Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1013934G>A | CA1148845738 | ISG15 | c.-21-50G>A (n.-21-50G>A) c.4-50G>A (n.4-50G>A) | dbSNP |
1 | g.1013934G= | CA1148845736 | ISG15 | c.-21-50G= (n.-21-50G=) c.4-50G= (n.4-50G=) | |
1 | g.1013934G>T | CA2642487378 | ISG15 | c.-21-50G>T (n.-21-50G>T) c.4-50G>T (n.4-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013936G>A | CA507579 | ISG15 | c.-21-48G>A (n.-21-48G>A) c.4-48G>A (n.4-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1013936G= | CA1148845746 | ISG15 | c.-21-48G= (n.-21-48G=) c.4-48G= (n.4-48G=) | |
1 | g.1013936G>T | CA2574198265 | ISG15 | c.-21-48G>T (n.-21-48G>T) c.4-48G>T (n.4-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013937G>A | CA507580 | ISG15 | c.-21-47G>A (n.-21-47G>A) c.4-47G>A (n.4-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013937G= | CA1148845762 | ISG15 | c.-21-47G= (n.-21-47G=) c.4-47G= (n.4-47G=) | |
1 | g.1013937G>T | CA2642487379 | ISG15 | c.-21-47G>T (n.-21-47G>T) c.4-47G>T (n.4-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013938G>A | CA16724935 | ISG15 | c.-21-46G>A (n.-21-46G>A) c.4-46G>A (n.4-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013938G>C | CA2695252550 | ISG15 | c.-21-46G>C (n.-21-46G>C) c.4-46G>C (n.4-46G>C) | dbSNP |
1 | g.1013938G= | CA1148845772 | ISG15 | c.-21-46G= (n.-21-46G=) c.4-46G= (n.4-46G=) | |
1 | g.1013938G>T | CA16724944 | ISG15 | c.-21-46G>T (n.-21-46G>T) c.4-46G>T (n.4-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1013939C>A | CA520623815 | ISG15 | c.-21-45C>A (n.-21-45C>A) c.4-45C>A (n.4-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013939C= | CA1148845783 | ISG15 | c.-21-45C= (n.-21-45C=) c.4-45C= (n.4-45C=) | |
1 | g.1013939C>T | CA2642487380 | ISG15 | c.-21-45C>T (n.-21-45C>T) c.4-45C>T (n.4-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013940C>A | CA2574198269 | ISG15 | c.-21-44C>A (n.-21-44C>A) c.4-44C>A (n.4-44C>A) | |
1 | g.1013940C= | CA1148845787 | ISG15 | c.-21-44C= (n.-21-44C=) c.4-44C= (n.4-44C=) | |
1 | g.1013940C>G | CA2642487381 | ISG15 | c.-21-44C>G (n.-21-44C>G) c.4-44C>G (n.4-44C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.1013940C>T | CA520623816 | ISG15 | c.-21-44C>T (n.-21-44C>T) c.4-44C>T (n.4-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013941T>C | CA2642487382 | ISG15 | c.-21-43T>C (n.-21-43T>C) c.4-43T>C (n.4-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.1013941_1013944del | CA2695373848 | ISG15 | c.-21-43_-21-40del (n.-21-43_-21-40del) c.4-43_4-40del (n.4-43_4-40del) | dbSNP |
1 | g.1013942G>T | CA2642487384 | ISG15 | c.-21-42G>T (n.-21-42G>T) c.4-42G>T (n.4-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013945del | CA2642487383 | ISG15 | c.-21-39del (n.-21-39del) c.4-39del (n.4-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.1013943G>C | CA2642487385 | ISG15 | c.-21-41G>C (n.-21-41G>C) c.4-41G>C (n.4-41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.1013943G>T | CA2642487386 | ISG15 | c.-21-41G>T (n.-21-41G>T) c.4-41G>T (n.4-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013944G>A | CA2574198272 | ISG15 | c.-21-40G>A (n.-21-40G>A) c.4-40G>A (n.4-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013944G>C | CA507581 | ISG15 | c.-21-40G>C (n.-21-40G>C) c.4-40G>C (n.4-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013944G= | CA1148845806 | ISG15 | c.-21-40G= (n.-21-40G=) c.4-40G= (n.4-40G=) | |
1 | g.1013944G>T | CA2642487387 | ISG15 | c.-21-40G>T (n.-21-40G>T) c.4-40G>T (n.4-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013945G>A | CA520623817 | ISG15 | c.-21-39G>A (n.-21-39G>A) c.4-39G>A (n.4-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013945G= | CA1142450427 | ISG15 | c.-21-39G= (n.-21-39G=) c.4-39G= (n.4-39G=) | |
1 | g.1013945G>T | CA507582 | ISG15 | c.-21-39G>T (n.-21-39G>T) c.4-39G>T (n.4-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013946C>A | CA2642487388 | ISG15 | c.-21-38C>A (n.-21-38C>A) c.4-38C>A (n.4-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013947T>A | CA2642487389 | ISG15 | c.-21-37T>A (n.-21-37T>A) c.4-37T>A (n.4-37T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013947T>C | CA507583 | ISG15 | c.-21-37T>C (n.-21-37T>C) c.4-37T>C (n.4-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013947T= | CA1148845814 | ISG15 | c.-21-37T= (n.-21-37T=) c.4-37T= (n.4-37T=) | |
1 | g.1013947_1013951del | CA2695373888 | ISG15 | c.-21-37_-21-33del (n.-21-37_-21-33del) c.4-37_4-33del (n.4-37_4-33del) | dbSNP |
1 | g.1013948G>T | CA2642487390 | ISG15 | c.-21-36G>T (n.-21-36G>T) c.4-36G>T (n.4-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013949G>A | CA2695373891 | ISG15 | c.-21-35G>A (n.-21-35G>A) c.4-35G>A (n.4-35G>A) | dbSNP |
1 | g.1013949G>T | CA2642487391 | ISG15 | c.-21-35G>T (n.-21-35G>T) c.4-35G>T (n.4-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013950C= | CA1147581762 | ISG15 | c.-21-34C= (n.-21-34C=) c.4-34C= (n.4-34C=) | |
1 | g.1013950C>T | CA507584 | ISG15 | c.-21-34C>T (n.-21-34C>T) c.4-34C>T (n.4-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013951G>A | CA520623818 | ISG15 | c.-21-33G>A (n.-21-33G>A) c.4-33G>A (n.4-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013951G>C | CA2695264946 | ISG15 | c.-21-33G>C (n.-21-33G>C) c.4-33G>C (n.4-33G>C) | dbSNP |
1 | g.1013951G= | CA1148845822 | ISG15 | c.-21-33G= (n.-21-33G=) c.4-33G= (n.4-33G=) | |
1 | g.1013951G>T | CA2642487392 | ISG15 | c.-21-33G>T (n.-21-33G>T) c.4-33G>T (n.4-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013952C= | CA1148845827 | ISG15 | c.-21-32C= (n.-21-32C=) c.4-32C= (n.4-32C=) | |
1 | g.1013952C>T | CA507585 | ISG15 | c.-21-32C>T (n.-21-32C>T) c.4-32C>T (n.4-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013953C= | CA1148845845 | ISG15 | c.-21-31C= (n.-21-31C=) c.4-31C= (n.4-31C=) | |
1 | g.1013953C>T | CA507586 | ISG15 | c.-21-31C>T (n.-21-31C>T) c.4-31C>T (n.4-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013954G>A | CA520623819 | ISG15 | c.-21-30G>A (n.-21-30G>A) c.4-30G>A (n.4-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013954G= | CA1148845854 | ISG15 | c.-21-30G= (n.-21-30G=) c.4-30G= (n.4-30G=) | |
1 | g.1013954G>T | CA520623820 | ISG15 | c.-21-30G>T (n.-21-30G>T) c.4-30G>T (n.4-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013955C>A | CA2642487393 | ISG15 | c.-21-29C>A (n.-21-29C>A) c.4-29C>A (n.4-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013955C= | CA1148845859 | ISG15 | c.-21-29C= (n.-21-29C=) c.4-29C= (n.4-29C=) | |
1 | g.1013955C>T | CA507587 | ISG15 | c.-21-29C>T (n.-21-29C>T) c.4-29C>T (n.4-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1013957G>A | CA1148845865 | ISG15 | c.-21-27G>A (n.-21-27G>A) c.4-27G>A (n.4-27G>A) | dbSNP |
1 | g.1013957G= | CA1148845861 | ISG15 | c.-21-27G= (n.-21-27G=) c.4-27G= (n.4-27G=) | |
1 | g.1013958del | CA2695373894 | ISG15 | c.-21-26del (n.-21-26del) c.4-26del (n.4-26del) | dbSNP |
1 | g.1013958T>A | CA2642487394 | ISG15 | c.-21-26T>A (n.-21-26T>A) c.4-26T>A (n.4-26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013959C>A | CA2642487395 | ISG15 | c.-21-25C>A (n.-21-25C>A) c.4-25C>A (n.4-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013959C>G | CA2574198277 | ISG15 | c.-21-25C>G (n.-21-25C>G) c.4-25C>G (n.4-25C>G) | |
1 | g.1013959C>T | CA2642487396 | ISG15 | c.-21-25C>T (n.-21-25C>T) c.4-25C>T (n.4-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013960_1013965del | CA2695373931 | ISG15 | c.-21-24_-21-19del (n.-21-24_-21-19del) c.4-24_4-19del (n.4-24_4-19del) | dbSNP |
1 | g.1013961C= | CA1148845873 | ISG15 | c.-21-23C= (n.-21-23C=) c.4-23C= (n.4-23C=) | |
1 | g.1013961C>G | CA507588 | ISG15 | c.-21-23C>G (n.-21-23C>G) c.4-23C>G (n.4-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013961C>T | CA2642487397 | ISG15 | c.-21-23C>T (n.-21-23C>T) c.4-23C>T (n.4-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013962T>C | CA2642487398 | ISG15 | c.-21-22T>C (n.-21-22T>C) c.4-22T>C (n.4-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.1013963G>C | CA507589 | ISG15 | c.-21-21G>C (n.-21-21G>C) c.4-21G>C (n.4-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013963G= | CA1143829114 | ISG15 | c.-21-21G= (n.-21-21G=) c.4-21G= (n.4-21G=) | |
1 | g.1013965A= | CA1148845882 | ISG15 | c.-21-19A= (n.-21-19A=) c.4-19A= (n.4-19A=) | |
1 | g.1013965A>G | CA1148845887 | ISG15 | c.-21-19A>G (n.-21-19A>G) c.4-19A>G (n.4-19A>G) | dbSNP |
1 | g.1013966C>A | CA520623821 | ISG15 | c.-21-18C>A (n.-21-18C>A) c.4-18C>A (n.4-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013966C= | CA1148845890 | ISG15 | c.-21-18C= (n.-21-18C=) c.4-18C= (n.4-18C=) | |
1 | g.1013968T>C | CA2742133459 | ISG15 | c.-21-16T>C (n.-21-16T>C) c.4-16T>C (n.4-16T>C) | |
1 | g.1013968_1013973del | CA2695373960 | ISG15 | c.-21-16_-21-11del (n.-21-16_-21-11del) c.4-16_4-11del (n.4-16_4-11del) | dbSNP |
1 | g.1013969G>C | CA2642487400 | ISG15 | c.-21-15G>C (n.-21-15G>C) c.4-15G>C (n.4-15G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.1013969G>T | CA2642487399 | ISG15 | c.-21-15G>T (n.-21-15G>T) c.4-15G>T (n.4-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013969_1013970delinsGT | CA1148845913 | ISG15 | c.-21-15_-21-14delinsGT (n.-21-15_-21-14delinsGT) c.4-15_4-14delinsGT (n.4-15_4-14delinsGT) | |
1 | g.1013970del | CA1148845917 | ISG15 | c.-21-14del (n.-21-14del) c.4-14del (n.4-14del) | dbSNP |
1 | g.1013971G>T | CA2642487401 | ISG15 | c.-21-13G>T (n.-21-13G>T) c.4-13G>T (n.4-13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013973G>A | CA1148845921 | ISG15 | c.-21-11G>A (n.-21-11G>A) c.4-11G>A (n.4-11G>A) | dbSNP |
1 | g.1013973G= | CA1148845926 | ISG15 | c.-21-11G= (n.-21-11G=) c.4-11G= (n.4-11G=) | |
1 | g.1013973G>T | CA2697551991 | ISG15 | c.-21-11G>T (n.-21-11G>T) c.4-11G>T (n.4-11G>T) | ClinVar |
1 | g.1013975C= | CA1148845930 | ISG15 | c.-21-9C= (n.-21-9C=) c.4-9C= (n.4-9C=) | |
1 | g.1013975C>T | CA16725015 | ISG15 | c.-21-9C>T (n.-21-9C>T) c.4-9C>T (n.4-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013975_1013976insA | CA2695373964 | ISG15 | c.-21-9_-21-8insA (n.-21-9_-21-8insA) c.4-9_4-8insA (n.4-9_4-8insA) | dbSNP |
1 | g.1013976G>A | CA507590 | ISG15 | c.-21-8G>A (n.-21-8G>A) c.4-8G>A (n.4-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013976G= | CA1148845939 | ISG15 | c.-21-8G= (n.-21-8G=) c.4-8G= (n.4-8G=) | |
1 | g.1013976G>T | CA2642487402 | ISG15 | c.-21-8G>T (n.-21-8G>T) c.4-8G>T (n.4-8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013977C= | CA1148845973 | ISG15 | c.-21-7C= (n.-21-7C=) c.4-7C= (n.4-7C=) | |
1 | g.1013977C>T | CA1148845974 | ISG15 | c.-21-7C>T (n.-21-7C>T) c.4-7C>T (n.4-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1013978C>A | CA1139655448 | ISG15 | c.-21-6C>A (n.-21-6C>A) c.4-6C>A (n.4-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1013978C= | CA1148845982 | ISG15 | c.-21-6C= (n.-21-6C=) c.4-6C= (n.4-6C=) | |
1 | g.1013978C>T | CA520623822 | ISG15 | c.-21-6C>T (n.-21-6C>T) c.4-6C>T (n.4-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013979_1013981del | CA2695373970 | ISG15 | c.-21-5_-21-3del (n.-21-5_-21-3del) c.4-5_4-3del (n.4-5_4-3del) | dbSNP |
1 | g.1013980G>A | CA520623823 | ISG15 | c.-21-4G>A (n.-21-4G>A) c.4-4G>A (n.4-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013980G= | CA1148845988 | ISG15 | c.-21-4G= (n.-21-4G=) c.4-4G= (n.4-4G=) | |
1 | g.1013980G>T | CA2642487403 | ISG15 | c.-21-4G>T (n.-21-4G>T) c.4-4G>T (n.4-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.1013981C>A | CA2642487404 | ISG15 | c.-21-3C>A (n.-21-3C>A) c.4-3C>A (n.4-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.1013982A>C | CA337803308 | ISG15 | c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) c.4-2A>C (n.4-2A>C) | |
1 | g.1013982A>G | CA337803310 | ISG15 | c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.1013982A>T | CA337803338 | ISG15 | c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) c.4-2A>T (n.4-2A>T) | |
1 | g.1013982_1013983insT | CA2695373973 | ISG15 | c.-21-2_-21-1insT (n.-21-2_-21-1insT) c.4-2_4-1insT (n.4-2_4-1insT) | dbSNP |
1 | g.1013983G>A | CA337803344 | ISG15 | c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.1013983G>C | CA337803342 | ISG15 | c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) | |
1 | g.1013983G= | CA1148733503 | ISG15 | c.-21-1G= (n.-21-1G=) c.4-1G= (n.4-1G=) | |
1 | g.1013983G>T | CA337803343 | ISG15 | c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.1013984G>A | CA337803345 | ISG15 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) | |
1 | g.1013984G>C | CA337803346 | ISG15 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
1 | g.1013984G>T | CA337803348 | ISG15 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.1013985G>A | CA337803350 | ISG15 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) | |
1 | g.1013985G>C | CA337803351 | ISG15 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) | |
1 | g.1013985G>T | CA337803352 | ISG15 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) | gnomAD v4 |
1 | g.1013986C>A | CA415756001 | ISG15 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.6C>A (p.Gly2=) | |
1 | g.1013986C>G | CA415756002 | ISG15 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.6C>G (p.Gly2=) | |
1 | g.1013986C>T | CA415756003 | ISG15 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.6C>T (p.Gly2=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.1013987T>A | CA337803353 | ISG15 | c.-18T>A (n.-18T>A) c.7T>A (p.Trp3Arg) | |
1 | g.1013987T>C | CA337803355 | ISG15 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.7T>C (p.Trp3Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.1013987T>G | CA337803357 | ISG15 | c.-18T>G (n.-18T>G) c.7T>G (p.Trp3Gly) | |
1 | g.1013988G>A | CA337803359 | ISG15 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.8G>A (p.Trp3Ter) | |
1 | g.1013988G>C | CA337803361 | ISG15 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.8G>C (p.Trp3Ser) | |
1 | g.1013988G>T | CA337803362 | ISG15 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.8G>T (p.Trp3Leu) | |
1 | g.1013990del | CA2642487405 | ISG15 | c.-15del (n.-15del) c.10del (p.Asp4ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.1013989G>A | CA337803364 | ISG15 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.9G>A (p.Trp3Ter) | |
1 | g.1013989G>C | CA337803377 | ISG15 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.9G>C (p.Trp3Cys) | dbSNP |
1 | g.1013989G= | CA1148733513 | ISG15 | c.-16G= (n.-16G=) c.9G= (p.Trp3=) | |
1 | g.1013989G>T | CA337803366 | ISG15 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.9G>T (p.Trp3Cys) | |
1 | g.1013990G>A | CA16725028 | ISG15 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) | dbSNP |
1 | g.1013990G>C | CA337803379 | ISG15 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.10G>C (p.Asp4His) | |
1 | g.1013990G= | CA1139851654 | ISG15 | c.-15G= (n.-15G=) c.10G= (p.Asp4=) | |
1 | g.1013990G>T | CA507591 | ISG15 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013991A= | CA1148733536 | ISG15 | c.-14A= (n.-14A=) c.11A= (p.Asp4=) | |
1 | g.1013991A>C | CA337803381 | ISG15 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) | dbSNP |
1 | g.1013991A>G | CA337803383 | ISG15 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) | |
1 | g.1013991A>T | CA337803385 | ISG15 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) | |
1 | g.1013992C>A | CA337803387 | ISG15 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) | |
1 | g.1013992C>G | CA337803388 | ISG15 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) | |
1 | g.1013992C>T | CA415756008 | ISG15 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.12C>T (p.Asp4=) | |
1 | g.1013993C>A | CA337803390 | ISG15 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) | |
1 | g.1013993C= | CA1148733540 | ISG15 | c.-12C= (n.-12C=) c.13C= (p.Leu5=) | |
1 | g.1013993C>G | CA337803392 | ISG15 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) | |
1 | g.1013993C>T | CA415756009 | ISG15 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.13C>T (p.Leu5=) | dbSNP |
1 | g.1013994T>A | CA507592 | ISG15 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013994T>C | CA337803395 | ISG15 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
1 | g.1013994T>G | CA337803397 | ISG15 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
1 | g.1013994T= | CA1148733546 | ISG15 | c.-11T= (n.-11T=) c.14T= (p.Leu5=) | |
1 | g.1013995G>A | CA415756013 | ISG15 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.15G>A (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
1 | g.1013995G>C | CA415756014 | ISG15 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.15G>C (p.Leu5=) | |
1 | g.1013995G>T | CA415756015 | ISG15 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.15G>T (p.Leu5=) | |
1 | g.1013996A= | CA1148733570 | ISG15 | c.-9A= (n.-9A=) c.16A= (p.Thr6=) | |
1 | g.1013996A>C | CA337803399 | ISG15 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) | |
1 | g.1013996A>G | CA507593 | ISG15 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013996A>T | CA337803401 | ISG15 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) | |
1 | g.1013997C>A | CA337803404 | ISG15 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.17C>A (p.Thr6Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.1013997C= | CA1143378683 | ISG15 | c.-8C= (n.-8C=) c.17C= (p.Thr6=) | |
1 | g.1013997C>G | CA337803405 | ISG15 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.17C>G (p.Thr6Arg) | |
1 | g.1013997C>T | CA507594 | ISG15 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.17C>T (p.Thr6Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013998G>A | CA507595 | ISG15 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.18G>A (p.Thr6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1013998G>C | CA415756020 | ISG15 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.18G>C (p.Thr6=) | |
1 | g.1013998G= | CA1148733580 | ISG15 | c.-7G= (n.-7G=) c.18G= (p.Thr6=) | |
1 | g.1013998G>T | CA507596 | ISG15 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.18G>T (p.Thr6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1013999G>A | CA337803409 | ISG15 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.19G>A (p.Val7Met) | |
1 | g.1013999G>C | CA337803411 | ISG15 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) | |
1 | g.1013999G>T | CA337803413 | ISG15 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.19G>T (p.Val7Leu) | |
1 | g.1014000T>A | CA337803414 | ISG15 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.20T>A (p.Val7Glu) | |
1 | g.1014000T>C | CA337803415 | ISG15 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) | |
1 | g.1014000T>G | CA337803416 | ISG15 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) | |
1 | g.1014001G>A | CA415756024 | ISG15 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.21G>A (p.Val7=) | |
1 | g.1014001G>C | CA415756027 | ISG15 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.21G>C (p.Val7=) | |
1 | g.1014001G>T | CA415756026 | ISG15 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.21G>T (p.Val7=) | |
1 | g.1014002A>C | CA337803418 | ISG15 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
1 | g.1014002A>G | CA337803419 | ISG15 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) | |
1 | g.1014002A>T | CA337803417 | ISG15 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.1014003A>C | CA337803421 | ISG15 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) | |
1 | g.1014003A>G | CA337803420 | ISG15 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.1014003A>T | CA337803422 | ISG15 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) | |
1 | g.1014004G>A | CA415756029 | ISG15 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.24G>A (p.Lys8=) | |
1 | g.1014004G>C | CA337803423 | ISG15 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) | |
1 | g.1014004G>T | CA337803424 | ISG15 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) | |
1 | g.1014005A>C | CA337803425 | ISG15 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.25A>C (p.Met9Leu) | |
1 | g.1014005A>G | CA337803426 | ISG15 | c.1A>G (p.Met1Val) c.25A>G (p.Met9Val) | gnomAD v4 |
1 | g.1014005A>T | CA337803427 | ISG15 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.25A>T (p.Met9Leu) | |
1 | g.1014006T>A | CA337803428 | ISG15 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.26T>A (p.Met9Lys) | |
1 | g.1014006T>C | CA337803430 | ISG15 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.26T>C (p.Met9Thr) | |
1 | g.1014006T>G | CA337803431 | ISG15 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.26T>G (p.Met9Arg) | |
1 | g.1014007G>A | CA337803433 | ISG15 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.27G>A (p.Met9Ile) | |
1 | g.1014007G>C | CA337803449 | ISG15 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.27G>C (p.Met9Ile) | |
1 | g.1014007G>T | CA337803451 | ISG15 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.27G>T (p.Met9Ile) | |
1 | g.1014008C>A | CA337803453 | ISG15 | c.4C>A (p.Leu2Met) c.28C>A (p.Leu10Met) | gnomAD v4 |
1 | g.1014008C>G | CA337803454 | ISG15 | c.4C>G (p.Leu2Val) c.28C>G (p.Leu10Val) | gnomAD v4 |
1 | g.1014008C>T | CA415756034 | ISG15 | c.4C>T (p.Leu2=) c.28C>T (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
1 | g.1014009T>A | CA337803455 | ISG15 | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
1 | g.1014009T>C | CA337803457 | ISG15 | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.1014009T>G | CA337803456 | ISG15 | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
1 | g.1014010G>A | CA415756038 | ISG15 | c.6G>A (p.Leu2=) c.30G>A (p.Leu10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014010G>C | CA415756039 | ISG15 | c.6G>C (p.Leu2=) c.30G>C (p.Leu10=) | dbSNP |
1 | g.1014010G= | CA1148733587 | ISG15 | c.6G= (p.Leu2=) c.30G= (p.Leu10=) | |
1 | g.1014010G>T | CA415756040 | ISG15 | c.6G>T (p.Leu2=) c.30G>T (p.Leu10=) | |
1 | g.1014011G>A | CA337803458 | ISG15 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1014011G>C | CA337803459 | ISG15 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.1014011G= | CA1148733617 | ISG15 | c.7G= (p.Ala3=) c.31G= (p.Ala11=) | |
1 | g.1014011G>T | CA337803460 | ISG15 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) | |
1 | g.1014012C>A | CA337803461 | ISG15 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.32C>A (p.Ala11Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014012C= | CA1148733624 | ISG15 | c.8C= (p.Ala3=) c.32C= (p.Ala11=) | |
1 | g.1014012C>G | CA337803462 | ISG15 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) | |
1 | g.1014012C>T | CA16725097 | ISG15 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.32C>T (p.Ala11Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014012_1014013delinsCG | CA1148733625 | ISG15 | c.8_9delinsCG (p.Ala3=) c.32_33delinsCG (p.Ala11=) | |
1 | g.1014013G>A | CA507597 | ISG15 | c.9G>A (p.Ala3=) c.33G>A (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014013G>C | CA415756044 | ISG15 | c.9G>C (p.Ala3=) c.33G>C (p.Ala11=) | |
1 | g.1014013G= | CA1144150216 | ISG15 | c.9G= (p.Ala3=) c.33G= (p.Ala11=) | |
1 | g.1014013G>T | CA415756046 | ISG15 | c.9G>T (p.Ala3=) c.33G>T (p.Ala11=) | |
1 | g.1014015del | CA520623824 | ISG15 | c.11del (p.Gly4AlafsTer8) c.35del (p.Gly12AlafsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014014G>A | CA337803463 | ISG15 | c.10G>A (p.Gly4Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.1014014G>C | CA337803464 | ISG15 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) | |
1 | g.1014014G>T | CA337803465 | ISG15 | c.10G>T (p.Gly4Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) | |
1 | g.1014015G>A | CA507598 | ISG15 | c.11G>A (p.Gly4Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1014015G>C | CA337803467 | ISG15 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) | |
1 | g.1014015G= | CA1148733652 | ISG15 | c.11G= (p.Gly4=) c.35G= (p.Gly12=) | |
1 | g.1014015G>T | CA337803466 | ISG15 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.35G>T (p.Gly12Val) | |
1 | g.1014016C>A | CA415756047 | ISG15 | c.12C>A (p.Gly4=) c.36C>A (p.Gly12=) | |
1 | g.1014016C>G | CA415756048 | ISG15 | c.12C>G (p.Gly4=) c.36C>G (p.Gly12=) | |
1 | g.1014016C>T | CA415756049 | ISG15 | c.12C>T (p.Gly4=) c.36C>T (p.Gly12=) | gnomAD v4 |
1 | g.1014017A>C | CA337803468 | ISG15 | c.13A>C (p.Asn5His) c.37A>C (p.Asn13His) | |
1 | g.1014017A>G | CA337803487 | ISG15 | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.1014017A>T | CA337803488 | ISG15 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) | |
1 | g.1014018A>C | CA337803489 | ISG15 | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) | |
1 | g.1014018A>G | CA337803490 | ISG15 | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) | |
1 | g.1014018A>T | CA337803491 | ISG15 | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) | |
1 | g.1014019C>A | CA337803492 | ISG15 | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.39C>A (p.Asn13Lys) | |
1 | g.1014019C= | CA1143692746 | ISG15 | c.15C= (p.Asn5=) c.39C= (p.Asn13=) | |
1 | g.1014019C>G | CA337803493 | ISG15 | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.39C>G (p.Asn13Lys) | |
1 | g.1014019C>T | CA507599 | ISG15 | c.15C>T (p.Asn5=) c.39C>T (p.Asn13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014020G>A | CA507600 | ISG15 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014020G>C | CA507601 | ISG15 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1014020G= | CA1143542619 | ISG15 | c.16G= (p.Glu6=) c.40G= (p.Glu14=) | |
1 | g.1014020G>T | CA337803494 | ISG15 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1014021A>C | CA337803497 | ISG15 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) | |
1 | g.1014021A>G | CA337803496 | ISG15 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) | |
1 | g.1014021A>T | CA337803495 | ISG15 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.41A>T (p.Glu14Val) | ClinVar |
1 | g.1014022A= | CA1148733676 | ISG15 | c.18A= (p.Glu6=) c.42A= (p.Glu14=) | |
1 | g.1014022A>C | CA337803498 | ISG15 | c.18A>C (p.Glu6Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) | |
1 | g.1014022A>G | CA415756110 | ISG15 | c.18A>G (p.Glu6=) c.42A>G (p.Glu14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1014022A>T | CA337803499 | ISG15 | c.18A>T (p.Glu6Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1014023T>A | CA337803500 | ISG15 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) | |
1 | g.1014023T>C | CA337803501 | ISG15 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) | |
1 | g.1014023T>G | CA337803502 | ISG15 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.43T>G (p.Phe15Val) | |
1 | g.1014024T>A | CA337803503 | ISG15 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) | |
1 | g.1014024T>C | CA337803505 | ISG15 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) | |
1 | g.1014024T>G | CA337803511 | ISG15 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) | |
1 | g.1014025C>A | CA337803512 | ISG15 | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) | |
1 | g.1014025C>G | CA337803513 | ISG15 | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) | |
1 | g.1014025C>T | CA415756111 | ISG15 | c.21C>T (p.Phe7=) c.45C>T (p.Phe15=) | gnomAD v4 |
1 | g.1014026C>A | CA337803516 | ISG15 | c.22C>A (p.Gln8Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.1014026C= | CA1148733681 | ISG15 | c.22C= (p.Gln8=) c.46C= (p.Gln16=) | |
1 | g.1014026C>G | CA337803517 | ISG15 | c.22C>G (p.Gln8Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) | |
1 | g.1014026C>T | CA337803518 | ISG15 | c.22C>T (p.Gln8Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1014027A>C | CA337803522 | ISG15 | c.23A>C (p.Gln8Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) | |
1 | g.1014027A>G | CA337803523 | ISG15 | c.23A>G (p.Gln8Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.1014027A>T | CA337803521 | ISG15 | c.23A>T (p.Gln8Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.1014028G>A | CA415756114 | ISG15 | c.24G>A (p.Gln8=) c.48G>A (p.Gln16=) | |
1 | g.1014028G>C | CA337803525 | ISG15 | c.24G>C (p.Gln8His) c.48G>C (p.Gln16His) | gnomAD v4 |
1 | g.1014028G>T | CA337803527 | ISG15 | c.24G>T (p.Gln8His) c.48G>T (p.Gln16His) | |
1 | g.1014029G>A | CA337803529 | ISG15 | c.25G>A (p.Val9Met) c.49G>A (p.Val17Met) | |
1 | g.1014029G>C | CA337803531 | ISG15 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) | |
1 | g.1014029G>T | CA337803532 | ISG15 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) | |
1 | g.1014030T>A | CA337803534 | ISG15 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) | |
1 | g.1014030T>C | CA337803536 | ISG15 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) | |
1 | g.1014030T>G | CA337803537 | ISG15 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) | |
1 | g.1014031G>A | CA415756119 | ISG15 | c.27G>A (p.Val9=) c.51G>A (p.Val17=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1014031G>C | CA415756121 | ISG15 | c.27G>C (p.Val9=) c.51G>C (p.Val17=) | |
1 | g.1014031G= | CA1148733683 | ISG15 | c.27G= (p.Val9=) c.51G= (p.Val17=) | |
1 | g.1014031G>T | CA415756120 | ISG15 | c.27G>T (p.Val9=) c.51G>T (p.Val17=) | |
1 | g.1014032T>A | CA337803539 | ISG15 | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
1 | g.1014032T>C | CA337803542 | ISG15 | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) | dbSNP |
1 | g.1014032T>G | CA337803543 | ISG15 | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
1 | g.1014032T= | CA1148733686 | ISG15 | c.28T= (p.Ser10=) c.52T= (p.Ser18=) | |
1 | g.1014033C>A | CA337803544 | ISG15 | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) | |
1 | g.1014033C>G | CA337803545 | ISG15 | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) | |
1 | g.1014033C>T | CA337803546 | ISG15 | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) | |
1 | g.1014034C>A | CA415756129 | ISG15 | c.30C>A (p.Ser10=) c.54C>A (p.Ser18=) | gnomAD v4 |
1 | g.1014034C>G | CA415756130 | ISG15 | c.30C>G (p.Ser10=) c.54C>G (p.Ser18=) | |
1 | g.1014034C>T | CA415756133 | ISG15 | c.30C>T (p.Ser10=) c.54C>T (p.Ser18=) |