n.285+6201A>G) n.1161T>C n.1182T>C n.1155T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398023A>T | CA413920829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*522T>A (n.*522T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.1212T>A n.2498T>A n.1690T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.1121T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1176T>A (n.1176T>A) n.1380T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*601T>A (n.*601T>A) n.3947T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1142T>A (n.1142T>A) c.300+2566A>T (n.300+2566A>T) c.177+6201A>T (n.177+6201A>T) n.402T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.408+2566A>T (n.408+2566A>T) c.285+6201A>T (n.285+6201A>T) n.1161T>A n.1182T>A n.1155T>A | |
X | g.101398026_101398040del | CA913190974 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*508_*522del (n.*508_*522del) c.*565_*579del (n.*565_*579del) c.1137_1151del (p.Asn380_Ile384del) c.1062_1076del (p.Asn355_Ile359del) n.1198_1212del n.2484_2498del n.1676_1690del c.*370_*384del (n.*370_*384del) c.1107_1121del c.1185_1199del (p.Asn396_Ile400del) c.1162_1176del (n.1162_1176del) n.1366_1380del c.864_878del (p.Asn289_Ile293del) c.*587_*601del (n.*587_*601del) n.3933_3947del c.1026_1040del (p.Asn343_Ile347del) c.1128_1142del (n.1128_1142del) c.300+2569_300+2583del (n.300+2569_300+2583del) c.177+6204_177+6218del (n.177+6204_177+6218del) n.388_402del c.*450_*464del (n.*450_*464del) c.408+2569_408+2583del (n.408+2569_408+2583del) c.285+6204_285+6218del (n.285+6204_285+6218del) n.1147_1161del n.1168_1182del n.1141_1155del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398024T>A | CA413920835 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*521A>T (n.*521A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.1211A>T n.2497A>T n.1689A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.1120A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1175A>T (n.1175A>T) n.1379A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*600A>T (n.*600A>T) n.3946A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1141A>T (n.1141A>T) c.300+2567T>A (n.300+2567T>A) c.177+6202T>A (n.177+6202T>A) n.401A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.408+2567T>A (n.408+2567T>A) c.285+6202T>A (n.285+6202T>A) n.1160A>T n.1181A>T n.1154A>T | |
X | g.101398024T>C | CA413920837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1211A>G n.2497A>G n.1689A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.1120A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1175A>G (n.1175A>G) n.1379A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.*600A>G (n.*600A>G) n.3946A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1141A>G (n.1141A>G) c.300+2567T>C (n.300+2567T>C) c.177+6202T>C (n.177+6202T>C) n.401A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.408+2567T>C (n.408+2567T>C) c.285+6202T>C (n.285+6202T>C) n.1160A>G n.1181A>G n.1154A>G | |
X | g.101398024T>G | CA413920842 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1211A>C n.2497A>C n.1689A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.1120A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1175A>C (n.1175A>C) n.1379A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*600A>C (n.*600A>C) n.3946A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1141A>C (n.1141A>C) c.300+2567T>G (n.300+2567T>G) c.177+6202T>G (n.177+6202T>G) n.401A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.408+2567T>G (n.408+2567T>G) c.285+6202T>G (n.285+6202T>G) n.1160A>C n.1181A>C n.1154A>C | |
X | g.101398024_101398027delinsTCTC | CA2448297704 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*518_*521delinsGAGA (n.*518_*521delinsGAGA) c.*575_*578delinsGAGA (n.*575_*578delinsGAGA) c.1147_1150delinsGAGA (p.Glu383=) c.1072_1075delinsGAGA (p.Glu358=) n.1208_1211delinsGAGA n.2494_2497delinsGAGA n.1686_1689delinsGAGA c.*380_*383delinsGAGA (n.*380_*383delinsGAGA) c.1117_1120delinsGAGA c.1195_1198delinsGAGA (p.Glu399=) c.1172_1175delinsGAGA (n.1172_1175delinsGAGA) n.1376_1379delinsGAGA c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=) c.*597_*600delinsGAGA (n.*597_*600delinsGAGA) n.3943_3946delinsGAGA c.1036_1039delinsGAGA (p.Glu346=) c.1138_1141delinsGAGA (n.1138_1141delinsGAGA) c.300+2567_300+2570delinsTCTC (n.300+2567_300+2570delinsTCTC) c.177+6202_177+6205delinsTCTC (n.177+6202_177+6205delinsTCTC) n.398_401delinsGAGA c.*460_*463delinsGAGA (n.*460_*463delinsGAGA) c.408+2567_408+2570delinsTCTC (n.408+2567_408+2570delinsTCTC) c.285+6202_285+6205delinsTCTC (n.285+6202_285+6205delinsTCTC) n.1157_1160delinsGAGA n.1178_1181delinsGAGA n.1151_1154delinsGAGA | |
X | g.101398026_101398027del | CA2695234887 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.1149_1150del (p.Glu383AspfsTer16) c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer16) n.1210_1211del n.2496_2497del n.1688_1689del c.*382_*383del (n.*382_*383del) c.1119_1120del c.1197_1198del (p.Glu399AspfsTer16) c.1174_1175del (n.1174_1175del) n.1378_1379del c.876_877del (p.Glu292AspfsTer16) c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.3945_3946del c.1038_1039del (p.Glu346AspfsTer16) c.1140_1141del (n.1140_1141del) c.300+2569_300+2570del (n.300+2569_300+2570del) c.177+6204_177+6205del (n.177+6204_177+6205del) n.400_401del c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.408+2569_408+2570del (n.408+2569_408+2570del) c.285+6204_285+6205del (n.285+6204_285+6205del) n.1159_1160del n.1180_1181del n.1153_1154del | |
X | g.101398025C>A | CA413920845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) n.1210G>T n.2496G>T n.1688G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.1119G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1174G>T (n.1174G>T) n.1378G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*599G>T (n.*599G>T) n.3945G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1140G>T (n.1140G>T) c.300+2568C>A (n.300+2568C>A) c.177+6203C>A (n.177+6203C>A) n.400G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.408+2568C>A (n.408+2568C>A) c.285+6203C>A (n.285+6203C>A) n.1159G>T n.1180G>T n.1153G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398025C= | CA2448297707 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*520G= (n.*520G=) c.*577G= (n.*577G=) c.1149G= (p.Glu383=) c.1074G= (p.Glu358=) n.1210G= n.2496G= n.1688G= c.*382G= (n.*382G=) c.1119G= c.1197G= (p.Glu399=) c.1174G= (n.1174G=) n.1378G= c.876G= (p.Glu292=) c.*599G= (n.*599G=) n.3945G= c.1038G= (p.Glu346=) c.1140G= (n.1140G=) c.300+2568C= (n.300+2568C=) c.177+6203C= (n.177+6203C=) n.400G= c.*462G= (n.*462G=) c.408+2568C= (n.408+2568C=) c.285+6203C= (n.285+6203C=) n.1159G= n.1180G= n.1153G= | |
X | g.101398025C>G | CA413920849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*520G>C (n.*520G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) n.1210G>C n.2496G>C n.1688G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.1119G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1174G>C (n.1174G>C) n.1378G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*599G>C (n.*599G>C) n.3945G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1140G>C (n.1140G>C) c.300+2568C>G (n.300+2568C>G) c.177+6203C>G (n.177+6203C>G) n.400G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.408+2568C>G (n.408+2568C>G) c.285+6203C>G (n.285+6203C>G) n.1159G>C n.1180G>C n.1153G>C | |
X | g.101398025C>T | CA517736524 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1074G>A (p.Glu358=) n.1210G>A n.2496G>A n.1688G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.1119G>A c.1197G>A (p.Glu399=) c.1174G>A (n.1174G>A) n.1378G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.3945G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.1140G>A (n.1140G>A) c.300+2568C>T (n.300+2568C>T) c.177+6203C>T (n.177+6203C>T) n.400G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.408+2568C>T (n.408+2568C>T) c.285+6203C>T (n.285+6203C>T) n.1159G>A n.1180G>A n.1153G>A | |
X | g.101398027_101398029del | CA021346 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*518_*520del (n.*518_*520del) c.*575_*577del (n.*575_*577del) c.1147_1149del (p.Glu383del) c.1072_1074del (p.Glu358del) n.1208_1210del n.2494_2496del n.1686_1688del c.*380_*382del (n.*380_*382del) c.1117_1119del c.1195_1197del (p.Glu399del) c.1172_1174del (n.1172_1174del) n.1376_1378del c.874_876del (p.Glu292del) c.*597_*599del (n.*597_*599del) n.3943_3945del c.1036_1038del (p.Glu346del) c.1138_1140del (n.1138_1140del) c.300+2570_300+2572del (n.300+2570_300+2572del) c.177+6205_177+6207del (n.177+6205_177+6207del) n.398_400del c.*460_*462del (n.*460_*462del) c.408+2570_408+2572del (n.408+2570_408+2572del) c.285+6205_285+6207del (n.285+6205_285+6207del) n.1157_1159del n.1178_1180del n.1151_1153del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398026T>A | CA413920856 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.1209A>T n.2495A>T n.1687A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.1118A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1173A>T (n.1173A>T) n.1377A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.*598A>T (n.*598A>T) n.3944A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1139A>T (n.1139A>T) c.300+2569T>A (n.300+2569T>A) c.177+6204T>A (n.177+6204T>A) n.399A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.408+2569T>A (n.408+2569T>A) c.285+6204T>A (n.285+6204T>A) n.1158A>T n.1179A>T n.1152A>T | |
X | g.101398026T>C | CA352836 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.1209A>G n.2495A>G n.1687A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1118A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1173A>G (n.1173A>G) n.1377A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*598A>G (n.*598A>G) n.3944A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1139A>G (n.1139A>G) c.300+2569T>C (n.300+2569T>C) c.177+6204T>C (n.177+6204T>C) n.399A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.408+2569T>C (n.408+2569T>C) c.285+6204T>C (n.285+6204T>C) n.1158A>G n.1179A>G n.1152A>G | dbSNP |
X | g.101398026T>G | CA413920861 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.1209A>C n.2495A>C n.1687A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1118A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1173A>C (n.1173A>C) n.1377A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*598A>C (n.*598A>C) n.3944A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1139A>C (n.1139A>C) c.300+2569T>G (n.300+2569T>G) c.177+6204T>G (n.177+6204T>G) n.399A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.408+2569T>G (n.408+2569T>G) c.285+6204T>G (n.285+6204T>G) n.1158A>C n.1179A>C n.1152A>C | dbSNP |
X | g.101398026T= | CA2448297708 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*519A= (n.*519A=) c.*576A= (n.*576A=) c.1148A= (p.Glu383=) c.1073A= (p.Glu358=) n.1209A= n.2495A= n.1687A= c.*381A= (n.*381A=) c.1118A= c.1196A= (p.Glu399=) c.1173A= (n.1173A=) n.1377A= c.875A= (p.Glu292=) c.*598A= (n.*598A=) n.3944A= c.1037A= (p.Glu346=) c.1139A= (n.1139A=) c.300+2569T= (n.300+2569T=) c.177+6204T= (n.177+6204T=) n.399A= c.*461A= (n.*461A=) c.408+2569T= (n.408+2569T=) c.285+6204T= (n.285+6204T=) n.1158A= n.1179A= n.1152A= | |
X | g.101398027C>A | CA413920866 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1208G>T n.2494G>T n.1686G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1117G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1172G>T (n.1172G>T) n.1376G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*597G>T (n.*597G>T) n.3943G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1138G>T (n.1138G>T) c.300+2570C>A (n.300+2570C>A) c.177+6205C>A (n.177+6205C>A) n.398G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.408+2570C>A (n.408+2570C>A) c.285+6205C>A (n.285+6205C>A) n.1157G>T n.1178G>T n.1151G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398027C= | CA2448297709 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*518G= (n.*518G=) c.*575G= (n.*575G=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1072G= (p.Glu358=) n.1208G= n.2494G= n.1686G= c.*380G= (n.*380G=) c.1117G= c.1195G= (p.Glu399=) c.1172G= (n.1172G=) n.1376G= c.874G= (p.Glu292=) c.*597G= (n.*597G=) n.3943G= c.1036G= (p.Glu346=) c.1138G= (n.1138G=) c.300+2570C= (n.300+2570C=) c.177+6205C= (n.177+6205C=) n.398G= c.*460G= (n.*460G=) c.408+2570C= (n.408+2570C=) c.285+6205C= (n.285+6205C=) n.1157G= n.1178G= n.1151G= | |
X | g.101398027C>G | CA413920873 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*518G>C (n.*518G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1208G>C n.2494G>C n.1686G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1117G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1172G>C (n.1172G>C) n.1376G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*597G>C (n.*597G>C) n.3943G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1138G>C (n.1138G>C) c.300+2570C>G (n.300+2570C>G) c.177+6205C>G (n.177+6205C>G) n.398G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.408+2570C>G (n.408+2570C>G) c.285+6205C>G (n.285+6205C>G) n.1157G>C n.1178G>C n.1151G>C | |
X | g.101398027C>T | CA021353 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1208G>A n.2494G>A n.1686G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1117G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1172G>A (n.1172G>A) n.1376G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*597G>A (n.*597G>A) n.3943G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1138G>A (n.1138G>A) c.300+2570C>T (n.300+2570C>T) c.177+6205C>T (n.177+6205C>T) n.398G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.408+2570C>T (n.408+2570C>T) c.285+6205C>T (n.285+6205C>T) n.1157G>A n.1178G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398028C>A | CA413920878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.1207G>T n.2493G>T n.1685G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1116G>T c.1194G>T (p.Gln398His) c.1171G>T (n.1171G>T) n.1375G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.*596G>T (n.*596G>T) n.3942G>T c.1035G>T (p.Gln345His) c.1137G>T (n.1137G>T) c.300+2571C>A (n.300+2571C>A) c.177+6206C>A (n.177+6206C>A) n.397G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.408+2571C>A (n.408+2571C>A) c.285+6206C>A (n.285+6206C>A) n.1156G>T n.1177G>T n.1150G>T | |
X | g.101398028C>G | CA413920881 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.1207G>C n.2493G>C n.1685G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1116G>C c.1194G>C (p.Gln398His) c.1171G>C (n.1171G>C) n.1375G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.*596G>C (n.*596G>C) n.3942G>C c.1035G>C (p.Gln345His) c.1137G>C (n.1137G>C) c.300+2571C>G (n.300+2571C>G) c.177+6206C>G (n.177+6206C>G) n.397G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.408+2571C>G (n.408+2571C>G) c.285+6206C>G (n.285+6206C>G) n.1156G>C n.1177G>C n.1150G>C | |
X | g.101398028C>T | CA517736526 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.1207G>A n.2493G>A n.1685G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1116G>A c.1194G>A (p.Gln398=) c.1171G>A (n.1171G>A) n.1375G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.*596G>A (n.*596G>A) n.3942G>A c.1035G>A (p.Gln345=) c.1137G>A (n.1137G>A) c.300+2571C>T (n.300+2571C>T) c.177+6206C>T (n.177+6206C>T) n.397G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.408+2571C>T (n.408+2571C>T) c.285+6206C>T (n.285+6206C>T) n.1156G>A n.1177G>A n.1150G>A | |
X | g.101398029T>A | CA413920885 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*516A>T (n.*516A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1206A>T n.2492A>T n.1684A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.1115A>T c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1170A>T (n.1170A>T) n.1374A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*595A>T (n.*595A>T) n.3941A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1136A>T (n.1136A>T) c.300+2572T>A (n.300+2572T>A) c.177+6207T>A (n.177+6207T>A) n.396A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.408+2572T>A (n.408+2572T>A) c.285+6207T>A (n.285+6207T>A) n.1155A>T n.1176A>T n.1149A>T | |
X | g.101398029T>C | CA413920888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*516A>G (n.*516A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1206A>G n.2492A>G n.1684A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.1115A>G c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1374A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*595A>G (n.*595A>G) n.3941A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1136A>G (n.1136A>G) c.300+2572T>C (n.300+2572T>C) c.177+6207T>C (n.177+6207T>C) n.396A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.408+2572T>C (n.408+2572T>C) c.285+6207T>C (n.285+6207T>C) n.1155A>G n.1176A>G n.1149A>G | |
X | g.101398029T>G | CA413920891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*516A>C (n.*516A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1206A>C n.2492A>C n.1684A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.1115A>C c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1374A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*595A>C (n.*595A>C) n.3941A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1136A>C (n.1136A>C) c.300+2572T>G (n.300+2572T>G) c.177+6207T>G (n.177+6207T>G) n.396A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.408+2572T>G (n.408+2572T>G) c.285+6207T>G (n.285+6207T>G) n.1155A>C n.1176A>C n.1149A>C | |
X | g.101398029_101398043delinsTGCCGGTTTATCATA | CA2448297710 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502_*516delinsTATGATAAACCGGCA (n.*502_*516delinsTATGATAAACCGGCA) c.*559_*573delinsTATGATAAACCGGCA (n.*559_*573delinsTATGATAAACCGGCA) c.1131_1145delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala377=) c.1056_1070delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala352=) n.1192_1206delinsTATGATAAACCGGCA n.2478_2492delinsTATGATAAACCGGCA n.1670_1684delinsTATGATAAACCGGCA c.*364_*378delinsTATGATAAACCGGCA (n.*364_*378delinsTATGATAAACCGGCA) c.1101_1115delinsTATGATAAACCGGCA c.1179_1193delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala393=) c.1156_1170delinsTATGATAAACCGGCA (n.1156_1170delinsTATGATAAACCGGCA) n.1360_1374delinsTATGATAAACCGGCA c.858_872delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala286=) c.*581_*595delinsTATGATAAACCGGCA (n.*581_*595delinsTATGATAAACCGGCA) n.3927_3941delinsTATGATAAACCGGCA c.1020_1034delinsTATGATAAACCGGCA (p.Ala340=) c.1122_1136delinsTATGATAAACCGGCA (n.1122_1136delinsTATGATAAACCGGCA) c.300+2572_300+2586delinsTGCCGGTTTATCATA (n.300+2572_300+2586delinsTGCCGGTTTATCATA) c.177+6207_177+6221delinsTGCCGGTTTATCATA (n.177+6207_177+6221delinsTGCCGGTTTATCATA) n.382_396delinsTATGATAAACCGGCA c.*444_*458delinsTATGATAAACCGGCA (n.*444_*458delinsTATGATAAACCGGCA) c.408+2572_408+2586delinsTGCCGGTTTATCATA (n.408+2572_408+2586delinsTGCCGGTTTATCATA) c.285+6207_285+6221delinsTGCCGGTTTATCATA (n.285+6207_285+6221delinsTGCCGGTTTATCATA) n.1141_1155delinsTATGATAAACCGGCA n.1162_1176delinsTATGATAAACCGGCA n.1135_1149delinsTATGATAAACCGGCA | |
X | g.101398030G>A | CA352747 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1205C>T n.2491C>T n.1683C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.1114C>T c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1169C>T (n.1169C>T) n.1373C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*594C>T (n.*594C>T) n.3940C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1135C>T (n.1135C>T) c.300+2573G>A (n.300+2573G>A) c.177+6208G>A (n.177+6208G>A) n.395C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.408+2573G>A (n.408+2573G>A) c.285+6208G>A (n.285+6208G>A) n.1154C>T n.1175C>T n.1148C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398030G>C | CA413920898 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1205C>G n.2491C>G n.1683C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.1114C>G c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1169C>G (n.1169C>G) n.1373C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*594C>G (n.*594C>G) n.3940C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1135C>G (n.1135C>G) c.300+2573G>C (n.300+2573G>C) c.177+6208G>C (n.177+6208G>C) n.395C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.408+2573G>C (n.408+2573G>C) c.285+6208G>C (n.285+6208G>C) n.1154C>G n.1175C>G n.1148C>G | |
X | g.101398030G= | CA2448297711 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*515C= (n.*515C=) c.*572C= (n.*572C=) c.1144C= (p.Gln382=) c.1069C= (p.Gln357=) n.1205C= n.2491C= n.1683C= c.*377C= (n.*377C=) c.1114C= c.1192C= (p.Gln398=) c.1169C= (n.1169C=) n.1373C= c.871C= (p.Gln291=) c.*594C= (n.*594C=) n.3940C= c.1033C= (p.Gln345=) c.1135C= (n.1135C=) c.300+2573G= (n.300+2573G=) c.177+6208G= (n.177+6208G=) n.395C= c.*457C= (n.*457C=) c.408+2573G= (n.408+2573G=) c.285+6208G= (n.285+6208G=) n.1154C= n.1175C= n.1148C= | |
X | g.101398030G>T | CA413920901 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1205C>A n.2491C>A n.1683C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.1114C>A c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1169C>A (n.1169C>A) n.1373C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*594C>A (n.*594C>A) n.3940C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1135C>A (n.1135C>A) c.300+2573G>T (n.300+2573G>T) c.177+6208G>T (n.177+6208G>T) n.395C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.408+2573G>T (n.408+2573G>T) c.285+6208G>T (n.285+6208G>T) n.1154C>A n.1175C>A n.1148C>A | |
X | g.101398030_101398043delinsTTCCACGATC | CA333093046 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502_*515delinsGATCGTGGAA (n.*502_*515delinsGATCGTGGAA) c.*559_*572delinsGATCGTGGAA (n.*559_*572delinsGATCGTGGAA) c.1131_1144delinsGATCGTGGAA (p.Met378IlefsTer?) c.1056_1069delinsGATCGTGGAA (p.Met353IlefsTer?) n.1192_1205delinsGATCGTGGAA n.2478_2491delinsGATCGTGGAA n.1670_1683delinsGATCGTGGAA c.*364_*377delinsGATCGTGGAA (n.*364_*377delinsGATCGTGGAA) c.1101_1114delinsGATCGTGGAA c.1179_1192delinsGATCGTGGAA (p.Met394IlefsTer?) c.1156_1169delinsGATCGTGGAA (n.1156_1169delinsGATCGTGGAA) n.1360_1373delinsGATCGTGGAA c.858_871delinsGATCGTGGAA (p.Met287IlefsTer?) c.*581_*594delinsGATCGTGGAA (n.*581_*594delinsGATCGTGGAA) n.3927_3940delinsGATCGTGGAA c.1020_1033delinsGATCGTGGAA (p.Met341IlefsTer?) c.1122_1135delinsGATCGTGGAA (n.1122_1135delinsGATCGTGGAA) c.300+2573_300+2586delinsTTCCACGATC (n.300+2573_300+2586delinsTTCCACGATC) c.177+6208_177+6221delinsTTCCACGATC (n.177+6208_177+6221delinsTTCCACGATC) n.382_395delinsGATCGTGGAA c.*444_*457delinsGATCGTGGAA (n.*444_*457delinsGATCGTGGAA) c.408+2573_408+2586delinsTTCCACGATC (n.408+2573_408+2586delinsTTCCACGATC) c.285+6208_285+6221delinsTTCCACGATC (n.285+6208_285+6221delinsTTCCACGATC) n.1141_1154delinsGATCGTGGAA n.1162_1175delinsGATCGTGGAA n.1135_1148delinsGATCGTGGAA | |
X | g.101398032_101398045del | CA352970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502_*515del (n.*502_*515del) c.*559_*572del (n.*559_*572del) c.1131_1144del (p.Met378GlyfsTer17) c.1056_1069del (p.Met353GlyfsTer17) n.1192_1205del n.2478_2491del n.1670_1683del c.*364_*377del (n.*364_*377del) c.1101_1114del c.1179_1192del (p.Met394GlyfsTer17) c.1156_1169del (n.1156_1169del) n.1360_1373del c.858_871del (p.Met287GlyfsTer17) c.*581_*594del (n.*581_*594del) n.3927_3940del c.1020_1033del (p.Met341GlyfsTer17) c.1122_1135del (n.1122_1135del) c.300+2575_300+2588del (n.300+2575_300+2588del) c.177+6210_177+6223del (n.177+6210_177+6223del) n.382_395del c.*444_*457del (n.*444_*457del) c.408+2575_408+2588del (n.408+2575_408+2588del) c.285+6210_285+6223del (n.285+6210_285+6223del) n.1141_1154del n.1162_1175del n.1135_1148del | dbSNP |
X | g.101398031C>A | CA517736528 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*514G>T (n.*514G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1143G>T (p.Arg381=) c.1068G>T (p.Arg356=) n.1204G>T n.2490G>T n.1682G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.1113G>T c.1191G>T (p.Arg397=) c.1168G>T (n.1168G>T) n.1372G>T c.870G>T (p.Arg290=) c.*593G>T (n.*593G>T) n.3939G>T c.1032G>T (p.Arg344=) c.1134G>T (n.1134G>T) c.300+2574C>A (n.300+2574C>A) c.177+6209C>A (n.177+6209C>A) n.394G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.408+2574C>A (n.408+2574C>A) c.285+6209C>A (n.285+6209C>A) n.1153G>T n.1174G>T n.1147G>T | |
X | g.101398031C= | CA2448297712 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*514G= (n.*514G=) c.*571G= (n.*571G=) c.1143G= (p.Arg381=) c.1068G= (p.Arg356=) n.1204G= n.2490G= n.1682G= c.*376G= (n.*376G=) c.1113G= c.1191G= (p.Arg397=) c.1168G= (n.1168G=) n.1372G= c.870G= (p.Arg290=) c.*593G= (n.*593G=) n.3939G= c.1032G= (p.Arg344=) c.1134G= (n.1134G=) c.300+2574C= (n.300+2574C=) c.177+6209C= (n.177+6209C=) n.394G= c.*456G= (n.*456G=) c.408+2574C= (n.408+2574C=) c.285+6209C= (n.285+6209C=) n.1153G= n.1174G= n.1147G= | |
X | g.101398031C>G | CA517736529 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*514G>C (n.*514G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1143G>C (p.Arg381=) c.1068G>C (p.Arg356=) n.1204G>C n.2490G>C n.1682G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.1113G>C c.1191G>C (p.Arg397=) c.1168G>C (n.1168G>C) n.1372G>C c.870G>C (p.Arg290=) c.*593G>C (n.*593G>C) n.3939G>C c.1032G>C (p.Arg344=) c.1134G>C (n.1134G>C) c.300+2574C>G (n.300+2574C>G) c.177+6209C>G (n.177+6209C>G) n.394G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.408+2574C>G (n.408+2574C>G) c.285+6209C>G (n.285+6209C>G) n.1153G>C n.1174G>C n.1147G>C | |
X | g.101398031C>T | CA517736530 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*514G>A (n.*514G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1068G>A (p.Arg356=) n.1204G>A n.2490G>A n.1682G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.1113G>A c.1191G>A (p.Arg397=) c.1168G>A (n.1168G>A) n.1372G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.*593G>A (n.*593G>A) n.3939G>A c.1032G>A (p.Arg344=) c.1134G>A (n.1134G>A) c.300+2574C>T (n.300+2574C>T) c.177+6209C>T (n.177+6209C>T) n.394G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.408+2574C>T (n.408+2574C>T) c.285+6209C>T (n.285+6209C>T) n.1153G>A n.1174G>A n.1147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398032dup | CA2573055051 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*514dup (n.*514dup) c.*571dup (n.*571dup) c.1143dup (p.Gln382AlafsTer18) c.1068dup (p.Gln357AlafsTer18) n.1204dup n.2490dup n.1682dup c.*376dup (n.*376dup) c.1113dup c.1191dup (p.Gln398AlafsTer18) c.1168dup (n.1168dup) n.1372dup c.870dup (p.Gln291AlafsTer18) c.*593dup (n.*593dup) n.3939dup c.1032dup (p.Gln345AlafsTer18) c.1134dup (n.1134dup) c.300+2575dup (n.300+2575dup) c.177+6210dup (n.177+6210dup) n.394dup c.*456dup (n.*456dup) c.408+2575dup (n.408+2575dup) c.285+6210dup (n.285+6210dup) n.1153dup n.1174dup n.1147dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398031_101398043delinsAAGTGGTCCTAG | CA333093050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502_*514delinsCTAGGACCACTT (n.*502_*514delinsCTAGGACCACTT) c.*559_*571delinsCTAGGACCACTT (n.*559_*571delinsCTAGGACCACTT) c.1131_1143delinsCTAGGACCACTT (p.Met378Ter) c.1056_1068delinsCTAGGACCACTT (p.Met353Ter) n.1192_1204delinsCTAGGACCACTT n.2478_2490delinsCTAGGACCACTT n.1670_1682delinsCTAGGACCACTT c.*364_*376delinsCTAGGACCACTT (n.*364_*376delinsCTAGGACCACTT) c.1101_1113delinsCTAGGACCACTT c.1179_1191delinsCTAGGACCACTT (p.Met394Ter) c.1156_1168delinsCTAGGACCACTT (n.1156_1168delinsCTAGGACCACTT) n.1360_1372delinsCTAGGACCACTT c.858_870delinsCTAGGACCACTT (p.Met287Ter) c.*581_*593delinsCTAGGACCACTT (n.*581_*593delinsCTAGGACCACTT) n.3927_3939delinsCTAGGACCACTT c.1020_1032delinsCTAGGACCACTT (p.Met341Ter) c.1122_1134delinsCTAGGACCACTT (n.1122_1134delinsCTAGGACCACTT) c.300+2574_300+2586delinsAAGTGGTCCTAG (n.300+2574_300+2586delinsAAGTGGTCCTAG) c.177+6209_177+6221delinsAAGTGGTCCTAG (n.177+6209_177+6221delinsAAGTGGTCCTAG) n.382_394delinsCTAGGACCACTT c.*444_*456delinsCTAGGACCACTT (n.*444_*456delinsCTAGGACCACTT) c.408+2574_408+2586delinsAAGTGGTCCTAG (n.408+2574_408+2586delinsAAGTGGTCCTAG) c.285+6209_285+6221delinsAAGTGGTCCTAG (n.285+6209_285+6221delinsAAGTGGTCCTAG) n.1141_1153delinsCTAGGACCACTT n.1162_1174delinsCTAGGACCACTT n.1135_1147delinsCTAGGACCACTT | |
X | g.101398032C>A | CA413920905 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.1203G>T n.2489G>T n.1681G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.1112G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.1167G>T (n.1167G>T) n.1371G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.3938G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1133G>T (n.1133G>T) c.300+2575C>A (n.300+2575C>A) c.177+6210C>A (n.177+6210C>A) n.393G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.408+2575C>A (n.408+2575C>A) c.285+6210C>A (n.285+6210C>A) n.1152G>T n.1173G>T n.1146G>T | |
X | g.101398032C= | CA2448297713 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*513G= (n.*513G=) c.*570G= (n.*570G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1067G= (p.Arg356=) n.1203G= n.2489G= n.1681G= c.*375G= (n.*375G=) c.1112G= c.1190G= (p.Arg397=) c.1167G= (n.1167G=) n.1371G= c.869G= (p.Arg290=) c.*592G= (n.*592G=) n.3938G= c.1031G= (p.Arg344=) c.1133G= (n.1133G=) c.300+2575C= (n.300+2575C=) c.177+6210C= (n.177+6210C=) n.393G= c.*455G= (n.*455G=) c.408+2575C= (n.408+2575C=) c.285+6210C= (n.285+6210C=) n.1152G= n.1173G= n.1146G= | |
X | g.101398032C>G | CA353301 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.1203G>C n.2489G>C n.1681G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.1112G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.1167G>C (n.1167G>C) n.1371G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) n.3938G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1133G>C (n.1133G>C) c.300+2575C>G (n.300+2575C>G) c.177+6210C>G (n.177+6210C>G) n.393G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.408+2575C>G (n.408+2575C>G) c.285+6210C>G (n.285+6210C>G) n.1152G>C n.1173G>C n.1146G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398032C>T | CA352982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*513G>A (n.*513G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) n.1203G>A n.2489G>A n.1681G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.1112G>A c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1167G>A (n.1167G>A) n.1371G>A c.869G>A (p.Arg290Gln) c.*592G>A (n.*592G>A) n.3938G>A c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1133G>A (n.1133G>A) c.300+2575C>T (n.300+2575C>T) c.177+6210C>T (n.177+6210C>T) n.393G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.408+2575C>T (n.408+2575C>T) c.285+6210C>T (n.285+6210C>T) n.1152G>A n.1173G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398033G>A | CA021340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) n.1202C>T n.2488C>T n.1680C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1111C>T c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.1166C>T (n.1166C>T) n.1370C>T c.868C>T (p.Arg290Trp) c.*591C>T (n.*591C>T) n.3937C>T c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.1132C>T (n.1132C>T) c.300+2576G>A (n.300+2576G>A) c.177+6211G>A (n.177+6211G>A) n.392C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.408+2576G>A (n.408+2576G>A) c.285+6211G>A (n.285+6211G>A) n.1151C>T n.1172C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398033G>C | CA413920918 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*512C>G (n.*512C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.1202C>G n.2488C>G n.1680C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1111C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.1166C>G (n.1166C>G) n.1370C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.*591C>G (n.*591C>G) n.3937C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1132C>G (n.1132C>G) c.300+2576G>C (n.300+2576G>C) c.177+6211G>C (n.177+6211G>C) n.392C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.408+2576G>C (n.408+2576G>C) c.285+6211G>C (n.285+6211G>C) n.1151C>G n.1172C>G n.1145C>G | |
X | g.101398033G= | CA2448297718 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*512C= (n.*512C=) c.*569C= (n.*569C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.1066C= (p.Arg356=) n.1202C= n.2488C= n.1680C= c.*374C= (n.*374C=) c.1111C= c.1189C= (p.Arg397=) c.1166C= (n.1166C=) n.1370C= c.868C= (p.Arg290=) c.*591C= (n.*591C=) n.3937C= c.1030C= (p.Arg344=) c.1132C= (n.1132C=) c.300+2576G= (n.300+2576G=) c.177+6211G= (n.177+6211G=) n.392C= c.*454C= (n.*454C=) c.408+2576G= (n.408+2576G=) c.285+6211G= (n.285+6211G=) n.1151C= n.1172C= n.1145C= | |
X | g.101398033G>T | CA517736531 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*512C>A (n.*512C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1066C>A (p.Arg356=) n.1202C>A n.2488C>A n.1680C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1111C>A c.1189C>A (p.Arg397=) c.1166C>A (n.1166C>A) n.1370C>A c.868C>A (p.Arg290=) c.*591C>A (n.*591C>A) n.3937C>A c.1030C>A (p.Arg344=) c.1132C>A (n.1132C>A) c.300+2576G>T (n.300+2576G>T) c.177+6211G>T (n.177+6211G>T) n.392C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.408+2576G>T (n.408+2576G>T) c.285+6211G>T (n.285+6211G>T) n.1151C>A n.1172C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398034G>A | CA517736533 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1065C>T (p.Asn355=) n.1201C>T n.2487C>T n.1679C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.1110C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1369C>T c.867C>T (p.Asn289=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.3936C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.1131C>T (n.1131C>T) c.300+2577G>A (n.300+2577G>A) c.177+6212G>A (n.177+6212G>A) n.391C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.408+2577G>A (n.408+2577G>A) c.285+6212G>A (n.285+6212G>A) n.1150C>T n.1171C>T n.1144C>T | |
X | g.101398034G>C | CA352540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*511C>G (n.*511C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.1201C>G n.2487C>G n.1679C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.1110C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1165C>G (n.1165C>G) n.1369C>G c.867C>G (p.Asn289Lys) c.*590C>G (n.*590C>G) n.3936C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1131C>G (n.1131C>G) c.300+2577G>C (n.300+2577G>C) c.177+6212G>C (n.177+6212G>C) n.391C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.408+2577G>C (n.408+2577G>C) c.285+6212G>C (n.285+6212G>C) n.1150C>G n.1171C>G n.1144C>G | dbSNP |
X | g.101398034G= | CA2448297725 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*511C= (n.*511C=) c.*568C= (n.*568C=) c.1140C= (p.Asn380=) c.1065C= (p.Asn355=) n.1201C= n.2487C= n.1679C= c.*373C= (n.*373C=) c.1110C= c.1188C= (p.Asn396=) c.1165C= (n.1165C=) n.1369C= c.867C= (p.Asn289=) c.*590C= (n.*590C=) n.3936C= c.1029C= (p.Asn343=) c.1131C= (n.1131C=) c.300+2577G= (n.300+2577G=) c.177+6212G= (n.177+6212G=) n.391C= c.*453C= (n.*453C=) c.408+2577G= (n.408+2577G=) c.285+6212G= (n.285+6212G=) n.1150C= n.1171C= n.1144C= | |
X | g.101398034G>T | CA413920925 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.1201C>A n.2487C>A n.1679C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.1110C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1369C>A c.867C>A (p.Asn289Lys) c.*590C>A (n.*590C>A) n.3936C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1131C>A (n.1131C>A) c.300+2577G>T (n.300+2577G>T) c.177+6212G>T (n.177+6212G>T) n.391C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.408+2577G>T (n.408+2577G>T) c.285+6212G>T (n.285+6212G>T) n.1150C>A n.1171C>A n.1144C>A | |
X | g.101398035T>A | CA413920930 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*510A>T (n.*510A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1200A>T n.2486A>T n.1678A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1109A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1164A>T (n.1164A>T) n.1368A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) c.*589A>T (n.*589A>T) n.3935A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1130A>T (n.1130A>T) c.300+2578T>A (n.300+2578T>A) c.177+6213T>A (n.177+6213T>A) n.390A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.408+2578T>A (n.408+2578T>A) c.285+6213T>A (n.285+6213T>A) n.1149A>T n.1170A>T n.1143A>T | |
X | g.101398035T>C | CA413920933 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1200A>G n.2486A>G n.1678A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1109A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1164A>G (n.1164A>G) n.1368A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) c.*589A>G (n.*589A>G) n.3935A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1130A>G (n.1130A>G) c.300+2578T>C (n.300+2578T>C) c.177+6213T>C (n.177+6213T>C) n.390A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.408+2578T>C (n.408+2578T>C) c.285+6213T>C (n.285+6213T>C) n.1149A>G n.1170A>G n.1143A>G | |
X | g.101398035T>G | CA413920936 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1200A>C n.2486A>C n.1678A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1109A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1164A>C (n.1164A>C) n.1368A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) c.*589A>C (n.*589A>C) n.3935A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1130A>C (n.1130A>C) c.300+2578T>G (n.300+2578T>G) c.177+6213T>G (n.177+6213T>G) n.390A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.408+2578T>G (n.408+2578T>G) c.285+6213T>G (n.285+6213T>G) n.1149A>C n.1170A>C n.1143A>C | |
X | g.101398035T= | CA2448297727 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*510A= (n.*510A=) c.*567A= (n.*567A=) c.1139A= (p.Asn380=) c.1064A= (p.Asn355=) n.1200A= n.2486A= n.1678A= c.*372A= (n.*372A=) c.1109A= c.1187A= (p.Asn396=) c.1164A= (n.1164A=) n.1368A= c.866A= (p.Asn289=) c.*589A= (n.*589A=) n.3935A= c.1028A= (p.Asn343=) c.1130A= (n.1130A=) c.300+2578T= (n.300+2578T=) c.177+6213T= (n.177+6213T=) n.390A= c.*452A= (n.*452A=) c.408+2578T= (n.408+2578T=) c.285+6213T= (n.285+6213T=) n.1149A= n.1170A= n.1143A= | |
X | g.101398035_101398036insCCCAAAGTG | CA643537084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*509_*510insCACTTTGGG (n.*509_*510insCACTTTGGG) c.*566_*567insCACTTTGGG (n.*566_*567insCACTTTGGG) c.1138_1139insCACTTTGGG (p.Asn380delinsThrLeuTrpAsp) c.1063_1064insCACTTTGGG (p.Asn355delinsThrLeuTrpAsp) n.1199_1200insCACTTTGGG n.2485_2486insCACTTTGGG n.1677_1678insCACTTTGGG c.*371_*372insCACTTTGGG (n.*371_*372insCACTTTGGG) c.1108_1109insCACTTTGGG c.1186_1187insCACTTTGGG (p.Asn396delinsThrLeuTrpAsp) c.1163_1164insCACTTTGGG (n.1163_1164insCACTTTGGG) n.1367_1368insCACTTTGGG c.865_866insCACTTTGGG (p.Asn289delinsThrLeuTrpAsp) c.*588_*589insCACTTTGGG (n.*588_*589insCACTTTGGG) n.3934_3935insCACTTTGGG c.1027_1028insCACTTTGGG (p.Asn343delinsThrLeuTrpAsp) c.1129_1130insCACTTTGGG (n.1129_1130insCACTTTGGG) c.300+2578_300+2579insCCCAAAGTG (n.300+2578_300+2579insCCCAAAGTG) c.177+6213_177+6214insCCCAAAGTG (n.177+6213_177+6214insCCCAAAGTG) n.389_390insCACTTTGGG c.*451_*452insCACTTTGGG (n.*451_*452insCACTTTGGG) c.408+2578_408+2579insCCCAAAGTG (n.408+2578_408+2579insCCCAAAGTG) c.285+6213_285+6214insCCCAAAGTG (n.285+6213_285+6214insCCCAAAGTG) n.1148_1149insCACTTTGGG n.1169_1170insCACTTTGGG n.1142_1143insCACTTTGGG | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.101398036T>C | CA413920946 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*509A>G (n.*509A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1199A>G n.2485A>G n.1677A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.1108A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1163A>G (n.1163A>G) n.1367A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) c.*588A>G (n.*588A>G) n.3934A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1129A>G (n.1129A>G) c.300+2579T>C (n.300+2579T>C) c.177+6214T>C (n.177+6214T>C) n.389A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.408+2579T>C (n.408+2579T>C) c.285+6214T>C (n.285+6214T>C) n.1148A>G n.1169A>G n.1142A>G | |
X | g.101398036T>G | CA413920947 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*509A>C (n.*509A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1199A>C n.2485A>C n.1677A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.1108A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1163A>C (n.1163A>C) n.1367A>C c.865A>C (p.Asn289His) c.*588A>C (n.*588A>C) n.3934A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.1129A>C (n.1129A>C) c.300+2579T>G (n.300+2579T>G) c.177+6214T>G (n.177+6214T>G) n.389A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.408+2579T>G (n.408+2579T>G) c.285+6214T>G (n.285+6214T>G) n.1148A>C n.1169A>C n.1142A>C | |
X | g.101398037T>A | CA517736535 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*508A>T (n.*508A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1137A>T (p.Ile379=) c.1062A>T (p.Ile354=) n.1198A>T n.2484A>T n.1676A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.1107A>T c.1185A>T (p.Ile395=) c.1162A>T (n.1162A>T) n.1366A>T c.864A>T (p.Ile288=) c.*587A>T (n.*587A>T) n.3933A>T c.1026A>T (p.Ile342=) c.1128A>T (n.1128A>T) c.300+2580T>A (n.300+2580T>A) c.177+6215T>A (n.177+6215T>A) n.388A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.408+2580T>A (n.408+2580T>A) c.285+6215T>A (n.285+6215T>A) n.1147A>T n.1168A>T n.1141A>T | |
X | g.101398037T>C | CA413920952 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*508A>G (n.*508A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1137A>G (p.Ile379Met) c.1062A>G (p.Ile354Met) n.1198A>G n.2484A>G n.1676A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1107A>G c.1185A>G (p.Ile395Met) c.1162A>G (n.1162A>G) n.1366A>G c.864A>G (p.Ile288Met) c.*587A>G (n.*587A>G) n.3933A>G c.1026A>G (p.Ile342Met) c.1128A>G (n.1128A>G) c.300+2580T>C (n.300+2580T>C) c.177+6215T>C (n.177+6215T>C) n.388A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.408+2580T>C (n.408+2580T>C) c.285+6215T>C (n.285+6215T>C) n.1147A>G n.1168A>G n.1141A>G | |
X | g.101398037T>G | CA517736536 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*508A>C (n.*508A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1137A>C (p.Ile379=) c.1062A>C (p.Ile354=) n.1198A>C n.2484A>C n.1676A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.1107A>C c.1185A>C (p.Ile395=) c.1162A>C (n.1162A>C) n.1366A>C c.864A>C (p.Ile288=) c.*587A>C (n.*587A>C) n.3933A>C c.1026A>C (p.Ile342=) c.1128A>C (n.1128A>C) c.300+2580T>G (n.300+2580T>G) c.177+6215T>G (n.177+6215T>G) n.388A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.408+2580T>G (n.408+2580T>G) c.285+6215T>G (n.285+6215T>G) n.1147A>C n.1168A>C n.1141A>C | |
X | g.101398037T= | CA2448297731 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*508A= (n.*508A=) c.*565A= (n.*565A=) c.1137A= (p.Ile379=) c.1062A= (p.Ile354=) n.1198A= n.2484A= n.1676A= c.*370A= (n.*370A=) c.1107A= c.1185A= (p.Ile395=) c.1162A= (n.1162A=) n.1366A= c.864A= (p.Ile288=) c.*587A= (n.*587A=) n.3933A= c.1026A= (p.Ile342=) c.1128A= (n.1128A=) c.300+2580T= (n.300+2580T=) c.177+6215T= (n.177+6215T=) n.388A= c.*450A= (n.*450A=) c.408+2580T= (n.408+2580T=) c.285+6215T= (n.285+6215T=) n.1147A= n.1168A= n.1141A= | |
X | g.101398037_101398038insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC | CA643537085 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*507_*508insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*507_*508insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) c.*564_*565insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*564_*565insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) c.1136_1137insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile379MetfsTer33) c.1061_1062insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile354MetfsTer33) n.1197_1198insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC n.2483_2484insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC n.1675_1676insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC c.*369_*370insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*369_*370insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) c.1106_1107insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC c.1184_1185insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile395MetfsTer33) c.1161_1162insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.1161_1162insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) n.1365_1366insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC c.863_864insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile288MetfsTer33) c.*586_*587insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*586_*587insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) n.3932_3933insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC c.1025_1026insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (p.Ile342MetfsTer33) c.1127_1128insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.1127_1128insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) c.300+2580_300+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.300+2580_300+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC) c.177+6215_177+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.177+6215_177+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC) n.387_388insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC c.*449_*450insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC (n.*449_*450insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC) c.408+2580_408+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.408+2580_408+2581insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC) c.285+6215_285+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC (n.285+6215_285+6216insGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATAC) n.1146_1147insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC n.1167_1168insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC n.1140_1141insGTATAGGCCAGGCACGGTGTCTCACGCCTGTAATCCC | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101398038A= | CA2448297736 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*507T= (n.*507T=) c.*564T= (n.*564T=) c.1136T= (p.Ile379=) c.1061T= (p.Ile354=) n.1197T= n.2483T= n.1675T= c.*369T= (n.*369T=) c.1106T= c.1184T= (p.Ile395=) c.1161T= (n.1161T=) n.1365T= c.863T= (p.Ile288=) c.*586T= (n.*586T=) n.3932T= c.1025T= (p.Ile342=) c.1127T= (n.1127T=) c.300+2581A= (n.300+2581A=) c.177+6216A= (n.177+6216A=) n.387T= c.*449T= (n.*449T=) c.408+2581A= (n.408+2581A=) c.285+6216A= (n.285+6216A=) n.1146T= n.1167T= n.1140T= | |
X | g.101398038A>C | CA413920957 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*507T>G (n.*507T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.1061T>G (p.Ile354Arg) n.1197T>G n.2483T>G n.1675T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.1106T>G c.1184T>G (p.Ile395Arg) c.1161T>G (n.1161T>G) n.1365T>G c.863T>G (p.Ile288Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) n.3932T>G c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.1127T>G (n.1127T>G) c.300+2581A>C (n.300+2581A>C) c.177+6216A>C (n.177+6216A>C) n.387T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.408+2581A>C (n.408+2581A>C) c.285+6216A>C (n.285+6216A>C) n.1146T>G n.1167T>G n.1140T>G | |
X | g.101398038A>G | CA413920960 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1197T>C n.2483T>C n.1675T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.1106T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1161T>C (n.1161T>C) n.1365T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*586T>C (n.*586T>C) n.3932T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1127T>C (n.1127T>C) c.300+2581A>G (n.300+2581A>G) c.177+6216A>G (n.177+6216A>G) n.387T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.408+2581A>G (n.408+2581A>G) c.285+6216A>G (n.285+6216A>G) n.1146T>C n.1167T>C n.1140T>C | |
X | g.101398038A>T | CA413920965 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*507T>A (n.*507T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.1061T>A (p.Ile354Lys) n.1197T>A n.2483T>A n.1675T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.1106T>A c.1184T>A (p.Ile395Lys) c.1161T>A (n.1161T>A) n.1365T>A c.863T>A (p.Ile288Lys) c.*586T>A (n.*586T>A) n.3932T>A c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.1127T>A (n.1127T>A) c.300+2581A>T (n.300+2581A>T) c.177+6216A>T (n.177+6216A>T) n.387T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.408+2581A>T (n.408+2581A>T) c.285+6216A>T (n.285+6216A>T) n.1146T>A n.1167T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398040_101398042del | CA2739290532 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1134_1136del (p.Met378del) c.1059_1061del (p.Met353del) n.1195_1197del n.2481_2483del n.1673_1675del c.*367_*369del (n.*367_*369del) c.1104_1106del c.1182_1184del (p.Met394del) c.1159_1161del (n.1159_1161del) n.1363_1365del c.861_863del (p.Met287del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) n.3930_3932del c.1023_1025del (p.Met341del) c.1125_1127del (n.1125_1127del) c.300+2583_300+2585del (n.300+2583_300+2585del) c.177+6218_177+6220del (n.177+6218_177+6220del) n.385_387del c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.408+2583_408+2585del (n.408+2583_408+2585del) c.285+6218_285+6220del (n.285+6218_285+6220del) n.1144_1146del n.1165_1167del n.1138_1140del | |
X | g.101398039T>A | CA413920970 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.1060A>T (p.Ile354Leu) n.1196A>T n.2482A>T n.1674A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.1105A>T c.1183A>T (p.Ile395Leu) c.1160A>T (n.1160A>T) n.1364A>T c.862A>T (p.Ile288Leu) c.*585A>T (n.*585A>T) n.3931A>T c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.1126A>T (n.1126A>T) c.300+2582T>A (n.300+2582T>A) c.177+6217T>A (n.177+6217T>A) n.386A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.408+2582T>A (n.408+2582T>A) c.285+6217T>A (n.285+6217T>A) n.1145A>T n.1166A>T n.1139A>T | |
X | g.101398039T>C | CA029460 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1196A>G n.2482A>G n.1674A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.1105A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1160A>G (n.1160A>G) n.1364A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.*585A>G (n.*585A>G) n.3931A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1126A>G (n.1126A>G) c.300+2582T>C (n.300+2582T>C) c.177+6217T>C (n.177+6217T>C) n.386A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.408+2582T>C (n.408+2582T>C) c.285+6217T>C (n.285+6217T>C) n.1145A>G n.1166A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398039T>G | CA413920975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1196A>C n.2482A>C n.1674A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1105A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1160A>C (n.1160A>C) n.1364A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*585A>C (n.*585A>C) n.3931A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1126A>C (n.1126A>C) c.300+2582T>G (n.300+2582T>G) c.177+6217T>G (n.177+6217T>G) n.386A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.408+2582T>G (n.408+2582T>G) c.285+6217T>G (n.285+6217T>G) n.1145A>C n.1166A>C n.1139A>C | gnomAD v4 |
X | g.101398039T= | CA2448297740 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*506A= (n.*506A=) c.*563A= (n.*563A=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1060A= (p.Ile354=) n.1196A= n.2482A= n.1674A= c.*368A= (n.*368A=) c.1105A= c.1183A= (p.Ile395=) c.1160A= (n.1160A=) n.1364A= c.862A= (p.Ile288=) c.*585A= (n.*585A=) n.3931A= c.1024A= (p.Ile342=) c.1126A= (n.1126A=) c.300+2582T= (n.300+2582T=) c.177+6217T= (n.177+6217T=) n.386A= c.*448A= (n.*448A=) c.408+2582T= (n.408+2582T=) c.285+6217T= (n.285+6217T=) n.1145A= n.1166A= n.1139A= | |
X | g.101398040C>A | CA413920979 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) n.1195G>T n.2481G>T n.1673G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.1104G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1159G>T (n.1159G>T) n.1363G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.*584G>T (n.*584G>T) n.3930G>T c.1023G>T (p.Met341Ile) c.1125G>T (n.1125G>T) c.300+2583C>A (n.300+2583C>A) c.177+6218C>A (n.177+6218C>A) n.385G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.408+2583C>A (n.408+2583C>A) c.285+6218C>A (n.285+6218C>A) n.1144G>T n.1165G>T n.1138G>T | |
X | g.101398040C= | CA2448297744 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*505G= (n.*505G=) c.*562G= (n.*562G=) c.1134G= (p.Met378=) c.1059G= (p.Met353=) n.1195G= n.2481G= n.1673G= c.*367G= (n.*367G=) c.1104G= c.1182G= (p.Met394=) c.1159G= (n.1159G=) n.1363G= c.861G= (p.Met287=) c.*584G= (n.*584G=) n.3930G= c.1023G= (p.Met341=) c.1125G= (n.1125G=) c.300+2583C= (n.300+2583C=) c.177+6218C= (n.177+6218C=) n.385G= c.*447G= (n.*447G=) c.408+2583C= (n.408+2583C=) c.285+6218C= (n.285+6218C=) n.1144G= n.1165G= n.1138G= | |
X | g.101398040C>G | CA413920985 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) n.1195G>C n.2481G>C n.1673G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.1104G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1159G>C (n.1159G>C) n.1363G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.*584G>C (n.*584G>C) n.3930G>C c.1023G>C (p.Met341Ile) c.1125G>C (n.1125G>C) c.300+2583C>G (n.300+2583C>G) c.177+6218C>G (n.177+6218C>G) n.385G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.408+2583C>G (n.408+2583C>G) c.285+6218C>G (n.285+6218C>G) n.1144G>C n.1165G>C n.1138G>C | |
X | g.101398040C>T | CA413920982 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) n.1195G>A n.2481G>A n.1673G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.1104G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1159G>A (n.1159G>A) n.1363G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.*584G>A (n.*584G>A) n.3930G>A c.1023G>A (p.Met341Ile) c.1125G>A (n.1125G>A) c.300+2583C>T (n.300+2583C>T) c.177+6218C>T (n.177+6218C>T) n.385G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.408+2583C>T (n.408+2583C>T) c.285+6218C>T (n.285+6218C>T) n.1144G>A n.1165G>A n.1138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398040_101398042delinsCAT | CA2448297742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*503_*505delinsATG (n.*503_*505delinsATG) c.*560_*562delinsATG (n.*560_*562delinsATG) c.1132_1134delinsATG (p.Met378=) c.1057_1059delinsATG (p.Met353=) n.1193_1195delinsATG n.2479_2481delinsATG n.1671_1673delinsATG c.*365_*367delinsATG (n.*365_*367delinsATG) c.1102_1104delinsATG c.1180_1182delinsATG (p.Met394=) c.1157_1159delinsATG (n.1157_1159delinsATG) n.1361_1363delinsATG c.859_861delinsATG (p.Met287=) c.*582_*584delinsATG (n.*582_*584delinsATG) n.3928_3930delinsATG c.1021_1023delinsATG (p.Met341=) c.1123_1125delinsATG (n.1123_1125delinsATG) c.300+2583_300+2585delinsCAT (n.300+2583_300+2585delinsCAT) c.177+6218_177+6220delinsCAT (n.177+6218_177+6220delinsCAT) n.383_385delinsATG c.*445_*447delinsATG (n.*445_*447delinsATG) c.408+2583_408+2585delinsCAT (n.408+2583_408+2585delinsCAT) c.285+6218_285+6220delinsCAT (n.285+6218_285+6220delinsCAT) n.1142_1144delinsATG n.1163_1165delinsATG n.1136_1138delinsATG | |
X | g.101398041A>C | CA413920989 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) n.1194T>G n.2480T>G n.1672T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.1103T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1158T>G (n.1158T>G) n.1362T>G c.860T>G (p.Met287Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.3929T>G c.1022T>G (p.Met341Arg) c.1124T>G (n.1124T>G) c.300+2584A>C (n.300+2584A>C) c.177+6219A>C (n.177+6219A>C) n.384T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.408+2584A>C (n.408+2584A>C) c.285+6219A>C (n.285+6219A>C) n.1143T>G n.1164T>G n.1137T>G | |
X | g.101398041A>G | CA413920993 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) n.1194T>C n.2480T>C n.1672T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.1103T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1158T>C (n.1158T>C) n.1362T>C c.860T>C (p.Met287Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) n.3929T>C c.1022T>C (p.Met341Thr) c.1124T>C (n.1124T>C) c.300+2584A>G (n.300+2584A>G) c.177+6219A>G (n.177+6219A>G) n.384T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.408+2584A>G (n.408+2584A>G) c.285+6219A>G (n.285+6219A>G) n.1143T>C n.1164T>C n.1137T>C | |
X | g.101398041A>T | CA413920998 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*504T>A (n.*504T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) n.1194T>A n.2480T>A n.1672T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.1103T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1158T>A (n.1158T>A) n.1362T>A c.860T>A (p.Met287Lys) c.*583T>A (n.*583T>A) n.3929T>A c.1022T>A (p.Met341Lys) c.1124T>A (n.1124T>A) c.300+2584A>T (n.300+2584A>T) c.177+6219A>T (n.177+6219A>T) n.384T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.408+2584A>T (n.408+2584A>T) c.285+6219A>T (n.285+6219A>T) n.1143T>A n.1164T>A n.1137T>A | |
X | g.101398042_101398043del | CA10604810 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.1132_1133del (p.Met378AspfsTer21) c.1057_1058del (p.Met353AspfsTer21) n.1193_1194del n.2479_2480del n.1671_1672del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.1102_1103del c.1180_1181del (p.Met394AspfsTer21) c.1157_1158del (n.1157_1158del) n.1361_1362del c.859_860del (p.Met287AspfsTer21) c.*582_*583del (n.*582_*583del) n.3928_3929del c.1021_1022del (p.Met341AspfsTer21) c.1123_1124del (n.1123_1124del) c.300+2585_300+2586del (n.300+2585_300+2586del) c.177+6220_177+6221del (n.177+6220_177+6221del) n.383_384del c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.408+2585_408+2586del (n.408+2585_408+2586del) c.285+6220_285+6221del (n.285+6220_285+6221del) n.1142_1143del n.1163_1164del n.1136_1137del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398042T>A | CA413921004 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) n.1193A>T n.2479A>T n.1671A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.1102A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1157A>T (n.1157A>T) n.1361A>T c.859A>T (p.Met287Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) n.3928A>T c.1021A>T (p.Met341Leu) c.1123A>T (n.1123A>T) c.300+2585T>A (n.300+2585T>A) c.177+6220T>A (n.177+6220T>A) n.383A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.408+2585T>A (n.408+2585T>A) c.285+6220T>A (n.285+6220T>A) n.1142A>T n.1163A>T n.1136A>T | |
X | g.101398042T>C | CA413921007 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) c.1057A>G (p.Met353Val) n.1193A>G n.2479A>G n.1671A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.1102A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.1157A>G (n.1157A>G) n.1361A>G c.859A>G (p.Met287Val) c.*582A>G (n.*582A>G) n.3928A>G c.1021A>G (p.Met341Val) c.1123A>G (n.1123A>G) c.300+2585T>C (n.300+2585T>C) c.177+6220T>C (n.177+6220T>C) n.383A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.408+2585T>C (n.408+2585T>C) c.285+6220T>C (n.285+6220T>C) n.1142A>G n.1163A>G n.1136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398042T>G | CA413921017 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) n.1193A>C n.2479A>C n.1671A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.1102A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1157A>C (n.1157A>C) n.1361A>C c.859A>C (p.Met287Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) n.3928A>C c.1021A>C (p.Met341Leu) c.1123A>C (n.1123A>C) c.300+2585T>G (n.300+2585T>G) c.177+6220T>G (n.177+6220T>G) n.383A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.408+2585T>G (n.408+2585T>G) c.285+6220T>G (n.285+6220T>G) n.1142A>C n.1163A>C n.1136A>C | |
X | g.101398042T= | CA2448297751 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*503A= (n.*503A=) c.*560A= (n.*560A=) c.1132A= (p.Met378=) c.1057A= (p.Met353=) n.1193A= n.2479A= n.1671A= c.*365A= (n.*365A=) c.1102A= c.1180A= (p.Met394=) c.1157A= (n.1157A=) n.1361A= c.859A= (p.Met287=) c.*582A= (n.*582A=) n.3928A= c.1021A= (p.Met341=) c.1123A= (n.1123A=) c.300+2585T= (n.300+2585T=) c.177+6220T= (n.177+6220T=) n.383A= c.*445A= (n.*445A=) c.408+2585T= (n.408+2585T=) c.285+6220T= (n.285+6220T=) n.1142A= n.1163A= n.1136A= | |
X | g.101398042_101398044delinsTAG | CA2448297750 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501_*503delinsCTA (n.*501_*503delinsCTA) c.*558_*560delinsCTA (n.*558_*560delinsCTA) c.1130_1132delinsCTA (p.Ala377=) c.1055_1057delinsCTA (p.Ala352=) n.1191_1193delinsCTA n.2477_2479delinsCTA n.1669_1671delinsCTA c.*363_*365delinsCTA (n.*363_*365delinsCTA) c.1100_1102delinsCTA c.1178_1180delinsCTA (p.Ala393=) c.1155_1157delinsCTA (n.1155_1157delinsCTA) n.1359_1361delinsCTA c.857_859delinsCTA (p.Ala286=) c.*580_*582delinsCTA (n.*580_*582delinsCTA) n.3926_3928delinsCTA c.1019_1021delinsCTA (p.Ala340=) c.1121_1123delinsCTA (n.1121_1123delinsCTA) c.300+2585_300+2587delinsTAG (n.300+2585_300+2587delinsTAG) c.177+6220_177+6222delinsTAG (n.177+6220_177+6222delinsTAG) n.381_383delinsCTA c.*443_*445delinsCTA (n.*443_*445delinsCTA) c.408+2585_408+2587delinsTAG (n.408+2585_408+2587delinsTAG) c.285+6220_285+6222delinsTAG (n.285+6220_285+6222delinsTAG) n.1140_1142delinsCTA n.1161_1163delinsCTA n.1134_1136delinsCTA | |
X | g.101398042_101398044dup | CA2695234888 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501_*503dup (n.*501_*503dup) c.*558_*560dup (n.*558_*560dup) c.1130_1132dup (p.Ala377_Met378insThr) c.1055_1057dup (p.Ala352_Met353insThr) n.1191_1193dup n.2477_2479dup n.1669_1671dup c.*363_*365dup (n.*363_*365dup) c.1100_1102dup c.1178_1180dup (p.Ala393_Met394insThr) c.1155_1157dup (n.1155_1157dup) n.1359_1361dup c.857_859dup (p.Ala286_Met287insThr) c.*580_*582dup (n.*580_*582dup) n.3926_3928dup c.1019_1021dup (p.Ala340_Met341insThr) c.1121_1123dup (n.1121_1123dup) c.300+2585_300+2587dup (n.300+2585_300+2587dup) c.177+6220_177+6222dup (n.177+6220_177+6222dup) n.381_383dup c.*443_*445dup (n.*443_*445dup) c.408+2585_408+2587dup (n.408+2585_408+2587dup) c.285+6220_285+6222dup (n.285+6220_285+6222dup) n.1140_1142dup n.1161_1163dup n.1134_1136dup | |
X | g.101398043A>C | CA517736539 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1131T>G (p.Ala377=) c.1056T>G (p.Ala352=) n.1192T>G n.2478T>G n.1670T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.1101T>G c.1179T>G (p.Ala393=) c.1156T>G (n.1156T>G) n.1360T>G c.858T>G (p.Ala286=) c.*581T>G (n.*581T>G) n.3927T>G c.1020T>G (p.Ala340=) c.1122T>G (n.1122T>G) c.300+2586A>C (n.300+2586A>C) c.177+6221A>C (n.177+6221A>C) n.382T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.408+2586A>C (n.408+2586A>C) c.285+6221A>C (n.285+6221A>C) n.1141T>G n.1162T>G n.1135T>G | |
X | g.101398043A>G | CA517736541 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.1131T>C (p.Ala377=) c.1056T>C (p.Ala352=) n.1192T>C n.2478T>C n.1670T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.1101T>C c.1179T>C (p.Ala393=) c.1156T>C (n.1156T>C) n.1360T>C c.858T>C (p.Ala286=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.3927T>C c.1020T>C (p.Ala340=) c.1122T>C (n.1122T>C) c.300+2586A>G (n.300+2586A>G) c.177+6221A>G (n.177+6221A>G) n.382T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.408+2586A>G (n.408+2586A>G) c.285+6221A>G (n.285+6221A>G) n.1141T>C n.1162T>C n.1135T>C | |
X | g.101398043A>T | CA517736540 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.1131T>A (p.Ala377=) c.1056T>A (p.Ala352=) n.1192T>A n.2478T>A n.1670T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.1101T>A c.1179T>A (p.Ala393=) c.1156T>A (n.1156T>A) n.1360T>A c.858T>A (p.Ala286=) c.*581T>A (n.*581T>A) n.3927T>A c.1020T>A (p.Ala340=) c.1122T>A (n.1122T>A) c.300+2586A>T (n.300+2586A>T) c.177+6221A>T (n.177+6221A>T) n.382T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.408+2586A>T (n.408+2586A>T) c.285+6221A>T (n.285+6221A>T) n.1141T>A n.1162T>A n.1135T>A | |
X | g.101398043_101398044del | CA658684321 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501_*502del (n.*501_*502del) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.1130_1131del (p.Ala377AspfsTer22) c.1055_1056del (p.Ala352AspfsTer22) n.1191_1192del n.2477_2478del n.1669_1670del c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.1100_1101del c.1178_1179del (p.Ala393AspfsTer22) c.1155_1156del (n.1155_1156del) n.1359_1360del c.857_858del (p.Ala286AspfsTer22) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.3926_3927del c.1019_1020del (p.Ala340AspfsTer22) c.1121_1122del (n.1121_1122del) c.300+2586_300+2587del (n.300+2586_300+2587del) c.177+6221_177+6222del (n.177+6221_177+6222del) n.381_382del c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.408+2586_408+2587del (n.408+2586_408+2587del) c.285+6221_285+6222del (n.285+6221_285+6222del) n.1140_1141del n.1161_1162del n.1134_1135del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398044G>A | CA413921023 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1191C>T n.2477C>T n.1669C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.1100C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1155C>T (n.1155C>T) n.1359C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.*580C>T (n.*580C>T) n.3926C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1121C>T (n.1121C>T) c.300+2587G>A (n.300+2587G>A) c.177+6222G>A (n.177+6222G>A) n.381C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.408+2587G>A (n.408+2587G>A) c.285+6222G>A (n.285+6222G>A) n.1140C>T n.1161C>T n.1134C>T | |
X | g.101398044G>C | CA353180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501C>G (n.*501C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1191C>G n.2477C>G n.1669C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.1100C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1155C>G (n.1155C>G) n.1359C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*580C>G (n.*580C>G) n.3926C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1121C>G (n.1121C>G) c.300+2587G>C (n.300+2587G>C) c.177+6222G>C (n.177+6222G>C) n.381C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.408+2587G>C (n.408+2587G>C) c.285+6222G>C (n.285+6222G>C) n.1140C>G n.1161C>G n.1134C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398044G= | CA2448297760 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501C= (n.*501C=) c.*558C= (n.*558C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1055C= (p.Ala352=) n.1191C= n.2477C= n.1669C= c.*363C= (n.*363C=) c.1100C= c.1178C= (p.Ala393=) c.1155C= (n.1155C=) n.1359C= c.857C= (p.Ala286=) c.*580C= (n.*580C=) n.3926C= c.1019C= (p.Ala340=) c.1121C= (n.1121C=) c.300+2587G= (n.300+2587G=) c.177+6222G= (n.177+6222G=) n.381C= c.*443C= (n.*443C=) c.408+2587G= (n.408+2587G=) c.285+6222G= (n.285+6222G=) n.1140C= n.1161C= n.1134C= | |
X | g.101398044G>T | CA413921029 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1191C>A n.2477C>A n.1669C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.1100C>A c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1155C>A (n.1155C>A) n.1359C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*580C>A (n.*580C>A) n.3926C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1121C>A (n.1121C>A) c.300+2587G>T (n.300+2587G>T) c.177+6222G>T (n.177+6222G>T) n.381C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.408+2587G>T (n.408+2587G>T) c.285+6222G>T (n.285+6222G>T) n.1140C>A n.1161C>A n.1134C>A | |
X | g.101398045C>A | CA413921032 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1190G>T n.2476G>T n.1668G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.1099G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1154G>T (n.1154G>T) n.1358G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*579G>T (n.*579G>T) n.3925G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1120G>T (n.1120G>T) c.300+2588C>A (n.300+2588C>A) c.177+6223C>A (n.177+6223C>A) n.380G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.408+2588C>A (n.408+2588C>A) c.285+6223C>A (n.285+6223C>A) n.1139G>T n.1160G>T n.1133G>T | |
X | g.101398045C>G | CA413921031 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*500G>C (n.*500G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1190G>C n.2476G>C n.1668G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.1099G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1154G>C (n.1154G>C) n.1358G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*579G>C (n.*579G>C) n.3925G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1120G>C (n.1120G>C) c.300+2588C>G (n.300+2588C>G) c.177+6223C>G (n.177+6223C>G) n.380G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.408+2588C>G (n.408+2588C>G) c.285+6223C>G (n.285+6223C>G) n.1139G>C n.1160G>C n.1133G>C | |
X | g.101398045C>T | CA413921030 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1190G>A n.2476G>A n.1668G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.1099G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1154G>A (n.1154G>A) n.1358G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*579G>A (n.*579G>A) n.3925G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1120G>A (n.1120G>A) c.300+2588C>T (n.300+2588C>T) c.177+6223C>T (n.177+6223C>T) n.380G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.408+2588C>T (n.408+2588C>T) c.285+6223C>T (n.285+6223C>T) n.1139G>A n.1160G>A n.1133G>A | |
X | g.101398046T>A | CA517736543 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*499A>T (n.*499A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1128A>T (p.Val376=) c.1053A>T (p.Val351=) n.1189A>T n.2475A>T n.1667A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.1098A>T c.1176A>T (p.Val392=) c.1153A>T (n.1153A>T) n.1357A>T c.855A>T (p.Val285=) c.*578A>T (n.*578A>T) n.3924A>T c.1017A>T (p.Val339=) c.1119A>T (n.1119A>T) c.300+2589T>A (n.300+2589T>A) c.177+6224T>A (n.177+6224T>A) n.379A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.408+2589T>A (n.408+2589T>A) c.285+6224T>A (n.285+6224T>A) n.1138A>T n.1159A>T n.1132A>T | |
X | g.101398046T>C | CA517736544 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*499A>G (n.*499A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1128A>G (p.Val376=) c.1053A>G (p.Val351=) n.1189A>G n.2475A>G n.1667A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.1098A>G c.1176A>G (p.Val392=) c.1153A>G (n.1153A>G) n.1357A>G c.855A>G (p.Val285=) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3924A>G c.1017A>G (p.Val339=) c.1119A>G (n.1119A>G) c.300+2589T>C (n.300+2589T>C) c.177+6224T>C (n.177+6224T>C) n.379A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.408+2589T>C (n.408+2589T>C) c.285+6224T>C (n.285+6224T>C) n.1138A>G n.1159A>G n.1132A>G | |
X | g.101398046T>G | CA517736545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*499A>C (n.*499A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1128A>C (p.Val376=) c.1053A>C (p.Val351=) n.1189A>C n.2475A>C n.1667A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.1098A>C c.1176A>C (p.Val392=) c.1153A>C (n.1153A>C) n.1357A>C c.855A>C (p.Val285=) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3924A>C c.1017A>C (p.Val339=) c.1119A>C (n.1119A>C) c.300+2589T>G (n.300+2589T>G) c.177+6224T>G (n.177+6224T>G) n.379A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.408+2589T>G (n.408+2589T>G) c.285+6224T>G (n.285+6224T>G) n.1138A>C n.1159A>C n.1132A>C | |
X | g.101398046_101398048delinsTAC | CA2448297765 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*497_*499delinsGTA (n.*497_*499delinsGTA) c.*554_*556delinsGTA (n.*554_*556delinsGTA) c.1126_1128delinsGTA (p.Val376=) c.1051_1053delinsGTA (p.Val351=) n.1187_1189delinsGTA n.2473_2475delinsGTA n.1665_1667delinsGTA c.*359_*361delinsGTA (n.*359_*361delinsGTA) c.1096_1098delinsGTA c.1174_1176delinsGTA (p.Val392=) c.1151_1153delinsGTA (n.1151_1153delinsGTA) n.1355_1357delinsGTA c.853_855delinsGTA (p.Val285=) c.*576_*578delinsGTA (n.*576_*578delinsGTA) n.3922_3924delinsGTA c.1015_1017delinsGTA (p.Val339=) c.1117_1119delinsGTA (n.1117_1119delinsGTA) c.300+2589_300+2591delinsTAC (n.300+2589_300+2591delinsTAC) c.177+6224_177+6226delinsTAC (n.177+6224_177+6226delinsTAC) n.377_379delinsGTA c.*439_*441delinsGTA (n.*439_*441delinsGTA) c.408+2589_408+2591delinsTAC (n.408+2589_408+2591delinsTAC) c.285+6224_285+6226delinsTAC (n.285+6224_285+6226delinsTAC) n.1136_1138delinsGTA n.1157_1159delinsGTA n.1130_1132delinsGTA | |
X | g.101398047A= | CA2448297768 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*498T= (n.*498T=) c.*555T= (n.*555T=) c.1127T= (p.Val376=) c.1052T= (p.Val351=) n.1188T= n.2474T= n.1666T= c.*360T= (n.*360T=) c.1097T= c.1175T= (p.Val392=) c.1152T= (n.1152T=) n.1356T= c.854T= (p.Val285=) c.*577T= (n.*577T=) n.3923T= c.1016T= (p.Val339=) c.1118T= (n.1118T=) c.300+2590A= (n.300+2590A=) c.177+6225A= (n.177+6225A=) n.378T= c.*440T= (n.*440T=) c.408+2590A= (n.408+2590A=) c.285+6225A= (n.285+6225A=) n.1137T= n.1158T= n.1131T= | |
X | g.101398047A>C | CA413921035 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*498T>G (n.*498T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1188T>G n.2474T>G n.1666T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.1097T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1152T>G (n.1152T>G) n.1356T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) n.3923T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1118T>G (n.1118T>G) c.300+2590A>C (n.300+2590A>C) c.177+6225A>C (n.177+6225A>C) n.378T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.408+2590A>C (n.408+2590A>C) c.285+6225A>C (n.285+6225A>C) n.1137T>G n.1158T>G n.1131T>G | |
X | g.101398047A>G | CA413921039 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1188T>C n.2474T>C n.1666T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1097T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1152T>C (n.1152T>C) n.1356T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) n.3923T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1118T>C (n.1118T>C) c.300+2590A>G (n.300+2590A>G) c.177+6225A>G (n.177+6225A>G) n.378T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.408+2590A>G (n.408+2590A>G) c.285+6225A>G (n.285+6225A>G) n.1137T>C n.1158T>C n.1131T>C | |
X | g.101398047A>T | CA413921041 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*498T>A (n.*498T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.1188T>A n.2474T>A n.1666T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.1097T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1152T>A (n.1152T>A) n.1356T>A c.854T>A (p.Val285Glu) c.*577T>A (n.*577T>A) n.3923T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1118T>A (n.1118T>A) c.300+2590A>T (n.300+2590A>T) c.177+6225A>T (n.177+6225A>T) n.378T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.408+2590A>T (n.408+2590A>T) c.285+6225A>T (n.285+6225A>T) n.1137T>A n.1158T>A n.1131T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398048_101398049del | CA352590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) c.1126_1127del (p.Val376SerfsTer23) c.1051_1052del (p.Val351SerfsTer23) n.1187_1188del n.2473_2474del n.1665_1666del c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.1096_1097del c.1174_1175del (p.Val392SerfsTer23) c.1151_1152del (n.1151_1152del) n.1355_1356del c.853_854del (p.Val285SerfsTer23) c.*576_*577del (n.*576_*577del) n.3922_3923del c.1015_1016del (p.Val339SerfsTer23) c.1117_1118del (n.1117_1118del) c.300+2591_300+2592del (n.300+2591_300+2592del) c.177+6226_177+6227del (n.177+6226_177+6227del) n.377_378del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.408+2591_408+2592del (n.408+2591_408+2592del) c.285+6226_285+6227del (n.285+6226_285+6227del) n.1136_1137del n.1157_1158del n.1130_1131del | dbSNP |
X | g.101398048C>A | CA413921050 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*497G>T (n.*497G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.1187G>T n.2473G>T n.1665G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.1096G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1151G>T (n.1151G>T) n.1355G>T c.853G>T (p.Val285Leu) c.*576G>T (n.*576G>T) n.3922G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1117G>T (n.1117G>T) c.300+2591C>A (n.300+2591C>A) c.177+6226C>A (n.177+6226C>A) n.377G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.408+2591C>A (n.408+2591C>A) c.285+6226C>A (n.285+6226C>A) n.1136G>T n.1157G>T n.1130G>T | |
X | g.101398048C>G | CA413921052 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*497G>C (n.*497G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1187G>C n.2473G>C n.1665G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.1096G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1151G>C (n.1151G>C) n.1355G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) n.3922G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1117G>C (n.1117G>C) c.300+2591C>G (n.300+2591C>G) c.177+6226C>G (n.177+6226C>G) n.377G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.408+2591C>G (n.408+2591C>G) c.285+6226C>G (n.285+6226C>G) n.1136G>C n.1157G>C n.1130G>C | gnomAD v4 |
X | g.101398048C>T | CA413921055 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1187G>A n.2473G>A n.1665G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.1096G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1151G>A (n.1151G>A) n.1355G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) n.3922G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1117G>A (n.1117G>A) c.300+2591C>T (n.300+2591C>T) c.177+6226C>T (n.177+6226C>T) n.377G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.408+2591C>T (n.408+2591C>T) c.285+6226C>T (n.285+6226C>T) n.1136G>A n.1157G>A n.1130G>A | |
X | g.101398049A= | CA2448297772 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*496T= (n.*496T=) c.*553T= (n.*553T=) c.1125T= (p.Ala375=) c.1050T= (p.Ala350=) n.1186T= n.2472T= n.1664T= c.*358T= (n.*358T=) c.1095T= c.1173T= (p.Ala391=) c.1150T= (n.1150T=) n.1354T= c.852T= (p.Ala284=) c.*575T= (n.*575T=) n.3921T= c.1014T= (p.Ala338=) c.1116T= (n.1116T=) c.300+2592A= (n.300+2592A=) c.177+6227A= (n.177+6227A=) n.376T= c.*438T= (n.*438T=) c.408+2592A= (n.408+2592A=) c.285+6227A= (n.285+6227A=) n.1135T= n.1156T= n.1129T= | |
X | g.101398049A>C | CA352742 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*496T>G (n.*496T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1125T>G (p.Ala375=) c.1050T>G (p.Ala350=) n.1186T>G n.2472T>G n.1664T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.1095T>G c.1173T>G (p.Ala391=) c.1150T>G (n.1150T>G) n.1354T>G c.852T>G (p.Ala284=) c.*575T>G (n.*575T>G) n.3921T>G c.1014T>G (p.Ala338=) c.1116T>G (n.1116T>G) c.300+2592A>C (n.300+2592A>C) c.177+6227A>C (n.177+6227A>C) n.376T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.408+2592A>C (n.408+2592A>C) c.285+6227A>C (n.285+6227A>C) n.1135T>G n.1156T>G n.1129T>G | dbSNP |
X | g.101398049A>G | CA517736547 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1125T>C (p.Ala375=) c.1050T>C (p.Ala350=) n.1186T>C n.2472T>C n.1664T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.1095T>C c.1173T>C (p.Ala391=) c.1150T>C (n.1150T>C) n.1354T>C c.852T>C (p.Ala284=) c.*575T>C (n.*575T>C) n.3921T>C c.1014T>C (p.Ala338=) c.1116T>C (n.1116T>C) c.300+2592A>G (n.300+2592A>G) c.177+6227A>G (n.177+6227A>G) n.376T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.408+2592A>G (n.408+2592A>G) c.285+6227A>G (n.285+6227A>G) n.1135T>C n.1156T>C n.1129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398049A>T | CA517736548 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*496T>A (n.*496T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1125T>A (p.Ala375=) c.1050T>A (p.Ala350=) n.1186T>A n.2472T>A n.1664T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.1095T>A c.1173T>A (p.Ala391=) c.1150T>A (n.1150T>A) n.1354T>A c.852T>A (p.Ala284=) c.*575T>A (n.*575T>A) n.3921T>A c.1014T>A (p.Ala338=) c.1116T>A (n.1116T>A) c.300+2592A>T (n.300+2592A>T) c.177+6227A>T (n.177+6227A>T) n.376T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.408+2592A>T (n.408+2592A>T) c.285+6227A>T (n.285+6227A>T) n.1135T>A n.1156T>A n.1129T>A | |
X | g.101398050del | CA2695234889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*495del (n.*495del) c.*552del (n.*552del) c.1124del (p.Ala375ValfsTer2) c.1049del (p.Ala350ValfsTer2) n.1185del n.2471del n.1663del c.*357del (n.*357del) c.1094del c.1172del (p.Ala391ValfsTer2) c.1149del (n.1149del) n.1353del c.851del (p.Ala284ValfsTer2) c.*574del (n.*574del) n.3920del c.1013del (p.Ala338ValfsTer2) c.1115del (n.1115del) c.300+2593del (n.300+2593del) c.177+6228del (n.177+6228del) n.375del c.*437del (n.*437del) c.408+2593del (n.408+2593del) c.285+6228del (n.285+6228del) n.1134del n.1155del n.1128del | |
X | g.101398050G>A | CA413921058 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1185C>T n.2471C>T n.1663C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.1094C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1149C>T (n.1149C>T) n.1353C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.*574C>T (n.*574C>T) n.3920C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) c.1115C>T (n.1115C>T) c.300+2593G>A (n.300+2593G>A) c.177+6228G>A (n.177+6228G>A) n.375C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.408+2593G>A (n.408+2593G>A) c.285+6228G>A (n.285+6228G>A) n.1134C>T n.1155C>T n.1128C>T | ClinVar |
X | g.101398050G>C | CA413921059 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*495C>G (n.*495C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1185C>G n.2471C>G n.1663C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.1094C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1149C>G (n.1149C>G) n.1353C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) n.3920C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.1115C>G (n.1115C>G) c.300+2593G>C (n.300+2593G>C) c.177+6228G>C (n.177+6228G>C) n.375C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.408+2593G>C (n.408+2593G>C) c.285+6228G>C (n.285+6228G>C) n.1134C>G n.1155C>G n.1128C>G | |
X | g.101398050G>T | CA413921060 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*495C>A (n.*495C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1185C>A n.2471C>A n.1663C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.1094C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1149C>A (n.1149C>A) n.1353C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*574C>A (n.*574C>A) n.3920C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.1115C>A (n.1115C>A) c.300+2593G>T (n.300+2593G>T) c.177+6228G>T (n.177+6228G>T) n.375C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.408+2593G>T (n.408+2593G>T) c.285+6228G>T (n.285+6228G>T) n.1134C>A n.1155C>A n.1128C>A | |
X | g.101398051C>A | CA413921061 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1184G>T n.2470G>T n.1662G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.1093G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1148G>T (n.1148G>T) n.1352G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*573G>T (n.*573G>T) n.3919G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.1114G>T (n.1114G>T) c.300+2594C>A (n.300+2594C>A) c.177+6229C>A (n.177+6229C>A) n.374G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.408+2594C>A (n.408+2594C>A) c.285+6229C>A (n.285+6229C>A) n.1133G>T n.1154G>T n.1127G>T | |
X | g.101398051C= | CA2448297777 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*494G= (n.*494G=) c.*551G= (n.*551G=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1184G= n.2470G= n.1662G= c.*356G= (n.*356G=) c.1093G= c.1171G= (p.Ala391=) c.1148G= (n.1148G=) n.1352G= c.850G= (p.Ala284=) c.*573G= (n.*573G=) n.3919G= c.1012G= (p.Ala338=) c.1114G= (n.1114G=) c.300+2594C= (n.300+2594C=) c.177+6229C= (n.177+6229C=) n.374G= c.*436G= (n.*436G=) c.408+2594C= (n.408+2594C=) c.285+6229C= (n.285+6229C=) n.1133G= n.1154G= n.1127G= | |
X | g.101398051C>G | CA413921064 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*494G>C (n.*494G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1184G>C n.2470G>C n.1662G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.1093G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1148G>C (n.1148G>C) n.1352G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*573G>C (n.*573G>C) n.3919G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.1114G>C (n.1114G>C) c.300+2594C>G (n.300+2594C>G) c.177+6229C>G (n.177+6229C>G) n.374G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.408+2594C>G (n.408+2594C>G) c.285+6229C>G (n.285+6229C>G) n.1133G>C n.1154G>C n.1127G>C | |
X | g.101398051C>T | CA413921070 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1184G>A n.2470G>A n.1662G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1093G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1148G>A (n.1148G>A) n.1352G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*573G>A (n.*573G>A) n.3919G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.1114G>A (n.1114G>A) c.300+2594C>T (n.300+2594C>T) c.177+6229C>T (n.177+6229C>T) n.374G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.408+2594C>T (n.408+2594C>T) c.285+6229C>T (n.285+6229C>T) n.1133G>A n.1154G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398052C>A | CA413921074 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*493G>T (n.*493G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.1183G>T n.2469G>T n.1661G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.1092G>T c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1351G>T c.849G>T (p.Trp283Cys) c.*572G>T (n.*572G>T) n.3918G>T c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.1113G>T (n.1113G>T) c.300+2595C>A (n.300+2595C>A) c.177+6230C>A (n.177+6230C>A) n.373G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.408+2595C>A (n.408+2595C>A) c.285+6230C>A (n.285+6230C>A) n.1132G>T n.1153G>T n.1126G>T | |
X | g.101398052C= | CA2448297781 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*493G= (n.*493G=) c.*550G= (n.*550G=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1047G= (p.Trp349=) n.1183G= n.2469G= n.1661G= c.*355G= (n.*355G=) c.1092G= c.1170G= (p.Trp390=) c.1147G= (n.1147G=) n.1351G= c.849G= (p.Trp283=) c.*572G= (n.*572G=) n.3918G= c.1011G= (p.Trp337=) c.1113G= (n.1113G=) c.300+2595C= (n.300+2595C=) c.177+6230C= (n.177+6230C=) n.373G= c.*435G= (n.*435G=) c.408+2595C= (n.408+2595C=) c.285+6230C= (n.285+6230C=) n.1132G= n.1153G= n.1126G= | |
X | g.101398052C>G | CA413921079 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*493G>C (n.*493G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) n.1183G>C n.2469G>C n.1661G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.1092G>C c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.1147G>C (n.1147G>C) n.1351G>C c.849G>C (p.Trp283Cys) c.*572G>C (n.*572G>C) n.3918G>C c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.1113G>C (n.1113G>C) c.300+2595C>G (n.300+2595C>G) c.177+6230C>G (n.177+6230C>G) n.373G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.408+2595C>G (n.408+2595C>G) c.285+6230C>G (n.285+6230C>G) n.1132G>C n.1153G>C n.1126G>C | |
X | g.101398052C>T | CA352693 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*493G>A (n.*493G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) n.1183G>A n.2469G>A n.1661G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.1092G>A c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.1147G>A (n.1147G>A) n.1351G>A c.849G>A (p.Trp283Ter) c.*572G>A (n.*572G>A) n.3918G>A c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.1113G>A (n.1113G>A) c.300+2595C>T (n.300+2595C>T) c.177+6230C>T (n.177+6230C>T) n.373G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.408+2595C>T (n.408+2595C>T) c.285+6230C>T (n.285+6230C>T) n.1132G>A n.1153G>A n.1126G>A | dbSNP |
X | g.101398053C>A | CA413921085 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*492G>T (n.*492G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) n.1182G>T n.2468G>T n.1660G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.1091G>T c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.1146G>T (n.1146G>T) n.1350G>T c.848G>T (p.Trp283Leu) c.*571G>T (n.*571G>T) n.3917G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.1112G>T (n.1112G>T) c.300+2596C>A (n.300+2596C>A) c.177+6231C>A (n.177+6231C>A) n.372G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.408+2596C>A (n.408+2596C>A) c.285+6231C>A (n.285+6231C>A) n.1131G>T n.1152G>T n.1125G>T | |
X | g.101398053C= | CA2448297784 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*492G= (n.*492G=) c.*549G= (n.*549G=) c.1121G= (p.Trp374=) c.1046G= (p.Trp349=) n.1182G= n.2468G= n.1660G= c.*354G= (n.*354G=) c.1091G= c.1169G= (p.Trp390=) c.1146G= (n.1146G=) n.1350G= c.848G= (p.Trp283=) c.*571G= (n.*571G=) n.3917G= c.1010G= (p.Trp337=) c.1112G= (n.1112G=) c.300+2596C= (n.300+2596C=) c.177+6231C= (n.177+6231C=) n.372G= c.*434G= (n.*434G=) c.408+2596C= (n.408+2596C=) c.285+6231C= (n.285+6231C=) n.1131G= n.1152G= n.1125G= | |
X | g.101398053C>G | CA352576 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*492G>C (n.*492G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) n.1182G>C n.2468G>C n.1660G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.1091G>C c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.1146G>C (n.1146G>C) n.1350G>C c.848G>C (p.Trp283Ser) c.*571G>C (n.*571G>C) n.3917G>C c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.1112G>C (n.1112G>C) c.300+2596C>G (n.300+2596C>G) c.177+6231C>G (n.177+6231C>G) n.372G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.408+2596C>G (n.408+2596C>G) c.285+6231C>G (n.285+6231C>G) n.1131G>C n.1152G>C n.1125G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398053C>T | CA413921088 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) n.1182G>A n.2468G>A n.1660G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.1091G>A c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.1146G>A (n.1146G>A) n.1350G>A c.848G>A (p.Trp283Ter) c.*571G>A (n.*571G>A) n.3917G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.1112G>A (n.1112G>A) c.300+2596C>T (n.300+2596C>T) c.177+6231C>T (n.177+6231C>T) n.372G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.408+2596C>T (n.408+2596C>T) c.285+6231C>T (n.285+6231C>T) n.1131G>A n.1152G>A n.1125G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.101398053_101398054insT | CA2695234890 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*491_*492insA (n.*491_*492insA) c.*548_*549insA (n.*548_*549insA) c.1120_1121insA (p.Trp374Ter) c.1045_1046insA (p.Trp349Ter) n.1181_1182insA n.2467_2468insA n.1659_1660insA c.*353_*354insA (n.*353_*354insA) c.1090_1091insA c.1168_1169insA (p.Trp390Ter) c.1145_1146insA (n.1145_1146insA) n.1349_1350insA c.847_848insA (p.Trp283Ter) c.*570_*571insA (n.*570_*571insA) n.3916_3917insA c.1009_1010insA (p.Trp337Ter) c.1111_1112insA (n.1111_1112insA) c.300+2596_300+2597insT (n.300+2596_300+2597insT) c.177+6231_177+6232insT (n.177+6231_177+6232insT) n.371_372insA c.*433_*434insA (n.*433_*434insA) c.408+2596_408+2597insT (n.408+2596_408+2597insT) c.285+6231_285+6232insT (n.285+6231_285+6232insT) n.1130_1131insA n.1151_1152insA n.1124_1125insA | |
X | g.101398054A= | CA2448297791 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*491T= (n.*491T=) c.*548T= (n.*548T=) c.1120T= (p.Trp374=) c.1045T= (p.Trp349=) n.1181T= n.2467T= n.1659T= c.*353T= (n.*353T=) c.1090T= c.1168T= (p.Trp390=) c.1145T= (n.1145T=) n.1349T= c.847T= (p.Trp283=) c.*570T= (n.*570T=) n.3916T= c.1009T= (p.Trp337=) c.1111T= (n.1111T=) c.300+2597A= (n.300+2597A=) c.177+6232A= (n.177+6232A=) n.371T= c.*433T= (n.*433T=) c.408+2597A= (n.408+2597A=) c.285+6232A= (n.285+6232A=) n.1130T= n.1151T= n.1124T= | |
X | g.101398054A>C | CA413921094 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) n.1181T>G n.2467T>G n.1659T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.1090T>G c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.1145T>G (n.1145T>G) n.1349T>G c.847T>G (p.Trp283Gly) c.*570T>G (n.*570T>G) n.3916T>G c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.1111T>G (n.1111T>G) c.300+2597A>C (n.300+2597A>C) c.177+6232A>C (n.177+6232A>C) n.371T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.408+2597A>C (n.408+2597A>C) c.285+6232A>C (n.285+6232A>C) n.1130T>G n.1151T>G n.1124T>G | |
X | g.101398054A>G | CA413921097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) n.1181T>C n.2467T>C n.1659T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.1090T>C c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.1145T>C (n.1145T>C) n.1349T>C c.847T>C (p.Trp283Arg) c.*570T>C (n.*570T>C) n.3916T>C c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.1111T>C (n.1111T>C) c.300+2597A>G (n.300+2597A>G) c.177+6232A>G (n.177+6232A>G) n.371T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.408+2597A>G (n.408+2597A>G) c.285+6232A>G (n.285+6232A>G) n.1130T>C n.1151T>C n.1124T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398054A>T | CA413921099 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*491T>A (n.*491T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) n.1181T>A n.2467T>A n.1659T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.1090T>A c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.1145T>A (n.1145T>A) n.1349T>A c.847T>A (p.Trp283Arg) c.*570T>A (n.*570T>A) n.3916T>A c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.1111T>A (n.1111T>A) c.300+2597A>T (n.300+2597A>T) c.177+6232A>T (n.177+6232A>T) n.371T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.408+2597A>T (n.408+2597A>T) c.285+6232A>T (n.285+6232A>T) n.1130T>A n.1151T>A n.1124T>A | |
X | g.101398054dup | CA352889 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*491dup (n.*491dup) c.*548dup (n.*548dup) c.1120dup (p.Trp374LeufsTer26) c.1045dup (p.Trp349LeufsTer26) n.1181dup n.2467dup n.1659dup c.*353dup (n.*353dup) c.1090dup c.1168dup (p.Trp390LeufsTer26) c.1145dup (n.1145dup) n.1349dup c.847dup (p.Trp283LeufsTer26) c.*570dup (n.*570dup) n.3916dup c.1009dup (p.Trp337LeufsTer26) c.1111dup (n.1111dup) c.300+2597dup (n.300+2597dup) c.177+6232dup (n.177+6232dup) n.371dup c.*433dup (n.*433dup) c.408+2597dup (n.408+2597dup) c.285+6232dup (n.285+6232dup) n.1130dup n.1151dup n.1124dup | dbSNP |
X | g.101398055G>A | CA517736549 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.1180C>T n.2466C>T n.1658C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.1089C>T c.1167C>T (p.Ala389=) c.1144C>T (n.1144C>T) n.1348C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.*569C>T (n.*569C>T) n.3915C>T c.1008C>T (p.Ala336=) c.1110C>T (n.1110C>T) c.300+2598G>A (n.300+2598G>A) c.177+6233G>A (n.177+6233G>A) n.370C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.408+2598G>A (n.408+2598G>A) c.285+6233G>A (n.285+6233G>A) n.1129C>T n.1150C>T n.1123C>T | |
X | g.101398055G>C | CA517736551 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.1180C>G n.2466C>G n.1658C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.1089C>G c.1167C>G (p.Ala389=) c.1144C>G (n.1144C>G) n.1348C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.*569C>G (n.*569C>G) n.3915C>G c.1008C>G (p.Ala336=) c.1110C>G (n.1110C>G) c.300+2598G>C (n.300+2598G>C) c.177+6233G>C (n.177+6233G>C) n.370C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.408+2598G>C (n.408+2598G>C) c.285+6233G>C (n.285+6233G>C) n.1129C>G n.1150C>G n.1123C>G | |
X | g.101398055G>T | CA517736552 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.1180C>A n.2466C>A n.1658C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.1089C>A c.1167C>A (p.Ala389=) c.1144C>A (n.1144C>A) n.1348C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.*569C>A (n.*569C>A) n.3915C>A c.1008C>A (p.Ala336=) c.1110C>A (n.1110C>A) c.300+2598G>T (n.300+2598G>T) c.177+6233G>T (n.177+6233G>T) n.370C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.408+2598G>T (n.408+2598G>T) c.285+6233G>T (n.285+6233G>T) n.1129C>A n.1150C>A n.1123C>A | |
X | g.101398055_101398056insC | CA2695234891 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*489_*490insG (n.*489_*490insG) c.*546_*547insG (n.*546_*547insG) c.1118_1119insG (p.Trp374LeufsTer26) c.1043_1044insG (p.Trp349LeufsTer26) n.1179_1180insG n.2465_2466insG n.1657_1658insG c.*351_*352insG (n.*351_*352insG) c.1088_1089insG c.1166_1167insG (p.Trp390LeufsTer26) c.1143_1144insG (n.1143_1144insG) n.1347_1348insG c.845_846insG (p.Trp283LeufsTer26) c.*568_*569insG (n.*568_*569insG) n.3914_3915insG c.1007_1008insG (p.Trp337LeufsTer26) c.1109_1110insG (n.1109_1110insG) c.300+2598_300+2599insC (n.300+2598_300+2599insC) c.177+6233_177+6234insC (n.177+6233_177+6234insC) n.369_370insG c.*431_*432insG (n.*431_*432insG) c.408+2598_408+2599insC (n.408+2598_408+2599insC) c.285+6233_285+6234insC (n.285+6233_285+6234insC) n.1128_1129insG n.1149_1150insG n.1122_1123insG | |
X | g.101398056G>A | CA413921101 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1179C>T n.2465C>T n.1657C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.1088C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1143C>T (n.1143C>T) n.1347C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.*568C>T (n.*568C>T) n.3914C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1109C>T (n.1109C>T) c.300+2599G>A (n.300+2599G>A) c.177+6234G>A (n.177+6234G>A) n.369C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.408+2599G>A (n.408+2599G>A) c.285+6234G>A (n.285+6234G>A) n.1128C>T n.1149C>T n.1122C>T | |
X | g.101398056G>C | CA413921105 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*489C>G (n.*489C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1179C>G n.2465C>G n.1657C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1088C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1143C>G (n.1143C>G) n.1347C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*568C>G (n.*568C>G) n.3914C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1109C>G (n.1109C>G) c.300+2599G>C (n.300+2599G>C) c.177+6234G>C (n.177+6234G>C) n.369C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.408+2599G>C (n.408+2599G>C) c.285+6234G>C (n.285+6234G>C) n.1128C>G n.1149C>G n.1122C>G | |
X | g.101398056G>T | CA413921108 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1179C>A n.2465C>A n.1657C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.1088C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1143C>A (n.1143C>A) n.1347C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*568C>A (n.*568C>A) n.3914C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1109C>A (n.1109C>A) c.300+2599G>T (n.300+2599G>T) c.177+6234G>T (n.177+6234G>T) n.369C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.408+2599G>T (n.408+2599G>T) c.285+6234G>T (n.285+6234G>T) n.1128C>A n.1149C>A n.1122C>A | ClinVar |
X | g.101398057C>A | CA413921120 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1178G>T n.2464G>T n.1656G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1087G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1346G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*567G>T (n.*567G>T) n.3913G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1108G>T (n.1108G>T) c.300+2600C>A (n.300+2600C>A) c.177+6235C>A (n.177+6235C>A) n.368G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.408+2600C>A (n.408+2600C>A) c.285+6235C>A (n.285+6235C>A) n.1127G>T n.1148G>T n.1121G>T | |
X | g.101398057C= | CA2448297794 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*488G= (n.*488G=) c.*545G= (n.*545G=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1042G= (p.Ala348=) n.1178G= n.2464G= n.1656G= c.*350G= (n.*350G=) c.1087G= c.1165G= (p.Ala389=) c.1142G= (n.1142G=) n.1346G= c.844G= (p.Ala282=) c.*567G= (n.*567G=) n.3913G= c.1006G= (p.Ala336=) c.1108G= (n.1108G=) c.300+2600C= (n.300+2600C=) c.177+6235C= (n.177+6235C=) n.368G= c.*430G= (n.*430G=) c.408+2600C= (n.408+2600C=) c.285+6235C= (n.285+6235C=) n.1127G= n.1148G= n.1121G= | |
X | g.101398057C>G | CA413921117 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*488G>C (n.*488G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1178G>C n.2464G>C n.1656G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.1087G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1346G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*567G>C (n.*567G>C) n.3913G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1108G>C (n.1108G>C) c.300+2600C>G (n.300+2600C>G) c.177+6235C>G (n.177+6235C>G) n.368G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.408+2600C>G (n.408+2600C>G) c.285+6235C>G (n.285+6235C>G) n.1127G>C n.1148G>C n.1121G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398057C>T | CA413921115 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1178G>A n.2464G>A n.1656G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.1087G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1346G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*567G>A (n.*567G>A) n.3913G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1108G>A (n.1108G>A) c.300+2600C>T (n.300+2600C>T) c.177+6235C>T (n.177+6235C>T) n.368G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.408+2600C>T (n.408+2600C>T) c.285+6235C>T (n.285+6235C>T) n.1127G>A n.1148G>A n.1121G>A | |
X | g.101398057dup | CA517736553 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*488dup (n.*488dup) c.*545dup (n.*545dup) c.1117dup (p.Ala373GlyfsTer27) c.1042dup (p.Ala348GlyfsTer27) n.1178dup n.2464dup n.1656dup c.*350dup (n.*350dup) c.1087dup c.1165dup (p.Ala389GlyfsTer27) c.1142dup (n.1142dup) n.1346dup c.844dup (p.Ala282GlyfsTer27) c.*567dup (n.*567dup) n.3913dup c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer27) c.1108dup (n.1108dup) c.300+2600dup (n.300+2600dup) c.177+6235dup (n.177+6235dup) n.368dup c.*430dup (n.*430dup) c.408+2600dup (n.408+2600dup) c.285+6235dup (n.285+6235dup) n.1127dup n.1148dup n.1121dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398058T>A | CA413921127 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*487A>T (n.*487A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1116A>T (p.Leu372Phe) c.1041A>T (p.Leu347Phe) n.1177A>T n.2463A>T n.1655A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.1086A>T c.1164A>T (p.Leu388Phe) c.1141A>T (n.1141A>T) n.1345A>T c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) n.3912A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) c.1107A>T (n.1107A>T) c.300+2601T>A (n.300+2601T>A) c.177+6236T>A (n.177+6236T>A) n.367A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.408+2601T>A (n.408+2601T>A) c.285+6236T>A (n.285+6236T>A) n.1126A>T n.1147A>T n.1120A>T | |
X | g.101398058T>C | CA517736554 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*487A>G (n.*487A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1116A>G (p.Leu372=) c.1041A>G (p.Leu347=) n.1177A>G n.2463A>G n.1655A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.1086A>G c.1164A>G (p.Leu388=) c.1141A>G (n.1141A>G) n.1345A>G c.843A>G (p.Leu281=) c.*566A>G (n.*566A>G) n.3912A>G c.1005A>G (p.Leu335=) c.1107A>G (n.1107A>G) c.300+2601T>C (n.300+2601T>C) c.177+6236T>C (n.177+6236T>C) n.367A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.408+2601T>C (n.408+2601T>C) c.285+6236T>C (n.285+6236T>C) n.1126A>G n.1147A>G n.1120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398058T>G | CA413921130 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*487A>C (n.*487A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1116A>C (p.Leu372Phe) c.1041A>C (p.Leu347Phe) n.1177A>C n.2463A>C n.1655A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.1086A>C c.1164A>C (p.Leu388Phe) c.1141A>C (n.1141A>C) n.1345A>C c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*566A>C (n.*566A>C) n.3912A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) c.1107A>C (n.1107A>C) c.300+2601T>G (n.300+2601T>G) c.177+6236T>G (n.177+6236T>G) n.367A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.408+2601T>G (n.408+2601T>G) c.285+6236T>G (n.285+6236T>G) n.1126A>C n.1147A>C n.1120A>C | |
X | g.101398058T= | CA2448297801 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*487A= (n.*487A=) c.*544A= (n.*544A=) c.1116A= (p.Leu372=) c.1041A= (p.Leu347=) n.1177A= n.2463A= n.1655A= c.*349A= (n.*349A=) c.1086A= c.1164A= (p.Leu388=) c.1141A= (n.1141A=) n.1345A= c.843A= (p.Leu281=) c.*566A= (n.*566A=) n.3912A= c.1005A= (p.Leu335=) c.1107A= (n.1107A=) c.300+2601T= (n.300+2601T=) c.177+6236T= (n.177+6236T=) n.367A= c.*429A= (n.*429A=) c.408+2601T= (n.408+2601T=) c.285+6236T= (n.285+6236T=) n.1126A= n.1147A= n.1120A= | |
X | g.101398058dup | CA2695234892 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*487dup (n.*487dup) c.*544dup (n.*544dup) c.1116dup (p.Ala373SerfsTer27) c.1041dup (p.Ala348SerfsTer27) n.1177dup n.2463dup n.1655dup c.*349dup (n.*349dup) c.1086dup c.1164dup (p.Ala389SerfsTer27) c.1141dup (n.1141dup) n.1345dup c.843dup (p.Ala282SerfsTer27) c.*566dup (n.*566dup) n.3912dup c.1005dup (p.Ala336SerfsTer27) c.1107dup (n.1107dup) c.300+2601dup (n.300+2601dup) c.177+6236dup (n.177+6236dup) n.367dup c.*429dup (n.*429dup) c.408+2601dup (n.408+2601dup) c.285+6236dup (n.285+6236dup) n.1126dup n.1147dup n.1120dup | |
X | g.101398059A>C | CA413921136 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1115T>G (p.Leu372Ter) c.1040T>G (p.Leu347Ter) n.1176T>G n.2462T>G n.1654T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.1085T>G c.1163T>G (p.Leu388Ter) c.1140T>G (n.1140T>G) n.1344T>G c.842T>G (p.Leu281Ter) c.*565T>G (n.*565T>G) n.3911T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.1106T>G (n.1106T>G) c.300+2602A>C (n.300+2602A>C) c.177+6237A>C (n.177+6237A>C) n.366T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.408+2602A>C (n.408+2602A>C) c.285+6237A>C (n.285+6237A>C) n.1125T>G n.1146T>G n.1119T>G | |
X | g.101398059A>G | CA413921139 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1176T>C n.2462T>C n.1654T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.1085T>C c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.1140T>C (n.1140T>C) n.1344T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) n.3911T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1106T>C (n.1106T>C) c.300+2602A>G (n.300+2602A>G) c.177+6237A>G (n.177+6237A>G) n.366T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.408+2602A>G (n.408+2602A>G) c.285+6237A>G (n.285+6237A>G) n.1125T>C n.1146T>C n.1119T>C | |
X | g.101398059A>T | CA413921144 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1176T>A n.2462T>A n.1654T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.1085T>A c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.1140T>A (n.1140T>A) n.1344T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3911T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1106T>A (n.1106T>A) c.300+2602A>T (n.300+2602A>T) c.177+6237A>T (n.177+6237A>T) n.366T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.408+2602A>T (n.408+2602A>T) c.285+6237A>T (n.285+6237A>T) n.1125T>A n.1146T>A n.1119T>A | |
X | g.101398060dup | CA1139667716 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*486dup (n.*486dup) c.*543dup (n.*543dup) c.1115dup (p.Leu372PhefsTer28) c.1040dup (p.Leu347PhefsTer28) n.1176dup n.2462dup n.1654dup c.*348dup (n.*348dup) c.1085dup c.1163dup (p.Leu388PhefsTer28) c.1140dup (n.1140dup) n.1344dup c.842dup (p.Leu281PhefsTer28) c.*565dup (n.*565dup) n.3911dup c.1004dup (p.Leu335PhefsTer28) c.1106dup (n.1106dup) c.300+2603dup (n.300+2603dup) c.177+6238dup (n.177+6238dup) n.366dup c.*428dup (n.*428dup) c.408+2603dup (n.408+2603dup) c.285+6238dup (n.285+6238dup) n.1125dup n.1146dup n.1119dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398060A>C | CA413921149 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*485T>G (n.*485T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1175T>G n.2461T>G n.1653T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.1084T>G c.1162T>G (p.Leu388Val) c.1139T>G (n.1139T>G) n.1343T>G c.841T>G (p.Leu281Val) c.*564T>G (n.*564T>G) n.3910T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1105T>G (n.1105T>G) c.300+2603A>C (n.300+2603A>C) c.177+6238A>C (n.177+6238A>C) n.365T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.408+2603A>C (n.408+2603A>C) c.285+6238A>C (n.285+6238A>C) n.1124T>G n.1145T>G n.1118T>G | |
X | g.101398060A>G | CA517736555 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1175T>C n.2461T>C n.1653T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1084T>C c.1162T>C (p.Leu388=) c.1139T>C (n.1139T>C) n.1343T>C c.841T>C (p.Leu281=) c.*564T>C (n.*564T>C) n.3910T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.1105T>C (n.1105T>C) c.300+2603A>G (n.300+2603A>G) c.177+6238A>G (n.177+6238A>G) n.365T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.408+2603A>G (n.408+2603A>G) c.285+6238A>G (n.285+6238A>G) n.1124T>C n.1145T>C n.1118T>C | |
X | g.101398060A>T | CA413921151 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*485T>A (n.*485T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1114T>A (p.Leu372Ile) c.1039T>A (p.Leu347Ile) n.1175T>A n.2461T>A n.1653T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.1084T>A c.1162T>A (p.Leu388Ile) c.1139T>A (n.1139T>A) n.1343T>A c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*564T>A (n.*564T>A) n.3910T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.1105T>A (n.1105T>A) c.300+2603A>T (n.300+2603A>T) c.177+6238A>T (n.177+6238A>T) n.365T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.408+2603A>T (n.408+2603A>T) c.285+6238A>T (n.285+6238A>T) n.1124T>A n.1145T>A n.1118T>A | |
X | g.101398061G>A | CA517736556 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1038C>T (p.Gly346=) n.1174C>T n.2460C>T n.1652C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.1083C>T c.1161C>T (p.Gly387=) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1342C>T c.840C>T (p.Gly280=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.3909C>T c.1002C>T (p.Gly334=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.300+2604G>A (n.300+2604G>A) c.177+6239G>A (n.177+6239G>A) n.364C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.408+2604G>A (n.408+2604G>A) c.285+6239G>A (n.285+6239G>A) n.1123C>T n.1144C>T n.1117C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398061G>C | CA517736557 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1038C>G (p.Gly346=) n.1174C>G n.2460C>G n.1652C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.1083C>G c.1161C>G (p.Gly387=) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1342C>G c.840C>G (p.Gly280=) c.*563C>G (n.*563C>G) n.3909C>G c.1002C>G (p.Gly334=) c.1104C>G (n.1104C>G) c.300+2604G>C (n.300+2604G>C) c.177+6239G>C (n.177+6239G>C) n.364C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.408+2604G>C (n.408+2604G>C) c.285+6239G>C (n.285+6239G>C) n.1123C>G n.1144C>G n.1117C>G | |
X | g.101398061G= | CA2448297805 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*484C= (n.*484C=) c.*541C= (n.*541C=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1038C= (p.Gly346=) n.1174C= n.2460C= n.1652C= c.*346C= (n.*346C=) c.1083C= c.1161C= (p.Gly387=) c.1138C= (n.1138C=) n.1342C= c.840C= (p.Gly280=) c.*563C= (n.*563C=) n.3909C= c.1002C= (p.Gly334=) c.1104C= (n.1104C=) c.300+2604G= (n.300+2604G=) c.177+6239G= (n.177+6239G=) n.364C= c.*426C= (n.*426C=) c.408+2604G= (n.408+2604G=) c.285+6239G= (n.285+6239G=) n.1123C= n.1144C= n.1117C= | |
X | g.101398061G>T | CA517736558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1038C>A (p.Gly346=) n.1174C>A n.2460C>A n.1652C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.1083C>A c.1161C>A (p.Gly387=) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1342C>A c.840C>A (p.Gly280=) c.*563C>A (n.*563C>A) n.3909C>A c.1002C>A (p.Gly334=) c.1104C>A (n.1104C>A) c.300+2604G>T (n.300+2604G>T) c.177+6239G>T (n.177+6239G>T) n.364C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.408+2604G>T (n.408+2604G>T) c.285+6239G>T (n.285+6239G>T) n.1123C>A n.1144C>A n.1117C>A | |
X | g.101398061_101398062delinsGC | CA2448297806 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*483_*484delinsGC (n.*483_*484delinsGC) c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC) c.1112_1113delinsGC (p.Gly371=) c.1037_1038delinsGC (p.Gly346=) n.1173_1174delinsGC n.2459_2460delinsGC n.1651_1652delinsGC c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) c.1082_1083delinsGC c.1160_1161delinsGC (p.Gly387=) c.1137_1138delinsGC (n.1137_1138delinsGC) n.1341_1342delinsGC c.839_840delinsGC (p.Gly280=) c.*562_*563delinsGC (n.*562_*563delinsGC) n.3908_3909delinsGC c.1001_1002delinsGC (p.Gly334=) c.1103_1104delinsGC (n.1103_1104delinsGC) c.300+2604_300+2605delinsGC (n.300+2604_300+2605delinsGC) c.177+6239_177+6240delinsGC (n.177+6239_177+6240delinsGC) n.363_364delinsGC c.*425_*426delinsGC (n.*425_*426delinsGC) c.408+2604_408+2605delinsGC (n.408+2604_408+2605delinsGC) c.285+6239_285+6240delinsGC (n.285+6239_285+6240delinsGC) n.1122_1123delinsGC n.1143_1144delinsGC n.1116_1117delinsGC | |
X | g.101398062C>A | CA413921156 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1173G>T n.2459G>T n.1651G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.1082G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1137G>T (n.1137G>T) n.1341G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.*562G>T (n.*562G>T) n.3908G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1103G>T (n.1103G>T) c.300+2605C>A (n.300+2605C>A) c.177+6240C>A (n.177+6240C>A) n.363G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.408+2605C>A (n.408+2605C>A) c.285+6240C>A (n.285+6240C>A) n.1122G>T n.1143G>T n.1116G>T | |
X | g.101398062C= | CA2448297808 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*483G= (n.*483G=) c.*540G= (n.*540G=) c.1112G= (p.Gly371=) c.1037G= (p.Gly346=) n.1173G= n.2459G= n.1651G= c.*345G= (n.*345G=) c.1082G= c.1160G= (p.Gly387=) c.1137G= (n.1137G=) n.1341G= c.839G= (p.Gly280=) c.*562G= (n.*562G=) n.3908G= c.1001G= (p.Gly334=) c.1103G= (n.1103G=) c.300+2605C= (n.300+2605C=) c.177+6240C= (n.177+6240C=) n.363G= c.*425G= (n.*425G=) c.408+2605C= (n.408+2605C=) c.285+6240C= (n.285+6240C=) n.1122G= n.1143G= n.1116G= | |
X | g.101398062C>G | CA413921159 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*483G>C (n.*483G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1173G>C n.2459G>C n.1651G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.1082G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1137G>C (n.1137G>C) n.1341G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.*562G>C (n.*562G>C) n.3908G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1103G>C (n.1103G>C) c.300+2605C>G (n.300+2605C>G) c.177+6240C>G (n.177+6240C>G) n.363G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.408+2605C>G (n.408+2605C>G) c.285+6240C>G (n.285+6240C>G) n.1122G>C n.1143G>C n.1116G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398062C>T | CA413921164 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*483G>A (n.*483G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1173G>A n.2459G>A n.1651G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.1082G>A c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1137G>A (n.1137G>A) n.1341G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.*562G>A (n.*562G>A) n.3908G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1103G>A (n.1103G>A) c.300+2605C>T (n.300+2605C>T) c.177+6240C>T (n.177+6240C>T) n.363G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.408+2605C>T (n.408+2605C>T) c.285+6240C>T (n.285+6240C>T) n.1122G>A n.1143G>A n.1116G>A | |
X | g.101398063del | CA10584627 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*483del (n.*483del) c.*540del (n.*540del) c.1112del (p.Gly371AlafsTer2) c.1037del (p.Gly346AlafsTer2) n.1173del n.2459del n.1651del c.*345del (n.*345del) c.1082del c.1160del (p.Gly387AlafsTer2) c.1137del (n.1137del) n.1341del c.839del (p.Gly280AlafsTer2) c.*562del (n.*562del) n.3908del c.1001del (p.Gly334AlafsTer2) c.1103del (n.1103del) c.300+2606del (n.300+2606del) c.177+6241del (n.177+6241del) n.363del c.*425del (n.*425del) c.408+2606del (n.408+2606del) c.285+6241del (n.285+6241del) n.1122del n.1143del n.1116del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398063C>A | CA413921169 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1172G>T n.2458G>T n.1650G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.1081G>T c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1136G>T (n.1136G>T) n.1340G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.*561G>T (n.*561G>T) n.3907G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1102G>T (n.1102G>T) c.300+2606C>A (n.300+2606C>A) c.177+6241C>A (n.177+6241C>A) n.362G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.408+2606C>A (n.408+2606C>A) c.285+6241C>A (n.285+6241C>A) n.1121G>T n.1142G>T n.1115G>T | |
X | g.101398063C>G | CA413921171 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1172G>C n.2458G>C n.1650G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.1081G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1136G>C (n.1136G>C) n.1340G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.*561G>C (n.*561G>C) n.3907G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1102G>C (n.1102G>C) c.300+2606C>G (n.300+2606C>G) c.177+6241C>G (n.177+6241C>G) n.362G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.408+2606C>G (n.408+2606C>G) c.285+6241C>G (n.285+6241C>G) n.1121G>C n.1142G>C n.1115G>C | |
X | g.101398063C>T | CA413921173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1172G>A n.2458G>A n.1650G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.1081G>A c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1136G>A (n.1136G>A) n.1340G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.*561G>A (n.*561G>A) n.3907G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1102G>A (n.1102G>A) c.300+2606C>T (n.300+2606C>T) c.177+6241C>T (n.177+6241C>T) n.362G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.408+2606C>T (n.408+2606C>T) c.285+6241C>T (n.285+6241C>T) n.1121G>A n.1142G>A n.1115G>A | |
X | g.101398064T>A | CA517736560 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*481A>T (n.*481A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.1110A>T (p.Ser370=) c.1035A>T (p.Ser345=) n.1171A>T n.2457A>T n.1649A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.1080A>T c.1158A>T (p.Ser386=) c.1135A>T (n.1135A>T) n.1339A>T c.837A>T (p.Ser279=) c.*560A>T (n.*560A>T) n.3906A>T c.999A>T (p.Ser333=) c.1101A>T (n.1101A>T) c.300+2607T>A (n.300+2607T>A) c.177+6242T>A (n.177+6242T>A) n.361A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.408+2607T>A (n.408+2607T>A) c.285+6242T>A (n.285+6242T>A) n.1120A>T n.1141A>T n.1114A>T | |
X | g.101398064T>C | CA517736561 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.1110A>G (p.Ser370=) c.1035A>G (p.Ser345=) n.1171A>G n.2457A>G n.1649A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.1080A>G c.1158A>G (p.Ser386=) c.1135A>G (n.1135A>G) n.1339A>G c.837A>G (p.Ser279=) c.*560A>G (n.*560A>G) n.3906A>G c.999A>G (p.Ser333=) c.1101A>G (n.1101A>G) c.300+2607T>C (n.300+2607T>C) c.177+6242T>C (n.177+6242T>C) n.361A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.408+2607T>C (n.408+2607T>C) c.285+6242T>C (n.285+6242T>C) n.1120A>G n.1141A>G n.1114A>G | |
X | g.101398064T>G | CA517736562 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*481A>C (n.*481A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.1110A>C (p.Ser370=) c.1035A>C (p.Ser345=) n.1171A>C n.2457A>C n.1649A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.1080A>C c.1158A>C (p.Ser386=) c.1135A>C (n.1135A>C) n.1339A>C c.837A>C (p.Ser279=) c.*560A>C (n.*560A>C) n.3906A>C c.999A>C (p.Ser333=) c.1101A>C (n.1101A>C) c.300+2607T>G (n.300+2607T>G) c.177+6242T>G (n.177+6242T>G) n.361A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.408+2607T>G (n.408+2607T>G) c.285+6242T>G (n.285+6242T>G) n.1120A>C n.1141A>C n.1114A>C | |
X | g.101398064_101398066delinsTGA | CA2448297810 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479_*481delinsTCA (n.*479_*481delinsTCA) c.*536_*538delinsTCA (n.*536_*538delinsTCA) c.1108_1110delinsTCA (p.Ser370=) c.1033_1035delinsTCA (p.Ser345=) n.1169_1171delinsTCA n.2455_2457delinsTCA n.1647_1649delinsTCA c.*341_*343delinsTCA (n.*341_*343delinsTCA) c.1078_1080delinsTCA c.1156_1158delinsTCA (p.Ser386=) c.1133_1135delinsTCA (n.1133_1135delinsTCA) n.1337_1339delinsTCA c.835_837delinsTCA (p.Ser279=) c.*558_*560delinsTCA (n.*558_*560delinsTCA) n.3904_3906delinsTCA c.997_999delinsTCA (p.Ser333=) c.1099_1101delinsTCA (n.1099_1101delinsTCA) c.300+2607_300+2609delinsTGA (n.300+2607_300+2609delinsTGA) c.177+6242_177+6244delinsTGA (n.177+6242_177+6244delinsTGA) n.359_361delinsTCA c.*421_*423delinsTCA (n.*421_*423delinsTCA) c.408+2607_408+2609delinsTGA (n.408+2607_408+2609delinsTGA) c.285+6242_285+6244delinsTGA (n.285+6242_285+6244delinsTGA) n.1118_1120delinsTCA n.1139_1141delinsTCA n.1112_1114delinsTCA | |
X | g.101398065G>A | CA413921185 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.1170C>T n.2456C>T n.1648C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.1079C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.1134C>T (n.1134C>T) n.1338C>T c.836C>T (p.Ser279Leu) c.*559C>T (n.*559C>T) n.3905C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) c.1100C>T (n.1100C>T) c.300+2608G>A (n.300+2608G>A) c.177+6243G>A (n.177+6243G>A) n.360C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.408+2608G>A (n.408+2608G>A) c.285+6243G>A (n.285+6243G>A) n.1119C>T n.1140C>T n.1113C>T | |
X | g.101398065G>C | CA413921183 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.1170C>G n.2456C>G n.1648C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.1079C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.1134C>G (n.1134C>G) n.1338C>G c.836C>G (p.Ser279Ter) c.*559C>G (n.*559C>G) n.3905C>G c.998C>G (p.Ser333Ter) c.1100C>G (n.1100C>G) c.300+2608G>C (n.300+2608G>C) c.177+6243G>C (n.177+6243G>C) n.360C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.408+2608G>C (n.408+2608G>C) c.285+6243G>C (n.285+6243G>C) n.1119C>G n.1140C>G n.1113C>G | |
X | g.101398065G>T | CA413921180 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.1170C>A n.2456C>A n.1648C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.1079C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1338C>A c.836C>A (p.Ser279Ter) c.*559C>A (n.*559C>A) n.3905C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) c.1100C>A (n.1100C>A) c.300+2608G>T (n.300+2608G>T) c.177+6243G>T (n.177+6243G>T) n.360C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.408+2608G>T (n.408+2608G>T) c.285+6243G>T (n.285+6243G>T) n.1119C>A n.1140C>A n.1113C>A | |
X | g.101398068_101398071dup | CA2448297811 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477_*480dup (n.*477_*480dup) c.*534_*537dup (n.*534_*537dup) c.1106_1109dup (p.Gly371LeufsTer30) c.1031_1034dup (p.Gly346LeufsTer30) n.1167_1170dup n.2453_2456dup n.1645_1648dup c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.1076_1079dup c.1154_1157dup (p.Gly387LeufsTer30) c.1131_1134dup (n.1131_1134dup) n.1335_1338dup c.833_836dup (p.Gly280LeufsTer30) c.*556_*559dup (n.*556_*559dup) n.3902_3905dup c.995_998dup (p.Gly334LeufsTer30) c.1097_1100dup (n.1097_1100dup) c.300+2611_300+2614dup (n.300+2611_300+2614dup) c.177+6246_177+6249dup (n.177+6246_177+6249dup) n.357_360dup c.*419_*422dup (n.*419_*422dup) c.408+2611_408+2614dup (n.408+2611_408+2614dup) c.285+6246_285+6249dup (n.285+6246_285+6249dup) n.1116_1119dup n.1137_1140dup n.1110_1113dup | ClinVar dbSNP |
X | g.101398070_101398071del | CA021333 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479_*480del (n.*479_*480del) c.*536_*537del (n.*536_*537del) c.1108_1109del (p.Ser370ArgfsTer29) c.1033_1034del (p.Ser345ArgfsTer29) n.1169_1170del n.2455_2456del n.1647_1648del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.1078_1079del c.1156_1157del (p.Ser386ArgfsTer29) c.1133_1134del (n.1133_1134del) n.1337_1338del c.835_836del (p.Ser279ArgfsTer29) c.*558_*559del (n.*558_*559del) n.3904_3905del c.997_998del (p.Ser333ArgfsTer29) c.1099_1100del (n.1099_1100del) c.300+2613_300+2614del (n.300+2613_300+2614del) c.177+6248_177+6249del (n.177+6248_177+6249del) n.359_360del c.*421_*422del (n.*421_*422del) c.408+2613_408+2614del (n.408+2613_408+2614del) c.285+6248_285+6249del (n.285+6248_285+6249del) n.1118_1119del n.1139_1140del n.1112_1113del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398066A>C | CA413921188 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.1169T>G n.2455T>G n.1647T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.1078T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1133T>G (n.1133T>G) n.1337T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.*558T>G (n.*558T>G) n.3904T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1099T>G (n.1099T>G) c.300+2609A>C (n.300+2609A>C) c.177+6244A>C (n.177+6244A>C) n.359T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.408+2609A>C (n.408+2609A>C) c.285+6244A>C (n.285+6244A>C) n.1118T>G n.1139T>G n.1112T>G | |
X | g.101398066A>G | CA413921190 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.1169T>C n.2455T>C n.1647T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.1078T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1133T>C (n.1133T>C) n.1337T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.3904T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) c.300+2609A>G (n.300+2609A>G) c.177+6244A>G (n.177+6244A>G) n.359T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.408+2609A>G (n.408+2609A>G) c.285+6244A>G (n.285+6244A>G) n.1118T>C n.1139T>C n.1112T>C | |
X | g.101398066A>T | CA413921192 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479T>A (n.*479T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.1169T>A n.2455T>A n.1647T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.1078T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1133T>A (n.1133T>A) n.1337T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.*558T>A (n.*558T>A) n.3904T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1099T>A (n.1099T>A) c.300+2609A>T (n.300+2609A>T) c.177+6244A>T (n.177+6244A>T) n.359T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.408+2609A>T (n.408+2609A>T) c.285+6244A>T (n.285+6244A>T) n.1118T>A n.1139T>A n.1112T>A | |
X | g.101398066dup | CA2695234893 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*479dup (n.*479dup) c.*536dup (n.*536dup) c.1108dup (p.Ser370PhefsTer30) c.1033dup (p.Ser345PhefsTer30) n.1169dup n.2455dup n.1647dup c.*341dup (n.*341dup) c.1078dup c.1156dup (p.Ser386PhefsTer30) c.1133dup (n.1133dup) n.1337dup c.835dup (p.Ser279PhefsTer30) c.*558dup (n.*558dup) n.3904dup c.997dup (p.Ser333PhefsTer30) c.1099dup (n.1099dup) c.300+2609dup (n.300+2609dup) c.177+6244dup (n.177+6244dup) n.359dup c.*421dup (n.*421dup) c.408+2609dup (n.408+2609dup) c.285+6244dup (n.285+6244dup) n.1118dup n.1139dup n.1112dup | |
X | g.101398067G>A | CA517736565 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1107C>T (p.Leu369=) c.1032C>T (p.Leu344=) n.1168C>T n.2454C>T n.1646C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.1077C>T c.1155C>T (p.Leu385=) c.1132C>T (n.1132C>T) n.1336C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.3903C>T c.996C>T (p.Leu332=) c.1098C>T (n.1098C>T) c.300+2610G>A (n.300+2610G>A) c.177+6245G>A (n.177+6245G>A) n.358C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.408+2610G>A (n.408+2610G>A) c.285+6245G>A (n.285+6245G>A) n.1117C>T n.1138C>T n.1111C>T | |
X | g.101398067G>C | CA517736563 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1107C>G (p.Leu369=) c.1032C>G (p.Leu344=) n.1168C>G n.2454C>G n.1646C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.1077C>G c.1155C>G (p.Leu385=) c.1132C>G (n.1132C>G) n.1336C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.*557C>G (n.*557C>G) n.3903C>G c.996C>G (p.Leu332=) c.1098C>G (n.1098C>G) c.300+2610G>C (n.300+2610G>C) c.177+6245G>C (n.177+6245G>C) n.358C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.408+2610G>C (n.408+2610G>C) c.285+6245G>C (n.285+6245G>C) n.1117C>G n.1138C>G n.1111C>G | |
X | g.101398067G>T | CA517736564 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1107C>A (p.Leu369=) c.1032C>A (p.Leu344=) n.1168C>A n.2454C>A n.1646C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.1077C>A c.1155C>A (p.Leu385=) c.1132C>A (n.1132C>A) n.1336C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.*557C>A (n.*557C>A) n.3903C>A c.996C>A (p.Leu332=) c.1098C>A (n.1098C>A) c.300+2610G>T (n.300+2610G>T) c.177+6245G>T (n.177+6245G>T) n.358C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.408+2610G>T (n.408+2610G>T) c.285+6245G>T (n.285+6245G>T) n.1117C>A n.1138C>A n.1111C>A | |
X | g.101398068A= | CA2448297813 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477T= (n.*477T=) c.*534T= (n.*534T=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1031T= (p.Leu344=) n.1167T= n.2453T= n.1645T= c.*339T= (n.*339T=) c.1076T= c.1154T= (p.Leu385=) c.1131T= (n.1131T=) n.1335T= c.833T= (p.Leu278=) c.*556T= (n.*556T=) n.3902T= c.995T= (p.Leu332=) c.1097T= (n.1097T=) c.300+2611A= (n.300+2611A=) c.177+6246A= (n.177+6246A=) n.357T= c.*419T= (n.*419T=) c.408+2611A= (n.408+2611A=) c.285+6246A= (n.285+6246A=) n.1116T= n.1137T= n.1110T= | |
X | g.101398068A>C | CA413921193 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477T>G (n.*477T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1167T>G n.2453T>G n.1645T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.1076T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1131T>G (n.1131T>G) n.1335T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*556T>G (n.*556T>G) n.3902T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1097T>G (n.1097T>G) c.300+2611A>C (n.300+2611A>C) c.177+6246A>C (n.177+6246A>C) n.357T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.408+2611A>C (n.408+2611A>C) c.285+6246A>C (n.285+6246A>C) n.1116T>G n.1137T>G n.1110T>G | |
X | g.101398068A>G | CA352494 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1167T>C n.2453T>C n.1645T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.1076T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1131T>C (n.1131T>C) n.1335T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*556T>C (n.*556T>C) n.3902T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1097T>C (n.1097T>C) c.300+2611A>G (n.300+2611A>G) c.177+6246A>G (n.177+6246A>G) n.357T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.408+2611A>G (n.408+2611A>G) c.285+6246A>G (n.285+6246A>G) n.1116T>C n.1137T>C n.1110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101398068A>T | CA413921194 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477T>A (n.*477T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1031T>A (p.Leu344His) n.1167T>A n.2453T>A n.1645T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.1076T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.1131T>A (n.1131T>A) n.1335T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.*556T>A (n.*556T>A) n.3902T>A c.995T>A (p.Leu332His) c.1097T>A (n.1097T>A) c.300+2611A>T (n.300+2611A>T) c.177+6246A>T (n.177+6246A>T) n.357T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.408+2611A>T (n.408+2611A>T) c.285+6246A>T (n.285+6246A>T) n.1116T>A n.1137T>A n.1110T>A | |
X | g.101398068dup | CA2695234894 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*477dup (n.*477dup) c.*534dup (n.*534dup) c.1106dup (p.Ser370LeufsTer30) c.1031dup (p.Ser345LeufsTer30) n.1167dup n.2453dup n.1645dup c.*339dup (n.*339dup) c.1076dup c.1154dup (p.Ser386LeufsTer30) c.1131dup (n.1131dup) n.1335dup c.833dup (p.Ser279LeufsTer30) c.*556dup (n.*556dup) n.3902dup c.995dup (p.Ser333LeufsTer30) c.1097dup (n.1097dup) c.300+2611dup (n.300+2611dup) c.177+6246dup (n.177+6246dup) n.357dup c.*419dup (n.*419dup) c.408+2611dup (n.408+2611dup) c.285+6246dup (n.285+6246dup) n.1116dup n.1137dup n.1110dup | |
X | g.101398069G>A | CA413921195 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1166C>T n.2452C>T n.1644C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.1075C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1130C>T (n.1130C>T) n.1334C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.*555C>T (n.*555C>T) n.3901C>T c.994C>T (p.Leu332Phe) c.1096C>T (n.1096C>T) c.300+2612G>A (n.300+2612G>A) c.177+6247G>A (n.177+6247G>A) n.356C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.408+2612G>A (n.408+2612G>A) c.285+6247G>A (n.285+6247G>A) n.1115C>T n.1136C>T n.1109C>T | |
X | g.101398069G>C | CA413921196 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1166C>G n.2452C>G n.1644C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.1075C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1130C>G (n.1130C>G) n.1334C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*555C>G (n.*555C>G) n.3901C>G c.994C>G (p.Leu332Val) c.1096C>G (n.1096C>G) c.300+2612G>C (n.300+2612G>C) c.177+6247G>C (n.177+6247G>C) n.356C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.408+2612G>C (n.408+2612G>C) c.285+6247G>C (n.285+6247G>C) n.1115C>G n.1136C>G n.1109C>G | |
X | g.101398069G>T | CA413921197 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1166C>A n.2452C>A n.1644C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.1075C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1130C>A (n.1130C>A) n.1334C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*555C>A (n.*555C>A) n.3901C>A c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1096C>A (n.1096C>A) c.300+2612G>T (n.300+2612G>T) c.177+6247G>T (n.177+6247G>T) n.356C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.408+2612G>T (n.408+2612G>T) c.285+6247G>T (n.285+6247G>T) n.1115C>A n.1136C>A n.1109C>A | |
X | g.101398070A>C | CA517736567 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1104T>G (p.Pro368=) c.1029T>G (p.Pro343=) n.1165T>G n.2451T>G n.1643T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.1074T>G c.1152T>G (p.Pro384=) c.1129T>G (n.1129T>G) n.1333T>G c.831T>G (p.Pro277=) c.*554T>G (n.*554T>G) n.3900T>G c.993T>G (p.Pro331=) c.1095T>G (n.1095T>G) c.300+2613A>C (n.300+2613A>C) c.177+6248A>C (n.177+6248A>C) n.355T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.408+2613A>C (n.408+2613A>C) c.285+6248A>C (n.285+6248A>C) n.1114T>G n.1135T>G n.1108T>G | |
X | g.101398070A>G | CA517736568 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1104T>C (p.Pro368=) c.1029T>C (p.Pro343=) n.1165T>C n.2451T>C n.1643T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.1074T>C c.1152T>C (p.Pro384=) c.1129T>C (n.1129T>C) n.1333T>C c.831T>C (p.Pro277=) c.*554T>C (n.*554T>C) n.3900T>C c.993T>C (p.Pro331=) c.1095T>C (n.1095T>C) c.300+2613A>G (n.300+2613A>G) c.177+6248A>G (n.177+6248A>G) n.355T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.408+2613A>G (n.408+2613A>G) c.285+6248A>G (n.285+6248A>G) n.1114T>C n.1135T>C n.1108T>C | gnomAD v4 |
X | g.101398070A>T | CA517736569 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*475T>A (n.*475T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1104T>A (p.Pro368=) c.1029T>A (p.Pro343=) n.1165T>A n.2451T>A n.1643T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.1074T>A c.1152T>A (p.Pro384=) c.1129T>A (n.1129T>A) n.1333T>A c.831T>A (p.Pro277=) c.*554T>A (n.*554T>A) n.3900T>A c.993T>A (p.Pro331=) c.1095T>A (n.1095T>A) c.300+2613A>T (n.300+2613A>T) c.177+6248A>T (n.177+6248A>T) n.355T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.408+2613A>T (n.408+2613A>T) c.285+6248A>T (n.285+6248A>T) n.1114T>A n.1135T>A n.1108T>A | |
X | g.101398070_101398071delinsAG | CA2448297815 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474_*475delinsCT (n.*474_*475delinsCT) c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT) c.1103_1104delinsCT (p.Pro368=) c.1028_1029delinsCT (p.Pro343=) n.1164_1165delinsCT n.2450_2451delinsCT n.1642_1643delinsCT c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT) c.1073_1074delinsCT c.1151_1152delinsCT (p.Pro384=) c.1128_1129delinsCT (n.1128_1129delinsCT) n.1332_1333delinsCT c.830_831delinsCT (p.Pro277=) c.*553_*554delinsCT (n.*553_*554delinsCT) n.3899_3900delinsCT c.992_993delinsCT (p.Pro331=) c.1094_1095delinsCT (n.1094_1095delinsCT) c.300+2613_300+2614delinsAG (n.300+2613_300+2614delinsAG) c.177+6248_177+6249delinsAG (n.177+6248_177+6249delinsAG) n.354_355delinsCT c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT) c.408+2613_408+2614delinsAG (n.408+2613_408+2614delinsAG) c.285+6248_285+6249delinsAG (n.285+6248_285+6249delinsAG) n.1113_1114delinsCT n.1134_1135delinsCT n.1107_1108delinsCT | |
X | g.101398071_101398089del | CA2695234895 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*457_*475del (n.*457_*475del) c.*514_*532del (n.*514_*532del) c.1086_1104del (p.Glu363SerfsTer4) c.1011_1029del (p.Glu338SerfsTer4) n.1147_1165del n.2433_2451del n.1625_1643del c.*319_*337del (n.*319_*337del) c.1056_1074del c.1134_1152del (p.Glu379SerfsTer4) c.1111_1129del (n.1111_1129del) n.1315_1333del c.813_831del (p.Glu272SerfsTer4) c.*536_*554del (n.*536_*554del) n.3882_3900del c.975_993del (p.Glu326SerfsTer4) c.1077_1095del (n.1077_1095del) c.300+2614_300+2632del (n.300+2614_300+2632del) c.177+6249_177+6267del (n.177+6249_177+6267del) n.337_355del c.*399_*417del (n.*399_*417del) c.408+2614_408+2632del (n.408+2614_408+2632del) c.285+6249_285+6267del (n.285+6249_285+6267del) n.1096_1114del n.1117_1135del n.1090_1108del | |
X | g.101398071G>A | CA413921198 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1164C>T n.2450C>T n.1642C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.1073C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1128C>T (n.1128C>T) n.1332C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) n.3899C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1094C>T (n.1094C>T) c.300+2614G>A (n.300+2614G>A) c.177+6249G>A (n.177+6249G>A) n.354C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.408+2614G>A (n.408+2614G>A) c.285+6249G>A (n.285+6249G>A) n.1113C>T n.1134C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398071G>C | CA413921199 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C>G (n.*474C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1164C>G n.2450C>G n.1642C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.1073C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1128C>G (n.1128C>G) n.1332C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) n.3899C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) c.300+2614G>C (n.300+2614G>C) c.177+6249G>C (n.177+6249G>C) n.354C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.408+2614G>C (n.408+2614G>C) c.285+6249G>C (n.285+6249G>C) n.1113C>G n.1134C>G n.1107C>G | gnomAD v4 |
X | g.101398071G= | CA2448297816 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C= (n.*474C=) c.*531C= (n.*531C=) c.1103C= (p.Pro368=) c.1028C= (p.Pro343=) n.1164C= n.2450C= n.1642C= c.*336C= (n.*336C=) c.1073C= c.1151C= (p.Pro384=) c.1128C= (n.1128C=) n.1332C= c.830C= (p.Pro277=) c.*553C= (n.*553C=) n.3899C= c.992C= (p.Pro331=) c.1094C= (n.1094C=) c.300+2614G= (n.300+2614G=) c.177+6249G= (n.177+6249G=) n.354C= c.*416C= (n.*416C=) c.408+2614G= (n.408+2614G=) c.285+6249G= (n.285+6249G=) n.1113C= n.1134C= n.1107C= | |
X | g.101398071G>T | CA413921200 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1164C>A n.2450C>A n.1642C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.1073C>A c.1151C>A (p.Pro384His) c.1128C>A (n.1128C>A) n.1332C>A c.830C>A (p.Pro277His) c.*553C>A (n.*553C>A) n.3899C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.1094C>A (n.1094C>A) c.300+2614G>T (n.300+2614G>T) c.177+6249G>T (n.177+6249G>T) n.354C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.408+2614G>T (n.408+2614G>T) c.285+6249G>T (n.285+6249G>T) n.1113C>A n.1134C>A n.1107C>A | |
X | g.101398072del | CA352878 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*474del (n.*474del) c.*531del (n.*531del) c.1103del (p.Pro368LeufsTer5) c.1028del (p.Pro343LeufsTer5) n.1164del n.2450del n.1642del c.*336del (n.*336del) c.1073del c.1151del (p.Pro384LeufsTer5) c.1128del (n.1128del) n.1332del c.830del (p.Pro277LeufsTer5) c.*553del (n.*553del) n.3899del c.992del (p.Pro331LeufsTer5) c.1094del (n.1094del) c.300+2615del (n.300+2615del) c.177+6250del (n.177+6250del) n.354del c.*416del (n.*416del) c.408+2615del (n.408+2615del) c.285+6250del (n.285+6250del) n.1113del n.1134del n.1107del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398071_101398082delinsGGTCGTTCCCAC | CA2448297817 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463_*474delinsGTGGGAACGACC (n.*463_*474delinsGTGGGAACGACC) c.*520_*531delinsGTGGGAACGACC (n.*520_*531delinsGTGGGAACGACC) c.1092_1103delinsGTGGGAACGACC (p.Val364=) c.1017_1028delinsGTGGGAACGACC (p.Val339=) n.1153_1164delinsGTGGGAACGACC n.2439_2450delinsGTGGGAACGACC n.1631_1642delinsGTGGGAACGACC c.*325_*336delinsGTGGGAACGACC (n.*325_*336delinsGTGGGAACGACC) c.1062_1073delinsGTGGGAACGACC c.1140_1151delinsGTGGGAACGACC (p.Val380=) c.1117_1128delinsGTGGGAACGACC (n.1117_1128delinsGTGGGAACGACC) n.1321_1332delinsGTGGGAACGACC c.819_830delinsGTGGGAACGACC (p.Val273=) c.*542_*553delinsGTGGGAACGACC (n.*542_*553delinsGTGGGAACGACC) n.3888_3899delinsGTGGGAACGACC c.981_992delinsGTGGGAACGACC (p.Val327=) c.1083_1094delinsGTGGGAACGACC (n.1083_1094delinsGTGGGAACGACC) c.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.300+2614_300+2625delinsGGTCGTTCCCAC) c.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.177+6249_177+6260delinsGGTCGTTCCCAC) n.343_354delinsGTGGGAACGACC c.*405_*416delinsGTGGGAACGACC (n.*405_*416delinsGTGGGAACGACC) c.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC (n.408+2614_408+2625delinsGGTCGTTCCCAC) c.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC (n.285+6249_285+6260delinsGGTCGTTCCCAC) n.1102_1113delinsGTGGGAACGACC n.1123_1134delinsGTGGGAACGACC n.1096_1107delinsGTGGGAACGACC | |
X | g.101398072G>A | CA029440 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1163C>T n.2449C>T n.1641C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.1072C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1127C>T (n.1127C>T) n.1331C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*552C>T (n.*552C>T) n.3898C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1093C>T (n.1093C>T) c.300+2615G>A (n.300+2615G>A) c.177+6250G>A (n.177+6250G>A) n.353C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.408+2615G>A (n.408+2615G>A) c.285+6250G>A (n.285+6250G>A) n.1112C>T n.1133C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398072G>C | CA413921202 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1163C>G n.2449C>G n.1641C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.1072C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1127C>G (n.1127C>G) n.1331C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*552C>G (n.*552C>G) n.3898C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1093C>G (n.1093C>G) c.300+2615G>C (n.300+2615G>C) c.177+6250G>C (n.177+6250G>C) n.353C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.408+2615G>C (n.408+2615G>C) c.285+6250G>C (n.285+6250G>C) n.1112C>G n.1133C>G n.1106C>G | |
X | g.101398072G= | CA2448297820 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C= (n.*473C=) c.*530C= (n.*530C=) c.1102C= (p.Pro368=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1163C= n.2449C= n.1641C= c.*335C= (n.*335C=) c.1072C= c.1150C= (p.Pro384=) c.1127C= (n.1127C=) n.1331C= c.829C= (p.Pro277=) c.*552C= (n.*552C=) n.3898C= c.991C= (p.Pro331=) c.1093C= (n.1093C=) c.300+2615G= (n.300+2615G=) c.177+6250G= (n.177+6250G=) n.353C= c.*415C= (n.*415C=) c.408+2615G= (n.408+2615G=) c.285+6250G= (n.285+6250G=) n.1112C= n.1133C= n.1106C= | |
X | g.101398072G>T | CA413921201 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1163C>A n.2449C>A n.1641C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.1072C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1127C>A (n.1127C>A) n.1331C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*552C>A (n.*552C>A) n.3898C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1093C>A (n.1093C>A) c.300+2615G>T (n.300+2615G>T) c.177+6250G>T (n.177+6250G>T) n.353C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.408+2615G>T (n.408+2615G>T) c.285+6250G>T (n.285+6250G>T) n.1112C>A n.1133C>A n.1106C>A | |
X | g.101398072_101398082del | CA913190975 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463_*473del (n.*463_*473del) c.*520_*530del (n.*520_*530del) c.1092_1102del (p.Trp365SerfsTer?) c.1017_1027del (p.Trp340SerfsTer?) n.1153_1163del n.2439_2449del n.1631_1641del c.*325_*335del (n.*325_*335del) c.1062_1072del c.1140_1150del (p.Trp381SerfsTer?) c.1117_1127del (n.1117_1127del) n.1321_1331del c.819_829del (p.Trp274SerfsTer?) c.*542_*552del (n.*542_*552del) n.3888_3898del c.981_991del (p.Trp328SerfsTer?) c.1083_1093del (n.1083_1093del) c.300+2615_300+2625del (n.300+2615_300+2625del) c.177+6250_177+6260del (n.177+6250_177+6260del) n.343_353del c.*405_*415del (n.*405_*415del) c.408+2615_408+2625del (n.408+2615_408+2625del) c.285+6250_285+6260del (n.285+6250_285+6260del) n.1102_1112del n.1123_1133del n.1096_1106del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398073T>A | CA517736570 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*472A>T (n.*472A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1101A>T (p.Arg367=) c.1026A>T (p.Arg342=) n.1162A>T n.2448A>T n.1640A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.1071A>T c.1149A>T (p.Arg383=) c.1126A>T (n.1126A>T) n.1330A>T c.828A>T (p.Arg276=) c.*551A>T (n.*551A>T) n.3897A>T c.990A>T (p.Arg330=) c.1092A>T (n.1092A>T) c.300+2616T>A (n.300+2616T>A) c.177+6251T>A (n.177+6251T>A) n.352A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.408+2616T>A (n.408+2616T>A) c.285+6251T>A (n.285+6251T>A) n.1111A>T n.1132A>T n.1105A>T | |
X | g.101398073T>C | CA517736571 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1101A>G (p.Arg367=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1162A>G n.2448A>G n.1640A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.1071A>G c.1149A>G (p.Arg383=) c.1126A>G (n.1126A>G) n.1330A>G c.828A>G (p.Arg276=) c.*551A>G (n.*551A>G) n.3897A>G c.990A>G (p.Arg330=) c.1092A>G (n.1092A>G) c.300+2616T>C (n.300+2616T>C) c.177+6251T>C (n.177+6251T>C) n.352A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.408+2616T>C (n.408+2616T>C) c.285+6251T>C (n.285+6251T>C) n.1111A>G n.1132A>G n.1105A>G | |
X | g.101398073T>G | CA517736572 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*472A>C (n.*472A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1101A>C (p.Arg367=) c.1026A>C (p.Arg342=) n.1162A>C n.2448A>C n.1640A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.1071A>C c.1149A>C (p.Arg383=) c.1126A>C (n.1126A>C) n.1330A>C c.828A>C (p.Arg276=) c.*551A>C (n.*551A>C) n.3897A>C c.990A>C (p.Arg330=) c.1092A>C (n.1092A>C) c.300+2616T>G (n.300+2616T>G) c.177+6251T>G (n.177+6251T>G) n.352A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.408+2616T>G (n.408+2616T>G) c.285+6251T>G (n.285+6251T>G) n.1111A>C n.1132A>C n.1105A>C | |
X | g.101398074del | CA2695234896 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471del (n.*471del) c.*528del (n.*528del) c.1100del (p.Arg367HisfsTer6) c.1025del (p.Arg342HisfsTer6) n.1161del n.2447del n.1639del c.*333del (n.*333del) c.1070del c.1148del (p.Arg383HisfsTer6) c.1125del (n.1125del) n.1329del c.827del (p.Arg276HisfsTer6) c.*550del (n.*550del) n.3896del c.989del (p.Arg330HisfsTer6) c.1091del (n.1091del) c.300+2617del (n.300+2617del) c.177+6252del (n.177+6252del) n.351del c.*413del (n.*413del) c.408+2617del (n.408+2617del) c.285+6252del (n.285+6252del) n.1110del n.1131del n.1104del | |
X | g.101398074C>A | CA413921203 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1161G>T n.2447G>T n.1639G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1070G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1125G>T (n.1125G>T) n.1329G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) n.3896G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1091G>T (n.1091G>T) c.300+2617C>A (n.300+2617C>A) c.177+6252C>A (n.177+6252C>A) n.351G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.408+2617C>A (n.408+2617C>A) c.285+6252C>A (n.285+6252C>A) n.1110G>T n.1131G>T n.1104G>T | |
X | g.101398074C= | CA2448297822 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G= (n.*471G=) c.*528G= (n.*528G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1161G= n.2447G= n.1639G= c.*333G= (n.*333G=) c.1070G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1125G= (n.1125G=) n.1329G= c.827G= (p.Arg276=) c.*550G= (n.*550G=) n.3896G= c.989G= (p.Arg330=) c.1091G= (n.1091G=) c.300+2617C= (n.300+2617C=) c.177+6252C= (n.177+6252C=) n.351G= c.*413G= (n.*413G=) c.408+2617C= (n.408+2617C=) c.285+6252C= (n.285+6252C=) n.1110G= n.1131G= n.1104G= | |
X | g.101398074C>G | CA352322 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1161G>C n.2447G>C n.1639G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1070G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1125G>C (n.1125G>C) n.1329G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.*550G>C (n.*550G>C) n.3896G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1091G>C (n.1091G>C) c.300+2617C>G (n.300+2617C>G) c.177+6252C>G (n.177+6252C>G) n.351G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.408+2617C>G (n.408+2617C>G) c.285+6252C>G (n.285+6252C>G) n.1110G>C n.1131G>C n.1104G>C | |
X | g.101398074C>T | CA021326 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.1161G>A n.2447G>A n.1639G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1070G>A c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1125G>A (n.1125G>A) n.1329G>A c.827G>A (p.Arg276Gln) c.*550G>A (n.*550G>A) n.3896G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.1091G>A (n.1091G>A) c.300+2617C>T (n.300+2617C>T) c.177+6252C>T (n.177+6252C>T) n.351G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.408+2617C>T (n.408+2617C>T) c.285+6252C>T (n.285+6252C>T) n.1110G>A n.1131G>A n.1104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398075G>A | CA021320 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.1160C>T n.2446C>T n.1638C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.1069C>T c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1124C>T (n.1124C>T) n.1328C>T c.826C>T (p.Arg276Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3895C>T c.988C>T (p.Arg330Ter) c.1090C>T (n.1090C>T) c.300+2618G>A (n.300+2618G>A) c.177+6253G>A (n.177+6253G>A) n.350C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.408+2618G>A (n.408+2618G>A) c.285+6253G>A (n.285+6253G>A) n.1109C>T n.1130C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398075G>C | CA021314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1160C>G n.2446C>G n.1638C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.1069C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1124C>G (n.1124C>G) n.1328C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3895C>G c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1090C>G (n.1090C>G) c.300+2618G>C (n.300+2618G>C) c.177+6253G>C (n.177+6253G>C) n.350C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.408+2618G>C (n.408+2618G>C) c.285+6253G>C (n.285+6253G>C) n.1109C>G n.1130C>G n.1103C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.101398075G= | CA2448297825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C= (n.*470C=) c.*527C= (n.*527C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1160C= n.2446C= n.1638C= c.*332C= (n.*332C=) c.1069C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1124C= (n.1124C=) n.1328C= c.826C= (p.Arg276=) c.*549C= (n.*549C=) n.3895C= c.988C= (p.Arg330=) c.1090C= (n.1090C=) c.300+2618G= (n.300+2618G=) c.177+6253G= (n.177+6253G=) n.350C= c.*412C= (n.*412C=) c.408+2618G= (n.408+2618G=) c.285+6253G= (n.285+6253G=) n.1109C= n.1130C= n.1103C= | |
X | g.101398075G>T | CA517736574 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1099C>A (p.Arg367=) c.1024C>A (p.Arg342=) n.1160C>A n.2446C>A n.1638C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.1069C>A c.1147C>A (p.Arg383=) c.1124C>A (n.1124C>A) n.1328C>A c.826C>A (p.Arg276=) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3895C>A c.988C>A (p.Arg330=) c.1090C>A (n.1090C>A) c.300+2618G>T (n.300+2618G>T) c.177+6253G>T (n.177+6253G>T) n.350C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.408+2618G>T (n.408+2618G>T) c.285+6253G>T (n.285+6253G>T) n.1109C>A n.1130C>A n.1103C>A | |
X | g.101398075_101398076delinsGT | CA2448297827 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469_*470delinsAC (n.*469_*470delinsAC) c.*526_*527delinsAC (n.*526_*527delinsAC) c.1098_1099delinsAC (p.Glu366=) c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=) n.1159_1160delinsAC n.2445_2446delinsAC n.1637_1638delinsAC c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC) c.1068_1069delinsAC c.1146_1147delinsAC (p.Glu382=) c.1123_1124delinsAC (n.1123_1124delinsAC) n.1327_1328delinsAC c.825_826delinsAC (p.Glu275=) c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.3894_3895delinsAC c.987_988delinsAC (p.Glu329=) c.1089_1090delinsAC (n.1089_1090delinsAC) c.300+2618_300+2619delinsGT (n.300+2618_300+2619delinsGT) c.177+6253_177+6254delinsGT (n.177+6253_177+6254delinsGT) n.349_350delinsAC c.*411_*412delinsAC (n.*411_*412delinsAC) c.408+2618_408+2619delinsGT (n.408+2618_408+2619delinsGT) c.285+6253_285+6254delinsGT (n.285+6253_285+6254delinsGT) n.1108_1109delinsAC n.1129_1130delinsAC n.1102_1103delinsAC | |
X | g.101398076T>A | CA413921204 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A>T (n.*469A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1159A>T n.2445A>T n.1637A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1068A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1123A>T (n.1123A>T) n.1327A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*548A>T (n.*548A>T) n.3894A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1089A>T (n.1089A>T) c.300+2619T>A (n.300+2619T>A) c.177+6254T>A (n.177+6254T>A) n.349A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.408+2619T>A (n.408+2619T>A) c.285+6254T>A (n.285+6254T>A) n.1108A>T n.1129A>T n.1102A>T | |
X | g.101398076T>C | CA517736575 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1098A>G (p.Glu366=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1159A>G n.2445A>G n.1637A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1068A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.1123A>G (n.1123A>G) n.1327A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.3894A>G c.987A>G (p.Glu329=) c.1089A>G (n.1089A>G) c.300+2619T>C (n.300+2619T>C) c.177+6254T>C (n.177+6254T>C) n.349A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.408+2619T>C (n.408+2619T>C) c.285+6254T>C (n.285+6254T>C) n.1108A>G n.1129A>G n.1102A>G | |
X | g.101398076T>G | CA273335 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A>C (n.*469A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1159A>C n.2445A>C n.1637A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1068A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1123A>C (n.1123A>C) n.1327A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*548A>C (n.*548A>C) n.3894A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1089A>C (n.1089A>C) c.300+2619T>G (n.300+2619T>G) c.177+6254T>G (n.177+6254T>G) n.349A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.408+2619T>G (n.408+2619T>G) c.285+6254T>G (n.285+6254T>G) n.1108A>C n.1129A>C n.1102A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398076T= | CA2448297829 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469A= (n.*469A=) c.*526A= (n.*526A=) c.1098A= (p.Glu366=) c.1023A= (p.Glu341=) n.1159A= n.2445A= n.1637A= c.*331A= (n.*331A=) c.1068A= c.1146A= (p.Glu382=) c.1123A= (n.1123A=) n.1327A= c.825A= (p.Glu275=) c.*548A= (n.*548A=) n.3894A= c.987A= (p.Glu329=) c.1089A= (n.1089A=) c.300+2619T= (n.300+2619T=) c.177+6254T= (n.177+6254T=) n.349A= c.*411A= (n.*411A=) c.408+2619T= (n.408+2619T=) c.285+6254T= (n.285+6254T=) n.1108A= n.1129A= n.1102A= | |
X | g.101398077del | CA10607054 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*469del (n.*469del) c.*526del (n.*526del) c.1098del (p.Glu366AspfsTer7) c.1023del (p.Glu341AspfsTer7) n.1159del n.2445del n.1637del c.*331del (n.*331del) c.1068del c.1146del (p.Glu382AspfsTer7) c.1123del (n.1123del) n.1327del c.825del (p.Glu275AspfsTer7) c.*548del (n.*548del) n.3894del c.987del (p.Glu329AspfsTer7) c.1089del (n.1089del) c.300+2620del (n.300+2620del) c.177+6255del (n.177+6255del) n.349del c.*411del (n.*411del) c.408+2620del (n.408+2620del) c.285+6255del (n.285+6255del) n.1108del n.1129del n.1102del | ClinVar dbSNP |
X | g.101398077T>A | CA413921205 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A>T (n.*468A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1158A>T n.2444A>T n.1636A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.1067A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1122A>T (n.1122A>T) n.1326A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.*547A>T (n.*547A>T) n.3893A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.1088A>T (n.1088A>T) c.300+2620T>A (n.300+2620T>A) c.177+6255T>A (n.177+6255T>A) n.348A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.408+2620T>A (n.408+2620T>A) c.285+6255T>A (n.285+6255T>A) n.1107A>T n.1128A>T n.1101A>T | |
X | g.101398077T>C | CA413921206 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A>G (n.*468A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1158A>G n.2444A>G n.1636A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.1067A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1122A>G (n.1122A>G) n.1326A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) n.3893A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1088A>G (n.1088A>G) c.300+2620T>C (n.300+2620T>C) c.177+6255T>C (n.177+6255T>C) n.348A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.408+2620T>C (n.408+2620T>C) c.285+6255T>C (n.285+6255T>C) n.1107A>G n.1128A>G n.1101A>G | |
X | g.101398077T>G | CA413921207 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A>C (n.*468A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1158A>C n.2444A>C n.1636A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.1067A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1122A>C (n.1122A>C) n.1326A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*547A>C (n.*547A>C) n.3893A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1088A>C (n.1088A>C) c.300+2620T>G (n.300+2620T>G) c.177+6255T>G (n.177+6255T>G) n.348A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.408+2620T>G (n.408+2620T>G) c.285+6255T>G (n.285+6255T>G) n.1107A>C n.1128A>C n.1101A>C | ClinVar |
X | g.101398077T= | CA2448297831 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*468A= (n.*468A=) c.*525A= (n.*525A=) c.1097A= (p.Glu366=) c.1022A= (p.Glu341=) n.1158A= n.2444A= n.1636A= c.*330A= (n.*330A=) c.1067A= c.1145A= (p.Glu382=) c.1122A= (n.1122A=) n.1326A= c.824A= (p.Glu275=) c.*547A= (n.*547A=) n.3893A= c.986A= (p.Glu329=) c.1088A= (n.1088A=) c.300+2620T= (n.300+2620T=) c.177+6255T= (n.177+6255T=) n.348A= c.*410A= (n.*410A=) c.408+2620T= (n.408+2620T=) c.285+6255T= (n.285+6255T=) n.1107A= n.1128A= n.1101A= | |
X | g.101398078C>A | CA413921209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G>T (n.*467G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1157G>T n.2443G>T n.1635G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.1066G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1121G>T (n.1121G>T) n.1325G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*546G>T (n.*546G>T) n.3892G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1087G>T (n.1087G>T) c.300+2621C>A (n.300+2621C>A) c.177+6256C>A (n.177+6256C>A) n.347G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.408+2621C>A (n.408+2621C>A) c.285+6256C>A (n.285+6256C>A) n.1106G>T n.1127G>T n.1100G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.101398078C= | CA2448297834 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G= (n.*467G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1096G= (p.Glu366=) c.1021G= (p.Glu341=) n.1157G= n.2443G= n.1635G= c.*329G= (n.*329G=) c.1066G= c.1144G= (p.Glu382=) c.1121G= (n.1121G=) n.1325G= c.823G= (p.Glu275=) c.*546G= (n.*546G=) n.3892G= c.985G= (p.Glu329=) c.1087G= (n.1087G=) c.300+2621C= (n.300+2621C=) c.177+6256C= (n.177+6256C=) n.347G= c.*409G= (n.*409G=) c.408+2621C= (n.408+2621C=) c.285+6256C= (n.285+6256C=) n.1106G= n.1127G= n.1100G= | |
X | g.101398078C>G | CA413921208 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G>C (n.*467G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1157G>C n.2443G>C n.1635G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.1066G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1121G>C (n.1121G>C) n.1325G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*546G>C (n.*546G>C) n.3892G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1087G>C (n.1087G>C) c.300+2621C>G (n.300+2621C>G) c.177+6256C>G (n.177+6256C>G) n.347G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.408+2621C>G (n.408+2621C>G) c.285+6256C>G (n.285+6256C>G) n.1106G>C n.1127G>C n.1100G>C | |
X | g.101398078C>T | CA352962 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467G>A (n.*467G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1157G>A n.2443G>A n.1635G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.1066G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1121G>A (n.1121G>A) n.1325G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*546G>A (n.*546G>A) n.3892G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1087G>A (n.1087G>A) c.300+2621C>T (n.300+2621C>T) c.177+6256C>T (n.177+6256C>T) n.347G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.408+2621C>T (n.408+2621C>T) c.285+6256C>T (n.285+6256C>T) n.1106G>A n.1127G>A n.1100G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398080dup | CA352848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467dup (n.*467dup) c.*524dup (n.*524dup) c.1096dup (p.Glu366GlyfsTer?) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer?) n.1157dup n.2443dup n.1635dup c.*329dup (n.*329dup) c.1066dup c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?) c.1121dup (n.1121dup) n.1325dup c.823dup (p.Glu275GlyfsTer?) c.*546dup (n.*546dup) n.3892dup c.985dup (p.Glu329GlyfsTer?) c.1087dup (n.1087dup) c.300+2623dup (n.300+2623dup) c.177+6258dup (n.177+6258dup) n.347dup c.*409dup (n.*409dup) c.408+2623dup (n.408+2623dup) c.285+6258dup (n.285+6258dup) n.1106dup n.1127dup n.1100dup | dbSNP |
X | g.101398080del | CA16602209 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*467del (n.*467del) c.*524del (n.*524del) c.1096del (p.Glu366AsnfsTer7) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer7) n.1157del n.2443del n.1635del c.*329del (n.*329del) c.1066del c.1144del (p.Glu382AsnfsTer7) c.1121del (n.1121del) n.1325del c.823del (p.Glu275AsnfsTer7) c.*546del (n.*546del) n.3892del c.985del (p.Glu329AsnfsTer7) c.1087del (n.1087del) c.300+2623del (n.300+2623del) c.177+6258del (n.177+6258del) n.347del c.*409del (n.*409del) c.408+2623del (n.408+2623del) c.285+6258del (n.285+6258del) n.1106del n.1127del n.1100del | |
X | g.101398079C>A | CA413921210 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) n.1156G>T n.2442G>T n.1634G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.1065G>T c.1143G>T (p.Trp381Cys) c.1120G>T (n.1120G>T) n.1324G>T c.822G>T (p.Trp274Cys) c.*545G>T (n.*545G>T) n.3891G>T c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1086G>T (n.1086G>T) c.300+2622C>A (n.300+2622C>A) c.177+6257C>A (n.177+6257C>A) n.346G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.408+2622C>A (n.408+2622C>A) c.285+6257C>A (n.285+6257C>A) n.1105G>T n.1126G>T n.1099G>T | |
X | g.101398079C= | CA2448297837 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G= (n.*466G=) c.*523G= (n.*523G=) c.1095G= (p.Trp365=) c.1020G= (p.Trp340=) n.1156G= n.2442G= n.1634G= c.*328G= (n.*328G=) c.1065G= c.1143G= (p.Trp381=) c.1120G= (n.1120G=) n.1324G= c.822G= (p.Trp274=) c.*545G= (n.*545G=) n.3891G= c.984G= (p.Trp328=) c.1086G= (n.1086G=) c.300+2622C= (n.300+2622C=) c.177+6257C= (n.177+6257C=) n.346G= c.*408G= (n.*408G=) c.408+2622C= (n.408+2622C=) c.285+6257C= (n.285+6257C=) n.1105G= n.1126G= n.1099G= | |
X | g.101398079C>G | CA413921211 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.1156G>C n.2442G>C n.1634G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.1065G>C c.1143G>C (p.Trp381Cys) c.1120G>C (n.1120G>C) n.1324G>C c.822G>C (p.Trp274Cys) c.*545G>C (n.*545G>C) n.3891G>C c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1086G>C (n.1086G>C) c.300+2622C>G (n.300+2622C>G) c.177+6257C>G (n.177+6257C>G) n.346G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.408+2622C>G (n.408+2622C>G) c.285+6257C>G (n.285+6257C>G) n.1105G>C n.1126G>C n.1099G>C | |
X | g.101398079C>T | CA021307 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.1156G>A n.2442G>A n.1634G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.1065G>A c.1143G>A (p.Trp381Ter) c.1120G>A (n.1120G>A) n.1324G>A c.822G>A (p.Trp274Ter) c.*545G>A (n.*545G>A) n.3891G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1086G>A (n.1086G>A) c.300+2622C>T (n.300+2622C>T) c.177+6257C>T (n.177+6257C>T) n.346G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.408+2622C>T (n.408+2622C>T) c.285+6257C>T (n.285+6257C>T) n.1105G>A n.1126G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398079_101398080insT | CA021286 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*465_*466insA (n.*465_*466insA) c.*522_*523insA (n.*522_*523insA) c.1094_1095insA (p.Trp365Ter) c.1019_1020insA (p.Trp340Ter) n.1155_1156insA n.2441_2442insA n.1633_1634insA c.*327_*328insA (n.*327_*328insA) c.1064_1065insA c.1142_1143insA (p.Trp381Ter) c.1119_1120insA (n.1119_1120insA) n.1323_1324insA c.821_822insA (p.Trp274Ter) c.*544_*545insA (n.*544_*545insA) n.3890_3891insA c.983_984insA (p.Trp328Ter) c.1085_1086insA (n.1085_1086insA) c.300+2622_300+2623insT (n.300+2622_300+2623insT) c.177+6257_177+6258insT (n.177+6257_177+6258insT) n.345_346insA c.*407_*408insA (n.*407_*408insA) c.408+2622_408+2623insT (n.408+2622_408+2623insT) c.285+6257_285+6258insT (n.285+6257_285+6258insT) n.1104_1105insA n.1125_1126insA n.1098_1099insA | ClinVar dbSNP |
X | g.101398080C>A | CA413921212 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.1155G>T n.2441G>T n.1633G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.1064G>T c.1142G>T (p.Trp381Leu) c.1119G>T (n.1119G>T) n.1323G>T c.821G>T (p.Trp274Leu) c.*544G>T (n.*544G>T) n.3890G>T c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1085G>T (n.1085G>T) c.300+2623C>A (n.300+2623C>A) c.177+6258C>A (n.177+6258C>A) n.345G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.408+2623C>A (n.408+2623C>A) c.285+6258C>A (n.285+6258C>A) n.1104G>T n.1125G>T n.1098G>T | |
X | g.101398080C= | CA2448297839 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*465G= (n.*465G=) c.*522G= (n.*522G=) c.1094G= (p.Trp365=) c.1019G= (p.Trp340=) n.1155G= n.2441G= n.1633G= c.*327G= (n.*327G=) c.1064G= c.1142G= (p.Trp381=) c.1119G= (n.1119G=) n.1323G= c.821G= (p.Trp274=) c.*544G= (n.*544G=) n.3890G= c.983G= (p.Trp328=) c.1085G= (n.1085G=) c.300+2623C= (n.300+2623C=) c.177+6258C= (n.177+6258C=) n.345G= c.*407G= (n.*407G=) c.408+2623C= (n.408+2623C=) c.285+6258C= (n.285+6258C=) n.1104G= n.1125G= n.1098G= | |
X | g.101398080C>G | CA413921213 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*465G>C (n.*465G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) n.1155G>C n.2441G>C n.1633G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.1064G>C c.1142G>C (p.Trp381Ser) c.1119G>C (n.1119G>C) n.1323G>C c.821G>C (p.Trp274Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) n.3890G>C c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1085G>C (n.1085G>C) c.300+2623C>G (n.300+2623C>G) c.177+6258C>G (n.177+6258C>G) n.345G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.408+2623C>G (n.408+2623C>G) c.285+6258C>G (n.285+6258C>G) n.1104G>C n.1125G>C n.1098G>C | |
X | g.101398080C>T | CA021293 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*465G>A (n.*465G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.1155G>A n.2441G>A n.1633G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.1064G>A c.1142G>A (p.Trp381Ter) c.1119G>A (n.1119G>A) n.1323G>A c.821G>A (p.Trp274Ter) c.*544G>A (n.*544G>A) n.3890G>A c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1085G>A (n.1085G>A) c.300+2623C>T (n.300+2623C>T) c.177+6258C>T (n.177+6258C>T) n.345G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.408+2623C>T (n.408+2623C>T) c.285+6258C>T (n.285+6258C>T) n.1104G>A n.1125G>A n.1098G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398081A= | CA2448297841 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*464T= (n.*464T=) c.*521T= (n.*521T=) c.1093T= (p.Trp365=) c.1018T= (p.Trp340=) n.1154T= n.2440T= n.1632T= c.*326T= (n.*326T=) c.1063T= c.1141T= (p.Trp381=) c.1118T= (n.1118T=) n.1322T= c.820T= (p.Trp274=) c.*543T= (n.*543T=) n.3889T= c.982T= (p.Trp328=) c.1084T= (n.1084T=) c.300+2624A= (n.300+2624A=) c.177+6259A= (n.177+6259A=) n.344T= c.*406T= (n.*406T=) c.408+2624A= (n.408+2624A=) c.285+6259A= (n.285+6259A=) n.1103T= n.1124T= n.1097T= | |
X | g.101398081A>C | CA413921214 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*464T>G (n.*464T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) n.1154T>G n.2440T>G n.1632T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.1063T>G c.1141T>G (p.Trp381Gly) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1322T>G c.820T>G (p.Trp274Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) n.3889T>G c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1084T>G (n.1084T>G) c.300+2624A>C (n.300+2624A>C) c.177+6259A>C (n.177+6259A>C) n.344T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.408+2624A>C (n.408+2624A>C) c.285+6259A>C (n.285+6259A>C) n.1103T>G n.1124T>G n.1097T>G | |
X | g.101398081A>G | CA413921215 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*464T>C (n.*464T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) n.1154T>C n.2440T>C n.1632T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.1063T>C c.1141T>C (p.Trp381Arg) c.1118T>C (n.1118T>C) n.1322T>C c.820T>C (p.Trp274Arg) c.*543T>C (n.*543T>C) n.3889T>C c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1084T>C (n.1084T>C) c.300+2624A>G (n.300+2624A>G) c.177+6259A>G (n.177+6259A>G) n.344T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.408+2624A>G (n.408+2624A>G) c.285+6259A>G (n.285+6259A>G) n.1103T>C n.1124T>C n.1097T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398081A>T | CA413921216 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*464T>A (n.*464T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1018T>A (p.Trp340Arg) n.1154T>A n.2440T>A n.1632T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.1063T>A c.1141T>A (p.Trp381Arg) c.1118T>A (n.1118T>A) n.1322T>A c.820T>A (p.Trp274Arg) c.*543T>A (n.*543T>A) n.3889T>A c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1084T>A (n.1084T>A) c.300+2624A>T (n.300+2624A>T) c.177+6259A>T (n.177+6259A>T) n.344T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.408+2624A>T (n.408+2624A>T) c.285+6259A>T (n.285+6259A>T) n.1103T>A n.1124T>A n.1097T>A | |
X | g.101398082C>A | CA517736578 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1092G>T (p.Val364=) c.1017G>T (p.Val339=) n.1153G>T n.2439G>T n.1631G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.1062G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.1117G>T (n.1117G>T) n.1321G>T c.819G>T (p.Val273=) c.*542G>T (n.*542G>T) n.3888G>T c.981G>T (p.Val327=) c.1083G>T (n.1083G>T) c.300+2625C>A (n.300+2625C>A) c.177+6260C>A (n.177+6260C>A) n.343G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.408+2625C>A (n.408+2625C>A) c.285+6260C>A (n.285+6260C>A) n.1102G>T n.1123G>T n.1096G>T | |
X | g.101398082C= | CA2448297843 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463G= (n.*463G=) c.*520G= (n.*520G=) c.1092G= (p.Val364=) c.1017G= (p.Val339=) n.1153G= n.2439G= n.1631G= c.*325G= (n.*325G=) c.1062G= c.1140G= (p.Val380=) c.1117G= (n.1117G=) n.1321G= c.819G= (p.Val273=) c.*542G= (n.*542G=) n.3888G= c.981G= (p.Val327=) c.1083G= (n.1083G=) c.300+2625C= (n.300+2625C=) c.177+6260C= (n.177+6260C=) n.343G= c.*405G= (n.*405G=) c.408+2625C= (n.408+2625C=) c.285+6260C= (n.285+6260C=) n.1102G= n.1123G= n.1096G= | |
X | g.101398082C>G | CA517736579 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1092G>C (p.Val364=) c.1017G>C (p.Val339=) n.1153G>C n.2439G>C n.1631G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.1062G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.1117G>C (n.1117G>C) n.1321G>C c.819G>C (p.Val273=) c.*542G>C (n.*542G>C) n.3888G>C c.981G>C (p.Val327=) c.1083G>C (n.1083G>C) c.300+2625C>G (n.300+2625C>G) c.177+6260C>G (n.177+6260C>G) n.343G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.408+2625C>G (n.408+2625C>G) c.285+6260C>G (n.285+6260C>G) n.1102G>C n.1123G>C n.1096G>C | |
X | g.101398082C>T | CA352758 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1092G>A (p.Val364=) c.1017G>A (p.Val339=) n.1153G>A n.2439G>A n.1631G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.1062G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.1117G>A (n.1117G>A) n.1321G>A c.819G>A (p.Val273=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.3888G>A c.981G>A (p.Val327=) c.1083G>A (n.1083G>A) c.300+2625C>T (n.300+2625C>T) c.177+6260C>T (n.177+6260C>T) n.343G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.408+2625C>T (n.408+2625C>T) c.285+6260C>T (n.285+6260C>T) n.1102G>A n.1123G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.101398083A= | CA2448297845 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*462T= (n.*462T=) c.*519T= (n.*519T=) c.1091T= (p.Val364=) c.1016T= (p.Val339=) n.1152T= n.2438T= n.1630T= c.*324T= (n.*324T=) c.1061T= c.1139T= (p.Val380=) c.1116T= (n.1116T=) n.1320T= c.818T= (p.Val273=) c.*541T= (n.*541T=) n.3887T= c.980T= (p.Val327=) c.1082T= (n.1082T=) c.300+2626A= (n.300+2626A=) c.177+6261A= (n.177+6261A=) n.342T= c.*404T= (n.*404T=) c.408+2626A= (n.408+2626A=) c.285+6261A= (n.285+6261A=) n.1101T= n.1122T= n.1095T= | |
X | g.101398083A>C | CA413921218 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1152T>G n.2438T>G n.1630T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.1061T>G c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1116T>G (n.1116T>G) n.1320T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) n.3887T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.1082T>G (n.1082T>G) c.300+2626A>C (n.300+2626A>C) c.177+6261A>C (n.177+6261A>C) n.342T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.408+2626A>C (n.408+2626A>C) c.285+6261A>C (n.285+6261A>C) n.1101T>G n.1122T>G n.1095T>G | |
X | g.101398083A>G | CA352551 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1152T>C n.2438T>C n.1630T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.1061T>C c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1116T>C (n.1116T>C) n.1320T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.*541T>C (n.*541T>C) n.3887T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.1082T>C (n.1082T>C) c.300+2626A>G (n.300+2626A>G) c.177+6261A>G (n.177+6261A>G) n.342T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.408+2626A>G (n.408+2626A>G) c.285+6261A>G (n.285+6261A>G) n.1101T>C n.1122T>C n.1095T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398083A>T | CA413921217 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1152T>A n.2438T>A n.1630T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.1061T>A c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1116T>A (n.1116T>A) n.1320T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.*541T>A (n.*541T>A) n.3887T>A c.980T>A (p.Val327Glu) c.1082T>A (n.1082T>A) c.300+2626A>T (n.300+2626A>T) c.177+6261A>T (n.177+6261A>T) n.342T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.408+2626A>T (n.408+2626A>T) c.285+6261A>T (n.285+6261A>T) n.1101T>A n.1122T>A n.1095T>A | ClinVar |
X | g.101398084C>A | CA413921219 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*461G>T (n.*461G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1151G>T n.2437G>T n.1629G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.1060G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1115G>T (n.1115G>T) n.1319G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.*540G>T (n.*540G>T) n.3886G>T c.979G>T (p.Val327Leu) c.1081G>T (n.1081G>T) c.300+2627C>A (n.300+2627C>A) c.177+6262C>A (n.177+6262C>A) n.341G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.408+2627C>A (n.408+2627C>A) c.285+6262C>A (n.285+6262C>A) n.1100G>T n.1121G>T n.1094G>T | |
X | g.101398084C>G | CA413921221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*461G>C (n.*461G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1151G>C n.2437G>C n.1629G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.1060G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1115G>C (n.1115G>C) n.1319G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.*540G>C (n.*540G>C) n.3886G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.1081G>C (n.1081G>C) c.300+2627C>G (n.300+2627C>G) c.177+6262C>G (n.177+6262C>G) n.341G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.408+2627C>G (n.408+2627C>G) c.285+6262C>G (n.285+6262C>G) n.1100G>C n.1121G>C n.1094G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398084C>T | CA413921220 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1151G>A n.2437G>A n.1629G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.1060G>A c.1138G>A (p.Val380Met) c.1115G>A (n.1115G>A) n.1319G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.*540G>A (n.*540G>A) n.3886G>A c.979G>A (p.Val327Met) c.1081G>A (n.1081G>A) c.300+2627C>T (n.300+2627C>T) c.177+6262C>T (n.177+6262C>T) n.341G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.408+2627C>T (n.408+2627C>T) c.285+6262C>T (n.285+6262C>T) n.1100G>A n.1121G>A n.1094G>A | |
X | g.101398085T>A | CA413921222 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*460A>T (n.*460A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1150A>T n.2436A>T n.1628A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.1059A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1114A>T (n.1114A>T) n.1318A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*539A>T (n.*539A>T) n.3885A>T c.978A>T (p.Glu326Asp) c.1080A>T (n.1080A>T) c.300+2628T>A (n.300+2628T>A) c.177+6263T>A (n.177+6263T>A) n.340A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.408+2628T>A (n.408+2628T>A) c.285+6263T>A (n.285+6263T>A) n.1099A>T n.1120A>T n.1093A>T | |
X | g.101398085T>C | CA517736580 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1089A>G (p.Glu363=) c.1014A>G (p.Glu338=) n.1150A>G n.2436A>G n.1628A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.1059A>G c.1137A>G (p.Glu379=) c.1114A>G (n.1114A>G) n.1318A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.3885A>G c.978A>G (p.Glu326=) c.1080A>G (n.1080A>G) c.300+2628T>C (n.300+2628T>C) c.177+6263T>C (n.177+6263T>C) n.340A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.408+2628T>C (n.408+2628T>C) c.285+6263T>C (n.285+6263T>C) n.1099A>G n.1120A>G n.1093A>G | |
X | g.101398085T>G | CA413921223 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1150A>C n.2436A>C n.1628A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.1059A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1114A>C (n.1114A>C) n.1318A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*539A>C (n.*539A>C) n.3885A>C c.978A>C (p.Glu326Asp) c.1080A>C (n.1080A>C) c.300+2628T>G (n.300+2628T>G) c.177+6263T>G (n.177+6263T>G) n.340A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.408+2628T>G (n.408+2628T>G) c.285+6263T>G (n.285+6263T>G) n.1099A>C n.1120A>C n.1093A>C | |
X | g.101398086T>A | CA413921224 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*459A>T (n.*459A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1149A>T n.2435A>T n.1627A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.1058A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1317A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.*538A>T (n.*538A>T) n.3884A>T c.977A>T (p.Glu326Val) c.1079A>T (n.1079A>T) c.300+2629T>A (n.300+2629T>A) c.177+6264T>A (n.177+6264T>A) n.339A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.408+2629T>A (n.408+2629T>A) c.285+6264T>A (n.285+6264T>A) n.1098A>T n.1119A>T n.1092A>T | |
X | g.101398086T>C | CA413921225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1149A>G n.2435A>G n.1627A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.1058A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1317A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) n.3884A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1079A>G (n.1079A>G) c.300+2629T>C (n.300+2629T>C) c.177+6264T>C (n.177+6264T>C) n.339A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.408+2629T>C (n.408+2629T>C) c.285+6264T>C (n.285+6264T>C) n.1098A>G n.1119A>G n.1092A>G | |
X | g.101398086T>G | CA413921226 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*459A>C (n.*459A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1149A>C n.2435A>C n.1627A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1058A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1317A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) n.3884A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1079A>C (n.1079A>C) c.300+2629T>G (n.300+2629T>G) c.177+6264T>G (n.177+6264T>G) n.339A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.408+2629T>G (n.408+2629T>G) c.285+6264T>G (n.285+6264T>G) n.1098A>C n.1119A>C n.1092A>C | |
X | g.101398087C>A | CA413921227 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1148G>T n.2434G>T n.1626G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.1057G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1112G>T (n.1112G>T) n.1316G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*537G>T (n.*537G>T) n.3883G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1078G>T (n.1078G>T) c.300+2630C>A (n.300+2630C>A) c.177+6265C>A (n.177+6265C>A) n.338G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.408+2630C>A (n.408+2630C>A) c.285+6265C>A (n.285+6265C>A) n.1097G>T n.1118G>T n.1091G>T | |
X | g.101398087C>G | CA413921228 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1148G>C n.2434G>C n.1626G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.1057G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1112G>C (n.1112G>C) n.1316G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*537G>C (n.*537G>C) n.3883G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1078G>C (n.1078G>C) c.300+2630C>G (n.300+2630C>G) c.177+6265C>G (n.177+6265C>G) n.338G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.408+2630C>G (n.408+2630C>G) c.285+6265C>G (n.285+6265C>G) n.1097G>C n.1118G>C n.1091G>C | |
X | g.101398087C>T | CA413921229 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1148G>A n.2434G>A n.1626G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.1057G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1112G>A (n.1112G>A) n.1316G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*537G>A (n.*537G>A) n.3883G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1078G>A (n.1078G>A) c.300+2630C>T (n.300+2630C>T) c.177+6265C>T (n.177+6265C>T) n.338G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.408+2630C>T (n.408+2630C>T) c.285+6265C>T (n.285+6265C>T) n.1097G>A n.1118G>A n.1091G>A | |
X | g.101398088A>C | CA413921230 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.1147T>G n.2433T>G n.1625T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.1056T>G c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.1111T>G (n.1111T>G) n.1315T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.*536T>G (n.*536T>G) n.3882T>G c.975T>G (p.Phe325Leu) c.1077T>G (n.1077T>G) c.300+2631A>C (n.300+2631A>C) c.177+6266A>C (n.177+6266A>C) n.337T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.408+2631A>C (n.408+2631A>C) c.285+6266A>C (n.285+6266A>C) n.1096T>G n.1117T>G n.1090T>G | |
X | g.101398088A>G | CA517736582 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1086T>C (p.Phe362=) c.1011T>C (p.Phe337=) n.1147T>C n.2433T>C n.1625T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.1056T>C c.1134T>C (p.Phe378=) c.1111T>C (n.1111T>C) n.1315T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.*536T>C (n.*536T>C) n.3882T>C c.975T>C (p.Phe325=) c.1077T>C (n.1077T>C) c.300+2631A>G (n.300+2631A>G) c.177+6266A>G (n.177+6266A>G) n.337T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.408+2631A>G (n.408+2631A>G) c.285+6266A>G (n.285+6266A>G) n.1096T>C n.1117T>C n.1090T>C | |
X | g.101398088A>T | CA413921231 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*457T>A (n.*457T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.1147T>A n.2433T>A n.1625T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.1056T>A c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.1111T>A (n.1111T>A) n.1315T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.*536T>A (n.*536T>A) n.3882T>A c.975T>A (p.Phe325Leu) c.1077T>A (n.1077T>A) c.300+2631A>T (n.300+2631A>T) c.177+6266A>T (n.177+6266A>T) n.337T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.408+2631A>T (n.408+2631A>T) c.285+6266A>T (n.285+6266A>T) n.1096T>A n.1117T>A n.1090T>A | |
X | g.101398089A>C | CA413921232 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*456T>G (n.*456T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1146T>G n.2432T>G n.1624T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.1055T>G c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1110T>G (n.1110T>G) n.1314T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*535T>G (n.*535T>G) n.3881T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) c.1076T>G (n.1076T>G) c.300+2632A>C (n.300+2632A>C) c.177+6267A>C (n.177+6267A>C) n.336T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.408+2632A>C (n.408+2632A>C) c.285+6267A>C (n.285+6267A>C) n.1095T>G n.1116T>G n.1089T>G | |
X | g.101398089A>G | CA413921233 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1146T>C n.2432T>C n.1624T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.1055T>C c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1110T>C (n.1110T>C) n.1314T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*535T>C (n.*535T>C) n.3881T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) c.1076T>C (n.1076T>C) c.300+2632A>G (n.300+2632A>G) c.177+6267A>G (n.177+6267A>G) n.336T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.408+2632A>G (n.408+2632A>G) c.285+6267A>G (n.285+6267A>G) n.1095T>C n.1116T>C n.1089T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101398089A>T | CA413921234 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1146T>A n.2432T>A n.1624T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.1055T>A c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1314T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*535T>A (n.*535T>A) n.3881T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.1076T>A (n.1076T>A) c.300+2632A>T (n.300+2632A>T) c.177+6267A>T (n.177+6267A>T) n.336T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.408+2632A>T (n.408+2632A>T) c.285+6267A>T (n.285+6267A>T) n.1095T>A n.1116T>A n.1089T>A | |
X | g.101398090A>C | CA413921235 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1145T>G n.2431T>G n.1623T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1054T>G c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1109T>G (n.1109T>G) n.1313T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.*534T>G (n.*534T>G) n.3880T>G c.973T>G (p.Phe325Val) c.1075T>G (n.1075T>G) c.300+2633A>C (n.300+2633A>C) c.177+6268A>C (n.177+6268A>C) n.335T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.408+2633A>C (n.408+2633A>C) c.285+6268A>C (n.285+6268A>C) n.1094T>G n.1115T>G n.1088T>G | |
X | g.101398090A>G | CA413921237 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1145T>C n.2431T>C n.1623T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.1054T>C c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1109T>C (n.1109T>C) n.1313T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*534T>C (n.*534T>C) n.3880T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) c.1075T>C (n.1075T>C) c.300+2633A>G (n.300+2633A>G) c.177+6268A>G (n.177+6268A>G) n.335T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.408+2633A>G (n.408+2633A>G) c.285+6268A>G (n.285+6268A>G) n.1094T>C n.1115T>C n.1088T>C | |
X | g.101398090A>T | CA413921236 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*455T>A (n.*455T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1145T>A n.2431T>A n.1623T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.1054T>A c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1109T>A (n.1109T>A) n.1313T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*534T>A (n.*534T>A) n.3880T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) c.1075T>A (n.1075T>A) c.300+2633A>T (n.300+2633A>T) c.177+6268A>T (n.177+6268A>T) n.335T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.408+2633A>T (n.408+2633A>T) c.285+6268A>T (n.285+6268A>T) n.1094T>A n.1115T>A n.1088T>A | |
X | g.101398091G>A | CA333093084 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.1008C>T (p.Asn336=) n.1144C>T n.2430C>T n.1622C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.1053C>T c.1131C>T (p.Asn377=) c.1108C>T (n.1108C>T) n.1312C>T c.810C>T (p.Asn270=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.3879C>T c.972C>T (p.Asn324=) c.1074C>T (n.1074C>T) c.300+2634G>A (n.300+2634G>A) c.177+6269G>A (n.177+6269G>A) n.334C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.408+2634G>A (n.408+2634G>A) c.285+6269G>A (n.285+6269G>A) n.1093C>T n.1114C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101398091G>C | CA413921238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.1144C>G n.2430C>G n.1622C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.1053C>G c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1108C>G (n.1108C>G) n.1312C>G c.810C>G (p.Asn270Lys) c.*533C>G (n.*533C>G) n.3879C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.1074C>G (n.1074C>G) c.300+2634G>C (n.300+2634G>C) c.177+6269G>C (n.177+6269G>C) n.334C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.408+2634G>C (n.408+2634G>C) c.285+6269G>C (n.285+6269G>C) n.1093C>G n.1114C>G n.1087C>G | |
X | g.101398091G= | CA2448297846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*454C= (n.*454C=) c.*511C= (n.*511C=) c.1083C= (p.Asn361=) c.1008C= (p.Asn336=) n.1144C= n.2430C= n.1622C= c.*316C= (n.*316C=) c.1053C= c.1131C= (p.Asn377=) c.1108C= (n.1108C=) n.1312C= c.810C= (p.Asn270=) c.*533C= (n.*533C=) n.3879C= c.972C= (p.Asn324=) c.1074C= (n.1074C=) c.300+2634G= (n.300+2634G=) c.177+6269G= (n.177+6269G=) n.334C= c.*396C= (n.*396C=) c.408+2634G= (n.408+2634G=) c.285+6269G= (n.285+6269G=) n.1093C= n.1114C= n.1087C= | |
X | g.101398091G>T | CA413921239 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.1144C>A n.2430C>A n.1622C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.1053C>A c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1108C>A (n.1108C>A) n.1312C>A c.810C>A (p.Asn270Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) n.3879C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) c.1074C>A (n.1074C>A) c.300+2634G>T (n.300+2634G>T) c.177+6269G>T (n.177+6269G>T) n.334C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.408+2634G>T (n.408+2634G>T) c.285+6269G>T (n.285+6269G>T) n.1093C>A n.1114C>A n.1087C>A | |
X | g.101398092T>A | CA413921240 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*453A>T (n.*453A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.1143A>T n.2429A>T n.1621A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.1052A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1311A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) n.3878A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1073A>T (n.1073A>T) c.300+2635T>A (n.300+2635T>A) c.177+6270T>A (n.177+6270T>A) n.333A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.408+2635T>A (n.408+2635T>A) c.285+6270T>A (n.285+6270T>A) n.1092A>T n.1113A>T n.1086A>T | |
X | g.101398092T>C | CA413921241 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.1143A>G n.2429A>G n.1621A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.1052A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1107A>G (n.1107A>G) n.1311A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.*532A>G (n.*532A>G) n.3878A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1073A>G (n.1073A>G) c.300+2635T>C (n.300+2635T>C) c.177+6270T>C (n.177+6270T>C) n.333A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.408+2635T>C (n.408+2635T>C) c.285+6270T>C (n.285+6270T>C) n.1092A>G n.1113A>G n.1086A>G | gnomAD v4 |
X | g.101398092T>G | CA413921242 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*453A>C (n.*453A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.1143A>C n.2429A>C n.1621A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.1052A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1107A>C (n.1107A>C) n.1311A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) n.3878A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1073A>C (n.1073A>C) c.300+2635T>G (n.300+2635T>G) c.177+6270T>G (n.177+6270T>G) n.333A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.408+2635T>G (n.408+2635T>G) c.285+6270T>G (n.285+6270T>G) n.1092A>C n.1113A>C n.1086A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101398092T= | CA2448297848 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*453A= (n.*453A=) c.*510A= (n.*510A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.1007A= (p.Asn336=) n.1143A= n.2429A= n.1621A= c.*315A= (n.*315A=) c.1052A= c.1130A= (p.Asn377=) c.1107A= (n.1107A=) n.1311A= c.809A= (p.Asn270=) c.*532A= (n.*532A=) n.3878A= c.971A= (p.Asn324=) c.1073A= (n.1073A=) c.300+2635T= (n.300+2635T=) c.177+6270T= (n.177+6270T=) n.333A= c.*395A= (n.*395A=) c.408+2635T= (n.408+2635T=) c.285+6270T= (n.285+6270T=) n.1092A= n.1113A= n.1086A= | |
X | g.101398093T>A | CA413921243 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*452A>T (n.*452A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.1142A>T n.2428A>T n.1620A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1051A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1106A>T (n.1106A>T) n.1310A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.*531A>T (n.*531A>T) n.3877A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1072A>T (n.1072A>T) c.300+2636T>A (n.300+2636T>A) c.177+6271T>A (n.177+6271T>A) n.332A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.408+2636T>A (n.408+2636T>A) c.285+6271T>A (n.285+6271T>A) n.1091A>T n.1112A>T n.1085A>T | |
X | g.101398093T>C | CA413921244 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*452A>G (n.*452A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.1142A>G n.2428A>G n.1620A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.1051A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1106A>G (n.1106A>G) n.1310A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.*531A>G (n.*531A>G) n.3877A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1072A>G (n.1072A>G) c.300+2636T>C (n.300+2636T>C) c.177+6271T>C (n.177+6271T>C) n.332A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.408+2636T>C (n.408+2636T>C) c.285+6271T>C (n.285+6271T>C) n.1091A>G n.1112A>G n.1085A>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101398093T>G | CA413921245 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*452A>C (n.*452A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1006A>C (p.Asn336His) n.1142A>C n.2428A>C n.1620A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.1051A>C c.1129A>C (p.Asn377His) c.1106A>C (n.1106A>C) n.1310A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.*531A>C (n.*531A>C) n.3877A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.1072A>C (n.1072A>C) c.300+2636T>G (n.300+2636T>G) c.177+6271T>G (n.177+6271T>G) n.332A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.408+2636T>G (n.408+2636T>G) c.285+6271T>G (n.285+6271T>G) n.1091A>C n.1112A>C n.1085A>C | |
X | g.101398094G>A | CA517736584 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1080C>T (p.Asp360=) c.1005C>T (p.Asp335=) n.1141C>T n.2427C>T n.1619C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.1050C>T c.1128C>T (p.Asp376=) c.1105C>T (n.1105C>T) n.1309C>T c.807C>T (p.Asp269=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.3876C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.1071C>T (n.1071C>T) c.300+2637G>A (n.300+2637G>A) c.177+6272G>A (n.177+6272G>A) n.331C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.408+2637G>A (n.408+2637G>A) c.285+6272G>A (n.285+6272G>A) n.1090C>T n.1111C>T n.1084C>T | |
X | g.101398094G>C | CA413921246 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*451C>G (n.*451C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.1141C>G n.2427C>G n.1619C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.1050C>G c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1105C>G (n.1105C>G) n.1309C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.*530C>G (n.*530C>G) n.3876C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.1071C>G (n.1071C>G) c.300+2637G>C (n.300+2637G>C) c.177+6272G>C (n.177+6272G>C) n.331C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.408+2637G>C (n.408+2637G>C) c.285+6272G>C (n.285+6272G>C) n.1090C>G n.1111C>G n.1084C>G | |
X | g.101398094G>T | CA413921247 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.1141C>A n.2427C>A n.1619C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.1050C>A c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1105C>A (n.1105C>A) n.1309C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.*530C>A (n.*530C>A) n.3876C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.1071C>A (n.1071C>A) c.300+2637G>T (n.300+2637G>T) c.177+6272G>T (n.177+6272G>T) n.331C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.408+2637G>T (n.408+2637G>T) c.285+6272G>T (n.285+6272G>T) n.1090C>A n.1111C>A n.1084C>A | |
X | g.101398095T>A | CA413921250 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.1140A>T n.2426A>T n.1618A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1049A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1104A>T (n.1104A>T) n.1308A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.*529A>T (n.*529A>T) n.3875A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.1070A>T (n.1070A>T) c.300+2638T>A (n.300+2638T>A) c.177+6273T>A (n.177+6273T>A) n.330A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.408+2638T>A (n.408+2638T>A) c.285+6273T>A (n.285+6273T>A) n.1089A>T n.1110A>T n.1083A>T | |
X | g.101398095T>C | CA413921249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.1140A>G n.2426A>G n.1618A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1049A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1104A>G (n.1104A>G) n.1308A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) n.3875A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1070A>G (n.1070A>G) c.300+2638T>C (n.300+2638T>C) c.177+6273T>C (n.177+6273T>C) n.330A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.408+2638T>C (n.408+2638T>C) c.285+6273T>C (n.285+6273T>C) n.1089A>G n.1110A>G n.1083A>G | |
X | g.101398095T>G | CA413921248 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.1140A>C n.2426A>C n.1618A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1049A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1104A>C (n.1104A>C) n.1308A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) n.3875A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1070A>C (n.1070A>C) c.300+2638T>G (n.300+2638T>G) c.177+6273T>G (n.177+6273T>G) n.330A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.408+2638T>G (n.408+2638T>G) c.285+6273T>G (n.285+6273T>G) n.1089A>C n.1110A>C n.1083A>C | |
X | g.101398096C>A | CA413921251 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.1139G>T n.2425G>T n.1617G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.1048G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1103G>T (n.1103G>T) n.1307G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.*528G>T (n.*528G>T) n.3874G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1069G>T (n.1069G>T) c.300+2639C>A (n.300+2639C>A) c.177+6274C>A (n.177+6274C>A) n.329G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.408+2639C>A (n.408+2639C>A) c.285+6274C>A (n.285+6274C>A) n.1088G>T n.1109G>T n.1082G>T | |
X | g.101398096C>G | CA413921252 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*449G>C (n.*449G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.1139G>C n.2425G>C n.1617G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.1048G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.1103G>C (n.1103G>C) n.1307G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.*528G>C (n.*528G>C) n.3874G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.1069G>C (n.1069G>C) c.300+2639C>G (n.300+2639C>G) c.177+6274C>G (n.177+6274C>G) n.329G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.408+2639C>G (n.408+2639C>G) c.285+6274C>G (n.285+6274C>G) n.1088G>C n.1109G>C n.1082G>C | |
X | g.101398096C>T | CA413921253 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*449G>A (n.*449G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.1139G>A n.2425G>A n.1617G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.1048G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1103G>A (n.1103G>A) n.1307G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.*528G>A (n.*528G>A) n.3874G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1069G>A (n.1069G>A) c.300+2639C>T (n.300+2639C>T) c.177+6274C>T (n.177+6274C>T) n.329G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.408+2639C>T (n.408+2639C>T) c.285+6274C>T (n.285+6274C>T) n.1088G>A n.1109G>A n.1082G>A | |
X | g.101398097T>A | CA517736588 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*448A>T (n.*448A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1077A>T (p.Gly359=) c.1002A>T (p.Gly334=) n.1138A>T n.2424A>T n.1616A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.1047A>T c.1125A>T (p.Gly375=) c.1102A>T (n.1102A>T) n.1306A>T c.804A>T (p.Gly268=) c.*527A>T (n.*527A>T) n.3873A>T c.966A>T (p.Gly322=) c.1068A>T (n.1068A>T) c.300+2640T>A (n.300+2640T>A) c.177+6275T>A (n.177+6275T>A) n.328A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.408+2640T>A (n.408+2640T>A) c.285+6275T>A (n.285+6275T>A) n.1087A>T n.1108A>T n.1081A>T | |
X | g.101398097T>C | CA517736587 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*448A>G (n.*448A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1077A>G (p.Gly359=) c.1002A>G (p.Gly334=) n.1138A>G n.2424A>G n.1616A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.1047A>G c.1125A>G (p.Gly375=) c.1102A>G (n.1102A>G) n.1306A>G c.804A>G (p.Gly268=) c.*527A>G (n.*527A>G) n.3873A>G c.966A>G (p.Gly322=) c.1068A>G (n.1068A>G) c.300+2640T>C (n.300+2640T>C) c.177+6275T>C (n.177+6275T>C) n.328A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.408+2640T>C (n.408+2640T>C) c.285+6275T>C (n.285+6275T>C) n.1087A>G n.1108A>G n.1081A>G | |
X | g.101398097T>G | CA517736585 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*448A>C (n.*448A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1077A>C (p.Gly359=) c.1002A>C (p.Gly334=) n.1138A>C n.2424A>C n.1616A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.1047A>C c.1125A>C (p.Gly375=) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1306A>C c.804A>C (p.Gly268=) c.*527A>C (n.*527A>C) n.3873A>C c.966A>C (p.Gly322=) c.1068A>C (n.1068A>C) c.300+2640T>G (n.300+2640T>G) c.177+6275T>G (n.177+6275T>G) n.328A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.408+2640T>G (n.408+2640T>G) c.285+6275T>G (n.285+6275T>G) n.1087A>C n.1108A>C n.1081A>C | |
X | g.101398098C>A | CA413921254 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1137G>T n.2423G>T n.1615G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.1046G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1101G>T (n.1101G>T) n.1305G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.*526G>T (n.*526G>T) n.3872G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.1067G>T (n.1067G>T) c.300+2641C>A (n.300+2641C>A) c.177+6276C>A (n.177+6276C>A) n.327G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.408+2641C>A (n.408+2641C>A) c.285+6276C>A (n.285+6276C>A) n.1086G>T n.1107G>T n.1080G>T | |
X | g.101398098C= | CA2448297849 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*447G= (n.*447G=) c.*504G= (n.*504G=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1001G= (p.Gly334=) n.1137G= n.2423G= n.1615G= c.*309G= (n.*309G=) c.1046G= c.1124G= (p.Gly375=) c.1101G= (n.1101G=) n.1305G= c.803G= (p.Gly268=) c.*526G= (n.*526G=) n.3872G= c.965G= (p.Gly322=) c.1067G= (n.1067G=) c.300+2641C= (n.300+2641C=) c.177+6276C= (n.177+6276C=) n.327G= c.*389G= (n.*389G=) c.408+2641C= (n.408+2641C=) c.285+6276C= (n.285+6276C=) n.1086G= n.1107G= n.1080G= | |
X | g.101398098C>G | CA413921255 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1137G>C n.2423G>C n.1615G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.1046G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1101G>C (n.1101G>C) n.1305G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) n.3872G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.1067G>C (n.1067G>C) c.300+2641C>G (n.300+2641C>G) c.177+6276C>G (n.177+6276C>G) n.327G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.408+2641C>G (n.408+2641C>G) c.285+6276C>G (n.285+6276C>G) n.1086G>C n.1107G>C n.1080G>C | |
X | g.101398098C>T | CA029427 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.1137G>A n.2423G>A n.1615G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.1046G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1101G>A (n.1101G>A) n.1305G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) c.*526G>A (n.*526G>A) n.3872G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) c.1067G>A (n.1067G>A) c.300+2641C>T (n.300+2641C>T) c.177+6276C>T (n.177+6276C>T) n.327G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.408+2641C>T (n.408+2641C>T) c.285+6276C>T (n.285+6276C>T) n.1086G>A n.1107G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |